| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43056544G>T | CA2817995964 | CBS | c.1552+259C>A (n.1552+259C>A) c.513+259C>A c.302+259C>A c.315+259C>A n.1863+259C>A n.843+259C>A n.487+259C>A c.1603+259C>A (n.1603+259C>A) c.1237+259C>A (n.1237+259C>A) n.1931+259C>A n.1856+259C>A n.2531+259C>A | |
| 21 | g.43056545A>T | CA2817995965 | CBS | c.1552+258T>A (n.1552+258T>A) c.513+258T>A c.302+258T>A c.315+258T>A n.1863+258T>A n.843+258T>A n.487+258T>A c.1603+258T>A (n.1603+258T>A) c.1237+258T>A (n.1237+258T>A) n.1931+258T>A n.1856+258T>A n.2531+258T>A | |
| 21 | g.43056546G>C | CA2817995966 | CBS | c.1552+257C>G (n.1552+257C>G) c.513+257C>G c.302+257C>G c.315+257C>G n.1863+257C>G n.843+257C>G n.487+257C>G c.1603+257C>G (n.1603+257C>G) c.1237+257C>G (n.1237+257C>G) n.1931+257C>G n.1856+257C>G n.2531+257C>G | |
| 21 | g.43056551T>G | CA2817995967 | CBS | c.1552+252A>C (n.1552+252A>C) c.513+252A>C c.302+252A>C c.315+252A>C n.1863+252A>C n.843+252A>C n.487+252A>C c.1603+252A>C (n.1603+252A>C) c.1237+252A>C (n.1237+252A>C) n.1931+252A>C n.1856+252A>C n.2531+252A>C | |
| 21 | g.43056557C>G | CA2817995968 | CBS | c.1552+246G>C (n.1552+246G>C) c.513+246G>C c.302+246G>C c.315+246G>C n.1863+246G>C n.843+246G>C n.487+246G>C c.1603+246G>C (n.1603+246G>C) c.1237+246G>C (n.1237+246G>C) n.1931+246G>C n.1856+246G>C n.2531+246G>C | |
| 21 | g.43056562C>A | CA2536452144 | CBS | c.1552+241G>T (n.1552+241G>T) c.513+241G>T c.302+241G>T c.315+241G>T n.1863+241G>T n.843+241G>T n.487+241G>T c.1603+241G>T (n.1603+241G>T) c.1237+241G>T (n.1237+241G>T) n.1931+241G>T n.1856+241G>T n.2531+241G>T | |
| 21 | g.43056564A>T | CA2817995969 | CBS | c.1552+239T>A (n.1552+239T>A) c.513+239T>A c.302+239T>A c.315+239T>A n.1863+239T>A n.843+239T>A n.487+239T>A c.1603+239T>A (n.1603+239T>A) c.1237+239T>A (n.1237+239T>A) n.1931+239T>A n.1856+239T>A n.2531+239T>A | |
| 21 | g.43056569C>A | CA321686552 | CBS | c.1552+234G>T (n.1552+234G>T) c.513+234G>T c.302+234G>T c.315+234G>T n.1863+234G>T n.843+234G>T n.487+234G>T c.1603+234G>T (n.1603+234G>T) c.1237+234G>T (n.1237+234G>T) n.1931+234G>T n.1856+234G>T n.2531+234G>T | dbSNP |
| 21 | g.43056569C= | CA2391100966 | CBS | c.1552+234G= (n.1552+234G=) c.513+234G= c.302+234G= c.315+234G= n.1863+234G= n.843+234G= n.487+234G= c.1603+234G= (n.1603+234G=) c.1237+234G= (n.1237+234G=) n.1931+234G= n.1856+234G= n.2531+234G= | |
| 21 | g.43056576del | CA2737753271 | CBS | c.1552+229del (n.1552+229del) c.513+229del c.302+229del c.315+229del n.1863+229del n.843+229del n.487+229del c.1603+229del (n.1603+229del) c.1237+229del (n.1237+229del) n.1931+229del n.1856+229del n.2531+229del | dbSNP |
| 21 | g.43056577A>C | CA2817995970 | CBS | c.1552+226T>G (n.1552+226T>G) c.513+226T>G c.302+226T>G c.315+226T>G n.1863+226T>G n.843+226T>G n.487+226T>G c.1603+226T>G (n.1603+226T>G) c.1237+226T>G (n.1237+226T>G) n.1931+226T>G n.1856+226T>G n.2531+226T>G | |
| 21 | g.43056578G>A | CA321686558 | CBS | c.1552+225C>T (n.1552+225C>T) c.513+225C>T c.302+225C>T c.315+225C>T n.1863+225C>T n.843+225C>T n.487+225C>T c.1603+225C>T (n.1603+225C>T) c.1237+225C>T (n.1237+225C>T) n.1931+225C>T n.1856+225C>T n.2531+225C>T | |
| 21 | g.43056578G= | CA2391100968 | CBS | c.1552+225C= (n.1552+225C=) c.513+225C= c.302+225C= c.315+225C= n.1863+225C= n.843+225C= n.487+225C= c.1603+225C= (n.1603+225C=) c.1237+225C= (n.1237+225C=) n.1931+225C= n.1856+225C= n.2531+225C= | |
| 21 | g.43056578_43056579delinsGT | CA2391100967 | CBS | c.1552+224_1552+225delinsAC (n.1552+224_1552+225delinsAC) c.513+224_513+225delinsAC c.302+224_302+225delinsAC c.315+224_315+225delinsAC n.1863+224_1863+225delinsAC n.843+224_843+225delinsAC n.487+224_487+225delinsAC c.1603+224_1603+225delinsAC (n.1603+224_1603+225delinsAC) c.1237+224_1237+225delinsAC (n.1237+224_1237+225delinsAC) n.1931+224_1931+225delinsAC n.1856+224_1856+225delinsAC n.2531+224_2531+225delinsAC | |
| 21 | g.43056579del | CA321686564 | CBS | c.1552+224del (n.1552+224del) c.513+224del c.302+224del c.315+224del n.1863+224del n.843+224del n.487+224del c.1603+224del (n.1603+224del) c.1237+224del (n.1237+224del) n.1931+224del n.1856+224del n.2531+224del | dbSNP |
| 21 | g.43056579T>C | CA2572072360 | CBS | c.1552+224A>G (n.1552+224A>G) c.513+224A>G c.302+224A>G c.315+224A>G n.1863+224A>G n.843+224A>G n.487+224A>G c.1603+224A>G (n.1603+224A>G) c.1237+224A>G (n.1237+224A>G) n.1931+224A>G n.1856+224A>G n.2531+224A>G | |
| 21 | g.43056584C= | CA2391100969 | CBS | c.1552+219G= (n.1552+219G=) c.513+219G= c.302+219G= c.315+219G= n.1863+219G= n.843+219G= n.487+219G= c.1603+219G= (n.1603+219G=) c.1237+219G= (n.1237+219G=) n.1931+219G= n.1856+219G= n.2531+219G= | |
| 21 | g.43056584C>G | CA2817995974 | CBS | c.1552+219G>C (n.1552+219G>C) c.513+219G>C c.302+219G>C c.315+219G>C n.1863+219G>C n.843+219G>C n.487+219G>C c.1603+219G>C (n.1603+219G>C) c.1237+219G>C (n.1237+219G>C) n.1931+219G>C n.1856+219G>C n.2531+219G>C | |
| 21 | g.43056584C>T | CA2391100970 | CBS | c.1552+219G>A (n.1552+219G>A) c.513+219G>A c.302+219G>A c.315+219G>A n.1863+219G>A n.843+219G>A n.487+219G>A c.1603+219G>A (n.1603+219G>A) c.1237+219G>A (n.1237+219G>A) n.1931+219G>A n.1856+219G>A n.2531+219G>A | dbSNP |
| 21 | g.43056595dup | CA749577001 | CBS | c.1552+211dup (n.1552+211dup) c.513+211dup c.302+211dup c.315+211dup n.1863+211dup n.843+211dup n.487+211dup c.1603+211dup (n.1603+211dup) c.1237+211dup (n.1237+211dup) n.1931+211dup n.1856+211dup n.2531+211dup | |
| 21 | g.43056595G>C | CA2737753281 | CBS | c.1552+208C>G (n.1552+208C>G) c.513+208C>G c.302+208C>G c.315+208C>G n.1863+208C>G n.843+208C>G n.487+208C>G c.1603+208C>G (n.1603+208C>G) c.1237+208C>G (n.1237+208C>G) n.1931+208C>G n.1856+208C>G n.2531+208C>G | dbSNP |
| 21 | g.43056602C= | CA2391100971 | CBS | c.1552+201G= (n.1552+201G=) c.513+201G= c.302+201G= c.315+201G= n.1863+201G= n.843+201G= n.487+201G= c.1603+201G= (n.1603+201G=) c.1237+201G= (n.1237+201G=) n.1931+201G= n.1856+201G= n.2531+201G= | |
| 21 | g.43056602C>T | CA321686566 | CBS | c.1552+201G>A (n.1552+201G>A) c.513+201G>A c.302+201G>A c.315+201G>A n.1863+201G>A n.843+201G>A n.487+201G>A c.1603+201G>A (n.1603+201G>A) c.1237+201G>A (n.1237+201G>A) n.1931+201G>A n.1856+201G>A n.2531+201G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056603A>C | CA2817995979 | CBS | c.1552+200T>G (n.1552+200T>G) c.513+200T>G c.302+200T>G c.315+200T>G n.1863+200T>G n.843+200T>G n.487+200T>G c.1603+200T>G (n.1603+200T>G) c.1237+200T>G (n.1237+200T>G) n.1931+200T>G n.1856+200T>G n.2531+200T>G | |
| 21 | g.43056604G>A | CA321686575 | CBS | c.1552+199C>T (n.1552+199C>T) c.513+199C>T c.302+199C>T c.315+199C>T n.1863+199C>T n.843+199C>T n.487+199C>T c.1603+199C>T (n.1603+199C>T) c.1237+199C>T (n.1237+199C>T) n.1931+199C>T n.1856+199C>T n.2531+199C>T | |
| 21 | g.43056604G= | CA2391100972 | CBS | c.1552+199C= (n.1552+199C=) c.513+199C= c.302+199C= c.315+199C= n.1863+199C= n.843+199C= n.487+199C= c.1603+199C= (n.1603+199C=) c.1237+199C= (n.1237+199C=) n.1931+199C= n.1856+199C= n.2531+199C= | |
| 21 | g.43056607A>C | CA2817995980 | CBS | c.1552+196T>G (n.1552+196T>G) c.513+196T>G c.302+196T>G c.315+196T>G n.1863+196T>G n.843+196T>G n.487+196T>G c.1603+196T>G (n.1603+196T>G) c.1237+196T>G (n.1237+196T>G) n.1931+196T>G n.1856+196T>G n.2531+196T>G | |
| 21 | g.43056609C= | CA2391100973 | CBS | c.1552+194G= (n.1552+194G=) c.513+194G= c.302+194G= c.315+194G= n.1863+194G= n.843+194G= n.487+194G= c.1603+194G= (n.1603+194G=) c.1237+194G= (n.1237+194G=) n.1931+194G= n.1856+194G= n.2531+194G= | |
| 21 | g.43056609C>T | CA2391100974 | CBS | c.1552+194G>A (n.1552+194G>A) c.513+194G>A c.302+194G>A c.315+194G>A n.1863+194G>A n.843+194G>A n.487+194G>A c.1603+194G>A (n.1603+194G>A) c.1237+194G>A (n.1237+194G>A) n.1931+194G>A n.1856+194G>A n.2531+194G>A | dbSNP |
| 21 | g.43056613G>C | CA749577003 | CBS | c.1552+190C>G (n.1552+190C>G) c.513+190C>G c.302+190C>G c.315+190C>G n.1863+190C>G n.843+190C>G n.487+190C>G c.1603+190C>G (n.1603+190C>G) c.1237+190C>G (n.1237+190C>G) n.1931+190C>G n.1856+190C>G n.2531+190C>G | |
| 21 | g.43056616A>C | CA2817995981 | CBS | c.1552+187T>G (n.1552+187T>G) c.513+187T>G c.302+187T>G c.315+187T>G n.1863+187T>G n.843+187T>G n.487+187T>G c.1603+187T>G (n.1603+187T>G) c.1237+187T>G (n.1237+187T>G) n.1931+187T>G n.1856+187T>G n.2531+187T>G | |
| 21 | g.43056616A>G | CA749577006 | CBS | c.1552+187T>C (n.1552+187T>C) c.513+187T>C c.302+187T>C c.315+187T>C n.1863+187T>C n.843+187T>C n.487+187T>C c.1603+187T>C (n.1603+187T>C) c.1237+187T>C (n.1237+187T>C) n.1931+187T>C n.1856+187T>C n.2531+187T>C | |
| 21 | g.43056617C>A | CA2817995984 | CBS | c.1552+186G>T (n.1552+186G>T) c.513+186G>T c.302+186G>T c.315+186G>T n.1863+186G>T n.843+186G>T n.487+186G>T c.1603+186G>T (n.1603+186G>T) c.1237+186G>T (n.1237+186G>T) n.1931+186G>T n.1856+186G>T n.2531+186G>T | |
| 21 | g.43056617C= | CA2391100975 | CBS | c.1552+186G= (n.1552+186G=) c.513+186G= c.302+186G= c.315+186G= n.1863+186G= n.843+186G= n.487+186G= c.1603+186G= (n.1603+186G=) c.1237+186G= (n.1237+186G=) n.1931+186G= n.1856+186G= n.2531+186G= | |
| 21 | g.43056617C>T | CA321686578 | CBS | c.1552+186G>A (n.1552+186G>A) c.513+186G>A c.302+186G>A c.315+186G>A n.1863+186G>A n.843+186G>A n.487+186G>A c.1603+186G>A (n.1603+186G>A) c.1237+186G>A (n.1237+186G>A) n.1931+186G>A n.1856+186G>A n.2531+186G>A | |
| 21 | g.43056623A= | CA2391100976 | CBS | c.1552+180T= (n.1552+180T=) c.513+180T= c.302+180T= c.315+180T= n.1863+180T= n.843+180T= n.487+180T= c.1603+180T= (n.1603+180T=) c.1237+180T= (n.1237+180T=) n.1931+180T= n.1856+180T= n.2531+180T= | |
| 21 | g.43056623A>C | CA2391100977 | CBS | c.1552+180T>G (n.1552+180T>G) c.513+180T>G c.302+180T>G c.315+180T>G n.1863+180T>G n.843+180T>G n.487+180T>G c.1603+180T>G (n.1603+180T>G) c.1237+180T>G (n.1237+180T>G) n.1931+180T>G n.1856+180T>G n.2531+180T>G | dbSNP |
| 21 | g.43056624C= | CA2391100978 | CBS | c.1552+179G= (n.1552+179G=) c.513+179G= c.302+179G= c.315+179G= n.1863+179G= n.843+179G= n.487+179G= c.1603+179G= (n.1603+179G=) c.1237+179G= (n.1237+179G=) n.1931+179G= n.1856+179G= n.2531+179G= | |
| 21 | g.43056624C>G | CA749577009 | CBS | c.1552+179G>C (n.1552+179G>C) c.513+179G>C c.302+179G>C c.315+179G>C n.1863+179G>C n.843+179G>C n.487+179G>C c.1603+179G>C (n.1603+179G>C) c.1237+179G>C (n.1237+179G>C) n.1931+179G>C n.1856+179G>C n.2531+179G>C | dbSNP |
| 21 | g.43056628C= | CA2391100979 | CBS | c.1552+175G= (n.1552+175G=) c.513+175G= c.302+175G= c.315+175G= n.1863+175G= n.843+175G= n.487+175G= c.1603+175G= (n.1603+175G=) c.1237+175G= (n.1237+175G=) n.1931+175G= n.1856+175G= n.2531+175G= | |
| 21 | g.43056628C>T | CA321686580 | CBS | c.1552+175G>A (n.1552+175G>A) c.513+175G>A c.302+175G>A c.315+175G>A n.1863+175G>A n.843+175G>A n.487+175G>A c.1603+175G>A (n.1603+175G>A) c.1237+175G>A (n.1237+175G>A) n.1931+175G>A n.1856+175G>A n.2531+175G>A | |
| 21 | g.43056631A= | CA2391100980 | CBS | c.1552+172T= (n.1552+172T=) c.513+172T= c.302+172T= c.315+172T= n.1863+172T= n.843+172T= n.487+172T= c.1603+172T= (n.1603+172T=) c.1237+172T= (n.1237+172T=) n.1931+172T= n.1856+172T= n.2531+172T= | |
| 21 | g.43056631A>G | CA2391100981 | CBS | c.1552+172T>C (n.1552+172T>C) c.513+172T>C c.302+172T>C c.315+172T>C n.1863+172T>C n.843+172T>C n.487+172T>C c.1603+172T>C (n.1603+172T>C) c.1237+172T>C (n.1237+172T>C) n.1931+172T>C n.1856+172T>C n.2531+172T>C | dbSNP |
| 21 | g.43056634G>A | CA321686583 | CBS | c.1552+169C>T (n.1552+169C>T) c.513+169C>T c.302+169C>T c.315+169C>T n.1863+169C>T n.843+169C>T n.487+169C>T c.1603+169C>T (n.1603+169C>T) c.1237+169C>T (n.1237+169C>T) n.1931+169C>T n.1856+169C>T n.2531+169C>T | |
| 21 | g.43056634G= | CA2391100982 | CBS | c.1552+169C= (n.1552+169C=) c.513+169C= c.302+169C= c.315+169C= n.1863+169C= n.843+169C= n.487+169C= c.1603+169C= (n.1603+169C=) c.1237+169C= (n.1237+169C=) n.1931+169C= n.1856+169C= n.2531+169C= | |
| 21 | g.43056636A>G | CA2737753287 | CBS | c.1552+167T>C (n.1552+167T>C) c.513+167T>C c.302+167T>C c.315+167T>C n.1863+167T>C n.843+167T>C n.487+167T>C c.1603+167T>C (n.1603+167T>C) c.1237+167T>C (n.1237+167T>C) n.1931+167T>C n.1856+167T>C n.2531+167T>C | dbSNP |
| 21 | g.43056637T>C | CA321686585 | CBS | c.1552+166A>G (n.1552+166A>G) c.513+166A>G c.302+166A>G c.315+166A>G n.1863+166A>G n.843+166A>G n.487+166A>G c.1603+166A>G (n.1603+166A>G) c.1237+166A>G (n.1237+166A>G) n.1931+166A>G n.1856+166A>G n.2531+166A>G | |
| 21 | g.43056637T>G | CA2737535731 | CBS | c.1552+166A>C (n.1552+166A>C) c.513+166A>C c.302+166A>C c.315+166A>C n.1863+166A>C n.843+166A>C n.487+166A>C c.1603+166A>C (n.1603+166A>C) c.1237+166A>C (n.1237+166A>C) n.1931+166A>C n.1856+166A>C n.2531+166A>C | dbSNP |
| 21 | g.43056637T= | CA2391100983 | CBS | c.1552+166A= (n.1552+166A=) c.513+166A= c.302+166A= c.315+166A= n.1863+166A= n.843+166A= n.487+166A= c.1603+166A= (n.1603+166A=) c.1237+166A= (n.1237+166A=) n.1931+166A= n.1856+166A= n.2531+166A= | |
| 21 | g.43056643A>C | CA2737753291 | CBS | c.1552+160T>G (n.1552+160T>G) c.513+160T>G c.302+160T>G c.315+160T>G n.1863+160T>G n.843+160T>G n.487+160T>G c.1603+160T>G (n.1603+160T>G) c.1237+160T>G (n.1237+160T>G) n.1931+160T>G n.1856+160T>G n.2531+160T>G | dbSNP |
| 21 | g.43056644G>A | CA321686588 | CBS | c.1552+159C>T (n.1552+159C>T) c.513+159C>T c.302+159C>T c.315+159C>T n.1863+159C>T n.843+159C>T n.487+159C>T c.1603+159C>T (n.1603+159C>T) c.1237+159C>T (n.1237+159C>T) n.1931+159C>T n.1856+159C>T n.2531+159C>T | |
| 21 | g.43056644G= | CA2391100984 | CBS | c.1552+159C= (n.1552+159C=) c.513+159C= c.302+159C= c.315+159C= n.1863+159C= n.843+159C= n.487+159C= c.1603+159C= (n.1603+159C=) c.1237+159C= (n.1237+159C=) n.1931+159C= n.1856+159C= n.2531+159C= |