Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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n.5334A>G
n.5375A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43057131T>GCA10591137BRCA1c.5195A>C (p.Asp1732Ala)
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n.5375A>C
ClinVar dbSNP
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n.5330-1_5334delinsGCATGA
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ClinVar dbSNP
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n.5374G=
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c.4309G>C (p.Asp1437His)
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n.5333G>C
n.5374G>C
ClinVar dbSNP
17g.43057132C>TCA003348BRCA1c.5194G>A (p.Asp1732Asn)
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n.5333G>A
n.5374G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43057132_43057136delinsAATACA658656666BRCA1c.5191-1_5194delinsTATT
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c.*4977-1_*4980delinsTATT
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c.-98-6946_-98-6942delinsTATT (n.-98-6946_-98-6942delinsTATT)
n.5330-1_5333delinsTATT
n.5371-1_5374delinsTATT
ClinVar dbSNP
17g.43057133_43063930delCA916079884BRCA1c.5094_5194del
c.5097_5197del
c.4971_5071del
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c.1785_1885del
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c.*4880_*4980del
c.27_127del
c.570_670del
c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del)
n.5233_5333del
n.5274_5374del
17g.43057133A=CA2260766475BRCA1c.5193T= (p.His1731=)
c.5196T= (p.His1732=)
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n.5332T=
n.5373T=
17g.43057133A>CCA10591140BRCA1c.5193T>G (p.His1731Gln)
c.5196T>G (p.His1732Gln)
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c.1770T>G (p.His590Gln)
c.*4979T>G (n.*4979T>G)
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c.-98-6943T>G (n.-98-6943T>G)
n.5332T>G
n.5373T>G
ClinVar dbSNP
17g.43057133A>GCA500144912BRCA1c.5193T>C (p.His1731=)
c.5196T>C (p.His1732=)
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c.5190T>C (p.His1730=)
c.5118T>C (p.His1706=)
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c.1746T>C (p.His582=)
c.4308T>C (p.His1436=)
c.5073T>C (p.His1691=)
c.5262T>C (p.His1754=)
c.5055T>C (p.His1685=)
c.1758T>C (p.His586=)
c.5259T>C (p.His1753=)
c.1583T>C
c.1770T>C (p.His590=)
c.*4979T>C (n.*4979T>C)
c.126T>C (p.His42=)
c.669T>C (p.His223=)
c.-98-6943T>C (n.-98-6943T>C)
n.5332T>C
n.5373T>C
ClinVar dbSNP
17g.43057133A>TCA10591141BRCA1c.5193T>A (p.His1731Gln)
c.5196T>A (p.His1732Gln)
c.5070T>A (p.His1690Gln)
c.5190T>A (p.His1730Gln)
c.5118T>A (p.His1706Gln)
c.1884T>A (p.His628Gln)
c.1746T>A (p.His582Gln)
c.4308T>A (p.His1436Gln)
c.5073T>A (p.His1691Gln)
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c.5055T>A (p.His1685Gln)
c.1758T>A (p.His586Gln)
c.5259T>A (p.His1753Gln)
c.1583T>A
c.1770T>A (p.His590Gln)
c.*4979T>A (n.*4979T>A)
c.126T>A (p.His42Gln)
c.669T>A (p.His223Gln)
c.-98-6943T>A (n.-98-6943T>A)
n.5332T>A
n.5373T>A
ClinVar dbSNP
17g.43057133_43063931delCA923726270BRCA1c.5092_5193del
c.5095_5196del
c.4969_5070del
c.5089_5190del
c.5017_5118del
c.1783_1884del
c.1645_1746del
c.4207_4308del
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c.4954_5055del
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c.5158_5259del
c.1482_1583del
c.1669_1770del
c.*4878_*4979del
c.25_126del
c.568_669del
c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del)
n.5231_5332del
n.5272_5373del
17g.43057134T>ACA10591142BRCA1c.5192A>T (p.His1731Leu)
c.5195A>T (p.His1732Leu)
c.5069A>T (p.His1690Leu)
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c.5072A>T (p.His1691Leu)
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c.1757A>T (p.His586Leu)
c.5258A>T (p.His1753Leu)
c.1582A>T
c.1769A>T (p.His590Leu)
c.*4978A>T (n.*4978A>T)
c.125A>T (p.His42Leu)
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c.-98-6944A>T (n.-98-6944A>T)
n.5331A>T
n.5372A>T
ClinVar dbSNP
17g.43057134T>CCA10591143BRCA1c.5192A>G (p.His1731Arg)
c.5195A>G (p.His1732Arg)
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c.*4978A>G (n.*4978A>G)
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c.-98-6944A>G (n.-98-6944A>G)
n.5331A>G
n.5372A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43057134T>GCA10591144BRCA1c.5192A>C (p.His1731Pro)
c.5195A>C (p.His1732Pro)
c.5069A>C (p.His1690Pro)
c.5189A>C (p.His1730Pro)
c.5117A>C (p.His1706Pro)
c.1883A>C (p.His628Pro)
c.1745A>C (p.His582Pro)
c.4307A>C (p.His1436Pro)
c.5072A>C (p.His1691Pro)
c.5261A>C (p.His1754Pro)
c.5054A>C (p.His1685Pro)
c.1757A>C (p.His586Pro)
c.5258A>C (p.His1753Pro)
c.1582A>C
c.1769A>C (p.His590Pro)
c.*4978A>C (n.*4978A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.668A>C (p.His223Pro)
c.-98-6944A>C (n.-98-6944A>C)
n.5331A>C
n.5372A>C
ClinVar dbSNP
17g.43057134T=CA2260766476BRCA1c.5192A= (p.His1731=)
c.5195A= (p.His1732=)
c.5069A= (p.His1690=)
c.5189A= (p.His1730=)
c.5117A= (p.His1706=)
c.1883A= (p.His628=)
c.1745A= (p.His582=)
c.4307A= (p.His1436=)
c.5072A= (p.His1691=)
c.5261A= (p.His1754=)
c.5054A= (p.His1685=)
c.1757A= (p.His586=)
c.5258A= (p.His1753=)
c.1582A=
c.1769A= (p.His590=)
c.*4978A= (n.*4978A=)
c.125A= (p.His42=)
c.668A= (p.His223=)
c.-98-6944A= (n.-98-6944A=)
n.5331A=
n.5372A=
17g.43057135G>ACA10591145BRCA1c.5191C>T (p.His1731Tyr)
c.5194C>T (p.His1732Tyr)
c.5068C>T (p.His1690Tyr)
c.5188C>T (p.His1730Tyr)
c.5116C>T (p.His1706Tyr)
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c.1744C>T (p.His582Tyr)
c.4306C>T (p.His1436Tyr)
c.5071C>T (p.His1691Tyr)
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c.5053C>T (p.His1685Tyr)
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c.1581C>T
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c.-98-6945C>T (n.-98-6945C>T)
n.5330C>T
n.5371C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43057135G>CCA10591146BRCA1c.5191C>G (p.His1731Asp)
c.5194C>G (p.His1732Asp)
c.5068C>G (p.His1690Asp)
c.5188C>G (p.His1730Asp)
c.5116C>G (p.His1706Asp)
c.1882C>G (p.His628Asp)
c.1744C>G (p.His582Asp)
c.4306C>G (p.His1436Asp)
c.5071C>G (p.His1691Asp)
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n.5330C>G
n.5371C>G
ClinVar dbSNP
17g.43057135G=CA2260766477BRCA1c.5191C= (p.His1731=)
c.5194C= (p.His1732=)
c.5068C= (p.His1690=)
c.5188C= (p.His1730=)
c.5116C= (p.His1706=)
c.1882C= (p.His628=)
c.1744C= (p.His582=)
c.4306C= (p.His1436=)
c.5071C= (p.His1691=)
c.5260C= (p.His1754=)
c.5053C= (p.His1685=)
c.1756C= (p.His586=)
c.5257C= (p.His1753=)
c.1581C=
c.1768C= (p.His590=)
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c.667C= (p.His223=)
c.-98-6945C= (n.-98-6945C=)
n.5330C=
n.5371C=
17g.43057135G>TCA10591147BRCA1c.5191C>A (p.His1731Asn)
c.5194C>A (p.His1732Asn)
c.5068C>A (p.His1690Asn)
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c.5116C>A (p.His1706Asn)
c.1882C>A (p.His628Asn)
c.1744C>A (p.His582Asn)
c.4306C>A (p.His1436Asn)
c.5071C>A (p.His1691Asn)
c.5260C>A (p.His1754Asn)
c.5053C>A (p.His1685Asn)
c.1756C>A (p.His586Asn)
c.5257C>A (p.His1753Asn)
c.1581C>A
c.1768C>A (p.His590Asn)
c.*4977C>A (n.*4977C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.667C>A (p.His223Asn)
c.-98-6945C>A (n.-98-6945C>A)
n.5330C>A
n.5371C>A
ClinVar dbSNP
17g.43057136C>ACA10591148BRCA1c.5191-1G>T (n.5191-1G>T)
c.5194-1G>T (n.5194-1G>T)
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c.1581-1G>T
c.1768-1G>T (n.1768-1G>T)
c.*4977-1G>T (n.*4977-1G>T)
c.124-1G>T (n.124-1G>T)
c.667-1G>T (n.667-1G>T)
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n.5330-1G>T
n.5371-1G>T
ClinVar dbSNP
17g.43057136C=CA2260766478BRCA1c.5191-1G= (n.5191-1G=)
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n.5330-1G=
n.5371-1G=
17g.43057136C>GCA10591149BRCA1c.5191-1G>C (n.5191-1G>C)
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c.1581-1G>C
c.1768-1G>C (n.1768-1G>C)
c.*4977-1G>C (n.*4977-1G>C)
c.124-1G>C (n.124-1G>C)
c.667-1G>C (n.667-1G>C)
c.-98-6946G>C (n.-98-6946G>C)
n.5330-1G>C
n.5371-1G>C
ClinVar dbSNP
17g.43057136C>TCA003345BRCA1c.5191-1G>A (n.5191-1G>A)
c.5194-1G>A (n.5194-1G>A)
c.5068-1G>A (n.5068-1G>A)
c.5188-1G>A (n.5188-1G>A)
c.5116-1G>A (n.5116-1G>A)
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c.1744-1G>A (n.1744-1G>A)
c.4306-1G>A (n.4306-1G>A)
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c.1581-1G>A
c.1768-1G>A (n.1768-1G>A)
c.*4977-1G>A (n.*4977-1G>A)
c.124-1G>A (n.124-1G>A)
c.667-1G>A (n.667-1G>A)
c.-98-6946G>A (n.-98-6946G>A)
n.5330-1G>A
n.5371-1G>A
ClinVar dbSNP
17g.43057137T>ACA10591150BRCA1c.5191-2A>T (n.5191-2A>T)
c.5194-2A>T (n.5194-2A>T)
c.5068-2A>T (n.5068-2A>T)
c.5188-2A>T (n.5188-2A>T)
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c.1581-2A>T
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c.*4977-2A>T (n.*4977-2A>T)
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c.-98-6947A>T (n.-98-6947A>T)
n.5330-2A>T
n.5371-2A>T
ClinVar dbSNP
17g.43057137T>CCA003347BRCA1c.5191-2A>G (n.5191-2A>G)
c.5194-2A>G (n.5194-2A>G)
c.5068-2A>G (n.5068-2A>G)
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c.1581-2A>G
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c.-98-6947A>G (n.-98-6947A>G)
n.5330-2A>G
n.5371-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43057137T>GCA003346BRCA1c.5191-2A>C (n.5191-2A>C)
c.5194-2A>C (n.5194-2A>C)
c.5068-2A>C (n.5068-2A>C)
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c.1581-2A>C
c.1768-2A>C (n.1768-2A>C)
c.*4977-2A>C (n.*4977-2A>C)
c.124-2A>C (n.124-2A>C)
c.667-2A>C (n.667-2A>C)
c.-98-6947A>C (n.-98-6947A>C)
n.5330-2A>C
n.5371-2A>C
ClinVar dbSNP
17g.43057137T=CA2260766479BRCA1c.5191-2A= (n.5191-2A=)
c.5194-2A= (n.5194-2A=)
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n.5330-2A=
n.5371-2A=
17g.43057138delCA2580093924BRCA1c.5191-3del (n.5191-3del)
c.5194-3del (n.5194-3del)
c.5068-3del (n.5068-3del)
c.5188-3del (n.5188-3del)
c.5116-3del (n.5116-3del)
c.1882-3del (n.1882-3del)
c.1744-3del (n.1744-3del)
c.4306-3del (n.4306-3del)
c.5071-3del (n.5071-3del)
c.5260-3del (n.5260-3del)
c.5053-3del (n.5053-3del)
c.1756-3del (n.1756-3del)
c.5257-3del (n.5257-3del)
c.1581-3del
c.1768-3del (n.1768-3del)
c.*4977-3del (n.*4977-3del)
c.124-3del (n.124-3del)
c.667-3del (n.667-3del)
c.-98-6948del (n.-98-6948del)
n.5330-3del
n.5371-3del
ClinVar gnomAD v4
17g.43057138G>ACA916081184BRCA1c.5191-3C>T (n.5191-3C>T)
c.5194-3C>T (n.5194-3C>T)
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c.4306-3C>T (n.4306-3C>T)
c.5071-3C>T (n.5071-3C>T)
c.5260-3C>T (n.5260-3C>T)
c.5053-3C>T (n.5053-3C>T)
c.1756-3C>T (n.1756-3C>T)
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c.1581-3C>T
c.1768-3C>T (n.1768-3C>T)
c.*4977-3C>T (n.*4977-3C>T)
c.124-3C>T (n.124-3C>T)
c.667-3C>T (n.667-3C>T)
c.-98-6948C>T (n.-98-6948C>T)
n.5330-3C>T
n.5371-3C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43057138G>CCA916081185BRCA1c.5191-3C>G (n.5191-3C>G)
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c.1581-3C>G
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c.-98-6948C>G (n.-98-6948C>G)
n.5330-3C>G
n.5371-3C>G
ClinVar dbSNP
17g.43057138G=CA2260766480BRCA1c.5191-3C= (n.5191-3C=)
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c.5257-3C= (n.5257-3C=)
c.1581-3C=
c.1768-3C= (n.1768-3C=)
c.*4977-3C= (n.*4977-3C=)
c.124-3C= (n.124-3C=)
c.667-3C= (n.667-3C=)
c.-98-6948C= (n.-98-6948C=)
n.5330-3C=
n.5371-3C=
17g.43057138G>TCA916081186BRCA1c.5191-3C>A (n.5191-3C>A)
c.5194-3C>A (n.5194-3C>A)
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c.1882-3C>A (n.1882-3C>A)
c.1744-3C>A (n.1744-3C>A)
c.4306-3C>A (n.4306-3C>A)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.5330-6T>A
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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c.1581-10T>A
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n.5330-10T>A
n.5371-10T>A
ClinVar dbSNP
17g.43057146C>ACA2733913266BRCA1c.5191-11G>T (n.5191-11G>T)
c.5194-11G>T (n.5194-11G>T)
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c.1581-11G>T
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n.5330-11G>T
n.5371-11G>T
dbSNP
17g.43057146C>GCA2733913214BRCA1c.5191-11G>C (n.5191-11G>C)
c.5194-11G>C (n.5194-11G>C)
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n.5330-11G>C
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.5371-17T>A
dbSNP
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n.5330-18G>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.5330-18G>A
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.5330-36C>T
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43057171G=CA2260766509BRCA1c.5191-36C= (n.5191-36C=)
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n.5330-38T>A
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dbSNP
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c.1581-39T>C
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n.5330-39T>C
n.5371-39T>C
dbSNP
17g.43057174A>TCA2733913751BRCA1c.5191-39T>A (n.5191-39T>A)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.5330-93C>A
n.5371-93C>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP

Number of alleles fetched