Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |
17 | g.43053874C>A | CA290821467 | BRCA1 | c.5275-2757G>T (n.5275-2757G>T) c.5278-2757G>T (n.5278-2757G>T) c.5152-2757G>T (n.5152-2757G>T) c.5272-2757G>T (n.5272-2757G>T) c.5200-2757G>T (n.5200-2757G>T) c.1966-2757G>T (n.1966-2757G>T) c.1828-2757G>T (n.1828-2757G>T) c.4390-2757G>T (n.4390-2757G>T) c.5155-2757G>T (n.5155-2757G>T) c.5344-2757G>T (n.5344-2757G>T) c.5137-2757G>T (n.5137-2757G>T) c.1840-2757G>T (n.1840-2757G>T) c.5341-2757G>T (n.5341-2757G>T) c.1665-2757G>T c.1852-2757G>T (n.1852-2757G>T) c.*5061-2757G>T (n.*5061-2757G>T) c.208-2757G>T (n.208-2757G>T) c.751-2757G>T (n.751-2757G>T) c.-98-3684G>T (n.-98-3684G>T) n.5414-2757G>T n.5455-2757G>T | dbSNP |
17 | g.43053874C= | CA2260765000 | BRCA1 | c.5275-2757G= (n.5275-2757G=) c.5278-2757G= (n.5278-2757G=) c.5152-2757G= (n.5152-2757G=) c.5272-2757G= (n.5272-2757G=) c.5200-2757G= (n.5200-2757G=) c.1966-2757G= (n.1966-2757G=) c.1828-2757G= (n.1828-2757G=) c.4390-2757G= (n.4390-2757G=) c.5155-2757G= (n.5155-2757G=) c.5344-2757G= (n.5344-2757G=) c.5137-2757G= (n.5137-2757G=) c.1840-2757G= (n.1840-2757G=) c.5341-2757G= (n.5341-2757G=) c.1665-2757G= c.1852-2757G= (n.1852-2757G=) c.*5061-2757G= (n.*5061-2757G=) c.208-2757G= (n.208-2757G=) c.751-2757G= (n.751-2757G=) c.-98-3684G= (n.-98-3684G=) n.5414-2757G= n.5455-2757G= | |
17 | g.43053874_43057073del | CA16043344 | BRCA1 | c.5253_5275-2757del c.5256_5278-2757del c.5130_5152-2757del c.5250_5272-2757del c.5178_5200-2757del c.1944_1966-2757del c.1806_1828-2757del c.4368_4390-2757del c.5133_5155-2757del c.5322_5344-2757del c.5115_5137-2757del c.1818_1840-2757del c.5319_5341-2757del c.1643_1665-2757del c.1830_1852-2757del c.*5039_*5061-2757del c.186_208-2757del c.729_751-2757del c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del) n.5392_5414-2757del n.5433_5455-2757del | ClinVar |
17 | g.43053877G>A | CA2733909531 | BRCA1 | c.5275-2760C>T (n.5275-2760C>T) c.5278-2760C>T (n.5278-2760C>T) c.5152-2760C>T (n.5152-2760C>T) c.5272-2760C>T (n.5272-2760C>T) c.5200-2760C>T (n.5200-2760C>T) c.1966-2760C>T (n.1966-2760C>T) c.1828-2760C>T (n.1828-2760C>T) c.4390-2760C>T (n.4390-2760C>T) c.5155-2760C>T (n.5155-2760C>T) c.5344-2760C>T (n.5344-2760C>T) c.5137-2760C>T (n.5137-2760C>T) c.1840-2760C>T (n.1840-2760C>T) c.5341-2760C>T (n.5341-2760C>T) c.1665-2760C>T c.1852-2760C>T (n.1852-2760C>T) c.*5061-2760C>T (n.*5061-2760C>T) c.208-2760C>T (n.208-2760C>T) c.751-2760C>T (n.751-2760C>T) c.-98-3687C>T (n.-98-3687C>T) n.5414-2760C>T n.5455-2760C>T | dbSNP |
17 | g.43053882T>G | CA772168960 | BRCA1 | c.5275-2765A>C (n.5275-2765A>C) c.5278-2765A>C (n.5278-2765A>C) c.5152-2765A>C (n.5152-2765A>C) c.5272-2765A>C (n.5272-2765A>C) c.5200-2765A>C (n.5200-2765A>C) c.1966-2765A>C (n.1966-2765A>C) c.1828-2765A>C (n.1828-2765A>C) c.4390-2765A>C (n.4390-2765A>C) c.5155-2765A>C (n.5155-2765A>C) c.5344-2765A>C (n.5344-2765A>C) c.5137-2765A>C (n.5137-2765A>C) c.1840-2765A>C (n.1840-2765A>C) c.5341-2765A>C (n.5341-2765A>C) c.1665-2765A>C c.1852-2765A>C (n.1852-2765A>C) c.*5061-2765A>C (n.*5061-2765A>C) c.208-2765A>C (n.208-2765A>C) c.751-2765A>C (n.751-2765A>C) c.-98-3692A>C (n.-98-3692A>C) n.5414-2765A>C n.5455-2765A>C | dbSNP |
17 | g.43053882T= | CA2260765001 | BRCA1 | c.5275-2765A= (n.5275-2765A=) c.5278-2765A= (n.5278-2765A=) c.5152-2765A= (n.5152-2765A=) c.5272-2765A= (n.5272-2765A=) c.5200-2765A= (n.5200-2765A=) c.1966-2765A= (n.1966-2765A=) c.1828-2765A= (n.1828-2765A=) c.4390-2765A= (n.4390-2765A=) c.5155-2765A= (n.5155-2765A=) c.5344-2765A= (n.5344-2765A=) c.5137-2765A= (n.5137-2765A=) c.1840-2765A= (n.1840-2765A=) c.5341-2765A= (n.5341-2765A=) c.1665-2765A= c.1852-2765A= (n.1852-2765A=) c.*5061-2765A= (n.*5061-2765A=) c.208-2765A= (n.208-2765A=) c.751-2765A= (n.751-2765A=) c.-98-3692A= (n.-98-3692A=) n.5414-2765A= n.5455-2765A= | |
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17 | g.43053883C>T | CA290821469 | BRCA1 | c.5275-2766G>A (n.5275-2766G>A) c.5278-2766G>A (n.5278-2766G>A) c.5152-2766G>A (n.5152-2766G>A) c.5272-2766G>A (n.5272-2766G>A) c.5200-2766G>A (n.5200-2766G>A) c.1966-2766G>A (n.1966-2766G>A) c.1828-2766G>A (n.1828-2766G>A) c.4390-2766G>A (n.4390-2766G>A) c.5155-2766G>A (n.5155-2766G>A) c.5344-2766G>A (n.5344-2766G>A) c.5137-2766G>A (n.5137-2766G>A) c.1840-2766G>A (n.1840-2766G>A) c.5341-2766G>A (n.5341-2766G>A) c.1665-2766G>A c.1852-2766G>A (n.1852-2766G>A) c.*5061-2766G>A (n.*5061-2766G>A) c.208-2766G>A (n.208-2766G>A) c.751-2766G>A (n.751-2766G>A) c.-98-3693G>A (n.-98-3693G>A) n.5414-2766G>A n.5455-2766G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43053887T>C | CA2260765004 | BRCA1 | c.5275-2770A>G (n.5275-2770A>G) c.5278-2770A>G (n.5278-2770A>G) c.5152-2770A>G (n.5152-2770A>G) c.5272-2770A>G (n.5272-2770A>G) c.5200-2770A>G (n.5200-2770A>G) c.1966-2770A>G (n.1966-2770A>G) c.1828-2770A>G (n.1828-2770A>G) c.4390-2770A>G (n.4390-2770A>G) c.5155-2770A>G (n.5155-2770A>G) c.5344-2770A>G (n.5344-2770A>G) c.5137-2770A>G (n.5137-2770A>G) c.1840-2770A>G (n.1840-2770A>G) c.5341-2770A>G (n.5341-2770A>G) c.1665-2770A>G c.1852-2770A>G (n.1852-2770A>G) c.*5061-2770A>G (n.*5061-2770A>G) c.208-2770A>G (n.208-2770A>G) c.751-2770A>G (n.751-2770A>G) c.-98-3697A>G (n.-98-3697A>G) n.5414-2770A>G n.5455-2770A>G | dbSNP |
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17 | g.43053891C>A | CA983870309 | BRCA1 | c.5275-2774G>T (n.5275-2774G>T) c.5278-2774G>T (n.5278-2774G>T) c.5152-2774G>T (n.5152-2774G>T) c.5272-2774G>T (n.5272-2774G>T) c.5200-2774G>T (n.5200-2774G>T) c.1966-2774G>T (n.1966-2774G>T) c.1828-2774G>T (n.1828-2774G>T) c.4390-2774G>T (n.4390-2774G>T) c.5155-2774G>T (n.5155-2774G>T) c.5344-2774G>T (n.5344-2774G>T) c.5137-2774G>T (n.5137-2774G>T) c.1840-2774G>T (n.1840-2774G>T) c.5341-2774G>T (n.5341-2774G>T) c.1665-2774G>T c.1852-2774G>T (n.1852-2774G>T) c.*5061-2774G>T (n.*5061-2774G>T) c.208-2774G>T (n.208-2774G>T) c.751-2774G>T (n.751-2774G>T) c.-98-3701G>T (n.-98-3701G>T) n.5414-2774G>T n.5455-2774G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43053893C>T | CA290821477 | BRCA1 | c.5275-2776G>A (n.5275-2776G>A) c.5278-2776G>A (n.5278-2776G>A) c.5152-2776G>A (n.5152-2776G>A) c.5272-2776G>A (n.5272-2776G>A) c.5200-2776G>A (n.5200-2776G>A) c.1966-2776G>A (n.1966-2776G>A) c.1828-2776G>A (n.1828-2776G>A) c.4390-2776G>A (n.4390-2776G>A) c.5155-2776G>A (n.5155-2776G>A) c.5344-2776G>A (n.5344-2776G>A) c.5137-2776G>A (n.5137-2776G>A) c.1840-2776G>A (n.1840-2776G>A) c.5341-2776G>A (n.5341-2776G>A) c.1665-2776G>A c.1852-2776G>A (n.1852-2776G>A) c.*5061-2776G>A (n.*5061-2776G>A) c.208-2776G>A (n.208-2776G>A) c.751-2776G>A (n.751-2776G>A) c.-98-3703G>A (n.-98-3703G>A) n.5414-2776G>A n.5455-2776G>A | dbSNP |
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17 | g.43053909C>T | CA290821480 | BRCA1 | c.5275-2792G>A (n.5275-2792G>A) c.5278-2792G>A (n.5278-2792G>A) c.5152-2792G>A (n.5152-2792G>A) c.5272-2792G>A (n.5272-2792G>A) c.5200-2792G>A (n.5200-2792G>A) c.1966-2792G>A (n.1966-2792G>A) c.1828-2792G>A (n.1828-2792G>A) c.4390-2792G>A (n.4390-2792G>A) c.5155-2792G>A (n.5155-2792G>A) c.5344-2792G>A (n.5344-2792G>A) c.5137-2792G>A (n.5137-2792G>A) c.1840-2792G>A (n.1840-2792G>A) c.5341-2792G>A (n.5341-2792G>A) c.1665-2792G>A c.1852-2792G>A (n.1852-2792G>A) c.*5061-2792G>A (n.*5061-2792G>A) c.208-2792G>A (n.208-2792G>A) c.751-2792G>A (n.751-2792G>A) c.-98-3719G>A (n.-98-3719G>A) n.5414-2792G>A n.5455-2792G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43053910G>A | CA983870318 | BRCA1 | c.5275-2793C>T (n.5275-2793C>T) c.5278-2793C>T (n.5278-2793C>T) c.5152-2793C>T (n.5152-2793C>T) c.5272-2793C>T (n.5272-2793C>T) c.5200-2793C>T (n.5200-2793C>T) c.1966-2793C>T (n.1966-2793C>T) c.1828-2793C>T (n.1828-2793C>T) c.4390-2793C>T (n.4390-2793C>T) c.5155-2793C>T (n.5155-2793C>T) c.5344-2793C>T (n.5344-2793C>T) c.5137-2793C>T (n.5137-2793C>T) c.1840-2793C>T (n.1840-2793C>T) c.5341-2793C>T (n.5341-2793C>T) c.1665-2793C>T c.1852-2793C>T (n.1852-2793C>T) c.*5061-2793C>T (n.*5061-2793C>T) c.208-2793C>T (n.208-2793C>T) c.751-2793C>T (n.751-2793C>T) c.-98-3720C>T (n.-98-3720C>T) n.5414-2793C>T n.5455-2793C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43053910G= | CA2260765016 | BRCA1 | c.5275-2793C= (n.5275-2793C=) c.5278-2793C= (n.5278-2793C=) c.5152-2793C= (n.5152-2793C=) c.5272-2793C= (n.5272-2793C=) c.5200-2793C= (n.5200-2793C=) c.1966-2793C= (n.1966-2793C=) c.1828-2793C= (n.1828-2793C=) c.4390-2793C= (n.4390-2793C=) c.5155-2793C= (n.5155-2793C=) c.5344-2793C= (n.5344-2793C=) c.5137-2793C= (n.5137-2793C=) c.1840-2793C= (n.1840-2793C=) c.5341-2793C= (n.5341-2793C=) c.1665-2793C= c.1852-2793C= (n.1852-2793C=) c.*5061-2793C= (n.*5061-2793C=) c.208-2793C= (n.208-2793C=) c.751-2793C= (n.751-2793C=) c.-98-3720C= (n.-98-3720C=) n.5414-2793C= n.5455-2793C= | |
17 | g.43053911G>A | CA983870323 | BRCA1 | c.5275-2794C>T (n.5275-2794C>T) c.5278-2794C>T (n.5278-2794C>T) c.5152-2794C>T (n.5152-2794C>T) c.5272-2794C>T (n.5272-2794C>T) c.5200-2794C>T (n.5200-2794C>T) c.1966-2794C>T (n.1966-2794C>T) c.1828-2794C>T (n.1828-2794C>T) c.4390-2794C>T (n.4390-2794C>T) c.5155-2794C>T (n.5155-2794C>T) c.5344-2794C>T (n.5344-2794C>T) c.5137-2794C>T (n.5137-2794C>T) c.1840-2794C>T (n.1840-2794C>T) c.5341-2794C>T (n.5341-2794C>T) c.1665-2794C>T c.1852-2794C>T (n.1852-2794C>T) c.*5061-2794C>T (n.*5061-2794C>T) c.208-2794C>T (n.208-2794C>T) c.751-2794C>T (n.751-2794C>T) c.-98-3721C>T (n.-98-3721C>T) n.5414-2794C>T n.5455-2794C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43053911G= | CA2260765017 | BRCA1 | c.5275-2794C= (n.5275-2794C=) c.5278-2794C= (n.5278-2794C=) c.5152-2794C= (n.5152-2794C=) c.5272-2794C= (n.5272-2794C=) c.5200-2794C= (n.5200-2794C=) c.1966-2794C= (n.1966-2794C=) c.1828-2794C= (n.1828-2794C=) c.4390-2794C= (n.4390-2794C=) c.5155-2794C= (n.5155-2794C=) c.5344-2794C= (n.5344-2794C=) c.5137-2794C= (n.5137-2794C=) c.1840-2794C= (n.1840-2794C=) c.5341-2794C= (n.5341-2794C=) c.1665-2794C= c.1852-2794C= (n.1852-2794C=) c.*5061-2794C= (n.*5061-2794C=) c.208-2794C= (n.208-2794C=) c.751-2794C= (n.751-2794C=) c.-98-3721C= (n.-98-3721C=) n.5414-2794C= n.5455-2794C= | |
17 | g.43053917C= | CA2260765018 | BRCA1 | c.5275-2800G= (n.5275-2800G=) c.5278-2800G= (n.5278-2800G=) c.5152-2800G= (n.5152-2800G=) c.5272-2800G= (n.5272-2800G=) c.5200-2800G= (n.5200-2800G=) c.1966-2800G= (n.1966-2800G=) c.1828-2800G= (n.1828-2800G=) c.4390-2800G= (n.4390-2800G=) c.5155-2800G= (n.5155-2800G=) c.5344-2800G= (n.5344-2800G=) c.5137-2800G= (n.5137-2800G=) c.1840-2800G= (n.1840-2800G=) c.5341-2800G= (n.5341-2800G=) c.1665-2800G= c.1852-2800G= (n.1852-2800G=) c.*5061-2800G= (n.*5061-2800G=) c.208-2800G= (n.208-2800G=) c.751-2800G= (n.751-2800G=) c.-98-3727G= (n.-98-3727G=) n.5414-2800G= n.5455-2800G= | |
17 | g.43053917C>T | CA290821484 | BRCA1 | c.5275-2800G>A (n.5275-2800G>A) c.5278-2800G>A (n.5278-2800G>A) c.5152-2800G>A (n.5152-2800G>A) c.5272-2800G>A (n.5272-2800G>A) c.5200-2800G>A (n.5200-2800G>A) c.1966-2800G>A (n.1966-2800G>A) c.1828-2800G>A (n.1828-2800G>A) c.4390-2800G>A (n.4390-2800G>A) c.5155-2800G>A (n.5155-2800G>A) c.5344-2800G>A (n.5344-2800G>A) c.5137-2800G>A (n.5137-2800G>A) c.1840-2800G>A (n.1840-2800G>A) c.5341-2800G>A (n.5341-2800G>A) c.1665-2800G>A c.1852-2800G>A (n.1852-2800G>A) c.*5061-2800G>A (n.*5061-2800G>A) c.208-2800G>A (n.208-2800G>A) c.751-2800G>A (n.751-2800G>A) c.-98-3727G>A (n.-98-3727G>A) n.5414-2800G>A n.5455-2800G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43053920G>A | CA2509473117 | BRCA1 | c.5275-2803C>T (n.5275-2803C>T) c.5278-2803C>T (n.5278-2803C>T) c.5152-2803C>T (n.5152-2803C>T) c.5272-2803C>T (n.5272-2803C>T) c.5200-2803C>T (n.5200-2803C>T) c.1966-2803C>T (n.1966-2803C>T) c.1828-2803C>T (n.1828-2803C>T) c.4390-2803C>T (n.4390-2803C>T) c.5155-2803C>T (n.5155-2803C>T) c.5344-2803C>T (n.5344-2803C>T) c.5137-2803C>T (n.5137-2803C>T) c.1840-2803C>T (n.1840-2803C>T) c.5341-2803C>T (n.5341-2803C>T) c.1665-2803C>T c.1852-2803C>T (n.1852-2803C>T) c.*5061-2803C>T (n.*5061-2803C>T) c.208-2803C>T (n.208-2803C>T) c.751-2803C>T (n.751-2803C>T) c.-98-3730C>T (n.-98-3730C>T) n.5414-2803C>T n.5455-2803C>T | |
17 | g.43053923C= | CA2260765019 | BRCA1 | c.5275-2806G= (n.5275-2806G=) c.5278-2806G= (n.5278-2806G=) c.5152-2806G= (n.5152-2806G=) c.5272-2806G= (n.5272-2806G=) c.5200-2806G= (n.5200-2806G=) c.1966-2806G= (n.1966-2806G=) c.1828-2806G= (n.1828-2806G=) c.4390-2806G= (n.4390-2806G=) c.5155-2806G= (n.5155-2806G=) c.5344-2806G= (n.5344-2806G=) c.5137-2806G= (n.5137-2806G=) c.1840-2806G= (n.1840-2806G=) c.5341-2806G= (n.5341-2806G=) c.1665-2806G= c.1852-2806G= (n.1852-2806G=) c.*5061-2806G= (n.*5061-2806G=) c.208-2806G= (n.208-2806G=) c.751-2806G= (n.751-2806G=) c.-98-3733G= (n.-98-3733G=) n.5414-2806G= n.5455-2806G= | |
17 | g.43053923C>T | CA290821486 | BRCA1 | c.5275-2806G>A (n.5275-2806G>A) c.5278-2806G>A (n.5278-2806G>A) c.5152-2806G>A (n.5152-2806G>A) c.5272-2806G>A (n.5272-2806G>A) c.5200-2806G>A (n.5200-2806G>A) c.1966-2806G>A (n.1966-2806G>A) c.1828-2806G>A (n.1828-2806G>A) c.4390-2806G>A (n.4390-2806G>A) c.5155-2806G>A (n.5155-2806G>A) c.5344-2806G>A (n.5344-2806G>A) c.5137-2806G>A (n.5137-2806G>A) c.1840-2806G>A (n.1840-2806G>A) c.5341-2806G>A (n.5341-2806G>A) c.1665-2806G>A c.1852-2806G>A (n.1852-2806G>A) c.*5061-2806G>A (n.*5061-2806G>A) c.208-2806G>A (n.208-2806G>A) c.751-2806G>A (n.751-2806G>A) c.-98-3733G>A (n.-98-3733G>A) n.5414-2806G>A n.5455-2806G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43053924A>C | CA2581309317 | BRCA1 | c.5275-2807T>G (n.5275-2807T>G) c.5278-2807T>G (n.5278-2807T>G) c.5152-2807T>G (n.5152-2807T>G) c.5272-2807T>G (n.5272-2807T>G) c.5200-2807T>G (n.5200-2807T>G) c.1966-2807T>G (n.1966-2807T>G) c.1828-2807T>G (n.1828-2807T>G) c.4390-2807T>G (n.4390-2807T>G) c.5155-2807T>G (n.5155-2807T>G) c.5344-2807T>G (n.5344-2807T>G) c.5137-2807T>G (n.5137-2807T>G) c.1840-2807T>G (n.1840-2807T>G) c.5341-2807T>G (n.5341-2807T>G) c.1665-2807T>G c.1852-2807T>G (n.1852-2807T>G) c.*5061-2807T>G (n.*5061-2807T>G) c.208-2807T>G (n.208-2807T>G) c.751-2807T>G (n.751-2807T>G) c.-98-3734T>G (n.-98-3734T>G) n.5414-2807T>G n.5455-2807T>G | |
17 | g.43053924A>G | CA276250 | BRCA1 | c.5275-2807T>C (n.5275-2807T>C) c.5278-2807T>C (n.5278-2807T>C) c.5152-2807T>C (n.5152-2807T>C) c.5272-2807T>C (n.5272-2807T>C) c.5200-2807T>C (n.5200-2807T>C) c.1966-2807T>C (n.1966-2807T>C) c.1828-2807T>C (n.1828-2807T>C) c.4390-2807T>C (n.4390-2807T>C) c.5155-2807T>C (n.5155-2807T>C) c.5344-2807T>C (n.5344-2807T>C) c.5137-2807T>C (n.5137-2807T>C) c.1840-2807T>C (n.1840-2807T>C) c.5341-2807T>C (n.5341-2807T>C) c.1665-2807T>C c.1852-2807T>C (n.1852-2807T>C) c.*5061-2807T>C (n.*5061-2807T>C) c.208-2807T>C (n.208-2807T>C) c.751-2807T>C (n.751-2807T>C) c.-98-3734T>C (n.-98-3734T>C) n.5414-2807T>C n.5455-2807T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43053925C= | CA2260765021 | BRCA1 | c.5275-2808G= (n.5275-2808G=) c.5278-2808G= (n.5278-2808G=) c.5152-2808G= (n.5152-2808G=) c.5272-2808G= (n.5272-2808G=) c.5200-2808G= (n.5200-2808G=) c.1966-2808G= (n.1966-2808G=) c.1828-2808G= (n.1828-2808G=) c.4390-2808G= (n.4390-2808G=) c.5155-2808G= (n.5155-2808G=) c.5344-2808G= (n.5344-2808G=) c.5137-2808G= (n.5137-2808G=) c.1840-2808G= (n.1840-2808G=) c.5341-2808G= (n.5341-2808G=) c.1665-2808G= c.1852-2808G= (n.1852-2808G=) c.*5061-2808G= (n.*5061-2808G=) c.208-2808G= (n.208-2808G=) c.751-2808G= (n.751-2808G=) c.-98-3735G= (n.-98-3735G=) n.5414-2808G= n.5455-2808G= | |
17 | g.43053925C>T | CA290821491 | BRCA1 | c.5275-2808G>A (n.5275-2808G>A) c.5278-2808G>A (n.5278-2808G>A) c.5152-2808G>A (n.5152-2808G>A) c.5272-2808G>A (n.5272-2808G>A) c.5200-2808G>A (n.5200-2808G>A) c.1966-2808G>A (n.1966-2808G>A) c.1828-2808G>A (n.1828-2808G>A) c.4390-2808G>A (n.4390-2808G>A) c.5155-2808G>A (n.5155-2808G>A) c.5344-2808G>A (n.5344-2808G>A) c.5137-2808G>A (n.5137-2808G>A) c.1840-2808G>A (n.1840-2808G>A) c.5341-2808G>A (n.5341-2808G>A) c.1665-2808G>A c.1852-2808G>A (n.1852-2808G>A) c.*5061-2808G>A (n.*5061-2808G>A) c.208-2808G>A (n.208-2808G>A) c.751-2808G>A (n.751-2808G>A) c.-98-3735G>A (n.-98-3735G>A) n.5414-2808G>A n.5455-2808G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43053926G>A | CA983870330 | BRCA1 | c.5275-2809C>T (n.5275-2809C>T) c.5278-2809C>T (n.5278-2809C>T) c.5152-2809C>T (n.5152-2809C>T) c.5272-2809C>T (n.5272-2809C>T) c.5200-2809C>T (n.5200-2809C>T) c.1966-2809C>T (n.1966-2809C>T) c.1828-2809C>T (n.1828-2809C>T) c.4390-2809C>T (n.4390-2809C>T) c.5155-2809C>T (n.5155-2809C>T) c.5344-2809C>T (n.5344-2809C>T) c.5137-2809C>T (n.5137-2809C>T) c.1840-2809C>T (n.1840-2809C>T) c.5341-2809C>T (n.5341-2809C>T) c.1665-2809C>T c.1852-2809C>T (n.1852-2809C>T) c.*5061-2809C>T (n.*5061-2809C>T) c.208-2809C>T (n.208-2809C>T) c.751-2809C>T (n.751-2809C>T) c.-98-3736C>T (n.-98-3736C>T) n.5414-2809C>T n.5455-2809C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43053926G= | CA2260765022 | BRCA1 | c.5275-2809C= (n.5275-2809C=) c.5278-2809C= (n.5278-2809C=) c.5152-2809C= (n.5152-2809C=) c.5272-2809C= (n.5272-2809C=) c.5200-2809C= (n.5200-2809C=) c.1966-2809C= (n.1966-2809C=) c.1828-2809C= (n.1828-2809C=) c.4390-2809C= (n.4390-2809C=) c.5155-2809C= (n.5155-2809C=) c.5344-2809C= (n.5344-2809C=) c.5137-2809C= (n.5137-2809C=) c.1840-2809C= (n.1840-2809C=) c.5341-2809C= (n.5341-2809C=) c.1665-2809C= c.1852-2809C= (n.1852-2809C=) c.*5061-2809C= (n.*5061-2809C=) c.208-2809C= (n.208-2809C=) c.751-2809C= (n.751-2809C=) c.-98-3736C= (n.-98-3736C=) n.5414-2809C= n.5455-2809C= | |
17 | g.43053929A= | CA2260765023 | BRCA1 | c.5275-2812T= (n.5275-2812T=) c.5278-2812T= (n.5278-2812T=) c.5152-2812T= (n.5152-2812T=) c.5272-2812T= (n.5272-2812T=) c.5200-2812T= (n.5200-2812T=) c.1966-2812T= (n.1966-2812T=) c.1828-2812T= (n.1828-2812T=) c.4390-2812T= (n.4390-2812T=) c.5155-2812T= (n.5155-2812T=) c.5344-2812T= (n.5344-2812T=) c.5137-2812T= (n.5137-2812T=) c.1840-2812T= (n.1840-2812T=) c.5341-2812T= (n.5341-2812T=) c.1665-2812T= c.1852-2812T= (n.1852-2812T=) c.*5061-2812T= (n.*5061-2812T=) c.208-2812T= (n.208-2812T=) c.751-2812T= (n.751-2812T=) c.-98-3739T= (n.-98-3739T=) n.5414-2812T= n.5455-2812T= | |
17 | g.43053929A>G | CA626078217 | BRCA1 | c.5275-2812T>C (n.5275-2812T>C) c.5278-2812T>C (n.5278-2812T>C) c.5152-2812T>C (n.5152-2812T>C) c.5272-2812T>C (n.5272-2812T>C) c.5200-2812T>C (n.5200-2812T>C) c.1966-2812T>C (n.1966-2812T>C) c.1828-2812T>C (n.1828-2812T>C) c.4390-2812T>C (n.4390-2812T>C) c.5155-2812T>C (n.5155-2812T>C) c.5344-2812T>C (n.5344-2812T>C) c.5137-2812T>C (n.5137-2812T>C) c.1840-2812T>C (n.1840-2812T>C) c.5341-2812T>C (n.5341-2812T>C) c.1665-2812T>C c.1852-2812T>C (n.1852-2812T>C) c.*5061-2812T>C (n.*5061-2812T>C) c.208-2812T>C (n.208-2812T>C) c.751-2812T>C (n.751-2812T>C) c.-98-3739T>C (n.-98-3739T>C) n.5414-2812T>C n.5455-2812T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43053930T= | CA2260765024 | BRCA1 | c.5275-2813A= (n.5275-2813A=) c.5278-2813A= (n.5278-2813A=) c.5152-2813A= (n.5152-2813A=) c.5272-2813A= (n.5272-2813A=) c.5200-2813A= (n.5200-2813A=) c.1966-2813A= (n.1966-2813A=) c.1828-2813A= (n.1828-2813A=) c.4390-2813A= (n.4390-2813A=) c.5155-2813A= (n.5155-2813A=) c.5344-2813A= (n.5344-2813A=) c.5137-2813A= (n.5137-2813A=) c.1840-2813A= (n.1840-2813A=) c.5341-2813A= (n.5341-2813A=) c.1665-2813A= c.1852-2813A= (n.1852-2813A=) c.*5061-2813A= (n.*5061-2813A=) c.208-2813A= (n.208-2813A=) c.751-2813A= (n.751-2813A=) c.-98-3740A= (n.-98-3740A=) n.5414-2813A= n.5455-2813A= | |
17 | g.43053931T>C | CA772168971 | BRCA1 | c.5275-2814A>G (n.5275-2814A>G) c.5278-2814A>G (n.5278-2814A>G) c.5152-2814A>G (n.5152-2814A>G) c.5272-2814A>G (n.5272-2814A>G) c.5200-2814A>G (n.5200-2814A>G) c.1966-2814A>G (n.1966-2814A>G) c.1828-2814A>G (n.1828-2814A>G) c.4390-2814A>G (n.4390-2814A>G) c.5155-2814A>G (n.5155-2814A>G) c.5344-2814A>G (n.5344-2814A>G) c.5137-2814A>G (n.5137-2814A>G) c.1840-2814A>G (n.1840-2814A>G) c.5341-2814A>G (n.5341-2814A>G) c.1665-2814A>G c.1852-2814A>G (n.1852-2814A>G) c.*5061-2814A>G (n.*5061-2814A>G) c.208-2814A>G (n.208-2814A>G) c.751-2814A>G (n.751-2814A>G) c.-98-3741A>G (n.-98-3741A>G) n.5414-2814A>G n.5455-2814A>G | dbSNP |
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17 | g.43053933T>A | CA2260765027 | BRCA1 | c.5275-2816A>T (n.5275-2816A>T) c.5278-2816A>T (n.5278-2816A>T) c.5152-2816A>T (n.5152-2816A>T) c.5272-2816A>T (n.5272-2816A>T) c.5200-2816A>T (n.5200-2816A>T) c.1966-2816A>T (n.1966-2816A>T) c.1828-2816A>T (n.1828-2816A>T) c.4390-2816A>T (n.4390-2816A>T) c.5155-2816A>T (n.5155-2816A>T) c.5344-2816A>T (n.5344-2816A>T) c.5137-2816A>T (n.5137-2816A>T) c.1840-2816A>T (n.1840-2816A>T) c.5341-2816A>T (n.5341-2816A>T) c.1665-2816A>T c.1852-2816A>T (n.1852-2816A>T) c.*5061-2816A>T (n.*5061-2816A>T) c.208-2816A>T (n.208-2816A>T) c.751-2816A>T (n.751-2816A>T) c.-98-3743A>T (n.-98-3743A>T) n.5414-2816A>T n.5455-2816A>T | dbSNP |
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17 | g.43053938C>A | CA983870340 | BRCA1 | c.5275-2821G>T (n.5275-2821G>T) c.5278-2821G>T (n.5278-2821G>T) c.5152-2821G>T (n.5152-2821G>T) c.5272-2821G>T (n.5272-2821G>T) c.5200-2821G>T (n.5200-2821G>T) c.1966-2821G>T (n.1966-2821G>T) c.1828-2821G>T (n.1828-2821G>T) c.4390-2821G>T (n.4390-2821G>T) c.5155-2821G>T (n.5155-2821G>T) c.5344-2821G>T (n.5344-2821G>T) c.5137-2821G>T (n.5137-2821G>T) c.1840-2821G>T (n.1840-2821G>T) c.5341-2821G>T (n.5341-2821G>T) c.1665-2821G>T c.1852-2821G>T (n.1852-2821G>T) c.*5061-2821G>T (n.*5061-2821G>T) c.208-2821G>T (n.208-2821G>T) c.751-2821G>T (n.751-2821G>T) c.-98-3748G>T (n.-98-3748G>T) n.5414-2821G>T n.5455-2821G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43053938C= | CA2260765031 | BRCA1 | c.5275-2821G= (n.5275-2821G=) c.5278-2821G= (n.5278-2821G=) c.5152-2821G= (n.5152-2821G=) c.5272-2821G= (n.5272-2821G=) c.5200-2821G= (n.5200-2821G=) c.1966-2821G= (n.1966-2821G=) c.1828-2821G= (n.1828-2821G=) c.4390-2821G= (n.4390-2821G=) c.5155-2821G= (n.5155-2821G=) c.5344-2821G= (n.5344-2821G=) c.5137-2821G= (n.5137-2821G=) c.1840-2821G= (n.1840-2821G=) c.5341-2821G= (n.5341-2821G=) c.1665-2821G= c.1852-2821G= (n.1852-2821G=) c.*5061-2821G= (n.*5061-2821G=) c.208-2821G= (n.208-2821G=) c.751-2821G= (n.751-2821G=) c.-98-3748G= (n.-98-3748G=) n.5414-2821G= n.5455-2821G= | |
17 | g.43053938C>T | CA772168973 | BRCA1 | c.5275-2821G>A (n.5275-2821G>A) c.5278-2821G>A (n.5278-2821G>A) c.5152-2821G>A (n.5152-2821G>A) c.5272-2821G>A (n.5272-2821G>A) c.5200-2821G>A (n.5200-2821G>A) c.1966-2821G>A (n.1966-2821G>A) c.1828-2821G>A (n.1828-2821G>A) c.4390-2821G>A (n.4390-2821G>A) c.5155-2821G>A (n.5155-2821G>A) c.5344-2821G>A (n.5344-2821G>A) c.5137-2821G>A (n.5137-2821G>A) c.1840-2821G>A (n.1840-2821G>A) c.5341-2821G>A (n.5341-2821G>A) c.1665-2821G>A c.1852-2821G>A (n.1852-2821G>A) c.*5061-2821G>A (n.*5061-2821G>A) c.208-2821G>A (n.208-2821G>A) c.751-2821G>A (n.751-2821G>A) c.-98-3748G>A (n.-98-3748G>A) n.5414-2821G>A n.5455-2821G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43053940G= | CA2260765032 | BRCA1 | c.5275-2823C= (n.5275-2823C=) c.5278-2823C= (n.5278-2823C=) c.5152-2823C= (n.5152-2823C=) c.5272-2823C= (n.5272-2823C=) c.5200-2823C= (n.5200-2823C=) c.1966-2823C= (n.1966-2823C=) c.1828-2823C= (n.1828-2823C=) c.4390-2823C= (n.4390-2823C=) c.5155-2823C= (n.5155-2823C=) c.5344-2823C= (n.5344-2823C=) c.5137-2823C= (n.5137-2823C=) c.1840-2823C= (n.1840-2823C=) c.5341-2823C= (n.5341-2823C=) c.1665-2823C= c.1852-2823C= (n.1852-2823C=) c.*5061-2823C= (n.*5061-2823C=) c.208-2823C= (n.208-2823C=) c.751-2823C= (n.751-2823C=) c.-98-3750C= (n.-98-3750C=) n.5414-2823C= n.5455-2823C= | |
17 | g.43053942C= | CA2260765033 | BRCA1 | c.5275-2825G= (n.5275-2825G=) c.5278-2825G= (n.5278-2825G=) c.5152-2825G= (n.5152-2825G=) c.5272-2825G= (n.5272-2825G=) c.5200-2825G= (n.5200-2825G=) c.1966-2825G= (n.1966-2825G=) c.1828-2825G= (n.1828-2825G=) c.4390-2825G= (n.4390-2825G=) c.5155-2825G= (n.5155-2825G=) c.5344-2825G= (n.5344-2825G=) c.5137-2825G= (n.5137-2825G=) c.1840-2825G= (n.1840-2825G=) c.5341-2825G= (n.5341-2825G=) c.1665-2825G= c.1852-2825G= (n.1852-2825G=) c.*5061-2825G= (n.*5061-2825G=) c.208-2825G= (n.208-2825G=) c.751-2825G= (n.751-2825G=) c.-98-3752G= (n.-98-3752G=) n.5414-2825G= n.5455-2825G= | |
17 | g.43053942C>T | CA290821498 | BRCA1 | c.5275-2825G>A (n.5275-2825G>A) c.5278-2825G>A (n.5278-2825G>A) c.5152-2825G>A (n.5152-2825G>A) c.5272-2825G>A (n.5272-2825G>A) c.5200-2825G>A (n.5200-2825G>A) c.1966-2825G>A (n.1966-2825G>A) c.1828-2825G>A (n.1828-2825G>A) c.4390-2825G>A (n.4390-2825G>A) c.5155-2825G>A (n.5155-2825G>A) c.5344-2825G>A (n.5344-2825G>A) c.5137-2825G>A (n.5137-2825G>A) c.1840-2825G>A (n.1840-2825G>A) c.5341-2825G>A (n.5341-2825G>A) c.1665-2825G>A c.1852-2825G>A (n.1852-2825G>A) c.*5061-2825G>A (n.*5061-2825G>A) c.208-2825G>A (n.208-2825G>A) c.751-2825G>A (n.751-2825G>A) c.-98-3752G>A (n.-98-3752G>A) n.5414-2825G>A n.5455-2825G>A | dbSNP |
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17 | g.43053945G>T | CA2809539056 | BRCA1 | c.5275-2828C>A (n.5275-2828C>A) c.5278-2828C>A (n.5278-2828C>A) c.5152-2828C>A (n.5152-2828C>A) c.5272-2828C>A (n.5272-2828C>A) c.5200-2828C>A (n.5200-2828C>A) c.1966-2828C>A (n.1966-2828C>A) c.1828-2828C>A (n.1828-2828C>A) c.4390-2828C>A (n.4390-2828C>A) c.5155-2828C>A (n.5155-2828C>A) c.5344-2828C>A (n.5344-2828C>A) c.5137-2828C>A (n.5137-2828C>A) c.1840-2828C>A (n.1840-2828C>A) c.5341-2828C>A (n.5341-2828C>A) c.1665-2828C>A c.1852-2828C>A (n.1852-2828C>A) c.*5061-2828C>A (n.*5061-2828C>A) c.208-2828C>A (n.208-2828C>A) c.751-2828C>A (n.751-2828C>A) c.-98-3755C>A (n.-98-3755C>A) n.5414-2828C>A n.5455-2828C>A | |
17 | g.43053947C>A | CA983870360 | BRCA1 | c.5275-2830G>T (n.5275-2830G>T) c.5278-2830G>T (n.5278-2830G>T) c.5152-2830G>T (n.5152-2830G>T) c.5272-2830G>T (n.5272-2830G>T) c.5200-2830G>T (n.5200-2830G>T) c.1966-2830G>T (n.1966-2830G>T) c.1828-2830G>T (n.1828-2830G>T) c.4390-2830G>T (n.4390-2830G>T) c.5155-2830G>T (n.5155-2830G>T) c.5344-2830G>T (n.5344-2830G>T) c.5137-2830G>T (n.5137-2830G>T) c.1840-2830G>T (n.1840-2830G>T) c.5341-2830G>T (n.5341-2830G>T) c.1665-2830G>T c.1852-2830G>T (n.1852-2830G>T) c.*5061-2830G>T (n.*5061-2830G>T) c.208-2830G>T (n.208-2830G>T) c.751-2830G>T (n.751-2830G>T) c.-98-3757G>T (n.-98-3757G>T) n.5414-2830G>T n.5455-2830G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43053950G>A | CA626078218 | BRCA1 | c.5275-2833C>T (n.5275-2833C>T) c.5278-2833C>T (n.5278-2833C>T) c.5152-2833C>T (n.5152-2833C>T) c.5272-2833C>T (n.5272-2833C>T) c.5200-2833C>T (n.5200-2833C>T) c.1966-2833C>T (n.1966-2833C>T) c.1828-2833C>T (n.1828-2833C>T) c.4390-2833C>T (n.4390-2833C>T) c.5155-2833C>T (n.5155-2833C>T) c.5344-2833C>T (n.5344-2833C>T) c.5137-2833C>T (n.5137-2833C>T) c.1840-2833C>T (n.1840-2833C>T) c.5341-2833C>T (n.5341-2833C>T) c.1665-2833C>T c.1852-2833C>T (n.1852-2833C>T) c.*5061-2833C>T (n.*5061-2833C>T) c.208-2833C>T (n.208-2833C>T) c.751-2833C>T (n.751-2833C>T) c.-98-3760C>T (n.-98-3760C>T) n.5414-2833C>T n.5455-2833C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43053956C>A | CA983870362 | BRCA1 | c.5275-2839G>T (n.5275-2839G>T) c.5278-2839G>T (n.5278-2839G>T) c.5152-2839G>T (n.5152-2839G>T) c.5272-2839G>T (n.5272-2839G>T) c.5200-2839G>T (n.5200-2839G>T) c.1966-2839G>T (n.1966-2839G>T) c.1828-2839G>T (n.1828-2839G>T) c.4390-2839G>T (n.4390-2839G>T) c.5155-2839G>T (n.5155-2839G>T) c.5344-2839G>T (n.5344-2839G>T) c.5137-2839G>T (n.5137-2839G>T) c.1840-2839G>T (n.1840-2839G>T) c.5341-2839G>T (n.5341-2839G>T) c.1665-2839G>T c.1852-2839G>T (n.1852-2839G>T) c.*5061-2839G>T (n.*5061-2839G>T) c.208-2839G>T (n.208-2839G>T) c.751-2839G>T (n.751-2839G>T) c.-98-3766G>T (n.-98-3766G>T) n.5414-2839G>T n.5455-2839G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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