Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43052846T>C | CA772168644 | BRCA1 | c.5275-1729A>G (n.5275-1729A>G) c.5278-1729A>G (n.5278-1729A>G) c.5152-1729A>G (n.5152-1729A>G) c.5272-1729A>G (n.5272-1729A>G) c.5200-1729A>G (n.5200-1729A>G) c.1966-1729A>G (n.1966-1729A>G) c.1828-1729A>G (n.1828-1729A>G) c.4390-1729A>G (n.4390-1729A>G) c.5155-1729A>G (n.5155-1729A>G) c.5344-1729A>G (n.5344-1729A>G) c.5137-1729A>G (n.5137-1729A>G) c.1840-1729A>G (n.1840-1729A>G) c.5341-1729A>G (n.5341-1729A>G) c.1665-1729A>G c.1852-1729A>G (n.1852-1729A>G) c.*5061-1729A>G (n.*5061-1729A>G) c.208-1729A>G (n.208-1729A>G) c.751-1729A>G (n.751-1729A>G) c.-98-2656A>G (n.-98-2656A>G) n.5414-1729A>G n.5455-1729A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43052847G>A | CA2733909363 | BRCA1 | c.5275-1730C>T (n.5275-1730C>T) c.5278-1730C>T (n.5278-1730C>T) c.5152-1730C>T (n.5152-1730C>T) c.5272-1730C>T (n.5272-1730C>T) c.5200-1730C>T (n.5200-1730C>T) c.1966-1730C>T (n.1966-1730C>T) c.1828-1730C>T (n.1828-1730C>T) c.4390-1730C>T (n.4390-1730C>T) c.5155-1730C>T (n.5155-1730C>T) c.5344-1730C>T (n.5344-1730C>T) c.5137-1730C>T (n.5137-1730C>T) c.1840-1730C>T (n.1840-1730C>T) c.5341-1730C>T (n.5341-1730C>T) c.1665-1730C>T c.1852-1730C>T (n.1852-1730C>T) c.*5061-1730C>T (n.*5061-1730C>T) c.208-1730C>T (n.208-1730C>T) c.751-1730C>T (n.751-1730C>T) c.-98-2657C>T (n.-98-2657C>T) n.5414-1730C>T n.5455-1730C>T | dbSNP |
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17 | g.43052933A>C | CA2260764595 | BRCA1 | c.5275-1816T>G (n.5275-1816T>G) c.5278-1816T>G (n.5278-1816T>G) c.5152-1816T>G (n.5152-1816T>G) c.5272-1816T>G (n.5272-1816T>G) c.5200-1816T>G (n.5200-1816T>G) c.1966-1816T>G (n.1966-1816T>G) c.1828-1816T>G (n.1828-1816T>G) c.4390-1816T>G (n.4390-1816T>G) c.5155-1816T>G (n.5155-1816T>G) c.5344-1816T>G (n.5344-1816T>G) c.5137-1816T>G (n.5137-1816T>G) c.1840-1816T>G (n.1840-1816T>G) c.5341-1816T>G (n.5341-1816T>G) c.1665-1816T>G c.1852-1816T>G (n.1852-1816T>G) c.*5061-1816T>G (n.*5061-1816T>G) c.208-1816T>G (n.208-1816T>G) c.751-1816T>G (n.751-1816T>G) c.-98-2743T>G (n.-98-2743T>G) n.5414-1816T>G n.5455-1816T>G | dbSNP |
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17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
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