Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43051066_43057138del | CA2581463411 | BRCA1 | c.5191_5329del c.5194_5332del c.5068_5206del c.5188_5326del c.5116_5254del c.1882_2020del c.1744_1882del c.4306_4444del c.5071_5209del c.5260_5398del c.5053_5191del c.1756_1894del c.5257_5395del c.1581_1719del c.1768_1906del c.*4977_*5115del c.124_262del c.667_805del c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del) n.5330_5468del n.5371_5509del | |
17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
17 | g.43056382_43060705del | CA16043345 | BRCA1 | c.5190+2628_5274+670del c.5193+2628_5277+670del c.5067+2628_5151+670del c.5187+2628_5271+670del c.5115+2628_5199+670del c.1881+2628_1965+670del c.1743+2628_1827+670del c.4305+2628_4389+670del c.5070+2628_5154+670del c.5259+2628_5343+670del c.5052+2628_5136+670del c.1755+2628_1839+670del c.5256+2628_5340+670del c.1580+2628_1664+670del c.1767+2628_1851+670del c.*4976+2628_*5060+670del c.123+2628_207+670del c.666+2628_750+670del c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del) n.5329+2628_5413+670del n.5370+2628_5454+670del | ClinVar |
17 | g.43057049_43057254del | CA2499224363 | BRCA1 | c.5191-119_5274+3del c.5194-119_5277+3del c.5068-119_5151+3del c.5188-119_5271+3del c.5116-119_5199+3del c.1882-119_1965+3del c.1744-119_1827+3del c.4306-119_4389+3del c.5071-119_5154+3del c.5260-119_5343+3del c.5053-119_5136+3del c.1756-119_1839+3del c.5257-119_5340+3del c.1581-119_1664+3del c.1768-119_1851+3del c.*4977-119_*5060+3del c.124-119_207+3del c.667-119_750+3del c.-98-7064_-98-6859del (n.-98-7064_-98-6859del) n.5330-119_5413+3del n.5371-119_5454+3del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057049_43057971del | CA2499224364 | BRCA1 | c.5191-836_5274+3del c.5194-836_5277+3del c.5068-836_5151+3del c.5188-836_5271+3del c.5116-836_5199+3del c.1882-836_1965+3del c.1744-836_1827+3del c.4306-836_4389+3del c.5071-836_5154+3del c.5260-836_5343+3del c.5053-836_5136+3del c.1756-836_1839+3del c.5257-836_5340+3del c.1581-836_1664+3del c.1768-836_1851+3del c.*4977-836_*5060+3del c.124-836_207+3del c.667-836_750+3del c.-98-7781_-98-6859del (n.-98-7781_-98-6859del) n.5330-836_5413+3del n.5371-836_5454+3del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057050_43057136del | CA2499224366 | BRCA1 | c.5191-1_5274+2del c.5194-1_5277+2del c.5068-1_5151+2del c.5188-1_5271+2del c.5116-1_5199+2del c.1882-1_1965+2del c.1744-1_1827+2del c.4306-1_4389+2del c.5071-1_5154+2del c.5260-1_5343+2del c.5053-1_5136+2del c.1756-1_1839+2del c.5257-1_5340+2del c.1581-1_1664+2del c.1768-1_1851+2del c.*4977-1_*5060+2del c.124-1_207+2del c.667-1_750+2del c.-98-6946_-98-6860del (n.-98-6946_-98-6860del) n.5330-1_5413+2del n.5371-1_5454+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057051_43057178del | CA2499224365 | BRCA1 | c.5191-42_5274+2del c.5194-42_5277+2del c.5068-42_5151+2del c.5188-42_5271+2del c.5116-42_5199+2del c.1882-42_1965+2del c.1744-42_1827+2del c.4306-42_4389+2del c.5071-42_5154+2del c.5260-42_5343+2del c.5053-42_5136+2del c.1756-42_1839+2del c.5257-42_5340+2del c.1581-42_1664+2del c.1768-42_1851+2del c.*4977-42_*5060+2del c.124-42_207+2del c.667-42_750+2del c.-98-6987_-98-6860del (n.-98-6987_-98-6860del) n.5330-42_5413+2del n.5371-42_5454+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057052_43063333del | CA913189458 | BRCA1 | c.5190+1_5274+1del c.5193+1_5277+1del c.5067+1_5151+1del c.5187+1_5271+1del c.5115+1_5199+1del c.1881+1_1965+1del c.1743+1_1827+1del c.4305+1_4389+1del c.5070+1_5154+1del c.5259+1_5343+1del c.5052+1_5136+1del c.1755+1_1839+1del c.5256+1_5340+1del c.1580+1_1664+1del c.1767+1_1851+1del c.*4976+1_*5060+1del c.123+1_207+1del c.666+1_750+1del c.-98-13142_-98-6861del (n.-98-13142_-98-6861del) n.5329+1_5413+1del n.5370+1_5454+1del | |
17 | g.43057054_43063375del | CA658655493 | BRCA1 | c.5151_5274+1del c.5154_5277+1del c.5028_5151+1del c.5148_5271+1del c.5076_5199+1del c.1842_1965+1del c.1704_1827+1del c.4266_4389+1del c.5031_5154+1del c.5220_5343+1del c.5013_5136+1del c.1716_1839+1del c.5217_5340+1del c.1541_1664+1del c.1728_1851+1del c.*4937_*5060+1del c.84_207+1del c.627_750+1del c.-98-13182_-98-6861del (n.-98-13182_-98-6861del) n.5290_5413+1del n.5331_5454+1del | |
17 | g.43057054_43057137del | CA915940681 | BRCA1 | c.5191_5274del c.5194_5277del c.5068_5151del c.5188_5271del c.5116_5199del c.1882_1965del c.1744_1827del c.4306_4389del c.5071_5154del c.5260_5343del c.5053_5136del c.1756_1839del c.5257_5340del c.1581_1664del c.1768_1851del c.*4977_*5060del c.124_207del c.667_750del c.-98-6945_-98-6862del (n.-98-6945_-98-6862del) n.5330_5413del n.5371_5454del | |
17 | g.43057093_43057145dup | CA658684094 | BRCA1 | c.5191-10_5233dup c.5194-10_5236dup c.5068-10_5110dup c.5188-10_5230dup c.5116-10_5158dup c.1882-10_1924dup c.1744-10_1786dup c.4306-10_4348dup c.5071-10_5113dup c.5260-10_5302dup c.5053-10_5095dup c.1756-10_1798dup c.5257-10_5299dup c.1581-10_1623dup c.1768-10_1810dup c.*4977-10_*5019dup c.124-10_166dup c.667-10_709dup c.-98-6955_-98-6903dup (n.-98-6955_-98-6903dup) n.5330-10_5372dup n.5371-10_5413dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057129_43057132delinsAATC | CA2260766470 | BRCA1 | c.5194_5197delinsGATT (p.Asp1732=) c.5197_5200delinsGATT (p.Asp1733=) c.5071_5074delinsGATT (p.Asp1691=) c.5191_5194delinsGATT (p.Asp1731=) c.5119_5122delinsGATT (p.Asp1707=) c.1885_1888delinsGATT (p.Asp629=) c.1747_1750delinsGATT (p.Asp583=) c.4309_4312delinsGATT (p.Asp1437=) c.5074_5077delinsGATT (p.Asp1692=) c.5263_5266delinsGATT (p.Asp1755=) c.5056_5059delinsGATT (p.Asp1686=) c.1759_1762delinsGATT (p.Asp587=) c.5260_5263delinsGATT (p.Asp1754=) c.1584_1587delinsGATT c.1771_1774delinsGATT (p.Asp591=) c.*4980_*4983delinsGATT (n.*4980_*4983delinsGATT) c.127_130delinsGATT (p.Asp43=) c.670_673delinsGATT (p.Asp224=) c.-98-6942_-98-6939delinsGATT (n.-98-6942_-98-6939delinsGATT) n.5333_5336delinsGATT n.5374_5377delinsGATT | |
17 | g.43057132_43057134del | CA915950059 | BRCA1 | c.5194_5196del (p.Asp1732del) c.5197_5199del (p.Asp1733del) c.5071_5073del (p.Asp1691del) c.5191_5193del (p.Asp1731del) c.5119_5121del (p.Asp1707del) c.1885_1887del (p.Asp629del) c.1747_1749del (p.Asp583del) c.4309_4311del (p.Asp1437del) c.5074_5076del (p.Asp1692del) c.5263_5265del (p.Asp1755del) c.5056_5058del (p.Asp1686del) c.1759_1761del (p.Asp587del) c.5260_5262del (p.Asp1754del) c.1584_1586del c.1771_1773del (p.Asp591del) c.*4980_*4982del (n.*4980_*4982del) c.127_129del (p.Asp43del) c.670_672del (p.Asp224del) c.-98-6942_-98-6940del (n.-98-6942_-98-6940del) n.5333_5335del n.5374_5376del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057131T>A | CA054223 | BRCA1 | c.5195A>T (p.Asp1732Val) c.5198A>T (p.Asp1733Val) c.5072A>T (p.Asp1691Val) c.5192A>T (p.Asp1731Val) c.5120A>T (p.Asp1707Val) c.1886A>T (p.Asp629Val) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.4310A>T (p.Asp1437Val) c.5075A>T (p.Asp1692Val) c.5264A>T (p.Asp1755Val) c.5057A>T (p.Asp1686Val) c.1760A>T (p.Asp587Val) c.5261A>T (p.Asp1754Val) c.1585A>T c.1772A>T (p.Asp591Val) c.*4981A>T (n.*4981A>T) c.128A>T (p.Asp43Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.-98-6941A>T (n.-98-6941A>T) n.5334A>T n.5375A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057131T>C | CA003349 | BRCA1 | c.5195A>G (p.Asp1732Gly) c.5198A>G (p.Asp1733Gly) c.5072A>G (p.Asp1691Gly) c.5192A>G (p.Asp1731Gly) c.5120A>G (p.Asp1707Gly) c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.4310A>G (p.Asp1437Gly) c.5075A>G (p.Asp1692Gly) c.5264A>G (p.Asp1755Gly) c.5057A>G (p.Asp1686Gly) c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.5261A>G (p.Asp1754Gly) c.1585A>G c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.*4981A>G (n.*4981A>G) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.-98-6941A>G (n.-98-6941A>G) n.5334A>G n.5375A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057131T>G | CA10591137 | BRCA1 | c.5195A>C (p.Asp1732Ala) c.5198A>C (p.Asp1733Ala) c.5072A>C (p.Asp1691Ala) c.5192A>C (p.Asp1731Ala) c.5120A>C (p.Asp1707Ala) c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.4310A>C (p.Asp1437Ala) c.5075A>C (p.Asp1692Ala) c.5264A>C (p.Asp1755Ala) c.5057A>C (p.Asp1686Ala) c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.5261A>C (p.Asp1754Ala) c.1585A>C c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.*4981A>C (n.*4981A>C) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.-98-6941A>C (n.-98-6941A>C) n.5334A>C n.5375A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057131T= | CA2260766473 | BRCA1 | c.5195A= (p.Asp1732=) c.5198A= (p.Asp1733=) c.5072A= (p.Asp1691=) c.5192A= (p.Asp1731=) c.5120A= (p.Asp1707=) c.1886A= (p.Asp629=) c.1748A= (p.Asp583=) c.4310A= (p.Asp1437=) c.5075A= (p.Asp1692=) c.5264A= (p.Asp1755=) c.5057A= (p.Asp1686=) c.1760A= (p.Asp587=) c.5261A= (p.Asp1754=) c.1585A= c.1772A= (p.Asp591=) c.*4981A= (n.*4981A=) c.128A= (p.Asp43=) c.671A= (p.Asp224=) c.-98-6941A= (n.-98-6941A=) n.5334A= n.5375A= | |
17 | g.43057131_43057136delinsTCATGC | CA2260766472 | BRCA1 | c.5191-1_5195delinsGCATGA c.5194-1_5198delinsGCATGA c.5068-1_5072delinsGCATGA c.5188-1_5192delinsGCATGA c.5116-1_5120delinsGCATGA c.1882-1_1886delinsGCATGA c.1744-1_1748delinsGCATGA c.4306-1_4310delinsGCATGA c.5071-1_5075delinsGCATGA c.5260-1_5264delinsGCATGA c.5053-1_5057delinsGCATGA c.1756-1_1760delinsGCATGA c.5257-1_5261delinsGCATGA c.1581-1_1585delinsGCATGA c.1768-1_1772delinsGCATGA c.*4977-1_*4981delinsGCATGA c.124-1_128delinsGCATGA c.667-1_671delinsGCATGA c.-98-6946_-98-6941delinsGCATGA (n.-98-6946_-98-6941delinsGCATGA) n.5330-1_5334delinsGCATGA n.5371-1_5375delinsGCATGA | |
17 | g.43057132C>A | CA10591138 | BRCA1 | c.5194G>T (p.Asp1732Tyr) c.5197G>T (p.Asp1733Tyr) c.5071G>T (p.Asp1691Tyr) c.5191G>T (p.Asp1731Tyr) c.5119G>T (p.Asp1707Tyr) c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.4309G>T (p.Asp1437Tyr) c.5074G>T (p.Asp1692Tyr) c.5263G>T (p.Asp1755Tyr) c.5056G>T (p.Asp1686Tyr) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.5260G>T (p.Asp1754Tyr) c.1584G>T c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.*4980G>T (n.*4980G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.-98-6942G>T (n.-98-6942G>T) n.5333G>T n.5374G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057132C= | CA2260766474 | BRCA1 | c.5194G= (p.Asp1732=) c.5197G= (p.Asp1733=) c.5071G= (p.Asp1691=) c.5191G= (p.Asp1731=) c.5119G= (p.Asp1707=) c.1885G= (p.Asp629=) c.1747G= (p.Asp583=) c.4309G= (p.Asp1437=) c.5074G= (p.Asp1692=) c.5263G= (p.Asp1755=) c.5056G= (p.Asp1686=) c.1759G= (p.Asp587=) c.5260G= (p.Asp1754=) c.1584G= c.1771G= (p.Asp591=) c.*4980G= (n.*4980G=) c.127G= (p.Asp43=) c.670G= (p.Asp224=) c.-98-6942G= (n.-98-6942G=) n.5333G= n.5374G= | |
17 | g.43057132C>G | CA10591139 | BRCA1 | c.5194G>C (p.Asp1732His) c.5197G>C (p.Asp1733His) c.5071G>C (p.Asp1691His) c.5191G>C (p.Asp1731His) c.5119G>C (p.Asp1707His) c.1885G>C (p.Asp629His) c.1747G>C (p.Asp583His) c.4309G>C (p.Asp1437His) c.5074G>C (p.Asp1692His) c.5263G>C (p.Asp1755His) c.5056G>C (p.Asp1686His) c.1759G>C (p.Asp587His) c.5260G>C (p.Asp1754His) c.1584G>C c.1771G>C (p.Asp591His) c.*4980G>C (n.*4980G>C) c.127G>C (p.Asp43His) c.670G>C (p.Asp224His) c.-98-6942G>C (n.-98-6942G>C) n.5333G>C n.5374G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057132C>T | CA003348 | BRCA1 | c.5194G>A (p.Asp1732Asn) c.5197G>A (p.Asp1733Asn) c.5071G>A (p.Asp1691Asn) c.5191G>A (p.Asp1731Asn) c.5119G>A (p.Asp1707Asn) c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.4309G>A (p.Asp1437Asn) c.5074G>A (p.Asp1692Asn) c.5263G>A (p.Asp1755Asn) c.5056G>A (p.Asp1686Asn) c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.5260G>A (p.Asp1754Asn) c.1584G>A c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.*4980G>A (n.*4980G>A) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.-98-6942G>A (n.-98-6942G>A) n.5333G>A n.5374G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43057132_43057136delinsAATA | CA658656666 | BRCA1 | c.5191-1_5194delinsTATT c.5194-1_5197delinsTATT c.5068-1_5071delinsTATT c.5188-1_5191delinsTATT c.5116-1_5119delinsTATT c.1882-1_1885delinsTATT c.1744-1_1747delinsTATT c.4306-1_4309delinsTATT c.5071-1_5074delinsTATT c.5260-1_5263delinsTATT c.5053-1_5056delinsTATT c.1756-1_1759delinsTATT c.5257-1_5260delinsTATT c.1581-1_1584delinsTATT c.1768-1_1771delinsTATT c.*4977-1_*4980delinsTATT c.124-1_127delinsTATT c.667-1_670delinsTATT c.-98-6946_-98-6942delinsTATT (n.-98-6946_-98-6942delinsTATT) n.5330-1_5333delinsTATT n.5371-1_5374delinsTATT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057133_43063930del | CA916079884 | BRCA1 | c.5094_5194del c.5097_5197del c.4971_5071del c.5091_5191del c.5019_5119del c.1785_1885del c.1647_1747del c.4209_4309del c.4974_5074del c.5163_5263del c.4956_5056del c.1659_1759del c.5160_5260del c.1484_1584del c.1671_1771del c.*4880_*4980del c.27_127del c.570_670del c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del) n.5233_5333del n.5274_5374del | |
17 | g.43057133A= | CA2260766475 | BRCA1 | c.5193T= (p.His1731=) c.5196T= (p.His1732=) c.5070T= (p.His1690=) c.5190T= (p.His1730=) c.5118T= (p.His1706=) c.1884T= (p.His628=) c.1746T= (p.His582=) c.4308T= (p.His1436=) c.5073T= (p.His1691=) c.5262T= (p.His1754=) c.5055T= (p.His1685=) c.1758T= (p.His586=) c.5259T= (p.His1753=) c.1583T= c.1770T= (p.His590=) c.*4979T= (n.*4979T=) c.126T= (p.His42=) c.669T= (p.His223=) c.-98-6943T= (n.-98-6943T=) n.5332T= n.5373T= | |
17 | g.43057133A>C | CA10591140 | BRCA1 | c.5193T>G (p.His1731Gln) c.5196T>G (p.His1732Gln) c.5070T>G (p.His1690Gln) c.5190T>G (p.His1730Gln) c.5118T>G (p.His1706Gln) c.1884T>G (p.His628Gln) c.1746T>G (p.His582Gln) c.4308T>G (p.His1436Gln) c.5073T>G (p.His1691Gln) c.5262T>G (p.His1754Gln) c.5055T>G (p.His1685Gln) c.1758T>G (p.His586Gln) c.5259T>G (p.His1753Gln) c.1583T>G c.1770T>G (p.His590Gln) c.*4979T>G (n.*4979T>G) c.126T>G (p.His42Gln) c.669T>G (p.His223Gln) c.-98-6943T>G (n.-98-6943T>G) n.5332T>G n.5373T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057133A>G | CA500144912 | BRCA1 | c.5193T>C (p.His1731=) c.5196T>C (p.His1732=) c.5070T>C (p.His1690=) c.5190T>C (p.His1730=) c.5118T>C (p.His1706=) c.1884T>C (p.His628=) c.1746T>C (p.His582=) c.4308T>C (p.His1436=) c.5073T>C (p.His1691=) c.5262T>C (p.His1754=) c.5055T>C (p.His1685=) c.1758T>C (p.His586=) c.5259T>C (p.His1753=) c.1583T>C c.1770T>C (p.His590=) c.*4979T>C (n.*4979T>C) c.126T>C (p.His42=) c.669T>C (p.His223=) c.-98-6943T>C (n.-98-6943T>C) n.5332T>C n.5373T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057133A>T | CA10591141 | BRCA1 | c.5193T>A (p.His1731Gln) c.5196T>A (p.His1732Gln) c.5070T>A (p.His1690Gln) c.5190T>A (p.His1730Gln) c.5118T>A (p.His1706Gln) c.1884T>A (p.His628Gln) c.1746T>A (p.His582Gln) c.4308T>A (p.His1436Gln) c.5073T>A (p.His1691Gln) c.5262T>A (p.His1754Gln) c.5055T>A (p.His1685Gln) c.1758T>A (p.His586Gln) c.5259T>A (p.His1753Gln) c.1583T>A c.1770T>A (p.His590Gln) c.*4979T>A (n.*4979T>A) c.126T>A (p.His42Gln) c.669T>A (p.His223Gln) c.-98-6943T>A (n.-98-6943T>A) n.5332T>A n.5373T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
17 | g.43057134T>A | CA10591142 | BRCA1 | c.5192A>T (p.His1731Leu) c.5195A>T (p.His1732Leu) c.5069A>T (p.His1690Leu) c.5189A>T (p.His1730Leu) c.5117A>T (p.His1706Leu) c.1883A>T (p.His628Leu) c.1745A>T (p.His582Leu) c.4307A>T (p.His1436Leu) c.5072A>T (p.His1691Leu) c.5261A>T (p.His1754Leu) c.5054A>T (p.His1685Leu) c.1757A>T (p.His586Leu) c.5258A>T (p.His1753Leu) c.1582A>T c.1769A>T (p.His590Leu) c.*4978A>T (n.*4978A>T) c.125A>T (p.His42Leu) c.668A>T (p.His223Leu) c.-98-6944A>T (n.-98-6944A>T) n.5331A>T n.5372A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057134T>C | CA10591143 | BRCA1 | c.5192A>G (p.His1731Arg) c.5195A>G (p.His1732Arg) c.5069A>G (p.His1690Arg) c.5189A>G (p.His1730Arg) c.5117A>G (p.His1706Arg) c.1883A>G (p.His628Arg) c.1745A>G (p.His582Arg) c.4307A>G (p.His1436Arg) c.5072A>G (p.His1691Arg) c.5261A>G (p.His1754Arg) c.5054A>G (p.His1685Arg) c.1757A>G (p.His586Arg) c.5258A>G (p.His1753Arg) c.1582A>G c.1769A>G (p.His590Arg) c.*4978A>G (n.*4978A>G) c.125A>G (p.His42Arg) c.668A>G (p.His223Arg) c.-98-6944A>G (n.-98-6944A>G) n.5331A>G n.5372A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057134T>G | CA10591144 | BRCA1 | c.5192A>C (p.His1731Pro) c.5195A>C (p.His1732Pro) c.5069A>C (p.His1690Pro) c.5189A>C (p.His1730Pro) c.5117A>C (p.His1706Pro) c.1883A>C (p.His628Pro) c.1745A>C (p.His582Pro) c.4307A>C (p.His1436Pro) c.5072A>C (p.His1691Pro) c.5261A>C (p.His1754Pro) c.5054A>C (p.His1685Pro) c.1757A>C (p.His586Pro) c.5258A>C (p.His1753Pro) c.1582A>C c.1769A>C (p.His590Pro) c.*4978A>C (n.*4978A>C) c.125A>C (p.His42Pro) c.668A>C (p.His223Pro) c.-98-6944A>C (n.-98-6944A>C) n.5331A>C n.5372A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057134T= | CA2260766476 | BRCA1 | c.5192A= (p.His1731=) c.5195A= (p.His1732=) c.5069A= (p.His1690=) c.5189A= (p.His1730=) c.5117A= (p.His1706=) c.1883A= (p.His628=) c.1745A= (p.His582=) c.4307A= (p.His1436=) c.5072A= (p.His1691=) c.5261A= (p.His1754=) c.5054A= (p.His1685=) c.1757A= (p.His586=) c.5258A= (p.His1753=) c.1582A= c.1769A= (p.His590=) c.*4978A= (n.*4978A=) c.125A= (p.His42=) c.668A= (p.His223=) c.-98-6944A= (n.-98-6944A=) n.5331A= n.5372A= | |
17 | g.43057135G>A | CA10591145 | BRCA1 | c.5191C>T (p.His1731Tyr) c.5194C>T (p.His1732Tyr) c.5068C>T (p.His1690Tyr) c.5188C>T (p.His1730Tyr) c.5116C>T (p.His1706Tyr) c.1882C>T (p.His628Tyr) c.1744C>T (p.His582Tyr) c.4306C>T (p.His1436Tyr) c.5071C>T (p.His1691Tyr) c.5260C>T (p.His1754Tyr) c.5053C>T (p.His1685Tyr) c.1756C>T (p.His586Tyr) c.5257C>T (p.His1753Tyr) c.1581C>T c.1768C>T (p.His590Tyr) c.*4977C>T (n.*4977C>T) c.124C>T (p.His42Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) c.-98-6945C>T (n.-98-6945C>T) n.5330C>T n.5371C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057135G>C | CA10591146 | BRCA1 | c.5191C>G (p.His1731Asp) c.5194C>G (p.His1732Asp) c.5068C>G (p.His1690Asp) c.5188C>G (p.His1730Asp) c.5116C>G (p.His1706Asp) c.1882C>G (p.His628Asp) c.1744C>G (p.His582Asp) c.4306C>G (p.His1436Asp) c.5071C>G (p.His1691Asp) c.5260C>G (p.His1754Asp) c.5053C>G (p.His1685Asp) c.1756C>G (p.His586Asp) c.5257C>G (p.His1753Asp) c.1581C>G c.1768C>G (p.His590Asp) c.*4977C>G (n.*4977C>G) c.124C>G (p.His42Asp) c.667C>G (p.His223Asp) c.-98-6945C>G (n.-98-6945C>G) n.5330C>G n.5371C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057135G= | CA2260766477 | BRCA1 | c.5191C= (p.His1731=) c.5194C= (p.His1732=) c.5068C= (p.His1690=) c.5188C= (p.His1730=) c.5116C= (p.His1706=) c.1882C= (p.His628=) c.1744C= (p.His582=) c.4306C= (p.His1436=) c.5071C= (p.His1691=) c.5260C= (p.His1754=) c.5053C= (p.His1685=) c.1756C= (p.His586=) c.5257C= (p.His1753=) c.1581C= c.1768C= (p.His590=) c.*4977C= (n.*4977C=) c.124C= (p.His42=) c.667C= (p.His223=) c.-98-6945C= (n.-98-6945C=) n.5330C= n.5371C= | |
17 | g.43057135G>T | CA10591147 | BRCA1 | c.5191C>A (p.His1731Asn) c.5194C>A (p.His1732Asn) c.5068C>A (p.His1690Asn) c.5188C>A (p.His1730Asn) c.5116C>A (p.His1706Asn) c.1882C>A (p.His628Asn) c.1744C>A (p.His582Asn) c.4306C>A (p.His1436Asn) c.5071C>A (p.His1691Asn) c.5260C>A (p.His1754Asn) c.5053C>A (p.His1685Asn) c.1756C>A (p.His586Asn) c.5257C>A (p.His1753Asn) c.1581C>A c.1768C>A (p.His590Asn) c.*4977C>A (n.*4977C>A) c.124C>A (p.His42Asn) c.667C>A (p.His223Asn) c.-98-6945C>A (n.-98-6945C>A) n.5330C>A n.5371C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057136C>A | CA10591148 | BRCA1 | c.5191-1G>T (n.5191-1G>T) c.5194-1G>T (n.5194-1G>T) c.5068-1G>T (n.5068-1G>T) c.5188-1G>T (n.5188-1G>T) c.5116-1G>T (n.5116-1G>T) c.1882-1G>T (n.1882-1G>T) c.1744-1G>T (n.1744-1G>T) c.4306-1G>T (n.4306-1G>T) c.5071-1G>T (n.5071-1G>T) c.5260-1G>T (n.5260-1G>T) c.5053-1G>T (n.5053-1G>T) c.1756-1G>T (n.1756-1G>T) c.5257-1G>T (n.5257-1G>T) c.1581-1G>T c.1768-1G>T (n.1768-1G>T) c.*4977-1G>T (n.*4977-1G>T) c.124-1G>T (n.124-1G>T) c.667-1G>T (n.667-1G>T) c.-98-6946G>T (n.-98-6946G>T) n.5330-1G>T n.5371-1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057136C= | CA2260766478 | BRCA1 | c.5191-1G= (n.5191-1G=) c.5194-1G= (n.5194-1G=) c.5068-1G= (n.5068-1G=) c.5188-1G= (n.5188-1G=) c.5116-1G= (n.5116-1G=) c.1882-1G= (n.1882-1G=) c.1744-1G= (n.1744-1G=) c.4306-1G= (n.4306-1G=) c.5071-1G= (n.5071-1G=) c.5260-1G= (n.5260-1G=) c.5053-1G= (n.5053-1G=) c.1756-1G= (n.1756-1G=) c.5257-1G= (n.5257-1G=) c.1581-1G= c.1768-1G= (n.1768-1G=) c.*4977-1G= (n.*4977-1G=) c.124-1G= (n.124-1G=) c.667-1G= (n.667-1G=) c.-98-6946G= (n.-98-6946G=) n.5330-1G= n.5371-1G= | |
17 | g.43057136C>G | CA10591149 | BRCA1 | c.5191-1G>C (n.5191-1G>C) c.5194-1G>C (n.5194-1G>C) c.5068-1G>C (n.5068-1G>C) c.5188-1G>C (n.5188-1G>C) c.5116-1G>C (n.5116-1G>C) c.1882-1G>C (n.1882-1G>C) c.1744-1G>C (n.1744-1G>C) c.4306-1G>C (n.4306-1G>C) c.5071-1G>C (n.5071-1G>C) c.5260-1G>C (n.5260-1G>C) c.5053-1G>C (n.5053-1G>C) c.1756-1G>C (n.1756-1G>C) c.5257-1G>C (n.5257-1G>C) c.1581-1G>C c.1768-1G>C (n.1768-1G>C) c.*4977-1G>C (n.*4977-1G>C) c.124-1G>C (n.124-1G>C) c.667-1G>C (n.667-1G>C) c.-98-6946G>C (n.-98-6946G>C) n.5330-1G>C n.5371-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057136C>T | CA003345 | BRCA1 | c.5191-1G>A (n.5191-1G>A) c.5194-1G>A (n.5194-1G>A) c.5068-1G>A (n.5068-1G>A) c.5188-1G>A (n.5188-1G>A) c.5116-1G>A (n.5116-1G>A) c.1882-1G>A (n.1882-1G>A) c.1744-1G>A (n.1744-1G>A) c.4306-1G>A (n.4306-1G>A) c.5071-1G>A (n.5071-1G>A) c.5260-1G>A (n.5260-1G>A) c.5053-1G>A (n.5053-1G>A) c.1756-1G>A (n.1756-1G>A) c.5257-1G>A (n.5257-1G>A) c.1581-1G>A c.1768-1G>A (n.1768-1G>A) c.*4977-1G>A (n.*4977-1G>A) c.124-1G>A (n.124-1G>A) c.667-1G>A (n.667-1G>A) c.-98-6946G>A (n.-98-6946G>A) n.5330-1G>A n.5371-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057137T>A | CA10591150 | BRCA1 | c.5191-2A>T (n.5191-2A>T) c.5194-2A>T (n.5194-2A>T) c.5068-2A>T (n.5068-2A>T) c.5188-2A>T (n.5188-2A>T) c.5116-2A>T (n.5116-2A>T) c.1882-2A>T (n.1882-2A>T) c.1744-2A>T (n.1744-2A>T) c.4306-2A>T (n.4306-2A>T) c.5071-2A>T (n.5071-2A>T) c.5260-2A>T (n.5260-2A>T) c.5053-2A>T (n.5053-2A>T) c.1756-2A>T (n.1756-2A>T) c.5257-2A>T (n.5257-2A>T) c.1581-2A>T c.1768-2A>T (n.1768-2A>T) c.*4977-2A>T (n.*4977-2A>T) c.124-2A>T (n.124-2A>T) c.667-2A>T (n.667-2A>T) c.-98-6947A>T (n.-98-6947A>T) n.5330-2A>T n.5371-2A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057137T>C | CA003347 | BRCA1 | c.5191-2A>G (n.5191-2A>G) c.5194-2A>G (n.5194-2A>G) c.5068-2A>G (n.5068-2A>G) c.5188-2A>G (n.5188-2A>G) c.5116-2A>G (n.5116-2A>G) c.1882-2A>G (n.1882-2A>G) c.1744-2A>G (n.1744-2A>G) c.4306-2A>G (n.4306-2A>G) c.5071-2A>G (n.5071-2A>G) c.5260-2A>G (n.5260-2A>G) c.5053-2A>G (n.5053-2A>G) c.1756-2A>G (n.1756-2A>G) c.5257-2A>G (n.5257-2A>G) c.1581-2A>G c.1768-2A>G (n.1768-2A>G) c.*4977-2A>G (n.*4977-2A>G) c.124-2A>G (n.124-2A>G) c.667-2A>G (n.667-2A>G) c.-98-6947A>G (n.-98-6947A>G) n.5330-2A>G n.5371-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43057137T>G | CA003346 | BRCA1 | c.5191-2A>C (n.5191-2A>C) c.5194-2A>C (n.5194-2A>C) c.5068-2A>C (n.5068-2A>C) c.5188-2A>C (n.5188-2A>C) c.5116-2A>C (n.5116-2A>C) c.1882-2A>C (n.1882-2A>C) c.1744-2A>C (n.1744-2A>C) c.4306-2A>C (n.4306-2A>C) c.5071-2A>C (n.5071-2A>C) c.5260-2A>C (n.5260-2A>C) c.5053-2A>C (n.5053-2A>C) c.1756-2A>C (n.1756-2A>C) c.5257-2A>C (n.5257-2A>C) c.1581-2A>C c.1768-2A>C (n.1768-2A>C) c.*4977-2A>C (n.*4977-2A>C) c.124-2A>C (n.124-2A>C) c.667-2A>C (n.667-2A>C) c.-98-6947A>C (n.-98-6947A>C) n.5330-2A>C n.5371-2A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057137T= | CA2260766479 | BRCA1 | c.5191-2A= (n.5191-2A=) c.5194-2A= (n.5194-2A=) c.5068-2A= (n.5068-2A=) c.5188-2A= (n.5188-2A=) c.5116-2A= (n.5116-2A=) c.1882-2A= (n.1882-2A=) c.1744-2A= (n.1744-2A=) c.4306-2A= (n.4306-2A=) c.5071-2A= (n.5071-2A=) c.5260-2A= (n.5260-2A=) c.5053-2A= (n.5053-2A=) c.1756-2A= (n.1756-2A=) c.5257-2A= (n.5257-2A=) c.1581-2A= c.1768-2A= (n.1768-2A=) c.*4977-2A= (n.*4977-2A=) c.124-2A= (n.124-2A=) c.667-2A= (n.667-2A=) c.-98-6947A= (n.-98-6947A=) n.5330-2A= n.5371-2A= | |
17 | g.43057138del | CA2580093924 | BRCA1 | c.5191-3del (n.5191-3del) c.5194-3del (n.5194-3del) c.5068-3del (n.5068-3del) c.5188-3del (n.5188-3del) c.5116-3del (n.5116-3del) c.1882-3del (n.1882-3del) c.1744-3del (n.1744-3del) c.4306-3del (n.4306-3del) c.5071-3del (n.5071-3del) c.5260-3del (n.5260-3del) c.5053-3del (n.5053-3del) c.1756-3del (n.1756-3del) c.5257-3del (n.5257-3del) c.1581-3del c.1768-3del (n.1768-3del) c.*4977-3del (n.*4977-3del) c.124-3del (n.124-3del) c.667-3del (n.667-3del) c.-98-6948del (n.-98-6948del) n.5330-3del n.5371-3del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43057138G>A | CA916081184 | BRCA1 | c.5191-3C>T (n.5191-3C>T) c.5194-3C>T (n.5194-3C>T) c.5068-3C>T (n.5068-3C>T) c.5188-3C>T (n.5188-3C>T) c.5116-3C>T (n.5116-3C>T) c.1882-3C>T (n.1882-3C>T) c.1744-3C>T (n.1744-3C>T) c.4306-3C>T (n.4306-3C>T) c.5071-3C>T (n.5071-3C>T) c.5260-3C>T (n.5260-3C>T) c.5053-3C>T (n.5053-3C>T) c.1756-3C>T (n.1756-3C>T) c.5257-3C>T (n.5257-3C>T) c.1581-3C>T c.1768-3C>T (n.1768-3C>T) c.*4977-3C>T (n.*4977-3C>T) c.124-3C>T (n.124-3C>T) c.667-3C>T (n.667-3C>T) c.-98-6948C>T (n.-98-6948C>T) n.5330-3C>T n.5371-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057138G>C | CA916081185 | BRCA1 | c.5191-3C>G (n.5191-3C>G) c.5194-3C>G (n.5194-3C>G) c.5068-3C>G (n.5068-3C>G) c.5188-3C>G (n.5188-3C>G) c.5116-3C>G (n.5116-3C>G) c.1882-3C>G (n.1882-3C>G) c.1744-3C>G (n.1744-3C>G) c.4306-3C>G (n.4306-3C>G) c.5071-3C>G (n.5071-3C>G) c.5260-3C>G (n.5260-3C>G) c.5053-3C>G (n.5053-3C>G) c.1756-3C>G (n.1756-3C>G) c.5257-3C>G (n.5257-3C>G) c.1581-3C>G c.1768-3C>G (n.1768-3C>G) c.*4977-3C>G (n.*4977-3C>G) c.124-3C>G (n.124-3C>G) c.667-3C>G (n.667-3C>G) c.-98-6948C>G (n.-98-6948C>G) n.5330-3C>G n.5371-3C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057138G= | CA2260766480 | BRCA1 | c.5191-3C= (n.5191-3C=) c.5194-3C= (n.5194-3C=) c.5068-3C= (n.5068-3C=) c.5188-3C= (n.5188-3C=) c.5116-3C= (n.5116-3C=) c.1882-3C= (n.1882-3C=) c.1744-3C= (n.1744-3C=) c.4306-3C= (n.4306-3C=) c.5071-3C= (n.5071-3C=) c.5260-3C= (n.5260-3C=) c.5053-3C= (n.5053-3C=) c.1756-3C= (n.1756-3C=) c.5257-3C= (n.5257-3C=) c.1581-3C= c.1768-3C= (n.1768-3C=) c.*4977-3C= (n.*4977-3C=) c.124-3C= (n.124-3C=) c.667-3C= (n.667-3C=) c.-98-6948C= (n.-98-6948C=) n.5330-3C= n.5371-3C= | |
17 | g.43057138G>T | CA916081186 | BRCA1 | c.5191-3C>A (n.5191-3C>A) c.5194-3C>A (n.5194-3C>A) c.5068-3C>A (n.5068-3C>A) c.5188-3C>A (n.5188-3C>A) c.5116-3C>A (n.5116-3C>A) c.1882-3C>A (n.1882-3C>A) c.1744-3C>A (n.1744-3C>A) c.4306-3C>A (n.4306-3C>A) c.5071-3C>A (n.5071-3C>A) c.5260-3C>A (n.5260-3C>A) c.5053-3C>A (n.5053-3C>A) c.1756-3C>A (n.1756-3C>A) c.5257-3C>A (n.5257-3C>A) c.1581-3C>A c.1768-3C>A (n.1768-3C>A) c.*4977-3C>A (n.*4977-3C>A) c.124-3C>A (n.124-3C>A) c.667-3C>A (n.667-3C>A) c.-98-6948C>A (n.-98-6948C>A) n.5330-3C>A n.5371-3C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057139A= | CA2260766481 | BRCA1 | c.5191-4T= (n.5191-4T=) c.5194-4T= (n.5194-4T=) c.5068-4T= (n.5068-4T=) c.5188-4T= (n.5188-4T=) c.5116-4T= (n.5116-4T=) c.1882-4T= (n.1882-4T=) c.1744-4T= (n.1744-4T=) c.4306-4T= (n.4306-4T=) c.5071-4T= (n.5071-4T=) c.5260-4T= (n.5260-4T=) c.5053-4T= (n.5053-4T=) c.1756-4T= (n.1756-4T=) c.5257-4T= (n.5257-4T=) c.1581-4T= c.1768-4T= (n.1768-4T=) c.*4977-4T= (n.*4977-4T=) c.124-4T= (n.124-4T=) c.667-4T= (n.667-4T=) c.-98-6949T= (n.-98-6949T=) n.5330-4T= n.5371-4T= | |
17 | g.43057139A>C | CA916081188 | BRCA1 | c.5191-4T>G (n.5191-4T>G) c.5194-4T>G (n.5194-4T>G) c.5068-4T>G (n.5068-4T>G) c.5188-4T>G (n.5188-4T>G) c.5116-4T>G (n.5116-4T>G) c.1882-4T>G (n.1882-4T>G) c.1744-4T>G (n.1744-4T>G) c.4306-4T>G (n.4306-4T>G) c.5071-4T>G (n.5071-4T>G) c.5260-4T>G (n.5260-4T>G) c.5053-4T>G (n.5053-4T>G) c.1756-4T>G (n.1756-4T>G) c.5257-4T>G (n.5257-4T>G) c.1581-4T>G c.1768-4T>G (n.1768-4T>G) c.*4977-4T>G (n.*4977-4T>G) c.124-4T>G (n.124-4T>G) c.667-4T>G (n.667-4T>G) c.-98-6949T>G (n.-98-6949T>G) n.5330-4T>G n.5371-4T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057139A>G | CA16607254 | BRCA1 | c.5191-4T>C (n.5191-4T>C) c.5194-4T>C (n.5194-4T>C) c.5068-4T>C (n.5068-4T>C) c.5188-4T>C (n.5188-4T>C) c.5116-4T>C (n.5116-4T>C) c.1882-4T>C (n.1882-4T>C) c.1744-4T>C (n.1744-4T>C) c.4306-4T>C (n.4306-4T>C) c.5071-4T>C (n.5071-4T>C) c.5260-4T>C (n.5260-4T>C) c.5053-4T>C (n.5053-4T>C) c.1756-4T>C (n.1756-4T>C) c.5257-4T>C (n.5257-4T>C) c.1581-4T>C c.1768-4T>C (n.1768-4T>C) c.*4977-4T>C (n.*4977-4T>C) c.124-4T>C (n.124-4T>C) c.667-4T>C (n.667-4T>C) c.-98-6949T>C (n.-98-6949T>C) n.5330-4T>C n.5371-4T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057139A>T | CA916081187 | BRCA1 | c.5191-4T>A (n.5191-4T>A) c.5194-4T>A (n.5194-4T>A) c.5068-4T>A (n.5068-4T>A) c.5188-4T>A (n.5188-4T>A) c.5116-4T>A (n.5116-4T>A) c.1882-4T>A (n.1882-4T>A) c.1744-4T>A (n.1744-4T>A) c.4306-4T>A (n.4306-4T>A) c.5071-4T>A (n.5071-4T>A) c.5260-4T>A (n.5260-4T>A) c.5053-4T>A (n.5053-4T>A) c.1756-4T>A (n.1756-4T>A) c.5257-4T>A (n.5257-4T>A) c.1581-4T>A c.1768-4T>A (n.1768-4T>A) c.*4977-4T>A (n.*4977-4T>A) c.124-4T>A (n.124-4T>A) c.667-4T>A (n.667-4T>A) c.-98-6949T>A (n.-98-6949T>A) n.5330-4T>A n.5371-4T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057140A= | CA2260766482 | BRCA1 | c.5191-5T= (n.5191-5T=) c.5194-5T= (n.5194-5T=) c.5068-5T= (n.5068-5T=) c.5188-5T= (n.5188-5T=) c.5116-5T= (n.5116-5T=) c.1882-5T= (n.1882-5T=) c.1744-5T= (n.1744-5T=) c.4306-5T= (n.4306-5T=) c.5071-5T= (n.5071-5T=) c.5260-5T= (n.5260-5T=) c.5053-5T= (n.5053-5T=) c.1756-5T= (n.1756-5T=) c.5257-5T= (n.5257-5T=) c.1581-5T= c.1768-5T= (n.1768-5T=) c.*4977-5T= (n.*4977-5T=) c.124-5T= (n.124-5T=) c.667-5T= (n.667-5T=) c.-98-6950T= (n.-98-6950T=) n.5330-5T= n.5371-5T= | |
17 | g.43057140A>C | CA916081191 | BRCA1 | c.5191-5T>G (n.5191-5T>G) c.5194-5T>G (n.5194-5T>G) c.5068-5T>G (n.5068-5T>G) c.5188-5T>G (n.5188-5T>G) c.5116-5T>G (n.5116-5T>G) c.1882-5T>G (n.1882-5T>G) c.1744-5T>G (n.1744-5T>G) c.4306-5T>G (n.4306-5T>G) c.5071-5T>G (n.5071-5T>G) c.5260-5T>G (n.5260-5T>G) c.5053-5T>G (n.5053-5T>G) c.1756-5T>G (n.1756-5T>G) c.5257-5T>G (n.5257-5T>G) c.1581-5T>G c.1768-5T>G (n.1768-5T>G) c.*4977-5T>G (n.*4977-5T>G) c.124-5T>G (n.124-5T>G) c.667-5T>G (n.667-5T>G) c.-98-6950T>G (n.-98-6950T>G) n.5330-5T>G n.5371-5T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057140A>G | CA916081189 | BRCA1 | c.5191-5T>C (n.5191-5T>C) c.5194-5T>C (n.5194-5T>C) c.5068-5T>C (n.5068-5T>C) c.5188-5T>C (n.5188-5T>C) c.5116-5T>C (n.5116-5T>C) c.1882-5T>C (n.1882-5T>C) c.1744-5T>C (n.1744-5T>C) c.4306-5T>C (n.4306-5T>C) c.5071-5T>C (n.5071-5T>C) c.5260-5T>C (n.5260-5T>C) c.5053-5T>C (n.5053-5T>C) c.1756-5T>C (n.1756-5T>C) c.5257-5T>C (n.5257-5T>C) c.1581-5T>C c.1768-5T>C (n.1768-5T>C) c.*4977-5T>C (n.*4977-5T>C) c.124-5T>C (n.124-5T>C) c.667-5T>C (n.667-5T>C) c.-98-6950T>C (n.-98-6950T>C) n.5330-5T>C n.5371-5T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057140A>T | CA916081190 | BRCA1 | c.5191-5T>A (n.5191-5T>A) c.5194-5T>A (n.5194-5T>A) c.5068-5T>A (n.5068-5T>A) c.5188-5T>A (n.5188-5T>A) c.5116-5T>A (n.5116-5T>A) c.1882-5T>A (n.1882-5T>A) c.1744-5T>A (n.1744-5T>A) c.4306-5T>A (n.4306-5T>A) c.5071-5T>A (n.5071-5T>A) c.5260-5T>A (n.5260-5T>A) c.5053-5T>A (n.5053-5T>A) c.1756-5T>A (n.1756-5T>A) c.5257-5T>A (n.5257-5T>A) c.1581-5T>A c.1768-5T>A (n.1768-5T>A) c.*4977-5T>A (n.*4977-5T>A) c.124-5T>A (n.124-5T>A) c.667-5T>A (n.667-5T>A) c.-98-6950T>A (n.-98-6950T>A) n.5330-5T>A n.5371-5T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057141A= | CA2260766483 | BRCA1 | c.5191-6T= (n.5191-6T=) c.5194-6T= (n.5194-6T=) c.5068-6T= (n.5068-6T=) c.5188-6T= (n.5188-6T=) c.5116-6T= (n.5116-6T=) c.1882-6T= (n.1882-6T=) c.1744-6T= (n.1744-6T=) c.4306-6T= (n.4306-6T=) c.5071-6T= (n.5071-6T=) c.5260-6T= (n.5260-6T=) c.5053-6T= (n.5053-6T=) c.1756-6T= (n.1756-6T=) c.5257-6T= (n.5257-6T=) c.1581-6T= c.1768-6T= (n.1768-6T=) c.*4977-6T= (n.*4977-6T=) c.124-6T= (n.124-6T=) c.667-6T= (n.667-6T=) c.-98-6951T= (n.-98-6951T=) n.5330-6T= n.5371-6T= | |
17 | g.43057141A>C | CA916081193 | BRCA1 | c.5191-6T>G (n.5191-6T>G) c.5194-6T>G (n.5194-6T>G) c.5068-6T>G (n.5068-6T>G) c.5188-6T>G (n.5188-6T>G) c.5116-6T>G (n.5116-6T>G) c.1882-6T>G (n.1882-6T>G) c.1744-6T>G (n.1744-6T>G) c.4306-6T>G (n.4306-6T>G) c.5071-6T>G (n.5071-6T>G) c.5260-6T>G (n.5260-6T>G) c.5053-6T>G (n.5053-6T>G) c.1756-6T>G (n.1756-6T>G) c.5257-6T>G (n.5257-6T>G) c.1581-6T>G c.1768-6T>G (n.1768-6T>G) c.*4977-6T>G (n.*4977-6T>G) c.124-6T>G (n.124-6T>G) c.667-6T>G (n.667-6T>G) c.-98-6951T>G (n.-98-6951T>G) n.5330-6T>G n.5371-6T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057141A>G | CA290823505 | BRCA1 | c.5191-6T>C (n.5191-6T>C) c.5194-6T>C (n.5194-6T>C) c.5068-6T>C (n.5068-6T>C) c.5188-6T>C (n.5188-6T>C) c.5116-6T>C (n.5116-6T>C) c.1882-6T>C (n.1882-6T>C) c.1744-6T>C (n.1744-6T>C) c.4306-6T>C (n.4306-6T>C) c.5071-6T>C (n.5071-6T>C) c.5260-6T>C (n.5260-6T>C) c.5053-6T>C (n.5053-6T>C) c.1756-6T>C (n.1756-6T>C) c.5257-6T>C (n.5257-6T>C) c.1581-6T>C c.1768-6T>C (n.1768-6T>C) c.*4977-6T>C (n.*4977-6T>C) c.124-6T>C (n.124-6T>C) c.667-6T>C (n.667-6T>C) c.-98-6951T>C (n.-98-6951T>C) n.5330-6T>C n.5371-6T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057141A>T | CA916081192 | BRCA1 | c.5191-6T>A (n.5191-6T>A) c.5194-6T>A (n.5194-6T>A) c.5068-6T>A (n.5068-6T>A) c.5188-6T>A (n.5188-6T>A) c.5116-6T>A (n.5116-6T>A) c.1882-6T>A (n.1882-6T>A) c.1744-6T>A (n.1744-6T>A) c.4306-6T>A (n.4306-6T>A) c.5071-6T>A (n.5071-6T>A) c.5260-6T>A (n.5260-6T>A) c.5053-6T>A (n.5053-6T>A) c.1756-6T>A (n.1756-6T>A) c.5257-6T>A (n.5257-6T>A) c.1581-6T>A c.1768-6T>A (n.1768-6T>A) c.*4977-6T>A (n.*4977-6T>A) c.124-6T>A (n.124-6T>A) c.667-6T>A (n.667-6T>A) c.-98-6951T>A (n.-98-6951T>A) n.5330-6T>A n.5371-6T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057142G>A | CA916081194 | BRCA1 | c.5191-7C>T (n.5191-7C>T) c.5194-7C>T (n.5194-7C>T) c.5068-7C>T (n.5068-7C>T) c.5188-7C>T (n.5188-7C>T) c.5116-7C>T (n.5116-7C>T) c.1882-7C>T (n.1882-7C>T) c.1744-7C>T (n.1744-7C>T) c.4306-7C>T (n.4306-7C>T) c.5071-7C>T (n.5071-7C>T) c.5260-7C>T (n.5260-7C>T) c.5053-7C>T (n.5053-7C>T) c.1756-7C>T (n.1756-7C>T) c.5257-7C>T (n.5257-7C>T) c.1581-7C>T c.1768-7C>T (n.1768-7C>T) c.*4977-7C>T (n.*4977-7C>T) c.124-7C>T (n.124-7C>T) c.667-7C>T (n.667-7C>T) c.-98-6952C>T (n.-98-6952C>T) n.5330-7C>T n.5371-7C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057142G>C | CA916081195 | BRCA1 | c.5191-7C>G (n.5191-7C>G) c.5194-7C>G (n.5194-7C>G) c.5068-7C>G (n.5068-7C>G) c.5188-7C>G (n.5188-7C>G) c.5116-7C>G (n.5116-7C>G) c.1882-7C>G (n.1882-7C>G) c.1744-7C>G (n.1744-7C>G) c.4306-7C>G (n.4306-7C>G) c.5071-7C>G (n.5071-7C>G) c.5260-7C>G (n.5260-7C>G) c.5053-7C>G (n.5053-7C>G) c.1756-7C>G (n.1756-7C>G) c.5257-7C>G (n.5257-7C>G) c.1581-7C>G c.1768-7C>G (n.1768-7C>G) c.*4977-7C>G (n.*4977-7C>G) c.124-7C>G (n.124-7C>G) c.667-7C>G (n.667-7C>G) c.-98-6952C>G (n.-98-6952C>G) n.5330-7C>G n.5371-7C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057142G= | CA2260766484 | BRCA1 | c.5191-7C= (n.5191-7C=) c.5194-7C= (n.5194-7C=) c.5068-7C= (n.5068-7C=) c.5188-7C= (n.5188-7C=) c.5116-7C= (n.5116-7C=) c.1882-7C= (n.1882-7C=) c.1744-7C= (n.1744-7C=) c.4306-7C= (n.4306-7C=) c.5071-7C= (n.5071-7C=) c.5260-7C= (n.5260-7C=) c.5053-7C= (n.5053-7C=) c.1756-7C= (n.1756-7C=) c.5257-7C= (n.5257-7C=) c.1581-7C= c.1768-7C= (n.1768-7C=) c.*4977-7C= (n.*4977-7C=) c.124-7C= (n.124-7C=) c.667-7C= (n.667-7C=) c.-98-6952C= (n.-98-6952C=) n.5330-7C= n.5371-7C= | |
17 | g.43057142G>T | CA916081196 | BRCA1 | c.5191-7C>A (n.5191-7C>A) c.5194-7C>A (n.5194-7C>A) c.5068-7C>A (n.5068-7C>A) c.5188-7C>A (n.5188-7C>A) c.5116-7C>A (n.5116-7C>A) c.1882-7C>A (n.1882-7C>A) c.1744-7C>A (n.1744-7C>A) c.4306-7C>A (n.4306-7C>A) c.5071-7C>A (n.5071-7C>A) c.5260-7C>A (n.5260-7C>A) c.5053-7C>A (n.5053-7C>A) c.1756-7C>A (n.1756-7C>A) c.5257-7C>A (n.5257-7C>A) c.1581-7C>A c.1768-7C>A (n.1768-7C>A) c.*4977-7C>A (n.*4977-7C>A) c.124-7C>A (n.124-7C>A) c.667-7C>A (n.667-7C>A) c.-98-6952C>A (n.-98-6952C>A) n.5330-7C>A n.5371-7C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057143A= | CA2260766485 | BRCA1 | c.5191-8T= (n.5191-8T=) c.5194-8T= (n.5194-8T=) c.5068-8T= (n.5068-8T=) c.5188-8T= (n.5188-8T=) c.5116-8T= (n.5116-8T=) c.1882-8T= (n.1882-8T=) c.1744-8T= (n.1744-8T=) c.4306-8T= (n.4306-8T=) c.5071-8T= (n.5071-8T=) c.5260-8T= (n.5260-8T=) c.5053-8T= (n.5053-8T=) c.1756-8T= (n.1756-8T=) c.5257-8T= (n.5257-8T=) c.1581-8T= c.1768-8T= (n.1768-8T=) c.*4977-8T= (n.*4977-8T=) c.124-8T= (n.124-8T=) c.667-8T= (n.667-8T=) c.-98-6953T= (n.-98-6953T=) n.5330-8T= n.5371-8T= | |
17 | g.43057143A>C | CA916081198 | BRCA1 | c.5191-8T>G (n.5191-8T>G) c.5194-8T>G (n.5194-8T>G) c.5068-8T>G (n.5068-8T>G) c.5188-8T>G (n.5188-8T>G) c.5116-8T>G (n.5116-8T>G) c.1882-8T>G (n.1882-8T>G) c.1744-8T>G (n.1744-8T>G) c.4306-8T>G (n.4306-8T>G) c.5071-8T>G (n.5071-8T>G) c.5260-8T>G (n.5260-8T>G) c.5053-8T>G (n.5053-8T>G) c.1756-8T>G (n.1756-8T>G) c.5257-8T>G (n.5257-8T>G) c.1581-8T>G c.1768-8T>G (n.1768-8T>G) c.*4977-8T>G (n.*4977-8T>G) c.124-8T>G (n.124-8T>G) c.667-8T>G (n.667-8T>G) c.-98-6953T>G (n.-98-6953T>G) n.5330-8T>G n.5371-8T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057143A>G | CA290823507 | BRCA1 | c.5191-8T>C (n.5191-8T>C) c.5194-8T>C (n.5194-8T>C) c.5068-8T>C (n.5068-8T>C) c.5188-8T>C (n.5188-8T>C) c.5116-8T>C (n.5116-8T>C) c.1882-8T>C (n.1882-8T>C) c.1744-8T>C (n.1744-8T>C) c.4306-8T>C (n.4306-8T>C) c.5071-8T>C (n.5071-8T>C) c.5260-8T>C (n.5260-8T>C) c.5053-8T>C (n.5053-8T>C) c.1756-8T>C (n.1756-8T>C) c.5257-8T>C (n.5257-8T>C) c.1581-8T>C c.1768-8T>C (n.1768-8T>C) c.*4977-8T>C (n.*4977-8T>C) c.124-8T>C (n.124-8T>C) c.667-8T>C (n.667-8T>C) c.-98-6953T>C (n.-98-6953T>C) n.5330-8T>C n.5371-8T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057143A>T | CA916081197 | BRCA1 | c.5191-8T>A (n.5191-8T>A) c.5194-8T>A (n.5194-8T>A) c.5068-8T>A (n.5068-8T>A) c.5188-8T>A (n.5188-8T>A) c.5116-8T>A (n.5116-8T>A) c.1882-8T>A (n.1882-8T>A) c.1744-8T>A (n.1744-8T>A) c.4306-8T>A (n.4306-8T>A) c.5071-8T>A (n.5071-8T>A) c.5260-8T>A (n.5260-8T>A) c.5053-8T>A (n.5053-8T>A) c.1756-8T>A (n.1756-8T>A) c.5257-8T>A (n.5257-8T>A) c.1581-8T>A c.1768-8T>A (n.1768-8T>A) c.*4977-8T>A (n.*4977-8T>A) c.124-8T>A (n.124-8T>A) c.667-8T>A (n.667-8T>A) c.-98-6953T>A (n.-98-6953T>A) n.5330-8T>A n.5371-8T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057144A= | CA2260766486 | BRCA1 | c.5191-9T= (n.5191-9T=) c.5194-9T= (n.5194-9T=) c.5068-9T= (n.5068-9T=) c.5188-9T= (n.5188-9T=) c.5116-9T= (n.5116-9T=) c.1882-9T= (n.1882-9T=) c.1744-9T= (n.1744-9T=) c.4306-9T= (n.4306-9T=) c.5071-9T= (n.5071-9T=) c.5260-9T= (n.5260-9T=) c.5053-9T= (n.5053-9T=) c.1756-9T= (n.1756-9T=) c.5257-9T= (n.5257-9T=) c.1581-9T= c.1768-9T= (n.1768-9T=) c.*4977-9T= (n.*4977-9T=) c.124-9T= (n.124-9T=) c.667-9T= (n.667-9T=) c.-98-6954T= (n.-98-6954T=) n.5330-9T= n.5371-9T= | |
17 | g.43057144A>C | CA916081199 | BRCA1 | c.5191-9T>G (n.5191-9T>G) c.5194-9T>G (n.5194-9T>G) c.5068-9T>G (n.5068-9T>G) c.5188-9T>G (n.5188-9T>G) c.5116-9T>G (n.5116-9T>G) c.1882-9T>G (n.1882-9T>G) c.1744-9T>G (n.1744-9T>G) c.4306-9T>G (n.4306-9T>G) c.5071-9T>G (n.5071-9T>G) c.5260-9T>G (n.5260-9T>G) c.5053-9T>G (n.5053-9T>G) c.1756-9T>G (n.1756-9T>G) c.5257-9T>G (n.5257-9T>G) c.1581-9T>G c.1768-9T>G (n.1768-9T>G) c.*4977-9T>G (n.*4977-9T>G) c.124-9T>G (n.124-9T>G) c.667-9T>G (n.667-9T>G) c.-98-6954T>G (n.-98-6954T>G) n.5330-9T>G n.5371-9T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057144A>G | CA916081201 | BRCA1 | c.5191-9T>C (n.5191-9T>C) c.5194-9T>C (n.5194-9T>C) c.5068-9T>C (n.5068-9T>C) c.5188-9T>C (n.5188-9T>C) c.5116-9T>C (n.5116-9T>C) c.1882-9T>C (n.1882-9T>C) c.1744-9T>C (n.1744-9T>C) c.4306-9T>C (n.4306-9T>C) c.5071-9T>C (n.5071-9T>C) c.5260-9T>C (n.5260-9T>C) c.5053-9T>C (n.5053-9T>C) c.1756-9T>C (n.1756-9T>C) c.5257-9T>C (n.5257-9T>C) c.1581-9T>C c.1768-9T>C (n.1768-9T>C) c.*4977-9T>C (n.*4977-9T>C) c.124-9T>C (n.124-9T>C) c.667-9T>C (n.667-9T>C) c.-98-6954T>C (n.-98-6954T>C) n.5330-9T>C n.5371-9T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057144A>T | CA916081200 | BRCA1 | c.5191-9T>A (n.5191-9T>A) c.5194-9T>A (n.5194-9T>A) c.5068-9T>A (n.5068-9T>A) c.5188-9T>A (n.5188-9T>A) c.5116-9T>A (n.5116-9T>A) c.1882-9T>A (n.1882-9T>A) c.1744-9T>A (n.1744-9T>A) c.4306-9T>A (n.4306-9T>A) c.5071-9T>A (n.5071-9T>A) c.5260-9T>A (n.5260-9T>A) c.5053-9T>A (n.5053-9T>A) c.1756-9T>A (n.1756-9T>A) c.5257-9T>A (n.5257-9T>A) c.1581-9T>A c.1768-9T>A (n.1768-9T>A) c.*4977-9T>A (n.*4977-9T>A) c.124-9T>A (n.124-9T>A) c.667-9T>A (n.667-9T>A) c.-98-6954T>A (n.-98-6954T>A) n.5330-9T>A n.5371-9T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057145A= | CA2260766487 | BRCA1 | c.5191-10T= (n.5191-10T=) c.5194-10T= (n.5194-10T=) c.5068-10T= (n.5068-10T=) c.5188-10T= (n.5188-10T=) c.5116-10T= (n.5116-10T=) c.1882-10T= (n.1882-10T=) c.1744-10T= (n.1744-10T=) c.4306-10T= (n.4306-10T=) c.5071-10T= (n.5071-10T=) c.5260-10T= (n.5260-10T=) c.5053-10T= (n.5053-10T=) c.1756-10T= (n.1756-10T=) c.5257-10T= (n.5257-10T=) c.1581-10T= c.1768-10T= (n.1768-10T=) c.*4977-10T= (n.*4977-10T=) c.124-10T= (n.124-10T=) c.667-10T= (n.667-10T=) c.-98-6955T= (n.-98-6955T=) n.5330-10T= n.5371-10T= | |
17 | g.43057145A>C | CA916081203 | BRCA1 | c.5191-10T>G (n.5191-10T>G) c.5194-10T>G (n.5194-10T>G) c.5068-10T>G (n.5068-10T>G) c.5188-10T>G (n.5188-10T>G) c.5116-10T>G (n.5116-10T>G) c.1882-10T>G (n.1882-10T>G) c.1744-10T>G (n.1744-10T>G) c.4306-10T>G (n.4306-10T>G) c.5071-10T>G (n.5071-10T>G) c.5260-10T>G (n.5260-10T>G) c.5053-10T>G (n.5053-10T>G) c.1756-10T>G (n.1756-10T>G) c.5257-10T>G (n.5257-10T>G) c.1581-10T>G c.1768-10T>G (n.1768-10T>G) c.*4977-10T>G (n.*4977-10T>G) c.124-10T>G (n.124-10T>G) c.667-10T>G (n.667-10T>G) c.-98-6955T>G (n.-98-6955T>G) n.5330-10T>G n.5371-10T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057145A>G | CA658824717 | BRCA1 | c.5191-10T>C (n.5191-10T>C) c.5194-10T>C (n.5194-10T>C) c.5068-10T>C (n.5068-10T>C) c.5188-10T>C (n.5188-10T>C) c.5116-10T>C (n.5116-10T>C) c.1882-10T>C (n.1882-10T>C) c.1744-10T>C (n.1744-10T>C) c.4306-10T>C (n.4306-10T>C) c.5071-10T>C (n.5071-10T>C) c.5260-10T>C (n.5260-10T>C) c.5053-10T>C (n.5053-10T>C) c.1756-10T>C (n.1756-10T>C) c.5257-10T>C (n.5257-10T>C) c.1581-10T>C c.1768-10T>C (n.1768-10T>C) c.*4977-10T>C (n.*4977-10T>C) c.124-10T>C (n.124-10T>C) c.667-10T>C (n.667-10T>C) c.-98-6955T>C (n.-98-6955T>C) n.5330-10T>C n.5371-10T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057145A>T | CA916081202 | BRCA1 | c.5191-10T>A (n.5191-10T>A) c.5194-10T>A (n.5194-10T>A) c.5068-10T>A (n.5068-10T>A) c.5188-10T>A (n.5188-10T>A) c.5116-10T>A (n.5116-10T>A) c.1882-10T>A (n.1882-10T>A) c.1744-10T>A (n.1744-10T>A) c.4306-10T>A (n.4306-10T>A) c.5071-10T>A (n.5071-10T>A) c.5260-10T>A (n.5260-10T>A) c.5053-10T>A (n.5053-10T>A) c.1756-10T>A (n.1756-10T>A) c.5257-10T>A (n.5257-10T>A) c.1581-10T>A c.1768-10T>A (n.1768-10T>A) c.*4977-10T>A (n.*4977-10T>A) c.124-10T>A (n.124-10T>A) c.667-10T>A (n.667-10T>A) c.-98-6955T>A (n.-98-6955T>A) n.5330-10T>A n.5371-10T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057146C>A | CA2733913266 | BRCA1 | c.5191-11G>T (n.5191-11G>T) c.5194-11G>T (n.5194-11G>T) c.5068-11G>T (n.5068-11G>T) c.5188-11G>T (n.5188-11G>T) c.5116-11G>T (n.5116-11G>T) c.1882-11G>T (n.1882-11G>T) c.1744-11G>T (n.1744-11G>T) c.4306-11G>T (n.4306-11G>T) c.5071-11G>T (n.5071-11G>T) c.5260-11G>T (n.5260-11G>T) c.5053-11G>T (n.5053-11G>T) c.1756-11G>T (n.1756-11G>T) c.5257-11G>T (n.5257-11G>T) c.1581-11G>T c.1768-11G>T (n.1768-11G>T) c.*4977-11G>T (n.*4977-11G>T) c.124-11G>T (n.124-11G>T) c.667-11G>T (n.667-11G>T) c.-98-6956G>T (n.-98-6956G>T) n.5330-11G>T n.5371-11G>T | dbSNP |
17 | g.43057146C>G | CA2733913214 | BRCA1 | c.5191-11G>C (n.5191-11G>C) c.5194-11G>C (n.5194-11G>C) c.5068-11G>C (n.5068-11G>C) c.5188-11G>C (n.5188-11G>C) c.5116-11G>C (n.5116-11G>C) c.1882-11G>C (n.1882-11G>C) c.1744-11G>C (n.1744-11G>C) c.4306-11G>C (n.4306-11G>C) c.5071-11G>C (n.5071-11G>C) c.5260-11G>C (n.5260-11G>C) c.5053-11G>C (n.5053-11G>C) c.1756-11G>C (n.1756-11G>C) c.5257-11G>C (n.5257-11G>C) c.1581-11G>C c.1768-11G>C (n.1768-11G>C) c.*4977-11G>C (n.*4977-11G>C) c.124-11G>C (n.124-11G>C) c.667-11G>C (n.667-11G>C) c.-98-6956G>C (n.-98-6956G>C) n.5330-11G>C n.5371-11G>C | dbSNP |
17 | g.43057146C>T | CA2733913272 | BRCA1 | c.5191-11G>A (n.5191-11G>A) c.5194-11G>A (n.5194-11G>A) c.5068-11G>A (n.5068-11G>A) c.5188-11G>A (n.5188-11G>A) c.5116-11G>A (n.5116-11G>A) c.1882-11G>A (n.1882-11G>A) c.1744-11G>A (n.1744-11G>A) c.4306-11G>A (n.4306-11G>A) c.5071-11G>A (n.5071-11G>A) c.5260-11G>A (n.5260-11G>A) c.5053-11G>A (n.5053-11G>A) c.1756-11G>A (n.1756-11G>A) c.5257-11G>A (n.5257-11G>A) c.1581-11G>A c.1768-11G>A (n.1768-11G>A) c.*4977-11G>A (n.*4977-11G>A) c.124-11G>A (n.124-11G>A) c.667-11G>A (n.667-11G>A) c.-98-6956G>A (n.-98-6956G>A) n.5330-11G>A n.5371-11G>A | dbSNP |
17 | g.43057147del | CA2697559968 | BRCA1 | c.5191-11del (n.5191-11del) c.5194-11del (n.5194-11del) c.5068-11del (n.5068-11del) c.5188-11del (n.5188-11del) c.5116-11del (n.5116-11del) c.1882-11del (n.1882-11del) c.1744-11del (n.1744-11del) c.4306-11del (n.4306-11del) c.5071-11del (n.5071-11del) c.5260-11del (n.5260-11del) c.5053-11del (n.5053-11del) c.1756-11del (n.1756-11del) c.5257-11del (n.5257-11del) c.1581-11del c.1768-11del (n.1768-11del) c.*4977-11del (n.*4977-11del) c.124-11del (n.124-11del) c.667-11del (n.667-11del) c.-98-6956del (n.-98-6956del) n.5330-11del n.5371-11del | ClinVar |
17 | g.43057147C= | CA2260766488 | BRCA1 | c.5191-12G= (n.5191-12G=) c.5194-12G= (n.5194-12G=) c.5068-12G= (n.5068-12G=) c.5188-12G= (n.5188-12G=) c.5116-12G= (n.5116-12G=) c.1882-12G= (n.1882-12G=) c.1744-12G= (n.1744-12G=) c.4306-12G= (n.4306-12G=) c.5071-12G= (n.5071-12G=) c.5260-12G= (n.5260-12G=) c.5053-12G= (n.5053-12G=) c.1756-12G= (n.1756-12G=) c.5257-12G= (n.5257-12G=) c.1581-12G= c.1768-12G= (n.1768-12G=) c.*4977-12G= (n.*4977-12G=) c.124-12G= (n.124-12G=) c.667-12G= (n.667-12G=) c.-98-6957G= (n.-98-6957G=) n.5330-12G= n.5371-12G= | |
17 | g.43057147C>T | CA003343 | BRCA1 | c.5191-12G>A (n.5191-12G>A) c.5194-12G>A (n.5194-12G>A) c.5068-12G>A (n.5068-12G>A) c.5188-12G>A (n.5188-12G>A) c.5116-12G>A (n.5116-12G>A) c.1882-12G>A (n.1882-12G>A) c.1744-12G>A (n.1744-12G>A) c.4306-12G>A (n.4306-12G>A) c.5071-12G>A (n.5071-12G>A) c.5260-12G>A (n.5260-12G>A) c.5053-12G>A (n.5053-12G>A) c.1756-12G>A (n.1756-12G>A) c.5257-12G>A (n.5257-12G>A) c.1581-12G>A c.1768-12G>A (n.1768-12G>A) c.*4977-12G>A (n.*4977-12G>A) c.124-12G>A (n.124-12G>A) c.667-12G>A (n.667-12G>A) c.-98-6957G>A (n.-98-6957G>A) n.5330-12G>A n.5371-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057148A= | CA2260766489 | BRCA1 | c.5191-13T= (n.5191-13T=) c.5194-13T= (n.5194-13T=) c.5068-13T= (n.5068-13T=) c.5188-13T= (n.5188-13T=) c.5116-13T= (n.5116-13T=) c.1882-13T= (n.1882-13T=) c.1744-13T= (n.1744-13T=) c.4306-13T= (n.4306-13T=) c.5071-13T= (n.5071-13T=) c.5260-13T= (n.5260-13T=) c.5053-13T= (n.5053-13T=) c.1756-13T= (n.1756-13T=) c.5257-13T= (n.5257-13T=) c.1581-13T= c.1768-13T= (n.1768-13T=) c.*4977-13T= (n.*4977-13T=) c.124-13T= (n.124-13T=) c.667-13T= (n.667-13T=) c.-98-6958T= (n.-98-6958T=) n.5330-13T= n.5371-13T= | |
17 | g.43057148A>G | CA290823509 | BRCA1 | c.5191-13T>C (n.5191-13T>C) c.5194-13T>C (n.5194-13T>C) c.5068-13T>C (n.5068-13T>C) c.5188-13T>C (n.5188-13T>C) c.5116-13T>C (n.5116-13T>C) c.1882-13T>C (n.1882-13T>C) c.1744-13T>C (n.1744-13T>C) c.4306-13T>C (n.4306-13T>C) c.5071-13T>C (n.5071-13T>C) c.5260-13T>C (n.5260-13T>C) c.5053-13T>C (n.5053-13T>C) c.1756-13T>C (n.1756-13T>C) c.5257-13T>C (n.5257-13T>C) c.1581-13T>C c.1768-13T>C (n.1768-13T>C) c.*4977-13T>C (n.*4977-13T>C) c.124-13T>C (n.124-13T>C) c.667-13T>C (n.667-13T>C) c.-98-6958T>C (n.-98-6958T>C) n.5330-13T>C n.5371-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43057148A>T | CA2733643277 | BRCA1 | c.5191-13T>A (n.5191-13T>A) c.5194-13T>A (n.5194-13T>A) c.5068-13T>A (n.5068-13T>A) c.5188-13T>A (n.5188-13T>A) c.5116-13T>A (n.5116-13T>A) c.1882-13T>A (n.1882-13T>A) c.1744-13T>A (n.1744-13T>A) c.4306-13T>A (n.4306-13T>A) c.5071-13T>A (n.5071-13T>A) c.5260-13T>A (n.5260-13T>A) c.5053-13T>A (n.5053-13T>A) c.1756-13T>A (n.1756-13T>A) c.5257-13T>A (n.5257-13T>A) c.1581-13T>A c.1768-13T>A (n.1768-13T>A) c.*4977-13T>A (n.*4977-13T>A) c.124-13T>A (n.124-13T>A) c.667-13T>A (n.667-13T>A) c.-98-6958T>A (n.-98-6958T>A) n.5330-13T>A n.5371-13T>A | dbSNP |
17 | g.43057149A= | CA2260766491 | BRCA1 | c.5191-14T= (n.5191-14T=) c.5194-14T= (n.5194-14T=) c.5068-14T= (n.5068-14T=) c.5188-14T= (n.5188-14T=) c.5116-14T= (n.5116-14T=) c.1882-14T= (n.1882-14T=) c.1744-14T= (n.1744-14T=) c.4306-14T= (n.4306-14T=) c.5071-14T= (n.5071-14T=) c.5260-14T= (n.5260-14T=) c.5053-14T= (n.5053-14T=) c.1756-14T= (n.1756-14T=) c.5257-14T= (n.5257-14T=) c.1581-14T= c.1768-14T= (n.1768-14T=) c.*4977-14T= (n.*4977-14T=) c.124-14T= (n.124-14T=) c.667-14T= (n.667-14T=) c.-98-6959T= (n.-98-6959T=) n.5330-14T= n.5371-14T= | |
17 | g.43057149A>T | CA891844098 | BRCA1 | c.5191-14T>A (n.5191-14T>A) c.5194-14T>A (n.5194-14T>A) c.5068-14T>A (n.5068-14T>A) c.5188-14T>A (n.5188-14T>A) c.5116-14T>A (n.5116-14T>A) c.1882-14T>A (n.1882-14T>A) c.1744-14T>A (n.1744-14T>A) c.4306-14T>A (n.4306-14T>A) c.5071-14T>A (n.5071-14T>A) c.5260-14T>A (n.5260-14T>A) c.5053-14T>A (n.5053-14T>A) c.1756-14T>A (n.1756-14T>A) c.5257-14T>A (n.5257-14T>A) c.1581-14T>A c.1768-14T>A (n.1768-14T>A) c.*4977-14T>A (n.*4977-14T>A) c.124-14T>A (n.124-14T>A) c.667-14T>A (n.667-14T>A) c.-98-6959T>A (n.-98-6959T>A) n.5330-14T>A n.5371-14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057149_43057151delinsAAC | CA2260766490 | BRCA1 | c.5191-16_5191-14delinsGTT (n.5191-16_5191-14delinsGTT) c.5194-16_5194-14delinsGTT (n.5194-16_5194-14delinsGTT) c.5068-16_5068-14delinsGTT (n.5068-16_5068-14delinsGTT) c.5188-16_5188-14delinsGTT (n.5188-16_5188-14delinsGTT) c.5116-16_5116-14delinsGTT (n.5116-16_5116-14delinsGTT) c.1882-16_1882-14delinsGTT (n.1882-16_1882-14delinsGTT) c.1744-16_1744-14delinsGTT (n.1744-16_1744-14delinsGTT) c.4306-16_4306-14delinsGTT (n.4306-16_4306-14delinsGTT) c.5071-16_5071-14delinsGTT (n.5071-16_5071-14delinsGTT) c.5260-16_5260-14delinsGTT (n.5260-16_5260-14delinsGTT) c.5053-16_5053-14delinsGTT (n.5053-16_5053-14delinsGTT) c.1756-16_1756-14delinsGTT (n.1756-16_1756-14delinsGTT) c.5257-16_5257-14delinsGTT (n.5257-16_5257-14delinsGTT) c.1581-16_1581-14delinsGTT c.1768-16_1768-14delinsGTT (n.1768-16_1768-14delinsGTT) c.*4977-16_*4977-14delinsGTT (n.*4977-16_*4977-14delinsGTT) c.124-16_124-14delinsGTT (n.124-16_124-14delinsGTT) c.667-16_667-14delinsGTT (n.667-16_667-14delinsGTT) c.-98-6961_-98-6959delinsGTT (n.-98-6961_-98-6959delinsGTT) n.5330-16_5330-14delinsGTT n.5371-16_5371-14delinsGTT | |
17 | g.43057150A>C | CA2733913413 | BRCA1 | c.5191-15T>G (n.5191-15T>G) c.5194-15T>G (n.5194-15T>G) c.5068-15T>G (n.5068-15T>G) c.5188-15T>G (n.5188-15T>G) c.5116-15T>G (n.5116-15T>G) c.1882-15T>G (n.1882-15T>G) c.1744-15T>G (n.1744-15T>G) c.4306-15T>G (n.4306-15T>G) c.5071-15T>G (n.5071-15T>G) c.5260-15T>G (n.5260-15T>G) c.5053-15T>G (n.5053-15T>G) c.1756-15T>G (n.1756-15T>G) c.5257-15T>G (n.5257-15T>G) c.1581-15T>G c.1768-15T>G (n.1768-15T>G) c.*4977-15T>G (n.*4977-15T>G) c.124-15T>G (n.124-15T>G) c.667-15T>G (n.667-15T>G) c.-98-6960T>G (n.-98-6960T>G) n.5330-15T>G n.5371-15T>G | dbSNP |
17 | g.43057150A>G | CA2733913437 | BRCA1 | c.5191-15T>C (n.5191-15T>C) c.5194-15T>C (n.5194-15T>C) c.5068-15T>C (n.5068-15T>C) c.5188-15T>C (n.5188-15T>C) c.5116-15T>C (n.5116-15T>C) c.1882-15T>C (n.1882-15T>C) c.1744-15T>C (n.1744-15T>C) c.4306-15T>C (n.4306-15T>C) c.5071-15T>C (n.5071-15T>C) c.5260-15T>C (n.5260-15T>C) c.5053-15T>C (n.5053-15T>C) c.1756-15T>C (n.1756-15T>C) c.5257-15T>C (n.5257-15T>C) c.1581-15T>C c.1768-15T>C (n.1768-15T>C) c.*4977-15T>C (n.*4977-15T>C) c.124-15T>C (n.124-15T>C) c.667-15T>C (n.667-15T>C) c.-98-6960T>C (n.-98-6960T>C) n.5330-15T>C n.5371-15T>C | dbSNP |
17 | g.43057150A>T | CA2733913459 | BRCA1 | c.5191-15T>A (n.5191-15T>A) c.5194-15T>A (n.5194-15T>A) c.5068-15T>A (n.5068-15T>A) c.5188-15T>A (n.5188-15T>A) c.5116-15T>A (n.5116-15T>A) c.1882-15T>A (n.1882-15T>A) c.1744-15T>A (n.1744-15T>A) c.4306-15T>A (n.4306-15T>A) c.5071-15T>A (n.5071-15T>A) c.5260-15T>A (n.5260-15T>A) c.5053-15T>A (n.5053-15T>A) c.1756-15T>A (n.1756-15T>A) c.5257-15T>A (n.5257-15T>A) c.1581-15T>A c.1768-15T>A (n.1768-15T>A) c.*4977-15T>A (n.*4977-15T>A) c.124-15T>A (n.124-15T>A) c.667-15T>A (n.667-15T>A) c.-98-6960T>A (n.-98-6960T>A) n.5330-15T>A n.5371-15T>A | dbSNP |
17 | g.43057153_43057154del | CA626078998 | BRCA1 | c.5191-16_5191-15del (n.5191-16_5191-15del) c.5194-16_5194-15del (n.5194-16_5194-15del) c.5068-16_5068-15del (n.5068-16_5068-15del) c.5188-16_5188-15del (n.5188-16_5188-15del) c.5116-16_5116-15del (n.5116-16_5116-15del) c.1882-16_1882-15del (n.1882-16_1882-15del) c.1744-16_1744-15del (n.1744-16_1744-15del) c.4306-16_4306-15del (n.4306-16_4306-15del) c.5071-16_5071-15del (n.5071-16_5071-15del) c.5260-16_5260-15del (n.5260-16_5260-15del) c.5053-16_5053-15del (n.5053-16_5053-15del) c.1756-16_1756-15del (n.1756-16_1756-15del) c.5257-16_5257-15del (n.5257-16_5257-15del) c.1581-16_1581-15del c.1768-16_1768-15del (n.1768-16_1768-15del) c.*4977-16_*4977-15del (n.*4977-16_*4977-15del) c.124-16_124-15del (n.124-16_124-15del) c.667-16_667-15del (n.667-16_667-15del) c.-98-6961_-98-6960del (n.-98-6961_-98-6960del) n.5330-16_5330-15del n.5371-16_5371-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43057151C>A | CA2638061236 | BRCA1 | c.5191-16G>T (n.5191-16G>T) c.5194-16G>T (n.5194-16G>T) c.5068-16G>T (n.5068-16G>T) c.5188-16G>T (n.5188-16G>T) c.5116-16G>T (n.5116-16G>T) c.1882-16G>T (n.1882-16G>T) c.1744-16G>T (n.1744-16G>T) c.4306-16G>T (n.4306-16G>T) c.5071-16G>T (n.5071-16G>T) c.5260-16G>T (n.5260-16G>T) c.5053-16G>T (n.5053-16G>T) c.1756-16G>T (n.1756-16G>T) c.5257-16G>T (n.5257-16G>T) c.1581-16G>T c.1768-16G>T (n.1768-16G>T) c.*4977-16G>T (n.*4977-16G>T) c.124-16G>T (n.124-16G>T) c.667-16G>T (n.667-16G>T) c.-98-6961G>T (n.-98-6961G>T) n.5330-16G>T n.5371-16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057151C= | CA2260766492 | BRCA1 | c.5191-16G= (n.5191-16G=) c.5194-16G= (n.5194-16G=) c.5068-16G= (n.5068-16G=) c.5188-16G= (n.5188-16G=) c.5116-16G= (n.5116-16G=) c.1882-16G= (n.1882-16G=) c.1744-16G= (n.1744-16G=) c.4306-16G= (n.4306-16G=) c.5071-16G= (n.5071-16G=) c.5260-16G= (n.5260-16G=) c.5053-16G= (n.5053-16G=) c.1756-16G= (n.1756-16G=) c.5257-16G= (n.5257-16G=) c.1581-16G= c.1768-16G= (n.1768-16G=) c.*4977-16G= (n.*4977-16G=) c.124-16G= (n.124-16G=) c.667-16G= (n.667-16G=) c.-98-6961G= (n.-98-6961G=) n.5330-16G= n.5371-16G= | |
17 | g.43057151C>G | CA2733643648 | BRCA1 | c.5191-16G>C (n.5191-16G>C) c.5194-16G>C (n.5194-16G>C) c.5068-16G>C (n.5068-16G>C) c.5188-16G>C (n.5188-16G>C) c.5116-16G>C (n.5116-16G>C) c.1882-16G>C (n.1882-16G>C) c.1744-16G>C (n.1744-16G>C) c.4306-16G>C (n.4306-16G>C) c.5071-16G>C (n.5071-16G>C) c.5260-16G>C (n.5260-16G>C) c.5053-16G>C (n.5053-16G>C) c.1756-16G>C (n.1756-16G>C) c.5257-16G>C (n.5257-16G>C) c.1581-16G>C c.1768-16G>C (n.1768-16G>C) c.*4977-16G>C (n.*4977-16G>C) c.124-16G>C (n.124-16G>C) c.667-16G>C (n.667-16G>C) c.-98-6961G>C (n.-98-6961G>C) n.5330-16G>C n.5371-16G>C | dbSNP |
17 | g.43057151C>T | CA054131 | BRCA1 | c.5191-16G>A (n.5191-16G>A) c.5194-16G>A (n.5194-16G>A) c.5068-16G>A (n.5068-16G>A) c.5188-16G>A (n.5188-16G>A) c.5116-16G>A (n.5116-16G>A) c.1882-16G>A (n.1882-16G>A) c.1744-16G>A (n.1744-16G>A) c.4306-16G>A (n.4306-16G>A) c.5071-16G>A (n.5071-16G>A) c.5260-16G>A (n.5260-16G>A) c.5053-16G>A (n.5053-16G>A) c.1756-16G>A (n.1756-16G>A) c.5257-16G>A (n.5257-16G>A) c.1581-16G>A c.1768-16G>A (n.1768-16G>A) c.*4977-16G>A (n.*4977-16G>A) c.124-16G>A (n.124-16G>A) c.667-16G>A (n.667-16G>A) c.-98-6961G>A (n.-98-6961G>A) n.5330-16G>A n.5371-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057152A= | CA2260766493 | BRCA1 | c.5191-17T= (n.5191-17T=) c.5194-17T= (n.5194-17T=) c.5068-17T= (n.5068-17T=) c.5188-17T= (n.5188-17T=) c.5116-17T= (n.5116-17T=) c.1882-17T= (n.1882-17T=) c.1744-17T= (n.1744-17T=) c.4306-17T= (n.4306-17T=) c.5071-17T= (n.5071-17T=) c.5260-17T= (n.5260-17T=) c.5053-17T= (n.5053-17T=) c.1756-17T= (n.1756-17T=) c.5257-17T= (n.5257-17T=) c.1581-17T= c.1768-17T= (n.1768-17T=) c.*4977-17T= (n.*4977-17T=) c.124-17T= (n.124-17T=) c.667-17T= (n.667-17T=) c.-98-6962T= (n.-98-6962T=) n.5330-17T= n.5371-17T= | |
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17 | g.43057152A>G | CA054143 | BRCA1 | c.5191-17T>C (n.5191-17T>C) c.5194-17T>C (n.5194-17T>C) c.5068-17T>C (n.5068-17T>C) c.5188-17T>C (n.5188-17T>C) c.5116-17T>C (n.5116-17T>C) c.1882-17T>C (n.1882-17T>C) c.1744-17T>C (n.1744-17T>C) c.4306-17T>C (n.4306-17T>C) c.5071-17T>C (n.5071-17T>C) c.5260-17T>C (n.5260-17T>C) c.5053-17T>C (n.5053-17T>C) c.1756-17T>C (n.1756-17T>C) c.5257-17T>C (n.5257-17T>C) c.1581-17T>C c.1768-17T>C (n.1768-17T>C) c.*4977-17T>C (n.*4977-17T>C) c.124-17T>C (n.124-17T>C) c.667-17T>C (n.667-17T>C) c.-98-6962T>C (n.-98-6962T>C) n.5330-17T>C n.5371-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43057152A>T | CA2733647362 | BRCA1 | c.5191-17T>A (n.5191-17T>A) c.5194-17T>A (n.5194-17T>A) c.5068-17T>A (n.5068-17T>A) c.5188-17T>A (n.5188-17T>A) c.5116-17T>A (n.5116-17T>A) c.1882-17T>A (n.1882-17T>A) c.1744-17T>A (n.1744-17T>A) c.4306-17T>A (n.4306-17T>A) c.5071-17T>A (n.5071-17T>A) c.5260-17T>A (n.5260-17T>A) c.5053-17T>A (n.5053-17T>A) c.1756-17T>A (n.1756-17T>A) c.5257-17T>A (n.5257-17T>A) c.1581-17T>A c.1768-17T>A (n.1768-17T>A) c.*4977-17T>A (n.*4977-17T>A) c.124-17T>A (n.124-17T>A) c.667-17T>A (n.667-17T>A) c.-98-6962T>A (n.-98-6962T>A) n.5330-17T>A n.5371-17T>A | dbSNP |
17 | g.43057153C>A | CA003344 | BRCA1 | c.5191-18G>T (n.5191-18G>T) c.5194-18G>T (n.5194-18G>T) c.5068-18G>T (n.5068-18G>T) c.5188-18G>T (n.5188-18G>T) c.5116-18G>T (n.5116-18G>T) c.1882-18G>T (n.1882-18G>T) c.1744-18G>T (n.1744-18G>T) c.4306-18G>T (n.4306-18G>T) c.5071-18G>T (n.5071-18G>T) c.5260-18G>T (n.5260-18G>T) c.5053-18G>T (n.5053-18G>T) c.1756-18G>T (n.1756-18G>T) c.5257-18G>T (n.5257-18G>T) c.1581-18G>T c.1768-18G>T (n.1768-18G>T) c.*4977-18G>T (n.*4977-18G>T) c.124-18G>T (n.124-18G>T) c.667-18G>T (n.667-18G>T) c.-98-6963G>T (n.-98-6963G>T) n.5330-18G>T n.5371-18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43057153C>G | CA2638061268 | BRCA1 | c.5191-18G>C (n.5191-18G>C) c.5194-18G>C (n.5194-18G>C) c.5068-18G>C (n.5068-18G>C) c.5188-18G>C (n.5188-18G>C) c.5116-18G>C (n.5116-18G>C) c.1882-18G>C (n.1882-18G>C) c.1744-18G>C (n.1744-18G>C) c.4306-18G>C (n.4306-18G>C) c.5071-18G>C (n.5071-18G>C) c.5260-18G>C (n.5260-18G>C) c.5053-18G>C (n.5053-18G>C) c.1756-18G>C (n.1756-18G>C) c.5257-18G>C (n.5257-18G>C) c.1581-18G>C c.1768-18G>C (n.1768-18G>C) c.*4977-18G>C (n.*4977-18G>C) c.124-18G>C (n.124-18G>C) c.667-18G>C (n.667-18G>C) c.-98-6963G>C (n.-98-6963G>C) n.5330-18G>C n.5371-18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057153C>T | CA913187803 | BRCA1 | c.5191-18G>A (n.5191-18G>A) c.5194-18G>A (n.5194-18G>A) c.5068-18G>A (n.5068-18G>A) c.5188-18G>A (n.5188-18G>A) c.5116-18G>A (n.5116-18G>A) c.1882-18G>A (n.1882-18G>A) c.1744-18G>A (n.1744-18G>A) c.4306-18G>A (n.4306-18G>A) c.5071-18G>A (n.5071-18G>A) c.5260-18G>A (n.5260-18G>A) c.5053-18G>A (n.5053-18G>A) c.1756-18G>A (n.1756-18G>A) c.5257-18G>A (n.5257-18G>A) c.1581-18G>A c.1768-18G>A (n.1768-18G>A) c.*4977-18G>A (n.*4977-18G>A) c.124-18G>A (n.124-18G>A) c.667-18G>A (n.667-18G>A) c.-98-6963G>A (n.-98-6963G>A) n.5330-18G>A n.5371-18G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057154_43057155insCCCA | CA2809539292 | BRCA1 | c.5191-18_5191-17insGGTG (n.5191-18_5191-17insGGTG) c.5194-18_5194-17insGGTG (n.5194-18_5194-17insGGTG) c.5068-18_5068-17insGGTG (n.5068-18_5068-17insGGTG) c.5188-18_5188-17insGGTG (n.5188-18_5188-17insGGTG) c.5116-18_5116-17insGGTG (n.5116-18_5116-17insGGTG) c.1882-18_1882-17insGGTG (n.1882-18_1882-17insGGTG) c.1744-18_1744-17insGGTG (n.1744-18_1744-17insGGTG) c.4306-18_4306-17insGGTG (n.4306-18_4306-17insGGTG) c.5071-18_5071-17insGGTG (n.5071-18_5071-17insGGTG) c.5260-18_5260-17insGGTG (n.5260-18_5260-17insGGTG) c.5053-18_5053-17insGGTG (n.5053-18_5053-17insGGTG) c.1756-18_1756-17insGGTG (n.1756-18_1756-17insGGTG) c.5257-18_5257-17insGGTG (n.5257-18_5257-17insGGTG) c.1581-18_1581-17insGGTG c.1768-18_1768-17insGGTG (n.1768-18_1768-17insGGTG) c.*4977-18_*4977-17insGGTG (n.*4977-18_*4977-17insGGTG) c.124-18_124-17insGGTG (n.124-18_124-17insGGTG) c.667-18_667-17insGGTG (n.667-18_667-17insGGTG) c.-98-6963_-98-6962insGGTG (n.-98-6963_-98-6962insGGTG) n.5330-18_5330-17insGGTG n.5371-18_5371-17insGGTG | |
17 | g.43057154A= | CA2260766495 | BRCA1 | c.5191-19T= (n.5191-19T=) c.5194-19T= (n.5194-19T=) c.5068-19T= (n.5068-19T=) c.5188-19T= (n.5188-19T=) c.5116-19T= (n.5116-19T=) c.1882-19T= (n.1882-19T=) c.1744-19T= (n.1744-19T=) c.4306-19T= (n.4306-19T=) c.5071-19T= (n.5071-19T=) c.5260-19T= (n.5260-19T=) c.5053-19T= (n.5053-19T=) c.1756-19T= (n.1756-19T=) c.5257-19T= (n.5257-19T=) c.1581-19T= c.1768-19T= (n.1768-19T=) c.*4977-19T= (n.*4977-19T=) c.124-19T= (n.124-19T=) c.667-19T= (n.667-19T=) c.-98-6964T= (n.-98-6964T=) n.5330-19T= n.5371-19T= | |
17 | g.43057154A>C | CA2260766496 | BRCA1 | c.5191-19T>G (n.5191-19T>G) c.5194-19T>G (n.5194-19T>G) c.5068-19T>G (n.5068-19T>G) c.5188-19T>G (n.5188-19T>G) c.5116-19T>G (n.5116-19T>G) c.1882-19T>G (n.1882-19T>G) c.1744-19T>G (n.1744-19T>G) c.4306-19T>G (n.4306-19T>G) c.5071-19T>G (n.5071-19T>G) c.5260-19T>G (n.5260-19T>G) c.5053-19T>G (n.5053-19T>G) c.1756-19T>G (n.1756-19T>G) c.5257-19T>G (n.5257-19T>G) c.1581-19T>G c.1768-19T>G (n.1768-19T>G) c.*4977-19T>G (n.*4977-19T>G) c.124-19T>G (n.124-19T>G) c.667-19T>G (n.667-19T>G) c.-98-6964T>G (n.-98-6964T>G) n.5330-19T>G n.5371-19T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057154A>G | CA2580093927 | BRCA1 | c.5191-19T>C (n.5191-19T>C) c.5194-19T>C (n.5194-19T>C) c.5068-19T>C (n.5068-19T>C) c.5188-19T>C (n.5188-19T>C) c.5116-19T>C (n.5116-19T>C) c.1882-19T>C (n.1882-19T>C) c.1744-19T>C (n.1744-19T>C) c.4306-19T>C (n.4306-19T>C) c.5071-19T>C (n.5071-19T>C) c.5260-19T>C (n.5260-19T>C) c.5053-19T>C (n.5053-19T>C) c.1756-19T>C (n.1756-19T>C) c.5257-19T>C (n.5257-19T>C) c.1581-19T>C c.1768-19T>C (n.1768-19T>C) c.*4977-19T>C (n.*4977-19T>C) c.124-19T>C (n.124-19T>C) c.667-19T>C (n.667-19T>C) c.-98-6964T>C (n.-98-6964T>C) n.5330-19T>C n.5371-19T>C | ClinVar |
17 | g.43057154A>T | CA2733692471 | BRCA1 | c.5191-19T>A (n.5191-19T>A) c.5194-19T>A (n.5194-19T>A) c.5068-19T>A (n.5068-19T>A) c.5188-19T>A (n.5188-19T>A) c.5116-19T>A (n.5116-19T>A) c.1882-19T>A (n.1882-19T>A) c.1744-19T>A (n.1744-19T>A) c.4306-19T>A (n.4306-19T>A) c.5071-19T>A (n.5071-19T>A) c.5260-19T>A (n.5260-19T>A) c.5053-19T>A (n.5053-19T>A) c.1756-19T>A (n.1756-19T>A) c.5257-19T>A (n.5257-19T>A) c.1581-19T>A c.1768-19T>A (n.1768-19T>A) c.*4977-19T>A (n.*4977-19T>A) c.124-19T>A (n.124-19T>A) c.667-19T>A (n.667-19T>A) c.-98-6964T>A (n.-98-6964T>A) n.5330-19T>A n.5371-19T>A | dbSNP |
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17 | g.43057155A>C | CA2260766498 | BRCA1 | c.5191-20T>G (n.5191-20T>G) c.5194-20T>G (n.5194-20T>G) c.5068-20T>G (n.5068-20T>G) c.5188-20T>G (n.5188-20T>G) c.5116-20T>G (n.5116-20T>G) c.1882-20T>G (n.1882-20T>G) c.1744-20T>G (n.1744-20T>G) c.4306-20T>G (n.4306-20T>G) c.5071-20T>G (n.5071-20T>G) c.5260-20T>G (n.5260-20T>G) c.5053-20T>G (n.5053-20T>G) c.1756-20T>G (n.1756-20T>G) c.5257-20T>G (n.5257-20T>G) c.1581-20T>G c.1768-20T>G (n.1768-20T>G) c.*4977-20T>G (n.*4977-20T>G) c.124-20T>G (n.124-20T>G) c.667-20T>G (n.667-20T>G) c.-98-6965T>G (n.-98-6965T>G) n.5330-20T>G n.5371-20T>G | dbSNP |
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17 | g.43057156C= | CA2260766499 | BRCA1 | c.5191-21G= (n.5191-21G=) c.5194-21G= (n.5194-21G=) c.5068-21G= (n.5068-21G=) c.5188-21G= (n.5188-21G=) c.5116-21G= (n.5116-21G=) c.1882-21G= (n.1882-21G=) c.1744-21G= (n.1744-21G=) c.4306-21G= (n.4306-21G=) c.5071-21G= (n.5071-21G=) c.5260-21G= (n.5260-21G=) c.5053-21G= (n.5053-21G=) c.1756-21G= (n.1756-21G=) c.5257-21G= (n.5257-21G=) c.1581-21G= c.1768-21G= (n.1768-21G=) c.*4977-21G= (n.*4977-21G=) c.124-21G= (n.124-21G=) c.667-21G= (n.667-21G=) c.-98-6966G= (n.-98-6966G=) n.5330-21G= n.5371-21G= | |
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17 | g.43057156C>T | CA983871759 | BRCA1 | c.5191-21G>A (n.5191-21G>A) c.5194-21G>A (n.5194-21G>A) c.5068-21G>A (n.5068-21G>A) c.5188-21G>A (n.5188-21G>A) c.5116-21G>A (n.5116-21G>A) c.1882-21G>A (n.1882-21G>A) c.1744-21G>A (n.1744-21G>A) c.4306-21G>A (n.4306-21G>A) c.5071-21G>A (n.5071-21G>A) c.5260-21G>A (n.5260-21G>A) c.5053-21G>A (n.5053-21G>A) c.1756-21G>A (n.1756-21G>A) c.5257-21G>A (n.5257-21G>A) c.1581-21G>A c.1768-21G>A (n.1768-21G>A) c.*4977-21G>A (n.*4977-21G>A) c.124-21G>A (n.124-21G>A) c.667-21G>A (n.667-21G>A) c.-98-6966G>A (n.-98-6966G>A) n.5330-21G>A n.5371-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057157C>A | CA2733667814 | BRCA1 | c.5191-22G>T (n.5191-22G>T) c.5194-22G>T (n.5194-22G>T) c.5068-22G>T (n.5068-22G>T) c.5188-22G>T (n.5188-22G>T) c.5116-22G>T (n.5116-22G>T) c.1882-22G>T (n.1882-22G>T) c.1744-22G>T (n.1744-22G>T) c.4306-22G>T (n.4306-22G>T) c.5071-22G>T (n.5071-22G>T) c.5260-22G>T (n.5260-22G>T) c.5053-22G>T (n.5053-22G>T) c.1756-22G>T (n.1756-22G>T) c.5257-22G>T (n.5257-22G>T) c.1581-22G>T c.1768-22G>T (n.1768-22G>T) c.*4977-22G>T (n.*4977-22G>T) c.124-22G>T (n.124-22G>T) c.667-22G>T (n.667-22G>T) c.-98-6967G>T (n.-98-6967G>T) n.5330-22G>T n.5371-22G>T | dbSNP |
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17 | g.43057167A= | CA2260766507 | BRCA1 | c.5191-32T= (n.5191-32T=) c.5194-32T= (n.5194-32T=) c.5068-32T= (n.5068-32T=) c.5188-32T= (n.5188-32T=) c.5116-32T= (n.5116-32T=) c.1882-32T= (n.1882-32T=) c.1744-32T= (n.1744-32T=) c.4306-32T= (n.4306-32T=) c.5071-32T= (n.5071-32T=) c.5260-32T= (n.5260-32T=) c.5053-32T= (n.5053-32T=) c.1756-32T= (n.1756-32T=) c.5257-32T= (n.5257-32T=) c.1581-32T= c.1768-32T= (n.1768-32T=) c.*4977-32T= (n.*4977-32T=) c.124-32T= (n.124-32T=) c.667-32T= (n.667-32T=) c.-98-6977T= (n.-98-6977T=) n.5330-32T= n.5371-32T= | |
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