Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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21 | g.43056882_43056884delinsTCC | CA2579811903 | CBS | c.1471_1473delinsGGA (p.Arg491Gly) c.432_434delinsGGA c.221_223delinsGGA c.234_236delinsGGA n.1782_1784delinsGGA n.762_764delinsGGA n.406_408delinsGGA c.1522_1524delinsGGA (p.Arg508Gly) c.1156_1158delinsGGA (p.Arg386Gly) n.1850_1852delinsGGA n.1775_1777delinsGGA n.2450_2452delinsGGA | |
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21 | g.43056883C>A | CA410395893 | CBS | c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.433G>T c.222G>T c.235G>T n.1783G>T n.763G>T n.407G>T c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.1851G>T n.1776G>T n.2451G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056883C= | CA2391101069 | CBS | c.1472G= (p.Arg491=) c.433G= c.222G= c.235G= n.1783G= n.763G= n.407G= c.1523G= (p.Arg508=) c.1157G= (p.Arg386=) n.1851G= n.1776G= n.2451G= | |
21 | g.43056883C>G | CA410395894 | CBS | c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.433G>C c.222G>C c.235G>C n.1783G>C n.763G>C n.407G>C c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.1851G>C n.1776G>C n.2451G>C | |
21 | g.43056883C>T | CA10587936 | CBS | c.1472G>A (p.Arg491His) c.433G>A c.222G>A c.235G>A n.1783G>A n.763G>A n.407G>A c.1523G>A (p.Arg508His) c.1157G>A (p.Arg386His) n.1851G>A n.1776G>A n.2451G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.43056883_43056884delinsGA | CA2579811892 | CBS | c.1471_1472delinsTC (p.Arg491Ser) c.432_433delinsTC c.221_222delinsTC c.234_235delinsTC n.1782_1783delinsTC n.762_763delinsTC n.406_407delinsTC c.1522_1523delinsTC (p.Arg508Ser) c.1156_1157delinsTC (p.Arg386Ser) n.1850_1851delinsTC n.1775_1776delinsTC n.2450_2451delinsTC | |
21 | g.43056883_43056884delinsGC | CA2579811911 | CBS | c.1471_1472delinsGC (p.Arg491Ala) c.432_433delinsGC c.221_222delinsGC c.234_235delinsGC n.1782_1783delinsGC n.762_763delinsGC n.406_407delinsGC c.1522_1523delinsGC (p.Arg508Ala) c.1156_1157delinsGC (p.Arg386Ala) n.1850_1851delinsGC n.1775_1776delinsGC n.2450_2451delinsGC | |
21 | g.43056883_43056884delinsTA | CA2579811885 | CBS | c.1471_1472delinsTA (p.Arg491Tyr) c.432_433delinsTA c.221_222delinsTA c.234_235delinsTA n.1782_1783delinsTA n.762_763delinsTA n.406_407delinsTA c.1522_1523delinsTA (p.Arg508Tyr) c.1156_1157delinsTA (p.Arg386Tyr) n.1850_1851delinsTA n.1775_1776delinsTA n.2450_2451delinsTA | |
21 | g.43056884G>A | CA410395895 | CBS | c.1471C>T (p.Arg491Cys) c.432C>T c.221C>T c.234C>T n.1782C>T n.762C>T n.406C>T c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1156C>T (p.Arg386Cys) n.1850C>T n.1775C>T n.2450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056884G>C | CA410395896 | CBS | c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.432C>G c.221C>G c.234C>G n.1782C>G n.762C>G n.406C>G c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.1850C>G n.1775C>G n.2450C>G | |
21 | g.43056884G= | CA2391101070 | CBS | c.1471C= (p.Arg491=) c.432C= c.221C= c.234C= n.1782C= n.762C= n.406C= c.1522C= (p.Arg508=) c.1156C= (p.Arg386=) n.1850C= n.1775C= n.2450C= | |
21 | g.43056884G>T | CA410395897 | CBS | c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.432C>A c.221C>A c.234C>A n.1782C>A n.762C>A n.406C>A c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1156C>A (p.Arg386Ser) n.1850C>A n.1775C>A n.2450C>A | |
21 | g.43056885G>A | CA749577167 | CBS | c.1470C>T (p.Ile490=) c.431C>T c.220C>T c.233C>T n.1781C>T n.761C>T n.405C>T c.1521C>T (p.Ile507=) c.1155C>T (p.Ile385=) n.1849C>T n.1774C>T n.2449C>T | dbSNP |
21 | g.43056885G>C | CA410395899 | CBS | c.1470C>G (p.Ile490Met) c.431C>G c.220C>G c.233C>G n.1781C>G n.761C>G n.405C>G c.1521C>G (p.Ile507Met) c.1155C>G (p.Ile385Met) n.1849C>G n.1774C>G n.2449C>G | |
21 | g.43056885G= | CA2391101071 | CBS | c.1470C= (p.Ile490=) c.431C= c.220C= c.233C= n.1781C= n.761C= n.405C= c.1521C= (p.Ile507=) c.1155C= (p.Ile385=) n.1849C= n.1774C= n.2449C= | |
21 | g.43056885G>T | CA2832427042 | CBS | c.1470C>A (p.Ile490=) c.431C>A c.220C>A c.233C>A n.1781C>A n.761C>A n.405C>A c.1521C>A (p.Ile507=) c.1155C>A (p.Ile385=) n.1849C>A n.1774C>A n.2449C>A | |
21 | g.43056885_43056886delinsAC | CA2579807970 | CBS | c.1469_1470delinsGT (p.Ile490Ser) c.430_431delinsGT c.219_220delinsGT c.232_233delinsGT n.1780_1781delinsGT n.760_761delinsGT n.404_405delinsGT c.1520_1521delinsGT (p.Ile507Ser) c.1154_1155delinsGT (p.Ile385Ser) n.1848_1849delinsGT n.1773_1774delinsGT n.2448_2449delinsGT | |
21 | g.43056885_43056886delinsAG | CA2579807967 | CBS | c.1469_1470delinsCT (p.Ile490Thr) c.430_431delinsCT c.219_220delinsCT c.232_233delinsCT n.1780_1781delinsCT n.760_761delinsCT n.404_405delinsCT c.1520_1521delinsCT (p.Ile507Thr) c.1154_1155delinsCT (p.Ile385Thr) n.1848_1849delinsCT n.1773_1774delinsCT n.2448_2449delinsCT | |
21 | g.43056885_43056886delinsAT | CA2579807982 | CBS | c.1469_1470delinsAT (p.Ile490Asn) c.430_431delinsAT c.219_220delinsAT c.232_233delinsAT n.1780_1781delinsAT n.760_761delinsAT n.404_405delinsAT c.1520_1521delinsAT (p.Ile507Asn) c.1154_1155delinsAT (p.Ile385Asn) n.1848_1849delinsAT n.1773_1774delinsAT n.2448_2449delinsAT | |
21 | g.43056885_43056886delinsCC | CA2579807980 | CBS | c.1469_1470delinsGG (p.Ile490Arg) c.430_431delinsGG c.219_220delinsGG c.232_233delinsGG n.1780_1781delinsGG n.760_761delinsGG n.404_405delinsGG c.1520_1521delinsGG (p.Ile507Arg) c.1154_1155delinsGG (p.Ile385Arg) n.1848_1849delinsGG n.1773_1774delinsGG n.2448_2449delinsGG | |
21 | g.43056885_43056887delinsAAA | CA2579807971 | CBS | c.1468_1470delinsTTT (p.Ile490Phe) c.429_431delinsTTT c.218_220delinsTTT c.231_233delinsTTT n.1779_1781delinsTTT n.759_761delinsTTT n.403_405delinsTTT c.1519_1521delinsTTT (p.Ile507Phe) c.1153_1155delinsTTT (p.Ile385Phe) n.1847_1849delinsTTT n.1772_1774delinsTTT n.2447_2449delinsTTT | |
21 | g.43056885_43056887delinsAAC | CA2579807966 | CBS | c.1468_1470delinsGTT (p.Ile490Val) c.429_431delinsGTT c.218_220delinsGTT c.231_233delinsGTT n.1779_1781delinsGTT n.759_761delinsGTT n.403_405delinsGTT c.1519_1521delinsGTT (p.Ile507Val) c.1153_1155delinsGTT (p.Ile385Val) n.1847_1849delinsGTT n.1772_1774delinsGTT n.2447_2449delinsGTT | |
21 | g.43056885_43056887delinsAAG | CA2579807972 | CBS | c.1468_1470delinsCTT (p.Ile490Leu) c.429_431delinsCTT c.218_220delinsCTT c.231_233delinsCTT n.1779_1781delinsCTT n.759_761delinsCTT n.403_405delinsCTT c.1519_1521delinsCTT (p.Ile507Leu) c.1153_1155delinsCTT (p.Ile385Leu) n.1847_1849delinsCTT n.1772_1774delinsCTT n.2447_2449delinsCTT | |
21 | g.43056885_43056887delinsACA | CA2579807979 | CBS | c.1468_1470delinsTGT (p.Ile490Cys) c.429_431delinsTGT c.218_220delinsTGT c.231_233delinsTGT n.1779_1781delinsTGT n.759_761delinsTGT n.403_405delinsTGT c.1519_1521delinsTGT (p.Ile507Cys) c.1153_1155delinsTGT (p.Ile385Cys) n.1847_1849delinsTGT n.1772_1774delinsTGT n.2447_2449delinsTGT | |
21 | g.43056885_43056887delinsACC | CA2579807977 | CBS | c.1468_1470delinsGGT (p.Ile490Gly) c.429_431delinsGGT c.218_220delinsGGT c.231_233delinsGGT n.1779_1781delinsGGT n.759_761delinsGGT n.403_405delinsGGT c.1519_1521delinsGGT (p.Ile507Gly) c.1153_1155delinsGGT (p.Ile385Gly) n.1847_1849delinsGGT n.1772_1774delinsGGT n.2447_2449delinsGGT | |
21 | g.43056885_43056887delinsAGC | CA2579807983 | CBS | c.1468_1470delinsGCT (p.Ile490Ala) c.429_431delinsGCT c.218_220delinsGCT c.231_233delinsGCT n.1779_1781delinsGCT n.759_761delinsGCT n.403_405delinsGCT c.1519_1521delinsGCT (p.Ile507Ala) c.1153_1155delinsGCT (p.Ile385Ala) n.1847_1849delinsGCT n.1772_1774delinsGCT n.2447_2449delinsGCT | |
21 | g.43056885_43056887delinsATA | CA2579807964 | CBS | c.1468_1470delinsTAT (p.Ile490Tyr) c.429_431delinsTAT c.218_220delinsTAT c.231_233delinsTAT n.1779_1781delinsTAT n.759_761delinsTAT n.403_405delinsTAT c.1519_1521delinsTAT (p.Ile507Tyr) c.1153_1155delinsTAT (p.Ile385Tyr) n.1847_1849delinsTAT n.1772_1774delinsTAT n.2447_2449delinsTAT | |
21 | g.43056885_43056887delinsCAA | CA2579807975 | CBS | c.1468_1470delinsTTG (p.Ile490Leu) c.429_431delinsTTG c.218_220delinsTTG c.231_233delinsTTG n.1779_1781delinsTTG n.759_761delinsTTG n.403_405delinsTTG c.1519_1521delinsTTG (p.Ile507Leu) c.1153_1155delinsTTG (p.Ile385Leu) n.1847_1849delinsTTG n.1772_1774delinsTTG n.2447_2449delinsTTG | |
21 | g.43056885_43056887delinsCAC | CA2579807962 | CBS | c.1468_1470delinsGTG (p.Ile490Val) c.429_431delinsGTG c.218_220delinsGTG c.231_233delinsGTG n.1779_1781delinsGTG n.759_761delinsGTG n.403_405delinsGTG c.1519_1521delinsGTG (p.Ile507Val) c.1153_1155delinsGTG (p.Ile385Val) n.1847_1849delinsGTG n.1772_1774delinsGTG n.2447_2449delinsGTG | |
21 | g.43056885_43056887delinsCAG | CA2579807974 | CBS | c.1468_1470delinsCTG (p.Ile490Leu) c.429_431delinsCTG c.218_220delinsCTG c.231_233delinsCTG n.1779_1781delinsCTG n.759_761delinsCTG n.403_405delinsCTG c.1519_1521delinsCTG (p.Ile507Leu) c.1153_1155delinsCTG (p.Ile385Leu) n.1847_1849delinsCTG n.1772_1774delinsCTG n.2447_2449delinsCTG | |
21 | g.43056885_43056887delinsCCA | CA2579807965 | CBS | c.1468_1470delinsTGG (p.Ile490Trp) c.429_431delinsTGG c.218_220delinsTGG c.231_233delinsTGG n.1779_1781delinsTGG n.759_761delinsTGG n.403_405delinsTGG c.1519_1521delinsTGG (p.Ile507Trp) c.1153_1155delinsTGG (p.Ile385Trp) n.1847_1849delinsTGG n.1772_1774delinsTGG n.2447_2449delinsTGG | |
21 | g.43056885_43056887delinsCCC | CA2579807976 | CBS | c.1468_1470delinsGGG (p.Ile490Gly) c.429_431delinsGGG c.218_220delinsGGG c.231_233delinsGGG n.1779_1781delinsGGG n.759_761delinsGGG n.403_405delinsGGG c.1519_1521delinsGGG (p.Ile507Gly) c.1153_1155delinsGGG (p.Ile385Gly) n.1847_1849delinsGGG n.1772_1774delinsGGG n.2447_2449delinsGGG | |
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21 | g.43056885_43056887delinsCGG | CA2579807969 | CBS | c.1468_1470delinsCCG (p.Ile490Pro) c.429_431delinsCCG c.218_220delinsCCG c.231_233delinsCCG n.1779_1781delinsCCG n.759_761delinsCCG n.403_405delinsCCG c.1519_1521delinsCCG (p.Ile507Pro) c.1153_1155delinsCCG (p.Ile385Pro) n.1847_1849delinsCCG n.1772_1774delinsCCG n.2447_2449delinsCCG | |
21 | g.43056885_43056887delinsCTA | CA2579807968 | CBS | c.1468_1470delinsTAG (p.Ile490Ter) c.429_431delinsTAG c.218_220delinsTAG c.231_233delinsTAG n.1779_1781delinsTAG n.759_761delinsTAG n.403_405delinsTAG c.1519_1521delinsTAG (p.Ile507Ter) c.1153_1155delinsTAG (p.Ile385Ter) n.1847_1849delinsTAG n.1772_1774delinsTAG n.2447_2449delinsTAG | |
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21 | g.43056885_43056887delinsTAG | CA2579807973 | CBS | c.1468_1470delinsCTA (p.Ile490Leu) c.429_431delinsCTA c.218_220delinsCTA c.231_233delinsCTA n.1779_1781delinsCTA n.759_761delinsCTA n.403_405delinsCTA c.1519_1521delinsCTA (p.Ile507Leu) c.1153_1155delinsCTA (p.Ile385Leu) n.1847_1849delinsCTA n.1772_1774delinsCTA n.2447_2449delinsCTA | |
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21 | g.43056886A>G | CA410395904 | CBS | c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.430T>C c.219T>C c.232T>C n.1780T>C n.760T>C n.404T>C c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.1848T>C n.1773T>C n.2448T>C | |
21 | g.43056886A>T | CA410395902 | CBS | c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.430T>A c.219T>A c.232T>A n.1780T>A n.760T>A n.404T>A c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.1848T>A n.1773T>A n.2448T>A | |
21 | g.43056887T>A | CA410395907 | CBS | c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.429A>T c.218A>T c.231A>T n.1779A>T n.759A>T n.403A>T c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.1847A>T n.1772A>T n.2447A>T | |
21 | g.43056887T>C | CA410395909 | CBS | c.1468A>G (p.Ile490Val) c.429A>G c.218A>G c.231A>G n.1779A>G n.759A>G n.403A>G c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) n.1847A>G n.1772A>G n.2447A>G | |
21 | g.43056887T>G | CA410395910 | CBS | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.429A>C c.218A>C c.231A>C n.1779A>C n.759A>C n.403A>C c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.1847A>C n.1772A>C n.2447A>C | |
21 | g.43056888C>A | CA410395912 | CBS | c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) c.429-1G>T c.218-1G>T c.231-1G>T n.1779-1G>T n.759-1G>T n.403-1G>T c.1519-1G>T (n.1519-1G>T) c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) n.1847-1G>T n.1772-1G>T n.2447-1G>T | |
21 | g.43056888C= | CA2391101072 | CBS | c.1468-1G= (n.1468-1G=) c.429-1G= c.218-1G= c.231-1G= n.1779-1G= n.759-1G= n.403-1G= c.1519-1G= (n.1519-1G=) c.1153-1G= (n.1153-1G=) n.1847-1G= n.1772-1G= n.2447-1G= | |
21 | g.43056888C>G | CA410395914 | CBS | c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) c.429-1G>C c.218-1G>C c.231-1G>C n.1779-1G>C n.759-1G>C n.403-1G>C c.1519-1G>C (n.1519-1G>C) c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) n.1847-1G>C n.1772-1G>C n.2447-1G>C | |
21 | g.43056888C>T | CA16041995 | CBS | c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) c.429-1G>A c.218-1G>A c.231-1G>A n.1779-1G>A n.759-1G>A n.403-1G>A c.1519-1G>A (n.1519-1G>A) c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) n.1847-1G>A n.1772-1G>A n.2447-1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056889T>A | CA410395918 | CBS | c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) c.429-2A>T c.218-2A>T c.231-2A>T n.1779-2A>T n.759-2A>T n.403-2A>T c.1519-2A>T (n.1519-2A>T) c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) n.1847-2A>T n.1772-2A>T n.2447-2A>T | |
21 | g.43056889T>C | CA410395919 | CBS | c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) c.429-2A>G c.218-2A>G c.231-2A>G n.1779-2A>G n.759-2A>G n.403-2A>G c.1519-2A>G (n.1519-2A>G) c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) n.1847-2A>G n.1772-2A>G n.2447-2A>G | |
21 | g.43056889T>G | CA410395922 | CBS | c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) c.429-2A>C c.218-2A>C c.231-2A>C n.1779-2A>C n.759-2A>C n.403-2A>C c.1519-2A>C (n.1519-2A>C) c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) n.1847-2A>C n.1772-2A>C n.2447-2A>C | |
21 | g.43056890G>A | CA2391101074 | CBS | c.1468-3C>T (n.1468-3C>T) c.429-3C>T c.218-3C>T c.231-3C>T n.1779-3C>T n.759-3C>T n.403-3C>T c.1519-3C>T (n.1519-3C>T) c.1153-3C>T (n.1153-3C>T) n.1847-3C>T n.1772-3C>T n.2447-3C>T | dbSNP |
21 | g.43056890G= | CA2391101073 | CBS | c.1468-3C= (n.1468-3C=) c.429-3C= c.218-3C= c.231-3C= n.1779-3C= n.759-3C= n.403-3C= c.1519-3C= (n.1519-3C=) c.1153-3C= (n.1153-3C=) n.1847-3C= n.1772-3C= n.2447-3C= | |
21 | g.43056892A>C | CA2654701034 | CBS | c.1468-5T>G (n.1468-5T>G) c.429-5T>G c.218-5T>G c.231-5T>G n.1779-5T>G n.759-5T>G n.403-5T>G c.1519-5T>G (n.1519-5T>G) c.1153-5T>G (n.1153-5T>G) n.1847-5T>G n.1772-5T>G n.2447-5T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056892A>G | CA2847843709 | CBS | c.1468-5T>C (n.1468-5T>C) c.429-5T>C c.218-5T>C c.231-5T>C n.1779-5T>C n.759-5T>C n.403-5T>C c.1519-5T>C (n.1519-5T>C) c.1153-5T>C (n.1153-5T>C) n.1847-5T>C n.1772-5T>C n.2447-5T>C | |
21 | g.43056893A= | CA2391101075 | CBS | c.1468-6T= (n.1468-6T=) c.429-6T= c.218-6T= c.231-6T= n.1779-6T= n.759-6T= n.403-6T= c.1519-6T= (n.1519-6T=) c.1153-6T= (n.1153-6T=) n.1847-6T= n.1772-6T= n.2447-6T= | |
21 | g.43056893A>C | CA321686681 | CBS | c.1468-6T>G (n.1468-6T>G) c.429-6T>G c.218-6T>G c.231-6T>G n.1779-6T>G n.759-6T>G n.403-6T>G c.1519-6T>G (n.1519-6T>G) c.1153-6T>G (n.1153-6T>G) n.1847-6T>G n.1772-6T>G n.2447-6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056895G>A | CA749577174 | CBS | c.1468-8C>T (n.1468-8C>T) c.429-8C>T c.218-8C>T c.231-8C>T n.1779-8C>T n.759-8C>T n.403-8C>T c.1519-8C>T (n.1519-8C>T) c.1153-8C>T (n.1153-8C>T) n.1847-8C>T n.1772-8C>T n.2447-8C>T | dbSNP |
21 | g.43056895G= | CA2391101076 | CBS | c.1468-8C= (n.1468-8C=) c.429-8C= c.218-8C= c.231-8C= n.1779-8C= n.759-8C= n.403-8C= c.1519-8C= (n.1519-8C=) c.1153-8C= (n.1153-8C=) n.1847-8C= n.1772-8C= n.2447-8C= | |
21 | g.43056896G>A | CA749577175 | CBS | c.1468-9C>T (n.1468-9C>T) c.429-9C>T c.218-9C>T c.231-9C>T n.1779-9C>T n.759-9C>T n.403-9C>T c.1519-9C>T (n.1519-9C>T) c.1153-9C>T (n.1153-9C>T) n.1847-9C>T n.1772-9C>T n.2447-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056896G= | CA2391101077 | CBS | c.1468-9C= (n.1468-9C=) c.429-9C= c.218-9C= c.231-9C= n.1779-9C= n.759-9C= n.403-9C= c.1519-9C= (n.1519-9C=) c.1153-9C= (n.1153-9C=) n.1847-9C= n.1772-9C= n.2447-9C= | |
21 | g.43056897A>C | CA2817996143 | CBS | c.1468-10T>G (n.1468-10T>G) c.429-10T>G c.218-10T>G c.231-10T>G n.1779-10T>G n.759-10T>G n.403-10T>G c.1519-10T>G (n.1519-10T>G) c.1153-10T>G (n.1153-10T>G) n.1847-10T>G n.1772-10T>G n.2447-10T>G | |
21 | g.43056898A>C | CA2654701035 | CBS | c.1468-11T>G (n.1468-11T>G) c.429-11T>G c.218-11T>G c.231-11T>G n.1779-11T>G n.759-11T>G n.403-11T>G c.1519-11T>G (n.1519-11T>G) c.1153-11T>G (n.1153-11T>G) n.1847-11T>G n.1772-11T>G n.2447-11T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056899G>T | CA2654701036 | CBS | c.1468-12C>A (n.1468-12C>A) c.429-12C>A c.218-12C>A c.231-12C>A n.1779-12C>A n.759-12C>A n.403-12C>A c.1519-12C>A (n.1519-12C>A) c.1153-12C>A (n.1153-12C>A) n.1847-12C>A n.1772-12C>A n.2447-12C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056900C>A | CA749577176 | CBS | c.1468-13G>T (n.1468-13G>T) c.429-13G>T c.218-13G>T c.231-13G>T n.1779-13G>T n.759-13G>T n.403-13G>T c.1519-13G>T (n.1519-13G>T) c.1153-13G>T (n.1153-13G>T) n.1847-13G>T n.1772-13G>T n.2447-13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056900C= | CA2391101078 | CBS | c.1468-13G= (n.1468-13G=) c.429-13G= c.218-13G= c.231-13G= n.1779-13G= n.759-13G= n.403-13G= c.1519-13G= (n.1519-13G=) c.1153-13G= (n.1153-13G=) n.1847-13G= n.1772-13G= n.2447-13G= | |
21 | g.43056900C>T | CA749577177 | CBS | c.1468-13G>A (n.1468-13G>A) c.429-13G>A c.218-13G>A c.231-13G>A n.1779-13G>A n.759-13G>A n.403-13G>A c.1519-13G>A (n.1519-13G>A) c.1153-13G>A (n.1153-13G>A) n.1847-13G>A n.1772-13G>A n.2447-13G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056901G>A | CA321686685 | CBS | c.1468-14C>T (n.1468-14C>T) c.429-14C>T c.218-14C>T c.231-14C>T n.1779-14C>T n.759-14C>T n.403-14C>T c.1519-14C>T (n.1519-14C>T) c.1153-14C>T (n.1153-14C>T) n.1847-14C>T n.1772-14C>T n.2447-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056901G= | CA2391101079 | CBS | c.1468-14C= (n.1468-14C=) c.429-14C= c.218-14C= c.231-14C= n.1779-14C= n.759-14C= n.403-14C= c.1519-14C= (n.1519-14C=) c.1153-14C= (n.1153-14C=) n.1847-14C= n.1772-14C= n.2447-14C= | |
21 | g.43056902T>C | CA2737753846 | CBS | c.1468-15A>G (n.1468-15A>G) c.429-15A>G c.218-15A>G c.231-15A>G n.1779-15A>G n.759-15A>G n.403-15A>G c.1519-15A>G (n.1519-15A>G) c.1153-15A>G (n.1153-15A>G) n.1847-15A>G n.1772-15A>G n.2447-15A>G | dbSNP |
21 | g.43056902T>G | CA2654701037 | CBS | c.1468-15A>C (n.1468-15A>C) c.429-15A>C c.218-15A>C c.231-15A>C n.1779-15A>C n.759-15A>C n.403-15A>C c.1519-15A>C (n.1519-15A>C) c.1153-15A>C (n.1153-15A>C) n.1847-15A>C n.1772-15A>C n.2447-15A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056904G>A | CA749577179 | CBS | c.1468-17C>T (n.1468-17C>T) c.429-17C>T c.218-17C>T c.231-17C>T n.1779-17C>T n.759-17C>T n.403-17C>T c.1519-17C>T (n.1519-17C>T) c.1153-17C>T (n.1153-17C>T) n.1847-17C>T n.1772-17C>T n.2447-17C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056904G= | CA2391101080 | CBS | c.1468-17C= (n.1468-17C=) c.429-17C= c.218-17C= c.231-17C= n.1779-17C= n.759-17C= n.403-17C= c.1519-17C= (n.1519-17C=) c.1153-17C= (n.1153-17C=) n.1847-17C= n.1772-17C= n.2447-17C= | |
21 | g.43056905T>G | CA2561193916 | CBS | c.1468-18A>C (n.1468-18A>C) c.429-18A>C c.218-18A>C c.231-18A>C n.1779-18A>C n.759-18A>C n.403-18A>C c.1519-18A>C (n.1519-18A>C) c.1153-18A>C (n.1153-18A>C) n.1847-18A>C n.1772-18A>C n.2447-18A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056906C>G | CA2654701038 | CBS | c.1468-19G>C (n.1468-19G>C) c.429-19G>C c.218-19G>C c.231-19G>C n.1779-19G>C n.759-19G>C n.403-19G>C c.1519-19G>C (n.1519-19G>C) c.1153-19G>C (n.1153-19G>C) n.1847-19G>C n.1772-19G>C n.2447-19G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056907A>C | CA2654701039 | CBS | c.1468-20T>G (n.1468-20T>G) c.429-20T>G c.218-20T>G c.231-20T>G n.1779-20T>G n.759-20T>G n.403-20T>G c.1519-20T>G (n.1519-20T>G) c.1153-20T>G (n.1153-20T>G) n.1847-20T>G n.1772-20T>G n.2447-20T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056909T>G | CA2654701040 | CBS | c.1468-22A>C (n.1468-22A>C) c.429-22A>C c.218-22A>C c.231-22A>C n.1779-22A>C n.759-22A>C n.403-22A>C c.1519-22A>C (n.1519-22A>C) c.1153-22A>C (n.1153-22A>C) n.1847-22A>C n.1772-22A>C n.2447-22A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056910G>A | CA749577180 | CBS | c.1468-23C>T (n.1468-23C>T) c.429-23C>T c.218-23C>T c.231-23C>T n.1779-23C>T n.759-23C>T n.403-23C>T c.1519-23C>T (n.1519-23C>T) c.1153-23C>T (n.1153-23C>T) n.1847-23C>T n.1772-23C>T n.2447-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056910G= | CA2391101081 | CBS | c.1468-23C= (n.1468-23C=) c.429-23C= c.218-23C= c.231-23C= n.1779-23C= n.759-23C= n.403-23C= c.1519-23C= (n.1519-23C=) c.1153-23C= (n.1153-23C=) n.1847-23C= n.1772-23C= n.2447-23C= | |
21 | g.43056912C= | CA2391101083 | CBS | c.1468-25G= (n.1468-25G=) c.429-25G= c.218-25G= c.231-25G= n.1779-25G= n.759-25G= n.403-25G= c.1519-25G= (n.1519-25G=) c.1153-25G= (n.1153-25G=) n.1847-25G= n.1772-25G= n.2447-25G= | |
21 | g.43056912C>T | CA2391101084 | CBS | c.1468-25G>A (n.1468-25G>A) c.429-25G>A c.218-25G>A c.231-25G>A n.1779-25G>A n.759-25G>A n.403-25G>A c.1519-25G>A (n.1519-25G>A) c.1153-25G>A (n.1153-25G>A) n.1847-25G>A n.1772-25G>A n.2447-25G>A | dbSNP |
21 | g.43056912_43056913delinsCA | CA2391101082 | CBS | c.1468-26_1468-25delinsTG (n.1468-26_1468-25delinsTG) c.429-26_429-25delinsTG c.218-26_218-25delinsTG c.231-26_231-25delinsTG n.1779-26_1779-25delinsTG n.759-26_759-25delinsTG n.403-26_403-25delinsTG c.1519-26_1519-25delinsTG (n.1519-26_1519-25delinsTG) c.1153-26_1153-25delinsTG (n.1153-26_1153-25delinsTG) n.1847-26_1847-25delinsTG n.1772-26_1772-25delinsTG n.2447-26_2447-25delinsTG | |
21 | g.43056913del | CA749577183 | CBS | c.1468-26del (n.1468-26del) c.429-26del c.218-26del c.231-26del n.1779-26del n.759-26del n.403-26del c.1519-26del (n.1519-26del) c.1153-26del (n.1153-26del) n.1847-26del n.1772-26del n.2447-26del | dbSNP |
21 | g.43056913A>C | CA2654701041 | CBS | c.1468-26T>G (n.1468-26T>G) c.429-26T>G c.218-26T>G c.231-26T>G n.1779-26T>G n.759-26T>G n.403-26T>G c.1519-26T>G (n.1519-26T>G) c.1153-26T>G (n.1153-26T>G) n.1847-26T>G n.1772-26T>G n.2447-26T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056918del | CA2654701042 | CBS | c.1468-27del (n.1468-27del) c.429-27del c.218-27del c.231-27del n.1779-27del n.759-27del n.403-27del c.1519-27del (n.1519-27del) c.1153-27del (n.1153-27del) n.1847-27del n.1772-27del n.2447-27del | gnomAD v4 |
21 | g.43056915G>A | CA749577184 | CBS | c.1468-28C>T (n.1468-28C>T) c.429-28C>T c.218-28C>T c.231-28C>T n.1779-28C>T n.759-28C>T n.403-28C>T c.1519-28C>T (n.1519-28C>T) c.1153-28C>T (n.1153-28C>T) n.1847-28C>T n.1772-28C>T n.2447-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056915G>C | CA2504898165 | CBS | c.1468-28C>G (n.1468-28C>G) c.429-28C>G c.218-28C>G c.231-28C>G n.1779-28C>G n.759-28C>G n.403-28C>G c.1519-28C>G (n.1519-28C>G) c.1153-28C>G (n.1153-28C>G) n.1847-28C>G n.1772-28C>G n.2447-28C>G | |
21 | g.43056915G= | CA2391101085 | CBS | c.1468-28C= (n.1468-28C=) c.429-28C= c.218-28C= c.231-28C= n.1779-28C= n.759-28C= n.403-28C= c.1519-28C= (n.1519-28C=) c.1153-28C= (n.1153-28C=) n.1847-28C= n.1772-28C= n.2447-28C= | |
21 | g.43056917G>A | CA749577186 | CBS | c.1468-30C>T (n.1468-30C>T) c.429-30C>T c.218-30C>T c.231-30C>T n.1779-30C>T n.759-30C>T n.403-30C>T c.1519-30C>T (n.1519-30C>T) c.1153-30C>T (n.1153-30C>T) n.1847-30C>T n.1772-30C>T n.2447-30C>T | dbSNP |
21 | g.43056917G= | CA2391101086 | CBS | c.1468-30C= (n.1468-30C=) c.429-30C= c.218-30C= c.231-30C= n.1779-30C= n.759-30C= n.403-30C= c.1519-30C= (n.1519-30C=) c.1153-30C= (n.1153-30C=) n.1847-30C= n.1772-30C= n.2447-30C= | |
21 | g.43056918G>A | CA749577190 | CBS | c.1468-31C>T (n.1468-31C>T) c.429-31C>T c.218-31C>T c.231-31C>T n.1779-31C>T n.759-31C>T n.403-31C>T c.1519-31C>T (n.1519-31C>T) c.1153-31C>T (n.1153-31C>T) n.1847-31C>T n.1772-31C>T n.2447-31C>T | dbSNP |
21 | g.43056918G= | CA2391101087 | CBS | c.1468-31C= (n.1468-31C=) c.429-31C= c.218-31C= c.231-31C= n.1779-31C= n.759-31C= n.403-31C= c.1519-31C= (n.1519-31C=) c.1153-31C= (n.1153-31C=) n.1847-31C= n.1772-31C= n.2447-31C= | |
21 | g.43056918G>T | CA749577192 | CBS | c.1468-31C>A (n.1468-31C>A) c.429-31C>A c.218-31C>A c.231-31C>A n.1779-31C>A n.759-31C>A n.403-31C>A c.1519-31C>A (n.1519-31C>A) c.1153-31C>A (n.1153-31C>A) n.1847-31C>A n.1772-31C>A n.2447-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056919A= | CA2391101088 | CBS | c.1468-32T= (n.1468-32T=) c.429-32T= c.218-32T= c.231-32T= n.1779-32T= n.759-32T= n.403-32T= c.1519-32T= (n.1519-32T=) c.1153-32T= (n.1153-32T=) n.1847-32T= n.1772-32T= n.2447-32T= | |
21 | g.43056919A>C | CA2654701043 | CBS | c.1468-32T>G (n.1468-32T>G) c.429-32T>G c.218-32T>G c.231-32T>G n.1779-32T>G n.759-32T>G n.403-32T>G c.1519-32T>G (n.1519-32T>G) c.1153-32T>G (n.1153-32T>G) n.1847-32T>G n.1772-32T>G n.2447-32T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056919A>G | CA2391101089 | CBS | c.1468-32T>C (n.1468-32T>C) c.429-32T>C c.218-32T>C c.231-32T>C n.1779-32T>C n.759-32T>C n.403-32T>C c.1519-32T>C (n.1519-32T>C) c.1153-32T>C (n.1153-32T>C) n.1847-32T>C n.1772-32T>C n.2447-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056920A= | CA2391101090 | CBS | c.1468-33T= (n.1468-33T=) c.429-33T= c.218-33T= c.231-33T= n.1779-33T= n.759-33T= n.403-33T= c.1519-33T= (n.1519-33T=) c.1153-33T= (n.1153-33T=) n.1847-33T= n.1772-33T= n.2447-33T= | |
21 | g.43056920A>C | CA2654701044 | CBS | c.1468-33T>G (n.1468-33T>G) c.429-33T>G c.218-33T>G c.231-33T>G n.1779-33T>G n.759-33T>G n.403-33T>G c.1519-33T>G (n.1519-33T>G) c.1153-33T>G (n.1153-33T>G) n.1847-33T>G n.1772-33T>G n.2447-33T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056920A>G | CA321686686 | CBS | c.1468-33T>C (n.1468-33T>C) c.429-33T>C c.218-33T>C c.231-33T>C n.1779-33T>C n.759-33T>C n.403-33T>C c.1519-33T>C (n.1519-33T>C) c.1153-33T>C (n.1153-33T>C) n.1847-33T>C n.1772-33T>C n.2447-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056922A= | CA2391101091 | CBS | c.1468-35T= (n.1468-35T=) c.429-35T= c.218-35T= c.231-35T= n.1779-35T= n.759-35T= n.403-35T= c.1519-35T= (n.1519-35T=) c.1153-35T= (n.1153-35T=) n.1847-35T= n.1772-35T= n.2447-35T= | |
21 | g.43056922A>G | CA321686690 | CBS | c.1468-35T>C (n.1468-35T>C) c.429-35T>C c.218-35T>C c.231-35T>C n.1779-35T>C n.759-35T>C n.403-35T>C c.1519-35T>C (n.1519-35T>C) c.1153-35T>C (n.1153-35T>C) n.1847-35T>C n.1772-35T>C n.2447-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056923T>A | CA2580670348 | CBS | c.1468-36A>T (n.1468-36A>T) c.429-36A>T c.218-36A>T c.231-36A>T n.1779-36A>T n.759-36A>T n.403-36A>T c.1519-36A>T (n.1519-36A>T) c.1153-36A>T (n.1153-36A>T) n.1847-36A>T n.1772-36A>T n.2447-36A>T | |
21 | g.43056923T>C | CA321686693 | CBS | c.1468-36A>G (n.1468-36A>G) c.429-36A>G c.218-36A>G c.231-36A>G n.1779-36A>G n.759-36A>G n.403-36A>G c.1519-36A>G (n.1519-36A>G) c.1153-36A>G (n.1153-36A>G) n.1847-36A>G n.1772-36A>G n.2447-36A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056923T>G | CA2580670347 | CBS | c.1468-36A>C (n.1468-36A>C) c.429-36A>C c.218-36A>C c.231-36A>C n.1779-36A>C n.759-36A>C n.403-36A>C c.1519-36A>C (n.1519-36A>C) c.1153-36A>C (n.1153-36A>C) n.1847-36A>C n.1772-36A>C n.2447-36A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056923T= | CA2391101092 | CBS | c.1468-36A= (n.1468-36A=) c.429-36A= c.218-36A= c.231-36A= n.1779-36A= n.759-36A= n.403-36A= c.1519-36A= (n.1519-36A=) c.1153-36A= (n.1153-36A=) n.1847-36A= n.1772-36A= n.2447-36A= | |
21 | g.43056924G>A | CA2737753863 | CBS | c.1468-37C>T (n.1468-37C>T) c.429-37C>T c.218-37C>T c.231-37C>T n.1779-37C>T n.759-37C>T n.403-37C>T c.1519-37C>T (n.1519-37C>T) c.1153-37C>T (n.1153-37C>T) n.1847-37C>T n.1772-37C>T n.2447-37C>T | dbSNP |
21 | g.43056925G= | CA2391101093 | CBS | c.1468-38C= (n.1468-38C=) c.429-38C= c.218-38C= c.231-38C= n.1779-38C= n.759-38C= n.403-38C= c.1519-38C= (n.1519-38C=) c.1153-38C= (n.1153-38C=) n.1847-38C= n.1772-38C= n.2447-38C= | |
21 | g.43056925G>T | CA749577196 | CBS | c.1468-38C>A (n.1468-38C>A) c.429-38C>A c.218-38C>A c.231-38C>A n.1779-38C>A n.759-38C>A n.403-38C>A c.1519-38C>A (n.1519-38C>A) c.1153-38C>A (n.1153-38C>A) n.1847-38C>A n.1772-38C>A n.2447-38C>A | dbSNP |
21 | g.43056927C>A | CA2654701045 | CBS | c.1468-40G>T (n.1468-40G>T) c.429-40G>T c.218-40G>T c.231-40G>T n.1779-40G>T n.759-40G>T n.403-40G>T c.1519-40G>T (n.1519-40G>T) c.1153-40G>T (n.1153-40G>T) n.1847-40G>T n.1772-40G>T n.2447-40G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056927C= | CA2391101094 | CBS | c.1468-40G= (n.1468-40G=) c.429-40G= c.218-40G= c.231-40G= n.1779-40G= n.759-40G= n.403-40G= c.1519-40G= (n.1519-40G=) c.1153-40G= (n.1153-40G=) n.1847-40G= n.1772-40G= n.2447-40G= | |
21 | g.43056927C>T | CA749577197 | CBS | c.1468-40G>A (n.1468-40G>A) c.429-40G>A c.218-40G>A c.231-40G>A n.1779-40G>A n.759-40G>A n.403-40G>A c.1519-40G>A (n.1519-40G>A) c.1153-40G>A (n.1153-40G>A) n.1847-40G>A n.1772-40G>A n.2447-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056928C= | CA2391101095 | CBS | c.1468-41G= (n.1468-41G=) c.429-41G= c.218-41G= c.231-41G= n.1779-41G= n.759-41G= n.403-41G= c.1519-41G= (n.1519-41G=) c.1153-41G= (n.1153-41G=) n.1847-41G= n.1772-41G= n.2447-41G= | |
21 | g.43056928C>T | CA321686698 | CBS | c.1468-41G>A (n.1468-41G>A) c.429-41G>A c.218-41G>A c.231-41G>A n.1779-41G>A n.759-41G>A n.403-41G>A c.1519-41G>A (n.1519-41G>A) c.1153-41G>A (n.1153-41G>A) n.1847-41G>A n.1772-41G>A n.2447-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056929C>A | CA321686702 | CBS | c.1468-42G>T (n.1468-42G>T) c.429-42G>T c.218-42G>T c.231-42G>T n.1779-42G>T n.759-42G>T n.403-42G>T c.1519-42G>T (n.1519-42G>T) c.1153-42G>T (n.1153-42G>T) n.1847-42G>T n.1772-42G>T n.2447-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056929C= | CA2391101096 | CBS | c.1468-42G= (n.1468-42G=) c.429-42G= c.218-42G= c.231-42G= n.1779-42G= n.759-42G= n.403-42G= c.1519-42G= (n.1519-42G=) c.1153-42G= (n.1153-42G=) n.1847-42G= n.1772-42G= n.2447-42G= | |
21 | g.43056930A= | CA2391101097 | CBS | c.1468-43T= (n.1468-43T=) c.429-43T= c.218-43T= c.231-43T= n.1779-43T= n.759-43T= n.403-43T= c.1519-43T= (n.1519-43T=) c.1153-43T= (n.1153-43T=) n.1847-43T= n.1772-43T= n.2447-43T= | |
21 | g.43056930A>C | CA2391101098 | CBS | c.1468-43T>G (n.1468-43T>G) c.429-43T>G c.218-43T>G c.231-43T>G n.1779-43T>G n.759-43T>G n.403-43T>G c.1519-43T>G (n.1519-43T>G) c.1153-43T>G (n.1153-43T>G) n.1847-43T>G n.1772-43T>G n.2447-43T>G | dbSNP |
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21 | g.43056933A>C | CA2654701047 | CBS | c.1468-46T>G (n.1468-46T>G) c.429-46T>G c.218-46T>G c.231-46T>G n.1779-46T>G n.759-46T>G n.403-46T>G c.1519-46T>G (n.1519-46T>G) c.1153-46T>G (n.1153-46T>G) n.1847-46T>G n.1772-46T>G n.2447-46T>G | gnomAD v4 |
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21 | g.43056935T>G | CA1022639959 | CBS | c.1468-48A>C (n.1468-48A>C) c.429-48A>C c.218-48A>C c.231-48A>C n.1779-48A>C n.759-48A>C n.403-48A>C c.1519-48A>C (n.1519-48A>C) c.1153-48A>C (n.1153-48A>C) n.1847-48A>C n.1772-48A>C n.2447-48A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.43056956A>G | CA2654701057 | CBS | c.1468-69T>C (n.1468-69T>C) c.429-69T>C c.218-69T>C c.231-69T>C n.1779-69T>C n.759-69T>C n.403-69T>C c.1519-69T>C (n.1519-69T>C) c.1153-69T>C (n.1153-69T>C) n.1847-69T>C n.1772-69T>C n.2447-69T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056957T>C | CA2654701058 | CBS | c.1468-70A>G (n.1468-70A>G) c.429-70A>G c.218-70A>G c.231-70A>G n.1779-70A>G n.759-70A>G n.403-70A>G c.1519-70A>G (n.1519-70A>G) c.1153-70A>G (n.1153-70A>G) n.1847-70A>G n.1772-70A>G n.2447-70A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056957T>G | CA1022639987 | CBS | c.1468-70A>C (n.1468-70A>C) c.429-70A>C c.218-70A>C c.231-70A>C n.1779-70A>C n.759-70A>C n.403-70A>C c.1519-70A>C (n.1519-70A>C) c.1153-70A>C (n.1153-70A>C) n.1847-70A>C n.1772-70A>C n.2447-70A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.43056965T>C | CA1022639993 | CBS | c.1468-78A>G (n.1468-78A>G) c.429-78A>G c.218-78A>G c.231-78A>G n.1779-78A>G n.759-78A>G n.403-78A>G c.1519-78A>G (n.1519-78A>G) c.1153-78A>G (n.1153-78A>G) n.1847-78A>G n.1772-78A>G n.2447-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.43056969T>G | CA1022639994 | CBS | c.1468-82A>C (n.1468-82A>C) c.429-82A>C c.218-82A>C c.231-82A>C n.1779-82A>C n.759-82A>C n.403-82A>C c.1519-82A>C (n.1519-82A>C) c.1153-82A>C (n.1153-82A>C) n.1847-82A>C n.1772-82A>C n.2447-82A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.43056973G>C | CA2654701060 | CBS | c.1468-86C>G (n.1468-86C>G) c.429-86C>G c.218-86C>G c.231-86C>G n.1779-86C>G n.759-86C>G n.403-86C>G c.1519-86C>G (n.1519-86C>G) c.1153-86C>G (n.1153-86C>G) n.1847-86C>G n.1772-86C>G n.2447-86C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056974C= | CA2391101107 | CBS | c.1468-87G= (n.1468-87G=) c.429-87G= c.218-87G= c.231-87G= n.1779-87G= n.759-87G= n.403-87G= c.1519-87G= (n.1519-87G=) c.1153-87G= (n.1153-87G=) n.1847-87G= n.1772-87G= n.2447-87G= | |
21 | g.43056974C>G | CA321686717 | CBS | c.1468-87G>C (n.1468-87G>C) c.429-87G>C c.218-87G>C c.231-87G>C n.1779-87G>C n.759-87G>C n.403-87G>C c.1519-87G>C (n.1519-87G>C) c.1153-87G>C (n.1153-87G>C) n.1847-87G>C n.1772-87G>C n.2447-87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.43056975A>G | CA2391101109 | CBS | c.1468-88T>C (n.1468-88T>C) c.429-88T>C c.218-88T>C c.231-88T>C n.1779-88T>C n.759-88T>C n.403-88T>C c.1519-88T>C (n.1519-88T>C) c.1153-88T>C (n.1153-88T>C) n.1847-88T>C n.1772-88T>C n.2447-88T>C | dbSNP |
21 | g.43056976A>C | CA2654701061 | CBS | c.1468-89T>G (n.1468-89T>G) c.429-89T>G c.218-89T>G c.231-89T>G n.1779-89T>G n.759-89T>G n.403-89T>G c.1519-89T>G (n.1519-89T>G) c.1153-89T>G (n.1153-89T>G) n.1847-89T>G n.1772-89T>G n.2447-89T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056979C>A | CA2654701062 | CBS | c.1468-92G>T (n.1468-92G>T) c.429-92G>T c.218-92G>T c.231-92G>T n.1779-92G>T n.759-92G>T n.403-92G>T c.1519-92G>T (n.1519-92G>T) c.1153-92G>T (n.1153-92G>T) n.1847-92G>T n.1772-92G>T n.2447-92G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056980C>A | CA2654701063 | CBS | c.1468-93G>T (n.1468-93G>T) c.429-93G>T c.218-93G>T c.231-93G>T n.1779-93G>T n.759-93G>T n.403-93G>T c.1519-93G>T (n.1519-93G>T) c.1153-93G>T (n.1153-93G>T) n.1847-93G>T n.1772-93G>T n.2447-93G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056981C>A | CA1022640000 | CBS | c.1468-94G>T (n.1468-94G>T) c.429-94G>T c.218-94G>T c.231-94G>T n.1779-94G>T n.759-94G>T n.403-94G>T c.1519-94G>T (n.1519-94G>T) c.1153-94G>T (n.1153-94G>T) n.1847-94G>T n.1772-94G>T n.2447-94G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.43056983C>T | CA321686723 | CBS | c.1468-96G>A (n.1468-96G>A) c.429-96G>A c.218-96G>A c.231-96G>A n.1779-96G>A n.759-96G>A n.403-96G>A c.1519-96G>A (n.1519-96G>A) c.1153-96G>A (n.1153-96G>A) n.1847-96G>A n.1772-96G>A n.2447-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |