Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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c.429-2A>T
c.218-2A>T
c.231-2A>T
n.1779-2A>T
n.759-2A>T
n.403-2A>T
c.1519-2A>T (n.1519-2A>T)
c.1153-2A>T (n.1153-2A>T)
n.1847-2A>T
n.1772-2A>T
n.2447-2A>T
21g.43056889T>CCA410395919CBSc.1468-2A>G (n.1468-2A>G)
c.429-2A>G
c.218-2A>G
c.231-2A>G
n.1779-2A>G
n.759-2A>G
n.403-2A>G
c.1519-2A>G (n.1519-2A>G)
c.1153-2A>G (n.1153-2A>G)
n.1847-2A>G
n.1772-2A>G
n.2447-2A>G
21g.43056889T>GCA410395922CBSc.1468-2A>C (n.1468-2A>C)
c.429-2A>C
c.218-2A>C
c.231-2A>C
n.1779-2A>C
n.759-2A>C
n.403-2A>C
c.1519-2A>C (n.1519-2A>C)
c.1153-2A>C (n.1153-2A>C)
n.1847-2A>C
n.1772-2A>C
n.2447-2A>C
21g.43056890G>ACA2391101074CBSc.1468-3C>T (n.1468-3C>T)
c.429-3C>T
c.218-3C>T
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n.1779-3C>T
n.759-3C>T
n.403-3C>T
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c.1153-3C>T (n.1153-3C>T)
n.1847-3C>T
n.1772-3C>T
n.2447-3C>T
dbSNP
21g.43056890G=CA2391101073CBSc.1468-3C= (n.1468-3C=)
c.429-3C=
c.218-3C=
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n.1772-3C=
n.2447-3C=
21g.43056892A>CCA2654701034CBSc.1468-5T>G (n.1468-5T>G)
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n.403-5T>G
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n.1847-5T>G
n.1772-5T>G
n.2447-5T>G
gnomAD v4
21g.43056892A>GCA2847843709CBSc.1468-5T>C (n.1468-5T>C)
c.429-5T>C
c.218-5T>C
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n.1847-5T>C
n.1772-5T>C
n.2447-5T>C
21g.43056893A=CA2391101075CBSc.1468-6T= (n.1468-6T=)
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c.218-6T=
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n.759-6T=
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n.1772-6T=
n.2447-6T=
21g.43056893A>CCA321686681CBSc.1468-6T>G (n.1468-6T>G)
c.429-6T>G
c.218-6T>G
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n.1847-6T>G
n.1772-6T>G
n.2447-6T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056895G>ACA749577174CBSc.1468-8C>T (n.1468-8C>T)
c.429-8C>T
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n.1847-8C>T
n.1772-8C>T
n.2447-8C>T
dbSNP
21g.43056895G=CA2391101076CBSc.1468-8C= (n.1468-8C=)
c.429-8C=
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c.1519-8C= (n.1519-8C=)
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n.1847-8C=
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n.2447-8C=
21g.43056896G>ACA749577175CBSc.1468-9C>T (n.1468-9C>T)
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n.1847-9C>T
n.1772-9C>T
n.2447-9C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.43056896G=CA2391101077CBSc.1468-9C= (n.1468-9C=)
c.429-9C=
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n.1772-9C=
n.2447-9C=
21g.43056897A>CCA2817996143CBSc.1468-10T>G (n.1468-10T>G)
c.429-10T>G
c.218-10T>G
c.231-10T>G
n.1779-10T>G
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c.1153-10T>G (n.1153-10T>G)
n.1847-10T>G
n.1772-10T>G
n.2447-10T>G
21g.43056898A>CCA2654701035CBSc.1468-11T>G (n.1468-11T>G)
c.429-11T>G
c.218-11T>G
c.231-11T>G
n.1779-11T>G
n.759-11T>G
n.403-11T>G
c.1519-11T>G (n.1519-11T>G)
c.1153-11T>G (n.1153-11T>G)
n.1847-11T>G
n.1772-11T>G
n.2447-11T>G
gnomAD v4
21g.43056899G>TCA2654701036CBSc.1468-12C>A (n.1468-12C>A)
c.429-12C>A
c.218-12C>A
c.231-12C>A
n.1779-12C>A
n.759-12C>A
n.403-12C>A
c.1519-12C>A (n.1519-12C>A)
c.1153-12C>A (n.1153-12C>A)
n.1847-12C>A
n.1772-12C>A
n.2447-12C>A
gnomAD v4
21g.43056900C>ACA749577176CBSc.1468-13G>T (n.1468-13G>T)
c.429-13G>T
c.218-13G>T
c.231-13G>T
n.1779-13G>T
n.759-13G>T
n.403-13G>T
c.1519-13G>T (n.1519-13G>T)
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n.1847-13G>T
n.1772-13G>T
n.2447-13G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.43056900C=CA2391101078CBSc.1468-13G= (n.1468-13G=)
c.429-13G=
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n.1772-13G=
n.2447-13G=
21g.43056900C>TCA749577177CBSc.1468-13G>A (n.1468-13G>A)
c.429-13G>A
c.218-13G>A
c.231-13G>A
n.1779-13G>A
n.759-13G>A
n.403-13G>A
c.1519-13G>A (n.1519-13G>A)
c.1153-13G>A (n.1153-13G>A)
n.1847-13G>A
n.1772-13G>A
n.2447-13G>A
ClinVar dbSNP
21g.43056901G>ACA321686685CBSc.1468-14C>T (n.1468-14C>T)
c.429-14C>T
c.218-14C>T
c.231-14C>T
n.1779-14C>T
n.759-14C>T
n.403-14C>T
c.1519-14C>T (n.1519-14C>T)
c.1153-14C>T (n.1153-14C>T)
n.1847-14C>T
n.1772-14C>T
n.2447-14C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056901G=CA2391101079CBSc.1468-14C= (n.1468-14C=)
c.429-14C=
c.218-14C=
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n.1779-14C=
n.759-14C=
n.403-14C=
c.1519-14C= (n.1519-14C=)
c.1153-14C= (n.1153-14C=)
n.1847-14C=
n.1772-14C=
n.2447-14C=
21g.43056902T>CCA2737753846CBSc.1468-15A>G (n.1468-15A>G)
c.429-15A>G
c.218-15A>G
c.231-15A>G
n.1779-15A>G
n.759-15A>G
n.403-15A>G
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c.1153-15A>G (n.1153-15A>G)
n.1847-15A>G
n.1772-15A>G
n.2447-15A>G
dbSNP
21g.43056902T>GCA2654701037CBSc.1468-15A>C (n.1468-15A>C)
c.429-15A>C
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n.403-15A>C
c.1519-15A>C (n.1519-15A>C)
c.1153-15A>C (n.1153-15A>C)
n.1847-15A>C
n.1772-15A>C
n.2447-15A>C
gnomAD v4
21g.43056904G>ACA749577179CBSc.1468-17C>T (n.1468-17C>T)
c.429-17C>T
c.218-17C>T
c.231-17C>T
n.1779-17C>T
n.759-17C>T
n.403-17C>T
c.1519-17C>T (n.1519-17C>T)
c.1153-17C>T (n.1153-17C>T)
n.1847-17C>T
n.1772-17C>T
n.2447-17C>T
ClinVar dbSNP
21g.43056904G=CA2391101080CBSc.1468-17C= (n.1468-17C=)
c.429-17C=
c.218-17C=
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c.1153-17C= (n.1153-17C=)
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n.1772-17C=
n.2447-17C=
21g.43056905T>GCA2561193916CBSc.1468-18A>C (n.1468-18A>C)
c.429-18A>C
c.218-18A>C
c.231-18A>C
n.1779-18A>C
n.759-18A>C
n.403-18A>C
c.1519-18A>C (n.1519-18A>C)
c.1153-18A>C (n.1153-18A>C)
n.1847-18A>C
n.1772-18A>C
n.2447-18A>C
gnomAD v4
21g.43056906C>GCA2654701038CBSc.1468-19G>C (n.1468-19G>C)
c.429-19G>C
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c.231-19G>C
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n.759-19G>C
n.403-19G>C
c.1519-19G>C (n.1519-19G>C)
c.1153-19G>C (n.1153-19G>C)
n.1847-19G>C
n.1772-19G>C
n.2447-19G>C
gnomAD v4
21g.43056907A>CCA2654701039CBSc.1468-20T>G (n.1468-20T>G)
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n.1847-20T>G
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n.2447-20T>G
gnomAD v4
21g.43056909T>GCA2654701040CBSc.1468-22A>C (n.1468-22A>C)
c.429-22A>C
c.218-22A>C
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n.1779-22A>C
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c.1519-22A>C (n.1519-22A>C)
c.1153-22A>C (n.1153-22A>C)
n.1847-22A>C
n.1772-22A>C
n.2447-22A>C
gnomAD v4
21g.43056910G>ACA749577180CBSc.1468-23C>T (n.1468-23C>T)
c.429-23C>T
c.218-23C>T
c.231-23C>T
n.1779-23C>T
n.759-23C>T
n.403-23C>T
c.1519-23C>T (n.1519-23C>T)
c.1153-23C>T (n.1153-23C>T)
n.1847-23C>T
n.1772-23C>T
n.2447-23C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.43056910G=CA2391101081CBSc.1468-23C= (n.1468-23C=)
c.429-23C=
c.218-23C=
c.231-23C=
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n.759-23C=
n.403-23C=
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n.1847-23C=
n.1772-23C=
n.2447-23C=
21g.43056912C=CA2391101083CBSc.1468-25G= (n.1468-25G=)
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c.1153-25G= (n.1153-25G=)
n.1847-25G=
n.1772-25G=
n.2447-25G=
21g.43056912C>TCA2391101084CBSc.1468-25G>A (n.1468-25G>A)
c.429-25G>A
c.218-25G>A
c.231-25G>A
n.1779-25G>A
n.759-25G>A
n.403-25G>A
c.1519-25G>A (n.1519-25G>A)
c.1153-25G>A (n.1153-25G>A)
n.1847-25G>A
n.1772-25G>A
n.2447-25G>A
dbSNP
21g.43056912_43056913delinsCACA2391101082CBSc.1468-26_1468-25delinsTG (n.1468-26_1468-25delinsTG)
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n.1847-26_1847-25delinsTG
n.1772-26_1772-25delinsTG
n.2447-26_2447-25delinsTG
21g.43056913delCA749577183CBSc.1468-26del (n.1468-26del)
c.429-26del
c.218-26del
c.231-26del
n.1779-26del
n.759-26del
n.403-26del
c.1519-26del (n.1519-26del)
c.1153-26del (n.1153-26del)
n.1847-26del
n.1772-26del
n.2447-26del
dbSNP
21g.43056913A>CCA2654701041CBSc.1468-26T>G (n.1468-26T>G)
c.429-26T>G
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gnomAD v4
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n.2447-27del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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21g.43056925G>TCA749577196CBSc.1468-38C>A (n.1468-38C>A)
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n.403-38C>A
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c.1153-38C>A (n.1153-38C>A)
n.1847-38C>A
n.1772-38C>A
n.2447-38C>A
dbSNP
21g.43056927C>ACA2654701045CBSc.1468-40G>T (n.1468-40G>T)
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n.2447-40G>T
gnomAD v4
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n.1847-40G>A
n.1772-40G>A
n.2447-40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1779-41G>A
n.759-41G>A
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n.2447-41G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43056929C>ACA321686702CBSc.1468-42G>T (n.1468-42G>T)
c.429-42G>T
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n.1779-42G>T
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n.1847-42G>T
n.1772-42G>T
n.2447-42G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43056929C=CA2391101096CBSc.1468-42G= (n.1468-42G=)
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21g.43056930A=CA2391101097CBSc.1468-43T= (n.1468-43T=)
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21g.43056930A>CCA2391101098CBSc.1468-43T>G (n.1468-43T>G)
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n.1779-43T>G
n.759-43T>G
n.403-43T>G
c.1519-43T>G (n.1519-43T>G)
c.1153-43T>G (n.1153-43T>G)
n.1847-43T>G
n.1772-43T>G
n.2447-43T>G
dbSNP
21g.43056931C=CA2391101099CBSc.1468-44G= (n.1468-44G=)
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n.2447-44G=
21g.43056931C>TCA321686704CBSc.1468-44G>A (n.1468-44G>A)
c.429-44G>A
c.218-44G>A
c.231-44G>A
n.1779-44G>A
n.759-44G>A
n.403-44G>A
c.1519-44G>A (n.1519-44G>A)
c.1153-44G>A (n.1153-44G>A)
n.1847-44G>A
n.1772-44G>A
n.2447-44G>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2447-65del
gnomAD v4
21g.43056956A>GCA2654701057CBSc.1468-69T>C (n.1468-69T>C)
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gnomAD v4
21g.43056957T>CCA2654701058CBSc.1468-70A>G (n.1468-70A>G)
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gnomAD v4
21g.43056957T>GCA1022639987CBSc.1468-70A>C (n.1468-70A>C)
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n.2447-70A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43056959C=CA2391101105CBSc.1468-72G= (n.1468-72G=)
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21g.43056959C>GCA2654701059CBSc.1468-72G>C (n.1468-72G>C)
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n.1772-72G>C
n.2447-72G>C
gnomAD v4
21g.43056959C>TCA321686714CBSc.1468-72G>A (n.1468-72G>A)
c.429-72G>A
c.218-72G>A
c.231-72G>A
n.1779-72G>A
n.759-72G>A
n.403-72G>A
c.1519-72G>A (n.1519-72G>A)
c.1153-72G>A (n.1153-72G>A)
n.1847-72G>A
n.1772-72G>A
n.2447-72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43056960G>ACA749577208CBSc.1468-73C>T (n.1468-73C>T)
c.429-73C>T
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n.759-73C>T
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c.1519-73C>T (n.1519-73C>T)
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n.1847-73C>T
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gnomAD v4
21g.43056961A>GCA2847843714CBSc.1468-74T>C (n.1468-74T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched