Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43051066_43057138del | CA2581463411 | BRCA1 | c.5191_5329del c.5194_5332del c.5068_5206del c.5188_5326del c.5116_5254del c.1882_2020del c.1744_1882del c.4306_4444del c.5071_5209del c.5260_5398del c.5053_5191del c.1756_1894del c.5257_5395del c.1581_1719del c.1768_1906del c.*4977_*5115del c.124_262del c.667_805del c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del) n.5330_5468del n.5371_5509del | |
17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |
17 | g.43053874_43057073del | CA16043344 | BRCA1 | c.5253_5275-2757del c.5256_5278-2757del c.5130_5152-2757del c.5250_5272-2757del c.5178_5200-2757del c.1944_1966-2757del c.1806_1828-2757del c.4368_4390-2757del c.5133_5155-2757del c.5322_5344-2757del c.5115_5137-2757del c.1818_1840-2757del c.5319_5341-2757del c.1643_1665-2757del c.1830_1852-2757del c.*5039_*5061-2757del c.186_208-2757del c.729_751-2757del c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del) n.5392_5414-2757del n.5433_5455-2757del | ClinVar |
17 | g.43054169_43054170insG | CA2524744795 | BRCA1 | c.5274+2882_5274+2883insC (n.5274+2882_5274+2883insC) c.5277+2882_5277+2883insC (n.5277+2882_5277+2883insC) c.5151+2882_5151+2883insC (n.5151+2882_5151+2883insC) c.5271+2882_5271+2883insC (n.5271+2882_5271+2883insC) c.5199+2882_5199+2883insC (n.5199+2882_5199+2883insC) c.1965+2882_1965+2883insC (n.1965+2882_1965+2883insC) c.1827+2882_1827+2883insC (n.1827+2882_1827+2883insC) c.4389+2882_4389+2883insC (n.4389+2882_4389+2883insC) c.5154+2882_5154+2883insC (n.5154+2882_5154+2883insC) c.5343+2882_5343+2883insC (n.5343+2882_5343+2883insC) c.5136+2882_5136+2883insC (n.5136+2882_5136+2883insC) c.1839+2882_1839+2883insC (n.1839+2882_1839+2883insC) c.5340+2882_5340+2883insC (n.5340+2882_5340+2883insC) c.1664+2882_1664+2883insC c.1851+2882_1851+2883insC (n.1851+2882_1851+2883insC) c.*5060+2882_*5060+2883insC (n.*5060+2882_*5060+2883insC) c.207+2882_207+2883insC (n.207+2882_207+2883insC) c.750+2882_750+2883insC (n.750+2882_750+2883insC) c.-98-3980_-98-3979insC (n.-98-3980_-98-3979insC) n.5413+2882_5413+2883insC n.5454+2882_5454+2883insC | |
17 | g.43054170_43054171insAATGA | CA2552545521 | BRCA1 | c.5274+2881_5274+2882insTCATT (n.5274+2881_5274+2882insTCATT) c.5277+2881_5277+2882insTCATT (n.5277+2881_5277+2882insTCATT) c.5151+2881_5151+2882insTCATT (n.5151+2881_5151+2882insTCATT) c.5271+2881_5271+2882insTCATT (n.5271+2881_5271+2882insTCATT) c.5199+2881_5199+2882insTCATT (n.5199+2881_5199+2882insTCATT) c.1965+2881_1965+2882insTCATT (n.1965+2881_1965+2882insTCATT) c.1827+2881_1827+2882insTCATT (n.1827+2881_1827+2882insTCATT) c.4389+2881_4389+2882insTCATT (n.4389+2881_4389+2882insTCATT) c.5154+2881_5154+2882insTCATT (n.5154+2881_5154+2882insTCATT) c.5343+2881_5343+2882insTCATT (n.5343+2881_5343+2882insTCATT) c.5136+2881_5136+2882insTCATT (n.5136+2881_5136+2882insTCATT) c.1839+2881_1839+2882insTCATT (n.1839+2881_1839+2882insTCATT) c.5340+2881_5340+2882insTCATT (n.5340+2881_5340+2882insTCATT) c.1664+2881_1664+2882insTCATT c.1851+2881_1851+2882insTCATT (n.1851+2881_1851+2882insTCATT) c.*5060+2881_*5060+2882insTCATT (n.*5060+2881_*5060+2882insTCATT) c.207+2881_207+2882insTCATT (n.207+2881_207+2882insTCATT) c.750+2881_750+2882insTCATT (n.750+2881_750+2882insTCATT) c.-98-3981_-98-3980insTCATT (n.-98-3981_-98-3980insTCATT) n.5413+2881_5413+2882insTCATT n.5454+2881_5454+2882insTCATT | |
17 | g.43054171T>C | CA626078230 | BRCA1 | c.5274+2881A>G (n.5274+2881A>G) c.5277+2881A>G (n.5277+2881A>G) c.5151+2881A>G (n.5151+2881A>G) c.5271+2881A>G (n.5271+2881A>G) c.5199+2881A>G (n.5199+2881A>G) c.1965+2881A>G (n.1965+2881A>G) c.1827+2881A>G (n.1827+2881A>G) c.4389+2881A>G (n.4389+2881A>G) c.5154+2881A>G (n.5154+2881A>G) c.5343+2881A>G (n.5343+2881A>G) c.5136+2881A>G (n.5136+2881A>G) c.1839+2881A>G (n.1839+2881A>G) c.5340+2881A>G (n.5340+2881A>G) c.1664+2881A>G c.1851+2881A>G (n.1851+2881A>G) c.*5060+2881A>G (n.*5060+2881A>G) c.207+2881A>G (n.207+2881A>G) c.750+2881A>G (n.750+2881A>G) c.-98-3981A>G (n.-98-3981A>G) n.5413+2881A>G n.5454+2881A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054171T= | CA2260765117 | BRCA1 | c.5274+2881A= (n.5274+2881A=) c.5277+2881A= (n.5277+2881A=) c.5151+2881A= (n.5151+2881A=) c.5271+2881A= (n.5271+2881A=) c.5199+2881A= (n.5199+2881A=) c.1965+2881A= (n.1965+2881A=) c.1827+2881A= (n.1827+2881A=) c.4389+2881A= (n.4389+2881A=) c.5154+2881A= (n.5154+2881A=) c.5343+2881A= (n.5343+2881A=) c.5136+2881A= (n.5136+2881A=) c.1839+2881A= (n.1839+2881A=) c.5340+2881A= (n.5340+2881A=) c.1664+2881A= c.1851+2881A= (n.1851+2881A=) c.*5060+2881A= (n.*5060+2881A=) c.207+2881A= (n.207+2881A=) c.750+2881A= (n.750+2881A=) c.-98-3981A= (n.-98-3981A=) n.5413+2881A= n.5454+2881A= | |
17 | g.43054172G>C | CA983870452 | BRCA1 | c.5274+2880C>G (n.5274+2880C>G) c.5277+2880C>G (n.5277+2880C>G) c.5151+2880C>G (n.5151+2880C>G) c.5271+2880C>G (n.5271+2880C>G) c.5199+2880C>G (n.5199+2880C>G) c.1965+2880C>G (n.1965+2880C>G) c.1827+2880C>G (n.1827+2880C>G) c.4389+2880C>G (n.4389+2880C>G) c.5154+2880C>G (n.5154+2880C>G) c.5343+2880C>G (n.5343+2880C>G) c.5136+2880C>G (n.5136+2880C>G) c.1839+2880C>G (n.1839+2880C>G) c.5340+2880C>G (n.5340+2880C>G) c.1664+2880C>G c.1851+2880C>G (n.1851+2880C>G) c.*5060+2880C>G (n.*5060+2880C>G) c.207+2880C>G (n.207+2880C>G) c.750+2880C>G (n.750+2880C>G) c.-98-3982C>G (n.-98-3982C>G) n.5413+2880C>G n.5454+2880C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054172G= | CA2260765118 | BRCA1 | c.5274+2880C= (n.5274+2880C=) c.5277+2880C= (n.5277+2880C=) c.5151+2880C= (n.5151+2880C=) c.5271+2880C= (n.5271+2880C=) c.5199+2880C= (n.5199+2880C=) c.1965+2880C= (n.1965+2880C=) c.1827+2880C= (n.1827+2880C=) c.4389+2880C= (n.4389+2880C=) c.5154+2880C= (n.5154+2880C=) c.5343+2880C= (n.5343+2880C=) c.5136+2880C= (n.5136+2880C=) c.1839+2880C= (n.1839+2880C=) c.5340+2880C= (n.5340+2880C=) c.1664+2880C= c.1851+2880C= (n.1851+2880C=) c.*5060+2880C= (n.*5060+2880C=) c.207+2880C= (n.207+2880C=) c.750+2880C= (n.750+2880C=) c.-98-3982C= (n.-98-3982C=) n.5413+2880C= n.5454+2880C= | |
17 | g.43054175T>C | CA2260765120 | BRCA1 | c.5274+2877A>G (n.5274+2877A>G) c.5277+2877A>G (n.5277+2877A>G) c.5151+2877A>G (n.5151+2877A>G) c.5271+2877A>G (n.5271+2877A>G) c.5199+2877A>G (n.5199+2877A>G) c.1965+2877A>G (n.1965+2877A>G) c.1827+2877A>G (n.1827+2877A>G) c.4389+2877A>G (n.4389+2877A>G) c.5154+2877A>G (n.5154+2877A>G) c.5343+2877A>G (n.5343+2877A>G) c.5136+2877A>G (n.5136+2877A>G) c.1839+2877A>G (n.1839+2877A>G) c.5340+2877A>G (n.5340+2877A>G) c.1664+2877A>G c.1851+2877A>G (n.1851+2877A>G) c.*5060+2877A>G (n.*5060+2877A>G) c.207+2877A>G (n.207+2877A>G) c.750+2877A>G (n.750+2877A>G) c.-98-3985A>G (n.-98-3985A>G) n.5413+2877A>G n.5454+2877A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054175T= | CA2260765119 | BRCA1 | c.5274+2877A= (n.5274+2877A=) c.5277+2877A= (n.5277+2877A=) c.5151+2877A= (n.5151+2877A=) c.5271+2877A= (n.5271+2877A=) c.5199+2877A= (n.5199+2877A=) c.1965+2877A= (n.1965+2877A=) c.1827+2877A= (n.1827+2877A=) c.4389+2877A= (n.4389+2877A=) c.5154+2877A= (n.5154+2877A=) c.5343+2877A= (n.5343+2877A=) c.5136+2877A= (n.5136+2877A=) c.1839+2877A= (n.1839+2877A=) c.5340+2877A= (n.5340+2877A=) c.1664+2877A= c.1851+2877A= (n.1851+2877A=) c.*5060+2877A= (n.*5060+2877A=) c.207+2877A= (n.207+2877A=) c.750+2877A= (n.750+2877A=) c.-98-3985A= (n.-98-3985A=) n.5413+2877A= n.5454+2877A= | |
17 | g.43054177G>A | CA983870522 | BRCA1 | c.5274+2875C>T (n.5274+2875C>T) c.5277+2875C>T (n.5277+2875C>T) c.5151+2875C>T (n.5151+2875C>T) c.5271+2875C>T (n.5271+2875C>T) c.5199+2875C>T (n.5199+2875C>T) c.1965+2875C>T (n.1965+2875C>T) c.1827+2875C>T (n.1827+2875C>T) c.4389+2875C>T (n.4389+2875C>T) c.5154+2875C>T (n.5154+2875C>T) c.5343+2875C>T (n.5343+2875C>T) c.5136+2875C>T (n.5136+2875C>T) c.1839+2875C>T (n.1839+2875C>T) c.5340+2875C>T (n.5340+2875C>T) c.1664+2875C>T c.1851+2875C>T (n.1851+2875C>T) c.*5060+2875C>T (n.*5060+2875C>T) c.207+2875C>T (n.207+2875C>T) c.750+2875C>T (n.750+2875C>T) c.-98-3987C>T (n.-98-3987C>T) n.5413+2875C>T n.5454+2875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054177G= | CA2260765121 | BRCA1 | c.5274+2875C= (n.5274+2875C=) c.5277+2875C= (n.5277+2875C=) c.5151+2875C= (n.5151+2875C=) c.5271+2875C= (n.5271+2875C=) c.5199+2875C= (n.5199+2875C=) c.1965+2875C= (n.1965+2875C=) c.1827+2875C= (n.1827+2875C=) c.4389+2875C= (n.4389+2875C=) c.5154+2875C= (n.5154+2875C=) c.5343+2875C= (n.5343+2875C=) c.5136+2875C= (n.5136+2875C=) c.1839+2875C= (n.1839+2875C=) c.5340+2875C= (n.5340+2875C=) c.1664+2875C= c.1851+2875C= (n.1851+2875C=) c.*5060+2875C= (n.*5060+2875C=) c.207+2875C= (n.207+2875C=) c.750+2875C= (n.750+2875C=) c.-98-3987C= (n.-98-3987C=) n.5413+2875C= n.5454+2875C= | |
17 | g.43054178C>A | CA626078231 | BRCA1 | c.5274+2874G>T (n.5274+2874G>T) c.5277+2874G>T (n.5277+2874G>T) c.5151+2874G>T (n.5151+2874G>T) c.5271+2874G>T (n.5271+2874G>T) c.5199+2874G>T (n.5199+2874G>T) c.1965+2874G>T (n.1965+2874G>T) c.1827+2874G>T (n.1827+2874G>T) c.4389+2874G>T (n.4389+2874G>T) c.5154+2874G>T (n.5154+2874G>T) c.5343+2874G>T (n.5343+2874G>T) c.5136+2874G>T (n.5136+2874G>T) c.1839+2874G>T (n.1839+2874G>T) c.5340+2874G>T (n.5340+2874G>T) c.1664+2874G>T c.1851+2874G>T (n.1851+2874G>T) c.*5060+2874G>T (n.*5060+2874G>T) c.207+2874G>T (n.207+2874G>T) c.750+2874G>T (n.750+2874G>T) c.-98-3988G>T (n.-98-3988G>T) n.5413+2874G>T n.5454+2874G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054178C= | CA2260765122 | BRCA1 | c.5274+2874G= (n.5274+2874G=) c.5277+2874G= (n.5277+2874G=) c.5151+2874G= (n.5151+2874G=) c.5271+2874G= (n.5271+2874G=) c.5199+2874G= (n.5199+2874G=) c.1965+2874G= (n.1965+2874G=) c.1827+2874G= (n.1827+2874G=) c.4389+2874G= (n.4389+2874G=) c.5154+2874G= (n.5154+2874G=) c.5343+2874G= (n.5343+2874G=) c.5136+2874G= (n.5136+2874G=) c.1839+2874G= (n.1839+2874G=) c.5340+2874G= (n.5340+2874G=) c.1664+2874G= c.1851+2874G= (n.1851+2874G=) c.*5060+2874G= (n.*5060+2874G=) c.207+2874G= (n.207+2874G=) c.750+2874G= (n.750+2874G=) c.-98-3988G= (n.-98-3988G=) n.5413+2874G= n.5454+2874G= | |
17 | g.43054184G>C | CA983870525 | BRCA1 | c.5274+2868C>G (n.5274+2868C>G) c.5277+2868C>G (n.5277+2868C>G) c.5151+2868C>G (n.5151+2868C>G) c.5271+2868C>G (n.5271+2868C>G) c.5199+2868C>G (n.5199+2868C>G) c.1965+2868C>G (n.1965+2868C>G) c.1827+2868C>G (n.1827+2868C>G) c.4389+2868C>G (n.4389+2868C>G) c.5154+2868C>G (n.5154+2868C>G) c.5343+2868C>G (n.5343+2868C>G) c.5136+2868C>G (n.5136+2868C>G) c.1839+2868C>G (n.1839+2868C>G) c.5340+2868C>G (n.5340+2868C>G) c.1664+2868C>G c.1851+2868C>G (n.1851+2868C>G) c.*5060+2868C>G (n.*5060+2868C>G) c.207+2868C>G (n.207+2868C>G) c.750+2868C>G (n.750+2868C>G) c.-98-3994C>G (n.-98-3994C>G) n.5413+2868C>G n.5454+2868C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054184G= | CA2260765123 | BRCA1 | c.5274+2868C= (n.5274+2868C=) c.5277+2868C= (n.5277+2868C=) c.5151+2868C= (n.5151+2868C=) c.5271+2868C= (n.5271+2868C=) c.5199+2868C= (n.5199+2868C=) c.1965+2868C= (n.1965+2868C=) c.1827+2868C= (n.1827+2868C=) c.4389+2868C= (n.4389+2868C=) c.5154+2868C= (n.5154+2868C=) c.5343+2868C= (n.5343+2868C=) c.5136+2868C= (n.5136+2868C=) c.1839+2868C= (n.1839+2868C=) c.5340+2868C= (n.5340+2868C=) c.1664+2868C= c.1851+2868C= (n.1851+2868C=) c.*5060+2868C= (n.*5060+2868C=) c.207+2868C= (n.207+2868C=) c.750+2868C= (n.750+2868C=) c.-98-3994C= (n.-98-3994C=) n.5413+2868C= n.5454+2868C= | |
17 | g.43054186G>A | CA772169023 | BRCA1 | c.5274+2866C>T (n.5274+2866C>T) c.5277+2866C>T (n.5277+2866C>T) c.5151+2866C>T (n.5151+2866C>T) c.5271+2866C>T (n.5271+2866C>T) c.5199+2866C>T (n.5199+2866C>T) c.1965+2866C>T (n.1965+2866C>T) c.1827+2866C>T (n.1827+2866C>T) c.4389+2866C>T (n.4389+2866C>T) c.5154+2866C>T (n.5154+2866C>T) c.5343+2866C>T (n.5343+2866C>T) c.5136+2866C>T (n.5136+2866C>T) c.1839+2866C>T (n.1839+2866C>T) c.5340+2866C>T (n.5340+2866C>T) c.1664+2866C>T c.1851+2866C>T (n.1851+2866C>T) c.*5060+2866C>T (n.*5060+2866C>T) c.207+2866C>T (n.207+2866C>T) c.750+2866C>T (n.750+2866C>T) c.-98-3996C>T (n.-98-3996C>T) n.5413+2866C>T n.5454+2866C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054186G= | CA2260765124 | BRCA1 | c.5274+2866C= (n.5274+2866C=) c.5277+2866C= (n.5277+2866C=) c.5151+2866C= (n.5151+2866C=) c.5271+2866C= (n.5271+2866C=) c.5199+2866C= (n.5199+2866C=) c.1965+2866C= (n.1965+2866C=) c.1827+2866C= (n.1827+2866C=) c.4389+2866C= (n.4389+2866C=) c.5154+2866C= (n.5154+2866C=) c.5343+2866C= (n.5343+2866C=) c.5136+2866C= (n.5136+2866C=) c.1839+2866C= (n.1839+2866C=) c.5340+2866C= (n.5340+2866C=) c.1664+2866C= c.1851+2866C= (n.1851+2866C=) c.*5060+2866C= (n.*5060+2866C=) c.207+2866C= (n.207+2866C=) c.750+2866C= (n.750+2866C=) c.-98-3996C= (n.-98-3996C=) n.5413+2866C= n.5454+2866C= | |
17 | g.43054187_43054192delinsGAGGAA | CA2260765125 | BRCA1 | c.5274+2860_5274+2865delinsTTCCTC (n.5274+2860_5274+2865delinsTTCCTC) c.5277+2860_5277+2865delinsTTCCTC (n.5277+2860_5277+2865delinsTTCCTC) c.5151+2860_5151+2865delinsTTCCTC (n.5151+2860_5151+2865delinsTTCCTC) c.5271+2860_5271+2865delinsTTCCTC (n.5271+2860_5271+2865delinsTTCCTC) c.5199+2860_5199+2865delinsTTCCTC (n.5199+2860_5199+2865delinsTTCCTC) c.1965+2860_1965+2865delinsTTCCTC (n.1965+2860_1965+2865delinsTTCCTC) c.1827+2860_1827+2865delinsTTCCTC (n.1827+2860_1827+2865delinsTTCCTC) c.4389+2860_4389+2865delinsTTCCTC (n.4389+2860_4389+2865delinsTTCCTC) c.5154+2860_5154+2865delinsTTCCTC (n.5154+2860_5154+2865delinsTTCCTC) c.5343+2860_5343+2865delinsTTCCTC (n.5343+2860_5343+2865delinsTTCCTC) c.5136+2860_5136+2865delinsTTCCTC (n.5136+2860_5136+2865delinsTTCCTC) c.1839+2860_1839+2865delinsTTCCTC (n.1839+2860_1839+2865delinsTTCCTC) c.5340+2860_5340+2865delinsTTCCTC (n.5340+2860_5340+2865delinsTTCCTC) c.1664+2860_1664+2865delinsTTCCTC c.1851+2860_1851+2865delinsTTCCTC (n.1851+2860_1851+2865delinsTTCCTC) c.*5060+2860_*5060+2865delinsTTCCTC (n.*5060+2860_*5060+2865delinsTTCCTC) c.207+2860_207+2865delinsTTCCTC (n.207+2860_207+2865delinsTTCCTC) c.750+2860_750+2865delinsTTCCTC (n.750+2860_750+2865delinsTTCCTC) c.-98-4002_-98-3997delinsTTCCTC (n.-98-4002_-98-3997delinsTTCCTC) n.5413+2860_5413+2865delinsTTCCTC n.5454+2860_5454+2865delinsTTCCTC | |
17 | g.43054188A= | CA2260765127 | BRCA1 | c.5274+2864T= (n.5274+2864T=) c.5277+2864T= (n.5277+2864T=) c.5151+2864T= (n.5151+2864T=) c.5271+2864T= (n.5271+2864T=) c.5199+2864T= (n.5199+2864T=) c.1965+2864T= (n.1965+2864T=) c.1827+2864T= (n.1827+2864T=) c.4389+2864T= (n.4389+2864T=) c.5154+2864T= (n.5154+2864T=) c.5343+2864T= (n.5343+2864T=) c.5136+2864T= (n.5136+2864T=) c.1839+2864T= (n.1839+2864T=) c.5340+2864T= (n.5340+2864T=) c.1664+2864T= c.1851+2864T= (n.1851+2864T=) c.*5060+2864T= (n.*5060+2864T=) c.207+2864T= (n.207+2864T=) c.750+2864T= (n.750+2864T=) c.-98-3998T= (n.-98-3998T=) n.5413+2864T= n.5454+2864T= | |
17 | g.43054188A>G | CA2260765128 | BRCA1 | c.5274+2864T>C (n.5274+2864T>C) c.5277+2864T>C (n.5277+2864T>C) c.5151+2864T>C (n.5151+2864T>C) c.5271+2864T>C (n.5271+2864T>C) c.5199+2864T>C (n.5199+2864T>C) c.1965+2864T>C (n.1965+2864T>C) c.1827+2864T>C (n.1827+2864T>C) c.4389+2864T>C (n.4389+2864T>C) c.5154+2864T>C (n.5154+2864T>C) c.5343+2864T>C (n.5343+2864T>C) c.5136+2864T>C (n.5136+2864T>C) c.1839+2864T>C (n.1839+2864T>C) c.5340+2864T>C (n.5340+2864T>C) c.1664+2864T>C c.1851+2864T>C (n.1851+2864T>C) c.*5060+2864T>C (n.*5060+2864T>C) c.207+2864T>C (n.207+2864T>C) c.750+2864T>C (n.750+2864T>C) c.-98-3998T>C (n.-98-3998T>C) n.5413+2864T>C n.5454+2864T>C | dbSNP |
17 | g.43054189_43054193del | CA2260765126 | BRCA1 | c.5274+2860_5274+2864del (n.5274+2860_5274+2864del) c.5277+2860_5277+2864del (n.5277+2860_5277+2864del) c.5151+2860_5151+2864del (n.5151+2860_5151+2864del) c.5271+2860_5271+2864del (n.5271+2860_5271+2864del) c.5199+2860_5199+2864del (n.5199+2860_5199+2864del) c.1965+2860_1965+2864del (n.1965+2860_1965+2864del) c.1827+2860_1827+2864del (n.1827+2860_1827+2864del) c.4389+2860_4389+2864del (n.4389+2860_4389+2864del) c.5154+2860_5154+2864del (n.5154+2860_5154+2864del) c.5343+2860_5343+2864del (n.5343+2860_5343+2864del) c.5136+2860_5136+2864del (n.5136+2860_5136+2864del) c.1839+2860_1839+2864del (n.1839+2860_1839+2864del) c.5340+2860_5340+2864del (n.5340+2860_5340+2864del) c.1664+2860_1664+2864del c.1851+2860_1851+2864del (n.1851+2860_1851+2864del) c.*5060+2860_*5060+2864del (n.*5060+2860_*5060+2864del) c.207+2860_207+2864del (n.207+2860_207+2864del) c.750+2860_750+2864del (n.750+2860_750+2864del) c.-98-4002_-98-3998del (n.-98-4002_-98-3998del) n.5413+2860_5413+2864del n.5454+2860_5454+2864del | dbSNP |
17 | g.43054190G>A | CA772169026 | BRCA1 | c.5274+2862C>T (n.5274+2862C>T) c.5277+2862C>T (n.5277+2862C>T) c.5151+2862C>T (n.5151+2862C>T) c.5271+2862C>T (n.5271+2862C>T) c.5199+2862C>T (n.5199+2862C>T) c.1965+2862C>T (n.1965+2862C>T) c.1827+2862C>T (n.1827+2862C>T) c.4389+2862C>T (n.4389+2862C>T) c.5154+2862C>T (n.5154+2862C>T) c.5343+2862C>T (n.5343+2862C>T) c.5136+2862C>T (n.5136+2862C>T) c.1839+2862C>T (n.1839+2862C>T) c.5340+2862C>T (n.5340+2862C>T) c.1664+2862C>T c.1851+2862C>T (n.1851+2862C>T) c.*5060+2862C>T (n.*5060+2862C>T) c.207+2862C>T (n.207+2862C>T) c.750+2862C>T (n.750+2862C>T) c.-98-4000C>T (n.-98-4000C>T) n.5413+2862C>T n.5454+2862C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054190G= | CA2260765130 | BRCA1 | c.5274+2862C= (n.5274+2862C=) c.5277+2862C= (n.5277+2862C=) c.5151+2862C= (n.5151+2862C=) c.5271+2862C= (n.5271+2862C=) c.5199+2862C= (n.5199+2862C=) c.1965+2862C= (n.1965+2862C=) c.1827+2862C= (n.1827+2862C=) c.4389+2862C= (n.4389+2862C=) c.5154+2862C= (n.5154+2862C=) c.5343+2862C= (n.5343+2862C=) c.5136+2862C= (n.5136+2862C=) c.1839+2862C= (n.1839+2862C=) c.5340+2862C= (n.5340+2862C=) c.1664+2862C= c.1851+2862C= (n.1851+2862C=) c.*5060+2862C= (n.*5060+2862C=) c.207+2862C= (n.207+2862C=) c.750+2862C= (n.750+2862C=) c.-98-4000C= (n.-98-4000C=) n.5413+2862C= n.5454+2862C= | |
17 | g.43054190_43054191delinsGA | CA2260765129 | BRCA1 | c.5274+2861_5274+2862delinsTC (n.5274+2861_5274+2862delinsTC) c.5277+2861_5277+2862delinsTC (n.5277+2861_5277+2862delinsTC) c.5151+2861_5151+2862delinsTC (n.5151+2861_5151+2862delinsTC) c.5271+2861_5271+2862delinsTC (n.5271+2861_5271+2862delinsTC) c.5199+2861_5199+2862delinsTC (n.5199+2861_5199+2862delinsTC) c.1965+2861_1965+2862delinsTC (n.1965+2861_1965+2862delinsTC) c.1827+2861_1827+2862delinsTC (n.1827+2861_1827+2862delinsTC) c.4389+2861_4389+2862delinsTC (n.4389+2861_4389+2862delinsTC) c.5154+2861_5154+2862delinsTC (n.5154+2861_5154+2862delinsTC) c.5343+2861_5343+2862delinsTC (n.5343+2861_5343+2862delinsTC) c.5136+2861_5136+2862delinsTC (n.5136+2861_5136+2862delinsTC) c.1839+2861_1839+2862delinsTC (n.1839+2861_1839+2862delinsTC) c.5340+2861_5340+2862delinsTC (n.5340+2861_5340+2862delinsTC) c.1664+2861_1664+2862delinsTC c.1851+2861_1851+2862delinsTC (n.1851+2861_1851+2862delinsTC) c.*5060+2861_*5060+2862delinsTC (n.*5060+2861_*5060+2862delinsTC) c.207+2861_207+2862delinsTC (n.207+2861_207+2862delinsTC) c.750+2861_750+2862delinsTC (n.750+2861_750+2862delinsTC) c.-98-4001_-98-4000delinsTC (n.-98-4001_-98-4000delinsTC) n.5413+2861_5413+2862delinsTC n.5454+2861_5454+2862delinsTC | |
17 | g.43054195del | CA983870529 | BRCA1 | c.5274+2861del (n.5274+2861del) c.5277+2861del (n.5277+2861del) c.5151+2861del (n.5151+2861del) c.5271+2861del (n.5271+2861del) c.5199+2861del (n.5199+2861del) c.1965+2861del (n.1965+2861del) c.1827+2861del (n.1827+2861del) c.4389+2861del (n.4389+2861del) c.5154+2861del (n.5154+2861del) c.5343+2861del (n.5343+2861del) c.5136+2861del (n.5136+2861del) c.1839+2861del (n.1839+2861del) c.5340+2861del (n.5340+2861del) c.1664+2861del c.1851+2861del (n.1851+2861del) c.*5060+2861del (n.*5060+2861del) c.207+2861del (n.207+2861del) c.750+2861del (n.750+2861del) c.-98-4001del (n.-98-4001del) n.5413+2861del n.5454+2861del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054196C= | CA2260765131 | BRCA1 | c.5274+2856G= (n.5274+2856G=) c.5277+2856G= (n.5277+2856G=) c.5151+2856G= (n.5151+2856G=) c.5271+2856G= (n.5271+2856G=) c.5199+2856G= (n.5199+2856G=) c.1965+2856G= (n.1965+2856G=) c.1827+2856G= (n.1827+2856G=) c.4389+2856G= (n.4389+2856G=) c.5154+2856G= (n.5154+2856G=) c.5343+2856G= (n.5343+2856G=) c.5136+2856G= (n.5136+2856G=) c.1839+2856G= (n.1839+2856G=) c.5340+2856G= (n.5340+2856G=) c.1664+2856G= c.1851+2856G= (n.1851+2856G=) c.*5060+2856G= (n.*5060+2856G=) c.207+2856G= (n.207+2856G=) c.750+2856G= (n.750+2856G=) c.-98-4006G= (n.-98-4006G=) n.5413+2856G= n.5454+2856G= | |
17 | g.43054196C>T | CA290821582 | BRCA1 | c.5274+2856G>A (n.5274+2856G>A) c.5277+2856G>A (n.5277+2856G>A) c.5151+2856G>A (n.5151+2856G>A) c.5271+2856G>A (n.5271+2856G>A) c.5199+2856G>A (n.5199+2856G>A) c.1965+2856G>A (n.1965+2856G>A) c.1827+2856G>A (n.1827+2856G>A) c.4389+2856G>A (n.4389+2856G>A) c.5154+2856G>A (n.5154+2856G>A) c.5343+2856G>A (n.5343+2856G>A) c.5136+2856G>A (n.5136+2856G>A) c.1839+2856G>A (n.1839+2856G>A) c.5340+2856G>A (n.5340+2856G>A) c.1664+2856G>A c.1851+2856G>A (n.1851+2856G>A) c.*5060+2856G>A (n.*5060+2856G>A) c.207+2856G>A (n.207+2856G>A) c.750+2856G>A (n.750+2856G>A) c.-98-4006G>A (n.-98-4006G>A) n.5413+2856G>A n.5454+2856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054196_43054198delinsCAG | CA2260765132 | BRCA1 | c.5274+2854_5274+2856delinsCTG (n.5274+2854_5274+2856delinsCTG) c.5277+2854_5277+2856delinsCTG (n.5277+2854_5277+2856delinsCTG) c.5151+2854_5151+2856delinsCTG (n.5151+2854_5151+2856delinsCTG) c.5271+2854_5271+2856delinsCTG (n.5271+2854_5271+2856delinsCTG) c.5199+2854_5199+2856delinsCTG (n.5199+2854_5199+2856delinsCTG) c.1965+2854_1965+2856delinsCTG (n.1965+2854_1965+2856delinsCTG) c.1827+2854_1827+2856delinsCTG (n.1827+2854_1827+2856delinsCTG) c.4389+2854_4389+2856delinsCTG (n.4389+2854_4389+2856delinsCTG) c.5154+2854_5154+2856delinsCTG (n.5154+2854_5154+2856delinsCTG) c.5343+2854_5343+2856delinsCTG (n.5343+2854_5343+2856delinsCTG) c.5136+2854_5136+2856delinsCTG (n.5136+2854_5136+2856delinsCTG) c.1839+2854_1839+2856delinsCTG (n.1839+2854_1839+2856delinsCTG) c.5340+2854_5340+2856delinsCTG (n.5340+2854_5340+2856delinsCTG) c.1664+2854_1664+2856delinsCTG c.1851+2854_1851+2856delinsCTG (n.1851+2854_1851+2856delinsCTG) c.*5060+2854_*5060+2856delinsCTG (n.*5060+2854_*5060+2856delinsCTG) c.207+2854_207+2856delinsCTG (n.207+2854_207+2856delinsCTG) c.750+2854_750+2856delinsCTG (n.750+2854_750+2856delinsCTG) c.-98-4008_-98-4006delinsCTG (n.-98-4008_-98-4006delinsCTG) n.5413+2854_5413+2856delinsCTG n.5454+2854_5454+2856delinsCTG | |
17 | g.43054199_43054200del | CA500144033 | BRCA1 | c.5274+2854_5274+2855del (n.5274+2854_5274+2855del) c.5277+2854_5277+2855del (n.5277+2854_5277+2855del) c.5151+2854_5151+2855del (n.5151+2854_5151+2855del) c.5271+2854_5271+2855del (n.5271+2854_5271+2855del) c.5199+2854_5199+2855del (n.5199+2854_5199+2855del) c.1965+2854_1965+2855del (n.1965+2854_1965+2855del) c.1827+2854_1827+2855del (n.1827+2854_1827+2855del) c.4389+2854_4389+2855del (n.4389+2854_4389+2855del) c.5154+2854_5154+2855del (n.5154+2854_5154+2855del) c.5343+2854_5343+2855del (n.5343+2854_5343+2855del) c.5136+2854_5136+2855del (n.5136+2854_5136+2855del) c.1839+2854_1839+2855del (n.1839+2854_1839+2855del) c.5340+2854_5340+2855del (n.5340+2854_5340+2855del) c.1664+2854_1664+2855del c.1851+2854_1851+2855del (n.1851+2854_1851+2855del) c.*5060+2854_*5060+2855del (n.*5060+2854_*5060+2855del) c.207+2854_207+2855del (n.207+2854_207+2855del) c.750+2854_750+2855del (n.750+2854_750+2855del) c.-98-4008_-98-4007del (n.-98-4008_-98-4007del) n.5413+2854_5413+2855del n.5454+2854_5454+2855del | dbSNP |
17 | g.43054207C= | CA2260765133 | BRCA1 | c.5274+2845G= (n.5274+2845G=) c.5277+2845G= (n.5277+2845G=) c.5151+2845G= (n.5151+2845G=) c.5271+2845G= (n.5271+2845G=) c.5199+2845G= (n.5199+2845G=) c.1965+2845G= (n.1965+2845G=) c.1827+2845G= (n.1827+2845G=) c.4389+2845G= (n.4389+2845G=) c.5154+2845G= (n.5154+2845G=) c.5343+2845G= (n.5343+2845G=) c.5136+2845G= (n.5136+2845G=) c.1839+2845G= (n.1839+2845G=) c.5340+2845G= (n.5340+2845G=) c.1664+2845G= c.1851+2845G= (n.1851+2845G=) c.*5060+2845G= (n.*5060+2845G=) c.207+2845G= (n.207+2845G=) c.750+2845G= (n.750+2845G=) c.-98-4017G= (n.-98-4017G=) n.5413+2845G= n.5454+2845G= | |
17 | g.43054207C>G | CA626078232 | BRCA1 | c.5274+2845G>C (n.5274+2845G>C) c.5277+2845G>C (n.5277+2845G>C) c.5151+2845G>C (n.5151+2845G>C) c.5271+2845G>C (n.5271+2845G>C) c.5199+2845G>C (n.5199+2845G>C) c.1965+2845G>C (n.1965+2845G>C) c.1827+2845G>C (n.1827+2845G>C) c.4389+2845G>C (n.4389+2845G>C) c.5154+2845G>C (n.5154+2845G>C) c.5343+2845G>C (n.5343+2845G>C) c.5136+2845G>C (n.5136+2845G>C) c.1839+2845G>C (n.1839+2845G>C) c.5340+2845G>C (n.5340+2845G>C) c.1664+2845G>C c.1851+2845G>C (n.1851+2845G>C) c.*5060+2845G>C (n.*5060+2845G>C) c.207+2845G>C (n.207+2845G>C) c.750+2845G>C (n.750+2845G>C) c.-98-4017G>C (n.-98-4017G>C) n.5413+2845G>C n.5454+2845G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054211C>A | CA290821586 | BRCA1 | c.5274+2841G>T (n.5274+2841G>T) c.5277+2841G>T (n.5277+2841G>T) c.5151+2841G>T (n.5151+2841G>T) c.5271+2841G>T (n.5271+2841G>T) c.5199+2841G>T (n.5199+2841G>T) c.1965+2841G>T (n.1965+2841G>T) c.1827+2841G>T (n.1827+2841G>T) c.4389+2841G>T (n.4389+2841G>T) c.5154+2841G>T (n.5154+2841G>T) c.5343+2841G>T (n.5343+2841G>T) c.5136+2841G>T (n.5136+2841G>T) c.1839+2841G>T (n.1839+2841G>T) c.5340+2841G>T (n.5340+2841G>T) c.1664+2841G>T c.1851+2841G>T (n.1851+2841G>T) c.*5060+2841G>T (n.*5060+2841G>T) c.207+2841G>T (n.207+2841G>T) c.750+2841G>T (n.750+2841G>T) c.-98-4021G>T (n.-98-4021G>T) n.5413+2841G>T n.5454+2841G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054211C= | CA2260765134 | BRCA1 | c.5274+2841G= (n.5274+2841G=) c.5277+2841G= (n.5277+2841G=) c.5151+2841G= (n.5151+2841G=) c.5271+2841G= (n.5271+2841G=) c.5199+2841G= (n.5199+2841G=) c.1965+2841G= (n.1965+2841G=) c.1827+2841G= (n.1827+2841G=) c.4389+2841G= (n.4389+2841G=) c.5154+2841G= (n.5154+2841G=) c.5343+2841G= (n.5343+2841G=) c.5136+2841G= (n.5136+2841G=) c.1839+2841G= (n.1839+2841G=) c.5340+2841G= (n.5340+2841G=) c.1664+2841G= c.1851+2841G= (n.1851+2841G=) c.*5060+2841G= (n.*5060+2841G=) c.207+2841G= (n.207+2841G=) c.750+2841G= (n.750+2841G=) c.-98-4021G= (n.-98-4021G=) n.5413+2841G= n.5454+2841G= | |
17 | g.43054212A= | CA2260765135 | BRCA1 | c.5274+2840T= (n.5274+2840T=) c.5277+2840T= (n.5277+2840T=) c.5151+2840T= (n.5151+2840T=) c.5271+2840T= (n.5271+2840T=) c.5199+2840T= (n.5199+2840T=) c.1965+2840T= (n.1965+2840T=) c.1827+2840T= (n.1827+2840T=) c.4389+2840T= (n.4389+2840T=) c.5154+2840T= (n.5154+2840T=) c.5343+2840T= (n.5343+2840T=) c.5136+2840T= (n.5136+2840T=) c.1839+2840T= (n.1839+2840T=) c.5340+2840T= (n.5340+2840T=) c.1664+2840T= c.1851+2840T= (n.1851+2840T=) c.*5060+2840T= (n.*5060+2840T=) c.207+2840T= (n.207+2840T=) c.750+2840T= (n.750+2840T=) c.-98-4022T= (n.-98-4022T=) n.5413+2840T= n.5454+2840T= | |
17 | g.43054212A>G | CA2260765136 | BRCA1 | c.5274+2840T>C (n.5274+2840T>C) c.5277+2840T>C (n.5277+2840T>C) c.5151+2840T>C (n.5151+2840T>C) c.5271+2840T>C (n.5271+2840T>C) c.5199+2840T>C (n.5199+2840T>C) c.1965+2840T>C (n.1965+2840T>C) c.1827+2840T>C (n.1827+2840T>C) c.4389+2840T>C (n.4389+2840T>C) c.5154+2840T>C (n.5154+2840T>C) c.5343+2840T>C (n.5343+2840T>C) c.5136+2840T>C (n.5136+2840T>C) c.1839+2840T>C (n.1839+2840T>C) c.5340+2840T>C (n.5340+2840T>C) c.1664+2840T>C c.1851+2840T>C (n.1851+2840T>C) c.*5060+2840T>C (n.*5060+2840T>C) c.207+2840T>C (n.207+2840T>C) c.750+2840T>C (n.750+2840T>C) c.-98-4022T>C (n.-98-4022T>C) n.5413+2840T>C n.5454+2840T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054213T>C | CA626078233 | BRCA1 | c.5274+2839A>G (n.5274+2839A>G) c.5277+2839A>G (n.5277+2839A>G) c.5151+2839A>G (n.5151+2839A>G) c.5271+2839A>G (n.5271+2839A>G) c.5199+2839A>G (n.5199+2839A>G) c.1965+2839A>G (n.1965+2839A>G) c.1827+2839A>G (n.1827+2839A>G) c.4389+2839A>G (n.4389+2839A>G) c.5154+2839A>G (n.5154+2839A>G) c.5343+2839A>G (n.5343+2839A>G) c.5136+2839A>G (n.5136+2839A>G) c.1839+2839A>G (n.1839+2839A>G) c.5340+2839A>G (n.5340+2839A>G) c.1664+2839A>G c.1851+2839A>G (n.1851+2839A>G) c.*5060+2839A>G (n.*5060+2839A>G) c.207+2839A>G (n.207+2839A>G) c.750+2839A>G (n.750+2839A>G) c.-98-4023A>G (n.-98-4023A>G) n.5413+2839A>G n.5454+2839A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43054213T= | CA2260765137 | BRCA1 | c.5274+2839A= (n.5274+2839A=) c.5277+2839A= (n.5277+2839A=) c.5151+2839A= (n.5151+2839A=) c.5271+2839A= (n.5271+2839A=) c.5199+2839A= (n.5199+2839A=) c.1965+2839A= (n.1965+2839A=) c.1827+2839A= (n.1827+2839A=) c.4389+2839A= (n.4389+2839A=) c.5154+2839A= (n.5154+2839A=) c.5343+2839A= (n.5343+2839A=) c.5136+2839A= (n.5136+2839A=) c.1839+2839A= (n.1839+2839A=) c.5340+2839A= (n.5340+2839A=) c.1664+2839A= c.1851+2839A= (n.1851+2839A=) c.*5060+2839A= (n.*5060+2839A=) c.207+2839A= (n.207+2839A=) c.750+2839A= (n.750+2839A=) c.-98-4023A= (n.-98-4023A=) n.5413+2839A= n.5454+2839A= | |
17 | g.43054214G>A | CA626078234 | BRCA1 | c.5274+2838C>T (n.5274+2838C>T) c.5277+2838C>T (n.5277+2838C>T) c.5151+2838C>T (n.5151+2838C>T) c.5271+2838C>T (n.5271+2838C>T) c.5199+2838C>T (n.5199+2838C>T) c.1965+2838C>T (n.1965+2838C>T) c.1827+2838C>T (n.1827+2838C>T) c.4389+2838C>T (n.4389+2838C>T) c.5154+2838C>T (n.5154+2838C>T) c.5343+2838C>T (n.5343+2838C>T) c.5136+2838C>T (n.5136+2838C>T) c.1839+2838C>T (n.1839+2838C>T) c.5340+2838C>T (n.5340+2838C>T) c.1664+2838C>T c.1851+2838C>T (n.1851+2838C>T) c.*5060+2838C>T (n.*5060+2838C>T) c.207+2838C>T (n.207+2838C>T) c.750+2838C>T (n.750+2838C>T) c.-98-4024C>T (n.-98-4024C>T) n.5413+2838C>T n.5454+2838C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054214G= | CA2260765138 | BRCA1 | c.5274+2838C= (n.5274+2838C=) c.5277+2838C= (n.5277+2838C=) c.5151+2838C= (n.5151+2838C=) c.5271+2838C= (n.5271+2838C=) c.5199+2838C= (n.5199+2838C=) c.1965+2838C= (n.1965+2838C=) c.1827+2838C= (n.1827+2838C=) c.4389+2838C= (n.4389+2838C=) c.5154+2838C= (n.5154+2838C=) c.5343+2838C= (n.5343+2838C=) c.5136+2838C= (n.5136+2838C=) c.1839+2838C= (n.1839+2838C=) c.5340+2838C= (n.5340+2838C=) c.1664+2838C= c.1851+2838C= (n.1851+2838C=) c.*5060+2838C= (n.*5060+2838C=) c.207+2838C= (n.207+2838C=) c.750+2838C= (n.750+2838C=) c.-98-4024C= (n.-98-4024C=) n.5413+2838C= n.5454+2838C= | |
17 | g.43054216C= | CA2260765139 | BRCA1 | c.5274+2836G= (n.5274+2836G=) c.5277+2836G= (n.5277+2836G=) c.5151+2836G= (n.5151+2836G=) c.5271+2836G= (n.5271+2836G=) c.5199+2836G= (n.5199+2836G=) c.1965+2836G= (n.1965+2836G=) c.1827+2836G= (n.1827+2836G=) c.4389+2836G= (n.4389+2836G=) c.5154+2836G= (n.5154+2836G=) c.5343+2836G= (n.5343+2836G=) c.5136+2836G= (n.5136+2836G=) c.1839+2836G= (n.1839+2836G=) c.5340+2836G= (n.5340+2836G=) c.1664+2836G= c.1851+2836G= (n.1851+2836G=) c.*5060+2836G= (n.*5060+2836G=) c.207+2836G= (n.207+2836G=) c.750+2836G= (n.750+2836G=) c.-98-4026G= (n.-98-4026G=) n.5413+2836G= n.5454+2836G= | |
17 | g.43054216C>T | CA983870541 | BRCA1 | c.5274+2836G>A (n.5274+2836G>A) c.5277+2836G>A (n.5277+2836G>A) c.5151+2836G>A (n.5151+2836G>A) c.5271+2836G>A (n.5271+2836G>A) c.5199+2836G>A (n.5199+2836G>A) c.1965+2836G>A (n.1965+2836G>A) c.1827+2836G>A (n.1827+2836G>A) c.4389+2836G>A (n.4389+2836G>A) c.5154+2836G>A (n.5154+2836G>A) c.5343+2836G>A (n.5343+2836G>A) c.5136+2836G>A (n.5136+2836G>A) c.1839+2836G>A (n.1839+2836G>A) c.5340+2836G>A (n.5340+2836G>A) c.1664+2836G>A c.1851+2836G>A (n.1851+2836G>A) c.*5060+2836G>A (n.*5060+2836G>A) c.207+2836G>A (n.207+2836G>A) c.750+2836G>A (n.750+2836G>A) c.-98-4026G>A (n.-98-4026G>A) n.5413+2836G>A n.5454+2836G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054217G>A | CA290821589 | BRCA1 | c.5274+2835C>T (n.5274+2835C>T) c.5277+2835C>T (n.5277+2835C>T) c.5151+2835C>T (n.5151+2835C>T) c.5271+2835C>T (n.5271+2835C>T) c.5199+2835C>T (n.5199+2835C>T) c.1965+2835C>T (n.1965+2835C>T) c.1827+2835C>T (n.1827+2835C>T) c.4389+2835C>T (n.4389+2835C>T) c.5154+2835C>T (n.5154+2835C>T) c.5343+2835C>T (n.5343+2835C>T) c.5136+2835C>T (n.5136+2835C>T) c.1839+2835C>T (n.1839+2835C>T) c.5340+2835C>T (n.5340+2835C>T) c.1664+2835C>T c.1851+2835C>T (n.1851+2835C>T) c.*5060+2835C>T (n.*5060+2835C>T) c.207+2835C>T (n.207+2835C>T) c.750+2835C>T (n.750+2835C>T) c.-98-4027C>T (n.-98-4027C>T) n.5413+2835C>T n.5454+2835C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054217G= | CA2260765140 | BRCA1 | c.5274+2835C= (n.5274+2835C=) c.5277+2835C= (n.5277+2835C=) c.5151+2835C= (n.5151+2835C=) c.5271+2835C= (n.5271+2835C=) c.5199+2835C= (n.5199+2835C=) c.1965+2835C= (n.1965+2835C=) c.1827+2835C= (n.1827+2835C=) c.4389+2835C= (n.4389+2835C=) c.5154+2835C= (n.5154+2835C=) c.5343+2835C= (n.5343+2835C=) c.5136+2835C= (n.5136+2835C=) c.1839+2835C= (n.1839+2835C=) c.5340+2835C= (n.5340+2835C=) c.1664+2835C= c.1851+2835C= (n.1851+2835C=) c.*5060+2835C= (n.*5060+2835C=) c.207+2835C= (n.207+2835C=) c.750+2835C= (n.750+2835C=) c.-98-4027C= (n.-98-4027C=) n.5413+2835C= n.5454+2835C= | |
17 | g.43054218C= | CA2260765141 | BRCA1 | c.5274+2834G= (n.5274+2834G=) c.5277+2834G= (n.5277+2834G=) c.5151+2834G= (n.5151+2834G=) c.5271+2834G= (n.5271+2834G=) c.5199+2834G= (n.5199+2834G=) c.1965+2834G= (n.1965+2834G=) c.1827+2834G= (n.1827+2834G=) c.4389+2834G= (n.4389+2834G=) c.5154+2834G= (n.5154+2834G=) c.5343+2834G= (n.5343+2834G=) c.5136+2834G= (n.5136+2834G=) c.1839+2834G= (n.1839+2834G=) c.5340+2834G= (n.5340+2834G=) c.1664+2834G= c.1851+2834G= (n.1851+2834G=) c.*5060+2834G= (n.*5060+2834G=) c.207+2834G= (n.207+2834G=) c.750+2834G= (n.750+2834G=) c.-98-4028G= (n.-98-4028G=) n.5413+2834G= n.5454+2834G= | |
17 | g.43054218C>T | CA290821593 | BRCA1 | c.5274+2834G>A (n.5274+2834G>A) c.5277+2834G>A (n.5277+2834G>A) c.5151+2834G>A (n.5151+2834G>A) c.5271+2834G>A (n.5271+2834G>A) c.5199+2834G>A (n.5199+2834G>A) c.1965+2834G>A (n.1965+2834G>A) c.1827+2834G>A (n.1827+2834G>A) c.4389+2834G>A (n.4389+2834G>A) c.5154+2834G>A (n.5154+2834G>A) c.5343+2834G>A (n.5343+2834G>A) c.5136+2834G>A (n.5136+2834G>A) c.1839+2834G>A (n.1839+2834G>A) c.5340+2834G>A (n.5340+2834G>A) c.1664+2834G>A c.1851+2834G>A (n.1851+2834G>A) c.*5060+2834G>A (n.*5060+2834G>A) c.207+2834G>A (n.207+2834G>A) c.750+2834G>A (n.750+2834G>A) c.-98-4028G>A (n.-98-4028G>A) n.5413+2834G>A n.5454+2834G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054219T>C | CA290821596 | BRCA1 | c.5274+2833A>G (n.5274+2833A>G) c.5277+2833A>G (n.5277+2833A>G) c.5151+2833A>G (n.5151+2833A>G) c.5271+2833A>G (n.5271+2833A>G) c.5199+2833A>G (n.5199+2833A>G) c.1965+2833A>G (n.1965+2833A>G) c.1827+2833A>G (n.1827+2833A>G) c.4389+2833A>G (n.4389+2833A>G) c.5154+2833A>G (n.5154+2833A>G) c.5343+2833A>G (n.5343+2833A>G) c.5136+2833A>G (n.5136+2833A>G) c.1839+2833A>G (n.1839+2833A>G) c.5340+2833A>G (n.5340+2833A>G) c.1664+2833A>G c.1851+2833A>G (n.1851+2833A>G) c.*5060+2833A>G (n.*5060+2833A>G) c.207+2833A>G (n.207+2833A>G) c.750+2833A>G (n.750+2833A>G) c.-98-4029A>G (n.-98-4029A>G) n.5413+2833A>G n.5454+2833A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054219T= | CA2260765142 | BRCA1 | c.5274+2833A= (n.5274+2833A=) c.5277+2833A= (n.5277+2833A=) c.5151+2833A= (n.5151+2833A=) c.5271+2833A= (n.5271+2833A=) c.5199+2833A= (n.5199+2833A=) c.1965+2833A= (n.1965+2833A=) c.1827+2833A= (n.1827+2833A=) c.4389+2833A= (n.4389+2833A=) c.5154+2833A= (n.5154+2833A=) c.5343+2833A= (n.5343+2833A=) c.5136+2833A= (n.5136+2833A=) c.1839+2833A= (n.1839+2833A=) c.5340+2833A= (n.5340+2833A=) c.1664+2833A= c.1851+2833A= (n.1851+2833A=) c.*5060+2833A= (n.*5060+2833A=) c.207+2833A= (n.207+2833A=) c.750+2833A= (n.750+2833A=) c.-98-4029A= (n.-98-4029A=) n.5413+2833A= n.5454+2833A= | |
17 | g.43054219_43054220delinsTC | CA2260765143 | BRCA1 | c.5274+2832_5274+2833delinsGA (n.5274+2832_5274+2833delinsGA) c.5277+2832_5277+2833delinsGA (n.5277+2832_5277+2833delinsGA) c.5151+2832_5151+2833delinsGA (n.5151+2832_5151+2833delinsGA) c.5271+2832_5271+2833delinsGA (n.5271+2832_5271+2833delinsGA) c.5199+2832_5199+2833delinsGA (n.5199+2832_5199+2833delinsGA) c.1965+2832_1965+2833delinsGA (n.1965+2832_1965+2833delinsGA) c.1827+2832_1827+2833delinsGA (n.1827+2832_1827+2833delinsGA) c.4389+2832_4389+2833delinsGA (n.4389+2832_4389+2833delinsGA) c.5154+2832_5154+2833delinsGA (n.5154+2832_5154+2833delinsGA) c.5343+2832_5343+2833delinsGA (n.5343+2832_5343+2833delinsGA) c.5136+2832_5136+2833delinsGA (n.5136+2832_5136+2833delinsGA) c.1839+2832_1839+2833delinsGA (n.1839+2832_1839+2833delinsGA) c.5340+2832_5340+2833delinsGA (n.5340+2832_5340+2833delinsGA) c.1664+2832_1664+2833delinsGA c.1851+2832_1851+2833delinsGA (n.1851+2832_1851+2833delinsGA) c.*5060+2832_*5060+2833delinsGA (n.*5060+2832_*5060+2833delinsGA) c.207+2832_207+2833delinsGA (n.207+2832_207+2833delinsGA) c.750+2832_750+2833delinsGA (n.750+2832_750+2833delinsGA) c.-98-4030_-98-4029delinsGA (n.-98-4030_-98-4029delinsGA) n.5413+2832_5413+2833delinsGA n.5454+2832_5454+2833delinsGA | |
17 | g.43054223del | CA2260765144 | BRCA1 | c.5274+2832del (n.5274+2832del) c.5277+2832del (n.5277+2832del) c.5151+2832del (n.5151+2832del) c.5271+2832del (n.5271+2832del) c.5199+2832del (n.5199+2832del) c.1965+2832del (n.1965+2832del) c.1827+2832del (n.1827+2832del) c.4389+2832del (n.4389+2832del) c.5154+2832del (n.5154+2832del) c.5343+2832del (n.5343+2832del) c.5136+2832del (n.5136+2832del) c.1839+2832del (n.1839+2832del) c.5340+2832del (n.5340+2832del) c.1664+2832del c.1851+2832del (n.1851+2832del) c.*5060+2832del (n.*5060+2832del) c.207+2832del (n.207+2832del) c.750+2832del (n.750+2832del) c.-98-4030del (n.-98-4030del) n.5413+2832del n.5454+2832del | dbSNP |
17 | g.43054221C= | CA2260765145 | BRCA1 | c.5274+2831G= (n.5274+2831G=) c.5277+2831G= (n.5277+2831G=) c.5151+2831G= (n.5151+2831G=) c.5271+2831G= (n.5271+2831G=) c.5199+2831G= (n.5199+2831G=) c.1965+2831G= (n.1965+2831G=) c.1827+2831G= (n.1827+2831G=) c.4389+2831G= (n.4389+2831G=) c.5154+2831G= (n.5154+2831G=) c.5343+2831G= (n.5343+2831G=) c.5136+2831G= (n.5136+2831G=) c.1839+2831G= (n.1839+2831G=) c.5340+2831G= (n.5340+2831G=) c.1664+2831G= c.1851+2831G= (n.1851+2831G=) c.*5060+2831G= (n.*5060+2831G=) c.207+2831G= (n.207+2831G=) c.750+2831G= (n.750+2831G=) c.-98-4031G= (n.-98-4031G=) n.5413+2831G= n.5454+2831G= | |
17 | g.43054221C>T | CA290821600 | BRCA1 | c.5274+2831G>A (n.5274+2831G>A) c.5277+2831G>A (n.5277+2831G>A) c.5151+2831G>A (n.5151+2831G>A) c.5271+2831G>A (n.5271+2831G>A) c.5199+2831G>A (n.5199+2831G>A) c.1965+2831G>A (n.1965+2831G>A) c.1827+2831G>A (n.1827+2831G>A) c.4389+2831G>A (n.4389+2831G>A) c.5154+2831G>A (n.5154+2831G>A) c.5343+2831G>A (n.5343+2831G>A) c.5136+2831G>A (n.5136+2831G>A) c.1839+2831G>A (n.1839+2831G>A) c.5340+2831G>A (n.5340+2831G>A) c.1664+2831G>A c.1851+2831G>A (n.1851+2831G>A) c.*5060+2831G>A (n.*5060+2831G>A) c.207+2831G>A (n.207+2831G>A) c.750+2831G>A (n.750+2831G>A) c.-98-4031G>A (n.-98-4031G>A) n.5413+2831G>A n.5454+2831G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054224T>C | CA290821602 | BRCA1 | c.5274+2828A>G (n.5274+2828A>G) c.5277+2828A>G (n.5277+2828A>G) c.5151+2828A>G (n.5151+2828A>G) c.5271+2828A>G (n.5271+2828A>G) c.5199+2828A>G (n.5199+2828A>G) c.1965+2828A>G (n.1965+2828A>G) c.1827+2828A>G (n.1827+2828A>G) c.4389+2828A>G (n.4389+2828A>G) c.5154+2828A>G (n.5154+2828A>G) c.5343+2828A>G (n.5343+2828A>G) c.5136+2828A>G (n.5136+2828A>G) c.1839+2828A>G (n.1839+2828A>G) c.5340+2828A>G (n.5340+2828A>G) c.1664+2828A>G c.1851+2828A>G (n.1851+2828A>G) c.*5060+2828A>G (n.*5060+2828A>G) c.207+2828A>G (n.207+2828A>G) c.750+2828A>G (n.750+2828A>G) c.-98-4034A>G (n.-98-4034A>G) n.5413+2828A>G n.5454+2828A>G | dbSNP |
17 | g.43054224T= | CA2260765146 | BRCA1 | c.5274+2828A= (n.5274+2828A=) c.5277+2828A= (n.5277+2828A=) c.5151+2828A= (n.5151+2828A=) c.5271+2828A= (n.5271+2828A=) c.5199+2828A= (n.5199+2828A=) c.1965+2828A= (n.1965+2828A=) c.1827+2828A= (n.1827+2828A=) c.4389+2828A= (n.4389+2828A=) c.5154+2828A= (n.5154+2828A=) c.5343+2828A= (n.5343+2828A=) c.5136+2828A= (n.5136+2828A=) c.1839+2828A= (n.1839+2828A=) c.5340+2828A= (n.5340+2828A=) c.1664+2828A= c.1851+2828A= (n.1851+2828A=) c.*5060+2828A= (n.*5060+2828A=) c.207+2828A= (n.207+2828A=) c.750+2828A= (n.750+2828A=) c.-98-4034A= (n.-98-4034A=) n.5413+2828A= n.5454+2828A= | |
17 | g.43054227G>A | CA290821606 | BRCA1 | c.5274+2825C>T (n.5274+2825C>T) c.5277+2825C>T (n.5277+2825C>T) c.5151+2825C>T (n.5151+2825C>T) c.5271+2825C>T (n.5271+2825C>T) c.5199+2825C>T (n.5199+2825C>T) c.1965+2825C>T (n.1965+2825C>T) c.1827+2825C>T (n.1827+2825C>T) c.4389+2825C>T (n.4389+2825C>T) c.5154+2825C>T (n.5154+2825C>T) c.5343+2825C>T (n.5343+2825C>T) c.5136+2825C>T (n.5136+2825C>T) c.1839+2825C>T (n.1839+2825C>T) c.5340+2825C>T (n.5340+2825C>T) c.1664+2825C>T c.1851+2825C>T (n.1851+2825C>T) c.*5060+2825C>T (n.*5060+2825C>T) c.207+2825C>T (n.207+2825C>T) c.750+2825C>T (n.750+2825C>T) c.-98-4037C>T (n.-98-4037C>T) n.5413+2825C>T n.5454+2825C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054227G= | CA2260765147 | BRCA1 | c.5274+2825C= (n.5274+2825C=) c.5277+2825C= (n.5277+2825C=) c.5151+2825C= (n.5151+2825C=) c.5271+2825C= (n.5271+2825C=) c.5199+2825C= (n.5199+2825C=) c.1965+2825C= (n.1965+2825C=) c.1827+2825C= (n.1827+2825C=) c.4389+2825C= (n.4389+2825C=) c.5154+2825C= (n.5154+2825C=) c.5343+2825C= (n.5343+2825C=) c.5136+2825C= (n.5136+2825C=) c.1839+2825C= (n.1839+2825C=) c.5340+2825C= (n.5340+2825C=) c.1664+2825C= c.1851+2825C= (n.1851+2825C=) c.*5060+2825C= (n.*5060+2825C=) c.207+2825C= (n.207+2825C=) c.750+2825C= (n.750+2825C=) c.-98-4037C= (n.-98-4037C=) n.5413+2825C= n.5454+2825C= | |
17 | g.43054228G>A | CA983870549 | BRCA1 | c.5274+2824C>T (n.5274+2824C>T) c.5277+2824C>T (n.5277+2824C>T) c.5151+2824C>T (n.5151+2824C>T) c.5271+2824C>T (n.5271+2824C>T) c.5199+2824C>T (n.5199+2824C>T) c.1965+2824C>T (n.1965+2824C>T) c.1827+2824C>T (n.1827+2824C>T) c.4389+2824C>T (n.4389+2824C>T) c.5154+2824C>T (n.5154+2824C>T) c.5343+2824C>T (n.5343+2824C>T) c.5136+2824C>T (n.5136+2824C>T) c.1839+2824C>T (n.1839+2824C>T) c.5340+2824C>T (n.5340+2824C>T) c.1664+2824C>T c.1851+2824C>T (n.1851+2824C>T) c.*5060+2824C>T (n.*5060+2824C>T) c.207+2824C>T (n.207+2824C>T) c.750+2824C>T (n.750+2824C>T) c.-98-4038C>T (n.-98-4038C>T) n.5413+2824C>T n.5454+2824C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054228G= | CA2260765148 | BRCA1 | c.5274+2824C= (n.5274+2824C=) c.5277+2824C= (n.5277+2824C=) c.5151+2824C= (n.5151+2824C=) c.5271+2824C= (n.5271+2824C=) c.5199+2824C= (n.5199+2824C=) c.1965+2824C= (n.1965+2824C=) c.1827+2824C= (n.1827+2824C=) c.4389+2824C= (n.4389+2824C=) c.5154+2824C= (n.5154+2824C=) c.5343+2824C= (n.5343+2824C=) c.5136+2824C= (n.5136+2824C=) c.1839+2824C= (n.1839+2824C=) c.5340+2824C= (n.5340+2824C=) c.1664+2824C= c.1851+2824C= (n.1851+2824C=) c.*5060+2824C= (n.*5060+2824C=) c.207+2824C= (n.207+2824C=) c.750+2824C= (n.750+2824C=) c.-98-4038C= (n.-98-4038C=) n.5413+2824C= n.5454+2824C= | |
17 | g.43054243_43054244delinsGA | CA2260765149 | BRCA1 | c.5274+2808_5274+2809delinsTC (n.5274+2808_5274+2809delinsTC) c.5277+2808_5277+2809delinsTC (n.5277+2808_5277+2809delinsTC) c.5151+2808_5151+2809delinsTC (n.5151+2808_5151+2809delinsTC) c.5271+2808_5271+2809delinsTC (n.5271+2808_5271+2809delinsTC) c.5199+2808_5199+2809delinsTC (n.5199+2808_5199+2809delinsTC) c.1965+2808_1965+2809delinsTC (n.1965+2808_1965+2809delinsTC) c.1827+2808_1827+2809delinsTC (n.1827+2808_1827+2809delinsTC) c.4389+2808_4389+2809delinsTC (n.4389+2808_4389+2809delinsTC) c.5154+2808_5154+2809delinsTC (n.5154+2808_5154+2809delinsTC) c.5343+2808_5343+2809delinsTC (n.5343+2808_5343+2809delinsTC) c.5136+2808_5136+2809delinsTC (n.5136+2808_5136+2809delinsTC) c.1839+2808_1839+2809delinsTC (n.1839+2808_1839+2809delinsTC) c.5340+2808_5340+2809delinsTC (n.5340+2808_5340+2809delinsTC) c.1664+2808_1664+2809delinsTC c.1851+2808_1851+2809delinsTC (n.1851+2808_1851+2809delinsTC) c.*5060+2808_*5060+2809delinsTC (n.*5060+2808_*5060+2809delinsTC) c.207+2808_207+2809delinsTC (n.207+2808_207+2809delinsTC) c.750+2808_750+2809delinsTC (n.750+2808_750+2809delinsTC) c.-98-4054_-98-4053delinsTC (n.-98-4054_-98-4053delinsTC) n.5413+2808_5413+2809delinsTC n.5454+2808_5454+2809delinsTC | |
17 | g.43054246del | CA2260765150 | BRCA1 | c.5274+2808del (n.5274+2808del) c.5277+2808del (n.5277+2808del) c.5151+2808del (n.5151+2808del) c.5271+2808del (n.5271+2808del) c.5199+2808del (n.5199+2808del) c.1965+2808del (n.1965+2808del) c.1827+2808del (n.1827+2808del) c.4389+2808del (n.4389+2808del) c.5154+2808del (n.5154+2808del) c.5343+2808del (n.5343+2808del) c.5136+2808del (n.5136+2808del) c.1839+2808del (n.1839+2808del) c.5340+2808del (n.5340+2808del) c.1664+2808del c.1851+2808del (n.1851+2808del) c.*5060+2808del (n.*5060+2808del) c.207+2808del (n.207+2808del) c.750+2808del (n.750+2808del) c.-98-4054del (n.-98-4054del) n.5413+2808del n.5454+2808del | dbSNP |
17 | g.43054250G>A | CA983870550 | BRCA1 | c.5274+2802C>T (n.5274+2802C>T) c.5277+2802C>T (n.5277+2802C>T) c.5151+2802C>T (n.5151+2802C>T) c.5271+2802C>T (n.5271+2802C>T) c.5199+2802C>T (n.5199+2802C>T) c.1965+2802C>T (n.1965+2802C>T) c.1827+2802C>T (n.1827+2802C>T) c.4389+2802C>T (n.4389+2802C>T) c.5154+2802C>T (n.5154+2802C>T) c.5343+2802C>T (n.5343+2802C>T) c.5136+2802C>T (n.5136+2802C>T) c.1839+2802C>T (n.1839+2802C>T) c.5340+2802C>T (n.5340+2802C>T) c.1664+2802C>T c.1851+2802C>T (n.1851+2802C>T) c.*5060+2802C>T (n.*5060+2802C>T) c.207+2802C>T (n.207+2802C>T) c.750+2802C>T (n.750+2802C>T) c.-98-4060C>T (n.-98-4060C>T) n.5413+2802C>T n.5454+2802C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054250G= | CA2260765151 | BRCA1 | c.5274+2802C= (n.5274+2802C=) c.5277+2802C= (n.5277+2802C=) c.5151+2802C= (n.5151+2802C=) c.5271+2802C= (n.5271+2802C=) c.5199+2802C= (n.5199+2802C=) c.1965+2802C= (n.1965+2802C=) c.1827+2802C= (n.1827+2802C=) c.4389+2802C= (n.4389+2802C=) c.5154+2802C= (n.5154+2802C=) c.5343+2802C= (n.5343+2802C=) c.5136+2802C= (n.5136+2802C=) c.1839+2802C= (n.1839+2802C=) c.5340+2802C= (n.5340+2802C=) c.1664+2802C= c.1851+2802C= (n.1851+2802C=) c.*5060+2802C= (n.*5060+2802C=) c.207+2802C= (n.207+2802C=) c.750+2802C= (n.750+2802C=) c.-98-4060C= (n.-98-4060C=) n.5413+2802C= n.5454+2802C= | |
17 | g.43054254A= | CA2260765152 | BRCA1 | c.5274+2798T= (n.5274+2798T=) c.5277+2798T= (n.5277+2798T=) c.5151+2798T= (n.5151+2798T=) c.5271+2798T= (n.5271+2798T=) c.5199+2798T= (n.5199+2798T=) c.1965+2798T= (n.1965+2798T=) c.1827+2798T= (n.1827+2798T=) c.4389+2798T= (n.4389+2798T=) c.5154+2798T= (n.5154+2798T=) c.5343+2798T= (n.5343+2798T=) c.5136+2798T= (n.5136+2798T=) c.1839+2798T= (n.1839+2798T=) c.5340+2798T= (n.5340+2798T=) c.1664+2798T= c.1851+2798T= (n.1851+2798T=) c.*5060+2798T= (n.*5060+2798T=) c.207+2798T= (n.207+2798T=) c.750+2798T= (n.750+2798T=) c.-98-4064T= (n.-98-4064T=) n.5413+2798T= n.5454+2798T= | |
17 | g.43054254A>G | CA290821611 | BRCA1 | c.5274+2798T>C (n.5274+2798T>C) c.5277+2798T>C (n.5277+2798T>C) c.5151+2798T>C (n.5151+2798T>C) c.5271+2798T>C (n.5271+2798T>C) c.5199+2798T>C (n.5199+2798T>C) c.1965+2798T>C (n.1965+2798T>C) c.1827+2798T>C (n.1827+2798T>C) c.4389+2798T>C (n.4389+2798T>C) c.5154+2798T>C (n.5154+2798T>C) c.5343+2798T>C (n.5343+2798T>C) c.5136+2798T>C (n.5136+2798T>C) c.1839+2798T>C (n.1839+2798T>C) c.5340+2798T>C (n.5340+2798T>C) c.1664+2798T>C c.1851+2798T>C (n.1851+2798T>C) c.*5060+2798T>C (n.*5060+2798T>C) c.207+2798T>C (n.207+2798T>C) c.750+2798T>C (n.750+2798T>C) c.-98-4064T>C (n.-98-4064T>C) n.5413+2798T>C n.5454+2798T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43054256C>T | CA2260765154 | BRCA1 | c.5274+2796G>A (n.5274+2796G>A) c.5277+2796G>A (n.5277+2796G>A) c.5151+2796G>A (n.5151+2796G>A) c.5271+2796G>A (n.5271+2796G>A) c.5199+2796G>A (n.5199+2796G>A) c.1965+2796G>A (n.1965+2796G>A) c.1827+2796G>A (n.1827+2796G>A) c.4389+2796G>A (n.4389+2796G>A) c.5154+2796G>A (n.5154+2796G>A) c.5343+2796G>A (n.5343+2796G>A) c.5136+2796G>A (n.5136+2796G>A) c.1839+2796G>A (n.1839+2796G>A) c.5340+2796G>A (n.5340+2796G>A) c.1664+2796G>A c.1851+2796G>A (n.1851+2796G>A) c.*5060+2796G>A (n.*5060+2796G>A) c.207+2796G>A (n.207+2796G>A) c.750+2796G>A (n.750+2796G>A) c.-98-4066G>A (n.-98-4066G>A) n.5413+2796G>A n.5454+2796G>A | dbSNP |
17 | g.43054258G>A | CA2260765156 | BRCA1 | c.5274+2794C>T (n.5274+2794C>T) c.5277+2794C>T (n.5277+2794C>T) c.5151+2794C>T (n.5151+2794C>T) c.5271+2794C>T (n.5271+2794C>T) c.5199+2794C>T (n.5199+2794C>T) c.1965+2794C>T (n.1965+2794C>T) c.1827+2794C>T (n.1827+2794C>T) c.4389+2794C>T (n.4389+2794C>T) c.5154+2794C>T (n.5154+2794C>T) c.5343+2794C>T (n.5343+2794C>T) c.5136+2794C>T (n.5136+2794C>T) c.1839+2794C>T (n.1839+2794C>T) c.5340+2794C>T (n.5340+2794C>T) c.1664+2794C>T c.1851+2794C>T (n.1851+2794C>T) c.*5060+2794C>T (n.*5060+2794C>T) c.207+2794C>T (n.207+2794C>T) c.750+2794C>T (n.750+2794C>T) c.-98-4068C>T (n.-98-4068C>T) n.5413+2794C>T n.5454+2794C>T | dbSNP |
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17 | g.43054264C= | CA2260765157 | BRCA1 | c.5274+2788G= (n.5274+2788G=) c.5277+2788G= (n.5277+2788G=) c.5151+2788G= (n.5151+2788G=) c.5271+2788G= (n.5271+2788G=) c.5199+2788G= (n.5199+2788G=) c.1965+2788G= (n.1965+2788G=) c.1827+2788G= (n.1827+2788G=) c.4389+2788G= (n.4389+2788G=) c.5154+2788G= (n.5154+2788G=) c.5343+2788G= (n.5343+2788G=) c.5136+2788G= (n.5136+2788G=) c.1839+2788G= (n.1839+2788G=) c.5340+2788G= (n.5340+2788G=) c.1664+2788G= c.1851+2788G= (n.1851+2788G=) c.*5060+2788G= (n.*5060+2788G=) c.207+2788G= (n.207+2788G=) c.750+2788G= (n.750+2788G=) c.-98-4074G= (n.-98-4074G=) n.5413+2788G= n.5454+2788G= | |
17 | g.43054264C>G | CA983870551 | BRCA1 | c.5274+2788G>C (n.5274+2788G>C) c.5277+2788G>C (n.5277+2788G>C) c.5151+2788G>C (n.5151+2788G>C) c.5271+2788G>C (n.5271+2788G>C) c.5199+2788G>C (n.5199+2788G>C) c.1965+2788G>C (n.1965+2788G>C) c.1827+2788G>C (n.1827+2788G>C) c.4389+2788G>C (n.4389+2788G>C) c.5154+2788G>C (n.5154+2788G>C) c.5343+2788G>C (n.5343+2788G>C) c.5136+2788G>C (n.5136+2788G>C) c.1839+2788G>C (n.1839+2788G>C) c.5340+2788G>C (n.5340+2788G>C) c.1664+2788G>C c.1851+2788G>C (n.1851+2788G>C) c.*5060+2788G>C (n.*5060+2788G>C) c.207+2788G>C (n.207+2788G>C) c.750+2788G>C (n.750+2788G>C) c.-98-4074G>C (n.-98-4074G>C) n.5413+2788G>C n.5454+2788G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43054269_43057091del | CA10602577 | BRCA1 | c.5240_5274+2788del c.5243_5277+2788del c.5117_5151+2788del c.5237_5271+2788del c.5165_5199+2788del c.1931_1965+2788del c.1793_1827+2788del c.4355_4389+2788del c.5120_5154+2788del c.5309_5343+2788del c.5102_5136+2788del c.1805_1839+2788del c.5306_5340+2788del c.1630_1664+2788del c.1817_1851+2788del c.*5026_*5060+2788del c.173_207+2788del c.716_750+2788del c.-98-6896_-98-4074del (n.-98-6896_-98-4074del) n.5379_5413+2788del n.5420_5454+2788del | |
17 | g.43054266T>C | CA2260765159 | BRCA1 | c.5274+2786A>G (n.5274+2786A>G) c.5277+2786A>G (n.5277+2786A>G) c.5151+2786A>G (n.5151+2786A>G) c.5271+2786A>G (n.5271+2786A>G) c.5199+2786A>G (n.5199+2786A>G) c.1965+2786A>G (n.1965+2786A>G) c.1827+2786A>G (n.1827+2786A>G) c.4389+2786A>G (n.4389+2786A>G) c.5154+2786A>G (n.5154+2786A>G) c.5343+2786A>G (n.5343+2786A>G) c.5136+2786A>G (n.5136+2786A>G) c.1839+2786A>G (n.1839+2786A>G) c.5340+2786A>G (n.5340+2786A>G) c.1664+2786A>G c.1851+2786A>G (n.1851+2786A>G) c.*5060+2786A>G (n.*5060+2786A>G) c.207+2786A>G (n.207+2786A>G) c.750+2786A>G (n.750+2786A>G) c.-98-4076A>G (n.-98-4076A>G) n.5413+2786A>G n.5454+2786A>G | dbSNP |
17 | g.43054266T= | CA2260765158 | BRCA1 | c.5274+2786A= (n.5274+2786A=) c.5277+2786A= (n.5277+2786A=) c.5151+2786A= (n.5151+2786A=) c.5271+2786A= (n.5271+2786A=) c.5199+2786A= (n.5199+2786A=) c.1965+2786A= (n.1965+2786A=) c.1827+2786A= (n.1827+2786A=) c.4389+2786A= (n.4389+2786A=) c.5154+2786A= (n.5154+2786A=) c.5343+2786A= (n.5343+2786A=) c.5136+2786A= (n.5136+2786A=) c.1839+2786A= (n.1839+2786A=) c.5340+2786A= (n.5340+2786A=) c.1664+2786A= c.1851+2786A= (n.1851+2786A=) c.*5060+2786A= (n.*5060+2786A=) c.207+2786A= (n.207+2786A=) c.750+2786A= (n.750+2786A=) c.-98-4076A= (n.-98-4076A=) n.5413+2786A= n.5454+2786A= |