Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43051066_43057138del | CA2581463411 | BRCA1 | c.5191_5329del c.5194_5332del c.5068_5206del c.5188_5326del c.5116_5254del c.1882_2020del c.1744_1882del c.4306_4444del c.5071_5209del c.5260_5398del c.5053_5191del c.1756_1894del c.5257_5395del c.1581_1719del c.1768_1906del c.*4977_*5115del c.124_262del c.667_805del c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del) n.5330_5468del n.5371_5509del | |
17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |
17 | g.43053874_43057073del | CA16043344 | BRCA1 | c.5253_5275-2757del c.5256_5278-2757del c.5130_5152-2757del c.5250_5272-2757del c.5178_5200-2757del c.1944_1966-2757del c.1806_1828-2757del c.4368_4390-2757del c.5133_5155-2757del c.5322_5344-2757del c.5115_5137-2757del c.1818_1840-2757del c.5319_5341-2757del c.1643_1665-2757del c.1830_1852-2757del c.*5039_*5061-2757del c.186_208-2757del c.729_751-2757del c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del) n.5392_5414-2757del n.5433_5455-2757del | ClinVar |
17 | g.43054269_43057091del | CA10602577 | BRCA1 | c.5240_5274+2788del c.5243_5277+2788del c.5117_5151+2788del c.5237_5271+2788del c.5165_5199+2788del c.1931_1965+2788del c.1793_1827+2788del c.4355_4389+2788del c.5120_5154+2788del c.5309_5343+2788del c.5102_5136+2788del c.1805_1839+2788del c.5306_5340+2788del c.1630_1664+2788del c.1817_1851+2788del c.*5026_*5060+2788del c.173_207+2788del c.716_750+2788del c.-98-6896_-98-4074del (n.-98-6896_-98-4074del) n.5379_5413+2788del n.5420_5454+2788del | |
17 | g.43054846_43062994del | CA2838033039 | BRCA1 | c.5190+339_5274+2206del c.5193+339_5277+2206del c.5067+339_5151+2206del c.5187+339_5271+2206del c.5115+339_5199+2206del c.1881+339_1965+2206del c.1743+339_1827+2206del c.4305+339_4389+2206del c.5070+339_5154+2206del c.5259+339_5343+2206del c.5052+339_5136+2206del c.1755+339_1839+2206del c.5256+339_5340+2206del c.1580+339_1664+2206del c.1767+339_1851+2206del c.*4976+339_*5060+2206del c.123+339_207+2206del c.666+339_750+2206del c.-98-12804_-98-4656del (n.-98-12804_-98-4656del) n.5329+339_5413+2206del n.5370+339_5454+2206del | |
17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
17 | g.43056382_43060705del | CA16043345 | BRCA1 | c.5190+2628_5274+670del c.5193+2628_5277+670del c.5067+2628_5151+670del c.5187+2628_5271+670del c.5115+2628_5199+670del c.1881+2628_1965+670del c.1743+2628_1827+670del c.4305+2628_4389+670del c.5070+2628_5154+670del c.5259+2628_5343+670del c.5052+2628_5136+670del c.1755+2628_1839+670del c.5256+2628_5340+670del c.1580+2628_1664+670del c.1767+2628_1851+670del c.*4976+2628_*5060+670del c.123+2628_207+670del c.666+2628_750+670del c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del) n.5329+2628_5413+670del n.5370+2628_5454+670del | ClinVar |
17 | g.43056905A= | CA2260766283 | BRCA1 | c.5274+147T= (n.5274+147T=) c.5277+147T= (n.5277+147T=) c.5151+147T= (n.5151+147T=) c.5271+147T= (n.5271+147T=) c.5199+147T= (n.5199+147T=) c.1965+147T= (n.1965+147T=) c.1827+147T= (n.1827+147T=) c.4389+147T= (n.4389+147T=) c.5154+147T= (n.5154+147T=) c.5343+147T= (n.5343+147T=) c.5136+147T= (n.5136+147T=) c.1839+147T= (n.1839+147T=) c.5340+147T= (n.5340+147T=) c.1664+147T= c.1851+147T= (n.1851+147T=) c.*5060+147T= (n.*5060+147T=) c.207+147T= (n.207+147T=) c.750+147T= (n.750+147T=) c.-98-6715T= (n.-98-6715T=) n.5413+147T= n.5454+147T= | |
17 | g.43056905A>G | CA2260766284 | BRCA1 | c.5274+147T>C (n.5274+147T>C) c.5277+147T>C (n.5277+147T>C) c.5151+147T>C (n.5151+147T>C) c.5271+147T>C (n.5271+147T>C) c.5199+147T>C (n.5199+147T>C) c.1965+147T>C (n.1965+147T>C) c.1827+147T>C (n.1827+147T>C) c.4389+147T>C (n.4389+147T>C) c.5154+147T>C (n.5154+147T>C) c.5343+147T>C (n.5343+147T>C) c.5136+147T>C (n.5136+147T>C) c.1839+147T>C (n.1839+147T>C) c.5340+147T>C (n.5340+147T>C) c.1664+147T>C c.1851+147T>C (n.1851+147T>C) c.*5060+147T>C (n.*5060+147T>C) c.207+147T>C (n.207+147T>C) c.750+147T>C (n.750+147T>C) c.-98-6715T>C (n.-98-6715T>C) n.5413+147T>C n.5454+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056906G>T | CA2638061142 | BRCA1 | c.5274+146C>A (n.5274+146C>A) c.5277+146C>A (n.5277+146C>A) c.5151+146C>A (n.5151+146C>A) c.5271+146C>A (n.5271+146C>A) c.5199+146C>A (n.5199+146C>A) c.1965+146C>A (n.1965+146C>A) c.1827+146C>A (n.1827+146C>A) c.4389+146C>A (n.4389+146C>A) c.5154+146C>A (n.5154+146C>A) c.5343+146C>A (n.5343+146C>A) c.5136+146C>A (n.5136+146C>A) c.1839+146C>A (n.1839+146C>A) c.5340+146C>A (n.5340+146C>A) c.1664+146C>A c.1851+146C>A (n.1851+146C>A) c.*5060+146C>A (n.*5060+146C>A) c.207+146C>A (n.207+146C>A) c.750+146C>A (n.750+146C>A) c.-98-6716C>A (n.-98-6716C>A) n.5413+146C>A n.5454+146C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43056907T= | CA2260766285 | BRCA1 | c.5274+145A= (n.5274+145A=) c.5277+145A= (n.5277+145A=) c.5151+145A= (n.5151+145A=) c.5271+145A= (n.5271+145A=) c.5199+145A= (n.5199+145A=) c.1965+145A= (n.1965+145A=) c.1827+145A= (n.1827+145A=) c.4389+145A= (n.4389+145A=) c.5154+145A= (n.5154+145A=) c.5343+145A= (n.5343+145A=) c.5136+145A= (n.5136+145A=) c.1839+145A= (n.1839+145A=) c.5340+145A= (n.5340+145A=) c.1664+145A= c.1851+145A= (n.1851+145A=) c.*5060+145A= (n.*5060+145A=) c.207+145A= (n.207+145A=) c.750+145A= (n.750+145A=) c.-98-6717A= (n.-98-6717A=) n.5413+145A= n.5454+145A= | |
17 | g.43056908G>T | CA2638061143 | BRCA1 | c.5274+144C>A (n.5274+144C>A) c.5277+144C>A (n.5277+144C>A) c.5151+144C>A (n.5151+144C>A) c.5271+144C>A (n.5271+144C>A) c.5199+144C>A (n.5199+144C>A) c.1965+144C>A (n.1965+144C>A) c.1827+144C>A (n.1827+144C>A) c.4389+144C>A (n.4389+144C>A) c.5154+144C>A (n.5154+144C>A) c.5343+144C>A (n.5343+144C>A) c.5136+144C>A (n.5136+144C>A) c.1839+144C>A (n.1839+144C>A) c.5340+144C>A (n.5340+144C>A) c.1664+144C>A c.1851+144C>A (n.1851+144C>A) c.*5060+144C>A (n.*5060+144C>A) c.207+144C>A (n.207+144C>A) c.750+144C>A (n.750+144C>A) c.-98-6718C>A (n.-98-6718C>A) n.5413+144C>A n.5454+144C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43056909A>G | CA2638061145 | BRCA1 | c.5274+143T>C (n.5274+143T>C) c.5277+143T>C (n.5277+143T>C) c.5151+143T>C (n.5151+143T>C) c.5271+143T>C (n.5271+143T>C) c.5199+143T>C (n.5199+143T>C) c.1965+143T>C (n.1965+143T>C) c.1827+143T>C (n.1827+143T>C) c.4389+143T>C (n.4389+143T>C) c.5154+143T>C (n.5154+143T>C) c.5343+143T>C (n.5343+143T>C) c.5136+143T>C (n.5136+143T>C) c.1839+143T>C (n.1839+143T>C) c.5340+143T>C (n.5340+143T>C) c.1664+143T>C c.1851+143T>C (n.1851+143T>C) c.*5060+143T>C (n.*5060+143T>C) c.207+143T>C (n.207+143T>C) c.750+143T>C (n.750+143T>C) c.-98-6719T>C (n.-98-6719T>C) n.5413+143T>C n.5454+143T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43056909A>T | CA2260766287 | BRCA1 | c.5274+143T>A (n.5274+143T>A) c.5277+143T>A (n.5277+143T>A) c.5151+143T>A (n.5151+143T>A) c.5271+143T>A (n.5271+143T>A) c.5199+143T>A (n.5199+143T>A) c.1965+143T>A (n.1965+143T>A) c.1827+143T>A (n.1827+143T>A) c.4389+143T>A (n.4389+143T>A) c.5154+143T>A (n.5154+143T>A) c.5343+143T>A (n.5343+143T>A) c.5136+143T>A (n.5136+143T>A) c.1839+143T>A (n.1839+143T>A) c.5340+143T>A (n.5340+143T>A) c.1664+143T>A c.1851+143T>A (n.1851+143T>A) c.*5060+143T>A (n.*5060+143T>A) c.207+143T>A (n.207+143T>A) c.750+143T>A (n.750+143T>A) c.-98-6719T>A (n.-98-6719T>A) n.5413+143T>A n.5454+143T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056914dup | CA2809539261 | BRCA1 | c.5274+143dup (n.5274+143dup) c.5277+143dup (n.5277+143dup) c.5151+143dup (n.5151+143dup) c.5271+143dup (n.5271+143dup) c.5199+143dup (n.5199+143dup) c.1965+143dup (n.1965+143dup) c.1827+143dup (n.1827+143dup) c.4389+143dup (n.4389+143dup) c.5154+143dup (n.5154+143dup) c.5343+143dup (n.5343+143dup) c.5136+143dup (n.5136+143dup) c.1839+143dup (n.1839+143dup) c.5340+143dup (n.5340+143dup) c.1664+143dup c.1851+143dup (n.1851+143dup) c.*5060+143dup (n.*5060+143dup) c.207+143dup (n.207+143dup) c.750+143dup (n.750+143dup) c.-98-6719dup (n.-98-6719dup) n.5413+143dup n.5454+143dup | |
17 | g.43056914del | CA2638061144 | BRCA1 | c.5274+143del (n.5274+143del) c.5277+143del (n.5277+143del) c.5151+143del (n.5151+143del) c.5271+143del (n.5271+143del) c.5199+143del (n.5199+143del) c.1965+143del (n.1965+143del) c.1827+143del (n.1827+143del) c.4389+143del (n.4389+143del) c.5154+143del (n.5154+143del) c.5343+143del (n.5343+143del) c.5136+143del (n.5136+143del) c.1839+143del (n.1839+143del) c.5340+143del (n.5340+143del) c.1664+143del c.1851+143del (n.1851+143del) c.*5060+143del (n.*5060+143del) c.207+143del (n.207+143del) c.750+143del (n.750+143del) c.-98-6719del (n.-98-6719del) n.5413+143del n.5454+143del | gnomAD v4 |
17 | g.43056910A>G | CA2638061146 | BRCA1 | c.5274+142T>C (n.5274+142T>C) c.5277+142T>C (n.5277+142T>C) c.5151+142T>C (n.5151+142T>C) c.5271+142T>C (n.5271+142T>C) c.5199+142T>C (n.5199+142T>C) c.1965+142T>C (n.1965+142T>C) c.1827+142T>C (n.1827+142T>C) c.4389+142T>C (n.4389+142T>C) c.5154+142T>C (n.5154+142T>C) c.5343+142T>C (n.5343+142T>C) c.5136+142T>C (n.5136+142T>C) c.1839+142T>C (n.1839+142T>C) c.5340+142T>C (n.5340+142T>C) c.1664+142T>C c.1851+142T>C (n.1851+142T>C) c.*5060+142T>C (n.*5060+142T>C) c.207+142T>C (n.207+142T>C) c.750+142T>C (n.750+142T>C) c.-98-6720T>C (n.-98-6720T>C) n.5413+142T>C n.5454+142T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43056915_43056917del | CA2638061147 | BRCA1 | c.5274+137_5274+139del (n.5274+137_5274+139del) c.5277+137_5277+139del (n.5277+137_5277+139del) c.5151+137_5151+139del (n.5151+137_5151+139del) c.5271+137_5271+139del (n.5271+137_5271+139del) c.5199+137_5199+139del (n.5199+137_5199+139del) c.1965+137_1965+139del (n.1965+137_1965+139del) c.1827+137_1827+139del (n.1827+137_1827+139del) c.4389+137_4389+139del (n.4389+137_4389+139del) c.5154+137_5154+139del (n.5154+137_5154+139del) c.5343+137_5343+139del (n.5343+137_5343+139del) c.5136+137_5136+139del (n.5136+137_5136+139del) c.1839+137_1839+139del (n.1839+137_1839+139del) c.5340+137_5340+139del (n.5340+137_5340+139del) c.1664+137_1664+139del c.1851+137_1851+139del (n.1851+137_1851+139del) c.*5060+137_*5060+139del (n.*5060+137_*5060+139del) c.207+137_207+139del (n.207+137_207+139del) c.750+137_750+139del (n.750+137_750+139del) c.-98-6725_-98-6723del (n.-98-6725_-98-6723del) n.5413+137_5413+139del n.5454+137_5454+139del | gnomAD v4 |
17 | g.43056915G>A | CA2260766289 | BRCA1 | c.5274+137C>T (n.5274+137C>T) c.5277+137C>T (n.5277+137C>T) c.5151+137C>T (n.5151+137C>T) c.5271+137C>T (n.5271+137C>T) c.5199+137C>T (n.5199+137C>T) c.1965+137C>T (n.1965+137C>T) c.1827+137C>T (n.1827+137C>T) c.4389+137C>T (n.4389+137C>T) c.5154+137C>T (n.5154+137C>T) c.5343+137C>T (n.5343+137C>T) c.5136+137C>T (n.5136+137C>T) c.1839+137C>T (n.1839+137C>T) c.5340+137C>T (n.5340+137C>T) c.1664+137C>T c.1851+137C>T (n.1851+137C>T) c.*5060+137C>T (n.*5060+137C>T) c.207+137C>T (n.207+137C>T) c.750+137C>T (n.750+137C>T) c.-98-6725C>T (n.-98-6725C>T) n.5413+137C>T n.5454+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056915G>C | CA2638061148 | BRCA1 | c.5274+137C>G (n.5274+137C>G) c.5277+137C>G (n.5277+137C>G) c.5151+137C>G (n.5151+137C>G) c.5271+137C>G (n.5271+137C>G) c.5199+137C>G (n.5199+137C>G) c.1965+137C>G (n.1965+137C>G) c.1827+137C>G (n.1827+137C>G) c.4389+137C>G (n.4389+137C>G) c.5154+137C>G (n.5154+137C>G) c.5343+137C>G (n.5343+137C>G) c.5136+137C>G (n.5136+137C>G) c.1839+137C>G (n.1839+137C>G) c.5340+137C>G (n.5340+137C>G) c.1664+137C>G c.1851+137C>G (n.1851+137C>G) c.*5060+137C>G (n.*5060+137C>G) c.207+137C>G (n.207+137C>G) c.750+137C>G (n.750+137C>G) c.-98-6725C>G (n.-98-6725C>G) n.5413+137C>G n.5454+137C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43056915G= | CA2260766288 | BRCA1 | c.5274+137C= (n.5274+137C=) c.5277+137C= (n.5277+137C=) c.5151+137C= (n.5151+137C=) c.5271+137C= (n.5271+137C=) c.5199+137C= (n.5199+137C=) c.1965+137C= (n.1965+137C=) c.1827+137C= (n.1827+137C=) c.4389+137C= (n.4389+137C=) c.5154+137C= (n.5154+137C=) c.5343+137C= (n.5343+137C=) c.5136+137C= (n.5136+137C=) c.1839+137C= (n.1839+137C=) c.5340+137C= (n.5340+137C=) c.1664+137C= c.1851+137C= (n.1851+137C=) c.*5060+137C= (n.*5060+137C=) c.207+137C= (n.207+137C=) c.750+137C= (n.750+137C=) c.-98-6725C= (n.-98-6725C=) n.5413+137C= n.5454+137C= | |
17 | g.43056915G>T | CA983871665 | BRCA1 | c.5274+137C>A (n.5274+137C>A) c.5277+137C>A (n.5277+137C>A) c.5151+137C>A (n.5151+137C>A) c.5271+137C>A (n.5271+137C>A) c.5199+137C>A (n.5199+137C>A) c.1965+137C>A (n.1965+137C>A) c.1827+137C>A (n.1827+137C>A) c.4389+137C>A (n.4389+137C>A) c.5154+137C>A (n.5154+137C>A) c.5343+137C>A (n.5343+137C>A) c.5136+137C>A (n.5136+137C>A) c.1839+137C>A (n.1839+137C>A) c.5340+137C>A (n.5340+137C>A) c.1664+137C>A c.1851+137C>A (n.1851+137C>A) c.*5060+137C>A (n.*5060+137C>A) c.207+137C>A (n.207+137C>A) c.750+137C>A (n.750+137C>A) c.-98-6725C>A (n.-98-6725C>A) n.5413+137C>A n.5454+137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43056915_43056919delinsGAACC | CA2260766290 | BRCA1 | c.5274+133_5274+137delinsGGTTC (n.5274+133_5274+137delinsGGTTC) c.5277+133_5277+137delinsGGTTC (n.5277+133_5277+137delinsGGTTC) c.5151+133_5151+137delinsGGTTC (n.5151+133_5151+137delinsGGTTC) c.5271+133_5271+137delinsGGTTC (n.5271+133_5271+137delinsGGTTC) c.5199+133_5199+137delinsGGTTC (n.5199+133_5199+137delinsGGTTC) c.1965+133_1965+137delinsGGTTC (n.1965+133_1965+137delinsGGTTC) c.1827+133_1827+137delinsGGTTC (n.1827+133_1827+137delinsGGTTC) c.4389+133_4389+137delinsGGTTC (n.4389+133_4389+137delinsGGTTC) c.5154+133_5154+137delinsGGTTC (n.5154+133_5154+137delinsGGTTC) c.5343+133_5343+137delinsGGTTC (n.5343+133_5343+137delinsGGTTC) c.5136+133_5136+137delinsGGTTC (n.5136+133_5136+137delinsGGTTC) c.1839+133_1839+137delinsGGTTC (n.1839+133_1839+137delinsGGTTC) c.5340+133_5340+137delinsGGTTC (n.5340+133_5340+137delinsGGTTC) c.1664+133_1664+137delinsGGTTC c.1851+133_1851+137delinsGGTTC (n.1851+133_1851+137delinsGGTTC) c.*5060+133_*5060+137delinsGGTTC (n.*5060+133_*5060+137delinsGGTTC) c.207+133_207+137delinsGGTTC (n.207+133_207+137delinsGGTTC) c.750+133_750+137delinsGGTTC (n.750+133_750+137delinsGGTTC) c.-98-6729_-98-6725delinsGGTTC (n.-98-6729_-98-6725delinsGGTTC) n.5413+133_5413+137delinsGGTTC n.5454+133_5454+137delinsGGTTC | |
17 | g.43056916_43056919del | CA983871667 | BRCA1 | c.5274+133_5274+136del (n.5274+133_5274+136del) c.5277+133_5277+136del (n.5277+133_5277+136del) c.5151+133_5151+136del (n.5151+133_5151+136del) c.5271+133_5271+136del (n.5271+133_5271+136del) c.5199+133_5199+136del (n.5199+133_5199+136del) c.1965+133_1965+136del (n.1965+133_1965+136del) c.1827+133_1827+136del (n.1827+133_1827+136del) c.4389+133_4389+136del (n.4389+133_4389+136del) c.5154+133_5154+136del (n.5154+133_5154+136del) c.5343+133_5343+136del (n.5343+133_5343+136del) c.5136+133_5136+136del (n.5136+133_5136+136del) c.1839+133_1839+136del (n.1839+133_1839+136del) c.5340+133_5340+136del (n.5340+133_5340+136del) c.1664+133_1664+136del c.1851+133_1851+136del (n.1851+133_1851+136del) c.*5060+133_*5060+136del (n.*5060+133_*5060+136del) c.207+133_207+136del (n.207+133_207+136del) c.750+133_750+136del (n.750+133_750+136del) c.-98-6729_-98-6726del (n.-98-6729_-98-6726del) n.5413+133_5413+136del n.5454+133_5454+136del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43056918C>A | CA2260766292 | BRCA1 | c.5274+134G>T (n.5274+134G>T) c.5277+134G>T (n.5277+134G>T) c.5151+134G>T (n.5151+134G>T) c.5271+134G>T (n.5271+134G>T) c.5199+134G>T (n.5199+134G>T) c.1965+134G>T (n.1965+134G>T) c.1827+134G>T (n.1827+134G>T) c.4389+134G>T (n.4389+134G>T) c.5154+134G>T (n.5154+134G>T) c.5343+134G>T (n.5343+134G>T) c.5136+134G>T (n.5136+134G>T) c.1839+134G>T (n.1839+134G>T) c.5340+134G>T (n.5340+134G>T) c.1664+134G>T c.1851+134G>T (n.1851+134G>T) c.*5060+134G>T (n.*5060+134G>T) c.207+134G>T (n.207+134G>T) c.750+134G>T (n.750+134G>T) c.-98-6728G>T (n.-98-6728G>T) n.5413+134G>T n.5454+134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056918C= | CA2260766291 | BRCA1 | c.5274+134G= (n.5274+134G=) c.5277+134G= (n.5277+134G=) c.5151+134G= (n.5151+134G=) c.5271+134G= (n.5271+134G=) c.5199+134G= (n.5199+134G=) c.1965+134G= (n.1965+134G=) c.1827+134G= (n.1827+134G=) c.4389+134G= (n.4389+134G=) c.5154+134G= (n.5154+134G=) c.5343+134G= (n.5343+134G=) c.5136+134G= (n.5136+134G=) c.1839+134G= (n.1839+134G=) c.5340+134G= (n.5340+134G=) c.1664+134G= c.1851+134G= (n.1851+134G=) c.*5060+134G= (n.*5060+134G=) c.207+134G= (n.207+134G=) c.750+134G= (n.750+134G=) c.-98-6728G= (n.-98-6728G=) n.5413+134G= n.5454+134G= | |
17 | g.43056918C>T | CA626078956 | BRCA1 | c.5274+134G>A (n.5274+134G>A) c.5277+134G>A (n.5277+134G>A) c.5151+134G>A (n.5151+134G>A) c.5271+134G>A (n.5271+134G>A) c.5199+134G>A (n.5199+134G>A) c.1965+134G>A (n.1965+134G>A) c.1827+134G>A (n.1827+134G>A) c.4389+134G>A (n.4389+134G>A) c.5154+134G>A (n.5154+134G>A) c.5343+134G>A (n.5343+134G>A) c.5136+134G>A (n.5136+134G>A) c.1839+134G>A (n.1839+134G>A) c.5340+134G>A (n.5340+134G>A) c.1664+134G>A c.1851+134G>A (n.1851+134G>A) c.*5060+134G>A (n.*5060+134G>A) c.207+134G>A (n.207+134G>A) c.750+134G>A (n.750+134G>A) c.-98-6728G>A (n.-98-6728G>A) n.5413+134G>A n.5454+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43056920T>C | CA983871670 | BRCA1 | c.5274+132A>G (n.5274+132A>G) c.5277+132A>G (n.5277+132A>G) c.5151+132A>G (n.5151+132A>G) c.5271+132A>G (n.5271+132A>G) c.5199+132A>G (n.5199+132A>G) c.1965+132A>G (n.1965+132A>G) c.1827+132A>G (n.1827+132A>G) c.4389+132A>G (n.4389+132A>G) c.5154+132A>G (n.5154+132A>G) c.5343+132A>G (n.5343+132A>G) c.5136+132A>G (n.5136+132A>G) c.1839+132A>G (n.1839+132A>G) c.5340+132A>G (n.5340+132A>G) c.1664+132A>G c.1851+132A>G (n.1851+132A>G) c.*5060+132A>G (n.*5060+132A>G) c.207+132A>G (n.207+132A>G) c.750+132A>G (n.750+132A>G) c.-98-6730A>G (n.-98-6730A>G) n.5413+132A>G n.5454+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43056920T= | CA2260766293 | BRCA1 | c.5274+132A= (n.5274+132A=) c.5277+132A= (n.5277+132A=) c.5151+132A= (n.5151+132A=) c.5271+132A= (n.5271+132A=) c.5199+132A= (n.5199+132A=) c.1965+132A= (n.1965+132A=) c.1827+132A= (n.1827+132A=) c.4389+132A= (n.4389+132A=) c.5154+132A= (n.5154+132A=) c.5343+132A= (n.5343+132A=) c.5136+132A= (n.5136+132A=) c.1839+132A= (n.1839+132A=) c.5340+132A= (n.5340+132A=) c.1664+132A= c.1851+132A= (n.1851+132A=) c.*5060+132A= (n.*5060+132A=) c.207+132A= (n.207+132A=) c.750+132A= (n.750+132A=) c.-98-6730A= (n.-98-6730A=) n.5413+132A= n.5454+132A= | |
17 | g.43056921G>C | CA656358852 | BRCA1 | c.5274+131C>G (n.5274+131C>G) c.5277+131C>G (n.5277+131C>G) c.5151+131C>G (n.5151+131C>G) c.5271+131C>G (n.5271+131C>G) c.5199+131C>G (n.5199+131C>G) c.1965+131C>G (n.1965+131C>G) c.1827+131C>G (n.1827+131C>G) c.4389+131C>G (n.4389+131C>G) c.5154+131C>G (n.5154+131C>G) c.5343+131C>G (n.5343+131C>G) c.5136+131C>G (n.5136+131C>G) c.1839+131C>G (n.1839+131C>G) c.5340+131C>G (n.5340+131C>G) c.1664+131C>G c.1851+131C>G (n.1851+131C>G) c.*5060+131C>G (n.*5060+131C>G) c.207+131C>G (n.207+131C>G) c.750+131C>G (n.750+131C>G) c.-98-6731C>G (n.-98-6731C>G) n.5413+131C>G n.5454+131C>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.43056921G>T | CA2638061150 | BRCA1 | c.5274+131C>A (n.5274+131C>A) c.5277+131C>A (n.5277+131C>A) c.5151+131C>A (n.5151+131C>A) c.5271+131C>A (n.5271+131C>A) c.5199+131C>A (n.5199+131C>A) c.1965+131C>A (n.1965+131C>A) c.1827+131C>A (n.1827+131C>A) c.4389+131C>A (n.4389+131C>A) c.5154+131C>A (n.5154+131C>A) c.5343+131C>A (n.5343+131C>A) c.5136+131C>A (n.5136+131C>A) c.1839+131C>A (n.1839+131C>A) c.5340+131C>A (n.5340+131C>A) c.1664+131C>A c.1851+131C>A (n.1851+131C>A) c.*5060+131C>A (n.*5060+131C>A) c.207+131C>A (n.207+131C>A) c.750+131C>A (n.750+131C>A) c.-98-6731C>A (n.-98-6731C>A) n.5413+131C>A n.5454+131C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43056922T= | CA2260766294 | BRCA1 | c.5274+130A= (n.5274+130A=) c.5277+130A= (n.5277+130A=) c.5151+130A= (n.5151+130A=) c.5271+130A= (n.5271+130A=) c.5199+130A= (n.5199+130A=) c.1965+130A= (n.1965+130A=) c.1827+130A= (n.1827+130A=) c.4389+130A= (n.4389+130A=) c.5154+130A= (n.5154+130A=) c.5343+130A= (n.5343+130A=) c.5136+130A= (n.5136+130A=) c.1839+130A= (n.1839+130A=) c.5340+130A= (n.5340+130A=) c.1664+130A= c.1851+130A= (n.1851+130A=) c.*5060+130A= (n.*5060+130A=) c.207+130A= (n.207+130A=) c.750+130A= (n.750+130A=) c.-98-6732A= (n.-98-6732A=) n.5413+130A= n.5454+130A= | |
17 | g.43056923G>T | CA2638061151 | BRCA1 | c.5274+129C>A (n.5274+129C>A) c.5277+129C>A (n.5277+129C>A) c.5151+129C>A (n.5151+129C>A) c.5271+129C>A (n.5271+129C>A) c.5199+129C>A (n.5199+129C>A) c.1965+129C>A (n.1965+129C>A) c.1827+129C>A (n.1827+129C>A) c.4389+129C>A (n.4389+129C>A) c.5154+129C>A (n.5154+129C>A) c.5343+129C>A (n.5343+129C>A) c.5136+129C>A (n.5136+129C>A) c.1839+129C>A (n.1839+129C>A) c.5340+129C>A (n.5340+129C>A) c.1664+129C>A c.1851+129C>A (n.1851+129C>A) c.*5060+129C>A (n.*5060+129C>A) c.207+129C>A (n.207+129C>A) c.750+129C>A (n.750+129C>A) c.-98-6733C>A (n.-98-6733C>A) n.5413+129C>A n.5454+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43056924T>A | CA2733910170 | BRCA1 | c.5274+128A>T (n.5274+128A>T) c.5277+128A>T (n.5277+128A>T) c.5151+128A>T (n.5151+128A>T) c.5271+128A>T (n.5271+128A>T) c.5199+128A>T (n.5199+128A>T) c.1965+128A>T (n.1965+128A>T) c.1827+128A>T (n.1827+128A>T) c.4389+128A>T (n.4389+128A>T) c.5154+128A>T (n.5154+128A>T) c.5343+128A>T (n.5343+128A>T) c.5136+128A>T (n.5136+128A>T) c.1839+128A>T (n.1839+128A>T) c.5340+128A>T (n.5340+128A>T) c.1664+128A>T c.1851+128A>T (n.1851+128A>T) c.*5060+128A>T (n.*5060+128A>T) c.207+128A>T (n.207+128A>T) c.750+128A>T (n.750+128A>T) c.-98-6734A>T (n.-98-6734A>T) n.5413+128A>T n.5454+128A>T | dbSNP |
17 | g.43056924T>C | CA2733910167 | BRCA1 | c.5274+128A>G (n.5274+128A>G) c.5277+128A>G (n.5277+128A>G) c.5151+128A>G (n.5151+128A>G) c.5271+128A>G (n.5271+128A>G) c.5199+128A>G (n.5199+128A>G) c.1965+128A>G (n.1965+128A>G) c.1827+128A>G (n.1827+128A>G) c.4389+128A>G (n.4389+128A>G) c.5154+128A>G (n.5154+128A>G) c.5343+128A>G (n.5343+128A>G) c.5136+128A>G (n.5136+128A>G) c.1839+128A>G (n.1839+128A>G) c.5340+128A>G (n.5340+128A>G) c.1664+128A>G c.1851+128A>G (n.1851+128A>G) c.*5060+128A>G (n.*5060+128A>G) c.207+128A>G (n.207+128A>G) c.750+128A>G (n.750+128A>G) c.-98-6734A>G (n.-98-6734A>G) n.5413+128A>G n.5454+128A>G | dbSNP |
17 | g.43056924T>G | CA2733910168 | BRCA1 | c.5274+128A>C (n.5274+128A>C) c.5277+128A>C (n.5277+128A>C) c.5151+128A>C (n.5151+128A>C) c.5271+128A>C (n.5271+128A>C) c.5199+128A>C (n.5199+128A>C) c.1965+128A>C (n.1965+128A>C) c.1827+128A>C (n.1827+128A>C) c.4389+128A>C (n.4389+128A>C) c.5154+128A>C (n.5154+128A>C) c.5343+128A>C (n.5343+128A>C) c.5136+128A>C (n.5136+128A>C) c.1839+128A>C (n.1839+128A>C) c.5340+128A>C (n.5340+128A>C) c.1664+128A>C c.1851+128A>C (n.1851+128A>C) c.*5060+128A>C (n.*5060+128A>C) c.207+128A>C (n.207+128A>C) c.750+128A>C (n.750+128A>C) c.-98-6734A>C (n.-98-6734A>C) n.5413+128A>C n.5454+128A>C | dbSNP |
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17 | g.43056925G>T | CA2638061152 | BRCA1 | c.5274+127C>A (n.5274+127C>A) c.5277+127C>A (n.5277+127C>A) c.5151+127C>A (n.5151+127C>A) c.5271+127C>A (n.5271+127C>A) c.5199+127C>A (n.5199+127C>A) c.1965+127C>A (n.1965+127C>A) c.1827+127C>A (n.1827+127C>A) c.4389+127C>A (n.4389+127C>A) c.5154+127C>A (n.5154+127C>A) c.5343+127C>A (n.5343+127C>A) c.5136+127C>A (n.5136+127C>A) c.1839+127C>A (n.1839+127C>A) c.5340+127C>A (n.5340+127C>A) c.1664+127C>A c.1851+127C>A (n.1851+127C>A) c.*5060+127C>A (n.*5060+127C>A) c.207+127C>A (n.207+127C>A) c.750+127C>A (n.750+127C>A) c.-98-6735C>A (n.-98-6735C>A) n.5413+127C>A n.5454+127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43056926A>G | CA772169916 | BRCA1 | c.5274+126T>C (n.5274+126T>C) c.5277+126T>C (n.5277+126T>C) c.5151+126T>C (n.5151+126T>C) c.5271+126T>C (n.5271+126T>C) c.5199+126T>C (n.5199+126T>C) c.1965+126T>C (n.1965+126T>C) c.1827+126T>C (n.1827+126T>C) c.4389+126T>C (n.4389+126T>C) c.5154+126T>C (n.5154+126T>C) c.5343+126T>C (n.5343+126T>C) c.5136+126T>C (n.5136+126T>C) c.1839+126T>C (n.1839+126T>C) c.5340+126T>C (n.5340+126T>C) c.1664+126T>C c.1851+126T>C (n.1851+126T>C) c.*5060+126T>C (n.*5060+126T>C) c.207+126T>C (n.207+126T>C) c.750+126T>C (n.750+126T>C) c.-98-6736T>C (n.-98-6736T>C) n.5413+126T>C n.5454+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43056926A>T | CA2733665835 | BRCA1 | c.5274+126T>A (n.5274+126T>A) c.5277+126T>A (n.5277+126T>A) c.5151+126T>A (n.5151+126T>A) c.5271+126T>A (n.5271+126T>A) c.5199+126T>A (n.5199+126T>A) c.1965+126T>A (n.1965+126T>A) c.1827+126T>A (n.1827+126T>A) c.4389+126T>A (n.4389+126T>A) c.5154+126T>A (n.5154+126T>A) c.5343+126T>A (n.5343+126T>A) c.5136+126T>A (n.5136+126T>A) c.1839+126T>A (n.1839+126T>A) c.5340+126T>A (n.5340+126T>A) c.1664+126T>A c.1851+126T>A (n.1851+126T>A) c.*5060+126T>A (n.*5060+126T>A) c.207+126T>A (n.207+126T>A) c.750+126T>A (n.750+126T>A) c.-98-6736T>A (n.-98-6736T>A) n.5413+126T>A n.5454+126T>A | dbSNP |
17 | g.43056928del | CA2638061153 | BRCA1 | c.5274+126del (n.5274+126del) c.5277+126del (n.5277+126del) c.5151+126del (n.5151+126del) c.5271+126del (n.5271+126del) c.5199+126del (n.5199+126del) c.1965+126del (n.1965+126del) c.1827+126del (n.1827+126del) c.4389+126del (n.4389+126del) c.5154+126del (n.5154+126del) c.5343+126del (n.5343+126del) c.5136+126del (n.5136+126del) c.1839+126del (n.1839+126del) c.5340+126del (n.5340+126del) c.1664+126del c.1851+126del (n.1851+126del) c.*5060+126del (n.*5060+126del) c.207+126del (n.207+126del) c.750+126del (n.750+126del) c.-98-6736del (n.-98-6736del) n.5413+126del n.5454+126del | gnomAD v4 |
17 | g.43056927A>T | CA2733910273 | BRCA1 | c.5274+125T>A (n.5274+125T>A) c.5277+125T>A (n.5277+125T>A) c.5151+125T>A (n.5151+125T>A) c.5271+125T>A (n.5271+125T>A) c.5199+125T>A (n.5199+125T>A) c.1965+125T>A (n.1965+125T>A) c.1827+125T>A (n.1827+125T>A) c.4389+125T>A (n.4389+125T>A) c.5154+125T>A (n.5154+125T>A) c.5343+125T>A (n.5343+125T>A) c.5136+125T>A (n.5136+125T>A) c.1839+125T>A (n.1839+125T>A) c.5340+125T>A (n.5340+125T>A) c.1664+125T>A c.1851+125T>A (n.1851+125T>A) c.*5060+125T>A (n.*5060+125T>A) c.207+125T>A (n.207+125T>A) c.750+125T>A (n.750+125T>A) c.-98-6737T>A (n.-98-6737T>A) n.5413+125T>A n.5454+125T>A | dbSNP |
17 | g.43056928A>C | CA2638061154 | BRCA1 | c.5274+124T>G (n.5274+124T>G) c.5277+124T>G (n.5277+124T>G) c.5151+124T>G (n.5151+124T>G) c.5271+124T>G (n.5271+124T>G) c.5199+124T>G (n.5199+124T>G) c.1965+124T>G (n.1965+124T>G) c.1827+124T>G (n.1827+124T>G) c.4389+124T>G (n.4389+124T>G) c.5154+124T>G (n.5154+124T>G) c.5343+124T>G (n.5343+124T>G) c.5136+124T>G (n.5136+124T>G) c.1839+124T>G (n.1839+124T>G) c.5340+124T>G (n.5340+124T>G) c.1664+124T>G c.1851+124T>G (n.1851+124T>G) c.*5060+124T>G (n.*5060+124T>G) c.207+124T>G (n.207+124T>G) c.750+124T>G (n.750+124T>G) c.-98-6738T>G (n.-98-6738T>G) n.5413+124T>G n.5454+124T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43056928A>G | CA2638061155 | BRCA1 | c.5274+124T>C (n.5274+124T>C) c.5277+124T>C (n.5277+124T>C) c.5151+124T>C (n.5151+124T>C) c.5271+124T>C (n.5271+124T>C) c.5199+124T>C (n.5199+124T>C) c.1965+124T>C (n.1965+124T>C) c.1827+124T>C (n.1827+124T>C) c.4389+124T>C (n.4389+124T>C) c.5154+124T>C (n.5154+124T>C) c.5343+124T>C (n.5343+124T>C) c.5136+124T>C (n.5136+124T>C) c.1839+124T>C (n.1839+124T>C) c.5340+124T>C (n.5340+124T>C) c.1664+124T>C c.1851+124T>C (n.1851+124T>C) c.*5060+124T>C (n.*5060+124T>C) c.207+124T>C (n.207+124T>C) c.750+124T>C (n.750+124T>C) c.-98-6738T>C (n.-98-6738T>C) n.5413+124T>C n.5454+124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056928A>T | CA2733910277 | BRCA1 | c.5274+124T>A (n.5274+124T>A) c.5277+124T>A (n.5277+124T>A) c.5151+124T>A (n.5151+124T>A) c.5271+124T>A (n.5271+124T>A) c.5199+124T>A (n.5199+124T>A) c.1965+124T>A (n.1965+124T>A) c.1827+124T>A (n.1827+124T>A) c.4389+124T>A (n.4389+124T>A) c.5154+124T>A (n.5154+124T>A) c.5343+124T>A (n.5343+124T>A) c.5136+124T>A (n.5136+124T>A) c.1839+124T>A (n.1839+124T>A) c.5340+124T>A (n.5340+124T>A) c.1664+124T>A c.1851+124T>A (n.1851+124T>A) c.*5060+124T>A (n.*5060+124T>A) c.207+124T>A (n.207+124T>A) c.750+124T>A (n.750+124T>A) c.-98-6738T>A (n.-98-6738T>A) n.5413+124T>A n.5454+124T>A | dbSNP |
17 | g.43056929G>A | CA2638061158 | BRCA1 | c.5274+123C>T (n.5274+123C>T) c.5277+123C>T (n.5277+123C>T) c.5151+123C>T (n.5151+123C>T) c.5271+123C>T (n.5271+123C>T) c.5199+123C>T (n.5199+123C>T) c.1965+123C>T (n.1965+123C>T) c.1827+123C>T (n.1827+123C>T) c.4389+123C>T (n.4389+123C>T) c.5154+123C>T (n.5154+123C>T) c.5343+123C>T (n.5343+123C>T) c.5136+123C>T (n.5136+123C>T) c.1839+123C>T (n.1839+123C>T) c.5340+123C>T (n.5340+123C>T) c.1664+123C>T c.1851+123C>T (n.1851+123C>T) c.*5060+123C>T (n.*5060+123C>T) c.207+123C>T (n.207+123C>T) c.750+123C>T (n.750+123C>T) c.-98-6739C>T (n.-98-6739C>T) n.5413+123C>T n.5454+123C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43056929G>C | CA2638061157 | BRCA1 | c.5274+123C>G (n.5274+123C>G) c.5277+123C>G (n.5277+123C>G) c.5151+123C>G (n.5151+123C>G) c.5271+123C>G (n.5271+123C>G) c.5199+123C>G (n.5199+123C>G) c.1965+123C>G (n.1965+123C>G) c.1827+123C>G (n.1827+123C>G) c.4389+123C>G (n.4389+123C>G) c.5154+123C>G (n.5154+123C>G) c.5343+123C>G (n.5343+123C>G) c.5136+123C>G (n.5136+123C>G) c.1839+123C>G (n.1839+123C>G) c.5340+123C>G (n.5340+123C>G) c.1664+123C>G c.1851+123C>G (n.1851+123C>G) c.*5060+123C>G (n.*5060+123C>G) c.207+123C>G (n.207+123C>G) c.750+123C>G (n.750+123C>G) c.-98-6739C>G (n.-98-6739C>G) n.5413+123C>G n.5454+123C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43056929G>T | CA2638061156 | BRCA1 | c.5274+123C>A (n.5274+123C>A) c.5277+123C>A (n.5277+123C>A) c.5151+123C>A (n.5151+123C>A) c.5271+123C>A (n.5271+123C>A) c.5199+123C>A (n.5199+123C>A) c.1965+123C>A (n.1965+123C>A) c.1827+123C>A (n.1827+123C>A) c.4389+123C>A (n.4389+123C>A) c.5154+123C>A (n.5154+123C>A) c.5343+123C>A (n.5343+123C>A) c.5136+123C>A (n.5136+123C>A) c.1839+123C>A (n.1839+123C>A) c.5340+123C>A (n.5340+123C>A) c.1664+123C>A c.1851+123C>A (n.1851+123C>A) c.*5060+123C>A (n.*5060+123C>A) c.207+123C>A (n.207+123C>A) c.750+123C>A (n.750+123C>A) c.-98-6739C>A (n.-98-6739C>A) n.5413+123C>A n.5454+123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43056930T>A | CA2733910310 | BRCA1 | c.5274+122A>T (n.5274+122A>T) c.5277+122A>T (n.5277+122A>T) c.5151+122A>T (n.5151+122A>T) c.5271+122A>T (n.5271+122A>T) c.5199+122A>T (n.5199+122A>T) c.1965+122A>T (n.1965+122A>T) c.1827+122A>T (n.1827+122A>T) c.4389+122A>T (n.4389+122A>T) c.5154+122A>T (n.5154+122A>T) c.5343+122A>T (n.5343+122A>T) c.5136+122A>T (n.5136+122A>T) c.1839+122A>T (n.1839+122A>T) c.5340+122A>T (n.5340+122A>T) c.1664+122A>T c.1851+122A>T (n.1851+122A>T) c.*5060+122A>T (n.*5060+122A>T) c.207+122A>T (n.207+122A>T) c.750+122A>T (n.750+122A>T) c.-98-6740A>T (n.-98-6740A>T) n.5413+122A>T n.5454+122A>T | dbSNP |
17 | g.43056930T>C | CA2733910318 | BRCA1 | c.5274+122A>G (n.5274+122A>G) c.5277+122A>G (n.5277+122A>G) c.5151+122A>G (n.5151+122A>G) c.5271+122A>G (n.5271+122A>G) c.5199+122A>G (n.5199+122A>G) c.1965+122A>G (n.1965+122A>G) c.1827+122A>G (n.1827+122A>G) c.4389+122A>G (n.4389+122A>G) c.5154+122A>G (n.5154+122A>G) c.5343+122A>G (n.5343+122A>G) c.5136+122A>G (n.5136+122A>G) c.1839+122A>G (n.1839+122A>G) c.5340+122A>G (n.5340+122A>G) c.1664+122A>G c.1851+122A>G (n.1851+122A>G) c.*5060+122A>G (n.*5060+122A>G) c.207+122A>G (n.207+122A>G) c.750+122A>G (n.750+122A>G) c.-98-6740A>G (n.-98-6740A>G) n.5413+122A>G n.5454+122A>G | dbSNP |
17 | g.43056930T>G | CA2733910390 | BRCA1 | c.5274+122A>C (n.5274+122A>C) c.5277+122A>C (n.5277+122A>C) c.5151+122A>C (n.5151+122A>C) c.5271+122A>C (n.5271+122A>C) c.5199+122A>C (n.5199+122A>C) c.1965+122A>C (n.1965+122A>C) c.1827+122A>C (n.1827+122A>C) c.4389+122A>C (n.4389+122A>C) c.5154+122A>C (n.5154+122A>C) c.5343+122A>C (n.5343+122A>C) c.5136+122A>C (n.5136+122A>C) c.1839+122A>C (n.1839+122A>C) c.5340+122A>C (n.5340+122A>C) c.1664+122A>C c.1851+122A>C (n.1851+122A>C) c.*5060+122A>C (n.*5060+122A>C) c.207+122A>C (n.207+122A>C) c.750+122A>C (n.750+122A>C) c.-98-6740A>C (n.-98-6740A>C) n.5413+122A>C n.5454+122A>C | dbSNP |
17 | g.43056931A>G | CA2733910438 | BRCA1 | c.5274+121T>C (n.5274+121T>C) c.5277+121T>C (n.5277+121T>C) c.5151+121T>C (n.5151+121T>C) c.5271+121T>C (n.5271+121T>C) c.5199+121T>C (n.5199+121T>C) c.1965+121T>C (n.1965+121T>C) c.1827+121T>C (n.1827+121T>C) c.4389+121T>C (n.4389+121T>C) c.5154+121T>C (n.5154+121T>C) c.5343+121T>C (n.5343+121T>C) c.5136+121T>C (n.5136+121T>C) c.1839+121T>C (n.1839+121T>C) c.5340+121T>C (n.5340+121T>C) c.1664+121T>C c.1851+121T>C (n.1851+121T>C) c.*5060+121T>C (n.*5060+121T>C) c.207+121T>C (n.207+121T>C) c.750+121T>C (n.750+121T>C) c.-98-6741T>C (n.-98-6741T>C) n.5413+121T>C n.5454+121T>C | dbSNP |
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17 | g.43056936G>A | CA2733910441 | BRCA1 | c.5274+116C>T (n.5274+116C>T) c.5277+116C>T (n.5277+116C>T) c.5151+116C>T (n.5151+116C>T) c.5271+116C>T (n.5271+116C>T) c.5199+116C>T (n.5199+116C>T) c.1965+116C>T (n.1965+116C>T) c.1827+116C>T (n.1827+116C>T) c.4389+116C>T (n.4389+116C>T) c.5154+116C>T (n.5154+116C>T) c.5343+116C>T (n.5343+116C>T) c.5136+116C>T (n.5136+116C>T) c.1839+116C>T (n.1839+116C>T) c.5340+116C>T (n.5340+116C>T) c.1664+116C>T c.1851+116C>T (n.1851+116C>T) c.*5060+116C>T (n.*5060+116C>T) c.207+116C>T (n.207+116C>T) c.750+116C>T (n.750+116C>T) c.-98-6746C>T (n.-98-6746C>T) n.5413+116C>T n.5454+116C>T | dbSNP |
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17 | g.43056941_43056944del | CA2638061165 | BRCA1 | c.5274+109_5274+112del (n.5274+109_5274+112del) c.5277+109_5277+112del (n.5277+109_5277+112del) c.5151+109_5151+112del (n.5151+109_5151+112del) c.5271+109_5271+112del (n.5271+109_5271+112del) c.5199+109_5199+112del (n.5199+109_5199+112del) c.1965+109_1965+112del (n.1965+109_1965+112del) c.1827+109_1827+112del (n.1827+109_1827+112del) c.4389+109_4389+112del (n.4389+109_4389+112del) c.5154+109_5154+112del (n.5154+109_5154+112del) c.5343+109_5343+112del (n.5343+109_5343+112del) c.5136+109_5136+112del (n.5136+109_5136+112del) c.1839+109_1839+112del (n.1839+109_1839+112del) c.5340+109_5340+112del (n.5340+109_5340+112del) c.1664+109_1664+112del c.1851+109_1851+112del (n.1851+109_1851+112del) c.*5060+109_*5060+112del (n.*5060+109_*5060+112del) c.207+109_207+112del (n.207+109_207+112del) c.750+109_750+112del (n.750+109_750+112del) c.-98-6753_-98-6750del (n.-98-6753_-98-6750del) n.5413+109_5413+112del n.5454+109_5454+112del | gnomAD v4 |
17 | g.43056941G>A | CA2733910540 | BRCA1 | c.5274+111C>T (n.5274+111C>T) c.5277+111C>T (n.5277+111C>T) c.5151+111C>T (n.5151+111C>T) c.5271+111C>T (n.5271+111C>T) c.5199+111C>T (n.5199+111C>T) c.1965+111C>T (n.1965+111C>T) c.1827+111C>T (n.1827+111C>T) c.4389+111C>T (n.4389+111C>T) c.5154+111C>T (n.5154+111C>T) c.5343+111C>T (n.5343+111C>T) c.5136+111C>T (n.5136+111C>T) c.1839+111C>T (n.1839+111C>T) c.5340+111C>T (n.5340+111C>T) c.1664+111C>T c.1851+111C>T (n.1851+111C>T) c.*5060+111C>T (n.*5060+111C>T) c.207+111C>T (n.207+111C>T) c.750+111C>T (n.750+111C>T) c.-98-6751C>T (n.-98-6751C>T) n.5413+111C>T n.5454+111C>T | dbSNP |
17 | g.43056941G>C | CA2733910572 | BRCA1 | c.5274+111C>G (n.5274+111C>G) c.5277+111C>G (n.5277+111C>G) c.5151+111C>G (n.5151+111C>G) c.5271+111C>G (n.5271+111C>G) c.5199+111C>G (n.5199+111C>G) c.1965+111C>G (n.1965+111C>G) c.1827+111C>G (n.1827+111C>G) c.4389+111C>G (n.4389+111C>G) c.5154+111C>G (n.5154+111C>G) c.5343+111C>G (n.5343+111C>G) c.5136+111C>G (n.5136+111C>G) c.1839+111C>G (n.1839+111C>G) c.5340+111C>G (n.5340+111C>G) c.1664+111C>G c.1851+111C>G (n.1851+111C>G) c.*5060+111C>G (n.*5060+111C>G) c.207+111C>G (n.207+111C>G) c.750+111C>G (n.750+111C>G) c.-98-6751C>G (n.-98-6751C>G) n.5413+111C>G n.5454+111C>G | dbSNP |
17 | g.43056941G>T | CA2638061166 | BRCA1 | c.5274+111C>A (n.5274+111C>A) c.5277+111C>A (n.5277+111C>A) c.5151+111C>A (n.5151+111C>A) c.5271+111C>A (n.5271+111C>A) c.5199+111C>A (n.5199+111C>A) c.1965+111C>A (n.1965+111C>A) c.1827+111C>A (n.1827+111C>A) c.4389+111C>A (n.4389+111C>A) c.5154+111C>A (n.5154+111C>A) c.5343+111C>A (n.5343+111C>A) c.5136+111C>A (n.5136+111C>A) c.1839+111C>A (n.1839+111C>A) c.5340+111C>A (n.5340+111C>A) c.1664+111C>A c.1851+111C>A (n.1851+111C>A) c.*5060+111C>A (n.*5060+111C>A) c.207+111C>A (n.207+111C>A) c.750+111C>A (n.750+111C>A) c.-98-6751C>A (n.-98-6751C>A) n.5413+111C>A n.5454+111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43056942T>A | CA2733910576 | BRCA1 | c.5274+110A>T (n.5274+110A>T) c.5277+110A>T (n.5277+110A>T) c.5151+110A>T (n.5151+110A>T) c.5271+110A>T (n.5271+110A>T) c.5199+110A>T (n.5199+110A>T) c.1965+110A>T (n.1965+110A>T) c.1827+110A>T (n.1827+110A>T) c.4389+110A>T (n.4389+110A>T) c.5154+110A>T (n.5154+110A>T) c.5343+110A>T (n.5343+110A>T) c.5136+110A>T (n.5136+110A>T) c.1839+110A>T (n.1839+110A>T) c.5340+110A>T (n.5340+110A>T) c.1664+110A>T c.1851+110A>T (n.1851+110A>T) c.*5060+110A>T (n.*5060+110A>T) c.207+110A>T (n.207+110A>T) c.750+110A>T (n.750+110A>T) c.-98-6752A>T (n.-98-6752A>T) n.5413+110A>T n.5454+110A>T | dbSNP |
17 | g.43056942T>G | CA2733910577 | BRCA1 | c.5274+110A>C (n.5274+110A>C) c.5277+110A>C (n.5277+110A>C) c.5151+110A>C (n.5151+110A>C) c.5271+110A>C (n.5271+110A>C) c.5199+110A>C (n.5199+110A>C) c.1965+110A>C (n.1965+110A>C) c.1827+110A>C (n.1827+110A>C) c.4389+110A>C (n.4389+110A>C) c.5154+110A>C (n.5154+110A>C) c.5343+110A>C (n.5343+110A>C) c.5136+110A>C (n.5136+110A>C) c.1839+110A>C (n.1839+110A>C) c.5340+110A>C (n.5340+110A>C) c.1664+110A>C c.1851+110A>C (n.1851+110A>C) c.*5060+110A>C (n.*5060+110A>C) c.207+110A>C (n.207+110A>C) c.750+110A>C (n.750+110A>C) c.-98-6752A>C (n.-98-6752A>C) n.5413+110A>C n.5454+110A>C | dbSNP |
17 | g.43056950_43056953del | CA2638061167 | BRCA1 | c.5274+107_5274+110del (n.5274+107_5274+110del) c.5277+107_5277+110del (n.5277+107_5277+110del) c.5151+107_5151+110del (n.5151+107_5151+110del) c.5271+107_5271+110del (n.5271+107_5271+110del) c.5199+107_5199+110del (n.5199+107_5199+110del) c.1965+107_1965+110del (n.1965+107_1965+110del) c.1827+107_1827+110del (n.1827+107_1827+110del) c.4389+107_4389+110del (n.4389+107_4389+110del) c.5154+107_5154+110del (n.5154+107_5154+110del) c.5343+107_5343+110del (n.5343+107_5343+110del) c.5136+107_5136+110del (n.5136+107_5136+110del) c.1839+107_1839+110del (n.1839+107_1839+110del) c.5340+107_5340+110del (n.5340+107_5340+110del) c.1664+107_1664+110del c.1851+107_1851+110del (n.1851+107_1851+110del) c.*5060+107_*5060+110del (n.*5060+107_*5060+110del) c.207+107_207+110del (n.207+107_207+110del) c.750+107_750+110del (n.750+107_750+110del) c.-98-6755_-98-6752del (n.-98-6755_-98-6752del) n.5413+107_5413+110del n.5454+107_5454+110del | gnomAD v4 |
17 | g.43056946_43056953del | CA2638061168 | BRCA1 | c.5274+103_5274+110del (n.5274+103_5274+110del) c.5277+103_5277+110del (n.5277+103_5277+110del) c.5151+103_5151+110del (n.5151+103_5151+110del) c.5271+103_5271+110del (n.5271+103_5271+110del) c.5199+103_5199+110del (n.5199+103_5199+110del) c.1965+103_1965+110del (n.1965+103_1965+110del) c.1827+103_1827+110del (n.1827+103_1827+110del) c.4389+103_4389+110del (n.4389+103_4389+110del) c.5154+103_5154+110del (n.5154+103_5154+110del) c.5343+103_5343+110del (n.5343+103_5343+110del) c.5136+103_5136+110del (n.5136+103_5136+110del) c.1839+103_1839+110del (n.1839+103_1839+110del) c.5340+103_5340+110del (n.5340+103_5340+110del) c.1664+103_1664+110del c.1851+103_1851+110del (n.1851+103_1851+110del) c.*5060+103_*5060+110del (n.*5060+103_*5060+110del) c.207+103_207+110del (n.207+103_207+110del) c.750+103_750+110del (n.750+103_750+110del) c.-98-6759_-98-6752del (n.-98-6759_-98-6752del) n.5413+103_5413+110del n.5454+103_5454+110del | gnomAD v4 |
17 | g.43056943G>A | CA983871677 | BRCA1 | c.5274+109C>T (n.5274+109C>T) c.5277+109C>T (n.5277+109C>T) c.5151+109C>T (n.5151+109C>T) c.5271+109C>T (n.5271+109C>T) c.5199+109C>T (n.5199+109C>T) c.1965+109C>T (n.1965+109C>T) c.1827+109C>T (n.1827+109C>T) c.4389+109C>T (n.4389+109C>T) c.5154+109C>T (n.5154+109C>T) c.5343+109C>T (n.5343+109C>T) c.5136+109C>T (n.5136+109C>T) c.1839+109C>T (n.1839+109C>T) c.5340+109C>T (n.5340+109C>T) c.1664+109C>T c.1851+109C>T (n.1851+109C>T) c.*5060+109C>T (n.*5060+109C>T) c.207+109C>T (n.207+109C>T) c.750+109C>T (n.750+109C>T) c.-98-6753C>T (n.-98-6753C>T) n.5413+109C>T n.5454+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43056946T>A | CA2733910879 | BRCA1 | c.5274+106A>T (n.5274+106A>T) c.5277+106A>T (n.5277+106A>T) c.5151+106A>T (n.5151+106A>T) c.5271+106A>T (n.5271+106A>T) c.5199+106A>T (n.5199+106A>T) c.1965+106A>T (n.1965+106A>T) c.1827+106A>T (n.1827+106A>T) c.4389+106A>T (n.4389+106A>T) c.5154+106A>T (n.5154+106A>T) c.5343+106A>T (n.5343+106A>T) c.5136+106A>T (n.5136+106A>T) c.1839+106A>T (n.1839+106A>T) c.5340+106A>T (n.5340+106A>T) c.1664+106A>T c.1851+106A>T (n.1851+106A>T) c.*5060+106A>T (n.*5060+106A>T) c.207+106A>T (n.207+106A>T) c.750+106A>T (n.750+106A>T) c.-98-6756A>T (n.-98-6756A>T) n.5413+106A>T n.5454+106A>T | dbSNP |
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17 | g.43056948T>C | CA290823247 | BRCA1 | c.5274+104A>G (n.5274+104A>G) c.5277+104A>G (n.5277+104A>G) c.5151+104A>G (n.5151+104A>G) c.5271+104A>G (n.5271+104A>G) c.5199+104A>G (n.5199+104A>G) c.1965+104A>G (n.1965+104A>G) c.1827+104A>G (n.1827+104A>G) c.4389+104A>G (n.4389+104A>G) c.5154+104A>G (n.5154+104A>G) c.5343+104A>G (n.5343+104A>G) c.5136+104A>G (n.5136+104A>G) c.1839+104A>G (n.1839+104A>G) c.5340+104A>G (n.5340+104A>G) c.1664+104A>G c.1851+104A>G (n.1851+104A>G) c.*5060+104A>G (n.*5060+104A>G) c.207+104A>G (n.207+104A>G) c.750+104A>G (n.750+104A>G) c.-98-6758A>G (n.-98-6758A>G) n.5413+104A>G n.5454+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43056948T= | CA2260766304 | BRCA1 | c.5274+104A= (n.5274+104A=) c.5277+104A= (n.5277+104A=) c.5151+104A= (n.5151+104A=) c.5271+104A= (n.5271+104A=) c.5199+104A= (n.5199+104A=) c.1965+104A= (n.1965+104A=) c.1827+104A= (n.1827+104A=) c.4389+104A= (n.4389+104A=) c.5154+104A= (n.5154+104A=) c.5343+104A= (n.5343+104A=) c.5136+104A= (n.5136+104A=) c.1839+104A= (n.1839+104A=) c.5340+104A= (n.5340+104A=) c.1664+104A= c.1851+104A= (n.1851+104A=) c.*5060+104A= (n.*5060+104A=) c.207+104A= (n.207+104A=) c.750+104A= (n.750+104A=) c.-98-6758A= (n.-98-6758A=) n.5413+104A= n.5454+104A= | |
17 | g.43056950T>A | CA2638061175 | BRCA1 | c.5274+102A>T (n.5274+102A>T) c.5277+102A>T (n.5277+102A>T) c.5151+102A>T (n.5151+102A>T) c.5271+102A>T (n.5271+102A>T) c.5199+102A>T (n.5199+102A>T) c.1965+102A>T (n.1965+102A>T) c.1827+102A>T (n.1827+102A>T) c.4389+102A>T (n.4389+102A>T) c.5154+102A>T (n.5154+102A>T) c.5343+102A>T (n.5343+102A>T) c.5136+102A>T (n.5136+102A>T) c.1839+102A>T (n.1839+102A>T) c.5340+102A>T (n.5340+102A>T) c.1664+102A>T c.1851+102A>T (n.1851+102A>T) c.*5060+102A>T (n.*5060+102A>T) c.207+102A>T (n.207+102A>T) c.750+102A>T (n.750+102A>T) c.-98-6760A>T (n.-98-6760A>T) n.5413+102A>T n.5454+102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056950T>C | CA772169920 | BRCA1 | c.5274+102A>G (n.5274+102A>G) c.5277+102A>G (n.5277+102A>G) c.5151+102A>G (n.5151+102A>G) c.5271+102A>G (n.5271+102A>G) c.5199+102A>G (n.5199+102A>G) c.1965+102A>G (n.1965+102A>G) c.1827+102A>G (n.1827+102A>G) c.4389+102A>G (n.4389+102A>G) c.5154+102A>G (n.5154+102A>G) c.5343+102A>G (n.5343+102A>G) c.5136+102A>G (n.5136+102A>G) c.1839+102A>G (n.1839+102A>G) c.5340+102A>G (n.5340+102A>G) c.1664+102A>G c.1851+102A>G (n.1851+102A>G) c.*5060+102A>G (n.*5060+102A>G) c.207+102A>G (n.207+102A>G) c.750+102A>G (n.750+102A>G) c.-98-6760A>G (n.-98-6760A>G) n.5413+102A>G n.5454+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43056950T>G | CA2638061176 | BRCA1 | c.5274+102A>C (n.5274+102A>C) c.5277+102A>C (n.5277+102A>C) c.5151+102A>C (n.5151+102A>C) c.5271+102A>C (n.5271+102A>C) c.5199+102A>C (n.5199+102A>C) c.1965+102A>C (n.1965+102A>C) c.1827+102A>C (n.1827+102A>C) c.4389+102A>C (n.4389+102A>C) c.5154+102A>C (n.5154+102A>C) c.5343+102A>C (n.5343+102A>C) c.5136+102A>C (n.5136+102A>C) c.1839+102A>C (n.1839+102A>C) c.5340+102A>C (n.5340+102A>C) c.1664+102A>C c.1851+102A>C (n.1851+102A>C) c.*5060+102A>C (n.*5060+102A>C) c.207+102A>C (n.207+102A>C) c.750+102A>C (n.750+102A>C) c.-98-6760A>C (n.-98-6760A>C) n.5413+102A>C n.5454+102A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43056950T= | CA2260766305 | BRCA1 | c.5274+102A= (n.5274+102A=) c.5277+102A= (n.5277+102A=) c.5151+102A= (n.5151+102A=) c.5271+102A= (n.5271+102A=) c.5199+102A= (n.5199+102A=) c.1965+102A= (n.1965+102A=) c.1827+102A= (n.1827+102A=) c.4389+102A= (n.4389+102A=) c.5154+102A= (n.5154+102A=) c.5343+102A= (n.5343+102A=) c.5136+102A= (n.5136+102A=) c.1839+102A= (n.1839+102A=) c.5340+102A= (n.5340+102A=) c.1664+102A= c.1851+102A= (n.1851+102A=) c.*5060+102A= (n.*5060+102A=) c.207+102A= (n.207+102A=) c.750+102A= (n.750+102A=) c.-98-6760A= (n.-98-6760A=) n.5413+102A= n.5454+102A= | |
17 | g.43056951G>A | CA2733910946 | BRCA1 | c.5274+101C>T (n.5274+101C>T) c.5277+101C>T (n.5277+101C>T) c.5151+101C>T (n.5151+101C>T) c.5271+101C>T (n.5271+101C>T) c.5199+101C>T (n.5199+101C>T) c.1965+101C>T (n.1965+101C>T) c.1827+101C>T (n.1827+101C>T) c.4389+101C>T (n.4389+101C>T) c.5154+101C>T (n.5154+101C>T) c.5343+101C>T (n.5343+101C>T) c.5136+101C>T (n.5136+101C>T) c.1839+101C>T (n.1839+101C>T) c.5340+101C>T (n.5340+101C>T) c.1664+101C>T c.1851+101C>T (n.1851+101C>T) c.*5060+101C>T (n.*5060+101C>T) c.207+101C>T (n.207+101C>T) c.750+101C>T (n.750+101C>T) c.-98-6761C>T (n.-98-6761C>T) n.5413+101C>T n.5454+101C>T | dbSNP |
17 | g.43056951G>C | CA2733910947 | BRCA1 | c.5274+101C>G (n.5274+101C>G) c.5277+101C>G (n.5277+101C>G) c.5151+101C>G (n.5151+101C>G) c.5271+101C>G (n.5271+101C>G) c.5199+101C>G (n.5199+101C>G) c.1965+101C>G (n.1965+101C>G) c.1827+101C>G (n.1827+101C>G) c.4389+101C>G (n.4389+101C>G) c.5154+101C>G (n.5154+101C>G) c.5343+101C>G (n.5343+101C>G) c.5136+101C>G (n.5136+101C>G) c.1839+101C>G (n.1839+101C>G) c.5340+101C>G (n.5340+101C>G) c.1664+101C>G c.1851+101C>G (n.1851+101C>G) c.*5060+101C>G (n.*5060+101C>G) c.207+101C>G (n.207+101C>G) c.750+101C>G (n.750+101C>G) c.-98-6761C>G (n.-98-6761C>G) n.5413+101C>G n.5454+101C>G | dbSNP |
17 | g.43056951G>T | CA2638061177 | BRCA1 | c.5274+101C>A (n.5274+101C>A) c.5277+101C>A (n.5277+101C>A) c.5151+101C>A (n.5151+101C>A) c.5271+101C>A (n.5271+101C>A) c.5199+101C>A (n.5199+101C>A) c.1965+101C>A (n.1965+101C>A) c.1827+101C>A (n.1827+101C>A) c.4389+101C>A (n.4389+101C>A) c.5154+101C>A (n.5154+101C>A) c.5343+101C>A (n.5343+101C>A) c.5136+101C>A (n.5136+101C>A) c.1839+101C>A (n.1839+101C>A) c.5340+101C>A (n.5340+101C>A) c.1664+101C>A c.1851+101C>A (n.1851+101C>A) c.*5060+101C>A (n.*5060+101C>A) c.207+101C>A (n.207+101C>A) c.750+101C>A (n.750+101C>A) c.-98-6761C>A (n.-98-6761C>A) n.5413+101C>A n.5454+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43056953A>T | CA2638061179 | BRCA1 | c.5274+99T>A (n.5274+99T>A) c.5277+99T>A (n.5277+99T>A) c.5151+99T>A (n.5151+99T>A) c.5271+99T>A (n.5271+99T>A) c.5199+99T>A (n.5199+99T>A) c.1965+99T>A (n.1965+99T>A) c.1827+99T>A (n.1827+99T>A) c.4389+99T>A (n.4389+99T>A) c.5154+99T>A (n.5154+99T>A) c.5343+99T>A (n.5343+99T>A) c.5136+99T>A (n.5136+99T>A) c.1839+99T>A (n.1839+99T>A) c.5340+99T>A (n.5340+99T>A) c.1664+99T>A c.1851+99T>A (n.1851+99T>A) c.*5060+99T>A (n.*5060+99T>A) c.207+99T>A (n.207+99T>A) c.750+99T>A (n.750+99T>A) c.-98-6763T>A (n.-98-6763T>A) n.5413+99T>A n.5454+99T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056954del | CA2638061178 | BRCA1 | c.5274+99del (n.5274+99del) c.5277+99del (n.5277+99del) c.5151+99del (n.5151+99del) c.5271+99del (n.5271+99del) c.5199+99del (n.5199+99del) c.1965+99del (n.1965+99del) c.1827+99del (n.1827+99del) c.4389+99del (n.4389+99del) c.5154+99del (n.5154+99del) c.5343+99del (n.5343+99del) c.5136+99del (n.5136+99del) c.1839+99del (n.1839+99del) c.5340+99del (n.5340+99del) c.1664+99del c.1851+99del (n.1851+99del) c.*5060+99del (n.*5060+99del) c.207+99del (n.207+99del) c.750+99del (n.750+99del) c.-98-6763del (n.-98-6763del) n.5413+99del n.5454+99del | gnomAD v4 |
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17 | g.43056954A>G | CA915950047 | BRCA1 | c.5274+98T>C (n.5274+98T>C) c.5277+98T>C (n.5277+98T>C) c.5151+98T>C (n.5151+98T>C) c.5271+98T>C (n.5271+98T>C) c.5199+98T>C (n.5199+98T>C) c.1965+98T>C (n.1965+98T>C) c.1827+98T>C (n.1827+98T>C) c.4389+98T>C (n.4389+98T>C) c.5154+98T>C (n.5154+98T>C) c.5343+98T>C (n.5343+98T>C) c.5136+98T>C (n.5136+98T>C) c.1839+98T>C (n.1839+98T>C) c.5340+98T>C (n.5340+98T>C) c.1664+98T>C c.1851+98T>C (n.1851+98T>C) c.*5060+98T>C (n.*5060+98T>C) c.207+98T>C (n.207+98T>C) c.750+98T>C (n.750+98T>C) c.-98-6764T>C (n.-98-6764T>C) n.5413+98T>C n.5454+98T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43056956A>T | CA2638061181 | BRCA1 | c.5274+96T>A (n.5274+96T>A) c.5277+96T>A (n.5277+96T>A) c.5151+96T>A (n.5151+96T>A) c.5271+96T>A (n.5271+96T>A) c.5199+96T>A (n.5199+96T>A) c.1965+96T>A (n.1965+96T>A) c.1827+96T>A (n.1827+96T>A) c.4389+96T>A (n.4389+96T>A) c.5154+96T>A (n.5154+96T>A) c.5343+96T>A (n.5343+96T>A) c.5136+96T>A (n.5136+96T>A) c.1839+96T>A (n.1839+96T>A) c.5340+96T>A (n.5340+96T>A) c.1664+96T>A c.1851+96T>A (n.1851+96T>A) c.*5060+96T>A (n.*5060+96T>A) c.207+96T>A (n.207+96T>A) c.750+96T>A (n.750+96T>A) c.-98-6766T>A (n.-98-6766T>A) n.5413+96T>A n.5454+96T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056957A= | CA2260766307 | BRCA1 | c.5274+95T= (n.5274+95T=) c.5277+95T= (n.5277+95T=) c.5151+95T= (n.5151+95T=) c.5271+95T= (n.5271+95T=) c.5199+95T= (n.5199+95T=) c.1965+95T= (n.1965+95T=) c.1827+95T= (n.1827+95T=) c.4389+95T= (n.4389+95T=) c.5154+95T= (n.5154+95T=) c.5343+95T= (n.5343+95T=) c.5136+95T= (n.5136+95T=) c.1839+95T= (n.1839+95T=) c.5340+95T= (n.5340+95T=) c.1664+95T= c.1851+95T= (n.1851+95T=) c.*5060+95T= (n.*5060+95T=) c.207+95T= (n.207+95T=) c.750+95T= (n.750+95T=) c.-98-6767T= (n.-98-6767T=) n.5413+95T= n.5454+95T= | |
17 | g.43056957A>C | CA2638061183 | BRCA1 | c.5274+95T>G (n.5274+95T>G) c.5277+95T>G (n.5277+95T>G) c.5151+95T>G (n.5151+95T>G) c.5271+95T>G (n.5271+95T>G) c.5199+95T>G (n.5199+95T>G) c.1965+95T>G (n.1965+95T>G) c.1827+95T>G (n.1827+95T>G) c.4389+95T>G (n.4389+95T>G) c.5154+95T>G (n.5154+95T>G) c.5343+95T>G (n.5343+95T>G) c.5136+95T>G (n.5136+95T>G) c.1839+95T>G (n.1839+95T>G) c.5340+95T>G (n.5340+95T>G) c.1664+95T>G c.1851+95T>G (n.1851+95T>G) c.*5060+95T>G (n.*5060+95T>G) c.207+95T>G (n.207+95T>G) c.750+95T>G (n.750+95T>G) c.-98-6767T>G (n.-98-6767T>G) n.5413+95T>G n.5454+95T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43056957A>T | CA2733669717 | BRCA1 | c.5274+95T>A (n.5274+95T>A) c.5277+95T>A (n.5277+95T>A) c.5151+95T>A (n.5151+95T>A) c.5271+95T>A (n.5271+95T>A) c.5199+95T>A (n.5199+95T>A) c.1965+95T>A (n.1965+95T>A) c.1827+95T>A (n.1827+95T>A) c.4389+95T>A (n.4389+95T>A) c.5154+95T>A (n.5154+95T>A) c.5343+95T>A (n.5343+95T>A) c.5136+95T>A (n.5136+95T>A) c.1839+95T>A (n.1839+95T>A) c.5340+95T>A (n.5340+95T>A) c.1664+95T>A c.1851+95T>A (n.1851+95T>A) c.*5060+95T>A (n.*5060+95T>A) c.207+95T>A (n.207+95T>A) c.750+95T>A (n.750+95T>A) c.-98-6767T>A (n.-98-6767T>A) n.5413+95T>A n.5454+95T>A | dbSNP |
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17 | g.43056958G>T | CA2638061185 | BRCA1 | c.5274+94C>A (n.5274+94C>A) c.5277+94C>A (n.5277+94C>A) c.5151+94C>A (n.5151+94C>A) c.5271+94C>A (n.5271+94C>A) c.5199+94C>A (n.5199+94C>A) c.1965+94C>A (n.1965+94C>A) c.1827+94C>A (n.1827+94C>A) c.4389+94C>A (n.4389+94C>A) c.5154+94C>A (n.5154+94C>A) c.5343+94C>A (n.5343+94C>A) c.5136+94C>A (n.5136+94C>A) c.1839+94C>A (n.1839+94C>A) c.5340+94C>A (n.5340+94C>A) c.1664+94C>A c.1851+94C>A (n.1851+94C>A) c.*5060+94C>A (n.*5060+94C>A) c.207+94C>A (n.207+94C>A) c.750+94C>A (n.750+94C>A) c.-98-6768C>A (n.-98-6768C>A) n.5413+94C>A n.5454+94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43056962del | CA2638061187 | BRCA1 | c.5274+91del (n.5274+91del) c.5277+91del (n.5277+91del) c.5151+91del (n.5151+91del) c.5271+91del (n.5271+91del) c.5199+91del (n.5199+91del) c.1965+91del (n.1965+91del) c.1827+91del (n.1827+91del) c.4389+91del (n.4389+91del) c.5154+91del (n.5154+91del) c.5343+91del (n.5343+91del) c.5136+91del (n.5136+91del) c.1839+91del (n.1839+91del) c.5340+91del (n.5340+91del) c.1664+91del c.1851+91del (n.1851+91del) c.*5060+91del (n.*5060+91del) c.207+91del (n.207+91del) c.750+91del (n.750+91del) c.-98-6771del (n.-98-6771del) n.5413+91del n.5454+91del | gnomAD v4 |
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17 | g.43056975G>A | CA003428 | BRCA1 | c.5274+77C>T (n.5274+77C>T) c.5277+77C>T (n.5277+77C>T) c.5151+77C>T (n.5151+77C>T) c.5271+77C>T (n.5271+77C>T) c.5199+77C>T (n.5199+77C>T) c.1965+77C>T (n.1965+77C>T) c.1827+77C>T (n.1827+77C>T) c.4389+77C>T (n.4389+77C>T) c.5154+77C>T (n.5154+77C>T) c.5343+77C>T (n.5343+77C>T) c.5136+77C>T (n.5136+77C>T) c.1839+77C>T (n.1839+77C>T) c.5340+77C>T (n.5340+77C>T) c.1664+77C>T c.1851+77C>T (n.1851+77C>T) c.*5060+77C>T (n.*5060+77C>T) c.207+77C>T (n.207+77C>T) c.750+77C>T (n.750+77C>T) c.-98-6785C>T (n.-98-6785C>T) n.5413+77C>T n.5454+77C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056975G>C | CA2638061195 | BRCA1 | c.5274+77C>G (n.5274+77C>G) c.5277+77C>G (n.5277+77C>G) c.5151+77C>G (n.5151+77C>G) c.5271+77C>G (n.5271+77C>G) c.5199+77C>G (n.5199+77C>G) c.1965+77C>G (n.1965+77C>G) c.1827+77C>G (n.1827+77C>G) c.4389+77C>G (n.4389+77C>G) c.5154+77C>G (n.5154+77C>G) c.5343+77C>G (n.5343+77C>G) c.5136+77C>G (n.5136+77C>G) c.1839+77C>G (n.1839+77C>G) c.5340+77C>G (n.5340+77C>G) c.1664+77C>G c.1851+77C>G (n.1851+77C>G) c.*5060+77C>G (n.*5060+77C>G) c.207+77C>G (n.207+77C>G) c.750+77C>G (n.750+77C>G) c.-98-6785C>G (n.-98-6785C>G) n.5413+77C>G n.5454+77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056975G= | CA2260766312 | BRCA1 | c.5274+77C= (n.5274+77C=) c.5277+77C= (n.5277+77C=) c.5151+77C= (n.5151+77C=) c.5271+77C= (n.5271+77C=) c.5199+77C= (n.5199+77C=) c.1965+77C= (n.1965+77C=) c.1827+77C= (n.1827+77C=) c.4389+77C= (n.4389+77C=) c.5154+77C= (n.5154+77C=) c.5343+77C= (n.5343+77C=) c.5136+77C= (n.5136+77C=) c.1839+77C= (n.1839+77C=) c.5340+77C= (n.5340+77C=) c.1664+77C= c.1851+77C= (n.1851+77C=) c.*5060+77C= (n.*5060+77C=) c.207+77C= (n.207+77C=) c.750+77C= (n.750+77C=) c.-98-6785C= (n.-98-6785C=) n.5413+77C= n.5454+77C= | |
17 | g.43056975G>T | CA290823250 | BRCA1 | c.5274+77C>A (n.5274+77C>A) c.5277+77C>A (n.5277+77C>A) c.5151+77C>A (n.5151+77C>A) c.5271+77C>A (n.5271+77C>A) c.5199+77C>A (n.5199+77C>A) c.1965+77C>A (n.1965+77C>A) c.1827+77C>A (n.1827+77C>A) c.4389+77C>A (n.4389+77C>A) c.5154+77C>A (n.5154+77C>A) c.5343+77C>A (n.5343+77C>A) c.5136+77C>A (n.5136+77C>A) c.1839+77C>A (n.1839+77C>A) c.5340+77C>A (n.5340+77C>A) c.1664+77C>A c.1851+77C>A (n.1851+77C>A) c.*5060+77C>A (n.*5060+77C>A) c.207+77C>A (n.207+77C>A) c.750+77C>A (n.750+77C>A) c.-98-6785C>A (n.-98-6785C>A) n.5413+77C>A n.5454+77C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056976dup | CA919844315 | BRCA1 | c.5274+77dup (n.5274+77dup) c.5277+77dup (n.5277+77dup) c.5151+77dup (n.5151+77dup) c.5271+77dup (n.5271+77dup) c.5199+77dup (n.5199+77dup) c.1965+77dup (n.1965+77dup) c.1827+77dup (n.1827+77dup) c.4389+77dup (n.4389+77dup) c.5154+77dup (n.5154+77dup) c.5343+77dup (n.5343+77dup) c.5136+77dup (n.5136+77dup) c.1839+77dup (n.1839+77dup) c.5340+77dup (n.5340+77dup) c.1664+77dup c.1851+77dup (n.1851+77dup) c.*5060+77dup (n.*5060+77dup) c.207+77dup (n.207+77dup) c.750+77dup (n.750+77dup) c.-98-6785dup (n.-98-6785dup) n.5413+77dup n.5454+77dup | dbSNP |
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17 | g.43056976G>C | CA2733911572 | BRCA1 | c.5274+76C>G (n.5274+76C>G) c.5277+76C>G (n.5277+76C>G) c.5151+76C>G (n.5151+76C>G) c.5271+76C>G (n.5271+76C>G) c.5199+76C>G (n.5199+76C>G) c.1965+76C>G (n.1965+76C>G) c.1827+76C>G (n.1827+76C>G) c.4389+76C>G (n.4389+76C>G) c.5154+76C>G (n.5154+76C>G) c.5343+76C>G (n.5343+76C>G) c.5136+76C>G (n.5136+76C>G) c.1839+76C>G (n.1839+76C>G) c.5340+76C>G (n.5340+76C>G) c.1664+76C>G c.1851+76C>G (n.1851+76C>G) c.*5060+76C>G (n.*5060+76C>G) c.207+76C>G (n.207+76C>G) c.750+76C>G (n.750+76C>G) c.-98-6786C>G (n.-98-6786C>G) n.5413+76C>G n.5454+76C>G | dbSNP |
17 | g.43056976G>T | CA2638061198 | BRCA1 | c.5274+76C>A (n.5274+76C>A) c.5277+76C>A (n.5277+76C>A) c.5151+76C>A (n.5151+76C>A) c.5271+76C>A (n.5271+76C>A) c.5199+76C>A (n.5199+76C>A) c.1965+76C>A (n.1965+76C>A) c.1827+76C>A (n.1827+76C>A) c.4389+76C>A (n.4389+76C>A) c.5154+76C>A (n.5154+76C>A) c.5343+76C>A (n.5343+76C>A) c.5136+76C>A (n.5136+76C>A) c.1839+76C>A (n.1839+76C>A) c.5340+76C>A (n.5340+76C>A) c.1664+76C>A c.1851+76C>A (n.1851+76C>A) c.*5060+76C>A (n.*5060+76C>A) c.207+76C>A (n.207+76C>A) c.750+76C>A (n.750+76C>A) c.-98-6786C>A (n.-98-6786C>A) n.5413+76C>A n.5454+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056977C>A | CA2733911584 | BRCA1 | c.5274+75G>T (n.5274+75G>T) c.5277+75G>T (n.5277+75G>T) c.5151+75G>T (n.5151+75G>T) c.5271+75G>T (n.5271+75G>T) c.5199+75G>T (n.5199+75G>T) c.1965+75G>T (n.1965+75G>T) c.1827+75G>T (n.1827+75G>T) c.4389+75G>T (n.4389+75G>T) c.5154+75G>T (n.5154+75G>T) c.5343+75G>T (n.5343+75G>T) c.5136+75G>T (n.5136+75G>T) c.1839+75G>T (n.1839+75G>T) c.5340+75G>T (n.5340+75G>T) c.1664+75G>T c.1851+75G>T (n.1851+75G>T) c.*5060+75G>T (n.*5060+75G>T) c.207+75G>T (n.207+75G>T) c.750+75G>T (n.750+75G>T) c.-98-6787G>T (n.-98-6787G>T) n.5413+75G>T n.5454+75G>T | dbSNP |
17 | g.43056977C>G | CA2733911586 | BRCA1 | c.5274+75G>C (n.5274+75G>C) c.5277+75G>C (n.5277+75G>C) c.5151+75G>C (n.5151+75G>C) c.5271+75G>C (n.5271+75G>C) c.5199+75G>C (n.5199+75G>C) c.1965+75G>C (n.1965+75G>C) c.1827+75G>C (n.1827+75G>C) c.4389+75G>C (n.4389+75G>C) c.5154+75G>C (n.5154+75G>C) c.5343+75G>C (n.5343+75G>C) c.5136+75G>C (n.5136+75G>C) c.1839+75G>C (n.1839+75G>C) c.5340+75G>C (n.5340+75G>C) c.1664+75G>C c.1851+75G>C (n.1851+75G>C) c.*5060+75G>C (n.*5060+75G>C) c.207+75G>C (n.207+75G>C) c.750+75G>C (n.750+75G>C) c.-98-6787G>C (n.-98-6787G>C) n.5413+75G>C n.5454+75G>C | dbSNP |
17 | g.43056977C>T | CA2638061199 | BRCA1 | c.5274+75G>A (n.5274+75G>A) c.5277+75G>A (n.5277+75G>A) c.5151+75G>A (n.5151+75G>A) c.5271+75G>A (n.5271+75G>A) c.5199+75G>A (n.5199+75G>A) c.1965+75G>A (n.1965+75G>A) c.1827+75G>A (n.1827+75G>A) c.4389+75G>A (n.4389+75G>A) c.5154+75G>A (n.5154+75G>A) c.5343+75G>A (n.5343+75G>A) c.5136+75G>A (n.5136+75G>A) c.1839+75G>A (n.1839+75G>A) c.5340+75G>A (n.5340+75G>A) c.1664+75G>A c.1851+75G>A (n.1851+75G>A) c.*5060+75G>A (n.*5060+75G>A) c.207+75G>A (n.207+75G>A) c.750+75G>A (n.750+75G>A) c.-98-6787G>A (n.-98-6787G>A) n.5413+75G>A n.5454+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43056987C>G | CA2733912044 | BRCA1 | c.5274+65G>C (n.5274+65G>C) c.5277+65G>C (n.5277+65G>C) c.5151+65G>C (n.5151+65G>C) c.5271+65G>C (n.5271+65G>C) c.5199+65G>C (n.5199+65G>C) c.1965+65G>C (n.1965+65G>C) c.1827+65G>C (n.1827+65G>C) c.4389+65G>C (n.4389+65G>C) c.5154+65G>C (n.5154+65G>C) c.5343+65G>C (n.5343+65G>C) c.5136+65G>C (n.5136+65G>C) c.1839+65G>C (n.1839+65G>C) c.5340+65G>C (n.5340+65G>C) c.1664+65G>C c.1851+65G>C (n.1851+65G>C) c.*5060+65G>C (n.*5060+65G>C) c.207+65G>C (n.207+65G>C) c.750+65G>C (n.750+65G>C) c.-98-6797G>C (n.-98-6797G>C) n.5413+65G>C n.5454+65G>C | dbSNP |
17 | g.43056987C>T | CA2638061202 | BRCA1 | c.5274+65G>A (n.5274+65G>A) c.5277+65G>A (n.5277+65G>A) c.5151+65G>A (n.5151+65G>A) c.5271+65G>A (n.5271+65G>A) c.5199+65G>A (n.5199+65G>A) c.1965+65G>A (n.1965+65G>A) c.1827+65G>A (n.1827+65G>A) c.4389+65G>A (n.4389+65G>A) c.5154+65G>A (n.5154+65G>A) c.5343+65G>A (n.5343+65G>A) c.5136+65G>A (n.5136+65G>A) c.1839+65G>A (n.1839+65G>A) c.5340+65G>A (n.5340+65G>A) c.1664+65G>A c.1851+65G>A (n.1851+65G>A) c.*5060+65G>A (n.*5060+65G>A) c.207+65G>A (n.207+65G>A) c.750+65G>A (n.750+65G>A) c.-98-6797G>A (n.-98-6797G>A) n.5413+65G>A n.5454+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056988A>T | CA2733912093 | BRCA1 | c.5274+64T>A (n.5274+64T>A) c.5277+64T>A (n.5277+64T>A) c.5151+64T>A (n.5151+64T>A) c.5271+64T>A (n.5271+64T>A) c.5199+64T>A (n.5199+64T>A) c.1965+64T>A (n.1965+64T>A) c.1827+64T>A (n.1827+64T>A) c.4389+64T>A (n.4389+64T>A) c.5154+64T>A (n.5154+64T>A) c.5343+64T>A (n.5343+64T>A) c.5136+64T>A (n.5136+64T>A) c.1839+64T>A (n.1839+64T>A) c.5340+64T>A (n.5340+64T>A) c.1664+64T>A c.1851+64T>A (n.1851+64T>A) c.*5060+64T>A (n.*5060+64T>A) c.207+64T>A (n.207+64T>A) c.750+64T>A (n.750+64T>A) c.-98-6798T>A (n.-98-6798T>A) n.5413+64T>A n.5454+64T>A | dbSNP |
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17 | g.43056990del | CA2576282060 | BRCA1 | c.5274+64del (n.5274+64del) c.5277+64del (n.5277+64del) c.5151+64del (n.5151+64del) c.5271+64del (n.5271+64del) c.5199+64del (n.5199+64del) c.1965+64del (n.1965+64del) c.1827+64del (n.1827+64del) c.4389+64del (n.4389+64del) c.5154+64del (n.5154+64del) c.5343+64del (n.5343+64del) c.5136+64del (n.5136+64del) c.1839+64del (n.1839+64del) c.5340+64del (n.5340+64del) c.1664+64del c.1851+64del (n.1851+64del) c.*5060+64del (n.*5060+64del) c.207+64del (n.207+64del) c.750+64del (n.750+64del) c.-98-6798del (n.-98-6798del) n.5413+64del n.5454+64del | |
17 | g.43056990A>G | CA2576282061 | BRCA1 | c.5274+62T>C (n.5274+62T>C) c.5277+62T>C (n.5277+62T>C) c.5151+62T>C (n.5151+62T>C) c.5271+62T>C (n.5271+62T>C) c.5199+62T>C (n.5199+62T>C) c.1965+62T>C (n.1965+62T>C) c.1827+62T>C (n.1827+62T>C) c.4389+62T>C (n.4389+62T>C) c.5154+62T>C (n.5154+62T>C) c.5343+62T>C (n.5343+62T>C) c.5136+62T>C (n.5136+62T>C) c.1839+62T>C (n.1839+62T>C) c.5340+62T>C (n.5340+62T>C) c.1664+62T>C c.1851+62T>C (n.1851+62T>C) c.*5060+62T>C (n.*5060+62T>C) c.207+62T>C (n.207+62T>C) c.750+62T>C (n.750+62T>C) c.-98-6800T>C (n.-98-6800T>C) n.5413+62T>C n.5454+62T>C | dbSNP |
17 | g.43056990A>T | CA2733912157 | BRCA1 | c.5274+62T>A (n.5274+62T>A) c.5277+62T>A (n.5277+62T>A) c.5151+62T>A (n.5151+62T>A) c.5271+62T>A (n.5271+62T>A) c.5199+62T>A (n.5199+62T>A) c.1965+62T>A (n.1965+62T>A) c.1827+62T>A (n.1827+62T>A) c.4389+62T>A (n.4389+62T>A) c.5154+62T>A (n.5154+62T>A) c.5343+62T>A (n.5343+62T>A) c.5136+62T>A (n.5136+62T>A) c.1839+62T>A (n.1839+62T>A) c.5340+62T>A (n.5340+62T>A) c.1664+62T>A c.1851+62T>A (n.1851+62T>A) c.*5060+62T>A (n.*5060+62T>A) c.207+62T>A (n.207+62T>A) c.750+62T>A (n.750+62T>A) c.-98-6800T>A (n.-98-6800T>A) n.5413+62T>A n.5454+62T>A | dbSNP |
17 | g.43056991G>A | CA2638061203 | BRCA1 | c.5274+61C>T (n.5274+61C>T) c.5277+61C>T (n.5277+61C>T) c.5151+61C>T (n.5151+61C>T) c.5271+61C>T (n.5271+61C>T) c.5199+61C>T (n.5199+61C>T) c.1965+61C>T (n.1965+61C>T) c.1827+61C>T (n.1827+61C>T) c.4389+61C>T (n.4389+61C>T) c.5154+61C>T (n.5154+61C>T) c.5343+61C>T (n.5343+61C>T) c.5136+61C>T (n.5136+61C>T) c.1839+61C>T (n.1839+61C>T) c.5340+61C>T (n.5340+61C>T) c.1664+61C>T c.1851+61C>T (n.1851+61C>T) c.*5060+61C>T (n.*5060+61C>T) c.207+61C>T (n.207+61C>T) c.750+61C>T (n.750+61C>T) c.-98-6801C>T (n.-98-6801C>T) n.5413+61C>T n.5454+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056991G>C | CA2638061204 | BRCA1 | c.5274+61C>G (n.5274+61C>G) c.5277+61C>G (n.5277+61C>G) c.5151+61C>G (n.5151+61C>G) c.5271+61C>G (n.5271+61C>G) c.5199+61C>G (n.5199+61C>G) c.1965+61C>G (n.1965+61C>G) c.1827+61C>G (n.1827+61C>G) c.4389+61C>G (n.4389+61C>G) c.5154+61C>G (n.5154+61C>G) c.5343+61C>G (n.5343+61C>G) c.5136+61C>G (n.5136+61C>G) c.1839+61C>G (n.1839+61C>G) c.5340+61C>G (n.5340+61C>G) c.1664+61C>G c.1851+61C>G (n.1851+61C>G) c.*5060+61C>G (n.*5060+61C>G) c.207+61C>G (n.207+61C>G) c.750+61C>G (n.750+61C>G) c.-98-6801C>G (n.-98-6801C>G) n.5413+61C>G n.5454+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056991G= | CA2260766313 | BRCA1 | c.5274+61C= (n.5274+61C=) c.5277+61C= (n.5277+61C=) c.5151+61C= (n.5151+61C=) c.5271+61C= (n.5271+61C=) c.5199+61C= (n.5199+61C=) c.1965+61C= (n.1965+61C=) c.1827+61C= (n.1827+61C=) c.4389+61C= (n.4389+61C=) c.5154+61C= (n.5154+61C=) c.5343+61C= (n.5343+61C=) c.5136+61C= (n.5136+61C=) c.1839+61C= (n.1839+61C=) c.5340+61C= (n.5340+61C=) c.1664+61C= c.1851+61C= (n.1851+61C=) c.*5060+61C= (n.*5060+61C=) c.207+61C= (n.207+61C=) c.750+61C= (n.750+61C=) c.-98-6801C= (n.-98-6801C=) n.5413+61C= n.5454+61C= | |
17 | g.43056991G>T | CA2638061205 | BRCA1 | c.5274+61C>A (n.5274+61C>A) c.5277+61C>A (n.5277+61C>A) c.5151+61C>A (n.5151+61C>A) c.5271+61C>A (n.5271+61C>A) c.5199+61C>A (n.5199+61C>A) c.1965+61C>A (n.1965+61C>A) c.1827+61C>A (n.1827+61C>A) c.4389+61C>A (n.4389+61C>A) c.5154+61C>A (n.5154+61C>A) c.5343+61C>A (n.5343+61C>A) c.5136+61C>A (n.5136+61C>A) c.1839+61C>A (n.1839+61C>A) c.5340+61C>A (n.5340+61C>A) c.1664+61C>A c.1851+61C>A (n.1851+61C>A) c.*5060+61C>A (n.*5060+61C>A) c.207+61C>A (n.207+61C>A) c.750+61C>A (n.750+61C>A) c.-98-6801C>A (n.-98-6801C>A) n.5413+61C>A n.5454+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056991_43056992insAGTGGAATACGG | CA916081110 | BRCA1 | c.5274+61_5274+62insCGTATTCCACTC (n.5274+61_5274+62insCGTATTCCACTC) c.5277+61_5277+62insCGTATTCCACTC (n.5277+61_5277+62insCGTATTCCACTC) c.5151+61_5151+62insCGTATTCCACTC (n.5151+61_5151+62insCGTATTCCACTC) c.5271+61_5271+62insCGTATTCCACTC (n.5271+61_5271+62insCGTATTCCACTC) c.5199+61_5199+62insCGTATTCCACTC (n.5199+61_5199+62insCGTATTCCACTC) c.1965+61_1965+62insCGTATTCCACTC (n.1965+61_1965+62insCGTATTCCACTC) c.1827+61_1827+62insCGTATTCCACTC (n.1827+61_1827+62insCGTATTCCACTC) c.4389+61_4389+62insCGTATTCCACTC (n.4389+61_4389+62insCGTATTCCACTC) c.5154+61_5154+62insCGTATTCCACTC (n.5154+61_5154+62insCGTATTCCACTC) c.5343+61_5343+62insCGTATTCCACTC (n.5343+61_5343+62insCGTATTCCACTC) c.5136+61_5136+62insCGTATTCCACTC (n.5136+61_5136+62insCGTATTCCACTC) c.1839+61_1839+62insCGTATTCCACTC (n.1839+61_1839+62insCGTATTCCACTC) c.5340+61_5340+62insCGTATTCCACTC (n.5340+61_5340+62insCGTATTCCACTC) c.1664+61_1664+62insCGTATTCCACTC c.1851+61_1851+62insCGTATTCCACTC (n.1851+61_1851+62insCGTATTCCACTC) c.*5060+61_*5060+62insCGTATTCCACTC (n.*5060+61_*5060+62insCGTATTCCACTC) c.207+61_207+62insCGTATTCCACTC (n.207+61_207+62insCGTATTCCACTC) c.750+61_750+62insCGTATTCCACTC (n.750+61_750+62insCGTATTCCACTC) c.-98-6801_-98-6800insCGTATTCCACTC (n.-98-6801_-98-6800insCGTATTCCACTC) n.5413+61_5413+62insCGTATTCCACTC n.5454+61_5454+62insCGTATTCCACTC | |
17 | g.43056992G>A | CA2733912210 | BRCA1 | c.5274+60C>T (n.5274+60C>T) c.5277+60C>T (n.5277+60C>T) c.5151+60C>T (n.5151+60C>T) c.5271+60C>T (n.5271+60C>T) c.5199+60C>T (n.5199+60C>T) c.1965+60C>T (n.1965+60C>T) c.1827+60C>T (n.1827+60C>T) c.4389+60C>T (n.4389+60C>T) c.5154+60C>T (n.5154+60C>T) c.5343+60C>T (n.5343+60C>T) c.5136+60C>T (n.5136+60C>T) c.1839+60C>T (n.1839+60C>T) c.5340+60C>T (n.5340+60C>T) c.1664+60C>T c.1851+60C>T (n.1851+60C>T) c.*5060+60C>T (n.*5060+60C>T) c.207+60C>T (n.207+60C>T) c.750+60C>T (n.750+60C>T) c.-98-6802C>T (n.-98-6802C>T) n.5413+60C>T n.5454+60C>T | dbSNP |
17 | g.43056992G>C | CA2576282062 | BRCA1 | c.5274+60C>G (n.5274+60C>G) c.5277+60C>G (n.5277+60C>G) c.5151+60C>G (n.5151+60C>G) c.5271+60C>G (n.5271+60C>G) c.5199+60C>G (n.5199+60C>G) c.1965+60C>G (n.1965+60C>G) c.1827+60C>G (n.1827+60C>G) c.4389+60C>G (n.4389+60C>G) c.5154+60C>G (n.5154+60C>G) c.5343+60C>G (n.5343+60C>G) c.5136+60C>G (n.5136+60C>G) c.1839+60C>G (n.1839+60C>G) c.5340+60C>G (n.5340+60C>G) c.1664+60C>G c.1851+60C>G (n.1851+60C>G) c.*5060+60C>G (n.*5060+60C>G) c.207+60C>G (n.207+60C>G) c.750+60C>G (n.750+60C>G) c.-98-6802C>G (n.-98-6802C>G) n.5413+60C>G n.5454+60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056992G= | CA2260766314 | BRCA1 | c.5274+60C= (n.5274+60C=) c.5277+60C= (n.5277+60C=) c.5151+60C= (n.5151+60C=) c.5271+60C= (n.5271+60C=) c.5199+60C= (n.5199+60C=) c.1965+60C= (n.1965+60C=) c.1827+60C= (n.1827+60C=) c.4389+60C= (n.4389+60C=) c.5154+60C= (n.5154+60C=) c.5343+60C= (n.5343+60C=) c.5136+60C= (n.5136+60C=) c.1839+60C= (n.1839+60C=) c.5340+60C= (n.5340+60C=) c.1664+60C= c.1851+60C= (n.1851+60C=) c.*5060+60C= (n.*5060+60C=) c.207+60C= (n.207+60C=) c.750+60C= (n.750+60C=) c.-98-6802C= (n.-98-6802C=) n.5413+60C= n.5454+60C= | |
17 | g.43056992G>T | CA2576282063 | BRCA1 | c.5274+60C>A (n.5274+60C>A) c.5277+60C>A (n.5277+60C>A) c.5151+60C>A (n.5151+60C>A) c.5271+60C>A (n.5271+60C>A) c.5199+60C>A (n.5199+60C>A) c.1965+60C>A (n.1965+60C>A) c.1827+60C>A (n.1827+60C>A) c.4389+60C>A (n.4389+60C>A) c.5154+60C>A (n.5154+60C>A) c.5343+60C>A (n.5343+60C>A) c.5136+60C>A (n.5136+60C>A) c.1839+60C>A (n.1839+60C>A) c.5340+60C>A (n.5340+60C>A) c.1664+60C>A c.1851+60C>A (n.1851+60C>A) c.*5060+60C>A (n.*5060+60C>A) c.207+60C>A (n.207+60C>A) c.750+60C>A (n.750+60C>A) c.-98-6802C>A (n.-98-6802C>A) n.5413+60C>A n.5454+60C>A | dbSNP |
17 | g.43056992_43056993insAAGTGGAATACG | CA290823253 | BRCA1 | c.5274+60_5274+61insGTATTCCACTTC (n.5274+60_5274+61insGTATTCCACTTC) c.5277+60_5277+61insGTATTCCACTTC (n.5277+60_5277+61insGTATTCCACTTC) c.5151+60_5151+61insGTATTCCACTTC (n.5151+60_5151+61insGTATTCCACTTC) c.5271+60_5271+61insGTATTCCACTTC (n.5271+60_5271+61insGTATTCCACTTC) c.5199+60_5199+61insGTATTCCACTTC (n.5199+60_5199+61insGTATTCCACTTC) c.1965+60_1965+61insGTATTCCACTTC (n.1965+60_1965+61insGTATTCCACTTC) c.1827+60_1827+61insGTATTCCACTTC (n.1827+60_1827+61insGTATTCCACTTC) c.4389+60_4389+61insGTATTCCACTTC (n.4389+60_4389+61insGTATTCCACTTC) c.5154+60_5154+61insGTATTCCACTTC (n.5154+60_5154+61insGTATTCCACTTC) c.5343+60_5343+61insGTATTCCACTTC (n.5343+60_5343+61insGTATTCCACTTC) c.5136+60_5136+61insGTATTCCACTTC (n.5136+60_5136+61insGTATTCCACTTC) c.1839+60_1839+61insGTATTCCACTTC (n.1839+60_1839+61insGTATTCCACTTC) c.5340+60_5340+61insGTATTCCACTTC (n.5340+60_5340+61insGTATTCCACTTC) c.1664+60_1664+61insGTATTCCACTTC c.1851+60_1851+61insGTATTCCACTTC (n.1851+60_1851+61insGTATTCCACTTC) c.*5060+60_*5060+61insGTATTCCACTTC (n.*5060+60_*5060+61insGTATTCCACTTC) c.207+60_207+61insGTATTCCACTTC (n.207+60_207+61insGTATTCCACTTC) c.750+60_750+61insGTATTCCACTTC (n.750+60_750+61insGTATTCCACTTC) c.-98-6802_-98-6801insGTATTCCACTTC (n.-98-6802_-98-6801insGTATTCCACTTC) n.5413+60_5413+61insGTATTCCACTTC n.5454+60_5454+61insGTATTCCACTTC | dbSNP |
17 | g.43056993_43056994insAGTGGAATACGG | CA003427 | BRCA1 | c.5274+60_5274+61insGTATTCCACTCC (n.5274+60_5274+61insGTATTCCACTCC) c.5277+60_5277+61insGTATTCCACTCC (n.5277+60_5277+61insGTATTCCACTCC) c.5151+60_5151+61insGTATTCCACTCC (n.5151+60_5151+61insGTATTCCACTCC) c.5271+60_5271+61insGTATTCCACTCC (n.5271+60_5271+61insGTATTCCACTCC) c.5199+60_5199+61insGTATTCCACTCC (n.5199+60_5199+61insGTATTCCACTCC) c.1965+60_1965+61insGTATTCCACTCC (n.1965+60_1965+61insGTATTCCACTCC) c.1827+60_1827+61insGTATTCCACTCC (n.1827+60_1827+61insGTATTCCACTCC) c.4389+60_4389+61insGTATTCCACTCC (n.4389+60_4389+61insGTATTCCACTCC) c.5154+60_5154+61insGTATTCCACTCC (n.5154+60_5154+61insGTATTCCACTCC) c.5343+60_5343+61insGTATTCCACTCC (n.5343+60_5343+61insGTATTCCACTCC) c.5136+60_5136+61insGTATTCCACTCC (n.5136+60_5136+61insGTATTCCACTCC) c.1839+60_1839+61insGTATTCCACTCC (n.1839+60_1839+61insGTATTCCACTCC) c.5340+60_5340+61insGTATTCCACTCC (n.5340+60_5340+61insGTATTCCACTCC) c.1664+60_1664+61insGTATTCCACTCC c.1851+60_1851+61insGTATTCCACTCC (n.1851+60_1851+61insGTATTCCACTCC) c.*5060+60_*5060+61insGTATTCCACTCC (n.*5060+60_*5060+61insGTATTCCACTCC) c.207+60_207+61insGTATTCCACTCC (n.207+60_207+61insGTATTCCACTCC) c.750+60_750+61insGTATTCCACTCC (n.750+60_750+61insGTATTCCACTCC) c.-98-6802_-98-6801insGTATTCCACTCC (n.-98-6802_-98-6801insGTATTCCACTCC) n.5413+60_5413+61insGTATTCCACTCC n.5454+60_5454+61insGTATTCCACTCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43056993G>A | CA2733912287 | BRCA1 | c.5274+59C>T (n.5274+59C>T) c.5277+59C>T (n.5277+59C>T) c.5151+59C>T (n.5151+59C>T) c.5271+59C>T (n.5271+59C>T) c.5199+59C>T (n.5199+59C>T) c.1965+59C>T (n.1965+59C>T) c.1827+59C>T (n.1827+59C>T) c.4389+59C>T (n.4389+59C>T) c.5154+59C>T (n.5154+59C>T) c.5343+59C>T (n.5343+59C>T) c.5136+59C>T (n.5136+59C>T) c.1839+59C>T (n.1839+59C>T) c.5340+59C>T (n.5340+59C>T) c.1664+59C>T c.1851+59C>T (n.1851+59C>T) c.*5060+59C>T (n.*5060+59C>T) c.207+59C>T (n.207+59C>T) c.750+59C>T (n.750+59C>T) c.-98-6803C>T (n.-98-6803C>T) n.5413+59C>T n.5454+59C>T | dbSNP |
17 | g.43056993G>C | CA2733912316 | BRCA1 | c.5274+59C>G (n.5274+59C>G) c.5277+59C>G (n.5277+59C>G) c.5151+59C>G (n.5151+59C>G) c.5271+59C>G (n.5271+59C>G) c.5199+59C>G (n.5199+59C>G) c.1965+59C>G (n.1965+59C>G) c.1827+59C>G (n.1827+59C>G) c.4389+59C>G (n.4389+59C>G) c.5154+59C>G (n.5154+59C>G) c.5343+59C>G (n.5343+59C>G) c.5136+59C>G (n.5136+59C>G) c.1839+59C>G (n.1839+59C>G) c.5340+59C>G (n.5340+59C>G) c.1664+59C>G c.1851+59C>G (n.1851+59C>G) c.*5060+59C>G (n.*5060+59C>G) c.207+59C>G (n.207+59C>G) c.750+59C>G (n.750+59C>G) c.-98-6803C>G (n.-98-6803C>G) n.5413+59C>G n.5454+59C>G | dbSNP |
17 | g.43056993G>T | CA2733912324 | BRCA1 | c.5274+59C>A (n.5274+59C>A) c.5277+59C>A (n.5277+59C>A) c.5151+59C>A (n.5151+59C>A) c.5271+59C>A (n.5271+59C>A) c.5199+59C>A (n.5199+59C>A) c.1965+59C>A (n.1965+59C>A) c.1827+59C>A (n.1827+59C>A) c.4389+59C>A (n.4389+59C>A) c.5154+59C>A (n.5154+59C>A) c.5343+59C>A (n.5343+59C>A) c.5136+59C>A (n.5136+59C>A) c.1839+59C>A (n.1839+59C>A) c.5340+59C>A (n.5340+59C>A) c.1664+59C>A c.1851+59C>A (n.1851+59C>A) c.*5060+59C>A (n.*5060+59C>A) c.207+59C>A (n.207+59C>A) c.750+59C>A (n.750+59C>A) c.-98-6803C>A (n.-98-6803C>A) n.5413+59C>A n.5454+59C>A | dbSNP |
17 | g.43056993_43056994insTATTCCACTCCG | CA772169953 | BRCA1 | c.5274+59_5274+60insGGAGTGGAATAC (n.5274+59_5274+60insGGAGTGGAATAC) c.5277+59_5277+60insGGAGTGGAATAC (n.5277+59_5277+60insGGAGTGGAATAC) c.5151+59_5151+60insGGAGTGGAATAC (n.5151+59_5151+60insGGAGTGGAATAC) c.5271+59_5271+60insGGAGTGGAATAC (n.5271+59_5271+60insGGAGTGGAATAC) c.5199+59_5199+60insGGAGTGGAATAC (n.5199+59_5199+60insGGAGTGGAATAC) c.1965+59_1965+60insGGAGTGGAATAC (n.1965+59_1965+60insGGAGTGGAATAC) c.1827+59_1827+60insGGAGTGGAATAC (n.1827+59_1827+60insGGAGTGGAATAC) c.4389+59_4389+60insGGAGTGGAATAC (n.4389+59_4389+60insGGAGTGGAATAC) c.5154+59_5154+60insGGAGTGGAATAC (n.5154+59_5154+60insGGAGTGGAATAC) c.5343+59_5343+60insGGAGTGGAATAC (n.5343+59_5343+60insGGAGTGGAATAC) c.5136+59_5136+60insGGAGTGGAATAC (n.5136+59_5136+60insGGAGTGGAATAC) c.1839+59_1839+60insGGAGTGGAATAC (n.1839+59_1839+60insGGAGTGGAATAC) c.5340+59_5340+60insGGAGTGGAATAC (n.5340+59_5340+60insGGAGTGGAATAC) c.1664+59_1664+60insGGAGTGGAATAC c.1851+59_1851+60insGGAGTGGAATAC (n.1851+59_1851+60insGGAGTGGAATAC) c.*5060+59_*5060+60insGGAGTGGAATAC (n.*5060+59_*5060+60insGGAGTGGAATAC) c.207+59_207+60insGGAGTGGAATAC (n.207+59_207+60insGGAGTGGAATAC) c.750+59_750+60insGGAGTGGAATAC (n.750+59_750+60insGGAGTGGAATAC) c.-98-6803_-98-6802insGGAGTGGAATAC (n.-98-6803_-98-6802insGGAGTGGAATAC) n.5413+59_5413+60insGGAGTGGAATAC n.5454+59_5454+60insGGAGTGGAATAC | dbSNP |
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17 | g.43056994G>C | CA2733912394 | BRCA1 | c.5274+58C>G (n.5274+58C>G) c.5277+58C>G (n.5277+58C>G) c.5151+58C>G (n.5151+58C>G) c.5271+58C>G (n.5271+58C>G) c.5199+58C>G (n.5199+58C>G) c.1965+58C>G (n.1965+58C>G) c.1827+58C>G (n.1827+58C>G) c.4389+58C>G (n.4389+58C>G) c.5154+58C>G (n.5154+58C>G) c.5343+58C>G (n.5343+58C>G) c.5136+58C>G (n.5136+58C>G) c.1839+58C>G (n.1839+58C>G) c.5340+58C>G (n.5340+58C>G) c.1664+58C>G c.1851+58C>G (n.1851+58C>G) c.*5060+58C>G (n.*5060+58C>G) c.207+58C>G (n.207+58C>G) c.750+58C>G (n.750+58C>G) c.-98-6804C>G (n.-98-6804C>G) n.5413+58C>G n.5454+58C>G | dbSNP |
17 | g.43056994G>T | CA2638061207 | BRCA1 | c.5274+58C>A (n.5274+58C>A) c.5277+58C>A (n.5277+58C>A) c.5151+58C>A (n.5151+58C>A) c.5271+58C>A (n.5271+58C>A) c.5199+58C>A (n.5199+58C>A) c.1965+58C>A (n.1965+58C>A) c.1827+58C>A (n.1827+58C>A) c.4389+58C>A (n.4389+58C>A) c.5154+58C>A (n.5154+58C>A) c.5343+58C>A (n.5343+58C>A) c.5136+58C>A (n.5136+58C>A) c.1839+58C>A (n.1839+58C>A) c.5340+58C>A (n.5340+58C>A) c.1664+58C>A c.1851+58C>A (n.1851+58C>A) c.*5060+58C>A (n.*5060+58C>A) c.207+58C>A (n.207+58C>A) c.750+58C>A (n.750+58C>A) c.-98-6804C>A (n.-98-6804C>A) n.5413+58C>A n.5454+58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43057000_43057011del | CA2638061206 | BRCA1 | c.5274+47_5274+58del (n.5274+47_5274+58del) c.5277+47_5277+58del (n.5277+47_5277+58del) c.5151+47_5151+58del (n.5151+47_5151+58del) c.5271+47_5271+58del (n.5271+47_5271+58del) c.5199+47_5199+58del (n.5199+47_5199+58del) c.1965+47_1965+58del (n.1965+47_1965+58del) c.1827+47_1827+58del (n.1827+47_1827+58del) c.4389+47_4389+58del (n.4389+47_4389+58del) c.5154+47_5154+58del (n.5154+47_5154+58del) c.5343+47_5343+58del (n.5343+47_5343+58del) c.5136+47_5136+58del (n.5136+47_5136+58del) c.1839+47_1839+58del (n.1839+47_1839+58del) c.5340+47_5340+58del (n.5340+47_5340+58del) c.1664+47_1664+58del c.1851+47_1851+58del (n.1851+47_1851+58del) c.*5060+47_*5060+58del (n.*5060+47_*5060+58del) c.207+47_207+58del (n.207+47_207+58del) c.750+47_750+58del (n.750+47_750+58del) c.-98-6815_-98-6804del (n.-98-6815_-98-6804del) n.5413+47_5413+58del n.5454+47_5454+58del | gnomAD v4 |
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17 | g.43056995A>T | CA2733912487 | BRCA1 | c.5274+57T>A (n.5274+57T>A) c.5277+57T>A (n.5277+57T>A) c.5151+57T>A (n.5151+57T>A) c.5271+57T>A (n.5271+57T>A) c.5199+57T>A (n.5199+57T>A) c.1965+57T>A (n.1965+57T>A) c.1827+57T>A (n.1827+57T>A) c.4389+57T>A (n.4389+57T>A) c.5154+57T>A (n.5154+57T>A) c.5343+57T>A (n.5343+57T>A) c.5136+57T>A (n.5136+57T>A) c.1839+57T>A (n.1839+57T>A) c.5340+57T>A (n.5340+57T>A) c.1664+57T>A c.1851+57T>A (n.1851+57T>A) c.*5060+57T>A (n.*5060+57T>A) c.207+57T>A (n.207+57T>A) c.750+57T>A (n.750+57T>A) c.-98-6805T>A (n.-98-6805T>A) n.5413+57T>A n.5454+57T>A | dbSNP |
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17 | g.43057001A>T | CA2733912662 | BRCA1 | c.5274+51T>A (n.5274+51T>A) c.5277+51T>A (n.5277+51T>A) c.5151+51T>A (n.5151+51T>A) c.5271+51T>A (n.5271+51T>A) c.5199+51T>A (n.5199+51T>A) c.1965+51T>A (n.1965+51T>A) c.1827+51T>A (n.1827+51T>A) c.4389+51T>A (n.4389+51T>A) c.5154+51T>A (n.5154+51T>A) c.5343+51T>A (n.5343+51T>A) c.5136+51T>A (n.5136+51T>A) c.1839+51T>A (n.1839+51T>A) c.5340+51T>A (n.5340+51T>A) c.1664+51T>A c.1851+51T>A (n.1851+51T>A) c.*5060+51T>A (n.*5060+51T>A) c.207+51T>A (n.207+51T>A) c.750+51T>A (n.750+51T>A) c.-98-6811T>A (n.-98-6811T>A) n.5413+51T>A n.5454+51T>A | dbSNP |
17 | g.43057002T>A | CA2733676578 | BRCA1 | c.5274+50A>T (n.5274+50A>T) c.5277+50A>T (n.5277+50A>T) c.5151+50A>T (n.5151+50A>T) c.5271+50A>T (n.5271+50A>T) c.5199+50A>T (n.5199+50A>T) c.1965+50A>T (n.1965+50A>T) c.1827+50A>T (n.1827+50A>T) c.4389+50A>T (n.4389+50A>T) c.5154+50A>T (n.5154+50A>T) c.5343+50A>T (n.5343+50A>T) c.5136+50A>T (n.5136+50A>T) c.1839+50A>T (n.1839+50A>T) c.5340+50A>T (n.5340+50A>T) c.1664+50A>T c.1851+50A>T (n.1851+50A>T) c.*5060+50A>T (n.*5060+50A>T) c.207+50A>T (n.207+50A>T) c.750+50A>T (n.750+50A>T) c.-98-6812A>T (n.-98-6812A>T) n.5413+50A>T n.5454+50A>T | dbSNP |
17 | g.43057002T>C | CA913187795 | BRCA1 | c.5274+50A>G (n.5274+50A>G) c.5277+50A>G (n.5277+50A>G) c.5151+50A>G (n.5151+50A>G) c.5271+50A>G (n.5271+50A>G) c.5199+50A>G (n.5199+50A>G) c.1965+50A>G (n.1965+50A>G) c.1827+50A>G (n.1827+50A>G) c.4389+50A>G (n.4389+50A>G) c.5154+50A>G (n.5154+50A>G) c.5343+50A>G (n.5343+50A>G) c.5136+50A>G (n.5136+50A>G) c.1839+50A>G (n.1839+50A>G) c.5340+50A>G (n.5340+50A>G) c.1664+50A>G c.1851+50A>G (n.1851+50A>G) c.*5060+50A>G (n.*5060+50A>G) c.207+50A>G (n.207+50A>G) c.750+50A>G (n.750+50A>G) c.-98-6812A>G (n.-98-6812A>G) n.5413+50A>G n.5454+50A>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43057004_43057005insGGAGTGGACTAC | CA2638061213 | BRCA1 | c.5274+50_5274+51insGTCCACTCCGTA (n.5274+50_5274+51insGTCCACTCCGTA) c.5277+50_5277+51insGTCCACTCCGTA (n.5277+50_5277+51insGTCCACTCCGTA) c.5151+50_5151+51insGTCCACTCCGTA (n.5151+50_5151+51insGTCCACTCCGTA) c.5271+50_5271+51insGTCCACTCCGTA (n.5271+50_5271+51insGTCCACTCCGTA) c.5199+50_5199+51insGTCCACTCCGTA (n.5199+50_5199+51insGTCCACTCCGTA) c.1965+50_1965+51insGTCCACTCCGTA (n.1965+50_1965+51insGTCCACTCCGTA) c.1827+50_1827+51insGTCCACTCCGTA (n.1827+50_1827+51insGTCCACTCCGTA) c.4389+50_4389+51insGTCCACTCCGTA (n.4389+50_4389+51insGTCCACTCCGTA) c.5154+50_5154+51insGTCCACTCCGTA (n.5154+50_5154+51insGTCCACTCCGTA) c.5343+50_5343+51insGTCCACTCCGTA (n.5343+50_5343+51insGTCCACTCCGTA) c.5136+50_5136+51insGTCCACTCCGTA (n.5136+50_5136+51insGTCCACTCCGTA) c.1839+50_1839+51insGTCCACTCCGTA (n.1839+50_1839+51insGTCCACTCCGTA) c.5340+50_5340+51insGTCCACTCCGTA (n.5340+50_5340+51insGTCCACTCCGTA) c.1664+50_1664+51insGTCCACTCCGTA c.1851+50_1851+51insGTCCACTCCGTA (n.1851+50_1851+51insGTCCACTCCGTA) c.*5060+50_*5060+51insGTCCACTCCGTA (n.*5060+50_*5060+51insGTCCACTCCGTA) c.207+50_207+51insGTCCACTCCGTA (n.207+50_207+51insGTCCACTCCGTA) c.750+50_750+51insGTCCACTCCGTA (n.750+50_750+51insGTCCACTCCGTA) c.-98-6812_-98-6811insGTCCACTCCGTA (n.-98-6812_-98-6811insGTCCACTCCGTA) n.5413+50_5413+51insGTCCACTCCGTA n.5454+50_5454+51insGTCCACTCCGTA | gnomAD v4 |
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17 | g.43057003A>C | CA2733912672 | BRCA1 | c.5274+49T>G (n.5274+49T>G) c.5277+49T>G (n.5277+49T>G) c.5151+49T>G (n.5151+49T>G) c.5271+49T>G (n.5271+49T>G) c.5199+49T>G (n.5199+49T>G) c.1965+49T>G (n.1965+49T>G) c.1827+49T>G (n.1827+49T>G) c.4389+49T>G (n.4389+49T>G) c.5154+49T>G (n.5154+49T>G) c.5343+49T>G (n.5343+49T>G) c.5136+49T>G (n.5136+49T>G) c.1839+49T>G (n.1839+49T>G) c.5340+49T>G (n.5340+49T>G) c.1664+49T>G c.1851+49T>G (n.1851+49T>G) c.*5060+49T>G (n.*5060+49T>G) c.207+49T>G (n.207+49T>G) c.750+49T>G (n.750+49T>G) c.-98-6813T>G (n.-98-6813T>G) n.5413+49T>G n.5454+49T>G | dbSNP |
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17 | g.43057003A>T | CA2733912674 | BRCA1 | c.5274+49T>A (n.5274+49T>A) c.5277+49T>A (n.5277+49T>A) c.5151+49T>A (n.5151+49T>A) c.5271+49T>A (n.5271+49T>A) c.5199+49T>A (n.5199+49T>A) c.1965+49T>A (n.1965+49T>A) c.1827+49T>A (n.1827+49T>A) c.4389+49T>A (n.4389+49T>A) c.5154+49T>A (n.5154+49T>A) c.5343+49T>A (n.5343+49T>A) c.5136+49T>A (n.5136+49T>A) c.1839+49T>A (n.1839+49T>A) c.5340+49T>A (n.5340+49T>A) c.1664+49T>A c.1851+49T>A (n.1851+49T>A) c.*5060+49T>A (n.*5060+49T>A) c.207+49T>A (n.207+49T>A) c.750+49T>A (n.750+49T>A) c.-98-6813T>A (n.-98-6813T>A) n.5413+49T>A n.5454+49T>A | dbSNP |
17 | g.43057004_43057005del | CA054347 | BRCA1 | c.5274+48_5274+49del (n.5274+48_5274+49del) c.5277+48_5277+49del (n.5277+48_5277+49del) c.5151+48_5151+49del (n.5151+48_5151+49del) c.5271+48_5271+49del (n.5271+48_5271+49del) c.5199+48_5199+49del (n.5199+48_5199+49del) c.1965+48_1965+49del (n.1965+48_1965+49del) c.1827+48_1827+49del (n.1827+48_1827+49del) c.4389+48_4389+49del (n.4389+48_4389+49del) c.5154+48_5154+49del (n.5154+48_5154+49del) c.5343+48_5343+49del (n.5343+48_5343+49del) c.5136+48_5136+49del (n.5136+48_5136+49del) c.1839+48_1839+49del (n.1839+48_1839+49del) c.5340+48_5340+49del (n.5340+48_5340+49del) c.1664+48_1664+49del c.1851+48_1851+49del (n.1851+48_1851+49del) c.*5060+48_*5060+49del (n.*5060+48_*5060+49del) c.207+48_207+49del (n.207+48_207+49del) c.750+48_750+49del (n.750+48_750+49del) c.-98-6814_-98-6813del (n.-98-6814_-98-6813del) n.5413+48_5413+49del n.5454+48_5454+49del | dbSNP ExAC |
17 | g.43057003_43057004insAC | CA290823255 | BRCA1 | c.5274+48_5274+49insGT (n.5274+48_5274+49insGT) c.5277+48_5277+49insGT (n.5277+48_5277+49insGT) c.5151+48_5151+49insGT (n.5151+48_5151+49insGT) c.5271+48_5271+49insGT (n.5271+48_5271+49insGT) c.5199+48_5199+49insGT (n.5199+48_5199+49insGT) c.1965+48_1965+49insGT (n.1965+48_1965+49insGT) c.1827+48_1827+49insGT (n.1827+48_1827+49insGT) c.4389+48_4389+49insGT (n.4389+48_4389+49insGT) c.5154+48_5154+49insGT (n.5154+48_5154+49insGT) c.5343+48_5343+49insGT (n.5343+48_5343+49insGT) c.5136+48_5136+49insGT (n.5136+48_5136+49insGT) c.1839+48_1839+49insGT (n.1839+48_1839+49insGT) c.5340+48_5340+49insGT (n.5340+48_5340+49insGT) c.1664+48_1664+49insGT c.1851+48_1851+49insGT (n.1851+48_1851+49insGT) c.*5060+48_*5060+49insGT (n.*5060+48_*5060+49insGT) c.207+48_207+49insGT (n.207+48_207+49insGT) c.750+48_750+49insGT (n.750+48_750+49insGT) c.-98-6814_-98-6813insGT (n.-98-6814_-98-6813insGT) n.5413+48_5413+49insGT n.5454+48_5454+49insGT | |
17 | g.43057003_43057004insGGAGTGGAATAC | CA003424 | BRCA1 | c.5274+48_5274+49insGTATTCCACTCC (n.5274+48_5274+49insGTATTCCACTCC) c.5277+48_5277+49insGTATTCCACTCC (n.5277+48_5277+49insGTATTCCACTCC) c.5151+48_5151+49insGTATTCCACTCC (n.5151+48_5151+49insGTATTCCACTCC) c.5271+48_5271+49insGTATTCCACTCC (n.5271+48_5271+49insGTATTCCACTCC) c.5199+48_5199+49insGTATTCCACTCC (n.5199+48_5199+49insGTATTCCACTCC) c.1965+48_1965+49insGTATTCCACTCC (n.1965+48_1965+49insGTATTCCACTCC) c.1827+48_1827+49insGTATTCCACTCC (n.1827+48_1827+49insGTATTCCACTCC) c.4389+48_4389+49insGTATTCCACTCC (n.4389+48_4389+49insGTATTCCACTCC) c.5154+48_5154+49insGTATTCCACTCC (n.5154+48_5154+49insGTATTCCACTCC) c.5343+48_5343+49insGTATTCCACTCC (n.5343+48_5343+49insGTATTCCACTCC) c.5136+48_5136+49insGTATTCCACTCC (n.5136+48_5136+49insGTATTCCACTCC) c.1839+48_1839+49insGTATTCCACTCC (n.1839+48_1839+49insGTATTCCACTCC) c.5340+48_5340+49insGTATTCCACTCC (n.5340+48_5340+49insGTATTCCACTCC) c.1664+48_1664+49insGTATTCCACTCC c.1851+48_1851+49insGTATTCCACTCC (n.1851+48_1851+49insGTATTCCACTCC) c.*5060+48_*5060+49insGTATTCCACTCC (n.*5060+48_*5060+49insGTATTCCACTCC) c.207+48_207+49insGTATTCCACTCC (n.207+48_207+49insGTATTCCACTCC) c.750+48_750+49insGTATTCCACTCC (n.750+48_750+49insGTATTCCACTCC) c.-98-6814_-98-6813insGTATTCCACTCC (n.-98-6814_-98-6813insGTATTCCACTCC) n.5413+48_5413+49insGTATTCCACTCC n.5454+48_5454+49insGTATTCCACTCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057004C= | CA2260766320 | BRCA1 | c.5274+48G= (n.5274+48G=) c.5277+48G= (n.5277+48G=) c.5151+48G= (n.5151+48G=) c.5271+48G= (n.5271+48G=) c.5199+48G= (n.5199+48G=) c.1965+48G= (n.1965+48G=) c.1827+48G= (n.1827+48G=) c.4389+48G= (n.4389+48G=) c.5154+48G= (n.5154+48G=) c.5343+48G= (n.5343+48G=) c.5136+48G= (n.5136+48G=) c.1839+48G= (n.1839+48G=) c.5340+48G= (n.5340+48G=) c.1664+48G= c.1851+48G= (n.1851+48G=) c.*5060+48G= (n.*5060+48G=) c.207+48G= (n.207+48G=) c.750+48G= (n.750+48G=) c.-98-6814G= (n.-98-6814G=) n.5413+48G= n.5454+48G= | |
17 | g.43057004C>G | CA2733647020 | BRCA1 | c.5274+48G>C (n.5274+48G>C) c.5277+48G>C (n.5277+48G>C) c.5151+48G>C (n.5151+48G>C) c.5271+48G>C (n.5271+48G>C) c.5199+48G>C (n.5199+48G>C) c.1965+48G>C (n.1965+48G>C) c.1827+48G>C (n.1827+48G>C) c.4389+48G>C (n.4389+48G>C) c.5154+48G>C (n.5154+48G>C) c.5343+48G>C (n.5343+48G>C) c.5136+48G>C (n.5136+48G>C) c.1839+48G>C (n.1839+48G>C) c.5340+48G>C (n.5340+48G>C) c.1664+48G>C c.1851+48G>C (n.1851+48G>C) c.*5060+48G>C (n.*5060+48G>C) c.207+48G>C (n.207+48G>C) c.750+48G>C (n.750+48G>C) c.-98-6814G>C (n.-98-6814G>C) n.5413+48G>C n.5454+48G>C | dbSNP |
17 | g.43057004C>T | CA054354 | BRCA1 | c.5274+48G>A (n.5274+48G>A) c.5277+48G>A (n.5277+48G>A) c.5151+48G>A (n.5151+48G>A) c.5271+48G>A (n.5271+48G>A) c.5199+48G>A (n.5199+48G>A) c.1965+48G>A (n.1965+48G>A) c.1827+48G>A (n.1827+48G>A) c.4389+48G>A (n.4389+48G>A) c.5154+48G>A (n.5154+48G>A) c.5343+48G>A (n.5343+48G>A) c.5136+48G>A (n.5136+48G>A) c.1839+48G>A (n.1839+48G>A) c.5340+48G>A (n.5340+48G>A) c.1664+48G>A c.1851+48G>A (n.1851+48G>A) c.*5060+48G>A (n.*5060+48G>A) c.207+48G>A (n.207+48G>A) c.750+48G>A (n.750+48G>A) c.-98-6814G>A (n.-98-6814G>A) n.5413+48G>A n.5454+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057005A= | CA2260766321 | BRCA1 | c.5274+47T= (n.5274+47T=) c.5277+47T= (n.5277+47T=) c.5151+47T= (n.5151+47T=) c.5271+47T= (n.5271+47T=) c.5199+47T= (n.5199+47T=) c.1965+47T= (n.1965+47T=) c.1827+47T= (n.1827+47T=) c.4389+47T= (n.4389+47T=) c.5154+47T= (n.5154+47T=) c.5343+47T= (n.5343+47T=) c.5136+47T= (n.5136+47T=) c.1839+47T= (n.1839+47T=) c.5340+47T= (n.5340+47T=) c.1664+47T= c.1851+47T= (n.1851+47T=) c.*5060+47T= (n.*5060+47T=) c.207+47T= (n.207+47T=) c.750+47T= (n.750+47T=) c.-98-6815T= (n.-98-6815T=) n.5413+47T= n.5454+47T= | |
17 | g.43057005A>G | CA290823258 | BRCA1 | c.5274+47T>C (n.5274+47T>C) c.5277+47T>C (n.5277+47T>C) c.5151+47T>C (n.5151+47T>C) c.5271+47T>C (n.5271+47T>C) c.5199+47T>C (n.5199+47T>C) c.1965+47T>C (n.1965+47T>C) c.1827+47T>C (n.1827+47T>C) c.4389+47T>C (n.4389+47T>C) c.5154+47T>C (n.5154+47T>C) c.5343+47T>C (n.5343+47T>C) c.5136+47T>C (n.5136+47T>C) c.1839+47T>C (n.1839+47T>C) c.5340+47T>C (n.5340+47T>C) c.1664+47T>C c.1851+47T>C (n.1851+47T>C) c.*5060+47T>C (n.*5060+47T>C) c.207+47T>C (n.207+47T>C) c.750+47T>C (n.750+47T>C) c.-98-6815T>C (n.-98-6815T>C) n.5413+47T>C n.5454+47T>C | dbSNP |
17 | g.43057005A>T | CA2733654518 | BRCA1 | c.5274+47T>A (n.5274+47T>A) c.5277+47T>A (n.5277+47T>A) c.5151+47T>A (n.5151+47T>A) c.5271+47T>A (n.5271+47T>A) c.5199+47T>A (n.5199+47T>A) c.1965+47T>A (n.1965+47T>A) c.1827+47T>A (n.1827+47T>A) c.4389+47T>A (n.4389+47T>A) c.5154+47T>A (n.5154+47T>A) c.5343+47T>A (n.5343+47T>A) c.5136+47T>A (n.5136+47T>A) c.1839+47T>A (n.1839+47T>A) c.5340+47T>A (n.5340+47T>A) c.1664+47T>A c.1851+47T>A (n.1851+47T>A) c.*5060+47T>A (n.*5060+47T>A) c.207+47T>A (n.207+47T>A) c.750+47T>A (n.750+47T>A) c.-98-6815T>A (n.-98-6815T>A) n.5413+47T>A n.5454+47T>A | dbSNP |