Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
17 | g.43056382_43060705del | CA16043345 | BRCA1 | c.5190+2628_5274+670del c.5193+2628_5277+670del c.5067+2628_5151+670del c.5187+2628_5271+670del c.5115+2628_5199+670del c.1881+2628_1965+670del c.1743+2628_1827+670del c.4305+2628_4389+670del c.5070+2628_5154+670del c.5259+2628_5343+670del c.5052+2628_5136+670del c.1755+2628_1839+670del c.5256+2628_5340+670del c.1580+2628_1664+670del c.1767+2628_1851+670del c.*4976+2628_*5060+670del c.123+2628_207+670del c.666+2628_750+670del c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del) n.5329+2628_5413+670del n.5370+2628_5454+670del | ClinVar |
17 | g.43057049_43057971del | CA2499224364 | BRCA1 | c.5191-836_5274+3del c.5194-836_5277+3del c.5068-836_5151+3del c.5188-836_5271+3del c.5116-836_5199+3del c.1882-836_1965+3del c.1744-836_1827+3del c.4306-836_4389+3del c.5071-836_5154+3del c.5260-836_5343+3del c.5053-836_5136+3del c.1756-836_1839+3del c.5257-836_5340+3del c.1581-836_1664+3del c.1768-836_1851+3del c.*4977-836_*5060+3del c.124-836_207+3del c.667-836_750+3del c.-98-7781_-98-6859del (n.-98-7781_-98-6859del) n.5330-836_5413+3del n.5371-836_5454+3del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057052_43063333del | CA913189458 | BRCA1 | c.5190+1_5274+1del c.5193+1_5277+1del c.5067+1_5151+1del c.5187+1_5271+1del c.5115+1_5199+1del c.1881+1_1965+1del c.1743+1_1827+1del c.4305+1_4389+1del c.5070+1_5154+1del c.5259+1_5343+1del c.5052+1_5136+1del c.1755+1_1839+1del c.5256+1_5340+1del c.1580+1_1664+1del c.1767+1_1851+1del c.*4976+1_*5060+1del c.123+1_207+1del c.666+1_750+1del c.-98-13142_-98-6861del (n.-98-13142_-98-6861del) n.5329+1_5413+1del n.5370+1_5454+1del | |
17 | g.43057054_43063375del | CA658655493 | BRCA1 | c.5151_5274+1del c.5154_5277+1del c.5028_5151+1del c.5148_5271+1del c.5076_5199+1del c.1842_1965+1del c.1704_1827+1del c.4266_4389+1del c.5031_5154+1del c.5220_5343+1del c.5013_5136+1del c.1716_1839+1del c.5217_5340+1del c.1541_1664+1del c.1728_1851+1del c.*4937_*5060+1del c.84_207+1del c.627_750+1del c.-98-13182_-98-6861del (n.-98-13182_-98-6861del) n.5290_5413+1del n.5331_5454+1del | |
17 | g.43057133_43063930del | CA916079884 | BRCA1 | c.5094_5194del c.5097_5197del c.4971_5071del c.5091_5191del c.5019_5119del c.1785_1885del c.1647_1747del c.4209_4309del c.4974_5074del c.5163_5263del c.4956_5056del c.1659_1759del c.5160_5260del c.1484_1584del c.1671_1771del c.*4880_*4980del c.27_127del c.570_670del c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del) n.5233_5333del n.5274_5374del | |
17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
17 | g.43057348A>G | CA2809539314 | BRCA1 | c.5191-213T>C (n.5191-213T>C) c.5194-213T>C (n.5194-213T>C) c.5068-213T>C (n.5068-213T>C) c.5188-213T>C (n.5188-213T>C) c.5116-213T>C (n.5116-213T>C) c.1882-213T>C (n.1882-213T>C) c.1744-213T>C (n.1744-213T>C) c.4306-213T>C (n.4306-213T>C) c.5071-213T>C (n.5071-213T>C) c.5260-213T>C (n.5260-213T>C) c.5053-213T>C (n.5053-213T>C) c.1756-213T>C (n.1756-213T>C) c.5257-213T>C (n.5257-213T>C) c.1581-213T>C c.1768-213T>C (n.1768-213T>C) c.*4977-213T>C (n.*4977-213T>C) c.124-213T>C (n.124-213T>C) c.667-213T>C (n.667-213T>C) c.-98-7158T>C (n.-98-7158T>C) n.5330-213T>C n.5371-213T>C | |
17 | g.43057352del | CA2809539313 | BRCA1 | c.5191-213del (n.5191-213del) c.5194-213del (n.5194-213del) c.5068-213del (n.5068-213del) c.5188-213del (n.5188-213del) c.5116-213del (n.5116-213del) c.1882-213del (n.1882-213del) c.1744-213del (n.1744-213del) c.4306-213del (n.4306-213del) c.5071-213del (n.5071-213del) c.5260-213del (n.5260-213del) c.5053-213del (n.5053-213del) c.1756-213del (n.1756-213del) c.5257-213del (n.5257-213del) c.1581-213del c.1768-213del (n.1768-213del) c.*4977-213del (n.*4977-213del) c.124-213del (n.124-213del) c.667-213del (n.667-213del) c.-98-7158del (n.-98-7158del) n.5330-213del n.5371-213del | |
17 | g.43057349A= | CA2260766579 | BRCA1 | c.5191-214T= (n.5191-214T=) c.5194-214T= (n.5194-214T=) c.5068-214T= (n.5068-214T=) c.5188-214T= (n.5188-214T=) c.5116-214T= (n.5116-214T=) c.1882-214T= (n.1882-214T=) c.1744-214T= (n.1744-214T=) c.4306-214T= (n.4306-214T=) c.5071-214T= (n.5071-214T=) c.5260-214T= (n.5260-214T=) c.5053-214T= (n.5053-214T=) c.1756-214T= (n.1756-214T=) c.5257-214T= (n.5257-214T=) c.1581-214T= c.1768-214T= (n.1768-214T=) c.*4977-214T= (n.*4977-214T=) c.124-214T= (n.124-214T=) c.667-214T= (n.667-214T=) c.-98-7159T= (n.-98-7159T=) n.5330-214T= n.5371-214T= | |
17 | g.43057349A>C | CA983871823 | BRCA1 | c.5191-214T>G (n.5191-214T>G) c.5194-214T>G (n.5194-214T>G) c.5068-214T>G (n.5068-214T>G) c.5188-214T>G (n.5188-214T>G) c.5116-214T>G (n.5116-214T>G) c.1882-214T>G (n.1882-214T>G) c.1744-214T>G (n.1744-214T>G) c.4306-214T>G (n.4306-214T>G) c.5071-214T>G (n.5071-214T>G) c.5260-214T>G (n.5260-214T>G) c.5053-214T>G (n.5053-214T>G) c.1756-214T>G (n.1756-214T>G) c.5257-214T>G (n.5257-214T>G) c.1581-214T>G c.1768-214T>G (n.1768-214T>G) c.*4977-214T>G (n.*4977-214T>G) c.124-214T>G (n.124-214T>G) c.667-214T>G (n.667-214T>G) c.-98-7159T>G (n.-98-7159T>G) n.5330-214T>G n.5371-214T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057352A>C | CA2594156517 | BRCA1 | c.5191-217T>G (n.5191-217T>G) c.5194-217T>G (n.5194-217T>G) c.5068-217T>G (n.5068-217T>G) c.5188-217T>G (n.5188-217T>G) c.5116-217T>G (n.5116-217T>G) c.1882-217T>G (n.1882-217T>G) c.1744-217T>G (n.1744-217T>G) c.4306-217T>G (n.4306-217T>G) c.5071-217T>G (n.5071-217T>G) c.5260-217T>G (n.5260-217T>G) c.5053-217T>G (n.5053-217T>G) c.1756-217T>G (n.1756-217T>G) c.5257-217T>G (n.5257-217T>G) c.1581-217T>G c.1768-217T>G (n.1768-217T>G) c.*4977-217T>G (n.*4977-217T>G) c.124-217T>G (n.124-217T>G) c.667-217T>G (n.667-217T>G) c.-98-7162T>G (n.-98-7162T>G) n.5330-217T>G n.5371-217T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057355C= | CA2260766580 | BRCA1 | c.5191-220G= (n.5191-220G=) c.5194-220G= (n.5194-220G=) c.5068-220G= (n.5068-220G=) c.5188-220G= (n.5188-220G=) c.5116-220G= (n.5116-220G=) c.1882-220G= (n.1882-220G=) c.1744-220G= (n.1744-220G=) c.4306-220G= (n.4306-220G=) c.5071-220G= (n.5071-220G=) c.5260-220G= (n.5260-220G=) c.5053-220G= (n.5053-220G=) c.1756-220G= (n.1756-220G=) c.5257-220G= (n.5257-220G=) c.1581-220G= c.1768-220G= (n.1768-220G=) c.*4977-220G= (n.*4977-220G=) c.124-220G= (n.124-220G=) c.667-220G= (n.667-220G=) c.-98-7165G= (n.-98-7165G=) n.5330-220G= n.5371-220G= | |
17 | g.43057355C>T | CA2809539315 | BRCA1 | c.5191-220G>A (n.5191-220G>A) c.5194-220G>A (n.5194-220G>A) c.5068-220G>A (n.5068-220G>A) c.5188-220G>A (n.5188-220G>A) c.5116-220G>A (n.5116-220G>A) c.1882-220G>A (n.1882-220G>A) c.1744-220G>A (n.1744-220G>A) c.4306-220G>A (n.4306-220G>A) c.5071-220G>A (n.5071-220G>A) c.5260-220G>A (n.5260-220G>A) c.5053-220G>A (n.5053-220G>A) c.1756-220G>A (n.1756-220G>A) c.5257-220G>A (n.5257-220G>A) c.1581-220G>A c.1768-220G>A (n.1768-220G>A) c.*4977-220G>A (n.*4977-220G>A) c.124-220G>A (n.124-220G>A) c.667-220G>A (n.667-220G>A) c.-98-7165G>A (n.-98-7165G>A) n.5330-220G>A n.5371-220G>A | |
17 | g.43057356A= | CA2260766582 | BRCA1 | c.5191-221T= (n.5191-221T=) c.5194-221T= (n.5194-221T=) c.5068-221T= (n.5068-221T=) c.5188-221T= (n.5188-221T=) c.5116-221T= (n.5116-221T=) c.1882-221T= (n.1882-221T=) c.1744-221T= (n.1744-221T=) c.4306-221T= (n.4306-221T=) c.5071-221T= (n.5071-221T=) c.5260-221T= (n.5260-221T=) c.5053-221T= (n.5053-221T=) c.1756-221T= (n.1756-221T=) c.5257-221T= (n.5257-221T=) c.1581-221T= c.1768-221T= (n.1768-221T=) c.*4977-221T= (n.*4977-221T=) c.124-221T= (n.124-221T=) c.667-221T= (n.667-221T=) c.-98-7166T= (n.-98-7166T=) n.5330-221T= n.5371-221T= | |
17 | g.43057356A>G | CA276261 | BRCA1 | c.5191-221T>C (n.5191-221T>C) c.5194-221T>C (n.5194-221T>C) c.5068-221T>C (n.5068-221T>C) c.5188-221T>C (n.5188-221T>C) c.5116-221T>C (n.5116-221T>C) c.1882-221T>C (n.1882-221T>C) c.1744-221T>C (n.1744-221T>C) c.4306-221T>C (n.4306-221T>C) c.5071-221T>C (n.5071-221T>C) c.5260-221T>C (n.5260-221T>C) c.5053-221T>C (n.5053-221T>C) c.1756-221T>C (n.1756-221T>C) c.5257-221T>C (n.5257-221T>C) c.1581-221T>C c.1768-221T>C (n.1768-221T>C) c.*4977-221T>C (n.*4977-221T>C) c.124-221T>C (n.124-221T>C) c.667-221T>C (n.667-221T>C) c.-98-7166T>C (n.-98-7166T>C) n.5330-221T>C n.5371-221T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057360_43057361dup | CA2260766581 | BRCA1 | c.5191-222_5191-221dup (n.5191-222_5191-221dup) c.5194-222_5194-221dup (n.5194-222_5194-221dup) c.5068-222_5068-221dup (n.5068-222_5068-221dup) c.5188-222_5188-221dup (n.5188-222_5188-221dup) c.5116-222_5116-221dup (n.5116-222_5116-221dup) c.1882-222_1882-221dup (n.1882-222_1882-221dup) c.1744-222_1744-221dup (n.1744-222_1744-221dup) c.4306-222_4306-221dup (n.4306-222_4306-221dup) c.5071-222_5071-221dup (n.5071-222_5071-221dup) c.5260-222_5260-221dup (n.5260-222_5260-221dup) c.5053-222_5053-221dup (n.5053-222_5053-221dup) c.1756-222_1756-221dup (n.1756-222_1756-221dup) c.5257-222_5257-221dup (n.5257-222_5257-221dup) c.1581-222_1581-221dup c.1768-222_1768-221dup (n.1768-222_1768-221dup) c.*4977-222_*4977-221dup (n.*4977-222_*4977-221dup) c.124-222_124-221dup (n.124-222_124-221dup) c.667-222_667-221dup (n.667-222_667-221dup) c.-98-7167_-98-7166dup (n.-98-7167_-98-7166dup) n.5330-222_5330-221dup n.5371-222_5371-221dup | dbSNP |
17 | g.43057360A= | CA2260766583 | BRCA1 | c.5191-225T= (n.5191-225T=) c.5194-225T= (n.5194-225T=) c.5068-225T= (n.5068-225T=) c.5188-225T= (n.5188-225T=) c.5116-225T= (n.5116-225T=) c.1882-225T= (n.1882-225T=) c.1744-225T= (n.1744-225T=) c.4306-225T= (n.4306-225T=) c.5071-225T= (n.5071-225T=) c.5260-225T= (n.5260-225T=) c.5053-225T= (n.5053-225T=) c.1756-225T= (n.1756-225T=) c.5257-225T= (n.5257-225T=) c.1581-225T= c.1768-225T= (n.1768-225T=) c.*4977-225T= (n.*4977-225T=) c.124-225T= (n.124-225T=) c.667-225T= (n.667-225T=) c.-98-7170T= (n.-98-7170T=) n.5330-225T= n.5371-225T= | |
17 | g.43057360A>T | CA772170468 | BRCA1 | c.5191-225T>A (n.5191-225T>A) c.5194-225T>A (n.5194-225T>A) c.5068-225T>A (n.5068-225T>A) c.5188-225T>A (n.5188-225T>A) c.5116-225T>A (n.5116-225T>A) c.1882-225T>A (n.1882-225T>A) c.1744-225T>A (n.1744-225T>A) c.4306-225T>A (n.4306-225T>A) c.5071-225T>A (n.5071-225T>A) c.5260-225T>A (n.5260-225T>A) c.5053-225T>A (n.5053-225T>A) c.1756-225T>A (n.1756-225T>A) c.5257-225T>A (n.5257-225T>A) c.1581-225T>A c.1768-225T>A (n.1768-225T>A) c.*4977-225T>A (n.*4977-225T>A) c.124-225T>A (n.124-225T>A) c.667-225T>A (n.667-225T>A) c.-98-7170T>A (n.-98-7170T>A) n.5330-225T>A n.5371-225T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057365G>A | CA2260766585 | BRCA1 | c.5191-230C>T (n.5191-230C>T) c.5194-230C>T (n.5194-230C>T) c.5068-230C>T (n.5068-230C>T) c.5188-230C>T (n.5188-230C>T) c.5116-230C>T (n.5116-230C>T) c.1882-230C>T (n.1882-230C>T) c.1744-230C>T (n.1744-230C>T) c.4306-230C>T (n.4306-230C>T) c.5071-230C>T (n.5071-230C>T) c.5260-230C>T (n.5260-230C>T) c.5053-230C>T (n.5053-230C>T) c.1756-230C>T (n.1756-230C>T) c.5257-230C>T (n.5257-230C>T) c.1581-230C>T c.1768-230C>T (n.1768-230C>T) c.*4977-230C>T (n.*4977-230C>T) c.124-230C>T (n.124-230C>T) c.667-230C>T (n.667-230C>T) c.-98-7175C>T (n.-98-7175C>T) n.5330-230C>T n.5371-230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057365G= | CA2260766584 | BRCA1 | c.5191-230C= (n.5191-230C=) c.5194-230C= (n.5194-230C=) c.5068-230C= (n.5068-230C=) c.5188-230C= (n.5188-230C=) c.5116-230C= (n.5116-230C=) c.1882-230C= (n.1882-230C=) c.1744-230C= (n.1744-230C=) c.4306-230C= (n.4306-230C=) c.5071-230C= (n.5071-230C=) c.5260-230C= (n.5260-230C=) c.5053-230C= (n.5053-230C=) c.1756-230C= (n.1756-230C=) c.5257-230C= (n.5257-230C=) c.1581-230C= c.1768-230C= (n.1768-230C=) c.*4977-230C= (n.*4977-230C=) c.124-230C= (n.124-230C=) c.667-230C= (n.667-230C=) c.-98-7175C= (n.-98-7175C=) n.5330-230C= n.5371-230C= | |
17 | g.43057366T>C | CA983871826 | BRCA1 | c.5191-231A>G (n.5191-231A>G) c.5194-231A>G (n.5194-231A>G) c.5068-231A>G (n.5068-231A>G) c.5188-231A>G (n.5188-231A>G) c.5116-231A>G (n.5116-231A>G) c.1882-231A>G (n.1882-231A>G) c.1744-231A>G (n.1744-231A>G) c.4306-231A>G (n.4306-231A>G) c.5071-231A>G (n.5071-231A>G) c.5260-231A>G (n.5260-231A>G) c.5053-231A>G (n.5053-231A>G) c.1756-231A>G (n.1756-231A>G) c.5257-231A>G (n.5257-231A>G) c.1581-231A>G c.1768-231A>G (n.1768-231A>G) c.*4977-231A>G (n.*4977-231A>G) c.124-231A>G (n.124-231A>G) c.667-231A>G (n.667-231A>G) c.-98-7176A>G (n.-98-7176A>G) n.5330-231A>G n.5371-231A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057367T>C | CA2594156518 | BRCA1 | c.5191-232A>G (n.5191-232A>G) c.5194-232A>G (n.5194-232A>G) c.5068-232A>G (n.5068-232A>G) c.5188-232A>G (n.5188-232A>G) c.5116-232A>G (n.5116-232A>G) c.1882-232A>G (n.1882-232A>G) c.1744-232A>G (n.1744-232A>G) c.4306-232A>G (n.4306-232A>G) c.5071-232A>G (n.5071-232A>G) c.5260-232A>G (n.5260-232A>G) c.5053-232A>G (n.5053-232A>G) c.1756-232A>G (n.1756-232A>G) c.5257-232A>G (n.5257-232A>G) c.1581-232A>G c.1768-232A>G (n.1768-232A>G) c.*4977-232A>G (n.*4977-232A>G) c.124-232A>G (n.124-232A>G) c.667-232A>G (n.667-232A>G) c.-98-7177A>G (n.-98-7177A>G) n.5330-232A>G n.5371-232A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057370G>A | CA2260766587 | BRCA1 | c.5191-235C>T (n.5191-235C>T) c.5194-235C>T (n.5194-235C>T) c.5068-235C>T (n.5068-235C>T) c.5188-235C>T (n.5188-235C>T) c.5116-235C>T (n.5116-235C>T) c.1882-235C>T (n.1882-235C>T) c.1744-235C>T (n.1744-235C>T) c.4306-235C>T (n.4306-235C>T) c.5071-235C>T (n.5071-235C>T) c.5260-235C>T (n.5260-235C>T) c.5053-235C>T (n.5053-235C>T) c.1756-235C>T (n.1756-235C>T) c.5257-235C>T (n.5257-235C>T) c.1581-235C>T c.1768-235C>T (n.1768-235C>T) c.*4977-235C>T (n.*4977-235C>T) c.124-235C>T (n.124-235C>T) c.667-235C>T (n.667-235C>T) c.-98-7180C>T (n.-98-7180C>T) n.5330-235C>T n.5371-235C>T | dbSNP |
17 | g.43057370G= | CA2260766586 | BRCA1 | c.5191-235C= (n.5191-235C=) c.5194-235C= (n.5194-235C=) c.5068-235C= (n.5068-235C=) c.5188-235C= (n.5188-235C=) c.5116-235C= (n.5116-235C=) c.1882-235C= (n.1882-235C=) c.1744-235C= (n.1744-235C=) c.4306-235C= (n.4306-235C=) c.5071-235C= (n.5071-235C=) c.5260-235C= (n.5260-235C=) c.5053-235C= (n.5053-235C=) c.1756-235C= (n.1756-235C=) c.5257-235C= (n.5257-235C=) c.1581-235C= c.1768-235C= (n.1768-235C=) c.*4977-235C= (n.*4977-235C=) c.124-235C= (n.124-235C=) c.667-235C= (n.667-235C=) c.-98-7180C= (n.-98-7180C=) n.5330-235C= n.5371-235C= | |
17 | g.43057371C= | CA2260766588 | BRCA1 | c.5191-236G= (n.5191-236G=) c.5194-236G= (n.5194-236G=) c.5068-236G= (n.5068-236G=) c.5188-236G= (n.5188-236G=) c.5116-236G= (n.5116-236G=) c.1882-236G= (n.1882-236G=) c.1744-236G= (n.1744-236G=) c.4306-236G= (n.4306-236G=) c.5071-236G= (n.5071-236G=) c.5260-236G= (n.5260-236G=) c.5053-236G= (n.5053-236G=) c.1756-236G= (n.1756-236G=) c.5257-236G= (n.5257-236G=) c.1581-236G= c.1768-236G= (n.1768-236G=) c.*4977-236G= (n.*4977-236G=) c.124-236G= (n.124-236G=) c.667-236G= (n.667-236G=) c.-98-7181G= (n.-98-7181G=) n.5330-236G= n.5371-236G= | |
17 | g.43057371C>T | CA290823580 | BRCA1 | c.5191-236G>A (n.5191-236G>A) c.5194-236G>A (n.5194-236G>A) c.5068-236G>A (n.5068-236G>A) c.5188-236G>A (n.5188-236G>A) c.5116-236G>A (n.5116-236G>A) c.1882-236G>A (n.1882-236G>A) c.1744-236G>A (n.1744-236G>A) c.4306-236G>A (n.4306-236G>A) c.5071-236G>A (n.5071-236G>A) c.5260-236G>A (n.5260-236G>A) c.5053-236G>A (n.5053-236G>A) c.1756-236G>A (n.1756-236G>A) c.5257-236G>A (n.5257-236G>A) c.1581-236G>A c.1768-236G>A (n.1768-236G>A) c.*4977-236G>A (n.*4977-236G>A) c.124-236G>A (n.124-236G>A) c.667-236G>A (n.667-236G>A) c.-98-7181G>A (n.-98-7181G>A) n.5330-236G>A n.5371-236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057372G>A | CA290823582 | BRCA1 | c.5191-237C>T (n.5191-237C>T) c.5194-237C>T (n.5194-237C>T) c.5068-237C>T (n.5068-237C>T) c.5188-237C>T (n.5188-237C>T) c.5116-237C>T (n.5116-237C>T) c.1882-237C>T (n.1882-237C>T) c.1744-237C>T (n.1744-237C>T) c.4306-237C>T (n.4306-237C>T) c.5071-237C>T (n.5071-237C>T) c.5260-237C>T (n.5260-237C>T) c.5053-237C>T (n.5053-237C>T) c.1756-237C>T (n.1756-237C>T) c.5257-237C>T (n.5257-237C>T) c.1581-237C>T c.1768-237C>T (n.1768-237C>T) c.*4977-237C>T (n.*4977-237C>T) c.124-237C>T (n.124-237C>T) c.667-237C>T (n.667-237C>T) c.-98-7182C>T (n.-98-7182C>T) n.5330-237C>T n.5371-237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057372G= | CA2260766589 | BRCA1 | c.5191-237C= (n.5191-237C=) c.5194-237C= (n.5194-237C=) c.5068-237C= (n.5068-237C=) c.5188-237C= (n.5188-237C=) c.5116-237C= (n.5116-237C=) c.1882-237C= (n.1882-237C=) c.1744-237C= (n.1744-237C=) c.4306-237C= (n.4306-237C=) c.5071-237C= (n.5071-237C=) c.5260-237C= (n.5260-237C=) c.5053-237C= (n.5053-237C=) c.1756-237C= (n.1756-237C=) c.5257-237C= (n.5257-237C=) c.1581-237C= c.1768-237C= (n.1768-237C=) c.*4977-237C= (n.*4977-237C=) c.124-237C= (n.124-237C=) c.667-237C= (n.667-237C=) c.-98-7182C= (n.-98-7182C=) n.5330-237C= n.5371-237C= | |
17 | g.43057373T>C | CA2594156520 | BRCA1 | c.5191-238A>G (n.5191-238A>G) c.5194-238A>G (n.5194-238A>G) c.5068-238A>G (n.5068-238A>G) c.5188-238A>G (n.5188-238A>G) c.5116-238A>G (n.5116-238A>G) c.1882-238A>G (n.1882-238A>G) c.1744-238A>G (n.1744-238A>G) c.4306-238A>G (n.4306-238A>G) c.5071-238A>G (n.5071-238A>G) c.5260-238A>G (n.5260-238A>G) c.5053-238A>G (n.5053-238A>G) c.1756-238A>G (n.1756-238A>G) c.5257-238A>G (n.5257-238A>G) c.1581-238A>G c.1768-238A>G (n.1768-238A>G) c.*4977-238A>G (n.*4977-238A>G) c.124-238A>G (n.124-238A>G) c.667-238A>G (n.667-238A>G) c.-98-7183A>G (n.-98-7183A>G) n.5330-238A>G n.5371-238A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057374G>A | CA290823584 | BRCA1 | c.5191-239C>T (n.5191-239C>T) c.5194-239C>T (n.5194-239C>T) c.5068-239C>T (n.5068-239C>T) c.5188-239C>T (n.5188-239C>T) c.5116-239C>T (n.5116-239C>T) c.1882-239C>T (n.1882-239C>T) c.1744-239C>T (n.1744-239C>T) c.4306-239C>T (n.4306-239C>T) c.5071-239C>T (n.5071-239C>T) c.5260-239C>T (n.5260-239C>T) c.5053-239C>T (n.5053-239C>T) c.1756-239C>T (n.1756-239C>T) c.5257-239C>T (n.5257-239C>T) c.1581-239C>T c.1768-239C>T (n.1768-239C>T) c.*4977-239C>T (n.*4977-239C>T) c.124-239C>T (n.124-239C>T) c.667-239C>T (n.667-239C>T) c.-98-7184C>T (n.-98-7184C>T) n.5330-239C>T n.5371-239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057374G= | CA2260766590 | BRCA1 | c.5191-239C= (n.5191-239C=) c.5194-239C= (n.5194-239C=) c.5068-239C= (n.5068-239C=) c.5188-239C= (n.5188-239C=) c.5116-239C= (n.5116-239C=) c.1882-239C= (n.1882-239C=) c.1744-239C= (n.1744-239C=) c.4306-239C= (n.4306-239C=) c.5071-239C= (n.5071-239C=) c.5260-239C= (n.5260-239C=) c.5053-239C= (n.5053-239C=) c.1756-239C= (n.1756-239C=) c.5257-239C= (n.5257-239C=) c.1581-239C= c.1768-239C= (n.1768-239C=) c.*4977-239C= (n.*4977-239C=) c.124-239C= (n.124-239C=) c.667-239C= (n.667-239C=) c.-98-7184C= (n.-98-7184C=) n.5330-239C= n.5371-239C= | |
17 | g.43057374G>T | CA2552705978 | BRCA1 | c.5191-239C>A (n.5191-239C>A) c.5194-239C>A (n.5194-239C>A) c.5068-239C>A (n.5068-239C>A) c.5188-239C>A (n.5188-239C>A) c.5116-239C>A (n.5116-239C>A) c.1882-239C>A (n.1882-239C>A) c.1744-239C>A (n.1744-239C>A) c.4306-239C>A (n.4306-239C>A) c.5071-239C>A (n.5071-239C>A) c.5260-239C>A (n.5260-239C>A) c.5053-239C>A (n.5053-239C>A) c.1756-239C>A (n.1756-239C>A) c.5257-239C>A (n.5257-239C>A) c.1581-239C>A c.1768-239C>A (n.1768-239C>A) c.*4977-239C>A (n.*4977-239C>A) c.124-239C>A (n.124-239C>A) c.667-239C>A (n.667-239C>A) c.-98-7184C>A (n.-98-7184C>A) n.5330-239C>A n.5371-239C>A | |
17 | g.43057375G>A | CA500144986 | BRCA1 | c.5191-240C>T (n.5191-240C>T) c.5194-240C>T (n.5194-240C>T) c.5068-240C>T (n.5068-240C>T) c.5188-240C>T (n.5188-240C>T) c.5116-240C>T (n.5116-240C>T) c.1882-240C>T (n.1882-240C>T) c.1744-240C>T (n.1744-240C>T) c.4306-240C>T (n.4306-240C>T) c.5071-240C>T (n.5071-240C>T) c.5260-240C>T (n.5260-240C>T) c.5053-240C>T (n.5053-240C>T) c.1756-240C>T (n.1756-240C>T) c.5257-240C>T (n.5257-240C>T) c.1581-240C>T c.1768-240C>T (n.1768-240C>T) c.*4977-240C>T (n.*4977-240C>T) c.124-240C>T (n.124-240C>T) c.667-240C>T (n.667-240C>T) c.-98-7185C>T (n.-98-7185C>T) n.5330-240C>T n.5371-240C>T | |
17 | g.43057378G>C | CA290823586 | BRCA1 | c.5191-243C>G (n.5191-243C>G) c.5194-243C>G (n.5194-243C>G) c.5068-243C>G (n.5068-243C>G) c.5188-243C>G (n.5188-243C>G) c.5116-243C>G (n.5116-243C>G) c.1882-243C>G (n.1882-243C>G) c.1744-243C>G (n.1744-243C>G) c.4306-243C>G (n.4306-243C>G) c.5071-243C>G (n.5071-243C>G) c.5260-243C>G (n.5260-243C>G) c.5053-243C>G (n.5053-243C>G) c.1756-243C>G (n.1756-243C>G) c.5257-243C>G (n.5257-243C>G) c.1581-243C>G c.1768-243C>G (n.1768-243C>G) c.*4977-243C>G (n.*4977-243C>G) c.124-243C>G (n.124-243C>G) c.667-243C>G (n.667-243C>G) c.-98-7188C>G (n.-98-7188C>G) n.5330-243C>G n.5371-243C>G | dbSNP |
17 | g.43057378G= | CA2260766591 | BRCA1 | c.5191-243C= (n.5191-243C=) c.5194-243C= (n.5194-243C=) c.5068-243C= (n.5068-243C=) c.5188-243C= (n.5188-243C=) c.5116-243C= (n.5116-243C=) c.1882-243C= (n.1882-243C=) c.1744-243C= (n.1744-243C=) c.4306-243C= (n.4306-243C=) c.5071-243C= (n.5071-243C=) c.5260-243C= (n.5260-243C=) c.5053-243C= (n.5053-243C=) c.1756-243C= (n.1756-243C=) c.5257-243C= (n.5257-243C=) c.1581-243C= c.1768-243C= (n.1768-243C=) c.*4977-243C= (n.*4977-243C=) c.124-243C= (n.124-243C=) c.667-243C= (n.667-243C=) c.-98-7188C= (n.-98-7188C=) n.5330-243C= n.5371-243C= | |
17 | g.43057380A>G | CA2534820520 | BRCA1 | c.5191-245T>C (n.5191-245T>C) c.5194-245T>C (n.5194-245T>C) c.5068-245T>C (n.5068-245T>C) c.5188-245T>C (n.5188-245T>C) c.5116-245T>C (n.5116-245T>C) c.1882-245T>C (n.1882-245T>C) c.1744-245T>C (n.1744-245T>C) c.4306-245T>C (n.4306-245T>C) c.5071-245T>C (n.5071-245T>C) c.5260-245T>C (n.5260-245T>C) c.5053-245T>C (n.5053-245T>C) c.1756-245T>C (n.1756-245T>C) c.5257-245T>C (n.5257-245T>C) c.1581-245T>C c.1768-245T>C (n.1768-245T>C) c.*4977-245T>C (n.*4977-245T>C) c.124-245T>C (n.124-245T>C) c.667-245T>C (n.667-245T>C) c.-98-7190T>C (n.-98-7190T>C) n.5330-245T>C n.5371-245T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057380A>T | CA2836840214 | BRCA1 | c.5191-245T>A (n.5191-245T>A) c.5194-245T>A (n.5194-245T>A) c.5068-245T>A (n.5068-245T>A) c.5188-245T>A (n.5188-245T>A) c.5116-245T>A (n.5116-245T>A) c.1882-245T>A (n.1882-245T>A) c.1744-245T>A (n.1744-245T>A) c.4306-245T>A (n.4306-245T>A) c.5071-245T>A (n.5071-245T>A) c.5260-245T>A (n.5260-245T>A) c.5053-245T>A (n.5053-245T>A) c.1756-245T>A (n.1756-245T>A) c.5257-245T>A (n.5257-245T>A) c.1581-245T>A c.1768-245T>A (n.1768-245T>A) c.*4977-245T>A (n.*4977-245T>A) c.124-245T>A (n.124-245T>A) c.667-245T>A (n.667-245T>A) c.-98-7190T>A (n.-98-7190T>A) n.5330-245T>A n.5371-245T>A | |
17 | g.43057381G>T | CA983871831 | BRCA1 | c.5191-246C>A (n.5191-246C>A) c.5194-246C>A (n.5194-246C>A) c.5068-246C>A (n.5068-246C>A) c.5188-246C>A (n.5188-246C>A) c.5116-246C>A (n.5116-246C>A) c.1882-246C>A (n.1882-246C>A) c.1744-246C>A (n.1744-246C>A) c.4306-246C>A (n.4306-246C>A) c.5071-246C>A (n.5071-246C>A) c.5260-246C>A (n.5260-246C>A) c.5053-246C>A (n.5053-246C>A) c.1756-246C>A (n.1756-246C>A) c.5257-246C>A (n.5257-246C>A) c.1581-246C>A c.1768-246C>A (n.1768-246C>A) c.*4977-246C>A (n.*4977-246C>A) c.124-246C>A (n.124-246C>A) c.667-246C>A (n.667-246C>A) c.-98-7191C>A (n.-98-7191C>A) n.5330-246C>A n.5371-246C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057384A= | CA2260766592 | BRCA1 | c.5191-249T= (n.5191-249T=) c.5194-249T= (n.5194-249T=) c.5068-249T= (n.5068-249T=) c.5188-249T= (n.5188-249T=) c.5116-249T= (n.5116-249T=) c.1882-249T= (n.1882-249T=) c.1744-249T= (n.1744-249T=) c.4306-249T= (n.4306-249T=) c.5071-249T= (n.5071-249T=) c.5260-249T= (n.5260-249T=) c.5053-249T= (n.5053-249T=) c.1756-249T= (n.1756-249T=) c.5257-249T= (n.5257-249T=) c.1581-249T= c.1768-249T= (n.1768-249T=) c.*4977-249T= (n.*4977-249T=) c.124-249T= (n.124-249T=) c.667-249T= (n.667-249T=) c.-98-7194T= (n.-98-7194T=) n.5330-249T= n.5371-249T= | |
17 | g.43057384A>C | CA772170475 | BRCA1 | c.5191-249T>G (n.5191-249T>G) c.5194-249T>G (n.5194-249T>G) c.5068-249T>G (n.5068-249T>G) c.5188-249T>G (n.5188-249T>G) c.5116-249T>G (n.5116-249T>G) c.1882-249T>G (n.1882-249T>G) c.1744-249T>G (n.1744-249T>G) c.4306-249T>G (n.4306-249T>G) c.5071-249T>G (n.5071-249T>G) c.5260-249T>G (n.5260-249T>G) c.5053-249T>G (n.5053-249T>G) c.1756-249T>G (n.1756-249T>G) c.5257-249T>G (n.5257-249T>G) c.1581-249T>G c.1768-249T>G (n.1768-249T>G) c.*4977-249T>G (n.*4977-249T>G) c.124-249T>G (n.124-249T>G) c.667-249T>G (n.667-249T>G) c.-98-7194T>G (n.-98-7194T>G) n.5330-249T>G n.5371-249T>G | dbSNP |
17 | g.43057384A>G | CA2501621633 | BRCA1 | c.5191-249T>C (n.5191-249T>C) c.5194-249T>C (n.5194-249T>C) c.5068-249T>C (n.5068-249T>C) c.5188-249T>C (n.5188-249T>C) c.5116-249T>C (n.5116-249T>C) c.1882-249T>C (n.1882-249T>C) c.1744-249T>C (n.1744-249T>C) c.4306-249T>C (n.4306-249T>C) c.5071-249T>C (n.5071-249T>C) c.5260-249T>C (n.5260-249T>C) c.5053-249T>C (n.5053-249T>C) c.1756-249T>C (n.1756-249T>C) c.5257-249T>C (n.5257-249T>C) c.1581-249T>C c.1768-249T>C (n.1768-249T>C) c.*4977-249T>C (n.*4977-249T>C) c.124-249T>C (n.124-249T>C) c.667-249T>C (n.667-249T>C) c.-98-7194T>C (n.-98-7194T>C) n.5330-249T>C n.5371-249T>C | dbSNP |
17 | g.43057385C= | CA2260766593 | BRCA1 | c.5191-250G= (n.5191-250G=) c.5194-250G= (n.5194-250G=) c.5068-250G= (n.5068-250G=) c.5188-250G= (n.5188-250G=) c.5116-250G= (n.5116-250G=) c.1882-250G= (n.1882-250G=) c.1744-250G= (n.1744-250G=) c.4306-250G= (n.4306-250G=) c.5071-250G= (n.5071-250G=) c.5260-250G= (n.5260-250G=) c.5053-250G= (n.5053-250G=) c.1756-250G= (n.1756-250G=) c.5257-250G= (n.5257-250G=) c.1581-250G= c.1768-250G= (n.1768-250G=) c.*4977-250G= (n.*4977-250G=) c.124-250G= (n.124-250G=) c.667-250G= (n.667-250G=) c.-98-7195G= (n.-98-7195G=) n.5330-250G= n.5371-250G= | |
17 | g.43057385C>T | CA772170478 | BRCA1 | c.5191-250G>A (n.5191-250G>A) c.5194-250G>A (n.5194-250G>A) c.5068-250G>A (n.5068-250G>A) c.5188-250G>A (n.5188-250G>A) c.5116-250G>A (n.5116-250G>A) c.1882-250G>A (n.1882-250G>A) c.1744-250G>A (n.1744-250G>A) c.4306-250G>A (n.4306-250G>A) c.5071-250G>A (n.5071-250G>A) c.5260-250G>A (n.5260-250G>A) c.5053-250G>A (n.5053-250G>A) c.1756-250G>A (n.1756-250G>A) c.5257-250G>A (n.5257-250G>A) c.1581-250G>A c.1768-250G>A (n.1768-250G>A) c.*4977-250G>A (n.*4977-250G>A) c.124-250G>A (n.124-250G>A) c.667-250G>A (n.667-250G>A) c.-98-7195G>A (n.-98-7195G>A) n.5330-250G>A n.5371-250G>A | dbSNP |
17 | g.43057391A= | CA2260766594 | BRCA1 | c.5191-256T= (n.5191-256T=) c.5194-256T= (n.5194-256T=) c.5068-256T= (n.5068-256T=) c.5188-256T= (n.5188-256T=) c.5116-256T= (n.5116-256T=) c.1882-256T= (n.1882-256T=) c.1744-256T= (n.1744-256T=) c.4306-256T= (n.4306-256T=) c.5071-256T= (n.5071-256T=) c.5260-256T= (n.5260-256T=) c.5053-256T= (n.5053-256T=) c.1756-256T= (n.1756-256T=) c.5257-256T= (n.5257-256T=) c.1581-256T= c.1768-256T= (n.1768-256T=) c.*4977-256T= (n.*4977-256T=) c.124-256T= (n.124-256T=) c.667-256T= (n.667-256T=) c.-98-7201T= (n.-98-7201T=) n.5330-256T= n.5371-256T= | |
17 | g.43057391A>G | CA626079007 | BRCA1 | c.5191-256T>C (n.5191-256T>C) c.5194-256T>C (n.5194-256T>C) c.5068-256T>C (n.5068-256T>C) c.5188-256T>C (n.5188-256T>C) c.5116-256T>C (n.5116-256T>C) c.1882-256T>C (n.1882-256T>C) c.1744-256T>C (n.1744-256T>C) c.4306-256T>C (n.4306-256T>C) c.5071-256T>C (n.5071-256T>C) c.5260-256T>C (n.5260-256T>C) c.5053-256T>C (n.5053-256T>C) c.1756-256T>C (n.1756-256T>C) c.5257-256T>C (n.5257-256T>C) c.1581-256T>C c.1768-256T>C (n.1768-256T>C) c.*4977-256T>C (n.*4977-256T>C) c.124-256T>C (n.124-256T>C) c.667-256T>C (n.667-256T>C) c.-98-7201T>C (n.-98-7201T>C) n.5330-256T>C n.5371-256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057391A>T | CA772170481 | BRCA1 | c.5191-256T>A (n.5191-256T>A) c.5194-256T>A (n.5194-256T>A) c.5068-256T>A (n.5068-256T>A) c.5188-256T>A (n.5188-256T>A) c.5116-256T>A (n.5116-256T>A) c.1882-256T>A (n.1882-256T>A) c.1744-256T>A (n.1744-256T>A) c.4306-256T>A (n.4306-256T>A) c.5071-256T>A (n.5071-256T>A) c.5260-256T>A (n.5260-256T>A) c.5053-256T>A (n.5053-256T>A) c.1756-256T>A (n.1756-256T>A) c.5257-256T>A (n.5257-256T>A) c.1581-256T>A c.1768-256T>A (n.1768-256T>A) c.*4977-256T>A (n.*4977-256T>A) c.124-256T>A (n.124-256T>A) c.667-256T>A (n.667-256T>A) c.-98-7201T>A (n.-98-7201T>A) n.5330-256T>A n.5371-256T>A | dbSNP |
17 | g.43057393C>A | CA772170482 | BRCA1 | c.5191-258G>T (n.5191-258G>T) c.5194-258G>T (n.5194-258G>T) c.5068-258G>T (n.5068-258G>T) c.5188-258G>T (n.5188-258G>T) c.5116-258G>T (n.5116-258G>T) c.1882-258G>T (n.1882-258G>T) c.1744-258G>T (n.1744-258G>T) c.4306-258G>T (n.4306-258G>T) c.5071-258G>T (n.5071-258G>T) c.5260-258G>T (n.5260-258G>T) c.5053-258G>T (n.5053-258G>T) c.1756-258G>T (n.1756-258G>T) c.5257-258G>T (n.5257-258G>T) c.1581-258G>T c.1768-258G>T (n.1768-258G>T) c.*4977-258G>T (n.*4977-258G>T) c.124-258G>T (n.124-258G>T) c.667-258G>T (n.667-258G>T) c.-98-7203G>T (n.-98-7203G>T) n.5330-258G>T n.5371-258G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057393C= | CA2260766595 | BRCA1 | c.5191-258G= (n.5191-258G=) c.5194-258G= (n.5194-258G=) c.5068-258G= (n.5068-258G=) c.5188-258G= (n.5188-258G=) c.5116-258G= (n.5116-258G=) c.1882-258G= (n.1882-258G=) c.1744-258G= (n.1744-258G=) c.4306-258G= (n.4306-258G=) c.5071-258G= (n.5071-258G=) c.5260-258G= (n.5260-258G=) c.5053-258G= (n.5053-258G=) c.1756-258G= (n.1756-258G=) c.5257-258G= (n.5257-258G=) c.1581-258G= c.1768-258G= (n.1768-258G=) c.*4977-258G= (n.*4977-258G=) c.124-258G= (n.124-258G=) c.667-258G= (n.667-258G=) c.-98-7203G= (n.-98-7203G=) n.5330-258G= n.5371-258G= | |
17 | g.43057393C>T | CA983871834 | BRCA1 | c.5191-258G>A (n.5191-258G>A) c.5194-258G>A (n.5194-258G>A) c.5068-258G>A (n.5068-258G>A) c.5188-258G>A (n.5188-258G>A) c.5116-258G>A (n.5116-258G>A) c.1882-258G>A (n.1882-258G>A) c.1744-258G>A (n.1744-258G>A) c.4306-258G>A (n.4306-258G>A) c.5071-258G>A (n.5071-258G>A) c.5260-258G>A (n.5260-258G>A) c.5053-258G>A (n.5053-258G>A) c.1756-258G>A (n.1756-258G>A) c.5257-258G>A (n.5257-258G>A) c.1581-258G>A c.1768-258G>A (n.1768-258G>A) c.*4977-258G>A (n.*4977-258G>A) c.124-258G>A (n.124-258G>A) c.667-258G>A (n.667-258G>A) c.-98-7203G>A (n.-98-7203G>A) n.5330-258G>A n.5371-258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057395del | CA2571765958 | BRCA1 | c.5191-258del (n.5191-258del) c.5194-258del (n.5194-258del) c.5068-258del (n.5068-258del) c.5188-258del (n.5188-258del) c.5116-258del (n.5116-258del) c.1882-258del (n.1882-258del) c.1744-258del (n.1744-258del) c.4306-258del (n.4306-258del) c.5071-258del (n.5071-258del) c.5260-258del (n.5260-258del) c.5053-258del (n.5053-258del) c.1756-258del (n.1756-258del) c.5257-258del (n.5257-258del) c.1581-258del c.1768-258del (n.1768-258del) c.*4977-258del (n.*4977-258del) c.124-258del (n.124-258del) c.667-258del (n.667-258del) c.-98-7203del (n.-98-7203del) n.5330-258del n.5371-258del | |
17 | g.43057402T>C | CA290823588 | BRCA1 | c.5191-267A>G (n.5191-267A>G) c.5194-267A>G (n.5194-267A>G) c.5068-267A>G (n.5068-267A>G) c.5188-267A>G (n.5188-267A>G) c.5116-267A>G (n.5116-267A>G) c.1882-267A>G (n.1882-267A>G) c.1744-267A>G (n.1744-267A>G) c.4306-267A>G (n.4306-267A>G) c.5071-267A>G (n.5071-267A>G) c.5260-267A>G (n.5260-267A>G) c.5053-267A>G (n.5053-267A>G) c.1756-267A>G (n.1756-267A>G) c.5257-267A>G (n.5257-267A>G) c.1581-267A>G c.1768-267A>G (n.1768-267A>G) c.*4977-267A>G (n.*4977-267A>G) c.124-267A>G (n.124-267A>G) c.667-267A>G (n.667-267A>G) c.-98-7212A>G (n.-98-7212A>G) n.5330-267A>G n.5371-267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057402T>G | CA2733656493 | BRCA1 | c.5191-267A>C (n.5191-267A>C) c.5194-267A>C (n.5194-267A>C) c.5068-267A>C (n.5068-267A>C) c.5188-267A>C (n.5188-267A>C) c.5116-267A>C (n.5116-267A>C) c.1882-267A>C (n.1882-267A>C) c.1744-267A>C (n.1744-267A>C) c.4306-267A>C (n.4306-267A>C) c.5071-267A>C (n.5071-267A>C) c.5260-267A>C (n.5260-267A>C) c.5053-267A>C (n.5053-267A>C) c.1756-267A>C (n.1756-267A>C) c.5257-267A>C (n.5257-267A>C) c.1581-267A>C c.1768-267A>C (n.1768-267A>C) c.*4977-267A>C (n.*4977-267A>C) c.124-267A>C (n.124-267A>C) c.667-267A>C (n.667-267A>C) c.-98-7212A>C (n.-98-7212A>C) n.5330-267A>C n.5371-267A>C | dbSNP |
17 | g.43057402T= | CA2260766596 | BRCA1 | c.5191-267A= (n.5191-267A=) c.5194-267A= (n.5194-267A=) c.5068-267A= (n.5068-267A=) c.5188-267A= (n.5188-267A=) c.5116-267A= (n.5116-267A=) c.1882-267A= (n.1882-267A=) c.1744-267A= (n.1744-267A=) c.4306-267A= (n.4306-267A=) c.5071-267A= (n.5071-267A=) c.5260-267A= (n.5260-267A=) c.5053-267A= (n.5053-267A=) c.1756-267A= (n.1756-267A=) c.5257-267A= (n.5257-267A=) c.1581-267A= c.1768-267A= (n.1768-267A=) c.*4977-267A= (n.*4977-267A=) c.124-267A= (n.124-267A=) c.667-267A= (n.667-267A=) c.-98-7212A= (n.-98-7212A=) n.5330-267A= n.5371-267A= | |
17 | g.43057403T>C | CA626079008 | BRCA1 | c.5191-268A>G (n.5191-268A>G) c.5194-268A>G (n.5194-268A>G) c.5068-268A>G (n.5068-268A>G) c.5188-268A>G (n.5188-268A>G) c.5116-268A>G (n.5116-268A>G) c.1882-268A>G (n.1882-268A>G) c.1744-268A>G (n.1744-268A>G) c.4306-268A>G (n.4306-268A>G) c.5071-268A>G (n.5071-268A>G) c.5260-268A>G (n.5260-268A>G) c.5053-268A>G (n.5053-268A>G) c.1756-268A>G (n.1756-268A>G) c.5257-268A>G (n.5257-268A>G) c.1581-268A>G c.1768-268A>G (n.1768-268A>G) c.*4977-268A>G (n.*4977-268A>G) c.124-268A>G (n.124-268A>G) c.667-268A>G (n.667-268A>G) c.-98-7213A>G (n.-98-7213A>G) n.5330-268A>G n.5371-268A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057403T= | CA2260766597 | BRCA1 | c.5191-268A= (n.5191-268A=) c.5194-268A= (n.5194-268A=) c.5068-268A= (n.5068-268A=) c.5188-268A= (n.5188-268A=) c.5116-268A= (n.5116-268A=) c.1882-268A= (n.1882-268A=) c.1744-268A= (n.1744-268A=) c.4306-268A= (n.4306-268A=) c.5071-268A= (n.5071-268A=) c.5260-268A= (n.5260-268A=) c.5053-268A= (n.5053-268A=) c.1756-268A= (n.1756-268A=) c.5257-268A= (n.5257-268A=) c.1581-268A= c.1768-268A= (n.1768-268A=) c.*4977-268A= (n.*4977-268A=) c.124-268A= (n.124-268A=) c.667-268A= (n.667-268A=) c.-98-7213A= (n.-98-7213A=) n.5330-268A= n.5371-268A= | |
17 | g.43057404G= | CA2260766598 | BRCA1 | c.5191-269C= (n.5191-269C=) c.5194-269C= (n.5194-269C=) c.5068-269C= (n.5068-269C=) c.5188-269C= (n.5188-269C=) c.5116-269C= (n.5116-269C=) c.1882-269C= (n.1882-269C=) c.1744-269C= (n.1744-269C=) c.4306-269C= (n.4306-269C=) c.5071-269C= (n.5071-269C=) c.5260-269C= (n.5260-269C=) c.5053-269C= (n.5053-269C=) c.1756-269C= (n.1756-269C=) c.5257-269C= (n.5257-269C=) c.1581-269C= c.1768-269C= (n.1768-269C=) c.*4977-269C= (n.*4977-269C=) c.124-269C= (n.124-269C=) c.667-269C= (n.667-269C=) c.-98-7214C= (n.-98-7214C=) n.5330-269C= n.5371-269C= | |
17 | g.43057404G>T | CA2260766599 | BRCA1 | c.5191-269C>A (n.5191-269C>A) c.5194-269C>A (n.5194-269C>A) c.5068-269C>A (n.5068-269C>A) c.5188-269C>A (n.5188-269C>A) c.5116-269C>A (n.5116-269C>A) c.1882-269C>A (n.1882-269C>A) c.1744-269C>A (n.1744-269C>A) c.4306-269C>A (n.4306-269C>A) c.5071-269C>A (n.5071-269C>A) c.5260-269C>A (n.5260-269C>A) c.5053-269C>A (n.5053-269C>A) c.1756-269C>A (n.1756-269C>A) c.5257-269C>A (n.5257-269C>A) c.1581-269C>A c.1768-269C>A (n.1768-269C>A) c.*4977-269C>A (n.*4977-269C>A) c.124-269C>A (n.124-269C>A) c.667-269C>A (n.667-269C>A) c.-98-7214C>A (n.-98-7214C>A) n.5330-269C>A n.5371-269C>A | dbSNP |
17 | g.43057407A= | CA2260766600 | BRCA1 | c.5191-272T= (n.5191-272T=) c.5194-272T= (n.5194-272T=) c.5068-272T= (n.5068-272T=) c.5188-272T= (n.5188-272T=) c.5116-272T= (n.5116-272T=) c.1882-272T= (n.1882-272T=) c.1744-272T= (n.1744-272T=) c.4306-272T= (n.4306-272T=) c.5071-272T= (n.5071-272T=) c.5260-272T= (n.5260-272T=) c.5053-272T= (n.5053-272T=) c.1756-272T= (n.1756-272T=) c.5257-272T= (n.5257-272T=) c.1581-272T= c.1768-272T= (n.1768-272T=) c.*4977-272T= (n.*4977-272T=) c.124-272T= (n.124-272T=) c.667-272T= (n.667-272T=) c.-98-7217T= (n.-98-7217T=) n.5330-272T= n.5371-272T= | |
17 | g.43057407A>T | CA626079009 | BRCA1 | c.5191-272T>A (n.5191-272T>A) c.5194-272T>A (n.5194-272T>A) c.5068-272T>A (n.5068-272T>A) c.5188-272T>A (n.5188-272T>A) c.5116-272T>A (n.5116-272T>A) c.1882-272T>A (n.1882-272T>A) c.1744-272T>A (n.1744-272T>A) c.4306-272T>A (n.4306-272T>A) c.5071-272T>A (n.5071-272T>A) c.5260-272T>A (n.5260-272T>A) c.5053-272T>A (n.5053-272T>A) c.1756-272T>A (n.1756-272T>A) c.5257-272T>A (n.5257-272T>A) c.1581-272T>A c.1768-272T>A (n.1768-272T>A) c.*4977-272T>A (n.*4977-272T>A) c.124-272T>A (n.124-272T>A) c.667-272T>A (n.667-272T>A) c.-98-7217T>A (n.-98-7217T>A) n.5330-272T>A n.5371-272T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057408G>A | CA983871839 | BRCA1 | c.5191-273C>T (n.5191-273C>T) c.5194-273C>T (n.5194-273C>T) c.5068-273C>T (n.5068-273C>T) c.5188-273C>T (n.5188-273C>T) c.5116-273C>T (n.5116-273C>T) c.1882-273C>T (n.1882-273C>T) c.1744-273C>T (n.1744-273C>T) c.4306-273C>T (n.4306-273C>T) c.5071-273C>T (n.5071-273C>T) c.5260-273C>T (n.5260-273C>T) c.5053-273C>T (n.5053-273C>T) c.1756-273C>T (n.1756-273C>T) c.5257-273C>T (n.5257-273C>T) c.1581-273C>T c.1768-273C>T (n.1768-273C>T) c.*4977-273C>T (n.*4977-273C>T) c.124-273C>T (n.124-273C>T) c.667-273C>T (n.667-273C>T) c.-98-7218C>T (n.-98-7218C>T) n.5330-273C>T n.5371-273C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057408G= | CA2260766601 | BRCA1 | c.5191-273C= (n.5191-273C=) c.5194-273C= (n.5194-273C=) c.5068-273C= (n.5068-273C=) c.5188-273C= (n.5188-273C=) c.5116-273C= (n.5116-273C=) c.1882-273C= (n.1882-273C=) c.1744-273C= (n.1744-273C=) c.4306-273C= (n.4306-273C=) c.5071-273C= (n.5071-273C=) c.5260-273C= (n.5260-273C=) c.5053-273C= (n.5053-273C=) c.1756-273C= (n.1756-273C=) c.5257-273C= (n.5257-273C=) c.1581-273C= c.1768-273C= (n.1768-273C=) c.*4977-273C= (n.*4977-273C=) c.124-273C= (n.124-273C=) c.667-273C= (n.667-273C=) c.-98-7218C= (n.-98-7218C=) n.5330-273C= n.5371-273C= | |
17 | g.43057410C= | CA2260766602 | BRCA1 | c.5191-275G= (n.5191-275G=) c.5194-275G= (n.5194-275G=) c.5068-275G= (n.5068-275G=) c.5188-275G= (n.5188-275G=) c.5116-275G= (n.5116-275G=) c.1882-275G= (n.1882-275G=) c.1744-275G= (n.1744-275G=) c.4306-275G= (n.4306-275G=) c.5071-275G= (n.5071-275G=) c.5260-275G= (n.5260-275G=) c.5053-275G= (n.5053-275G=) c.1756-275G= (n.1756-275G=) c.5257-275G= (n.5257-275G=) c.1581-275G= c.1768-275G= (n.1768-275G=) c.*4977-275G= (n.*4977-275G=) c.124-275G= (n.124-275G=) c.667-275G= (n.667-275G=) c.-98-7220G= (n.-98-7220G=) n.5330-275G= n.5371-275G= | |
17 | g.43057410C>T | CA772170486 | BRCA1 | c.5191-275G>A (n.5191-275G>A) c.5194-275G>A (n.5194-275G>A) c.5068-275G>A (n.5068-275G>A) c.5188-275G>A (n.5188-275G>A) c.5116-275G>A (n.5116-275G>A) c.1882-275G>A (n.1882-275G>A) c.1744-275G>A (n.1744-275G>A) c.4306-275G>A (n.4306-275G>A) c.5071-275G>A (n.5071-275G>A) c.5260-275G>A (n.5260-275G>A) c.5053-275G>A (n.5053-275G>A) c.1756-275G>A (n.1756-275G>A) c.5257-275G>A (n.5257-275G>A) c.1581-275G>A c.1768-275G>A (n.1768-275G>A) c.*4977-275G>A (n.*4977-275G>A) c.124-275G>A (n.124-275G>A) c.667-275G>A (n.667-275G>A) c.-98-7220G>A (n.-98-7220G>A) n.5330-275G>A n.5371-275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057418G>A | CA2260766604 | BRCA1 | c.5191-283C>T (n.5191-283C>T) c.5194-283C>T (n.5194-283C>T) c.5068-283C>T (n.5068-283C>T) c.5188-283C>T (n.5188-283C>T) c.5116-283C>T (n.5116-283C>T) c.1882-283C>T (n.1882-283C>T) c.1744-283C>T (n.1744-283C>T) c.4306-283C>T (n.4306-283C>T) c.5071-283C>T (n.5071-283C>T) c.5260-283C>T (n.5260-283C>T) c.5053-283C>T (n.5053-283C>T) c.1756-283C>T (n.1756-283C>T) c.5257-283C>T (n.5257-283C>T) c.1581-283C>T c.1768-283C>T (n.1768-283C>T) c.*4977-283C>T (n.*4977-283C>T) c.124-283C>T (n.124-283C>T) c.667-283C>T (n.667-283C>T) c.-98-7228C>T (n.-98-7228C>T) n.5330-283C>T n.5371-283C>T | dbSNP |
17 | g.43057418G= | CA2260766603 | BRCA1 | c.5191-283C= (n.5191-283C=) c.5194-283C= (n.5194-283C=) c.5068-283C= (n.5068-283C=) c.5188-283C= (n.5188-283C=) c.5116-283C= (n.5116-283C=) c.1882-283C= (n.1882-283C=) c.1744-283C= (n.1744-283C=) c.4306-283C= (n.4306-283C=) c.5071-283C= (n.5071-283C=) c.5260-283C= (n.5260-283C=) c.5053-283C= (n.5053-283C=) c.1756-283C= (n.1756-283C=) c.5257-283C= (n.5257-283C=) c.1581-283C= c.1768-283C= (n.1768-283C=) c.*4977-283C= (n.*4977-283C=) c.124-283C= (n.124-283C=) c.667-283C= (n.667-283C=) c.-98-7228C= (n.-98-7228C=) n.5330-283C= n.5371-283C= | |
17 | g.43057418G>T | CA2733692488 | BRCA1 | c.5191-283C>A (n.5191-283C>A) c.5194-283C>A (n.5194-283C>A) c.5068-283C>A (n.5068-283C>A) c.5188-283C>A (n.5188-283C>A) c.5116-283C>A (n.5116-283C>A) c.1882-283C>A (n.1882-283C>A) c.1744-283C>A (n.1744-283C>A) c.4306-283C>A (n.4306-283C>A) c.5071-283C>A (n.5071-283C>A) c.5260-283C>A (n.5260-283C>A) c.5053-283C>A (n.5053-283C>A) c.1756-283C>A (n.1756-283C>A) c.5257-283C>A (n.5257-283C>A) c.1581-283C>A c.1768-283C>A (n.1768-283C>A) c.*4977-283C>A (n.*4977-283C>A) c.124-283C>A (n.124-283C>A) c.667-283C>A (n.667-283C>A) c.-98-7228C>A (n.-98-7228C>A) n.5330-283C>A n.5371-283C>A | dbSNP |
17 | g.43057419G>A | CA772170488 | BRCA1 | c.5191-284C>T (n.5191-284C>T) c.5194-284C>T (n.5194-284C>T) c.5068-284C>T (n.5068-284C>T) c.5188-284C>T (n.5188-284C>T) c.5116-284C>T (n.5116-284C>T) c.1882-284C>T (n.1882-284C>T) c.1744-284C>T (n.1744-284C>T) c.4306-284C>T (n.4306-284C>T) c.5071-284C>T (n.5071-284C>T) c.5260-284C>T (n.5260-284C>T) c.5053-284C>T (n.5053-284C>T) c.1756-284C>T (n.1756-284C>T) c.5257-284C>T (n.5257-284C>T) c.1581-284C>T c.1768-284C>T (n.1768-284C>T) c.*4977-284C>T (n.*4977-284C>T) c.124-284C>T (n.124-284C>T) c.667-284C>T (n.667-284C>T) c.-98-7229C>T (n.-98-7229C>T) n.5330-284C>T n.5371-284C>T | dbSNP |
17 | g.43057419G= | CA2260766605 | BRCA1 | c.5191-284C= (n.5191-284C=) c.5194-284C= (n.5194-284C=) c.5068-284C= (n.5068-284C=) c.5188-284C= (n.5188-284C=) c.5116-284C= (n.5116-284C=) c.1882-284C= (n.1882-284C=) c.1744-284C= (n.1744-284C=) c.4306-284C= (n.4306-284C=) c.5071-284C= (n.5071-284C=) c.5260-284C= (n.5260-284C=) c.5053-284C= (n.5053-284C=) c.1756-284C= (n.1756-284C=) c.5257-284C= (n.5257-284C=) c.1581-284C= c.1768-284C= (n.1768-284C=) c.*4977-284C= (n.*4977-284C=) c.124-284C= (n.124-284C=) c.667-284C= (n.667-284C=) c.-98-7229C= (n.-98-7229C=) n.5330-284C= n.5371-284C= | |
17 | g.43057421G= | CA2260766606 | BRCA1 | c.5191-286C= (n.5191-286C=) c.5194-286C= (n.5194-286C=) c.5068-286C= (n.5068-286C=) c.5188-286C= (n.5188-286C=) c.5116-286C= (n.5116-286C=) c.1882-286C= (n.1882-286C=) c.1744-286C= (n.1744-286C=) c.4306-286C= (n.4306-286C=) c.5071-286C= (n.5071-286C=) c.5260-286C= (n.5260-286C=) c.5053-286C= (n.5053-286C=) c.1756-286C= (n.1756-286C=) c.5257-286C= (n.5257-286C=) c.1581-286C= c.1768-286C= (n.1768-286C=) c.*4977-286C= (n.*4977-286C=) c.124-286C= (n.124-286C=) c.667-286C= (n.667-286C=) c.-98-7231C= (n.-98-7231C=) n.5330-286C= n.5371-286C= | |
17 | g.43057421G>T | CA983871842 | BRCA1 | c.5191-286C>A (n.5191-286C>A) c.5194-286C>A (n.5194-286C>A) c.5068-286C>A (n.5068-286C>A) c.5188-286C>A (n.5188-286C>A) c.5116-286C>A (n.5116-286C>A) c.1882-286C>A (n.1882-286C>A) c.1744-286C>A (n.1744-286C>A) c.4306-286C>A (n.4306-286C>A) c.5071-286C>A (n.5071-286C>A) c.5260-286C>A (n.5260-286C>A) c.5053-286C>A (n.5053-286C>A) c.1756-286C>A (n.1756-286C>A) c.5257-286C>A (n.5257-286C>A) c.1581-286C>A c.1768-286C>A (n.1768-286C>A) c.*4977-286C>A (n.*4977-286C>A) c.124-286C>A (n.124-286C>A) c.667-286C>A (n.667-286C>A) c.-98-7231C>A (n.-98-7231C>A) n.5330-286C>A n.5371-286C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057424T>A | CA2260766609 | BRCA1 | c.5191-289A>T (n.5191-289A>T) c.5194-289A>T (n.5194-289A>T) c.5068-289A>T (n.5068-289A>T) c.5188-289A>T (n.5188-289A>T) c.5116-289A>T (n.5116-289A>T) c.1882-289A>T (n.1882-289A>T) c.1744-289A>T (n.1744-289A>T) c.4306-289A>T (n.4306-289A>T) c.5071-289A>T (n.5071-289A>T) c.5260-289A>T (n.5260-289A>T) c.5053-289A>T (n.5053-289A>T) c.1756-289A>T (n.1756-289A>T) c.5257-289A>T (n.5257-289A>T) c.1581-289A>T c.1768-289A>T (n.1768-289A>T) c.*4977-289A>T (n.*4977-289A>T) c.124-289A>T (n.124-289A>T) c.667-289A>T (n.667-289A>T) c.-98-7234A>T (n.-98-7234A>T) n.5330-289A>T n.5371-289A>T | dbSNP |
17 | g.43057424T= | CA2260766607 | BRCA1 | c.5191-289A= (n.5191-289A=) c.5194-289A= (n.5194-289A=) c.5068-289A= (n.5068-289A=) c.5188-289A= (n.5188-289A=) c.5116-289A= (n.5116-289A=) c.1882-289A= (n.1882-289A=) c.1744-289A= (n.1744-289A=) c.4306-289A= (n.4306-289A=) c.5071-289A= (n.5071-289A=) c.5260-289A= (n.5260-289A=) c.5053-289A= (n.5053-289A=) c.1756-289A= (n.1756-289A=) c.5257-289A= (n.5257-289A=) c.1581-289A= c.1768-289A= (n.1768-289A=) c.*4977-289A= (n.*4977-289A=) c.124-289A= (n.124-289A=) c.667-289A= (n.667-289A=) c.-98-7234A= (n.-98-7234A=) n.5330-289A= n.5371-289A= | |
17 | g.43057424_43057425delinsTC | CA2260766608 | BRCA1 | c.5191-290_5191-289delinsGA (n.5191-290_5191-289delinsGA) c.5194-290_5194-289delinsGA (n.5194-290_5194-289delinsGA) c.5068-290_5068-289delinsGA (n.5068-290_5068-289delinsGA) c.5188-290_5188-289delinsGA (n.5188-290_5188-289delinsGA) c.5116-290_5116-289delinsGA (n.5116-290_5116-289delinsGA) c.1882-290_1882-289delinsGA (n.1882-290_1882-289delinsGA) c.1744-290_1744-289delinsGA (n.1744-290_1744-289delinsGA) c.4306-290_4306-289delinsGA (n.4306-290_4306-289delinsGA) c.5071-290_5071-289delinsGA (n.5071-290_5071-289delinsGA) c.5260-290_5260-289delinsGA (n.5260-290_5260-289delinsGA) c.5053-290_5053-289delinsGA (n.5053-290_5053-289delinsGA) c.1756-290_1756-289delinsGA (n.1756-290_1756-289delinsGA) c.5257-290_5257-289delinsGA (n.5257-290_5257-289delinsGA) c.1581-290_1581-289delinsGA c.1768-290_1768-289delinsGA (n.1768-290_1768-289delinsGA) c.*4977-290_*4977-289delinsGA (n.*4977-290_*4977-289delinsGA) c.124-290_124-289delinsGA (n.124-290_124-289delinsGA) c.667-290_667-289delinsGA (n.667-290_667-289delinsGA) c.-98-7235_-98-7234delinsGA (n.-98-7235_-98-7234delinsGA) n.5330-290_5330-289delinsGA n.5371-290_5371-289delinsGA | |
17 | g.43057424_43057425insGG | CA626079010 | BRCA1 | c.5191-290_5191-289insCC (n.5191-290_5191-289insCC) c.5194-290_5194-289insCC (n.5194-290_5194-289insCC) c.5068-290_5068-289insCC (n.5068-290_5068-289insCC) c.5188-290_5188-289insCC (n.5188-290_5188-289insCC) c.5116-290_5116-289insCC (n.5116-290_5116-289insCC) c.1882-290_1882-289insCC (n.1882-290_1882-289insCC) c.1744-290_1744-289insCC (n.1744-290_1744-289insCC) c.4306-290_4306-289insCC (n.4306-290_4306-289insCC) c.5071-290_5071-289insCC (n.5071-290_5071-289insCC) c.5260-290_5260-289insCC (n.5260-290_5260-289insCC) c.5053-290_5053-289insCC (n.5053-290_5053-289insCC) c.1756-290_1756-289insCC (n.1756-290_1756-289insCC) c.5257-290_5257-289insCC (n.5257-290_5257-289insCC) c.1581-290_1581-289insCC c.1768-290_1768-289insCC (n.1768-290_1768-289insCC) c.*4977-290_*4977-289insCC (n.*4977-290_*4977-289insCC) c.124-290_124-289insCC (n.124-290_124-289insCC) c.667-290_667-289insCC (n.667-290_667-289insCC) c.-98-7235_-98-7234insCC (n.-98-7235_-98-7234insCC) n.5330-290_5330-289insCC n.5371-290_5371-289insCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057424_43057425insGGCGTGAA | CA983871855 | BRCA1 | c.5191-290_5191-289insTTCACGCC (n.5191-290_5191-289insTTCACGCC) c.5194-290_5194-289insTTCACGCC (n.5194-290_5194-289insTTCACGCC) c.5068-290_5068-289insTTCACGCC (n.5068-290_5068-289insTTCACGCC) c.5188-290_5188-289insTTCACGCC (n.5188-290_5188-289insTTCACGCC) c.5116-290_5116-289insTTCACGCC (n.5116-290_5116-289insTTCACGCC) c.1882-290_1882-289insTTCACGCC (n.1882-290_1882-289insTTCACGCC) c.1744-290_1744-289insTTCACGCC (n.1744-290_1744-289insTTCACGCC) c.4306-290_4306-289insTTCACGCC (n.4306-290_4306-289insTTCACGCC) c.5071-290_5071-289insTTCACGCC (n.5071-290_5071-289insTTCACGCC) c.5260-290_5260-289insTTCACGCC (n.5260-290_5260-289insTTCACGCC) c.5053-290_5053-289insTTCACGCC (n.5053-290_5053-289insTTCACGCC) c.1756-290_1756-289insTTCACGCC (n.1756-290_1756-289insTTCACGCC) c.5257-290_5257-289insTTCACGCC (n.5257-290_5257-289insTTCACGCC) c.1581-290_1581-289insTTCACGCC c.1768-290_1768-289insTTCACGCC (n.1768-290_1768-289insTTCACGCC) c.*4977-290_*4977-289insTTCACGCC (n.*4977-290_*4977-289insTTCACGCC) c.124-290_124-289insTTCACGCC (n.124-290_124-289insTTCACGCC) c.667-290_667-289insTTCACGCC (n.667-290_667-289insTTCACGCC) c.-98-7235_-98-7234insTTCACGCC (n.-98-7235_-98-7234insTTCACGCC) n.5330-290_5330-289insTTCACGCC n.5371-290_5371-289insTTCACGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057424_43057425insGGCGTGAAC | CA2534820290 | BRCA1 | c.5191-290_5191-289insGTTCACGCC (n.5191-290_5191-289insGTTCACGCC) c.5194-290_5194-289insGTTCACGCC (n.5194-290_5194-289insGTTCACGCC) c.5068-290_5068-289insGTTCACGCC (n.5068-290_5068-289insGTTCACGCC) c.5188-290_5188-289insGTTCACGCC (n.5188-290_5188-289insGTTCACGCC) c.5116-290_5116-289insGTTCACGCC (n.5116-290_5116-289insGTTCACGCC) c.1882-290_1882-289insGTTCACGCC (n.1882-290_1882-289insGTTCACGCC) c.1744-290_1744-289insGTTCACGCC (n.1744-290_1744-289insGTTCACGCC) c.4306-290_4306-289insGTTCACGCC (n.4306-290_4306-289insGTTCACGCC) c.5071-290_5071-289insGTTCACGCC (n.5071-290_5071-289insGTTCACGCC) c.5260-290_5260-289insGTTCACGCC (n.5260-290_5260-289insGTTCACGCC) c.5053-290_5053-289insGTTCACGCC (n.5053-290_5053-289insGTTCACGCC) c.1756-290_1756-289insGTTCACGCC (n.1756-290_1756-289insGTTCACGCC) c.5257-290_5257-289insGTTCACGCC (n.5257-290_5257-289insGTTCACGCC) c.1581-290_1581-289insGTTCACGCC c.1768-290_1768-289insGTTCACGCC (n.1768-290_1768-289insGTTCACGCC) c.*4977-290_*4977-289insGTTCACGCC (n.*4977-290_*4977-289insGTTCACGCC) c.124-290_124-289insGTTCACGCC (n.124-290_124-289insGTTCACGCC) c.667-290_667-289insGTTCACGCC (n.667-290_667-289insGTTCACGCC) c.-98-7235_-98-7234insGTTCACGCC (n.-98-7235_-98-7234insGTTCACGCC) n.5330-290_5330-289insGTTCACGCC n.5371-290_5371-289insGTTCACGCC | |
17 | g.43057424_43057425insGGCGTGAACC | CA2525275784 | BRCA1 | c.5191-290_5191-289insGGTTCACGCC (n.5191-290_5191-289insGGTTCACGCC) c.5194-290_5194-289insGGTTCACGCC (n.5194-290_5194-289insGGTTCACGCC) c.5068-290_5068-289insGGTTCACGCC (n.5068-290_5068-289insGGTTCACGCC) c.5188-290_5188-289insGGTTCACGCC (n.5188-290_5188-289insGGTTCACGCC) c.5116-290_5116-289insGGTTCACGCC (n.5116-290_5116-289insGGTTCACGCC) c.1882-290_1882-289insGGTTCACGCC (n.1882-290_1882-289insGGTTCACGCC) c.1744-290_1744-289insGGTTCACGCC (n.1744-290_1744-289insGGTTCACGCC) c.4306-290_4306-289insGGTTCACGCC (n.4306-290_4306-289insGGTTCACGCC) c.5071-290_5071-289insGGTTCACGCC (n.5071-290_5071-289insGGTTCACGCC) c.5260-290_5260-289insGGTTCACGCC (n.5260-290_5260-289insGGTTCACGCC) c.5053-290_5053-289insGGTTCACGCC (n.5053-290_5053-289insGGTTCACGCC) c.1756-290_1756-289insGGTTCACGCC (n.1756-290_1756-289insGGTTCACGCC) c.5257-290_5257-289insGGTTCACGCC (n.5257-290_5257-289insGGTTCACGCC) c.1581-290_1581-289insGGTTCACGCC c.1768-290_1768-289insGGTTCACGCC (n.1768-290_1768-289insGGTTCACGCC) c.*4977-290_*4977-289insGGTTCACGCC (n.*4977-290_*4977-289insGGTTCACGCC) c.124-290_124-289insGGTTCACGCC (n.124-290_124-289insGGTTCACGCC) c.667-290_667-289insGGTTCACGCC (n.667-290_667-289insGGTTCACGCC) c.-98-7235_-98-7234insGGTTCACGCC (n.-98-7235_-98-7234insGGTTCACGCC) n.5330-290_5330-289insGGTTCACGCC n.5371-290_5371-289insGGTTCACGCC | |
17 | g.43057425del | CA772170496 | BRCA1 | c.5191-290del (n.5191-290del) c.5194-290del (n.5194-290del) c.5068-290del (n.5068-290del) c.5188-290del (n.5188-290del) c.5116-290del (n.5116-290del) c.1882-290del (n.1882-290del) c.1744-290del (n.1744-290del) c.4306-290del (n.4306-290del) c.5071-290del (n.5071-290del) c.5260-290del (n.5260-290del) c.5053-290del (n.5053-290del) c.1756-290del (n.1756-290del) c.5257-290del (n.5257-290del) c.1581-290del c.1768-290del (n.1768-290del) c.*4977-290del (n.*4977-290del) c.124-290del (n.124-290del) c.667-290del (n.667-290del) c.-98-7235del (n.-98-7235del) n.5330-290del n.5371-290del | dbSNP |
17 | g.43057425C= | CA2260766611 | BRCA1 | c.5191-290G= (n.5191-290G=) c.5194-290G= (n.5194-290G=) c.5068-290G= (n.5068-290G=) c.5188-290G= (n.5188-290G=) c.5116-290G= (n.5116-290G=) c.1882-290G= (n.1882-290G=) c.1744-290G= (n.1744-290G=) c.4306-290G= (n.4306-290G=) c.5071-290G= (n.5071-290G=) c.5260-290G= (n.5260-290G=) c.5053-290G= (n.5053-290G=) c.1756-290G= (n.1756-290G=) c.5257-290G= (n.5257-290G=) c.1581-290G= c.1768-290G= (n.1768-290G=) c.*4977-290G= (n.*4977-290G=) c.124-290G= (n.124-290G=) c.667-290G= (n.667-290G=) c.-98-7235G= (n.-98-7235G=) n.5330-290G= n.5371-290G= | |
17 | g.43057425C>T | CA290823590 | BRCA1 | c.5191-290G>A (n.5191-290G>A) c.5194-290G>A (n.5194-290G>A) c.5068-290G>A (n.5068-290G>A) c.5188-290G>A (n.5188-290G>A) c.5116-290G>A (n.5116-290G>A) c.1882-290G>A (n.1882-290G>A) c.1744-290G>A (n.1744-290G>A) c.4306-290G>A (n.4306-290G>A) c.5071-290G>A (n.5071-290G>A) c.5260-290G>A (n.5260-290G>A) c.5053-290G>A (n.5053-290G>A) c.1756-290G>A (n.1756-290G>A) c.5257-290G>A (n.5257-290G>A) c.1581-290G>A c.1768-290G>A (n.1768-290G>A) c.*4977-290G>A (n.*4977-290G>A) c.124-290G>A (n.124-290G>A) c.667-290G>A (n.667-290G>A) c.-98-7235G>A (n.-98-7235G>A) n.5330-290G>A n.5371-290G>A | dbSNP |
17 | g.43057425_43057427delinsCTT | CA2260766610 | BRCA1 | c.5191-292_5191-290delinsAAG (n.5191-292_5191-290delinsAAG) c.5194-292_5194-290delinsAAG (n.5194-292_5194-290delinsAAG) c.5068-292_5068-290delinsAAG (n.5068-292_5068-290delinsAAG) c.5188-292_5188-290delinsAAG (n.5188-292_5188-290delinsAAG) c.5116-292_5116-290delinsAAG (n.5116-292_5116-290delinsAAG) c.1882-292_1882-290delinsAAG (n.1882-292_1882-290delinsAAG) c.1744-292_1744-290delinsAAG (n.1744-292_1744-290delinsAAG) c.4306-292_4306-290delinsAAG (n.4306-292_4306-290delinsAAG) c.5071-292_5071-290delinsAAG (n.5071-292_5071-290delinsAAG) c.5260-292_5260-290delinsAAG (n.5260-292_5260-290delinsAAG) c.5053-292_5053-290delinsAAG (n.5053-292_5053-290delinsAAG) c.1756-292_1756-290delinsAAG (n.1756-292_1756-290delinsAAG) c.5257-292_5257-290delinsAAG (n.5257-292_5257-290delinsAAG) c.1581-292_1581-290delinsAAG c.1768-292_1768-290delinsAAG (n.1768-292_1768-290delinsAAG) c.*4977-292_*4977-290delinsAAG (n.*4977-292_*4977-290delinsAAG) c.124-292_124-290delinsAAG (n.124-292_124-290delinsAAG) c.667-292_667-290delinsAAG (n.667-292_667-290delinsAAG) c.-98-7237_-98-7235delinsAAG (n.-98-7237_-98-7235delinsAAG) n.5330-292_5330-290delinsAAG n.5371-292_5371-290delinsAAG | |
17 | g.43057426T>G | CA983871859 | BRCA1 | c.5191-291A>C (n.5191-291A>C) c.5194-291A>C (n.5194-291A>C) c.5068-291A>C (n.5068-291A>C) c.5188-291A>C (n.5188-291A>C) c.5116-291A>C (n.5116-291A>C) c.1882-291A>C (n.1882-291A>C) c.1744-291A>C (n.1744-291A>C) c.4306-291A>C (n.4306-291A>C) c.5071-291A>C (n.5071-291A>C) c.5260-291A>C (n.5260-291A>C) c.5053-291A>C (n.5053-291A>C) c.1756-291A>C (n.1756-291A>C) c.5257-291A>C (n.5257-291A>C) c.1581-291A>C c.1768-291A>C (n.1768-291A>C) c.*4977-291A>C (n.*4977-291A>C) c.124-291A>C (n.124-291A>C) c.667-291A>C (n.667-291A>C) c.-98-7236A>C (n.-98-7236A>C) n.5330-291A>C n.5371-291A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057428_43057429del | CA626079011 | BRCA1 | c.5191-292_5191-291del (n.5191-292_5191-291del) c.5194-292_5194-291del (n.5194-292_5194-291del) c.5068-292_5068-291del (n.5068-292_5068-291del) c.5188-292_5188-291del (n.5188-292_5188-291del) c.5116-292_5116-291del (n.5116-292_5116-291del) c.1882-292_1882-291del (n.1882-292_1882-291del) c.1744-292_1744-291del (n.1744-292_1744-291del) c.4306-292_4306-291del (n.4306-292_4306-291del) c.5071-292_5071-291del (n.5071-292_5071-291del) c.5260-292_5260-291del (n.5260-292_5260-291del) c.5053-292_5053-291del (n.5053-292_5053-291del) c.1756-292_1756-291del (n.1756-292_1756-291del) c.5257-292_5257-291del (n.5257-292_5257-291del) c.1581-292_1581-291del c.1768-292_1768-291del (n.1768-292_1768-291del) c.*4977-292_*4977-291del (n.*4977-292_*4977-291del) c.124-292_124-291del (n.124-292_124-291del) c.667-292_667-291del (n.667-292_667-291del) c.-98-7237_-98-7236del (n.-98-7237_-98-7236del) n.5330-292_5330-291del n.5371-292_5371-291del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057428T>G | CA983871862 | BRCA1 | c.5191-293A>C (n.5191-293A>C) c.5194-293A>C (n.5194-293A>C) c.5068-293A>C (n.5068-293A>C) c.5188-293A>C (n.5188-293A>C) c.5116-293A>C (n.5116-293A>C) c.1882-293A>C (n.1882-293A>C) c.1744-293A>C (n.1744-293A>C) c.4306-293A>C (n.4306-293A>C) c.5071-293A>C (n.5071-293A>C) c.5260-293A>C (n.5260-293A>C) c.5053-293A>C (n.5053-293A>C) c.1756-293A>C (n.1756-293A>C) c.5257-293A>C (n.5257-293A>C) c.1581-293A>C c.1768-293A>C (n.1768-293A>C) c.*4977-293A>C (n.*4977-293A>C) c.124-293A>C (n.124-293A>C) c.667-293A>C (n.667-293A>C) c.-98-7238A>C (n.-98-7238A>C) n.5330-293A>C n.5371-293A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057430G>C | CA772170499 | BRCA1 | c.5191-295C>G (n.5191-295C>G) c.5194-295C>G (n.5194-295C>G) c.5068-295C>G (n.5068-295C>G) c.5188-295C>G (n.5188-295C>G) c.5116-295C>G (n.5116-295C>G) c.1882-295C>G (n.1882-295C>G) c.1744-295C>G (n.1744-295C>G) c.4306-295C>G (n.4306-295C>G) c.5071-295C>G (n.5071-295C>G) c.5260-295C>G (n.5260-295C>G) c.5053-295C>G (n.5053-295C>G) c.1756-295C>G (n.1756-295C>G) c.5257-295C>G (n.5257-295C>G) c.1581-295C>G c.1768-295C>G (n.1768-295C>G) c.*4977-295C>G (n.*4977-295C>G) c.124-295C>G (n.124-295C>G) c.667-295C>G (n.667-295C>G) c.-98-7240C>G (n.-98-7240C>G) n.5330-295C>G n.5371-295C>G | dbSNP |
17 | g.43057430G= | CA2260766612 | BRCA1 | c.5191-295C= (n.5191-295C=) c.5194-295C= (n.5194-295C=) c.5068-295C= (n.5068-295C=) c.5188-295C= (n.5188-295C=) c.5116-295C= (n.5116-295C=) c.1882-295C= (n.1882-295C=) c.1744-295C= (n.1744-295C=) c.4306-295C= (n.4306-295C=) c.5071-295C= (n.5071-295C=) c.5260-295C= (n.5260-295C=) c.5053-295C= (n.5053-295C=) c.1756-295C= (n.1756-295C=) c.5257-295C= (n.5257-295C=) c.1581-295C= c.1768-295C= (n.1768-295C=) c.*4977-295C= (n.*4977-295C=) c.124-295C= (n.124-295C=) c.667-295C= (n.667-295C=) c.-98-7240C= (n.-98-7240C=) n.5330-295C= n.5371-295C= | |
17 | g.43057431_43057433delinsAAT | CA2260766613 | BRCA1 | c.5191-298_5191-296delinsATT (n.5191-298_5191-296delinsATT) c.5194-298_5194-296delinsATT (n.5194-298_5194-296delinsATT) c.5068-298_5068-296delinsATT (n.5068-298_5068-296delinsATT) c.5188-298_5188-296delinsATT (n.5188-298_5188-296delinsATT) c.5116-298_5116-296delinsATT (n.5116-298_5116-296delinsATT) c.1882-298_1882-296delinsATT (n.1882-298_1882-296delinsATT) c.1744-298_1744-296delinsATT (n.1744-298_1744-296delinsATT) c.4306-298_4306-296delinsATT (n.4306-298_4306-296delinsATT) c.5071-298_5071-296delinsATT (n.5071-298_5071-296delinsATT) c.5260-298_5260-296delinsATT (n.5260-298_5260-296delinsATT) c.5053-298_5053-296delinsATT (n.5053-298_5053-296delinsATT) c.1756-298_1756-296delinsATT (n.1756-298_1756-296delinsATT) c.5257-298_5257-296delinsATT (n.5257-298_5257-296delinsATT) c.1581-298_1581-296delinsATT c.1768-298_1768-296delinsATT (n.1768-298_1768-296delinsATT) c.*4977-298_*4977-296delinsATT (n.*4977-298_*4977-296delinsATT) c.124-298_124-296delinsATT (n.124-298_124-296delinsATT) c.667-298_667-296delinsATT (n.667-298_667-296delinsATT) c.-98-7243_-98-7241delinsATT (n.-98-7243_-98-7241delinsATT) n.5330-298_5330-296delinsATT n.5371-298_5371-296delinsATT | |
17 | g.43057432A= | CA2260766615 | BRCA1 | c.5191-297T= (n.5191-297T=) c.5194-297T= (n.5194-297T=) c.5068-297T= (n.5068-297T=) c.5188-297T= (n.5188-297T=) c.5116-297T= (n.5116-297T=) c.1882-297T= (n.1882-297T=) c.1744-297T= (n.1744-297T=) c.4306-297T= (n.4306-297T=) c.5071-297T= (n.5071-297T=) c.5260-297T= (n.5260-297T=) c.5053-297T= (n.5053-297T=) c.1756-297T= (n.1756-297T=) c.5257-297T= (n.5257-297T=) c.1581-297T= c.1768-297T= (n.1768-297T=) c.*4977-297T= (n.*4977-297T=) c.124-297T= (n.124-297T=) c.667-297T= (n.667-297T=) c.-98-7242T= (n.-98-7242T=) n.5330-297T= n.5371-297T= | |
17 | g.43057432A>C | CA290823592 | BRCA1 | c.5191-297T>G (n.5191-297T>G) c.5194-297T>G (n.5194-297T>G) c.5068-297T>G (n.5068-297T>G) c.5188-297T>G (n.5188-297T>G) c.5116-297T>G (n.5116-297T>G) c.1882-297T>G (n.1882-297T>G) c.1744-297T>G (n.1744-297T>G) c.4306-297T>G (n.4306-297T>G) c.5071-297T>G (n.5071-297T>G) c.5260-297T>G (n.5260-297T>G) c.5053-297T>G (n.5053-297T>G) c.1756-297T>G (n.1756-297T>G) c.5257-297T>G (n.5257-297T>G) c.1581-297T>G c.1768-297T>G (n.1768-297T>G) c.*4977-297T>G (n.*4977-297T>G) c.124-297T>G (n.124-297T>G) c.667-297T>G (n.667-297T>G) c.-98-7242T>G (n.-98-7242T>G) n.5330-297T>G n.5371-297T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057432A>G | CA290823595 | BRCA1 | c.5191-297T>C (n.5191-297T>C) c.5194-297T>C (n.5194-297T>C) c.5068-297T>C (n.5068-297T>C) c.5188-297T>C (n.5188-297T>C) c.5116-297T>C (n.5116-297T>C) c.1882-297T>C (n.1882-297T>C) c.1744-297T>C (n.1744-297T>C) c.4306-297T>C (n.4306-297T>C) c.5071-297T>C (n.5071-297T>C) c.5260-297T>C (n.5260-297T>C) c.5053-297T>C (n.5053-297T>C) c.1756-297T>C (n.1756-297T>C) c.5257-297T>C (n.5257-297T>C) c.1581-297T>C c.1768-297T>C (n.1768-297T>C) c.*4977-297T>C (n.*4977-297T>C) c.124-297T>C (n.124-297T>C) c.667-297T>C (n.667-297T>C) c.-98-7242T>C (n.-98-7242T>C) n.5330-297T>C n.5371-297T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057432_43057433del | CA2260766614 | BRCA1 | c.5191-298_5191-297del (n.5191-298_5191-297del) c.5194-298_5194-297del (n.5194-298_5194-297del) c.5068-298_5068-297del (n.5068-298_5068-297del) c.5188-298_5188-297del (n.5188-298_5188-297del) c.5116-298_5116-297del (n.5116-298_5116-297del) c.1882-298_1882-297del (n.1882-298_1882-297del) c.1744-298_1744-297del (n.1744-298_1744-297del) c.4306-298_4306-297del (n.4306-298_4306-297del) c.5071-298_5071-297del (n.5071-298_5071-297del) c.5260-298_5260-297del (n.5260-298_5260-297del) c.5053-298_5053-297del (n.5053-298_5053-297del) c.1756-298_1756-297del (n.1756-298_1756-297del) c.5257-298_5257-297del (n.5257-298_5257-297del) c.1581-298_1581-297del c.1768-298_1768-297del (n.1768-298_1768-297del) c.*4977-298_*4977-297del (n.*4977-298_*4977-297del) c.124-298_124-297del (n.124-298_124-297del) c.667-298_667-297del (n.667-298_667-297del) c.-98-7243_-98-7242del (n.-98-7243_-98-7242del) n.5330-298_5330-297del n.5371-298_5371-297del | dbSNP |
17 | g.43057433T>C | CA983871868 | BRCA1 | c.5191-298A>G (n.5191-298A>G) c.5194-298A>G (n.5194-298A>G) c.5068-298A>G (n.5068-298A>G) c.5188-298A>G (n.5188-298A>G) c.5116-298A>G (n.5116-298A>G) c.1882-298A>G (n.1882-298A>G) c.1744-298A>G (n.1744-298A>G) c.4306-298A>G (n.4306-298A>G) c.5071-298A>G (n.5071-298A>G) c.5260-298A>G (n.5260-298A>G) c.5053-298A>G (n.5053-298A>G) c.1756-298A>G (n.1756-298A>G) c.5257-298A>G (n.5257-298A>G) c.1581-298A>G c.1768-298A>G (n.1768-298A>G) c.*4977-298A>G (n.*4977-298A>G) c.124-298A>G (n.124-298A>G) c.667-298A>G (n.667-298A>G) c.-98-7243A>G (n.-98-7243A>G) n.5330-298A>G n.5371-298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057433T= | CA2260766616 | BRCA1 | c.5191-298A= (n.5191-298A=) c.5194-298A= (n.5194-298A=) c.5068-298A= (n.5068-298A=) c.5188-298A= (n.5188-298A=) c.5116-298A= (n.5116-298A=) c.1882-298A= (n.1882-298A=) c.1744-298A= (n.1744-298A=) c.4306-298A= (n.4306-298A=) c.5071-298A= (n.5071-298A=) c.5260-298A= (n.5260-298A=) c.5053-298A= (n.5053-298A=) c.1756-298A= (n.1756-298A=) c.5257-298A= (n.5257-298A=) c.1581-298A= c.1768-298A= (n.1768-298A=) c.*4977-298A= (n.*4977-298A=) c.124-298A= (n.124-298A=) c.667-298A= (n.667-298A=) c.-98-7243A= (n.-98-7243A=) n.5330-298A= n.5371-298A= | |
17 | g.43057434G>C | CA983871877 | BRCA1 | c.5191-299C>G (n.5191-299C>G) c.5194-299C>G (n.5194-299C>G) c.5068-299C>G (n.5068-299C>G) c.5188-299C>G (n.5188-299C>G) c.5116-299C>G (n.5116-299C>G) c.1882-299C>G (n.1882-299C>G) c.1744-299C>G (n.1744-299C>G) c.4306-299C>G (n.4306-299C>G) c.5071-299C>G (n.5071-299C>G) c.5260-299C>G (n.5260-299C>G) c.5053-299C>G (n.5053-299C>G) c.1756-299C>G (n.1756-299C>G) c.5257-299C>G (n.5257-299C>G) c.1581-299C>G c.1768-299C>G (n.1768-299C>G) c.*4977-299C>G (n.*4977-299C>G) c.124-299C>G (n.124-299C>G) c.667-299C>G (n.667-299C>G) c.-98-7244C>G (n.-98-7244C>G) n.5330-299C>G n.5371-299C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057434G= | CA2260766617 | BRCA1 | c.5191-299C= (n.5191-299C=) c.5194-299C= (n.5194-299C=) c.5068-299C= (n.5068-299C=) c.5188-299C= (n.5188-299C=) c.5116-299C= (n.5116-299C=) c.1882-299C= (n.1882-299C=) c.1744-299C= (n.1744-299C=) c.4306-299C= (n.4306-299C=) c.5071-299C= (n.5071-299C=) c.5260-299C= (n.5260-299C=) c.5053-299C= (n.5053-299C=) c.1756-299C= (n.1756-299C=) c.5257-299C= (n.5257-299C=) c.1581-299C= c.1768-299C= (n.1768-299C=) c.*4977-299C= (n.*4977-299C=) c.124-299C= (n.124-299C=) c.667-299C= (n.667-299C=) c.-98-7244C= (n.-98-7244C=) n.5330-299C= n.5371-299C= | |
17 | g.43057434_43057435insGT | CA2260766619 | BRCA1 | c.5191-300_5191-299insAC (n.5191-300_5191-299insAC) c.5194-300_5194-299insAC (n.5194-300_5194-299insAC) c.5068-300_5068-299insAC (n.5068-300_5068-299insAC) c.5188-300_5188-299insAC (n.5188-300_5188-299insAC) c.5116-300_5116-299insAC (n.5116-300_5116-299insAC) c.1882-300_1882-299insAC (n.1882-300_1882-299insAC) c.1744-300_1744-299insAC (n.1744-300_1744-299insAC) c.4306-300_4306-299insAC (n.4306-300_4306-299insAC) c.5071-300_5071-299insAC (n.5071-300_5071-299insAC) c.5260-300_5260-299insAC (n.5260-300_5260-299insAC) c.5053-300_5053-299insAC (n.5053-300_5053-299insAC) c.1756-300_1756-299insAC (n.1756-300_1756-299insAC) c.5257-300_5257-299insAC (n.5257-300_5257-299insAC) c.1581-300_1581-299insAC c.1768-300_1768-299insAC (n.1768-300_1768-299insAC) c.*4977-300_*4977-299insAC (n.*4977-300_*4977-299insAC) c.124-300_124-299insAC (n.124-300_124-299insAC) c.667-300_667-299insAC (n.667-300_667-299insAC) c.-98-7245_-98-7244insAC (n.-98-7245_-98-7244insAC) n.5330-300_5330-299insAC n.5371-300_5371-299insAC | dbSNP |
17 | g.43057435C= | CA2260766620 | BRCA1 | c.5191-300G= (n.5191-300G=) c.5194-300G= (n.5194-300G=) c.5068-300G= (n.5068-300G=) c.5188-300G= (n.5188-300G=) c.5116-300G= (n.5116-300G=) c.1882-300G= (n.1882-300G=) c.1744-300G= (n.1744-300G=) c.4306-300G= (n.4306-300G=) c.5071-300G= (n.5071-300G=) c.5260-300G= (n.5260-300G=) c.5053-300G= (n.5053-300G=) c.1756-300G= (n.1756-300G=) c.5257-300G= (n.5257-300G=) c.1581-300G= c.1768-300G= (n.1768-300G=) c.*4977-300G= (n.*4977-300G=) c.124-300G= (n.124-300G=) c.667-300G= (n.667-300G=) c.-98-7245G= (n.-98-7245G=) n.5330-300G= n.5371-300G= | |
17 | g.43057435C>T | CA2260766618 | BRCA1 | c.5191-300G>A (n.5191-300G>A) c.5194-300G>A (n.5194-300G>A) c.5068-300G>A (n.5068-300G>A) c.5188-300G>A (n.5188-300G>A) c.5116-300G>A (n.5116-300G>A) c.1882-300G>A (n.1882-300G>A) c.1744-300G>A (n.1744-300G>A) c.4306-300G>A (n.4306-300G>A) c.5071-300G>A (n.5071-300G>A) c.5260-300G>A (n.5260-300G>A) c.5053-300G>A (n.5053-300G>A) c.1756-300G>A (n.1756-300G>A) c.5257-300G>A (n.5257-300G>A) c.1581-300G>A c.1768-300G>A (n.1768-300G>A) c.*4977-300G>A (n.*4977-300G>A) c.124-300G>A (n.124-300G>A) c.667-300G>A (n.667-300G>A) c.-98-7245G>A (n.-98-7245G>A) n.5330-300G>A n.5371-300G>A | dbSNP |
17 | g.43057436A>G | CA983871889 | BRCA1 | c.5191-301T>C (n.5191-301T>C) c.5194-301T>C (n.5194-301T>C) c.5068-301T>C (n.5068-301T>C) c.5188-301T>C (n.5188-301T>C) c.5116-301T>C (n.5116-301T>C) c.1882-301T>C (n.1882-301T>C) c.1744-301T>C (n.1744-301T>C) c.4306-301T>C (n.4306-301T>C) c.5071-301T>C (n.5071-301T>C) c.5260-301T>C (n.5260-301T>C) c.5053-301T>C (n.5053-301T>C) c.1756-301T>C (n.1756-301T>C) c.5257-301T>C (n.5257-301T>C) c.1581-301T>C c.1768-301T>C (n.1768-301T>C) c.*4977-301T>C (n.*4977-301T>C) c.124-301T>C (n.124-301T>C) c.667-301T>C (n.667-301T>C) c.-98-7246T>C (n.-98-7246T>C) n.5330-301T>C n.5371-301T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057439A= | CA2260766621 | BRCA1 | c.5191-304T= (n.5191-304T=) c.5194-304T= (n.5194-304T=) c.5068-304T= (n.5068-304T=) c.5188-304T= (n.5188-304T=) c.5116-304T= (n.5116-304T=) c.1882-304T= (n.1882-304T=) c.1744-304T= (n.1744-304T=) c.4306-304T= (n.4306-304T=) c.5071-304T= (n.5071-304T=) c.5260-304T= (n.5260-304T=) c.5053-304T= (n.5053-304T=) c.1756-304T= (n.1756-304T=) c.5257-304T= (n.5257-304T=) c.1581-304T= c.1768-304T= (n.1768-304T=) c.*4977-304T= (n.*4977-304T=) c.124-304T= (n.124-304T=) c.667-304T= (n.667-304T=) c.-98-7249T= (n.-98-7249T=) n.5330-304T= n.5371-304T= | |
17 | g.43057439A>G | CA772170502 | BRCA1 | c.5191-304T>C (n.5191-304T>C) c.5194-304T>C (n.5194-304T>C) c.5068-304T>C (n.5068-304T>C) c.5188-304T>C (n.5188-304T>C) c.5116-304T>C (n.5116-304T>C) c.1882-304T>C (n.1882-304T>C) c.1744-304T>C (n.1744-304T>C) c.4306-304T>C (n.4306-304T>C) c.5071-304T>C (n.5071-304T>C) c.5260-304T>C (n.5260-304T>C) c.5053-304T>C (n.5053-304T>C) c.1756-304T>C (n.1756-304T>C) c.5257-304T>C (n.5257-304T>C) c.1581-304T>C c.1768-304T>C (n.1768-304T>C) c.*4977-304T>C (n.*4977-304T>C) c.124-304T>C (n.124-304T>C) c.667-304T>C (n.667-304T>C) c.-98-7249T>C (n.-98-7249T>C) n.5330-304T>C n.5371-304T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057441G= | CA2260766622 | BRCA1 | c.5191-306C= (n.5191-306C=) c.5194-306C= (n.5194-306C=) c.5068-306C= (n.5068-306C=) c.5188-306C= (n.5188-306C=) c.5116-306C= (n.5116-306C=) c.1882-306C= (n.1882-306C=) c.1744-306C= (n.1744-306C=) c.4306-306C= (n.4306-306C=) c.5071-306C= (n.5071-306C=) c.5260-306C= (n.5260-306C=) c.5053-306C= (n.5053-306C=) c.1756-306C= (n.1756-306C=) c.5257-306C= (n.5257-306C=) c.1581-306C= c.1768-306C= (n.1768-306C=) c.*4977-306C= (n.*4977-306C=) c.124-306C= (n.124-306C=) c.667-306C= (n.667-306C=) c.-98-7251C= (n.-98-7251C=) n.5330-306C= n.5371-306C= | |
17 | g.43057441G>T | CA290823597 | BRCA1 | c.5191-306C>A (n.5191-306C>A) c.5194-306C>A (n.5194-306C>A) c.5068-306C>A (n.5068-306C>A) c.5188-306C>A (n.5188-306C>A) c.5116-306C>A (n.5116-306C>A) c.1882-306C>A (n.1882-306C>A) c.1744-306C>A (n.1744-306C>A) c.4306-306C>A (n.4306-306C>A) c.5071-306C>A (n.5071-306C>A) c.5260-306C>A (n.5260-306C>A) c.5053-306C>A (n.5053-306C>A) c.1756-306C>A (n.1756-306C>A) c.5257-306C>A (n.5257-306C>A) c.1581-306C>A c.1768-306C>A (n.1768-306C>A) c.*4977-306C>A (n.*4977-306C>A) c.124-306C>A (n.124-306C>A) c.667-306C>A (n.667-306C>A) c.-98-7251C>A (n.-98-7251C>A) n.5330-306C>A n.5371-306C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057442T>C | CA983871894 | BRCA1 | c.5191-307A>G (n.5191-307A>G) c.5194-307A>G (n.5194-307A>G) c.5068-307A>G (n.5068-307A>G) c.5188-307A>G (n.5188-307A>G) c.5116-307A>G (n.5116-307A>G) c.1882-307A>G (n.1882-307A>G) c.1744-307A>G (n.1744-307A>G) c.4306-307A>G (n.4306-307A>G) c.5071-307A>G (n.5071-307A>G) c.5260-307A>G (n.5260-307A>G) c.5053-307A>G (n.5053-307A>G) c.1756-307A>G (n.1756-307A>G) c.5257-307A>G (n.5257-307A>G) c.1581-307A>G c.1768-307A>G (n.1768-307A>G) c.*4977-307A>G (n.*4977-307A>G) c.124-307A>G (n.124-307A>G) c.667-307A>G (n.667-307A>G) c.-98-7252A>G (n.-98-7252A>G) n.5330-307A>G n.5371-307A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057442T>G | CA2260766624 | BRCA1 | c.5191-307A>C (n.5191-307A>C) c.5194-307A>C (n.5194-307A>C) c.5068-307A>C (n.5068-307A>C) c.5188-307A>C (n.5188-307A>C) c.5116-307A>C (n.5116-307A>C) c.1882-307A>C (n.1882-307A>C) c.1744-307A>C (n.1744-307A>C) c.4306-307A>C (n.4306-307A>C) c.5071-307A>C (n.5071-307A>C) c.5260-307A>C (n.5260-307A>C) c.5053-307A>C (n.5053-307A>C) c.1756-307A>C (n.1756-307A>C) c.5257-307A>C (n.5257-307A>C) c.1581-307A>C c.1768-307A>C (n.1768-307A>C) c.*4977-307A>C (n.*4977-307A>C) c.124-307A>C (n.124-307A>C) c.667-307A>C (n.667-307A>C) c.-98-7252A>C (n.-98-7252A>C) n.5330-307A>C n.5371-307A>C | dbSNP |
17 | g.43057442T= | CA2260766623 | BRCA1 | c.5191-307A= (n.5191-307A=) c.5194-307A= (n.5194-307A=) c.5068-307A= (n.5068-307A=) c.5188-307A= (n.5188-307A=) c.5116-307A= (n.5116-307A=) c.1882-307A= (n.1882-307A=) c.1744-307A= (n.1744-307A=) c.4306-307A= (n.4306-307A=) c.5071-307A= (n.5071-307A=) c.5260-307A= (n.5260-307A=) c.5053-307A= (n.5053-307A=) c.1756-307A= (n.1756-307A=) c.5257-307A= (n.5257-307A=) c.1581-307A= c.1768-307A= (n.1768-307A=) c.*4977-307A= (n.*4977-307A=) c.124-307A= (n.124-307A=) c.667-307A= (n.667-307A=) c.-98-7252A= (n.-98-7252A=) n.5330-307A= n.5371-307A= | |
17 | g.43057446G>C | CA290823599 | BRCA1 | c.5191-311C>G (n.5191-311C>G) c.5194-311C>G (n.5194-311C>G) c.5068-311C>G (n.5068-311C>G) c.5188-311C>G (n.5188-311C>G) c.5116-311C>G (n.5116-311C>G) c.1882-311C>G (n.1882-311C>G) c.1744-311C>G (n.1744-311C>G) c.4306-311C>G (n.4306-311C>G) c.5071-311C>G (n.5071-311C>G) c.5260-311C>G (n.5260-311C>G) c.5053-311C>G (n.5053-311C>G) c.1756-311C>G (n.1756-311C>G) c.5257-311C>G (n.5257-311C>G) c.1581-311C>G c.1768-311C>G (n.1768-311C>G) c.*4977-311C>G (n.*4977-311C>G) c.124-311C>G (n.124-311C>G) c.667-311C>G (n.667-311C>G) c.-98-7256C>G (n.-98-7256C>G) n.5330-311C>G n.5371-311C>G | dbSNP |
17 | g.43057446G= | CA2260766625 | BRCA1 | c.5191-311C= (n.5191-311C=) c.5194-311C= (n.5194-311C=) c.5068-311C= (n.5068-311C=) c.5188-311C= (n.5188-311C=) c.5116-311C= (n.5116-311C=) c.1882-311C= (n.1882-311C=) c.1744-311C= (n.1744-311C=) c.4306-311C= (n.4306-311C=) c.5071-311C= (n.5071-311C=) c.5260-311C= (n.5260-311C=) c.5053-311C= (n.5053-311C=) c.1756-311C= (n.1756-311C=) c.5257-311C= (n.5257-311C=) c.1581-311C= c.1768-311C= (n.1768-311C=) c.*4977-311C= (n.*4977-311C=) c.124-311C= (n.124-311C=) c.667-311C= (n.667-311C=) c.-98-7256C= (n.-98-7256C=) n.5330-311C= n.5371-311C= | |
17 | g.43057447G>C | CA983871897 | BRCA1 | c.5191-312C>G (n.5191-312C>G) c.5194-312C>G (n.5194-312C>G) c.5068-312C>G (n.5068-312C>G) c.5188-312C>G (n.5188-312C>G) c.5116-312C>G (n.5116-312C>G) c.1882-312C>G (n.1882-312C>G) c.1744-312C>G (n.1744-312C>G) c.4306-312C>G (n.4306-312C>G) c.5071-312C>G (n.5071-312C>G) c.5260-312C>G (n.5260-312C>G) c.5053-312C>G (n.5053-312C>G) c.1756-312C>G (n.1756-312C>G) c.5257-312C>G (n.5257-312C>G) c.1581-312C>G c.1768-312C>G (n.1768-312C>G) c.*4977-312C>G (n.*4977-312C>G) c.124-312C>G (n.124-312C>G) c.667-312C>G (n.667-312C>G) c.-98-7257C>G (n.-98-7257C>G) n.5330-312C>G n.5371-312C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057447G= | CA2260766626 | BRCA1 | c.5191-312C= (n.5191-312C=) c.5194-312C= (n.5194-312C=) c.5068-312C= (n.5068-312C=) c.5188-312C= (n.5188-312C=) c.5116-312C= (n.5116-312C=) c.1882-312C= (n.1882-312C=) c.1744-312C= (n.1744-312C=) c.4306-312C= (n.4306-312C=) c.5071-312C= (n.5071-312C=) c.5260-312C= (n.5260-312C=) c.5053-312C= (n.5053-312C=) c.1756-312C= (n.1756-312C=) c.5257-312C= (n.5257-312C=) c.1581-312C= c.1768-312C= (n.1768-312C=) c.*4977-312C= (n.*4977-312C=) c.124-312C= (n.124-312C=) c.667-312C= (n.667-312C=) c.-98-7257C= (n.-98-7257C=) n.5330-312C= n.5371-312C= | |
17 | g.43057448T>C | CA2260766628 | BRCA1 | c.5191-313A>G (n.5191-313A>G) c.5194-313A>G (n.5194-313A>G) c.5068-313A>G (n.5068-313A>G) c.5188-313A>G (n.5188-313A>G) c.5116-313A>G (n.5116-313A>G) c.1882-313A>G (n.1882-313A>G) c.1744-313A>G (n.1744-313A>G) c.4306-313A>G (n.4306-313A>G) c.5071-313A>G (n.5071-313A>G) c.5260-313A>G (n.5260-313A>G) c.5053-313A>G (n.5053-313A>G) c.1756-313A>G (n.1756-313A>G) c.5257-313A>G (n.5257-313A>G) c.1581-313A>G c.1768-313A>G (n.1768-313A>G) c.*4977-313A>G (n.*4977-313A>G) c.124-313A>G (n.124-313A>G) c.667-313A>G (n.667-313A>G) c.-98-7258A>G (n.-98-7258A>G) n.5330-313A>G n.5371-313A>G | dbSNP |
17 | g.43057448T= | CA2260766627 | BRCA1 | c.5191-313A= (n.5191-313A=) c.5194-313A= (n.5194-313A=) c.5068-313A= (n.5068-313A=) c.5188-313A= (n.5188-313A=) c.5116-313A= (n.5116-313A=) c.1882-313A= (n.1882-313A=) c.1744-313A= (n.1744-313A=) c.4306-313A= (n.4306-313A=) c.5071-313A= (n.5071-313A=) c.5260-313A= (n.5260-313A=) c.5053-313A= (n.5053-313A=) c.1756-313A= (n.1756-313A=) c.5257-313A= (n.5257-313A=) c.1581-313A= c.1768-313A= (n.1768-313A=) c.*4977-313A= (n.*4977-313A=) c.124-313A= (n.124-313A=) c.667-313A= (n.667-313A=) c.-98-7258A= (n.-98-7258A=) n.5330-313A= n.5371-313A= |