UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43048600_43054827del | CA913191183 | BRCA1 | c.5274+2249_5403+545del c.5277+2249_5406+545del c.5151+2249_5280+545del c.5271+2249_5400+545del c.5199+2249_5328+545del c.1965+2249_2094+545del c.1827+2249_1956+545del c.4389+2249_4518+545del c.5154+2249_5283+545del c.5343+2249_5472+545del c.5136+2249_5265+545del c.1839+2249_1968+545del c.5340+2249_5469+545del c.1664+2249_1793+545del c.1851+2249_1980+545del c.*5060+2249_*5189+545del c.1965+2249_2021-873del c.207+2249_336+545del c.750+2249_879+545del c.-98-4613_105+545del n.5413+2249_5542+545del n.5454+2249_5583+545del | ClinVar |
| 17 | g.43051066_43057138del | CA2581463411 | BRCA1 | c.5191_5329del c.5194_5332del c.5068_5206del c.5188_5326del c.5116_5254del c.1882_2020del c.1744_1882del c.4306_4444del c.5071_5209del c.5260_5398del c.5053_5191del c.1756_1894del c.5257_5395del c.1581_1719del c.1768_1906del c.*4977_*5115del c.124_262del c.667_805del c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del) n.5330_5468del n.5371_5509del | |
| 17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
| 17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
| 17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
| 17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |
| 17 | g.43053874_43057073del | CA16043344 | BRCA1 | c.5253_5275-2757del c.5256_5278-2757del c.5130_5152-2757del c.5250_5272-2757del c.5178_5200-2757del c.1944_1966-2757del c.1806_1828-2757del c.4368_4390-2757del c.5133_5155-2757del c.5322_5344-2757del c.5115_5137-2757del c.1818_1840-2757del c.5319_5341-2757del c.1643_1665-2757del c.1830_1852-2757del c.*5039_*5061-2757del c.186_208-2757del c.729_751-2757del c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del) n.5392_5414-2757del n.5433_5455-2757del | ClinVar |
| 17 | g.43054269_43057091del | CA10602577 | BRCA1 | c.5240_5274+2788del c.5243_5277+2788del c.5117_5151+2788del c.5237_5271+2788del c.5165_5199+2788del c.1931_1965+2788del c.1793_1827+2788del c.4355_4389+2788del c.5120_5154+2788del c.5309_5343+2788del c.5102_5136+2788del c.1805_1839+2788del c.5306_5340+2788del c.1630_1664+2788del c.1817_1851+2788del c.*5026_*5060+2788del c.173_207+2788del c.716_750+2788del c.-98-6896_-98-4074del (n.-98-6896_-98-4074del) n.5379_5413+2788del n.5420_5454+2788del | |
| 17 | g.43054773_43054775del | CA2809539123 | BRCA1 | c.5274+2277_5274+2279del (n.5274+2277_5274+2279del) c.5277+2277_5277+2279del (n.5277+2277_5277+2279del) c.5151+2277_5151+2279del (n.5151+2277_5151+2279del) c.5271+2277_5271+2279del (n.5271+2277_5271+2279del) c.5199+2277_5199+2279del (n.5199+2277_5199+2279del) c.1965+2277_1965+2279del (n.1965+2277_1965+2279del) c.1827+2277_1827+2279del (n.1827+2277_1827+2279del) c.4389+2277_4389+2279del (n.4389+2277_4389+2279del) c.5154+2277_5154+2279del (n.5154+2277_5154+2279del) c.5343+2277_5343+2279del (n.5343+2277_5343+2279del) c.5136+2277_5136+2279del (n.5136+2277_5136+2279del) c.1839+2277_1839+2279del (n.1839+2277_1839+2279del) c.5340+2277_5340+2279del (n.5340+2277_5340+2279del) c.1664+2277_1664+2279del c.1851+2277_1851+2279del (n.1851+2277_1851+2279del) c.*5060+2277_*5060+2279del (n.*5060+2277_*5060+2279del) c.207+2277_207+2279del (n.207+2277_207+2279del) c.750+2277_750+2279del (n.750+2277_750+2279del) c.-98-4585_-98-4583del (n.-98-4585_-98-4583del) n.5413+2277_5413+2279del n.5454+2277_5454+2279del | |
| 17 | g.43054777C= | CA2260765363 | BRCA1 | c.5274+2275G= (n.5274+2275G=) c.5277+2275G= (n.5277+2275G=) c.5151+2275G= (n.5151+2275G=) c.5271+2275G= (n.5271+2275G=) c.5199+2275G= (n.5199+2275G=) c.1965+2275G= (n.1965+2275G=) c.1827+2275G= (n.1827+2275G=) c.4389+2275G= (n.4389+2275G=) c.5154+2275G= (n.5154+2275G=) c.5343+2275G= (n.5343+2275G=) c.5136+2275G= (n.5136+2275G=) c.1839+2275G= (n.1839+2275G=) c.5340+2275G= (n.5340+2275G=) c.1664+2275G= c.1851+2275G= (n.1851+2275G=) c.*5060+2275G= (n.*5060+2275G=) c.207+2275G= (n.207+2275G=) c.750+2275G= (n.750+2275G=) c.-98-4587G= (n.-98-4587G=) n.5413+2275G= n.5454+2275G= | |
| 17 | g.43054777C>T | CA983870787 | BRCA1 | c.5274+2275G>A (n.5274+2275G>A) c.5277+2275G>A (n.5277+2275G>A) c.5151+2275G>A (n.5151+2275G>A) c.5271+2275G>A (n.5271+2275G>A) c.5199+2275G>A (n.5199+2275G>A) c.1965+2275G>A (n.1965+2275G>A) c.1827+2275G>A (n.1827+2275G>A) c.4389+2275G>A (n.4389+2275G>A) c.5154+2275G>A (n.5154+2275G>A) c.5343+2275G>A (n.5343+2275G>A) c.5136+2275G>A (n.5136+2275G>A) c.1839+2275G>A (n.1839+2275G>A) c.5340+2275G>A (n.5340+2275G>A) c.1664+2275G>A c.1851+2275G>A (n.1851+2275G>A) c.*5060+2275G>A (n.*5060+2275G>A) c.207+2275G>A (n.207+2275G>A) c.750+2275G>A (n.750+2275G>A) c.-98-4587G>A (n.-98-4587G>A) n.5413+2275G>A n.5454+2275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054780G>T | CA983870791 | BRCA1 | c.5274+2272C>A (n.5274+2272C>A) c.5277+2272C>A (n.5277+2272C>A) c.5151+2272C>A (n.5151+2272C>A) c.5271+2272C>A (n.5271+2272C>A) c.5199+2272C>A (n.5199+2272C>A) c.1965+2272C>A (n.1965+2272C>A) c.1827+2272C>A (n.1827+2272C>A) c.4389+2272C>A (n.4389+2272C>A) c.5154+2272C>A (n.5154+2272C>A) c.5343+2272C>A (n.5343+2272C>A) c.5136+2272C>A (n.5136+2272C>A) c.1839+2272C>A (n.1839+2272C>A) c.5340+2272C>A (n.5340+2272C>A) c.1664+2272C>A c.1851+2272C>A (n.1851+2272C>A) c.*5060+2272C>A (n.*5060+2272C>A) c.207+2272C>A (n.207+2272C>A) c.750+2272C>A (n.750+2272C>A) c.-98-4590C>A (n.-98-4590C>A) n.5413+2272C>A n.5454+2272C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054781_43054782delinsTC | CA2260765364 | BRCA1 | c.5274+2270_5274+2271delinsGA (n.5274+2270_5274+2271delinsGA) c.5277+2270_5277+2271delinsGA (n.5277+2270_5277+2271delinsGA) c.5151+2270_5151+2271delinsGA (n.5151+2270_5151+2271delinsGA) c.5271+2270_5271+2271delinsGA (n.5271+2270_5271+2271delinsGA) c.5199+2270_5199+2271delinsGA (n.5199+2270_5199+2271delinsGA) c.1965+2270_1965+2271delinsGA (n.1965+2270_1965+2271delinsGA) c.1827+2270_1827+2271delinsGA (n.1827+2270_1827+2271delinsGA) c.4389+2270_4389+2271delinsGA (n.4389+2270_4389+2271delinsGA) c.5154+2270_5154+2271delinsGA (n.5154+2270_5154+2271delinsGA) c.5343+2270_5343+2271delinsGA (n.5343+2270_5343+2271delinsGA) c.5136+2270_5136+2271delinsGA (n.5136+2270_5136+2271delinsGA) c.1839+2270_1839+2271delinsGA (n.1839+2270_1839+2271delinsGA) c.5340+2270_5340+2271delinsGA (n.5340+2270_5340+2271delinsGA) c.1664+2270_1664+2271delinsGA c.1851+2270_1851+2271delinsGA (n.1851+2270_1851+2271delinsGA) c.*5060+2270_*5060+2271delinsGA (n.*5060+2270_*5060+2271delinsGA) c.207+2270_207+2271delinsGA (n.207+2270_207+2271delinsGA) c.750+2270_750+2271delinsGA (n.750+2270_750+2271delinsGA) c.-98-4592_-98-4591delinsGA (n.-98-4592_-98-4591delinsGA) n.5413+2270_5413+2271delinsGA n.5454+2270_5454+2271delinsGA | |
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| 17 | g.43054782C>T | CA2260765367 | BRCA1 | c.5274+2270G>A (n.5274+2270G>A) c.5277+2270G>A (n.5277+2270G>A) c.5151+2270G>A (n.5151+2270G>A) c.5271+2270G>A (n.5271+2270G>A) c.5199+2270G>A (n.5199+2270G>A) c.1965+2270G>A (n.1965+2270G>A) c.1827+2270G>A (n.1827+2270G>A) c.4389+2270G>A (n.4389+2270G>A) c.5154+2270G>A (n.5154+2270G>A) c.5343+2270G>A (n.5343+2270G>A) c.5136+2270G>A (n.5136+2270G>A) c.1839+2270G>A (n.1839+2270G>A) c.5340+2270G>A (n.5340+2270G>A) c.1664+2270G>A c.1851+2270G>A (n.1851+2270G>A) c.*5060+2270G>A (n.*5060+2270G>A) c.207+2270G>A (n.207+2270G>A) c.750+2270G>A (n.750+2270G>A) c.-98-4592G>A (n.-98-4592G>A) n.5413+2270G>A n.5454+2270G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43054785C= | CA2260765368 | BRCA1 | c.5274+2267G= (n.5274+2267G=) c.5277+2267G= (n.5277+2267G=) c.5151+2267G= (n.5151+2267G=) c.5271+2267G= (n.5271+2267G=) c.5199+2267G= (n.5199+2267G=) c.1965+2267G= (n.1965+2267G=) c.1827+2267G= (n.1827+2267G=) c.4389+2267G= (n.4389+2267G=) c.5154+2267G= (n.5154+2267G=) c.5343+2267G= (n.5343+2267G=) c.5136+2267G= (n.5136+2267G=) c.1839+2267G= (n.1839+2267G=) c.5340+2267G= (n.5340+2267G=) c.1664+2267G= c.1851+2267G= (n.1851+2267G=) c.*5060+2267G= (n.*5060+2267G=) c.207+2267G= (n.207+2267G=) c.750+2267G= (n.750+2267G=) c.-98-4595G= (n.-98-4595G=) n.5413+2267G= n.5454+2267G= | |
| 17 | g.43054785C>T | CA983870802 | BRCA1 | c.5274+2267G>A (n.5274+2267G>A) c.5277+2267G>A (n.5277+2267G>A) c.5151+2267G>A (n.5151+2267G>A) c.5271+2267G>A (n.5271+2267G>A) c.5199+2267G>A (n.5199+2267G>A) c.1965+2267G>A (n.1965+2267G>A) c.1827+2267G>A (n.1827+2267G>A) c.4389+2267G>A (n.4389+2267G>A) c.5154+2267G>A (n.5154+2267G>A) c.5343+2267G>A (n.5343+2267G>A) c.5136+2267G>A (n.5136+2267G>A) c.1839+2267G>A (n.1839+2267G>A) c.5340+2267G>A (n.5340+2267G>A) c.1664+2267G>A c.1851+2267G>A (n.1851+2267G>A) c.*5060+2267G>A (n.*5060+2267G>A) c.207+2267G>A (n.207+2267G>A) c.750+2267G>A (n.750+2267G>A) c.-98-4595G>A (n.-98-4595G>A) n.5413+2267G>A n.5454+2267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054786A>C | CA983870804 | BRCA1 | c.5274+2266T>G (n.5274+2266T>G) c.5277+2266T>G (n.5277+2266T>G) c.5151+2266T>G (n.5151+2266T>G) c.5271+2266T>G (n.5271+2266T>G) c.5199+2266T>G (n.5199+2266T>G) c.1965+2266T>G (n.1965+2266T>G) c.1827+2266T>G (n.1827+2266T>G) c.4389+2266T>G (n.4389+2266T>G) c.5154+2266T>G (n.5154+2266T>G) c.5343+2266T>G (n.5343+2266T>G) c.5136+2266T>G (n.5136+2266T>G) c.1839+2266T>G (n.1839+2266T>G) c.5340+2266T>G (n.5340+2266T>G) c.1664+2266T>G c.1851+2266T>G (n.1851+2266T>G) c.*5060+2266T>G (n.*5060+2266T>G) c.207+2266T>G (n.207+2266T>G) c.750+2266T>G (n.750+2266T>G) c.-98-4596T>G (n.-98-4596T>G) n.5413+2266T>G n.5454+2266T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054786A>T | CA2809539124 | BRCA1 | c.5274+2266T>A (n.5274+2266T>A) c.5277+2266T>A (n.5277+2266T>A) c.5151+2266T>A (n.5151+2266T>A) c.5271+2266T>A (n.5271+2266T>A) c.5199+2266T>A (n.5199+2266T>A) c.1965+2266T>A (n.1965+2266T>A) c.1827+2266T>A (n.1827+2266T>A) c.4389+2266T>A (n.4389+2266T>A) c.5154+2266T>A (n.5154+2266T>A) c.5343+2266T>A (n.5343+2266T>A) c.5136+2266T>A (n.5136+2266T>A) c.1839+2266T>A (n.1839+2266T>A) c.5340+2266T>A (n.5340+2266T>A) c.1664+2266T>A c.1851+2266T>A (n.1851+2266T>A) c.*5060+2266T>A (n.*5060+2266T>A) c.207+2266T>A (n.207+2266T>A) c.750+2266T>A (n.750+2266T>A) c.-98-4596T>A (n.-98-4596T>A) n.5413+2266T>A n.5454+2266T>A | |
| 17 | g.43054787G>A | CA772169183 | BRCA1 | c.5274+2265C>T (n.5274+2265C>T) c.5277+2265C>T (n.5277+2265C>T) c.5151+2265C>T (n.5151+2265C>T) c.5271+2265C>T (n.5271+2265C>T) c.5199+2265C>T (n.5199+2265C>T) c.1965+2265C>T (n.1965+2265C>T) c.1827+2265C>T (n.1827+2265C>T) c.4389+2265C>T (n.4389+2265C>T) c.5154+2265C>T (n.5154+2265C>T) c.5343+2265C>T (n.5343+2265C>T) c.5136+2265C>T (n.5136+2265C>T) c.1839+2265C>T (n.1839+2265C>T) c.5340+2265C>T (n.5340+2265C>T) c.1664+2265C>T c.1851+2265C>T (n.1851+2265C>T) c.*5060+2265C>T (n.*5060+2265C>T) c.207+2265C>T (n.207+2265C>T) c.750+2265C>T (n.750+2265C>T) c.-98-4597C>T (n.-98-4597C>T) n.5413+2265C>T n.5454+2265C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054787G= | CA2260765369 | BRCA1 | c.5274+2265C= (n.5274+2265C=) c.5277+2265C= (n.5277+2265C=) c.5151+2265C= (n.5151+2265C=) c.5271+2265C= (n.5271+2265C=) c.5199+2265C= (n.5199+2265C=) c.1965+2265C= (n.1965+2265C=) c.1827+2265C= (n.1827+2265C=) c.4389+2265C= (n.4389+2265C=) c.5154+2265C= (n.5154+2265C=) c.5343+2265C= (n.5343+2265C=) c.5136+2265C= (n.5136+2265C=) c.1839+2265C= (n.1839+2265C=) c.5340+2265C= (n.5340+2265C=) c.1664+2265C= c.1851+2265C= (n.1851+2265C=) c.*5060+2265C= (n.*5060+2265C=) c.207+2265C= (n.207+2265C=) c.750+2265C= (n.750+2265C=) c.-98-4597C= (n.-98-4597C=) n.5413+2265C= n.5454+2265C= | |
| 17 | g.43054787G>T | CA2809539126 | BRCA1 | c.5274+2265C>A (n.5274+2265C>A) c.5277+2265C>A (n.5277+2265C>A) c.5151+2265C>A (n.5151+2265C>A) c.5271+2265C>A (n.5271+2265C>A) c.5199+2265C>A (n.5199+2265C>A) c.1965+2265C>A (n.1965+2265C>A) c.1827+2265C>A (n.1827+2265C>A) c.4389+2265C>A (n.4389+2265C>A) c.5154+2265C>A (n.5154+2265C>A) c.5343+2265C>A (n.5343+2265C>A) c.5136+2265C>A (n.5136+2265C>A) c.1839+2265C>A (n.1839+2265C>A) c.5340+2265C>A (n.5340+2265C>A) c.1664+2265C>A c.1851+2265C>A (n.1851+2265C>A) c.*5060+2265C>A (n.*5060+2265C>A) c.207+2265C>A (n.207+2265C>A) c.750+2265C>A (n.750+2265C>A) c.-98-4597C>A (n.-98-4597C>A) n.5413+2265C>A n.5454+2265C>A | |
| 17 | g.43054789C= | CA2260765370 | BRCA1 | c.5274+2263G= (n.5274+2263G=) c.5277+2263G= (n.5277+2263G=) c.5151+2263G= (n.5151+2263G=) c.5271+2263G= (n.5271+2263G=) c.5199+2263G= (n.5199+2263G=) c.1965+2263G= (n.1965+2263G=) c.1827+2263G= (n.1827+2263G=) c.4389+2263G= (n.4389+2263G=) c.5154+2263G= (n.5154+2263G=) c.5343+2263G= (n.5343+2263G=) c.5136+2263G= (n.5136+2263G=) c.1839+2263G= (n.1839+2263G=) c.5340+2263G= (n.5340+2263G=) c.1664+2263G= c.1851+2263G= (n.1851+2263G=) c.*5060+2263G= (n.*5060+2263G=) c.207+2263G= (n.207+2263G=) c.750+2263G= (n.750+2263G=) c.-98-4599G= (n.-98-4599G=) n.5413+2263G= n.5454+2263G= | |
| 17 | g.43054789C>T | CA626078264 | BRCA1 | c.5274+2263G>A (n.5274+2263G>A) c.5277+2263G>A (n.5277+2263G>A) c.5151+2263G>A (n.5151+2263G>A) c.5271+2263G>A (n.5271+2263G>A) c.5199+2263G>A (n.5199+2263G>A) c.1965+2263G>A (n.1965+2263G>A) c.1827+2263G>A (n.1827+2263G>A) c.4389+2263G>A (n.4389+2263G>A) c.5154+2263G>A (n.5154+2263G>A) c.5343+2263G>A (n.5343+2263G>A) c.5136+2263G>A (n.5136+2263G>A) c.1839+2263G>A (n.1839+2263G>A) c.5340+2263G>A (n.5340+2263G>A) c.1664+2263G>A c.1851+2263G>A (n.1851+2263G>A) c.*5060+2263G>A (n.*5060+2263G>A) c.207+2263G>A (n.207+2263G>A) c.750+2263G>A (n.750+2263G>A) c.-98-4599G>A (n.-98-4599G>A) n.5413+2263G>A n.5454+2263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054791A>G | CA2594156466 | BRCA1 | c.5274+2261T>C (n.5274+2261T>C) c.5277+2261T>C (n.5277+2261T>C) c.5151+2261T>C (n.5151+2261T>C) c.5271+2261T>C (n.5271+2261T>C) c.5199+2261T>C (n.5199+2261T>C) c.1965+2261T>C (n.1965+2261T>C) c.1827+2261T>C (n.1827+2261T>C) c.4389+2261T>C (n.4389+2261T>C) c.5154+2261T>C (n.5154+2261T>C) c.5343+2261T>C (n.5343+2261T>C) c.5136+2261T>C (n.5136+2261T>C) c.1839+2261T>C (n.1839+2261T>C) c.5340+2261T>C (n.5340+2261T>C) c.1664+2261T>C c.1851+2261T>C (n.1851+2261T>C) c.*5060+2261T>C (n.*5060+2261T>C) c.207+2261T>C (n.207+2261T>C) c.750+2261T>C (n.750+2261T>C) c.-98-4601T>C (n.-98-4601T>C) n.5413+2261T>C n.5454+2261T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054792G>C | CA290821766 | BRCA1 | c.5274+2260C>G (n.5274+2260C>G) c.5277+2260C>G (n.5277+2260C>G) c.5151+2260C>G (n.5151+2260C>G) c.5271+2260C>G (n.5271+2260C>G) c.5199+2260C>G (n.5199+2260C>G) c.1965+2260C>G (n.1965+2260C>G) c.1827+2260C>G (n.1827+2260C>G) c.4389+2260C>G (n.4389+2260C>G) c.5154+2260C>G (n.5154+2260C>G) c.5343+2260C>G (n.5343+2260C>G) c.5136+2260C>G (n.5136+2260C>G) c.1839+2260C>G (n.1839+2260C>G) c.5340+2260C>G (n.5340+2260C>G) c.1664+2260C>G c.1851+2260C>G (n.1851+2260C>G) c.*5060+2260C>G (n.*5060+2260C>G) c.207+2260C>G (n.207+2260C>G) c.750+2260C>G (n.750+2260C>G) c.-98-4602C>G (n.-98-4602C>G) n.5413+2260C>G n.5454+2260C>G | dbSNP |
| 17 | g.43054792G= | CA2260765371 | BRCA1 | c.5274+2260C= (n.5274+2260C=) c.5277+2260C= (n.5277+2260C=) c.5151+2260C= (n.5151+2260C=) c.5271+2260C= (n.5271+2260C=) c.5199+2260C= (n.5199+2260C=) c.1965+2260C= (n.1965+2260C=) c.1827+2260C= (n.1827+2260C=) c.4389+2260C= (n.4389+2260C=) c.5154+2260C= (n.5154+2260C=) c.5343+2260C= (n.5343+2260C=) c.5136+2260C= (n.5136+2260C=) c.1839+2260C= (n.1839+2260C=) c.5340+2260C= (n.5340+2260C=) c.1664+2260C= c.1851+2260C= (n.1851+2260C=) c.*5060+2260C= (n.*5060+2260C=) c.207+2260C= (n.207+2260C=) c.750+2260C= (n.750+2260C=) c.-98-4602C= (n.-98-4602C=) n.5413+2260C= n.5454+2260C= | |
| 17 | g.43054796G>T | CA2809539129 | BRCA1 | c.5274+2256C>A (n.5274+2256C>A) c.5277+2256C>A (n.5277+2256C>A) c.5151+2256C>A (n.5151+2256C>A) c.5271+2256C>A (n.5271+2256C>A) c.5199+2256C>A (n.5199+2256C>A) c.1965+2256C>A (n.1965+2256C>A) c.1827+2256C>A (n.1827+2256C>A) c.4389+2256C>A (n.4389+2256C>A) c.5154+2256C>A (n.5154+2256C>A) c.5343+2256C>A (n.5343+2256C>A) c.5136+2256C>A (n.5136+2256C>A) c.1839+2256C>A (n.1839+2256C>A) c.5340+2256C>A (n.5340+2256C>A) c.1664+2256C>A c.1851+2256C>A (n.1851+2256C>A) c.*5060+2256C>A (n.*5060+2256C>A) c.207+2256C>A (n.207+2256C>A) c.750+2256C>A (n.750+2256C>A) c.-98-4606C>A (n.-98-4606C>A) n.5413+2256C>A n.5454+2256C>A | |
| 17 | g.43054797C= | CA2260765372 | BRCA1 | c.5274+2255G= (n.5274+2255G=) c.5277+2255G= (n.5277+2255G=) c.5151+2255G= (n.5151+2255G=) c.5271+2255G= (n.5271+2255G=) c.5199+2255G= (n.5199+2255G=) c.1965+2255G= (n.1965+2255G=) c.1827+2255G= (n.1827+2255G=) c.4389+2255G= (n.4389+2255G=) c.5154+2255G= (n.5154+2255G=) c.5343+2255G= (n.5343+2255G=) c.5136+2255G= (n.5136+2255G=) c.1839+2255G= (n.1839+2255G=) c.5340+2255G= (n.5340+2255G=) c.1664+2255G= c.1851+2255G= (n.1851+2255G=) c.*5060+2255G= (n.*5060+2255G=) c.207+2255G= (n.207+2255G=) c.750+2255G= (n.750+2255G=) c.-98-4607G= (n.-98-4607G=) n.5413+2255G= n.5454+2255G= | |
| 17 | g.43054797C>T | CA2260765373 | BRCA1 | c.5274+2255G>A (n.5274+2255G>A) c.5277+2255G>A (n.5277+2255G>A) c.5151+2255G>A (n.5151+2255G>A) c.5271+2255G>A (n.5271+2255G>A) c.5199+2255G>A (n.5199+2255G>A) c.1965+2255G>A (n.1965+2255G>A) c.1827+2255G>A (n.1827+2255G>A) c.4389+2255G>A (n.4389+2255G>A) c.5154+2255G>A (n.5154+2255G>A) c.5343+2255G>A (n.5343+2255G>A) c.5136+2255G>A (n.5136+2255G>A) c.1839+2255G>A (n.1839+2255G>A) c.5340+2255G>A (n.5340+2255G>A) c.1664+2255G>A c.1851+2255G>A (n.1851+2255G>A) c.*5060+2255G>A (n.*5060+2255G>A) c.207+2255G>A (n.207+2255G>A) c.750+2255G>A (n.750+2255G>A) c.-98-4607G>A (n.-98-4607G>A) n.5413+2255G>A n.5454+2255G>A | dbSNP |
| 17 | g.43054799G>A | CA2557821271 | BRCA1 | c.5274+2253C>T (n.5274+2253C>T) c.5277+2253C>T (n.5277+2253C>T) c.5151+2253C>T (n.5151+2253C>T) c.5271+2253C>T (n.5271+2253C>T) c.5199+2253C>T (n.5199+2253C>T) c.1965+2253C>T (n.1965+2253C>T) c.1827+2253C>T (n.1827+2253C>T) c.4389+2253C>T (n.4389+2253C>T) c.5154+2253C>T (n.5154+2253C>T) c.5343+2253C>T (n.5343+2253C>T) c.5136+2253C>T (n.5136+2253C>T) c.1839+2253C>T (n.1839+2253C>T) c.5340+2253C>T (n.5340+2253C>T) c.1664+2253C>T c.1851+2253C>T (n.1851+2253C>T) c.*5060+2253C>T (n.*5060+2253C>T) c.207+2253C>T (n.207+2253C>T) c.750+2253C>T (n.750+2253C>T) c.-98-4609C>T (n.-98-4609C>T) n.5413+2253C>T n.5454+2253C>T | |
| 17 | g.43054800T>G | CA772169207 | BRCA1 | c.5274+2252A>C (n.5274+2252A>C) c.5277+2252A>C (n.5277+2252A>C) c.5151+2252A>C (n.5151+2252A>C) c.5271+2252A>C (n.5271+2252A>C) c.5199+2252A>C (n.5199+2252A>C) c.1965+2252A>C (n.1965+2252A>C) c.1827+2252A>C (n.1827+2252A>C) c.4389+2252A>C (n.4389+2252A>C) c.5154+2252A>C (n.5154+2252A>C) c.5343+2252A>C (n.5343+2252A>C) c.5136+2252A>C (n.5136+2252A>C) c.1839+2252A>C (n.1839+2252A>C) c.5340+2252A>C (n.5340+2252A>C) c.1664+2252A>C c.1851+2252A>C (n.1851+2252A>C) c.*5060+2252A>C (n.*5060+2252A>C) c.207+2252A>C (n.207+2252A>C) c.750+2252A>C (n.750+2252A>C) c.-98-4610A>C (n.-98-4610A>C) n.5413+2252A>C n.5454+2252A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054800T= | CA2260765374 | BRCA1 | c.5274+2252A= (n.5274+2252A=) c.5277+2252A= (n.5277+2252A=) c.5151+2252A= (n.5151+2252A=) c.5271+2252A= (n.5271+2252A=) c.5199+2252A= (n.5199+2252A=) c.1965+2252A= (n.1965+2252A=) c.1827+2252A= (n.1827+2252A=) c.4389+2252A= (n.4389+2252A=) c.5154+2252A= (n.5154+2252A=) c.5343+2252A= (n.5343+2252A=) c.5136+2252A= (n.5136+2252A=) c.1839+2252A= (n.1839+2252A=) c.5340+2252A= (n.5340+2252A=) c.1664+2252A= c.1851+2252A= (n.1851+2252A=) c.*5060+2252A= (n.*5060+2252A=) c.207+2252A= (n.207+2252A=) c.750+2252A= (n.750+2252A=) c.-98-4610A= (n.-98-4610A=) n.5413+2252A= n.5454+2252A= | |
| 17 | g.43054801G>A | CA2741535729 | BRCA1 | c.5274+2251C>T (n.5274+2251C>T) c.5277+2251C>T (n.5277+2251C>T) c.5151+2251C>T (n.5151+2251C>T) c.5271+2251C>T (n.5271+2251C>T) c.5199+2251C>T (n.5199+2251C>T) c.1965+2251C>T (n.1965+2251C>T) c.1827+2251C>T (n.1827+2251C>T) c.4389+2251C>T (n.4389+2251C>T) c.5154+2251C>T (n.5154+2251C>T) c.5343+2251C>T (n.5343+2251C>T) c.5136+2251C>T (n.5136+2251C>T) c.1839+2251C>T (n.1839+2251C>T) c.5340+2251C>T (n.5340+2251C>T) c.1664+2251C>T c.1851+2251C>T (n.1851+2251C>T) c.*5060+2251C>T (n.*5060+2251C>T) c.207+2251C>T (n.207+2251C>T) c.750+2251C>T (n.750+2251C>T) c.-98-4611C>T (n.-98-4611C>T) n.5413+2251C>T n.5454+2251C>T | |
| 17 | g.43054801G>T | CA2809539131 | BRCA1 | c.5274+2251C>A (n.5274+2251C>A) c.5277+2251C>A (n.5277+2251C>A) c.5151+2251C>A (n.5151+2251C>A) c.5271+2251C>A (n.5271+2251C>A) c.5199+2251C>A (n.5199+2251C>A) c.1965+2251C>A (n.1965+2251C>A) c.1827+2251C>A (n.1827+2251C>A) c.4389+2251C>A (n.4389+2251C>A) c.5154+2251C>A (n.5154+2251C>A) c.5343+2251C>A (n.5343+2251C>A) c.5136+2251C>A (n.5136+2251C>A) c.1839+2251C>A (n.1839+2251C>A) c.5340+2251C>A (n.5340+2251C>A) c.1664+2251C>A c.1851+2251C>A (n.1851+2251C>A) c.*5060+2251C>A (n.*5060+2251C>A) c.207+2251C>A (n.207+2251C>A) c.750+2251C>A (n.750+2251C>A) c.-98-4611C>A (n.-98-4611C>A) n.5413+2251C>A n.5454+2251C>A | |
| 17 | g.43054803C= | CA2260765375 | BRCA1 | c.5274+2249G= (n.5274+2249G=) c.5277+2249G= (n.5277+2249G=) c.5151+2249G= (n.5151+2249G=) c.5271+2249G= (n.5271+2249G=) c.5199+2249G= (n.5199+2249G=) c.1965+2249G= (n.1965+2249G=) c.1827+2249G= (n.1827+2249G=) c.4389+2249G= (n.4389+2249G=) c.5154+2249G= (n.5154+2249G=) c.5343+2249G= (n.5343+2249G=) c.5136+2249G= (n.5136+2249G=) c.1839+2249G= (n.1839+2249G=) c.5340+2249G= (n.5340+2249G=) c.1664+2249G= c.1851+2249G= (n.1851+2249G=) c.*5060+2249G= (n.*5060+2249G=) c.207+2249G= (n.207+2249G=) c.750+2249G= (n.750+2249G=) c.-98-4613G= (n.-98-4613G=) n.5413+2249G= n.5454+2249G= | |
| 17 | g.43054803C>T | CA290821768 | BRCA1 | c.5274+2249G>A (n.5274+2249G>A) c.5277+2249G>A (n.5277+2249G>A) c.5151+2249G>A (n.5151+2249G>A) c.5271+2249G>A (n.5271+2249G>A) c.5199+2249G>A (n.5199+2249G>A) c.1965+2249G>A (n.1965+2249G>A) c.1827+2249G>A (n.1827+2249G>A) c.4389+2249G>A (n.4389+2249G>A) c.5154+2249G>A (n.5154+2249G>A) c.5343+2249G>A (n.5343+2249G>A) c.5136+2249G>A (n.5136+2249G>A) c.1839+2249G>A (n.1839+2249G>A) c.5340+2249G>A (n.5340+2249G>A) c.1664+2249G>A c.1851+2249G>A (n.1851+2249G>A) c.*5060+2249G>A (n.*5060+2249G>A) c.207+2249G>A (n.207+2249G>A) c.750+2249G>A (n.750+2249G>A) c.-98-4613G>A (n.-98-4613G>A) n.5413+2249G>A n.5454+2249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054804G>A | CA626078265 | BRCA1 | c.5274+2248C>T (n.5274+2248C>T) c.5277+2248C>T (n.5277+2248C>T) c.5151+2248C>T (n.5151+2248C>T) c.5271+2248C>T (n.5271+2248C>T) c.5199+2248C>T (n.5199+2248C>T) c.1965+2248C>T (n.1965+2248C>T) c.1827+2248C>T (n.1827+2248C>T) c.4389+2248C>T (n.4389+2248C>T) c.5154+2248C>T (n.5154+2248C>T) c.5343+2248C>T (n.5343+2248C>T) c.5136+2248C>T (n.5136+2248C>T) c.1839+2248C>T (n.1839+2248C>T) c.5340+2248C>T (n.5340+2248C>T) c.1664+2248C>T c.1851+2248C>T (n.1851+2248C>T) c.*5060+2248C>T (n.*5060+2248C>T) c.207+2248C>T (n.207+2248C>T) c.750+2248C>T (n.750+2248C>T) c.-98-4614C>T (n.-98-4614C>T) n.5413+2248C>T n.5454+2248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054804G= | CA2260765376 | BRCA1 | c.5274+2248C= (n.5274+2248C=) c.5277+2248C= (n.5277+2248C=) c.5151+2248C= (n.5151+2248C=) c.5271+2248C= (n.5271+2248C=) c.5199+2248C= (n.5199+2248C=) c.1965+2248C= (n.1965+2248C=) c.1827+2248C= (n.1827+2248C=) c.4389+2248C= (n.4389+2248C=) c.5154+2248C= (n.5154+2248C=) c.5343+2248C= (n.5343+2248C=) c.5136+2248C= (n.5136+2248C=) c.1839+2248C= (n.1839+2248C=) c.5340+2248C= (n.5340+2248C=) c.1664+2248C= c.1851+2248C= (n.1851+2248C=) c.*5060+2248C= (n.*5060+2248C=) c.207+2248C= (n.207+2248C=) c.750+2248C= (n.750+2248C=) c.-98-4614C= (n.-98-4614C=) n.5413+2248C= n.5454+2248C= | |
| 17 | g.43054805C>T | CA2532987625 | BRCA1 | c.5274+2247G>A (n.5274+2247G>A) c.5277+2247G>A (n.5277+2247G>A) c.5151+2247G>A (n.5151+2247G>A) c.5271+2247G>A (n.5271+2247G>A) c.5199+2247G>A (n.5199+2247G>A) c.1965+2247G>A (n.1965+2247G>A) c.1827+2247G>A (n.1827+2247G>A) c.4389+2247G>A (n.4389+2247G>A) c.5154+2247G>A (n.5154+2247G>A) c.5343+2247G>A (n.5343+2247G>A) c.5136+2247G>A (n.5136+2247G>A) c.1839+2247G>A (n.1839+2247G>A) c.5340+2247G>A (n.5340+2247G>A) c.1664+2247G>A c.1851+2247G>A (n.1851+2247G>A) c.*5060+2247G>A (n.*5060+2247G>A) c.207+2247G>A (n.207+2247G>A) c.750+2247G>A (n.750+2247G>A) c.-98-4615G>A (n.-98-4615G>A) n.5413+2247G>A n.5454+2247G>A | |
| 17 | g.43054806A>G | CA2572730850 | BRCA1 | c.5274+2246T>C (n.5274+2246T>C) c.5277+2246T>C (n.5277+2246T>C) c.5151+2246T>C (n.5151+2246T>C) c.5271+2246T>C (n.5271+2246T>C) c.5199+2246T>C (n.5199+2246T>C) c.1965+2246T>C (n.1965+2246T>C) c.1827+2246T>C (n.1827+2246T>C) c.4389+2246T>C (n.4389+2246T>C) c.5154+2246T>C (n.5154+2246T>C) c.5343+2246T>C (n.5343+2246T>C) c.5136+2246T>C (n.5136+2246T>C) c.1839+2246T>C (n.1839+2246T>C) c.5340+2246T>C (n.5340+2246T>C) c.1664+2246T>C c.1851+2246T>C (n.1851+2246T>C) c.*5060+2246T>C (n.*5060+2246T>C) c.207+2246T>C (n.207+2246T>C) c.750+2246T>C (n.750+2246T>C) c.-98-4616T>C (n.-98-4616T>C) n.5413+2246T>C n.5454+2246T>C | |
| 17 | g.43054807A= | CA2260765377 | BRCA1 | c.5274+2245T= (n.5274+2245T=) c.5277+2245T= (n.5277+2245T=) c.5151+2245T= (n.5151+2245T=) c.5271+2245T= (n.5271+2245T=) c.5199+2245T= (n.5199+2245T=) c.1965+2245T= (n.1965+2245T=) c.1827+2245T= (n.1827+2245T=) c.4389+2245T= (n.4389+2245T=) c.5154+2245T= (n.5154+2245T=) c.5343+2245T= (n.5343+2245T=) c.5136+2245T= (n.5136+2245T=) c.1839+2245T= (n.1839+2245T=) c.5340+2245T= (n.5340+2245T=) c.1664+2245T= c.1851+2245T= (n.1851+2245T=) c.*5060+2245T= (n.*5060+2245T=) c.207+2245T= (n.207+2245T=) c.750+2245T= (n.750+2245T=) c.-98-4617T= (n.-98-4617T=) n.5413+2245T= n.5454+2245T= | |
| 17 | g.43054807A>G | CA983870811 | BRCA1 | c.5274+2245T>C (n.5274+2245T>C) c.5277+2245T>C (n.5277+2245T>C) c.5151+2245T>C (n.5151+2245T>C) c.5271+2245T>C (n.5271+2245T>C) c.5199+2245T>C (n.5199+2245T>C) c.1965+2245T>C (n.1965+2245T>C) c.1827+2245T>C (n.1827+2245T>C) c.4389+2245T>C (n.4389+2245T>C) c.5154+2245T>C (n.5154+2245T>C) c.5343+2245T>C (n.5343+2245T>C) c.5136+2245T>C (n.5136+2245T>C) c.1839+2245T>C (n.1839+2245T>C) c.5340+2245T>C (n.5340+2245T>C) c.1664+2245T>C c.1851+2245T>C (n.1851+2245T>C) c.*5060+2245T>C (n.*5060+2245T>C) c.207+2245T>C (n.207+2245T>C) c.750+2245T>C (n.750+2245T>C) c.-98-4617T>C (n.-98-4617T>C) n.5413+2245T>C n.5454+2245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43054812G>A | CA983870814 | BRCA1 | c.5274+2240C>T (n.5274+2240C>T) c.5277+2240C>T (n.5277+2240C>T) c.5151+2240C>T (n.5151+2240C>T) c.5271+2240C>T (n.5271+2240C>T) c.5199+2240C>T (n.5199+2240C>T) c.1965+2240C>T (n.1965+2240C>T) c.1827+2240C>T (n.1827+2240C>T) c.4389+2240C>T (n.4389+2240C>T) c.5154+2240C>T (n.5154+2240C>T) c.5343+2240C>T (n.5343+2240C>T) c.5136+2240C>T (n.5136+2240C>T) c.1839+2240C>T (n.1839+2240C>T) c.5340+2240C>T (n.5340+2240C>T) c.1664+2240C>T c.1851+2240C>T (n.1851+2240C>T) c.*5060+2240C>T (n.*5060+2240C>T) c.207+2240C>T (n.207+2240C>T) c.750+2240C>T (n.750+2240C>T) c.-98-4622C>T (n.-98-4622C>T) n.5413+2240C>T n.5454+2240C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054814C>T | CA2546400801 | BRCA1 | c.5274+2238G>A (n.5274+2238G>A) c.5277+2238G>A (n.5277+2238G>A) c.5151+2238G>A (n.5151+2238G>A) c.5271+2238G>A (n.5271+2238G>A) c.5199+2238G>A (n.5199+2238G>A) c.1965+2238G>A (n.1965+2238G>A) c.1827+2238G>A (n.1827+2238G>A) c.4389+2238G>A (n.4389+2238G>A) c.5154+2238G>A (n.5154+2238G>A) c.5343+2238G>A (n.5343+2238G>A) c.5136+2238G>A (n.5136+2238G>A) c.1839+2238G>A (n.1839+2238G>A) c.5340+2238G>A (n.5340+2238G>A) c.1664+2238G>A c.1851+2238G>A (n.1851+2238G>A) c.*5060+2238G>A (n.*5060+2238G>A) c.207+2238G>A (n.207+2238G>A) c.750+2238G>A (n.750+2238G>A) c.-98-4624G>A (n.-98-4624G>A) n.5413+2238G>A n.5454+2238G>A | |
| 17 | g.43054816C= | CA2260765378 | BRCA1 | c.5274+2236G= (n.5274+2236G=) c.5277+2236G= (n.5277+2236G=) c.5151+2236G= (n.5151+2236G=) c.5271+2236G= (n.5271+2236G=) c.5199+2236G= (n.5199+2236G=) c.1965+2236G= (n.1965+2236G=) c.1827+2236G= (n.1827+2236G=) c.4389+2236G= (n.4389+2236G=) c.5154+2236G= (n.5154+2236G=) c.5343+2236G= (n.5343+2236G=) c.5136+2236G= (n.5136+2236G=) c.1839+2236G= (n.1839+2236G=) c.5340+2236G= (n.5340+2236G=) c.1664+2236G= c.1851+2236G= (n.1851+2236G=) c.*5060+2236G= (n.*5060+2236G=) c.207+2236G= (n.207+2236G=) c.750+2236G= (n.750+2236G=) c.-98-4626G= (n.-98-4626G=) n.5413+2236G= n.5454+2236G= | |
| 17 | g.43054816C>T | CA290821769 | BRCA1 | c.5274+2236G>A (n.5274+2236G>A) c.5277+2236G>A (n.5277+2236G>A) c.5151+2236G>A (n.5151+2236G>A) c.5271+2236G>A (n.5271+2236G>A) c.5199+2236G>A (n.5199+2236G>A) c.1965+2236G>A (n.1965+2236G>A) c.1827+2236G>A (n.1827+2236G>A) c.4389+2236G>A (n.4389+2236G>A) c.5154+2236G>A (n.5154+2236G>A) c.5343+2236G>A (n.5343+2236G>A) c.5136+2236G>A (n.5136+2236G>A) c.1839+2236G>A (n.1839+2236G>A) c.5340+2236G>A (n.5340+2236G>A) c.1664+2236G>A c.1851+2236G>A (n.1851+2236G>A) c.*5060+2236G>A (n.*5060+2236G>A) c.207+2236G>A (n.207+2236G>A) c.750+2236G>A (n.750+2236G>A) c.-98-4626G>A (n.-98-4626G>A) n.5413+2236G>A n.5454+2236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43054817A>C | CA2260765380 | BRCA1 | c.5274+2235T>G (n.5274+2235T>G) c.5277+2235T>G (n.5277+2235T>G) c.5151+2235T>G (n.5151+2235T>G) c.5271+2235T>G (n.5271+2235T>G) c.5199+2235T>G (n.5199+2235T>G) c.1965+2235T>G (n.1965+2235T>G) c.1827+2235T>G (n.1827+2235T>G) c.4389+2235T>G (n.4389+2235T>G) c.5154+2235T>G (n.5154+2235T>G) c.5343+2235T>G (n.5343+2235T>G) c.5136+2235T>G (n.5136+2235T>G) c.1839+2235T>G (n.1839+2235T>G) c.5340+2235T>G (n.5340+2235T>G) c.1664+2235T>G c.1851+2235T>G (n.1851+2235T>G) c.*5060+2235T>G (n.*5060+2235T>G) c.207+2235T>G (n.207+2235T>G) c.750+2235T>G (n.750+2235T>G) c.-98-4627T>G (n.-98-4627T>G) n.5413+2235T>G n.5454+2235T>G | dbSNP |
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| 17 | g.43054822A>C | CA2260765382 | BRCA1 | c.5274+2230T>G (n.5274+2230T>G) c.5277+2230T>G (n.5277+2230T>G) c.5151+2230T>G (n.5151+2230T>G) c.5271+2230T>G (n.5271+2230T>G) c.5199+2230T>G (n.5199+2230T>G) c.1965+2230T>G (n.1965+2230T>G) c.1827+2230T>G (n.1827+2230T>G) c.4389+2230T>G (n.4389+2230T>G) c.5154+2230T>G (n.5154+2230T>G) c.5343+2230T>G (n.5343+2230T>G) c.5136+2230T>G (n.5136+2230T>G) c.1839+2230T>G (n.1839+2230T>G) c.5340+2230T>G (n.5340+2230T>G) c.1664+2230T>G c.1851+2230T>G (n.1851+2230T>G) c.*5060+2230T>G (n.*5060+2230T>G) c.207+2230T>G (n.207+2230T>G) c.750+2230T>G (n.750+2230T>G) c.-98-4632T>G (n.-98-4632T>G) n.5413+2230T>G n.5454+2230T>G | dbSNP |
| 17 | g.43054823A= | CA2260765383 | BRCA1 | c.5274+2229T= (n.5274+2229T=) c.5277+2229T= (n.5277+2229T=) c.5151+2229T= (n.5151+2229T=) c.5271+2229T= (n.5271+2229T=) c.5199+2229T= (n.5199+2229T=) c.1965+2229T= (n.1965+2229T=) c.1827+2229T= (n.1827+2229T=) c.4389+2229T= (n.4389+2229T=) c.5154+2229T= (n.5154+2229T=) c.5343+2229T= (n.5343+2229T=) c.5136+2229T= (n.5136+2229T=) c.1839+2229T= (n.1839+2229T=) c.5340+2229T= (n.5340+2229T=) c.1664+2229T= c.1851+2229T= (n.1851+2229T=) c.*5060+2229T= (n.*5060+2229T=) c.207+2229T= (n.207+2229T=) c.750+2229T= (n.750+2229T=) c.-98-4633T= (n.-98-4633T=) n.5413+2229T= n.5454+2229T= | |
| 17 | g.43054823A>C | CA2260765384 | BRCA1 | c.5274+2229T>G (n.5274+2229T>G) c.5277+2229T>G (n.5277+2229T>G) c.5151+2229T>G (n.5151+2229T>G) c.5271+2229T>G (n.5271+2229T>G) c.5199+2229T>G (n.5199+2229T>G) c.1965+2229T>G (n.1965+2229T>G) c.1827+2229T>G (n.1827+2229T>G) c.4389+2229T>G (n.4389+2229T>G) c.5154+2229T>G (n.5154+2229T>G) c.5343+2229T>G (n.5343+2229T>G) c.5136+2229T>G (n.5136+2229T>G) c.1839+2229T>G (n.1839+2229T>G) c.5340+2229T>G (n.5340+2229T>G) c.1664+2229T>G c.1851+2229T>G (n.1851+2229T>G) c.*5060+2229T>G (n.*5060+2229T>G) c.207+2229T>G (n.207+2229T>G) c.750+2229T>G (n.750+2229T>G) c.-98-4633T>G (n.-98-4633T>G) n.5413+2229T>G n.5454+2229T>G | dbSNP |
| 17 | g.43054824C>A | CA772169224 | BRCA1 | c.5274+2228G>T (n.5274+2228G>T) c.5277+2228G>T (n.5277+2228G>T) c.5151+2228G>T (n.5151+2228G>T) c.5271+2228G>T (n.5271+2228G>T) c.5199+2228G>T (n.5199+2228G>T) c.1965+2228G>T (n.1965+2228G>T) c.1827+2228G>T (n.1827+2228G>T) c.4389+2228G>T (n.4389+2228G>T) c.5154+2228G>T (n.5154+2228G>T) c.5343+2228G>T (n.5343+2228G>T) c.5136+2228G>T (n.5136+2228G>T) c.1839+2228G>T (n.1839+2228G>T) c.5340+2228G>T (n.5340+2228G>T) c.1664+2228G>T c.1851+2228G>T (n.1851+2228G>T) c.*5060+2228G>T (n.*5060+2228G>T) c.207+2228G>T (n.207+2228G>T) c.750+2228G>T (n.750+2228G>T) c.-98-4634G>T (n.-98-4634G>T) n.5413+2228G>T n.5454+2228G>T | dbSNP |
| 17 | g.43054824C= | CA2260765385 | BRCA1 | c.5274+2228G= (n.5274+2228G=) c.5277+2228G= (n.5277+2228G=) c.5151+2228G= (n.5151+2228G=) c.5271+2228G= (n.5271+2228G=) c.5199+2228G= (n.5199+2228G=) c.1965+2228G= (n.1965+2228G=) c.1827+2228G= (n.1827+2228G=) c.4389+2228G= (n.4389+2228G=) c.5154+2228G= (n.5154+2228G=) c.5343+2228G= (n.5343+2228G=) c.5136+2228G= (n.5136+2228G=) c.1839+2228G= (n.1839+2228G=) c.5340+2228G= (n.5340+2228G=) c.1664+2228G= c.1851+2228G= (n.1851+2228G=) c.*5060+2228G= (n.*5060+2228G=) c.207+2228G= (n.207+2228G=) c.750+2228G= (n.750+2228G=) c.-98-4634G= (n.-98-4634G=) n.5413+2228G= n.5454+2228G= | |
| 17 | g.43054824C>T | CA290821773 | BRCA1 | c.5274+2228G>A (n.5274+2228G>A) c.5277+2228G>A (n.5277+2228G>A) c.5151+2228G>A (n.5151+2228G>A) c.5271+2228G>A (n.5271+2228G>A) c.5199+2228G>A (n.5199+2228G>A) c.1965+2228G>A (n.1965+2228G>A) c.1827+2228G>A (n.1827+2228G>A) c.4389+2228G>A (n.4389+2228G>A) c.5154+2228G>A (n.5154+2228G>A) c.5343+2228G>A (n.5343+2228G>A) c.5136+2228G>A (n.5136+2228G>A) c.1839+2228G>A (n.1839+2228G>A) c.5340+2228G>A (n.5340+2228G>A) c.1664+2228G>A c.1851+2228G>A (n.1851+2228G>A) c.*5060+2228G>A (n.*5060+2228G>A) c.207+2228G>A (n.207+2228G>A) c.750+2228G>A (n.750+2228G>A) c.-98-4634G>A (n.-98-4634G>A) n.5413+2228G>A n.5454+2228G>A | dbSNP |
| 17 | g.43054825C= | CA2260765386 | BRCA1 | c.5274+2227G= (n.5274+2227G=) c.5277+2227G= (n.5277+2227G=) c.5151+2227G= (n.5151+2227G=) c.5271+2227G= (n.5271+2227G=) c.5199+2227G= (n.5199+2227G=) c.1965+2227G= (n.1965+2227G=) c.1827+2227G= (n.1827+2227G=) c.4389+2227G= (n.4389+2227G=) c.5154+2227G= (n.5154+2227G=) c.5343+2227G= (n.5343+2227G=) c.5136+2227G= (n.5136+2227G=) c.1839+2227G= (n.1839+2227G=) c.5340+2227G= (n.5340+2227G=) c.1664+2227G= c.1851+2227G= (n.1851+2227G=) c.*5060+2227G= (n.*5060+2227G=) c.207+2227G= (n.207+2227G=) c.750+2227G= (n.750+2227G=) c.-98-4635G= (n.-98-4635G=) n.5413+2227G= n.5454+2227G= | |
| 17 | g.43054825C>T | CA772169226 | BRCA1 | c.5274+2227G>A (n.5274+2227G>A) c.5277+2227G>A (n.5277+2227G>A) c.5151+2227G>A (n.5151+2227G>A) c.5271+2227G>A (n.5271+2227G>A) c.5199+2227G>A (n.5199+2227G>A) c.1965+2227G>A (n.1965+2227G>A) c.1827+2227G>A (n.1827+2227G>A) c.4389+2227G>A (n.4389+2227G>A) c.5154+2227G>A (n.5154+2227G>A) c.5343+2227G>A (n.5343+2227G>A) c.5136+2227G>A (n.5136+2227G>A) c.1839+2227G>A (n.1839+2227G>A) c.5340+2227G>A (n.5340+2227G>A) c.1664+2227G>A c.1851+2227G>A (n.1851+2227G>A) c.*5060+2227G>A (n.*5060+2227G>A) c.207+2227G>A (n.207+2227G>A) c.750+2227G>A (n.750+2227G>A) c.-98-4635G>A (n.-98-4635G>A) n.5413+2227G>A n.5454+2227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054827C>A | CA2260765388 | BRCA1 | c.5274+2225G>T (n.5274+2225G>T) c.5277+2225G>T (n.5277+2225G>T) c.5151+2225G>T (n.5151+2225G>T) c.5271+2225G>T (n.5271+2225G>T) c.5199+2225G>T (n.5199+2225G>T) c.1965+2225G>T (n.1965+2225G>T) c.1827+2225G>T (n.1827+2225G>T) c.4389+2225G>T (n.4389+2225G>T) c.5154+2225G>T (n.5154+2225G>T) c.5343+2225G>T (n.5343+2225G>T) c.5136+2225G>T (n.5136+2225G>T) c.1839+2225G>T (n.1839+2225G>T) c.5340+2225G>T (n.5340+2225G>T) c.1664+2225G>T c.1851+2225G>T (n.1851+2225G>T) c.*5060+2225G>T (n.*5060+2225G>T) c.207+2225G>T (n.207+2225G>T) c.750+2225G>T (n.750+2225G>T) c.-98-4637G>T (n.-98-4637G>T) n.5413+2225G>T n.5454+2225G>T | dbSNP |
| 17 | g.43054827C= | CA2260765387 | BRCA1 | c.5274+2225G= (n.5274+2225G=) c.5277+2225G= (n.5277+2225G=) c.5151+2225G= (n.5151+2225G=) c.5271+2225G= (n.5271+2225G=) c.5199+2225G= (n.5199+2225G=) c.1965+2225G= (n.1965+2225G=) c.1827+2225G= (n.1827+2225G=) c.4389+2225G= (n.4389+2225G=) c.5154+2225G= (n.5154+2225G=) c.5343+2225G= (n.5343+2225G=) c.5136+2225G= (n.5136+2225G=) c.1839+2225G= (n.1839+2225G=) c.5340+2225G= (n.5340+2225G=) c.1664+2225G= c.1851+2225G= (n.1851+2225G=) c.*5060+2225G= (n.*5060+2225G=) c.207+2225G= (n.207+2225G=) c.750+2225G= (n.750+2225G=) c.-98-4637G= (n.-98-4637G=) n.5413+2225G= n.5454+2225G= | |
| 17 | g.43054828C= | CA2260765389 | BRCA1 | c.5274+2224G= (n.5274+2224G=) c.5277+2224G= (n.5277+2224G=) c.5151+2224G= (n.5151+2224G=) c.5271+2224G= (n.5271+2224G=) c.5199+2224G= (n.5199+2224G=) c.1965+2224G= (n.1965+2224G=) c.1827+2224G= (n.1827+2224G=) c.4389+2224G= (n.4389+2224G=) c.5154+2224G= (n.5154+2224G=) c.5343+2224G= (n.5343+2224G=) c.5136+2224G= (n.5136+2224G=) c.1839+2224G= (n.1839+2224G=) c.5340+2224G= (n.5340+2224G=) c.1664+2224G= c.1851+2224G= (n.1851+2224G=) c.*5060+2224G= (n.*5060+2224G=) c.207+2224G= (n.207+2224G=) c.750+2224G= (n.750+2224G=) c.-98-4638G= (n.-98-4638G=) n.5413+2224G= n.5454+2224G= | |
| 17 | g.43054828C>G | CA2260765390 | BRCA1 | c.5274+2224G>C (n.5274+2224G>C) c.5277+2224G>C (n.5277+2224G>C) c.5151+2224G>C (n.5151+2224G>C) c.5271+2224G>C (n.5271+2224G>C) c.5199+2224G>C (n.5199+2224G>C) c.1965+2224G>C (n.1965+2224G>C) c.1827+2224G>C (n.1827+2224G>C) c.4389+2224G>C (n.4389+2224G>C) c.5154+2224G>C (n.5154+2224G>C) c.5343+2224G>C (n.5343+2224G>C) c.5136+2224G>C (n.5136+2224G>C) c.1839+2224G>C (n.1839+2224G>C) c.5340+2224G>C (n.5340+2224G>C) c.1664+2224G>C c.1851+2224G>C (n.1851+2224G>C) c.*5060+2224G>C (n.*5060+2224G>C) c.207+2224G>C (n.207+2224G>C) c.750+2224G>C (n.750+2224G>C) c.-98-4638G>C (n.-98-4638G>C) n.5413+2224G>C n.5454+2224G>C | dbSNP |
| 17 | g.43054828C>T | CA290821777 | BRCA1 | c.5274+2224G>A (n.5274+2224G>A) c.5277+2224G>A (n.5277+2224G>A) c.5151+2224G>A (n.5151+2224G>A) c.5271+2224G>A (n.5271+2224G>A) c.5199+2224G>A (n.5199+2224G>A) c.1965+2224G>A (n.1965+2224G>A) c.1827+2224G>A (n.1827+2224G>A) c.4389+2224G>A (n.4389+2224G>A) c.5154+2224G>A (n.5154+2224G>A) c.5343+2224G>A (n.5343+2224G>A) c.5136+2224G>A (n.5136+2224G>A) c.1839+2224G>A (n.1839+2224G>A) c.5340+2224G>A (n.5340+2224G>A) c.1664+2224G>A c.1851+2224G>A (n.1851+2224G>A) c.*5060+2224G>A (n.*5060+2224G>A) c.207+2224G>A (n.207+2224G>A) c.750+2224G>A (n.750+2224G>A) c.-98-4638G>A (n.-98-4638G>A) n.5413+2224G>A n.5454+2224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054829G>A | CA772169232 | BRCA1 | c.5274+2223C>T (n.5274+2223C>T) c.5277+2223C>T (n.5277+2223C>T) c.5151+2223C>T (n.5151+2223C>T) c.5271+2223C>T (n.5271+2223C>T) c.5199+2223C>T (n.5199+2223C>T) c.1965+2223C>T (n.1965+2223C>T) c.1827+2223C>T (n.1827+2223C>T) c.4389+2223C>T (n.4389+2223C>T) c.5154+2223C>T (n.5154+2223C>T) c.5343+2223C>T (n.5343+2223C>T) c.5136+2223C>T (n.5136+2223C>T) c.1839+2223C>T (n.1839+2223C>T) c.5340+2223C>T (n.5340+2223C>T) c.1664+2223C>T c.1851+2223C>T (n.1851+2223C>T) c.*5060+2223C>T (n.*5060+2223C>T) c.207+2223C>T (n.207+2223C>T) c.750+2223C>T (n.750+2223C>T) c.-98-4639C>T (n.-98-4639C>T) n.5413+2223C>T n.5454+2223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43054830C= | CA2260765392 | BRCA1 | c.5274+2222G= (n.5274+2222G=) c.5277+2222G= (n.5277+2222G=) c.5151+2222G= (n.5151+2222G=) c.5271+2222G= (n.5271+2222G=) c.5199+2222G= (n.5199+2222G=) c.1965+2222G= (n.1965+2222G=) c.1827+2222G= (n.1827+2222G=) c.4389+2222G= (n.4389+2222G=) c.5154+2222G= (n.5154+2222G=) c.5343+2222G= (n.5343+2222G=) c.5136+2222G= (n.5136+2222G=) c.1839+2222G= (n.1839+2222G=) c.5340+2222G= (n.5340+2222G=) c.1664+2222G= c.1851+2222G= (n.1851+2222G=) c.*5060+2222G= (n.*5060+2222G=) c.207+2222G= (n.207+2222G=) c.750+2222G= (n.750+2222G=) c.-98-4640G= (n.-98-4640G=) n.5413+2222G= n.5454+2222G= | |
| 17 | g.43054830C>T | CA2260765393 | BRCA1 | c.5274+2222G>A (n.5274+2222G>A) c.5277+2222G>A (n.5277+2222G>A) c.5151+2222G>A (n.5151+2222G>A) c.5271+2222G>A (n.5271+2222G>A) c.5199+2222G>A (n.5199+2222G>A) c.1965+2222G>A (n.1965+2222G>A) c.1827+2222G>A (n.1827+2222G>A) c.4389+2222G>A (n.4389+2222G>A) c.5154+2222G>A (n.5154+2222G>A) c.5343+2222G>A (n.5343+2222G>A) c.5136+2222G>A (n.5136+2222G>A) c.1839+2222G>A (n.1839+2222G>A) c.5340+2222G>A (n.5340+2222G>A) c.1664+2222G>A c.1851+2222G>A (n.1851+2222G>A) c.*5060+2222G>A (n.*5060+2222G>A) c.207+2222G>A (n.207+2222G>A) c.750+2222G>A (n.750+2222G>A) c.-98-4640G>A (n.-98-4640G>A) n.5413+2222G>A n.5454+2222G>A | dbSNP |
| 17 | g.43054831C= | CA2260765394 | BRCA1 | c.5274+2221G= (n.5274+2221G=) c.5277+2221G= (n.5277+2221G=) c.5151+2221G= (n.5151+2221G=) c.5271+2221G= (n.5271+2221G=) c.5199+2221G= (n.5199+2221G=) c.1965+2221G= (n.1965+2221G=) c.1827+2221G= (n.1827+2221G=) c.4389+2221G= (n.4389+2221G=) c.5154+2221G= (n.5154+2221G=) c.5343+2221G= (n.5343+2221G=) c.5136+2221G= (n.5136+2221G=) c.1839+2221G= (n.1839+2221G=) c.5340+2221G= (n.5340+2221G=) c.1664+2221G= c.1851+2221G= (n.1851+2221G=) c.*5060+2221G= (n.*5060+2221G=) c.207+2221G= (n.207+2221G=) c.750+2221G= (n.750+2221G=) c.-98-4641G= (n.-98-4641G=) n.5413+2221G= n.5454+2221G= | |
| 17 | g.43054831C>T | CA2260765395 | BRCA1 | c.5274+2221G>A (n.5274+2221G>A) c.5277+2221G>A (n.5277+2221G>A) c.5151+2221G>A (n.5151+2221G>A) c.5271+2221G>A (n.5271+2221G>A) c.5199+2221G>A (n.5199+2221G>A) c.1965+2221G>A (n.1965+2221G>A) c.1827+2221G>A (n.1827+2221G>A) c.4389+2221G>A (n.4389+2221G>A) c.5154+2221G>A (n.5154+2221G>A) c.5343+2221G>A (n.5343+2221G>A) c.5136+2221G>A (n.5136+2221G>A) c.1839+2221G>A (n.1839+2221G>A) c.5340+2221G>A (n.5340+2221G>A) c.1664+2221G>A c.1851+2221G>A (n.1851+2221G>A) c.*5060+2221G>A (n.*5060+2221G>A) c.207+2221G>A (n.207+2221G>A) c.750+2221G>A (n.750+2221G>A) c.-98-4641G>A (n.-98-4641G>A) n.5413+2221G>A n.5454+2221G>A | dbSNP |
| 17 | g.43054835T>C | CA276254 | BRCA1 | c.5274+2217A>G (n.5274+2217A>G) c.5277+2217A>G (n.5277+2217A>G) c.5151+2217A>G (n.5151+2217A>G) c.5271+2217A>G (n.5271+2217A>G) c.5199+2217A>G (n.5199+2217A>G) c.1965+2217A>G (n.1965+2217A>G) c.1827+2217A>G (n.1827+2217A>G) c.4389+2217A>G (n.4389+2217A>G) c.5154+2217A>G (n.5154+2217A>G) c.5343+2217A>G (n.5343+2217A>G) c.5136+2217A>G (n.5136+2217A>G) c.1839+2217A>G (n.1839+2217A>G) c.5340+2217A>G (n.5340+2217A>G) c.1664+2217A>G c.1851+2217A>G (n.1851+2217A>G) c.*5060+2217A>G (n.*5060+2217A>G) c.207+2217A>G (n.207+2217A>G) c.750+2217A>G (n.750+2217A>G) c.-98-4645A>G (n.-98-4645A>G) n.5413+2217A>G n.5454+2217A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054835T= | CA2260765396 | BRCA1 | c.5274+2217A= (n.5274+2217A=) c.5277+2217A= (n.5277+2217A=) c.5151+2217A= (n.5151+2217A=) c.5271+2217A= (n.5271+2217A=) c.5199+2217A= (n.5199+2217A=) c.1965+2217A= (n.1965+2217A=) c.1827+2217A= (n.1827+2217A=) c.4389+2217A= (n.4389+2217A=) c.5154+2217A= (n.5154+2217A=) c.5343+2217A= (n.5343+2217A=) c.5136+2217A= (n.5136+2217A=) c.1839+2217A= (n.1839+2217A=) c.5340+2217A= (n.5340+2217A=) c.1664+2217A= c.1851+2217A= (n.1851+2217A=) c.*5060+2217A= (n.*5060+2217A=) c.207+2217A= (n.207+2217A=) c.750+2217A= (n.750+2217A=) c.-98-4645A= (n.-98-4645A=) n.5413+2217A= n.5454+2217A= | |
| 17 | g.43054835_43054836delinsTG | CA2260765397 | BRCA1 | c.5274+2216_5274+2217delinsCA (n.5274+2216_5274+2217delinsCA) c.5277+2216_5277+2217delinsCA (n.5277+2216_5277+2217delinsCA) c.5151+2216_5151+2217delinsCA (n.5151+2216_5151+2217delinsCA) c.5271+2216_5271+2217delinsCA (n.5271+2216_5271+2217delinsCA) c.5199+2216_5199+2217delinsCA (n.5199+2216_5199+2217delinsCA) c.1965+2216_1965+2217delinsCA (n.1965+2216_1965+2217delinsCA) c.1827+2216_1827+2217delinsCA (n.1827+2216_1827+2217delinsCA) c.4389+2216_4389+2217delinsCA (n.4389+2216_4389+2217delinsCA) c.5154+2216_5154+2217delinsCA (n.5154+2216_5154+2217delinsCA) c.5343+2216_5343+2217delinsCA (n.5343+2216_5343+2217delinsCA) c.5136+2216_5136+2217delinsCA (n.5136+2216_5136+2217delinsCA) c.1839+2216_1839+2217delinsCA (n.1839+2216_1839+2217delinsCA) c.5340+2216_5340+2217delinsCA (n.5340+2216_5340+2217delinsCA) c.1664+2216_1664+2217delinsCA c.1851+2216_1851+2217delinsCA (n.1851+2216_1851+2217delinsCA) c.*5060+2216_*5060+2217delinsCA (n.*5060+2216_*5060+2217delinsCA) c.207+2216_207+2217delinsCA (n.207+2216_207+2217delinsCA) c.750+2216_750+2217delinsCA (n.750+2216_750+2217delinsCA) c.-98-4646_-98-4645delinsCA (n.-98-4646_-98-4645delinsCA) n.5413+2216_5413+2217delinsCA n.5454+2216_5454+2217delinsCA | |
| 17 | g.43054838del | CA290821783 | BRCA1 | c.5274+2216del (n.5274+2216del) c.5277+2216del (n.5277+2216del) c.5151+2216del (n.5151+2216del) c.5271+2216del (n.5271+2216del) c.5199+2216del (n.5199+2216del) c.1965+2216del (n.1965+2216del) c.1827+2216del (n.1827+2216del) c.4389+2216del (n.4389+2216del) c.5154+2216del (n.5154+2216del) c.5343+2216del (n.5343+2216del) c.5136+2216del (n.5136+2216del) c.1839+2216del (n.1839+2216del) c.5340+2216del (n.5340+2216del) c.1664+2216del c.1851+2216del (n.1851+2216del) c.*5060+2216del (n.*5060+2216del) c.207+2216del (n.207+2216del) c.750+2216del (n.750+2216del) c.-98-4646del (n.-98-4646del) n.5413+2216del n.5454+2216del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054843A= | CA2260765398 | BRCA1 | c.5274+2209T= (n.5274+2209T=) c.5277+2209T= (n.5277+2209T=) c.5151+2209T= (n.5151+2209T=) c.5271+2209T= (n.5271+2209T=) c.5199+2209T= (n.5199+2209T=) c.1965+2209T= (n.1965+2209T=) c.1827+2209T= (n.1827+2209T=) c.4389+2209T= (n.4389+2209T=) c.5154+2209T= (n.5154+2209T=) c.5343+2209T= (n.5343+2209T=) c.5136+2209T= (n.5136+2209T=) c.1839+2209T= (n.1839+2209T=) c.5340+2209T= (n.5340+2209T=) c.1664+2209T= c.1851+2209T= (n.1851+2209T=) c.*5060+2209T= (n.*5060+2209T=) c.207+2209T= (n.207+2209T=) c.750+2209T= (n.750+2209T=) c.-98-4653T= (n.-98-4653T=) n.5413+2209T= n.5454+2209T= | |
| 17 | g.43054843A>C | CA2260765399 | BRCA1 | c.5274+2209T>G (n.5274+2209T>G) c.5277+2209T>G (n.5277+2209T>G) c.5151+2209T>G (n.5151+2209T>G) c.5271+2209T>G (n.5271+2209T>G) c.5199+2209T>G (n.5199+2209T>G) c.1965+2209T>G (n.1965+2209T>G) c.1827+2209T>G (n.1827+2209T>G) c.4389+2209T>G (n.4389+2209T>G) c.5154+2209T>G (n.5154+2209T>G) c.5343+2209T>G (n.5343+2209T>G) c.5136+2209T>G (n.5136+2209T>G) c.1839+2209T>G (n.1839+2209T>G) c.5340+2209T>G (n.5340+2209T>G) c.1664+2209T>G c.1851+2209T>G (n.1851+2209T>G) c.*5060+2209T>G (n.*5060+2209T>G) c.207+2209T>G (n.207+2209T>G) c.750+2209T>G (n.750+2209T>G) c.-98-4653T>G (n.-98-4653T>G) n.5413+2209T>G n.5454+2209T>G | dbSNP |
| 17 | g.43054844C>G | CA983870839 | BRCA1 | c.5274+2208G>C (n.5274+2208G>C) c.5277+2208G>C (n.5277+2208G>C) c.5151+2208G>C (n.5151+2208G>C) c.5271+2208G>C (n.5271+2208G>C) c.5199+2208G>C (n.5199+2208G>C) c.1965+2208G>C (n.1965+2208G>C) c.1827+2208G>C (n.1827+2208G>C) c.4389+2208G>C (n.4389+2208G>C) c.5154+2208G>C (n.5154+2208G>C) c.5343+2208G>C (n.5343+2208G>C) c.5136+2208G>C (n.5136+2208G>C) c.1839+2208G>C (n.1839+2208G>C) c.5340+2208G>C (n.5340+2208G>C) c.1664+2208G>C c.1851+2208G>C (n.1851+2208G>C) c.*5060+2208G>C (n.*5060+2208G>C) c.207+2208G>C (n.207+2208G>C) c.750+2208G>C (n.750+2208G>C) c.-98-4654G>C (n.-98-4654G>C) n.5413+2208G>C n.5454+2208G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054845C>A | CA2260765401 | BRCA1 | c.5274+2207G>T (n.5274+2207G>T) c.5277+2207G>T (n.5277+2207G>T) c.5151+2207G>T (n.5151+2207G>T) c.5271+2207G>T (n.5271+2207G>T) c.5199+2207G>T (n.5199+2207G>T) c.1965+2207G>T (n.1965+2207G>T) c.1827+2207G>T (n.1827+2207G>T) c.4389+2207G>T (n.4389+2207G>T) c.5154+2207G>T (n.5154+2207G>T) c.5343+2207G>T (n.5343+2207G>T) c.5136+2207G>T (n.5136+2207G>T) c.1839+2207G>T (n.1839+2207G>T) c.5340+2207G>T (n.5340+2207G>T) c.1664+2207G>T c.1851+2207G>T (n.1851+2207G>T) c.*5060+2207G>T (n.*5060+2207G>T) c.207+2207G>T (n.207+2207G>T) c.750+2207G>T (n.750+2207G>T) c.-98-4655G>T (n.-98-4655G>T) n.5413+2207G>T n.5454+2207G>T | dbSNP |
| 17 | g.43054845C= | CA2260765400 | BRCA1 | c.5274+2207G= (n.5274+2207G=) c.5277+2207G= (n.5277+2207G=) c.5151+2207G= (n.5151+2207G=) c.5271+2207G= (n.5271+2207G=) c.5199+2207G= (n.5199+2207G=) c.1965+2207G= (n.1965+2207G=) c.1827+2207G= (n.1827+2207G=) c.4389+2207G= (n.4389+2207G=) c.5154+2207G= (n.5154+2207G=) c.5343+2207G= (n.5343+2207G=) c.5136+2207G= (n.5136+2207G=) c.1839+2207G= (n.1839+2207G=) c.5340+2207G= (n.5340+2207G=) c.1664+2207G= c.1851+2207G= (n.1851+2207G=) c.*5060+2207G= (n.*5060+2207G=) c.207+2207G= (n.207+2207G=) c.750+2207G= (n.750+2207G=) c.-98-4655G= (n.-98-4655G=) n.5413+2207G= n.5454+2207G= | |
| 17 | g.43054845C>T | CA290821787 | BRCA1 | c.5274+2207G>A (n.5274+2207G>A) c.5277+2207G>A (n.5277+2207G>A) c.5151+2207G>A (n.5151+2207G>A) c.5271+2207G>A (n.5271+2207G>A) c.5199+2207G>A (n.5199+2207G>A) c.1965+2207G>A (n.1965+2207G>A) c.1827+2207G>A (n.1827+2207G>A) c.4389+2207G>A (n.4389+2207G>A) c.5154+2207G>A (n.5154+2207G>A) c.5343+2207G>A (n.5343+2207G>A) c.5136+2207G>A (n.5136+2207G>A) c.1839+2207G>A (n.1839+2207G>A) c.5340+2207G>A (n.5340+2207G>A) c.1664+2207G>A c.1851+2207G>A (n.1851+2207G>A) c.*5060+2207G>A (n.*5060+2207G>A) c.207+2207G>A (n.207+2207G>A) c.750+2207G>A (n.750+2207G>A) c.-98-4655G>A (n.-98-4655G>A) n.5413+2207G>A n.5454+2207G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054846G>A | CA290821790 | BRCA1 | c.5274+2206C>T (n.5274+2206C>T) c.5277+2206C>T (n.5277+2206C>T) c.5151+2206C>T (n.5151+2206C>T) c.5271+2206C>T (n.5271+2206C>T) c.5199+2206C>T (n.5199+2206C>T) c.1965+2206C>T (n.1965+2206C>T) c.1827+2206C>T (n.1827+2206C>T) c.4389+2206C>T (n.4389+2206C>T) c.5154+2206C>T (n.5154+2206C>T) c.5343+2206C>T (n.5343+2206C>T) c.5136+2206C>T (n.5136+2206C>T) c.1839+2206C>T (n.1839+2206C>T) c.5340+2206C>T (n.5340+2206C>T) c.1664+2206C>T c.1851+2206C>T (n.1851+2206C>T) c.*5060+2206C>T (n.*5060+2206C>T) c.207+2206C>T (n.207+2206C>T) c.750+2206C>T (n.750+2206C>T) c.-98-4656C>T (n.-98-4656C>T) n.5413+2206C>T n.5454+2206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054846G= | CA2260765402 | BRCA1 | c.5274+2206C= (n.5274+2206C=) c.5277+2206C= (n.5277+2206C=) c.5151+2206C= (n.5151+2206C=) c.5271+2206C= (n.5271+2206C=) c.5199+2206C= (n.5199+2206C=) c.1965+2206C= (n.1965+2206C=) c.1827+2206C= (n.1827+2206C=) c.4389+2206C= (n.4389+2206C=) c.5154+2206C= (n.5154+2206C=) c.5343+2206C= (n.5343+2206C=) c.5136+2206C= (n.5136+2206C=) c.1839+2206C= (n.1839+2206C=) c.5340+2206C= (n.5340+2206C=) c.1664+2206C= c.1851+2206C= (n.1851+2206C=) c.*5060+2206C= (n.*5060+2206C=) c.207+2206C= (n.207+2206C=) c.750+2206C= (n.750+2206C=) c.-98-4656C= (n.-98-4656C=) n.5413+2206C= n.5454+2206C= | |
| 17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
| 17 | g.43054848_43054850delinsTTC | CA2260765403 | BRCA1 | c.5274+2202_5274+2204delinsGAA (n.5274+2202_5274+2204delinsGAA) c.5277+2202_5277+2204delinsGAA (n.5277+2202_5277+2204delinsGAA) c.5151+2202_5151+2204delinsGAA (n.5151+2202_5151+2204delinsGAA) c.5271+2202_5271+2204delinsGAA (n.5271+2202_5271+2204delinsGAA) c.5199+2202_5199+2204delinsGAA (n.5199+2202_5199+2204delinsGAA) c.1965+2202_1965+2204delinsGAA (n.1965+2202_1965+2204delinsGAA) c.1827+2202_1827+2204delinsGAA (n.1827+2202_1827+2204delinsGAA) c.4389+2202_4389+2204delinsGAA (n.4389+2202_4389+2204delinsGAA) c.5154+2202_5154+2204delinsGAA (n.5154+2202_5154+2204delinsGAA) c.5343+2202_5343+2204delinsGAA (n.5343+2202_5343+2204delinsGAA) c.5136+2202_5136+2204delinsGAA (n.5136+2202_5136+2204delinsGAA) c.1839+2202_1839+2204delinsGAA (n.1839+2202_1839+2204delinsGAA) c.5340+2202_5340+2204delinsGAA (n.5340+2202_5340+2204delinsGAA) c.1664+2202_1664+2204delinsGAA c.1851+2202_1851+2204delinsGAA (n.1851+2202_1851+2204delinsGAA) c.*5060+2202_*5060+2204delinsGAA (n.*5060+2202_*5060+2204delinsGAA) c.207+2202_207+2204delinsGAA (n.207+2202_207+2204delinsGAA) c.750+2202_750+2204delinsGAA (n.750+2202_750+2204delinsGAA) c.-98-4660_-98-4658delinsGAA (n.-98-4660_-98-4658delinsGAA) n.5413+2202_5413+2204delinsGAA n.5454+2202_5454+2204delinsGAA | |
| 17 | g.43054852_43054853del | CA2260765404 | BRCA1 | c.5274+2202_5274+2203del (n.5274+2202_5274+2203del) c.5277+2202_5277+2203del (n.5277+2202_5277+2203del) c.5151+2202_5151+2203del (n.5151+2202_5151+2203del) c.5271+2202_5271+2203del (n.5271+2202_5271+2203del) c.5199+2202_5199+2203del (n.5199+2202_5199+2203del) c.1965+2202_1965+2203del (n.1965+2202_1965+2203del) c.1827+2202_1827+2203del (n.1827+2202_1827+2203del) c.4389+2202_4389+2203del (n.4389+2202_4389+2203del) c.5154+2202_5154+2203del (n.5154+2202_5154+2203del) c.5343+2202_5343+2203del (n.5343+2202_5343+2203del) c.5136+2202_5136+2203del (n.5136+2202_5136+2203del) c.1839+2202_1839+2203del (n.1839+2202_1839+2203del) c.5340+2202_5340+2203del (n.5340+2202_5340+2203del) c.1664+2202_1664+2203del c.1851+2202_1851+2203del (n.1851+2202_1851+2203del) c.*5060+2202_*5060+2203del (n.*5060+2202_*5060+2203del) c.207+2202_207+2203del (n.207+2202_207+2203del) c.750+2202_750+2203del (n.750+2202_750+2203del) c.-98-4660_-98-4659del (n.-98-4660_-98-4659del) n.5413+2202_5413+2203del n.5454+2202_5454+2203del | dbSNP |
| 17 | g.43054852C= | CA2260765405 | BRCA1 | c.5274+2200G= (n.5274+2200G=) c.5277+2200G= (n.5277+2200G=) c.5151+2200G= (n.5151+2200G=) c.5271+2200G= (n.5271+2200G=) c.5199+2200G= (n.5199+2200G=) c.1965+2200G= (n.1965+2200G=) c.1827+2200G= (n.1827+2200G=) c.4389+2200G= (n.4389+2200G=) c.5154+2200G= (n.5154+2200G=) c.5343+2200G= (n.5343+2200G=) c.5136+2200G= (n.5136+2200G=) c.1839+2200G= (n.1839+2200G=) c.5340+2200G= (n.5340+2200G=) c.1664+2200G= c.1851+2200G= (n.1851+2200G=) c.*5060+2200G= (n.*5060+2200G=) c.207+2200G= (n.207+2200G=) c.750+2200G= (n.750+2200G=) c.-98-4662G= (n.-98-4662G=) n.5413+2200G= n.5454+2200G= | |
| 17 | g.43054852C>G | CA983870851 | BRCA1 | c.5274+2200G>C (n.5274+2200G>C) c.5277+2200G>C (n.5277+2200G>C) c.5151+2200G>C (n.5151+2200G>C) c.5271+2200G>C (n.5271+2200G>C) c.5199+2200G>C (n.5199+2200G>C) c.1965+2200G>C (n.1965+2200G>C) c.1827+2200G>C (n.1827+2200G>C) c.4389+2200G>C (n.4389+2200G>C) c.5154+2200G>C (n.5154+2200G>C) c.5343+2200G>C (n.5343+2200G>C) c.5136+2200G>C (n.5136+2200G>C) c.1839+2200G>C (n.1839+2200G>C) c.5340+2200G>C (n.5340+2200G>C) c.1664+2200G>C c.1851+2200G>C (n.1851+2200G>C) c.*5060+2200G>C (n.*5060+2200G>C) c.207+2200G>C (n.207+2200G>C) c.750+2200G>C (n.750+2200G>C) c.-98-4662G>C (n.-98-4662G>C) n.5413+2200G>C n.5454+2200G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054853T>C | CA983870853 | BRCA1 | c.5274+2199A>G (n.5274+2199A>G) c.5277+2199A>G (n.5277+2199A>G) c.5151+2199A>G (n.5151+2199A>G) c.5271+2199A>G (n.5271+2199A>G) c.5199+2199A>G (n.5199+2199A>G) c.1965+2199A>G (n.1965+2199A>G) c.1827+2199A>G (n.1827+2199A>G) c.4389+2199A>G (n.4389+2199A>G) c.5154+2199A>G (n.5154+2199A>G) c.5343+2199A>G (n.5343+2199A>G) c.5136+2199A>G (n.5136+2199A>G) c.1839+2199A>G (n.1839+2199A>G) c.5340+2199A>G (n.5340+2199A>G) c.1664+2199A>G c.1851+2199A>G (n.1851+2199A>G) c.*5060+2199A>G (n.*5060+2199A>G) c.207+2199A>G (n.207+2199A>G) c.750+2199A>G (n.750+2199A>G) c.-98-4663A>G (n.-98-4663A>G) n.5413+2199A>G n.5454+2199A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054854del | CA2809539136 | BRCA1 | c.5274+2198del (n.5274+2198del) c.5277+2198del (n.5277+2198del) c.5151+2198del (n.5151+2198del) c.5271+2198del (n.5271+2198del) c.5199+2198del (n.5199+2198del) c.1965+2198del (n.1965+2198del) c.1827+2198del (n.1827+2198del) c.4389+2198del (n.4389+2198del) c.5154+2198del (n.5154+2198del) c.5343+2198del (n.5343+2198del) c.5136+2198del (n.5136+2198del) c.1839+2198del (n.1839+2198del) c.5340+2198del (n.5340+2198del) c.1664+2198del c.1851+2198del (n.1851+2198del) c.*5060+2198del (n.*5060+2198del) c.207+2198del (n.207+2198del) c.750+2198del (n.750+2198del) c.-98-4664del (n.-98-4664del) n.5413+2198del n.5454+2198del | |
| 17 | g.43054854A>T | CA983870854 | BRCA1 | c.5274+2198T>A (n.5274+2198T>A) c.5277+2198T>A (n.5277+2198T>A) c.5151+2198T>A (n.5151+2198T>A) c.5271+2198T>A (n.5271+2198T>A) c.5199+2198T>A (n.5199+2198T>A) c.1965+2198T>A (n.1965+2198T>A) c.1827+2198T>A (n.1827+2198T>A) c.4389+2198T>A (n.4389+2198T>A) c.5154+2198T>A (n.5154+2198T>A) c.5343+2198T>A (n.5343+2198T>A) c.5136+2198T>A (n.5136+2198T>A) c.1839+2198T>A (n.1839+2198T>A) c.5340+2198T>A (n.5340+2198T>A) c.1664+2198T>A c.1851+2198T>A (n.1851+2198T>A) c.*5060+2198T>A (n.*5060+2198T>A) c.207+2198T>A (n.207+2198T>A) c.750+2198T>A (n.750+2198T>A) c.-98-4664T>A (n.-98-4664T>A) n.5413+2198T>A n.5454+2198T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054857C>A | CA2809539137 | BRCA1 | c.5274+2195G>T (n.5274+2195G>T) c.5277+2195G>T (n.5277+2195G>T) c.5151+2195G>T (n.5151+2195G>T) c.5271+2195G>T (n.5271+2195G>T) c.5199+2195G>T (n.5199+2195G>T) c.1965+2195G>T (n.1965+2195G>T) c.1827+2195G>T (n.1827+2195G>T) c.4389+2195G>T (n.4389+2195G>T) c.5154+2195G>T (n.5154+2195G>T) c.5343+2195G>T (n.5343+2195G>T) c.5136+2195G>T (n.5136+2195G>T) c.1839+2195G>T (n.1839+2195G>T) c.5340+2195G>T (n.5340+2195G>T) c.1664+2195G>T c.1851+2195G>T (n.1851+2195G>T) c.*5060+2195G>T (n.*5060+2195G>T) c.207+2195G>T (n.207+2195G>T) c.750+2195G>T (n.750+2195G>T) c.-98-4667G>T (n.-98-4667G>T) n.5413+2195G>T n.5454+2195G>T | |
| 17 | g.43054864T>G | CA772169247 | BRCA1 | c.5274+2188A>C (n.5274+2188A>C) c.5277+2188A>C (n.5277+2188A>C) c.5151+2188A>C (n.5151+2188A>C) c.5271+2188A>C (n.5271+2188A>C) c.5199+2188A>C (n.5199+2188A>C) c.1965+2188A>C (n.1965+2188A>C) c.1827+2188A>C (n.1827+2188A>C) c.4389+2188A>C (n.4389+2188A>C) c.5154+2188A>C (n.5154+2188A>C) c.5343+2188A>C (n.5343+2188A>C) c.5136+2188A>C (n.5136+2188A>C) c.1839+2188A>C (n.1839+2188A>C) c.5340+2188A>C (n.5340+2188A>C) c.1664+2188A>C c.1851+2188A>C (n.1851+2188A>C) c.*5060+2188A>C (n.*5060+2188A>C) c.207+2188A>C (n.207+2188A>C) c.750+2188A>C (n.750+2188A>C) c.-98-4674A>C (n.-98-4674A>C) n.5413+2188A>C n.5454+2188A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054864T= | CA2260765406 | BRCA1 | c.5274+2188A= (n.5274+2188A=) c.5277+2188A= (n.5277+2188A=) c.5151+2188A= (n.5151+2188A=) c.5271+2188A= (n.5271+2188A=) c.5199+2188A= (n.5199+2188A=) c.1965+2188A= (n.1965+2188A=) c.1827+2188A= (n.1827+2188A=) c.4389+2188A= (n.4389+2188A=) c.5154+2188A= (n.5154+2188A=) c.5343+2188A= (n.5343+2188A=) c.5136+2188A= (n.5136+2188A=) c.1839+2188A= (n.1839+2188A=) c.5340+2188A= (n.5340+2188A=) c.1664+2188A= c.1851+2188A= (n.1851+2188A=) c.*5060+2188A= (n.*5060+2188A=) c.207+2188A= (n.207+2188A=) c.750+2188A= (n.750+2188A=) c.-98-4674A= (n.-98-4674A=) n.5413+2188A= n.5454+2188A= | |
| 17 | g.43054866C= | CA2260765407 | BRCA1 | c.5274+2186G= (n.5274+2186G=) c.5277+2186G= (n.5277+2186G=) c.5151+2186G= (n.5151+2186G=) c.5271+2186G= (n.5271+2186G=) c.5199+2186G= (n.5199+2186G=) c.1965+2186G= (n.1965+2186G=) c.1827+2186G= (n.1827+2186G=) c.4389+2186G= (n.4389+2186G=) c.5154+2186G= (n.5154+2186G=) c.5343+2186G= (n.5343+2186G=) c.5136+2186G= (n.5136+2186G=) c.1839+2186G= (n.1839+2186G=) c.5340+2186G= (n.5340+2186G=) c.1664+2186G= c.1851+2186G= (n.1851+2186G=) c.*5060+2186G= (n.*5060+2186G=) c.207+2186G= (n.207+2186G=) c.750+2186G= (n.750+2186G=) c.-98-4676G= (n.-98-4676G=) n.5413+2186G= n.5454+2186G= | |
| 17 | g.43054866C>T | CA772169282 | BRCA1 | c.5274+2186G>A (n.5274+2186G>A) c.5277+2186G>A (n.5277+2186G>A) c.5151+2186G>A (n.5151+2186G>A) c.5271+2186G>A (n.5271+2186G>A) c.5199+2186G>A (n.5199+2186G>A) c.1965+2186G>A (n.1965+2186G>A) c.1827+2186G>A (n.1827+2186G>A) c.4389+2186G>A (n.4389+2186G>A) c.5154+2186G>A (n.5154+2186G>A) c.5343+2186G>A (n.5343+2186G>A) c.5136+2186G>A (n.5136+2186G>A) c.1839+2186G>A (n.1839+2186G>A) c.5340+2186G>A (n.5340+2186G>A) c.1664+2186G>A c.1851+2186G>A (n.1851+2186G>A) c.*5060+2186G>A (n.*5060+2186G>A) c.207+2186G>A (n.207+2186G>A) c.750+2186G>A (n.750+2186G>A) c.-98-4676G>A (n.-98-4676G>A) n.5413+2186G>A n.5454+2186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054867C= | CA2260765408 | BRCA1 | c.5274+2185G= (n.5274+2185G=) c.5277+2185G= (n.5277+2185G=) c.5151+2185G= (n.5151+2185G=) c.5271+2185G= (n.5271+2185G=) c.5199+2185G= (n.5199+2185G=) c.1965+2185G= (n.1965+2185G=) c.1827+2185G= (n.1827+2185G=) c.4389+2185G= (n.4389+2185G=) c.5154+2185G= (n.5154+2185G=) c.5343+2185G= (n.5343+2185G=) c.5136+2185G= (n.5136+2185G=) c.1839+2185G= (n.1839+2185G=) c.5340+2185G= (n.5340+2185G=) c.1664+2185G= c.1851+2185G= (n.1851+2185G=) c.*5060+2185G= (n.*5060+2185G=) c.207+2185G= (n.207+2185G=) c.750+2185G= (n.750+2185G=) c.-98-4677G= (n.-98-4677G=) n.5413+2185G= n.5454+2185G= | |
| 17 | g.43054867C>T | CA290821793 | BRCA1 | c.5274+2185G>A (n.5274+2185G>A) c.5277+2185G>A (n.5277+2185G>A) c.5151+2185G>A (n.5151+2185G>A) c.5271+2185G>A (n.5271+2185G>A) c.5199+2185G>A (n.5199+2185G>A) c.1965+2185G>A (n.1965+2185G>A) c.1827+2185G>A (n.1827+2185G>A) c.4389+2185G>A (n.4389+2185G>A) c.5154+2185G>A (n.5154+2185G>A) c.5343+2185G>A (n.5343+2185G>A) c.5136+2185G>A (n.5136+2185G>A) c.1839+2185G>A (n.1839+2185G>A) c.5340+2185G>A (n.5340+2185G>A) c.1664+2185G>A c.1851+2185G>A (n.1851+2185G>A) c.*5060+2185G>A (n.*5060+2185G>A) c.207+2185G>A (n.207+2185G>A) c.750+2185G>A (n.750+2185G>A) c.-98-4677G>A (n.-98-4677G>A) n.5413+2185G>A n.5454+2185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054868G>A | CA772169289 | BRCA1 | c.5274+2184C>T (n.5274+2184C>T) c.5277+2184C>T (n.5277+2184C>T) c.5151+2184C>T (n.5151+2184C>T) c.5271+2184C>T (n.5271+2184C>T) c.5199+2184C>T (n.5199+2184C>T) c.1965+2184C>T (n.1965+2184C>T) c.1827+2184C>T (n.1827+2184C>T) c.4389+2184C>T (n.4389+2184C>T) c.5154+2184C>T (n.5154+2184C>T) c.5343+2184C>T (n.5343+2184C>T) c.5136+2184C>T (n.5136+2184C>T) c.1839+2184C>T (n.1839+2184C>T) c.5340+2184C>T (n.5340+2184C>T) c.1664+2184C>T c.1851+2184C>T (n.1851+2184C>T) c.*5060+2184C>T (n.*5060+2184C>T) c.207+2184C>T (n.207+2184C>T) c.750+2184C>T (n.750+2184C>T) c.-98-4678C>T (n.-98-4678C>T) n.5413+2184C>T n.5454+2184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054868G= | CA2260765409 | BRCA1 | c.5274+2184C= (n.5274+2184C=) c.5277+2184C= (n.5277+2184C=) c.5151+2184C= (n.5151+2184C=) c.5271+2184C= (n.5271+2184C=) c.5199+2184C= (n.5199+2184C=) c.1965+2184C= (n.1965+2184C=) c.1827+2184C= (n.1827+2184C=) c.4389+2184C= (n.4389+2184C=) c.5154+2184C= (n.5154+2184C=) c.5343+2184C= (n.5343+2184C=) c.5136+2184C= (n.5136+2184C=) c.1839+2184C= (n.1839+2184C=) c.5340+2184C= (n.5340+2184C=) c.1664+2184C= c.1851+2184C= (n.1851+2184C=) c.*5060+2184C= (n.*5060+2184C=) c.207+2184C= (n.207+2184C=) c.750+2184C= (n.750+2184C=) c.-98-4678C= (n.-98-4678C=) n.5413+2184C= n.5454+2184C= | |
| 17 | g.43054874T>A | CA2260765411 | BRCA1 | c.5274+2178A>T (n.5274+2178A>T) c.5277+2178A>T (n.5277+2178A>T) c.5151+2178A>T (n.5151+2178A>T) c.5271+2178A>T (n.5271+2178A>T) c.5199+2178A>T (n.5199+2178A>T) c.1965+2178A>T (n.1965+2178A>T) c.1827+2178A>T (n.1827+2178A>T) c.4389+2178A>T (n.4389+2178A>T) c.5154+2178A>T (n.5154+2178A>T) c.5343+2178A>T (n.5343+2178A>T) c.5136+2178A>T (n.5136+2178A>T) c.1839+2178A>T (n.1839+2178A>T) c.5340+2178A>T (n.5340+2178A>T) c.1664+2178A>T c.1851+2178A>T (n.1851+2178A>T) c.*5060+2178A>T (n.*5060+2178A>T) c.207+2178A>T (n.207+2178A>T) c.750+2178A>T (n.750+2178A>T) c.-98-4684A>T (n.-98-4684A>T) n.5413+2178A>T n.5454+2178A>T | dbSNP |
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