| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
| 17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
| 17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
| 17 | g.43056382_43060705del | CA16043345 | BRCA1 | c.5190+2628_5274+670del c.5193+2628_5277+670del c.5067+2628_5151+670del c.5187+2628_5271+670del c.5115+2628_5199+670del c.1881+2628_1965+670del c.1743+2628_1827+670del c.4305+2628_4389+670del c.5070+2628_5154+670del c.5259+2628_5343+670del c.5052+2628_5136+670del c.1755+2628_1839+670del c.5256+2628_5340+670del c.1580+2628_1664+670del c.1767+2628_1851+670del c.*4976+2628_*5060+670del c.123+2628_207+670del c.666+2628_750+670del c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del) n.5329+2628_5413+670del n.5370+2628_5454+670del | ClinVar |
| 17 | g.43057049_43057971del | CA2499224364 | BRCA1 | c.5191-836_5274+3del c.5194-836_5277+3del c.5068-836_5151+3del c.5188-836_5271+3del c.5116-836_5199+3del c.1882-836_1965+3del c.1744-836_1827+3del c.4306-836_4389+3del c.5071-836_5154+3del c.5260-836_5343+3del c.5053-836_5136+3del c.1756-836_1839+3del c.5257-836_5340+3del c.1581-836_1664+3del c.1768-836_1851+3del c.*4977-836_*5060+3del c.124-836_207+3del c.667-836_750+3del c.-98-7781_-98-6859del (n.-98-7781_-98-6859del) n.5330-836_5413+3del n.5371-836_5454+3del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43057052_43063333del | CA913189458 | BRCA1 | c.5190+1_5274+1del c.5193+1_5277+1del c.5067+1_5151+1del c.5187+1_5271+1del c.5115+1_5199+1del c.1881+1_1965+1del c.1743+1_1827+1del c.4305+1_4389+1del c.5070+1_5154+1del c.5259+1_5343+1del c.5052+1_5136+1del c.1755+1_1839+1del c.5256+1_5340+1del c.1580+1_1664+1del c.1767+1_1851+1del c.*4976+1_*5060+1del c.123+1_207+1del c.666+1_750+1del c.-98-13142_-98-6861del (n.-98-13142_-98-6861del) n.5329+1_5413+1del n.5370+1_5454+1del | |
| 17 | g.43057054_43063375del | CA658655493 | BRCA1 | c.5151_5274+1del c.5154_5277+1del c.5028_5151+1del c.5148_5271+1del c.5076_5199+1del c.1842_1965+1del c.1704_1827+1del c.4266_4389+1del c.5031_5154+1del c.5220_5343+1del c.5013_5136+1del c.1716_1839+1del c.5217_5340+1del c.1541_1664+1del c.1728_1851+1del c.*4937_*5060+1del c.84_207+1del c.627_750+1del c.-98-13182_-98-6861del (n.-98-13182_-98-6861del) n.5290_5413+1del n.5331_5454+1del | |
| 17 | g.43057133_43063930del | CA916079884 | BRCA1 | c.5094_5194del c.5097_5197del c.4971_5071del c.5091_5191del c.5019_5119del c.1785_1885del c.1647_1747del c.4209_4309del c.4974_5074del c.5163_5263del c.4956_5056del c.1659_1759del c.5160_5260del c.1484_1584del c.1671_1771del c.*4880_*4980del c.27_127del c.570_670del c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del) n.5233_5333del n.5274_5374del | |
| 17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
| 17 | g.43057327T>C | CA290823572 | BRCA1 | c.5191-192A>G (n.5191-192A>G) c.5194-192A>G (n.5194-192A>G) c.5068-192A>G (n.5068-192A>G) c.5188-192A>G (n.5188-192A>G) c.5116-192A>G (n.5116-192A>G) c.1882-192A>G (n.1882-192A>G) c.1744-192A>G (n.1744-192A>G) c.4306-192A>G (n.4306-192A>G) c.5071-192A>G (n.5071-192A>G) c.5260-192A>G (n.5260-192A>G) c.5053-192A>G (n.5053-192A>G) c.1756-192A>G (n.1756-192A>G) c.5257-192A>G (n.5257-192A>G) c.1581-192A>G c.1768-192A>G (n.1768-192A>G) c.*4977-192A>G (n.*4977-192A>G) c.124-192A>G (n.124-192A>G) c.667-192A>G (n.667-192A>G) c.-98-7137A>G (n.-98-7137A>G) n.5330-192A>G n.5371-192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057327T= | CA2260766568 | BRCA1 | c.5191-192A= (n.5191-192A=) c.5194-192A= (n.5194-192A=) c.5068-192A= (n.5068-192A=) c.5188-192A= (n.5188-192A=) c.5116-192A= (n.5116-192A=) c.1882-192A= (n.1882-192A=) c.1744-192A= (n.1744-192A=) c.4306-192A= (n.4306-192A=) c.5071-192A= (n.5071-192A=) c.5260-192A= (n.5260-192A=) c.5053-192A= (n.5053-192A=) c.1756-192A= (n.1756-192A=) c.5257-192A= (n.5257-192A=) c.1581-192A= c.1768-192A= (n.1768-192A=) c.*4977-192A= (n.*4977-192A=) c.124-192A= (n.124-192A=) c.667-192A= (n.667-192A=) c.-98-7137A= (n.-98-7137A=) n.5330-192A= n.5371-192A= | |
| 17 | g.43057328G>A | CA290823574 | BRCA1 | c.5191-193C>T (n.5191-193C>T) c.5194-193C>T (n.5194-193C>T) c.5068-193C>T (n.5068-193C>T) c.5188-193C>T (n.5188-193C>T) c.5116-193C>T (n.5116-193C>T) c.1882-193C>T (n.1882-193C>T) c.1744-193C>T (n.1744-193C>T) c.4306-193C>T (n.4306-193C>T) c.5071-193C>T (n.5071-193C>T) c.5260-193C>T (n.5260-193C>T) c.5053-193C>T (n.5053-193C>T) c.1756-193C>T (n.1756-193C>T) c.5257-193C>T (n.5257-193C>T) c.1581-193C>T c.1768-193C>T (n.1768-193C>T) c.*4977-193C>T (n.*4977-193C>T) c.124-193C>T (n.124-193C>T) c.667-193C>T (n.667-193C>T) c.-98-7138C>T (n.-98-7138C>T) n.5330-193C>T n.5371-193C>T | dbSNP |
| 17 | g.43057328G>C | CA2260766570 | BRCA1 | c.5191-193C>G (n.5191-193C>G) c.5194-193C>G (n.5194-193C>G) c.5068-193C>G (n.5068-193C>G) c.5188-193C>G (n.5188-193C>G) c.5116-193C>G (n.5116-193C>G) c.1882-193C>G (n.1882-193C>G) c.1744-193C>G (n.1744-193C>G) c.4306-193C>G (n.4306-193C>G) c.5071-193C>G (n.5071-193C>G) c.5260-193C>G (n.5260-193C>G) c.5053-193C>G (n.5053-193C>G) c.1756-193C>G (n.1756-193C>G) c.5257-193C>G (n.5257-193C>G) c.1581-193C>G c.1768-193C>G (n.1768-193C>G) c.*4977-193C>G (n.*4977-193C>G) c.124-193C>G (n.124-193C>G) c.667-193C>G (n.667-193C>G) c.-98-7138C>G (n.-98-7138C>G) n.5330-193C>G n.5371-193C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43057347T>C | CA2260766578 | BRCA1 | c.5191-212A>G (n.5191-212A>G) c.5194-212A>G (n.5194-212A>G) c.5068-212A>G (n.5068-212A>G) c.5188-212A>G (n.5188-212A>G) c.5116-212A>G (n.5116-212A>G) c.1882-212A>G (n.1882-212A>G) c.1744-212A>G (n.1744-212A>G) c.4306-212A>G (n.4306-212A>G) c.5071-212A>G (n.5071-212A>G) c.5260-212A>G (n.5260-212A>G) c.5053-212A>G (n.5053-212A>G) c.1756-212A>G (n.1756-212A>G) c.5257-212A>G (n.5257-212A>G) c.1581-212A>G c.1768-212A>G (n.1768-212A>G) c.*4977-212A>G (n.*4977-212A>G) c.124-212A>G (n.124-212A>G) c.667-212A>G (n.667-212A>G) c.-98-7157A>G (n.-98-7157A>G) n.5330-212A>G n.5371-212A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43057348A>G | CA2809539314 | BRCA1 | c.5191-213T>C (n.5191-213T>C) c.5194-213T>C (n.5194-213T>C) c.5068-213T>C (n.5068-213T>C) c.5188-213T>C (n.5188-213T>C) c.5116-213T>C (n.5116-213T>C) c.1882-213T>C (n.1882-213T>C) c.1744-213T>C (n.1744-213T>C) c.4306-213T>C (n.4306-213T>C) c.5071-213T>C (n.5071-213T>C) c.5260-213T>C (n.5260-213T>C) c.5053-213T>C (n.5053-213T>C) c.1756-213T>C (n.1756-213T>C) c.5257-213T>C (n.5257-213T>C) c.1581-213T>C c.1768-213T>C (n.1768-213T>C) c.*4977-213T>C (n.*4977-213T>C) c.124-213T>C (n.124-213T>C) c.667-213T>C (n.667-213T>C) c.-98-7158T>C (n.-98-7158T>C) n.5330-213T>C n.5371-213T>C | |
| 17 | g.43057352del | CA2809539313 | BRCA1 | c.5191-213del (n.5191-213del) c.5194-213del (n.5194-213del) c.5068-213del (n.5068-213del) c.5188-213del (n.5188-213del) c.5116-213del (n.5116-213del) c.1882-213del (n.1882-213del) c.1744-213del (n.1744-213del) c.4306-213del (n.4306-213del) c.5071-213del (n.5071-213del) c.5260-213del (n.5260-213del) c.5053-213del (n.5053-213del) c.1756-213del (n.1756-213del) c.5257-213del (n.5257-213del) c.1581-213del c.1768-213del (n.1768-213del) c.*4977-213del (n.*4977-213del) c.124-213del (n.124-213del) c.667-213del (n.667-213del) c.-98-7158del (n.-98-7158del) n.5330-213del n.5371-213del | |
| 17 | g.43057349A= | CA2260766579 | BRCA1 | c.5191-214T= (n.5191-214T=) c.5194-214T= (n.5194-214T=) c.5068-214T= (n.5068-214T=) c.5188-214T= (n.5188-214T=) c.5116-214T= (n.5116-214T=) c.1882-214T= (n.1882-214T=) c.1744-214T= (n.1744-214T=) c.4306-214T= (n.4306-214T=) c.5071-214T= (n.5071-214T=) c.5260-214T= (n.5260-214T=) c.5053-214T= (n.5053-214T=) c.1756-214T= (n.1756-214T=) c.5257-214T= (n.5257-214T=) c.1581-214T= c.1768-214T= (n.1768-214T=) c.*4977-214T= (n.*4977-214T=) c.124-214T= (n.124-214T=) c.667-214T= (n.667-214T=) c.-98-7159T= (n.-98-7159T=) n.5330-214T= n.5371-214T= | |
| 17 | g.43057349A>C | CA983871823 | BRCA1 | c.5191-214T>G (n.5191-214T>G) c.5194-214T>G (n.5194-214T>G) c.5068-214T>G (n.5068-214T>G) c.5188-214T>G (n.5188-214T>G) c.5116-214T>G (n.5116-214T>G) c.1882-214T>G (n.1882-214T>G) c.1744-214T>G (n.1744-214T>G) c.4306-214T>G (n.4306-214T>G) c.5071-214T>G (n.5071-214T>G) c.5260-214T>G (n.5260-214T>G) c.5053-214T>G (n.5053-214T>G) c.1756-214T>G (n.1756-214T>G) c.5257-214T>G (n.5257-214T>G) c.1581-214T>G c.1768-214T>G (n.1768-214T>G) c.*4977-214T>G (n.*4977-214T>G) c.124-214T>G (n.124-214T>G) c.667-214T>G (n.667-214T>G) c.-98-7159T>G (n.-98-7159T>G) n.5330-214T>G n.5371-214T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057352A>C | CA2594156517 | BRCA1 | c.5191-217T>G (n.5191-217T>G) c.5194-217T>G (n.5194-217T>G) c.5068-217T>G (n.5068-217T>G) c.5188-217T>G (n.5188-217T>G) c.5116-217T>G (n.5116-217T>G) c.1882-217T>G (n.1882-217T>G) c.1744-217T>G (n.1744-217T>G) c.4306-217T>G (n.4306-217T>G) c.5071-217T>G (n.5071-217T>G) c.5260-217T>G (n.5260-217T>G) c.5053-217T>G (n.5053-217T>G) c.1756-217T>G (n.1756-217T>G) c.5257-217T>G (n.5257-217T>G) c.1581-217T>G c.1768-217T>G (n.1768-217T>G) c.*4977-217T>G (n.*4977-217T>G) c.124-217T>G (n.124-217T>G) c.667-217T>G (n.667-217T>G) c.-98-7162T>G (n.-98-7162T>G) n.5330-217T>G n.5371-217T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057355C= | CA2260766580 | BRCA1 | c.5191-220G= (n.5191-220G=) c.5194-220G= (n.5194-220G=) c.5068-220G= (n.5068-220G=) c.5188-220G= (n.5188-220G=) c.5116-220G= (n.5116-220G=) c.1882-220G= (n.1882-220G=) c.1744-220G= (n.1744-220G=) c.4306-220G= (n.4306-220G=) c.5071-220G= (n.5071-220G=) c.5260-220G= (n.5260-220G=) c.5053-220G= (n.5053-220G=) c.1756-220G= (n.1756-220G=) c.5257-220G= (n.5257-220G=) c.1581-220G= c.1768-220G= (n.1768-220G=) c.*4977-220G= (n.*4977-220G=) c.124-220G= (n.124-220G=) c.667-220G= (n.667-220G=) c.-98-7165G= (n.-98-7165G=) n.5330-220G= n.5371-220G= | |
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| 17 | g.43057356A= | CA2260766582 | BRCA1 | c.5191-221T= (n.5191-221T=) c.5194-221T= (n.5194-221T=) c.5068-221T= (n.5068-221T=) c.5188-221T= (n.5188-221T=) c.5116-221T= (n.5116-221T=) c.1882-221T= (n.1882-221T=) c.1744-221T= (n.1744-221T=) c.4306-221T= (n.4306-221T=) c.5071-221T= (n.5071-221T=) c.5260-221T= (n.5260-221T=) c.5053-221T= (n.5053-221T=) c.1756-221T= (n.1756-221T=) c.5257-221T= (n.5257-221T=) c.1581-221T= c.1768-221T= (n.1768-221T=) c.*4977-221T= (n.*4977-221T=) c.124-221T= (n.124-221T=) c.667-221T= (n.667-221T=) c.-98-7166T= (n.-98-7166T=) n.5330-221T= n.5371-221T= | |
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| 17 | g.43057371C>T | CA290823580 | BRCA1 | c.5191-236G>A (n.5191-236G>A) c.5194-236G>A (n.5194-236G>A) c.5068-236G>A (n.5068-236G>A) c.5188-236G>A (n.5188-236G>A) c.5116-236G>A (n.5116-236G>A) c.1882-236G>A (n.1882-236G>A) c.1744-236G>A (n.1744-236G>A) c.4306-236G>A (n.4306-236G>A) c.5071-236G>A (n.5071-236G>A) c.5260-236G>A (n.5260-236G>A) c.5053-236G>A (n.5053-236G>A) c.1756-236G>A (n.1756-236G>A) c.5257-236G>A (n.5257-236G>A) c.1581-236G>A c.1768-236G>A (n.1768-236G>A) c.*4977-236G>A (n.*4977-236G>A) c.124-236G>A (n.124-236G>A) c.667-236G>A (n.667-236G>A) c.-98-7181G>A (n.-98-7181G>A) n.5330-236G>A n.5371-236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43057421G>T | CA983871842 | BRCA1 | c.5191-286C>A (n.5191-286C>A) c.5194-286C>A (n.5194-286C>A) c.5068-286C>A (n.5068-286C>A) c.5188-286C>A (n.5188-286C>A) c.5116-286C>A (n.5116-286C>A) c.1882-286C>A (n.1882-286C>A) c.1744-286C>A (n.1744-286C>A) c.4306-286C>A (n.4306-286C>A) c.5071-286C>A (n.5071-286C>A) c.5260-286C>A (n.5260-286C>A) c.5053-286C>A (n.5053-286C>A) c.1756-286C>A (n.1756-286C>A) c.5257-286C>A (n.5257-286C>A) c.1581-286C>A c.1768-286C>A (n.1768-286C>A) c.*4977-286C>A (n.*4977-286C>A) c.124-286C>A (n.124-286C>A) c.667-286C>A (n.667-286C>A) c.-98-7231C>A (n.-98-7231C>A) n.5330-286C>A n.5371-286C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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