Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.43056885_43056886delinsCC | CA2579807980 | CBS | c.1469_1470delinsGG (p.Ile490Arg) c.430_431delinsGG c.219_220delinsGG c.232_233delinsGG n.1780_1781delinsGG n.760_761delinsGG n.404_405delinsGG c.1520_1521delinsGG (p.Ile507Arg) c.1154_1155delinsGG (p.Ile385Arg) n.1848_1849delinsGG n.1773_1774delinsGG n.2448_2449delinsGG | |
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21 | g.43056885_43056887delinsCAA | CA2579807975 | CBS | c.1468_1470delinsTTG (p.Ile490Leu) c.429_431delinsTTG c.218_220delinsTTG c.231_233delinsTTG n.1779_1781delinsTTG n.759_761delinsTTG n.403_405delinsTTG c.1519_1521delinsTTG (p.Ile507Leu) c.1153_1155delinsTTG (p.Ile385Leu) n.1847_1849delinsTTG n.1772_1774delinsTTG n.2447_2449delinsTTG | |
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21 | g.43056885_43056887delinsCGG | CA2579807969 | CBS | c.1468_1470delinsCCG (p.Ile490Pro) c.429_431delinsCCG c.218_220delinsCCG c.231_233delinsCCG n.1779_1781delinsCCG n.759_761delinsCCG n.403_405delinsCCG c.1519_1521delinsCCG (p.Ile507Pro) c.1153_1155delinsCCG (p.Ile385Pro) n.1847_1849delinsCCG n.1772_1774delinsCCG n.2447_2449delinsCCG | |
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21 | g.43056886A>T | CA410395902 | CBS | c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.430T>A c.219T>A c.232T>A n.1780T>A n.760T>A n.404T>A c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.1848T>A n.1773T>A n.2448T>A | |
21 | g.43056887T>A | CA410395907 | CBS | c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.429A>T c.218A>T c.231A>T n.1779A>T n.759A>T n.403A>T c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.1847A>T n.1772A>T n.2447A>T | |
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21 | g.43056887T>G | CA410395910 | CBS | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.429A>C c.218A>C c.231A>C n.1779A>C n.759A>C n.403A>C c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.1847A>C n.1772A>C n.2447A>C | |
21 | g.43056888C>A | CA410395912 | CBS | c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) c.429-1G>T c.218-1G>T c.231-1G>T n.1779-1G>T n.759-1G>T n.403-1G>T c.1519-1G>T (n.1519-1G>T) c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) n.1847-1G>T n.1772-1G>T n.2447-1G>T | |
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21 | g.43056888C>G | CA410395914 | CBS | c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) c.429-1G>C c.218-1G>C c.231-1G>C n.1779-1G>C n.759-1G>C n.403-1G>C c.1519-1G>C (n.1519-1G>C) c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) n.1847-1G>C n.1772-1G>C n.2447-1G>C | |
21 | g.43056888C>T | CA16041995 | CBS | c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) c.429-1G>A c.218-1G>A c.231-1G>A n.1779-1G>A n.759-1G>A n.403-1G>A c.1519-1G>A (n.1519-1G>A) c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) n.1847-1G>A n.1772-1G>A n.2447-1G>A | ClinVar dbSNP |
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21 | g.43056889T>C | CA410395919 | CBS | c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) c.429-2A>G c.218-2A>G c.231-2A>G n.1779-2A>G n.759-2A>G n.403-2A>G c.1519-2A>G (n.1519-2A>G) c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) n.1847-2A>G n.1772-2A>G n.2447-2A>G | |
21 | g.43056889T>G | CA410395922 | CBS | c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) c.429-2A>C c.218-2A>C c.231-2A>C n.1779-2A>C n.759-2A>C n.403-2A>C c.1519-2A>C (n.1519-2A>C) c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) n.1847-2A>C n.1772-2A>C n.2447-2A>C | |
21 | g.43056890G>A | CA2391101074 | CBS | c.1468-3C>T (n.1468-3C>T) c.429-3C>T c.218-3C>T c.231-3C>T n.1779-3C>T n.759-3C>T n.403-3C>T c.1519-3C>T (n.1519-3C>T) c.1153-3C>T (n.1153-3C>T) n.1847-3C>T n.1772-3C>T n.2447-3C>T | dbSNP |
21 | g.43056890G= | CA2391101073 | CBS | c.1468-3C= (n.1468-3C=) c.429-3C= c.218-3C= c.231-3C= n.1779-3C= n.759-3C= n.403-3C= c.1519-3C= (n.1519-3C=) c.1153-3C= (n.1153-3C=) n.1847-3C= n.1772-3C= n.2447-3C= | |
21 | g.43056892A>C | CA2654701034 | CBS | c.1468-5T>G (n.1468-5T>G) c.429-5T>G c.218-5T>G c.231-5T>G n.1779-5T>G n.759-5T>G n.403-5T>G c.1519-5T>G (n.1519-5T>G) c.1153-5T>G (n.1153-5T>G) n.1847-5T>G n.1772-5T>G n.2447-5T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056892A>G | CA2847843709 | CBS | c.1468-5T>C (n.1468-5T>C) c.429-5T>C c.218-5T>C c.231-5T>C n.1779-5T>C n.759-5T>C n.403-5T>C c.1519-5T>C (n.1519-5T>C) c.1153-5T>C (n.1153-5T>C) n.1847-5T>C n.1772-5T>C n.2447-5T>C | |
21 | g.43056893A= | CA2391101075 | CBS | c.1468-6T= (n.1468-6T=) c.429-6T= c.218-6T= c.231-6T= n.1779-6T= n.759-6T= n.403-6T= c.1519-6T= (n.1519-6T=) c.1153-6T= (n.1153-6T=) n.1847-6T= n.1772-6T= n.2447-6T= | |
21 | g.43056893A>C | CA321686681 | CBS | c.1468-6T>G (n.1468-6T>G) c.429-6T>G c.218-6T>G c.231-6T>G n.1779-6T>G n.759-6T>G n.403-6T>G c.1519-6T>G (n.1519-6T>G) c.1153-6T>G (n.1153-6T>G) n.1847-6T>G n.1772-6T>G n.2447-6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056895G>A | CA749577174 | CBS | c.1468-8C>T (n.1468-8C>T) c.429-8C>T c.218-8C>T c.231-8C>T n.1779-8C>T n.759-8C>T n.403-8C>T c.1519-8C>T (n.1519-8C>T) c.1153-8C>T (n.1153-8C>T) n.1847-8C>T n.1772-8C>T n.2447-8C>T | dbSNP |
21 | g.43056895G= | CA2391101076 | CBS | c.1468-8C= (n.1468-8C=) c.429-8C= c.218-8C= c.231-8C= n.1779-8C= n.759-8C= n.403-8C= c.1519-8C= (n.1519-8C=) c.1153-8C= (n.1153-8C=) n.1847-8C= n.1772-8C= n.2447-8C= | |
21 | g.43056896G>A | CA749577175 | CBS | c.1468-9C>T (n.1468-9C>T) c.429-9C>T c.218-9C>T c.231-9C>T n.1779-9C>T n.759-9C>T n.403-9C>T c.1519-9C>T (n.1519-9C>T) c.1153-9C>T (n.1153-9C>T) n.1847-9C>T n.1772-9C>T n.2447-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056896G= | CA2391101077 | CBS | c.1468-9C= (n.1468-9C=) c.429-9C= c.218-9C= c.231-9C= n.1779-9C= n.759-9C= n.403-9C= c.1519-9C= (n.1519-9C=) c.1153-9C= (n.1153-9C=) n.1847-9C= n.1772-9C= n.2447-9C= | |
21 | g.43056897A>C | CA2817996143 | CBS | c.1468-10T>G (n.1468-10T>G) c.429-10T>G c.218-10T>G c.231-10T>G n.1779-10T>G n.759-10T>G n.403-10T>G c.1519-10T>G (n.1519-10T>G) c.1153-10T>G (n.1153-10T>G) n.1847-10T>G n.1772-10T>G n.2447-10T>G | |
21 | g.43056898A>C | CA2654701035 | CBS | c.1468-11T>G (n.1468-11T>G) c.429-11T>G c.218-11T>G c.231-11T>G n.1779-11T>G n.759-11T>G n.403-11T>G c.1519-11T>G (n.1519-11T>G) c.1153-11T>G (n.1153-11T>G) n.1847-11T>G n.1772-11T>G n.2447-11T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056899G>T | CA2654701036 | CBS | c.1468-12C>A (n.1468-12C>A) c.429-12C>A c.218-12C>A c.231-12C>A n.1779-12C>A n.759-12C>A n.403-12C>A c.1519-12C>A (n.1519-12C>A) c.1153-12C>A (n.1153-12C>A) n.1847-12C>A n.1772-12C>A n.2447-12C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056900C>A | CA749577176 | CBS | c.1468-13G>T (n.1468-13G>T) c.429-13G>T c.218-13G>T c.231-13G>T n.1779-13G>T n.759-13G>T n.403-13G>T c.1519-13G>T (n.1519-13G>T) c.1153-13G>T (n.1153-13G>T) n.1847-13G>T n.1772-13G>T n.2447-13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056900C= | CA2391101078 | CBS | c.1468-13G= (n.1468-13G=) c.429-13G= c.218-13G= c.231-13G= n.1779-13G= n.759-13G= n.403-13G= c.1519-13G= (n.1519-13G=) c.1153-13G= (n.1153-13G=) n.1847-13G= n.1772-13G= n.2447-13G= | |
21 | g.43056900C>T | CA749577177 | CBS | c.1468-13G>A (n.1468-13G>A) c.429-13G>A c.218-13G>A c.231-13G>A n.1779-13G>A n.759-13G>A n.403-13G>A c.1519-13G>A (n.1519-13G>A) c.1153-13G>A (n.1153-13G>A) n.1847-13G>A n.1772-13G>A n.2447-13G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056901G>A | CA321686685 | CBS | c.1468-14C>T (n.1468-14C>T) c.429-14C>T c.218-14C>T c.231-14C>T n.1779-14C>T n.759-14C>T n.403-14C>T c.1519-14C>T (n.1519-14C>T) c.1153-14C>T (n.1153-14C>T) n.1847-14C>T n.1772-14C>T n.2447-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056901G= | CA2391101079 | CBS | c.1468-14C= (n.1468-14C=) c.429-14C= c.218-14C= c.231-14C= n.1779-14C= n.759-14C= n.403-14C= c.1519-14C= (n.1519-14C=) c.1153-14C= (n.1153-14C=) n.1847-14C= n.1772-14C= n.2447-14C= | |
21 | g.43056902T>C | CA2737753846 | CBS | c.1468-15A>G (n.1468-15A>G) c.429-15A>G c.218-15A>G c.231-15A>G n.1779-15A>G n.759-15A>G n.403-15A>G c.1519-15A>G (n.1519-15A>G) c.1153-15A>G (n.1153-15A>G) n.1847-15A>G n.1772-15A>G n.2447-15A>G | dbSNP |
21 | g.43056902T>G | CA2654701037 | CBS | c.1468-15A>C (n.1468-15A>C) c.429-15A>C c.218-15A>C c.231-15A>C n.1779-15A>C n.759-15A>C n.403-15A>C c.1519-15A>C (n.1519-15A>C) c.1153-15A>C (n.1153-15A>C) n.1847-15A>C n.1772-15A>C n.2447-15A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056904G>A | CA749577179 | CBS | c.1468-17C>T (n.1468-17C>T) c.429-17C>T c.218-17C>T c.231-17C>T n.1779-17C>T n.759-17C>T n.403-17C>T c.1519-17C>T (n.1519-17C>T) c.1153-17C>T (n.1153-17C>T) n.1847-17C>T n.1772-17C>T n.2447-17C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056904G= | CA2391101080 | CBS | c.1468-17C= (n.1468-17C=) c.429-17C= c.218-17C= c.231-17C= n.1779-17C= n.759-17C= n.403-17C= c.1519-17C= (n.1519-17C=) c.1153-17C= (n.1153-17C=) n.1847-17C= n.1772-17C= n.2447-17C= | |
21 | g.43056905T>G | CA2561193916 | CBS | c.1468-18A>C (n.1468-18A>C) c.429-18A>C c.218-18A>C c.231-18A>C n.1779-18A>C n.759-18A>C n.403-18A>C c.1519-18A>C (n.1519-18A>C) c.1153-18A>C (n.1153-18A>C) n.1847-18A>C n.1772-18A>C n.2447-18A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056906C>G | CA2654701038 | CBS | c.1468-19G>C (n.1468-19G>C) c.429-19G>C c.218-19G>C c.231-19G>C n.1779-19G>C n.759-19G>C n.403-19G>C c.1519-19G>C (n.1519-19G>C) c.1153-19G>C (n.1153-19G>C) n.1847-19G>C n.1772-19G>C n.2447-19G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056907A>C | CA2654701039 | CBS | c.1468-20T>G (n.1468-20T>G) c.429-20T>G c.218-20T>G c.231-20T>G n.1779-20T>G n.759-20T>G n.403-20T>G c.1519-20T>G (n.1519-20T>G) c.1153-20T>G (n.1153-20T>G) n.1847-20T>G n.1772-20T>G n.2447-20T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056909T>G | CA2654701040 | CBS | c.1468-22A>C (n.1468-22A>C) c.429-22A>C c.218-22A>C c.231-22A>C n.1779-22A>C n.759-22A>C n.403-22A>C c.1519-22A>C (n.1519-22A>C) c.1153-22A>C (n.1153-22A>C) n.1847-22A>C n.1772-22A>C n.2447-22A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056910G>A | CA749577180 | CBS | c.1468-23C>T (n.1468-23C>T) c.429-23C>T c.218-23C>T c.231-23C>T n.1779-23C>T n.759-23C>T n.403-23C>T c.1519-23C>T (n.1519-23C>T) c.1153-23C>T (n.1153-23C>T) n.1847-23C>T n.1772-23C>T n.2447-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056910G= | CA2391101081 | CBS | c.1468-23C= (n.1468-23C=) c.429-23C= c.218-23C= c.231-23C= n.1779-23C= n.759-23C= n.403-23C= c.1519-23C= (n.1519-23C=) c.1153-23C= (n.1153-23C=) n.1847-23C= n.1772-23C= n.2447-23C= | |
21 | g.43056912C= | CA2391101083 | CBS | c.1468-25G= (n.1468-25G=) c.429-25G= c.218-25G= c.231-25G= n.1779-25G= n.759-25G= n.403-25G= c.1519-25G= (n.1519-25G=) c.1153-25G= (n.1153-25G=) n.1847-25G= n.1772-25G= n.2447-25G= | |
21 | g.43056912C>T | CA2391101084 | CBS | c.1468-25G>A (n.1468-25G>A) c.429-25G>A c.218-25G>A c.231-25G>A n.1779-25G>A n.759-25G>A n.403-25G>A c.1519-25G>A (n.1519-25G>A) c.1153-25G>A (n.1153-25G>A) n.1847-25G>A n.1772-25G>A n.2447-25G>A | dbSNP |
21 | g.43056912_43056913delinsCA | CA2391101082 | CBS | c.1468-26_1468-25delinsTG (n.1468-26_1468-25delinsTG) c.429-26_429-25delinsTG c.218-26_218-25delinsTG c.231-26_231-25delinsTG n.1779-26_1779-25delinsTG n.759-26_759-25delinsTG n.403-26_403-25delinsTG c.1519-26_1519-25delinsTG (n.1519-26_1519-25delinsTG) c.1153-26_1153-25delinsTG (n.1153-26_1153-25delinsTG) n.1847-26_1847-25delinsTG n.1772-26_1772-25delinsTG n.2447-26_2447-25delinsTG | |
21 | g.43056913del | CA749577183 | CBS | c.1468-26del (n.1468-26del) c.429-26del c.218-26del c.231-26del n.1779-26del n.759-26del n.403-26del c.1519-26del (n.1519-26del) c.1153-26del (n.1153-26del) n.1847-26del n.1772-26del n.2447-26del | dbSNP |
21 | g.43056913A>C | CA2654701041 | CBS | c.1468-26T>G (n.1468-26T>G) c.429-26T>G c.218-26T>G c.231-26T>G n.1779-26T>G n.759-26T>G n.403-26T>G c.1519-26T>G (n.1519-26T>G) c.1153-26T>G (n.1153-26T>G) n.1847-26T>G n.1772-26T>G n.2447-26T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056918del | CA2654701042 | CBS | c.1468-27del (n.1468-27del) c.429-27del c.218-27del c.231-27del n.1779-27del n.759-27del n.403-27del c.1519-27del (n.1519-27del) c.1153-27del (n.1153-27del) n.1847-27del n.1772-27del n.2447-27del | gnomAD v4 |
21 | g.43056915G>A | CA749577184 | CBS | c.1468-28C>T (n.1468-28C>T) c.429-28C>T c.218-28C>T c.231-28C>T n.1779-28C>T n.759-28C>T n.403-28C>T c.1519-28C>T (n.1519-28C>T) c.1153-28C>T (n.1153-28C>T) n.1847-28C>T n.1772-28C>T n.2447-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056915G>C | CA2504898165 | CBS | c.1468-28C>G (n.1468-28C>G) c.429-28C>G c.218-28C>G c.231-28C>G n.1779-28C>G n.759-28C>G n.403-28C>G c.1519-28C>G (n.1519-28C>G) c.1153-28C>G (n.1153-28C>G) n.1847-28C>G n.1772-28C>G n.2447-28C>G | |
21 | g.43056915G= | CA2391101085 | CBS | c.1468-28C= (n.1468-28C=) c.429-28C= c.218-28C= c.231-28C= n.1779-28C= n.759-28C= n.403-28C= c.1519-28C= (n.1519-28C=) c.1153-28C= (n.1153-28C=) n.1847-28C= n.1772-28C= n.2447-28C= | |
21 | g.43056917G>A | CA749577186 | CBS | c.1468-30C>T (n.1468-30C>T) c.429-30C>T c.218-30C>T c.231-30C>T n.1779-30C>T n.759-30C>T n.403-30C>T c.1519-30C>T (n.1519-30C>T) c.1153-30C>T (n.1153-30C>T) n.1847-30C>T n.1772-30C>T n.2447-30C>T | dbSNP |
21 | g.43056917G= | CA2391101086 | CBS | c.1468-30C= (n.1468-30C=) c.429-30C= c.218-30C= c.231-30C= n.1779-30C= n.759-30C= n.403-30C= c.1519-30C= (n.1519-30C=) c.1153-30C= (n.1153-30C=) n.1847-30C= n.1772-30C= n.2447-30C= | |
21 | g.43056918G>A | CA749577190 | CBS | c.1468-31C>T (n.1468-31C>T) c.429-31C>T c.218-31C>T c.231-31C>T n.1779-31C>T n.759-31C>T n.403-31C>T c.1519-31C>T (n.1519-31C>T) c.1153-31C>T (n.1153-31C>T) n.1847-31C>T n.1772-31C>T n.2447-31C>T | dbSNP |
21 | g.43056918G= | CA2391101087 | CBS | c.1468-31C= (n.1468-31C=) c.429-31C= c.218-31C= c.231-31C= n.1779-31C= n.759-31C= n.403-31C= c.1519-31C= (n.1519-31C=) c.1153-31C= (n.1153-31C=) n.1847-31C= n.1772-31C= n.2447-31C= | |
21 | g.43056918G>T | CA749577192 | CBS | c.1468-31C>A (n.1468-31C>A) c.429-31C>A c.218-31C>A c.231-31C>A n.1779-31C>A n.759-31C>A n.403-31C>A c.1519-31C>A (n.1519-31C>A) c.1153-31C>A (n.1153-31C>A) n.1847-31C>A n.1772-31C>A n.2447-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056919A= | CA2391101088 | CBS | c.1468-32T= (n.1468-32T=) c.429-32T= c.218-32T= c.231-32T= n.1779-32T= n.759-32T= n.403-32T= c.1519-32T= (n.1519-32T=) c.1153-32T= (n.1153-32T=) n.1847-32T= n.1772-32T= n.2447-32T= | |
21 | g.43056919A>C | CA2654701043 | CBS | c.1468-32T>G (n.1468-32T>G) c.429-32T>G c.218-32T>G c.231-32T>G n.1779-32T>G n.759-32T>G n.403-32T>G c.1519-32T>G (n.1519-32T>G) c.1153-32T>G (n.1153-32T>G) n.1847-32T>G n.1772-32T>G n.2447-32T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056919A>G | CA2391101089 | CBS | c.1468-32T>C (n.1468-32T>C) c.429-32T>C c.218-32T>C c.231-32T>C n.1779-32T>C n.759-32T>C n.403-32T>C c.1519-32T>C (n.1519-32T>C) c.1153-32T>C (n.1153-32T>C) n.1847-32T>C n.1772-32T>C n.2447-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056920A= | CA2391101090 | CBS | c.1468-33T= (n.1468-33T=) c.429-33T= c.218-33T= c.231-33T= n.1779-33T= n.759-33T= n.403-33T= c.1519-33T= (n.1519-33T=) c.1153-33T= (n.1153-33T=) n.1847-33T= n.1772-33T= n.2447-33T= | |
21 | g.43056920A>C | CA2654701044 | CBS | c.1468-33T>G (n.1468-33T>G) c.429-33T>G c.218-33T>G c.231-33T>G n.1779-33T>G n.759-33T>G n.403-33T>G c.1519-33T>G (n.1519-33T>G) c.1153-33T>G (n.1153-33T>G) n.1847-33T>G n.1772-33T>G n.2447-33T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056920A>G | CA321686686 | CBS | c.1468-33T>C (n.1468-33T>C) c.429-33T>C c.218-33T>C c.231-33T>C n.1779-33T>C n.759-33T>C n.403-33T>C c.1519-33T>C (n.1519-33T>C) c.1153-33T>C (n.1153-33T>C) n.1847-33T>C n.1772-33T>C n.2447-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056922A= | CA2391101091 | CBS | c.1468-35T= (n.1468-35T=) c.429-35T= c.218-35T= c.231-35T= n.1779-35T= n.759-35T= n.403-35T= c.1519-35T= (n.1519-35T=) c.1153-35T= (n.1153-35T=) n.1847-35T= n.1772-35T= n.2447-35T= | |
21 | g.43056922A>G | CA321686690 | CBS | c.1468-35T>C (n.1468-35T>C) c.429-35T>C c.218-35T>C c.231-35T>C n.1779-35T>C n.759-35T>C n.403-35T>C c.1519-35T>C (n.1519-35T>C) c.1153-35T>C (n.1153-35T>C) n.1847-35T>C n.1772-35T>C n.2447-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056923T>A | CA2580670348 | CBS | c.1468-36A>T (n.1468-36A>T) c.429-36A>T c.218-36A>T c.231-36A>T n.1779-36A>T n.759-36A>T n.403-36A>T c.1519-36A>T (n.1519-36A>T) c.1153-36A>T (n.1153-36A>T) n.1847-36A>T n.1772-36A>T n.2447-36A>T | |
21 | g.43056923T>C | CA321686693 | CBS | c.1468-36A>G (n.1468-36A>G) c.429-36A>G c.218-36A>G c.231-36A>G n.1779-36A>G n.759-36A>G n.403-36A>G c.1519-36A>G (n.1519-36A>G) c.1153-36A>G (n.1153-36A>G) n.1847-36A>G n.1772-36A>G n.2447-36A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056923T>G | CA2580670347 | CBS | c.1468-36A>C (n.1468-36A>C) c.429-36A>C c.218-36A>C c.231-36A>C n.1779-36A>C n.759-36A>C n.403-36A>C c.1519-36A>C (n.1519-36A>C) c.1153-36A>C (n.1153-36A>C) n.1847-36A>C n.1772-36A>C n.2447-36A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056923T= | CA2391101092 | CBS | c.1468-36A= (n.1468-36A=) c.429-36A= c.218-36A= c.231-36A= n.1779-36A= n.759-36A= n.403-36A= c.1519-36A= (n.1519-36A=) c.1153-36A= (n.1153-36A=) n.1847-36A= n.1772-36A= n.2447-36A= | |
21 | g.43056924G>A | CA2737753863 | CBS | c.1468-37C>T (n.1468-37C>T) c.429-37C>T c.218-37C>T c.231-37C>T n.1779-37C>T n.759-37C>T n.403-37C>T c.1519-37C>T (n.1519-37C>T) c.1153-37C>T (n.1153-37C>T) n.1847-37C>T n.1772-37C>T n.2447-37C>T | dbSNP |
21 | g.43056925G= | CA2391101093 | CBS | c.1468-38C= (n.1468-38C=) c.429-38C= c.218-38C= c.231-38C= n.1779-38C= n.759-38C= n.403-38C= c.1519-38C= (n.1519-38C=) c.1153-38C= (n.1153-38C=) n.1847-38C= n.1772-38C= n.2447-38C= | |
21 | g.43056925G>T | CA749577196 | CBS | c.1468-38C>A (n.1468-38C>A) c.429-38C>A c.218-38C>A c.231-38C>A n.1779-38C>A n.759-38C>A n.403-38C>A c.1519-38C>A (n.1519-38C>A) c.1153-38C>A (n.1153-38C>A) n.1847-38C>A n.1772-38C>A n.2447-38C>A | dbSNP |
21 | g.43056927C>A | CA2654701045 | CBS | c.1468-40G>T (n.1468-40G>T) c.429-40G>T c.218-40G>T c.231-40G>T n.1779-40G>T n.759-40G>T n.403-40G>T c.1519-40G>T (n.1519-40G>T) c.1153-40G>T (n.1153-40G>T) n.1847-40G>T n.1772-40G>T n.2447-40G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056927C= | CA2391101094 | CBS | c.1468-40G= (n.1468-40G=) c.429-40G= c.218-40G= c.231-40G= n.1779-40G= n.759-40G= n.403-40G= c.1519-40G= (n.1519-40G=) c.1153-40G= (n.1153-40G=) n.1847-40G= n.1772-40G= n.2447-40G= | |
21 | g.43056927C>T | CA749577197 | CBS | c.1468-40G>A (n.1468-40G>A) c.429-40G>A c.218-40G>A c.231-40G>A n.1779-40G>A n.759-40G>A n.403-40G>A c.1519-40G>A (n.1519-40G>A) c.1153-40G>A (n.1153-40G>A) n.1847-40G>A n.1772-40G>A n.2447-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056928C= | CA2391101095 | CBS | c.1468-41G= (n.1468-41G=) c.429-41G= c.218-41G= c.231-41G= n.1779-41G= n.759-41G= n.403-41G= c.1519-41G= (n.1519-41G=) c.1153-41G= (n.1153-41G=) n.1847-41G= n.1772-41G= n.2447-41G= | |
21 | g.43056928C>T | CA321686698 | CBS | c.1468-41G>A (n.1468-41G>A) c.429-41G>A c.218-41G>A c.231-41G>A n.1779-41G>A n.759-41G>A n.403-41G>A c.1519-41G>A (n.1519-41G>A) c.1153-41G>A (n.1153-41G>A) n.1847-41G>A n.1772-41G>A n.2447-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056929C>A | CA321686702 | CBS | c.1468-42G>T (n.1468-42G>T) c.429-42G>T c.218-42G>T c.231-42G>T n.1779-42G>T n.759-42G>T n.403-42G>T c.1519-42G>T (n.1519-42G>T) c.1153-42G>T (n.1153-42G>T) n.1847-42G>T n.1772-42G>T n.2447-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056929C= | CA2391101096 | CBS | c.1468-42G= (n.1468-42G=) c.429-42G= c.218-42G= c.231-42G= n.1779-42G= n.759-42G= n.403-42G= c.1519-42G= (n.1519-42G=) c.1153-42G= (n.1153-42G=) n.1847-42G= n.1772-42G= n.2447-42G= | |
21 | g.43056930A= | CA2391101097 | CBS | c.1468-43T= (n.1468-43T=) c.429-43T= c.218-43T= c.231-43T= n.1779-43T= n.759-43T= n.403-43T= c.1519-43T= (n.1519-43T=) c.1153-43T= (n.1153-43T=) n.1847-43T= n.1772-43T= n.2447-43T= | |
21 | g.43056930A>C | CA2391101098 | CBS | c.1468-43T>G (n.1468-43T>G) c.429-43T>G c.218-43T>G c.231-43T>G n.1779-43T>G n.759-43T>G n.403-43T>G c.1519-43T>G (n.1519-43T>G) c.1153-43T>G (n.1153-43T>G) n.1847-43T>G n.1772-43T>G n.2447-43T>G | dbSNP |
21 | g.43056931C= | CA2391101099 | CBS | c.1468-44G= (n.1468-44G=) c.429-44G= c.218-44G= c.231-44G= n.1779-44G= n.759-44G= n.403-44G= c.1519-44G= (n.1519-44G=) c.1153-44G= (n.1153-44G=) n.1847-44G= n.1772-44G= n.2447-44G= | |
21 | g.43056931C>T | CA321686704 | CBS | c.1468-44G>A (n.1468-44G>A) c.429-44G>A c.218-44G>A c.231-44G>A n.1779-44G>A n.759-44G>A n.403-44G>A c.1519-44G>A (n.1519-44G>A) c.1153-44G>A (n.1153-44G>A) n.1847-44G>A n.1772-44G>A n.2447-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056932G>A | CA749577200 | CBS | c.1468-45C>T (n.1468-45C>T) c.429-45C>T c.218-45C>T c.231-45C>T n.1779-45C>T n.759-45C>T n.403-45C>T c.1519-45C>T (n.1519-45C>T) c.1153-45C>T (n.1153-45C>T) n.1847-45C>T n.1772-45C>T n.2447-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056932G>C | CA749577202 | CBS | c.1468-45C>G (n.1468-45C>G) c.429-45C>G c.218-45C>G c.231-45C>G n.1779-45C>G n.759-45C>G n.403-45C>G c.1519-45C>G (n.1519-45C>G) c.1153-45C>G (n.1153-45C>G) n.1847-45C>G n.1772-45C>G n.2447-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056932G= | CA2391101100 | CBS | c.1468-45C= (n.1468-45C=) c.429-45C= c.218-45C= c.231-45C= n.1779-45C= n.759-45C= n.403-45C= c.1519-45C= (n.1519-45C=) c.1153-45C= (n.1153-45C=) n.1847-45C= n.1772-45C= n.2447-45C= | |
21 | g.43056933A= | CA2391101101 | CBS | c.1468-46T= (n.1468-46T=) c.429-46T= c.218-46T= c.231-46T= n.1779-46T= n.759-46T= n.403-46T= c.1519-46T= (n.1519-46T=) c.1153-46T= (n.1153-46T=) n.1847-46T= n.1772-46T= n.2447-46T= | |
21 | g.43056933A>C | CA2654701047 | CBS | c.1468-46T>G (n.1468-46T>G) c.429-46T>G c.218-46T>G c.231-46T>G n.1779-46T>G n.759-46T>G n.403-46T>G c.1519-46T>G (n.1519-46T>G) c.1153-46T>G (n.1153-46T>G) n.1847-46T>G n.1772-46T>G n.2447-46T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056933A>G | CA321686708 | CBS | c.1468-46T>C (n.1468-46T>C) c.429-46T>C c.218-46T>C c.231-46T>C n.1779-46T>C n.759-46T>C n.403-46T>C c.1519-46T>C (n.1519-46T>C) c.1153-46T>C (n.1153-46T>C) n.1847-46T>C n.1772-46T>C n.2447-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056933A>T | CA2654701048 | CBS | c.1468-46T>A (n.1468-46T>A) c.429-46T>A c.218-46T>A c.231-46T>A n.1779-46T>A n.759-46T>A n.403-46T>A c.1519-46T>A (n.1519-46T>A) c.1153-46T>A (n.1153-46T>A) n.1847-46T>A n.1772-46T>A n.2447-46T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056934G>C | CA2831969310 | CBS | c.1468-47C>G (n.1468-47C>G) c.429-47C>G c.218-47C>G c.231-47C>G n.1779-47C>G n.759-47C>G n.403-47C>G c.1519-47C>G (n.1519-47C>G) c.1153-47C>G (n.1153-47C>G) n.1847-47C>G n.1772-47C>G n.2447-47C>G | |
21 | g.43056935T>A | CA2654701049 | CBS | c.1468-48A>T (n.1468-48A>T) c.429-48A>T c.218-48A>T c.231-48A>T n.1779-48A>T n.759-48A>T n.403-48A>T c.1519-48A>T (n.1519-48A>T) c.1153-48A>T (n.1153-48A>T) n.1847-48A>T n.1772-48A>T n.2447-48A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056935T>C | CA2817996178 | CBS | c.1468-48A>G (n.1468-48A>G) c.429-48A>G c.218-48A>G c.231-48A>G n.1779-48A>G n.759-48A>G n.403-48A>G c.1519-48A>G (n.1519-48A>G) c.1153-48A>G (n.1153-48A>G) n.1847-48A>G n.1772-48A>G n.2447-48A>G | |
21 | g.43056935T>G | CA1022639959 | CBS | c.1468-48A>C (n.1468-48A>C) c.429-48A>C c.218-48A>C c.231-48A>C n.1779-48A>C n.759-48A>C n.403-48A>C c.1519-48A>C (n.1519-48A>C) c.1153-48A>C (n.1153-48A>C) n.1847-48A>C n.1772-48A>C n.2447-48A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056936T>G | CA2654701050 | CBS | c.1468-49A>C (n.1468-49A>C) c.429-49A>C c.218-49A>C c.231-49A>C n.1779-49A>C n.759-49A>C n.403-49A>C c.1519-49A>C (n.1519-49A>C) c.1153-49A>C (n.1153-49A>C) n.1847-49A>C n.1772-49A>C n.2447-49A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056937T>G | CA2654701051 | CBS | c.1468-50A>C (n.1468-50A>C) c.429-50A>C c.218-50A>C c.231-50A>C n.1779-50A>C n.759-50A>C n.403-50A>C c.1519-50A>C (n.1519-50A>C) c.1153-50A>C (n.1153-50A>C) n.1847-50A>C n.1772-50A>C n.2447-50A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056938T>G | CA2654701052 | CBS | c.1468-51A>C (n.1468-51A>C) c.429-51A>C c.218-51A>C c.231-51A>C n.1779-51A>C n.759-51A>C n.403-51A>C c.1519-51A>C (n.1519-51A>C) c.1153-51A>C (n.1153-51A>C) n.1847-51A>C n.1772-51A>C n.2447-51A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056940T>C | CA2391101103 | CBS | c.1468-53A>G (n.1468-53A>G) c.429-53A>G c.218-53A>G c.231-53A>G n.1779-53A>G n.759-53A>G n.403-53A>G c.1519-53A>G (n.1519-53A>G) c.1153-53A>G (n.1153-53A>G) n.1847-53A>G n.1772-53A>G n.2447-53A>G | dbSNP |
21 | g.43056940T= | CA2391101102 | CBS | c.1468-53A= (n.1468-53A=) c.429-53A= c.218-53A= c.231-53A= n.1779-53A= n.759-53A= n.403-53A= c.1519-53A= (n.1519-53A=) c.1153-53A= (n.1153-53A=) n.1847-53A= n.1772-53A= n.2447-53A= | |
21 | g.43056941G>A | CA2517902795 | CBS | c.1468-54C>T (n.1468-54C>T) c.429-54C>T c.218-54C>T c.231-54C>T n.1779-54C>T n.759-54C>T n.403-54C>T c.1519-54C>T (n.1519-54C>T) c.1153-54C>T (n.1153-54C>T) n.1847-54C>T n.1772-54C>T n.2447-54C>T | |
21 | g.43056942T>G | CA1022639960 | CBS | c.1468-55A>C (n.1468-55A>C) c.429-55A>C c.218-55A>C c.231-55A>C n.1779-55A>C n.759-55A>C n.403-55A>C c.1519-55A>C (n.1519-55A>C) c.1153-55A>C (n.1153-55A>C) n.1847-55A>C n.1772-55A>C n.2447-55A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056945A>C | CA2654701053 | CBS | c.1468-58T>G (n.1468-58T>G) c.429-58T>G c.218-58T>G c.231-58T>G n.1779-58T>G n.759-58T>G n.403-58T>G c.1519-58T>G (n.1519-58T>G) c.1153-58T>G (n.1153-58T>G) n.1847-58T>G n.1772-58T>G n.2447-58T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056947T>A | CA1022639983 | CBS | c.1468-60A>T (n.1468-60A>T) c.429-60A>T c.218-60A>T c.231-60A>T n.1779-60A>T n.759-60A>T n.403-60A>T c.1519-60A>T (n.1519-60A>T) c.1153-60A>T (n.1153-60A>T) n.1847-60A>T n.1772-60A>T n.2447-60A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056947T>C | CA2654701054 | CBS | c.1468-60A>G (n.1468-60A>G) c.429-60A>G c.218-60A>G c.231-60A>G n.1779-60A>G n.759-60A>G n.403-60A>G c.1519-60A>G (n.1519-60A>G) c.1153-60A>G (n.1153-60A>G) n.1847-60A>G n.1772-60A>G n.2447-60A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056947T>G | CA321686711 | CBS | c.1468-60A>C (n.1468-60A>C) c.429-60A>C c.218-60A>C c.231-60A>C n.1779-60A>C n.759-60A>C n.403-60A>C c.1519-60A>C (n.1519-60A>C) c.1153-60A>C (n.1153-60A>C) n.1847-60A>C n.1772-60A>C n.2447-60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056947T= | CA2391101104 | CBS | c.1468-60A= (n.1468-60A=) c.429-60A= c.218-60A= c.231-60A= n.1779-60A= n.759-60A= n.403-60A= c.1519-60A= (n.1519-60A=) c.1153-60A= (n.1153-60A=) n.1847-60A= n.1772-60A= n.2447-60A= | |
21 | g.43056949A>G | CA1022639985 | CBS | c.1468-62T>C (n.1468-62T>C) c.429-62T>C c.218-62T>C c.231-62T>C n.1779-62T>C n.759-62T>C n.403-62T>C c.1519-62T>C (n.1519-62T>C) c.1153-62T>C (n.1153-62T>C) n.1847-62T>C n.1772-62T>C n.2447-62T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.43056951A>G | CA2654701056 | CBS | c.1468-64T>C (n.1468-64T>C) c.429-64T>C c.218-64T>C c.231-64T>C n.1779-64T>C n.759-64T>C n.403-64T>C c.1519-64T>C (n.1519-64T>C) c.1153-64T>C (n.1153-64T>C) n.1847-64T>C n.1772-64T>C n.2447-64T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056955del | CA749577205 | CBS | c.1468-65del (n.1468-65del) c.429-65del c.218-65del c.231-65del n.1779-65del n.759-65del n.403-65del c.1519-65del (n.1519-65del) c.1153-65del (n.1153-65del) n.1847-65del n.1772-65del n.2447-65del | gnomAD v4 |
21 | g.43056956A>G | CA2654701057 | CBS | c.1468-69T>C (n.1468-69T>C) c.429-69T>C c.218-69T>C c.231-69T>C n.1779-69T>C n.759-69T>C n.403-69T>C c.1519-69T>C (n.1519-69T>C) c.1153-69T>C (n.1153-69T>C) n.1847-69T>C n.1772-69T>C n.2447-69T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056957T>C | CA2654701058 | CBS | c.1468-70A>G (n.1468-70A>G) c.429-70A>G c.218-70A>G c.231-70A>G n.1779-70A>G n.759-70A>G n.403-70A>G c.1519-70A>G (n.1519-70A>G) c.1153-70A>G (n.1153-70A>G) n.1847-70A>G n.1772-70A>G n.2447-70A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056957T>G | CA1022639987 | CBS | c.1468-70A>C (n.1468-70A>C) c.429-70A>C c.218-70A>C c.231-70A>C n.1779-70A>C n.759-70A>C n.403-70A>C c.1519-70A>C (n.1519-70A>C) c.1153-70A>C (n.1153-70A>C) n.1847-70A>C n.1772-70A>C n.2447-70A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056959C= | CA2391101105 | CBS | c.1468-72G= (n.1468-72G=) c.429-72G= c.218-72G= c.231-72G= n.1779-72G= n.759-72G= n.403-72G= c.1519-72G= (n.1519-72G=) c.1153-72G= (n.1153-72G=) n.1847-72G= n.1772-72G= n.2447-72G= | |
21 | g.43056959C>G | CA2654701059 | CBS | c.1468-72G>C (n.1468-72G>C) c.429-72G>C c.218-72G>C c.231-72G>C n.1779-72G>C n.759-72G>C n.403-72G>C c.1519-72G>C (n.1519-72G>C) c.1153-72G>C (n.1153-72G>C) n.1847-72G>C n.1772-72G>C n.2447-72G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056959C>T | CA321686714 | CBS | c.1468-72G>A (n.1468-72G>A) c.429-72G>A c.218-72G>A c.231-72G>A n.1779-72G>A n.759-72G>A n.403-72G>A c.1519-72G>A (n.1519-72G>A) c.1153-72G>A (n.1153-72G>A) n.1847-72G>A n.1772-72G>A n.2447-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056960G>A | CA749577208 | CBS | c.1468-73C>T (n.1468-73C>T) c.429-73C>T c.218-73C>T c.231-73C>T n.1779-73C>T n.759-73C>T n.403-73C>T c.1519-73C>T (n.1519-73C>T) c.1153-73C>T (n.1153-73C>T) n.1847-73C>T n.1772-73C>T n.2447-73C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056961A>G | CA2847843714 | CBS | c.1468-74T>C (n.1468-74T>C) c.429-74T>C c.218-74T>C c.231-74T>C n.1779-74T>C n.759-74T>C n.403-74T>C c.1519-74T>C (n.1519-74T>C) c.1153-74T>C (n.1153-74T>C) n.1847-74T>C n.1772-74T>C n.2447-74T>C | |
21 | g.43056965T>C | CA1022639993 | CBS | c.1468-78A>G (n.1468-78A>G) c.429-78A>G c.218-78A>G c.231-78A>G n.1779-78A>G n.759-78A>G n.403-78A>G c.1519-78A>G (n.1519-78A>G) c.1153-78A>G (n.1153-78A>G) n.1847-78A>G n.1772-78A>G n.2447-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056965T= | CA2391101106 | CBS | c.1468-78A= (n.1468-78A=) c.429-78A= c.218-78A= c.231-78A= n.1779-78A= n.759-78A= n.403-78A= c.1519-78A= (n.1519-78A=) c.1153-78A= (n.1153-78A=) n.1847-78A= n.1772-78A= n.2447-78A= | |
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21 | g.43056972T>C | CA2737753965 | CBS | c.1468-85A>G (n.1468-85A>G) c.429-85A>G c.218-85A>G c.231-85A>G n.1779-85A>G n.759-85A>G n.403-85A>G c.1519-85A>G (n.1519-85A>G) c.1153-85A>G (n.1153-85A>G) n.1847-85A>G n.1772-85A>G n.2447-85A>G | dbSNP |
21 | g.43056973G>C | CA2654701060 | CBS | c.1468-86C>G (n.1468-86C>G) c.429-86C>G c.218-86C>G c.231-86C>G n.1779-86C>G n.759-86C>G n.403-86C>G c.1519-86C>G (n.1519-86C>G) c.1153-86C>G (n.1153-86C>G) n.1847-86C>G n.1772-86C>G n.2447-86C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056974C= | CA2391101107 | CBS | c.1468-87G= (n.1468-87G=) c.429-87G= c.218-87G= c.231-87G= n.1779-87G= n.759-87G= n.403-87G= c.1519-87G= (n.1519-87G=) c.1153-87G= (n.1153-87G=) n.1847-87G= n.1772-87G= n.2447-87G= | |
21 | g.43056974C>G | CA321686717 | CBS | c.1468-87G>C (n.1468-87G>C) c.429-87G>C c.218-87G>C c.231-87G>C n.1779-87G>C n.759-87G>C n.403-87G>C c.1519-87G>C (n.1519-87G>C) c.1153-87G>C (n.1153-87G>C) n.1847-87G>C n.1772-87G>C n.2447-87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056975A= | CA2391101108 | CBS | c.1468-88T= (n.1468-88T=) c.429-88T= c.218-88T= c.231-88T= n.1779-88T= n.759-88T= n.403-88T= c.1519-88T= (n.1519-88T=) c.1153-88T= (n.1153-88T=) n.1847-88T= n.1772-88T= n.2447-88T= | |
21 | g.43056975A>C | CA2817996188 | CBS | c.1468-88T>G (n.1468-88T>G) c.429-88T>G c.218-88T>G c.231-88T>G n.1779-88T>G n.759-88T>G n.403-88T>G c.1519-88T>G (n.1519-88T>G) c.1153-88T>G (n.1153-88T>G) n.1847-88T>G n.1772-88T>G n.2447-88T>G | |
21 | g.43056975A>G | CA2391101109 | CBS | c.1468-88T>C (n.1468-88T>C) c.429-88T>C c.218-88T>C c.231-88T>C n.1779-88T>C n.759-88T>C n.403-88T>C c.1519-88T>C (n.1519-88T>C) c.1153-88T>C (n.1153-88T>C) n.1847-88T>C n.1772-88T>C n.2447-88T>C | dbSNP |
21 | g.43056976A>C | CA2654701061 | CBS | c.1468-89T>G (n.1468-89T>G) c.429-89T>G c.218-89T>G c.231-89T>G n.1779-89T>G n.759-89T>G n.403-89T>G c.1519-89T>G (n.1519-89T>G) c.1153-89T>G (n.1153-89T>G) n.1847-89T>G n.1772-89T>G n.2447-89T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056979C>A | CA2654701062 | CBS | c.1468-92G>T (n.1468-92G>T) c.429-92G>T c.218-92G>T c.231-92G>T n.1779-92G>T n.759-92G>T n.403-92G>T c.1519-92G>T (n.1519-92G>T) c.1153-92G>T (n.1153-92G>T) n.1847-92G>T n.1772-92G>T n.2447-92G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056980C>A | CA2654701063 | CBS | c.1468-93G>T (n.1468-93G>T) c.429-93G>T c.218-93G>T c.231-93G>T n.1779-93G>T n.759-93G>T n.403-93G>T c.1519-93G>T (n.1519-93G>T) c.1153-93G>T (n.1153-93G>T) n.1847-93G>T n.1772-93G>T n.2447-93G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056981C>A | CA1022640000 | CBS | c.1468-94G>T (n.1468-94G>T) c.429-94G>T c.218-94G>T c.231-94G>T n.1779-94G>T n.759-94G>T n.403-94G>T c.1519-94G>T (n.1519-94G>T) c.1153-94G>T (n.1153-94G>T) n.1847-94G>T n.1772-94G>T n.2447-94G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056983C= | CA2391101110 | CBS | c.1468-96G= (n.1468-96G=) c.429-96G= c.218-96G= c.231-96G= n.1779-96G= n.759-96G= n.403-96G= c.1519-96G= (n.1519-96G=) c.1153-96G= (n.1153-96G=) n.1847-96G= n.1772-96G= n.2447-96G= | |
21 | g.43056983C>G | CA321686721 | CBS | c.1468-96G>C (n.1468-96G>C) c.429-96G>C c.218-96G>C c.231-96G>C n.1779-96G>C n.759-96G>C n.403-96G>C c.1519-96G>C (n.1519-96G>C) c.1153-96G>C (n.1153-96G>C) n.1847-96G>C n.1772-96G>C n.2447-96G>C | |
21 | g.43056983C>T | CA321686723 | CBS | c.1468-96G>A (n.1468-96G>A) c.429-96G>A c.218-96G>A c.231-96G>A n.1779-96G>A n.759-96G>A n.403-96G>A c.1519-96G>A (n.1519-96G>A) c.1153-96G>A (n.1153-96G>A) n.1847-96G>A n.1772-96G>A n.2447-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056985C>A | CA2739304448 | CBS | c.1468-98G>T (n.1468-98G>T) c.429-98G>T c.218-98G>T c.231-98G>T n.1779-98G>T n.759-98G>T n.403-98G>T c.1519-98G>T (n.1519-98G>T) c.1153-98G>T (n.1153-98G>T) n.1847-98G>T n.1772-98G>T n.2447-98G>T | |
21 | g.43056985C= | CA2391101112 | CBS | c.1468-98G= (n.1468-98G=) c.429-98G= c.218-98G= c.231-98G= n.1779-98G= n.759-98G= n.403-98G= c.1519-98G= (n.1519-98G=) c.1153-98G= (n.1153-98G=) n.1847-98G= n.1772-98G= n.2447-98G= | |
21 | g.43056985C>G | CA2391101111 | CBS | c.1468-98G>C (n.1468-98G>C) c.429-98G>C c.218-98G>C c.231-98G>C n.1779-98G>C n.759-98G>C n.403-98G>C c.1519-98G>C (n.1519-98G>C) c.1153-98G>C (n.1153-98G>C) n.1847-98G>C n.1772-98G>C n.2447-98G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056985C>T | CA321686726 | CBS | c.1468-98G>A (n.1468-98G>A) c.429-98G>A c.218-98G>A c.231-98G>A n.1779-98G>A n.759-98G>A n.403-98G>A c.1519-98G>A (n.1519-98G>A) c.1153-98G>A (n.1153-98G>A) n.1847-98G>A n.1772-98G>A n.2447-98G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |