Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43052653G>ACA241667CUL7,KLC4c.136C>T (p.Arg46Trp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.292C= (p.Arg98=)
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n.177C>A
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n.339C>A
n.374C>A
c.777C>A (n.777C>A)
c.-552-6373G>T (n.-552-6373G>T)
c.292C>A (p.Arg98=)
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c.291G>A (p.Leu97=)
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6g.43052655A>GCA364230712CUL7,KLC4c.134T>C (p.Leu45Pro)
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n.417T>C
n.337T>C
n.372T>C
c.775T>C (n.775T>C)
c.-552-6371A>G (n.-552-6371A>G)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
6g.43052655A>TCA364230713CUL7,KLC4c.134T>A (p.Leu45Gln)
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n.417T>A
n.337T>A
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c.290T>A (p.Leu97Gln)
6g.43052656G>ACA450370979CUL7,KLC4c.133C>T (p.Leu45=)
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n.371C>T
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6g.43052656G>CCA364230715CUL7,KLC4c.133C>G (p.Leu45Val)
n.419C>G
n.174C>G
n.416C>G
n.336C>G
n.371C>G
c.774C>G (n.774C>G)
c.-552-6370G>C (n.-552-6370G>C)
c.289C>G (p.Leu97Val)
6g.43052656G>TCA364230717CUL7,KLC4c.133C>A (p.Leu45Met)
n.419C>A
n.174C>A
n.416C>A
n.336C>A
n.371C>A
c.774C>A (n.774C>A)
c.-552-6370G>T (n.-552-6370G>T)
c.289C>A (p.Leu97Met)
6g.43052657G>ACA450370981CUL7,KLC4c.132C>T (p.Ile44=)
n.418C>T
n.173C>T
n.415C>T
n.335C>T
n.370C>T
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6g.43052657G>CCA364230719CUL7,KLC4c.132C>G (p.Ile44Met)
n.418C>G
n.173C>G
n.415C>G
n.335C>G
n.370C>G
c.773C>G (n.773C>G)
c.-552-6369G>C (n.-552-6369G>C)
c.288C>G (p.Ile96Met)
6g.43052657G>TCA450370980CUL7,KLC4c.132C>A (p.Ile44=)
n.418C>A
n.173C>A
n.415C>A
n.335C>A
n.370C>A
c.773C>A (n.773C>A)
c.-552-6369G>T (n.-552-6369G>T)
c.288C>A (p.Ile96=)
6g.43052658A=CA1624343469CUL7,KLC4c.131T= (p.Ile44=)
n.417T=
n.172T=
n.414T=
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n.369T=
c.772T= (n.772T=)
c.-552-6368A= (n.-552-6368A=)
c.287T= (p.Ile96=)
6g.43052658A>CCA364230724CUL7,KLC4c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.417T>G
n.172T>G
n.414T>G
n.334T>G
n.369T>G
c.772T>G (n.772T>G)
c.-552-6368A>C (n.-552-6368A>C)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
6g.43052658A>GCA364230720CUL7,KLC4c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.417T>C
n.172T>C
n.414T>C
n.334T>C
n.369T>C
c.772T>C (n.772T>C)
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c.287T>C (p.Ile96Thr)
6g.43052658A>TCA364230722CUL7,KLC4c.131T>A (p.Ile44Asn)
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n.172T>A
n.414T>A
n.334T>A
n.369T>A
c.772T>A (n.772T>A)
c.-552-6368A>T (n.-552-6368A>T)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
6g.43052659T>ACA364230726CUL7,KLC4c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.416A>T
n.171A>T
n.413A>T
n.333A>T
n.368A>T
c.771A>T (n.771A>T)
c.-552-6367T>A (n.-552-6367T>A)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
6g.43052659T>CCA364230727CUL7,KLC4c.130A>G (p.Ile44Val)
n.416A>G
n.171A>G
n.413A>G
n.333A>G
n.368A>G
c.771A>G (n.771A>G)
c.-552-6367T>C (n.-552-6367T>C)
c.286A>G (p.Ile96Val)
6g.43052659T>GCA364230728CUL7,KLC4c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.416A>C
n.171A>C
n.413A>C
n.333A>C
n.368A>C
c.771A>C (n.771A>C)
c.-552-6367T>G (n.-552-6367T>G)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
 gnomAD v4
6g.43052659dupCA824876726CUL7,KLC4c.130dup (p.Ile44AsnfsTer7)
n.416dup
n.171dup
n.413dup
n.333dup
n.368dup
c.771dup (n.771dup)
c.-552-6367dup (n.-552-6367dup)
c.286dup (p.Ile96AsnfsTer7)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052660G>ACA450370982CUL7,KLC4c.129C>T (p.Leu43=)
n.415C>T
n.170C>T
n.412C>T
n.332C>T
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c.770C>T (n.770C>T)
c.-552-6366G>A (n.-552-6366G>A)
c.285C>T (p.Leu95=)
6g.43052660G>CCA450370983CUL7,KLC4c.129C>G (p.Leu43=)
n.415C>G
n.170C>G
n.412C>G
n.332C>G
n.367C>G
c.770C>G (n.770C>G)
c.-552-6366G>C (n.-552-6366G>C)
c.285C>G (p.Leu95=)
6g.43052660G>TCA450370984CUL7,KLC4c.129C>A (p.Leu43=)
n.415C>A
n.170C>A
n.412C>A
n.332C>A
n.367C>A
c.770C>A (n.770C>A)
c.-552-6366G>T (n.-552-6366G>T)
c.285C>A (p.Leu95=)
6g.43052661A>CCA364230730CUL7,KLC4c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.414T>G
n.169T>G
n.411T>G
n.331T>G
n.366T>G
c.769T>G (n.769T>G)
c.-552-6365A>C (n.-552-6365A>C)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
6g.43052661A>GCA364230732CUL7,KLC4c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.414T>C
n.169T>C
n.411T>C
n.331T>C
n.366T>C
c.769T>C (n.769T>C)
c.-552-6365A>G (n.-552-6365A>G)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
6g.43052661A>TCA364230733CUL7,KLC4c.128T>A (p.Leu43His)
n.414T>A
n.169T>A
n.411T>A
n.331T>A
n.366T>A
c.769T>A (n.769T>A)
c.-552-6365A>T (n.-552-6365A>T)
c.284T>A (p.Leu95His)
6g.43052662G>ACA364230738CUL7,KLC4c.127C>T (p.Leu43Phe)
n.413C>T
n.168C>T
n.410C>T
n.330C>T
n.365C>T
c.768C>T (n.768C>T)
c.-552-6364G>A (n.-552-6364G>A)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
6g.43052662G>CCA364230736CUL7,KLC4c.127C>G (p.Leu43Val)
n.413C>G
n.168C>G
n.410C>G
n.330C>G
n.365C>G
c.768C>G (n.768C>G)
c.-552-6364G>C (n.-552-6364G>C)
c.283C>G (p.Leu95Val)
 gnomAD v4
6g.43052662G>TCA364230735CUL7,KLC4c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.413C>A
n.168C>A
n.410C>A
n.330C>A
n.365C>A
c.768C>A (n.768C>A)
c.-552-6364G>T (n.-552-6364G>T)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
6g.43052663C>ACA364230740CUL7,KLC4c.126G>T (p.Trp42Cys)
n.412G>T
n.167G>T
n.409G>T
n.329G>T
n.364G>T
c.767G>T (n.767G>T)
c.-552-6363C>A (n.-552-6363C>A)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
6g.43052663C>GCA364230743CUL7,KLC4c.126G>C (p.Trp42Cys)
n.412G>C
n.167G>C
n.409G>C
n.329G>C
n.364G>C
c.767G>C (n.767G>C)
c.-552-6363C>G (n.-552-6363C>G)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
6g.43052663C>TCA364230742CUL7,KLC4c.126G>A (p.Trp42Ter)
n.412G>A
n.167G>A
n.409G>A
n.329G>A
n.364G>A
c.767G>A (n.767G>A)
c.-552-6363C>T (n.-552-6363C>T)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
6g.43052664C>ACA364230744CUL7,KLC4c.125G>T (p.Trp42Leu)
n.411G>T
n.166G>T
n.408G>T
n.328G>T
n.363G>T
c.766G>T (n.766G>T)
c.-552-6362C>A (n.-552-6362C>A)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
6g.43052664C>GCA364230746CUL7,KLC4c.125G>C (p.Trp42Ser)
n.411G>C
n.166G>C
n.408G>C
n.328G>C
n.363G>C
c.766G>C (n.766G>C)
c.-552-6362C>G (n.-552-6362C>G)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
6g.43052664C>TCA364230748CUL7,KLC4c.125G>A (p.Trp42Ter)
n.411G>A
n.166G>A
n.408G>A
n.328G>A
n.363G>A
c.766G>A (n.766G>A)
c.-552-6362C>T (n.-552-6362C>T)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
6g.43052665A>CCA364230749CUL7,KLC4c.124T>G (p.Trp42Gly)
n.410T>G
n.165T>G
n.407T>G
n.327T>G
n.362T>G
c.765T>G (n.765T>G)
c.-552-6361A>C (n.-552-6361A>C)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
6g.43052665A>GCA364230751CUL7,KLC4c.124T>C (p.Trp42Arg)
n.410T>C
n.165T>C
n.407T>C
n.327T>C
n.362T>C
c.765T>C (n.765T>C)
c.-552-6361A>G (n.-552-6361A>G)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
6g.43052665A>TCA364230752CUL7,KLC4c.124T>A (p.Trp42Arg)
n.410T>A
n.165T>A
n.407T>A
n.327T>A
n.362T>A
c.765T>A (n.765T>A)
c.-552-6361A>T (n.-552-6361A>T)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
6g.43052666A=CA1624343470CUL7,KLC4c.123T= (p.Arg41=)
n.409T=
n.164T=
n.406T=
n.326T=
n.361T=
c.764T= (n.764T=)
c.-552-6360A= (n.-552-6360A=)
c.279T= (p.Arg93=)
6g.43052666A>CCA450370985CUL7,KLC4c.123T>G (p.Arg41=)
n.409T>G
n.164T>G
n.406T>G
n.326T>G
n.361T>G
c.764T>G (n.764T>G)
c.-552-6360A>C (n.-552-6360A>C)
c.279T>G (p.Arg93=)
6g.43052666A>GCA3814450CUL7,KLC4c.123T>C (p.Arg41=)
n.409T>C
n.164T>C
n.406T>C
n.326T>C
n.361T>C
c.764T>C (n.764T>C)
c.-552-6360A>G (n.-552-6360A>G)
c.279T>C (p.Arg93=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052666A>TCA450370986CUL7,KLC4c.123T>A (p.Arg41=)
n.409T>A
n.164T>A
n.406T>A
n.326T>A
n.361T>A
c.764T>A (n.764T>A)
c.-552-6360A>T (n.-552-6360A>T)
c.279T>A (p.Arg93=)
6g.43052667C>ACA364230755CUL7,KLC4c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.408G>T
n.163G>T
n.405G>T
n.325G>T
n.360G>T
c.763G>T (n.763G>T)
c.-552-6359C>A (n.-552-6359C>A)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
 dbSNP
6g.43052667C=CA1624343472CUL7,KLC4c.122G= (p.Arg41=)
n.408G=
n.163G=
n.405G=
n.325G=
n.360G=
c.763G= (n.763G=)
c.-552-6359C= (n.-552-6359C=)
c.278G= (p.Arg93=)
6g.43052667C>GCA364230757CUL7,KLC4c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.408G>C
n.163G>C
n.405G>C
n.325G>C
n.360G>C
c.763G>C (n.763G>C)
c.-552-6359C>G (n.-552-6359C>G)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
6g.43052667C>TCA138252192CUL7,KLC4c.122G>A (p.Arg41His)
n.408G>A
n.163G>A
n.405G>A
n.325G>A
n.360G>A
c.763G>A (n.763G>A)
c.-552-6359C>T (n.-552-6359C>T)
c.278G>A (p.Arg93His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43052667_43052668delinsCGCA1624343471CUL7,KLC4c.121_122delinsCG (p.Arg41=)
n.407_408delinsCG
n.162_163delinsCG
n.404_405delinsCG
n.324_325delinsCG
n.359_360delinsCG
c.762_763delinsCG (n.762_763delinsCG)
c.-552-6359_-552-6358delinsCG (n.-552-6359_-552-6358delinsCG)
c.277_278delinsCG (p.Arg93=)
6g.43052668_43052672dupCA2678810274CUL7,KLC4c.118_122dup (p.Trp42SerfsTer?)
n.404_408dup
n.159_163dup
n.401_405dup
n.321_325dup
n.356_360dup
c.759_763dup (n.759_763dup)
c.-552-6358_-552-6354dup (n.-552-6358_-552-6354dup)
c.274_278dup (p.Trp94SerfsTer?)
 gnomAD v4
6g.43052667_43052668insTCACA2678810276CUL7,KLC4c.121_122insTGA (p.Arg41delinsLeuSer)
n.407_408insTGA
n.162_163insTGA
n.404_405insTGA
n.324_325insTGA
n.359_360insTGA
c.762_763insTGA (n.762_763insTGA)
c.-552-6359_-552-6358insTCA (n.-552-6359_-552-6358insTCA)
c.277_278insTGA (p.Arg93delinsLeuSer)
 gnomAD v4
6g.43052668G>ACA364230759CUL7,KLC4c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.407C>T
n.162C>T
n.404C>T
n.324C>T
n.359C>T
c.762C>T (n.762C>T)
c.-552-6358G>A (n.-552-6358G>A)
c.277C>T (p.Arg93Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052668G>CCA364230761CUL7,KLC4c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.407C>G
n.162C>G
n.404C>G
n.324C>G
n.359C>G
c.762C>G (n.762C>G)
c.-552-6358G>C (n.-552-6358G>C)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
6g.43052668G=CA1624343473CUL7,KLC4c.121C= (p.Arg41=)
n.407C=
n.162C=
n.404C=
n.324C=
n.359C=
c.762C= (n.762C=)
c.-552-6358G= (n.-552-6358G=)
c.277C= (p.Arg93=)
6g.43052668G>TCA364230762CUL7,KLC4c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.407C>A
n.162C>A
n.404C>A
n.324C>A
n.359C>A
c.762C>A (n.762C>A)
c.-552-6358G>T (n.-552-6358G>T)
c.277C>A (p.Arg93Ser)
6g.43052669delCA3814451CUL7,KLC4c.121del (p.Arg41ValfsTer?)
n.407del
n.162del
n.404del
n.324del
n.359del
c.762del (n.762del)
c.-552-6357del (n.-552-6357del)
c.277del (p.Arg93ValfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052669G>ACA450370987CUL7,KLC4c.120C>T (p.Ile40=)
n.406C>T
n.161C>T
n.403C>T
n.323C>T
n.358C>T
c.761C>T (n.761C>T)
c.-552-6357G>A (n.-552-6357G>A)
c.276C>T (p.Ile92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052669G>CCA364230764CUL7,KLC4c.120C>G (p.Ile40Met)
n.406C>G
n.161C>G
n.403C>G
n.323C>G
n.358C>G
c.761C>G (n.761C>G)
c.-552-6357G>C (n.-552-6357G>C)
c.276C>G (p.Ile92Met)
6g.43052669G=CA1624343474CUL7,KLC4c.120C= (p.Ile40=)
n.406C=
n.161C=
n.403C=
n.323C=
n.358C=
c.761C= (n.761C=)
c.-552-6357G= (n.-552-6357G=)
c.276C= (p.Ile92=)
6g.43052669G>TCA450370988CUL7,KLC4c.120C>A (p.Ile40=)
n.406C>A
n.161C>A
n.403C>A
n.323C>A
n.358C>A
c.761C>A (n.761C>A)
c.-552-6357G>T (n.-552-6357G>T)
c.276C>A (p.Ile92=)
6g.43052670A=CA1624343475CUL7,KLC4c.119T= (p.Ile40=)
n.405T=
n.160T=
n.402T=
n.322T=
n.357T=
c.760T= (n.760T=)
c.-552-6356A= (n.-552-6356A=)
c.275T= (p.Ile92=)
6g.43052670A>CCA364230765CUL7,KLC4c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.405T>G
n.160T>G
n.402T>G
n.322T>G
n.357T>G
c.760T>G (n.760T>G)
c.-552-6356A>C (n.-552-6356A>C)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
6g.43052670A>GCA364230767CUL7,KLC4c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.405T>C
n.160T>C
n.402T>C
n.322T>C
n.357T>C
c.760T>C (n.760T>C)
c.-552-6356A>G (n.-552-6356A>G)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
 dbSNP
6g.43052670A>TCA364230768CUL7,KLC4c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.405T>A
n.160T>A
n.402T>A
n.322T>A
n.357T>A
c.760T>A (n.760T>A)
c.-552-6356A>T (n.-552-6356A>T)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
6g.43052671T>ACA364230771CUL7,KLC4c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.404A>T
n.159A>T
n.401A>T
n.321A>T
n.356A>T
c.759A>T (n.759A>T)
c.-552-6355T>A (n.-552-6355T>A)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
6g.43052671T>CCA364230772CUL7,KLC4c.118A>G (p.Ile40Val)
n.404A>G
n.159A>G
n.401A>G
n.321A>G
n.356A>G
c.759A>G (n.759A>G)
c.-552-6355T>C (n.-552-6355T>C)
c.274A>G (p.Ile92Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052671T>GCA364230774CUL7,KLC4c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.404A>C
n.159A>C
n.401A>C
n.321A>C
n.356A>C
c.759A>C (n.759A>C)
c.-552-6355T>G (n.-552-6355T>G)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
6g.43052671T=CA1624343476CUL7,KLC4c.118A= (p.Ile40=)
n.404A=
n.159A=
n.401A=
n.321A=
n.356A=
c.759A= (n.759A=)
c.-552-6355T= (n.-552-6355T=)
c.274A= (p.Ile92=)
6g.43052672C>ACA364230776CUL7,KLC4c.117G>T (p.Gln39His)
n.403G>T
n.158G>T
n.400G>T
n.320G>T
n.355G>T
c.758G>T (n.758G>T)
c.-552-6354C>A (n.-552-6354C>A)
c.273G>T (p.Gln91His)
6g.43052672C>GCA364230778CUL7,KLC4c.117G>C (p.Gln39His)
n.403G>C
n.158G>C
n.400G>C
n.320G>C
n.355G>C
c.758G>C (n.758G>C)
c.-552-6354C>G (n.-552-6354C>G)
c.273G>C (p.Gln91His)
6g.43052672C>TCA450370989CUL7,KLC4c.117G>A (p.Gln39=)
n.403G>A
n.158G>A
n.400G>A
n.320G>A
n.355G>A
c.758G>A (n.758G>A)
c.-552-6354C>T (n.-552-6354C>T)
c.273G>A (p.Gln91=)
6g.43052673T>ACA364230779CUL7,KLC4c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.402A>T
n.157A>T
n.399A>T
n.319A>T
n.354A>T
c.757A>T (n.757A>T)
c.-552-6353T>A (n.-552-6353T>A)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
6g.43052673T>CCA364230781CUL7,KLC4c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.402A>G
n.157A>G
n.399A>G
n.319A>G
n.354A>G
c.757A>G (n.757A>G)
c.-552-6353T>C (n.-552-6353T>C)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
6g.43052673T>GCA364230782CUL7,KLC4c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.402A>C
n.157A>C
n.399A>C
n.319A>C
n.354A>C
c.757A>C (n.757A>C)
c.-552-6353T>G (n.-552-6353T>G)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
6g.43052674G>ACA364230783CUL7,KLC4c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.401C>T
n.156C>T
n.398C>T
n.318C>T
n.353C>T
c.756C>T (n.756C>T)
c.-552-6352G>A (n.-552-6352G>A)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
6g.43052674G>CCA364230784CUL7,KLC4c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.401C>G
n.156C>G
n.398C>G
n.318C>G
n.353C>G
c.756C>G (n.756C>G)
c.-552-6352G>C (n.-552-6352G>C)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
6g.43052674G>TCA364230785CUL7,KLC4c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.401C>A
n.156C>A
n.398C>A
n.318C>A
n.353C>A
c.756C>A (n.756C>A)
c.-552-6352G>T (n.-552-6352G>T)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
6g.43052675G>ACA450370990CUL7,KLC4c.114C>T (p.Tyr38=)
n.400C>T
n.155C>T
n.397C>T
n.317C>T
n.352C>T
c.755C>T (n.755C>T)
c.-552-6351G>A (n.-552-6351G>A)
c.270C>T (p.Tyr90=)
6g.43052675G>CCA364230787CUL7,KLC4c.114C>G (p.Tyr38Ter)
n.400C>G
n.155C>G
n.397C>G
n.317C>G
n.352C>G
c.755C>G (n.755C>G)
c.-552-6351G>C (n.-552-6351G>C)
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
6g.43052675G>TCA364230789CUL7,KLC4c.114C>A (p.Tyr38Ter)
n.400C>A
n.155C>A
n.397C>A
n.317C>A
n.352C>A
c.755C>A (n.755C>A)
c.-552-6351G>T (n.-552-6351G>T)
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
6g.43052676T>ACA364230790CUL7,KLC4c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.399A>T
n.154A>T
n.396A>T
n.316A>T
n.351A>T
c.754A>T (n.754A>T)
c.-552-6350T>A (n.-552-6350T>A)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
6g.43052676T>CCA364230793CUL7,KLC4c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.399A>G
n.154A>G
n.396A>G
n.316A>G
n.351A>G
c.754A>G (n.754A>G)
c.-552-6350T>C (n.-552-6350T>C)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
6g.43052676T>GCA364230791CUL7,KLC4c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.399A>C
n.154A>C
n.396A>C
n.316A>C
n.351A>C
c.754A>C (n.754A>C)
c.-552-6350T>G (n.-552-6350T>G)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
6g.43052677A>CCA364230795CUL7,KLC4c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.398T>G
n.153T>G
n.395T>G
n.315T>G
n.350T>G
c.753T>G (n.753T>G)
c.-552-6349A>C (n.-552-6349A>C)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
6g.43052677A>GCA364230796CUL7,KLC4c.112T>C (p.Tyr38His)
n.398T>C
n.153T>C
n.395T>C
n.315T>C
n.350T>C
c.753T>C (n.753T>C)
c.-552-6349A>G (n.-552-6349A>G)
c.268T>C (p.Tyr90His)
6g.43052677A>TCA364230798CUL7,KLC4c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.398T>A
n.153T>A
n.395T>A
n.315T>A
n.350T>A
c.753T>A (n.753T>A)
c.-552-6349A>T (n.-552-6349A>T)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
 gnomAD v4
6g.43052678C>ACA364230799CUL7,KLC4c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.397G>T
n.152G>T
n.394G>T
n.314G>T
n.349G>T
c.752G>T (n.752G>T)
c.-552-6348C>A (n.-552-6348C>A)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
6g.43052678C>GCA364230800CUL7,KLC4c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.397G>C
n.152G>C
n.394G>C
n.314G>C
n.349G>C
c.752G>C (n.752G>C)
c.-552-6348C>G (n.-552-6348C>G)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
6g.43052678C>TCA450370991CUL7,KLC4c.111G>A (p.Glu37=)
n.397G>A
n.152G>A
n.394G>A
n.314G>A
n.349G>A
c.752G>A (n.752G>A)
c.-552-6348C>T (n.-552-6348C>T)
c.267G>A (p.Glu89=)
6g.43052679T>ACA364230802CUL7,KLC4c.110A>T (p.Glu37Val)
n.396A>T
n.151A>T
n.393A>T
n.313A>T
n.348A>T
c.751A>T (n.751A>T)
c.-552-6347T>A (n.-552-6347T>A)
c.266A>T (p.Glu89Val)
6g.43052679T>CCA364230803CUL7,KLC4c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.396A>G
n.151A>G
n.393A>G
n.313A>G
n.348A>G
c.751A>G (n.751A>G)
c.-552-6347T>C (n.-552-6347T>C)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
6g.43052679T>GCA364230804CUL7,KLC4c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.396A>C
n.151A>C
n.393A>C
n.313A>C
n.348A>C
c.751A>C (n.751A>C)
c.-552-6347T>G (n.-552-6347T>G)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
 gnomAD v4
6g.43052680C>ACA364230806CUL7,KLC4c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.395G>T
n.150G>T
n.392G>T
n.312G>T
n.347G>T
c.750G>T (n.750G>T)
c.-552-6346C>A (n.-552-6346C>A)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
6g.43052680C=CA1624343477CUL7,KLC4c.109G= (p.Glu37=)
n.395G=
n.150G=
n.392G=
n.312G=
n.347G=
c.750G= (n.750G=)
c.-552-6346C= (n.-552-6346C=)
c.265G= (p.Glu89=)
6g.43052680C>GCA364230807CUL7,KLC4c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.395G>C
n.150G>C
n.392G>C
n.312G>C
n.347G>C
c.750G>C (n.750G>C)
c.-552-6346C>G (n.-552-6346C>G)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
6g.43052680C>TCA364230809CUL7,KLC4c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.395G>A
n.150G>A
n.392G>A
n.312G>A
n.347G>A
c.750G>A (n.750G>A)
c.-552-6346C>T (n.-552-6346C>T)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43052681A>CCA450370992CUL7,KLC4c.108T>G (p.Pro36=)
n.394T>G
n.149T>G
n.391T>G
n.311T>G
n.346T>G
c.749T>G (n.749T>G)
c.-552-6345A>C (n.-552-6345A>C)
c.264T>G (p.Pro88=)
6g.43052681A>GCA450370993CUL7,KLC4c.108T>C (p.Pro36=)
n.394T>C
n.149T>C
n.391T>C
n.311T>C
n.346T>C
c.749T>C (n.749T>C)
c.-552-6345A>G (n.-552-6345A>G)
c.264T>C (p.Pro88=)
 ClinVar gnomAD v4
6g.43052681A>TCA450370994CUL7,KLC4c.108T>A (p.Pro36=)
n.394T>A
n.149T>A
n.391T>A
n.311T>A
n.346T>A
c.749T>A (n.749T>A)
c.-552-6345A>T (n.-552-6345A>T)
c.264T>A (p.Pro88=)
6g.43052682G>ACA364230814CUL7,KLC4c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.393C>T
n.148C>T
n.390C>T
n.310C>T
n.345C>T
c.748C>T (n.748C>T)
c.-552-6344G>A (n.-552-6344G>A)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
6g.43052682G>CCA364230812CUL7,KLC4c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.393C>G
n.148C>G
n.390C>G
n.310C>G
n.345C>G
c.748C>G (n.748C>G)
c.-552-6344G>C (n.-552-6344G>C)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
6g.43052682G>TCA364230811CUL7,KLC4c.107C>A (p.Pro36His)
n.393C>A
n.148C>A
n.390C>A
n.310C>A
n.345C>A
c.748C>A (n.748C>A)
c.-552-6344G>T (n.-552-6344G>T)
c.263C>A (p.Pro88His)
6g.43052683G>ACA364230816CUL7,KLC4c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.392C>T
n.147C>T
n.389C>T
n.309C>T
n.344C>T
c.747C>T (n.747C>T)
c.-552-6343G>A (n.-552-6343G>A)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
6g.43052683G>CCA364230817CUL7,KLC4c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.392C>G
n.147C>G
n.389C>G
n.309C>G
n.344C>G
c.747C>G (n.747C>G)
c.-552-6343G>C (n.-552-6343G>C)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
 gnomAD v4
6g.43052683G>TCA364230819CUL7,KLC4c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.392C>A
n.147C>A
n.389C>A
n.309C>A
n.344C>A
c.747C>A (n.747C>A)
c.-552-6343G>T (n.-552-6343G>T)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
6g.43052684A>CCA364230820CUL7,KLC4c.105T>G (p.His35Gln)
n.391T>G
n.146T>G
n.388T>G
n.308T>G
n.343T>G
c.746T>G (n.746T>G)
c.-552-6342A>C (n.-552-6342A>C)
c.261T>G (p.His87Gln)
6g.43052684A>GCA450370995CUL7,KLC4c.105T>C (p.His35=)
n.391T>C
n.146T>C
n.388T>C
n.308T>C
n.343T>C
c.746T>C (n.746T>C)
c.-552-6342A>G (n.-552-6342A>G)
c.261T>C (p.His87=)
6g.43052684A>TCA364230822CUL7,KLC4c.105T>A (p.His35Gln)
n.391T>A
n.146T>A
n.388T>A
n.308T>A
n.343T>A
c.746T>A (n.746T>A)
c.-552-6342A>T (n.-552-6342A>T)
c.261T>A (p.His87Gln)
6g.43052685T>ACA364230824CUL7,KLC4c.104A>T (p.His35Leu)
n.390A>T
n.145A>T
n.387A>T
n.307A>T
n.342A>T
c.745A>T (n.745A>T)
c.-552-6341T>A (n.-552-6341T>A)
c.260A>T (p.His87Leu)
6g.43052685T>CCA364230826CUL7,KLC4c.104A>G (p.His35Arg)
n.390A>G
n.145A>G
n.387A>G
n.307A>G
n.342A>G
c.745A>G (n.745A>G)
c.-552-6341T>C (n.-552-6341T>C)
c.260A>G (p.His87Arg)
6g.43052685T>GCA364230827CUL7,KLC4c.104A>C (p.His35Pro)
n.390A>C
n.145A>C
n.387A>C
n.307A>C
n.342A>C
c.745A>C (n.745A>C)
c.-552-6341T>G (n.-552-6341T>G)
c.260A>C (p.His87Pro)
6g.43052686G>ACA3814452CUL7,KLC4c.103C>T (p.His35Tyr)
n.389C>T
n.144C>T
n.386C>T
n.306C>T
n.341C>T
c.744C>T (n.744C>T)
c.-552-6340G>A (n.-552-6340G>A)
c.259C>T (p.His87Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052686G>CCA364230830CUL7,KLC4c.103C>G (p.His35Asp)
n.389C>G
n.144C>G
n.386C>G
n.306C>G
n.341C>G
c.744C>G (n.744C>G)
c.-552-6340G>C (n.-552-6340G>C)
c.259C>G (p.His87Asp)
6g.43052686G=CA1624343478CUL7,KLC4c.103C= (p.His35=)
n.389C=
n.144C=
n.386C=
n.306C=
n.341C=
c.744C= (n.744C=)
c.-552-6340G= (n.-552-6340G=)
c.259C= (p.His87=)
6g.43052686G>TCA364230831CUL7,KLC4c.103C>A (p.His35Asn)
n.389C>A
n.144C>A
n.386C>A
n.306C>A
n.341C>A
c.744C>A (n.744C>A)
c.-552-6340G>T (n.-552-6340G>T)
c.259C>A (p.His87Asn)
6g.43052687C>ACA450370996CUL7,KLC4c.102G>T (p.Gly34=)
n.388G>T
n.143G>T
n.385G>T
n.305G>T
n.340G>T
c.743G>T (n.743G>T)
c.-552-6339C>A (n.-552-6339C>A)
c.258G>T (p.Gly86=)
6g.43052687C=CA1624343479CUL7,KLC4c.102G= (p.Gly34=)
n.388G=
n.143G=
n.385G=
n.305G=
n.340G=
c.743G= (n.743G=)
c.-552-6339C= (n.-552-6339C=)
c.258G= (p.Gly86=)
6g.43052687C>GCA3814453CUL7,KLC4c.102G>C (p.Gly34=)
n.388G>C
n.143G>C
n.385G>C
n.305G>C
n.340G>C
c.743G>C (n.743G>C)
c.-552-6339C>G (n.-552-6339C>G)
c.258G>C (p.Gly86=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052687C>TCA450370997CUL7,KLC4c.102G>A (p.Gly34=)
n.388G>A
n.143G>A
n.385G>A
n.305G>A
n.340G>A
c.743G>A (n.743G>A)
c.-552-6339C>T (n.-552-6339C>T)
c.258G>A (p.Gly86=)
6g.43052688C>ACA364230833CUL7,KLC4c.101G>T (p.Gly34Val)
n.387G>T
n.142G>T
n.384G>T
n.304G>T
n.339G>T
c.742G>T (n.742G>T)
c.-552-6338C>A (n.-552-6338C>A)
c.257G>T (p.Gly86Val)
6g.43052688C>GCA364230836CUL7,KLC4c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.387G>C
n.142G>C
n.384G>C
n.304G>C
n.339G>C
c.742G>C (n.742G>C)
c.-552-6338C>G (n.-552-6338C>G)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
6g.43052688C>TCA364230835CUL7,KLC4c.101G>A (p.Gly34Glu)
n.387G>A
n.142G>A
n.384G>A
n.304G>A
n.339G>A
c.742G>A (n.742G>A)
c.-552-6338C>T (n.-552-6338C>T)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
 gnomAD v4
6g.43052689C>ACA364230838CUL7,KLC4c.100G>T (p.Gly34Trp)
n.386G>T
n.141G>T
n.383G>T
n.303G>T
n.338G>T
c.741G>T (n.741G>T)
c.-552-6337C>A (n.-552-6337C>A)
c.256G>T (p.Gly86Trp)
6g.43052689C>GCA364230839CUL7,KLC4c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.386G>C
n.141G>C
n.383G>C
n.303G>C
n.338G>C
c.741G>C (n.741G>C)
c.-552-6337C>G (n.-552-6337C>G)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
6g.43052689C>TCA364230840CUL7,KLC4c.100G>A (p.Gly34Arg)
n.386G>A
n.141G>A
n.383G>A
n.303G>A
n.338G>A
c.741G>A (n.741G>A)
c.-552-6337C>T (n.-552-6337C>T)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
6g.43052690A=CA1624343480CUL7,KLC4c.99T= (p.Asp33=)
n.385T=
n.140T=
n.382T=
n.302T=
n.337T=
c.740T= (n.740T=)
c.-552-6336A= (n.-552-6336A=)
c.255T= (p.Asp85=)
6g.43052690A>CCA364230842CUL7,KLC4c.99T>G (p.Asp33Glu)
n.385T>G
n.140T>G
n.382T>G
n.302T>G
n.337T>G
c.740T>G (n.740T>G)
c.-552-6336A>C (n.-552-6336A>C)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
6g.43052690A>GCA3814454CUL7,KLC4c.99T>C (p.Asp33=)
n.385T>C
n.140T>C
n.382T>C
n.302T>C
n.337T>C
c.740T>C (n.740T>C)
c.-552-6336A>G (n.-552-6336A>G)
c.255T>C (p.Asp85=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052690A>TCA364230845CUL7,KLC4c.99T>A (p.Asp33Glu)
n.385T>A
n.140T>A
n.382T>A
n.302T>A
n.337T>A
c.740T>A (n.740T>A)
c.-552-6336A>T (n.-552-6336A>T)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
6g.43052691T>ACA364230848CUL7,KLC4c.98A>T (p.Asp33Val)
n.384A>T
n.139A>T
n.381A>T
n.301A>T
n.336A>T
c.739A>T (n.739A>T)
c.-552-6335T>A (n.-552-6335T>A)
c.254A>T (p.Asp85Val)
6g.43052691T>CCA364230847CUL7,KLC4c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.384A>G
n.139A>G
n.381A>G
n.301A>G
n.336A>G
c.739A>G (n.739A>G)
c.-552-6335T>C (n.-552-6335T>C)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
 gnomAD v4
6g.43052691T>GCA364230846CUL7,KLC4c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.384A>C
n.139A>C
n.381A>C
n.301A>C
n.336A>C
c.739A>C (n.739A>C)
c.-552-6335T>G (n.-552-6335T>G)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
6g.43052692C>ACA3814455CUL7,KLC4c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.383G>T
n.138G>T
n.380G>T
n.300G>T
n.335G>T
c.738G>T (n.738G>T)
c.-552-6334C>A (n.-552-6334C>A)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052692C=CA1624343481CUL7,KLC4c.97G= (p.Asp33=)
n.383G=
n.138G=
n.380G=
n.300G=
n.335G=
c.738G= (n.738G=)
c.-552-6334C= (n.-552-6334C=)
c.253G= (p.Asp85=)
6g.43052692C>GCA138252208CUL7,KLC4c.97G>C (p.Asp33His)
n.383G>C
n.138G>C
n.380G>C
n.300G>C
n.335G>C
c.738G>C (n.738G>C)
c.-552-6334C>G (n.-552-6334C>G)
c.253G>C (p.Asp85His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052692C>TCA364230852CUL7,KLC4c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.383G>A
n.138G>A
n.380G>A
n.300G>A
n.335G>A
c.738G>A (n.738G>A)
c.-552-6334C>T (n.-552-6334C>T)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
 ClinVar
6g.43052693A=CA1624343482CUL7,KLC4c.96T= (p.His32=)
n.382T=
n.137T=
n.379T=
n.299T=
n.334T=
c.737T= (n.737T=)
c.-552-6333A= (n.-552-6333A=)
c.252T= (p.His84=)
6g.43052693A>CCA364230853CUL7,KLC4c.96T>G (p.His32Gln)
n.382T>G
n.137T>G
n.379T>G
n.299T>G
n.334T>G
c.737T>G (n.737T>G)
c.-552-6333A>C (n.-552-6333A>C)
c.252T>G (p.His84Gln)
6g.43052693A>GCA3814456CUL7,KLC4c.96T>C (p.His32=)
n.382T>C
n.137T>C
n.379T>C
n.299T>C
n.334T>C
c.737T>C (n.737T>C)
c.-552-6333A>G (n.-552-6333A>G)
c.252T>C (p.His84=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052693A>TCA364230855CUL7,KLC4c.96T>A (p.His32Gln)
n.382T>A
n.137T>A
n.379T>A
n.299T>A
n.334T>A
c.737T>A (n.737T>A)
c.-552-6333A>T (n.-552-6333A>T)
c.252T>A (p.His84Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052694delCA2842796749CUL7,KLC4c.95del (p.His32LeufsTer?)
n.381del
n.136del
n.378del
n.298del
n.333del
c.736del (n.736del)
c.-552-6332del (n.-552-6332del)
c.251del (p.His84LeufsTer?)
6g.43052694T>ACA364230857CUL7,KLC4c.95A>T (p.His32Leu)
n.381A>T
n.136A>T
n.378A>T
n.298A>T
n.333A>T
c.736A>T (n.736A>T)
c.-552-6332T>A (n.-552-6332T>A)
c.251A>T (p.His84Leu)
6g.43052694T>CCA364230860CUL7,KLC4c.95A>G (p.His32Arg)
n.381A>G
n.136A>G
n.378A>G
n.298A>G
n.333A>G
c.736A>G (n.736A>G)
c.-552-6332T>C (n.-552-6332T>C)
c.251A>G (p.His84Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052694T>GCA364230859CUL7,KLC4c.95A>C (p.His32Pro)
n.381A>C
n.136A>C
n.378A>C
n.298A>C
n.333A>C
c.736A>C (n.736A>C)
c.-552-6332T>G (n.-552-6332T>G)
c.251A>C (p.His84Pro)
6g.43052694T=CA1624343483CUL7,KLC4c.95A= (p.His32=)
n.381A=
n.136A=
n.378A=
n.298A=
n.333A=
c.736A= (n.736A=)
c.-552-6332T= (n.-552-6332T=)
c.251A= (p.His84=)
6g.43052695G>ACA364230862CUL7,KLC4c.94C>T (p.His32Tyr)
n.380C>T
n.135C>T
n.377C>T
n.297C>T
n.332C>T
c.735C>T (n.735C>T)
c.-552-6331G>A (n.-552-6331G>A)
c.250C>T (p.His84Tyr)
6g.43052695G>CCA364230864CUL7,KLC4c.94C>G (p.His32Asp)
n.380C>G
n.135C>G
n.377C>G
n.297C>G
n.332C>G
c.735C>G (n.735C>G)
c.-552-6331G>C (n.-552-6331G>C)
c.250C>G (p.His84Asp)
6g.43052695G>TCA364230865CUL7,KLC4c.94C>A (p.His32Asn)
n.380C>A
n.135C>A
n.377C>A
n.297C>A
n.332C>A
c.735C>A (n.735C>A)
c.-552-6331G>T (n.-552-6331G>T)
c.250C>A (p.His84Asn)
6g.43052696G>ACA450371000CUL7,KLC4c.93C>T (p.Gly31=)
n.379C>T
n.134C>T
n.376C>T
n.296C>T
n.331C>T
c.734C>T (n.734C>T)
c.-552-6330G>A (n.-552-6330G>A)
c.249C>T (p.Gly83=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43052696G>CCA450370999CUL7,KLC4c.93C>G (p.Gly31=)
n.379C>G
n.134C>G
n.376C>G
n.296C>G
n.331C>G
c.734C>G (n.734C>G)
c.-552-6330G>C (n.-552-6330G>C)
c.249C>G (p.Gly83=)
6g.43052696G=CA1624343484CUL7,KLC4c.93C= (p.Gly31=)
n.379C=
n.134C=
n.376C=
n.296C=
n.331C=
c.734C= (n.734C=)
c.-552-6330G= (n.-552-6330G=)
c.249C= (p.Gly83=)
6g.43052696G>TCA450370998CUL7,KLC4c.93C>A (p.Gly31=)
n.379C>A
n.134C>A
n.376C>A
n.296C>A
n.331C>A
c.734C>A (n.734C>A)
c.-552-6330G>T (n.-552-6330G>T)
c.249C>A (p.Gly83=)
 gnomAD v4
6g.43052697C>ACA364230867CUL7,KLC4c.92G>T (p.Gly31Val)
n.378G>T
n.133G>T
n.375G>T
n.295G>T
n.330G>T
c.733G>T (n.733G>T)
c.-552-6329C>A (n.-552-6329C>A)
c.248G>T (p.Gly83Val)
6g.43052697C>GCA364230869CUL7,KLC4c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.378G>C
n.133G>C
n.375G>C
n.295G>C
n.330G>C
c.733G>C (n.733G>C)
c.-552-6329C>G (n.-552-6329C>G)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
6g.43052697C>TCA364230870CUL7,KLC4c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.378G>A
n.133G>A
n.375G>A
n.295G>A
n.330G>A
c.733G>A (n.733G>A)
c.-552-6329C>T (n.-552-6329C>T)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
6g.43052697_43052699dupCA2578622311CUL7,KLC4c.90_92dup (p.Gly31_His32insGly)
n.376_378dup
n.131_133dup
n.373_375dup
n.293_295dup
n.328_330dup
c.731_733dup (n.731_733dup)
c.-552-6329_-552-6327dup (n.-552-6329_-552-6327dup)
c.246_248dup (p.Gly83_His84insGly)
6g.43052698C>ACA364230872CUL7,KLC4c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.377G>T
n.132G>T
n.374G>T
n.294G>T
n.329G>T
c.732G>T (n.732G>T)
c.-552-6328C>A (n.-552-6328C>A)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
6g.43052698C>GCA364230873CUL7,KLC4c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.377G>C
n.132G>C
n.374G>C
n.294G>C
n.329G>C
c.732G>C (n.732G>C)
c.-552-6328C>G (n.-552-6328C>G)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
6g.43052698C>TCA364230875CUL7,KLC4c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.377G>A
n.132G>A
n.374G>A
n.294G>A
n.329G>A
c.732G>A (n.732G>A)
c.-552-6328C>T (n.-552-6328C>T)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
6g.43052699C>ACA450371001CUL7,KLC4c.90G>T (p.Val30=)
n.376G>T
n.131G>T
n.373G>T
n.293G>T
n.328G>T
c.731G>T (n.731G>T)
c.-552-6327C>A (n.-552-6327C>A)
c.246G>T (p.Val82=)
6g.43052699C>GCA450371003CUL7,KLC4c.90G>C (p.Val30=)
n.376G>C
n.131G>C
n.373G>C
n.293G>C
n.328G>C
c.731G>C (n.731G>C)
c.-552-6327C>G (n.-552-6327C>G)
c.246G>C (p.Val82=)
6g.43052699C>TCA450371002CUL7,KLC4c.90G>A (p.Val30=)
n.376G>A
n.131G>A
n.373G>A
n.293G>A
n.328G>A
c.731G>A (n.731G>A)
c.-552-6327C>T (n.-552-6327C>T)
c.246G>A (p.Val82=)
 gnomAD v4
6g.43052700A>CCA364230876CUL7,KLC4c.89T>G (p.Val30Gly)
n.375T>G
n.130T>G
n.372T>G
n.292T>G
n.327T>G
c.730T>G (n.730T>G)
c.-552-6326A>C (n.-552-6326A>C)
c.245T>G (p.Val82Gly)
6g.43052700A>GCA364230878CUL7,KLC4c.89T>C (p.Val30Ala)
n.375T>C
n.130T>C
n.372T>C
n.292T>C
n.327T>C
c.730T>C (n.730T>C)
c.-552-6326A>G (n.-552-6326A>G)
c.245T>C (p.Val82Ala)
6g.43052700A>TCA364230879CUL7,KLC4c.89T>A (p.Val30Glu)
n.375T>A
n.130T>A
n.372T>A
n.292T>A
n.327T>A
c.730T>A (n.730T>A)
c.-552-6326A>T (n.-552-6326A>T)
c.245T>A (p.Val82Glu)
6g.43052701C>ACA364230880CUL7,KLC4c.88G>T (p.Val30Leu)
n.374G>T
n.129G>T
n.371G>T
n.291G>T
n.326G>T
c.729G>T (n.729G>T)
c.-552-6325C>A (n.-552-6325C>A)
c.244G>T (p.Val82Leu)
 gnomAD v4
6g.43052701C=CA1624343485CUL7,KLC4c.88G= (p.Val30=)
n.374G=
n.129G=
n.371G=
n.291G=
n.326G=
c.729G= (n.729G=)
c.-552-6325C= (n.-552-6325C=)
c.244G= (p.Val82=)
6g.43052701C>GCA364230882CUL7,KLC4c.88G>C (p.Val30Leu)
n.374G>C
n.129G>C
n.371G>C
n.291G>C
n.326G>C
c.729G>C (n.729G>C)
c.-552-6325C>G (n.-552-6325C>G)
c.244G>C (p.Val82Leu)
6g.43052701C>TCA3814457CUL7,KLC4c.88G>A (p.Val30Met)
n.374G>A
n.129G>A
n.371G>A
n.291G>A
n.326G>A
c.729G>A (n.729G>A)
c.-552-6325C>T (n.-552-6325C>T)
c.244G>A (p.Val82Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43052702G>ACA450371004CUL7,KLC4c.87C>T (p.Arg29=)
n.373C>T
n.128C>T
n.370C>T
n.290C>T
n.325C>T
c.728C>T (n.728C>T)
c.-552-6324G>A (n.-552-6324G>A)
c.243C>T (p.Arg81=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43052702G>CCA3814458CUL7,KLC4c.87C>G (p.Arg29=)
n.373C>G
n.128C>G
n.370C>G
n.290C>G
n.325C>G
c.728C>G (n.728C>G)
c.-552-6324G>C (n.-552-6324G>C)
c.243C>G (p.Arg81=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052702G=CA1624343486CUL7,KLC4c.87C= (p.Arg29=)
n.373C=
n.128C=
n.370C=
n.290C=
n.325C=
c.728C= (n.728C=)
c.-552-6324G= (n.-552-6324G=)
c.243C= (p.Arg81=)
6g.43052702G>TCA450371005CUL7,KLC4c.87C>A (p.Arg29=)
n.373C>A
n.128C>A
n.370C>A
n.290C>A
n.325C>A
c.728C>A (n.728C>A)
c.-552-6324G>T (n.-552-6324G>T)
c.243C>A (p.Arg81=)
6g.43052705_43052710dupCA645566845CUL7,KLC4c.82_87dup (p.Arg29_Val30insGlnArg)
n.368_373dup
n.123_128dup
n.365_370dup
n.285_290dup
n.320_325dup
c.723_728dup (n.723_728dup)
c.-552-6321_-552-6316dup (n.-552-6321_-552-6316dup)
c.238_243dup (p.Arg81_Val82insGlnArg)
 COSMIC
6g.43052703C>ACA364230884CUL7,KLC4c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.372G>T
n.127G>T
n.369G>T
n.289G>T
n.324G>T
c.727G>T (n.727G>T)
c.-552-6323C>A (n.-552-6323C>A)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
6g.43052703C=CA1624343487CUL7,KLC4c.86G= (p.Arg29=)
n.372G=
n.127G=
n.369G=
n.289G=
n.324G=
c.727G= (n.727G=)
c.-552-6323C= (n.-552-6323C=)
c.242G= (p.Arg81=)
6g.43052703C>GCA364230886CUL7,KLC4c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.372G>C
n.127G>C
n.369G>C
n.289G>C
n.324G>C
c.727G>C (n.727G>C)
c.-552-6323C>G (n.-552-6323C>G)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
6g.43052703C>TCA3814459CUL7,KLC4c.86G>A (p.Arg29His)
n.372G>A
n.127G>A
n.369G>A
n.289G>A
n.324G>A
c.727G>A (n.727G>A)
c.-552-6323C>T (n.-552-6323C>T)
c.242G>A (p.Arg81His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052704G>ACA3814460CUL7,KLC4c.85C>T (p.Arg29Cys)
n.371C>T
n.126C>T
n.368C>T
n.288C>T
n.323C>T
c.726C>T (n.726C>T)
c.-552-6322G>A (n.-552-6322G>A)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052704G>CCA364230889CUL7,KLC4c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.371C>G
n.126C>G
n.368C>G
n.288C>G
n.323C>G
c.726C>G (n.726C>G)
c.-552-6322G>C (n.-552-6322G>C)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
6g.43052704G=CA1624343488CUL7,KLC4c.85C= (p.Arg29=)
n.371C=
n.126C=
n.368C=
n.288C=
n.323C=
c.726C= (n.726C=)
c.-552-6322G= (n.-552-6322G=)
c.241C= (p.Arg81=)
6g.43052704G>TCA364230891CUL7,KLC4c.85C>A (p.Arg29Ser)
n.371C>A
n.126C>A
n.368C>A
n.288C>A
n.323C>A
c.726C>A (n.726C>A)
c.-552-6322G>T (n.-552-6322G>T)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
6g.43052705C>ACA364230892CUL7,KLC4c.84G>T (p.Gln28His)
n.370G>T
n.125G>T
n.367G>T
n.287G>T
n.322G>T
c.725G>T (n.725G>T)
c.-552-6321C>A (n.-552-6321C>A)
c.240G>T (p.Gln80His)
6g.43052705C>GCA364230893CUL7,KLC4c.84G>C (p.Gln28His)
n.370G>C
n.125G>C
n.367G>C
n.287G>C
n.322G>C
c.725G>C (n.725G>C)
c.-552-6321C>G (n.-552-6321C>G)
c.240G>C (p.Gln80His)
6g.43052705C>TCA450371006CUL7,KLC4c.84G>A (p.Gln28=)
n.370G>A
n.125G>A
n.367G>A
n.287G>A
n.322G>A
c.725G>A (n.725G>A)
c.-552-6321C>T (n.-552-6321C>T)
c.240G>A (p.Gln80=)
6g.43052706T>ACA364230895CUL7,KLC4c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.369A>T
n.124A>T
n.366A>T
n.286A>T
n.321A>T
c.724A>T (n.724A>T)
c.-552-6320T>A (n.-552-6320T>A)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
6g.43052706T>CCA364230897CUL7,KLC4c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.369A>G
n.124A>G
n.366A>G
n.286A>G
n.321A>G
c.724A>G (n.724A>G)
c.-552-6320T>C (n.-552-6320T>C)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
6g.43052706T>GCA364230899CUL7,KLC4c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.369A>C
n.124A>C
n.366A>C
n.286A>C
n.321A>C
c.724A>C (n.724A>C)
c.-552-6320T>G (n.-552-6320T>G)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
6g.43052707G>ACA364230902CUL7,KLC4c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.368C>T
n.123C>T
n.365C>T
n.285C>T
n.320C>T
c.723C>T (n.723C>T)
c.-552-6319G>A (n.-552-6319G>A)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
6g.43052707G>CCA364230900CUL7,KLC4c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.368C>G
n.123C>G
n.365C>G
n.285C>G
n.320C>G
c.723C>G (n.723C>G)
c.-552-6319G>C (n.-552-6319G>C)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
6g.43052707G>TCA364230901CUL7,KLC4c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.368C>A
n.123C>A
n.365C>A
n.285C>A
n.320C>A
c.723C>A (n.723C>A)
c.-552-6319G>T (n.-552-6319G>T)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
6g.43052708G>ACA450371007CUL7,KLC4c.81C>T (p.Arg27=)
n.367C>T
n.122C>T
n.364C>T
n.284C>T
n.319C>T
c.722C>T (n.722C>T)
c.-552-6318G>A (n.-552-6318G>A)
c.237C>T (p.Arg79=)
 gnomAD v4
6g.43052708G>CCA450371008CUL7,KLC4c.81C>G (p.Arg27=)
n.367C>G
n.122C>G
n.364C>G
n.284C>G
n.319C>G
c.722C>G (n.722C>G)
c.-552-6318G>C (n.-552-6318G>C)
c.237C>G (p.Arg79=)
6g.43052708G>TCA450371009CUL7,KLC4c.81C>A (p.Arg27=)
n.367C>A
n.122C>A
n.364C>A
n.284C>A
n.319C>A
c.722C>A (n.722C>A)
c.-552-6318G>T (n.-552-6318G>T)
c.237C>A (p.Arg79=)
6g.43052709C>ACA364230904CUL7,KLC4c.80G>T (p.Arg27Leu)
n.366G>T
n.121G>T
n.363G>T
n.283G>T
n.318G>T
c.721G>T (n.721G>T)
c.-552-6317C>A (n.-552-6317C>A)
c.236G>T (p.Arg79Leu)
6g.43052709C=CA1624343489CUL7,KLC4c.80G= (p.Arg27=)
n.366G=
n.121G=
n.363G=
n.283G=
n.318G=
c.721G= (n.721G=)
c.-552-6317C= (n.-552-6317C=)
c.236G= (p.Arg79=)
6g.43052709C>GCA364230906CUL7,KLC4c.80G>C (p.Arg27Pro)
n.366G>C
n.121G>C
n.363G>C
n.283G>C
n.318G>C
c.721G>C (n.721G>C)
c.-552-6317C>G (n.-552-6317C>G)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
6g.43052709C>TCA138252215CUL7,KLC4c.80G>A (p.Arg27His)
n.366G>A
n.121G>A
n.363G>A
n.283G>A
n.318G>A
c.721G>A (n.721G>A)
c.-552-6317C>T (n.-552-6317C>T)
c.236G>A (p.Arg79His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052709_43052710delinsCGCA1624343490CUL7,KLC4c.79_80delinsCG (p.Arg27=)
n.365_366delinsCG
n.120_121delinsCG
n.362_363delinsCG
n.282_283delinsCG
n.317_318delinsCG
c.720_721delinsCG (n.720_721delinsCG)
c.-552-6317_-552-6316delinsCG (n.-552-6317_-552-6316delinsCG)
c.235_236delinsCG (p.Arg79=)
6g.43052710G>ACA241665CUL7,KLC4c.79C>T (p.Arg27Cys)
n.365C>T
n.120C>T
n.362C>T
n.282C>T
n.317C>T
c.720C>T (n.720C>T)
c.-552-6316G>A (n.-552-6316G>A)
c.235C>T (p.Arg79Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052710G>CCA364230909CUL7,KLC4c.79C>G (p.Arg27Gly)
n.365C>G
n.120C>G
n.362C>G
n.282C>G
n.317C>G
c.720C>G (n.720C>G)
c.-552-6316G>C (n.-552-6316G>C)
c.235C>G (p.Arg79Gly)
6g.43052710G=CA1624343491CUL7,KLC4c.79C= (p.Arg27=)
n.365C=
n.120C=
n.362C=
n.282C=
n.317C=
c.720C= (n.720C=)
c.-552-6316G= (n.-552-6316G=)
c.235C= (p.Arg79=)
6g.43052710G>TCA364230911CUL7,KLC4c.79C>A (p.Arg27Ser)
n.365C>A
n.120C>A
n.362C>A
n.282C>A
n.317C>A
c.720C>A (n.720C>A)
c.-552-6316G>T (n.-552-6316G>T)
c.235C>A (p.Arg79Ser)
 gnomAD v4
6g.43052711dupCA2578622312CUL7,KLC4c.79dup (p.Arg27ProfsTer7)
n.365dup
n.120dup
n.362dup
n.282dup
n.317dup
c.720dup (n.720dup)
c.-552-6315dup (n.-552-6315dup)
c.235dup (p.Arg79ProfsTer7)
 gnomAD v4
6g.43052711delCA824876805CUL7,KLC4c.79del (p.Arg27AlafsTer?)
n.365del
n.120del
n.362del
n.282del
n.317del
c.720del (n.720del)
c.-552-6315del (n.-552-6315del)
c.235del (p.Arg79AlafsTer?)
 dbSNP
6g.43052711G>ACA3814461CUL7,KLC4c.78C>T (p.Ile26=)
n.364C>T
n.119C>T
n.361C>T
n.281C>T
n.316C>T
c.719C>T (n.719C>T)
c.-552-6315G>A (n.-552-6315G>A)
c.234C>T (p.Ile78=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052711G>CCA364230913CUL7,KLC4c.78C>G (p.Ile26Met)
n.364C>G
n.119C>G
n.361C>G
n.281C>G
n.316C>G
c.719C>G (n.719C>G)
c.-552-6315G>C (n.-552-6315G>C)
c.234C>G (p.Ile78Met)
6g.43052711G=CA1624343492CUL7,KLC4c.78C= (p.Ile26=)
n.364C=
n.119C=
n.361C=
n.281C=
n.316C=
c.719C= (n.719C=)
c.-552-6315G= (n.-552-6315G=)
c.234C= (p.Ile78=)
6g.43052711G>TCA450371010CUL7,KLC4c.78C>A (p.Ile26=)
n.364C>A
n.119C>A
n.361C>A
n.281C>A
n.316C>A
c.719C>A (n.719C>A)
c.-552-6315G>T (n.-552-6315G>T)
c.234C>A (p.Ile78=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052712A>CCA364230915CUL7,KLC4c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.363T>G
n.118T>G
n.360T>G
n.280T>G
n.315T>G
c.718T>G (n.718T>G)
c.-552-6314A>C (n.-552-6314A>C)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
6g.43052712A>GCA364230917CUL7,KLC4c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.363T>C
n.118T>C
n.360T>C
n.280T>C
n.315T>C
c.718T>C (n.718T>C)
c.-552-6314A>G (n.-552-6314A>G)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
6g.43052712A>TCA364230918CUL7,KLC4c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.363T>A
n.118T>A
n.360T>A
n.280T>A
n.315T>A
c.718T>A (n.718T>A)
c.-552-6314A>T (n.-552-6314A>T)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
6g.43052713T>ACA364230923CUL7,KLC4c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.362A>T
n.117A>T
n.359A>T
n.279A>T
n.314A>T
c.717A>T (p.Ter239Cys)
c.-552-6313T>A (n.-552-6313T>A)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
6g.43052713T>CCA364230919CUL7,KLC4c.76A>G (p.Ile26Val)
n.362A>G
n.117A>G
n.359A>G
n.279A>G
n.314A>G
c.717A>G (p.Ter239Trp)
c.-552-6313T>C (n.-552-6313T>C)
c.232A>G (p.Ile78Val)
6g.43052713T>GCA364230921CUL7,KLC4c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.362A>C
n.117A>C
n.359A>C
n.279A>C
n.314A>C
c.717A>C (p.Ter239Cys)
c.-552-6313T>G (n.-552-6313T>G)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
6g.43052714C>ACA450371012CUL7,KLC4c.75G>T (p.Leu25=)
n.361G>T
n.116G>T
n.358G>T
n.278G>T
n.313G>T
c.716G>T (p.Ter239Leu)
c.-552-6312C>A (n.-552-6312C>A)
c.231G>T (p.Leu77=)
6g.43052714C>GCA450371013CUL7,KLC4c.75G>C (p.Leu25=)
n.361G>C
n.116G>C
n.358G>C
n.278G>C
n.313G>C
c.716G>C (p.Ter239Ser)
c.-552-6312C>G (n.-552-6312C>G)
c.231G>C (p.Leu77=)
6g.43052714C>TCA450371011CUL7,KLC4c.75G>A (p.Leu25=)
n.361G>A
n.116G>A
n.358G>A
n.278G>A
n.313G>A
c.716G>A (p.Ter239=)
c.-552-6312C>T (n.-552-6312C>T)
c.231G>A (p.Leu77=)
6g.43052715A>CCA364230924CUL7,KLC4c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.360T>G
n.115T>G
n.357T>G
n.277T>G
n.312T>G
c.715T>G (p.Ter239Gly)
c.-552-6311A>C (n.-552-6311A>C)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
6g.43052715A>GCA364230926CUL7,KLC4c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.360T>C
n.115T>C
n.357T>C
n.277T>C
n.312T>C
c.715T>C (p.Ter239Arg)
c.-552-6311A>G (n.-552-6311A>G)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
6g.43052715A>TCA364230927CUL7,KLC4c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.360T>A
n.115T>A
n.357T>A
n.277T>A
n.312T>A
c.715T>A (p.Ter239Arg)
c.-552-6311A>T (n.-552-6311A>T)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
6g.43052716G>ACA450371014CUL7,KLC4c.73C>T (p.Leu25=)
n.359C>T
n.114C>T
n.356C>T
n.276C>T
n.311C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
c.-552-6310G>A (n.-552-6310G>A)
c.229C>T (p.Leu77=)
 dbSNP
6g.43052716G>CCA364230929CUL7,KLC4c.73C>G (p.Leu25Val)
n.359C>G
n.114C>G
n.356C>G
n.276C>G
n.311C>G
c.714C>G (p.Ser238Arg)
c.-552-6310G>C (n.-552-6310G>C)
c.229C>G (p.Leu77Val)
 gnomAD v4
6g.43052716G>TCA364230930CUL7,KLC4c.73C>A (p.Leu25Met)
n.359C>A
n.114C>A
n.356C>A
n.276C>A
n.311C>A
c.714C>A (p.Ser238Arg)
c.-552-6310G>T (n.-552-6310G>T)
c.229C>A (p.Leu77Met)
6g.43052717C>ACA364230931CUL7,KLC4c.72G>T (p.Glu24Asp)
n.358G>T
n.113G>T
n.355G>T
n.275G>T
n.310G>T
c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.-552-6309C>A (n.-552-6309C>A)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
6g.43052717C=CA1624343493CUL7,KLC4c.72G= (p.Glu24=)
n.358G=
n.113G=
n.355G=
n.275G=
n.310G=
c.713G= (p.Ser238=)
c.-552-6309C= (n.-552-6309C=)
c.228G= (p.Glu76=)
6g.43052717C>GCA364230932CUL7,KLC4c.72G>C (p.Glu24Asp)
n.358G>C
n.113G>C
n.355G>C
n.275G>C
n.310G>C
c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.-552-6309C>G (n.-552-6309C>G)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052717C>TCA450371015CUL7,KLC4c.72G>A (p.Glu24=)
n.358G>A
n.113G>A
n.355G>A
n.275G>A
n.310G>A
c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.-552-6309C>T (n.-552-6309C>T)
c.228G>A (p.Glu76=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43052718T>ACA364230937CUL7,KLC4c.71A>T (p.Glu24Val)
n.357A>T
n.112A>T
n.354A>T
n.274A>T
n.309A>T
c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.-552-6308T>A (n.-552-6308T>A)
c.227A>T (p.Glu76Val)
6g.43052718T>CCA364230934CUL7,KLC4c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.357A>G
n.112A>G
n.354A>G
n.274A>G
n.309A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.-552-6308T>C (n.-552-6308T>C)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052718T>GCA364230935CUL7,KLC4c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.357A>C
n.112A>C
n.354A>C
n.274A>C
n.309A>C
c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.-552-6308T>G (n.-552-6308T>G)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
6g.43052718T=CA1624343494CUL7,KLC4c.71A= (p.Glu24=)
n.357A=
n.112A=
n.354A=
n.274A=
n.309A=
c.712A= (p.Ser238=)
c.-552-6308T= (n.-552-6308T=)
c.227A= (p.Glu76=)
6g.43052719C>ACA364230938CUL7,KLC4c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.356G>T
n.111G>T
n.353G>T
n.273G>T
n.308G>T
c.711G>T (p.Met237Ile)
c.-552-6307C>A (n.-552-6307C>A)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
6g.43052719C=CA1624343495CUL7,KLC4c.70G= (p.Glu24=)
n.356G=
n.111G=
n.353G=
n.273G=
n.308G=
c.711G= (p.Met237=)
c.-552-6307C= (n.-552-6307C=)
c.226G= (p.Glu76=)
6g.43052719C>GCA364230939CUL7,KLC4c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.356G>C
n.111G>C
n.353G>C
n.273G>C
n.308G>C
c.711G>C (p.Met237Ile)
c.-552-6307C>G (n.-552-6307C>G)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
6g.43052719C>TCA364230940CUL7,KLC4c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.356G>A
n.111G>A
n.353G>A
n.273G>A
n.308G>A
c.711G>A (p.Met237Ile)
c.-552-6307C>T (n.-552-6307C>T)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43052720A=CA1624343496CUL7,KLC4c.69T= (p.Asp23=)
n.355T=
n.110T=
n.352T=
n.272T=
n.307T=
c.710T= (p.Met237=)
c.-552-6306A= (n.-552-6306A=)
c.225T= (p.Asp75=)
6g.43052720A>CCA364230942CUL7,KLC4c.69T>G (p.Asp23Glu)
n.355T>G
n.110T>G
n.352T>G
n.272T>G
n.307T>G
c.710T>G (p.Met237Arg)
c.-552-6306A>C (n.-552-6306A>C)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
 gnomAD v4
6g.43052720A>GCA450371016CUL7,KLC4c.69T>C (p.Asp23=)
n.355T>C
n.110T>C
n.352T>C
n.272T>C
n.307T>C
c.710T>C (p.Met237Thr)
c.-552-6306A>G (n.-552-6306A>G)
c.225T>C (p.Asp75=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43052720A>TCA364230943CUL7,KLC4c.69T>A (p.Asp23Glu)
n.355T>A
n.110T>A
n.352T>A
n.272T>A
n.307T>A
c.710T>A (p.Met237Lys)
c.-552-6306A>T (n.-552-6306A>T)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
6g.43052721T>ACA364230947CUL7,KLC4c.68A>T (p.Asp23Val)
n.354A>T
n.109A>T
n.351A>T
n.271A>T
n.306A>T
c.709A>T (p.Met237Leu)
c.-552-6305T>A (n.-552-6305T>A)
c.224A>T (p.Asp75Val)
6g.43052721T>CCA364230945CUL7,KLC4c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.354A>G
n.109A>G
n.351A>G
n.271A>G
n.306A>G
c.709A>G (p.Met237Val)
c.-552-6305T>C (n.-552-6305T>C)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
6g.43052721T>GCA3814462CUL7,KLC4c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.354A>C
n.109A>C
n.351A>C
n.271A>C
n.306A>C
c.709A>C (p.Met237Leu)
c.-552-6305T>G (n.-552-6305T>G)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052721T=CA1624343497CUL7,KLC4c.68A= (p.Asp23=)
n.354A=
n.109A=
n.351A=
n.271A=
n.306A=
c.709A= (p.Met237=)
c.-552-6305T= (n.-552-6305T=)
c.224A= (p.Asp75=)
6g.43052722C>ACA364230948CUL7,KLC4c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.353G>T
n.108G>T
n.350G>T
n.270G>T
n.305G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
c.-552-6304C>A (n.-552-6304C>A)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
6g.43052722C=CA1624343499CUL7,KLC4c.67G= (p.Asp23=)
n.353G=
n.108G=
n.350G=
n.270G=
n.305G=
c.708G= (p.Leu236=)
c.-552-6304C= (n.-552-6304C=)
c.223G= (p.Asp75=)
6g.43052722C>GCA364230950CUL7,KLC4c.67G>C (p.Asp23His)
n.353G>C
n.108G>C
n.350G>C
n.270G>C
n.305G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
c.-552-6304C>G (n.-552-6304C>G)
c.223G>C (p.Asp75His)
6g.43052722C>TCA364230952CUL7,KLC4c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.353G>A
n.108G>A
n.350G>A
n.270G>A
n.305G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.-552-6304C>T (n.-552-6304C>T)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
 dbSNP
6g.43052722_43052736delinsCAGGATAGGCATGTACA1624343498CUL7,KLC4c.53_67delinsTACATGCCTATCCTG (p.Leu18=)
n.339_353delinsTACATGCCTATCCTG
n.94_108delinsTACATGCCTATCCTG
n.336_350delinsTACATGCCTATCCTG
n.256_270delinsTACATGCCTATCCTG
n.291_305delinsTACATGCCTATCCTG
c.694_708delinsTACATGCCTATCCTG (p.Tyr232=)
c.-552-6304_-552-6290delinsCAGGATAGGCATGTA (n.-552-6304_-552-6290delinsCAGGATAGGCATGTA)
c.209_223delinsTACATGCCTATCCTG (p.Leu70=)
6g.43052723A>CCA450371017CUL7,KLC4c.66T>G (p.Pro22=)
n.352T>G
n.107T>G
n.349T>G
n.269T>G
n.304T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.-552-6303A>C (n.-552-6303A>C)
c.222T>G (p.Pro74=)
6g.43052723A>GCA450371018CUL7,KLC4c.66T>C (p.Pro22=)
n.352T>C
n.107T>C
n.349T>C
n.269T>C
n.304T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.-552-6303A>G (n.-552-6303A>G)
c.222T>C (p.Pro74=)
6g.43052723A>TCA450371019CUL7,KLC4c.66T>A (p.Pro22=)
n.352T>A
n.107T>A
n.349T>A
n.269T>A
n.304T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.-552-6303A>T (n.-552-6303A>T)
c.222T>A (p.Pro74=)
6g.43052725_43052738delCA1624343500CUL7,KLC4c.53_66del (p.Leu18Ter)
n.339_352del
n.94_107del
n.336_349del
n.256_269del
n.291_304del
c.694_707del (p.Tyr232AspfsTer?)
c.-552-6301_-552-6288del (n.-552-6301_-552-6288del)
c.209_222del (p.Leu70Ter)
 dbSNP
6g.43052724G>ACA364230954CUL7,KLC4c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.351C>T
n.106C>T
n.348C>T
n.268C>T
n.303C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
c.-552-6302G>A (n.-552-6302G>A)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
6g.43052724G>CCA364230955CUL7,KLC4c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.351C>G
n.106C>G
n.348C>G
n.268C>G
n.303C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.-552-6302G>C (n.-552-6302G>C)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
6g.43052724G>TCA364230957CUL7,KLC4c.65C>A (p.Pro22His)
n.351C>A
n.106C>A
n.348C>A
n.268C>A
n.303C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.-552-6302G>T (n.-552-6302G>T)
c.221C>A (p.Pro74His)
6g.43052725G>ACA364230962CUL7,KLC4c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.350C>T
n.105C>T
n.347C>T
n.267C>T
n.302C>T
c.705C>T (p.Ile235=)
c.-552-6301G>A (n.-552-6301G>A)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052725G>CCA364230959CUL7,KLC4c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.350C>G
n.105C>G
n.347C>G
n.267C>G
n.302C>G
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.-552-6301G>C (n.-552-6301G>C)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
6g.43052725G=CA1624343501CUL7,KLC4c.64C= (p.Pro22=)
n.350C=
n.105C=
n.347C=
n.267C=
n.302C=
c.705C= (p.Ile235=)
c.-552-6301G= (n.-552-6301G=)
c.220C= (p.Pro74=)
6g.43052725G>TCA364230960CUL7,KLC4c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.350C>A
n.105C>A
n.347C>A
n.267C>A
n.302C>A
c.705C>A (p.Ile235=)
c.-552-6301G>T (n.-552-6301G>T)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
6g.43052726A>CCA364230964CUL7,KLC4c.63T>G (p.Tyr21Ter)
n.349T>G
n.104T>G
n.346T>G
n.266T>G
n.301T>G
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.-552-6300A>C (n.-552-6300A>C)
c.219T>G (p.Tyr73Ter)
6g.43052726A>GCA450371020CUL7,KLC4c.63T>C (p.Tyr21=)
n.349T>C
n.104T>C
n.346T>C
n.266T>C
n.301T>C
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.-552-6300A>G (n.-552-6300A>G)
c.219T>C (p.Tyr73=)
 COSMIC COSMIC
6g.43052726A>TCA364230965CUL7,KLC4c.63T>A (p.Tyr21Ter)
n.349T>A
n.104T>A
n.346T>A
n.266T>A
n.301T>A
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.-552-6300A>T (n.-552-6300A>T)
c.219T>A (p.Tyr73Ter)
6g.43052727T>ACA364230967CUL7,KLC4c.62A>T (p.Tyr21Phe)
n.348A>T
n.103A>T
n.345A>T
n.265A>T
n.300A>T
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.-552-6299T>A (n.-552-6299T>A)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052727T>CCA364230969CUL7,KLC4c.62A>G (p.Tyr21Cys)
n.348A>G
n.103A>G
n.345A>G
n.265A>G
n.300A>G
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.-552-6299T>C (n.-552-6299T>C)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43052727T>GCA364230970CUL7,KLC4c.62A>C (p.Tyr21Ser)
n.348A>C
n.103A>C
n.345A>C
n.265A>C
n.300A>C
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.-552-6299T>G (n.-552-6299T>G)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
6g.43052727T=CA1624343502CUL7,KLC4c.62A= (p.Tyr21=)
n.348A=
n.103A=
n.345A=
n.265A=
n.300A=
c.703A= (p.Ile235=)
c.-552-6299T= (n.-552-6299T=)
c.218A= (p.Tyr73=)
6g.43052728A>CCA364230971CUL7,KLC4c.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.347T>G
n.102T>G
n.344T>G
n.264T>G
n.299T>G
c.702T>G (p.Pro234=)
c.-552-6298A>C (n.-552-6298A>C)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
6g.43052728A>GCA364230975CUL7,KLC4c.61T>C (p.Tyr21His)
n.347T>C
n.102T>C
n.344T>C
n.264T>C
n.299T>C
c.702T>C (p.Pro234=)
c.-552-6298A>G (n.-552-6298A>G)
c.217T>C (p.Tyr73His)
6g.43052728A>TCA364230973CUL7,KLC4c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.347T>A
n.102T>A
n.344T>A
n.264T>A
n.299T>A
c.702T>A (p.Pro234=)
c.-552-6298A>T (n.-552-6298A>T)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
6g.43052729G>ACA450371021CUL7,KLC4c.60C>T (p.Ala20=)
n.346C>T
n.101C>T
n.343C>T
n.263C>T
n.298C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.-552-6297G>A (n.-552-6297G>A)
c.216C>T (p.Ala72=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43052729G>CCA450371022CUL7,KLC4c.60C>G (p.Ala20=)
n.346C>G
n.101C>G
n.343C>G
n.263C>G
n.298C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.-552-6297G>C (n.-552-6297G>C)
c.216C>G (p.Ala72=)
 gnomAD v4
6g.43052729G=CA1624343503CUL7,KLC4c.60C= (p.Ala20=)
n.346C=
n.101C=
n.343C=
n.263C=
n.298C=
c.701C= (p.Pro234=)
c.-552-6297G= (n.-552-6297G=)
c.216C= (p.Ala72=)
6g.43052729G>TCA450371023CUL7,KLC4c.60C>A (p.Ala20=)
n.346C>A
n.101C>A
n.343C>A
n.263C>A
n.298C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
c.-552-6297G>T (n.-552-6297G>T)
c.216C>A (p.Ala72=)
 gnomAD v4
6g.43052730G>ACA3814463CUL7,KLC4c.59C>T (p.Ala20Val)
n.345C>T
n.100C>T
n.342C>T
n.262C>T
n.297C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.-552-6296G>A (n.-552-6296G>A)
c.215C>T (p.Ala72Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052730G>CCA138252220CUL7,KLC4c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.345C>G
n.100C>G
n.342C>G
n.262C>G
n.297C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.-552-6296G>C (n.-552-6296G>C)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052730G=CA1624343504CUL7,KLC4c.59C= (p.Ala20=)
n.345C=
n.100C=
n.342C=
n.262C=
n.297C=
c.700C= (p.Pro234=)
c.-552-6296G= (n.-552-6296G=)
c.215C= (p.Ala72=)
6g.43052730G>TCA364230977CUL7,KLC4c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.345C>A
n.100C>A
n.342C>A
n.262C>A
n.297C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.-552-6296G>T (n.-552-6296G>T)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
6g.43052731C>ACA364230978CUL7,KLC4c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.344G>T
n.99G>T
n.341G>T
n.261G>T
n.296G>T
c.699G>T (p.Met233Ile)
c.-552-6295C>A (n.-552-6295C>A)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
6g.43052731C=CA1624343505CUL7,KLC4c.58G= (p.Ala20=)
n.344G=
n.99G=
n.341G=
n.261G=
n.296G=
c.699G= (p.Met233=)
c.-552-6295C= (n.-552-6295C=)
c.214G= (p.Ala72=)
6g.43052731C>GCA364230980CUL7,KLC4c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.344G>C
n.99G>C
n.341G>C
n.261G>C
n.296G>C
c.699G>C (p.Met233Ile)
c.-552-6295C>G (n.-552-6295C>G)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
6g.43052731C>TCA364230981CUL7,KLC4c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.344G>A
n.99G>A
n.341G>A
n.261G>A
n.296G>A
c.699G>A (p.Met233Ile)
c.-552-6295C>T (n.-552-6295C>T)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052732A>CCA364230983CUL7,KLC4c.57T>G (p.His19Gln)
n.343T>G
n.98T>G
n.340T>G
n.260T>G
n.295T>G
c.698T>G (p.Met233Arg)
c.-552-6294A>C (n.-552-6294A>C)
c.213T>G (p.His71Gln)
6g.43052732A>GCA450371024CUL7,KLC4c.57T>C (p.His19=)
n.343T>C
n.98T>C
n.340T>C
n.260T>C
n.295T>C
c.698T>C (p.Met233Thr)
c.-552-6294A>G (n.-552-6294A>G)
c.213T>C (p.His71=)
6g.43052732A>TCA364230984CUL7,KLC4c.57T>A (p.His19Gln)
n.343T>A
n.98T>A
n.340T>A
n.260T>A
n.295T>A
c.698T>A (p.Met233Lys)
c.-552-6294A>T (n.-552-6294A>T)
c.213T>A (p.His71Gln)
6g.43052733T>ACA364230986CUL7,KLC4c.56A>T (p.His19Leu)
n.342A>T
n.97A>T
n.339A>T
n.259A>T
n.294A>T
c.697A>T (p.Met233Leu)
c.-552-6293T>A (n.-552-6293T>A)
c.212A>T (p.His71Leu)
6g.43052733T>CCA138252221CUL7,KLC4c.56A>G (p.His19Arg)
n.342A>G
n.97A>G
n.339A>G
n.259A>G
n.294A>G
c.697A>G (p.Met233Val)
c.-552-6293T>C (n.-552-6293T>C)
c.212A>G (p.His71Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052733T>GCA364230989CUL7,KLC4c.56A>C (p.His19Pro)
n.342A>C
n.97A>C
n.339A>C
n.259A>C
n.294A>C
c.697A>C (p.Met233Leu)
c.-552-6293T>G (n.-552-6293T>G)
c.212A>C (p.His71Pro)
6g.43052733T=CA1624343506CUL7,KLC4c.56A= (p.His19=)
n.342A=
n.97A=
n.339A=
n.259A=
n.294A=
c.697A= (p.Met233=)
c.-552-6293T= (n.-552-6293T=)
c.212A= (p.His71=)
6g.43052734G>ACA364230990CUL7,KLC4c.55C>T (p.His19Tyr)
n.341C>T
n.96C>T
n.338C>T
n.258C>T
n.293C>T
c.696C>T (p.Tyr232=)
c.-552-6292G>A (n.-552-6292G>A)
c.211C>T (p.His71Tyr)
6g.43052734G>CCA364230991CUL7,KLC4c.55C>G (p.His19Asp)
n.341C>G
n.96C>G
n.338C>G
n.258C>G
n.293C>G
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.-552-6292G>C (n.-552-6292G>C)
c.211C>G (p.His71Asp)
6g.43052734G>TCA364230992CUL7,KLC4c.55C>A (p.His19Asn)
n.341C>A
n.96C>A
n.338C>A
n.258C>A
n.293C>A
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.-552-6292G>T (n.-552-6292G>T)
c.211C>A (p.His71Asn)
6g.43052735T>ACA364230993CUL7,KLC4c.54A>T (p.Leu18Phe)
n.340A>T
n.95A>T
n.337A>T
n.257A>T
n.292A>T
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.-552-6291T>A (n.-552-6291T>A)
c.210A>T (p.Leu70Phe)
6g.43052735T>CCA450371025CUL7,KLC4c.54A>G (p.Leu18=)
n.340A>G
n.95A>G
n.337A>G
n.257A>G
n.292A>G
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.-552-6291T>C (n.-552-6291T>C)
c.210A>G (p.Leu70=)
 gnomAD v4
6g.43052735T>GCA364230994CUL7,KLC4c.54A>C (p.Leu18Phe)
n.340A>C
n.95A>C
n.337A>C
n.257A>C
n.292A>C
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.-552-6291T>G (n.-552-6291T>G)
c.210A>C (p.Leu70Phe)
6g.43052736A>CCA364230996CUL7,KLC4c.53T>G (p.Leu18Ter)
n.339T>G
n.94T>G
n.336T>G
n.256T>G
n.291T>G
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.-552-6290A>C (n.-552-6290A>C)
c.209T>G (p.Leu70Ter)
6g.43052736A>GCA364230998CUL7,KLC4c.53T>C (p.Leu18Ser)
n.339T>C
n.94T>C
n.336T>C
n.256T>C
n.291T>C
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.-552-6290A>G (n.-552-6290A>G)
c.209T>C (p.Leu70Ser)
6g.43052736A>TCA364230999CUL7,KLC4c.53T>A (p.Leu18Ter)
n.339T>A
n.94T>A
n.336T>A
n.256T>A
n.291T>A
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.-552-6290A>T (n.-552-6290A>T)
c.209T>A (p.Leu70Ter)
6g.43052737A>CCA364231001CUL7,KLC4c.52T>G (p.Leu18Val)
n.338T>G
n.93T>G
n.335T>G
n.255T>G
n.290T>G
c.693T>G (p.Ala231=)
c.-552-6289A>C (n.-552-6289A>C)
c.208T>G (p.Leu70Val)
6g.43052737A>GCA450371026CUL7,KLC4c.52T>C (p.Leu18=)
n.338T>C
n.93T>C
n.335T>C
n.255T>C
n.290T>C
c.693T>C (p.Ala231=)
c.-552-6289A>G (n.-552-6289A>G)
c.208T>C (p.Leu70=)
6g.43052737A>TCA364231002CUL7,KLC4c.52T>A (p.Leu18Ile)
n.338T>A
n.93T>A
n.335T>A
n.255T>A
n.290T>A
c.693T>A (p.Ala231=)
c.-552-6289A>T (n.-552-6289A>T)
c.208T>A (p.Leu70Ile)
6g.43052738G>ACA450371027CUL7,KLC4c.51C>T (p.Gly17=)
n.337C>T
n.92C>T
n.334C>T
n.254C>T
n.289C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.-552-6288G>A (n.-552-6288G>A)
c.207C>T (p.Gly69=)
6g.43052738G>CCA450371028CUL7,KLC4c.51C>G (p.Gly17=)
n.337C>G
n.92C>G
n.334C>G
n.254C>G
n.289C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.-552-6288G>C (n.-552-6288G>C)
c.207C>G (p.Gly69=)
6g.43052738G>TCA450371029CUL7,KLC4c.51C>A (p.Gly17=)
n.337C>A
n.92C>A
n.334C>A
n.254C>A
n.289C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.-552-6288G>T (n.-552-6288G>T)
c.207C>A (p.Gly69=)
 ClinVar gnomAD v4
6g.43052739C>ACA364231003CUL7,KLC4c.50G>T (p.Gly17Val)
n.336G>T
n.91G>T
n.333G>T
n.253G>T
n.288G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.-552-6287C>A (n.-552-6287C>A)
c.206G>T (p.Gly69Val)
6g.43052739C>GCA364231004CUL7,KLC4c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.336G>C
n.91G>C
n.333G>C
n.253G>C
n.288G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.-552-6287C>G (n.-552-6287C>G)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
6g.43052739C>TCA364231005CUL7,KLC4c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.336G>A
n.91G>A
n.333G>A
n.253G>A
n.288G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.-552-6287C>T (n.-552-6287C>T)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
6g.43052740C>ACA364231008CUL7,KLC4c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.335G>T
n.90G>T
n.332G>T
n.252G>T
n.287G>T
c.690G>T (p.Pro230=)
c.-552-6286C>A (n.-552-6286C>A)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
6g.43052740C=CA1624343507CUL7,KLC4c.49G= (p.Gly17=)
n.335G=
n.90G=
n.332G=
n.252G=
n.287G=
c.690G= (p.Pro230=)
c.-552-6286C= (n.-552-6286C=)
c.205G= (p.Gly69=)
6g.43052740C>GCA364231009CUL7,KLC4c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.335G>C
n.90G>C
n.332G>C
n.252G>C
n.287G>C
c.690G>C (p.Pro230=)
c.-552-6286C>G (n.-552-6286C>G)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
6g.43052740C>TCA364231011CUL7,KLC4c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.335G>A
n.90G>A
n.332G>A
n.252G>A
n.287G>A
c.690G>A (p.Pro230=)
c.-552-6286C>T (n.-552-6286C>T)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052740_43052741insATGCCACCTTGGCGACGCAGCACCTCCTTCTTTGCGCCGCCCTTTCCTCTTCCTTTAGTCCTCCCTCCTGCGGAAGTGCCCTCCCCGTTTCCCAAAGTCAGAACTGGAAAAGACCTTCA567150396CUL7,KLC4c.48_49insAAGGTCTTTTCCAGTTCTGACTTTGGGAAACGGGGAGGGCACTTCCGCAGGAGGGAGGACTAAAGGAAGAGGAAAGGGCGGCGCAAAGAAGGAGGTGCTGCGTCGCCAAGGTGGCAT
n.334_335insAAGGTCTTTTCCAGTTCTGACTTTGGGAAACGGGGAGGGCACTTCCGCAGGAGGGAGGACTAAAGGAAGAGGAAAGGGCGGCGCAAAGAAGGAGGTGCTGCGTCGCCAAGGTGGCAT
n.89_90insAAGGTCTTTTCCAGTTCTGACTTTGGGAAACGGGGAGGGCACTTCCGCAGGAGGGAGGACTAAAGGAAGAGGAAAGGGCGGCGCAAAGAAGGAGGTGCTGCGTCGCCAAGGTGGCAT
n.331_332insAAGGTCTTTTCCAGTTCTGACTTTGGGAAACGGGGAGGGCACTTCCGCAGGAGGGAGGACTAAAGGAAGAGGAAAGGGCGGCGCAAAGAAGGAGGTGCTGCGTCGCCAAGGTGGCAT
n.251_252insAAGGTCTTTTCCAGTTCTGACTTTGGGAAACGGGGAGGGCACTTCCGCAGGAGGGAGGACTAAAGGAAGAGGAAAGGGCGGCGCAAAGAAGGAGGTGCTGCGTCGCCAAGGTGGCAT
n.286_287insAAGGTCTTTTCCAGTTCTGACTTTGGGAAACGGGGAGGGCACTTCCGCAGGAGGGAGGACTAAAGGAAGAGGAAAGGGCGGCGCAAAGAAGGAGGTGCTGCGTCGCCAAGGTGGCAT
c.689_690insAAGGTCTTTTCCAGTTCTGACTTTGGGAAACGGGGAGGGCACTTCCGCAGGAGGGAGGACTAAAGGAAGAGGAAAGGGCGGCGCAAAGAAGGAGGTGCTGCGTCGCCAAGGTGGCAT (p.Pro230_Ala231insArgSerPheProValLeuThrLeuGlyAsnGlyGluGlyThrSerAlaGlyGlyArgThrLysGlyArgGlyLysGlyGlyAlaLysLysGluValLeuArgArgGlnGlyGlyMet)
c.-552-6286_-552-6285insATGCCACCTTGGCGACGCAGCACCTCCTTCTTTGCGCCGCCCTTTCCTCTTCCTTTAGTCCTCCCTCCTGCGGAAGTGCCCTCCCCGTTTCCCAAAGTCAGAACTGGAAAAGACCTT (n.-552-6286_-552-6285insATGCCACCTTGGCGACGCAGCACCTCCTTCTTTGCGCCGCCCTTTCCTCTTCCTTTAGTCCTCCCTCCTGCGGAAGTGCCCTCCCCGTTTCCCAAAGTCAGAACTGGAAAAGACCTT)
c.204_205insAAGGTCTTTTCCAGTTCTGACTTTGGGAAACGGGGAGGGCACTTCCGCAGGAGGGAGGACTAAAGGAAGAGGAAAGGGCGGCGCAAAGAAGGAGGTGCTGCGTCGCCAAGGTGGCAT
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052741G>ACA3814464CUL7,KLC4c.48C>T (p.Pro16=)
n.334C>T
n.89C>T
n.331C>T
n.251C>T
n.286C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.-552-6285G>A (n.-552-6285G>A)
c.204C>T (p.Pro68=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43052741G>CCA450371030CUL7,KLC4c.48C>G (p.Pro16=)
n.334C>G
n.89C>G
n.331C>G
n.251C>G
n.286C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.-552-6285G>C (n.-552-6285G>C)
c.204C>G (p.Pro68=)
6g.43052741G=CA1624343508CUL7,KLC4c.48C= (p.Pro16=)
n.334C=
n.89C=
n.331C=
n.251C=
n.286C=
c.689C= (p.Pro230=)
c.-552-6285G= (n.-552-6285G=)
c.204C= (p.Pro68=)
6g.43052741G>TCA450371031CUL7,KLC4c.48C>A (p.Pro16=)
n.334C>A
n.89C>A
n.331C>A
n.251C>A
n.286C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.-552-6285G>T (n.-552-6285G>T)
c.204C>A (p.Pro68=)
6g.43052742G>ACA364231015CUL7,KLC4c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.333C>T
n.88C>T
n.330C>T
n.250C>T
n.285C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.-552-6284G>A (n.-552-6284G>A)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
6g.43052742G>CCA364231013CUL7,KLC4c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.333C>G
n.88C>G
n.330C>G
n.250C>G
n.285C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.-552-6284G>C (n.-552-6284G>C)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
6g.43052742G>TCA364231014CUL7,KLC4c.47C>A (p.Pro16His)
n.333C>A
n.88C>A
n.330C>A
n.250C>A
n.285C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.-552-6284G>T (n.-552-6284G>T)
c.203C>A (p.Pro68His)
 gnomAD v4
6g.43052743G>ACA364231017CUL7,KLC4c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.332C>T
n.87C>T
n.329C>T
n.249C>T
n.284C>T
c.687C>T (p.Gly229=)
c.-552-6283G>A (n.-552-6283G>A)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
 dbSNP
6g.43052743G>CCA364231018CUL7,KLC4c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.332C>G
n.87C>G
n.329C>G
n.249C>G
n.284C>G
c.687C>G (p.Gly229=)
c.-552-6283G>C (n.-552-6283G>C)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
6g.43052743G=CA1624343509CUL7,KLC4c.46C= (p.Pro16=)
n.332C=
n.87C=
n.329C=
n.249C=
n.284C=
c.687C= (p.Gly229=)
c.-552-6283G= (n.-552-6283G=)
c.202C= (p.Pro68=)
6g.43052743G>TCA3814465CUL7,KLC4c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.332C>A
n.87C>A
n.329C>A
n.249C>A
n.284C>A
c.687C>A (p.Gly229=)
c.-552-6283G>T (n.-552-6283G>T)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052744C>ACA450371032CUL7,KLC4c.45G>T (p.Gly15=)
n.331G>T
n.86G>T
n.328G>T
n.248G>T
n.283G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.-552-6282C>A (n.-552-6282C>A)
c.201G>T (p.Gly67=)
 gnomAD v4
6g.43052744C=CA1624343510CUL7,KLC4c.45G= (p.Gly15=)
n.331G=
n.86G=
n.328G=
n.248G=
n.283G=
c.686G= (p.Gly229=)
c.-552-6282C= (n.-552-6282C=)
c.201G= (p.Gly67=)
6g.43052744C>GCA450371033CUL7,KLC4c.45G>C (p.Gly15=)
n.331G>C
n.86G>C
n.328G>C
n.248G>C
n.283G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.-552-6282C>G (n.-552-6282C>G)
c.201G>C (p.Gly67=)
6g.43052744C>TCA138252225CUL7,KLC4c.45G>A (p.Gly15=)
n.331G>A
n.86G>A
n.328G>A
n.248G>A
n.283G>A
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.-552-6282C>T (n.-552-6282C>T)
c.201G>A (p.Gly67=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.43052745C>ACA364231020CUL7,KLC4c.44G>T (p.Gly15Val)
n.330G>T
n.85G>T
n.327G>T
n.247G>T
n.282G>T
c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.-552-6281C>A (n.-552-6281C>A)
c.200G>T (p.Gly67Val)
6g.43052745C>GCA364231021CUL7,KLC4c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.330G>C
n.85G>C
n.327G>C
n.247G>C
n.282G>C
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.-552-6281C>G (n.-552-6281C>G)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
6g.43052745C>TCA364231023CUL7,KLC4c.44G>A (p.Gly15Glu)
n.330G>A
n.85G>A
n.327G>A
n.247G>A
n.282G>A
c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.-552-6281C>T (n.-552-6281C>T)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
6g.43052746C>ACA364231025CUL7,KLC4c.43G>T (p.Gly15Trp)
n.329G>T
n.84G>T
n.326G>T
n.246G>T
n.281G>T
c.684G>T (p.Trp228Cys)
c.-552-6280C>A (n.-552-6280C>A)
c.199G>T (p.Gly67Trp)
6g.43052746C>GCA364231027CUL7,KLC4c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.329G>C
n.84G>C
n.326G>C
n.246G>C
n.281G>C
c.684G>C (p.Trp228Cys)
c.-552-6280C>G (n.-552-6280C>G)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
6g.43052746C>TCA364231028CUL7,KLC4c.43G>A (p.Gly15Arg)
n.329G>A
n.84G>A
n.326G>A
n.246G>A
n.281G>A
c.684G>A (p.Trp228Ter)
c.-552-6280C>T (n.-552-6280C>T)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
6g.43052746_43052747insTTTTTTTTTTAATGATACA2770820269CUL7,KLC4c.42_43insTATCATTAAAAAAAAAA (p.Gly15TyrfsTer3)
n.328_329insTATCATTAAAAAAAAAA
n.83_84insTATCATTAAAAAAAAAA
n.325_326insTATCATTAAAAAAAAAA
n.245_246insTATCATTAAAAAAAAAA
n.280_281insTATCATTAAAAAAAAAA
c.683_684insTATCATTAAAAAAAAAA (p.Trp228CysfsTer15)
c.-552-6280_-552-6279insTTTTTTTTTTAATGATA (n.-552-6280_-552-6279insTTTTTTTTTTAATGATA)
c.198_199insTATCATTAAAAAAAAAA (p.Gly67TyrfsTer3)
6g.43052747C>ACA450371034CUL7,KLC4c.42G>T (p.Leu14=)
n.328G>T
n.83G>T
n.325G>T
n.245G>T
n.280G>T
c.683G>T (p.Trp228Leu)
c.-552-6279C>A (n.-552-6279C>A)
c.198G>T (p.Leu66=)
6g.43052747C>GCA450371036CUL7,KLC4c.42G>C (p.Leu14=)
n.328G>C
n.83G>C
n.325G>C
n.245G>C
n.280G>C
c.683G>C (p.Trp228Ser)
c.-552-6279C>G (n.-552-6279C>G)
c.198G>C (p.Leu66=)
6g.43052747C>TCA450371035CUL7,KLC4c.42G>A (p.Leu14=)
n.328G>A
n.83G>A
n.325G>A
n.245G>A
n.280G>A
c.683G>A (p.Trp228Ter)
c.-552-6279C>T (n.-552-6279C>T)
c.198G>A (p.Leu66=)
6g.43052748A>CCA364231032CUL7,KLC4c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.327T>G
n.82T>G
n.324T>G
n.244T>G
n.279T>G
c.682T>G (p.Trp228Gly)
c.-552-6278A>C (n.-552-6278A>C)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
6g.43052748A>GCA364231030CUL7,KLC4c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.327T>C
n.82T>C
n.324T>C
n.244T>C
n.279T>C
c.682T>C (p.Trp228Arg)
c.-552-6278A>G (n.-552-6278A>G)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
6g.43052748A>TCA364231031CUL7,KLC4c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.327T>A
n.82T>A
n.324T>A
n.244T>A
n.279T>A
c.682T>A (p.Trp228Arg)
c.-552-6278A>T (n.-552-6278A>T)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
6g.43052748_43052750delCA2770820270CUL7,KLC4c.39_41del (p.Leu14del)
n.325_327del
n.80_82del
n.322_324del
n.242_244del
n.277_279del
c.680_682del (p.Pro227_Trp228delinsArg)
c.-552-6278_-552-6276del (n.-552-6278_-552-6276del)
c.195_197del (p.Leu66del)
6g.43052749G>ACA450370751CUL7,KLC4c.40C>T (p.Leu14=)
n.326C>T
n.81C>T
n.323C>T
n.243C>T
n.278C>T
c.681C>T (p.Pro227=)
c.-552-6277G>A (n.-552-6277G>A)
c.196C>T (p.Leu66=)
 gnomAD v4
6g.43052749G>CCA364231034CUL7,KLC4c.40C>G (p.Leu14Val)
n.326C>G
n.81C>G
n.323C>G
n.243C>G
n.278C>G
c.681C>G (p.Pro227=)
c.-552-6277G>C (n.-552-6277G>C)
c.196C>G (p.Leu66Val)
6g.43052749G>TCA364231036CUL7,KLC4c.40C>A (p.Leu14Met)
n.326C>A
n.81C>A
n.323C>A
n.243C>A
n.278C>A
c.681C>A (p.Pro227=)
c.-552-6277G>T (n.-552-6277G>T)
c.196C>A (p.Leu66Met)
 gnomAD v4
6g.43052752delCA2770820272CUL7,KLC4c.40del (p.Leu14TrpfsTer12)
n.326del
n.81del
n.323del
n.243del
n.278del
c.681del (p.Trp228GlyfsTer9)
c.-552-6274del (n.-552-6274del)
c.196del (p.Leu66TrpfsTer12)
6g.43052750G>ACA450370759CUL7,KLC4c.39C>T (p.Pro13=)
n.325C>T
n.80C>T
n.322C>T
n.242C>T
n.277C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.-552-6276G>A (n.-552-6276G>A)
c.195C>T (p.Pro65=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052750G>CCA450370761CUL7,KLC4c.39C>G (p.Pro13=)
n.325C>G
n.80C>G
n.322C>G
n.242C>G
n.277C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.-552-6276G>C (n.-552-6276G>C)
c.195C>G (p.Pro65=)
6g.43052750G=CA1624343511CUL7,KLC4c.39C= (p.Pro13=)
n.325C=
n.80C=
n.322C=
n.242C=
n.277C=
c.680C= (p.Pro227=)
c.-552-6276G= (n.-552-6276G=)
c.195C= (p.Pro65=)
6g.43052750G>TCA450370762CUL7,KLC4c.39C>A (p.Pro13=)
n.325C>A
n.80C>A
n.322C>A
n.242C>A
n.277C>A
c.680C>A (p.Pro227His)
c.-552-6276G>T (n.-552-6276G>T)
c.195C>A (p.Pro65=)
6g.43052750_43052751insTTTTTTAATGATACCA2678808295CUL7,KLC4c.38_39insGTATCATTAAAAAA (p.Leu14TyrfsTer3)
n.324_325insGTATCATTAAAAAA
n.79_80insGTATCATTAAAAAA
n.321_322insGTATCATTAAAAAA
n.241_242insGTATCATTAAAAAA
n.276_277insGTATCATTAAAAAA
c.679_680insGTATCATTAAAAAA (p.Pro227ArgfsTer15)
c.-552-6276_-552-6275insTTTTTTAATGATAC (n.-552-6276_-552-6275insTTTTTTAATGATAC)
c.194_195insGTATCATTAAAAAA (p.Leu66TyrfsTer3)
 gnomAD v4
6g.43052751G>ACA364231038CUL7,KLC4c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.324C>T
n.79C>T
n.321C>T
n.241C>T
n.276C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.-552-6275G>A (n.-552-6275G>A)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
 gnomAD v4
6g.43052751G>CCA364231039CUL7,KLC4c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.324C>G
n.79C>G
n.321C>G
n.241C>G
n.276C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.-552-6275G>C (n.-552-6275G>C)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
6g.43052751G=CA1624343512CUL7,KLC4c.38C= (p.Pro13=)
n.324C=
n.79C=
n.321C=
n.241C=
n.276C=
c.679C= (p.Pro227=)
c.-552-6275G= (n.-552-6275G=)
c.194C= (p.Pro65=)
6g.43052751G>TCA3814466CUL7,KLC4c.38C>A (p.Pro13His)
n.324C>A
n.79C>A
n.321C>A
n.241C>A
n.276C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.-552-6275G>T (n.-552-6275G>T)
c.194C>A (p.Pro65His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052752G>ACA364231041CUL7,KLC4c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.323C>T
n.78C>T
n.320C>T
n.240C>T
n.275C>T
c.678C>T (p.Cys226=)
c.-552-6274G>A (n.-552-6274G>A)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052752G>CCA364231043CUL7,KLC4c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.323C>G
n.78C>G
n.320C>G
n.240C>G
n.275C>G
c.678C>G (p.Cys226Trp)
c.-552-6274G>C (n.-552-6274G>C)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
6g.43052752G=CA1624343513CUL7,KLC4c.37C= (p.Pro13=)
n.323C=
n.78C=
n.320C=
n.240C=
n.275C=
c.678C= (p.Cys226=)
c.-552-6274G= (n.-552-6274G=)
c.193C= (p.Pro65=)
6g.43052752G>TCA364231042CUL7,KLC4c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.323C>A
n.78C>A
n.320C>A
n.240C>A
n.275C>A
c.678C>A (p.Cys226Ter)
c.-552-6274G>T (n.-552-6274G>T)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
6g.43052753C>ACA450370768CUL7,KLC4c.36G>T (p.Val12=)
n.322G>T
n.77G>T
n.319G>T
n.239G>T
n.274G>T
c.677G>T (p.Cys226Phe)
c.-552-6273C>A (n.-552-6273C>A)
c.192G>T (p.Val64=)
 dbSNP
6g.43052753C=CA1624343514CUL7,KLC4c.36G= (p.Val12=)
n.322G=
n.77G=
n.319G=
n.239G=
n.274G=
c.677G= (p.Cys226=)
c.-552-6273C= (n.-552-6273C=)
c.192G= (p.Val64=)
6g.43052753C>GCA450370770CUL7,KLC4c.36G>C (p.Val12=)
n.322G>C
n.77G>C
n.319G>C
n.239G>C
n.274G>C
c.677G>C (p.Cys226Ser)
c.-552-6273C>G (n.-552-6273C>G)
c.192G>C (p.Val64=)
6g.43052753C>TCA450370771CUL7,KLC4c.36G>A (p.Val12=)
n.322G>A
n.77G>A
n.319G>A
n.239G>A
n.274G>A
c.677G>A (p.Cys226Tyr)
c.-552-6273C>T (n.-552-6273C>T)
c.192G>A (p.Val64=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched