| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
| 17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
| 17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
| 17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
| 17 | g.43056382_43060705del | CA16043345 | BRCA1 | c.5190+2628_5274+670del c.5193+2628_5277+670del c.5067+2628_5151+670del c.5187+2628_5271+670del c.5115+2628_5199+670del c.1881+2628_1965+670del c.1743+2628_1827+670del c.4305+2628_4389+670del c.5070+2628_5154+670del c.5259+2628_5343+670del c.5052+2628_5136+670del c.1755+2628_1839+670del c.5256+2628_5340+670del c.1580+2628_1664+670del c.1767+2628_1851+670del c.*4976+2628_*5060+670del c.123+2628_207+670del c.666+2628_750+670del c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del) n.5329+2628_5413+670del n.5370+2628_5454+670del | ClinVar |
| 17 | g.43057049_43057254del | CA2499224363 | BRCA1 | c.5191-119_5274+3del c.5194-119_5277+3del c.5068-119_5151+3del c.5188-119_5271+3del c.5116-119_5199+3del c.1882-119_1965+3del c.1744-119_1827+3del c.4306-119_4389+3del c.5071-119_5154+3del c.5260-119_5343+3del c.5053-119_5136+3del c.1756-119_1839+3del c.5257-119_5340+3del c.1581-119_1664+3del c.1768-119_1851+3del c.*4977-119_*5060+3del c.124-119_207+3del c.667-119_750+3del c.-98-7064_-98-6859del (n.-98-7064_-98-6859del) n.5330-119_5413+3del n.5371-119_5454+3del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43057049_43057971del | CA2499224364 | BRCA1 | c.5191-836_5274+3del c.5194-836_5277+3del c.5068-836_5151+3del c.5188-836_5271+3del c.5116-836_5199+3del c.1882-836_1965+3del c.1744-836_1827+3del c.4306-836_4389+3del c.5071-836_5154+3del c.5260-836_5343+3del c.5053-836_5136+3del c.1756-836_1839+3del c.5257-836_5340+3del c.1581-836_1664+3del c.1768-836_1851+3del c.*4977-836_*5060+3del c.124-836_207+3del c.667-836_750+3del c.-98-7781_-98-6859del (n.-98-7781_-98-6859del) n.5330-836_5413+3del n.5371-836_5454+3del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43057052_43063333del | CA913189458 | BRCA1 | c.5190+1_5274+1del c.5193+1_5277+1del c.5067+1_5151+1del c.5187+1_5271+1del c.5115+1_5199+1del c.1881+1_1965+1del c.1743+1_1827+1del c.4305+1_4389+1del c.5070+1_5154+1del c.5259+1_5343+1del c.5052+1_5136+1del c.1755+1_1839+1del c.5256+1_5340+1del c.1580+1_1664+1del c.1767+1_1851+1del c.*4976+1_*5060+1del c.123+1_207+1del c.666+1_750+1del c.-98-13142_-98-6861del (n.-98-13142_-98-6861del) n.5329+1_5413+1del n.5370+1_5454+1del | |
| 17 | g.43057054_43063375del | CA658655493 | BRCA1 | c.5151_5274+1del c.5154_5277+1del c.5028_5151+1del c.5148_5271+1del c.5076_5199+1del c.1842_1965+1del c.1704_1827+1del c.4266_4389+1del c.5031_5154+1del c.5220_5343+1del c.5013_5136+1del c.1716_1839+1del c.5217_5340+1del c.1541_1664+1del c.1728_1851+1del c.*4937_*5060+1del c.84_207+1del c.627_750+1del c.-98-13182_-98-6861del (n.-98-13182_-98-6861del) n.5290_5413+1del n.5331_5454+1del | |
| 17 | g.43057133_43063930del | CA916079884 | BRCA1 | c.5094_5194del c.5097_5197del c.4971_5071del c.5091_5191del c.5019_5119del c.1785_1885del c.1647_1747del c.4209_4309del c.4974_5074del c.5163_5263del c.4956_5056del c.1659_1759del c.5160_5260del c.1484_1584del c.1671_1771del c.*4880_*4980del c.27_127del c.570_670del c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del) n.5233_5333del n.5274_5374del | |
| 17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
| 17 | g.43057246A>C | CA2638061312 | BRCA1 | c.5191-111T>G (n.5191-111T>G) c.5194-111T>G (n.5194-111T>G) c.5068-111T>G (n.5068-111T>G) c.5188-111T>G (n.5188-111T>G) c.5116-111T>G (n.5116-111T>G) c.1882-111T>G (n.1882-111T>G) c.1744-111T>G (n.1744-111T>G) c.4306-111T>G (n.4306-111T>G) c.5071-111T>G (n.5071-111T>G) c.5260-111T>G (n.5260-111T>G) c.5053-111T>G (n.5053-111T>G) c.1756-111T>G (n.1756-111T>G) c.5257-111T>G (n.5257-111T>G) c.1581-111T>G c.1768-111T>G (n.1768-111T>G) c.*4977-111T>G (n.*4977-111T>G) c.124-111T>G (n.124-111T>G) c.667-111T>G (n.667-111T>G) c.-98-7056T>G (n.-98-7056T>G) n.5330-111T>G n.5371-111T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057246A>T | CA2733915778 | BRCA1 | c.5191-111T>A (n.5191-111T>A) c.5194-111T>A (n.5194-111T>A) c.5068-111T>A (n.5068-111T>A) c.5188-111T>A (n.5188-111T>A) c.5116-111T>A (n.5116-111T>A) c.1882-111T>A (n.1882-111T>A) c.1744-111T>A (n.1744-111T>A) c.4306-111T>A (n.4306-111T>A) c.5071-111T>A (n.5071-111T>A) c.5260-111T>A (n.5260-111T>A) c.5053-111T>A (n.5053-111T>A) c.1756-111T>A (n.1756-111T>A) c.5257-111T>A (n.5257-111T>A) c.1581-111T>A c.1768-111T>A (n.1768-111T>A) c.*4977-111T>A (n.*4977-111T>A) c.124-111T>A (n.124-111T>A) c.667-111T>A (n.667-111T>A) c.-98-7056T>A (n.-98-7056T>A) n.5330-111T>A n.5371-111T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057247C>T | CA2638061313 | BRCA1 | c.5191-112G>A (n.5191-112G>A) c.5194-112G>A (n.5194-112G>A) c.5068-112G>A (n.5068-112G>A) c.5188-112G>A (n.5188-112G>A) c.5116-112G>A (n.5116-112G>A) c.1882-112G>A (n.1882-112G>A) c.1744-112G>A (n.1744-112G>A) c.4306-112G>A (n.4306-112G>A) c.5071-112G>A (n.5071-112G>A) c.5260-112G>A (n.5260-112G>A) c.5053-112G>A (n.5053-112G>A) c.1756-112G>A (n.1756-112G>A) c.5257-112G>A (n.5257-112G>A) c.1581-112G>A c.1768-112G>A (n.1768-112G>A) c.*4977-112G>A (n.*4977-112G>A) c.124-112G>A (n.124-112G>A) c.667-112G>A (n.667-112G>A) c.-98-7057G>A (n.-98-7057G>A) n.5330-112G>A n.5371-112G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057250del | CA2809539305 | BRCA1 | c.5191-112del (n.5191-112del) c.5194-112del (n.5194-112del) c.5068-112del (n.5068-112del) c.5188-112del (n.5188-112del) c.5116-112del (n.5116-112del) c.1882-112del (n.1882-112del) c.1744-112del (n.1744-112del) c.4306-112del (n.4306-112del) c.5071-112del (n.5071-112del) c.5260-112del (n.5260-112del) c.5053-112del (n.5053-112del) c.1756-112del (n.1756-112del) c.5257-112del (n.5257-112del) c.1581-112del c.1768-112del (n.1768-112del) c.*4977-112del (n.*4977-112del) c.124-112del (n.124-112del) c.667-112del (n.667-112del) c.-98-7057del (n.-98-7057del) n.5330-112del n.5371-112del | |
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| 17 | g.43057272G>T | CA2638061325 | BRCA1 | c.5191-137C>A (n.5191-137C>A) c.5194-137C>A (n.5194-137C>A) c.5068-137C>A (n.5068-137C>A) c.5188-137C>A (n.5188-137C>A) c.5116-137C>A (n.5116-137C>A) c.1882-137C>A (n.1882-137C>A) c.1744-137C>A (n.1744-137C>A) c.4306-137C>A (n.4306-137C>A) c.5071-137C>A (n.5071-137C>A) c.5260-137C>A (n.5260-137C>A) c.5053-137C>A (n.5053-137C>A) c.1756-137C>A (n.1756-137C>A) c.5257-137C>A (n.5257-137C>A) c.1581-137C>A c.1768-137C>A (n.1768-137C>A) c.*4977-137C>A (n.*4977-137C>A) c.124-137C>A (n.124-137C>A) c.667-137C>A (n.667-137C>A) c.-98-7082C>A (n.-98-7082C>A) n.5330-137C>A n.5371-137C>A | gnomAD v4 |
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