Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
17 | g.43056382_43060705del | CA16043345 | BRCA1 | c.5190+2628_5274+670del c.5193+2628_5277+670del c.5067+2628_5151+670del c.5187+2628_5271+670del c.5115+2628_5199+670del c.1881+2628_1965+670del c.1743+2628_1827+670del c.4305+2628_4389+670del c.5070+2628_5154+670del c.5259+2628_5343+670del c.5052+2628_5136+670del c.1755+2628_1839+670del c.5256+2628_5340+670del c.1580+2628_1664+670del c.1767+2628_1851+670del c.*4976+2628_*5060+670del c.123+2628_207+670del c.666+2628_750+670del c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del) n.5329+2628_5413+670del n.5370+2628_5454+670del | ClinVar |
17 | g.43057049_43057254del | CA2499224363 | BRCA1 | c.5191-119_5274+3del c.5194-119_5277+3del c.5068-119_5151+3del c.5188-119_5271+3del c.5116-119_5199+3del c.1882-119_1965+3del c.1744-119_1827+3del c.4306-119_4389+3del c.5071-119_5154+3del c.5260-119_5343+3del c.5053-119_5136+3del c.1756-119_1839+3del c.5257-119_5340+3del c.1581-119_1664+3del c.1768-119_1851+3del c.*4977-119_*5060+3del c.124-119_207+3del c.667-119_750+3del c.-98-7064_-98-6859del (n.-98-7064_-98-6859del) n.5330-119_5413+3del n.5371-119_5454+3del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057049_43057971del | CA2499224364 | BRCA1 | c.5191-836_5274+3del c.5194-836_5277+3del c.5068-836_5151+3del c.5188-836_5271+3del c.5116-836_5199+3del c.1882-836_1965+3del c.1744-836_1827+3del c.4306-836_4389+3del c.5071-836_5154+3del c.5260-836_5343+3del c.5053-836_5136+3del c.1756-836_1839+3del c.5257-836_5340+3del c.1581-836_1664+3del c.1768-836_1851+3del c.*4977-836_*5060+3del c.124-836_207+3del c.667-836_750+3del c.-98-7781_-98-6859del (n.-98-7781_-98-6859del) n.5330-836_5413+3del n.5371-836_5454+3del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057051_43057178del | CA2499224365 | BRCA1 | c.5191-42_5274+2del c.5194-42_5277+2del c.5068-42_5151+2del c.5188-42_5271+2del c.5116-42_5199+2del c.1882-42_1965+2del c.1744-42_1827+2del c.4306-42_4389+2del c.5071-42_5154+2del c.5260-42_5343+2del c.5053-42_5136+2del c.1756-42_1839+2del c.5257-42_5340+2del c.1581-42_1664+2del c.1768-42_1851+2del c.*4977-42_*5060+2del c.124-42_207+2del c.667-42_750+2del c.-98-6987_-98-6860del (n.-98-6987_-98-6860del) n.5330-42_5413+2del n.5371-42_5454+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057052_43063333del | CA913189458 | BRCA1 | c.5190+1_5274+1del c.5193+1_5277+1del c.5067+1_5151+1del c.5187+1_5271+1del c.5115+1_5199+1del c.1881+1_1965+1del c.1743+1_1827+1del c.4305+1_4389+1del c.5070+1_5154+1del c.5259+1_5343+1del c.5052+1_5136+1del c.1755+1_1839+1del c.5256+1_5340+1del c.1580+1_1664+1del c.1767+1_1851+1del c.*4976+1_*5060+1del c.123+1_207+1del c.666+1_750+1del c.-98-13142_-98-6861del (n.-98-13142_-98-6861del) n.5329+1_5413+1del n.5370+1_5454+1del | |
17 | g.43057054_43063375del | CA658655493 | BRCA1 | c.5151_5274+1del c.5154_5277+1del c.5028_5151+1del c.5148_5271+1del c.5076_5199+1del c.1842_1965+1del c.1704_1827+1del c.4266_4389+1del c.5031_5154+1del c.5220_5343+1del c.5013_5136+1del c.1716_1839+1del c.5217_5340+1del c.1541_1664+1del c.1728_1851+1del c.*4937_*5060+1del c.84_207+1del c.627_750+1del c.-98-13182_-98-6861del (n.-98-13182_-98-6861del) n.5290_5413+1del n.5331_5454+1del | |
17 | g.43057133_43063930del | CA916079884 | BRCA1 | c.5094_5194del c.5097_5197del c.4971_5071del c.5091_5191del c.5019_5119del c.1785_1885del c.1647_1747del c.4209_4309del c.4974_5074del c.5163_5263del c.4956_5056del c.1659_1759del c.5160_5260del c.1484_1584del c.1671_1771del c.*4880_*4980del c.27_127del c.570_670del c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del) n.5233_5333del n.5274_5374del | |
17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
17 | g.43057153_43057154del | CA626078998 | BRCA1 | c.5191-16_5191-15del (n.5191-16_5191-15del) c.5194-16_5194-15del (n.5194-16_5194-15del) c.5068-16_5068-15del (n.5068-16_5068-15del) c.5188-16_5188-15del (n.5188-16_5188-15del) c.5116-16_5116-15del (n.5116-16_5116-15del) c.1882-16_1882-15del (n.1882-16_1882-15del) c.1744-16_1744-15del (n.1744-16_1744-15del) c.4306-16_4306-15del (n.4306-16_4306-15del) c.5071-16_5071-15del (n.5071-16_5071-15del) c.5260-16_5260-15del (n.5260-16_5260-15del) c.5053-16_5053-15del (n.5053-16_5053-15del) c.1756-16_1756-15del (n.1756-16_1756-15del) c.5257-16_5257-15del (n.5257-16_5257-15del) c.1581-16_1581-15del c.1768-16_1768-15del (n.1768-16_1768-15del) c.*4977-16_*4977-15del (n.*4977-16_*4977-15del) c.124-16_124-15del (n.124-16_124-15del) c.667-16_667-15del (n.667-16_667-15del) c.-98-6961_-98-6960del (n.-98-6961_-98-6960del) n.5330-16_5330-15del n.5371-16_5371-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43057152A= | CA2260766493 | BRCA1 | c.5191-17T= (n.5191-17T=) c.5194-17T= (n.5194-17T=) c.5068-17T= (n.5068-17T=) c.5188-17T= (n.5188-17T=) c.5116-17T= (n.5116-17T=) c.1882-17T= (n.1882-17T=) c.1744-17T= (n.1744-17T=) c.4306-17T= (n.4306-17T=) c.5071-17T= (n.5071-17T=) c.5260-17T= (n.5260-17T=) c.5053-17T= (n.5053-17T=) c.1756-17T= (n.1756-17T=) c.5257-17T= (n.5257-17T=) c.1581-17T= c.1768-17T= (n.1768-17T=) c.*4977-17T= (n.*4977-17T=) c.124-17T= (n.124-17T=) c.667-17T= (n.667-17T=) c.-98-6962T= (n.-98-6962T=) n.5330-17T= n.5371-17T= | |
17 | g.43057152A>C | CA2733647361 | BRCA1 | c.5191-17T>G (n.5191-17T>G) c.5194-17T>G (n.5194-17T>G) c.5068-17T>G (n.5068-17T>G) c.5188-17T>G (n.5188-17T>G) c.5116-17T>G (n.5116-17T>G) c.1882-17T>G (n.1882-17T>G) c.1744-17T>G (n.1744-17T>G) c.4306-17T>G (n.4306-17T>G) c.5071-17T>G (n.5071-17T>G) c.5260-17T>G (n.5260-17T>G) c.5053-17T>G (n.5053-17T>G) c.1756-17T>G (n.1756-17T>G) c.5257-17T>G (n.5257-17T>G) c.1581-17T>G c.1768-17T>G (n.1768-17T>G) c.*4977-17T>G (n.*4977-17T>G) c.124-17T>G (n.124-17T>G) c.667-17T>G (n.667-17T>G) c.-98-6962T>G (n.-98-6962T>G) n.5330-17T>G n.5371-17T>G | dbSNP |
17 | g.43057152A>G | CA054143 | BRCA1 | c.5191-17T>C (n.5191-17T>C) c.5194-17T>C (n.5194-17T>C) c.5068-17T>C (n.5068-17T>C) c.5188-17T>C (n.5188-17T>C) c.5116-17T>C (n.5116-17T>C) c.1882-17T>C (n.1882-17T>C) c.1744-17T>C (n.1744-17T>C) c.4306-17T>C (n.4306-17T>C) c.5071-17T>C (n.5071-17T>C) c.5260-17T>C (n.5260-17T>C) c.5053-17T>C (n.5053-17T>C) c.1756-17T>C (n.1756-17T>C) c.5257-17T>C (n.5257-17T>C) c.1581-17T>C c.1768-17T>C (n.1768-17T>C) c.*4977-17T>C (n.*4977-17T>C) c.124-17T>C (n.124-17T>C) c.667-17T>C (n.667-17T>C) c.-98-6962T>C (n.-98-6962T>C) n.5330-17T>C n.5371-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43057152A>T | CA2733647362 | BRCA1 | c.5191-17T>A (n.5191-17T>A) c.5194-17T>A (n.5194-17T>A) c.5068-17T>A (n.5068-17T>A) c.5188-17T>A (n.5188-17T>A) c.5116-17T>A (n.5116-17T>A) c.1882-17T>A (n.1882-17T>A) c.1744-17T>A (n.1744-17T>A) c.4306-17T>A (n.4306-17T>A) c.5071-17T>A (n.5071-17T>A) c.5260-17T>A (n.5260-17T>A) c.5053-17T>A (n.5053-17T>A) c.1756-17T>A (n.1756-17T>A) c.5257-17T>A (n.5257-17T>A) c.1581-17T>A c.1768-17T>A (n.1768-17T>A) c.*4977-17T>A (n.*4977-17T>A) c.124-17T>A (n.124-17T>A) c.667-17T>A (n.667-17T>A) c.-98-6962T>A (n.-98-6962T>A) n.5330-17T>A n.5371-17T>A | dbSNP |
17 | g.43057153C>A | CA003344 | BRCA1 | c.5191-18G>T (n.5191-18G>T) c.5194-18G>T (n.5194-18G>T) c.5068-18G>T (n.5068-18G>T) c.5188-18G>T (n.5188-18G>T) c.5116-18G>T (n.5116-18G>T) c.1882-18G>T (n.1882-18G>T) c.1744-18G>T (n.1744-18G>T) c.4306-18G>T (n.4306-18G>T) c.5071-18G>T (n.5071-18G>T) c.5260-18G>T (n.5260-18G>T) c.5053-18G>T (n.5053-18G>T) c.1756-18G>T (n.1756-18G>T) c.5257-18G>T (n.5257-18G>T) c.1581-18G>T c.1768-18G>T (n.1768-18G>T) c.*4977-18G>T (n.*4977-18G>T) c.124-18G>T (n.124-18G>T) c.667-18G>T (n.667-18G>T) c.-98-6963G>T (n.-98-6963G>T) n.5330-18G>T n.5371-18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057153C= | CA2260766494 | BRCA1 | c.5191-18G= (n.5191-18G=) c.5194-18G= (n.5194-18G=) c.5068-18G= (n.5068-18G=) c.5188-18G= (n.5188-18G=) c.5116-18G= (n.5116-18G=) c.1882-18G= (n.1882-18G=) c.1744-18G= (n.1744-18G=) c.4306-18G= (n.4306-18G=) c.5071-18G= (n.5071-18G=) c.5260-18G= (n.5260-18G=) c.5053-18G= (n.5053-18G=) c.1756-18G= (n.1756-18G=) c.5257-18G= (n.5257-18G=) c.1581-18G= c.1768-18G= (n.1768-18G=) c.*4977-18G= (n.*4977-18G=) c.124-18G= (n.124-18G=) c.667-18G= (n.667-18G=) c.-98-6963G= (n.-98-6963G=) n.5330-18G= n.5371-18G= | |
17 | g.43057153C>G | CA2638061268 | BRCA1 | c.5191-18G>C (n.5191-18G>C) c.5194-18G>C (n.5194-18G>C) c.5068-18G>C (n.5068-18G>C) c.5188-18G>C (n.5188-18G>C) c.5116-18G>C (n.5116-18G>C) c.1882-18G>C (n.1882-18G>C) c.1744-18G>C (n.1744-18G>C) c.4306-18G>C (n.4306-18G>C) c.5071-18G>C (n.5071-18G>C) c.5260-18G>C (n.5260-18G>C) c.5053-18G>C (n.5053-18G>C) c.1756-18G>C (n.1756-18G>C) c.5257-18G>C (n.5257-18G>C) c.1581-18G>C c.1768-18G>C (n.1768-18G>C) c.*4977-18G>C (n.*4977-18G>C) c.124-18G>C (n.124-18G>C) c.667-18G>C (n.667-18G>C) c.-98-6963G>C (n.-98-6963G>C) n.5330-18G>C n.5371-18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057153C>T | CA913187803 | BRCA1 | c.5191-18G>A (n.5191-18G>A) c.5194-18G>A (n.5194-18G>A) c.5068-18G>A (n.5068-18G>A) c.5188-18G>A (n.5188-18G>A) c.5116-18G>A (n.5116-18G>A) c.1882-18G>A (n.1882-18G>A) c.1744-18G>A (n.1744-18G>A) c.4306-18G>A (n.4306-18G>A) c.5071-18G>A (n.5071-18G>A) c.5260-18G>A (n.5260-18G>A) c.5053-18G>A (n.5053-18G>A) c.1756-18G>A (n.1756-18G>A) c.5257-18G>A (n.5257-18G>A) c.1581-18G>A c.1768-18G>A (n.1768-18G>A) c.*4977-18G>A (n.*4977-18G>A) c.124-18G>A (n.124-18G>A) c.667-18G>A (n.667-18G>A) c.-98-6963G>A (n.-98-6963G>A) n.5330-18G>A n.5371-18G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057154_43057155insCCCA | CA2809539292 | BRCA1 | c.5191-18_5191-17insGGTG (n.5191-18_5191-17insGGTG) c.5194-18_5194-17insGGTG (n.5194-18_5194-17insGGTG) c.5068-18_5068-17insGGTG (n.5068-18_5068-17insGGTG) c.5188-18_5188-17insGGTG (n.5188-18_5188-17insGGTG) c.5116-18_5116-17insGGTG (n.5116-18_5116-17insGGTG) c.1882-18_1882-17insGGTG (n.1882-18_1882-17insGGTG) c.1744-18_1744-17insGGTG (n.1744-18_1744-17insGGTG) c.4306-18_4306-17insGGTG (n.4306-18_4306-17insGGTG) c.5071-18_5071-17insGGTG (n.5071-18_5071-17insGGTG) c.5260-18_5260-17insGGTG (n.5260-18_5260-17insGGTG) c.5053-18_5053-17insGGTG (n.5053-18_5053-17insGGTG) c.1756-18_1756-17insGGTG (n.1756-18_1756-17insGGTG) c.5257-18_5257-17insGGTG (n.5257-18_5257-17insGGTG) c.1581-18_1581-17insGGTG c.1768-18_1768-17insGGTG (n.1768-18_1768-17insGGTG) c.*4977-18_*4977-17insGGTG (n.*4977-18_*4977-17insGGTG) c.124-18_124-17insGGTG (n.124-18_124-17insGGTG) c.667-18_667-17insGGTG (n.667-18_667-17insGGTG) c.-98-6963_-98-6962insGGTG (n.-98-6963_-98-6962insGGTG) n.5330-18_5330-17insGGTG n.5371-18_5371-17insGGTG | |
17 | g.43057154A= | CA2260766495 | BRCA1 | c.5191-19T= (n.5191-19T=) c.5194-19T= (n.5194-19T=) c.5068-19T= (n.5068-19T=) c.5188-19T= (n.5188-19T=) c.5116-19T= (n.5116-19T=) c.1882-19T= (n.1882-19T=) c.1744-19T= (n.1744-19T=) c.4306-19T= (n.4306-19T=) c.5071-19T= (n.5071-19T=) c.5260-19T= (n.5260-19T=) c.5053-19T= (n.5053-19T=) c.1756-19T= (n.1756-19T=) c.5257-19T= (n.5257-19T=) c.1581-19T= c.1768-19T= (n.1768-19T=) c.*4977-19T= (n.*4977-19T=) c.124-19T= (n.124-19T=) c.667-19T= (n.667-19T=) c.-98-6964T= (n.-98-6964T=) n.5330-19T= n.5371-19T= | |
17 | g.43057154A>C | CA2260766496 | BRCA1 | c.5191-19T>G (n.5191-19T>G) c.5194-19T>G (n.5194-19T>G) c.5068-19T>G (n.5068-19T>G) c.5188-19T>G (n.5188-19T>G) c.5116-19T>G (n.5116-19T>G) c.1882-19T>G (n.1882-19T>G) c.1744-19T>G (n.1744-19T>G) c.4306-19T>G (n.4306-19T>G) c.5071-19T>G (n.5071-19T>G) c.5260-19T>G (n.5260-19T>G) c.5053-19T>G (n.5053-19T>G) c.1756-19T>G (n.1756-19T>G) c.5257-19T>G (n.5257-19T>G) c.1581-19T>G c.1768-19T>G (n.1768-19T>G) c.*4977-19T>G (n.*4977-19T>G) c.124-19T>G (n.124-19T>G) c.667-19T>G (n.667-19T>G) c.-98-6964T>G (n.-98-6964T>G) n.5330-19T>G n.5371-19T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057154A>G | CA2580093927 | BRCA1 | c.5191-19T>C (n.5191-19T>C) c.5194-19T>C (n.5194-19T>C) c.5068-19T>C (n.5068-19T>C) c.5188-19T>C (n.5188-19T>C) c.5116-19T>C (n.5116-19T>C) c.1882-19T>C (n.1882-19T>C) c.1744-19T>C (n.1744-19T>C) c.4306-19T>C (n.4306-19T>C) c.5071-19T>C (n.5071-19T>C) c.5260-19T>C (n.5260-19T>C) c.5053-19T>C (n.5053-19T>C) c.1756-19T>C (n.1756-19T>C) c.5257-19T>C (n.5257-19T>C) c.1581-19T>C c.1768-19T>C (n.1768-19T>C) c.*4977-19T>C (n.*4977-19T>C) c.124-19T>C (n.124-19T>C) c.667-19T>C (n.667-19T>C) c.-98-6964T>C (n.-98-6964T>C) n.5330-19T>C n.5371-19T>C | ClinVar |
17 | g.43057154A>T | CA2733692471 | BRCA1 | c.5191-19T>A (n.5191-19T>A) c.5194-19T>A (n.5194-19T>A) c.5068-19T>A (n.5068-19T>A) c.5188-19T>A (n.5188-19T>A) c.5116-19T>A (n.5116-19T>A) c.1882-19T>A (n.1882-19T>A) c.1744-19T>A (n.1744-19T>A) c.4306-19T>A (n.4306-19T>A) c.5071-19T>A (n.5071-19T>A) c.5260-19T>A (n.5260-19T>A) c.5053-19T>A (n.5053-19T>A) c.1756-19T>A (n.1756-19T>A) c.5257-19T>A (n.5257-19T>A) c.1581-19T>A c.1768-19T>A (n.1768-19T>A) c.*4977-19T>A (n.*4977-19T>A) c.124-19T>A (n.124-19T>A) c.667-19T>A (n.667-19T>A) c.-98-6964T>A (n.-98-6964T>A) n.5330-19T>A n.5371-19T>A | dbSNP |
17 | g.43057155A= | CA2260766497 | BRCA1 | c.5191-20T= (n.5191-20T=) c.5194-20T= (n.5194-20T=) c.5068-20T= (n.5068-20T=) c.5188-20T= (n.5188-20T=) c.5116-20T= (n.5116-20T=) c.1882-20T= (n.1882-20T=) c.1744-20T= (n.1744-20T=) c.4306-20T= (n.4306-20T=) c.5071-20T= (n.5071-20T=) c.5260-20T= (n.5260-20T=) c.5053-20T= (n.5053-20T=) c.1756-20T= (n.1756-20T=) c.5257-20T= (n.5257-20T=) c.1581-20T= c.1768-20T= (n.1768-20T=) c.*4977-20T= (n.*4977-20T=) c.124-20T= (n.124-20T=) c.667-20T= (n.667-20T=) c.-98-6965T= (n.-98-6965T=) n.5330-20T= n.5371-20T= | |
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17 | g.43057155A>G | CA2499224371 | BRCA1 | c.5191-20T>C (n.5191-20T>C) c.5194-20T>C (n.5194-20T>C) c.5068-20T>C (n.5068-20T>C) c.5188-20T>C (n.5188-20T>C) c.5116-20T>C (n.5116-20T>C) c.1882-20T>C (n.1882-20T>C) c.1744-20T>C (n.1744-20T>C) c.4306-20T>C (n.4306-20T>C) c.5071-20T>C (n.5071-20T>C) c.5260-20T>C (n.5260-20T>C) c.5053-20T>C (n.5053-20T>C) c.1756-20T>C (n.1756-20T>C) c.5257-20T>C (n.5257-20T>C) c.1581-20T>C c.1768-20T>C (n.1768-20T>C) c.*4977-20T>C (n.*4977-20T>C) c.124-20T>C (n.124-20T>C) c.667-20T>C (n.667-20T>C) c.-98-6965T>C (n.-98-6965T>C) n.5330-20T>C n.5371-20T>C | ClinVar dbSNP |
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