Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43059201C=CA2391101836CBSc.1223+25G= (n.1223+25G=)
c.184+25G=
n.1534+25G=
n.514+25G=
n.158+25G=
c.1274+25G= (n.1274+25G=)
c.908+25G= (n.908+25G=)
n.1594+25G=
n.1373+25G=
n.2194+25G=
21g.43059201C>TCA321688432CBSc.1223+25G>A (n.1223+25G>A)
c.184+25G>A
n.1534+25G>A
n.514+25G>A
n.158+25G>A
c.1274+25G>A (n.1274+25G>A)
c.908+25G>A (n.908+25G>A)
n.1594+25G>A
n.1373+25G>A
n.2194+25G>A
 dbSNP
21g.43059202G>ACA321688433CBSc.1223+24C>T (n.1223+24C>T)
c.184+24C>T
n.1534+24C>T
n.514+24C>T
n.158+24C>T
c.1274+24C>T (n.1274+24C>T)
c.908+24C>T (n.908+24C>T)
n.1594+24C>T
n.1373+24C>T
n.2194+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43059202G=CA2391101837CBSc.1223+24C= (n.1223+24C=)
c.184+24C=
n.1534+24C=
n.514+24C=
n.158+24C=
c.1274+24C= (n.1274+24C=)
c.908+24C= (n.908+24C=)
n.1594+24C=
n.1373+24C=
n.2194+24C=
21g.43059204dupCA920313616CBSc.1223+24dup (n.1223+24dup)
c.184+24dup
n.1534+24dup
n.514+24dup
n.158+24dup
c.1274+24dup (n.1274+24dup)
c.908+24dup (n.908+24dup)
n.1594+24dup
n.1373+24dup
n.2194+24dup
 dbSNP
21g.43059203G>ACA321688435CBSc.1223+23C>T (n.1223+23C>T)
c.184+23C>T
n.1534+23C>T
n.514+23C>T
n.158+23C>T
c.1274+23C>T (n.1274+23C>T)
c.908+23C>T (n.908+23C>T)
n.1594+23C>T
n.1373+23C>T
n.2194+23C>T
 dbSNP
21g.43059203G=CA2391101838CBSc.1223+23C= (n.1223+23C=)
c.184+23C=
n.1534+23C=
n.514+23C=
n.158+23C=
c.1274+23C= (n.1274+23C=)
c.908+23C= (n.908+23C=)
n.1594+23C=
n.1373+23C=
n.2194+23C=
21g.43059204G>ACA321688456CBSc.1223+22C>T (n.1223+22C>T)
c.184+22C>T
n.1534+22C>T
n.514+22C>T
n.158+22C>T
c.1274+22C>T (n.1274+22C>T)
c.908+22C>T (n.908+22C>T)
n.1594+22C>T
n.1373+22C>T
n.2194+22C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43059204G=CA2391101839CBSc.1223+22C= (n.1223+22C=)
c.184+22C=
n.1534+22C=
n.514+22C=
n.158+22C=
c.1274+22C= (n.1274+22C=)
c.908+22C= (n.908+22C=)
n.1594+22C=
n.1373+22C=
n.2194+22C=
21g.43059207T>CCA2573157421CBSc.1223+19A>G (n.1223+19A>G)
c.184+19A>G
n.1534+19A>G
n.514+19A>G
n.158+19A>G
c.1274+19A>G (n.1274+19A>G)
c.908+19A>G (n.908+19A>G)
n.1594+19A>G
n.1373+19A>G
n.2194+19A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43059209C>ACA749578277CBSc.1223+17G>T (n.1223+17G>T)
c.184+17G>T
n.1534+17G>T
n.514+17G>T
n.158+17G>T
c.1274+17G>T (n.1274+17G>T)
c.908+17G>T (n.908+17G>T)
n.1594+17G>T
n.1373+17G>T
n.2194+17G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43059209C=CA2391101840CBSc.1223+17G= (n.1223+17G=)
c.184+17G=
n.1534+17G=
n.514+17G=
n.158+17G=
c.1274+17G= (n.1274+17G=)
c.908+17G= (n.908+17G=)
n.1594+17G=
n.1373+17G=
n.2194+17G=
21g.43059209C>TCA321688461CBSc.1223+17G>A (n.1223+17G>A)
c.184+17G>A
n.1534+17G>A
n.514+17G>A
n.158+17G>A
c.1274+17G>A (n.1274+17G>A)
c.908+17G>A (n.908+17G>A)
n.1594+17G>A
n.1373+17G>A
n.2194+17G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
21g.43059210G>ACA321688465CBSc.1223+16C>T (n.1223+16C>T)
c.184+16C>T
n.1534+16C>T
n.514+16C>T
n.158+16C>T
c.1274+16C>T (n.1274+16C>T)
c.908+16C>T (n.908+16C>T)
n.1594+16C>T
n.1373+16C>T
n.2194+16C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43059210G>CCA16608079CBSc.1223+16C>G (n.1223+16C>G)
c.184+16C>G
n.1534+16C>G
n.514+16C>G
n.158+16C>G
c.1274+16C>G (n.1274+16C>G)
c.908+16C>G (n.908+16C>G)
n.1594+16C>G
n.1373+16C>G
n.2194+16C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43059210G=CA2391101841CBSc.1223+16C= (n.1223+16C=)
c.184+16C=
n.1534+16C=
n.514+16C=
n.158+16C=
c.1274+16C= (n.1274+16C=)
c.908+16C= (n.908+16C=)
n.1594+16C=
n.1373+16C=
n.2194+16C=
21g.43059213C>ACA2740094717CBSc.1223+13G>T (n.1223+13G>T)
c.184+13G>T
n.1534+13G>T
n.514+13G>T
n.158+13G>T
c.1274+13G>T (n.1274+13G>T)
c.908+13G>T (n.908+13G>T)
n.1594+13G>T
n.1373+13G>T
n.2194+13G>T
 ClinVar
21g.43059213C=CA2391101842CBSc.1223+13G= (n.1223+13G=)
c.184+13G=
n.1534+13G=
n.514+13G=
n.158+13G=
c.1274+13G= (n.1274+13G=)
c.908+13G= (n.908+13G=)
n.1594+13G=
n.1373+13G=
n.2194+13G=
21g.43059213C>TCA16608556CBSc.1223+13G>A (n.1223+13G>A)
c.184+13G>A
n.1534+13G>A
n.514+13G>A
n.158+13G>A
c.1274+13G>A (n.1274+13G>A)
c.908+13G>A (n.908+13G>A)
n.1594+13G>A
n.1373+13G>A
n.2194+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43059214G>ACA323961CBSc.1223+12C>T (n.1223+12C>T)
c.184+12C>T
n.1534+12C>T
n.514+12C>T
n.158+12C>T
c.1274+12C>T (n.1274+12C>T)
c.908+12C>T (n.908+12C>T)
n.1594+12C>T
n.1373+12C>T
n.2194+12C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43059214G=CA2391101843CBSc.1223+12C= (n.1223+12C=)
c.184+12C=
n.1534+12C=
n.514+12C=
n.158+12C=
c.1274+12C= (n.1274+12C=)
c.908+12C= (n.908+12C=)
n.1594+12C=
n.1373+12C=
n.2194+12C=
21g.43059216G>ACA2697547525CBSc.1223+10C>T (n.1223+10C>T)
c.184+10C>T
n.1534+10C>T
n.514+10C>T
n.158+10C>T
c.1274+10C>T (n.1274+10C>T)
c.908+10C>T (n.908+10C>T)
n.1594+10C>T
n.1373+10C>T
n.2194+10C>T
 ClinVar
21g.43059217C=CA2391101845CBSc.1223+9G= (n.1223+9G=)
c.184+9G=
n.1534+9G=
n.514+9G=
n.158+9G=
c.1274+9G= (n.1274+9G=)
c.908+9G= (n.908+9G=)
n.1594+9G=
n.1373+9G=
n.2194+9G=
21g.43059217C>GCA749578283CBSc.1223+9G>C (n.1223+9G>C)
c.184+9G>C
n.1534+9G>C
n.514+9G>C
n.158+9G>C
c.1274+9G>C (n.1274+9G>C)
c.908+9G>C (n.908+9G>C)
n.1594+9G>C
n.1373+9G>C
n.2194+9G>C
 dbSNP
21g.43059217C>TCA321688502CBSc.1223+9G>A (n.1223+9G>A)
c.184+9G>A
n.1534+9G>A
n.514+9G>A
n.158+9G>A
c.1274+9G>A (n.1274+9G>A)
c.908+9G>A (n.908+9G>A)
n.1594+9G>A
n.1373+9G>A
n.2194+9G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43059217_43059218delinsCGCA2391101844CBSc.1223+8_1223+9delinsCG (n.1223+8_1223+9delinsCG)
c.184+8_184+9delinsCG
n.1534+8_1534+9delinsCG
n.514+8_514+9delinsCG
n.158+8_158+9delinsCG
c.1274+8_1274+9delinsCG (n.1274+8_1274+9delinsCG)
c.908+8_908+9delinsCG (n.908+8_908+9delinsCG)
n.1594+8_1594+9delinsCG
n.1373+8_1373+9delinsCG
n.2194+8_2194+9delinsCG
21g.43059217_43059230delinsCGGTCTTACCAGGGCA2391101846CBSc.1219_1223+9delinsCCCTGGTAAGACCG
c.180_184+9delinsCCCTGGTAAGACCG
n.1530_1534+9delinsCCCTGGTAAGACCG
n.510_514+9delinsCCCTGGTAAGACCG
n.154_158+9delinsCCCTGGTAAGACCG
c.1270_1274+9delinsCCCTGGTAAGACCG
c.904_908+9delinsCCCTGGTAAGACCG
n.1590_1594+9delinsCCCTGGTAAGACCG
n.1369_1373+9delinsCCCTGGTAAGACCG
n.2190_2194+9delinsCCCTGGTAAGACCG
21g.43059218G>ACA321688511CBSc.1223+8C>T (n.1223+8C>T)
c.184+8C>T
n.1534+8C>T
n.514+8C>T
n.158+8C>T
c.1274+8C>T (n.1274+8C>T)
c.908+8C>T (n.908+8C>T)
n.1594+8C>T
n.1373+8C>T
n.2194+8C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43059218G=CA2391101847CBSc.1223+8C= (n.1223+8C=)
c.184+8C=
n.1534+8C=
n.514+8C=
n.158+8C=
c.1274+8C= (n.1274+8C=)
c.908+8C= (n.908+8C=)
n.1594+8C=
n.1373+8C=
n.2194+8C=
21g.43059218G>TCA321688516CBSc.1223+8C>A (n.1223+8C>A)
c.184+8C>A
n.1534+8C>A
n.514+8C>A
n.158+8C>A
c.1274+8C>A (n.1274+8C>A)
c.908+8C>A (n.908+8C>A)
n.1594+8C>A
n.1373+8C>A
n.2194+8C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43059219delCA321688506CBSc.1223+8del (n.1223+8del)
c.184+8del
n.1534+8del
n.514+8del
n.158+8del
c.1274+8del (n.1274+8del)
c.908+8del (n.908+8del)
n.1594+8del
n.1373+8del
n.2194+8del
 dbSNP
21g.43059218_43059230delCA658824059CBSc.1219_1223+8del
c.180_184+8del
n.1530_1534+8del
n.510_514+8del
n.154_158+8del
c.1270_1274+8del
c.904_908+8del
n.1590_1594+8del
n.1369_1373+8del
n.2190_2194+8del
 ClinVar dbSNP
21g.43059219G>ACA2499225914CBSc.1223+7C>T (n.1223+7C>T)
c.184+7C>T
n.1534+7C>T
n.514+7C>T
n.158+7C>T
c.1274+7C>T (n.1274+7C>T)
c.908+7C>T (n.908+7C>T)
n.1594+7C>T
n.1373+7C>T
n.2194+7C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43059221C>ACA321688521CBSc.1223+5G>T (n.1223+5G>T)
c.184+5G>T
n.1534+5G>T
n.514+5G>T
n.158+5G>T
c.1274+5G>T (n.1274+5G>T)
c.908+5G>T (n.908+5G>T)
n.1594+5G>T
n.1373+5G>T
n.2194+5G>T
 dbSNP
21g.43059221C=CA2391101848CBSc.1223+5G= (n.1223+5G=)
c.184+5G=
n.1534+5G=
n.514+5G=
n.158+5G=
c.1274+5G= (n.1274+5G=)
c.908+5G= (n.908+5G=)
n.1594+5G=
n.1373+5G=
n.2194+5G=
21g.43059221C>TCA323101CBSc.1223+5G>A (n.1223+5G>A)
c.184+5G>A
n.1534+5G>A
n.514+5G>A
n.158+5G>A
c.1274+5G>A (n.1274+5G>A)
c.908+5G>A (n.908+5G>A)
n.1594+5G>A
n.1373+5G>A
n.2194+5G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43059224A>CCA410397602CBSc.1223+2T>G (n.1223+2T>G)
c.184+2T>G
n.1534+2T>G
n.514+2T>G
n.158+2T>G
c.1274+2T>G (n.1274+2T>G)
c.908+2T>G (n.908+2T>G)
n.1594+2T>G
n.1373+2T>G
n.2194+2T>G
21g.43059224A>GCA410397604CBSc.1223+2T>C (n.1223+2T>C)
c.184+2T>C
n.1534+2T>C
n.514+2T>C
n.158+2T>C
c.1274+2T>C (n.1274+2T>C)
c.908+2T>C (n.908+2T>C)
n.1594+2T>C
n.1373+2T>C
n.2194+2T>C
21g.43059224A>TCA410397605CBSc.1223+2T>A (n.1223+2T>A)
c.184+2T>A
n.1534+2T>A
n.514+2T>A
n.158+2T>A
c.1274+2T>A (n.1274+2T>A)
c.908+2T>A (n.908+2T>A)
n.1594+2T>A
n.1373+2T>A
n.2194+2T>A
21g.43059225C>ACA410397610CBSc.1223+1G>T (n.1223+1G>T)
c.184+1G>T
n.1534+1G>T
n.514+1G>T
n.158+1G>T
c.1274+1G>T (n.1274+1G>T)
c.908+1G>T (n.908+1G>T)
n.1594+1G>T
n.1373+1G>T
n.2194+1G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43059225C=CA2391101849CBSc.1223+1G= (n.1223+1G=)
c.184+1G=
n.1534+1G=
n.514+1G=
n.158+1G=
c.1274+1G= (n.1274+1G=)
c.908+1G= (n.908+1G=)
n.1594+1G=
n.1373+1G=
n.2194+1G=
21g.43059225C>GCA410397608CBSc.1223+1G>C (n.1223+1G>C)
c.184+1G>C
n.1534+1G>C
n.514+1G>C
n.158+1G>C
c.1274+1G>C (n.1274+1G>C)
c.908+1G>C (n.908+1G>C)
n.1594+1G>C
n.1373+1G>C
n.2194+1G>C
21g.43059225C>TCA410397607CBSc.1223+1G>A (n.1223+1G>A)
c.184+1G>A
n.1534+1G>A
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n.158+1G>A
c.1274+1G>A (n.1274+1G>A)
c.908+1G>A (n.908+1G>A)
n.1594+1G>A
n.1373+1G>A
n.2194+1G>A
21g.43059225_43059226delinsAACA2579803616CBSc.1223_1223+1delinsTT
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21g.43059225_43059226delinsATCA2579803612CBSc.1223_1223+1delinsAT
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21g.43059225_43059226delinsTGCA2579803615CBSc.1223_1223+1delinsCA
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21g.43059225_43059227delinsAACCA2579803611CBSc.1222_1223+1delinsGTT
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n.2193_2194+1delinsGTT
21g.43059225_43059227delinsACCCA2579813393CBSc.1222_1223+1delinsGGT
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n.1372_1373+1delinsGGT
n.2193_2194+1delinsGGT
21g.43059225_43059227delinsACGCA2579803621CBSc.1222_1223+1delinsCGT
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n.1372_1373+1delinsCGT
n.2193_2194+1delinsCGT
21g.43059225_43059227delinsAGCCA2579803625CBSc.1222_1223+1delinsGCT
c.183_184+1delinsGCT
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n.1372_1373+1delinsGCT
n.2193_2194+1delinsGCT
21g.43059225_43059227delinsAGTCA2579803613CBSc.1222_1223+1delinsACT
c.183_184+1delinsACT
n.1533_1534+1delinsACT
n.513_514+1delinsACT
n.157_158+1delinsACT
c.1273_1274+1delinsACT
c.907_908+1delinsACT
n.1593_1594+1delinsACT
n.1372_1373+1delinsACT
n.2193_2194+1delinsACT
21g.43059225_43059227delinsTCGCA2579803620CBSc.1222_1223+1delinsCGA
c.183_184+1delinsCGA
n.1533_1534+1delinsCGA
n.513_514+1delinsCGA
n.157_158+1delinsCGA
c.1273_1274+1delinsCGA
c.907_908+1delinsCGA
n.1593_1594+1delinsCGA
n.1372_1373+1delinsCGA
n.2193_2194+1delinsCGA
21g.43059227_43059304delCA2695230217CBSc.1147_1223+1del
c.108_184+1del
n.1458_1534+1del
n.438_514+1del
n.82_158+1del
c.1198_1274+1del
c.832_908+1del
n.1518_1594+1del
n.1297_1373+1del
n.2118_2194+1del
21g.43059226C>ACA410397612CBSc.1223G>T (p.Trp408Leu)
c.184G>T
n.1534G>T
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n.158G>T
c.1274G>T (p.Trp425Leu)
c.908G>T (p.Trp303Leu)
n.1594G>T
n.1373G>T
n.2194G>T
21g.43059226C=CA2391101850CBSc.1223G= (p.Trp408=)
c.184G=
n.1534G=
n.514G=
n.158G=
c.1274G= (p.Trp425=)
c.908G= (p.Trp303=)
n.1594G=
n.1373G=
n.2194G=
21g.43059226C>GCA410397613CBSc.1223G>C (p.Trp408Ser)
c.184G>C
n.1534G>C
n.514G>C
n.158G>C
c.1274G>C (p.Trp425Ser)
c.908G>C (p.Trp303Ser)
n.1594G>C
n.1373G>C
n.2194G>C
21g.43059226C>TCA320559CBSc.1223G>A (p.Trp408Ter)
c.184G>A
n.1534G>A
n.514G>A
n.158G>A
c.1274G>A (p.Trp425Ter)
c.908G>A (p.Trp303Ter)
n.1594G>A
n.1373G>A
n.2194G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43059226_43059227delinsACCA2579803614CBSc.1222_1223delinsGT (p.Trp408Val)
c.183_184delinsGT
n.1533_1534delinsGT
n.513_514delinsGT
n.157_158delinsGT
c.1273_1274delinsGT (p.Trp425Val)
c.907_908delinsGT (p.Trp303Val)
n.1593_1594delinsGT
n.1372_1373delinsGT
n.2193_2194delinsGT
21g.43059226_43059227delinsATCA2579803618CBSc.1222_1223delinsAT (p.Trp408Met)
c.183_184delinsAT
n.1533_1534delinsAT
n.513_514delinsAT
n.157_158delinsAT
c.1273_1274delinsAT (p.Trp425Met)
c.907_908delinsAT (p.Trp303Met)
n.1593_1594delinsAT
n.1372_1373delinsAT
n.2193_2194delinsAT
21g.43059226_43059227delinsGCCA2579803622CBSc.1222_1223delinsGC (p.Trp408Ala)
c.183_184delinsGC
n.1533_1534delinsGC
n.513_514delinsGC
n.157_158delinsGC
c.1273_1274delinsGC (p.Trp425Ala)
c.907_908delinsGC (p.Trp303Ala)
n.1593_1594delinsGC
n.1372_1373delinsGC
n.2193_2194delinsGC
21g.43059226_43059227delinsGGCA2579803617CBSc.1222_1223delinsCC (p.Trp408Pro)
c.183_184delinsCC
n.1533_1534delinsCC
n.513_514delinsCC
n.157_158delinsCC
c.1273_1274delinsCC (p.Trp425Pro)
c.907_908delinsCC (p.Trp303Pro)
n.1593_1594delinsCC
n.1372_1373delinsCC
n.2193_2194delinsCC
21g.43059226_43059227delinsTGCA2579803619CBSc.1222_1223delinsCA (p.Trp408Gln)
c.183_184delinsCA
n.1533_1534delinsCA
n.513_514delinsCA
n.157_158delinsCA
c.1273_1274delinsCA (p.Trp425Gln)
c.907_908delinsCA (p.Trp303Gln)
n.1593_1594delinsCA
n.1372_1373delinsCA
n.2193_2194delinsCA
21g.43059227A>CCA410397615CBSc.1222T>G (p.Trp408Gly)
c.183T>G
n.1533T>G
n.513T>G
n.157T>G
c.1273T>G (p.Trp425Gly)
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n.1593T>G
n.1372T>G
n.2193T>G
21g.43059227A>GCA410397617CBSc.1222T>C (p.Trp408Arg)
c.183T>C
n.1533T>C
n.513T>C
n.157T>C
c.1273T>C (p.Trp425Arg)
c.907T>C (p.Trp303Arg)
n.1593T>C
n.1372T>C
n.2193T>C
21g.43059227A>TCA410397618CBSc.1222T>A (p.Trp408Arg)
c.183T>A
n.1533T>A
n.513T>A
n.157T>A
c.1273T>A (p.Trp425Arg)
c.907T>A (p.Trp303Arg)
n.1593T>A
n.1372T>A
n.2193T>A
21g.43059227_43059228delinsAGCA2391101851CBSc.1221_1222delinsCT (p.Pro407=)
c.182_183delinsCT
n.1532_1533delinsCT
n.512_513delinsCT
n.156_157delinsCT
c.1272_1273delinsCT (p.Pro424=)
c.906_907delinsCT (p.Pro302=)
n.1592_1593delinsCT
n.1371_1372delinsCT
n.2192_2193delinsCT
21g.43059228G>ACA2579805225CBSc.1221C>T (p.Pro407=)
c.182C>T
n.1532C>T
n.512C>T
n.156C>T
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.906C>T (p.Pro302=)
n.1592C>T
n.1371C>T
n.2192C>T
 dbSNP
21g.43059228G>CCA2579805226CBSc.1221C>G (p.Pro407=)
c.182C>G
n.1532C>G
n.512C>G
n.156C>G
c.1272C>G (p.Pro424=)
c.906C>G (p.Pro302=)
n.1592C>G
n.1371C>G
n.2192C>G
 ClinVar
21g.43059228_43059229delinsAACA2579805215CBSc.1220_1221delinsTT (p.Pro407Leu)
c.181_182delinsTT
n.1531_1532delinsTT
n.511_512delinsTT
n.155_156delinsTT
c.1271_1272delinsTT (p.Pro424Leu)
c.905_906delinsTT (p.Pro302Leu)
n.1591_1592delinsTT
n.1370_1371delinsTT
n.2191_2192delinsTT
21g.43059228_43059229delinsATCA2579805220CBSc.1220_1221delinsAT (p.Pro407His)
c.181_182delinsAT
n.1531_1532delinsAT
n.511_512delinsAT
n.155_156delinsAT
c.1271_1272delinsAT (p.Pro424His)
c.905_906delinsAT (p.Pro302His)
n.1591_1592delinsAT
n.1370_1371delinsAT
n.2191_2192delinsAT
21g.43059228_43059229delinsCACA2579805214CBSc.1220_1221delinsTG (p.Pro407Leu)
c.181_182delinsTG
n.1531_1532delinsTG
n.511_512delinsTG
n.155_156delinsTG
c.1271_1272delinsTG (p.Pro424Leu)
c.905_906delinsTG (p.Pro302Leu)
n.1591_1592delinsTG
n.1370_1371delinsTG
n.2191_2192delinsTG
21g.43059228_43059229delinsCTCA2579805219CBSc.1220_1221delinsAG (p.Pro407Gln)
c.181_182delinsAG
n.1531_1532delinsAG
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n.155_156delinsAG
c.1271_1272delinsAG (p.Pro424Gln)
c.905_906delinsAG (p.Pro302Gln)
n.1591_1592delinsAG
n.1370_1371delinsAG
n.2191_2192delinsAG
21g.43059228_43059229delinsTCCA2579805224CBSc.1220_1221delinsGA (p.Pro407Arg)
c.181_182delinsGA
n.1531_1532delinsGA
n.511_512delinsGA
n.155_156delinsGA
c.1271_1272delinsGA (p.Pro424Arg)
c.905_906delinsGA (p.Pro302Arg)
n.1591_1592delinsGA
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n.2191_2192delinsGA
21g.43059228_43059230delinsAAACA2579805213CBSc.1219_1221delinsTTT (p.Pro407Phe)
c.180_182delinsTTT
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n.510_512delinsTTT
n.154_156delinsTTT
c.1270_1272delinsTTT (p.Pro424Phe)
c.904_906delinsTTT (p.Pro302Phe)
n.1590_1592delinsTTT
n.1369_1371delinsTTT
n.2190_2192delinsTTT
21g.43059228_43059230delinsACACA2579805222CBSc.1219_1221delinsTGT (p.Pro407Cys)
c.180_182delinsTGT
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n.154_156delinsTGT
c.1270_1272delinsTGT (p.Pro424Cys)
c.904_906delinsTGT (p.Pro302Cys)
n.1590_1592delinsTGT
n.1369_1371delinsTGT
n.2190_2192delinsTGT
21g.43059228_43059230delinsAGACA2579805211CBSc.1219_1221delinsTCT (p.Pro407Ser)
c.180_182delinsTCT
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n.154_156delinsTCT
c.1270_1272delinsTCT (p.Pro424Ser)
c.904_906delinsTCT (p.Pro302Ser)
n.1590_1592delinsTCT
n.1369_1371delinsTCT
n.2190_2192delinsTCT
21g.43059228_43059230delinsAGCCA2579805223CBSc.1219_1221delinsGCT (p.Pro407Ala)
c.180_182delinsGCT
n.1530_1532delinsGCT
n.510_512delinsGCT
n.154_156delinsGCT
c.1270_1272delinsGCT (p.Pro424Ala)
c.904_906delinsGCT (p.Pro302Ala)
n.1590_1592delinsGCT
n.1369_1371delinsGCT
n.2190_2192delinsGCT
21g.43059228_43059230delinsAGTCA2579805206CBSc.1219_1221delinsACT (p.Pro407Thr)
c.180_182delinsACT
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c.1270_1272delinsACT (p.Pro424Thr)
c.904_906delinsACT (p.Pro302Thr)
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21g.43059228_43059230delinsATACA2579805204CBSc.1219_1221delinsTAT (p.Pro407Tyr)
c.180_182delinsTAT
n.1530_1532delinsTAT
n.510_512delinsTAT
n.154_156delinsTAT
c.1270_1272delinsTAT (p.Pro424Tyr)
c.904_906delinsTAT (p.Pro302Tyr)
n.1590_1592delinsTAT
n.1369_1371delinsTAT
n.2190_2192delinsTAT
21g.43059228_43059230delinsCAACA2579805217CBSc.1219_1221delinsTTG (p.Pro407Leu)
c.180_182delinsTTG
n.1530_1532delinsTTG
n.510_512delinsTTG
n.154_156delinsTTG
c.1270_1272delinsTTG (p.Pro424Leu)
c.904_906delinsTTG (p.Pro302Leu)
n.1590_1592delinsTTG
n.1369_1371delinsTTG
n.2190_2192delinsTTG
21g.43059228_43059230delinsCATCA2579805212CBSc.1219_1221delinsATG (p.Pro407Met)
c.180_182delinsATG
n.1530_1532delinsATG
n.510_512delinsATG
n.154_156delinsATG
c.1270_1272delinsATG (p.Pro424Met)
c.904_906delinsATG (p.Pro302Met)
n.1590_1592delinsATG
n.1369_1371delinsATG
n.2190_2192delinsATG
21g.43059228_43059230delinsCGACA2579805208CBSc.1219_1221delinsTCG (p.Pro407Ser)
c.180_182delinsTCG
n.1530_1532delinsTCG
n.510_512delinsTCG
n.154_156delinsTCG
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n.1369_1371delinsTCG
n.2190_2192delinsTCG
21g.43059228_43059230delinsCGTCA2579805205CBSc.1219_1221delinsACG (p.Pro407Thr)
c.180_182delinsACG
n.1530_1532delinsACG
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n.1590_1592delinsACG
n.1369_1371delinsACG
n.2190_2192delinsACG
21g.43059228_43059230delinsCTACA2579805207CBSc.1219_1221delinsTAG (p.Pro407Ter)
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21g.43059228_43059230delinsTAACA2579805216CBSc.1219_1221delinsTTA (p.Pro407Leu)
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n.2190_2192delinsTTA
21g.43059228_43059230delinsTGACA2579805210CBSc.1219_1221delinsTCA (p.Pro407Ser)
c.180_182delinsTCA
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n.1369_1371delinsTCA
n.2190_2192delinsTCA
21g.43059230delCA658684242CBSc.1221del (p.Trp408GlyfsTer16)
c.182del
n.1532del
n.512del
n.156del
c.1272del (p.Trp425GlyfsTer16)
c.906del (p.Trp303GlyfsTer16)
n.1592del
n.1371del
n.2192del
 ClinVar dbSNP
21g.43059229G>ACA410397620CBSc.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.181C>T
n.1531C>T
n.511C>T
n.155C>T
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.1591C>T
n.1370C>T
n.2191C>T
21g.43059229G>CCA410397623CBSc.1220C>G (p.Pro407Arg)
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n.155C>G
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.1591C>G
n.1370C>G
n.2191C>G
21g.43059229G>TCA410397621CBSc.1220C>A (p.Pro407His)
c.181C>A
n.1531C>A
n.511C>A
n.155C>A
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.905C>A (p.Pro302His)
n.1591C>A
n.1370C>A
n.2191C>A
21g.43059229_43059230delinsATCA2579805218CBSc.1219_1220delinsAT (p.Pro407Ile)
c.180_181delinsAT
n.1530_1531delinsAT
n.510_511delinsAT
n.154_155delinsAT
c.1270_1271delinsAT (p.Pro424Ile)
c.904_905delinsAT (p.Pro302Ile)
n.1590_1591delinsAT
n.1369_1370delinsAT
n.2190_2191delinsAT
21g.43059229_43059230delinsCACA2579805221CBSc.1219_1220delinsTG (p.Pro407Cys)
c.180_181delinsTG
n.1530_1531delinsTG
n.510_511delinsTG
n.154_155delinsTG
c.1270_1271delinsTG (p.Pro424Cys)
c.904_905delinsTG (p.Pro302Cys)
n.1590_1591delinsTG
n.1369_1370delinsTG
n.2190_2191delinsTG
21g.43059229_43059230delinsCTCA2579805209CBSc.1219_1220delinsAG (p.Pro407Ser)
c.180_181delinsAG
n.1530_1531delinsAG
n.510_511delinsAG
n.154_155delinsAG
c.1270_1271delinsAG (p.Pro424Ser)
c.904_905delinsAG (p.Pro302Ser)
n.1590_1591delinsAG
n.1369_1370delinsAG
n.2190_2191delinsAG
21g.43059230G>ACA410397624CBSc.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.180C>T
n.1530C>T
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n.154C>T
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.1590C>T
n.1369C>T
n.2190C>T
 dbSNP
21g.43059230G>CCA410397626CBSc.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.180C>G
n.1530C>G
n.510C>G
n.154C>G
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.1590C>G
n.1369C>G
n.2190C>G
21g.43059230G=CA2391101852CBSc.1219C= (p.Pro407=)
c.180C=
n.1530C=
n.510C=
n.154C=
c.1270C= (p.Pro424=)
c.904C= (p.Pro302=)
n.1590C=
n.1369C=
n.2190C=
21g.43059230G>TCA410397627CBSc.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.180C>A
n.1530C>A
n.510C>A
n.154C>A
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.1590C>A
n.1369C>A
n.2190C>A
21g.43059230_43059231delinsGCCA2391101853CBSc.1218_1219delinsGC (p.Lys406=)
c.179_180delinsGC
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c.1269_1270delinsGC (p.Lys423=)
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n.1368_1369delinsGC
n.2189_2190delinsGC
21g.43059230_43059233delinsGCTTCA2391101854CBSc.1216_1219delinsAAGC (p.Lys406=)
c.177_180delinsAAGC
n.1527_1530delinsAAGC
n.507_510delinsAAGC
n.151_154delinsAAGC
c.1267_1270delinsAAGC (p.Lys423=)
c.901_904delinsAAGC (p.Lys301=)
n.1587_1590delinsAAGC
n.1366_1369delinsAAGC
n.2187_2190delinsAAGC
21g.43059231delCA274981CBSc.1218del (p.Lys406AsnfsTer18)
c.179del
n.1529del
n.509del
n.153del
c.1269del (p.Lys423AsnfsTer18)
c.903del (p.Lys301AsnfsTer18)
n.1589del
n.1368del
n.2189del
 ClinVar dbSNP
21g.43059231C>ACA410397629CBSc.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.179G>T
n.1529G>T
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n.153G>T
c.1269G>T (p.Lys423Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
n.1589G>T
n.1368G>T
n.2189G>T
21g.43059231C>GCA410397631CBSc.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.179G>C
n.1529G>C
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c.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
n.1589G>C
n.1368G>C
n.2189G>C
21g.43059231C>TCA2579806109CBSc.1218G>A (p.Lys406=)
c.179G>A
n.1529G>A
n.509G>A
n.153G>A
c.1269G>A (p.Lys423=)
c.903G>A (p.Lys301=)
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n.1368G>A
n.2189G>A
21g.43059231_43059232delinsAACA2579806099CBSc.1217_1218delinsTT (p.Lys406Ile)
c.178_179delinsTT
n.1528_1529delinsTT
n.508_509delinsTT
n.152_153delinsTT
c.1268_1269delinsTT (p.Lys423Ile)
c.902_903delinsTT (p.Lys301Ile)
n.1588_1589delinsTT
n.1367_1368delinsTT
n.2188_2189delinsTT
21g.43059231_43059232delinsACCA2579806093CBSc.1217_1218delinsGT (p.Lys406Ser)
c.178_179delinsGT
n.1528_1529delinsGT
n.508_509delinsGT
n.152_153delinsGT
c.1268_1269delinsGT (p.Lys423Ser)
c.902_903delinsGT (p.Lys301Ser)
n.1588_1589delinsGT
n.1367_1368delinsGT
n.2188_2189delinsGT
21g.43059231_43059232delinsTACA2579806098CBSc.1217_1218delinsTA (p.Lys406Ile)
c.178_179delinsTA
n.1528_1529delinsTA
n.508_509delinsTA
n.152_153delinsTA
c.1268_1269delinsTA (p.Lys423Ile)
c.902_903delinsTA (p.Lys301Ile)
n.1588_1589delinsTA
n.1367_1368delinsTA
n.2188_2189delinsTA
21g.43059231_43059233delinsAAACA2579806094CBSc.1216_1218delinsTTT (p.Lys406Phe)
c.177_179delinsTTT
n.1527_1529delinsTTT
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n.151_153delinsTTT
c.1267_1269delinsTTT (p.Lys423Phe)
c.901_903delinsTTT (p.Lys301Phe)
n.1587_1589delinsTTT
n.1366_1368delinsTTT
n.2187_2189delinsTTT
21g.43059231_43059233delinsAACCA2579806779CBSc.1216_1218delinsGTT (p.Lys406Val)
c.177_179delinsGTT
n.1527_1529delinsGTT
n.507_509delinsGTT
n.151_153delinsGTT
c.1267_1269delinsGTT (p.Lys423Val)
c.901_903delinsGTT (p.Lys301Val)
n.1587_1589delinsGTT
n.1366_1368delinsGTT
n.2187_2189delinsGTT
21g.43059231_43059233delinsAAGCA2579806097CBSc.1216_1218delinsCTT (p.Lys406Leu)
c.177_179delinsCTT
n.1527_1529delinsCTT
n.507_509delinsCTT
n.151_153delinsCTT
c.1267_1269delinsCTT (p.Lys423Leu)
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n.1587_1589delinsCTT
n.1366_1368delinsCTT
n.2187_2189delinsCTT
21g.43059231_43059233delinsACACA2579806103CBSc.1216_1218delinsTGT (p.Lys406Cys)
c.177_179delinsTGT
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n.1587_1589delinsTGT
n.1366_1368delinsTGT
n.2187_2189delinsTGT
21g.43059231_43059233delinsACCCA2579806102CBSc.1216_1218delinsGGT (p.Lys406Gly)
c.177_179delinsGGT
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c.1267_1269delinsGGT (p.Lys423Gly)
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n.2187_2189delinsGGT
21g.43059231_43059233delinsACGCA2579806105CBSc.1216_1218delinsCGT (p.Lys406Arg)
c.177_179delinsCGT
n.1527_1529delinsCGT
n.507_509delinsCGT
n.151_153delinsCGT
c.1267_1269delinsCGT (p.Lys423Arg)
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n.1587_1589delinsCGT
n.1366_1368delinsCGT
n.2187_2189delinsCGT
21g.43059231_43059233delinsAGACA2579806091CBSc.1216_1218delinsTCT (p.Lys406Ser)
c.177_179delinsTCT
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n.507_509delinsTCT
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n.1587_1589delinsTCT
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n.2187_2189delinsTCT
21g.43059231_43059233delinsAGCCA2579806108CBSc.1216_1218delinsGCT (p.Lys406Ala)
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n.2187_2189delinsGCT
21g.43059231_43059233delinsATACA2579806780CBSc.1216_1218delinsTAT (p.Lys406Tyr)
c.177_179delinsTAT
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c.1267_1269delinsTAT (p.Lys423Tyr)
c.901_903delinsTAT (p.Lys301Tyr)
n.1587_1589delinsTAT
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n.2187_2189delinsTAT
21g.43059231_43059233delinsATCCA2579806104CBSc.1216_1218delinsGAT (p.Lys406Asp)
c.177_179delinsGAT
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n.2187_2189delinsGAT
21g.43059231_43059233delinsATGCA2579806100CBSc.1216_1218delinsCAT (p.Lys406His)
c.177_179delinsCAT
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c.1267_1269delinsCAT (p.Lys423His)
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n.2187_2189delinsCAT
21g.43059231_43059233delinsGGCCA2579813545CBSc.1216_1218delinsGCC (p.Lys406Ala)
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21g.43059231_43059233delinsTGACA2579806090CBSc.1216_1218delinsTCA (p.Lys406Ser)
c.177_179delinsTCA
n.1527_1529delinsTCA
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c.901_903delinsTCA (p.Lys301Ser)
n.1587_1589delinsTCA
n.1366_1368delinsTCA
n.2187_2189delinsTCA
21g.43059231_43059233delinsTTACA2579806782CBSc.1216_1218delinsTAA (p.Lys406Ter)
c.177_179delinsTAA
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n.507_509delinsTAA
n.151_153delinsTAA
c.1267_1269delinsTAA (p.Lys423Ter)
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n.1587_1589delinsTAA
n.1366_1368delinsTAA
n.2187_2189delinsTAA
21g.43059231_43059233delinsTTCCA2579813544CBSc.1216_1218delinsGAA (p.Lys406Glu)
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n.2187_2189delinsGAA
21g.43059236_43059238delCA16621011CBSc.1216_1218del (p.Lys406del)
c.177_179del
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n.1587_1589del
n.1366_1368del
n.2187_2189del
 ClinVar dbSNP
21g.43059232T>ACA410397634CBSc.1217A>T (p.Lys406Met)
c.178A>T
n.1528A>T
n.508A>T
n.152A>T
c.1268A>T (p.Lys423Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
n.1588A>T
n.1367A>T
n.2188A>T
21g.43059232T>CCA321688532CBSc.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.178A>G
n.1528A>G
n.508A>G
n.152A>G
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
n.1588A>G
n.1367A>G
n.2188A>G
 dbSNP
21g.43059232T>GCA410397636CBSc.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.178A>C
n.1528A>C
n.508A>C
n.152A>C
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
n.1588A>C
n.1367A>C
n.2188A>C
21g.43059232T=CA2391101855CBSc.1217A= (p.Lys406=)
c.178A=
n.1528A=
n.508A=
n.152A=
c.1268A= (p.Lys423=)
c.902A= (p.Lys301=)
n.1588A=
n.1367A=
n.2188A=
21g.43059232_43059233delinsAACA2579806095CBSc.1216_1217delinsTT (p.Lys406Leu)
c.177_178delinsTT
n.1527_1528delinsTT
n.507_508delinsTT
n.151_152delinsTT
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n.1587_1588delinsTT
n.1366_1367delinsTT
n.2187_2188delinsTT
21g.43059232_43059233delinsACCA2579806778CBSc.1216_1217delinsGT (p.Lys406Val)
c.177_178delinsGT
n.1527_1528delinsGT
n.507_508delinsGT
n.151_152delinsGT
c.1267_1268delinsGT (p.Lys423Val)
c.901_902delinsGT (p.Lys301Val)
n.1587_1588delinsGT
n.1366_1367delinsGT
n.2187_2188delinsGT
21g.43059232_43059233delinsAGCA2579806096CBSc.1216_1217delinsCT (p.Lys406Leu)
c.177_178delinsCT
n.1527_1528delinsCT
n.507_508delinsCT
n.151_152delinsCT
c.1267_1268delinsCT (p.Lys423Leu)
c.901_902delinsCT (p.Lys301Leu)
n.1587_1588delinsCT
n.1366_1367delinsCT
n.2187_2188delinsCT
21g.43059232_43059233delinsCACA2579806781CBSc.1216_1217delinsTG (p.Lys406Trp)
c.177_178delinsTG
n.1527_1528delinsTG
n.507_508delinsTG
n.151_152delinsTG
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n.1587_1588delinsTG
n.1366_1367delinsTG
n.2187_2188delinsTG
21g.43059232_43059233delinsCCCA2579806101CBSc.1216_1217delinsGG (p.Lys406Gly)
c.177_178delinsGG
n.1527_1528delinsGG
n.507_508delinsGG
n.151_152delinsGG
c.1267_1268delinsGG (p.Lys423Gly)
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n.1587_1588delinsGG
n.1366_1367delinsGG
n.2187_2188delinsGG
21g.43059232_43059233delinsCGCA2579806106CBSc.1216_1217delinsCG (p.Lys406Arg)
c.177_178delinsCG
n.1527_1528delinsCG
n.507_508delinsCG
n.151_152delinsCG
c.1267_1268delinsCG (p.Lys423Arg)
c.901_902delinsCG (p.Lys301Arg)
n.1587_1588delinsCG
n.1366_1367delinsCG
n.2187_2188delinsCG
21g.43059232_43059233delinsGACA2579806092CBSc.1216_1217delinsTC (p.Lys406Ser)
c.177_178delinsTC
n.1527_1528delinsTC
n.507_508delinsTC
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c.1267_1268delinsTC (p.Lys423Ser)
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n.1587_1588delinsTC
n.1366_1367delinsTC
n.2187_2188delinsTC
21g.43059232_43059233delinsGCCA2579806107CBSc.1216_1217delinsGC (p.Lys406Ala)
c.177_178delinsGC
n.1527_1528delinsGC
n.507_508delinsGC
n.151_152delinsGC
c.1267_1268delinsGC (p.Lys423Ala)
c.901_902delinsGC (p.Lys301Ala)
n.1587_1588delinsGC
n.1366_1367delinsGC
n.2187_2188delinsGC
21g.43059233delCA2695230218CBSc.1217del (p.Lys406SerfsTer18)
c.178del
n.1528del
n.508del
n.152del
c.1268del (p.Lys423SerfsTer18)
c.902del (p.Lys301SerfsTer18)
n.1588del
n.1367del
n.2188del
21g.43059233T>ACA410397637CBSc.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.177A>T
n.1527A>T
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n.151A>T
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
n.1587A>T
n.1366A>T
n.2187A>T
21g.43059233T>CCA410397640CBSc.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.177A>G
n.1527A>G
n.507A>G
n.151A>G
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
n.1587A>G
n.1366A>G
n.2187A>G
21g.43059233T>GCA321688536CBSc.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.177A>C
n.1527A>C
n.507A>C
n.151A>C
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
n.1587A>C
n.1366A>C
n.2187A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43059233T=CA2391101856CBSc.1216A= (p.Lys406=)
c.177A=
n.1527A=
n.507A=
n.151A=
c.1267A= (p.Lys423=)
c.901A= (p.Lys301=)
n.1587A=
n.1366A=
n.2187A=
21g.43059234C>ACA410397642CBSc.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.176G>T
n.1526G>T
n.506G>T
n.150G>T
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
n.1586G>T
n.1365G>T
n.2186G>T
21g.43059234C>GCA410397643CBSc.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.176G>C
n.1526G>C
n.506G>C
n.150G>C
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
n.1586G>C
n.1365G>C
n.2186G>C
21g.43059234_43059235delinsAACA2579806126CBSc.1214_1215delinsTT (p.Lys405Ile)
c.175_176delinsTT
n.1525_1526delinsTT
n.505_506delinsTT
n.149_150delinsTT
c.1265_1266delinsTT (p.Lys422Ile)
c.899_900delinsTT (p.Lys300Ile)
n.1585_1586delinsTT
n.1364_1365delinsTT
n.2185_2186delinsTT
21g.43059234_43059235delinsACCA2579806118CBSc.1214_1215delinsGT (p.Lys405Ser)
c.175_176delinsGT
n.1525_1526delinsGT
n.505_506delinsGT
n.149_150delinsGT
c.1265_1266delinsGT (p.Lys422Ser)
c.899_900delinsGT (p.Lys300Ser)
n.1585_1586delinsGT
n.1364_1365delinsGT
n.2185_2186delinsGT
21g.43059234_43059235delinsAGCA2579806115CBSc.1214_1215delinsCT (p.Lys405Thr)
c.175_176delinsCT
n.1525_1526delinsCT
n.505_506delinsCT
n.149_150delinsCT
c.1265_1266delinsCT (p.Lys422Thr)
c.899_900delinsCT (p.Lys300Thr)
n.1585_1586delinsCT
n.1364_1365delinsCT
n.2185_2186delinsCT
21g.43059234_43059235delinsGGCA2579806114CBSc.1214_1215delinsCC (p.Lys405Thr)
c.175_176delinsCC
n.1525_1526delinsCC
n.505_506delinsCC
n.149_150delinsCC
c.1265_1266delinsCC (p.Lys422Thr)
c.899_900delinsCC (p.Lys300Thr)
n.1585_1586delinsCC
n.1364_1365delinsCC
n.2185_2186delinsCC
21g.43059234_43059235delinsTACA2579806127CBSc.1214_1215delinsTA (p.Lys405Ile)
c.175_176delinsTA
n.1525_1526delinsTA
n.505_506delinsTA
n.149_150delinsTA
c.1265_1266delinsTA (p.Lys422Ile)
c.899_900delinsTA (p.Lys300Ile)
n.1585_1586delinsTA
n.1364_1365delinsTA
n.2185_2186delinsTA
21g.43059234_43059236delinsAAACA2579806121CBSc.1213_1215delinsTTT (p.Lys405Phe)
c.174_176delinsTTT
n.1524_1526delinsTTT
n.504_506delinsTTT
n.148_150delinsTTT
c.1264_1266delinsTTT (p.Lys422Phe)
c.898_900delinsTTT (p.Lys300Phe)
n.1584_1586delinsTTT
n.1363_1365delinsTTT
n.2184_2186delinsTTT
21g.43059234_43059236delinsAACCA2579806111CBSc.1213_1215delinsGTT (p.Lys405Val)
c.174_176delinsGTT
n.1524_1526delinsGTT
n.504_506delinsGTT
n.148_150delinsGTT
c.1264_1266delinsGTT (p.Lys422Val)
c.898_900delinsGTT (p.Lys300Val)
n.1584_1586delinsGTT
n.1363_1365delinsGTT
n.2184_2186delinsGTT
21g.43059234_43059236delinsAAGCA2579806123CBSc.1213_1215delinsCTT (p.Lys405Leu)
c.174_176delinsCTT
n.1524_1526delinsCTT
n.504_506delinsCTT
n.148_150delinsCTT
c.1264_1266delinsCTT (p.Lys422Leu)
c.898_900delinsCTT (p.Lys300Leu)
n.1584_1586delinsCTT
n.1363_1365delinsCTT
n.2184_2186delinsCTT
21g.43059234_43059236delinsACACA2579806130CBSc.1213_1215delinsTGT (p.Lys405Cys)
c.174_176delinsTGT
n.1524_1526delinsTGT
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n.1584_1586delinsTGT
n.1363_1365delinsTGT
n.2184_2186delinsTGT
21g.43059234_43059236delinsACCCA2579806128CBSc.1213_1215delinsGGT (p.Lys405Gly)
c.174_176delinsGGT
n.1524_1526delinsGGT
n.504_506delinsGGT
n.148_150delinsGGT
c.1264_1266delinsGGT (p.Lys422Gly)
c.898_900delinsGGT (p.Lys300Gly)
n.1584_1586delinsGGT
n.1363_1365delinsGGT
n.2184_2186delinsGGT
21g.43059234_43059236delinsACGCA2579806134CBSc.1213_1215delinsCGT (p.Lys405Arg)
c.174_176delinsCGT
n.1524_1526delinsCGT
n.504_506delinsCGT
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n.1584_1586delinsCGT
n.1363_1365delinsCGT
n.2184_2186delinsCGT
21g.43059234_43059236delinsAGACA2579806116CBSc.1213_1215delinsTCT (p.Lys405Ser)
c.174_176delinsTCT
n.1524_1526delinsTCT
n.504_506delinsTCT
n.148_150delinsTCT
c.1264_1266delinsTCT (p.Lys422Ser)
c.898_900delinsTCT (p.Lys300Ser)
n.1584_1586delinsTCT
n.1363_1365delinsTCT
n.2184_2186delinsTCT
21g.43059234_43059236delinsAGCCA2579806135CBSc.1213_1215delinsGCT (p.Lys405Ala)
c.174_176delinsGCT
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n.2184_2186delinsGCT
21g.43059234_43059236delinsAGGCA2579806120CBSc.1213_1215delinsCCT (p.Lys405Pro)
c.174_176delinsCCT
n.1524_1526delinsCCT
n.504_506delinsCCT
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c.1264_1266delinsCCT (p.Lys422Pro)
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n.1584_1586delinsCCT
n.1363_1365delinsCCT
n.2184_2186delinsCCT
21g.43059234_43059236delinsATACA2579806112CBSc.1213_1215delinsTAT (p.Lys405Tyr)
c.174_176delinsTAT
n.1524_1526delinsTAT
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c.1264_1266delinsTAT (p.Lys422Tyr)
c.898_900delinsTAT (p.Lys300Tyr)
n.1584_1586delinsTAT
n.1363_1365delinsTAT
n.2184_2186delinsTAT
21g.43059234_43059236delinsATCCA2579806131CBSc.1213_1215delinsGAT (p.Lys405Asp)
c.174_176delinsGAT
n.1524_1526delinsGAT
n.504_506delinsGAT
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c.1264_1266delinsGAT (p.Lys422Asp)
c.898_900delinsGAT (p.Lys300Asp)
n.1584_1586delinsGAT
n.1363_1365delinsGAT
n.2184_2186delinsGAT
21g.43059234_43059236delinsATGCA2579813547CBSc.1213_1215delinsCAT (p.Lys405His)
c.174_176delinsCAT
n.1524_1526delinsCAT
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c.898_900delinsCAT (p.Lys300His)
n.1584_1586delinsCAT
n.1363_1365delinsCAT
n.2184_2186delinsCAT
21g.43059234_43059236delinsGAACA2579813546CBSc.1213_1215delinsTTC (p.Lys405Phe)
c.174_176delinsTTC
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n.148_150delinsTTC
c.1264_1266delinsTTC (p.Lys422Phe)
c.898_900delinsTTC (p.Lys300Phe)
n.1584_1586delinsTTC
n.1363_1365delinsTTC
n.2184_2186delinsTTC
21g.43059234_43059236delinsTAACA2579806122CBSc.1213_1215delinsTTA (p.Lys405Leu)
c.174_176delinsTTA
n.1524_1526delinsTTA
n.504_506delinsTTA
n.148_150delinsTTA
c.1264_1266delinsTTA (p.Lys422Leu)
c.898_900delinsTTA (p.Lys300Leu)
n.1584_1586delinsTTA
n.1363_1365delinsTTA
n.2184_2186delinsTTA
21g.43059234_43059236delinsTTACA2579806117CBSc.1213_1215delinsTAA (p.Lys405Ter)
c.174_176delinsTAA
n.1524_1526delinsTAA
n.504_506delinsTAA
n.148_150delinsTAA
c.1264_1266delinsTAA (p.Lys422Ter)
c.898_900delinsTAA (p.Lys300Ter)
n.1584_1586delinsTAA
n.1363_1365delinsTAA
n.2184_2186delinsTAA
21g.43059235T>ACA410397645CBSc.1214A>T (p.Lys405Met)
c.175A>T
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c.899A>T (p.Lys300Met)
n.1585A>T
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n.2185A>T
21g.43059235T>CCA410397648CBSc.1214A>G (p.Lys405Arg)
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c.899A>G (p.Lys300Arg)
n.1585A>G
n.1364A>G
n.2185A>G
21g.43059235T>GCA410397646CBSc.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.175A>C
n.1525A>C
n.505A>C
n.149A>C
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.1585A>C
n.1364A>C
n.2185A>C
21g.43059235_43059236delinsAACA2579806124CBSc.1213_1214delinsTT (p.Lys405Leu)
c.174_175delinsTT
n.1524_1525delinsTT
n.504_505delinsTT
n.148_149delinsTT
c.1264_1265delinsTT (p.Lys422Leu)
c.898_899delinsTT (p.Lys300Leu)
n.1584_1585delinsTT
n.1363_1364delinsTT
n.2184_2185delinsTT
21g.43059235_43059236delinsACCA2579806110CBSc.1213_1214delinsGT (p.Lys405Val)
c.174_175delinsGT
n.1524_1525delinsGT
n.504_505delinsGT
n.148_149delinsGT
c.1264_1265delinsGT (p.Lys422Val)
c.898_899delinsGT (p.Lys300Val)
n.1584_1585delinsGT
n.1363_1364delinsGT
n.2184_2185delinsGT
21g.43059235_43059236delinsAGCA2579806125CBSc.1213_1214delinsCT (p.Lys405Leu)
c.174_175delinsCT
n.1524_1525delinsCT
n.504_505delinsCT
n.148_149delinsCT
c.1264_1265delinsCT (p.Lys422Leu)
c.898_899delinsCT (p.Lys300Leu)
n.1584_1585delinsCT
n.1363_1364delinsCT
n.2184_2185delinsCT
21g.43059235_43059236delinsCACA2579806113CBSc.1213_1214delinsTG (p.Lys405Trp)
c.174_175delinsTG
n.1524_1525delinsTG
n.504_505delinsTG
n.148_149delinsTG
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c.898_899delinsTG (p.Lys300Trp)
n.1584_1585delinsTG
n.1363_1364delinsTG
n.2184_2185delinsTG
21g.43059235_43059236delinsCCCA2579806129CBSc.1213_1214delinsGG (p.Lys405Gly)
c.174_175delinsGG
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n.504_505delinsGG
n.148_149delinsGG
c.1264_1265delinsGG (p.Lys422Gly)
c.898_899delinsGG (p.Lys300Gly)
n.1584_1585delinsGG
n.1363_1364delinsGG
n.2184_2185delinsGG
21g.43059235_43059236delinsCGCA2579806132CBSc.1213_1214delinsCG (p.Lys405Arg)
c.174_175delinsCG
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c.1264_1265delinsCG (p.Lys422Arg)
c.898_899delinsCG (p.Lys300Arg)
n.1584_1585delinsCG
n.1363_1364delinsCG
n.2184_2185delinsCG
21g.43059235_43059236delinsGACA2579806119CBSc.1213_1214delinsTC (p.Lys405Ser)
c.174_175delinsTC
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n.148_149delinsTC
c.1264_1265delinsTC (p.Lys422Ser)
c.898_899delinsTC (p.Lys300Ser)
n.1584_1585delinsTC
n.1363_1364delinsTC
n.2184_2185delinsTC
21g.43059235_43059236delinsGCCA2579806133CBSc.1213_1214delinsGC (p.Lys405Ala)
c.174_175delinsGC
n.1524_1525delinsGC
n.504_505delinsGC
n.148_149delinsGC
c.1264_1265delinsGC (p.Lys422Ala)
c.898_899delinsGC (p.Lys300Ala)
n.1584_1585delinsGC
n.1363_1364delinsGC
n.2184_2185delinsGC
21g.43059236T>ACA410397650CBSc.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.174A>T
n.1524A>T
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n.148A>T
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.1584A>T
n.1363A>T
n.2184A>T
 dbSNP
21g.43059236T>CCA410397651CBSc.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.174A>G
n.1524A>G
n.504A>G
n.148A>G
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.1584A>G
n.1363A>G
n.2184A>G
21g.43059236T>GCA321688542CBSc.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.174A>C
n.1524A>C
n.504A>C
n.148A>C
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.1584A>C
n.1363A>C
n.2184A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43059236T=CA2391101857CBSc.1213A= (p.Lys405=)
c.174A=
n.1524A=
n.504A=
n.148A=
c.1264A= (p.Lys422=)
c.898A= (p.Lys300=)
n.1584A=
n.1363A=
n.2184A=
21g.43059236_43059239delinsTCTCCA2391101858CBSc.1210_1213delinsGAGA (p.Glu404=)
c.171_174delinsGAGA
n.1521_1524delinsGAGA
n.501_504delinsGAGA
n.145_148delinsGAGA
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n.1581_1584delinsGAGA
n.1360_1363delinsGAGA
n.2181_2184delinsGAGA
21g.43059237C>ACA410397653CBSc.1212G>T (p.Glu404Asp)
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n.1523G>T
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n.147G>T
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
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n.1583G>T
n.1362G>T
n.2183G>T
21g.43059237C=CA2391101859CBSc.1212G= (p.Glu404=)
c.173G=
n.1523G=
n.503G=
n.147G=
c.1263G= (p.Glu421=)
c.897G= (p.Glu299=)
n.1583G=
n.1362G=
n.2183G=
21g.43059237C>GCA321688560CBSc.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.173G>C
n.1523G>C
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n.147G>C
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.1583G>C
n.1362G>C
n.2183G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43059237_43059238delinsAACA2579809934CBSc.1211_1212delinsTT (p.Glu404Val)
c.172_173delinsTT
n.1522_1523delinsTT
n.502_503delinsTT
n.146_147delinsTT
c.1262_1263delinsTT (p.Glu421Val)
c.896_897delinsTT (p.Glu299Val)
n.1582_1583delinsTT
n.1361_1362delinsTT
n.2182_2183delinsTT
21g.43059237_43059238delinsACCA2579809950CBSc.1211_1212delinsGT (p.Glu404Gly)
c.172_173delinsGT
n.1522_1523delinsGT
n.502_503delinsGT
n.146_147delinsGT
c.1262_1263delinsGT (p.Glu421Gly)
c.896_897delinsGT (p.Glu299Gly)
n.1582_1583delinsGT
n.1361_1362delinsGT
n.2182_2183delinsGT
21g.43059237_43059238delinsAGCA2579809955CBSc.1211_1212delinsCT (p.Glu404Ala)
c.172_173delinsCT
n.1522_1523delinsCT
n.502_503delinsCT
n.146_147delinsCT
c.1262_1263delinsCT (p.Glu421Ala)
c.896_897delinsCT (p.Glu299Ala)
n.1582_1583delinsCT
n.1361_1362delinsCT
n.2182_2183delinsCT
21g.43059237_43059239delinsAAACA2579809943CBSc.1210_1212delinsTTT (p.Glu404Phe)
c.171_173delinsTTT
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n.501_503delinsTTT
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n.1581_1583delinsTTT
n.1360_1362delinsTTT
n.2181_2183delinsTTT
21g.43059237_43059239delinsAAGCA2579809945CBSc.1210_1212delinsCTT (p.Glu404Leu)
c.171_173delinsCTT
n.1521_1523delinsCTT
n.501_503delinsCTT
n.145_147delinsCTT
c.1261_1263delinsCTT (p.Glu421Leu)
c.895_897delinsCTT (p.Glu299Leu)
n.1581_1583delinsCTT
n.1360_1362delinsCTT
n.2181_2183delinsCTT
21g.43059237_43059239delinsAATCA2579809948CBSc.1210_1212delinsATT (p.Glu404Ile)
c.171_173delinsATT
n.1521_1523delinsATT
n.501_503delinsATT
n.145_147delinsATT
c.1261_1263delinsATT (p.Glu421Ile)
c.895_897delinsATT (p.Glu299Ile)
n.1581_1583delinsATT
n.1360_1362delinsATT
n.2181_2183delinsATT
21g.43059237_43059239delinsACACA2579809951CBSc.1210_1212delinsTGT (p.Glu404Cys)
c.171_173delinsTGT
n.1521_1523delinsTGT
n.501_503delinsTGT
n.145_147delinsTGT
c.1261_1263delinsTGT (p.Glu421Cys)
c.895_897delinsTGT (p.Glu299Cys)
n.1581_1583delinsTGT
n.1360_1362delinsTGT
n.2181_2183delinsTGT
21g.43059237_43059239delinsACGCA2579809953CBSc.1210_1212delinsCGT (p.Glu404Arg)
c.171_173delinsCGT
n.1521_1523delinsCGT
n.501_503delinsCGT
n.145_147delinsCGT
c.1261_1263delinsCGT (p.Glu421Arg)
c.895_897delinsCGT (p.Glu299Arg)
n.1581_1583delinsCGT
n.1360_1362delinsCGT
n.2181_2183delinsCGT
21g.43059237_43059239delinsACTCA2579809941CBSc.1210_1212delinsAGT (p.Glu404Ser)
c.171_173delinsAGT
n.1521_1523delinsAGT
n.501_503delinsAGT
n.145_147delinsAGT
c.1261_1263delinsAGT (p.Glu421Ser)
c.895_897delinsAGT (p.Glu299Ser)
n.1581_1583delinsAGT
n.1360_1362delinsAGT
n.2181_2183delinsAGT
21g.43059237_43059239delinsAGACA2579809940CBSc.1210_1212delinsTCT (p.Glu404Ser)
c.171_173delinsTCT
n.1521_1523delinsTCT
n.501_503delinsTCT
n.145_147delinsTCT
c.1261_1263delinsTCT (p.Glu421Ser)
c.895_897delinsTCT (p.Glu299Ser)
n.1581_1583delinsTCT
n.1360_1362delinsTCT
n.2181_2183delinsTCT
21g.43059237_43059239delinsAGGCA2579809942CBSc.1210_1212delinsCCT (p.Glu404Pro)
c.171_173delinsCCT
n.1521_1523delinsCCT
n.501_503delinsCCT
n.145_147delinsCCT
c.1261_1263delinsCCT (p.Glu421Pro)
c.895_897delinsCCT (p.Glu299Pro)
n.1581_1583delinsCCT
n.1360_1362delinsCCT
n.2181_2183delinsCCT
21g.43059237_43059239delinsAGTCA2579809938CBSc.1210_1212delinsACT (p.Glu404Thr)
c.171_173delinsACT
n.1521_1523delinsACT
n.501_503delinsACT
n.145_147delinsACT
c.1261_1263delinsACT (p.Glu421Thr)
c.895_897delinsACT (p.Glu299Thr)
n.1581_1583delinsACT
n.1360_1362delinsACT
n.2181_2183delinsACT
21g.43059237_43059239delinsATACA2579809935CBSc.1210_1212delinsTAT (p.Glu404Tyr)
c.171_173delinsTAT
n.1521_1523delinsTAT
n.501_503delinsTAT
n.145_147delinsTAT
c.1261_1263delinsTAT (p.Glu421Tyr)
c.895_897delinsTAT (p.Glu299Tyr)
n.1581_1583delinsTAT
n.1360_1362delinsTAT
n.2181_2183delinsTAT
21g.43059237_43059239delinsATGCA2579809949CBSc.1210_1212delinsCAT (p.Glu404His)
c.171_173delinsCAT
n.1521_1523delinsCAT
n.501_503delinsCAT
n.145_147delinsCAT
c.1261_1263delinsCAT (p.Glu421His)
c.895_897delinsCAT (p.Glu299His)
n.1581_1583delinsCAT
n.1360_1362delinsCAT
n.2181_2183delinsCAT
21g.43059237_43059239delinsATTCA2579809952CBSc.1210_1212delinsAAT (p.Glu404Asn)
c.171_173delinsAAT
n.1521_1523delinsAAT
n.501_503delinsAAT
n.145_147delinsAAT
c.1261_1263delinsAAT (p.Glu421Asn)
c.895_897delinsAAT (p.Glu299Asn)
n.1581_1583delinsAAT
n.1360_1362delinsAAT
n.2181_2183delinsAAT
21g.43059238_43059240delCA658824060CBSc.1210_1212del (p.Glu404del)
c.171_173del
n.1521_1523del
n.501_503del
n.145_147del
c.1261_1263del (p.Glu421del)
c.895_897del (p.Glu299del)
n.1581_1583del
n.1360_1362del
n.2181_2183del
 ClinVar dbSNP
21g.43059238T>ACA410397655CBSc.1211A>T (p.Glu404Val)
c.172A>T
n.1522A>T
n.502A>T
n.146A>T
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.1582A>T
n.1361A>T
n.2182A>T
21g.43059238T>CCA410397657CBSc.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.172A>G
n.1522A>G
n.502A>G
n.146A>G
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.1582A>G
n.1361A>G
n.2182A>G
21g.43059238T>GCA410397659CBSc.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.172A>C
n.1522A>C
n.502A>C
n.146A>C
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.1582A>C
n.1361A>C
n.2182A>C
21g.43059238_43059239delinsAACA2579809947CBSc.1210_1211delinsTT (p.Glu404Leu)
c.171_172delinsTT
n.1521_1522delinsTT
n.501_502delinsTT
n.145_146delinsTT
c.1261_1262delinsTT (p.Glu421Leu)
c.895_896delinsTT (p.Glu299Leu)
n.1581_1582delinsTT
n.1360_1361delinsTT
n.2181_2182delinsTT
21g.43059238_43059239delinsAGCA2579809946CBSc.1210_1211delinsCT (p.Glu404Leu)
c.171_172delinsCT
n.1521_1522delinsCT
n.501_502delinsCT
n.145_146delinsCT
c.1261_1262delinsCT (p.Glu421Leu)
c.895_896delinsCT (p.Glu299Leu)
n.1581_1582delinsCT
n.1360_1361delinsCT
n.2181_2182delinsCT
21g.43059238_43059239delinsATCA2579809944CBSc.1210_1211delinsAT (p.Glu404Met)
c.171_172delinsAT
n.1521_1522delinsAT
n.501_502delinsAT
n.145_146delinsAT
c.1261_1262delinsAT (p.Glu421Met)
c.895_896delinsAT (p.Glu299Met)
n.1581_1582delinsAT
n.1360_1361delinsAT
n.2181_2182delinsAT
21g.43059238_43059239delinsCACA2579809936CBSc.1210_1211delinsTG (p.Glu404Trp)
c.171_172delinsTG
n.1521_1522delinsTG
n.501_502delinsTG
n.145_146delinsTG
c.1261_1262delinsTG (p.Glu421Trp)
c.895_896delinsTG (p.Glu299Trp)
n.1581_1582delinsTG
n.1360_1361delinsTG
n.2181_2182delinsTG
21g.43059238_43059239delinsCTCA2579809954CBSc.1210_1211delinsAG (p.Glu404Arg)
c.171_172delinsAG
n.1521_1522delinsAG
n.501_502delinsAG
n.145_146delinsAG
c.1261_1262delinsAG (p.Glu421Arg)
c.895_896delinsAG (p.Glu299Arg)
n.1581_1582delinsAG
n.1360_1361delinsAG
n.2181_2182delinsAG
21g.43059238_43059239delinsGACA2579809939CBSc.1210_1211delinsTC (p.Glu404Ser)
c.171_172delinsTC
n.1521_1522delinsTC
n.501_502delinsTC
n.145_146delinsTC
c.1261_1262delinsTC (p.Glu421Ser)
c.895_896delinsTC (p.Glu299Ser)
n.1581_1582delinsTC
n.1360_1361delinsTC
n.2181_2182delinsTC
21g.43059238_43059239delinsGTCA2579809937CBSc.1210_1211delinsAC (p.Glu404Thr)
c.171_172delinsAC
n.1521_1522delinsAC
n.501_502delinsAC
n.145_146delinsAC
c.1261_1262delinsAC (p.Glu421Thr)
c.895_896delinsAC (p.Glu299Thr)
n.1581_1582delinsAC
n.1360_1361delinsAC
n.2181_2182delinsAC
21g.43059239C>ACA410397661CBSc.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.171G>T
n.1521G>T
n.501G>T
n.145G>T
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.1581G>T
n.1360G>T
n.2181G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43059239C=CA2391101860CBSc.1210G= (p.Glu404=)
c.171G=
n.1521G=
n.501G=
n.145G=
c.1261G= (p.Glu421=)
c.895G= (p.Glu299=)
n.1581G=
n.1360G=
n.2181G=
21g.43059239C>GCA410397662CBSc.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.171G>C
n.1521G>C
n.501G>C
n.145G>C
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.1581G>C
n.1360G>C
n.2181G>C
21g.43059239C>TCA410397663CBSc.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.171G>A
n.1521G>A
n.501G>A
n.145G>A
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.1581G>A
n.1360G>A
n.2181G>A
21g.43059240C=CA2391101861CBSc.1209G= (p.Thr403=)
c.170G=
n.1520G=
n.500G=
n.144G=
c.1260G= (p.Thr420=)
c.894G= (p.Thr298=)
n.1580G=
n.1359G=
n.2180G=
21g.43059240C>TCA321688569CBSc.1209G>A (p.Thr403=)
c.170G>A
n.1520G>A
n.500G>A
n.144G>A
c.1260G>A (p.Thr420=)
c.894G>A (p.Thr298=)
n.1580G>A
n.1359G>A
n.2180G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43059240_43059241delinsAACA2579803858CBSc.1208_1209delinsTT (p.Thr403Ile)
c.169_170delinsTT
n.1519_1520delinsTT
n.499_500delinsTT
n.143_144delinsTT
c.1259_1260delinsTT (p.Thr420Ile)
c.893_894delinsTT (p.Thr298Ile)
n.1579_1580delinsTT
n.1358_1359delinsTT
n.2179_2180delinsTT
21g.43059240_43059241delinsACCA2579803853CBSc.1208_1209delinsGT (p.Thr403Ser)
c.169_170delinsGT
n.1519_1520delinsGT
n.499_500delinsGT
n.143_144delinsGT
c.1259_1260delinsGT (p.Thr420Ser)
c.893_894delinsGT (p.Thr298Ser)
n.1579_1580delinsGT
n.1358_1359delinsGT
n.2179_2180delinsGT
21g.43059240_43059241delinsATCA2579803862CBSc.1208_1209delinsAT (p.Thr403Asn)
c.169_170delinsAT
n.1519_1520delinsAT
n.499_500delinsAT
n.143_144delinsAT
c.1259_1260delinsAT (p.Thr420Asn)
c.893_894delinsAT (p.Thr298Asn)
n.1579_1580delinsAT
n.1358_1359delinsAT
n.2179_2180delinsAT
21g.43059240_43059241delinsTACA2579803857CBSc.1208_1209delinsTA (p.Thr403Ile)
c.169_170delinsTA
n.1519_1520delinsTA
n.499_500delinsTA
n.143_144delinsTA
c.1259_1260delinsTA (p.Thr420Ile)
c.893_894delinsTA (p.Thr298Ile)
n.1579_1580delinsTA
n.1358_1359delinsTA
n.2179_2180delinsTA
21g.43059240_43059241delinsTCCA2579803864CBSc.1208_1209delinsGA (p.Thr403Arg)
c.169_170delinsGA
n.1519_1520delinsGA
n.499_500delinsGA
n.143_144delinsGA
c.1259_1260delinsGA (p.Thr420Arg)
c.893_894delinsGA (p.Thr298Arg)
n.1579_1580delinsGA
n.1358_1359delinsGA
n.2179_2180delinsGA
21g.43059240_43059242delinsAAACA2579803852CBSc.1207_1209delinsTTT (p.Thr403Phe)
c.168_170delinsTTT
n.1518_1520delinsTTT
n.498_500delinsTTT
n.142_144delinsTTT
c.1258_1260delinsTTT (p.Thr420Phe)
c.892_894delinsTTT (p.Thr298Phe)
n.1578_1580delinsTTT
n.1357_1359delinsTTT
n.2178_2180delinsTTT
21g.43059240_43059242delinsAACCA2579803847CBSc.1207_1209delinsGTT (p.Thr403Val)
c.168_170delinsGTT
n.1518_1520delinsGTT
n.498_500delinsGTT
n.142_144delinsGTT
c.1258_1260delinsGTT (p.Thr420Val)
c.892_894delinsGTT (p.Thr298Val)
n.1578_1580delinsGTT
n.1357_1359delinsGTT
n.2178_2180delinsGTT
21g.43059240_43059242delinsAAGCA2579803856CBSc.1207_1209delinsCTT (p.Thr403Leu)
c.168_170delinsCTT
n.1518_1520delinsCTT
n.498_500delinsCTT
n.142_144delinsCTT
c.1258_1260delinsCTT (p.Thr420Leu)
c.892_894delinsCTT (p.Thr298Leu)
n.1578_1580delinsCTT
n.1357_1359delinsCTT
n.2178_2180delinsCTT
21g.43059240_43059242delinsACACA2579803860CBSc.1207_1209delinsTGT (p.Thr403Cys)
c.168_170delinsTGT
n.1518_1520delinsTGT
n.498_500delinsTGT
n.142_144delinsTGT
c.1258_1260delinsTGT (p.Thr420Cys)
c.892_894delinsTGT (p.Thr298Cys)
n.1578_1580delinsTGT
n.1357_1359delinsTGT
n.2178_2180delinsTGT
21g.43059240_43059242delinsACGCA2579803863CBSc.1207_1209delinsCGT (p.Thr403Arg)
c.168_170delinsCGT
n.1518_1520delinsCGT
n.498_500delinsCGT
n.142_144delinsCGT
c.1258_1260delinsCGT (p.Thr420Arg)
c.892_894delinsCGT (p.Thr298Arg)
n.1578_1580delinsCGT
n.1357_1359delinsCGT
n.2178_2180delinsCGT
21g.43059240_43059242delinsAGACA2579803854CBSc.1207_1209delinsTCT (p.Thr403Ser)
c.168_170delinsTCT
n.1518_1520delinsTCT
n.498_500delinsTCT
n.142_144delinsTCT
c.1258_1260delinsTCT (p.Thr420Ser)
c.892_894delinsTCT (p.Thr298Ser)
n.1578_1580delinsTCT
n.1357_1359delinsTCT
n.2178_2180delinsTCT
21g.43059240_43059242delinsAGCCA2579803865CBSc.1207_1209delinsGCT (p.Thr403Ala)
c.168_170delinsGCT
n.1518_1520delinsGCT
n.498_500delinsGCT
n.142_144delinsGCT
c.1258_1260delinsGCT (p.Thr420Ala)
c.892_894delinsGCT (p.Thr298Ala)
n.1578_1580delinsGCT
n.1357_1359delinsGCT
n.2178_2180delinsGCT
21g.43059240_43059242delinsATACA2579803849CBSc.1207_1209delinsTAT (p.Thr403Tyr)
c.168_170delinsTAT
n.1518_1520delinsTAT
n.498_500delinsTAT
n.142_144delinsTAT
c.1258_1260delinsTAT (p.Thr420Tyr)
c.892_894delinsTAT (p.Thr298Tyr)
n.1578_1580delinsTAT
n.1357_1359delinsTAT
n.2178_2180delinsTAT
21g.43059240_43059242delinsATCCA2579803861CBSc.1207_1209delinsGAT (p.Thr403Asp)
c.168_170delinsGAT
n.1518_1520delinsGAT
n.498_500delinsGAT
n.142_144delinsGAT
c.1258_1260delinsGAT (p.Thr420Asp)
c.892_894delinsGAT (p.Thr298Asp)
n.1578_1580delinsGAT
n.1357_1359delinsGAT
n.2178_2180delinsGAT
21g.43059240_43059242delinsATGCA2579803859CBSc.1207_1209delinsCAT (p.Thr403His)
c.168_170delinsCAT
n.1518_1520delinsCAT
n.498_500delinsCAT
n.142_144delinsCAT
c.1258_1260delinsCAT (p.Thr420His)
c.892_894delinsCAT (p.Thr298His)
n.1578_1580delinsCAT
n.1357_1359delinsCAT
n.2178_2180delinsCAT
21g.43059240_43059242delinsTCACA2579803851CBSc.1207_1209delinsTGA (p.Thr403Ter)
c.168_170delinsTGA
n.1518_1520delinsTGA
n.498_500delinsTGA
n.142_144delinsTGA
c.1258_1260delinsTGA (p.Thr420Ter)
c.892_894delinsTGA (p.Thr298Ter)
n.1578_1580delinsTGA
n.1357_1359delinsTGA
n.2178_2180delinsTGA
21g.43059241G>ACA10604053CBSc.1208C>T (p.Thr403Met)
c.169C>T
n.1519C>T
n.499C>T
n.143C>T
c.1259C>T (p.Thr420Met)
c.893C>T (p.Thr298Met)
n.1579C>T
n.1358C>T
n.2179C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43059241G>CCA410397668CBSc.1208C>G (p.Thr403Arg)
c.169C>G
n.1519C>G
n.499C>G
n.143C>G
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.893C>G (p.Thr298Arg)
n.1579C>G
n.1358C>G
n.2179C>G
21g.43059241G=CA2391101862CBSc.1208C= (p.Thr403=)
c.169C=
n.1519C=
n.499C=
n.143C=
c.1259C= (p.Thr420=)
c.893C= (p.Thr298=)
n.1579C=
n.1358C=
n.2179C=
21g.43059241G>TCA410397667CBSc.1208C>A (p.Thr403Lys)
c.169C>A
n.1519C>A
n.499C>A
n.143C>A
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.893C>A (p.Thr298Lys)
n.1579C>A
n.1358C>A
n.2179C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43059241_43059242delinsAACA2579803855CBSc.1207_1208delinsTT (p.Thr403Leu)
c.168_169delinsTT
n.1518_1519delinsTT
n.498_499delinsTT
n.142_143delinsTT
c.1258_1259delinsTT (p.Thr420Leu)
c.892_893delinsTT (p.Thr298Leu)
n.1578_1579delinsTT
n.1357_1358delinsTT
n.2178_2179delinsTT
21g.43059241_43059242delinsCACA2579803848CBSc.1207_1208delinsTG (p.Thr403Trp)
c.168_169delinsTG
n.1518_1519delinsTG
n.498_499delinsTG
n.142_143delinsTG
c.1258_1259delinsTG (p.Thr420Trp)
c.892_893delinsTG (p.Thr298Trp)
n.1578_1579delinsTG
n.1357_1358delinsTG
n.2178_2179delinsTG
21g.43059241_43059242delinsTACA2579803850CBSc.1207_1208delinsTA (p.Thr403Ter)
c.168_169delinsTA
n.1518_1519delinsTA
n.498_499delinsTA
n.142_143delinsTA
c.1258_1259delinsTA (p.Thr420Ter)
c.892_893delinsTA (p.Thr298Ter)
n.1578_1579delinsTA
n.1357_1358delinsTA
n.2178_2179delinsTA
21g.43059242T>ACA410397670CBSc.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.168A>T
n.1518A>T
n.498A>T
n.142A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
n.1578A>T
n.1357A>T
n.2178A>T
21g.43059242T>CCA410397671CBSc.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.168A>G
n.1518A>G
n.498A>G
n.142A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
n.1578A>G
n.1357A>G
n.2178A>G
21g.43059242T>GCA410397673CBSc.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.168A>C
n.1518A>C
n.498A>C
n.142A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
n.1578A>C
n.1357A>C
n.2178A>C
21g.43059243G>ACA2579807808CBSc.1206C>T (p.Leu402=)
c.167C>T
n.1517C>T
n.497C>T
n.141C>T
c.1257C>T (p.Leu419=)
c.891C>T (p.Leu297=)
n.1577C>T
n.1356C>T
n.2177C>T
21g.43059243_43059244delinsACCA2579807803CBSc.1205_1206delinsGT (p.Leu402Arg)
c.166_167delinsGT
n.1516_1517delinsGT
n.496_497delinsGT
n.140_141delinsGT
c.1256_1257delinsGT (p.Leu419Arg)
c.890_891delinsGT (p.Leu297Arg)
n.1576_1577delinsGT
n.1355_1356delinsGT
n.2176_2177delinsGT
21g.43059243_43059244delinsAGCA2579807792CBSc.1205_1206delinsCT (p.Leu402Pro)
c.166_167delinsCT
n.1516_1517delinsCT
n.496_497delinsCT
n.140_141delinsCT
c.1256_1257delinsCT (p.Leu419Pro)
c.890_891delinsCT (p.Leu297Pro)
n.1576_1577delinsCT
n.1355_1356delinsCT
n.2176_2177delinsCT
21g.43059243_43059244delinsATCA2579807794CBSc.1205_1206delinsAT (p.Leu402His)
c.166_167delinsAT
n.1516_1517delinsAT
n.496_497delinsAT
n.140_141delinsAT
c.1256_1257delinsAT (p.Leu419His)
c.890_891delinsAT (p.Leu297His)
n.1576_1577delinsAT
n.1355_1356delinsAT
n.2176_2177delinsAT
21g.43059243_43059244delinsCCCA2579807804CBSc.1205_1206delinsGG (p.Leu402Arg)
c.166_167delinsGG
n.1516_1517delinsGG
n.496_497delinsGG
n.140_141delinsGG
c.1256_1257delinsGG (p.Leu419Arg)
c.890_891delinsGG (p.Leu297Arg)
n.1576_1577delinsGG
n.1355_1356delinsGG
n.2176_2177delinsGG
21g.43059243_43059244delinsCTCA2579807799CBSc.1205_1206delinsAG (p.Leu402Gln)
c.166_167delinsAG
n.1516_1517delinsAG
n.496_497delinsAG
n.140_141delinsAG
c.1256_1257delinsAG (p.Leu419Gln)
c.890_891delinsAG (p.Leu297Gln)
n.1576_1577delinsAG
n.1355_1356delinsAG
n.2176_2177delinsAG
21g.43059243_43059245delinsAAACA2579807795CBSc.1204_1206delinsTTT (p.Leu402Phe)
c.165_167delinsTTT
n.1515_1517delinsTTT
n.495_497delinsTTT
n.139_141delinsTTT
c.1255_1257delinsTTT (p.Leu419Phe)
c.889_891delinsTTT (p.Leu297Phe)
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n.2175_2177delinsAAT
21g.43059243_43059245delinsCAACA2579807807CBSc.1204_1206delinsTTG (p.Leu402=)
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c.165_167delinsTGG
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21g.43059243_43059245delinsCCCCA2579807798CBSc.1204_1206delinsGGG (p.Leu402Gly)
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21g.43059243_43059245delinsCGCCA2579807806CBSc.1204_1206delinsGCG (p.Leu402Ala)
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n.2175_2177delinsGCG
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21g.43059243_43059245delinsCTCCA2579807797CBSc.1204_1206delinsGAG (p.Leu402Glu)
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21g.43059243_43059245delinsTAACA2579807810CBSc.1204_1206delinsTTA (p.Leu402=)
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21g.43059244A>GCA321688584CBSc.1205T>C (p.Leu402Pro)
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n.1516T>C
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 ClinVar dbSNP
21g.43059244A>TCA410397675CBSc.1205T>A (p.Leu402His)
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n.2176T>A
21g.43059244_43059245delinsGACA2579807791CBSc.1204_1205delinsTC (p.Leu402Ser)
c.165_166delinsTC
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n.2175_2176delinsTC
21g.43059244_43059245delinsTACA2579807787CBSc.1204_1205delinsTA (p.Leu402Tyr)
c.165_166delinsTA
n.1515_1516delinsTA
n.495_496delinsTA
n.139_140delinsTA
c.1255_1256delinsTA (p.Leu419Tyr)
c.889_890delinsTA (p.Leu297Tyr)
n.1575_1576delinsTA
n.1354_1355delinsTA
n.2175_2176delinsTA
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n.2175C>T
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21g.43059245G=CA2391101864CBSc.1204C= (p.Leu402=)
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21g.43059245G>TCA321688585CBSc.1204C>A (p.Leu402Ile)
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 dbSNP
21g.43059246G>ACA2579811748CBSc.1203C>T (p.Asp401=)
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c.1254C>T (p.Asp418=)
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n.1574C>T
n.1353C>T
n.2174C>T
21g.43059246G>CCA410397681CBSc.1203C>G (p.Asp401Glu)
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n.2174C>G
21g.43059246G>TCA410397679CBSc.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.164C>A
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c.888C>A (p.Asp296Glu)
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n.1353C>A
n.2174C>A
21g.43059246_43059247delinsACCA2579811741CBSc.1202_1203delinsGT (p.Asp401Gly)
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21g.43059246_43059247delinsAGCA2579811746CBSc.1202_1203delinsCT (p.Asp401Ala)
c.163_164delinsCT
n.1513_1514delinsCT
n.493_494delinsCT
n.137_138delinsCT
c.1253_1254delinsCT (p.Asp418Ala)
c.887_888delinsCT (p.Asp296Ala)
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n.1352_1353delinsCT
n.2173_2174delinsCT
21g.43059246_43059247delinsCACA2579811727CBSc.1202_1203delinsTG (p.Asp401Val)
c.163_164delinsTG
n.1513_1514delinsTG
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c.887_888delinsTG (p.Asp296Val)
n.1573_1574delinsTG
n.1352_1353delinsTG
n.2173_2174delinsTG
21g.43059246_43059247delinsCCCA2579811740CBSc.1202_1203delinsGG (p.Asp401Gly)
c.163_164delinsGG
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c.887_888delinsGG (p.Asp296Gly)
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n.1352_1353delinsGG
n.2173_2174delinsGG
21g.43059246_43059247delinsCGCA2579811747CBSc.1202_1203delinsCG (p.Asp401Ala)
c.163_164delinsCG
n.1513_1514delinsCG
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21g.43059246_43059247delinsTCCA2579811738CBSc.1202_1203delinsGA (p.Asp401Gly)
c.163_164delinsGA
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21g.43059246_43059248delinsAAACA2579811731CBSc.1201_1203delinsTTT (p.Asp401Phe)
c.162_164delinsTTT
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21g.43059246_43059248delinsAAGCA2579811734CBSc.1201_1203delinsCTT (p.Asp401Leu)
c.162_164delinsCTT
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c.886_888delinsCTT (p.Asp296Leu)
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n.2172_2174delinsCTT
21g.43059246_43059248delinsAATCA2579811739CBSc.1201_1203delinsATT (p.Asp401Ile)
c.162_164delinsATT
n.1512_1514delinsATT
n.492_494delinsATT
n.136_138delinsATT
c.1252_1254delinsATT (p.Asp418Ile)
c.886_888delinsATT (p.Asp296Ile)
n.1572_1574delinsATT
n.1351_1353delinsATT
n.2172_2174delinsATT
21g.43059246_43059248delinsACACA2579811743CBSc.1201_1203delinsTGT (p.Asp401Cys)
c.162_164delinsTGT
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c.1252_1254delinsTGT (p.Asp418Cys)
c.886_888delinsTGT (p.Asp296Cys)
n.1572_1574delinsTGT
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n.2172_2174delinsTGT
21g.43059246_43059248delinsAGACA2579811729CBSc.1201_1203delinsTCT (p.Asp401Ser)
c.162_164delinsTCT
n.1512_1514delinsTCT
n.492_494delinsTCT
n.136_138delinsTCT
c.1252_1254delinsTCT (p.Asp418Ser)
c.886_888delinsTCT (p.Asp296Ser)
n.1572_1574delinsTCT
n.1351_1353delinsTCT
n.2172_2174delinsTCT
21g.43059246_43059248delinsAGTCA2579811728CBSc.1201_1203delinsACT (p.Asp401Thr)
c.162_164delinsACT
n.1512_1514delinsACT
n.492_494delinsACT
n.136_138delinsACT
c.1252_1254delinsACT (p.Asp418Thr)
c.886_888delinsACT (p.Asp296Thr)
n.1572_1574delinsACT
n.1351_1353delinsACT
n.2172_2174delinsACT
21g.43059246_43059248delinsATACA2579811726CBSc.1201_1203delinsTAT (p.Asp401Tyr)
c.162_164delinsTAT
n.1512_1514delinsTAT
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n.1572_1574delinsTAT
n.1351_1353delinsTAT
n.2172_2174delinsTAT
21g.43059246_43059248delinsATTCA2579811744CBSc.1201_1203delinsAAT (p.Asp401Asn)
c.162_164delinsAAT
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n.492_494delinsAAT
n.136_138delinsAAT
c.1252_1254delinsAAT (p.Asp418Asn)
c.886_888delinsAAT (p.Asp296Asn)
n.1572_1574delinsAAT
n.1351_1353delinsAAT
n.2172_2174delinsAAT
21g.43059246_43059248delinsCAACA2579811736CBSc.1201_1203delinsTTG (p.Asp401Leu)
c.162_164delinsTTG
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c.1252_1254delinsTTG (p.Asp418Leu)
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n.1572_1574delinsTTG
n.1351_1353delinsTTG
n.2172_2174delinsTTG
21g.43059246_43059248delinsCAGCA2579811737CBSc.1201_1203delinsCTG (p.Asp401Leu)
c.162_164delinsCTG
n.1512_1514delinsCTG
n.492_494delinsCTG
n.136_138delinsCTG
c.1252_1254delinsCTG (p.Asp418Leu)
c.886_888delinsCTG (p.Asp296Leu)
n.1572_1574delinsCTG
n.1351_1353delinsCTG
n.2172_2174delinsCTG
21g.43059246_43059248delinsCATCA2579811732CBSc.1201_1203delinsATG (p.Asp401Met)
c.162_164delinsATG
n.1512_1514delinsATG
n.492_494delinsATG
n.136_138delinsATG
c.1252_1254delinsATG (p.Asp418Met)
c.886_888delinsATG (p.Asp296Met)
n.1572_1574delinsATG
n.1351_1353delinsATG
n.2172_2174delinsATG
21g.43059246_43059248delinsCCTCA2579811745CBSc.1201_1203delinsAGG (p.Asp401Arg)
c.162_164delinsAGG
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c.1252_1254delinsAGG (p.Asp418Arg)
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n.1572_1574delinsAGG
n.1351_1353delinsAGG
n.2172_2174delinsAGG
21g.43059246_43059248delinsCTACA2579813822CBSc.1201_1203delinsTAG (p.Asp401Ter)
c.162_164delinsTAG
n.1512_1514delinsTAG
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n.136_138delinsTAG
c.1252_1254delinsTAG (p.Asp418Ter)
c.886_888delinsTAG (p.Asp296Ter)
n.1572_1574delinsTAG
n.1351_1353delinsTAG
n.2172_2174delinsTAG
21g.43059246_43059248delinsCTTCA2579811735CBSc.1201_1203delinsAAG (p.Asp401Lys)
c.162_164delinsAAG
n.1512_1514delinsAAG
n.492_494delinsAAG
n.136_138delinsAAG
c.1252_1254delinsAAG (p.Asp418Lys)
c.886_888delinsAAG (p.Asp296Lys)
n.1572_1574delinsAAG
n.1351_1353delinsAAG
n.2172_2174delinsAAG
21g.43059246_43059248delinsTTTCA2579811733CBSc.1201_1203delinsAAA (p.Asp401Lys)
c.162_164delinsAAA
n.1512_1514delinsAAA
n.492_494delinsAAA
n.136_138delinsAAA
c.1252_1254delinsAAA (p.Asp418Lys)
c.886_888delinsAAA (p.Asp296Lys)
n.1572_1574delinsAAA
n.1351_1353delinsAAA
n.2172_2174delinsAAA
21g.43059246_43059249delinsGTCCCA2391101865CBSc.1200_1203delinsGGAC (p.Glu400=)
c.161_164delinsGGAC
n.1511_1514delinsGGAC
n.491_494delinsGGAC
n.135_138delinsGGAC
c.1251_1254delinsGGAC (p.Glu417=)
c.885_888delinsGGAC (p.Glu295=)
n.1571_1574delinsGGAC
n.1350_1353delinsGGAC
n.2171_2174delinsGGAC
21g.43059247T>ACA410397682CBSc.1202A>T (p.Asp401Val)
c.163A>T
n.1513A>T
n.493A>T
n.137A>T
c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.887A>T (p.Asp296Val)
n.1573A>T
n.1352A>T
n.2173A>T
21g.43059247T>CCA410397684CBSc.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.163A>G
n.1513A>G
n.493A>G
n.137A>G
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
n.1573A>G
n.1352A>G
n.2173A>G
21g.43059247T>GCA410397686CBSc.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.163A>C
n.1513A>C
n.493A>C
n.137A>C
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
n.1573A>C
n.1352A>C
n.2173A>C
21g.43059247_43059248delinsAACA2579811730CBSc.1201_1202delinsTT (p.Asp401Phe)
c.162_163delinsTT
n.1512_1513delinsTT
n.492_493delinsTT
n.136_137delinsTT
c.1252_1253delinsTT (p.Asp418Phe)
c.886_887delinsTT (p.Asp296Phe)
n.1572_1573delinsTT
n.1351_1352delinsTT
n.2172_2173delinsTT
21g.43059247_43059248delinsCACA2579811742CBSc.1201_1202delinsTG (p.Asp401Cys)
c.162_163delinsTG
n.1512_1513delinsTG
n.492_493delinsTG
n.136_137delinsTG
c.1252_1253delinsTG (p.Asp418Cys)
c.886_887delinsTG (p.Asp296Cys)
n.1572_1573delinsTG
n.1351_1352delinsTG
n.2172_2173delinsTG
21g.43059254_43059256delCA10644734CBSc.1200_1202del (p.Glu400del)
c.161_163del
n.1511_1513del
n.491_493del
n.135_137del
c.1251_1253del (p.Glu417del)
c.885_887del (p.Glu295del)
n.1571_1573del
n.1350_1352del
n.2171_2173del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43059248C>ACA410397688CBSc.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.162G>T
n.1512G>T
n.492G>T
n.136G>T
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
n.1572G>T
n.1351G>T
n.2172G>T
21g.43059248C>GCA410397689CBSc.1201G>C (p.Asp401His)
c.162G>C
n.1512G>C
n.492G>C
n.136G>C
c.1252G>C (p.Asp418His)
c.886G>C (p.Asp296His)
n.1572G>C
n.1351G>C
n.2172G>C
21g.43059248C>TCA410397690CBSc.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.162G>A
n.1512G>A
n.492G>A
n.136G>A
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
n.1572G>A
n.1351G>A
n.2172G>A
21g.43059249C>ACA410397692CBSc.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.161G>T
n.1511G>T
n.491G>T
n.135G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
n.1571G>T
n.1350G>T
n.2171G>T
21g.43059249C>GCA410397693CBSc.1200G>C (p.Glu400Asp)
c.161G>C
n.1511G>C
n.491G>C
n.135G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
n.1571G>C
n.1350G>C
n.2171G>C
21g.43059249C>TCA2579810380CBSc.1200G>A (p.Glu400=)
c.161G>A
n.1511G>A
n.491G>A
n.135G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.885G>A (p.Glu295=)
n.1571G>A
n.1350G>A
n.2171G>A
 ClinVar
21g.43059249_43059250delinsAACA2579810355CBSc.1199_1200delinsTT (p.Glu400Val)
c.160_161delinsTT
n.1510_1511delinsTT
n.490_491delinsTT
n.134_135delinsTT
c.1250_1251delinsTT (p.Glu417Val)
c.884_885delinsTT (p.Glu295Val)
n.1570_1571delinsTT
n.1349_1350delinsTT
n.2170_2171delinsTT
21g.43059249_43059250delinsACCA2579810375CBSc.1199_1200delinsGT (p.Glu400Gly)
c.160_161delinsGT
n.1510_1511delinsGT
n.490_491delinsGT
n.134_135delinsGT
c.1250_1251delinsGT (p.Glu417Gly)
c.884_885delinsGT (p.Glu295Gly)
n.1570_1571delinsGT
n.1349_1350delinsGT
n.2170_2171delinsGT
21g.43059249_43059250delinsAGCA2579810379CBSc.1199_1200delinsCT (p.Glu400Ala)
c.160_161delinsCT
n.1510_1511delinsCT
n.490_491delinsCT
n.134_135delinsCT
c.1250_1251delinsCT (p.Glu417Ala)
c.884_885delinsCT (p.Glu295Ala)
n.1570_1571delinsCT
n.1349_1350delinsCT
n.2170_2171delinsCT
21g.43059249_43059250delinsGACA2579810354CBSc.1199_1200delinsTC (p.Glu400Val)
c.160_161delinsTC
n.1510_1511delinsTC
n.490_491delinsTC
n.134_135delinsTC
c.1250_1251delinsTC (p.Glu417Val)
c.884_885delinsTC (p.Glu295Val)
n.1570_1571delinsTC
n.1349_1350delinsTC
n.2170_2171delinsTC
21g.43059249_43059250delinsTACA2579810356CBSc.1199_1200delinsTA (p.Glu400Val)
c.160_161delinsTA
n.1510_1511delinsTA
n.490_491delinsTA
n.134_135delinsTA
c.1250_1251delinsTA (p.Glu417Val)
c.884_885delinsTA (p.Glu295Val)
n.1570_1571delinsTA
n.1349_1350delinsTA
n.2170_2171delinsTA
21g.43059249_43059251delinsAAACA2579810367CBSc.1198_1200delinsTTT (p.Glu400Phe)
c.159_161delinsTTT
n.1509_1511delinsTTT
n.489_491delinsTTT
n.133_135delinsTTT
c.1249_1251delinsTTT (p.Glu417Phe)
c.883_885delinsTTT (p.Glu295Phe)
n.1569_1571delinsTTT
n.1348_1350delinsTTT
n.2169_2171delinsTTT
21g.43059249_43059251delinsAAGCA2579810369CBSc.1198_1200delinsCTT (p.Glu400Leu)
c.159_161delinsCTT
n.1509_1511delinsCTT
n.489_491delinsCTT
n.133_135delinsCTT
c.1249_1251delinsCTT (p.Glu417Leu)
c.883_885delinsCTT (p.Glu295Leu)
n.1569_1571delinsCTT
n.1348_1350delinsCTT
n.2169_2171delinsCTT
21g.43059249_43059251delinsAATCA2579810372CBSc.1198_1200delinsATT (p.Glu400Ile)
c.159_161delinsATT
n.1509_1511delinsATT
n.489_491delinsATT
n.133_135delinsATT
c.1249_1251delinsATT (p.Glu417Ile)
c.883_885delinsATT (p.Glu295Ile)
n.1569_1571delinsATT
n.1348_1350delinsATT
n.2169_2171delinsATT
21g.43059249_43059251delinsACACA2579810374CBSc.1198_1200delinsTGT (p.Glu400Cys)
c.159_161delinsTGT
n.1509_1511delinsTGT
n.489_491delinsTGT
n.133_135delinsTGT
c.1249_1251delinsTGT (p.Glu417Cys)
c.883_885delinsTGT (p.Glu295Cys)
n.1569_1571delinsTGT
n.1348_1350delinsTGT
n.2169_2171delinsTGT
21g.43059249_43059251delinsACGCA2579810378CBSc.1198_1200delinsCGT (p.Glu400Arg)
c.159_161delinsCGT
n.1509_1511delinsCGT
n.489_491delinsCGT
n.133_135delinsCGT
c.1249_1251delinsCGT (p.Glu417Arg)
c.883_885delinsCGT (p.Glu295Arg)
n.1569_1571delinsCGT
n.1348_1350delinsCGT
n.2169_2171delinsCGT
21g.43059249_43059251delinsACTCA2579810362CBSc.1198_1200delinsAGT (p.Glu400Ser)
c.159_161delinsAGT
n.1509_1511delinsAGT
n.489_491delinsAGT
n.133_135delinsAGT
c.1249_1251delinsAGT (p.Glu417Ser)
c.883_885delinsAGT (p.Glu295Ser)
n.1569_1571delinsAGT
n.1348_1350delinsAGT
n.2169_2171delinsAGT
21g.43059249_43059251delinsAGACA2579810364CBSc.1198_1200delinsTCT (p.Glu400Ser)
c.159_161delinsTCT
n.1509_1511delinsTCT
n.489_491delinsTCT
n.133_135delinsTCT
c.1249_1251delinsTCT (p.Glu417Ser)
c.883_885delinsTCT (p.Glu295Ser)
n.1569_1571delinsTCT
n.1348_1350delinsTCT
n.2169_2171delinsTCT
21g.43059249_43059251delinsAGGCA2579810365CBSc.1198_1200delinsCCT (p.Glu400Pro)
c.159_161delinsCCT
n.1509_1511delinsCCT
n.489_491delinsCCT
n.133_135delinsCCT
c.1249_1251delinsCCT (p.Glu417Pro)
c.883_885delinsCCT (p.Glu295Pro)
n.1569_1571delinsCCT
n.1348_1350delinsCCT
n.2169_2171delinsCCT
21g.43059249_43059251delinsAGTCA2579810360CBSc.1198_1200delinsACT (p.Glu400Thr)
c.159_161delinsACT
n.1509_1511delinsACT
n.489_491delinsACT
n.133_135delinsACT
c.1249_1251delinsACT (p.Glu417Thr)
c.883_885delinsACT (p.Glu295Thr)
n.1569_1571delinsACT
n.1348_1350delinsACT
n.2169_2171delinsACT
21g.43059249_43059251delinsATACA2579810357CBSc.1198_1200delinsTAT (p.Glu400Tyr)
c.159_161delinsTAT
n.1509_1511delinsTAT
n.489_491delinsTAT
n.133_135delinsTAT
c.1249_1251delinsTAT (p.Glu417Tyr)
c.883_885delinsTAT (p.Glu295Tyr)
n.1569_1571delinsTAT
n.1348_1350delinsTAT
n.2169_2171delinsTAT
21g.43059249_43059251delinsATGCA2579810373CBSc.1198_1200delinsCAT (p.Glu400His)
c.159_161delinsCAT
n.1509_1511delinsCAT
n.489_491delinsCAT
n.133_135delinsCAT
c.1249_1251delinsCAT (p.Glu417His)
c.883_885delinsCAT (p.Glu295His)
n.1569_1571delinsCAT
n.1348_1350delinsCAT
n.2169_2171delinsCAT
21g.43059249_43059251delinsATTCA2579810376CBSc.1198_1200delinsAAT (p.Glu400Asn)
c.159_161delinsAAT
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c.883_885delinsAAT (p.Glu295Asn)
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n.1348_1350delinsAAT
n.2169_2171delinsAAT
21g.43059249_43059251delinsGTACA2579813760CBSc.1198_1200delinsTAC (p.Glu400Tyr)
c.159_161delinsTAC
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21g.43059249_43059251delinsTAACA2579810368CBSc.1198_1200delinsTTA (p.Glu400Leu)
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21g.43059249_43059251delinsTTACA2579810361CBSc.1198_1200delinsTAA (p.Glu400Ter)
c.159_161delinsTAA
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n.2169_2171delinsTAA
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c.160A>T
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n.2170A>T
21g.43059250T>CCA410397696CBSc.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.160A>G
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c.1250A>G (p.Glu417Gly)
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n.2170A>G
21g.43059250T>GCA410397698CBSc.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.160A>C
n.1510A>C
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n.134A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1570A>C
n.1349A>C
n.2170A>C
21g.43059250_43059251delinsAACA2579810371CBSc.1198_1199delinsTT (p.Glu400Leu)
c.159_160delinsTT
n.1509_1510delinsTT
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n.133_134delinsTT
c.1249_1250delinsTT (p.Glu417Leu)
c.883_884delinsTT (p.Glu295Leu)
n.1569_1570delinsTT
n.1348_1349delinsTT
n.2169_2170delinsTT
21g.43059250_43059251delinsAGCA2579810370CBSc.1198_1199delinsCT (p.Glu400Leu)
c.159_160delinsCT
n.1509_1510delinsCT
n.489_490delinsCT
n.133_134delinsCT
c.1249_1250delinsCT (p.Glu417Leu)
c.883_884delinsCT (p.Glu295Leu)
n.1569_1570delinsCT
n.1348_1349delinsCT
n.2169_2170delinsCT
21g.43059250_43059251delinsATCA2579810366CBSc.1198_1199delinsAT (p.Glu400Met)
c.159_160delinsAT
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c.1249_1250delinsAT (p.Glu417Met)
c.883_884delinsAT (p.Glu295Met)
n.1569_1570delinsAT
n.1348_1349delinsAT
n.2169_2170delinsAT
21g.43059250_43059251delinsCACA2579810359CBSc.1198_1199delinsTG (p.Glu400Trp)
c.159_160delinsTG
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n.1348_1349delinsTG
n.2169_2170delinsTG
21g.43059250_43059251delinsCGCA2579813761CBSc.1198_1199delinsCG (p.Glu400Arg)
c.159_160delinsCG
n.1509_1510delinsCG
n.489_490delinsCG
n.133_134delinsCG
c.1249_1250delinsCG (p.Glu417Arg)
c.883_884delinsCG (p.Glu295Arg)
n.1569_1570delinsCG
n.1348_1349delinsCG
n.2169_2170delinsCG
21g.43059250_43059251delinsCTCA2579810377CBSc.1198_1199delinsAG (p.Glu400Arg)
c.159_160delinsAG
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n.133_134delinsAG
c.1249_1250delinsAG (p.Glu417Arg)
c.883_884delinsAG (p.Glu295Arg)
n.1569_1570delinsAG
n.1348_1349delinsAG
n.2169_2170delinsAG
21g.43059250_43059251delinsGACA2579810363CBSc.1198_1199delinsTC (p.Glu400Ser)
c.159_160delinsTC
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c.1249_1250delinsTC (p.Glu417Ser)
c.883_884delinsTC (p.Glu295Ser)
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n.2169_2170delinsTC
21g.43059250_43059251delinsGTCA2579810358CBSc.1198_1199delinsAC (p.Glu400Thr)
c.159_160delinsAC
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c.1249_1250delinsAC (p.Glu417Thr)
c.883_884delinsAC (p.Glu295Thr)
n.1569_1570delinsAC
n.1348_1349delinsAC
n.2169_2170delinsAC
21g.43059251C>ACA410397703CBSc.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.159G>T
n.1509G>T
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21g.43059251C>GCA410397701CBSc.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.159G>C
n.1509G>C
n.489G>C
n.133G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1569G>C
n.1348G>C
n.2169G>C
21g.43059251C>TCA410397700CBSc.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.159G>A
n.1509G>A
n.489G>A
n.133G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1569G>A
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n.2169G>A
21g.43059252C>ACA410397705CBSc.1197G>T (p.Glu399Asp)
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n.2168G>T
21g.43059252C>GCA410397706CBSc.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.158G>C
n.1508G>C
n.488G>C
n.132G>C
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
n.1568G>C
n.1347G>C
n.2168G>C
21g.43059252C>TCA2579810785CBSc.1197G>A (p.Glu399=)
c.158G>A
n.1508G>A
n.488G>A
n.132G>A
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.882G>A (p.Glu294=)
n.1568G>A
n.1347G>A
n.2168G>A
21g.43059252_43059253delinsAACA2579810383CBSc.1196_1197delinsTT (p.Glu399Val)
c.157_158delinsTT
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n.1567_1568delinsTT
n.1346_1347delinsTT
n.2167_2168delinsTT
21g.43059252_43059253delinsACCA2579810399CBSc.1196_1197delinsGT (p.Glu399Gly)
c.157_158delinsGT
n.1507_1508delinsGT
n.487_488delinsGT
n.131_132delinsGT
c.1247_1248delinsGT (p.Glu416Gly)
c.881_882delinsGT (p.Glu294Gly)
n.1567_1568delinsGT
n.1346_1347delinsGT
n.2167_2168delinsGT
21g.43059252_43059253delinsAGCA2579810784CBSc.1196_1197delinsCT (p.Glu399Ala)
c.157_158delinsCT
n.1507_1508delinsCT
n.487_488delinsCT
n.131_132delinsCT
c.1247_1248delinsCT (p.Glu416Ala)
c.881_882delinsCT (p.Glu294Ala)
n.1567_1568delinsCT
n.1346_1347delinsCT
n.2167_2168delinsCT
21g.43059252_43059253delinsTACA2579810382CBSc.1196_1197delinsTA (p.Glu399Val)
c.157_158delinsTA
n.1507_1508delinsTA
n.487_488delinsTA
n.131_132delinsTA
c.1247_1248delinsTA (p.Glu416Val)
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n.1567_1568delinsTA
n.1346_1347delinsTA
n.2167_2168delinsTA
21g.43059252_43059254delinsAAACA2579810393CBSc.1195_1197delinsTTT (p.Glu399Phe)
c.156_158delinsTTT
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c.1246_1248delinsTTT (p.Glu416Phe)
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n.1566_1568delinsTTT
n.1345_1347delinsTTT
n.2166_2168delinsTTT
21g.43059252_43059254delinsAAGCA2579810394CBSc.1195_1197delinsCTT (p.Glu399Leu)
c.156_158delinsCTT
n.1506_1508delinsCTT
n.486_488delinsCTT
n.130_132delinsCTT
c.1246_1248delinsCTT (p.Glu416Leu)
c.880_882delinsCTT (p.Glu294Leu)
n.1566_1568delinsCTT
n.1345_1347delinsCTT
n.2166_2168delinsCTT
21g.43059252_43059254delinsAATCA2579810396CBSc.1195_1197delinsATT (p.Glu399Ile)
c.156_158delinsATT
n.1506_1508delinsATT
n.486_488delinsATT
n.130_132delinsATT
c.1246_1248delinsATT (p.Glu416Ile)
c.880_882delinsATT (p.Glu294Ile)
n.1566_1568delinsATT
n.1345_1347delinsATT
n.2166_2168delinsATT
21g.43059252_43059254delinsACACA2579810779CBSc.1195_1197delinsTGT (p.Glu399Cys)
c.156_158delinsTGT
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n.1566_1568delinsTGT
n.1345_1347delinsTGT
n.2166_2168delinsTGT
21g.43059252_43059254delinsACGCA2579810783CBSc.1195_1197delinsCGT (p.Glu399Arg)
c.156_158delinsCGT
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c.1246_1248delinsCGT (p.Glu416Arg)
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n.1566_1568delinsCGT
n.1345_1347delinsCGT
n.2166_2168delinsCGT
21g.43059252_43059254delinsACTCA2579810388CBSc.1195_1197delinsAGT (p.Glu399Ser)
c.156_158delinsAGT
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n.1566_1568delinsAGT
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n.2166_2168delinsAGT
21g.43059252_43059254delinsAGACA2579810387CBSc.1195_1197delinsTCT (p.Glu399Ser)
c.156_158delinsTCT
n.1506_1508delinsTCT
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n.130_132delinsTCT
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n.1566_1568delinsTCT
n.1345_1347delinsTCT
n.2166_2168delinsTCT
21g.43059252_43059254delinsAGGCA2579810391CBSc.1195_1197delinsCCT (p.Glu399Pro)
c.156_158delinsCCT
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n.1566_1568delinsCCT
n.1345_1347delinsCCT
n.2166_2168delinsCCT
21g.43059252_43059254delinsATACA2579810385CBSc.1195_1197delinsTAT (p.Glu399Tyr)
c.156_158delinsTAT
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c.1246_1248delinsTAT (p.Glu416Tyr)
c.880_882delinsTAT (p.Glu294Tyr)
n.1566_1568delinsTAT
n.1345_1347delinsTAT
n.2166_2168delinsTAT
21g.43059252_43059254delinsATGCA2579810398CBSc.1195_1197delinsCAT (p.Glu399His)
c.156_158delinsCAT
n.1506_1508delinsCAT
n.486_488delinsCAT
n.130_132delinsCAT
c.1246_1248delinsCAT (p.Glu416His)
c.880_882delinsCAT (p.Glu294His)
n.1566_1568delinsCAT
n.1345_1347delinsCAT
n.2166_2168delinsCAT
21g.43059252_43059254delinsATTCA2579810782CBSc.1195_1197delinsAAT (p.Glu399Asn)
c.156_158delinsAAT
n.1506_1508delinsAAT
n.486_488delinsAAT
n.130_132delinsAAT
c.1246_1248delinsAAT (p.Glu416Asn)
c.880_882delinsAAT (p.Glu294Asn)
n.1566_1568delinsAAT
n.1345_1347delinsAAT
n.2166_2168delinsAAT
21g.43059253T>ACA410397707CBSc.1196A>T (p.Glu399Val)
c.157A>T
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21g.43059253T>CCA410397708CBSc.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.157A>G
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c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
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n.2167A>G
21g.43059253T>GCA410397710CBSc.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.157A>C
n.1507A>C
n.487A>C
n.131A>C
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
n.1567A>C
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n.2167A>C
21g.43059253_43059254delinsAACA2579810397CBSc.1195_1196delinsTT (p.Glu399Leu)
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n.1566_1567delinsTT
n.1345_1346delinsTT
n.2166_2167delinsTT
21g.43059253_43059254delinsAGCA2579810395CBSc.1195_1196delinsCT (p.Glu399Leu)
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n.486_487delinsCT
n.130_131delinsCT
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n.1566_1567delinsCT
n.1345_1346delinsCT
n.2166_2167delinsCT
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n.1566_1567delinsAT
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n.2166_2167delinsAT
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21g.43059253_43059254delinsCTCA2579810781CBSc.1195_1196delinsAG (p.Glu399Arg)
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21g.43059253_43059254delinsGACA2579810389CBSc.1195_1196delinsTC (p.Glu399Ser)
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n.2166_2167delinsCC
21g.43059253_43059254delinsGTCA2579810386CBSc.1195_1196delinsAC (p.Glu399Thr)
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n.2166G=
21g.43059254C>GCA410397714CBSc.1195G>C (p.Glu399Gln)
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c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
n.1566G>C
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n.2166G>C
21g.43059254C>TCA410397715CBSc.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.156G>A
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c.880G>A (p.Glu294Lys)
n.1566G>A
n.1345G>A
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43059255C>ACA410397716CBSc.1194G>T (p.Lys398Asn)
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21g.43059255_43059256delinsAACA2579806169CBSc.1193_1194delinsTT (p.Lys398Ile)
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21g.43059255_43059256delinsAGCA2579806162CBSc.1193_1194delinsCT (p.Lys398Thr)
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21g.43059255_43059256delinsGGCA2579806158CBSc.1193_1194delinsCC (p.Lys398Thr)
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n.2164_2165delinsCC
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21g.43059255_43059257delinsAACCA2579806154CBSc.1192_1194delinsGTT (p.Lys398Val)
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21g.43059255_43059257delinsAGACA2579806161CBSc.1192_1194delinsTCT (p.Lys398Ser)
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21g.43059255_43059257delinsAGCCA2579806175CBSc.1192_1194delinsGCT (p.Lys398Ala)
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n.2163_2165delinsGCT
21g.43059255_43059257delinsAGGCA2579806164CBSc.1192_1194delinsCCT (p.Lys398Pro)
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n.1342_1344delinsCCT
n.2163_2165delinsCCT
21g.43059255_43059257delinsATACA2579806157CBSc.1192_1194delinsTAT (p.Lys398Tyr)
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n.2163_2165delinsTAT
21g.43059255_43059257delinsATCCA2579806172CBSc.1192_1194delinsGAT (p.Lys398Asp)
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n.2163_2165delinsGAT
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n.1563_1565delinsCAT
n.1342_1344delinsCAT
n.2163_2165delinsCAT
21g.43059255_43059257delinsTACCA2579813549CBSc.1192_1194delinsGTA (p.Lys398Val)
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n.2163_2165delinsGTA
21g.43059256T>ACA410397719CBSc.1193A>T (p.Lys398Met)
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21g.43059256T>GCA410397722CBSc.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.154A>C
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21g.43059256_43059257delinsACCA2579806156CBSc.1192_1193delinsGT (p.Lys398Val)
c.153_154delinsGT
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c.1243_1244delinsGT (p.Lys415Val)
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21g.43059256_43059257delinsAGCA2579806168CBSc.1192_1193delinsCT (p.Lys398Leu)
c.153_154delinsCT
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n.127_128delinsCT
c.1243_1244delinsCT (p.Lys415Leu)
c.877_878delinsCT (p.Lys293Leu)
n.1563_1564delinsCT
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n.2163_2164delinsCT
21g.43059256_43059257delinsCACA2579806159CBSc.1192_1193delinsTG (p.Lys398Trp)
c.153_154delinsTG
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n.1563_1564delinsTG
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21g.43059256_43059257delinsCCCA2579806173CBSc.1192_1193delinsGG (p.Lys398Gly)
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n.2163_2164delinsGG
21g.43059256_43059257delinsGACA2579806160CBSc.1192_1193delinsTC (p.Lys398Ser)
c.153_154delinsTC
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n.2163_2164delinsTC
21g.43059256_43059257delinsGCCA2579806174CBSc.1192_1193delinsGC (p.Lys398Ala)
c.153_154delinsGC
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21g.43059257T>CCA410397726CBSc.1192A>G (p.Lys398Glu)
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n.2163A>G
 ClinVar
21g.43059257T>GCA410397723CBSc.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.153A>C
n.1503A>C
n.483A>C
n.127A>C
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
n.1563A>C
n.1342A>C
n.2163A>C
21g.43059258C>ACA2580098771CBSc.1191G>T (p.Leu397=)
c.152G>T
n.1502G>T
n.482G>T
n.126G>T
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.876G>T (p.Leu292=)
n.1562G>T
n.1341G>T
n.2162G>T
 ClinVar
21g.43059258_43059259delinsACCA2579807822CBSc.1190_1191delinsGT (p.Leu397Arg)
c.151_152delinsGT
n.1501_1502delinsGT
n.481_482delinsGT
n.125_126delinsGT
c.1241_1242delinsGT (p.Leu414Arg)
c.875_876delinsGT (p.Leu292Arg)
n.1561_1562delinsGT
n.1340_1341delinsGT
n.2161_2162delinsGT
21g.43059258_43059259delinsAGCA2579807816CBSc.1190_1191delinsCT (p.Leu397Pro)
c.151_152delinsCT
n.1501_1502delinsCT
n.481_482delinsCT
n.125_126delinsCT
c.1241_1242delinsCT (p.Leu414Pro)
c.875_876delinsCT (p.Leu292Pro)
n.1561_1562delinsCT
n.1340_1341delinsCT
n.2161_2162delinsCT
21g.43059258_43059260delinsAAACA2579807817CBSc.1189_1191delinsTTT (p.Leu397Phe)
c.150_152delinsTTT
n.1500_1502delinsTTT
n.480_482delinsTTT
n.124_126delinsTTT
c.1240_1242delinsTTT (p.Leu414Phe)
c.874_876delinsTTT (p.Leu292Phe)
n.1560_1562delinsTTT
n.1339_1341delinsTTT
n.2160_2162delinsTTT
21g.43059258_43059260delinsAACCA2579807809CBSc.1189_1191delinsGTT (p.Leu397Val)
c.150_152delinsGTT
n.1500_1502delinsGTT
n.480_482delinsGTT
n.124_126delinsGTT
c.1240_1242delinsGTT (p.Leu414Val)
c.874_876delinsGTT (p.Leu292Val)
n.1560_1562delinsGTT
n.1339_1341delinsGTT
n.2160_2162delinsGTT
21g.43059258_43059260delinsAATCA2579807818CBSc.1189_1191delinsATT (p.Leu397Ile)
c.150_152delinsATT
n.1500_1502delinsATT
n.480_482delinsATT
n.124_126delinsATT
c.1240_1242delinsATT (p.Leu414Ile)
c.874_876delinsATT (p.Leu292Ile)
n.1560_1562delinsATT
n.1339_1341delinsATT
n.2160_2162delinsATT
21g.43059258_43059260delinsACACA2579813594CBSc.1189_1191delinsTGT (p.Leu397Cys)
c.150_152delinsTGT
n.1500_1502delinsTGT
n.480_482delinsTGT
n.124_126delinsTGT
c.1240_1242delinsTGT (p.Leu414Cys)
c.874_876delinsTGT (p.Leu292Cys)
n.1560_1562delinsTGT
n.1339_1341delinsTGT
n.2160_2162delinsTGT
21g.43059258_43059260delinsACCCA2579807821CBSc.1189_1191delinsGGT (p.Leu397Gly)
c.150_152delinsGGT
n.1500_1502delinsGGT
n.480_482delinsGGT
n.124_126delinsGGT
c.1240_1242delinsGGT (p.Leu414Gly)
c.874_876delinsGGT (p.Leu292Gly)
n.1560_1562delinsGGT
n.1339_1341delinsGGT
n.2160_2162delinsGGT
21g.43059258_43059260delinsACTCA2579807815CBSc.1189_1191delinsAGT (p.Leu397Ser)
c.150_152delinsAGT
n.1500_1502delinsAGT
n.480_482delinsAGT
n.124_126delinsAGT
c.1240_1242delinsAGT (p.Leu414Ser)
c.874_876delinsAGT (p.Leu292Ser)
n.1560_1562delinsAGT
n.1339_1341delinsAGT
n.2160_2162delinsAGT
21g.43059258_43059260delinsAGCCA2579807823CBSc.1189_1191delinsGCT (p.Leu397Ala)
c.150_152delinsGCT
n.1500_1502delinsGCT
n.480_482delinsGCT
n.124_126delinsGCT
c.1240_1242delinsGCT (p.Leu414Ala)
c.874_876delinsGCT (p.Leu292Ala)
n.1560_1562delinsGCT
n.1339_1341delinsGCT
n.2160_2162delinsGCT
21g.43059258_43059260delinsATACA2579807811CBSc.1189_1191delinsTAT (p.Leu397Tyr)
c.150_152delinsTAT
n.1500_1502delinsTAT
n.480_482delinsTAT
n.124_126delinsTAT
c.1240_1242delinsTAT (p.Leu414Tyr)
c.874_876delinsTAT (p.Leu292Tyr)
n.1560_1562delinsTAT
n.1339_1341delinsTAT
n.2160_2162delinsTAT
21g.43059258_43059260delinsGAACA2579813593CBSc.1189_1191delinsTTC (p.Leu397Phe)
c.150_152delinsTTC
n.1500_1502delinsTTC
n.480_482delinsTTC
n.124_126delinsTTC
c.1240_1242delinsTTC (p.Leu414Phe)
c.874_876delinsTTC (p.Leu292Phe)
n.1560_1562delinsTTC
n.1339_1341delinsTTC
n.2160_2162delinsTTC
21g.43059258_43059260delinsGCCCA2579807820CBSc.1189_1191delinsGGC (p.Leu397Gly)
c.150_152delinsGGC
n.1500_1502delinsGGC
n.480_482delinsGGC
n.124_126delinsGGC
c.1240_1242delinsGGC (p.Leu414Gly)
c.874_876delinsGGC (p.Leu292Gly)
n.1560_1562delinsGGC
n.1339_1341delinsGGC
n.2160_2162delinsGGC
21g.43059258_43059260delinsTAACA2579807825CBSc.1189_1191delinsTTA (p.Leu397=)
c.150_152delinsTTA
n.1500_1502delinsTTA
n.480_482delinsTTA
n.124_126delinsTTA
c.1240_1242delinsTTA (p.Leu414=)
c.874_876delinsTTA (p.Leu292=)
n.1560_1562delinsTTA
n.1339_1341delinsTTA
n.2160_2162delinsTTA
21g.43059259A>CCA410397730CBSc.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.151T>G
n.1501T>G
n.481T>G
n.125T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1561T>G
n.1340T>G
n.2161T>G
21g.43059259A>GCA410397728CBSc.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.151T>C
n.1501T>C
n.481T>C
n.125T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1561T>C
n.1340T>C
n.2161T>C
21g.43059259A>TCA410397729CBSc.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.151T>A
n.1501T>A
n.481T>A
n.125T>A
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1561T>A
n.1340T>A
n.2161T>A
21g.43059259_43059260delinsCACA2579807812CBSc.1189_1190delinsTG (p.Leu397Trp)
c.150_151delinsTG
n.1500_1501delinsTG
n.480_481delinsTG
n.124_125delinsTG
c.1240_1241delinsTG (p.Leu414Trp)
c.874_875delinsTG (p.Leu292Trp)
n.1560_1561delinsTG
n.1339_1340delinsTG
n.2160_2161delinsTG
21g.43059259_43059260delinsCCCA2579807819CBSc.1189_1190delinsGG (p.Leu397Gly)
c.150_151delinsGG
n.1500_1501delinsGG
n.480_481delinsGG
n.124_125delinsGG
c.1240_1241delinsGG (p.Leu414Gly)
c.874_875delinsGG (p.Leu292Gly)
n.1560_1561delinsGG
n.1339_1340delinsGG
n.2160_2161delinsGG
21g.43059259_43059260delinsGCCA2579807826CBSc.1189_1190delinsGC (p.Leu397Ala)
c.150_151delinsGC
n.1500_1501delinsGC
n.480_481delinsGC
n.124_125delinsGC
c.1240_1241delinsGC (p.Leu414Ala)
c.874_875delinsGC (p.Leu292Ala)
n.1560_1561delinsGC
n.1339_1340delinsGC
n.2160_2161delinsGC
21g.43059259_43059260delinsGTCA2579807814CBSc.1189_1190delinsAC (p.Leu397Thr)
c.150_151delinsAC
n.1500_1501delinsAC
n.480_481delinsAC
n.124_125delinsAC
c.1240_1241delinsAC (p.Leu414Thr)
c.874_875delinsAC (p.Leu292Thr)
n.1560_1561delinsAC
n.1339_1340delinsAC
n.2160_2161delinsAC
21g.43059259_43059260delinsTACA2579807813CBSc.1189_1190delinsTA (p.Leu397Ter)
c.150_151delinsTA
n.1500_1501delinsTA
n.480_481delinsTA
n.124_125delinsTA
c.1240_1241delinsTA (p.Leu414Ter)
c.874_875delinsTA (p.Leu292Ter)
n.1560_1561delinsTA
n.1339_1340delinsTA
n.2160_2161delinsTA
21g.43059260G>ACA2579807824CBSc.1189C>T (p.Leu397=)
c.150C>T
n.1500C>T
n.480C>T
n.124C>T
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1560C>T
n.1339C>T
n.2160C>T
21g.43059260G>CCA410397732CBSc.1189C>G (p.Leu397Val)
c.150C>G
n.1500C>G
n.480C>G
n.124C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1560C>G
n.1339C>G
n.2160C>G
21g.43059260G>TCA410397734CBSc.1189C>A (p.Leu397Met)
c.150C>A
n.1500C>A
n.480C>A
n.124C>A
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.874C>A (p.Leu292Met)
n.1560C>A
n.1339C>A
n.2160C>A
21g.43059261A=CA2391101867CBSc.1188T= (p.Phe396=)
c.149T=
n.1499T=
n.479T=
n.123T=
c.1239T= (p.Phe413=)
c.873T= (p.Phe291=)
n.1559T=
n.1338T=
n.2159T=
21g.43059261A>CCA410397736CBSc.1188T>G (p.Phe396Leu)
c.149T>G
n.1499T>G
n.479T>G
n.123T>G
c.1239T>G (p.Phe413Leu)
c.873T>G (p.Phe291Leu)
n.1559T>G
n.1338T>G
n.2159T>G
21g.43059261A>GCA321688587CBSc.1188T>C (p.Phe396=)
c.149T>C
n.1499T>C
n.479T>C
n.123T>C
c.1239T>C (p.Phe413=)
c.873T>C (p.Phe291=)
n.1559T>C
n.1338T>C
n.2159T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43059261A>TCA410397738CBSc.1188T>A (p.Phe396Leu)
c.149T>A
n.1499T>A
n.479T>A
n.123T>A
c.1239T>A (p.Phe413Leu)
c.873T>A (p.Phe291Leu)
n.1559T>A
n.1338T>A
n.2159T>A
21g.43059261_43059262delinsCCCA2579805651CBSc.1187_1188delinsGG (p.Phe396Trp)
c.148_149delinsGG
n.1498_1499delinsGG
n.478_479delinsGG
n.122_123delinsGG
c.1238_1239delinsGG (p.Phe413Trp)
c.872_873delinsGG (p.Phe291Trp)
n.1558_1559delinsGG
n.1337_1338delinsGG
n.2158_2159delinsGG
21g.43059261_43059262delinsCGCA2579805654CBSc.1187_1188delinsCG (p.Phe396Ser)
c.148_149delinsCG
n.1498_1499delinsCG
n.478_479delinsCG
n.122_123delinsCG
c.1238_1239delinsCG (p.Phe413Ser)
c.872_873delinsCG (p.Phe291Ser)
n.1558_1559delinsCG
n.1337_1338delinsCG
n.2158_2159delinsCG
21g.43059261_43059262delinsCTCA2579805653CBSc.1187_1188delinsAG (p.Phe396Ter)
c.148_149delinsAG
n.1498_1499delinsAG
n.478_479delinsAG
n.122_123delinsAG
c.1238_1239delinsAG (p.Phe413Ter)
c.872_873delinsAG (p.Phe291Ter)
n.1558_1559delinsAG
n.1337_1338delinsAG
n.2158_2159delinsAG
21g.43059261_43059263delinsCACCA2579805650CBSc.1186_1188delinsGTG (p.Phe396Val)
c.147_149delinsGTG
n.1497_1499delinsGTG
n.477_479delinsGTG
n.121_123delinsGTG
c.1237_1239delinsGTG (p.Phe413Val)
c.871_873delinsGTG (p.Phe291Val)
n.1557_1559delinsGTG
n.1336_1338delinsGTG
n.2157_2159delinsGTG
21g.43059261_43059263delinsCAGCA2579805657CBSc.1186_1188delinsCTG (p.Phe396Leu)
c.147_149delinsCTG
n.1497_1499delinsCTG
n.477_479delinsCTG
n.121_123delinsCTG
c.1237_1239delinsCTG (p.Phe413Leu)
c.871_873delinsCTG (p.Phe291Leu)
n.1557_1559delinsCTG
n.1336_1338delinsCTG
n.2157_2159delinsCTG
21g.43059261_43059263delinsCATCA2579805656CBSc.1186_1188delinsATG (p.Phe396Met)
c.147_149delinsATG
n.1497_1499delinsATG
n.477_479delinsATG
n.121_123delinsATG
c.1237_1239delinsATG (p.Phe413Met)
c.871_873delinsATG (p.Phe291Met)
n.1557_1559delinsATG
n.1336_1338delinsATG
n.2157_2159delinsATG
21g.43059261_43059263delinsCCCCA2579805660CBSc.1186_1188delinsGGG (p.Phe396Gly)
c.147_149delinsGGG
n.1497_1499delinsGGG
n.477_479delinsGGG
n.121_123delinsGGG
c.1237_1239delinsGGG (p.Phe413Gly)
c.871_873delinsGGG (p.Phe291Gly)
n.1557_1559delinsGGG
n.1336_1338delinsGGG
n.2157_2159delinsGGG
21g.43059261_43059263delinsCGCCA2579805666CBSc.1186_1188delinsGCG (p.Phe396Ala)
c.147_149delinsGCG
n.1497_1499delinsGCG
n.477_479delinsGCG
n.121_123delinsGCG
c.1237_1239delinsGCG (p.Phe413Ala)
c.871_873delinsGCG (p.Phe291Ala)
n.1557_1559delinsGCG
n.1336_1338delinsGCG
n.2157_2159delinsGCG
21g.43059261_43059263delinsCTCCA2579805663CBSc.1186_1188delinsGAG (p.Phe396Glu)
c.147_149delinsGAG
n.1497_1499delinsGAG
n.477_479delinsGAG
n.121_123delinsGAG
c.1237_1239delinsGAG (p.Phe413Glu)
c.871_873delinsGAG (p.Phe291Glu)
n.1557_1559delinsGAG
n.1336_1338delinsGAG
n.2157_2159delinsGAG
21g.43059261_43059263delinsCTGCA2579813522CBSc.1186_1188delinsCAG (p.Phe396Gln)
c.147_149delinsCAG
n.1497_1499delinsCAG
n.477_479delinsCAG
n.121_123delinsCAG
c.1237_1239delinsCAG (p.Phe413Gln)
c.871_873delinsCAG (p.Phe291Gln)
n.1557_1559delinsCAG
n.1336_1338delinsCAG
n.2157_2159delinsCAG
21g.43059261_43059263delinsCTTCA2579805658CBSc.1186_1188delinsAAG (p.Phe396Lys)
c.147_149delinsAAG
n.1497_1499delinsAAG
n.477_479delinsAAG
n.121_123delinsAAG
c.1237_1239delinsAAG (p.Phe413Lys)
c.871_873delinsAAG (p.Phe291Lys)
n.1557_1559delinsAAG
n.1336_1338delinsAAG
n.2157_2159delinsAAG
21g.43059261_43059263delinsGACCA2579805648CBSc.1186_1188delinsGTC (p.Phe396Val)
c.147_149delinsGTC
n.1497_1499delinsGTC
n.477_479delinsGTC
n.121_123delinsGTC
c.1237_1239delinsGTC (p.Phe413Val)
c.871_873delinsGTC (p.Phe291Val)
n.1557_1559delinsGTC
n.1336_1338delinsGTC
n.2157_2159delinsGTC
21g.43059261_43059263delinsGATCA2579805661CBSc.1186_1188delinsATC (p.Phe396Ile)
c.147_149delinsATC
n.1497_1499delinsATC
n.477_479delinsATC
n.121_123delinsATC
c.1237_1239delinsATC (p.Phe413Ile)
c.871_873delinsATC (p.Phe291Ile)
n.1557_1559delinsATC
n.1336_1338delinsATC
n.2157_2159delinsATC
21g.43059262A>CCA410397740CBSc.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.148T>G
n.1498T>G
n.478T>G
n.122T>G
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.872T>G (p.Phe291Cys)
n.1558T>G
n.1337T>G
n.2158T>G
21g.43059262A>GCA410397742CBSc.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.148T>C
n.1498T>C
n.478T>C
n.122T>C
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.872T>C (p.Phe291Ser)
n.1558T>C
n.1337T>C
n.2158T>C
21g.43059262A>TCA410397743CBSc.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.148T>A
n.1498T>A
n.478T>A
n.122T>A
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
n.1558T>A
n.1337T>A
n.2158T>A
21g.43059262_43059263delinsCCCA2579805662CBSc.1186_1187delinsGG (p.Phe396Gly)
c.147_148delinsGG
n.1497_1498delinsGG
n.477_478delinsGG
n.121_122delinsGG
c.1237_1238delinsGG (p.Phe413Gly)
c.871_872delinsGG (p.Phe291Gly)
n.1557_1558delinsGG
n.1336_1337delinsGG
n.2157_2158delinsGG
21g.43059262_43059263delinsCGCA2579805667CBSc.1186_1187delinsCG (p.Phe396Arg)
c.147_148delinsCG
n.1497_1498delinsCG
n.477_478delinsCG
n.121_122delinsCG
c.1237_1238delinsCG (p.Phe413Arg)
c.871_872delinsCG (p.Phe291Arg)
n.1557_1558delinsCG
n.1336_1337delinsCG
n.2157_2158delinsCG
21g.43059262_43059263delinsCTCA2579805655CBSc.1186_1187delinsAG (p.Phe396Ser)
c.147_148delinsAG
n.1497_1498delinsAG
n.477_478delinsAG
n.121_122delinsAG
c.1237_1238delinsAG (p.Phe413Ser)
c.871_872delinsAG (p.Phe291Ser)
n.1557_1558delinsAG
n.1336_1337delinsAG
n.2157_2158delinsAG
21g.43059262_43059263delinsGCCA2579805668CBSc.1186_1187delinsGC (p.Phe396Ala)
c.147_148delinsGC
n.1497_1498delinsGC
n.477_478delinsGC
n.121_122delinsGC
c.1237_1238delinsGC (p.Phe413Ala)
c.871_872delinsGC (p.Phe291Ala)
n.1557_1558delinsGC
n.1336_1337delinsGC
n.2157_2158delinsGC
21g.43059262_43059263delinsGTCA2579805652CBSc.1186_1187delinsAC (p.Phe396Thr)
c.147_148delinsAC
n.1497_1498delinsAC
n.477_478delinsAC
n.121_122delinsAC
c.1237_1238delinsAC (p.Phe413Thr)
c.871_872delinsAC (p.Phe291Thr)
n.1557_1558delinsAC
n.1336_1337delinsAC
n.2157_2158delinsAC
21g.43059262_43059263delinsTCCA2579805664CBSc.1186_1187delinsGA (p.Phe396Asp)
c.147_148delinsGA
n.1497_1498delinsGA
n.477_478delinsGA
n.121_122delinsGA
c.1237_1238delinsGA (p.Phe413Asp)
c.871_872delinsGA (p.Phe291Asp)
n.1557_1558delinsGA
n.1336_1337delinsGA
n.2157_2158delinsGA
21g.43059262_43059263delinsTGCA2579805659CBSc.1186_1187delinsCA (p.Phe396His)
c.147_148delinsCA
n.1497_1498delinsCA
n.477_478delinsCA
n.121_122delinsCA
c.1237_1238delinsCA (p.Phe413His)
c.871_872delinsCA (p.Phe291His)
n.1557_1558delinsCA
n.1336_1337delinsCA
n.2157_2158delinsCA
21g.43059262_43059263delinsTTCA2579805665CBSc.1186_1187delinsAA (p.Phe396Asn)
c.147_148delinsAA
n.1497_1498delinsAA
n.477_478delinsAA
n.121_122delinsAA
c.1237_1238delinsAA (p.Phe413Asn)
c.871_872delinsAA (p.Phe291Asn)
n.1557_1558delinsAA
n.1336_1337delinsAA
n.2157_2158delinsAA
21g.43059263A=CA2391101868CBSc.1186T= (p.Phe396=)
c.147T=
n.1497T=
n.477T=
n.121T=
c.1237T= (p.Phe413=)
c.871T= (p.Phe291=)
n.1557T=
n.1336T=
n.2157T=
21g.43059263A>CCA410397744CBSc.1186T>G (p.Phe396Val)
c.147T>G
n.1497T>G
n.477T>G
n.121T>G
c.1237T>G (p.Phe413Val)
c.871T>G (p.Phe291Val)
n.1557T>G
n.1336T>G
n.2157T>G
21g.43059263A>GCA410397745CBSc.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.147T>C
n.1497T>C
n.477T>C
n.121T>C
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.871T>C (p.Phe291Leu)
n.1557T>C
n.1336T>C
n.2157T>C
 dbSNP
21g.43059263A>TCA410397746CBSc.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.147T>A
n.1497T>A
n.477T>A
n.121T>A
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.871T>A (p.Phe291Ile)
n.1557T>A
n.1336T>A
n.2157T>A
21g.43059264G>ACA2579809259CBSc.1185C>T (p.Gly395=)
c.146C>T
n.1496C>T
n.476C>T
n.120C>T
c.1236C>T (p.Gly412=)
c.870C>T (p.Gly290=)
n.1556C>T
n.1335C>T
n.2156C>T
21g.43059264G=CA2391101869CBSc.1185C= (p.Gly395=)
c.146C=
n.1496C=
n.476C=
n.120C=
c.1236C= (p.Gly412=)
c.870C= (p.Gly290=)
n.1556C=
n.1335C=
n.2156C=
21g.43059264G>TCA645601860CBSc.1185C>A (p.Gly395=)
c.146C>A
n.1496C>A
n.476C>A
n.120C>A
c.1236C>A (p.Gly412=)
c.870C>A (p.Gly290=)
n.1556C>A
n.1335C>A
n.2156C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43059264_43059265delinsAACA2579809629CBSc.1184_1185delinsTT (p.Gly395Val)
c.145_146delinsTT
n.1495_1496delinsTT
n.475_476delinsTT
n.119_120delinsTT
c.1235_1236delinsTT (p.Gly412Val)
c.869_870delinsTT (p.Gly290Val)
n.1555_1556delinsTT
n.1334_1335delinsTT
n.2155_2156delinsTT
21g.43059264_43059265delinsAGCA2579809260CBSc.1184_1185delinsCT (p.Gly395Ala)
c.145_146delinsCT
n.1495_1496delinsCT
n.475_476delinsCT
n.119_120delinsCT
c.1235_1236delinsCT (p.Gly412Ala)
c.869_870delinsCT (p.Gly290Ala)
n.1555_1556delinsCT
n.1334_1335delinsCT
n.2155_2156delinsCT
21g.43059264_43059265delinsATCA2579809256CBSc.1184_1185delinsAT (p.Gly395Asp)
c.145_146delinsAT
n.1495_1496delinsAT
n.475_476delinsAT
n.119_120delinsAT
c.1235_1236delinsAT (p.Gly412Asp)
c.869_870delinsAT (p.Gly290Asp)
n.1555_1556delinsAT
n.1334_1335delinsAT
n.2155_2156delinsAT
21g.43059264_43059265delinsCGCA2579809258CBSc.1184_1185delinsCG (p.Gly395Ala)
c.145_146delinsCG
n.1495_1496delinsCG
n.475_476delinsCG
n.119_120delinsCG
c.1235_1236delinsCG (p.Gly412Ala)
c.869_870delinsCG (p.Gly290Ala)
n.1555_1556delinsCG
n.1334_1335delinsCG
n.2155_2156delinsCG
21g.43059264_43059266delinsAAACA2579809251CBSc.1183_1185delinsTTT (p.Gly395Phe)
c.144_146delinsTTT
n.1494_1496delinsTTT
n.474_476delinsTTT
n.118_120delinsTTT
c.1234_1236delinsTTT (p.Gly412Phe)
c.868_870delinsTTT (p.Gly290Phe)
n.1554_1556delinsTTT
n.1333_1335delinsTTT
n.2154_2156delinsTTT
21g.43059264_43059266delinsACACA2579809255CBSc.1183_1185delinsTGT (p.Gly395Cys)
c.144_146delinsTGT
n.1494_1496delinsTGT
n.474_476delinsTGT
n.118_120delinsTGT
c.1234_1236delinsTGT (p.Gly412Cys)
c.868_870delinsTGT (p.Gly290Cys)
n.1554_1556delinsTGT
n.1333_1335delinsTGT
n.2154_2156delinsTGT
21g.43059264_43059266delinsACGCA2579809257CBSc.1183_1185delinsCGT (p.Gly395Arg)
c.144_146delinsCGT
n.1494_1496delinsCGT
n.474_476delinsCGT
n.118_120delinsCGT
c.1234_1236delinsCGT (p.Gly412Arg)
c.868_870delinsCGT (p.Gly290Arg)
n.1554_1556delinsCGT
n.1333_1335delinsCGT
n.2154_2156delinsCGT
21g.43059264_43059266delinsACTCA2579809249CBSc.1183_1185delinsAGT (p.Gly395Ser)
c.144_146delinsAGT
n.1494_1496delinsAGT
n.474_476delinsAGT
n.118_120delinsAGT
c.1234_1236delinsAGT (p.Gly412Ser)
c.868_870delinsAGT (p.Gly290Ser)
n.1554_1556delinsAGT
n.1333_1335delinsAGT
n.2154_2156delinsAGT
21g.43059264_43059266delinsAGGCA2579809250CBSc.1183_1185delinsCCT (p.Gly395Pro)
c.144_146delinsCCT
n.1494_1496delinsCCT
n.474_476delinsCCT
n.118_120delinsCCT
c.1234_1236delinsCCT (p.Gly412Pro)
c.868_870delinsCCT (p.Gly290Pro)
n.1554_1556delinsCCT
n.1333_1335delinsCCT
n.2154_2156delinsCCT
21g.43059264_43059266delinsAGTCA2579813712CBSc.1183_1185delinsACT (p.Gly395Thr)
c.144_146delinsACT
n.1494_1496delinsACT
n.474_476delinsACT
n.118_120delinsACT
c.1234_1236delinsACT (p.Gly412Thr)
c.868_870delinsACT (p.Gly290Thr)
n.1554_1556delinsACT
n.1333_1335delinsACT
n.2154_2156delinsACT
21g.43059264_43059266delinsATACA2579809630CBSc.1183_1185delinsTAT (p.Gly395Tyr)
c.144_146delinsTAT
n.1494_1496delinsTAT
n.474_476delinsTAT
n.118_120delinsTAT
c.1234_1236delinsTAT (p.Gly412Tyr)
c.868_870delinsTAT (p.Gly290Tyr)
n.1554_1556delinsTAT
n.1333_1335delinsTAT
n.2154_2156delinsTAT
21g.43059264_43059266delinsCAACA2579809252CBSc.1183_1185delinsTTG (p.Gly395Leu)
c.144_146delinsTTG
n.1494_1496delinsTTG
n.474_476delinsTTG
n.118_120delinsTTG
c.1234_1236delinsTTG (p.Gly412Leu)
c.868_870delinsTTG (p.Gly290Leu)
n.1554_1556delinsTTG
n.1333_1335delinsTTG
n.2154_2156delinsTTG
21g.43059264_43059266delinsCCACA2579809632CBSc.1183_1185delinsTGG (p.Gly395Trp)
c.144_146delinsTGG
n.1494_1496delinsTGG
n.474_476delinsTGG
n.118_120delinsTGG
c.1234_1236delinsTGG (p.Gly412Trp)
c.868_870delinsTGG (p.Gly290Trp)
n.1554_1556delinsTGG
n.1333_1335delinsTGG
n.2154_2156delinsTGG
21g.43059264_43059266delinsCCGCA2579809254CBSc.1183_1185delinsCGG (p.Gly395Arg)
c.144_146delinsCGG
n.1494_1496delinsCGG
n.474_476delinsCGG
n.118_120delinsCGG
c.1234_1236delinsCGG (p.Gly412Arg)
c.868_870delinsCGG (p.Gly290Arg)
n.1554_1556delinsCGG
n.1333_1335delinsCGG
n.2154_2156delinsCGG
21g.43059264_43059266delinsCCTCA2579813713CBSc.1183_1185delinsAGG (p.Gly395Arg)
c.144_146delinsAGG
n.1494_1496delinsAGG
n.474_476delinsAGG
n.118_120delinsAGG
c.1234_1236delinsAGG (p.Gly412Arg)
c.868_870delinsAGG (p.Gly290Arg)
n.1554_1556delinsAGG
n.1333_1335delinsAGG
n.2154_2156delinsAGG
21g.43059264_43059266delinsCGTCA2579809248CBSc.1183_1185delinsACG (p.Gly395Thr)
c.144_146delinsACG
n.1494_1496delinsACG
n.474_476delinsACG
n.118_120delinsACG
c.1234_1236delinsACG (p.Gly412Thr)
c.868_870delinsACG (p.Gly290Thr)
n.1554_1556delinsACG
n.1333_1335delinsACG
n.2154_2156delinsACG
21g.43059265C>ACA410397747CBSc.1184G>T (p.Gly395Val)
c.145G>T
n.1495G>T
n.475G>T
n.119G>T
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.1555G>T
n.1334G>T
n.2155G>T
 dbSNP
21g.43059265C=CA2391101870CBSc.1184G= (p.Gly395=)
c.145G=
n.1495G=
n.475G=
n.119G=
c.1235G= (p.Gly412=)
c.869G= (p.Gly290=)
n.1555G=
n.1334G=
n.2155G=
21g.43059265C>GCA410397751CBSc.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.145G>C
n.1495G>C
n.475G>C
n.119G>C
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.1555G>C
n.1334G>C
n.2155G>C
21g.43059265C>TCA410397749CBSc.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.145G>A
n.1495G>A
n.475G>A
n.119G>A
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.1555G>A
n.1334G>A
n.2155G>A
21g.43059265_43059266delinsATCA2579809253CBSc.1183_1184delinsAT (p.Gly395Ile)
c.144_145delinsAT
n.1494_1495delinsAT
n.474_475delinsAT
n.118_119delinsAT
c.1234_1235delinsAT (p.Gly412Ile)
c.868_869delinsAT (p.Gly290Ile)
n.1554_1555delinsAT
n.1333_1334delinsAT
n.2154_2155delinsAT
21g.43059265_43059266delinsTACA2579809631CBSc.1183_1184delinsTA (p.Gly395Tyr)
c.144_145delinsTA
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n.118_119delinsTA
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n.1554_1555delinsTA
n.1333_1334delinsTA
n.2154_2155delinsTA
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 ClinVar
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n.2152_2153delinsTT
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n.472_473delinsGT
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n.2152_2153delinsTA
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21g.43059268_43059269delinsGGCA2579806187CBSc.1180_1181delinsCC (p.Lys394Pro)
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n.1330_1331delinsCC
n.2151_2152delinsCC
21g.43059269T>ACA410397764CBSc.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.141A>T
n.1491A>T
n.471A>T
n.115A>T
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
n.1551A>T
n.1330A>T
n.2151A>T
21g.43059269T>CCA410397765CBSc.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.141A>G
n.1491A>G
n.471A>G
n.115A>G
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
n.1551A>G
n.1330A>G
n.2151A>G
21g.43059269T>GCA410397766CBSc.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.141A>C
n.1491A>C
n.471A>C
n.115A>C
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
n.1551A>C
n.1330A>C
n.2151A>C
21g.43059270delCA2580098773CBSc.1179del (p.Lys394ArgfsTer4)
c.140del
n.1490del
n.470del
n.114del
c.1230del (p.Lys411ArgfsTer4)
c.864del (p.Lys289ArgfsTer4)
n.1550del
n.1329del
n.2150del
 ClinVar
21g.43059270C>ACA410397770CBSc.1179G>T (p.Gln393His)
c.140G>T
n.1490G>T
n.470G>T
n.114G>T
c.1230G>T (p.Gln410His)
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n.1550G>T
n.1329G>T
n.2150G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43059270C>GCA410397768CBSc.1179G>C (p.Gln393His)
c.140G>C
n.1490G>C
n.470G>C
n.114G>C
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.864G>C (p.Gln288His)
n.1550G>C
n.1329G>C
n.2150G>C
21g.43059270_43059271delinsAACA2579811155CBSc.1178_1179delinsTT (p.Gln393Leu)
c.139_140delinsTT
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n.469_470delinsTT
n.113_114delinsTT
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n.1549_1550delinsTT
n.1328_1329delinsTT
n.2149_2150delinsTT
21g.43059270_43059271delinsACCA2579813787CBSc.1178_1179delinsGT (p.Gln393Arg)
c.139_140delinsGT
n.1489_1490delinsGT
n.469_470delinsGT
n.113_114delinsGT
c.1229_1230delinsGT (p.Gln410Arg)
c.863_864delinsGT (p.Gln288Arg)
n.1549_1550delinsGT
n.1328_1329delinsGT
n.2149_2150delinsGT
21g.43059270_43059271delinsAGCA2579811152CBSc.1178_1179delinsCT (p.Gln393Pro)
c.139_140delinsCT
n.1489_1490delinsCT
n.469_470delinsCT
n.113_114delinsCT
c.1229_1230delinsCT (p.Gln410Pro)
c.863_864delinsCT (p.Gln288Pro)
n.1549_1550delinsCT
n.1328_1329delinsCT
n.2149_2150delinsCT
21g.43059270_43059272delinsAAACA2579811153CBSc.1177_1179delinsTTT (p.Gln393Phe)
c.138_140delinsTTT
n.1488_1490delinsTTT
n.468_470delinsTTT
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n.1548_1550delinsTTT
n.1327_1329delinsTTT
n.2148_2150delinsTTT
21g.43059270_43059272delinsAACCA2579811147CBSc.1177_1179delinsGTT (p.Gln393Val)
c.138_140delinsGTT
n.1488_1490delinsGTT
n.468_470delinsGTT
n.112_114delinsGTT
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c.862_864delinsGTT (p.Gln288Val)
n.1548_1550delinsGTT
n.1327_1329delinsGTT
n.2148_2150delinsGTT
21g.43059270_43059272delinsAATCA2579811156CBSc.1177_1179delinsATT (p.Gln393Ile)
c.138_140delinsATT
n.1488_1490delinsATT
n.468_470delinsATT
n.112_114delinsATT
c.1228_1230delinsATT (p.Gln410Ile)
c.862_864delinsATT (p.Gln288Ile)
n.1548_1550delinsATT
n.1327_1329delinsATT
n.2148_2150delinsATT
21g.43059270_43059272delinsACACA2579811159CBSc.1177_1179delinsTGT (p.Gln393Cys)
c.138_140delinsTGT
n.1488_1490delinsTGT
n.468_470delinsTGT
n.112_114delinsTGT
c.1228_1230delinsTGT (p.Gln410Cys)
c.862_864delinsTGT (p.Gln288Cys)
n.1548_1550delinsTGT
n.1327_1329delinsTGT
n.2148_2150delinsTGT
21g.43059270_43059272delinsAGACA2579811151CBSc.1177_1179delinsTCT (p.Gln393Ser)
c.138_140delinsTCT
n.1488_1490delinsTCT
n.468_470delinsTCT
n.112_114delinsTCT
c.1228_1230delinsTCT (p.Gln410Ser)
c.862_864delinsTCT (p.Gln288Ser)
n.1548_1550delinsTCT
n.1327_1329delinsTCT
n.2148_2150delinsTCT
21g.43059270_43059272delinsATACA2579811148CBSc.1177_1179delinsTAT (p.Gln393Tyr)
c.138_140delinsTAT
n.1488_1490delinsTAT
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n.112_114delinsTAT
c.1228_1230delinsTAT (p.Gln410Tyr)
c.862_864delinsTAT (p.Gln288Tyr)
n.1548_1550delinsTAT
n.1327_1329delinsTAT
n.2148_2150delinsTAT
21g.43059270_43059272delinsATTCA2579811160CBSc.1177_1179delinsAAT (p.Gln393Asn)
c.138_140delinsAAT
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n.112_114delinsAAT
c.1228_1230delinsAAT (p.Gln410Asn)
c.862_864delinsAAT (p.Gln288Asn)
n.1548_1550delinsAAT
n.1327_1329delinsAAT
n.2148_2150delinsAAT
21g.43059270_43059272delinsTATCA2579813786CBSc.1177_1179delinsATA (p.Gln393Ile)
c.138_140delinsATA
n.1488_1490delinsATA
n.468_470delinsATA
n.112_114delinsATA
c.1228_1230delinsATA (p.Gln410Ile)
c.862_864delinsATA (p.Gln288Ile)
n.1548_1550delinsATA
n.1327_1329delinsATA
n.2148_2150delinsATA
21g.43059271T>ACA410397771CBSc.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.139A>T
n.1489A>T
n.469A>T
n.113A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
n.1549A>T
n.1328A>T
n.2149A>T
21g.43059271T>CCA410397772CBSc.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.139A>G
n.1489A>G
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c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
n.1549A>G
n.1328A>G
n.2149A>G
21g.43059271T>GCA410397774CBSc.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.139A>C
n.1489A>C
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n.113A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
n.1549A>C
n.1328A>C
n.2149A>C
21g.43059271_43059272delinsAACA2579811157CBSc.1177_1178delinsTT (p.Gln393Leu)
c.138_139delinsTT
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n.112_113delinsTT
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n.1548_1549delinsTT
n.1327_1328delinsTT
n.2148_2149delinsTT
21g.43059271_43059272delinsACCA2579811149CBSc.1177_1178delinsGT (p.Gln393Val)
c.138_139delinsGT
n.1488_1489delinsGT
n.468_469delinsGT
n.112_113delinsGT
c.1228_1229delinsGT (p.Gln410Val)
c.862_863delinsGT (p.Gln288Val)
n.1548_1549delinsGT
n.1327_1328delinsGT
n.2148_2149delinsGT
21g.43059271_43059272delinsATCA2579811154CBSc.1177_1178delinsAT (p.Gln393Met)
c.138_139delinsAT
n.1488_1489delinsAT
n.468_469delinsAT
n.112_113delinsAT
c.1228_1229delinsAT (p.Gln410Met)
c.862_863delinsAT (p.Gln288Met)
n.1548_1549delinsAT
n.1327_1328delinsAT
n.2148_2149delinsAT
21g.43059271_43059272delinsCACA2579811150CBSc.1177_1178delinsTG (p.Gln393Trp)
c.138_139delinsTG
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n.112_113delinsTG
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c.862_863delinsTG (p.Gln288Trp)
n.1548_1549delinsTG
n.1327_1328delinsTG
n.2148_2149delinsTG
21g.43059271_43059272delinsCCCA2579811158CBSc.1177_1178delinsGG (p.Gln393Gly)
c.138_139delinsGG
n.1488_1489delinsGG
n.468_469delinsGG
n.112_113delinsGG
c.1228_1229delinsGG (p.Gln410Gly)
c.862_863delinsGG (p.Gln288Gly)
n.1548_1549delinsGG
n.1327_1328delinsGG
n.2148_2149delinsGG
21g.43059271_43059272delinsGCCA2579811161CBSc.1177_1178delinsGC (p.Gln393Ala)
c.138_139delinsGC
n.1488_1489delinsGC
n.468_469delinsGC
n.112_113delinsGC
c.1228_1229delinsGC (p.Gln410Ala)
c.862_863delinsGC (p.Gln288Ala)
n.1548_1549delinsGC
n.1327_1328delinsGC
n.2148_2149delinsGC
21g.43059272G>ACA410397776CBSc.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.138C>T
n.1488C>T
n.468C>T
n.112C>T
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
n.1548C>T
n.1327C>T
n.2148C>T
21g.43059272G>CCA410397777CBSc.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.138C>G
n.1488C>G
n.468C>G
n.112C>G
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
n.1548C>G
n.1327C>G
n.2148C>G
21g.43059272G>TCA410397779CBSc.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.138C>A
n.1488C>A
n.468C>A
n.112C>A
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
n.1548C>A
n.1327C>A
n.2148C>A
 COSMIC COSMIC
21g.43059273C>TCA2579807851CBSc.1176G>A (p.Leu392=)
c.137G>A
n.1487G>A
n.467G>A
n.111G>A
c.1227G>A (p.Leu409=)
c.861G>A (p.Leu287=)
n.1547G>A
n.1326G>A
n.2147G>A
21g.43059273_43059274delinsACCA2579807848CBSc.1175_1176delinsGT (p.Leu392Arg)
c.136_137delinsGT
n.1486_1487delinsGT
n.466_467delinsGT
n.110_111delinsGT
c.1226_1227delinsGT (p.Leu409Arg)
c.860_861delinsGT (p.Leu287Arg)
n.1546_1547delinsGT
n.1325_1326delinsGT
n.2146_2147delinsGT
21g.43059273_43059274delinsAGCA2579807836CBSc.1175_1176delinsCT (p.Leu392Pro)
c.136_137delinsCT
n.1486_1487delinsCT
n.466_467delinsCT
n.110_111delinsCT
c.1226_1227delinsCT (p.Leu409Pro)
c.860_861delinsCT (p.Leu287Pro)
n.1546_1547delinsCT
n.1325_1326delinsCT
n.2146_2147delinsCT
21g.43059273_43059274delinsATCA2579807840CBSc.1175_1176delinsAT (p.Leu392His)
c.136_137delinsAT
n.1486_1487delinsAT
n.466_467delinsAT
n.110_111delinsAT
c.1226_1227delinsAT (p.Leu409His)
c.860_861delinsAT (p.Leu287His)
n.1546_1547delinsAT
n.1325_1326delinsAT
n.2146_2147delinsAT
21g.43059273_43059274delinsTCCA2579813595CBSc.1175_1176delinsGA (p.Leu392Arg)
c.136_137delinsGA
n.1486_1487delinsGA
n.466_467delinsGA
n.110_111delinsGA
c.1226_1227delinsGA (p.Leu409Arg)
c.860_861delinsGA (p.Leu287Arg)
n.1546_1547delinsGA
n.1325_1326delinsGA
n.2146_2147delinsGA
21g.43059273_43059275delinsAAACA2579807837CBSc.1174_1176delinsTTT (p.Leu392Phe)
c.135_137delinsTTT
n.1485_1487delinsTTT
n.465_467delinsTTT
n.109_111delinsTTT
c.1225_1227delinsTTT (p.Leu409Phe)
c.859_861delinsTTT (p.Leu287Phe)
n.1545_1547delinsTTT
n.1324_1326delinsTTT
n.2145_2147delinsTTT
21g.43059273_43059275delinsAACCA2579807827CBSc.1174_1176delinsGTT (p.Leu392Val)
c.135_137delinsGTT
n.1485_1487delinsGTT
n.465_467delinsGTT
n.109_111delinsGTT
c.1225_1227delinsGTT (p.Leu409Val)
c.859_861delinsGTT (p.Leu287Val)
n.1545_1547delinsGTT
n.1324_1326delinsGTT
n.2145_2147delinsGTT
21g.43059273_43059275delinsACACA2579807844CBSc.1174_1176delinsTGT (p.Leu392Cys)
c.135_137delinsTGT
n.1485_1487delinsTGT
n.465_467delinsTGT
n.109_111delinsTGT
c.1225_1227delinsTGT (p.Leu409Cys)
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n.2145_2147delinsTGT
21g.43059273_43059275delinsACCCA2579807842CBSc.1174_1176delinsGGT (p.Leu392Gly)
c.135_137delinsGGT
n.1485_1487delinsGGT
n.465_467delinsGGT
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n.1324_1326delinsGGT
n.2145_2147delinsGGT
21g.43059273_43059275delinsACTCA2579807835CBSc.1174_1176delinsAGT (p.Leu392Ser)
c.135_137delinsAGT
n.1485_1487delinsAGT
n.465_467delinsAGT
n.109_111delinsAGT
c.1225_1227delinsAGT (p.Leu409Ser)
c.859_861delinsAGT (p.Leu287Ser)
n.1545_1547delinsAGT
n.1324_1326delinsAGT
n.2145_2147delinsAGT
21g.43059273_43059275delinsAGACA2579807833CBSc.1174_1176delinsTCT (p.Leu392Ser)
c.135_137delinsTCT
n.1485_1487delinsTCT
n.465_467delinsTCT
n.109_111delinsTCT
c.1225_1227delinsTCT (p.Leu409Ser)
c.859_861delinsTCT (p.Leu287Ser)
n.1545_1547delinsTCT
n.1324_1326delinsTCT
n.2145_2147delinsTCT
21g.43059273_43059275delinsAGCCA2579807850CBSc.1174_1176delinsGCT (p.Leu392Ala)
c.135_137delinsGCT
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n.465_467delinsGCT
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21g.43059276_43059278delinsTAACA2579813510CBSc.1171_1173delinsTTA (p.Met391Leu)
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n.2139T>G
21g.43059281A>GCA410397810CBSc.1168T>C (p.Trp390Arg)
c.129T>C
n.1479T>C
n.459T>C
n.103T>C
n.668T>C
c.1219T>C (p.Trp407Arg)
c.853T>C (p.Trp285Arg)
n.1539T>C
n.1318T>C
n.2139T>C
21g.43059281A>TCA410397811CBSc.1168T>A (p.Trp390Arg)
c.129T>A
n.1479T>A
n.459T>A
n.103T>A
n.668T>A
c.1219T>A (p.Trp407Arg)
c.853T>A (p.Trp285Arg)
n.1539T>A
n.1318T>A
n.2139T>A
21g.43059282C>ACA410397813CBSc.1167G>T (p.Arg389Ser)
c.128G>T
n.1478G>T
n.458G>T
n.102G>T
n.667G>T
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n.1538G>T
n.1317G>T
n.2138G>T
21g.43059282C>GCA410397812CBSc.1167G>C (p.Arg389Ser)
c.128G>C
n.1478G>C
n.458G>C
n.102G>C
n.667G>C
c.1218G>C (p.Arg406Ser)
c.852G>C (p.Arg284Ser)
n.1538G>C
n.1317G>C
n.2138G>C
21g.43059282_43059283delinsAACA2579811978CBSc.1166_1167delinsTT (p.Arg389Ile)
c.127_128delinsTT
n.1477_1478delinsTT
n.457_458delinsTT
n.101_102delinsTT
n.666_667delinsTT
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n.1537_1538delinsTT
n.1316_1317delinsTT
n.2137_2138delinsTT
21g.43059282_43059283delinsATCA2579811983CBSc.1166_1167delinsAT (p.Arg389Asn)
c.127_128delinsAT
n.1477_1478delinsAT
n.457_458delinsAT
n.101_102delinsAT
n.666_667delinsAT
c.1217_1218delinsAT (p.Arg406Asn)
c.851_852delinsAT (p.Arg284Asn)
n.1537_1538delinsAT
n.1316_1317delinsAT
n.2137_2138delinsAT
21g.43059282_43059284delinsAAACA2579811976CBSc.1165_1167delinsTTT (p.Arg389Phe)
c.126_128delinsTTT
n.1476_1478delinsTTT
n.456_458delinsTTT
n.100_102delinsTTT
n.665_667delinsTTT
c.1216_1218delinsTTT (p.Arg406Phe)
c.850_852delinsTTT (p.Arg284Phe)
n.1536_1538delinsTTT
n.1315_1317delinsTTT
n.2136_2138delinsTTT
21g.43059282_43059284delinsAACCA2579811970CBSc.1165_1167delinsGTT (p.Arg389Val)
c.126_128delinsGTT
n.1476_1478delinsGTT
n.456_458delinsGTT
n.100_102delinsGTT
n.665_667delinsGTT
c.1216_1218delinsGTT (p.Arg406Val)
c.850_852delinsGTT (p.Arg284Val)
n.1536_1538delinsGTT
n.1315_1317delinsGTT
n.2136_2138delinsGTT
21g.43059282_43059284delinsACACA2579811984CBSc.1165_1167delinsTGT (p.Arg389Cys)
c.126_128delinsTGT
n.1476_1478delinsTGT
n.456_458delinsTGT
n.100_102delinsTGT
n.665_667delinsTGT
c.1216_1218delinsTGT (p.Arg406Cys)
c.850_852delinsTGT (p.Arg284Cys)
n.1536_1538delinsTGT
n.1315_1317delinsTGT
n.2136_2138delinsTGT
21g.43059282_43059284delinsACCCA2579811980CBSc.1165_1167delinsGGT (p.Arg389Gly)
c.126_128delinsGGT
n.1476_1478delinsGGT
n.456_458delinsGGT
n.100_102delinsGGT
n.665_667delinsGGT
c.1216_1218delinsGGT (p.Arg406Gly)
c.850_852delinsGGT (p.Arg284Gly)
n.1536_1538delinsGGT
n.1315_1317delinsGGT
n.2136_2138delinsGGT
21g.43059282_43059284delinsACGCA2579812070CBSc.1165_1167delinsCGT (p.Arg389=)
c.126_128delinsCGT
n.1476_1478delinsCGT
n.456_458delinsCGT
n.100_102delinsCGT
n.665_667delinsCGT
c.1216_1218delinsCGT (p.Arg406=)
c.850_852delinsCGT (p.Arg284=)
n.1536_1538delinsCGT
n.1315_1317delinsCGT
n.2136_2138delinsCGT
21g.43059282_43059284delinsAGACA2579811971CBSc.1165_1167delinsTCT (p.Arg389Ser)
c.126_128delinsTCT
n.1476_1478delinsTCT
n.456_458delinsTCT
n.100_102delinsTCT
n.665_667delinsTCT
c.1216_1218delinsTCT (p.Arg406Ser)
c.850_852delinsTCT (p.Arg284Ser)
n.1536_1538delinsTCT
n.1315_1317delinsTCT
n.2136_2138delinsTCT
21g.43059282_43059284delinsAGCCA2579812069CBSc.1165_1167delinsGCT (p.Arg389Ala)
c.126_128delinsGCT
n.1476_1478delinsGCT
n.456_458delinsGCT
n.100_102delinsGCT
n.665_667delinsGCT
c.1216_1218delinsGCT (p.Arg406Ala)
c.850_852delinsGCT (p.Arg284Ala)
n.1536_1538delinsGCT
n.1315_1317delinsGCT
n.2136_2138delinsGCT
21g.43059282_43059284delinsATCCA2579811982CBSc.1165_1167delinsGAT (p.Arg389Asp)
c.126_128delinsGAT
n.1476_1478delinsGAT
n.456_458delinsGAT
n.100_102delinsGAT
n.665_667delinsGAT
c.1216_1218delinsGAT (p.Arg406Asp)
c.850_852delinsGAT (p.Arg284Asp)
n.1536_1538delinsGAT
n.1315_1317delinsGAT
n.2136_2138delinsGAT
21g.43059282_43059284delinsTCCCA2579811979CBSc.1165_1167delinsGGA (p.Arg389Gly)
c.126_128delinsGGA
n.1476_1478delinsGGA
n.456_458delinsGGA
n.100_102delinsGGA
n.665_667delinsGGA
c.1216_1218delinsGGA (p.Arg406Gly)
c.850_852delinsGGA (p.Arg284Gly)
n.1536_1538delinsGGA
n.1315_1317delinsGGA
n.2136_2138delinsGGA
21g.43059283C>ACA410397814CBSc.1166G>T (p.Arg389Met)
c.127G>T
n.1477G>T
n.457G>T
n.101G>T
n.666G>T
c.1217G>T (p.Arg406Met)
c.851G>T (p.Arg284Met)
n.1537G>T
n.1316G>T
n.2137G>T
21g.43059283C=CA2391101873CBSc.1166G= (p.Arg389=)
c.127G=
n.1477G=
n.457G=
n.101G=
n.666G=
c.1217G= (p.Arg406=)
c.851G= (p.Arg284=)
n.1537G=
n.1316G=
n.2137G=
21g.43059283C>GCA410397816CBSc.1166G>C (p.Arg389Thr)
c.127G>C
n.1477G>C
n.457G>C
n.101G>C
n.666G>C
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
c.851G>C (p.Arg284Thr)
n.1537G>C
n.1316G>C
n.2137G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43059283C>TCA410397815CBSc.1166G>A (p.Arg389Lys)
c.127G>A
n.1477G>A
n.457G>A
n.101G>A
n.666G>A
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
c.851G>A (p.Arg284Lys)
n.1537G>A
n.1316G>A
n.2137G>A
 dbSNP
21g.43059283_43059284delinsAACA2579811975CBSc.1165_1166delinsTT (p.Arg389Leu)
c.126_127delinsTT
n.1476_1477delinsTT
n.456_457delinsTT
n.100_101delinsTT
n.665_666delinsTT
c.1216_1217delinsTT (p.Arg406Leu)
c.850_851delinsTT (p.Arg284Leu)
n.1536_1537delinsTT
n.1315_1316delinsTT
n.2136_2137delinsTT
21g.43059283_43059284delinsACCA2579811969CBSc.1165_1166delinsGT (p.Arg389Val)
c.126_127delinsGT
n.1476_1477delinsGT
n.456_457delinsGT
n.100_101delinsGT
n.665_666delinsGT
c.1216_1217delinsGT (p.Arg406Val)
c.850_851delinsGT (p.Arg284Val)
n.1536_1537delinsGT
n.1315_1316delinsGT
n.2136_2137delinsGT
21g.43059283_43059284delinsAGCA2579811977CBSc.1165_1166delinsCT (p.Arg389Leu)
c.126_127delinsCT
n.1476_1477delinsCT
n.456_457delinsCT
n.100_101delinsCT
n.665_666delinsCT
c.1216_1217delinsCT (p.Arg406Leu)
c.850_851delinsCT (p.Arg284Leu)
n.1536_1537delinsCT
n.1315_1316delinsCT
n.2136_2137delinsCT
21g.43059283_43059284delinsGACA2579811973CBSc.1165_1166delinsTC (p.Arg389Ser)
c.126_127delinsTC
n.1476_1477delinsTC
n.456_457delinsTC
n.100_101delinsTC
n.665_666delinsTC
c.1216_1217delinsTC (p.Arg406Ser)
c.850_851delinsTC (p.Arg284Ser)
n.1536_1537delinsTC
n.1315_1316delinsTC
n.2136_2137delinsTC
21g.43059283_43059284delinsGCCA2579811987CBSc.1165_1166delinsGC (p.Arg389Ala)
c.126_127delinsGC
n.1476_1477delinsGC
n.456_457delinsGC
n.100_101delinsGC
n.665_666delinsGC
c.1216_1217delinsGC (p.Arg406Ala)
c.850_851delinsGC (p.Arg284Ala)
n.1536_1537delinsGC
n.1315_1316delinsGC
n.2136_2137delinsGC
21g.43059283_43059284delinsGGCA2579811974CBSc.1165_1166delinsCC (p.Arg389Pro)
c.126_127delinsCC
n.1476_1477delinsCC
n.456_457delinsCC
n.100_101delinsCC
n.665_666delinsCC
c.1216_1217delinsCC (p.Arg406Pro)
c.850_851delinsCC (p.Arg284Pro)
n.1536_1537delinsCC
n.1315_1316delinsCC
n.2136_2137delinsCC
21g.43059283_43059284delinsTACA2579811972CBSc.1165_1166delinsTA (p.Arg389Ter)
c.126_127delinsTA
n.1476_1477delinsTA
n.456_457delinsTA
n.100_101delinsTA
n.665_666delinsTA
c.1216_1217delinsTA (p.Arg406Ter)
c.850_851delinsTA (p.Arg284Ter)
n.1536_1537delinsTA
n.1315_1316delinsTA
n.2136_2137delinsTA
21g.43059283_43059284delinsTCCA2579811981CBSc.1165_1166delinsGA (p.Arg389Glu)
c.126_127delinsGA
n.1476_1477delinsGA
n.456_457delinsGA
n.100_101delinsGA
n.665_666delinsGA
c.1216_1217delinsGA (p.Arg406Glu)
c.850_851delinsGA (p.Arg284Glu)
n.1536_1537delinsGA
n.1315_1316delinsGA
n.2136_2137delinsGA
21g.43059284T>ACA410397817CBSc.1165A>T (p.Arg389Trp)
c.126A>T
n.1476A>T
n.456A>T
n.100A>T
n.665A>T
c.1216A>T (p.Arg406Trp)
c.850A>T (p.Arg284Trp)
n.1536A>T
n.1315A>T
n.2136A>T
21g.43059284T>CCA410397818CBSc.1165A>G (p.Arg389Gly)
c.126A>G
n.1476A>G
n.456A>G
n.100A>G
n.665A>G
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
c.850A>G (p.Arg284Gly)
n.1536A>G
n.1315A>G
n.2136A>G
21g.43059284T>GCA915952607CBSc.1165A>C (p.Arg389=)
c.126A>C
n.1476A>C
n.456A>C
n.100A>C
n.665A>C
c.1216A>C (p.Arg406=)
c.850A>C (p.Arg284=)
n.1536A>C
n.1315A>C
n.2136A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43059284T=CA2391101874CBSc.1165A= (p.Arg389=)
c.126A=
n.1476A=
n.456A=
n.100A=
n.665A=
c.1216A= (p.Arg406=)
c.850A= (p.Arg284=)
n.1536A=
n.1315A=
n.2136A=
21g.43059285G>ACA2573157422CBSc.1164C>T (p.Asp388=)
c.125C>T
n.1475C>T
n.455C>T
n.99C>T
n.664C>T
c.1215C>T (p.Asp405=)
c.849C>T (p.Asp283=)
n.1535C>T
n.1314C>T
n.2135C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43059285G>CCA410397819CBSc.1164C>G (p.Asp388Glu)
c.125C>G
n.1475C>G
n.455C>G
n.99C>G
n.664C>G
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.849C>G (p.Asp283Glu)
n.1535C>G
n.1314C>G
n.2135C>G
21g.43059285G>TCA410397820CBSc.1164C>A (p.Asp388Glu)
c.125C>A
n.1475C>A
n.455C>A
n.99C>A
n.664C>A
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.849C>A (p.Asp283Glu)
n.1535C>A
n.1314C>A
n.2135C>A
21g.43059285_43059286delinsAACA2579811749CBSc.1163_1164delinsTT (p.Asp388Val)
c.124_125delinsTT
n.1474_1475delinsTT
n.454_455delinsTT
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n.663_664delinsTT
c.1214_1215delinsTT (p.Asp405Val)
c.848_849delinsTT (p.Asp283Val)
n.1534_1535delinsTT
n.1313_1314delinsTT
n.2134_2135delinsTT
21g.43059285_43059286delinsACCA2579811763CBSc.1163_1164delinsGT (p.Asp388Gly)
c.124_125delinsGT
n.1474_1475delinsGT
n.454_455delinsGT
n.98_99delinsGT
n.663_664delinsGT
c.1214_1215delinsGT (p.Asp405Gly)
c.848_849delinsGT (p.Asp283Gly)
n.1534_1535delinsGT
n.1313_1314delinsGT
n.2134_2135delinsGT
21g.43059285_43059286delinsAGCA2579811770CBSc.1163_1164delinsCT (p.Asp388Ala)
c.124_125delinsCT
n.1474_1475delinsCT
n.454_455delinsCT
n.98_99delinsCT
n.663_664delinsCT
c.1214_1215delinsCT (p.Asp405Ala)
c.848_849delinsCT (p.Asp283Ala)
n.1534_1535delinsCT
n.1313_1314delinsCT
n.2134_2135delinsCT
21g.43059285_43059286delinsCACA2579811751CBSc.1163_1164delinsTG (p.Asp388Val)
c.124_125delinsTG
n.1474_1475delinsTG
n.454_455delinsTG
n.98_99delinsTG
n.663_664delinsTG
c.1214_1215delinsTG (p.Asp405Val)
c.848_849delinsTG (p.Asp283Val)
n.1534_1535delinsTG
n.1313_1314delinsTG
n.2134_2135delinsTG
21g.43059285_43059286delinsCCCA2579811764CBSc.1163_1164delinsGG (p.Asp388Gly)
c.124_125delinsGG
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n.2133_2135delinsTAT
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n.2133_2135delinsAAT
21g.43059285_43059287delinsCAGCA2579811761CBSc.1162_1164delinsCTG (p.Asp388Leu)
c.123_125delinsCTG
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n.1312_1314delinsCTG
n.2133_2135delinsCTG
21g.43059285_43059287delinsCATCA2579813823CBSc.1162_1164delinsATG (p.Asp388Met)
c.123_125delinsATG
n.1473_1475delinsATG
n.453_455delinsATG
n.97_99delinsATG
n.662_664delinsATG
c.1213_1215delinsATG (p.Asp405Met)
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n.1533_1535delinsATG
n.1312_1314delinsATG
n.2133_2135delinsATG
21g.43059285_43059287delinsCCACA2579811753CBSc.1162_1164delinsTGG (p.Asp388Trp)
c.123_125delinsTGG
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n.1533_1535delinsTGG
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n.2133_2135delinsTGG
21g.43059285_43059287delinsCCGCA2579811766CBSc.1162_1164delinsCGG (p.Asp388Arg)
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n.2133_2135delinsCGG
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n.2133_2135delinsAGG
21g.43059285_43059287delinsCGGCA2579811757CBSc.1162_1164delinsCCG (p.Asp388Pro)
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n.1533_1535delinsCCG
n.1312_1314delinsCCG
n.2133_2135delinsCCG
21g.43059285_43059287delinsCTACA2579811755CBSc.1162_1164delinsTAG (p.Asp388Ter)
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n.662_664delinsTAG
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n.1533_1535delinsTAG
n.1312_1314delinsTAG
n.2133_2135delinsTAG
21g.43059285_43059287delinsCTTCA2579811760CBSc.1162_1164delinsAAG (p.Asp388Lys)
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n.1312_1314delinsAAG
n.2133_2135delinsAAG
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n.1474A>T
n.454A>T
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n.663A>T
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c.848A>T (p.Asp283Val)
n.1534A>T
n.1313A>T
n.2134A>T
21g.43059286T>CCA410397823CBSc.1163A>G (p.Asp388Gly)
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n.1474A>G
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c.1214A>G (p.Asp405Gly)
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n.1534A>G
n.1313A>G
n.2134A>G
 dbSNP
21g.43059286T>GCA410397822CBSc.1163A>C (p.Asp388Ala)
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n.1474A>C
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n.663A>C
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.1534A>C
n.1313A>C
n.2134A>C
21g.43059286T=CA2391101875CBSc.1163A= (p.Asp388=)
c.124A=
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c.1214A= (p.Asp405=)
c.848A= (p.Asp283=)
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n.1313A=
n.2134A=
21g.43059286_43059287delinsAACA2579811758CBSc.1162_1163delinsTT (p.Asp388Phe)
c.123_124delinsTT
n.1473_1474delinsTT
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n.662_663delinsTT
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c.847_848delinsTT (p.Asp283Phe)
n.1533_1534delinsTT
n.1312_1313delinsTT
n.2133_2134delinsTT
21g.43059287C>ACA321688594CBSc.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.123G>T
n.1473G>T
n.453G>T
n.97G>T
n.662G>T
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
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n.1312G>T
n.2133G>T
 dbSNP
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n.2133G=
21g.43059287C>GCA410397824CBSc.1162G>C (p.Asp388His)
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n.662G>C
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c.847G>C (p.Asp283His)
n.1533G>C
n.1312G>C
n.2133G>C
21g.43059287C>TCA321688595CBSc.1162G>A (p.Asp388Asn)
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 ClinVar dbSNP
21g.43059288G>ACA10587939CBSc.1161C>T (p.Ser387=)
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n.1472C>T
n.452C>T
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n.1532C>T
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n.2132C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43059288G>CCA410397825CBSc.1161C>G (p.Ser387Arg)
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c.846C>G (p.Ser282Arg)
n.1532C>G
n.1311C>G
n.2132C>G
21g.43059288G=CA2391101877CBSc.1161C= (p.Ser387=)
c.122C=
n.1472C=
n.452C=
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n.661C=
c.1212C= (p.Ser404=)
c.846C= (p.Ser282=)
n.1532C=
n.1311C=
n.2132C=
21g.43059288G>TCA410397826CBSc.1161C>A (p.Ser387Arg)
c.122C>A
n.1472C>A
n.452C>A
n.96C>A
n.661C>A
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
c.846C>A (p.Ser282Arg)
n.1532C>A
n.1311C>A
n.2132C>A
21g.43059288_43059289delinsAGCA2579804940CBSc.1160_1161delinsCT (p.Ser387Thr)
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n.2131_2132delinsCT
21g.43059288_43059289delinsATCA2579804949CBSc.1160_1161delinsAT (p.Ser387Asn)
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c.845_846delinsAT (p.Ser282Asn)
n.1531_1532delinsAT
n.1310_1311delinsAT
n.2131_2132delinsAT
21g.43059288_43059289delinsCACA2579804942CBSc.1160_1161delinsTG (p.Ser387Met)
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n.1531_1532delinsCG
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n.2131_2132delinsCG
21g.43059288_43059289delinsTTCA2579804944CBSc.1160_1161delinsAA (p.Ser387Lys)
c.121_122delinsAA
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n.660_661delinsAA
c.1211_1212delinsAA (p.Ser404Lys)
c.845_846delinsAA (p.Ser282Lys)
n.1531_1532delinsAA
n.1310_1311delinsAA
n.2131_2132delinsAA
21g.43059288_43059290delinsAAACA2579804943CBSc.1159_1161delinsTTT (p.Ser387Phe)
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n.2130_2132delinsTTT
21g.43059288_43059290delinsACACA2579804948CBSc.1159_1161delinsTGT (p.Ser387Cys)
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c.844_846delinsGGT (p.Ser282Gly)
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21g.43059288_43059290delinsACGCA2579804950CBSc.1159_1161delinsCGT (p.Ser387Arg)
c.120_122delinsCGT
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n.94_96delinsCGT
n.659_661delinsCGT
c.1210_1212delinsCGT (p.Ser404Arg)
c.844_846delinsCGT (p.Ser282Arg)
n.1530_1532delinsCGT
n.1309_1311delinsCGT
n.2130_2132delinsCGT
21g.43059288_43059290delinsAGCCA2579804952CBSc.1159_1161delinsGCT (p.Ser387Ala)
c.120_122delinsGCT
n.1470_1472delinsGCT
n.450_452delinsGCT
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n.659_661delinsGCT
c.1210_1212delinsGCT (p.Ser404Ala)
c.844_846delinsGCT (p.Ser282Ala)
n.1530_1532delinsGCT
n.1309_1311delinsGCT
n.2130_2132delinsGCT
21g.43059288_43059290delinsATACA2579804938CBSc.1159_1161delinsTAT (p.Ser387Tyr)
c.120_122delinsTAT
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n.450_452delinsTAT
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n.659_661delinsTAT
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c.844_846delinsTAT (p.Ser282Tyr)
n.1530_1532delinsTAT
n.1309_1311delinsTAT
n.2130_2132delinsTAT
21g.43059288_43059290delinsCACCA2579804937CBSc.1159_1161delinsGTG (p.Ser387Val)
c.120_122delinsGTG
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n.450_452delinsGTG
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n.659_661delinsGTG
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n.1530_1532delinsGTG
n.1309_1311delinsGTG
n.2130_2132delinsGTG
21g.43059288_43059290delinsCCACA2579804939CBSc.1159_1161delinsTGG (p.Ser387Trp)
c.120_122delinsTGG
n.1470_1472delinsTGG
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n.659_661delinsTGG
c.1210_1212delinsTGG (p.Ser404Trp)
c.844_846delinsTGG (p.Ser282Trp)
n.1530_1532delinsTGG
n.1309_1311delinsTGG
n.2130_2132delinsTGG
21g.43059288_43059290delinsCCCCA2579804946CBSc.1159_1161delinsGGG (p.Ser387Gly)
c.120_122delinsGGG
n.1470_1472delinsGGG
n.450_452delinsGGG
n.94_96delinsGGG
n.659_661delinsGGG
c.1210_1212delinsGGG (p.Ser404Gly)
c.844_846delinsGGG (p.Ser282Gly)
n.1530_1532delinsGGG
n.1309_1311delinsGGG
n.2130_2132delinsGGG
21g.43059288_43059290delinsCCGCA2579804951CBSc.1159_1161delinsCGG (p.Ser387Arg)
c.120_122delinsCGG
n.1470_1472delinsCGG
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n.659_661delinsCGG
c.1210_1212delinsCGG (p.Ser404Arg)
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n.1530_1532delinsCGG
n.1309_1311delinsCGG
n.2130_2132delinsCGG
21g.43059288_43059290delinsCGACA2579804953CBSc.1159_1161delinsTCG (p.Ser387=)
c.120_122delinsTCG
n.1470_1472delinsTCG
n.450_452delinsTCG
n.94_96delinsTCG
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c.1210_1212delinsTCG (p.Ser404=)
c.844_846delinsTCG (p.Ser282=)
n.1530_1532delinsTCG
n.1309_1311delinsTCG
n.2130_2132delinsTCG
21g.43059288_43059290delinsTCCCA2579804947CBSc.1159_1161delinsGGA (p.Ser387Gly)
c.120_122delinsGGA
n.1470_1472delinsGGA
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n.94_96delinsGGA
n.659_661delinsGGA
c.1210_1212delinsGGA (p.Ser404Gly)
c.844_846delinsGGA (p.Ser282Gly)
n.1530_1532delinsGGA
n.1309_1311delinsGGA
n.2130_2132delinsGGA
21g.43059289C>ACA410397827CBSc.1160G>T (p.Ser387Ile)
c.121G>T
n.1471G>T
n.451G>T
n.95G>T
n.660G>T
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
n.1531G>T
n.1310G>T
n.2131G>T
21g.43059289C>GCA410397828CBSc.1160G>C (p.Ser387Thr)
c.121G>C
n.1471G>C
n.451G>C
n.95G>C
n.660G>C
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
n.1531G>C
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n.2131G>C
21g.43059289C>TCA410397829CBSc.1160G>A (p.Ser387Asn)
c.121G>A
n.1471G>A
n.451G>A
n.95G>A
n.660G>A
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
n.1531G>A
n.1310G>A
n.2131G>A
 COSMIC COSMIC
21g.43059289_43059290delinsACCA2579813438CBSc.1159_1160delinsGT (p.Ser387Val)
c.120_121delinsGT
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n.450_451delinsGT
n.94_95delinsGT
n.659_660delinsGT
c.1210_1211delinsGT (p.Ser404Val)
c.844_845delinsGT (p.Ser282Val)
n.1530_1531delinsGT
n.1309_1310delinsGT
n.2130_2131delinsGT
21g.43059290T>ACA410397830CBSc.1159A>T (p.Ser387Cys)
c.120A>T
n.1470A>T
n.450A>T
n.94A>T
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c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.844A>T (p.Ser282Cys)
n.1530A>T
n.1309A>T
n.2130A>T
21g.43059290T>CCA410397831CBSc.1159A>G (p.Ser387Gly)
c.120A>G
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n.94A>G
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21g.43059290T>GCA410397832CBSc.1159A>C (p.Ser387Arg)
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21g.43059291_43059292delinsACCA2579807372CBSc.1157_1158delinsGT (p.Leu386Arg)
c.118_119delinsGT
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n.1528_1529delinsGT
n.1307_1308delinsGT
n.2128_2129delinsGT
21g.43059291_43059292delinsATCA2579807369CBSc.1157_1158delinsAT (p.Leu386His)
c.118_119delinsAT
n.1468_1469delinsAT
n.448_449delinsAT
n.92_93delinsAT
n.657_658delinsAT
c.1208_1209delinsAT (p.Leu403His)
c.842_843delinsAT (p.Leu281His)
n.1528_1529delinsAT
n.1307_1308delinsAT
n.2128_2129delinsAT
21g.43059291_43059293delinsAAACA2579807365CBSc.1156_1158delinsTTT (p.Leu386Phe)
c.117_119delinsTTT
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n.1306_1308delinsTTT
n.2127_2129delinsTTT
21g.43059291_43059293delinsAACCA2579807852CBSc.1156_1158delinsGTT (p.Leu386Val)
c.117_119delinsGTT
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n.1306_1308delinsGTT
n.2127_2129delinsGTT
21g.43059291_43059293delinsACACA2579807371CBSc.1156_1158delinsTGT (p.Leu386Cys)
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n.1527_1529delinsTGT
n.1306_1308delinsTGT
n.2127_2129delinsTGT
21g.43059291_43059293delinsGAACA2579807366CBSc.1156_1158delinsTTC (p.Leu386Phe)
c.117_119delinsTTC
n.1467_1469delinsTTC
n.447_449delinsTTC
n.91_93delinsTTC
n.656_658delinsTTC
c.1207_1209delinsTTC (p.Leu403Phe)
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n.1527_1529delinsTTC
n.1306_1308delinsTTC
n.2127_2129delinsTTC
21g.43059291_43059293delinsTATCA2579807368CBSc.1156_1158delinsATA (p.Leu386Ile)
c.117_119delinsATA
n.1467_1469delinsATA
n.447_449delinsATA
n.91_93delinsATA
n.656_658delinsATA
c.1207_1209delinsATA (p.Leu403Ile)
c.841_843delinsATA (p.Leu281Ile)
n.1527_1529delinsATA
n.1306_1308delinsATA
n.2127_2129delinsATA
21g.43059292A>CCA410397835CBSc.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.118T>G
n.1468T>G
n.448T>G
n.92T>G
n.657T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1528T>G
n.1307T>G
n.2128T>G
21g.43059292A>GCA410397833CBSc.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.118T>C
n.1468T>C
n.448T>C
n.92T>C
n.657T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1528T>C
n.1307T>C
n.2128T>C
21g.43059292A>TCA410397834CBSc.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.118T>A
n.1468T>A
n.448T>A
n.92T>A
n.657T>A
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.1528T>A
n.1307T>A
n.2128T>A
21g.43059292_43059293delinsCACA2579807853CBSc.1156_1157delinsTG (p.Leu386Trp)
c.117_118delinsTG
n.1467_1468delinsTG
n.447_448delinsTG
n.91_92delinsTG
n.656_657delinsTG
c.1207_1208delinsTG (p.Leu403Trp)
c.841_842delinsTG (p.Leu281Trp)
n.1527_1528delinsTG
n.1306_1307delinsTG
n.2127_2128delinsTG
21g.43059292_43059293delinsCCCA2579807370CBSc.1156_1157delinsGG (p.Leu386Gly)
c.117_118delinsGG
n.1467_1468delinsGG
n.447_448delinsGG
n.91_92delinsGG
n.656_657delinsGG
c.1207_1208delinsGG (p.Leu403Gly)
c.841_842delinsGG (p.Leu281Gly)
n.1527_1528delinsGG
n.1306_1307delinsGG
n.2127_2128delinsGG
21g.43059292_43059293delinsCTCA2579807374CBSc.1156_1157delinsAG (p.Leu386Arg)
c.117_118delinsAG
n.1467_1468delinsAG
n.447_448delinsAG
n.91_92delinsAG
n.656_657delinsAG
c.1207_1208delinsAG (p.Leu403Arg)
c.841_842delinsAG (p.Leu281Arg)
n.1527_1528delinsAG
n.1306_1307delinsAG
n.2127_2128delinsAG
21g.43059292_43059293delinsGACA2579807855CBSc.1156_1157delinsTC (p.Leu386Ser)
c.117_118delinsTC
n.1467_1468delinsTC
n.447_448delinsTC
n.91_92delinsTC
n.656_657delinsTC
c.1207_1208delinsTC (p.Leu403Ser)
c.841_842delinsTC (p.Leu281Ser)
n.1527_1528delinsTC
n.1306_1307delinsTC
n.2127_2128delinsTC
21g.43059292_43059293delinsGTCA2579807854CBSc.1156_1157delinsAC (p.Leu386Thr)
c.117_118delinsAC
n.1467_1468delinsAC
n.447_448delinsAC
n.91_92delinsAC
n.656_657delinsAC
c.1207_1208delinsAC (p.Leu403Thr)
c.841_842delinsAC (p.Leu281Thr)
n.1527_1528delinsAC
n.1306_1307delinsAC
n.2127_2128delinsAC
21g.43059292_43059293delinsTTCA2579807367CBSc.1156_1157delinsAA (p.Leu386Lys)
c.117_118delinsAA
n.1467_1468delinsAA
n.447_448delinsAA
n.91_92delinsAA
n.656_657delinsAA
c.1207_1208delinsAA (p.Leu403Lys)
c.841_842delinsAA (p.Leu281Lys)
n.1527_1528delinsAA
n.1306_1307delinsAA
n.2127_2128delinsAA
21g.43059293G>ACA2579807373CBSc.1156C>T (p.Leu386=)
c.117C>T
n.1467C>T
n.447C>T
n.91C>T
n.656C>T
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.841C>T (p.Leu281=)
n.1527C>T
n.1306C>T
n.2127C>T
21g.43059293G>CCA410397836CBSc.1156C>G (p.Leu386Val)
c.117C>G
n.1467C>G
n.447C>G
n.91C>G
n.656C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1527C>G
n.1306C>G
n.2127C>G
21g.43059293G>TCA410397837CBSc.1156C>A (p.Leu386Met)
c.117C>A
n.1467C>A
n.447C>A
n.91C>A
n.656C>A
c.1207C>A (p.Leu403Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
n.1527C>A
n.1306C>A
n.2127C>A
21g.43059294G>ACA321688600CBSc.1155C>T (p.Phe385=)
c.116C>T
n.1466C>T
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n.90C>T
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c.840C>T (p.Phe280=)
n.1526C>T
n.1305C>T
n.2126C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43059294G>CCA410397838CBSc.1155C>G (p.Phe385Leu)
c.116C>G
n.1466C>G
n.446C>G
n.90C>G
n.655C>G
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.840C>G (p.Phe280Leu)
n.1526C>G
n.1305C>G
n.2126C>G
21g.43059294G=CA2391101878CBSc.1155C= (p.Phe385=)
c.116C=
n.1466C=
n.446C=
n.90C=
n.655C=
c.1206C= (p.Phe402=)
c.840C= (p.Phe280=)
n.1526C=
n.1305C=
n.2126C=
21g.43059294G>TCA410397839CBSc.1155C>A (p.Phe385Leu)
c.116C>A
n.1466C>A
n.446C>A
n.90C>A
n.655C>A
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.840C>A (p.Phe280Leu)
n.1526C>A
n.1305C>A
n.2126C>A
21g.43059294_43059295delinsACCA2579805684CBSc.1154_1155delinsGT (p.Phe385Cys)
c.115_116delinsGT
n.1465_1466delinsGT
n.445_446delinsGT
n.89_90delinsGT
n.654_655delinsGT
c.1205_1206delinsGT (p.Phe402Cys)
c.839_840delinsGT (p.Phe280Cys)
n.1525_1526delinsGT
n.1304_1305delinsGT
n.2125_2126delinsGT
21g.43059294_43059295delinsAGCA2579805674CBSc.1154_1155delinsCT (p.Phe385Ser)
c.115_116delinsCT
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n.445_446delinsCT
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n.1525_1526delinsCT
n.1304_1305delinsCT
n.2125_2126delinsCT
21g.43059294_43059295delinsATCA2579805670CBSc.1154_1155delinsAT (p.Phe385Tyr)
c.115_116delinsAT
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n.2125_2126delinsAT
21g.43059294_43059295delinsCCCA2579805671CBSc.1154_1155delinsGG (p.Phe385Trp)
c.115_116delinsGG
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n.1525_1526delinsGG
n.1304_1305delinsGG
n.2125_2126delinsGG
21g.43059294_43059296delinsAACCA2579805672CBSc.1153_1155delinsGTT (p.Phe385Val)
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n.2124_2126delinsGTT
21g.43059294_43059296delinsAAGCA2579813523CBSc.1153_1155delinsCTT (p.Phe385Leu)
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n.2124_2126delinsCTT
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n.2124_2126delinsATT
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n.2124_2126delinsGGT
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n.2124_2126delinsAGT
21g.43059294_43059296delinsAGCCA2579805685CBSc.1153_1155delinsGCT (p.Phe385Ala)
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n.1524_1526delinsGCT
n.1303_1305delinsGCT
n.2124_2126delinsGCT
21g.43059294_43059296delinsAGGCA2579805676CBSc.1153_1155delinsCCT (p.Phe385Pro)
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n.1524_1526delinsCCT
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n.2124_2126delinsCCT
21g.43059294_43059296delinsAGTCA2579805673CBSc.1153_1155delinsACT (p.Phe385Thr)
c.114_116delinsACT
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c.1204_1206delinsACT (p.Phe402Thr)
c.838_840delinsACT (p.Phe280Thr)
n.1524_1526delinsACT
n.1303_1305delinsACT
n.2124_2126delinsACT
21g.43059294_43059296delinsATCCA2579805683CBSc.1153_1155delinsGAT (p.Phe385Asp)
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n.2124_2126delinsGAT
21g.43059294_43059296delinsATGCA2579805681CBSc.1153_1155delinsCAT (p.Phe385His)
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n.2124_2126delinsCAT
21g.43059294_43059296delinsCACCA2579805669CBSc.1153_1155delinsGTG (p.Phe385Val)
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n.1524_1526delinsGTG
n.1303_1305delinsGTG
n.2124_2126delinsGTG
21g.43059294_43059296delinsCAGCA2579805678CBSc.1153_1155delinsCTG (p.Phe385Leu)
c.114_116delinsCTG
n.1464_1466delinsCTG
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n.1524_1526delinsCTG
n.1303_1305delinsCTG
n.2124_2126delinsCTG
21g.43059294_43059296delinsCATCA2579805677CBSc.1153_1155delinsATG (p.Phe385Met)
c.114_116delinsATG
n.1464_1466delinsATG
n.444_446delinsATG
n.88_90delinsATG
n.653_655delinsATG
c.1204_1206delinsATG (p.Phe402Met)
c.838_840delinsATG (p.Phe280Met)
n.1524_1526delinsATG
n.1303_1305delinsATG
n.2124_2126delinsATG
21g.43059294_43059296delinsCGCCA2579805687CBSc.1153_1155delinsGCG (p.Phe385Ala)
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n.1524_1526delinsGCG
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n.2124_2126delinsGCG
21g.43059294_43059296delinsTAGCA2579805680CBSc.1153_1155delinsCTA (p.Phe385Leu)
c.114_116delinsCTA
n.1464_1466delinsCTA
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n.653_655delinsCTA
c.1204_1206delinsCTA (p.Phe402Leu)
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n.1524_1526delinsCTA
n.1303_1305delinsCTA
n.2124_2126delinsCTA
21g.43059295A>CCA410397840CBSc.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.115T>G
n.1465T>G
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n.1525T>G
n.1304T>G
n.2125T>G
21g.43059295A>GCA410397841CBSc.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.115T>C
n.1465T>C
n.445T>C
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n.654T>C
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
n.1525T>C
n.1304T>C
n.2125T>C
21g.43059295A>TCA410397842CBSc.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.115T>A
n.1465T>A
n.445T>A
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n.654T>A
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
n.1525T>A
n.1304T>A
n.2125T>A
21g.43059296A>CCA410397843CBSc.1153T>G (p.Phe385Val)
c.114T>G
n.1464T>G
n.444T>G
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c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.838T>G (p.Phe280Val)
n.1524T>G
n.1303T>G
n.2124T>G
21g.43059296A>GCA410397844CBSc.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.114T>C
n.1464T>C
n.444T>C
n.88T>C
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c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
n.1524T>C
n.1303T>C
n.2124T>C
21g.43059296A>TCA410397845CBSc.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.114T>A
n.1464T>A
n.444T>A
n.88T>A
n.653T>A
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
n.1524T>A
n.1303T>A
n.2124T>A
21g.43059297C>ACA410397846CBSc.1152G>T (p.Lys384Asn)
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n.1523G>T
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21g.43059297C=CA2391101879CBSc.1152G= (p.Lys384=)
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n.1463G=
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n.87G=
n.652G=
c.1203G= (p.Lys401=)
c.837G= (p.Lys279=)
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n.1302G=
n.2123G=
21g.43059297C>GCA410397847CBSc.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.113G>C
n.1463G>C
n.443G>C
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c.1203G>C (p.Lys401Asn)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
n.1523G>C
n.1302G>C
n.2123G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43059297C>TCA749578328CBSc.1152G>A (p.Lys384=)
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n.1463G>A
n.443G>A
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c.1203G>A (p.Lys401=)
c.837G>A (p.Lys279=)
n.1523G>A
n.1302G>A
n.2123G>A
 dbSNP
21g.43059297_43059298delinsAACA2579806386CBSc.1151_1152delinsTT (p.Lys384Ile)
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n.2122_2123delinsTT
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c.112_113delinsCT
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n.442_443delinsCT
n.86_87delinsCT
n.651_652delinsCT
c.1202_1203delinsCT (p.Lys401Thr)
c.836_837delinsCT (p.Lys279Thr)
n.1522_1523delinsCT
n.1301_1302delinsCT
n.2122_2123delinsCT
21g.43059297_43059299delinsAAACA2579806382CBSc.1150_1152delinsTTT (p.Lys384Phe)
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21g.43059297_43059299delinsAACCA2579806203CBSc.1150_1152delinsGTT (p.Lys384Val)
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21g.43059297_43059299delinsAAGCA2579806383CBSc.1150_1152delinsCTT (p.Lys384Leu)
c.111_113delinsCTT
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21g.43059297_43059299delinsACACA2579806390CBSc.1150_1152delinsTGT (p.Lys384Cys)
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21g.43059297_43059299delinsACCCA2579806388CBSc.1150_1152delinsGGT (p.Lys384Gly)
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21g.43059297_43059299delinsACGCA2579806393CBSc.1150_1152delinsCGT (p.Lys384Arg)
c.111_113delinsCGT
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21g.43059297_43059299delinsAGACA2579806379CBSc.1150_1152delinsTCT (p.Lys384Ser)
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n.1521_1523delinsTCT
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21g.43059297_43059299delinsAGCCA2579806392CBSc.1150_1152delinsGCT (p.Lys384Ala)
c.111_113delinsGCT
n.1461_1463delinsGCT
n.441_443delinsGCT
n.85_87delinsGCT
n.650_652delinsGCT
c.1201_1203delinsGCT (p.Lys401Ala)
c.835_837delinsGCT (p.Lys279Ala)
n.1521_1523delinsGCT
n.1300_1302delinsGCT
n.2121_2123delinsGCT
21g.43059297_43059299delinsAGGCA2579806380CBSc.1150_1152delinsCCT (p.Lys384Pro)
c.111_113delinsCCT
n.1461_1463delinsCCT
n.441_443delinsCCT
n.85_87delinsCCT
n.650_652delinsCCT
c.1201_1203delinsCCT (p.Lys401Pro)
c.835_837delinsCCT (p.Lys279Pro)
n.1521_1523delinsCCT
n.1300_1302delinsCCT
n.2121_2123delinsCCT
21g.43059297_43059299delinsATACA2579806205CBSc.1150_1152delinsTAT (p.Lys384Tyr)
c.111_113delinsTAT
n.1461_1463delinsTAT
n.441_443delinsTAT
n.85_87delinsTAT
n.650_652delinsTAT
c.1201_1203delinsTAT (p.Lys401Tyr)
c.835_837delinsTAT (p.Lys279Tyr)
n.1521_1523delinsTAT
n.1300_1302delinsTAT
n.2121_2123delinsTAT
21g.43059297_43059299delinsATCCA2579806391CBSc.1150_1152delinsGAT (p.Lys384Asp)
c.111_113delinsGAT
n.1461_1463delinsGAT
n.441_443delinsGAT
n.85_87delinsGAT
n.650_652delinsGAT
c.1201_1203delinsGAT (p.Lys401Asp)
c.835_837delinsGAT (p.Lys279Asp)
n.1521_1523delinsGAT
n.1300_1302delinsGAT
n.2121_2123delinsGAT
21g.43059297_43059299delinsATGCA2579806387CBSc.1150_1152delinsCAT (p.Lys384His)
c.111_113delinsCAT
n.1461_1463delinsCAT
n.441_443delinsCAT
n.85_87delinsCAT
n.650_652delinsCAT
c.1201_1203delinsCAT (p.Lys401His)
c.835_837delinsCAT (p.Lys279His)
n.1521_1523delinsCAT
n.1300_1302delinsCAT
n.2121_2123delinsCAT
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c.836A>G (p.Lys279Arg)
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21g.43059298T>GCA410397850CBSc.1151A>C (p.Lys384Thr)
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21g.43059298_43059299delinsAACA2579806384CBSc.1150_1151delinsTT (p.Lys384Leu)
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21g.43059298_43059299delinsACCA2579806202CBSc.1150_1151delinsGT (p.Lys384Val)
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n.441_442delinsGT
n.85_86delinsGT
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c.1201_1202delinsGT (p.Lys401Val)
c.835_836delinsGT (p.Lys279Val)
n.1521_1522delinsGT
n.1300_1301delinsGT
n.2121_2122delinsGT
21g.43059298_43059299delinsAGCA2579806385CBSc.1150_1151delinsCT (p.Lys384Leu)
c.111_112delinsCT
n.1461_1462delinsCT
n.441_442delinsCT
n.85_86delinsCT
n.650_651delinsCT
c.1201_1202delinsCT (p.Lys401Leu)
c.835_836delinsCT (p.Lys279Leu)
n.1521_1522delinsCT
n.1300_1301delinsCT
n.2121_2122delinsCT
21g.43059298_43059299delinsCACA2579806206CBSc.1150_1151delinsTG (p.Lys384Trp)
c.111_112delinsTG
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n.1521_1522delinsTG
n.1300_1301delinsTG
n.2121_2122delinsTG
21g.43059298_43059299delinsCCCA2579806389CBSc.1150_1151delinsGG (p.Lys384Gly)
c.111_112delinsGG
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n.650_651delinsGG
c.1201_1202delinsGG (p.Lys401Gly)
c.835_836delinsGG (p.Lys279Gly)
n.1521_1522delinsGG
n.1300_1301delinsGG
n.2121_2122delinsGG
21g.43059298_43059299delinsGACA2579806378CBSc.1150_1151delinsTC (p.Lys384Ser)
c.111_112delinsTC
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n.85_86delinsTC
n.650_651delinsTC
c.1201_1202delinsTC (p.Lys401Ser)
c.835_836delinsTC (p.Lys279Ser)
n.1521_1522delinsTC
n.1300_1301delinsTC
n.2121_2122delinsTC
21g.43059298_43059299delinsGCCA2579806394CBSc.1150_1151delinsGC (p.Lys384Ala)
c.111_112delinsGC
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n.441_442delinsGC
n.85_86delinsGC
n.650_651delinsGC
c.1201_1202delinsGC (p.Lys401Ala)
c.835_836delinsGC (p.Lys279Ala)
n.1521_1522delinsGC
n.1300_1301delinsGC
n.2121_2122delinsGC
21g.43059298_43059299delinsGGCA2579806381CBSc.1150_1151delinsCC (p.Lys384Pro)
c.111_112delinsCC
n.1461_1462delinsCC
n.441_442delinsCC
n.85_86delinsCC
n.650_651delinsCC
c.1201_1202delinsCC (p.Lys401Pro)
c.835_836delinsCC (p.Lys279Pro)
n.1521_1522delinsCC
n.1300_1301delinsCC
n.2121_2122delinsCC
21g.43059299T>ACA410397851CBSc.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.111A>T
n.1461A>T
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c.835A>T (p.Lys279Ter)
n.1521A>T
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21g.43059299T>CCA113887CBSc.1150A>G (p.Lys384Glu)
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n.1461A>G
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c.835A>G (p.Lys279Glu)
n.1521A>G
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n.2121A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43059299T>GCA410397852CBSc.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.111A>C
n.1461A>C
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c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
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n.2121A>C
21g.43059299T=CA2391101880CBSc.1150A= (p.Lys384=)
c.111A=
n.1461A=
n.441A=
n.85A=
n.650A=
c.1201A= (p.Lys401=)
c.835A= (p.Lys279=)
n.1521A=
n.1300A=
n.2121A=

Number of alleles fetched