| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
| 17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
| 17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
| 17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
| 17 | g.43056382_43060705del | CA16043345 | BRCA1 | c.5190+2628_5274+670del c.5193+2628_5277+670del c.5067+2628_5151+670del c.5187+2628_5271+670del c.5115+2628_5199+670del c.1881+2628_1965+670del c.1743+2628_1827+670del c.4305+2628_4389+670del c.5070+2628_5154+670del c.5259+2628_5343+670del c.5052+2628_5136+670del c.1755+2628_1839+670del c.5256+2628_5340+670del c.1580+2628_1664+670del c.1767+2628_1851+670del c.*4976+2628_*5060+670del c.123+2628_207+670del c.666+2628_750+670del c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del) n.5329+2628_5413+670del n.5370+2628_5454+670del | ClinVar |
| 17 | g.43057049_43057254del | CA2499224363 | BRCA1 | c.5191-119_5274+3del c.5194-119_5277+3del c.5068-119_5151+3del c.5188-119_5271+3del c.5116-119_5199+3del c.1882-119_1965+3del c.1744-119_1827+3del c.4306-119_4389+3del c.5071-119_5154+3del c.5260-119_5343+3del c.5053-119_5136+3del c.1756-119_1839+3del c.5257-119_5340+3del c.1581-119_1664+3del c.1768-119_1851+3del c.*4977-119_*5060+3del c.124-119_207+3del c.667-119_750+3del c.-98-7064_-98-6859del (n.-98-7064_-98-6859del) n.5330-119_5413+3del n.5371-119_5454+3del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43057049_43057971del | CA2499224364 | BRCA1 | c.5191-836_5274+3del c.5194-836_5277+3del c.5068-836_5151+3del c.5188-836_5271+3del c.5116-836_5199+3del c.1882-836_1965+3del c.1744-836_1827+3del c.4306-836_4389+3del c.5071-836_5154+3del c.5260-836_5343+3del c.5053-836_5136+3del c.1756-836_1839+3del c.5257-836_5340+3del c.1581-836_1664+3del c.1768-836_1851+3del c.*4977-836_*5060+3del c.124-836_207+3del c.667-836_750+3del c.-98-7781_-98-6859del (n.-98-7781_-98-6859del) n.5330-836_5413+3del n.5371-836_5454+3del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43057052_43063333del | CA913189458 | BRCA1 | c.5190+1_5274+1del c.5193+1_5277+1del c.5067+1_5151+1del c.5187+1_5271+1del c.5115+1_5199+1del c.1881+1_1965+1del c.1743+1_1827+1del c.4305+1_4389+1del c.5070+1_5154+1del c.5259+1_5343+1del c.5052+1_5136+1del c.1755+1_1839+1del c.5256+1_5340+1del c.1580+1_1664+1del c.1767+1_1851+1del c.*4976+1_*5060+1del c.123+1_207+1del c.666+1_750+1del c.-98-13142_-98-6861del (n.-98-13142_-98-6861del) n.5329+1_5413+1del n.5370+1_5454+1del | |
| 17 | g.43057054_43063375del | CA658655493 | BRCA1 | c.5151_5274+1del c.5154_5277+1del c.5028_5151+1del c.5148_5271+1del c.5076_5199+1del c.1842_1965+1del c.1704_1827+1del c.4266_4389+1del c.5031_5154+1del c.5220_5343+1del c.5013_5136+1del c.1716_1839+1del c.5217_5340+1del c.1541_1664+1del c.1728_1851+1del c.*4937_*5060+1del c.84_207+1del c.627_750+1del c.-98-13182_-98-6861del (n.-98-13182_-98-6861del) n.5290_5413+1del n.5331_5454+1del | |
| 17 | g.43057133_43063930del | CA916079884 | BRCA1 | c.5094_5194del c.5097_5197del c.4971_5071del c.5091_5191del c.5019_5119del c.1785_1885del c.1647_1747del c.4209_4309del c.4974_5074del c.5163_5263del c.4956_5056del c.1659_1759del c.5160_5260del c.1484_1584del c.1671_1771del c.*4880_*4980del c.27_127del c.570_670del c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del) n.5233_5333del n.5274_5374del | |
| 17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
| 17 | g.43057186T>A | CA290823514 | BRCA1 | c.5191-51A>T (n.5191-51A>T) c.5194-51A>T (n.5194-51A>T) c.5068-51A>T (n.5068-51A>T) c.5188-51A>T (n.5188-51A>T) c.5116-51A>T (n.5116-51A>T) c.1882-51A>T (n.1882-51A>T) c.1744-51A>T (n.1744-51A>T) c.4306-51A>T (n.4306-51A>T) c.5071-51A>T (n.5071-51A>T) c.5260-51A>T (n.5260-51A>T) c.5053-51A>T (n.5053-51A>T) c.1756-51A>T (n.1756-51A>T) c.5257-51A>T (n.5257-51A>T) c.1581-51A>T c.1768-51A>T (n.1768-51A>T) c.*4977-51A>T (n.*4977-51A>T) c.124-51A>T (n.124-51A>T) c.667-51A>T (n.667-51A>T) c.-98-6996A>T (n.-98-6996A>T) n.5330-51A>T n.5371-51A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057186T>G | CA772170425 | BRCA1 | c.5191-51A>C (n.5191-51A>C) c.5194-51A>C (n.5194-51A>C) c.5068-51A>C (n.5068-51A>C) c.5188-51A>C (n.5188-51A>C) c.5116-51A>C (n.5116-51A>C) c.1882-51A>C (n.1882-51A>C) c.1744-51A>C (n.1744-51A>C) c.4306-51A>C (n.4306-51A>C) c.5071-51A>C (n.5071-51A>C) c.5260-51A>C (n.5260-51A>C) c.5053-51A>C (n.5053-51A>C) c.1756-51A>C (n.1756-51A>C) c.5257-51A>C (n.5257-51A>C) c.1581-51A>C c.1768-51A>C (n.1768-51A>C) c.*4977-51A>C (n.*4977-51A>C) c.124-51A>C (n.124-51A>C) c.667-51A>C (n.667-51A>C) c.-98-6996A>C (n.-98-6996A>C) n.5330-51A>C n.5371-51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057186T= | CA2260766515 | BRCA1 | c.5191-51A= (n.5191-51A=) c.5194-51A= (n.5194-51A=) c.5068-51A= (n.5068-51A=) c.5188-51A= (n.5188-51A=) c.5116-51A= (n.5116-51A=) c.1882-51A= (n.1882-51A=) c.1744-51A= (n.1744-51A=) c.4306-51A= (n.4306-51A=) c.5071-51A= (n.5071-51A=) c.5260-51A= (n.5260-51A=) c.5053-51A= (n.5053-51A=) c.1756-51A= (n.1756-51A=) c.5257-51A= (n.5257-51A=) c.1581-51A= c.1768-51A= (n.1768-51A=) c.*4977-51A= (n.*4977-51A=) c.124-51A= (n.124-51A=) c.667-51A= (n.667-51A=) c.-98-6996A= (n.-98-6996A=) n.5330-51A= n.5371-51A= | |
| 17 | g.43057187T>A | CA2733914049 | BRCA1 | c.5191-52A>T (n.5191-52A>T) c.5194-52A>T (n.5194-52A>T) c.5068-52A>T (n.5068-52A>T) c.5188-52A>T (n.5188-52A>T) c.5116-52A>T (n.5116-52A>T) c.1882-52A>T (n.1882-52A>T) c.1744-52A>T (n.1744-52A>T) c.4306-52A>T (n.4306-52A>T) c.5071-52A>T (n.5071-52A>T) c.5260-52A>T (n.5260-52A>T) c.5053-52A>T (n.5053-52A>T) c.1756-52A>T (n.1756-52A>T) c.5257-52A>T (n.5257-52A>T) c.1581-52A>T c.1768-52A>T (n.1768-52A>T) c.*4977-52A>T (n.*4977-52A>T) c.124-52A>T (n.124-52A>T) c.667-52A>T (n.667-52A>T) c.-98-6997A>T (n.-98-6997A>T) n.5330-52A>T n.5371-52A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057187T>C | CA2733914047 | BRCA1 | c.5191-52A>G (n.5191-52A>G) c.5194-52A>G (n.5194-52A>G) c.5068-52A>G (n.5068-52A>G) c.5188-52A>G (n.5188-52A>G) c.5116-52A>G (n.5116-52A>G) c.1882-52A>G (n.1882-52A>G) c.1744-52A>G (n.1744-52A>G) c.4306-52A>G (n.4306-52A>G) c.5071-52A>G (n.5071-52A>G) c.5260-52A>G (n.5260-52A>G) c.5053-52A>G (n.5053-52A>G) c.1756-52A>G (n.1756-52A>G) c.5257-52A>G (n.5257-52A>G) c.1581-52A>G c.1768-52A>G (n.1768-52A>G) c.*4977-52A>G (n.*4977-52A>G) c.124-52A>G (n.124-52A>G) c.667-52A>G (n.667-52A>G) c.-98-6997A>G (n.-98-6997A>G) n.5330-52A>G n.5371-52A>G | dbSNP |
| 17 | g.43057188C>A | CA983871773 | BRCA1 | c.5191-53G>T (n.5191-53G>T) c.5194-53G>T (n.5194-53G>T) c.5068-53G>T (n.5068-53G>T) c.5188-53G>T (n.5188-53G>T) c.5116-53G>T (n.5116-53G>T) c.1882-53G>T (n.1882-53G>T) c.1744-53G>T (n.1744-53G>T) c.4306-53G>T (n.4306-53G>T) c.5071-53G>T (n.5071-53G>T) c.5260-53G>T (n.5260-53G>T) c.5053-53G>T (n.5053-53G>T) c.1756-53G>T (n.1756-53G>T) c.5257-53G>T (n.5257-53G>T) c.1581-53G>T c.1768-53G>T (n.1768-53G>T) c.*4977-53G>T (n.*4977-53G>T) c.124-53G>T (n.124-53G>T) c.667-53G>T (n.667-53G>T) c.-98-6998G>T (n.-98-6998G>T) n.5330-53G>T n.5371-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057188C= | CA2260766516 | BRCA1 | c.5191-53G= (n.5191-53G=) c.5194-53G= (n.5194-53G=) c.5068-53G= (n.5068-53G=) c.5188-53G= (n.5188-53G=) c.5116-53G= (n.5116-53G=) c.1882-53G= (n.1882-53G=) c.1744-53G= (n.1744-53G=) c.4306-53G= (n.4306-53G=) c.5071-53G= (n.5071-53G=) c.5260-53G= (n.5260-53G=) c.5053-53G= (n.5053-53G=) c.1756-53G= (n.1756-53G=) c.5257-53G= (n.5257-53G=) c.1581-53G= c.1768-53G= (n.1768-53G=) c.*4977-53G= (n.*4977-53G=) c.124-53G= (n.124-53G=) c.667-53G= (n.667-53G=) c.-98-6998G= (n.-98-6998G=) n.5330-53G= n.5371-53G= | |
| 17 | g.43057188C>G | CA2733679755 | BRCA1 | c.5191-53G>C (n.5191-53G>C) c.5194-53G>C (n.5194-53G>C) c.5068-53G>C (n.5068-53G>C) c.5188-53G>C (n.5188-53G>C) c.5116-53G>C (n.5116-53G>C) c.1882-53G>C (n.1882-53G>C) c.1744-53G>C (n.1744-53G>C) c.4306-53G>C (n.4306-53G>C) c.5071-53G>C (n.5071-53G>C) c.5260-53G>C (n.5260-53G>C) c.5053-53G>C (n.5053-53G>C) c.1756-53G>C (n.1756-53G>C) c.5257-53G>C (n.5257-53G>C) c.1581-53G>C c.1768-53G>C (n.1768-53G>C) c.*4977-53G>C (n.*4977-53G>C) c.124-53G>C (n.124-53G>C) c.667-53G>C (n.667-53G>C) c.-98-6998G>C (n.-98-6998G>C) n.5330-53G>C n.5371-53G>C | dbSNP |
| 17 | g.43057188C>T | CA2638061275 | BRCA1 | c.5191-53G>A (n.5191-53G>A) c.5194-53G>A (n.5194-53G>A) c.5068-53G>A (n.5068-53G>A) c.5188-53G>A (n.5188-53G>A) c.5116-53G>A (n.5116-53G>A) c.1882-53G>A (n.1882-53G>A) c.1744-53G>A (n.1744-53G>A) c.4306-53G>A (n.4306-53G>A) c.5071-53G>A (n.5071-53G>A) c.5260-53G>A (n.5260-53G>A) c.5053-53G>A (n.5053-53G>A) c.1756-53G>A (n.1756-53G>A) c.5257-53G>A (n.5257-53G>A) c.1581-53G>A c.1768-53G>A (n.1768-53G>A) c.*4977-53G>A (n.*4977-53G>A) c.124-53G>A (n.124-53G>A) c.667-53G>A (n.667-53G>A) c.-98-6998G>A (n.-98-6998G>A) n.5330-53G>A n.5371-53G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057189A>T | CA2733914051 | BRCA1 | c.5191-54T>A (n.5191-54T>A) c.5194-54T>A (n.5194-54T>A) c.5068-54T>A (n.5068-54T>A) c.5188-54T>A (n.5188-54T>A) c.5116-54T>A (n.5116-54T>A) c.1882-54T>A (n.1882-54T>A) c.1744-54T>A (n.1744-54T>A) c.4306-54T>A (n.4306-54T>A) c.5071-54T>A (n.5071-54T>A) c.5260-54T>A (n.5260-54T>A) c.5053-54T>A (n.5053-54T>A) c.1756-54T>A (n.1756-54T>A) c.5257-54T>A (n.5257-54T>A) c.1581-54T>A c.1768-54T>A (n.1768-54T>A) c.*4977-54T>A (n.*4977-54T>A) c.124-54T>A (n.124-54T>A) c.667-54T>A (n.667-54T>A) c.-98-6999T>A (n.-98-6999T>A) n.5330-54T>A n.5371-54T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057190A= | CA2260766517 | BRCA1 | c.5191-55T= (n.5191-55T=) c.5194-55T= (n.5194-55T=) c.5068-55T= (n.5068-55T=) c.5188-55T= (n.5188-55T=) c.5116-55T= (n.5116-55T=) c.1882-55T= (n.1882-55T=) c.1744-55T= (n.1744-55T=) c.4306-55T= (n.4306-55T=) c.5071-55T= (n.5071-55T=) c.5260-55T= (n.5260-55T=) c.5053-55T= (n.5053-55T=) c.1756-55T= (n.1756-55T=) c.5257-55T= (n.5257-55T=) c.1581-55T= c.1768-55T= (n.1768-55T=) c.*4977-55T= (n.*4977-55T=) c.124-55T= (n.124-55T=) c.667-55T= (n.667-55T=) c.-98-7000T= (n.-98-7000T=) n.5330-55T= n.5371-55T= | |
| 17 | g.43057190A>C | CA2733674177 | BRCA1 | c.5191-55T>G (n.5191-55T>G) c.5194-55T>G (n.5194-55T>G) c.5068-55T>G (n.5068-55T>G) c.5188-55T>G (n.5188-55T>G) c.5116-55T>G (n.5116-55T>G) c.1882-55T>G (n.1882-55T>G) c.1744-55T>G (n.1744-55T>G) c.4306-55T>G (n.4306-55T>G) c.5071-55T>G (n.5071-55T>G) c.5260-55T>G (n.5260-55T>G) c.5053-55T>G (n.5053-55T>G) c.1756-55T>G (n.1756-55T>G) c.5257-55T>G (n.5257-55T>G) c.1581-55T>G c.1768-55T>G (n.1768-55T>G) c.*4977-55T>G (n.*4977-55T>G) c.124-55T>G (n.124-55T>G) c.667-55T>G (n.667-55T>G) c.-98-7000T>G (n.-98-7000T>G) n.5330-55T>G n.5371-55T>G | dbSNP |
| 17 | g.43057190A>G | CA772170427 | BRCA1 | c.5191-55T>C (n.5191-55T>C) c.5194-55T>C (n.5194-55T>C) c.5068-55T>C (n.5068-55T>C) c.5188-55T>C (n.5188-55T>C) c.5116-55T>C (n.5116-55T>C) c.1882-55T>C (n.1882-55T>C) c.1744-55T>C (n.1744-55T>C) c.4306-55T>C (n.4306-55T>C) c.5071-55T>C (n.5071-55T>C) c.5260-55T>C (n.5260-55T>C) c.5053-55T>C (n.5053-55T>C) c.1756-55T>C (n.1756-55T>C) c.5257-55T>C (n.5257-55T>C) c.1581-55T>C c.1768-55T>C (n.1768-55T>C) c.*4977-55T>C (n.*4977-55T>C) c.124-55T>C (n.124-55T>C) c.667-55T>C (n.667-55T>C) c.-98-7000T>C (n.-98-7000T>C) n.5330-55T>C n.5371-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057190A>T | CA2733674176 | BRCA1 | c.5191-55T>A (n.5191-55T>A) c.5194-55T>A (n.5194-55T>A) c.5068-55T>A (n.5068-55T>A) c.5188-55T>A (n.5188-55T>A) c.5116-55T>A (n.5116-55T>A) c.1882-55T>A (n.1882-55T>A) c.1744-55T>A (n.1744-55T>A) c.4306-55T>A (n.4306-55T>A) c.5071-55T>A (n.5071-55T>A) c.5260-55T>A (n.5260-55T>A) c.5053-55T>A (n.5053-55T>A) c.1756-55T>A (n.1756-55T>A) c.5257-55T>A (n.5257-55T>A) c.1581-55T>A c.1768-55T>A (n.1768-55T>A) c.*4977-55T>A (n.*4977-55T>A) c.124-55T>A (n.124-55T>A) c.667-55T>A (n.667-55T>A) c.-98-7000T>A (n.-98-7000T>A) n.5330-55T>A n.5371-55T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057191T>A | CA2733914059 | BRCA1 | c.5191-56A>T (n.5191-56A>T) c.5194-56A>T (n.5194-56A>T) c.5068-56A>T (n.5068-56A>T) c.5188-56A>T (n.5188-56A>T) c.5116-56A>T (n.5116-56A>T) c.1882-56A>T (n.1882-56A>T) c.1744-56A>T (n.1744-56A>T) c.4306-56A>T (n.4306-56A>T) c.5071-56A>T (n.5071-56A>T) c.5260-56A>T (n.5260-56A>T) c.5053-56A>T (n.5053-56A>T) c.1756-56A>T (n.1756-56A>T) c.5257-56A>T (n.5257-56A>T) c.1581-56A>T c.1768-56A>T (n.1768-56A>T) c.*4977-56A>T (n.*4977-56A>T) c.124-56A>T (n.124-56A>T) c.667-56A>T (n.667-56A>T) c.-98-7001A>T (n.-98-7001A>T) n.5330-56A>T n.5371-56A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057191T>C | CA2638061276 | BRCA1 | c.5191-56A>G (n.5191-56A>G) c.5194-56A>G (n.5194-56A>G) c.5068-56A>G (n.5068-56A>G) c.5188-56A>G (n.5188-56A>G) c.5116-56A>G (n.5116-56A>G) c.1882-56A>G (n.1882-56A>G) c.1744-56A>G (n.1744-56A>G) c.4306-56A>G (n.4306-56A>G) c.5071-56A>G (n.5071-56A>G) c.5260-56A>G (n.5260-56A>G) c.5053-56A>G (n.5053-56A>G) c.1756-56A>G (n.1756-56A>G) c.5257-56A>G (n.5257-56A>G) c.1581-56A>G c.1768-56A>G (n.1768-56A>G) c.*4977-56A>G (n.*4977-56A>G) c.124-56A>G (n.124-56A>G) c.667-56A>G (n.667-56A>G) c.-98-7001A>G (n.-98-7001A>G) n.5330-56A>G n.5371-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057192G>A | CA2733914060 | BRCA1 | c.5191-57C>T (n.5191-57C>T) c.5194-57C>T (n.5194-57C>T) c.5068-57C>T (n.5068-57C>T) c.5188-57C>T (n.5188-57C>T) c.5116-57C>T (n.5116-57C>T) c.1882-57C>T (n.1882-57C>T) c.1744-57C>T (n.1744-57C>T) c.4306-57C>T (n.4306-57C>T) c.5071-57C>T (n.5071-57C>T) c.5260-57C>T (n.5260-57C>T) c.5053-57C>T (n.5053-57C>T) c.1756-57C>T (n.1756-57C>T) c.5257-57C>T (n.5257-57C>T) c.1581-57C>T c.1768-57C>T (n.1768-57C>T) c.*4977-57C>T (n.*4977-57C>T) c.124-57C>T (n.124-57C>T) c.667-57C>T (n.667-57C>T) c.-98-7002C>T (n.-98-7002C>T) n.5330-57C>T n.5371-57C>T | dbSNP |
| 17 | g.43057192G>C | CA2733914062 | BRCA1 | c.5191-57C>G (n.5191-57C>G) c.5194-57C>G (n.5194-57C>G) c.5068-57C>G (n.5068-57C>G) c.5188-57C>G (n.5188-57C>G) c.5116-57C>G (n.5116-57C>G) c.1882-57C>G (n.1882-57C>G) c.1744-57C>G (n.1744-57C>G) c.4306-57C>G (n.4306-57C>G) c.5071-57C>G (n.5071-57C>G) c.5260-57C>G (n.5260-57C>G) c.5053-57C>G (n.5053-57C>G) c.1756-57C>G (n.1756-57C>G) c.5257-57C>G (n.5257-57C>G) c.1581-57C>G c.1768-57C>G (n.1768-57C>G) c.*4977-57C>G (n.*4977-57C>G) c.124-57C>G (n.124-57C>G) c.667-57C>G (n.667-57C>G) c.-98-7002C>G (n.-98-7002C>G) n.5330-57C>G n.5371-57C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057192G>T | CA2576282071 | BRCA1 | c.5191-57C>A (n.5191-57C>A) c.5194-57C>A (n.5194-57C>A) c.5068-57C>A (n.5068-57C>A) c.5188-57C>A (n.5188-57C>A) c.5116-57C>A (n.5116-57C>A) c.1882-57C>A (n.1882-57C>A) c.1744-57C>A (n.1744-57C>A) c.4306-57C>A (n.4306-57C>A) c.5071-57C>A (n.5071-57C>A) c.5260-57C>A (n.5260-57C>A) c.5053-57C>A (n.5053-57C>A) c.1756-57C>A (n.1756-57C>A) c.5257-57C>A (n.5257-57C>A) c.1581-57C>A c.1768-57C>A (n.1768-57C>A) c.*4977-57C>A (n.*4977-57C>A) c.124-57C>A (n.124-57C>A) c.667-57C>A (n.667-57C>A) c.-98-7002C>A (n.-98-7002C>A) n.5330-57C>A n.5371-57C>A | dbSNP |
| 17 | g.43057193G>A | CA2638061277 | BRCA1 | c.5191-58C>T (n.5191-58C>T) c.5194-58C>T (n.5194-58C>T) c.5068-58C>T (n.5068-58C>T) c.5188-58C>T (n.5188-58C>T) c.5116-58C>T (n.5116-58C>T) c.1882-58C>T (n.1882-58C>T) c.1744-58C>T (n.1744-58C>T) c.4306-58C>T (n.4306-58C>T) c.5071-58C>T (n.5071-58C>T) c.5260-58C>T (n.5260-58C>T) c.5053-58C>T (n.5053-58C>T) c.1756-58C>T (n.1756-58C>T) c.5257-58C>T (n.5257-58C>T) c.1581-58C>T c.1768-58C>T (n.1768-58C>T) c.*4977-58C>T (n.*4977-58C>T) c.124-58C>T (n.124-58C>T) c.667-58C>T (n.667-58C>T) c.-98-7003C>T (n.-98-7003C>T) n.5330-58C>T n.5371-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057193G>C | CA2733914094 | BRCA1 | c.5191-58C>G (n.5191-58C>G) c.5194-58C>G (n.5194-58C>G) c.5068-58C>G (n.5068-58C>G) c.5188-58C>G (n.5188-58C>G) c.5116-58C>G (n.5116-58C>G) c.1882-58C>G (n.1882-58C>G) c.1744-58C>G (n.1744-58C>G) c.4306-58C>G (n.4306-58C>G) c.5071-58C>G (n.5071-58C>G) c.5260-58C>G (n.5260-58C>G) c.5053-58C>G (n.5053-58C>G) c.1756-58C>G (n.1756-58C>G) c.5257-58C>G (n.5257-58C>G) c.1581-58C>G c.1768-58C>G (n.1768-58C>G) c.*4977-58C>G (n.*4977-58C>G) c.124-58C>G (n.124-58C>G) c.667-58C>G (n.667-58C>G) c.-98-7003C>G (n.-98-7003C>G) n.5330-58C>G n.5371-58C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057193G>T | CA2733914107 | BRCA1 | c.5191-58C>A (n.5191-58C>A) c.5194-58C>A (n.5194-58C>A) c.5068-58C>A (n.5068-58C>A) c.5188-58C>A (n.5188-58C>A) c.5116-58C>A (n.5116-58C>A) c.1882-58C>A (n.1882-58C>A) c.1744-58C>A (n.1744-58C>A) c.4306-58C>A (n.4306-58C>A) c.5071-58C>A (n.5071-58C>A) c.5260-58C>A (n.5260-58C>A) c.5053-58C>A (n.5053-58C>A) c.1756-58C>A (n.1756-58C>A) c.5257-58C>A (n.5257-58C>A) c.1581-58C>A c.1768-58C>A (n.1768-58C>A) c.*4977-58C>A (n.*4977-58C>A) c.124-58C>A (n.124-58C>A) c.667-58C>A (n.667-58C>A) c.-98-7003C>A (n.-98-7003C>A) n.5330-58C>A n.5371-58C>A | dbSNP |
| 17 | g.43057194A>C | CA2594156515 | BRCA1 | c.5191-59T>G (n.5191-59T>G) c.5194-59T>G (n.5194-59T>G) c.5068-59T>G (n.5068-59T>G) c.5188-59T>G (n.5188-59T>G) c.5116-59T>G (n.5116-59T>G) c.1882-59T>G (n.1882-59T>G) c.1744-59T>G (n.1744-59T>G) c.4306-59T>G (n.4306-59T>G) c.5071-59T>G (n.5071-59T>G) c.5260-59T>G (n.5260-59T>G) c.5053-59T>G (n.5053-59T>G) c.1756-59T>G (n.1756-59T>G) c.5257-59T>G (n.5257-59T>G) c.1581-59T>G c.1768-59T>G (n.1768-59T>G) c.*4977-59T>G (n.*4977-59T>G) c.124-59T>G (n.124-59T>G) c.667-59T>G (n.667-59T>G) c.-98-7004T>G (n.-98-7004T>G) n.5330-59T>G n.5371-59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057194A>G | CA2733914131 | BRCA1 | c.5191-59T>C (n.5191-59T>C) c.5194-59T>C (n.5194-59T>C) c.5068-59T>C (n.5068-59T>C) c.5188-59T>C (n.5188-59T>C) c.5116-59T>C (n.5116-59T>C) c.1882-59T>C (n.1882-59T>C) c.1744-59T>C (n.1744-59T>C) c.4306-59T>C (n.4306-59T>C) c.5071-59T>C (n.5071-59T>C) c.5260-59T>C (n.5260-59T>C) c.5053-59T>C (n.5053-59T>C) c.1756-59T>C (n.1756-59T>C) c.5257-59T>C (n.5257-59T>C) c.1581-59T>C c.1768-59T>C (n.1768-59T>C) c.*4977-59T>C (n.*4977-59T>C) c.124-59T>C (n.124-59T>C) c.667-59T>C (n.667-59T>C) c.-98-7004T>C (n.-98-7004T>C) n.5330-59T>C n.5371-59T>C | dbSNP |
| 17 | g.43057194A>T | CA2733914132 | BRCA1 | c.5191-59T>A (n.5191-59T>A) c.5194-59T>A (n.5194-59T>A) c.5068-59T>A (n.5068-59T>A) c.5188-59T>A (n.5188-59T>A) c.5116-59T>A (n.5116-59T>A) c.1882-59T>A (n.1882-59T>A) c.1744-59T>A (n.1744-59T>A) c.4306-59T>A (n.4306-59T>A) c.5071-59T>A (n.5071-59T>A) c.5260-59T>A (n.5260-59T>A) c.5053-59T>A (n.5053-59T>A) c.1756-59T>A (n.1756-59T>A) c.5257-59T>A (n.5257-59T>A) c.1581-59T>A c.1768-59T>A (n.1768-59T>A) c.*4977-59T>A (n.*4977-59T>A) c.124-59T>A (n.124-59T>A) c.667-59T>A (n.667-59T>A) c.-98-7004T>A (n.-98-7004T>A) n.5330-59T>A n.5371-59T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057195A>G | CA2733914175 | BRCA1 | c.5191-60T>C (n.5191-60T>C) c.5194-60T>C (n.5194-60T>C) c.5068-60T>C (n.5068-60T>C) c.5188-60T>C (n.5188-60T>C) c.5116-60T>C (n.5116-60T>C) c.1882-60T>C (n.1882-60T>C) c.1744-60T>C (n.1744-60T>C) c.4306-60T>C (n.4306-60T>C) c.5071-60T>C (n.5071-60T>C) c.5260-60T>C (n.5260-60T>C) c.5053-60T>C (n.5053-60T>C) c.1756-60T>C (n.1756-60T>C) c.5257-60T>C (n.5257-60T>C) c.1581-60T>C c.1768-60T>C (n.1768-60T>C) c.*4977-60T>C (n.*4977-60T>C) c.124-60T>C (n.124-60T>C) c.667-60T>C (n.667-60T>C) c.-98-7005T>C (n.-98-7005T>C) n.5330-60T>C n.5371-60T>C | dbSNP |
| 17 | g.43057195A>T | CA2733914203 | BRCA1 | c.5191-60T>A (n.5191-60T>A) c.5194-60T>A (n.5194-60T>A) c.5068-60T>A (n.5068-60T>A) c.5188-60T>A (n.5188-60T>A) c.5116-60T>A (n.5116-60T>A) c.1882-60T>A (n.1882-60T>A) c.1744-60T>A (n.1744-60T>A) c.4306-60T>A (n.4306-60T>A) c.5071-60T>A (n.5071-60T>A) c.5260-60T>A (n.5260-60T>A) c.5053-60T>A (n.5053-60T>A) c.1756-60T>A (n.1756-60T>A) c.5257-60T>A (n.5257-60T>A) c.1581-60T>A c.1768-60T>A (n.1768-60T>A) c.*4977-60T>A (n.*4977-60T>A) c.124-60T>A (n.124-60T>A) c.667-60T>A (n.667-60T>A) c.-98-7005T>A (n.-98-7005T>A) n.5330-60T>A n.5371-60T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057196G>A | CA2638061278 | BRCA1 | c.5191-61C>T (n.5191-61C>T) c.5194-61C>T (n.5194-61C>T) c.5068-61C>T (n.5068-61C>T) c.5188-61C>T (n.5188-61C>T) c.5116-61C>T (n.5116-61C>T) c.1882-61C>T (n.1882-61C>T) c.1744-61C>T (n.1744-61C>T) c.4306-61C>T (n.4306-61C>T) c.5071-61C>T (n.5071-61C>T) c.5260-61C>T (n.5260-61C>T) c.5053-61C>T (n.5053-61C>T) c.1756-61C>T (n.1756-61C>T) c.5257-61C>T (n.5257-61C>T) c.1581-61C>T c.1768-61C>T (n.1768-61C>T) c.*4977-61C>T (n.*4977-61C>T) c.124-61C>T (n.124-61C>T) c.667-61C>T (n.667-61C>T) c.-98-7006C>T (n.-98-7006C>T) n.5330-61C>T n.5371-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057196G>C | CA2638061279 | BRCA1 | c.5191-61C>G (n.5191-61C>G) c.5194-61C>G (n.5194-61C>G) c.5068-61C>G (n.5068-61C>G) c.5188-61C>G (n.5188-61C>G) c.5116-61C>G (n.5116-61C>G) c.1882-61C>G (n.1882-61C>G) c.1744-61C>G (n.1744-61C>G) c.4306-61C>G (n.4306-61C>G) c.5071-61C>G (n.5071-61C>G) c.5260-61C>G (n.5260-61C>G) c.5053-61C>G (n.5053-61C>G) c.1756-61C>G (n.1756-61C>G) c.5257-61C>G (n.5257-61C>G) c.1581-61C>G c.1768-61C>G (n.1768-61C>G) c.*4977-61C>G (n.*4977-61C>G) c.124-61C>G (n.124-61C>G) c.667-61C>G (n.667-61C>G) c.-98-7006C>G (n.-98-7006C>G) n.5330-61C>G n.5371-61C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057197T>A | CA2733914255 | BRCA1 | c.5191-62A>T (n.5191-62A>T) c.5194-62A>T (n.5194-62A>T) c.5068-62A>T (n.5068-62A>T) c.5188-62A>T (n.5188-62A>T) c.5116-62A>T (n.5116-62A>T) c.1882-62A>T (n.1882-62A>T) c.1744-62A>T (n.1744-62A>T) c.4306-62A>T (n.4306-62A>T) c.5071-62A>T (n.5071-62A>T) c.5260-62A>T (n.5260-62A>T) c.5053-62A>T (n.5053-62A>T) c.1756-62A>T (n.1756-62A>T) c.5257-62A>T (n.5257-62A>T) c.1581-62A>T c.1768-62A>T (n.1768-62A>T) c.*4977-62A>T (n.*4977-62A>T) c.124-62A>T (n.124-62A>T) c.667-62A>T (n.667-62A>T) c.-98-7007A>T (n.-98-7007A>T) n.5330-62A>T n.5371-62A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057197T>C | CA2638061280 | BRCA1 | c.5191-62A>G (n.5191-62A>G) c.5194-62A>G (n.5194-62A>G) c.5068-62A>G (n.5068-62A>G) c.5188-62A>G (n.5188-62A>G) c.5116-62A>G (n.5116-62A>G) c.1882-62A>G (n.1882-62A>G) c.1744-62A>G (n.1744-62A>G) c.4306-62A>G (n.4306-62A>G) c.5071-62A>G (n.5071-62A>G) c.5260-62A>G (n.5260-62A>G) c.5053-62A>G (n.5053-62A>G) c.1756-62A>G (n.1756-62A>G) c.5257-62A>G (n.5257-62A>G) c.1581-62A>G c.1768-62A>G (n.1768-62A>G) c.*4977-62A>G (n.*4977-62A>G) c.124-62A>G (n.124-62A>G) c.667-62A>G (n.667-62A>G) c.-98-7007A>G (n.-98-7007A>G) n.5330-62A>G n.5371-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057197T>G | CA2733914228 | BRCA1 | c.5191-62A>C (n.5191-62A>C) c.5194-62A>C (n.5194-62A>C) c.5068-62A>C (n.5068-62A>C) c.5188-62A>C (n.5188-62A>C) c.5116-62A>C (n.5116-62A>C) c.1882-62A>C (n.1882-62A>C) c.1744-62A>C (n.1744-62A>C) c.4306-62A>C (n.4306-62A>C) c.5071-62A>C (n.5071-62A>C) c.5260-62A>C (n.5260-62A>C) c.5053-62A>C (n.5053-62A>C) c.1756-62A>C (n.1756-62A>C) c.5257-62A>C (n.5257-62A>C) c.1581-62A>C c.1768-62A>C (n.1768-62A>C) c.*4977-62A>C (n.*4977-62A>C) c.124-62A>C (n.124-62A>C) c.667-62A>C (n.667-62A>C) c.-98-7007A>C (n.-98-7007A>C) n.5330-62A>C n.5371-62A>C | dbSNP |
| 17 | g.43057198G>A | CA2638061281 | BRCA1 | c.5191-63C>T (n.5191-63C>T) c.5194-63C>T (n.5194-63C>T) c.5068-63C>T (n.5068-63C>T) c.5188-63C>T (n.5188-63C>T) c.5116-63C>T (n.5116-63C>T) c.1882-63C>T (n.1882-63C>T) c.1744-63C>T (n.1744-63C>T) c.4306-63C>T (n.4306-63C>T) c.5071-63C>T (n.5071-63C>T) c.5260-63C>T (n.5260-63C>T) c.5053-63C>T (n.5053-63C>T) c.1756-63C>T (n.1756-63C>T) c.5257-63C>T (n.5257-63C>T) c.1581-63C>T c.1768-63C>T (n.1768-63C>T) c.*4977-63C>T (n.*4977-63C>T) c.124-63C>T (n.124-63C>T) c.667-63C>T (n.667-63C>T) c.-98-7008C>T (n.-98-7008C>T) n.5330-63C>T n.5371-63C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057198G= | CA2260766518 | BRCA1 | c.5191-63C= (n.5191-63C=) c.5194-63C= (n.5194-63C=) c.5068-63C= (n.5068-63C=) c.5188-63C= (n.5188-63C=) c.5116-63C= (n.5116-63C=) c.1882-63C= (n.1882-63C=) c.1744-63C= (n.1744-63C=) c.4306-63C= (n.4306-63C=) c.5071-63C= (n.5071-63C=) c.5260-63C= (n.5260-63C=) c.5053-63C= (n.5053-63C=) c.1756-63C= (n.1756-63C=) c.5257-63C= (n.5257-63C=) c.1581-63C= c.1768-63C= (n.1768-63C=) c.*4977-63C= (n.*4977-63C=) c.124-63C= (n.124-63C=) c.667-63C= (n.667-63C=) c.-98-7008C= (n.-98-7008C=) n.5330-63C= n.5371-63C= | |
| 17 | g.43057198G>T | CA2576282072 | BRCA1 | c.5191-63C>A (n.5191-63C>A) c.5194-63C>A (n.5194-63C>A) c.5068-63C>A (n.5068-63C>A) c.5188-63C>A (n.5188-63C>A) c.5116-63C>A (n.5116-63C>A) c.1882-63C>A (n.1882-63C>A) c.1744-63C>A (n.1744-63C>A) c.4306-63C>A (n.4306-63C>A) c.5071-63C>A (n.5071-63C>A) c.5260-63C>A (n.5260-63C>A) c.5053-63C>A (n.5053-63C>A) c.1756-63C>A (n.1756-63C>A) c.5257-63C>A (n.5257-63C>A) c.1581-63C>A c.1768-63C>A (n.1768-63C>A) c.*4977-63C>A (n.*4977-63C>A) c.124-63C>A (n.124-63C>A) c.667-63C>A (n.667-63C>A) c.-98-7008C>A (n.-98-7008C>A) n.5330-63C>A n.5371-63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057199G>A | CA2733914257 | BRCA1 | c.5191-64C>T (n.5191-64C>T) c.5194-64C>T (n.5194-64C>T) c.5068-64C>T (n.5068-64C>T) c.5188-64C>T (n.5188-64C>T) c.5116-64C>T (n.5116-64C>T) c.1882-64C>T (n.1882-64C>T) c.1744-64C>T (n.1744-64C>T) c.4306-64C>T (n.4306-64C>T) c.5071-64C>T (n.5071-64C>T) c.5260-64C>T (n.5260-64C>T) c.5053-64C>T (n.5053-64C>T) c.1756-64C>T (n.1756-64C>T) c.5257-64C>T (n.5257-64C>T) c.1581-64C>T c.1768-64C>T (n.1768-64C>T) c.*4977-64C>T (n.*4977-64C>T) c.124-64C>T (n.124-64C>T) c.667-64C>T (n.667-64C>T) c.-98-7009C>T (n.-98-7009C>T) n.5330-64C>T n.5371-64C>T | dbSNP |
| 17 | g.43057199G>C | CA2733914295 | BRCA1 | c.5191-64C>G (n.5191-64C>G) c.5194-64C>G (n.5194-64C>G) c.5068-64C>G (n.5068-64C>G) c.5188-64C>G (n.5188-64C>G) c.5116-64C>G (n.5116-64C>G) c.1882-64C>G (n.1882-64C>G) c.1744-64C>G (n.1744-64C>G) c.4306-64C>G (n.4306-64C>G) c.5071-64C>G (n.5071-64C>G) c.5260-64C>G (n.5260-64C>G) c.5053-64C>G (n.5053-64C>G) c.1756-64C>G (n.1756-64C>G) c.5257-64C>G (n.5257-64C>G) c.1581-64C>G c.1768-64C>G (n.1768-64C>G) c.*4977-64C>G (n.*4977-64C>G) c.124-64C>G (n.124-64C>G) c.667-64C>G (n.667-64C>G) c.-98-7009C>G (n.-98-7009C>G) n.5330-64C>G n.5371-64C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057214_43057215insCTGTCTCTTATACACATCTCCGAGAGCAGACACGTCATA | CA919844332 | BRCA1 | c.5191-64_5191-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.5191-64_5191-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.5194-64_5194-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.5194-64_5194-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.5068-64_5068-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.5068-64_5068-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.5188-64_5188-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.5188-64_5188-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.5116-64_5116-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.5116-64_5116-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.1882-64_1882-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.1882-64_1882-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.1744-64_1744-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.1744-64_1744-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.4306-64_4306-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.4306-64_4306-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.5071-64_5071-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.5071-64_5071-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.5260-64_5260-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.5260-64_5260-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.5053-64_5053-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.5053-64_5053-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.1756-64_1756-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.1756-64_1756-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.5257-64_5257-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.5257-64_5257-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.1581-64_1581-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC c.1768-64_1768-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.1768-64_1768-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.*4977-64_*4977-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.*4977-64_*4977-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.124-64_124-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.124-64_124-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.667-64_667-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.667-64_667-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) c.-98-7009_-98-7008insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC (n.-98-7009_-98-7008insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC) n.5330-64_5330-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC n.5371-64_5371-63insTCGGAGATGTGTATAAGAGACAGTATGACGTGTCTGCTC | dbSNP |
| 17 | g.43057200A>G | CA2733914326 | BRCA1 | c.5191-65T>C (n.5191-65T>C) c.5194-65T>C (n.5194-65T>C) c.5068-65T>C (n.5068-65T>C) c.5188-65T>C (n.5188-65T>C) c.5116-65T>C (n.5116-65T>C) c.1882-65T>C (n.1882-65T>C) c.1744-65T>C (n.1744-65T>C) c.4306-65T>C (n.4306-65T>C) c.5071-65T>C (n.5071-65T>C) c.5260-65T>C (n.5260-65T>C) c.5053-65T>C (n.5053-65T>C) c.1756-65T>C (n.1756-65T>C) c.5257-65T>C (n.5257-65T>C) c.1581-65T>C c.1768-65T>C (n.1768-65T>C) c.*4977-65T>C (n.*4977-65T>C) c.124-65T>C (n.124-65T>C) c.667-65T>C (n.667-65T>C) c.-98-7010T>C (n.-98-7010T>C) n.5330-65T>C n.5371-65T>C | dbSNP |
| 17 | g.43057200A>T | CA2733914327 | BRCA1 | c.5191-65T>A (n.5191-65T>A) c.5194-65T>A (n.5194-65T>A) c.5068-65T>A (n.5068-65T>A) c.5188-65T>A (n.5188-65T>A) c.5116-65T>A (n.5116-65T>A) c.1882-65T>A (n.1882-65T>A) c.1744-65T>A (n.1744-65T>A) c.4306-65T>A (n.4306-65T>A) c.5071-65T>A (n.5071-65T>A) c.5260-65T>A (n.5260-65T>A) c.5053-65T>A (n.5053-65T>A) c.1756-65T>A (n.1756-65T>A) c.5257-65T>A (n.5257-65T>A) c.1581-65T>A c.1768-65T>A (n.1768-65T>A) c.*4977-65T>A (n.*4977-65T>A) c.124-65T>A (n.124-65T>A) c.667-65T>A (n.667-65T>A) c.-98-7010T>A (n.-98-7010T>A) n.5330-65T>A n.5371-65T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057201G>A | CA2733914328 | BRCA1 | c.5191-66C>T (n.5191-66C>T) c.5194-66C>T (n.5194-66C>T) c.5068-66C>T (n.5068-66C>T) c.5188-66C>T (n.5188-66C>T) c.5116-66C>T (n.5116-66C>T) c.1882-66C>T (n.1882-66C>T) c.1744-66C>T (n.1744-66C>T) c.4306-66C>T (n.4306-66C>T) c.5071-66C>T (n.5071-66C>T) c.5260-66C>T (n.5260-66C>T) c.5053-66C>T (n.5053-66C>T) c.1756-66C>T (n.1756-66C>T) c.5257-66C>T (n.5257-66C>T) c.1581-66C>T c.1768-66C>T (n.1768-66C>T) c.*4977-66C>T (n.*4977-66C>T) c.124-66C>T (n.124-66C>T) c.667-66C>T (n.667-66C>T) c.-98-7011C>T (n.-98-7011C>T) n.5330-66C>T n.5371-66C>T | dbSNP |
| 17 | g.43057201G>C | CA2733914329 | BRCA1 | c.5191-66C>G (n.5191-66C>G) c.5194-66C>G (n.5194-66C>G) c.5068-66C>G (n.5068-66C>G) c.5188-66C>G (n.5188-66C>G) c.5116-66C>G (n.5116-66C>G) c.1882-66C>G (n.1882-66C>G) c.1744-66C>G (n.1744-66C>G) c.4306-66C>G (n.4306-66C>G) c.5071-66C>G (n.5071-66C>G) c.5260-66C>G (n.5260-66C>G) c.5053-66C>G (n.5053-66C>G) c.1756-66C>G (n.1756-66C>G) c.5257-66C>G (n.5257-66C>G) c.1581-66C>G c.1768-66C>G (n.1768-66C>G) c.*4977-66C>G (n.*4977-66C>G) c.124-66C>G (n.124-66C>G) c.667-66C>G (n.667-66C>G) c.-98-7011C>G (n.-98-7011C>G) n.5330-66C>G n.5371-66C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057201G>T | CA2638061282 | BRCA1 | c.5191-66C>A (n.5191-66C>A) c.5194-66C>A (n.5194-66C>A) c.5068-66C>A (n.5068-66C>A) c.5188-66C>A (n.5188-66C>A) c.5116-66C>A (n.5116-66C>A) c.1882-66C>A (n.1882-66C>A) c.1744-66C>A (n.1744-66C>A) c.4306-66C>A (n.4306-66C>A) c.5071-66C>A (n.5071-66C>A) c.5260-66C>A (n.5260-66C>A) c.5053-66C>A (n.5053-66C>A) c.1756-66C>A (n.1756-66C>A) c.5257-66C>A (n.5257-66C>A) c.1581-66C>A c.1768-66C>A (n.1768-66C>A) c.*4977-66C>A (n.*4977-66C>A) c.124-66C>A (n.124-66C>A) c.667-66C>A (n.667-66C>A) c.-98-7011C>A (n.-98-7011C>A) n.5330-66C>A n.5371-66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057202C>A | CA2260766520 | BRCA1 | c.5191-67G>T (n.5191-67G>T) c.5194-67G>T (n.5194-67G>T) c.5068-67G>T (n.5068-67G>T) c.5188-67G>T (n.5188-67G>T) c.5116-67G>T (n.5116-67G>T) c.1882-67G>T (n.1882-67G>T) c.1744-67G>T (n.1744-67G>T) c.4306-67G>T (n.4306-67G>T) c.5071-67G>T (n.5071-67G>T) c.5260-67G>T (n.5260-67G>T) c.5053-67G>T (n.5053-67G>T) c.1756-67G>T (n.1756-67G>T) c.5257-67G>T (n.5257-67G>T) c.1581-67G>T c.1768-67G>T (n.1768-67G>T) c.*4977-67G>T (n.*4977-67G>T) c.124-67G>T (n.124-67G>T) c.667-67G>T (n.667-67G>T) c.-98-7012G>T (n.-98-7012G>T) n.5330-67G>T n.5371-67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057202C= | CA2260766519 | BRCA1 | c.5191-67G= (n.5191-67G=) c.5194-67G= (n.5194-67G=) c.5068-67G= (n.5068-67G=) c.5188-67G= (n.5188-67G=) c.5116-67G= (n.5116-67G=) c.1882-67G= (n.1882-67G=) c.1744-67G= (n.1744-67G=) c.4306-67G= (n.4306-67G=) c.5071-67G= (n.5071-67G=) c.5260-67G= (n.5260-67G=) c.5053-67G= (n.5053-67G=) c.1756-67G= (n.1756-67G=) c.5257-67G= (n.5257-67G=) c.1581-67G= c.1768-67G= (n.1768-67G=) c.*4977-67G= (n.*4977-67G=) c.124-67G= (n.124-67G=) c.667-67G= (n.667-67G=) c.-98-7012G= (n.-98-7012G=) n.5330-67G= n.5371-67G= | |
| 17 | g.43057202C>G | CA2260766521 | BRCA1 | c.5191-67G>C (n.5191-67G>C) c.5194-67G>C (n.5194-67G>C) c.5068-67G>C (n.5068-67G>C) c.5188-67G>C (n.5188-67G>C) c.5116-67G>C (n.5116-67G>C) c.1882-67G>C (n.1882-67G>C) c.1744-67G>C (n.1744-67G>C) c.4306-67G>C (n.4306-67G>C) c.5071-67G>C (n.5071-67G>C) c.5260-67G>C (n.5260-67G>C) c.5053-67G>C (n.5053-67G>C) c.1756-67G>C (n.1756-67G>C) c.5257-67G>C (n.5257-67G>C) c.1581-67G>C c.1768-67G>C (n.1768-67G>C) c.*4977-67G>C (n.*4977-67G>C) c.124-67G>C (n.124-67G>C) c.667-67G>C (n.667-67G>C) c.-98-7012G>C (n.-98-7012G>C) n.5330-67G>C n.5371-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057202C>T | CA2733692474 | BRCA1 | c.5191-67G>A (n.5191-67G>A) c.5194-67G>A (n.5194-67G>A) c.5068-67G>A (n.5068-67G>A) c.5188-67G>A (n.5188-67G>A) c.5116-67G>A (n.5116-67G>A) c.1882-67G>A (n.1882-67G>A) c.1744-67G>A (n.1744-67G>A) c.4306-67G>A (n.4306-67G>A) c.5071-67G>A (n.5071-67G>A) c.5260-67G>A (n.5260-67G>A) c.5053-67G>A (n.5053-67G>A) c.1756-67G>A (n.1756-67G>A) c.5257-67G>A (n.5257-67G>A) c.1581-67G>A c.1768-67G>A (n.1768-67G>A) c.*4977-67G>A (n.*4977-67G>A) c.124-67G>A (n.124-67G>A) c.667-67G>A (n.667-67G>A) c.-98-7012G>A (n.-98-7012G>A) n.5330-67G>A n.5371-67G>A | dbSNP |
| 17 | g.43057203A>T | CA2733914330 | BRCA1 | c.5191-68T>A (n.5191-68T>A) c.5194-68T>A (n.5194-68T>A) c.5068-68T>A (n.5068-68T>A) c.5188-68T>A (n.5188-68T>A) c.5116-68T>A (n.5116-68T>A) c.1882-68T>A (n.1882-68T>A) c.1744-68T>A (n.1744-68T>A) c.4306-68T>A (n.4306-68T>A) c.5071-68T>A (n.5071-68T>A) c.5260-68T>A (n.5260-68T>A) c.5053-68T>A (n.5053-68T>A) c.1756-68T>A (n.1756-68T>A) c.5257-68T>A (n.5257-68T>A) c.1581-68T>A c.1768-68T>A (n.1768-68T>A) c.*4977-68T>A (n.*4977-68T>A) c.124-68T>A (n.124-68T>A) c.667-68T>A (n.667-68T>A) c.-98-7013T>A (n.-98-7013T>A) n.5330-68T>A n.5371-68T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057204G>A | CA2733914357 | BRCA1 | c.5191-69C>T (n.5191-69C>T) c.5194-69C>T (n.5194-69C>T) c.5068-69C>T (n.5068-69C>T) c.5188-69C>T (n.5188-69C>T) c.5116-69C>T (n.5116-69C>T) c.1882-69C>T (n.1882-69C>T) c.1744-69C>T (n.1744-69C>T) c.4306-69C>T (n.4306-69C>T) c.5071-69C>T (n.5071-69C>T) c.5260-69C>T (n.5260-69C>T) c.5053-69C>T (n.5053-69C>T) c.1756-69C>T (n.1756-69C>T) c.5257-69C>T (n.5257-69C>T) c.1581-69C>T c.1768-69C>T (n.1768-69C>T) c.*4977-69C>T (n.*4977-69C>T) c.124-69C>T (n.124-69C>T) c.667-69C>T (n.667-69C>T) c.-98-7014C>T (n.-98-7014C>T) n.5330-69C>T n.5371-69C>T | dbSNP |
| 17 | g.43057204G>C | CA2733914332 | BRCA1 | c.5191-69C>G (n.5191-69C>G) c.5194-69C>G (n.5194-69C>G) c.5068-69C>G (n.5068-69C>G) c.5188-69C>G (n.5188-69C>G) c.5116-69C>G (n.5116-69C>G) c.1882-69C>G (n.1882-69C>G) c.1744-69C>G (n.1744-69C>G) c.4306-69C>G (n.4306-69C>G) c.5071-69C>G (n.5071-69C>G) c.5260-69C>G (n.5260-69C>G) c.5053-69C>G (n.5053-69C>G) c.1756-69C>G (n.1756-69C>G) c.5257-69C>G (n.5257-69C>G) c.1581-69C>G c.1768-69C>G (n.1768-69C>G) c.*4977-69C>G (n.*4977-69C>G) c.124-69C>G (n.124-69C>G) c.667-69C>G (n.667-69C>G) c.-98-7014C>G (n.-98-7014C>G) n.5330-69C>G n.5371-69C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057205A>C | CA2733914456 | BRCA1 | c.5191-70T>G (n.5191-70T>G) c.5194-70T>G (n.5194-70T>G) c.5068-70T>G (n.5068-70T>G) c.5188-70T>G (n.5188-70T>G) c.5116-70T>G (n.5116-70T>G) c.1882-70T>G (n.1882-70T>G) c.1744-70T>G (n.1744-70T>G) c.4306-70T>G (n.4306-70T>G) c.5071-70T>G (n.5071-70T>G) c.5260-70T>G (n.5260-70T>G) c.5053-70T>G (n.5053-70T>G) c.1756-70T>G (n.1756-70T>G) c.5257-70T>G (n.5257-70T>G) c.1581-70T>G c.1768-70T>G (n.1768-70T>G) c.*4977-70T>G (n.*4977-70T>G) c.124-70T>G (n.124-70T>G) c.667-70T>G (n.667-70T>G) c.-98-7015T>G (n.-98-7015T>G) n.5330-70T>G n.5371-70T>G | dbSNP |
| 17 | g.43057205A>G | CA2733914392 | BRCA1 | c.5191-70T>C (n.5191-70T>C) c.5194-70T>C (n.5194-70T>C) c.5068-70T>C (n.5068-70T>C) c.5188-70T>C (n.5188-70T>C) c.5116-70T>C (n.5116-70T>C) c.1882-70T>C (n.1882-70T>C) c.1744-70T>C (n.1744-70T>C) c.4306-70T>C (n.4306-70T>C) c.5071-70T>C (n.5071-70T>C) c.5260-70T>C (n.5260-70T>C) c.5053-70T>C (n.5053-70T>C) c.1756-70T>C (n.1756-70T>C) c.5257-70T>C (n.5257-70T>C) c.1581-70T>C c.1768-70T>C (n.1768-70T>C) c.*4977-70T>C (n.*4977-70T>C) c.124-70T>C (n.124-70T>C) c.667-70T>C (n.667-70T>C) c.-98-7015T>C (n.-98-7015T>C) n.5330-70T>C n.5371-70T>C | dbSNP |
| 17 | g.43057205A>T | CA2733914432 | BRCA1 | c.5191-70T>A (n.5191-70T>A) c.5194-70T>A (n.5194-70T>A) c.5068-70T>A (n.5068-70T>A) c.5188-70T>A (n.5188-70T>A) c.5116-70T>A (n.5116-70T>A) c.1882-70T>A (n.1882-70T>A) c.1744-70T>A (n.1744-70T>A) c.4306-70T>A (n.4306-70T>A) c.5071-70T>A (n.5071-70T>A) c.5260-70T>A (n.5260-70T>A) c.5053-70T>A (n.5053-70T>A) c.1756-70T>A (n.1756-70T>A) c.5257-70T>A (n.5257-70T>A) c.1581-70T>A c.1768-70T>A (n.1768-70T>A) c.*4977-70T>A (n.*4977-70T>A) c.124-70T>A (n.124-70T>A) c.667-70T>A (n.667-70T>A) c.-98-7015T>A (n.-98-7015T>A) n.5330-70T>A n.5371-70T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057206C>A | CA2733651178 | BRCA1 | c.5191-71G>T (n.5191-71G>T) c.5194-71G>T (n.5194-71G>T) c.5068-71G>T (n.5068-71G>T) c.5188-71G>T (n.5188-71G>T) c.5116-71G>T (n.5116-71G>T) c.1882-71G>T (n.1882-71G>T) c.1744-71G>T (n.1744-71G>T) c.4306-71G>T (n.4306-71G>T) c.5071-71G>T (n.5071-71G>T) c.5260-71G>T (n.5260-71G>T) c.5053-71G>T (n.5053-71G>T) c.1756-71G>T (n.1756-71G>T) c.5257-71G>T (n.5257-71G>T) c.1581-71G>T c.1768-71G>T (n.1768-71G>T) c.*4977-71G>T (n.*4977-71G>T) c.124-71G>T (n.124-71G>T) c.667-71G>T (n.667-71G>T) c.-98-7016G>T (n.-98-7016G>T) n.5330-71G>T n.5371-71G>T | dbSNP |
| 17 | g.43057206C= | CA2260766522 | BRCA1 | c.5191-71G= (n.5191-71G=) c.5194-71G= (n.5194-71G=) c.5068-71G= (n.5068-71G=) c.5188-71G= (n.5188-71G=) c.5116-71G= (n.5116-71G=) c.1882-71G= (n.1882-71G=) c.1744-71G= (n.1744-71G=) c.4306-71G= (n.4306-71G=) c.5071-71G= (n.5071-71G=) c.5260-71G= (n.5260-71G=) c.5053-71G= (n.5053-71G=) c.1756-71G= (n.1756-71G=) c.5257-71G= (n.5257-71G=) c.1581-71G= c.1768-71G= (n.1768-71G=) c.*4977-71G= (n.*4977-71G=) c.124-71G= (n.124-71G=) c.667-71G= (n.667-71G=) c.-98-7016G= (n.-98-7016G=) n.5330-71G= n.5371-71G= | |
| 17 | g.43057206C>G | CA2733651179 | BRCA1 | c.5191-71G>C (n.5191-71G>C) c.5194-71G>C (n.5194-71G>C) c.5068-71G>C (n.5068-71G>C) c.5188-71G>C (n.5188-71G>C) c.5116-71G>C (n.5116-71G>C) c.1882-71G>C (n.1882-71G>C) c.1744-71G>C (n.1744-71G>C) c.4306-71G>C (n.4306-71G>C) c.5071-71G>C (n.5071-71G>C) c.5260-71G>C (n.5260-71G>C) c.5053-71G>C (n.5053-71G>C) c.1756-71G>C (n.1756-71G>C) c.5257-71G>C (n.5257-71G>C) c.1581-71G>C c.1768-71G>C (n.1768-71G>C) c.*4977-71G>C (n.*4977-71G>C) c.124-71G>C (n.124-71G>C) c.667-71G>C (n.667-71G>C) c.-98-7016G>C (n.-98-7016G>C) n.5330-71G>C n.5371-71G>C | dbSNP |
| 17 | g.43057206C>T | CA290823517 | BRCA1 | c.5191-71G>A (n.5191-71G>A) c.5194-71G>A (n.5194-71G>A) c.5068-71G>A (n.5068-71G>A) c.5188-71G>A (n.5188-71G>A) c.5116-71G>A (n.5116-71G>A) c.1882-71G>A (n.1882-71G>A) c.1744-71G>A (n.1744-71G>A) c.4306-71G>A (n.4306-71G>A) c.5071-71G>A (n.5071-71G>A) c.5260-71G>A (n.5260-71G>A) c.5053-71G>A (n.5053-71G>A) c.1756-71G>A (n.1756-71G>A) c.5257-71G>A (n.5257-71G>A) c.1581-71G>A c.1768-71G>A (n.1768-71G>A) c.*4977-71G>A (n.*4977-71G>A) c.124-71G>A (n.124-71G>A) c.667-71G>A (n.667-71G>A) c.-98-7016G>A (n.-98-7016G>A) n.5330-71G>A n.5371-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057207A>G | CA2638061283 | BRCA1 | c.5191-72T>C (n.5191-72T>C) c.5194-72T>C (n.5194-72T>C) c.5068-72T>C (n.5068-72T>C) c.5188-72T>C (n.5188-72T>C) c.5116-72T>C (n.5116-72T>C) c.1882-72T>C (n.1882-72T>C) c.1744-72T>C (n.1744-72T>C) c.4306-72T>C (n.4306-72T>C) c.5071-72T>C (n.5071-72T>C) c.5260-72T>C (n.5260-72T>C) c.5053-72T>C (n.5053-72T>C) c.1756-72T>C (n.1756-72T>C) c.5257-72T>C (n.5257-72T>C) c.1581-72T>C c.1768-72T>C (n.1768-72T>C) c.*4977-72T>C (n.*4977-72T>C) c.124-72T>C (n.124-72T>C) c.667-72T>C (n.667-72T>C) c.-98-7017T>C (n.-98-7017T>C) n.5330-72T>C n.5371-72T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057207A>T | CA2733914479 | BRCA1 | c.5191-72T>A (n.5191-72T>A) c.5194-72T>A (n.5194-72T>A) c.5068-72T>A (n.5068-72T>A) c.5188-72T>A (n.5188-72T>A) c.5116-72T>A (n.5116-72T>A) c.1882-72T>A (n.1882-72T>A) c.1744-72T>A (n.1744-72T>A) c.4306-72T>A (n.4306-72T>A) c.5071-72T>A (n.5071-72T>A) c.5260-72T>A (n.5260-72T>A) c.5053-72T>A (n.5053-72T>A) c.1756-72T>A (n.1756-72T>A) c.5257-72T>A (n.5257-72T>A) c.1581-72T>A c.1768-72T>A (n.1768-72T>A) c.*4977-72T>A (n.*4977-72T>A) c.124-72T>A (n.124-72T>A) c.667-72T>A (n.667-72T>A) c.-98-7017T>A (n.-98-7017T>A) n.5330-72T>A n.5371-72T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057208C>A | CA2733645003 | BRCA1 | c.5191-73G>T (n.5191-73G>T) c.5194-73G>T (n.5194-73G>T) c.5068-73G>T (n.5068-73G>T) c.5188-73G>T (n.5188-73G>T) c.5116-73G>T (n.5116-73G>T) c.1882-73G>T (n.1882-73G>T) c.1744-73G>T (n.1744-73G>T) c.4306-73G>T (n.4306-73G>T) c.5071-73G>T (n.5071-73G>T) c.5260-73G>T (n.5260-73G>T) c.5053-73G>T (n.5053-73G>T) c.1756-73G>T (n.1756-73G>T) c.5257-73G>T (n.5257-73G>T) c.1581-73G>T c.1768-73G>T (n.1768-73G>T) c.*4977-73G>T (n.*4977-73G>T) c.124-73G>T (n.124-73G>T) c.667-73G>T (n.667-73G>T) c.-98-7018G>T (n.-98-7018G>T) n.5330-73G>T n.5371-73G>T | dbSNP |
| 17 | g.43057208C= | CA2260766523 | BRCA1 | c.5191-73G= (n.5191-73G=) c.5194-73G= (n.5194-73G=) c.5068-73G= (n.5068-73G=) c.5188-73G= (n.5188-73G=) c.5116-73G= (n.5116-73G=) c.1882-73G= (n.1882-73G=) c.1744-73G= (n.1744-73G=) c.4306-73G= (n.4306-73G=) c.5071-73G= (n.5071-73G=) c.5260-73G= (n.5260-73G=) c.5053-73G= (n.5053-73G=) c.1756-73G= (n.1756-73G=) c.5257-73G= (n.5257-73G=) c.1581-73G= c.1768-73G= (n.1768-73G=) c.*4977-73G= (n.*4977-73G=) c.124-73G= (n.124-73G=) c.667-73G= (n.667-73G=) c.-98-7018G= (n.-98-7018G=) n.5330-73G= n.5371-73G= | |
| 17 | g.43057208C>G | CA2576282073 | BRCA1 | c.5191-73G>C (n.5191-73G>C) c.5194-73G>C (n.5194-73G>C) c.5068-73G>C (n.5068-73G>C) c.5188-73G>C (n.5188-73G>C) c.5116-73G>C (n.5116-73G>C) c.1882-73G>C (n.1882-73G>C) c.1744-73G>C (n.1744-73G>C) c.4306-73G>C (n.4306-73G>C) c.5071-73G>C (n.5071-73G>C) c.5260-73G>C (n.5260-73G>C) c.5053-73G>C (n.5053-73G>C) c.1756-73G>C (n.1756-73G>C) c.5257-73G>C (n.5257-73G>C) c.1581-73G>C c.1768-73G>C (n.1768-73G>C) c.*4977-73G>C (n.*4977-73G>C) c.124-73G>C (n.124-73G>C) c.667-73G>C (n.667-73G>C) c.-98-7018G>C (n.-98-7018G>C) n.5330-73G>C n.5371-73G>C | dbSNP |
| 17 | g.43057208C>T | CA290823521 | BRCA1 | c.5191-73G>A (n.5191-73G>A) c.5194-73G>A (n.5194-73G>A) c.5068-73G>A (n.5068-73G>A) c.5188-73G>A (n.5188-73G>A) c.5116-73G>A (n.5116-73G>A) c.1882-73G>A (n.1882-73G>A) c.1744-73G>A (n.1744-73G>A) c.4306-73G>A (n.4306-73G>A) c.5071-73G>A (n.5071-73G>A) c.5260-73G>A (n.5260-73G>A) c.5053-73G>A (n.5053-73G>A) c.1756-73G>A (n.1756-73G>A) c.5257-73G>A (n.5257-73G>A) c.1581-73G>A c.1768-73G>A (n.1768-73G>A) c.*4977-73G>A (n.*4977-73G>A) c.124-73G>A (n.124-73G>A) c.667-73G>A (n.667-73G>A) c.-98-7018G>A (n.-98-7018G>A) n.5330-73G>A n.5371-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.43057209G>A | CA2260766525 | BRCA1 | c.5191-74C>T (n.5191-74C>T) c.5194-74C>T (n.5194-74C>T) c.5068-74C>T (n.5068-74C>T) c.5188-74C>T (n.5188-74C>T) c.5116-74C>T (n.5116-74C>T) c.1882-74C>T (n.1882-74C>T) c.1744-74C>T (n.1744-74C>T) c.4306-74C>T (n.4306-74C>T) c.5071-74C>T (n.5071-74C>T) c.5260-74C>T (n.5260-74C>T) c.5053-74C>T (n.5053-74C>T) c.1756-74C>T (n.1756-74C>T) c.5257-74C>T (n.5257-74C>T) c.1581-74C>T c.1768-74C>T (n.1768-74C>T) c.*4977-74C>T (n.*4977-74C>T) c.124-74C>T (n.124-74C>T) c.667-74C>T (n.667-74C>T) c.-98-7019C>T (n.-98-7019C>T) n.5330-74C>T n.5371-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057209G>C | CA772170428 | BRCA1 | c.5191-74C>G (n.5191-74C>G) c.5194-74C>G (n.5194-74C>G) c.5068-74C>G (n.5068-74C>G) c.5188-74C>G (n.5188-74C>G) c.5116-74C>G (n.5116-74C>G) c.1882-74C>G (n.1882-74C>G) c.1744-74C>G (n.1744-74C>G) c.4306-74C>G (n.4306-74C>G) c.5071-74C>G (n.5071-74C>G) c.5260-74C>G (n.5260-74C>G) c.5053-74C>G (n.5053-74C>G) c.1756-74C>G (n.1756-74C>G) c.5257-74C>G (n.5257-74C>G) c.1581-74C>G c.1768-74C>G (n.1768-74C>G) c.*4977-74C>G (n.*4977-74C>G) c.124-74C>G (n.124-74C>G) c.667-74C>G (n.667-74C>G) c.-98-7019C>G (n.-98-7019C>G) n.5330-74C>G n.5371-74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057209G= | CA2260766524 | BRCA1 | c.5191-74C= (n.5191-74C=) c.5194-74C= (n.5194-74C=) c.5068-74C= (n.5068-74C=) c.5188-74C= (n.5188-74C=) c.5116-74C= (n.5116-74C=) c.1882-74C= (n.1882-74C=) c.1744-74C= (n.1744-74C=) c.4306-74C= (n.4306-74C=) c.5071-74C= (n.5071-74C=) c.5260-74C= (n.5260-74C=) c.5053-74C= (n.5053-74C=) c.1756-74C= (n.1756-74C=) c.5257-74C= (n.5257-74C=) c.1581-74C= c.1768-74C= (n.1768-74C=) c.*4977-74C= (n.*4977-74C=) c.124-74C= (n.124-74C=) c.667-74C= (n.667-74C=) c.-98-7019C= (n.-98-7019C=) n.5330-74C= n.5371-74C= | |
| 17 | g.43057209G>T | CA2733674958 | BRCA1 | c.5191-74C>A (n.5191-74C>A) c.5194-74C>A (n.5194-74C>A) c.5068-74C>A (n.5068-74C>A) c.5188-74C>A (n.5188-74C>A) c.5116-74C>A (n.5116-74C>A) c.1882-74C>A (n.1882-74C>A) c.1744-74C>A (n.1744-74C>A) c.4306-74C>A (n.4306-74C>A) c.5071-74C>A (n.5071-74C>A) c.5260-74C>A (n.5260-74C>A) c.5053-74C>A (n.5053-74C>A) c.1756-74C>A (n.1756-74C>A) c.5257-74C>A (n.5257-74C>A) c.1581-74C>A c.1768-74C>A (n.1768-74C>A) c.*4977-74C>A (n.*4977-74C>A) c.124-74C>A (n.124-74C>A) c.667-74C>A (n.667-74C>A) c.-98-7019C>A (n.-98-7019C>A) n.5330-74C>A n.5371-74C>A | dbSNP |
| 17 | g.43057210T>A | CA2733914549 | BRCA1 | c.5191-75A>T (n.5191-75A>T) c.5194-75A>T (n.5194-75A>T) c.5068-75A>T (n.5068-75A>T) c.5188-75A>T (n.5188-75A>T) c.5116-75A>T (n.5116-75A>T) c.1882-75A>T (n.1882-75A>T) c.1744-75A>T (n.1744-75A>T) c.4306-75A>T (n.4306-75A>T) c.5071-75A>T (n.5071-75A>T) c.5260-75A>T (n.5260-75A>T) c.5053-75A>T (n.5053-75A>T) c.1756-75A>T (n.1756-75A>T) c.5257-75A>T (n.5257-75A>T) c.1581-75A>T c.1768-75A>T (n.1768-75A>T) c.*4977-75A>T (n.*4977-75A>T) c.124-75A>T (n.124-75A>T) c.667-75A>T (n.667-75A>T) c.-98-7020A>T (n.-98-7020A>T) n.5330-75A>T n.5371-75A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057210T>C | CA2733914550 | BRCA1 | c.5191-75A>G (n.5191-75A>G) c.5194-75A>G (n.5194-75A>G) c.5068-75A>G (n.5068-75A>G) c.5188-75A>G (n.5188-75A>G) c.5116-75A>G (n.5116-75A>G) c.1882-75A>G (n.1882-75A>G) c.1744-75A>G (n.1744-75A>G) c.4306-75A>G (n.4306-75A>G) c.5071-75A>G (n.5071-75A>G) c.5260-75A>G (n.5260-75A>G) c.5053-75A>G (n.5053-75A>G) c.1756-75A>G (n.1756-75A>G) c.5257-75A>G (n.5257-75A>G) c.1581-75A>G c.1768-75A>G (n.1768-75A>G) c.*4977-75A>G (n.*4977-75A>G) c.124-75A>G (n.124-75A>G) c.667-75A>G (n.667-75A>G) c.-98-7020A>G (n.-98-7020A>G) n.5330-75A>G n.5371-75A>G | dbSNP |
| 17 | g.43057210T>G | CA2733914642 | BRCA1 | c.5191-75A>C (n.5191-75A>C) c.5194-75A>C (n.5194-75A>C) c.5068-75A>C (n.5068-75A>C) c.5188-75A>C (n.5188-75A>C) c.5116-75A>C (n.5116-75A>C) c.1882-75A>C (n.1882-75A>C) c.1744-75A>C (n.1744-75A>C) c.4306-75A>C (n.4306-75A>C) c.5071-75A>C (n.5071-75A>C) c.5260-75A>C (n.5260-75A>C) c.5053-75A>C (n.5053-75A>C) c.1756-75A>C (n.1756-75A>C) c.5257-75A>C (n.5257-75A>C) c.1581-75A>C c.1768-75A>C (n.1768-75A>C) c.*4977-75A>C (n.*4977-75A>C) c.124-75A>C (n.124-75A>C) c.667-75A>C (n.667-75A>C) c.-98-7020A>C (n.-98-7020A>C) n.5330-75A>C n.5371-75A>C | dbSNP |
| 17 | g.43057211C>A | CA2576282074 | BRCA1 | c.5191-76G>T (n.5191-76G>T) c.5194-76G>T (n.5194-76G>T) c.5068-76G>T (n.5068-76G>T) c.5188-76G>T (n.5188-76G>T) c.5116-76G>T (n.5116-76G>T) c.1882-76G>T (n.1882-76G>T) c.1744-76G>T (n.1744-76G>T) c.4306-76G>T (n.4306-76G>T) c.5071-76G>T (n.5071-76G>T) c.5260-76G>T (n.5260-76G>T) c.5053-76G>T (n.5053-76G>T) c.1756-76G>T (n.1756-76G>T) c.5257-76G>T (n.5257-76G>T) c.1581-76G>T c.1768-76G>T (n.1768-76G>T) c.*4977-76G>T (n.*4977-76G>T) c.124-76G>T (n.124-76G>T) c.667-76G>T (n.667-76G>T) c.-98-7021G>T (n.-98-7021G>T) n.5330-76G>T n.5371-76G>T | dbSNP |
| 17 | g.43057211C>G | CA2733914684 | BRCA1 | c.5191-76G>C (n.5191-76G>C) c.5194-76G>C (n.5194-76G>C) c.5068-76G>C (n.5068-76G>C) c.5188-76G>C (n.5188-76G>C) c.5116-76G>C (n.5116-76G>C) c.1882-76G>C (n.1882-76G>C) c.1744-76G>C (n.1744-76G>C) c.4306-76G>C (n.4306-76G>C) c.5071-76G>C (n.5071-76G>C) c.5260-76G>C (n.5260-76G>C) c.5053-76G>C (n.5053-76G>C) c.1756-76G>C (n.1756-76G>C) c.5257-76G>C (n.5257-76G>C) c.1581-76G>C c.1768-76G>C (n.1768-76G>C) c.*4977-76G>C (n.*4977-76G>C) c.124-76G>C (n.124-76G>C) c.667-76G>C (n.667-76G>C) c.-98-7021G>C (n.-98-7021G>C) n.5330-76G>C n.5371-76G>C | dbSNP |
| 17 | g.43057212A>G | CA2638061285 | BRCA1 | c.5191-77T>C (n.5191-77T>C) c.5194-77T>C (n.5194-77T>C) c.5068-77T>C (n.5068-77T>C) c.5188-77T>C (n.5188-77T>C) c.5116-77T>C (n.5116-77T>C) c.1882-77T>C (n.1882-77T>C) c.1744-77T>C (n.1744-77T>C) c.4306-77T>C (n.4306-77T>C) c.5071-77T>C (n.5071-77T>C) c.5260-77T>C (n.5260-77T>C) c.5053-77T>C (n.5053-77T>C) c.1756-77T>C (n.1756-77T>C) c.5257-77T>C (n.5257-77T>C) c.1581-77T>C c.1768-77T>C (n.1768-77T>C) c.*4977-77T>C (n.*4977-77T>C) c.124-77T>C (n.124-77T>C) c.667-77T>C (n.667-77T>C) c.-98-7022T>C (n.-98-7022T>C) n.5330-77T>C n.5371-77T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057212A>T | CA2733914702 | BRCA1 | c.5191-77T>A (n.5191-77T>A) c.5194-77T>A (n.5194-77T>A) c.5068-77T>A (n.5068-77T>A) c.5188-77T>A (n.5188-77T>A) c.5116-77T>A (n.5116-77T>A) c.1882-77T>A (n.1882-77T>A) c.1744-77T>A (n.1744-77T>A) c.4306-77T>A (n.4306-77T>A) c.5071-77T>A (n.5071-77T>A) c.5260-77T>A (n.5260-77T>A) c.5053-77T>A (n.5053-77T>A) c.1756-77T>A (n.1756-77T>A) c.5257-77T>A (n.5257-77T>A) c.1581-77T>A c.1768-77T>A (n.1768-77T>A) c.*4977-77T>A (n.*4977-77T>A) c.124-77T>A (n.124-77T>A) c.667-77T>A (n.667-77T>A) c.-98-7022T>A (n.-98-7022T>A) n.5330-77T>A n.5371-77T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057213T>A | CA2733692477 | BRCA1 | c.5191-78A>T (n.5191-78A>T) c.5194-78A>T (n.5194-78A>T) c.5068-78A>T (n.5068-78A>T) c.5188-78A>T (n.5188-78A>T) c.5116-78A>T (n.5116-78A>T) c.1882-78A>T (n.1882-78A>T) c.1744-78A>T (n.1744-78A>T) c.4306-78A>T (n.4306-78A>T) c.5071-78A>T (n.5071-78A>T) c.5260-78A>T (n.5260-78A>T) c.5053-78A>T (n.5053-78A>T) c.1756-78A>T (n.1756-78A>T) c.5257-78A>T (n.5257-78A>T) c.1581-78A>T c.1768-78A>T (n.1768-78A>T) c.*4977-78A>T (n.*4977-78A>T) c.124-78A>T (n.124-78A>T) c.667-78A>T (n.667-78A>T) c.-98-7023A>T (n.-98-7023A>T) n.5330-78A>T n.5371-78A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057213T>C | CA2260766526 | BRCA1 | c.5191-78A>G (n.5191-78A>G) c.5194-78A>G (n.5194-78A>G) c.5068-78A>G (n.5068-78A>G) c.5188-78A>G (n.5188-78A>G) c.5116-78A>G (n.5116-78A>G) c.1882-78A>G (n.1882-78A>G) c.1744-78A>G (n.1744-78A>G) c.4306-78A>G (n.4306-78A>G) c.5071-78A>G (n.5071-78A>G) c.5260-78A>G (n.5260-78A>G) c.5053-78A>G (n.5053-78A>G) c.1756-78A>G (n.1756-78A>G) c.5257-78A>G (n.5257-78A>G) c.1581-78A>G c.1768-78A>G (n.1768-78A>G) c.*4977-78A>G (n.*4977-78A>G) c.124-78A>G (n.124-78A>G) c.667-78A>G (n.667-78A>G) c.-98-7023A>G (n.-98-7023A>G) n.5330-78A>G n.5371-78A>G | dbSNP |
| 17 | g.43057213T= | CA2260766527 | BRCA1 | c.5191-78A= (n.5191-78A=) c.5194-78A= (n.5194-78A=) c.5068-78A= (n.5068-78A=) c.5188-78A= (n.5188-78A=) c.5116-78A= (n.5116-78A=) c.1882-78A= (n.1882-78A=) c.1744-78A= (n.1744-78A=) c.4306-78A= (n.4306-78A=) c.5071-78A= (n.5071-78A=) c.5260-78A= (n.5260-78A=) c.5053-78A= (n.5053-78A=) c.1756-78A= (n.1756-78A=) c.5257-78A= (n.5257-78A=) c.1581-78A= c.1768-78A= (n.1768-78A=) c.*4977-78A= (n.*4977-78A=) c.124-78A= (n.124-78A=) c.667-78A= (n.667-78A=) c.-98-7023A= (n.-98-7023A=) n.5330-78A= n.5371-78A= | |
| 17 | g.43057214A= | CA2260766528 | BRCA1 | c.5191-79T= (n.5191-79T=) c.5194-79T= (n.5194-79T=) c.5068-79T= (n.5068-79T=) c.5188-79T= (n.5188-79T=) c.5116-79T= (n.5116-79T=) c.1882-79T= (n.1882-79T=) c.1744-79T= (n.1744-79T=) c.4306-79T= (n.4306-79T=) c.5071-79T= (n.5071-79T=) c.5260-79T= (n.5260-79T=) c.5053-79T= (n.5053-79T=) c.1756-79T= (n.1756-79T=) c.5257-79T= (n.5257-79T=) c.1581-79T= c.1768-79T= (n.1768-79T=) c.*4977-79T= (n.*4977-79T=) c.124-79T= (n.124-79T=) c.667-79T= (n.667-79T=) c.-98-7024T= (n.-98-7024T=) n.5330-79T= n.5371-79T= | |
| 17 | g.43057214A>G | CA290823523 | BRCA1 | c.5191-79T>C (n.5191-79T>C) c.5194-79T>C (n.5194-79T>C) c.5068-79T>C (n.5068-79T>C) c.5188-79T>C (n.5188-79T>C) c.5116-79T>C (n.5116-79T>C) c.1882-79T>C (n.1882-79T>C) c.1744-79T>C (n.1744-79T>C) c.4306-79T>C (n.4306-79T>C) c.5071-79T>C (n.5071-79T>C) c.5260-79T>C (n.5260-79T>C) c.5053-79T>C (n.5053-79T>C) c.1756-79T>C (n.1756-79T>C) c.5257-79T>C (n.5257-79T>C) c.1581-79T>C c.1768-79T>C (n.1768-79T>C) c.*4977-79T>C (n.*4977-79T>C) c.124-79T>C (n.124-79T>C) c.667-79T>C (n.667-79T>C) c.-98-7024T>C (n.-98-7024T>C) n.5330-79T>C n.5371-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057214_43057215insC | CA919844333 | BRCA1 | c.5191-80_5191-79insG (n.5191-80_5191-79insG) c.5194-80_5194-79insG (n.5194-80_5194-79insG) c.5068-80_5068-79insG (n.5068-80_5068-79insG) c.5188-80_5188-79insG (n.5188-80_5188-79insG) c.5116-80_5116-79insG (n.5116-80_5116-79insG) c.1882-80_1882-79insG (n.1882-80_1882-79insG) c.1744-80_1744-79insG (n.1744-80_1744-79insG) c.4306-80_4306-79insG (n.4306-80_4306-79insG) c.5071-80_5071-79insG (n.5071-80_5071-79insG) c.5260-80_5260-79insG (n.5260-80_5260-79insG) c.5053-80_5053-79insG (n.5053-80_5053-79insG) c.1756-80_1756-79insG (n.1756-80_1756-79insG) c.5257-80_5257-79insG (n.5257-80_5257-79insG) c.1581-80_1581-79insG c.1768-80_1768-79insG (n.1768-80_1768-79insG) c.*4977-80_*4977-79insG (n.*4977-80_*4977-79insG) c.124-80_124-79insG (n.124-80_124-79insG) c.667-80_667-79insG (n.667-80_667-79insG) c.-98-7025_-98-7024insG (n.-98-7025_-98-7024insG) n.5330-80_5330-79insG n.5371-80_5371-79insG | dbSNP |
| 17 | g.43057215T>A | CA2576282075 | BRCA1 | c.5191-80A>T (n.5191-80A>T) c.5194-80A>T (n.5194-80A>T) c.5068-80A>T (n.5068-80A>T) c.5188-80A>T (n.5188-80A>T) c.5116-80A>T (n.5116-80A>T) c.1882-80A>T (n.1882-80A>T) c.1744-80A>T (n.1744-80A>T) c.4306-80A>T (n.4306-80A>T) c.5071-80A>T (n.5071-80A>T) c.5260-80A>T (n.5260-80A>T) c.5053-80A>T (n.5053-80A>T) c.1756-80A>T (n.1756-80A>T) c.5257-80A>T (n.5257-80A>T) c.1581-80A>T c.1768-80A>T (n.1768-80A>T) c.*4977-80A>T (n.*4977-80A>T) c.124-80A>T (n.124-80A>T) c.667-80A>T (n.667-80A>T) c.-98-7025A>T (n.-98-7025A>T) n.5330-80A>T n.5371-80A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057215T>C | CA2638061287 | BRCA1 | c.5191-80A>G (n.5191-80A>G) c.5194-80A>G (n.5194-80A>G) c.5068-80A>G (n.5068-80A>G) c.5188-80A>G (n.5188-80A>G) c.5116-80A>G (n.5116-80A>G) c.1882-80A>G (n.1882-80A>G) c.1744-80A>G (n.1744-80A>G) c.4306-80A>G (n.4306-80A>G) c.5071-80A>G (n.5071-80A>G) c.5260-80A>G (n.5260-80A>G) c.5053-80A>G (n.5053-80A>G) c.1756-80A>G (n.1756-80A>G) c.5257-80A>G (n.5257-80A>G) c.1581-80A>G c.1768-80A>G (n.1768-80A>G) c.*4977-80A>G (n.*4977-80A>G) c.124-80A>G (n.124-80A>G) c.667-80A>G (n.667-80A>G) c.-98-7025A>G (n.-98-7025A>G) n.5330-80A>G n.5371-80A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057216T>A | CA2733914741 | BRCA1 | c.5191-81A>T (n.5191-81A>T) c.5194-81A>T (n.5194-81A>T) c.5068-81A>T (n.5068-81A>T) c.5188-81A>T (n.5188-81A>T) c.5116-81A>T (n.5116-81A>T) c.1882-81A>T (n.1882-81A>T) c.1744-81A>T (n.1744-81A>T) c.4306-81A>T (n.4306-81A>T) c.5071-81A>T (n.5071-81A>T) c.5260-81A>T (n.5260-81A>T) c.5053-81A>T (n.5053-81A>T) c.1756-81A>T (n.1756-81A>T) c.5257-81A>T (n.5257-81A>T) c.1581-81A>T c.1768-81A>T (n.1768-81A>T) c.*4977-81A>T (n.*4977-81A>T) c.124-81A>T (n.124-81A>T) c.667-81A>T (n.667-81A>T) c.-98-7026A>T (n.-98-7026A>T) n.5330-81A>T n.5371-81A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057216T>C | CA2733914746 | BRCA1 | c.5191-81A>G (n.5191-81A>G) c.5194-81A>G (n.5194-81A>G) c.5068-81A>G (n.5068-81A>G) c.5188-81A>G (n.5188-81A>G) c.5116-81A>G (n.5116-81A>G) c.1882-81A>G (n.1882-81A>G) c.1744-81A>G (n.1744-81A>G) c.4306-81A>G (n.4306-81A>G) c.5071-81A>G (n.5071-81A>G) c.5260-81A>G (n.5260-81A>G) c.5053-81A>G (n.5053-81A>G) c.1756-81A>G (n.1756-81A>G) c.5257-81A>G (n.5257-81A>G) c.1581-81A>G c.1768-81A>G (n.1768-81A>G) c.*4977-81A>G (n.*4977-81A>G) c.124-81A>G (n.124-81A>G) c.667-81A>G (n.667-81A>G) c.-98-7026A>G (n.-98-7026A>G) n.5330-81A>G n.5371-81A>G | dbSNP |
| 17 | g.43057217T>A | CA2576282076 | BRCA1 | c.5191-82A>T (n.5191-82A>T) c.5194-82A>T (n.5194-82A>T) c.5068-82A>T (n.5068-82A>T) c.5188-82A>T (n.5188-82A>T) c.5116-82A>T (n.5116-82A>T) c.1882-82A>T (n.1882-82A>T) c.1744-82A>T (n.1744-82A>T) c.4306-82A>T (n.4306-82A>T) c.5071-82A>T (n.5071-82A>T) c.5260-82A>T (n.5260-82A>T) c.5053-82A>T (n.5053-82A>T) c.1756-82A>T (n.1756-82A>T) c.5257-82A>T (n.5257-82A>T) c.1581-82A>T c.1768-82A>T (n.1768-82A>T) c.*4977-82A>T (n.*4977-82A>T) c.124-82A>T (n.124-82A>T) c.667-82A>T (n.667-82A>T) c.-98-7027A>T (n.-98-7027A>T) n.5330-82A>T n.5371-82A>T | |
| 17 | g.43057218A>C | CA2576282077 | BRCA1 | c.5191-83T>G (n.5191-83T>G) c.5194-83T>G (n.5194-83T>G) c.5068-83T>G (n.5068-83T>G) c.5188-83T>G (n.5188-83T>G) c.5116-83T>G (n.5116-83T>G) c.1882-83T>G (n.1882-83T>G) c.1744-83T>G (n.1744-83T>G) c.4306-83T>G (n.4306-83T>G) c.5071-83T>G (n.5071-83T>G) c.5260-83T>G (n.5260-83T>G) c.5053-83T>G (n.5053-83T>G) c.1756-83T>G (n.1756-83T>G) c.5257-83T>G (n.5257-83T>G) c.1581-83T>G c.1768-83T>G (n.1768-83T>G) c.*4977-83T>G (n.*4977-83T>G) c.124-83T>G (n.124-83T>G) c.667-83T>G (n.667-83T>G) c.-98-7028T>G (n.-98-7028T>G) n.5330-83T>G n.5371-83T>G | |
| 17 | g.43057219A>C | CA2638061289 | BRCA1 | c.5191-84T>G (n.5191-84T>G) c.5194-84T>G (n.5194-84T>G) c.5068-84T>G (n.5068-84T>G) c.5188-84T>G (n.5188-84T>G) c.5116-84T>G (n.5116-84T>G) c.1882-84T>G (n.1882-84T>G) c.1744-84T>G (n.1744-84T>G) c.4306-84T>G (n.4306-84T>G) c.5071-84T>G (n.5071-84T>G) c.5260-84T>G (n.5260-84T>G) c.5053-84T>G (n.5053-84T>G) c.1756-84T>G (n.1756-84T>G) c.5257-84T>G (n.5257-84T>G) c.1581-84T>G c.1768-84T>G (n.1768-84T>G) c.*4977-84T>G (n.*4977-84T>G) c.124-84T>G (n.124-84T>G) c.667-84T>G (n.667-84T>G) c.-98-7029T>G (n.-98-7029T>G) n.5330-84T>G n.5371-84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057219A>G | CA2733914761 | BRCA1 | c.5191-84T>C (n.5191-84T>C) c.5194-84T>C (n.5194-84T>C) c.5068-84T>C (n.5068-84T>C) c.5188-84T>C (n.5188-84T>C) c.5116-84T>C (n.5116-84T>C) c.1882-84T>C (n.1882-84T>C) c.1744-84T>C (n.1744-84T>C) c.4306-84T>C (n.4306-84T>C) c.5071-84T>C (n.5071-84T>C) c.5260-84T>C (n.5260-84T>C) c.5053-84T>C (n.5053-84T>C) c.1756-84T>C (n.1756-84T>C) c.5257-84T>C (n.5257-84T>C) c.1581-84T>C c.1768-84T>C (n.1768-84T>C) c.*4977-84T>C (n.*4977-84T>C) c.124-84T>C (n.124-84T>C) c.667-84T>C (n.667-84T>C) c.-98-7029T>C (n.-98-7029T>C) n.5330-84T>C n.5371-84T>C | dbSNP |
| 17 | g.43057220G>A | CA2733914765 | BRCA1 | c.5191-85C>T (n.5191-85C>T) c.5194-85C>T (n.5194-85C>T) c.5068-85C>T (n.5068-85C>T) c.5188-85C>T (n.5188-85C>T) c.5116-85C>T (n.5116-85C>T) c.1882-85C>T (n.1882-85C>T) c.1744-85C>T (n.1744-85C>T) c.4306-85C>T (n.4306-85C>T) c.5071-85C>T (n.5071-85C>T) c.5260-85C>T (n.5260-85C>T) c.5053-85C>T (n.5053-85C>T) c.1756-85C>T (n.1756-85C>T) c.5257-85C>T (n.5257-85C>T) c.1581-85C>T c.1768-85C>T (n.1768-85C>T) c.*4977-85C>T (n.*4977-85C>T) c.124-85C>T (n.124-85C>T) c.667-85C>T (n.667-85C>T) c.-98-7030C>T (n.-98-7030C>T) n.5330-85C>T n.5371-85C>T | dbSNP |
| 17 | g.43057220G>C | CA2733914788 | BRCA1 | c.5191-85C>G (n.5191-85C>G) c.5194-85C>G (n.5194-85C>G) c.5068-85C>G (n.5068-85C>G) c.5188-85C>G (n.5188-85C>G) c.5116-85C>G (n.5116-85C>G) c.1882-85C>G (n.1882-85C>G) c.1744-85C>G (n.1744-85C>G) c.4306-85C>G (n.4306-85C>G) c.5071-85C>G (n.5071-85C>G) c.5260-85C>G (n.5260-85C>G) c.5053-85C>G (n.5053-85C>G) c.1756-85C>G (n.1756-85C>G) c.5257-85C>G (n.5257-85C>G) c.1581-85C>G c.1768-85C>G (n.1768-85C>G) c.*4977-85C>G (n.*4977-85C>G) c.124-85C>G (n.124-85C>G) c.667-85C>G (n.667-85C>G) c.-98-7030C>G (n.-98-7030C>G) n.5330-85C>G n.5371-85C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057220G>T | CA2733914802 | BRCA1 | c.5191-85C>A (n.5191-85C>A) c.5194-85C>A (n.5194-85C>A) c.5068-85C>A (n.5068-85C>A) c.5188-85C>A (n.5188-85C>A) c.5116-85C>A (n.5116-85C>A) c.1882-85C>A (n.1882-85C>A) c.1744-85C>A (n.1744-85C>A) c.4306-85C>A (n.4306-85C>A) c.5071-85C>A (n.5071-85C>A) c.5260-85C>A (n.5260-85C>A) c.5053-85C>A (n.5053-85C>A) c.1756-85C>A (n.1756-85C>A) c.5257-85C>A (n.5257-85C>A) c.1581-85C>A c.1768-85C>A (n.1768-85C>A) c.*4977-85C>A (n.*4977-85C>A) c.124-85C>A (n.124-85C>A) c.667-85C>A (n.667-85C>A) c.-98-7030C>A (n.-98-7030C>A) n.5330-85C>A n.5371-85C>A | dbSNP |
| 17 | g.43057221G>A | CA2733914826 | BRCA1 | c.5191-86C>T (n.5191-86C>T) c.5194-86C>T (n.5194-86C>T) c.5068-86C>T (n.5068-86C>T) c.5188-86C>T (n.5188-86C>T) c.5116-86C>T (n.5116-86C>T) c.1882-86C>T (n.1882-86C>T) c.1744-86C>T (n.1744-86C>T) c.4306-86C>T (n.4306-86C>T) c.5071-86C>T (n.5071-86C>T) c.5260-86C>T (n.5260-86C>T) c.5053-86C>T (n.5053-86C>T) c.1756-86C>T (n.1756-86C>T) c.5257-86C>T (n.5257-86C>T) c.1581-86C>T c.1768-86C>T (n.1768-86C>T) c.*4977-86C>T (n.*4977-86C>T) c.124-86C>T (n.124-86C>T) c.667-86C>T (n.667-86C>T) c.-98-7031C>T (n.-98-7031C>T) n.5330-86C>T n.5371-86C>T | dbSNP |
| 17 | g.43057221G>C | CA2733915055 | BRCA1 | c.5191-86C>G (n.5191-86C>G) c.5194-86C>G (n.5194-86C>G) c.5068-86C>G (n.5068-86C>G) c.5188-86C>G (n.5188-86C>G) c.5116-86C>G (n.5116-86C>G) c.1882-86C>G (n.1882-86C>G) c.1744-86C>G (n.1744-86C>G) c.4306-86C>G (n.4306-86C>G) c.5071-86C>G (n.5071-86C>G) c.5260-86C>G (n.5260-86C>G) c.5053-86C>G (n.5053-86C>G) c.1756-86C>G (n.1756-86C>G) c.5257-86C>G (n.5257-86C>G) c.1581-86C>G c.1768-86C>G (n.1768-86C>G) c.*4977-86C>G (n.*4977-86C>G) c.124-86C>G (n.124-86C>G) c.667-86C>G (n.667-86C>G) c.-98-7031C>G (n.-98-7031C>G) n.5330-86C>G n.5371-86C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057221G>T | CA2638061290 | BRCA1 | c.5191-86C>A (n.5191-86C>A) c.5194-86C>A (n.5194-86C>A) c.5068-86C>A (n.5068-86C>A) c.5188-86C>A (n.5188-86C>A) c.5116-86C>A (n.5116-86C>A) c.1882-86C>A (n.1882-86C>A) c.1744-86C>A (n.1744-86C>A) c.4306-86C>A (n.4306-86C>A) c.5071-86C>A (n.5071-86C>A) c.5260-86C>A (n.5260-86C>A) c.5053-86C>A (n.5053-86C>A) c.1756-86C>A (n.1756-86C>A) c.5257-86C>A (n.5257-86C>A) c.1581-86C>A c.1768-86C>A (n.1768-86C>A) c.*4977-86C>A (n.*4977-86C>A) c.124-86C>A (n.124-86C>A) c.667-86C>A (n.667-86C>A) c.-98-7031C>A (n.-98-7031C>A) n.5330-86C>A n.5371-86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057222C>A | CA772170430 | BRCA1 | c.5191-87G>T (n.5191-87G>T) c.5194-87G>T (n.5194-87G>T) c.5068-87G>T (n.5068-87G>T) c.5188-87G>T (n.5188-87G>T) c.5116-87G>T (n.5116-87G>T) c.1882-87G>T (n.1882-87G>T) c.1744-87G>T (n.1744-87G>T) c.4306-87G>T (n.4306-87G>T) c.5071-87G>T (n.5071-87G>T) c.5260-87G>T (n.5260-87G>T) c.5053-87G>T (n.5053-87G>T) c.1756-87G>T (n.1756-87G>T) c.5257-87G>T (n.5257-87G>T) c.1581-87G>T c.1768-87G>T (n.1768-87G>T) c.*4977-87G>T (n.*4977-87G>T) c.124-87G>T (n.124-87G>T) c.667-87G>T (n.667-87G>T) c.-98-7032G>T (n.-98-7032G>T) n.5330-87G>T n.5371-87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057222C= | CA2260766529 | BRCA1 | c.5191-87G= (n.5191-87G=) c.5194-87G= (n.5194-87G=) c.5068-87G= (n.5068-87G=) c.5188-87G= (n.5188-87G=) c.5116-87G= (n.5116-87G=) c.1882-87G= (n.1882-87G=) c.1744-87G= (n.1744-87G=) c.4306-87G= (n.4306-87G=) c.5071-87G= (n.5071-87G=) c.5260-87G= (n.5260-87G=) c.5053-87G= (n.5053-87G=) c.1756-87G= (n.1756-87G=) c.5257-87G= (n.5257-87G=) c.1581-87G= c.1768-87G= (n.1768-87G=) c.*4977-87G= (n.*4977-87G=) c.124-87G= (n.124-87G=) c.667-87G= (n.667-87G=) c.-98-7032G= (n.-98-7032G=) n.5330-87G= n.5371-87G= | |
| 17 | g.43057222C>G | CA2733672933 | BRCA1 | c.5191-87G>C (n.5191-87G>C) c.5194-87G>C (n.5194-87G>C) c.5068-87G>C (n.5068-87G>C) c.5188-87G>C (n.5188-87G>C) c.5116-87G>C (n.5116-87G>C) c.1882-87G>C (n.1882-87G>C) c.1744-87G>C (n.1744-87G>C) c.4306-87G>C (n.4306-87G>C) c.5071-87G>C (n.5071-87G>C) c.5260-87G>C (n.5260-87G>C) c.5053-87G>C (n.5053-87G>C) c.1756-87G>C (n.1756-87G>C) c.5257-87G>C (n.5257-87G>C) c.1581-87G>C c.1768-87G>C (n.1768-87G>C) c.*4977-87G>C (n.*4977-87G>C) c.124-87G>C (n.124-87G>C) c.667-87G>C (n.667-87G>C) c.-98-7032G>C (n.-98-7032G>C) n.5330-87G>C n.5371-87G>C | dbSNP |
| 17 | g.43057222C>T | CA626079004 | BRCA1 | c.5191-87G>A (n.5191-87G>A) c.5194-87G>A (n.5194-87G>A) c.5068-87G>A (n.5068-87G>A) c.5188-87G>A (n.5188-87G>A) c.5116-87G>A (n.5116-87G>A) c.1882-87G>A (n.1882-87G>A) c.1744-87G>A (n.1744-87G>A) c.4306-87G>A (n.4306-87G>A) c.5071-87G>A (n.5071-87G>A) c.5260-87G>A (n.5260-87G>A) c.5053-87G>A (n.5053-87G>A) c.1756-87G>A (n.1756-87G>A) c.5257-87G>A (n.5257-87G>A) c.1581-87G>A c.1768-87G>A (n.1768-87G>A) c.*4977-87G>A (n.*4977-87G>A) c.124-87G>A (n.124-87G>A) c.667-87G>A (n.667-87G>A) c.-98-7032G>A (n.-98-7032G>A) n.5330-87G>A n.5371-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057223A>C | CA2733915068 | BRCA1 | c.5191-88T>G (n.5191-88T>G) c.5194-88T>G (n.5194-88T>G) c.5068-88T>G (n.5068-88T>G) c.5188-88T>G (n.5188-88T>G) c.5116-88T>G (n.5116-88T>G) c.1882-88T>G (n.1882-88T>G) c.1744-88T>G (n.1744-88T>G) c.4306-88T>G (n.4306-88T>G) c.5071-88T>G (n.5071-88T>G) c.5260-88T>G (n.5260-88T>G) c.5053-88T>G (n.5053-88T>G) c.1756-88T>G (n.1756-88T>G) c.5257-88T>G (n.5257-88T>G) c.1581-88T>G c.1768-88T>G (n.1768-88T>G) c.*4977-88T>G (n.*4977-88T>G) c.124-88T>G (n.124-88T>G) c.667-88T>G (n.667-88T>G) c.-98-7033T>G (n.-98-7033T>G) n.5330-88T>G n.5371-88T>G | dbSNP |
| 17 | g.43057223A>T | CA2733915069 | BRCA1 | c.5191-88T>A (n.5191-88T>A) c.5194-88T>A (n.5194-88T>A) c.5068-88T>A (n.5068-88T>A) c.5188-88T>A (n.5188-88T>A) c.5116-88T>A (n.5116-88T>A) c.1882-88T>A (n.1882-88T>A) c.1744-88T>A (n.1744-88T>A) c.4306-88T>A (n.4306-88T>A) c.5071-88T>A (n.5071-88T>A) c.5260-88T>A (n.5260-88T>A) c.5053-88T>A (n.5053-88T>A) c.1756-88T>A (n.1756-88T>A) c.5257-88T>A (n.5257-88T>A) c.1581-88T>A c.1768-88T>A (n.1768-88T>A) c.*4977-88T>A (n.*4977-88T>A) c.124-88T>A (n.124-88T>A) c.667-88T>A (n.667-88T>A) c.-98-7033T>A (n.-98-7033T>A) n.5330-88T>A n.5371-88T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057224T>A | CA2733915071 | BRCA1 | c.5191-89A>T (n.5191-89A>T) c.5194-89A>T (n.5194-89A>T) c.5068-89A>T (n.5068-89A>T) c.5188-89A>T (n.5188-89A>T) c.5116-89A>T (n.5116-89A>T) c.1882-89A>T (n.1882-89A>T) c.1744-89A>T (n.1744-89A>T) c.4306-89A>T (n.4306-89A>T) c.5071-89A>T (n.5071-89A>T) c.5260-89A>T (n.5260-89A>T) c.5053-89A>T (n.5053-89A>T) c.1756-89A>T (n.1756-89A>T) c.5257-89A>T (n.5257-89A>T) c.1581-89A>T c.1768-89A>T (n.1768-89A>T) c.*4977-89A>T (n.*4977-89A>T) c.124-89A>T (n.124-89A>T) c.667-89A>T (n.667-89A>T) c.-98-7034A>T (n.-98-7034A>T) n.5330-89A>T n.5371-89A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057224T>C | CA2638061293 | BRCA1 | c.5191-89A>G (n.5191-89A>G) c.5194-89A>G (n.5194-89A>G) c.5068-89A>G (n.5068-89A>G) c.5188-89A>G (n.5188-89A>G) c.5116-89A>G (n.5116-89A>G) c.1882-89A>G (n.1882-89A>G) c.1744-89A>G (n.1744-89A>G) c.4306-89A>G (n.4306-89A>G) c.5071-89A>G (n.5071-89A>G) c.5260-89A>G (n.5260-89A>G) c.5053-89A>G (n.5053-89A>G) c.1756-89A>G (n.1756-89A>G) c.5257-89A>G (n.5257-89A>G) c.1581-89A>G c.1768-89A>G (n.1768-89A>G) c.*4977-89A>G (n.*4977-89A>G) c.124-89A>G (n.124-89A>G) c.667-89A>G (n.667-89A>G) c.-98-7034A>G (n.-98-7034A>G) n.5330-89A>G n.5371-89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057225T>A | CA2576282078 | BRCA1 | c.5191-90A>T (n.5191-90A>T) c.5194-90A>T (n.5194-90A>T) c.5068-90A>T (n.5068-90A>T) c.5188-90A>T (n.5188-90A>T) c.5116-90A>T (n.5116-90A>T) c.1882-90A>T (n.1882-90A>T) c.1744-90A>T (n.1744-90A>T) c.4306-90A>T (n.4306-90A>T) c.5071-90A>T (n.5071-90A>T) c.5260-90A>T (n.5260-90A>T) c.5053-90A>T (n.5053-90A>T) c.1756-90A>T (n.1756-90A>T) c.5257-90A>T (n.5257-90A>T) c.1581-90A>T c.1768-90A>T (n.1768-90A>T) c.*4977-90A>T (n.*4977-90A>T) c.124-90A>T (n.124-90A>T) c.667-90A>T (n.667-90A>T) c.-98-7035A>T (n.-98-7035A>T) n.5330-90A>T n.5371-90A>T | |
| 17 | g.43057226C>A | CA2638061295 | BRCA1 | c.5191-91G>T (n.5191-91G>T) c.5194-91G>T (n.5194-91G>T) c.5068-91G>T (n.5068-91G>T) c.5188-91G>T (n.5188-91G>T) c.5116-91G>T (n.5116-91G>T) c.1882-91G>T (n.1882-91G>T) c.1744-91G>T (n.1744-91G>T) c.4306-91G>T (n.4306-91G>T) c.5071-91G>T (n.5071-91G>T) c.5260-91G>T (n.5260-91G>T) c.5053-91G>T (n.5053-91G>T) c.1756-91G>T (n.1756-91G>T) c.5257-91G>T (n.5257-91G>T) c.1581-91G>T c.1768-91G>T (n.1768-91G>T) c.*4977-91G>T (n.*4977-91G>T) c.124-91G>T (n.124-91G>T) c.667-91G>T (n.667-91G>T) c.-98-7036G>T (n.-98-7036G>T) n.5330-91G>T n.5371-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057226C>G | CA2733915076 | BRCA1 | c.5191-91G>C (n.5191-91G>C) c.5194-91G>C (n.5194-91G>C) c.5068-91G>C (n.5068-91G>C) c.5188-91G>C (n.5188-91G>C) c.5116-91G>C (n.5116-91G>C) c.1882-91G>C (n.1882-91G>C) c.1744-91G>C (n.1744-91G>C) c.4306-91G>C (n.4306-91G>C) c.5071-91G>C (n.5071-91G>C) c.5260-91G>C (n.5260-91G>C) c.5053-91G>C (n.5053-91G>C) c.1756-91G>C (n.1756-91G>C) c.5257-91G>C (n.5257-91G>C) c.1581-91G>C c.1768-91G>C (n.1768-91G>C) c.*4977-91G>C (n.*4977-91G>C) c.124-91G>C (n.124-91G>C) c.667-91G>C (n.667-91G>C) c.-98-7036G>C (n.-98-7036G>C) n.5330-91G>C n.5371-91G>C | dbSNP |
| 17 | g.43057226C>T | CA2638061297 | BRCA1 | c.5191-91G>A (n.5191-91G>A) c.5194-91G>A (n.5194-91G>A) c.5068-91G>A (n.5068-91G>A) c.5188-91G>A (n.5188-91G>A) c.5116-91G>A (n.5116-91G>A) c.1882-91G>A (n.1882-91G>A) c.1744-91G>A (n.1744-91G>A) c.4306-91G>A (n.4306-91G>A) c.5071-91G>A (n.5071-91G>A) c.5260-91G>A (n.5260-91G>A) c.5053-91G>A (n.5053-91G>A) c.1756-91G>A (n.1756-91G>A) c.5257-91G>A (n.5257-91G>A) c.1581-91G>A c.1768-91G>A (n.1768-91G>A) c.*4977-91G>A (n.*4977-91G>A) c.124-91G>A (n.124-91G>A) c.667-91G>A (n.667-91G>A) c.-98-7036G>A (n.-98-7036G>A) n.5330-91G>A n.5371-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057231_43057235del | CA2733915075 | BRCA1 | c.5191-95_5191-91del (n.5191-95_5191-91del) c.5194-95_5194-91del (n.5194-95_5194-91del) c.5068-95_5068-91del (n.5068-95_5068-91del) c.5188-95_5188-91del (n.5188-95_5188-91del) c.5116-95_5116-91del (n.5116-95_5116-91del) c.1882-95_1882-91del (n.1882-95_1882-91del) c.1744-95_1744-91del (n.1744-95_1744-91del) c.4306-95_4306-91del (n.4306-95_4306-91del) c.5071-95_5071-91del (n.5071-95_5071-91del) c.5260-95_5260-91del (n.5260-95_5260-91del) c.5053-95_5053-91del (n.5053-95_5053-91del) c.1756-95_1756-91del (n.1756-95_1756-91del) c.5257-95_5257-91del (n.5257-95_5257-91del) c.1581-95_1581-91del c.1768-95_1768-91del (n.1768-95_1768-91del) c.*4977-95_*4977-91del (n.*4977-95_*4977-91del) c.124-95_124-91del (n.124-95_124-91del) c.667-95_667-91del (n.667-95_667-91del) c.-98-7040_-98-7036del (n.-98-7040_-98-7036del) n.5330-95_5330-91del n.5371-95_5371-91del | dbSNP |
| 17 | g.43057227A= | CA2260766530 | BRCA1 | c.5191-92T= (n.5191-92T=) c.5194-92T= (n.5194-92T=) c.5068-92T= (n.5068-92T=) c.5188-92T= (n.5188-92T=) c.5116-92T= (n.5116-92T=) c.1882-92T= (n.1882-92T=) c.1744-92T= (n.1744-92T=) c.4306-92T= (n.4306-92T=) c.5071-92T= (n.5071-92T=) c.5260-92T= (n.5260-92T=) c.5053-92T= (n.5053-92T=) c.1756-92T= (n.1756-92T=) c.5257-92T= (n.5257-92T=) c.1581-92T= c.1768-92T= (n.1768-92T=) c.*4977-92T= (n.*4977-92T=) c.124-92T= (n.124-92T=) c.667-92T= (n.667-92T=) c.-98-7037T= (n.-98-7037T=) n.5330-92T= n.5371-92T= | |
| 17 | g.43057227A>G | CA290823525 | BRCA1 | c.5191-92T>C (n.5191-92T>C) c.5194-92T>C (n.5194-92T>C) c.5068-92T>C (n.5068-92T>C) c.5188-92T>C (n.5188-92T>C) c.5116-92T>C (n.5116-92T>C) c.1882-92T>C (n.1882-92T>C) c.1744-92T>C (n.1744-92T>C) c.4306-92T>C (n.4306-92T>C) c.5071-92T>C (n.5071-92T>C) c.5260-92T>C (n.5260-92T>C) c.5053-92T>C (n.5053-92T>C) c.1756-92T>C (n.1756-92T>C) c.5257-92T>C (n.5257-92T>C) c.1581-92T>C c.1768-92T>C (n.1768-92T>C) c.*4977-92T>C (n.*4977-92T>C) c.124-92T>C (n.124-92T>C) c.667-92T>C (n.667-92T>C) c.-98-7037T>C (n.-98-7037T>C) n.5330-92T>C n.5371-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057227A>T | CA2733658112 | BRCA1 | c.5191-92T>A (n.5191-92T>A) c.5194-92T>A (n.5194-92T>A) c.5068-92T>A (n.5068-92T>A) c.5188-92T>A (n.5188-92T>A) c.5116-92T>A (n.5116-92T>A) c.1882-92T>A (n.1882-92T>A) c.1744-92T>A (n.1744-92T>A) c.4306-92T>A (n.4306-92T>A) c.5071-92T>A (n.5071-92T>A) c.5260-92T>A (n.5260-92T>A) c.5053-92T>A (n.5053-92T>A) c.1756-92T>A (n.1756-92T>A) c.5257-92T>A (n.5257-92T>A) c.1581-92T>A c.1768-92T>A (n.1768-92T>A) c.*4977-92T>A (n.*4977-92T>A) c.124-92T>A (n.124-92T>A) c.667-92T>A (n.667-92T>A) c.-98-7037T>A (n.-98-7037T>A) n.5330-92T>A n.5371-92T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057228G>A | CA290823528 | BRCA1 | c.5191-93C>T (n.5191-93C>T) c.5194-93C>T (n.5194-93C>T) c.5068-93C>T (n.5068-93C>T) c.5188-93C>T (n.5188-93C>T) c.5116-93C>T (n.5116-93C>T) c.1882-93C>T (n.1882-93C>T) c.1744-93C>T (n.1744-93C>T) c.4306-93C>T (n.4306-93C>T) c.5071-93C>T (n.5071-93C>T) c.5260-93C>T (n.5260-93C>T) c.5053-93C>T (n.5053-93C>T) c.1756-93C>T (n.1756-93C>T) c.5257-93C>T (n.5257-93C>T) c.1581-93C>T c.1768-93C>T (n.1768-93C>T) c.*4977-93C>T (n.*4977-93C>T) c.124-93C>T (n.124-93C>T) c.667-93C>T (n.667-93C>T) c.-98-7038C>T (n.-98-7038C>T) n.5330-93C>T n.5371-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057228G>C | CA2733649133 | BRCA1 | c.5191-93C>G (n.5191-93C>G) c.5194-93C>G (n.5194-93C>G) c.5068-93C>G (n.5068-93C>G) c.5188-93C>G (n.5188-93C>G) c.5116-93C>G (n.5116-93C>G) c.1882-93C>G (n.1882-93C>G) c.1744-93C>G (n.1744-93C>G) c.4306-93C>G (n.4306-93C>G) c.5071-93C>G (n.5071-93C>G) c.5260-93C>G (n.5260-93C>G) c.5053-93C>G (n.5053-93C>G) c.1756-93C>G (n.1756-93C>G) c.5257-93C>G (n.5257-93C>G) c.1581-93C>G c.1768-93C>G (n.1768-93C>G) c.*4977-93C>G (n.*4977-93C>G) c.124-93C>G (n.124-93C>G) c.667-93C>G (n.667-93C>G) c.-98-7038C>G (n.-98-7038C>G) n.5330-93C>G n.5371-93C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057228G= | CA2260766531 | BRCA1 | c.5191-93C= (n.5191-93C=) c.5194-93C= (n.5194-93C=) c.5068-93C= (n.5068-93C=) c.5188-93C= (n.5188-93C=) c.5116-93C= (n.5116-93C=) c.1882-93C= (n.1882-93C=) c.1744-93C= (n.1744-93C=) c.4306-93C= (n.4306-93C=) c.5071-93C= (n.5071-93C=) c.5260-93C= (n.5260-93C=) c.5053-93C= (n.5053-93C=) c.1756-93C= (n.1756-93C=) c.5257-93C= (n.5257-93C=) c.1581-93C= c.1768-93C= (n.1768-93C=) c.*4977-93C= (n.*4977-93C=) c.124-93C= (n.124-93C=) c.667-93C= (n.667-93C=) c.-98-7038C= (n.-98-7038C=) n.5330-93C= n.5371-93C= | |
| 17 | g.43057228G>T | CA2638061299 | BRCA1 | c.5191-93C>A (n.5191-93C>A) c.5194-93C>A (n.5194-93C>A) c.5068-93C>A (n.5068-93C>A) c.5188-93C>A (n.5188-93C>A) c.5116-93C>A (n.5116-93C>A) c.1882-93C>A (n.1882-93C>A) c.1744-93C>A (n.1744-93C>A) c.4306-93C>A (n.4306-93C>A) c.5071-93C>A (n.5071-93C>A) c.5260-93C>A (n.5260-93C>A) c.5053-93C>A (n.5053-93C>A) c.1756-93C>A (n.1756-93C>A) c.5257-93C>A (n.5257-93C>A) c.1581-93C>A c.1768-93C>A (n.1768-93C>A) c.*4977-93C>A (n.*4977-93C>A) c.124-93C>A (n.124-93C>A) c.667-93C>A (n.667-93C>A) c.-98-7038C>A (n.-98-7038C>A) n.5330-93C>A n.5371-93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057229G>A | CA2576282079 | BRCA1 | c.5191-94C>T (n.5191-94C>T) c.5194-94C>T (n.5194-94C>T) c.5068-94C>T (n.5068-94C>T) c.5188-94C>T (n.5188-94C>T) c.5116-94C>T (n.5116-94C>T) c.1882-94C>T (n.1882-94C>T) c.1744-94C>T (n.1744-94C>T) c.4306-94C>T (n.4306-94C>T) c.5071-94C>T (n.5071-94C>T) c.5260-94C>T (n.5260-94C>T) c.5053-94C>T (n.5053-94C>T) c.1756-94C>T (n.1756-94C>T) c.5257-94C>T (n.5257-94C>T) c.1581-94C>T c.1768-94C>T (n.1768-94C>T) c.*4977-94C>T (n.*4977-94C>T) c.124-94C>T (n.124-94C>T) c.667-94C>T (n.667-94C>T) c.-98-7039C>T (n.-98-7039C>T) n.5330-94C>T n.5371-94C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057229G>C | CA2638061302 | BRCA1 | c.5191-94C>G (n.5191-94C>G) c.5194-94C>G (n.5194-94C>G) c.5068-94C>G (n.5068-94C>G) c.5188-94C>G (n.5188-94C>G) c.5116-94C>G (n.5116-94C>G) c.1882-94C>G (n.1882-94C>G) c.1744-94C>G (n.1744-94C>G) c.4306-94C>G (n.4306-94C>G) c.5071-94C>G (n.5071-94C>G) c.5260-94C>G (n.5260-94C>G) c.5053-94C>G (n.5053-94C>G) c.1756-94C>G (n.1756-94C>G) c.5257-94C>G (n.5257-94C>G) c.1581-94C>G c.1768-94C>G (n.1768-94C>G) c.*4977-94C>G (n.*4977-94C>G) c.124-94C>G (n.124-94C>G) c.667-94C>G (n.667-94C>G) c.-98-7039C>G (n.-98-7039C>G) n.5330-94C>G n.5371-94C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057229G= | CA2260766532 | BRCA1 | c.5191-94C= (n.5191-94C=) c.5194-94C= (n.5194-94C=) c.5068-94C= (n.5068-94C=) c.5188-94C= (n.5188-94C=) c.5116-94C= (n.5116-94C=) c.1882-94C= (n.1882-94C=) c.1744-94C= (n.1744-94C=) c.4306-94C= (n.4306-94C=) c.5071-94C= (n.5071-94C=) c.5260-94C= (n.5260-94C=) c.5053-94C= (n.5053-94C=) c.1756-94C= (n.1756-94C=) c.5257-94C= (n.5257-94C=) c.1581-94C= c.1768-94C= (n.1768-94C=) c.*4977-94C= (n.*4977-94C=) c.124-94C= (n.124-94C=) c.667-94C= (n.667-94C=) c.-98-7039C= (n.-98-7039C=) n.5330-94C= n.5371-94C= | |
| 17 | g.43057229G>T | CA290823530 | BRCA1 | c.5191-94C>A (n.5191-94C>A) c.5194-94C>A (n.5194-94C>A) c.5068-94C>A (n.5068-94C>A) c.5188-94C>A (n.5188-94C>A) c.5116-94C>A (n.5116-94C>A) c.1882-94C>A (n.1882-94C>A) c.1744-94C>A (n.1744-94C>A) c.4306-94C>A (n.4306-94C>A) c.5071-94C>A (n.5071-94C>A) c.5260-94C>A (n.5260-94C>A) c.5053-94C>A (n.5053-94C>A) c.1756-94C>A (n.1756-94C>A) c.5257-94C>A (n.5257-94C>A) c.1581-94C>A c.1768-94C>A (n.1768-94C>A) c.*4977-94C>A (n.*4977-94C>A) c.124-94C>A (n.124-94C>A) c.667-94C>A (n.667-94C>A) c.-98-7039C>A (n.-98-7039C>A) n.5330-94C>A n.5371-94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057230C>A | CA2638061303 | BRCA1 | c.5191-95G>T (n.5191-95G>T) c.5194-95G>T (n.5194-95G>T) c.5068-95G>T (n.5068-95G>T) c.5188-95G>T (n.5188-95G>T) c.5116-95G>T (n.5116-95G>T) c.1882-95G>T (n.1882-95G>T) c.1744-95G>T (n.1744-95G>T) c.4306-95G>T (n.4306-95G>T) c.5071-95G>T (n.5071-95G>T) c.5260-95G>T (n.5260-95G>T) c.5053-95G>T (n.5053-95G>T) c.1756-95G>T (n.1756-95G>T) c.5257-95G>T (n.5257-95G>T) c.1581-95G>T c.1768-95G>T (n.1768-95G>T) c.*4977-95G>T (n.*4977-95G>T) c.124-95G>T (n.124-95G>T) c.667-95G>T (n.667-95G>T) c.-98-7040G>T (n.-98-7040G>T) n.5330-95G>T n.5371-95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057230C>G | CA2733915081 | BRCA1 | c.5191-95G>C (n.5191-95G>C) c.5194-95G>C (n.5194-95G>C) c.5068-95G>C (n.5068-95G>C) c.5188-95G>C (n.5188-95G>C) c.5116-95G>C (n.5116-95G>C) c.1882-95G>C (n.1882-95G>C) c.1744-95G>C (n.1744-95G>C) c.4306-95G>C (n.4306-95G>C) c.5071-95G>C (n.5071-95G>C) c.5260-95G>C (n.5260-95G>C) c.5053-95G>C (n.5053-95G>C) c.1756-95G>C (n.1756-95G>C) c.5257-95G>C (n.5257-95G>C) c.1581-95G>C c.1768-95G>C (n.1768-95G>C) c.*4977-95G>C (n.*4977-95G>C) c.124-95G>C (n.124-95G>C) c.667-95G>C (n.667-95G>C) c.-98-7040G>C (n.-98-7040G>C) n.5330-95G>C n.5371-95G>C | dbSNP |
| 17 | g.43057230C>T | CA2733915086 | BRCA1 | c.5191-95G>A (n.5191-95G>A) c.5194-95G>A (n.5194-95G>A) c.5068-95G>A (n.5068-95G>A) c.5188-95G>A (n.5188-95G>A) c.5116-95G>A (n.5116-95G>A) c.1882-95G>A (n.1882-95G>A) c.1744-95G>A (n.1744-95G>A) c.4306-95G>A (n.4306-95G>A) c.5071-95G>A (n.5071-95G>A) c.5260-95G>A (n.5260-95G>A) c.5053-95G>A (n.5053-95G>A) c.1756-95G>A (n.1756-95G>A) c.5257-95G>A (n.5257-95G>A) c.1581-95G>A c.1768-95G>A (n.1768-95G>A) c.*4977-95G>A (n.*4977-95G>A) c.124-95G>A (n.124-95G>A) c.667-95G>A (n.667-95G>A) c.-98-7040G>A (n.-98-7040G>A) n.5330-95G>A n.5371-95G>A | dbSNP |
| 17 | g.43057231C>A | CA2733915087 | BRCA1 | c.5191-96G>T (n.5191-96G>T) c.5194-96G>T (n.5194-96G>T) c.5068-96G>T (n.5068-96G>T) c.5188-96G>T (n.5188-96G>T) c.5116-96G>T (n.5116-96G>T) c.1882-96G>T (n.1882-96G>T) c.1744-96G>T (n.1744-96G>T) c.4306-96G>T (n.4306-96G>T) c.5071-96G>T (n.5071-96G>T) c.5260-96G>T (n.5260-96G>T) c.5053-96G>T (n.5053-96G>T) c.1756-96G>T (n.1756-96G>T) c.5257-96G>T (n.5257-96G>T) c.1581-96G>T c.1768-96G>T (n.1768-96G>T) c.*4977-96G>T (n.*4977-96G>T) c.124-96G>T (n.124-96G>T) c.667-96G>T (n.667-96G>T) c.-98-7041G>T (n.-98-7041G>T) n.5330-96G>T n.5371-96G>T | dbSNP |
| 17 | g.43057231C>G | CA2733915088 | BRCA1 | c.5191-96G>C (n.5191-96G>C) c.5194-96G>C (n.5194-96G>C) c.5068-96G>C (n.5068-96G>C) c.5188-96G>C (n.5188-96G>C) c.5116-96G>C (n.5116-96G>C) c.1882-96G>C (n.1882-96G>C) c.1744-96G>C (n.1744-96G>C) c.4306-96G>C (n.4306-96G>C) c.5071-96G>C (n.5071-96G>C) c.5260-96G>C (n.5260-96G>C) c.5053-96G>C (n.5053-96G>C) c.1756-96G>C (n.1756-96G>C) c.5257-96G>C (n.5257-96G>C) c.1581-96G>C c.1768-96G>C (n.1768-96G>C) c.*4977-96G>C (n.*4977-96G>C) c.124-96G>C (n.124-96G>C) c.667-96G>C (n.667-96G>C) c.-98-7041G>C (n.-98-7041G>C) n.5330-96G>C n.5371-96G>C | dbSNP |
| 17 | g.43057231C>T | CA2733915089 | BRCA1 | c.5191-96G>A (n.5191-96G>A) c.5194-96G>A (n.5194-96G>A) c.5068-96G>A (n.5068-96G>A) c.5188-96G>A (n.5188-96G>A) c.5116-96G>A (n.5116-96G>A) c.1882-96G>A (n.1882-96G>A) c.1744-96G>A (n.1744-96G>A) c.4306-96G>A (n.4306-96G>A) c.5071-96G>A (n.5071-96G>A) c.5260-96G>A (n.5260-96G>A) c.5053-96G>A (n.5053-96G>A) c.1756-96G>A (n.1756-96G>A) c.5257-96G>A (n.5257-96G>A) c.1581-96G>A c.1768-96G>A (n.1768-96G>A) c.*4977-96G>A (n.*4977-96G>A) c.124-96G>A (n.124-96G>A) c.667-96G>A (n.667-96G>A) c.-98-7041G>A (n.-98-7041G>A) n.5330-96G>A n.5371-96G>A | dbSNP |
| 17 | g.43057232A>G | CA2733915453 | BRCA1 | c.5191-97T>C (n.5191-97T>C) c.5194-97T>C (n.5194-97T>C) c.5068-97T>C (n.5068-97T>C) c.5188-97T>C (n.5188-97T>C) c.5116-97T>C (n.5116-97T>C) c.1882-97T>C (n.1882-97T>C) c.1744-97T>C (n.1744-97T>C) c.4306-97T>C (n.4306-97T>C) c.5071-97T>C (n.5071-97T>C) c.5260-97T>C (n.5260-97T>C) c.5053-97T>C (n.5053-97T>C) c.1756-97T>C (n.1756-97T>C) c.5257-97T>C (n.5257-97T>C) c.1581-97T>C c.1768-97T>C (n.1768-97T>C) c.*4977-97T>C (n.*4977-97T>C) c.124-97T>C (n.124-97T>C) c.667-97T>C (n.667-97T>C) c.-98-7042T>C (n.-98-7042T>C) n.5330-97T>C n.5371-97T>C | dbSNP |
| 17 | g.43057233G>A | CA2638061304 | BRCA1 | c.5191-98C>T (n.5191-98C>T) c.5194-98C>T (n.5194-98C>T) c.5068-98C>T (n.5068-98C>T) c.5188-98C>T (n.5188-98C>T) c.5116-98C>T (n.5116-98C>T) c.1882-98C>T (n.1882-98C>T) c.1744-98C>T (n.1744-98C>T) c.4306-98C>T (n.4306-98C>T) c.5071-98C>T (n.5071-98C>T) c.5260-98C>T (n.5260-98C>T) c.5053-98C>T (n.5053-98C>T) c.1756-98C>T (n.1756-98C>T) c.5257-98C>T (n.5257-98C>T) c.1581-98C>T c.1768-98C>T (n.1768-98C>T) c.*4977-98C>T (n.*4977-98C>T) c.124-98C>T (n.124-98C>T) c.667-98C>T (n.667-98C>T) c.-98-7043C>T (n.-98-7043C>T) n.5330-98C>T n.5371-98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057233G= | CA2260766533 | BRCA1 | c.5191-98C= (n.5191-98C=) c.5194-98C= (n.5194-98C=) c.5068-98C= (n.5068-98C=) c.5188-98C= (n.5188-98C=) c.5116-98C= (n.5116-98C=) c.1882-98C= (n.1882-98C=) c.1744-98C= (n.1744-98C=) c.4306-98C= (n.4306-98C=) c.5071-98C= (n.5071-98C=) c.5260-98C= (n.5260-98C=) c.5053-98C= (n.5053-98C=) c.1756-98C= (n.1756-98C=) c.5257-98C= (n.5257-98C=) c.1581-98C= c.1768-98C= (n.1768-98C=) c.*4977-98C= (n.*4977-98C=) c.124-98C= (n.124-98C=) c.667-98C= (n.667-98C=) c.-98-7043C= (n.-98-7043C=) n.5330-98C= n.5371-98C= | |
| 17 | g.43057233G>T | CA2260766534 | BRCA1 | c.5191-98C>A (n.5191-98C>A) c.5194-98C>A (n.5194-98C>A) c.5068-98C>A (n.5068-98C>A) c.5188-98C>A (n.5188-98C>A) c.5116-98C>A (n.5116-98C>A) c.1882-98C>A (n.1882-98C>A) c.1744-98C>A (n.1744-98C>A) c.4306-98C>A (n.4306-98C>A) c.5071-98C>A (n.5071-98C>A) c.5260-98C>A (n.5260-98C>A) c.5053-98C>A (n.5053-98C>A) c.1756-98C>A (n.1756-98C>A) c.5257-98C>A (n.5257-98C>A) c.1581-98C>A c.1768-98C>A (n.1768-98C>A) c.*4977-98C>A (n.*4977-98C>A) c.124-98C>A (n.124-98C>A) c.667-98C>A (n.667-98C>A) c.-98-7043C>A (n.-98-7043C>A) n.5330-98C>A n.5371-98C>A | dbSNP |
| 17 | g.43057234G>A | CA2638061305 | BRCA1 | c.5191-99C>T (n.5191-99C>T) c.5194-99C>T (n.5194-99C>T) c.5068-99C>T (n.5068-99C>T) c.5188-99C>T (n.5188-99C>T) c.5116-99C>T (n.5116-99C>T) c.1882-99C>T (n.1882-99C>T) c.1744-99C>T (n.1744-99C>T) c.4306-99C>T (n.4306-99C>T) c.5071-99C>T (n.5071-99C>T) c.5260-99C>T (n.5260-99C>T) c.5053-99C>T (n.5053-99C>T) c.1756-99C>T (n.1756-99C>T) c.5257-99C>T (n.5257-99C>T) c.1581-99C>T c.1768-99C>T (n.1768-99C>T) c.*4977-99C>T (n.*4977-99C>T) c.124-99C>T (n.124-99C>T) c.667-99C>T (n.667-99C>T) c.-98-7044C>T (n.-98-7044C>T) n.5330-99C>T n.5371-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057234G>C | CA2733915536 | BRCA1 | c.5191-99C>G (n.5191-99C>G) c.5194-99C>G (n.5194-99C>G) c.5068-99C>G (n.5068-99C>G) c.5188-99C>G (n.5188-99C>G) c.5116-99C>G (n.5116-99C>G) c.1882-99C>G (n.1882-99C>G) c.1744-99C>G (n.1744-99C>G) c.4306-99C>G (n.4306-99C>G) c.5071-99C>G (n.5071-99C>G) c.5260-99C>G (n.5260-99C>G) c.5053-99C>G (n.5053-99C>G) c.1756-99C>G (n.1756-99C>G) c.5257-99C>G (n.5257-99C>G) c.1581-99C>G c.1768-99C>G (n.1768-99C>G) c.*4977-99C>G (n.*4977-99C>G) c.124-99C>G (n.124-99C>G) c.667-99C>G (n.667-99C>G) c.-98-7044C>G (n.-98-7044C>G) n.5330-99C>G n.5371-99C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057234G>T | CA2500986429 | BRCA1 | c.5191-99C>A (n.5191-99C>A) c.5194-99C>A (n.5194-99C>A) c.5068-99C>A (n.5068-99C>A) c.5188-99C>A (n.5188-99C>A) c.5116-99C>A (n.5116-99C>A) c.1882-99C>A (n.1882-99C>A) c.1744-99C>A (n.1744-99C>A) c.4306-99C>A (n.4306-99C>A) c.5071-99C>A (n.5071-99C>A) c.5260-99C>A (n.5260-99C>A) c.5053-99C>A (n.5053-99C>A) c.1756-99C>A (n.1756-99C>A) c.5257-99C>A (n.5257-99C>A) c.1581-99C>A c.1768-99C>A (n.1768-99C>A) c.*4977-99C>A (n.*4977-99C>A) c.124-99C>A (n.124-99C>A) c.667-99C>A (n.667-99C>A) c.-98-7044C>A (n.-98-7044C>A) n.5330-99C>A n.5371-99C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057235C>A | CA2638061306 | BRCA1 | c.5191-100G>T (n.5191-100G>T) c.5194-100G>T (n.5194-100G>T) c.5068-100G>T (n.5068-100G>T) c.5188-100G>T (n.5188-100G>T) c.5116-100G>T (n.5116-100G>T) c.1882-100G>T (n.1882-100G>T) c.1744-100G>T (n.1744-100G>T) c.4306-100G>T (n.4306-100G>T) c.5071-100G>T (n.5071-100G>T) c.5260-100G>T (n.5260-100G>T) c.5053-100G>T (n.5053-100G>T) c.1756-100G>T (n.1756-100G>T) c.5257-100G>T (n.5257-100G>T) c.1581-100G>T c.1768-100G>T (n.1768-100G>T) c.*4977-100G>T (n.*4977-100G>T) c.124-100G>T (n.124-100G>T) c.667-100G>T (n.667-100G>T) c.-98-7045G>T (n.-98-7045G>T) n.5330-100G>T n.5371-100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057235C= | CA2260766535 | BRCA1 | c.5191-100G= (n.5191-100G=) c.5194-100G= (n.5194-100G=) c.5068-100G= (n.5068-100G=) c.5188-100G= (n.5188-100G=) c.5116-100G= (n.5116-100G=) c.1882-100G= (n.1882-100G=) c.1744-100G= (n.1744-100G=) c.4306-100G= (n.4306-100G=) c.5071-100G= (n.5071-100G=) c.5260-100G= (n.5260-100G=) c.5053-100G= (n.5053-100G=) c.1756-100G= (n.1756-100G=) c.5257-100G= (n.5257-100G=) c.1581-100G= c.1768-100G= (n.1768-100G=) c.*4977-100G= (n.*4977-100G=) c.124-100G= (n.124-100G=) c.667-100G= (n.667-100G=) c.-98-7045G= (n.-98-7045G=) n.5330-100G= n.5371-100G= | |
| 17 | g.43057235C>G | CA2733674959 | BRCA1 | c.5191-100G>C (n.5191-100G>C) c.5194-100G>C (n.5194-100G>C) c.5068-100G>C (n.5068-100G>C) c.5188-100G>C (n.5188-100G>C) c.5116-100G>C (n.5116-100G>C) c.1882-100G>C (n.1882-100G>C) c.1744-100G>C (n.1744-100G>C) c.4306-100G>C (n.4306-100G>C) c.5071-100G>C (n.5071-100G>C) c.5260-100G>C (n.5260-100G>C) c.5053-100G>C (n.5053-100G>C) c.1756-100G>C (n.1756-100G>C) c.5257-100G>C (n.5257-100G>C) c.1581-100G>C c.1768-100G>C (n.1768-100G>C) c.*4977-100G>C (n.*4977-100G>C) c.124-100G>C (n.124-100G>C) c.667-100G>C (n.667-100G>C) c.-98-7045G>C (n.-98-7045G>C) n.5330-100G>C n.5371-100G>C | dbSNP |
| 17 | g.43057235C>T | CA626079005 | BRCA1 | c.5191-100G>A (n.5191-100G>A) c.5194-100G>A (n.5194-100G>A) c.5068-100G>A (n.5068-100G>A) c.5188-100G>A (n.5188-100G>A) c.5116-100G>A (n.5116-100G>A) c.1882-100G>A (n.1882-100G>A) c.1744-100G>A (n.1744-100G>A) c.4306-100G>A (n.4306-100G>A) c.5071-100G>A (n.5071-100G>A) c.5260-100G>A (n.5260-100G>A) c.5053-100G>A (n.5053-100G>A) c.1756-100G>A (n.1756-100G>A) c.5257-100G>A (n.5257-100G>A) c.1581-100G>A c.1768-100G>A (n.1768-100G>A) c.*4977-100G>A (n.*4977-100G>A) c.124-100G>A (n.124-100G>A) c.667-100G>A (n.667-100G>A) c.-98-7045G>A (n.-98-7045G>A) n.5330-100G>A n.5371-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057236G>A | CA290823532 | BRCA1 | c.5191-101C>T (n.5191-101C>T) c.5194-101C>T (n.5194-101C>T) c.5068-101C>T (n.5068-101C>T) c.5188-101C>T (n.5188-101C>T) c.5116-101C>T (n.5116-101C>T) c.1882-101C>T (n.1882-101C>T) c.1744-101C>T (n.1744-101C>T) c.4306-101C>T (n.4306-101C>T) c.5071-101C>T (n.5071-101C>T) c.5260-101C>T (n.5260-101C>T) c.5053-101C>T (n.5053-101C>T) c.1756-101C>T (n.1756-101C>T) c.5257-101C>T (n.5257-101C>T) c.1581-101C>T c.1768-101C>T (n.1768-101C>T) c.*4977-101C>T (n.*4977-101C>T) c.124-101C>T (n.124-101C>T) c.667-101C>T (n.667-101C>T) c.-98-7046C>T (n.-98-7046C>T) n.5330-101C>T n.5371-101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057236G>C | CA2733644502 | BRCA1 | c.5191-101C>G (n.5191-101C>G) c.5194-101C>G (n.5194-101C>G) c.5068-101C>G (n.5068-101C>G) c.5188-101C>G (n.5188-101C>G) c.5116-101C>G (n.5116-101C>G) c.1882-101C>G (n.1882-101C>G) c.1744-101C>G (n.1744-101C>G) c.4306-101C>G (n.4306-101C>G) c.5071-101C>G (n.5071-101C>G) c.5260-101C>G (n.5260-101C>G) c.5053-101C>G (n.5053-101C>G) c.1756-101C>G (n.1756-101C>G) c.5257-101C>G (n.5257-101C>G) c.1581-101C>G c.1768-101C>G (n.1768-101C>G) c.*4977-101C>G (n.*4977-101C>G) c.124-101C>G (n.124-101C>G) c.667-101C>G (n.667-101C>G) c.-98-7046C>G (n.-98-7046C>G) n.5330-101C>G n.5371-101C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057236G= | CA2260766536 | BRCA1 | c.5191-101C= (n.5191-101C=) c.5194-101C= (n.5194-101C=) c.5068-101C= (n.5068-101C=) c.5188-101C= (n.5188-101C=) c.5116-101C= (n.5116-101C=) c.1882-101C= (n.1882-101C=) c.1744-101C= (n.1744-101C=) c.4306-101C= (n.4306-101C=) c.5071-101C= (n.5071-101C=) c.5260-101C= (n.5260-101C=) c.5053-101C= (n.5053-101C=) c.1756-101C= (n.1756-101C=) c.5257-101C= (n.5257-101C=) c.1581-101C= c.1768-101C= (n.1768-101C=) c.*4977-101C= (n.*4977-101C=) c.124-101C= (n.124-101C=) c.667-101C= (n.667-101C=) c.-98-7046C= (n.-98-7046C=) n.5330-101C= n.5371-101C= | |
| 17 | g.43057236G>T | CA2638061307 | BRCA1 | c.5191-101C>A (n.5191-101C>A) c.5194-101C>A (n.5194-101C>A) c.5068-101C>A (n.5068-101C>A) c.5188-101C>A (n.5188-101C>A) c.5116-101C>A (n.5116-101C>A) c.1882-101C>A (n.1882-101C>A) c.1744-101C>A (n.1744-101C>A) c.4306-101C>A (n.4306-101C>A) c.5071-101C>A (n.5071-101C>A) c.5260-101C>A (n.5260-101C>A) c.5053-101C>A (n.5053-101C>A) c.1756-101C>A (n.1756-101C>A) c.5257-101C>A (n.5257-101C>A) c.1581-101C>A c.1768-101C>A (n.1768-101C>A) c.*4977-101C>A (n.*4977-101C>A) c.124-101C>A (n.124-101C>A) c.667-101C>A (n.667-101C>A) c.-98-7046C>A (n.-98-7046C>A) n.5330-101C>A n.5371-101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057237C>A | CA2638061308 | BRCA1 | c.5191-102G>T (n.5191-102G>T) c.5194-102G>T (n.5194-102G>T) c.5068-102G>T (n.5068-102G>T) c.5188-102G>T (n.5188-102G>T) c.5116-102G>T (n.5116-102G>T) c.1882-102G>T (n.1882-102G>T) c.1744-102G>T (n.1744-102G>T) c.4306-102G>T (n.4306-102G>T) c.5071-102G>T (n.5071-102G>T) c.5260-102G>T (n.5260-102G>T) c.5053-102G>T (n.5053-102G>T) c.1756-102G>T (n.1756-102G>T) c.5257-102G>T (n.5257-102G>T) c.1581-102G>T c.1768-102G>T (n.1768-102G>T) c.*4977-102G>T (n.*4977-102G>T) c.124-102G>T (n.124-102G>T) c.667-102G>T (n.667-102G>T) c.-98-7047G>T (n.-98-7047G>T) n.5330-102G>T n.5371-102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057237C>G | CA2733915543 | BRCA1 | c.5191-102G>C (n.5191-102G>C) c.5194-102G>C (n.5194-102G>C) c.5068-102G>C (n.5068-102G>C) c.5188-102G>C (n.5188-102G>C) c.5116-102G>C (n.5116-102G>C) c.1882-102G>C (n.1882-102G>C) c.1744-102G>C (n.1744-102G>C) c.4306-102G>C (n.4306-102G>C) c.5071-102G>C (n.5071-102G>C) c.5260-102G>C (n.5260-102G>C) c.5053-102G>C (n.5053-102G>C) c.1756-102G>C (n.1756-102G>C) c.5257-102G>C (n.5257-102G>C) c.1581-102G>C c.1768-102G>C (n.1768-102G>C) c.*4977-102G>C (n.*4977-102G>C) c.124-102G>C (n.124-102G>C) c.667-102G>C (n.667-102G>C) c.-98-7047G>C (n.-98-7047G>C) n.5330-102G>C n.5371-102G>C | dbSNP |
| 17 | g.43057237C>T | CA2638061309 | BRCA1 | c.5191-102G>A (n.5191-102G>A) c.5194-102G>A (n.5194-102G>A) c.5068-102G>A (n.5068-102G>A) c.5188-102G>A (n.5188-102G>A) c.5116-102G>A (n.5116-102G>A) c.1882-102G>A (n.1882-102G>A) c.1744-102G>A (n.1744-102G>A) c.4306-102G>A (n.4306-102G>A) c.5071-102G>A (n.5071-102G>A) c.5260-102G>A (n.5260-102G>A) c.5053-102G>A (n.5053-102G>A) c.1756-102G>A (n.1756-102G>A) c.5257-102G>A (n.5257-102G>A) c.1581-102G>A c.1768-102G>A (n.1768-102G>A) c.*4977-102G>A (n.*4977-102G>A) c.124-102G>A (n.124-102G>A) c.667-102G>A (n.667-102G>A) c.-98-7047G>A (n.-98-7047G>A) n.5330-102G>A n.5371-102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057238A>G | CA2531140613 | BRCA1 | c.5191-103T>C (n.5191-103T>C) c.5194-103T>C (n.5194-103T>C) c.5068-103T>C (n.5068-103T>C) c.5188-103T>C (n.5188-103T>C) c.5116-103T>C (n.5116-103T>C) c.1882-103T>C (n.1882-103T>C) c.1744-103T>C (n.1744-103T>C) c.4306-103T>C (n.4306-103T>C) c.5071-103T>C (n.5071-103T>C) c.5260-103T>C (n.5260-103T>C) c.5053-103T>C (n.5053-103T>C) c.1756-103T>C (n.1756-103T>C) c.5257-103T>C (n.5257-103T>C) c.1581-103T>C c.1768-103T>C (n.1768-103T>C) c.*4977-103T>C (n.*4977-103T>C) c.124-103T>C (n.124-103T>C) c.667-103T>C (n.667-103T>C) c.-98-7048T>C (n.-98-7048T>C) n.5330-103T>C n.5371-103T>C | dbSNP |
| 17 | g.43057238A>T | CA2733915548 | BRCA1 | c.5191-103T>A (n.5191-103T>A) c.5194-103T>A (n.5194-103T>A) c.5068-103T>A (n.5068-103T>A) c.5188-103T>A (n.5188-103T>A) c.5116-103T>A (n.5116-103T>A) c.1882-103T>A (n.1882-103T>A) c.1744-103T>A (n.1744-103T>A) c.4306-103T>A (n.4306-103T>A) c.5071-103T>A (n.5071-103T>A) c.5260-103T>A (n.5260-103T>A) c.5053-103T>A (n.5053-103T>A) c.1756-103T>A (n.1756-103T>A) c.5257-103T>A (n.5257-103T>A) c.1581-103T>A c.1768-103T>A (n.1768-103T>A) c.*4977-103T>A (n.*4977-103T>A) c.124-103T>A (n.124-103T>A) c.667-103T>A (n.667-103T>A) c.-98-7048T>A (n.-98-7048T>A) n.5330-103T>A n.5371-103T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057239G>A | CA2733915639 | BRCA1 | c.5191-104C>T (n.5191-104C>T) c.5194-104C>T (n.5194-104C>T) c.5068-104C>T (n.5068-104C>T) c.5188-104C>T (n.5188-104C>T) c.5116-104C>T (n.5116-104C>T) c.1882-104C>T (n.1882-104C>T) c.1744-104C>T (n.1744-104C>T) c.4306-104C>T (n.4306-104C>T) c.5071-104C>T (n.5071-104C>T) c.5260-104C>T (n.5260-104C>T) c.5053-104C>T (n.5053-104C>T) c.1756-104C>T (n.1756-104C>T) c.5257-104C>T (n.5257-104C>T) c.1581-104C>T c.1768-104C>T (n.1768-104C>T) c.*4977-104C>T (n.*4977-104C>T) c.124-104C>T (n.124-104C>T) c.667-104C>T (n.667-104C>T) c.-98-7049C>T (n.-98-7049C>T) n.5330-104C>T n.5371-104C>T | dbSNP |
| 17 | g.43057239G>C | CA2733915642 | BRCA1 | c.5191-104C>G (n.5191-104C>G) c.5194-104C>G (n.5194-104C>G) c.5068-104C>G (n.5068-104C>G) c.5188-104C>G (n.5188-104C>G) c.5116-104C>G (n.5116-104C>G) c.1882-104C>G (n.1882-104C>G) c.1744-104C>G (n.1744-104C>G) c.4306-104C>G (n.4306-104C>G) c.5071-104C>G (n.5071-104C>G) c.5260-104C>G (n.5260-104C>G) c.5053-104C>G (n.5053-104C>G) c.1756-104C>G (n.1756-104C>G) c.5257-104C>G (n.5257-104C>G) c.1581-104C>G c.1768-104C>G (n.1768-104C>G) c.*4977-104C>G (n.*4977-104C>G) c.124-104C>G (n.124-104C>G) c.667-104C>G (n.667-104C>G) c.-98-7049C>G (n.-98-7049C>G) n.5330-104C>G n.5371-104C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057240T>A | CA290823536 | BRCA1 | c.5191-105A>T (n.5191-105A>T) c.5194-105A>T (n.5194-105A>T) c.5068-105A>T (n.5068-105A>T) c.5188-105A>T (n.5188-105A>T) c.5116-105A>T (n.5116-105A>T) c.1882-105A>T (n.1882-105A>T) c.1744-105A>T (n.1744-105A>T) c.4306-105A>T (n.4306-105A>T) c.5071-105A>T (n.5071-105A>T) c.5260-105A>T (n.5260-105A>T) c.5053-105A>T (n.5053-105A>T) c.1756-105A>T (n.1756-105A>T) c.5257-105A>T (n.5257-105A>T) c.1581-105A>T c.1768-105A>T (n.1768-105A>T) c.*4977-105A>T (n.*4977-105A>T) c.124-105A>T (n.124-105A>T) c.667-105A>T (n.667-105A>T) c.-98-7050A>T (n.-98-7050A>T) n.5330-105A>T n.5371-105A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057240T>G | CA290823543 | BRCA1 | c.5191-105A>C (n.5191-105A>C) c.5194-105A>C (n.5194-105A>C) c.5068-105A>C (n.5068-105A>C) c.5188-105A>C (n.5188-105A>C) c.5116-105A>C (n.5116-105A>C) c.1882-105A>C (n.1882-105A>C) c.1744-105A>C (n.1744-105A>C) c.4306-105A>C (n.4306-105A>C) c.5071-105A>C (n.5071-105A>C) c.5260-105A>C (n.5260-105A>C) c.5053-105A>C (n.5053-105A>C) c.1756-105A>C (n.1756-105A>C) c.5257-105A>C (n.5257-105A>C) c.1581-105A>C c.1768-105A>C (n.1768-105A>C) c.*4977-105A>C (n.*4977-105A>C) c.124-105A>C (n.124-105A>C) c.667-105A>C (n.667-105A>C) c.-98-7050A>C (n.-98-7050A>C) n.5330-105A>C n.5371-105A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057240T= | CA2260766537 | BRCA1 | c.5191-105A= (n.5191-105A=) c.5194-105A= (n.5194-105A=) c.5068-105A= (n.5068-105A=) c.5188-105A= (n.5188-105A=) c.5116-105A= (n.5116-105A=) c.1882-105A= (n.1882-105A=) c.1744-105A= (n.1744-105A=) c.4306-105A= (n.4306-105A=) c.5071-105A= (n.5071-105A=) c.5260-105A= (n.5260-105A=) c.5053-105A= (n.5053-105A=) c.1756-105A= (n.1756-105A=) c.5257-105A= (n.5257-105A=) c.1581-105A= c.1768-105A= (n.1768-105A=) c.*4977-105A= (n.*4977-105A=) c.124-105A= (n.124-105A=) c.667-105A= (n.667-105A=) c.-98-7050A= (n.-98-7050A=) n.5330-105A= n.5371-105A= | |
| 17 | g.43057241G>A | CA2733915681 | BRCA1 | c.5191-106C>T (n.5191-106C>T) c.5194-106C>T (n.5194-106C>T) c.5068-106C>T (n.5068-106C>T) c.5188-106C>T (n.5188-106C>T) c.5116-106C>T (n.5116-106C>T) c.1882-106C>T (n.1882-106C>T) c.1744-106C>T (n.1744-106C>T) c.4306-106C>T (n.4306-106C>T) c.5071-106C>T (n.5071-106C>T) c.5260-106C>T (n.5260-106C>T) c.5053-106C>T (n.5053-106C>T) c.1756-106C>T (n.1756-106C>T) c.5257-106C>T (n.5257-106C>T) c.1581-106C>T c.1768-106C>T (n.1768-106C>T) c.*4977-106C>T (n.*4977-106C>T) c.124-106C>T (n.124-106C>T) c.667-106C>T (n.667-106C>T) c.-98-7051C>T (n.-98-7051C>T) n.5330-106C>T n.5371-106C>T | dbSNP |
| 17 | g.43057241G>T | CA2638061310 | BRCA1 | c.5191-106C>A (n.5191-106C>A) c.5194-106C>A (n.5194-106C>A) c.5068-106C>A (n.5068-106C>A) c.5188-106C>A (n.5188-106C>A) c.5116-106C>A (n.5116-106C>A) c.1882-106C>A (n.1882-106C>A) c.1744-106C>A (n.1744-106C>A) c.4306-106C>A (n.4306-106C>A) c.5071-106C>A (n.5071-106C>A) c.5260-106C>A (n.5260-106C>A) c.5053-106C>A (n.5053-106C>A) c.1756-106C>A (n.1756-106C>A) c.5257-106C>A (n.5257-106C>A) c.1581-106C>A c.1768-106C>A (n.1768-106C>A) c.*4977-106C>A (n.*4977-106C>A) c.124-106C>A (n.124-106C>A) c.667-106C>A (n.667-106C>A) c.-98-7051C>A (n.-98-7051C>A) n.5330-106C>A n.5371-106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057242G>A | CA2594156516 | BRCA1 | c.5191-107C>T (n.5191-107C>T) c.5194-107C>T (n.5194-107C>T) c.5068-107C>T (n.5068-107C>T) c.5188-107C>T (n.5188-107C>T) c.5116-107C>T (n.5116-107C>T) c.1882-107C>T (n.1882-107C>T) c.1744-107C>T (n.1744-107C>T) c.4306-107C>T (n.4306-107C>T) c.5071-107C>T (n.5071-107C>T) c.5260-107C>T (n.5260-107C>T) c.5053-107C>T (n.5053-107C>T) c.1756-107C>T (n.1756-107C>T) c.5257-107C>T (n.5257-107C>T) c.1581-107C>T c.1768-107C>T (n.1768-107C>T) c.*4977-107C>T (n.*4977-107C>T) c.124-107C>T (n.124-107C>T) c.667-107C>T (n.667-107C>T) c.-98-7052C>T (n.-98-7052C>T) n.5330-107C>T n.5371-107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057242G>C | CA2733915709 | BRCA1 | c.5191-107C>G (n.5191-107C>G) c.5194-107C>G (n.5194-107C>G) c.5068-107C>G (n.5068-107C>G) c.5188-107C>G (n.5188-107C>G) c.5116-107C>G (n.5116-107C>G) c.1882-107C>G (n.1882-107C>G) c.1744-107C>G (n.1744-107C>G) c.4306-107C>G (n.4306-107C>G) c.5071-107C>G (n.5071-107C>G) c.5260-107C>G (n.5260-107C>G) c.5053-107C>G (n.5053-107C>G) c.1756-107C>G (n.1756-107C>G) c.5257-107C>G (n.5257-107C>G) c.1581-107C>G c.1768-107C>G (n.1768-107C>G) c.*4977-107C>G (n.*4977-107C>G) c.124-107C>G (n.124-107C>G) c.667-107C>G (n.667-107C>G) c.-98-7052C>G (n.-98-7052C>G) n.5330-107C>G n.5371-107C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057242G>T | CA2638061311 | BRCA1 | c.5191-107C>A (n.5191-107C>A) c.5194-107C>A (n.5194-107C>A) c.5068-107C>A (n.5068-107C>A) c.5188-107C>A (n.5188-107C>A) c.5116-107C>A (n.5116-107C>A) c.1882-107C>A (n.1882-107C>A) c.1744-107C>A (n.1744-107C>A) c.4306-107C>A (n.4306-107C>A) c.5071-107C>A (n.5071-107C>A) c.5260-107C>A (n.5260-107C>A) c.5053-107C>A (n.5053-107C>A) c.1756-107C>A (n.1756-107C>A) c.5257-107C>A (n.5257-107C>A) c.1581-107C>A c.1768-107C>A (n.1768-107C>A) c.*4977-107C>A (n.*4977-107C>A) c.124-107C>A (n.124-107C>A) c.667-107C>A (n.667-107C>A) c.-98-7052C>A (n.-98-7052C>A) n.5330-107C>A n.5371-107C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057243C>A | CA2733915742 | BRCA1 | c.5191-108G>T (n.5191-108G>T) c.5194-108G>T (n.5194-108G>T) c.5068-108G>T (n.5068-108G>T) c.5188-108G>T (n.5188-108G>T) c.5116-108G>T (n.5116-108G>T) c.1882-108G>T (n.1882-108G>T) c.1744-108G>T (n.1744-108G>T) c.4306-108G>T (n.4306-108G>T) c.5071-108G>T (n.5071-108G>T) c.5260-108G>T (n.5260-108G>T) c.5053-108G>T (n.5053-108G>T) c.1756-108G>T (n.1756-108G>T) c.5257-108G>T (n.5257-108G>T) c.1581-108G>T c.1768-108G>T (n.1768-108G>T) c.*4977-108G>T (n.*4977-108G>T) c.124-108G>T (n.124-108G>T) c.667-108G>T (n.667-108G>T) c.-98-7053G>T (n.-98-7053G>T) n.5330-108G>T n.5371-108G>T | dbSNP |
| 17 | g.43057243C>G | CA2733915743 | BRCA1 | c.5191-108G>C (n.5191-108G>C) c.5194-108G>C (n.5194-108G>C) c.5068-108G>C (n.5068-108G>C) c.5188-108G>C (n.5188-108G>C) c.5116-108G>C (n.5116-108G>C) c.1882-108G>C (n.1882-108G>C) c.1744-108G>C (n.1744-108G>C) c.4306-108G>C (n.4306-108G>C) c.5071-108G>C (n.5071-108G>C) c.5260-108G>C (n.5260-108G>C) c.5053-108G>C (n.5053-108G>C) c.1756-108G>C (n.1756-108G>C) c.5257-108G>C (n.5257-108G>C) c.1581-108G>C c.1768-108G>C (n.1768-108G>C) c.*4977-108G>C (n.*4977-108G>C) c.124-108G>C (n.124-108G>C) c.667-108G>C (n.667-108G>C) c.-98-7053G>C (n.-98-7053G>C) n.5330-108G>C n.5371-108G>C | dbSNP |
| 17 | g.43057243C>T | CA2733915747 | BRCA1 | c.5191-108G>A (n.5191-108G>A) c.5194-108G>A (n.5194-108G>A) c.5068-108G>A (n.5068-108G>A) c.5188-108G>A (n.5188-108G>A) c.5116-108G>A (n.5116-108G>A) c.1882-108G>A (n.1882-108G>A) c.1744-108G>A (n.1744-108G>A) c.4306-108G>A (n.4306-108G>A) c.5071-108G>A (n.5071-108G>A) c.5260-108G>A (n.5260-108G>A) c.5053-108G>A (n.5053-108G>A) c.1756-108G>A (n.1756-108G>A) c.5257-108G>A (n.5257-108G>A) c.1581-108G>A c.1768-108G>A (n.1768-108G>A) c.*4977-108G>A (n.*4977-108G>A) c.124-108G>A (n.124-108G>A) c.667-108G>A (n.667-108G>A) c.-98-7053G>A (n.-98-7053G>A) n.5330-108G>A n.5371-108G>A | dbSNP |
| 17 | g.43057244T>A | CA2733915761 | BRCA1 | c.5191-109A>T (n.5191-109A>T) c.5194-109A>T (n.5194-109A>T) c.5068-109A>T (n.5068-109A>T) c.5188-109A>T (n.5188-109A>T) c.5116-109A>T (n.5116-109A>T) c.1882-109A>T (n.1882-109A>T) c.1744-109A>T (n.1744-109A>T) c.4306-109A>T (n.4306-109A>T) c.5071-109A>T (n.5071-109A>T) c.5260-109A>T (n.5260-109A>T) c.5053-109A>T (n.5053-109A>T) c.1756-109A>T (n.1756-109A>T) c.5257-109A>T (n.5257-109A>T) c.1581-109A>T c.1768-109A>T (n.1768-109A>T) c.*4977-109A>T (n.*4977-109A>T) c.124-109A>T (n.124-109A>T) c.667-109A>T (n.667-109A>T) c.-98-7054A>T (n.-98-7054A>T) n.5330-109A>T n.5371-109A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057244T>C | CA2733915756 | BRCA1 | c.5191-109A>G (n.5191-109A>G) c.5194-109A>G (n.5194-109A>G) c.5068-109A>G (n.5068-109A>G) c.5188-109A>G (n.5188-109A>G) c.5116-109A>G (n.5116-109A>G) c.1882-109A>G (n.1882-109A>G) c.1744-109A>G (n.1744-109A>G) c.4306-109A>G (n.4306-109A>G) c.5071-109A>G (n.5071-109A>G) c.5260-109A>G (n.5260-109A>G) c.5053-109A>G (n.5053-109A>G) c.1756-109A>G (n.1756-109A>G) c.5257-109A>G (n.5257-109A>G) c.1581-109A>G c.1768-109A>G (n.1768-109A>G) c.*4977-109A>G (n.*4977-109A>G) c.124-109A>G (n.124-109A>G) c.667-109A>G (n.667-109A>G) c.-98-7054A>G (n.-98-7054A>G) n.5330-109A>G n.5371-109A>G | dbSNP |
| 17 | g.43057245C>A | CA290823545 | BRCA1 | c.5191-110G>T (n.5191-110G>T) c.5194-110G>T (n.5194-110G>T) c.5068-110G>T (n.5068-110G>T) c.5188-110G>T (n.5188-110G>T) c.5116-110G>T (n.5116-110G>T) c.1882-110G>T (n.1882-110G>T) c.1744-110G>T (n.1744-110G>T) c.4306-110G>T (n.4306-110G>T) c.5071-110G>T (n.5071-110G>T) c.5260-110G>T (n.5260-110G>T) c.5053-110G>T (n.5053-110G>T) c.1756-110G>T (n.1756-110G>T) c.5257-110G>T (n.5257-110G>T) c.1581-110G>T c.1768-110G>T (n.1768-110G>T) c.*4977-110G>T (n.*4977-110G>T) c.124-110G>T (n.124-110G>T) c.667-110G>T (n.667-110G>T) c.-98-7055G>T (n.-98-7055G>T) n.5330-110G>T n.5371-110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057245C= | CA2260766538 | BRCA1 | c.5191-110G= (n.5191-110G=) c.5194-110G= (n.5194-110G=) c.5068-110G= (n.5068-110G=) c.5188-110G= (n.5188-110G=) c.5116-110G= (n.5116-110G=) c.1882-110G= (n.1882-110G=) c.1744-110G= (n.1744-110G=) c.4306-110G= (n.4306-110G=) c.5071-110G= (n.5071-110G=) c.5260-110G= (n.5260-110G=) c.5053-110G= (n.5053-110G=) c.1756-110G= (n.1756-110G=) c.5257-110G= (n.5257-110G=) c.1581-110G= c.1768-110G= (n.1768-110G=) c.*4977-110G= (n.*4977-110G=) c.124-110G= (n.124-110G=) c.667-110G= (n.667-110G=) c.-98-7055G= (n.-98-7055G=) n.5330-110G= n.5371-110G= | |
| 17 | g.43057245C>G | CA2733648397 | BRCA1 | c.5191-110G>C (n.5191-110G>C) c.5194-110G>C (n.5194-110G>C) c.5068-110G>C (n.5068-110G>C) c.5188-110G>C (n.5188-110G>C) c.5116-110G>C (n.5116-110G>C) c.1882-110G>C (n.1882-110G>C) c.1744-110G>C (n.1744-110G>C) c.4306-110G>C (n.4306-110G>C) c.5071-110G>C (n.5071-110G>C) c.5260-110G>C (n.5260-110G>C) c.5053-110G>C (n.5053-110G>C) c.1756-110G>C (n.1756-110G>C) c.5257-110G>C (n.5257-110G>C) c.1581-110G>C c.1768-110G>C (n.1768-110G>C) c.*4977-110G>C (n.*4977-110G>C) c.124-110G>C (n.124-110G>C) c.667-110G>C (n.667-110G>C) c.-98-7055G>C (n.-98-7055G>C) n.5330-110G>C n.5371-110G>C | dbSNP |
| 17 | g.43057245C>T | CA290823547 | BRCA1 | c.5191-110G>A (n.5191-110G>A) c.5194-110G>A (n.5194-110G>A) c.5068-110G>A (n.5068-110G>A) c.5188-110G>A (n.5188-110G>A) c.5116-110G>A (n.5116-110G>A) c.1882-110G>A (n.1882-110G>A) c.1744-110G>A (n.1744-110G>A) c.4306-110G>A (n.4306-110G>A) c.5071-110G>A (n.5071-110G>A) c.5260-110G>A (n.5260-110G>A) c.5053-110G>A (n.5053-110G>A) c.1756-110G>A (n.1756-110G>A) c.5257-110G>A (n.5257-110G>A) c.1581-110G>A c.1768-110G>A (n.1768-110G>A) c.*4977-110G>A (n.*4977-110G>A) c.124-110G>A (n.124-110G>A) c.667-110G>A (n.667-110G>A) c.-98-7055G>A (n.-98-7055G>A) n.5330-110G>A n.5371-110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057246A>C | CA2638061312 | BRCA1 | c.5191-111T>G (n.5191-111T>G) c.5194-111T>G (n.5194-111T>G) c.5068-111T>G (n.5068-111T>G) c.5188-111T>G (n.5188-111T>G) c.5116-111T>G (n.5116-111T>G) c.1882-111T>G (n.1882-111T>G) c.1744-111T>G (n.1744-111T>G) c.4306-111T>G (n.4306-111T>G) c.5071-111T>G (n.5071-111T>G) c.5260-111T>G (n.5260-111T>G) c.5053-111T>G (n.5053-111T>G) c.1756-111T>G (n.1756-111T>G) c.5257-111T>G (n.5257-111T>G) c.1581-111T>G c.1768-111T>G (n.1768-111T>G) c.*4977-111T>G (n.*4977-111T>G) c.124-111T>G (n.124-111T>G) c.667-111T>G (n.667-111T>G) c.-98-7056T>G (n.-98-7056T>G) n.5330-111T>G n.5371-111T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057246A>T | CA2733915778 | BRCA1 | c.5191-111T>A (n.5191-111T>A) c.5194-111T>A (n.5194-111T>A) c.5068-111T>A (n.5068-111T>A) c.5188-111T>A (n.5188-111T>A) c.5116-111T>A (n.5116-111T>A) c.1882-111T>A (n.1882-111T>A) c.1744-111T>A (n.1744-111T>A) c.4306-111T>A (n.4306-111T>A) c.5071-111T>A (n.5071-111T>A) c.5260-111T>A (n.5260-111T>A) c.5053-111T>A (n.5053-111T>A) c.1756-111T>A (n.1756-111T>A) c.5257-111T>A (n.5257-111T>A) c.1581-111T>A c.1768-111T>A (n.1768-111T>A) c.*4977-111T>A (n.*4977-111T>A) c.124-111T>A (n.124-111T>A) c.667-111T>A (n.667-111T>A) c.-98-7056T>A (n.-98-7056T>A) n.5330-111T>A n.5371-111T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057247C>T | CA2638061313 | BRCA1 | c.5191-112G>A (n.5191-112G>A) c.5194-112G>A (n.5194-112G>A) c.5068-112G>A (n.5068-112G>A) c.5188-112G>A (n.5188-112G>A) c.5116-112G>A (n.5116-112G>A) c.1882-112G>A (n.1882-112G>A) c.1744-112G>A (n.1744-112G>A) c.4306-112G>A (n.4306-112G>A) c.5071-112G>A (n.5071-112G>A) c.5260-112G>A (n.5260-112G>A) c.5053-112G>A (n.5053-112G>A) c.1756-112G>A (n.1756-112G>A) c.5257-112G>A (n.5257-112G>A) c.1581-112G>A c.1768-112G>A (n.1768-112G>A) c.*4977-112G>A (n.*4977-112G>A) c.124-112G>A (n.124-112G>A) c.667-112G>A (n.667-112G>A) c.-98-7057G>A (n.-98-7057G>A) n.5330-112G>A n.5371-112G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057250del | CA2809539305 | BRCA1 | c.5191-112del (n.5191-112del) c.5194-112del (n.5194-112del) c.5068-112del (n.5068-112del) c.5188-112del (n.5188-112del) c.5116-112del (n.5116-112del) c.1882-112del (n.1882-112del) c.1744-112del (n.1744-112del) c.4306-112del (n.4306-112del) c.5071-112del (n.5071-112del) c.5260-112del (n.5260-112del) c.5053-112del (n.5053-112del) c.1756-112del (n.1756-112del) c.5257-112del (n.5257-112del) c.1581-112del c.1768-112del (n.1768-112del) c.*4977-112del (n.*4977-112del) c.124-112del (n.124-112del) c.667-112del (n.667-112del) c.-98-7057del (n.-98-7057del) n.5330-112del n.5371-112del | |
| 17 | g.43057248C= | CA2260766539 | BRCA1 | c.5191-113G= (n.5191-113G=) c.5194-113G= (n.5194-113G=) c.5068-113G= (n.5068-113G=) c.5188-113G= (n.5188-113G=) c.5116-113G= (n.5116-113G=) c.1882-113G= (n.1882-113G=) c.1744-113G= (n.1744-113G=) c.4306-113G= (n.4306-113G=) c.5071-113G= (n.5071-113G=) c.5260-113G= (n.5260-113G=) c.5053-113G= (n.5053-113G=) c.1756-113G= (n.1756-113G=) c.5257-113G= (n.5257-113G=) c.1581-113G= c.1768-113G= (n.1768-113G=) c.*4977-113G= (n.*4977-113G=) c.124-113G= (n.124-113G=) c.667-113G= (n.667-113G=) c.-98-7058G= (n.-98-7058G=) n.5330-113G= n.5371-113G= | |
| 17 | g.43057248C>G | CA2809539307 | BRCA1 | c.5191-113G>C (n.5191-113G>C) c.5194-113G>C (n.5194-113G>C) c.5068-113G>C (n.5068-113G>C) c.5188-113G>C (n.5188-113G>C) c.5116-113G>C (n.5116-113G>C) c.1882-113G>C (n.1882-113G>C) c.1744-113G>C (n.1744-113G>C) c.4306-113G>C (n.4306-113G>C) c.5071-113G>C (n.5071-113G>C) c.5260-113G>C (n.5260-113G>C) c.5053-113G>C (n.5053-113G>C) c.1756-113G>C (n.1756-113G>C) c.5257-113G>C (n.5257-113G>C) c.1581-113G>C c.1768-113G>C (n.1768-113G>C) c.*4977-113G>C (n.*4977-113G>C) c.124-113G>C (n.124-113G>C) c.667-113G>C (n.667-113G>C) c.-98-7058G>C (n.-98-7058G>C) n.5330-113G>C n.5371-113G>C | |
| 17 | g.43057248C>T | CA290823549 | BRCA1 | c.5191-113G>A (n.5191-113G>A) c.5194-113G>A (n.5194-113G>A) c.5068-113G>A (n.5068-113G>A) c.5188-113G>A (n.5188-113G>A) c.5116-113G>A (n.5116-113G>A) c.1882-113G>A (n.1882-113G>A) c.1744-113G>A (n.1744-113G>A) c.4306-113G>A (n.4306-113G>A) c.5071-113G>A (n.5071-113G>A) c.5260-113G>A (n.5260-113G>A) c.5053-113G>A (n.5053-113G>A) c.1756-113G>A (n.1756-113G>A) c.5257-113G>A (n.5257-113G>A) c.1581-113G>A c.1768-113G>A (n.1768-113G>A) c.*4977-113G>A (n.*4977-113G>A) c.124-113G>A (n.124-113G>A) c.667-113G>A (n.667-113G>A) c.-98-7058G>A (n.-98-7058G>A) n.5330-113G>A n.5371-113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057249C>A | CA2733915792 | BRCA1 | c.5191-114G>T (n.5191-114G>T) c.5194-114G>T (n.5194-114G>T) c.5068-114G>T (n.5068-114G>T) c.5188-114G>T (n.5188-114G>T) c.5116-114G>T (n.5116-114G>T) c.1882-114G>T (n.1882-114G>T) c.1744-114G>T (n.1744-114G>T) c.4306-114G>T (n.4306-114G>T) c.5071-114G>T (n.5071-114G>T) c.5260-114G>T (n.5260-114G>T) c.5053-114G>T (n.5053-114G>T) c.1756-114G>T (n.1756-114G>T) c.5257-114G>T (n.5257-114G>T) c.1581-114G>T c.1768-114G>T (n.1768-114G>T) c.*4977-114G>T (n.*4977-114G>T) c.124-114G>T (n.124-114G>T) c.667-114G>T (n.667-114G>T) c.-98-7059G>T (n.-98-7059G>T) n.5330-114G>T n.5371-114G>T | dbSNP |
| 17 | g.43057249C>G | CA2733915826 | BRCA1 | c.5191-114G>C (n.5191-114G>C) c.5194-114G>C (n.5194-114G>C) c.5068-114G>C (n.5068-114G>C) c.5188-114G>C (n.5188-114G>C) c.5116-114G>C (n.5116-114G>C) c.1882-114G>C (n.1882-114G>C) c.1744-114G>C (n.1744-114G>C) c.4306-114G>C (n.4306-114G>C) c.5071-114G>C (n.5071-114G>C) c.5260-114G>C (n.5260-114G>C) c.5053-114G>C (n.5053-114G>C) c.1756-114G>C (n.1756-114G>C) c.5257-114G>C (n.5257-114G>C) c.1581-114G>C c.1768-114G>C (n.1768-114G>C) c.*4977-114G>C (n.*4977-114G>C) c.124-114G>C (n.124-114G>C) c.667-114G>C (n.667-114G>C) c.-98-7059G>C (n.-98-7059G>C) n.5330-114G>C n.5371-114G>C | dbSNP |
| 17 | g.43057249C>T | CA2733915828 | BRCA1 | c.5191-114G>A (n.5191-114G>A) c.5194-114G>A (n.5194-114G>A) c.5068-114G>A (n.5068-114G>A) c.5188-114G>A (n.5188-114G>A) c.5116-114G>A (n.5116-114G>A) c.1882-114G>A (n.1882-114G>A) c.1744-114G>A (n.1744-114G>A) c.4306-114G>A (n.4306-114G>A) c.5071-114G>A (n.5071-114G>A) c.5260-114G>A (n.5260-114G>A) c.5053-114G>A (n.5053-114G>A) c.1756-114G>A (n.1756-114G>A) c.5257-114G>A (n.5257-114G>A) c.1581-114G>A c.1768-114G>A (n.1768-114G>A) c.*4977-114G>A (n.*4977-114G>A) c.124-114G>A (n.124-114G>A) c.667-114G>A (n.667-114G>A) c.-98-7059G>A (n.-98-7059G>A) n.5330-114G>A n.5371-114G>A | dbSNP |
| 17 | g.43057250C>A | CA2733646046 | BRCA1 | c.5191-115G>T (n.5191-115G>T) c.5194-115G>T (n.5194-115G>T) c.5068-115G>T (n.5068-115G>T) c.5188-115G>T (n.5188-115G>T) c.5116-115G>T (n.5116-115G>T) c.1882-115G>T (n.1882-115G>T) c.1744-115G>T (n.1744-115G>T) c.4306-115G>T (n.4306-115G>T) c.5071-115G>T (n.5071-115G>T) c.5260-115G>T (n.5260-115G>T) c.5053-115G>T (n.5053-115G>T) c.1756-115G>T (n.1756-115G>T) c.5257-115G>T (n.5257-115G>T) c.1581-115G>T c.1768-115G>T (n.1768-115G>T) c.*4977-115G>T (n.*4977-115G>T) c.124-115G>T (n.124-115G>T) c.667-115G>T (n.667-115G>T) c.-98-7060G>T (n.-98-7060G>T) n.5330-115G>T n.5371-115G>T | dbSNP |
| 17 | g.43057250C= | CA2260766540 | BRCA1 | c.5191-115G= (n.5191-115G=) c.5194-115G= (n.5194-115G=) c.5068-115G= (n.5068-115G=) c.5188-115G= (n.5188-115G=) c.5116-115G= (n.5116-115G=) c.1882-115G= (n.1882-115G=) c.1744-115G= (n.1744-115G=) c.4306-115G= (n.4306-115G=) c.5071-115G= (n.5071-115G=) c.5260-115G= (n.5260-115G=) c.5053-115G= (n.5053-115G=) c.1756-115G= (n.1756-115G=) c.5257-115G= (n.5257-115G=) c.1581-115G= c.1768-115G= (n.1768-115G=) c.*4977-115G= (n.*4977-115G=) c.124-115G= (n.124-115G=) c.667-115G= (n.667-115G=) c.-98-7060G= (n.-98-7060G=) n.5330-115G= n.5371-115G= | |
| 17 | g.43057250C>G | CA290823552 | BRCA1 | c.5191-115G>C (n.5191-115G>C) c.5194-115G>C (n.5194-115G>C) c.5068-115G>C (n.5068-115G>C) c.5188-115G>C (n.5188-115G>C) c.5116-115G>C (n.5116-115G>C) c.1882-115G>C (n.1882-115G>C) c.1744-115G>C (n.1744-115G>C) c.4306-115G>C (n.4306-115G>C) c.5071-115G>C (n.5071-115G>C) c.5260-115G>C (n.5260-115G>C) c.5053-115G>C (n.5053-115G>C) c.1756-115G>C (n.1756-115G>C) c.5257-115G>C (n.5257-115G>C) c.1581-115G>C c.1768-115G>C (n.1768-115G>C) c.*4977-115G>C (n.*4977-115G>C) c.124-115G>C (n.124-115G>C) c.667-115G>C (n.667-115G>C) c.-98-7060G>C (n.-98-7060G>C) n.5330-115G>C n.5371-115G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057250C>T | CA290823555 | BRCA1 | c.5191-115G>A (n.5191-115G>A) c.5194-115G>A (n.5194-115G>A) c.5068-115G>A (n.5068-115G>A) c.5188-115G>A (n.5188-115G>A) c.5116-115G>A (n.5116-115G>A) c.1882-115G>A (n.1882-115G>A) c.1744-115G>A (n.1744-115G>A) c.4306-115G>A (n.4306-115G>A) c.5071-115G>A (n.5071-115G>A) c.5260-115G>A (n.5260-115G>A) c.5053-115G>A (n.5053-115G>A) c.1756-115G>A (n.1756-115G>A) c.5257-115G>A (n.5257-115G>A) c.1581-115G>A c.1768-115G>A (n.1768-115G>A) c.*4977-115G>A (n.*4977-115G>A) c.124-115G>A (n.124-115G>A) c.667-115G>A (n.667-115G>A) c.-98-7060G>A (n.-98-7060G>A) n.5330-115G>A n.5371-115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057251T>A | CA2733915863 | BRCA1 | c.5191-116A>T (n.5191-116A>T) c.5194-116A>T (n.5194-116A>T) c.5068-116A>T (n.5068-116A>T) c.5188-116A>T (n.5188-116A>T) c.5116-116A>T (n.5116-116A>T) c.1882-116A>T (n.1882-116A>T) c.1744-116A>T (n.1744-116A>T) c.4306-116A>T (n.4306-116A>T) c.5071-116A>T (n.5071-116A>T) c.5260-116A>T (n.5260-116A>T) c.5053-116A>T (n.5053-116A>T) c.1756-116A>T (n.1756-116A>T) c.5257-116A>T (n.5257-116A>T) c.1581-116A>T c.1768-116A>T (n.1768-116A>T) c.*4977-116A>T (n.*4977-116A>T) c.124-116A>T (n.124-116A>T) c.667-116A>T (n.667-116A>T) c.-98-7061A>T (n.-98-7061A>T) n.5330-116A>T n.5371-116A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057251T>C | CA2733915931 | BRCA1 | c.5191-116A>G (n.5191-116A>G) c.5194-116A>G (n.5194-116A>G) c.5068-116A>G (n.5068-116A>G) c.5188-116A>G (n.5188-116A>G) c.5116-116A>G (n.5116-116A>G) c.1882-116A>G (n.1882-116A>G) c.1744-116A>G (n.1744-116A>G) c.4306-116A>G (n.4306-116A>G) c.5071-116A>G (n.5071-116A>G) c.5260-116A>G (n.5260-116A>G) c.5053-116A>G (n.5053-116A>G) c.1756-116A>G (n.1756-116A>G) c.5257-116A>G (n.5257-116A>G) c.1581-116A>G c.1768-116A>G (n.1768-116A>G) c.*4977-116A>G (n.*4977-116A>G) c.124-116A>G (n.124-116A>G) c.667-116A>G (n.667-116A>G) c.-98-7061A>G (n.-98-7061A>G) n.5330-116A>G n.5371-116A>G | dbSNP |
| 17 | g.43057252G>A | CA2638061314 | BRCA1 | c.5191-117C>T (n.5191-117C>T) c.5194-117C>T (n.5194-117C>T) c.5068-117C>T (n.5068-117C>T) c.5188-117C>T (n.5188-117C>T) c.5116-117C>T (n.5116-117C>T) c.1882-117C>T (n.1882-117C>T) c.1744-117C>T (n.1744-117C>T) c.4306-117C>T (n.4306-117C>T) c.5071-117C>T (n.5071-117C>T) c.5260-117C>T (n.5260-117C>T) c.5053-117C>T (n.5053-117C>T) c.1756-117C>T (n.1756-117C>T) c.5257-117C>T (n.5257-117C>T) c.1581-117C>T c.1768-117C>T (n.1768-117C>T) c.*4977-117C>T (n.*4977-117C>T) c.124-117C>T (n.124-117C>T) c.667-117C>T (n.667-117C>T) c.-98-7062C>T (n.-98-7062C>T) n.5330-117C>T n.5371-117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057252G>C | CA2638061315 | BRCA1 | c.5191-117C>G (n.5191-117C>G) c.5194-117C>G (n.5194-117C>G) c.5068-117C>G (n.5068-117C>G) c.5188-117C>G (n.5188-117C>G) c.5116-117C>G (n.5116-117C>G) c.1882-117C>G (n.1882-117C>G) c.1744-117C>G (n.1744-117C>G) c.4306-117C>G (n.4306-117C>G) c.5071-117C>G (n.5071-117C>G) c.5260-117C>G (n.5260-117C>G) c.5053-117C>G (n.5053-117C>G) c.1756-117C>G (n.1756-117C>G) c.5257-117C>G (n.5257-117C>G) c.1581-117C>G c.1768-117C>G (n.1768-117C>G) c.*4977-117C>G (n.*4977-117C>G) c.124-117C>G (n.124-117C>G) c.667-117C>G (n.667-117C>G) c.-98-7062C>G (n.-98-7062C>G) n.5330-117C>G n.5371-117C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057253T>A | CA2638061316 | BRCA1 | c.5191-118A>T (n.5191-118A>T) c.5194-118A>T (n.5194-118A>T) c.5068-118A>T (n.5068-118A>T) c.5188-118A>T (n.5188-118A>T) c.5116-118A>T (n.5116-118A>T) c.1882-118A>T (n.1882-118A>T) c.1744-118A>T (n.1744-118A>T) c.4306-118A>T (n.4306-118A>T) c.5071-118A>T (n.5071-118A>T) c.5260-118A>T (n.5260-118A>T) c.5053-118A>T (n.5053-118A>T) c.1756-118A>T (n.1756-118A>T) c.5257-118A>T (n.5257-118A>T) c.1581-118A>T c.1768-118A>T (n.1768-118A>T) c.*4977-118A>T (n.*4977-118A>T) c.124-118A>T (n.124-118A>T) c.667-118A>T (n.667-118A>T) c.-98-7063A>T (n.-98-7063A>T) n.5330-118A>T n.5371-118A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057253T>C | CA983871790 | BRCA1 | c.5191-118A>G (n.5191-118A>G) c.5194-118A>G (n.5194-118A>G) c.5068-118A>G (n.5068-118A>G) c.5188-118A>G (n.5188-118A>G) c.5116-118A>G (n.5116-118A>G) c.1882-118A>G (n.1882-118A>G) c.1744-118A>G (n.1744-118A>G) c.4306-118A>G (n.4306-118A>G) c.5071-118A>G (n.5071-118A>G) c.5260-118A>G (n.5260-118A>G) c.5053-118A>G (n.5053-118A>G) c.1756-118A>G (n.1756-118A>G) c.5257-118A>G (n.5257-118A>G) c.1581-118A>G c.1768-118A>G (n.1768-118A>G) c.*4977-118A>G (n.*4977-118A>G) c.124-118A>G (n.124-118A>G) c.667-118A>G (n.667-118A>G) c.-98-7063A>G (n.-98-7063A>G) n.5330-118A>G n.5371-118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057253T= | CA2260766541 | BRCA1 | c.5191-118A= (n.5191-118A=) c.5194-118A= (n.5194-118A=) c.5068-118A= (n.5068-118A=) c.5188-118A= (n.5188-118A=) c.5116-118A= (n.5116-118A=) c.1882-118A= (n.1882-118A=) c.1744-118A= (n.1744-118A=) c.4306-118A= (n.4306-118A=) c.5071-118A= (n.5071-118A=) c.5260-118A= (n.5260-118A=) c.5053-118A= (n.5053-118A=) c.1756-118A= (n.1756-118A=) c.5257-118A= (n.5257-118A=) c.1581-118A= c.1768-118A= (n.1768-118A=) c.*4977-118A= (n.*4977-118A=) c.124-118A= (n.124-118A=) c.667-118A= (n.667-118A=) c.-98-7063A= (n.-98-7063A=) n.5330-118A= n.5371-118A= | |
| 17 | g.43057254A= | CA2260766542 | BRCA1 | c.5191-119T= (n.5191-119T=) c.5194-119T= (n.5194-119T=) c.5068-119T= (n.5068-119T=) c.5188-119T= (n.5188-119T=) c.5116-119T= (n.5116-119T=) c.1882-119T= (n.1882-119T=) c.1744-119T= (n.1744-119T=) c.4306-119T= (n.4306-119T=) c.5071-119T= (n.5071-119T=) c.5260-119T= (n.5260-119T=) c.5053-119T= (n.5053-119T=) c.1756-119T= (n.1756-119T=) c.5257-119T= (n.5257-119T=) c.1581-119T= c.1768-119T= (n.1768-119T=) c.*4977-119T= (n.*4977-119T=) c.124-119T= (n.124-119T=) c.667-119T= (n.667-119T=) c.-98-7064T= (n.-98-7064T=) n.5330-119T= n.5371-119T= | |
| 17 | g.43057254A>C | CA2260766543 | BRCA1 | c.5191-119T>G (n.5191-119T>G) c.5194-119T>G (n.5194-119T>G) c.5068-119T>G (n.5068-119T>G) c.5188-119T>G (n.5188-119T>G) c.5116-119T>G (n.5116-119T>G) c.1882-119T>G (n.1882-119T>G) c.1744-119T>G (n.1744-119T>G) c.4306-119T>G (n.4306-119T>G) c.5071-119T>G (n.5071-119T>G) c.5260-119T>G (n.5260-119T>G) c.5053-119T>G (n.5053-119T>G) c.1756-119T>G (n.1756-119T>G) c.5257-119T>G (n.5257-119T>G) c.1581-119T>G c.1768-119T>G (n.1768-119T>G) c.*4977-119T>G (n.*4977-119T>G) c.124-119T>G (n.124-119T>G) c.667-119T>G (n.667-119T>G) c.-98-7064T>G (n.-98-7064T>G) n.5330-119T>G n.5371-119T>G | dbSNP |
| 17 | g.43057254A>G | CA2733692480 | BRCA1 | c.5191-119T>C (n.5191-119T>C) c.5194-119T>C (n.5194-119T>C) c.5068-119T>C (n.5068-119T>C) c.5188-119T>C (n.5188-119T>C) c.5116-119T>C (n.5116-119T>C) c.1882-119T>C (n.1882-119T>C) c.1744-119T>C (n.1744-119T>C) c.4306-119T>C (n.4306-119T>C) c.5071-119T>C (n.5071-119T>C) c.5260-119T>C (n.5260-119T>C) c.5053-119T>C (n.5053-119T>C) c.1756-119T>C (n.1756-119T>C) c.5257-119T>C (n.5257-119T>C) c.1581-119T>C c.1768-119T>C (n.1768-119T>C) c.*4977-119T>C (n.*4977-119T>C) c.124-119T>C (n.124-119T>C) c.667-119T>C (n.667-119T>C) c.-98-7064T>C (n.-98-7064T>C) n.5330-119T>C n.5371-119T>C | dbSNP |
| 17 | g.43057255A= | CA2260766544 | BRCA1 | c.5191-120T= (n.5191-120T=) c.5194-120T= (n.5194-120T=) c.5068-120T= (n.5068-120T=) c.5188-120T= (n.5188-120T=) c.5116-120T= (n.5116-120T=) c.1882-120T= (n.1882-120T=) c.1744-120T= (n.1744-120T=) c.4306-120T= (n.4306-120T=) c.5071-120T= (n.5071-120T=) c.5260-120T= (n.5260-120T=) c.5053-120T= (n.5053-120T=) c.1756-120T= (n.1756-120T=) c.5257-120T= (n.5257-120T=) c.1581-120T= c.1768-120T= (n.1768-120T=) c.*4977-120T= (n.*4977-120T=) c.124-120T= (n.124-120T=) c.667-120T= (n.667-120T=) c.-98-7065T= (n.-98-7065T=) n.5330-120T= n.5371-120T= | |
| 17 | g.43057255A>C | CA983871794 | BRCA1 | c.5191-120T>G (n.5191-120T>G) c.5194-120T>G (n.5194-120T>G) c.5068-120T>G (n.5068-120T>G) c.5188-120T>G (n.5188-120T>G) c.5116-120T>G (n.5116-120T>G) c.1882-120T>G (n.1882-120T>G) c.1744-120T>G (n.1744-120T>G) c.4306-120T>G (n.4306-120T>G) c.5071-120T>G (n.5071-120T>G) c.5260-120T>G (n.5260-120T>G) c.5053-120T>G (n.5053-120T>G) c.1756-120T>G (n.1756-120T>G) c.5257-120T>G (n.5257-120T>G) c.1581-120T>G c.1768-120T>G (n.1768-120T>G) c.*4977-120T>G (n.*4977-120T>G) c.124-120T>G (n.124-120T>G) c.667-120T>G (n.667-120T>G) c.-98-7065T>G (n.-98-7065T>G) n.5330-120T>G n.5371-120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057256T>A | CA2733915980 | BRCA1 | c.5191-121A>T (n.5191-121A>T) c.5194-121A>T (n.5194-121A>T) c.5068-121A>T (n.5068-121A>T) c.5188-121A>T (n.5188-121A>T) c.5116-121A>T (n.5116-121A>T) c.1882-121A>T (n.1882-121A>T) c.1744-121A>T (n.1744-121A>T) c.4306-121A>T (n.4306-121A>T) c.5071-121A>T (n.5071-121A>T) c.5260-121A>T (n.5260-121A>T) c.5053-121A>T (n.5053-121A>T) c.1756-121A>T (n.1756-121A>T) c.5257-121A>T (n.5257-121A>T) c.1581-121A>T c.1768-121A>T (n.1768-121A>T) c.*4977-121A>T (n.*4977-121A>T) c.124-121A>T (n.124-121A>T) c.667-121A>T (n.667-121A>T) c.-98-7066A>T (n.-98-7066A>T) n.5330-121A>T n.5371-121A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057257C>A | CA772170445 | BRCA1 | c.5191-122G>T (n.5191-122G>T) c.5194-122G>T (n.5194-122G>T) c.5068-122G>T (n.5068-122G>T) c.5188-122G>T (n.5188-122G>T) c.5116-122G>T (n.5116-122G>T) c.1882-122G>T (n.1882-122G>T) c.1744-122G>T (n.1744-122G>T) c.4306-122G>T (n.4306-122G>T) c.5071-122G>T (n.5071-122G>T) c.5260-122G>T (n.5260-122G>T) c.5053-122G>T (n.5053-122G>T) c.1756-122G>T (n.1756-122G>T) c.5257-122G>T (n.5257-122G>T) c.1581-122G>T c.1768-122G>T (n.1768-122G>T) c.*4977-122G>T (n.*4977-122G>T) c.124-122G>T (n.124-122G>T) c.667-122G>T (n.667-122G>T) c.-98-7067G>T (n.-98-7067G>T) n.5330-122G>T n.5371-122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057257C= | CA2260766545 | BRCA1 | c.5191-122G= (n.5191-122G=) c.5194-122G= (n.5194-122G=) c.5068-122G= (n.5068-122G=) c.5188-122G= (n.5188-122G=) c.5116-122G= (n.5116-122G=) c.1882-122G= (n.1882-122G=) c.1744-122G= (n.1744-122G=) c.4306-122G= (n.4306-122G=) c.5071-122G= (n.5071-122G=) c.5260-122G= (n.5260-122G=) c.5053-122G= (n.5053-122G=) c.1756-122G= (n.1756-122G=) c.5257-122G= (n.5257-122G=) c.1581-122G= c.1768-122G= (n.1768-122G=) c.*4977-122G= (n.*4977-122G=) c.124-122G= (n.124-122G=) c.667-122G= (n.667-122G=) c.-98-7067G= (n.-98-7067G=) n.5330-122G= n.5371-122G= | |
| 17 | g.43057257C>G | CA2733668188 | BRCA1 | c.5191-122G>C (n.5191-122G>C) c.5194-122G>C (n.5194-122G>C) c.5068-122G>C (n.5068-122G>C) c.5188-122G>C (n.5188-122G>C) c.5116-122G>C (n.5116-122G>C) c.1882-122G>C (n.1882-122G>C) c.1744-122G>C (n.1744-122G>C) c.4306-122G>C (n.4306-122G>C) c.5071-122G>C (n.5071-122G>C) c.5260-122G>C (n.5260-122G>C) c.5053-122G>C (n.5053-122G>C) c.1756-122G>C (n.1756-122G>C) c.5257-122G>C (n.5257-122G>C) c.1581-122G>C c.1768-122G>C (n.1768-122G>C) c.*4977-122G>C (n.*4977-122G>C) c.124-122G>C (n.124-122G>C) c.667-122G>C (n.667-122G>C) c.-98-7067G>C (n.-98-7067G>C) n.5330-122G>C n.5371-122G>C | dbSNP |
| 17 | g.43057257C>T | CA2562981984 | BRCA1 | c.5191-122G>A (n.5191-122G>A) c.5194-122G>A (n.5194-122G>A) c.5068-122G>A (n.5068-122G>A) c.5188-122G>A (n.5188-122G>A) c.5116-122G>A (n.5116-122G>A) c.1882-122G>A (n.1882-122G>A) c.1744-122G>A (n.1744-122G>A) c.4306-122G>A (n.4306-122G>A) c.5071-122G>A (n.5071-122G>A) c.5260-122G>A (n.5260-122G>A) c.5053-122G>A (n.5053-122G>A) c.1756-122G>A (n.1756-122G>A) c.5257-122G>A (n.5257-122G>A) c.1581-122G>A c.1768-122G>A (n.1768-122G>A) c.*4977-122G>A (n.*4977-122G>A) c.124-122G>A (n.124-122G>A) c.667-122G>A (n.667-122G>A) c.-98-7067G>A (n.-98-7067G>A) n.5330-122G>A n.5371-122G>A | dbSNP |
| 17 | g.43057259T>C | CA2260766547 | BRCA1 | c.5191-124A>G (n.5191-124A>G) c.5194-124A>G (n.5194-124A>G) c.5068-124A>G (n.5068-124A>G) c.5188-124A>G (n.5188-124A>G) c.5116-124A>G (n.5116-124A>G) c.1882-124A>G (n.1882-124A>G) c.1744-124A>G (n.1744-124A>G) c.4306-124A>G (n.4306-124A>G) c.5071-124A>G (n.5071-124A>G) c.5260-124A>G (n.5260-124A>G) c.5053-124A>G (n.5053-124A>G) c.1756-124A>G (n.1756-124A>G) c.5257-124A>G (n.5257-124A>G) c.1581-124A>G c.1768-124A>G (n.1768-124A>G) c.*4977-124A>G (n.*4977-124A>G) c.124-124A>G (n.124-124A>G) c.667-124A>G (n.667-124A>G) c.-98-7069A>G (n.-98-7069A>G) n.5330-124A>G n.5371-124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057259T= | CA2260766546 | BRCA1 | c.5191-124A= (n.5191-124A=) c.5194-124A= (n.5194-124A=) c.5068-124A= (n.5068-124A=) c.5188-124A= (n.5188-124A=) c.5116-124A= (n.5116-124A=) c.1882-124A= (n.1882-124A=) c.1744-124A= (n.1744-124A=) c.4306-124A= (n.4306-124A=) c.5071-124A= (n.5071-124A=) c.5260-124A= (n.5260-124A=) c.5053-124A= (n.5053-124A=) c.1756-124A= (n.1756-124A=) c.5257-124A= (n.5257-124A=) c.1581-124A= c.1768-124A= (n.1768-124A=) c.*4977-124A= (n.*4977-124A=) c.124-124A= (n.124-124A=) c.667-124A= (n.667-124A=) c.-98-7069A= (n.-98-7069A=) n.5330-124A= n.5371-124A= | |
| 17 | g.43057260A>G | CA2733916159 | BRCA1 | c.5191-125T>C (n.5191-125T>C) c.5194-125T>C (n.5194-125T>C) c.5068-125T>C (n.5068-125T>C) c.5188-125T>C (n.5188-125T>C) c.5116-125T>C (n.5116-125T>C) c.1882-125T>C (n.1882-125T>C) c.1744-125T>C (n.1744-125T>C) c.4306-125T>C (n.4306-125T>C) c.5071-125T>C (n.5071-125T>C) c.5260-125T>C (n.5260-125T>C) c.5053-125T>C (n.5053-125T>C) c.1756-125T>C (n.1756-125T>C) c.5257-125T>C (n.5257-125T>C) c.1581-125T>C c.1768-125T>C (n.1768-125T>C) c.*4977-125T>C (n.*4977-125T>C) c.124-125T>C (n.124-125T>C) c.667-125T>C (n.667-125T>C) c.-98-7070T>C (n.-98-7070T>C) n.5330-125T>C n.5371-125T>C | dbSNP |
| 17 | g.43057261G>A | CA2733916177 | BRCA1 | c.5191-126C>T (n.5191-126C>T) c.5194-126C>T (n.5194-126C>T) c.5068-126C>T (n.5068-126C>T) c.5188-126C>T (n.5188-126C>T) c.5116-126C>T (n.5116-126C>T) c.1882-126C>T (n.1882-126C>T) c.1744-126C>T (n.1744-126C>T) c.4306-126C>T (n.4306-126C>T) c.5071-126C>T (n.5071-126C>T) c.5260-126C>T (n.5260-126C>T) c.5053-126C>T (n.5053-126C>T) c.1756-126C>T (n.1756-126C>T) c.5257-126C>T (n.5257-126C>T) c.1581-126C>T c.1768-126C>T (n.1768-126C>T) c.*4977-126C>T (n.*4977-126C>T) c.124-126C>T (n.124-126C>T) c.667-126C>T (n.667-126C>T) c.-98-7071C>T (n.-98-7071C>T) n.5330-126C>T n.5371-126C>T | dbSNP |
| 17 | g.43057261G>C | CA2733916186 | BRCA1 | c.5191-126C>G (n.5191-126C>G) c.5194-126C>G (n.5194-126C>G) c.5068-126C>G (n.5068-126C>G) c.5188-126C>G (n.5188-126C>G) c.5116-126C>G (n.5116-126C>G) c.1882-126C>G (n.1882-126C>G) c.1744-126C>G (n.1744-126C>G) c.4306-126C>G (n.4306-126C>G) c.5071-126C>G (n.5071-126C>G) c.5260-126C>G (n.5260-126C>G) c.5053-126C>G (n.5053-126C>G) c.1756-126C>G (n.1756-126C>G) c.5257-126C>G (n.5257-126C>G) c.1581-126C>G c.1768-126C>G (n.1768-126C>G) c.*4977-126C>G (n.*4977-126C>G) c.124-126C>G (n.124-126C>G) c.667-126C>G (n.667-126C>G) c.-98-7071C>G (n.-98-7071C>G) n.5330-126C>G n.5371-126C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057261G>T | CA2638061317 | BRCA1 | c.5191-126C>A (n.5191-126C>A) c.5194-126C>A (n.5194-126C>A) c.5068-126C>A (n.5068-126C>A) c.5188-126C>A (n.5188-126C>A) c.5116-126C>A (n.5116-126C>A) c.1882-126C>A (n.1882-126C>A) c.1744-126C>A (n.1744-126C>A) c.4306-126C>A (n.4306-126C>A) c.5071-126C>A (n.5071-126C>A) c.5260-126C>A (n.5260-126C>A) c.5053-126C>A (n.5053-126C>A) c.1756-126C>A (n.1756-126C>A) c.5257-126C>A (n.5257-126C>A) c.1581-126C>A c.1768-126C>A (n.1768-126C>A) c.*4977-126C>A (n.*4977-126C>A) c.124-126C>A (n.124-126C>A) c.667-126C>A (n.667-126C>A) c.-98-7071C>A (n.-98-7071C>A) n.5330-126C>A n.5371-126C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057262C>A | CA2733916256 | BRCA1 | c.5191-127G>T (n.5191-127G>T) c.5194-127G>T (n.5194-127G>T) c.5068-127G>T (n.5068-127G>T) c.5188-127G>T (n.5188-127G>T) c.5116-127G>T (n.5116-127G>T) c.1882-127G>T (n.1882-127G>T) c.1744-127G>T (n.1744-127G>T) c.4306-127G>T (n.4306-127G>T) c.5071-127G>T (n.5071-127G>T) c.5260-127G>T (n.5260-127G>T) c.5053-127G>T (n.5053-127G>T) c.1756-127G>T (n.1756-127G>T) c.5257-127G>T (n.5257-127G>T) c.1581-127G>T c.1768-127G>T (n.1768-127G>T) c.*4977-127G>T (n.*4977-127G>T) c.124-127G>T (n.124-127G>T) c.667-127G>T (n.667-127G>T) c.-98-7072G>T (n.-98-7072G>T) n.5330-127G>T n.5371-127G>T | dbSNP |
| 17 | g.43057262C>G | CA2733916213 | BRCA1 | c.5191-127G>C (n.5191-127G>C) c.5194-127G>C (n.5194-127G>C) c.5068-127G>C (n.5068-127G>C) c.5188-127G>C (n.5188-127G>C) c.5116-127G>C (n.5116-127G>C) c.1882-127G>C (n.1882-127G>C) c.1744-127G>C (n.1744-127G>C) c.4306-127G>C (n.4306-127G>C) c.5071-127G>C (n.5071-127G>C) c.5260-127G>C (n.5260-127G>C) c.5053-127G>C (n.5053-127G>C) c.1756-127G>C (n.1756-127G>C) c.5257-127G>C (n.5257-127G>C) c.1581-127G>C c.1768-127G>C (n.1768-127G>C) c.*4977-127G>C (n.*4977-127G>C) c.124-127G>C (n.124-127G>C) c.667-127G>C (n.667-127G>C) c.-98-7072G>C (n.-98-7072G>C) n.5330-127G>C n.5371-127G>C | dbSNP |
| 17 | g.43057262C>T | CA2638061318 | BRCA1 | c.5191-127G>A (n.5191-127G>A) c.5194-127G>A (n.5194-127G>A) c.5068-127G>A (n.5068-127G>A) c.5188-127G>A (n.5188-127G>A) c.5116-127G>A (n.5116-127G>A) c.1882-127G>A (n.1882-127G>A) c.1744-127G>A (n.1744-127G>A) c.4306-127G>A (n.4306-127G>A) c.5071-127G>A (n.5071-127G>A) c.5260-127G>A (n.5260-127G>A) c.5053-127G>A (n.5053-127G>A) c.1756-127G>A (n.1756-127G>A) c.5257-127G>A (n.5257-127G>A) c.1581-127G>A c.1768-127G>A (n.1768-127G>A) c.*4977-127G>A (n.*4977-127G>A) c.124-127G>A (n.124-127G>A) c.667-127G>A (n.667-127G>A) c.-98-7072G>A (n.-98-7072G>A) n.5330-127G>A n.5371-127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057263A>C | CA2733916282 | BRCA1 | c.5191-128T>G (n.5191-128T>G) c.5194-128T>G (n.5194-128T>G) c.5068-128T>G (n.5068-128T>G) c.5188-128T>G (n.5188-128T>G) c.5116-128T>G (n.5116-128T>G) c.1882-128T>G (n.1882-128T>G) c.1744-128T>G (n.1744-128T>G) c.4306-128T>G (n.4306-128T>G) c.5071-128T>G (n.5071-128T>G) c.5260-128T>G (n.5260-128T>G) c.5053-128T>G (n.5053-128T>G) c.1756-128T>G (n.1756-128T>G) c.5257-128T>G (n.5257-128T>G) c.1581-128T>G c.1768-128T>G (n.1768-128T>G) c.*4977-128T>G (n.*4977-128T>G) c.124-128T>G (n.124-128T>G) c.667-128T>G (n.667-128T>G) c.-98-7073T>G (n.-98-7073T>G) n.5330-128T>G n.5371-128T>G | dbSNP |
| 17 | g.43057263A>G | CA2733916288 | BRCA1 | c.5191-128T>C (n.5191-128T>C) c.5194-128T>C (n.5194-128T>C) c.5068-128T>C (n.5068-128T>C) c.5188-128T>C (n.5188-128T>C) c.5116-128T>C (n.5116-128T>C) c.1882-128T>C (n.1882-128T>C) c.1744-128T>C (n.1744-128T>C) c.4306-128T>C (n.4306-128T>C) c.5071-128T>C (n.5071-128T>C) c.5260-128T>C (n.5260-128T>C) c.5053-128T>C (n.5053-128T>C) c.1756-128T>C (n.1756-128T>C) c.5257-128T>C (n.5257-128T>C) c.1581-128T>C c.1768-128T>C (n.1768-128T>C) c.*4977-128T>C (n.*4977-128T>C) c.124-128T>C (n.124-128T>C) c.667-128T>C (n.667-128T>C) c.-98-7073T>C (n.-98-7073T>C) n.5330-128T>C n.5371-128T>C | dbSNP |
| 17 | g.43057263A>T | CA2733916289 | BRCA1 | c.5191-128T>A (n.5191-128T>A) c.5194-128T>A (n.5194-128T>A) c.5068-128T>A (n.5068-128T>A) c.5188-128T>A (n.5188-128T>A) c.5116-128T>A (n.5116-128T>A) c.1882-128T>A (n.1882-128T>A) c.1744-128T>A (n.1744-128T>A) c.4306-128T>A (n.4306-128T>A) c.5071-128T>A (n.5071-128T>A) c.5260-128T>A (n.5260-128T>A) c.5053-128T>A (n.5053-128T>A) c.1756-128T>A (n.1756-128T>A) c.5257-128T>A (n.5257-128T>A) c.1581-128T>A c.1768-128T>A (n.1768-128T>A) c.*4977-128T>A (n.*4977-128T>A) c.124-128T>A (n.124-128T>A) c.667-128T>A (n.667-128T>A) c.-98-7073T>A (n.-98-7073T>A) n.5330-128T>A n.5371-128T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057264C>T | CA2638061319 | BRCA1 | c.5191-129G>A (n.5191-129G>A) c.5194-129G>A (n.5194-129G>A) c.5068-129G>A (n.5068-129G>A) c.5188-129G>A (n.5188-129G>A) c.5116-129G>A (n.5116-129G>A) c.1882-129G>A (n.1882-129G>A) c.1744-129G>A (n.1744-129G>A) c.4306-129G>A (n.4306-129G>A) c.5071-129G>A (n.5071-129G>A) c.5260-129G>A (n.5260-129G>A) c.5053-129G>A (n.5053-129G>A) c.1756-129G>A (n.1756-129G>A) c.5257-129G>A (n.5257-129G>A) c.1581-129G>A c.1768-129G>A (n.1768-129G>A) c.*4977-129G>A (n.*4977-129G>A) c.124-129G>A (n.124-129G>A) c.667-129G>A (n.667-129G>A) c.-98-7074G>A (n.-98-7074G>A) n.5330-129G>A n.5371-129G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057264_43057265delinsCT | CA2260766548 | BRCA1 | c.5191-130_5191-129delinsAG (n.5191-130_5191-129delinsAG) c.5194-130_5194-129delinsAG (n.5194-130_5194-129delinsAG) c.5068-130_5068-129delinsAG (n.5068-130_5068-129delinsAG) c.5188-130_5188-129delinsAG (n.5188-130_5188-129delinsAG) c.5116-130_5116-129delinsAG (n.5116-130_5116-129delinsAG) c.1882-130_1882-129delinsAG (n.1882-130_1882-129delinsAG) c.1744-130_1744-129delinsAG (n.1744-130_1744-129delinsAG) c.4306-130_4306-129delinsAG (n.4306-130_4306-129delinsAG) c.5071-130_5071-129delinsAG (n.5071-130_5071-129delinsAG) c.5260-130_5260-129delinsAG (n.5260-130_5260-129delinsAG) c.5053-130_5053-129delinsAG (n.5053-130_5053-129delinsAG) c.1756-130_1756-129delinsAG (n.1756-130_1756-129delinsAG) c.5257-130_5257-129delinsAG (n.5257-130_5257-129delinsAG) c.1581-130_1581-129delinsAG c.1768-130_1768-129delinsAG (n.1768-130_1768-129delinsAG) c.*4977-130_*4977-129delinsAG (n.*4977-130_*4977-129delinsAG) c.124-130_124-129delinsAG (n.124-130_124-129delinsAG) c.667-130_667-129delinsAG (n.667-130_667-129delinsAG) c.-98-7075_-98-7074delinsAG (n.-98-7075_-98-7074delinsAG) n.5330-130_5330-129delinsAG n.5371-130_5371-129delinsAG | |
| 17 | g.43057267del | CA2260766549 | BRCA1 | c.5191-130del (n.5191-130del) c.5194-130del (n.5194-130del) c.5068-130del (n.5068-130del) c.5188-130del (n.5188-130del) c.5116-130del (n.5116-130del) c.1882-130del (n.1882-130del) c.1744-130del (n.1744-130del) c.4306-130del (n.4306-130del) c.5071-130del (n.5071-130del) c.5260-130del (n.5260-130del) c.5053-130del (n.5053-130del) c.1756-130del (n.1756-130del) c.5257-130del (n.5257-130del) c.1581-130del c.1768-130del (n.1768-130del) c.*4977-130del (n.*4977-130del) c.124-130del (n.124-130del) c.667-130del (n.667-130del) c.-98-7075del (n.-98-7075del) n.5330-130del n.5371-130del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057266T>C | CA2260766551 | BRCA1 | c.5191-131A>G (n.5191-131A>G) c.5194-131A>G (n.5194-131A>G) c.5068-131A>G (n.5068-131A>G) c.5188-131A>G (n.5188-131A>G) c.5116-131A>G (n.5116-131A>G) c.1882-131A>G (n.1882-131A>G) c.1744-131A>G (n.1744-131A>G) c.4306-131A>G (n.4306-131A>G) c.5071-131A>G (n.5071-131A>G) c.5260-131A>G (n.5260-131A>G) c.5053-131A>G (n.5053-131A>G) c.1756-131A>G (n.1756-131A>G) c.5257-131A>G (n.5257-131A>G) c.1581-131A>G c.1768-131A>G (n.1768-131A>G) c.*4977-131A>G (n.*4977-131A>G) c.124-131A>G (n.124-131A>G) c.667-131A>G (n.667-131A>G) c.-98-7076A>G (n.-98-7076A>G) n.5330-131A>G n.5371-131A>G | dbSNP |
| 17 | g.43057266T= | CA2260766550 | BRCA1 | c.5191-131A= (n.5191-131A=) c.5194-131A= (n.5194-131A=) c.5068-131A= (n.5068-131A=) c.5188-131A= (n.5188-131A=) c.5116-131A= (n.5116-131A=) c.1882-131A= (n.1882-131A=) c.1744-131A= (n.1744-131A=) c.4306-131A= (n.4306-131A=) c.5071-131A= (n.5071-131A=) c.5260-131A= (n.5260-131A=) c.5053-131A= (n.5053-131A=) c.1756-131A= (n.1756-131A=) c.5257-131A= (n.5257-131A=) c.1581-131A= c.1768-131A= (n.1768-131A=) c.*4977-131A= (n.*4977-131A=) c.124-131A= (n.124-131A=) c.667-131A= (n.667-131A=) c.-98-7076A= (n.-98-7076A=) n.5330-131A= n.5371-131A= | |
| 17 | g.43057267T>C | CA2638061320 | BRCA1 | c.5191-132A>G (n.5191-132A>G) c.5194-132A>G (n.5194-132A>G) c.5068-132A>G (n.5068-132A>G) c.5188-132A>G (n.5188-132A>G) c.5116-132A>G (n.5116-132A>G) c.1882-132A>G (n.1882-132A>G) c.1744-132A>G (n.1744-132A>G) c.4306-132A>G (n.4306-132A>G) c.5071-132A>G (n.5071-132A>G) c.5260-132A>G (n.5260-132A>G) c.5053-132A>G (n.5053-132A>G) c.1756-132A>G (n.1756-132A>G) c.5257-132A>G (n.5257-132A>G) c.1581-132A>G c.1768-132A>G (n.1768-132A>G) c.*4977-132A>G (n.*4977-132A>G) c.124-132A>G (n.124-132A>G) c.667-132A>G (n.667-132A>G) c.-98-7077A>G (n.-98-7077A>G) n.5330-132A>G n.5371-132A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057268G>C | CA2638061321 | BRCA1 | c.5191-133C>G (n.5191-133C>G) c.5194-133C>G (n.5194-133C>G) c.5068-133C>G (n.5068-133C>G) c.5188-133C>G (n.5188-133C>G) c.5116-133C>G (n.5116-133C>G) c.1882-133C>G (n.1882-133C>G) c.1744-133C>G (n.1744-133C>G) c.4306-133C>G (n.4306-133C>G) c.5071-133C>G (n.5071-133C>G) c.5260-133C>G (n.5260-133C>G) c.5053-133C>G (n.5053-133C>G) c.1756-133C>G (n.1756-133C>G) c.5257-133C>G (n.5257-133C>G) c.1581-133C>G c.1768-133C>G (n.1768-133C>G) c.*4977-133C>G (n.*4977-133C>G) c.124-133C>G (n.124-133C>G) c.667-133C>G (n.667-133C>G) c.-98-7078C>G (n.-98-7078C>G) n.5330-133C>G n.5371-133C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057268G>T | CA2638061322 | BRCA1 | c.5191-133C>A (n.5191-133C>A) c.5194-133C>A (n.5194-133C>A) c.5068-133C>A (n.5068-133C>A) c.5188-133C>A (n.5188-133C>A) c.5116-133C>A (n.5116-133C>A) c.1882-133C>A (n.1882-133C>A) c.1744-133C>A (n.1744-133C>A) c.4306-133C>A (n.4306-133C>A) c.5071-133C>A (n.5071-133C>A) c.5260-133C>A (n.5260-133C>A) c.5053-133C>A (n.5053-133C>A) c.1756-133C>A (n.1756-133C>A) c.5257-133C>A (n.5257-133C>A) c.1581-133C>A c.1768-133C>A (n.1768-133C>A) c.*4977-133C>A (n.*4977-133C>A) c.124-133C>A (n.124-133C>A) c.667-133C>A (n.667-133C>A) c.-98-7078C>A (n.-98-7078C>A) n.5330-133C>A n.5371-133C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057269G>A | CA2638061323 | BRCA1 | c.5191-134C>T (n.5191-134C>T) c.5194-134C>T (n.5194-134C>T) c.5068-134C>T (n.5068-134C>T) c.5188-134C>T (n.5188-134C>T) c.5116-134C>T (n.5116-134C>T) c.1882-134C>T (n.1882-134C>T) c.1744-134C>T (n.1744-134C>T) c.4306-134C>T (n.4306-134C>T) c.5071-134C>T (n.5071-134C>T) c.5260-134C>T (n.5260-134C>T) c.5053-134C>T (n.5053-134C>T) c.1756-134C>T (n.1756-134C>T) c.5257-134C>T (n.5257-134C>T) c.1581-134C>T c.1768-134C>T (n.1768-134C>T) c.*4977-134C>T (n.*4977-134C>T) c.124-134C>T (n.124-134C>T) c.667-134C>T (n.667-134C>T) c.-98-7079C>T (n.-98-7079C>T) n.5330-134C>T n.5371-134C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057272G>A | CA2638061324 | BRCA1 | c.5191-137C>T (n.5191-137C>T) c.5194-137C>T (n.5194-137C>T) c.5068-137C>T (n.5068-137C>T) c.5188-137C>T (n.5188-137C>T) c.5116-137C>T (n.5116-137C>T) c.1882-137C>T (n.1882-137C>T) c.1744-137C>T (n.1744-137C>T) c.4306-137C>T (n.4306-137C>T) c.5071-137C>T (n.5071-137C>T) c.5260-137C>T (n.5260-137C>T) c.5053-137C>T (n.5053-137C>T) c.1756-137C>T (n.1756-137C>T) c.5257-137C>T (n.5257-137C>T) c.1581-137C>T c.1768-137C>T (n.1768-137C>T) c.*4977-137C>T (n.*4977-137C>T) c.124-137C>T (n.124-137C>T) c.667-137C>T (n.667-137C>T) c.-98-7082C>T (n.-98-7082C>T) n.5330-137C>T n.5371-137C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057272G>T | CA2638061325 | BRCA1 | c.5191-137C>A (n.5191-137C>A) c.5194-137C>A (n.5194-137C>A) c.5068-137C>A (n.5068-137C>A) c.5188-137C>A (n.5188-137C>A) c.5116-137C>A (n.5116-137C>A) c.1882-137C>A (n.1882-137C>A) c.1744-137C>A (n.1744-137C>A) c.4306-137C>A (n.4306-137C>A) c.5071-137C>A (n.5071-137C>A) c.5260-137C>A (n.5260-137C>A) c.5053-137C>A (n.5053-137C>A) c.1756-137C>A (n.1756-137C>A) c.5257-137C>A (n.5257-137C>A) c.1581-137C>A c.1768-137C>A (n.1768-137C>A) c.*4977-137C>A (n.*4977-137C>A) c.124-137C>A (n.124-137C>A) c.667-137C>A (n.667-137C>A) c.-98-7082C>A (n.-98-7082C>A) n.5330-137C>A n.5371-137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057273A>G | CA2638061326 | BRCA1 | c.5191-138T>C (n.5191-138T>C) c.5194-138T>C (n.5194-138T>C) c.5068-138T>C (n.5068-138T>C) c.5188-138T>C (n.5188-138T>C) c.5116-138T>C (n.5116-138T>C) c.1882-138T>C (n.1882-138T>C) c.1744-138T>C (n.1744-138T>C) c.4306-138T>C (n.4306-138T>C) c.5071-138T>C (n.5071-138T>C) c.5260-138T>C (n.5260-138T>C) c.5053-138T>C (n.5053-138T>C) c.1756-138T>C (n.1756-138T>C) c.5257-138T>C (n.5257-138T>C) c.1581-138T>C c.1768-138T>C (n.1768-138T>C) c.*4977-138T>C (n.*4977-138T>C) c.124-138T>C (n.124-138T>C) c.667-138T>C (n.667-138T>C) c.-98-7083T>C (n.-98-7083T>C) n.5330-138T>C n.5371-138T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057273A>T | CA2638061327 | BRCA1 | c.5191-138T>A (n.5191-138T>A) c.5194-138T>A (n.5194-138T>A) c.5068-138T>A (n.5068-138T>A) c.5188-138T>A (n.5188-138T>A) c.5116-138T>A (n.5116-138T>A) c.1882-138T>A (n.1882-138T>A) c.1744-138T>A (n.1744-138T>A) c.4306-138T>A (n.4306-138T>A) c.5071-138T>A (n.5071-138T>A) c.5260-138T>A (n.5260-138T>A) c.5053-138T>A (n.5053-138T>A) c.1756-138T>A (n.1756-138T>A) c.5257-138T>A (n.5257-138T>A) c.1581-138T>A c.1768-138T>A (n.1768-138T>A) c.*4977-138T>A (n.*4977-138T>A) c.124-138T>A (n.124-138T>A) c.667-138T>A (n.667-138T>A) c.-98-7083T>A (n.-98-7083T>A) n.5330-138T>A n.5371-138T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057275T>A | CA2638061328 | BRCA1 | c.5191-140A>T (n.5191-140A>T) c.5194-140A>T (n.5194-140A>T) c.5068-140A>T (n.5068-140A>T) c.5188-140A>T (n.5188-140A>T) c.5116-140A>T (n.5116-140A>T) c.1882-140A>T (n.1882-140A>T) c.1744-140A>T (n.1744-140A>T) c.4306-140A>T (n.4306-140A>T) c.5071-140A>T (n.5071-140A>T) c.5260-140A>T (n.5260-140A>T) c.5053-140A>T (n.5053-140A>T) c.1756-140A>T (n.1756-140A>T) c.5257-140A>T (n.5257-140A>T) c.1581-140A>T c.1768-140A>T (n.1768-140A>T) c.*4977-140A>T (n.*4977-140A>T) c.124-140A>T (n.124-140A>T) c.667-140A>T (n.667-140A>T) c.-98-7085A>T (n.-98-7085A>T) n.5330-140A>T n.5371-140A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057275T>C | CA2638061329 | BRCA1 | c.5191-140A>G (n.5191-140A>G) c.5194-140A>G (n.5194-140A>G) c.5068-140A>G (n.5068-140A>G) c.5188-140A>G (n.5188-140A>G) c.5116-140A>G (n.5116-140A>G) c.1882-140A>G (n.1882-140A>G) c.1744-140A>G (n.1744-140A>G) c.4306-140A>G (n.4306-140A>G) c.5071-140A>G (n.5071-140A>G) c.5260-140A>G (n.5260-140A>G) c.5053-140A>G (n.5053-140A>G) c.1756-140A>G (n.1756-140A>G) c.5257-140A>G (n.5257-140A>G) c.1581-140A>G c.1768-140A>G (n.1768-140A>G) c.*4977-140A>G (n.*4977-140A>G) c.124-140A>G (n.124-140A>G) c.667-140A>G (n.667-140A>G) c.-98-7085A>G (n.-98-7085A>G) n.5330-140A>G n.5371-140A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057275_43057276insTA | CA2638061330 | BRCA1 | c.5191-141_5191-140insTA (n.5191-141_5191-140insTA) c.5194-141_5194-140insTA (n.5194-141_5194-140insTA) c.5068-141_5068-140insTA (n.5068-141_5068-140insTA) c.5188-141_5188-140insTA (n.5188-141_5188-140insTA) c.5116-141_5116-140insTA (n.5116-141_5116-140insTA) c.1882-141_1882-140insTA (n.1882-141_1882-140insTA) c.1744-141_1744-140insTA (n.1744-141_1744-140insTA) c.4306-141_4306-140insTA (n.4306-141_4306-140insTA) c.5071-141_5071-140insTA (n.5071-141_5071-140insTA) c.5260-141_5260-140insTA (n.5260-141_5260-140insTA) c.5053-141_5053-140insTA (n.5053-141_5053-140insTA) c.1756-141_1756-140insTA (n.1756-141_1756-140insTA) c.5257-141_5257-140insTA (n.5257-141_5257-140insTA) c.1581-141_1581-140insTA c.1768-141_1768-140insTA (n.1768-141_1768-140insTA) c.*4977-141_*4977-140insTA (n.*4977-141_*4977-140insTA) c.124-141_124-140insTA (n.124-141_124-140insTA) c.667-141_667-140insTA (n.667-141_667-140insTA) c.-98-7086_-98-7085insTA (n.-98-7086_-98-7085insTA) n.5330-141_5330-140insTA n.5371-141_5371-140insTA | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057277A= | CA2260766552 | BRCA1 | c.5191-142T= (n.5191-142T=) c.5194-142T= (n.5194-142T=) c.5068-142T= (n.5068-142T=) c.5188-142T= (n.5188-142T=) c.5116-142T= (n.5116-142T=) c.1882-142T= (n.1882-142T=) c.1744-142T= (n.1744-142T=) c.4306-142T= (n.4306-142T=) c.5071-142T= (n.5071-142T=) c.5260-142T= (n.5260-142T=) c.5053-142T= (n.5053-142T=) c.1756-142T= (n.1756-142T=) c.5257-142T= (n.5257-142T=) c.1581-142T= c.1768-142T= (n.1768-142T=) c.*4977-142T= (n.*4977-142T=) c.124-142T= (n.124-142T=) c.667-142T= (n.667-142T=) c.-98-7087T= (n.-98-7087T=) n.5330-142T= n.5371-142T= | |
| 17 | g.43057277A>C | CA2260766553 | BRCA1 | c.5191-142T>G (n.5191-142T>G) c.5194-142T>G (n.5194-142T>G) c.5068-142T>G (n.5068-142T>G) c.5188-142T>G (n.5188-142T>G) c.5116-142T>G (n.5116-142T>G) c.1882-142T>G (n.1882-142T>G) c.1744-142T>G (n.1744-142T>G) c.4306-142T>G (n.4306-142T>G) c.5071-142T>G (n.5071-142T>G) c.5260-142T>G (n.5260-142T>G) c.5053-142T>G (n.5053-142T>G) c.1756-142T>G (n.1756-142T>G) c.5257-142T>G (n.5257-142T>G) c.1581-142T>G c.1768-142T>G (n.1768-142T>G) c.*4977-142T>G (n.*4977-142T>G) c.124-142T>G (n.124-142T>G) c.667-142T>G (n.667-142T>G) c.-98-7087T>G (n.-98-7087T>G) n.5330-142T>G n.5371-142T>G | dbSNP |
| 17 | g.43057278G>A | CA2638061331 | BRCA1 | c.5191-143C>T (n.5191-143C>T) c.5194-143C>T (n.5194-143C>T) c.5068-143C>T (n.5068-143C>T) c.5188-143C>T (n.5188-143C>T) c.5116-143C>T (n.5116-143C>T) c.1882-143C>T (n.1882-143C>T) c.1744-143C>T (n.1744-143C>T) c.4306-143C>T (n.4306-143C>T) c.5071-143C>T (n.5071-143C>T) c.5260-143C>T (n.5260-143C>T) c.5053-143C>T (n.5053-143C>T) c.1756-143C>T (n.1756-143C>T) c.5257-143C>T (n.5257-143C>T) c.1581-143C>T c.1768-143C>T (n.1768-143C>T) c.*4977-143C>T (n.*4977-143C>T) c.124-143C>T (n.124-143C>T) c.667-143C>T (n.667-143C>T) c.-98-7088C>T (n.-98-7088C>T) n.5330-143C>T n.5371-143C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057278G>C | CA772170446 | BRCA1 | c.5191-143C>G (n.5191-143C>G) c.5194-143C>G (n.5194-143C>G) c.5068-143C>G (n.5068-143C>G) c.5188-143C>G (n.5188-143C>G) c.5116-143C>G (n.5116-143C>G) c.1882-143C>G (n.1882-143C>G) c.1744-143C>G (n.1744-143C>G) c.4306-143C>G (n.4306-143C>G) c.5071-143C>G (n.5071-143C>G) c.5260-143C>G (n.5260-143C>G) c.5053-143C>G (n.5053-143C>G) c.1756-143C>G (n.1756-143C>G) c.5257-143C>G (n.5257-143C>G) c.1581-143C>G c.1768-143C>G (n.1768-143C>G) c.*4977-143C>G (n.*4977-143C>G) c.124-143C>G (n.124-143C>G) c.667-143C>G (n.667-143C>G) c.-98-7088C>G (n.-98-7088C>G) n.5330-143C>G n.5371-143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057278G= | CA2260766554 | BRCA1 | c.5191-143C= (n.5191-143C=) c.5194-143C= (n.5194-143C=) c.5068-143C= (n.5068-143C=) c.5188-143C= (n.5188-143C=) c.5116-143C= (n.5116-143C=) c.1882-143C= (n.1882-143C=) c.1744-143C= (n.1744-143C=) c.4306-143C= (n.4306-143C=) c.5071-143C= (n.5071-143C=) c.5260-143C= (n.5260-143C=) c.5053-143C= (n.5053-143C=) c.1756-143C= (n.1756-143C=) c.5257-143C= (n.5257-143C=) c.1581-143C= c.1768-143C= (n.1768-143C=) c.*4977-143C= (n.*4977-143C=) c.124-143C= (n.124-143C=) c.667-143C= (n.667-143C=) c.-98-7088C= (n.-98-7088C=) n.5330-143C= n.5371-143C= | |
| 17 | g.43057279G>A | CA2638061332 | BRCA1 | c.5191-144C>T (n.5191-144C>T) c.5194-144C>T (n.5194-144C>T) c.5068-144C>T (n.5068-144C>T) c.5188-144C>T (n.5188-144C>T) c.5116-144C>T (n.5116-144C>T) c.1882-144C>T (n.1882-144C>T) c.1744-144C>T (n.1744-144C>T) c.4306-144C>T (n.4306-144C>T) c.5071-144C>T (n.5071-144C>T) c.5260-144C>T (n.5260-144C>T) c.5053-144C>T (n.5053-144C>T) c.1756-144C>T (n.1756-144C>T) c.5257-144C>T (n.5257-144C>T) c.1581-144C>T c.1768-144C>T (n.1768-144C>T) c.*4977-144C>T (n.*4977-144C>T) c.124-144C>T (n.124-144C>T) c.667-144C>T (n.667-144C>T) c.-98-7089C>T (n.-98-7089C>T) n.5330-144C>T n.5371-144C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057280C>A | CA2638061333 | BRCA1 | c.5191-145G>T (n.5191-145G>T) c.5194-145G>T (n.5194-145G>T) c.5068-145G>T (n.5068-145G>T) c.5188-145G>T (n.5188-145G>T) c.5116-145G>T (n.5116-145G>T) c.1882-145G>T (n.1882-145G>T) c.1744-145G>T (n.1744-145G>T) c.4306-145G>T (n.4306-145G>T) c.5071-145G>T (n.5071-145G>T) c.5260-145G>T (n.5260-145G>T) c.5053-145G>T (n.5053-145G>T) c.1756-145G>T (n.1756-145G>T) c.5257-145G>T (n.5257-145G>T) c.1581-145G>T c.1768-145G>T (n.1768-145G>T) c.*4977-145G>T (n.*4977-145G>T) c.124-145G>T (n.124-145G>T) c.667-145G>T (n.667-145G>T) c.-98-7090G>T (n.-98-7090G>T) n.5330-145G>T n.5371-145G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057282G>A | CA2638061334 | BRCA1 | c.5191-147C>T (n.5191-147C>T) c.5194-147C>T (n.5194-147C>T) c.5068-147C>T (n.5068-147C>T) c.5188-147C>T (n.5188-147C>T) c.5116-147C>T (n.5116-147C>T) c.1882-147C>T (n.1882-147C>T) c.1744-147C>T (n.1744-147C>T) c.4306-147C>T (n.4306-147C>T) c.5071-147C>T (n.5071-147C>T) c.5260-147C>T (n.5260-147C>T) c.5053-147C>T (n.5053-147C>T) c.1756-147C>T (n.1756-147C>T) c.5257-147C>T (n.5257-147C>T) c.1581-147C>T c.1768-147C>T (n.1768-147C>T) c.*4977-147C>T (n.*4977-147C>T) c.124-147C>T (n.124-147C>T) c.667-147C>T (n.667-147C>T) c.-98-7092C>T (n.-98-7092C>T) n.5330-147C>T n.5371-147C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057282G>T | CA2638061335 | BRCA1 | c.5191-147C>A (n.5191-147C>A) c.5194-147C>A (n.5194-147C>A) c.5068-147C>A (n.5068-147C>A) c.5188-147C>A (n.5188-147C>A) c.5116-147C>A (n.5116-147C>A) c.1882-147C>A (n.1882-147C>A) c.1744-147C>A (n.1744-147C>A) c.4306-147C>A (n.4306-147C>A) c.5071-147C>A (n.5071-147C>A) c.5260-147C>A (n.5260-147C>A) c.5053-147C>A (n.5053-147C>A) c.1756-147C>A (n.1756-147C>A) c.5257-147C>A (n.5257-147C>A) c.1581-147C>A c.1768-147C>A (n.1768-147C>A) c.*4977-147C>A (n.*4977-147C>A) c.124-147C>A (n.124-147C>A) c.667-147C>A (n.667-147C>A) c.-98-7092C>A (n.-98-7092C>A) n.5330-147C>A n.5371-147C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057283G>A | CA2638061336 | BRCA1 | c.5191-148C>T (n.5191-148C>T) c.5194-148C>T (n.5194-148C>T) c.5068-148C>T (n.5068-148C>T) c.5188-148C>T (n.5188-148C>T) c.5116-148C>T (n.5116-148C>T) c.1882-148C>T (n.1882-148C>T) c.1744-148C>T (n.1744-148C>T) c.4306-148C>T (n.4306-148C>T) c.5071-148C>T (n.5071-148C>T) c.5260-148C>T (n.5260-148C>T) c.5053-148C>T (n.5053-148C>T) c.1756-148C>T (n.1756-148C>T) c.5257-148C>T (n.5257-148C>T) c.1581-148C>T c.1768-148C>T (n.1768-148C>T) c.*4977-148C>T (n.*4977-148C>T) c.124-148C>T (n.124-148C>T) c.667-148C>T (n.667-148C>T) c.-98-7093C>T (n.-98-7093C>T) n.5330-148C>T n.5371-148C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057284C>T | CA2638061337 | BRCA1 | c.5191-149G>A (n.5191-149G>A) c.5194-149G>A (n.5194-149G>A) c.5068-149G>A (n.5068-149G>A) c.5188-149G>A (n.5188-149G>A) c.5116-149G>A (n.5116-149G>A) c.1882-149G>A (n.1882-149G>A) c.1744-149G>A (n.1744-149G>A) c.4306-149G>A (n.4306-149G>A) c.5071-149G>A (n.5071-149G>A) c.5260-149G>A (n.5260-149G>A) c.5053-149G>A (n.5053-149G>A) c.1756-149G>A (n.1756-149G>A) c.5257-149G>A (n.5257-149G>A) c.1581-149G>A c.1768-149G>A (n.1768-149G>A) c.*4977-149G>A (n.*4977-149G>A) c.124-149G>A (n.124-149G>A) c.667-149G>A (n.667-149G>A) c.-98-7094G>A (n.-98-7094G>A) n.5330-149G>A n.5371-149G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057286_43057287del | CA2638061338 | BRCA1 | c.5191-151_5191-150del (n.5191-151_5191-150del) c.5194-151_5194-150del (n.5194-151_5194-150del) c.5068-151_5068-150del (n.5068-151_5068-150del) c.5188-151_5188-150del (n.5188-151_5188-150del) c.5116-151_5116-150del (n.5116-151_5116-150del) c.1882-151_1882-150del (n.1882-151_1882-150del) c.1744-151_1744-150del (n.1744-151_1744-150del) c.4306-151_4306-150del (n.4306-151_4306-150del) c.5071-151_5071-150del (n.5071-151_5071-150del) c.5260-151_5260-150del (n.5260-151_5260-150del) c.5053-151_5053-150del (n.5053-151_5053-150del) c.1756-151_1756-150del (n.1756-151_1756-150del) c.5257-151_5257-150del (n.5257-151_5257-150del) c.1581-151_1581-150del c.1768-151_1768-150del (n.1768-151_1768-150del) c.*4977-151_*4977-150del (n.*4977-151_*4977-150del) c.124-151_124-150del (n.124-151_124-150del) c.667-151_667-150del (n.667-151_667-150del) c.-98-7096_-98-7095del (n.-98-7096_-98-7095del) n.5330-151_5330-150del n.5371-151_5371-150del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057286G>T | CA2638061339 | BRCA1 | c.5191-151C>A (n.5191-151C>A) c.5194-151C>A (n.5194-151C>A) c.5068-151C>A (n.5068-151C>A) c.5188-151C>A (n.5188-151C>A) c.5116-151C>A (n.5116-151C>A) c.1882-151C>A (n.1882-151C>A) c.1744-151C>A (n.1744-151C>A) c.4306-151C>A (n.4306-151C>A) c.5071-151C>A (n.5071-151C>A) c.5260-151C>A (n.5260-151C>A) c.5053-151C>A (n.5053-151C>A) c.1756-151C>A (n.1756-151C>A) c.5257-151C>A (n.5257-151C>A) c.1581-151C>A c.1768-151C>A (n.1768-151C>A) c.*4977-151C>A (n.*4977-151C>A) c.124-151C>A (n.124-151C>A) c.667-151C>A (n.667-151C>A) c.-98-7096C>A (n.-98-7096C>A) n.5330-151C>A n.5371-151C>A | gnomAD v4 |