Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.43056811T>G | CA410395563 | CBS | c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.505A>C c.294A>C c.307A>C n.1855A>C n.835A>C n.479A>C c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.1923A>C n.1848A>C n.2523A>C | |
21 | g.43056811_43056812delinsAA | CA2579810349 | CBS | c.1543_1544delinsTT (p.Gln515Leu) c.504_505delinsTT c.293_294delinsTT c.306_307delinsTT n.1854_1855delinsTT n.834_835delinsTT n.478_479delinsTT c.1594_1595delinsTT (p.Gln532Leu) c.1228_1229delinsTT (p.Gln410Leu) n.1922_1923delinsTT n.1847_1848delinsTT n.2522_2523delinsTT | |
21 | g.43056811_43056812delinsAC | CA2579810343 | CBS | c.1543_1544delinsGT (p.Gln515Val) c.504_505delinsGT c.293_294delinsGT c.306_307delinsGT n.1854_1855delinsGT n.834_835delinsGT n.478_479delinsGT c.1594_1595delinsGT (p.Gln532Val) c.1228_1229delinsGT (p.Gln410Val) n.1922_1923delinsGT n.1847_1848delinsGT n.2522_2523delinsGT | |
21 | g.43056811_43056812delinsCA | CA2579810342 | CBS | c.1543_1544delinsTG (p.Gln515Trp) c.504_505delinsTG c.293_294delinsTG c.306_307delinsTG n.1854_1855delinsTG n.834_835delinsTG n.478_479delinsTG c.1594_1595delinsTG (p.Gln532Trp) c.1228_1229delinsTG (p.Gln410Trp) n.1922_1923delinsTG n.1847_1848delinsTG n.2522_2523delinsTG | |
21 | g.43056812G>A | CA410395566 | CBS | c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.504C>T c.293C>T c.306C>T n.1854C>T n.834C>T n.478C>T c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.1922C>T n.1847C>T n.2522C>T | ClinVar dbSNP |
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21 | g.43056812G>T | CA410395570 | CBS | c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.504C>A c.293C>A c.306C>A n.1854C>A n.834C>A n.478C>A c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.1922C>A n.1847C>A n.2522C>A | |
21 | g.43056813C>A | CA410395573 | CBS | c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.503G>T c.292G>T c.305G>T n.1853G>T n.833G>T n.477G>T c.1593G>T (p.Glu531Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) n.1921G>T n.1846G>T n.2521G>T | |
21 | g.43056813C= | CA2391101038 | CBS | c.1542G= (p.Glu514=) c.503G= c.292G= c.305G= n.1853G= n.833G= n.477G= c.1593G= (p.Glu531=) c.1227G= (p.Glu409=) n.1921G= n.1846G= n.2521G= | |
21 | g.43056813C>G | CA410395575 | CBS | c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.503G>C c.292G>C c.305G>C n.1853G>C n.833G>C n.477G>C c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) n.1921G>C n.1846G>C n.2521G>C | |
21 | g.43056813C>T | CA749577078 | CBS | c.1542G>A (p.Glu514=) c.503G>A c.292G>A c.305G>A n.1853G>A n.833G>A n.477G>A c.1593G>A (p.Glu531=) c.1227G>A (p.Glu409=) n.1921G>A n.1846G>A n.2521G>A | dbSNP |
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21 | g.43056813_43056814delinsAC | CA2579809744 | CBS | c.1541_1542delinsGT (p.Glu514Gly) c.502_503delinsGT c.291_292delinsGT c.304_305delinsGT n.1852_1853delinsGT n.832_833delinsGT n.476_477delinsGT c.1592_1593delinsGT (p.Glu531Gly) c.1226_1227delinsGT (p.Glu409Gly) n.1920_1921delinsGT n.1845_1846delinsGT n.2520_2521delinsGT | |
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21 | g.43056813_43056814delinsTC | CA2579813756 | CBS | c.1541_1542delinsGA (p.Glu514Gly) c.502_503delinsGA c.291_292delinsGA c.304_305delinsGA n.1852_1853delinsGA n.832_833delinsGA n.476_477delinsGA c.1592_1593delinsGA (p.Glu531Gly) c.1226_1227delinsGA (p.Glu409Gly) n.1920_1921delinsGA n.1845_1846delinsGA n.2520_2521delinsGA | |
21 | g.43056813_43056815delinsAAA | CA2579809739 | CBS | c.1540_1542delinsTTT (p.Glu514Phe) c.501_503delinsTTT c.290_292delinsTTT c.303_305delinsTTT n.1851_1853delinsTTT n.831_833delinsTTT n.475_477delinsTTT c.1591_1593delinsTTT (p.Glu531Phe) c.1225_1227delinsTTT (p.Glu409Phe) n.1919_1921delinsTTT n.1844_1846delinsTTT n.2519_2521delinsTTT | |
21 | g.43056813_43056815delinsAAT | CA2579809743 | CBS | c.1540_1542delinsATT (p.Glu514Ile) c.501_503delinsATT c.290_292delinsATT c.303_305delinsATT n.1851_1853delinsATT n.831_833delinsATT n.475_477delinsATT c.1591_1593delinsATT (p.Glu531Ile) c.1225_1227delinsATT (p.Glu409Ile) n.1919_1921delinsATT n.1844_1846delinsATT n.2519_2521delinsATT | |
21 | g.43056813_43056815delinsACA | CA2579809746 | CBS | c.1540_1542delinsTGT (p.Glu514Cys) c.501_503delinsTGT c.290_292delinsTGT c.303_305delinsTGT n.1851_1853delinsTGT n.831_833delinsTGT n.475_477delinsTGT c.1591_1593delinsTGT (p.Glu531Cys) c.1225_1227delinsTGT (p.Glu409Cys) n.1919_1921delinsTGT n.1844_1846delinsTGT n.2519_2521delinsTGT | |
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21 | g.43056813_43056815delinsAGT | CA2579809734 | CBS | c.1540_1542delinsACT (p.Glu514Thr) c.501_503delinsACT c.290_292delinsACT c.303_305delinsACT n.1851_1853delinsACT n.831_833delinsACT n.475_477delinsACT c.1591_1593delinsACT (p.Glu531Thr) c.1225_1227delinsACT (p.Glu409Thr) n.1919_1921delinsACT n.1844_1846delinsACT n.2519_2521delinsACT | |
21 | g.43056813_43056815delinsTTA | CA2579809735 | CBS | c.1540_1542delinsTAA (p.Glu514Ter) c.501_503delinsTAA c.290_292delinsTAA c.303_305delinsTAA n.1851_1853delinsTAA n.831_833delinsTAA n.475_477delinsTAA c.1591_1593delinsTAA (p.Glu531Ter) c.1225_1227delinsTAA (p.Glu409Ter) n.1919_1921delinsTAA n.1844_1846delinsTAA n.2519_2521delinsTAA | |
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21 | g.43056814T>C | CA410395580 | CBS | c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.502A>G c.291A>G c.304A>G n.1852A>G n.832A>G n.476A>G c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.1920A>G n.1845A>G n.2520A>G | |
21 | g.43056814T>G | CA410395583 | CBS | c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.502A>C c.291A>C c.304A>C n.1852A>C n.832A>C n.476A>C c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.1920A>C n.1845A>C n.2520A>C | |
21 | g.43056814_43056815delinsAA | CA2579809742 | CBS | c.1540_1541delinsTT (p.Glu514Leu) c.501_502delinsTT c.290_291delinsTT c.303_304delinsTT n.1851_1852delinsTT n.831_832delinsTT n.475_476delinsTT c.1591_1592delinsTT (p.Glu531Leu) c.1225_1226delinsTT (p.Glu409Leu) n.1919_1920delinsTT n.1844_1845delinsTT n.2519_2520delinsTT | |
21 | g.43056814_43056815delinsAG | CA2579809741 | CBS | c.1540_1541delinsCT (p.Glu514Leu) c.501_502delinsCT c.290_291delinsCT c.303_304delinsCT n.1851_1852delinsCT n.831_832delinsCT n.475_476delinsCT c.1591_1592delinsCT (p.Glu531Leu) c.1225_1226delinsCT (p.Glu409Leu) n.1919_1920delinsCT n.1844_1845delinsCT n.2519_2520delinsCT | |
21 | g.43056814_43056815delinsAT | CA2579809740 | CBS | c.1540_1541delinsAT (p.Glu514Met) c.501_502delinsAT c.290_291delinsAT c.303_304delinsAT n.1851_1852delinsAT n.831_832delinsAT n.475_476delinsAT c.1591_1592delinsAT (p.Glu531Met) c.1225_1226delinsAT (p.Glu409Met) n.1919_1920delinsAT n.1844_1845delinsAT n.2519_2520delinsAT | |
21 | g.43056814_43056815delinsCA | CA2579809733 | CBS | c.1540_1541delinsTG (p.Glu514Trp) c.501_502delinsTG c.290_291delinsTG c.303_304delinsTG n.1851_1852delinsTG n.831_832delinsTG n.475_476delinsTG c.1591_1592delinsTG (p.Glu531Trp) c.1225_1226delinsTG (p.Glu409Trp) n.1919_1920delinsTG n.1844_1845delinsTG n.2519_2520delinsTG | |
21 | g.43056814_43056815delinsGA | CA2579809737 | CBS | c.1540_1541delinsTC (p.Glu514Ser) c.501_502delinsTC c.290_291delinsTC c.303_304delinsTC n.1851_1852delinsTC n.831_832delinsTC n.475_476delinsTC c.1591_1592delinsTC (p.Glu531Ser) c.1225_1226delinsTC (p.Glu409Ser) n.1919_1920delinsTC n.1844_1845delinsTC n.2519_2520delinsTC | |
21 | g.43056814_43056815delinsGG | CA2579809738 | CBS | c.1540_1541delinsCC (p.Glu514Pro) c.501_502delinsCC c.290_291delinsCC c.303_304delinsCC n.1851_1852delinsCC n.831_832delinsCC n.475_476delinsCC c.1591_1592delinsCC (p.Glu531Pro) c.1225_1226delinsCC (p.Glu409Pro) n.1919_1920delinsCC n.1844_1845delinsCC n.2519_2520delinsCC | |
21 | g.43056815C>A | CA410395594 | CBS | c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.501G>T c.290G>T c.303G>T n.1851G>T n.831G>T n.475G>T c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.1919G>T n.1844G>T n.2519G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056815C= | CA2391101039 | CBS | c.1540G= (p.Glu514=) c.501G= c.290G= c.303G= n.1851G= n.831G= n.475G= c.1591G= (p.Glu531=) c.1225G= (p.Glu409=) n.1919G= n.1844G= n.2519G= | |
21 | g.43056815C>G | CA410395590 | CBS | c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.501G>C c.290G>C c.303G>C n.1851G>C n.831G>C n.475G>C c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.1919G>C n.1844G>C n.2519G>C | dbSNP |
21 | g.43056815C>T | CA321686639 | CBS | c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.501G>A c.290G>A c.303G>A n.1851G>A n.831G>A n.475G>A c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.1919G>A n.1844G>A n.2519G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056816G>A | CA323194 | CBS | c.1539C>T (p.His513=) c.500C>T c.289C>T c.302C>T n.1850C>T n.830C>T n.474C>T c.1590C>T (p.His530=) c.1224C>T (p.His408=) n.1918C>T n.1843C>T n.2518C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056816G>C | CA16608554 | CBS | c.1539C>G (p.His513Gln) c.500C>G c.289C>G c.302C>G n.1850C>G n.830C>G n.474C>G c.1590C>G (p.His530Gln) c.1224C>G (p.His408Gln) n.1918C>G n.1843C>G n.2518C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056816G= | CA2391101040 | CBS | c.1539C= (p.His513=) c.500C= c.289C= c.302C= n.1850C= n.830C= n.474C= c.1590C= (p.His530=) c.1224C= (p.His408=) n.1918C= n.1843C= n.2518C= | |
21 | g.43056816G>T | CA410395607 | CBS | c.1539C>A (p.His513Gln) c.500C>A c.289C>A c.302C>A n.1850C>A n.830C>A n.474C>A c.1590C>A (p.His530Gln) c.1224C>A (p.His408Gln) n.1918C>A n.1843C>A n.2518C>A | |
21 | g.43056816_43056817delinsAC | CA2579809105 | CBS | c.1538_1539delinsGT (p.His513Arg) c.499_500delinsGT c.288_289delinsGT c.301_302delinsGT n.1849_1850delinsGT n.829_830delinsGT n.473_474delinsGT c.1589_1590delinsGT (p.His530Arg) c.1223_1224delinsGT (p.His408Arg) n.1917_1918delinsGT n.1842_1843delinsGT n.2517_2518delinsGT | |
21 | g.43056816_43056817delinsAG | CA2579809093 | CBS | c.1538_1539delinsCT (p.His513Pro) c.499_500delinsCT c.288_289delinsCT c.301_302delinsCT n.1849_1850delinsCT n.829_830delinsCT n.473_474delinsCT c.1589_1590delinsCT (p.His530Pro) c.1223_1224delinsCT (p.His408Pro) n.1917_1918delinsCT n.1842_1843delinsCT n.2517_2518delinsCT | |
21 | g.43056816_43056817delinsTA | CA2579809098 | CBS | c.1538_1539delinsTA (p.His513Leu) c.499_500delinsTA c.288_289delinsTA c.301_302delinsTA n.1849_1850delinsTA n.829_830delinsTA n.473_474delinsTA c.1589_1590delinsTA (p.His530Leu) c.1223_1224delinsTA (p.His408Leu) n.1917_1918delinsTA n.1842_1843delinsTA n.2517_2518delinsTA | |
21 | g.43056816_43056817delinsTG | CA2579809094 | CBS | c.1538_1539delinsCA (p.His513Pro) c.499_500delinsCA c.288_289delinsCA c.301_302delinsCA n.1849_1850delinsCA n.829_830delinsCA n.473_474delinsCA c.1589_1590delinsCA (p.His530Pro) c.1223_1224delinsCA (p.His408Pro) n.1917_1918delinsCA n.1842_1843delinsCA n.2517_2518delinsCA | |
21 | g.43056816_43056818delinsAAA | CA2579809095 | CBS | c.1537_1539delinsTTT (p.His513Phe) c.498_500delinsTTT c.287_289delinsTTT c.300_302delinsTTT n.1848_1850delinsTTT n.828_830delinsTTT n.472_474delinsTTT c.1588_1590delinsTTT (p.His530Phe) c.1222_1224delinsTTT (p.His408Phe) n.1916_1918delinsTTT n.1841_1843delinsTTT n.2516_2518delinsTTT | |
21 | g.43056816_43056818delinsAAT | CA2579809101 | CBS | c.1537_1539delinsATT (p.His513Ile) c.498_500delinsATT c.287_289delinsATT c.300_302delinsATT n.1848_1850delinsATT n.828_830delinsATT n.472_474delinsATT c.1588_1590delinsATT (p.His530Ile) c.1222_1224delinsATT (p.His408Ile) n.1916_1918delinsATT n.1841_1843delinsATT n.2516_2518delinsATT | |
21 | g.43056816_43056818delinsACA | CA2579809103 | CBS | c.1537_1539delinsTGT (p.His513Cys) c.498_500delinsTGT c.287_289delinsTGT c.300_302delinsTGT n.1848_1850delinsTGT n.828_830delinsTGT n.472_474delinsTGT c.1588_1590delinsTGT (p.His530Cys) c.1222_1224delinsTGT (p.His408Cys) n.1916_1918delinsTGT n.1841_1843delinsTGT n.2516_2518delinsTGT | |
21 | g.43056816_43056818delinsACT | CA2579809096 | CBS | c.1537_1539delinsAGT (p.His513Ser) c.498_500delinsAGT c.287_289delinsAGT c.300_302delinsAGT n.1848_1850delinsAGT n.828_830delinsAGT n.472_474delinsAGT c.1588_1590delinsAGT (p.His530Ser) c.1222_1224delinsAGT (p.His408Ser) n.1916_1918delinsAGT n.1841_1843delinsAGT n.2516_2518delinsAGT | |
21 | g.43056816_43056818delinsAGC | CA2579809108 | CBS | c.1537_1539delinsGCT (p.His513Ala) c.498_500delinsGCT c.287_289delinsGCT c.300_302delinsGCT n.1848_1850delinsGCT n.828_830delinsGCT n.472_474delinsGCT c.1588_1590delinsGCT (p.His530Ala) c.1222_1224delinsGCT (p.His408Ala) n.1916_1918delinsGCT n.1841_1843delinsGCT n.2516_2518delinsGCT | |
21 | g.43056816_43056818delinsAGT | CA2579809089 | CBS | c.1537_1539delinsACT (p.His513Thr) c.498_500delinsACT c.287_289delinsACT c.300_302delinsACT n.1848_1850delinsACT n.828_830delinsACT n.472_474delinsACT c.1588_1590delinsACT (p.His530Thr) c.1222_1224delinsACT (p.His408Thr) n.1916_1918delinsACT n.1841_1843delinsACT n.2516_2518delinsACT | |
21 | g.43056816_43056818delinsATA | CA2579809087 | CBS | c.1537_1539delinsTAT (p.His513Tyr) c.498_500delinsTAT c.287_289delinsTAT c.300_302delinsTAT n.1848_1850delinsTAT n.828_830delinsTAT n.472_474delinsTAT c.1588_1590delinsTAT (p.His530Tyr) c.1222_1224delinsTAT (p.His408Tyr) n.1916_1918delinsTAT n.1841_1843delinsTAT n.2516_2518delinsTAT | |
21 | g.43056816_43056818delinsATC | CA2579809104 | CBS | c.1537_1539delinsGAT (p.His513Asp) c.498_500delinsGAT c.287_289delinsGAT c.300_302delinsGAT n.1848_1850delinsGAT n.828_830delinsGAT n.472_474delinsGAT c.1588_1590delinsGAT (p.His530Asp) c.1222_1224delinsGAT (p.His408Asp) n.1916_1918delinsGAT n.1841_1843delinsGAT n.2516_2518delinsGAT | |
21 | g.43056816_43056818delinsATT | CA2579809107 | CBS | c.1537_1539delinsAAT (p.His513Asn) c.498_500delinsAAT c.287_289delinsAAT c.300_302delinsAAT n.1848_1850delinsAAT n.828_830delinsAAT n.472_474delinsAAT c.1588_1590delinsAAT (p.His530Asn) c.1222_1224delinsAAT (p.His408Asn) n.1916_1918delinsAAT n.1841_1843delinsAAT n.2516_2518delinsAAT | |
21 | g.43056816_43056818delinsCAA | CA2579809100 | CBS | c.1537_1539delinsTTG (p.His513Leu) c.498_500delinsTTG c.287_289delinsTTG c.300_302delinsTTG n.1848_1850delinsTTG n.828_830delinsTTG n.472_474delinsTTG c.1588_1590delinsTTG (p.His530Leu) c.1222_1224delinsTTG (p.His408Leu) n.1916_1918delinsTTG n.1841_1843delinsTTG n.2516_2518delinsTTG | |
21 | g.43056816_43056818delinsCCA | CA2579809088 | CBS | c.1537_1539delinsTGG (p.His513Trp) c.498_500delinsTGG c.287_289delinsTGG c.300_302delinsTGG n.1848_1850delinsTGG n.828_830delinsTGG n.472_474delinsTGG c.1588_1590delinsTGG (p.His530Trp) c.1222_1224delinsTGG (p.His408Trp) n.1916_1918delinsTGG n.1841_1843delinsTGG n.2516_2518delinsTGG | |
21 | g.43056816_43056818delinsCCT | CA2579809106 | CBS | c.1537_1539delinsAGG (p.His513Arg) c.498_500delinsAGG c.287_289delinsAGG c.300_302delinsAGG n.1848_1850delinsAGG n.828_830delinsAGG n.472_474delinsAGG c.1588_1590delinsAGG (p.His530Arg) c.1222_1224delinsAGG (p.His408Arg) n.1916_1918delinsAGG n.1841_1843delinsAGG n.2516_2518delinsAGG | |
21 | g.43056816_43056818delinsCTA | CA2579809091 | CBS | c.1537_1539delinsTAG (p.His513Ter) c.498_500delinsTAG c.287_289delinsTAG c.300_302delinsTAG n.1848_1850delinsTAG n.828_830delinsTAG n.472_474delinsTAG c.1588_1590delinsTAG (p.His530Ter) c.1222_1224delinsTAG (p.His408Ter) n.1916_1918delinsTAG n.1841_1843delinsTAG n.2516_2518delinsTAG | |
21 | g.43056816_43056818delinsCTT | CA2579809099 | CBS | c.1537_1539delinsAAG (p.His513Lys) c.498_500delinsAAG c.287_289delinsAAG c.300_302delinsAAG n.1848_1850delinsAAG n.828_830delinsAAG n.472_474delinsAAG c.1588_1590delinsAAG (p.His530Lys) c.1222_1224delinsAAG (p.His408Lys) n.1916_1918delinsAAG n.1841_1843delinsAAG n.2516_2518delinsAAG | |
21 | g.43056816_43056818delinsTTA | CA2579809090 | CBS | c.1537_1539delinsTAA (p.His513Ter) c.498_500delinsTAA c.287_289delinsTAA c.300_302delinsTAA n.1848_1850delinsTAA n.828_830delinsTAA n.472_474delinsTAA c.1588_1590delinsTAA (p.His530Ter) c.1222_1224delinsTAA (p.His408Ter) n.1916_1918delinsTAA n.1841_1843delinsTAA n.2516_2518delinsTAA | |
21 | g.43056816_43056818delinsTTT | CA2579809097 | CBS | c.1537_1539delinsAAA (p.His513Lys) c.498_500delinsAAA c.287_289delinsAAA c.300_302delinsAAA n.1848_1850delinsAAA n.828_830delinsAAA n.472_474delinsAAA c.1588_1590delinsAAA (p.His530Lys) c.1222_1224delinsAAA (p.His408Lys) n.1916_1918delinsAAA n.1841_1843delinsAAA n.2516_2518delinsAAA | |
21 | g.43056817T>A | CA410395611 | CBS | c.1538A>T (p.His513Leu) c.499A>T c.288A>T c.301A>T n.1849A>T n.829A>T n.473A>T c.1589A>T (p.His530Leu) c.1223A>T (p.His408Leu) n.1917A>T n.1842A>T n.2517A>T | |
21 | g.43056817T>C | CA410395613 | CBS | c.1538A>G (p.His513Arg) c.499A>G c.288A>G c.301A>G n.1849A>G n.829A>G n.473A>G c.1589A>G (p.His530Arg) c.1223A>G (p.His408Arg) n.1917A>G n.1842A>G n.2517A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056817T>G | CA410395614 | CBS | c.1538A>C (p.His513Pro) c.499A>C c.288A>C c.301A>C n.1849A>C n.829A>C n.473A>C c.1589A>C (p.His530Pro) c.1223A>C (p.His408Pro) n.1917A>C n.1842A>C n.2517A>C | |
21 | g.43056817T= | CA2391101041 | CBS | c.1538A= (p.His513=) c.499A= c.288A= c.301A= n.1849A= n.829A= n.473A= c.1589A= (p.His530=) c.1223A= (p.His408=) n.1917A= n.1842A= n.2517A= | |
21 | g.43056817_43056818delinsAT | CA2579809102 | CBS | c.1537_1538delinsAT (p.His513Ile) c.498_499delinsAT c.287_288delinsAT c.300_301delinsAT n.1848_1849delinsAT n.828_829delinsAT n.472_473delinsAT c.1588_1589delinsAT (p.His530Ile) c.1222_1223delinsAT (p.His408Ile) n.1916_1917delinsAT n.1841_1842delinsAT n.2516_2517delinsAT | |
21 | g.43056817_43056818delinsGA | CA2579809092 | CBS | c.1537_1538delinsTC (p.His513Ser) c.498_499delinsTC c.287_288delinsTC c.300_301delinsTC n.1848_1849delinsTC n.828_829delinsTC n.472_473delinsTC c.1588_1589delinsTC (p.His530Ser) c.1222_1223delinsTC (p.His408Ser) n.1916_1917delinsTC n.1841_1842delinsTC n.2516_2517delinsTC | |
21 | g.43056818G>A | CA410395617 | CBS | c.1537C>T (p.His513Tyr) c.498C>T c.287C>T c.300C>T n.1848C>T n.828C>T n.472C>T c.1588C>T (p.His530Tyr) c.1222C>T (p.His408Tyr) n.1916C>T n.1841C>T n.2516C>T | |
21 | g.43056818G>C | CA410395619 | CBS | c.1537C>G (p.His513Asp) c.498C>G c.287C>G c.300C>G n.1848C>G n.828C>G n.472C>G c.1588C>G (p.His530Asp) c.1222C>G (p.His408Asp) n.1916C>G n.1841C>G n.2516C>G | |
21 | g.43056818G>T | CA410395623 | CBS | c.1537C>A (p.His513Asn) c.498C>A c.287C>A c.300C>A n.1848C>A n.828C>A n.472C>A c.1588C>A (p.His530Asn) c.1222C>A (p.His408Asn) n.1916C>A n.1841C>A n.2516C>A | |
21 | g.43056819C>A | CA749577091 | CBS | c.1536G>T (p.Val512=) c.497G>T c.286G>T c.299G>T n.1847G>T n.827G>T n.471G>T c.1587G>T (p.Val529=) c.1221G>T (p.Val407=) n.1915G>T n.1840G>T n.2515G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056819C= | CA2391101042 | CBS | c.1536G= (p.Val512=) c.497G= c.286G= c.299G= n.1847G= n.827G= n.471G= c.1587G= (p.Val529=) c.1221G= (p.Val407=) n.1915G= n.1840G= n.2515G= | |
21 | g.43056819C>G | CA2832427025 | CBS | c.1536G>C (p.Val512=) c.497G>C c.286G>C c.299G>C n.1847G>C n.827G>C n.471G>C c.1587G>C (p.Val529=) c.1221G>C (p.Val407=) n.1915G>C n.1840G>C n.2515G>C | |
21 | g.43056819C>T | CA749577090 | CBS | c.1536G>A (p.Val512=) c.497G>A c.286G>A c.299G>A n.1847G>A n.827G>A n.471G>A c.1587G>A (p.Val529=) c.1221G>A (p.Val407=) n.1915G>A n.1840G>A n.2515G>A | dbSNP |
21 | g.43056819_43056820delinsAC | CA2579802842 | CBS | c.1535_1536delinsGT (p.Val512Gly) c.496_497delinsGT c.285_286delinsGT c.298_299delinsGT n.1846_1847delinsGT n.826_827delinsGT n.470_471delinsGT c.1586_1587delinsGT (p.Val529Gly) c.1220_1221delinsGT (p.Val407Gly) n.1914_1915delinsGT n.1839_1840delinsGT n.2514_2515delinsGT | |
21 | g.43056819_43056820delinsAG | CA2579802845 | CBS | c.1535_1536delinsCT (p.Val512Ala) c.496_497delinsCT c.285_286delinsCT c.298_299delinsCT n.1846_1847delinsCT n.826_827delinsCT n.470_471delinsCT c.1586_1587delinsCT (p.Val529Ala) c.1220_1221delinsCT (p.Val407Ala) n.1914_1915delinsCT n.1839_1840delinsCT n.2514_2515delinsCT | |
21 | g.43056819_43056821delinsAAA | CA2579802836 | CBS | c.1534_1536delinsTTT (p.Val512Phe) c.495_497delinsTTT c.284_286delinsTTT c.297_299delinsTTT n.1845_1847delinsTTT n.825_827delinsTTT n.469_471delinsTTT c.1585_1587delinsTTT (p.Val529Phe) c.1219_1221delinsTTT (p.Val407Phe) n.1913_1915delinsTTT n.1838_1840delinsTTT n.2513_2515delinsTTT | |
21 | g.43056819_43056821delinsAAG | CA2579802839 | CBS | c.1534_1536delinsCTT (p.Val512Leu) c.495_497delinsCTT c.284_286delinsCTT c.297_299delinsCTT n.1845_1847delinsCTT n.825_827delinsCTT n.469_471delinsCTT c.1585_1587delinsCTT (p.Val529Leu) c.1219_1221delinsCTT (p.Val407Leu) n.1913_1915delinsCTT n.1838_1840delinsCTT n.2513_2515delinsCTT | |
21 | g.43056819_43056821delinsAAT | CA2579802840 | CBS | c.1534_1536delinsATT (p.Val512Ile) c.495_497delinsATT c.284_286delinsATT c.297_299delinsATT n.1845_1847delinsATT n.825_827delinsATT n.469_471delinsATT c.1585_1587delinsATT (p.Val529Ile) c.1219_1221delinsATT (p.Val407Ile) n.1913_1915delinsATT n.1838_1840delinsATT n.2513_2515delinsATT | |
21 | g.43056819_43056821delinsACA | CA2579802843 | CBS | c.1534_1536delinsTGT (p.Val512Cys) c.495_497delinsTGT c.284_286delinsTGT c.297_299delinsTGT n.1845_1847delinsTGT n.825_827delinsTGT n.469_471delinsTGT c.1585_1587delinsTGT (p.Val529Cys) c.1219_1221delinsTGT (p.Val407Cys) n.1913_1915delinsTGT n.1838_1840delinsTGT n.2513_2515delinsTGT | |
21 | g.43056819_43056821delinsAGA | CA2579802834 | CBS | c.1534_1536delinsTCT (p.Val512Ser) c.495_497delinsTCT c.284_286delinsTCT c.297_299delinsTCT n.1845_1847delinsTCT n.825_827delinsTCT n.469_471delinsTCT c.1585_1587delinsTCT (p.Val529Ser) c.1219_1221delinsTCT (p.Val407Ser) n.1913_1915delinsTCT n.1838_1840delinsTCT n.2513_2515delinsTCT | |
21 | g.43056819_43056821delinsATA | CA2579802830 | CBS | c.1534_1536delinsTAT (p.Val512Tyr) c.495_497delinsTAT c.284_286delinsTAT c.297_299delinsTAT n.1845_1847delinsTAT n.825_827delinsTAT n.469_471delinsTAT c.1585_1587delinsTAT (p.Val529Tyr) c.1219_1221delinsTAT (p.Val407Tyr) n.1913_1915delinsTAT n.1838_1840delinsTAT n.2513_2515delinsTAT | |
21 | g.43056819_43056821delinsATT | CA2579802844 | CBS | c.1534_1536delinsAAT (p.Val512Asn) c.495_497delinsAAT c.284_286delinsAAT c.297_299delinsAAT n.1845_1847delinsAAT n.825_827delinsAAT n.469_471delinsAAT c.1585_1587delinsAAT (p.Val529Asn) c.1219_1221delinsAAT (p.Val407Asn) n.1913_1915delinsAAT n.1838_1840delinsAAT n.2513_2515delinsAAT | |
21 | g.43056819_43056821delinsTAA | CA2579802837 | CBS | c.1534_1536delinsTTA (p.Val512Leu) c.495_497delinsTTA c.284_286delinsTTA c.297_299delinsTTA n.1845_1847delinsTTA n.825_827delinsTTA n.469_471delinsTTA c.1585_1587delinsTTA (p.Val529Leu) c.1219_1221delinsTTA (p.Val407Leu) n.1913_1915delinsTTA n.1838_1840delinsTTA n.2513_2515delinsTTA | |
21 | g.43056820A>C | CA410395624 | CBS | c.1535T>G (p.Val512Gly) c.496T>G c.285T>G c.298T>G n.1846T>G n.826T>G n.470T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) n.1914T>G n.1839T>G n.2514T>G | |
21 | g.43056820A>G | CA410395631 | CBS | c.1535T>C (p.Val512Ala) c.496T>C c.285T>C c.298T>C n.1846T>C n.826T>C n.470T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) n.1914T>C n.1839T>C n.2514T>C | |
21 | g.43056820A>T | CA410395633 | CBS | c.1535T>A (p.Val512Glu) c.496T>A c.285T>A c.298T>A n.1846T>A n.826T>A n.470T>A c.1586T>A (p.Val529Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) n.1914T>A n.1839T>A n.2514T>A | |
21 | g.43056820_43056821delinsCA | CA2579802832 | CBS | c.1534_1535delinsTG (p.Val512Trp) c.495_496delinsTG c.284_285delinsTG c.297_298delinsTG n.1845_1846delinsTG n.825_826delinsTG n.469_470delinsTG c.1585_1586delinsTG (p.Val529Trp) c.1219_1220delinsTG (p.Val407Trp) n.1913_1914delinsTG n.1838_1839delinsTG n.2513_2514delinsTG | |
21 | g.43056820_43056821delinsGA | CA2579813345 | CBS | c.1534_1535delinsTC (p.Val512Ser) c.495_496delinsTC c.284_285delinsTC c.297_298delinsTC n.1845_1846delinsTC n.825_826delinsTC n.469_470delinsTC c.1585_1586delinsTC (p.Val529Ser) c.1219_1220delinsTC (p.Val407Ser) n.1913_1914delinsTC n.1838_1839delinsTC n.2513_2514delinsTC | |
21 | g.43056820_43056821delinsGG | CA2579802835 | CBS | c.1534_1535delinsCC (p.Val512Pro) c.495_496delinsCC c.284_285delinsCC c.297_298delinsCC n.1845_1846delinsCC n.825_826delinsCC n.469_470delinsCC c.1585_1586delinsCC (p.Val529Pro) c.1219_1220delinsCC (p.Val407Pro) n.1913_1914delinsCC n.1838_1839delinsCC n.2513_2514delinsCC | |
21 | g.43056820_43056821delinsTA | CA2579802833 | CBS | c.1534_1535delinsTA (p.Val512Ter) c.495_496delinsTA c.284_285delinsTA c.297_298delinsTA n.1845_1846delinsTA n.825_826delinsTA n.469_470delinsTA c.1585_1586delinsTA (p.Val529Ter) c.1219_1220delinsTA (p.Val407Ter) n.1913_1914delinsTA n.1838_1839delinsTA n.2513_2514delinsTA | |
21 | g.43056820_43056821delinsTG | CA2579802841 | CBS | c.1534_1535delinsCA (p.Val512Gln) c.495_496delinsCA c.284_285delinsCA c.297_298delinsCA n.1845_1846delinsCA n.825_826delinsCA n.469_470delinsCA c.1585_1586delinsCA (p.Val529Gln) c.1219_1220delinsCA (p.Val407Gln) n.1913_1914delinsCA n.1838_1839delinsCA n.2513_2514delinsCA | |
21 | g.43056820_43056821delinsTT | CA2579802838 | CBS | c.1534_1535delinsAA (p.Val512Lys) c.495_496delinsAA c.284_285delinsAA c.297_298delinsAA n.1845_1846delinsAA n.825_826delinsAA n.469_470delinsAA c.1585_1586delinsAA (p.Val529Lys) c.1219_1220delinsAA (p.Val407Lys) n.1913_1914delinsAA n.1838_1839delinsAA n.2513_2514delinsAA | |
21 | g.43056821C>A | CA410395635 | CBS | c.1534G>T (p.Val512Leu) c.495G>T c.284G>T c.297G>T n.1845G>T n.825G>T n.469G>T c.1585G>T (p.Val529Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) n.1913G>T n.1838G>T n.2513G>T | |
21 | g.43056821C>G | CA410395636 | CBS | c.1534G>C (p.Val512Leu) c.495G>C c.284G>C c.297G>C n.1845G>C n.825G>C n.469G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) n.1913G>C n.1838G>C n.2513G>C | dbSNP |
21 | g.43056821C>T | CA410395634 | CBS | c.1534G>A (p.Val512Met) c.495G>A c.284G>A c.297G>A n.1845G>A n.825G>A n.469G>A c.1585G>A (p.Val529Met) c.1219G>A (p.Val407Met) n.1913G>A n.1838G>A n.2513G>A | |
21 | g.43056822C>A | CA2579802864 | CBS | c.1533G>T (p.Val511=) c.494G>T c.283G>T c.296G>T n.1844G>T n.824G>T n.468G>T c.1584G>T (p.Val528=) c.1218G>T (p.Val406=) n.1912G>T n.1837G>T n.2512G>T | |
21 | g.43056822C= | CA2391101043 | CBS | c.1533G= (p.Val511=) c.494G= c.283G= c.296G= n.1844G= n.824G= n.468G= c.1584G= (p.Val528=) c.1218G= (p.Val406=) n.1912G= n.1837G= n.2512G= | |
21 | g.43056822C>G | CA2832427026 | CBS | c.1533G>C (p.Val511=) c.494G>C c.283G>C c.296G>C n.1844G>C n.824G>C n.468G>C c.1584G>C (p.Val528=) c.1218G>C (p.Val406=) n.1912G>C n.1837G>C n.2512G>C | |
21 | g.43056822C>T | CA2391101044 | CBS | c.1533G>A (p.Val511=) c.494G>A c.283G>A c.296G>A n.1844G>A n.824G>A n.468G>A c.1584G>A (p.Val528=) c.1218G>A (p.Val406=) n.1912G>A n.1837G>A n.2512G>A | dbSNP |
21 | g.43056822_43056823delinsAC | CA2579802858 | CBS | c.1532_1533delinsGT (p.Val511Gly) c.493_494delinsGT c.282_283delinsGT c.295_296delinsGT n.1843_1844delinsGT n.823_824delinsGT n.467_468delinsGT c.1583_1584delinsGT (p.Val528Gly) c.1217_1218delinsGT (p.Val406Gly) n.1911_1912delinsGT n.1836_1837delinsGT n.2511_2512delinsGT | |
21 | g.43056822_43056823delinsAG | CA2579802865 | CBS | c.1532_1533delinsCT (p.Val511Ala) c.493_494delinsCT c.282_283delinsCT c.295_296delinsCT n.1843_1844delinsCT n.823_824delinsCT n.467_468delinsCT c.1583_1584delinsCT (p.Val528Ala) c.1217_1218delinsCT (p.Val406Ala) n.1911_1912delinsCT n.1836_1837delinsCT n.2511_2512delinsCT | |
21 | g.43056822_43056823delinsAT | CA2579802862 | CBS | c.1532_1533delinsAT (p.Val511Asp) c.493_494delinsAT c.282_283delinsAT c.295_296delinsAT n.1843_1844delinsAT n.823_824delinsAT n.467_468delinsAT c.1583_1584delinsAT (p.Val528Asp) c.1217_1218delinsAT (p.Val406Asp) n.1911_1912delinsAT n.1836_1837delinsAT n.2511_2512delinsAT | |
21 | g.43056822_43056824delinsAAA | CA2579802852 | CBS | c.1531_1533delinsTTT (p.Val511Phe) c.492_494delinsTTT c.281_283delinsTTT c.294_296delinsTTT n.1842_1844delinsTTT n.822_824delinsTTT n.466_468delinsTTT c.1582_1584delinsTTT (p.Val528Phe) c.1216_1218delinsTTT (p.Val406Phe) n.1910_1912delinsTTT n.1835_1837delinsTTT n.2510_2512delinsTTT | |
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21 | g.43056822_43056824delinsAGA | CA2579802851 | CBS | c.1531_1533delinsTCT (p.Val511Ser) c.492_494delinsTCT c.281_283delinsTCT c.294_296delinsTCT n.1842_1844delinsTCT n.822_824delinsTCT n.466_468delinsTCT c.1582_1584delinsTCT (p.Val528Ser) c.1216_1218delinsTCT (p.Val406Ser) n.1910_1912delinsTCT n.1835_1837delinsTCT n.2510_2512delinsTCT | |
21 | g.43056822_43056824delinsAGT | CA2579813346 | CBS | c.1531_1533delinsACT (p.Val511Thr) c.492_494delinsACT c.281_283delinsACT c.294_296delinsACT n.1842_1844delinsACT n.822_824delinsACT n.466_468delinsACT c.1582_1584delinsACT (p.Val528Thr) c.1216_1218delinsACT (p.Val406Thr) n.1910_1912delinsACT n.1835_1837delinsACT n.2510_2512delinsACT | |
21 | g.43056822_43056824delinsATA | CA2579802846 | CBS | c.1531_1533delinsTAT (p.Val511Tyr) c.492_494delinsTAT c.281_283delinsTAT c.294_296delinsTAT n.1842_1844delinsTAT n.822_824delinsTAT n.466_468delinsTAT c.1582_1584delinsTAT (p.Val528Tyr) c.1216_1218delinsTAT (p.Val406Tyr) n.1910_1912delinsTAT n.1835_1837delinsTAT n.2510_2512delinsTAT | |
21 | g.43056822_43056824delinsATG | CA2579802857 | CBS | c.1531_1533delinsCAT (p.Val511His) c.492_494delinsCAT c.281_283delinsCAT c.294_296delinsCAT n.1842_1844delinsCAT n.822_824delinsCAT n.466_468delinsCAT c.1582_1584delinsCAT (p.Val528His) c.1216_1218delinsCAT (p.Val406His) n.1910_1912delinsCAT n.1835_1837delinsCAT n.2510_2512delinsCAT | |
21 | g.43056822_43056824delinsTAT | CA2579802855 | CBS | c.1531_1533delinsATA (p.Val511Ile) c.492_494delinsATA c.281_283delinsATA c.294_296delinsATA n.1842_1844delinsATA n.822_824delinsATA n.466_468delinsATA c.1582_1584delinsATA (p.Val528Ile) c.1216_1218delinsATA (p.Val406Ile) n.1910_1912delinsATA n.1835_1837delinsATA n.2510_2512delinsATA | |
21 | g.43056823A>C | CA410395641 | CBS | c.1532T>G (p.Val511Gly) c.493T>G c.282T>G c.295T>G n.1843T>G n.823T>G n.467T>G c.1583T>G (p.Val528Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) n.1911T>G n.1836T>G n.2511T>G | |
21 | g.43056823A>G | CA410395638 | CBS | c.1532T>C (p.Val511Ala) c.493T>C c.282T>C c.295T>C n.1843T>C n.823T>C n.467T>C c.1583T>C (p.Val528Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) n.1911T>C n.1836T>C n.2511T>C | |
21 | g.43056823A>T | CA410395639 | CBS | c.1532T>A (p.Val511Glu) c.493T>A c.282T>A c.295T>A n.1843T>A n.823T>A n.467T>A c.1583T>A (p.Val528Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) n.1911T>A n.1836T>A n.2511T>A | |
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21 | g.43056823_43056824delinsCG | CA2579802863 | CBS | c.1531_1532delinsCG (p.Val511Arg) c.492_493delinsCG c.281_282delinsCG c.294_295delinsCG n.1842_1843delinsCG n.822_823delinsCG n.466_467delinsCG c.1582_1583delinsCG (p.Val528Arg) c.1216_1217delinsCG (p.Val406Arg) n.1910_1911delinsCG n.1835_1836delinsCG n.2510_2511delinsCG | |
21 | g.43056823_43056824delinsCT | CA2579802860 | CBS | c.1531_1532delinsAG (p.Val511Arg) c.492_493delinsAG c.281_282delinsAG c.294_295delinsAG n.1842_1843delinsAG n.822_823delinsAG n.466_467delinsAG c.1582_1583delinsAG (p.Val528Arg) c.1216_1217delinsAG (p.Val406Arg) n.1910_1911delinsAG n.1835_1836delinsAG n.2510_2511delinsAG | |
21 | g.43056823_43056824delinsGA | CA2579802849 | CBS | c.1531_1532delinsTC (p.Val511Ser) c.492_493delinsTC c.281_282delinsTC c.294_295delinsTC n.1842_1843delinsTC n.822_823delinsTC n.466_467delinsTC c.1582_1583delinsTC (p.Val528Ser) c.1216_1217delinsTC (p.Val406Ser) n.1910_1911delinsTC n.1835_1836delinsTC n.2510_2511delinsTC | |
21 | g.43056823_43056824delinsTA | CA2579802848 | CBS | c.1531_1532delinsTA (p.Val511Ter) c.492_493delinsTA c.281_282delinsTA c.294_295delinsTA n.1842_1843delinsTA n.822_823delinsTA n.466_467delinsTA c.1582_1583delinsTA (p.Val528Ter) c.1216_1217delinsTA (p.Val406Ter) n.1910_1911delinsTA n.1835_1836delinsTA n.2510_2511delinsTA | |
21 | g.43056823_43056824delinsTG | CA2579802859 | CBS | c.1531_1532delinsCA (p.Val511Gln) c.492_493delinsCA c.281_282delinsCA c.294_295delinsCA n.1842_1843delinsCA n.822_823delinsCA n.466_467delinsCA c.1582_1583delinsCA (p.Val528Gln) c.1216_1217delinsCA (p.Val406Gln) n.1910_1911delinsCA n.1835_1836delinsCA n.2510_2511delinsCA | |
21 | g.43056823_43056824delinsTT | CA2579802853 | CBS | c.1531_1532delinsAA (p.Val511Lys) c.492_493delinsAA c.281_282delinsAA c.294_295delinsAA n.1842_1843delinsAA n.822_823delinsAA n.466_467delinsAA c.1582_1583delinsAA (p.Val528Lys) c.1216_1217delinsAA (p.Val406Lys) n.1910_1911delinsAA n.1835_1836delinsAA n.2510_2511delinsAA | |
21 | g.43056824C>A | CA410395643 | CBS | c.1531G>T (p.Val511Leu) c.492G>T c.281G>T c.294G>T n.1842G>T n.822G>T n.466G>T c.1582G>T (p.Val528Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) n.1910G>T n.1835G>T n.2510G>T | |
21 | g.43056824C= | CA2391101045 | CBS | c.1531G= (p.Val511=) c.492G= c.281G= c.294G= n.1842G= n.822G= n.466G= c.1582G= (p.Val528=) c.1216G= (p.Val406=) n.1910G= n.1835G= n.2510G= | |
21 | g.43056824C>G | CA410395644 | CBS | c.1531G>C (p.Val511Leu) c.492G>C c.281G>C c.294G>C n.1842G>C n.822G>C n.466G>C c.1582G>C (p.Val528Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) n.1910G>C n.1835G>C n.2510G>C | |
21 | g.43056824C>T | CA410395646 | CBS | c.1531G>A (p.Val511Met) c.492G>A c.281G>A c.294G>A n.1842G>A n.822G>A n.466G>A c.1582G>A (p.Val528Met) c.1216G>A (p.Val406Met) n.1910G>A n.1835G>A n.2510G>A | dbSNP |
21 | g.43056825C>A | CA2499225936 | CBS | c.1530G>T (p.Leu510=) c.491G>T c.280G>T c.293G>T n.1841G>T n.821G>T n.465G>T c.1581G>T (p.Leu527=) c.1215G>T (p.Leu405=) n.1909G>T n.1834G>T n.2509G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056825C>G | CA2832427027 | CBS | c.1530G>C (p.Leu510=) c.491G>C c.280G>C c.293G>C n.1841G>C n.821G>C n.465G>C c.1581G>C (p.Leu527=) c.1215G>C (p.Leu405=) n.1909G>C n.1834G>C n.2509G>C | |
21 | g.43056825C>T | CA2579807064 | CBS | c.1530G>A (p.Leu510=) c.491G>A c.280G>A c.293G>A n.1841G>A n.821G>A n.465G>A c.1581G>A (p.Leu527=) c.1215G>A (p.Leu405=) n.1909G>A n.1834G>A n.2509G>A | |
21 | g.43056825_43056826delinsAC | CA2579806981 | CBS | c.1529_1530delinsGT (p.Leu510Arg) c.490_491delinsGT c.279_280delinsGT c.292_293delinsGT n.1840_1841delinsGT n.820_821delinsGT n.464_465delinsGT c.1580_1581delinsGT (p.Leu527Arg) c.1214_1215delinsGT (p.Leu405Arg) n.1908_1909delinsGT n.1833_1834delinsGT n.2508_2509delinsGT | |
21 | g.43056825_43056826delinsAG | CA2579806970 | CBS | c.1529_1530delinsCT (p.Leu510Pro) c.490_491delinsCT c.279_280delinsCT c.292_293delinsCT n.1840_1841delinsCT n.820_821delinsCT n.464_465delinsCT c.1580_1581delinsCT (p.Leu527Pro) c.1214_1215delinsCT (p.Leu405Pro) n.1908_1909delinsCT n.1833_1834delinsCT n.2508_2509delinsCT | |
21 | g.43056825_43056826delinsAT | CA2579806975 | CBS | c.1529_1530delinsAT (p.Leu510His) c.490_491delinsAT c.279_280delinsAT c.292_293delinsAT n.1840_1841delinsAT n.820_821delinsAT n.464_465delinsAT c.1580_1581delinsAT (p.Leu527His) c.1214_1215delinsAT (p.Leu405His) n.1908_1909delinsAT n.1833_1834delinsAT n.2508_2509delinsAT | |
21 | g.43056825_43056826delinsTC | CA2579806980 | CBS | c.1529_1530delinsGA (p.Leu510Arg) c.490_491delinsGA c.279_280delinsGA c.292_293delinsGA n.1840_1841delinsGA n.820_821delinsGA n.464_465delinsGA c.1580_1581delinsGA (p.Leu527Arg) c.1214_1215delinsGA (p.Leu405Arg) n.1908_1909delinsGA n.1833_1834delinsGA n.2508_2509delinsGA | |
21 | g.43056825_43056826delinsTG | CA2579806971 | CBS | c.1529_1530delinsCA (p.Leu510Pro) c.490_491delinsCA c.279_280delinsCA c.292_293delinsCA n.1840_1841delinsCA n.820_821delinsCA n.464_465delinsCA c.1580_1581delinsCA (p.Leu527Pro) c.1214_1215delinsCA (p.Leu405Pro) n.1908_1909delinsCA n.1833_1834delinsCA n.2508_2509delinsCA | |
21 | g.43056825_43056827delinsAAA | CA2579806972 | CBS | c.1528_1530delinsTTT (p.Leu510Phe) c.489_491delinsTTT c.278_280delinsTTT c.291_293delinsTTT n.1839_1841delinsTTT n.819_821delinsTTT n.463_465delinsTTT c.1579_1581delinsTTT (p.Leu527Phe) c.1213_1215delinsTTT (p.Leu405Phe) n.1907_1909delinsTTT n.1832_1834delinsTTT n.2507_2509delinsTTT | |
21 | g.43056825_43056827delinsAAC | CA2579806965 | CBS | c.1528_1530delinsGTT (p.Leu510Val) c.489_491delinsGTT c.278_280delinsGTT c.291_293delinsGTT n.1839_1841delinsGTT n.819_821delinsGTT n.463_465delinsGTT c.1579_1581delinsGTT (p.Leu527Val) c.1213_1215delinsGTT (p.Leu405Val) n.1907_1909delinsGTT n.1832_1834delinsGTT n.2507_2509delinsGTT | |
21 | g.43056825_43056827delinsAAT | CA2579806974 | CBS | c.1528_1530delinsATT (p.Leu510Ile) c.489_491delinsATT c.278_280delinsATT c.291_293delinsATT n.1839_1841delinsATT n.819_821delinsATT n.463_465delinsATT c.1579_1581delinsATT (p.Leu527Ile) c.1213_1215delinsATT (p.Leu405Ile) n.1907_1909delinsATT n.1832_1834delinsATT n.2507_2509delinsATT | |
21 | g.43056825_43056827delinsACA | CA2579806977 | CBS | c.1528_1530delinsTGT (p.Leu510Cys) c.489_491delinsTGT c.278_280delinsTGT c.291_293delinsTGT n.1839_1841delinsTGT n.819_821delinsTGT n.463_465delinsTGT c.1579_1581delinsTGT (p.Leu527Cys) c.1213_1215delinsTGT (p.Leu405Cys) n.1907_1909delinsTGT n.1832_1834delinsTGT n.2507_2509delinsTGT | |
21 | g.43056825_43056827delinsACC | CA2579806976 | CBS | c.1528_1530delinsGGT (p.Leu510Gly) c.489_491delinsGGT c.278_280delinsGGT c.291_293delinsGGT n.1839_1841delinsGGT n.819_821delinsGGT n.463_465delinsGGT c.1579_1581delinsGGT (p.Leu527Gly) c.1213_1215delinsGGT (p.Leu405Gly) n.1907_1909delinsGGT n.1832_1834delinsGGT n.2507_2509delinsGGT | |
21 | g.43056825_43056827delinsAGA | CA2579806969 | CBS | c.1528_1530delinsTCT (p.Leu510Ser) c.489_491delinsTCT c.278_280delinsTCT c.291_293delinsTCT n.1839_1841delinsTCT n.819_821delinsTCT n.463_465delinsTCT c.1579_1581delinsTCT (p.Leu527Ser) c.1213_1215delinsTCT (p.Leu405Ser) n.1907_1909delinsTCT n.1832_1834delinsTCT n.2507_2509delinsTCT | |
21 | g.43056825_43056827delinsAGT | CA2579813568 | CBS | c.1528_1530delinsACT (p.Leu510Thr) c.489_491delinsACT c.278_280delinsACT c.291_293delinsACT n.1839_1841delinsACT n.819_821delinsACT n.463_465delinsACT c.1579_1581delinsACT (p.Leu527Thr) c.1213_1215delinsACT (p.Leu405Thr) n.1907_1909delinsACT n.1832_1834delinsACT n.2507_2509delinsACT | |
21 | g.43056825_43056827delinsATA | CA2579806966 | CBS | c.1528_1530delinsTAT (p.Leu510Tyr) c.489_491delinsTAT c.278_280delinsTAT c.291_293delinsTAT n.1839_1841delinsTAT n.819_821delinsTAT n.463_465delinsTAT c.1579_1581delinsTAT (p.Leu527Tyr) c.1213_1215delinsTAT (p.Leu405Tyr) n.1907_1909delinsTAT n.1832_1834delinsTAT n.2507_2509delinsTAT | |
21 | g.43056825_43056827delinsATC | CA2579806979 | CBS | c.1528_1530delinsGAT (p.Leu510Asp) c.489_491delinsGAT c.278_280delinsGAT c.291_293delinsGAT n.1839_1841delinsGAT n.819_821delinsGAT n.463_465delinsGAT c.1579_1581delinsGAT (p.Leu527Asp) c.1213_1215delinsGAT (p.Leu405Asp) n.1907_1909delinsGAT n.1832_1834delinsGAT n.2507_2509delinsGAT | |
21 | g.43056825_43056827delinsATT | CA2579806978 | CBS | c.1528_1530delinsAAT (p.Leu510Asn) c.489_491delinsAAT c.278_280delinsAAT c.291_293delinsAAT n.1839_1841delinsAAT n.819_821delinsAAT n.463_465delinsAAT c.1579_1581delinsAAT (p.Leu527Asn) c.1213_1215delinsAAT (p.Leu405Asn) n.1907_1909delinsAAT n.1832_1834delinsAAT n.2507_2509delinsAAT | |
21 | g.43056825_43056827delinsTAA | CA2579813588 | CBS | c.1528_1530delinsTTA (p.Leu510=) c.489_491delinsTTA c.278_280delinsTTA c.291_293delinsTTA n.1839_1841delinsTTA n.819_821delinsTTA n.463_465delinsTTA c.1579_1581delinsTTA (p.Leu527=) c.1213_1215delinsTTA (p.Leu405=) n.1907_1909delinsTTA n.1832_1834delinsTTA n.2507_2509delinsTTA | |
21 | g.43056825_43056827delinsTAC | CA2579806964 | CBS | c.1528_1530delinsGTA (p.Leu510Val) c.489_491delinsGTA c.278_280delinsGTA c.291_293delinsGTA n.1839_1841delinsGTA n.819_821delinsGTA n.463_465delinsGTA c.1579_1581delinsGTA (p.Leu527Val) c.1213_1215delinsGTA (p.Leu405Val) n.1907_1909delinsGTA n.1832_1834delinsGTA n.2507_2509delinsGTA | |
21 | g.43056826A>C | CA410395651 | CBS | c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.490T>G c.279T>G c.292T>G n.1840T>G n.820T>G n.464T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1908T>G n.1833T>G n.2508T>G | |
21 | g.43056826A>G | CA410395649 | CBS | c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.490T>C c.279T>C c.292T>C n.1840T>C n.820T>C n.464T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1908T>C n.1833T>C n.2508T>C | |
21 | g.43056826A>T | CA410395647 | CBS | c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.490T>A c.279T>A c.292T>A n.1840T>A n.820T>A n.464T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.1908T>A n.1833T>A n.2508T>A | |
21 | g.43056826dup | CA2847843698 | CBS | c.1529dup (p.Val511GlyfsTer28) c.490dup c.279dup c.292dup n.1840dup n.820dup n.464dup c.1580dup (p.Val528GlyfsTer?) c.1580dup (p.Val528GlyfsTer28) c.1529dup (p.Val511GlyfsTer?) c.1214dup (p.Val406GlyfsTer?) c.1214dup (p.Val406GlyfsTer28) n.1908dup n.1833dup n.2508dup | |
21 | g.43056826_43056827delinsCA | CA2579806967 | CBS | c.1528_1529delinsTG (p.Leu510Trp) c.489_490delinsTG c.278_279delinsTG c.291_292delinsTG n.1839_1840delinsTG n.819_820delinsTG n.463_464delinsTG c.1579_1580delinsTG (p.Leu527Trp) c.1213_1214delinsTG (p.Leu405Trp) n.1907_1908delinsTG n.1832_1833delinsTG n.2507_2508delinsTG | |
21 | g.43056826_43056827delinsGC | CA2579807063 | CBS | c.1528_1529delinsGC (p.Leu510Ala) c.489_490delinsGC c.278_279delinsGC c.291_292delinsGC n.1839_1840delinsGC n.819_820delinsGC n.463_464delinsGC c.1579_1580delinsGC (p.Leu527Ala) c.1213_1214delinsGC (p.Leu405Ala) n.1907_1908delinsGC n.1832_1833delinsGC n.2507_2508delinsGC | |
21 | g.43056826_43056827delinsTA | CA2579806968 | CBS | c.1528_1529delinsTA (p.Leu510Ter) c.489_490delinsTA c.278_279delinsTA c.291_292delinsTA n.1839_1840delinsTA n.819_820delinsTA n.463_464delinsTA c.1579_1580delinsTA (p.Leu527Ter) c.1213_1214delinsTA (p.Leu405Ter) n.1907_1908delinsTA n.1832_1833delinsTA n.2507_2508delinsTA | |
21 | g.43056826_43056827delinsTT | CA2579806973 | CBS | c.1528_1529delinsAA (p.Leu510Lys) c.489_490delinsAA c.278_279delinsAA c.291_292delinsAA n.1839_1840delinsAA n.819_820delinsAA n.463_464delinsAA c.1579_1580delinsAA (p.Leu527Lys) c.1213_1214delinsAA (p.Leu405Lys) n.1907_1908delinsAA n.1832_1833delinsAA n.2507_2508delinsAA | |
21 | g.43056827G>A | CA645601838 | CBS | c.1528C>T (p.Leu510=) c.489C>T c.278C>T c.291C>T n.1839C>T n.819C>T n.463C>T c.1579C>T (p.Leu527=) c.1213C>T (p.Leu405=) n.1907C>T n.1832C>T n.2507C>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43056827G>C | CA410395652 | CBS | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.489C>G c.278C>G c.291C>G n.1839C>G n.819C>G n.463C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1907C>G n.1832C>G n.2507C>G | |
21 | g.43056827G>T | CA410395653 | CBS | c.1528C>A (p.Leu510Met) c.489C>A c.278C>A c.291C>A n.1839C>A n.819C>A n.463C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1907C>A n.1832C>A n.2507C>A | |
21 | g.43056828G>A | CA240635 | CBS | c.1527C>T (p.Ala509=) c.488C>T c.277C>T c.290C>T n.1838C>T n.818C>T n.462C>T c.1578C>T (p.Ala526=) c.1212C>T (p.Ala404=) n.1906C>T n.1831C>T n.2506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056828G>C | CA749577103 | CBS | c.1527C>G (p.Ala509=) c.488C>G c.277C>G c.290C>G n.1838C>G n.818C>G n.462C>G c.1578C>G (p.Ala526=) c.1212C>G (p.Ala404=) n.1906C>G n.1831C>G n.2506C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056828G= | CA2391101046 | CBS | c.1527C= (p.Ala509=) c.488C= c.277C= c.290C= n.1838C= n.818C= n.462C= c.1578C= (p.Ala526=) c.1212C= (p.Ala404=) n.1906C= n.1831C= n.2506C= | |
21 | g.43056828G>T | CA2832427028 | CBS | c.1527C>A (p.Ala509=) c.488C>A c.277C>A c.290C>A n.1838C>A n.818C>A n.462C>A c.1578C>A (p.Ala526=) c.1212C>A (p.Ala404=) n.1906C>A n.1831C>A n.2506C>A | |
21 | g.43056828_43056829delinsAA | CA2579813014 | CBS | c.1526_1527delinsTT (p.Ala509Val) c.487_488delinsTT c.276_277delinsTT c.289_290delinsTT n.1837_1838delinsTT n.817_818delinsTT n.461_462delinsTT c.1577_1578delinsTT (p.Ala526Val) c.1211_1212delinsTT (p.Ala404Val) n.1905_1906delinsTT n.1830_1831delinsTT n.2505_2506delinsTT | |
21 | g.43056828_43056829delinsAC | CA2579813028 | CBS | c.1526_1527delinsGT (p.Ala509Gly) c.487_488delinsGT c.276_277delinsGT c.289_290delinsGT n.1837_1838delinsGT n.817_818delinsGT n.461_462delinsGT c.1577_1578delinsGT (p.Ala526Gly) c.1211_1212delinsGT (p.Ala404Gly) n.1905_1906delinsGT n.1830_1831delinsGT n.2505_2506delinsGT | |
21 | g.43056828_43056829delinsAT | CA2579812508 | CBS | c.1526_1527delinsAT (p.Ala509Asp) c.487_488delinsAT c.276_277delinsAT c.289_290delinsAT n.1837_1838delinsAT n.817_818delinsAT n.461_462delinsAT c.1577_1578delinsAT (p.Ala526Asp) c.1211_1212delinsAT (p.Ala404Asp) n.1905_1906delinsAT n.1830_1831delinsAT n.2505_2506delinsAT | |
21 | g.43056828_43056829delinsCA | CA2579813011 | CBS | c.1526_1527delinsTG (p.Ala509Val) c.487_488delinsTG c.276_277delinsTG c.289_290delinsTG n.1837_1838delinsTG n.817_818delinsTG n.461_462delinsTG c.1577_1578delinsTG (p.Ala526Val) c.1211_1212delinsTG (p.Ala404Val) n.1905_1906delinsTG n.1830_1831delinsTG n.2505_2506delinsTG | |
21 | g.43056828_43056829delinsCT | CA2579813029 | CBS | c.1526_1527delinsAG (p.Ala509Glu) c.487_488delinsAG c.276_277delinsAG c.289_290delinsAG n.1837_1838delinsAG n.817_818delinsAG n.461_462delinsAG c.1577_1578delinsAG (p.Ala526Glu) c.1211_1212delinsAG (p.Ala404Glu) n.1905_1906delinsAG n.1830_1831delinsAG n.2505_2506delinsAG | |
21 | g.43056828_43056829delinsTA | CA2579813012 | CBS | c.1526_1527delinsTA (p.Ala509Val) c.487_488delinsTA c.276_277delinsTA c.289_290delinsTA n.1837_1838delinsTA n.817_818delinsTA n.461_462delinsTA c.1577_1578delinsTA (p.Ala526Val) c.1211_1212delinsTA (p.Ala404Val) n.1905_1906delinsTA n.1830_1831delinsTA n.2505_2506delinsTA | |
21 | g.43056828_43056830delinsAAA | CA2579813020 | CBS | c.1525_1527delinsTTT (p.Ala509Phe) c.486_488delinsTTT c.275_277delinsTTT c.288_290delinsTTT n.1836_1838delinsTTT n.816_818delinsTTT n.460_462delinsTTT c.1576_1578delinsTTT (p.Ala526Phe) c.1210_1212delinsTTT (p.Ala404Phe) n.1904_1906delinsTTT n.1829_1831delinsTTT n.2504_2506delinsTTT | |
21 | g.43056828_43056830delinsAAG | CA2579813025 | CBS | c.1525_1527delinsCTT (p.Ala509Leu) c.486_488delinsCTT c.275_277delinsCTT c.288_290delinsCTT n.1836_1838delinsCTT n.816_818delinsCTT n.460_462delinsCTT c.1576_1578delinsCTT (p.Ala526Leu) c.1210_1212delinsCTT (p.Ala404Leu) n.1904_1906delinsCTT n.1829_1831delinsCTT n.2504_2506delinsCTT | |
21 | g.43056828_43056830delinsAAT | CA2579813026 | CBS | c.1525_1527delinsATT (p.Ala509Ile) c.486_488delinsATT c.275_277delinsATT c.288_290delinsATT n.1836_1838delinsATT n.816_818delinsATT n.460_462delinsATT c.1576_1578delinsATT (p.Ala526Ile) c.1210_1212delinsATT (p.Ala404Ile) n.1904_1906delinsATT n.1829_1831delinsATT n.2504_2506delinsATT | |
21 | g.43056828_43056830delinsACA | CA2579813027 | CBS | c.1525_1527delinsTGT (p.Ala509Cys) c.486_488delinsTGT c.275_277delinsTGT c.288_290delinsTGT n.1836_1838delinsTGT n.816_818delinsTGT n.460_462delinsTGT c.1576_1578delinsTGT (p.Ala526Cys) c.1210_1212delinsTGT (p.Ala404Cys) n.1904_1906delinsTGT n.1829_1831delinsTGT n.2504_2506delinsTGT | |
21 | g.43056828_43056830delinsAGT | CA2579813017 | CBS | c.1525_1527delinsACT (p.Ala509Thr) c.486_488delinsACT c.275_277delinsACT c.288_290delinsACT n.1836_1838delinsACT n.816_818delinsACT n.460_462delinsACT c.1576_1578delinsACT (p.Ala526Thr) c.1210_1212delinsACT (p.Ala404Thr) n.1904_1906delinsACT n.1829_1831delinsACT n.2504_2506delinsACT | |
21 | g.43056828_43056830delinsATA | CA2579813013 | CBS | c.1525_1527delinsTAT (p.Ala509Tyr) c.486_488delinsTAT c.275_277delinsTAT c.288_290delinsTAT n.1836_1838delinsTAT n.816_818delinsTAT n.460_462delinsTAT c.1576_1578delinsTAT (p.Ala526Tyr) c.1210_1212delinsTAT (p.Ala404Tyr) n.1904_1906delinsTAT n.1829_1831delinsTAT n.2504_2506delinsTAT | |
21 | g.43056828_43056830delinsCAA | CA2579813024 | CBS | c.1525_1527delinsTTG (p.Ala509Leu) c.486_488delinsTTG c.275_277delinsTTG c.288_290delinsTTG n.1836_1838delinsTTG n.816_818delinsTTG n.460_462delinsTTG c.1576_1578delinsTTG (p.Ala526Leu) c.1210_1212delinsTTG (p.Ala404Leu) n.1904_1906delinsTTG n.1829_1831delinsTTG n.2504_2506delinsTTG | |
21 | g.43056828_43056830delinsCAT | CA2579813021 | CBS | c.1525_1527delinsATG (p.Ala509Met) c.486_488delinsATG c.275_277delinsATG c.288_290delinsATG n.1836_1838delinsATG n.816_818delinsATG n.460_462delinsATG c.1576_1578delinsATG (p.Ala526Met) c.1210_1212delinsATG (p.Ala404Met) n.1904_1906delinsATG n.1829_1831delinsATG n.2504_2506delinsATG | |
21 | g.43056828_43056830delinsCCA | CA2579813015 | CBS | c.1525_1527delinsTGG (p.Ala509Trp) c.486_488delinsTGG c.275_277delinsTGG c.288_290delinsTGG n.1836_1838delinsTGG n.816_818delinsTGG n.460_462delinsTGG c.1576_1578delinsTGG (p.Ala526Trp) c.1210_1212delinsTGG (p.Ala404Trp) n.1904_1906delinsTGG n.1829_1831delinsTGG n.2504_2506delinsTGG | |
21 | g.43056828_43056830delinsCGA | CA2579813019 | CBS | c.1525_1527delinsTCG (p.Ala509Ser) c.486_488delinsTCG c.275_277delinsTCG c.288_290delinsTCG n.1836_1838delinsTCG n.816_818delinsTCG n.460_462delinsTCG c.1576_1578delinsTCG (p.Ala526Ser) c.1210_1212delinsTCG (p.Ala404Ser) n.1904_1906delinsTCG n.1829_1831delinsTCG n.2504_2506delinsTCG | |
21 | g.43056828_43056830delinsCGT | CA2579813016 | CBS | c.1525_1527delinsACG (p.Ala509Thr) c.486_488delinsACG c.275_277delinsACG c.288_290delinsACG n.1836_1838delinsACG n.816_818delinsACG n.460_462delinsACG c.1576_1578delinsACG (p.Ala526Thr) c.1210_1212delinsACG (p.Ala404Thr) n.1904_1906delinsACG n.1829_1831delinsACG n.2504_2506delinsACG | |
21 | g.43056828_43056830delinsCTA | CA2579813018 | CBS | c.1525_1527delinsTAG (p.Ala509Ter) c.486_488delinsTAG c.275_277delinsTAG c.288_290delinsTAG n.1836_1838delinsTAG n.816_818delinsTAG n.460_462delinsTAG c.1576_1578delinsTAG (p.Ala526Ter) c.1210_1212delinsTAG (p.Ala404Ter) n.1904_1906delinsTAG n.1829_1831delinsTAG n.2504_2506delinsTAG | |
21 | g.43056828_43056830delinsCTT | CA2579813022 | CBS | c.1525_1527delinsAAG (p.Ala509Lys) c.486_488delinsAAG c.275_277delinsAAG c.288_290delinsAAG n.1836_1838delinsAAG n.816_818delinsAAG n.460_462delinsAAG c.1576_1578delinsAAG (p.Ala526Lys) c.1210_1212delinsAAG (p.Ala404Lys) n.1904_1906delinsAAG n.1829_1831delinsAAG n.2504_2506delinsAAG | |
21 | g.43056828_43056830delinsTAA | CA2579813023 | CBS | c.1525_1527delinsTTA (p.Ala509Leu) c.486_488delinsTTA c.275_277delinsTTA c.288_290delinsTTA n.1836_1838delinsTTA n.816_818delinsTTA n.460_462delinsTTA c.1576_1578delinsTTA (p.Ala526Leu) c.1210_1212delinsTTA (p.Ala404Leu) n.1904_1906delinsTTA n.1829_1831delinsTTA n.2504_2506delinsTTA | |
21 | g.43056829G>A | CA240632 | CBS | c.1526C>T (p.Ala509Val) c.487C>T c.276C>T c.289C>T n.1837C>T n.817C>T n.461C>T c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1905C>T n.1830C>T n.2505C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056829G>C | CA410395657 | CBS | c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.487C>G c.276C>G c.289C>G n.1837C>G n.817C>G n.461C>G c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1905C>G n.1830C>G n.2505C>G | |
21 | g.43056829G= | CA2391101047 | CBS | c.1526C= (p.Ala509=) c.487C= c.276C= c.289C= n.1837C= n.817C= n.461C= c.1577C= (p.Ala526=) c.1211C= (p.Ala404=) n.1905C= n.1830C= n.2505C= | |
21 | g.43056829G>T | CA410395658 | CBS | c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.487C>A c.276C>A c.289C>A n.1837C>A n.817C>A n.461C>A c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.1905C>A n.1830C>A n.2505C>A | |
21 | g.43056830C>A | CA410395660 | CBS | c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.486G>T c.275G>T c.288G>T n.1836G>T n.816G>T n.460G>T c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1904G>T n.1829G>T n.2504G>T | |
21 | g.43056830C= | CA2391101048 | CBS | c.1525G= (p.Ala509=) c.486G= c.275G= c.288G= n.1836G= n.816G= n.460G= c.1576G= (p.Ala526=) c.1210G= (p.Ala404=) n.1904G= n.1829G= n.2504G= | |
21 | g.43056830C>G | CA410395661 | CBS | c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.486G>C c.275G>C c.288G>C n.1836G>C n.816G>C n.460G>C c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1904G>C n.1829G>C n.2504G>C | |
21 | g.43056830C>T | CA16616509 | CBS | c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.486G>A c.275G>A c.288G>A n.1836G>A n.816G>A n.460G>A c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1904G>A n.1829G>A n.2504G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43056831G>A | CA10587933 | CBS | c.1524C>T (p.Phe508=) c.485C>T c.274C>T c.287C>T n.1835C>T n.815C>T n.459C>T c.1575C>T (p.Phe525=) c.1209C>T (p.Phe403=) n.1903C>T n.1828C>T n.2503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43056831G>C | CA410395664 | CBS | c.1524C>G (p.Phe508Leu) c.485C>G c.274C>G c.287C>G n.1835C>G n.815C>G n.459C>G c.1575C>G (p.Phe525Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) n.1903C>G n.1828C>G n.2503C>G | |
21 | g.43056831G= | CA2391101049 | CBS | c.1524C= (p.Phe508=) c.485C= c.274C= c.287C= n.1835C= n.815C= n.459C= c.1575C= (p.Phe525=) c.1209C= (p.Phe403=) n.1903C= n.1828C= n.2503C= | |
21 | g.43056831G>T | CA410395665 | CBS | c.1524C>A (p.Phe508Leu) c.485C>A c.274C>A c.287C>A n.1835C>A n.815C>A n.459C>A c.1575C>A (p.Phe525Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) n.1903C>A n.1828C>A n.2503C>A | |
21 | g.43056831_43056832delinsAC | CA2579805576 | CBS | c.1523_1524delinsGT (p.Phe508Cys) c.484_485delinsGT c.273_274delinsGT c.286_287delinsGT n.1834_1835delinsGT n.814_815delinsGT n.458_459delinsGT c.1574_1575delinsGT (p.Phe525Cys) c.1208_1209delinsGT (p.Phe403Cys) n.1902_1903delinsGT n.1827_1828delinsGT n.2502_2503delinsGT | |
21 | g.43056831_43056832delinsAG | CA2579805567 | CBS | c.1523_1524delinsCT (p.Phe508Ser) c.484_485delinsCT c.273_274delinsCT c.286_287delinsCT n.1834_1835delinsCT n.814_815delinsCT n.458_459delinsCT c.1574_1575delinsCT (p.Phe525Ser) c.1208_1209delinsCT (p.Phe403Ser) n.1902_1903delinsCT n.1827_1828delinsCT n.2502_2503delinsCT | |
21 | g.43056831_43056832delinsAT | CA2579805560 | CBS | c.1523_1524delinsAT (p.Phe508Tyr) c.484_485delinsAT c.273_274delinsAT c.286_287delinsAT n.1834_1835delinsAT n.814_815delinsAT n.458_459delinsAT c.1574_1575delinsAT (p.Phe525Tyr) c.1208_1209delinsAT (p.Phe403Tyr) n.1902_1903delinsAT n.1827_1828delinsAT n.2502_2503delinsAT | |
21 | g.43056831_43056832delinsCC | CA2579805561 | CBS | c.1523_1524delinsGG (p.Phe508Trp) c.484_485delinsGG c.273_274delinsGG c.286_287delinsGG n.1834_1835delinsGG n.814_815delinsGG n.458_459delinsGG c.1574_1575delinsGG (p.Phe525Trp) c.1208_1209delinsGG (p.Phe403Trp) n.1902_1903delinsGG n.1827_1828delinsGG n.2502_2503delinsGG | |
21 | g.43056831_43056832delinsCG | CA2579805565 | CBS | c.1523_1524delinsCG (p.Phe508Ser) c.484_485delinsCG c.273_274delinsCG c.286_287delinsCG n.1834_1835delinsCG n.814_815delinsCG n.458_459delinsCG c.1574_1575delinsCG (p.Phe525Ser) c.1208_1209delinsCG (p.Phe403Ser) n.1902_1903delinsCG n.1827_1828delinsCG n.2502_2503delinsCG | |
21 | g.43056831_43056832delinsCT | CA2579805563 | CBS | c.1523_1524delinsAG (p.Phe508Ter) c.484_485delinsAG c.273_274delinsAG c.286_287delinsAG n.1834_1835delinsAG n.814_815delinsAG n.458_459delinsAG c.1574_1575delinsAG (p.Phe525Ter) c.1208_1209delinsAG (p.Phe403Ter) n.1902_1903delinsAG n.1827_1828delinsAG n.2502_2503delinsAG | |
21 | g.43056831_43056832delinsTC | CA2579805566 | CBS | c.1523_1524delinsGA (p.Phe508Ter) c.484_485delinsGA c.273_274delinsGA c.286_287delinsGA n.1834_1835delinsGA n.814_815delinsGA n.458_459delinsGA c.1574_1575delinsGA (p.Phe525Ter) c.1208_1209delinsGA (p.Phe403Ter) n.1902_1903delinsGA n.1827_1828delinsGA n.2502_2503delinsGA | |
21 | g.43056831_43056832delinsTT | CA2579805564 | CBS | c.1523_1524delinsAA (p.Phe508Ter) c.484_485delinsAA c.273_274delinsAA c.286_287delinsAA n.1834_1835delinsAA n.814_815delinsAA n.458_459delinsAA c.1574_1575delinsAA (p.Phe525Ter) c.1208_1209delinsAA (p.Phe403Ter) n.1902_1903delinsAA n.1827_1828delinsAA n.2502_2503delinsAA | |
21 | g.43056831_43056833delinsAAC | CA2579805558 | CBS | c.1522_1524delinsGTT (p.Phe508Val) c.483_485delinsGTT c.272_274delinsGTT c.285_287delinsGTT n.1833_1835delinsGTT n.813_815delinsGTT n.457_459delinsGTT c.1573_1575delinsGTT (p.Phe525Val) c.1207_1209delinsGTT (p.Phe403Val) n.1901_1903delinsGTT n.1826_1828delinsGTT n.2501_2503delinsGTT | |
21 | g.43056831_43056833delinsAAT | CA2579805569 | CBS | c.1522_1524delinsATT (p.Phe508Ile) c.483_485delinsATT c.272_274delinsATT c.285_287delinsATT n.1833_1835delinsATT n.813_815delinsATT n.457_459delinsATT c.1573_1575delinsATT (p.Phe525Ile) c.1207_1209delinsATT (p.Phe403Ile) n.1901_1903delinsATT n.1826_1828delinsATT n.2501_2503delinsATT | |
21 | g.43056831_43056833delinsACC | CA2579805572 | CBS | c.1522_1524delinsGGT (p.Phe508Gly) c.483_485delinsGGT c.272_274delinsGGT c.285_287delinsGGT n.1833_1835delinsGGT n.813_815delinsGGT n.457_459delinsGGT c.1573_1575delinsGGT (p.Phe525Gly) c.1207_1209delinsGGT (p.Phe403Gly) n.1901_1903delinsGGT n.1826_1828delinsGGT n.2501_2503delinsGGT | |
21 | g.43056831_43056833delinsACG | CA2579813519 | CBS | c.1522_1524delinsCGT (p.Phe508Arg) c.483_485delinsCGT c.272_274delinsCGT c.285_287delinsCGT n.1833_1835delinsCGT n.813_815delinsCGT n.457_459delinsCGT c.1573_1575delinsCGT (p.Phe525Arg) c.1207_1209delinsCGT (p.Phe403Arg) n.1901_1903delinsCGT n.1826_1828delinsCGT n.2501_2503delinsCGT | |
21 | g.43056831_43056833delinsACT | CA2579805568 | CBS | c.1522_1524delinsAGT (p.Phe508Ser) c.483_485delinsAGT c.272_274delinsAGT c.285_287delinsAGT n.1833_1835delinsAGT n.813_815delinsAGT n.457_459delinsAGT c.1573_1575delinsAGT (p.Phe525Ser) c.1207_1209delinsAGT (p.Phe403Ser) n.1901_1903delinsAGT n.1826_1828delinsAGT n.2501_2503delinsAGT | |
21 | g.43056831_43056833delinsAGC | CA2579805581 | CBS | c.1522_1524delinsGCT (p.Phe508Ala) c.483_485delinsGCT c.272_274delinsGCT c.285_287delinsGCT n.1833_1835delinsGCT n.813_815delinsGCT n.457_459delinsGCT c.1573_1575delinsGCT (p.Phe525Ala) c.1207_1209delinsGCT (p.Phe403Ala) n.1901_1903delinsGCT n.1826_1828delinsGCT n.2501_2503delinsGCT | |
21 | g.43056831_43056833delinsAGT | CA2579805562 | CBS | c.1522_1524delinsACT (p.Phe508Thr) c.483_485delinsACT c.272_274delinsACT c.285_287delinsACT n.1833_1835delinsACT n.813_815delinsACT n.457_459delinsACT c.1573_1575delinsACT (p.Phe525Thr) c.1207_1209delinsACT (p.Phe403Thr) n.1901_1903delinsACT n.1826_1828delinsACT n.2501_2503delinsACT | |
21 | g.43056831_43056833delinsATC | CA2579805577 | CBS | c.1522_1524delinsGAT (p.Phe508Asp) c.483_485delinsGAT c.272_274delinsGAT c.285_287delinsGAT n.1833_1835delinsGAT n.813_815delinsGAT n.457_459delinsGAT c.1573_1575delinsGAT (p.Phe525Asp) c.1207_1209delinsGAT (p.Phe403Asp) n.1901_1903delinsGAT n.1826_1828delinsGAT n.2501_2503delinsGAT | |
21 | g.43056831_43056833delinsATT | CA2579805579 | CBS | c.1522_1524delinsAAT (p.Phe508Asn) c.483_485delinsAAT c.272_274delinsAAT c.285_287delinsAAT n.1833_1835delinsAAT n.813_815delinsAAT n.457_459delinsAAT c.1573_1575delinsAAT (p.Phe525Asn) c.1207_1209delinsAAT (p.Phe403Asn) n.1901_1903delinsAAT n.1826_1828delinsAAT n.2501_2503delinsAAT | |
21 | g.43056831_43056833delinsCAC | CA2579805559 | CBS | c.1522_1524delinsGTG (p.Phe508Val) c.483_485delinsGTG c.272_274delinsGTG c.285_287delinsGTG n.1833_1835delinsGTG n.813_815delinsGTG n.457_459delinsGTG c.1573_1575delinsGTG (p.Phe525Val) c.1207_1209delinsGTG (p.Phe403Val) n.1901_1903delinsGTG n.1826_1828delinsGTG n.2501_2503delinsGTG | |
21 | g.43056831_43056833delinsCAT | CA2579805570 | CBS | c.1522_1524delinsATG (p.Phe508Met) c.483_485delinsATG c.272_274delinsATG c.285_287delinsATG n.1833_1835delinsATG n.813_815delinsATG n.457_459delinsATG c.1573_1575delinsATG (p.Phe525Met) c.1207_1209delinsATG (p.Phe403Met) n.1901_1903delinsATG n.1826_1828delinsATG n.2501_2503delinsATG | |
21 | g.43056831_43056833delinsCCC | CA2579805575 | CBS | c.1522_1524delinsGGG (p.Phe508Gly) c.483_485delinsGGG c.272_274delinsGGG c.285_287delinsGGG n.1833_1835delinsGGG n.813_815delinsGGG n.457_459delinsGGG c.1573_1575delinsGGG (p.Phe525Gly) c.1207_1209delinsGGG (p.Phe403Gly) n.1901_1903delinsGGG n.1826_1828delinsGGG n.2501_2503delinsGGG | |
21 | g.43056831_43056833delinsCCG | CA2579805580 | CBS | c.1522_1524delinsCGG (p.Phe508Arg) c.483_485delinsCGG c.272_274delinsCGG c.285_287delinsCGG n.1833_1835delinsCGG n.813_815delinsCGG n.457_459delinsCGG c.1573_1575delinsCGG (p.Phe525Arg) c.1207_1209delinsCGG (p.Phe403Arg) n.1901_1903delinsCGG n.1826_1828delinsCGG n.2501_2503delinsCGG | |
21 | g.43056831_43056833delinsCCT | CA2579805582 | CBS | c.1522_1524delinsAGG (p.Phe508Arg) c.483_485delinsAGG c.272_274delinsAGG c.285_287delinsAGG n.1833_1835delinsAGG n.813_815delinsAGG n.457_459delinsAGG c.1573_1575delinsAGG (p.Phe525Arg) c.1207_1209delinsAGG (p.Phe403Arg) n.1901_1903delinsAGG n.1826_1828delinsAGG n.2501_2503delinsAGG | |
21 | g.43056831_43056833delinsCGC | CA2579805584 | CBS | c.1522_1524delinsGCG (p.Phe508Ala) c.483_485delinsGCG c.272_274delinsGCG c.285_287delinsGCG n.1833_1835delinsGCG n.813_815delinsGCG n.457_459delinsGCG c.1573_1575delinsGCG (p.Phe525Ala) c.1207_1209delinsGCG (p.Phe403Ala) n.1901_1903delinsGCG n.1826_1828delinsGCG n.2501_2503delinsGCG | |
21 | g.43056831_43056833delinsCTC | CA2579805573 | CBS | c.1522_1524delinsGAG (p.Phe508Glu) c.483_485delinsGAG c.272_274delinsGAG c.285_287delinsGAG n.1833_1835delinsGAG n.813_815delinsGAG n.457_459delinsGAG c.1573_1575delinsGAG (p.Phe525Glu) c.1207_1209delinsGAG (p.Phe403Glu) n.1901_1903delinsGAG n.1826_1828delinsGAG n.2501_2503delinsGAG | |
21 | g.43056831_43056833delinsCTG | CA2579805574 | CBS | c.1522_1524delinsCAG (p.Phe508Gln) c.483_485delinsCAG c.272_274delinsCAG c.285_287delinsCAG n.1833_1835delinsCAG n.813_815delinsCAG n.457_459delinsCAG c.1573_1575delinsCAG (p.Phe525Gln) c.1207_1209delinsCAG (p.Phe403Gln) n.1901_1903delinsCAG n.1826_1828delinsCAG n.2501_2503delinsCAG | |
21 | g.43056831_43056833delinsTAC | CA2579805557 | CBS | c.1522_1524delinsGTA (p.Phe508Val) c.483_485delinsGTA c.272_274delinsGTA c.285_287delinsGTA n.1833_1835delinsGTA n.813_815delinsGTA n.457_459delinsGTA c.1573_1575delinsGTA (p.Phe525Val) c.1207_1209delinsGTA (p.Phe403Val) n.1901_1903delinsGTA n.1826_1828delinsGTA n.2501_2503delinsGTA | |
21 | g.43056832A>C | CA410395667 | CBS | c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.484T>G c.273T>G c.286T>G n.1834T>G n.814T>G n.458T>G c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.1902T>G n.1827T>G n.2502T>G | |
21 | g.43056832A>G | CA410395668 | CBS | c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.484T>C c.273T>C c.286T>C n.1834T>C n.814T>C n.458T>C c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.1902T>C n.1827T>C n.2502T>C | |
21 | g.43056832A>T | CA410395670 | CBS | c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.484T>A c.273T>A c.286T>A n.1834T>A n.814T>A n.458T>A c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.1902T>A n.1827T>A n.2502T>A | |
21 | g.43056832_43056833delinsGC | CA2579805583 | CBS | c.1522_1523delinsGC (p.Phe508Ala) c.483_484delinsGC c.272_273delinsGC c.285_286delinsGC n.1833_1834delinsGC n.813_814delinsGC n.457_458delinsGC c.1573_1574delinsGC (p.Phe525Ala) c.1207_1208delinsGC (p.Phe403Ala) n.1901_1902delinsGC n.1826_1827delinsGC n.2501_2502delinsGC | |
21 | g.43056832_43056833delinsTC | CA2579805578 | CBS | c.1522_1523delinsGA (p.Phe508Asp) c.483_484delinsGA c.272_273delinsGA c.285_286delinsGA n.1833_1834delinsGA n.813_814delinsGA n.457_458delinsGA c.1573_1574delinsGA (p.Phe525Asp) c.1207_1208delinsGA (p.Phe403Asp) n.1901_1902delinsGA n.1826_1827delinsGA n.2501_2502delinsGA | |
21 | g.43056832_43056833delinsTG | CA2579805571 | CBS | c.1522_1523delinsCA (p.Phe508His) c.483_484delinsCA c.272_273delinsCA c.285_286delinsCA n.1833_1834delinsCA n.813_814delinsCA n.457_458delinsCA c.1573_1574delinsCA (p.Phe525His) c.1207_1208delinsCA (p.Phe403His) n.1901_1902delinsCA n.1826_1827delinsCA n.2501_2502delinsCA | |
21 | g.43056833A>C | CA410395672 | CBS | c.1522T>G (p.Phe508Val) c.483T>G c.272T>G c.285T>G n.1833T>G n.813T>G n.457T>G c.1573T>G (p.Phe525Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.1901T>G n.1826T>G n.2501T>G | |
21 | g.43056833A>G | CA410395674 | CBS | c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.483T>C c.272T>C c.285T>C n.1833T>C n.813T>C n.457T>C c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.1901T>C n.1826T>C n.2501T>C | |
21 | g.43056833A>T | CA410395675 | CBS | c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.483T>A c.272T>A c.285T>A n.1833T>A n.813T>A n.457T>A c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.1901T>A n.1826T>A n.2501T>A | |
21 | g.43056834G>A | CA2579809133 | CBS | c.1521C>T (p.His507=) c.482C>T c.271C>T c.284C>T n.1832C>T n.812C>T n.456C>T c.1572C>T (p.His524=) c.1206C>T (p.His402=) n.1900C>T n.1825C>T n.2500C>T | |
21 | g.43056834G>C | CA410395676 | CBS | c.1521C>G (p.His507Gln) c.482C>G c.271C>G c.284C>G n.1832C>G n.812C>G n.456C>G c.1572C>G (p.His524Gln) c.1206C>G (p.His402Gln) n.1900C>G n.1825C>G n.2500C>G | |
21 | g.43056834G>T | CA410395678 | CBS | c.1521C>A (p.His507Gln) c.482C>A c.271C>A c.284C>A n.1832C>A n.812C>A n.456C>A c.1572C>A (p.His524Gln) c.1206C>A (p.His402Gln) n.1900C>A n.1825C>A n.2500C>A | COSMIC COSMIC |
21 | g.43056834_43056835delinsAA | CA2579809124 | CBS | c.1520_1521delinsTT (p.His507Leu) c.481_482delinsTT c.270_271delinsTT c.283_284delinsTT n.1831_1832delinsTT n.811_812delinsTT n.455_456delinsTT c.1571_1572delinsTT (p.His524Leu) c.1205_1206delinsTT (p.His402Leu) n.1899_1900delinsTT n.1824_1825delinsTT n.2499_2500delinsTT | |
21 | g.43056834_43056835delinsAC | CA2579809130 | CBS | c.1520_1521delinsGT (p.His507Arg) c.481_482delinsGT c.270_271delinsGT c.283_284delinsGT n.1831_1832delinsGT n.811_812delinsGT n.455_456delinsGT c.1571_1572delinsGT (p.His524Arg) c.1205_1206delinsGT (p.His402Arg) n.1899_1900delinsGT n.1824_1825delinsGT n.2499_2500delinsGT | |
21 | g.43056834_43056835delinsAG | CA2579813673 | CBS | c.1520_1521delinsCT (p.His507Pro) c.481_482delinsCT c.270_271delinsCT c.283_284delinsCT n.1831_1832delinsCT n.811_812delinsCT n.455_456delinsCT c.1571_1572delinsCT (p.His524Pro) c.1205_1206delinsCT (p.His402Pro) n.1899_1900delinsCT n.1824_1825delinsCT n.2499_2500delinsCT | |
21 | g.43056834_43056835delinsCA | CA2579809122 | CBS | c.1520_1521delinsTG (p.His507Leu) c.481_482delinsTG c.270_271delinsTG c.283_284delinsTG n.1831_1832delinsTG n.811_812delinsTG n.455_456delinsTG c.1571_1572delinsTG (p.His524Leu) c.1205_1206delinsTG (p.His402Leu) n.1899_1900delinsTG n.1824_1825delinsTG n.2499_2500delinsTG | |
21 | g.43056834_43056835delinsCC | CA2579809129 | CBS | c.1520_1521delinsGG (p.His507Arg) c.481_482delinsGG c.270_271delinsGG c.283_284delinsGG n.1831_1832delinsGG n.811_812delinsGG n.455_456delinsGG c.1571_1572delinsGG (p.His524Arg) c.1205_1206delinsGG (p.His402Arg) n.1899_1900delinsGG n.1824_1825delinsGG n.2499_2500delinsGG | |
21 | g.43056834_43056835delinsCG | CA2579809118 | CBS | c.1520_1521delinsCG (p.His507Pro) c.481_482delinsCG c.270_271delinsCG c.283_284delinsCG n.1831_1832delinsCG n.811_812delinsCG n.455_456delinsCG c.1571_1572delinsCG (p.His524Pro) c.1205_1206delinsCG (p.His402Pro) n.1899_1900delinsCG n.1824_1825delinsCG n.2499_2500delinsCG | |
21 | g.43056834_43056835delinsTC | CA2579809131 | CBS | c.1520_1521delinsGA (p.His507Arg) c.481_482delinsGA c.270_271delinsGA c.283_284delinsGA n.1831_1832delinsGA n.811_812delinsGA n.455_456delinsGA c.1571_1572delinsGA (p.His524Arg) c.1205_1206delinsGA (p.His402Arg) n.1899_1900delinsGA n.1824_1825delinsGA n.2499_2500delinsGA | |
21 | g.43056834_43056835delinsTG | CA2579809117 | CBS | c.1520_1521delinsCA (p.His507Pro) c.481_482delinsCA c.270_271delinsCA c.283_284delinsCA n.1831_1832delinsCA n.811_812delinsCA n.455_456delinsCA c.1571_1572delinsCA (p.His524Pro) c.1205_1206delinsCA (p.His402Pro) n.1899_1900delinsCA n.1824_1825delinsCA n.2499_2500delinsCA | |
21 | g.43056834_43056836delinsAAA | CA2579809119 | CBS | c.1519_1521delinsTTT (p.His507Phe) c.480_482delinsTTT c.269_271delinsTTT c.282_284delinsTTT n.1830_1832delinsTTT n.810_812delinsTTT n.454_456delinsTTT c.1570_1572delinsTTT (p.His524Phe) c.1204_1206delinsTTT (p.His402Phe) n.1898_1900delinsTTT n.1823_1825delinsTTT n.2498_2500delinsTTT | |
21 | g.43056834_43056836delinsAAC | CA2579809110 | CBS | c.1519_1521delinsGTT (p.His507Val) c.480_482delinsGTT c.269_271delinsGTT c.282_284delinsGTT n.1830_1832delinsGTT n.810_812delinsGTT n.454_456delinsGTT c.1570_1572delinsGTT (p.His524Val) c.1204_1206delinsGTT (p.His402Val) n.1898_1900delinsGTT n.1823_1825delinsGTT n.2498_2500delinsGTT | |
21 | g.43056834_43056836delinsAAT | CA2579809125 | CBS | c.1519_1521delinsATT (p.His507Ile) c.480_482delinsATT c.269_271delinsATT c.282_284delinsATT n.1830_1832delinsATT n.810_812delinsATT n.454_456delinsATT c.1570_1572delinsATT (p.His524Ile) c.1204_1206delinsATT (p.His402Ile) n.1898_1900delinsATT n.1823_1825delinsATT n.2498_2500delinsATT | |
21 | g.43056834_43056836delinsACA | CA2579809127 | CBS | c.1519_1521delinsTGT (p.His507Cys) c.480_482delinsTGT c.269_271delinsTGT c.282_284delinsTGT n.1830_1832delinsTGT n.810_812delinsTGT n.454_456delinsTGT c.1570_1572delinsTGT (p.His524Cys) c.1204_1206delinsTGT (p.His402Cys) n.1898_1900delinsTGT n.1823_1825delinsTGT n.2498_2500delinsTGT | |
21 | g.43056834_43056836delinsAGA | CA2579809115 | CBS | c.1519_1521delinsTCT (p.His507Ser) c.480_482delinsTCT c.269_271delinsTCT c.282_284delinsTCT n.1830_1832delinsTCT n.810_812delinsTCT n.454_456delinsTCT c.1570_1572delinsTCT (p.His524Ser) c.1204_1206delinsTCT (p.His402Ser) n.1898_1900delinsTCT n.1823_1825delinsTCT n.2498_2500delinsTCT | |
21 | g.43056834_43056836delinsAGC | CA2579809132 | CBS | c.1519_1521delinsGCT (p.His507Ala) c.480_482delinsGCT c.269_271delinsGCT c.282_284delinsGCT n.1830_1832delinsGCT n.810_812delinsGCT n.454_456delinsGCT c.1570_1572delinsGCT (p.His524Ala) c.1204_1206delinsGCT (p.His402Ala) n.1898_1900delinsGCT n.1823_1825delinsGCT n.2498_2500delinsGCT | |
21 | g.43056834_43056836delinsATA | CA2579809111 | CBS | c.1519_1521delinsTAT (p.His507Tyr) c.480_482delinsTAT c.269_271delinsTAT c.282_284delinsTAT n.1830_1832delinsTAT n.810_812delinsTAT n.454_456delinsTAT c.1570_1572delinsTAT (p.His524Tyr) c.1204_1206delinsTAT (p.His402Tyr) n.1898_1900delinsTAT n.1823_1825delinsTAT n.2498_2500delinsTAT | |
21 | g.43056834_43056836delinsATT | CA2579809128 | CBS | c.1519_1521delinsAAT (p.His507Asn) c.480_482delinsAAT c.269_271delinsAAT c.282_284delinsAAT n.1830_1832delinsAAT n.810_812delinsAAT n.454_456delinsAAT c.1570_1572delinsAAT (p.His524Asn) c.1204_1206delinsAAT (p.His402Asn) n.1898_1900delinsAAT n.1823_1825delinsAAT n.2498_2500delinsAAT | |
21 | g.43056834_43056836delinsCAA | CA2579809123 | CBS | c.1519_1521delinsTTG (p.His507Leu) c.480_482delinsTTG c.269_271delinsTTG c.282_284delinsTTG n.1830_1832delinsTTG n.810_812delinsTTG n.454_456delinsTTG c.1570_1572delinsTTG (p.His524Leu) c.1204_1206delinsTTG (p.His402Leu) n.1898_1900delinsTTG n.1823_1825delinsTTG n.2498_2500delinsTTG | |
21 | g.43056834_43056836delinsCAC | CA2579809109 | CBS | c.1519_1521delinsGTG (p.His507Val) c.480_482delinsGTG c.269_271delinsGTG c.282_284delinsGTG n.1830_1832delinsGTG n.810_812delinsGTG n.454_456delinsGTG c.1570_1572delinsGTG (p.His524Val) c.1204_1206delinsGTG (p.His402Val) n.1898_1900delinsGTG n.1823_1825delinsGTG n.2498_2500delinsGTG | |
21 | g.43056834_43056836delinsCAT | CA2579809120 | CBS | c.1519_1521delinsATG (p.His507Met) c.480_482delinsATG c.269_271delinsATG c.282_284delinsATG n.1830_1832delinsATG n.810_812delinsATG n.454_456delinsATG c.1570_1572delinsATG (p.His524Met) c.1204_1206delinsATG (p.His402Met) n.1898_1900delinsATG n.1823_1825delinsATG n.2498_2500delinsATG | |
21 | g.43056834_43056836delinsCCA | CA2579809112 | CBS | c.1519_1521delinsTGG (p.His507Trp) c.480_482delinsTGG c.269_271delinsTGG c.282_284delinsTGG n.1830_1832delinsTGG n.810_812delinsTGG n.454_456delinsTGG c.1570_1572delinsTGG (p.His524Trp) c.1204_1206delinsTGG (p.His402Trp) n.1898_1900delinsTGG n.1823_1825delinsTGG n.2498_2500delinsTGG | |
21 | g.43056834_43056836delinsCCC | CA2579809126 | CBS | c.1519_1521delinsGGG (p.His507Gly) c.480_482delinsGGG c.269_271delinsGGG c.282_284delinsGGG n.1830_1832delinsGGG n.810_812delinsGGG n.454_456delinsGGG c.1570_1572delinsGGG (p.His524Gly) c.1204_1206delinsGGG (p.His402Gly) n.1898_1900delinsGGG n.1823_1825delinsGGG n.2498_2500delinsGGG | |
21 | g.43056834_43056836delinsCGA | CA2579809116 | CBS | c.1519_1521delinsTCG (p.His507Ser) c.480_482delinsTCG c.269_271delinsTCG c.282_284delinsTCG n.1830_1832delinsTCG n.810_812delinsTCG n.454_456delinsTCG c.1570_1572delinsTCG (p.His524Ser) c.1204_1206delinsTCG (p.His402Ser) n.1898_1900delinsTCG n.1823_1825delinsTCG n.2498_2500delinsTCG | |
21 | g.43056834_43056836delinsCTA | CA2579809113 | CBS | c.1519_1521delinsTAG (p.His507Ter) c.480_482delinsTAG c.269_271delinsTAG c.282_284delinsTAG n.1830_1832delinsTAG n.810_812delinsTAG n.454_456delinsTAG c.1570_1572delinsTAG (p.His524Ter) c.1204_1206delinsTAG (p.His402Ter) n.1898_1900delinsTAG n.1823_1825delinsTAG n.2498_2500delinsTAG | |
21 | g.43056834_43056836delinsCTT | CA2579809121 | CBS | c.1519_1521delinsAAG (p.His507Lys) c.480_482delinsAAG c.269_271delinsAAG c.282_284delinsAAG n.1830_1832delinsAAG n.810_812delinsAAG n.454_456delinsAAG c.1570_1572delinsAAG (p.His524Lys) c.1204_1206delinsAAG (p.His402Lys) n.1898_1900delinsAAG n.1823_1825delinsAAG n.2498_2500delinsAAG | |
21 | g.43056835T>A | CA410395683 | CBS | c.1520A>T (p.His507Leu) c.481A>T c.270A>T c.283A>T n.1831A>T n.811A>T n.455A>T c.1571A>T (p.His524Leu) c.1205A>T (p.His402Leu) n.1899A>T n.1824A>T n.2499A>T | |
21 | g.43056835T>C | CA410395681 | CBS | c.1520A>G (p.His507Arg) c.481A>G c.270A>G c.283A>G n.1831A>G n.811A>G n.455A>G c.1571A>G (p.His524Arg) c.1205A>G (p.His402Arg) n.1899A>G n.1824A>G n.2499A>G | COSMIC COSMIC |
21 | g.43056835T>G | CA410395680 | CBS | c.1520A>C (p.His507Pro) c.481A>C c.270A>C c.283A>C n.1831A>C n.811A>C n.455A>C c.1571A>C (p.His524Pro) c.1205A>C (p.His402Pro) n.1899A>C n.1824A>C n.2499A>C | |
21 | g.43056835_43056836delinsCT | CA2579809114 | CBS | c.1519_1520delinsAG (p.His507Ser) c.480_481delinsAG c.269_270delinsAG c.282_283delinsAG n.1830_1831delinsAG n.810_811delinsAG n.454_455delinsAG c.1570_1571delinsAG (p.His524Ser) c.1204_1205delinsAG (p.His402Ser) n.1898_1899delinsAG n.1823_1824delinsAG n.2498_2499delinsAG | |
21 | g.43056836G>A | CA410395688 | CBS | c.1519C>T (p.His507Tyr) c.480C>T c.269C>T c.282C>T n.1830C>T n.810C>T n.454C>T c.1570C>T (p.His524Tyr) c.1204C>T (p.His402Tyr) n.1898C>T n.1823C>T n.2498C>T | |
21 | g.43056836G>C | CA410395685 | CBS | c.1519C>G (p.His507Asp) c.480C>G c.269C>G c.282C>G n.1830C>G n.810C>G n.454C>G c.1570C>G (p.His524Asp) c.1204C>G (p.His402Asp) n.1898C>G n.1823C>G n.2498C>G | |
21 | g.43056836G>T | CA410395687 | CBS | c.1519C>A (p.His507Asn) c.480C>A c.269C>A c.282C>A n.1830C>A n.810C>A n.454C>A c.1570C>A (p.His524Asn) c.1204C>A (p.His402Asn) n.1898C>A n.1823C>A n.2498C>A | |
21 | g.43056837G>A | CA321686656 | CBS | c.1518C>T (p.Asp506=) c.479C>T c.268C>T c.281C>T n.1829C>T n.809C>T n.453C>T c.1569C>T (p.Asp523=) c.1203C>T (p.Asp401=) n.1897C>T n.1822C>T n.2497C>T | dbSNP |
21 | g.43056837G>C | CA410395691 | CBS | c.1518C>G (p.Asp506Glu) c.479C>G c.268C>G c.281C>G n.1829C>G n.809C>G n.453C>G c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.1203C>G (p.Asp401Glu) n.1897C>G n.1822C>G n.2497C>G | |
21 | g.43056837G= | CA2391101050 | CBS | c.1518C= (p.Asp506=) c.479C= c.268C= c.281C= n.1829C= n.809C= n.453C= c.1569C= (p.Asp523=) c.1203C= (p.Asp401=) n.1897C= n.1822C= n.2497C= | |
21 | g.43056837G>T | CA410395692 | CBS | c.1518C>A (p.Asp506Glu) c.479C>A c.268C>A c.281C>A n.1829C>A n.809C>A n.453C>A c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.1203C>A (p.Asp401Glu) n.1897C>A n.1822C>A n.2497C>A | |
21 | g.43056837_43056838delinsAA | CA2579811078 | CBS | c.1517_1518delinsTT (p.Asp506Val) c.478_479delinsTT c.267_268delinsTT c.280_281delinsTT n.1828_1829delinsTT n.808_809delinsTT n.452_453delinsTT c.1568_1569delinsTT (p.Asp523Val) c.1202_1203delinsTT (p.Asp401Val) n.1896_1897delinsTT n.1821_1822delinsTT n.2496_2497delinsTT | |
21 | g.43056837_43056838delinsAC | CA2579811179 | CBS | c.1517_1518delinsGT (p.Asp506Gly) c.478_479delinsGT c.267_268delinsGT c.280_281delinsGT n.1828_1829delinsGT n.808_809delinsGT n.452_453delinsGT c.1568_1569delinsGT (p.Asp523Gly) c.1202_1203delinsGT (p.Asp401Gly) n.1896_1897delinsGT n.1821_1822delinsGT n.2496_2497delinsGT | |
21 | g.43056837_43056838delinsAG | CA2579811184 | CBS | c.1517_1518delinsCT (p.Asp506Ala) c.478_479delinsCT c.267_268delinsCT c.280_281delinsCT n.1828_1829delinsCT n.808_809delinsCT n.452_453delinsCT c.1568_1569delinsCT (p.Asp523Ala) c.1202_1203delinsCT (p.Asp401Ala) n.1896_1897delinsCT n.1821_1822delinsCT n.2496_2497delinsCT | |
21 | g.43056837_43056838delinsCA | CA2579811079 | CBS | c.1517_1518delinsTG (p.Asp506Val) c.478_479delinsTG c.267_268delinsTG c.280_281delinsTG n.1828_1829delinsTG n.808_809delinsTG n.452_453delinsTG c.1568_1569delinsTG (p.Asp523Val) c.1202_1203delinsTG (p.Asp401Val) n.1896_1897delinsTG n.1821_1822delinsTG n.2496_2497delinsTG | |
21 | g.43056837_43056838delinsCC | CA2579811178 | CBS | c.1517_1518delinsGG (p.Asp506Gly) c.478_479delinsGG c.267_268delinsGG c.280_281delinsGG n.1828_1829delinsGG n.808_809delinsGG n.452_453delinsGG c.1568_1569delinsGG (p.Asp523Gly) c.1202_1203delinsGG (p.Asp401Gly) n.1896_1897delinsGG n.1821_1822delinsGG n.2496_2497delinsGG | |
21 | g.43056837_43056838delinsCG | CA2579811185 | CBS | c.1517_1518delinsCG (p.Asp506Ala) c.478_479delinsCG c.267_268delinsCG c.280_281delinsCG n.1828_1829delinsCG n.808_809delinsCG n.452_453delinsCG c.1568_1569delinsCG (p.Asp523Ala) c.1202_1203delinsCG (p.Asp401Ala) n.1896_1897delinsCG n.1821_1822delinsCG n.2496_2497delinsCG | |
21 | g.43056837_43056839delinsAAA | CA2579811170 | CBS | c.1516_1518delinsTTT (p.Asp506Phe) c.477_479delinsTTT c.266_268delinsTTT c.279_281delinsTTT n.1827_1829delinsTTT n.807_809delinsTTT n.451_453delinsTTT c.1567_1569delinsTTT (p.Asp523Phe) c.1201_1203delinsTTT (p.Asp401Phe) n.1895_1897delinsTTT n.1820_1822delinsTTT n.2495_2497delinsTTT | |
21 | g.43056837_43056839delinsAAG | CA2579811174 | CBS | c.1516_1518delinsCTT (p.Asp506Leu) c.477_479delinsCTT c.266_268delinsCTT c.279_281delinsCTT n.1827_1829delinsCTT n.807_809delinsCTT n.451_453delinsCTT c.1567_1569delinsCTT (p.Asp523Leu) c.1201_1203delinsCTT (p.Asp401Leu) n.1895_1897delinsCTT n.1820_1822delinsCTT n.2495_2497delinsCTT | |
21 | g.43056837_43056839delinsAAT | CA2579811176 | CBS | c.1516_1518delinsATT (p.Asp506Ile) c.477_479delinsATT c.266_268delinsATT c.279_281delinsATT n.1827_1829delinsATT n.807_809delinsATT n.451_453delinsATT c.1567_1569delinsATT (p.Asp523Ile) c.1201_1203delinsATT (p.Asp401Ile) n.1895_1897delinsATT n.1820_1822delinsATT n.2495_2497delinsATT | |
21 | g.43056837_43056839delinsACA | CA2579811181 | CBS | c.1516_1518delinsTGT (p.Asp506Cys) c.477_479delinsTGT c.266_268delinsTGT c.279_281delinsTGT n.1827_1829delinsTGT n.807_809delinsTGT n.451_453delinsTGT c.1567_1569delinsTGT (p.Asp523Cys) c.1201_1203delinsTGT (p.Asp401Cys) n.1895_1897delinsTGT n.1820_1822delinsTGT n.2495_2497delinsTGT | |
21 | g.43056837_43056839delinsACG | CA2579811183 | CBS | c.1516_1518delinsCGT (p.Asp506Arg) c.477_479delinsCGT c.266_268delinsCGT c.279_281delinsCGT n.1827_1829delinsCGT n.807_809delinsCGT n.451_453delinsCGT c.1567_1569delinsCGT (p.Asp523Arg) c.1201_1203delinsCGT (p.Asp401Arg) n.1895_1897delinsCGT n.1820_1822delinsCGT n.2495_2497delinsCGT | |
21 | g.43056837_43056839delinsACT | CA2579811082 | CBS | c.1516_1518delinsAGT (p.Asp506Ser) c.477_479delinsAGT c.266_268delinsAGT c.279_281delinsAGT n.1827_1829delinsAGT n.807_809delinsAGT n.451_453delinsAGT c.1567_1569delinsAGT (p.Asp523Ser) c.1201_1203delinsAGT (p.Asp401Ser) n.1895_1897delinsAGT n.1820_1822delinsAGT n.2495_2497delinsAGT | |
21 | g.43056837_43056839delinsAGA | CA2579811084 | CBS | c.1516_1518delinsTCT (p.Asp506Ser) c.477_479delinsTCT c.266_268delinsTCT c.279_281delinsTCT n.1827_1829delinsTCT n.807_809delinsTCT n.451_453delinsTCT c.1567_1569delinsTCT (p.Asp523Ser) c.1201_1203delinsTCT (p.Asp401Ser) n.1895_1897delinsTCT n.1820_1822delinsTCT n.2495_2497delinsTCT | |
21 | g.43056837_43056839delinsATA | CA2579811080 | CBS | c.1516_1518delinsTAT (p.Asp506Tyr) c.477_479delinsTAT c.266_268delinsTAT c.279_281delinsTAT n.1827_1829delinsTAT n.807_809delinsTAT n.451_453delinsTAT c.1567_1569delinsTAT (p.Asp523Tyr) c.1201_1203delinsTAT (p.Asp401Tyr) n.1895_1897delinsTAT n.1820_1822delinsTAT n.2495_2497delinsTAT | |
21 | g.43056837_43056839delinsATT | CA2579811182 | CBS | c.1516_1518delinsAAT (p.Asp506Asn) c.477_479delinsAAT c.266_268delinsAAT c.279_281delinsAAT n.1827_1829delinsAAT n.807_809delinsAAT n.451_453delinsAAT c.1567_1569delinsAAT (p.Asp523Asn) c.1201_1203delinsAAT (p.Asp401Asn) n.1895_1897delinsAAT n.1820_1822delinsAAT n.2495_2497delinsAAT | |
21 | g.43056837_43056839delinsCAA | CA2579811172 | CBS | c.1516_1518delinsTTG (p.Asp506Leu) c.477_479delinsTTG c.266_268delinsTTG c.279_281delinsTTG n.1827_1829delinsTTG n.807_809delinsTTG n.451_453delinsTTG c.1567_1569delinsTTG (p.Asp523Leu) c.1201_1203delinsTTG (p.Asp401Leu) n.1895_1897delinsTTG n.1820_1822delinsTTG n.2495_2497delinsTTG | |
21 | g.43056837_43056839delinsCAG | CA2579811175 | CBS | c.1516_1518delinsCTG (p.Asp506Leu) c.477_479delinsCTG c.266_268delinsCTG c.279_281delinsCTG n.1827_1829delinsCTG n.807_809delinsCTG n.451_453delinsCTG c.1567_1569delinsCTG (p.Asp523Leu) c.1201_1203delinsCTG (p.Asp401Leu) n.1895_1897delinsCTG n.1820_1822delinsCTG n.2495_2497delinsCTG | |
21 | g.43056837_43056839delinsCAT | CA2579811171 | CBS | c.1516_1518delinsATG (p.Asp506Met) c.477_479delinsATG c.266_268delinsATG c.279_281delinsATG n.1827_1829delinsATG n.807_809delinsATG n.451_453delinsATG c.1567_1569delinsATG (p.Asp523Met) c.1201_1203delinsATG (p.Asp401Met) n.1895_1897delinsATG n.1820_1822delinsATG n.2495_2497delinsATG | |
21 | g.43056837_43056839delinsCCA | CA2579811081 | CBS | c.1516_1518delinsTGG (p.Asp506Trp) c.477_479delinsTGG c.266_268delinsTGG c.279_281delinsTGG n.1827_1829delinsTGG n.807_809delinsTGG n.451_453delinsTGG c.1567_1569delinsTGG (p.Asp523Trp) c.1201_1203delinsTGG (p.Asp401Trp) n.1895_1897delinsTGG n.1820_1822delinsTGG n.2495_2497delinsTGG | |
21 | g.43056837_43056839delinsCGA | CA2579811083 | CBS | c.1516_1518delinsTCG (p.Asp506Ser) c.477_479delinsTCG c.266_268delinsTCG c.279_281delinsTCG n.1827_1829delinsTCG n.807_809delinsTCG n.451_453delinsTCG c.1567_1569delinsTCG (p.Asp523Ser) c.1201_1203delinsTCG (p.Asp401Ser) n.1895_1897delinsTCG n.1820_1822delinsTCG n.2495_2497delinsTCG | |
21 | g.43056837_43056839delinsCGG | CA2579811169 | CBS | c.1516_1518delinsCCG (p.Asp506Pro) c.477_479delinsCCG c.266_268delinsCCG c.279_281delinsCCG n.1827_1829delinsCCG n.807_809delinsCCG n.451_453delinsCCG c.1567_1569delinsCCG (p.Asp523Pro) c.1201_1203delinsCCG (p.Asp401Pro) n.1895_1897delinsCCG n.1820_1822delinsCCG n.2495_2497delinsCCG | |
21 | g.43056837_43056839delinsCTT | CA2579811173 | CBS | c.1516_1518delinsAAG (p.Asp506Lys) c.477_479delinsAAG c.266_268delinsAAG c.279_281delinsAAG n.1827_1829delinsAAG n.807_809delinsAAG n.451_453delinsAAG c.1567_1569delinsAAG (p.Asp523Lys) c.1201_1203delinsAAG (p.Asp401Lys) n.1895_1897delinsAAG n.1820_1822delinsAAG n.2495_2497delinsAAG | |
21 | g.43056837_43056839delinsTGA | CA2579811085 | CBS | c.1516_1518delinsTCA (p.Asp506Ser) c.477_479delinsTCA c.266_268delinsTCA c.279_281delinsTCA n.1827_1829delinsTCA n.807_809delinsTCA n.451_453delinsTCA c.1567_1569delinsTCA (p.Asp523Ser) c.1201_1203delinsTCA (p.Asp401Ser) n.1895_1897delinsTCA n.1820_1822delinsTCA n.2495_2497delinsTCA | |
21 | g.43056838T>A | CA410395696 | CBS | c.1517A>T (p.Asp506Val) c.478A>T c.267A>T c.280A>T n.1828A>T n.808A>T n.452A>T c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.1896A>T n.1821A>T n.2496A>T | |
21 | g.43056838T>C | CA410395695 | CBS | c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.478A>G c.267A>G c.280A>G n.1828A>G n.808A>G n.452A>G c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.1896A>G n.1821A>G n.2496A>G | |
21 | g.43056838T>G | CA410395694 | CBS | c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.478A>C c.267A>C c.280A>C n.1828A>C n.808A>C n.452A>C c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.1896A>C n.1821A>C n.2496A>C | |
21 | g.43056838_43056839delinsAT | CA2579811177 | CBS | c.1516_1517delinsAT (p.Asp506Ile) c.477_478delinsAT c.266_267delinsAT c.279_280delinsAT n.1827_1828delinsAT n.807_808delinsAT n.451_452delinsAT c.1567_1568delinsAT (p.Asp523Ile) c.1201_1202delinsAT (p.Asp401Ile) n.1895_1896delinsAT n.1820_1821delinsAT n.2495_2496delinsAT | |
21 | g.43056838_43056839delinsCA | CA2579811180 | CBS | c.1516_1517delinsTG (p.Asp506Cys) c.477_478delinsTG c.266_267delinsTG c.279_280delinsTG n.1827_1828delinsTG n.807_808delinsTG n.451_452delinsTG c.1567_1568delinsTG (p.Asp523Cys) c.1201_1202delinsTG (p.Asp401Cys) n.1895_1896delinsTG n.1820_1821delinsTG n.2495_2496delinsTG | |
21 | g.43056839C>A | CA410395699 | CBS | c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.477G>T c.266G>T c.279G>T n.1827G>T n.807G>T n.451G>T c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.1895G>T n.1820G>T n.2495G>T | |
21 | g.43056839C= | CA2391101051 | CBS | c.1516G= (p.Asp506=) c.477G= c.266G= c.279G= n.1827G= n.807G= n.451G= c.1567G= (p.Asp523=) c.1201G= (p.Asp401=) n.1895G= n.1820G= n.2495G= | |
21 | g.43056839C>G | CA410395700 | CBS | c.1516G>C (p.Asp506His) c.477G>C c.266G>C c.279G>C n.1827G>C n.807G>C n.451G>C c.1567G>C (p.Asp523His) c.1201G>C (p.Asp401His) n.1895G>C n.1820G>C n.2495G>C | |
21 | g.43056839C>T | CA410395701 | CBS | c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.477G>A c.266G>A c.279G>A n.1827G>A n.807G>A n.451G>A c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.1895G>A n.1820G>A n.2495G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056840C>A | CA410395703 | CBS | c.1515G>T (p.Met505Ile) c.476G>T c.265G>T c.278G>T n.1826G>T n.806G>T n.450G>T c.1566G>T (p.Met522Ile) c.1200G>T (p.Met400Ile) n.1894G>T n.1819G>T n.2494G>T | |
21 | g.43056840C= | CA2391101052 | CBS | c.1515G= (p.Met505=) c.476G= c.265G= c.278G= n.1826G= n.806G= n.450G= c.1566G= (p.Met522=) c.1200G= (p.Met400=) n.1894G= n.1819G= n.2494G= | |
21 | g.43056840C>G | CA410395704 | CBS | c.1515G>C (p.Met505Ile) c.476G>C c.265G>C c.278G>C n.1826G>C n.806G>C n.450G>C c.1566G>C (p.Met522Ile) c.1200G>C (p.Met400Ile) n.1894G>C n.1819G>C n.2494G>C | |
21 | g.43056840C>T | CA321686659 | CBS | c.1515G>A (p.Met505Ile) c.476G>A c.265G>A c.278G>A n.1826G>A n.806G>A n.450G>A c.1566G>A (p.Met522Ile) c.1200G>A (p.Met400Ile) n.1894G>A n.1819G>A n.2494G>A | dbSNP |
21 | g.43056840_43056841delinsAC | CA2579806314 | CBS | c.1514_1515delinsGT (p.Met505Ser) c.475_476delinsGT c.264_265delinsGT c.277_278delinsGT n.1825_1826delinsGT n.805_806delinsGT n.449_450delinsGT c.1565_1566delinsGT (p.Met522Ser) c.1199_1200delinsGT (p.Met400Ser) n.1893_1894delinsGT n.1818_1819delinsGT n.2493_2494delinsGT | |
21 | g.43056840_43056841delinsAT | CA2579806320 | CBS | c.1514_1515delinsAT (p.Met505Asn) c.475_476delinsAT c.264_265delinsAT c.277_278delinsAT n.1825_1826delinsAT n.805_806delinsAT n.449_450delinsAT c.1565_1566delinsAT (p.Met522Asn) c.1199_1200delinsAT (p.Met400Asn) n.1893_1894delinsAT n.1818_1819delinsAT n.2493_2494delinsAT | |
21 | g.43056840_43056841delinsGT | CA2579813507 | CBS | c.1514_1515delinsAC (p.Met505Asn) c.475_476delinsAC c.264_265delinsAC c.277_278delinsAC n.1825_1826delinsAC n.805_806delinsAC n.449_450delinsAC c.1565_1566delinsAC (p.Met522Asn) c.1199_1200delinsAC (p.Met400Asn) n.1893_1894delinsAC n.1818_1819delinsAC n.2493_2494delinsAC | |
21 | g.43056840_43056842delinsAAA | CA2579806315 | CBS | c.1513_1515delinsTTT (p.Met505Phe) c.474_476delinsTTT c.263_265delinsTTT c.276_278delinsTTT n.1824_1826delinsTTT n.804_806delinsTTT n.448_450delinsTTT c.1564_1566delinsTTT (p.Met522Phe) c.1198_1200delinsTTT (p.Met400Phe) n.1892_1894delinsTTT n.1817_1819delinsTTT n.2492_2494delinsTTT | |
21 | g.43056840_43056842delinsAAC | CA2579806309 | CBS | c.1513_1515delinsGTT (p.Met505Val) c.474_476delinsGTT c.263_265delinsGTT c.276_278delinsGTT n.1824_1826delinsGTT n.804_806delinsGTT n.448_450delinsGTT c.1564_1566delinsGTT (p.Met522Val) c.1198_1200delinsGTT (p.Met400Val) n.1892_1894delinsGTT n.1817_1819delinsGTT n.2492_2494delinsGTT | |
21 | g.43056840_43056842delinsAAG | CA2579806317 | CBS | c.1513_1515delinsCTT (p.Met505Leu) c.474_476delinsCTT c.263_265delinsCTT c.276_278delinsCTT n.1824_1826delinsCTT n.804_806delinsCTT n.448_450delinsCTT c.1564_1566delinsCTT (p.Met522Leu) c.1198_1200delinsCTT (p.Met400Leu) n.1892_1894delinsCTT n.1817_1819delinsCTT n.2492_2494delinsCTT | |
21 | g.43056840_43056842delinsACG | CA2579806322 | CBS | c.1513_1515delinsCGT (p.Met505Arg) c.474_476delinsCGT c.263_265delinsCGT c.276_278delinsCGT n.1824_1826delinsCGT n.804_806delinsCGT n.448_450delinsCGT c.1564_1566delinsCGT (p.Met522Arg) c.1198_1200delinsCGT (p.Met400Arg) n.1892_1894delinsCGT n.1817_1819delinsCGT n.2492_2494delinsCGT | |
21 | g.43056840_43056842delinsAGA | CA2579806313 | CBS | c.1513_1515delinsTCT (p.Met505Ser) c.474_476delinsTCT c.263_265delinsTCT c.276_278delinsTCT n.1824_1826delinsTCT n.804_806delinsTCT n.448_450delinsTCT c.1564_1566delinsTCT (p.Met522Ser) c.1198_1200delinsTCT (p.Met400Ser) n.1892_1894delinsTCT n.1817_1819delinsTCT n.2492_2494delinsTCT | |
21 | g.43056840_43056842delinsATA | CA2579806310 | CBS | c.1513_1515delinsTAT (p.Met505Tyr) c.474_476delinsTAT c.263_265delinsTAT c.276_278delinsTAT n.1824_1826delinsTAT n.804_806delinsTAT n.448_450delinsTAT c.1564_1566delinsTAT (p.Met522Tyr) c.1198_1200delinsTAT (p.Met400Tyr) n.1892_1894delinsTAT n.1817_1819delinsTAT n.2492_2494delinsTAT | |
21 | g.43056840_43056842delinsGAA | CA2579806316 | CBS | c.1513_1515delinsTTC (p.Met505Phe) c.474_476delinsTTC c.263_265delinsTTC c.276_278delinsTTC n.1824_1826delinsTTC n.804_806delinsTTC n.448_450delinsTTC c.1564_1566delinsTTC (p.Met522Phe) c.1198_1200delinsTTC (p.Met400Phe) n.1892_1894delinsTTC n.1817_1819delinsTTC n.2492_2494delinsTTC | |
21 | g.43056841A= | CA2391101053 | CBS | c.1514T= (p.Met505=) c.475T= c.264T= c.277T= n.1825T= n.805T= n.449T= c.1565T= (p.Met522=) c.1199T= (p.Met400=) n.1893T= n.1818T= n.2493T= | |
21 | g.43056841A>C | CA410395706 | CBS | c.1514T>G (p.Met505Arg) c.475T>G c.264T>G c.277T>G n.1825T>G n.805T>G n.449T>G c.1565T>G (p.Met522Arg) c.1199T>G (p.Met400Arg) n.1893T>G n.1818T>G n.2493T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056841A>G | CA410395708 | CBS | c.1514T>C (p.Met505Thr) c.475T>C c.264T>C c.277T>C n.1825T>C n.805T>C n.449T>C c.1565T>C (p.Met522Thr) c.1199T>C (p.Met400Thr) n.1893T>C n.1818T>C n.2493T>C | |
21 | g.43056841A>T | CA410395707 | CBS | c.1514T>A (p.Met505Lys) c.475T>A c.264T>A c.277T>A n.1825T>A n.805T>A n.449T>A c.1565T>A (p.Met522Lys) c.1199T>A (p.Met400Lys) n.1893T>A n.1818T>A n.2493T>A | |
21 | g.43056841_43056842delinsCA | CA2579806311 | CBS | c.1513_1514delinsTG (p.Met505Trp) c.474_475delinsTG c.263_264delinsTG c.276_277delinsTG n.1824_1825delinsTG n.804_805delinsTG n.448_449delinsTG c.1564_1565delinsTG (p.Met522Trp) c.1198_1199delinsTG (p.Met400Trp) n.1892_1893delinsTG n.1817_1818delinsTG n.2492_2493delinsTG | |
21 | g.43056841_43056842delinsCC | CA2579806318 | CBS | c.1513_1514delinsGG (p.Met505Gly) c.474_475delinsGG c.263_264delinsGG c.276_277delinsGG n.1824_1825delinsGG n.804_805delinsGG n.448_449delinsGG c.1564_1565delinsGG (p.Met522Gly) c.1198_1199delinsGG (p.Met400Gly) n.1892_1893delinsGG n.1817_1818delinsGG n.2492_2493delinsGG | |
21 | g.43056841_43056842delinsGA | CA2579806312 | CBS | c.1513_1514delinsTC (p.Met505Ser) c.474_475delinsTC c.263_264delinsTC c.276_277delinsTC n.1824_1825delinsTC n.804_805delinsTC n.448_449delinsTC c.1564_1565delinsTC (p.Met522Ser) c.1198_1199delinsTC (p.Met400Ser) n.1892_1893delinsTC n.1817_1818delinsTC n.2492_2493delinsTC | |
21 | g.43056841_43056842delinsGC | CA2579806321 | CBS | c.1513_1514delinsGC (p.Met505Ala) c.474_475delinsGC c.263_264delinsGC c.276_277delinsGC n.1824_1825delinsGC n.804_805delinsGC n.448_449delinsGC c.1564_1565delinsGC (p.Met522Ala) c.1198_1199delinsGC (p.Met400Ala) n.1892_1893delinsGC n.1817_1818delinsGC n.2492_2493delinsGC | |
21 | g.43056841_43056842delinsTG | CA2579806319 | CBS | c.1513_1514delinsCA (p.Met505Gln) c.474_475delinsCA c.263_264delinsCA c.276_277delinsCA n.1824_1825delinsCA n.804_805delinsCA n.448_449delinsCA c.1564_1565delinsCA (p.Met522Gln) c.1198_1199delinsCA (p.Met400Gln) n.1892_1893delinsCA n.1817_1818delinsCA n.2492_2493delinsCA | |
21 | g.43056842T>A | CA410395710 | CBS | c.1513A>T (p.Met505Leu) c.474A>T c.263A>T c.276A>T n.1824A>T n.804A>T n.448A>T c.1564A>T (p.Met522Leu) c.1198A>T (p.Met400Leu) n.1892A>T n.1817A>T n.2492A>T | |
21 | g.43056842T>C | CA410395711 | CBS | c.1513A>G (p.Met505Val) c.474A>G c.263A>G c.276A>G n.1824A>G n.804A>G n.448A>G c.1564A>G (p.Met522Val) c.1198A>G (p.Met400Val) n.1892A>G n.1817A>G n.2492A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056842T>G | CA410395713 | CBS | c.1513A>C (p.Met505Leu) c.474A>C c.263A>C c.276A>C n.1824A>C n.804A>C n.448A>C c.1564A>C (p.Met522Leu) c.1198A>C (p.Met400Leu) n.1892A>C n.1817A>C n.2492A>C | |
21 | g.43056843C>A | CA410395714 | CBS | c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.473G>T c.262G>T c.275G>T n.1823G>T n.803G>T n.447G>T c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.1891G>T n.1816G>T n.2491G>T | |
21 | g.43056843C= | CA2391101054 | CBS | c.1512G= (p.Glu504=) c.473G= c.262G= c.275G= n.1823G= n.803G= n.447G= c.1563G= (p.Glu521=) c.1197G= (p.Glu399=) n.1891G= n.1816G= n.2491G= | |
21 | g.43056843C>G | CA410395717 | CBS | c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.473G>C c.262G>C c.275G>C n.1823G>C n.803G>C n.447G>C c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) n.1891G>C n.1816G>C n.2491G>C | |
21 | g.43056843C>T | CA321686662 | CBS | c.1512G>A (p.Glu504=) c.473G>A c.262G>A c.275G>A n.1823G>A n.803G>A n.447G>A c.1563G>A (p.Glu521=) c.1197G>A (p.Glu399=) n.1891G>A n.1816G>A n.2491G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056843_43056844delinsAA | CA2579809747 | CBS | c.1511_1512delinsTT (p.Glu504Val) c.472_473delinsTT c.261_262delinsTT c.274_275delinsTT n.1822_1823delinsTT n.802_803delinsTT n.446_447delinsTT c.1562_1563delinsTT (p.Glu521Val) c.1196_1197delinsTT (p.Glu399Val) n.1890_1891delinsTT n.1815_1816delinsTT n.2490_2491delinsTT | |
21 | g.43056843_43056844delinsAC | CA2579809757 | CBS | c.1511_1512delinsGT (p.Glu504Gly) c.472_473delinsGT c.261_262delinsGT c.274_275delinsGT n.1822_1823delinsGT n.802_803delinsGT n.446_447delinsGT c.1562_1563delinsGT (p.Glu521Gly) c.1196_1197delinsGT (p.Glu399Gly) n.1890_1891delinsGT n.1815_1816delinsGT n.2490_2491delinsGT | |
21 | g.43056843_43056844delinsAG | CA2579809760 | CBS | c.1511_1512delinsCT (p.Glu504Ala) c.472_473delinsCT c.261_262delinsCT c.274_275delinsCT n.1822_1823delinsCT n.802_803delinsCT n.446_447delinsCT c.1562_1563delinsCT (p.Glu521Ala) c.1196_1197delinsCT (p.Glu399Ala) n.1890_1891delinsCT n.1815_1816delinsCT n.2490_2491delinsCT | |
21 | g.43056843_43056845delinsAAA | CA2579809750 | CBS | c.1510_1512delinsTTT (p.Glu504Phe) c.471_473delinsTTT c.260_262delinsTTT c.273_275delinsTTT n.1821_1823delinsTTT n.801_803delinsTTT n.445_447delinsTTT c.1561_1563delinsTTT (p.Glu521Phe) c.1195_1197delinsTTT (p.Glu399Phe) n.1889_1891delinsTTT n.1814_1816delinsTTT n.2489_2491delinsTTT | |
21 | g.43056843_43056845delinsAAG | CA2579809753 | CBS | c.1510_1512delinsCTT (p.Glu504Leu) c.471_473delinsCTT c.260_262delinsCTT c.273_275delinsCTT n.1821_1823delinsCTT n.801_803delinsCTT n.445_447delinsCTT c.1561_1563delinsCTT (p.Glu521Leu) c.1195_1197delinsCTT (p.Glu399Leu) n.1889_1891delinsCTT n.1814_1816delinsCTT n.2489_2491delinsCTT | |
21 | g.43056843_43056845delinsAAT | CA2579809756 | CBS | c.1510_1512delinsATT (p.Glu504Ile) c.471_473delinsATT c.260_262delinsATT c.273_275delinsATT n.1821_1823delinsATT n.801_803delinsATT n.445_447delinsATT c.1561_1563delinsATT (p.Glu521Ile) c.1195_1197delinsATT (p.Glu399Ile) n.1889_1891delinsATT n.1814_1816delinsATT n.2489_2491delinsATT | |
21 | g.43056843_43056845delinsACA | CA2579809758 | CBS | c.1510_1512delinsTGT (p.Glu504Cys) c.471_473delinsTGT c.260_262delinsTGT c.273_275delinsTGT n.1821_1823delinsTGT n.801_803delinsTGT n.445_447delinsTGT c.1561_1563delinsTGT (p.Glu521Cys) c.1195_1197delinsTGT (p.Glu399Cys) n.1889_1891delinsTGT n.1814_1816delinsTGT n.2489_2491delinsTGT | |
21 | g.43056843_43056845delinsAGA | CA2579809749 | CBS | c.1510_1512delinsTCT (p.Glu504Ser) c.471_473delinsTCT c.260_262delinsTCT c.273_275delinsTCT n.1821_1823delinsTCT n.801_803delinsTCT n.445_447delinsTCT c.1561_1563delinsTCT (p.Glu521Ser) c.1195_1197delinsTCT (p.Glu399Ser) n.1889_1891delinsTCT n.1814_1816delinsTCT n.2489_2491delinsTCT | |
21 | g.43056843_43056845delinsATT | CA2579809759 | CBS | c.1510_1512delinsAAT (p.Glu504Asn) c.471_473delinsAAT c.260_262delinsAAT c.273_275delinsAAT n.1821_1823delinsAAT n.801_803delinsAAT n.445_447delinsAAT c.1561_1563delinsAAT (p.Glu521Asn) c.1195_1197delinsAAT (p.Glu399Asn) n.1889_1891delinsAAT n.1814_1816delinsAAT n.2489_2491delinsAAT | |
21 | g.43056843_43056845delinsTAA | CA2579809755 | CBS | c.1510_1512delinsTTA (p.Glu504Leu) c.471_473delinsTTA c.260_262delinsTTA c.273_275delinsTTA n.1821_1823delinsTTA n.801_803delinsTTA n.445_447delinsTTA c.1561_1563delinsTTA (p.Glu521Leu) c.1195_1197delinsTTA (p.Glu399Leu) n.1889_1891delinsTTA n.1814_1816delinsTTA n.2489_2491delinsTTA | |
21 | g.43056844T>A | CA410395718 | CBS | c.1511A>T (p.Glu504Val) c.472A>T c.261A>T c.274A>T n.1822A>T n.802A>T n.446A>T c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) n.1890A>T n.1815A>T n.2490A>T | |
21 | g.43056844T>C | CA410395719 | CBS | c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.472A>G c.261A>G c.274A>G n.1822A>G n.802A>G n.446A>G c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.1890A>G n.1815A>G n.2490A>G | |
21 | g.43056844T>G | CA410395720 | CBS | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.472A>C c.261A>C c.274A>C n.1822A>C n.802A>C n.446A>C c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.1890A>C n.1815A>C n.2490A>C | |
21 | g.43056844_43056845delinsAA | CA2579809754 | CBS | c.1510_1511delinsTT (p.Glu504Leu) c.471_472delinsTT c.260_261delinsTT c.273_274delinsTT n.1821_1822delinsTT n.801_802delinsTT n.445_446delinsTT c.1561_1562delinsTT (p.Glu521Leu) c.1195_1196delinsTT (p.Glu399Leu) n.1889_1890delinsTT n.1814_1815delinsTT n.2489_2490delinsTT | |
21 | g.43056844_43056845delinsAG | CA2579809752 | CBS | c.1510_1511delinsCT (p.Glu504Leu) c.471_472delinsCT c.260_261delinsCT c.273_274delinsCT n.1821_1822delinsCT n.801_802delinsCT n.445_446delinsCT c.1561_1562delinsCT (p.Glu521Leu) c.1195_1196delinsCT (p.Glu399Leu) n.1889_1890delinsCT n.1814_1815delinsCT n.2489_2490delinsCT | |
21 | g.43056844_43056845delinsAT | CA2579809751 | CBS | c.1510_1511delinsAT (p.Glu504Met) c.471_472delinsAT c.260_261delinsAT c.273_274delinsAT n.1821_1822delinsAT n.801_802delinsAT n.445_446delinsAT c.1561_1562delinsAT (p.Glu521Met) c.1195_1196delinsAT (p.Glu399Met) n.1889_1890delinsAT n.1814_1815delinsAT n.2489_2490delinsAT | |
21 | g.43056844_43056845delinsGT | CA2579809748 | CBS | c.1510_1511delinsAC (p.Glu504Thr) c.471_472delinsAC c.260_261delinsAC c.273_274delinsAC n.1821_1822delinsAC n.801_802delinsAC n.445_446delinsAC c.1561_1562delinsAC (p.Glu521Thr) c.1195_1196delinsAC (p.Glu399Thr) n.1889_1890delinsAC n.1814_1815delinsAC n.2489_2490delinsAC | |
21 | g.43056845C>A | CA410395722 | CBS | c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.471G>T c.260G>T c.273G>T n.1821G>T n.801G>T n.445G>T c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.1889G>T n.1814G>T n.2489G>T | |
21 | g.43056845C>G | CA410395723 | CBS | c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.471G>C c.260G>C c.273G>C n.1821G>C n.801G>C n.445G>C c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.1889G>C n.1814G>C n.2489G>C | |
21 | g.43056845C>T | CA410395725 | CBS | c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.471G>A c.260G>A c.273G>A n.1821G>A n.801G>A n.445G>A c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.1889G>A n.1814G>A n.2489G>A | |
21 | g.43056846C>A | CA2832427029 | CBS | c.1509G>T (p.Leu503=) c.470G>T c.259G>T c.272G>T n.1820G>T n.800G>T n.444G>T c.1560G>T (p.Leu520=) c.1194G>T (p.Leu398=) n.1888G>T n.1813G>T n.2488G>T | |
21 | g.43056846C= | CA2391101055 | CBS | c.1509G= (p.Leu503=) c.470G= c.259G= c.272G= n.1820G= n.800G= n.444G= c.1560G= (p.Leu520=) c.1194G= (p.Leu398=) n.1888G= n.1813G= n.2488G= | |
21 | g.43056846C>G | CA2832427030 | CBS | c.1509G>C (p.Leu503=) c.470G>C c.259G>C c.272G>C n.1820G>C n.800G>C n.444G>C c.1560G>C (p.Leu520=) c.1194G>C (p.Leu398=) n.1888G>C n.1813G>C n.2488G>C | |
21 | g.43056846C>T | CA749577123 | CBS | c.1509G>A (p.Leu503=) c.470G>A c.259G>A c.272G>A n.1820G>A n.800G>A n.444G>A c.1560G>A (p.Leu520=) c.1194G>A (p.Leu398=) n.1888G>A n.1813G>A n.2488G>A | dbSNP |
21 | g.43056846_43056847delinsAC | CA2579807076 | CBS | c.1508_1509delinsGT (p.Leu503Arg) c.469_470delinsGT c.258_259delinsGT c.271_272delinsGT n.1819_1820delinsGT n.799_800delinsGT n.443_444delinsGT c.1559_1560delinsGT (p.Leu520Arg) c.1193_1194delinsGT (p.Leu398Arg) n.1887_1888delinsGT n.1812_1813delinsGT n.2487_2488delinsGT | |
21 | g.43056846_43056847delinsAT | CA2579807073 | CBS | c.1508_1509delinsAT (p.Leu503His) c.469_470delinsAT c.258_259delinsAT c.271_272delinsAT n.1819_1820delinsAT n.799_800delinsAT n.443_444delinsAT c.1559_1560delinsAT (p.Leu520His) c.1193_1194delinsAT (p.Leu398His) n.1887_1888delinsAT n.1812_1813delinsAT n.2487_2488delinsAT | |
21 | g.43056846_43056847delinsTT | CA2579807075 | CBS | c.1508_1509delinsAA (p.Leu503Gln) c.469_470delinsAA c.258_259delinsAA c.271_272delinsAA n.1819_1820delinsAA n.799_800delinsAA n.443_444delinsAA c.1559_1560delinsAA (p.Leu520Gln) c.1193_1194delinsAA (p.Leu398Gln) n.1887_1888delinsAA n.1812_1813delinsAA n.2487_2488delinsAA | |
21 | g.43056846_43056848delinsAAA | CA2579807071 | CBS | c.1507_1509delinsTTT (p.Leu503Phe) c.468_470delinsTTT c.257_259delinsTTT c.270_272delinsTTT n.1818_1820delinsTTT n.798_800delinsTTT n.442_444delinsTTT c.1558_1560delinsTTT (p.Leu520Phe) c.1192_1194delinsTTT (p.Leu398Phe) n.1886_1888delinsTTT n.1811_1813delinsTTT n.2486_2488delinsTTT | |
21 | g.43056846_43056848delinsAAC | CA2579807065 | CBS | c.1507_1509delinsGTT (p.Leu503Val) c.468_470delinsGTT c.257_259delinsGTT c.270_272delinsGTT n.1818_1820delinsGTT n.798_800delinsGTT n.442_444delinsGTT c.1558_1560delinsGTT (p.Leu520Val) c.1192_1194delinsGTT (p.Leu398Val) n.1886_1888delinsGTT n.1811_1813delinsGTT n.2486_2488delinsGTT | |
21 | g.43056846_43056848delinsAAT | CA2579807072 | CBS | c.1507_1509delinsATT (p.Leu503Ile) c.468_470delinsATT c.257_259delinsATT c.270_272delinsATT n.1818_1820delinsATT n.798_800delinsATT n.442_444delinsATT c.1558_1560delinsATT (p.Leu520Ile) c.1192_1194delinsATT (p.Leu398Ile) n.1886_1888delinsATT n.1811_1813delinsATT n.2486_2488delinsATT | |
21 | g.43056846_43056848delinsACT | CA2579807070 | CBS | c.1507_1509delinsAGT (p.Leu503Ser) c.468_470delinsAGT c.257_259delinsAGT c.270_272delinsAGT n.1818_1820delinsAGT n.798_800delinsAGT n.442_444delinsAGT c.1558_1560delinsAGT (p.Leu520Ser) c.1192_1194delinsAGT (p.Leu398Ser) n.1886_1888delinsAGT n.1811_1813delinsAGT n.2486_2488delinsAGT | |
21 | g.43056846_43056848delinsATA | CA2579807066 | CBS | c.1507_1509delinsTAT (p.Leu503Tyr) c.468_470delinsTAT c.257_259delinsTAT c.270_272delinsTAT n.1818_1820delinsTAT n.798_800delinsTAT n.442_444delinsTAT c.1558_1560delinsTAT (p.Leu520Tyr) c.1192_1194delinsTAT (p.Leu398Tyr) n.1886_1888delinsTAT n.1811_1813delinsTAT n.2486_2488delinsTAT | |
21 | g.43056847A>C | CA410395728 | CBS | c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.469T>G c.258T>G c.271T>G n.1819T>G n.799T>G n.443T>G c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1887T>G n.1812T>G n.2487T>G | |
21 | g.43056847A>G | CA410395730 | CBS | c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.469T>C c.258T>C c.271T>C n.1819T>C n.799T>C n.443T>C c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1887T>C n.1812T>C n.2487T>C | |
21 | g.43056847A>T | CA410395726 | CBS | c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.469T>A c.258T>A c.271T>A n.1819T>A n.799T>A n.443T>A c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.1887T>A n.1812T>A n.2487T>A | |
21 | g.43056847_43056848delinsAG | CA2391101056 | CBS | c.1507_1508delinsCT (p.Leu503=) c.468_469delinsCT c.257_258delinsCT c.270_271delinsCT n.1818_1819delinsCT n.798_799delinsCT n.442_443delinsCT c.1558_1559delinsCT (p.Leu520=) c.1192_1193delinsCT (p.Leu398=) n.1886_1887delinsCT n.1811_1812delinsCT n.2486_2487delinsCT | |
21 | g.43056847_43056848delinsCA | CA2579807067 | CBS | c.1507_1508delinsTG (p.Leu503Trp) c.468_469delinsTG c.257_258delinsTG c.270_271delinsTG n.1818_1819delinsTG n.798_799delinsTG n.442_443delinsTG c.1558_1559delinsTG (p.Leu520Trp) c.1192_1193delinsTG (p.Leu398Trp) n.1886_1887delinsTG n.1811_1812delinsTG n.2486_2487delinsTG | |
21 | g.43056847_43056848delinsCC | CA2579807074 | CBS | c.1507_1508delinsGG (p.Leu503Gly) c.468_469delinsGG c.257_258delinsGG c.270_271delinsGG n.1818_1819delinsGG n.798_799delinsGG n.442_443delinsGG c.1558_1559delinsGG (p.Leu520Gly) c.1192_1193delinsGG (p.Leu398Gly) n.1886_1887delinsGG n.1811_1812delinsGG n.2486_2487delinsGG | |
21 | g.43056847_43056848delinsCT | CA2579807077 | CBS | c.1507_1508delinsAG (p.Leu503Arg) c.468_469delinsAG c.257_258delinsAG c.270_271delinsAG n.1818_1819delinsAG n.798_799delinsAG n.442_443delinsAG c.1558_1559delinsAG (p.Leu520Arg) c.1192_1193delinsAG (p.Leu398Arg) n.1886_1887delinsAG n.1811_1812delinsAG n.2486_2487delinsAG | |
21 | g.43056847_43056848delinsGT | CA2579807068 | CBS | c.1507_1508delinsAC (p.Leu503Thr) c.468_469delinsAC c.257_258delinsAC c.270_271delinsAC n.1818_1819delinsAC n.798_799delinsAC n.442_443delinsAC c.1558_1559delinsAC (p.Leu520Thr) c.1192_1193delinsAC (p.Leu398Thr) n.1886_1887delinsAC n.1811_1812delinsAC n.2486_2487delinsAC | |
21 | g.43056847_43056848delinsTA | CA2579807069 | CBS | c.1507_1508delinsTA (p.Leu503Ter) c.468_469delinsTA c.257_258delinsTA c.270_271delinsTA n.1818_1819delinsTA n.798_799delinsTA n.442_443delinsTA c.1558_1559delinsTA (p.Leu520Ter) c.1192_1193delinsTA (p.Leu398Ter) n.1886_1887delinsTA n.1811_1812delinsTA n.2486_2487delinsTA | |
21 | g.43056848G>A | CA2697547522 | CBS | c.1507C>T (p.Leu503=) c.468C>T c.257C>T c.270C>T n.1818C>T n.798C>T n.442C>T c.1558C>T (p.Leu520=) c.1192C>T (p.Leu398=) n.1886C>T n.1811C>T n.2486C>T | ClinVar |
21 | g.43056848G>C | CA410395733 | CBS | c.1507C>G (p.Leu503Val) c.468C>G c.257C>G c.270C>G n.1818C>G n.798C>G n.442C>G c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1886C>G n.1811C>G n.2486C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056848G= | CA2391101057 | CBS | c.1507C= (p.Leu503=) c.468C= c.257C= c.270C= n.1818C= n.798C= n.442C= c.1558C= (p.Leu520=) c.1192C= (p.Leu398=) n.1886C= n.1811C= n.2486C= | |
21 | g.43056848G>T | CA410395734 | CBS | c.1507C>A (p.Leu503Met) c.468C>A c.257C>A c.270C>A n.1818C>A n.798C>A n.442C>A c.1558C>A (p.Leu520Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.1886C>A n.1811C>A n.2486C>A | |
21 | g.43056849del | CA749577125 | CBS | c.1507del (p.Leu503TrpfsTer?) c.468del c.257del c.270del n.1818del n.798del n.442del c.1558del (p.Leu520TrpfsTer?) c.1192del (p.Leu398TrpfsTer?) n.1886del n.1811del n.2486del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056849G>A | CA2579807961 | CBS | c.1506C>T (p.Ile502=) c.467C>T c.256C>T c.269C>T n.1817C>T n.797C>T n.441C>T c.1557C>T (p.Ile519=) c.1191C>T (p.Ile397=) n.1885C>T n.1810C>T n.2485C>T | |
21 | g.43056849G>C | CA410395737 | CBS | c.1506C>G (p.Ile502Met) c.467C>G c.256C>G c.269C>G n.1817C>G n.797C>G n.441C>G c.1557C>G (p.Ile519Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) n.1885C>G n.1810C>G n.2485C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056849G>T | CA2579813627 | CBS | c.1506C>A (p.Ile502=) c.467C>A c.256C>A c.269C>A n.1817C>A n.797C>A n.441C>A c.1557C>A (p.Ile519=) c.1191C>A (p.Ile397=) n.1885C>A n.1810C>A n.2485C>A | |
21 | g.43056849_43056850delinsAC | CA2579807941 | CBS | c.1505_1506delinsGT (p.Ile502Ser) c.466_467delinsGT c.255_256delinsGT c.268_269delinsGT n.1816_1817delinsGT n.796_797delinsGT n.440_441delinsGT c.1556_1557delinsGT (p.Ile519Ser) c.1190_1191delinsGT (p.Ile397Ser) n.1884_1885delinsGT n.1809_1810delinsGT n.2484_2485delinsGT | |
21 | g.43056849_43056850delinsAG | CA2579807934 | CBS | c.1505_1506delinsCT (p.Ile502Thr) c.466_467delinsCT c.255_256delinsCT c.268_269delinsCT n.1816_1817delinsCT n.796_797delinsCT n.440_441delinsCT c.1556_1557delinsCT (p.Ile519Thr) c.1190_1191delinsCT (p.Ile397Thr) n.1884_1885delinsCT n.1809_1810delinsCT n.2484_2485delinsCT | |
21 | g.43056849_43056850delinsAT | CA2579807956 | CBS | c.1505_1506delinsAT (p.Ile502Asn) c.466_467delinsAT c.255_256delinsAT c.268_269delinsAT n.1816_1817delinsAT n.796_797delinsAT n.440_441delinsAT c.1556_1557delinsAT (p.Ile519Asn) c.1190_1191delinsAT (p.Ile397Asn) n.1884_1885delinsAT n.1809_1810delinsAT n.2484_2485delinsAT | |
21 | g.43056849_43056850delinsCC | CA2579807957 | CBS | c.1505_1506delinsGG (p.Ile502Arg) c.466_467delinsGG c.255_256delinsGG c.268_269delinsGG n.1816_1817delinsGG n.796_797delinsGG n.440_441delinsGG c.1556_1557delinsGG (p.Ile519Arg) c.1190_1191delinsGG (p.Ile397Arg) n.1884_1885delinsGG n.1809_1810delinsGG n.2484_2485delinsGG | |
21 | g.43056849_43056850delinsCG | CA2579807936 | CBS | c.1505_1506delinsCG (p.Ile502Thr) c.466_467delinsCG c.255_256delinsCG c.268_269delinsCG n.1816_1817delinsCG n.796_797delinsCG n.440_441delinsCG c.1556_1557delinsCG (p.Ile519Thr) c.1190_1191delinsCG (p.Ile397Thr) n.1884_1885delinsCG n.1809_1810delinsCG n.2484_2485delinsCG | |
21 | g.43056849_43056850delinsCT | CA2579807944 | CBS | c.1505_1506delinsAG (p.Ile502Lys) c.466_467delinsAG c.255_256delinsAG c.268_269delinsAG n.1816_1817delinsAG n.796_797delinsAG n.440_441delinsAG c.1556_1557delinsAG (p.Ile519Lys) c.1190_1191delinsAG (p.Ile397Lys) n.1884_1885delinsAG n.1809_1810delinsAG n.2484_2485delinsAG | |
21 | g.43056849_43056851delinsAAA | CA2579807942 | CBS | c.1504_1506delinsTTT (p.Ile502Phe) c.465_467delinsTTT c.254_256delinsTTT c.267_269delinsTTT n.1815_1817delinsTTT n.795_797delinsTTT n.439_441delinsTTT c.1555_1557delinsTTT (p.Ile519Phe) c.1189_1191delinsTTT (p.Ile397Phe) n.1883_1885delinsTTT n.1808_1810delinsTTT n.2483_2485delinsTTT | |
21 | g.43056849_43056851delinsAAC | CA2579807931 | CBS | c.1504_1506delinsGTT (p.Ile502Val) c.465_467delinsGTT c.254_256delinsGTT c.267_269delinsGTT n.1815_1817delinsGTT n.795_797delinsGTT n.439_441delinsGTT c.1555_1557delinsGTT (p.Ile519Val) c.1189_1191delinsGTT (p.Ile397Val) n.1883_1885delinsGTT n.1808_1810delinsGTT n.2483_2485delinsGTT | |
21 | g.43056849_43056851delinsAAG | CA2579807949 | CBS | c.1504_1506delinsCTT (p.Ile502Leu) c.465_467delinsCTT c.254_256delinsCTT c.267_269delinsCTT n.1815_1817delinsCTT n.795_797delinsCTT n.439_441delinsCTT c.1555_1557delinsCTT (p.Ile519Leu) c.1189_1191delinsCTT (p.Ile397Leu) n.1883_1885delinsCTT n.1808_1810delinsCTT n.2483_2485delinsCTT | |
21 | g.43056849_43056851delinsACA | CA2579807954 | CBS | c.1504_1506delinsTGT (p.Ile502Cys) c.465_467delinsTGT c.254_256delinsTGT c.267_269delinsTGT n.1815_1817delinsTGT n.795_797delinsTGT n.439_441delinsTGT c.1555_1557delinsTGT (p.Ile519Cys) c.1189_1191delinsTGT (p.Ile397Cys) n.1883_1885delinsTGT n.1808_1810delinsTGT n.2483_2485delinsTGT | |
21 | g.43056849_43056851delinsACC | CA2579807950 | CBS | c.1504_1506delinsGGT (p.Ile502Gly) c.465_467delinsGGT c.254_256delinsGGT c.267_269delinsGGT n.1815_1817delinsGGT n.795_797delinsGGT n.439_441delinsGGT c.1555_1557delinsGGT (p.Ile519Gly) c.1189_1191delinsGGT (p.Ile397Gly) n.1883_1885delinsGGT n.1808_1810delinsGGT n.2483_2485delinsGGT | |
21 | g.43056849_43056851delinsACG | CA2579807959 | CBS | c.1504_1506delinsCGT (p.Ile502Arg) c.465_467delinsCGT c.254_256delinsCGT c.267_269delinsCGT n.1815_1817delinsCGT n.795_797delinsCGT n.439_441delinsCGT c.1555_1557delinsCGT (p.Ile519Arg) c.1189_1191delinsCGT (p.Ile397Arg) n.1883_1885delinsCGT n.1808_1810delinsCGT n.2483_2485delinsCGT | |
21 | g.43056849_43056851delinsAGA | CA2579807939 | CBS | c.1504_1506delinsTCT (p.Ile502Ser) c.465_467delinsTCT c.254_256delinsTCT c.267_269delinsTCT n.1815_1817delinsTCT n.795_797delinsTCT n.439_441delinsTCT c.1555_1557delinsTCT (p.Ile519Ser) c.1189_1191delinsTCT (p.Ile397Ser) n.1883_1885delinsTCT n.1808_1810delinsTCT n.2483_2485delinsTCT | |
21 | g.43056849_43056851delinsAGC | CA2579807960 | CBS | c.1504_1506delinsGCT (p.Ile502Ala) c.465_467delinsGCT c.254_256delinsGCT c.267_269delinsGCT n.1815_1817delinsGCT n.795_797delinsGCT n.439_441delinsGCT c.1555_1557delinsGCT (p.Ile519Ala) c.1189_1191delinsGCT (p.Ile397Ala) n.1883_1885delinsGCT n.1808_1810delinsGCT n.2483_2485delinsGCT | |
21 | g.43056849_43056851delinsAGG | CA2579807943 | CBS | c.1504_1506delinsCCT (p.Ile502Pro) c.465_467delinsCCT c.254_256delinsCCT c.267_269delinsCCT n.1815_1817delinsCCT n.795_797delinsCCT n.439_441delinsCCT c.1555_1557delinsCCT (p.Ile519Pro) c.1189_1191delinsCCT (p.Ile397Pro) n.1883_1885delinsCCT n.1808_1810delinsCCT n.2483_2485delinsCCT | |
21 | g.43056849_43056851delinsATA | CA2579807935 | CBS | c.1504_1506delinsTAT (p.Ile502Tyr) c.465_467delinsTAT c.254_256delinsTAT c.267_269delinsTAT n.1815_1817delinsTAT n.795_797delinsTAT n.439_441delinsTAT c.1555_1557delinsTAT (p.Ile519Tyr) c.1189_1191delinsTAT (p.Ile397Tyr) n.1883_1885delinsTAT n.1808_1810delinsTAT n.2483_2485delinsTAT | |
21 | g.43056849_43056851delinsATC | CA2579807955 | CBS | c.1504_1506delinsGAT (p.Ile502Asp) c.465_467delinsGAT c.254_256delinsGAT c.267_269delinsGAT n.1815_1817delinsGAT n.795_797delinsGAT n.439_441delinsGAT c.1555_1557delinsGAT (p.Ile519Asp) c.1189_1191delinsGAT (p.Ile397Asp) n.1883_1885delinsGAT n.1808_1810delinsGAT n.2483_2485delinsGAT | |
21 | g.43056849_43056851delinsATG | CA2579807948 | CBS | c.1504_1506delinsCAT (p.Ile502His) c.465_467delinsCAT c.254_256delinsCAT c.267_269delinsCAT n.1815_1817delinsCAT n.795_797delinsCAT n.439_441delinsCAT c.1555_1557delinsCAT (p.Ile519His) c.1189_1191delinsCAT (p.Ile397His) n.1883_1885delinsCAT n.1808_1810delinsCAT n.2483_2485delinsCAT | |
21 | g.43056849_43056851delinsCAA | CA2579807945 | CBS | c.1504_1506delinsTTG (p.Ile502Leu) c.465_467delinsTTG c.254_256delinsTTG c.267_269delinsTTG n.1815_1817delinsTTG n.795_797delinsTTG n.439_441delinsTTG c.1555_1557delinsTTG (p.Ile519Leu) c.1189_1191delinsTTG (p.Ile397Leu) n.1883_1885delinsTTG n.1808_1810delinsTTG n.2483_2485delinsTTG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCAC | CA2579807932 | CBS | c.1504_1506delinsGTG (p.Ile502Val) c.465_467delinsGTG c.254_256delinsGTG c.267_269delinsGTG n.1815_1817delinsGTG n.795_797delinsGTG n.439_441delinsGTG c.1555_1557delinsGTG (p.Ile519Val) c.1189_1191delinsGTG (p.Ile397Val) n.1883_1885delinsGTG n.1808_1810delinsGTG n.2483_2485delinsGTG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCAG | CA2579807946 | CBS | c.1504_1506delinsCTG (p.Ile502Leu) c.465_467delinsCTG c.254_256delinsCTG c.267_269delinsCTG n.1815_1817delinsCTG n.795_797delinsCTG n.439_441delinsCTG c.1555_1557delinsCTG (p.Ile519Leu) c.1189_1191delinsCTG (p.Ile397Leu) n.1883_1885delinsCTG n.1808_1810delinsCTG n.2483_2485delinsCTG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCCA | CA2579807933 | CBS | c.1504_1506delinsTGG (p.Ile502Trp) c.465_467delinsTGG c.254_256delinsTGG c.267_269delinsTGG n.1815_1817delinsTGG n.795_797delinsTGG n.439_441delinsTGG c.1555_1557delinsTGG (p.Ile519Trp) c.1189_1191delinsTGG (p.Ile397Trp) n.1883_1885delinsTGG n.1808_1810delinsTGG n.2483_2485delinsTGG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCCC | CA2579807951 | CBS | c.1504_1506delinsGGG (p.Ile502Gly) c.465_467delinsGGG c.254_256delinsGGG c.267_269delinsGGG n.1815_1817delinsGGG n.795_797delinsGGG n.439_441delinsGGG c.1555_1557delinsGGG (p.Ile519Gly) c.1189_1191delinsGGG (p.Ile397Gly) n.1883_1885delinsGGG n.1808_1810delinsGGG n.2483_2485delinsGGG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCCG | CA2579807958 | CBS | c.1504_1506delinsCGG (p.Ile502Arg) c.465_467delinsCGG c.254_256delinsCGG c.267_269delinsCGG n.1815_1817delinsCGG n.795_797delinsCGG n.439_441delinsCGG c.1555_1557delinsCGG (p.Ile519Arg) c.1189_1191delinsCGG (p.Ile397Arg) n.1883_1885delinsCGG n.1808_1810delinsCGG n.2483_2485delinsCGG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCGA | CA2579807940 | CBS | c.1504_1506delinsTCG (p.Ile502Ser) c.465_467delinsTCG c.254_256delinsTCG c.267_269delinsTCG n.1815_1817delinsTCG n.795_797delinsTCG n.439_441delinsTCG c.1555_1557delinsTCG (p.Ile519Ser) c.1189_1191delinsTCG (p.Ile397Ser) n.1883_1885delinsTCG n.1808_1810delinsTCG n.2483_2485delinsTCG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCTA | CA2579807937 | CBS | c.1504_1506delinsTAG (p.Ile502Ter) c.465_467delinsTAG c.254_256delinsTAG c.267_269delinsTAG n.1815_1817delinsTAG n.795_797delinsTAG n.439_441delinsTAG c.1555_1557delinsTAG (p.Ile519Ter) c.1189_1191delinsTAG (p.Ile397Ter) n.1883_1885delinsTAG n.1808_1810delinsTAG n.2483_2485delinsTAG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCTG | CA2579807952 | CBS | c.1504_1506delinsCAG (p.Ile502Gln) c.465_467delinsCAG c.254_256delinsCAG c.267_269delinsCAG n.1815_1817delinsCAG n.795_797delinsCAG n.439_441delinsCAG c.1555_1557delinsCAG (p.Ile519Gln) c.1189_1191delinsCAG (p.Ile397Gln) n.1883_1885delinsCAG n.1808_1810delinsCAG n.2483_2485delinsCAG | |
21 | g.43056849_43056851delinsTAA | CA2579807947 | CBS | c.1504_1506delinsTTA (p.Ile502Leu) c.465_467delinsTTA c.254_256delinsTTA c.267_269delinsTTA n.1815_1817delinsTTA n.795_797delinsTTA n.439_441delinsTTA c.1555_1557delinsTTA (p.Ile519Leu) c.1189_1191delinsTTA (p.Ile397Leu) n.1883_1885delinsTTA n.1808_1810delinsTTA n.2483_2485delinsTTA | |
21 | g.43056849_43056851delinsTCA | CA2579807938 | CBS | c.1504_1506delinsTGA (p.Ile502Ter) c.465_467delinsTGA c.254_256delinsTGA c.267_269delinsTGA n.1815_1817delinsTGA n.795_797delinsTGA n.439_441delinsTGA c.1555_1557delinsTGA (p.Ile519Ter) c.1189_1191delinsTGA (p.Ile397Ter) n.1883_1885delinsTGA n.1808_1810delinsTGA n.2483_2485delinsTGA | |
21 | g.43056850A>C | CA410395740 | CBS | c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.466T>G c.255T>G c.268T>G n.1816T>G n.796T>G n.440T>G c.1556T>G (p.Ile519Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.1884T>G n.1809T>G n.2484T>G | |
21 | g.43056850A>G | CA410395743 | CBS | c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.466T>C c.255T>C c.268T>C n.1816T>C n.796T>C n.440T>C c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.1884T>C n.1809T>C n.2484T>C | |
21 | g.43056850A>T | CA410395744 | CBS | c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.466T>A c.255T>A c.268T>A n.1816T>A n.796T>A n.440T>A c.1556T>A (p.Ile519Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.1884T>A n.1809T>A n.2484T>A | |
21 | g.43056850_43056851delinsCA | CA2579807953 | CBS | c.1504_1505delinsTG (p.Ile502Cys) c.465_466delinsTG c.254_255delinsTG c.267_268delinsTG n.1815_1816delinsTG n.795_796delinsTG n.439_440delinsTG c.1555_1556delinsTG (p.Ile519Cys) c.1189_1190delinsTG (p.Ile397Cys) n.1883_1884delinsTG n.1808_1809delinsTG n.2483_2484delinsTG | |
21 | g.43056851T>A | CA410395746 | CBS | c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.465A>T c.254A>T c.267A>T n.1815A>T n.795A>T n.439A>T c.1555A>T (p.Ile519Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.1883A>T n.1808A>T n.2483A>T | |
21 | g.43056851T>C | CA410395749 | CBS | c.1504A>G (p.Ile502Val) c.465A>G c.254A>G c.267A>G n.1815A>G n.795A>G n.439A>G c.1555A>G (p.Ile519Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) n.1883A>G n.1808A>G n.2483A>G | |
21 | g.43056851T>G | CA410395750 | CBS | c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.465A>C c.254A>C c.267A>C n.1815A>C n.795A>C n.439A>C c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1883A>C n.1808A>C n.2483A>C | |
21 | g.43056852G>A | CA749577130 | CBS | c.1503C>T (p.His501=) c.464C>T c.253C>T c.266C>T n.1814C>T n.794C>T n.438C>T c.1554C>T (p.His518=) c.1188C>T (p.His396=) n.1882C>T n.1807C>T n.2482C>T | dbSNP |
21 | g.43056852G>C | CA410395752 | CBS | c.1503C>G (p.His501Gln) c.464C>G c.253C>G c.266C>G n.1814C>G n.794C>G n.438C>G c.1554C>G (p.His518Gln) c.1188C>G (p.His396Gln) n.1882C>G n.1807C>G n.2482C>G | |
21 | g.43056852G= | CA2391101058 | CBS | c.1503C= (p.His501=) c.464C= c.253C= c.266C= n.1814C= n.794C= n.438C= c.1554C= (p.His518=) c.1188C= (p.His396=) n.1882C= n.1807C= n.2482C= | |
21 | g.43056852G>T | CA410395754 | CBS | c.1503C>A (p.His501Gln) c.464C>A c.253C>A c.266C>A n.1814C>A n.794C>A n.438C>A c.1554C>A (p.His518Gln) c.1188C>A (p.His396Gln) n.1882C>A n.1807C>A n.2482C>A | |
21 | g.43056852_43056853delinsAA | CA2579809147 | CBS | c.1502_1503delinsTT (p.His501Leu) c.463_464delinsTT c.252_253delinsTT c.265_266delinsTT n.1813_1814delinsTT n.793_794delinsTT n.437_438delinsTT c.1553_1554delinsTT (p.His518Leu) c.1187_1188delinsTT (p.His396Leu) n.1881_1882delinsTT n.1806_1807delinsTT n.2481_2482delinsTT | |
21 | g.43056852_43056853delinsAC | CA2579809159 | CBS | c.1502_1503delinsGT (p.His501Arg) c.463_464delinsGT c.252_253delinsGT c.265_266delinsGT n.1813_1814delinsGT n.793_794delinsGT n.437_438delinsGT c.1553_1554delinsGT (p.His518Arg) c.1187_1188delinsGT (p.His396Arg) n.1881_1882delinsGT n.1806_1807delinsGT n.2481_2482delinsGT | |
21 | g.43056852_43056853delinsAG | CA2579809144 | CBS | c.1502_1503delinsCT (p.His501Pro) c.463_464delinsCT c.252_253delinsCT c.265_266delinsCT n.1813_1814delinsCT n.793_794delinsCT n.437_438delinsCT c.1553_1554delinsCT (p.His518Pro) c.1187_1188delinsCT (p.His396Pro) n.1881_1882delinsCT n.1806_1807delinsCT n.2481_2482delinsCT | |
21 | g.43056852_43056853delinsCA | CA2579809149 | CBS | c.1502_1503delinsTG (p.His501Leu) c.463_464delinsTG c.252_253delinsTG c.265_266delinsTG n.1813_1814delinsTG n.793_794delinsTG n.437_438delinsTG c.1553_1554delinsTG (p.His518Leu) c.1187_1188delinsTG (p.His396Leu) n.1881_1882delinsTG n.1806_1807delinsTG n.2481_2482delinsTG | |
21 | g.43056852_43056853delinsCC | CA2579809162 | CBS | c.1502_1503delinsGG (p.His501Arg) c.463_464delinsGG c.252_253delinsGG c.265_266delinsGG n.1813_1814delinsGG n.793_794delinsGG n.437_438delinsGG c.1553_1554delinsGG (p.His518Arg) c.1187_1188delinsGG (p.His396Arg) n.1881_1882delinsGG n.1806_1807delinsGG n.2481_2482delinsGG | |
21 | g.43056852_43056853delinsCG | CA2579809143 | CBS | c.1502_1503delinsCG (p.His501Pro) c.463_464delinsCG c.252_253delinsCG c.265_266delinsCG n.1813_1814delinsCG n.793_794delinsCG n.437_438delinsCG c.1553_1554delinsCG (p.His518Pro) c.1187_1188delinsCG (p.His396Pro) n.1881_1882delinsCG n.1806_1807delinsCG n.2481_2482delinsCG | |
21 | g.43056852_43056853delinsTG | CA2579813674 | CBS | c.1502_1503delinsCA (p.His501Pro) c.463_464delinsCA c.252_253delinsCA c.265_266delinsCA n.1813_1814delinsCA n.793_794delinsCA n.437_438delinsCA c.1553_1554delinsCA (p.His518Pro) c.1187_1188delinsCA (p.His396Pro) n.1881_1882delinsCA n.1806_1807delinsCA n.2481_2482delinsCA | |
21 | g.43056852_43056854delinsAAA | CA2579809145 | CBS | c.1501_1503delinsTTT (p.His501Phe) c.462_464delinsTTT c.251_253delinsTTT c.264_266delinsTTT n.1812_1814delinsTTT n.792_794delinsTTT n.436_438delinsTTT c.1552_1554delinsTTT (p.His518Phe) c.1186_1188delinsTTT (p.His396Phe) n.1880_1882delinsTTT n.1805_1807delinsTTT n.2480_2482delinsTTT | |
21 | g.43056852_43056854delinsAAC | CA2579809134 | CBS | c.1501_1503delinsGTT (p.His501Val) c.462_464delinsGTT c.251_253delinsGTT c.264_266delinsGTT n.1812_1814delinsGTT n.792_794delinsGTT n.436_438delinsGTT c.1552_1554delinsGTT (p.His518Val) c.1186_1188delinsGTT (p.His396Val) n.1880_1882delinsGTT n.1805_1807delinsGTT n.2480_2482delinsGTT | |
21 | g.43056852_43056854delinsAAT | CA2579809151 | CBS | c.1501_1503delinsATT (p.His501Ile) c.462_464delinsATT c.251_253delinsATT c.264_266delinsATT n.1812_1814delinsATT n.792_794delinsATT n.436_438delinsATT c.1552_1554delinsATT (p.His518Ile) c.1186_1188delinsATT (p.His396Ile) n.1880_1882delinsATT n.1805_1807delinsATT n.2480_2482delinsATT | |
21 | g.43056852_43056854delinsACA | CA2579809156 | CBS | c.1501_1503delinsTGT (p.His501Cys) c.462_464delinsTGT c.251_253delinsTGT c.264_266delinsTGT n.1812_1814delinsTGT n.792_794delinsTGT n.436_438delinsTGT c.1552_1554delinsTGT (p.His518Cys) c.1186_1188delinsTGT (p.His396Cys) n.1880_1882delinsTGT n.1805_1807delinsTGT n.2480_2482delinsTGT | |
21 | g.43056852_43056854delinsACC | CA2579809155 | CBS | c.1501_1503delinsGGT (p.His501Gly) c.462_464delinsGGT c.251_253delinsGGT c.264_266delinsGGT n.1812_1814delinsGGT n.792_794delinsGGT n.436_438delinsGGT c.1552_1554delinsGGT (p.His518Gly) c.1186_1188delinsGGT (p.His396Gly) n.1880_1882delinsGGT n.1805_1807delinsGGT n.2480_2482delinsGGT | |
21 | g.43056852_43056854delinsACT | CA2579809142 | CBS | c.1501_1503delinsAGT (p.His501Ser) c.462_464delinsAGT c.251_253delinsAGT c.264_266delinsAGT n.1812_1814delinsAGT n.792_794delinsAGT n.436_438delinsAGT c.1552_1554delinsAGT (p.His518Ser) c.1186_1188delinsAGT (p.His396Ser) n.1880_1882delinsAGT n.1805_1807delinsAGT n.2480_2482delinsAGT | |
21 | g.43056852_43056854delinsAGA | CA2579809141 | CBS | c.1501_1503delinsTCT (p.His501Ser) c.462_464delinsTCT c.251_253delinsTCT c.264_266delinsTCT n.1812_1814delinsTCT n.792_794delinsTCT n.436_438delinsTCT c.1552_1554delinsTCT (p.His518Ser) c.1186_1188delinsTCT (p.His396Ser) n.1880_1882delinsTCT n.1805_1807delinsTCT n.2480_2482delinsTCT | |
21 | g.43056852_43056854delinsAGC | CA2579809163 | CBS | c.1501_1503delinsGCT (p.His501Ala) c.462_464delinsGCT c.251_253delinsGCT c.264_266delinsGCT n.1812_1814delinsGCT n.792_794delinsGCT n.436_438delinsGCT c.1552_1554delinsGCT (p.His518Ala) c.1186_1188delinsGCT (p.His396Ala) n.1880_1882delinsGCT n.1805_1807delinsGCT n.2480_2482delinsGCT | |
21 | g.43056852_43056854delinsATA | CA2579809136 | CBS | c.1501_1503delinsTAT (p.His501Tyr) c.462_464delinsTAT c.251_253delinsTAT c.264_266delinsTAT n.1812_1814delinsTAT n.792_794delinsTAT n.436_438delinsTAT c.1552_1554delinsTAT (p.His518Tyr) c.1186_1188delinsTAT (p.His396Tyr) n.1880_1882delinsTAT n.1805_1807delinsTAT n.2480_2482delinsTAT | |
21 | g.43056852_43056854delinsATC | CA2579809157 | CBS | c.1501_1503delinsGAT (p.His501Asp) c.462_464delinsGAT c.251_253delinsGAT c.264_266delinsGAT n.1812_1814delinsGAT n.792_794delinsGAT n.436_438delinsGAT c.1552_1554delinsGAT (p.His518Asp) c.1186_1188delinsGAT (p.His396Asp) n.1880_1882delinsGAT n.1805_1807delinsGAT n.2480_2482delinsGAT | |
21 | g.43056852_43056854delinsATT | CA2579809158 | CBS | c.1501_1503delinsAAT (p.His501Asn) c.462_464delinsAAT c.251_253delinsAAT c.264_266delinsAAT n.1812_1814delinsAAT n.792_794delinsAAT n.436_438delinsAAT c.1552_1554delinsAAT (p.His518Asn) c.1186_1188delinsAAT (p.His396Asn) n.1880_1882delinsAAT n.1805_1807delinsAAT n.2480_2482delinsAAT | |
21 | g.43056852_43056854delinsCAA | CA2579809150 | CBS | c.1501_1503delinsTTG (p.His501Leu) c.462_464delinsTTG c.251_253delinsTTG c.264_266delinsTTG n.1812_1814delinsTTG n.792_794delinsTTG n.436_438delinsTTG c.1552_1554delinsTTG (p.His518Leu) c.1186_1188delinsTTG (p.His396Leu) n.1880_1882delinsTTG n.1805_1807delinsTTG n.2480_2482delinsTTG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCAC | CA2579809135 | CBS | c.1501_1503delinsGTG (p.His501Val) c.462_464delinsGTG c.251_253delinsGTG c.264_266delinsGTG n.1812_1814delinsGTG n.792_794delinsGTG n.436_438delinsGTG c.1552_1554delinsGTG (p.His518Val) c.1186_1188delinsGTG (p.His396Val) n.1880_1882delinsGTG n.1805_1807delinsGTG n.2480_2482delinsGTG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCAT | CA2579809146 | CBS | c.1501_1503delinsATG (p.His501Met) c.462_464delinsATG c.251_253delinsATG c.264_266delinsATG n.1812_1814delinsATG n.792_794delinsATG n.436_438delinsATG c.1552_1554delinsATG (p.His518Met) c.1186_1188delinsATG (p.His396Met) n.1880_1882delinsATG n.1805_1807delinsATG n.2480_2482delinsATG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCCA | CA2579809137 | CBS | c.1501_1503delinsTGG (p.His501Trp) c.462_464delinsTGG c.251_253delinsTGG c.264_266delinsTGG n.1812_1814delinsTGG n.792_794delinsTGG n.436_438delinsTGG c.1552_1554delinsTGG (p.His518Trp) c.1186_1188delinsTGG (p.His396Trp) n.1880_1882delinsTGG n.1805_1807delinsTGG n.2480_2482delinsTGG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCCC | CA2579809153 | CBS | c.1501_1503delinsGGG (p.His501Gly) c.462_464delinsGGG c.251_253delinsGGG c.264_266delinsGGG n.1812_1814delinsGGG n.792_794delinsGGG n.436_438delinsGGG c.1552_1554delinsGGG (p.His518Gly) c.1186_1188delinsGGG (p.His396Gly) n.1880_1882delinsGGG n.1805_1807delinsGGG n.2480_2482delinsGGG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCCT | CA2579809160 | CBS | c.1501_1503delinsAGG (p.His501Arg) c.462_464delinsAGG c.251_253delinsAGG c.264_266delinsAGG n.1812_1814delinsAGG n.792_794delinsAGG n.436_438delinsAGG c.1552_1554delinsAGG (p.His518Arg) c.1186_1188delinsAGG (p.His396Arg) n.1880_1882delinsAGG n.1805_1807delinsAGG n.2480_2482delinsAGG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCGA | CA2579809139 | CBS | c.1501_1503delinsTCG (p.His501Ser) c.462_464delinsTCG c.251_253delinsTCG c.264_266delinsTCG n.1812_1814delinsTCG n.792_794delinsTCG n.436_438delinsTCG c.1552_1554delinsTCG (p.His518Ser) c.1186_1188delinsTCG (p.His396Ser) n.1880_1882delinsTCG n.1805_1807delinsTCG n.2480_2482delinsTCG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCGC | CA2579809161 | CBS | c.1501_1503delinsGCG (p.His501Ala) c.462_464delinsGCG c.251_253delinsGCG c.264_266delinsGCG n.1812_1814delinsGCG n.792_794delinsGCG n.436_438delinsGCG c.1552_1554delinsGCG (p.His518Ala) c.1186_1188delinsGCG (p.His396Ala) n.1880_1882delinsGCG n.1805_1807delinsGCG n.2480_2482delinsGCG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCGT | CA2579809140 | CBS | c.1501_1503delinsACG (p.His501Thr) c.462_464delinsACG c.251_253delinsACG c.264_266delinsACG n.1812_1814delinsACG n.792_794delinsACG n.436_438delinsACG c.1552_1554delinsACG (p.His518Thr) c.1186_1188delinsACG (p.His396Thr) n.1880_1882delinsACG n.1805_1807delinsACG n.2480_2482delinsACG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCTA | CA2579809138 | CBS | c.1501_1503delinsTAG (p.His501Ter) c.462_464delinsTAG c.251_253delinsTAG c.264_266delinsTAG n.1812_1814delinsTAG n.792_794delinsTAG n.436_438delinsTAG c.1552_1554delinsTAG (p.His518Ter) c.1186_1188delinsTAG (p.His396Ter) n.1880_1882delinsTAG n.1805_1807delinsTAG n.2480_2482delinsTAG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCTC | CA2579809154 | CBS | c.1501_1503delinsGAG (p.His501Glu) c.462_464delinsGAG c.251_253delinsGAG c.264_266delinsGAG n.1812_1814delinsGAG n.792_794delinsGAG n.436_438delinsGAG c.1552_1554delinsGAG (p.His518Glu) c.1186_1188delinsGAG (p.His396Glu) n.1880_1882delinsGAG n.1805_1807delinsGAG n.2480_2482delinsGAG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCTT | CA2579809148 | CBS | c.1501_1503delinsAAG (p.His501Lys) c.462_464delinsAAG c.251_253delinsAAG c.264_266delinsAAG n.1812_1814delinsAAG n.792_794delinsAAG n.436_438delinsAAG c.1552_1554delinsAAG (p.His518Lys) c.1186_1188delinsAAG (p.His396Lys) n.1880_1882delinsAAG n.1805_1807delinsAAG n.2480_2482delinsAAG | |
21 | g.43056853T>A | CA410395756 | CBS | c.1502A>T (p.His501Leu) c.463A>T c.252A>T c.265A>T n.1813A>T n.793A>T n.437A>T c.1553A>T (p.His518Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) n.1881A>T n.1806A>T n.2481A>T | |
21 | g.43056853T>C | CA410395757 | CBS | c.1502A>G (p.His501Arg) c.463A>G c.252A>G c.265A>G n.1813A>G n.793A>G n.437A>G c.1553A>G (p.His518Arg) c.1187A>G (p.His396Arg) n.1881A>G n.1806A>G n.2481A>G | |
21 | g.43056853T>G | CA410395759 | CBS | c.1502A>C (p.His501Pro) c.463A>C c.252A>C c.265A>C n.1813A>C n.793A>C n.437A>C c.1553A>C (p.His518Pro) c.1187A>C (p.His396Pro) n.1881A>C n.1806A>C n.2481A>C | |
21 | g.43056853_43056854delinsAT | CA2579809152 | CBS | c.1501_1502delinsAT (p.His501Ile) c.462_463delinsAT c.251_252delinsAT c.264_265delinsAT n.1812_1813delinsAT n.792_793delinsAT n.436_437delinsAT c.1552_1553delinsAT (p.His518Ile) c.1186_1187delinsAT (p.His396Ile) n.1880_1881delinsAT n.1805_1806delinsAT n.2480_2481delinsAT | |
21 | g.43056854G>A | CA410395768 | CBS | c.1501C>T (p.His501Tyr) c.462C>T c.251C>T c.264C>T n.1812C>T n.792C>T n.436C>T c.1552C>T (p.His518Tyr) c.1186C>T (p.His396Tyr) n.1880C>T n.1805C>T n.2480C>T | |
21 | g.43056854G>C | CA410395766 | CBS | c.1501C>G (p.His501Asp) c.462C>G c.251C>G c.264C>G n.1812C>G n.792C>G n.436C>G c.1552C>G (p.His518Asp) c.1186C>G (p.His396Asp) n.1880C>G n.1805C>G n.2480C>G | |
21 | g.43056854G>T | CA410395761 | CBS | c.1501C>A (p.His501Asn) c.462C>A c.251C>A c.264C>A n.1812C>A n.792C>A n.436C>A c.1552C>A (p.His518Asn) c.1186C>A (p.His396Asn) n.1880C>A n.1805C>A n.2480C>A | |
21 | g.43056855C>A | CA2832427031 | CBS | c.1500G>T (p.Ser500=) c.461G>T c.250G>T c.263G>T n.1811G>T n.791G>T n.435G>T c.1551G>T (p.Ser517=) c.1185G>T (p.Ser395=) n.1879G>T n.1804G>T n.2479G>T | |
21 | g.43056855C= | CA2391101059 | CBS | c.1500G= (p.Ser500=) c.461G= c.250G= c.263G= n.1811G= n.791G= n.435G= c.1551G= (p.Ser517=) c.1185G= (p.Ser395=) n.1879G= n.1804G= n.2479G= | |
21 | g.43056855C>G | CA749577132 | CBS | c.1500G>C (p.Ser500=) c.461G>C c.250G>C c.263G>C n.1811G>C n.791G>C n.435G>C c.1551G>C (p.Ser517=) c.1185G>C (p.Ser395=) n.1879G>C n.1804G>C n.2479G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056855C>T | CA16608077 | CBS | c.1500G>A (p.Ser500=) c.461G>A c.250G>A c.263G>A n.1811G>A n.791G>A n.435G>A c.1551G>A (p.Ser517=) c.1185G>A (p.Ser395=) n.1879G>A n.1804G>A n.2479G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056855_43056856delinsAA | CA2579805300 | CBS | c.1499_1500delinsTT (p.Ser500Phe) c.460_461delinsTT c.249_250delinsTT c.262_263delinsTT n.1810_1811delinsTT n.790_791delinsTT n.434_435delinsTT c.1550_1551delinsTT (p.Ser517Phe) c.1184_1185delinsTT (p.Ser395Phe) n.1878_1879delinsTT n.1803_1804delinsTT n.2478_2479delinsTT | |
21 | g.43056855_43056856delinsAC | CA2579805308 | CBS | c.1499_1500delinsGT (p.Ser500Cys) c.460_461delinsGT c.249_250delinsGT c.262_263delinsGT n.1810_1811delinsGT n.790_791delinsGT n.434_435delinsGT c.1550_1551delinsGT (p.Ser517Cys) c.1184_1185delinsGT (p.Ser395Cys) n.1878_1879delinsGT n.1803_1804delinsGT n.2478_2479delinsGT | |
21 | g.43056855_43056856delinsAT | CA2579804563 | CBS | c.1499_1500delinsAT (p.Ser500Tyr) c.460_461delinsAT c.249_250delinsAT c.262_263delinsAT n.1810_1811delinsAT n.790_791delinsAT n.434_435delinsAT c.1550_1551delinsAT (p.Ser517Tyr) c.1184_1185delinsAT (p.Ser395Tyr) n.1878_1879delinsAT n.1803_1804delinsAT n.2478_2479delinsAT | |
21 | g.43056855_43056856delinsTC | CA2579805299 | CBS | c.1499_1500delinsGA (p.Ser500Ter) c.460_461delinsGA c.249_250delinsGA c.262_263delinsGA n.1810_1811delinsGA n.790_791delinsGA n.434_435delinsGA c.1550_1551delinsGA (p.Ser517Ter) c.1184_1185delinsGA (p.Ser395Ter) n.1878_1879delinsGA n.1803_1804delinsGA n.2478_2479delinsGA | |
21 | g.43056855_43056857delinsAAC | CA2579804562 | CBS | c.1498_1500delinsGTT (p.Ser500Val) c.459_461delinsGTT c.248_250delinsGTT c.261_263delinsGTT n.1809_1811delinsGTT n.789_791delinsGTT n.433_435delinsGTT c.1549_1551delinsGTT (p.Ser517Val) c.1183_1185delinsGTT (p.Ser395Val) n.1877_1879delinsGTT n.1802_1804delinsGTT n.2477_2479delinsGTT | |
21 | g.43056855_43056857delinsAAG | CA2579813453 | CBS | c.1498_1500delinsCTT (p.Ser500Leu) c.459_461delinsCTT c.248_250delinsCTT c.261_263delinsCTT n.1809_1811delinsCTT n.789_791delinsCTT n.433_435delinsCTT c.1549_1551delinsCTT (p.Ser517Leu) c.1183_1185delinsCTT (p.Ser395Leu) n.1877_1879delinsCTT n.1802_1804delinsCTT n.2477_2479delinsCTT | |
21 | g.43056855_43056857delinsAAT | CA2579805306 | CBS | c.1498_1500delinsATT (p.Ser500Ile) c.459_461delinsATT c.248_250delinsATT c.261_263delinsATT n.1809_1811delinsATT n.789_791delinsATT n.433_435delinsATT c.1549_1551delinsATT (p.Ser517Ile) c.1183_1185delinsATT (p.Ser395Ile) n.1877_1879delinsATT n.1802_1804delinsATT n.2477_2479delinsATT | |
21 | g.43056855_43056857delinsACC | CA2579805305 | CBS | c.1498_1500delinsGGT (p.Ser500Gly) c.459_461delinsGGT c.248_250delinsGGT c.261_263delinsGGT n.1809_1811delinsGGT n.789_791delinsGGT n.433_435delinsGGT c.1549_1551delinsGGT (p.Ser517Gly) c.1183_1185delinsGGT (p.Ser395Gly) n.1877_1879delinsGGT n.1802_1804delinsGGT n.2477_2479delinsGGT | |
21 | g.43056855_43056857delinsACG | CA2579805311 | CBS | c.1498_1500delinsCGT (p.Ser500Arg) c.459_461delinsCGT c.248_250delinsCGT c.261_263delinsCGT n.1809_1811delinsCGT n.789_791delinsCGT n.433_435delinsCGT c.1549_1551delinsCGT (p.Ser517Arg) c.1183_1185delinsCGT (p.Ser395Arg) n.1877_1879delinsCGT n.1802_1804delinsCGT n.2477_2479delinsCGT | |
21 | g.43056855_43056857delinsAGC | CA2579805312 | CBS | c.1498_1500delinsGCT (p.Ser500Ala) c.459_461delinsGCT c.248_250delinsGCT c.261_263delinsGCT n.1809_1811delinsGCT n.789_791delinsGCT n.433_435delinsGCT c.1549_1551delinsGCT (p.Ser517Ala) c.1183_1185delinsGCT (p.Ser395Ala) n.1877_1879delinsGCT n.1802_1804delinsGCT n.2477_2479delinsGCT | |
21 | g.43056855_43056857delinsAGG | CA2579805297 | CBS | c.1498_1500delinsCCT (p.Ser500Pro) c.459_461delinsCCT c.248_250delinsCCT c.261_263delinsCCT n.1809_1811delinsCCT n.789_791delinsCCT n.433_435delinsCCT c.1549_1551delinsCCT (p.Ser517Pro) c.1183_1185delinsCCT (p.Ser395Pro) n.1877_1879delinsCCT n.1802_1804delinsCCT n.2477_2479delinsCCT | |
21 | g.43056855_43056857delinsATC | CA2579805309 | CBS | c.1498_1500delinsGAT (p.Ser500Asp) c.459_461delinsGAT c.248_250delinsGAT c.261_263delinsGAT n.1809_1811delinsGAT n.789_791delinsGAT n.433_435delinsGAT c.1549_1551delinsGAT (p.Ser517Asp) c.1183_1185delinsGAT (p.Ser395Asp) n.1877_1879delinsGAT n.1802_1804delinsGAT n.2477_2479delinsGAT | |
21 | g.43056855_43056857delinsCGA | CA2391101060 | CBS | c.1498_1500delinsTCG (p.Ser500=) c.459_461delinsTCG c.248_250delinsTCG c.261_263delinsTCG n.1809_1811delinsTCG n.789_791delinsTCG n.433_435delinsTCG c.1549_1551delinsTCG (p.Ser517=) c.1183_1185delinsTCG (p.Ser395=) n.1877_1879delinsTCG n.1802_1804delinsTCG n.2477_2479delinsTCG | |
21 | g.43056855_43056857delinsGGT | CA2579805296 | CBS | c.1498_1500delinsACC (p.Ser500Thr) c.459_461delinsACC c.248_250delinsACC c.261_263delinsACC n.1809_1811delinsACC n.789_791delinsACC n.433_435delinsACC c.1549_1551delinsACC (p.Ser517Thr) c.1183_1185delinsACC (p.Ser395Thr) n.1877_1879delinsACC n.1802_1804delinsACC n.2477_2479delinsACC | |
21 | g.43056855_43056857delinsTAC | CA2579804561 | CBS | c.1498_1500delinsGTA (p.Ser500Val) c.459_461delinsGTA c.248_250delinsGTA c.261_263delinsGTA n.1809_1811delinsGTA n.789_791delinsGTA n.433_435delinsGTA c.1549_1551delinsGTA (p.Ser517Val) c.1183_1185delinsGTA (p.Ser395Val) n.1877_1879delinsGTA n.1802_1804delinsGTA n.2477_2479delinsGTA | |
21 | g.43056855_43056857delinsTAT | CA2579805304 | CBS | c.1498_1500delinsATA (p.Ser500Ile) c.459_461delinsATA c.248_250delinsATA c.261_263delinsATA n.1809_1811delinsATA n.789_791delinsATA n.433_435delinsATA c.1549_1551delinsATA (p.Ser517Ile) c.1183_1185delinsATA (p.Ser395Ile) n.1877_1879delinsATA n.1802_1804delinsATA n.2477_2479delinsATA | |
21 | g.43056855_43056857delinsTGG | CA2579805298 | CBS | c.1498_1500delinsCCA (p.Ser500Pro) c.459_461delinsCCA c.248_250delinsCCA c.261_263delinsCCA n.1809_1811delinsCCA n.789_791delinsCCA n.433_435delinsCCA c.1549_1551delinsCCA (p.Ser517Pro) c.1183_1185delinsCCA (p.Ser395Pro) n.1877_1879delinsCCA n.1802_1804delinsCCA n.2477_2479delinsCCA | |
21 | g.43056856G>A | CA321686665 | CBS | c.1499C>T (p.Ser500Leu) c.460C>T c.249C>T c.262C>T n.1810C>T n.790C>T n.434C>T c.1550C>T (p.Ser517Leu) c.1184C>T (p.Ser395Leu) n.1878C>T n.1803C>T n.2478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056856G>C | CA410395769 | CBS | c.1499C>G (p.Ser500Trp) c.460C>G c.249C>G c.262C>G n.1810C>G n.790C>G n.434C>G c.1550C>G (p.Ser517Trp) c.1184C>G (p.Ser395Trp) n.1878C>G n.1803C>G n.2478C>G | |
21 | g.43056856G= | CA2391101061 | CBS | c.1499C= (p.Ser500=) c.460C= c.249C= c.262C= n.1810C= n.790C= n.434C= c.1550C= (p.Ser517=) c.1184C= (p.Ser395=) n.1878C= n.1803C= n.2478C= | |
21 | g.43056856G>T | CA410395772 | CBS | c.1499C>A (p.Ser500Ter) c.460C>A c.249C>A c.262C>A n.1810C>A n.790C>A n.434C>A c.1550C>A (p.Ser517Ter) c.1184C>A (p.Ser395Ter) n.1878C>A n.1803C>A n.2478C>A | |
21 | g.43056856_43056857delinsAC | CA2579804560 | CBS | c.1498_1499delinsGT (p.Ser500Val) c.459_460delinsGT c.248_249delinsGT c.261_262delinsGT n.1809_1810delinsGT n.789_790delinsGT n.433_434delinsGT c.1549_1550delinsGT (p.Ser517Val) c.1183_1184delinsGT (p.Ser395Val) n.1877_1878delinsGT n.1802_1803delinsGT n.2477_2478delinsGT | |
21 | g.43056856_43056857delinsAG | CA2579805303 | CBS | c.1498_1499delinsCT (p.Ser500Leu) c.459_460delinsCT c.248_249delinsCT c.261_262delinsCT n.1809_1810delinsCT n.789_790delinsCT n.433_434delinsCT c.1549_1550delinsCT (p.Ser517Leu) c.1183_1184delinsCT (p.Ser395Leu) n.1877_1878delinsCT n.1802_1803delinsCT n.2477_2478delinsCT | |
21 | g.43056856_43056857delinsAT | CA2579805301 | CBS | c.1498_1499delinsAT (p.Ser500Met) c.459_460delinsAT c.248_249delinsAT c.261_262delinsAT n.1809_1810delinsAT n.789_790delinsAT n.433_434delinsAT c.1549_1550delinsAT (p.Ser517Met) c.1183_1184delinsAT (p.Ser395Met) n.1877_1878delinsAT n.1802_1803delinsAT n.2477_2478delinsAT | |
21 | g.43056856_43056857delinsCC | CA2579805307 | CBS | c.1498_1499delinsGG (p.Ser500Gly) c.459_460delinsGG c.248_249delinsGG c.261_262delinsGG n.1809_1810delinsGG n.789_790delinsGG n.433_434delinsGG c.1549_1550delinsGG (p.Ser517Gly) c.1183_1184delinsGG (p.Ser395Gly) n.1877_1878delinsGG n.1802_1803delinsGG n.2477_2478delinsGG | |
21 | g.43056856_43056857delinsCT | CA2579805310 | CBS | c.1498_1499delinsAG (p.Ser500Arg) c.459_460delinsAG c.248_249delinsAG c.261_262delinsAG n.1809_1810delinsAG n.789_790delinsAG n.433_434delinsAG c.1549_1550delinsAG (p.Ser517Arg) c.1183_1184delinsAG (p.Ser395Arg) n.1877_1878delinsAG n.1802_1803delinsAG n.2477_2478delinsAG | |
21 | g.43056856_43056857delinsTT | CA2579805302 | CBS | c.1498_1499delinsAA (p.Ser500Lys) c.459_460delinsAA c.248_249delinsAA c.261_262delinsAA n.1809_1810delinsAA n.789_790delinsAA n.433_434delinsAA c.1549_1550delinsAA (p.Ser517Lys) c.1183_1184delinsAA (p.Ser395Lys) n.1877_1878delinsAA n.1802_1803delinsAA n.2477_2478delinsAA | |
21 | g.43056859_43056860del | CA658799451 | CBS | c.1498_1499del (p.Ser500AlafsTer?) c.459_460del c.248_249del c.261_262del n.1809_1810del n.789_790del n.433_434del c.1549_1550del (p.Ser517AlafsTer?) c.1183_1184del (p.Ser395AlafsTer?) n.1877_1878del n.1802_1803del n.2477_2478del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056857A>C | CA410395774 | CBS | c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.459T>G c.248T>G c.261T>G n.1809T>G n.789T>G n.433T>G c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.1877T>G n.1802T>G n.2477T>G | |
21 | g.43056857A>G | CA410395775 | CBS | c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.459T>C c.248T>C c.261T>C n.1809T>C n.789T>C n.433T>C c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.1877T>C n.1802T>C n.2477T>C | |
21 | g.43056857A>T | CA410395777 | CBS | c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.459T>A c.248T>A c.261T>A n.1809T>A n.789T>A n.433T>A c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.1877T>A n.1802T>A n.2477T>A | |
21 | g.43056858G>A | CA2579807088 | CBS | c.1497C>T (p.Leu499=) c.458C>T c.247C>T c.260C>T n.1808C>T n.788C>T n.432C>T c.1548C>T (p.Leu516=) c.1182C>T (p.Leu394=) n.1876C>T n.1801C>T n.2476C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056858G>C | CA749577137 | CBS | c.1497C>G (p.Leu499=) c.458C>G c.247C>G c.260C>G n.1808C>G n.788C>G n.432C>G c.1548C>G (p.Leu516=) c.1182C>G (p.Leu394=) n.1876C>G n.1801C>G n.2476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056858G= | CA2391101062 | CBS | c.1497C= (p.Leu499=) c.458C= c.247C= c.260C= n.1808C= n.788C= n.432C= c.1548C= (p.Leu516=) c.1182C= (p.Leu394=) n.1876C= n.1801C= n.2476C= | |
21 | g.43056858G>T | CA2832427032 | CBS | c.1497C>A (p.Leu499=) c.458C>A c.247C>A c.260C>A n.1808C>A n.788C>A n.432C>A c.1548C>A (p.Leu516=) c.1182C>A (p.Leu394=) n.1876C>A n.1801C>A n.2476C>A | |
21 | g.43056858_43056859delinsTG | CA2579807081 | CBS | c.1496_1497delinsCA (p.Leu499Pro) c.457_458delinsCA c.246_247delinsCA c.259_260delinsCA n.1807_1808delinsCA n.787_788delinsCA n.431_432delinsCA c.1547_1548delinsCA (p.Leu516Pro) c.1181_1182delinsCA (p.Leu394Pro) n.1875_1876delinsCA n.1800_1801delinsCA n.2475_2476delinsCA | |
21 | g.43056858_43056860delinsAAA | CA2579807080 | CBS | c.1495_1497delinsTTT (p.Leu499Phe) c.456_458delinsTTT c.245_247delinsTTT c.258_260delinsTTT n.1806_1808delinsTTT n.786_788delinsTTT n.430_432delinsTTT c.1546_1548delinsTTT (p.Leu516Phe) c.1180_1182delinsTTT (p.Leu394Phe) n.1874_1876delinsTTT n.1799_1801delinsTTT n.2474_2476delinsTTT | |
21 | g.43056858_43056860delinsAAC | CA2579807078 | CBS | c.1495_1497delinsGTT (p.Leu499Val) c.456_458delinsGTT c.245_247delinsGTT c.258_260delinsGTT n.1806_1808delinsGTT n.786_788delinsGTT n.430_432delinsGTT c.1546_1548delinsGTT (p.Leu516Val) c.1180_1182delinsGTT (p.Leu394Val) n.1874_1876delinsGTT n.1799_1801delinsGTT n.2474_2476delinsGTT | |
21 | g.43056858_43056860delinsAAT | CA2579807083 | CBS | c.1495_1497delinsATT (p.Leu499Ile) c.456_458delinsATT c.245_247delinsATT c.258_260delinsATT n.1806_1808delinsATT n.786_788delinsATT n.430_432delinsATT c.1546_1548delinsATT (p.Leu516Ile) c.1180_1182delinsATT (p.Leu394Ile) n.1874_1876delinsATT n.1799_1801delinsATT n.2474_2476delinsATT | |
21 | g.43056858_43056860delinsACC | CA2579807086 | CBS | c.1495_1497delinsGGT (p.Leu499Gly) c.456_458delinsGGT c.245_247delinsGGT c.258_260delinsGGT n.1806_1808delinsGGT n.786_788delinsGGT n.430_432delinsGGT c.1546_1548delinsGGT (p.Leu516Gly) c.1180_1182delinsGGT (p.Leu394Gly) n.1874_1876delinsGGT n.1799_1801delinsGGT n.2474_2476delinsGGT | |
21 | g.43056858_43056860delinsATC | CA2579807084 | CBS | c.1495_1497delinsGAT (p.Leu499Asp) c.456_458delinsGAT c.245_247delinsGAT c.258_260delinsGAT n.1806_1808delinsGAT n.786_788delinsGAT n.430_432delinsGAT c.1546_1548delinsGAT (p.Leu516Asp) c.1180_1182delinsGAT (p.Leu394Asp) n.1874_1876delinsGAT n.1799_1801delinsGAT n.2474_2476delinsGAT | |
21 | g.43056858_43056860delinsCAA | CA2579807087 | CBS | c.1495_1497delinsTTG (p.Leu499=) c.456_458delinsTTG c.245_247delinsTTG c.258_260delinsTTG n.1806_1808delinsTTG n.786_788delinsTTG n.430_432delinsTTG c.1546_1548delinsTTG (p.Leu516=) c.1180_1182delinsTTG (p.Leu394=) n.1874_1876delinsTTG n.1799_1801delinsTTG n.2474_2476delinsTTG | |
21 | g.43056858_43056860delinsCAT | CA2579807082 | CBS | c.1495_1497delinsATG (p.Leu499Met) c.456_458delinsATG c.245_247delinsATG c.258_260delinsATG n.1806_1808delinsATG n.786_788delinsATG n.430_432delinsATG c.1546_1548delinsATG (p.Leu516Met) c.1180_1182delinsATG (p.Leu394Met) n.1874_1876delinsATG n.1799_1801delinsATG n.2474_2476delinsATG | |
21 | g.43056858_43056860delinsCCA | CA2579807079 | CBS | c.1495_1497delinsTGG (p.Leu499Trp) c.456_458delinsTGG c.245_247delinsTGG c.258_260delinsTGG n.1806_1808delinsTGG n.786_788delinsTGG n.430_432delinsTGG c.1546_1548delinsTGG (p.Leu516Trp) c.1180_1182delinsTGG (p.Leu394Trp) n.1874_1876delinsTGG n.1799_1801delinsTGG n.2474_2476delinsTGG | |
21 | g.43056858_43056860delinsTAA | CA2579807085 | CBS | c.1495_1497delinsTTA (p.Leu499=) c.456_458delinsTTA c.245_247delinsTTA c.258_260delinsTTA n.1806_1808delinsTTA n.786_788delinsTTA n.430_432delinsTTA c.1546_1548delinsTTA (p.Leu516=) c.1180_1182delinsTTA (p.Leu394=) n.1874_1876delinsTTA n.1799_1801delinsTTA n.2474_2476delinsTTA | |
21 | g.43056859A>C | CA410395778 | CBS | c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.457T>G c.246T>G c.259T>G n.1807T>G n.787T>G n.431T>G c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1875T>G n.1800T>G n.2475T>G | |
21 | g.43056859A>G | CA410395779 | CBS | c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.457T>C c.246T>C c.259T>C n.1807T>C n.787T>C n.431T>C c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1875T>C n.1800T>C n.2475T>C | |
21 | g.43056859A>T | CA410395781 | CBS | c.1496T>A (p.Leu499His) c.457T>A c.246T>A c.259T>A n.1807T>A n.787T>A n.431T>A c.1547T>A (p.Leu516His) c.1181T>A (p.Leu394His) n.1875T>A n.1800T>A n.2475T>A | |
21 | g.43056860G>A | CA410395783 | CBS | c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.456C>T c.245C>T c.258C>T n.1806C>T n.786C>T n.430C>T c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.1874C>T n.1799C>T n.2474C>T | |
21 | g.43056860G>C | CA410395788 | CBS | c.1495C>G (p.Leu499Val) c.456C>G c.245C>G c.258C>G n.1806C>G n.786C>G n.430C>G c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1874C>G n.1799C>G n.2474C>G | |
21 | g.43056860G>T | CA410395790 | CBS | c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.456C>A c.245C>A c.258C>A n.1806C>A n.786C>A n.430C>A c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.1874C>A n.1799C>A n.2474C>A | |
21 | g.43056861C>A | CA410395797 | CBS | c.1494G>T (p.Arg498Ser) c.455G>T c.244G>T c.257G>T n.1805G>T n.785G>T n.429G>T c.1545G>T (p.Arg515Ser) c.1179G>T (p.Arg393Ser) n.1873G>T n.1798G>T n.2473G>T | |
21 | g.43056861C= | CA2391101063 | CBS | c.1494G= (p.Arg498=) c.455G= c.244G= c.257G= n.1805G= n.785G= n.429G= c.1545G= (p.Arg515=) c.1179G= (p.Arg393=) n.1873G= n.1798G= n.2473G= | |
21 | g.43056861C>G | CA410395794 | CBS | c.1494G>C (p.Arg498Ser) c.455G>C c.244G>C c.257G>C n.1805G>C n.785G>C n.429G>C c.1545G>C (p.Arg515Ser) c.1179G>C (p.Arg393Ser) n.1873G>C n.1798G>C n.2473G>C | |
21 | g.43056861C>T | CA321686668 | CBS | c.1494G>A (p.Arg498=) c.455G>A c.244G>A c.257G>A n.1805G>A n.785G>A n.429G>A c.1545G>A (p.Arg515=) c.1179G>A (p.Arg393=) n.1873G>A n.1798G>A n.2473G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056861_43056862delinsAA | CA2579811874 | CBS | c.1493_1494delinsTT (p.Arg498Ile) c.454_455delinsTT c.243_244delinsTT c.256_257delinsTT n.1804_1805delinsTT n.784_785delinsTT n.428_429delinsTT c.1544_1545delinsTT (p.Arg515Ile) c.1178_1179delinsTT (p.Arg393Ile) n.1872_1873delinsTT n.1797_1798delinsTT n.2472_2473delinsTT | |
21 | g.43056861_43056862delinsAG | CA2579811867 | CBS | c.1493_1494delinsCT (p.Arg498Thr) c.454_455delinsCT c.243_244delinsCT c.256_257delinsCT n.1804_1805delinsCT n.784_785delinsCT n.428_429delinsCT c.1544_1545delinsCT (p.Arg515Thr) c.1178_1179delinsCT (p.Arg393Thr) n.1872_1873delinsCT n.1797_1798delinsCT n.2472_2473delinsCT | |
21 | g.43056861_43056862delinsAT | CA2579811880 | CBS | c.1493_1494delinsAT (p.Arg498Asn) c.454_455delinsAT c.243_244delinsAT c.256_257delinsAT n.1804_1805delinsAT n.784_785delinsAT n.428_429delinsAT c.1544_1545delinsAT (p.Arg515Asn) c.1178_1179delinsAT (p.Arg393Asn) n.1872_1873delinsAT n.1797_1798delinsAT n.2472_2473delinsAT | |
21 | g.43056861_43056862delinsGA | CA2579811876 | CBS | c.1493_1494delinsTC (p.Arg498Ile) c.454_455delinsTC c.243_244delinsTC c.256_257delinsTC n.1804_1805delinsTC n.784_785delinsTC n.428_429delinsTC c.1544_1545delinsTC (p.Arg515Ile) c.1178_1179delinsTC (p.Arg393Ile) n.1872_1873delinsTC n.1797_1798delinsTC n.2472_2473delinsTC | |
21 | g.43056861_43056862delinsTA | CA2579811875 | CBS | c.1493_1494delinsTA (p.Arg498Ile) c.454_455delinsTA c.243_244delinsTA c.256_257delinsTA n.1804_1805delinsTA n.784_785delinsTA n.428_429delinsTA c.1544_1545delinsTA (p.Arg515Ile) c.1178_1179delinsTA (p.Arg393Ile) n.1872_1873delinsTA n.1797_1798delinsTA n.2472_2473delinsTA | |
21 | g.43056861_43056863delinsAAA | CA2579811871 | CBS | c.1492_1494delinsTTT (p.Arg498Phe) c.453_455delinsTTT c.242_244delinsTTT c.255_257delinsTTT n.1803_1805delinsTTT n.783_785delinsTTT n.427_429delinsTTT c.1543_1545delinsTTT (p.Arg515Phe) c.1177_1179delinsTTT (p.Arg393Phe) n.1871_1873delinsTTT n.1796_1798delinsTTT n.2471_2473delinsTTT | |
21 | g.43056861_43056863delinsAAC | CA2579811866 | CBS | c.1492_1494delinsGTT (p.Arg498Val) c.453_455delinsGTT c.242_244delinsGTT c.255_257delinsGTT n.1803_1805delinsGTT n.783_785delinsGTT n.427_429delinsGTT c.1543_1545delinsGTT (p.Arg515Val) c.1177_1179delinsGTT (p.Arg393Val) n.1871_1873delinsGTT n.1796_1798delinsGTT n.2471_2473delinsGTT | |
21 | g.43056861_43056863delinsACC | CA2579811879 | CBS | c.1492_1494delinsGGT (p.Arg498Gly) c.453_455delinsGGT c.242_244delinsGGT c.255_257delinsGGT n.1803_1805delinsGGT n.783_785delinsGGT n.427_429delinsGGT c.1543_1545delinsGGT (p.Arg515Gly) c.1177_1179delinsGGT (p.Arg393Gly) n.1871_1873delinsGGT n.1796_1798delinsGGT n.2471_2473delinsGGT | |
21 | g.43056861_43056863delinsACG | CA2579811881 | CBS | c.1492_1494delinsCGT (p.Arg498=) c.453_455delinsCGT c.242_244delinsCGT c.255_257delinsCGT n.1803_1805delinsCGT n.783_785delinsCGT n.427_429delinsCGT c.1543_1545delinsCGT (p.Arg515=) c.1177_1179delinsCGT (p.Arg393=) n.1871_1873delinsCGT n.1796_1798delinsCGT n.2471_2473delinsCGT | |
21 | g.43056861_43056863delinsATG | CA2579811877 | CBS | c.1492_1494delinsCAT (p.Arg498His) c.453_455delinsCAT c.242_244delinsCAT c.255_257delinsCAT n.1803_1805delinsCAT n.783_785delinsCAT n.427_429delinsCAT c.1543_1545delinsCAT (p.Arg515His) c.1177_1179delinsCAT (p.Arg393His) n.1871_1873delinsCAT n.1796_1798delinsCAT n.2471_2473delinsCAT | |
21 | g.43056861_43056863delinsTCA | CA2579811868 | CBS | c.1492_1494delinsTGA (p.Arg498Ter) c.453_455delinsTGA c.242_244delinsTGA c.255_257delinsTGA n.1803_1805delinsTGA n.783_785delinsTGA n.427_429delinsTGA c.1543_1545delinsTGA (p.Arg515Ter) c.1177_1179delinsTGA (p.Arg393Ter) n.1871_1873delinsTGA n.1796_1798delinsTGA n.2471_2473delinsTGA | |
21 | g.43056862C>A | CA410395798 | CBS | c.1493G>T (p.Arg498Met) c.454G>T c.243G>T c.256G>T n.1804G>T n.784G>T n.428G>T c.1544G>T (p.Arg515Met) c.1178G>T (p.Arg393Met) n.1872G>T n.1797G>T n.2472G>T | |
21 | g.43056862C>G | CA410395799 | CBS | c.1493G>C (p.Arg498Thr) c.454G>C c.243G>C c.256G>C n.1804G>C n.784G>C n.428G>C c.1544G>C (p.Arg515Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) n.1872G>C n.1797G>C n.2472G>C | |
21 | g.43056862C>T | CA410395805 | CBS | c.1493G>A (p.Arg498Lys) c.454G>A c.243G>A c.256G>A n.1804G>A n.784G>A n.428G>A c.1544G>A (p.Arg515Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) n.1872G>A n.1797G>A n.2472G>A | |
21 | g.43056862_43056863delinsAA | CA2579811873 | CBS | c.1492_1493delinsTT (p.Arg498Leu) c.453_454delinsTT c.242_243delinsTT c.255_256delinsTT n.1803_1804delinsTT n.783_784delinsTT n.427_428delinsTT c.1543_1544delinsTT (p.Arg515Leu) c.1177_1178delinsTT (p.Arg393Leu) n.1871_1872delinsTT n.1796_1797delinsTT n.2471_2472delinsTT | |
21 | g.43056862_43056863delinsAC | CA2579811865 | CBS | c.1492_1493delinsGT (p.Arg498Val) c.453_454delinsGT c.242_243delinsGT c.255_256delinsGT n.1803_1804delinsGT n.783_784delinsGT n.427_428delinsGT c.1543_1544delinsGT (p.Arg515Val) c.1177_1178delinsGT (p.Arg393Val) n.1871_1872delinsGT n.1796_1797delinsGT n.2471_2472delinsGT | |
21 | g.43056862_43056863delinsAG | CA2579811872 | CBS | c.1492_1493delinsCT (p.Arg498Leu) c.453_454delinsCT c.242_243delinsCT c.255_256delinsCT n.1803_1804delinsCT n.783_784delinsCT n.427_428delinsCT c.1543_1544delinsCT (p.Arg515Leu) c.1177_1178delinsCT (p.Arg393Leu) n.1871_1872delinsCT n.1796_1797delinsCT n.2471_2472delinsCT | |
21 | g.43056862_43056863delinsGA | CA2579811870 | CBS | c.1492_1493delinsTC (p.Arg498Ser) c.453_454delinsTC c.242_243delinsTC c.255_256delinsTC n.1803_1804delinsTC n.783_784delinsTC n.427_428delinsTC c.1543_1544delinsTC (p.Arg515Ser) c.1177_1178delinsTC (p.Arg393Ser) n.1871_1872delinsTC n.1796_1797delinsTC n.2471_2472delinsTC | |
21 | g.43056862_43056863delinsTA | CA2579811869 | CBS | c.1492_1493delinsTA (p.Arg498Ter) c.453_454delinsTA c.242_243delinsTA c.255_256delinsTA n.1803_1804delinsTA n.783_784delinsTA n.427_428delinsTA c.1543_1544delinsTA (p.Arg515Ter) c.1177_1178delinsTA (p.Arg393Ter) n.1871_1872delinsTA n.1796_1797delinsTA n.2471_2472delinsTA | |
21 | g.43056862_43056863delinsTC | CA2579811878 | CBS | c.1492_1493delinsGA (p.Arg498Glu) c.453_454delinsGA c.242_243delinsGA c.255_256delinsGA n.1803_1804delinsGA n.783_784delinsGA n.427_428delinsGA c.1543_1544delinsGA (p.Arg515Glu) c.1177_1178delinsGA (p.Arg393Glu) n.1871_1872delinsGA n.1796_1797delinsGA n.2471_2472delinsGA | |
21 | g.43056863T>A | CA410395807 | CBS | c.1492A>T (p.Arg498Trp) c.453A>T c.242A>T c.255A>T n.1803A>T n.783A>T n.427A>T c.1543A>T (p.Arg515Trp) c.1177A>T (p.Arg393Trp) n.1871A>T n.1796A>T n.2471A>T | |
21 | g.43056863T>C | CA410395809 | CBS | c.1492A>G (p.Arg498Gly) c.453A>G c.242A>G c.255A>G n.1803A>G n.783A>G n.427A>G c.1543A>G (p.Arg515Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) n.1871A>G n.1796A>G n.2471A>G | |
21 | g.43056863T>G | CA2832427033 | CBS | c.1492A>C (p.Arg498=) c.453A>C c.242A>C c.255A>C n.1803A>C n.783A>C n.427A>C c.1543A>C (p.Arg515=) c.1177A>C (p.Arg393=) n.1871A>C n.1796A>C n.2471A>C | |
21 | g.43056864G>A | CA2579808966 | CBS | c.1491C>T (p.Gly497=) c.452C>T c.241C>T c.254C>T n.1802C>T n.782C>T n.426C>T c.1542C>T (p.Gly514=) c.1176C>T (p.Gly392=) n.1870C>T n.1795C>T n.2470C>T | |
21 | g.43056864G>C | CA2579808965 | CBS | c.1491C>G (p.Gly497=) c.452C>G c.241C>G c.254C>G n.1802C>G n.782C>G n.426C>G c.1542C>G (p.Gly514=) c.1176C>G (p.Gly392=) n.1870C>G n.1795C>G n.2470C>G | |
21 | g.43056864G>T | CA2654701031 | CBS | c.1491C>A (p.Gly497=) c.452C>A c.241C>A c.254C>A n.1802C>A n.782C>A n.426C>A c.1542C>A (p.Gly514=) c.1176C>A (p.Gly392=) n.1870C>A n.1795C>A n.2470C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056864_43056865delinsAA | CA2579808955 | CBS | c.1490_1491delinsTT (p.Gly497Val) c.451_452delinsTT c.240_241delinsTT c.253_254delinsTT n.1801_1802delinsTT n.781_782delinsTT n.425_426delinsTT c.1541_1542delinsTT (p.Gly514Val) c.1175_1176delinsTT (p.Gly392Val) n.1869_1870delinsTT n.1794_1795delinsTT n.2469_2470delinsTT | |
21 | g.43056864_43056865delinsAG | CA2579808963 | CBS | c.1490_1491delinsCT (p.Gly497Ala) c.451_452delinsCT c.240_241delinsCT c.253_254delinsCT n.1801_1802delinsCT n.781_782delinsCT n.425_426delinsCT c.1541_1542delinsCT (p.Gly514Ala) c.1175_1176delinsCT (p.Gly392Ala) n.1869_1870delinsCT n.1794_1795delinsCT n.2469_2470delinsCT | |
21 | g.43056864_43056865delinsAT | CA2579808961 | CBS | c.1490_1491delinsAT (p.Gly497Asp) c.451_452delinsAT c.240_241delinsAT c.253_254delinsAT n.1801_1802delinsAT n.781_782delinsAT n.425_426delinsAT c.1541_1542delinsAT (p.Gly514Asp) c.1175_1176delinsAT (p.Gly392Asp) n.1869_1870delinsAT n.1794_1795delinsAT n.2469_2470delinsAT | |
21 | g.43056864_43056865delinsCA | CA2579808956 | CBS | c.1490_1491delinsTG (p.Gly497Val) c.451_452delinsTG c.240_241delinsTG c.253_254delinsTG n.1801_1802delinsTG n.781_782delinsTG n.425_426delinsTG c.1541_1542delinsTG (p.Gly514Val) c.1175_1176delinsTG (p.Gly392Val) n.1869_1870delinsTG n.1794_1795delinsTG n.2469_2470delinsTG | |
21 | g.43056864_43056865delinsCG | CA2579808964 | CBS | c.1490_1491delinsCG (p.Gly497Ala) c.451_452delinsCG c.240_241delinsCG c.253_254delinsCG n.1801_1802delinsCG n.781_782delinsCG n.425_426delinsCG c.1541_1542delinsCG (p.Gly514Ala) c.1175_1176delinsCG (p.Gly392Ala) n.1869_1870delinsCG n.1794_1795delinsCG n.2469_2470delinsCG | |
21 | g.43056864_43056866delinsACA | CA2579808960 | CBS | c.1489_1491delinsTGT (p.Gly497Cys) c.450_452delinsTGT c.239_241delinsTGT c.252_254delinsTGT n.1800_1802delinsTGT n.780_782delinsTGT n.424_426delinsTGT c.1540_1542delinsTGT (p.Gly514Cys) c.1174_1176delinsTGT (p.Gly392Cys) n.1868_1870delinsTGT n.1793_1795delinsTGT n.2468_2470delinsTGT | |
21 | g.43056864_43056866delinsCAA | CA2579808959 | CBS | c.1489_1491delinsTTG (p.Gly497Leu) c.450_452delinsTTG c.239_241delinsTTG c.252_254delinsTTG n.1800_1802delinsTTG n.780_782delinsTTG n.424_426delinsTTG c.1540_1542delinsTTG (p.Gly514Leu) c.1174_1176delinsTTG (p.Gly392Leu) n.1868_1870delinsTTG n.1793_1795delinsTTG n.2468_2470delinsTTG | |
21 | g.43056864_43056866delinsCCA | CA2579808957 | CBS | c.1489_1491delinsTGG (p.Gly497Trp) c.450_452delinsTGG c.239_241delinsTGG c.252_254delinsTGG n.1800_1802delinsTGG n.780_782delinsTGG n.424_426delinsTGG c.1540_1542delinsTGG (p.Gly514Trp) c.1174_1176delinsTGG (p.Gly392Trp) n.1868_1870delinsTGG n.1793_1795delinsTGG n.2468_2470delinsTGG | |
21 | g.43056864_43056866delinsCCT | CA2579808962 | CBS | c.1489_1491delinsAGG (p.Gly497Arg) c.450_452delinsAGG c.239_241delinsAGG c.252_254delinsAGG n.1800_1802delinsAGG n.780_782delinsAGG n.424_426delinsAGG c.1540_1542delinsAGG (p.Gly514Arg) c.1174_1176delinsAGG (p.Gly392Arg) n.1868_1870delinsAGG n.1793_1795delinsAGG n.2468_2470delinsAGG | |
21 | g.43056865C>A | CA410395812 | CBS | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.451G>T c.240G>T c.253G>T n.1801G>T n.781G>T n.425G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) n.1869G>T n.1794G>T n.2469G>T | |
21 | g.43056865C>G | CA410395814 | CBS | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.451G>C c.240G>C c.253G>C n.1801G>C n.781G>C n.425G>C c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.1869G>C n.1794G>C n.2469G>C | |
21 | g.43056865C>T | CA410395816 | CBS | c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.451G>A c.240G>A c.253G>A n.1801G>A n.781G>A n.425G>A c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) n.1869G>A n.1794G>A n.2469G>A | |
21 | g.43056865_43056866delinsGA | CA2579808958 | CBS | c.1489_1490delinsTC (p.Gly497Ser) c.450_451delinsTC c.239_240delinsTC c.252_253delinsTC n.1800_1801delinsTC n.780_781delinsTC n.424_425delinsTC c.1540_1541delinsTC (p.Gly514Ser) c.1174_1175delinsTC (p.Gly392Ser) n.1868_1869delinsTC n.1793_1794delinsTC n.2468_2469delinsTC | |
21 | g.43056866C>A | CA410395818 | CBS | c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.450G>T c.239G>T c.252G>T n.1800G>T n.780G>T n.424G>T c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) n.1868G>T n.1793G>T n.2468G>T | |
21 | g.43056866C>G | CA410395820 | CBS | c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.450G>C c.239G>C c.252G>C n.1800G>C n.780G>C n.424G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.1868G>C n.1793G>C n.2468G>C | |
21 | g.43056866C>T | CA410395823 | CBS | c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.450G>A c.239G>A c.252G>A n.1800G>A n.780G>A n.424G>A c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) n.1868G>A n.1793G>A n.2468G>A | |
21 | g.43056867C>A | CA2832427034 | CBS | c.1488G>T (p.Leu496=) c.449G>T c.238G>T c.251G>T n.1799G>T n.779G>T n.423G>T c.1539G>T (p.Leu513=) c.1173G>T (p.Leu391=) n.1867G>T n.1792G>T n.2467G>T | |
21 | g.43056867C>G | CA2832427035 | CBS | c.1488G>C (p.Leu496=) c.449G>C c.238G>C c.251G>C n.1799G>C n.779G>C n.423G>C c.1539G>C (p.Leu513=) c.1173G>C (p.Leu391=) n.1867G>C n.1792G>C n.2467G>C | |
21 | g.43056867C>T | CA2579807116 | CBS | c.1488G>A (p.Leu496=) c.449G>A c.238G>A c.251G>A n.1799G>A n.779G>A n.423G>A c.1539G>A (p.Leu513=) c.1173G>A (p.Leu391=) n.1867G>A n.1792G>A n.2467G>A | ClinVar |
21 | g.43056867_43056868delinsAC | CA2579807109 | CBS | c.1487_1488delinsGT (p.Leu496Arg) c.448_449delinsGT c.237_238delinsGT c.250_251delinsGT n.1798_1799delinsGT n.778_779delinsGT n.422_423delinsGT c.1538_1539delinsGT (p.Leu513Arg) c.1172_1173delinsGT (p.Leu391Arg) n.1866_1867delinsGT n.1791_1792delinsGT n.2466_2467delinsGT | |
21 | g.43056867_43056868delinsAG | CA2579807097 | CBS | c.1487_1488delinsCT (p.Leu496Pro) c.448_449delinsCT c.237_238delinsCT c.250_251delinsCT n.1798_1799delinsCT n.778_779delinsCT n.422_423delinsCT c.1538_1539delinsCT (p.Leu513Pro) c.1172_1173delinsCT (p.Leu391Pro) n.1866_1867delinsCT n.1791_1792delinsCT n.2466_2467delinsCT | |
21 | g.43056867_43056868delinsAT | CA2579807102 | CBS | c.1487_1488delinsAT (p.Leu496His) c.448_449delinsAT c.237_238delinsAT c.250_251delinsAT n.1798_1799delinsAT n.778_779delinsAT n.422_423delinsAT c.1538_1539delinsAT (p.Leu513His) c.1172_1173delinsAT (p.Leu391His) n.1866_1867delinsAT n.1791_1792delinsAT n.2466_2467delinsAT | |
21 | g.43056867_43056868delinsGT | CA2579813569 | CBS | c.1487_1488delinsAC (p.Leu496His) c.448_449delinsAC c.237_238delinsAC c.250_251delinsAC n.1798_1799delinsAC n.778_779delinsAC n.422_423delinsAC c.1538_1539delinsAC (p.Leu513His) c.1172_1173delinsAC (p.Leu391His) n.1866_1867delinsAC n.1791_1792delinsAC n.2466_2467delinsAC | |
21 | g.43056867_43056868delinsTC | CA2579807110 | CBS | c.1487_1488delinsGA (p.Leu496Arg) c.448_449delinsGA c.237_238delinsGA c.250_251delinsGA n.1798_1799delinsGA n.778_779delinsGA n.422_423delinsGA c.1538_1539delinsGA (p.Leu513Arg) c.1172_1173delinsGA (p.Leu391Arg) n.1866_1867delinsGA n.1791_1792delinsGA n.2466_2467delinsGA | |
21 | g.43056867_43056868delinsTG | CA2579807098 | CBS | c.1487_1488delinsCA (p.Leu496Pro) c.448_449delinsCA c.237_238delinsCA c.250_251delinsCA n.1798_1799delinsCA n.778_779delinsCA n.422_423delinsCA c.1538_1539delinsCA (p.Leu513Pro) c.1172_1173delinsCA (p.Leu391Pro) n.1866_1867delinsCA n.1791_1792delinsCA n.2466_2467delinsCA | |
21 | g.43056867_43056869delinsAAA | CA2579807099 | CBS | c.1486_1488delinsTTT (p.Leu496Phe) c.447_449delinsTTT c.236_238delinsTTT c.249_251delinsTTT n.1797_1799delinsTTT n.777_779delinsTTT n.421_423delinsTTT c.1537_1539delinsTTT (p.Leu513Phe) c.1171_1173delinsTTT (p.Leu391Phe) n.1865_1867delinsTTT n.1790_1792delinsTTT n.2465_2467delinsTTT | |
21 | g.43056867_43056869delinsAAC | CA2579807089 | CBS | c.1486_1488delinsGTT (p.Leu496Val) c.447_449delinsGTT c.236_238delinsGTT c.249_251delinsGTT n.1797_1799delinsGTT n.777_779delinsGTT n.421_423delinsGTT c.1537_1539delinsGTT (p.Leu513Val) c.1171_1173delinsGTT (p.Leu391Val) n.1865_1867delinsGTT n.1790_1792delinsGTT n.2465_2467delinsGTT | |
21 | g.43056867_43056869delinsAAT | CA2579807101 | CBS | c.1486_1488delinsATT (p.Leu496Ile) c.447_449delinsATT c.236_238delinsATT c.249_251delinsATT n.1797_1799delinsATT n.777_779delinsATT n.421_423delinsATT c.1537_1539delinsATT (p.Leu513Ile) c.1171_1173delinsATT (p.Leu391Ile) n.1865_1867delinsATT n.1790_1792delinsATT n.2465_2467delinsATT | |
21 | g.43056867_43056869delinsACA | CA2579807106 | CBS | c.1486_1488delinsTGT (p.Leu496Cys) c.447_449delinsTGT c.236_238delinsTGT c.249_251delinsTGT n.1797_1799delinsTGT n.777_779delinsTGT n.421_423delinsTGT c.1537_1539delinsTGT (p.Leu513Cys) c.1171_1173delinsTGT (p.Leu391Cys) n.1865_1867delinsTGT n.1790_1792delinsTGT n.2465_2467delinsTGT | |
21 | g.43056867_43056869delinsACC | CA2579807104 | CBS | c.1486_1488delinsGGT (p.Leu496Gly) c.447_449delinsGGT c.236_238delinsGGT c.249_251delinsGGT n.1797_1799delinsGGT n.777_779delinsGGT n.421_423delinsGGT c.1537_1539delinsGGT (p.Leu513Gly) c.1171_1173delinsGGT (p.Leu391Gly) n.1865_1867delinsGGT n.1790_1792delinsGGT n.2465_2467delinsGGT | |
21 | g.43056867_43056869delinsACT | CA2579807094 | CBS | c.1486_1488delinsAGT (p.Leu496Ser) c.447_449delinsAGT c.236_238delinsAGT c.249_251delinsAGT n.1797_1799delinsAGT n.777_779delinsAGT n.421_423delinsAGT c.1537_1539delinsAGT (p.Leu513Ser) c.1171_1173delinsAGT (p.Leu391Ser) n.1865_1867delinsAGT n.1790_1792delinsAGT n.2465_2467delinsAGT | |
21 | g.43056867_43056869delinsAGA | CA2579807096 | CBS | c.1486_1488delinsTCT (p.Leu496Ser) c.447_449delinsTCT c.236_238delinsTCT c.249_251delinsTCT n.1797_1799delinsTCT n.777_779delinsTCT n.421_423delinsTCT c.1537_1539delinsTCT (p.Leu513Ser) c.1171_1173delinsTCT (p.Leu391Ser) n.1865_1867delinsTCT n.1790_1792delinsTCT n.2465_2467delinsTCT | |
21 | g.43056867_43056869delinsAGC | CA2579807113 | CBS | c.1486_1488delinsGCT (p.Leu496Ala) c.447_449delinsGCT c.236_238delinsGCT c.249_251delinsGCT n.1797_1799delinsGCT n.777_779delinsGCT n.421_423delinsGCT c.1537_1539delinsGCT (p.Leu513Ala) c.1171_1173delinsGCT (p.Leu391Ala) n.1865_1867delinsGCT n.1790_1792delinsGCT n.2465_2467delinsGCT | |
21 | g.43056867_43056869delinsATA | CA2579807090 | CBS | c.1486_1488delinsTAT (p.Leu496Tyr) c.447_449delinsTAT c.236_238delinsTAT c.249_251delinsTAT n.1797_1799delinsTAT n.777_779delinsTAT n.421_423delinsTAT c.1537_1539delinsTAT (p.Leu513Tyr) c.1171_1173delinsTAT (p.Leu391Tyr) n.1865_1867delinsTAT n.1790_1792delinsTAT n.2465_2467delinsTAT | |
21 | g.43056867_43056869delinsATC | CA2579807107 | CBS | c.1486_1488delinsGAT (p.Leu496Asp) c.447_449delinsGAT c.236_238delinsGAT c.249_251delinsGAT n.1797_1799delinsGAT n.777_779delinsGAT n.421_423delinsGAT c.1537_1539delinsGAT (p.Leu513Asp) c.1171_1173delinsGAT (p.Leu391Asp) n.1865_1867delinsGAT n.1790_1792delinsGAT n.2465_2467delinsGAT | |
21 | g.43056867_43056869delinsATT | CA2579807108 | CBS | c.1486_1488delinsAAT (p.Leu496Asn) c.447_449delinsAAT c.236_238delinsAAT c.249_251delinsAAT n.1797_1799delinsAAT n.777_779delinsAAT n.421_423delinsAAT c.1537_1539delinsAAT (p.Leu513Asn) c.1171_1173delinsAAT (p.Leu391Asn) n.1865_1867delinsAAT n.1790_1792delinsAAT n.2465_2467delinsAAT | |
21 | g.43056867_43056869delinsTAT | CA2579807100 | CBS | c.1486_1488delinsATA (p.Leu496Ile) c.447_449delinsATA c.236_238delinsATA c.249_251delinsATA n.1797_1799delinsATA n.777_779delinsATA n.421_423delinsATA c.1537_1539delinsATA (p.Leu513Ile) c.1171_1173delinsATA (p.Leu391Ile) n.1865_1867delinsATA n.1790_1792delinsATA n.2465_2467delinsATA | |
21 | g.43056868A>C | CA410395825 | CBS | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.448T>G c.237T>G c.250T>G n.1798T>G n.778T>G n.422T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1866T>G n.1791T>G n.2466T>G | |
21 | g.43056868A>G | CA410395826 | CBS | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.448T>C c.237T>C c.250T>C n.1798T>C n.778T>C n.422T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1866T>C n.1791T>C n.2466T>C | |
21 | g.43056868A>T | CA410395827 | CBS | c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.448T>A c.237T>A c.250T>A n.1798T>A n.778T>A n.422T>A c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.1866T>A n.1791T>A n.2466T>A | |
21 | g.43056868_43056869delinsCA | CA2579807092 | CBS | c.1486_1487delinsTG (p.Leu496Trp) c.447_448delinsTG c.236_237delinsTG c.249_250delinsTG n.1797_1798delinsTG n.777_778delinsTG n.421_422delinsTG c.1537_1538delinsTG (p.Leu513Trp) c.1171_1172delinsTG (p.Leu391Trp) n.1865_1866delinsTG n.1790_1791delinsTG n.2465_2466delinsTG | |
21 | g.43056868_43056869delinsCC | CA2579807103 | CBS | c.1486_1487delinsGG (p.Leu496Gly) c.447_448delinsGG c.236_237delinsGG c.249_250delinsGG n.1797_1798delinsGG n.777_778delinsGG n.421_422delinsGG c.1537_1538delinsGG (p.Leu513Gly) c.1171_1172delinsGG (p.Leu391Gly) n.1865_1866delinsGG n.1790_1791delinsGG n.2465_2466delinsGG | |
21 | g.43056868_43056869delinsCT | CA2579807112 | CBS | c.1486_1487delinsAG (p.Leu496Arg) c.447_448delinsAG c.236_237delinsAG c.249_250delinsAG n.1797_1798delinsAG n.777_778delinsAG n.421_422delinsAG c.1537_1538delinsAG (p.Leu513Arg) c.1171_1172delinsAG (p.Leu391Arg) n.1865_1866delinsAG n.1790_1791delinsAG n.2465_2466delinsAG | |
21 | g.43056868_43056869delinsGA | CA2579807095 | CBS | c.1486_1487delinsTC (p.Leu496Ser) c.447_448delinsTC c.236_237delinsTC c.249_250delinsTC n.1797_1798delinsTC n.777_778delinsTC n.421_422delinsTC c.1537_1538delinsTC (p.Leu513Ser) c.1171_1172delinsTC (p.Leu391Ser) n.1865_1866delinsTC n.1790_1791delinsTC n.2465_2466delinsTC | |
21 | g.43056868_43056869delinsGC | CA2579807111 | CBS | c.1486_1487delinsGC (p.Leu496Ala) c.447_448delinsGC c.236_237delinsGC c.249_250delinsGC n.1797_1798delinsGC n.777_778delinsGC n.421_422delinsGC c.1537_1538delinsGC (p.Leu513Ala) c.1171_1172delinsGC (p.Leu391Ala) n.1865_1866delinsGC n.1790_1791delinsGC n.2465_2466delinsGC | |
21 | g.43056868_43056869delinsGT | CA2579807091 | CBS | c.1486_1487delinsAC (p.Leu496Thr) c.447_448delinsAC c.236_237delinsAC c.249_250delinsAC n.1797_1798delinsAC n.777_778delinsAC n.421_422delinsAC c.1537_1538delinsAC (p.Leu513Thr) c.1171_1172delinsAC (p.Leu391Thr) n.1865_1866delinsAC n.1790_1791delinsAC n.2465_2466delinsAC | |
21 | g.43056868_43056869delinsTA | CA2579807093 | CBS | c.1486_1487delinsTA (p.Leu496Ter) c.447_448delinsTA c.236_237delinsTA c.249_250delinsTA n.1797_1798delinsTA n.777_778delinsTA n.421_422delinsTA c.1537_1538delinsTA (p.Leu513Ter) c.1171_1172delinsTA (p.Leu391Ter) n.1865_1866delinsTA n.1790_1791delinsTA n.2465_2466delinsTA | |
21 | g.43056868_43056869delinsTC | CA2579807105 | CBS | c.1486_1487delinsGA (p.Leu496Glu) c.447_448delinsGA c.236_237delinsGA c.249_250delinsGA n.1797_1798delinsGA n.777_778delinsGA n.421_422delinsGA c.1537_1538delinsGA (p.Leu513Glu) c.1171_1172delinsGA (p.Leu391Glu) n.1865_1866delinsGA n.1790_1791delinsGA n.2465_2466delinsGA | |
21 | g.43056869G>A | CA2579807114 | CBS | c.1486C>T (p.Leu496=) c.447C>T c.236C>T c.249C>T n.1797C>T n.777C>T n.421C>T c.1537C>T (p.Leu513=) c.1171C>T (p.Leu391=) n.1865C>T n.1790C>T n.2465C>T | ClinVar |
21 | g.43056869G>C | CA410395828 | CBS | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.447C>G c.236C>G c.249C>G n.1797C>G n.777C>G n.421C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1865C>G n.1790C>G n.2465C>G | |
21 | g.43056869G>T | CA410395831 | CBS | c.1486C>A (p.Leu496Met) c.447C>A c.236C>A c.249C>A n.1797C>A n.777C>A n.421C>A c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) n.1865C>A n.1790C>A n.2465C>A | |
21 | g.43056870C>A | CA749577144 | CBS | c.1485G>T (p.Thr495=) c.446G>T c.235G>T c.248G>T n.1796G>T n.776G>T n.420G>T c.1536G>T (p.Thr512=) c.1170G>T (p.Thr390=) n.1864G>T n.1789G>T n.2464G>T | dbSNP |
21 | g.43056870C= | CA2391101064 | CBS | c.1485G= (p.Thr495=) c.446G= c.235G= c.248G= n.1796G= n.776G= n.420G= c.1536G= (p.Thr512=) c.1170G= (p.Thr390=) n.1864G= n.1789G= n.2464G= | |
21 | g.43056870C>G | CA2832427036 | CBS | c.1485G>C (p.Thr495=) c.446G>C c.235G>C c.248G>C n.1796G>C n.776G>C n.420G>C c.1536G>C (p.Thr512=) c.1170G>C (p.Thr390=) n.1864G>C n.1789G>C n.2464G>C | |
21 | g.43056870C>T | CA321686669 | CBS | c.1485G>A (p.Thr495=) c.446G>A c.235G>A c.248G>A n.1796G>A n.776G>A n.420G>A c.1536G>A (p.Thr512=) c.1170G>A (p.Thr390=) n.1864G>A n.1789G>A n.2464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43056870_43056871delinsAA | CA2579803731 | CBS | c.1484_1485delinsTT (p.Thr495Ile) c.445_446delinsTT c.234_235delinsTT c.247_248delinsTT n.1795_1796delinsTT n.775_776delinsTT n.419_420delinsTT c.1535_1536delinsTT (p.Thr512Ile) c.1169_1170delinsTT (p.Thr390Ile) n.1863_1864delinsTT n.1788_1789delinsTT n.2463_2464delinsTT | |
21 | g.43056870_43056871delinsAC | CA2579803721 | CBS | c.1484_1485delinsGT (p.Thr495Ser) c.445_446delinsGT c.234_235delinsGT c.247_248delinsGT n.1795_1796delinsGT n.775_776delinsGT n.419_420delinsGT c.1535_1536delinsGT (p.Thr512Ser) c.1169_1170delinsGT (p.Thr390Ser) n.1863_1864delinsGT n.1788_1789delinsGT n.2463_2464delinsGT | |
21 | g.43056870_43056871delinsAT | CA2579803740 | CBS | c.1484_1485delinsAT (p.Thr495Asn) c.445_446delinsAT c.234_235delinsAT c.247_248delinsAT n.1795_1796delinsAT n.775_776delinsAT n.419_420delinsAT c.1535_1536delinsAT (p.Thr512Asn) c.1169_1170delinsAT (p.Thr390Asn) n.1863_1864delinsAT n.1788_1789delinsAT n.2463_2464delinsAT | |
21 | g.43056870_43056871delinsGA | CA2579803730 | CBS | c.1484_1485delinsTC (p.Thr495Ile) c.445_446delinsTC c.234_235delinsTC c.247_248delinsTC n.1795_1796delinsTC n.775_776delinsTC n.419_420delinsTC c.1535_1536delinsTC (p.Thr512Ile) c.1169_1170delinsTC (p.Thr390Ile) n.1863_1864delinsTC n.1788_1789delinsTC n.2463_2464delinsTC | |
21 | g.43056870_43056871delinsTA | CA2579803729 | CBS | c.1484_1485delinsTA (p.Thr495Ile) c.445_446delinsTA c.234_235delinsTA c.247_248delinsTA n.1795_1796delinsTA n.775_776delinsTA n.419_420delinsTA c.1535_1536delinsTA (p.Thr512Ile) c.1169_1170delinsTA (p.Thr390Ile) n.1863_1864delinsTA n.1788_1789delinsTA n.2463_2464delinsTA | |
21 | g.43056870_43056872delinsAAA | CA2579803725 | CBS | c.1483_1485delinsTTT (p.Thr495Phe) c.444_446delinsTTT c.233_235delinsTTT c.246_248delinsTTT n.1794_1796delinsTTT n.774_776delinsTTT n.418_420delinsTTT c.1534_1536delinsTTT (p.Thr512Phe) c.1168_1170delinsTTT (p.Thr390Phe) n.1862_1864delinsTTT n.1787_1789delinsTTT n.2462_2464delinsTTT | |
21 | g.43056870_43056872delinsAAC | CA2579803716 | CBS | c.1483_1485delinsGTT (p.Thr495Val) c.444_446delinsGTT c.233_235delinsGTT c.246_248delinsGTT n.1794_1796delinsGTT n.774_776delinsGTT n.418_420delinsGTT c.1534_1536delinsGTT (p.Thr512Val) c.1168_1170delinsGTT (p.Thr390Val) n.1862_1864delinsGTT n.1787_1789delinsGTT n.2462_2464delinsGTT | |
21 | g.43056870_43056872delinsAAG | CA2579803727 | CBS | c.1483_1485delinsCTT (p.Thr495Leu) c.444_446delinsCTT c.233_235delinsCTT c.246_248delinsCTT n.1794_1796delinsCTT n.774_776delinsCTT n.418_420delinsCTT c.1534_1536delinsCTT (p.Thr512Leu) c.1168_1170delinsCTT (p.Thr390Leu) n.1862_1864delinsCTT n.1787_1789delinsCTT n.2462_2464delinsCTT | |
21 | g.43056870_43056872delinsACA | CA2579803738 | CBS | c.1483_1485delinsTGT (p.Thr495Cys) c.444_446delinsTGT c.233_235delinsTGT c.246_248delinsTGT n.1794_1796delinsTGT n.774_776delinsTGT n.418_420delinsTGT c.1534_1536delinsTGT (p.Thr512Cys) c.1168_1170delinsTGT (p.Thr390Cys) n.1862_1864delinsTGT n.1787_1789delinsTGT n.2462_2464delinsTGT | |
21 | g.43056870_43056872delinsACC | CA2579803734 | CBS | c.1483_1485delinsGGT (p.Thr495Gly) c.444_446delinsGGT c.233_235delinsGGT c.246_248delinsGGT n.1794_1796delinsGGT n.774_776delinsGGT n.418_420delinsGGT c.1534_1536delinsGGT (p.Thr512Gly) c.1168_1170delinsGGT (p.Thr390Gly) n.1862_1864delinsGGT n.1787_1789delinsGGT n.2462_2464delinsGGT | |
21 | g.43056870_43056872delinsACG | CA2579803742 | CBS | c.1483_1485delinsCGT (p.Thr495Arg) c.444_446delinsCGT c.233_235delinsCGT c.246_248delinsCGT n.1794_1796delinsCGT n.774_776delinsCGT n.418_420delinsCGT c.1534_1536delinsCGT (p.Thr512Arg) c.1168_1170delinsCGT (p.Thr390Arg) n.1862_1864delinsCGT n.1787_1789delinsCGT n.2462_2464delinsCGT | |
21 | g.43056870_43056872delinsAGA | CA2579803723 | CBS | c.1483_1485delinsTCT (p.Thr495Ser) c.444_446delinsTCT c.233_235delinsTCT c.246_248delinsTCT n.1794_1796delinsTCT n.774_776delinsTCT n.418_420delinsTCT c.1534_1536delinsTCT (p.Thr512Ser) c.1168_1170delinsTCT (p.Thr390Ser) n.1862_1864delinsTCT n.1787_1789delinsTCT n.2462_2464delinsTCT | |
21 | g.43056870_43056872delinsAGC | CA2579803743 | CBS | c.1483_1485delinsGCT (p.Thr495Ala) c.444_446delinsGCT c.233_235delinsGCT c.246_248delinsGCT n.1794_1796delinsGCT n.774_776delinsGCT n.418_420delinsGCT c.1534_1536delinsGCT (p.Thr512Ala) c.1168_1170delinsGCT (p.Thr390Ala) n.1862_1864delinsGCT n.1787_1789delinsGCT n.2462_2464delinsGCT | |
21 | g.43056870_43056872delinsAGG | CA2579803724 | CBS | c.1483_1485delinsCCT (p.Thr495Pro) c.444_446delinsCCT c.233_235delinsCCT c.246_248delinsCCT n.1794_1796delinsCCT n.774_776delinsCCT n.418_420delinsCCT c.1534_1536delinsCCT (p.Thr512Pro) c.1168_1170delinsCCT (p.Thr390Pro) n.1862_1864delinsCCT n.1787_1789delinsCCT n.2462_2464delinsCCT | |
21 | g.43056870_43056872delinsATA | CA2579803719 | CBS | c.1483_1485delinsTAT (p.Thr495Tyr) c.444_446delinsTAT c.233_235delinsTAT c.246_248delinsTAT n.1794_1796delinsTAT n.774_776delinsTAT n.418_420delinsTAT c.1534_1536delinsTAT (p.Thr512Tyr) c.1168_1170delinsTAT (p.Thr390Tyr) n.1862_1864delinsTAT n.1787_1789delinsTAT n.2462_2464delinsTAT | |
21 | g.43056870_43056872delinsATC | CA2579803739 | CBS | c.1483_1485delinsGAT (p.Thr495Asp) c.444_446delinsGAT c.233_235delinsGAT c.246_248delinsGAT n.1794_1796delinsGAT n.774_776delinsGAT n.418_420delinsGAT c.1534_1536delinsGAT (p.Thr512Asp) c.1168_1170delinsGAT (p.Thr390Asp) n.1862_1864delinsGAT n.1787_1789delinsGAT n.2462_2464delinsGAT | |
21 | g.43056870_43056872delinsATG | CA2579803732 | CBS | c.1483_1485delinsCAT (p.Thr495His) c.444_446delinsCAT c.233_235delinsCAT c.246_248delinsCAT n.1794_1796delinsCAT n.774_776delinsCAT n.418_420delinsCAT c.1534_1536delinsCAT (p.Thr512His) c.1168_1170delinsCAT (p.Thr390His) n.1862_1864delinsCAT n.1787_1789delinsCAT n.2462_2464delinsCAT | |
21 | g.43056870_43056872delinsGCC | CA2579803735 | CBS | c.1483_1485delinsGGC (p.Thr495Gly) c.444_446delinsGGC c.233_235delinsGGC c.246_248delinsGGC n.1794_1796delinsGGC n.774_776delinsGGC n.418_420delinsGGC c.1534_1536delinsGGC (p.Thr512Gly) c.1168_1170delinsGGC (p.Thr390Gly) n.1862_1864delinsGGC n.1787_1789delinsGGC n.2462_2464delinsGGC | |
21 | g.43056870_43056872delinsTGA | CA2579803722 | CBS | c.1483_1485delinsTCA (p.Thr495Ser) c.444_446delinsTCA c.233_235delinsTCA c.246_248delinsTCA n.1794_1796delinsTCA n.774_776delinsTCA n.418_420delinsTCA c.1534_1536delinsTCA (p.Thr512Ser) c.1168_1170delinsTCA (p.Thr390Ser) n.1862_1864delinsTCA n.1787_1789delinsTCA n.2462_2464delinsTCA | |
21 | g.43056871G>A | CA16616512 | CBS | c.1484C>T (p.Thr495Met) c.445C>T c.234C>T c.247C>T n.1795C>T n.775C>T n.419C>T c.1535C>T (p.Thr512Met) c.1169C>T (p.Thr390Met) n.1863C>T n.1788C>T n.2463C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056871G>C | CA410395835 | CBS | c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.445C>G c.234C>G c.247C>G n.1795C>G n.775C>G n.419C>G c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.1169C>G (p.Thr390Arg) n.1863C>G n.1788C>G n.2463C>G | |
21 | g.43056871G= | CA2391101065 | CBS | c.1484C= (p.Thr495=) c.445C= c.234C= c.247C= n.1795C= n.775C= n.419C= c.1535C= (p.Thr512=) c.1169C= (p.Thr390=) n.1863C= n.1788C= n.2463C= | |
21 | g.43056871G>T | CA410395837 | CBS | c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.445C>A c.234C>A c.247C>A n.1795C>A n.775C>A n.419C>A c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.1169C>A (p.Thr390Lys) n.1863C>A n.1788C>A n.2463C>A | dbSNP |
21 | g.43056871_43056872delinsAA | CA2579803728 | CBS | c.1483_1484delinsTT (p.Thr495Leu) c.444_445delinsTT c.233_234delinsTT c.246_247delinsTT n.1794_1795delinsTT n.774_775delinsTT n.418_419delinsTT c.1534_1535delinsTT (p.Thr512Leu) c.1168_1169delinsTT (p.Thr390Leu) n.1862_1863delinsTT n.1787_1788delinsTT n.2462_2463delinsTT | |
21 | g.43056871_43056872delinsAC | CA2579803717 | CBS | c.1483_1484delinsGT (p.Thr495Val) c.444_445delinsGT c.233_234delinsGT c.246_247delinsGT n.1794_1795delinsGT n.774_775delinsGT n.418_419delinsGT c.1534_1535delinsGT (p.Thr512Val) c.1168_1169delinsGT (p.Thr390Val) n.1862_1863delinsGT n.1787_1788delinsGT n.2462_2463delinsGT | |
21 | g.43056871_43056872delinsAG | CA2579803726 | CBS | c.1483_1484delinsCT (p.Thr495Leu) c.444_445delinsCT c.233_234delinsCT c.246_247delinsCT n.1794_1795delinsCT n.774_775delinsCT n.418_419delinsCT c.1534_1535delinsCT (p.Thr512Leu) c.1168_1169delinsCT (p.Thr390Leu) n.1862_1863delinsCT n.1787_1788delinsCT n.2462_2463delinsCT | |
21 | g.43056871_43056872delinsCA | CA2579803718 | CBS | c.1483_1484delinsTG (p.Thr495Trp) c.444_445delinsTG c.233_234delinsTG c.246_247delinsTG n.1794_1795delinsTG n.774_775delinsTG n.418_419delinsTG c.1534_1535delinsTG (p.Thr512Trp) c.1168_1169delinsTG (p.Thr390Trp) n.1862_1863delinsTG n.1787_1788delinsTG n.2462_2463delinsTG | |
21 | g.43056871_43056872delinsCC | CA2579803733 | CBS | c.1483_1484delinsGG (p.Thr495Gly) c.444_445delinsGG c.233_234delinsGG c.246_247delinsGG n.1794_1795delinsGG n.774_775delinsGG n.418_419delinsGG c.1534_1535delinsGG (p.Thr512Gly) c.1168_1169delinsGG (p.Thr390Gly) n.1862_1863delinsGG n.1787_1788delinsGG n.2462_2463delinsGG | |
21 | g.43056871_43056872delinsCG | CA2579803741 | CBS | c.1483_1484delinsCG (p.Thr495Arg) c.444_445delinsCG c.233_234delinsCG c.246_247delinsCG n.1794_1795delinsCG n.774_775delinsCG n.418_419delinsCG c.1534_1535delinsCG (p.Thr512Arg) c.1168_1169delinsCG (p.Thr390Arg) n.1862_1863delinsCG n.1787_1788delinsCG n.2462_2463delinsCG | |
21 | g.43056871_43056872delinsTA | CA2579803720 | CBS | c.1483_1484delinsTA (p.Thr495Ter) c.444_445delinsTA c.233_234delinsTA c.246_247delinsTA n.1794_1795delinsTA n.774_775delinsTA n.418_419delinsTA c.1534_1535delinsTA (p.Thr512Ter) c.1168_1169delinsTA (p.Thr390Ter) n.1862_1863delinsTA n.1787_1788delinsTA n.2462_2463delinsTA | |
21 | g.43056871_43056872delinsTC | CA2579803736 | CBS | c.1483_1484delinsGA (p.Thr495Glu) c.444_445delinsGA c.233_234delinsGA c.246_247delinsGA n.1794_1795delinsGA n.774_775delinsGA n.418_419delinsGA c.1534_1535delinsGA (p.Thr512Glu) c.1168_1169delinsGA (p.Thr390Glu) n.1862_1863delinsGA n.1787_1788delinsGA n.2462_2463delinsGA | |
21 | g.43056871_43056872delinsTG | CA2579803737 | CBS | c.1483_1484delinsCA (p.Thr495Gln) c.444_445delinsCA c.233_234delinsCA c.246_247delinsCA n.1794_1795delinsCA n.774_775delinsCA n.418_419delinsCA c.1534_1535delinsCA (p.Thr512Gln) c.1168_1169delinsCA (p.Thr390Gln) n.1862_1863delinsCA n.1787_1788delinsCA n.2462_2463delinsCA | |
21 | g.43056872T>A | CA410395842 | CBS | c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.444A>T c.233A>T c.246A>T n.1794A>T n.774A>T n.418A>T c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.1862A>T n.1787A>T n.2462A>T | |
21 | g.43056872T>C | CA410395845 | CBS | c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.444A>G c.233A>G c.246A>G n.1794A>G n.774A>G n.418A>G c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.1862A>G n.1787A>G n.2462A>G | dbSNP |
21 | g.43056872T>G | CA410395847 | CBS | c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.444A>C c.233A>C c.246A>C n.1794A>C n.774A>C n.418A>C c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) n.1862A>C n.1787A>C n.2462A>C | |
21 | g.43056872T= | CA2391101066 | CBS | c.1483A= (p.Thr495=) c.444A= c.233A= c.246A= n.1794A= n.774A= n.418A= c.1534A= (p.Thr512=) c.1168A= (p.Thr390=) n.1862A= n.1787A= n.2462A= | |
21 | g.43056873G>A | CA2832427037 | CBS | c.1482C>T (p.Asp494=) c.443C>T c.232C>T c.245C>T n.1793C>T n.773C>T n.417C>T c.1533C>T (p.Asp511=) c.1167C>T (p.Asp389=) n.1861C>T n.1786C>T n.2461C>T | |
21 | g.43056873G>C | CA410395853 | CBS | c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.443C>G c.232C>G c.245C>G n.1793C>G n.773C>G n.417C>G c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.1167C>G (p.Asp389Glu) n.1861C>G n.1786C>G n.2461C>G | |
21 | g.43056873G>T | CA410395855 | CBS | c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.443C>A c.232C>A c.245C>A n.1793C>A n.773C>A n.417C>A c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.1167C>A (p.Asp389Glu) n.1861C>A n.1786C>A n.2461C>A | |
21 | g.43056873_43056874delinsAA | CA2579811187 | CBS | c.1481_1482delinsTT (p.Asp494Val) c.442_443delinsTT c.231_232delinsTT c.244_245delinsTT n.1792_1793delinsTT n.772_773delinsTT n.416_417delinsTT c.1532_1533delinsTT (p.Asp511Val) c.1166_1167delinsTT (p.Asp389Val) n.1860_1861delinsTT n.1785_1786delinsTT n.2460_2461delinsTT | |
21 | g.43056873_43056874delinsAC | CA2579811202 | CBS | c.1481_1482delinsGT (p.Asp494Gly) c.442_443delinsGT c.231_232delinsGT c.244_245delinsGT n.1792_1793delinsGT n.772_773delinsGT n.416_417delinsGT c.1532_1533delinsGT (p.Asp511Gly) c.1166_1167delinsGT (p.Asp389Gly) n.1860_1861delinsGT n.1785_1786delinsGT n.2460_2461delinsGT | |
21 | g.43056873_43056874delinsAG | CA2579811210 | CBS | c.1481_1482delinsCT (p.Asp494Ala) c.442_443delinsCT c.231_232delinsCT c.244_245delinsCT n.1792_1793delinsCT n.772_773delinsCT n.416_417delinsCT c.1532_1533delinsCT (p.Asp511Ala) c.1166_1167delinsCT (p.Asp389Ala) n.1860_1861delinsCT n.1785_1786delinsCT n.2460_2461delinsCT | |
21 | g.43056873_43056874delinsCA | CA2579811186 | CBS | c.1481_1482delinsTG (p.Asp494Val) c.442_443delinsTG c.231_232delinsTG c.244_245delinsTG n.1792_1793delinsTG n.772_773delinsTG n.416_417delinsTG c.1532_1533delinsTG (p.Asp511Val) c.1166_1167delinsTG (p.Asp389Val) n.1860_1861delinsTG n.1785_1786delinsTG n.2460_2461delinsTG | |
21 | g.43056873_43056874delinsCC | CA2579811203 | CBS | c.1481_1482delinsGG (p.Asp494Gly) c.442_443delinsGG c.231_232delinsGG c.244_245delinsGG n.1792_1793delinsGG n.772_773delinsGG n.416_417delinsGG c.1532_1533delinsGG (p.Asp511Gly) c.1166_1167delinsGG (p.Asp389Gly) n.1860_1861delinsGG n.1785_1786delinsGG n.2460_2461delinsGG | |
21 | g.43056873_43056874delinsCG | CA2579811209 | CBS | c.1481_1482delinsCG (p.Asp494Ala) c.442_443delinsCG c.231_232delinsCG c.244_245delinsCG n.1792_1793delinsCG n.772_773delinsCG n.416_417delinsCG c.1532_1533delinsCG (p.Asp511Ala) c.1166_1167delinsCG (p.Asp389Ala) n.1860_1861delinsCG n.1785_1786delinsCG n.2460_2461delinsCG | |
21 | g.43056873_43056874delinsTG | CA2579813809 | CBS | c.1481_1482delinsCA (p.Asp494Ala) c.442_443delinsCA c.231_232delinsCA c.244_245delinsCA n.1792_1793delinsCA n.772_773delinsCA n.416_417delinsCA c.1532_1533delinsCA (p.Asp511Ala) c.1166_1167delinsCA (p.Asp389Ala) n.1860_1861delinsCA n.1785_1786delinsCA n.2460_2461delinsCA | |
21 | g.43056873_43056875delinsAAA | CA2579811194 | CBS | c.1480_1482delinsTTT (p.Asp494Phe) c.441_443delinsTTT c.230_232delinsTTT c.243_245delinsTTT n.1791_1793delinsTTT n.771_773delinsTTT n.415_417delinsTTT c.1531_1533delinsTTT (p.Asp511Phe) c.1165_1167delinsTTT (p.Asp389Phe) n.1859_1861delinsTTT n.1784_1786delinsTTT n.2459_2461delinsTTT | |
21 | g.43056873_43056875delinsAAG | CA2579811198 | CBS | c.1480_1482delinsCTT (p.Asp494Leu) c.441_443delinsCTT c.230_232delinsCTT c.243_245delinsCTT n.1791_1793delinsCTT n.771_773delinsCTT n.415_417delinsCTT c.1531_1533delinsCTT (p.Asp511Leu) c.1165_1167delinsCTT (p.Asp389Leu) n.1859_1861delinsCTT n.1784_1786delinsCTT n.2459_2461delinsCTT | |
21 | g.43056873_43056875delinsAAT | CA2579811200 | CBS | c.1480_1482delinsATT (p.Asp494Ile) c.441_443delinsATT c.230_232delinsATT c.243_245delinsATT n.1791_1793delinsATT n.771_773delinsATT n.415_417delinsATT c.1531_1533delinsATT (p.Asp511Ile) c.1165_1167delinsATT (p.Asp389Ile) n.1859_1861delinsATT n.1784_1786delinsATT n.2459_2461delinsATT | |
21 | g.43056873_43056875delinsACA | CA2579811205 | CBS | c.1480_1482delinsTGT (p.Asp494Cys) c.441_443delinsTGT c.230_232delinsTGT c.243_245delinsTGT n.1791_1793delinsTGT n.771_773delinsTGT n.415_417delinsTGT c.1531_1533delinsTGT (p.Asp511Cys) c.1165_1167delinsTGT (p.Asp389Cys) n.1859_1861delinsTGT n.1784_1786delinsTGT n.2459_2461delinsTGT | |
21 | g.43056873_43056875delinsACG | CA2579811207 | CBS | c.1480_1482delinsCGT (p.Asp494Arg) c.441_443delinsCGT c.230_232delinsCGT c.243_245delinsCGT n.1791_1793delinsCGT n.771_773delinsCGT n.415_417delinsCGT c.1531_1533delinsCGT (p.Asp511Arg) c.1165_1167delinsCGT (p.Asp389Arg) n.1859_1861delinsCGT n.1784_1786delinsCGT n.2459_2461delinsCGT | |
21 | g.43056873_43056875delinsACT | CA2579811190 | CBS | c.1480_1482delinsAGT (p.Asp494Ser) c.441_443delinsAGT c.230_232delinsAGT c.243_245delinsAGT n.1791_1793delinsAGT n.771_773delinsAGT n.415_417delinsAGT c.1531_1533delinsAGT (p.Asp511Ser) c.1165_1167delinsAGT (p.Asp389Ser) n.1859_1861delinsAGT n.1784_1786delinsAGT n.2459_2461delinsAGT | |
21 | g.43056873_43056875delinsAGT | CA2579811193 | CBS | c.1480_1482delinsACT (p.Asp494Thr) c.441_443delinsACT c.230_232delinsACT c.243_245delinsACT n.1791_1793delinsACT n.771_773delinsACT n.415_417delinsACT c.1531_1533delinsACT (p.Asp511Thr) c.1165_1167delinsACT (p.Asp389Thr) n.1859_1861delinsACT n.1784_1786delinsACT n.2459_2461delinsACT | |
21 | g.43056873_43056875delinsATA | CA2579811188 | CBS | c.1480_1482delinsTAT (p.Asp494Tyr) c.441_443delinsTAT c.230_232delinsTAT c.243_245delinsTAT n.1791_1793delinsTAT n.771_773delinsTAT n.415_417delinsTAT c.1531_1533delinsTAT (p.Asp511Tyr) c.1165_1167delinsTAT (p.Asp389Tyr) n.1859_1861delinsTAT n.1784_1786delinsTAT n.2459_2461delinsTAT | |
21 | g.43056873_43056875delinsATG | CA2579811201 | CBS | c.1480_1482delinsCAT (p.Asp494His) c.441_443delinsCAT c.230_232delinsCAT c.243_245delinsCAT n.1791_1793delinsCAT n.771_773delinsCAT n.415_417delinsCAT c.1531_1533delinsCAT (p.Asp511His) c.1165_1167delinsCAT (p.Asp389His) n.1859_1861delinsCAT n.1784_1786delinsCAT n.2459_2461delinsCAT | |
21 | g.43056873_43056875delinsATT | CA2579811206 | CBS | c.1480_1482delinsAAT (p.Asp494Asn) c.441_443delinsAAT c.230_232delinsAAT c.243_245delinsAAT n.1791_1793delinsAAT n.771_773delinsAAT n.415_417delinsAAT c.1531_1533delinsAAT (p.Asp511Asn) c.1165_1167delinsAAT (p.Asp389Asn) n.1859_1861delinsAAT n.1784_1786delinsAAT n.2459_2461delinsAAT | |
21 | g.43056873_43056875delinsCAA | CA2579811197 | CBS | c.1480_1482delinsTTG (p.Asp494Leu) c.441_443delinsTTG c.230_232delinsTTG c.243_245delinsTTG n.1791_1793delinsTTG n.771_773delinsTTG n.415_417delinsTTG c.1531_1533delinsTTG (p.Asp511Leu) c.1165_1167delinsTTG (p.Asp389Leu) n.1859_1861delinsTTG n.1784_1786delinsTTG n.2459_2461delinsTTG | |
21 | g.43056873_43056875delinsCAT | CA2579811195 | CBS | c.1480_1482delinsATG (p.Asp494Met) c.441_443delinsATG c.230_232delinsATG c.243_245delinsATG n.1791_1793delinsATG n.771_773delinsATG n.415_417delinsATG c.1531_1533delinsATG (p.Asp511Met) c.1165_1167delinsATG (p.Asp389Met) n.1859_1861delinsATG n.1784_1786delinsATG n.2459_2461delinsATG | |
21 | g.43056873_43056875delinsCCA | CA2579811189 | CBS | c.1480_1482delinsTGG (p.Asp494Trp) c.441_443delinsTGG c.230_232delinsTGG c.243_245delinsTGG n.1791_1793delinsTGG n.771_773delinsTGG n.415_417delinsTGG c.1531_1533delinsTGG (p.Asp511Trp) c.1165_1167delinsTGG (p.Asp389Trp) n.1859_1861delinsTGG n.1784_1786delinsTGG n.2459_2461delinsTGG | |
21 | g.43056873_43056875delinsCCT | CA2579811208 | CBS | c.1480_1482delinsAGG (p.Asp494Arg) c.441_443delinsAGG c.230_232delinsAGG c.243_245delinsAGG n.1791_1793delinsAGG n.771_773delinsAGG n.415_417delinsAGG c.1531_1533delinsAGG (p.Asp511Arg) c.1165_1167delinsAGG (p.Asp389Arg) n.1859_1861delinsAGG n.1784_1786delinsAGG n.2459_2461delinsAGG | |
21 | g.43056873_43056875delinsCGA | CA2579811191 | CBS | c.1480_1482delinsTCG (p.Asp494Ser) c.441_443delinsTCG c.230_232delinsTCG c.243_245delinsTCG n.1791_1793delinsTCG n.771_773delinsTCG n.415_417delinsTCG c.1531_1533delinsTCG (p.Asp511Ser) c.1165_1167delinsTCG (p.Asp389Ser) n.1859_1861delinsTCG n.1784_1786delinsTCG n.2459_2461delinsTCG | |
21 | g.43056873_43056875delinsCTG | CA2579811204 | CBS | c.1480_1482delinsCAG (p.Asp494Gln) c.441_443delinsCAG c.230_232delinsCAG c.243_245delinsCAG n.1791_1793delinsCAG n.771_773delinsCAG n.415_417delinsCAG c.1531_1533delinsCAG (p.Asp511Gln) c.1165_1167delinsCAG (p.Asp389Gln) n.1859_1861delinsCAG n.1784_1786delinsCAG n.2459_2461delinsCAG | |
21 | g.43056873_43056875delinsCTT | CA2579811196 | CBS | c.1480_1482delinsAAG (p.Asp494Lys) c.441_443delinsAAG c.230_232delinsAAG c.243_245delinsAAG n.1791_1793delinsAAG n.771_773delinsAAG n.415_417delinsAAG c.1531_1533delinsAAG (p.Asp511Lys) c.1165_1167delinsAAG (p.Asp389Lys) n.1859_1861delinsAAG n.1784_1786delinsAAG n.2459_2461delinsAAG | |
21 | g.43056874T>A | CA410395857 | CBS | c.1481A>T (p.Asp494Val) c.442A>T c.231A>T c.244A>T n.1792A>T n.772A>T n.416A>T c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) n.1860A>T n.1785A>T n.2460A>T | |
21 | g.43056874T>C | CA410395859 | CBS | c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.442A>G c.231A>G c.244A>G n.1792A>G n.772A>G n.416A>G c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) n.1860A>G n.1785A>G n.2460A>G | |
21 | g.43056874T>G | CA410395861 | CBS | c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.442A>C c.231A>C c.244A>C n.1792A>C n.772A>C n.416A>C c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) n.1860A>C n.1785A>C n.2460A>C | |
21 | g.43056874_43056875delinsAT | CA2579811199 | CBS | c.1480_1481delinsAT (p.Asp494Ile) c.441_442delinsAT c.230_231delinsAT c.243_244delinsAT n.1791_1792delinsAT n.771_772delinsAT n.415_416delinsAT c.1531_1532delinsAT (p.Asp511Ile) c.1165_1166delinsAT (p.Asp389Ile) n.1859_1860delinsAT n.1784_1785delinsAT n.2459_2460delinsAT | |
21 | g.43056874_43056875delinsGA | CA2579811192 | CBS | c.1480_1481delinsTC (p.Asp494Ser) c.441_442delinsTC c.230_231delinsTC c.243_244delinsTC n.1791_1792delinsTC n.771_772delinsTC n.415_416delinsTC c.1531_1532delinsTC (p.Asp511Ser) c.1165_1166delinsTC (p.Asp389Ser) n.1859_1860delinsTC n.1784_1785delinsTC n.2459_2460delinsTC | |
21 | g.43056875C>A | CA410395863 | CBS | c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.441G>T c.230G>T c.243G>T n.1791G>T n.771G>T n.415G>T c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) n.1859G>T n.1784G>T n.2459G>T | |
21 | g.43056875C>G | CA410395866 | CBS | c.1480G>C (p.Asp494His) c.441G>C c.230G>C c.243G>C n.1791G>C n.771G>C n.415G>C c.1531G>C (p.Asp511His) c.1165G>C (p.Asp389His) n.1859G>C n.1784G>C n.2459G>C | |
21 | g.43056875C>T | CA410395864 | CBS | c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.441G>A c.230G>A c.243G>A n.1791G>A n.771G>A n.415G>A c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) n.1859G>A n.1784G>A n.2459G>A | |
21 | g.43056876C>A | CA2499225905 | CBS | c.1479G>T (p.Thr493=) c.440G>T c.229G>T c.242G>T n.1790G>T n.770G>T n.414G>T c.1530G>T (p.Thr510=) c.1164G>T (p.Thr388=) n.1858G>T n.1783G>T n.2458G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056876C= | CA2391101067 | CBS | c.1479G= (p.Thr493=) c.440G= c.229G= c.242G= n.1790G= n.770G= n.414G= c.1530G= (p.Thr510=) c.1164G= (p.Thr388=) n.1858G= n.1783G= n.2458G= | |
21 | g.43056876C>G | CA2832427038 | CBS | c.1479G>C (p.Thr493=) c.440G>C c.229G>C c.242G>C n.1790G>C n.770G>C n.414G>C c.1530G>C (p.Thr510=) c.1164G>C (p.Thr388=) n.1858G>C n.1783G>C n.2458G>C | |
21 | g.43056876C>T | CA320891 | CBS | c.1479G>A (p.Thr493=) c.440G>A c.229G>A c.242G>A n.1790G>A n.770G>A n.414G>A c.1530G>A (p.Thr510=) c.1164G>A (p.Thr388=) n.1858G>A n.1783G>A n.2458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43056876_43056877delinsAA | CA2579803757 | CBS | c.1478_1479delinsTT (p.Thr493Ile) c.439_440delinsTT c.228_229delinsTT c.241_242delinsTT n.1789_1790delinsTT n.769_770delinsTT n.413_414delinsTT c.1529_1530delinsTT (p.Thr510Ile) c.1163_1164delinsTT (p.Thr388Ile) n.1857_1858delinsTT n.1782_1783delinsTT n.2457_2458delinsTT | |
21 | g.43056876_43056877delinsAC | CA2579803750 | CBS | c.1478_1479delinsGT (p.Thr493Ser) c.439_440delinsGT c.228_229delinsGT c.241_242delinsGT n.1789_1790delinsGT n.769_770delinsGT n.413_414delinsGT c.1529_1530delinsGT (p.Thr510Ser) c.1163_1164delinsGT (p.Thr388Ser) n.1857_1858delinsGT n.1782_1783delinsGT n.2457_2458delinsGT | |
21 | g.43056876_43056877delinsGA | CA2579803754 | CBS | c.1478_1479delinsTC (p.Thr493Ile) c.439_440delinsTC c.228_229delinsTC c.241_242delinsTC n.1789_1790delinsTC n.769_770delinsTC n.413_414delinsTC c.1529_1530delinsTC (p.Thr510Ile) c.1163_1164delinsTC (p.Thr388Ile) n.1857_1858delinsTC n.1782_1783delinsTC n.2457_2458delinsTC | |
21 | g.43056876_43056877delinsGC | CA2579813385 | CBS | c.1478_1479delinsGC (p.Thr493Ser) c.439_440delinsGC c.228_229delinsGC c.241_242delinsGC n.1789_1790delinsGC n.769_770delinsGC n.413_414delinsGC c.1529_1530delinsGC (p.Thr510Ser) c.1163_1164delinsGC (p.Thr388Ser) n.1857_1858delinsGC n.1782_1783delinsGC n.2457_2458delinsGC | |
21 | g.43056876_43056878delinsAAA | CA2579803751 | CBS | c.1477_1479delinsTTT (p.Thr493Phe) c.438_440delinsTTT c.227_229delinsTTT c.240_242delinsTTT n.1788_1790delinsTTT n.768_770delinsTTT n.412_414delinsTTT c.1528_1530delinsTTT (p.Thr510Phe) c.1162_1164delinsTTT (p.Thr388Phe) n.1856_1858delinsTTT n.1781_1783delinsTTT n.2456_2458delinsTTT | |
21 | g.43056876_43056878delinsAAC | CA2579803746 | CBS | c.1477_1479delinsGTT (p.Thr493Val) c.438_440delinsGTT c.227_229delinsGTT c.240_242delinsGTT n.1788_1790delinsGTT n.768_770delinsGTT n.412_414delinsGTT c.1528_1530delinsGTT (p.Thr510Val) c.1162_1164delinsGTT (p.Thr388Val) n.1856_1858delinsGTT n.1781_1783delinsGTT n.2456_2458delinsGTT | |
21 | g.43056876_43056878delinsAAG | CA2579803755 | CBS | c.1477_1479delinsCTT (p.Thr493Leu) c.438_440delinsCTT c.227_229delinsCTT c.240_242delinsCTT n.1788_1790delinsCTT n.768_770delinsCTT n.412_414delinsCTT c.1528_1530delinsCTT (p.Thr510Leu) c.1162_1164delinsCTT (p.Thr388Leu) n.1856_1858delinsCTT n.1781_1783delinsCTT n.2456_2458delinsCTT | |
21 | g.43056876_43056878delinsACA | CA2579803762 | CBS | c.1477_1479delinsTGT (p.Thr493Cys) c.438_440delinsTGT c.227_229delinsTGT c.240_242delinsTGT n.1788_1790delinsTGT n.768_770delinsTGT n.412_414delinsTGT c.1528_1530delinsTGT (p.Thr510Cys) c.1162_1164delinsTGT (p.Thr388Cys) n.1856_1858delinsTGT n.1781_1783delinsTGT n.2456_2458delinsTGT | |
21 | g.43056876_43056878delinsACC | CA2579803759 | CBS | c.1477_1479delinsGGT (p.Thr493Gly) c.438_440delinsGGT c.227_229delinsGGT c.240_242delinsGGT n.1788_1790delinsGGT n.768_770delinsGGT n.412_414delinsGGT c.1528_1530delinsGGT (p.Thr510Gly) c.1162_1164delinsGGT (p.Thr388Gly) n.1856_1858delinsGGT n.1781_1783delinsGGT n.2456_2458delinsGGT | |
21 | g.43056876_43056878delinsACG | CA2579803765 | CBS | c.1477_1479delinsCGT (p.Thr493Arg) c.438_440delinsCGT c.227_229delinsCGT c.240_242delinsCGT n.1788_1790delinsCGT n.768_770delinsCGT n.412_414delinsCGT c.1528_1530delinsCGT (p.Thr510Arg) c.1162_1164delinsCGT (p.Thr388Arg) n.1856_1858delinsCGT n.1781_1783delinsCGT n.2456_2458delinsCGT | |
21 | g.43056876_43056878delinsAGC | CA2579803766 | CBS | c.1477_1479delinsGCT (p.Thr493Ala) c.438_440delinsGCT c.227_229delinsGCT c.240_242delinsGCT n.1788_1790delinsGCT n.768_770delinsGCT n.412_414delinsGCT c.1528_1530delinsGCT (p.Thr510Ala) c.1162_1164delinsGCT (p.Thr388Ala) n.1856_1858delinsGCT n.1781_1783delinsGCT n.2456_2458delinsGCT | |
21 | g.43056876_43056878delinsATA | CA2579803747 | CBS | c.1477_1479delinsTAT (p.Thr493Tyr) c.438_440delinsTAT c.227_229delinsTAT c.240_242delinsTAT n.1788_1790delinsTAT n.768_770delinsTAT n.412_414delinsTAT c.1528_1530delinsTAT (p.Thr510Tyr) c.1162_1164delinsTAT (p.Thr388Tyr) n.1856_1858delinsTAT n.1781_1783delinsTAT n.2456_2458delinsTAT | |
21 | g.43056876_43056878delinsATC | CA2579803764 | CBS | c.1477_1479delinsGAT (p.Thr493Asp) c.438_440delinsGAT c.227_229delinsGAT c.240_242delinsGAT n.1788_1790delinsGAT n.768_770delinsGAT n.412_414delinsGAT c.1528_1530delinsGAT (p.Thr510Asp) c.1162_1164delinsGAT (p.Thr388Asp) n.1856_1858delinsGAT n.1781_1783delinsGAT n.2456_2458delinsGAT | |
21 | g.43056876_43056878delinsATG | CA2579803758 | CBS | c.1477_1479delinsCAT (p.Thr493His) c.438_440delinsCAT c.227_229delinsCAT c.240_242delinsCAT n.1788_1790delinsCAT n.768_770delinsCAT n.412_414delinsCAT c.1528_1530delinsCAT (p.Thr510His) c.1162_1164delinsCAT (p.Thr388His) n.1856_1858delinsCAT n.1781_1783delinsCAT n.2456_2458delinsCAT | |
21 | g.43056876_43056878delinsGAC | CA2579803745 | CBS | c.1477_1479delinsGTC (p.Thr493Val) c.438_440delinsGTC c.227_229delinsGTC c.240_242delinsGTC n.1788_1790delinsGTC n.768_770delinsGTC n.412_414delinsGTC c.1528_1530delinsGTC (p.Thr510Val) c.1162_1164delinsGTC (p.Thr388Val) n.1856_1858delinsGTC n.1781_1783delinsGTC n.2456_2458delinsGTC | |
21 | g.43056876_43056878delinsTAA | CA2579803753 | CBS | c.1477_1479delinsTTA (p.Thr493Leu) c.438_440delinsTTA c.227_229delinsTTA c.240_242delinsTTA n.1788_1790delinsTTA n.768_770delinsTTA n.412_414delinsTTA c.1528_1530delinsTTA (p.Thr510Leu) c.1162_1164delinsTTA (p.Thr388Leu) n.1856_1858delinsTTA n.1781_1783delinsTTA n.2456_2458delinsTTA | |
21 | g.43056877G>A | CA321686674 | CBS | c.1478C>T (p.Thr493Met) c.439C>T c.228C>T c.241C>T n.1789C>T n.769C>T n.413C>T c.1529C>T (p.Thr510Met) c.1163C>T (p.Thr388Met) n.1857C>T n.1782C>T n.2457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056877G>C | CA410395869 | CBS | c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.439C>G c.228C>G c.241C>G n.1789C>G n.769C>G n.413C>G c.1529C>G (p.Thr510Arg) c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.1857C>G n.1782C>G n.2457C>G | |
21 | g.43056877G= | CA2391101068 | CBS | c.1478C= (p.Thr493=) c.439C= c.228C= c.241C= n.1789C= n.769C= n.413C= c.1529C= (p.Thr510=) c.1163C= (p.Thr388=) n.1857C= n.1782C= n.2457C= | |
21 | g.43056877G>T | CA410395872 | CBS | c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.439C>A c.228C>A c.241C>A n.1789C>A n.769C>A n.413C>A c.1529C>A (p.Thr510Lys) c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.1857C>A n.1782C>A n.2457C>A | |
21 | g.43056877_43056878delinsAA | CA2579803756 | CBS | c.1477_1478delinsTT (p.Thr493Leu) c.438_439delinsTT c.227_228delinsTT c.240_241delinsTT n.1788_1789delinsTT n.768_769delinsTT n.412_413delinsTT c.1528_1529delinsTT (p.Thr510Leu) c.1162_1163delinsTT (p.Thr388Leu) n.1856_1857delinsTT n.1781_1782delinsTT n.2456_2457delinsTT | |
21 | g.43056877_43056878delinsAC | CA2579803744 | CBS | c.1477_1478delinsGT (p.Thr493Val) c.438_439delinsGT c.227_228delinsGT c.240_241delinsGT n.1788_1789delinsGT n.768_769delinsGT n.412_413delinsGT c.1528_1529delinsGT (p.Thr510Val) c.1162_1163delinsGT (p.Thr388Val) n.1856_1857delinsGT n.1781_1782delinsGT n.2456_2457delinsGT | |
21 | g.43056877_43056878delinsAG | CA2579803752 | CBS | c.1477_1478delinsCT (p.Thr493Leu) c.438_439delinsCT c.227_228delinsCT c.240_241delinsCT n.1788_1789delinsCT n.768_769delinsCT n.412_413delinsCT c.1528_1529delinsCT (p.Thr510Leu) c.1162_1163delinsCT (p.Thr388Leu) n.1856_1857delinsCT n.1781_1782delinsCT n.2456_2457delinsCT | |
21 | g.43056877_43056878delinsCA | CA2579803748 | CBS | c.1477_1478delinsTG (p.Thr493Trp) c.438_439delinsTG c.227_228delinsTG c.240_241delinsTG n.1788_1789delinsTG n.768_769delinsTG n.412_413delinsTG c.1528_1529delinsTG (p.Thr510Trp) c.1162_1163delinsTG (p.Thr388Trp) n.1856_1857delinsTG n.1781_1782delinsTG n.2456_2457delinsTG | |
21 | g.43056877_43056878delinsCC | CA2579803760 | CBS | c.1477_1478delinsGG (p.Thr493Gly) c.438_439delinsGG c.227_228delinsGG c.240_241delinsGG n.1788_1789delinsGG n.768_769delinsGG n.412_413delinsGG c.1528_1529delinsGG (p.Thr510Gly) c.1162_1163delinsGG (p.Thr388Gly) n.1856_1857delinsGG n.1781_1782delinsGG n.2456_2457delinsGG | |
21 | g.43056877_43056878delinsCG | CA2579803767 | CBS | c.1477_1478delinsCG (p.Thr493Arg) c.438_439delinsCG c.227_228delinsCG c.240_241delinsCG n.1788_1789delinsCG n.768_769delinsCG n.412_413delinsCG c.1528_1529delinsCG (p.Thr510Arg) c.1162_1163delinsCG (p.Thr388Arg) n.1856_1857delinsCG n.1781_1782delinsCG n.2456_2457delinsCG | |
21 | g.43056877_43056878delinsTA | CA2579803749 | CBS | c.1477_1478delinsTA (p.Thr493Ter) c.438_439delinsTA c.227_228delinsTA c.240_241delinsTA n.1788_1789delinsTA n.768_769delinsTA n.412_413delinsTA c.1528_1529delinsTA (p.Thr510Ter) c.1162_1163delinsTA (p.Thr388Ter) n.1856_1857delinsTA n.1781_1782delinsTA n.2456_2457delinsTA | |
21 | g.43056877_43056878delinsTC | CA2579803761 | CBS | c.1477_1478delinsGA (p.Thr493Glu) c.438_439delinsGA c.227_228delinsGA c.240_241delinsGA n.1788_1789delinsGA n.768_769delinsGA n.412_413delinsGA c.1528_1529delinsGA (p.Thr510Glu) c.1162_1163delinsGA (p.Thr388Glu) n.1856_1857delinsGA n.1781_1782delinsGA n.2456_2457delinsGA | |
21 | g.43056877_43056878delinsTG | CA2579803763 | CBS | c.1477_1478delinsCA (p.Thr493Gln) c.438_439delinsCA c.227_228delinsCA c.240_241delinsCA n.1788_1789delinsCA n.768_769delinsCA n.412_413delinsCA c.1528_1529delinsCA (p.Thr510Gln) c.1162_1163delinsCA (p.Thr388Gln) n.1856_1857delinsCA n.1781_1782delinsCA n.2456_2457delinsCA | |
21 | g.43056878T>A | CA410395875 | CBS | c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.438A>T c.227A>T c.240A>T n.1788A>T n.768A>T n.412A>T c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1856A>T n.1781A>T n.2456A>T | |
21 | g.43056878T>C | CA410395881 | CBS | c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.438A>G c.227A>G c.240A>G n.1788A>G n.768A>G n.412A>G c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1856A>G n.1781A>G n.2456A>G | |
21 | g.43056878T>G | CA410395879 | CBS | c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.438A>C c.227A>C c.240A>C n.1788A>C n.768A>C n.412A>C c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1856A>C n.1781A>C n.2456A>C | |
21 | g.43056878dup | CA913184986 | CBS | c.1477dup (p.Thr493AsnfsTer?) c.438dup c.227dup c.240dup n.1788dup n.768dup n.412dup c.1528dup (p.Thr510AsnfsTer?) c.1162dup (p.Thr388AsnfsTer?) n.1856dup n.1781dup n.2456dup | |
21 | g.43056879G>A | CA2832427039 | CBS | c.1476C>T (p.Leu492=) c.437C>T c.226C>T c.239C>T n.1787C>T n.767C>T n.411C>T c.1527C>T (p.Leu509=) c.1161C>T (p.Leu387=) n.1855C>T n.1780C>T n.2455C>T | |
21 | g.43056879G>C | CA2832427040 | CBS | c.1476C>G (p.Leu492=) c.437C>G c.226C>G c.239C>G n.1787C>G n.767C>G n.411C>G c.1527C>G (p.Leu509=) c.1161C>G (p.Leu387=) n.1855C>G n.1780C>G n.2455C>G | |
21 | g.43056879G>T | CA2832395926 | CBS | c.1476C>A (p.Leu492=) c.437C>A c.226C>A c.239C>A n.1787C>A n.767C>A n.411C>A c.1527C>A (p.Leu509=) c.1161C>A (p.Leu387=) n.1855C>A n.1780C>A n.2455C>A | |
21 | g.43056879_43056880delinsAC | CA2579807134 | CBS | c.1475_1476delinsGT (p.Leu492Arg) c.436_437delinsGT c.225_226delinsGT c.238_239delinsGT n.1786_1787delinsGT n.766_767delinsGT n.410_411delinsGT c.1526_1527delinsGT (p.Leu509Arg) c.1160_1161delinsGT (p.Leu387Arg) n.1854_1855delinsGT n.1779_1780delinsGT n.2454_2455delinsGT | |
21 | g.43056879_43056880delinsAG | CA2579807121 | CBS | c.1475_1476delinsCT (p.Leu492Pro) c.436_437delinsCT c.225_226delinsCT c.238_239delinsCT n.1786_1787delinsCT n.766_767delinsCT n.410_411delinsCT c.1526_1527delinsCT (p.Leu509Pro) c.1160_1161delinsCT (p.Leu387Pro) n.1854_1855delinsCT n.1779_1780delinsCT n.2454_2455delinsCT | |
21 | g.43056879_43056880delinsAT | CA2579807126 | CBS | c.1475_1476delinsAT (p.Leu492His) c.436_437delinsAT c.225_226delinsAT c.238_239delinsAT n.1786_1787delinsAT n.766_767delinsAT n.410_411delinsAT c.1526_1527delinsAT (p.Leu509His) c.1160_1161delinsAT (p.Leu387His) n.1854_1855delinsAT n.1779_1780delinsAT n.2454_2455delinsAT | |
21 | g.43056879_43056880delinsCC | CA2579807133 | CBS | c.1475_1476delinsGG (p.Leu492Arg) c.436_437delinsGG c.225_226delinsGG c.238_239delinsGG n.1786_1787delinsGG n.766_767delinsGG n.410_411delinsGG c.1526_1527delinsGG (p.Leu509Arg) c.1160_1161delinsGG (p.Leu387Arg) n.1854_1855delinsGG n.1779_1780delinsGG n.2454_2455delinsGG | |
21 | g.43056879_43056880delinsCG | CA2579807122 | CBS | c.1475_1476delinsCG (p.Leu492Pro) c.436_437delinsCG c.225_226delinsCG c.238_239delinsCG n.1786_1787delinsCG n.766_767delinsCG n.410_411delinsCG c.1526_1527delinsCG (p.Leu509Pro) c.1160_1161delinsCG (p.Leu387Pro) n.1854_1855delinsCG n.1779_1780delinsCG n.2454_2455delinsCG | |
21 | g.43056879_43056880delinsTG | CA2579807123 | CBS | c.1475_1476delinsCA (p.Leu492Pro) c.436_437delinsCA c.225_226delinsCA c.238_239delinsCA n.1786_1787delinsCA n.766_767delinsCA n.410_411delinsCA c.1526_1527delinsCA (p.Leu509Pro) c.1160_1161delinsCA (p.Leu387Pro) n.1854_1855delinsCA n.1779_1780delinsCA n.2454_2455delinsCA | |
21 | g.43056879_43056881delinsAAA | CA2579807124 | CBS | c.1474_1476delinsTTT (p.Leu492Phe) c.435_437delinsTTT c.224_226delinsTTT c.237_239delinsTTT n.1785_1787delinsTTT n.765_767delinsTTT n.409_411delinsTTT c.1525_1527delinsTTT (p.Leu509Phe) c.1159_1161delinsTTT (p.Leu387Phe) n.1853_1855delinsTTT n.1778_1780delinsTTT n.2453_2455delinsTTT | |
21 | g.43056879_43056881delinsAAC | CA2579807115 | CBS | c.1474_1476delinsGTT (p.Leu492Val) c.435_437delinsGTT c.224_226delinsGTT c.237_239delinsGTT n.1785_1787delinsGTT n.765_767delinsGTT n.409_411delinsGTT c.1525_1527delinsGTT (p.Leu509Val) c.1159_1161delinsGTT (p.Leu387Val) n.1853_1855delinsGTT n.1778_1780delinsGTT n.2453_2455delinsGTT | |
21 | g.43056879_43056881delinsAAT | CA2579807125 | CBS | c.1474_1476delinsATT (p.Leu492Ile) c.435_437delinsATT c.224_226delinsATT c.237_239delinsATT n.1785_1787delinsATT n.765_767delinsATT n.409_411delinsATT c.1525_1527delinsATT (p.Leu509Ile) c.1159_1161delinsATT (p.Leu387Ile) n.1853_1855delinsATT n.1778_1780delinsATT n.2453_2455delinsATT | |
21 | g.43056879_43056881delinsACA | CA2579807130 | CBS | c.1474_1476delinsTGT (p.Leu492Cys) c.435_437delinsTGT c.224_226delinsTGT c.237_239delinsTGT n.1785_1787delinsTGT n.765_767delinsTGT n.409_411delinsTGT c.1525_1527delinsTGT (p.Leu509Cys) c.1159_1161delinsTGT (p.Leu387Cys) n.1853_1855delinsTGT n.1778_1780delinsTGT n.2453_2455delinsTGT | |
21 | g.43056879_43056881delinsACC | CA2579807128 | CBS | c.1474_1476delinsGGT (p.Leu492Gly) c.435_437delinsGGT c.224_226delinsGGT c.237_239delinsGGT n.1785_1787delinsGGT n.765_767delinsGGT n.409_411delinsGGT c.1525_1527delinsGGT (p.Leu509Gly) c.1159_1161delinsGGT (p.Leu387Gly) n.1853_1855delinsGGT n.1778_1780delinsGGT n.2453_2455delinsGGT | |
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21 | g.43056879_43056881delinsATT | CA2579807132 | CBS | c.1474_1476delinsAAT (p.Leu492Asn) c.435_437delinsAAT c.224_226delinsAAT c.237_239delinsAAT n.1785_1787delinsAAT n.765_767delinsAAT n.409_411delinsAAT c.1525_1527delinsAAT (p.Leu509Asn) c.1159_1161delinsAAT (p.Leu387Asn) n.1853_1855delinsAAT n.1778_1780delinsAAT n.2453_2455delinsAAT | |
21 | g.43056879_43056881delinsCAA | CA2579807137 | CBS | c.1474_1476delinsTTG (p.Leu492=) c.435_437delinsTTG c.224_226delinsTTG c.237_239delinsTTG n.1785_1787delinsTTG n.765_767delinsTTG n.409_411delinsTTG c.1525_1527delinsTTG (p.Leu509=) c.1159_1161delinsTTG (p.Leu387=) n.1853_1855delinsTTG n.1778_1780delinsTTG n.2453_2455delinsTTG | |
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21 | g.43056879_43056881delinsCGC | CA2579807135 | CBS | c.1474_1476delinsGCG (p.Leu492Ala) c.435_437delinsGCG c.224_226delinsGCG c.237_239delinsGCG n.1785_1787delinsGCG n.765_767delinsGCG n.409_411delinsGCG c.1525_1527delinsGCG (p.Leu509Ala) c.1159_1161delinsGCG (p.Leu387Ala) n.1853_1855delinsGCG n.1778_1780delinsGCG n.2453_2455delinsGCG | |
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21 | g.43056879_43056881delinsCTC | CA2579807129 | CBS | c.1474_1476delinsGAG (p.Leu492Glu) c.435_437delinsGAG c.224_226delinsGAG c.237_239delinsGAG n.1785_1787delinsGAG n.765_767delinsGAG n.409_411delinsGAG c.1525_1527delinsGAG (p.Leu509Glu) c.1159_1161delinsGAG (p.Leu387Glu) n.1853_1855delinsGAG n.1778_1780delinsGAG n.2453_2455delinsGAG | |
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21 | g.43056880A>G | CA410395884 | CBS | c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.436T>C c.225T>C c.238T>C n.1786T>C n.766T>C n.410T>C c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1854T>C n.1779T>C n.2454T>C | |
21 | g.43056880A>T | CA410395887 | CBS | c.1475T>A (p.Leu492His) c.436T>A c.225T>A c.238T>A n.1786T>A n.766T>A n.410T>A c.1526T>A (p.Leu509His) c.1160T>A (p.Leu387His) n.1854T>A n.1779T>A n.2454T>A | |
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21 | g.43056881G>C | CA410395891 | CBS | c.1474C>G (p.Leu492Val) c.435C>G c.224C>G c.237C>G n.1785C>G n.765C>G n.409C>G c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1853C>G n.1778C>G n.2453C>G | |
21 | g.43056881G>T | CA410395892 | CBS | c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.435C>A c.224C>A c.237C>A n.1785C>A n.765C>A n.409C>A c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1853C>A n.1778C>A n.2453C>A | |
21 | g.43056882G>A | CA2579811913 | CBS | c.1473C>T (p.Arg491=) c.434C>T c.223C>T c.236C>T n.1784C>T n.764C>T n.408C>T c.1524C>T (p.Arg508=) c.1158C>T (p.Arg386=) n.1852C>T n.1777C>T n.2452C>T | |
21 | g.43056882G>C | CA2832427041 | CBS | c.1473C>G (p.Arg491=) c.434C>G c.223C>G c.236C>G n.1784C>G n.764C>G n.408C>G c.1524C>G (p.Arg508=) c.1158C>G (p.Arg386=) n.1852C>G n.1777C>G n.2452C>G | |
21 | g.43056882G>T | CA2579811914 | CBS | c.1473C>A (p.Arg491=) c.434C>A c.223C>A c.236C>A n.1784C>A n.764C>A n.408C>A c.1524C>A (p.Arg508=) c.1158C>A (p.Arg386=) n.1852C>A n.1777C>A n.2452C>A | |
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21 | g.43056882_43056884delinsAGT | CA2579811889 | CBS | c.1471_1473delinsACT (p.Arg491Thr) c.432_434delinsACT c.221_223delinsACT c.234_236delinsACT n.1782_1784delinsACT n.762_764delinsACT n.406_408delinsACT c.1522_1524delinsACT (p.Arg508Thr) c.1156_1158delinsACT (p.Arg386Thr) n.1850_1852delinsACT n.1775_1777delinsACT n.2450_2452delinsACT | |
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21 | g.43056882_43056884delinsATT | CA2579811909 | CBS | c.1471_1473delinsAAT (p.Arg491Asn) c.432_434delinsAAT c.221_223delinsAAT c.234_236delinsAAT n.1782_1784delinsAAT n.762_764delinsAAT n.406_408delinsAAT c.1522_1524delinsAAT (p.Arg508Asn) c.1156_1158delinsAAT (p.Arg386Asn) n.1850_1852delinsAAT n.1775_1777delinsAAT n.2450_2452delinsAAT | |
21 | g.43056882_43056884delinsCAA | CA2579811897 | CBS | c.1471_1473delinsTTG (p.Arg491Leu) c.432_434delinsTTG c.221_223delinsTTG c.234_236delinsTTG n.1782_1784delinsTTG n.762_764delinsTTG n.406_408delinsTTG c.1522_1524delinsTTG (p.Arg508Leu) c.1156_1158delinsTTG (p.Arg386Leu) n.1850_1852delinsTTG n.1775_1777delinsTTG n.2450_2452delinsTTG | |
21 | g.43056882_43056884delinsCAC | CA2579811886 | CBS | c.1471_1473delinsGTG (p.Arg491Val) c.432_434delinsGTG c.221_223delinsGTG c.234_236delinsGTG n.1782_1784delinsGTG n.762_764delinsGTG n.406_408delinsGTG c.1522_1524delinsGTG (p.Arg508Val) c.1156_1158delinsGTG (p.Arg386Val) n.1850_1852delinsGTG n.1775_1777delinsGTG n.2450_2452delinsGTG | |
21 | g.43056882_43056884delinsCAT | CA2579811895 | CBS | c.1471_1473delinsATG (p.Arg491Met) c.432_434delinsATG c.221_223delinsATG c.234_236delinsATG n.1782_1784delinsATG n.762_764delinsATG n.406_408delinsATG c.1522_1524delinsATG (p.Arg508Met) c.1156_1158delinsATG (p.Arg386Met) n.1850_1852delinsATG n.1775_1777delinsATG n.2450_2452delinsATG | |
21 | g.43056882_43056884delinsCCA | CA2579811887 | CBS | c.1471_1473delinsTGG (p.Arg491Trp) c.432_434delinsTGG c.221_223delinsTGG c.234_236delinsTGG n.1782_1784delinsTGG n.762_764delinsTGG n.406_408delinsTGG c.1522_1524delinsTGG (p.Arg508Trp) c.1156_1158delinsTGG (p.Arg386Trp) n.1850_1852delinsTGG n.1775_1777delinsTGG n.2450_2452delinsTGG | |
21 | g.43056882_43056884delinsCCC | CA2579811904 | CBS | c.1471_1473delinsGGG (p.Arg491Gly) c.432_434delinsGGG c.221_223delinsGGG c.234_236delinsGGG n.1782_1784delinsGGG n.762_764delinsGGG n.406_408delinsGGG c.1522_1524delinsGGG (p.Arg508Gly) c.1156_1158delinsGGG (p.Arg386Gly) n.1850_1852delinsGGG n.1775_1777delinsGGG n.2450_2452delinsGGG | |
21 | g.43056882_43056884delinsCCT | CA2579811915 | CBS | c.1471_1473delinsAGG (p.Arg491=) c.432_434delinsAGG c.221_223delinsAGG c.234_236delinsAGG n.1782_1784delinsAGG n.762_764delinsAGG n.406_408delinsAGG c.1522_1524delinsAGG (p.Arg508=) c.1156_1158delinsAGG (p.Arg386=) n.1850_1852delinsAGG n.1775_1777delinsAGG n.2450_2452delinsAGG | |
21 | g.43056882_43056884delinsCTA | CA2579811888 | CBS | c.1471_1473delinsTAG (p.Arg491Ter) c.432_434delinsTAG c.221_223delinsTAG c.234_236delinsTAG n.1782_1784delinsTAG n.762_764delinsTAG n.406_408delinsTAG c.1522_1524delinsTAG (p.Arg508Ter) c.1156_1158delinsTAG (p.Arg386Ter) n.1850_1852delinsTAG n.1775_1777delinsTAG n.2450_2452delinsTAG | |
21 | g.43056882_43056884delinsCTT | CA2579811896 | CBS | c.1471_1473delinsAAG (p.Arg491Lys) c.432_434delinsAAG c.221_223delinsAAG c.234_236delinsAAG n.1782_1784delinsAAG n.762_764delinsAAG n.406_408delinsAAG c.1522_1524delinsAAG (p.Arg508Lys) c.1156_1158delinsAAG (p.Arg386Lys) n.1850_1852delinsAAG n.1775_1777delinsAAG n.2450_2452delinsAAG | |
21 | g.43056882_43056884delinsTAC | CA2579811882 | CBS | c.1471_1473delinsGTA (p.Arg491Val) c.432_434delinsGTA c.221_223delinsGTA c.234_236delinsGTA n.1782_1784delinsGTA n.762_764delinsGTA n.406_408delinsGTA c.1522_1524delinsGTA (p.Arg508Val) c.1156_1158delinsGTA (p.Arg386Val) n.1850_1852delinsGTA n.1775_1777delinsGTA n.2450_2452delinsGTA | |
21 | g.43056882_43056884delinsTCC | CA2579811903 | CBS | c.1471_1473delinsGGA (p.Arg491Gly) c.432_434delinsGGA c.221_223delinsGGA c.234_236delinsGGA n.1782_1784delinsGGA n.762_764delinsGGA n.406_408delinsGGA c.1522_1524delinsGGA (p.Arg508Gly) c.1156_1158delinsGGA (p.Arg386Gly) n.1850_1852delinsGGA n.1775_1777delinsGGA n.2450_2452delinsGGA | |
21 | g.43056882_43056884delinsTCT | CA2579811912 | CBS | c.1471_1473delinsAGA (p.Arg491=) c.432_434delinsAGA c.221_223delinsAGA c.234_236delinsAGA n.1782_1784delinsAGA n.762_764delinsAGA n.406_408delinsAGA c.1522_1524delinsAGA (p.Arg508=) c.1156_1158delinsAGA (p.Arg386=) n.1850_1852delinsAGA n.1775_1777delinsAGA n.2450_2452delinsAGA | |
21 | g.43056882_43056884delinsTTC | CA2579813865 | CBS | c.1471_1473delinsGAA (p.Arg491Glu) c.432_434delinsGAA c.221_223delinsGAA c.234_236delinsGAA n.1782_1784delinsGAA n.762_764delinsGAA n.406_408delinsGAA c.1522_1524delinsGAA (p.Arg508Glu) c.1156_1158delinsGAA (p.Arg386Glu) n.1850_1852delinsGAA n.1775_1777delinsGAA n.2450_2452delinsGAA | |
21 | g.43056883C>A | CA410395893 | CBS | c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.433G>T c.222G>T c.235G>T n.1783G>T n.763G>T n.407G>T c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.1851G>T n.1776G>T n.2451G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056883C= | CA2391101069 | CBS | c.1472G= (p.Arg491=) c.433G= c.222G= c.235G= n.1783G= n.763G= n.407G= c.1523G= (p.Arg508=) c.1157G= (p.Arg386=) n.1851G= n.1776G= n.2451G= | |
21 | g.43056883C>G | CA410395894 | CBS | c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.433G>C c.222G>C c.235G>C n.1783G>C n.763G>C n.407G>C c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.1851G>C n.1776G>C n.2451G>C | |
21 | g.43056883C>T | CA10587936 | CBS | c.1472G>A (p.Arg491His) c.433G>A c.222G>A c.235G>A n.1783G>A n.763G>A n.407G>A c.1523G>A (p.Arg508His) c.1157G>A (p.Arg386His) n.1851G>A n.1776G>A n.2451G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056883_43056884delinsAT | CA2579811901 | CBS | c.1471_1472delinsAT (p.Arg491Ile) c.432_433delinsAT c.221_222delinsAT c.234_235delinsAT n.1782_1783delinsAT n.762_763delinsAT n.406_407delinsAT c.1522_1523delinsAT (p.Arg508Ile) c.1156_1157delinsAT (p.Arg386Ile) n.1850_1851delinsAT n.1775_1776delinsAT n.2450_2451delinsAT | |
21 | g.43056883_43056884delinsGA | CA2579811892 | CBS | c.1471_1472delinsTC (p.Arg491Ser) c.432_433delinsTC c.221_222delinsTC c.234_235delinsTC n.1782_1783delinsTC n.762_763delinsTC n.406_407delinsTC c.1522_1523delinsTC (p.Arg508Ser) c.1156_1157delinsTC (p.Arg386Ser) n.1850_1851delinsTC n.1775_1776delinsTC n.2450_2451delinsTC | |
21 | g.43056883_43056884delinsGC | CA2579811911 | CBS | c.1471_1472delinsGC (p.Arg491Ala) c.432_433delinsGC c.221_222delinsGC c.234_235delinsGC n.1782_1783delinsGC n.762_763delinsGC n.406_407delinsGC c.1522_1523delinsGC (p.Arg508Ala) c.1156_1157delinsGC (p.Arg386Ala) n.1850_1851delinsGC n.1775_1776delinsGC n.2450_2451delinsGC | |
21 | g.43056883_43056884delinsTA | CA2579811885 | CBS | c.1471_1472delinsTA (p.Arg491Tyr) c.432_433delinsTA c.221_222delinsTA c.234_235delinsTA n.1782_1783delinsTA n.762_763delinsTA n.406_407delinsTA c.1522_1523delinsTA (p.Arg508Tyr) c.1156_1157delinsTA (p.Arg386Tyr) n.1850_1851delinsTA n.1775_1776delinsTA n.2450_2451delinsTA | |
21 | g.43056884G>A | CA410395895 | CBS | c.1471C>T (p.Arg491Cys) c.432C>T c.221C>T c.234C>T n.1782C>T n.762C>T n.406C>T c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1156C>T (p.Arg386Cys) n.1850C>T n.1775C>T n.2450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056884G>C | CA410395896 | CBS | c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.432C>G c.221C>G c.234C>G n.1782C>G n.762C>G n.406C>G c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.1850C>G n.1775C>G n.2450C>G | |
21 | g.43056884G= | CA2391101070 | CBS | c.1471C= (p.Arg491=) c.432C= c.221C= c.234C= n.1782C= n.762C= n.406C= c.1522C= (p.Arg508=) c.1156C= (p.Arg386=) n.1850C= n.1775C= n.2450C= | |
21 | g.43056884G>T | CA410395897 | CBS | c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.432C>A c.221C>A c.234C>A n.1782C>A n.762C>A n.406C>A c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1156C>A (p.Arg386Ser) n.1850C>A n.1775C>A n.2450C>A | |
21 | g.43056885G>A | CA749577167 | CBS | c.1470C>T (p.Ile490=) c.431C>T c.220C>T c.233C>T n.1781C>T n.761C>T n.405C>T c.1521C>T (p.Ile507=) c.1155C>T (p.Ile385=) n.1849C>T n.1774C>T n.2449C>T | dbSNP |
21 | g.43056885G>C | CA410395899 | CBS | c.1470C>G (p.Ile490Met) c.431C>G c.220C>G c.233C>G n.1781C>G n.761C>G n.405C>G c.1521C>G (p.Ile507Met) c.1155C>G (p.Ile385Met) n.1849C>G n.1774C>G n.2449C>G | |
21 | g.43056885G= | CA2391101071 | CBS | c.1470C= (p.Ile490=) c.431C= c.220C= c.233C= n.1781C= n.761C= n.405C= c.1521C= (p.Ile507=) c.1155C= (p.Ile385=) n.1849C= n.1774C= n.2449C= | |
21 | g.43056885G>T | CA2832427042 | CBS | c.1470C>A (p.Ile490=) c.431C>A c.220C>A c.233C>A n.1781C>A n.761C>A n.405C>A c.1521C>A (p.Ile507=) c.1155C>A (p.Ile385=) n.1849C>A n.1774C>A n.2449C>A | |
21 | g.43056885_43056886delinsAC | CA2579807970 | CBS | c.1469_1470delinsGT (p.Ile490Ser) c.430_431delinsGT c.219_220delinsGT c.232_233delinsGT n.1780_1781delinsGT n.760_761delinsGT n.404_405delinsGT c.1520_1521delinsGT (p.Ile507Ser) c.1154_1155delinsGT (p.Ile385Ser) n.1848_1849delinsGT n.1773_1774delinsGT n.2448_2449delinsGT | |
21 | g.43056885_43056886delinsAG | CA2579807967 | CBS | c.1469_1470delinsCT (p.Ile490Thr) c.430_431delinsCT c.219_220delinsCT c.232_233delinsCT n.1780_1781delinsCT n.760_761delinsCT n.404_405delinsCT c.1520_1521delinsCT (p.Ile507Thr) c.1154_1155delinsCT (p.Ile385Thr) n.1848_1849delinsCT n.1773_1774delinsCT n.2448_2449delinsCT | |
21 | g.43056885_43056886delinsAT | CA2579807982 | CBS | c.1469_1470delinsAT (p.Ile490Asn) c.430_431delinsAT c.219_220delinsAT c.232_233delinsAT n.1780_1781delinsAT n.760_761delinsAT n.404_405delinsAT c.1520_1521delinsAT (p.Ile507Asn) c.1154_1155delinsAT (p.Ile385Asn) n.1848_1849delinsAT n.1773_1774delinsAT n.2448_2449delinsAT | |
21 | g.43056885_43056886delinsCC | CA2579807980 | CBS | c.1469_1470delinsGG (p.Ile490Arg) c.430_431delinsGG c.219_220delinsGG c.232_233delinsGG n.1780_1781delinsGG n.760_761delinsGG n.404_405delinsGG c.1520_1521delinsGG (p.Ile507Arg) c.1154_1155delinsGG (p.Ile385Arg) n.1848_1849delinsGG n.1773_1774delinsGG n.2448_2449delinsGG | |
21 | g.43056885_43056887delinsAAA | CA2579807971 | CBS | c.1468_1470delinsTTT (p.Ile490Phe) c.429_431delinsTTT c.218_220delinsTTT c.231_233delinsTTT n.1779_1781delinsTTT n.759_761delinsTTT n.403_405delinsTTT c.1519_1521delinsTTT (p.Ile507Phe) c.1153_1155delinsTTT (p.Ile385Phe) n.1847_1849delinsTTT n.1772_1774delinsTTT n.2447_2449delinsTTT | |
21 | g.43056885_43056887delinsAAC | CA2579807966 | CBS | c.1468_1470delinsGTT (p.Ile490Val) c.429_431delinsGTT c.218_220delinsGTT c.231_233delinsGTT n.1779_1781delinsGTT n.759_761delinsGTT n.403_405delinsGTT c.1519_1521delinsGTT (p.Ile507Val) c.1153_1155delinsGTT (p.Ile385Val) n.1847_1849delinsGTT n.1772_1774delinsGTT n.2447_2449delinsGTT | |
21 | g.43056885_43056887delinsAAG | CA2579807972 | CBS | c.1468_1470delinsCTT (p.Ile490Leu) c.429_431delinsCTT c.218_220delinsCTT c.231_233delinsCTT n.1779_1781delinsCTT n.759_761delinsCTT n.403_405delinsCTT c.1519_1521delinsCTT (p.Ile507Leu) c.1153_1155delinsCTT (p.Ile385Leu) n.1847_1849delinsCTT n.1772_1774delinsCTT n.2447_2449delinsCTT | |
21 | g.43056885_43056887delinsACA | CA2579807979 | CBS | c.1468_1470delinsTGT (p.Ile490Cys) c.429_431delinsTGT c.218_220delinsTGT c.231_233delinsTGT n.1779_1781delinsTGT n.759_761delinsTGT n.403_405delinsTGT c.1519_1521delinsTGT (p.Ile507Cys) c.1153_1155delinsTGT (p.Ile385Cys) n.1847_1849delinsTGT n.1772_1774delinsTGT n.2447_2449delinsTGT | |
21 | g.43056885_43056887delinsACC | CA2579807977 | CBS | c.1468_1470delinsGGT (p.Ile490Gly) c.429_431delinsGGT c.218_220delinsGGT c.231_233delinsGGT n.1779_1781delinsGGT n.759_761delinsGGT n.403_405delinsGGT c.1519_1521delinsGGT (p.Ile507Gly) c.1153_1155delinsGGT (p.Ile385Gly) n.1847_1849delinsGGT n.1772_1774delinsGGT n.2447_2449delinsGGT | |
21 | g.43056885_43056887delinsAGC | CA2579807983 | CBS | c.1468_1470delinsGCT (p.Ile490Ala) c.429_431delinsGCT c.218_220delinsGCT c.231_233delinsGCT n.1779_1781delinsGCT n.759_761delinsGCT n.403_405delinsGCT c.1519_1521delinsGCT (p.Ile507Ala) c.1153_1155delinsGCT (p.Ile385Ala) n.1847_1849delinsGCT n.1772_1774delinsGCT n.2447_2449delinsGCT | |
21 | g.43056885_43056887delinsATA | CA2579807964 | CBS | c.1468_1470delinsTAT (p.Ile490Tyr) c.429_431delinsTAT c.218_220delinsTAT c.231_233delinsTAT n.1779_1781delinsTAT n.759_761delinsTAT n.403_405delinsTAT c.1519_1521delinsTAT (p.Ile507Tyr) c.1153_1155delinsTAT (p.Ile385Tyr) n.1847_1849delinsTAT n.1772_1774delinsTAT n.2447_2449delinsTAT | |
21 | g.43056885_43056887delinsCAA | CA2579807975 | CBS | c.1468_1470delinsTTG (p.Ile490Leu) c.429_431delinsTTG c.218_220delinsTTG c.231_233delinsTTG n.1779_1781delinsTTG n.759_761delinsTTG n.403_405delinsTTG c.1519_1521delinsTTG (p.Ile507Leu) c.1153_1155delinsTTG (p.Ile385Leu) n.1847_1849delinsTTG n.1772_1774delinsTTG n.2447_2449delinsTTG | |
21 | g.43056885_43056887delinsCAC | CA2579807962 | CBS | c.1468_1470delinsGTG (p.Ile490Val) c.429_431delinsGTG c.218_220delinsGTG c.231_233delinsGTG n.1779_1781delinsGTG n.759_761delinsGTG n.403_405delinsGTG c.1519_1521delinsGTG (p.Ile507Val) c.1153_1155delinsGTG (p.Ile385Val) n.1847_1849delinsGTG n.1772_1774delinsGTG n.2447_2449delinsGTG | |
21 | g.43056885_43056887delinsCAG | CA2579807974 | CBS | c.1468_1470delinsCTG (p.Ile490Leu) c.429_431delinsCTG c.218_220delinsCTG c.231_233delinsCTG n.1779_1781delinsCTG n.759_761delinsCTG n.403_405delinsCTG c.1519_1521delinsCTG (p.Ile507Leu) c.1153_1155delinsCTG (p.Ile385Leu) n.1847_1849delinsCTG n.1772_1774delinsCTG n.2447_2449delinsCTG | |
21 | g.43056885_43056887delinsCCA | CA2579807965 | CBS | c.1468_1470delinsTGG (p.Ile490Trp) c.429_431delinsTGG c.218_220delinsTGG c.231_233delinsTGG n.1779_1781delinsTGG n.759_761delinsTGG n.403_405delinsTGG c.1519_1521delinsTGG (p.Ile507Trp) c.1153_1155delinsTGG (p.Ile385Trp) n.1847_1849delinsTGG n.1772_1774delinsTGG n.2447_2449delinsTGG | |
21 | g.43056885_43056887delinsCCC | CA2579807976 | CBS | c.1468_1470delinsGGG (p.Ile490Gly) c.429_431delinsGGG c.218_220delinsGGG c.231_233delinsGGG n.1779_1781delinsGGG n.759_761delinsGGG n.403_405delinsGGG c.1519_1521delinsGGG (p.Ile507Gly) c.1153_1155delinsGGG (p.Ile385Gly) n.1847_1849delinsGGG n.1772_1774delinsGGG n.2447_2449delinsGGG | |
21 | g.43056885_43056887delinsCCG | CA2579807981 | CBS | c.1468_1470delinsCGG (p.Ile490Arg) c.429_431delinsCGG c.218_220delinsCGG c.231_233delinsCGG n.1779_1781delinsCGG n.759_761delinsCGG n.403_405delinsCGG c.1519_1521delinsCGG (p.Ile507Arg) c.1153_1155delinsCGG (p.Ile385Arg) n.1847_1849delinsCGG n.1772_1774delinsCGG n.2447_2449delinsCGG | |
21 | g.43056885_43056887delinsCGG | CA2579807969 | CBS | c.1468_1470delinsCCG (p.Ile490Pro) c.429_431delinsCCG c.218_220delinsCCG c.231_233delinsCCG n.1779_1781delinsCCG n.759_761delinsCCG n.403_405delinsCCG c.1519_1521delinsCCG (p.Ile507Pro) c.1153_1155delinsCCG (p.Ile385Pro) n.1847_1849delinsCCG n.1772_1774delinsCCG n.2447_2449delinsCCG | |
21 | g.43056885_43056887delinsCTA | CA2579807968 | CBS | c.1468_1470delinsTAG (p.Ile490Ter) c.429_431delinsTAG c.218_220delinsTAG c.231_233delinsTAG n.1779_1781delinsTAG n.759_761delinsTAG n.403_405delinsTAG c.1519_1521delinsTAG (p.Ile507Ter) c.1153_1155delinsTAG (p.Ile385Ter) n.1847_1849delinsTAG n.1772_1774delinsTAG n.2447_2449delinsTAG | |
21 | g.43056885_43056887delinsCTC | CA2579807978 | CBS | c.1468_1470delinsGAG (p.Ile490Glu) c.429_431delinsGAG c.218_220delinsGAG c.231_233delinsGAG n.1779_1781delinsGAG n.759_761delinsGAG n.403_405delinsGAG c.1519_1521delinsGAG (p.Ile507Glu) c.1153_1155delinsGAG (p.Ile385Glu) n.1847_1849delinsGAG n.1772_1774delinsGAG n.2447_2449delinsGAG | |
21 | g.43056885_43056887delinsTAC | CA2579807963 | CBS | c.1468_1470delinsGTA (p.Ile490Val) c.429_431delinsGTA c.218_220delinsGTA c.231_233delinsGTA n.1779_1781delinsGTA n.759_761delinsGTA n.403_405delinsGTA c.1519_1521delinsGTA (p.Ile507Val) c.1153_1155delinsGTA (p.Ile385Val) n.1847_1849delinsGTA n.1772_1774delinsGTA n.2447_2449delinsGTA | |
21 | g.43056885_43056887delinsTAG | CA2579807973 | CBS | c.1468_1470delinsCTA (p.Ile490Leu) c.429_431delinsCTA c.218_220delinsCTA c.231_233delinsCTA n.1779_1781delinsCTA n.759_761delinsCTA n.403_405delinsCTA c.1519_1521delinsCTA (p.Ile507Leu) c.1153_1155delinsCTA (p.Ile385Leu) n.1847_1849delinsCTA n.1772_1774delinsCTA n.2447_2449delinsCTA | |
21 | g.43056886A>C | CA410395900 | CBS | c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.430T>G c.219T>G c.232T>G n.1780T>G n.760T>G n.404T>G c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.1154T>G (p.Ile385Ser) n.1848T>G n.1773T>G n.2448T>G | |
21 | g.43056886A>G | CA410395904 | CBS | c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.430T>C c.219T>C c.232T>C n.1780T>C n.760T>C n.404T>C c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.1848T>C n.1773T>C n.2448T>C | |
21 | g.43056886A>T | CA410395902 | CBS | c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.430T>A c.219T>A c.232T>A n.1780T>A n.760T>A n.404T>A c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.1848T>A n.1773T>A n.2448T>A | |
21 | g.43056887T>A | CA410395907 | CBS | c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.429A>T c.218A>T c.231A>T n.1779A>T n.759A>T n.403A>T c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.1847A>T n.1772A>T n.2447A>T | |
21 | g.43056887T>C | CA410395909 | CBS | c.1468A>G (p.Ile490Val) c.429A>G c.218A>G c.231A>G n.1779A>G n.759A>G n.403A>G c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) n.1847A>G n.1772A>G n.2447A>G | |
21 | g.43056887T>G | CA410395910 | CBS | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.429A>C c.218A>C c.231A>C n.1779A>C n.759A>C n.403A>C c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.1847A>C n.1772A>C n.2447A>C | |
21 | g.43056888C>A | CA410395912 | CBS | c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) c.429-1G>T c.218-1G>T c.231-1G>T n.1779-1G>T n.759-1G>T n.403-1G>T c.1519-1G>T (n.1519-1G>T) c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) n.1847-1G>T n.1772-1G>T n.2447-1G>T | |
21 | g.43056888C= | CA2391101072 | CBS | c.1468-1G= (n.1468-1G=) c.429-1G= c.218-1G= c.231-1G= n.1779-1G= n.759-1G= n.403-1G= c.1519-1G= (n.1519-1G=) c.1153-1G= (n.1153-1G=) n.1847-1G= n.1772-1G= n.2447-1G= | |
21 | g.43056888C>G | CA410395914 | CBS | c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) c.429-1G>C c.218-1G>C c.231-1G>C n.1779-1G>C n.759-1G>C n.403-1G>C c.1519-1G>C (n.1519-1G>C) c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) n.1847-1G>C n.1772-1G>C n.2447-1G>C | |
21 | g.43056888C>T | CA16041995 | CBS | c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) c.429-1G>A c.218-1G>A c.231-1G>A n.1779-1G>A n.759-1G>A n.403-1G>A c.1519-1G>A (n.1519-1G>A) c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) n.1847-1G>A n.1772-1G>A n.2447-1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056889T>A | CA410395918 | CBS | c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) c.429-2A>T c.218-2A>T c.231-2A>T n.1779-2A>T n.759-2A>T n.403-2A>T c.1519-2A>T (n.1519-2A>T) c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) n.1847-2A>T n.1772-2A>T n.2447-2A>T | |
21 | g.43056889T>C | CA410395919 | CBS | c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) c.429-2A>G c.218-2A>G c.231-2A>G n.1779-2A>G n.759-2A>G n.403-2A>G c.1519-2A>G (n.1519-2A>G) c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) n.1847-2A>G n.1772-2A>G n.2447-2A>G | |
21 | g.43056889T>G | CA410395922 | CBS | c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) c.429-2A>C c.218-2A>C c.231-2A>C n.1779-2A>C n.759-2A>C n.403-2A>C c.1519-2A>C (n.1519-2A>C) c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) n.1847-2A>C n.1772-2A>C n.2447-2A>C | |
21 | g.43056890G>A | CA2391101074 | CBS | c.1468-3C>T (n.1468-3C>T) c.429-3C>T c.218-3C>T c.231-3C>T n.1779-3C>T n.759-3C>T n.403-3C>T c.1519-3C>T (n.1519-3C>T) c.1153-3C>T (n.1153-3C>T) n.1847-3C>T n.1772-3C>T n.2447-3C>T | dbSNP |
21 | g.43056890G= | CA2391101073 | CBS | c.1468-3C= (n.1468-3C=) c.429-3C= c.218-3C= c.231-3C= n.1779-3C= n.759-3C= n.403-3C= c.1519-3C= (n.1519-3C=) c.1153-3C= (n.1153-3C=) n.1847-3C= n.1772-3C= n.2447-3C= | |
21 | g.43056892A>C | CA2654701034 | CBS | c.1468-5T>G (n.1468-5T>G) c.429-5T>G c.218-5T>G c.231-5T>G n.1779-5T>G n.759-5T>G n.403-5T>G c.1519-5T>G (n.1519-5T>G) c.1153-5T>G (n.1153-5T>G) n.1847-5T>G n.1772-5T>G n.2447-5T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056892A>G | CA2847843709 | CBS | c.1468-5T>C (n.1468-5T>C) c.429-5T>C c.218-5T>C c.231-5T>C n.1779-5T>C n.759-5T>C n.403-5T>C c.1519-5T>C (n.1519-5T>C) c.1153-5T>C (n.1153-5T>C) n.1847-5T>C n.1772-5T>C n.2447-5T>C | |
21 | g.43056893A= | CA2391101075 | CBS | c.1468-6T= (n.1468-6T=) c.429-6T= c.218-6T= c.231-6T= n.1779-6T= n.759-6T= n.403-6T= c.1519-6T= (n.1519-6T=) c.1153-6T= (n.1153-6T=) n.1847-6T= n.1772-6T= n.2447-6T= | |
21 | g.43056893A>C | CA321686681 | CBS | c.1468-6T>G (n.1468-6T>G) c.429-6T>G c.218-6T>G c.231-6T>G n.1779-6T>G n.759-6T>G n.403-6T>G c.1519-6T>G (n.1519-6T>G) c.1153-6T>G (n.1153-6T>G) n.1847-6T>G n.1772-6T>G n.2447-6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056895G>A | CA749577174 | CBS | c.1468-8C>T (n.1468-8C>T) c.429-8C>T c.218-8C>T c.231-8C>T n.1779-8C>T n.759-8C>T n.403-8C>T c.1519-8C>T (n.1519-8C>T) c.1153-8C>T (n.1153-8C>T) n.1847-8C>T n.1772-8C>T n.2447-8C>T | dbSNP |
21 | g.43056895G= | CA2391101076 | CBS | c.1468-8C= (n.1468-8C=) c.429-8C= c.218-8C= c.231-8C= n.1779-8C= n.759-8C= n.403-8C= c.1519-8C= (n.1519-8C=) c.1153-8C= (n.1153-8C=) n.1847-8C= n.1772-8C= n.2447-8C= | |
21 | g.43056896G>A | CA749577175 | CBS | c.1468-9C>T (n.1468-9C>T) c.429-9C>T c.218-9C>T c.231-9C>T n.1779-9C>T n.759-9C>T n.403-9C>T c.1519-9C>T (n.1519-9C>T) c.1153-9C>T (n.1153-9C>T) n.1847-9C>T n.1772-9C>T n.2447-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056896G= | CA2391101077 | CBS | c.1468-9C= (n.1468-9C=) c.429-9C= c.218-9C= c.231-9C= n.1779-9C= n.759-9C= n.403-9C= c.1519-9C= (n.1519-9C=) c.1153-9C= (n.1153-9C=) n.1847-9C= n.1772-9C= n.2447-9C= | |
21 | g.43056897A>C | CA2817996143 | CBS | c.1468-10T>G (n.1468-10T>G) c.429-10T>G c.218-10T>G c.231-10T>G n.1779-10T>G n.759-10T>G n.403-10T>G c.1519-10T>G (n.1519-10T>G) c.1153-10T>G (n.1153-10T>G) n.1847-10T>G n.1772-10T>G n.2447-10T>G | |
21 | g.43056898A>C | CA2654701035 | CBS | c.1468-11T>G (n.1468-11T>G) c.429-11T>G c.218-11T>G c.231-11T>G n.1779-11T>G n.759-11T>G n.403-11T>G c.1519-11T>G (n.1519-11T>G) c.1153-11T>G (n.1153-11T>G) n.1847-11T>G n.1772-11T>G n.2447-11T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056899G>T | CA2654701036 | CBS | c.1468-12C>A (n.1468-12C>A) c.429-12C>A c.218-12C>A c.231-12C>A n.1779-12C>A n.759-12C>A n.403-12C>A c.1519-12C>A (n.1519-12C>A) c.1153-12C>A (n.1153-12C>A) n.1847-12C>A n.1772-12C>A n.2447-12C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056900C>A | CA749577176 | CBS | c.1468-13G>T (n.1468-13G>T) c.429-13G>T c.218-13G>T c.231-13G>T n.1779-13G>T n.759-13G>T n.403-13G>T c.1519-13G>T (n.1519-13G>T) c.1153-13G>T (n.1153-13G>T) n.1847-13G>T n.1772-13G>T n.2447-13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056900C= | CA2391101078 | CBS | c.1468-13G= (n.1468-13G=) c.429-13G= c.218-13G= c.231-13G= n.1779-13G= n.759-13G= n.403-13G= c.1519-13G= (n.1519-13G=) c.1153-13G= (n.1153-13G=) n.1847-13G= n.1772-13G= n.2447-13G= | |
21 | g.43056900C>T | CA749577177 | CBS | c.1468-13G>A (n.1468-13G>A) c.429-13G>A c.218-13G>A c.231-13G>A n.1779-13G>A n.759-13G>A n.403-13G>A c.1519-13G>A (n.1519-13G>A) c.1153-13G>A (n.1153-13G>A) n.1847-13G>A n.1772-13G>A n.2447-13G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056901G>A | CA321686685 | CBS | c.1468-14C>T (n.1468-14C>T) c.429-14C>T c.218-14C>T c.231-14C>T n.1779-14C>T n.759-14C>T n.403-14C>T c.1519-14C>T (n.1519-14C>T) c.1153-14C>T (n.1153-14C>T) n.1847-14C>T n.1772-14C>T n.2447-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056901G= | CA2391101079 | CBS | c.1468-14C= (n.1468-14C=) c.429-14C= c.218-14C= c.231-14C= n.1779-14C= n.759-14C= n.403-14C= c.1519-14C= (n.1519-14C=) c.1153-14C= (n.1153-14C=) n.1847-14C= n.1772-14C= n.2447-14C= | |
21 | g.43056902T>C | CA2737753846 | CBS | c.1468-15A>G (n.1468-15A>G) c.429-15A>G c.218-15A>G c.231-15A>G n.1779-15A>G n.759-15A>G n.403-15A>G c.1519-15A>G (n.1519-15A>G) c.1153-15A>G (n.1153-15A>G) n.1847-15A>G n.1772-15A>G n.2447-15A>G | dbSNP |
21 | g.43056902T>G | CA2654701037 | CBS | c.1468-15A>C (n.1468-15A>C) c.429-15A>C c.218-15A>C c.231-15A>C n.1779-15A>C n.759-15A>C n.403-15A>C c.1519-15A>C (n.1519-15A>C) c.1153-15A>C (n.1153-15A>C) n.1847-15A>C n.1772-15A>C n.2447-15A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056904G>A | CA749577179 | CBS | c.1468-17C>T (n.1468-17C>T) c.429-17C>T c.218-17C>T c.231-17C>T n.1779-17C>T n.759-17C>T n.403-17C>T c.1519-17C>T (n.1519-17C>T) c.1153-17C>T (n.1153-17C>T) n.1847-17C>T n.1772-17C>T n.2447-17C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056904G= | CA2391101080 | CBS | c.1468-17C= (n.1468-17C=) c.429-17C= c.218-17C= c.231-17C= n.1779-17C= n.759-17C= n.403-17C= c.1519-17C= (n.1519-17C=) c.1153-17C= (n.1153-17C=) n.1847-17C= n.1772-17C= n.2447-17C= | |
21 | g.43056905T>G | CA2561193916 | CBS | c.1468-18A>C (n.1468-18A>C) c.429-18A>C c.218-18A>C c.231-18A>C n.1779-18A>C n.759-18A>C n.403-18A>C c.1519-18A>C (n.1519-18A>C) c.1153-18A>C (n.1153-18A>C) n.1847-18A>C n.1772-18A>C n.2447-18A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056906C>G | CA2654701038 | CBS | c.1468-19G>C (n.1468-19G>C) c.429-19G>C c.218-19G>C c.231-19G>C n.1779-19G>C n.759-19G>C n.403-19G>C c.1519-19G>C (n.1519-19G>C) c.1153-19G>C (n.1153-19G>C) n.1847-19G>C n.1772-19G>C n.2447-19G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056907A>C | CA2654701039 | CBS | c.1468-20T>G (n.1468-20T>G) c.429-20T>G c.218-20T>G c.231-20T>G n.1779-20T>G n.759-20T>G n.403-20T>G c.1519-20T>G (n.1519-20T>G) c.1153-20T>G (n.1153-20T>G) n.1847-20T>G n.1772-20T>G n.2447-20T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056909T>G | CA2654701040 | CBS | c.1468-22A>C (n.1468-22A>C) c.429-22A>C c.218-22A>C c.231-22A>C n.1779-22A>C n.759-22A>C n.403-22A>C c.1519-22A>C (n.1519-22A>C) c.1153-22A>C (n.1153-22A>C) n.1847-22A>C n.1772-22A>C n.2447-22A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43056910G>A | CA749577180 | CBS | c.1468-23C>T (n.1468-23C>T) c.429-23C>T c.218-23C>T c.231-23C>T n.1779-23C>T n.759-23C>T n.403-23C>T c.1519-23C>T (n.1519-23C>T) c.1153-23C>T (n.1153-23C>T) n.1847-23C>T n.1772-23C>T n.2447-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056910G= | CA2391101081 | CBS | c.1468-23C= (n.1468-23C=) c.429-23C= c.218-23C= c.231-23C= n.1779-23C= n.759-23C= n.403-23C= c.1519-23C= (n.1519-23C=) c.1153-23C= (n.1153-23C=) n.1847-23C= n.1772-23C= n.2447-23C= |