Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43058860_43058862delinsAAA | CA2579811712 | CBS | c.1330_1332delinsTTT (p.Asp444Phe) c.291_293delinsTTT c.80_82delinsTTT c.93_95delinsTTT n.1641_1643delinsTTT n.621_623delinsTTT n.265_267delinsTTT c.1381_1383delinsTTT (p.Asp461Phe) c.1015_1017delinsTTT (p.Asp339Phe) n.1701_1703delinsTTT n.1480_1482delinsTTT n.2301_2303delinsTTT | |
21 | g.43058860_43058862delinsAAG | CA2579811716 | CBS | c.1330_1332delinsCTT (p.Asp444Leu) c.291_293delinsCTT c.80_82delinsCTT c.93_95delinsCTT n.1641_1643delinsCTT n.621_623delinsCTT n.265_267delinsCTT c.1381_1383delinsCTT (p.Asp461Leu) c.1015_1017delinsCTT (p.Asp339Leu) n.1701_1703delinsCTT n.1480_1482delinsCTT n.2301_2303delinsCTT | |
21 | g.43058860_43058862delinsACA | CA2579811720 | CBS | c.1330_1332delinsTGT (p.Asp444Cys) c.291_293delinsTGT c.80_82delinsTGT c.93_95delinsTGT n.1641_1643delinsTGT n.621_623delinsTGT n.265_267delinsTGT c.1381_1383delinsTGT (p.Asp461Cys) c.1015_1017delinsTGT (p.Asp339Cys) n.1701_1703delinsTGT n.1480_1482delinsTGT n.2301_2303delinsTGT | |
21 | g.43058860_43058862delinsACG | CA2579811724 | CBS | c.1330_1332delinsCGT (p.Asp444Arg) c.291_293delinsCGT c.80_82delinsCGT c.93_95delinsCGT n.1641_1643delinsCGT n.621_623delinsCGT n.265_267delinsCGT c.1381_1383delinsCGT (p.Asp461Arg) c.1015_1017delinsCGT (p.Asp339Arg) n.1701_1703delinsCGT n.1480_1482delinsCGT n.2301_2303delinsCGT | |
21 | g.43058860_43058862delinsATA | CA2579811707 | CBS | c.1330_1332delinsTAT (p.Asp444Tyr) c.291_293delinsTAT c.80_82delinsTAT c.93_95delinsTAT n.1641_1643delinsTAT n.621_623delinsTAT n.265_267delinsTAT c.1381_1383delinsTAT (p.Asp461Tyr) c.1015_1017delinsTAT (p.Asp339Tyr) n.1701_1703delinsTAT n.1480_1482delinsTAT n.2301_2303delinsTAT | |
21 | g.43058860_43058862delinsATT | CA2579811721 | CBS | c.1330_1332delinsAAT (p.Asp444Asn) c.291_293delinsAAT c.80_82delinsAAT c.93_95delinsAAT n.1641_1643delinsAAT n.621_623delinsAAT n.265_267delinsAAT c.1381_1383delinsAAT (p.Asp461Asn) c.1015_1017delinsAAT (p.Asp339Asn) n.1701_1703delinsAAT n.1480_1482delinsAAT n.2301_2303delinsAAT | |
21 | g.43058860_43058862delinsCAA | CA2579811714 | CBS | c.1330_1332delinsTTG (p.Asp444Leu) c.291_293delinsTTG c.80_82delinsTTG c.93_95delinsTTG n.1641_1643delinsTTG n.621_623delinsTTG n.265_267delinsTTG c.1381_1383delinsTTG (p.Asp461Leu) c.1015_1017delinsTTG (p.Asp339Leu) n.1701_1703delinsTTG n.1480_1482delinsTTG n.2301_2303delinsTTG | |
21 | g.43058860_43058862delinsCAG | CA2579811715 | CBS | c.1330_1332delinsCTG (p.Asp444Leu) c.291_293delinsCTG c.80_82delinsCTG c.93_95delinsCTG n.1641_1643delinsCTG n.621_623delinsCTG n.265_267delinsCTG c.1381_1383delinsCTG (p.Asp461Leu) c.1015_1017delinsCTG (p.Asp339Leu) n.1701_1703delinsCTG n.1480_1482delinsCTG n.2301_2303delinsCTG | |
21 | g.43058860_43058862delinsCAT | CA2579811713 | CBS | c.1330_1332delinsATG (p.Asp444Met) c.291_293delinsATG c.80_82delinsATG c.93_95delinsATG n.1641_1643delinsATG n.621_623delinsATG n.265_267delinsATG c.1381_1383delinsATG (p.Asp461Met) c.1015_1017delinsATG (p.Asp339Met) n.1701_1703delinsATG n.1480_1482delinsATG n.2301_2303delinsATG | |
21 | g.43058860_43058862delinsCCA | CA2579811708 | CBS | c.1330_1332delinsTGG (p.Asp444Trp) c.291_293delinsTGG c.80_82delinsTGG c.93_95delinsTGG n.1641_1643delinsTGG n.621_623delinsTGG n.265_267delinsTGG c.1381_1383delinsTGG (p.Asp461Trp) c.1015_1017delinsTGG (p.Asp339Trp) n.1701_1703delinsTGG n.1480_1482delinsTGG n.2301_2303delinsTGG | |
21 | g.43058860_43058862delinsCCG | CA2579811723 | CBS | c.1330_1332delinsCGG (p.Asp444Arg) c.291_293delinsCGG c.80_82delinsCGG c.93_95delinsCGG n.1641_1643delinsCGG n.621_623delinsCGG n.265_267delinsCGG c.1381_1383delinsCGG (p.Asp461Arg) c.1015_1017delinsCGG (p.Asp339Arg) n.1701_1703delinsCGG n.1480_1482delinsCGG n.2301_2303delinsCGG | |
21 | g.43058860_43058862delinsCCT | CA2579811722 | CBS | c.1330_1332delinsAGG (p.Asp444Arg) c.291_293delinsAGG c.80_82delinsAGG c.93_95delinsAGG n.1641_1643delinsAGG n.621_623delinsAGG n.265_267delinsAGG c.1381_1383delinsAGG (p.Asp461Arg) c.1015_1017delinsAGG (p.Asp339Arg) n.1701_1703delinsAGG n.1480_1482delinsAGG n.2301_2303delinsAGG | |
21 | g.43058860_43058862delinsCGA | CA2579811710 | CBS | c.1330_1332delinsTCG (p.Asp444Ser) c.291_293delinsTCG c.80_82delinsTCG c.93_95delinsTCG n.1641_1643delinsTCG n.621_623delinsTCG n.265_267delinsTCG c.1381_1383delinsTCG (p.Asp461Ser) c.1015_1017delinsTCG (p.Asp339Ser) n.1701_1703delinsTCG n.1480_1482delinsTCG n.2301_2303delinsTCG | |
21 | g.43058860_43058862delinsCTA | CA2579811709 | CBS | c.1330_1332delinsTAG (p.Asp444Ter) c.291_293delinsTAG c.80_82delinsTAG c.93_95delinsTAG n.1641_1643delinsTAG n.621_623delinsTAG n.265_267delinsTAG c.1381_1383delinsTAG (p.Asp461Ter) c.1015_1017delinsTAG (p.Asp339Ter) n.1701_1703delinsTAG n.1480_1482delinsTAG n.2301_2303delinsTAG | |
21 | g.43058861_43058862delinsAA | CA2579811711 | CBS | c.1330_1331delinsTT (p.Asp444Phe) c.291_292delinsTT c.80_81delinsTT c.93_94delinsTT n.1641_1642delinsTT n.621_622delinsTT n.265_266delinsTT c.1381_1382delinsTT (p.Asp461Phe) c.1015_1016delinsTT (p.Asp339Phe) n.1701_1702delinsTT n.1480_1481delinsTT n.2301_2302delinsTT | |
21 | g.43058862C>A | CA410396974 | CBS | c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.291G>T c.80G>T c.93G>T n.1641G>T n.621G>T n.265G>T c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.1701G>T n.1480G>T n.2301G>T | |
21 | g.43058862C= | CA2391101718 | CBS | c.1330G= (p.Asp444=) c.291G= c.80G= c.93G= n.1641G= n.621G= n.265G= c.1381G= (p.Asp461=) c.1015G= (p.Asp339=) n.1701G= n.1480G= n.2301G= | |
21 | g.43058862C>G | CA410396972 | CBS | c.1330G>C (p.Asp444His) c.291G>C c.80G>C c.93G>C n.1641G>C n.621G>C n.265G>C c.1381G>C (p.Asp461His) c.1015G>C (p.Asp339His) n.1701G>C n.1480G>C n.2301G>C | |
21 | g.43058862C>T | CA113893 | CBS | c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.291G>A c.80G>A c.93G>A n.1641G>A n.621G>A n.265G>A c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.1701G>A n.1480G>A n.2301G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058863G>A | CA321687991 | CBS | c.1329C>T (p.Phe443=) c.290C>T c.79C>T c.92C>T n.1640C>T n.620C>T n.264C>T c.1380C>T (p.Phe460=) c.1014C>T (p.Phe338=) n.1700C>T n.1479C>T n.2300C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
21 | g.43058863G>C | CA410396977 | CBS | c.1329C>G (p.Phe443Leu) c.290C>G c.79C>G c.92C>G n.1640C>G n.620C>G n.264C>G c.1380C>G (p.Phe460Leu) c.1014C>G (p.Phe338Leu) n.1700C>G n.1479C>G n.2300C>G | |
21 | g.43058863G= | CA2391101719 | CBS | c.1329C= (p.Phe443=) c.290C= c.79C= c.92C= n.1640C= n.620C= n.264C= c.1380C= (p.Phe460=) c.1014C= (p.Phe338=) n.1700C= n.1479C= n.2300C= | |
21 | g.43058863G>T | CA410396979 | CBS | c.1329C>A (p.Phe443Leu) c.290C>A c.79C>A c.92C>A n.1640C>A n.620C>A n.264C>A c.1380C>A (p.Phe460Leu) c.1014C>A (p.Phe338Leu) n.1700C>A n.1479C>A n.2300C>A | |
21 | g.43058863_43058864delinsAC | CA2579805627 | CBS | c.1328_1329delinsGT (p.Phe443Cys) c.289_290delinsGT c.78_79delinsGT c.91_92delinsGT n.1639_1640delinsGT n.619_620delinsGT n.263_264delinsGT c.1379_1380delinsGT (p.Phe460Cys) c.1013_1014delinsGT (p.Phe338Cys) n.1699_1700delinsGT n.1478_1479delinsGT n.2299_2300delinsGT | |
21 | g.43058863_43058864delinsAG | CA2579805617 | CBS | c.1328_1329delinsCT (p.Phe443Ser) c.289_290delinsCT c.78_79delinsCT c.91_92delinsCT n.1639_1640delinsCT n.619_620delinsCT n.263_264delinsCT c.1379_1380delinsCT (p.Phe460Ser) c.1013_1014delinsCT (p.Phe338Ser) n.1699_1700delinsCT n.1478_1479delinsCT n.2299_2300delinsCT | |
21 | g.43058863_43058864delinsAT | CA2579805610 | CBS | c.1328_1329delinsAT (p.Phe443Tyr) c.289_290delinsAT c.78_79delinsAT c.91_92delinsAT n.1639_1640delinsAT n.619_620delinsAT n.263_264delinsAT c.1379_1380delinsAT (p.Phe460Tyr) c.1013_1014delinsAT (p.Phe338Tyr) n.1699_1700delinsAT n.1478_1479delinsAT n.2299_2300delinsAT | |
21 | g.43058863_43058864delinsCC | CA2579805611 | CBS | c.1328_1329delinsGG (p.Phe443Trp) c.289_290delinsGG c.78_79delinsGG c.91_92delinsGG n.1639_1640delinsGG n.619_620delinsGG n.263_264delinsGG c.1379_1380delinsGG (p.Phe460Trp) c.1013_1014delinsGG (p.Phe338Trp) n.1699_1700delinsGG n.1478_1479delinsGG n.2299_2300delinsGG | |
21 | g.43058863_43058864delinsCG | CA2579805615 | CBS | c.1328_1329delinsCG (p.Phe443Ser) c.289_290delinsCG c.78_79delinsCG c.91_92delinsCG n.1639_1640delinsCG n.619_620delinsCG n.263_264delinsCG c.1379_1380delinsCG (p.Phe460Ser) c.1013_1014delinsCG (p.Phe338Ser) n.1699_1700delinsCG n.1478_1479delinsCG n.2299_2300delinsCG | |
21 | g.43058863_43058864delinsCT | CA2579805614 | CBS | c.1328_1329delinsAG (p.Phe443Ter) c.289_290delinsAG c.78_79delinsAG c.91_92delinsAG n.1639_1640delinsAG n.619_620delinsAG n.263_264delinsAG c.1379_1380delinsAG (p.Phe460Ter) c.1013_1014delinsAG (p.Phe338Ter) n.1699_1700delinsAG n.1478_1479delinsAG n.2299_2300delinsAG | |
21 | g.43058863_43058864delinsTC | CA2579813520 | CBS | c.1328_1329delinsGA (p.Phe443Ter) c.289_290delinsGA c.78_79delinsGA c.91_92delinsGA n.1639_1640delinsGA n.619_620delinsGA n.263_264delinsGA c.1379_1380delinsGA (p.Phe460Ter) c.1013_1014delinsGA (p.Phe338Ter) n.1699_1700delinsGA n.1478_1479delinsGA n.2299_2300delinsGA | |
21 | g.43058863_43058865delinsAAC | CA2579805609 | CBS | c.1327_1329delinsGTT (p.Phe443Val) c.288_290delinsGTT c.77_79delinsGTT c.90_92delinsGTT n.1638_1640delinsGTT n.618_620delinsGTT n.262_264delinsGTT c.1378_1380delinsGTT (p.Phe460Val) c.1012_1014delinsGTT (p.Phe338Val) n.1698_1700delinsGTT n.1477_1479delinsGTT n.2298_2300delinsGTT | |
21 | g.43058863_43058865delinsAAT | CA2579805621 | CBS | c.1327_1329delinsATT (p.Phe443Ile) c.288_290delinsATT c.77_79delinsATT c.90_92delinsATT n.1638_1640delinsATT n.618_620delinsATT n.262_264delinsATT c.1378_1380delinsATT (p.Phe460Ile) c.1012_1014delinsATT (p.Phe338Ile) n.1698_1700delinsATT n.1477_1479delinsATT n.2298_2300delinsATT | |
21 | g.43058863_43058865delinsACC | CA2579805625 | CBS | c.1327_1329delinsGGT (p.Phe443Gly) c.288_290delinsGGT c.77_79delinsGGT c.90_92delinsGGT n.1638_1640delinsGGT n.618_620delinsGGT n.262_264delinsGGT c.1378_1380delinsGGT (p.Phe460Gly) c.1012_1014delinsGGT (p.Phe338Gly) n.1698_1700delinsGGT n.1477_1479delinsGGT n.2298_2300delinsGGT | |
21 | g.43058863_43058865delinsACG | CA2579813521 | CBS | c.1327_1329delinsCGT (p.Phe443Arg) c.288_290delinsCGT c.77_79delinsCGT c.90_92delinsCGT n.1638_1640delinsCGT n.618_620delinsCGT n.262_264delinsCGT c.1378_1380delinsCGT (p.Phe460Arg) c.1012_1014delinsCGT (p.Phe338Arg) n.1698_1700delinsCGT n.1477_1479delinsCGT n.2298_2300delinsCGT | |
21 | g.43058863_43058865delinsAGC | CA2579805630 | CBS | c.1327_1329delinsGCT (p.Phe443Ala) c.288_290delinsGCT c.77_79delinsGCT c.90_92delinsGCT n.1638_1640delinsGCT n.618_620delinsGCT n.262_264delinsGCT c.1378_1380delinsGCT (p.Phe460Ala) c.1012_1014delinsGCT (p.Phe338Ala) n.1698_1700delinsGCT n.1477_1479delinsGCT n.2298_2300delinsGCT | |
21 | g.43058863_43058865delinsAGT | CA2579805612 | CBS | c.1327_1329delinsACT (p.Phe443Thr) c.288_290delinsACT c.77_79delinsACT c.90_92delinsACT n.1638_1640delinsACT n.618_620delinsACT n.262_264delinsACT c.1378_1380delinsACT (p.Phe460Thr) c.1012_1014delinsACT (p.Phe338Thr) n.1698_1700delinsACT n.1477_1479delinsACT n.2298_2300delinsACT | |
21 | g.43058863_43058865delinsATC | CA2579805628 | CBS | c.1327_1329delinsGAT (p.Phe443Asp) c.288_290delinsGAT c.77_79delinsGAT c.90_92delinsGAT n.1638_1640delinsGAT n.618_620delinsGAT n.262_264delinsGAT c.1378_1380delinsGAT (p.Phe460Asp) c.1012_1014delinsGAT (p.Phe338Asp) n.1698_1700delinsGAT n.1477_1479delinsGAT n.2298_2300delinsGAT | |
21 | g.43058863_43058865delinsATG | CA2579805622 | CBS | c.1327_1329delinsCAT (p.Phe443His) c.288_290delinsCAT c.77_79delinsCAT c.90_92delinsCAT n.1638_1640delinsCAT n.618_620delinsCAT n.262_264delinsCAT c.1378_1380delinsCAT (p.Phe460His) c.1012_1014delinsCAT (p.Phe338His) n.1698_1700delinsCAT n.1477_1479delinsCAT n.2298_2300delinsCAT | |
21 | g.43058863_43058865delinsATT | CA2579805629 | CBS | c.1327_1329delinsAAT (p.Phe443Asn) c.288_290delinsAAT c.77_79delinsAAT c.90_92delinsAAT n.1638_1640delinsAAT n.618_620delinsAAT n.262_264delinsAAT c.1378_1380delinsAAT (p.Phe460Asn) c.1012_1014delinsAAT (p.Phe338Asn) n.1698_1700delinsAAT n.1477_1479delinsAAT n.2298_2300delinsAAT | |
21 | g.43058863_43058865delinsCAC | CA2579805608 | CBS | c.1327_1329delinsGTG (p.Phe443Val) c.288_290delinsGTG c.77_79delinsGTG c.90_92delinsGTG n.1638_1640delinsGTG n.618_620delinsGTG n.262_264delinsGTG c.1378_1380delinsGTG (p.Phe460Val) c.1012_1014delinsGTG (p.Phe338Val) n.1698_1700delinsGTG n.1477_1479delinsGTG n.2298_2300delinsGTG | |
21 | g.43058863_43058865delinsCAG | CA2579805620 | CBS | c.1327_1329delinsCTG (p.Phe443Leu) c.288_290delinsCTG c.77_79delinsCTG c.90_92delinsCTG n.1638_1640delinsCTG n.618_620delinsCTG n.262_264delinsCTG c.1378_1380delinsCTG (p.Phe460Leu) c.1012_1014delinsCTG (p.Phe338Leu) n.1698_1700delinsCTG n.1477_1479delinsCTG n.2298_2300delinsCTG | |
21 | g.43058863_43058865delinsCAT | CA2579805618 | CBS | c.1327_1329delinsATG (p.Phe443Met) c.288_290delinsATG c.77_79delinsATG c.90_92delinsATG n.1638_1640delinsATG n.618_620delinsATG n.262_264delinsATG c.1378_1380delinsATG (p.Phe460Met) c.1012_1014delinsATG (p.Phe338Met) n.1698_1700delinsATG n.1477_1479delinsATG n.2298_2300delinsATG | |
21 | g.43058863_43058865delinsCCC | CA2579805624 | CBS | c.1327_1329delinsGGG (p.Phe443Gly) c.288_290delinsGGG c.77_79delinsGGG c.90_92delinsGGG n.1638_1640delinsGGG n.618_620delinsGGG n.262_264delinsGGG c.1378_1380delinsGGG (p.Phe460Gly) c.1012_1014delinsGGG (p.Phe338Gly) n.1698_1700delinsGGG n.1477_1479delinsGGG n.2298_2300delinsGGG | |
21 | g.43058863_43058865delinsCCG | CA2579805631 | CBS | c.1327_1329delinsCGG (p.Phe443Arg) c.288_290delinsCGG c.77_79delinsCGG c.90_92delinsCGG n.1638_1640delinsCGG n.618_620delinsCGG n.262_264delinsCGG c.1378_1380delinsCGG (p.Phe460Arg) c.1012_1014delinsCGG (p.Phe338Arg) n.1698_1700delinsCGG n.1477_1479delinsCGG n.2298_2300delinsCGG | |
21 | g.43058863_43058865delinsCGC | CA2579805647 | CBS | c.1327_1329delinsGCG (p.Phe443Ala) c.288_290delinsGCG c.77_79delinsGCG c.90_92delinsGCG n.1638_1640delinsGCG n.618_620delinsGCG n.262_264delinsGCG c.1378_1380delinsGCG (p.Phe460Ala) c.1012_1014delinsGCG (p.Phe338Ala) n.1698_1700delinsGCG n.1477_1479delinsGCG n.2298_2300delinsGCG | |
21 | g.43058863_43058865delinsCGG | CA2579805616 | CBS | c.1327_1329delinsCCG (p.Phe443Pro) c.288_290delinsCCG c.77_79delinsCCG c.90_92delinsCCG n.1638_1640delinsCCG n.618_620delinsCCG n.262_264delinsCCG c.1378_1380delinsCCG (p.Phe460Pro) c.1012_1014delinsCCG (p.Phe338Pro) n.1698_1700delinsCCG n.1477_1479delinsCCG n.2298_2300delinsCCG | |
21 | g.43058863_43058865delinsCGT | CA2579805613 | CBS | c.1327_1329delinsACG (p.Phe443Thr) c.288_290delinsACG c.77_79delinsACG c.90_92delinsACG n.1638_1640delinsACG n.618_620delinsACG n.262_264delinsACG c.1378_1380delinsACG (p.Phe460Thr) c.1012_1014delinsACG (p.Phe338Thr) n.1698_1700delinsACG n.1477_1479delinsACG n.2298_2300delinsACG | |
21 | g.43058863_43058865delinsCTC | CA2579805626 | CBS | c.1327_1329delinsGAG (p.Phe443Glu) c.288_290delinsGAG c.77_79delinsGAG c.90_92delinsGAG n.1638_1640delinsGAG n.618_620delinsGAG n.262_264delinsGAG c.1378_1380delinsGAG (p.Phe460Glu) c.1012_1014delinsGAG (p.Phe338Glu) n.1698_1700delinsGAG n.1477_1479delinsGAG n.2298_2300delinsGAG | |
21 | g.43058863_43058865delinsCTT | CA2579805619 | CBS | c.1327_1329delinsAAG (p.Phe443Lys) c.288_290delinsAAG c.77_79delinsAAG c.90_92delinsAAG n.1638_1640delinsAAG n.618_620delinsAAG n.262_264delinsAAG c.1378_1380delinsAAG (p.Phe460Lys) c.1012_1014delinsAAG (p.Phe338Lys) n.1698_1700delinsAAG n.1477_1479delinsAAG n.2298_2300delinsAAG | |
21 | g.43058864A>C | CA410396984 | CBS | c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.289T>G c.78T>G c.91T>G n.1639T>G n.619T>G n.263T>G c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.1699T>G n.1478T>G n.2299T>G | |
21 | g.43058864A>G | CA410396986 | CBS | c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.289T>C c.78T>C c.91T>C n.1639T>C n.619T>C n.263T>C c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.1699T>C n.1478T>C n.2299T>C | |
21 | g.43058864A>T | CA410396987 | CBS | c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.289T>A c.78T>A c.91T>A n.1639T>A n.619T>A n.263T>A c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.1699T>A n.1478T>A n.2299T>A | |
21 | g.43058864_43058865delinsCC | CA2579805623 | CBS | c.1327_1328delinsGG (p.Phe443Gly) c.288_289delinsGG c.77_78delinsGG c.90_91delinsGG n.1638_1639delinsGG n.618_619delinsGG n.262_263delinsGG c.1378_1379delinsGG (p.Phe460Gly) c.1012_1013delinsGG (p.Phe338Gly) n.1698_1699delinsGG n.1477_1478delinsGG n.2298_2299delinsGG | |
21 | g.43058865A>C | CA410397000 | CBS | c.1327T>G (p.Phe443Val) c.288T>G c.77T>G c.90T>G n.1638T>G n.618T>G n.262T>G c.1378T>G (p.Phe460Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) n.1698T>G n.1477T>G n.2298T>G | |
21 | g.43058865A>G | CA410396997 | CBS | c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.288T>C c.77T>C c.90T>C n.1638T>C n.618T>C n.262T>C c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.1698T>C n.1477T>C n.2298T>C | |
21 | g.43058865A>T | CA410396989 | CBS | c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.288T>A c.77T>A c.90T>A n.1638T>A n.618T>A n.262T>A c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.1698T>A n.1477T>A n.2298T>A | |
21 | g.43058866G>A | CA645601855 | CBS | c.1326C>T (p.Gly442=) c.287C>T c.76C>T c.89C>T n.1637C>T n.617C>T n.261C>T c.1377C>T (p.Gly459=) c.1011C>T (p.Gly337=) n.1697C>T n.1476C>T n.2297C>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43058866G>C | CA321687997 | CBS | c.1326C>G (p.Gly442=) c.287C>G c.76C>G c.89C>G n.1637C>G n.617C>G n.261C>G c.1377C>G (p.Gly459=) c.1011C>G (p.Gly337=) n.1697C>G n.1476C>G n.2297C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058866G= | CA2391101720 | CBS | c.1326C= (p.Gly442=) c.287C= c.76C= c.89C= n.1637C= n.617C= n.261C= c.1377C= (p.Gly459=) c.1011C= (p.Gly337=) n.1697C= n.1476C= n.2297C= | |
21 | g.43058866G>T | CA2832427082 | CBS | c.1326C>A (p.Gly442=) c.287C>A c.76C>A c.89C>A n.1637C>A n.617C>A n.261C>A c.1377C>A (p.Gly459=) c.1011C>A (p.Gly337=) n.1697C>A n.1476C>A n.2297C>A | |
21 | g.43058866_43058867delinsAA | CA2579809228 | CBS | c.1325_1326delinsTT (p.Gly442Val) c.286_287delinsTT c.75_76delinsTT c.88_89delinsTT n.1636_1637delinsTT n.616_617delinsTT n.260_261delinsTT c.1376_1377delinsTT (p.Gly459Val) c.1010_1011delinsTT (p.Gly337Val) n.1696_1697delinsTT n.1475_1476delinsTT n.2296_2297delinsTT | |
21 | g.43058866_43058867delinsAG | CA2579809245 | CBS | c.1325_1326delinsCT (p.Gly442Ala) c.286_287delinsCT c.75_76delinsCT c.88_89delinsCT n.1636_1637delinsCT n.616_617delinsCT n.260_261delinsCT c.1376_1377delinsCT (p.Gly459Ala) c.1010_1011delinsCT (p.Gly337Ala) n.1696_1697delinsCT n.1475_1476delinsCT n.2296_2297delinsCT | |
21 | g.43058866_43058867delinsCA | CA2579809227 | CBS | c.1325_1326delinsTG (p.Gly442Val) c.286_287delinsTG c.75_76delinsTG c.88_89delinsTG n.1636_1637delinsTG n.616_617delinsTG n.260_261delinsTG c.1376_1377delinsTG (p.Gly459Val) c.1010_1011delinsTG (p.Gly337Val) n.1696_1697delinsTG n.1475_1476delinsTG n.2296_2297delinsTG | |
21 | g.43058866_43058867delinsCG | CA2579809244 | CBS | c.1325_1326delinsCG (p.Gly442Ala) c.286_287delinsCG c.75_76delinsCG c.88_89delinsCG n.1636_1637delinsCG n.616_617delinsCG n.260_261delinsCG c.1376_1377delinsCG (p.Gly459Ala) c.1010_1011delinsCG (p.Gly337Ala) n.1696_1697delinsCG n.1475_1476delinsCG n.2296_2297delinsCG | |
21 | g.43058866_43058867delinsCT | CA2579809238 | CBS | c.1325_1326delinsAG (p.Gly442Glu) c.286_287delinsAG c.75_76delinsAG c.88_89delinsAG n.1636_1637delinsAG n.616_617delinsAG n.260_261delinsAG c.1376_1377delinsAG (p.Gly459Glu) c.1010_1011delinsAG (p.Gly337Glu) n.1696_1697delinsAG n.1475_1476delinsAG n.2296_2297delinsAG | |
21 | g.43058866_43058867delinsTT | CA2579809239 | CBS | c.1325_1326delinsAA (p.Gly442Glu) c.286_287delinsAA c.75_76delinsAA c.88_89delinsAA n.1636_1637delinsAA n.616_617delinsAA n.260_261delinsAA c.1376_1377delinsAA (p.Gly459Glu) c.1010_1011delinsAA (p.Gly337Glu) n.1696_1697delinsAA n.1475_1476delinsAA n.2296_2297delinsAA | |
21 | g.43058866_43058868delinsAAA | CA2579809234 | CBS | c.1324_1326delinsTTT (p.Gly442Phe) c.285_287delinsTTT c.74_76delinsTTT c.87_89delinsTTT n.1635_1637delinsTTT n.615_617delinsTTT n.259_261delinsTTT c.1375_1377delinsTTT (p.Gly459Phe) c.1009_1011delinsTTT (p.Gly337Phe) n.1695_1697delinsTTT n.1474_1476delinsTTT n.2295_2297delinsTTT | |
21 | g.43058866_43058868delinsAAT | CA2579809237 | CBS | c.1324_1326delinsATT (p.Gly442Ile) c.285_287delinsATT c.74_76delinsATT c.87_89delinsATT n.1635_1637delinsATT n.615_617delinsATT n.259_261delinsATT c.1375_1377delinsATT (p.Gly459Ile) c.1009_1011delinsATT (p.Gly337Ile) n.1695_1697delinsATT n.1474_1476delinsATT n.2295_2297delinsATT | |
21 | g.43058866_43058868delinsACA | CA2579809240 | CBS | c.1324_1326delinsTGT (p.Gly442Cys) c.285_287delinsTGT c.74_76delinsTGT c.87_89delinsTGT n.1635_1637delinsTGT n.615_617delinsTGT n.259_261delinsTGT c.1375_1377delinsTGT (p.Gly459Cys) c.1009_1011delinsTGT (p.Gly337Cys) n.1695_1697delinsTGT n.1474_1476delinsTGT n.2295_2297delinsTGT | |
21 | g.43058866_43058868delinsACT | CA2579809230 | CBS | c.1324_1326delinsAGT (p.Gly442Ser) c.285_287delinsAGT c.74_76delinsAGT c.87_89delinsAGT n.1635_1637delinsAGT n.615_617delinsAGT n.259_261delinsAGT c.1375_1377delinsAGT (p.Gly459Ser) c.1009_1011delinsAGT (p.Gly337Ser) n.1695_1697delinsAGT n.1474_1476delinsAGT n.2295_2297delinsAGT | |
21 | g.43058866_43058868delinsAGA | CA2579809233 | CBS | c.1324_1326delinsTCT (p.Gly442Ser) c.285_287delinsTCT c.74_76delinsTCT c.87_89delinsTCT n.1635_1637delinsTCT n.615_617delinsTCT n.259_261delinsTCT c.1375_1377delinsTCT (p.Gly459Ser) c.1009_1011delinsTCT (p.Gly337Ser) n.1695_1697delinsTCT n.1474_1476delinsTCT n.2295_2297delinsTCT | |
21 | g.43058866_43058868delinsATT | CA2579809241 | CBS | c.1324_1326delinsAAT (p.Gly442Asn) c.285_287delinsAAT c.74_76delinsAAT c.87_89delinsAAT n.1635_1637delinsAAT n.615_617delinsAAT n.259_261delinsAAT c.1375_1377delinsAAT (p.Gly459Asn) c.1009_1011delinsAAT (p.Gly337Asn) n.1695_1697delinsAAT n.1474_1476delinsAAT n.2295_2297delinsAAT | |
21 | g.43058866_43058868delinsCAA | CA2579809235 | CBS | c.1324_1326delinsTTG (p.Gly442Leu) c.285_287delinsTTG c.74_76delinsTTG c.87_89delinsTTG n.1635_1637delinsTTG n.615_617delinsTTG n.259_261delinsTTG c.1375_1377delinsTTG (p.Gly459Leu) c.1009_1011delinsTTG (p.Gly337Leu) n.1695_1697delinsTTG n.1474_1476delinsTTG n.2295_2297delinsTTG | |
21 | g.43058866_43058868delinsCAG | CA2579809236 | CBS | c.1324_1326delinsCTG (p.Gly442Leu) c.285_287delinsCTG c.74_76delinsCTG c.87_89delinsCTG n.1635_1637delinsCTG n.615_617delinsCTG n.259_261delinsCTG c.1375_1377delinsCTG (p.Gly459Leu) c.1009_1011delinsCTG (p.Gly337Leu) n.1695_1697delinsCTG n.1474_1476delinsCTG n.2295_2297delinsCTG | |
21 | g.43058866_43058868delinsCCA | CA2579809229 | CBS | c.1324_1326delinsTGG (p.Gly442Trp) c.285_287delinsTGG c.74_76delinsTGG c.87_89delinsTGG n.1635_1637delinsTGG n.615_617delinsTGG n.259_261delinsTGG c.1375_1377delinsTGG (p.Gly459Trp) c.1009_1011delinsTGG (p.Gly337Trp) n.1695_1697delinsTGG n.1474_1476delinsTGG n.2295_2297delinsTGG | |
21 | g.43058866_43058868delinsCCT | CA2579809242 | CBS | c.1324_1326delinsAGG (p.Gly442Arg) c.285_287delinsAGG c.74_76delinsAGG c.87_89delinsAGG n.1635_1637delinsAGG n.615_617delinsAGG n.259_261delinsAGG c.1375_1377delinsAGG (p.Gly459Arg) c.1009_1011delinsAGG (p.Gly337Arg) n.1695_1697delinsAGG n.1474_1476delinsAGG n.2295_2297delinsAGG | |
21 | g.43058866_43058868delinsCGA | CA2579809232 | CBS | c.1324_1326delinsTCG (p.Gly442Ser) c.285_287delinsTCG c.74_76delinsTCG c.87_89delinsTCG n.1635_1637delinsTCG n.615_617delinsTCG n.259_261delinsTCG c.1375_1377delinsTCG (p.Gly459Ser) c.1009_1011delinsTCG (p.Gly337Ser) n.1695_1697delinsTCG n.1474_1476delinsTCG n.2295_2297delinsTCG | |
21 | g.43058866_43058868delinsCTA | CA2579809231 | CBS | c.1324_1326delinsTAG (p.Gly442Ter) c.285_287delinsTAG c.74_76delinsTAG c.87_89delinsTAG n.1635_1637delinsTAG n.615_617delinsTAG n.259_261delinsTAG c.1375_1377delinsTAG (p.Gly459Ter) c.1009_1011delinsTAG (p.Gly337Ter) n.1695_1697delinsTAG n.1474_1476delinsTAG n.2295_2297delinsTAG | |
21 | g.43058866_43058868delinsTCT | CA2579809243 | CBS | c.1324_1326delinsAGA (p.Gly442Arg) c.285_287delinsAGA c.74_76delinsAGA c.87_89delinsAGA n.1635_1637delinsAGA n.615_617delinsAGA n.259_261delinsAGA c.1375_1377delinsAGA (p.Gly459Arg) c.1009_1011delinsAGA (p.Gly337Arg) n.1695_1697delinsAGA n.1474_1476delinsAGA n.2295_2297delinsAGA | |
21 | g.43058867C>A | CA410397005 | CBS | c.1325G>T (p.Gly442Val) c.286G>T c.75G>T c.88G>T n.1636G>T n.616G>T n.260G>T c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.1696G>T n.1475G>T n.2296G>T | |
21 | g.43058867C= | CA2391101721 | CBS | c.1325G= (p.Gly442=) c.286G= c.75G= c.88G= n.1636G= n.616G= n.260G= c.1376G= (p.Gly459=) c.1010G= (p.Gly337=) n.1696G= n.1475G= n.2296G= | |
21 | g.43058867C>G | CA410397006 | CBS | c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.286G>C c.75G>C c.88G>C n.1636G>C n.616G>C n.260G>C c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.1696G>C n.1475G>C n.2296G>C | |
21 | g.43058867C>T | CA410397009 | CBS | c.1325G>A (p.Gly442Asp) c.286G>A c.75G>A c.88G>A n.1636G>A n.616G>A n.260G>A c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) n.1696G>A n.1475G>A n.2296G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058868C>A | CA410397010 | CBS | c.1324G>T (p.Gly442Cys) c.285G>T c.74G>T c.87G>T n.1635G>T n.615G>T n.259G>T c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) n.1695G>T n.1474G>T n.2295G>T | |
21 | g.43058868C>G | CA410397012 | CBS | c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.285G>C c.74G>C c.87G>C n.1635G>C n.615G>C n.259G>C c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.1695G>C n.1474G>C n.2295G>C | |
21 | g.43058868C>T | CA410397014 | CBS | c.1324G>A (p.Gly442Ser) c.285G>A c.74G>A c.87G>A n.1635G>A n.615G>A n.259G>A c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.1695G>A n.1474G>A n.2295G>A | |
21 | g.43058869C>A | CA410397016 | CBS | c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.284G>T c.73G>T c.86G>T n.1634G>T n.614G>T n.258G>T c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.1694G>T n.1473G>T n.2294G>T | |
21 | g.43058869C>G | CA410397018 | CBS | c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.284G>C c.73G>C c.86G>C n.1634G>C n.614G>C n.258G>C c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1008G>C (p.Lys336Asn) n.1694G>C n.1473G>C n.2294G>C | |
21 | g.43058869C>T | CA2499225911 | CBS | c.1323G>A (p.Lys441=) c.284G>A c.73G>A c.86G>A n.1634G>A n.614G>A n.258G>A c.1374G>A (p.Lys458=) c.1008G>A (p.Lys336=) n.1694G>A n.1473G>A n.2294G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058869_43058870delinsAA | CA2579806772 | CBS | c.1322_1323delinsTT (p.Lys441Ile) c.283_284delinsTT c.72_73delinsTT c.85_86delinsTT n.1633_1634delinsTT n.613_614delinsTT n.257_258delinsTT c.1373_1374delinsTT (p.Lys458Ile) c.1007_1008delinsTT (p.Lys336Ile) n.1693_1694delinsTT n.1472_1473delinsTT n.2293_2294delinsTT | |
21 | g.43058869_43058870delinsAC | CA2579806762 | CBS | c.1322_1323delinsGT (p.Lys441Ser) c.283_284delinsGT c.72_73delinsGT c.85_86delinsGT n.1633_1634delinsGT n.613_614delinsGT n.257_258delinsGT c.1373_1374delinsGT (p.Lys458Ser) c.1007_1008delinsGT (p.Lys336Ser) n.1693_1694delinsGT n.1472_1473delinsGT n.2293_2294delinsGT | |
21 | g.43058869_43058870delinsAG | CA2579806758 | CBS | c.1322_1323delinsCT (p.Lys441Thr) c.283_284delinsCT c.72_73delinsCT c.85_86delinsCT n.1633_1634delinsCT n.613_614delinsCT n.257_258delinsCT c.1373_1374delinsCT (p.Lys458Thr) c.1007_1008delinsCT (p.Lys336Thr) n.1693_1694delinsCT n.1472_1473delinsCT n.2293_2294delinsCT | |
21 | g.43058869_43058870delinsTC | CA2579813533 | CBS | c.1322_1323delinsGA (p.Lys441Arg) c.283_284delinsGA c.72_73delinsGA c.85_86delinsGA n.1633_1634delinsGA n.613_614delinsGA n.257_258delinsGA c.1373_1374delinsGA (p.Lys458Arg) c.1007_1008delinsGA (p.Lys336Arg) n.1693_1694delinsGA n.1472_1473delinsGA n.2293_2294delinsGA | |
21 | g.43058869_43058871delinsAAA | CA2579806766 | CBS | c.1321_1323delinsTTT (p.Lys441Phe) c.282_284delinsTTT c.71_73delinsTTT c.84_86delinsTTT n.1632_1634delinsTTT n.612_614delinsTTT n.256_258delinsTTT c.1372_1374delinsTTT (p.Lys458Phe) c.1006_1008delinsTTT (p.Lys336Phe) n.1692_1694delinsTTT n.1471_1473delinsTTT n.2292_2294delinsTTT | |
21 | g.43058869_43058871delinsAAC | CA2579806755 | CBS | c.1321_1323delinsGTT (p.Lys441Val) c.282_284delinsGTT c.71_73delinsGTT c.84_86delinsGTT n.1632_1634delinsGTT n.612_614delinsGTT n.256_258delinsGTT c.1372_1374delinsGTT (p.Lys458Val) c.1006_1008delinsGTT (p.Lys336Val) n.1692_1694delinsGTT n.1471_1473delinsGTT n.2292_2294delinsGTT | |
21 | g.43058869_43058871delinsAAG | CA2579806769 | CBS | c.1321_1323delinsCTT (p.Lys441Leu) c.282_284delinsCTT c.71_73delinsCTT c.84_86delinsCTT n.1632_1634delinsCTT n.612_614delinsCTT n.256_258delinsCTT c.1372_1374delinsCTT (p.Lys458Leu) c.1006_1008delinsCTT (p.Lys336Leu) n.1692_1694delinsCTT n.1471_1473delinsCTT n.2292_2294delinsCTT | |
21 | g.43058869_43058871delinsACA | CA2579806774 | CBS | c.1321_1323delinsTGT (p.Lys441Cys) c.282_284delinsTGT c.71_73delinsTGT c.84_86delinsTGT n.1632_1634delinsTGT n.612_614delinsTGT n.256_258delinsTGT c.1372_1374delinsTGT (p.Lys458Cys) c.1006_1008delinsTGT (p.Lys336Cys) n.1692_1694delinsTGT n.1471_1473delinsTGT n.2292_2294delinsTGT | |
21 | g.43058869_43058871delinsACC | CA2579806773 | CBS | c.1321_1323delinsGGT (p.Lys441Gly) c.282_284delinsGGT c.71_73delinsGGT c.84_86delinsGGT n.1632_1634delinsGGT n.612_614delinsGGT n.256_258delinsGGT c.1372_1374delinsGGT (p.Lys458Gly) c.1006_1008delinsGGT (p.Lys336Gly) n.1692_1694delinsGGT n.1471_1473delinsGGT n.2292_2294delinsGGT | |
21 | g.43058869_43058871delinsACG | CA2579806775 | CBS | c.1321_1323delinsCGT (p.Lys441Arg) c.282_284delinsCGT c.71_73delinsCGT c.84_86delinsCGT n.1632_1634delinsCGT n.612_614delinsCGT n.256_258delinsCGT c.1372_1374delinsCGT (p.Lys458Arg) c.1006_1008delinsCGT (p.Lys336Arg) n.1692_1694delinsCGT n.1471_1473delinsCGT n.2292_2294delinsCGT | |
21 | g.43058869_43058871delinsAGA | CA2579806764 | CBS | c.1321_1323delinsTCT (p.Lys441Ser) c.282_284delinsTCT c.71_73delinsTCT c.84_86delinsTCT n.1632_1634delinsTCT n.612_614delinsTCT n.256_258delinsTCT c.1372_1374delinsTCT (p.Lys458Ser) c.1006_1008delinsTCT (p.Lys336Ser) n.1692_1694delinsTCT n.1471_1473delinsTCT n.2292_2294delinsTCT | |
21 | g.43058869_43058871delinsAGC | CA2579806777 | CBS | c.1321_1323delinsGCT (p.Lys441Ala) c.282_284delinsGCT c.71_73delinsGCT c.84_86delinsGCT n.1632_1634delinsGCT n.612_614delinsGCT n.256_258delinsGCT c.1372_1374delinsGCT (p.Lys458Ala) c.1006_1008delinsGCT (p.Lys336Ala) n.1692_1694delinsGCT n.1471_1473delinsGCT n.2292_2294delinsGCT | |
21 | g.43058869_43058871delinsAGG | CA2579806768 | CBS | c.1321_1323delinsCCT (p.Lys441Pro) c.282_284delinsCCT c.71_73delinsCCT c.84_86delinsCCT n.1632_1634delinsCCT n.612_614delinsCCT n.256_258delinsCCT c.1372_1374delinsCCT (p.Lys458Pro) c.1006_1008delinsCCT (p.Lys336Pro) n.1692_1694delinsCCT n.1471_1473delinsCCT n.2292_2294delinsCCT | |
21 | g.43058869_43058871delinsATA | CA2579806759 | CBS | c.1321_1323delinsTAT (p.Lys441Tyr) c.282_284delinsTAT c.71_73delinsTAT c.84_86delinsTAT n.1632_1634delinsTAT n.612_614delinsTAT n.256_258delinsTAT c.1372_1374delinsTAT (p.Lys458Tyr) c.1006_1008delinsTAT (p.Lys336Tyr) n.1692_1694delinsTAT n.1471_1473delinsTAT n.2292_2294delinsTAT | |
21 | g.43058869_43058871delinsATG | CA2579813532 | CBS | c.1321_1323delinsCAT (p.Lys441His) c.282_284delinsCAT c.71_73delinsCAT c.84_86delinsCAT n.1632_1634delinsCAT n.612_614delinsCAT n.256_258delinsCAT c.1372_1374delinsCAT (p.Lys458His) c.1006_1008delinsCAT (p.Lys336His) n.1692_1694delinsCAT n.1471_1473delinsCAT n.2292_2294delinsCAT | |
21 | g.43058869_43058871delinsTCA | CA2579806761 | CBS | c.1321_1323delinsTGA (p.Lys441Ter) c.282_284delinsTGA c.71_73delinsTGA c.84_86delinsTGA n.1632_1634delinsTGA n.612_614delinsTGA n.256_258delinsTGA c.1372_1374delinsTGA (p.Lys458Ter) c.1006_1008delinsTGA (p.Lys336Ter) n.1692_1694delinsTGA n.1471_1473delinsTGA n.2292_2294delinsTGA | |
21 | g.43058869_43058871delinsTGG | CA2579806765 | CBS | c.1321_1323delinsCCA (p.Lys441Pro) c.282_284delinsCCA c.71_73delinsCCA c.84_86delinsCCA n.1632_1634delinsCCA n.612_614delinsCCA n.256_258delinsCCA c.1372_1374delinsCCA (p.Lys458Pro) c.1006_1008delinsCCA (p.Lys336Pro) n.1692_1694delinsCCA n.1471_1473delinsCCA n.2292_2294delinsCCA | |
21 | g.43058870T>A | CA410397021 | CBS | c.1322A>T (p.Lys441Met) c.283A>T c.72A>T c.85A>T n.1633A>T n.613A>T n.257A>T c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1007A>T (p.Lys336Met) n.1693A>T n.1472A>T n.2293A>T | |
21 | g.43058870T>C | CA410397022 | CBS | c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.283A>G c.72A>G c.85A>G n.1633A>G n.613A>G n.257A>G c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.1693A>G n.1472A>G n.2293A>G | |
21 | g.43058870T>G | CA410397024 | CBS | c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.283A>C c.72A>C c.85A>C n.1633A>C n.613A>C n.257A>C c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.1693A>C n.1472A>C n.2293A>C | |
21 | g.43058870_43058871delinsAA | CA2579806771 | CBS | c.1321_1322delinsTT (p.Lys441Leu) c.282_283delinsTT c.71_72delinsTT c.84_85delinsTT n.1632_1633delinsTT n.612_613delinsTT n.256_257delinsTT c.1372_1373delinsTT (p.Lys458Leu) c.1006_1007delinsTT (p.Lys336Leu) n.1692_1693delinsTT n.1471_1472delinsTT n.2292_2293delinsTT | |
21 | g.43058870_43058871delinsAC | CA2579806757 | CBS | c.1321_1322delinsGT (p.Lys441Val) c.282_283delinsGT c.71_72delinsGT c.84_85delinsGT n.1632_1633delinsGT n.612_613delinsGT n.256_257delinsGT c.1372_1373delinsGT (p.Lys458Val) c.1006_1007delinsGT (p.Lys336Val) n.1692_1693delinsGT n.1471_1472delinsGT n.2292_2293delinsGT | |
21 | g.43058870_43058871delinsAG | CA2579806770 | CBS | c.1321_1322delinsCT (p.Lys441Leu) c.282_283delinsCT c.71_72delinsCT c.84_85delinsCT n.1632_1633delinsCT n.612_613delinsCT n.256_257delinsCT c.1372_1373delinsCT (p.Lys458Leu) c.1006_1007delinsCT (p.Lys336Leu) n.1692_1693delinsCT n.1471_1472delinsCT n.2292_2293delinsCT | |
21 | g.43058870_43058871delinsCA | CA2579806760 | CBS | c.1321_1322delinsTG (p.Lys441Trp) c.282_283delinsTG c.71_72delinsTG c.84_85delinsTG n.1632_1633delinsTG n.612_613delinsTG n.256_257delinsTG c.1372_1373delinsTG (p.Lys458Trp) c.1006_1007delinsTG (p.Lys336Trp) n.1692_1693delinsTG n.1471_1472delinsTG n.2292_2293delinsTG | |
21 | g.43058870_43058871delinsCG | CA2579806776 | CBS | c.1321_1322delinsCG (p.Lys441Arg) c.282_283delinsCG c.71_72delinsCG c.84_85delinsCG n.1632_1633delinsCG n.612_613delinsCG n.256_257delinsCG c.1372_1373delinsCG (p.Lys458Arg) c.1006_1007delinsCG (p.Lys336Arg) n.1692_1693delinsCG n.1471_1472delinsCG n.2292_2293delinsCG | |
21 | g.43058870_43058871delinsGA | CA2579806763 | CBS | c.1321_1322delinsTC (p.Lys441Ser) c.282_283delinsTC c.71_72delinsTC c.84_85delinsTC n.1632_1633delinsTC n.612_613delinsTC n.256_257delinsTC c.1372_1373delinsTC (p.Lys458Ser) c.1006_1007delinsTC (p.Lys336Ser) n.1692_1693delinsTC n.1471_1472delinsTC n.2292_2293delinsTC | |
21 | g.43058870_43058871delinsGG | CA2579806767 | CBS | c.1321_1322delinsCC (p.Lys441Pro) c.282_283delinsCC c.71_72delinsCC c.84_85delinsCC n.1632_1633delinsCC n.612_613delinsCC n.256_257delinsCC c.1372_1373delinsCC (p.Lys458Pro) c.1006_1007delinsCC (p.Lys336Pro) n.1692_1693delinsCC n.1471_1472delinsCC n.2292_2293delinsCC | |
21 | g.43058871T>A | CA16041996 | CBS | c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.282A>T c.71A>T c.84A>T n.1632A>T n.612A>T n.256A>T c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1692A>T n.1471A>T n.2292A>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058871T>C | CA410397027 | CBS | c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.282A>G c.71A>G c.84A>G n.1632A>G n.612A>G n.256A>G c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1692A>G n.1471A>G n.2292A>G | |
21 | g.43058871T>G | CA410397028 | CBS | c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.282A>C c.71A>C c.84A>C n.1632A>C n.612A>C n.256A>C c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.1692A>C n.1471A>C n.2292A>C | |
21 | g.43058871T= | CA2391101722 | CBS | c.1321A= (p.Lys441=) c.282A= c.71A= c.84A= n.1632A= n.612A= n.256A= c.1372A= (p.Lys458=) c.1006A= (p.Lys336=) n.1692A= n.1471A= n.2292A= | |
21 | g.43058872C>A | CA410397033 | CBS | c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.281G>T c.70G>T c.83G>T n.1631G>T n.611G>T n.255G>T c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1005G>T (p.Glu335Asp) n.1691G>T n.1470G>T n.2291G>T | |
21 | g.43058872C>G | CA410397031 | CBS | c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.281G>C c.70G>C c.83G>C n.1631G>C n.611G>C n.255G>C c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1005G>C (p.Glu335Asp) n.1691G>C n.1470G>C n.2291G>C | |
21 | g.43058872C>T | CA2499225912 | CBS | c.1320G>A (p.Glu440=) c.281G>A c.70G>A c.83G>A n.1631G>A n.611G>A n.255G>A c.1371G>A (p.Glu457=) c.1005G>A (p.Glu335=) n.1691G>A n.1470G>A n.2291G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058872_43058873delinsAA | CA2579809808 | CBS | c.1319_1320delinsTT (p.Glu440Val) c.280_281delinsTT c.69_70delinsTT c.82_83delinsTT n.1630_1631delinsTT n.610_611delinsTT n.254_255delinsTT c.1370_1371delinsTT (p.Glu457Val) c.1004_1005delinsTT (p.Glu335Val) n.1690_1691delinsTT n.1469_1470delinsTT n.2290_2291delinsTT | |
21 | g.43058872_43058873delinsAC | CA2579809822 | CBS | c.1319_1320delinsGT (p.Glu440Gly) c.280_281delinsGT c.69_70delinsGT c.82_83delinsGT n.1630_1631delinsGT n.610_611delinsGT n.254_255delinsGT c.1370_1371delinsGT (p.Glu457Gly) c.1004_1005delinsGT (p.Glu335Gly) n.1690_1691delinsGT n.1469_1470delinsGT n.2290_2291delinsGT | |
21 | g.43058872_43058873delinsAG | CA2579809827 | CBS | c.1319_1320delinsCT (p.Glu440Ala) c.280_281delinsCT c.69_70delinsCT c.82_83delinsCT n.1630_1631delinsCT n.610_611delinsCT n.254_255delinsCT c.1370_1371delinsCT (p.Glu457Ala) c.1004_1005delinsCT (p.Glu335Ala) n.1690_1691delinsCT n.1469_1470delinsCT n.2290_2291delinsCT | |
21 | g.43058872_43058873delinsGG | CA2579809828 | CBS | c.1319_1320delinsCC (p.Glu440Ala) c.280_281delinsCC c.69_70delinsCC c.82_83delinsCC n.1630_1631delinsCC n.610_611delinsCC n.254_255delinsCC c.1370_1371delinsCC (p.Glu457Ala) c.1004_1005delinsCC (p.Glu335Ala) n.1690_1691delinsCC n.1469_1470delinsCC n.2290_2291delinsCC | |
21 | g.43058872_43058874delinsAAA | CA2579809815 | CBS | c.1318_1320delinsTTT (p.Glu440Phe) c.279_281delinsTTT c.68_70delinsTTT c.81_83delinsTTT n.1629_1631delinsTTT n.609_611delinsTTT n.253_255delinsTTT c.1369_1371delinsTTT (p.Glu457Phe) c.1003_1005delinsTTT (p.Glu335Phe) n.1689_1691delinsTTT n.1468_1470delinsTTT n.2289_2291delinsTTT | |
21 | g.43058872_43058874delinsAAG | CA2579809819 | CBS | c.1318_1320delinsCTT (p.Glu440Leu) c.279_281delinsCTT c.68_70delinsCTT c.81_83delinsCTT n.1629_1631delinsCTT n.609_611delinsCTT n.253_255delinsCTT c.1369_1371delinsCTT (p.Glu457Leu) c.1003_1005delinsCTT (p.Glu335Leu) n.1689_1691delinsCTT n.1468_1470delinsCTT n.2289_2291delinsCTT | |
21 | g.43058872_43058874delinsAAT | CA2579809820 | CBS | c.1318_1320delinsATT (p.Glu440Ile) c.279_281delinsATT c.68_70delinsATT c.81_83delinsATT n.1629_1631delinsATT n.609_611delinsATT n.253_255delinsATT c.1369_1371delinsATT (p.Glu457Ile) c.1003_1005delinsATT (p.Glu335Ile) n.1689_1691delinsATT n.1468_1470delinsATT n.2289_2291delinsATT | |
21 | g.43058872_43058874delinsACA | CA2579809823 | CBS | c.1318_1320delinsTGT (p.Glu440Cys) c.279_281delinsTGT c.68_70delinsTGT c.81_83delinsTGT n.1629_1631delinsTGT n.609_611delinsTGT n.253_255delinsTGT c.1369_1371delinsTGT (p.Glu457Cys) c.1003_1005delinsTGT (p.Glu335Cys) n.1689_1691delinsTGT n.1468_1470delinsTGT n.2289_2291delinsTGT | |
21 | g.43058872_43058874delinsACG | CA2579809826 | CBS | c.1318_1320delinsCGT (p.Glu440Arg) c.279_281delinsCGT c.68_70delinsCGT c.81_83delinsCGT n.1629_1631delinsCGT n.609_611delinsCGT n.253_255delinsCGT c.1369_1371delinsCGT (p.Glu457Arg) c.1003_1005delinsCGT (p.Glu335Arg) n.1689_1691delinsCGT n.1468_1470delinsCGT n.2289_2291delinsCGT | |
21 | g.43058872_43058874delinsAGG | CA2579809813 | CBS | c.1318_1320delinsCCT (p.Glu440Pro) c.279_281delinsCCT c.68_70delinsCCT c.81_83delinsCCT n.1629_1631delinsCCT n.609_611delinsCCT n.253_255delinsCCT c.1369_1371delinsCCT (p.Glu457Pro) c.1003_1005delinsCCT (p.Glu335Pro) n.1689_1691delinsCCT n.1468_1470delinsCCT n.2289_2291delinsCCT | |
21 | g.43058872_43058874delinsAGT | CA2579809810 | CBS | c.1318_1320delinsACT (p.Glu440Thr) c.279_281delinsACT c.68_70delinsACT c.81_83delinsACT n.1629_1631delinsACT n.609_611delinsACT n.253_255delinsACT c.1369_1371delinsACT (p.Glu457Thr) c.1003_1005delinsACT (p.Glu335Thr) n.1689_1691delinsACT n.1468_1470delinsACT n.2289_2291delinsACT | |
21 | g.43058872_43058874delinsATA | CA2579809809 | CBS | c.1318_1320delinsTAT (p.Glu440Tyr) c.279_281delinsTAT c.68_70delinsTAT c.81_83delinsTAT n.1629_1631delinsTAT n.609_611delinsTAT n.253_255delinsTAT c.1369_1371delinsTAT (p.Glu457Tyr) c.1003_1005delinsTAT (p.Glu335Tyr) n.1689_1691delinsTAT n.1468_1470delinsTAT n.2289_2291delinsTAT | |
21 | g.43058872_43058874delinsATG | CA2579809821 | CBS | c.1318_1320delinsCAT (p.Glu440His) c.279_281delinsCAT c.68_70delinsCAT c.81_83delinsCAT n.1629_1631delinsCAT n.609_611delinsCAT n.253_255delinsCAT c.1369_1371delinsCAT (p.Glu457His) c.1003_1005delinsCAT (p.Glu335His) n.1689_1691delinsCAT n.1468_1470delinsCAT n.2289_2291delinsCAT | |
21 | g.43058872_43058874delinsATT | CA2579809824 | CBS | c.1318_1320delinsAAT (p.Glu440Asn) c.279_281delinsAAT c.68_70delinsAAT c.81_83delinsAAT n.1629_1631delinsAAT n.609_611delinsAAT n.253_255delinsAAT c.1369_1371delinsAAT (p.Glu457Asn) c.1003_1005delinsAAT (p.Glu335Asn) n.1689_1691delinsAAT n.1468_1470delinsAAT n.2289_2291delinsAAT | |
21 | g.43058873T>A | CA410397035 | CBS | c.1319A>T (p.Glu440Val) c.280A>T c.69A>T c.82A>T n.1630A>T n.610A>T n.254A>T c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) n.1690A>T n.1469A>T n.2290A>T | |
21 | g.43058873T>C | CA410397037 | CBS | c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.280A>G c.69A>G c.82A>G n.1630A>G n.610A>G n.254A>G c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.1690A>G n.1469A>G n.2290A>G | |
21 | g.43058873T>G | CA410397039 | CBS | c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.280A>C c.69A>C c.82A>C n.1630A>C n.610A>C n.254A>C c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.1690A>C n.1469A>C n.2290A>C | |
21 | g.43058873_43058874delinsAA | CA2579809818 | CBS | c.1318_1319delinsTT (p.Glu440Leu) c.279_280delinsTT c.68_69delinsTT c.81_82delinsTT n.1629_1630delinsTT n.609_610delinsTT n.253_254delinsTT c.1369_1370delinsTT (p.Glu457Leu) c.1003_1004delinsTT (p.Glu335Leu) n.1689_1690delinsTT n.1468_1469delinsTT n.2289_2290delinsTT | |
21 | g.43058873_43058874delinsAG | CA2579809817 | CBS | c.1318_1319delinsCT (p.Glu440Leu) c.279_280delinsCT c.68_69delinsCT c.81_82delinsCT n.1629_1630delinsCT n.609_610delinsCT n.253_254delinsCT c.1369_1370delinsCT (p.Glu457Leu) c.1003_1004delinsCT (p.Glu335Leu) n.1689_1690delinsCT n.1468_1469delinsCT n.2289_2290delinsCT | |
21 | g.43058873_43058874delinsAT | CA2579809816 | CBS | c.1318_1319delinsAT (p.Glu440Met) c.279_280delinsAT c.68_69delinsAT c.81_82delinsAT n.1629_1630delinsAT n.609_610delinsAT n.253_254delinsAT c.1369_1370delinsAT (p.Glu457Met) c.1003_1004delinsAT (p.Glu335Met) n.1689_1690delinsAT n.1468_1469delinsAT n.2289_2290delinsAT | |
21 | g.43058873_43058874delinsCA | CA2579809811 | CBS | c.1318_1319delinsTG (p.Glu440Trp) c.279_280delinsTG c.68_69delinsTG c.81_82delinsTG n.1629_1630delinsTG n.609_610delinsTG n.253_254delinsTG c.1369_1370delinsTG (p.Glu457Trp) c.1003_1004delinsTG (p.Glu335Trp) n.1689_1690delinsTG n.1468_1469delinsTG n.2289_2290delinsTG | |
21 | g.43058873_43058874delinsCG | CA2579809825 | CBS | c.1318_1319delinsCG (p.Glu440Arg) c.279_280delinsCG c.68_69delinsCG c.81_82delinsCG n.1629_1630delinsCG n.609_610delinsCG n.253_254delinsCG c.1369_1370delinsCG (p.Glu457Arg) c.1003_1004delinsCG (p.Glu335Arg) n.1689_1690delinsCG n.1468_1469delinsCG n.2289_2290delinsCG | |
21 | g.43058873_43058874delinsGA | CA2579809812 | CBS | c.1318_1319delinsTC (p.Glu440Ser) c.279_280delinsTC c.68_69delinsTC c.81_82delinsTC n.1629_1630delinsTC n.609_610delinsTC n.253_254delinsTC c.1369_1370delinsTC (p.Glu457Ser) c.1003_1004delinsTC (p.Glu335Ser) n.1689_1690delinsTC n.1468_1469delinsTC n.2289_2290delinsTC | |
21 | g.43058873_43058874delinsGG | CA2579809814 | CBS | c.1318_1319delinsCC (p.Glu440Pro) c.279_280delinsCC c.68_69delinsCC c.81_82delinsCC n.1629_1630delinsCC n.609_610delinsCC n.253_254delinsCC c.1369_1370delinsCC (p.Glu457Pro) c.1003_1004delinsCC (p.Glu335Pro) n.1689_1690delinsCC n.1468_1469delinsCC n.2289_2290delinsCC | |
21 | g.43058874C>A | CA410397041 | CBS | c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.279G>T c.68G>T c.81G>T n.1629G>T n.609G>T n.253G>T c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.1689G>T n.1468G>T n.2289G>T | ClinVar |
21 | g.43058874C= | CA2391101723 | CBS | c.1318G= (p.Glu440=) c.279G= c.68G= c.81G= n.1629G= n.609G= n.253G= c.1369G= (p.Glu457=) c.1003G= (p.Glu335=) n.1689G= n.1468G= n.2289G= | |
21 | g.43058874C>G | CA410397042 | CBS | c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.279G>C c.68G>C c.81G>C n.1629G>C n.609G>C n.253G>C c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.1689G>C n.1468G>C n.2289G>C | dbSNP |
21 | g.43058874C>T | CA410397044 | CBS | c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.279G>A c.68G>A c.81G>A n.1629G>A n.609G>A n.253G>A c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.1689G>A n.1468G>A n.2289G>A | |
21 | g.43058875C>A | CA2579811950 | CBS | c.1317G>T (p.Arg439=) c.278G>T c.67G>T c.80G>T n.1628G>T n.608G>T n.252G>T c.1368G>T (p.Arg456=) c.1002G>T (p.Arg334=) n.1688G>T n.1467G>T n.2288G>T | |
21 | g.43058875C>G | CA2832427083 | CBS | c.1317G>C (p.Arg439=) c.278G>C c.67G>C c.80G>C n.1628G>C n.608G>C n.252G>C c.1368G>C (p.Arg456=) c.1002G>C (p.Arg334=) n.1688G>C n.1467G>C n.2288G>C | |
21 | g.43058875C>T | CA2832427084 | CBS | c.1317G>A (p.Arg439=) c.278G>A c.67G>A c.80G>A n.1628G>A n.608G>A n.252G>A c.1368G>A (p.Arg456=) c.1002G>A (p.Arg334=) n.1688G>A n.1467G>A n.2288G>A | |
21 | g.43058875_43058876delinsAA | CA2579811946 | CBS | c.1316_1317delinsTT (p.Arg439Leu) c.277_278delinsTT c.66_67delinsTT c.79_80delinsTT n.1627_1628delinsTT n.607_608delinsTT n.251_252delinsTT c.1367_1368delinsTT (p.Arg456Leu) c.1001_1002delinsTT (p.Arg334Leu) n.1687_1688delinsTT n.1466_1467delinsTT n.2287_2288delinsTT | |
21 | g.43058875_43058876delinsGT | CA2579813868 | CBS | c.1316_1317delinsAC (p.Arg439His) c.277_278delinsAC c.66_67delinsAC c.79_80delinsAC n.1627_1628delinsAC n.607_608delinsAC n.251_252delinsAC c.1367_1368delinsAC (p.Arg456His) c.1001_1002delinsAC (p.Arg334His) n.1687_1688delinsAC n.1466_1467delinsAC n.2287_2288delinsAC | |
21 | g.43058875_43058877delinsAAA | CA2579811944 | CBS | c.1315_1317delinsTTT (p.Arg439Phe) c.276_278delinsTTT c.65_67delinsTTT c.78_80delinsTTT n.1626_1628delinsTTT n.606_608delinsTTT n.250_252delinsTTT c.1366_1368delinsTTT (p.Arg456Phe) c.1000_1002delinsTTT (p.Arg334Phe) n.1686_1688delinsTTT n.1465_1467delinsTTT n.2286_2288delinsTTT | |
21 | g.43058875_43058877delinsAAC | CA2579811938 | CBS | c.1315_1317delinsGTT (p.Arg439Val) c.276_278delinsGTT c.65_67delinsGTT c.78_80delinsGTT n.1626_1628delinsGTT n.606_608delinsGTT n.250_252delinsGTT c.1366_1368delinsGTT (p.Arg456Val) c.1000_1002delinsGTT (p.Arg334Val) n.1686_1688delinsGTT n.1465_1467delinsGTT n.2286_2288delinsGTT | |
21 | g.43058875_43058877delinsACA | CA2579811949 | CBS | c.1315_1317delinsTGT (p.Arg439Cys) c.276_278delinsTGT c.65_67delinsTGT c.78_80delinsTGT n.1626_1628delinsTGT n.606_608delinsTGT n.250_252delinsTGT c.1366_1368delinsTGT (p.Arg456Cys) c.1000_1002delinsTGT (p.Arg334Cys) n.1686_1688delinsTGT n.1465_1467delinsTGT n.2286_2288delinsTGT | |
21 | g.43058875_43058877delinsACC | CA2579811948 | CBS | c.1315_1317delinsGGT (p.Arg439Gly) c.276_278delinsGGT c.65_67delinsGGT c.78_80delinsGGT n.1626_1628delinsGGT n.606_608delinsGGT n.250_252delinsGGT c.1366_1368delinsGGT (p.Arg456Gly) c.1000_1002delinsGGT (p.Arg334Gly) n.1686_1688delinsGGT n.1465_1467delinsGGT n.2286_2288delinsGGT | |
21 | g.43058875_43058877delinsACT | CA2579811943 | CBS | c.1315_1317delinsAGT (p.Arg439Ser) c.276_278delinsAGT c.65_67delinsAGT c.78_80delinsAGT n.1626_1628delinsAGT n.606_608delinsAGT n.250_252delinsAGT c.1366_1368delinsAGT (p.Arg456Ser) c.1000_1002delinsAGT (p.Arg334Ser) n.1686_1688delinsAGT n.1465_1467delinsAGT n.2286_2288delinsAGT | |
21 | g.43058875_43058877delinsAGA | CA2579811942 | CBS | c.1315_1317delinsTCT (p.Arg439Ser) c.276_278delinsTCT c.65_67delinsTCT c.78_80delinsTCT n.1626_1628delinsTCT n.606_608delinsTCT n.250_252delinsTCT c.1366_1368delinsTCT (p.Arg456Ser) c.1000_1002delinsTCT (p.Arg334Ser) n.1686_1688delinsTCT n.1465_1467delinsTCT n.2286_2288delinsTCT | |
21 | g.43058875_43058877delinsAGT | CA2579811940 | CBS | c.1315_1317delinsACT (p.Arg439Thr) c.276_278delinsACT c.65_67delinsACT c.78_80delinsACT n.1626_1628delinsACT n.606_608delinsACT n.250_252delinsACT c.1366_1368delinsACT (p.Arg456Thr) c.1000_1002delinsACT (p.Arg334Thr) n.1686_1688delinsACT n.1465_1467delinsACT n.2286_2288delinsACT | |
21 | g.43058875_43058877delinsATA | CA2579811939 | CBS | c.1315_1317delinsTAT (p.Arg439Tyr) c.276_278delinsTAT c.65_67delinsTAT c.78_80delinsTAT n.1626_1628delinsTAT n.606_608delinsTAT n.250_252delinsTAT c.1366_1368delinsTAT (p.Arg456Tyr) c.1000_1002delinsTAT (p.Arg334Tyr) n.1686_1688delinsTAT n.1465_1467delinsTAT n.2286_2288delinsTAT | |
21 | g.43058876C>A | CA410397048 | CBS | c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.277G>T c.66G>T c.79G>T n.1627G>T n.607G>T n.251G>T c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.1687G>T n.1466G>T n.2287G>T | |
21 | g.43058876C= | CA2391101724 | CBS | c.1316G= (p.Arg439=) c.277G= c.66G= c.79G= n.1627G= n.607G= n.251G= c.1367G= (p.Arg456=) c.1001G= (p.Arg334=) n.1687G= n.1466G= n.2287G= | |
21 | g.43058876C>G | CA410397046 | CBS | c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.277G>C c.66G>C c.79G>C n.1627G>C n.607G>C n.251G>C c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.1687G>C n.1466G>C n.2287G>C | |
21 | g.43058876C>T | CA274364 | CBS | c.1316G>A (p.Arg439Gln) c.277G>A c.66G>A c.79G>A n.1627G>A n.607G>A n.251G>A c.1367G>A (p.Arg456Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) n.1687G>A n.1466G>A n.2287G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058876_43058877delinsAA | CA2579811947 | CBS | c.1315_1316delinsTT (p.Arg439Leu) c.276_277delinsTT c.65_66delinsTT c.78_79delinsTT n.1626_1627delinsTT n.606_607delinsTT n.250_251delinsTT c.1366_1367delinsTT (p.Arg456Leu) c.1000_1001delinsTT (p.Arg334Leu) n.1686_1687delinsTT n.1465_1466delinsTT n.2286_2287delinsTT | |
21 | g.43058876_43058877delinsAT | CA2579811945 | CBS | c.1315_1316delinsAT (p.Arg439Met) c.276_277delinsAT c.65_66delinsAT c.78_79delinsAT n.1626_1627delinsAT n.606_607delinsAT n.250_251delinsAT c.1366_1367delinsAT (p.Arg456Met) c.1000_1001delinsAT (p.Arg334Met) n.1686_1687delinsAT n.1465_1466delinsAT n.2286_2287delinsAT | |
21 | g.43058876_43058877delinsTA | CA2579811941 | CBS | c.1315_1316delinsTA (p.Arg439Ter) c.276_277delinsTA c.65_66delinsTA c.78_79delinsTA n.1626_1627delinsTA n.606_607delinsTA n.250_251delinsTA c.1366_1367delinsTA (p.Arg456Ter) c.1000_1001delinsTA (p.Arg334Ter) n.1686_1687delinsTA n.1465_1466delinsTA n.2286_2287delinsTA | |
21 | g.43058877G>A | CA321688011 | CBS | c.1315C>T (p.Arg439Trp) c.276C>T c.65C>T c.78C>T n.1626C>T n.606C>T n.250C>T c.1366C>T (p.Arg456Trp) c.1000C>T (p.Arg334Trp) n.1686C>T n.1465C>T n.2286C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43058877G>C | CA410397051 | CBS | c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.276C>G c.65C>G c.78C>G n.1626C>G n.606C>G n.250C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.1686C>G n.1465C>G n.2286C>G | |
21 | g.43058877G= | CA2391101725 | CBS | c.1315C= (p.Arg439=) c.276C= c.65C= c.78C= n.1626C= n.606C= n.250C= c.1366C= (p.Arg456=) c.1000C= (p.Arg334=) n.1686C= n.1465C= n.2286C= | |
21 | g.43058877G>T | CA2832427085 | CBS | c.1315C>A (p.Arg439=) c.276C>A c.65C>A c.78C>A n.1626C>A n.606C>A n.250C>A c.1366C>A (p.Arg456=) c.1000C>A (p.Arg334=) n.1686C>A n.1465C>A n.2286C>A | |
21 | g.43058878G>A | CA2579807244 | CBS | c.1314C>T (p.Leu438=) c.275C>T c.64C>T c.77C>T n.1625C>T n.605C>T n.249C>T c.1365C>T (p.Leu455=) c.999C>T (p.Leu333=) n.1685C>T n.1464C>T n.2285C>T | |
21 | g.43058878G>C | CA2832427087 | CBS | c.1314C>G (p.Leu438=) c.275C>G c.64C>G c.77C>G n.1625C>G n.605C>G n.249C>G c.1365C>G (p.Leu455=) c.999C>G (p.Leu333=) n.1685C>G n.1464C>G n.2285C>G | |
21 | g.43058878G>T | CA2832427086 | CBS | c.1314C>A (p.Leu438=) c.275C>A c.64C>A c.77C>A n.1625C>A n.605C>A n.249C>A c.1365C>A (p.Leu455=) c.999C>A (p.Leu333=) n.1685C>A n.1464C>A n.2285C>A | |
21 | g.43058878_43058879delinsAC | CA2579807241 | CBS | c.1313_1314delinsGT (p.Leu438Arg) c.274_275delinsGT c.63_64delinsGT c.76_77delinsGT n.1624_1625delinsGT n.604_605delinsGT n.248_249delinsGT c.1364_1365delinsGT (p.Leu455Arg) c.998_999delinsGT (p.Leu333Arg) n.1684_1685delinsGT n.1463_1464delinsGT n.2284_2285delinsGT | |
21 | g.43058878_43058879delinsAG | CA2579807228 | CBS | c.1313_1314delinsCT (p.Leu438Pro) c.274_275delinsCT c.63_64delinsCT c.76_77delinsCT n.1624_1625delinsCT n.604_605delinsCT n.248_249delinsCT c.1364_1365delinsCT (p.Leu455Pro) c.998_999delinsCT (p.Leu333Pro) n.1684_1685delinsCT n.1463_1464delinsCT n.2284_2285delinsCT | |
21 | g.43058878_43058879delinsAT | CA2579807232 | CBS | c.1313_1314delinsAT (p.Leu438His) c.274_275delinsAT c.63_64delinsAT c.76_77delinsAT n.1624_1625delinsAT n.604_605delinsAT n.248_249delinsAT c.1364_1365delinsAT (p.Leu455His) c.998_999delinsAT (p.Leu333His) n.1684_1685delinsAT n.1463_1464delinsAT n.2284_2285delinsAT | |
21 | g.43058878_43058879delinsCT | CA2579807236 | CBS | c.1313_1314delinsAG (p.Leu438Gln) c.274_275delinsAG c.63_64delinsAG c.76_77delinsAG n.1624_1625delinsAG n.604_605delinsAG n.248_249delinsAG c.1364_1365delinsAG (p.Leu455Gln) c.998_999delinsAG (p.Leu333Gln) n.1684_1685delinsAG n.1463_1464delinsAG n.2284_2285delinsAG | |
21 | g.43058878_43058880delinsAAA | CA2579807231 | CBS | c.1312_1314delinsTTT (p.Leu438Phe) c.273_275delinsTTT c.62_64delinsTTT c.75_77delinsTTT n.1623_1625delinsTTT n.603_605delinsTTT n.247_249delinsTTT c.1363_1365delinsTTT (p.Leu455Phe) c.997_999delinsTTT (p.Leu333Phe) n.1683_1685delinsTTT n.1462_1464delinsTTT n.2283_2285delinsTTT | |
21 | g.43058878_43058880delinsAAC | CA2579807219 | CBS | c.1312_1314delinsGTT (p.Leu438Val) c.273_275delinsGTT c.62_64delinsGTT c.75_77delinsGTT n.1623_1625delinsGTT n.603_605delinsGTT n.247_249delinsGTT c.1363_1365delinsGTT (p.Leu455Val) c.997_999delinsGTT (p.Leu333Val) n.1683_1685delinsGTT n.1462_1464delinsGTT n.2283_2285delinsGTT | |
21 | g.43058878_43058880delinsAAT | CA2579807235 | CBS | c.1312_1314delinsATT (p.Leu438Ile) c.273_275delinsATT c.62_64delinsATT c.75_77delinsATT n.1623_1625delinsATT n.603_605delinsATT n.247_249delinsATT c.1363_1365delinsATT (p.Leu455Ile) c.997_999delinsATT (p.Leu333Ile) n.1683_1685delinsATT n.1462_1464delinsATT n.2283_2285delinsATT | |
21 | g.43058878_43058880delinsACA | CA2579807237 | CBS | c.1312_1314delinsTGT (p.Leu438Cys) c.273_275delinsTGT c.62_64delinsTGT c.75_77delinsTGT n.1623_1625delinsTGT n.603_605delinsTGT n.247_249delinsTGT c.1363_1365delinsTGT (p.Leu455Cys) c.997_999delinsTGT (p.Leu333Cys) n.1683_1685delinsTGT n.1462_1464delinsTGT n.2283_2285delinsTGT | |
21 | g.43058878_43058880delinsACC | CA2579807233 | CBS | c.1312_1314delinsGGT (p.Leu438Gly) c.273_275delinsGGT c.62_64delinsGGT c.75_77delinsGGT n.1623_1625delinsGGT n.603_605delinsGGT n.247_249delinsGGT c.1363_1365delinsGGT (p.Leu455Gly) c.997_999delinsGGT (p.Leu333Gly) n.1683_1685delinsGGT n.1462_1464delinsGGT n.2283_2285delinsGGT | |
21 | g.43058878_43058880delinsACT | CA2579807226 | CBS | c.1312_1314delinsAGT (p.Leu438Ser) c.273_275delinsAGT c.62_64delinsAGT c.75_77delinsAGT n.1623_1625delinsAGT n.603_605delinsAGT n.247_249delinsAGT c.1363_1365delinsAGT (p.Leu455Ser) c.997_999delinsAGT (p.Leu333Ser) n.1683_1685delinsAGT n.1462_1464delinsAGT n.2283_2285delinsAGT | |
21 | g.43058878_43058880delinsAGC | CA2579807242 | CBS | c.1312_1314delinsGCT (p.Leu438Ala) c.273_275delinsGCT c.62_64delinsGCT c.75_77delinsGCT n.1623_1625delinsGCT n.603_605delinsGCT n.247_249delinsGCT c.1363_1365delinsGCT (p.Leu455Ala) c.997_999delinsGCT (p.Leu333Ala) n.1683_1685delinsGCT n.1462_1464delinsGCT n.2283_2285delinsGCT | |
21 | g.43058878_43058880delinsAGT | CA2579807224 | CBS | c.1312_1314delinsACT (p.Leu438Thr) c.273_275delinsACT c.62_64delinsACT c.75_77delinsACT n.1623_1625delinsACT n.603_605delinsACT n.247_249delinsACT c.1363_1365delinsACT (p.Leu455Thr) c.997_999delinsACT (p.Leu333Thr) n.1683_1685delinsACT n.1462_1464delinsACT n.2283_2285delinsACT | |
21 | g.43058878_43058880delinsATA | CA2579807221 | CBS | c.1312_1314delinsTAT (p.Leu438Tyr) c.273_275delinsTAT c.62_64delinsTAT c.75_77delinsTAT n.1623_1625delinsTAT n.603_605delinsTAT n.247_249delinsTAT c.1363_1365delinsTAT (p.Leu455Tyr) c.997_999delinsTAT (p.Leu333Tyr) n.1683_1685delinsTAT n.1462_1464delinsTAT n.2283_2285delinsTAT | |
21 | g.43058878_43058880delinsATC | CA2579807239 | CBS | c.1312_1314delinsGAT (p.Leu438Asp) c.273_275delinsGAT c.62_64delinsGAT c.75_77delinsGAT n.1623_1625delinsGAT n.603_605delinsGAT n.247_249delinsGAT c.1363_1365delinsGAT (p.Leu455Asp) c.997_999delinsGAT (p.Leu333Asp) n.1683_1685delinsGAT n.1462_1464delinsGAT n.2283_2285delinsGAT | |
21 | g.43058878_43058880delinsATT | CA2579807238 | CBS | c.1312_1314delinsAAT (p.Leu438Asn) c.273_275delinsAAT c.62_64delinsAAT c.75_77delinsAAT n.1623_1625delinsAAT n.603_605delinsAAT n.247_249delinsAAT c.1363_1365delinsAAT (p.Leu455Asn) c.997_999delinsAAT (p.Leu333Asn) n.1683_1685delinsAAT n.1462_1464delinsAAT n.2283_2285delinsAAT | |
21 | g.43058878_43058880delinsCAA | CA2579807246 | CBS | c.1312_1314delinsTTG (p.Leu438=) c.273_275delinsTTG c.62_64delinsTTG c.75_77delinsTTG n.1623_1625delinsTTG n.603_605delinsTTG n.247_249delinsTTG c.1363_1365delinsTTG (p.Leu455=) c.997_999delinsTTG (p.Leu333=) n.1683_1685delinsTTG n.1462_1464delinsTTG n.2283_2285delinsTTG | |
21 | g.43058878_43058880delinsCAC | CA2579807218 | CBS | c.1312_1314delinsGTG (p.Leu438Val) c.273_275delinsGTG c.62_64delinsGTG c.75_77delinsGTG n.1623_1625delinsGTG n.603_605delinsGTG n.247_249delinsGTG c.1363_1365delinsGTG (p.Leu455Val) c.997_999delinsGTG (p.Leu333Val) n.1683_1685delinsGTG n.1462_1464delinsGTG n.2283_2285delinsGTG | |
21 | g.43058878_43058880delinsCAT | CA2579807229 | CBS | c.1312_1314delinsATG (p.Leu438Met) c.273_275delinsATG c.62_64delinsATG c.75_77delinsATG n.1623_1625delinsATG n.603_605delinsATG n.247_249delinsATG c.1363_1365delinsATG (p.Leu455Met) c.997_999delinsATG (p.Leu333Met) n.1683_1685delinsATG n.1462_1464delinsATG n.2283_2285delinsATG | |
21 | g.43058878_43058880delinsCCA | CA2579807223 | CBS | c.1312_1314delinsTGG (p.Leu438Trp) c.273_275delinsTGG c.62_64delinsTGG c.75_77delinsTGG n.1623_1625delinsTGG n.603_605delinsTGG n.247_249delinsTGG c.1363_1365delinsTGG (p.Leu455Trp) c.997_999delinsTGG (p.Leu333Trp) n.1683_1685delinsTGG n.1462_1464delinsTGG n.2283_2285delinsTGG | |
21 | g.43058878_43058880delinsCCC | CA2579807234 | CBS | c.1312_1314delinsGGG (p.Leu438Gly) c.273_275delinsGGG c.62_64delinsGGG c.75_77delinsGGG n.1623_1625delinsGGG n.603_605delinsGGG n.247_249delinsGGG c.1363_1365delinsGGG (p.Leu455Gly) c.997_999delinsGGG (p.Leu333Gly) n.1683_1685delinsGGG n.1462_1464delinsGGG n.2283_2285delinsGGG | |
21 | g.43058878_43058880delinsCCT | CA2579807240 | CBS | c.1312_1314delinsAGG (p.Leu438Arg) c.273_275delinsAGG c.62_64delinsAGG c.75_77delinsAGG n.1623_1625delinsAGG n.603_605delinsAGG n.247_249delinsAGG c.1363_1365delinsAGG (p.Leu455Arg) c.997_999delinsAGG (p.Leu333Arg) n.1683_1685delinsAGG n.1462_1464delinsAGG n.2283_2285delinsAGG | |
21 | g.43058878_43058880delinsCGA | CA2579807227 | CBS | c.1312_1314delinsTCG (p.Leu438Ser) c.273_275delinsTCG c.62_64delinsTCG c.75_77delinsTCG n.1623_1625delinsTCG n.603_605delinsTCG n.247_249delinsTCG c.1363_1365delinsTCG (p.Leu455Ser) c.997_999delinsTCG (p.Leu333Ser) n.1683_1685delinsTCG n.1462_1464delinsTCG n.2283_2285delinsTCG | |
21 | g.43058878_43058880delinsCGC | CA2579807243 | CBS | c.1312_1314delinsGCG (p.Leu438Ala) c.273_275delinsGCG c.62_64delinsGCG c.75_77delinsGCG n.1623_1625delinsGCG n.603_605delinsGCG n.247_249delinsGCG c.1363_1365delinsGCG (p.Leu455Ala) c.997_999delinsGCG (p.Leu333Ala) n.1683_1685delinsGCG n.1462_1464delinsGCG n.2283_2285delinsGCG | |
21 | g.43058878_43058880delinsCGT | CA2579807222 | CBS | c.1312_1314delinsACG (p.Leu438Thr) c.273_275delinsACG c.62_64delinsACG c.75_77delinsACG n.1623_1625delinsACG n.603_605delinsACG n.247_249delinsACG c.1363_1365delinsACG (p.Leu455Thr) c.997_999delinsACG (p.Leu333Thr) n.1683_1685delinsACG n.1462_1464delinsACG n.2283_2285delinsACG | |
21 | g.43058878_43058880delinsCTA | CA2579807225 | CBS | c.1312_1314delinsTAG (p.Leu438Ter) c.273_275delinsTAG c.62_64delinsTAG c.75_77delinsTAG n.1623_1625delinsTAG n.603_605delinsTAG n.247_249delinsTAG c.1363_1365delinsTAG (p.Leu455Ter) c.997_999delinsTAG (p.Leu333Ter) n.1683_1685delinsTAG n.1462_1464delinsTAG n.2283_2285delinsTAG | |
21 | g.43058878_43058880delinsCTT | CA2579807230 | CBS | c.1312_1314delinsAAG (p.Leu438Lys) c.273_275delinsAAG c.62_64delinsAAG c.75_77delinsAAG n.1623_1625delinsAAG n.603_605delinsAAG n.247_249delinsAAG c.1363_1365delinsAAG (p.Leu455Lys) c.997_999delinsAAG (p.Leu333Lys) n.1683_1685delinsAAG n.1462_1464delinsAAG n.2283_2285delinsAAG | |
21 | g.43058878_43058880delinsTAA | CA2579807245 | CBS | c.1312_1314delinsTTA (p.Leu438=) c.273_275delinsTTA c.62_64delinsTTA c.75_77delinsTTA n.1623_1625delinsTTA n.603_605delinsTTA n.247_249delinsTTA c.1363_1365delinsTTA (p.Leu455=) c.997_999delinsTTA (p.Leu333=) n.1683_1685delinsTTA n.1462_1464delinsTTA n.2283_2285delinsTTA | |
21 | g.43058879A>C | CA410397052 | CBS | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.274T>G c.63T>G c.76T>G n.1624T>G n.604T>G n.248T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1684T>G n.1463T>G n.2284T>G | |
21 | g.43058879A>G | CA410397054 | CBS | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.274T>C c.63T>C c.76T>C n.1624T>C n.604T>C n.248T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1684T>C n.1463T>C n.2284T>C | |
21 | g.43058879A>T | CA410397056 | CBS | c.1313T>A (p.Leu438His) c.274T>A c.63T>A c.76T>A n.1624T>A n.604T>A n.248T>A c.1364T>A (p.Leu455His) c.998T>A (p.Leu333His) n.1684T>A n.1463T>A n.2284T>A | |
21 | g.43058880G>A | CA410397058 | CBS | c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.273C>T c.62C>T c.75C>T n.1623C>T n.603C>T n.247C>T c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) n.1683C>T n.1462C>T n.2283C>T | dbSNP |
21 | g.43058880G>C | CA410397064 | CBS | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.273C>G c.62C>G c.75C>G n.1623C>G n.603C>G n.247C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.1683C>G n.1462C>G n.2283C>G | |
21 | g.43058880G= | CA2391101726 | CBS | c.1312C= (p.Leu438=) c.273C= c.62C= c.75C= n.1623C= n.603C= n.247C= c.1363C= (p.Leu455=) c.997C= (p.Leu333=) n.1683C= n.1462C= n.2283C= | |
21 | g.43058880G>T | CA410397060 | CBS | c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.273C>A c.62C>A c.75C>A n.1623C>A n.603C>A n.247C>A c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile) n.1683C>A n.1462C>A n.2283C>A | |
21 | g.43058881G>A | CA2580098755 | CBS | c.1311C>T (p.Ile437=) c.272C>T c.61C>T c.74C>T n.1622C>T n.602C>T n.246C>T c.1362C>T (p.Ile454=) c.996C>T (p.Ile332=) n.1682C>T n.1461C>T n.2282C>T | ClinVar |
21 | g.43058881G>C | CA410397066 | CBS | c.1311C>G (p.Ile437Met) c.272C>G c.61C>G c.74C>G n.1622C>G n.602C>G n.246C>G c.1362C>G (p.Ile454Met) c.996C>G (p.Ile332Met) n.1682C>G n.1461C>G n.2282C>G | |
21 | g.43058881G>T | CA2579808097 | CBS | c.1311C>A (p.Ile437=) c.272C>A c.61C>A c.74C>A n.1622C>A n.602C>A n.246C>A c.1362C>A (p.Ile454=) c.996C>A (p.Ile332=) n.1682C>A n.1461C>A n.2282C>A | |
21 | g.43058881_43058882delinsAC | CA2579808073 | CBS | c.1310_1311delinsGT (p.Ile437Ser) c.271_272delinsGT c.60_61delinsGT c.73_74delinsGT n.1621_1622delinsGT n.601_602delinsGT n.245_246delinsGT c.1361_1362delinsGT (p.Ile454Ser) c.995_996delinsGT (p.Ile332Ser) n.1681_1682delinsGT n.1460_1461delinsGT n.2281_2282delinsGT | |
21 | g.43058881_43058882delinsAG | CA2579808068 | CBS | c.1310_1311delinsCT (p.Ile437Thr) c.271_272delinsCT c.60_61delinsCT c.73_74delinsCT n.1621_1622delinsCT n.601_602delinsCT n.245_246delinsCT c.1361_1362delinsCT (p.Ile454Thr) c.995_996delinsCT (p.Ile332Thr) n.1681_1682delinsCT n.1460_1461delinsCT n.2281_2282delinsCT | |
21 | g.43058881_43058882delinsAT | CA2579808092 | CBS | c.1310_1311delinsAT (p.Ile437Asn) c.271_272delinsAT c.60_61delinsAT c.73_74delinsAT n.1621_1622delinsAT n.601_602delinsAT n.245_246delinsAT c.1361_1362delinsAT (p.Ile454Asn) c.995_996delinsAT (p.Ile332Asn) n.1681_1682delinsAT n.1460_1461delinsAT n.2281_2282delinsAT | |
21 | g.43058881_43058882delinsCC | CA2579808091 | CBS | c.1310_1311delinsGG (p.Ile437Arg) c.271_272delinsGG c.60_61delinsGG c.73_74delinsGG n.1621_1622delinsGG n.601_602delinsGG n.245_246delinsGG c.1361_1362delinsGG (p.Ile454Arg) c.995_996delinsGG (p.Ile332Arg) n.1681_1682delinsGG n.1460_1461delinsGG n.2281_2282delinsGG | |
21 | g.43058881_43058882delinsCG | CA2579808071 | CBS | c.1310_1311delinsCG (p.Ile437Thr) c.271_272delinsCG c.60_61delinsCG c.73_74delinsCG n.1621_1622delinsCG n.601_602delinsCG n.245_246delinsCG c.1361_1362delinsCG (p.Ile454Thr) c.995_996delinsCG (p.Ile332Thr) n.1681_1682delinsCG n.1460_1461delinsCG n.2281_2282delinsCG | |
21 | g.43058881_43058882delinsCT | CA2579808079 | CBS | c.1310_1311delinsAG (p.Ile437Lys) c.271_272delinsAG c.60_61delinsAG c.73_74delinsAG n.1621_1622delinsAG n.601_602delinsAG n.245_246delinsAG c.1361_1362delinsAG (p.Ile454Lys) c.995_996delinsAG (p.Ile332Lys) n.1681_1682delinsAG n.1460_1461delinsAG n.2281_2282delinsAG | |
21 | g.43058881_43058882delinsTG | CA2579808070 | CBS | c.1310_1311delinsCA (p.Ile437Thr) c.271_272delinsCA c.60_61delinsCA c.73_74delinsCA n.1621_1622delinsCA n.601_602delinsCA n.245_246delinsCA c.1361_1362delinsCA (p.Ile454Thr) c.995_996delinsCA (p.Ile332Thr) n.1681_1682delinsCA n.1460_1461delinsCA n.2281_2282delinsCA | |
21 | g.43058881_43058882delinsTT | CA2579808081 | CBS | c.1310_1311delinsAA (p.Ile437Lys) c.271_272delinsAA c.60_61delinsAA c.73_74delinsAA n.1621_1622delinsAA n.601_602delinsAA n.245_246delinsAA c.1361_1362delinsAA (p.Ile454Lys) c.995_996delinsAA (p.Ile332Lys) n.1681_1682delinsAA n.1460_1461delinsAA n.2281_2282delinsAA | |
21 | g.43058881_43058883delinsAAA | CA2579808077 | CBS | c.1309_1311delinsTTT (p.Ile437Phe) c.270_272delinsTTT c.59_61delinsTTT c.72_74delinsTTT n.1620_1622delinsTTT n.600_602delinsTTT n.244_246delinsTTT c.1360_1362delinsTTT (p.Ile454Phe) c.994_996delinsTTT (p.Ile332Phe) n.1680_1682delinsTTT n.1459_1461delinsTTT n.2280_2282delinsTTT | |
21 | g.43058881_43058883delinsAAC | CA2579808055 | CBS | c.1309_1311delinsGTT (p.Ile437Val) c.270_272delinsGTT c.59_61delinsGTT c.72_74delinsGTT n.1620_1622delinsGTT n.600_602delinsGTT n.244_246delinsGTT c.1360_1362delinsGTT (p.Ile454Val) c.994_996delinsGTT (p.Ile332Val) n.1680_1682delinsGTT n.1459_1461delinsGTT n.2280_2282delinsGTT | |
21 | g.43058881_43058883delinsAAG | CA2579808084 | CBS | c.1309_1311delinsCTT (p.Ile437Leu) c.270_272delinsCTT c.59_61delinsCTT c.72_74delinsCTT n.1620_1622delinsCTT n.600_602delinsCTT n.244_246delinsCTT c.1360_1362delinsCTT (p.Ile454Leu) c.994_996delinsCTT (p.Ile332Leu) n.1680_1682delinsCTT n.1459_1461delinsCTT n.2280_2282delinsCTT | |
21 | g.43058881_43058883delinsACA | CA2579808089 | CBS | c.1309_1311delinsTGT (p.Ile437Cys) c.270_272delinsTGT c.59_61delinsTGT c.72_74delinsTGT n.1620_1622delinsTGT n.600_602delinsTGT n.244_246delinsTGT c.1360_1362delinsTGT (p.Ile454Cys) c.994_996delinsTGT (p.Ile332Cys) n.1680_1682delinsTGT n.1459_1461delinsTGT n.2280_2282delinsTGT | |
21 | g.43058881_43058883delinsACC | CA2579808085 | CBS | c.1309_1311delinsGGT (p.Ile437Gly) c.270_272delinsGGT c.59_61delinsGGT c.72_74delinsGGT n.1620_1622delinsGGT n.600_602delinsGGT n.244_246delinsGGT c.1360_1362delinsGGT (p.Ile454Gly) c.994_996delinsGGT (p.Ile332Gly) n.1680_1682delinsGGT n.1459_1461delinsGGT n.2280_2282delinsGGT | |
21 | g.43058881_43058883delinsACG | CA2579808094 | CBS | c.1309_1311delinsCGT (p.Ile437Arg) c.270_272delinsCGT c.59_61delinsCGT c.72_74delinsCGT n.1620_1622delinsCGT n.600_602delinsCGT n.244_246delinsCGT c.1360_1362delinsCGT (p.Ile454Arg) c.994_996delinsCGT (p.Ile332Arg) n.1680_1682delinsCGT n.1459_1461delinsCGT n.2280_2282delinsCGT | |
21 | g.43058881_43058883delinsAGA | CA2579808075 | CBS | c.1309_1311delinsTCT (p.Ile437Ser) c.270_272delinsTCT c.59_61delinsTCT c.72_74delinsTCT n.1620_1622delinsTCT n.600_602delinsTCT n.244_246delinsTCT c.1360_1362delinsTCT (p.Ile454Ser) c.994_996delinsTCT (p.Ile332Ser) n.1680_1682delinsTCT n.1459_1461delinsTCT n.2280_2282delinsTCT | |
21 | g.43058881_43058883delinsAGC | CA2579808096 | CBS | c.1309_1311delinsGCT (p.Ile437Ala) c.270_272delinsGCT c.59_61delinsGCT c.72_74delinsGCT n.1620_1622delinsGCT n.600_602delinsGCT n.244_246delinsGCT c.1360_1362delinsGCT (p.Ile454Ala) c.994_996delinsGCT (p.Ile332Ala) n.1680_1682delinsGCT n.1459_1461delinsGCT n.2280_2282delinsGCT | |
21 | g.43058881_43058883delinsAGG | CA2579808076 | CBS | c.1309_1311delinsCCT (p.Ile437Pro) c.270_272delinsCCT c.59_61delinsCCT c.72_74delinsCCT n.1620_1622delinsCCT n.600_602delinsCCT n.244_246delinsCCT c.1360_1362delinsCCT (p.Ile454Pro) c.994_996delinsCCT (p.Ile332Pro) n.1680_1682delinsCCT n.1459_1461delinsCCT n.2280_2282delinsCCT | |
21 | g.43058881_43058883delinsATA | CA2579808057 | CBS | c.1309_1311delinsTAT (p.Ile437Tyr) c.270_272delinsTAT c.59_61delinsTAT c.72_74delinsTAT n.1620_1622delinsTAT n.600_602delinsTAT n.244_246delinsTAT c.1360_1362delinsTAT (p.Ile454Tyr) c.994_996delinsTAT (p.Ile332Tyr) n.1680_1682delinsTAT n.1459_1461delinsTAT n.2280_2282delinsTAT | |
21 | g.43058881_43058883delinsATG | CA2579808083 | CBS | c.1309_1311delinsCAT (p.Ile437His) c.270_272delinsCAT c.59_61delinsCAT c.72_74delinsCAT n.1620_1622delinsCAT n.600_602delinsCAT n.244_246delinsCAT c.1360_1362delinsCAT (p.Ile454His) c.994_996delinsCAT (p.Ile332His) n.1680_1682delinsCAT n.1459_1461delinsCAT n.2280_2282delinsCAT | |
21 | g.43058881_43058883delinsCAA | CA2579808080 | CBS | c.1309_1311delinsTTG (p.Ile437Leu) c.270_272delinsTTG c.59_61delinsTTG c.72_74delinsTTG n.1620_1622delinsTTG n.600_602delinsTTG n.244_246delinsTTG c.1360_1362delinsTTG (p.Ile454Leu) c.994_996delinsTTG (p.Ile332Leu) n.1680_1682delinsTTG n.1459_1461delinsTTG n.2280_2282delinsTTG | |
21 | g.43058881_43058883delinsCAC | CA2579808056 | CBS | c.1309_1311delinsGTG (p.Ile437Val) c.270_272delinsGTG c.59_61delinsGTG c.72_74delinsGTG n.1620_1622delinsGTG n.600_602delinsGTG n.244_246delinsGTG c.1360_1362delinsGTG (p.Ile454Val) c.994_996delinsGTG (p.Ile332Val) n.1680_1682delinsGTG n.1459_1461delinsGTG n.2280_2282delinsGTG | |
21 | g.43058881_43058883delinsCAG | CA2579808082 | CBS | c.1309_1311delinsCTG (p.Ile437Leu) c.270_272delinsCTG c.59_61delinsCTG c.72_74delinsCTG n.1620_1622delinsCTG n.600_602delinsCTG n.244_246delinsCTG c.1360_1362delinsCTG (p.Ile454Leu) c.994_996delinsCTG (p.Ile332Leu) n.1680_1682delinsCTG n.1459_1461delinsCTG n.2280_2282delinsCTG | |
21 | g.43058881_43058883delinsCCA | CA2579808069 | CBS | c.1309_1311delinsTGG (p.Ile437Trp) c.270_272delinsTGG c.59_61delinsTGG c.72_74delinsTGG n.1620_1622delinsTGG n.600_602delinsTGG n.244_246delinsTGG c.1360_1362delinsTGG (p.Ile454Trp) c.994_996delinsTGG (p.Ile332Trp) n.1680_1682delinsTGG n.1459_1461delinsTGG n.2280_2282delinsTGG | |
21 | g.43058881_43058883delinsCCC | CA2579808086 | CBS | c.1309_1311delinsGGG (p.Ile437Gly) c.270_272delinsGGG c.59_61delinsGGG c.72_74delinsGGG n.1620_1622delinsGGG n.600_602delinsGGG n.244_246delinsGGG c.1360_1362delinsGGG (p.Ile454Gly) c.994_996delinsGGG (p.Ile332Gly) n.1680_1682delinsGGG n.1459_1461delinsGGG n.2280_2282delinsGGG | |
21 | g.43058881_43058883delinsCCG | CA2579808093 | CBS | c.1309_1311delinsCGG (p.Ile437Arg) c.270_272delinsCGG c.59_61delinsCGG c.72_74delinsCGG n.1620_1622delinsCGG n.600_602delinsCGG n.244_246delinsCGG c.1360_1362delinsCGG (p.Ile454Arg) c.994_996delinsCGG (p.Ile332Arg) n.1680_1682delinsCGG n.1459_1461delinsCGG n.2280_2282delinsCGG | |
21 | g.43058881_43058883delinsCGA | CA2579808072 | CBS | c.1309_1311delinsTCG (p.Ile437Ser) c.270_272delinsTCG c.59_61delinsTCG c.72_74delinsTCG n.1620_1622delinsTCG n.600_602delinsTCG n.244_246delinsTCG c.1360_1362delinsTCG (p.Ile454Ser) c.994_996delinsTCG (p.Ile332Ser) n.1680_1682delinsTCG n.1459_1461delinsTCG n.2280_2282delinsTCG | |
21 | g.43058881_43058883delinsCGC | CA2579808095 | CBS | c.1309_1311delinsGCG (p.Ile437Ala) c.270_272delinsGCG c.59_61delinsGCG c.72_74delinsGCG n.1620_1622delinsGCG n.600_602delinsGCG n.244_246delinsGCG c.1360_1362delinsGCG (p.Ile454Ala) c.994_996delinsGCG (p.Ile332Ala) n.1680_1682delinsGCG n.1459_1461delinsGCG n.2280_2282delinsGCG | |
21 | g.43058881_43058883delinsCGG | CA2579808078 | CBS | c.1309_1311delinsCCG (p.Ile437Pro) c.270_272delinsCCG c.59_61delinsCCG c.72_74delinsCCG n.1620_1622delinsCCG n.600_602delinsCCG n.244_246delinsCCG c.1360_1362delinsCCG (p.Ile454Pro) c.994_996delinsCCG (p.Ile332Pro) n.1680_1682delinsCCG n.1459_1461delinsCCG n.2280_2282delinsCCG | |
21 | g.43058881_43058883delinsCTA | CA2579808074 | CBS | c.1309_1311delinsTAG (p.Ile437Ter) c.270_272delinsTAG c.59_61delinsTAG c.72_74delinsTAG n.1620_1622delinsTAG n.600_602delinsTAG n.244_246delinsTAG c.1360_1362delinsTAG (p.Ile454Ter) c.994_996delinsTAG (p.Ile332Ter) n.1680_1682delinsTAG n.1459_1461delinsTAG n.2280_2282delinsTAG | |
21 | g.43058881_43058883delinsCTC | CA2579808087 | CBS | c.1309_1311delinsGAG (p.Ile437Glu) c.270_272delinsGAG c.59_61delinsGAG c.72_74delinsGAG n.1620_1622delinsGAG n.600_602delinsGAG n.244_246delinsGAG c.1360_1362delinsGAG (p.Ile454Glu) c.994_996delinsGAG (p.Ile332Glu) n.1680_1682delinsGAG n.1459_1461delinsGAG n.2280_2282delinsGAG | |
21 | g.43058881_43058883delinsCTG | CA2579808088 | CBS | c.1309_1311delinsCAG (p.Ile437Gln) c.270_272delinsCAG c.59_61delinsCAG c.72_74delinsCAG n.1620_1622delinsCAG n.600_602delinsCAG n.244_246delinsCAG c.1360_1362delinsCAG (p.Ile454Gln) c.994_996delinsCAG (p.Ile332Gln) n.1680_1682delinsCAG n.1459_1461delinsCAG n.2280_2282delinsCAG | |
21 | g.43058882A>C | CA410397068 | CBS | c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.271T>G c.60T>G c.73T>G n.1621T>G n.601T>G n.245T>G c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) n.1681T>G n.1460T>G n.2281T>G | |
21 | g.43058882A>G | CA410397070 | CBS | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.271T>C c.60T>C c.73T>C n.1621T>C n.601T>C n.245T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) n.1681T>C n.1460T>C n.2281T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058882A>T | CA410397072 | CBS | c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.271T>A c.60T>A c.73T>A n.1621T>A n.601T>A n.245T>A c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) n.1681T>A n.1460T>A n.2281T>A | |
21 | g.43058882_43058883delinsCA | CA2579808090 | CBS | c.1309_1310delinsTG (p.Ile437Cys) c.270_271delinsTG c.59_60delinsTG c.72_73delinsTG n.1620_1621delinsTG n.600_601delinsTG n.244_245delinsTG c.1360_1361delinsTG (p.Ile454Cys) c.994_995delinsTG (p.Ile332Cys) n.1680_1681delinsTG n.1459_1460delinsTG n.2280_2281delinsTG | |
21 | g.43058883T>A | CA410397075 | CBS | c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.270A>T c.59A>T c.72A>T n.1620A>T n.600A>T n.244A>T c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) n.1680A>T n.1459A>T n.2280A>T | |
21 | g.43058883T>C | CA410397077 | CBS | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.270A>G c.59A>G c.72A>G n.1620A>G n.600A>G n.244A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) c.994A>G (p.Ile332Val) n.1680A>G n.1459A>G n.2280A>G | |
21 | g.43058883T>G | CA410397079 | CBS | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.270A>C c.59A>C c.72A>C n.1620A>C n.600A>C n.244A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) n.1680A>C n.1459A>C n.2280A>C | |
21 | g.43058884C>A | CA410397082 | CBS | c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.269G>T c.58G>T c.71G>T n.1619G>T n.599G>T n.243G>T c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) n.1679G>T n.1458G>T n.2279G>T | |
21 | g.43058884C= | CA2391101727 | CBS | c.1308G= (p.Glu436=) c.269G= c.58G= c.71G= n.1619G= n.599G= n.243G= c.1359G= (p.Glu453=) c.993G= (p.Glu331=) n.1679G= n.1458G= n.2279G= | |
21 | g.43058884C>G | CA410397084 | CBS | c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.269G>C c.58G>C c.71G>C n.1619G>C n.599G>C n.243G>C c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) n.1679G>C n.1458G>C n.2279G>C | |
21 | g.43058884C>T | CA321688015 | CBS | c.1308G>A (p.Glu436=) c.269G>A c.58G>A c.71G>A n.1619G>A n.599G>A n.243G>A c.1359G>A (p.Glu453=) c.993G>A (p.Glu331=) n.1679G>A n.1458G>A n.2279G>A | dbSNP |
21 | g.43058884_43058885delinsAA | CA2579809884 | CBS | c.1307_1308delinsTT (p.Glu436Val) c.268_269delinsTT c.57_58delinsTT c.70_71delinsTT n.1618_1619delinsTT n.598_599delinsTT n.242_243delinsTT c.1358_1359delinsTT (p.Glu453Val) c.992_993delinsTT (p.Glu331Val) n.1678_1679delinsTT n.1457_1458delinsTT n.2278_2279delinsTT | |
21 | g.43058884_43058885delinsAC | CA2579809899 | CBS | c.1307_1308delinsGT (p.Glu436Gly) c.268_269delinsGT c.57_58delinsGT c.70_71delinsGT n.1618_1619delinsGT n.598_599delinsGT n.242_243delinsGT c.1358_1359delinsGT (p.Glu453Gly) c.992_993delinsGT (p.Glu331Gly) n.1678_1679delinsGT n.1457_1458delinsGT n.2278_2279delinsGT | |
21 | g.43058884_43058885delinsAG | CA2579809904 | CBS | c.1307_1308delinsCT (p.Glu436Ala) c.268_269delinsCT c.57_58delinsCT c.70_71delinsCT n.1618_1619delinsCT n.598_599delinsCT n.242_243delinsCT c.1358_1359delinsCT (p.Glu453Ala) c.992_993delinsCT (p.Glu331Ala) n.1678_1679delinsCT n.1457_1458delinsCT n.2278_2279delinsCT | |
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21 | g.43058884_43058886delinsACA | CA2579809900 | CBS | c.1306_1308delinsTGT (p.Glu436Cys) c.267_269delinsTGT c.56_58delinsTGT c.69_71delinsTGT n.1617_1619delinsTGT n.597_599delinsTGT n.241_243delinsTGT c.1357_1359delinsTGT (p.Glu453Cys) c.991_993delinsTGT (p.Glu331Cys) n.1677_1679delinsTGT n.1456_1458delinsTGT n.2277_2279delinsTGT | |
21 | g.43058884_43058886delinsACG | CA2579809902 | CBS | c.1306_1308delinsCGT (p.Glu436Arg) c.267_269delinsCGT c.56_58delinsCGT c.69_71delinsCGT n.1617_1619delinsCGT n.597_599delinsCGT n.241_243delinsCGT c.1357_1359delinsCGT (p.Glu453Arg) c.991_993delinsCGT (p.Glu331Arg) n.1677_1679delinsCGT n.1456_1458delinsCGT n.2277_2279delinsCGT | |
21 | g.43058884_43058886delinsAGA | CA2579809888 | CBS | c.1306_1308delinsTCT (p.Glu436Ser) c.267_269delinsTCT c.56_58delinsTCT c.69_71delinsTCT n.1617_1619delinsTCT n.597_599delinsTCT n.241_243delinsTCT c.1357_1359delinsTCT (p.Glu453Ser) c.991_993delinsTCT (p.Glu331Ser) n.1677_1679delinsTCT n.1456_1458delinsTCT n.2277_2279delinsTCT | |
21 | g.43058884_43058886delinsAGG | CA2579809890 | CBS | c.1306_1308delinsCCT (p.Glu436Pro) c.267_269delinsCCT c.56_58delinsCCT c.69_71delinsCCT n.1617_1619delinsCCT n.597_599delinsCCT n.241_243delinsCCT c.1357_1359delinsCCT (p.Glu453Pro) c.991_993delinsCCT (p.Glu331Pro) n.1677_1679delinsCCT n.1456_1458delinsCCT n.2277_2279delinsCCT | |
21 | g.43058884_43058886delinsATA | CA2579809885 | CBS | c.1306_1308delinsTAT (p.Glu436Tyr) c.267_269delinsTAT c.56_58delinsTAT c.69_71delinsTAT n.1617_1619delinsTAT n.597_599delinsTAT n.241_243delinsTAT c.1357_1359delinsTAT (p.Glu453Tyr) c.991_993delinsTAT (p.Glu331Tyr) n.1677_1679delinsTAT n.1456_1458delinsTAT n.2277_2279delinsTAT | |
21 | g.43058884_43058886delinsATG | CA2579809898 | CBS | c.1306_1308delinsCAT (p.Glu436His) c.267_269delinsCAT c.56_58delinsCAT c.69_71delinsCAT n.1617_1619delinsCAT n.597_599delinsCAT n.241_243delinsCAT c.1357_1359delinsCAT (p.Glu453His) c.991_993delinsCAT (p.Glu331His) n.1677_1679delinsCAT n.1456_1458delinsCAT n.2277_2279delinsCAT | |
21 | g.43058884_43058886delinsATT | CA2579809901 | CBS | c.1306_1308delinsAAT (p.Glu436Asn) c.267_269delinsAAT c.56_58delinsAAT c.69_71delinsAAT n.1617_1619delinsAAT n.597_599delinsAAT n.241_243delinsAAT c.1357_1359delinsAAT (p.Glu453Asn) c.991_993delinsAAT (p.Glu331Asn) n.1677_1679delinsAAT n.1456_1458delinsAAT n.2277_2279delinsAAT | |
21 | g.43058885T>A | CA410397088 | CBS | c.1307A>T (p.Glu436Val) c.268A>T c.57A>T c.70A>T n.1618A>T n.598A>T n.242A>T c.1358A>T (p.Glu453Val) c.992A>T (p.Glu331Val) n.1678A>T n.1457A>T n.2278A>T | |
21 | g.43058885T>C | CA410397091 | CBS | c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.268A>G c.57A>G c.70A>G n.1618A>G n.598A>G n.242A>G c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) n.1678A>G n.1457A>G n.2278A>G | |
21 | g.43058885T>G | CA410397093 | CBS | c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.268A>C c.57A>C c.70A>C n.1618A>C n.598A>C n.242A>C c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) n.1678A>C n.1457A>C n.2278A>C | |
21 | g.43058885_43058886delinsAA | CA2579809894 | CBS | c.1306_1307delinsTT (p.Glu436Leu) c.267_268delinsTT c.56_57delinsTT c.69_70delinsTT n.1617_1618delinsTT n.597_598delinsTT n.241_242delinsTT c.1357_1358delinsTT (p.Glu453Leu) c.991_992delinsTT (p.Glu331Leu) n.1677_1678delinsTT n.1456_1457delinsTT n.2277_2278delinsTT | |
21 | g.43058885_43058886delinsAG | CA2579809897 | CBS | c.1306_1307delinsCT (p.Glu436Leu) c.267_268delinsCT c.56_57delinsCT c.69_70delinsCT n.1617_1618delinsCT n.597_598delinsCT n.241_242delinsCT c.1357_1358delinsCT (p.Glu453Leu) c.991_992delinsCT (p.Glu331Leu) n.1677_1678delinsCT n.1456_1457delinsCT n.2277_2278delinsCT | |
21 | g.43058885_43058886delinsAT | CA2579809893 | CBS | c.1306_1307delinsAT (p.Glu436Met) c.267_268delinsAT c.56_57delinsAT c.69_70delinsAT n.1617_1618delinsAT n.597_598delinsAT n.241_242delinsAT c.1357_1358delinsAT (p.Glu453Met) c.991_992delinsAT (p.Glu331Met) n.1677_1678delinsAT n.1456_1457delinsAT n.2277_2278delinsAT | |
21 | g.43058885_43058886delinsCA | CA2579809886 | CBS | c.1306_1307delinsTG (p.Glu436Trp) c.267_268delinsTG c.56_57delinsTG c.69_70delinsTG n.1617_1618delinsTG n.597_598delinsTG n.241_242delinsTG c.1357_1358delinsTG (p.Glu453Trp) c.991_992delinsTG (p.Glu331Trp) n.1677_1678delinsTG n.1456_1457delinsTG n.2277_2278delinsTG | |
21 | g.43058885_43058886delinsGA | CA2579809889 | CBS | c.1306_1307delinsTC (p.Glu436Ser) c.267_268delinsTC c.56_57delinsTC c.69_70delinsTC n.1617_1618delinsTC n.597_598delinsTC n.241_242delinsTC c.1357_1358delinsTC (p.Glu453Ser) c.991_992delinsTC (p.Glu331Ser) n.1677_1678delinsTC n.1456_1457delinsTC n.2277_2278delinsTC | |
21 | g.43058885_43058886delinsGG | CA2579809892 | CBS | c.1306_1307delinsCC (p.Glu436Pro) c.267_268delinsCC c.56_57delinsCC c.69_70delinsCC n.1617_1618delinsCC n.597_598delinsCC n.241_242delinsCC c.1357_1358delinsCC (p.Glu453Pro) c.991_992delinsCC (p.Glu331Pro) n.1677_1678delinsCC n.1456_1457delinsCC n.2277_2278delinsCC | |
21 | g.43058885_43058886delinsGT | CA2579809887 | CBS | c.1306_1307delinsAC (p.Glu436Thr) c.267_268delinsAC c.56_57delinsAC c.69_70delinsAC n.1617_1618delinsAC n.597_598delinsAC n.241_242delinsAC c.1357_1358delinsAC (p.Glu453Thr) c.991_992delinsAC (p.Glu331Thr) n.1677_1678delinsAC n.1456_1457delinsAC n.2277_2278delinsAC | |
21 | g.43058886C>A | CA410397097 | CBS | c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.267G>T c.56G>T c.69G>T n.1617G>T n.597G>T n.241G>T c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) n.1677G>T n.1456G>T n.2277G>T | ClinVar |
21 | g.43058886C= | CA2391101728 | CBS | c.1306G= (p.Glu436=) c.267G= c.56G= c.69G= n.1617G= n.597G= n.241G= c.1357G= (p.Glu453=) c.991G= (p.Glu331=) n.1677G= n.1456G= n.2277G= | |
21 | g.43058886C>G | CA410397095 | CBS | c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.267G>C c.56G>C c.69G>C n.1617G>C n.597G>C n.241G>C c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) n.1677G>C n.1456G>C n.2277G>C | |
21 | g.43058886C>T | CA410397096 | CBS | c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.267G>A c.56G>A c.69G>A n.1617G>A n.597G>A n.241G>A c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) n.1677G>A n.1456G>A n.2277G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43058887G>A | CA321688021 | CBS | c.1305C>T (p.Ile435=) c.266C>T c.55C>T c.68C>T n.1616C>T n.596C>T n.240C>T c.1356C>T (p.Ile452=) c.990C>T (p.Ile330=) n.1676C>T n.1455C>T n.2276C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058887G>C | CA410397101 | CBS | c.1305C>G (p.Ile435Met) c.266C>G c.55C>G c.68C>G n.1616C>G n.596C>G n.240C>G c.1356C>G (p.Ile452Met) c.990C>G (p.Ile330Met) n.1676C>G n.1455C>G n.2276C>G | |
21 | g.43058887G= | CA2391101729 | CBS | c.1305C= (p.Ile435=) c.266C= c.55C= c.68C= n.1616C= n.596C= n.240C= c.1356C= (p.Ile452=) c.990C= (p.Ile330=) n.1676C= n.1455C= n.2276C= | |
21 | g.43058887G>T | CA321688028 | CBS | c.1305C>A (p.Ile435=) c.266C>A c.55C>A c.68C>A n.1616C>A n.596C>A n.240C>A c.1356C>A (p.Ile452=) c.990C>A (p.Ile330=) n.1676C>A n.1455C>A n.2276C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058887_43058888delinsAC | CA2579808103 | CBS | c.1304_1305delinsGT (p.Ile435Ser) c.265_266delinsGT c.54_55delinsGT c.67_68delinsGT n.1615_1616delinsGT n.595_596delinsGT n.239_240delinsGT c.1355_1356delinsGT (p.Ile452Ser) c.989_990delinsGT (p.Ile330Ser) n.1675_1676delinsGT n.1454_1455delinsGT n.2275_2276delinsGT | |
21 | g.43058887_43058888delinsAT | CA2579808120 | CBS | c.1304_1305delinsAT (p.Ile435Asn) c.265_266delinsAT c.54_55delinsAT c.67_68delinsAT n.1615_1616delinsAT n.595_596delinsAT n.239_240delinsAT c.1355_1356delinsAT (p.Ile452Asn) c.989_990delinsAT (p.Ile330Asn) n.1675_1676delinsAT n.1454_1455delinsAT n.2275_2276delinsAT | |
21 | g.43058887_43058888delinsCC | CA2579808118 | CBS | c.1304_1305delinsGG (p.Ile435Arg) c.265_266delinsGG c.54_55delinsGG c.67_68delinsGG n.1615_1616delinsGG n.595_596delinsGG n.239_240delinsGG c.1355_1356delinsGG (p.Ile452Arg) c.989_990delinsGG (p.Ile330Arg) n.1675_1676delinsGG n.1454_1455delinsGG n.2275_2276delinsGG | |
21 | g.43058887_43058888delinsCT | CA2579808107 | CBS | c.1304_1305delinsAG (p.Ile435Lys) c.265_266delinsAG c.54_55delinsAG c.67_68delinsAG n.1615_1616delinsAG n.595_596delinsAG n.239_240delinsAG c.1355_1356delinsAG (p.Ile452Lys) c.989_990delinsAG (p.Ile330Lys) n.1675_1676delinsAG n.1454_1455delinsAG n.2275_2276delinsAG | |
21 | g.43058887_43058888delinsTG | CA2579808102 | CBS | c.1304_1305delinsCA (p.Ile435Thr) c.265_266delinsCA c.54_55delinsCA c.67_68delinsCA n.1615_1616delinsCA n.595_596delinsCA n.239_240delinsCA c.1355_1356delinsCA (p.Ile452Thr) c.989_990delinsCA (p.Ile330Thr) n.1675_1676delinsCA n.1454_1455delinsCA n.2275_2276delinsCA | |
21 | g.43058887_43058889delinsAAA | CA2579808106 | CBS | c.1303_1305delinsTTT (p.Ile435Phe) c.264_266delinsTTT c.53_55delinsTTT c.66_68delinsTTT n.1614_1616delinsTTT n.594_596delinsTTT n.238_240delinsTTT c.1354_1356delinsTTT (p.Ile452Phe) c.988_990delinsTTT (p.Ile330Phe) n.1674_1676delinsTTT n.1453_1455delinsTTT n.2274_2276delinsTTT | |
21 | g.43058887_43058889delinsAAC | CA2579808099 | CBS | c.1303_1305delinsGTT (p.Ile435Val) c.264_266delinsGTT c.53_55delinsGTT c.66_68delinsGTT n.1614_1616delinsGTT n.594_596delinsGTT n.238_240delinsGTT c.1354_1356delinsGTT (p.Ile452Val) c.988_990delinsGTT (p.Ile330Val) n.1674_1676delinsGTT n.1453_1455delinsGTT n.2274_2276delinsGTT | |
21 | g.43058887_43058889delinsAAG | CA2579808110 | CBS | c.1303_1305delinsCTT (p.Ile435Leu) c.264_266delinsCTT c.53_55delinsCTT c.66_68delinsCTT n.1614_1616delinsCTT n.594_596delinsCTT n.238_240delinsCTT c.1354_1356delinsCTT (p.Ile452Leu) c.988_990delinsCTT (p.Ile330Leu) n.1674_1676delinsCTT n.1453_1455delinsCTT n.2274_2276delinsCTT | |
21 | g.43058887_43058889delinsACA | CA2579808116 | CBS | c.1303_1305delinsTGT (p.Ile435Cys) c.264_266delinsTGT c.53_55delinsTGT c.66_68delinsTGT n.1614_1616delinsTGT n.594_596delinsTGT n.238_240delinsTGT c.1354_1356delinsTGT (p.Ile452Cys) c.988_990delinsTGT (p.Ile330Cys) n.1674_1676delinsTGT n.1453_1455delinsTGT n.2274_2276delinsTGT | |
21 | g.43058887_43058889delinsACC | CA2579808113 | CBS | c.1303_1305delinsGGT (p.Ile435Gly) c.264_266delinsGGT c.53_55delinsGGT c.66_68delinsGGT n.1614_1616delinsGGT n.594_596delinsGGT n.238_240delinsGGT c.1354_1356delinsGGT (p.Ile452Gly) c.988_990delinsGGT (p.Ile330Gly) n.1674_1676delinsGGT n.1453_1455delinsGGT n.2274_2276delinsGGT | |
21 | g.43058887_43058889delinsACG | CA2579808119 | CBS | c.1303_1305delinsCGT (p.Ile435Arg) c.264_266delinsCGT c.53_55delinsCGT c.66_68delinsCGT n.1614_1616delinsCGT n.594_596delinsCGT n.238_240delinsCGT c.1354_1356delinsCGT (p.Ile452Arg) c.988_990delinsCGT (p.Ile330Arg) n.1674_1676delinsCGT n.1453_1455delinsCGT n.2274_2276delinsCGT | |
21 | g.43058887_43058889delinsAGA | CA2579808105 | CBS | c.1303_1305delinsTCT (p.Ile435Ser) c.264_266delinsTCT c.53_55delinsTCT c.66_68delinsTCT n.1614_1616delinsTCT n.594_596delinsTCT n.238_240delinsTCT c.1354_1356delinsTCT (p.Ile452Ser) c.988_990delinsTCT (p.Ile330Ser) n.1674_1676delinsTCT n.1453_1455delinsTCT n.2274_2276delinsTCT | |
21 | g.43058887_43058889delinsAGC | CA2579808121 | CBS | c.1303_1305delinsGCT (p.Ile435Ala) c.264_266delinsGCT c.53_55delinsGCT c.66_68delinsGCT n.1614_1616delinsGCT n.594_596delinsGCT n.238_240delinsGCT c.1354_1356delinsGCT (p.Ile452Ala) c.988_990delinsGCT (p.Ile330Ala) n.1674_1676delinsGCT n.1453_1455delinsGCT n.2274_2276delinsGCT | |
21 | g.43058887_43058889delinsATA | CA2579808101 | CBS | c.1303_1305delinsTAT (p.Ile435Tyr) c.264_266delinsTAT c.53_55delinsTAT c.66_68delinsTAT n.1614_1616delinsTAT n.594_596delinsTAT n.238_240delinsTAT c.1354_1356delinsTAT (p.Ile452Tyr) c.988_990delinsTAT (p.Ile330Tyr) n.1674_1676delinsTAT n.1453_1455delinsTAT n.2274_2276delinsTAT | |
21 | g.43058887_43058889delinsATC | CA2579808117 | CBS | c.1303_1305delinsGAT (p.Ile435Asp) c.264_266delinsGAT c.53_55delinsGAT c.66_68delinsGAT n.1614_1616delinsGAT n.594_596delinsGAT n.238_240delinsGAT c.1354_1356delinsGAT (p.Ile452Asp) c.988_990delinsGAT (p.Ile330Asp) n.1674_1676delinsGAT n.1453_1455delinsGAT n.2274_2276delinsGAT | |
21 | g.43058887_43058889delinsATG | CA2579808112 | CBS | c.1303_1305delinsCAT (p.Ile435His) c.264_266delinsCAT c.53_55delinsCAT c.66_68delinsCAT n.1614_1616delinsCAT n.594_596delinsCAT n.238_240delinsCAT c.1354_1356delinsCAT (p.Ile452His) c.988_990delinsCAT (p.Ile330His) n.1674_1676delinsCAT n.1453_1455delinsCAT n.2274_2276delinsCAT | |
21 | g.43058887_43058889delinsCAA | CA2579808109 | CBS | c.1303_1305delinsTTG (p.Ile435Leu) c.264_266delinsTTG c.53_55delinsTTG c.66_68delinsTTG n.1614_1616delinsTTG n.594_596delinsTTG n.238_240delinsTTG c.1354_1356delinsTTG (p.Ile452Leu) c.988_990delinsTTG (p.Ile330Leu) n.1674_1676delinsTTG n.1453_1455delinsTTG n.2274_2276delinsTTG | |
21 | g.43058887_43058889delinsCAC | CA2579808100 | CBS | c.1303_1305delinsGTG (p.Ile435Val) c.264_266delinsGTG c.53_55delinsGTG c.66_68delinsGTG n.1614_1616delinsGTG n.594_596delinsGTG n.238_240delinsGTG c.1354_1356delinsGTG (p.Ile452Val) c.988_990delinsGTG (p.Ile330Val) n.1674_1676delinsGTG n.1453_1455delinsGTG n.2274_2276delinsGTG | |
21 | g.43058887_43058889delinsCAG | CA2579808111 | CBS | c.1303_1305delinsCTG (p.Ile435Leu) c.264_266delinsCTG c.53_55delinsCTG c.66_68delinsCTG n.1614_1616delinsCTG n.594_596delinsCTG n.238_240delinsCTG c.1354_1356delinsCTG (p.Ile452Leu) c.988_990delinsCTG (p.Ile330Leu) n.1674_1676delinsCTG n.1453_1455delinsCTG n.2274_2276delinsCTG | |
21 | g.43058887_43058889delinsCCA | CA2579813632 | CBS | c.1303_1305delinsTGG (p.Ile435Trp) c.264_266delinsTGG c.53_55delinsTGG c.66_68delinsTGG n.1614_1616delinsTGG n.594_596delinsTGG n.238_240delinsTGG c.1354_1356delinsTGG (p.Ile452Trp) c.988_990delinsTGG (p.Ile330Trp) n.1674_1676delinsTGG n.1453_1455delinsTGG n.2274_2276delinsTGG | |
21 | g.43058887_43058889delinsCCC | CA2579808114 | CBS | c.1303_1305delinsGGG (p.Ile435Gly) c.264_266delinsGGG c.53_55delinsGGG c.66_68delinsGGG n.1614_1616delinsGGG n.594_596delinsGGG n.238_240delinsGGG c.1354_1356delinsGGG (p.Ile452Gly) c.988_990delinsGGG (p.Ile330Gly) n.1674_1676delinsGGG n.1453_1455delinsGGG n.2274_2276delinsGGG | |
21 | g.43058887_43058889delinsCTA | CA2579808104 | CBS | c.1303_1305delinsTAG (p.Ile435Ter) c.264_266delinsTAG c.53_55delinsTAG c.66_68delinsTAG n.1614_1616delinsTAG n.594_596delinsTAG n.238_240delinsTAG c.1354_1356delinsTAG (p.Ile452Ter) c.988_990delinsTAG (p.Ile330Ter) n.1674_1676delinsTAG n.1453_1455delinsTAG n.2274_2276delinsTAG | |
21 | g.43058887_43058889delinsCTC | CA2579808115 | CBS | c.1303_1305delinsGAG (p.Ile435Glu) c.264_266delinsGAG c.53_55delinsGAG c.66_68delinsGAG n.1614_1616delinsGAG n.594_596delinsGAG n.238_240delinsGAG c.1354_1356delinsGAG (p.Ile452Glu) c.988_990delinsGAG (p.Ile330Glu) n.1674_1676delinsGAG n.1453_1455delinsGAG n.2274_2276delinsGAG | |
21 | g.43058887_43058889delinsTAC | CA2579808098 | CBS | c.1303_1305delinsGTA (p.Ile435Val) c.264_266delinsGTA c.53_55delinsGTA c.66_68delinsGTA n.1614_1616delinsGTA n.594_596delinsGTA n.238_240delinsGTA c.1354_1356delinsGTA (p.Ile452Val) c.988_990delinsGTA (p.Ile330Val) n.1674_1676delinsGTA n.1453_1455delinsGTA n.2274_2276delinsGTA | |
21 | g.43058887_43058889delinsTAG | CA2579808108 | CBS | c.1303_1305delinsCTA (p.Ile435Leu) c.264_266delinsCTA c.53_55delinsCTA c.66_68delinsCTA n.1614_1616delinsCTA n.594_596delinsCTA n.238_240delinsCTA c.1354_1356delinsCTA (p.Ile452Leu) c.988_990delinsCTA (p.Ile330Leu) n.1674_1676delinsCTA n.1453_1455delinsCTA n.2274_2276delinsCTA | |
21 | g.43058888A= | CA2391101730 | CBS | c.1304T= (p.Ile435=) c.265T= c.54T= c.67T= n.1615T= n.595T= n.239T= c.1355T= (p.Ile452=) c.989T= (p.Ile330=) n.1675T= n.1454T= n.2275T= | |
21 | g.43058888A>C | CA410397105 | CBS | c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.265T>G c.54T>G c.67T>G n.1615T>G n.595T>G n.239T>G c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) n.1675T>G n.1454T>G n.2275T>G | |
21 | g.43058888A>G | CA410397108 | CBS | c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.265T>C c.54T>C c.67T>C n.1615T>C n.595T>C n.239T>C c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) n.1675T>C n.1454T>C n.2275T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058888A>T | CA410397110 | CBS | c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.265T>A c.54T>A c.67T>A n.1615T>A n.595T>A n.239T>A c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) n.1675T>A n.1454T>A n.2275T>A | dbSNP |
21 | g.43058889T>A | CA410397113 | CBS | c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.264A>T c.53A>T c.66A>T n.1614A>T n.594A>T n.238A>T c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) n.1674A>T n.1453A>T n.2274A>T | |
21 | g.43058889T>C | CA410397116 | CBS | c.1303A>G (p.Ile435Val) c.264A>G c.53A>G c.66A>G n.1614A>G n.594A>G n.238A>G c.1354A>G (p.Ile452Val) c.988A>G (p.Ile330Val) n.1674A>G n.1453A>G n.2274A>G | |
21 | g.43058889T>G | CA410397122 | CBS | c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.264A>C c.53A>C c.66A>C n.1614A>C n.594A>C n.238A>C c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) n.1674A>C n.1453A>C n.2274A>C | |
21 | g.43058890G>A | CA749578099 | CBS | c.1302C>T (p.Thr434=) c.263C>T c.52C>T c.65C>T n.1613C>T n.593C>T n.237C>T c.1353C>T (p.Thr451=) c.987C>T (p.Thr329=) n.1673C>T n.1452C>T n.2273C>T | dbSNP |
21 | g.43058890G>C | CA2579803809 | CBS | c.1302C>G (p.Thr434=) c.263C>G c.52C>G c.65C>G n.1613C>G n.593C>G n.237C>G c.1353C>G (p.Thr451=) c.987C>G (p.Thr329=) n.1673C>G n.1452C>G n.2273C>G | |
21 | g.43058890G= | CA2391101731 | CBS | c.1302C= (p.Thr434=) c.263C= c.52C= c.65C= n.1613C= n.593C= n.237C= c.1353C= (p.Thr451=) c.987C= (p.Thr329=) n.1673C= n.1452C= n.2273C= | |
21 | g.43058890G>T | CA2832427088 | CBS | c.1302C>A (p.Thr434=) c.263C>A c.52C>A c.65C>A n.1613C>A n.593C>A n.237C>A c.1353C>A (p.Thr451=) c.987C>A (p.Thr329=) n.1673C>A n.1452C>A n.2273C>A | |
21 | g.43058890_43058891delinsCA | CA2579803799 | CBS | c.1301_1302delinsTG (p.Thr434Met) c.262_263delinsTG c.51_52delinsTG c.64_65delinsTG n.1612_1613delinsTG n.592_593delinsTG n.236_237delinsTG c.1352_1353delinsTG (p.Thr451Met) c.986_987delinsTG (p.Thr329Met) n.1672_1673delinsTG n.1451_1452delinsTG n.2272_2273delinsTG | |
21 | g.43058890_43058891delinsCC | CA2579803806 | CBS | c.1301_1302delinsGG (p.Thr434Arg) c.262_263delinsGG c.51_52delinsGG c.64_65delinsGG n.1612_1613delinsGG n.592_593delinsGG n.236_237delinsGG c.1352_1353delinsGG (p.Thr451Arg) c.986_987delinsGG (p.Thr329Arg) n.1672_1673delinsGG n.1451_1452delinsGG n.2272_2273delinsGG | |
21 | g.43058890_43058891delinsCT | CA2579803800 | CBS | c.1301_1302delinsAG (p.Thr434Lys) c.262_263delinsAG c.51_52delinsAG c.64_65delinsAG n.1612_1613delinsAG n.592_593delinsAG n.236_237delinsAG c.1352_1353delinsAG (p.Thr451Lys) c.986_987delinsAG (p.Thr329Lys) n.1672_1673delinsAG n.1451_1452delinsAG n.2272_2273delinsAG | |
21 | g.43058890_43058892delinsAAA | CA2579803798 | CBS | c.1300_1302delinsTTT (p.Thr434Phe) c.261_263delinsTTT c.50_52delinsTTT c.63_65delinsTTT n.1611_1613delinsTTT n.591_593delinsTTT n.235_237delinsTTT c.1351_1353delinsTTT (p.Thr451Phe) c.985_987delinsTTT (p.Thr329Phe) n.1671_1673delinsTTT n.1450_1452delinsTTT n.2271_2273delinsTTT | |
21 | g.43058890_43058892delinsAAC | CA2579803795 | CBS | c.1300_1302delinsGTT (p.Thr434Val) c.261_263delinsGTT c.50_52delinsGTT c.63_65delinsGTT n.1611_1613delinsGTT n.591_593delinsGTT n.235_237delinsGTT c.1351_1353delinsGTT (p.Thr451Val) c.985_987delinsGTT (p.Thr329Val) n.1671_1673delinsGTT n.1450_1452delinsGTT n.2271_2273delinsGTT | |
21 | g.43058890_43058892delinsAAG | CA2579803801 | CBS | c.1300_1302delinsCTT (p.Thr434Leu) c.261_263delinsCTT c.50_52delinsCTT c.63_65delinsCTT n.1611_1613delinsCTT n.591_593delinsCTT n.235_237delinsCTT c.1351_1353delinsCTT (p.Thr451Leu) c.985_987delinsCTT (p.Thr329Leu) n.1671_1673delinsCTT n.1450_1452delinsCTT n.2271_2273delinsCTT | |
21 | g.43058890_43058892delinsACA | CA2579803804 | CBS | c.1300_1302delinsTGT (p.Thr434Cys) c.261_263delinsTGT c.50_52delinsTGT c.63_65delinsTGT n.1611_1613delinsTGT n.591_593delinsTGT n.235_237delinsTGT c.1351_1353delinsTGT (p.Thr451Cys) c.985_987delinsTGT (p.Thr329Cys) n.1671_1673delinsTGT n.1450_1452delinsTGT n.2271_2273delinsTGT | |
21 | g.43058890_43058892delinsAGA | CA2579803796 | CBS | c.1300_1302delinsTCT (p.Thr434Ser) c.261_263delinsTCT c.50_52delinsTCT c.63_65delinsTCT n.1611_1613delinsTCT n.591_593delinsTCT n.235_237delinsTCT c.1351_1353delinsTCT (p.Thr451Ser) c.985_987delinsTCT (p.Thr329Ser) n.1671_1673delinsTCT n.1450_1452delinsTCT n.2271_2273delinsTCT | |
21 | g.43058890_43058892delinsAGC | CA2579803808 | CBS | c.1300_1302delinsGCT (p.Thr434Ala) c.261_263delinsGCT c.50_52delinsGCT c.63_65delinsGCT n.1611_1613delinsGCT n.591_593delinsGCT n.235_237delinsGCT c.1351_1353delinsGCT (p.Thr451Ala) c.985_987delinsGCT (p.Thr329Ala) n.1671_1673delinsGCT n.1450_1452delinsGCT n.2271_2273delinsGCT | |
21 | g.43058890_43058892delinsATA | CA2579803797 | CBS | c.1300_1302delinsTAT (p.Thr434Tyr) c.261_263delinsTAT c.50_52delinsTAT c.63_65delinsTAT n.1611_1613delinsTAT n.591_593delinsTAT n.235_237delinsTAT c.1351_1353delinsTAT (p.Thr451Tyr) c.985_987delinsTAT (p.Thr329Tyr) n.1671_1673delinsTAT n.1450_1452delinsTAT n.2271_2273delinsTAT | |
21 | g.43058890_43058892delinsCAC | CA2579803794 | CBS | c.1300_1302delinsGTG (p.Thr434Val) c.261_263delinsGTG c.50_52delinsGTG c.63_65delinsGTG n.1611_1613delinsGTG n.591_593delinsGTG n.235_237delinsGTG c.1351_1353delinsGTG (p.Thr451Val) c.985_987delinsGTG (p.Thr329Val) n.1671_1673delinsGTG n.1450_1452delinsGTG n.2271_2273delinsGTG | |
21 | g.43058890_43058892delinsCAG | CA2579803802 | CBS | c.1300_1302delinsCTG (p.Thr434Leu) c.261_263delinsCTG c.50_52delinsCTG c.63_65delinsCTG n.1611_1613delinsCTG n.591_593delinsCTG n.235_237delinsCTG c.1351_1353delinsCTG (p.Thr451Leu) c.985_987delinsCTG (p.Thr329Leu) n.1671_1673delinsCTG n.1450_1452delinsCTG n.2271_2273delinsCTG | |
21 | g.43058890_43058892delinsCCC | CA2579803803 | CBS | c.1300_1302delinsGGG (p.Thr434Gly) c.261_263delinsGGG c.50_52delinsGGG c.63_65delinsGGG n.1611_1613delinsGGG n.591_593delinsGGG n.235_237delinsGGG c.1351_1353delinsGGG (p.Thr451Gly) c.985_987delinsGGG (p.Thr329Gly) n.1671_1673delinsGGG n.1450_1452delinsGGG n.2271_2273delinsGGG | |
21 | g.43058890_43058892delinsCCG | CA2579803807 | CBS | c.1300_1302delinsCGG (p.Thr434Arg) c.261_263delinsCGG c.50_52delinsCGG c.63_65delinsCGG n.1611_1613delinsCGG n.591_593delinsCGG n.235_237delinsCGG c.1351_1353delinsCGG (p.Thr451Arg) c.985_987delinsCGG (p.Thr329Arg) n.1671_1673delinsCGG n.1450_1452delinsCGG n.2271_2273delinsCGG | |
21 | g.43058890_43058892delinsCTC | CA2579803805 | CBS | c.1300_1302delinsGAG (p.Thr434Glu) c.261_263delinsGAG c.50_52delinsGAG c.63_65delinsGAG n.1611_1613delinsGAG n.591_593delinsGAG n.235_237delinsGAG c.1351_1353delinsGAG (p.Thr451Glu) c.985_987delinsGAG (p.Thr329Glu) n.1671_1673delinsGAG n.1450_1452delinsGAG n.2271_2273delinsGAG | |
21 | g.43058891G>A | CA410397126 | CBS | c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.262C>T c.51C>T c.64C>T n.1612C>T n.592C>T n.236C>T c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) n.1672C>T n.1451C>T n.2272C>T | |
21 | g.43058891G>C | CA410397128 | CBS | c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.262C>G c.51C>G c.64C>G n.1612C>G n.592C>G n.236C>G c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) n.1672C>G n.1451C>G n.2272C>G | |
21 | g.43058891G= | CA2391101732 | CBS | c.1301C= (p.Thr434=) c.262C= c.51C= c.64C= n.1612C= n.592C= n.236C= c.1352C= (p.Thr451=) c.986C= (p.Thr329=) n.1672C= n.1451C= n.2272C= | |
21 | g.43058891G>T | CA410397130 | CBS | c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.262C>A c.51C>A c.64C>A n.1612C>A n.592C>A n.236C>A c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) n.1672C>A n.1451C>A n.2272C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058892T>A | CA410397135 | CBS | c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.261A>T c.50A>T c.63A>T n.1611A>T n.591A>T n.235A>T c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) n.1671A>T n.1450A>T n.2271A>T | |
21 | g.43058892T>C | CA410397137 | CBS | c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.261A>G c.50A>G c.63A>G n.1611A>G n.591A>G n.235A>G c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) n.1671A>G n.1450A>G n.2271A>G | |
21 | g.43058892T>G | CA410397132 | CBS | c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.261A>C c.50A>C c.63A>C n.1611A>C n.591A>C n.235A>C c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) n.1671A>C n.1450A>C n.2271A>C | COSMIC COSMIC |
21 | g.43058893G>A | CA749578109 | CBS | c.1299C>T (p.His433=) c.260C>T c.49C>T c.62C>T n.1610C>T n.590C>T n.234C>T c.1350C>T (p.His450=) c.984C>T (p.His328=) n.1670C>T n.1449C>T n.2270C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058893G>C | CA410397146 | CBS | c.1299C>G (p.His433Gln) c.260C>G c.49C>G c.62C>G n.1610C>G n.590C>G n.234C>G c.1350C>G (p.His450Gln) c.984C>G (p.His328Gln) n.1670C>G n.1449C>G n.2270C>G | COSMIC COSMIC |
21 | g.43058893G= | CA2391101733 | CBS | c.1299C= (p.His433=) c.260C= c.49C= c.62C= n.1610C= n.590C= n.234C= c.1350C= (p.His450=) c.984C= (p.His328=) n.1670C= n.1449C= n.2270C= | |
21 | g.43058893G>T | CA410397149 | CBS | c.1299C>A (p.His433Gln) c.260C>A c.49C>A c.62C>A n.1610C>A n.590C>A n.234C>A c.1350C>A (p.His450Gln) c.984C>A (p.His328Gln) n.1670C>A n.1449C>A n.2270C>A | |
21 | g.43058893_43058894delinsAA | CA2579809171 | CBS | c.1298_1299delinsTT (p.His433Leu) c.259_260delinsTT c.48_49delinsTT c.61_62delinsTT n.1609_1610delinsTT n.589_590delinsTT n.233_234delinsTT c.1349_1350delinsTT (p.His450Leu) c.983_984delinsTT (p.His328Leu) n.1669_1670delinsTT n.1448_1449delinsTT n.2269_2270delinsTT | |
21 | g.43058893_43058894delinsAC | CA2579808715 | CBS | c.1298_1299delinsGT (p.His433Arg) c.259_260delinsGT c.48_49delinsGT c.61_62delinsGT n.1609_1610delinsGT n.589_590delinsGT n.233_234delinsGT c.1349_1350delinsGT (p.His450Arg) c.983_984delinsGT (p.His328Arg) n.1669_1670delinsGT n.1448_1449delinsGT n.2269_2270delinsGT | |
21 | g.43058893_43058895delinsAAA | CA2579809170 | CBS | c.1297_1299delinsTTT (p.His433Phe) c.258_260delinsTTT c.47_49delinsTTT c.60_62delinsTTT n.1608_1610delinsTTT n.588_590delinsTTT n.232_234delinsTTT c.1348_1350delinsTTT (p.His450Phe) c.982_984delinsTTT (p.His328Phe) n.1668_1670delinsTTT n.1447_1449delinsTTT n.2268_2270delinsTTT | |
21 | g.43058893_43058895delinsAAC | CA2579809164 | CBS | c.1297_1299delinsGTT (p.His433Val) c.258_260delinsGTT c.47_49delinsGTT c.60_62delinsGTT n.1608_1610delinsGTT n.588_590delinsGTT n.232_234delinsGTT c.1348_1350delinsGTT (p.His450Val) c.982_984delinsGTT (p.His328Val) n.1668_1670delinsGTT n.1447_1449delinsGTT n.2268_2270delinsGTT | |
21 | g.43058893_43058895delinsAAT | CA2579809172 | CBS | c.1297_1299delinsATT (p.His433Ile) c.258_260delinsATT c.47_49delinsATT c.60_62delinsATT n.1608_1610delinsATT n.588_590delinsATT n.232_234delinsATT c.1348_1350delinsATT (p.His450Ile) c.982_984delinsATT (p.His328Ile) n.1668_1670delinsATT n.1447_1449delinsATT n.2268_2270delinsATT | |
21 | g.43058893_43058895delinsACA | CA2579808714 | CBS | c.1297_1299delinsTGT (p.His433Cys) c.258_260delinsTGT c.47_49delinsTGT c.60_62delinsTGT n.1608_1610delinsTGT n.588_590delinsTGT n.232_234delinsTGT c.1348_1350delinsTGT (p.His450Cys) c.982_984delinsTGT (p.His328Cys) n.1668_1670delinsTGT n.1447_1449delinsTGT n.2268_2270delinsTGT | |
21 | g.43058893_43058895delinsACC | CA2579809173 | CBS | c.1297_1299delinsGGT (p.His433Gly) c.258_260delinsGGT c.47_49delinsGGT c.60_62delinsGGT n.1608_1610delinsGGT n.588_590delinsGGT n.232_234delinsGGT c.1348_1350delinsGGT (p.His450Gly) c.982_984delinsGGT (p.His328Gly) n.1668_1670delinsGGT n.1447_1449delinsGGT n.2268_2270delinsGGT | |
21 | g.43058893_43058895delinsAGA | CA2579809169 | CBS | c.1297_1299delinsTCT (p.His433Ser) c.258_260delinsTCT c.47_49delinsTCT c.60_62delinsTCT n.1608_1610delinsTCT n.588_590delinsTCT n.232_234delinsTCT c.1348_1350delinsTCT (p.His450Ser) c.982_984delinsTCT (p.His328Ser) n.1668_1670delinsTCT n.1447_1449delinsTCT n.2268_2270delinsTCT | |
21 | g.43058893_43058895delinsAGC | CA2579808717 | CBS | c.1297_1299delinsGCT (p.His433Ala) c.258_260delinsGCT c.47_49delinsGCT c.60_62delinsGCT n.1608_1610delinsGCT n.588_590delinsGCT n.232_234delinsGCT c.1348_1350delinsGCT (p.His450Ala) c.982_984delinsGCT (p.His328Ala) n.1668_1670delinsGCT n.1447_1449delinsGCT n.2268_2270delinsGCT | |
21 | g.43058893_43058895delinsAGT | CA2579813675 | CBS | c.1297_1299delinsACT (p.His433Thr) c.258_260delinsACT c.47_49delinsACT c.60_62delinsACT n.1608_1610delinsACT n.588_590delinsACT n.232_234delinsACT c.1348_1350delinsACT (p.His450Thr) c.982_984delinsACT (p.His328Thr) n.1668_1670delinsACT n.1447_1449delinsACT n.2268_2270delinsACT | |
21 | g.43058893_43058895delinsATA | CA2579809165 | CBS | c.1297_1299delinsTAT (p.His433Tyr) c.258_260delinsTAT c.47_49delinsTAT c.60_62delinsTAT n.1608_1610delinsTAT n.588_590delinsTAT n.232_234delinsTAT c.1348_1350delinsTAT (p.His450Tyr) c.982_984delinsTAT (p.His328Tyr) n.1668_1670delinsTAT n.1447_1449delinsTAT n.2268_2270delinsTAT | |
21 | g.43058893_43058895delinsCCA | CA2579809166 | CBS | c.1297_1299delinsTGG (p.His433Trp) c.258_260delinsTGG c.47_49delinsTGG c.60_62delinsTGG n.1608_1610delinsTGG n.588_590delinsTGG n.232_234delinsTGG c.1348_1350delinsTGG (p.His450Trp) c.982_984delinsTGG (p.His328Trp) n.1668_1670delinsTGG n.1447_1449delinsTGG n.2268_2270delinsTGG | |
21 | g.43058893_43058895delinsCGA | CA2579809168 | CBS | c.1297_1299delinsTCG (p.His433Ser) c.258_260delinsTCG c.47_49delinsTCG c.60_62delinsTCG n.1608_1610delinsTCG n.588_590delinsTCG n.232_234delinsTCG c.1348_1350delinsTCG (p.His450Ser) c.982_984delinsTCG (p.His328Ser) n.1668_1670delinsTCG n.1447_1449delinsTCG n.2268_2270delinsTCG | |
21 | g.43058893_43058895delinsCTA | CA2579813676 | CBS | c.1297_1299delinsTAG (p.His433Ter) c.258_260delinsTAG c.47_49delinsTAG c.60_62delinsTAG n.1608_1610delinsTAG n.588_590delinsTAG n.232_234delinsTAG c.1348_1350delinsTAG (p.His450Ter) c.982_984delinsTAG (p.His328Ter) n.1668_1670delinsTAG n.1447_1449delinsTAG n.2268_2270delinsTAG | |
21 | g.43058893_43058895delinsTTA | CA2579809167 | CBS | c.1297_1299delinsTAA (p.His433Ter) c.258_260delinsTAA c.47_49delinsTAA c.60_62delinsTAA n.1608_1610delinsTAA n.588_590delinsTAA n.232_234delinsTAA c.1348_1350delinsTAA (p.His450Ter) c.982_984delinsTAA (p.His328Ter) n.1668_1670delinsTAA n.1447_1449delinsTAA n.2268_2270delinsTAA | |
21 | g.43058894T>A | CA410397151 | CBS | c.1298A>T (p.His433Leu) c.259A>T c.48A>T c.61A>T n.1609A>T n.589A>T n.233A>T c.1349A>T (p.His450Leu) c.983A>T (p.His328Leu) n.1669A>T n.1448A>T n.2269A>T | |
21 | g.43058894T>C | CA410397153 | CBS | c.1298A>G (p.His433Arg) c.259A>G c.48A>G c.61A>G n.1609A>G n.589A>G n.233A>G c.1349A>G (p.His450Arg) c.983A>G (p.His328Arg) n.1669A>G n.1448A>G n.2269A>G | |
21 | g.43058894T>G | CA410397157 | CBS | c.1298A>C (p.His433Pro) c.259A>C c.48A>C c.61A>C n.1609A>C n.589A>C n.233A>C c.1349A>C (p.His450Pro) c.983A>C (p.His328Pro) n.1669A>C n.1448A>C n.2269A>C | dbSNP |
21 | g.43058894T= | CA2391101734 | CBS | c.1298A= (p.His433=) c.259A= c.48A= c.61A= n.1609A= n.589A= n.233A= c.1349A= (p.His450=) c.983A= (p.His328=) n.1669A= n.1448A= n.2269A= | |
21 | g.43058894_43058895delinsGC | CA2579808716 | CBS | c.1297_1298delinsGC (p.His433Ala) c.258_259delinsGC c.47_48delinsGC c.60_61delinsGC n.1608_1609delinsGC n.588_589delinsGC n.232_233delinsGC c.1348_1349delinsGC (p.His450Ala) c.982_983delinsGC (p.His328Ala) n.1668_1669delinsGC n.1447_1448delinsGC n.2268_2269delinsGC | |
21 | g.43058895G>A | CA410397159 | CBS | c.1297C>T (p.His433Tyr) c.258C>T c.47C>T c.60C>T n.1608C>T n.588C>T n.232C>T c.1348C>T (p.His450Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) n.1668C>T n.1447C>T n.2268C>T | |
21 | g.43058895G>C | CA410397162 | CBS | c.1297C>G (p.His433Asp) c.258C>G c.47C>G c.60C>G n.1608C>G n.588C>G n.232C>G c.1348C>G (p.His450Asp) c.982C>G (p.His328Asp) n.1668C>G n.1447C>G n.2268C>G | |
21 | g.43058895G>T | CA410397163 | CBS | c.1297C>A (p.His433Asn) c.258C>A c.47C>A c.60C>A n.1608C>A n.588C>A n.232C>A c.1348C>A (p.His450Asn) c.982C>A (p.His328Asn) n.1668C>A n.1447C>A n.2268C>A | |
21 | g.43058896C>A | CA2579809621 | CBS | c.1296G>T (p.Gly432=) c.257G>T c.46G>T c.59G>T n.1607G>T n.587G>T n.231G>T c.1347G>T (p.Gly449=) c.981G>T (p.Gly327=) n.1667G>T n.1446G>T n.2267G>T | ClinVar |
21 | g.43058896C= | CA2391101735 | CBS | c.1296G= (p.Gly432=) c.257G= c.46G= c.59G= n.1607G= n.587G= n.231G= c.1347G= (p.Gly449=) c.981G= (p.Gly327=) n.1667G= n.1446G= n.2267G= | |
21 | g.43058896C>G | CA2579809620 | CBS | c.1296G>C (p.Gly432=) c.257G>C c.46G>C c.59G>C n.1607G>C n.587G>C n.231G>C c.1347G>C (p.Gly449=) c.981G>C (p.Gly327=) n.1667G>C n.1446G>C n.2267G>C | |
21 | g.43058896C>T | CA645601857 | CBS | c.1296G>A (p.Gly432=) c.257G>A c.46G>A c.59G>A n.1607G>A n.587G>A n.231G>A c.1347G>A (p.Gly449=) c.981G>A (p.Gly327=) n.1667G>A n.1446G>A n.2267G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43058896_43058897delinsAA | CA2579809247 | CBS | c.1295_1296delinsTT (p.Gly432Val) c.256_257delinsTT c.45_46delinsTT c.58_59delinsTT n.1606_1607delinsTT n.586_587delinsTT n.230_231delinsTT c.1346_1347delinsTT (p.Gly449Val) c.980_981delinsTT (p.Gly327Val) n.1666_1667delinsTT n.1445_1446delinsTT n.2266_2267delinsTT | |
21 | g.43058896_43058897delinsAG | CA2579809619 | CBS | c.1295_1296delinsCT (p.Gly432Ala) c.256_257delinsCT c.45_46delinsCT c.58_59delinsCT n.1606_1607delinsCT n.586_587delinsCT n.230_231delinsCT c.1346_1347delinsCT (p.Gly449Ala) c.980_981delinsCT (p.Gly327Ala) n.1666_1667delinsCT n.1445_1446delinsCT n.2266_2267delinsCT | |
21 | g.43058896_43058897delinsAT | CA2579809615 | CBS | c.1295_1296delinsAT (p.Gly432Asp) c.256_257delinsAT c.45_46delinsAT c.58_59delinsAT n.1606_1607delinsAT n.586_587delinsAT n.230_231delinsAT c.1346_1347delinsAT (p.Gly449Asp) c.980_981delinsAT (p.Gly327Asp) n.1666_1667delinsAT n.1445_1446delinsAT n.2266_2267delinsAT | |
21 | g.43058896_43058897delinsGA | CA2579809596 | CBS | c.1295_1296delinsTC (p.Gly432Val) c.256_257delinsTC c.45_46delinsTC c.58_59delinsTC n.1606_1607delinsTC n.586_587delinsTC n.230_231delinsTC c.1346_1347delinsTC (p.Gly449Val) c.980_981delinsTC (p.Gly327Val) n.1666_1667delinsTC n.1445_1446delinsTC n.2266_2267delinsTC | |
21 | g.43058896_43058897delinsTA | CA2579809246 | CBS | c.1295_1296delinsTA (p.Gly432Val) c.256_257delinsTA c.45_46delinsTA c.58_59delinsTA n.1606_1607delinsTA n.586_587delinsTA n.230_231delinsTA c.1346_1347delinsTA (p.Gly449Val) c.980_981delinsTA (p.Gly327Val) n.1666_1667delinsTA n.1445_1446delinsTA n.2266_2267delinsTA | |
21 | g.43058896_43058897delinsTG | CA2579809618 | CBS | c.1295_1296delinsCA (p.Gly432Ala) c.256_257delinsCA c.45_46delinsCA c.58_59delinsCA n.1606_1607delinsCA n.586_587delinsCA n.230_231delinsCA c.1346_1347delinsCA (p.Gly449Ala) c.980_981delinsCA (p.Gly327Ala) n.1666_1667delinsCA n.1445_1446delinsCA n.2266_2267delinsCA | |
21 | g.43058896_43058897delinsTT | CA2579809613 | CBS | c.1295_1296delinsAA (p.Gly432Glu) c.256_257delinsAA c.45_46delinsAA c.58_59delinsAA n.1606_1607delinsAA n.586_587delinsAA n.230_231delinsAA c.1346_1347delinsAA (p.Gly449Glu) c.980_981delinsAA (p.Gly327Glu) n.1666_1667delinsAA n.1445_1446delinsAA n.2266_2267delinsAA | |
21 | g.43058896_43058898delinsAAA | CA2579809608 | CBS | c.1294_1296delinsTTT (p.Gly432Phe) c.255_257delinsTTT c.44_46delinsTTT c.57_59delinsTTT n.1605_1607delinsTTT n.585_587delinsTTT n.229_231delinsTTT c.1345_1347delinsTTT (p.Gly449Phe) c.979_981delinsTTT (p.Gly327Phe) n.1665_1667delinsTTT n.1444_1446delinsTTT n.2265_2267delinsTTT | |
21 | g.43058896_43058898delinsAAG | CA2579809607 | CBS | c.1294_1296delinsCTT (p.Gly432Leu) c.255_257delinsCTT c.44_46delinsCTT c.57_59delinsCTT n.1605_1607delinsCTT n.585_587delinsCTT n.229_231delinsCTT c.1345_1347delinsCTT (p.Gly449Leu) c.979_981delinsCTT (p.Gly327Leu) n.1665_1667delinsCTT n.1444_1446delinsCTT n.2265_2267delinsCTT | |
21 | g.43058896_43058898delinsAAT | CA2579809611 | CBS | c.1294_1296delinsATT (p.Gly432Ile) c.255_257delinsATT c.44_46delinsATT c.57_59delinsATT n.1605_1607delinsATT n.585_587delinsATT n.229_231delinsATT c.1345_1347delinsATT (p.Gly449Ile) c.979_981delinsATT (p.Gly327Ile) n.1665_1667delinsATT n.1444_1446delinsATT n.2265_2267delinsATT | |
21 | g.43058896_43058898delinsACA | CA2579809614 | CBS | c.1294_1296delinsTGT (p.Gly432Cys) c.255_257delinsTGT c.44_46delinsTGT c.57_59delinsTGT n.1605_1607delinsTGT n.585_587delinsTGT n.229_231delinsTGT c.1345_1347delinsTGT (p.Gly449Cys) c.979_981delinsTGT (p.Gly327Cys) n.1665_1667delinsTGT n.1444_1446delinsTGT n.2265_2267delinsTGT | |
21 | g.43058896_43058898delinsACG | CA2579809617 | CBS | c.1294_1296delinsCGT (p.Gly432Arg) c.255_257delinsCGT c.44_46delinsCGT c.57_59delinsCGT n.1605_1607delinsCGT n.585_587delinsCGT n.229_231delinsCGT c.1345_1347delinsCGT (p.Gly449Arg) c.979_981delinsCGT (p.Gly327Arg) n.1665_1667delinsCGT n.1444_1446delinsCGT n.2265_2267delinsCGT | |
21 | g.43058896_43058898delinsAGA | CA2579809604 | CBS | c.1294_1296delinsTCT (p.Gly432Ser) c.255_257delinsTCT c.44_46delinsTCT c.57_59delinsTCT n.1605_1607delinsTCT n.585_587delinsTCT n.229_231delinsTCT c.1345_1347delinsTCT (p.Gly449Ser) c.979_981delinsTCT (p.Gly327Ser) n.1665_1667delinsTCT n.1444_1446delinsTCT n.2265_2267delinsTCT | |
21 | g.43058896_43058898delinsAGG | CA2579809603 | CBS | c.1294_1296delinsCCT (p.Gly432Pro) c.255_257delinsCCT c.44_46delinsCCT c.57_59delinsCCT n.1605_1607delinsCCT n.585_587delinsCCT n.229_231delinsCCT c.1345_1347delinsCCT (p.Gly449Pro) c.979_981delinsCCT (p.Gly327Pro) n.1665_1667delinsCCT n.1444_1446delinsCCT n.2265_2267delinsCCT | |
21 | g.43058896_43058898delinsAGT | CA2579809599 | CBS | c.1294_1296delinsACT (p.Gly432Thr) c.255_257delinsACT c.44_46delinsACT c.57_59delinsACT n.1605_1607delinsACT n.585_587delinsACT n.229_231delinsACT c.1345_1347delinsACT (p.Gly449Thr) c.979_981delinsACT (p.Gly327Thr) n.1665_1667delinsACT n.1444_1446delinsACT n.2265_2267delinsACT | |
21 | g.43058896_43058898delinsATA | CA2579809597 | CBS | c.1294_1296delinsTAT (p.Gly432Tyr) c.255_257delinsTAT c.44_46delinsTAT c.57_59delinsTAT n.1605_1607delinsTAT n.585_587delinsTAT n.229_231delinsTAT c.1345_1347delinsTAT (p.Gly449Tyr) c.979_981delinsTAT (p.Gly327Tyr) n.1665_1667delinsTAT n.1444_1446delinsTAT n.2265_2267delinsTAT | |
21 | g.43058896_43058898delinsATG | CA2579809612 | CBS | c.1294_1296delinsCAT (p.Gly432His) c.255_257delinsCAT c.44_46delinsCAT c.57_59delinsCAT n.1605_1607delinsCAT n.585_587delinsCAT n.229_231delinsCAT c.1345_1347delinsCAT (p.Gly449His) c.979_981delinsCAT (p.Gly327His) n.1665_1667delinsCAT n.1444_1446delinsCAT n.2265_2267delinsCAT | |
21 | g.43058896_43058898delinsATT | CA2579809616 | CBS | c.1294_1296delinsAAT (p.Gly432Asn) c.255_257delinsAAT c.44_46delinsAAT c.57_59delinsAAT n.1605_1607delinsAAT n.585_587delinsAAT n.229_231delinsAAT c.1345_1347delinsAAT (p.Gly449Asn) c.979_981delinsAAT (p.Gly327Asn) n.1665_1667delinsAAT n.1444_1446delinsAAT n.2265_2267delinsAAT | |
21 | g.43058896_43058898delinsGAA | CA2579809605 | CBS | c.1294_1296delinsTTC (p.Gly432Phe) c.255_257delinsTTC c.44_46delinsTTC c.57_59delinsTTC n.1605_1607delinsTTC n.585_587delinsTTC n.229_231delinsTTC c.1345_1347delinsTTC (p.Gly449Phe) c.979_981delinsTTC (p.Gly327Phe) n.1665_1667delinsTTC n.1444_1446delinsTTC n.2265_2267delinsTTC | |
21 | g.43058896_43058898delinsGAT | CA2579813711 | CBS | c.1294_1296delinsATC (p.Gly432Ile) c.255_257delinsATC c.44_46delinsATC c.57_59delinsATC n.1605_1607delinsATC n.585_587delinsATC n.229_231delinsATC c.1345_1347delinsATC (p.Gly449Ile) c.979_981delinsATC (p.Gly327Ile) n.1665_1667delinsATC n.1444_1446delinsATC n.2265_2267delinsATC | |
21 | g.43058896_43058898delinsTCA | CA2579809600 | CBS | c.1294_1296delinsTGA (p.Gly432Ter) c.255_257delinsTGA c.44_46delinsTGA c.57_59delinsTGA n.1605_1607delinsTGA n.585_587delinsTGA n.229_231delinsTGA c.1345_1347delinsTGA (p.Gly449Ter) c.979_981delinsTGA (p.Gly327Ter) n.1665_1667delinsTGA n.1444_1446delinsTGA n.2265_2267delinsTGA | |
21 | g.43058897C>A | CA410397166 | CBS | c.1295G>T (p.Gly432Val) c.256G>T c.45G>T c.58G>T n.1606G>T n.586G>T n.230G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) c.980G>T (p.Gly327Val) n.1666G>T n.1445G>T n.2266G>T | |
21 | g.43058897C>G | CA410397164 | CBS | c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.256G>C c.45G>C c.58G>C n.1606G>C n.586G>C n.230G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) n.1666G>C n.1445G>C n.2266G>C | |
21 | g.43058897C>T | CA410397165 | CBS | c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.256G>A c.45G>A c.58G>A n.1606G>A n.586G>A n.230G>A c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) n.1666G>A n.1445G>A n.2266G>A | COSMIC COSMIC |
21 | g.43058897_43058898delinsAA | CA2579809609 | CBS | c.1294_1295delinsTT (p.Gly432Leu) c.255_256delinsTT c.44_45delinsTT c.57_58delinsTT n.1605_1606delinsTT n.585_586delinsTT n.229_230delinsTT c.1345_1346delinsTT (p.Gly449Leu) c.979_980delinsTT (p.Gly327Leu) n.1665_1666delinsTT n.1444_1445delinsTT n.2265_2266delinsTT | |
21 | g.43058897_43058898delinsAG | CA2579809610 | CBS | c.1294_1295delinsCT (p.Gly432Leu) c.255_256delinsCT c.44_45delinsCT c.57_58delinsCT n.1605_1606delinsCT n.585_586delinsCT n.229_230delinsCT c.1345_1346delinsCT (p.Gly449Leu) c.979_980delinsCT (p.Gly327Leu) n.1665_1666delinsCT n.1444_1445delinsCT n.2265_2266delinsCT | |
21 | g.43058897_43058898delinsAT | CA2579809606 | CBS | c.1294_1295delinsAT (p.Gly432Met) c.255_256delinsAT c.44_45delinsAT c.57_58delinsAT n.1605_1606delinsAT n.585_586delinsAT n.229_230delinsAT c.1345_1346delinsAT (p.Gly449Met) c.979_980delinsAT (p.Gly327Met) n.1665_1666delinsAT n.1444_1445delinsAT n.2265_2266delinsAT | |
21 | g.43058897_43058898delinsGA | CA2579809602 | CBS | c.1294_1295delinsTC (p.Gly432Ser) c.255_256delinsTC c.44_45delinsTC c.57_58delinsTC n.1605_1606delinsTC n.585_586delinsTC n.229_230delinsTC c.1345_1346delinsTC (p.Gly449Ser) c.979_980delinsTC (p.Gly327Ser) n.1665_1666delinsTC n.1444_1445delinsTC n.2265_2266delinsTC | |
21 | g.43058897_43058898delinsGT | CA2579809598 | CBS | c.1294_1295delinsAC (p.Gly432Thr) c.255_256delinsAC c.44_45delinsAC c.57_58delinsAC n.1605_1606delinsAC n.585_586delinsAC n.229_230delinsAC c.1345_1346delinsAC (p.Gly449Thr) c.979_980delinsAC (p.Gly327Thr) n.1665_1666delinsAC n.1444_1445delinsAC n.2265_2266delinsAC | |
21 | g.43058897_43058898delinsTA | CA2579809601 | CBS | c.1294_1295delinsTA (p.Gly432Ter) c.255_256delinsTA c.44_45delinsTA c.57_58delinsTA n.1605_1606delinsTA n.585_586delinsTA n.229_230delinsTA c.1345_1346delinsTA (p.Gly449Ter) c.979_980delinsTA (p.Gly327Ter) n.1665_1666delinsTA n.1444_1445delinsTA n.2265_2266delinsTA | |
21 | g.43058898C>A | CA410397169 | CBS | c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.255G>T c.44G>T c.57G>T n.1605G>T n.585G>T n.229G>T c.1345G>T (p.Gly449Trp) c.979G>T (p.Gly327Trp) n.1665G>T n.1444G>T n.2265G>T | |
21 | g.43058898C= | CA2391101736 | CBS | c.1294G= (p.Gly432=) c.255G= c.44G= c.57G= n.1605G= n.585G= n.229G= c.1345G= (p.Gly449=) c.979G= (p.Gly327=) n.1665G= n.1444G= n.2265G= | |
21 | g.43058898C>G | CA410397171 | CBS | c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.255G>C c.44G>C c.57G>C n.1605G>C n.585G>C n.229G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) n.1665G>C n.1444G>C n.2265G>C | |
21 | g.43058898C>T | CA410397172 | CBS | c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.255G>A c.44G>A c.57G>A n.1605G>A n.585G>A n.229G>A c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) n.1665G>A n.1444G>A n.2265G>A | dbSNP |
21 | g.43058899A>C | CA410397175 | CBS | c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.254T>G c.43T>G c.56T>G n.1604T>G n.584T>G n.228T>G c.1344T>G (p.Cys448Trp) c.978T>G (p.Cys326Trp) n.1664T>G n.1443T>G n.2264T>G | |
21 | g.43058899A>G | CA2832427089 | CBS | c.1293T>C (p.Cys431=) c.254T>C c.43T>C c.56T>C n.1604T>C n.584T>C n.228T>C c.1344T>C (p.Cys448=) c.978T>C (p.Cys326=) n.1664T>C n.1443T>C n.2264T>C | |
21 | g.43058899A>T | CA410397181 | CBS | c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.254T>A c.43T>A c.56T>A n.1604T>A n.584T>A n.228T>A c.1344T>A (p.Cys448Ter) c.978T>A (p.Cys326Ter) n.1664T>A n.1443T>A n.2264T>A | |
21 | g.43058899_43058900delinsCA | CA2579810958 | CBS | c.1292_1293delinsTG (p.Cys431Leu) c.253_254delinsTG c.42_43delinsTG c.55_56delinsTG n.1603_1604delinsTG n.583_584delinsTG n.227_228delinsTG c.1343_1344delinsTG (p.Cys448Leu) c.977_978delinsTG (p.Cys326Leu) n.1663_1664delinsTG n.1442_1443delinsTG n.2263_2264delinsTG | |
21 | g.43058899_43058900delinsCG | CA2579810951 | CBS | c.1292_1293delinsCG (p.Cys431Ser) c.253_254delinsCG c.42_43delinsCG c.55_56delinsCG n.1603_1604delinsCG n.583_584delinsCG n.227_228delinsCG c.1343_1344delinsCG (p.Cys448Ser) c.977_978delinsCG (p.Cys326Ser) n.1663_1664delinsCG n.1442_1443delinsCG n.2263_2264delinsCG | |
21 | g.43058899_43058900delinsCT | CA2579810950 | CBS | c.1292_1293delinsAG (p.Cys431Ter) c.253_254delinsAG c.42_43delinsAG c.55_56delinsAG n.1603_1604delinsAG n.583_584delinsAG n.227_228delinsAG c.1343_1344delinsAG (p.Cys448Ter) c.977_978delinsAG (p.Cys326Ter) n.1663_1664delinsAG n.1442_1443delinsAG n.2263_2264delinsAG | |
21 | g.43058899_43058900delinsGA | CA2579810954 | CBS | c.1292_1293delinsTC (p.Cys431Phe) c.253_254delinsTC c.42_43delinsTC c.55_56delinsTC n.1603_1604delinsTC n.583_584delinsTC n.227_228delinsTC c.1343_1344delinsTC (p.Cys448Phe) c.977_978delinsTC (p.Cys326Phe) n.1663_1664delinsTC n.1442_1443delinsTC n.2263_2264delinsTC | |
21 | g.43058899_43058901delinsCAC | CA2579810947 | CBS | c.1291_1293delinsGTG (p.Cys431Val) c.252_254delinsGTG c.41_43delinsGTG c.54_56delinsGTG n.1602_1604delinsGTG n.582_584delinsGTG n.226_228delinsGTG c.1342_1344delinsGTG (p.Cys448Val) c.976_978delinsGTG (p.Cys326Val) n.1662_1664delinsGTG n.1441_1443delinsGTG n.2262_2264delinsGTG | |
21 | g.43058899_43058901delinsCAG | CA2579810953 | CBS | c.1291_1293delinsCTG (p.Cys431Leu) c.252_254delinsCTG c.41_43delinsCTG c.54_56delinsCTG n.1602_1604delinsCTG n.582_584delinsCTG n.226_228delinsCTG c.1342_1344delinsCTG (p.Cys448Leu) c.976_978delinsCTG (p.Cys326Leu) n.1662_1664delinsCTG n.1441_1443delinsCTG n.2262_2264delinsCTG | |
21 | g.43058899_43058901delinsCCC | CA2579811375 | CBS | c.1291_1293delinsGGG (p.Cys431Gly) c.252_254delinsGGG c.41_43delinsGGG c.54_56delinsGGG n.1602_1604delinsGGG n.582_584delinsGGG n.226_228delinsGGG c.1342_1344delinsGGG (p.Cys448Gly) c.976_978delinsGGG (p.Cys326Gly) n.1662_1664delinsGGG n.1441_1443delinsGGG n.2262_2264delinsGGG | |
21 | g.43058899_43058901delinsCCT | CA2579811379 | CBS | c.1291_1293delinsAGG (p.Cys431Arg) c.252_254delinsAGG c.41_43delinsAGG c.54_56delinsAGG n.1602_1604delinsAGG n.582_584delinsAGG n.226_228delinsAGG c.1342_1344delinsAGG (p.Cys448Arg) c.976_978delinsAGG (p.Cys326Arg) n.1662_1664delinsAGG n.1441_1443delinsAGG n.2262_2264delinsAGG | |
21 | g.43058899_43058901delinsCGC | CA2579811380 | CBS | c.1291_1293delinsGCG (p.Cys431Ala) c.252_254delinsGCG c.41_43delinsGCG c.54_56delinsGCG n.1602_1604delinsGCG n.582_584delinsGCG n.226_228delinsGCG c.1342_1344delinsGCG (p.Cys448Ala) c.976_978delinsGCG (p.Cys326Ala) n.1662_1664delinsGCG n.1441_1443delinsGCG n.2262_2264delinsGCG | |
21 | g.43058899_43058901delinsCGT | CA2579810948 | CBS | c.1291_1293delinsACG (p.Cys431Thr) c.252_254delinsACG c.41_43delinsACG c.54_56delinsACG n.1602_1604delinsACG n.582_584delinsACG n.226_228delinsACG c.1342_1344delinsACG (p.Cys448Thr) c.976_978delinsACG (p.Cys326Thr) n.1662_1664delinsACG n.1441_1443delinsACG n.2262_2264delinsACG | |
21 | g.43058899_43058901delinsCTC | CA2579811376 | CBS | c.1291_1293delinsGAG (p.Cys431Glu) c.252_254delinsGAG c.41_43delinsGAG c.54_56delinsGAG n.1602_1604delinsGAG n.582_584delinsGAG n.226_228delinsGAG c.1342_1344delinsGAG (p.Cys448Glu) c.976_978delinsGAG (p.Cys326Glu) n.1662_1664delinsGAG n.1441_1443delinsGAG n.2262_2264delinsGAG | |
21 | g.43058899_43058901delinsTCT | CA2579811381 | CBS | c.1291_1293delinsAGA (p.Cys431Arg) c.252_254delinsAGA c.41_43delinsAGA c.54_56delinsAGA n.1602_1604delinsAGA n.582_584delinsAGA n.226_228delinsAGA c.1342_1344delinsAGA (p.Cys448Arg) c.976_978delinsAGA (p.Cys326Arg) n.1662_1664delinsAGA n.1441_1443delinsAGA n.2262_2264delinsAGA | |
21 | g.43058900C>A | CA410397188 | CBS | c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.253G>T c.42G>T c.55G>T n.1603G>T n.583G>T n.227G>T c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.977G>T (p.Cys326Phe) n.1663G>T n.1442G>T n.2263G>T | |
21 | g.43058900C= | CA2391101737 | CBS | c.1292G= (p.Cys431=) c.253G= c.42G= c.55G= n.1603G= n.583G= n.227G= c.1343G= (p.Cys448=) c.977G= (p.Cys326=) n.1663G= n.1442G= n.2263G= | |
21 | g.43058900C>G | CA410397183 | CBS | c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.253G>C c.42G>C c.55G>C n.1603G>C n.583G>C n.227G>C c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.977G>C (p.Cys326Ser) n.1663G>C n.1442G>C n.2263G>C | |
21 | g.43058900C>T | CA410397185 | CBS | c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.253G>A c.42G>A c.55G>A n.1603G>A n.583G>A n.227G>A c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.977G>A (p.Cys326Tyr) n.1663G>A n.1442G>A n.2263G>A | dbSNP |
21 | g.43058900_43058901delinsAC | CA2579810945 | CBS | c.1291_1292delinsGT (p.Cys431Val) c.252_253delinsGT c.41_42delinsGT c.54_55delinsGT n.1602_1603delinsGT n.582_583delinsGT n.226_227delinsGT c.1342_1343delinsGT (p.Cys448Val) c.976_977delinsGT (p.Cys326Val) n.1662_1663delinsGT n.1441_1442delinsGT n.2262_2263delinsGT | |
21 | g.43058900_43058901delinsAG | CA2579810955 | CBS | c.1291_1292delinsCT (p.Cys431Leu) c.252_253delinsCT c.41_42delinsCT c.54_55delinsCT n.1602_1603delinsCT n.582_583delinsCT n.226_227delinsCT c.1342_1343delinsCT (p.Cys448Leu) c.976_977delinsCT (p.Cys326Leu) n.1662_1663delinsCT n.1441_1442delinsCT n.2262_2263delinsCT | |
21 | g.43058900_43058901delinsAT | CA2579810957 | CBS | c.1291_1292delinsAT (p.Cys431Ile) c.252_253delinsAT c.41_42delinsAT c.54_55delinsAT n.1602_1603delinsAT n.582_583delinsAT n.226_227delinsAT c.1342_1343delinsAT (p.Cys448Ile) c.976_977delinsAT (p.Cys326Ile) n.1662_1663delinsAT n.1441_1442delinsAT n.2262_2263delinsAT | |
21 | g.43058900_43058901delinsGC | CA2579811382 | CBS | c.1291_1292delinsGC (p.Cys431Ala) c.252_253delinsGC c.41_42delinsGC c.54_55delinsGC n.1602_1603delinsGC n.582_583delinsGC n.226_227delinsGC c.1342_1343delinsGC (p.Cys448Ala) c.976_977delinsGC (p.Cys326Ala) n.1662_1663delinsGC n.1441_1442delinsGC n.2262_2263delinsGC | |
21 | g.43058900_43058901delinsGG | CA2579810952 | CBS | c.1291_1292delinsCC (p.Cys431Pro) c.252_253delinsCC c.41_42delinsCC c.54_55delinsCC n.1602_1603delinsCC n.582_583delinsCC n.226_227delinsCC c.1342_1343delinsCC (p.Cys448Pro) c.976_977delinsCC (p.Cys326Pro) n.1662_1663delinsCC n.1441_1442delinsCC n.2262_2263delinsCC | |
21 | g.43058900_43058901delinsGT | CA2579810949 | CBS | c.1291_1292delinsAC (p.Cys431Thr) c.252_253delinsAC c.41_42delinsAC c.54_55delinsAC n.1602_1603delinsAC n.582_583delinsAC n.226_227delinsAC c.1342_1343delinsAC (p.Cys448Thr) c.976_977delinsAC (p.Cys326Thr) n.1662_1663delinsAC n.1441_1442delinsAC n.2262_2263delinsAC | |
21 | g.43058900_43058901delinsTC | CA2579811377 | CBS | c.1291_1292delinsGA (p.Cys431Asp) c.252_253delinsGA c.41_42delinsGA c.54_55delinsGA n.1602_1603delinsGA n.582_583delinsGA n.226_227delinsGA c.1342_1343delinsGA (p.Cys448Asp) c.976_977delinsGA (p.Cys326Asp) n.1662_1663delinsGA n.1441_1442delinsGA n.2262_2263delinsGA | |
21 | g.43058900_43058901delinsTG | CA2579811373 | CBS | c.1291_1292delinsCA (p.Cys431His) c.252_253delinsCA c.41_42delinsCA c.54_55delinsCA n.1602_1603delinsCA n.582_583delinsCA n.226_227delinsCA c.1342_1343delinsCA (p.Cys448His) c.976_977delinsCA (p.Cys326His) n.1662_1663delinsCA n.1441_1442delinsCA n.2262_2263delinsCA | |
21 | g.43058900_43058901delinsTT | CA2579811378 | CBS | c.1291_1292delinsAA (p.Cys431Asn) c.252_253delinsAA c.41_42delinsAA c.54_55delinsAA n.1602_1603delinsAA n.582_583delinsAA n.226_227delinsAA c.1342_1343delinsAA (p.Cys448Asn) c.976_977delinsAA (p.Cys326Asn) n.1662_1663delinsAA n.1441_1442delinsAA n.2262_2263delinsAA | |
21 | g.43058901A>C | CA410397190 | CBS | c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.252T>G c.41T>G c.54T>G n.1602T>G n.582T>G n.226T>G c.1342T>G (p.Cys448Gly) c.976T>G (p.Cys326Gly) n.1662T>G n.1441T>G n.2262T>G | |
21 | g.43058901A>G | CA410397191 | CBS | c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.252T>C c.41T>C c.54T>C n.1602T>C n.582T>C n.226T>C c.1342T>C (p.Cys448Arg) c.976T>C (p.Cys326Arg) n.1662T>C n.1441T>C n.2262T>C | |
21 | g.43058901A>T | CA410397193 | CBS | c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.252T>A c.41T>A c.54T>A n.1602T>A n.582T>A n.226T>A c.1342T>A (p.Cys448Ser) c.976T>A (p.Cys326Ser) n.1662T>A n.1441T>A n.2262T>A | |
21 | g.43058902G>A | CA321688042 | CBS | c.1290C>T (p.Thr430=) c.251C>T c.40C>T c.53C>T n.1601C>T n.581C>T n.225C>T c.1341C>T (p.Thr447=) c.975C>T (p.Thr325=) n.1661C>T n.1440C>T n.2261C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43058902G>C | CA2832427090 | CBS | c.1290C>G (p.Thr430=) c.251C>G c.40C>G c.53C>G n.1601C>G n.581C>G n.225C>G c.1341C>G (p.Thr447=) c.975C>G (p.Thr325=) n.1661C>G n.1440C>G n.2261C>G | |
21 | g.43058902G= | CA2391101738 | CBS | c.1290C= (p.Thr430=) c.251C= c.40C= c.53C= n.1601C= n.581C= n.225C= c.1341C= (p.Thr447=) c.975C= (p.Thr325=) n.1661C= n.1440C= n.2261C= | |
21 | g.43058902G>T | CA2832427091 | CBS | c.1290C>A (p.Thr430=) c.251C>A c.40C>A c.53C>A n.1601C>A n.581C>A n.225C>A c.1341C>A (p.Thr447=) c.975C>A (p.Thr325=) n.1661C>A n.1440C>A n.2261C>A | |
21 | g.43058902_43058903delinsAA | CA2579803822 | CBS | c.1289_1290delinsTT (p.Thr430Ile) c.250_251delinsTT c.39_40delinsTT c.52_53delinsTT n.1600_1601delinsTT n.580_581delinsTT n.224_225delinsTT c.1340_1341delinsTT (p.Thr447Ile) c.974_975delinsTT (p.Thr325Ile) n.1660_1661delinsTT n.1439_1440delinsTT n.2260_2261delinsTT | |
21 | g.43058902_43058903delinsAC | CA2579803816 | CBS | c.1289_1290delinsGT (p.Thr430Ser) c.250_251delinsGT c.39_40delinsGT c.52_53delinsGT n.1600_1601delinsGT n.580_581delinsGT n.224_225delinsGT c.1340_1341delinsGT (p.Thr447Ser) c.974_975delinsGT (p.Thr325Ser) n.1660_1661delinsGT n.1439_1440delinsGT n.2260_2261delinsGT | |
21 | g.43058902_43058903delinsAT | CA2579803830 | CBS | c.1289_1290delinsAT (p.Thr430Asn) c.250_251delinsAT c.39_40delinsAT c.52_53delinsAT n.1600_1601delinsAT n.580_581delinsAT n.224_225delinsAT c.1340_1341delinsAT (p.Thr447Asn) c.974_975delinsAT (p.Thr325Asn) n.1660_1661delinsAT n.1439_1440delinsAT n.2260_2261delinsAT | |
21 | g.43058902_43058903delinsCA | CA2579803819 | CBS | c.1289_1290delinsTG (p.Thr430Met) c.250_251delinsTG c.39_40delinsTG c.52_53delinsTG n.1600_1601delinsTG n.580_581delinsTG n.224_225delinsTG c.1340_1341delinsTG (p.Thr447Met) c.974_975delinsTG (p.Thr325Met) n.1660_1661delinsTG n.1439_1440delinsTG n.2260_2261delinsTG | |
21 | g.43058902_43058903delinsCT | CA2579803820 | CBS | c.1289_1290delinsAG (p.Thr430Lys) c.250_251delinsAG c.39_40delinsAG c.52_53delinsAG n.1600_1601delinsAG n.580_581delinsAG n.224_225delinsAG c.1340_1341delinsAG (p.Thr447Lys) c.974_975delinsAG (p.Thr325Lys) n.1660_1661delinsAG n.1439_1440delinsAG n.2260_2261delinsAG | |
21 | g.43058902_43058904delinsAAA | CA2579803818 | CBS | c.1288_1290delinsTTT (p.Thr430Phe) c.249_251delinsTTT c.38_40delinsTTT c.51_53delinsTTT n.1599_1601delinsTTT n.579_581delinsTTT n.223_225delinsTTT c.1339_1341delinsTTT (p.Thr447Phe) c.973_975delinsTTT (p.Thr325Phe) n.1659_1661delinsTTT n.1438_1440delinsTTT n.2259_2261delinsTTT | |
21 | g.43058902_43058904delinsAAC | CA2579803811 | CBS | c.1288_1290delinsGTT (p.Thr430Val) c.249_251delinsGTT c.38_40delinsGTT c.51_53delinsGTT n.1599_1601delinsGTT n.579_581delinsGTT n.223_225delinsGTT c.1339_1341delinsGTT (p.Thr447Val) c.973_975delinsGTT (p.Thr325Val) n.1659_1661delinsGTT n.1438_1440delinsGTT n.2259_2261delinsGTT | |
21 | g.43058902_43058904delinsACG | CA2579803831 | CBS | c.1288_1290delinsCGT (p.Thr430Arg) c.249_251delinsCGT c.38_40delinsCGT c.51_53delinsCGT n.1599_1601delinsCGT n.579_581delinsCGT n.223_225delinsCGT c.1339_1341delinsCGT (p.Thr447Arg) c.973_975delinsCGT (p.Thr325Arg) n.1659_1661delinsCGT n.1438_1440delinsCGT n.2259_2261delinsCGT | |
21 | g.43058902_43058904delinsAGA | CA2579803814 | CBS | c.1288_1290delinsTCT (p.Thr430Ser) c.249_251delinsTCT c.38_40delinsTCT c.51_53delinsTCT n.1599_1601delinsTCT n.579_581delinsTCT n.223_225delinsTCT c.1339_1341delinsTCT (p.Thr447Ser) c.973_975delinsTCT (p.Thr325Ser) n.1659_1661delinsTCT n.1438_1440delinsTCT n.2259_2261delinsTCT | |
21 | g.43058902_43058904delinsAGC | CA2579804244 | CBS | c.1288_1290delinsGCT (p.Thr430Ala) c.249_251delinsGCT c.38_40delinsGCT c.51_53delinsGCT n.1599_1601delinsGCT n.579_581delinsGCT n.223_225delinsGCT c.1339_1341delinsGCT (p.Thr447Ala) c.973_975delinsGCT (p.Thr325Ala) n.1659_1661delinsGCT n.1438_1440delinsGCT n.2259_2261delinsGCT | |
21 | g.43058902_43058904delinsAGG | CA2579803817 | CBS | c.1288_1290delinsCCT (p.Thr430Pro) c.249_251delinsCCT c.38_40delinsCCT c.51_53delinsCCT n.1599_1601delinsCCT n.579_581delinsCCT n.223_225delinsCCT c.1339_1341delinsCCT (p.Thr447Pro) c.973_975delinsCCT (p.Thr325Pro) n.1659_1661delinsCCT n.1438_1440delinsCCT n.2259_2261delinsCCT | |
21 | g.43058902_43058904delinsATA | CA2579803812 | CBS | c.1288_1290delinsTAT (p.Thr430Tyr) c.249_251delinsTAT c.38_40delinsTAT c.51_53delinsTAT n.1599_1601delinsTAT n.579_581delinsTAT n.223_225delinsTAT c.1339_1341delinsTAT (p.Thr447Tyr) c.973_975delinsTAT (p.Thr325Tyr) n.1659_1661delinsTAT n.1438_1440delinsTAT n.2259_2261delinsTAT | |
21 | g.43058902_43058904delinsATC | CA2579803829 | CBS | c.1288_1290delinsGAT (p.Thr430Asp) c.249_251delinsGAT c.38_40delinsGAT c.51_53delinsGAT n.1599_1601delinsGAT n.579_581delinsGAT n.223_225delinsGAT c.1339_1341delinsGAT (p.Thr447Asp) c.973_975delinsGAT (p.Thr325Asp) n.1659_1661delinsGAT n.1438_1440delinsGAT n.2259_2261delinsGAT | |
21 | g.43058902_43058904delinsATG | CA2579803824 | CBS | c.1288_1290delinsCAT (p.Thr430His) c.249_251delinsCAT c.38_40delinsCAT c.51_53delinsCAT n.1599_1601delinsCAT n.579_581delinsCAT n.223_225delinsCAT c.1339_1341delinsCAT (p.Thr447His) c.973_975delinsCAT (p.Thr325His) n.1659_1661delinsCAT n.1438_1440delinsCAT n.2259_2261delinsCAT | |
21 | g.43058902_43058904delinsCAA | CA2579803823 | CBS | c.1288_1290delinsTTG (p.Thr430Leu) c.249_251delinsTTG c.38_40delinsTTG c.51_53delinsTTG n.1599_1601delinsTTG n.579_581delinsTTG n.223_225delinsTTG c.1339_1341delinsTTG (p.Thr447Leu) c.973_975delinsTTG (p.Thr325Leu) n.1659_1661delinsTTG n.1438_1440delinsTTG n.2259_2261delinsTTG | |
21 | g.43058902_43058904delinsCAC | CA2579803810 | CBS | c.1288_1290delinsGTG (p.Thr430Val) c.249_251delinsGTG c.38_40delinsGTG c.51_53delinsGTG n.1599_1601delinsGTG n.579_581delinsGTG n.223_225delinsGTG c.1339_1341delinsGTG (p.Thr447Val) c.973_975delinsGTG (p.Thr325Val) n.1659_1661delinsGTG n.1438_1440delinsGTG n.2259_2261delinsGTG | |
21 | g.43058902_43058904delinsCAG | CA2579803821 | CBS | c.1288_1290delinsCTG (p.Thr430Leu) c.249_251delinsCTG c.38_40delinsCTG c.51_53delinsCTG n.1599_1601delinsCTG n.579_581delinsCTG n.223_225delinsCTG c.1339_1341delinsCTG (p.Thr447Leu) c.973_975delinsCTG (p.Thr325Leu) n.1659_1661delinsCTG n.1438_1440delinsCTG n.2259_2261delinsCTG | |
21 | g.43058902_43058904delinsCCA | CA2579803813 | CBS | c.1288_1290delinsTGG (p.Thr430Trp) c.249_251delinsTGG c.38_40delinsTGG c.51_53delinsTGG n.1599_1601delinsTGG n.579_581delinsTGG n.223_225delinsTGG c.1339_1341delinsTGG (p.Thr447Trp) c.973_975delinsTGG (p.Thr325Trp) n.1659_1661delinsTGG n.1438_1440delinsTGG n.2259_2261delinsTGG | |
21 | g.43058902_43058904delinsCCC | CA2579803826 | CBS | c.1288_1290delinsGGG (p.Thr430Gly) c.249_251delinsGGG c.38_40delinsGGG c.51_53delinsGGG n.1599_1601delinsGGG n.579_581delinsGGG n.223_225delinsGGG c.1339_1341delinsGGG (p.Thr447Gly) c.973_975delinsGGG (p.Thr325Gly) n.1659_1661delinsGGG n.1438_1440delinsGGG n.2259_2261delinsGGG | |
21 | g.43058902_43058904delinsCGC | CA2579804245 | CBS | c.1288_1290delinsGCG (p.Thr430Ala) c.249_251delinsGCG c.38_40delinsGCG c.51_53delinsGCG n.1599_1601delinsGCG n.579_581delinsGCG n.223_225delinsGCG c.1339_1341delinsGCG (p.Thr447Ala) c.973_975delinsGCG (p.Thr325Ala) n.1659_1661delinsGCG n.1438_1440delinsGCG n.2259_2261delinsGCG | |
21 | g.43058902_43058904delinsCGG | CA2579803815 | CBS | c.1288_1290delinsCCG (p.Thr430Pro) c.249_251delinsCCG c.38_40delinsCCG c.51_53delinsCCG n.1599_1601delinsCCG n.579_581delinsCCG n.223_225delinsCCG c.1339_1341delinsCCG (p.Thr447Pro) c.973_975delinsCCG (p.Thr325Pro) n.1659_1661delinsCCG n.1438_1440delinsCCG n.2259_2261delinsCCG | |
21 | g.43058902_43058904delinsCTC | CA2579803827 | CBS | c.1288_1290delinsGAG (p.Thr430Glu) c.249_251delinsGAG c.38_40delinsGAG c.51_53delinsGAG n.1599_1601delinsGAG n.579_581delinsGAG n.223_225delinsGAG c.1339_1341delinsGAG (p.Thr447Glu) c.973_975delinsGAG (p.Thr325Glu) n.1659_1661delinsGAG n.1438_1440delinsGAG n.2259_2261delinsGAG | |
21 | g.43058902_43058904delinsCTG | CA2579803828 | CBS | c.1288_1290delinsCAG (p.Thr430Gln) c.249_251delinsCAG c.38_40delinsCAG c.51_53delinsCAG n.1599_1601delinsCAG n.579_581delinsCAG n.223_225delinsCAG c.1339_1341delinsCAG (p.Thr447Gln) c.973_975delinsCAG (p.Thr325Gln) n.1659_1661delinsCAG n.1438_1440delinsCAG n.2259_2261delinsCAG | |
21 | g.43058903G>A | CA410397198 | CBS | c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.250C>T c.39C>T c.52C>T n.1600C>T n.580C>T n.224C>T c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) n.1660C>T n.1439C>T n.2260C>T | |
21 | g.43058903G>C | CA410397200 | CBS | c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.250C>G c.39C>G c.52C>G n.1600C>G n.580C>G n.224C>G c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) n.1660C>G n.1439C>G n.2260C>G | dbSNP |
21 | g.43058903G>T | CA410397204 | CBS | c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.250C>A c.39C>A c.52C>A n.1600C>A n.580C>A n.224C>A c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) n.1660C>A n.1439C>A n.2260C>A | |
21 | g.43058903_43058904delinsTG | CA2579803825 | CBS | c.1288_1289delinsCA (p.Thr430His) c.249_250delinsCA c.38_39delinsCA c.51_52delinsCA n.1599_1600delinsCA n.579_580delinsCA n.223_224delinsCA c.1339_1340delinsCA (p.Thr447His) c.973_974delinsCA (p.Thr325His) n.1659_1660delinsCA n.1438_1439delinsCA n.2259_2260delinsCA | |
21 | g.43058904_43058905del | CA2580098758 | CBS | c.1288_1289del (p.Thr430LeufsTer21) c.249_250del c.38_39del c.51_52del n.1599_1600del n.579_580del n.223_224del c.1339_1340del (p.Thr447LeufsTer21) c.973_974del (p.Thr325LeufsTer21) n.1659_1660del n.1438_1439del n.2259_2260del | ClinVar |
21 | g.43058904T>A | CA410397206 | CBS | c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.249A>T c.38A>T c.51A>T n.1599A>T n.579A>T n.223A>T c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1659A>T n.1438A>T n.2259A>T | |
21 | g.43058904T>C | CA321688049 | CBS | c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.249A>G c.38A>G c.51A>G n.1599A>G n.579A>G n.223A>G c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1659A>G n.1438A>G n.2259A>G | |
21 | g.43058904T>G | CA410397210 | CBS | c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.249A>C c.38A>C c.51A>C n.1599A>C n.579A>C n.223A>C c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1659A>C n.1438A>C n.2259A>C | |
21 | g.43058904T= | CA2391101739 | CBS | c.1288A= (p.Thr430=) c.249A= c.38A= c.51A= n.1599A= n.579A= n.223A= c.1339A= (p.Thr447=) c.973A= (p.Thr325=) n.1659A= n.1438A= n.2259A= | |
21 | g.43058906_43058908del | CA2695230216 | CBS | c.1286_1288del (p.Ile429del) c.247_249del c.36_38del c.49_51del n.1597_1599del n.577_579del n.221_223del c.1337_1339del (p.Ile446del) c.971_973del (p.Ile324del) n.1657_1659del n.1436_1438del n.2257_2259del | |
21 | g.43058905G>A | CA321688050 | CBS | c.1287C>T (p.Ile429=) c.248C>T c.37C>T c.50C>T n.1598C>T n.578C>T n.222C>T c.1338C>T (p.Ile446=) c.972C>T (p.Ile324=) n.1658C>T n.1437C>T n.2258C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058905G>C | CA410397212 | CBS | c.1287C>G (p.Ile429Met) c.248C>G c.37C>G c.50C>G n.1598C>G n.578C>G n.222C>G c.1338C>G (p.Ile446Met) c.972C>G (p.Ile324Met) n.1658C>G n.1437C>G n.2258C>G | |
21 | g.43058905G= | CA2391101740 | CBS | c.1287C= (p.Ile429=) c.248C= c.37C= c.50C= n.1598C= n.578C= n.222C= c.1338C= (p.Ile446=) c.972C= (p.Ile324=) n.1658C= n.1437C= n.2258C= | |
21 | g.43058905G>T | CA2832427092 | CBS | c.1287C>A (p.Ile429=) c.248C>A c.37C>A c.50C>A n.1598C>A n.578C>A n.222C>A c.1338C>A (p.Ile446=) c.972C>A (p.Ile324=) n.1658C>A n.1437C>A n.2258C>A | |
21 | g.43058905_43058906delinsAC | CA2579808131 | CBS | c.1286_1287delinsGT (p.Ile429Ser) c.247_248delinsGT c.36_37delinsGT c.49_50delinsGT n.1597_1598delinsGT n.577_578delinsGT n.221_222delinsGT c.1337_1338delinsGT (p.Ile446Ser) c.971_972delinsGT (p.Ile324Ser) n.1657_1658delinsGT n.1436_1437delinsGT n.2257_2258delinsGT | |
21 | g.43058905_43058906delinsAG | CA2579808127 | CBS | c.1286_1287delinsCT (p.Ile429Thr) c.247_248delinsCT c.36_37delinsCT c.49_50delinsCT n.1597_1598delinsCT n.577_578delinsCT n.221_222delinsCT c.1337_1338delinsCT (p.Ile446Thr) c.971_972delinsCT (p.Ile324Thr) n.1657_1658delinsCT n.1436_1437delinsCT n.2257_2258delinsCT | |
21 | g.43058905_43058906delinsAT | CA2579808145 | CBS | c.1286_1287delinsAT (p.Ile429Asn) c.247_248delinsAT c.36_37delinsAT c.49_50delinsAT n.1597_1598delinsAT n.577_578delinsAT n.221_222delinsAT c.1337_1338delinsAT (p.Ile446Asn) c.971_972delinsAT (p.Ile324Asn) n.1657_1658delinsAT n.1436_1437delinsAT n.2257_2258delinsAT | |
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21 | g.43058905_43058906delinsCT | CA2579808135 | CBS | c.1286_1287delinsAG (p.Ile429Lys) c.247_248delinsAG c.36_37delinsAG c.49_50delinsAG n.1597_1598delinsAG n.577_578delinsAG n.221_222delinsAG c.1337_1338delinsAG (p.Ile446Lys) c.971_972delinsAG (p.Ile324Lys) n.1657_1658delinsAG n.1436_1437delinsAG n.2257_2258delinsAG | |
21 | g.43058905_43058906delinsTG | CA2579808126 | CBS | c.1286_1287delinsCA (p.Ile429Thr) c.247_248delinsCA c.36_37delinsCA c.49_50delinsCA n.1597_1598delinsCA n.577_578delinsCA n.221_222delinsCA c.1337_1338delinsCA (p.Ile446Thr) c.971_972delinsCA (p.Ile324Thr) n.1657_1658delinsCA n.1436_1437delinsCA n.2257_2258delinsCA | |
21 | g.43058905_43058907delinsAAA | CA2579808134 | CBS | c.1285_1287delinsTTT (p.Ile429Phe) c.246_248delinsTTT c.35_37delinsTTT c.48_50delinsTTT n.1596_1598delinsTTT n.576_578delinsTTT n.220_222delinsTTT c.1336_1338delinsTTT (p.Ile446Phe) c.970_972delinsTTT (p.Ile324Phe) n.1656_1658delinsTTT n.1435_1437delinsTTT n.2256_2258delinsTTT | |
21 | g.43058905_43058907delinsAAC | CA2579808122 | CBS | c.1285_1287delinsGTT (p.Ile429Val) c.246_248delinsGTT c.35_37delinsGTT c.48_50delinsGTT n.1596_1598delinsGTT n.576_578delinsGTT n.220_222delinsGTT c.1336_1338delinsGTT (p.Ile446Val) c.970_972delinsGTT (p.Ile324Val) n.1656_1658delinsGTT n.1435_1437delinsGTT n.2256_2258delinsGTT | |
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21 | g.43058905_43058907delinsACG | CA2579808629 | CBS | c.1285_1287delinsCGT (p.Ile429Arg) c.246_248delinsCGT c.35_37delinsCGT c.48_50delinsCGT n.1596_1598delinsCGT n.576_578delinsCGT n.220_222delinsCGT c.1336_1338delinsCGT (p.Ile446Arg) c.970_972delinsCGT (p.Ile324Arg) n.1656_1658delinsCGT n.1435_1437delinsCGT n.2256_2258delinsCGT | |
21 | g.43058905_43058907delinsAGA | CA2579808132 | CBS | c.1285_1287delinsTCT (p.Ile429Ser) c.246_248delinsTCT c.35_37delinsTCT c.48_50delinsTCT n.1596_1598delinsTCT n.576_578delinsTCT n.220_222delinsTCT c.1336_1338delinsTCT (p.Ile446Ser) c.970_972delinsTCT (p.Ile324Ser) n.1656_1658delinsTCT n.1435_1437delinsTCT n.2256_2258delinsTCT | |
21 | g.43058905_43058907delinsAGC | CA2579808631 | CBS | c.1285_1287delinsGCT (p.Ile429Ala) c.246_248delinsGCT c.35_37delinsGCT c.48_50delinsGCT n.1596_1598delinsGCT n.576_578delinsGCT n.220_222delinsGCT c.1336_1338delinsGCT (p.Ile446Ala) c.970_972delinsGCT (p.Ile324Ala) n.1656_1658delinsGCT n.1435_1437delinsGCT n.2256_2258delinsGCT | |
21 | g.43058905_43058907delinsAGG | CA2579808133 | CBS | c.1285_1287delinsCCT (p.Ile429Pro) c.246_248delinsCCT c.35_37delinsCCT c.48_50delinsCCT n.1596_1598delinsCCT n.576_578delinsCCT n.220_222delinsCCT c.1336_1338delinsCCT (p.Ile446Pro) c.970_972delinsCCT (p.Ile324Pro) n.1656_1658delinsCCT n.1435_1437delinsCCT n.2256_2258delinsCCT | |
21 | g.43058905_43058907delinsATA | CA2579808124 | CBS | c.1285_1287delinsTAT (p.Ile429Tyr) c.246_248delinsTAT c.35_37delinsTAT c.48_50delinsTAT n.1596_1598delinsTAT n.576_578delinsTAT n.220_222delinsTAT c.1336_1338delinsTAT (p.Ile446Tyr) c.970_972delinsTAT (p.Ile324Tyr) n.1656_1658delinsTAT n.1435_1437delinsTAT n.2256_2258delinsTAT | |
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21 | g.43058905_43058907delinsATG | CA2579808139 | CBS | c.1285_1287delinsCAT (p.Ile429His) c.246_248delinsCAT c.35_37delinsCAT c.48_50delinsCAT n.1596_1598delinsCAT n.576_578delinsCAT n.220_222delinsCAT c.1336_1338delinsCAT (p.Ile446His) c.970_972delinsCAT (p.Ile324His) n.1656_1658delinsCAT n.1435_1437delinsCAT n.2256_2258delinsCAT | |
21 | g.43058905_43058907delinsCAA | CA2579808136 | CBS | c.1285_1287delinsTTG (p.Ile429Leu) c.246_248delinsTTG c.35_37delinsTTG c.48_50delinsTTG n.1596_1598delinsTTG n.576_578delinsTTG n.220_222delinsTTG c.1336_1338delinsTTG (p.Ile446Leu) c.970_972delinsTTG (p.Ile324Leu) n.1656_1658delinsTTG n.1435_1437delinsTTG n.2256_2258delinsTTG | |
21 | g.43058905_43058907delinsCAC | CA2579808123 | CBS | c.1285_1287delinsGTG (p.Ile429Val) c.246_248delinsGTG c.35_37delinsGTG c.48_50delinsGTG n.1596_1598delinsGTG n.576_578delinsGTG n.220_222delinsGTG c.1336_1338delinsGTG (p.Ile446Val) c.970_972delinsGTG (p.Ile324Val) n.1656_1658delinsGTG n.1435_1437delinsGTG n.2256_2258delinsGTG | |
21 | g.43058905_43058907delinsCAG | CA2579808138 | CBS | c.1285_1287delinsCTG (p.Ile429Leu) c.246_248delinsCTG c.35_37delinsCTG c.48_50delinsCTG n.1596_1598delinsCTG n.576_578delinsCTG n.220_222delinsCTG c.1336_1338delinsCTG (p.Ile446Leu) c.970_972delinsCTG (p.Ile324Leu) n.1656_1658delinsCTG n.1435_1437delinsCTG n.2256_2258delinsCTG | |
21 | g.43058905_43058907delinsCCA | CA2579808125 | CBS | c.1285_1287delinsTGG (p.Ile429Trp) c.246_248delinsTGG c.35_37delinsTGG c.48_50delinsTGG n.1596_1598delinsTGG n.576_578delinsTGG n.220_222delinsTGG c.1336_1338delinsTGG (p.Ile446Trp) c.970_972delinsTGG (p.Ile324Trp) n.1656_1658delinsTGG n.1435_1437delinsTGG n.2256_2258delinsTGG | |
21 | g.43058905_43058907delinsCCC | CA2579808140 | CBS | c.1285_1287delinsGGG (p.Ile429Gly) c.246_248delinsGGG c.35_37delinsGGG c.48_50delinsGGG n.1596_1598delinsGGG n.576_578delinsGGG n.220_222delinsGGG c.1336_1338delinsGGG (p.Ile446Gly) c.970_972delinsGGG (p.Ile324Gly) n.1656_1658delinsGGG n.1435_1437delinsGGG n.2256_2258delinsGGG | |
21 | g.43058905_43058907delinsCGA | CA2579808129 | CBS | c.1285_1287delinsTCG (p.Ile429Ser) c.246_248delinsTCG c.35_37delinsTCG c.48_50delinsTCG n.1596_1598delinsTCG n.576_578delinsTCG n.220_222delinsTCG c.1336_1338delinsTCG (p.Ile446Ser) c.970_972delinsTCG (p.Ile324Ser) n.1656_1658delinsTCG n.1435_1437delinsTCG n.2256_2258delinsTCG | |
21 | g.43058905_43058907delinsCTA | CA2579808128 | CBS | c.1285_1287delinsTAG (p.Ile429Ter) c.246_248delinsTAG c.35_37delinsTAG c.48_50delinsTAG n.1596_1598delinsTAG n.576_578delinsTAG n.220_222delinsTAG c.1336_1338delinsTAG (p.Ile446Ter) c.970_972delinsTAG (p.Ile324Ter) n.1656_1658delinsTAG n.1435_1437delinsTAG n.2256_2258delinsTAG | |
21 | g.43058905_43058907delinsCTC | CA2579808142 | CBS | c.1285_1287delinsGAG (p.Ile429Glu) c.246_248delinsGAG c.35_37delinsGAG c.48_50delinsGAG n.1596_1598delinsGAG n.576_578delinsGAG n.220_222delinsGAG c.1336_1338delinsGAG (p.Ile446Glu) c.970_972delinsGAG (p.Ile324Glu) n.1656_1658delinsGAG n.1435_1437delinsGAG n.2256_2258delinsGAG | |
21 | g.43058905_43058907delinsTGA | CA2579808130 | CBS | c.1285_1287delinsTCA (p.Ile429Ser) c.246_248delinsTCA c.35_37delinsTCA c.48_50delinsTCA n.1596_1598delinsTCA n.576_578delinsTCA n.220_222delinsTCA c.1336_1338delinsTCA (p.Ile446Ser) c.970_972delinsTCA (p.Ile324Ser) n.1656_1658delinsTCA n.1435_1437delinsTCA n.2256_2258delinsTCA | |
21 | g.43058906A>C | CA410397216 | CBS | c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.247T>G c.36T>G c.49T>G n.1597T>G n.577T>G n.221T>G c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) n.1657T>G n.1436T>G n.2257T>G | |
21 | g.43058906A>G | CA410397220 | CBS | c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.247T>C c.36T>C c.49T>C n.1597T>C n.577T>C n.221T>C c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1657T>C n.1436T>C n.2257T>C | |
21 | g.43058906A>T | CA410397219 | CBS | c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.247T>A c.36T>A c.49T>A n.1597T>A n.577T>A n.221T>A c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) n.1657T>A n.1436T>A n.2257T>A | |
21 | g.43058907T>A | CA410397221 | CBS | c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.246A>T c.35A>T c.48A>T n.1596A>T n.576A>T n.220A>T c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) n.1656A>T n.1435A>T n.2256A>T | |
21 | g.43058907T>C | CA410397224 | CBS | c.1285A>G (p.Ile429Val) c.246A>G c.35A>G c.48A>G n.1596A>G n.576A>G n.220A>G c.1336A>G (p.Ile446Val) c.970A>G (p.Ile324Val) n.1656A>G n.1435A>G n.2256A>G | dbSNP |
21 | g.43058907T>G | CA410397226 | CBS | c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.246A>C c.35A>C c.48A>C n.1596A>C n.576A>C n.220A>C c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1656A>C n.1435A>C n.2256A>C | |
21 | g.43058907T= | CA2391101741 | CBS | c.1285A= (p.Ile429=) c.246A= c.35A= c.48A= n.1596A= n.576A= n.220A= c.1336A= (p.Ile446=) c.970A= (p.Ile324=) n.1656A= n.1435A= n.2256A= | |
21 | g.43058908G>A | CA2579804275 | CBS | c.1284C>T (p.Thr428=) c.245C>T c.34C>T c.47C>T n.1595C>T n.575C>T n.219C>T c.1335C>T (p.Thr445=) c.969C>T (p.Thr323=) n.1655C>T n.1434C>T n.2255C>T | |
21 | g.43058908G>C | CA2832427093 | CBS | c.1284C>G (p.Thr428=) c.245C>G c.34C>G c.47C>G n.1595C>G n.575C>G n.219C>G c.1335C>G (p.Thr445=) c.969C>G (p.Thr323=) n.1655C>G n.1434C>G n.2255C>G | |
21 | g.43058908G>T | CA2832427094 | CBS | c.1284C>A (p.Thr428=) c.245C>A c.34C>A c.47C>A n.1595C>A n.575C>A n.219C>A c.1335C>A (p.Thr445=) c.969C>A (p.Thr323=) n.1655C>A n.1434C>A n.2255C>A | |
21 | g.43058908_43058909delinsAA | CA2579804265 | CBS | c.1283_1284delinsTT (p.Thr428Ile) c.244_245delinsTT c.33_34delinsTT c.46_47delinsTT n.1594_1595delinsTT n.574_575delinsTT n.218_219delinsTT c.1334_1335delinsTT (p.Thr445Ile) c.968_969delinsTT (p.Thr323Ile) n.1654_1655delinsTT n.1433_1434delinsTT n.2254_2255delinsTT | |
21 | g.43058908_43058909delinsAC | CA2579804253 | CBS | c.1283_1284delinsGT (p.Thr428Ser) c.244_245delinsGT c.33_34delinsGT c.46_47delinsGT n.1594_1595delinsGT n.574_575delinsGT n.218_219delinsGT c.1334_1335delinsGT (p.Thr445Ser) c.968_969delinsGT (p.Thr323Ser) n.1654_1655delinsGT n.1433_1434delinsGT n.2254_2255delinsGT | |
21 | g.43058908_43058909delinsAT | CA2579804271 | CBS | c.1283_1284delinsAT (p.Thr428Asn) c.244_245delinsAT c.33_34delinsAT c.46_47delinsAT n.1594_1595delinsAT n.574_575delinsAT n.218_219delinsAT c.1334_1335delinsAT (p.Thr445Asn) c.968_969delinsAT (p.Thr323Asn) n.1654_1655delinsAT n.1433_1434delinsAT n.2254_2255delinsAT | |
21 | g.43058908_43058909delinsCA | CA2579804260 | CBS | c.1283_1284delinsTG (p.Thr428Met) c.244_245delinsTG c.33_34delinsTG c.46_47delinsTG n.1594_1595delinsTG n.574_575delinsTG n.218_219delinsTG c.1334_1335delinsTG (p.Thr445Met) c.968_969delinsTG (p.Thr323Met) n.1654_1655delinsTG n.1433_1434delinsTG n.2254_2255delinsTG | |
21 | g.43058908_43058909delinsCT | CA2579804259 | CBS | c.1283_1284delinsAG (p.Thr428Lys) c.244_245delinsAG c.33_34delinsAG c.46_47delinsAG n.1594_1595delinsAG n.574_575delinsAG n.218_219delinsAG c.1334_1335delinsAG (p.Thr445Lys) c.968_969delinsAG (p.Thr323Lys) n.1654_1655delinsAG n.1433_1434delinsAG n.2254_2255delinsAG | |
21 | g.43058908_43058909delinsTA | CA2579813386 | CBS | c.1283_1284delinsTA (p.Thr428Ile) c.244_245delinsTA c.33_34delinsTA c.46_47delinsTA n.1594_1595delinsTA n.574_575delinsTA n.218_219delinsTA c.1334_1335delinsTA (p.Thr445Ile) c.968_969delinsTA (p.Thr323Ile) n.1654_1655delinsTA n.1433_1434delinsTA n.2254_2255delinsTA | |
21 | g.43058908_43058909delinsTT | CA2579804258 | CBS | c.1283_1284delinsAA (p.Thr428Lys) c.244_245delinsAA c.33_34delinsAA c.46_47delinsAA n.1594_1595delinsAA n.574_575delinsAA n.218_219delinsAA c.1334_1335delinsAA (p.Thr445Lys) c.968_969delinsAA (p.Thr323Lys) n.1654_1655delinsAA n.1433_1434delinsAA n.2254_2255delinsAA | |
21 | g.43058908_43058910delinsAAA | CA2579804257 | CBS | c.1282_1284delinsTTT (p.Thr428Phe) c.243_245delinsTTT c.32_34delinsTTT c.45_47delinsTTT n.1593_1595delinsTTT n.573_575delinsTTT n.217_219delinsTTT c.1333_1335delinsTTT (p.Thr445Phe) c.967_969delinsTTT (p.Thr323Phe) n.1653_1655delinsTTT n.1432_1434delinsTTT n.2253_2255delinsTTT | |
21 | g.43058908_43058910delinsAAC | CA2579804246 | CBS | c.1282_1284delinsGTT (p.Thr428Val) c.243_245delinsGTT c.32_34delinsGTT c.45_47delinsGTT n.1593_1595delinsGTT n.573_575delinsGTT n.217_219delinsGTT c.1333_1335delinsGTT (p.Thr445Val) c.967_969delinsGTT (p.Thr323Val) n.1653_1655delinsGTT n.1432_1434delinsGTT n.2253_2255delinsGTT | |
21 | g.43058908_43058910delinsAAG | CA2579804262 | CBS | c.1282_1284delinsCTT (p.Thr428Leu) c.243_245delinsCTT c.32_34delinsCTT c.45_47delinsCTT n.1593_1595delinsCTT n.573_575delinsCTT n.217_219delinsCTT c.1333_1335delinsCTT (p.Thr445Leu) c.967_969delinsCTT (p.Thr323Leu) n.1653_1655delinsCTT n.1432_1434delinsCTT n.2253_2255delinsCTT | |
21 | g.43058908_43058910delinsACA | CA2579804267 | CBS | c.1282_1284delinsTGT (p.Thr428Cys) c.243_245delinsTGT c.32_34delinsTGT c.45_47delinsTGT n.1593_1595delinsTGT n.573_575delinsTGT n.217_219delinsTGT c.1333_1335delinsTGT (p.Thr445Cys) c.967_969delinsTGT (p.Thr323Cys) n.1653_1655delinsTGT n.1432_1434delinsTGT n.2253_2255delinsTGT | |
21 | g.43058908_43058910delinsACG | CA2579804270 | CBS | c.1282_1284delinsCGT (p.Thr428Arg) c.243_245delinsCGT c.32_34delinsCGT c.45_47delinsCGT n.1593_1595delinsCGT n.573_575delinsCGT n.217_219delinsCGT c.1333_1335delinsCGT (p.Thr445Arg) c.967_969delinsCGT (p.Thr323Arg) n.1653_1655delinsCGT n.1432_1434delinsCGT n.2253_2255delinsCGT | |
21 | g.43058908_43058910delinsAGA | CA2579804252 | CBS | c.1282_1284delinsTCT (p.Thr428Ser) c.243_245delinsTCT c.32_34delinsTCT c.45_47delinsTCT n.1593_1595delinsTCT n.573_575delinsTCT n.217_219delinsTCT c.1333_1335delinsTCT (p.Thr445Ser) c.967_969delinsTCT (p.Thr323Ser) n.1653_1655delinsTCT n.1432_1434delinsTCT n.2253_2255delinsTCT | |
21 | g.43058908_43058910delinsAGC | CA2579804272 | CBS | c.1282_1284delinsGCT (p.Thr428Ala) c.243_245delinsGCT c.32_34delinsGCT c.45_47delinsGCT n.1593_1595delinsGCT n.573_575delinsGCT n.217_219delinsGCT c.1333_1335delinsGCT (p.Thr445Ala) c.967_969delinsGCT (p.Thr323Ala) n.1653_1655delinsGCT n.1432_1434delinsGCT n.2253_2255delinsGCT | |
21 | g.43058908_43058910delinsAGG | CA2579804254 | CBS | c.1282_1284delinsCCT (p.Thr428Pro) c.243_245delinsCCT c.32_34delinsCCT c.45_47delinsCCT n.1593_1595delinsCCT n.573_575delinsCCT n.217_219delinsCCT c.1333_1335delinsCCT (p.Thr445Pro) c.967_969delinsCCT (p.Thr323Pro) n.1653_1655delinsCCT n.1432_1434delinsCCT n.2253_2255delinsCCT | |
21 | g.43058908_43058910delinsATA | CA2579804248 | CBS | c.1282_1284delinsTAT (p.Thr428Tyr) c.243_245delinsTAT c.32_34delinsTAT c.45_47delinsTAT n.1593_1595delinsTAT n.573_575delinsTAT n.217_219delinsTAT c.1333_1335delinsTAT (p.Thr445Tyr) c.967_969delinsTAT (p.Thr323Tyr) n.1653_1655delinsTAT n.1432_1434delinsTAT n.2253_2255delinsTAT | |
21 | g.43058908_43058910delinsATC | CA2579804269 | CBS | c.1282_1284delinsGAT (p.Thr428Asp) c.243_245delinsGAT c.32_34delinsGAT c.45_47delinsGAT n.1593_1595delinsGAT n.573_575delinsGAT n.217_219delinsGAT c.1333_1335delinsGAT (p.Thr445Asp) c.967_969delinsGAT (p.Thr323Asp) n.1653_1655delinsGAT n.1432_1434delinsGAT n.2253_2255delinsGAT | |
21 | g.43058908_43058910delinsATG | CA2579804268 | CBS | c.1282_1284delinsCAT (p.Thr428His) c.243_245delinsCAT c.32_34delinsCAT c.45_47delinsCAT n.1593_1595delinsCAT n.573_575delinsCAT n.217_219delinsCAT c.1333_1335delinsCAT (p.Thr445His) c.967_969delinsCAT (p.Thr323His) n.1653_1655delinsCAT n.1432_1434delinsCAT n.2253_2255delinsCAT | |
21 | g.43058908_43058910delinsCAA | CA2579804261 | CBS | c.1282_1284delinsTTG (p.Thr428Leu) c.243_245delinsTTG c.32_34delinsTTG c.45_47delinsTTG n.1593_1595delinsTTG n.573_575delinsTTG n.217_219delinsTTG c.1333_1335delinsTTG (p.Thr445Leu) c.967_969delinsTTG (p.Thr323Leu) n.1653_1655delinsTTG n.1432_1434delinsTTG n.2253_2255delinsTTG | |
21 | g.43058908_43058910delinsCAC | CA2579804247 | CBS | c.1282_1284delinsGTG (p.Thr428Val) c.243_245delinsGTG c.32_34delinsGTG c.45_47delinsGTG n.1593_1595delinsGTG n.573_575delinsGTG n.217_219delinsGTG c.1333_1335delinsGTG (p.Thr445Val) c.967_969delinsGTG (p.Thr323Val) n.1653_1655delinsGTG n.1432_1434delinsGTG n.2253_2255delinsGTG | |
21 | g.43058908_43058910delinsCAG | CA2579804264 | CBS | c.1282_1284delinsCTG (p.Thr428Leu) c.243_245delinsCTG c.32_34delinsCTG c.45_47delinsCTG n.1593_1595delinsCTG n.573_575delinsCTG n.217_219delinsCTG c.1333_1335delinsCTG (p.Thr445Leu) c.967_969delinsCTG (p.Thr323Leu) n.1653_1655delinsCTG n.1432_1434delinsCTG n.2253_2255delinsCTG | |
21 | g.43058908_43058910delinsCCA | CA2579804249 | CBS | c.1282_1284delinsTGG (p.Thr428Trp) c.243_245delinsTGG c.32_34delinsTGG c.45_47delinsTGG n.1593_1595delinsTGG n.573_575delinsTGG n.217_219delinsTGG c.1333_1335delinsTGG (p.Thr445Trp) c.967_969delinsTGG (p.Thr323Trp) n.1653_1655delinsTGG n.1432_1434delinsTGG n.2253_2255delinsTGG | |
21 | g.43058908_43058910delinsCCG | CA2579804274 | CBS | c.1282_1284delinsCGG (p.Thr428Arg) c.243_245delinsCGG c.32_34delinsCGG c.45_47delinsCGG n.1593_1595delinsCGG n.573_575delinsCGG n.217_219delinsCGG c.1333_1335delinsCGG (p.Thr445Arg) c.967_969delinsCGG (p.Thr323Arg) n.1653_1655delinsCGG n.1432_1434delinsCGG n.2253_2255delinsCGG | |
21 | g.43058908_43058910delinsCGA | CA2579804255 | CBS | c.1282_1284delinsTCG (p.Thr428Ser) c.243_245delinsTCG c.32_34delinsTCG c.45_47delinsTCG n.1593_1595delinsTCG n.573_575delinsTCG n.217_219delinsTCG c.1333_1335delinsTCG (p.Thr445Ser) c.967_969delinsTCG (p.Thr323Ser) n.1653_1655delinsTCG n.1432_1434delinsTCG n.2253_2255delinsTCG | |
21 | g.43058908_43058910delinsCTA | CA2579804250 | CBS | c.1282_1284delinsTAG (p.Thr428Ter) c.243_245delinsTAG c.32_34delinsTAG c.45_47delinsTAG n.1593_1595delinsTAG n.573_575delinsTAG n.217_219delinsTAG c.1333_1335delinsTAG (p.Thr445Ter) c.967_969delinsTAG (p.Thr323Ter) n.1653_1655delinsTAG n.1432_1434delinsTAG n.2253_2255delinsTAG | |
21 | g.43058908_43058910delinsCTG | CA2579804266 | CBS | c.1282_1284delinsCAG (p.Thr428Gln) c.243_245delinsCAG c.32_34delinsCAG c.45_47delinsCAG n.1593_1595delinsCAG n.573_575delinsCAG n.217_219delinsCAG c.1333_1335delinsCAG (p.Thr445Gln) c.967_969delinsCAG (p.Thr323Gln) n.1653_1655delinsCAG n.1432_1434delinsCAG n.2253_2255delinsCAG | |
21 | g.43058908_43058910delinsTAA | CA2579804263 | CBS | c.1282_1284delinsTTA (p.Thr428Leu) c.243_245delinsTTA c.32_34delinsTTA c.45_47delinsTTA n.1593_1595delinsTTA n.573_575delinsTTA n.217_219delinsTTA c.1333_1335delinsTTA (p.Thr445Leu) c.967_969delinsTTA (p.Thr323Leu) n.1653_1655delinsTTA n.1432_1434delinsTTA n.2253_2255delinsTTA | |
21 | g.43058908_43058910delinsTGA | CA2579804251 | CBS | c.1282_1284delinsTCA (p.Thr428Ser) c.243_245delinsTCA c.32_34delinsTCA c.45_47delinsTCA n.1593_1595delinsTCA n.573_575delinsTCA n.217_219delinsTCA c.1333_1335delinsTCA (p.Thr445Ser) c.967_969delinsTCA (p.Thr323Ser) n.1653_1655delinsTCA n.1432_1434delinsTCA n.2253_2255delinsTCA | |
21 | g.43058908_43058910delinsTGG | CA2579804256 | CBS | c.1282_1284delinsCCA (p.Thr428Pro) c.243_245delinsCCA c.32_34delinsCCA c.45_47delinsCCA n.1593_1595delinsCCA n.573_575delinsCCA n.217_219delinsCCA c.1333_1335delinsCCA (p.Thr445Pro) c.967_969delinsCCA (p.Thr323Pro) n.1653_1655delinsCCA n.1432_1434delinsCCA n.2253_2255delinsCCA | |
21 | g.43058909G>A | CA410397228 | CBS | c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.244C>T c.33C>T c.46C>T n.1594C>T n.574C>T n.218C>T c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) n.1654C>T n.1433C>T n.2254C>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43058909G>C | CA410397231 | CBS | c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.244C>G c.33C>G c.46C>G n.1594C>G n.574C>G n.218C>G c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) n.1654C>G n.1433C>G n.2254C>G | |
21 | g.43058909G= | CA2391101742 | CBS | c.1283C= (p.Thr428=) c.244C= c.33C= c.46C= n.1594C= n.574C= n.218C= c.1334C= (p.Thr445=) c.968C= (p.Thr323=) n.1654C= n.1433C= n.2254C= | |
21 | g.43058909G>T | CA321688051 | CBS | c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.244C>A c.33C>A c.46C>A n.1594C>A n.574C>A n.218C>A c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) n.1654C>A n.1433C>A n.2254C>A | dbSNP |
21 | g.43058910T>A | CA410397234 | CBS | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.243A>T c.32A>T c.45A>T n.1593A>T n.573A>T n.217A>T c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) n.1653A>T n.1432A>T n.2253A>T | |
21 | g.43058910T>C | CA410397237 | CBS | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.243A>G c.32A>G c.45A>G n.1593A>G n.573A>G n.217A>G c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) n.1653A>G n.1432A>G n.2253A>G | |
21 | g.43058910T>G | CA410397239 | CBS | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.243A>C c.32A>C c.45A>C n.1593A>C n.573A>C n.217A>C c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) n.1653A>C n.1432A>C n.2253A>C | |
21 | g.43058911C>A | CA2832427095 | CBS | c.1281G>T (p.Pro427=) c.242G>T c.31G>T c.44G>T n.1592G>T n.572G>T n.216G>T c.1332G>T (p.Pro444=) c.966G>T (p.Pro322=) n.1652G>T n.1431G>T n.2252G>T | |
21 | g.43058911C= | CA2391101743 | CBS | c.1281G= (p.Pro427=) c.242G= c.31G= c.44G= n.1592G= n.572G= n.216G= c.1332G= (p.Pro444=) c.966G= (p.Pro322=) n.1652G= n.1431G= n.2252G= | |
21 | g.43058911C>G | CA2832427096 | CBS | c.1281G>C (p.Pro427=) c.242G>C c.31G>C c.44G>C n.1592G>C n.572G>C n.216G>C c.1332G>C (p.Pro444=) c.966G>C (p.Pro322=) n.1652G>C n.1431G>C n.2252G>C | |
21 | g.43058911C>T | CA321688052 | CBS | c.1281G>A (p.Pro427=) c.242G>A c.31G>A c.44G>A n.1592G>A n.572G>A n.216G>A c.1332G>A (p.Pro444=) c.966G>A (p.Pro322=) n.1652G>A n.1431G>A n.2252G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058911_43058912delinsAA | CA2579805634 | CBS | c.1280_1281delinsTT (p.Pro427Leu) c.241_242delinsTT c.30_31delinsTT c.43_44delinsTT n.1591_1592delinsTT n.571_572delinsTT n.215_216delinsTT c.1331_1332delinsTT (p.Pro444Leu) c.965_966delinsTT (p.Pro322Leu) n.1651_1652delinsTT n.1430_1431delinsTT n.2251_2252delinsTT | |
21 | g.43058911_43058912delinsAC | CA2579805645 | CBS | c.1280_1281delinsGT (p.Pro427Arg) c.241_242delinsGT c.30_31delinsGT c.43_44delinsGT n.1591_1592delinsGT n.571_572delinsGT n.215_216delinsGT c.1331_1332delinsGT (p.Pro444Arg) c.965_966delinsGT (p.Pro322Arg) n.1651_1652delinsGT n.1430_1431delinsGT n.2251_2252delinsGT | |
21 | g.43058911_43058912delinsAT | CA2579805637 | CBS | c.1280_1281delinsAT (p.Pro427His) c.241_242delinsAT c.30_31delinsAT c.43_44delinsAT n.1591_1592delinsAT n.571_572delinsAT n.215_216delinsAT c.1331_1332delinsAT (p.Pro444His) c.965_966delinsAT (p.Pro322His) n.1651_1652delinsAT n.1430_1431delinsAT n.2251_2252delinsAT | |
21 | g.43058911_43058912delinsGA | CA2579805636 | CBS | c.1280_1281delinsTC (p.Pro427Leu) c.241_242delinsTC c.30_31delinsTC c.43_44delinsTC n.1591_1592delinsTC n.571_572delinsTC n.215_216delinsTC c.1331_1332delinsTC (p.Pro444Leu) c.965_966delinsTC (p.Pro322Leu) n.1651_1652delinsTC n.1430_1431delinsTC n.2251_2252delinsTC | |
21 | g.43058911_43058912delinsTA | CA2579805633 | CBS | c.1280_1281delinsTA (p.Pro427Leu) c.241_242delinsTA c.30_31delinsTA c.43_44delinsTA n.1591_1592delinsTA n.571_572delinsTA n.215_216delinsTA c.1331_1332delinsTA (p.Pro444Leu) c.965_966delinsTA (p.Pro322Leu) n.1651_1652delinsTA n.1430_1431delinsTA n.2251_2252delinsTA | |
21 | g.43058911_43058912delinsTT | CA2579805642 | CBS | c.1280_1281delinsAA (p.Pro427Gln) c.241_242delinsAA c.30_31delinsAA c.43_44delinsAA n.1591_1592delinsAA n.571_572delinsAA n.215_216delinsAA c.1331_1332delinsAA (p.Pro444Gln) c.965_966delinsAA (p.Pro322Gln) n.1651_1652delinsAA n.1430_1431delinsAA n.2251_2252delinsAA | |
21 | g.43058911_43058913delinsAAA | CA2579805172 | CBS | c.1279_1281delinsTTT (p.Pro427Phe) c.240_242delinsTTT c.29_31delinsTTT c.42_44delinsTTT n.1590_1592delinsTTT n.570_572delinsTTT n.214_216delinsTTT c.1330_1332delinsTTT (p.Pro444Phe) c.964_966delinsTTT (p.Pro322Phe) n.1650_1652delinsTTT n.1429_1431delinsTTT n.2250_2252delinsTTT | |
21 | g.43058911_43058913delinsAAC | CA2579805162 | CBS | c.1279_1281delinsGTT (p.Pro427Val) c.240_242delinsGTT c.29_31delinsGTT c.42_44delinsGTT n.1590_1592delinsGTT n.570_572delinsGTT n.214_216delinsGTT c.1330_1332delinsGTT (p.Pro444Val) c.964_966delinsGTT (p.Pro322Val) n.1650_1652delinsGTT n.1429_1431delinsGTT n.2250_2252delinsGTT | |
21 | g.43058911_43058913delinsAAT | CA2579805638 | CBS | c.1279_1281delinsATT (p.Pro427Ile) c.240_242delinsATT c.29_31delinsATT c.42_44delinsATT n.1590_1592delinsATT n.570_572delinsATT n.214_216delinsATT c.1330_1332delinsATT (p.Pro444Ile) c.964_966delinsATT (p.Pro322Ile) n.1650_1652delinsATT n.1429_1431delinsATT n.2250_2252delinsATT | |
21 | g.43058911_43058913delinsACA | CA2579805643 | CBS | c.1279_1281delinsTGT (p.Pro427Cys) c.240_242delinsTGT c.29_31delinsTGT c.42_44delinsTGT n.1590_1592delinsTGT n.570_572delinsTGT n.214_216delinsTGT c.1330_1332delinsTGT (p.Pro444Cys) c.964_966delinsTGT (p.Pro322Cys) n.1650_1652delinsTGT n.1429_1431delinsTGT n.2250_2252delinsTGT | |
21 | g.43058911_43058913delinsACC | CA2579805640 | CBS | c.1279_1281delinsGGT (p.Pro427Gly) c.240_242delinsGGT c.29_31delinsGGT c.42_44delinsGGT n.1590_1592delinsGGT n.570_572delinsGGT n.214_216delinsGGT c.1330_1332delinsGGT (p.Pro444Gly) c.964_966delinsGGT (p.Pro322Gly) n.1650_1652delinsGGT n.1429_1431delinsGGT n.2250_2252delinsGGT | |
21 | g.43058911_43058913delinsACT | CA2579805168 | CBS | c.1279_1281delinsAGT (p.Pro427Ser) c.240_242delinsAGT c.29_31delinsAGT c.42_44delinsAGT n.1590_1592delinsAGT n.570_572delinsAGT n.214_216delinsAGT c.1330_1332delinsAGT (p.Pro444Ser) c.964_966delinsAGT (p.Pro322Ser) n.1650_1652delinsAGT n.1429_1431delinsAGT n.2250_2252delinsAGT | |
21 | g.43058911_43058913delinsAGA | CA2579805169 | CBS | c.1279_1281delinsTCT (p.Pro427Ser) c.240_242delinsTCT c.29_31delinsTCT c.42_44delinsTCT n.1590_1592delinsTCT n.570_572delinsTCT n.214_216delinsTCT c.1330_1332delinsTCT (p.Pro444Ser) c.964_966delinsTCT (p.Pro322Ser) n.1650_1652delinsTCT n.1429_1431delinsTCT n.2250_2252delinsTCT | |
21 | g.43058911_43058913delinsAGT | CA2579805166 | CBS | c.1279_1281delinsACT (p.Pro427Thr) c.240_242delinsACT c.29_31delinsACT c.42_44delinsACT n.1590_1592delinsACT n.570_572delinsACT n.214_216delinsACT c.1330_1332delinsACT (p.Pro444Thr) c.964_966delinsACT (p.Pro322Thr) n.1650_1652delinsACT n.1429_1431delinsACT n.2250_2252delinsACT | |
21 | g.43058911_43058913delinsATA | CA2579805165 | CBS | c.1279_1281delinsTAT (p.Pro427Tyr) c.240_242delinsTAT c.29_31delinsTAT c.42_44delinsTAT n.1590_1592delinsTAT n.570_572delinsTAT n.214_216delinsTAT c.1330_1332delinsTAT (p.Pro444Tyr) c.964_966delinsTAT (p.Pro322Tyr) n.1650_1652delinsTAT n.1429_1431delinsTAT n.2250_2252delinsTAT | |
21 | g.43058911_43058913delinsATC | CA2579805644 | CBS | c.1279_1281delinsGAT (p.Pro427Asp) c.240_242delinsGAT c.29_31delinsGAT c.42_44delinsGAT n.1590_1592delinsGAT n.570_572delinsGAT n.214_216delinsGAT c.1330_1332delinsGAT (p.Pro444Asp) c.964_966delinsGAT (p.Pro322Asp) n.1650_1652delinsGAT n.1429_1431delinsGAT n.2250_2252delinsGAT | |
21 | g.43058911_43058913delinsGGA | CA2579805170 | CBS | c.1279_1281delinsTCC (p.Pro427Ser) c.240_242delinsTCC c.29_31delinsTCC c.42_44delinsTCC n.1590_1592delinsTCC n.570_572delinsTCC n.214_216delinsTCC c.1330_1332delinsTCC (p.Pro444Ser) c.964_966delinsTCC (p.Pro322Ser) n.1650_1652delinsTCC n.1429_1431delinsTCC n.2250_2252delinsTCC | |
21 | g.43058911_43058913delinsTGA | CA2579805171 | CBS | c.1279_1281delinsTCA (p.Pro427Ser) c.240_242delinsTCA c.29_31delinsTCA c.42_44delinsTCA n.1590_1592delinsTCA n.570_572delinsTCA n.214_216delinsTCA c.1330_1332delinsTCA (p.Pro444Ser) c.964_966delinsTCA (p.Pro322Ser) n.1650_1652delinsTCA n.1429_1431delinsTCA n.2250_2252delinsTCA | |
21 | g.43058911_43058912insAGCG | CA321688053 | CBS | c.1280_1281insCGCT (p.Thr428AlafsTer25) c.241_242insCGCT c.30_31insCGCT c.43_44insCGCT n.1591_1592insCGCT n.571_572insCGCT n.215_216insCGCT c.1331_1332insCGCT (p.Thr445AlafsTer25) c.965_966insCGCT (p.Thr323AlafsTer25) n.1651_1652insCGCT n.1430_1431insCGCT n.2251_2252insCGCT | dbSNP |
21 | g.43058912G>A | CA321746 | CBS | c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.241C>T c.30C>T c.43C>T n.1591C>T n.571C>T n.215C>T c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1651C>T n.1430C>T n.2251C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058912G>C | CA410397246 | CBS | c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.241C>G c.30C>G c.43C>G n.1591C>G n.571C>G n.215C>G c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) n.1651C>G n.1430C>G n.2251C>G | dbSNP |
21 | g.43058912G= | CA2391101744 | CBS | c.1280C= (p.Pro427=) c.241C= c.30C= c.43C= n.1591C= n.571C= n.215C= c.1331C= (p.Pro444=) c.965C= (p.Pro322=) n.1651C= n.1430C= n.2251C= | |
21 | g.43058912G>T | CA410397243 | CBS | c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.241C>A c.30C>A c.43C>A n.1591C>A n.571C>A n.215C>A c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) n.1651C>A n.1430C>A n.2251C>A | |
21 | g.43058912_43058913delinsAA | CA2579805635 | CBS | c.1279_1280delinsTT (p.Pro427Leu) c.240_241delinsTT c.29_30delinsTT c.42_43delinsTT n.1590_1591delinsTT n.570_571delinsTT n.214_215delinsTT c.1330_1331delinsTT (p.Pro444Leu) c.964_965delinsTT (p.Pro322Leu) n.1650_1651delinsTT n.1429_1430delinsTT n.2250_2251delinsTT | |
21 | g.43058912_43058913delinsAC | CA2579805164 | CBS | c.1279_1280delinsGT (p.Pro427Val) c.240_241delinsGT c.29_30delinsGT c.42_43delinsGT n.1590_1591delinsGT n.570_571delinsGT n.214_215delinsGT c.1330_1331delinsGT (p.Pro444Val) c.964_965delinsGT (p.Pro322Val) n.1650_1651delinsGT n.1429_1430delinsGT n.2250_2251delinsGT | |
21 | g.43058912_43058913delinsAT | CA2579805632 | CBS | c.1279_1280delinsAT (p.Pro427Met) c.240_241delinsAT c.29_30delinsAT c.42_43delinsAT n.1590_1591delinsAT n.570_571delinsAT n.214_215delinsAT c.1330_1331delinsAT (p.Pro444Met) c.964_965delinsAT (p.Pro322Met) n.1650_1651delinsAT n.1429_1430delinsAT n.2250_2251delinsAT | |
21 | g.43058912_43058913delinsCA | CA2579805163 | CBS | c.1279_1280delinsTG (p.Pro427Trp) c.240_241delinsTG c.29_30delinsTG c.42_43delinsTG n.1590_1591delinsTG n.570_571delinsTG n.214_215delinsTG c.1330_1331delinsTG (p.Pro444Trp) c.964_965delinsTG (p.Pro322Trp) n.1650_1651delinsTG n.1429_1430delinsTG n.2250_2251delinsTG | |
21 | g.43058912_43058913delinsCC | CA2579805639 | CBS | c.1279_1280delinsGG (p.Pro427Gly) c.240_241delinsGG c.29_30delinsGG c.42_43delinsGG n.1590_1591delinsGG n.570_571delinsGG n.214_215delinsGG c.1330_1331delinsGG (p.Pro444Gly) c.964_965delinsGG (p.Pro322Gly) n.1650_1651delinsGG n.1429_1430delinsGG n.2250_2251delinsGG | |
21 | g.43058912_43058913delinsCT | CA2579805646 | CBS | c.1279_1280delinsAG (p.Pro427Arg) c.240_241delinsAG c.29_30delinsAG c.42_43delinsAG n.1590_1591delinsAG n.570_571delinsAG n.214_215delinsAG c.1330_1331delinsAG (p.Pro444Arg) c.964_965delinsAG (p.Pro322Arg) n.1650_1651delinsAG n.1429_1430delinsAG n.2250_2251delinsAG | |
21 | g.43058912_43058913delinsTA | CA2579805167 | CBS | c.1279_1280delinsTA (p.Pro427Ter) c.240_241delinsTA c.29_30delinsTA c.42_43delinsTA n.1590_1591delinsTA n.570_571delinsTA n.214_215delinsTA c.1330_1331delinsTA (p.Pro444Ter) c.964_965delinsTA (p.Pro322Ter) n.1650_1651delinsTA n.1429_1430delinsTA n.2250_2251delinsTA | |
21 | g.43058912_43058913delinsTC | CA2579805641 | CBS | c.1279_1280delinsGA (p.Pro427Glu) c.240_241delinsGA c.29_30delinsGA c.42_43delinsGA n.1590_1591delinsGA n.570_571delinsGA n.214_215delinsGA c.1330_1331delinsGA (p.Pro444Glu) c.964_965delinsGA (p.Pro322Glu) n.1650_1651delinsGA n.1429_1430delinsGA n.2250_2251delinsGA | |
21 | g.43058913G>A | CA410397251 | CBS | c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.240C>T c.29C>T c.42C>T n.1590C>T n.570C>T n.214C>T c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) n.1650C>T n.1429C>T n.2250C>T | dbSNP |
21 | g.43058913G>C | CA410397254 | CBS | c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.240C>G c.29C>G c.42C>G n.1590C>G n.570C>G n.214C>G c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) n.1650C>G n.1429C>G n.2250C>G | |
21 | g.43058913G= | CA2391101745 | CBS | c.1279C= (p.Pro427=) c.240C= c.29C= c.42C= n.1590C= n.570C= n.214C= c.1330C= (p.Pro444=) c.964C= (p.Pro322=) n.1650C= n.1429C= n.2250C= | |
21 | g.43058913G>T | CA410397255 | CBS | c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.240C>A c.29C>A c.42C>A n.1590C>A n.570C>A n.214C>A c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) n.1650C>A n.1429C>A n.2250C>A | |
21 | g.43058914G>A | CA2579807317 | CBS | c.1278C>T (p.Leu426=) c.239C>T c.28C>T c.41C>T n.1589C>T n.569C>T n.213C>T c.1329C>T (p.Leu443=) c.963C>T (p.Leu321=) n.1649C>T n.1428C>T n.2249C>T | ClinVar |
21 | g.43058914G>C | CA749578130 | CBS | c.1278C>G (p.Leu426=) c.239C>G c.28C>G c.41C>G n.1589C>G n.569C>G n.213C>G c.1329C>G (p.Leu443=) c.963C>G (p.Leu321=) n.1649C>G n.1428C>G n.2249C>G | dbSNP |
21 | g.43058914G= | CA2391101746 | CBS | c.1278C= (p.Leu426=) c.239C= c.28C= c.41C= n.1589C= n.569C= n.213C= c.1329C= (p.Leu443=) c.963C= (p.Leu321=) n.1649C= n.1428C= n.2249C= | |
21 | g.43058914G>T | CA2832427097 | CBS | c.1278C>A (p.Leu426=) c.239C>A c.28C>A c.41C>A n.1589C>A n.569C>A n.213C>A c.1329C>A (p.Leu443=) c.963C>A (p.Leu321=) n.1649C>A n.1428C>A n.2249C>A | |
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21 | g.43058914_43058915delinsAT | CA2579807307 | CBS | c.1277_1278delinsAT (p.Leu426His) c.238_239delinsAT c.27_28delinsAT c.40_41delinsAT n.1588_1589delinsAT n.568_569delinsAT n.212_213delinsAT c.1328_1329delinsAT (p.Leu443His) c.962_963delinsAT (p.Leu321His) n.1648_1649delinsAT n.1427_1428delinsAT n.2248_2249delinsAT | |
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21 | g.43058914_43058916delinsAGA | CA2579807302 | CBS | c.1276_1278delinsTCT (p.Leu426Ser) c.237_239delinsTCT c.26_28delinsTCT c.39_41delinsTCT n.1587_1589delinsTCT n.567_569delinsTCT n.211_213delinsTCT c.1327_1329delinsTCT (p.Leu443Ser) c.961_963delinsTCT (p.Leu321Ser) n.1647_1649delinsTCT n.1426_1428delinsTCT n.2247_2249delinsTCT | |
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21 | g.43058914_43058916delinsAGT | CA2579807298 | CBS | c.1276_1278delinsACT (p.Leu426Thr) c.237_239delinsACT c.26_28delinsACT c.39_41delinsACT n.1587_1589delinsACT n.567_569delinsACT n.211_213delinsACT c.1327_1329delinsACT (p.Leu443Thr) c.961_963delinsACT (p.Leu321Thr) n.1647_1649delinsACT n.1426_1428delinsACT n.2247_2249delinsACT | |
21 | g.43058914_43058916delinsATA | CA2579807295 | CBS | c.1276_1278delinsTAT (p.Leu426Tyr) c.237_239delinsTAT c.26_28delinsTAT c.39_41delinsTAT n.1587_1589delinsTAT n.567_569delinsTAT n.211_213delinsTAT c.1327_1329delinsTAT (p.Leu443Tyr) c.961_963delinsTAT (p.Leu321Tyr) n.1647_1649delinsTAT n.1426_1428delinsTAT n.2247_2249delinsTAT | |
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21 | g.43058914_43058916delinsATT | CA2579807313 | CBS | c.1276_1278delinsAAT (p.Leu426Asn) c.237_239delinsAAT c.26_28delinsAAT c.39_41delinsAAT n.1587_1589delinsAAT n.567_569delinsAAT n.211_213delinsAAT c.1327_1329delinsAAT (p.Leu443Asn) c.961_963delinsAAT (p.Leu321Asn) n.1647_1649delinsAAT n.1426_1428delinsAAT n.2247_2249delinsAAT | |
21 | g.43058914_43058916delinsCAA | CA2579807320 | CBS | c.1276_1278delinsTTG (p.Leu426=) c.237_239delinsTTG c.26_28delinsTTG c.39_41delinsTTG n.1587_1589delinsTTG n.567_569delinsTTG n.211_213delinsTTG c.1327_1329delinsTTG (p.Leu443=) c.961_963delinsTTG (p.Leu321=) n.1647_1649delinsTTG n.1426_1428delinsTTG n.2247_2249delinsTTG | |
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21 | g.43058914_43058916delinsCCA | CA2579807294 | CBS | c.1276_1278delinsTGG (p.Leu426Trp) c.237_239delinsTGG c.26_28delinsTGG c.39_41delinsTGG n.1587_1589delinsTGG n.567_569delinsTGG n.211_213delinsTGG c.1327_1329delinsTGG (p.Leu443Trp) c.961_963delinsTGG (p.Leu321Trp) n.1647_1649delinsTGG n.1426_1428delinsTGG n.2247_2249delinsTGG | |
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21 | g.43058914_43058916delinsCGA | CA2579807301 | CBS | c.1276_1278delinsTCG (p.Leu426Ser) c.237_239delinsTCG c.26_28delinsTCG c.39_41delinsTCG n.1587_1589delinsTCG n.567_569delinsTCG n.211_213delinsTCG c.1327_1329delinsTCG (p.Leu443Ser) c.961_963delinsTCG (p.Leu321Ser) n.1647_1649delinsTCG n.1426_1428delinsTCG n.2247_2249delinsTCG | |
21 | g.43058914_43058916delinsCGC | CA2579807316 | CBS | c.1276_1278delinsGCG (p.Leu426Ala) c.237_239delinsGCG c.26_28delinsGCG c.39_41delinsGCG n.1587_1589delinsGCG n.567_569delinsGCG n.211_213delinsGCG c.1327_1329delinsGCG (p.Leu443Ala) c.961_963delinsGCG (p.Leu321Ala) n.1647_1649delinsGCG n.1426_1428delinsGCG n.2247_2249delinsGCG | |
21 | g.43058914_43058916delinsCGT | CA2579807297 | CBS | c.1276_1278delinsACG (p.Leu426Thr) c.237_239delinsACG c.26_28delinsACG c.39_41delinsACG n.1587_1589delinsACG n.567_569delinsACG n.211_213delinsACG c.1327_1329delinsACG (p.Leu443Thr) c.961_963delinsACG (p.Leu321Thr) n.1647_1649delinsACG n.1426_1428delinsACG n.2247_2249delinsACG | |
21 | g.43058914_43058916delinsCTA | CA2579807299 | CBS | c.1276_1278delinsTAG (p.Leu426Ter) c.237_239delinsTAG c.26_28delinsTAG c.39_41delinsTAG n.1587_1589delinsTAG n.567_569delinsTAG n.211_213delinsTAG c.1327_1329delinsTAG (p.Leu443Ter) c.961_963delinsTAG (p.Leu321Ter) n.1647_1649delinsTAG n.1426_1428delinsTAG n.2247_2249delinsTAG | |
21 | g.43058914_43058916delinsCTC | CA2579807310 | CBS | c.1276_1278delinsGAG (p.Leu426Glu) c.237_239delinsGAG c.26_28delinsGAG c.39_41delinsGAG n.1587_1589delinsGAG n.567_569delinsGAG n.211_213delinsGAG c.1327_1329delinsGAG (p.Leu443Glu) c.961_963delinsGAG (p.Leu321Glu) n.1647_1649delinsGAG n.1426_1428delinsGAG n.2247_2249delinsGAG | |
21 | g.43058914_43058916delinsTAA | CA2579807319 | CBS | c.1276_1278delinsTTA (p.Leu426=) c.237_239delinsTTA c.26_28delinsTTA c.39_41delinsTTA n.1587_1589delinsTTA n.567_569delinsTTA n.211_213delinsTTA c.1327_1329delinsTTA (p.Leu443=) c.961_963delinsTTA (p.Leu321=) n.1647_1649delinsTTA n.1426_1428delinsTTA n.2247_2249delinsTTA | |
21 | g.43058914_43058916delinsTAC | CA2579807258 | CBS | c.1276_1278delinsGTA (p.Leu426Val) c.237_239delinsGTA c.26_28delinsGTA c.39_41delinsGTA n.1587_1589delinsGTA n.567_569delinsGTA n.211_213delinsGTA c.1327_1329delinsGTA (p.Leu443Val) c.961_963delinsGTA (p.Leu321Val) n.1647_1649delinsGTA n.1426_1428delinsGTA n.2247_2249delinsGTA | |
21 | g.43058915A>C | CA410397258 | CBS | c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.238T>G c.27T>G c.40T>G n.1588T>G n.568T>G n.212T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1648T>G n.1427T>G n.2248T>G | |
21 | g.43058915A>G | CA410397262 | CBS | c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.238T>C c.27T>C c.40T>C n.1588T>C n.568T>C n.212T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1648T>C n.1427T>C n.2248T>C | |
21 | g.43058915A>T | CA410397264 | CBS | c.1277T>A (p.Leu426His) c.238T>A c.27T>A c.40T>A n.1588T>A n.568T>A n.212T>A c.1328T>A (p.Leu443His) c.962T>A (p.Leu321His) n.1648T>A n.1427T>A n.2248T>A | |
21 | g.43058915_43058916delinsGA | CA2579807303 | CBS | c.1276_1277delinsTC (p.Leu426Ser) c.237_238delinsTC c.26_27delinsTC c.39_40delinsTC n.1587_1588delinsTC n.567_568delinsTC n.211_212delinsTC c.1327_1328delinsTC (p.Leu443Ser) c.961_962delinsTC (p.Leu321Ser) n.1647_1648delinsTC n.1426_1427delinsTC n.2247_2248delinsTC | |
21 | g.43058915_43058916delinsTA | CA2579807296 | CBS | c.1276_1277delinsTA (p.Leu426Tyr) c.237_238delinsTA c.26_27delinsTA c.39_40delinsTA n.1587_1588delinsTA n.567_568delinsTA n.211_212delinsTA c.1327_1328delinsTA (p.Leu443Tyr) c.961_962delinsTA (p.Leu321Tyr) n.1647_1648delinsTA n.1426_1427delinsTA n.2247_2248delinsTA | |
21 | g.43058915_43058916delinsTC | CA2579807312 | CBS | c.1276_1277delinsGA (p.Leu426Asp) c.237_238delinsGA c.26_27delinsGA c.39_40delinsGA n.1587_1588delinsGA n.567_568delinsGA n.211_212delinsGA c.1327_1328delinsGA (p.Leu443Asp) c.961_962delinsGA (p.Leu321Asp) n.1647_1648delinsGA n.1426_1427delinsGA n.2247_2248delinsGA | |
21 | g.43058916G>A | CA410397267 | CBS | c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.237C>T c.26C>T c.39C>T n.1587C>T n.567C>T n.211C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) n.1647C>T n.1426C>T n.2247C>T | dbSNP |
21 | g.43058916G>C | CA410397269 | CBS | c.1276C>G (p.Leu426Val) c.237C>G c.26C>G c.39C>G n.1587C>G n.567C>G n.211C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.961C>G (p.Leu321Val) n.1647C>G n.1426C>G n.2247C>G | |
21 | g.43058916G= | CA2391101747 | CBS | c.1276C= (p.Leu426=) c.237C= c.26C= c.39C= n.1587C= n.567C= n.211C= c.1327C= (p.Leu443=) c.961C= (p.Leu321=) n.1647C= n.1426C= n.2247C= | |
21 | g.43058916G>T | CA410397271 | CBS | c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.237C>A c.26C>A c.39C>A n.1587C>A n.567C>A n.211C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) n.1647C>A n.1426C>A n.2247C>A | |
21 | g.43058917C>A | CA2579803049 | CBS | c.1275G>T (p.Val425=) c.236G>T c.25G>T c.38G>T n.1586G>T n.566G>T n.210G>T c.1326G>T (p.Val442=) c.960G>T (p.Val320=) n.1646G>T n.1425G>T n.2246G>T | |
21 | g.43058917C>G | CA2832427098 | CBS | c.1275G>C (p.Val425=) c.236G>C c.25G>C c.38G>C n.1586G>C n.566G>C n.210G>C c.1326G>C (p.Val442=) c.960G>C (p.Val320=) n.1646G>C n.1425G>C n.2246G>C | |
21 | g.43058917C>T | CA2573129961 | CBS | c.1275G>A (p.Val425=) c.236G>A c.25G>A c.38G>A n.1586G>A n.566G>A n.210G>A c.1326G>A (p.Val442=) c.960G>A (p.Val320=) n.1646G>A n.1425G>A n.2246G>A | |
21 | g.43058917_43058918delinsAC | CA2579803041 | CBS | c.1274_1275delinsGT (p.Val425Gly) c.235_236delinsGT c.24_25delinsGT c.37_38delinsGT n.1585_1586delinsGT n.565_566delinsGT n.209_210delinsGT c.1325_1326delinsGT (p.Val442Gly) c.959_960delinsGT (p.Val320Gly) n.1645_1646delinsGT n.1424_1425delinsGT n.2245_2246delinsGT | |
21 | g.43058917_43058918delinsAG | CA2579803048 | CBS | c.1274_1275delinsCT (p.Val425Ala) c.235_236delinsCT c.24_25delinsCT c.37_38delinsCT n.1585_1586delinsCT n.565_566delinsCT n.209_210delinsCT c.1325_1326delinsCT (p.Val442Ala) c.959_960delinsCT (p.Val320Ala) n.1645_1646delinsCT n.1424_1425delinsCT n.2245_2246delinsCT | |
21 | g.43058917_43058918delinsAT | CA2579803044 | CBS | c.1274_1275delinsAT (p.Val425Asp) c.235_236delinsAT c.24_25delinsAT c.37_38delinsAT n.1585_1586delinsAT n.565_566delinsAT n.209_210delinsAT c.1325_1326delinsAT (p.Val442Asp) c.959_960delinsAT (p.Val320Asp) n.1645_1646delinsAT n.1424_1425delinsAT n.2245_2246delinsAT | |
21 | g.43058917_43058918delinsCA | CA2391101748 | CBS | c.1274_1275delinsTG (p.Val425=) c.235_236delinsTG c.24_25delinsTG c.37_38delinsTG n.1585_1586delinsTG n.565_566delinsTG n.209_210delinsTG c.1325_1326delinsTG (p.Val442=) c.959_960delinsTG (p.Val320=) n.1645_1646delinsTG n.1424_1425delinsTG n.2245_2246delinsTG | |
21 | g.43058917_43058918delinsTG | CA2579803047 | CBS | c.1274_1275delinsCA (p.Val425Ala) c.235_236delinsCA c.24_25delinsCA c.37_38delinsCA n.1585_1586delinsCA n.565_566delinsCA n.209_210delinsCA c.1325_1326delinsCA (p.Val442Ala) c.959_960delinsCA (p.Val320Ala) n.1645_1646delinsCA n.1424_1425delinsCA n.2245_2246delinsCA | |
21 | g.43058917_43058919delinsAAA | CA2579803035 | CBS | c.1273_1275delinsTTT (p.Val425Phe) c.234_236delinsTTT c.23_25delinsTTT c.36_38delinsTTT n.1584_1586delinsTTT n.564_566delinsTTT n.208_210delinsTTT c.1324_1326delinsTTT (p.Val442Phe) c.958_960delinsTTT (p.Val320Phe) n.1644_1646delinsTTT n.1423_1425delinsTTT n.2244_2246delinsTTT | |
21 | g.43058917_43058919delinsAAG | CA2579803036 | CBS | c.1273_1275delinsCTT (p.Val425Leu) c.234_236delinsCTT c.23_25delinsCTT c.36_38delinsCTT n.1584_1586delinsCTT n.564_566delinsCTT n.208_210delinsCTT c.1324_1326delinsCTT (p.Val442Leu) c.958_960delinsCTT (p.Val320Leu) n.1644_1646delinsCTT n.1423_1425delinsCTT n.2244_2246delinsCTT | |
21 | g.43058917_43058919delinsAAT | CA2579803038 | CBS | c.1273_1275delinsATT (p.Val425Ile) c.234_236delinsATT c.23_25delinsATT c.36_38delinsATT n.1584_1586delinsATT n.564_566delinsATT n.208_210delinsATT c.1324_1326delinsATT (p.Val442Ile) c.958_960delinsATT (p.Val320Ile) n.1644_1646delinsATT n.1423_1425delinsATT n.2244_2246delinsATT | |
21 | g.43058917_43058919delinsACA | CA2579803042 | CBS | c.1273_1275delinsTGT (p.Val425Cys) c.234_236delinsTGT c.23_25delinsTGT c.36_38delinsTGT n.1584_1586delinsTGT n.564_566delinsTGT n.208_210delinsTGT c.1324_1326delinsTGT (p.Val442Cys) c.958_960delinsTGT (p.Val320Cys) n.1644_1646delinsTGT n.1423_1425delinsTGT n.2244_2246delinsTGT | |
21 | g.43058917_43058919delinsACT | CA2579803031 | CBS | c.1273_1275delinsAGT (p.Val425Ser) c.234_236delinsAGT c.23_25delinsAGT c.36_38delinsAGT n.1584_1586delinsAGT n.564_566delinsAGT n.208_210delinsAGT c.1324_1326delinsAGT (p.Val442Ser) c.958_960delinsAGT (p.Val320Ser) n.1644_1646delinsAGT n.1423_1425delinsAGT n.2244_2246delinsAGT | |
21 | g.43058917_43058919delinsAGA | CA2579803030 | CBS | c.1273_1275delinsTCT (p.Val425Ser) c.234_236delinsTCT c.23_25delinsTCT c.36_38delinsTCT n.1584_1586delinsTCT n.564_566delinsTCT n.208_210delinsTCT c.1324_1326delinsTCT (p.Val442Ser) c.958_960delinsTCT (p.Val320Ser) n.1644_1646delinsTCT n.1423_1425delinsTCT n.2244_2246delinsTCT | |
21 | g.43058917_43058919delinsAGT | CA2579803026 | CBS | c.1273_1275delinsACT (p.Val425Thr) c.234_236delinsACT c.23_25delinsACT c.36_38delinsACT n.1584_1586delinsACT n.564_566delinsACT n.208_210delinsACT c.1324_1326delinsACT (p.Val442Thr) c.958_960delinsACT (p.Val320Thr) n.1644_1646delinsACT n.1423_1425delinsACT n.2244_2246delinsACT | |
21 | g.43058917_43058919delinsATA | CA2579803025 | CBS | c.1273_1275delinsTAT (p.Val425Tyr) c.234_236delinsTAT c.23_25delinsTAT c.36_38delinsTAT n.1584_1586delinsTAT n.564_566delinsTAT n.208_210delinsTAT c.1324_1326delinsTAT (p.Val442Tyr) c.958_960delinsTAT (p.Val320Tyr) n.1644_1646delinsTAT n.1423_1425delinsTAT n.2244_2246delinsTAT | |
21 | g.43058917_43058919delinsATG | CA2579803040 | CBS | c.1273_1275delinsCAT (p.Val425His) c.234_236delinsCAT c.23_25delinsCAT c.36_38delinsCAT n.1584_1586delinsCAT n.564_566delinsCAT n.208_210delinsCAT c.1324_1326delinsCAT (p.Val442His) c.958_960delinsCAT (p.Val320His) n.1644_1646delinsCAT n.1423_1425delinsCAT n.2244_2246delinsCAT | |
21 | g.43058917_43058919delinsATT | CA2579803043 | CBS | c.1273_1275delinsAAT (p.Val425Asn) c.234_236delinsAAT c.23_25delinsAAT c.36_38delinsAAT n.1584_1586delinsAAT n.564_566delinsAAT n.208_210delinsAAT c.1324_1326delinsAAT (p.Val442Asn) c.958_960delinsAAT (p.Val320Asn) n.1644_1646delinsAAT n.1423_1425delinsAAT n.2244_2246delinsAAT | |
21 | g.43058917_43058919delinsGAA | CA2579803033 | CBS | c.1273_1275delinsTTC (p.Val425Phe) c.234_236delinsTTC c.23_25delinsTTC c.36_38delinsTTC n.1584_1586delinsTTC n.564_566delinsTTC n.208_210delinsTTC c.1324_1326delinsTTC (p.Val442Phe) c.958_960delinsTTC (p.Val320Phe) n.1644_1646delinsTTC n.1423_1425delinsTTC n.2244_2246delinsTTC | |
21 | g.43058917_43058919delinsTAA | CA2579803037 | CBS | c.1273_1275delinsTTA (p.Val425Leu) c.234_236delinsTTA c.23_25delinsTTA c.36_38delinsTTA n.1584_1586delinsTTA n.564_566delinsTTA n.208_210delinsTTA c.1324_1326delinsTTA (p.Val442Leu) c.958_960delinsTTA (p.Val320Leu) n.1644_1646delinsTTA n.1423_1425delinsTTA n.2244_2246delinsTTA | |
21 | g.43058918del | CA920313611 | CBS | c.1274del (p.Val425GlyfsTer30) c.235del c.24del c.37del n.1585del n.565del n.209del c.1325del (p.Val442GlyfsTer30) c.959del (p.Val320GlyfsTer30) n.1645del n.1424del n.2245del | dbSNP |
21 | g.43058918A>C | CA410397274 | CBS | c.1274T>G (p.Val425Gly) c.235T>G c.24T>G c.37T>G n.1585T>G n.565T>G n.209T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) n.1645T>G n.1424T>G n.2245T>G | |
21 | g.43058918A>G | CA410397276 | CBS | c.1274T>C (p.Val425Ala) c.235T>C c.24T>C c.37T>C n.1585T>C n.565T>C n.209T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) n.1645T>C n.1424T>C n.2245T>C | |
21 | g.43058918A>T | CA410397279 | CBS | c.1274T>A (p.Val425Glu) c.235T>A c.24T>A c.37T>A n.1585T>A n.565T>A n.209T>A c.1325T>A (p.Val442Glu) c.959T>A (p.Val320Glu) n.1645T>A n.1424T>A n.2245T>A | |
21 | g.43058918_43058919delinsCA | CA2579803027 | CBS | c.1273_1274delinsTG (p.Val425Trp) c.234_235delinsTG c.23_24delinsTG c.36_37delinsTG n.1584_1585delinsTG n.564_565delinsTG n.208_209delinsTG c.1324_1325delinsTG (p.Val442Trp) c.958_959delinsTG (p.Val320Trp) n.1644_1645delinsTG n.1423_1424delinsTG n.2244_2245delinsTG | |
21 | g.43058918_43058919delinsCG | CA2579803046 | CBS | c.1273_1274delinsCG (p.Val425Arg) c.234_235delinsCG c.23_24delinsCG c.36_37delinsCG n.1584_1585delinsCG n.564_565delinsCG n.208_209delinsCG c.1324_1325delinsCG (p.Val442Arg) c.958_959delinsCG (p.Val320Arg) n.1644_1645delinsCG n.1423_1424delinsCG n.2244_2245delinsCG | |
21 | g.43058918_43058919delinsCT | CA2579803045 | CBS | c.1273_1274delinsAG (p.Val425Arg) c.234_235delinsAG c.23_24delinsAG c.36_37delinsAG n.1584_1585delinsAG n.564_565delinsAG n.208_209delinsAG c.1324_1325delinsAG (p.Val442Arg) c.958_959delinsAG (p.Val320Arg) n.1644_1645delinsAG n.1423_1424delinsAG n.2244_2245delinsAG | |
21 | g.43058918_43058919delinsGA | CA2579803032 | CBS | c.1273_1274delinsTC (p.Val425Ser) c.234_235delinsTC c.23_24delinsTC c.36_37delinsTC n.1584_1585delinsTC n.564_565delinsTC n.208_209delinsTC c.1324_1325delinsTC (p.Val442Ser) c.958_959delinsTC (p.Val320Ser) n.1644_1645delinsTC n.1423_1424delinsTC n.2244_2245delinsTC | |
21 | g.43058918_43058919delinsGT | CA2579803028 | CBS | c.1273_1274delinsAC (p.Val425Thr) c.234_235delinsAC c.23_24delinsAC c.36_37delinsAC n.1584_1585delinsAC n.564_565delinsAC n.208_209delinsAC c.1324_1325delinsAC (p.Val442Thr) c.958_959delinsAC (p.Val320Thr) n.1644_1645delinsAC n.1423_1424delinsAC n.2244_2245delinsAC | |
21 | g.43058918_43058919delinsTA | CA2579803029 | CBS | c.1273_1274delinsTA (p.Val425Ter) c.234_235delinsTA c.23_24delinsTA c.36_37delinsTA n.1584_1585delinsTA n.564_565delinsTA n.208_209delinsTA c.1324_1325delinsTA (p.Val442Ter) c.958_959delinsTA (p.Val320Ter) n.1644_1645delinsTA n.1423_1424delinsTA n.2244_2245delinsTA | |
21 | g.43058918_43058919delinsTG | CA2579803039 | CBS | c.1273_1274delinsCA (p.Val425Gln) c.234_235delinsCA c.23_24delinsCA c.36_37delinsCA n.1584_1585delinsCA n.564_565delinsCA n.208_209delinsCA c.1324_1325delinsCA (p.Val442Gln) c.958_959delinsCA (p.Val320Gln) n.1644_1645delinsCA n.1423_1424delinsCA n.2244_2245delinsCA | |
21 | g.43058918_43058919delinsTT | CA2579803034 | CBS | c.1273_1274delinsAA (p.Val425Lys) c.234_235delinsAA c.23_24delinsAA c.36_37delinsAA n.1584_1585delinsAA n.564_565delinsAA n.208_209delinsAA c.1324_1325delinsAA (p.Val442Lys) c.958_959delinsAA (p.Val320Lys) n.1644_1645delinsAA n.1423_1424delinsAA n.2244_2245delinsAA | |
21 | g.43058919C>A | CA410397282 | CBS | c.1273G>T (p.Val425Leu) c.234G>T c.23G>T c.36G>T n.1584G>T n.564G>T n.208G>T c.1324G>T (p.Val442Leu) c.958G>T (p.Val320Leu) n.1644G>T n.1423G>T n.2244G>T | |
21 | g.43058919C= | CA2391101749 | CBS | c.1273G= (p.Val425=) c.234G= c.23G= c.36G= n.1584G= n.564G= n.208G= c.1324G= (p.Val442=) c.958G= (p.Val320=) n.1644G= n.1423G= n.2244G= | |
21 | g.43058919C>G | CA410397285 | CBS | c.1273G>C (p.Val425Leu) c.234G>C c.23G>C c.36G>C n.1584G>C n.564G>C n.208G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) n.1644G>C n.1423G>C n.2244G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058919C>T | CA325175 | CBS | c.1273G>A (p.Val425Met) c.234G>A c.23G>A c.36G>A n.1584G>A n.564G>A n.208G>A c.1324G>A (p.Val442Met) c.958G>A (p.Val320Met) n.1644G>A n.1423G>A n.2244G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058920G>A | CA10583887 | CBS | c.1272C>T (p.Thr424=) c.233C>T c.22C>T c.35C>T n.1583C>T n.563C>T n.207C>T c.1323C>T (p.Thr441=) c.957C>T (p.Thr319=) n.1643C>T n.1422C>T n.2243C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058920G>C | CA321688063 | CBS | c.1272C>G (p.Thr424=) c.233C>G c.22C>G c.35C>G n.1583C>G n.563C>G n.207C>G c.1323C>G (p.Thr441=) c.957C>G (p.Thr319=) n.1643C>G n.1422C>G n.2243C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058920G= | CA2391101750 | CBS | c.1272C= (p.Thr424=) c.233C= c.22C= c.35C= n.1583C= n.563C= n.207C= c.1323C= (p.Thr441=) c.957C= (p.Thr319=) n.1643C= n.1422C= n.2243C= | |
21 | g.43058920G>T | CA2832427099 | CBS | c.1272C>A (p.Thr424=) c.233C>A c.22C>A c.35C>A n.1583C>A n.563C>A n.207C>A c.1323C>A (p.Thr441=) c.957C>A (p.Thr319=) n.1643C>A n.1422C>A n.2243C>A | |
21 | g.43058920_43058921delinsAA | CA2579803840 | CBS | c.1271_1272delinsTT (p.Thr424Ile) c.232_233delinsTT c.21_22delinsTT c.34_35delinsTT n.1582_1583delinsTT n.562_563delinsTT n.206_207delinsTT c.1322_1323delinsTT (p.Thr441Ile) c.956_957delinsTT (p.Thr319Ile) n.1642_1643delinsTT n.1421_1422delinsTT n.2242_2243delinsTT | |
21 | g.43058920_43058921delinsAT | CA2579803844 | CBS | c.1271_1272delinsAT (p.Thr424Asn) c.232_233delinsAT c.21_22delinsAT c.34_35delinsAT n.1582_1583delinsAT n.562_563delinsAT n.206_207delinsAT c.1322_1323delinsAT (p.Thr441Asn) c.956_957delinsAT (p.Thr319Asn) n.1642_1643delinsAT n.1421_1422delinsAT n.2242_2243delinsAT | |
21 | g.43058920_43058921delinsCA | CA2579803834 | CBS | c.1271_1272delinsTG (p.Thr424Met) c.232_233delinsTG c.21_22delinsTG c.34_35delinsTG n.1582_1583delinsTG n.562_563delinsTG n.206_207delinsTG c.1322_1323delinsTG (p.Thr441Met) c.956_957delinsTG (p.Thr319Met) n.1642_1643delinsTG n.1421_1422delinsTG n.2242_2243delinsTG | |
21 | g.43058920_43058921delinsTA | CA2579803839 | CBS | c.1271_1272delinsTA (p.Thr424Ile) c.232_233delinsTA c.21_22delinsTA c.34_35delinsTA n.1582_1583delinsTA n.562_563delinsTA n.206_207delinsTA c.1322_1323delinsTA (p.Thr441Ile) c.956_957delinsTA (p.Thr319Ile) n.1642_1643delinsTA n.1421_1422delinsTA n.2242_2243delinsTA | |
21 | g.43058920_43058922delinsAAA | CA2579803833 | CBS | c.1270_1272delinsTTT (p.Thr424Phe) c.231_233delinsTTT c.20_22delinsTTT c.33_35delinsTTT n.1581_1583delinsTTT n.561_563delinsTTT n.205_207delinsTTT c.1321_1323delinsTTT (p.Thr441Phe) c.955_957delinsTTT (p.Thr319Phe) n.1641_1643delinsTTT n.1420_1422delinsTTT n.2241_2243delinsTTT | |
21 | g.43058920_43058922delinsAAC | CA2579804276 | CBS | c.1270_1272delinsGTT (p.Thr424Val) c.231_233delinsGTT c.20_22delinsGTT c.33_35delinsGTT n.1581_1583delinsGTT n.561_563delinsGTT n.205_207delinsGTT c.1321_1323delinsGTT (p.Thr441Val) c.955_957delinsGTT (p.Thr319Val) n.1641_1643delinsGTT n.1420_1422delinsGTT n.2241_2243delinsGTT | |
21 | g.43058920_43058922delinsAAG | CA2579803836 | CBS | c.1270_1272delinsCTT (p.Thr424Leu) c.231_233delinsCTT c.20_22delinsCTT c.33_35delinsCTT n.1581_1583delinsCTT n.561_563delinsCTT n.205_207delinsCTT c.1321_1323delinsCTT (p.Thr441Leu) c.955_957delinsCTT (p.Thr319Leu) n.1641_1643delinsCTT n.1420_1422delinsCTT n.2241_2243delinsCTT | |
21 | g.43058920_43058922delinsACA | CA2579803841 | CBS | c.1270_1272delinsTGT (p.Thr424Cys) c.231_233delinsTGT c.20_22delinsTGT c.33_35delinsTGT n.1581_1583delinsTGT n.561_563delinsTGT n.205_207delinsTGT c.1321_1323delinsTGT (p.Thr441Cys) c.955_957delinsTGT (p.Thr319Cys) n.1641_1643delinsTGT n.1420_1422delinsTGT n.2241_2243delinsTGT | |
21 | g.43058920_43058922delinsAGA | CA2579804279 | CBS | c.1270_1272delinsTCT (p.Thr424Ser) c.231_233delinsTCT c.20_22delinsTCT c.33_35delinsTCT n.1581_1583delinsTCT n.561_563delinsTCT n.205_207delinsTCT c.1321_1323delinsTCT (p.Thr441Ser) c.955_957delinsTCT (p.Thr319Ser) n.1641_1643delinsTCT n.1420_1422delinsTCT n.2241_2243delinsTCT | |
21 | g.43058920_43058922delinsAGC | CA2579803846 | CBS | c.1270_1272delinsGCT (p.Thr424Ala) c.231_233delinsGCT c.20_22delinsGCT c.33_35delinsGCT n.1581_1583delinsGCT n.561_563delinsGCT n.205_207delinsGCT c.1321_1323delinsGCT (p.Thr441Ala) c.955_957delinsGCT (p.Thr319Ala) n.1641_1643delinsGCT n.1420_1422delinsGCT n.2241_2243delinsGCT | |
21 | g.43058920_43058922delinsAGG | CA2579803832 | CBS | c.1270_1272delinsCCT (p.Thr424Pro) c.231_233delinsCCT c.20_22delinsCCT c.33_35delinsCCT n.1581_1583delinsCCT n.561_563delinsCCT n.205_207delinsCCT c.1321_1323delinsCCT (p.Thr441Pro) c.955_957delinsCCT (p.Thr319Pro) n.1641_1643delinsCCT n.1420_1422delinsCCT n.2241_2243delinsCCT | |
21 | g.43058920_43058922delinsATA | CA2579804277 | CBS | c.1270_1272delinsTAT (p.Thr424Tyr) c.231_233delinsTAT c.20_22delinsTAT c.33_35delinsTAT n.1581_1583delinsTAT n.561_563delinsTAT n.205_207delinsTAT c.1321_1323delinsTAT (p.Thr441Tyr) c.955_957delinsTAT (p.Thr319Tyr) n.1641_1643delinsTAT n.1420_1422delinsTAT n.2241_2243delinsTAT | |
21 | g.43058920_43058922delinsATC | CA2579803842 | CBS | c.1270_1272delinsGAT (p.Thr424Asp) c.231_233delinsGAT c.20_22delinsGAT c.33_35delinsGAT n.1581_1583delinsGAT n.561_563delinsGAT n.205_207delinsGAT c.1321_1323delinsGAT (p.Thr441Asp) c.955_957delinsGAT (p.Thr319Asp) n.1641_1643delinsGAT n.1420_1422delinsGAT n.2241_2243delinsGAT | |
21 | g.43058920_43058922delinsCAA | CA2579803837 | CBS | c.1270_1272delinsTTG (p.Thr424Leu) c.231_233delinsTTG c.20_22delinsTTG c.33_35delinsTTG n.1581_1583delinsTTG n.561_563delinsTTG n.205_207delinsTTG c.1321_1323delinsTTG (p.Thr441Leu) c.955_957delinsTTG (p.Thr319Leu) n.1641_1643delinsTTG n.1420_1422delinsTTG n.2241_2243delinsTTG | |
21 | g.43058920_43058922delinsCAC | CA2579804273 | CBS | c.1270_1272delinsGTG (p.Thr424Val) c.231_233delinsGTG c.20_22delinsGTG c.33_35delinsGTG n.1581_1583delinsGTG n.561_563delinsGTG n.205_207delinsGTG c.1321_1323delinsGTG (p.Thr441Val) c.955_957delinsGTG (p.Thr319Val) n.1641_1643delinsGTG n.1420_1422delinsGTG n.2241_2243delinsGTG | |
21 | g.43058920_43058922delinsCAG | CA2579803838 | CBS | c.1270_1272delinsCTG (p.Thr424Leu) c.231_233delinsCTG c.20_22delinsCTG c.33_35delinsCTG n.1581_1583delinsCTG n.561_563delinsCTG n.205_207delinsCTG c.1321_1323delinsCTG (p.Thr441Leu) c.955_957delinsCTG (p.Thr319Leu) n.1641_1643delinsCTG n.1420_1422delinsCTG n.2241_2243delinsCTG | |
21 | g.43058920_43058922delinsCCA | CA2579804278 | CBS | c.1270_1272delinsTGG (p.Thr424Trp) c.231_233delinsTGG c.20_22delinsTGG c.33_35delinsTGG n.1581_1583delinsTGG n.561_563delinsTGG n.205_207delinsTGG c.1321_1323delinsTGG (p.Thr441Trp) c.955_957delinsTGG (p.Thr319Trp) n.1641_1643delinsTGG n.1420_1422delinsTGG n.2241_2243delinsTGG | |
21 | g.43058920_43058922delinsCGG | CA2579803835 | CBS | c.1270_1272delinsCCG (p.Thr424Pro) c.231_233delinsCCG c.20_22delinsCCG c.33_35delinsCCG n.1581_1583delinsCCG n.561_563delinsCCG n.205_207delinsCCG c.1321_1323delinsCCG (p.Thr441Pro) c.955_957delinsCCG (p.Thr319Pro) n.1641_1643delinsCCG n.1420_1422delinsCCG n.2241_2243delinsCCG | |
21 | g.43058920_43058922delinsTGA | CA2579804280 | CBS | c.1270_1272delinsTCA (p.Thr424Ser) c.231_233delinsTCA c.20_22delinsTCA c.33_35delinsTCA n.1581_1583delinsTCA n.561_563delinsTCA n.205_207delinsTCA c.1321_1323delinsTCA (p.Thr441Ser) c.955_957delinsTCA (p.Thr319Ser) n.1641_1643delinsTCA n.1420_1422delinsTCA n.2241_2243delinsTCA | |
21 | g.43058920_43058922delinsTGC | CA2579803845 | CBS | c.1270_1272delinsGCA (p.Thr424Ala) c.231_233delinsGCA c.20_22delinsGCA c.33_35delinsGCA n.1581_1583delinsGCA n.561_563delinsGCA n.205_207delinsGCA c.1321_1323delinsGCA (p.Thr441Ala) c.955_957delinsGCA (p.Thr319Ala) n.1641_1643delinsGCA n.1420_1422delinsGCA n.2241_2243delinsGCA | |
21 | g.43058921G>A | CA410397291 | CBS | c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.232C>T c.21C>T c.34C>T n.1582C>T n.562C>T n.206C>T c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.1642C>T n.1421C>T n.2242C>T | |
21 | g.43058921G>C | CA410397292 | CBS | c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.232C>G c.21C>G c.34C>G n.1582C>G n.562C>G n.206C>G c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) n.1642C>G n.1421C>G n.2242C>G | |
21 | g.43058921G>T | CA410397293 | CBS | c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.232C>A c.21C>A c.34C>A n.1582C>A n.562C>A n.206C>A c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) n.1642C>A n.1421C>A n.2242C>A | |
21 | g.43058921_43058922delinsTG | CA2579803843 | CBS | c.1270_1271delinsCA (p.Thr424His) c.231_232delinsCA c.20_21delinsCA c.33_34delinsCA n.1581_1582delinsCA n.561_562delinsCA n.205_206delinsCA c.1321_1322delinsCA (p.Thr441His) c.955_956delinsCA (p.Thr319His) n.1641_1642delinsCA n.1420_1421delinsCA n.2241_2242delinsCA | |
21 | g.43058922T>A | CA410397296 | CBS | c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.231A>T c.20A>T c.33A>T n.1581A>T n.561A>T n.205A>T c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.1641A>T n.1420A>T n.2241A>T | |
21 | g.43058922T>C | CA410397298 | CBS | c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.231A>G c.20A>G c.33A>G n.1581A>G n.561A>G n.205A>G c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.1641A>G n.1420A>G n.2241A>G | |
21 | g.43058922T>G | CA410397300 | CBS | c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.231A>C c.20A>C c.33A>C n.1581A>C n.561A>C n.205A>C c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.1641A>C n.1420A>C n.2241A>C | |
21 | g.43058923C>A | CA2579807334 | CBS | c.1269G>T (p.Leu423=) c.230G>T c.19G>T c.32G>T n.1580G>T n.560G>T n.204G>T c.1320G>T (p.Leu440=) c.954G>T (p.Leu318=) n.1640G>T n.1419G>T n.2240G>T | |
21 | g.43058923C>G | CA2832427100 | CBS | c.1269G>C (p.Leu423=) c.230G>C c.19G>C c.32G>C n.1580G>C n.560G>C n.204G>C c.1320G>C (p.Leu440=) c.954G>C (p.Leu318=) n.1640G>C n.1419G>C n.2240G>C | |
21 | g.43058923C>T | CA2832427101 | CBS | c.1269G>A (p.Leu423=) c.230G>A c.19G>A c.32G>A n.1580G>A n.560G>A n.204G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.954G>A (p.Leu318=) n.1640G>A n.1419G>A n.2240G>A | |
21 | g.43058923_43058924delinsAG | CA2579807325 | CBS | c.1268_1269delinsCT (p.Leu423Pro) c.229_230delinsCT c.18_19delinsCT c.31_32delinsCT n.1579_1580delinsCT n.559_560delinsCT n.203_204delinsCT c.1319_1320delinsCT (p.Leu440Pro) c.953_954delinsCT (p.Leu318Pro) n.1639_1640delinsCT n.1418_1419delinsCT n.2239_2240delinsCT | |
21 | g.43058923_43058925delinsAAA | CA2579807326 | CBS | c.1267_1269delinsTTT (p.Leu423Phe) c.228_230delinsTTT c.17_19delinsTTT c.30_32delinsTTT n.1578_1580delinsTTT n.558_560delinsTTT n.202_204delinsTTT c.1318_1320delinsTTT (p.Leu440Phe) c.952_954delinsTTT (p.Leu318Phe) n.1638_1640delinsTTT n.1417_1419delinsTTT n.2238_2240delinsTTT | |
21 | g.43058923_43058925delinsAAT | CA2579807328 | CBS | c.1267_1269delinsATT (p.Leu423Ile) c.228_230delinsATT c.17_19delinsATT c.30_32delinsATT n.1578_1580delinsATT n.558_560delinsATT n.202_204delinsATT c.1318_1320delinsATT (p.Leu440Ile) c.952_954delinsATT (p.Leu318Ile) n.1638_1640delinsATT n.1417_1419delinsATT n.2238_2240delinsATT | |
21 | g.43058923_43058925delinsACA | CA2579807330 | CBS | c.1267_1269delinsTGT (p.Leu423Cys) c.228_230delinsTGT c.17_19delinsTGT c.30_32delinsTGT n.1578_1580delinsTGT n.558_560delinsTGT n.202_204delinsTGT c.1318_1320delinsTGT (p.Leu440Cys) c.952_954delinsTGT (p.Leu318Cys) n.1638_1640delinsTGT n.1417_1419delinsTGT n.2238_2240delinsTGT | |
21 | g.43058923_43058925delinsAGA | CA2579807323 | CBS | c.1267_1269delinsTCT (p.Leu423Ser) c.228_230delinsTCT c.17_19delinsTCT c.30_32delinsTCT n.1578_1580delinsTCT n.558_560delinsTCT n.202_204delinsTCT c.1318_1320delinsTCT (p.Leu440Ser) c.952_954delinsTCT (p.Leu318Ser) n.1638_1640delinsTCT n.1417_1419delinsTCT n.2238_2240delinsTCT | |
21 | g.43058923_43058925delinsATA | CA2579807321 | CBS | c.1267_1269delinsTAT (p.Leu423Tyr) c.228_230delinsTAT c.17_19delinsTAT c.30_32delinsTAT n.1578_1580delinsTAT n.558_560delinsTAT n.202_204delinsTAT c.1318_1320delinsTAT (p.Leu440Tyr) c.952_954delinsTAT (p.Leu318Tyr) n.1638_1640delinsTAT n.1417_1419delinsTAT n.2238_2240delinsTAT | |
21 | g.43058923_43058925delinsATC | CA2579807331 | CBS | c.1267_1269delinsGAT (p.Leu423Asp) c.228_230delinsGAT c.17_19delinsGAT c.30_32delinsGAT n.1578_1580delinsGAT n.558_560delinsGAT n.202_204delinsGAT c.1318_1320delinsGAT (p.Leu440Asp) c.952_954delinsGAT (p.Leu318Asp) n.1638_1640delinsGAT n.1417_1419delinsGAT n.2238_2240delinsGAT | |
21 | g.43058923_43058925delinsATT | CA2579807332 | CBS | c.1267_1269delinsAAT (p.Leu423Asn) c.228_230delinsAAT c.17_19delinsAAT c.30_32delinsAAT n.1578_1580delinsAAT n.558_560delinsAAT n.202_204delinsAAT c.1318_1320delinsAAT (p.Leu440Asn) c.952_954delinsAAT (p.Leu318Asn) n.1638_1640delinsAAT n.1417_1419delinsAAT n.2238_2240delinsAAT | |
21 | g.43058923_43058925delinsTAT | CA2579813587 | CBS | c.1267_1269delinsATA (p.Leu423Ile) c.228_230delinsATA c.17_19delinsATA c.30_32delinsATA n.1578_1580delinsATA n.558_560delinsATA n.202_204delinsATA c.1318_1320delinsATA (p.Leu440Ile) c.952_954delinsATA (p.Leu318Ile) n.1638_1640delinsATA n.1417_1419delinsATA n.2238_2240delinsATA | |
21 | g.43058924A>C | CA410397309 | CBS | c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.229T>G c.18T>G c.31T>G n.1579T>G n.559T>G n.203T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1639T>G n.1418T>G n.2239T>G | |
21 | g.43058924A>G | CA410397313 | CBS | c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.229T>C c.18T>C c.31T>C n.1579T>C n.559T>C n.203T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1639T>C n.1418T>C n.2239T>C | |
21 | g.43058924A>T | CA410397315 | CBS | c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.229T>A c.18T>A c.31T>A n.1579T>A n.559T>A n.203T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) n.1639T>A n.1418T>A n.2239T>A | |
21 | g.43058924_43058925delinsCC | CA2579807327 | CBS | c.1267_1268delinsGG (p.Leu423Gly) c.228_229delinsGG c.17_18delinsGG c.30_31delinsGG n.1578_1579delinsGG n.558_559delinsGG n.202_203delinsGG c.1318_1319delinsGG (p.Leu440Gly) c.952_953delinsGG (p.Leu318Gly) n.1638_1639delinsGG n.1417_1418delinsGG n.2238_2239delinsGG | |
21 | g.43058924_43058925delinsGA | CA2579807324 | CBS | c.1267_1268delinsTC (p.Leu423Ser) c.228_229delinsTC c.17_18delinsTC c.30_31delinsTC n.1578_1579delinsTC n.558_559delinsTC n.202_203delinsTC c.1318_1319delinsTC (p.Leu440Ser) c.952_953delinsTC (p.Leu318Ser) n.1638_1639delinsTC n.1417_1418delinsTC n.2238_2239delinsTC | |
21 | g.43058924_43058925delinsGC | CA2579807333 | CBS | c.1267_1268delinsGC (p.Leu423Ala) c.228_229delinsGC c.17_18delinsGC c.30_31delinsGC n.1578_1579delinsGC n.558_559delinsGC n.202_203delinsGC c.1318_1319delinsGC (p.Leu440Ala) c.952_953delinsGC (p.Leu318Ala) n.1638_1639delinsGC n.1417_1418delinsGC n.2238_2239delinsGC | |
21 | g.43058924_43058925delinsGT | CA2579813586 | CBS | c.1267_1268delinsAC (p.Leu423Thr) c.228_229delinsAC c.17_18delinsAC c.30_31delinsAC n.1578_1579delinsAC n.558_559delinsAC n.202_203delinsAC c.1318_1319delinsAC (p.Leu440Thr) c.952_953delinsAC (p.Leu318Thr) n.1638_1639delinsAC n.1417_1418delinsAC n.2238_2239delinsAC | |
21 | g.43058924_43058925delinsTA | CA2579807322 | CBS | c.1267_1268delinsTA (p.Leu423Ter) c.228_229delinsTA c.17_18delinsTA c.30_31delinsTA n.1578_1579delinsTA n.558_559delinsTA n.202_203delinsTA c.1318_1319delinsTA (p.Leu440Ter) c.952_953delinsTA (p.Leu318Ter) n.1638_1639delinsTA n.1417_1418delinsTA n.2238_2239delinsTA | |
21 | g.43058924_43058925delinsTC | CA2579807329 | CBS | c.1267_1268delinsGA (p.Leu423Glu) c.228_229delinsGA c.17_18delinsGA c.30_31delinsGA n.1578_1579delinsGA n.558_559delinsGA n.202_203delinsGA c.1318_1319delinsGA (p.Leu440Glu) c.952_953delinsGA (p.Leu318Glu) n.1638_1639delinsGA n.1417_1418delinsGA n.2238_2239delinsGA | |
21 | g.43058925G>A | CA2579807335 | CBS | c.1267C>T (p.Leu423=) c.228C>T c.17C>T c.30C>T n.1578C>T n.558C>T n.202C>T c.1318C>T (p.Leu440=) c.952C>T (p.Leu318=) n.1638C>T n.1417C>T n.2238C>T | |
21 | g.43058925G>C | CA410397317 | CBS | c.1267C>G (p.Leu423Val) c.228C>G c.17C>G c.30C>G n.1578C>G n.558C>G n.202C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.952C>G (p.Leu318Val) n.1638C>G n.1417C>G n.2238C>G | |
21 | g.43058925G>T | CA410397319 | CBS | c.1267C>A (p.Leu423Met) c.228C>A c.17C>A c.30C>A n.1578C>A n.558C>A n.202C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) c.952C>A (p.Leu318Met) n.1638C>A n.1417C>A n.2238C>A | |
21 | g.43058926C>A | CA749578154 | CBS | c.1266G>T (p.Pro422=) c.227G>T c.16G>T c.29G>T n.1577G>T n.557G>T n.201G>T c.1317G>T (p.Pro439=) c.951G>T (p.Pro317=) n.1637G>T n.1416G>T n.2237G>T | dbSNP |
21 | g.43058926C= | CA2391101751 | CBS | c.1266G= (p.Pro422=) c.227G= c.16G= c.29G= n.1577G= n.557G= n.201G= c.1317G= (p.Pro439=) c.951G= (p.Pro317=) n.1637G= n.1416G= n.2237G= | |
21 | g.43058926C>G | CA2832427102 | CBS | c.1266G>C (p.Pro422=) c.227G>C c.16G>C c.29G>C n.1577G>C n.557G>C n.201G>C c.1317G>C (p.Pro439=) c.951G>C (p.Pro317=) n.1637G>C n.1416G>C n.2237G>C | |
21 | g.43058926C>T | CA322143 | CBS | c.1266G>A (p.Pro422=) c.227G>A c.16G>A c.29G>A n.1577G>A n.557G>A n.201G>A c.1317G>A (p.Pro439=) c.951G>A (p.Pro317=) n.1637G>A n.1416G>A n.2237G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058926_43058927delinsAA | CA2579805181 | CBS | c.1265_1266delinsTT (p.Pro422Leu) c.226_227delinsTT c.15_16delinsTT c.28_29delinsTT n.1576_1577delinsTT n.556_557delinsTT n.200_201delinsTT c.1316_1317delinsTT (p.Pro439Leu) c.950_951delinsTT (p.Pro317Leu) n.1636_1637delinsTT n.1415_1416delinsTT n.2236_2237delinsTT | |
21 | g.43058926_43058927delinsAC | CA2579805188 | CBS | c.1265_1266delinsGT (p.Pro422Arg) c.226_227delinsGT c.15_16delinsGT c.28_29delinsGT n.1576_1577delinsGT n.556_557delinsGT n.200_201delinsGT c.1316_1317delinsGT (p.Pro439Arg) c.950_951delinsGT (p.Pro317Arg) n.1636_1637delinsGT n.1415_1416delinsGT n.2236_2237delinsGT | |
21 | g.43058926_43058927delinsAT | CA2579805183 | CBS | c.1265_1266delinsAT (p.Pro422His) c.226_227delinsAT c.15_16delinsAT c.28_29delinsAT n.1576_1577delinsAT n.556_557delinsAT n.200_201delinsAT c.1316_1317delinsAT (p.Pro439His) c.950_951delinsAT (p.Pro317His) n.1636_1637delinsAT n.1415_1416delinsAT n.2236_2237delinsAT | |
21 | g.43058926_43058927delinsGA | CA2579813503 | CBS | c.1265_1266delinsTC (p.Pro422Leu) c.226_227delinsTC c.15_16delinsTC c.28_29delinsTC n.1576_1577delinsTC n.556_557delinsTC n.200_201delinsTC c.1316_1317delinsTC (p.Pro439Leu) c.950_951delinsTC (p.Pro317Leu) n.1636_1637delinsTC n.1415_1416delinsTC n.2236_2237delinsTC | |
21 | g.43058926_43058927delinsTT | CA2579805184 | CBS | c.1265_1266delinsAA (p.Pro422Gln) c.226_227delinsAA c.15_16delinsAA c.28_29delinsAA n.1576_1577delinsAA n.556_557delinsAA n.200_201delinsAA c.1316_1317delinsAA (p.Pro439Gln) c.950_951delinsAA (p.Pro317Gln) n.1636_1637delinsAA n.1415_1416delinsAA n.2236_2237delinsAA | |
21 | g.43058926_43058928delinsAAA | CA2579805177 | CBS | c.1264_1266delinsTTT (p.Pro422Phe) c.225_227delinsTTT c.14_16delinsTTT c.27_29delinsTTT n.1575_1577delinsTTT n.555_557delinsTTT n.199_201delinsTTT c.1315_1317delinsTTT (p.Pro439Phe) c.949_951delinsTTT (p.Pro317Phe) n.1635_1637delinsTTT n.1414_1416delinsTTT n.2235_2237delinsTTT | |
21 | g.43058926_43058928delinsAAC | CA2579805173 | CBS | c.1264_1266delinsGTT (p.Pro422Val) c.225_227delinsGTT c.14_16delinsGTT c.27_29delinsGTT n.1575_1577delinsGTT n.555_557delinsGTT n.199_201delinsGTT c.1315_1317delinsGTT (p.Pro439Val) c.949_951delinsGTT (p.Pro317Val) n.1635_1637delinsGTT n.1414_1416delinsGTT n.2235_2237delinsGTT | |
21 | g.43058926_43058928delinsAAT | CA2579805182 | CBS | c.1264_1266delinsATT (p.Pro422Ile) c.225_227delinsATT c.14_16delinsATT c.27_29delinsATT n.1575_1577delinsATT n.555_557delinsATT n.199_201delinsATT c.1315_1317delinsATT (p.Pro439Ile) c.949_951delinsATT (p.Pro317Ile) n.1635_1637delinsATT n.1414_1416delinsATT n.2235_2237delinsATT | |
21 | g.43058926_43058928delinsACA | CA2579805186 | CBS | c.1264_1266delinsTGT (p.Pro422Cys) c.225_227delinsTGT c.14_16delinsTGT c.27_29delinsTGT n.1575_1577delinsTGT n.555_557delinsTGT n.199_201delinsTGT c.1315_1317delinsTGT (p.Pro439Cys) c.949_951delinsTGT (p.Pro317Cys) n.1635_1637delinsTGT n.1414_1416delinsTGT n.2235_2237delinsTGT | |
21 | g.43058926_43058928delinsACC | CA2579805185 | CBS | c.1264_1266delinsGGT (p.Pro422Gly) c.225_227delinsGGT c.14_16delinsGGT c.27_29delinsGGT n.1575_1577delinsGGT n.555_557delinsGGT n.199_201delinsGGT c.1315_1317delinsGGT (p.Pro439Gly) c.949_951delinsGGT (p.Pro317Gly) n.1635_1637delinsGGT n.1414_1416delinsGGT n.2235_2237delinsGGT | |
21 | g.43058926_43058928delinsACT | CA2579813502 | CBS | c.1264_1266delinsAGT (p.Pro422Ser) c.225_227delinsAGT c.14_16delinsAGT c.27_29delinsAGT n.1575_1577delinsAGT n.555_557delinsAGT n.199_201delinsAGT c.1315_1317delinsAGT (p.Pro439Ser) c.949_951delinsAGT (p.Pro317Ser) n.1635_1637delinsAGT n.1414_1416delinsAGT n.2235_2237delinsAGT | |
21 | g.43058926_43058928delinsAGA | CA2579805178 | CBS | c.1264_1266delinsTCT (p.Pro422Ser) c.225_227delinsTCT c.14_16delinsTCT c.27_29delinsTCT n.1575_1577delinsTCT n.555_557delinsTCT n.199_201delinsTCT c.1315_1317delinsTCT (p.Pro439Ser) c.949_951delinsTCT (p.Pro317Ser) n.1635_1637delinsTCT n.1414_1416delinsTCT n.2235_2237delinsTCT | |
21 | g.43058926_43058928delinsAGC | CA2579805191 | CBS | c.1264_1266delinsGCT (p.Pro422Ala) c.225_227delinsGCT c.14_16delinsGCT c.27_29delinsGCT n.1575_1577delinsGCT n.555_557delinsGCT n.199_201delinsGCT c.1315_1317delinsGCT (p.Pro439Ala) c.949_951delinsGCT (p.Pro317Ala) n.1635_1637delinsGCT n.1414_1416delinsGCT n.2235_2237delinsGCT | |
21 | g.43058926_43058928delinsATA | CA2579805175 | CBS | c.1264_1266delinsTAT (p.Pro422Tyr) c.225_227delinsTAT c.14_16delinsTAT c.27_29delinsTAT n.1575_1577delinsTAT n.555_557delinsTAT n.199_201delinsTAT c.1315_1317delinsTAT (p.Pro439Tyr) c.949_951delinsTAT (p.Pro317Tyr) n.1635_1637delinsTAT n.1414_1416delinsTAT n.2235_2237delinsTAT | |
21 | g.43058926_43058928delinsATC | CA2579805190 | CBS | c.1264_1266delinsGAT (p.Pro422Asp) c.225_227delinsGAT c.14_16delinsGAT c.27_29delinsGAT n.1575_1577delinsGAT n.555_557delinsGAT n.199_201delinsGAT c.1315_1317delinsGAT (p.Pro439Asp) c.949_951delinsGAT (p.Pro317Asp) n.1635_1637delinsGAT n.1414_1416delinsGAT n.2235_2237delinsGAT | |
21 | g.43058926_43058928delinsATT | CA2579805187 | CBS | c.1264_1266delinsAAT (p.Pro422Asn) c.225_227delinsAAT c.14_16delinsAAT c.27_29delinsAAT n.1575_1577delinsAAT n.555_557delinsAAT n.199_201delinsAAT c.1315_1317delinsAAT (p.Pro439Asn) c.949_951delinsAAT (p.Pro317Asn) n.1635_1637delinsAAT n.1414_1416delinsAAT n.2235_2237delinsAAT | |
21 | g.43058926_43058928delinsTGA | CA2579805176 | CBS | c.1264_1266delinsTCA (p.Pro422Ser) c.225_227delinsTCA c.14_16delinsTCA c.27_29delinsTCA n.1575_1577delinsTCA n.555_557delinsTCA n.199_201delinsTCA c.1315_1317delinsTCA (p.Pro439Ser) c.949_951delinsTCA (p.Pro317Ser) n.1635_1637delinsTCA n.1414_1416delinsTCA n.2235_2237delinsTCA | |
21 | g.43058926_43058928delinsTGC | CA2579805192 | CBS | c.1264_1266delinsGCA (p.Pro422Ala) c.225_227delinsGCA c.14_16delinsGCA c.27_29delinsGCA n.1575_1577delinsGCA n.555_557delinsGCA n.199_201delinsGCA c.1315_1317delinsGCA (p.Pro439Ala) c.949_951delinsGCA (p.Pro317Ala) n.1635_1637delinsGCA n.1414_1416delinsGCA n.2235_2237delinsGCA | |
21 | g.43058927G>A | CA113898 | CBS | c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.226C>T c.15C>T c.28C>T n.1576C>T n.556C>T n.200C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.1636C>T n.1415C>T n.2236C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058927G>C | CA410397325 | CBS | c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.226C>G c.15C>G c.28C>G n.1576C>G n.556C>G n.200C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.1636C>G n.1415C>G n.2236C>G | dbSNP |
21 | g.43058927G= | CA2391101752 | CBS | c.1265C= (p.Pro422=) c.226C= c.15C= c.28C= n.1576C= n.556C= n.200C= c.1316C= (p.Pro439=) c.950C= (p.Pro317=) n.1636C= n.1415C= n.2236C= | |
21 | g.43058927G>T | CA410397326 | CBS | c.1265C>A (p.Pro422Gln) c.226C>A c.15C>A c.28C>A n.1576C>A n.556C>A n.200C>A c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) n.1636C>A n.1415C>A n.2236C>A | |
21 | g.43058927_43058928delinsAA | CA2579805180 | CBS | c.1264_1265delinsTT (p.Pro422Leu) c.225_226delinsTT c.14_15delinsTT c.27_28delinsTT n.1575_1576delinsTT n.555_556delinsTT n.199_200delinsTT c.1315_1316delinsTT (p.Pro439Leu) c.949_950delinsTT (p.Pro317Leu) n.1635_1636delinsTT n.1414_1415delinsTT n.2235_2236delinsTT | |
21 | g.43058927_43058928delinsAC | CA2579805649 | CBS | c.1264_1265delinsGT (p.Pro422Val) c.225_226delinsGT c.14_15delinsGT c.27_28delinsGT n.1575_1576delinsGT n.555_556delinsGT n.199_200delinsGT c.1315_1316delinsGT (p.Pro439Val) c.949_950delinsGT (p.Pro317Val) n.1635_1636delinsGT n.1414_1415delinsGT n.2235_2236delinsGT | |
21 | g.43058927_43058928delinsAT | CA2579805179 | CBS | c.1264_1265delinsAT (p.Pro422Met) c.225_226delinsAT c.14_15delinsAT c.27_28delinsAT n.1575_1576delinsAT n.555_556delinsAT n.199_200delinsAT c.1315_1316delinsAT (p.Pro439Met) c.949_950delinsAT (p.Pro317Met) n.1635_1636delinsAT n.1414_1415delinsAT n.2235_2236delinsAT | |
21 | g.43058927_43058928delinsCT | CA2579805189 | CBS | c.1264_1265delinsAG (p.Pro422Arg) c.225_226delinsAG c.14_15delinsAG c.27_28delinsAG n.1575_1576delinsAG n.555_556delinsAG n.199_200delinsAG c.1315_1316delinsAG (p.Pro439Arg) c.949_950delinsAG (p.Pro317Arg) n.1635_1636delinsAG n.1414_1415delinsAG n.2235_2236delinsAG | |
21 | g.43058927_43058928delinsTA | CA2579805174 | CBS | c.1264_1265delinsTA (p.Pro422Ter) c.225_226delinsTA c.14_15delinsTA c.27_28delinsTA n.1575_1576delinsTA n.555_556delinsTA n.199_200delinsTA c.1315_1316delinsTA (p.Pro439Ter) c.949_950delinsTA (p.Pro317Ter) n.1635_1636delinsTA n.1414_1415delinsTA n.2235_2236delinsTA | |
21 | g.43058928G>A | CA410397329 | CBS | c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.225C>T c.14C>T c.27C>T n.1575C>T n.555C>T n.199C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.1635C>T n.1414C>T n.2235C>T | |
21 | g.43058928G>C | CA410397333 | CBS | c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.225C>G c.14C>G c.27C>G n.1575C>G n.555C>G n.199C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.1635C>G n.1414C>G n.2235C>G | |
21 | g.43058928G>T | CA410397334 | CBS | c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.225C>A c.14C>A c.27C>A n.1575C>A n.555C>A n.199C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.1635C>A n.1414C>A n.2235C>A | |
21 | g.43058929G>A | CA2579812609 | CBS | c.1263C>T (p.Ala421=) c.224C>T c.13C>T c.26C>T n.1574C>T n.554C>T n.198C>T c.1314C>T (p.Ala438=) c.948C>T (p.Ala316=) n.1634C>T n.1413C>T n.2234C>T | |
21 | g.43058929G>C | CA2832427103 | CBS | c.1263C>G (p.Ala421=) c.224C>G c.13C>G c.26C>G n.1574C>G n.554C>G n.198C>G c.1314C>G (p.Ala438=) c.948C>G (p.Ala316=) n.1634C>G n.1413C>G n.2234C>G | |
21 | g.43058929G>T | CA2832427104 | CBS | c.1263C>A (p.Ala421=) c.224C>A c.13C>A c.26C>A n.1574C>A n.554C>A n.198C>A c.1314C>A (p.Ala438=) c.948C>A (p.Ala316=) n.1634C>A n.1413C>A n.2234C>A | |
21 | g.43058929_43058930delinsAA | CA2579812587 | CBS | c.1262_1263delinsTT (p.Ala421Val) c.223_224delinsTT c.12_13delinsTT c.25_26delinsTT n.1573_1574delinsTT n.553_554delinsTT n.197_198delinsTT c.1313_1314delinsTT (p.Ala438Val) c.947_948delinsTT (p.Ala316Val) n.1633_1634delinsTT n.1412_1413delinsTT n.2233_2234delinsTT | |
21 | g.43058929_43058930delinsAC | CA2579812603 | CBS | c.1262_1263delinsGT (p.Ala421Gly) c.223_224delinsGT c.12_13delinsGT c.25_26delinsGT n.1573_1574delinsGT n.553_554delinsGT n.197_198delinsGT c.1313_1314delinsGT (p.Ala438Gly) c.947_948delinsGT (p.Ala316Gly) n.1633_1634delinsGT n.1412_1413delinsGT n.2233_2234delinsGT | |
21 | g.43058929_43058930delinsAT | CA2579812606 | CBS | c.1262_1263delinsAT (p.Ala421Asp) c.223_224delinsAT c.12_13delinsAT c.25_26delinsAT n.1573_1574delinsAT n.553_554delinsAT n.197_198delinsAT c.1313_1314delinsAT (p.Ala438Asp) c.947_948delinsAT (p.Ala316Asp) n.1633_1634delinsAT n.1412_1413delinsAT n.2233_2234delinsAT | |
21 | g.43058929_43058930delinsCA | CA2579812588 | CBS | c.1262_1263delinsTG (p.Ala421Val) c.223_224delinsTG c.12_13delinsTG c.25_26delinsTG n.1573_1574delinsTG n.553_554delinsTG n.197_198delinsTG c.1313_1314delinsTG (p.Ala438Val) c.947_948delinsTG (p.Ala316Val) n.1633_1634delinsTG n.1412_1413delinsTG n.2233_2234delinsTG | |
21 | g.43058929_43058930delinsCT | CA2579812604 | CBS | c.1262_1263delinsAG (p.Ala421Glu) c.223_224delinsAG c.12_13delinsAG c.25_26delinsAG n.1573_1574delinsAG n.553_554delinsAG n.197_198delinsAG c.1313_1314delinsAG (p.Ala438Glu) c.947_948delinsAG (p.Ala316Glu) n.1633_1634delinsAG n.1412_1413delinsAG n.2233_2234delinsAG | |
21 | g.43058929_43058931delinsAAA | CA2579812597 | CBS | c.1261_1263delinsTTT (p.Ala421Phe) c.222_224delinsTTT c.11_13delinsTTT c.24_26delinsTTT n.1572_1574delinsTTT n.552_554delinsTTT n.196_198delinsTTT c.1312_1314delinsTTT (p.Ala438Phe) c.946_948delinsTTT (p.Ala316Phe) n.1632_1634delinsTTT n.1411_1413delinsTTT n.2232_2234delinsTTT | |
21 | g.43058929_43058931delinsAAG | CA2579812599 | CBS | c.1261_1263delinsCTT (p.Ala421Leu) c.222_224delinsCTT c.11_13delinsCTT c.24_26delinsCTT n.1572_1574delinsCTT n.552_554delinsCTT n.196_198delinsCTT c.1312_1314delinsCTT (p.Ala438Leu) c.946_948delinsCTT (p.Ala316Leu) n.1632_1634delinsCTT n.1411_1413delinsCTT n.2232_2234delinsCTT | |
21 | g.43058929_43058931delinsAAT | CA2579812602 | CBS | c.1261_1263delinsATT (p.Ala421Ile) c.222_224delinsATT c.11_13delinsATT c.24_26delinsATT n.1572_1574delinsATT n.552_554delinsATT n.196_198delinsATT c.1312_1314delinsATT (p.Ala438Ile) c.946_948delinsATT (p.Ala316Ile) n.1632_1634delinsATT n.1411_1413delinsATT n.2232_2234delinsATT | |
21 | g.43058929_43058931delinsACA | CA2579812607 | CBS | c.1261_1263delinsTGT (p.Ala421Cys) c.222_224delinsTGT c.11_13delinsTGT c.24_26delinsTGT n.1572_1574delinsTGT n.552_554delinsTGT n.196_198delinsTGT c.1312_1314delinsTGT (p.Ala438Cys) c.946_948delinsTGT (p.Ala316Cys) n.1632_1634delinsTGT n.1411_1413delinsTGT n.2232_2234delinsTGT | |
21 | g.43058929_43058931delinsAGT | CA2579812591 | CBS | c.1261_1263delinsACT (p.Ala421Thr) c.222_224delinsACT c.11_13delinsACT c.24_26delinsACT n.1572_1574delinsACT n.552_554delinsACT n.196_198delinsACT c.1312_1314delinsACT (p.Ala438Thr) c.946_948delinsACT (p.Ala316Thr) n.1632_1634delinsACT n.1411_1413delinsACT n.2232_2234delinsACT | |
21 | g.43058929_43058931delinsATA | CA2579812589 | CBS | c.1261_1263delinsTAT (p.Ala421Tyr) c.222_224delinsTAT c.11_13delinsTAT c.24_26delinsTAT n.1572_1574delinsTAT n.552_554delinsTAT n.196_198delinsTAT c.1312_1314delinsTAT (p.Ala438Tyr) c.946_948delinsTAT (p.Ala316Tyr) n.1632_1634delinsTAT n.1411_1413delinsTAT n.2232_2234delinsTAT | |
21 | g.43058929_43058931delinsCAA | CA2579812600 | CBS | c.1261_1263delinsTTG (p.Ala421Leu) c.222_224delinsTTG c.11_13delinsTTG c.24_26delinsTTG n.1572_1574delinsTTG n.552_554delinsTTG n.196_198delinsTTG c.1312_1314delinsTTG (p.Ala438Leu) c.946_948delinsTTG (p.Ala316Leu) n.1632_1634delinsTTG n.1411_1413delinsTTG n.2232_2234delinsTTG | |
21 | g.43058929_43058931delinsCAG | CA2579812601 | CBS | c.1261_1263delinsCTG (p.Ala421Leu) c.222_224delinsCTG c.11_13delinsCTG c.24_26delinsCTG n.1572_1574delinsCTG n.552_554delinsCTG n.196_198delinsCTG c.1312_1314delinsCTG (p.Ala438Leu) c.946_948delinsCTG (p.Ala316Leu) n.1632_1634delinsCTG n.1411_1413delinsCTG n.2232_2234delinsCTG | |
21 | g.43058929_43058931delinsCGG | CA2579812594 | CBS | c.1261_1263delinsCCG (p.Ala421Pro) c.222_224delinsCCG c.11_13delinsCCG c.24_26delinsCCG n.1572_1574delinsCCG n.552_554delinsCCG n.196_198delinsCCG c.1312_1314delinsCCG (p.Ala438Pro) c.946_948delinsCCG (p.Ala316Pro) n.1632_1634delinsCCG n.1411_1413delinsCCG n.2232_2234delinsCCG | |
21 | g.43058929_43058931delinsCGT | CA2579812592 | CBS | c.1261_1263delinsACG (p.Ala421Thr) c.222_224delinsACG c.11_13delinsACG c.24_26delinsACG n.1572_1574delinsACG n.552_554delinsACG n.196_198delinsACG c.1312_1314delinsACG (p.Ala438Thr) c.946_948delinsACG (p.Ala316Thr) n.1632_1634delinsACG n.1411_1413delinsACG n.2232_2234delinsACG | |
21 | g.43058929_43058931delinsCTA | CA2579812593 | CBS | c.1261_1263delinsTAG (p.Ala421Ter) c.222_224delinsTAG c.11_13delinsTAG c.24_26delinsTAG n.1572_1574delinsTAG n.552_554delinsTAG n.196_198delinsTAG c.1312_1314delinsTAG (p.Ala438Ter) c.946_948delinsTAG (p.Ala316Ter) n.1632_1634delinsTAG n.1411_1413delinsTAG n.2232_2234delinsTAG | |
21 | g.43058929_43058931delinsCTG | CA2579812605 | CBS | c.1261_1263delinsCAG (p.Ala421Gln) c.222_224delinsCAG c.11_13delinsCAG c.24_26delinsCAG n.1572_1574delinsCAG n.552_554delinsCAG n.196_198delinsCAG c.1312_1314delinsCAG (p.Ala438Gln) c.946_948delinsCAG (p.Ala316Gln) n.1632_1634delinsCAG n.1411_1413delinsCAG n.2232_2234delinsCAG | |
21 | g.43058929_43058931delinsTAA | CA2579812598 | CBS | c.1261_1263delinsTTA (p.Ala421Leu) c.222_224delinsTTA c.11_13delinsTTA c.24_26delinsTTA n.1572_1574delinsTTA n.552_554delinsTTA n.196_198delinsTTA c.1312_1314delinsTTA (p.Ala438Leu) c.946_948delinsTTA (p.Ala316Leu) n.1632_1634delinsTTA n.1411_1413delinsTTA n.2232_2234delinsTTA | |
21 | g.43058929_43058931delinsTGA | CA2579812595 | CBS | c.1261_1263delinsTCA (p.Ala421Ser) c.222_224delinsTCA c.11_13delinsTCA c.24_26delinsTCA n.1572_1574delinsTCA n.552_554delinsTCA n.196_198delinsTCA c.1312_1314delinsTCA (p.Ala438Ser) c.946_948delinsTCA (p.Ala316Ser) n.1632_1634delinsTCA n.1411_1413delinsTCA n.2232_2234delinsTCA | |
21 | g.43058929_43058931delinsTGT | CA2579812590 | CBS | c.1261_1263delinsACA (p.Ala421Thr) c.222_224delinsACA c.11_13delinsACA c.24_26delinsACA n.1572_1574delinsACA n.552_554delinsACA n.196_198delinsACA c.1312_1314delinsACA (p.Ala438Thr) c.946_948delinsACA (p.Ala316Thr) n.1632_1634delinsACA n.1411_1413delinsACA n.2232_2234delinsACA | |
21 | g.43058930G>A | CA410397335 | CBS | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.223C>T c.12C>T c.25C>T n.1573C>T n.553C>T n.197C>T c.1313C>T (p.Ala438Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1633C>T n.1412C>T n.2233C>T | |
21 | g.43058930G>C | CA410397336 | CBS | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.223C>G c.12C>G c.25C>G n.1573C>G n.553C>G n.197C>G c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1633C>G n.1412C>G n.2233C>G | |
21 | g.43058930G= | CA2391101753 | CBS | c.1262C= (p.Ala421=) c.223C= c.12C= c.25C= n.1573C= n.553C= n.197C= c.1313C= (p.Ala438=) c.947C= (p.Ala316=) n.1633C= n.1412C= n.2233C= | |
21 | g.43058930G>T | CA10587938 | CBS | c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.223C>A c.12C>A c.25C>A n.1573C>A n.553C>A n.197C>A c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1633C>A n.1412C>A n.2233C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058930_43058931delinsAA | CA2579812596 | CBS | c.1261_1262delinsTT (p.Ala421Phe) c.222_223delinsTT c.11_12delinsTT c.24_25delinsTT n.1572_1573delinsTT n.552_553delinsTT n.196_197delinsTT c.1312_1313delinsTT (p.Ala438Phe) c.946_947delinsTT (p.Ala316Phe) n.1632_1633delinsTT n.1411_1412delinsTT n.2232_2233delinsTT | |
21 | g.43058930_43058931delinsCT | CA2579813891 | CBS | c.1261_1262delinsAG (p.Ala421Ser) c.222_223delinsAG c.11_12delinsAG c.24_25delinsAG n.1572_1573delinsAG n.552_553delinsAG n.196_197delinsAG c.1312_1313delinsAG (p.Ala438Ser) c.946_947delinsAG (p.Ala316Ser) n.1632_1633delinsAG n.1411_1412delinsAG n.2232_2233delinsAG | |
21 | g.43058930_43058931delinsTT | CA2579812608 | CBS | c.1261_1262delinsAA (p.Ala421Asn) c.222_223delinsAA c.11_12delinsAA c.24_25delinsAA n.1572_1573delinsAA n.552_553delinsAA n.196_197delinsAA c.1312_1313delinsAA (p.Ala438Asn) c.946_947delinsAA (p.Ala316Asn) n.1632_1633delinsAA n.1411_1412delinsAA n.2232_2233delinsAA | |
21 | g.43058931C>A | CA410397337 | CBS | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.222G>T c.11G>T c.24G>T n.1572G>T n.552G>T n.196G>T c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1632G>T n.1411G>T n.2232G>T | |
21 | g.43058931C>G | CA410397338 | CBS | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.222G>C c.11G>C c.24G>C n.1572G>C n.552G>C n.196G>C c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1632G>C n.1411G>C n.2232G>C | |
21 | g.43058931C>T | CA410397339 | CBS | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.222G>A c.11G>A c.24G>A n.1572G>A n.552G>A n.196G>A c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1632G>A n.1411G>A n.2232G>A | |
21 | g.43058932T>A | CA2579804919 | CBS | c.1260A>T (p.Ser420=) c.221A>T c.10A>T c.23A>T n.1571A>T n.551A>T n.195A>T c.1311A>T (p.Ser437=) c.945A>T (p.Ser315=) n.1631A>T n.1410A>T n.2231A>T | |
21 | g.43058932T>C | CA16616541 | CBS | c.1260A>G (p.Ser420=) c.221A>G c.10A>G c.23A>G n.1571A>G n.551A>G n.195A>G c.1311A>G (p.Ser437=) c.945A>G (p.Ser315=) n.1631A>G n.1410A>G n.2231A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058932T>G | CA2573157419 | CBS | c.1260A>C (p.Ser420=) c.221A>C c.10A>C c.23A>C n.1571A>C n.551A>C n.195A>C c.1311A>C (p.Ser437=) c.945A>C (p.Ser315=) n.1631A>C n.1410A>C n.2231A>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058932T= | CA2391101754 | CBS | c.1260A= (p.Ser420=) c.221A= c.10A= c.23A= n.1571A= n.551A= n.195A= c.1311A= (p.Ser437=) c.945A= (p.Ser315=) n.1631A= n.1410A= n.2231A= | |
21 | g.43058932_43058933delinsAA | CA2579805398 | CBS | c.1259_1260delinsTT (p.Ser420Phe) c.220_221delinsTT c.9_10delinsTT c.22_23delinsTT n.1570_1571delinsTT n.550_551delinsTT n.194_195delinsTT c.1310_1311delinsTT (p.Ser437Phe) c.944_945delinsTT (p.Ser315Phe) n.1630_1631delinsTT n.1409_1410delinsTT n.2230_2231delinsTT | |
21 | g.43058932_43058933delinsAC | CA2579805403 | CBS | c.1259_1260delinsGT (p.Ser420Cys) c.220_221delinsGT c.9_10delinsGT c.22_23delinsGT n.1570_1571delinsGT n.550_551delinsGT n.194_195delinsGT c.1310_1311delinsGT (p.Ser437Cys) c.944_945delinsGT (p.Ser315Cys) n.1630_1631delinsGT n.1409_1410delinsGT n.2230_2231delinsGT | |
21 | g.43058932_43058933delinsAT | CA2579805396 | CBS | c.1259_1260delinsAT (p.Ser420Tyr) c.220_221delinsAT c.9_10delinsAT c.22_23delinsAT n.1570_1571delinsAT n.550_551delinsAT n.194_195delinsAT c.1310_1311delinsAT (p.Ser437Tyr) c.944_945delinsAT (p.Ser315Tyr) n.1630_1631delinsAT n.1409_1410delinsAT n.2230_2231delinsAT | |
21 | g.43058932_43058934delinsAAG | CA2579805399 | CBS | c.1258_1260delinsCTT (p.Ser420Leu) c.219_221delinsCTT c.8_10delinsCTT c.21_23delinsCTT n.1569_1571delinsCTT n.549_551delinsCTT n.193_195delinsCTT c.1309_1311delinsCTT (p.Ser437Leu) c.943_945delinsCTT (p.Ser315Leu) n.1629_1631delinsCTT n.1408_1410delinsCTT n.2229_2231delinsCTT | |
21 | g.43058932_43058934delinsACT | CA2579804920 | CBS | c.1258_1260delinsAGT (p.Ser420=) c.219_221delinsAGT c.8_10delinsAGT c.21_23delinsAGT n.1569_1571delinsAGT n.549_551delinsAGT n.193_195delinsAGT c.1309_1311delinsAGT (p.Ser437=) c.943_945delinsAGT (p.Ser315=) n.1629_1631delinsAGT n.1408_1410delinsAGT n.2229_2231delinsAGT | |
21 | g.43058932_43058934delinsAGC | CA2579805407 | CBS | c.1258_1260delinsGCT (p.Ser420Ala) c.219_221delinsGCT c.8_10delinsGCT c.21_23delinsGCT n.1569_1571delinsGCT n.549_551delinsGCT n.193_195delinsGCT c.1309_1311delinsGCT (p.Ser437Ala) c.943_945delinsGCT (p.Ser315Ala) n.1629_1631delinsGCT n.1408_1410delinsGCT n.2229_2231delinsGCT | |
21 | g.43058932_43058934delinsATT | CA2579805404 | CBS | c.1258_1260delinsAAT (p.Ser420Asn) c.219_221delinsAAT c.8_10delinsAAT c.21_23delinsAAT n.1569_1571delinsAAT n.549_551delinsAAT n.193_195delinsAAT c.1309_1311delinsAAT (p.Ser437Asn) c.943_945delinsAAT (p.Ser315Asn) n.1629_1631delinsAAT n.1408_1410delinsAAT n.2229_2231delinsAAT | |
21 | g.43058932_43058934delinsCAC | CA2579805395 | CBS | c.1258_1260delinsGTG (p.Ser420Val) c.219_221delinsGTG c.8_10delinsGTG c.21_23delinsGTG n.1569_1571delinsGTG n.549_551delinsGTG n.193_195delinsGTG c.1309_1311delinsGTG (p.Ser437Val) c.943_945delinsGTG (p.Ser315Val) n.1629_1631delinsGTG n.1408_1410delinsGTG n.2229_2231delinsGTG | |
21 | g.43058932_43058934delinsCAG | CA2579805400 | CBS | c.1258_1260delinsCTG (p.Ser420Leu) c.219_221delinsCTG c.8_10delinsCTG c.21_23delinsCTG n.1569_1571delinsCTG n.549_551delinsCTG n.193_195delinsCTG c.1309_1311delinsCTG (p.Ser437Leu) c.943_945delinsCTG (p.Ser315Leu) n.1629_1631delinsCTG n.1408_1410delinsCTG n.2229_2231delinsCTG | |
21 | g.43058932_43058934delinsCGC | CA2579805405 | CBS | c.1258_1260delinsGCG (p.Ser420Ala) c.219_221delinsGCG c.8_10delinsGCG c.21_23delinsGCG n.1569_1571delinsGCG n.549_551delinsGCG n.193_195delinsGCG c.1309_1311delinsGCG (p.Ser437Ala) c.943_945delinsGCG (p.Ser315Ala) n.1629_1631delinsGCG n.1408_1410delinsGCG n.2229_2231delinsGCG | |
21 | g.43058933G>A | CA410397340 | CBS | c.1259C>T (p.Ser420Leu) c.220C>T c.9C>T c.22C>T n.1570C>T n.550C>T n.194C>T c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.944C>T (p.Ser315Leu) n.1630C>T n.1409C>T n.2230C>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43058933G>C | CA410397341 | CBS | c.1259C>G (p.Ser420Ter) c.220C>G c.9C>G c.22C>G n.1570C>G n.550C>G n.194C>G c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.944C>G (p.Ser315Ter) n.1630C>G n.1409C>G n.2230C>G | |
21 | g.43058933G>T | CA410397342 | CBS | c.1259C>A (p.Ser420Ter) c.220C>A c.9C>A c.22C>A n.1570C>A n.550C>A n.194C>A c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.944C>A (p.Ser315Ter) n.1630C>A n.1409C>A n.2230C>A | ClinVar |
21 | g.43058933_43058934delinsAT | CA2579805401 | CBS | c.1258_1259delinsAT (p.Ser420Ile) c.219_220delinsAT c.8_9delinsAT c.21_22delinsAT n.1569_1570delinsAT n.549_550delinsAT n.193_194delinsAT c.1309_1310delinsAT (p.Ser437Ile) c.943_944delinsAT (p.Ser315Ile) n.1629_1630delinsAT n.1408_1409delinsAT n.2229_2230delinsAT | |
21 | g.43058933_43058934delinsTG | CA2579805402 | CBS | c.1258_1259delinsCA (p.Ser420Gln) c.219_220delinsCA c.8_9delinsCA c.21_22delinsCA n.1569_1570delinsCA n.549_550delinsCA n.193_194delinsCA c.1309_1310delinsCA (p.Ser437Gln) c.943_944delinsCA (p.Ser315Gln) n.1629_1630delinsCA n.1408_1409delinsCA n.2229_2230delinsCA | |
21 | g.43058934A>C | CA410397346 | CBS | c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.219T>G c.8T>G c.21T>G n.1569T>G n.549T>G n.193T>G c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) n.1629T>G n.1408T>G n.2229T>G | |
21 | g.43058934A>G | CA410397345 | CBS | c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.219T>C c.8T>C c.21T>C n.1569T>C n.549T>C n.193T>C c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) n.1629T>C n.1408T>C n.2229T>C | |
21 | g.43058934A>T | CA410397343 | CBS | c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.219T>A c.8T>A c.21T>A n.1569T>A n.549T>A n.193T>A c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) n.1629T>A n.1408T>A n.2229T>A | |
21 | g.43058935C>A | CA2832427105 | CBS | c.1257G>T (p.Leu419=) c.218G>T c.7G>T c.20G>T n.1568G>T n.548G>T n.192G>T c.1308G>T (p.Leu436=) c.942G>T (p.Leu314=) n.1628G>T n.1407G>T n.2228G>T | |
21 | g.43058935C= | CA2391101755 | CBS | c.1257G= (p.Leu419=) c.218G= c.7G= c.20G= n.1568G= n.548G= n.192G= c.1308G= (p.Leu436=) c.942G= (p.Leu314=) n.1628G= n.1407G= n.2228G= | |
21 | g.43058935C>G | CA915952606 | CBS | c.1257G>C (p.Leu419=) c.218G>C c.7G>C c.20G>C n.1568G>C n.548G>C n.192G>C c.1308G>C (p.Leu436=) c.942G>C (p.Leu314=) n.1628G>C n.1407G>C n.2228G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058935C>T | CA302749 | CBS | c.1257G>A (p.Leu419=) c.218G>A c.7G>A c.20G>A n.1568G>A n.548G>A n.192G>A c.1308G>A (p.Leu436=) c.942G>A (p.Leu314=) n.1628G>A n.1407G>A n.2228G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058935_43058936delinsAC | CA2579807342 | CBS | c.1256_1257delinsGT (p.Leu419Arg) c.217_218delinsGT c.6_7delinsGT c.19_20delinsGT n.1567_1568delinsGT n.547_548delinsGT n.191_192delinsGT c.1307_1308delinsGT (p.Leu436Arg) c.941_942delinsGT (p.Leu314Arg) n.1627_1628delinsGT n.1406_1407delinsGT n.2227_2228delinsGT | |
21 | g.43058935_43058936delinsTG | CA2579807337 | CBS | c.1256_1257delinsCA (p.Leu419Pro) c.217_218delinsCA c.6_7delinsCA c.19_20delinsCA n.1567_1568delinsCA n.547_548delinsCA n.191_192delinsCA c.1307_1308delinsCA (p.Leu436Pro) c.941_942delinsCA (p.Leu314Pro) n.1627_1628delinsCA n.1406_1407delinsCA n.2227_2228delinsCA | |
21 | g.43058935_43058937delinsAAA | CA2579807338 | CBS | c.1255_1257delinsTTT (p.Leu419Phe) c.216_218delinsTTT c.5_7delinsTTT c.18_20delinsTTT n.1566_1568delinsTTT n.546_548delinsTTT n.190_192delinsTTT c.1306_1308delinsTTT (p.Leu436Phe) c.940_942delinsTTT (p.Leu314Phe) n.1626_1628delinsTTT n.1405_1407delinsTTT n.2226_2228delinsTTT | |
21 | g.43058935_43058937delinsAAT | CA2579807341 | CBS | c.1255_1257delinsATT (p.Leu419Ile) c.216_218delinsATT c.5_7delinsATT c.18_20delinsATT n.1566_1568delinsATT n.546_548delinsATT n.190_192delinsATT c.1306_1308delinsATT (p.Leu436Ile) c.940_942delinsATT (p.Leu314Ile) n.1626_1628delinsATT n.1405_1407delinsATT n.2226_2228delinsATT | |
21 | g.43058935_43058937delinsATT | CA2579807340 | CBS | c.1255_1257delinsAAT (p.Leu419Asn) c.216_218delinsAAT c.5_7delinsAAT c.18_20delinsAAT n.1566_1568delinsAAT n.546_548delinsAAT n.190_192delinsAAT c.1306_1308delinsAAT (p.Leu436Asn) c.940_942delinsAAT (p.Leu314Asn) n.1626_1628delinsAAT n.1405_1407delinsAAT n.2226_2228delinsAAT | |
21 | g.43058935_43058937delinsTAT | CA2579807339 | CBS | c.1255_1257delinsATA (p.Leu419Ile) c.216_218delinsATA c.5_7delinsATA c.18_20delinsATA n.1566_1568delinsATA n.546_548delinsATA n.190_192delinsATA c.1306_1308delinsATA (p.Leu436Ile) c.940_942delinsATA (p.Leu314Ile) n.1626_1628delinsATA n.1405_1407delinsATA n.2226_2228delinsATA | |
21 | g.43058936A>C | CA410397347 | CBS | c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.217T>G c.6T>G c.19T>G n.1567T>G n.547T>G n.191T>G c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1627T>G n.1406T>G n.2227T>G | |
21 | g.43058936A>G | CA410397353 | CBS | c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.217T>C c.6T>C c.19T>C n.1567T>C n.547T>C n.191T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1627T>C n.1406T>C n.2227T>C | |
21 | g.43058936A>T | CA410397354 | CBS | c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.217T>A c.6T>A c.19T>A n.1567T>A n.547T>A n.191T>A c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) n.1627T>A n.1406T>A n.2227T>A | |
21 | g.43058936_43058937delinsGA | CA2579807336 | CBS | c.1255_1256delinsTC (p.Leu419Ser) c.216_217delinsTC c.5_6delinsTC c.18_19delinsTC n.1566_1567delinsTC n.546_547delinsTC n.190_191delinsTC c.1306_1307delinsTC (p.Leu436Ser) c.940_941delinsTC (p.Leu314Ser) n.1626_1627delinsTC n.1405_1406delinsTC n.2226_2227delinsTC | |
21 | g.43058936_43058937delinsGC | CA2579807343 | CBS | c.1255_1256delinsGC (p.Leu419Ala) c.216_217delinsGC c.5_6delinsGC c.18_19delinsGC n.1566_1567delinsGC n.546_547delinsGC n.190_191delinsGC c.1306_1307delinsGC (p.Leu436Ala) c.940_941delinsGC (p.Leu314Ala) n.1626_1627delinsGC n.1405_1406delinsGC n.2226_2227delinsGC | |
21 | g.43058937G>A | CA2832427106 | CBS | c.1255C>T (p.Leu419=) c.216C>T c.5C>T c.18C>T n.1566C>T n.546C>T n.190C>T c.1306C>T (p.Leu436=) c.940C>T (p.Leu314=) n.1626C>T n.1405C>T n.2226C>T | |
21 | g.43058937G>C | CA410397357 | CBS | c.1255C>G (p.Leu419Val) c.216C>G c.5C>G c.18C>G n.1566C>G n.546C>G n.190C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) c.940C>G (p.Leu314Val) n.1626C>G n.1405C>G n.2226C>G | |
21 | g.43058937G>T | CA410397358 | CBS | c.1255C>A (p.Leu419Met) c.216C>A c.5C>A c.18C>A n.1566C>A n.546C>A n.190C>A c.1306C>A (p.Leu436Met) c.940C>A (p.Leu314Met) n.1626C>A n.1405C>A n.2226C>A | |
21 | g.43058938G>A | CA2579809628 | CBS | c.1254C>T (p.Gly418=) c.215C>T c.4C>T c.17C>T n.1565C>T n.545C>T n.189C>T c.1305C>T (p.Gly435=) c.939C>T (p.Gly313=) n.1625C>T n.1404C>T n.2225C>T | |
21 | g.43058938G>C | CA2832427107 | CBS | c.1254C>G (p.Gly418=) c.215C>G c.4C>G c.17C>G n.1565C>G n.545C>G n.189C>G c.1305C>G (p.Gly435=) c.939C>G (p.Gly313=) n.1625C>G n.1404C>G n.2225C>G | |
21 | g.43058938G>T | CA2832427108 | CBS | c.1254C>A (p.Gly418=) c.215C>A c.4C>A c.17C>A n.1565C>A n.545C>A n.189C>A c.1305C>A (p.Gly435=) c.939C>A (p.Gly313=) n.1625C>A n.1404C>A n.2225C>A | |
21 | g.43058938_43058939delinsAA | CA2579809622 | CBS | c.1253_1254delinsTT (p.Gly418Val) c.214_215delinsTT c.3_4delinsTT c.16_17delinsTT n.1564_1565delinsTT n.544_545delinsTT n.188_189delinsTT c.1304_1305delinsTT (p.Gly435Val) c.938_939delinsTT (p.Gly313Val) n.1624_1625delinsTT n.1403_1404delinsTT n.2224_2225delinsTT | |
21 | g.43058938_43058939delinsAT | CA2579809627 | CBS | c.1253_1254delinsAT (p.Gly418Asp) c.214_215delinsAT c.3_4delinsAT c.16_17delinsAT n.1564_1565delinsAT n.544_545delinsAT n.188_189delinsAT c.1304_1305delinsAT (p.Gly435Asp) c.938_939delinsAT (p.Gly313Asp) n.1624_1625delinsAT n.1403_1404delinsAT n.2224_2225delinsAT | |
21 | g.43058938_43058940delinsCAA | CA2579809624 | CBS | c.1252_1254delinsTTG (p.Gly418Leu) c.213_215delinsTTG c.2_4delinsTTG c.15_17delinsTTG n.1563_1565delinsTTG n.543_545delinsTTG n.187_189delinsTTG c.1303_1305delinsTTG (p.Gly435Leu) c.937_939delinsTTG (p.Gly313Leu) n.1623_1625delinsTTG n.1402_1404delinsTTG n.2223_2225delinsTTG | |
21 | g.43058938_43058940delinsCTA | CA2579809625 | CBS | c.1252_1254delinsTAG (p.Gly418Ter) c.213_215delinsTAG c.2_4delinsTAG c.15_17delinsTAG n.1563_1565delinsTAG n.543_545delinsTAG n.187_189delinsTAG c.1303_1305delinsTAG (p.Gly435Ter) c.937_939delinsTAG (p.Gly313Ter) n.1623_1625delinsTAG n.1402_1404delinsTAG n.2223_2225delinsTAG | |
21 | g.43058939C>A | CA410397360 | CBS | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.214G>T c.3G>T c.16G>T n.1564G>T n.544G>T n.188G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) c.938G>T (p.Gly313Val) n.1624G>T n.1403G>T n.2224G>T | dbSNP |
21 | g.43058939C= | CA2391101756 | CBS | c.1253G= (p.Gly418=) c.214G= c.3G= c.16G= n.1564G= n.544G= n.188G= c.1304G= (p.Gly435=) c.938G= (p.Gly313=) n.1624G= n.1403G= n.2224G= | |
21 | g.43058939C>G | CA410397363 | CBS | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.214G>C c.3G>C c.16G>C n.1564G>C n.544G>C n.188G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1624G>C n.1403G>C n.2224G>C | |
21 | g.43058939C>T | CA410397365 | CBS | c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.214G>A c.3G>A c.16G>A n.1564G>A n.544G>A n.188G>A c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) n.1624G>A n.1403G>A n.2224G>A | dbSNP |
21 | g.43058939_43058940delinsTA | CA2579809623 | CBS | c.1252_1253delinsTA (p.Gly418Tyr) c.213_214delinsTA c.2_3delinsTA c.15_16delinsTA n.1563_1564delinsTA n.543_544delinsTA n.187_188delinsTA c.1303_1304delinsTA (p.Gly435Tyr) c.937_938delinsTA (p.Gly313Tyr) n.1623_1624delinsTA n.1402_1403delinsTA n.2223_2224delinsTA | |
21 | g.43058939_43058940delinsTG | CA2579809626 | CBS | c.1252_1253delinsCA (p.Gly418His) c.213_214delinsCA c.2_3delinsCA c.15_16delinsCA n.1563_1564delinsCA n.543_544delinsCA n.187_188delinsCA c.1303_1304delinsCA (p.Gly435His) c.937_938delinsCA (p.Gly313His) n.1623_1624delinsCA n.1402_1403delinsCA n.2223_2224delinsCA | |
21 | g.43058940C>A | CA410397368 | CBS | c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.213G>T c.2G>T c.15G>T n.1563G>T n.543G>T n.187G>T c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) n.1623G>T n.1402G>T n.2223G>T | |
21 | g.43058940C= | CA2391101757 | CBS | c.1252G= (p.Gly418=) c.213G= c.2G= c.15G= n.1563G= n.543G= n.187G= c.1303G= (p.Gly435=) c.937G= (p.Gly313=) n.1623G= n.1402G= n.2223G= | |
21 | g.43058940C>G | CA410397370 | CBS | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.213G>C c.2G>C c.15G>C n.1563G>C n.543G>C n.187G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1623G>C n.1402G>C n.2223G>C | |
21 | g.43058940C>T | CA410397372 | CBS | c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.213G>A c.2G>A c.15G>A n.1563G>A n.543G>A n.187G>A c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) n.1623G>A n.1402G>A n.2223G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058941C>A | CA2832427109 | CBS | c.1251G>T (p.Leu417=) c.212G>T c.1G>T c.14G>T n.1562G>T n.542G>T n.186G>T c.1302G>T (p.Leu434=) c.936G>T (p.Leu312=) n.1622G>T n.1401G>T n.2222G>T | |
21 | g.43058941C= | CA2391101758 | CBS | c.1251G= (p.Leu417=) c.212G= c.1G= c.14G= n.1562G= n.542G= n.186G= c.1302G= (p.Leu434=) c.936G= (p.Leu312=) n.1622G= n.1401G= n.2222G= | |
21 | g.43058941C>G | CA2580098763 | CBS | c.1251G>C (p.Leu417=) c.212G>C c.1G>C c.14G>C n.1562G>C n.542G>C n.186G>C c.1302G>C (p.Leu434=) c.936G>C (p.Leu312=) n.1622G>C n.1401G>C n.2222G>C | ClinVar |
21 | g.43058941C>T | CA321688080 | CBS | c.1251G>A (p.Leu417=) c.212G>A c.1G>A c.14G>A n.1562G>A n.542G>A n.186G>A c.1302G>A (p.Leu434=) c.936G>A (p.Leu312=) n.1622G>A n.1401G>A n.2222G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058941_43058942delinsAT | CA2579807354 | CBS | c.1250_1251delinsAT (p.Leu417His) c.211_212delinsAT c.13_14delinsAT n.1561_1562delinsAT n.541_542delinsAT n.185_186delinsAT c.1301_1302delinsAT (p.Leu434His) c.935_936delinsAT (p.Leu312His) n.1621_1622delinsAT n.1400_1401delinsAT n.2221_2222delinsAT | |
21 | g.43058941_43058942delinsTG | CA2579807350 | CBS | c.1250_1251delinsCA (p.Leu417Pro) c.211_212delinsCA c.13_14delinsCA n.1561_1562delinsCA n.541_542delinsCA n.185_186delinsCA c.1301_1302delinsCA (p.Leu434Pro) c.935_936delinsCA (p.Leu312Pro) n.1621_1622delinsCA n.1400_1401delinsCA n.2221_2222delinsCA | |
21 | g.43058941_43058943delinsAAA | CA2579807351 | CBS | c.1249_1251delinsTTT (p.Leu417Phe) c.210_212delinsTTT c.12_14delinsTTT n.1560_1562delinsTTT n.540_542delinsTTT n.184_186delinsTTT c.1300_1302delinsTTT (p.Leu434Phe) c.934_936delinsTTT (p.Leu312Phe) n.1620_1622delinsTTT n.1399_1401delinsTTT n.2220_2222delinsTTT | |
21 | g.43058941_43058943delinsAAC | CA2579807344 | CBS | c.1249_1251delinsGTT (p.Leu417Val) c.210_212delinsGTT c.12_14delinsGTT n.1560_1562delinsGTT n.540_542delinsGTT n.184_186delinsGTT c.1300_1302delinsGTT (p.Leu434Val) c.934_936delinsGTT (p.Leu312Val) n.1620_1622delinsGTT n.1399_1401delinsGTT n.2220_2222delinsGTT | |
21 | g.43058941_43058943delinsAAT | CA2579807352 | CBS | c.1249_1251delinsATT (p.Leu417Ile) c.210_212delinsATT c.12_14delinsATT n.1560_1562delinsATT n.540_542delinsATT n.184_186delinsATT c.1300_1302delinsATT (p.Leu434Ile) c.934_936delinsATT (p.Leu312Ile) n.1620_1622delinsATT n.1399_1401delinsATT n.2220_2222delinsATT | |
21 | g.43058941_43058943delinsATA | CA2579807345 | CBS | c.1249_1251delinsTAT (p.Leu417Tyr) c.210_212delinsTAT c.12_14delinsTAT n.1560_1562delinsTAT n.540_542delinsTAT n.184_186delinsTAT c.1300_1302delinsTAT (p.Leu434Tyr) c.934_936delinsTAT (p.Leu312Tyr) n.1620_1622delinsTAT n.1399_1401delinsTAT n.2220_2222delinsTAT | |
21 | g.43058941_43058943delinsATC | CA2579807353 | CBS | c.1249_1251delinsGAT (p.Leu417Asp) c.210_212delinsGAT c.12_14delinsGAT n.1560_1562delinsGAT n.540_542delinsGAT n.184_186delinsGAT c.1300_1302delinsGAT (p.Leu434Asp) c.934_936delinsGAT (p.Leu312Asp) n.1620_1622delinsGAT n.1399_1401delinsGAT n.2220_2222delinsGAT | |
21 | g.43058941_43058943delinsATT | CA2579807355 | CBS | c.1249_1251delinsAAT (p.Leu417Asn) c.210_212delinsAAT c.12_14delinsAAT n.1560_1562delinsAAT n.540_542delinsAAT n.184_186delinsAAT c.1300_1302delinsAAT (p.Leu434Asn) c.934_936delinsAAT (p.Leu312Asn) n.1620_1622delinsAAT n.1399_1401delinsAAT n.2220_2222delinsAAT | |
21 | g.43058941_43058943delinsTAA | CA2579807359 | CBS | c.1249_1251delinsTTA (p.Leu417=) c.210_212delinsTTA c.12_14delinsTTA n.1560_1562delinsTTA n.540_542delinsTTA n.184_186delinsTTA c.1300_1302delinsTTA (p.Leu434=) c.934_936delinsTTA (p.Leu312=) n.1620_1622delinsTTA n.1399_1401delinsTTA n.2220_2222delinsTTA | |
21 | g.43058942A>C | CA410397378 | CBS | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.211T>G c.13T>G n.1561T>G n.541T>G n.185T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) n.1621T>G n.1400T>G n.2221T>G | |
21 | g.43058942A>G | CA410397376 | CBS | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.211T>C c.13T>C n.1561T>C n.541T>C n.185T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) n.1621T>C n.1400T>C n.2221T>C | |
21 | g.43058942A>T | CA410397377 | CBS | c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.211T>A c.13T>A n.1561T>A n.541T>A n.185T>A c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) n.1621T>A n.1400T>A n.2221T>A | |
21 | g.43058942_43058943delinsCA | CA2579807346 | CBS | c.1249_1250delinsTG (p.Leu417Trp) c.210_211delinsTG c.12_13delinsTG n.1560_1561delinsTG n.540_541delinsTG n.184_185delinsTG c.1300_1301delinsTG (p.Leu434Trp) c.934_935delinsTG (p.Leu312Trp) n.1620_1621delinsTG n.1399_1400delinsTG n.2220_2221delinsTG | |
21 | g.43058942_43058943delinsCT | CA2579807356 | CBS | c.1249_1250delinsAG (p.Leu417Arg) c.210_211delinsAG c.12_13delinsAG n.1560_1561delinsAG n.540_541delinsAG n.184_185delinsAG c.1300_1301delinsAG (p.Leu434Arg) c.934_935delinsAG (p.Leu312Arg) n.1620_1621delinsAG n.1399_1400delinsAG n.2220_2221delinsAG | |
21 | g.43058942_43058943delinsGA | CA2579807349 | CBS | c.1249_1250delinsTC (p.Leu417Ser) c.210_211delinsTC c.12_13delinsTC n.1560_1561delinsTC n.540_541delinsTC n.184_185delinsTC c.1300_1301delinsTC (p.Leu434Ser) c.934_935delinsTC (p.Leu312Ser) n.1620_1621delinsTC n.1399_1400delinsTC n.2220_2221delinsTC | |
21 | g.43058942_43058943delinsGC | CA2579807357 | CBS | c.1249_1250delinsGC (p.Leu417Ala) c.210_211delinsGC c.12_13delinsGC n.1560_1561delinsGC n.540_541delinsGC n.184_185delinsGC c.1300_1301delinsGC (p.Leu434Ala) c.934_935delinsGC (p.Leu312Ala) n.1620_1621delinsGC n.1399_1400delinsGC n.2220_2221delinsGC | |
21 | g.43058942_43058943delinsGT | CA2579807347 | CBS | c.1249_1250delinsAC (p.Leu417Thr) c.210_211delinsAC c.12_13delinsAC n.1560_1561delinsAC n.540_541delinsAC n.184_185delinsAC c.1300_1301delinsAC (p.Leu434Thr) c.934_935delinsAC (p.Leu312Thr) n.1620_1621delinsAC n.1399_1400delinsAC n.2220_2221delinsAC | |
21 | g.43058942_43058943delinsTA | CA2579807348 | CBS | c.1249_1250delinsTA (p.Leu417Ter) c.210_211delinsTA c.12_13delinsTA n.1560_1561delinsTA n.540_541delinsTA n.184_185delinsTA c.1300_1301delinsTA (p.Leu434Ter) c.934_935delinsTA (p.Leu312Ter) n.1620_1621delinsTA n.1399_1400delinsTA n.2220_2221delinsTA | |
21 | g.43058943G>A | CA2579807358 | CBS | c.1249C>T (p.Leu417=) c.210C>T c.12C>T n.1560C>T n.540C>T n.184C>T c.1300C>T (p.Leu434=) c.934C>T (p.Leu312=) n.1620C>T n.1399C>T n.2220C>T | |
21 | g.43058943G>C | CA410397379 | CBS | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.210C>G c.12C>G n.1560C>G n.540C>G n.184C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) c.934C>G (p.Leu312Val) n.1620C>G n.1399C>G n.2220C>G | |
21 | g.43058943G>T | CA410397380 | CBS | c.1249C>A (p.Leu417Met) c.210C>A c.12C>A n.1560C>A n.540C>A n.184C>A c.1300C>A (p.Leu434Met) c.934C>A (p.Leu312Met) n.1620C>A n.1399C>A n.2220C>A | |
21 | g.43058944C>A | CA410397381 | CBS | c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.209G>T c.11G>T n.1559G>T n.539G>T n.183G>T c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.933G>T (p.Glu311Asp) n.1619G>T n.1398G>T n.2219G>T | |
21 | g.43058944C>G | CA410397382 | CBS | c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.209G>C c.11G>C n.1559G>C n.539G>C n.183G>C c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.933G>C (p.Glu311Asp) n.1619G>C n.1398G>C n.2219G>C | |
21 | g.43058944C>T | CA2579809921 | CBS | c.1248G>A (p.Glu416=) c.209G>A c.11G>A n.1559G>A n.539G>A n.183G>A c.1299G>A (p.Glu433=) c.933G>A (p.Glu311=) n.1619G>A n.1398G>A n.2219G>A | |
21 | g.43058944_43058945delinsAA | CA2579809905 | CBS | c.1247_1248delinsTT (p.Glu416Val) c.208_209delinsTT c.10_11delinsTT n.1558_1559delinsTT n.538_539delinsTT n.182_183delinsTT c.1298_1299delinsTT (p.Glu433Val) c.932_933delinsTT (p.Glu311Val) n.1618_1619delinsTT n.1397_1398delinsTT n.2218_2219delinsTT | |
21 | g.43058944_43058945delinsTA | CA2579809906 | CBS | c.1247_1248delinsTA (p.Glu416Val) c.208_209delinsTA c.10_11delinsTA n.1558_1559delinsTA n.538_539delinsTA n.182_183delinsTA c.1298_1299delinsTA (p.Glu433Val) c.932_933delinsTA (p.Glu311Val) n.1618_1619delinsTA n.1397_1398delinsTA n.2218_2219delinsTA | |
21 | g.43058944_43058946delinsAAA | CA2579809911 | CBS | c.1246_1248delinsTTT (p.Glu416Phe) c.207_209delinsTTT c.9_11delinsTTT n.1557_1559delinsTTT n.537_539delinsTTT n.181_183delinsTTT c.1297_1299delinsTTT (p.Glu433Phe) c.931_933delinsTTT (p.Glu311Phe) n.1617_1619delinsTTT n.1396_1398delinsTTT n.2217_2219delinsTTT | |
21 | g.43058944_43058946delinsAAT | CA2579809916 | CBS | c.1246_1248delinsATT (p.Glu416Ile) c.207_209delinsATT c.9_11delinsATT n.1557_1559delinsATT n.537_539delinsATT n.181_183delinsATT c.1297_1299delinsATT (p.Glu433Ile) c.931_933delinsATT (p.Glu311Ile) n.1617_1619delinsATT n.1396_1398delinsATT n.2217_2219delinsATT | |
21 | g.43058944_43058946delinsACA | CA2579809917 | CBS | c.1246_1248delinsTGT (p.Glu416Cys) c.207_209delinsTGT c.9_11delinsTGT n.1557_1559delinsTGT n.537_539delinsTGT n.181_183delinsTGT c.1297_1299delinsTGT (p.Glu433Cys) c.931_933delinsTGT (p.Glu311Cys) n.1617_1619delinsTGT n.1396_1398delinsTGT n.2217_2219delinsTGT | |
21 | g.43058944_43058946delinsAGA | CA2579809910 | CBS | c.1246_1248delinsTCT (p.Glu416Ser) c.207_209delinsTCT c.9_11delinsTCT n.1557_1559delinsTCT n.537_539delinsTCT n.181_183delinsTCT c.1297_1299delinsTCT (p.Glu433Ser) c.931_933delinsTCT (p.Glu311Ser) n.1617_1619delinsTCT n.1396_1398delinsTCT n.2217_2219delinsTCT | |
21 | g.43058944_43058946delinsAGT | CA2579809908 | CBS | c.1246_1248delinsACT (p.Glu416Thr) c.207_209delinsACT c.9_11delinsACT n.1557_1559delinsACT n.537_539delinsACT n.181_183delinsACT c.1297_1299delinsACT (p.Glu433Thr) c.931_933delinsACT (p.Glu311Thr) n.1617_1619delinsACT n.1396_1398delinsACT n.2217_2219delinsACT | |
21 | g.43058944_43058946delinsATA | CA2579809907 | CBS | c.1246_1248delinsTAT (p.Glu416Tyr) c.207_209delinsTAT c.9_11delinsTAT n.1557_1559delinsTAT n.537_539delinsTAT n.181_183delinsTAT c.1297_1299delinsTAT (p.Glu433Tyr) c.931_933delinsTAT (p.Glu311Tyr) n.1617_1619delinsTAT n.1396_1398delinsTAT n.2217_2219delinsTAT | |
21 | g.43058944_43058946delinsATG | CA2579809919 | CBS | c.1246_1248delinsCAT (p.Glu416His) c.207_209delinsCAT c.9_11delinsCAT n.1557_1559delinsCAT n.537_539delinsCAT n.181_183delinsCAT c.1297_1299delinsCAT (p.Glu433His) c.931_933delinsCAT (p.Glu311His) n.1617_1619delinsCAT n.1396_1398delinsCAT n.2217_2219delinsCAT | |
21 | g.43058944_43058946delinsATT | CA2579809918 | CBS | c.1246_1248delinsAAT (p.Glu416Asn) c.207_209delinsAAT c.9_11delinsAAT n.1557_1559delinsAAT n.537_539delinsAAT n.181_183delinsAAT c.1297_1299delinsAAT (p.Glu433Asn) c.931_933delinsAAT (p.Glu311Asn) n.1617_1619delinsAAT n.1396_1398delinsAAT n.2217_2219delinsAAT | |
21 | g.43058944_43058946delinsTTT | CA2579809913 | CBS | c.1246_1248delinsAAA (p.Glu416Lys) c.207_209delinsAAA c.9_11delinsAAA n.1557_1559delinsAAA n.537_539delinsAAA n.181_183delinsAAA c.1297_1299delinsAAA (p.Glu433Lys) c.931_933delinsAAA (p.Glu311Lys) n.1617_1619delinsAAA n.1396_1398delinsAAA n.2217_2219delinsAAA | |
21 | g.43058945T>A | CA410397384 | CBS | c.1247A>T (p.Glu416Val) c.208A>T c.10A>T n.1558A>T n.538A>T n.182A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) c.932A>T (p.Glu311Val) n.1618A>T n.1397A>T n.2218A>T | |
21 | g.43058945T>C | CA410397386 | CBS | c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.208A>G c.10A>G n.1558A>G n.538A>G n.182A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) n.1618A>G n.1397A>G n.2218A>G | |
21 | g.43058945T>G | CA410397387 | CBS | c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.208A>C c.10A>C n.1558A>C n.538A>C n.182A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) n.1618A>C n.1397A>C n.2218A>C | |
21 | g.43058945_43058946delinsAA | CA2579809914 | CBS | c.1246_1247delinsTT (p.Glu416Leu) c.207_208delinsTT c.9_10delinsTT n.1557_1558delinsTT n.537_538delinsTT n.181_182delinsTT c.1297_1298delinsTT (p.Glu433Leu) c.931_932delinsTT (p.Glu311Leu) n.1617_1618delinsTT n.1396_1397delinsTT n.2217_2218delinsTT | |
21 | g.43058945_43058946delinsAG | CA2579809915 | CBS | c.1246_1247delinsCT (p.Glu416Leu) c.207_208delinsCT c.9_10delinsCT n.1557_1558delinsCT n.537_538delinsCT n.181_182delinsCT c.1297_1298delinsCT (p.Glu433Leu) c.931_932delinsCT (p.Glu311Leu) n.1617_1618delinsCT n.1396_1397delinsCT n.2217_2218delinsCT | |
21 | g.43058945_43058946delinsAT | CA2579809912 | CBS | c.1246_1247delinsAT (p.Glu416Met) c.207_208delinsAT c.9_10delinsAT n.1557_1558delinsAT n.537_538delinsAT n.181_182delinsAT c.1297_1298delinsAT (p.Glu433Met) c.931_932delinsAT (p.Glu311Met) n.1617_1618delinsAT n.1396_1397delinsAT n.2217_2218delinsAT | |
21 | g.43058945_43058946delinsCT | CA2579809920 | CBS | c.1246_1247delinsAG (p.Glu416Arg) c.207_208delinsAG c.9_10delinsAG n.1557_1558delinsAG n.537_538delinsAG n.181_182delinsAG c.1297_1298delinsAG (p.Glu433Arg) c.931_932delinsAG (p.Glu311Arg) n.1617_1618delinsAG n.1396_1397delinsAG n.2217_2218delinsAG | |
21 | g.43058945_43058946delinsGA | CA2579809909 | CBS | c.1246_1247delinsTC (p.Glu416Ser) c.207_208delinsTC c.9_10delinsTC n.1557_1558delinsTC n.537_538delinsTC n.181_182delinsTC c.1297_1298delinsTC (p.Glu433Ser) c.931_932delinsTC (p.Glu311Ser) n.1617_1618delinsTC n.1396_1397delinsTC n.2217_2218delinsTC | |
21 | g.43058945_43058946delinsGT | CA2579813757 | CBS | c.1246_1247delinsAC (p.Glu416Thr) c.207_208delinsAC c.9_10delinsAC n.1557_1558delinsAC n.537_538delinsAC n.181_182delinsAC c.1297_1298delinsAC (p.Glu433Thr) c.931_932delinsAC (p.Glu311Thr) n.1617_1618delinsAC n.1396_1397delinsAC n.2217_2218delinsAC | |
21 | g.43058946C>A | CA410397389 | CBS | c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.207G>T c.9G>T n.1557G>T n.537G>T n.181G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) n.1617G>T n.1396G>T n.2217G>T | |
21 | g.43058946C= | CA2391101759 | CBS | c.1246G= (p.Glu416=) c.207G= c.9G= n.1557G= n.537G= n.181G= c.1297G= (p.Glu433=) c.931G= (p.Glu311=) n.1617G= n.1396G= n.2217G= | |
21 | g.43058946C>G | CA321688081 | CBS | c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.207G>C c.9G>C n.1557G>C n.537G>C n.181G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) n.1617G>C n.1396G>C n.2217G>C | dbSNP |
21 | g.43058946C>T | CA410397390 | CBS | c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.207G>A c.9G>A n.1557G>A n.537G>A n.181G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) n.1617G>A n.1396G>A n.2217G>A | |
21 | g.43058947C>A | CA410397391 | CBS | c.1245G>T (p.Gln415His) c.206G>T c.8G>T n.1556G>T n.536G>T n.180G>T c.1296G>T (p.Gln432His) c.930G>T (p.Gln310His) n.1616G>T n.1395G>T n.2216G>T | |
21 | g.43058947C>G | CA410397393 | CBS | c.1245G>C (p.Gln415His) c.206G>C c.8G>C n.1556G>C n.536G>C n.180G>C c.1296G>C (p.Gln432His) c.930G>C (p.Gln310His) n.1616G>C n.1395G>C n.2216G>C | |
21 | g.43058947C>T | CA2739267656 | CBS | c.1245G>A (p.Gln415=) c.206G>A c.8G>A n.1556G>A n.536G>A n.180G>A c.1296G>A (p.Gln432=) c.930G>A (p.Gln310=) n.1616G>A n.1395G>A n.2216G>A | ClinVar |
21 | g.43058947_43058948delinsAA | CA2579811139 | CBS | c.1244_1245delinsTT (p.Gln415Leu) c.205_206delinsTT c.7_8delinsTT n.1555_1556delinsTT n.535_536delinsTT n.179_180delinsTT c.1295_1296delinsTT (p.Gln432Leu) c.929_930delinsTT (p.Gln310Leu) n.1615_1616delinsTT n.1394_1395delinsTT n.2215_2216delinsTT | |
21 | g.43058947_43058948delinsAC | CA2579811145 | CBS | c.1244_1245delinsGT (p.Gln415Arg) c.205_206delinsGT c.7_8delinsGT n.1555_1556delinsGT n.535_536delinsGT n.179_180delinsGT c.1295_1296delinsGT (p.Gln432Arg) c.929_930delinsGT (p.Gln310Arg) n.1615_1616delinsGT n.1394_1395delinsGT n.2215_2216delinsGT | |
21 | g.43058947_43058948delinsAG | CA2579811137 | CBS | c.1244_1245delinsCT (p.Gln415Pro) c.205_206delinsCT c.7_8delinsCT n.1555_1556delinsCT n.535_536delinsCT n.179_180delinsCT c.1295_1296delinsCT (p.Gln432Pro) c.929_930delinsCT (p.Gln310Pro) n.1615_1616delinsCT n.1394_1395delinsCT n.2215_2216delinsCT | |
21 | g.43058947_43058949delinsAAA | CA2579811138 | CBS | c.1243_1245delinsTTT (p.Gln415Phe) c.204_206delinsTTT c.6_8delinsTTT n.1554_1556delinsTTT n.534_536delinsTTT n.178_180delinsTTT c.1294_1296delinsTTT (p.Gln432Phe) c.928_930delinsTTT (p.Gln310Phe) n.1614_1616delinsTTT n.1393_1395delinsTTT n.2214_2216delinsTTT | |
21 | g.43058947_43058949delinsAAC | CA2579811132 | CBS | c.1243_1245delinsGTT (p.Gln415Val) c.204_206delinsGTT c.6_8delinsGTT n.1554_1556delinsGTT n.534_536delinsGTT n.178_180delinsGTT c.1294_1296delinsGTT (p.Gln432Val) c.928_930delinsGTT (p.Gln310Val) n.1614_1616delinsGTT n.1393_1395delinsGTT n.2214_2216delinsGTT | |
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21 | g.43058947_43058949delinsACA | CA2579811142 | CBS | c.1243_1245delinsTGT (p.Gln415Cys) c.204_206delinsTGT c.6_8delinsTGT n.1554_1556delinsTGT n.534_536delinsTGT n.178_180delinsTGT c.1294_1296delinsTGT (p.Gln432Cys) c.928_930delinsTGT (p.Gln310Cys) n.1614_1616delinsTGT n.1393_1395delinsTGT n.2214_2216delinsTGT | |
21 | g.43058947_43058949delinsAGA | CA2579811136 | CBS | c.1243_1245delinsTCT (p.Gln415Ser) c.204_206delinsTCT c.6_8delinsTCT n.1554_1556delinsTCT n.534_536delinsTCT n.178_180delinsTCT c.1294_1296delinsTCT (p.Gln432Ser) c.928_930delinsTCT (p.Gln310Ser) n.1614_1616delinsTCT n.1393_1395delinsTCT n.2214_2216delinsTCT | |
21 | g.43058947_43058949delinsAGC | CA2579811146 | CBS | c.1243_1245delinsGCT (p.Gln415Ala) c.204_206delinsGCT c.6_8delinsGCT n.1554_1556delinsGCT n.534_536delinsGCT n.178_180delinsGCT c.1294_1296delinsGCT (p.Gln432Ala) c.928_930delinsGCT (p.Gln310Ala) n.1614_1616delinsGCT n.1393_1395delinsGCT n.2214_2216delinsGCT | |
21 | g.43058947_43058949delinsAGT | CA2579811133 | CBS | c.1243_1245delinsACT (p.Gln415Thr) c.204_206delinsACT c.6_8delinsACT n.1554_1556delinsACT n.534_536delinsACT n.178_180delinsACT c.1294_1296delinsACT (p.Gln432Thr) c.928_930delinsACT (p.Gln310Thr) n.1614_1616delinsACT n.1393_1395delinsACT n.2214_2216delinsACT | |
21 | g.43058947_43058949delinsATA | CA2579811135 | CBS | c.1243_1245delinsTAT (p.Gln415Tyr) c.204_206delinsTAT c.6_8delinsTAT n.1554_1556delinsTAT n.534_536delinsTAT n.178_180delinsTAT c.1294_1296delinsTAT (p.Gln432Tyr) c.928_930delinsTAT (p.Gln310Tyr) n.1614_1616delinsTAT n.1393_1395delinsTAT n.2214_2216delinsTAT | |
21 | g.43058947_43058949delinsATC | CA2579811143 | CBS | c.1243_1245delinsGAT (p.Gln415Asp) c.204_206delinsGAT c.6_8delinsGAT n.1554_1556delinsGAT n.534_536delinsGAT n.178_180delinsGAT c.1294_1296delinsGAT (p.Gln432Asp) c.928_930delinsGAT (p.Gln310Asp) n.1614_1616delinsGAT n.1393_1395delinsGAT n.2214_2216delinsGAT | |
21 | g.43058947_43058949delinsATT | CA2579811144 | CBS | c.1243_1245delinsAAT (p.Gln415Asn) c.204_206delinsAAT c.6_8delinsAAT n.1554_1556delinsAAT n.534_536delinsAAT n.178_180delinsAAT c.1294_1296delinsAAT (p.Gln432Asn) c.928_930delinsAAT (p.Gln310Asn) n.1614_1616delinsAAT n.1393_1395delinsAAT n.2214_2216delinsAAT | |
21 | g.43058948T>A | CA410397394 | CBS | c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.205A>T c.7A>T n.1555A>T n.535A>T n.179A>T c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1615A>T n.1394A>T n.2215A>T | |
21 | g.43058948T>C | CA410397397 | CBS | c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.205A>G c.7A>G n.1555A>G n.535A>G n.179A>G c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1615A>G n.1394A>G n.2215A>G | dbSNP |
21 | g.43058948T>G | CA410397396 | CBS | c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.205A>C c.7A>C n.1555A>C n.535A>C n.179A>C c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1615A>C n.1394A>C n.2215A>C | |
21 | g.43058948T= | CA2391101760 | CBS | c.1244A= (p.Gln415=) c.205A= c.7A= n.1555A= n.535A= n.179A= c.1295A= (p.Gln432=) c.929A= (p.Gln310=) n.1615A= n.1394A= n.2215A= | |
21 | g.43058948_43058949delinsAA | CA2579811140 | CBS | c.1243_1244delinsTT (p.Gln415Leu) c.204_205delinsTT c.6_7delinsTT n.1554_1555delinsTT n.534_535delinsTT n.178_179delinsTT c.1294_1295delinsTT (p.Gln432Leu) c.928_929delinsTT (p.Gln310Leu) n.1614_1615delinsTT n.1393_1394delinsTT n.2214_2215delinsTT | |
21 | g.43058948_43058949delinsAC | CA2579811131 | CBS | c.1243_1244delinsGT (p.Gln415Val) c.204_205delinsGT c.6_7delinsGT n.1554_1555delinsGT n.534_535delinsGT n.178_179delinsGT c.1294_1295delinsGT (p.Gln432Val) c.928_929delinsGT (p.Gln310Val) n.1614_1615delinsGT n.1393_1394delinsGT n.2214_2215delinsGT | |
21 | g.43058948_43058949delinsGA | CA2579811134 | CBS | c.1243_1244delinsTC (p.Gln415Ser) c.204_205delinsTC c.6_7delinsTC n.1554_1555delinsTC n.534_535delinsTC n.178_179delinsTC c.1294_1295delinsTC (p.Gln432Ser) c.928_929delinsTC (p.Gln310Ser) n.1614_1615delinsTC n.1393_1394delinsTC n.2214_2215delinsTC | |
21 | g.43058949G>A | CA410397398 | CBS | c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.204C>T c.6C>T n.1554C>T n.534C>T n.178C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1614C>T n.1393C>T n.2214C>T | |
21 | g.43058949G>C | CA410397401 | CBS | c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.204C>G c.6C>G n.1554C>G n.534C>G n.178C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.928C>G (p.Gln310Glu) n.1614C>G n.1393C>G n.2214C>G | |
21 | g.43058949G>T | CA410397399 | CBS | c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.204C>A c.6C>A n.1554C>A n.534C>A n.178C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1614C>A n.1393C>A n.2214C>A | |
21 | g.43058950A>C | CA2579803063 | CBS | c.1242T>G (p.Val414=) c.203T>G c.5T>G n.1553T>G n.533T>G n.177T>G c.1293T>G (p.Val431=) c.927T>G (p.Val309=) n.1613T>G n.1392T>G n.2213T>G | |
21 | g.43058950A>G | CA2832427110 | CBS | c.1242T>C (p.Val414=) c.203T>C c.5T>C n.1553T>C n.533T>C n.177T>C c.1293T>C (p.Val431=) c.927T>C (p.Val309=) n.1613T>C n.1392T>C n.2213T>C | |
21 | g.43058950A>T | CA2832427111 | CBS | c.1242T>A (p.Val414=) c.203T>A c.5T>A n.1553T>A n.533T>A n.177T>A c.1293T>A (p.Val431=) c.927T>A (p.Val309=) n.1613T>A n.1392T>A n.2213T>A | |
21 | g.43058950_43058951delinsCC | CA2579803058 | CBS | c.1241_1242delinsGG (p.Val414Gly) c.202_203delinsGG c.4_5delinsGG n.1552_1553delinsGG n.532_533delinsGG n.176_177delinsGG c.1292_1293delinsGG (p.Val431Gly) c.926_927delinsGG (p.Val309Gly) n.1612_1613delinsGG n.1391_1392delinsGG n.2212_2213delinsGG | |
21 | g.43058950_43058951delinsCT | CA2579803059 | CBS | c.1241_1242delinsAG (p.Val414Glu) c.202_203delinsAG c.4_5delinsAG n.1552_1553delinsAG n.532_533delinsAG n.176_177delinsAG c.1292_1293delinsAG (p.Val431Glu) c.926_927delinsAG (p.Val309Glu) n.1612_1613delinsAG n.1391_1392delinsAG n.2212_2213delinsAG | |
21 | g.43058950_43058952delinsCAA | CA2579803057 | CBS | c.1240_1242delinsTTG (p.Val414Leu) c.201_203delinsTTG c.3_5delinsTTG n.1551_1553delinsTTG n.531_533delinsTTG n.175_177delinsTTG c.1291_1293delinsTTG (p.Val431Leu) c.925_927delinsTTG (p.Val309Leu) n.1611_1613delinsTTG n.1390_1392delinsTTG n.2211_2213delinsTTG | |
21 | g.43058950_43058952delinsCAT | CA2579803055 | CBS | c.1240_1242delinsATG (p.Val414Met) c.201_203delinsATG c.3_5delinsATG n.1551_1553delinsATG n.531_533delinsATG n.175_177delinsATG c.1291_1293delinsATG (p.Val431Met) c.925_927delinsATG (p.Val309Met) n.1611_1613delinsATG n.1390_1392delinsATG n.2211_2213delinsATG | |
21 | g.43058950_43058952delinsCGA | CA2579803053 | CBS | c.1240_1242delinsTCG (p.Val414Ser) c.201_203delinsTCG c.3_5delinsTCG n.1551_1553delinsTCG n.531_533delinsTCG n.175_177delinsTCG c.1291_1293delinsTCG (p.Val431Ser) c.925_927delinsTCG (p.Val309Ser) n.1611_1613delinsTCG n.1390_1392delinsTCG n.2211_2213delinsTCG | |
21 | g.43058950_43058952delinsTAT | CA2579813351 | CBS | c.1240_1242delinsATA (p.Val414Ile) c.201_203delinsATA c.3_5delinsATA n.1551_1553delinsATA n.531_533delinsATA n.175_177delinsATA c.1291_1293delinsATA (p.Val431Ile) c.925_927delinsATA (p.Val309Ile) n.1611_1613delinsATA n.1390_1392delinsATA n.2211_2213delinsATA | |
21 | g.43058951A>C | CA410397403 | CBS | c.1241T>G (p.Val414Gly) c.202T>G c.4T>G n.1552T>G n.532T>G n.176T>G c.1292T>G (p.Val431Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.1612T>G n.1391T>G n.2212T>G | |
21 | g.43058951A>G | CA410397406 | CBS | c.1241T>C (p.Val414Ala) c.202T>C c.4T>C n.1552T>C n.532T>C n.176T>C c.1292T>C (p.Val431Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.1612T>C n.1391T>C n.2212T>C | |
21 | g.43058951A>T | CA410397405 | CBS | c.1241T>A (p.Val414Asp) c.202T>A c.4T>A n.1552T>A n.532T>A n.176T>A c.1292T>A (p.Val431Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) n.1612T>A n.1391T>A n.2212T>A | |
21 | g.43058951_43058952delinsCA | CA2579803060 | CBS | c.1240_1241delinsTG (p.Val414Cys) c.201_202delinsTG c.3_4delinsTG n.1551_1552delinsTG n.531_532delinsTG n.175_176delinsTG c.1291_1292delinsTG (p.Val431Cys) c.925_926delinsTG (p.Val309Cys) n.1611_1612delinsTG n.1390_1391delinsTG n.2211_2212delinsTG | |
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21 | g.43058951_43058952delinsCT | CA2579803056 | CBS | c.1240_1241delinsAG (p.Val414Ser) c.201_202delinsAG c.3_4delinsAG n.1551_1552delinsAG n.531_532delinsAG n.175_176delinsAG c.1291_1292delinsAG (p.Val431Ser) c.925_926delinsAG (p.Val309Ser) n.1611_1612delinsAG n.1390_1391delinsAG n.2211_2212delinsAG | |
21 | g.43058951_43058952delinsGA | CA2579803052 | CBS | c.1240_1241delinsTC (p.Val414Ser) c.201_202delinsTC c.3_4delinsTC n.1551_1552delinsTC n.531_532delinsTC n.175_176delinsTC c.1291_1292delinsTC (p.Val431Ser) c.925_926delinsTC (p.Val309Ser) n.1611_1612delinsTC n.1390_1391delinsTC n.2211_2212delinsTC | |
21 | g.43058951_43058952delinsGG | CA2579803054 | CBS | c.1240_1241delinsCC (p.Val414Pro) c.201_202delinsCC c.3_4delinsCC n.1551_1552delinsCC n.531_532delinsCC n.175_176delinsCC c.1291_1292delinsCC (p.Val431Pro) c.925_926delinsCC (p.Val309Pro) n.1611_1612delinsCC n.1390_1391delinsCC n.2211_2212delinsCC | |
21 | g.43058951_43058952delinsGT | CA2579803050 | CBS | c.1240_1241delinsAC (p.Val414Thr) c.201_202delinsAC c.3_4delinsAC n.1551_1552delinsAC n.531_532delinsAC n.175_176delinsAC c.1291_1292delinsAC (p.Val431Thr) c.925_926delinsAC (p.Val309Thr) n.1611_1612delinsAC n.1390_1391delinsAC n.2211_2212delinsAC | |
21 | g.43058951_43058952delinsTA | CA2579803051 | CBS | c.1240_1241delinsTA (p.Val414Tyr) c.201_202delinsTA c.3_4delinsTA n.1551_1552delinsTA n.531_532delinsTA n.175_176delinsTA c.1291_1292delinsTA (p.Val431Tyr) c.925_926delinsTA (p.Val309Tyr) n.1611_1612delinsTA n.1390_1391delinsTA n.2211_2212delinsTA | |
21 | g.43058951_43058952delinsTT | CA2579803061 | CBS | c.1240_1241delinsAA (p.Val414Asn) c.201_202delinsAA c.3_4delinsAA n.1551_1552delinsAA n.531_532delinsAA n.175_176delinsAA c.1291_1292delinsAA (p.Val431Asn) c.925_926delinsAA (p.Val309Asn) n.1611_1612delinsAA n.1390_1391delinsAA n.2211_2212delinsAA | |
21 | g.43058952C>A | CA410397407 | CBS | c.1240G>T (p.Val414Phe) c.201G>T c.3G>T n.1551G>T n.531G>T n.175G>T c.1291G>T (p.Val431Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) n.1611G>T n.1390G>T n.2211G>T | |
21 | g.43058952C= | CA2391101761 | CBS | c.1240G= (p.Val414=) c.201G= c.3G= n.1551G= n.531G= n.175G= c.1291G= (p.Val431=) c.925G= (p.Val309=) n.1611G= n.1390G= n.2211G= | |
21 | g.43058952C>G | CA410397409 | CBS | c.1240G>C (p.Val414Leu) c.201G>C c.3G>C n.1551G>C n.531G>C n.175G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.1611G>C n.1390G>C n.2211G>C | |
21 | g.43058952C>T | CA410397410 | CBS | c.1240G>A (p.Val414Ile) c.201G>A c.3G>A n.1551G>A n.531G>A n.175G>A c.1291G>A (p.Val431Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) n.1611G>A n.1390G>A n.2211G>A | dbSNP |
21 | g.43058955_43058968del | CA2580098764 | CBS | c.1227_1240del (p.Trp409CysfsTer?) c.188_201del n.1538_1551del n.518_531del n.162_175del c.1278_1291del (p.Trp426CysfsTer?) c.912_925del (p.Trp304CysfsTer?) n.1598_1611del n.1377_1390del n.2198_2211del | ClinVar |
21 | g.43058953A>C | CA2832427112 | CBS | c.1239T>G (p.Arg413=) c.200T>G c.2T>G n.1550T>G n.530T>G n.174T>G c.1290T>G (p.Arg430=) c.924T>G (p.Arg308=) n.1610T>G n.1389T>G n.2210T>G | |
21 | g.43058953A>G | CA2573157420 | CBS | c.1239T>C (p.Arg413=) c.200T>C c.2T>C n.1550T>C n.530T>C n.174T>C c.1290T>C (p.Arg430=) c.924T>C (p.Arg308=) n.1610T>C n.1389T>C n.2210T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058953A>T | CA2739267658 | CBS | c.1239T>A (p.Arg413=) c.200T>A c.2T>A n.1550T>A n.530T>A n.174T>A c.1290T>A (p.Arg430=) c.924T>A (p.Arg308=) n.1610T>A n.1389T>A n.2210T>A | ClinVar |
21 | g.43058953_43058954delinsCA | CA2579811962 | CBS | c.1238_1239delinsTG (p.Arg413Leu) c.199_200delinsTG c.1_2delinsTG n.1549_1550delinsTG n.529_530delinsTG n.173_174delinsTG c.1289_1290delinsTG (p.Arg430Leu) c.923_924delinsTG (p.Arg308Leu) n.1609_1610delinsTG n.1388_1389delinsTG n.2209_2210delinsTG | |
21 | g.43058953_43058954delinsCT | CA2579811965 | CBS | c.1238_1239delinsAG (p.Arg413Gln) c.199_200delinsAG c.1_2delinsAG n.1549_1550delinsAG n.529_530delinsAG n.173_174delinsAG c.1289_1290delinsAG (p.Arg430Gln) c.923_924delinsAG (p.Arg308Gln) n.1609_1610delinsAG n.1388_1389delinsAG n.2209_2210delinsAG | |
21 | g.43058953_43058954delinsTA | CA2579811960 | CBS | c.1238_1239delinsTA (p.Arg413Leu) c.199_200delinsTA c.1_2delinsTA n.1549_1550delinsTA n.529_530delinsTA n.173_174delinsTA c.1289_1290delinsTA (p.Arg430Leu) c.923_924delinsTA (p.Arg308Leu) n.1609_1610delinsTA n.1388_1389delinsTA n.2209_2210delinsTA | |
21 | g.43058953_43058955delinsCAA | CA2579811961 | CBS | c.1237_1239delinsTTG (p.Arg413Leu) c.198_200delinsTTG n.1548_1550delinsTTG n.528_530delinsTTG n.172_174delinsTTG c.1288_1290delinsTTG (p.Arg430Leu) c.922_924delinsTTG (p.Arg308Leu) n.1608_1610delinsTTG n.1387_1389delinsTTG n.2208_2210delinsTTG | |
21 | g.43058953_43058955delinsCAC | CA2579811951 | CBS | c.1237_1239delinsGTG (p.Arg413Val) c.198_200delinsGTG n.1548_1550delinsGTG n.528_530delinsGTG n.172_174delinsGTG c.1288_1290delinsGTG (p.Arg430Val) c.922_924delinsGTG (p.Arg308Val) n.1608_1610delinsGTG n.1387_1389delinsGTG n.2208_2210delinsGTG | |
21 | g.43058953_43058955delinsCCC | CA2579811964 | CBS | c.1237_1239delinsGGG (p.Arg413Gly) c.198_200delinsGGG n.1548_1550delinsGGG n.528_530delinsGGG n.172_174delinsGGG c.1288_1290delinsGGG (p.Arg430Gly) c.922_924delinsGGG (p.Arg308Gly) n.1608_1610delinsGGG n.1387_1389delinsGGG n.2208_2210delinsGGG | |
21 | g.43058953_43058955delinsCGA | CA2579811957 | CBS | c.1237_1239delinsTCG (p.Arg413Ser) c.198_200delinsTCG n.1548_1550delinsTCG n.528_530delinsTCG n.172_174delinsTCG c.1288_1290delinsTCG (p.Arg430Ser) c.922_924delinsTCG (p.Arg308Ser) n.1608_1610delinsTCG n.1387_1389delinsTCG n.2208_2210delinsTCG | |
21 | g.43058953_43058955delinsCTA | CA2579811955 | CBS | c.1237_1239delinsTAG (p.Arg413Ter) c.198_200delinsTAG n.1548_1550delinsTAG n.528_530delinsTAG n.172_174delinsTAG c.1288_1290delinsTAG (p.Arg430Ter) c.922_924delinsTAG (p.Arg308Ter) n.1608_1610delinsTAG n.1387_1389delinsTAG n.2208_2210delinsTAG | |
21 | g.43058953_43058955delinsGGA | CA2579811956 | CBS | c.1237_1239delinsTCC (p.Arg413Ser) c.198_200delinsTCC n.1548_1550delinsTCC n.528_530delinsTCC n.172_174delinsTCC c.1288_1290delinsTCC (p.Arg430Ser) c.922_924delinsTCC (p.Arg308Ser) n.1608_1610delinsTCC n.1387_1389delinsTCC n.2208_2210delinsTCC | |
21 | g.43058953_43058955delinsTTA | CA2579813869 | CBS | c.1237_1239delinsTAA (p.Arg413Ter) c.198_200delinsTAA n.1548_1550delinsTAA n.528_530delinsTAA n.172_174delinsTAA c.1288_1290delinsTAA (p.Arg430Ter) c.922_924delinsTAA (p.Arg308Ter) n.1608_1610delinsTAA n.1387_1389delinsTAA n.2208_2210delinsTAA | |
21 | g.43058954C>A | CA410397412 | CBS | c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.199G>T c.1G>T n.1549G>T n.529G>T n.173G>T c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) n.1609G>T n.1388G>T n.2209G>T | |
21 | g.43058954C= | CA2391101762 | CBS | c.1238G= (p.Arg413=) c.199G= c.1G= n.1549G= n.529G= n.173G= c.1289G= (p.Arg430=) c.923G= (p.Arg308=) n.1609G= n.1388G= n.2209G= | |
21 | g.43058954C>G | CA410397413 | CBS | c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.199G>C c.1G>C n.1549G>C n.529G>C n.173G>C c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) n.1609G>C n.1388G>C n.2209G>C | |
21 | g.43058954C>T | CA321688083 | CBS | c.1238G>A (p.Arg413His) c.199G>A c.1G>A n.1549G>A n.529G>A n.173G>A c.1289G>A (p.Arg430His) c.923G>A (p.Arg308His) n.1609G>A n.1388G>A n.2209G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058954_43058955delinsAA | CA2579811959 | CBS | c.1237_1238delinsTT (p.Arg413Phe) c.198_199delinsTT n.1548_1549delinsTT n.528_529delinsTT n.172_173delinsTT c.1288_1289delinsTT (p.Arg430Phe) c.922_923delinsTT (p.Arg308Phe) n.1608_1609delinsTT n.1387_1388delinsTT n.2208_2209delinsTT | |
21 | g.43058954_43058955delinsAC | CA2579811952 | CBS | c.1237_1238delinsGT (p.Arg413Val) c.198_199delinsGT n.1548_1549delinsGT n.528_529delinsGT n.172_173delinsGT c.1288_1289delinsGT (p.Arg430Val) c.922_923delinsGT (p.Arg308Val) n.1608_1609delinsGT n.1387_1388delinsGT n.2208_2209delinsGT | |
21 | g.43058954_43058955delinsAT | CA2579811963 | CBS | c.1237_1238delinsAT (p.Arg413Ile) c.198_199delinsAT n.1548_1549delinsAT n.528_529delinsAT n.172_173delinsAT c.1288_1289delinsAT (p.Arg430Ile) c.922_923delinsAT (p.Arg308Ile) n.1608_1609delinsAT n.1387_1388delinsAT n.2208_2209delinsAT | |
21 | g.43058954_43058955delinsGA | CA2579811958 | CBS | c.1237_1238delinsTC (p.Arg413Ser) c.198_199delinsTC n.1548_1549delinsTC n.528_529delinsTC n.172_173delinsTC c.1288_1289delinsTC (p.Arg430Ser) c.922_923delinsTC (p.Arg308Ser) n.1608_1609delinsTC n.1387_1388delinsTC n.2208_2209delinsTC | |
21 | g.43058954_43058955delinsGC | CA2579811968 | CBS | c.1237_1238delinsGC (p.Arg413Ala) c.198_199delinsGC n.1548_1549delinsGC n.528_529delinsGC n.172_173delinsGC c.1288_1289delinsGC (p.Arg430Ala) c.922_923delinsGC (p.Arg308Ala) n.1608_1609delinsGC n.1387_1388delinsGC n.2208_2209delinsGC | |
21 | g.43058954_43058955delinsGT | CA2579811954 | CBS | c.1237_1238delinsAC (p.Arg413Thr) c.198_199delinsAC n.1548_1549delinsAC n.528_529delinsAC n.172_173delinsAC c.1288_1289delinsAC (p.Arg430Thr) c.922_923delinsAC (p.Arg308Thr) n.1608_1609delinsAC n.1387_1388delinsAC n.2208_2209delinsAC | |
21 | g.43058954_43058955delinsTA | CA2579811953 | CBS | c.1237_1238delinsTA (p.Arg413Tyr) c.198_199delinsTA n.1548_1549delinsTA n.528_529delinsTA n.172_173delinsTA c.1288_1289delinsTA (p.Arg430Tyr) c.922_923delinsTA (p.Arg308Tyr) n.1608_1609delinsTA n.1387_1388delinsTA n.2208_2209delinsTA | |
21 | g.43058954_43058955delinsTC | CA2579811966 | CBS | c.1237_1238delinsGA (p.Arg413Asp) c.198_199delinsGA n.1548_1549delinsGA n.528_529delinsGA n.172_173delinsGA c.1288_1289delinsGA (p.Arg430Asp) c.922_923delinsGA (p.Arg308Asp) n.1608_1609delinsGA n.1387_1388delinsGA n.2208_2209delinsGA | |
21 | g.43058954_43058955delinsTT | CA2579811967 | CBS | c.1237_1238delinsAA (p.Arg413Asn) c.198_199delinsAA n.1548_1549delinsAA n.528_529delinsAA n.172_173delinsAA c.1288_1289delinsAA (p.Arg430Asn) c.922_923delinsAA (p.Arg308Asn) n.1608_1609delinsAA n.1387_1388delinsAA n.2208_2209delinsAA | |
21 | g.43058955G>A | CA321688091 | CBS | c.1237C>T (p.Arg413Cys) c.198C>T n.1548C>T n.528C>T n.172C>T c.1288C>T (p.Arg430Cys) c.922C>T (p.Arg308Cys) n.1608C>T n.1387C>T n.2208C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43058955G>C | CA410397416 | CBS | c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.198C>G n.1548C>G n.528C>G n.172C>G c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) n.1608C>G n.1387C>G n.2208C>G | |
21 | g.43058955G= | CA2391101763 | CBS | c.1237C= (p.Arg413=) c.198C= n.1548C= n.528C= n.172C= c.1288C= (p.Arg430=) c.922C= (p.Arg308=) n.1608C= n.1387C= n.2208C= | |
21 | g.43058955G>T | CA410397418 | CBS | c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.198C>A n.1548C>A n.528C>A n.172C>A c.1288C>A (p.Arg430Ser) c.922C>A (p.Arg308Ser) n.1608C>A n.1387C>A n.2208C>A | |
21 | g.43058956G>A | CA2579813590 | CBS | c.1236C>T (p.Leu412=) c.197C>T n.1547C>T n.527C>T n.171C>T c.1287C>T (p.Leu429=) c.921C>T (p.Leu307=) n.1607C>T n.1386C>T n.2207C>T | |
21 | g.43058956G>C | CA2579813591 | CBS | c.1236C>G (p.Leu412=) c.197C>G n.1547C>G n.527C>G n.171C>G c.1287C>G (p.Leu429=) c.921C>G (p.Leu307=) n.1607C>G n.1386C>G n.2207C>G | |
21 | g.43058956G>T | CA2832427113 | CBS | c.1236C>A (p.Leu412=) c.197C>A n.1547C>A n.527C>A n.171C>A c.1287C>A (p.Leu429=) c.921C>A (p.Leu307=) n.1607C>A n.1386C>A n.2207C>A | |
21 | g.43058956_43058957delinsAC | CA2579807780 | CBS | c.1235_1236delinsGT (p.Leu412Arg) c.196_197delinsGT n.1546_1547delinsGT n.526_527delinsGT n.170_171delinsGT c.1286_1287delinsGT (p.Leu429Arg) c.920_921delinsGT (p.Leu307Arg) n.1606_1607delinsGT n.1385_1386delinsGT n.2206_2207delinsGT | |
21 | g.43058956_43058957delinsAG | CA2579807769 | CBS | c.1235_1236delinsCT (p.Leu412Pro) c.196_197delinsCT n.1546_1547delinsCT n.526_527delinsCT n.170_171delinsCT c.1286_1287delinsCT (p.Leu429Pro) c.920_921delinsCT (p.Leu307Pro) n.1606_1607delinsCT n.1385_1386delinsCT n.2206_2207delinsCT | |
21 | g.43058956_43058957delinsAT | CA2579807775 | CBS | c.1235_1236delinsAT (p.Leu412His) c.196_197delinsAT n.1546_1547delinsAT n.526_527delinsAT n.170_171delinsAT c.1286_1287delinsAT (p.Leu429His) c.920_921delinsAT (p.Leu307His) n.1606_1607delinsAT n.1385_1386delinsAT n.2206_2207delinsAT | |
21 | g.43058956_43058957delinsCC | CA2579807782 | CBS | c.1235_1236delinsGG (p.Leu412Arg) c.196_197delinsGG n.1546_1547delinsGG n.526_527delinsGG n.170_171delinsGG c.1286_1287delinsGG (p.Leu429Arg) c.920_921delinsGG (p.Leu307Arg) n.1606_1607delinsGG n.1385_1386delinsGG n.2206_2207delinsGG | |
21 | g.43058956_43058957delinsCG | CA2579807770 | CBS | c.1235_1236delinsCG (p.Leu412Pro) c.196_197delinsCG n.1546_1547delinsCG n.526_527delinsCG n.170_171delinsCG c.1286_1287delinsCG (p.Leu429Pro) c.920_921delinsCG (p.Leu307Pro) n.1606_1607delinsCG n.1385_1386delinsCG n.2206_2207delinsCG | |
21 | g.43058956_43058957delinsCT | CA2579807778 | CBS | c.1235_1236delinsAG (p.Leu412Gln) c.196_197delinsAG n.1546_1547delinsAG n.526_527delinsAG n.170_171delinsAG c.1286_1287delinsAG (p.Leu429Gln) c.920_921delinsAG (p.Leu307Gln) n.1606_1607delinsAG n.1385_1386delinsAG n.2206_2207delinsAG | |
21 | g.43058956_43058957delinsTC | CA2579807779 | CBS | c.1235_1236delinsGA (p.Leu412Arg) c.196_197delinsGA n.1546_1547delinsGA n.526_527delinsGA n.170_171delinsGA c.1286_1287delinsGA (p.Leu429Arg) c.920_921delinsGA (p.Leu307Arg) n.1606_1607delinsGA n.1385_1386delinsGA n.2206_2207delinsGA | |
21 | g.43058956_43058958delinsAAA | CA2579807771 | CBS | c.1234_1236delinsTTT (p.Leu412Phe) c.195_197delinsTTT n.1545_1547delinsTTT n.525_527delinsTTT n.169_171delinsTTT c.1285_1287delinsTTT (p.Leu429Phe) c.919_921delinsTTT (p.Leu307Phe) n.1605_1607delinsTTT n.1384_1386delinsTTT n.2205_2207delinsTTT | |
21 | g.43058956_43058958delinsAAC | CA2579807360 | CBS | c.1234_1236delinsGTT (p.Leu412Val) c.195_197delinsGTT n.1545_1547delinsGTT n.525_527delinsGTT n.169_171delinsGTT c.1285_1287delinsGTT (p.Leu429Val) c.919_921delinsGTT (p.Leu307Val) n.1605_1607delinsGTT n.1384_1386delinsGTT n.2205_2207delinsGTT | |
21 | g.43058956_43058958delinsAAT | CA2579807774 | CBS | c.1234_1236delinsATT (p.Leu412Ile) c.195_197delinsATT n.1545_1547delinsATT n.525_527delinsATT n.169_171delinsATT c.1285_1287delinsATT (p.Leu429Ile) c.919_921delinsATT (p.Leu307Ile) n.1605_1607delinsATT n.1384_1386delinsATT n.2205_2207delinsATT | |
21 | g.43058956_43058958delinsACT | CA2579807768 | CBS | c.1234_1236delinsAGT (p.Leu412Ser) c.195_197delinsAGT n.1545_1547delinsAGT n.525_527delinsAGT n.169_171delinsAGT c.1285_1287delinsAGT (p.Leu429Ser) c.919_921delinsAGT (p.Leu307Ser) n.1605_1607delinsAGT n.1384_1386delinsAGT n.2205_2207delinsAGT | |
21 | g.43058956_43058958delinsAGA | CA2579813589 | CBS | c.1234_1236delinsTCT (p.Leu412Ser) c.195_197delinsTCT n.1545_1547delinsTCT n.525_527delinsTCT n.169_171delinsTCT c.1285_1287delinsTCT (p.Leu429Ser) c.919_921delinsTCT (p.Leu307Ser) n.1605_1607delinsTCT n.1384_1386delinsTCT n.2205_2207delinsTCT | |
21 | g.43058956_43058958delinsATA | CA2579807362 | CBS | c.1234_1236delinsTAT (p.Leu412Tyr) c.195_197delinsTAT n.1545_1547delinsTAT n.525_527delinsTAT n.169_171delinsTAT c.1285_1287delinsTAT (p.Leu429Tyr) c.919_921delinsTAT (p.Leu307Tyr) n.1605_1607delinsTAT n.1384_1386delinsTAT n.2205_2207delinsTAT | |
21 | g.43058956_43058958delinsCAA | CA2579807783 | CBS | c.1234_1236delinsTTG (p.Leu412=) c.195_197delinsTTG n.1545_1547delinsTTG n.525_527delinsTTG n.169_171delinsTTG c.1285_1287delinsTTG (p.Leu429=) c.919_921delinsTTG (p.Leu307=) n.1605_1607delinsTTG n.1384_1386delinsTTG n.2205_2207delinsTTG | |
21 | g.43058956_43058958delinsCAC | CA2579807361 | CBS | c.1234_1236delinsGTG (p.Leu412Val) c.195_197delinsGTG n.1545_1547delinsGTG n.525_527delinsGTG n.169_171delinsGTG c.1285_1287delinsGTG (p.Leu429Val) c.919_921delinsGTG (p.Leu307Val) n.1605_1607delinsGTG n.1384_1386delinsGTG n.2205_2207delinsGTG | |
21 | g.43058956_43058958delinsCAT | CA2579807772 | CBS | c.1234_1236delinsATG (p.Leu412Met) c.195_197delinsATG n.1545_1547delinsATG n.525_527delinsATG n.169_171delinsATG c.1285_1287delinsATG (p.Leu429Met) c.919_921delinsATG (p.Leu307Met) n.1605_1607delinsATG n.1384_1386delinsATG n.2205_2207delinsATG | |
21 | g.43058956_43058958delinsCCA | CA2579807363 | CBS | c.1234_1236delinsTGG (p.Leu412Trp) c.195_197delinsTGG n.1545_1547delinsTGG n.525_527delinsTGG n.169_171delinsTGG c.1285_1287delinsTGG (p.Leu429Trp) c.919_921delinsTGG (p.Leu307Trp) n.1605_1607delinsTGG n.1384_1386delinsTGG n.2205_2207delinsTGG | |
21 | g.43058956_43058958delinsCCC | CA2579807776 | CBS | c.1234_1236delinsGGG (p.Leu412Gly) c.195_197delinsGGG n.1545_1547delinsGGG n.525_527delinsGGG n.169_171delinsGGG c.1285_1287delinsGGG (p.Leu429Gly) c.919_921delinsGGG (p.Leu307Gly) n.1605_1607delinsGGG n.1384_1386delinsGGG n.2205_2207delinsGGG | |
21 | g.43058956_43058958delinsCCT | CA2579807781 | CBS | c.1234_1236delinsAGG (p.Leu412Arg) c.195_197delinsAGG n.1545_1547delinsAGG n.525_527delinsAGG n.169_171delinsAGG c.1285_1287delinsAGG (p.Leu429Arg) c.919_921delinsAGG (p.Leu307Arg) n.1605_1607delinsAGG n.1384_1386delinsAGG n.2205_2207delinsAGG | |
21 | g.43058956_43058958delinsCGC | CA2579807784 | CBS | c.1234_1236delinsGCG (p.Leu412Ala) c.195_197delinsGCG n.1545_1547delinsGCG n.525_527delinsGCG n.169_171delinsGCG c.1285_1287delinsGCG (p.Leu429Ala) c.919_921delinsGCG (p.Leu307Ala) n.1605_1607delinsGCG n.1384_1386delinsGCG n.2205_2207delinsGCG | |
21 | g.43058956_43058958delinsCGT | CA2579807364 | CBS | c.1234_1236delinsACG (p.Leu412Thr) c.195_197delinsACG n.1545_1547delinsACG n.525_527delinsACG n.169_171delinsACG c.1285_1287delinsACG (p.Leu429Thr) c.919_921delinsACG (p.Leu307Thr) n.1605_1607delinsACG n.1384_1386delinsACG n.2205_2207delinsACG | |
21 | g.43058956_43058958delinsCTA | CA2579807767 | CBS | c.1234_1236delinsTAG (p.Leu412Ter) c.195_197delinsTAG n.1545_1547delinsTAG n.525_527delinsTAG n.169_171delinsTAG c.1285_1287delinsTAG (p.Leu429Ter) c.919_921delinsTAG (p.Leu307Ter) n.1605_1607delinsTAG n.1384_1386delinsTAG n.2205_2207delinsTAG | |
21 | g.43058956_43058958delinsCTC | CA2579807777 | CBS | c.1234_1236delinsGAG (p.Leu412Glu) c.195_197delinsGAG n.1545_1547delinsGAG n.525_527delinsGAG n.169_171delinsGAG c.1285_1287delinsGAG (p.Leu429Glu) c.919_921delinsGAG (p.Leu307Glu) n.1605_1607delinsGAG n.1384_1386delinsGAG n.2205_2207delinsGAG | |
21 | g.43058956_43058958delinsCTT | CA2579807773 | CBS | c.1234_1236delinsAAG (p.Leu412Lys) c.195_197delinsAAG n.1545_1547delinsAAG n.525_527delinsAAG n.169_171delinsAAG c.1285_1287delinsAAG (p.Leu429Lys) c.919_921delinsAAG (p.Leu307Lys) n.1605_1607delinsAAG n.1384_1386delinsAAG n.2205_2207delinsAAG | |
21 | g.43058957A>C | CA410397420 | CBS | c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.196T>G n.1546T>G n.526T>G n.170T>G c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1606T>G n.1385T>G n.2206T>G | |
21 | g.43058957A>G | CA410397421 | CBS | c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.196T>C n.1546T>C n.526T>C n.170T>C c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1606T>C n.1385T>C n.2206T>C | |
21 | g.43058957A>T | CA410397422 | CBS | c.1235T>A (p.Leu412His) c.196T>A n.1546T>A n.526T>A n.170T>A c.1286T>A (p.Leu429His) c.920T>A (p.Leu307His) n.1606T>A n.1385T>A n.2206T>A | |
21 | g.43058957_43058958delinsGA | CA2579807766 | CBS | c.1234_1235delinsTC (p.Leu412Ser) c.195_196delinsTC n.1545_1546delinsTC n.525_526delinsTC n.169_170delinsTC c.1285_1286delinsTC (p.Leu429Ser) c.919_920delinsTC (p.Leu307Ser) n.1605_1606delinsTC n.1384_1385delinsTC n.2205_2206delinsTC | |
21 | g.43058958G>A | CA410397427 | CBS | c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.195C>T n.1545C>T n.525C>T n.169C>T c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) n.1605C>T n.1384C>T n.2205C>T | |
21 | g.43058958G>C | CA410397424 | CBS | c.1234C>G (p.Leu412Val) c.195C>G n.1545C>G n.525C>G n.169C>G c.1285C>G (p.Leu429Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.1605C>G n.1384C>G n.2205C>G | |
21 | g.43058958G>T | CA410397425 | CBS | c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.195C>A n.1545C>A n.525C>A n.169C>A c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) n.1605C>A n.1384C>A n.2205C>A | |
21 | g.43058959G>A | CA2499225913 | CBS | c.1233C>T (p.His411=) c.194C>T n.1544C>T n.524C>T n.168C>T c.1284C>T (p.His428=) c.918C>T (p.His306=) n.1604C>T n.1383C>T n.2204C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058959G>C | CA410397429 | CBS | c.1233C>G (p.His411Gln) c.194C>G n.1544C>G n.524C>G n.168C>G c.1284C>G (p.His428Gln) c.918C>G (p.His306Gln) n.1604C>G n.1383C>G n.2204C>G | |
21 | g.43058959G>T | CA410397430 | CBS | c.1233C>A (p.His411Gln) c.194C>A n.1544C>A n.524C>A n.168C>A c.1284C>A (p.His428Gln) c.918C>A (p.His306Gln) n.1604C>A n.1383C>A n.2204C>A | |
21 | g.43058959_43058960delinsAA | CA2579808735 | CBS | c.1232_1233delinsTT (p.His411Leu) c.193_194delinsTT n.1543_1544delinsTT n.523_524delinsTT n.167_168delinsTT c.1283_1284delinsTT (p.His428Leu) c.917_918delinsTT (p.His306Leu) n.1603_1604delinsTT n.1382_1383delinsTT n.2203_2204delinsTT | |
21 | g.43058959_43058960delinsAC | CA2579808743 | CBS | c.1232_1233delinsGT (p.His411Arg) c.193_194delinsGT n.1543_1544delinsGT n.523_524delinsGT n.167_168delinsGT c.1283_1284delinsGT (p.His428Arg) c.917_918delinsGT (p.His306Arg) n.1603_1604delinsGT n.1382_1383delinsGT n.2203_2204delinsGT | |
21 | g.43058959_43058960delinsCC | CA2579808745 | CBS | c.1232_1233delinsGG (p.His411Arg) c.193_194delinsGG n.1543_1544delinsGG n.523_524delinsGG n.167_168delinsGG c.1283_1284delinsGG (p.His428Arg) c.917_918delinsGG (p.His306Arg) n.1603_1604delinsGG n.1382_1383delinsGG n.2203_2204delinsGG | |
21 | g.43058959_43058960delinsCG | CA2579808728 | CBS | c.1232_1233delinsCG (p.His411Pro) c.193_194delinsCG n.1543_1544delinsCG n.523_524delinsCG n.167_168delinsCG c.1283_1284delinsCG (p.His428Pro) c.917_918delinsCG (p.His306Pro) n.1603_1604delinsCG n.1382_1383delinsCG n.2203_2204delinsCG | |
21 | g.43058959_43058960delinsTC | CA2579808746 | CBS | c.1232_1233delinsGA (p.His411Arg) c.193_194delinsGA n.1543_1544delinsGA n.523_524delinsGA n.167_168delinsGA c.1283_1284delinsGA (p.His428Arg) c.917_918delinsGA (p.His306Arg) n.1603_1604delinsGA n.1382_1383delinsGA n.2203_2204delinsGA | |
21 | g.43058959_43058961delinsAAA | CA2579808730 | CBS | c.1231_1233delinsTTT (p.His411Phe) c.192_194delinsTTT n.1542_1544delinsTTT n.522_524delinsTTT n.166_168delinsTTT c.1282_1284delinsTTT (p.His428Phe) c.916_918delinsTTT (p.His306Phe) n.1602_1604delinsTTT n.1381_1383delinsTTT n.2202_2204delinsTTT | |
21 | g.43058959_43058961delinsAAC | CA2579808719 | CBS | c.1231_1233delinsGTT (p.His411Val) c.192_194delinsGTT n.1542_1544delinsGTT n.522_524delinsGTT n.166_168delinsGTT c.1282_1284delinsGTT (p.His428Val) c.916_918delinsGTT (p.His306Val) n.1602_1604delinsGTT n.1381_1383delinsGTT n.2202_2204delinsGTT | |
21 | g.43058959_43058961delinsAAT | CA2579808736 | CBS | c.1231_1233delinsATT (p.His411Ile) c.192_194delinsATT n.1542_1544delinsATT n.522_524delinsATT n.166_168delinsATT c.1282_1284delinsATT (p.His428Ile) c.916_918delinsATT (p.His306Ile) n.1602_1604delinsATT n.1381_1383delinsATT n.2202_2204delinsATT | |
21 | g.43058959_43058961delinsACA | CA2579808740 | CBS | c.1231_1233delinsTGT (p.His411Cys) c.192_194delinsTGT n.1542_1544delinsTGT n.522_524delinsTGT n.166_168delinsTGT c.1282_1284delinsTGT (p.His428Cys) c.916_918delinsTGT (p.His306Cys) n.1602_1604delinsTGT n.1381_1383delinsTGT n.2202_2204delinsTGT | |
21 | g.43058959_43058961delinsACC | CA2579808737 | CBS | c.1231_1233delinsGGT (p.His411Gly) c.192_194delinsGGT n.1542_1544delinsGGT n.522_524delinsGGT n.166_168delinsGGT c.1282_1284delinsGGT (p.His428Gly) c.916_918delinsGGT (p.His306Gly) n.1602_1604delinsGGT n.1381_1383delinsGGT n.2202_2204delinsGGT | |
21 | g.43058959_43058961delinsACT | CA2579808726 | CBS | c.1231_1233delinsAGT (p.His411Ser) c.192_194delinsAGT n.1542_1544delinsAGT n.522_524delinsAGT n.166_168delinsAGT c.1282_1284delinsAGT (p.His428Ser) c.916_918delinsAGT (p.His306Ser) n.1602_1604delinsAGT n.1381_1383delinsAGT n.2202_2204delinsAGT | |
21 | g.43058959_43058961delinsAGA | CA2579808725 | CBS | c.1231_1233delinsTCT (p.His411Ser) c.192_194delinsTCT n.1542_1544delinsTCT n.522_524delinsTCT n.166_168delinsTCT c.1282_1284delinsTCT (p.His428Ser) c.916_918delinsTCT (p.His306Ser) n.1602_1604delinsTCT n.1381_1383delinsTCT n.2202_2204delinsTCT | |
21 | g.43058959_43058961delinsAGC | CA2579808747 | CBS | c.1231_1233delinsGCT (p.His411Ala) c.192_194delinsGCT n.1542_1544delinsGCT n.522_524delinsGCT n.166_168delinsGCT c.1282_1284delinsGCT (p.His428Ala) c.916_918delinsGCT (p.His306Ala) n.1602_1604delinsGCT n.1381_1383delinsGCT n.2202_2204delinsGCT | |
21 | g.43058959_43058961delinsATA | CA2579808720 | CBS | c.1231_1233delinsTAT (p.His411Tyr) c.192_194delinsTAT n.1542_1544delinsTAT n.522_524delinsTAT n.166_168delinsTAT c.1282_1284delinsTAT (p.His428Tyr) c.916_918delinsTAT (p.His306Tyr) n.1602_1604delinsTAT n.1381_1383delinsTAT n.2202_2204delinsTAT | |
21 | g.43058959_43058961delinsATC | CA2579808741 | CBS | c.1231_1233delinsGAT (p.His411Asp) c.192_194delinsGAT n.1542_1544delinsGAT n.522_524delinsGAT n.166_168delinsGAT c.1282_1284delinsGAT (p.His428Asp) c.916_918delinsGAT (p.His306Asp) n.1602_1604delinsGAT n.1381_1383delinsGAT n.2202_2204delinsGAT | |
21 | g.43058959_43058961delinsATT | CA2579808742 | CBS | c.1231_1233delinsAAT (p.His411Asn) c.192_194delinsAAT n.1542_1544delinsAAT n.522_524delinsAAT n.166_168delinsAAT c.1282_1284delinsAAT (p.His428Asn) c.916_918delinsAAT (p.His306Asn) n.1602_1604delinsAAT n.1381_1383delinsAAT n.2202_2204delinsAAT | |
21 | g.43058959_43058961delinsCAA | CA2579808734 | CBS | c.1231_1233delinsTTG (p.His411Leu) c.192_194delinsTTG n.1542_1544delinsTTG n.522_524delinsTTG n.166_168delinsTTG c.1282_1284delinsTTG (p.His428Leu) c.916_918delinsTTG (p.His306Leu) n.1602_1604delinsTTG n.1381_1383delinsTTG n.2202_2204delinsTTG | |
21 | g.43058959_43058961delinsCAC | CA2579808718 | CBS | c.1231_1233delinsGTG (p.His411Val) c.192_194delinsGTG n.1542_1544delinsGTG n.522_524delinsGTG n.166_168delinsGTG c.1282_1284delinsGTG (p.His428Val) c.916_918delinsGTG (p.His306Val) n.1602_1604delinsGTG n.1381_1383delinsGTG n.2202_2204delinsGTG | |
21 | g.43058959_43058961delinsCAT | CA2579808731 | CBS | c.1231_1233delinsATG (p.His411Met) c.192_194delinsATG n.1542_1544delinsATG n.522_524delinsATG n.166_168delinsATG c.1282_1284delinsATG (p.His428Met) c.916_918delinsATG (p.His306Met) n.1602_1604delinsATG n.1381_1383delinsATG n.2202_2204delinsATG | |
21 | g.43058959_43058961delinsCCA | CA2579808721 | CBS | c.1231_1233delinsTGG (p.His411Trp) c.192_194delinsTGG n.1542_1544delinsTGG n.522_524delinsTGG n.166_168delinsTGG c.1282_1284delinsTGG (p.His428Trp) c.916_918delinsTGG (p.His306Trp) n.1602_1604delinsTGG n.1381_1383delinsTGG n.2202_2204delinsTGG | |
21 | g.43058959_43058961delinsCCC | CA2579808738 | CBS | c.1231_1233delinsGGG (p.His411Gly) c.192_194delinsGGG n.1542_1544delinsGGG n.522_524delinsGGG n.166_168delinsGGG c.1282_1284delinsGGG (p.His428Gly) c.916_918delinsGGG (p.His306Gly) n.1602_1604delinsGGG n.1381_1383delinsGGG n.2202_2204delinsGGG | |
21 | g.43058959_43058961delinsCCT | CA2579808744 | CBS | c.1231_1233delinsAGG (p.His411Arg) c.192_194delinsAGG n.1542_1544delinsAGG n.522_524delinsAGG n.166_168delinsAGG c.1282_1284delinsAGG (p.His428Arg) c.916_918delinsAGG (p.His306Arg) n.1602_1604delinsAGG n.1381_1383delinsAGG n.2202_2204delinsAGG | |
21 | g.43058959_43058961delinsCGA | CA2579808727 | CBS | c.1231_1233delinsTCG (p.His411Ser) c.192_194delinsTCG n.1542_1544delinsTCG n.522_524delinsTCG n.166_168delinsTCG c.1282_1284delinsTCG (p.His428Ser) c.916_918delinsTCG (p.His306Ser) n.1602_1604delinsTCG n.1381_1383delinsTCG n.2202_2204delinsTCG | |
21 | g.43058959_43058961delinsCGT | CA2579808722 | CBS | c.1231_1233delinsACG (p.His411Thr) c.192_194delinsACG n.1542_1544delinsACG n.522_524delinsACG n.166_168delinsACG c.1282_1284delinsACG (p.His428Thr) c.916_918delinsACG (p.His306Thr) n.1602_1604delinsACG n.1381_1383delinsACG n.2202_2204delinsACG | |
21 | g.43058959_43058961delinsCTA | CA2579808723 | CBS | c.1231_1233delinsTAG (p.His411Ter) c.192_194delinsTAG n.1542_1544delinsTAG n.522_524delinsTAG n.166_168delinsTAG c.1282_1284delinsTAG (p.His428Ter) c.916_918delinsTAG (p.His306Ter) n.1602_1604delinsTAG n.1381_1383delinsTAG n.2202_2204delinsTAG | |
21 | g.43058959_43058961delinsCTC | CA2579808739 | CBS | c.1231_1233delinsGAG (p.His411Glu) c.192_194delinsGAG n.1542_1544delinsGAG n.522_524delinsGAG n.166_168delinsGAG c.1282_1284delinsGAG (p.His428Glu) c.916_918delinsGAG (p.His306Glu) n.1602_1604delinsGAG n.1381_1383delinsGAG n.2202_2204delinsGAG | |
21 | g.43058959_43058961delinsCTT | CA2579808733 | CBS | c.1231_1233delinsAAG (p.His411Lys) c.192_194delinsAAG n.1542_1544delinsAAG n.522_524delinsAAG n.166_168delinsAAG c.1282_1284delinsAAG (p.His428Lys) c.916_918delinsAAG (p.His306Lys) n.1602_1604delinsAAG n.1381_1383delinsAAG n.2202_2204delinsAAG | |
21 | g.43058959_43058961delinsTCA | CA2579808724 | CBS | c.1231_1233delinsTGA (p.His411Ter) c.192_194delinsTGA n.1542_1544delinsTGA n.522_524delinsTGA n.166_168delinsTGA c.1282_1284delinsTGA (p.His428Ter) c.916_918delinsTGA (p.His306Ter) n.1602_1604delinsTGA n.1381_1383delinsTGA n.2202_2204delinsTGA | |
21 | g.43058959_43058961delinsTTT | CA2579808732 | CBS | c.1231_1233delinsAAA (p.His411Lys) c.192_194delinsAAA n.1542_1544delinsAAA n.522_524delinsAAA n.166_168delinsAAA c.1282_1284delinsAAA (p.His428Lys) c.916_918delinsAAA (p.His306Lys) n.1602_1604delinsAAA n.1381_1383delinsAAA n.2202_2204delinsAAA | |
21 | g.43058960T>A | CA410397432 | CBS | c.1232A>T (p.His411Leu) c.193A>T n.1543A>T n.523A>T n.167A>T c.1283A>T (p.His428Leu) c.917A>T (p.His306Leu) n.1603A>T n.1382A>T n.2203A>T | |
21 | g.43058960T>C | CA410397433 | CBS | c.1232A>G (p.His411Arg) c.193A>G n.1543A>G n.523A>G n.167A>G c.1283A>G (p.His428Arg) c.917A>G (p.His306Arg) n.1603A>G n.1382A>G n.2203A>G | |
21 | g.43058960T>G | CA410397434 | CBS | c.1232A>C (p.His411Pro) c.193A>C n.1543A>C n.523A>C n.167A>C c.1283A>C (p.His428Pro) c.917A>C (p.His306Pro) n.1603A>C n.1382A>C n.2203A>C | |
21 | g.43058960_43058961delinsAA | CA2579808729 | CBS | c.1231_1232delinsTT (p.His411Phe) c.192_193delinsTT n.1542_1543delinsTT n.522_523delinsTT n.166_167delinsTT c.1282_1283delinsTT (p.His428Phe) c.916_917delinsTT (p.His306Phe) n.1602_1603delinsTT n.1381_1382delinsTT n.2202_2203delinsTT | |
21 | g.43058961G>A | CA410397436 | CBS | c.1231C>T (p.His411Tyr) c.192C>T n.1542C>T n.522C>T n.166C>T c.1282C>T (p.His428Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) n.1602C>T n.1381C>T n.2202C>T | |
21 | g.43058961G>C | CA410397437 | CBS | c.1231C>G (p.His411Asp) c.192C>G n.1542C>G n.522C>G n.166C>G c.1282C>G (p.His428Asp) c.916C>G (p.His306Asp) n.1602C>G n.1381C>G n.2202C>G | |
21 | g.43058961G= | CA2391101764 | CBS | c.1231C= (p.His411=) c.192C= n.1542C= n.522C= n.166C= c.1282C= (p.His428=) c.916C= (p.His306=) n.1602C= n.1381C= n.2202C= | |
21 | g.43058961G>T | CA410397439 | CBS | c.1231C>A (p.His411Asn) c.192C>A n.1542C>A n.522C>A n.166C>A c.1282C>A (p.His428Asn) c.916C>A (p.His306Asn) n.1602C>A n.1381C>A n.2202C>A | dbSNP |
21 | g.43058962C>A | CA410397441 | CBS | c.1230G>T (p.Trp410Cys) c.191G>T n.1541G>T n.521G>T n.165G>T c.1281G>T (p.Trp427Cys) c.915G>T (p.Trp305Cys) n.1601G>T n.1380G>T n.2201G>T | |
21 | g.43058962C= | CA2391101765 | CBS | c.1230G= (p.Trp410=) c.191G= n.1541G= n.521G= n.165G= c.1281G= (p.Trp427=) c.915G= (p.Trp305=) n.1601G= n.1380G= n.2201G= | |
21 | g.43058962C>G | CA410397442 | CBS | c.1230G>C (p.Trp410Cys) c.191G>C n.1541G>C n.521G>C n.165G>C c.1281G>C (p.Trp427Cys) c.915G>C (p.Trp305Cys) n.1601G>C n.1380G>C n.2201G>C | |
21 | g.43058962C>T | CA410397444 | CBS | c.1230G>A (p.Trp410Ter) c.191G>A n.1541G>A n.521G>A n.165G>A c.1281G>A (p.Trp427Ter) c.915G>A (p.Trp305Ter) n.1601G>A n.1380G>A n.2201G>A | dbSNP |
21 | g.43058962_43058963delinsAT | CA2579813392 | CBS | c.1229_1230delinsAT (p.Trp410Tyr) c.190_191delinsAT n.1540_1541delinsAT n.520_521delinsAT n.164_165delinsAT c.1280_1281delinsAT (p.Trp427Tyr) c.914_915delinsAT (p.Trp305Tyr) n.1600_1601delinsAT n.1379_1380delinsAT n.2200_2201delinsAT | |
21 | g.43058962_43058963delinsTA | CA2579803600 | CBS | c.1229_1230delinsTA (p.Trp410Leu) c.190_191delinsTA n.1540_1541delinsTA n.520_521delinsTA n.164_165delinsTA c.1280_1281delinsTA (p.Trp427Leu) c.914_915delinsTA (p.Trp305Leu) n.1600_1601delinsTA n.1379_1380delinsTA n.2200_2201delinsTA |