Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
17 | g.43053772C>A | CA290821430 | BRCA1 | c.5275-2655G>T (n.5275-2655G>T) c.5278-2655G>T (n.5278-2655G>T) c.5152-2655G>T (n.5152-2655G>T) c.5272-2655G>T (n.5272-2655G>T) c.5200-2655G>T (n.5200-2655G>T) c.1966-2655G>T (n.1966-2655G>T) c.1828-2655G>T (n.1828-2655G>T) c.4390-2655G>T (n.4390-2655G>T) c.5155-2655G>T (n.5155-2655G>T) c.5344-2655G>T (n.5344-2655G>T) c.5137-2655G>T (n.5137-2655G>T) c.1840-2655G>T (n.1840-2655G>T) c.5341-2655G>T (n.5341-2655G>T) c.1665-2655G>T c.1852-2655G>T (n.1852-2655G>T) c.*5061-2655G>T (n.*5061-2655G>T) c.208-2655G>T (n.208-2655G>T) c.751-2655G>T (n.751-2655G>T) c.-98-3582G>T (n.-98-3582G>T) n.5414-2655G>T n.5455-2655G>T | dbSNP |
17 | g.43053772C= | CA2260764962 | BRCA1 | c.5275-2655G= (n.5275-2655G=) c.5278-2655G= (n.5278-2655G=) c.5152-2655G= (n.5152-2655G=) c.5272-2655G= (n.5272-2655G=) c.5200-2655G= (n.5200-2655G=) c.1966-2655G= (n.1966-2655G=) c.1828-2655G= (n.1828-2655G=) c.4390-2655G= (n.4390-2655G=) c.5155-2655G= (n.5155-2655G=) c.5344-2655G= (n.5344-2655G=) c.5137-2655G= (n.5137-2655G=) c.1840-2655G= (n.1840-2655G=) c.5341-2655G= (n.5341-2655G=) c.1665-2655G= c.1852-2655G= (n.1852-2655G=) c.*5061-2655G= (n.*5061-2655G=) c.208-2655G= (n.208-2655G=) c.751-2655G= (n.751-2655G=) c.-98-3582G= (n.-98-3582G=) n.5414-2655G= n.5455-2655G= | |
17 | g.43053772C>T | CA2260764963 | BRCA1 | c.5275-2655G>A (n.5275-2655G>A) c.5278-2655G>A (n.5278-2655G>A) c.5152-2655G>A (n.5152-2655G>A) c.5272-2655G>A (n.5272-2655G>A) c.5200-2655G>A (n.5200-2655G>A) c.1966-2655G>A (n.1966-2655G>A) c.1828-2655G>A (n.1828-2655G>A) c.4390-2655G>A (n.4390-2655G>A) c.5155-2655G>A (n.5155-2655G>A) c.5344-2655G>A (n.5344-2655G>A) c.5137-2655G>A (n.5137-2655G>A) c.1840-2655G>A (n.1840-2655G>A) c.5341-2655G>A (n.5341-2655G>A) c.1665-2655G>A c.1852-2655G>A (n.1852-2655G>A) c.*5061-2655G>A (n.*5061-2655G>A) c.208-2655G>A (n.208-2655G>A) c.751-2655G>A (n.751-2655G>A) c.-98-3582G>A (n.-98-3582G>A) n.5414-2655G>A n.5455-2655G>A | dbSNP |
17 | g.43053775G>C | CA2260764965 | BRCA1 | c.5275-2658C>G (n.5275-2658C>G) c.5278-2658C>G (n.5278-2658C>G) c.5152-2658C>G (n.5152-2658C>G) c.5272-2658C>G (n.5272-2658C>G) c.5200-2658C>G (n.5200-2658C>G) c.1966-2658C>G (n.1966-2658C>G) c.1828-2658C>G (n.1828-2658C>G) c.4390-2658C>G (n.4390-2658C>G) c.5155-2658C>G (n.5155-2658C>G) c.5344-2658C>G (n.5344-2658C>G) c.5137-2658C>G (n.5137-2658C>G) c.1840-2658C>G (n.1840-2658C>G) c.5341-2658C>G (n.5341-2658C>G) c.1665-2658C>G c.1852-2658C>G (n.1852-2658C>G) c.*5061-2658C>G (n.*5061-2658C>G) c.208-2658C>G (n.208-2658C>G) c.751-2658C>G (n.751-2658C>G) c.-98-3585C>G (n.-98-3585C>G) n.5414-2658C>G n.5455-2658C>G | dbSNP |
17 | g.43053775G= | CA2260764964 | BRCA1 | c.5275-2658C= (n.5275-2658C=) c.5278-2658C= (n.5278-2658C=) c.5152-2658C= (n.5152-2658C=) c.5272-2658C= (n.5272-2658C=) c.5200-2658C= (n.5200-2658C=) c.1966-2658C= (n.1966-2658C=) c.1828-2658C= (n.1828-2658C=) c.4390-2658C= (n.4390-2658C=) c.5155-2658C= (n.5155-2658C=) c.5344-2658C= (n.5344-2658C=) c.5137-2658C= (n.5137-2658C=) c.1840-2658C= (n.1840-2658C=) c.5341-2658C= (n.5341-2658C=) c.1665-2658C= c.1852-2658C= (n.1852-2658C=) c.*5061-2658C= (n.*5061-2658C=) c.208-2658C= (n.208-2658C=) c.751-2658C= (n.751-2658C=) c.-98-3585C= (n.-98-3585C=) n.5414-2658C= n.5455-2658C= | |
17 | g.43053776C= | CA2260764966 | BRCA1 | c.5275-2659G= (n.5275-2659G=) c.5278-2659G= (n.5278-2659G=) c.5152-2659G= (n.5152-2659G=) c.5272-2659G= (n.5272-2659G=) c.5200-2659G= (n.5200-2659G=) c.1966-2659G= (n.1966-2659G=) c.1828-2659G= (n.1828-2659G=) c.4390-2659G= (n.4390-2659G=) c.5155-2659G= (n.5155-2659G=) c.5344-2659G= (n.5344-2659G=) c.5137-2659G= (n.5137-2659G=) c.1840-2659G= (n.1840-2659G=) c.5341-2659G= (n.5341-2659G=) c.1665-2659G= c.1852-2659G= (n.1852-2659G=) c.*5061-2659G= (n.*5061-2659G=) c.208-2659G= (n.208-2659G=) c.751-2659G= (n.751-2659G=) c.-98-3586G= (n.-98-3586G=) n.5414-2659G= n.5455-2659G= | |
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17 | g.43053790A>T | CA983870280 | BRCA1 | c.5275-2673T>A (n.5275-2673T>A) c.5278-2673T>A (n.5278-2673T>A) c.5152-2673T>A (n.5152-2673T>A) c.5272-2673T>A (n.5272-2673T>A) c.5200-2673T>A (n.5200-2673T>A) c.1966-2673T>A (n.1966-2673T>A) c.1828-2673T>A (n.1828-2673T>A) c.4390-2673T>A (n.4390-2673T>A) c.5155-2673T>A (n.5155-2673T>A) c.5344-2673T>A (n.5344-2673T>A) c.5137-2673T>A (n.5137-2673T>A) c.1840-2673T>A (n.1840-2673T>A) c.5341-2673T>A (n.5341-2673T>A) c.1665-2673T>A c.1852-2673T>A (n.1852-2673T>A) c.*5061-2673T>A (n.*5061-2673T>A) c.208-2673T>A (n.208-2673T>A) c.751-2673T>A (n.751-2673T>A) c.-98-3600T>A (n.-98-3600T>A) n.5414-2673T>A n.5455-2673T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43053791G= | CA2260764973 | BRCA1 | c.5275-2674C= (n.5275-2674C=) c.5278-2674C= (n.5278-2674C=) c.5152-2674C= (n.5152-2674C=) c.5272-2674C= (n.5272-2674C=) c.5200-2674C= (n.5200-2674C=) c.1966-2674C= (n.1966-2674C=) c.1828-2674C= (n.1828-2674C=) c.4390-2674C= (n.4390-2674C=) c.5155-2674C= (n.5155-2674C=) c.5344-2674C= (n.5344-2674C=) c.5137-2674C= (n.5137-2674C=) c.1840-2674C= (n.1840-2674C=) c.5341-2674C= (n.5341-2674C=) c.1665-2674C= c.1852-2674C= (n.1852-2674C=) c.*5061-2674C= (n.*5061-2674C=) c.208-2674C= (n.208-2674C=) c.751-2674C= (n.751-2674C=) c.-98-3601C= (n.-98-3601C=) n.5414-2674C= n.5455-2674C= | |
17 | g.43053791G>T | CA2260764974 | BRCA1 | c.5275-2674C>A (n.5275-2674C>A) c.5278-2674C>A (n.5278-2674C>A) c.5152-2674C>A (n.5152-2674C>A) c.5272-2674C>A (n.5272-2674C>A) c.5200-2674C>A (n.5200-2674C>A) c.1966-2674C>A (n.1966-2674C>A) c.1828-2674C>A (n.1828-2674C>A) c.4390-2674C>A (n.4390-2674C>A) c.5155-2674C>A (n.5155-2674C>A) c.5344-2674C>A (n.5344-2674C>A) c.5137-2674C>A (n.5137-2674C>A) c.1840-2674C>A (n.1840-2674C>A) c.5341-2674C>A (n.5341-2674C>A) c.1665-2674C>A c.1852-2674C>A (n.1852-2674C>A) c.*5061-2674C>A (n.*5061-2674C>A) c.208-2674C>A (n.208-2674C>A) c.751-2674C>A (n.751-2674C>A) c.-98-3601C>A (n.-98-3601C>A) n.5414-2674C>A n.5455-2674C>A | dbSNP |
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17 | g.43053796C>T | CA983870281 | BRCA1 | c.5275-2679G>A (n.5275-2679G>A) c.5278-2679G>A (n.5278-2679G>A) c.5152-2679G>A (n.5152-2679G>A) c.5272-2679G>A (n.5272-2679G>A) c.5200-2679G>A (n.5200-2679G>A) c.1966-2679G>A (n.1966-2679G>A) c.1828-2679G>A (n.1828-2679G>A) c.4390-2679G>A (n.4390-2679G>A) c.5155-2679G>A (n.5155-2679G>A) c.5344-2679G>A (n.5344-2679G>A) c.5137-2679G>A (n.5137-2679G>A) c.1840-2679G>A (n.1840-2679G>A) c.5341-2679G>A (n.5341-2679G>A) c.1665-2679G>A c.1852-2679G>A (n.1852-2679G>A) c.*5061-2679G>A (n.*5061-2679G>A) c.208-2679G>A (n.208-2679G>A) c.751-2679G>A (n.751-2679G>A) c.-98-3606G>A (n.-98-3606G>A) n.5414-2679G>A n.5455-2679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43053798C>T | CA290821439 | BRCA1 | c.5275-2681G>A (n.5275-2681G>A) c.5278-2681G>A (n.5278-2681G>A) c.5152-2681G>A (n.5152-2681G>A) c.5272-2681G>A (n.5272-2681G>A) c.5200-2681G>A (n.5200-2681G>A) c.1966-2681G>A (n.1966-2681G>A) c.1828-2681G>A (n.1828-2681G>A) c.4390-2681G>A (n.4390-2681G>A) c.5155-2681G>A (n.5155-2681G>A) c.5344-2681G>A (n.5344-2681G>A) c.5137-2681G>A (n.5137-2681G>A) c.1840-2681G>A (n.1840-2681G>A) c.5341-2681G>A (n.5341-2681G>A) c.1665-2681G>A c.1852-2681G>A (n.1852-2681G>A) c.*5061-2681G>A (n.*5061-2681G>A) c.208-2681G>A (n.208-2681G>A) c.751-2681G>A (n.751-2681G>A) c.-98-3608G>A (n.-98-3608G>A) n.5414-2681G>A n.5455-2681G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43053799A>C | CA2260764978 | BRCA1 | c.5275-2682T>G (n.5275-2682T>G) c.5278-2682T>G (n.5278-2682T>G) c.5152-2682T>G (n.5152-2682T>G) c.5272-2682T>G (n.5272-2682T>G) c.5200-2682T>G (n.5200-2682T>G) c.1966-2682T>G (n.1966-2682T>G) c.1828-2682T>G (n.1828-2682T>G) c.4390-2682T>G (n.4390-2682T>G) c.5155-2682T>G (n.5155-2682T>G) c.5344-2682T>G (n.5344-2682T>G) c.5137-2682T>G (n.5137-2682T>G) c.1840-2682T>G (n.1840-2682T>G) c.5341-2682T>G (n.5341-2682T>G) c.1665-2682T>G c.1852-2682T>G (n.1852-2682T>G) c.*5061-2682T>G (n.*5061-2682T>G) c.208-2682T>G (n.208-2682T>G) c.751-2682T>G (n.751-2682T>G) c.-98-3609T>G (n.-98-3609T>G) n.5414-2682T>G n.5455-2682T>G | dbSNP |
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17 | g.43053800T>C | CA772168948 | BRCA1 | c.5275-2683A>G (n.5275-2683A>G) c.5278-2683A>G (n.5278-2683A>G) c.5152-2683A>G (n.5152-2683A>G) c.5272-2683A>G (n.5272-2683A>G) c.5200-2683A>G (n.5200-2683A>G) c.1966-2683A>G (n.1966-2683A>G) c.1828-2683A>G (n.1828-2683A>G) c.4390-2683A>G (n.4390-2683A>G) c.5155-2683A>G (n.5155-2683A>G) c.5344-2683A>G (n.5344-2683A>G) c.5137-2683A>G (n.5137-2683A>G) c.1840-2683A>G (n.1840-2683A>G) c.5341-2683A>G (n.5341-2683A>G) c.1665-2683A>G c.1852-2683A>G (n.1852-2683A>G) c.*5061-2683A>G (n.*5061-2683A>G) c.208-2683A>G (n.208-2683A>G) c.751-2683A>G (n.751-2683A>G) c.-98-3610A>G (n.-98-3610A>G) n.5414-2683A>G n.5455-2683A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43053807T>C | CA2809539037 | BRCA1 | c.5275-2690A>G (n.5275-2690A>G) c.5278-2690A>G (n.5278-2690A>G) c.5152-2690A>G (n.5152-2690A>G) c.5272-2690A>G (n.5272-2690A>G) c.5200-2690A>G (n.5200-2690A>G) c.1966-2690A>G (n.1966-2690A>G) c.1828-2690A>G (n.1828-2690A>G) c.4390-2690A>G (n.4390-2690A>G) c.5155-2690A>G (n.5155-2690A>G) c.5344-2690A>G (n.5344-2690A>G) c.5137-2690A>G (n.5137-2690A>G) c.1840-2690A>G (n.1840-2690A>G) c.5341-2690A>G (n.5341-2690A>G) c.1665-2690A>G c.1852-2690A>G (n.1852-2690A>G) c.*5061-2690A>G (n.*5061-2690A>G) c.208-2690A>G (n.208-2690A>G) c.751-2690A>G (n.751-2690A>G) c.-98-3617A>G (n.-98-3617A>G) n.5414-2690A>G n.5455-2690A>G | |
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17 | g.43053814A>T | CA2260764981 | BRCA1 | c.5275-2697T>A (n.5275-2697T>A) c.5278-2697T>A (n.5278-2697T>A) c.5152-2697T>A (n.5152-2697T>A) c.5272-2697T>A (n.5272-2697T>A) c.5200-2697T>A (n.5200-2697T>A) c.1966-2697T>A (n.1966-2697T>A) c.1828-2697T>A (n.1828-2697T>A) c.4390-2697T>A (n.4390-2697T>A) c.5155-2697T>A (n.5155-2697T>A) c.5344-2697T>A (n.5344-2697T>A) c.5137-2697T>A (n.5137-2697T>A) c.1840-2697T>A (n.1840-2697T>A) c.5341-2697T>A (n.5341-2697T>A) c.1665-2697T>A c.1852-2697T>A (n.1852-2697T>A) c.*5061-2697T>A (n.*5061-2697T>A) c.208-2697T>A (n.208-2697T>A) c.751-2697T>A (n.751-2697T>A) c.-98-3624T>A (n.-98-3624T>A) n.5414-2697T>A n.5455-2697T>A | dbSNP |
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17 | g.43053815C>T | CA2260764983 | BRCA1 | c.5275-2698G>A (n.5275-2698G>A) c.5278-2698G>A (n.5278-2698G>A) c.5152-2698G>A (n.5152-2698G>A) c.5272-2698G>A (n.5272-2698G>A) c.5200-2698G>A (n.5200-2698G>A) c.1966-2698G>A (n.1966-2698G>A) c.1828-2698G>A (n.1828-2698G>A) c.4390-2698G>A (n.4390-2698G>A) c.5155-2698G>A (n.5155-2698G>A) c.5344-2698G>A (n.5344-2698G>A) c.5137-2698G>A (n.5137-2698G>A) c.1840-2698G>A (n.1840-2698G>A) c.5341-2698G>A (n.5341-2698G>A) c.1665-2698G>A c.1852-2698G>A (n.1852-2698G>A) c.*5061-2698G>A (n.*5061-2698G>A) c.208-2698G>A (n.208-2698G>A) c.751-2698G>A (n.751-2698G>A) c.-98-3625G>A (n.-98-3625G>A) n.5414-2698G>A n.5455-2698G>A | dbSNP |
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17 | g.43053841T>C | CA914177743 | BRCA1 | c.5275-2724A>G (n.5275-2724A>G) c.5278-2724A>G (n.5278-2724A>G) c.5152-2724A>G (n.5152-2724A>G) c.5272-2724A>G (n.5272-2724A>G) c.5200-2724A>G (n.5200-2724A>G) c.1966-2724A>G (n.1966-2724A>G) c.1828-2724A>G (n.1828-2724A>G) c.4390-2724A>G (n.4390-2724A>G) c.5155-2724A>G (n.5155-2724A>G) c.5344-2724A>G (n.5344-2724A>G) c.5137-2724A>G (n.5137-2724A>G) c.1840-2724A>G (n.1840-2724A>G) c.5341-2724A>G (n.5341-2724A>G) c.1665-2724A>G c.1852-2724A>G (n.1852-2724A>G) c.*5061-2724A>G (n.*5061-2724A>G) c.208-2724A>G (n.208-2724A>G) c.751-2724A>G (n.751-2724A>G) c.-98-3651A>G (n.-98-3651A>G) n.5414-2724A>G n.5455-2724A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43053841T= | CA2260764990 | BRCA1 | c.5275-2724A= (n.5275-2724A=) c.5278-2724A= (n.5278-2724A=) c.5152-2724A= (n.5152-2724A=) c.5272-2724A= (n.5272-2724A=) c.5200-2724A= (n.5200-2724A=) c.1966-2724A= (n.1966-2724A=) c.1828-2724A= (n.1828-2724A=) c.4390-2724A= (n.4390-2724A=) c.5155-2724A= (n.5155-2724A=) c.5344-2724A= (n.5344-2724A=) c.5137-2724A= (n.5137-2724A=) c.1840-2724A= (n.1840-2724A=) c.5341-2724A= (n.5341-2724A=) c.1665-2724A= c.1852-2724A= (n.1852-2724A=) c.*5061-2724A= (n.*5061-2724A=) c.208-2724A= (n.208-2724A=) c.751-2724A= (n.751-2724A=) c.-98-3651A= (n.-98-3651A=) n.5414-2724A= n.5455-2724A= | |
17 | g.43053846G>A | CA772168952 | BRCA1 | c.5275-2729C>T (n.5275-2729C>T) c.5278-2729C>T (n.5278-2729C>T) c.5152-2729C>T (n.5152-2729C>T) c.5272-2729C>T (n.5272-2729C>T) c.5200-2729C>T (n.5200-2729C>T) c.1966-2729C>T (n.1966-2729C>T) c.1828-2729C>T (n.1828-2729C>T) c.4390-2729C>T (n.4390-2729C>T) c.5155-2729C>T (n.5155-2729C>T) c.5344-2729C>T (n.5344-2729C>T) c.5137-2729C>T (n.5137-2729C>T) c.1840-2729C>T (n.1840-2729C>T) c.5341-2729C>T (n.5341-2729C>T) c.1665-2729C>T c.1852-2729C>T (n.1852-2729C>T) c.*5061-2729C>T (n.*5061-2729C>T) c.208-2729C>T (n.208-2729C>T) c.751-2729C>T (n.751-2729C>T) c.-98-3656C>T (n.-98-3656C>T) n.5414-2729C>T n.5455-2729C>T | dbSNP |
17 | g.43053846G= | CA2260764991 | BRCA1 | c.5275-2729C= (n.5275-2729C=) c.5278-2729C= (n.5278-2729C=) c.5152-2729C= (n.5152-2729C=) c.5272-2729C= (n.5272-2729C=) c.5200-2729C= (n.5200-2729C=) c.1966-2729C= (n.1966-2729C=) c.1828-2729C= (n.1828-2729C=) c.4390-2729C= (n.4390-2729C=) c.5155-2729C= (n.5155-2729C=) c.5344-2729C= (n.5344-2729C=) c.5137-2729C= (n.5137-2729C=) c.1840-2729C= (n.1840-2729C=) c.5341-2729C= (n.5341-2729C=) c.1665-2729C= c.1852-2729C= (n.1852-2729C=) c.*5061-2729C= (n.*5061-2729C=) c.208-2729C= (n.208-2729C=) c.751-2729C= (n.751-2729C=) c.-98-3656C= (n.-98-3656C=) n.5414-2729C= n.5455-2729C= | |
17 | g.43053853T>C | CA983870299 | BRCA1 | c.5275-2736A>G (n.5275-2736A>G) c.5278-2736A>G (n.5278-2736A>G) c.5152-2736A>G (n.5152-2736A>G) c.5272-2736A>G (n.5272-2736A>G) c.5200-2736A>G (n.5200-2736A>G) c.1966-2736A>G (n.1966-2736A>G) c.1828-2736A>G (n.1828-2736A>G) c.4390-2736A>G (n.4390-2736A>G) c.5155-2736A>G (n.5155-2736A>G) c.5344-2736A>G (n.5344-2736A>G) c.5137-2736A>G (n.5137-2736A>G) c.1840-2736A>G (n.1840-2736A>G) c.5341-2736A>G (n.5341-2736A>G) c.1665-2736A>G c.1852-2736A>G (n.1852-2736A>G) c.*5061-2736A>G (n.*5061-2736A>G) c.208-2736A>G (n.208-2736A>G) c.751-2736A>G (n.751-2736A>G) c.-98-3663A>G (n.-98-3663A>G) n.5414-2736A>G n.5455-2736A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43053858del | CA2564718540 | BRCA1 | c.5275-2741del (n.5275-2741del) c.5278-2741del (n.5278-2741del) c.5152-2741del (n.5152-2741del) c.5272-2741del (n.5272-2741del) c.5200-2741del (n.5200-2741del) c.1966-2741del (n.1966-2741del) c.1828-2741del (n.1828-2741del) c.4390-2741del (n.4390-2741del) c.5155-2741del (n.5155-2741del) c.5344-2741del (n.5344-2741del) c.5137-2741del (n.5137-2741del) c.1840-2741del (n.1840-2741del) c.5341-2741del (n.5341-2741del) c.1665-2741del c.1852-2741del (n.1852-2741del) c.*5061-2741del (n.*5061-2741del) c.208-2741del (n.208-2741del) c.751-2741del (n.751-2741del) c.-98-3668del (n.-98-3668del) n.5414-2741del n.5455-2741del | |
17 | g.43053859C= | CA2260764992 | BRCA1 | c.5275-2742G= (n.5275-2742G=) c.5278-2742G= (n.5278-2742G=) c.5152-2742G= (n.5152-2742G=) c.5272-2742G= (n.5272-2742G=) c.5200-2742G= (n.5200-2742G=) c.1966-2742G= (n.1966-2742G=) c.1828-2742G= (n.1828-2742G=) c.4390-2742G= (n.4390-2742G=) c.5155-2742G= (n.5155-2742G=) c.5344-2742G= (n.5344-2742G=) c.5137-2742G= (n.5137-2742G=) c.1840-2742G= (n.1840-2742G=) c.5341-2742G= (n.5341-2742G=) c.1665-2742G= c.1852-2742G= (n.1852-2742G=) c.*5061-2742G= (n.*5061-2742G=) c.208-2742G= (n.208-2742G=) c.751-2742G= (n.751-2742G=) c.-98-3669G= (n.-98-3669G=) n.5414-2742G= n.5455-2742G= | |
17 | g.43053859C>T | CA290821450 | BRCA1 | c.5275-2742G>A (n.5275-2742G>A) c.5278-2742G>A (n.5278-2742G>A) c.5152-2742G>A (n.5152-2742G>A) c.5272-2742G>A (n.5272-2742G>A) c.5200-2742G>A (n.5200-2742G>A) c.1966-2742G>A (n.1966-2742G>A) c.1828-2742G>A (n.1828-2742G>A) c.4390-2742G>A (n.4390-2742G>A) c.5155-2742G>A (n.5155-2742G>A) c.5344-2742G>A (n.5344-2742G>A) c.5137-2742G>A (n.5137-2742G>A) c.1840-2742G>A (n.1840-2742G>A) c.5341-2742G>A (n.5341-2742G>A) c.1665-2742G>A c.1852-2742G>A (n.1852-2742G>A) c.*5061-2742G>A (n.*5061-2742G>A) c.208-2742G>A (n.208-2742G>A) c.751-2742G>A (n.751-2742G>A) c.-98-3669G>A (n.-98-3669G>A) n.5414-2742G>A n.5455-2742G>A | dbSNP |
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17 | g.43053861del | CA983870302 | BRCA1 | c.5275-2743del (n.5275-2743del) c.5278-2743del (n.5278-2743del) c.5152-2743del (n.5152-2743del) c.5272-2743del (n.5272-2743del) c.5200-2743del (n.5200-2743del) c.1966-2743del (n.1966-2743del) c.1828-2743del (n.1828-2743del) c.4390-2743del (n.4390-2743del) c.5155-2743del (n.5155-2743del) c.5344-2743del (n.5344-2743del) c.5137-2743del (n.5137-2743del) c.1840-2743del (n.1840-2743del) c.5341-2743del (n.5341-2743del) c.1665-2743del c.1852-2743del (n.1852-2743del) c.*5061-2743del (n.*5061-2743del) c.208-2743del (n.208-2743del) c.751-2743del (n.751-2743del) c.-98-3670del (n.-98-3670del) n.5414-2743del n.5455-2743del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43053864G>C | CA290821465 | BRCA1 | c.5275-2747C>G (n.5275-2747C>G) c.5278-2747C>G (n.5278-2747C>G) c.5152-2747C>G (n.5152-2747C>G) c.5272-2747C>G (n.5272-2747C>G) c.5200-2747C>G (n.5200-2747C>G) c.1966-2747C>G (n.1966-2747C>G) c.1828-2747C>G (n.1828-2747C>G) c.4390-2747C>G (n.4390-2747C>G) c.5155-2747C>G (n.5155-2747C>G) c.5344-2747C>G (n.5344-2747C>G) c.5137-2747C>G (n.5137-2747C>G) c.1840-2747C>G (n.1840-2747C>G) c.5341-2747C>G (n.5341-2747C>G) c.1665-2747C>G c.1852-2747C>G (n.1852-2747C>G) c.*5061-2747C>G (n.*5061-2747C>G) c.208-2747C>G (n.208-2747C>G) c.751-2747C>G (n.751-2747C>G) c.-98-3674C>G (n.-98-3674C>G) n.5414-2747C>G n.5455-2747C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43053866G>A | CA626078215 | BRCA1 | c.5275-2749C>T (n.5275-2749C>T) c.5278-2749C>T (n.5278-2749C>T) c.5152-2749C>T (n.5152-2749C>T) c.5272-2749C>T (n.5272-2749C>T) c.5200-2749C>T (n.5200-2749C>T) c.1966-2749C>T (n.1966-2749C>T) c.1828-2749C>T (n.1828-2749C>T) c.4390-2749C>T (n.4390-2749C>T) c.5155-2749C>T (n.5155-2749C>T) c.5344-2749C>T (n.5344-2749C>T) c.5137-2749C>T (n.5137-2749C>T) c.1840-2749C>T (n.1840-2749C>T) c.5341-2749C>T (n.5341-2749C>T) c.1665-2749C>T c.1852-2749C>T (n.1852-2749C>T) c.*5061-2749C>T (n.*5061-2749C>T) c.208-2749C>T (n.208-2749C>T) c.751-2749C>T (n.751-2749C>T) c.-98-3676C>T (n.-98-3676C>T) n.5414-2749C>T n.5455-2749C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43053866G= | CA2260764998 | BRCA1 | c.5275-2749C= (n.5275-2749C=) c.5278-2749C= (n.5278-2749C=) c.5152-2749C= (n.5152-2749C=) c.5272-2749C= (n.5272-2749C=) c.5200-2749C= (n.5200-2749C=) c.1966-2749C= (n.1966-2749C=) c.1828-2749C= (n.1828-2749C=) c.4390-2749C= (n.4390-2749C=) c.5155-2749C= (n.5155-2749C=) c.5344-2749C= (n.5344-2749C=) c.5137-2749C= (n.5137-2749C=) c.1840-2749C= (n.1840-2749C=) c.5341-2749C= (n.5341-2749C=) c.1665-2749C= c.1852-2749C= (n.1852-2749C=) c.*5061-2749C= (n.*5061-2749C=) c.208-2749C= (n.208-2749C=) c.751-2749C= (n.751-2749C=) c.-98-3676C= (n.-98-3676C=) n.5414-2749C= n.5455-2749C= | |
17 | g.43053868C= | CA2260764999 | BRCA1 | c.5275-2751G= (n.5275-2751G=) c.5278-2751G= (n.5278-2751G=) c.5152-2751G= (n.5152-2751G=) c.5272-2751G= (n.5272-2751G=) c.5200-2751G= (n.5200-2751G=) c.1966-2751G= (n.1966-2751G=) c.1828-2751G= (n.1828-2751G=) c.4390-2751G= (n.4390-2751G=) c.5155-2751G= (n.5155-2751G=) c.5344-2751G= (n.5344-2751G=) c.5137-2751G= (n.5137-2751G=) c.1840-2751G= (n.1840-2751G=) c.5341-2751G= (n.5341-2751G=) c.1665-2751G= c.1852-2751G= (n.1852-2751G=) c.*5061-2751G= (n.*5061-2751G=) c.208-2751G= (n.208-2751G=) c.751-2751G= (n.751-2751G=) c.-98-3678G= (n.-98-3678G=) n.5414-2751G= n.5455-2751G= | |
17 | g.43053868C>T | CA983870308 | BRCA1 | c.5275-2751G>A (n.5275-2751G>A) c.5278-2751G>A (n.5278-2751G>A) c.5152-2751G>A (n.5152-2751G>A) c.5272-2751G>A (n.5272-2751G>A) c.5200-2751G>A (n.5200-2751G>A) c.1966-2751G>A (n.1966-2751G>A) c.1828-2751G>A (n.1828-2751G>A) c.4390-2751G>A (n.4390-2751G>A) c.5155-2751G>A (n.5155-2751G>A) c.5344-2751G>A (n.5344-2751G>A) c.5137-2751G>A (n.5137-2751G>A) c.1840-2751G>A (n.1840-2751G>A) c.5341-2751G>A (n.5341-2751G>A) c.1665-2751G>A c.1852-2751G>A (n.1852-2751G>A) c.*5061-2751G>A (n.*5061-2751G>A) c.208-2751G>A (n.208-2751G>A) c.751-2751G>A (n.751-2751G>A) c.-98-3678G>A (n.-98-3678G>A) n.5414-2751G>A n.5455-2751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |