Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43056753G>C | CA2391101010 | CBS | c.1552+50C>G (n.1552+50C>G) c.513+50C>G c.302+50C>G c.315+50C>G n.1863+50C>G n.843+50C>G n.487+50C>G c.1603+50C>G (n.1603+50C>G) c.1237+50C>G (n.1237+50C>G) n.1931+50C>G n.1856+50C>G n.2531+50C>G | dbSNP |
21 | g.43056753G= | CA2391101009 | CBS | c.1552+50C= (n.1552+50C=) c.513+50C= c.302+50C= c.315+50C= n.1863+50C= n.843+50C= n.487+50C= c.1603+50C= (n.1603+50C=) c.1237+50C= (n.1237+50C=) n.1931+50C= n.1856+50C= n.2531+50C= | |
21 | g.43056756G>A | CA749577029 | CBS | c.1552+47C>T (n.1552+47C>T) c.513+47C>T c.302+47C>T c.315+47C>T n.1863+47C>T n.843+47C>T n.487+47C>T c.1603+47C>T (n.1603+47C>T) c.1237+47C>T (n.1237+47C>T) n.1931+47C>T n.1856+47C>T n.2531+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056756G= | CA2391101011 | CBS | c.1552+47C= (n.1552+47C=) c.513+47C= c.302+47C= c.315+47C= n.1863+47C= n.843+47C= n.487+47C= c.1603+47C= (n.1603+47C=) c.1237+47C= (n.1237+47C=) n.1931+47C= n.1856+47C= n.2531+47C= | |
21 | g.43056756G>T | CA2654700926 | CBS | c.1552+47C>A (n.1552+47C>A) c.513+47C>A c.302+47C>A c.315+47C>A n.1863+47C>A n.843+47C>A n.487+47C>A c.1603+47C>A (n.1603+47C>A) c.1237+47C>A (n.1237+47C>A) n.1931+47C>A n.1856+47C>A n.2531+47C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056757C= | CA2391101012 | CBS | c.1552+46G= (n.1552+46G=) c.513+46G= c.302+46G= c.315+46G= n.1863+46G= n.843+46G= n.487+46G= c.1603+46G= (n.1603+46G=) c.1237+46G= (n.1237+46G=) n.1931+46G= n.1856+46G= n.2531+46G= | |
21 | g.43056757C>G | CA749577030 | CBS | c.1552+46G>C (n.1552+46G>C) c.513+46G>C c.302+46G>C c.315+46G>C n.1863+46G>C n.843+46G>C n.487+46G>C c.1603+46G>C (n.1603+46G>C) c.1237+46G>C (n.1237+46G>C) n.1931+46G>C n.1856+46G>C n.2531+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056757C>T | CA2654700927 | CBS | c.1552+46G>A (n.1552+46G>A) c.513+46G>A c.302+46G>A c.315+46G>A n.1863+46G>A n.843+46G>A n.487+46G>A c.1603+46G>A (n.1603+46G>A) c.1237+46G>A (n.1237+46G>A) n.1931+46G>A n.1856+46G>A n.2531+46G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056759T>C | CA2654700928 | CBS | c.1552+44A>G (n.1552+44A>G) c.513+44A>G c.302+44A>G c.315+44A>G n.1863+44A>G n.843+44A>G n.487+44A>G c.1603+44A>G (n.1603+44A>G) c.1237+44A>G (n.1237+44A>G) n.1931+44A>G n.1856+44A>G n.2531+44A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056761_43056762delinsAC | CA2391101013 | CBS | c.1552+41_1552+42delinsGT (n.1552+41_1552+42delinsGT) c.513+41_513+42delinsGT c.302+41_302+42delinsGT c.315+41_315+42delinsGT n.1863+41_1863+42delinsGT n.843+41_843+42delinsGT n.487+41_487+42delinsGT c.1603+41_1603+42delinsGT (n.1603+41_1603+42delinsGT) c.1237+41_1237+42delinsGT (n.1237+41_1237+42delinsGT) n.1931+41_1931+42delinsGT n.1856+41_1856+42delinsGT n.2531+41_2531+42delinsGT | |
21 | g.43056762C>A | CA2654700929 | CBS | c.1552+41G>T (n.1552+41G>T) c.513+41G>T c.302+41G>T c.315+41G>T n.1863+41G>T n.843+41G>T n.487+41G>T c.1603+41G>T (n.1603+41G>T) c.1237+41G>T (n.1237+41G>T) n.1931+41G>T n.1856+41G>T n.2531+41G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056762C= | CA2391101014 | CBS | c.1552+41G= (n.1552+41G=) c.513+41G= c.302+41G= c.315+41G= n.1863+41G= n.843+41G= n.487+41G= c.1603+41G= (n.1603+41G=) c.1237+41G= (n.1237+41G=) n.1931+41G= n.1856+41G= n.2531+41G= | |
21 | g.43056762C>T | CA749577031 | CBS | c.1552+41G>A (n.1552+41G>A) c.513+41G>A c.302+41G>A c.315+41G>A n.1863+41G>A n.843+41G>A n.487+41G>A c.1603+41G>A (n.1603+41G>A) c.1237+41G>A (n.1237+41G>A) n.1931+41G>A n.1856+41G>A n.2531+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056765del | CA749577033 | CBS | c.1552+41del (n.1552+41del) c.513+41del c.302+41del c.315+41del n.1863+41del n.843+41del n.487+41del c.1603+41del (n.1603+41del) c.1237+41del (n.1237+41del) n.1931+41del n.1856+41del n.2531+41del | dbSNP |
21 | g.43056763C>A | CA2737563101 | CBS | c.1552+40G>T (n.1552+40G>T) c.513+40G>T c.302+40G>T c.315+40G>T n.1863+40G>T n.843+40G>T n.487+40G>T c.1603+40G>T (n.1603+40G>T) c.1237+40G>T (n.1237+40G>T) n.1931+40G>T n.1856+40G>T n.2531+40G>T | dbSNP |
21 | g.43056763C= | CA2391101015 | CBS | c.1552+40G= (n.1552+40G=) c.513+40G= c.302+40G= c.315+40G= n.1863+40G= n.843+40G= n.487+40G= c.1603+40G= (n.1603+40G=) c.1237+40G= (n.1237+40G=) n.1931+40G= n.1856+40G= n.2531+40G= | |
21 | g.43056763C>G | CA2817996001 | CBS | c.1552+40G>C (n.1552+40G>C) c.513+40G>C c.302+40G>C c.315+40G>C n.1863+40G>C n.843+40G>C n.487+40G>C c.1603+40G>C (n.1603+40G>C) c.1237+40G>C (n.1237+40G>C) n.1931+40G>C n.1856+40G>C n.2531+40G>C | |
21 | g.43056763C>T | CA749577034 | CBS | c.1552+40G>A (n.1552+40G>A) c.513+40G>A c.302+40G>A c.315+40G>A n.1863+40G>A n.843+40G>A n.487+40G>A c.1603+40G>A (n.1603+40G>A) c.1237+40G>A (n.1237+40G>A) n.1931+40G>A n.1856+40G>A n.2531+40G>A | dbSNP |
21 | g.43056764C>A | CA2654700930 | CBS | c.1552+39G>T (n.1552+39G>T) c.513+39G>T c.302+39G>T c.315+39G>T n.1863+39G>T n.843+39G>T n.487+39G>T c.1603+39G>T (n.1603+39G>T) c.1237+39G>T (n.1237+39G>T) n.1931+39G>T n.1856+39G>T n.2531+39G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056766A>C | CA2817996005 | CBS | c.1552+37T>G (n.1552+37T>G) c.513+37T>G c.302+37T>G c.315+37T>G n.1863+37T>G n.843+37T>G n.487+37T>G c.1603+37T>G (n.1603+37T>G) c.1237+37T>G (n.1237+37T>G) n.1931+37T>G n.1856+37T>G n.2531+37T>G | |
21 | g.43056767G>A | CA2654700931 | CBS | c.1552+36C>T (n.1552+36C>T) c.513+36C>T c.302+36C>T c.315+36C>T n.1863+36C>T n.843+36C>T n.487+36C>T c.1603+36C>T (n.1603+36C>T) c.1237+36C>T (n.1237+36C>T) n.1931+36C>T n.1856+36C>T n.2531+36C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056767G>T | CA2654700932 | CBS | c.1552+36C>A (n.1552+36C>A) c.513+36C>A c.302+36C>A c.315+36C>A n.1863+36C>A n.843+36C>A n.487+36C>A c.1603+36C>A (n.1603+36C>A) c.1237+36C>A (n.1237+36C>A) n.1931+36C>A n.1856+36C>A n.2531+36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056769G>A | CA2654700933 | CBS | c.1552+34C>T (n.1552+34C>T) c.513+34C>T c.302+34C>T c.315+34C>T n.1863+34C>T n.843+34C>T n.487+34C>T c.1603+34C>T (n.1603+34C>T) c.1237+34C>T (n.1237+34C>T) n.1931+34C>T n.1856+34C>T n.2531+34C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056769G= | CA2391101016 | CBS | c.1552+34C= (n.1552+34C=) c.513+34C= c.302+34C= c.315+34C= n.1863+34C= n.843+34C= n.487+34C= c.1603+34C= (n.1603+34C=) c.1237+34C= (n.1237+34C=) n.1931+34C= n.1856+34C= n.2531+34C= | |
21 | g.43056769G>T | CA749577037 | CBS | c.1552+34C>A (n.1552+34C>A) c.513+34C>A c.302+34C>A c.315+34C>A n.1863+34C>A n.843+34C>A n.487+34C>A c.1603+34C>A (n.1603+34C>A) c.1237+34C>A (n.1237+34C>A) n.1931+34C>A n.1856+34C>A n.2531+34C>A | dbSNP |
21 | g.43056770A>G | CA2817996006 | CBS | c.1552+33T>C (n.1552+33T>C) c.513+33T>C c.302+33T>C c.315+33T>C n.1863+33T>C n.843+33T>C n.487+33T>C c.1603+33T>C (n.1603+33T>C) c.1237+33T>C (n.1237+33T>C) n.1931+33T>C n.1856+33T>C n.2531+33T>C | |
21 | g.43056770A>T | CA2847843669 | CBS | c.1552+33T>A (n.1552+33T>A) c.513+33T>A c.302+33T>A c.315+33T>A n.1863+33T>A n.843+33T>A n.487+33T>A c.1603+33T>A (n.1603+33T>A) c.1237+33T>A (n.1237+33T>A) n.1931+33T>A n.1856+33T>A n.2531+33T>A | |
21 | g.43056772A= | CA2391101017 | CBS | c.1552+31T= (n.1552+31T=) c.513+31T= c.302+31T= c.315+31T= n.1863+31T= n.843+31T= n.487+31T= c.1603+31T= (n.1603+31T=) c.1237+31T= (n.1237+31T=) n.1931+31T= n.1856+31T= n.2531+31T= | |
21 | g.43056772A>G | CA749577038 | CBS | c.1552+31T>C (n.1552+31T>C) c.513+31T>C c.302+31T>C c.315+31T>C n.1863+31T>C n.843+31T>C n.487+31T>C c.1603+31T>C (n.1603+31T>C) c.1237+31T>C (n.1237+31T>C) n.1931+31T>C n.1856+31T>C n.2531+31T>C | dbSNP |
21 | g.43056773A>C | CA2817996007 | CBS | c.1552+30T>G (n.1552+30T>G) c.513+30T>G c.302+30T>G c.315+30T>G n.1863+30T>G n.843+30T>G n.487+30T>G c.1603+30T>G (n.1603+30T>G) c.1237+30T>G (n.1237+30T>G) n.1931+30T>G n.1856+30T>G n.2531+30T>G | |
21 | g.43056775C= | CA2391101018 | CBS | c.1552+28G= (n.1552+28G=) c.513+28G= c.302+28G= c.315+28G= n.1863+28G= n.843+28G= n.487+28G= c.1603+28G= (n.1603+28G=) c.1237+28G= (n.1237+28G=) n.1931+28G= n.1856+28G= n.2531+28G= | |
21 | g.43056775C>T | CA749577039 | CBS | c.1552+28G>A (n.1552+28G>A) c.513+28G>A c.302+28G>A c.315+28G>A n.1863+28G>A n.843+28G>A n.487+28G>A c.1603+28G>A (n.1603+28G>A) c.1237+28G>A (n.1237+28G>A) n.1931+28G>A n.1856+28G>A n.2531+28G>A | dbSNP |
21 | g.43056776C>A | CA2654700934 | CBS | c.1552+27G>T (n.1552+27G>T) c.513+27G>T c.302+27G>T c.315+27G>T n.1863+27G>T n.843+27G>T n.487+27G>T c.1603+27G>T (n.1603+27G>T) c.1237+27G>T (n.1237+27G>T) n.1931+27G>T n.1856+27G>T n.2531+27G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056779C= | CA2391101019 | CBS | c.1552+24G= (n.1552+24G=) c.513+24G= c.302+24G= c.315+24G= n.1863+24G= n.843+24G= n.487+24G= c.1603+24G= (n.1603+24G=) c.1237+24G= (n.1237+24G=) n.1931+24G= n.1856+24G= n.2531+24G= | |
21 | g.43056779C>T | CA321686621 | CBS | c.1552+24G>A (n.1552+24G>A) c.513+24G>A c.302+24G>A c.315+24G>A n.1863+24G>A n.843+24G>A n.487+24G>A c.1603+24G>A (n.1603+24G>A) c.1237+24G>A (n.1237+24G>A) n.1931+24G>A n.1856+24G>A n.2531+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056780G>A | CA749577041 | CBS | c.1552+23C>T (n.1552+23C>T) c.513+23C>T c.302+23C>T c.315+23C>T n.1863+23C>T n.843+23C>T n.487+23C>T c.1603+23C>T (n.1603+23C>T) c.1237+23C>T (n.1237+23C>T) n.1931+23C>T n.1856+23C>T n.2531+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056780G>C | CA2654700935 | CBS | c.1552+23C>G (n.1552+23C>G) c.513+23C>G c.302+23C>G c.315+23C>G n.1863+23C>G n.843+23C>G n.487+23C>G c.1603+23C>G (n.1603+23C>G) c.1237+23C>G (n.1237+23C>G) n.1931+23C>G n.1856+23C>G n.2531+23C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056780G= | CA2391101020 | CBS | c.1552+23C= (n.1552+23C=) c.513+23C= c.302+23C= c.315+23C= n.1863+23C= n.843+23C= n.487+23C= c.1603+23C= (n.1603+23C=) c.1237+23C= (n.1237+23C=) n.1931+23C= n.1856+23C= n.2531+23C= | |
21 | g.43056780_43056782delinsGCA | CA2391101021 | CBS | c.1552+21_1552+23delinsTGC (n.1552+21_1552+23delinsTGC) c.513+21_513+23delinsTGC c.302+21_302+23delinsTGC c.315+21_315+23delinsTGC n.1863+21_1863+23delinsTGC n.843+21_843+23delinsTGC n.487+21_487+23delinsTGC c.1603+21_1603+23delinsTGC (n.1603+21_1603+23delinsTGC) c.1237+21_1237+23delinsTGC (n.1237+21_1237+23delinsTGC) n.1931+21_1931+23delinsTGC n.1856+21_1856+23delinsTGC n.2531+21_2531+23delinsTGC | |
21 | g.43056781C>G | CA2817996011 | CBS | c.1552+22G>C (n.1552+22G>C) c.513+22G>C c.302+22G>C c.315+22G>C n.1863+22G>C n.843+22G>C n.487+22G>C c.1603+22G>C (n.1603+22G>C) c.1237+22G>C (n.1237+22G>C) n.1931+22G>C n.1856+22G>C n.2531+22G>C | |
21 | g.43056783_43056784del | CA658799449 | CBS | c.1552+21_1552+22del (n.1552+21_1552+22del) c.513+21_513+22del c.302+21_302+22del c.315+21_315+22del n.1863+21_1863+22del n.843+21_843+22del n.487+21_487+22del c.1603+21_1603+22del (n.1603+21_1603+22del) c.1237+21_1237+22del (n.1237+21_1237+22del) n.1931+21_1931+22del n.1856+21_1856+22del n.2531+21_2531+22del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056782del | CA2654700936 | CBS | c.1552+21del (n.1552+21del) c.513+21del c.302+21del c.315+21del n.1863+21del n.843+21del n.487+21del c.1603+21del (n.1603+21del) c.1237+21del (n.1237+21del) n.1931+21del n.1856+21del n.2531+21del | gnomAD v4 |
21 | g.43056782A>C | CA2817996012 | CBS | c.1552+21T>G (n.1552+21T>G) c.513+21T>G c.302+21T>G c.315+21T>G n.1863+21T>G n.843+21T>G n.487+21T>G c.1603+21T>G (n.1603+21T>G) c.1237+21T>G (n.1237+21T>G) n.1931+21T>G n.1856+21T>G n.2531+21T>G | |
21 | g.43056783C>G | CA2580098726 | CBS | c.1552+20G>C (n.1552+20G>C) c.513+20G>C c.302+20G>C c.315+20G>C n.1863+20G>C n.843+20G>C n.487+20G>C c.1603+20G>C (n.1603+20G>C) c.1237+20G>C (n.1237+20G>C) n.1931+20G>C n.1856+20G>C n.2531+20G>C | ClinVar |
21 | g.43056783C>T | CA2847843675 | CBS | c.1552+20G>A (n.1552+20G>A) c.513+20G>A c.302+20G>A c.315+20G>A n.1863+20G>A n.843+20G>A n.487+20G>A c.1603+20G>A (n.1603+20G>A) c.1237+20G>A (n.1237+20G>A) n.1931+20G>A n.1856+20G>A n.2531+20G>A | |
21 | g.43056784A>C | CA2817996013 | CBS | c.1552+19T>G (n.1552+19T>G) c.513+19T>G c.302+19T>G c.315+19T>G n.1863+19T>G n.843+19T>G n.487+19T>G c.1603+19T>G (n.1603+19T>G) c.1237+19T>G (n.1237+19T>G) n.1931+19T>G n.1856+19T>G n.2531+19T>G | |
21 | g.43056785G>C | CA321686625 | CBS | c.1552+18C>G (n.1552+18C>G) c.513+18C>G c.302+18C>G c.315+18C>G n.1863+18C>G n.843+18C>G n.487+18C>G c.1603+18C>G (n.1603+18C>G) c.1237+18C>G (n.1237+18C>G) n.1931+18C>G n.1856+18C>G n.2531+18C>G | dbSNP |
21 | g.43056785G= | CA2391101022 | CBS | c.1552+18C= (n.1552+18C=) c.513+18C= c.302+18C= c.315+18C= n.1863+18C= n.843+18C= n.487+18C= c.1603+18C= (n.1603+18C=) c.1237+18C= (n.1237+18C=) n.1931+18C= n.1856+18C= n.2531+18C= | |
21 | g.43056786A= | CA2391101023 | CBS | c.1552+17T= (n.1552+17T=) c.513+17T= c.302+17T= c.315+17T= n.1863+17T= n.843+17T= n.487+17T= c.1603+17T= (n.1603+17T=) c.1237+17T= (n.1237+17T=) n.1931+17T= n.1856+17T= n.2531+17T= | |
21 | g.43056786A>C | CA2817996014 | CBS | c.1552+17T>G (n.1552+17T>G) c.513+17T>G c.302+17T>G c.315+17T>G n.1863+17T>G n.843+17T>G n.487+17T>G c.1603+17T>G (n.1603+17T>G) c.1237+17T>G (n.1237+17T>G) n.1931+17T>G n.1856+17T>G n.2531+17T>G | |
21 | g.43056786A>T | CA749577046 | CBS | c.1552+17T>A (n.1552+17T>A) c.513+17T>A c.302+17T>A c.315+17T>A n.1863+17T>A n.843+17T>A n.487+17T>A c.1603+17T>A (n.1603+17T>A) c.1237+17T>A (n.1237+17T>A) n.1931+17T>A n.1856+17T>A n.2531+17T>A | dbSNP |
21 | g.43056787G>A | CA658799450 | CBS | c.1552+16C>T (n.1552+16C>T) c.513+16C>T c.302+16C>T c.315+16C>T n.1863+16C>T n.843+16C>T n.487+16C>T c.1603+16C>T (n.1603+16C>T) c.1237+16C>T (n.1237+16C>T) n.1931+16C>T n.1856+16C>T n.2531+16C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056787G= | CA2391101024 | CBS | c.1552+16C= (n.1552+16C=) c.513+16C= c.302+16C= c.315+16C= n.1863+16C= n.843+16C= n.487+16C= c.1603+16C= (n.1603+16C=) c.1237+16C= (n.1237+16C=) n.1931+16C= n.1856+16C= n.2531+16C= | |
21 | g.43056788C= | CA2391101025 | CBS | c.1552+15G= (n.1552+15G=) c.513+15G= c.302+15G= c.315+15G= n.1863+15G= n.843+15G= n.487+15G= c.1603+15G= (n.1603+15G=) c.1237+15G= (n.1237+15G=) n.1931+15G= n.1856+15G= n.2531+15G= | |
21 | g.43056788C>T | CA749577052 | CBS | c.1552+15G>A (n.1552+15G>A) c.513+15G>A c.302+15G>A c.315+15G>A n.1863+15G>A n.843+15G>A n.487+15G>A c.1603+15G>A (n.1603+15G>A) c.1237+15G>A (n.1237+15G>A) n.1931+15G>A n.1856+15G>A n.2531+15G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056791G>A | CA749577057 | CBS | c.1552+12C>T (n.1552+12C>T) c.513+12C>T c.302+12C>T c.315+12C>T n.1863+12C>T n.843+12C>T n.487+12C>T c.1603+12C>T (n.1603+12C>T) c.1237+12C>T (n.1237+12C>T) n.1931+12C>T n.1856+12C>T n.2531+12C>T | dbSNP |
21 | g.43056791G>C | CA321686629 | CBS | c.1552+12C>G (n.1552+12C>G) c.513+12C>G c.302+12C>G c.315+12C>G n.1863+12C>G n.843+12C>G n.487+12C>G c.1603+12C>G (n.1603+12C>G) c.1237+12C>G (n.1237+12C>G) n.1931+12C>G n.1856+12C>G n.2531+12C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056791G= | CA2391101026 | CBS | c.1552+12C= (n.1552+12C=) c.513+12C= c.302+12C= c.315+12C= n.1863+12C= n.843+12C= n.487+12C= c.1603+12C= (n.1603+12C=) c.1237+12C= (n.1237+12C=) n.1931+12C= n.1856+12C= n.2531+12C= | |
21 | g.43056792G>A | CA321686631 | CBS | c.1552+11C>T (n.1552+11C>T) c.513+11C>T c.302+11C>T c.315+11C>T n.1863+11C>T n.843+11C>T n.487+11C>T c.1603+11C>T (n.1603+11C>T) c.1237+11C>T (n.1237+11C>T) n.1931+11C>T n.1856+11C>T n.2531+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056792G= | CA2391101027 | CBS | c.1552+11C= (n.1552+11C=) c.513+11C= c.302+11C= c.315+11C= n.1863+11C= n.843+11C= n.487+11C= c.1603+11C= (n.1603+11C=) c.1237+11C= (n.1237+11C=) n.1931+11C= n.1856+11C= n.2531+11C= | |
21 | g.43056792G>T | CA2817996019 | CBS | c.1552+11C>A (n.1552+11C>A) c.513+11C>A c.302+11C>A c.315+11C>A n.1863+11C>A n.843+11C>A n.487+11C>A c.1603+11C>A (n.1603+11C>A) c.1237+11C>A (n.1237+11C>A) n.1931+11C>A n.1856+11C>A n.2531+11C>A | |
21 | g.43056793C>A | CA2391101029 | CBS | c.1552+10G>T (n.1552+10G>T) c.513+10G>T c.302+10G>T c.315+10G>T n.1863+10G>T n.843+10G>T n.487+10G>T c.1603+10G>T (n.1603+10G>T) c.1237+10G>T (n.1237+10G>T) n.1931+10G>T n.1856+10G>T n.2531+10G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056793C= | CA2391101028 | CBS | c.1552+10G= (n.1552+10G=) c.513+10G= c.302+10G= c.315+10G= n.1863+10G= n.843+10G= n.487+10G= c.1603+10G= (n.1603+10G=) c.1237+10G= (n.1237+10G=) n.1931+10G= n.1856+10G= n.2531+10G= | |
21 | g.43056794C= | CA2391101030 | CBS | c.1552+9G= (n.1552+9G=) c.513+9G= c.302+9G= c.315+9G= n.1863+9G= n.843+9G= n.487+9G= c.1603+9G= (n.1603+9G=) c.1237+9G= (n.1237+9G=) n.1931+9G= n.1856+9G= n.2531+9G= | |
21 | g.43056794C>G | CA749577060 | CBS | c.1552+9G>C (n.1552+9G>C) c.513+9G>C c.302+9G>C c.315+9G>C n.1863+9G>C n.843+9G>C n.487+9G>C c.1603+9G>C (n.1603+9G>C) c.1237+9G>C (n.1237+9G>C) n.1931+9G>C n.1856+9G>C n.2531+9G>C | dbSNP |
21 | g.43056794C>T | CA2739267646 | CBS | c.1552+9G>A (n.1552+9G>A) c.513+9G>A c.302+9G>A c.315+9G>A n.1863+9G>A n.843+9G>A n.487+9G>A c.1603+9G>A (n.1603+9G>A) c.1237+9G>A (n.1237+9G>A) n.1931+9G>A n.1856+9G>A n.2531+9G>A | ClinVar |
21 | g.43056795C= | CA2391101031 | CBS | c.1552+8G= (n.1552+8G=) c.513+8G= c.302+8G= c.315+8G= n.1863+8G= n.843+8G= n.487+8G= c.1603+8G= (n.1603+8G=) c.1237+8G= (n.1237+8G=) n.1931+8G= n.1856+8G= n.2531+8G= | |
21 | g.43056795C>T | CA321686634 | CBS | c.1552+8G>A (n.1552+8G>A) c.513+8G>A c.302+8G>A c.315+8G>A n.1863+8G>A n.843+8G>A n.487+8G>A c.1603+8G>A (n.1603+8G>A) c.1237+8G>A (n.1237+8G>A) n.1931+8G>A n.1856+8G>A n.2531+8G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056796C>A | CA749577063 | CBS | c.1552+7G>T (n.1552+7G>T) c.513+7G>T c.302+7G>T c.315+7G>T n.1863+7G>T n.843+7G>T n.487+7G>T c.1603+7G>T (n.1603+7G>T) c.1237+7G>T (n.1237+7G>T) n.1931+7G>T n.1856+7G>T n.2531+7G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056796C= | CA2391101032 | CBS | c.1552+7G= (n.1552+7G=) c.513+7G= c.302+7G= c.315+7G= n.1863+7G= n.843+7G= n.487+7G= c.1603+7G= (n.1603+7G=) c.1237+7G= (n.1237+7G=) n.1931+7G= n.1856+7G= n.2531+7G= | |
21 | g.43056798C>T | CA2580098727 | CBS | c.1552+5G>A (n.1552+5G>A) c.513+5G>A c.302+5G>A c.315+5G>A n.1863+5G>A n.843+5G>A n.487+5G>A c.1603+5G>A (n.1603+5G>A) c.1237+5G>A (n.1237+5G>A) n.1931+5G>A n.1856+5G>A n.2531+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43056801A>C | CA410395499 | CBS | c.1552+2T>G (n.1552+2T>G) c.513+2T>G c.302+2T>G c.315+2T>G n.1863+2T>G n.843+2T>G n.487+2T>G c.1603+2T>G (n.1603+2T>G) c.1237+2T>G (n.1237+2T>G) n.1931+2T>G n.1856+2T>G n.2531+2T>G | |
21 | g.43056801A>G | CA410395501 | CBS | c.1552+2T>C (n.1552+2T>C) c.513+2T>C c.302+2T>C c.315+2T>C n.1863+2T>C n.843+2T>C n.487+2T>C c.1603+2T>C (n.1603+2T>C) c.1237+2T>C (n.1237+2T>C) n.1931+2T>C n.1856+2T>C n.2531+2T>C | |
21 | g.43056801A>T | CA410395502 | CBS | c.1552+2T>A (n.1552+2T>A) c.513+2T>A c.302+2T>A c.315+2T>A n.1863+2T>A n.843+2T>A n.487+2T>A c.1603+2T>A (n.1603+2T>A) c.1237+2T>A (n.1237+2T>A) n.1931+2T>A n.1856+2T>A n.2531+2T>A | |
21 | g.43056801_43056802delinsCA | CA2579803390 | CBS | c.1552+1_1552+2delinsTG (n.1552+1_1552+2delinsTG) c.513+1_513+2delinsTG c.302+1_302+2delinsTG c.315+1_315+2delinsTG n.1863+1_1863+2delinsTG n.843+1_843+2delinsTG n.487+1_487+2delinsTG c.1603+1_1603+2delinsTG (n.1603+1_1603+2delinsTG) c.1237+1_1237+2delinsTG (n.1237+1_1237+2delinsTG) n.1931+1_1931+2delinsTG n.1856+1_1856+2delinsTG n.2531+1_2531+2delinsTG | |
21 | g.43056801_43056802delinsCG | CA2579803385 | CBS | c.1552+1_1552+2delinsCG (n.1552+1_1552+2delinsCG) c.513+1_513+2delinsCG c.302+1_302+2delinsCG c.315+1_315+2delinsCG n.1863+1_1863+2delinsCG n.843+1_843+2delinsCG n.487+1_487+2delinsCG c.1603+1_1603+2delinsCG (n.1603+1_1603+2delinsCG) c.1237+1_1237+2delinsCG (n.1237+1_1237+2delinsCG) n.1931+1_1931+2delinsCG n.1856+1_1856+2delinsCG n.2531+1_2531+2delinsCG | |
21 | g.43056801_43056802delinsTA | CA2579803393 | CBS | c.1552+1_1552+2delinsTA (n.1552+1_1552+2delinsTA) c.513+1_513+2delinsTA c.302+1_302+2delinsTA c.315+1_315+2delinsTA n.1863+1_1863+2delinsTA n.843+1_843+2delinsTA n.487+1_487+2delinsTA c.1603+1_1603+2delinsTA (n.1603+1_1603+2delinsTA) c.1237+1_1237+2delinsTA (n.1237+1_1237+2delinsTA) n.1931+1_1931+2delinsTA n.1856+1_1856+2delinsTA n.2531+1_2531+2delinsTA | |
21 | g.43056801_43056803delinsCAC | CA2579803382 | CBS | c.1552_1552+2delinsGTG c.513_513+2delinsGTG c.302_302+2delinsGTG c.315_315+2delinsGTG n.1863_1863+2delinsGTG n.843_843+2delinsGTG n.487_487+2delinsGTG c.1603_1603+2delinsGTG c.1237_1237+2delinsGTG n.1931_1931+2delinsGTG n.1856_1856+2delinsGTG n.2531_2531+2delinsGTG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCAG | CA2579803391 | CBS | c.1552_1552+2delinsCTG c.513_513+2delinsCTG c.302_302+2delinsCTG c.315_315+2delinsCTG n.1863_1863+2delinsCTG n.843_843+2delinsCTG n.487_487+2delinsCTG c.1603_1603+2delinsCTG c.1237_1237+2delinsCTG n.1931_1931+2delinsCTG n.1856_1856+2delinsCTG n.2531_2531+2delinsCTG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCAT | CA2579803389 | CBS | c.1552_1552+2delinsATG c.513_513+2delinsATG c.302_302+2delinsATG c.315_315+2delinsATG n.1863_1863+2delinsATG n.843_843+2delinsATG n.487_487+2delinsATG c.1603_1603+2delinsATG c.1237_1237+2delinsATG n.1931_1931+2delinsATG n.1856_1856+2delinsATG n.2531_2531+2delinsATG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCCC | CA2579803397 | CBS | c.1552_1552+2delinsGGG c.513_513+2delinsGGG c.302_302+2delinsGGG c.315_315+2delinsGGG n.1863_1863+2delinsGGG n.843_843+2delinsGGG n.487_487+2delinsGGG c.1603_1603+2delinsGGG c.1237_1237+2delinsGGG n.1931_1931+2delinsGGG n.1856_1856+2delinsGGG n.2531_2531+2delinsGGG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCCG | CA2579803403 | CBS | c.1552_1552+2delinsCGG c.513_513+2delinsCGG c.302_302+2delinsCGG c.315_315+2delinsCGG n.1863_1863+2delinsCGG n.843_843+2delinsCGG n.487_487+2delinsCGG c.1603_1603+2delinsCGG c.1237_1237+2delinsCGG n.1931_1931+2delinsCGG n.1856_1856+2delinsCGG n.2531_2531+2delinsCGG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCCT | CA2579803401 | CBS | c.1552_1552+2delinsAGG c.513_513+2delinsAGG c.302_302+2delinsAGG c.315_315+2delinsAGG n.1863_1863+2delinsAGG n.843_843+2delinsAGG n.487_487+2delinsAGG c.1603_1603+2delinsAGG c.1237_1237+2delinsAGG n.1931_1931+2delinsAGG n.1856_1856+2delinsAGG n.2531_2531+2delinsAGG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCGG | CA2579803387 | CBS | c.1552_1552+2delinsCCG c.513_513+2delinsCCG c.302_302+2delinsCCG c.315_315+2delinsCCG n.1863_1863+2delinsCCG n.843_843+2delinsCCG n.487_487+2delinsCCG c.1603_1603+2delinsCCG c.1237_1237+2delinsCCG n.1931_1931+2delinsCCG n.1856_1856+2delinsCCG n.2531_2531+2delinsCCG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCTG | CA2579803399 | CBS | c.1552_1552+2delinsCAG c.513_513+2delinsCAG c.302_302+2delinsCAG c.315_315+2delinsCAG n.1863_1863+2delinsCAG n.843_843+2delinsCAG n.487_487+2delinsCAG c.1603_1603+2delinsCAG c.1237_1237+2delinsCAG n.1931_1931+2delinsCAG n.1856_1856+2delinsCAG n.2531_2531+2delinsCAG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCTT | CA2579803388 | CBS | c.1552_1552+2delinsAAG c.513_513+2delinsAAG c.302_302+2delinsAAG c.315_315+2delinsAAG n.1863_1863+2delinsAAG n.843_843+2delinsAAG n.487_487+2delinsAAG c.1603_1603+2delinsAAG c.1237_1237+2delinsAAG n.1931_1931+2delinsAAG n.1856_1856+2delinsAAG n.2531_2531+2delinsAAG | |
21 | g.43056801_43056803delinsGAT | CA2579803395 | CBS | c.1552_1552+2delinsATC c.513_513+2delinsATC c.302_302+2delinsATC c.315_315+2delinsATC n.1863_1863+2delinsATC n.843_843+2delinsATC n.487_487+2delinsATC c.1603_1603+2delinsATC c.1237_1237+2delinsATC n.1931_1931+2delinsATC n.1856_1856+2delinsATC n.2531_2531+2delinsATC | |
21 | g.43056801_43056803delinsTCC | CA2579803398 | CBS | c.1552_1552+2delinsGGA c.513_513+2delinsGGA c.302_302+2delinsGGA c.315_315+2delinsGGA n.1863_1863+2delinsGGA n.843_843+2delinsGGA n.487_487+2delinsGGA c.1603_1603+2delinsGGA c.1237_1237+2delinsGGA n.1931_1931+2delinsGGA n.1856_1856+2delinsGGA n.2531_2531+2delinsGGA | |
21 | g.43056802C>A | CA410395505 | CBS | c.1552+1G>T (n.1552+1G>T) c.513+1G>T c.302+1G>T c.315+1G>T n.1863+1G>T n.843+1G>T n.487+1G>T c.1603+1G>T (n.1603+1G>T) c.1237+1G>T (n.1237+1G>T) n.1931+1G>T n.1856+1G>T n.2531+1G>T | |
21 | g.43056802C= | CA2391101033 | CBS | c.1552+1G= (n.1552+1G=) c.513+1G= c.302+1G= c.315+1G= n.1863+1G= n.843+1G= n.487+1G= c.1603+1G= (n.1603+1G=) c.1237+1G= (n.1237+1G=) n.1931+1G= n.1856+1G= n.2531+1G= | |
21 | g.43056802C>G | CA410395507 | CBS | c.1552+1G>C (n.1552+1G>C) c.513+1G>C c.302+1G>C c.315+1G>C n.1863+1G>C n.843+1G>C n.487+1G>C c.1603+1G>C (n.1603+1G>C) c.1237+1G>C (n.1237+1G>C) n.1931+1G>C n.1856+1G>C n.2531+1G>C | |
21 | g.43056802C>T | CA410395508 | CBS | c.1552+1G>A (n.1552+1G>A) c.513+1G>A c.302+1G>A c.315+1G>A n.1863+1G>A n.843+1G>A n.487+1G>A c.1603+1G>A (n.1603+1G>A) c.1237+1G>A (n.1237+1G>A) n.1931+1G>A n.1856+1G>A n.2531+1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056802_43056803delinsAC | CA2579803383 | CBS | c.1552_1552+1delinsGT c.513_513+1delinsGT c.302_302+1delinsGT c.315_315+1delinsGT n.1863_1863+1delinsGT n.843_843+1delinsGT n.487_487+1delinsGT c.1603_1603+1delinsGT c.1237_1237+1delinsGT n.1931_1931+1delinsGT n.1856_1856+1delinsGT n.2531_2531+1delinsGT | |
21 | g.43056802_43056803delinsAG | CA2579803392 | CBS | c.1552_1552+1delinsCT c.513_513+1delinsCT c.302_302+1delinsCT c.315_315+1delinsCT n.1863_1863+1delinsCT n.843_843+1delinsCT n.487_487+1delinsCT c.1603_1603+1delinsCT c.1237_1237+1delinsCT n.1931_1931+1delinsCT n.1856_1856+1delinsCT n.2531_2531+1delinsCT | |
21 | g.43056802_43056803delinsAT | CA2579803394 | CBS | c.1552_1552+1delinsAT c.513_513+1delinsAT c.302_302+1delinsAT c.315_315+1delinsAT n.1863_1863+1delinsAT n.843_843+1delinsAT n.487_487+1delinsAT c.1603_1603+1delinsAT c.1237_1237+1delinsAT n.1931_1931+1delinsAT n.1856_1856+1delinsAT n.2531_2531+1delinsAT | |
21 | g.43056802_43056803delinsGC | CA2579803404 | CBS | c.1552_1552+1delinsGC c.513_513+1delinsGC c.302_302+1delinsGC c.315_315+1delinsGC n.1863_1863+1delinsGC n.843_843+1delinsGC n.487_487+1delinsGC c.1603_1603+1delinsGC c.1237_1237+1delinsGC n.1931_1931+1delinsGC n.1856_1856+1delinsGC n.2531_2531+1delinsGC | |
21 | g.43056802_43056803delinsGG | CA2579803386 | CBS | c.1552_1552+1delinsCC c.513_513+1delinsCC c.302_302+1delinsCC c.315_315+1delinsCC n.1863_1863+1delinsCC n.843_843+1delinsCC n.487_487+1delinsCC c.1603_1603+1delinsCC c.1237_1237+1delinsCC n.1931_1931+1delinsCC n.1856_1856+1delinsCC n.2531_2531+1delinsCC | |
21 | g.43056802_43056803delinsGT | CA2579803384 | CBS | c.1552_1552+1delinsAC c.513_513+1delinsAC c.302_302+1delinsAC c.315_315+1delinsAC n.1863_1863+1delinsAC n.843_843+1delinsAC n.487_487+1delinsAC c.1603_1603+1delinsAC c.1237_1237+1delinsAC n.1931_1931+1delinsAC n.1856_1856+1delinsAC n.2531_2531+1delinsAC | |
21 | g.43056802_43056803delinsTC | CA2579803400 | CBS | c.1552_1552+1delinsGA c.513_513+1delinsGA c.302_302+1delinsGA c.315_315+1delinsGA n.1863_1863+1delinsGA n.843_843+1delinsGA n.487_487+1delinsGA c.1603_1603+1delinsGA c.1237_1237+1delinsGA n.1931_1931+1delinsGA n.1856_1856+1delinsGA n.2531_2531+1delinsGA | |
21 | g.43056802_43056803delinsTG | CA2579803396 | CBS | c.1552_1552+1delinsCA c.513_513+1delinsCA c.302_302+1delinsCA c.315_315+1delinsCA n.1863_1863+1delinsCA n.843_843+1delinsCA n.487_487+1delinsCA c.1603_1603+1delinsCA c.1237_1237+1delinsCA n.1931_1931+1delinsCA n.1856_1856+1delinsCA n.2531_2531+1delinsCA | |
21 | g.43056802_43056803delinsTT | CA2579803402 | CBS | c.1552_1552+1delinsAA c.513_513+1delinsAA c.302_302+1delinsAA c.315_315+1delinsAA n.1863_1863+1delinsAA n.843_843+1delinsAA n.487_487+1delinsAA c.1603_1603+1delinsAA c.1237_1237+1delinsAA n.1931_1931+1delinsAA n.1856_1856+1delinsAA n.2531_2531+1delinsAA | |
21 | g.43056803A= | CA2391101034 | CBS | c.1552T= (p.Tyr518=) c.513T= c.302T= c.315T= n.1863T= n.843T= n.487T= c.1603T= (p.Ser535=) c.1603T= (p.Tyr535=) c.1552T= (p.Ser518=) c.1237T= (p.Ser413=) c.1237T= (p.Tyr413=) n.1931T= n.1856T= n.2531T= | |
21 | g.43056803A>C | CA410395515 | CBS | c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.513T>G c.302T>G c.315T>G n.1863T>G n.843T>G n.487T>G c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) n.1931T>G n.1856T>G n.2531T>G | |
21 | g.43056803A>G | CA410395514 | CBS | c.1552T>C (p.Tyr518His) c.513T>C c.302T>C c.315T>C n.1863T>C n.843T>C n.487T>C c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1603T>C (p.Tyr535His) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1237T>C (p.Tyr413His) n.1931T>C n.1856T>C n.2531T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056803A>T | CA410395511 | CBS | c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.513T>A c.302T>A c.315T>A n.1863T>A n.843T>A n.487T>A c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) n.1931T>A n.1856T>A n.2531T>A | |
21 | g.43056804C>A | CA410395517 | CBS | c.1551G>T (p.Gln517His) c.512G>T c.301G>T c.314G>T n.1862G>T n.842G>T n.486G>T c.1602G>T (p.Gln534His) c.1236G>T (p.Gln412His) n.1930G>T n.1855G>T n.2530G>T | |
21 | g.43056804C= | CA2391101035 | CBS | c.1551G= (p.Gln517=) c.512G= c.301G= c.314G= n.1862G= n.842G= n.486G= c.1602G= (p.Gln534=) c.1236G= (p.Gln412=) n.1930G= n.1855G= n.2530G= | |
21 | g.43056804C>G | CA321686636 | CBS | c.1551G>C (p.Gln517His) c.512G>C c.301G>C c.314G>C n.1862G>C n.842G>C n.486G>C c.1602G>C (p.Gln534His) c.1236G>C (p.Gln412His) n.1930G>C n.1855G>C n.2530G>C | dbSNP |
21 | g.43056804C>T | CA749577067 | CBS | c.1551G>A (p.Gln517=) c.512G>A c.301G>A c.314G>A n.1862G>A n.842G>A n.486G>A c.1602G>A (p.Gln534=) c.1236G>A (p.Gln412=) n.1930G>A n.1855G>A n.2530G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056804_43056805delinsAA | CA2579810325 | CBS | c.1550_1551delinsTT (p.Gln517Leu) c.511_512delinsTT c.300_301delinsTT c.313_314delinsTT n.1861_1862delinsTT n.841_842delinsTT n.485_486delinsTT c.1601_1602delinsTT (p.Gln534Leu) c.1235_1236delinsTT (p.Gln412Leu) n.1929_1930delinsTT n.1854_1855delinsTT n.2529_2530delinsTT | |
21 | g.43056804_43056805delinsAC | CA2579810338 | CBS | c.1550_1551delinsGT (p.Gln517Arg) c.511_512delinsGT c.300_301delinsGT c.313_314delinsGT n.1861_1862delinsGT n.841_842delinsGT n.485_486delinsGT c.1601_1602delinsGT (p.Gln534Arg) c.1235_1236delinsGT (p.Gln412Arg) n.1929_1930delinsGT n.1854_1855delinsGT n.2529_2530delinsGT | |
21 | g.43056804_43056805delinsAG | CA2579810321 | CBS | c.1550_1551delinsCT (p.Gln517Pro) c.511_512delinsCT c.300_301delinsCT c.313_314delinsCT n.1861_1862delinsCT n.841_842delinsCT n.485_486delinsCT c.1601_1602delinsCT (p.Gln534Pro) c.1235_1236delinsCT (p.Gln412Pro) n.1929_1930delinsCT n.1854_1855delinsCT n.2529_2530delinsCT | |
21 | g.43056804_43056805delinsGA | CA2579810328 | CBS | c.1550_1551delinsTC (p.Gln517Leu) c.511_512delinsTC c.300_301delinsTC c.313_314delinsTC n.1861_1862delinsTC n.841_842delinsTC n.485_486delinsTC c.1601_1602delinsTC (p.Gln534Leu) c.1235_1236delinsTC (p.Gln412Leu) n.1929_1930delinsTC n.1854_1855delinsTC n.2529_2530delinsTC | |
21 | g.43056804_43056805delinsGG | CA2579810319 | CBS | c.1550_1551delinsCC (p.Gln517Pro) c.511_512delinsCC c.300_301delinsCC c.313_314delinsCC n.1861_1862delinsCC n.841_842delinsCC n.485_486delinsCC c.1601_1602delinsCC (p.Gln534Pro) c.1235_1236delinsCC (p.Gln412Pro) n.1929_1930delinsCC n.1854_1855delinsCC n.2529_2530delinsCC | |
21 | g.43056804_43056805delinsTA | CA2579810326 | CBS | c.1550_1551delinsTA (p.Gln517Leu) c.511_512delinsTA c.300_301delinsTA c.313_314delinsTA n.1861_1862delinsTA n.841_842delinsTA n.485_486delinsTA c.1601_1602delinsTA (p.Gln534Leu) c.1235_1236delinsTA (p.Gln412Leu) n.1929_1930delinsTA n.1854_1855delinsTA n.2529_2530delinsTA | |
21 | g.43056804_43056805delinsTC | CA2579810337 | CBS | c.1550_1551delinsGA (p.Gln517Arg) c.511_512delinsGA c.300_301delinsGA c.313_314delinsGA n.1861_1862delinsGA n.841_842delinsGA n.485_486delinsGA c.1601_1602delinsGA (p.Gln534Arg) c.1235_1236delinsGA (p.Gln412Arg) n.1929_1930delinsGA n.1854_1855delinsGA n.2529_2530delinsGA | |
21 | g.43056804_43056806delinsAAA | CA2579810322 | CBS | c.1549_1551delinsTTT (p.Gln517Phe) c.510_512delinsTTT c.299_301delinsTTT c.312_314delinsTTT n.1860_1862delinsTTT n.840_842delinsTTT n.484_486delinsTTT c.1600_1602delinsTTT (p.Gln534Phe) c.1234_1236delinsTTT (p.Gln412Phe) n.1928_1930delinsTTT n.1853_1855delinsTTT n.2528_2530delinsTTT | |
21 | g.43056804_43056806delinsAAC | CA2579810312 | CBS | c.1549_1551delinsGTT (p.Gln517Val) c.510_512delinsGTT c.299_301delinsGTT c.312_314delinsGTT n.1860_1862delinsGTT n.840_842delinsGTT n.484_486delinsGTT c.1600_1602delinsGTT (p.Gln534Val) c.1234_1236delinsGTT (p.Gln412Val) n.1928_1930delinsGTT n.1853_1855delinsGTT n.2528_2530delinsGTT | |
21 | g.43056804_43056806delinsAAT | CA2579810330 | CBS | c.1549_1551delinsATT (p.Gln517Ile) c.510_512delinsATT c.299_301delinsATT c.312_314delinsATT n.1860_1862delinsATT n.840_842delinsATT n.484_486delinsATT c.1600_1602delinsATT (p.Gln534Ile) c.1234_1236delinsATT (p.Gln412Ile) n.1928_1930delinsATT n.1853_1855delinsATT n.2528_2530delinsATT | |
21 | g.43056804_43056806delinsACA | CA2579810333 | CBS | c.1549_1551delinsTGT (p.Gln517Cys) c.510_512delinsTGT c.299_301delinsTGT c.312_314delinsTGT n.1860_1862delinsTGT n.840_842delinsTGT n.484_486delinsTGT c.1600_1602delinsTGT (p.Gln534Cys) c.1234_1236delinsTGT (p.Gln412Cys) n.1928_1930delinsTGT n.1853_1855delinsTGT n.2528_2530delinsTGT | |
21 | g.43056804_43056806delinsACC | CA2579810332 | CBS | c.1549_1551delinsGGT (p.Gln517Gly) c.510_512delinsGGT c.299_301delinsGGT c.312_314delinsGGT n.1860_1862delinsGGT n.840_842delinsGGT n.484_486delinsGGT c.1600_1602delinsGGT (p.Gln534Gly) c.1234_1236delinsGGT (p.Gln412Gly) n.1928_1930delinsGGT n.1853_1855delinsGGT n.2528_2530delinsGGT | |
21 | g.43056804_43056806delinsACT | CA2579810318 | CBS | c.1549_1551delinsAGT (p.Gln517Ser) c.510_512delinsAGT c.299_301delinsAGT c.312_314delinsAGT n.1860_1862delinsAGT n.840_842delinsAGT n.484_486delinsAGT c.1600_1602delinsAGT (p.Gln534Ser) c.1234_1236delinsAGT (p.Gln412Ser) n.1928_1930delinsAGT n.1853_1855delinsAGT n.2528_2530delinsAGT | |
21 | g.43056804_43056806delinsAGA | CA2579810317 | CBS | c.1549_1551delinsTCT (p.Gln517Ser) c.510_512delinsTCT c.299_301delinsTCT c.312_314delinsTCT n.1860_1862delinsTCT n.840_842delinsTCT n.484_486delinsTCT c.1600_1602delinsTCT (p.Gln534Ser) c.1234_1236delinsTCT (p.Gln412Ser) n.1928_1930delinsTCT n.1853_1855delinsTCT n.2528_2530delinsTCT | |
21 | g.43056804_43056806delinsAGC | CA2579810340 | CBS | c.1549_1551delinsGCT (p.Gln517Ala) c.510_512delinsGCT c.299_301delinsGCT c.312_314delinsGCT n.1860_1862delinsGCT n.840_842delinsGCT n.484_486delinsGCT c.1600_1602delinsGCT (p.Gln534Ala) c.1234_1236delinsGCT (p.Gln412Ala) n.1928_1930delinsGCT n.1853_1855delinsGCT n.2528_2530delinsGCT | |
21 | g.43056804_43056806delinsAGT | CA2579810315 | CBS | c.1549_1551delinsACT (p.Gln517Thr) c.510_512delinsACT c.299_301delinsACT c.312_314delinsACT n.1860_1862delinsACT n.840_842delinsACT n.484_486delinsACT c.1600_1602delinsACT (p.Gln534Thr) c.1234_1236delinsACT (p.Gln412Thr) n.1928_1930delinsACT n.1853_1855delinsACT n.2528_2530delinsACT | |
21 | g.43056804_43056806delinsATA | CA2579810313 | CBS | c.1549_1551delinsTAT (p.Gln517Tyr) c.510_512delinsTAT c.299_301delinsTAT c.312_314delinsTAT n.1860_1862delinsTAT n.840_842delinsTAT n.484_486delinsTAT c.1600_1602delinsTAT (p.Gln534Tyr) c.1234_1236delinsTAT (p.Gln412Tyr) n.1928_1930delinsTAT n.1853_1855delinsTAT n.2528_2530delinsTAT | |
21 | g.43056804_43056806delinsATC | CA2579810336 | CBS | c.1549_1551delinsGAT (p.Gln517Asp) c.510_512delinsGAT c.299_301delinsGAT c.312_314delinsGAT n.1860_1862delinsGAT n.840_842delinsGAT n.484_486delinsGAT c.1600_1602delinsGAT (p.Gln534Asp) c.1234_1236delinsGAT (p.Gln412Asp) n.1928_1930delinsGAT n.1853_1855delinsGAT n.2528_2530delinsGAT | |
21 | g.43056804_43056806delinsATT | CA2579810334 | CBS | c.1549_1551delinsAAT (p.Gln517Asn) c.510_512delinsAAT c.299_301delinsAAT c.312_314delinsAAT n.1860_1862delinsAAT n.840_842delinsAAT n.484_486delinsAAT c.1600_1602delinsAAT (p.Gln534Asn) c.1234_1236delinsAAT (p.Gln412Asn) n.1928_1930delinsAAT n.1853_1855delinsAAT n.2528_2530delinsAAT | |
21 | g.43056804_43056806delinsTAA | CA2579810329 | CBS | c.1549_1551delinsTTA (p.Gln517Leu) c.510_512delinsTTA c.299_301delinsTTA c.312_314delinsTTA n.1860_1862delinsTTA n.840_842delinsTTA n.484_486delinsTTA c.1600_1602delinsTTA (p.Gln534Leu) c.1234_1236delinsTTA (p.Gln412Leu) n.1928_1930delinsTTA n.1853_1855delinsTTA n.2528_2530delinsTTA | |
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21 | g.43056805T>A | CA410395520 | CBS | c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.511A>T c.300A>T c.313A>T n.1861A>T n.841A>T n.485A>T c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) n.1929A>T n.1854A>T n.2529A>T | |
21 | g.43056805T>C | CA410395521 | CBS | c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.511A>G c.300A>G c.313A>G n.1861A>G n.841A>G n.485A>G c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) n.1929A>G n.1854A>G n.2529A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056805T>G | CA410395523 | CBS | c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.511A>C c.300A>C c.313A>C n.1861A>C n.841A>C n.485A>C c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) n.1929A>C n.1854A>C n.2529A>C | |
21 | g.43056805_43056806delinsAA | CA2579810327 | CBS | c.1549_1550delinsTT (p.Gln517Leu) c.510_511delinsTT c.299_300delinsTT c.312_313delinsTT n.1860_1861delinsTT n.840_841delinsTT n.484_485delinsTT c.1600_1601delinsTT (p.Gln534Leu) c.1234_1235delinsTT (p.Gln412Leu) n.1928_1929delinsTT n.1853_1854delinsTT n.2528_2529delinsTT | |
21 | g.43056805_43056806delinsAC | CA2579810311 | CBS | c.1549_1550delinsGT (p.Gln517Val) c.510_511delinsGT c.299_300delinsGT c.312_313delinsGT n.1860_1861delinsGT n.840_841delinsGT n.484_485delinsGT c.1600_1601delinsGT (p.Gln534Val) c.1234_1235delinsGT (p.Gln412Val) n.1928_1929delinsGT n.1853_1854delinsGT n.2528_2529delinsGT | |
21 | g.43056805_43056806delinsAT | CA2579810323 | CBS | c.1549_1550delinsAT (p.Gln517Met) c.510_511delinsAT c.299_300delinsAT c.312_313delinsAT n.1860_1861delinsAT n.840_841delinsAT n.484_485delinsAT c.1600_1601delinsAT (p.Gln534Met) c.1234_1235delinsAT (p.Gln412Met) n.1928_1929delinsAT n.1853_1854delinsAT n.2528_2529delinsAT | |
21 | g.43056805_43056806delinsCA | CA2579810314 | CBS | c.1549_1550delinsTG (p.Gln517Trp) c.510_511delinsTG c.299_300delinsTG c.312_313delinsTG n.1860_1861delinsTG n.840_841delinsTG n.484_485delinsTG c.1600_1601delinsTG (p.Gln534Trp) c.1234_1235delinsTG (p.Gln412Trp) n.1928_1929delinsTG n.1853_1854delinsTG n.2528_2529delinsTG | |
21 | g.43056805_43056806delinsCC | CA2579810331 | CBS | c.1549_1550delinsGG (p.Gln517Gly) c.510_511delinsGG c.299_300delinsGG c.312_313delinsGG n.1860_1861delinsGG n.840_841delinsGG n.484_485delinsGG c.1600_1601delinsGG (p.Gln534Gly) c.1234_1235delinsGG (p.Gln412Gly) n.1928_1929delinsGG n.1853_1854delinsGG n.2528_2529delinsGG | |
21 | g.43056805_43056806delinsCT | CA2579810335 | CBS | c.1549_1550delinsAG (p.Gln517Arg) c.510_511delinsAG c.299_300delinsAG c.312_313delinsAG n.1860_1861delinsAG n.840_841delinsAG n.484_485delinsAG c.1600_1601delinsAG (p.Gln534Arg) c.1234_1235delinsAG (p.Gln412Arg) n.1928_1929delinsAG n.1853_1854delinsAG n.2528_2529delinsAG | |
21 | g.43056805_43056806delinsGA | CA2579810320 | CBS | c.1549_1550delinsTC (p.Gln517Ser) c.510_511delinsTC c.299_300delinsTC c.312_313delinsTC n.1860_1861delinsTC n.840_841delinsTC n.484_485delinsTC c.1600_1601delinsTC (p.Gln534Ser) c.1234_1235delinsTC (p.Gln412Ser) n.1928_1929delinsTC n.1853_1854delinsTC n.2528_2529delinsTC | |
21 | g.43056805_43056806delinsGC | CA2579810339 | CBS | c.1549_1550delinsGC (p.Gln517Ala) c.510_511delinsGC c.299_300delinsGC c.312_313delinsGC n.1860_1861delinsGC n.840_841delinsGC n.484_485delinsGC c.1600_1601delinsGC (p.Gln534Ala) c.1234_1235delinsGC (p.Gln412Ala) n.1928_1929delinsGC n.1853_1854delinsGC n.2528_2529delinsGC | |
21 | g.43056805_43056806delinsGT | CA2579810316 | CBS | c.1549_1550delinsAC (p.Gln517Thr) c.510_511delinsAC c.299_300delinsAC c.312_313delinsAC n.1860_1861delinsAC n.840_841delinsAC n.484_485delinsAC c.1600_1601delinsAC (p.Gln534Thr) c.1234_1235delinsAC (p.Gln412Thr) n.1928_1929delinsAC n.1853_1854delinsAC n.2528_2529delinsAC | |
21 | g.43056806G>A | CA410395526 | CBS | c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.510C>T c.299C>T c.312C>T n.1860C>T n.840C>T n.484C>T c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) n.1928C>T n.1853C>T n.2528C>T | |
21 | g.43056806G>C | CA410395527 | CBS | c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.510C>G c.299C>G c.312C>G n.1860C>G n.840C>G n.484C>G c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) n.1928C>G n.1853C>G n.2528C>G | |
21 | g.43056806G>T | CA410395529 | CBS | c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.510C>A c.299C>A c.312C>A n.1860C>A n.840C>A n.484C>A c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) n.1928C>A n.1853C>A n.2528C>A | |
21 | g.43056807del | CA2580098728 | CBS | c.1549del (p.Gln517SerfsTer24) c.510del c.299del c.312del n.1860del n.840del n.484del c.1600del (p.Gln534SerfsTer?) c.1600del (p.Gln534SerfsTer24) c.1549del (p.Gln517SerfsTer?) c.1234del (p.Gln412SerfsTer?) c.1234del (p.Gln412SerfsTer24) n.1928del n.1853del n.2528del | ClinVar |
21 | g.43056807G>A | CA2832427023 | CBS | c.1548C>T (p.Ile516=) c.509C>T c.298C>T c.311C>T n.1859C>T n.839C>T n.483C>T c.1599C>T (p.Ile533=) c.1233C>T (p.Ile411=) n.1927C>T n.1852C>T n.2527C>T | |
21 | g.43056807G>C | CA410395531 | CBS | c.1548C>G (p.Ile516Met) c.509C>G c.298C>G c.311C>G n.1859C>G n.839C>G n.483C>G c.1599C>G (p.Ile533Met) c.1233C>G (p.Ile411Met) n.1927C>G n.1852C>G n.2527C>G | |
21 | g.43056807G>T | CA2832427024 | CBS | c.1548C>A (p.Ile516=) c.509C>A c.298C>A c.311C>A n.1859C>A n.839C>A n.483C>A c.1599C>A (p.Ile533=) c.1233C>A (p.Ile411=) n.1927C>A n.1852C>A n.2527C>A | |
21 | g.43056807_43056808delinsAC | CA2579808410 | CBS | c.1547_1548delinsGT (p.Ile516Ser) c.508_509delinsGT c.297_298delinsGT c.310_311delinsGT n.1858_1859delinsGT n.838_839delinsGT n.482_483delinsGT c.1598_1599delinsGT (p.Ile533Ser) c.1232_1233delinsGT (p.Ile411Ser) n.1926_1927delinsGT n.1851_1852delinsGT n.2526_2527delinsGT | |
21 | g.43056807_43056808delinsAT | CA2579808422 | CBS | c.1547_1548delinsAT (p.Ile516Asn) c.508_509delinsAT c.297_298delinsAT c.310_311delinsAT n.1858_1859delinsAT n.838_839delinsAT n.482_483delinsAT c.1598_1599delinsAT (p.Ile533Asn) c.1232_1233delinsAT (p.Ile411Asn) n.1926_1927delinsAT n.1851_1852delinsAT n.2526_2527delinsAT | |
21 | g.43056807_43056808delinsCC | CA2579808421 | CBS | c.1547_1548delinsGG (p.Ile516Arg) c.508_509delinsGG c.297_298delinsGG c.310_311delinsGG n.1858_1859delinsGG n.838_839delinsGG n.482_483delinsGG c.1598_1599delinsGG (p.Ile533Arg) c.1232_1233delinsGG (p.Ile411Arg) n.1926_1927delinsGG n.1851_1852delinsGG n.2526_2527delinsGG | |
21 | g.43056807_43056808delinsCT | CA2579808412 | CBS | c.1547_1548delinsAG (p.Ile516Lys) c.508_509delinsAG c.297_298delinsAG c.310_311delinsAG n.1858_1859delinsAG n.838_839delinsAG n.482_483delinsAG c.1598_1599delinsAG (p.Ile533Lys) c.1232_1233delinsAG (p.Ile411Lys) n.1926_1927delinsAG n.1851_1852delinsAG n.2526_2527delinsAG | |
21 | g.43056807_43056809delinsAAA | CA2579808411 | CBS | c.1546_1548delinsTTT (p.Ile516Phe) c.507_509delinsTTT c.296_298delinsTTT c.309_311delinsTTT n.1857_1859delinsTTT n.837_839delinsTTT n.481_483delinsTTT c.1597_1599delinsTTT (p.Ile533Phe) c.1231_1233delinsTTT (p.Ile411Phe) n.1925_1927delinsTTT n.1850_1852delinsTTT n.2525_2527delinsTTT | |
21 | g.43056807_43056809delinsAAC | CA2579808406 | CBS | c.1546_1548delinsGTT (p.Ile516Val) c.507_509delinsGTT c.296_298delinsGTT c.309_311delinsGTT n.1857_1859delinsGTT n.837_839delinsGTT n.481_483delinsGTT c.1597_1599delinsGTT (p.Ile533Val) c.1231_1233delinsGTT (p.Ile411Val) n.1925_1927delinsGTT n.1850_1852delinsGTT n.2525_2527delinsGTT | |
21 | g.43056807_43056809delinsAAG | CA2579808414 | CBS | c.1546_1548delinsCTT (p.Ile516Leu) c.507_509delinsCTT c.296_298delinsCTT c.309_311delinsCTT n.1857_1859delinsCTT n.837_839delinsCTT n.481_483delinsCTT c.1597_1599delinsCTT (p.Ile533Leu) c.1231_1233delinsCTT (p.Ile411Leu) n.1925_1927delinsCTT n.1850_1852delinsCTT n.2525_2527delinsCTT | |
21 | g.43056807_43056809delinsACA | CA2579808420 | CBS | c.1546_1548delinsTGT (p.Ile516Cys) c.507_509delinsTGT c.296_298delinsTGT c.309_311delinsTGT n.1857_1859delinsTGT n.837_839delinsTGT n.481_483delinsTGT c.1597_1599delinsTGT (p.Ile533Cys) c.1231_1233delinsTGT (p.Ile411Cys) n.1925_1927delinsTGT n.1850_1852delinsTGT n.2525_2527delinsTGT | |
21 | g.43056807_43056809delinsACC | CA2579808418 | CBS | c.1546_1548delinsGGT (p.Ile516Gly) c.507_509delinsGGT c.296_298delinsGGT c.309_311delinsGGT n.1857_1859delinsGGT n.837_839delinsGGT n.481_483delinsGGT c.1597_1599delinsGGT (p.Ile533Gly) c.1231_1233delinsGGT (p.Ile411Gly) n.1925_1927delinsGGT n.1850_1852delinsGGT n.2525_2527delinsGGT | |
21 | g.43056807_43056809delinsAGC | CA2579807930 | CBS | c.1546_1548delinsGCT (p.Ile516Ala) c.507_509delinsGCT c.296_298delinsGCT c.309_311delinsGCT n.1857_1859delinsGCT n.837_839delinsGCT n.481_483delinsGCT c.1597_1599delinsGCT (p.Ile533Ala) c.1231_1233delinsGCT (p.Ile411Ala) n.1925_1927delinsGCT n.1850_1852delinsGCT n.2525_2527delinsGCT | |
21 | g.43056807_43056809delinsATA | CA2579808407 | CBS | c.1546_1548delinsTAT (p.Ile516Tyr) c.507_509delinsTAT c.296_298delinsTAT c.309_311delinsTAT n.1857_1859delinsTAT n.837_839delinsTAT n.481_483delinsTAT c.1597_1599delinsTAT (p.Ile533Tyr) c.1231_1233delinsTAT (p.Ile411Tyr) n.1925_1927delinsTAT n.1850_1852delinsTAT n.2525_2527delinsTAT | |
21 | g.43056807_43056809delinsATG | CA2579808416 | CBS | c.1546_1548delinsCAT (p.Ile516His) c.507_509delinsCAT c.296_298delinsCAT c.309_311delinsCAT n.1857_1859delinsCAT n.837_839delinsCAT n.481_483delinsCAT c.1597_1599delinsCAT (p.Ile533His) c.1231_1233delinsCAT (p.Ile411His) n.1925_1927delinsCAT n.1850_1852delinsCAT n.2525_2527delinsCAT | |
21 | g.43056807_43056809delinsCAA | CA2579808415 | CBS | c.1546_1548delinsTTG (p.Ile516Leu) c.507_509delinsTTG c.296_298delinsTTG c.309_311delinsTTG n.1857_1859delinsTTG n.837_839delinsTTG n.481_483delinsTTG c.1597_1599delinsTTG (p.Ile533Leu) c.1231_1233delinsTTG (p.Ile411Leu) n.1925_1927delinsTTG n.1850_1852delinsTTG n.2525_2527delinsTTG | |
21 | g.43056807_43056809delinsCAC | CA2579808405 | CBS | c.1546_1548delinsGTG (p.Ile516Val) c.507_509delinsGTG c.296_298delinsGTG c.309_311delinsGTG n.1857_1859delinsGTG n.837_839delinsGTG n.481_483delinsGTG c.1597_1599delinsGTG (p.Ile533Val) c.1231_1233delinsGTG (p.Ile411Val) n.1925_1927delinsGTG n.1850_1852delinsGTG n.2525_2527delinsGTG | |
21 | g.43056807_43056809delinsCCC | CA2579808419 | CBS | c.1546_1548delinsGGG (p.Ile516Gly) c.507_509delinsGGG c.296_298delinsGGG c.309_311delinsGGG n.1857_1859delinsGGG n.837_839delinsGGG n.481_483delinsGGG c.1597_1599delinsGGG (p.Ile533Gly) c.1231_1233delinsGGG (p.Ile411Gly) n.1925_1927delinsGGG n.1850_1852delinsGGG n.2525_2527delinsGGG | |
21 | g.43056807_43056809delinsCCG | CA2579808423 | CBS | c.1546_1548delinsCGG (p.Ile516Arg) c.507_509delinsCGG c.296_298delinsCGG c.309_311delinsCGG n.1857_1859delinsCGG n.837_839delinsCGG n.481_483delinsCGG c.1597_1599delinsCGG (p.Ile533Arg) c.1231_1233delinsCGG (p.Ile411Arg) n.1925_1927delinsCGG n.1850_1852delinsCGG n.2525_2527delinsCGG | |
21 | g.43056807_43056809delinsCTA | CA2579808408 | CBS | c.1546_1548delinsTAG (p.Ile516Ter) c.507_509delinsTAG c.296_298delinsTAG c.309_311delinsTAG n.1857_1859delinsTAG n.837_839delinsTAG n.481_483delinsTAG c.1597_1599delinsTAG (p.Ile533Ter) c.1231_1233delinsTAG (p.Ile411Ter) n.1925_1927delinsTAG n.1850_1852delinsTAG n.2525_2527delinsTAG | |
21 | g.43056807_43056809delinsCTG | CA2579808417 | CBS | c.1546_1548delinsCAG (p.Ile516Gln) c.507_509delinsCAG c.296_298delinsCAG c.309_311delinsCAG n.1857_1859delinsCAG n.837_839delinsCAG n.481_483delinsCAG c.1597_1599delinsCAG (p.Ile533Gln) c.1231_1233delinsCAG (p.Ile411Gln) n.1925_1927delinsCAG n.1850_1852delinsCAG n.2525_2527delinsCAG | |
21 | g.43056807_43056809delinsTAA | CA2579808413 | CBS | c.1546_1548delinsTTA (p.Ile516Leu) c.507_509delinsTTA c.296_298delinsTTA c.309_311delinsTTA n.1857_1859delinsTTA n.837_839delinsTTA n.481_483delinsTTA c.1597_1599delinsTTA (p.Ile533Leu) c.1231_1233delinsTTA (p.Ile411Leu) n.1925_1927delinsTTA n.1850_1852delinsTTA n.2525_2527delinsTTA | |
21 | g.43056807_43056809delinsTGC | CA2579808424 | CBS | c.1546_1548delinsGCA (p.Ile516Ala) c.507_509delinsGCA c.296_298delinsGCA c.309_311delinsGCA n.1857_1859delinsGCA n.837_839delinsGCA n.481_483delinsGCA c.1597_1599delinsGCA (p.Ile533Ala) c.1231_1233delinsGCA (p.Ile411Ala) n.1925_1927delinsGCA n.1850_1852delinsGCA n.2525_2527delinsGCA | |
21 | g.43056808A>C | CA410395533 | CBS | c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.508T>G c.297T>G c.310T>G n.1858T>G n.838T>G n.482T>G c.1598T>G (p.Ile533Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) n.1926T>G n.1851T>G n.2526T>G | |
21 | g.43056808A>G | CA410395535 | CBS | c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.508T>C c.297T>C c.310T>C n.1858T>C n.838T>C n.482T>C c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.1926T>C n.1851T>C n.2526T>C | |
21 | g.43056808A>T | CA410395537 | CBS | c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.508T>A c.297T>A c.310T>A n.1858T>A n.838T>A n.482T>A c.1598T>A (p.Ile533Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) n.1926T>A n.1851T>A n.2526T>A | |
21 | g.43056808_43056809delinsGG | CA2579808409 | CBS | c.1546_1547delinsCC (p.Ile516Pro) c.507_508delinsCC c.296_297delinsCC c.309_310delinsCC n.1857_1858delinsCC n.837_838delinsCC n.481_482delinsCC c.1597_1598delinsCC (p.Ile533Pro) c.1231_1232delinsCC (p.Ile411Pro) n.1925_1926delinsCC n.1850_1851delinsCC n.2525_2526delinsCC | |
21 | g.43056809T>A | CA410395545 | CBS | c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.507A>T c.296A>T c.309A>T n.1857A>T n.837A>T n.481A>T c.1597A>T (p.Ile533Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) n.1925A>T n.1850A>T n.2525A>T | |
21 | g.43056809T>C | CA410395543 | CBS | c.1546A>G (p.Ile516Val) c.507A>G c.296A>G c.309A>G n.1857A>G n.837A>G n.481A>G c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) n.1925A>G n.1850A>G n.2525A>G | |
21 | g.43056809T>G | CA410395541 | CBS | c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.507A>C c.296A>C c.309A>C n.1857A>C n.837A>C n.481A>C c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) n.1925A>C n.1850A>C n.2525A>C | |
21 | g.43056809_43056810delinsTC | CA2391101036 | CBS | c.1545_1546delinsGA (p.Gln515=) c.506_507delinsGA c.295_296delinsGA c.308_309delinsGA n.1856_1857delinsGA n.836_837delinsGA n.480_481delinsGA c.1596_1597delinsGA (p.Gln532=) c.1230_1231delinsGA (p.Gln410=) n.1924_1925delinsGA n.1849_1850delinsGA n.2524_2525delinsGA | |
21 | g.43056810del | CA658824058 | CBS | c.1545del (p.Ile516SerfsTer25) c.506del c.295del c.308del n.1856del n.836del n.480del c.1596del (p.Ile533SerfsTer?) c.1596del (p.Ile533SerfsTer25) c.1545del (p.Ile516SerfsTer?) c.1230del (p.Ile411SerfsTer?) c.1230del (p.Ile411SerfsTer25) n.1924del n.1849del n.2524del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056810C>A | CA410395548 | CBS | c.1545G>T (p.Gln515His) c.506G>T c.295G>T c.308G>T n.1856G>T n.836G>T n.480G>T c.1596G>T (p.Gln532His) c.1230G>T (p.Gln410His) n.1924G>T n.1849G>T n.2524G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056810C>G | CA410395554 | CBS | c.1545G>C (p.Gln515His) c.506G>C c.295G>C c.308G>C n.1856G>C n.836G>C n.480G>C c.1596G>C (p.Gln532His) c.1230G>C (p.Gln410His) n.1924G>C n.1849G>C n.2524G>C | |
21 | g.43056810C>T | CA2579810353 | CBS | c.1545G>A (p.Gln515=) c.506G>A c.295G>A c.308G>A n.1856G>A n.836G>A n.480G>A c.1596G>A (p.Gln532=) c.1230G>A (p.Gln410=) n.1924G>A n.1849G>A n.2524G>A | |
21 | g.43056810_43056811delinsAA | CA2579810347 | CBS | c.1544_1545delinsTT (p.Gln515Leu) c.505_506delinsTT c.294_295delinsTT c.307_308delinsTT n.1855_1856delinsTT n.835_836delinsTT n.479_480delinsTT c.1595_1596delinsTT (p.Gln532Leu) c.1229_1230delinsTT (p.Gln410Leu) n.1923_1924delinsTT n.1848_1849delinsTT n.2523_2524delinsTT | |
21 | g.43056810_43056811delinsAC | CA2579810351 | CBS | c.1544_1545delinsGT (p.Gln515Arg) c.505_506delinsGT c.294_295delinsGT c.307_308delinsGT n.1855_1856delinsGT n.835_836delinsGT n.479_480delinsGT c.1595_1596delinsGT (p.Gln532Arg) c.1229_1230delinsGT (p.Gln410Arg) n.1923_1924delinsGT n.1848_1849delinsGT n.2523_2524delinsGT | |
21 | g.43056810_43056811delinsTA | CA2579810348 | CBS | c.1544_1545delinsTA (p.Gln515Leu) c.505_506delinsTA c.294_295delinsTA c.307_308delinsTA n.1855_1856delinsTA n.835_836delinsTA n.479_480delinsTA c.1595_1596delinsTA (p.Gln532Leu) c.1229_1230delinsTA (p.Gln410Leu) n.1923_1924delinsTA n.1848_1849delinsTA n.2523_2524delinsTA | |
21 | g.43056810_43056812delinsAAA | CA2579810346 | CBS | c.1543_1545delinsTTT (p.Gln515Phe) c.504_506delinsTTT c.293_295delinsTTT c.306_308delinsTTT n.1854_1856delinsTTT n.834_836delinsTTT n.478_480delinsTTT c.1594_1596delinsTTT (p.Gln532Phe) c.1228_1230delinsTTT (p.Gln410Phe) n.1922_1924delinsTTT n.1847_1849delinsTTT n.2522_2524delinsTTT | |
21 | g.43056810_43056812delinsAAC | CA2579810341 | CBS | c.1543_1545delinsGTT (p.Gln515Val) c.504_506delinsGTT c.293_295delinsGTT c.306_308delinsGTT n.1854_1856delinsGTT n.834_836delinsGTT n.478_480delinsGTT c.1594_1596delinsGTT (p.Gln532Val) c.1228_1230delinsGTT (p.Gln410Val) n.1922_1924delinsGTT n.1847_1849delinsGTT n.2522_2524delinsGTT | |
21 | g.43056810_43056812delinsAAT | CA2579810350 | CBS | c.1543_1545delinsATT (p.Gln515Ile) c.504_506delinsATT c.293_295delinsATT c.306_308delinsATT n.1854_1856delinsATT n.834_836delinsATT n.478_480delinsATT c.1594_1596delinsATT (p.Gln532Ile) c.1228_1230delinsATT (p.Gln410Ile) n.1922_1924delinsATT n.1847_1849delinsATT n.2522_2524delinsATT | |
21 | g.43056810_43056812delinsACA | CA2579810352 | CBS | c.1543_1545delinsTGT (p.Gln515Cys) c.504_506delinsTGT c.293_295delinsTGT c.306_308delinsTGT n.1854_1856delinsTGT n.834_836delinsTGT n.478_480delinsTGT c.1594_1596delinsTGT (p.Gln532Cys) c.1228_1230delinsTGT (p.Gln410Cys) n.1922_1924delinsTGT n.1847_1849delinsTGT n.2522_2524delinsTGT | |
21 | g.43056810_43056812delinsAGA | CA2579810345 | CBS | c.1543_1545delinsTCT (p.Gln515Ser) c.504_506delinsTCT c.293_295delinsTCT c.306_308delinsTCT n.1854_1856delinsTCT n.834_836delinsTCT n.478_480delinsTCT c.1594_1596delinsTCT (p.Gln532Ser) c.1228_1230delinsTCT (p.Gln410Ser) n.1922_1924delinsTCT n.1847_1849delinsTCT n.2522_2524delinsTCT | |
21 | g.43056810_43056812delinsTTA | CA2579810344 | CBS | c.1543_1545delinsTAA (p.Gln515Ter) c.504_506delinsTAA c.293_295delinsTAA c.306_308delinsTAA n.1854_1856delinsTAA n.834_836delinsTAA n.478_480delinsTAA c.1594_1596delinsTAA (p.Gln532Ter) c.1228_1230delinsTAA (p.Gln410Ter) n.1922_1924delinsTAA n.1847_1849delinsTAA n.2522_2524delinsTAA | |
21 | g.43056811T>A | CA410395557 | CBS | c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.505A>T c.294A>T c.307A>T n.1855A>T n.835A>T n.479A>T c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.1923A>T n.1848A>T n.2523A>T | |
21 | g.43056811T>C | CA410395561 | CBS | c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.505A>G c.294A>G c.307A>G n.1855A>G n.835A>G n.479A>G c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.1923A>G n.1848A>G n.2523A>G | |
21 | g.43056811T>G | CA410395563 | CBS | c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.505A>C c.294A>C c.307A>C n.1855A>C n.835A>C n.479A>C c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.1923A>C n.1848A>C n.2523A>C | |
21 | g.43056811_43056812delinsAA | CA2579810349 | CBS | c.1543_1544delinsTT (p.Gln515Leu) c.504_505delinsTT c.293_294delinsTT c.306_307delinsTT n.1854_1855delinsTT n.834_835delinsTT n.478_479delinsTT c.1594_1595delinsTT (p.Gln532Leu) c.1228_1229delinsTT (p.Gln410Leu) n.1922_1923delinsTT n.1847_1848delinsTT n.2522_2523delinsTT | |
21 | g.43056811_43056812delinsAC | CA2579810343 | CBS | c.1543_1544delinsGT (p.Gln515Val) c.504_505delinsGT c.293_294delinsGT c.306_307delinsGT n.1854_1855delinsGT n.834_835delinsGT n.478_479delinsGT c.1594_1595delinsGT (p.Gln532Val) c.1228_1229delinsGT (p.Gln410Val) n.1922_1923delinsGT n.1847_1848delinsGT n.2522_2523delinsGT | |
21 | g.43056811_43056812delinsCA | CA2579810342 | CBS | c.1543_1544delinsTG (p.Gln515Trp) c.504_505delinsTG c.293_294delinsTG c.306_307delinsTG n.1854_1855delinsTG n.834_835delinsTG n.478_479delinsTG c.1594_1595delinsTG (p.Gln532Trp) c.1228_1229delinsTG (p.Gln410Trp) n.1922_1923delinsTG n.1847_1848delinsTG n.2522_2523delinsTG | |
21 | g.43056812G>A | CA410395566 | CBS | c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.504C>T c.293C>T c.306C>T n.1854C>T n.834C>T n.478C>T c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.1922C>T n.1847C>T n.2522C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056812G>C | CA410395568 | CBS | c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.504C>G c.293C>G c.306C>G n.1854C>G n.834C>G n.478C>G c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.1922C>G n.1847C>G n.2522C>G | |
21 | g.43056812G= | CA2391101037 | CBS | c.1543C= (p.Gln515=) c.504C= c.293C= c.306C= n.1854C= n.834C= n.478C= c.1594C= (p.Gln532=) c.1228C= (p.Gln410=) n.1922C= n.1847C= n.2522C= | |
21 | g.43056812G>T | CA410395570 | CBS | c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.504C>A c.293C>A c.306C>A n.1854C>A n.834C>A n.478C>A c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.1922C>A n.1847C>A n.2522C>A | |
21 | g.43056813C>A | CA410395573 | CBS | c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.503G>T c.292G>T c.305G>T n.1853G>T n.833G>T n.477G>T c.1593G>T (p.Glu531Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) n.1921G>T n.1846G>T n.2521G>T | |
21 | g.43056813C= | CA2391101038 | CBS | c.1542G= (p.Glu514=) c.503G= c.292G= c.305G= n.1853G= n.833G= n.477G= c.1593G= (p.Glu531=) c.1227G= (p.Glu409=) n.1921G= n.1846G= n.2521G= | |
21 | g.43056813C>G | CA410395575 | CBS | c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.503G>C c.292G>C c.305G>C n.1853G>C n.833G>C n.477G>C c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) n.1921G>C n.1846G>C n.2521G>C | |
21 | g.43056813C>T | CA749577078 | CBS | c.1542G>A (p.Glu514=) c.503G>A c.292G>A c.305G>A n.1853G>A n.833G>A n.477G>A c.1593G>A (p.Glu531=) c.1227G>A (p.Glu409=) n.1921G>A n.1846G>A n.2521G>A | dbSNP |
21 | g.43056813_43056814delinsAA | CA2579809732 | CBS | c.1541_1542delinsTT (p.Glu514Val) c.502_503delinsTT c.291_292delinsTT c.304_305delinsTT n.1852_1853delinsTT n.832_833delinsTT n.476_477delinsTT c.1592_1593delinsTT (p.Glu531Val) c.1226_1227delinsTT (p.Glu409Val) n.1920_1921delinsTT n.1845_1846delinsTT n.2520_2521delinsTT | |
21 | g.43056813_43056814delinsAC | CA2579809744 | CBS | c.1541_1542delinsGT (p.Glu514Gly) c.502_503delinsGT c.291_292delinsGT c.304_305delinsGT n.1852_1853delinsGT n.832_833delinsGT n.476_477delinsGT c.1592_1593delinsGT (p.Glu531Gly) c.1226_1227delinsGT (p.Glu409Gly) n.1920_1921delinsGT n.1845_1846delinsGT n.2520_2521delinsGT | |
21 | g.43056813_43056814delinsAG | CA2579809745 | CBS | c.1541_1542delinsCT (p.Glu514Ala) c.502_503delinsCT c.291_292delinsCT c.304_305delinsCT n.1852_1853delinsCT n.832_833delinsCT n.476_477delinsCT c.1592_1593delinsCT (p.Glu531Ala) c.1226_1227delinsCT (p.Glu409Ala) n.1920_1921delinsCT n.1845_1846delinsCT n.2520_2521delinsCT | |
21 | g.43056813_43056814delinsTC | CA2579813756 | CBS | c.1541_1542delinsGA (p.Glu514Gly) c.502_503delinsGA c.291_292delinsGA c.304_305delinsGA n.1852_1853delinsGA n.832_833delinsGA n.476_477delinsGA c.1592_1593delinsGA (p.Glu531Gly) c.1226_1227delinsGA (p.Glu409Gly) n.1920_1921delinsGA n.1845_1846delinsGA n.2520_2521delinsGA | |
21 | g.43056813_43056815delinsAAA | CA2579809739 | CBS | c.1540_1542delinsTTT (p.Glu514Phe) c.501_503delinsTTT c.290_292delinsTTT c.303_305delinsTTT n.1851_1853delinsTTT n.831_833delinsTTT n.475_477delinsTTT c.1591_1593delinsTTT (p.Glu531Phe) c.1225_1227delinsTTT (p.Glu409Phe) n.1919_1921delinsTTT n.1844_1846delinsTTT n.2519_2521delinsTTT | |
21 | g.43056813_43056815delinsAAT | CA2579809743 | CBS | c.1540_1542delinsATT (p.Glu514Ile) c.501_503delinsATT c.290_292delinsATT c.303_305delinsATT n.1851_1853delinsATT n.831_833delinsATT n.475_477delinsATT c.1591_1593delinsATT (p.Glu531Ile) c.1225_1227delinsATT (p.Glu409Ile) n.1919_1921delinsATT n.1844_1846delinsATT n.2519_2521delinsATT | |
21 | g.43056813_43056815delinsACA | CA2579809746 | CBS | c.1540_1542delinsTGT (p.Glu514Cys) c.501_503delinsTGT c.290_292delinsTGT c.303_305delinsTGT n.1851_1853delinsTGT n.831_833delinsTGT n.475_477delinsTGT c.1591_1593delinsTGT (p.Glu531Cys) c.1225_1227delinsTGT (p.Glu409Cys) n.1919_1921delinsTGT n.1844_1846delinsTGT n.2519_2521delinsTGT | |
21 | g.43056813_43056815delinsACT | CA2579809736 | CBS | c.1540_1542delinsAGT (p.Glu514Ser) c.501_503delinsAGT c.290_292delinsAGT c.303_305delinsAGT n.1851_1853delinsAGT n.831_833delinsAGT n.475_477delinsAGT c.1591_1593delinsAGT (p.Glu531Ser) c.1225_1227delinsAGT (p.Glu409Ser) n.1919_1921delinsAGT n.1844_1846delinsAGT n.2519_2521delinsAGT | |
21 | g.43056813_43056815delinsAGT | CA2579809734 | CBS | c.1540_1542delinsACT (p.Glu514Thr) c.501_503delinsACT c.290_292delinsACT c.303_305delinsACT n.1851_1853delinsACT n.831_833delinsACT n.475_477delinsACT c.1591_1593delinsACT (p.Glu531Thr) c.1225_1227delinsACT (p.Glu409Thr) n.1919_1921delinsACT n.1844_1846delinsACT n.2519_2521delinsACT | |
21 | g.43056813_43056815delinsTTA | CA2579809735 | CBS | c.1540_1542delinsTAA (p.Glu514Ter) c.501_503delinsTAA c.290_292delinsTAA c.303_305delinsTAA n.1851_1853delinsTAA n.831_833delinsTAA n.475_477delinsTAA c.1591_1593delinsTAA (p.Glu531Ter) c.1225_1227delinsTAA (p.Glu409Ter) n.1919_1921delinsTAA n.1844_1846delinsTAA n.2519_2521delinsTAA | |
21 | g.43056814T>A | CA410395577 | CBS | c.1541A>T (p.Glu514Val) c.502A>T c.291A>T c.304A>T n.1852A>T n.832A>T n.476A>T c.1592A>T (p.Glu531Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) n.1920A>T n.1845A>T n.2520A>T | |
21 | g.43056814T>C | CA410395580 | CBS | c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.502A>G c.291A>G c.304A>G n.1852A>G n.832A>G n.476A>G c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.1920A>G n.1845A>G n.2520A>G | |
21 | g.43056814T>G | CA410395583 | CBS | c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.502A>C c.291A>C c.304A>C n.1852A>C n.832A>C n.476A>C c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.1920A>C n.1845A>C n.2520A>C | |
21 | g.43056814_43056815delinsAA | CA2579809742 | CBS | c.1540_1541delinsTT (p.Glu514Leu) c.501_502delinsTT c.290_291delinsTT c.303_304delinsTT n.1851_1852delinsTT n.831_832delinsTT n.475_476delinsTT c.1591_1592delinsTT (p.Glu531Leu) c.1225_1226delinsTT (p.Glu409Leu) n.1919_1920delinsTT n.1844_1845delinsTT n.2519_2520delinsTT | |
21 | g.43056814_43056815delinsAG | CA2579809741 | CBS | c.1540_1541delinsCT (p.Glu514Leu) c.501_502delinsCT c.290_291delinsCT c.303_304delinsCT n.1851_1852delinsCT n.831_832delinsCT n.475_476delinsCT c.1591_1592delinsCT (p.Glu531Leu) c.1225_1226delinsCT (p.Glu409Leu) n.1919_1920delinsCT n.1844_1845delinsCT n.2519_2520delinsCT | |
21 | g.43056814_43056815delinsAT | CA2579809740 | CBS | c.1540_1541delinsAT (p.Glu514Met) c.501_502delinsAT c.290_291delinsAT c.303_304delinsAT n.1851_1852delinsAT n.831_832delinsAT n.475_476delinsAT c.1591_1592delinsAT (p.Glu531Met) c.1225_1226delinsAT (p.Glu409Met) n.1919_1920delinsAT n.1844_1845delinsAT n.2519_2520delinsAT | |
21 | g.43056814_43056815delinsCA | CA2579809733 | CBS | c.1540_1541delinsTG (p.Glu514Trp) c.501_502delinsTG c.290_291delinsTG c.303_304delinsTG n.1851_1852delinsTG n.831_832delinsTG n.475_476delinsTG c.1591_1592delinsTG (p.Glu531Trp) c.1225_1226delinsTG (p.Glu409Trp) n.1919_1920delinsTG n.1844_1845delinsTG n.2519_2520delinsTG | |
21 | g.43056814_43056815delinsGA | CA2579809737 | CBS | c.1540_1541delinsTC (p.Glu514Ser) c.501_502delinsTC c.290_291delinsTC c.303_304delinsTC n.1851_1852delinsTC n.831_832delinsTC n.475_476delinsTC c.1591_1592delinsTC (p.Glu531Ser) c.1225_1226delinsTC (p.Glu409Ser) n.1919_1920delinsTC n.1844_1845delinsTC n.2519_2520delinsTC | |
21 | g.43056814_43056815delinsGG | CA2579809738 | CBS | c.1540_1541delinsCC (p.Glu514Pro) c.501_502delinsCC c.290_291delinsCC c.303_304delinsCC n.1851_1852delinsCC n.831_832delinsCC n.475_476delinsCC c.1591_1592delinsCC (p.Glu531Pro) c.1225_1226delinsCC (p.Glu409Pro) n.1919_1920delinsCC n.1844_1845delinsCC n.2519_2520delinsCC | |
21 | g.43056815C>A | CA410395594 | CBS | c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.501G>T c.290G>T c.303G>T n.1851G>T n.831G>T n.475G>T c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.1919G>T n.1844G>T n.2519G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056815C= | CA2391101039 | CBS | c.1540G= (p.Glu514=) c.501G= c.290G= c.303G= n.1851G= n.831G= n.475G= c.1591G= (p.Glu531=) c.1225G= (p.Glu409=) n.1919G= n.1844G= n.2519G= | |
21 | g.43056815C>G | CA410395590 | CBS | c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.501G>C c.290G>C c.303G>C n.1851G>C n.831G>C n.475G>C c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.1919G>C n.1844G>C n.2519G>C | dbSNP |
21 | g.43056815C>T | CA321686639 | CBS | c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.501G>A c.290G>A c.303G>A n.1851G>A n.831G>A n.475G>A c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.1919G>A n.1844G>A n.2519G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056816G>A | CA323194 | CBS | c.1539C>T (p.His513=) c.500C>T c.289C>T c.302C>T n.1850C>T n.830C>T n.474C>T c.1590C>T (p.His530=) c.1224C>T (p.His408=) n.1918C>T n.1843C>T n.2518C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056816G>C | CA16608554 | CBS | c.1539C>G (p.His513Gln) c.500C>G c.289C>G c.302C>G n.1850C>G n.830C>G n.474C>G c.1590C>G (p.His530Gln) c.1224C>G (p.His408Gln) n.1918C>G n.1843C>G n.2518C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056816G= | CA2391101040 | CBS | c.1539C= (p.His513=) c.500C= c.289C= c.302C= n.1850C= n.830C= n.474C= c.1590C= (p.His530=) c.1224C= (p.His408=) n.1918C= n.1843C= n.2518C= | |
21 | g.43056816G>T | CA410395607 | CBS | c.1539C>A (p.His513Gln) c.500C>A c.289C>A c.302C>A n.1850C>A n.830C>A n.474C>A c.1590C>A (p.His530Gln) c.1224C>A (p.His408Gln) n.1918C>A n.1843C>A n.2518C>A | |
21 | g.43056816_43056817delinsAC | CA2579809105 | CBS | c.1538_1539delinsGT (p.His513Arg) c.499_500delinsGT c.288_289delinsGT c.301_302delinsGT n.1849_1850delinsGT n.829_830delinsGT n.473_474delinsGT c.1589_1590delinsGT (p.His530Arg) c.1223_1224delinsGT (p.His408Arg) n.1917_1918delinsGT n.1842_1843delinsGT n.2517_2518delinsGT | |
21 | g.43056816_43056817delinsAG | CA2579809093 | CBS | c.1538_1539delinsCT (p.His513Pro) c.499_500delinsCT c.288_289delinsCT c.301_302delinsCT n.1849_1850delinsCT n.829_830delinsCT n.473_474delinsCT c.1589_1590delinsCT (p.His530Pro) c.1223_1224delinsCT (p.His408Pro) n.1917_1918delinsCT n.1842_1843delinsCT n.2517_2518delinsCT | |
21 | g.43056816_43056817delinsTA | CA2579809098 | CBS | c.1538_1539delinsTA (p.His513Leu) c.499_500delinsTA c.288_289delinsTA c.301_302delinsTA n.1849_1850delinsTA n.829_830delinsTA n.473_474delinsTA c.1589_1590delinsTA (p.His530Leu) c.1223_1224delinsTA (p.His408Leu) n.1917_1918delinsTA n.1842_1843delinsTA n.2517_2518delinsTA | |
21 | g.43056816_43056817delinsTG | CA2579809094 | CBS | c.1538_1539delinsCA (p.His513Pro) c.499_500delinsCA c.288_289delinsCA c.301_302delinsCA n.1849_1850delinsCA n.829_830delinsCA n.473_474delinsCA c.1589_1590delinsCA (p.His530Pro) c.1223_1224delinsCA (p.His408Pro) n.1917_1918delinsCA n.1842_1843delinsCA n.2517_2518delinsCA | |
21 | g.43056816_43056818delinsAAA | CA2579809095 | CBS | c.1537_1539delinsTTT (p.His513Phe) c.498_500delinsTTT c.287_289delinsTTT c.300_302delinsTTT n.1848_1850delinsTTT n.828_830delinsTTT n.472_474delinsTTT c.1588_1590delinsTTT (p.His530Phe) c.1222_1224delinsTTT (p.His408Phe) n.1916_1918delinsTTT n.1841_1843delinsTTT n.2516_2518delinsTTT | |
21 | g.43056816_43056818delinsAAT | CA2579809101 | CBS | c.1537_1539delinsATT (p.His513Ile) c.498_500delinsATT c.287_289delinsATT c.300_302delinsATT n.1848_1850delinsATT n.828_830delinsATT n.472_474delinsATT c.1588_1590delinsATT (p.His530Ile) c.1222_1224delinsATT (p.His408Ile) n.1916_1918delinsATT n.1841_1843delinsATT n.2516_2518delinsATT | |
21 | g.43056816_43056818delinsACA | CA2579809103 | CBS | c.1537_1539delinsTGT (p.His513Cys) c.498_500delinsTGT c.287_289delinsTGT c.300_302delinsTGT n.1848_1850delinsTGT n.828_830delinsTGT n.472_474delinsTGT c.1588_1590delinsTGT (p.His530Cys) c.1222_1224delinsTGT (p.His408Cys) n.1916_1918delinsTGT n.1841_1843delinsTGT n.2516_2518delinsTGT | |
21 | g.43056816_43056818delinsACT | CA2579809096 | CBS | c.1537_1539delinsAGT (p.His513Ser) c.498_500delinsAGT c.287_289delinsAGT c.300_302delinsAGT n.1848_1850delinsAGT n.828_830delinsAGT n.472_474delinsAGT c.1588_1590delinsAGT (p.His530Ser) c.1222_1224delinsAGT (p.His408Ser) n.1916_1918delinsAGT n.1841_1843delinsAGT n.2516_2518delinsAGT | |
21 | g.43056816_43056818delinsAGC | CA2579809108 | CBS | c.1537_1539delinsGCT (p.His513Ala) c.498_500delinsGCT c.287_289delinsGCT c.300_302delinsGCT n.1848_1850delinsGCT n.828_830delinsGCT n.472_474delinsGCT c.1588_1590delinsGCT (p.His530Ala) c.1222_1224delinsGCT (p.His408Ala) n.1916_1918delinsGCT n.1841_1843delinsGCT n.2516_2518delinsGCT | |
21 | g.43056816_43056818delinsAGT | CA2579809089 | CBS | c.1537_1539delinsACT (p.His513Thr) c.498_500delinsACT c.287_289delinsACT c.300_302delinsACT n.1848_1850delinsACT n.828_830delinsACT n.472_474delinsACT c.1588_1590delinsACT (p.His530Thr) c.1222_1224delinsACT (p.His408Thr) n.1916_1918delinsACT n.1841_1843delinsACT n.2516_2518delinsACT | |
21 | g.43056816_43056818delinsATA | CA2579809087 | CBS | c.1537_1539delinsTAT (p.His513Tyr) c.498_500delinsTAT c.287_289delinsTAT c.300_302delinsTAT n.1848_1850delinsTAT n.828_830delinsTAT n.472_474delinsTAT c.1588_1590delinsTAT (p.His530Tyr) c.1222_1224delinsTAT (p.His408Tyr) n.1916_1918delinsTAT n.1841_1843delinsTAT n.2516_2518delinsTAT | |
21 | g.43056816_43056818delinsATC | CA2579809104 | CBS | c.1537_1539delinsGAT (p.His513Asp) c.498_500delinsGAT c.287_289delinsGAT c.300_302delinsGAT n.1848_1850delinsGAT n.828_830delinsGAT n.472_474delinsGAT c.1588_1590delinsGAT (p.His530Asp) c.1222_1224delinsGAT (p.His408Asp) n.1916_1918delinsGAT n.1841_1843delinsGAT n.2516_2518delinsGAT | |
21 | g.43056816_43056818delinsATT | CA2579809107 | CBS | c.1537_1539delinsAAT (p.His513Asn) c.498_500delinsAAT c.287_289delinsAAT c.300_302delinsAAT n.1848_1850delinsAAT n.828_830delinsAAT n.472_474delinsAAT c.1588_1590delinsAAT (p.His530Asn) c.1222_1224delinsAAT (p.His408Asn) n.1916_1918delinsAAT n.1841_1843delinsAAT n.2516_2518delinsAAT | |
21 | g.43056816_43056818delinsCAA | CA2579809100 | CBS | c.1537_1539delinsTTG (p.His513Leu) c.498_500delinsTTG c.287_289delinsTTG c.300_302delinsTTG n.1848_1850delinsTTG n.828_830delinsTTG n.472_474delinsTTG c.1588_1590delinsTTG (p.His530Leu) c.1222_1224delinsTTG (p.His408Leu) n.1916_1918delinsTTG n.1841_1843delinsTTG n.2516_2518delinsTTG | |
21 | g.43056816_43056818delinsCCA | CA2579809088 | CBS | c.1537_1539delinsTGG (p.His513Trp) c.498_500delinsTGG c.287_289delinsTGG c.300_302delinsTGG n.1848_1850delinsTGG n.828_830delinsTGG n.472_474delinsTGG c.1588_1590delinsTGG (p.His530Trp) c.1222_1224delinsTGG (p.His408Trp) n.1916_1918delinsTGG n.1841_1843delinsTGG n.2516_2518delinsTGG | |
21 | g.43056816_43056818delinsCCT | CA2579809106 | CBS | c.1537_1539delinsAGG (p.His513Arg) c.498_500delinsAGG c.287_289delinsAGG c.300_302delinsAGG n.1848_1850delinsAGG n.828_830delinsAGG n.472_474delinsAGG c.1588_1590delinsAGG (p.His530Arg) c.1222_1224delinsAGG (p.His408Arg) n.1916_1918delinsAGG n.1841_1843delinsAGG n.2516_2518delinsAGG | |
21 | g.43056816_43056818delinsCTA | CA2579809091 | CBS | c.1537_1539delinsTAG (p.His513Ter) c.498_500delinsTAG c.287_289delinsTAG c.300_302delinsTAG n.1848_1850delinsTAG n.828_830delinsTAG n.472_474delinsTAG c.1588_1590delinsTAG (p.His530Ter) c.1222_1224delinsTAG (p.His408Ter) n.1916_1918delinsTAG n.1841_1843delinsTAG n.2516_2518delinsTAG | |
21 | g.43056816_43056818delinsCTT | CA2579809099 | CBS | c.1537_1539delinsAAG (p.His513Lys) c.498_500delinsAAG c.287_289delinsAAG c.300_302delinsAAG n.1848_1850delinsAAG n.828_830delinsAAG n.472_474delinsAAG c.1588_1590delinsAAG (p.His530Lys) c.1222_1224delinsAAG (p.His408Lys) n.1916_1918delinsAAG n.1841_1843delinsAAG n.2516_2518delinsAAG | |
21 | g.43056816_43056818delinsTTA | CA2579809090 | CBS | c.1537_1539delinsTAA (p.His513Ter) c.498_500delinsTAA c.287_289delinsTAA c.300_302delinsTAA n.1848_1850delinsTAA n.828_830delinsTAA n.472_474delinsTAA c.1588_1590delinsTAA (p.His530Ter) c.1222_1224delinsTAA (p.His408Ter) n.1916_1918delinsTAA n.1841_1843delinsTAA n.2516_2518delinsTAA | |
21 | g.43056816_43056818delinsTTT | CA2579809097 | CBS | c.1537_1539delinsAAA (p.His513Lys) c.498_500delinsAAA c.287_289delinsAAA c.300_302delinsAAA n.1848_1850delinsAAA n.828_830delinsAAA n.472_474delinsAAA c.1588_1590delinsAAA (p.His530Lys) c.1222_1224delinsAAA (p.His408Lys) n.1916_1918delinsAAA n.1841_1843delinsAAA n.2516_2518delinsAAA | |
21 | g.43056817T>A | CA410395611 | CBS | c.1538A>T (p.His513Leu) c.499A>T c.288A>T c.301A>T n.1849A>T n.829A>T n.473A>T c.1589A>T (p.His530Leu) c.1223A>T (p.His408Leu) n.1917A>T n.1842A>T n.2517A>T | |
21 | g.43056817T>C | CA410395613 | CBS | c.1538A>G (p.His513Arg) c.499A>G c.288A>G c.301A>G n.1849A>G n.829A>G n.473A>G c.1589A>G (p.His530Arg) c.1223A>G (p.His408Arg) n.1917A>G n.1842A>G n.2517A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056817T>G | CA410395614 | CBS | c.1538A>C (p.His513Pro) c.499A>C c.288A>C c.301A>C n.1849A>C n.829A>C n.473A>C c.1589A>C (p.His530Pro) c.1223A>C (p.His408Pro) n.1917A>C n.1842A>C n.2517A>C | |
21 | g.43056817T= | CA2391101041 | CBS | c.1538A= (p.His513=) c.499A= c.288A= c.301A= n.1849A= n.829A= n.473A= c.1589A= (p.His530=) c.1223A= (p.His408=) n.1917A= n.1842A= n.2517A= | |
21 | g.43056817_43056818delinsAT | CA2579809102 | CBS | c.1537_1538delinsAT (p.His513Ile) c.498_499delinsAT c.287_288delinsAT c.300_301delinsAT n.1848_1849delinsAT n.828_829delinsAT n.472_473delinsAT c.1588_1589delinsAT (p.His530Ile) c.1222_1223delinsAT (p.His408Ile) n.1916_1917delinsAT n.1841_1842delinsAT n.2516_2517delinsAT | |
21 | g.43056817_43056818delinsGA | CA2579809092 | CBS | c.1537_1538delinsTC (p.His513Ser) c.498_499delinsTC c.287_288delinsTC c.300_301delinsTC n.1848_1849delinsTC n.828_829delinsTC n.472_473delinsTC c.1588_1589delinsTC (p.His530Ser) c.1222_1223delinsTC (p.His408Ser) n.1916_1917delinsTC n.1841_1842delinsTC n.2516_2517delinsTC | |
21 | g.43056818G>A | CA410395617 | CBS | c.1537C>T (p.His513Tyr) c.498C>T c.287C>T c.300C>T n.1848C>T n.828C>T n.472C>T c.1588C>T (p.His530Tyr) c.1222C>T (p.His408Tyr) n.1916C>T n.1841C>T n.2516C>T | |
21 | g.43056818G>C | CA410395619 | CBS | c.1537C>G (p.His513Asp) c.498C>G c.287C>G c.300C>G n.1848C>G n.828C>G n.472C>G c.1588C>G (p.His530Asp) c.1222C>G (p.His408Asp) n.1916C>G n.1841C>G n.2516C>G | |
21 | g.43056818G>T | CA410395623 | CBS | c.1537C>A (p.His513Asn) c.498C>A c.287C>A c.300C>A n.1848C>A n.828C>A n.472C>A c.1588C>A (p.His530Asn) c.1222C>A (p.His408Asn) n.1916C>A n.1841C>A n.2516C>A | |
21 | g.43056819C>A | CA749577091 | CBS | c.1536G>T (p.Val512=) c.497G>T c.286G>T c.299G>T n.1847G>T n.827G>T n.471G>T c.1587G>T (p.Val529=) c.1221G>T (p.Val407=) n.1915G>T n.1840G>T n.2515G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056819C= | CA2391101042 | CBS | c.1536G= (p.Val512=) c.497G= c.286G= c.299G= n.1847G= n.827G= n.471G= c.1587G= (p.Val529=) c.1221G= (p.Val407=) n.1915G= n.1840G= n.2515G= | |
21 | g.43056819C>G | CA2832427025 | CBS | c.1536G>C (p.Val512=) c.497G>C c.286G>C c.299G>C n.1847G>C n.827G>C n.471G>C c.1587G>C (p.Val529=) c.1221G>C (p.Val407=) n.1915G>C n.1840G>C n.2515G>C | |
21 | g.43056819C>T | CA749577090 | CBS | c.1536G>A (p.Val512=) c.497G>A c.286G>A c.299G>A n.1847G>A n.827G>A n.471G>A c.1587G>A (p.Val529=) c.1221G>A (p.Val407=) n.1915G>A n.1840G>A n.2515G>A | dbSNP |
21 | g.43056819_43056820delinsAC | CA2579802842 | CBS | c.1535_1536delinsGT (p.Val512Gly) c.496_497delinsGT c.285_286delinsGT c.298_299delinsGT n.1846_1847delinsGT n.826_827delinsGT n.470_471delinsGT c.1586_1587delinsGT (p.Val529Gly) c.1220_1221delinsGT (p.Val407Gly) n.1914_1915delinsGT n.1839_1840delinsGT n.2514_2515delinsGT | |
21 | g.43056819_43056820delinsAG | CA2579802845 | CBS | c.1535_1536delinsCT (p.Val512Ala) c.496_497delinsCT c.285_286delinsCT c.298_299delinsCT n.1846_1847delinsCT n.826_827delinsCT n.470_471delinsCT c.1586_1587delinsCT (p.Val529Ala) c.1220_1221delinsCT (p.Val407Ala) n.1914_1915delinsCT n.1839_1840delinsCT n.2514_2515delinsCT | |
21 | g.43056819_43056821delinsAAA | CA2579802836 | CBS | c.1534_1536delinsTTT (p.Val512Phe) c.495_497delinsTTT c.284_286delinsTTT c.297_299delinsTTT n.1845_1847delinsTTT n.825_827delinsTTT n.469_471delinsTTT c.1585_1587delinsTTT (p.Val529Phe) c.1219_1221delinsTTT (p.Val407Phe) n.1913_1915delinsTTT n.1838_1840delinsTTT n.2513_2515delinsTTT | |
21 | g.43056819_43056821delinsAAG | CA2579802839 | CBS | c.1534_1536delinsCTT (p.Val512Leu) c.495_497delinsCTT c.284_286delinsCTT c.297_299delinsCTT n.1845_1847delinsCTT n.825_827delinsCTT n.469_471delinsCTT c.1585_1587delinsCTT (p.Val529Leu) c.1219_1221delinsCTT (p.Val407Leu) n.1913_1915delinsCTT n.1838_1840delinsCTT n.2513_2515delinsCTT | |
21 | g.43056819_43056821delinsAAT | CA2579802840 | CBS | c.1534_1536delinsATT (p.Val512Ile) c.495_497delinsATT c.284_286delinsATT c.297_299delinsATT n.1845_1847delinsATT n.825_827delinsATT n.469_471delinsATT c.1585_1587delinsATT (p.Val529Ile) c.1219_1221delinsATT (p.Val407Ile) n.1913_1915delinsATT n.1838_1840delinsATT n.2513_2515delinsATT | |
21 | g.43056819_43056821delinsACA | CA2579802843 | CBS | c.1534_1536delinsTGT (p.Val512Cys) c.495_497delinsTGT c.284_286delinsTGT c.297_299delinsTGT n.1845_1847delinsTGT n.825_827delinsTGT n.469_471delinsTGT c.1585_1587delinsTGT (p.Val529Cys) c.1219_1221delinsTGT (p.Val407Cys) n.1913_1915delinsTGT n.1838_1840delinsTGT n.2513_2515delinsTGT | |
21 | g.43056819_43056821delinsAGA | CA2579802834 | CBS | c.1534_1536delinsTCT (p.Val512Ser) c.495_497delinsTCT c.284_286delinsTCT c.297_299delinsTCT n.1845_1847delinsTCT n.825_827delinsTCT n.469_471delinsTCT c.1585_1587delinsTCT (p.Val529Ser) c.1219_1221delinsTCT (p.Val407Ser) n.1913_1915delinsTCT n.1838_1840delinsTCT n.2513_2515delinsTCT | |
21 | g.43056819_43056821delinsATA | CA2579802830 | CBS | c.1534_1536delinsTAT (p.Val512Tyr) c.495_497delinsTAT c.284_286delinsTAT c.297_299delinsTAT n.1845_1847delinsTAT n.825_827delinsTAT n.469_471delinsTAT c.1585_1587delinsTAT (p.Val529Tyr) c.1219_1221delinsTAT (p.Val407Tyr) n.1913_1915delinsTAT n.1838_1840delinsTAT n.2513_2515delinsTAT | |
21 | g.43056819_43056821delinsATT | CA2579802844 | CBS | c.1534_1536delinsAAT (p.Val512Asn) c.495_497delinsAAT c.284_286delinsAAT c.297_299delinsAAT n.1845_1847delinsAAT n.825_827delinsAAT n.469_471delinsAAT c.1585_1587delinsAAT (p.Val529Asn) c.1219_1221delinsAAT (p.Val407Asn) n.1913_1915delinsAAT n.1838_1840delinsAAT n.2513_2515delinsAAT | |
21 | g.43056819_43056821delinsTAA | CA2579802837 | CBS | c.1534_1536delinsTTA (p.Val512Leu) c.495_497delinsTTA c.284_286delinsTTA c.297_299delinsTTA n.1845_1847delinsTTA n.825_827delinsTTA n.469_471delinsTTA c.1585_1587delinsTTA (p.Val529Leu) c.1219_1221delinsTTA (p.Val407Leu) n.1913_1915delinsTTA n.1838_1840delinsTTA n.2513_2515delinsTTA | |
21 | g.43056820A>C | CA410395624 | CBS | c.1535T>G (p.Val512Gly) c.496T>G c.285T>G c.298T>G n.1846T>G n.826T>G n.470T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) n.1914T>G n.1839T>G n.2514T>G | |
21 | g.43056820A>G | CA410395631 | CBS | c.1535T>C (p.Val512Ala) c.496T>C c.285T>C c.298T>C n.1846T>C n.826T>C n.470T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) n.1914T>C n.1839T>C n.2514T>C | |
21 | g.43056820A>T | CA410395633 | CBS | c.1535T>A (p.Val512Glu) c.496T>A c.285T>A c.298T>A n.1846T>A n.826T>A n.470T>A c.1586T>A (p.Val529Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) n.1914T>A n.1839T>A n.2514T>A | |
21 | g.43056820_43056821delinsCA | CA2579802832 | CBS | c.1534_1535delinsTG (p.Val512Trp) c.495_496delinsTG c.284_285delinsTG c.297_298delinsTG n.1845_1846delinsTG n.825_826delinsTG n.469_470delinsTG c.1585_1586delinsTG (p.Val529Trp) c.1219_1220delinsTG (p.Val407Trp) n.1913_1914delinsTG n.1838_1839delinsTG n.2513_2514delinsTG | |
21 | g.43056820_43056821delinsGA | CA2579813345 | CBS | c.1534_1535delinsTC (p.Val512Ser) c.495_496delinsTC c.284_285delinsTC c.297_298delinsTC n.1845_1846delinsTC n.825_826delinsTC n.469_470delinsTC c.1585_1586delinsTC (p.Val529Ser) c.1219_1220delinsTC (p.Val407Ser) n.1913_1914delinsTC n.1838_1839delinsTC n.2513_2514delinsTC | |
21 | g.43056820_43056821delinsGG | CA2579802835 | CBS | c.1534_1535delinsCC (p.Val512Pro) c.495_496delinsCC c.284_285delinsCC c.297_298delinsCC n.1845_1846delinsCC n.825_826delinsCC n.469_470delinsCC c.1585_1586delinsCC (p.Val529Pro) c.1219_1220delinsCC (p.Val407Pro) n.1913_1914delinsCC n.1838_1839delinsCC n.2513_2514delinsCC | |
21 | g.43056820_43056821delinsTA | CA2579802833 | CBS | c.1534_1535delinsTA (p.Val512Ter) c.495_496delinsTA c.284_285delinsTA c.297_298delinsTA n.1845_1846delinsTA n.825_826delinsTA n.469_470delinsTA c.1585_1586delinsTA (p.Val529Ter) c.1219_1220delinsTA (p.Val407Ter) n.1913_1914delinsTA n.1838_1839delinsTA n.2513_2514delinsTA | |
21 | g.43056820_43056821delinsTG | CA2579802841 | CBS | c.1534_1535delinsCA (p.Val512Gln) c.495_496delinsCA c.284_285delinsCA c.297_298delinsCA n.1845_1846delinsCA n.825_826delinsCA n.469_470delinsCA c.1585_1586delinsCA (p.Val529Gln) c.1219_1220delinsCA (p.Val407Gln) n.1913_1914delinsCA n.1838_1839delinsCA n.2513_2514delinsCA | |
21 | g.43056820_43056821delinsTT | CA2579802838 | CBS | c.1534_1535delinsAA (p.Val512Lys) c.495_496delinsAA c.284_285delinsAA c.297_298delinsAA n.1845_1846delinsAA n.825_826delinsAA n.469_470delinsAA c.1585_1586delinsAA (p.Val529Lys) c.1219_1220delinsAA (p.Val407Lys) n.1913_1914delinsAA n.1838_1839delinsAA n.2513_2514delinsAA | |
21 | g.43056821C>A | CA410395635 | CBS | c.1534G>T (p.Val512Leu) c.495G>T c.284G>T c.297G>T n.1845G>T n.825G>T n.469G>T c.1585G>T (p.Val529Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) n.1913G>T n.1838G>T n.2513G>T | |
21 | g.43056821C>G | CA410395636 | CBS | c.1534G>C (p.Val512Leu) c.495G>C c.284G>C c.297G>C n.1845G>C n.825G>C n.469G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) n.1913G>C n.1838G>C n.2513G>C | dbSNP |
21 | g.43056821C>T | CA410395634 | CBS | c.1534G>A (p.Val512Met) c.495G>A c.284G>A c.297G>A n.1845G>A n.825G>A n.469G>A c.1585G>A (p.Val529Met) c.1219G>A (p.Val407Met) n.1913G>A n.1838G>A n.2513G>A | |
21 | g.43056822C>A | CA2579802864 | CBS | c.1533G>T (p.Val511=) c.494G>T c.283G>T c.296G>T n.1844G>T n.824G>T n.468G>T c.1584G>T (p.Val528=) c.1218G>T (p.Val406=) n.1912G>T n.1837G>T n.2512G>T | |
21 | g.43056822C= | CA2391101043 | CBS | c.1533G= (p.Val511=) c.494G= c.283G= c.296G= n.1844G= n.824G= n.468G= c.1584G= (p.Val528=) c.1218G= (p.Val406=) n.1912G= n.1837G= n.2512G= | |
21 | g.43056822C>G | CA2832427026 | CBS | c.1533G>C (p.Val511=) c.494G>C c.283G>C c.296G>C n.1844G>C n.824G>C n.468G>C c.1584G>C (p.Val528=) c.1218G>C (p.Val406=) n.1912G>C n.1837G>C n.2512G>C | |
21 | g.43056822C>T | CA2391101044 | CBS | c.1533G>A (p.Val511=) c.494G>A c.283G>A c.296G>A n.1844G>A n.824G>A n.468G>A c.1584G>A (p.Val528=) c.1218G>A (p.Val406=) n.1912G>A n.1837G>A n.2512G>A | dbSNP |
21 | g.43056822_43056823delinsAC | CA2579802858 | CBS | c.1532_1533delinsGT (p.Val511Gly) c.493_494delinsGT c.282_283delinsGT c.295_296delinsGT n.1843_1844delinsGT n.823_824delinsGT n.467_468delinsGT c.1583_1584delinsGT (p.Val528Gly) c.1217_1218delinsGT (p.Val406Gly) n.1911_1912delinsGT n.1836_1837delinsGT n.2511_2512delinsGT | |
21 | g.43056822_43056823delinsAG | CA2579802865 | CBS | c.1532_1533delinsCT (p.Val511Ala) c.493_494delinsCT c.282_283delinsCT c.295_296delinsCT n.1843_1844delinsCT n.823_824delinsCT n.467_468delinsCT c.1583_1584delinsCT (p.Val528Ala) c.1217_1218delinsCT (p.Val406Ala) n.1911_1912delinsCT n.1836_1837delinsCT n.2511_2512delinsCT | |
21 | g.43056822_43056823delinsAT | CA2579802862 | CBS | c.1532_1533delinsAT (p.Val511Asp) c.493_494delinsAT c.282_283delinsAT c.295_296delinsAT n.1843_1844delinsAT n.823_824delinsAT n.467_468delinsAT c.1583_1584delinsAT (p.Val528Asp) c.1217_1218delinsAT (p.Val406Asp) n.1911_1912delinsAT n.1836_1837delinsAT n.2511_2512delinsAT | |
21 | g.43056822_43056824delinsAAA | CA2579802852 | CBS | c.1531_1533delinsTTT (p.Val511Phe) c.492_494delinsTTT c.281_283delinsTTT c.294_296delinsTTT n.1842_1844delinsTTT n.822_824delinsTTT n.466_468delinsTTT c.1582_1584delinsTTT (p.Val528Phe) c.1216_1218delinsTTT (p.Val406Phe) n.1910_1912delinsTTT n.1835_1837delinsTTT n.2510_2512delinsTTT | |
21 | g.43056822_43056824delinsAAG | CA2579802854 | CBS | c.1531_1533delinsCTT (p.Val511Leu) c.492_494delinsCTT c.281_283delinsCTT c.294_296delinsCTT n.1842_1844delinsCTT n.822_824delinsCTT n.466_468delinsCTT c.1582_1584delinsCTT (p.Val528Leu) c.1216_1218delinsCTT (p.Val406Leu) n.1910_1912delinsCTT n.1835_1837delinsCTT n.2510_2512delinsCTT | |
21 | g.43056822_43056824delinsAAT | CA2579802856 | CBS | c.1531_1533delinsATT (p.Val511Ile) c.492_494delinsATT c.281_283delinsATT c.294_296delinsATT n.1842_1844delinsATT n.822_824delinsATT n.466_468delinsATT c.1582_1584delinsATT (p.Val528Ile) c.1216_1218delinsATT (p.Val406Ile) n.1910_1912delinsATT n.1835_1837delinsATT n.2510_2512delinsATT | |
21 | g.43056822_43056824delinsACA | CA2579802861 | CBS | c.1531_1533delinsTGT (p.Val511Cys) c.492_494delinsTGT c.281_283delinsTGT c.294_296delinsTGT n.1842_1844delinsTGT n.822_824delinsTGT n.466_468delinsTGT c.1582_1584delinsTGT (p.Val528Cys) c.1216_1218delinsTGT (p.Val406Cys) n.1910_1912delinsTGT n.1835_1837delinsTGT n.2510_2512delinsTGT | |
21 | g.43056822_43056824delinsACG | CA2579813347 | CBS | c.1531_1533delinsCGT (p.Val511Arg) c.492_494delinsCGT c.281_283delinsCGT c.294_296delinsCGT n.1842_1844delinsCGT n.822_824delinsCGT n.466_468delinsCGT c.1582_1584delinsCGT (p.Val528Arg) c.1216_1218delinsCGT (p.Val406Arg) n.1910_1912delinsCGT n.1835_1837delinsCGT n.2510_2512delinsCGT | |
21 | g.43056822_43056824delinsACT | CA2579802850 | CBS | c.1531_1533delinsAGT (p.Val511Ser) c.492_494delinsAGT c.281_283delinsAGT c.294_296delinsAGT n.1842_1844delinsAGT n.822_824delinsAGT n.466_468delinsAGT c.1582_1584delinsAGT (p.Val528Ser) c.1216_1218delinsAGT (p.Val406Ser) n.1910_1912delinsAGT n.1835_1837delinsAGT n.2510_2512delinsAGT | |
21 | g.43056822_43056824delinsAGA | CA2579802851 | CBS | c.1531_1533delinsTCT (p.Val511Ser) c.492_494delinsTCT c.281_283delinsTCT c.294_296delinsTCT n.1842_1844delinsTCT n.822_824delinsTCT n.466_468delinsTCT c.1582_1584delinsTCT (p.Val528Ser) c.1216_1218delinsTCT (p.Val406Ser) n.1910_1912delinsTCT n.1835_1837delinsTCT n.2510_2512delinsTCT | |
21 | g.43056822_43056824delinsAGT | CA2579813346 | CBS | c.1531_1533delinsACT (p.Val511Thr) c.492_494delinsACT c.281_283delinsACT c.294_296delinsACT n.1842_1844delinsACT n.822_824delinsACT n.466_468delinsACT c.1582_1584delinsACT (p.Val528Thr) c.1216_1218delinsACT (p.Val406Thr) n.1910_1912delinsACT n.1835_1837delinsACT n.2510_2512delinsACT | |
21 | g.43056822_43056824delinsATA | CA2579802846 | CBS | c.1531_1533delinsTAT (p.Val511Tyr) c.492_494delinsTAT c.281_283delinsTAT c.294_296delinsTAT n.1842_1844delinsTAT n.822_824delinsTAT n.466_468delinsTAT c.1582_1584delinsTAT (p.Val528Tyr) c.1216_1218delinsTAT (p.Val406Tyr) n.1910_1912delinsTAT n.1835_1837delinsTAT n.2510_2512delinsTAT | |
21 | g.43056822_43056824delinsATG | CA2579802857 | CBS | c.1531_1533delinsCAT (p.Val511His) c.492_494delinsCAT c.281_283delinsCAT c.294_296delinsCAT n.1842_1844delinsCAT n.822_824delinsCAT n.466_468delinsCAT c.1582_1584delinsCAT (p.Val528His) c.1216_1218delinsCAT (p.Val406His) n.1910_1912delinsCAT n.1835_1837delinsCAT n.2510_2512delinsCAT | |
21 | g.43056822_43056824delinsTAT | CA2579802855 | CBS | c.1531_1533delinsATA (p.Val511Ile) c.492_494delinsATA c.281_283delinsATA c.294_296delinsATA n.1842_1844delinsATA n.822_824delinsATA n.466_468delinsATA c.1582_1584delinsATA (p.Val528Ile) c.1216_1218delinsATA (p.Val406Ile) n.1910_1912delinsATA n.1835_1837delinsATA n.2510_2512delinsATA | |
21 | g.43056823A>C | CA410395641 | CBS | c.1532T>G (p.Val511Gly) c.493T>G c.282T>G c.295T>G n.1843T>G n.823T>G n.467T>G c.1583T>G (p.Val528Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) n.1911T>G n.1836T>G n.2511T>G | |
21 | g.43056823A>G | CA410395638 | CBS | c.1532T>C (p.Val511Ala) c.493T>C c.282T>C c.295T>C n.1843T>C n.823T>C n.467T>C c.1583T>C (p.Val528Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) n.1911T>C n.1836T>C n.2511T>C | |
21 | g.43056823A>T | CA410395639 | CBS | c.1532T>A (p.Val511Glu) c.493T>A c.282T>A c.295T>A n.1843T>A n.823T>A n.467T>A c.1583T>A (p.Val528Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) n.1911T>A n.1836T>A n.2511T>A | |
21 | g.43056823_43056824delinsCA | CA2579802847 | CBS | c.1531_1532delinsTG (p.Val511Trp) c.492_493delinsTG c.281_282delinsTG c.294_295delinsTG n.1842_1843delinsTG n.822_823delinsTG n.466_467delinsTG c.1582_1583delinsTG (p.Val528Trp) c.1216_1217delinsTG (p.Val406Trp) n.1910_1911delinsTG n.1835_1836delinsTG n.2510_2511delinsTG | |
21 | g.43056823_43056824delinsCG | CA2579802863 | CBS | c.1531_1532delinsCG (p.Val511Arg) c.492_493delinsCG c.281_282delinsCG c.294_295delinsCG n.1842_1843delinsCG n.822_823delinsCG n.466_467delinsCG c.1582_1583delinsCG (p.Val528Arg) c.1216_1217delinsCG (p.Val406Arg) n.1910_1911delinsCG n.1835_1836delinsCG n.2510_2511delinsCG | |
21 | g.43056823_43056824delinsCT | CA2579802860 | CBS | c.1531_1532delinsAG (p.Val511Arg) c.492_493delinsAG c.281_282delinsAG c.294_295delinsAG n.1842_1843delinsAG n.822_823delinsAG n.466_467delinsAG c.1582_1583delinsAG (p.Val528Arg) c.1216_1217delinsAG (p.Val406Arg) n.1910_1911delinsAG n.1835_1836delinsAG n.2510_2511delinsAG | |
21 | g.43056823_43056824delinsGA | CA2579802849 | CBS | c.1531_1532delinsTC (p.Val511Ser) c.492_493delinsTC c.281_282delinsTC c.294_295delinsTC n.1842_1843delinsTC n.822_823delinsTC n.466_467delinsTC c.1582_1583delinsTC (p.Val528Ser) c.1216_1217delinsTC (p.Val406Ser) n.1910_1911delinsTC n.1835_1836delinsTC n.2510_2511delinsTC | |
21 | g.43056823_43056824delinsTA | CA2579802848 | CBS | c.1531_1532delinsTA (p.Val511Ter) c.492_493delinsTA c.281_282delinsTA c.294_295delinsTA n.1842_1843delinsTA n.822_823delinsTA n.466_467delinsTA c.1582_1583delinsTA (p.Val528Ter) c.1216_1217delinsTA (p.Val406Ter) n.1910_1911delinsTA n.1835_1836delinsTA n.2510_2511delinsTA | |
21 | g.43056823_43056824delinsTG | CA2579802859 | CBS | c.1531_1532delinsCA (p.Val511Gln) c.492_493delinsCA c.281_282delinsCA c.294_295delinsCA n.1842_1843delinsCA n.822_823delinsCA n.466_467delinsCA c.1582_1583delinsCA (p.Val528Gln) c.1216_1217delinsCA (p.Val406Gln) n.1910_1911delinsCA n.1835_1836delinsCA n.2510_2511delinsCA | |
21 | g.43056823_43056824delinsTT | CA2579802853 | CBS | c.1531_1532delinsAA (p.Val511Lys) c.492_493delinsAA c.281_282delinsAA c.294_295delinsAA n.1842_1843delinsAA n.822_823delinsAA n.466_467delinsAA c.1582_1583delinsAA (p.Val528Lys) c.1216_1217delinsAA (p.Val406Lys) n.1910_1911delinsAA n.1835_1836delinsAA n.2510_2511delinsAA | |
21 | g.43056824C>A | CA410395643 | CBS | c.1531G>T (p.Val511Leu) c.492G>T c.281G>T c.294G>T n.1842G>T n.822G>T n.466G>T c.1582G>T (p.Val528Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) n.1910G>T n.1835G>T n.2510G>T | |
21 | g.43056824C= | CA2391101045 | CBS | c.1531G= (p.Val511=) c.492G= c.281G= c.294G= n.1842G= n.822G= n.466G= c.1582G= (p.Val528=) c.1216G= (p.Val406=) n.1910G= n.1835G= n.2510G= | |
21 | g.43056824C>G | CA410395644 | CBS | c.1531G>C (p.Val511Leu) c.492G>C c.281G>C c.294G>C n.1842G>C n.822G>C n.466G>C c.1582G>C (p.Val528Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) n.1910G>C n.1835G>C n.2510G>C | |
21 | g.43056824C>T | CA410395646 | CBS | c.1531G>A (p.Val511Met) c.492G>A c.281G>A c.294G>A n.1842G>A n.822G>A n.466G>A c.1582G>A (p.Val528Met) c.1216G>A (p.Val406Met) n.1910G>A n.1835G>A n.2510G>A | dbSNP |
21 | g.43056825C>A | CA2499225936 | CBS | c.1530G>T (p.Leu510=) c.491G>T c.280G>T c.293G>T n.1841G>T n.821G>T n.465G>T c.1581G>T (p.Leu527=) c.1215G>T (p.Leu405=) n.1909G>T n.1834G>T n.2509G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056825C>G | CA2832427027 | CBS | c.1530G>C (p.Leu510=) c.491G>C c.280G>C c.293G>C n.1841G>C n.821G>C n.465G>C c.1581G>C (p.Leu527=) c.1215G>C (p.Leu405=) n.1909G>C n.1834G>C n.2509G>C | |
21 | g.43056825C>T | CA2579807064 | CBS | c.1530G>A (p.Leu510=) c.491G>A c.280G>A c.293G>A n.1841G>A n.821G>A n.465G>A c.1581G>A (p.Leu527=) c.1215G>A (p.Leu405=) n.1909G>A n.1834G>A n.2509G>A | |
21 | g.43056825_43056826delinsAC | CA2579806981 | CBS | c.1529_1530delinsGT (p.Leu510Arg) c.490_491delinsGT c.279_280delinsGT c.292_293delinsGT n.1840_1841delinsGT n.820_821delinsGT n.464_465delinsGT c.1580_1581delinsGT (p.Leu527Arg) c.1214_1215delinsGT (p.Leu405Arg) n.1908_1909delinsGT n.1833_1834delinsGT n.2508_2509delinsGT | |
21 | g.43056825_43056826delinsAG | CA2579806970 | CBS | c.1529_1530delinsCT (p.Leu510Pro) c.490_491delinsCT c.279_280delinsCT c.292_293delinsCT n.1840_1841delinsCT n.820_821delinsCT n.464_465delinsCT c.1580_1581delinsCT (p.Leu527Pro) c.1214_1215delinsCT (p.Leu405Pro) n.1908_1909delinsCT n.1833_1834delinsCT n.2508_2509delinsCT | |
21 | g.43056825_43056826delinsAT | CA2579806975 | CBS | c.1529_1530delinsAT (p.Leu510His) c.490_491delinsAT c.279_280delinsAT c.292_293delinsAT n.1840_1841delinsAT n.820_821delinsAT n.464_465delinsAT c.1580_1581delinsAT (p.Leu527His) c.1214_1215delinsAT (p.Leu405His) n.1908_1909delinsAT n.1833_1834delinsAT n.2508_2509delinsAT | |
21 | g.43056825_43056826delinsTC | CA2579806980 | CBS | c.1529_1530delinsGA (p.Leu510Arg) c.490_491delinsGA c.279_280delinsGA c.292_293delinsGA n.1840_1841delinsGA n.820_821delinsGA n.464_465delinsGA c.1580_1581delinsGA (p.Leu527Arg) c.1214_1215delinsGA (p.Leu405Arg) n.1908_1909delinsGA n.1833_1834delinsGA n.2508_2509delinsGA | |
21 | g.43056825_43056826delinsTG | CA2579806971 | CBS | c.1529_1530delinsCA (p.Leu510Pro) c.490_491delinsCA c.279_280delinsCA c.292_293delinsCA n.1840_1841delinsCA n.820_821delinsCA n.464_465delinsCA c.1580_1581delinsCA (p.Leu527Pro) c.1214_1215delinsCA (p.Leu405Pro) n.1908_1909delinsCA n.1833_1834delinsCA n.2508_2509delinsCA | |
21 | g.43056825_43056827delinsAAA | CA2579806972 | CBS | c.1528_1530delinsTTT (p.Leu510Phe) c.489_491delinsTTT c.278_280delinsTTT c.291_293delinsTTT n.1839_1841delinsTTT n.819_821delinsTTT n.463_465delinsTTT c.1579_1581delinsTTT (p.Leu527Phe) c.1213_1215delinsTTT (p.Leu405Phe) n.1907_1909delinsTTT n.1832_1834delinsTTT n.2507_2509delinsTTT | |
21 | g.43056825_43056827delinsAAC | CA2579806965 | CBS | c.1528_1530delinsGTT (p.Leu510Val) c.489_491delinsGTT c.278_280delinsGTT c.291_293delinsGTT n.1839_1841delinsGTT n.819_821delinsGTT n.463_465delinsGTT c.1579_1581delinsGTT (p.Leu527Val) c.1213_1215delinsGTT (p.Leu405Val) n.1907_1909delinsGTT n.1832_1834delinsGTT n.2507_2509delinsGTT | |
21 | g.43056825_43056827delinsAAT | CA2579806974 | CBS | c.1528_1530delinsATT (p.Leu510Ile) c.489_491delinsATT c.278_280delinsATT c.291_293delinsATT n.1839_1841delinsATT n.819_821delinsATT n.463_465delinsATT c.1579_1581delinsATT (p.Leu527Ile) c.1213_1215delinsATT (p.Leu405Ile) n.1907_1909delinsATT n.1832_1834delinsATT n.2507_2509delinsATT | |
21 | g.43056825_43056827delinsACA | CA2579806977 | CBS | c.1528_1530delinsTGT (p.Leu510Cys) c.489_491delinsTGT c.278_280delinsTGT c.291_293delinsTGT n.1839_1841delinsTGT n.819_821delinsTGT n.463_465delinsTGT c.1579_1581delinsTGT (p.Leu527Cys) c.1213_1215delinsTGT (p.Leu405Cys) n.1907_1909delinsTGT n.1832_1834delinsTGT n.2507_2509delinsTGT | |
21 | g.43056825_43056827delinsACC | CA2579806976 | CBS | c.1528_1530delinsGGT (p.Leu510Gly) c.489_491delinsGGT c.278_280delinsGGT c.291_293delinsGGT n.1839_1841delinsGGT n.819_821delinsGGT n.463_465delinsGGT c.1579_1581delinsGGT (p.Leu527Gly) c.1213_1215delinsGGT (p.Leu405Gly) n.1907_1909delinsGGT n.1832_1834delinsGGT n.2507_2509delinsGGT | |
21 | g.43056825_43056827delinsAGA | CA2579806969 | CBS | c.1528_1530delinsTCT (p.Leu510Ser) c.489_491delinsTCT c.278_280delinsTCT c.291_293delinsTCT n.1839_1841delinsTCT n.819_821delinsTCT n.463_465delinsTCT c.1579_1581delinsTCT (p.Leu527Ser) c.1213_1215delinsTCT (p.Leu405Ser) n.1907_1909delinsTCT n.1832_1834delinsTCT n.2507_2509delinsTCT | |
21 | g.43056825_43056827delinsAGT | CA2579813568 | CBS | c.1528_1530delinsACT (p.Leu510Thr) c.489_491delinsACT c.278_280delinsACT c.291_293delinsACT n.1839_1841delinsACT n.819_821delinsACT n.463_465delinsACT c.1579_1581delinsACT (p.Leu527Thr) c.1213_1215delinsACT (p.Leu405Thr) n.1907_1909delinsACT n.1832_1834delinsACT n.2507_2509delinsACT | |
21 | g.43056825_43056827delinsATA | CA2579806966 | CBS | c.1528_1530delinsTAT (p.Leu510Tyr) c.489_491delinsTAT c.278_280delinsTAT c.291_293delinsTAT n.1839_1841delinsTAT n.819_821delinsTAT n.463_465delinsTAT c.1579_1581delinsTAT (p.Leu527Tyr) c.1213_1215delinsTAT (p.Leu405Tyr) n.1907_1909delinsTAT n.1832_1834delinsTAT n.2507_2509delinsTAT | |
21 | g.43056825_43056827delinsATC | CA2579806979 | CBS | c.1528_1530delinsGAT (p.Leu510Asp) c.489_491delinsGAT c.278_280delinsGAT c.291_293delinsGAT n.1839_1841delinsGAT n.819_821delinsGAT n.463_465delinsGAT c.1579_1581delinsGAT (p.Leu527Asp) c.1213_1215delinsGAT (p.Leu405Asp) n.1907_1909delinsGAT n.1832_1834delinsGAT n.2507_2509delinsGAT | |
21 | g.43056825_43056827delinsATT | CA2579806978 | CBS | c.1528_1530delinsAAT (p.Leu510Asn) c.489_491delinsAAT c.278_280delinsAAT c.291_293delinsAAT n.1839_1841delinsAAT n.819_821delinsAAT n.463_465delinsAAT c.1579_1581delinsAAT (p.Leu527Asn) c.1213_1215delinsAAT (p.Leu405Asn) n.1907_1909delinsAAT n.1832_1834delinsAAT n.2507_2509delinsAAT | |
21 | g.43056825_43056827delinsTAA | CA2579813588 | CBS | c.1528_1530delinsTTA (p.Leu510=) c.489_491delinsTTA c.278_280delinsTTA c.291_293delinsTTA n.1839_1841delinsTTA n.819_821delinsTTA n.463_465delinsTTA c.1579_1581delinsTTA (p.Leu527=) c.1213_1215delinsTTA (p.Leu405=) n.1907_1909delinsTTA n.1832_1834delinsTTA n.2507_2509delinsTTA | |
21 | g.43056825_43056827delinsTAC | CA2579806964 | CBS | c.1528_1530delinsGTA (p.Leu510Val) c.489_491delinsGTA c.278_280delinsGTA c.291_293delinsGTA n.1839_1841delinsGTA n.819_821delinsGTA n.463_465delinsGTA c.1579_1581delinsGTA (p.Leu527Val) c.1213_1215delinsGTA (p.Leu405Val) n.1907_1909delinsGTA n.1832_1834delinsGTA n.2507_2509delinsGTA | |
21 | g.43056826A>C | CA410395651 | CBS | c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.490T>G c.279T>G c.292T>G n.1840T>G n.820T>G n.464T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1908T>G n.1833T>G n.2508T>G | |
21 | g.43056826A>G | CA410395649 | CBS | c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.490T>C c.279T>C c.292T>C n.1840T>C n.820T>C n.464T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1908T>C n.1833T>C n.2508T>C | |
21 | g.43056826A>T | CA410395647 | CBS | c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.490T>A c.279T>A c.292T>A n.1840T>A n.820T>A n.464T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.1908T>A n.1833T>A n.2508T>A | |
21 | g.43056826dup | CA2847843698 | CBS | c.1529dup (p.Val511GlyfsTer28) c.490dup c.279dup c.292dup n.1840dup n.820dup n.464dup c.1580dup (p.Val528GlyfsTer?) c.1580dup (p.Val528GlyfsTer28) c.1529dup (p.Val511GlyfsTer?) c.1214dup (p.Val406GlyfsTer?) c.1214dup (p.Val406GlyfsTer28) n.1908dup n.1833dup n.2508dup | |
21 | g.43056826_43056827delinsCA | CA2579806967 | CBS | c.1528_1529delinsTG (p.Leu510Trp) c.489_490delinsTG c.278_279delinsTG c.291_292delinsTG n.1839_1840delinsTG n.819_820delinsTG n.463_464delinsTG c.1579_1580delinsTG (p.Leu527Trp) c.1213_1214delinsTG (p.Leu405Trp) n.1907_1908delinsTG n.1832_1833delinsTG n.2507_2508delinsTG | |
21 | g.43056826_43056827delinsGC | CA2579807063 | CBS | c.1528_1529delinsGC (p.Leu510Ala) c.489_490delinsGC c.278_279delinsGC c.291_292delinsGC n.1839_1840delinsGC n.819_820delinsGC n.463_464delinsGC c.1579_1580delinsGC (p.Leu527Ala) c.1213_1214delinsGC (p.Leu405Ala) n.1907_1908delinsGC n.1832_1833delinsGC n.2507_2508delinsGC | |
21 | g.43056826_43056827delinsTA | CA2579806968 | CBS | c.1528_1529delinsTA (p.Leu510Ter) c.489_490delinsTA c.278_279delinsTA c.291_292delinsTA n.1839_1840delinsTA n.819_820delinsTA n.463_464delinsTA c.1579_1580delinsTA (p.Leu527Ter) c.1213_1214delinsTA (p.Leu405Ter) n.1907_1908delinsTA n.1832_1833delinsTA n.2507_2508delinsTA | |
21 | g.43056826_43056827delinsTT | CA2579806973 | CBS | c.1528_1529delinsAA (p.Leu510Lys) c.489_490delinsAA c.278_279delinsAA c.291_292delinsAA n.1839_1840delinsAA n.819_820delinsAA n.463_464delinsAA c.1579_1580delinsAA (p.Leu527Lys) c.1213_1214delinsAA (p.Leu405Lys) n.1907_1908delinsAA n.1832_1833delinsAA n.2507_2508delinsAA | |
21 | g.43056827G>A | CA645601838 | CBS | c.1528C>T (p.Leu510=) c.489C>T c.278C>T c.291C>T n.1839C>T n.819C>T n.463C>T c.1579C>T (p.Leu527=) c.1213C>T (p.Leu405=) n.1907C>T n.1832C>T n.2507C>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43056827G>C | CA410395652 | CBS | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.489C>G c.278C>G c.291C>G n.1839C>G n.819C>G n.463C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1907C>G n.1832C>G n.2507C>G | |
21 | g.43056827G>T | CA410395653 | CBS | c.1528C>A (p.Leu510Met) c.489C>A c.278C>A c.291C>A n.1839C>A n.819C>A n.463C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1907C>A n.1832C>A n.2507C>A | |
21 | g.43056828G>A | CA240635 | CBS | c.1527C>T (p.Ala509=) c.488C>T c.277C>T c.290C>T n.1838C>T n.818C>T n.462C>T c.1578C>T (p.Ala526=) c.1212C>T (p.Ala404=) n.1906C>T n.1831C>T n.2506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056828G>C | CA749577103 | CBS | c.1527C>G (p.Ala509=) c.488C>G c.277C>G c.290C>G n.1838C>G n.818C>G n.462C>G c.1578C>G (p.Ala526=) c.1212C>G (p.Ala404=) n.1906C>G n.1831C>G n.2506C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056828G= | CA2391101046 | CBS | c.1527C= (p.Ala509=) c.488C= c.277C= c.290C= n.1838C= n.818C= n.462C= c.1578C= (p.Ala526=) c.1212C= (p.Ala404=) n.1906C= n.1831C= n.2506C= | |
21 | g.43056828G>T | CA2832427028 | CBS | c.1527C>A (p.Ala509=) c.488C>A c.277C>A c.290C>A n.1838C>A n.818C>A n.462C>A c.1578C>A (p.Ala526=) c.1212C>A (p.Ala404=) n.1906C>A n.1831C>A n.2506C>A | |
21 | g.43056828_43056829delinsAA | CA2579813014 | CBS | c.1526_1527delinsTT (p.Ala509Val) c.487_488delinsTT c.276_277delinsTT c.289_290delinsTT n.1837_1838delinsTT n.817_818delinsTT n.461_462delinsTT c.1577_1578delinsTT (p.Ala526Val) c.1211_1212delinsTT (p.Ala404Val) n.1905_1906delinsTT n.1830_1831delinsTT n.2505_2506delinsTT | |
21 | g.43056828_43056829delinsAC | CA2579813028 | CBS | c.1526_1527delinsGT (p.Ala509Gly) c.487_488delinsGT c.276_277delinsGT c.289_290delinsGT n.1837_1838delinsGT n.817_818delinsGT n.461_462delinsGT c.1577_1578delinsGT (p.Ala526Gly) c.1211_1212delinsGT (p.Ala404Gly) n.1905_1906delinsGT n.1830_1831delinsGT n.2505_2506delinsGT | |
21 | g.43056828_43056829delinsAT | CA2579812508 | CBS | c.1526_1527delinsAT (p.Ala509Asp) c.487_488delinsAT c.276_277delinsAT c.289_290delinsAT n.1837_1838delinsAT n.817_818delinsAT n.461_462delinsAT c.1577_1578delinsAT (p.Ala526Asp) c.1211_1212delinsAT (p.Ala404Asp) n.1905_1906delinsAT n.1830_1831delinsAT n.2505_2506delinsAT | |
21 | g.43056828_43056829delinsCA | CA2579813011 | CBS | c.1526_1527delinsTG (p.Ala509Val) c.487_488delinsTG c.276_277delinsTG c.289_290delinsTG n.1837_1838delinsTG n.817_818delinsTG n.461_462delinsTG c.1577_1578delinsTG (p.Ala526Val) c.1211_1212delinsTG (p.Ala404Val) n.1905_1906delinsTG n.1830_1831delinsTG n.2505_2506delinsTG | |
21 | g.43056828_43056829delinsCT | CA2579813029 | CBS | c.1526_1527delinsAG (p.Ala509Glu) c.487_488delinsAG c.276_277delinsAG c.289_290delinsAG n.1837_1838delinsAG n.817_818delinsAG n.461_462delinsAG c.1577_1578delinsAG (p.Ala526Glu) c.1211_1212delinsAG (p.Ala404Glu) n.1905_1906delinsAG n.1830_1831delinsAG n.2505_2506delinsAG | |
21 | g.43056828_43056829delinsTA | CA2579813012 | CBS | c.1526_1527delinsTA (p.Ala509Val) c.487_488delinsTA c.276_277delinsTA c.289_290delinsTA n.1837_1838delinsTA n.817_818delinsTA n.461_462delinsTA c.1577_1578delinsTA (p.Ala526Val) c.1211_1212delinsTA (p.Ala404Val) n.1905_1906delinsTA n.1830_1831delinsTA n.2505_2506delinsTA | |
21 | g.43056828_43056830delinsAAA | CA2579813020 | CBS | c.1525_1527delinsTTT (p.Ala509Phe) c.486_488delinsTTT c.275_277delinsTTT c.288_290delinsTTT n.1836_1838delinsTTT n.816_818delinsTTT n.460_462delinsTTT c.1576_1578delinsTTT (p.Ala526Phe) c.1210_1212delinsTTT (p.Ala404Phe) n.1904_1906delinsTTT n.1829_1831delinsTTT n.2504_2506delinsTTT | |
21 | g.43056828_43056830delinsAAG | CA2579813025 | CBS | c.1525_1527delinsCTT (p.Ala509Leu) c.486_488delinsCTT c.275_277delinsCTT c.288_290delinsCTT n.1836_1838delinsCTT n.816_818delinsCTT n.460_462delinsCTT c.1576_1578delinsCTT (p.Ala526Leu) c.1210_1212delinsCTT (p.Ala404Leu) n.1904_1906delinsCTT n.1829_1831delinsCTT n.2504_2506delinsCTT | |
21 | g.43056828_43056830delinsAAT | CA2579813026 | CBS | c.1525_1527delinsATT (p.Ala509Ile) c.486_488delinsATT c.275_277delinsATT c.288_290delinsATT n.1836_1838delinsATT n.816_818delinsATT n.460_462delinsATT c.1576_1578delinsATT (p.Ala526Ile) c.1210_1212delinsATT (p.Ala404Ile) n.1904_1906delinsATT n.1829_1831delinsATT n.2504_2506delinsATT | |
21 | g.43056828_43056830delinsACA | CA2579813027 | CBS | c.1525_1527delinsTGT (p.Ala509Cys) c.486_488delinsTGT c.275_277delinsTGT c.288_290delinsTGT n.1836_1838delinsTGT n.816_818delinsTGT n.460_462delinsTGT c.1576_1578delinsTGT (p.Ala526Cys) c.1210_1212delinsTGT (p.Ala404Cys) n.1904_1906delinsTGT n.1829_1831delinsTGT n.2504_2506delinsTGT | |
21 | g.43056828_43056830delinsAGT | CA2579813017 | CBS | c.1525_1527delinsACT (p.Ala509Thr) c.486_488delinsACT c.275_277delinsACT c.288_290delinsACT n.1836_1838delinsACT n.816_818delinsACT n.460_462delinsACT c.1576_1578delinsACT (p.Ala526Thr) c.1210_1212delinsACT (p.Ala404Thr) n.1904_1906delinsACT n.1829_1831delinsACT n.2504_2506delinsACT | |
21 | g.43056828_43056830delinsATA | CA2579813013 | CBS | c.1525_1527delinsTAT (p.Ala509Tyr) c.486_488delinsTAT c.275_277delinsTAT c.288_290delinsTAT n.1836_1838delinsTAT n.816_818delinsTAT n.460_462delinsTAT c.1576_1578delinsTAT (p.Ala526Tyr) c.1210_1212delinsTAT (p.Ala404Tyr) n.1904_1906delinsTAT n.1829_1831delinsTAT n.2504_2506delinsTAT | |
21 | g.43056828_43056830delinsCAA | CA2579813024 | CBS | c.1525_1527delinsTTG (p.Ala509Leu) c.486_488delinsTTG c.275_277delinsTTG c.288_290delinsTTG n.1836_1838delinsTTG n.816_818delinsTTG n.460_462delinsTTG c.1576_1578delinsTTG (p.Ala526Leu) c.1210_1212delinsTTG (p.Ala404Leu) n.1904_1906delinsTTG n.1829_1831delinsTTG n.2504_2506delinsTTG | |
21 | g.43056828_43056830delinsCAT | CA2579813021 | CBS | c.1525_1527delinsATG (p.Ala509Met) c.486_488delinsATG c.275_277delinsATG c.288_290delinsATG n.1836_1838delinsATG n.816_818delinsATG n.460_462delinsATG c.1576_1578delinsATG (p.Ala526Met) c.1210_1212delinsATG (p.Ala404Met) n.1904_1906delinsATG n.1829_1831delinsATG n.2504_2506delinsATG | |
21 | g.43056828_43056830delinsCCA | CA2579813015 | CBS | c.1525_1527delinsTGG (p.Ala509Trp) c.486_488delinsTGG c.275_277delinsTGG c.288_290delinsTGG n.1836_1838delinsTGG n.816_818delinsTGG n.460_462delinsTGG c.1576_1578delinsTGG (p.Ala526Trp) c.1210_1212delinsTGG (p.Ala404Trp) n.1904_1906delinsTGG n.1829_1831delinsTGG n.2504_2506delinsTGG | |
21 | g.43056828_43056830delinsCGA | CA2579813019 | CBS | c.1525_1527delinsTCG (p.Ala509Ser) c.486_488delinsTCG c.275_277delinsTCG c.288_290delinsTCG n.1836_1838delinsTCG n.816_818delinsTCG n.460_462delinsTCG c.1576_1578delinsTCG (p.Ala526Ser) c.1210_1212delinsTCG (p.Ala404Ser) n.1904_1906delinsTCG n.1829_1831delinsTCG n.2504_2506delinsTCG | |
21 | g.43056828_43056830delinsCGT | CA2579813016 | CBS | c.1525_1527delinsACG (p.Ala509Thr) c.486_488delinsACG c.275_277delinsACG c.288_290delinsACG n.1836_1838delinsACG n.816_818delinsACG n.460_462delinsACG c.1576_1578delinsACG (p.Ala526Thr) c.1210_1212delinsACG (p.Ala404Thr) n.1904_1906delinsACG n.1829_1831delinsACG n.2504_2506delinsACG | |
21 | g.43056828_43056830delinsCTA | CA2579813018 | CBS | c.1525_1527delinsTAG (p.Ala509Ter) c.486_488delinsTAG c.275_277delinsTAG c.288_290delinsTAG n.1836_1838delinsTAG n.816_818delinsTAG n.460_462delinsTAG c.1576_1578delinsTAG (p.Ala526Ter) c.1210_1212delinsTAG (p.Ala404Ter) n.1904_1906delinsTAG n.1829_1831delinsTAG n.2504_2506delinsTAG | |
21 | g.43056828_43056830delinsCTT | CA2579813022 | CBS | c.1525_1527delinsAAG (p.Ala509Lys) c.486_488delinsAAG c.275_277delinsAAG c.288_290delinsAAG n.1836_1838delinsAAG n.816_818delinsAAG n.460_462delinsAAG c.1576_1578delinsAAG (p.Ala526Lys) c.1210_1212delinsAAG (p.Ala404Lys) n.1904_1906delinsAAG n.1829_1831delinsAAG n.2504_2506delinsAAG | |
21 | g.43056828_43056830delinsTAA | CA2579813023 | CBS | c.1525_1527delinsTTA (p.Ala509Leu) c.486_488delinsTTA c.275_277delinsTTA c.288_290delinsTTA n.1836_1838delinsTTA n.816_818delinsTTA n.460_462delinsTTA c.1576_1578delinsTTA (p.Ala526Leu) c.1210_1212delinsTTA (p.Ala404Leu) n.1904_1906delinsTTA n.1829_1831delinsTTA n.2504_2506delinsTTA | |
21 | g.43056829G>A | CA240632 | CBS | c.1526C>T (p.Ala509Val) c.487C>T c.276C>T c.289C>T n.1837C>T n.817C>T n.461C>T c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1905C>T n.1830C>T n.2505C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056829G>C | CA410395657 | CBS | c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.487C>G c.276C>G c.289C>G n.1837C>G n.817C>G n.461C>G c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1905C>G n.1830C>G n.2505C>G | |
21 | g.43056829G= | CA2391101047 | CBS | c.1526C= (p.Ala509=) c.487C= c.276C= c.289C= n.1837C= n.817C= n.461C= c.1577C= (p.Ala526=) c.1211C= (p.Ala404=) n.1905C= n.1830C= n.2505C= | |
21 | g.43056829G>T | CA410395658 | CBS | c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.487C>A c.276C>A c.289C>A n.1837C>A n.817C>A n.461C>A c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.1905C>A n.1830C>A n.2505C>A | |
21 | g.43056830C>A | CA410395660 | CBS | c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.486G>T c.275G>T c.288G>T n.1836G>T n.816G>T n.460G>T c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1904G>T n.1829G>T n.2504G>T | |
21 | g.43056830C= | CA2391101048 | CBS | c.1525G= (p.Ala509=) c.486G= c.275G= c.288G= n.1836G= n.816G= n.460G= c.1576G= (p.Ala526=) c.1210G= (p.Ala404=) n.1904G= n.1829G= n.2504G= | |
21 | g.43056830C>G | CA410395661 | CBS | c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.486G>C c.275G>C c.288G>C n.1836G>C n.816G>C n.460G>C c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1904G>C n.1829G>C n.2504G>C | |
21 | g.43056830C>T | CA16616509 | CBS | c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.486G>A c.275G>A c.288G>A n.1836G>A n.816G>A n.460G>A c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1904G>A n.1829G>A n.2504G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43056831G>A | CA10587933 | CBS | c.1524C>T (p.Phe508=) c.485C>T c.274C>T c.287C>T n.1835C>T n.815C>T n.459C>T c.1575C>T (p.Phe525=) c.1209C>T (p.Phe403=) n.1903C>T n.1828C>T n.2503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43056831G>C | CA410395664 | CBS | c.1524C>G (p.Phe508Leu) c.485C>G c.274C>G c.287C>G n.1835C>G n.815C>G n.459C>G c.1575C>G (p.Phe525Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) n.1903C>G n.1828C>G n.2503C>G | |
21 | g.43056831G= | CA2391101049 | CBS | c.1524C= (p.Phe508=) c.485C= c.274C= c.287C= n.1835C= n.815C= n.459C= c.1575C= (p.Phe525=) c.1209C= (p.Phe403=) n.1903C= n.1828C= n.2503C= | |
21 | g.43056831G>T | CA410395665 | CBS | c.1524C>A (p.Phe508Leu) c.485C>A c.274C>A c.287C>A n.1835C>A n.815C>A n.459C>A c.1575C>A (p.Phe525Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) n.1903C>A n.1828C>A n.2503C>A | |
21 | g.43056831_43056832delinsAC | CA2579805576 | CBS | c.1523_1524delinsGT (p.Phe508Cys) c.484_485delinsGT c.273_274delinsGT c.286_287delinsGT n.1834_1835delinsGT n.814_815delinsGT n.458_459delinsGT c.1574_1575delinsGT (p.Phe525Cys) c.1208_1209delinsGT (p.Phe403Cys) n.1902_1903delinsGT n.1827_1828delinsGT n.2502_2503delinsGT | |
21 | g.43056831_43056832delinsAG | CA2579805567 | CBS | c.1523_1524delinsCT (p.Phe508Ser) c.484_485delinsCT c.273_274delinsCT c.286_287delinsCT n.1834_1835delinsCT n.814_815delinsCT n.458_459delinsCT c.1574_1575delinsCT (p.Phe525Ser) c.1208_1209delinsCT (p.Phe403Ser) n.1902_1903delinsCT n.1827_1828delinsCT n.2502_2503delinsCT | |
21 | g.43056831_43056832delinsAT | CA2579805560 | CBS | c.1523_1524delinsAT (p.Phe508Tyr) c.484_485delinsAT c.273_274delinsAT c.286_287delinsAT n.1834_1835delinsAT n.814_815delinsAT n.458_459delinsAT c.1574_1575delinsAT (p.Phe525Tyr) c.1208_1209delinsAT (p.Phe403Tyr) n.1902_1903delinsAT n.1827_1828delinsAT n.2502_2503delinsAT | |
21 | g.43056831_43056832delinsCC | CA2579805561 | CBS | c.1523_1524delinsGG (p.Phe508Trp) c.484_485delinsGG c.273_274delinsGG c.286_287delinsGG n.1834_1835delinsGG n.814_815delinsGG n.458_459delinsGG c.1574_1575delinsGG (p.Phe525Trp) c.1208_1209delinsGG (p.Phe403Trp) n.1902_1903delinsGG n.1827_1828delinsGG n.2502_2503delinsGG | |
21 | g.43056831_43056832delinsCG | CA2579805565 | CBS | c.1523_1524delinsCG (p.Phe508Ser) c.484_485delinsCG c.273_274delinsCG c.286_287delinsCG n.1834_1835delinsCG n.814_815delinsCG n.458_459delinsCG c.1574_1575delinsCG (p.Phe525Ser) c.1208_1209delinsCG (p.Phe403Ser) n.1902_1903delinsCG n.1827_1828delinsCG n.2502_2503delinsCG | |
21 | g.43056831_43056832delinsCT | CA2579805563 | CBS | c.1523_1524delinsAG (p.Phe508Ter) c.484_485delinsAG c.273_274delinsAG c.286_287delinsAG n.1834_1835delinsAG n.814_815delinsAG n.458_459delinsAG c.1574_1575delinsAG (p.Phe525Ter) c.1208_1209delinsAG (p.Phe403Ter) n.1902_1903delinsAG n.1827_1828delinsAG n.2502_2503delinsAG | |
21 | g.43056831_43056832delinsTC | CA2579805566 | CBS | c.1523_1524delinsGA (p.Phe508Ter) c.484_485delinsGA c.273_274delinsGA c.286_287delinsGA n.1834_1835delinsGA n.814_815delinsGA n.458_459delinsGA c.1574_1575delinsGA (p.Phe525Ter) c.1208_1209delinsGA (p.Phe403Ter) n.1902_1903delinsGA n.1827_1828delinsGA n.2502_2503delinsGA | |
21 | g.43056831_43056832delinsTT | CA2579805564 | CBS | c.1523_1524delinsAA (p.Phe508Ter) c.484_485delinsAA c.273_274delinsAA c.286_287delinsAA n.1834_1835delinsAA n.814_815delinsAA n.458_459delinsAA c.1574_1575delinsAA (p.Phe525Ter) c.1208_1209delinsAA (p.Phe403Ter) n.1902_1903delinsAA n.1827_1828delinsAA n.2502_2503delinsAA | |
21 | g.43056831_43056833delinsAAC | CA2579805558 | CBS | c.1522_1524delinsGTT (p.Phe508Val) c.483_485delinsGTT c.272_274delinsGTT c.285_287delinsGTT n.1833_1835delinsGTT n.813_815delinsGTT n.457_459delinsGTT c.1573_1575delinsGTT (p.Phe525Val) c.1207_1209delinsGTT (p.Phe403Val) n.1901_1903delinsGTT n.1826_1828delinsGTT n.2501_2503delinsGTT | |
21 | g.43056831_43056833delinsAAT | CA2579805569 | CBS | c.1522_1524delinsATT (p.Phe508Ile) c.483_485delinsATT c.272_274delinsATT c.285_287delinsATT n.1833_1835delinsATT n.813_815delinsATT n.457_459delinsATT c.1573_1575delinsATT (p.Phe525Ile) c.1207_1209delinsATT (p.Phe403Ile) n.1901_1903delinsATT n.1826_1828delinsATT n.2501_2503delinsATT | |
21 | g.43056831_43056833delinsACC | CA2579805572 | CBS | c.1522_1524delinsGGT (p.Phe508Gly) c.483_485delinsGGT c.272_274delinsGGT c.285_287delinsGGT n.1833_1835delinsGGT n.813_815delinsGGT n.457_459delinsGGT c.1573_1575delinsGGT (p.Phe525Gly) c.1207_1209delinsGGT (p.Phe403Gly) n.1901_1903delinsGGT n.1826_1828delinsGGT n.2501_2503delinsGGT | |
21 | g.43056831_43056833delinsACG | CA2579813519 | CBS | c.1522_1524delinsCGT (p.Phe508Arg) c.483_485delinsCGT c.272_274delinsCGT c.285_287delinsCGT n.1833_1835delinsCGT n.813_815delinsCGT n.457_459delinsCGT c.1573_1575delinsCGT (p.Phe525Arg) c.1207_1209delinsCGT (p.Phe403Arg) n.1901_1903delinsCGT n.1826_1828delinsCGT n.2501_2503delinsCGT | |
21 | g.43056831_43056833delinsACT | CA2579805568 | CBS | c.1522_1524delinsAGT (p.Phe508Ser) c.483_485delinsAGT c.272_274delinsAGT c.285_287delinsAGT n.1833_1835delinsAGT n.813_815delinsAGT n.457_459delinsAGT c.1573_1575delinsAGT (p.Phe525Ser) c.1207_1209delinsAGT (p.Phe403Ser) n.1901_1903delinsAGT n.1826_1828delinsAGT n.2501_2503delinsAGT | |
21 | g.43056831_43056833delinsAGC | CA2579805581 | CBS | c.1522_1524delinsGCT (p.Phe508Ala) c.483_485delinsGCT c.272_274delinsGCT c.285_287delinsGCT n.1833_1835delinsGCT n.813_815delinsGCT n.457_459delinsGCT c.1573_1575delinsGCT (p.Phe525Ala) c.1207_1209delinsGCT (p.Phe403Ala) n.1901_1903delinsGCT n.1826_1828delinsGCT n.2501_2503delinsGCT | |
21 | g.43056831_43056833delinsAGT | CA2579805562 | CBS | c.1522_1524delinsACT (p.Phe508Thr) c.483_485delinsACT c.272_274delinsACT c.285_287delinsACT n.1833_1835delinsACT n.813_815delinsACT n.457_459delinsACT c.1573_1575delinsACT (p.Phe525Thr) c.1207_1209delinsACT (p.Phe403Thr) n.1901_1903delinsACT n.1826_1828delinsACT n.2501_2503delinsACT | |
21 | g.43056831_43056833delinsATC | CA2579805577 | CBS | c.1522_1524delinsGAT (p.Phe508Asp) c.483_485delinsGAT c.272_274delinsGAT c.285_287delinsGAT n.1833_1835delinsGAT n.813_815delinsGAT n.457_459delinsGAT c.1573_1575delinsGAT (p.Phe525Asp) c.1207_1209delinsGAT (p.Phe403Asp) n.1901_1903delinsGAT n.1826_1828delinsGAT n.2501_2503delinsGAT | |
21 | g.43056831_43056833delinsATT | CA2579805579 | CBS | c.1522_1524delinsAAT (p.Phe508Asn) c.483_485delinsAAT c.272_274delinsAAT c.285_287delinsAAT n.1833_1835delinsAAT n.813_815delinsAAT n.457_459delinsAAT c.1573_1575delinsAAT (p.Phe525Asn) c.1207_1209delinsAAT (p.Phe403Asn) n.1901_1903delinsAAT n.1826_1828delinsAAT n.2501_2503delinsAAT | |
21 | g.43056831_43056833delinsCAC | CA2579805559 | CBS | c.1522_1524delinsGTG (p.Phe508Val) c.483_485delinsGTG c.272_274delinsGTG c.285_287delinsGTG n.1833_1835delinsGTG n.813_815delinsGTG n.457_459delinsGTG c.1573_1575delinsGTG (p.Phe525Val) c.1207_1209delinsGTG (p.Phe403Val) n.1901_1903delinsGTG n.1826_1828delinsGTG n.2501_2503delinsGTG | |
21 | g.43056831_43056833delinsCAT | CA2579805570 | CBS | c.1522_1524delinsATG (p.Phe508Met) c.483_485delinsATG c.272_274delinsATG c.285_287delinsATG n.1833_1835delinsATG n.813_815delinsATG n.457_459delinsATG c.1573_1575delinsATG (p.Phe525Met) c.1207_1209delinsATG (p.Phe403Met) n.1901_1903delinsATG n.1826_1828delinsATG n.2501_2503delinsATG | |
21 | g.43056831_43056833delinsCCC | CA2579805575 | CBS | c.1522_1524delinsGGG (p.Phe508Gly) c.483_485delinsGGG c.272_274delinsGGG c.285_287delinsGGG n.1833_1835delinsGGG n.813_815delinsGGG n.457_459delinsGGG c.1573_1575delinsGGG (p.Phe525Gly) c.1207_1209delinsGGG (p.Phe403Gly) n.1901_1903delinsGGG n.1826_1828delinsGGG n.2501_2503delinsGGG | |
21 | g.43056831_43056833delinsCCG | CA2579805580 | CBS | c.1522_1524delinsCGG (p.Phe508Arg) c.483_485delinsCGG c.272_274delinsCGG c.285_287delinsCGG n.1833_1835delinsCGG n.813_815delinsCGG n.457_459delinsCGG c.1573_1575delinsCGG (p.Phe525Arg) c.1207_1209delinsCGG (p.Phe403Arg) n.1901_1903delinsCGG n.1826_1828delinsCGG n.2501_2503delinsCGG | |
21 | g.43056831_43056833delinsCCT | CA2579805582 | CBS | c.1522_1524delinsAGG (p.Phe508Arg) c.483_485delinsAGG c.272_274delinsAGG c.285_287delinsAGG n.1833_1835delinsAGG n.813_815delinsAGG n.457_459delinsAGG c.1573_1575delinsAGG (p.Phe525Arg) c.1207_1209delinsAGG (p.Phe403Arg) n.1901_1903delinsAGG n.1826_1828delinsAGG n.2501_2503delinsAGG | |
21 | g.43056831_43056833delinsCGC | CA2579805584 | CBS | c.1522_1524delinsGCG (p.Phe508Ala) c.483_485delinsGCG c.272_274delinsGCG c.285_287delinsGCG n.1833_1835delinsGCG n.813_815delinsGCG n.457_459delinsGCG c.1573_1575delinsGCG (p.Phe525Ala) c.1207_1209delinsGCG (p.Phe403Ala) n.1901_1903delinsGCG n.1826_1828delinsGCG n.2501_2503delinsGCG | |
21 | g.43056831_43056833delinsCTC | CA2579805573 | CBS | c.1522_1524delinsGAG (p.Phe508Glu) c.483_485delinsGAG c.272_274delinsGAG c.285_287delinsGAG n.1833_1835delinsGAG n.813_815delinsGAG n.457_459delinsGAG c.1573_1575delinsGAG (p.Phe525Glu) c.1207_1209delinsGAG (p.Phe403Glu) n.1901_1903delinsGAG n.1826_1828delinsGAG n.2501_2503delinsGAG | |
21 | g.43056831_43056833delinsCTG | CA2579805574 | CBS | c.1522_1524delinsCAG (p.Phe508Gln) c.483_485delinsCAG c.272_274delinsCAG c.285_287delinsCAG n.1833_1835delinsCAG n.813_815delinsCAG n.457_459delinsCAG c.1573_1575delinsCAG (p.Phe525Gln) c.1207_1209delinsCAG (p.Phe403Gln) n.1901_1903delinsCAG n.1826_1828delinsCAG n.2501_2503delinsCAG | |
21 | g.43056831_43056833delinsTAC | CA2579805557 | CBS | c.1522_1524delinsGTA (p.Phe508Val) c.483_485delinsGTA c.272_274delinsGTA c.285_287delinsGTA n.1833_1835delinsGTA n.813_815delinsGTA n.457_459delinsGTA c.1573_1575delinsGTA (p.Phe525Val) c.1207_1209delinsGTA (p.Phe403Val) n.1901_1903delinsGTA n.1826_1828delinsGTA n.2501_2503delinsGTA | |
21 | g.43056832A>C | CA410395667 | CBS | c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.484T>G c.273T>G c.286T>G n.1834T>G n.814T>G n.458T>G c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.1902T>G n.1827T>G n.2502T>G | |
21 | g.43056832A>G | CA410395668 | CBS | c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.484T>C c.273T>C c.286T>C n.1834T>C n.814T>C n.458T>C c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.1902T>C n.1827T>C n.2502T>C | |
21 | g.43056832A>T | CA410395670 | CBS | c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.484T>A c.273T>A c.286T>A n.1834T>A n.814T>A n.458T>A c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.1902T>A n.1827T>A n.2502T>A | |
21 | g.43056832_43056833delinsGC | CA2579805583 | CBS | c.1522_1523delinsGC (p.Phe508Ala) c.483_484delinsGC c.272_273delinsGC c.285_286delinsGC n.1833_1834delinsGC n.813_814delinsGC n.457_458delinsGC c.1573_1574delinsGC (p.Phe525Ala) c.1207_1208delinsGC (p.Phe403Ala) n.1901_1902delinsGC n.1826_1827delinsGC n.2501_2502delinsGC | |
21 | g.43056832_43056833delinsTC | CA2579805578 | CBS | c.1522_1523delinsGA (p.Phe508Asp) c.483_484delinsGA c.272_273delinsGA c.285_286delinsGA n.1833_1834delinsGA n.813_814delinsGA n.457_458delinsGA c.1573_1574delinsGA (p.Phe525Asp) c.1207_1208delinsGA (p.Phe403Asp) n.1901_1902delinsGA n.1826_1827delinsGA n.2501_2502delinsGA | |
21 | g.43056832_43056833delinsTG | CA2579805571 | CBS | c.1522_1523delinsCA (p.Phe508His) c.483_484delinsCA c.272_273delinsCA c.285_286delinsCA n.1833_1834delinsCA n.813_814delinsCA n.457_458delinsCA c.1573_1574delinsCA (p.Phe525His) c.1207_1208delinsCA (p.Phe403His) n.1901_1902delinsCA n.1826_1827delinsCA n.2501_2502delinsCA | |
21 | g.43056833A>C | CA410395672 | CBS | c.1522T>G (p.Phe508Val) c.483T>G c.272T>G c.285T>G n.1833T>G n.813T>G n.457T>G c.1573T>G (p.Phe525Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.1901T>G n.1826T>G n.2501T>G | |
21 | g.43056833A>G | CA410395674 | CBS | c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.483T>C c.272T>C c.285T>C n.1833T>C n.813T>C n.457T>C c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.1901T>C n.1826T>C n.2501T>C | |
21 | g.43056833A>T | CA410395675 | CBS | c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.483T>A c.272T>A c.285T>A n.1833T>A n.813T>A n.457T>A c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.1901T>A n.1826T>A n.2501T>A | |
21 | g.43056834G>A | CA2579809133 | CBS | c.1521C>T (p.His507=) c.482C>T c.271C>T c.284C>T n.1832C>T n.812C>T n.456C>T c.1572C>T (p.His524=) c.1206C>T (p.His402=) n.1900C>T n.1825C>T n.2500C>T | |
21 | g.43056834G>C | CA410395676 | CBS | c.1521C>G (p.His507Gln) c.482C>G c.271C>G c.284C>G n.1832C>G n.812C>G n.456C>G c.1572C>G (p.His524Gln) c.1206C>G (p.His402Gln) n.1900C>G n.1825C>G n.2500C>G | |
21 | g.43056834G>T | CA410395678 | CBS | c.1521C>A (p.His507Gln) c.482C>A c.271C>A c.284C>A n.1832C>A n.812C>A n.456C>A c.1572C>A (p.His524Gln) c.1206C>A (p.His402Gln) n.1900C>A n.1825C>A n.2500C>A | COSMIC COSMIC |
21 | g.43056834_43056835delinsAA | CA2579809124 | CBS | c.1520_1521delinsTT (p.His507Leu) c.481_482delinsTT c.270_271delinsTT c.283_284delinsTT n.1831_1832delinsTT n.811_812delinsTT n.455_456delinsTT c.1571_1572delinsTT (p.His524Leu) c.1205_1206delinsTT (p.His402Leu) n.1899_1900delinsTT n.1824_1825delinsTT n.2499_2500delinsTT | |
21 | g.43056834_43056835delinsAC | CA2579809130 | CBS | c.1520_1521delinsGT (p.His507Arg) c.481_482delinsGT c.270_271delinsGT c.283_284delinsGT n.1831_1832delinsGT n.811_812delinsGT n.455_456delinsGT c.1571_1572delinsGT (p.His524Arg) c.1205_1206delinsGT (p.His402Arg) n.1899_1900delinsGT n.1824_1825delinsGT n.2499_2500delinsGT | |
21 | g.43056834_43056835delinsAG | CA2579813673 | CBS | c.1520_1521delinsCT (p.His507Pro) c.481_482delinsCT c.270_271delinsCT c.283_284delinsCT n.1831_1832delinsCT n.811_812delinsCT n.455_456delinsCT c.1571_1572delinsCT (p.His524Pro) c.1205_1206delinsCT (p.His402Pro) n.1899_1900delinsCT n.1824_1825delinsCT n.2499_2500delinsCT | |
21 | g.43056834_43056835delinsCA | CA2579809122 | CBS | c.1520_1521delinsTG (p.His507Leu) c.481_482delinsTG c.270_271delinsTG c.283_284delinsTG n.1831_1832delinsTG n.811_812delinsTG n.455_456delinsTG c.1571_1572delinsTG (p.His524Leu) c.1205_1206delinsTG (p.His402Leu) n.1899_1900delinsTG n.1824_1825delinsTG n.2499_2500delinsTG | |
21 | g.43056834_43056835delinsCC | CA2579809129 | CBS | c.1520_1521delinsGG (p.His507Arg) c.481_482delinsGG c.270_271delinsGG c.283_284delinsGG n.1831_1832delinsGG n.811_812delinsGG n.455_456delinsGG c.1571_1572delinsGG (p.His524Arg) c.1205_1206delinsGG (p.His402Arg) n.1899_1900delinsGG n.1824_1825delinsGG n.2499_2500delinsGG | |
21 | g.43056834_43056835delinsCG | CA2579809118 | CBS | c.1520_1521delinsCG (p.His507Pro) c.481_482delinsCG c.270_271delinsCG c.283_284delinsCG n.1831_1832delinsCG n.811_812delinsCG n.455_456delinsCG c.1571_1572delinsCG (p.His524Pro) c.1205_1206delinsCG (p.His402Pro) n.1899_1900delinsCG n.1824_1825delinsCG n.2499_2500delinsCG | |
21 | g.43056834_43056835delinsTC | CA2579809131 | CBS | c.1520_1521delinsGA (p.His507Arg) c.481_482delinsGA c.270_271delinsGA c.283_284delinsGA n.1831_1832delinsGA n.811_812delinsGA n.455_456delinsGA c.1571_1572delinsGA (p.His524Arg) c.1205_1206delinsGA (p.His402Arg) n.1899_1900delinsGA n.1824_1825delinsGA n.2499_2500delinsGA | |
21 | g.43056834_43056835delinsTG | CA2579809117 | CBS | c.1520_1521delinsCA (p.His507Pro) c.481_482delinsCA c.270_271delinsCA c.283_284delinsCA n.1831_1832delinsCA n.811_812delinsCA n.455_456delinsCA c.1571_1572delinsCA (p.His524Pro) c.1205_1206delinsCA (p.His402Pro) n.1899_1900delinsCA n.1824_1825delinsCA n.2499_2500delinsCA | |
21 | g.43056834_43056836delinsAAA | CA2579809119 | CBS | c.1519_1521delinsTTT (p.His507Phe) c.480_482delinsTTT c.269_271delinsTTT c.282_284delinsTTT n.1830_1832delinsTTT n.810_812delinsTTT n.454_456delinsTTT c.1570_1572delinsTTT (p.His524Phe) c.1204_1206delinsTTT (p.His402Phe) n.1898_1900delinsTTT n.1823_1825delinsTTT n.2498_2500delinsTTT | |
21 | g.43056834_43056836delinsAAC | CA2579809110 | CBS | c.1519_1521delinsGTT (p.His507Val) c.480_482delinsGTT c.269_271delinsGTT c.282_284delinsGTT n.1830_1832delinsGTT n.810_812delinsGTT n.454_456delinsGTT c.1570_1572delinsGTT (p.His524Val) c.1204_1206delinsGTT (p.His402Val) n.1898_1900delinsGTT n.1823_1825delinsGTT n.2498_2500delinsGTT | |
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21 | g.43056834_43056836delinsAGA | CA2579809115 | CBS | c.1519_1521delinsTCT (p.His507Ser) c.480_482delinsTCT c.269_271delinsTCT c.282_284delinsTCT n.1830_1832delinsTCT n.810_812delinsTCT n.454_456delinsTCT c.1570_1572delinsTCT (p.His524Ser) c.1204_1206delinsTCT (p.His402Ser) n.1898_1900delinsTCT n.1823_1825delinsTCT n.2498_2500delinsTCT | |
21 | g.43056834_43056836delinsAGC | CA2579809132 | CBS | c.1519_1521delinsGCT (p.His507Ala) c.480_482delinsGCT c.269_271delinsGCT c.282_284delinsGCT n.1830_1832delinsGCT n.810_812delinsGCT n.454_456delinsGCT c.1570_1572delinsGCT (p.His524Ala) c.1204_1206delinsGCT (p.His402Ala) n.1898_1900delinsGCT n.1823_1825delinsGCT n.2498_2500delinsGCT | |
21 | g.43056834_43056836delinsATA | CA2579809111 | CBS | c.1519_1521delinsTAT (p.His507Tyr) c.480_482delinsTAT c.269_271delinsTAT c.282_284delinsTAT n.1830_1832delinsTAT n.810_812delinsTAT n.454_456delinsTAT c.1570_1572delinsTAT (p.His524Tyr) c.1204_1206delinsTAT (p.His402Tyr) n.1898_1900delinsTAT n.1823_1825delinsTAT n.2498_2500delinsTAT | |
21 | g.43056834_43056836delinsATT | CA2579809128 | CBS | c.1519_1521delinsAAT (p.His507Asn) c.480_482delinsAAT c.269_271delinsAAT c.282_284delinsAAT n.1830_1832delinsAAT n.810_812delinsAAT n.454_456delinsAAT c.1570_1572delinsAAT (p.His524Asn) c.1204_1206delinsAAT (p.His402Asn) n.1898_1900delinsAAT n.1823_1825delinsAAT n.2498_2500delinsAAT | |
21 | g.43056834_43056836delinsCAA | CA2579809123 | CBS | c.1519_1521delinsTTG (p.His507Leu) c.480_482delinsTTG c.269_271delinsTTG c.282_284delinsTTG n.1830_1832delinsTTG n.810_812delinsTTG n.454_456delinsTTG c.1570_1572delinsTTG (p.His524Leu) c.1204_1206delinsTTG (p.His402Leu) n.1898_1900delinsTTG n.1823_1825delinsTTG n.2498_2500delinsTTG | |
21 | g.43056834_43056836delinsCAC | CA2579809109 | CBS | c.1519_1521delinsGTG (p.His507Val) c.480_482delinsGTG c.269_271delinsGTG c.282_284delinsGTG n.1830_1832delinsGTG n.810_812delinsGTG n.454_456delinsGTG c.1570_1572delinsGTG (p.His524Val) c.1204_1206delinsGTG (p.His402Val) n.1898_1900delinsGTG n.1823_1825delinsGTG n.2498_2500delinsGTG | |
21 | g.43056834_43056836delinsCAT | CA2579809120 | CBS | c.1519_1521delinsATG (p.His507Met) c.480_482delinsATG c.269_271delinsATG c.282_284delinsATG n.1830_1832delinsATG n.810_812delinsATG n.454_456delinsATG c.1570_1572delinsATG (p.His524Met) c.1204_1206delinsATG (p.His402Met) n.1898_1900delinsATG n.1823_1825delinsATG n.2498_2500delinsATG | |
21 | g.43056834_43056836delinsCCA | CA2579809112 | CBS | c.1519_1521delinsTGG (p.His507Trp) c.480_482delinsTGG c.269_271delinsTGG c.282_284delinsTGG n.1830_1832delinsTGG n.810_812delinsTGG n.454_456delinsTGG c.1570_1572delinsTGG (p.His524Trp) c.1204_1206delinsTGG (p.His402Trp) n.1898_1900delinsTGG n.1823_1825delinsTGG n.2498_2500delinsTGG | |
21 | g.43056834_43056836delinsCCC | CA2579809126 | CBS | c.1519_1521delinsGGG (p.His507Gly) c.480_482delinsGGG c.269_271delinsGGG c.282_284delinsGGG n.1830_1832delinsGGG n.810_812delinsGGG n.454_456delinsGGG c.1570_1572delinsGGG (p.His524Gly) c.1204_1206delinsGGG (p.His402Gly) n.1898_1900delinsGGG n.1823_1825delinsGGG n.2498_2500delinsGGG | |
21 | g.43056834_43056836delinsCGA | CA2579809116 | CBS | c.1519_1521delinsTCG (p.His507Ser) c.480_482delinsTCG c.269_271delinsTCG c.282_284delinsTCG n.1830_1832delinsTCG n.810_812delinsTCG n.454_456delinsTCG c.1570_1572delinsTCG (p.His524Ser) c.1204_1206delinsTCG (p.His402Ser) n.1898_1900delinsTCG n.1823_1825delinsTCG n.2498_2500delinsTCG | |
21 | g.43056834_43056836delinsCTA | CA2579809113 | CBS | c.1519_1521delinsTAG (p.His507Ter) c.480_482delinsTAG c.269_271delinsTAG c.282_284delinsTAG n.1830_1832delinsTAG n.810_812delinsTAG n.454_456delinsTAG c.1570_1572delinsTAG (p.His524Ter) c.1204_1206delinsTAG (p.His402Ter) n.1898_1900delinsTAG n.1823_1825delinsTAG n.2498_2500delinsTAG | |
21 | g.43056834_43056836delinsCTT | CA2579809121 | CBS | c.1519_1521delinsAAG (p.His507Lys) c.480_482delinsAAG c.269_271delinsAAG c.282_284delinsAAG n.1830_1832delinsAAG n.810_812delinsAAG n.454_456delinsAAG c.1570_1572delinsAAG (p.His524Lys) c.1204_1206delinsAAG (p.His402Lys) n.1898_1900delinsAAG n.1823_1825delinsAAG n.2498_2500delinsAAG | |
21 | g.43056835T>A | CA410395683 | CBS | c.1520A>T (p.His507Leu) c.481A>T c.270A>T c.283A>T n.1831A>T n.811A>T n.455A>T c.1571A>T (p.His524Leu) c.1205A>T (p.His402Leu) n.1899A>T n.1824A>T n.2499A>T | |
21 | g.43056835T>C | CA410395681 | CBS | c.1520A>G (p.His507Arg) c.481A>G c.270A>G c.283A>G n.1831A>G n.811A>G n.455A>G c.1571A>G (p.His524Arg) c.1205A>G (p.His402Arg) n.1899A>G n.1824A>G n.2499A>G | COSMIC COSMIC |
21 | g.43056835T>G | CA410395680 | CBS | c.1520A>C (p.His507Pro) c.481A>C c.270A>C c.283A>C n.1831A>C n.811A>C n.455A>C c.1571A>C (p.His524Pro) c.1205A>C (p.His402Pro) n.1899A>C n.1824A>C n.2499A>C | |
21 | g.43056835_43056836delinsCT | CA2579809114 | CBS | c.1519_1520delinsAG (p.His507Ser) c.480_481delinsAG c.269_270delinsAG c.282_283delinsAG n.1830_1831delinsAG n.810_811delinsAG n.454_455delinsAG c.1570_1571delinsAG (p.His524Ser) c.1204_1205delinsAG (p.His402Ser) n.1898_1899delinsAG n.1823_1824delinsAG n.2498_2499delinsAG | |
21 | g.43056836G>A | CA410395688 | CBS | c.1519C>T (p.His507Tyr) c.480C>T c.269C>T c.282C>T n.1830C>T n.810C>T n.454C>T c.1570C>T (p.His524Tyr) c.1204C>T (p.His402Tyr) n.1898C>T n.1823C>T n.2498C>T | |
21 | g.43056836G>C | CA410395685 | CBS | c.1519C>G (p.His507Asp) c.480C>G c.269C>G c.282C>G n.1830C>G n.810C>G n.454C>G c.1570C>G (p.His524Asp) c.1204C>G (p.His402Asp) n.1898C>G n.1823C>G n.2498C>G | |
21 | g.43056836G>T | CA410395687 | CBS | c.1519C>A (p.His507Asn) c.480C>A c.269C>A c.282C>A n.1830C>A n.810C>A n.454C>A c.1570C>A (p.His524Asn) c.1204C>A (p.His402Asn) n.1898C>A n.1823C>A n.2498C>A | |
21 | g.43056837G>A | CA321686656 | CBS | c.1518C>T (p.Asp506=) c.479C>T c.268C>T c.281C>T n.1829C>T n.809C>T n.453C>T c.1569C>T (p.Asp523=) c.1203C>T (p.Asp401=) n.1897C>T n.1822C>T n.2497C>T | dbSNP |
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21 | g.43056837G= | CA2391101050 | CBS | c.1518C= (p.Asp506=) c.479C= c.268C= c.281C= n.1829C= n.809C= n.453C= c.1569C= (p.Asp523=) c.1203C= (p.Asp401=) n.1897C= n.1822C= n.2497C= | |
21 | g.43056837G>T | CA410395692 | CBS | c.1518C>A (p.Asp506Glu) c.479C>A c.268C>A c.281C>A n.1829C>A n.809C>A n.453C>A c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.1203C>A (p.Asp401Glu) n.1897C>A n.1822C>A n.2497C>A | |
21 | g.43056837_43056838delinsAA | CA2579811078 | CBS | c.1517_1518delinsTT (p.Asp506Val) c.478_479delinsTT c.267_268delinsTT c.280_281delinsTT n.1828_1829delinsTT n.808_809delinsTT n.452_453delinsTT c.1568_1569delinsTT (p.Asp523Val) c.1202_1203delinsTT (p.Asp401Val) n.1896_1897delinsTT n.1821_1822delinsTT n.2496_2497delinsTT | |
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21 | g.43056837_43056838delinsAG | CA2579811184 | CBS | c.1517_1518delinsCT (p.Asp506Ala) c.478_479delinsCT c.267_268delinsCT c.280_281delinsCT n.1828_1829delinsCT n.808_809delinsCT n.452_453delinsCT c.1568_1569delinsCT (p.Asp523Ala) c.1202_1203delinsCT (p.Asp401Ala) n.1896_1897delinsCT n.1821_1822delinsCT n.2496_2497delinsCT | |
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21 | g.43056837_43056838delinsCC | CA2579811178 | CBS | c.1517_1518delinsGG (p.Asp506Gly) c.478_479delinsGG c.267_268delinsGG c.280_281delinsGG n.1828_1829delinsGG n.808_809delinsGG n.452_453delinsGG c.1568_1569delinsGG (p.Asp523Gly) c.1202_1203delinsGG (p.Asp401Gly) n.1896_1897delinsGG n.1821_1822delinsGG n.2496_2497delinsGG | |
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21 | g.43056837_43056839delinsAAG | CA2579811174 | CBS | c.1516_1518delinsCTT (p.Asp506Leu) c.477_479delinsCTT c.266_268delinsCTT c.279_281delinsCTT n.1827_1829delinsCTT n.807_809delinsCTT n.451_453delinsCTT c.1567_1569delinsCTT (p.Asp523Leu) c.1201_1203delinsCTT (p.Asp401Leu) n.1895_1897delinsCTT n.1820_1822delinsCTT n.2495_2497delinsCTT | |
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21 | g.43056837_43056839delinsACT | CA2579811082 | CBS | c.1516_1518delinsAGT (p.Asp506Ser) c.477_479delinsAGT c.266_268delinsAGT c.279_281delinsAGT n.1827_1829delinsAGT n.807_809delinsAGT n.451_453delinsAGT c.1567_1569delinsAGT (p.Asp523Ser) c.1201_1203delinsAGT (p.Asp401Ser) n.1895_1897delinsAGT n.1820_1822delinsAGT n.2495_2497delinsAGT | |
21 | g.43056837_43056839delinsAGA | CA2579811084 | CBS | c.1516_1518delinsTCT (p.Asp506Ser) c.477_479delinsTCT c.266_268delinsTCT c.279_281delinsTCT n.1827_1829delinsTCT n.807_809delinsTCT n.451_453delinsTCT c.1567_1569delinsTCT (p.Asp523Ser) c.1201_1203delinsTCT (p.Asp401Ser) n.1895_1897delinsTCT n.1820_1822delinsTCT n.2495_2497delinsTCT | |
21 | g.43056837_43056839delinsATA | CA2579811080 | CBS | c.1516_1518delinsTAT (p.Asp506Tyr) c.477_479delinsTAT c.266_268delinsTAT c.279_281delinsTAT n.1827_1829delinsTAT n.807_809delinsTAT n.451_453delinsTAT c.1567_1569delinsTAT (p.Asp523Tyr) c.1201_1203delinsTAT (p.Asp401Tyr) n.1895_1897delinsTAT n.1820_1822delinsTAT n.2495_2497delinsTAT | |
21 | g.43056837_43056839delinsATT | CA2579811182 | CBS | c.1516_1518delinsAAT (p.Asp506Asn) c.477_479delinsAAT c.266_268delinsAAT c.279_281delinsAAT n.1827_1829delinsAAT n.807_809delinsAAT n.451_453delinsAAT c.1567_1569delinsAAT (p.Asp523Asn) c.1201_1203delinsAAT (p.Asp401Asn) n.1895_1897delinsAAT n.1820_1822delinsAAT n.2495_2497delinsAAT | |
21 | g.43056837_43056839delinsCAA | CA2579811172 | CBS | c.1516_1518delinsTTG (p.Asp506Leu) c.477_479delinsTTG c.266_268delinsTTG c.279_281delinsTTG n.1827_1829delinsTTG n.807_809delinsTTG n.451_453delinsTTG c.1567_1569delinsTTG (p.Asp523Leu) c.1201_1203delinsTTG (p.Asp401Leu) n.1895_1897delinsTTG n.1820_1822delinsTTG n.2495_2497delinsTTG | |
21 | g.43056837_43056839delinsCAG | CA2579811175 | CBS | c.1516_1518delinsCTG (p.Asp506Leu) c.477_479delinsCTG c.266_268delinsCTG c.279_281delinsCTG n.1827_1829delinsCTG n.807_809delinsCTG n.451_453delinsCTG c.1567_1569delinsCTG (p.Asp523Leu) c.1201_1203delinsCTG (p.Asp401Leu) n.1895_1897delinsCTG n.1820_1822delinsCTG n.2495_2497delinsCTG | |
21 | g.43056837_43056839delinsCAT | CA2579811171 | CBS | c.1516_1518delinsATG (p.Asp506Met) c.477_479delinsATG c.266_268delinsATG c.279_281delinsATG n.1827_1829delinsATG n.807_809delinsATG n.451_453delinsATG c.1567_1569delinsATG (p.Asp523Met) c.1201_1203delinsATG (p.Asp401Met) n.1895_1897delinsATG n.1820_1822delinsATG n.2495_2497delinsATG | |
21 | g.43056837_43056839delinsCCA | CA2579811081 | CBS | c.1516_1518delinsTGG (p.Asp506Trp) c.477_479delinsTGG c.266_268delinsTGG c.279_281delinsTGG n.1827_1829delinsTGG n.807_809delinsTGG n.451_453delinsTGG c.1567_1569delinsTGG (p.Asp523Trp) c.1201_1203delinsTGG (p.Asp401Trp) n.1895_1897delinsTGG n.1820_1822delinsTGG n.2495_2497delinsTGG | |
21 | g.43056837_43056839delinsCGA | CA2579811083 | CBS | c.1516_1518delinsTCG (p.Asp506Ser) c.477_479delinsTCG c.266_268delinsTCG c.279_281delinsTCG n.1827_1829delinsTCG n.807_809delinsTCG n.451_453delinsTCG c.1567_1569delinsTCG (p.Asp523Ser) c.1201_1203delinsTCG (p.Asp401Ser) n.1895_1897delinsTCG n.1820_1822delinsTCG n.2495_2497delinsTCG | |
21 | g.43056837_43056839delinsCGG | CA2579811169 | CBS | c.1516_1518delinsCCG (p.Asp506Pro) c.477_479delinsCCG c.266_268delinsCCG c.279_281delinsCCG n.1827_1829delinsCCG n.807_809delinsCCG n.451_453delinsCCG c.1567_1569delinsCCG (p.Asp523Pro) c.1201_1203delinsCCG (p.Asp401Pro) n.1895_1897delinsCCG n.1820_1822delinsCCG n.2495_2497delinsCCG | |
21 | g.43056837_43056839delinsCTT | CA2579811173 | CBS | c.1516_1518delinsAAG (p.Asp506Lys) c.477_479delinsAAG c.266_268delinsAAG c.279_281delinsAAG n.1827_1829delinsAAG n.807_809delinsAAG n.451_453delinsAAG c.1567_1569delinsAAG (p.Asp523Lys) c.1201_1203delinsAAG (p.Asp401Lys) n.1895_1897delinsAAG n.1820_1822delinsAAG n.2495_2497delinsAAG | |
21 | g.43056837_43056839delinsTGA | CA2579811085 | CBS | c.1516_1518delinsTCA (p.Asp506Ser) c.477_479delinsTCA c.266_268delinsTCA c.279_281delinsTCA n.1827_1829delinsTCA n.807_809delinsTCA n.451_453delinsTCA c.1567_1569delinsTCA (p.Asp523Ser) c.1201_1203delinsTCA (p.Asp401Ser) n.1895_1897delinsTCA n.1820_1822delinsTCA n.2495_2497delinsTCA | |
21 | g.43056838T>A | CA410395696 | CBS | c.1517A>T (p.Asp506Val) c.478A>T c.267A>T c.280A>T n.1828A>T n.808A>T n.452A>T c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.1896A>T n.1821A>T n.2496A>T | |
21 | g.43056838T>C | CA410395695 | CBS | c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.478A>G c.267A>G c.280A>G n.1828A>G n.808A>G n.452A>G c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.1896A>G n.1821A>G n.2496A>G | |
21 | g.43056838T>G | CA410395694 | CBS | c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.478A>C c.267A>C c.280A>C n.1828A>C n.808A>C n.452A>C c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.1896A>C n.1821A>C n.2496A>C | |
21 | g.43056838_43056839delinsAT | CA2579811177 | CBS | c.1516_1517delinsAT (p.Asp506Ile) c.477_478delinsAT c.266_267delinsAT c.279_280delinsAT n.1827_1828delinsAT n.807_808delinsAT n.451_452delinsAT c.1567_1568delinsAT (p.Asp523Ile) c.1201_1202delinsAT (p.Asp401Ile) n.1895_1896delinsAT n.1820_1821delinsAT n.2495_2496delinsAT | |
21 | g.43056838_43056839delinsCA | CA2579811180 | CBS | c.1516_1517delinsTG (p.Asp506Cys) c.477_478delinsTG c.266_267delinsTG c.279_280delinsTG n.1827_1828delinsTG n.807_808delinsTG n.451_452delinsTG c.1567_1568delinsTG (p.Asp523Cys) c.1201_1202delinsTG (p.Asp401Cys) n.1895_1896delinsTG n.1820_1821delinsTG n.2495_2496delinsTG | |
21 | g.43056839C>A | CA410395699 | CBS | c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.477G>T c.266G>T c.279G>T n.1827G>T n.807G>T n.451G>T c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.1895G>T n.1820G>T n.2495G>T | |
21 | g.43056839C= | CA2391101051 | CBS | c.1516G= (p.Asp506=) c.477G= c.266G= c.279G= n.1827G= n.807G= n.451G= c.1567G= (p.Asp523=) c.1201G= (p.Asp401=) n.1895G= n.1820G= n.2495G= | |
21 | g.43056839C>G | CA410395700 | CBS | c.1516G>C (p.Asp506His) c.477G>C c.266G>C c.279G>C n.1827G>C n.807G>C n.451G>C c.1567G>C (p.Asp523His) c.1201G>C (p.Asp401His) n.1895G>C n.1820G>C n.2495G>C | |
21 | g.43056839C>T | CA410395701 | CBS | c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.477G>A c.266G>A c.279G>A n.1827G>A n.807G>A n.451G>A c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.1895G>A n.1820G>A n.2495G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056840C>A | CA410395703 | CBS | c.1515G>T (p.Met505Ile) c.476G>T c.265G>T c.278G>T n.1826G>T n.806G>T n.450G>T c.1566G>T (p.Met522Ile) c.1200G>T (p.Met400Ile) n.1894G>T n.1819G>T n.2494G>T | |
21 | g.43056840C= | CA2391101052 | CBS | c.1515G= (p.Met505=) c.476G= c.265G= c.278G= n.1826G= n.806G= n.450G= c.1566G= (p.Met522=) c.1200G= (p.Met400=) n.1894G= n.1819G= n.2494G= | |
21 | g.43056840C>G | CA410395704 | CBS | c.1515G>C (p.Met505Ile) c.476G>C c.265G>C c.278G>C n.1826G>C n.806G>C n.450G>C c.1566G>C (p.Met522Ile) c.1200G>C (p.Met400Ile) n.1894G>C n.1819G>C n.2494G>C | |
21 | g.43056840C>T | CA321686659 | CBS | c.1515G>A (p.Met505Ile) c.476G>A c.265G>A c.278G>A n.1826G>A n.806G>A n.450G>A c.1566G>A (p.Met522Ile) c.1200G>A (p.Met400Ile) n.1894G>A n.1819G>A n.2494G>A | dbSNP |
21 | g.43056840_43056841delinsAC | CA2579806314 | CBS | c.1514_1515delinsGT (p.Met505Ser) c.475_476delinsGT c.264_265delinsGT c.277_278delinsGT n.1825_1826delinsGT n.805_806delinsGT n.449_450delinsGT c.1565_1566delinsGT (p.Met522Ser) c.1199_1200delinsGT (p.Met400Ser) n.1893_1894delinsGT n.1818_1819delinsGT n.2493_2494delinsGT | |
21 | g.43056840_43056841delinsAT | CA2579806320 | CBS | c.1514_1515delinsAT (p.Met505Asn) c.475_476delinsAT c.264_265delinsAT c.277_278delinsAT n.1825_1826delinsAT n.805_806delinsAT n.449_450delinsAT c.1565_1566delinsAT (p.Met522Asn) c.1199_1200delinsAT (p.Met400Asn) n.1893_1894delinsAT n.1818_1819delinsAT n.2493_2494delinsAT | |
21 | g.43056840_43056841delinsGT | CA2579813507 | CBS | c.1514_1515delinsAC (p.Met505Asn) c.475_476delinsAC c.264_265delinsAC c.277_278delinsAC n.1825_1826delinsAC n.805_806delinsAC n.449_450delinsAC c.1565_1566delinsAC (p.Met522Asn) c.1199_1200delinsAC (p.Met400Asn) n.1893_1894delinsAC n.1818_1819delinsAC n.2493_2494delinsAC | |
21 | g.43056840_43056842delinsAAA | CA2579806315 | CBS | c.1513_1515delinsTTT (p.Met505Phe) c.474_476delinsTTT c.263_265delinsTTT c.276_278delinsTTT n.1824_1826delinsTTT n.804_806delinsTTT n.448_450delinsTTT c.1564_1566delinsTTT (p.Met522Phe) c.1198_1200delinsTTT (p.Met400Phe) n.1892_1894delinsTTT n.1817_1819delinsTTT n.2492_2494delinsTTT | |
21 | g.43056840_43056842delinsAAC | CA2579806309 | CBS | c.1513_1515delinsGTT (p.Met505Val) c.474_476delinsGTT c.263_265delinsGTT c.276_278delinsGTT n.1824_1826delinsGTT n.804_806delinsGTT n.448_450delinsGTT c.1564_1566delinsGTT (p.Met522Val) c.1198_1200delinsGTT (p.Met400Val) n.1892_1894delinsGTT n.1817_1819delinsGTT n.2492_2494delinsGTT | |
21 | g.43056840_43056842delinsAAG | CA2579806317 | CBS | c.1513_1515delinsCTT (p.Met505Leu) c.474_476delinsCTT c.263_265delinsCTT c.276_278delinsCTT n.1824_1826delinsCTT n.804_806delinsCTT n.448_450delinsCTT c.1564_1566delinsCTT (p.Met522Leu) c.1198_1200delinsCTT (p.Met400Leu) n.1892_1894delinsCTT n.1817_1819delinsCTT n.2492_2494delinsCTT | |
21 | g.43056840_43056842delinsACG | CA2579806322 | CBS | c.1513_1515delinsCGT (p.Met505Arg) c.474_476delinsCGT c.263_265delinsCGT c.276_278delinsCGT n.1824_1826delinsCGT n.804_806delinsCGT n.448_450delinsCGT c.1564_1566delinsCGT (p.Met522Arg) c.1198_1200delinsCGT (p.Met400Arg) n.1892_1894delinsCGT n.1817_1819delinsCGT n.2492_2494delinsCGT | |
21 | g.43056840_43056842delinsAGA | CA2579806313 | CBS | c.1513_1515delinsTCT (p.Met505Ser) c.474_476delinsTCT c.263_265delinsTCT c.276_278delinsTCT n.1824_1826delinsTCT n.804_806delinsTCT n.448_450delinsTCT c.1564_1566delinsTCT (p.Met522Ser) c.1198_1200delinsTCT (p.Met400Ser) n.1892_1894delinsTCT n.1817_1819delinsTCT n.2492_2494delinsTCT | |
21 | g.43056840_43056842delinsATA | CA2579806310 | CBS | c.1513_1515delinsTAT (p.Met505Tyr) c.474_476delinsTAT c.263_265delinsTAT c.276_278delinsTAT n.1824_1826delinsTAT n.804_806delinsTAT n.448_450delinsTAT c.1564_1566delinsTAT (p.Met522Tyr) c.1198_1200delinsTAT (p.Met400Tyr) n.1892_1894delinsTAT n.1817_1819delinsTAT n.2492_2494delinsTAT | |
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21 | g.43056842T>C | CA410395711 | CBS | c.1513A>G (p.Met505Val) c.474A>G c.263A>G c.276A>G n.1824A>G n.804A>G n.448A>G c.1564A>G (p.Met522Val) c.1198A>G (p.Met400Val) n.1892A>G n.1817A>G n.2492A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056842T>G | CA410395713 | CBS | c.1513A>C (p.Met505Leu) c.474A>C c.263A>C c.276A>C n.1824A>C n.804A>C n.448A>C c.1564A>C (p.Met522Leu) c.1198A>C (p.Met400Leu) n.1892A>C n.1817A>C n.2492A>C | |
21 | g.43056843C>A | CA410395714 | CBS | c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.473G>T c.262G>T c.275G>T n.1823G>T n.803G>T n.447G>T c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.1891G>T n.1816G>T n.2491G>T | |
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21 | g.43056843C>T | CA321686662 | CBS | c.1512G>A (p.Glu504=) c.473G>A c.262G>A c.275G>A n.1823G>A n.803G>A n.447G>A c.1563G>A (p.Glu521=) c.1197G>A (p.Glu399=) n.1891G>A n.1816G>A n.2491G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.43056844T>G | CA410395720 | CBS | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.472A>C c.261A>C c.274A>C n.1822A>C n.802A>C n.446A>C c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.1890A>C n.1815A>C n.2490A>C | |
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21 | g.43056846C>G | CA2832427030 | CBS | c.1509G>C (p.Leu503=) c.470G>C c.259G>C c.272G>C n.1820G>C n.800G>C n.444G>C c.1560G>C (p.Leu520=) c.1194G>C (p.Leu398=) n.1888G>C n.1813G>C n.2488G>C | |
21 | g.43056846C>T | CA749577123 | CBS | c.1509G>A (p.Leu503=) c.470G>A c.259G>A c.272G>A n.1820G>A n.800G>A n.444G>A c.1560G>A (p.Leu520=) c.1194G>A (p.Leu398=) n.1888G>A n.1813G>A n.2488G>A | dbSNP |
21 | g.43056846_43056847delinsAC | CA2579807076 | CBS | c.1508_1509delinsGT (p.Leu503Arg) c.469_470delinsGT c.258_259delinsGT c.271_272delinsGT n.1819_1820delinsGT n.799_800delinsGT n.443_444delinsGT c.1559_1560delinsGT (p.Leu520Arg) c.1193_1194delinsGT (p.Leu398Arg) n.1887_1888delinsGT n.1812_1813delinsGT n.2487_2488delinsGT | |
21 | g.43056846_43056847delinsAT | CA2579807073 | CBS | c.1508_1509delinsAT (p.Leu503His) c.469_470delinsAT c.258_259delinsAT c.271_272delinsAT n.1819_1820delinsAT n.799_800delinsAT n.443_444delinsAT c.1559_1560delinsAT (p.Leu520His) c.1193_1194delinsAT (p.Leu398His) n.1887_1888delinsAT n.1812_1813delinsAT n.2487_2488delinsAT | |
21 | g.43056846_43056847delinsTT | CA2579807075 | CBS | c.1508_1509delinsAA (p.Leu503Gln) c.469_470delinsAA c.258_259delinsAA c.271_272delinsAA n.1819_1820delinsAA n.799_800delinsAA n.443_444delinsAA c.1559_1560delinsAA (p.Leu520Gln) c.1193_1194delinsAA (p.Leu398Gln) n.1887_1888delinsAA n.1812_1813delinsAA n.2487_2488delinsAA | |
21 | g.43056846_43056848delinsAAA | CA2579807071 | CBS | c.1507_1509delinsTTT (p.Leu503Phe) c.468_470delinsTTT c.257_259delinsTTT c.270_272delinsTTT n.1818_1820delinsTTT n.798_800delinsTTT n.442_444delinsTTT c.1558_1560delinsTTT (p.Leu520Phe) c.1192_1194delinsTTT (p.Leu398Phe) n.1886_1888delinsTTT n.1811_1813delinsTTT n.2486_2488delinsTTT | |
21 | g.43056846_43056848delinsAAC | CA2579807065 | CBS | c.1507_1509delinsGTT (p.Leu503Val) c.468_470delinsGTT c.257_259delinsGTT c.270_272delinsGTT n.1818_1820delinsGTT n.798_800delinsGTT n.442_444delinsGTT c.1558_1560delinsGTT (p.Leu520Val) c.1192_1194delinsGTT (p.Leu398Val) n.1886_1888delinsGTT n.1811_1813delinsGTT n.2486_2488delinsGTT | |
21 | g.43056846_43056848delinsAAT | CA2579807072 | CBS | c.1507_1509delinsATT (p.Leu503Ile) c.468_470delinsATT c.257_259delinsATT c.270_272delinsATT n.1818_1820delinsATT n.798_800delinsATT n.442_444delinsATT c.1558_1560delinsATT (p.Leu520Ile) c.1192_1194delinsATT (p.Leu398Ile) n.1886_1888delinsATT n.1811_1813delinsATT n.2486_2488delinsATT | |
21 | g.43056846_43056848delinsACT | CA2579807070 | CBS | c.1507_1509delinsAGT (p.Leu503Ser) c.468_470delinsAGT c.257_259delinsAGT c.270_272delinsAGT n.1818_1820delinsAGT n.798_800delinsAGT n.442_444delinsAGT c.1558_1560delinsAGT (p.Leu520Ser) c.1192_1194delinsAGT (p.Leu398Ser) n.1886_1888delinsAGT n.1811_1813delinsAGT n.2486_2488delinsAGT | |
21 | g.43056846_43056848delinsATA | CA2579807066 | CBS | c.1507_1509delinsTAT (p.Leu503Tyr) c.468_470delinsTAT c.257_259delinsTAT c.270_272delinsTAT n.1818_1820delinsTAT n.798_800delinsTAT n.442_444delinsTAT c.1558_1560delinsTAT (p.Leu520Tyr) c.1192_1194delinsTAT (p.Leu398Tyr) n.1886_1888delinsTAT n.1811_1813delinsTAT n.2486_2488delinsTAT | |
21 | g.43056847A>C | CA410395728 | CBS | c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.469T>G c.258T>G c.271T>G n.1819T>G n.799T>G n.443T>G c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1887T>G n.1812T>G n.2487T>G | |
21 | g.43056847A>G | CA410395730 | CBS | c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.469T>C c.258T>C c.271T>C n.1819T>C n.799T>C n.443T>C c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1887T>C n.1812T>C n.2487T>C | |
21 | g.43056847A>T | CA410395726 | CBS | c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.469T>A c.258T>A c.271T>A n.1819T>A n.799T>A n.443T>A c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.1887T>A n.1812T>A n.2487T>A | |
21 | g.43056847_43056848delinsAG | CA2391101056 | CBS | c.1507_1508delinsCT (p.Leu503=) c.468_469delinsCT c.257_258delinsCT c.270_271delinsCT n.1818_1819delinsCT n.798_799delinsCT n.442_443delinsCT c.1558_1559delinsCT (p.Leu520=) c.1192_1193delinsCT (p.Leu398=) n.1886_1887delinsCT n.1811_1812delinsCT n.2486_2487delinsCT | |
21 | g.43056847_43056848delinsCA | CA2579807067 | CBS | c.1507_1508delinsTG (p.Leu503Trp) c.468_469delinsTG c.257_258delinsTG c.270_271delinsTG n.1818_1819delinsTG n.798_799delinsTG n.442_443delinsTG c.1558_1559delinsTG (p.Leu520Trp) c.1192_1193delinsTG (p.Leu398Trp) n.1886_1887delinsTG n.1811_1812delinsTG n.2486_2487delinsTG | |
21 | g.43056847_43056848delinsCC | CA2579807074 | CBS | c.1507_1508delinsGG (p.Leu503Gly) c.468_469delinsGG c.257_258delinsGG c.270_271delinsGG n.1818_1819delinsGG n.798_799delinsGG n.442_443delinsGG c.1558_1559delinsGG (p.Leu520Gly) c.1192_1193delinsGG (p.Leu398Gly) n.1886_1887delinsGG n.1811_1812delinsGG n.2486_2487delinsGG | |
21 | g.43056847_43056848delinsCT | CA2579807077 | CBS | c.1507_1508delinsAG (p.Leu503Arg) c.468_469delinsAG c.257_258delinsAG c.270_271delinsAG n.1818_1819delinsAG n.798_799delinsAG n.442_443delinsAG c.1558_1559delinsAG (p.Leu520Arg) c.1192_1193delinsAG (p.Leu398Arg) n.1886_1887delinsAG n.1811_1812delinsAG n.2486_2487delinsAG | |
21 | g.43056847_43056848delinsGT | CA2579807068 | CBS | c.1507_1508delinsAC (p.Leu503Thr) c.468_469delinsAC c.257_258delinsAC c.270_271delinsAC n.1818_1819delinsAC n.798_799delinsAC n.442_443delinsAC c.1558_1559delinsAC (p.Leu520Thr) c.1192_1193delinsAC (p.Leu398Thr) n.1886_1887delinsAC n.1811_1812delinsAC n.2486_2487delinsAC | |
21 | g.43056847_43056848delinsTA | CA2579807069 | CBS | c.1507_1508delinsTA (p.Leu503Ter) c.468_469delinsTA c.257_258delinsTA c.270_271delinsTA n.1818_1819delinsTA n.798_799delinsTA n.442_443delinsTA c.1558_1559delinsTA (p.Leu520Ter) c.1192_1193delinsTA (p.Leu398Ter) n.1886_1887delinsTA n.1811_1812delinsTA n.2486_2487delinsTA | |
21 | g.43056848G>A | CA2697547522 | CBS | c.1507C>T (p.Leu503=) c.468C>T c.257C>T c.270C>T n.1818C>T n.798C>T n.442C>T c.1558C>T (p.Leu520=) c.1192C>T (p.Leu398=) n.1886C>T n.1811C>T n.2486C>T | ClinVar |
21 | g.43056848G>C | CA410395733 | CBS | c.1507C>G (p.Leu503Val) c.468C>G c.257C>G c.270C>G n.1818C>G n.798C>G n.442C>G c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1886C>G n.1811C>G n.2486C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056848G= | CA2391101057 | CBS | c.1507C= (p.Leu503=) c.468C= c.257C= c.270C= n.1818C= n.798C= n.442C= c.1558C= (p.Leu520=) c.1192C= (p.Leu398=) n.1886C= n.1811C= n.2486C= | |
21 | g.43056848G>T | CA410395734 | CBS | c.1507C>A (p.Leu503Met) c.468C>A c.257C>A c.270C>A n.1818C>A n.798C>A n.442C>A c.1558C>A (p.Leu520Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.1886C>A n.1811C>A n.2486C>A | |
21 | g.43056849del | CA749577125 | CBS | c.1507del (p.Leu503TrpfsTer?) c.468del c.257del c.270del n.1818del n.798del n.442del c.1558del (p.Leu520TrpfsTer?) c.1192del (p.Leu398TrpfsTer?) n.1886del n.1811del n.2486del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056849G>A | CA2579807961 | CBS | c.1506C>T (p.Ile502=) c.467C>T c.256C>T c.269C>T n.1817C>T n.797C>T n.441C>T c.1557C>T (p.Ile519=) c.1191C>T (p.Ile397=) n.1885C>T n.1810C>T n.2485C>T | |
21 | g.43056849G>C | CA410395737 | CBS | c.1506C>G (p.Ile502Met) c.467C>G c.256C>G c.269C>G n.1817C>G n.797C>G n.441C>G c.1557C>G (p.Ile519Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) n.1885C>G n.1810C>G n.2485C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056849G>T | CA2579813627 | CBS | c.1506C>A (p.Ile502=) c.467C>A c.256C>A c.269C>A n.1817C>A n.797C>A n.441C>A c.1557C>A (p.Ile519=) c.1191C>A (p.Ile397=) n.1885C>A n.1810C>A n.2485C>A | |
21 | g.43056849_43056850delinsAC | CA2579807941 | CBS | c.1505_1506delinsGT (p.Ile502Ser) c.466_467delinsGT c.255_256delinsGT c.268_269delinsGT n.1816_1817delinsGT n.796_797delinsGT n.440_441delinsGT c.1556_1557delinsGT (p.Ile519Ser) c.1190_1191delinsGT (p.Ile397Ser) n.1884_1885delinsGT n.1809_1810delinsGT n.2484_2485delinsGT | |
21 | g.43056849_43056850delinsAG | CA2579807934 | CBS | c.1505_1506delinsCT (p.Ile502Thr) c.466_467delinsCT c.255_256delinsCT c.268_269delinsCT n.1816_1817delinsCT n.796_797delinsCT n.440_441delinsCT c.1556_1557delinsCT (p.Ile519Thr) c.1190_1191delinsCT (p.Ile397Thr) n.1884_1885delinsCT n.1809_1810delinsCT n.2484_2485delinsCT | |
21 | g.43056849_43056850delinsAT | CA2579807956 | CBS | c.1505_1506delinsAT (p.Ile502Asn) c.466_467delinsAT c.255_256delinsAT c.268_269delinsAT n.1816_1817delinsAT n.796_797delinsAT n.440_441delinsAT c.1556_1557delinsAT (p.Ile519Asn) c.1190_1191delinsAT (p.Ile397Asn) n.1884_1885delinsAT n.1809_1810delinsAT n.2484_2485delinsAT | |
21 | g.43056849_43056850delinsCC | CA2579807957 | CBS | c.1505_1506delinsGG (p.Ile502Arg) c.466_467delinsGG c.255_256delinsGG c.268_269delinsGG n.1816_1817delinsGG n.796_797delinsGG n.440_441delinsGG c.1556_1557delinsGG (p.Ile519Arg) c.1190_1191delinsGG (p.Ile397Arg) n.1884_1885delinsGG n.1809_1810delinsGG n.2484_2485delinsGG | |
21 | g.43056849_43056850delinsCG | CA2579807936 | CBS | c.1505_1506delinsCG (p.Ile502Thr) c.466_467delinsCG c.255_256delinsCG c.268_269delinsCG n.1816_1817delinsCG n.796_797delinsCG n.440_441delinsCG c.1556_1557delinsCG (p.Ile519Thr) c.1190_1191delinsCG (p.Ile397Thr) n.1884_1885delinsCG n.1809_1810delinsCG n.2484_2485delinsCG | |
21 | g.43056849_43056850delinsCT | CA2579807944 | CBS | c.1505_1506delinsAG (p.Ile502Lys) c.466_467delinsAG c.255_256delinsAG c.268_269delinsAG n.1816_1817delinsAG n.796_797delinsAG n.440_441delinsAG c.1556_1557delinsAG (p.Ile519Lys) c.1190_1191delinsAG (p.Ile397Lys) n.1884_1885delinsAG n.1809_1810delinsAG n.2484_2485delinsAG | |
21 | g.43056849_43056851delinsAAA | CA2579807942 | CBS | c.1504_1506delinsTTT (p.Ile502Phe) c.465_467delinsTTT c.254_256delinsTTT c.267_269delinsTTT n.1815_1817delinsTTT n.795_797delinsTTT n.439_441delinsTTT c.1555_1557delinsTTT (p.Ile519Phe) c.1189_1191delinsTTT (p.Ile397Phe) n.1883_1885delinsTTT n.1808_1810delinsTTT n.2483_2485delinsTTT | |
21 | g.43056849_43056851delinsAAC | CA2579807931 | CBS | c.1504_1506delinsGTT (p.Ile502Val) c.465_467delinsGTT c.254_256delinsGTT c.267_269delinsGTT n.1815_1817delinsGTT n.795_797delinsGTT n.439_441delinsGTT c.1555_1557delinsGTT (p.Ile519Val) c.1189_1191delinsGTT (p.Ile397Val) n.1883_1885delinsGTT n.1808_1810delinsGTT n.2483_2485delinsGTT | |
21 | g.43056849_43056851delinsAAG | CA2579807949 | CBS | c.1504_1506delinsCTT (p.Ile502Leu) c.465_467delinsCTT c.254_256delinsCTT c.267_269delinsCTT n.1815_1817delinsCTT n.795_797delinsCTT n.439_441delinsCTT c.1555_1557delinsCTT (p.Ile519Leu) c.1189_1191delinsCTT (p.Ile397Leu) n.1883_1885delinsCTT n.1808_1810delinsCTT n.2483_2485delinsCTT | |
21 | g.43056849_43056851delinsACA | CA2579807954 | CBS | c.1504_1506delinsTGT (p.Ile502Cys) c.465_467delinsTGT c.254_256delinsTGT c.267_269delinsTGT n.1815_1817delinsTGT n.795_797delinsTGT n.439_441delinsTGT c.1555_1557delinsTGT (p.Ile519Cys) c.1189_1191delinsTGT (p.Ile397Cys) n.1883_1885delinsTGT n.1808_1810delinsTGT n.2483_2485delinsTGT | |
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21 | g.43056849_43056851delinsACG | CA2579807959 | CBS | c.1504_1506delinsCGT (p.Ile502Arg) c.465_467delinsCGT c.254_256delinsCGT c.267_269delinsCGT n.1815_1817delinsCGT n.795_797delinsCGT n.439_441delinsCGT c.1555_1557delinsCGT (p.Ile519Arg) c.1189_1191delinsCGT (p.Ile397Arg) n.1883_1885delinsCGT n.1808_1810delinsCGT n.2483_2485delinsCGT | |
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21 | g.43056849_43056851delinsAGG | CA2579807943 | CBS | c.1504_1506delinsCCT (p.Ile502Pro) c.465_467delinsCCT c.254_256delinsCCT c.267_269delinsCCT n.1815_1817delinsCCT n.795_797delinsCCT n.439_441delinsCCT c.1555_1557delinsCCT (p.Ile519Pro) c.1189_1191delinsCCT (p.Ile397Pro) n.1883_1885delinsCCT n.1808_1810delinsCCT n.2483_2485delinsCCT | |
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21 | g.43056849_43056851delinsCAA | CA2579807945 | CBS | c.1504_1506delinsTTG (p.Ile502Leu) c.465_467delinsTTG c.254_256delinsTTG c.267_269delinsTTG n.1815_1817delinsTTG n.795_797delinsTTG n.439_441delinsTTG c.1555_1557delinsTTG (p.Ile519Leu) c.1189_1191delinsTTG (p.Ile397Leu) n.1883_1885delinsTTG n.1808_1810delinsTTG n.2483_2485delinsTTG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCAC | CA2579807932 | CBS | c.1504_1506delinsGTG (p.Ile502Val) c.465_467delinsGTG c.254_256delinsGTG c.267_269delinsGTG n.1815_1817delinsGTG n.795_797delinsGTG n.439_441delinsGTG c.1555_1557delinsGTG (p.Ile519Val) c.1189_1191delinsGTG (p.Ile397Val) n.1883_1885delinsGTG n.1808_1810delinsGTG n.2483_2485delinsGTG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCAG | CA2579807946 | CBS | c.1504_1506delinsCTG (p.Ile502Leu) c.465_467delinsCTG c.254_256delinsCTG c.267_269delinsCTG n.1815_1817delinsCTG n.795_797delinsCTG n.439_441delinsCTG c.1555_1557delinsCTG (p.Ile519Leu) c.1189_1191delinsCTG (p.Ile397Leu) n.1883_1885delinsCTG n.1808_1810delinsCTG n.2483_2485delinsCTG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCCA | CA2579807933 | CBS | c.1504_1506delinsTGG (p.Ile502Trp) c.465_467delinsTGG c.254_256delinsTGG c.267_269delinsTGG n.1815_1817delinsTGG n.795_797delinsTGG n.439_441delinsTGG c.1555_1557delinsTGG (p.Ile519Trp) c.1189_1191delinsTGG (p.Ile397Trp) n.1883_1885delinsTGG n.1808_1810delinsTGG n.2483_2485delinsTGG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCCC | CA2579807951 | CBS | c.1504_1506delinsGGG (p.Ile502Gly) c.465_467delinsGGG c.254_256delinsGGG c.267_269delinsGGG n.1815_1817delinsGGG n.795_797delinsGGG n.439_441delinsGGG c.1555_1557delinsGGG (p.Ile519Gly) c.1189_1191delinsGGG (p.Ile397Gly) n.1883_1885delinsGGG n.1808_1810delinsGGG n.2483_2485delinsGGG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCCG | CA2579807958 | CBS | c.1504_1506delinsCGG (p.Ile502Arg) c.465_467delinsCGG c.254_256delinsCGG c.267_269delinsCGG n.1815_1817delinsCGG n.795_797delinsCGG n.439_441delinsCGG c.1555_1557delinsCGG (p.Ile519Arg) c.1189_1191delinsCGG (p.Ile397Arg) n.1883_1885delinsCGG n.1808_1810delinsCGG n.2483_2485delinsCGG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCGA | CA2579807940 | CBS | c.1504_1506delinsTCG (p.Ile502Ser) c.465_467delinsTCG c.254_256delinsTCG c.267_269delinsTCG n.1815_1817delinsTCG n.795_797delinsTCG n.439_441delinsTCG c.1555_1557delinsTCG (p.Ile519Ser) c.1189_1191delinsTCG (p.Ile397Ser) n.1883_1885delinsTCG n.1808_1810delinsTCG n.2483_2485delinsTCG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCTA | CA2579807937 | CBS | c.1504_1506delinsTAG (p.Ile502Ter) c.465_467delinsTAG c.254_256delinsTAG c.267_269delinsTAG n.1815_1817delinsTAG n.795_797delinsTAG n.439_441delinsTAG c.1555_1557delinsTAG (p.Ile519Ter) c.1189_1191delinsTAG (p.Ile397Ter) n.1883_1885delinsTAG n.1808_1810delinsTAG n.2483_2485delinsTAG | |
21 | g.43056849_43056851delinsCTG | CA2579807952 | CBS | c.1504_1506delinsCAG (p.Ile502Gln) c.465_467delinsCAG c.254_256delinsCAG c.267_269delinsCAG n.1815_1817delinsCAG n.795_797delinsCAG n.439_441delinsCAG c.1555_1557delinsCAG (p.Ile519Gln) c.1189_1191delinsCAG (p.Ile397Gln) n.1883_1885delinsCAG n.1808_1810delinsCAG n.2483_2485delinsCAG | |
21 | g.43056849_43056851delinsTAA | CA2579807947 | CBS | c.1504_1506delinsTTA (p.Ile502Leu) c.465_467delinsTTA c.254_256delinsTTA c.267_269delinsTTA n.1815_1817delinsTTA n.795_797delinsTTA n.439_441delinsTTA c.1555_1557delinsTTA (p.Ile519Leu) c.1189_1191delinsTTA (p.Ile397Leu) n.1883_1885delinsTTA n.1808_1810delinsTTA n.2483_2485delinsTTA | |
21 | g.43056849_43056851delinsTCA | CA2579807938 | CBS | c.1504_1506delinsTGA (p.Ile502Ter) c.465_467delinsTGA c.254_256delinsTGA c.267_269delinsTGA n.1815_1817delinsTGA n.795_797delinsTGA n.439_441delinsTGA c.1555_1557delinsTGA (p.Ile519Ter) c.1189_1191delinsTGA (p.Ile397Ter) n.1883_1885delinsTGA n.1808_1810delinsTGA n.2483_2485delinsTGA | |
21 | g.43056850A>C | CA410395740 | CBS | c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.466T>G c.255T>G c.268T>G n.1816T>G n.796T>G n.440T>G c.1556T>G (p.Ile519Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.1884T>G n.1809T>G n.2484T>G | |
21 | g.43056850A>G | CA410395743 | CBS | c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.466T>C c.255T>C c.268T>C n.1816T>C n.796T>C n.440T>C c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.1884T>C n.1809T>C n.2484T>C | |
21 | g.43056850A>T | CA410395744 | CBS | c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.466T>A c.255T>A c.268T>A n.1816T>A n.796T>A n.440T>A c.1556T>A (p.Ile519Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.1884T>A n.1809T>A n.2484T>A | |
21 | g.43056850_43056851delinsCA | CA2579807953 | CBS | c.1504_1505delinsTG (p.Ile502Cys) c.465_466delinsTG c.254_255delinsTG c.267_268delinsTG n.1815_1816delinsTG n.795_796delinsTG n.439_440delinsTG c.1555_1556delinsTG (p.Ile519Cys) c.1189_1190delinsTG (p.Ile397Cys) n.1883_1884delinsTG n.1808_1809delinsTG n.2483_2484delinsTG | |
21 | g.43056851T>A | CA410395746 | CBS | c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.465A>T c.254A>T c.267A>T n.1815A>T n.795A>T n.439A>T c.1555A>T (p.Ile519Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.1883A>T n.1808A>T n.2483A>T | |
21 | g.43056851T>C | CA410395749 | CBS | c.1504A>G (p.Ile502Val) c.465A>G c.254A>G c.267A>G n.1815A>G n.795A>G n.439A>G c.1555A>G (p.Ile519Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) n.1883A>G n.1808A>G n.2483A>G | |
21 | g.43056851T>G | CA410395750 | CBS | c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.465A>C c.254A>C c.267A>C n.1815A>C n.795A>C n.439A>C c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1883A>C n.1808A>C n.2483A>C | |
21 | g.43056852G>A | CA749577130 | CBS | c.1503C>T (p.His501=) c.464C>T c.253C>T c.266C>T n.1814C>T n.794C>T n.438C>T c.1554C>T (p.His518=) c.1188C>T (p.His396=) n.1882C>T n.1807C>T n.2482C>T | dbSNP |
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21 | g.43056852G= | CA2391101058 | CBS | c.1503C= (p.His501=) c.464C= c.253C= c.266C= n.1814C= n.794C= n.438C= c.1554C= (p.His518=) c.1188C= (p.His396=) n.1882C= n.1807C= n.2482C= | |
21 | g.43056852G>T | CA410395754 | CBS | c.1503C>A (p.His501Gln) c.464C>A c.253C>A c.266C>A n.1814C>A n.794C>A n.438C>A c.1554C>A (p.His518Gln) c.1188C>A (p.His396Gln) n.1882C>A n.1807C>A n.2482C>A | |
21 | g.43056852_43056853delinsAA | CA2579809147 | CBS | c.1502_1503delinsTT (p.His501Leu) c.463_464delinsTT c.252_253delinsTT c.265_266delinsTT n.1813_1814delinsTT n.793_794delinsTT n.437_438delinsTT c.1553_1554delinsTT (p.His518Leu) c.1187_1188delinsTT (p.His396Leu) n.1881_1882delinsTT n.1806_1807delinsTT n.2481_2482delinsTT | |
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21 | g.43056852_43056853delinsAG | CA2579809144 | CBS | c.1502_1503delinsCT (p.His501Pro) c.463_464delinsCT c.252_253delinsCT c.265_266delinsCT n.1813_1814delinsCT n.793_794delinsCT n.437_438delinsCT c.1553_1554delinsCT (p.His518Pro) c.1187_1188delinsCT (p.His396Pro) n.1881_1882delinsCT n.1806_1807delinsCT n.2481_2482delinsCT | |
21 | g.43056852_43056853delinsCA | CA2579809149 | CBS | c.1502_1503delinsTG (p.His501Leu) c.463_464delinsTG c.252_253delinsTG c.265_266delinsTG n.1813_1814delinsTG n.793_794delinsTG n.437_438delinsTG c.1553_1554delinsTG (p.His518Leu) c.1187_1188delinsTG (p.His396Leu) n.1881_1882delinsTG n.1806_1807delinsTG n.2481_2482delinsTG | |
21 | g.43056852_43056853delinsCC | CA2579809162 | CBS | c.1502_1503delinsGG (p.His501Arg) c.463_464delinsGG c.252_253delinsGG c.265_266delinsGG n.1813_1814delinsGG n.793_794delinsGG n.437_438delinsGG c.1553_1554delinsGG (p.His518Arg) c.1187_1188delinsGG (p.His396Arg) n.1881_1882delinsGG n.1806_1807delinsGG n.2481_2482delinsGG | |
21 | g.43056852_43056853delinsCG | CA2579809143 | CBS | c.1502_1503delinsCG (p.His501Pro) c.463_464delinsCG c.252_253delinsCG c.265_266delinsCG n.1813_1814delinsCG n.793_794delinsCG n.437_438delinsCG c.1553_1554delinsCG (p.His518Pro) c.1187_1188delinsCG (p.His396Pro) n.1881_1882delinsCG n.1806_1807delinsCG n.2481_2482delinsCG | |
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21 | g.43056852_43056854delinsACA | CA2579809156 | CBS | c.1501_1503delinsTGT (p.His501Cys) c.462_464delinsTGT c.251_253delinsTGT c.264_266delinsTGT n.1812_1814delinsTGT n.792_794delinsTGT n.436_438delinsTGT c.1552_1554delinsTGT (p.His518Cys) c.1186_1188delinsTGT (p.His396Cys) n.1880_1882delinsTGT n.1805_1807delinsTGT n.2480_2482delinsTGT | |
21 | g.43056852_43056854delinsACC | CA2579809155 | CBS | c.1501_1503delinsGGT (p.His501Gly) c.462_464delinsGGT c.251_253delinsGGT c.264_266delinsGGT n.1812_1814delinsGGT n.792_794delinsGGT n.436_438delinsGGT c.1552_1554delinsGGT (p.His518Gly) c.1186_1188delinsGGT (p.His396Gly) n.1880_1882delinsGGT n.1805_1807delinsGGT n.2480_2482delinsGGT | |
21 | g.43056852_43056854delinsACT | CA2579809142 | CBS | c.1501_1503delinsAGT (p.His501Ser) c.462_464delinsAGT c.251_253delinsAGT c.264_266delinsAGT n.1812_1814delinsAGT n.792_794delinsAGT n.436_438delinsAGT c.1552_1554delinsAGT (p.His518Ser) c.1186_1188delinsAGT (p.His396Ser) n.1880_1882delinsAGT n.1805_1807delinsAGT n.2480_2482delinsAGT | |
21 | g.43056852_43056854delinsAGA | CA2579809141 | CBS | c.1501_1503delinsTCT (p.His501Ser) c.462_464delinsTCT c.251_253delinsTCT c.264_266delinsTCT n.1812_1814delinsTCT n.792_794delinsTCT n.436_438delinsTCT c.1552_1554delinsTCT (p.His518Ser) c.1186_1188delinsTCT (p.His396Ser) n.1880_1882delinsTCT n.1805_1807delinsTCT n.2480_2482delinsTCT | |
21 | g.43056852_43056854delinsAGC | CA2579809163 | CBS | c.1501_1503delinsGCT (p.His501Ala) c.462_464delinsGCT c.251_253delinsGCT c.264_266delinsGCT n.1812_1814delinsGCT n.792_794delinsGCT n.436_438delinsGCT c.1552_1554delinsGCT (p.His518Ala) c.1186_1188delinsGCT (p.His396Ala) n.1880_1882delinsGCT n.1805_1807delinsGCT n.2480_2482delinsGCT | |
21 | g.43056852_43056854delinsATA | CA2579809136 | CBS | c.1501_1503delinsTAT (p.His501Tyr) c.462_464delinsTAT c.251_253delinsTAT c.264_266delinsTAT n.1812_1814delinsTAT n.792_794delinsTAT n.436_438delinsTAT c.1552_1554delinsTAT (p.His518Tyr) c.1186_1188delinsTAT (p.His396Tyr) n.1880_1882delinsTAT n.1805_1807delinsTAT n.2480_2482delinsTAT | |
21 | g.43056852_43056854delinsATC | CA2579809157 | CBS | c.1501_1503delinsGAT (p.His501Asp) c.462_464delinsGAT c.251_253delinsGAT c.264_266delinsGAT n.1812_1814delinsGAT n.792_794delinsGAT n.436_438delinsGAT c.1552_1554delinsGAT (p.His518Asp) c.1186_1188delinsGAT (p.His396Asp) n.1880_1882delinsGAT n.1805_1807delinsGAT n.2480_2482delinsGAT | |
21 | g.43056852_43056854delinsATT | CA2579809158 | CBS | c.1501_1503delinsAAT (p.His501Asn) c.462_464delinsAAT c.251_253delinsAAT c.264_266delinsAAT n.1812_1814delinsAAT n.792_794delinsAAT n.436_438delinsAAT c.1552_1554delinsAAT (p.His518Asn) c.1186_1188delinsAAT (p.His396Asn) n.1880_1882delinsAAT n.1805_1807delinsAAT n.2480_2482delinsAAT | |
21 | g.43056852_43056854delinsCAA | CA2579809150 | CBS | c.1501_1503delinsTTG (p.His501Leu) c.462_464delinsTTG c.251_253delinsTTG c.264_266delinsTTG n.1812_1814delinsTTG n.792_794delinsTTG n.436_438delinsTTG c.1552_1554delinsTTG (p.His518Leu) c.1186_1188delinsTTG (p.His396Leu) n.1880_1882delinsTTG n.1805_1807delinsTTG n.2480_2482delinsTTG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCAC | CA2579809135 | CBS | c.1501_1503delinsGTG (p.His501Val) c.462_464delinsGTG c.251_253delinsGTG c.264_266delinsGTG n.1812_1814delinsGTG n.792_794delinsGTG n.436_438delinsGTG c.1552_1554delinsGTG (p.His518Val) c.1186_1188delinsGTG (p.His396Val) n.1880_1882delinsGTG n.1805_1807delinsGTG n.2480_2482delinsGTG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCAT | CA2579809146 | CBS | c.1501_1503delinsATG (p.His501Met) c.462_464delinsATG c.251_253delinsATG c.264_266delinsATG n.1812_1814delinsATG n.792_794delinsATG n.436_438delinsATG c.1552_1554delinsATG (p.His518Met) c.1186_1188delinsATG (p.His396Met) n.1880_1882delinsATG n.1805_1807delinsATG n.2480_2482delinsATG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCCA | CA2579809137 | CBS | c.1501_1503delinsTGG (p.His501Trp) c.462_464delinsTGG c.251_253delinsTGG c.264_266delinsTGG n.1812_1814delinsTGG n.792_794delinsTGG n.436_438delinsTGG c.1552_1554delinsTGG (p.His518Trp) c.1186_1188delinsTGG (p.His396Trp) n.1880_1882delinsTGG n.1805_1807delinsTGG n.2480_2482delinsTGG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCCC | CA2579809153 | CBS | c.1501_1503delinsGGG (p.His501Gly) c.462_464delinsGGG c.251_253delinsGGG c.264_266delinsGGG n.1812_1814delinsGGG n.792_794delinsGGG n.436_438delinsGGG c.1552_1554delinsGGG (p.His518Gly) c.1186_1188delinsGGG (p.His396Gly) n.1880_1882delinsGGG n.1805_1807delinsGGG n.2480_2482delinsGGG | |
21 | g.43056852_43056854delinsCCT | CA2579809160 | CBS | c.1501_1503delinsAGG (p.His501Arg) c.462_464delinsAGG c.251_253delinsAGG c.264_266delinsAGG n.1812_1814delinsAGG n.792_794delinsAGG n.436_438delinsAGG c.1552_1554delinsAGG (p.His518Arg) c.1186_1188delinsAGG (p.His396Arg) n.1880_1882delinsAGG n.1805_1807delinsAGG n.2480_2482delinsAGG | |
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