Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43051066_43057138del | CA2581463411 | BRCA1 | c.5191_5329del c.5194_5332del c.5068_5206del c.5188_5326del c.5116_5254del c.1882_2020del c.1744_1882del c.4306_4444del c.5071_5209del c.5260_5398del c.5053_5191del c.1756_1894del c.5257_5395del c.1581_1719del c.1768_1906del c.*4977_*5115del c.124_262del c.667_805del c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del) n.5330_5468del n.5371_5509del | |
17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |
17 | g.43053874_43057073del | CA16043344 | BRCA1 | c.5253_5275-2757del c.5256_5278-2757del c.5130_5152-2757del c.5250_5272-2757del c.5178_5200-2757del c.1944_1966-2757del c.1806_1828-2757del c.4368_4390-2757del c.5133_5155-2757del c.5322_5344-2757del c.5115_5137-2757del c.1818_1840-2757del c.5319_5341-2757del c.1643_1665-2757del c.1830_1852-2757del c.*5039_*5061-2757del c.186_208-2757del c.729_751-2757del c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del) n.5392_5414-2757del n.5433_5455-2757del | ClinVar |
17 | g.43054269_43057091del | CA10602577 | BRCA1 | c.5240_5274+2788del c.5243_5277+2788del c.5117_5151+2788del c.5237_5271+2788del c.5165_5199+2788del c.1931_1965+2788del c.1793_1827+2788del c.4355_4389+2788del c.5120_5154+2788del c.5309_5343+2788del c.5102_5136+2788del c.1805_1839+2788del c.5306_5340+2788del c.1630_1664+2788del c.1817_1851+2788del c.*5026_*5060+2788del c.173_207+2788del c.716_750+2788del c.-98-6896_-98-4074del (n.-98-6896_-98-4074del) n.5379_5413+2788del n.5420_5454+2788del | |
17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
17 | g.43056382_43060705del | CA16043345 | BRCA1 | c.5190+2628_5274+670del c.5193+2628_5277+670del c.5067+2628_5151+670del c.5187+2628_5271+670del c.5115+2628_5199+670del c.1881+2628_1965+670del c.1743+2628_1827+670del c.4305+2628_4389+670del c.5070+2628_5154+670del c.5259+2628_5343+670del c.5052+2628_5136+670del c.1755+2628_1839+670del c.5256+2628_5340+670del c.1580+2628_1664+670del c.1767+2628_1851+670del c.*4976+2628_*5060+670del c.123+2628_207+670del c.666+2628_750+670del c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del) n.5329+2628_5413+670del n.5370+2628_5454+670del | ClinVar |
17 | g.43056950_43056953del | CA2638061167 | BRCA1 | c.5274+107_5274+110del (n.5274+107_5274+110del) c.5277+107_5277+110del (n.5277+107_5277+110del) c.5151+107_5151+110del (n.5151+107_5151+110del) c.5271+107_5271+110del (n.5271+107_5271+110del) c.5199+107_5199+110del (n.5199+107_5199+110del) c.1965+107_1965+110del (n.1965+107_1965+110del) c.1827+107_1827+110del (n.1827+107_1827+110del) c.4389+107_4389+110del (n.4389+107_4389+110del) c.5154+107_5154+110del (n.5154+107_5154+110del) c.5343+107_5343+110del (n.5343+107_5343+110del) c.5136+107_5136+110del (n.5136+107_5136+110del) c.1839+107_1839+110del (n.1839+107_1839+110del) c.5340+107_5340+110del (n.5340+107_5340+110del) c.1664+107_1664+110del c.1851+107_1851+110del (n.1851+107_1851+110del) c.*5060+107_*5060+110del (n.*5060+107_*5060+110del) c.207+107_207+110del (n.207+107_207+110del) c.750+107_750+110del (n.750+107_750+110del) c.-98-6755_-98-6752del (n.-98-6755_-98-6752del) n.5413+107_5413+110del n.5454+107_5454+110del | gnomAD v4 |
17 | g.43056946_43056953del | CA2638061168 | BRCA1 | c.5274+103_5274+110del (n.5274+103_5274+110del) c.5277+103_5277+110del (n.5277+103_5277+110del) c.5151+103_5151+110del (n.5151+103_5151+110del) c.5271+103_5271+110del (n.5271+103_5271+110del) c.5199+103_5199+110del (n.5199+103_5199+110del) c.1965+103_1965+110del (n.1965+103_1965+110del) c.1827+103_1827+110del (n.1827+103_1827+110del) c.4389+103_4389+110del (n.4389+103_4389+110del) c.5154+103_5154+110del (n.5154+103_5154+110del) c.5343+103_5343+110del (n.5343+103_5343+110del) c.5136+103_5136+110del (n.5136+103_5136+110del) c.1839+103_1839+110del (n.1839+103_1839+110del) c.5340+103_5340+110del (n.5340+103_5340+110del) c.1664+103_1664+110del c.1851+103_1851+110del (n.1851+103_1851+110del) c.*5060+103_*5060+110del (n.*5060+103_*5060+110del) c.207+103_207+110del (n.207+103_207+110del) c.750+103_750+110del (n.750+103_750+110del) c.-98-6759_-98-6752del (n.-98-6759_-98-6752del) n.5413+103_5413+110del n.5454+103_5454+110del | gnomAD v4 |
17 | g.43056953A>T | CA2638061179 | BRCA1 | c.5274+99T>A (n.5274+99T>A) c.5277+99T>A (n.5277+99T>A) c.5151+99T>A (n.5151+99T>A) c.5271+99T>A (n.5271+99T>A) c.5199+99T>A (n.5199+99T>A) c.1965+99T>A (n.1965+99T>A) c.1827+99T>A (n.1827+99T>A) c.4389+99T>A (n.4389+99T>A) c.5154+99T>A (n.5154+99T>A) c.5343+99T>A (n.5343+99T>A) c.5136+99T>A (n.5136+99T>A) c.1839+99T>A (n.1839+99T>A) c.5340+99T>A (n.5340+99T>A) c.1664+99T>A c.1851+99T>A (n.1851+99T>A) c.*5060+99T>A (n.*5060+99T>A) c.207+99T>A (n.207+99T>A) c.750+99T>A (n.750+99T>A) c.-98-6763T>A (n.-98-6763T>A) n.5413+99T>A n.5454+99T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056954del | CA2638061178 | BRCA1 | c.5274+99del (n.5274+99del) c.5277+99del (n.5277+99del) c.5151+99del (n.5151+99del) c.5271+99del (n.5271+99del) c.5199+99del (n.5199+99del) c.1965+99del (n.1965+99del) c.1827+99del (n.1827+99del) c.4389+99del (n.4389+99del) c.5154+99del (n.5154+99del) c.5343+99del (n.5343+99del) c.5136+99del (n.5136+99del) c.1839+99del (n.1839+99del) c.5340+99del (n.5340+99del) c.1664+99del c.1851+99del (n.1851+99del) c.*5060+99del (n.*5060+99del) c.207+99del (n.207+99del) c.750+99del (n.750+99del) c.-98-6763del (n.-98-6763del) n.5413+99del n.5454+99del | gnomAD v4 |
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17 | g.43056954A>G | CA915950047 | BRCA1 | c.5274+98T>C (n.5274+98T>C) c.5277+98T>C (n.5277+98T>C) c.5151+98T>C (n.5151+98T>C) c.5271+98T>C (n.5271+98T>C) c.5199+98T>C (n.5199+98T>C) c.1965+98T>C (n.1965+98T>C) c.1827+98T>C (n.1827+98T>C) c.4389+98T>C (n.4389+98T>C) c.5154+98T>C (n.5154+98T>C) c.5343+98T>C (n.5343+98T>C) c.5136+98T>C (n.5136+98T>C) c.1839+98T>C (n.1839+98T>C) c.5340+98T>C (n.5340+98T>C) c.1664+98T>C c.1851+98T>C (n.1851+98T>C) c.*5060+98T>C (n.*5060+98T>C) c.207+98T>C (n.207+98T>C) c.750+98T>C (n.750+98T>C) c.-98-6764T>C (n.-98-6764T>C) n.5413+98T>C n.5454+98T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43056956A>T | CA2638061181 | BRCA1 | c.5274+96T>A (n.5274+96T>A) c.5277+96T>A (n.5277+96T>A) c.5151+96T>A (n.5151+96T>A) c.5271+96T>A (n.5271+96T>A) c.5199+96T>A (n.5199+96T>A) c.1965+96T>A (n.1965+96T>A) c.1827+96T>A (n.1827+96T>A) c.4389+96T>A (n.4389+96T>A) c.5154+96T>A (n.5154+96T>A) c.5343+96T>A (n.5343+96T>A) c.5136+96T>A (n.5136+96T>A) c.1839+96T>A (n.1839+96T>A) c.5340+96T>A (n.5340+96T>A) c.1664+96T>A c.1851+96T>A (n.1851+96T>A) c.*5060+96T>A (n.*5060+96T>A) c.207+96T>A (n.207+96T>A) c.750+96T>A (n.750+96T>A) c.-98-6766T>A (n.-98-6766T>A) n.5413+96T>A n.5454+96T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056957A= | CA2260766307 | BRCA1 | c.5274+95T= (n.5274+95T=) c.5277+95T= (n.5277+95T=) c.5151+95T= (n.5151+95T=) c.5271+95T= (n.5271+95T=) c.5199+95T= (n.5199+95T=) c.1965+95T= (n.1965+95T=) c.1827+95T= (n.1827+95T=) c.4389+95T= (n.4389+95T=) c.5154+95T= (n.5154+95T=) c.5343+95T= (n.5343+95T=) c.5136+95T= (n.5136+95T=) c.1839+95T= (n.1839+95T=) c.5340+95T= (n.5340+95T=) c.1664+95T= c.1851+95T= (n.1851+95T=) c.*5060+95T= (n.*5060+95T=) c.207+95T= (n.207+95T=) c.750+95T= (n.750+95T=) c.-98-6767T= (n.-98-6767T=) n.5413+95T= n.5454+95T= | |
17 | g.43056957A>C | CA2638061183 | BRCA1 | c.5274+95T>G (n.5274+95T>G) c.5277+95T>G (n.5277+95T>G) c.5151+95T>G (n.5151+95T>G) c.5271+95T>G (n.5271+95T>G) c.5199+95T>G (n.5199+95T>G) c.1965+95T>G (n.1965+95T>G) c.1827+95T>G (n.1827+95T>G) c.4389+95T>G (n.4389+95T>G) c.5154+95T>G (n.5154+95T>G) c.5343+95T>G (n.5343+95T>G) c.5136+95T>G (n.5136+95T>G) c.1839+95T>G (n.1839+95T>G) c.5340+95T>G (n.5340+95T>G) c.1664+95T>G c.1851+95T>G (n.1851+95T>G) c.*5060+95T>G (n.*5060+95T>G) c.207+95T>G (n.207+95T>G) c.750+95T>G (n.750+95T>G) c.-98-6767T>G (n.-98-6767T>G) n.5413+95T>G n.5454+95T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43056957A>T | CA2733669717 | BRCA1 | c.5274+95T>A (n.5274+95T>A) c.5277+95T>A (n.5277+95T>A) c.5151+95T>A (n.5151+95T>A) c.5271+95T>A (n.5271+95T>A) c.5199+95T>A (n.5199+95T>A) c.1965+95T>A (n.1965+95T>A) c.1827+95T>A (n.1827+95T>A) c.4389+95T>A (n.4389+95T>A) c.5154+95T>A (n.5154+95T>A) c.5343+95T>A (n.5343+95T>A) c.5136+95T>A (n.5136+95T>A) c.1839+95T>A (n.1839+95T>A) c.5340+95T>A (n.5340+95T>A) c.1664+95T>A c.1851+95T>A (n.1851+95T>A) c.*5060+95T>A (n.*5060+95T>A) c.207+95T>A (n.207+95T>A) c.750+95T>A (n.750+95T>A) c.-98-6767T>A (n.-98-6767T>A) n.5413+95T>A n.5454+95T>A | dbSNP |
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17 | g.43056958G>T | CA2638061185 | BRCA1 | c.5274+94C>A (n.5274+94C>A) c.5277+94C>A (n.5277+94C>A) c.5151+94C>A (n.5151+94C>A) c.5271+94C>A (n.5271+94C>A) c.5199+94C>A (n.5199+94C>A) c.1965+94C>A (n.1965+94C>A) c.1827+94C>A (n.1827+94C>A) c.4389+94C>A (n.4389+94C>A) c.5154+94C>A (n.5154+94C>A) c.5343+94C>A (n.5343+94C>A) c.5136+94C>A (n.5136+94C>A) c.1839+94C>A (n.1839+94C>A) c.5340+94C>A (n.5340+94C>A) c.1664+94C>A c.1851+94C>A (n.1851+94C>A) c.*5060+94C>A (n.*5060+94C>A) c.207+94C>A (n.207+94C>A) c.750+94C>A (n.750+94C>A) c.-98-6768C>A (n.-98-6768C>A) n.5413+94C>A n.5454+94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43056962del | CA2638061187 | BRCA1 | c.5274+91del (n.5274+91del) c.5277+91del (n.5277+91del) c.5151+91del (n.5151+91del) c.5271+91del (n.5271+91del) c.5199+91del (n.5199+91del) c.1965+91del (n.1965+91del) c.1827+91del (n.1827+91del) c.4389+91del (n.4389+91del) c.5154+91del (n.5154+91del) c.5343+91del (n.5343+91del) c.5136+91del (n.5136+91del) c.1839+91del (n.1839+91del) c.5340+91del (n.5340+91del) c.1664+91del c.1851+91del (n.1851+91del) c.*5060+91del (n.*5060+91del) c.207+91del (n.207+91del) c.750+91del (n.750+91del) c.-98-6771del (n.-98-6771del) n.5413+91del n.5454+91del | gnomAD v4 |
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17 | g.43056975G>A | CA003428 | BRCA1 | c.5274+77C>T (n.5274+77C>T) c.5277+77C>T (n.5277+77C>T) c.5151+77C>T (n.5151+77C>T) c.5271+77C>T (n.5271+77C>T) c.5199+77C>T (n.5199+77C>T) c.1965+77C>T (n.1965+77C>T) c.1827+77C>T (n.1827+77C>T) c.4389+77C>T (n.4389+77C>T) c.5154+77C>T (n.5154+77C>T) c.5343+77C>T (n.5343+77C>T) c.5136+77C>T (n.5136+77C>T) c.1839+77C>T (n.1839+77C>T) c.5340+77C>T (n.5340+77C>T) c.1664+77C>T c.1851+77C>T (n.1851+77C>T) c.*5060+77C>T (n.*5060+77C>T) c.207+77C>T (n.207+77C>T) c.750+77C>T (n.750+77C>T) c.-98-6785C>T (n.-98-6785C>T) n.5413+77C>T n.5454+77C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056975G>C | CA2638061195 | BRCA1 | c.5274+77C>G (n.5274+77C>G) c.5277+77C>G (n.5277+77C>G) c.5151+77C>G (n.5151+77C>G) c.5271+77C>G (n.5271+77C>G) c.5199+77C>G (n.5199+77C>G) c.1965+77C>G (n.1965+77C>G) c.1827+77C>G (n.1827+77C>G) c.4389+77C>G (n.4389+77C>G) c.5154+77C>G (n.5154+77C>G) c.5343+77C>G (n.5343+77C>G) c.5136+77C>G (n.5136+77C>G) c.1839+77C>G (n.1839+77C>G) c.5340+77C>G (n.5340+77C>G) c.1664+77C>G c.1851+77C>G (n.1851+77C>G) c.*5060+77C>G (n.*5060+77C>G) c.207+77C>G (n.207+77C>G) c.750+77C>G (n.750+77C>G) c.-98-6785C>G (n.-98-6785C>G) n.5413+77C>G n.5454+77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056975G= | CA2260766312 | BRCA1 | c.5274+77C= (n.5274+77C=) c.5277+77C= (n.5277+77C=) c.5151+77C= (n.5151+77C=) c.5271+77C= (n.5271+77C=) c.5199+77C= (n.5199+77C=) c.1965+77C= (n.1965+77C=) c.1827+77C= (n.1827+77C=) c.4389+77C= (n.4389+77C=) c.5154+77C= (n.5154+77C=) c.5343+77C= (n.5343+77C=) c.5136+77C= (n.5136+77C=) c.1839+77C= (n.1839+77C=) c.5340+77C= (n.5340+77C=) c.1664+77C= c.1851+77C= (n.1851+77C=) c.*5060+77C= (n.*5060+77C=) c.207+77C= (n.207+77C=) c.750+77C= (n.750+77C=) c.-98-6785C= (n.-98-6785C=) n.5413+77C= n.5454+77C= | |
17 | g.43056975G>T | CA290823250 | BRCA1 | c.5274+77C>A (n.5274+77C>A) c.5277+77C>A (n.5277+77C>A) c.5151+77C>A (n.5151+77C>A) c.5271+77C>A (n.5271+77C>A) c.5199+77C>A (n.5199+77C>A) c.1965+77C>A (n.1965+77C>A) c.1827+77C>A (n.1827+77C>A) c.4389+77C>A (n.4389+77C>A) c.5154+77C>A (n.5154+77C>A) c.5343+77C>A (n.5343+77C>A) c.5136+77C>A (n.5136+77C>A) c.1839+77C>A (n.1839+77C>A) c.5340+77C>A (n.5340+77C>A) c.1664+77C>A c.1851+77C>A (n.1851+77C>A) c.*5060+77C>A (n.*5060+77C>A) c.207+77C>A (n.207+77C>A) c.750+77C>A (n.750+77C>A) c.-98-6785C>A (n.-98-6785C>A) n.5413+77C>A n.5454+77C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056976dup | CA919844315 | BRCA1 | c.5274+77dup (n.5274+77dup) c.5277+77dup (n.5277+77dup) c.5151+77dup (n.5151+77dup) c.5271+77dup (n.5271+77dup) c.5199+77dup (n.5199+77dup) c.1965+77dup (n.1965+77dup) c.1827+77dup (n.1827+77dup) c.4389+77dup (n.4389+77dup) c.5154+77dup (n.5154+77dup) c.5343+77dup (n.5343+77dup) c.5136+77dup (n.5136+77dup) c.1839+77dup (n.1839+77dup) c.5340+77dup (n.5340+77dup) c.1664+77dup c.1851+77dup (n.1851+77dup) c.*5060+77dup (n.*5060+77dup) c.207+77dup (n.207+77dup) c.750+77dup (n.750+77dup) c.-98-6785dup (n.-98-6785dup) n.5413+77dup n.5454+77dup | dbSNP |
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17 | g.43056976G>C | CA2733911572 | BRCA1 | c.5274+76C>G (n.5274+76C>G) c.5277+76C>G (n.5277+76C>G) c.5151+76C>G (n.5151+76C>G) c.5271+76C>G (n.5271+76C>G) c.5199+76C>G (n.5199+76C>G) c.1965+76C>G (n.1965+76C>G) c.1827+76C>G (n.1827+76C>G) c.4389+76C>G (n.4389+76C>G) c.5154+76C>G (n.5154+76C>G) c.5343+76C>G (n.5343+76C>G) c.5136+76C>G (n.5136+76C>G) c.1839+76C>G (n.1839+76C>G) c.5340+76C>G (n.5340+76C>G) c.1664+76C>G c.1851+76C>G (n.1851+76C>G) c.*5060+76C>G (n.*5060+76C>G) c.207+76C>G (n.207+76C>G) c.750+76C>G (n.750+76C>G) c.-98-6786C>G (n.-98-6786C>G) n.5413+76C>G n.5454+76C>G | dbSNP |
17 | g.43056976G>T | CA2638061198 | BRCA1 | c.5274+76C>A (n.5274+76C>A) c.5277+76C>A (n.5277+76C>A) c.5151+76C>A (n.5151+76C>A) c.5271+76C>A (n.5271+76C>A) c.5199+76C>A (n.5199+76C>A) c.1965+76C>A (n.1965+76C>A) c.1827+76C>A (n.1827+76C>A) c.4389+76C>A (n.4389+76C>A) c.5154+76C>A (n.5154+76C>A) c.5343+76C>A (n.5343+76C>A) c.5136+76C>A (n.5136+76C>A) c.1839+76C>A (n.1839+76C>A) c.5340+76C>A (n.5340+76C>A) c.1664+76C>A c.1851+76C>A (n.1851+76C>A) c.*5060+76C>A (n.*5060+76C>A) c.207+76C>A (n.207+76C>A) c.750+76C>A (n.750+76C>A) c.-98-6786C>A (n.-98-6786C>A) n.5413+76C>A n.5454+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056977C>A | CA2733911584 | BRCA1 | c.5274+75G>T (n.5274+75G>T) c.5277+75G>T (n.5277+75G>T) c.5151+75G>T (n.5151+75G>T) c.5271+75G>T (n.5271+75G>T) c.5199+75G>T (n.5199+75G>T) c.1965+75G>T (n.1965+75G>T) c.1827+75G>T (n.1827+75G>T) c.4389+75G>T (n.4389+75G>T) c.5154+75G>T (n.5154+75G>T) c.5343+75G>T (n.5343+75G>T) c.5136+75G>T (n.5136+75G>T) c.1839+75G>T (n.1839+75G>T) c.5340+75G>T (n.5340+75G>T) c.1664+75G>T c.1851+75G>T (n.1851+75G>T) c.*5060+75G>T (n.*5060+75G>T) c.207+75G>T (n.207+75G>T) c.750+75G>T (n.750+75G>T) c.-98-6787G>T (n.-98-6787G>T) n.5413+75G>T n.5454+75G>T | dbSNP |
17 | g.43056977C>G | CA2733911586 | BRCA1 | c.5274+75G>C (n.5274+75G>C) c.5277+75G>C (n.5277+75G>C) c.5151+75G>C (n.5151+75G>C) c.5271+75G>C (n.5271+75G>C) c.5199+75G>C (n.5199+75G>C) c.1965+75G>C (n.1965+75G>C) c.1827+75G>C (n.1827+75G>C) c.4389+75G>C (n.4389+75G>C) c.5154+75G>C (n.5154+75G>C) c.5343+75G>C (n.5343+75G>C) c.5136+75G>C (n.5136+75G>C) c.1839+75G>C (n.1839+75G>C) c.5340+75G>C (n.5340+75G>C) c.1664+75G>C c.1851+75G>C (n.1851+75G>C) c.*5060+75G>C (n.*5060+75G>C) c.207+75G>C (n.207+75G>C) c.750+75G>C (n.750+75G>C) c.-98-6787G>C (n.-98-6787G>C) n.5413+75G>C n.5454+75G>C | dbSNP |
17 | g.43056977C>T | CA2638061199 | BRCA1 | c.5274+75G>A (n.5274+75G>A) c.5277+75G>A (n.5277+75G>A) c.5151+75G>A (n.5151+75G>A) c.5271+75G>A (n.5271+75G>A) c.5199+75G>A (n.5199+75G>A) c.1965+75G>A (n.1965+75G>A) c.1827+75G>A (n.1827+75G>A) c.4389+75G>A (n.4389+75G>A) c.5154+75G>A (n.5154+75G>A) c.5343+75G>A (n.5343+75G>A) c.5136+75G>A (n.5136+75G>A) c.1839+75G>A (n.1839+75G>A) c.5340+75G>A (n.5340+75G>A) c.1664+75G>A c.1851+75G>A (n.1851+75G>A) c.*5060+75G>A (n.*5060+75G>A) c.207+75G>A (n.207+75G>A) c.750+75G>A (n.750+75G>A) c.-98-6787G>A (n.-98-6787G>A) n.5413+75G>A n.5454+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43056987C>G | CA2733912044 | BRCA1 | c.5274+65G>C (n.5274+65G>C) c.5277+65G>C (n.5277+65G>C) c.5151+65G>C (n.5151+65G>C) c.5271+65G>C (n.5271+65G>C) c.5199+65G>C (n.5199+65G>C) c.1965+65G>C (n.1965+65G>C) c.1827+65G>C (n.1827+65G>C) c.4389+65G>C (n.4389+65G>C) c.5154+65G>C (n.5154+65G>C) c.5343+65G>C (n.5343+65G>C) c.5136+65G>C (n.5136+65G>C) c.1839+65G>C (n.1839+65G>C) c.5340+65G>C (n.5340+65G>C) c.1664+65G>C c.1851+65G>C (n.1851+65G>C) c.*5060+65G>C (n.*5060+65G>C) c.207+65G>C (n.207+65G>C) c.750+65G>C (n.750+65G>C) c.-98-6797G>C (n.-98-6797G>C) n.5413+65G>C n.5454+65G>C | dbSNP |
17 | g.43056987C>T | CA2638061202 | BRCA1 | c.5274+65G>A (n.5274+65G>A) c.5277+65G>A (n.5277+65G>A) c.5151+65G>A (n.5151+65G>A) c.5271+65G>A (n.5271+65G>A) c.5199+65G>A (n.5199+65G>A) c.1965+65G>A (n.1965+65G>A) c.1827+65G>A (n.1827+65G>A) c.4389+65G>A (n.4389+65G>A) c.5154+65G>A (n.5154+65G>A) c.5343+65G>A (n.5343+65G>A) c.5136+65G>A (n.5136+65G>A) c.1839+65G>A (n.1839+65G>A) c.5340+65G>A (n.5340+65G>A) c.1664+65G>A c.1851+65G>A (n.1851+65G>A) c.*5060+65G>A (n.*5060+65G>A) c.207+65G>A (n.207+65G>A) c.750+65G>A (n.750+65G>A) c.-98-6797G>A (n.-98-6797G>A) n.5413+65G>A n.5454+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056988A>T | CA2733912093 | BRCA1 | c.5274+64T>A (n.5274+64T>A) c.5277+64T>A (n.5277+64T>A) c.5151+64T>A (n.5151+64T>A) c.5271+64T>A (n.5271+64T>A) c.5199+64T>A (n.5199+64T>A) c.1965+64T>A (n.1965+64T>A) c.1827+64T>A (n.1827+64T>A) c.4389+64T>A (n.4389+64T>A) c.5154+64T>A (n.5154+64T>A) c.5343+64T>A (n.5343+64T>A) c.5136+64T>A (n.5136+64T>A) c.1839+64T>A (n.1839+64T>A) c.5340+64T>A (n.5340+64T>A) c.1664+64T>A c.1851+64T>A (n.1851+64T>A) c.*5060+64T>A (n.*5060+64T>A) c.207+64T>A (n.207+64T>A) c.750+64T>A (n.750+64T>A) c.-98-6798T>A (n.-98-6798T>A) n.5413+64T>A n.5454+64T>A | dbSNP |
17 | g.43056990dup | CA2695226106 | BRCA1 | c.5274+64dup (n.5274+64dup) c.5277+64dup (n.5277+64dup) c.5151+64dup (n.5151+64dup) c.5271+64dup (n.5271+64dup) c.5199+64dup (n.5199+64dup) c.1965+64dup (n.1965+64dup) c.1827+64dup (n.1827+64dup) c.4389+64dup (n.4389+64dup) c.5154+64dup (n.5154+64dup) c.5343+64dup (n.5343+64dup) c.5136+64dup (n.5136+64dup) c.1839+64dup (n.1839+64dup) c.5340+64dup (n.5340+64dup) c.1664+64dup c.1851+64dup (n.1851+64dup) c.*5060+64dup (n.*5060+64dup) c.207+64dup (n.207+64dup) c.750+64dup (n.750+64dup) c.-98-6798dup (n.-98-6798dup) n.5413+64dup n.5454+64dup | |
17 | g.43056990del | CA2576282060 | BRCA1 | c.5274+64del (n.5274+64del) c.5277+64del (n.5277+64del) c.5151+64del (n.5151+64del) c.5271+64del (n.5271+64del) c.5199+64del (n.5199+64del) c.1965+64del (n.1965+64del) c.1827+64del (n.1827+64del) c.4389+64del (n.4389+64del) c.5154+64del (n.5154+64del) c.5343+64del (n.5343+64del) c.5136+64del (n.5136+64del) c.1839+64del (n.1839+64del) c.5340+64del (n.5340+64del) c.1664+64del c.1851+64del (n.1851+64del) c.*5060+64del (n.*5060+64del) c.207+64del (n.207+64del) c.750+64del (n.750+64del) c.-98-6798del (n.-98-6798del) n.5413+64del n.5454+64del | |
17 | g.43056990A>G | CA2576282061 | BRCA1 | c.5274+62T>C (n.5274+62T>C) c.5277+62T>C (n.5277+62T>C) c.5151+62T>C (n.5151+62T>C) c.5271+62T>C (n.5271+62T>C) c.5199+62T>C (n.5199+62T>C) c.1965+62T>C (n.1965+62T>C) c.1827+62T>C (n.1827+62T>C) c.4389+62T>C (n.4389+62T>C) c.5154+62T>C (n.5154+62T>C) c.5343+62T>C (n.5343+62T>C) c.5136+62T>C (n.5136+62T>C) c.1839+62T>C (n.1839+62T>C) c.5340+62T>C (n.5340+62T>C) c.1664+62T>C c.1851+62T>C (n.1851+62T>C) c.*5060+62T>C (n.*5060+62T>C) c.207+62T>C (n.207+62T>C) c.750+62T>C (n.750+62T>C) c.-98-6800T>C (n.-98-6800T>C) n.5413+62T>C n.5454+62T>C | dbSNP |
17 | g.43056990A>T | CA2733912157 | BRCA1 | c.5274+62T>A (n.5274+62T>A) c.5277+62T>A (n.5277+62T>A) c.5151+62T>A (n.5151+62T>A) c.5271+62T>A (n.5271+62T>A) c.5199+62T>A (n.5199+62T>A) c.1965+62T>A (n.1965+62T>A) c.1827+62T>A (n.1827+62T>A) c.4389+62T>A (n.4389+62T>A) c.5154+62T>A (n.5154+62T>A) c.5343+62T>A (n.5343+62T>A) c.5136+62T>A (n.5136+62T>A) c.1839+62T>A (n.1839+62T>A) c.5340+62T>A (n.5340+62T>A) c.1664+62T>A c.1851+62T>A (n.1851+62T>A) c.*5060+62T>A (n.*5060+62T>A) c.207+62T>A (n.207+62T>A) c.750+62T>A (n.750+62T>A) c.-98-6800T>A (n.-98-6800T>A) n.5413+62T>A n.5454+62T>A | dbSNP |
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17 | g.43056991G>C | CA2638061204 | BRCA1 | c.5274+61C>G (n.5274+61C>G) c.5277+61C>G (n.5277+61C>G) c.5151+61C>G (n.5151+61C>G) c.5271+61C>G (n.5271+61C>G) c.5199+61C>G (n.5199+61C>G) c.1965+61C>G (n.1965+61C>G) c.1827+61C>G (n.1827+61C>G) c.4389+61C>G (n.4389+61C>G) c.5154+61C>G (n.5154+61C>G) c.5343+61C>G (n.5343+61C>G) c.5136+61C>G (n.5136+61C>G) c.1839+61C>G (n.1839+61C>G) c.5340+61C>G (n.5340+61C>G) c.1664+61C>G c.1851+61C>G (n.1851+61C>G) c.*5060+61C>G (n.*5060+61C>G) c.207+61C>G (n.207+61C>G) c.750+61C>G (n.750+61C>G) c.-98-6801C>G (n.-98-6801C>G) n.5413+61C>G n.5454+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43056991G>T | CA2638061205 | BRCA1 | c.5274+61C>A (n.5274+61C>A) c.5277+61C>A (n.5277+61C>A) c.5151+61C>A (n.5151+61C>A) c.5271+61C>A (n.5271+61C>A) c.5199+61C>A (n.5199+61C>A) c.1965+61C>A (n.1965+61C>A) c.1827+61C>A (n.1827+61C>A) c.4389+61C>A (n.4389+61C>A) c.5154+61C>A (n.5154+61C>A) c.5343+61C>A (n.5343+61C>A) c.5136+61C>A (n.5136+61C>A) c.1839+61C>A (n.1839+61C>A) c.5340+61C>A (n.5340+61C>A) c.1664+61C>A c.1851+61C>A (n.1851+61C>A) c.*5060+61C>A (n.*5060+61C>A) c.207+61C>A (n.207+61C>A) c.750+61C>A (n.750+61C>A) c.-98-6801C>A (n.-98-6801C>A) n.5413+61C>A n.5454+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056991_43056992insAGTGGAATACGG | CA916081110 | BRCA1 | c.5274+61_5274+62insCGTATTCCACTC (n.5274+61_5274+62insCGTATTCCACTC) c.5277+61_5277+62insCGTATTCCACTC (n.5277+61_5277+62insCGTATTCCACTC) c.5151+61_5151+62insCGTATTCCACTC (n.5151+61_5151+62insCGTATTCCACTC) c.5271+61_5271+62insCGTATTCCACTC (n.5271+61_5271+62insCGTATTCCACTC) c.5199+61_5199+62insCGTATTCCACTC (n.5199+61_5199+62insCGTATTCCACTC) c.1965+61_1965+62insCGTATTCCACTC (n.1965+61_1965+62insCGTATTCCACTC) c.1827+61_1827+62insCGTATTCCACTC (n.1827+61_1827+62insCGTATTCCACTC) c.4389+61_4389+62insCGTATTCCACTC (n.4389+61_4389+62insCGTATTCCACTC) c.5154+61_5154+62insCGTATTCCACTC (n.5154+61_5154+62insCGTATTCCACTC) c.5343+61_5343+62insCGTATTCCACTC (n.5343+61_5343+62insCGTATTCCACTC) c.5136+61_5136+62insCGTATTCCACTC (n.5136+61_5136+62insCGTATTCCACTC) c.1839+61_1839+62insCGTATTCCACTC (n.1839+61_1839+62insCGTATTCCACTC) c.5340+61_5340+62insCGTATTCCACTC (n.5340+61_5340+62insCGTATTCCACTC) c.1664+61_1664+62insCGTATTCCACTC c.1851+61_1851+62insCGTATTCCACTC (n.1851+61_1851+62insCGTATTCCACTC) c.*5060+61_*5060+62insCGTATTCCACTC (n.*5060+61_*5060+62insCGTATTCCACTC) c.207+61_207+62insCGTATTCCACTC (n.207+61_207+62insCGTATTCCACTC) c.750+61_750+62insCGTATTCCACTC (n.750+61_750+62insCGTATTCCACTC) c.-98-6801_-98-6800insCGTATTCCACTC (n.-98-6801_-98-6800insCGTATTCCACTC) n.5413+61_5413+62insCGTATTCCACTC n.5454+61_5454+62insCGTATTCCACTC | |
17 | g.43056992G>A | CA2733912210 | BRCA1 | c.5274+60C>T (n.5274+60C>T) c.5277+60C>T (n.5277+60C>T) c.5151+60C>T (n.5151+60C>T) c.5271+60C>T (n.5271+60C>T) c.5199+60C>T (n.5199+60C>T) c.1965+60C>T (n.1965+60C>T) c.1827+60C>T (n.1827+60C>T) c.4389+60C>T (n.4389+60C>T) c.5154+60C>T (n.5154+60C>T) c.5343+60C>T (n.5343+60C>T) c.5136+60C>T (n.5136+60C>T) c.1839+60C>T (n.1839+60C>T) c.5340+60C>T (n.5340+60C>T) c.1664+60C>T c.1851+60C>T (n.1851+60C>T) c.*5060+60C>T (n.*5060+60C>T) c.207+60C>T (n.207+60C>T) c.750+60C>T (n.750+60C>T) c.-98-6802C>T (n.-98-6802C>T) n.5413+60C>T n.5454+60C>T | dbSNP |
17 | g.43056992G>C | CA2576282062 | BRCA1 | c.5274+60C>G (n.5274+60C>G) c.5277+60C>G (n.5277+60C>G) c.5151+60C>G (n.5151+60C>G) c.5271+60C>G (n.5271+60C>G) c.5199+60C>G (n.5199+60C>G) c.1965+60C>G (n.1965+60C>G) c.1827+60C>G (n.1827+60C>G) c.4389+60C>G (n.4389+60C>G) c.5154+60C>G (n.5154+60C>G) c.5343+60C>G (n.5343+60C>G) c.5136+60C>G (n.5136+60C>G) c.1839+60C>G (n.1839+60C>G) c.5340+60C>G (n.5340+60C>G) c.1664+60C>G c.1851+60C>G (n.1851+60C>G) c.*5060+60C>G (n.*5060+60C>G) c.207+60C>G (n.207+60C>G) c.750+60C>G (n.750+60C>G) c.-98-6802C>G (n.-98-6802C>G) n.5413+60C>G n.5454+60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056992G= | CA2260766314 | BRCA1 | c.5274+60C= (n.5274+60C=) c.5277+60C= (n.5277+60C=) c.5151+60C= (n.5151+60C=) c.5271+60C= (n.5271+60C=) c.5199+60C= (n.5199+60C=) c.1965+60C= (n.1965+60C=) c.1827+60C= (n.1827+60C=) c.4389+60C= (n.4389+60C=) c.5154+60C= (n.5154+60C=) c.5343+60C= (n.5343+60C=) c.5136+60C= (n.5136+60C=) c.1839+60C= (n.1839+60C=) c.5340+60C= (n.5340+60C=) c.1664+60C= c.1851+60C= (n.1851+60C=) c.*5060+60C= (n.*5060+60C=) c.207+60C= (n.207+60C=) c.750+60C= (n.750+60C=) c.-98-6802C= (n.-98-6802C=) n.5413+60C= n.5454+60C= | |
17 | g.43056992G>T | CA2576282063 | BRCA1 | c.5274+60C>A (n.5274+60C>A) c.5277+60C>A (n.5277+60C>A) c.5151+60C>A (n.5151+60C>A) c.5271+60C>A (n.5271+60C>A) c.5199+60C>A (n.5199+60C>A) c.1965+60C>A (n.1965+60C>A) c.1827+60C>A (n.1827+60C>A) c.4389+60C>A (n.4389+60C>A) c.5154+60C>A (n.5154+60C>A) c.5343+60C>A (n.5343+60C>A) c.5136+60C>A (n.5136+60C>A) c.1839+60C>A (n.1839+60C>A) c.5340+60C>A (n.5340+60C>A) c.1664+60C>A c.1851+60C>A (n.1851+60C>A) c.*5060+60C>A (n.*5060+60C>A) c.207+60C>A (n.207+60C>A) c.750+60C>A (n.750+60C>A) c.-98-6802C>A (n.-98-6802C>A) n.5413+60C>A n.5454+60C>A | dbSNP |
17 | g.43056992_43056993insAAGTGGAATACG | CA290823253 | BRCA1 | c.5274+60_5274+61insGTATTCCACTTC (n.5274+60_5274+61insGTATTCCACTTC) c.5277+60_5277+61insGTATTCCACTTC (n.5277+60_5277+61insGTATTCCACTTC) c.5151+60_5151+61insGTATTCCACTTC (n.5151+60_5151+61insGTATTCCACTTC) c.5271+60_5271+61insGTATTCCACTTC (n.5271+60_5271+61insGTATTCCACTTC) c.5199+60_5199+61insGTATTCCACTTC (n.5199+60_5199+61insGTATTCCACTTC) c.1965+60_1965+61insGTATTCCACTTC (n.1965+60_1965+61insGTATTCCACTTC) c.1827+60_1827+61insGTATTCCACTTC (n.1827+60_1827+61insGTATTCCACTTC) c.4389+60_4389+61insGTATTCCACTTC (n.4389+60_4389+61insGTATTCCACTTC) c.5154+60_5154+61insGTATTCCACTTC (n.5154+60_5154+61insGTATTCCACTTC) c.5343+60_5343+61insGTATTCCACTTC (n.5343+60_5343+61insGTATTCCACTTC) c.5136+60_5136+61insGTATTCCACTTC (n.5136+60_5136+61insGTATTCCACTTC) c.1839+60_1839+61insGTATTCCACTTC (n.1839+60_1839+61insGTATTCCACTTC) c.5340+60_5340+61insGTATTCCACTTC (n.5340+60_5340+61insGTATTCCACTTC) c.1664+60_1664+61insGTATTCCACTTC c.1851+60_1851+61insGTATTCCACTTC (n.1851+60_1851+61insGTATTCCACTTC) c.*5060+60_*5060+61insGTATTCCACTTC (n.*5060+60_*5060+61insGTATTCCACTTC) c.207+60_207+61insGTATTCCACTTC (n.207+60_207+61insGTATTCCACTTC) c.750+60_750+61insGTATTCCACTTC (n.750+60_750+61insGTATTCCACTTC) c.-98-6802_-98-6801insGTATTCCACTTC (n.-98-6802_-98-6801insGTATTCCACTTC) n.5413+60_5413+61insGTATTCCACTTC n.5454+60_5454+61insGTATTCCACTTC | dbSNP |
17 | g.43056993_43056994insAGTGGAATACGG | CA003427 | BRCA1 | c.5274+60_5274+61insGTATTCCACTCC (n.5274+60_5274+61insGTATTCCACTCC) c.5277+60_5277+61insGTATTCCACTCC (n.5277+60_5277+61insGTATTCCACTCC) c.5151+60_5151+61insGTATTCCACTCC (n.5151+60_5151+61insGTATTCCACTCC) c.5271+60_5271+61insGTATTCCACTCC (n.5271+60_5271+61insGTATTCCACTCC) c.5199+60_5199+61insGTATTCCACTCC (n.5199+60_5199+61insGTATTCCACTCC) c.1965+60_1965+61insGTATTCCACTCC (n.1965+60_1965+61insGTATTCCACTCC) c.1827+60_1827+61insGTATTCCACTCC (n.1827+60_1827+61insGTATTCCACTCC) c.4389+60_4389+61insGTATTCCACTCC (n.4389+60_4389+61insGTATTCCACTCC) c.5154+60_5154+61insGTATTCCACTCC (n.5154+60_5154+61insGTATTCCACTCC) c.5343+60_5343+61insGTATTCCACTCC (n.5343+60_5343+61insGTATTCCACTCC) c.5136+60_5136+61insGTATTCCACTCC (n.5136+60_5136+61insGTATTCCACTCC) c.1839+60_1839+61insGTATTCCACTCC (n.1839+60_1839+61insGTATTCCACTCC) c.5340+60_5340+61insGTATTCCACTCC (n.5340+60_5340+61insGTATTCCACTCC) c.1664+60_1664+61insGTATTCCACTCC c.1851+60_1851+61insGTATTCCACTCC (n.1851+60_1851+61insGTATTCCACTCC) c.*5060+60_*5060+61insGTATTCCACTCC (n.*5060+60_*5060+61insGTATTCCACTCC) c.207+60_207+61insGTATTCCACTCC (n.207+60_207+61insGTATTCCACTCC) c.750+60_750+61insGTATTCCACTCC (n.750+60_750+61insGTATTCCACTCC) c.-98-6802_-98-6801insGTATTCCACTCC (n.-98-6802_-98-6801insGTATTCCACTCC) n.5413+60_5413+61insGTATTCCACTCC n.5454+60_5454+61insGTATTCCACTCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43056993G>A | CA2733912287 | BRCA1 | c.5274+59C>T (n.5274+59C>T) c.5277+59C>T (n.5277+59C>T) c.5151+59C>T (n.5151+59C>T) c.5271+59C>T (n.5271+59C>T) c.5199+59C>T (n.5199+59C>T) c.1965+59C>T (n.1965+59C>T) c.1827+59C>T (n.1827+59C>T) c.4389+59C>T (n.4389+59C>T) c.5154+59C>T (n.5154+59C>T) c.5343+59C>T (n.5343+59C>T) c.5136+59C>T (n.5136+59C>T) c.1839+59C>T (n.1839+59C>T) c.5340+59C>T (n.5340+59C>T) c.1664+59C>T c.1851+59C>T (n.1851+59C>T) c.*5060+59C>T (n.*5060+59C>T) c.207+59C>T (n.207+59C>T) c.750+59C>T (n.750+59C>T) c.-98-6803C>T (n.-98-6803C>T) n.5413+59C>T n.5454+59C>T | dbSNP |
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17 | g.43056993G>T | CA2733912324 | BRCA1 | c.5274+59C>A (n.5274+59C>A) c.5277+59C>A (n.5277+59C>A) c.5151+59C>A (n.5151+59C>A) c.5271+59C>A (n.5271+59C>A) c.5199+59C>A (n.5199+59C>A) c.1965+59C>A (n.1965+59C>A) c.1827+59C>A (n.1827+59C>A) c.4389+59C>A (n.4389+59C>A) c.5154+59C>A (n.5154+59C>A) c.5343+59C>A (n.5343+59C>A) c.5136+59C>A (n.5136+59C>A) c.1839+59C>A (n.1839+59C>A) c.5340+59C>A (n.5340+59C>A) c.1664+59C>A c.1851+59C>A (n.1851+59C>A) c.*5060+59C>A (n.*5060+59C>A) c.207+59C>A (n.207+59C>A) c.750+59C>A (n.750+59C>A) c.-98-6803C>A (n.-98-6803C>A) n.5413+59C>A n.5454+59C>A | dbSNP |
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17 | g.43057002T>A | CA2733676578 | BRCA1 | c.5274+50A>T (n.5274+50A>T) c.5277+50A>T (n.5277+50A>T) c.5151+50A>T (n.5151+50A>T) c.5271+50A>T (n.5271+50A>T) c.5199+50A>T (n.5199+50A>T) c.1965+50A>T (n.1965+50A>T) c.1827+50A>T (n.1827+50A>T) c.4389+50A>T (n.4389+50A>T) c.5154+50A>T (n.5154+50A>T) c.5343+50A>T (n.5343+50A>T) c.5136+50A>T (n.5136+50A>T) c.1839+50A>T (n.1839+50A>T) c.5340+50A>T (n.5340+50A>T) c.1664+50A>T c.1851+50A>T (n.1851+50A>T) c.*5060+50A>T (n.*5060+50A>T) c.207+50A>T (n.207+50A>T) c.750+50A>T (n.750+50A>T) c.-98-6812A>T (n.-98-6812A>T) n.5413+50A>T n.5454+50A>T | dbSNP |
17 | g.43057002T>C | CA913187795 | BRCA1 | c.5274+50A>G (n.5274+50A>G) c.5277+50A>G (n.5277+50A>G) c.5151+50A>G (n.5151+50A>G) c.5271+50A>G (n.5271+50A>G) c.5199+50A>G (n.5199+50A>G) c.1965+50A>G (n.1965+50A>G) c.1827+50A>G (n.1827+50A>G) c.4389+50A>G (n.4389+50A>G) c.5154+50A>G (n.5154+50A>G) c.5343+50A>G (n.5343+50A>G) c.5136+50A>G (n.5136+50A>G) c.1839+50A>G (n.1839+50A>G) c.5340+50A>G (n.5340+50A>G) c.1664+50A>G c.1851+50A>G (n.1851+50A>G) c.*5060+50A>G (n.*5060+50A>G) c.207+50A>G (n.207+50A>G) c.750+50A>G (n.750+50A>G) c.-98-6812A>G (n.-98-6812A>G) n.5413+50A>G n.5454+50A>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43057002T= | CA2260766318 | BRCA1 | c.5274+50A= (n.5274+50A=) c.5277+50A= (n.5277+50A=) c.5151+50A= (n.5151+50A=) c.5271+50A= (n.5271+50A=) c.5199+50A= (n.5199+50A=) c.1965+50A= (n.1965+50A=) c.1827+50A= (n.1827+50A=) c.4389+50A= (n.4389+50A=) c.5154+50A= (n.5154+50A=) c.5343+50A= (n.5343+50A=) c.5136+50A= (n.5136+50A=) c.1839+50A= (n.1839+50A=) c.5340+50A= (n.5340+50A=) c.1664+50A= c.1851+50A= (n.1851+50A=) c.*5060+50A= (n.*5060+50A=) c.207+50A= (n.207+50A=) c.750+50A= (n.750+50A=) c.-98-6812A= (n.-98-6812A=) n.5413+50A= n.5454+50A= | |
17 | g.43057002_43057004delinsTAC | CA2260766317 | BRCA1 | c.5274+48_5274+50delinsGTA (n.5274+48_5274+50delinsGTA) c.5277+48_5277+50delinsGTA (n.5277+48_5277+50delinsGTA) c.5151+48_5151+50delinsGTA (n.5151+48_5151+50delinsGTA) c.5271+48_5271+50delinsGTA (n.5271+48_5271+50delinsGTA) c.5199+48_5199+50delinsGTA (n.5199+48_5199+50delinsGTA) c.1965+48_1965+50delinsGTA (n.1965+48_1965+50delinsGTA) c.1827+48_1827+50delinsGTA (n.1827+48_1827+50delinsGTA) c.4389+48_4389+50delinsGTA (n.4389+48_4389+50delinsGTA) c.5154+48_5154+50delinsGTA (n.5154+48_5154+50delinsGTA) c.5343+48_5343+50delinsGTA (n.5343+48_5343+50delinsGTA) c.5136+48_5136+50delinsGTA (n.5136+48_5136+50delinsGTA) c.1839+48_1839+50delinsGTA (n.1839+48_1839+50delinsGTA) c.5340+48_5340+50delinsGTA (n.5340+48_5340+50delinsGTA) c.1664+48_1664+50delinsGTA c.1851+48_1851+50delinsGTA (n.1851+48_1851+50delinsGTA) c.*5060+48_*5060+50delinsGTA (n.*5060+48_*5060+50delinsGTA) c.207+48_207+50delinsGTA (n.207+48_207+50delinsGTA) c.750+48_750+50delinsGTA (n.750+48_750+50delinsGTA) c.-98-6814_-98-6812delinsGTA (n.-98-6814_-98-6812delinsGTA) n.5413+48_5413+50delinsGTA n.5454+48_5454+50delinsGTA | |
17 | g.43057004_43057005insGGAGTGGACTAC | CA2638061213 | BRCA1 | c.5274+50_5274+51insGTCCACTCCGTA (n.5274+50_5274+51insGTCCACTCCGTA) c.5277+50_5277+51insGTCCACTCCGTA (n.5277+50_5277+51insGTCCACTCCGTA) c.5151+50_5151+51insGTCCACTCCGTA (n.5151+50_5151+51insGTCCACTCCGTA) c.5271+50_5271+51insGTCCACTCCGTA (n.5271+50_5271+51insGTCCACTCCGTA) c.5199+50_5199+51insGTCCACTCCGTA (n.5199+50_5199+51insGTCCACTCCGTA) c.1965+50_1965+51insGTCCACTCCGTA (n.1965+50_1965+51insGTCCACTCCGTA) c.1827+50_1827+51insGTCCACTCCGTA (n.1827+50_1827+51insGTCCACTCCGTA) c.4389+50_4389+51insGTCCACTCCGTA (n.4389+50_4389+51insGTCCACTCCGTA) c.5154+50_5154+51insGTCCACTCCGTA (n.5154+50_5154+51insGTCCACTCCGTA) c.5343+50_5343+51insGTCCACTCCGTA (n.5343+50_5343+51insGTCCACTCCGTA) c.5136+50_5136+51insGTCCACTCCGTA (n.5136+50_5136+51insGTCCACTCCGTA) c.1839+50_1839+51insGTCCACTCCGTA (n.1839+50_1839+51insGTCCACTCCGTA) c.5340+50_5340+51insGTCCACTCCGTA (n.5340+50_5340+51insGTCCACTCCGTA) c.1664+50_1664+51insGTCCACTCCGTA c.1851+50_1851+51insGTCCACTCCGTA (n.1851+50_1851+51insGTCCACTCCGTA) c.*5060+50_*5060+51insGTCCACTCCGTA (n.*5060+50_*5060+51insGTCCACTCCGTA) c.207+50_207+51insGTCCACTCCGTA (n.207+50_207+51insGTCCACTCCGTA) c.750+50_750+51insGTCCACTCCGTA (n.750+50_750+51insGTCCACTCCGTA) c.-98-6812_-98-6811insGTCCACTCCGTA (n.-98-6812_-98-6811insGTCCACTCCGTA) n.5413+50_5413+51insGTCCACTCCGTA n.5454+50_5454+51insGTCCACTCCGTA | gnomAD v4 |
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17 | g.43057003A>C | CA2733912672 | BRCA1 | c.5274+49T>G (n.5274+49T>G) c.5277+49T>G (n.5277+49T>G) c.5151+49T>G (n.5151+49T>G) c.5271+49T>G (n.5271+49T>G) c.5199+49T>G (n.5199+49T>G) c.1965+49T>G (n.1965+49T>G) c.1827+49T>G (n.1827+49T>G) c.4389+49T>G (n.4389+49T>G) c.5154+49T>G (n.5154+49T>G) c.5343+49T>G (n.5343+49T>G) c.5136+49T>G (n.5136+49T>G) c.1839+49T>G (n.1839+49T>G) c.5340+49T>G (n.5340+49T>G) c.1664+49T>G c.1851+49T>G (n.1851+49T>G) c.*5060+49T>G (n.*5060+49T>G) c.207+49T>G (n.207+49T>G) c.750+49T>G (n.750+49T>G) c.-98-6813T>G (n.-98-6813T>G) n.5413+49T>G n.5454+49T>G | dbSNP |
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17 | g.43057003A>T | CA2733912674 | BRCA1 | c.5274+49T>A (n.5274+49T>A) c.5277+49T>A (n.5277+49T>A) c.5151+49T>A (n.5151+49T>A) c.5271+49T>A (n.5271+49T>A) c.5199+49T>A (n.5199+49T>A) c.1965+49T>A (n.1965+49T>A) c.1827+49T>A (n.1827+49T>A) c.4389+49T>A (n.4389+49T>A) c.5154+49T>A (n.5154+49T>A) c.5343+49T>A (n.5343+49T>A) c.5136+49T>A (n.5136+49T>A) c.1839+49T>A (n.1839+49T>A) c.5340+49T>A (n.5340+49T>A) c.1664+49T>A c.1851+49T>A (n.1851+49T>A) c.*5060+49T>A (n.*5060+49T>A) c.207+49T>A (n.207+49T>A) c.750+49T>A (n.750+49T>A) c.-98-6813T>A (n.-98-6813T>A) n.5413+49T>A n.5454+49T>A | dbSNP |
17 | g.43057004_43057005del | CA054347 | BRCA1 | c.5274+48_5274+49del (n.5274+48_5274+49del) c.5277+48_5277+49del (n.5277+48_5277+49del) c.5151+48_5151+49del (n.5151+48_5151+49del) c.5271+48_5271+49del (n.5271+48_5271+49del) c.5199+48_5199+49del (n.5199+48_5199+49del) c.1965+48_1965+49del (n.1965+48_1965+49del) c.1827+48_1827+49del (n.1827+48_1827+49del) c.4389+48_4389+49del (n.4389+48_4389+49del) c.5154+48_5154+49del (n.5154+48_5154+49del) c.5343+48_5343+49del (n.5343+48_5343+49del) c.5136+48_5136+49del (n.5136+48_5136+49del) c.1839+48_1839+49del (n.1839+48_1839+49del) c.5340+48_5340+49del (n.5340+48_5340+49del) c.1664+48_1664+49del c.1851+48_1851+49del (n.1851+48_1851+49del) c.*5060+48_*5060+49del (n.*5060+48_*5060+49del) c.207+48_207+49del (n.207+48_207+49del) c.750+48_750+49del (n.750+48_750+49del) c.-98-6814_-98-6813del (n.-98-6814_-98-6813del) n.5413+48_5413+49del n.5454+48_5454+49del | dbSNP ExAC |
17 | g.43057003_43057004insAC | CA290823255 | BRCA1 | c.5274+48_5274+49insGT (n.5274+48_5274+49insGT) c.5277+48_5277+49insGT (n.5277+48_5277+49insGT) c.5151+48_5151+49insGT (n.5151+48_5151+49insGT) c.5271+48_5271+49insGT (n.5271+48_5271+49insGT) c.5199+48_5199+49insGT (n.5199+48_5199+49insGT) c.1965+48_1965+49insGT (n.1965+48_1965+49insGT) c.1827+48_1827+49insGT (n.1827+48_1827+49insGT) c.4389+48_4389+49insGT (n.4389+48_4389+49insGT) c.5154+48_5154+49insGT (n.5154+48_5154+49insGT) c.5343+48_5343+49insGT (n.5343+48_5343+49insGT) c.5136+48_5136+49insGT (n.5136+48_5136+49insGT) c.1839+48_1839+49insGT (n.1839+48_1839+49insGT) c.5340+48_5340+49insGT (n.5340+48_5340+49insGT) c.1664+48_1664+49insGT c.1851+48_1851+49insGT (n.1851+48_1851+49insGT) c.*5060+48_*5060+49insGT (n.*5060+48_*5060+49insGT) c.207+48_207+49insGT (n.207+48_207+49insGT) c.750+48_750+49insGT (n.750+48_750+49insGT) c.-98-6814_-98-6813insGT (n.-98-6814_-98-6813insGT) n.5413+48_5413+49insGT n.5454+48_5454+49insGT | |
17 | g.43057003_43057004insGGAGTGGAATAC | CA003424 | BRCA1 | c.5274+48_5274+49insGTATTCCACTCC (n.5274+48_5274+49insGTATTCCACTCC) c.5277+48_5277+49insGTATTCCACTCC (n.5277+48_5277+49insGTATTCCACTCC) c.5151+48_5151+49insGTATTCCACTCC (n.5151+48_5151+49insGTATTCCACTCC) c.5271+48_5271+49insGTATTCCACTCC (n.5271+48_5271+49insGTATTCCACTCC) c.5199+48_5199+49insGTATTCCACTCC (n.5199+48_5199+49insGTATTCCACTCC) c.1965+48_1965+49insGTATTCCACTCC (n.1965+48_1965+49insGTATTCCACTCC) c.1827+48_1827+49insGTATTCCACTCC (n.1827+48_1827+49insGTATTCCACTCC) c.4389+48_4389+49insGTATTCCACTCC (n.4389+48_4389+49insGTATTCCACTCC) c.5154+48_5154+49insGTATTCCACTCC (n.5154+48_5154+49insGTATTCCACTCC) c.5343+48_5343+49insGTATTCCACTCC (n.5343+48_5343+49insGTATTCCACTCC) c.5136+48_5136+49insGTATTCCACTCC (n.5136+48_5136+49insGTATTCCACTCC) c.1839+48_1839+49insGTATTCCACTCC (n.1839+48_1839+49insGTATTCCACTCC) c.5340+48_5340+49insGTATTCCACTCC (n.5340+48_5340+49insGTATTCCACTCC) c.1664+48_1664+49insGTATTCCACTCC c.1851+48_1851+49insGTATTCCACTCC (n.1851+48_1851+49insGTATTCCACTCC) c.*5060+48_*5060+49insGTATTCCACTCC (n.*5060+48_*5060+49insGTATTCCACTCC) c.207+48_207+49insGTATTCCACTCC (n.207+48_207+49insGTATTCCACTCC) c.750+48_750+49insGTATTCCACTCC (n.750+48_750+49insGTATTCCACTCC) c.-98-6814_-98-6813insGTATTCCACTCC (n.-98-6814_-98-6813insGTATTCCACTCC) n.5413+48_5413+49insGTATTCCACTCC n.5454+48_5454+49insGTATTCCACTCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057004C= | CA2260766320 | BRCA1 | c.5274+48G= (n.5274+48G=) c.5277+48G= (n.5277+48G=) c.5151+48G= (n.5151+48G=) c.5271+48G= (n.5271+48G=) c.5199+48G= (n.5199+48G=) c.1965+48G= (n.1965+48G=) c.1827+48G= (n.1827+48G=) c.4389+48G= (n.4389+48G=) c.5154+48G= (n.5154+48G=) c.5343+48G= (n.5343+48G=) c.5136+48G= (n.5136+48G=) c.1839+48G= (n.1839+48G=) c.5340+48G= (n.5340+48G=) c.1664+48G= c.1851+48G= (n.1851+48G=) c.*5060+48G= (n.*5060+48G=) c.207+48G= (n.207+48G=) c.750+48G= (n.750+48G=) c.-98-6814G= (n.-98-6814G=) n.5413+48G= n.5454+48G= | |
17 | g.43057004C>G | CA2733647020 | BRCA1 | c.5274+48G>C (n.5274+48G>C) c.5277+48G>C (n.5277+48G>C) c.5151+48G>C (n.5151+48G>C) c.5271+48G>C (n.5271+48G>C) c.5199+48G>C (n.5199+48G>C) c.1965+48G>C (n.1965+48G>C) c.1827+48G>C (n.1827+48G>C) c.4389+48G>C (n.4389+48G>C) c.5154+48G>C (n.5154+48G>C) c.5343+48G>C (n.5343+48G>C) c.5136+48G>C (n.5136+48G>C) c.1839+48G>C (n.1839+48G>C) c.5340+48G>C (n.5340+48G>C) c.1664+48G>C c.1851+48G>C (n.1851+48G>C) c.*5060+48G>C (n.*5060+48G>C) c.207+48G>C (n.207+48G>C) c.750+48G>C (n.750+48G>C) c.-98-6814G>C (n.-98-6814G>C) n.5413+48G>C n.5454+48G>C | dbSNP |
17 | g.43057004C>T | CA054354 | BRCA1 | c.5274+48G>A (n.5274+48G>A) c.5277+48G>A (n.5277+48G>A) c.5151+48G>A (n.5151+48G>A) c.5271+48G>A (n.5271+48G>A) c.5199+48G>A (n.5199+48G>A) c.1965+48G>A (n.1965+48G>A) c.1827+48G>A (n.1827+48G>A) c.4389+48G>A (n.4389+48G>A) c.5154+48G>A (n.5154+48G>A) c.5343+48G>A (n.5343+48G>A) c.5136+48G>A (n.5136+48G>A) c.1839+48G>A (n.1839+48G>A) c.5340+48G>A (n.5340+48G>A) c.1664+48G>A c.1851+48G>A (n.1851+48G>A) c.*5060+48G>A (n.*5060+48G>A) c.207+48G>A (n.207+48G>A) c.750+48G>A (n.750+48G>A) c.-98-6814G>A (n.-98-6814G>A) n.5413+48G>A n.5454+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057005A= | CA2260766321 | BRCA1 | c.5274+47T= (n.5274+47T=) c.5277+47T= (n.5277+47T=) c.5151+47T= (n.5151+47T=) c.5271+47T= (n.5271+47T=) c.5199+47T= (n.5199+47T=) c.1965+47T= (n.1965+47T=) c.1827+47T= (n.1827+47T=) c.4389+47T= (n.4389+47T=) c.5154+47T= (n.5154+47T=) c.5343+47T= (n.5343+47T=) c.5136+47T= (n.5136+47T=) c.1839+47T= (n.1839+47T=) c.5340+47T= (n.5340+47T=) c.1664+47T= c.1851+47T= (n.1851+47T=) c.*5060+47T= (n.*5060+47T=) c.207+47T= (n.207+47T=) c.750+47T= (n.750+47T=) c.-98-6815T= (n.-98-6815T=) n.5413+47T= n.5454+47T= | |
17 | g.43057005A>G | CA290823258 | BRCA1 | c.5274+47T>C (n.5274+47T>C) c.5277+47T>C (n.5277+47T>C) c.5151+47T>C (n.5151+47T>C) c.5271+47T>C (n.5271+47T>C) c.5199+47T>C (n.5199+47T>C) c.1965+47T>C (n.1965+47T>C) c.1827+47T>C (n.1827+47T>C) c.4389+47T>C (n.4389+47T>C) c.5154+47T>C (n.5154+47T>C) c.5343+47T>C (n.5343+47T>C) c.5136+47T>C (n.5136+47T>C) c.1839+47T>C (n.1839+47T>C) c.5340+47T>C (n.5340+47T>C) c.1664+47T>C c.1851+47T>C (n.1851+47T>C) c.*5060+47T>C (n.*5060+47T>C) c.207+47T>C (n.207+47T>C) c.750+47T>C (n.750+47T>C) c.-98-6815T>C (n.-98-6815T>C) n.5413+47T>C n.5454+47T>C | dbSNP |
17 | g.43057005A>T | CA2733654518 | BRCA1 | c.5274+47T>A (n.5274+47T>A) c.5277+47T>A (n.5277+47T>A) c.5151+47T>A (n.5151+47T>A) c.5271+47T>A (n.5271+47T>A) c.5199+47T>A (n.5199+47T>A) c.1965+47T>A (n.1965+47T>A) c.1827+47T>A (n.1827+47T>A) c.4389+47T>A (n.4389+47T>A) c.5154+47T>A (n.5154+47T>A) c.5343+47T>A (n.5343+47T>A) c.5136+47T>A (n.5136+47T>A) c.1839+47T>A (n.1839+47T>A) c.5340+47T>A (n.5340+47T>A) c.1664+47T>A c.1851+47T>A (n.1851+47T>A) c.*5060+47T>A (n.*5060+47T>A) c.207+47T>A (n.207+47T>A) c.750+47T>A (n.750+47T>A) c.-98-6815T>A (n.-98-6815T>A) n.5413+47T>A n.5454+47T>A | dbSNP |
17 | g.43057006G>A | CA290823275 | BRCA1 | c.5274+46C>T (n.5274+46C>T) c.5277+46C>T (n.5277+46C>T) c.5151+46C>T (n.5151+46C>T) c.5271+46C>T (n.5271+46C>T) c.5199+46C>T (n.5199+46C>T) c.1965+46C>T (n.1965+46C>T) c.1827+46C>T (n.1827+46C>T) c.4389+46C>T (n.4389+46C>T) c.5154+46C>T (n.5154+46C>T) c.5343+46C>T (n.5343+46C>T) c.5136+46C>T (n.5136+46C>T) c.1839+46C>T (n.1839+46C>T) c.5340+46C>T (n.5340+46C>T) c.1664+46C>T c.1851+46C>T (n.1851+46C>T) c.*5060+46C>T (n.*5060+46C>T) c.207+46C>T (n.207+46C>T) c.750+46C>T (n.750+46C>T) c.-98-6816C>T (n.-98-6816C>T) n.5413+46C>T n.5454+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43057006G= | CA2260766322 | BRCA1 | c.5274+46C= (n.5274+46C=) c.5277+46C= (n.5277+46C=) c.5151+46C= (n.5151+46C=) c.5271+46C= (n.5271+46C=) c.5199+46C= (n.5199+46C=) c.1965+46C= (n.1965+46C=) c.1827+46C= (n.1827+46C=) c.4389+46C= (n.4389+46C=) c.5154+46C= (n.5154+46C=) c.5343+46C= (n.5343+46C=) c.5136+46C= (n.5136+46C=) c.1839+46C= (n.1839+46C=) c.5340+46C= (n.5340+46C=) c.1664+46C= c.1851+46C= (n.1851+46C=) c.*5060+46C= (n.*5060+46C=) c.207+46C= (n.207+46C=) c.750+46C= (n.750+46C=) c.-98-6816C= (n.-98-6816C=) n.5413+46C= n.5454+46C= | |
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17 | g.43057008G>A | CA2260766324 | BRCA1 | c.5274+44C>T (n.5274+44C>T) c.5277+44C>T (n.5277+44C>T) c.5151+44C>T (n.5151+44C>T) c.5271+44C>T (n.5271+44C>T) c.5199+44C>T (n.5199+44C>T) c.1965+44C>T (n.1965+44C>T) c.1827+44C>T (n.1827+44C>T) c.4389+44C>T (n.4389+44C>T) c.5154+44C>T (n.5154+44C>T) c.5343+44C>T (n.5343+44C>T) c.5136+44C>T (n.5136+44C>T) c.1839+44C>T (n.1839+44C>T) c.5340+44C>T (n.5340+44C>T) c.1664+44C>T c.1851+44C>T (n.1851+44C>T) c.*5060+44C>T (n.*5060+44C>T) c.207+44C>T (n.207+44C>T) c.750+44C>T (n.750+44C>T) c.-98-6818C>T (n.-98-6818C>T) n.5413+44C>T n.5454+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43057010G= | CA2260766326 | BRCA1 | c.5274+42C= (n.5274+42C=) c.5277+42C= (n.5277+42C=) c.5151+42C= (n.5151+42C=) c.5271+42C= (n.5271+42C=) c.5199+42C= (n.5199+42C=) c.1965+42C= (n.1965+42C=) c.1827+42C= (n.1827+42C=) c.4389+42C= (n.4389+42C=) c.5154+42C= (n.5154+42C=) c.5343+42C= (n.5343+42C=) c.5136+42C= (n.5136+42C=) c.1839+42C= (n.1839+42C=) c.5340+42C= (n.5340+42C=) c.1664+42C= c.1851+42C= (n.1851+42C=) c.*5060+42C= (n.*5060+42C=) c.207+42C= (n.207+42C=) c.750+42C= (n.750+42C=) c.-98-6820C= (n.-98-6820C=) n.5413+42C= n.5454+42C= | |
17 | g.43057010G>T | CA054340 | BRCA1 | c.5274+42C>A (n.5274+42C>A) c.5277+42C>A (n.5277+42C>A) c.5151+42C>A (n.5151+42C>A) c.5271+42C>A (n.5271+42C>A) c.5199+42C>A (n.5199+42C>A) c.1965+42C>A (n.1965+42C>A) c.1827+42C>A (n.1827+42C>A) c.4389+42C>A (n.4389+42C>A) c.5154+42C>A (n.5154+42C>A) c.5343+42C>A (n.5343+42C>A) c.5136+42C>A (n.5136+42C>A) c.1839+42C>A (n.1839+42C>A) c.5340+42C>A (n.5340+42C>A) c.1664+42C>A c.1851+42C>A (n.1851+42C>A) c.*5060+42C>A (n.*5060+42C>A) c.207+42C>A (n.207+42C>A) c.750+42C>A (n.750+42C>A) c.-98-6820C>A (n.-98-6820C>A) n.5413+42C>A n.5454+42C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057011G>A | CA2733912698 | BRCA1 | c.5274+41C>T (n.5274+41C>T) c.5277+41C>T (n.5277+41C>T) c.5151+41C>T (n.5151+41C>T) c.5271+41C>T (n.5271+41C>T) c.5199+41C>T (n.5199+41C>T) c.1965+41C>T (n.1965+41C>T) c.1827+41C>T (n.1827+41C>T) c.4389+41C>T (n.4389+41C>T) c.5154+41C>T (n.5154+41C>T) c.5343+41C>T (n.5343+41C>T) c.5136+41C>T (n.5136+41C>T) c.1839+41C>T (n.1839+41C>T) c.5340+41C>T (n.5340+41C>T) c.1664+41C>T c.1851+41C>T (n.1851+41C>T) c.*5060+41C>T (n.*5060+41C>T) c.207+41C>T (n.207+41C>T) c.750+41C>T (n.750+41C>T) c.-98-6821C>T (n.-98-6821C>T) n.5413+41C>T n.5454+41C>T | dbSNP |
17 | g.43057011G>C | CA2733912709 | BRCA1 | c.5274+41C>G (n.5274+41C>G) c.5277+41C>G (n.5277+41C>G) c.5151+41C>G (n.5151+41C>G) c.5271+41C>G (n.5271+41C>G) c.5199+41C>G (n.5199+41C>G) c.1965+41C>G (n.1965+41C>G) c.1827+41C>G (n.1827+41C>G) c.4389+41C>G (n.4389+41C>G) c.5154+41C>G (n.5154+41C>G) c.5343+41C>G (n.5343+41C>G) c.5136+41C>G (n.5136+41C>G) c.1839+41C>G (n.1839+41C>G) c.5340+41C>G (n.5340+41C>G) c.1664+41C>G c.1851+41C>G (n.1851+41C>G) c.*5060+41C>G (n.*5060+41C>G) c.207+41C>G (n.207+41C>G) c.750+41C>G (n.750+41C>G) c.-98-6821C>G (n.-98-6821C>G) n.5413+41C>G n.5454+41C>G | dbSNP |
17 | g.43057011G>T | CA2638061220 | BRCA1 | c.5274+41C>A (n.5274+41C>A) c.5277+41C>A (n.5277+41C>A) c.5151+41C>A (n.5151+41C>A) c.5271+41C>A (n.5271+41C>A) c.5199+41C>A (n.5199+41C>A) c.1965+41C>A (n.1965+41C>A) c.1827+41C>A (n.1827+41C>A) c.4389+41C>A (n.4389+41C>A) c.5154+41C>A (n.5154+41C>A) c.5343+41C>A (n.5343+41C>A) c.5136+41C>A (n.5136+41C>A) c.1839+41C>A (n.1839+41C>A) c.5340+41C>A (n.5340+41C>A) c.1664+41C>A c.1851+41C>A (n.1851+41C>A) c.*5060+41C>A (n.*5060+41C>A) c.207+41C>A (n.207+41C>A) c.750+41C>A (n.750+41C>A) c.-98-6821C>A (n.-98-6821C>A) n.5413+41C>A n.5454+41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43057013G>A | CA054337 | BRCA1 | c.5274+39C>T (n.5274+39C>T) c.5277+39C>T (n.5277+39C>T) c.5151+39C>T (n.5151+39C>T) c.5271+39C>T (n.5271+39C>T) c.5199+39C>T (n.5199+39C>T) c.1965+39C>T (n.1965+39C>T) c.1827+39C>T (n.1827+39C>T) c.4389+39C>T (n.4389+39C>T) c.5154+39C>T (n.5154+39C>T) c.5343+39C>T (n.5343+39C>T) c.5136+39C>T (n.5136+39C>T) c.1839+39C>T (n.1839+39C>T) c.5340+39C>T (n.5340+39C>T) c.1664+39C>T c.1851+39C>T (n.1851+39C>T) c.*5060+39C>T (n.*5060+39C>T) c.207+39C>T (n.207+39C>T) c.750+39C>T (n.750+39C>T) c.-98-6823C>T (n.-98-6823C>T) n.5413+39C>T n.5454+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43057013G>C | CA2733647021 | BRCA1 | c.5274+39C>G (n.5274+39C>G) c.5277+39C>G (n.5277+39C>G) c.5151+39C>G (n.5151+39C>G) c.5271+39C>G (n.5271+39C>G) c.5199+39C>G (n.5199+39C>G) c.1965+39C>G (n.1965+39C>G) c.1827+39C>G (n.1827+39C>G) c.4389+39C>G (n.4389+39C>G) c.5154+39C>G (n.5154+39C>G) c.5343+39C>G (n.5343+39C>G) c.5136+39C>G (n.5136+39C>G) c.1839+39C>G (n.1839+39C>G) c.5340+39C>G (n.5340+39C>G) c.1664+39C>G c.1851+39C>G (n.1851+39C>G) c.*5060+39C>G (n.*5060+39C>G) c.207+39C>G (n.207+39C>G) c.750+39C>G (n.750+39C>G) c.-98-6823C>G (n.-98-6823C>G) n.5413+39C>G n.5454+39C>G | dbSNP |
17 | g.43057013G= | CA2260766327 | BRCA1 | c.5274+39C= (n.5274+39C=) c.5277+39C= (n.5277+39C=) c.5151+39C= (n.5151+39C=) c.5271+39C= (n.5271+39C=) c.5199+39C= (n.5199+39C=) c.1965+39C= (n.1965+39C=) c.1827+39C= (n.1827+39C=) c.4389+39C= (n.4389+39C=) c.5154+39C= (n.5154+39C=) c.5343+39C= (n.5343+39C=) c.5136+39C= (n.5136+39C=) c.1839+39C= (n.1839+39C=) c.5340+39C= (n.5340+39C=) c.1664+39C= c.1851+39C= (n.1851+39C=) c.*5060+39C= (n.*5060+39C=) c.207+39C= (n.207+39C=) c.750+39C= (n.750+39C=) c.-98-6823C= (n.-98-6823C=) n.5413+39C= n.5454+39C= | |
17 | g.43057014G>T | CA2576282065 | BRCA1 | c.5274+38C>A (n.5274+38C>A) c.5277+38C>A (n.5277+38C>A) c.5151+38C>A (n.5151+38C>A) c.5271+38C>A (n.5271+38C>A) c.5199+38C>A (n.5199+38C>A) c.1965+38C>A (n.1965+38C>A) c.1827+38C>A (n.1827+38C>A) c.4389+38C>A (n.4389+38C>A) c.5154+38C>A (n.5154+38C>A) c.5343+38C>A (n.5343+38C>A) c.5136+38C>A (n.5136+38C>A) c.1839+38C>A (n.1839+38C>A) c.5340+38C>A (n.5340+38C>A) c.1664+38C>A c.1851+38C>A (n.1851+38C>A) c.*5060+38C>A (n.*5060+38C>A) c.207+38C>A (n.207+38C>A) c.750+38C>A (n.750+38C>A) c.-98-6824C>A (n.-98-6824C>A) n.5413+38C>A n.5454+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43057015G>A | CA2260766328 | BRCA1 | c.5274+37C>T (n.5274+37C>T) c.5277+37C>T (n.5277+37C>T) c.5151+37C>T (n.5151+37C>T) c.5271+37C>T (n.5271+37C>T) c.5199+37C>T (n.5199+37C>T) c.1965+37C>T (n.1965+37C>T) c.1827+37C>T (n.1827+37C>T) c.4389+37C>T (n.4389+37C>T) c.5154+37C>T (n.5154+37C>T) c.5343+37C>T (n.5343+37C>T) c.5136+37C>T (n.5136+37C>T) c.1839+37C>T (n.1839+37C>T) c.5340+37C>T (n.5340+37C>T) c.1664+37C>T c.1851+37C>T (n.1851+37C>T) c.*5060+37C>T (n.*5060+37C>T) c.207+37C>T (n.207+37C>T) c.750+37C>T (n.750+37C>T) c.-98-6825C>T (n.-98-6825C>T) n.5413+37C>T n.5454+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057015G>C | CA2733676579 | BRCA1 | c.5274+37C>G (n.5274+37C>G) c.5277+37C>G (n.5277+37C>G) c.5151+37C>G (n.5151+37C>G) c.5271+37C>G (n.5271+37C>G) c.5199+37C>G (n.5199+37C>G) c.1965+37C>G (n.1965+37C>G) c.1827+37C>G (n.1827+37C>G) c.4389+37C>G (n.4389+37C>G) c.5154+37C>G (n.5154+37C>G) c.5343+37C>G (n.5343+37C>G) c.5136+37C>G (n.5136+37C>G) c.1839+37C>G (n.1839+37C>G) c.5340+37C>G (n.5340+37C>G) c.1664+37C>G c.1851+37C>G (n.1851+37C>G) c.*5060+37C>G (n.*5060+37C>G) c.207+37C>G (n.207+37C>G) c.750+37C>G (n.750+37C>G) c.-98-6825C>G (n.-98-6825C>G) n.5413+37C>G n.5454+37C>G | dbSNP |
17 | g.43057015G= | CA2260766329 | BRCA1 | c.5274+37C= (n.5274+37C=) c.5277+37C= (n.5277+37C=) c.5151+37C= (n.5151+37C=) c.5271+37C= (n.5271+37C=) c.5199+37C= (n.5199+37C=) c.1965+37C= (n.1965+37C=) c.1827+37C= (n.1827+37C=) c.4389+37C= (n.4389+37C=) c.5154+37C= (n.5154+37C=) c.5343+37C= (n.5343+37C=) c.5136+37C= (n.5136+37C=) c.1839+37C= (n.1839+37C=) c.5340+37C= (n.5340+37C=) c.1664+37C= c.1851+37C= (n.1851+37C=) c.*5060+37C= (n.*5060+37C=) c.207+37C= (n.207+37C=) c.750+37C= (n.750+37C=) c.-98-6825C= (n.-98-6825C=) n.5413+37C= n.5454+37C= | |
17 | g.43057015G>T | CA2733676580 | BRCA1 | c.5274+37C>A (n.5274+37C>A) c.5277+37C>A (n.5277+37C>A) c.5151+37C>A (n.5151+37C>A) c.5271+37C>A (n.5271+37C>A) c.5199+37C>A (n.5199+37C>A) c.1965+37C>A (n.1965+37C>A) c.1827+37C>A (n.1827+37C>A) c.4389+37C>A (n.4389+37C>A) c.5154+37C>A (n.5154+37C>A) c.5343+37C>A (n.5343+37C>A) c.5136+37C>A (n.5136+37C>A) c.1839+37C>A (n.1839+37C>A) c.5340+37C>A (n.5340+37C>A) c.1664+37C>A c.1851+37C>A (n.1851+37C>A) c.*5060+37C>A (n.*5060+37C>A) c.207+37C>A (n.207+37C>A) c.750+37C>A (n.750+37C>A) c.-98-6825C>A (n.-98-6825C>A) n.5413+37C>A n.5454+37C>A | dbSNP |
17 | g.43057016G>A | CA2733912714 | BRCA1 | c.5274+36C>T (n.5274+36C>T) c.5277+36C>T (n.5277+36C>T) c.5151+36C>T (n.5151+36C>T) c.5271+36C>T (n.5271+36C>T) c.5199+36C>T (n.5199+36C>T) c.1965+36C>T (n.1965+36C>T) c.1827+36C>T (n.1827+36C>T) c.4389+36C>T (n.4389+36C>T) c.5154+36C>T (n.5154+36C>T) c.5343+36C>T (n.5343+36C>T) c.5136+36C>T (n.5136+36C>T) c.1839+36C>T (n.1839+36C>T) c.5340+36C>T (n.5340+36C>T) c.1664+36C>T c.1851+36C>T (n.1851+36C>T) c.*5060+36C>T (n.*5060+36C>T) c.207+36C>T (n.207+36C>T) c.750+36C>T (n.750+36C>T) c.-98-6826C>T (n.-98-6826C>T) n.5413+36C>T n.5454+36C>T | dbSNP |
17 | g.43057016G>C | CA2733912775 | BRCA1 | c.5274+36C>G (n.5274+36C>G) c.5277+36C>G (n.5277+36C>G) c.5151+36C>G (n.5151+36C>G) c.5271+36C>G (n.5271+36C>G) c.5199+36C>G (n.5199+36C>G) c.1965+36C>G (n.1965+36C>G) c.1827+36C>G (n.1827+36C>G) c.4389+36C>G (n.4389+36C>G) c.5154+36C>G (n.5154+36C>G) c.5343+36C>G (n.5343+36C>G) c.5136+36C>G (n.5136+36C>G) c.1839+36C>G (n.1839+36C>G) c.5340+36C>G (n.5340+36C>G) c.1664+36C>G c.1851+36C>G (n.1851+36C>G) c.*5060+36C>G (n.*5060+36C>G) c.207+36C>G (n.207+36C>G) c.750+36C>G (n.750+36C>G) c.-98-6826C>G (n.-98-6826C>G) n.5413+36C>G n.5454+36C>G | dbSNP |
17 | g.43057016G>T | CA2733912797 | BRCA1 | c.5274+36C>A (n.5274+36C>A) c.5277+36C>A (n.5277+36C>A) c.5151+36C>A (n.5151+36C>A) c.5271+36C>A (n.5271+36C>A) c.5199+36C>A (n.5199+36C>A) c.1965+36C>A (n.1965+36C>A) c.1827+36C>A (n.1827+36C>A) c.4389+36C>A (n.4389+36C>A) c.5154+36C>A (n.5154+36C>A) c.5343+36C>A (n.5343+36C>A) c.5136+36C>A (n.5136+36C>A) c.1839+36C>A (n.1839+36C>A) c.5340+36C>A (n.5340+36C>A) c.1664+36C>A c.1851+36C>A (n.1851+36C>A) c.*5060+36C>A (n.*5060+36C>A) c.207+36C>A (n.207+36C>A) c.750+36C>A (n.750+36C>A) c.-98-6826C>A (n.-98-6826C>A) n.5413+36C>A n.5454+36C>A | dbSNP |
17 | g.43057017del | CA656358854 | BRCA1 | c.5274+35del (n.5274+35del) c.5277+35del (n.5277+35del) c.5151+35del (n.5151+35del) c.5271+35del (n.5271+35del) c.5199+35del (n.5199+35del) c.1965+35del (n.1965+35del) c.1827+35del (n.1827+35del) c.4389+35del (n.4389+35del) c.5154+35del (n.5154+35del) c.5343+35del (n.5343+35del) c.5136+35del (n.5136+35del) c.1839+35del (n.1839+35del) c.5340+35del (n.5340+35del) c.1664+35del c.1851+35del (n.1851+35del) c.*5060+35del (n.*5060+35del) c.207+35del (n.207+35del) c.750+35del (n.750+35del) c.-98-6827del (n.-98-6827del) n.5413+35del n.5454+35del | COSMIC COSMIC |
17 | g.43057017T>A | CA2733647023 | BRCA1 | c.5274+35A>T (n.5274+35A>T) c.5277+35A>T (n.5277+35A>T) c.5151+35A>T (n.5151+35A>T) c.5271+35A>T (n.5271+35A>T) c.5199+35A>T (n.5199+35A>T) c.1965+35A>T (n.1965+35A>T) c.1827+35A>T (n.1827+35A>T) c.4389+35A>T (n.4389+35A>T) c.5154+35A>T (n.5154+35A>T) c.5343+35A>T (n.5343+35A>T) c.5136+35A>T (n.5136+35A>T) c.1839+35A>T (n.1839+35A>T) c.5340+35A>T (n.5340+35A>T) c.1664+35A>T c.1851+35A>T (n.1851+35A>T) c.*5060+35A>T (n.*5060+35A>T) c.207+35A>T (n.207+35A>T) c.750+35A>T (n.750+35A>T) c.-98-6827A>T (n.-98-6827A>T) n.5413+35A>T n.5454+35A>T | dbSNP |
17 | g.43057017T>C | CA2733647022 | BRCA1 | c.5274+35A>G (n.5274+35A>G) c.5277+35A>G (n.5277+35A>G) c.5151+35A>G (n.5151+35A>G) c.5271+35A>G (n.5271+35A>G) c.5199+35A>G (n.5199+35A>G) c.1965+35A>G (n.1965+35A>G) c.1827+35A>G (n.1827+35A>G) c.4389+35A>G (n.4389+35A>G) c.5154+35A>G (n.5154+35A>G) c.5343+35A>G (n.5343+35A>G) c.5136+35A>G (n.5136+35A>G) c.1839+35A>G (n.1839+35A>G) c.5340+35A>G (n.5340+35A>G) c.1664+35A>G c.1851+35A>G (n.1851+35A>G) c.*5060+35A>G (n.*5060+35A>G) c.207+35A>G (n.207+35A>G) c.750+35A>G (n.750+35A>G) c.-98-6827A>G (n.-98-6827A>G) n.5413+35A>G n.5454+35A>G | dbSNP |
17 | g.43057017T>G | CA054333 | BRCA1 | c.5274+35A>C (n.5274+35A>C) c.5277+35A>C (n.5277+35A>C) c.5151+35A>C (n.5151+35A>C) c.5271+35A>C (n.5271+35A>C) c.5199+35A>C (n.5199+35A>C) c.1965+35A>C (n.1965+35A>C) c.1827+35A>C (n.1827+35A>C) c.4389+35A>C (n.4389+35A>C) c.5154+35A>C (n.5154+35A>C) c.5343+35A>C (n.5343+35A>C) c.5136+35A>C (n.5136+35A>C) c.1839+35A>C (n.1839+35A>C) c.5340+35A>C (n.5340+35A>C) c.1664+35A>C c.1851+35A>C (n.1851+35A>C) c.*5060+35A>C (n.*5060+35A>C) c.207+35A>C (n.207+35A>C) c.750+35A>C (n.750+35A>C) c.-98-6827A>C (n.-98-6827A>C) n.5413+35A>C n.5454+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43057017T= | CA2260766330 | BRCA1 | c.5274+35A= (n.5274+35A=) c.5277+35A= (n.5277+35A=) c.5151+35A= (n.5151+35A=) c.5271+35A= (n.5271+35A=) c.5199+35A= (n.5199+35A=) c.1965+35A= (n.1965+35A=) c.1827+35A= (n.1827+35A=) c.4389+35A= (n.4389+35A=) c.5154+35A= (n.5154+35A=) c.5343+35A= (n.5343+35A=) c.5136+35A= (n.5136+35A=) c.1839+35A= (n.1839+35A=) c.5340+35A= (n.5340+35A=) c.1664+35A= c.1851+35A= (n.1851+35A=) c.*5060+35A= (n.*5060+35A=) c.207+35A= (n.207+35A=) c.750+35A= (n.750+35A=) c.-98-6827A= (n.-98-6827A=) n.5413+35A= n.5454+35A= | |
17 | g.43057018G>A | CA2260766332 | BRCA1 | c.5274+34C>T (n.5274+34C>T) c.5277+34C>T (n.5277+34C>T) c.5151+34C>T (n.5151+34C>T) c.5271+34C>T (n.5271+34C>T) c.5199+34C>T (n.5199+34C>T) c.1965+34C>T (n.1965+34C>T) c.1827+34C>T (n.1827+34C>T) c.4389+34C>T (n.4389+34C>T) c.5154+34C>T (n.5154+34C>T) c.5343+34C>T (n.5343+34C>T) c.5136+34C>T (n.5136+34C>T) c.1839+34C>T (n.1839+34C>T) c.5340+34C>T (n.5340+34C>T) c.1664+34C>T c.1851+34C>T (n.1851+34C>T) c.*5060+34C>T (n.*5060+34C>T) c.207+34C>T (n.207+34C>T) c.750+34C>T (n.750+34C>T) c.-98-6828C>T (n.-98-6828C>T) n.5413+34C>T n.5454+34C>T | dbSNP |
17 | g.43057018G>C | CA2733692433 | BRCA1 | c.5274+34C>G (n.5274+34C>G) c.5277+34C>G (n.5277+34C>G) c.5151+34C>G (n.5151+34C>G) c.5271+34C>G (n.5271+34C>G) c.5199+34C>G (n.5199+34C>G) c.1965+34C>G (n.1965+34C>G) c.1827+34C>G (n.1827+34C>G) c.4389+34C>G (n.4389+34C>G) c.5154+34C>G (n.5154+34C>G) c.5343+34C>G (n.5343+34C>G) c.5136+34C>G (n.5136+34C>G) c.1839+34C>G (n.1839+34C>G) c.5340+34C>G (n.5340+34C>G) c.1664+34C>G c.1851+34C>G (n.1851+34C>G) c.*5060+34C>G (n.*5060+34C>G) c.207+34C>G (n.207+34C>G) c.750+34C>G (n.750+34C>G) c.-98-6828C>G (n.-98-6828C>G) n.5413+34C>G n.5454+34C>G | dbSNP |
17 | g.43057018G= | CA2260766331 | BRCA1 | c.5274+34C= (n.5274+34C=) c.5277+34C= (n.5277+34C=) c.5151+34C= (n.5151+34C=) c.5271+34C= (n.5271+34C=) c.5199+34C= (n.5199+34C=) c.1965+34C= (n.1965+34C=) c.1827+34C= (n.1827+34C=) c.4389+34C= (n.4389+34C=) c.5154+34C= (n.5154+34C=) c.5343+34C= (n.5343+34C=) c.5136+34C= (n.5136+34C=) c.1839+34C= (n.1839+34C=) c.5340+34C= (n.5340+34C=) c.1664+34C= c.1851+34C= (n.1851+34C=) c.*5060+34C= (n.*5060+34C=) c.207+34C= (n.207+34C=) c.750+34C= (n.750+34C=) c.-98-6828C= (n.-98-6828C=) n.5413+34C= n.5454+34C= | |
17 | g.43057018G>T | CA2638061221 | BRCA1 | c.5274+34C>A (n.5274+34C>A) c.5277+34C>A (n.5277+34C>A) c.5151+34C>A (n.5151+34C>A) c.5271+34C>A (n.5271+34C>A) c.5199+34C>A (n.5199+34C>A) c.1965+34C>A (n.1965+34C>A) c.1827+34C>A (n.1827+34C>A) c.4389+34C>A (n.4389+34C>A) c.5154+34C>A (n.5154+34C>A) c.5343+34C>A (n.5343+34C>A) c.5136+34C>A (n.5136+34C>A) c.1839+34C>A (n.1839+34C>A) c.5340+34C>A (n.5340+34C>A) c.1664+34C>A c.1851+34C>A (n.1851+34C>A) c.*5060+34C>A (n.*5060+34C>A) c.207+34C>A (n.207+34C>A) c.750+34C>A (n.750+34C>A) c.-98-6828C>A (n.-98-6828C>A) n.5413+34C>A n.5454+34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43057019A>G | CA2733912798 | BRCA1 | c.5274+33T>C (n.5274+33T>C) c.5277+33T>C (n.5277+33T>C) c.5151+33T>C (n.5151+33T>C) c.5271+33T>C (n.5271+33T>C) c.5199+33T>C (n.5199+33T>C) c.1965+33T>C (n.1965+33T>C) c.1827+33T>C (n.1827+33T>C) c.4389+33T>C (n.4389+33T>C) c.5154+33T>C (n.5154+33T>C) c.5343+33T>C (n.5343+33T>C) c.5136+33T>C (n.5136+33T>C) c.1839+33T>C (n.1839+33T>C) c.5340+33T>C (n.5340+33T>C) c.1664+33T>C c.1851+33T>C (n.1851+33T>C) c.*5060+33T>C (n.*5060+33T>C) c.207+33T>C (n.207+33T>C) c.750+33T>C (n.750+33T>C) c.-98-6829T>C (n.-98-6829T>C) n.5413+33T>C n.5454+33T>C | dbSNP |
17 | g.43057019A>T | CA2733912799 | BRCA1 | c.5274+33T>A (n.5274+33T>A) c.5277+33T>A (n.5277+33T>A) c.5151+33T>A (n.5151+33T>A) c.5271+33T>A (n.5271+33T>A) c.5199+33T>A (n.5199+33T>A) c.1965+33T>A (n.1965+33T>A) c.1827+33T>A (n.1827+33T>A) c.4389+33T>A (n.4389+33T>A) c.5154+33T>A (n.5154+33T>A) c.5343+33T>A (n.5343+33T>A) c.5136+33T>A (n.5136+33T>A) c.1839+33T>A (n.1839+33T>A) c.5340+33T>A (n.5340+33T>A) c.1664+33T>A c.1851+33T>A (n.1851+33T>A) c.*5060+33T>A (n.*5060+33T>A) c.207+33T>A (n.207+33T>A) c.750+33T>A (n.750+33T>A) c.-98-6829T>A (n.-98-6829T>A) n.5413+33T>A n.5454+33T>A | dbSNP |
17 | g.43057020G>A | CA656358855 | BRCA1 | c.5274+32C>T (n.5274+32C>T) c.5277+32C>T (n.5277+32C>T) c.5151+32C>T (n.5151+32C>T) c.5271+32C>T (n.5271+32C>T) c.5199+32C>T (n.5199+32C>T) c.1965+32C>T (n.1965+32C>T) c.1827+32C>T (n.1827+32C>T) c.4389+32C>T (n.4389+32C>T) c.5154+32C>T (n.5154+32C>T) c.5343+32C>T (n.5343+32C>T) c.5136+32C>T (n.5136+32C>T) c.1839+32C>T (n.1839+32C>T) c.5340+32C>T (n.5340+32C>T) c.1664+32C>T c.1851+32C>T (n.1851+32C>T) c.*5060+32C>T (n.*5060+32C>T) c.207+32C>T (n.207+32C>T) c.750+32C>T (n.750+32C>T) c.-98-6830C>T (n.-98-6830C>T) n.5413+32C>T n.5454+32C>T | dbSNP COSMIC |
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17 | g.43057020G= | CA2260766333 | BRCA1 | c.5274+32C= (n.5274+32C=) c.5277+32C= (n.5277+32C=) c.5151+32C= (n.5151+32C=) c.5271+32C= (n.5271+32C=) c.5199+32C= (n.5199+32C=) c.1965+32C= (n.1965+32C=) c.1827+32C= (n.1827+32C=) c.4389+32C= (n.4389+32C=) c.5154+32C= (n.5154+32C=) c.5343+32C= (n.5343+32C=) c.5136+32C= (n.5136+32C=) c.1839+32C= (n.1839+32C=) c.5340+32C= (n.5340+32C=) c.1664+32C= c.1851+32C= (n.1851+32C=) c.*5060+32C= (n.*5060+32C=) c.207+32C= (n.207+32C=) c.750+32C= (n.750+32C=) c.-98-6830C= (n.-98-6830C=) n.5413+32C= n.5454+32C= | |
17 | g.43057020G>T | CA2638061223 | BRCA1 | c.5274+32C>A (n.5274+32C>A) c.5277+32C>A (n.5277+32C>A) c.5151+32C>A (n.5151+32C>A) c.5271+32C>A (n.5271+32C>A) c.5199+32C>A (n.5199+32C>A) c.1965+32C>A (n.1965+32C>A) c.1827+32C>A (n.1827+32C>A) c.4389+32C>A (n.4389+32C>A) c.5154+32C>A (n.5154+32C>A) c.5343+32C>A (n.5343+32C>A) c.5136+32C>A (n.5136+32C>A) c.1839+32C>A (n.1839+32C>A) c.5340+32C>A (n.5340+32C>A) c.1664+32C>A c.1851+32C>A (n.1851+32C>A) c.*5060+32C>A (n.*5060+32C>A) c.207+32C>A (n.207+32C>A) c.750+32C>A (n.750+32C>A) c.-98-6830C>A (n.-98-6830C>A) n.5413+32C>A n.5454+32C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43057021A>T | CA2733912832 | BRCA1 | c.5274+31T>A (n.5274+31T>A) c.5277+31T>A (n.5277+31T>A) c.5151+31T>A (n.5151+31T>A) c.5271+31T>A (n.5271+31T>A) c.5199+31T>A (n.5199+31T>A) c.1965+31T>A (n.1965+31T>A) c.1827+31T>A (n.1827+31T>A) c.4389+31T>A (n.4389+31T>A) c.5154+31T>A (n.5154+31T>A) c.5343+31T>A (n.5343+31T>A) c.5136+31T>A (n.5136+31T>A) c.1839+31T>A (n.1839+31T>A) c.5340+31T>A (n.5340+31T>A) c.1664+31T>A c.1851+31T>A (n.1851+31T>A) c.*5060+31T>A (n.*5060+31T>A) c.207+31T>A (n.207+31T>A) c.750+31T>A (n.750+31T>A) c.-98-6831T>A (n.-98-6831T>A) n.5413+31T>A n.5454+31T>A | dbSNP |
17 | g.43057022T>A | CA2733912835 | BRCA1 | c.5274+30A>T (n.5274+30A>T) c.5277+30A>T (n.5277+30A>T) c.5151+30A>T (n.5151+30A>T) c.5271+30A>T (n.5271+30A>T) c.5199+30A>T (n.5199+30A>T) c.1965+30A>T (n.1965+30A>T) c.1827+30A>T (n.1827+30A>T) c.4389+30A>T (n.4389+30A>T) c.5154+30A>T (n.5154+30A>T) c.5343+30A>T (n.5343+30A>T) c.5136+30A>T (n.5136+30A>T) c.1839+30A>T (n.1839+30A>T) c.5340+30A>T (n.5340+30A>T) c.1664+30A>T c.1851+30A>T (n.1851+30A>T) c.*5060+30A>T (n.*5060+30A>T) c.207+30A>T (n.207+30A>T) c.750+30A>T (n.750+30A>T) c.-98-6832A>T (n.-98-6832A>T) n.5413+30A>T n.5454+30A>T | dbSNP |
17 | g.43057022T>G | CA2733912837 | BRCA1 | c.5274+30A>C (n.5274+30A>C) c.5277+30A>C (n.5277+30A>C) c.5151+30A>C (n.5151+30A>C) c.5271+30A>C (n.5271+30A>C) c.5199+30A>C (n.5199+30A>C) c.1965+30A>C (n.1965+30A>C) c.1827+30A>C (n.1827+30A>C) c.4389+30A>C (n.4389+30A>C) c.5154+30A>C (n.5154+30A>C) c.5343+30A>C (n.5343+30A>C) c.5136+30A>C (n.5136+30A>C) c.1839+30A>C (n.1839+30A>C) c.5340+30A>C (n.5340+30A>C) c.1664+30A>C c.1851+30A>C (n.1851+30A>C) c.*5060+30A>C (n.*5060+30A>C) c.207+30A>C (n.207+30A>C) c.750+30A>C (n.750+30A>C) c.-98-6832A>C (n.-98-6832A>C) n.5413+30A>C n.5454+30A>C | dbSNP |
17 | g.43057026del | CA2638061224 | BRCA1 | c.5274+30del (n.5274+30del) c.5277+30del (n.5277+30del) c.5151+30del (n.5151+30del) c.5271+30del (n.5271+30del) c.5199+30del (n.5199+30del) c.1965+30del (n.1965+30del) c.1827+30del (n.1827+30del) c.4389+30del (n.4389+30del) c.5154+30del (n.5154+30del) c.5343+30del (n.5343+30del) c.5136+30del (n.5136+30del) c.1839+30del (n.1839+30del) c.5340+30del (n.5340+30del) c.1664+30del c.1851+30del (n.1851+30del) c.*5060+30del (n.*5060+30del) c.207+30del (n.207+30del) c.750+30del (n.750+30del) c.-98-6832del (n.-98-6832del) n.5413+30del n.5454+30del | gnomAD v4 |
17 | g.43057023T>C | CA772169964 | BRCA1 | c.5274+29A>G (n.5274+29A>G) c.5277+29A>G (n.5277+29A>G) c.5151+29A>G (n.5151+29A>G) c.5271+29A>G (n.5271+29A>G) c.5199+29A>G (n.5199+29A>G) c.1965+29A>G (n.1965+29A>G) c.1827+29A>G (n.1827+29A>G) c.4389+29A>G (n.4389+29A>G) c.5154+29A>G (n.5154+29A>G) c.5343+29A>G (n.5343+29A>G) c.5136+29A>G (n.5136+29A>G) c.1839+29A>G (n.1839+29A>G) c.5340+29A>G (n.5340+29A>G) c.1664+29A>G c.1851+29A>G (n.1851+29A>G) c.*5060+29A>G (n.*5060+29A>G) c.207+29A>G (n.207+29A>G) c.750+29A>G (n.750+29A>G) c.-98-6833A>G (n.-98-6833A>G) n.5413+29A>G n.5454+29A>G | dbSNP |
17 | g.43057023T= | CA2260766334 | BRCA1 | c.5274+29A= (n.5274+29A=) c.5277+29A= (n.5277+29A=) c.5151+29A= (n.5151+29A=) c.5271+29A= (n.5271+29A=) c.5199+29A= (n.5199+29A=) c.1965+29A= (n.1965+29A=) c.1827+29A= (n.1827+29A=) c.4389+29A= (n.4389+29A=) c.5154+29A= (n.5154+29A=) c.5343+29A= (n.5343+29A=) c.5136+29A= (n.5136+29A=) c.1839+29A= (n.1839+29A=) c.5340+29A= (n.5340+29A=) c.1664+29A= c.1851+29A= (n.1851+29A=) c.*5060+29A= (n.*5060+29A=) c.207+29A= (n.207+29A=) c.750+29A= (n.750+29A=) c.-98-6833A= (n.-98-6833A=) n.5413+29A= n.5454+29A= | |
17 | g.43057025T>A | CA2733912839 | BRCA1 | c.5274+27A>T (n.5274+27A>T) c.5277+27A>T (n.5277+27A>T) c.5151+27A>T (n.5151+27A>T) c.5271+27A>T (n.5271+27A>T) c.5199+27A>T (n.5199+27A>T) c.1965+27A>T (n.1965+27A>T) c.1827+27A>T (n.1827+27A>T) c.4389+27A>T (n.4389+27A>T) c.5154+27A>T (n.5154+27A>T) c.5343+27A>T (n.5343+27A>T) c.5136+27A>T (n.5136+27A>T) c.1839+27A>T (n.1839+27A>T) c.5340+27A>T (n.5340+27A>T) c.1664+27A>T c.1851+27A>T (n.1851+27A>T) c.*5060+27A>T (n.*5060+27A>T) c.207+27A>T (n.207+27A>T) c.750+27A>T (n.750+27A>T) c.-98-6835A>T (n.-98-6835A>T) n.5413+27A>T n.5454+27A>T | dbSNP |
17 | g.43057025T>C | CA2576282067 | BRCA1 | c.5274+27A>G (n.5274+27A>G) c.5277+27A>G (n.5277+27A>G) c.5151+27A>G (n.5151+27A>G) c.5271+27A>G (n.5271+27A>G) c.5199+27A>G (n.5199+27A>G) c.1965+27A>G (n.1965+27A>G) c.1827+27A>G (n.1827+27A>G) c.4389+27A>G (n.4389+27A>G) c.5154+27A>G (n.5154+27A>G) c.5343+27A>G (n.5343+27A>G) c.5136+27A>G (n.5136+27A>G) c.1839+27A>G (n.1839+27A>G) c.5340+27A>G (n.5340+27A>G) c.1664+27A>G c.1851+27A>G (n.1851+27A>G) c.*5060+27A>G (n.*5060+27A>G) c.207+27A>G (n.207+27A>G) c.750+27A>G (n.750+27A>G) c.-98-6835A>G (n.-98-6835A>G) n.5413+27A>G n.5454+27A>G | dbSNP |
17 | g.43057025T>G | CA2733912838 | BRCA1 | c.5274+27A>C (n.5274+27A>C) c.5277+27A>C (n.5277+27A>C) c.5151+27A>C (n.5151+27A>C) c.5271+27A>C (n.5271+27A>C) c.5199+27A>C (n.5199+27A>C) c.1965+27A>C (n.1965+27A>C) c.1827+27A>C (n.1827+27A>C) c.4389+27A>C (n.4389+27A>C) c.5154+27A>C (n.5154+27A>C) c.5343+27A>C (n.5343+27A>C) c.5136+27A>C (n.5136+27A>C) c.1839+27A>C (n.1839+27A>C) c.5340+27A>C (n.5340+27A>C) c.1664+27A>C c.1851+27A>C (n.1851+27A>C) c.*5060+27A>C (n.*5060+27A>C) c.207+27A>C (n.207+27A>C) c.750+27A>C (n.750+27A>C) c.-98-6835A>C (n.-98-6835A>C) n.5413+27A>C n.5454+27A>C | dbSNP |
17 | g.43057026T>A | CA2733647024 | BRCA1 | c.5274+26A>T (n.5274+26A>T) c.5277+26A>T (n.5277+26A>T) c.5151+26A>T (n.5151+26A>T) c.5271+26A>T (n.5271+26A>T) c.5199+26A>T (n.5199+26A>T) c.1965+26A>T (n.1965+26A>T) c.1827+26A>T (n.1827+26A>T) c.4389+26A>T (n.4389+26A>T) c.5154+26A>T (n.5154+26A>T) c.5343+26A>T (n.5343+26A>T) c.5136+26A>T (n.5136+26A>T) c.1839+26A>T (n.1839+26A>T) c.5340+26A>T (n.5340+26A>T) c.1664+26A>T c.1851+26A>T (n.1851+26A>T) c.*5060+26A>T (n.*5060+26A>T) c.207+26A>T (n.207+26A>T) c.750+26A>T (n.750+26A>T) c.-98-6836A>T (n.-98-6836A>T) n.5413+26A>T n.5454+26A>T | dbSNP |
17 | g.43057026T>C | CA054319 | BRCA1 | c.5274+26A>G (n.5274+26A>G) c.5277+26A>G (n.5277+26A>G) c.5151+26A>G (n.5151+26A>G) c.5271+26A>G (n.5271+26A>G) c.5199+26A>G (n.5199+26A>G) c.1965+26A>G (n.1965+26A>G) c.1827+26A>G (n.1827+26A>G) c.4389+26A>G (n.4389+26A>G) c.5154+26A>G (n.5154+26A>G) c.5343+26A>G (n.5343+26A>G) c.5136+26A>G (n.5136+26A>G) c.1839+26A>G (n.1839+26A>G) c.5340+26A>G (n.5340+26A>G) c.1664+26A>G c.1851+26A>G (n.1851+26A>G) c.*5060+26A>G (n.*5060+26A>G) c.207+26A>G (n.207+26A>G) c.750+26A>G (n.750+26A>G) c.-98-6836A>G (n.-98-6836A>G) n.5413+26A>G n.5454+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43057026T= | CA2260766335 | BRCA1 | c.5274+26A= (n.5274+26A=) c.5277+26A= (n.5277+26A=) c.5151+26A= (n.5151+26A=) c.5271+26A= (n.5271+26A=) c.5199+26A= (n.5199+26A=) c.1965+26A= (n.1965+26A=) c.1827+26A= (n.1827+26A=) c.4389+26A= (n.4389+26A=) c.5154+26A= (n.5154+26A=) c.5343+26A= (n.5343+26A=) c.5136+26A= (n.5136+26A=) c.1839+26A= (n.1839+26A=) c.5340+26A= (n.5340+26A=) c.1664+26A= c.1851+26A= (n.1851+26A=) c.*5060+26A= (n.*5060+26A=) c.207+26A= (n.207+26A=) c.750+26A= (n.750+26A=) c.-98-6836A= (n.-98-6836A=) n.5413+26A= n.5454+26A= | |
17 | g.43057027del | CA2638061225 | BRCA1 | c.5274+25del (n.5274+25del) c.5277+25del (n.5277+25del) c.5151+25del (n.5151+25del) c.5271+25del (n.5271+25del) c.5199+25del (n.5199+25del) c.1965+25del (n.1965+25del) c.1827+25del (n.1827+25del) c.4389+25del (n.4389+25del) c.5154+25del (n.5154+25del) c.5343+25del (n.5343+25del) c.5136+25del (n.5136+25del) c.1839+25del (n.1839+25del) c.5340+25del (n.5340+25del) c.1664+25del c.1851+25del (n.1851+25del) c.*5060+25del (n.*5060+25del) c.207+25del (n.207+25del) c.750+25del (n.750+25del) c.-98-6837del (n.-98-6837del) n.5413+25del n.5454+25del | gnomAD v4 |
17 | g.43057027G>A | CA290823287 | BRCA1 | c.5274+25C>T (n.5274+25C>T) c.5277+25C>T (n.5277+25C>T) c.5151+25C>T (n.5151+25C>T) c.5271+25C>T (n.5271+25C>T) c.5199+25C>T (n.5199+25C>T) c.1965+25C>T (n.1965+25C>T) c.1827+25C>T (n.1827+25C>T) c.4389+25C>T (n.4389+25C>T) c.5154+25C>T (n.5154+25C>T) c.5343+25C>T (n.5343+25C>T) c.5136+25C>T (n.5136+25C>T) c.1839+25C>T (n.1839+25C>T) c.5340+25C>T (n.5340+25C>T) c.1664+25C>T c.1851+25C>T (n.1851+25C>T) c.*5060+25C>T (n.*5060+25C>T) c.207+25C>T (n.207+25C>T) c.750+25C>T (n.750+25C>T) c.-98-6837C>T (n.-98-6837C>T) n.5413+25C>T n.5454+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057027G>C | CA2733654520 | BRCA1 | c.5274+25C>G (n.5274+25C>G) c.5277+25C>G (n.5277+25C>G) c.5151+25C>G (n.5151+25C>G) c.5271+25C>G (n.5271+25C>G) c.5199+25C>G (n.5199+25C>G) c.1965+25C>G (n.1965+25C>G) c.1827+25C>G (n.1827+25C>G) c.4389+25C>G (n.4389+25C>G) c.5154+25C>G (n.5154+25C>G) c.5343+25C>G (n.5343+25C>G) c.5136+25C>G (n.5136+25C>G) c.1839+25C>G (n.1839+25C>G) c.5340+25C>G (n.5340+25C>G) c.1664+25C>G c.1851+25C>G (n.1851+25C>G) c.*5060+25C>G (n.*5060+25C>G) c.207+25C>G (n.207+25C>G) c.750+25C>G (n.750+25C>G) c.-98-6837C>G (n.-98-6837C>G) n.5413+25C>G n.5454+25C>G | dbSNP |
17 | g.43057027G= | CA2260766336 | BRCA1 | c.5274+25C= (n.5274+25C=) c.5277+25C= (n.5277+25C=) c.5151+25C= (n.5151+25C=) c.5271+25C= (n.5271+25C=) c.5199+25C= (n.5199+25C=) c.1965+25C= (n.1965+25C=) c.1827+25C= (n.1827+25C=) c.4389+25C= (n.4389+25C=) c.5154+25C= (n.5154+25C=) c.5343+25C= (n.5343+25C=) c.5136+25C= (n.5136+25C=) c.1839+25C= (n.1839+25C=) c.5340+25C= (n.5340+25C=) c.1664+25C= c.1851+25C= (n.1851+25C=) c.*5060+25C= (n.*5060+25C=) c.207+25C= (n.207+25C=) c.750+25C= (n.750+25C=) c.-98-6837C= (n.-98-6837C=) n.5413+25C= n.5454+25C= | |
17 | g.43057027G>T | CA2733654519 | BRCA1 | c.5274+25C>A (n.5274+25C>A) c.5277+25C>A (n.5277+25C>A) c.5151+25C>A (n.5151+25C>A) c.5271+25C>A (n.5271+25C>A) c.5199+25C>A (n.5199+25C>A) c.1965+25C>A (n.1965+25C>A) c.1827+25C>A (n.1827+25C>A) c.4389+25C>A (n.4389+25C>A) c.5154+25C>A (n.5154+25C>A) c.5343+25C>A (n.5343+25C>A) c.5136+25C>A (n.5136+25C>A) c.1839+25C>A (n.1839+25C>A) c.5340+25C>A (n.5340+25C>A) c.1664+25C>A c.1851+25C>A (n.1851+25C>A) c.*5060+25C>A (n.*5060+25C>A) c.207+25C>A (n.207+25C>A) c.750+25C>A (n.750+25C>A) c.-98-6837C>A (n.-98-6837C>A) n.5413+25C>A n.5454+25C>A | dbSNP |
17 | g.43057028T>A | CA2733643961 | BRCA1 | c.5274+24A>T (n.5274+24A>T) c.5277+24A>T (n.5277+24A>T) c.5151+24A>T (n.5151+24A>T) c.5271+24A>T (n.5271+24A>T) c.5199+24A>T (n.5199+24A>T) c.1965+24A>T (n.1965+24A>T) c.1827+24A>T (n.1827+24A>T) c.4389+24A>T (n.4389+24A>T) c.5154+24A>T (n.5154+24A>T) c.5343+24A>T (n.5343+24A>T) c.5136+24A>T (n.5136+24A>T) c.1839+24A>T (n.1839+24A>T) c.5340+24A>T (n.5340+24A>T) c.1664+24A>T c.1851+24A>T (n.1851+24A>T) c.*5060+24A>T (n.*5060+24A>T) c.207+24A>T (n.207+24A>T) c.750+24A>T (n.750+24A>T) c.-98-6838A>T (n.-98-6838A>T) n.5413+24A>T n.5454+24A>T | dbSNP |
17 | g.43057028T>C | CA290823290 | BRCA1 | c.5274+24A>G (n.5274+24A>G) c.5277+24A>G (n.5277+24A>G) c.5151+24A>G (n.5151+24A>G) c.5271+24A>G (n.5271+24A>G) c.5199+24A>G (n.5199+24A>G) c.1965+24A>G (n.1965+24A>G) c.1827+24A>G (n.1827+24A>G) c.4389+24A>G (n.4389+24A>G) c.5154+24A>G (n.5154+24A>G) c.5343+24A>G (n.5343+24A>G) c.5136+24A>G (n.5136+24A>G) c.1839+24A>G (n.1839+24A>G) c.5340+24A>G (n.5340+24A>G) c.1664+24A>G c.1851+24A>G (n.1851+24A>G) c.*5060+24A>G (n.*5060+24A>G) c.207+24A>G (n.207+24A>G) c.750+24A>G (n.750+24A>G) c.-98-6838A>G (n.-98-6838A>G) n.5413+24A>G n.5454+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057028T>G | CA2733643960 | BRCA1 | c.5274+24A>C (n.5274+24A>C) c.5277+24A>C (n.5277+24A>C) c.5151+24A>C (n.5151+24A>C) c.5271+24A>C (n.5271+24A>C) c.5199+24A>C (n.5199+24A>C) c.1965+24A>C (n.1965+24A>C) c.1827+24A>C (n.1827+24A>C) c.4389+24A>C (n.4389+24A>C) c.5154+24A>C (n.5154+24A>C) c.5343+24A>C (n.5343+24A>C) c.5136+24A>C (n.5136+24A>C) c.1839+24A>C (n.1839+24A>C) c.5340+24A>C (n.5340+24A>C) c.1664+24A>C c.1851+24A>C (n.1851+24A>C) c.*5060+24A>C (n.*5060+24A>C) c.207+24A>C (n.207+24A>C) c.750+24A>C (n.750+24A>C) c.-98-6838A>C (n.-98-6838A>C) n.5413+24A>C n.5454+24A>C | dbSNP |
17 | g.43057028T= | CA2260766337 | BRCA1 | c.5274+24A= (n.5274+24A=) c.5277+24A= (n.5277+24A=) c.5151+24A= (n.5151+24A=) c.5271+24A= (n.5271+24A=) c.5199+24A= (n.5199+24A=) c.1965+24A= (n.1965+24A=) c.1827+24A= (n.1827+24A=) c.4389+24A= (n.4389+24A=) c.5154+24A= (n.5154+24A=) c.5343+24A= (n.5343+24A=) c.5136+24A= (n.5136+24A=) c.1839+24A= (n.1839+24A=) c.5340+24A= (n.5340+24A=) c.1664+24A= c.1851+24A= (n.1851+24A=) c.*5060+24A= (n.*5060+24A=) c.207+24A= (n.207+24A=) c.750+24A= (n.750+24A=) c.-98-6838A= (n.-98-6838A=) n.5413+24A= n.5454+24A= | |
17 | g.43057028_43057029insAAGACTTATTA | CA2553185329 | BRCA1 | c.5274+23_5274+24insTAATAAGTCTT (n.5274+23_5274+24insTAATAAGTCTT) c.5277+23_5277+24insTAATAAGTCTT (n.5277+23_5277+24insTAATAAGTCTT) c.5151+23_5151+24insTAATAAGTCTT (n.5151+23_5151+24insTAATAAGTCTT) c.5271+23_5271+24insTAATAAGTCTT (n.5271+23_5271+24insTAATAAGTCTT) c.5199+23_5199+24insTAATAAGTCTT (n.5199+23_5199+24insTAATAAGTCTT) c.1965+23_1965+24insTAATAAGTCTT (n.1965+23_1965+24insTAATAAGTCTT) c.1827+23_1827+24insTAATAAGTCTT (n.1827+23_1827+24insTAATAAGTCTT) c.4389+23_4389+24insTAATAAGTCTT (n.4389+23_4389+24insTAATAAGTCTT) c.5154+23_5154+24insTAATAAGTCTT (n.5154+23_5154+24insTAATAAGTCTT) c.5343+23_5343+24insTAATAAGTCTT (n.5343+23_5343+24insTAATAAGTCTT) c.5136+23_5136+24insTAATAAGTCTT (n.5136+23_5136+24insTAATAAGTCTT) c.1839+23_1839+24insTAATAAGTCTT (n.1839+23_1839+24insTAATAAGTCTT) c.5340+23_5340+24insTAATAAGTCTT (n.5340+23_5340+24insTAATAAGTCTT) c.1664+23_1664+24insTAATAAGTCTT c.1851+23_1851+24insTAATAAGTCTT (n.1851+23_1851+24insTAATAAGTCTT) c.*5060+23_*5060+24insTAATAAGTCTT (n.*5060+23_*5060+24insTAATAAGTCTT) c.207+23_207+24insTAATAAGTCTT (n.207+23_207+24insTAATAAGTCTT) c.750+23_750+24insTAATAAGTCTT (n.750+23_750+24insTAATAAGTCTT) c.-98-6839_-98-6838insTAATAAGTCTT (n.-98-6839_-98-6838insTAATAAGTCTT) n.5413+23_5413+24insTAATAAGTCTT n.5454+23_5454+24insTAATAAGTCTT | |
17 | g.43057029C>A | CA2733912843 | BRCA1 | c.5274+23G>T (n.5274+23G>T) c.5277+23G>T (n.5277+23G>T) c.5151+23G>T (n.5151+23G>T) c.5271+23G>T (n.5271+23G>T) c.5199+23G>T (n.5199+23G>T) c.1965+23G>T (n.1965+23G>T) c.1827+23G>T (n.1827+23G>T) c.4389+23G>T (n.4389+23G>T) c.5154+23G>T (n.5154+23G>T) c.5343+23G>T (n.5343+23G>T) c.5136+23G>T (n.5136+23G>T) c.1839+23G>T (n.1839+23G>T) c.5340+23G>T (n.5340+23G>T) c.1664+23G>T c.1851+23G>T (n.1851+23G>T) c.*5060+23G>T (n.*5060+23G>T) c.207+23G>T (n.207+23G>T) c.750+23G>T (n.750+23G>T) c.-98-6839G>T (n.-98-6839G>T) n.5413+23G>T n.5454+23G>T | dbSNP |
17 | g.43057029C>G | CA2733912845 | BRCA1 | c.5274+23G>C (n.5274+23G>C) c.5277+23G>C (n.5277+23G>C) c.5151+23G>C (n.5151+23G>C) c.5271+23G>C (n.5271+23G>C) c.5199+23G>C (n.5199+23G>C) c.1965+23G>C (n.1965+23G>C) c.1827+23G>C (n.1827+23G>C) c.4389+23G>C (n.4389+23G>C) c.5154+23G>C (n.5154+23G>C) c.5343+23G>C (n.5343+23G>C) c.5136+23G>C (n.5136+23G>C) c.1839+23G>C (n.1839+23G>C) c.5340+23G>C (n.5340+23G>C) c.1664+23G>C c.1851+23G>C (n.1851+23G>C) c.*5060+23G>C (n.*5060+23G>C) c.207+23G>C (n.207+23G>C) c.750+23G>C (n.750+23G>C) c.-98-6839G>C (n.-98-6839G>C) n.5413+23G>C n.5454+23G>C | dbSNP |
17 | g.43057029C>T | CA2733912844 | BRCA1 | c.5274+23G>A (n.5274+23G>A) c.5277+23G>A (n.5277+23G>A) c.5151+23G>A (n.5151+23G>A) c.5271+23G>A (n.5271+23G>A) c.5199+23G>A (n.5199+23G>A) c.1965+23G>A (n.1965+23G>A) c.1827+23G>A (n.1827+23G>A) c.4389+23G>A (n.4389+23G>A) c.5154+23G>A (n.5154+23G>A) c.5343+23G>A (n.5343+23G>A) c.5136+23G>A (n.5136+23G>A) c.1839+23G>A (n.1839+23G>A) c.5340+23G>A (n.5340+23G>A) c.1664+23G>A c.1851+23G>A (n.1851+23G>A) c.*5060+23G>A (n.*5060+23G>A) c.207+23G>A (n.207+23G>A) c.750+23G>A (n.750+23G>A) c.-98-6839G>A (n.-98-6839G>A) n.5413+23G>A n.5454+23G>A | dbSNP |
17 | g.43057030A>G | CA2733912851 | BRCA1 | c.5274+22T>C (n.5274+22T>C) c.5277+22T>C (n.5277+22T>C) c.5151+22T>C (n.5151+22T>C) c.5271+22T>C (n.5271+22T>C) c.5199+22T>C (n.5199+22T>C) c.1965+22T>C (n.1965+22T>C) c.1827+22T>C (n.1827+22T>C) c.4389+22T>C (n.4389+22T>C) c.5154+22T>C (n.5154+22T>C) c.5343+22T>C (n.5343+22T>C) c.5136+22T>C (n.5136+22T>C) c.1839+22T>C (n.1839+22T>C) c.5340+22T>C (n.5340+22T>C) c.1664+22T>C c.1851+22T>C (n.1851+22T>C) c.*5060+22T>C (n.*5060+22T>C) c.207+22T>C (n.207+22T>C) c.750+22T>C (n.750+22T>C) c.-98-6840T>C (n.-98-6840T>C) n.5413+22T>C n.5454+22T>C | dbSNP |
17 | g.43057030A>T | CA2733912853 | BRCA1 | c.5274+22T>A (n.5274+22T>A) c.5277+22T>A (n.5277+22T>A) c.5151+22T>A (n.5151+22T>A) c.5271+22T>A (n.5271+22T>A) c.5199+22T>A (n.5199+22T>A) c.1965+22T>A (n.1965+22T>A) c.1827+22T>A (n.1827+22T>A) c.4389+22T>A (n.4389+22T>A) c.5154+22T>A (n.5154+22T>A) c.5343+22T>A (n.5343+22T>A) c.5136+22T>A (n.5136+22T>A) c.1839+22T>A (n.1839+22T>A) c.5340+22T>A (n.5340+22T>A) c.1664+22T>A c.1851+22T>A (n.1851+22T>A) c.*5060+22T>A (n.*5060+22T>A) c.207+22T>A (n.207+22T>A) c.750+22T>A (n.750+22T>A) c.-98-6840T>A (n.-98-6840T>A) n.5413+22T>A n.5454+22T>A | dbSNP |
17 | g.43057030_43057031insC | CA2695226108 | BRCA1 | c.5274+21_5274+22insG (n.5274+21_5274+22insG) c.5277+21_5277+22insG (n.5277+21_5277+22insG) c.5151+21_5151+22insG (n.5151+21_5151+22insG) c.5271+21_5271+22insG (n.5271+21_5271+22insG) c.5199+21_5199+22insG (n.5199+21_5199+22insG) c.1965+21_1965+22insG (n.1965+21_1965+22insG) c.1827+21_1827+22insG (n.1827+21_1827+22insG) c.4389+21_4389+22insG (n.4389+21_4389+22insG) c.5154+21_5154+22insG (n.5154+21_5154+22insG) c.5343+21_5343+22insG (n.5343+21_5343+22insG) c.5136+21_5136+22insG (n.5136+21_5136+22insG) c.1839+21_1839+22insG (n.1839+21_1839+22insG) c.5340+21_5340+22insG (n.5340+21_5340+22insG) c.1664+21_1664+22insG c.1851+21_1851+22insG (n.1851+21_1851+22insG) c.*5060+21_*5060+22insG (n.*5060+21_*5060+22insG) c.207+21_207+22insG (n.207+21_207+22insG) c.750+21_750+22insG (n.750+21_750+22insG) c.-98-6841_-98-6840insG (n.-98-6841_-98-6840insG) n.5413+21_5413+22insG n.5454+21_5454+22insG | |
17 | g.43057031A= | CA2260766338 | BRCA1 | c.5274+21T= (n.5274+21T=) c.5277+21T= (n.5277+21T=) c.5151+21T= (n.5151+21T=) c.5271+21T= (n.5271+21T=) c.5199+21T= (n.5199+21T=) c.1965+21T= (n.1965+21T=) c.1827+21T= (n.1827+21T=) c.4389+21T= (n.4389+21T=) c.5154+21T= (n.5154+21T=) c.5343+21T= (n.5343+21T=) c.5136+21T= (n.5136+21T=) c.1839+21T= (n.1839+21T=) c.5340+21T= (n.5340+21T=) c.1664+21T= c.1851+21T= (n.1851+21T=) c.*5060+21T= (n.*5060+21T=) c.207+21T= (n.207+21T=) c.750+21T= (n.750+21T=) c.-98-6841T= (n.-98-6841T=) n.5413+21T= n.5454+21T= | |
17 | g.43057031A>C | CA003421 | BRCA1 | c.5274+21T>G (n.5274+21T>G) c.5277+21T>G (n.5277+21T>G) c.5151+21T>G (n.5151+21T>G) c.5271+21T>G (n.5271+21T>G) c.5199+21T>G (n.5199+21T>G) c.1965+21T>G (n.1965+21T>G) c.1827+21T>G (n.1827+21T>G) c.4389+21T>G (n.4389+21T>G) c.5154+21T>G (n.5154+21T>G) c.5343+21T>G (n.5343+21T>G) c.5136+21T>G (n.5136+21T>G) c.1839+21T>G (n.1839+21T>G) c.5340+21T>G (n.5340+21T>G) c.1664+21T>G c.1851+21T>G (n.1851+21T>G) c.*5060+21T>G (n.*5060+21T>G) c.207+21T>G (n.207+21T>G) c.750+21T>G (n.750+21T>G) c.-98-6841T>G (n.-98-6841T>G) n.5413+21T>G n.5454+21T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057031A>G | CA983871698 | BRCA1 | c.5274+21T>C (n.5274+21T>C) c.5277+21T>C (n.5277+21T>C) c.5151+21T>C (n.5151+21T>C) c.5271+21T>C (n.5271+21T>C) c.5199+21T>C (n.5199+21T>C) c.1965+21T>C (n.1965+21T>C) c.1827+21T>C (n.1827+21T>C) c.4389+21T>C (n.4389+21T>C) c.5154+21T>C (n.5154+21T>C) c.5343+21T>C (n.5343+21T>C) c.5136+21T>C (n.5136+21T>C) c.1839+21T>C (n.1839+21T>C) c.5340+21T>C (n.5340+21T>C) c.1664+21T>C c.1851+21T>C (n.1851+21T>C) c.*5060+21T>C (n.*5060+21T>C) c.207+21T>C (n.207+21T>C) c.750+21T>C (n.750+21T>C) c.-98-6841T>C (n.-98-6841T>C) n.5413+21T>C n.5454+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057031A>T | CA2733643962 | BRCA1 | c.5274+21T>A (n.5274+21T>A) c.5277+21T>A (n.5277+21T>A) c.5151+21T>A (n.5151+21T>A) c.5271+21T>A (n.5271+21T>A) c.5199+21T>A (n.5199+21T>A) c.1965+21T>A (n.1965+21T>A) c.1827+21T>A (n.1827+21T>A) c.4389+21T>A (n.4389+21T>A) c.5154+21T>A (n.5154+21T>A) c.5343+21T>A (n.5343+21T>A) c.5136+21T>A (n.5136+21T>A) c.1839+21T>A (n.1839+21T>A) c.5340+21T>A (n.5340+21T>A) c.1664+21T>A c.1851+21T>A (n.1851+21T>A) c.*5060+21T>A (n.*5060+21T>A) c.207+21T>A (n.207+21T>A) c.750+21T>A (n.750+21T>A) c.-98-6841T>A (n.-98-6841T>A) n.5413+21T>A n.5454+21T>A | dbSNP |
17 | g.43057032C>A | CA2733647360 | BRCA1 | c.5274+20G>T (n.5274+20G>T) c.5277+20G>T (n.5277+20G>T) c.5151+20G>T (n.5151+20G>T) c.5271+20G>T (n.5271+20G>T) c.5199+20G>T (n.5199+20G>T) c.1965+20G>T (n.1965+20G>T) c.1827+20G>T (n.1827+20G>T) c.4389+20G>T (n.4389+20G>T) c.5154+20G>T (n.5154+20G>T) c.5343+20G>T (n.5343+20G>T) c.5136+20G>T (n.5136+20G>T) c.1839+20G>T (n.1839+20G>T) c.5340+20G>T (n.5340+20G>T) c.1664+20G>T c.1851+20G>T (n.1851+20G>T) c.*5060+20G>T (n.*5060+20G>T) c.207+20G>T (n.207+20G>T) c.750+20G>T (n.750+20G>T) c.-98-6842G>T (n.-98-6842G>T) n.5413+20G>T n.5454+20G>T | dbSNP |
17 | g.43057032C= | CA2260766339 | BRCA1 | c.5274+20G= (n.5274+20G=) c.5277+20G= (n.5277+20G=) c.5151+20G= (n.5151+20G=) c.5271+20G= (n.5271+20G=) c.5199+20G= (n.5199+20G=) c.1965+20G= (n.1965+20G=) c.1827+20G= (n.1827+20G=) c.4389+20G= (n.4389+20G=) c.5154+20G= (n.5154+20G=) c.5343+20G= (n.5343+20G=) c.5136+20G= (n.5136+20G=) c.1839+20G= (n.1839+20G=) c.5340+20G= (n.5340+20G=) c.1664+20G= c.1851+20G= (n.1851+20G=) c.*5060+20G= (n.*5060+20G=) c.207+20G= (n.207+20G=) c.750+20G= (n.750+20G=) c.-98-6842G= (n.-98-6842G=) n.5413+20G= n.5454+20G= | |
17 | g.43057032C>G | CA2499224361 | BRCA1 | c.5274+20G>C (n.5274+20G>C) c.5277+20G>C (n.5277+20G>C) c.5151+20G>C (n.5151+20G>C) c.5271+20G>C (n.5271+20G>C) c.5199+20G>C (n.5199+20G>C) c.1965+20G>C (n.1965+20G>C) c.1827+20G>C (n.1827+20G>C) c.4389+20G>C (n.4389+20G>C) c.5154+20G>C (n.5154+20G>C) c.5343+20G>C (n.5343+20G>C) c.5136+20G>C (n.5136+20G>C) c.1839+20G>C (n.1839+20G>C) c.5340+20G>C (n.5340+20G>C) c.1664+20G>C c.1851+20G>C (n.1851+20G>C) c.*5060+20G>C (n.*5060+20G>C) c.207+20G>C (n.207+20G>C) c.750+20G>C (n.750+20G>C) c.-98-6842G>C (n.-98-6842G>C) n.5413+20G>C n.5454+20G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057032C>T | CA054313 | BRCA1 | c.5274+20G>A (n.5274+20G>A) c.5277+20G>A (n.5277+20G>A) c.5151+20G>A (n.5151+20G>A) c.5271+20G>A (n.5271+20G>A) c.5199+20G>A (n.5199+20G>A) c.1965+20G>A (n.1965+20G>A) c.1827+20G>A (n.1827+20G>A) c.4389+20G>A (n.4389+20G>A) c.5154+20G>A (n.5154+20G>A) c.5343+20G>A (n.5343+20G>A) c.5136+20G>A (n.5136+20G>A) c.1839+20G>A (n.1839+20G>A) c.5340+20G>A (n.5340+20G>A) c.1664+20G>A c.1851+20G>A (n.1851+20G>A) c.*5060+20G>A (n.*5060+20G>A) c.207+20G>A (n.207+20G>A) c.750+20G>A (n.750+20G>A) c.-98-6842G>A (n.-98-6842G>A) n.5413+20G>A n.5454+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057033T>A | CA2733912863 | BRCA1 | c.5274+19A>T (n.5274+19A>T) c.5277+19A>T (n.5277+19A>T) c.5151+19A>T (n.5151+19A>T) c.5271+19A>T (n.5271+19A>T) c.5199+19A>T (n.5199+19A>T) c.1965+19A>T (n.1965+19A>T) c.1827+19A>T (n.1827+19A>T) c.4389+19A>T (n.4389+19A>T) c.5154+19A>T (n.5154+19A>T) c.5343+19A>T (n.5343+19A>T) c.5136+19A>T (n.5136+19A>T) c.1839+19A>T (n.1839+19A>T) c.5340+19A>T (n.5340+19A>T) c.1664+19A>T c.1851+19A>T (n.1851+19A>T) c.*5060+19A>T (n.*5060+19A>T) c.207+19A>T (n.207+19A>T) c.750+19A>T (n.750+19A>T) c.-98-6843A>T (n.-98-6843A>T) n.5413+19A>T n.5454+19A>T | dbSNP |
17 | g.43057033T>C | CA2573153985 | BRCA1 | c.5274+19A>G (n.5274+19A>G) c.5277+19A>G (n.5277+19A>G) c.5151+19A>G (n.5151+19A>G) c.5271+19A>G (n.5271+19A>G) c.5199+19A>G (n.5199+19A>G) c.1965+19A>G (n.1965+19A>G) c.1827+19A>G (n.1827+19A>G) c.4389+19A>G (n.4389+19A>G) c.5154+19A>G (n.5154+19A>G) c.5343+19A>G (n.5343+19A>G) c.5136+19A>G (n.5136+19A>G) c.1839+19A>G (n.1839+19A>G) c.5340+19A>G (n.5340+19A>G) c.1664+19A>G c.1851+19A>G (n.1851+19A>G) c.*5060+19A>G (n.*5060+19A>G) c.207+19A>G (n.207+19A>G) c.750+19A>G (n.750+19A>G) c.-98-6843A>G (n.-98-6843A>G) n.5413+19A>G n.5454+19A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057033T>G | CA2733912873 | BRCA1 | c.5274+19A>C (n.5274+19A>C) c.5277+19A>C (n.5277+19A>C) c.5151+19A>C (n.5151+19A>C) c.5271+19A>C (n.5271+19A>C) c.5199+19A>C (n.5199+19A>C) c.1965+19A>C (n.1965+19A>C) c.1827+19A>C (n.1827+19A>C) c.4389+19A>C (n.4389+19A>C) c.5154+19A>C (n.5154+19A>C) c.5343+19A>C (n.5343+19A>C) c.5136+19A>C (n.5136+19A>C) c.1839+19A>C (n.1839+19A>C) c.5340+19A>C (n.5340+19A>C) c.1664+19A>C c.1851+19A>C (n.1851+19A>C) c.*5060+19A>C (n.*5060+19A>C) c.207+19A>C (n.207+19A>C) c.750+19A>C (n.750+19A>C) c.-98-6843A>C (n.-98-6843A>C) n.5413+19A>C n.5454+19A>C | dbSNP |
17 | g.43057034T>A | CA2499224362 | BRCA1 | c.5274+18A>T (n.5274+18A>T) c.5277+18A>T (n.5277+18A>T) c.5151+18A>T (n.5151+18A>T) c.5271+18A>T (n.5271+18A>T) c.5199+18A>T (n.5199+18A>T) c.1965+18A>T (n.1965+18A>T) c.1827+18A>T (n.1827+18A>T) c.4389+18A>T (n.4389+18A>T) c.5154+18A>T (n.5154+18A>T) c.5343+18A>T (n.5343+18A>T) c.5136+18A>T (n.5136+18A>T) c.1839+18A>T (n.1839+18A>T) c.5340+18A>T (n.5340+18A>T) c.1664+18A>T c.1851+18A>T (n.1851+18A>T) c.*5060+18A>T (n.*5060+18A>T) c.207+18A>T (n.207+18A>T) c.750+18A>T (n.750+18A>T) c.-98-6844A>T (n.-98-6844A>T) n.5413+18A>T n.5454+18A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057035G>A | CA658656657 | BRCA1 | c.5274+17C>T (n.5274+17C>T) c.5277+17C>T (n.5277+17C>T) c.5151+17C>T (n.5151+17C>T) c.5271+17C>T (n.5271+17C>T) c.5199+17C>T (n.5199+17C>T) c.1965+17C>T (n.1965+17C>T) c.1827+17C>T (n.1827+17C>T) c.4389+17C>T (n.4389+17C>T) c.5154+17C>T (n.5154+17C>T) c.5343+17C>T (n.5343+17C>T) c.5136+17C>T (n.5136+17C>T) c.1839+17C>T (n.1839+17C>T) c.5340+17C>T (n.5340+17C>T) c.1664+17C>T c.1851+17C>T (n.1851+17C>T) c.*5060+17C>T (n.*5060+17C>T) c.207+17C>T (n.207+17C>T) c.750+17C>T (n.750+17C>T) c.-98-6845C>T (n.-98-6845C>T) n.5413+17C>T n.5454+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057035G>C | CA054309 | BRCA1 | c.5274+17C>G (n.5274+17C>G) c.5277+17C>G (n.5277+17C>G) c.5151+17C>G (n.5151+17C>G) c.5271+17C>G (n.5271+17C>G) c.5199+17C>G (n.5199+17C>G) c.1965+17C>G (n.1965+17C>G) c.1827+17C>G (n.1827+17C>G) c.4389+17C>G (n.4389+17C>G) c.5154+17C>G (n.5154+17C>G) c.5343+17C>G (n.5343+17C>G) c.5136+17C>G (n.5136+17C>G) c.1839+17C>G (n.1839+17C>G) c.5340+17C>G (n.5340+17C>G) c.1664+17C>G c.1851+17C>G (n.1851+17C>G) c.*5060+17C>G (n.*5060+17C>G) c.207+17C>G (n.207+17C>G) c.750+17C>G (n.750+17C>G) c.-98-6845C>G (n.-98-6845C>G) n.5413+17C>G n.5454+17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43057035G= | CA2260766340 | BRCA1 | c.5274+17C= (n.5274+17C=) c.5277+17C= (n.5277+17C=) c.5151+17C= (n.5151+17C=) c.5271+17C= (n.5271+17C=) c.5199+17C= (n.5199+17C=) c.1965+17C= (n.1965+17C=) c.1827+17C= (n.1827+17C=) c.4389+17C= (n.4389+17C=) c.5154+17C= (n.5154+17C=) c.5343+17C= (n.5343+17C=) c.5136+17C= (n.5136+17C=) c.1839+17C= (n.1839+17C=) c.5340+17C= (n.5340+17C=) c.1664+17C= c.1851+17C= (n.1851+17C=) c.*5060+17C= (n.*5060+17C=) c.207+17C= (n.207+17C=) c.750+17C= (n.750+17C=) c.-98-6845C= (n.-98-6845C=) n.5413+17C= n.5454+17C= | |
17 | g.43057042_43057045del | CA2580612667 | BRCA1 | c.5274+14_5274+17del (n.5274+14_5274+17del) c.5277+14_5277+17del (n.5277+14_5277+17del) c.5151+14_5151+17del (n.5151+14_5151+17del) c.5271+14_5271+17del (n.5271+14_5271+17del) c.5199+14_5199+17del (n.5199+14_5199+17del) c.1965+14_1965+17del (n.1965+14_1965+17del) c.1827+14_1827+17del (n.1827+14_1827+17del) c.4389+14_4389+17del (n.4389+14_4389+17del) c.5154+14_5154+17del (n.5154+14_5154+17del) c.5343+14_5343+17del (n.5343+14_5343+17del) c.5136+14_5136+17del (n.5136+14_5136+17del) c.1839+14_1839+17del (n.1839+14_1839+17del) c.5340+14_5340+17del (n.5340+14_5340+17del) c.1664+14_1664+17del c.1851+14_1851+17del (n.1851+14_1851+17del) c.*5060+14_*5060+17del (n.*5060+14_*5060+17del) c.207+14_207+17del (n.207+14_207+17del) c.750+14_750+17del (n.750+14_750+17del) c.-98-6848_-98-6845del (n.-98-6848_-98-6845del) n.5413+14_5413+17del n.5454+14_5454+17del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057036A>G | CA2733912944 | BRCA1 | c.5274+16T>C (n.5274+16T>C) c.5277+16T>C (n.5277+16T>C) c.5151+16T>C (n.5151+16T>C) c.5271+16T>C (n.5271+16T>C) c.5199+16T>C (n.5199+16T>C) c.1965+16T>C (n.1965+16T>C) c.1827+16T>C (n.1827+16T>C) c.4389+16T>C (n.4389+16T>C) c.5154+16T>C (n.5154+16T>C) c.5343+16T>C (n.5343+16T>C) c.5136+16T>C (n.5136+16T>C) c.1839+16T>C (n.1839+16T>C) c.5340+16T>C (n.5340+16T>C) c.1664+16T>C c.1851+16T>C (n.1851+16T>C) c.*5060+16T>C (n.*5060+16T>C) c.207+16T>C (n.207+16T>C) c.750+16T>C (n.750+16T>C) c.-98-6846T>C (n.-98-6846T>C) n.5413+16T>C n.5454+16T>C | dbSNP |
17 | g.43057036A>T | CA2733913002 | BRCA1 | c.5274+16T>A (n.5274+16T>A) c.5277+16T>A (n.5277+16T>A) c.5151+16T>A (n.5151+16T>A) c.5271+16T>A (n.5271+16T>A) c.5199+16T>A (n.5199+16T>A) c.1965+16T>A (n.1965+16T>A) c.1827+16T>A (n.1827+16T>A) c.4389+16T>A (n.4389+16T>A) c.5154+16T>A (n.5154+16T>A) c.5343+16T>A (n.5343+16T>A) c.5136+16T>A (n.5136+16T>A) c.1839+16T>A (n.1839+16T>A) c.5340+16T>A (n.5340+16T>A) c.1664+16T>A c.1851+16T>A (n.1851+16T>A) c.*5060+16T>A (n.*5060+16T>A) c.207+16T>A (n.207+16T>A) c.750+16T>A (n.750+16T>A) c.-98-6846T>A (n.-98-6846T>A) n.5413+16T>A n.5454+16T>A | dbSNP |
17 | g.43057037G>A | CA054303 | BRCA1 | c.5274+15C>T (n.5274+15C>T) c.5277+15C>T (n.5277+15C>T) c.5151+15C>T (n.5151+15C>T) c.5271+15C>T (n.5271+15C>T) c.5199+15C>T (n.5199+15C>T) c.1965+15C>T (n.1965+15C>T) c.1827+15C>T (n.1827+15C>T) c.4389+15C>T (n.4389+15C>T) c.5154+15C>T (n.5154+15C>T) c.5343+15C>T (n.5343+15C>T) c.5136+15C>T (n.5136+15C>T) c.1839+15C>T (n.1839+15C>T) c.5340+15C>T (n.5340+15C>T) c.1664+15C>T c.1851+15C>T (n.1851+15C>T) c.*5060+15C>T (n.*5060+15C>T) c.207+15C>T (n.207+15C>T) c.750+15C>T (n.750+15C>T) c.-98-6847C>T (n.-98-6847C>T) n.5413+15C>T n.5454+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057037G= | CA2260766341 | BRCA1 | c.5274+15C= (n.5274+15C=) c.5277+15C= (n.5277+15C=) c.5151+15C= (n.5151+15C=) c.5271+15C= (n.5271+15C=) c.5199+15C= (n.5199+15C=) c.1965+15C= (n.1965+15C=) c.1827+15C= (n.1827+15C=) c.4389+15C= (n.4389+15C=) c.5154+15C= (n.5154+15C=) c.5343+15C= (n.5343+15C=) c.5136+15C= (n.5136+15C=) c.1839+15C= (n.1839+15C=) c.5340+15C= (n.5340+15C=) c.1664+15C= c.1851+15C= (n.1851+15C=) c.*5060+15C= (n.*5060+15C=) c.207+15C= (n.207+15C=) c.750+15C= (n.750+15C=) c.-98-6847C= (n.-98-6847C=) n.5413+15C= n.5454+15C= | |
17 | g.43057037G>T | CA658798058 | BRCA1 | c.5274+15C>A (n.5274+15C>A) c.5277+15C>A (n.5277+15C>A) c.5151+15C>A (n.5151+15C>A) c.5271+15C>A (n.5271+15C>A) c.5199+15C>A (n.5199+15C>A) c.1965+15C>A (n.1965+15C>A) c.1827+15C>A (n.1827+15C>A) c.4389+15C>A (n.4389+15C>A) c.5154+15C>A (n.5154+15C>A) c.5343+15C>A (n.5343+15C>A) c.5136+15C>A (n.5136+15C>A) c.1839+15C>A (n.1839+15C>A) c.5340+15C>A (n.5340+15C>A) c.1664+15C>A c.1851+15C>A (n.1851+15C>A) c.*5060+15C>A (n.*5060+15C>A) c.207+15C>A (n.207+15C>A) c.750+15C>A (n.750+15C>A) c.-98-6847C>A (n.-98-6847C>A) n.5413+15C>A n.5454+15C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057038G>A | CA054299 | BRCA1 | c.5274+14C>T (n.5274+14C>T) c.5277+14C>T (n.5277+14C>T) c.5151+14C>T (n.5151+14C>T) c.5271+14C>T (n.5271+14C>T) c.5199+14C>T (n.5199+14C>T) c.1965+14C>T (n.1965+14C>T) c.1827+14C>T (n.1827+14C>T) c.4389+14C>T (n.4389+14C>T) c.5154+14C>T (n.5154+14C>T) c.5343+14C>T (n.5343+14C>T) c.5136+14C>T (n.5136+14C>T) c.1839+14C>T (n.1839+14C>T) c.5340+14C>T (n.5340+14C>T) c.1664+14C>T c.1851+14C>T (n.1851+14C>T) c.*5060+14C>T (n.*5060+14C>T) c.207+14C>T (n.207+14C>T) c.750+14C>T (n.750+14C>T) c.-98-6848C>T (n.-98-6848C>T) n.5413+14C>T n.5454+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43057038G>C | CA2733648027 | BRCA1 | c.5274+14C>G (n.5274+14C>G) c.5277+14C>G (n.5277+14C>G) c.5151+14C>G (n.5151+14C>G) c.5271+14C>G (n.5271+14C>G) c.5199+14C>G (n.5199+14C>G) c.1965+14C>G (n.1965+14C>G) c.1827+14C>G (n.1827+14C>G) c.4389+14C>G (n.4389+14C>G) c.5154+14C>G (n.5154+14C>G) c.5343+14C>G (n.5343+14C>G) c.5136+14C>G (n.5136+14C>G) c.1839+14C>G (n.1839+14C>G) c.5340+14C>G (n.5340+14C>G) c.1664+14C>G c.1851+14C>G (n.1851+14C>G) c.*5060+14C>G (n.*5060+14C>G) c.207+14C>G (n.207+14C>G) c.750+14C>G (n.750+14C>G) c.-98-6848C>G (n.-98-6848C>G) n.5413+14C>G n.5454+14C>G | dbSNP |
17 | g.43057038G= | CA2260766342 | BRCA1 | c.5274+14C= (n.5274+14C=) c.5277+14C= (n.5277+14C=) c.5151+14C= (n.5151+14C=) c.5271+14C= (n.5271+14C=) c.5199+14C= (n.5199+14C=) c.1965+14C= (n.1965+14C=) c.1827+14C= (n.1827+14C=) c.4389+14C= (n.4389+14C=) c.5154+14C= (n.5154+14C=) c.5343+14C= (n.5343+14C=) c.5136+14C= (n.5136+14C=) c.1839+14C= (n.1839+14C=) c.5340+14C= (n.5340+14C=) c.1664+14C= c.1851+14C= (n.1851+14C=) c.*5060+14C= (n.*5060+14C=) c.207+14C= (n.207+14C=) c.750+14C= (n.750+14C=) c.-98-6848C= (n.-98-6848C=) n.5413+14C= n.5454+14C= | |
17 | g.43057038G>T | CA913187796 | BRCA1 | c.5274+14C>A (n.5274+14C>A) c.5277+14C>A (n.5277+14C>A) c.5151+14C>A (n.5151+14C>A) c.5271+14C>A (n.5271+14C>A) c.5199+14C>A (n.5199+14C>A) c.1965+14C>A (n.1965+14C>A) c.1827+14C>A (n.1827+14C>A) c.4389+14C>A (n.4389+14C>A) c.5154+14C>A (n.5154+14C>A) c.5343+14C>A (n.5343+14C>A) c.5136+14C>A (n.5136+14C>A) c.1839+14C>A (n.1839+14C>A) c.5340+14C>A (n.5340+14C>A) c.1664+14C>A c.1851+14C>A (n.1851+14C>A) c.*5060+14C>A (n.*5060+14C>A) c.207+14C>A (n.207+14C>A) c.750+14C>A (n.750+14C>A) c.-98-6848C>A (n.-98-6848C>A) n.5413+14C>A n.5454+14C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057039G>A | CA2638061227 | BRCA1 | c.5274+13C>T (n.5274+13C>T) c.5277+13C>T (n.5277+13C>T) c.5151+13C>T (n.5151+13C>T) c.5271+13C>T (n.5271+13C>T) c.5199+13C>T (n.5199+13C>T) c.1965+13C>T (n.1965+13C>T) c.1827+13C>T (n.1827+13C>T) c.4389+13C>T (n.4389+13C>T) c.5154+13C>T (n.5154+13C>T) c.5343+13C>T (n.5343+13C>T) c.5136+13C>T (n.5136+13C>T) c.1839+13C>T (n.1839+13C>T) c.5340+13C>T (n.5340+13C>T) c.1664+13C>T c.1851+13C>T (n.1851+13C>T) c.*5060+13C>T (n.*5060+13C>T) c.207+13C>T (n.207+13C>T) c.750+13C>T (n.750+13C>T) c.-98-6849C>T (n.-98-6849C>T) n.5413+13C>T n.5454+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057039G>C | CA2733913027 | BRCA1 | c.5274+13C>G (n.5274+13C>G) c.5277+13C>G (n.5277+13C>G) c.5151+13C>G (n.5151+13C>G) c.5271+13C>G (n.5271+13C>G) c.5199+13C>G (n.5199+13C>G) c.1965+13C>G (n.1965+13C>G) c.1827+13C>G (n.1827+13C>G) c.4389+13C>G (n.4389+13C>G) c.5154+13C>G (n.5154+13C>G) c.5343+13C>G (n.5343+13C>G) c.5136+13C>G (n.5136+13C>G) c.1839+13C>G (n.1839+13C>G) c.5340+13C>G (n.5340+13C>G) c.1664+13C>G c.1851+13C>G (n.1851+13C>G) c.*5060+13C>G (n.*5060+13C>G) c.207+13C>G (n.207+13C>G) c.750+13C>G (n.750+13C>G) c.-98-6849C>G (n.-98-6849C>G) n.5413+13C>G n.5454+13C>G | dbSNP |
17 | g.43057040A>G | CA2733913047 | BRCA1 | c.5274+12T>C (n.5274+12T>C) c.5277+12T>C (n.5277+12T>C) c.5151+12T>C (n.5151+12T>C) c.5271+12T>C (n.5271+12T>C) c.5199+12T>C (n.5199+12T>C) c.1965+12T>C (n.1965+12T>C) c.1827+12T>C (n.1827+12T>C) c.4389+12T>C (n.4389+12T>C) c.5154+12T>C (n.5154+12T>C) c.5343+12T>C (n.5343+12T>C) c.5136+12T>C (n.5136+12T>C) c.1839+12T>C (n.1839+12T>C) c.5340+12T>C (n.5340+12T>C) c.1664+12T>C c.1851+12T>C (n.1851+12T>C) c.*5060+12T>C (n.*5060+12T>C) c.207+12T>C (n.207+12T>C) c.750+12T>C (n.750+12T>C) c.-98-6850T>C (n.-98-6850T>C) n.5413+12T>C n.5454+12T>C | dbSNP |
17 | g.43057040A>T | CA2733913089 | BRCA1 | c.5274+12T>A (n.5274+12T>A) c.5277+12T>A (n.5277+12T>A) c.5151+12T>A (n.5151+12T>A) c.5271+12T>A (n.5271+12T>A) c.5199+12T>A (n.5199+12T>A) c.1965+12T>A (n.1965+12T>A) c.1827+12T>A (n.1827+12T>A) c.4389+12T>A (n.4389+12T>A) c.5154+12T>A (n.5154+12T>A) c.5343+12T>A (n.5343+12T>A) c.5136+12T>A (n.5136+12T>A) c.1839+12T>A (n.1839+12T>A) c.5340+12T>A (n.5340+12T>A) c.1664+12T>A c.1851+12T>A (n.1851+12T>A) c.*5060+12T>A (n.*5060+12T>A) c.207+12T>A (n.207+12T>A) c.750+12T>A (n.750+12T>A) c.-98-6850T>A (n.-98-6850T>A) n.5413+12T>A n.5454+12T>A | dbSNP |
17 | g.43057041G>A | CA658684091 | BRCA1 | c.5274+11C>T (n.5274+11C>T) c.5277+11C>T (n.5277+11C>T) c.5151+11C>T (n.5151+11C>T) c.5271+11C>T (n.5271+11C>T) c.5199+11C>T (n.5199+11C>T) c.1965+11C>T (n.1965+11C>T) c.1827+11C>T (n.1827+11C>T) c.4389+11C>T (n.4389+11C>T) c.5154+11C>T (n.5154+11C>T) c.5343+11C>T (n.5343+11C>T) c.5136+11C>T (n.5136+11C>T) c.1839+11C>T (n.1839+11C>T) c.5340+11C>T (n.5340+11C>T) c.1664+11C>T c.1851+11C>T (n.1851+11C>T) c.*5060+11C>T (n.*5060+11C>T) c.207+11C>T (n.207+11C>T) c.750+11C>T (n.750+11C>T) c.-98-6851C>T (n.-98-6851C>T) n.5413+11C>T n.5454+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057041G>C | CA2733676136 | BRCA1 | c.5274+11C>G (n.5274+11C>G) c.5277+11C>G (n.5277+11C>G) c.5151+11C>G (n.5151+11C>G) c.5271+11C>G (n.5271+11C>G) c.5199+11C>G (n.5199+11C>G) c.1965+11C>G (n.1965+11C>G) c.1827+11C>G (n.1827+11C>G) c.4389+11C>G (n.4389+11C>G) c.5154+11C>G (n.5154+11C>G) c.5343+11C>G (n.5343+11C>G) c.5136+11C>G (n.5136+11C>G) c.1839+11C>G (n.1839+11C>G) c.5340+11C>G (n.5340+11C>G) c.1664+11C>G c.1851+11C>G (n.1851+11C>G) c.*5060+11C>G (n.*5060+11C>G) c.207+11C>G (n.207+11C>G) c.750+11C>G (n.750+11C>G) c.-98-6851C>G (n.-98-6851C>G) n.5413+11C>G n.5454+11C>G | dbSNP |
17 | g.43057041G= | CA2260766343 | BRCA1 | c.5274+11C= (n.5274+11C=) c.5277+11C= (n.5277+11C=) c.5151+11C= (n.5151+11C=) c.5271+11C= (n.5271+11C=) c.5199+11C= (n.5199+11C=) c.1965+11C= (n.1965+11C=) c.1827+11C= (n.1827+11C=) c.4389+11C= (n.4389+11C=) c.5154+11C= (n.5154+11C=) c.5343+11C= (n.5343+11C=) c.5136+11C= (n.5136+11C=) c.1839+11C= (n.1839+11C=) c.5340+11C= (n.5340+11C=) c.1664+11C= c.1851+11C= (n.1851+11C=) c.*5060+11C= (n.*5060+11C=) c.207+11C= (n.207+11C=) c.750+11C= (n.750+11C=) c.-98-6851C= (n.-98-6851C=) n.5413+11C= n.5454+11C= | |
17 | g.43057041G>T | CA2733676139 | BRCA1 | c.5274+11C>A (n.5274+11C>A) c.5277+11C>A (n.5277+11C>A) c.5151+11C>A (n.5151+11C>A) c.5271+11C>A (n.5271+11C>A) c.5199+11C>A (n.5199+11C>A) c.1965+11C>A (n.1965+11C>A) c.1827+11C>A (n.1827+11C>A) c.4389+11C>A (n.4389+11C>A) c.5154+11C>A (n.5154+11C>A) c.5343+11C>A (n.5343+11C>A) c.5136+11C>A (n.5136+11C>A) c.1839+11C>A (n.1839+11C>A) c.5340+11C>A (n.5340+11C>A) c.1664+11C>A c.1851+11C>A (n.1851+11C>A) c.*5060+11C>A (n.*5060+11C>A) c.207+11C>A (n.207+11C>A) c.750+11C>A (n.750+11C>A) c.-98-6851C>A (n.-98-6851C>A) n.5413+11C>A n.5454+11C>A | dbSNP |
17 | g.43057042G>A | CA913187797 | BRCA1 | c.5274+10C>T (n.5274+10C>T) c.5277+10C>T (n.5277+10C>T) c.5151+10C>T (n.5151+10C>T) c.5271+10C>T (n.5271+10C>T) c.5199+10C>T (n.5199+10C>T) c.1965+10C>T (n.1965+10C>T) c.1827+10C>T (n.1827+10C>T) c.4389+10C>T (n.4389+10C>T) c.5154+10C>T (n.5154+10C>T) c.5343+10C>T (n.5343+10C>T) c.5136+10C>T (n.5136+10C>T) c.1839+10C>T (n.1839+10C>T) c.5340+10C>T (n.5340+10C>T) c.1664+10C>T c.1851+10C>T (n.1851+10C>T) c.*5060+10C>T (n.*5060+10C>T) c.207+10C>T (n.207+10C>T) c.750+10C>T (n.750+10C>T) c.-98-6852C>T (n.-98-6852C>T) n.5413+10C>T n.5454+10C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057042G>C | CA916081116 | BRCA1 | c.5274+10C>G (n.5274+10C>G) c.5277+10C>G (n.5277+10C>G) c.5151+10C>G (n.5151+10C>G) c.5271+10C>G (n.5271+10C>G) c.5199+10C>G (n.5199+10C>G) c.1965+10C>G (n.1965+10C>G) c.1827+10C>G (n.1827+10C>G) c.4389+10C>G (n.4389+10C>G) c.5154+10C>G (n.5154+10C>G) c.5343+10C>G (n.5343+10C>G) c.5136+10C>G (n.5136+10C>G) c.1839+10C>G (n.1839+10C>G) c.5340+10C>G (n.5340+10C>G) c.1664+10C>G c.1851+10C>G (n.1851+10C>G) c.*5060+10C>G (n.*5060+10C>G) c.207+10C>G (n.207+10C>G) c.750+10C>G (n.750+10C>G) c.-98-6852C>G (n.-98-6852C>G) n.5413+10C>G n.5454+10C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057042G= | CA2260766344 | BRCA1 | c.5274+10C= (n.5274+10C=) c.5277+10C= (n.5277+10C=) c.5151+10C= (n.5151+10C=) c.5271+10C= (n.5271+10C=) c.5199+10C= (n.5199+10C=) c.1965+10C= (n.1965+10C=) c.1827+10C= (n.1827+10C=) c.4389+10C= (n.4389+10C=) c.5154+10C= (n.5154+10C=) c.5343+10C= (n.5343+10C=) c.5136+10C= (n.5136+10C=) c.1839+10C= (n.1839+10C=) c.5340+10C= (n.5340+10C=) c.1664+10C= c.1851+10C= (n.1851+10C=) c.*5060+10C= (n.*5060+10C=) c.207+10C= (n.207+10C=) c.750+10C= (n.750+10C=) c.-98-6852C= (n.-98-6852C=) n.5413+10C= n.5454+10C= | |
17 | g.43057042G>T | CA2733692435 | BRCA1 | c.5274+10C>A (n.5274+10C>A) c.5277+10C>A (n.5277+10C>A) c.5151+10C>A (n.5151+10C>A) c.5271+10C>A (n.5271+10C>A) c.5199+10C>A (n.5199+10C>A) c.1965+10C>A (n.1965+10C>A) c.1827+10C>A (n.1827+10C>A) c.4389+10C>A (n.4389+10C>A) c.5154+10C>A (n.5154+10C>A) c.5343+10C>A (n.5343+10C>A) c.5136+10C>A (n.5136+10C>A) c.1839+10C>A (n.1839+10C>A) c.5340+10C>A (n.5340+10C>A) c.1664+10C>A c.1851+10C>A (n.1851+10C>A) c.*5060+10C>A (n.*5060+10C>A) c.207+10C>A (n.207+10C>A) c.750+10C>A (n.750+10C>A) c.-98-6852C>A (n.-98-6852C>A) n.5413+10C>A n.5454+10C>A | dbSNP |
17 | g.43057043G>A | CA916081118 | BRCA1 | c.5274+9C>T (n.5274+9C>T) c.5277+9C>T (n.5277+9C>T) c.5151+9C>T (n.5151+9C>T) c.5271+9C>T (n.5271+9C>T) c.5199+9C>T (n.5199+9C>T) c.1965+9C>T (n.1965+9C>T) c.1827+9C>T (n.1827+9C>T) c.4389+9C>T (n.4389+9C>T) c.5154+9C>T (n.5154+9C>T) c.5343+9C>T (n.5343+9C>T) c.5136+9C>T (n.5136+9C>T) c.1839+9C>T (n.1839+9C>T) c.5340+9C>T (n.5340+9C>T) c.1664+9C>T c.1851+9C>T (n.1851+9C>T) c.*5060+9C>T (n.*5060+9C>T) c.207+9C>T (n.207+9C>T) c.750+9C>T (n.750+9C>T) c.-98-6853C>T (n.-98-6853C>T) n.5413+9C>T n.5454+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057043G>C | CA658798059 | BRCA1 | c.5274+9C>G (n.5274+9C>G) c.5277+9C>G (n.5277+9C>G) c.5151+9C>G (n.5151+9C>G) c.5271+9C>G (n.5271+9C>G) c.5199+9C>G (n.5199+9C>G) c.1965+9C>G (n.1965+9C>G) c.1827+9C>G (n.1827+9C>G) c.4389+9C>G (n.4389+9C>G) c.5154+9C>G (n.5154+9C>G) c.5343+9C>G (n.5343+9C>G) c.5136+9C>G (n.5136+9C>G) c.1839+9C>G (n.1839+9C>G) c.5340+9C>G (n.5340+9C>G) c.1664+9C>G c.1851+9C>G (n.1851+9C>G) c.*5060+9C>G (n.*5060+9C>G) c.207+9C>G (n.207+9C>G) c.750+9C>G (n.750+9C>G) c.-98-6853C>G (n.-98-6853C>G) n.5413+9C>G n.5454+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057043G= | CA2260766345 | BRCA1 | c.5274+9C= (n.5274+9C=) c.5277+9C= (n.5277+9C=) c.5151+9C= (n.5151+9C=) c.5271+9C= (n.5271+9C=) c.5199+9C= (n.5199+9C=) c.1965+9C= (n.1965+9C=) c.1827+9C= (n.1827+9C=) c.4389+9C= (n.4389+9C=) c.5154+9C= (n.5154+9C=) c.5343+9C= (n.5343+9C=) c.5136+9C= (n.5136+9C=) c.1839+9C= (n.1839+9C=) c.5340+9C= (n.5340+9C=) c.1664+9C= c.1851+9C= (n.1851+9C=) c.*5060+9C= (n.*5060+9C=) c.207+9C= (n.207+9C=) c.750+9C= (n.750+9C=) c.-98-6853C= (n.-98-6853C=) n.5413+9C= n.5454+9C= | |
17 | g.43057043G>T | CA916081117 | BRCA1 | c.5274+9C>A (n.5274+9C>A) c.5277+9C>A (n.5277+9C>A) c.5151+9C>A (n.5151+9C>A) c.5271+9C>A (n.5271+9C>A) c.5199+9C>A (n.5199+9C>A) c.1965+9C>A (n.1965+9C>A) c.1827+9C>A (n.1827+9C>A) c.4389+9C>A (n.4389+9C>A) c.5154+9C>A (n.5154+9C>A) c.5343+9C>A (n.5343+9C>A) c.5136+9C>A (n.5136+9C>A) c.1839+9C>A (n.1839+9C>A) c.5340+9C>A (n.5340+9C>A) c.1664+9C>A c.1851+9C>A (n.1851+9C>A) c.*5060+9C>A (n.*5060+9C>A) c.207+9C>A (n.207+9C>A) c.750+9C>A (n.750+9C>A) c.-98-6853C>A (n.-98-6853C>A) n.5413+9C>A n.5454+9C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057044A= | CA2260766346 | BRCA1 | c.5274+8T= (n.5274+8T=) c.5277+8T= (n.5277+8T=) c.5151+8T= (n.5151+8T=) c.5271+8T= (n.5271+8T=) c.5199+8T= (n.5199+8T=) c.1965+8T= (n.1965+8T=) c.1827+8T= (n.1827+8T=) c.4389+8T= (n.4389+8T=) c.5154+8T= (n.5154+8T=) c.5343+8T= (n.5343+8T=) c.5136+8T= (n.5136+8T=) c.1839+8T= (n.1839+8T=) c.5340+8T= (n.5340+8T=) c.1664+8T= c.1851+8T= (n.1851+8T=) c.*5060+8T= (n.*5060+8T=) c.207+8T= (n.207+8T=) c.750+8T= (n.750+8T=) c.-98-6854T= (n.-98-6854T=) n.5413+8T= n.5454+8T= | |
17 | g.43057044A>C | CA916081121 | BRCA1 | c.5274+8T>G (n.5274+8T>G) c.5277+8T>G (n.5277+8T>G) c.5151+8T>G (n.5151+8T>G) c.5271+8T>G (n.5271+8T>G) c.5199+8T>G (n.5199+8T>G) c.1965+8T>G (n.1965+8T>G) c.1827+8T>G (n.1827+8T>G) c.4389+8T>G (n.4389+8T>G) c.5154+8T>G (n.5154+8T>G) c.5343+8T>G (n.5343+8T>G) c.5136+8T>G (n.5136+8T>G) c.1839+8T>G (n.1839+8T>G) c.5340+8T>G (n.5340+8T>G) c.1664+8T>G c.1851+8T>G (n.1851+8T>G) c.*5060+8T>G (n.*5060+8T>G) c.207+8T>G (n.207+8T>G) c.750+8T>G (n.750+8T>G) c.-98-6854T>G (n.-98-6854T>G) n.5413+8T>G n.5454+8T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057044A>G | CA916081120 | BRCA1 | c.5274+8T>C (n.5274+8T>C) c.5277+8T>C (n.5277+8T>C) c.5151+8T>C (n.5151+8T>C) c.5271+8T>C (n.5271+8T>C) c.5199+8T>C (n.5199+8T>C) c.1965+8T>C (n.1965+8T>C) c.1827+8T>C (n.1827+8T>C) c.4389+8T>C (n.4389+8T>C) c.5154+8T>C (n.5154+8T>C) c.5343+8T>C (n.5343+8T>C) c.5136+8T>C (n.5136+8T>C) c.1839+8T>C (n.1839+8T>C) c.5340+8T>C (n.5340+8T>C) c.1664+8T>C c.1851+8T>C (n.1851+8T>C) c.*5060+8T>C (n.*5060+8T>C) c.207+8T>C (n.207+8T>C) c.750+8T>C (n.750+8T>C) c.-98-6854T>C (n.-98-6854T>C) n.5413+8T>C n.5454+8T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057044A>T | CA916081119 | BRCA1 | c.5274+8T>A (n.5274+8T>A) c.5277+8T>A (n.5277+8T>A) c.5151+8T>A (n.5151+8T>A) c.5271+8T>A (n.5271+8T>A) c.5199+8T>A (n.5199+8T>A) c.1965+8T>A (n.1965+8T>A) c.1827+8T>A (n.1827+8T>A) c.4389+8T>A (n.4389+8T>A) c.5154+8T>A (n.5154+8T>A) c.5343+8T>A (n.5343+8T>A) c.5136+8T>A (n.5136+8T>A) c.1839+8T>A (n.1839+8T>A) c.5340+8T>A (n.5340+8T>A) c.1664+8T>A c.1851+8T>A (n.1851+8T>A) c.*5060+8T>A (n.*5060+8T>A) c.207+8T>A (n.207+8T>A) c.750+8T>A (n.750+8T>A) c.-98-6854T>A (n.-98-6854T>A) n.5413+8T>A n.5454+8T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057045G>A | CA915950050 | BRCA1 | c.5274+7C>T (n.5274+7C>T) c.5277+7C>T (n.5277+7C>T) c.5151+7C>T (n.5151+7C>T) c.5271+7C>T (n.5271+7C>T) c.5199+7C>T (n.5199+7C>T) c.1965+7C>T (n.1965+7C>T) c.1827+7C>T (n.1827+7C>T) c.4389+7C>T (n.4389+7C>T) c.5154+7C>T (n.5154+7C>T) c.5343+7C>T (n.5343+7C>T) c.5136+7C>T (n.5136+7C>T) c.1839+7C>T (n.1839+7C>T) c.5340+7C>T (n.5340+7C>T) c.1664+7C>T c.1851+7C>T (n.1851+7C>T) c.*5060+7C>T (n.*5060+7C>T) c.207+7C>T (n.207+7C>T) c.750+7C>T (n.750+7C>T) c.-98-6855C>T (n.-98-6855C>T) n.5413+7C>T n.5454+7C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057045G>C | CA916081122 | BRCA1 | c.5274+7C>G (n.5274+7C>G) c.5277+7C>G (n.5277+7C>G) c.5151+7C>G (n.5151+7C>G) c.5271+7C>G (n.5271+7C>G) c.5199+7C>G (n.5199+7C>G) c.1965+7C>G (n.1965+7C>G) c.1827+7C>G (n.1827+7C>G) c.4389+7C>G (n.4389+7C>G) c.5154+7C>G (n.5154+7C>G) c.5343+7C>G (n.5343+7C>G) c.5136+7C>G (n.5136+7C>G) c.1839+7C>G (n.1839+7C>G) c.5340+7C>G (n.5340+7C>G) c.1664+7C>G c.1851+7C>G (n.1851+7C>G) c.*5060+7C>G (n.*5060+7C>G) c.207+7C>G (n.207+7C>G) c.750+7C>G (n.750+7C>G) c.-98-6855C>G (n.-98-6855C>G) n.5413+7C>G n.5454+7C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057045G= | CA2260766348 | BRCA1 | c.5274+7C= (n.5274+7C=) c.5277+7C= (n.5277+7C=) c.5151+7C= (n.5151+7C=) c.5271+7C= (n.5271+7C=) c.5199+7C= (n.5199+7C=) c.1965+7C= (n.1965+7C=) c.1827+7C= (n.1827+7C=) c.4389+7C= (n.4389+7C=) c.5154+7C= (n.5154+7C=) c.5343+7C= (n.5343+7C=) c.5136+7C= (n.5136+7C=) c.1839+7C= (n.1839+7C=) c.5340+7C= (n.5340+7C=) c.1664+7C= c.1851+7C= (n.1851+7C=) c.*5060+7C= (n.*5060+7C=) c.207+7C= (n.207+7C=) c.750+7C= (n.750+7C=) c.-98-6855C= (n.-98-6855C=) n.5413+7C= n.5454+7C= | |
17 | g.43057045G>T | CA916081123 | BRCA1 | c.5274+7C>A (n.5274+7C>A) c.5277+7C>A (n.5277+7C>A) c.5151+7C>A (n.5151+7C>A) c.5271+7C>A (n.5271+7C>A) c.5199+7C>A (n.5199+7C>A) c.1965+7C>A (n.1965+7C>A) c.1827+7C>A (n.1827+7C>A) c.4389+7C>A (n.4389+7C>A) c.5154+7C>A (n.5154+7C>A) c.5343+7C>A (n.5343+7C>A) c.5136+7C>A (n.5136+7C>A) c.1839+7C>A (n.1839+7C>A) c.5340+7C>A (n.5340+7C>A) c.1664+7C>A c.1851+7C>A (n.1851+7C>A) c.*5060+7C>A (n.*5060+7C>A) c.207+7C>A (n.207+7C>A) c.750+7C>A (n.750+7C>A) c.-98-6855C>A (n.-98-6855C>A) n.5413+7C>A n.5454+7C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057045_43057051delinsGCTTTAC | CA2260766347 | BRCA1 | c.5274+1_5274+7delinsGTAAAGC (n.5274+1_5274+7delinsGTAAAGC) c.5277+1_5277+7delinsGTAAAGC (n.5277+1_5277+7delinsGTAAAGC) c.5151+1_5151+7delinsGTAAAGC (n.5151+1_5151+7delinsGTAAAGC) c.5271+1_5271+7delinsGTAAAGC (n.5271+1_5271+7delinsGTAAAGC) c.5199+1_5199+7delinsGTAAAGC (n.5199+1_5199+7delinsGTAAAGC) c.1965+1_1965+7delinsGTAAAGC (n.1965+1_1965+7delinsGTAAAGC) c.1827+1_1827+7delinsGTAAAGC (n.1827+1_1827+7delinsGTAAAGC) c.4389+1_4389+7delinsGTAAAGC (n.4389+1_4389+7delinsGTAAAGC) c.5154+1_5154+7delinsGTAAAGC (n.5154+1_5154+7delinsGTAAAGC) c.5343+1_5343+7delinsGTAAAGC (n.5343+1_5343+7delinsGTAAAGC) c.5136+1_5136+7delinsGTAAAGC (n.5136+1_5136+7delinsGTAAAGC) c.1839+1_1839+7delinsGTAAAGC (n.1839+1_1839+7delinsGTAAAGC) c.5340+1_5340+7delinsGTAAAGC (n.5340+1_5340+7delinsGTAAAGC) c.1664+1_1664+7delinsGTAAAGC c.1851+1_1851+7delinsGTAAAGC (n.1851+1_1851+7delinsGTAAAGC) c.*5060+1_*5060+7delinsGTAAAGC (n.*5060+1_*5060+7delinsGTAAAGC) c.207+1_207+7delinsGTAAAGC (n.207+1_207+7delinsGTAAAGC) c.750+1_750+7delinsGTAAAGC (n.750+1_750+7delinsGTAAAGC) c.-98-6861_-98-6855delinsGTAAAGC (n.-98-6861_-98-6855delinsGTAAAGC) n.5413+1_5413+7delinsGTAAAGC n.5454+1_5454+7delinsGTAAAGC | |
17 | g.43057046C>A | CA16608433 | BRCA1 | c.5274+6G>T (n.5274+6G>T) c.5277+6G>T (n.5277+6G>T) c.5151+6G>T (n.5151+6G>T) c.5271+6G>T (n.5271+6G>T) c.5199+6G>T (n.5199+6G>T) c.1965+6G>T (n.1965+6G>T) c.1827+6G>T (n.1827+6G>T) c.4389+6G>T (n.4389+6G>T) c.5154+6G>T (n.5154+6G>T) c.5343+6G>T (n.5343+6G>T) c.5136+6G>T (n.5136+6G>T) c.1839+6G>T (n.1839+6G>T) c.5340+6G>T (n.5340+6G>T) c.1664+6G>T c.1851+6G>T (n.1851+6G>T) c.*5060+6G>T (n.*5060+6G>T) c.207+6G>T (n.207+6G>T) c.750+6G>T (n.750+6G>T) c.-98-6856G>T (n.-98-6856G>T) n.5413+6G>T n.5454+6G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057046C= | CA2260766349 | BRCA1 | c.5274+6G= (n.5274+6G=) c.5277+6G= (n.5277+6G=) c.5151+6G= (n.5151+6G=) c.5271+6G= (n.5271+6G=) c.5199+6G= (n.5199+6G=) c.1965+6G= (n.1965+6G=) c.1827+6G= (n.1827+6G=) c.4389+6G= (n.4389+6G=) c.5154+6G= (n.5154+6G=) c.5343+6G= (n.5343+6G=) c.5136+6G= (n.5136+6G=) c.1839+6G= (n.1839+6G=) c.5340+6G= (n.5340+6G=) c.1664+6G= c.1851+6G= (n.1851+6G=) c.*5060+6G= (n.*5060+6G=) c.207+6G= (n.207+6G=) c.750+6G= (n.750+6G=) c.-98-6856G= (n.-98-6856G=) n.5413+6G= n.5454+6G= | |
17 | g.43057046C>G | CA916081124 | BRCA1 | c.5274+6G>C (n.5274+6G>C) c.5277+6G>C (n.5277+6G>C) c.5151+6G>C (n.5151+6G>C) c.5271+6G>C (n.5271+6G>C) c.5199+6G>C (n.5199+6G>C) c.1965+6G>C (n.1965+6G>C) c.1827+6G>C (n.1827+6G>C) c.4389+6G>C (n.4389+6G>C) c.5154+6G>C (n.5154+6G>C) c.5343+6G>C (n.5343+6G>C) c.5136+6G>C (n.5136+6G>C) c.1839+6G>C (n.1839+6G>C) c.5340+6G>C (n.5340+6G>C) c.1664+6G>C c.1851+6G>C (n.1851+6G>C) c.*5060+6G>C (n.*5060+6G>C) c.207+6G>C (n.207+6G>C) c.750+6G>C (n.750+6G>C) c.-98-6856G>C (n.-98-6856G>C) n.5413+6G>C n.5454+6G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057046C>T | CA626078974 | BRCA1 | c.5274+6G>A (n.5274+6G>A) c.5277+6G>A (n.5277+6G>A) c.5151+6G>A (n.5151+6G>A) c.5271+6G>A (n.5271+6G>A) c.5199+6G>A (n.5199+6G>A) c.1965+6G>A (n.1965+6G>A) c.1827+6G>A (n.1827+6G>A) c.4389+6G>A (n.4389+6G>A) c.5154+6G>A (n.5154+6G>A) c.5343+6G>A (n.5343+6G>A) c.5136+6G>A (n.5136+6G>A) c.1839+6G>A (n.1839+6G>A) c.5340+6G>A (n.5340+6G>A) c.1664+6G>A c.1851+6G>A (n.1851+6G>A) c.*5060+6G>A (n.*5060+6G>A) c.207+6G>A (n.207+6G>A) c.750+6G>A (n.750+6G>A) c.-98-6856G>A (n.-98-6856G>A) n.5413+6G>A n.5454+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43057050_43057055del | CA16615648 | BRCA1 | c.5274+1_5274+6del c.5277+1_5277+6del c.5151+1_5151+6del c.5271+1_5271+6del c.5199+1_5199+6del c.1965+1_1965+6del c.1827+1_1827+6del c.4389+1_4389+6del c.5154+1_5154+6del c.5343+1_5343+6del c.5136+1_5136+6del c.1839+1_1839+6del c.5340+1_5340+6del c.1664+1_1664+6del c.1851+1_1851+6del c.*5060+1_*5060+6del c.207+1_207+6del c.750+1_750+6del c.-98-6861_-98-6856del (n.-98-6861_-98-6856del) n.5413+1_5413+6del n.5454+1_5454+6del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057047T>A | CA003426 | BRCA1 | c.5274+5A>T (n.5274+5A>T) c.5277+5A>T (n.5277+5A>T) c.5151+5A>T (n.5151+5A>T) c.5271+5A>T (n.5271+5A>T) c.5199+5A>T (n.5199+5A>T) c.1965+5A>T (n.1965+5A>T) c.1827+5A>T (n.1827+5A>T) c.4389+5A>T (n.4389+5A>T) c.5154+5A>T (n.5154+5A>T) c.5343+5A>T (n.5343+5A>T) c.5136+5A>T (n.5136+5A>T) c.1839+5A>T (n.1839+5A>T) c.5340+5A>T (n.5340+5A>T) c.1664+5A>T c.1851+5A>T (n.1851+5A>T) c.*5060+5A>T (n.*5060+5A>T) c.207+5A>T (n.207+5A>T) c.750+5A>T (n.750+5A>T) c.-98-6857A>T (n.-98-6857A>T) n.5413+5A>T n.5454+5A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057047T>C | CA913187798 | BRCA1 | c.5274+5A>G (n.5274+5A>G) c.5277+5A>G (n.5277+5A>G) c.5151+5A>G (n.5151+5A>G) c.5271+5A>G (n.5271+5A>G) c.5199+5A>G (n.5199+5A>G) c.1965+5A>G (n.1965+5A>G) c.1827+5A>G (n.1827+5A>G) c.4389+5A>G (n.4389+5A>G) c.5154+5A>G (n.5154+5A>G) c.5343+5A>G (n.5343+5A>G) c.5136+5A>G (n.5136+5A>G) c.1839+5A>G (n.1839+5A>G) c.5340+5A>G (n.5340+5A>G) c.1664+5A>G c.1851+5A>G (n.1851+5A>G) c.*5060+5A>G (n.*5060+5A>G) c.207+5A>G (n.207+5A>G) c.750+5A>G (n.750+5A>G) c.-98-6857A>G (n.-98-6857A>G) n.5413+5A>G n.5454+5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057047T>G | CA916081125 | BRCA1 | c.5274+5A>C (n.5274+5A>C) c.5277+5A>C (n.5277+5A>C) c.5151+5A>C (n.5151+5A>C) c.5271+5A>C (n.5271+5A>C) c.5199+5A>C (n.5199+5A>C) c.1965+5A>C (n.1965+5A>C) c.1827+5A>C (n.1827+5A>C) c.4389+5A>C (n.4389+5A>C) c.5154+5A>C (n.5154+5A>C) c.5343+5A>C (n.5343+5A>C) c.5136+5A>C (n.5136+5A>C) c.1839+5A>C (n.1839+5A>C) c.5340+5A>C (n.5340+5A>C) c.1664+5A>C c.1851+5A>C (n.1851+5A>C) c.*5060+5A>C (n.*5060+5A>C) c.207+5A>C (n.207+5A>C) c.750+5A>C (n.750+5A>C) c.-98-6857A>C (n.-98-6857A>C) n.5413+5A>C n.5454+5A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057047T= | CA2260766350 | BRCA1 | c.5274+5A= (n.5274+5A=) c.5277+5A= (n.5277+5A=) c.5151+5A= (n.5151+5A=) c.5271+5A= (n.5271+5A=) c.5199+5A= (n.5199+5A=) c.1965+5A= (n.1965+5A=) c.1827+5A= (n.1827+5A=) c.4389+5A= (n.4389+5A=) c.5154+5A= (n.5154+5A=) c.5343+5A= (n.5343+5A=) c.5136+5A= (n.5136+5A=) c.1839+5A= (n.1839+5A=) c.5340+5A= (n.5340+5A=) c.1664+5A= c.1851+5A= (n.1851+5A=) c.*5060+5A= (n.*5060+5A=) c.207+5A= (n.207+5A=) c.750+5A= (n.750+5A=) c.-98-6857A= (n.-98-6857A=) n.5413+5A= n.5454+5A= | |
17 | g.43057048T>A | CA003425 | BRCA1 | c.5274+4A>T (n.5274+4A>T) c.5277+4A>T (n.5277+4A>T) c.5151+4A>T (n.5151+4A>T) c.5271+4A>T (n.5271+4A>T) c.5199+4A>T (n.5199+4A>T) c.1965+4A>T (n.1965+4A>T) c.1827+4A>T (n.1827+4A>T) c.4389+4A>T (n.4389+4A>T) c.5154+4A>T (n.5154+4A>T) c.5343+4A>T (n.5343+4A>T) c.5136+4A>T (n.5136+4A>T) c.1839+4A>T (n.1839+4A>T) c.5340+4A>T (n.5340+4A>T) c.1664+4A>T c.1851+4A>T (n.1851+4A>T) c.*5060+4A>T (n.*5060+4A>T) c.207+4A>T (n.207+4A>T) c.750+4A>T (n.750+4A>T) c.-98-6858A>T (n.-98-6858A>T) n.5413+4A>T n.5454+4A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057048T>C | CA10586113 | BRCA1 | c.5274+4A>G (n.5274+4A>G) c.5277+4A>G (n.5277+4A>G) c.5151+4A>G (n.5151+4A>G) c.5271+4A>G (n.5271+4A>G) c.5199+4A>G (n.5199+4A>G) c.1965+4A>G (n.1965+4A>G) c.1827+4A>G (n.1827+4A>G) c.4389+4A>G (n.4389+4A>G) c.5154+4A>G (n.5154+4A>G) c.5343+4A>G (n.5343+4A>G) c.5136+4A>G (n.5136+4A>G) c.1839+4A>G (n.1839+4A>G) c.5340+4A>G (n.5340+4A>G) c.1664+4A>G c.1851+4A>G (n.1851+4A>G) c.*5060+4A>G (n.*5060+4A>G) c.207+4A>G (n.207+4A>G) c.750+4A>G (n.750+4A>G) c.-98-6858A>G (n.-98-6858A>G) n.5413+4A>G n.5454+4A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057048T>G | CA916081126 | BRCA1 | c.5274+4A>C (n.5274+4A>C) c.5277+4A>C (n.5277+4A>C) c.5151+4A>C (n.5151+4A>C) c.5271+4A>C (n.5271+4A>C) c.5199+4A>C (n.5199+4A>C) c.1965+4A>C (n.1965+4A>C) c.1827+4A>C (n.1827+4A>C) c.4389+4A>C (n.4389+4A>C) c.5154+4A>C (n.5154+4A>C) c.5343+4A>C (n.5343+4A>C) c.5136+4A>C (n.5136+4A>C) c.1839+4A>C (n.1839+4A>C) c.5340+4A>C (n.5340+4A>C) c.1664+4A>C c.1851+4A>C (n.1851+4A>C) c.*5060+4A>C (n.*5060+4A>C) c.207+4A>C (n.207+4A>C) c.750+4A>C (n.750+4A>C) c.-98-6858A>C (n.-98-6858A>C) n.5413+4A>C n.5454+4A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057048T= | CA2260766351 | BRCA1 | c.5274+4A= (n.5274+4A=) c.5277+4A= (n.5277+4A=) c.5151+4A= (n.5151+4A=) c.5271+4A= (n.5271+4A=) c.5199+4A= (n.5199+4A=) c.1965+4A= (n.1965+4A=) c.1827+4A= (n.1827+4A=) c.4389+4A= (n.4389+4A=) c.5154+4A= (n.5154+4A=) c.5343+4A= (n.5343+4A=) c.5136+4A= (n.5136+4A=) c.1839+4A= (n.1839+4A=) c.5340+4A= (n.5340+4A=) c.1664+4A= c.1851+4A= (n.1851+4A=) c.*5060+4A= (n.*5060+4A=) c.207+4A= (n.207+4A=) c.750+4A= (n.750+4A=) c.-98-6858A= (n.-98-6858A=) n.5413+4A= n.5454+4A= | |
17 | g.43057049T>A | CA916081127 | BRCA1 | c.5274+3A>T (n.5274+3A>T) c.5277+3A>T (n.5277+3A>T) c.5151+3A>T (n.5151+3A>T) c.5271+3A>T (n.5271+3A>T) c.5199+3A>T (n.5199+3A>T) c.1965+3A>T (n.1965+3A>T) c.1827+3A>T (n.1827+3A>T) c.4389+3A>T (n.4389+3A>T) c.5154+3A>T (n.5154+3A>T) c.5343+3A>T (n.5343+3A>T) c.5136+3A>T (n.5136+3A>T) c.1839+3A>T (n.1839+3A>T) c.5340+3A>T (n.5340+3A>T) c.1664+3A>T c.1851+3A>T (n.1851+3A>T) c.*5060+3A>T (n.*5060+3A>T) c.207+3A>T (n.207+3A>T) c.750+3A>T (n.750+3A>T) c.-98-6859A>T (n.-98-6859A>T) n.5413+3A>T n.5454+3A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057049T>C | CA913187799 | BRCA1 | c.5274+3A>G (n.5274+3A>G) c.5277+3A>G (n.5277+3A>G) c.5151+3A>G (n.5151+3A>G) c.5271+3A>G (n.5271+3A>G) c.5199+3A>G (n.5199+3A>G) c.1965+3A>G (n.1965+3A>G) c.1827+3A>G (n.1827+3A>G) c.4389+3A>G (n.4389+3A>G) c.5154+3A>G (n.5154+3A>G) c.5343+3A>G (n.5343+3A>G) c.5136+3A>G (n.5136+3A>G) c.1839+3A>G (n.1839+3A>G) c.5340+3A>G (n.5340+3A>G) c.1664+3A>G c.1851+3A>G (n.1851+3A>G) c.*5060+3A>G (n.*5060+3A>G) c.207+3A>G (n.207+3A>G) c.750+3A>G (n.750+3A>G) c.-98-6859A>G (n.-98-6859A>G) n.5413+3A>G n.5454+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057049T>G | CA003422 | BRCA1 | c.5274+3A>C (n.5274+3A>C) c.5277+3A>C (n.5277+3A>C) c.5151+3A>C (n.5151+3A>C) c.5271+3A>C (n.5271+3A>C) c.5199+3A>C (n.5199+3A>C) c.1965+3A>C (n.1965+3A>C) c.1827+3A>C (n.1827+3A>C) c.4389+3A>C (n.4389+3A>C) c.5154+3A>C (n.5154+3A>C) c.5343+3A>C (n.5343+3A>C) c.5136+3A>C (n.5136+3A>C) c.1839+3A>C (n.1839+3A>C) c.5340+3A>C (n.5340+3A>C) c.1664+3A>C c.1851+3A>C (n.1851+3A>C) c.*5060+3A>C (n.*5060+3A>C) c.207+3A>C (n.207+3A>C) c.750+3A>C (n.750+3A>C) c.-98-6859A>C (n.-98-6859A>C) n.5413+3A>C n.5454+3A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057049T= | CA2260766352 | BRCA1 | c.5274+3A= (n.5274+3A=) c.5277+3A= (n.5277+3A=) c.5151+3A= (n.5151+3A=) c.5271+3A= (n.5271+3A=) c.5199+3A= (n.5199+3A=) c.1965+3A= (n.1965+3A=) c.1827+3A= (n.1827+3A=) c.4389+3A= (n.4389+3A=) c.5154+3A= (n.5154+3A=) c.5343+3A= (n.5343+3A=) c.5136+3A= (n.5136+3A=) c.1839+3A= (n.1839+3A=) c.5340+3A= (n.5340+3A=) c.1664+3A= c.1851+3A= (n.1851+3A=) c.*5060+3A= (n.*5060+3A=) c.207+3A= (n.207+3A=) c.750+3A= (n.750+3A=) c.-98-6859A= (n.-98-6859A=) n.5413+3A= n.5454+3A= | |
17 | g.43057049_43057254del | CA2499224363 | BRCA1 | c.5191-119_5274+3del c.5194-119_5277+3del c.5068-119_5151+3del c.5188-119_5271+3del c.5116-119_5199+3del c.1882-119_1965+3del c.1744-119_1827+3del c.4306-119_4389+3del c.5071-119_5154+3del c.5260-119_5343+3del c.5053-119_5136+3del c.1756-119_1839+3del c.5257-119_5340+3del c.1581-119_1664+3del c.1768-119_1851+3del c.*4977-119_*5060+3del c.124-119_207+3del c.667-119_750+3del c.-98-7064_-98-6859del (n.-98-7064_-98-6859del) n.5330-119_5413+3del n.5371-119_5454+3del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057049_43057971del | CA2499224364 | BRCA1 | c.5191-836_5274+3del c.5194-836_5277+3del c.5068-836_5151+3del c.5188-836_5271+3del c.5116-836_5199+3del c.1882-836_1965+3del c.1744-836_1827+3del c.4306-836_4389+3del c.5071-836_5154+3del c.5260-836_5343+3del c.5053-836_5136+3del c.1756-836_1839+3del c.5257-836_5340+3del c.1581-836_1664+3del c.1768-836_1851+3del c.*4977-836_*5060+3del c.124-836_207+3del c.667-836_750+3del c.-98-7781_-98-6859del (n.-98-7781_-98-6859del) n.5330-836_5413+3del n.5371-836_5454+3del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057049_43057050insTTTC | CA2260766355 | BRCA1 | c.5274+2_5274+3insGAAA (n.5274+2_5274+3insGAAA) c.5277+2_5277+3insGAAA (n.5277+2_5277+3insGAAA) c.5151+2_5151+3insGAAA (n.5151+2_5151+3insGAAA) c.5271+2_5271+3insGAAA (n.5271+2_5271+3insGAAA) c.5199+2_5199+3insGAAA (n.5199+2_5199+3insGAAA) c.1965+2_1965+3insGAAA (n.1965+2_1965+3insGAAA) c.1827+2_1827+3insGAAA (n.1827+2_1827+3insGAAA) c.4389+2_4389+3insGAAA (n.4389+2_4389+3insGAAA) c.5154+2_5154+3insGAAA (n.5154+2_5154+3insGAAA) c.5343+2_5343+3insGAAA (n.5343+2_5343+3insGAAA) c.5136+2_5136+3insGAAA (n.5136+2_5136+3insGAAA) c.1839+2_1839+3insGAAA (n.1839+2_1839+3insGAAA) c.5340+2_5340+3insGAAA (n.5340+2_5340+3insGAAA) c.1664+2_1664+3insGAAA c.1851+2_1851+3insGAAA (n.1851+2_1851+3insGAAA) c.*5060+2_*5060+3insGAAA (n.*5060+2_*5060+3insGAAA) c.207+2_207+3insGAAA (n.207+2_207+3insGAAA) c.750+2_750+3insGAAA (n.750+2_750+3insGAAA) c.-98-6860_-98-6859insGAAA (n.-98-6860_-98-6859insGAAA) n.5413+2_5413+3insGAAA n.5454+2_5454+3insGAAA | dbSNP |
17 | g.43057050A= | CA2260766353 | BRCA1 | c.5274+2T= (n.5274+2T=) c.5277+2T= (n.5277+2T=) c.5151+2T= (n.5151+2T=) c.5271+2T= (n.5271+2T=) c.5199+2T= (n.5199+2T=) c.1965+2T= (n.1965+2T=) c.1827+2T= (n.1827+2T=) c.4389+2T= (n.4389+2T=) c.5154+2T= (n.5154+2T=) c.5343+2T= (n.5343+2T=) c.5136+2T= (n.5136+2T=) c.1839+2T= (n.1839+2T=) c.5340+2T= (n.5340+2T=) c.1664+2T= c.1851+2T= (n.1851+2T=) c.*5060+2T= (n.*5060+2T=) c.207+2T= (n.207+2T=) c.750+2T= (n.750+2T=) c.-98-6860T= (n.-98-6860T=) n.5413+2T= n.5454+2T= | |
17 | g.43057050A>C | CA10590994 | BRCA1 | c.5274+2T>G (n.5274+2T>G) c.5277+2T>G (n.5277+2T>G) c.5151+2T>G (n.5151+2T>G) c.5271+2T>G (n.5271+2T>G) c.5199+2T>G (n.5199+2T>G) c.1965+2T>G (n.1965+2T>G) c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) c.4389+2T>G (n.4389+2T>G) c.5154+2T>G (n.5154+2T>G) c.5343+2T>G (n.5343+2T>G) c.5136+2T>G (n.5136+2T>G) c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.5340+2T>G (n.5340+2T>G) c.1664+2T>G c.1851+2T>G (n.1851+2T>G) c.*5060+2T>G (n.*5060+2T>G) c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.750+2T>G (n.750+2T>G) c.-98-6860T>G (n.-98-6860T>G) n.5413+2T>G n.5454+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057050A>G | CA10590995 | BRCA1 | c.5274+2T>C (n.5274+2T>C) c.5277+2T>C (n.5277+2T>C) c.5151+2T>C (n.5151+2T>C) c.5271+2T>C (n.5271+2T>C) c.5199+2T>C (n.5199+2T>C) c.1965+2T>C (n.1965+2T>C) c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) c.4389+2T>C (n.4389+2T>C) c.5154+2T>C (n.5154+2T>C) c.5343+2T>C (n.5343+2T>C) c.5136+2T>C (n.5136+2T>C) c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.5340+2T>C (n.5340+2T>C) c.1664+2T>C c.1851+2T>C (n.1851+2T>C) c.*5060+2T>C (n.*5060+2T>C) c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.750+2T>C (n.750+2T>C) c.-98-6860T>C (n.-98-6860T>C) n.5413+2T>C n.5454+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057050A>T | CA10590996 | BRCA1 | c.5274+2T>A (n.5274+2T>A) c.5277+2T>A (n.5277+2T>A) c.5151+2T>A (n.5151+2T>A) c.5271+2T>A (n.5271+2T>A) c.5199+2T>A (n.5199+2T>A) c.1965+2T>A (n.1965+2T>A) c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) c.4389+2T>A (n.4389+2T>A) c.5154+2T>A (n.5154+2T>A) c.5343+2T>A (n.5343+2T>A) c.5136+2T>A (n.5136+2T>A) c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.5340+2T>A (n.5340+2T>A) c.1664+2T>A c.1851+2T>A (n.1851+2T>A) c.*5060+2T>A (n.*5060+2T>A) c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.750+2T>A (n.750+2T>A) c.-98-6860T>A (n.-98-6860T>A) n.5413+2T>A n.5454+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057050_43057051delinsAC | CA2260766354 | BRCA1 | c.5274+1_5274+2delinsGT (n.5274+1_5274+2delinsGT) c.5277+1_5277+2delinsGT (n.5277+1_5277+2delinsGT) c.5151+1_5151+2delinsGT (n.5151+1_5151+2delinsGT) c.5271+1_5271+2delinsGT (n.5271+1_5271+2delinsGT) c.5199+1_5199+2delinsGT (n.5199+1_5199+2delinsGT) c.1965+1_1965+2delinsGT (n.1965+1_1965+2delinsGT) c.1827+1_1827+2delinsGT (n.1827+1_1827+2delinsGT) c.4389+1_4389+2delinsGT (n.4389+1_4389+2delinsGT) c.5154+1_5154+2delinsGT (n.5154+1_5154+2delinsGT) c.5343+1_5343+2delinsGT (n.5343+1_5343+2delinsGT) c.5136+1_5136+2delinsGT (n.5136+1_5136+2delinsGT) c.1839+1_1839+2delinsGT (n.1839+1_1839+2delinsGT) c.5340+1_5340+2delinsGT (n.5340+1_5340+2delinsGT) c.1664+1_1664+2delinsGT c.1851+1_1851+2delinsGT (n.1851+1_1851+2delinsGT) c.*5060+1_*5060+2delinsGT (n.*5060+1_*5060+2delinsGT) c.207+1_207+2delinsGT (n.207+1_207+2delinsGT) c.750+1_750+2delinsGT (n.750+1_750+2delinsGT) c.-98-6861_-98-6860delinsGT (n.-98-6861_-98-6860delinsGT) n.5413+1_5413+2delinsGT n.5454+1_5454+2delinsGT | |
17 | g.43057050_43057136del | CA2499224366 | BRCA1 | c.5191-1_5274+2del c.5194-1_5277+2del c.5068-1_5151+2del c.5188-1_5271+2del c.5116-1_5199+2del c.1882-1_1965+2del c.1744-1_1827+2del c.4306-1_4389+2del c.5071-1_5154+2del c.5260-1_5343+2del c.5053-1_5136+2del c.1756-1_1839+2del c.5257-1_5340+2del c.1581-1_1664+2del c.1768-1_1851+2del c.*4977-1_*5060+2del c.124-1_207+2del c.667-1_750+2del c.-98-6946_-98-6860del (n.-98-6946_-98-6860del) n.5330-1_5413+2del n.5371-1_5454+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057051_43057178del | CA2499224365 | BRCA1 | c.5191-42_5274+2del c.5194-42_5277+2del c.5068-42_5151+2del c.5188-42_5271+2del c.5116-42_5199+2del c.1882-42_1965+2del c.1744-42_1827+2del c.4306-42_4389+2del c.5071-42_5154+2del c.5260-42_5343+2del c.5053-42_5136+2del c.1756-42_1839+2del c.5257-42_5340+2del c.1581-42_1664+2del c.1768-42_1851+2del c.*4977-42_*5060+2del c.124-42_207+2del c.667-42_750+2del c.-98-6987_-98-6860del (n.-98-6987_-98-6860del) n.5330-42_5413+2del n.5371-42_5454+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057051C>A | CA10590997 | BRCA1 | c.5274+1G>T (n.5274+1G>T) c.5277+1G>T (n.5277+1G>T) c.5151+1G>T (n.5151+1G>T) c.5271+1G>T (n.5271+1G>T) c.5199+1G>T (n.5199+1G>T) c.1965+1G>T (n.1965+1G>T) c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) c.4389+1G>T (n.4389+1G>T) c.5154+1G>T (n.5154+1G>T) c.5343+1G>T (n.5343+1G>T) c.5136+1G>T (n.5136+1G>T) c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.5340+1G>T (n.5340+1G>T) c.1664+1G>T c.1851+1G>T (n.1851+1G>T) c.*5060+1G>T (n.*5060+1G>T) c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.-98-6861G>T (n.-98-6861G>T) n.5413+1G>T n.5454+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057051C= | CA2260766356 | BRCA1 | c.5274+1G= (n.5274+1G=) c.5277+1G= (n.5277+1G=) c.5151+1G= (n.5151+1G=) c.5271+1G= (n.5271+1G=) c.5199+1G= (n.5199+1G=) c.1965+1G= (n.1965+1G=) c.1827+1G= (n.1827+1G=) c.4389+1G= (n.4389+1G=) c.5154+1G= (n.5154+1G=) c.5343+1G= (n.5343+1G=) c.5136+1G= (n.5136+1G=) c.1839+1G= (n.1839+1G=) c.5340+1G= (n.5340+1G=) c.1664+1G= c.1851+1G= (n.1851+1G=) c.*5060+1G= (n.*5060+1G=) c.207+1G= (n.207+1G=) c.750+1G= (n.750+1G=) c.-98-6861G= (n.-98-6861G=) n.5413+1G= n.5454+1G= | |
17 | g.43057051C>G | CA003420 | BRCA1 | c.5274+1G>C (n.5274+1G>C) c.5277+1G>C (n.5277+1G>C) c.5151+1G>C (n.5151+1G>C) c.5271+1G>C (n.5271+1G>C) c.5199+1G>C (n.5199+1G>C) c.1965+1G>C (n.1965+1G>C) c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) c.4389+1G>C (n.4389+1G>C) c.5154+1G>C (n.5154+1G>C) c.5343+1G>C (n.5343+1G>C) c.5136+1G>C (n.5136+1G>C) c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.5340+1G>C (n.5340+1G>C) c.1664+1G>C c.1851+1G>C (n.1851+1G>C) c.*5060+1G>C (n.*5060+1G>C) c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.-98-6861G>C (n.-98-6861G>C) n.5413+1G>C n.5454+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057051C>T | CA003419 | BRCA1 | c.5274+1G>A (n.5274+1G>A) c.5277+1G>A (n.5277+1G>A) c.5151+1G>A (n.5151+1G>A) c.5271+1G>A (n.5271+1G>A) c.5199+1G>A (n.5199+1G>A) c.1965+1G>A (n.1965+1G>A) c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) c.4389+1G>A (n.4389+1G>A) c.5154+1G>A (n.5154+1G>A) c.5343+1G>A (n.5343+1G>A) c.5136+1G>A (n.5136+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.5340+1G>A (n.5340+1G>A) c.1664+1G>A c.1851+1G>A (n.1851+1G>A) c.*5060+1G>A (n.*5060+1G>A) c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.-98-6861G>A (n.-98-6861G>A) n.5413+1G>A n.5454+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43057052del | CA003418 | BRCA1 | c.5274+1del c.5277+1del c.5151+1del c.5271+1del c.5199+1del c.1965+1del c.1827+1del c.4389+1del c.5154+1del c.5343+1del c.5136+1del c.1839+1del c.5340+1del c.1664+1del c.1851+1del c.*5060+1del c.207+1del c.750+1del c.-98-6861del (n.-98-6861del) n.5413+1del n.5454+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057051_43057058delinsCCTTTCTG | CA2260766357 | BRCA1 | c.5268_5274+1delinsCAGAAAGG c.5271_5277+1delinsCAGAAAGG c.5145_5151+1delinsCAGAAAGG c.5265_5271+1delinsCAGAAAGG c.5193_5199+1delinsCAGAAAGG c.1959_1965+1delinsCAGAAAGG c.1821_1827+1delinsCAGAAAGG c.4383_4389+1delinsCAGAAAGG c.5148_5154+1delinsCAGAAAGG c.5337_5343+1delinsCAGAAAGG c.5130_5136+1delinsCAGAAAGG c.1833_1839+1delinsCAGAAAGG c.5334_5340+1delinsCAGAAAGG c.1658_1664+1delinsCAGAAAGG c.1845_1851+1delinsCAGAAAGG c.*5054_*5060+1delinsCAGAAAGG c.201_207+1delinsCAGAAAGG c.744_750+1delinsCAGAAAGG c.-98-6868_-98-6861delinsCAGAAAGG (n.-98-6868_-98-6861delinsCAGAAAGG) n.5407_5413+1delinsCAGAAAGG n.5448_5454+1delinsCAGAAAGG | |
17 | g.43057052_43063333del | CA913189458 | BRCA1 | c.5190+1_5274+1del c.5193+1_5277+1del c.5067+1_5151+1del c.5187+1_5271+1del c.5115+1_5199+1del c.1881+1_1965+1del c.1743+1_1827+1del c.4305+1_4389+1del c.5070+1_5154+1del c.5259+1_5343+1del c.5052+1_5136+1del c.1755+1_1839+1del c.5256+1_5340+1del c.1580+1_1664+1del c.1767+1_1851+1del c.*4976+1_*5060+1del c.123+1_207+1del c.666+1_750+1del c.-98-13142_-98-6861del (n.-98-13142_-98-6861del) n.5329+1_5413+1del n.5370+1_5454+1del | |
17 | g.43057054_43063375del | CA658655493 | BRCA1 | c.5151_5274+1del c.5154_5277+1del c.5028_5151+1del c.5148_5271+1del c.5076_5199+1del c.1842_1965+1del c.1704_1827+1del c.4266_4389+1del c.5031_5154+1del c.5220_5343+1del c.5013_5136+1del c.1716_1839+1del c.5217_5340+1del c.1541_1664+1del c.1728_1851+1del c.*4937_*5060+1del c.84_207+1del c.627_750+1del c.-98-13182_-98-6861del (n.-98-13182_-98-6861del) n.5290_5413+1del n.5331_5454+1del | |
17 | g.43057052C>A | CA10580489 | BRCA1 | c.5274G>T (p.Lys1758Asn) c.5277G>T (p.Lys1759Asn) c.5151G>T (p.Lys1717Asn) c.5271G>T (p.Lys1757Asn) c.5199G>T (p.Lys1733Asn) c.1965G>T (p.Lys655Asn) c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.4389G>T (p.Lys1463Asn) c.5154G>T (p.Lys1718Asn) c.5343G>T (p.Lys1781Asn) c.5136G>T (p.Lys1712Asn) c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.5340G>T (p.Lys1780Asn) c.1664G>T c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.*5060G>T (n.*5060G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.-98-6862G>T (n.-98-6862G>T) n.5413G>T n.5454G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057052C= | CA2260766360 | BRCA1 | c.5274G= (p.Lys1758=) c.5277G= (p.Lys1759=) c.5151G= (p.Lys1717=) c.5271G= (p.Lys1757=) c.5199G= (p.Lys1733=) c.1965G= (p.Lys655=) c.1827G= (p.Lys609=) c.4389G= (p.Lys1463=) c.5154G= (p.Lys1718=) c.5343G= (p.Lys1781=) c.5136G= (p.Lys1712=) c.1839G= (p.Lys613=) c.5340G= (p.Lys1780=) c.1664G= c.1851G= (p.Lys617=) c.*5060G= (n.*5060G=) c.207G= (p.Lys69=) c.750G= (p.Lys250=) c.-98-6862G= (n.-98-6862G=) n.5413G= n.5454G= | |
17 | g.43057052C>G | CA10590998 | BRCA1 | c.5274G>C (p.Lys1758Asn) c.5277G>C (p.Lys1759Asn) c.5151G>C (p.Lys1717Asn) c.5271G>C (p.Lys1757Asn) c.5199G>C (p.Lys1733Asn) c.1965G>C (p.Lys655Asn) c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.4389G>C (p.Lys1463Asn) c.5154G>C (p.Lys1718Asn) c.5343G>C (p.Lys1781Asn) c.5136G>C (p.Lys1712Asn) c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.5340G>C (p.Lys1780Asn) c.1664G>C c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.*5060G>C (n.*5060G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.-98-6862G>C (n.-98-6862G>C) n.5413G>C n.5454G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057052C>T | CA003430 | BRCA1 | c.5274G>A (p.Lys1758=) c.5277G>A (p.Lys1759=) c.5151G>A (p.Lys1717=) c.5271G>A (p.Lys1757=) c.5199G>A (p.Lys1733=) c.1965G>A (p.Lys655=) c.1827G>A (p.Lys609=) c.4389G>A (p.Lys1463=) c.5154G>A (p.Lys1718=) c.5343G>A (p.Lys1781=) c.5136G>A (p.Lys1712=) c.1839G>A (p.Lys613=) c.5340G>A (p.Lys1780=) c.1664G>A c.1851G>A (p.Lys617=) c.*5060G>A (n.*5060G>A) c.207G>A (p.Lys69=) c.750G>A (p.Lys250=) c.-98-6862G>A (n.-98-6862G>A) n.5413G>A n.5454G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43057052_43057053delinsCT | CA2260766358 | BRCA1 | c.5273_5274delinsAG (p.Lys1758=) c.5276_5277delinsAG (p.Lys1759=) c.5150_5151delinsAG (p.Lys1717=) c.5270_5271delinsAG (p.Lys1757=) c.5198_5199delinsAG (p.Lys1733=) c.1964_1965delinsAG (p.Lys655=) c.1826_1827delinsAG (p.Lys609=) c.4388_4389delinsAG (p.Lys1463=) c.5153_5154delinsAG (p.Lys1718=) c.5342_5343delinsAG (p.Lys1781=) c.5135_5136delinsAG (p.Lys1712=) c.1838_1839delinsAG (p.Lys613=) c.5339_5340delinsAG (p.Lys1780=) c.1663_1664delinsAG c.1850_1851delinsAG (p.Lys617=) c.*5059_*5060delinsAG (n.*5059_*5060delinsAG) c.206_207delinsAG (p.Lys69=) c.749_750delinsAG (p.Lys250=) c.-98-6863_-98-6862delinsAG (n.-98-6863_-98-6862delinsAG) n.5412_5413delinsAG n.5453_5454delinsAG | |
17 | g.43057052_43057058del | CA913191185 | BRCA1 | c.5268_5274del (p.Asp1756GlufsTer6) c.5271_5277del (p.Asp1757GlufsTer6) c.5145_5151del (p.Asp1715GlufsTer6) c.5265_5271del (p.Asp1755GlufsTer6) c.5193_5199del (p.Asp1731GlufsTer6) c.1959_1965del (p.Asp653GlufsTer6) c.1821_1827del (p.Asp607GlufsTer6) c.4383_4389del (p.Asp1461GlufsTer6) c.5148_5154del (p.Asp1716GlufsTer6) c.5337_5343del (p.Asp1779GlufsTer6) c.5130_5136del (p.Asp1710GlufsTer6) c.1833_1839del (p.Asp611GlufsTer6) c.5334_5340del (p.Asp1778GlufsTer6) c.1658_1664del c.1845_1851del (p.Asp615GlufsTer6) c.*5054_*5060del (n.*5054_*5060del) c.201_207del (p.Asp67GlufsTer6) c.744_750del (p.Asp248GlufsTer6) c.-98-6868_-98-6862del (n.-98-6868_-98-6862del) n.5407_5413del n.5448_5454del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057052_43057059delinsCTTTCTGT | CA2260766359 | BRCA1 | c.5267_5274delinsACAGAAAG (p.Asp1756=) c.5270_5277delinsACAGAAAG (p.Asp1757=) c.5144_5151delinsACAGAAAG (p.Asp1715=) c.5264_5271delinsACAGAAAG (p.Asp1755=) c.5192_5199delinsACAGAAAG (p.Asp1731=) c.1958_1965delinsACAGAAAG (p.Asp653=) c.1820_1827delinsACAGAAAG (p.Asp607=) c.4382_4389delinsACAGAAAG (p.Asp1461=) c.5147_5154delinsACAGAAAG (p.Asp1716=) c.5336_5343delinsACAGAAAG (p.Asp1779=) c.5129_5136delinsACAGAAAG (p.Asp1710=) c.1832_1839delinsACAGAAAG (p.Asp611=) c.5333_5340delinsACAGAAAG (p.Asp1778=) c.1657_1664delinsACAGAAAG c.1844_1851delinsACAGAAAG (p.Asp615=) c.*5053_*5060delinsACAGAAAG (n.*5053_*5060delinsACAGAAAG) c.200_207delinsACAGAAAG (p.Asp67=) c.743_750delinsACAGAAAG (p.Asp248=) c.-98-6869_-98-6862delinsACAGAAAG (n.-98-6869_-98-6862delinsACAGAAAG) n.5406_5413delinsACAGAAAG n.5447_5454delinsACAGAAAG | |
17 | g.43057054_43057137del | CA915940681 | BRCA1 | c.5191_5274del c.5194_5277del c.5068_5151del c.5188_5271del c.5116_5199del c.1882_1965del c.1744_1827del c.4306_4389del c.5071_5154del c.5260_5343del c.5053_5136del c.1756_1839del c.5257_5340del c.1581_1664del c.1768_1851del c.*4977_*5060del c.124_207del c.667_750del c.-98-6945_-98-6862del (n.-98-6945_-98-6862del) n.5330_5413del n.5371_5454del |