Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1805_1807delinsAAG
n.2480_2482delinsAAG
21g.43056853T>ACA410395756CBSc.1502A>T (p.His501Leu)
c.463A>T
c.252A>T
c.265A>T
n.1813A>T
n.793A>T
n.437A>T
c.1553A>T (p.His518Leu)
c.1187A>T (p.His396Leu)
n.1881A>T
n.1806A>T
n.2481A>T
21g.43056853T>CCA410395757CBSc.1502A>G (p.His501Arg)
c.463A>G
c.252A>G
c.265A>G
n.1813A>G
n.793A>G
n.437A>G
c.1553A>G (p.His518Arg)
c.1187A>G (p.His396Arg)
n.1881A>G
n.1806A>G
n.2481A>G
21g.43056853T>GCA410395759CBSc.1502A>C (p.His501Pro)
c.463A>C
c.252A>C
c.265A>C
n.1813A>C
n.793A>C
n.437A>C
c.1553A>C (p.His518Pro)
c.1187A>C (p.His396Pro)
n.1881A>C
n.1806A>C
n.2481A>C
21g.43056853_43056854delinsATCA2579809152CBSc.1501_1502delinsAT (p.His501Ile)
c.462_463delinsAT
c.251_252delinsAT
c.264_265delinsAT
n.1812_1813delinsAT
n.792_793delinsAT
n.436_437delinsAT
c.1552_1553delinsAT (p.His518Ile)
c.1186_1187delinsAT (p.His396Ile)
n.1880_1881delinsAT
n.1805_1806delinsAT
n.2480_2481delinsAT
21g.43056854G>ACA410395768CBSc.1501C>T (p.His501Tyr)
c.462C>T
c.251C>T
c.264C>T
n.1812C>T
n.792C>T
n.436C>T
c.1552C>T (p.His518Tyr)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
n.1880C>T
n.1805C>T
n.2480C>T
21g.43056854G>CCA410395766CBSc.1501C>G (p.His501Asp)
c.462C>G
c.251C>G
c.264C>G
n.1812C>G
n.792C>G
n.436C>G
c.1552C>G (p.His518Asp)
c.1186C>G (p.His396Asp)
n.1880C>G
n.1805C>G
n.2480C>G
21g.43056854G>TCA410395761CBSc.1501C>A (p.His501Asn)
c.462C>A
c.251C>A
c.264C>A
n.1812C>A
n.792C>A
n.436C>A
c.1552C>A (p.His518Asn)
c.1186C>A (p.His396Asn)
n.1880C>A
n.1805C>A
n.2480C>A
21g.43056855C>ACA2832427031CBSc.1500G>T (p.Ser500=)
c.461G>T
c.250G>T
c.263G>T
n.1811G>T
n.791G>T
n.435G>T
c.1551G>T (p.Ser517=)
c.1185G>T (p.Ser395=)
n.1879G>T
n.1804G>T
n.2479G>T
21g.43056855C=CA2391101059CBSc.1500G= (p.Ser500=)
c.461G=
c.250G=
c.263G=
n.1811G=
n.791G=
n.435G=
c.1551G= (p.Ser517=)
c.1185G= (p.Ser395=)
n.1879G=
n.1804G=
n.2479G=
21g.43056855C>GCA749577132CBSc.1500G>C (p.Ser500=)
c.461G>C
c.250G>C
c.263G>C
n.1811G>C
n.791G>C
n.435G>C
c.1551G>C (p.Ser517=)
c.1185G>C (p.Ser395=)
n.1879G>C
n.1804G>C
n.2479G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056855C>TCA16608077CBSc.1500G>A (p.Ser500=)
c.461G>A
c.250G>A
c.263G>A
n.1811G>A
n.791G>A
n.435G>A
c.1551G>A (p.Ser517=)
c.1185G>A (p.Ser395=)
n.1879G>A
n.1804G>A
n.2479G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056855_43056856delinsAACA2579805300CBSc.1499_1500delinsTT (p.Ser500Phe)
c.460_461delinsTT
c.249_250delinsTT
c.262_263delinsTT
n.1810_1811delinsTT
n.790_791delinsTT
n.434_435delinsTT
c.1550_1551delinsTT (p.Ser517Phe)
c.1184_1185delinsTT (p.Ser395Phe)
n.1878_1879delinsTT
n.1803_1804delinsTT
n.2478_2479delinsTT
21g.43056855_43056856delinsACCA2579805308CBSc.1499_1500delinsGT (p.Ser500Cys)
c.460_461delinsGT
c.249_250delinsGT
c.262_263delinsGT
n.1810_1811delinsGT
n.790_791delinsGT
n.434_435delinsGT
c.1550_1551delinsGT (p.Ser517Cys)
c.1184_1185delinsGT (p.Ser395Cys)
n.1878_1879delinsGT
n.1803_1804delinsGT
n.2478_2479delinsGT
21g.43056855_43056856delinsATCA2579804563CBSc.1499_1500delinsAT (p.Ser500Tyr)
c.460_461delinsAT
c.249_250delinsAT
c.262_263delinsAT
n.1810_1811delinsAT
n.790_791delinsAT
n.434_435delinsAT
c.1550_1551delinsAT (p.Ser517Tyr)
c.1184_1185delinsAT (p.Ser395Tyr)
n.1878_1879delinsAT
n.1803_1804delinsAT
n.2478_2479delinsAT
21g.43056855_43056856delinsTCCA2579805299CBSc.1499_1500delinsGA (p.Ser500Ter)
c.460_461delinsGA
c.249_250delinsGA
c.262_263delinsGA
n.1810_1811delinsGA
n.790_791delinsGA
n.434_435delinsGA
c.1550_1551delinsGA (p.Ser517Ter)
c.1184_1185delinsGA (p.Ser395Ter)
n.1878_1879delinsGA
n.1803_1804delinsGA
n.2478_2479delinsGA
21g.43056855_43056857delinsAACCA2579804562CBSc.1498_1500delinsGTT (p.Ser500Val)
c.459_461delinsGTT
c.248_250delinsGTT
c.261_263delinsGTT
n.1809_1811delinsGTT
n.789_791delinsGTT
n.433_435delinsGTT
c.1549_1551delinsGTT (p.Ser517Val)
c.1183_1185delinsGTT (p.Ser395Val)
n.1877_1879delinsGTT
n.1802_1804delinsGTT
n.2477_2479delinsGTT
21g.43056855_43056857delinsAAGCA2579813453CBSc.1498_1500delinsCTT (p.Ser500Leu)
c.459_461delinsCTT
c.248_250delinsCTT
c.261_263delinsCTT
n.1809_1811delinsCTT
n.789_791delinsCTT
n.433_435delinsCTT
c.1549_1551delinsCTT (p.Ser517Leu)
c.1183_1185delinsCTT (p.Ser395Leu)
n.1877_1879delinsCTT
n.1802_1804delinsCTT
n.2477_2479delinsCTT
21g.43056855_43056857delinsAATCA2579805306CBSc.1498_1500delinsATT (p.Ser500Ile)
c.459_461delinsATT
c.248_250delinsATT
c.261_263delinsATT
n.1809_1811delinsATT
n.789_791delinsATT
n.433_435delinsATT
c.1549_1551delinsATT (p.Ser517Ile)
c.1183_1185delinsATT (p.Ser395Ile)
n.1877_1879delinsATT
n.1802_1804delinsATT
n.2477_2479delinsATT
21g.43056855_43056857delinsACCCA2579805305CBSc.1498_1500delinsGGT (p.Ser500Gly)
c.459_461delinsGGT
c.248_250delinsGGT
c.261_263delinsGGT
n.1809_1811delinsGGT
n.789_791delinsGGT
n.433_435delinsGGT
c.1549_1551delinsGGT (p.Ser517Gly)
c.1183_1185delinsGGT (p.Ser395Gly)
n.1877_1879delinsGGT
n.1802_1804delinsGGT
n.2477_2479delinsGGT
21g.43056855_43056857delinsACGCA2579805311CBSc.1498_1500delinsCGT (p.Ser500Arg)
c.459_461delinsCGT
c.248_250delinsCGT
c.261_263delinsCGT
n.1809_1811delinsCGT
n.789_791delinsCGT
n.433_435delinsCGT
c.1549_1551delinsCGT (p.Ser517Arg)
c.1183_1185delinsCGT (p.Ser395Arg)
n.1877_1879delinsCGT
n.1802_1804delinsCGT
n.2477_2479delinsCGT
21g.43056855_43056857delinsAGCCA2579805312CBSc.1498_1500delinsGCT (p.Ser500Ala)
c.459_461delinsGCT
c.248_250delinsGCT
c.261_263delinsGCT
n.1809_1811delinsGCT
n.789_791delinsGCT
n.433_435delinsGCT
c.1549_1551delinsGCT (p.Ser517Ala)
c.1183_1185delinsGCT (p.Ser395Ala)
n.1877_1879delinsGCT
n.1802_1804delinsGCT
n.2477_2479delinsGCT
21g.43056855_43056857delinsAGGCA2579805297CBSc.1498_1500delinsCCT (p.Ser500Pro)
c.459_461delinsCCT
c.248_250delinsCCT
c.261_263delinsCCT
n.1809_1811delinsCCT
n.789_791delinsCCT
n.433_435delinsCCT
c.1549_1551delinsCCT (p.Ser517Pro)
c.1183_1185delinsCCT (p.Ser395Pro)
n.1877_1879delinsCCT
n.1802_1804delinsCCT
n.2477_2479delinsCCT
21g.43056855_43056857delinsATCCA2579805309CBSc.1498_1500delinsGAT (p.Ser500Asp)
c.459_461delinsGAT
c.248_250delinsGAT
c.261_263delinsGAT
n.1809_1811delinsGAT
n.789_791delinsGAT
n.433_435delinsGAT
c.1549_1551delinsGAT (p.Ser517Asp)
c.1183_1185delinsGAT (p.Ser395Asp)
n.1877_1879delinsGAT
n.1802_1804delinsGAT
n.2477_2479delinsGAT
21g.43056855_43056857delinsCGACA2391101060CBSc.1498_1500delinsTCG (p.Ser500=)
c.459_461delinsTCG
c.248_250delinsTCG
c.261_263delinsTCG
n.1809_1811delinsTCG
n.789_791delinsTCG
n.433_435delinsTCG
c.1549_1551delinsTCG (p.Ser517=)
c.1183_1185delinsTCG (p.Ser395=)
n.1877_1879delinsTCG
n.1802_1804delinsTCG
n.2477_2479delinsTCG
21g.43056855_43056857delinsGGTCA2579805296CBSc.1498_1500delinsACC (p.Ser500Thr)
c.459_461delinsACC
c.248_250delinsACC
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c.1549_1551delinsACC (p.Ser517Thr)
c.1183_1185delinsACC (p.Ser395Thr)
n.1877_1879delinsACC
n.1802_1804delinsACC
n.2477_2479delinsACC
21g.43056855_43056857delinsTACCA2579804561CBSc.1498_1500delinsGTA (p.Ser500Val)
c.459_461delinsGTA
c.248_250delinsGTA
c.261_263delinsGTA
n.1809_1811delinsGTA
n.789_791delinsGTA
n.433_435delinsGTA
c.1549_1551delinsGTA (p.Ser517Val)
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n.1877_1879delinsGTA
n.1802_1804delinsGTA
n.2477_2479delinsGTA
21g.43056855_43056857delinsTATCA2579805304CBSc.1498_1500delinsATA (p.Ser500Ile)
c.459_461delinsATA
c.248_250delinsATA
c.261_263delinsATA
n.1809_1811delinsATA
n.789_791delinsATA
n.433_435delinsATA
c.1549_1551delinsATA (p.Ser517Ile)
c.1183_1185delinsATA (p.Ser395Ile)
n.1877_1879delinsATA
n.1802_1804delinsATA
n.2477_2479delinsATA
21g.43056855_43056857delinsTGGCA2579805298CBSc.1498_1500delinsCCA (p.Ser500Pro)
c.459_461delinsCCA
c.248_250delinsCCA
c.261_263delinsCCA
n.1809_1811delinsCCA
n.789_791delinsCCA
n.433_435delinsCCA
c.1549_1551delinsCCA (p.Ser517Pro)
c.1183_1185delinsCCA (p.Ser395Pro)
n.1877_1879delinsCCA
n.1802_1804delinsCCA
n.2477_2479delinsCCA
21g.43056856G>ACA321686665CBSc.1499C>T (p.Ser500Leu)
c.460C>T
c.249C>T
c.262C>T
n.1810C>T
n.790C>T
n.434C>T
c.1550C>T (p.Ser517Leu)
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
n.1878C>T
n.1803C>T
n.2478C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056856G>CCA410395769CBSc.1499C>G (p.Ser500Trp)
c.460C>G
c.249C>G
c.262C>G
n.1810C>G
n.790C>G
n.434C>G
c.1550C>G (p.Ser517Trp)
c.1184C>G (p.Ser395Trp)
n.1878C>G
n.1803C>G
n.2478C>G
21g.43056856G=CA2391101061CBSc.1499C= (p.Ser500=)
c.460C=
c.249C=
c.262C=
n.1810C=
n.790C=
n.434C=
c.1550C= (p.Ser517=)
c.1184C= (p.Ser395=)
n.1878C=
n.1803C=
n.2478C=
21g.43056856G>TCA410395772CBSc.1499C>A (p.Ser500Ter)
c.460C>A
c.249C>A
c.262C>A
n.1810C>A
n.790C>A
n.434C>A
c.1550C>A (p.Ser517Ter)
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
n.1878C>A
n.1803C>A
n.2478C>A
21g.43056856_43056857delinsACCA2579804560CBSc.1498_1499delinsGT (p.Ser500Val)
c.459_460delinsGT
c.248_249delinsGT
c.261_262delinsGT
n.1809_1810delinsGT
n.789_790delinsGT
n.433_434delinsGT
c.1549_1550delinsGT (p.Ser517Val)
c.1183_1184delinsGT (p.Ser395Val)
n.1877_1878delinsGT
n.1802_1803delinsGT
n.2477_2478delinsGT
21g.43056856_43056857delinsAGCA2579805303CBSc.1498_1499delinsCT (p.Ser500Leu)
c.459_460delinsCT
c.248_249delinsCT
c.261_262delinsCT
n.1809_1810delinsCT
n.789_790delinsCT
n.433_434delinsCT
c.1549_1550delinsCT (p.Ser517Leu)
c.1183_1184delinsCT (p.Ser395Leu)
n.1877_1878delinsCT
n.1802_1803delinsCT
n.2477_2478delinsCT
21g.43056856_43056857delinsATCA2579805301CBSc.1498_1499delinsAT (p.Ser500Met)
c.459_460delinsAT
c.248_249delinsAT
c.261_262delinsAT
n.1809_1810delinsAT
n.789_790delinsAT
n.433_434delinsAT
c.1549_1550delinsAT (p.Ser517Met)
c.1183_1184delinsAT (p.Ser395Met)
n.1877_1878delinsAT
n.1802_1803delinsAT
n.2477_2478delinsAT
21g.43056856_43056857delinsCCCA2579805307CBSc.1498_1499delinsGG (p.Ser500Gly)
c.459_460delinsGG
c.248_249delinsGG
c.261_262delinsGG
n.1809_1810delinsGG
n.789_790delinsGG
n.433_434delinsGG
c.1549_1550delinsGG (p.Ser517Gly)
c.1183_1184delinsGG (p.Ser395Gly)
n.1877_1878delinsGG
n.1802_1803delinsGG
n.2477_2478delinsGG
21g.43056856_43056857delinsCTCA2579805310CBSc.1498_1499delinsAG (p.Ser500Arg)
c.459_460delinsAG
c.248_249delinsAG
c.261_262delinsAG
n.1809_1810delinsAG
n.789_790delinsAG
n.433_434delinsAG
c.1549_1550delinsAG (p.Ser517Arg)
c.1183_1184delinsAG (p.Ser395Arg)
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n.1877_1878delinsAA
n.1802_1803delinsAA
n.2477_2478delinsAA
21g.43056859_43056860delCA658799451CBSc.1498_1499del (p.Ser500AlafsTer?)
c.459_460del
c.248_249del
c.261_262del
n.1809_1810del
n.789_790del
n.433_434del
c.1549_1550del (p.Ser517AlafsTer?)
c.1183_1184del (p.Ser395AlafsTer?)
n.1877_1878del
n.1802_1803del
n.2477_2478del
 ClinVar dbSNP
21g.43056857A>CCA410395774CBSc.1498T>G (p.Ser500Ala)
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n.789T>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056858G=CA2391101062CBSc.1497C= (p.Leu499=)
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n.1801C=
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n.2476C>A
21g.43056858_43056859delinsTGCA2579807081CBSc.1496_1497delinsCA (p.Leu499Pro)
c.457_458delinsCA
c.246_247delinsCA
c.259_260delinsCA
n.1807_1808delinsCA
n.787_788delinsCA
n.431_432delinsCA
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n.2475_2476delinsCA
21g.43056858_43056860delinsAAACA2579807080CBSc.1495_1497delinsTTT (p.Leu499Phe)
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c.456_458delinsGTT
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n.2474_2476delinsGTT
21g.43056858_43056860delinsAATCA2579807083CBSc.1495_1497delinsATT (p.Leu499Ile)
c.456_458delinsATT
c.245_247delinsATT
c.258_260delinsATT
n.1806_1808delinsATT
n.786_788delinsATT
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c.456_458delinsGGT
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c.245_247delinsTTG
c.258_260delinsTTG
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n.2474_2476delinsTTG
21g.43056858_43056860delinsCATCA2579807082CBSc.1495_1497delinsATG (p.Leu499Met)
c.456_458delinsATG
c.245_247delinsATG
c.258_260delinsATG
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n.1799_1801delinsATG
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21g.43056858_43056860delinsCCACA2579807079CBSc.1495_1497delinsTGG (p.Leu499Trp)
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n.2474_2476delinsTGG
21g.43056858_43056860delinsTAACA2579807085CBSc.1495_1497delinsTTA (p.Leu499=)
c.456_458delinsTTA
c.245_247delinsTTA
c.258_260delinsTTA
n.1806_1808delinsTTA
n.786_788delinsTTA
n.430_432delinsTTA
c.1546_1548delinsTTA (p.Leu516=)
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n.1874_1876delinsTTA
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n.2474_2476delinsTTA
21g.43056859A>CCA410395778CBSc.1496T>G (p.Leu499Arg)
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21g.43056859A>GCA410395779CBSc.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.457T>C
c.246T>C
c.259T>C
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n.1875T>C
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n.2475T>C
21g.43056859A>TCA410395781CBSc.1496T>A (p.Leu499His)
c.457T>A
c.246T>A
c.259T>A
n.1807T>A
n.787T>A
n.431T>A
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.1181T>A (p.Leu394His)
n.1875T>A
n.1800T>A
n.2475T>A
21g.43056860G>ACA410395783CBSc.1495C>T (p.Leu499Phe)
c.456C>T
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n.1806C>T
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n.1874C>T
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n.2474C>T
21g.43056860G>CCA410395788CBSc.1495C>G (p.Leu499Val)
c.456C>G
c.245C>G
c.258C>G
n.1806C>G
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c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.1874C>G
n.1799C>G
n.2474C>G
21g.43056860G>TCA410395790CBSc.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.456C>A
c.245C>A
c.258C>A
n.1806C>A
n.786C>A
n.430C>A
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.1874C>A
n.1799C>A
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21g.43056861C>ACA410395797CBSc.1494G>T (p.Arg498Ser)
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n.1873G>T
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n.2473G>T
21g.43056861C=CA2391101063CBSc.1494G= (p.Arg498=)
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c.257G=
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n.785G=
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n.1873G=
n.1798G=
n.2473G=
21g.43056861C>GCA410395794CBSc.1494G>C (p.Arg498Ser)
c.455G>C
c.244G>C
c.257G>C
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n.785G>C
n.429G>C
c.1545G>C (p.Arg515Ser)
c.1179G>C (p.Arg393Ser)
n.1873G>C
n.1798G>C
n.2473G>C
21g.43056861C>TCA321686668CBSc.1494G>A (p.Arg498=)
c.455G>A
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c.257G>A
n.1805G>A
n.785G>A
n.429G>A
c.1545G>A (p.Arg515=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
n.1873G>A
n.1798G>A
n.2473G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056861_43056862delinsAACA2579811874CBSc.1493_1494delinsTT (p.Arg498Ile)
c.454_455delinsTT
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n.1804_1805delinsTT
n.784_785delinsTT
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c.1178_1179delinsTT (p.Arg393Ile)
n.1872_1873delinsTT
n.1797_1798delinsTT
n.2472_2473delinsTT
21g.43056861_43056862delinsAGCA2579811867CBSc.1493_1494delinsCT (p.Arg498Thr)
c.454_455delinsCT
c.243_244delinsCT
c.256_257delinsCT
n.1804_1805delinsCT
n.784_785delinsCT
n.428_429delinsCT
c.1544_1545delinsCT (p.Arg515Thr)
c.1178_1179delinsCT (p.Arg393Thr)
n.1872_1873delinsCT
n.1797_1798delinsCT
n.2472_2473delinsCT
21g.43056861_43056862delinsATCA2579811880CBSc.1493_1494delinsAT (p.Arg498Asn)
c.454_455delinsAT
c.243_244delinsAT
c.256_257delinsAT
n.1804_1805delinsAT
n.784_785delinsAT
n.428_429delinsAT
c.1544_1545delinsAT (p.Arg515Asn)
c.1178_1179delinsAT (p.Arg393Asn)
n.1872_1873delinsAT
n.1797_1798delinsAT
n.2472_2473delinsAT
21g.43056861_43056862delinsGACA2579811876CBSc.1493_1494delinsTC (p.Arg498Ile)
c.454_455delinsTC
c.243_244delinsTC
c.256_257delinsTC
n.1804_1805delinsTC
n.784_785delinsTC
n.428_429delinsTC
c.1544_1545delinsTC (p.Arg515Ile)
c.1178_1179delinsTC (p.Arg393Ile)
n.1872_1873delinsTC
n.1797_1798delinsTC
n.2472_2473delinsTC
21g.43056861_43056862delinsTACA2579811875CBSc.1493_1494delinsTA (p.Arg498Ile)
c.454_455delinsTA
c.243_244delinsTA
c.256_257delinsTA
n.1804_1805delinsTA
n.784_785delinsTA
n.428_429delinsTA
c.1544_1545delinsTA (p.Arg515Ile)
c.1178_1179delinsTA (p.Arg393Ile)
n.1872_1873delinsTA
n.1797_1798delinsTA
n.2472_2473delinsTA
21g.43056861_43056863delinsAAACA2579811871CBSc.1492_1494delinsTTT (p.Arg498Phe)
c.453_455delinsTTT
c.242_244delinsTTT
c.255_257delinsTTT
n.1803_1805delinsTTT
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c.1543_1545delinsTTT (p.Arg515Phe)
c.1177_1179delinsTTT (p.Arg393Phe)
n.1871_1873delinsTTT
n.1796_1798delinsTTT
n.2471_2473delinsTTT
21g.43056861_43056863delinsAACCA2579811866CBSc.1492_1494delinsGTT (p.Arg498Val)
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n.2471_2473delinsGTT
21g.43056861_43056863delinsACCCA2579811879CBSc.1492_1494delinsGGT (p.Arg498Gly)
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21g.43056863T>GCA2832427033CBSc.1492A>C (p.Arg498=)
c.453A>C
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21g.43056865_43056866delinsGACA2579808958CBSc.1489_1490delinsTC (p.Gly497Ser)
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21g.43056866C>TCA410395823CBSc.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.450G>A
c.239G>A
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n.1867G>C
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n.2467G>C
21g.43056867C>TCA2579807116CBSc.1488G>A (p.Leu496=)
c.449G>A
c.238G>A
c.251G>A
n.1799G>A
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c.1539G>A (p.Leu513=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.1867G>A
n.1792G>A
n.2467G>A
 ClinVar
21g.43056867_43056868delinsACCA2579807109CBSc.1487_1488delinsGT (p.Leu496Arg)
c.448_449delinsGT
c.237_238delinsGT
c.250_251delinsGT
n.1798_1799delinsGT
n.778_779delinsGT
n.422_423delinsGT
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c.447_449delinsGAT
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n.1797_1799delinsGAT
n.777_779delinsGAT
n.421_423delinsGAT
c.1537_1539delinsGAT (p.Leu513Asp)
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n.2465_2467delinsGAT
21g.43056867_43056869delinsATTCA2579807108CBSc.1486_1488delinsAAT (p.Leu496Asn)
c.447_449delinsAAT
c.236_238delinsAAT
c.249_251delinsAAT
n.1797_1799delinsAAT
n.777_779delinsAAT
n.421_423delinsAAT
c.1537_1539delinsAAT (p.Leu513Asn)
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n.1865_1867delinsAAT
n.1790_1792delinsAAT
n.2465_2467delinsAAT
21g.43056867_43056869delinsTATCA2579807100CBSc.1486_1488delinsATA (p.Leu496Ile)
c.447_449delinsATA
c.236_238delinsATA
c.249_251delinsATA
n.1797_1799delinsATA
n.777_779delinsATA
n.421_423delinsATA
c.1537_1539delinsATA (p.Leu513Ile)
c.1171_1173delinsATA (p.Leu391Ile)
n.1865_1867delinsATA
n.1790_1792delinsATA
n.2465_2467delinsATA
21g.43056868A>CCA410395825CBSc.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.448T>G
c.237T>G
c.250T>G
n.1798T>G
n.778T>G
n.422T>G
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1866T>G
n.1791T>G
n.2466T>G
21g.43056868A>GCA410395826CBSc.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.448T>C
c.237T>C
c.250T>C
n.1798T>C
n.778T>C
n.422T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1866T>C
n.1791T>C
n.2466T>C
21g.43056868A>TCA410395827CBSc.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.448T>A
c.237T>A
c.250T>A
n.1798T>A
n.778T>A
n.422T>A
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.1866T>A
n.1791T>A
n.2466T>A
21g.43056868_43056869delinsCACA2579807092CBSc.1486_1487delinsTG (p.Leu496Trp)
c.447_448delinsTG
c.236_237delinsTG
c.249_250delinsTG
n.1797_1798delinsTG
n.777_778delinsTG
n.421_422delinsTG
c.1537_1538delinsTG (p.Leu513Trp)
c.1171_1172delinsTG (p.Leu391Trp)
n.1865_1866delinsTG
n.1790_1791delinsTG
n.2465_2466delinsTG
21g.43056868_43056869delinsCCCA2579807103CBSc.1486_1487delinsGG (p.Leu496Gly)
c.447_448delinsGG
c.236_237delinsGG
c.249_250delinsGG
n.1797_1798delinsGG
n.777_778delinsGG
n.421_422delinsGG
c.1537_1538delinsGG (p.Leu513Gly)
c.1171_1172delinsGG (p.Leu391Gly)
n.1865_1866delinsGG
n.1790_1791delinsGG
n.2465_2466delinsGG
21g.43056868_43056869delinsCTCA2579807112CBSc.1486_1487delinsAG (p.Leu496Arg)
c.447_448delinsAG
c.236_237delinsAG
c.249_250delinsAG
n.1797_1798delinsAG
n.777_778delinsAG
n.421_422delinsAG
c.1537_1538delinsAG (p.Leu513Arg)
c.1171_1172delinsAG (p.Leu391Arg)
n.1865_1866delinsAG
n.1790_1791delinsAG
n.2465_2466delinsAG
21g.43056868_43056869delinsGACA2579807095CBSc.1486_1487delinsTC (p.Leu496Ser)
c.447_448delinsTC
c.236_237delinsTC
c.249_250delinsTC
n.1797_1798delinsTC
n.777_778delinsTC
n.421_422delinsTC
c.1537_1538delinsTC (p.Leu513Ser)
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n.1865_1866delinsTC
n.1790_1791delinsTC
n.2465_2466delinsTC
21g.43056868_43056869delinsGCCA2579807111CBSc.1486_1487delinsGC (p.Leu496Ala)
c.447_448delinsGC
c.236_237delinsGC
c.249_250delinsGC
n.1797_1798delinsGC
n.777_778delinsGC
n.421_422delinsGC
c.1537_1538delinsGC (p.Leu513Ala)
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n.1865_1866delinsGC
n.1790_1791delinsGC
n.2465_2466delinsGC
21g.43056868_43056869delinsGTCA2579807091CBSc.1486_1487delinsAC (p.Leu496Thr)
c.447_448delinsAC
c.236_237delinsAC
c.249_250delinsAC
n.1797_1798delinsAC
n.777_778delinsAC
n.421_422delinsAC
c.1537_1538delinsAC (p.Leu513Thr)
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n.1865_1866delinsAC
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21g.43056868_43056869delinsTACA2579807093CBSc.1486_1487delinsTA (p.Leu496Ter)
c.447_448delinsTA
c.236_237delinsTA
c.249_250delinsTA
n.1797_1798delinsTA
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c.1537_1538delinsTA (p.Leu513Ter)
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n.1865_1866delinsTA
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n.2465_2466delinsTA
21g.43056868_43056869delinsTCCA2579807105CBSc.1486_1487delinsGA (p.Leu496Glu)
c.447_448delinsGA
c.236_237delinsGA
c.249_250delinsGA
n.1797_1798delinsGA
n.777_778delinsGA
n.421_422delinsGA
c.1537_1538delinsGA (p.Leu513Glu)
c.1171_1172delinsGA (p.Leu391Glu)
n.1865_1866delinsGA
n.1790_1791delinsGA
n.2465_2466delinsGA
21g.43056869G>ACA2579807114CBSc.1486C>T (p.Leu496=)
c.447C>T
c.236C>T
c.249C>T
n.1797C>T
n.777C>T
n.421C>T
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
n.1865C>T
n.1790C>T
n.2465C>T
 ClinVar
21g.43056869G>CCA410395828CBSc.1486C>G (p.Leu496Val)
c.447C>G
c.236C>G
c.249C>G
n.1797C>G
n.777C>G
n.421C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1865C>G
n.1790C>G
n.2465C>G
21g.43056869G>TCA410395831CBSc.1486C>A (p.Leu496Met)
c.447C>A
c.236C>A
c.249C>A
n.1797C>A
n.777C>A
n.421C>A
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
n.1865C>A
n.1790C>A
n.2465C>A
21g.43056870C>ACA749577144CBSc.1485G>T (p.Thr495=)
c.446G>T
c.235G>T
c.248G>T
n.1796G>T
n.776G>T
n.420G>T
c.1536G>T (p.Thr512=)
c.1170G>T (p.Thr390=)
n.1864G>T
n.1789G>T
n.2464G>T
 dbSNP
21g.43056870C=CA2391101064CBSc.1485G= (p.Thr495=)
c.446G=
c.235G=
c.248G=
n.1796G=
n.776G=
n.420G=
c.1536G= (p.Thr512=)
c.1170G= (p.Thr390=)
n.1864G=
n.1789G=
n.2464G=
21g.43056870C>GCA2832427036CBSc.1485G>C (p.Thr495=)
c.446G>C
c.235G>C
c.248G>C
n.1796G>C
n.776G>C
n.420G>C
c.1536G>C (p.Thr512=)
c.1170G>C (p.Thr390=)
n.1864G>C
n.1789G>C
n.2464G>C
21g.43056870C>TCA321686669CBSc.1485G>A (p.Thr495=)
c.446G>A
c.235G>A
c.248G>A
n.1796G>A
n.776G>A
n.420G>A
c.1536G>A (p.Thr512=)
c.1170G>A (p.Thr390=)
n.1864G>A
n.1789G>A
n.2464G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43056870_43056871delinsAACA2579803731CBSc.1484_1485delinsTT (p.Thr495Ile)
c.445_446delinsTT
c.234_235delinsTT
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n.2462_2464delinsTCT
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n.2462_2464delinsGCT
21g.43056870_43056872delinsAGGCA2579803724CBSc.1483_1485delinsCCT (p.Thr495Pro)
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n.1787_1789delinsCCT
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21g.43056870_43056872delinsATACA2579803719CBSc.1483_1485delinsTAT (p.Thr495Tyr)
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21g.43056870_43056872delinsATGCA2579803732CBSc.1483_1485delinsCAT (p.Thr495His)
c.444_446delinsCAT
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n.1787_1789delinsCAT
n.2462_2464delinsCAT
21g.43056870_43056872delinsGCCCA2579803735CBSc.1483_1485delinsGGC (p.Thr495Gly)
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21g.43056870_43056872delinsTGACA2579803722CBSc.1483_1485delinsTCA (p.Thr495Ser)
c.444_446delinsTCA
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n.1794_1796delinsTCA
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n.418_420delinsTCA
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n.2462_2464delinsTCA
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43056871G>CCA410395835CBSc.1484C>G (p.Thr495Arg)
c.445C>G
c.234C>G
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n.775C>G
n.419C>G
c.1535C>G (p.Thr512Arg)
c.1169C>G (p.Thr390Arg)
n.1863C>G
n.1788C>G
n.2463C>G
21g.43056871G=CA2391101065CBSc.1484C= (p.Thr495=)
c.445C=
c.234C=
c.247C=
n.1795C=
n.775C=
n.419C=
c.1535C= (p.Thr512=)
c.1169C= (p.Thr390=)
n.1863C=
n.1788C=
n.2463C=
21g.43056871G>TCA410395837CBSc.1484C>A (p.Thr495Lys)
c.445C>A
c.234C>A
c.247C>A
n.1795C>A
n.775C>A
n.419C>A
c.1535C>A (p.Thr512Lys)
c.1169C>A (p.Thr390Lys)
n.1863C>A
n.1788C>A
n.2463C>A
 dbSNP
21g.43056871_43056872delinsAACA2579803728CBSc.1483_1484delinsTT (p.Thr495Leu)
c.444_445delinsTT
c.233_234delinsTT
c.246_247delinsTT
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n.1787_1788delinsTT
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21g.43056871_43056872delinsACCA2579803717CBSc.1483_1484delinsGT (p.Thr495Val)
c.444_445delinsGT
c.233_234delinsGT
c.246_247delinsGT
n.1794_1795delinsGT
n.774_775delinsGT
n.418_419delinsGT
c.1534_1535delinsGT (p.Thr512Val)
c.1168_1169delinsGT (p.Thr390Val)
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n.1787_1788delinsGT
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21g.43056871_43056872delinsAGCA2579803726CBSc.1483_1484delinsCT (p.Thr495Leu)
c.444_445delinsCT
c.233_234delinsCT
c.246_247delinsCT
n.1794_1795delinsCT
n.774_775delinsCT
n.418_419delinsCT
c.1534_1535delinsCT (p.Thr512Leu)
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n.1862_1863delinsCT
n.1787_1788delinsCT
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21g.43056871_43056872delinsCACA2579803718CBSc.1483_1484delinsTG (p.Thr495Trp)
c.444_445delinsTG
c.233_234delinsTG
c.246_247delinsTG
n.1794_1795delinsTG
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n.1862_1863delinsTG
n.1787_1788delinsTG
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21g.43056871_43056872delinsCCCA2579803733CBSc.1483_1484delinsGG (p.Thr495Gly)
c.444_445delinsGG
c.233_234delinsGG
c.246_247delinsGG
n.1794_1795delinsGG
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c.1534_1535delinsGG (p.Thr512Gly)
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n.1862_1863delinsGG
n.1787_1788delinsGG
n.2462_2463delinsGG
21g.43056871_43056872delinsCGCA2579803741CBSc.1483_1484delinsCG (p.Thr495Arg)
c.444_445delinsCG
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c.246_247delinsCG
n.1794_1795delinsCG
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n.418_419delinsCG
c.1534_1535delinsCG (p.Thr512Arg)
c.1168_1169delinsCG (p.Thr390Arg)
n.1862_1863delinsCG
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21g.43056871_43056872delinsTACA2579803720CBSc.1483_1484delinsTA (p.Thr495Ter)
c.444_445delinsTA
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21g.43056871_43056872delinsTCCA2579803736CBSc.1483_1484delinsGA (p.Thr495Glu)
c.444_445delinsGA
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n.1862_1863delinsGA
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21g.43056871_43056872delinsTGCA2579803737CBSc.1483_1484delinsCA (p.Thr495Gln)
c.444_445delinsCA
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c.1168_1169delinsCA (p.Thr390Gln)
n.1862_1863delinsCA
n.1787_1788delinsCA
n.2462_2463delinsCA
21g.43056872T>ACA410395842CBSc.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.444A>T
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n.1862A>T
n.1787A>T
n.2462A>T
21g.43056872T>CCA410395845CBSc.1483A>G (p.Thr495Ala)
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n.2462A>G
 dbSNP
21g.43056872T>GCA410395847CBSc.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.444A>C
c.233A>C
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c.1168A>C (p.Thr390Pro)
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n.2462A>C
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n.2460_2461delinsGG
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21g.43056873_43056874delinsTGCA2579813809CBSc.1481_1482delinsCA (p.Asp494Ala)
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c.231_232delinsCA
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n.2460_2461delinsCA
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n.1784_1786delinsTTT
n.2459_2461delinsTTT
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c.441_443delinsCTT
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n.1784_1786delinsCTT
n.2459_2461delinsCTT
21g.43056873_43056875delinsAATCA2579811200CBSc.1480_1482delinsATT (p.Asp494Ile)
c.441_443delinsATT
c.230_232delinsATT
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n.1791_1793delinsATT
n.771_773delinsATT
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c.1531_1533delinsATT (p.Asp511Ile)
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n.1859_1861delinsATT
n.1784_1786delinsATT
n.2459_2461delinsATT
21g.43056873_43056875delinsACACA2579811205CBSc.1480_1482delinsTGT (p.Asp494Cys)
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21g.43056873_43056875delinsACTCA2579811190CBSc.1480_1482delinsAGT (p.Asp494Ser)
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n.2459_2461delinsAGT
21g.43056873_43056875delinsAGTCA2579811193CBSc.1480_1482delinsACT (p.Asp494Thr)
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n.2459_2461delinsACT
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c.230_232delinsTAT
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n.415_417delinsTAT
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n.1859_1861delinsTAT
n.1784_1786delinsTAT
n.2459_2461delinsTAT
21g.43056873_43056875delinsATGCA2579811201CBSc.1480_1482delinsCAT (p.Asp494His)
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c.230_232delinsCAT
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n.1859_1861delinsCAT
n.1784_1786delinsCAT
n.2459_2461delinsCAT
21g.43056873_43056875delinsATTCA2579811206CBSc.1480_1482delinsAAT (p.Asp494Asn)
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n.2459_2461delinsAAT
21g.43056873_43056875delinsCAACA2579811197CBSc.1480_1482delinsTTG (p.Asp494Leu)
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c.230_232delinsTTG
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n.1859_1861delinsTTG
n.1784_1786delinsTTG
n.2459_2461delinsTTG
21g.43056873_43056875delinsCATCA2579811195CBSc.1480_1482delinsATG (p.Asp494Met)
c.441_443delinsATG
c.230_232delinsATG
c.243_245delinsATG
n.1791_1793delinsATG
n.771_773delinsATG
n.415_417delinsATG
c.1531_1533delinsATG (p.Asp511Met)
c.1165_1167delinsATG (p.Asp389Met)
n.1859_1861delinsATG
n.1784_1786delinsATG
n.2459_2461delinsATG
21g.43056873_43056875delinsCCACA2579811189CBSc.1480_1482delinsTGG (p.Asp494Trp)
c.441_443delinsTGG
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n.1859_1861delinsTGG
n.1784_1786delinsTGG
n.2459_2461delinsTGG
21g.43056873_43056875delinsCCTCA2579811208CBSc.1480_1482delinsAGG (p.Asp494Arg)
c.441_443delinsAGG
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n.2459_2461delinsAGG
21g.43056873_43056875delinsCGACA2579811191CBSc.1480_1482delinsTCG (p.Asp494Ser)
c.441_443delinsTCG
c.230_232delinsTCG
c.243_245delinsTCG
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n.2459_2461delinsTCG
21g.43056873_43056875delinsCTGCA2579811204CBSc.1480_1482delinsCAG (p.Asp494Gln)
c.441_443delinsCAG
c.230_232delinsCAG
c.243_245delinsCAG
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c.1165_1167delinsCAG (p.Asp389Gln)
n.1859_1861delinsCAG
n.1784_1786delinsCAG
n.2459_2461delinsCAG
21g.43056873_43056875delinsCTTCA2579811196CBSc.1480_1482delinsAAG (p.Asp494Lys)
c.441_443delinsAAG
c.230_232delinsAAG
c.243_245delinsAAG
n.1791_1793delinsAAG
n.771_773delinsAAG
n.415_417delinsAAG
c.1531_1533delinsAAG (p.Asp511Lys)
c.1165_1167delinsAAG (p.Asp389Lys)
n.1859_1861delinsAAG
n.1784_1786delinsAAG
n.2459_2461delinsAAG
21g.43056874T>ACA410395857CBSc.1481A>T (p.Asp494Val)
c.442A>T
c.231A>T
c.244A>T
n.1792A>T
n.772A>T
n.416A>T
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
n.1860A>T
n.1785A>T
n.2460A>T
21g.43056874T>CCA410395859CBSc.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.442A>G
c.231A>G
c.244A>G
n.1792A>G
n.772A>G
n.416A>G
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
n.1860A>G
n.1785A>G
n.2460A>G
21g.43056874T>GCA410395861CBSc.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.442A>C
c.231A>C
c.244A>C
n.1792A>C
n.772A>C
n.416A>C
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
n.1860A>C
n.1785A>C
n.2460A>C
21g.43056874_43056875delinsATCA2579811199CBSc.1480_1481delinsAT (p.Asp494Ile)
c.441_442delinsAT
c.230_231delinsAT
c.243_244delinsAT
n.1791_1792delinsAT
n.771_772delinsAT
n.415_416delinsAT
c.1531_1532delinsAT (p.Asp511Ile)
c.1165_1166delinsAT (p.Asp389Ile)
n.1859_1860delinsAT
n.1784_1785delinsAT
n.2459_2460delinsAT
21g.43056874_43056875delinsGACA2579811192CBSc.1480_1481delinsTC (p.Asp494Ser)
c.441_442delinsTC
c.230_231delinsTC
c.243_244delinsTC
n.1791_1792delinsTC
n.771_772delinsTC
n.415_416delinsTC
c.1531_1532delinsTC (p.Asp511Ser)
c.1165_1166delinsTC (p.Asp389Ser)
n.1859_1860delinsTC
n.1784_1785delinsTC
n.2459_2460delinsTC
21g.43056875C>ACA410395863CBSc.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.441G>T
c.230G>T
c.243G>T
n.1791G>T
n.771G>T
n.415G>T
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
n.1859G>T
n.1784G>T
n.2459G>T
21g.43056875C>GCA410395866CBSc.1480G>C (p.Asp494His)
c.441G>C
c.230G>C
c.243G>C
n.1791G>C
n.771G>C
n.415G>C
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
n.1859G>C
n.1784G>C
n.2459G>C
21g.43056875C>TCA410395864CBSc.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.441G>A
c.230G>A
c.243G>A
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n.771G>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2456_2457delinsCA
21g.43056878T>ACA410395875CBSc.1477A>T (p.Thr493Ser)
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21g.43056883C>TCA10587936CBSc.1472G>A (p.Arg491His)
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n.2451G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43056883_43056884delinsATCA2579811901CBSc.1471_1472delinsAT (p.Arg491Ile)
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c.1156_1157delinsAT (p.Arg386Ile)
n.1850_1851delinsAT
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n.2450_2451delinsAT
21g.43056883_43056884delinsGACA2579811892CBSc.1471_1472delinsTC (p.Arg491Ser)
c.432_433delinsTC
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n.762_763delinsTC
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21g.43056887T>CCA410395909CBSc.1468A>G (p.Ile490Val)
c.429A>G
c.218A>G
c.231A>G
n.1779A>G
n.759A>G
n.403A>G
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
n.1847A>G
n.1772A>G
n.2447A>G
21g.43056887T>GCA410395910CBSc.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.429A>C
c.218A>C
c.231A>C
n.1779A>C
n.759A>C
n.403A>C
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
n.1847A>C
n.1772A>C
n.2447A>C
21g.43056888C>ACA410395912CBSc.1468-1G>T (n.1468-1G>T)
c.429-1G>T
c.218-1G>T
c.231-1G>T
n.1779-1G>T
n.759-1G>T
n.403-1G>T
c.1519-1G>T (n.1519-1G>T)
c.1153-1G>T (n.1153-1G>T)
n.1847-1G>T
n.1772-1G>T
n.2447-1G>T
21g.43056888C=CA2391101072CBSc.1468-1G= (n.1468-1G=)
c.429-1G=
c.218-1G=
c.231-1G=
n.1779-1G=
n.759-1G=
n.403-1G=
c.1519-1G= (n.1519-1G=)
c.1153-1G= (n.1153-1G=)
n.1847-1G=
n.1772-1G=
n.2447-1G=
21g.43056888C>GCA410395914CBSc.1468-1G>C (n.1468-1G>C)
c.429-1G>C
c.218-1G>C
c.231-1G>C
n.1779-1G>C
n.759-1G>C
n.403-1G>C
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c.1153-1G>C (n.1153-1G>C)
n.1847-1G>C
n.1772-1G>C
n.2447-1G>C
21g.43056888C>TCA16041995CBSc.1468-1G>A (n.1468-1G>A)
c.429-1G>A
c.218-1G>A
c.231-1G>A
n.1779-1G>A
n.759-1G>A
n.403-1G>A
c.1519-1G>A (n.1519-1G>A)
c.1153-1G>A (n.1153-1G>A)
n.1847-1G>A
n.1772-1G>A
n.2447-1G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43056889T>ACA410395918CBSc.1468-2A>T (n.1468-2A>T)
c.429-2A>T
c.218-2A>T
c.231-2A>T
n.1779-2A>T
n.759-2A>T
n.403-2A>T
c.1519-2A>T (n.1519-2A>T)
c.1153-2A>T (n.1153-2A>T)
n.1847-2A>T
n.1772-2A>T
n.2447-2A>T
21g.43056889T>CCA410395919CBSc.1468-2A>G (n.1468-2A>G)
c.429-2A>G
c.218-2A>G
c.231-2A>G
n.1779-2A>G
n.759-2A>G
n.403-2A>G
c.1519-2A>G (n.1519-2A>G)
c.1153-2A>G (n.1153-2A>G)
n.1847-2A>G
n.1772-2A>G
n.2447-2A>G
21g.43056889T>GCA410395922CBSc.1468-2A>C (n.1468-2A>C)
c.429-2A>C
c.218-2A>C
c.231-2A>C
n.1779-2A>C
n.759-2A>C
n.403-2A>C
c.1519-2A>C (n.1519-2A>C)
c.1153-2A>C (n.1153-2A>C)
n.1847-2A>C
n.1772-2A>C
n.2447-2A>C
21g.43056890G>ACA2391101074CBSc.1468-3C>T (n.1468-3C>T)
c.429-3C>T
c.218-3C>T
c.231-3C>T
n.1779-3C>T
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n.403-3C>T
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c.1153-3C>T (n.1153-3C>T)
n.1847-3C>T
n.1772-3C>T
n.2447-3C>T
 dbSNP
21g.43056890G=CA2391101073CBSc.1468-3C= (n.1468-3C=)
c.429-3C=
c.218-3C=
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n.1779-3C=
n.759-3C=
n.403-3C=
c.1519-3C= (n.1519-3C=)
c.1153-3C= (n.1153-3C=)
n.1847-3C=
n.1772-3C=
n.2447-3C=
21g.43056892A>CCA2654701034CBSc.1468-5T>G (n.1468-5T>G)
c.429-5T>G
c.218-5T>G
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n.1779-5T>G
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n.403-5T>G
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c.1153-5T>G (n.1153-5T>G)
n.1847-5T>G
n.1772-5T>G
n.2447-5T>G
 gnomAD v4
21g.43056892A>GCA2847843709CBSc.1468-5T>C (n.1468-5T>C)
c.429-5T>C
c.218-5T>C
c.231-5T>C
n.1779-5T>C
n.759-5T>C
n.403-5T>C
c.1519-5T>C (n.1519-5T>C)
c.1153-5T>C (n.1153-5T>C)
n.1847-5T>C
n.1772-5T>C
n.2447-5T>C
21g.43056893A=CA2391101075CBSc.1468-6T= (n.1468-6T=)
c.429-6T=
c.218-6T=
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n.759-6T=
n.403-6T=
c.1519-6T= (n.1519-6T=)
c.1153-6T= (n.1153-6T=)
n.1847-6T=
n.1772-6T=
n.2447-6T=
21g.43056893A>CCA321686681CBSc.1468-6T>G (n.1468-6T>G)
c.429-6T>G
c.218-6T>G
c.231-6T>G
n.1779-6T>G
n.759-6T>G
n.403-6T>G
c.1519-6T>G (n.1519-6T>G)
c.1153-6T>G (n.1153-6T>G)
n.1847-6T>G
n.1772-6T>G
n.2447-6T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056895G>ACA749577174CBSc.1468-8C>T (n.1468-8C>T)
c.429-8C>T
c.218-8C>T
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n.1847-8C>T
n.1772-8C>T
n.2447-8C>T
 dbSNP
21g.43056895G=CA2391101076CBSc.1468-8C= (n.1468-8C=)
c.429-8C=
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n.759-8C=
n.403-8C=
c.1519-8C= (n.1519-8C=)
c.1153-8C= (n.1153-8C=)
n.1847-8C=
n.1772-8C=
n.2447-8C=
21g.43056896G>ACA749577175CBSc.1468-9C>T (n.1468-9C>T)
c.429-9C>T
c.218-9C>T
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n.1779-9C>T
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n.403-9C>T
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c.1153-9C>T (n.1153-9C>T)
n.1847-9C>T
n.1772-9C>T
n.2447-9C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43056896G=CA2391101077CBSc.1468-9C= (n.1468-9C=)
c.429-9C=
c.218-9C=
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n.759-9C=
n.403-9C=
c.1519-9C= (n.1519-9C=)
c.1153-9C= (n.1153-9C=)
n.1847-9C=
n.1772-9C=
n.2447-9C=
21g.43056897A>CCA2817996143CBSc.1468-10T>G (n.1468-10T>G)
c.429-10T>G
c.218-10T>G
c.231-10T>G
n.1779-10T>G
n.759-10T>G
n.403-10T>G
c.1519-10T>G (n.1519-10T>G)
c.1153-10T>G (n.1153-10T>G)
n.1847-10T>G
n.1772-10T>G
n.2447-10T>G
21g.43056898A>CCA2654701035CBSc.1468-11T>G (n.1468-11T>G)
c.429-11T>G
c.218-11T>G
c.231-11T>G
n.1779-11T>G
n.759-11T>G
n.403-11T>G
c.1519-11T>G (n.1519-11T>G)
c.1153-11T>G (n.1153-11T>G)
n.1847-11T>G
n.1772-11T>G
n.2447-11T>G
 gnomAD v4
21g.43056899G>TCA2654701036CBSc.1468-12C>A (n.1468-12C>A)
c.429-12C>A
c.218-12C>A
c.231-12C>A
n.1779-12C>A
n.759-12C>A
n.403-12C>A
c.1519-12C>A (n.1519-12C>A)
c.1153-12C>A (n.1153-12C>A)
n.1847-12C>A
n.1772-12C>A
n.2447-12C>A
 gnomAD v4
21g.43056900C>ACA749577176CBSc.1468-13G>T (n.1468-13G>T)
c.429-13G>T
c.218-13G>T
c.231-13G>T
n.1779-13G>T
n.759-13G>T
n.403-13G>T
c.1519-13G>T (n.1519-13G>T)
c.1153-13G>T (n.1153-13G>T)
n.1847-13G>T
n.1772-13G>T
n.2447-13G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43056900C=CA2391101078CBSc.1468-13G= (n.1468-13G=)
c.429-13G=
c.218-13G=
c.231-13G=
n.1779-13G=
n.759-13G=
n.403-13G=
c.1519-13G= (n.1519-13G=)
c.1153-13G= (n.1153-13G=)
n.1847-13G=
n.1772-13G=
n.2447-13G=
21g.43056900C>TCA749577177CBSc.1468-13G>A (n.1468-13G>A)
c.429-13G>A
c.218-13G>A
c.231-13G>A
n.1779-13G>A
n.759-13G>A
n.403-13G>A
c.1519-13G>A (n.1519-13G>A)
c.1153-13G>A (n.1153-13G>A)
n.1847-13G>A
n.1772-13G>A
n.2447-13G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43056901G>ACA321686685CBSc.1468-14C>T (n.1468-14C>T)
c.429-14C>T
c.218-14C>T
c.231-14C>T
n.1779-14C>T
n.759-14C>T
n.403-14C>T
c.1519-14C>T (n.1519-14C>T)
c.1153-14C>T (n.1153-14C>T)
n.1847-14C>T
n.1772-14C>T
n.2447-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056901G=CA2391101079CBSc.1468-14C= (n.1468-14C=)
c.429-14C=
c.218-14C=
c.231-14C=
n.1779-14C=
n.759-14C=
n.403-14C=
c.1519-14C= (n.1519-14C=)
c.1153-14C= (n.1153-14C=)
n.1847-14C=
n.1772-14C=
n.2447-14C=
21g.43056902T>CCA2737753846CBSc.1468-15A>G (n.1468-15A>G)
c.429-15A>G
c.218-15A>G
c.231-15A>G
n.1779-15A>G
n.759-15A>G
n.403-15A>G
c.1519-15A>G (n.1519-15A>G)
c.1153-15A>G (n.1153-15A>G)
n.1847-15A>G
n.1772-15A>G
n.2447-15A>G
 dbSNP
21g.43056902T>GCA2654701037CBSc.1468-15A>C (n.1468-15A>C)
c.429-15A>C
c.218-15A>C
c.231-15A>C
n.1779-15A>C
n.759-15A>C
n.403-15A>C
c.1519-15A>C (n.1519-15A>C)
c.1153-15A>C (n.1153-15A>C)
n.1847-15A>C
n.1772-15A>C
n.2447-15A>C
 gnomAD v4
21g.43056904G>ACA749577179CBSc.1468-17C>T (n.1468-17C>T)
c.429-17C>T
c.218-17C>T
c.231-17C>T
n.1779-17C>T
n.759-17C>T
n.403-17C>T
c.1519-17C>T (n.1519-17C>T)
c.1153-17C>T (n.1153-17C>T)
n.1847-17C>T
n.1772-17C>T
n.2447-17C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43056904G=CA2391101080CBSc.1468-17C= (n.1468-17C=)
c.429-17C=
c.218-17C=
c.231-17C=
n.1779-17C=
n.759-17C=
n.403-17C=
c.1519-17C= (n.1519-17C=)
c.1153-17C= (n.1153-17C=)
n.1847-17C=
n.1772-17C=
n.2447-17C=
21g.43056905T>GCA2561193916CBSc.1468-18A>C (n.1468-18A>C)
c.429-18A>C
c.218-18A>C
c.231-18A>C
n.1779-18A>C
n.759-18A>C
n.403-18A>C
c.1519-18A>C (n.1519-18A>C)
c.1153-18A>C (n.1153-18A>C)
n.1847-18A>C
n.1772-18A>C
n.2447-18A>C
 gnomAD v4
21g.43056906C>GCA2654701038CBSc.1468-19G>C (n.1468-19G>C)
c.429-19G>C
c.218-19G>C
c.231-19G>C
n.1779-19G>C
n.759-19G>C
n.403-19G>C
c.1519-19G>C (n.1519-19G>C)
c.1153-19G>C (n.1153-19G>C)
n.1847-19G>C
n.1772-19G>C
n.2447-19G>C
 gnomAD v4
21g.43056907A>CCA2654701039CBSc.1468-20T>G (n.1468-20T>G)
c.429-20T>G
c.218-20T>G
c.231-20T>G
n.1779-20T>G
n.759-20T>G
n.403-20T>G
c.1519-20T>G (n.1519-20T>G)
c.1153-20T>G (n.1153-20T>G)
n.1847-20T>G
n.1772-20T>G
n.2447-20T>G
 gnomAD v4
21g.43056909T>GCA2654701040CBSc.1468-22A>C (n.1468-22A>C)
c.429-22A>C
c.218-22A>C
c.231-22A>C
n.1779-22A>C
n.759-22A>C
n.403-22A>C
c.1519-22A>C (n.1519-22A>C)
c.1153-22A>C (n.1153-22A>C)
n.1847-22A>C
n.1772-22A>C
n.2447-22A>C
 gnomAD v4
21g.43056910G>ACA749577180CBSc.1468-23C>T (n.1468-23C>T)
c.429-23C>T
c.218-23C>T
c.231-23C>T
n.1779-23C>T
n.759-23C>T
n.403-23C>T
c.1519-23C>T (n.1519-23C>T)
c.1153-23C>T (n.1153-23C>T)
n.1847-23C>T
n.1772-23C>T
n.2447-23C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43056910G=CA2391101081CBSc.1468-23C= (n.1468-23C=)
c.429-23C=
c.218-23C=
c.231-23C=
n.1779-23C=
n.759-23C=
n.403-23C=
c.1519-23C= (n.1519-23C=)
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n.1847-23C=
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 dbSNP
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n.2447-26del
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.43056919A>GCA2391101089CBSc.1468-32T>C (n.1468-32T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.43056920A>GCA321686686CBSc.1468-33T>C (n.1468-33T>C)
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n.2447-33T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2447-35T=
21g.43056922A>GCA321686690CBSc.1468-35T>C (n.1468-35T>C)
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n.1847-35T>C
n.1772-35T>C
n.2447-35T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43056923T>ACA2580670348CBSc.1468-36A>T (n.1468-36A>T)
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n.1847-36A>T
n.1772-36A>T
n.2447-36A>T
21g.43056923T>CCA321686693CBSc.1468-36A>G (n.1468-36A>G)
c.429-36A>G
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n.1847-36A>G
n.1772-36A>G
n.2447-36A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43056923T>GCA2580670347CBSc.1468-36A>C (n.1468-36A>C)
c.429-36A>C
c.218-36A>C
c.231-36A>C
n.1779-36A>C
n.759-36A>C
n.403-36A>C
c.1519-36A>C (n.1519-36A>C)
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n.1847-36A>C
n.1772-36A>C
n.2447-36A>C
 gnomAD v4
21g.43056923T=CA2391101092CBSc.1468-36A= (n.1468-36A=)
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n.1772-36A=
n.2447-36A=
21g.43056924G>ACA2737753863CBSc.1468-37C>T (n.1468-37C>T)
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n.1847-37C>T
n.1772-37C>T
n.2447-37C>T
 dbSNP
21g.43056925G=CA2391101093CBSc.1468-38C= (n.1468-38C=)
c.429-38C=
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c.1519-38C= (n.1519-38C=)
c.1153-38C= (n.1153-38C=)
n.1847-38C=
n.1772-38C=
n.2447-38C=
21g.43056925G>TCA749577196CBSc.1468-38C>A (n.1468-38C>A)
c.429-38C>A
c.218-38C>A
c.231-38C>A
n.1779-38C>A
n.759-38C>A
n.403-38C>A
c.1519-38C>A (n.1519-38C>A)
c.1153-38C>A (n.1153-38C>A)
n.1847-38C>A
n.1772-38C>A
n.2447-38C>A
 dbSNP
21g.43056927C>ACA2654701045CBSc.1468-40G>T (n.1468-40G>T)
c.429-40G>T
c.218-40G>T
c.231-40G>T
n.1779-40G>T
n.759-40G>T
n.403-40G>T
c.1519-40G>T (n.1519-40G>T)
c.1153-40G>T (n.1153-40G>T)
n.1847-40G>T
n.1772-40G>T
n.2447-40G>T
 gnomAD v4
21g.43056927C=CA2391101094CBSc.1468-40G= (n.1468-40G=)
c.429-40G=
c.218-40G=
c.231-40G=
n.1779-40G=
n.759-40G=
n.403-40G=
c.1519-40G= (n.1519-40G=)
c.1153-40G= (n.1153-40G=)
n.1847-40G=
n.1772-40G=
n.2447-40G=
21g.43056927C>TCA749577197CBSc.1468-40G>A (n.1468-40G>A)
c.429-40G>A
c.218-40G>A
c.231-40G>A
n.1779-40G>A
n.759-40G>A
n.403-40G>A
c.1519-40G>A (n.1519-40G>A)
c.1153-40G>A (n.1153-40G>A)
n.1847-40G>A
n.1772-40G>A
n.2447-40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43056928C=CA2391101095CBSc.1468-41G= (n.1468-41G=)
c.429-41G=
c.218-41G=
c.231-41G=
n.1779-41G=
n.759-41G=
n.403-41G=
c.1519-41G= (n.1519-41G=)
c.1153-41G= (n.1153-41G=)
n.1847-41G=
n.1772-41G=
n.2447-41G=
21g.43056928C>TCA321686698CBSc.1468-41G>A (n.1468-41G>A)
c.429-41G>A
c.218-41G>A
c.231-41G>A
n.1779-41G>A
n.759-41G>A
n.403-41G>A
c.1519-41G>A (n.1519-41G>A)
c.1153-41G>A (n.1153-41G>A)
n.1847-41G>A
n.1772-41G>A
n.2447-41G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43056929C>ACA321686702CBSc.1468-42G>T (n.1468-42G>T)
c.429-42G>T
c.218-42G>T
c.231-42G>T
n.1779-42G>T
n.759-42G>T
n.403-42G>T
c.1519-42G>T (n.1519-42G>T)
c.1153-42G>T (n.1153-42G>T)
n.1847-42G>T
n.1772-42G>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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21g.43056949A>GCA1022639985CBSc.1468-62T>C (n.1468-62T>C)
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n.1847-62T>C
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n.2447-62T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43056950G>ACA2654701055CBSc.1468-63C>T (n.1468-63C>T)
c.429-63C>T
c.218-63C>T
c.231-63C>T
n.1779-63C>T
n.759-63C>T
n.403-63C>T
c.1519-63C>T (n.1519-63C>T)
c.1153-63C>T (n.1153-63C>T)
n.1847-63C>T
n.1772-63C>T
n.2447-63C>T
 gnomAD v4
21g.43056951A>GCA2654701056CBSc.1468-64T>C (n.1468-64T>C)
c.429-64T>C
c.218-64T>C
c.231-64T>C
n.1779-64T>C
n.759-64T>C
n.403-64T>C
c.1519-64T>C (n.1519-64T>C)
c.1153-64T>C (n.1153-64T>C)
n.1847-64T>C
n.1772-64T>C
n.2447-64T>C
 gnomAD v4
21g.43056955delCA749577205CBSc.1468-65del (n.1468-65del)
c.429-65del
c.218-65del
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n.1779-65del
n.759-65del
n.403-65del
c.1519-65del (n.1519-65del)
c.1153-65del (n.1153-65del)
n.1847-65del
n.1772-65del
n.2447-65del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched