Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.5413+124T>G
n.5454+124T>G
gnomAD v4
17g.43056928A>GCA2638061155BRCA1c.5274+124T>C (n.5274+124T>C)
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c.1664+124T>C
c.1851+124T>C (n.1851+124T>C)
c.*5060+124T>C (n.*5060+124T>C)
c.207+124T>C (n.207+124T>C)
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c.-98-6738T>C (n.-98-6738T>C)
n.5413+124T>C
n.5454+124T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.43056928A>TCA2733910277BRCA1c.5274+124T>A (n.5274+124T>A)
c.5277+124T>A (n.5277+124T>A)
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n.5413+114T>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5413+93A>C
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dbSNP
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dbSNP
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n.5413+82C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.5413+78G>C
n.5454+78G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43056974C>TCA003429BRCA1c.5274+78G>A (n.5274+78G>A)
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n.5413+78G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1664+77C>T
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n.5413+77C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5413+77C>G
n.5454+77C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.5413+77C=
n.5454+77C=
17g.43056975G>TCA290823250BRCA1c.5274+77C>A (n.5274+77C>A)
c.5277+77C>A (n.5277+77C>A)
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c.1827+77C>A (n.1827+77C>A)
c.4389+77C>A (n.4389+77C>A)
c.5154+77C>A (n.5154+77C>A)
c.5343+77C>A (n.5343+77C>A)
c.5136+77C>A (n.5136+77C>A)
c.1839+77C>A (n.1839+77C>A)
c.5340+77C>A (n.5340+77C>A)
c.1664+77C>A
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n.5413+77C>A
n.5454+77C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43056976dupCA919844315BRCA1c.5274+77dup (n.5274+77dup)
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c.*5060+70G>C (n.*5060+70G>C)
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n.5413+70G>C
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dbSNP
17g.43056982C>TCA2638061200BRCA1c.5274+70G>A (n.5274+70G>A)
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dbSNP
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n.5413+64T>A
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n.5413+62T>C
n.5454+62T>C
dbSNP
17g.43056990A>TCA2733912157BRCA1c.5274+62T>A (n.5274+62T>A)
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dbSNP
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n.5413+61C>T
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dbSNP gnomAD v4
17g.43056991G>CCA2638061204BRCA1c.5274+61C>G (n.5274+61C>G)
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n.5413+61C>G
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dbSNP gnomAD v4
17g.43056991G=CA2260766313BRCA1c.5274+61C= (n.5274+61C=)
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n.5454+61C=
17g.43056991G>TCA2638061205BRCA1c.5274+61C>A (n.5274+61C>A)
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n.5413+61C>A
n.5454+61C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43056991_43056992insAGTGGAATACGGCA916081110BRCA1c.5274+61_5274+62insCGTATTCCACTC (n.5274+61_5274+62insCGTATTCCACTC)
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c.1664+61_1664+62insCGTATTCCACTC
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c.*5060+61_*5060+62insCGTATTCCACTC (n.*5060+61_*5060+62insCGTATTCCACTC)
c.207+61_207+62insCGTATTCCACTC (n.207+61_207+62insCGTATTCCACTC)
c.750+61_750+62insCGTATTCCACTC (n.750+61_750+62insCGTATTCCACTC)
c.-98-6801_-98-6800insCGTATTCCACTC (n.-98-6801_-98-6800insCGTATTCCACTC)
n.5413+61_5413+62insCGTATTCCACTC
n.5454+61_5454+62insCGTATTCCACTC
17g.43056992G>ACA2733912210BRCA1c.5274+60C>T (n.5274+60C>T)
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n.5413+60C>T
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dbSNP
17g.43056992G>CCA2576282062BRCA1c.5274+60C>G (n.5274+60C>G)
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dbSNP gnomAD v4
17g.43056992G=CA2260766314BRCA1c.5274+60C= (n.5274+60C=)
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n.5454+60C=
17g.43056992G>TCA2576282063BRCA1c.5274+60C>A (n.5274+60C>A)
c.5277+60C>A (n.5277+60C>A)
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c.1827+60C>A (n.1827+60C>A)
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c.5343+60C>A (n.5343+60C>A)
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c.1664+60C>A
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c.*5060+60C>A (n.*5060+60C>A)
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c.750+60C>A (n.750+60C>A)
c.-98-6802C>A (n.-98-6802C>A)
n.5413+60C>A
n.5454+60C>A
dbSNP
17g.43056992_43056993insAAGTGGAATACGCA290823253BRCA1c.5274+60_5274+61insGTATTCCACTTC (n.5274+60_5274+61insGTATTCCACTTC)
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n.5413+60_5413+61insGTATTCCACTTC
n.5454+60_5454+61insGTATTCCACTTC
dbSNP
17g.43056993_43056994insAGTGGAATACGGCA003427BRCA1c.5274+60_5274+61insGTATTCCACTCC (n.5274+60_5274+61insGTATTCCACTCC)
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n.5413+60_5413+61insGTATTCCACTCC
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
17g.43056993G>TCA2733912324BRCA1c.5274+59C>A (n.5274+59C>A)
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dbSNP
17g.43056993_43056994insTATTCCACTCCGCA772169953BRCA1c.5274+59_5274+60insGGAGTGGAATAC (n.5274+59_5274+60insGGAGTGGAATAC)
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c.-98-6803_-98-6802insGGAGTGGAATAC (n.-98-6803_-98-6802insGGAGTGGAATAC)
n.5413+59_5413+60insGGAGTGGAATAC
n.5454+59_5454+60insGGAGTGGAATAC
dbSNP
17g.43056993_43057004dupCA290823254BRCA1c.5274+48_5274+59dup (n.5274+48_5274+59dup)
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c.-98-6814_-98-6803dup (n.-98-6814_-98-6803dup)
n.5413+48_5413+59dup
n.5454+48_5454+59dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43056994G>ACA2638061208BRCA1c.5274+58C>T (n.5274+58C>T)
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c.1664+58C>T
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n.5413+58C>T
n.5454+58C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.43056994G>CCA2733912394BRCA1c.5274+58C>G (n.5274+58C>G)
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c.-98-6804C>G (n.-98-6804C>G)
n.5413+58C>G
n.5454+58C>G
dbSNP
17g.43056994G>TCA2638061207BRCA1c.5274+58C>A (n.5274+58C>A)
c.5277+58C>A (n.5277+58C>A)
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c.1664+58C>A
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n.5413+58C>A
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gnomAD v4
17g.43057000_43057011delCA2638061206BRCA1c.5274+47_5274+58del (n.5274+47_5274+58del)
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c.*5060+47_*5060+58del (n.*5060+47_*5060+58del)
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c.-98-6815_-98-6804del (n.-98-6815_-98-6804del)
n.5413+47_5413+58del
n.5454+47_5454+58del
gnomAD v4
17g.43056995A>GCA2733912458BRCA1c.5274+57T>C (n.5274+57T>C)
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c.-98-6805T>C (n.-98-6805T>C)
n.5413+57T>C
n.5454+57T>C
dbSNP
17g.43056995A>TCA2733912487BRCA1c.5274+57T>A (n.5274+57T>A)
c.5277+57T>A (n.5277+57T>A)
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c.1839+57T>A (n.1839+57T>A)
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c.1664+57T>A
c.1851+57T>A (n.1851+57T>A)
c.*5060+57T>A (n.*5060+57T>A)
c.207+57T>A (n.207+57T>A)
c.750+57T>A (n.750+57T>A)
c.-98-6805T>A (n.-98-6805T>A)
n.5413+57T>A
n.5454+57T>A
dbSNP
17g.43056996G>CCA2733912492BRCA1c.5274+56C>G (n.5274+56C>G)
c.5277+56C>G (n.5277+56C>G)
c.5151+56C>G (n.5151+56C>G)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4

Number of alleles fetched