Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
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17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
17 | g.43056382_43060705del | CA16043345 | BRCA1 | c.5190+2628_5274+670del c.5193+2628_5277+670del c.5067+2628_5151+670del c.5187+2628_5271+670del c.5115+2628_5199+670del c.1881+2628_1965+670del c.1743+2628_1827+670del c.4305+2628_4389+670del c.5070+2628_5154+670del c.5259+2628_5343+670del c.5052+2628_5136+670del c.1755+2628_1839+670del c.5256+2628_5340+670del c.1580+2628_1664+670del c.1767+2628_1851+670del c.*4976+2628_*5060+670del c.123+2628_207+670del c.666+2628_750+670del c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del) n.5329+2628_5413+670del n.5370+2628_5454+670del | ClinVar |
17 | g.43057049_43057254del | CA2499224363 | BRCA1 | c.5191-119_5274+3del c.5194-119_5277+3del c.5068-119_5151+3del c.5188-119_5271+3del c.5116-119_5199+3del c.1882-119_1965+3del c.1744-119_1827+3del c.4306-119_4389+3del c.5071-119_5154+3del c.5260-119_5343+3del c.5053-119_5136+3del c.1756-119_1839+3del c.5257-119_5340+3del c.1581-119_1664+3del c.1768-119_1851+3del c.*4977-119_*5060+3del c.124-119_207+3del c.667-119_750+3del c.-98-7064_-98-6859del (n.-98-7064_-98-6859del) n.5330-119_5413+3del n.5371-119_5454+3del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057049_43057971del | CA2499224364 | BRCA1 | c.5191-836_5274+3del c.5194-836_5277+3del c.5068-836_5151+3del c.5188-836_5271+3del c.5116-836_5199+3del c.1882-836_1965+3del c.1744-836_1827+3del c.4306-836_4389+3del c.5071-836_5154+3del c.5260-836_5343+3del c.5053-836_5136+3del c.1756-836_1839+3del c.5257-836_5340+3del c.1581-836_1664+3del c.1768-836_1851+3del c.*4977-836_*5060+3del c.124-836_207+3del c.667-836_750+3del c.-98-7781_-98-6859del (n.-98-7781_-98-6859del) n.5330-836_5413+3del n.5371-836_5454+3del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43057054_43063375del | CA658655493 | BRCA1 | c.5151_5274+1del c.5154_5277+1del c.5028_5151+1del c.5148_5271+1del c.5076_5199+1del c.1842_1965+1del c.1704_1827+1del c.4266_4389+1del c.5031_5154+1del c.5220_5343+1del c.5013_5136+1del c.1716_1839+1del c.5217_5340+1del c.1541_1664+1del c.1728_1851+1del c.*4937_*5060+1del c.84_207+1del c.627_750+1del c.-98-13182_-98-6861del (n.-98-13182_-98-6861del) n.5290_5413+1del n.5331_5454+1del | |
17 | g.43057133_43063930del | CA916079884 | BRCA1 | c.5094_5194del c.5097_5197del c.4971_5071del c.5091_5191del c.5019_5119del c.1785_1885del c.1647_1747del c.4209_4309del c.4974_5074del c.5163_5263del c.4956_5056del c.1659_1759del c.5160_5260del c.1484_1584del c.1671_1771del c.*4880_*4980del c.27_127del c.570_670del c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del) n.5233_5333del n.5274_5374del | |
17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
17 | g.43057231_43057235del | CA2733915075 | BRCA1 | c.5191-95_5191-91del (n.5191-95_5191-91del) c.5194-95_5194-91del (n.5194-95_5194-91del) c.5068-95_5068-91del (n.5068-95_5068-91del) c.5188-95_5188-91del (n.5188-95_5188-91del) c.5116-95_5116-91del (n.5116-95_5116-91del) c.1882-95_1882-91del (n.1882-95_1882-91del) c.1744-95_1744-91del (n.1744-95_1744-91del) c.4306-95_4306-91del (n.4306-95_4306-91del) c.5071-95_5071-91del (n.5071-95_5071-91del) c.5260-95_5260-91del (n.5260-95_5260-91del) c.5053-95_5053-91del (n.5053-95_5053-91del) c.1756-95_1756-91del (n.1756-95_1756-91del) c.5257-95_5257-91del (n.5257-95_5257-91del) c.1581-95_1581-91del c.1768-95_1768-91del (n.1768-95_1768-91del) c.*4977-95_*4977-91del (n.*4977-95_*4977-91del) c.124-95_124-91del (n.124-95_124-91del) c.667-95_667-91del (n.667-95_667-91del) c.-98-7040_-98-7036del (n.-98-7040_-98-7036del) n.5330-95_5330-91del n.5371-95_5371-91del | dbSNP |
17 | g.43057235C>A | CA2638061306 | BRCA1 | c.5191-100G>T (n.5191-100G>T) c.5194-100G>T (n.5194-100G>T) c.5068-100G>T (n.5068-100G>T) c.5188-100G>T (n.5188-100G>T) c.5116-100G>T (n.5116-100G>T) c.1882-100G>T (n.1882-100G>T) c.1744-100G>T (n.1744-100G>T) c.4306-100G>T (n.4306-100G>T) c.5071-100G>T (n.5071-100G>T) c.5260-100G>T (n.5260-100G>T) c.5053-100G>T (n.5053-100G>T) c.1756-100G>T (n.1756-100G>T) c.5257-100G>T (n.5257-100G>T) c.1581-100G>T c.1768-100G>T (n.1768-100G>T) c.*4977-100G>T (n.*4977-100G>T) c.124-100G>T (n.124-100G>T) c.667-100G>T (n.667-100G>T) c.-98-7045G>T (n.-98-7045G>T) n.5330-100G>T n.5371-100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43057273A>G | CA2638061326 | BRCA1 | c.5191-138T>C (n.5191-138T>C) c.5194-138T>C (n.5194-138T>C) c.5068-138T>C (n.5068-138T>C) c.5188-138T>C (n.5188-138T>C) c.5116-138T>C (n.5116-138T>C) c.1882-138T>C (n.1882-138T>C) c.1744-138T>C (n.1744-138T>C) c.4306-138T>C (n.4306-138T>C) c.5071-138T>C (n.5071-138T>C) c.5260-138T>C (n.5260-138T>C) c.5053-138T>C (n.5053-138T>C) c.1756-138T>C (n.1756-138T>C) c.5257-138T>C (n.5257-138T>C) c.1581-138T>C c.1768-138T>C (n.1768-138T>C) c.*4977-138T>C (n.*4977-138T>C) c.124-138T>C (n.124-138T>C) c.667-138T>C (n.667-138T>C) c.-98-7083T>C (n.-98-7083T>C) n.5330-138T>C n.5371-138T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43057275T>A | CA2638061328 | BRCA1 | c.5191-140A>T (n.5191-140A>T) c.5194-140A>T (n.5194-140A>T) c.5068-140A>T (n.5068-140A>T) c.5188-140A>T (n.5188-140A>T) c.5116-140A>T (n.5116-140A>T) c.1882-140A>T (n.1882-140A>T) c.1744-140A>T (n.1744-140A>T) c.4306-140A>T (n.4306-140A>T) c.5071-140A>T (n.5071-140A>T) c.5260-140A>T (n.5260-140A>T) c.5053-140A>T (n.5053-140A>T) c.1756-140A>T (n.1756-140A>T) c.5257-140A>T (n.5257-140A>T) c.1581-140A>T c.1768-140A>T (n.1768-140A>T) c.*4977-140A>T (n.*4977-140A>T) c.124-140A>T (n.124-140A>T) c.667-140A>T (n.667-140A>T) c.-98-7085A>T (n.-98-7085A>T) n.5330-140A>T n.5371-140A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43057277A>C | CA2260766553 | BRCA1 | c.5191-142T>G (n.5191-142T>G) c.5194-142T>G (n.5194-142T>G) c.5068-142T>G (n.5068-142T>G) c.5188-142T>G (n.5188-142T>G) c.5116-142T>G (n.5116-142T>G) c.1882-142T>G (n.1882-142T>G) c.1744-142T>G (n.1744-142T>G) c.4306-142T>G (n.4306-142T>G) c.5071-142T>G (n.5071-142T>G) c.5260-142T>G (n.5260-142T>G) c.5053-142T>G (n.5053-142T>G) c.1756-142T>G (n.1756-142T>G) c.5257-142T>G (n.5257-142T>G) c.1581-142T>G c.1768-142T>G (n.1768-142T>G) c.*4977-142T>G (n.*4977-142T>G) c.124-142T>G (n.124-142T>G) c.667-142T>G (n.667-142T>G) c.-98-7087T>G (n.-98-7087T>G) n.5330-142T>G n.5371-142T>G | dbSNP |
17 | g.43057278G>A | CA2638061331 | BRCA1 | c.5191-143C>T (n.5191-143C>T) c.5194-143C>T (n.5194-143C>T) c.5068-143C>T (n.5068-143C>T) c.5188-143C>T (n.5188-143C>T) c.5116-143C>T (n.5116-143C>T) c.1882-143C>T (n.1882-143C>T) c.1744-143C>T (n.1744-143C>T) c.4306-143C>T (n.4306-143C>T) c.5071-143C>T (n.5071-143C>T) c.5260-143C>T (n.5260-143C>T) c.5053-143C>T (n.5053-143C>T) c.1756-143C>T (n.1756-143C>T) c.5257-143C>T (n.5257-143C>T) c.1581-143C>T c.1768-143C>T (n.1768-143C>T) c.*4977-143C>T (n.*4977-143C>T) c.124-143C>T (n.124-143C>T) c.667-143C>T (n.667-143C>T) c.-98-7088C>T (n.-98-7088C>T) n.5330-143C>T n.5371-143C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43057278G>C | CA772170446 | BRCA1 | c.5191-143C>G (n.5191-143C>G) c.5194-143C>G (n.5194-143C>G) c.5068-143C>G (n.5068-143C>G) c.5188-143C>G (n.5188-143C>G) c.5116-143C>G (n.5116-143C>G) c.1882-143C>G (n.1882-143C>G) c.1744-143C>G (n.1744-143C>G) c.4306-143C>G (n.4306-143C>G) c.5071-143C>G (n.5071-143C>G) c.5260-143C>G (n.5260-143C>G) c.5053-143C>G (n.5053-143C>G) c.1756-143C>G (n.1756-143C>G) c.5257-143C>G (n.5257-143C>G) c.1581-143C>G c.1768-143C>G (n.1768-143C>G) c.*4977-143C>G (n.*4977-143C>G) c.124-143C>G (n.124-143C>G) c.667-143C>G (n.667-143C>G) c.-98-7088C>G (n.-98-7088C>G) n.5330-143C>G n.5371-143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43057279G>A | CA2638061332 | BRCA1 | c.5191-144C>T (n.5191-144C>T) c.5194-144C>T (n.5194-144C>T) c.5068-144C>T (n.5068-144C>T) c.5188-144C>T (n.5188-144C>T) c.5116-144C>T (n.5116-144C>T) c.1882-144C>T (n.1882-144C>T) c.1744-144C>T (n.1744-144C>T) c.4306-144C>T (n.4306-144C>T) c.5071-144C>T (n.5071-144C>T) c.5260-144C>T (n.5260-144C>T) c.5053-144C>T (n.5053-144C>T) c.1756-144C>T (n.1756-144C>T) c.5257-144C>T (n.5257-144C>T) c.1581-144C>T c.1768-144C>T (n.1768-144C>T) c.*4977-144C>T (n.*4977-144C>T) c.124-144C>T (n.124-144C>T) c.667-144C>T (n.667-144C>T) c.-98-7089C>T (n.-98-7089C>T) n.5330-144C>T n.5371-144C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43057280C>A | CA2638061333 | BRCA1 | c.5191-145G>T (n.5191-145G>T) c.5194-145G>T (n.5194-145G>T) c.5068-145G>T (n.5068-145G>T) c.5188-145G>T (n.5188-145G>T) c.5116-145G>T (n.5116-145G>T) c.1882-145G>T (n.1882-145G>T) c.1744-145G>T (n.1744-145G>T) c.4306-145G>T (n.4306-145G>T) c.5071-145G>T (n.5071-145G>T) c.5260-145G>T (n.5260-145G>T) c.5053-145G>T (n.5053-145G>T) c.1756-145G>T (n.1756-145G>T) c.5257-145G>T (n.5257-145G>T) c.1581-145G>T c.1768-145G>T (n.1768-145G>T) c.*4977-145G>T (n.*4977-145G>T) c.124-145G>T (n.124-145G>T) c.667-145G>T (n.667-145G>T) c.-98-7090G>T (n.-98-7090G>T) n.5330-145G>T n.5371-145G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43057282G>A | CA2638061334 | BRCA1 | c.5191-147C>T (n.5191-147C>T) c.5194-147C>T (n.5194-147C>T) c.5068-147C>T (n.5068-147C>T) c.5188-147C>T (n.5188-147C>T) c.5116-147C>T (n.5116-147C>T) c.1882-147C>T (n.1882-147C>T) c.1744-147C>T (n.1744-147C>T) c.4306-147C>T (n.4306-147C>T) c.5071-147C>T (n.5071-147C>T) c.5260-147C>T (n.5260-147C>T) c.5053-147C>T (n.5053-147C>T) c.1756-147C>T (n.1756-147C>T) c.5257-147C>T (n.5257-147C>T) c.1581-147C>T c.1768-147C>T (n.1768-147C>T) c.*4977-147C>T (n.*4977-147C>T) c.124-147C>T (n.124-147C>T) c.667-147C>T (n.667-147C>T) c.-98-7092C>T (n.-98-7092C>T) n.5330-147C>T n.5371-147C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43057282G>T | CA2638061335 | BRCA1 | c.5191-147C>A (n.5191-147C>A) c.5194-147C>A (n.5194-147C>A) c.5068-147C>A (n.5068-147C>A) c.5188-147C>A (n.5188-147C>A) c.5116-147C>A (n.5116-147C>A) c.1882-147C>A (n.1882-147C>A) c.1744-147C>A (n.1744-147C>A) c.4306-147C>A (n.4306-147C>A) c.5071-147C>A (n.5071-147C>A) c.5260-147C>A (n.5260-147C>A) c.5053-147C>A (n.5053-147C>A) c.1756-147C>A (n.1756-147C>A) c.5257-147C>A (n.5257-147C>A) c.1581-147C>A c.1768-147C>A (n.1768-147C>A) c.*4977-147C>A (n.*4977-147C>A) c.124-147C>A (n.124-147C>A) c.667-147C>A (n.667-147C>A) c.-98-7092C>A (n.-98-7092C>A) n.5330-147C>A n.5371-147C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43057283G>A | CA2638061336 | BRCA1 | c.5191-148C>T (n.5191-148C>T) c.5194-148C>T (n.5194-148C>T) c.5068-148C>T (n.5068-148C>T) c.5188-148C>T (n.5188-148C>T) c.5116-148C>T (n.5116-148C>T) c.1882-148C>T (n.1882-148C>T) c.1744-148C>T (n.1744-148C>T) c.4306-148C>T (n.4306-148C>T) c.5071-148C>T (n.5071-148C>T) c.5260-148C>T (n.5260-148C>T) c.5053-148C>T (n.5053-148C>T) c.1756-148C>T (n.1756-148C>T) c.5257-148C>T (n.5257-148C>T) c.1581-148C>T c.1768-148C>T (n.1768-148C>T) c.*4977-148C>T (n.*4977-148C>T) c.124-148C>T (n.124-148C>T) c.667-148C>T (n.667-148C>T) c.-98-7093C>T (n.-98-7093C>T) n.5330-148C>T n.5371-148C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43057284C>T | CA2638061337 | BRCA1 | c.5191-149G>A (n.5191-149G>A) c.5194-149G>A (n.5194-149G>A) c.5068-149G>A (n.5068-149G>A) c.5188-149G>A (n.5188-149G>A) c.5116-149G>A (n.5116-149G>A) c.1882-149G>A (n.1882-149G>A) c.1744-149G>A (n.1744-149G>A) c.4306-149G>A (n.4306-149G>A) c.5071-149G>A (n.5071-149G>A) c.5260-149G>A (n.5260-149G>A) c.5053-149G>A (n.5053-149G>A) c.1756-149G>A (n.1756-149G>A) c.5257-149G>A (n.5257-149G>A) c.1581-149G>A c.1768-149G>A (n.1768-149G>A) c.*4977-149G>A (n.*4977-149G>A) c.124-149G>A (n.124-149G>A) c.667-149G>A (n.667-149G>A) c.-98-7094G>A (n.-98-7094G>A) n.5330-149G>A n.5371-149G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43057286_43057287del | CA2638061338 | BRCA1 | c.5191-151_5191-150del (n.5191-151_5191-150del) c.5194-151_5194-150del (n.5194-151_5194-150del) c.5068-151_5068-150del (n.5068-151_5068-150del) c.5188-151_5188-150del (n.5188-151_5188-150del) c.5116-151_5116-150del (n.5116-151_5116-150del) c.1882-151_1882-150del (n.1882-151_1882-150del) c.1744-151_1744-150del (n.1744-151_1744-150del) c.4306-151_4306-150del (n.4306-151_4306-150del) c.5071-151_5071-150del (n.5071-151_5071-150del) c.5260-151_5260-150del (n.5260-151_5260-150del) c.5053-151_5053-150del (n.5053-151_5053-150del) c.1756-151_1756-150del (n.1756-151_1756-150del) c.5257-151_5257-150del (n.5257-151_5257-150del) c.1581-151_1581-150del c.1768-151_1768-150del (n.1768-151_1768-150del) c.*4977-151_*4977-150del (n.*4977-151_*4977-150del) c.124-151_124-150del (n.124-151_124-150del) c.667-151_667-150del (n.667-151_667-150del) c.-98-7096_-98-7095del (n.-98-7096_-98-7095del) n.5330-151_5330-150del n.5371-151_5371-150del | gnomAD v4 |
17 | g.43057286G>T | CA2638061339 | BRCA1 | c.5191-151C>A (n.5191-151C>A) c.5194-151C>A (n.5194-151C>A) c.5068-151C>A (n.5068-151C>A) c.5188-151C>A (n.5188-151C>A) c.5116-151C>A (n.5116-151C>A) c.1882-151C>A (n.1882-151C>A) c.1744-151C>A (n.1744-151C>A) c.4306-151C>A (n.4306-151C>A) c.5071-151C>A (n.5071-151C>A) c.5260-151C>A (n.5260-151C>A) c.5053-151C>A (n.5053-151C>A) c.1756-151C>A (n.1756-151C>A) c.5257-151C>A (n.5257-151C>A) c.1581-151C>A c.1768-151C>A (n.1768-151C>A) c.*4977-151C>A (n.*4977-151C>A) c.124-151C>A (n.124-151C>A) c.667-151C>A (n.667-151C>A) c.-98-7096C>A (n.-98-7096C>A) n.5330-151C>A n.5371-151C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43057287A>C | CA2638061340 | BRCA1 | c.5191-152T>G (n.5191-152T>G) c.5194-152T>G (n.5194-152T>G) c.5068-152T>G (n.5068-152T>G) c.5188-152T>G (n.5188-152T>G) c.5116-152T>G (n.5116-152T>G) c.1882-152T>G (n.1882-152T>G) c.1744-152T>G (n.1744-152T>G) c.4306-152T>G (n.4306-152T>G) c.5071-152T>G (n.5071-152T>G) c.5260-152T>G (n.5260-152T>G) c.5053-152T>G (n.5053-152T>G) c.1756-152T>G (n.1756-152T>G) c.5257-152T>G (n.5257-152T>G) c.1581-152T>G c.1768-152T>G (n.1768-152T>G) c.*4977-152T>G (n.*4977-152T>G) c.124-152T>G (n.124-152T>G) c.667-152T>G (n.667-152T>G) c.-98-7097T>G (n.-98-7097T>G) n.5330-152T>G n.5371-152T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43057292T>A | CA772170450 | BRCA1 | c.5191-157A>T (n.5191-157A>T) c.5194-157A>T (n.5194-157A>T) c.5068-157A>T (n.5068-157A>T) c.5188-157A>T (n.5188-157A>T) c.5116-157A>T (n.5116-157A>T) c.1882-157A>T (n.1882-157A>T) c.1744-157A>T (n.1744-157A>T) c.4306-157A>T (n.4306-157A>T) c.5071-157A>T (n.5071-157A>T) c.5260-157A>T (n.5260-157A>T) c.5053-157A>T (n.5053-157A>T) c.1756-157A>T (n.1756-157A>T) c.5257-157A>T (n.5257-157A>T) c.1581-157A>T c.1768-157A>T (n.1768-157A>T) c.*4977-157A>T (n.*4977-157A>T) c.124-157A>T (n.124-157A>T) c.667-157A>T (n.667-157A>T) c.-98-7102A>T (n.-98-7102A>T) n.5330-157A>T n.5371-157A>T | dbSNP |
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17 | g.43057294G= | CA2260766556 | BRCA1 | c.5191-159C= (n.5191-159C=) c.5194-159C= (n.5194-159C=) c.5068-159C= (n.5068-159C=) c.5188-159C= (n.5188-159C=) c.5116-159C= (n.5116-159C=) c.1882-159C= (n.1882-159C=) c.1744-159C= (n.1744-159C=) c.4306-159C= (n.4306-159C=) c.5071-159C= (n.5071-159C=) c.5260-159C= (n.5260-159C=) c.5053-159C= (n.5053-159C=) c.1756-159C= (n.1756-159C=) c.5257-159C= (n.5257-159C=) c.1581-159C= c.1768-159C= (n.1768-159C=) c.*4977-159C= (n.*4977-159C=) c.124-159C= (n.124-159C=) c.667-159C= (n.667-159C=) c.-98-7104C= (n.-98-7104C=) n.5330-159C= n.5371-159C= | |
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17 | g.43057298_43057302del | CA983871798 | BRCA1 | c.5191-164_5191-160del (n.5191-164_5191-160del) c.5194-164_5194-160del (n.5194-164_5194-160del) c.5068-164_5068-160del (n.5068-164_5068-160del) c.5188-164_5188-160del (n.5188-164_5188-160del) c.5116-164_5116-160del (n.5116-164_5116-160del) c.1882-164_1882-160del (n.1882-164_1882-160del) c.1744-164_1744-160del (n.1744-164_1744-160del) c.4306-164_4306-160del (n.4306-164_4306-160del) c.5071-164_5071-160del (n.5071-164_5071-160del) c.5260-164_5260-160del (n.5260-164_5260-160del) c.5053-164_5053-160del (n.5053-164_5053-160del) c.1756-164_1756-160del (n.1756-164_1756-160del) c.5257-164_5257-160del (n.5257-164_5257-160del) c.1581-164_1581-160del c.1768-164_1768-160del (n.1768-164_1768-160del) c.*4977-164_*4977-160del (n.*4977-164_*4977-160del) c.124-164_124-160del (n.124-164_124-160del) c.667-164_667-160del (n.667-164_667-160del) c.-98-7109_-98-7105del (n.-98-7109_-98-7105del) n.5330-164_5330-160del n.5371-164_5371-160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43057307C>T | CA626079006 | BRCA1 | c.5191-172G>A (n.5191-172G>A) c.5194-172G>A (n.5194-172G>A) c.5068-172G>A (n.5068-172G>A) c.5188-172G>A (n.5188-172G>A) c.5116-172G>A (n.5116-172G>A) c.1882-172G>A (n.1882-172G>A) c.1744-172G>A (n.1744-172G>A) c.4306-172G>A (n.4306-172G>A) c.5071-172G>A (n.5071-172G>A) c.5260-172G>A (n.5260-172G>A) c.5053-172G>A (n.5053-172G>A) c.1756-172G>A (n.1756-172G>A) c.5257-172G>A (n.5257-172G>A) c.1581-172G>A c.1768-172G>A (n.1768-172G>A) c.*4977-172G>A (n.*4977-172G>A) c.124-172G>A (n.124-172G>A) c.667-172G>A (n.667-172G>A) c.-98-7117G>A (n.-98-7117G>A) n.5330-172G>A n.5371-172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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