| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43051473G>C | CA824875401 | CUL7,KLC4 | c.733-5C>G (n.733-5C>G) n.1115-5C>G n.774-5C>G n.1016-5C>G c.829-5C>G (n.829-5C>G) n.1032-5C>G n.1067-5C>G c.1479C>G (n.1479C>G) c.-552-7553G>C (n.-552-7553G>C) c.985-5C>G (n.985-5C>G) c.889-5C>G (n.889-5C>G) | dbSNP |
| 6 | g.43051473G= | CA1624358682 | CUL7,KLC4 | c.733-5C= (n.733-5C=) n.1115-5C= n.774-5C= n.1016-5C= c.829-5C= (n.829-5C=) n.1032-5C= n.1067-5C= c.1479C= (n.1479C=) c.-552-7553G= (n.-552-7553G=) c.985-5C= (n.985-5C=) c.889-5C= (n.889-5C=) | |
| 6 | g.43051475G>A | CA3814306 | CUL7,KLC4 | c.733-7C>T (n.733-7C>T) n.1115-7C>T n.774-7C>T n.1016-7C>T c.829-7C>T (n.829-7C>T) n.1032-7C>T n.1067-7C>T c.1477C>T (n.1477C>T) c.-552-7551G>A (n.-552-7551G>A) c.985-7C>T (n.985-7C>T) c.889-7C>T (n.889-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051475G>C | CA824875402 | CUL7,KLC4 | c.733-7C>G (n.733-7C>G) n.1115-7C>G n.774-7C>G n.1016-7C>G c.829-7C>G (n.829-7C>G) n.1032-7C>G n.1067-7C>G c.1477C>G (n.1477C>G) c.-552-7551G>C (n.-552-7551G>C) c.985-7C>G (n.985-7C>G) c.889-7C>G (n.889-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051475G= | CA1624358683 | CUL7,KLC4 | c.733-7C= (n.733-7C=) n.1115-7C= n.774-7C= n.1016-7C= c.829-7C= (n.829-7C=) n.1032-7C= n.1067-7C= c.1477C= (n.1477C=) c.-552-7551G= (n.-552-7551G=) c.985-7C= (n.985-7C=) c.889-7C= (n.889-7C=) | |
| 6 | g.43051477T>C | CA2678808859 | CUL7,KLC4 | c.733-9A>G (n.733-9A>G) n.1115-9A>G n.774-9A>G n.1016-9A>G c.829-9A>G (n.829-9A>G) n.1032-9A>G n.1067-9A>G c.1475A>G (n.1475A>G) c.-552-7549T>C (n.-552-7549T>C) c.985-9A>G (n.985-9A>G) c.889-9A>G (n.889-9A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051477_43051480delinsTACA | CA1624358684 | CUL7,KLC4 | c.733-12_733-9delinsTGTA (n.733-12_733-9delinsTGTA) n.1115-12_1115-9delinsTGTA n.774-12_774-9delinsTGTA n.1016-12_1016-9delinsTGTA c.829-12_829-9delinsTGTA (n.829-12_829-9delinsTGTA) n.1032-12_1032-9delinsTGTA n.1067-12_1067-9delinsTGTA c.1472_1475delinsTGTA (n.1472_1475delinsTGTA) c.-552-7549_-552-7546delinsTACA (n.-552-7549_-552-7546delinsTACA) c.985-12_985-9delinsTGTA (n.985-12_985-9delinsTGTA) c.889-12_889-9delinsTGTA (n.889-12_889-9delinsTGTA) | |
| 6 | g.43051480_43051482del | CA3814307 | CUL7,KLC4 | c.733-12_733-10del (n.733-12_733-10del) n.1115-12_1115-10del n.774-12_774-10del n.1016-12_1016-10del c.829-12_829-10del (n.829-12_829-10del) n.1032-12_1032-10del n.1067-12_1067-10del c.1472_1474del (n.1472_1474del) c.-552-7546_-552-7544del (n.-552-7546_-552-7544del) c.985-12_985-10del (n.985-12_985-10del) c.889-12_889-10del (n.889-12_889-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051479C= | CA1624358685 | CUL7,KLC4 | c.733-11G= (n.733-11G=) n.1115-11G= n.774-11G= n.1016-11G= c.829-11G= (n.829-11G=) n.1032-11G= n.1067-11G= c.1473G= (n.1473G=) c.-552-7547C= (n.-552-7547C=) c.985-11G= (n.985-11G=) c.889-11G= (n.889-11G=) | |
| 6 | g.43051479C>T | CA824875405 | CUL7,KLC4 | c.733-11G>A (n.733-11G>A) n.1115-11G>A n.774-11G>A n.1016-11G>A c.829-11G>A (n.829-11G>A) n.1032-11G>A n.1067-11G>A c.1473G>A (n.1473G>A) c.-552-7547C>T (n.-552-7547C>T) c.985-11G>A (n.985-11G>A) c.889-11G>A (n.889-11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051480A= | CA1624358686 | CUL7,KLC4 | c.733-12T= (n.733-12T=) n.1115-12T= n.774-12T= n.1016-12T= c.829-12T= (n.829-12T=) n.1032-12T= n.1067-12T= c.1472T= (n.1472T=) c.-552-7546A= (n.-552-7546A=) c.985-12T= (n.985-12T=) c.889-12T= (n.889-12T=) | |
| 6 | g.43051480A>C | CA3814308 | CUL7,KLC4 | c.733-12T>G (n.733-12T>G) n.1115-12T>G n.774-12T>G n.1016-12T>G c.829-12T>G (n.829-12T>G) n.1032-12T>G n.1067-12T>G c.1472T>G (n.1472T>G) c.-552-7546A>C (n.-552-7546A>C) c.985-12T>G (n.985-12T>G) c.889-12T>G (n.889-12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051480A>G | CA2678808866 | CUL7,KLC4 | c.733-12T>C (n.733-12T>C) n.1115-12T>C n.774-12T>C n.1016-12T>C c.829-12T>C (n.829-12T>C) n.1032-12T>C n.1067-12T>C c.1472T>C (n.1472T>C) c.-552-7546A>G (n.-552-7546A>G) c.985-12T>C (n.985-12T>C) c.889-12T>C (n.889-12T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051482C>T | CA2578622274 | CUL7,KLC4 | c.733-14G>A (n.733-14G>A) n.1115-14G>A n.774-14G>A n.1016-14G>A c.829-14G>A (n.829-14G>A) n.1032-14G>A n.1067-14G>A c.1470G>A (n.1470G>A) c.-552-7544C>T (n.-552-7544C>T) c.985-14G>A (n.985-14G>A) c.889-14G>A (n.889-14G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051483C>A | CA2678808872 | CUL7,KLC4 | c.733-15G>T (n.733-15G>T) n.1115-15G>T n.774-15G>T n.1016-15G>T c.829-15G>T (n.829-15G>T) n.1032-15G>T n.1067-15G>T c.1470-1G>T (n.1470-1G>T) c.-552-7543C>A (n.-552-7543C>A) c.985-15G>T (n.985-15G>T) c.889-15G>T (n.889-15G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051483C>T | CA2678808874 | CUL7,KLC4 | c.733-15G>A (n.733-15G>A) n.1115-15G>A n.774-15G>A n.1016-15G>A c.829-15G>A (n.829-15G>A) n.1032-15G>A n.1067-15G>A c.1470-1G>A (n.1470-1G>A) c.-552-7543C>T (n.-552-7543C>T) c.985-15G>A (n.985-15G>A) c.889-15G>A (n.889-15G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051484T>A | CA1624358688 | CUL7,KLC4 | c.733-16A>T (n.733-16A>T) n.1115-16A>T n.774-16A>T n.1016-16A>T c.829-16A>T (n.829-16A>T) n.1032-16A>T n.1067-16A>T c.1470-2A>T (n.1470-2A>T) c.-552-7542T>A (n.-552-7542T>A) c.985-16A>T (n.985-16A>T) c.889-16A>T (n.889-16A>T) | dbSNP |
| 6 | g.43051484T>G | CA1624358689 | CUL7,KLC4 | c.733-16A>C (n.733-16A>C) n.1115-16A>C n.774-16A>C n.1016-16A>C c.829-16A>C (n.829-16A>C) n.1032-16A>C n.1067-16A>C c.1470-2A>C (n.1470-2A>C) c.-552-7542T>G (n.-552-7542T>G) c.985-16A>C (n.985-16A>C) c.889-16A>C (n.889-16A>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43051484T= | CA1624358687 | CUL7,KLC4 | c.733-16A= (n.733-16A=) n.1115-16A= n.774-16A= n.1016-16A= c.829-16A= (n.829-16A=) n.1032-16A= n.1067-16A= c.1470-2A= (n.1470-2A=) c.-552-7542T= (n.-552-7542T=) c.985-16A= (n.985-16A=) c.889-16A= (n.889-16A=) | |
| 6 | g.43051488_43051503del | CA2573140803 | CUL7,KLC4 | c.733-32_733-17del (n.733-32_733-17del) n.1115-32_1115-17del n.774-32_774-17del n.1016-32_1016-17del c.829-32_829-17del (n.829-32_829-17del) n.1032-32_1032-17del n.1067-32_1067-17del c.1470-18_1470-3del (n.1470-18_1470-3del) c.-552-7538_-552-7523del (n.-552-7538_-552-7523del) c.985-32_985-17del (n.985-32_985-17del) c.889-32_889-17del (n.889-32_889-17del) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43051487G>T | CA2523606469 | CUL7,KLC4 | c.733-19C>A (n.733-19C>A) n.1115-19C>A n.774-19C>A n.1016-19C>A c.829-19C>A (n.829-19C>A) n.1032-19C>A n.1067-19C>A c.1470-5C>A (n.1470-5C>A) c.-552-7539G>T (n.-552-7539G>T) c.985-19C>A (n.985-19C>A) c.889-19C>A (n.889-19C>A) | |
| 6 | g.43051489C>T | CA2506032755 | CUL7,KLC4 | c.733-21G>A (n.733-21G>A) n.1115-21G>A n.774-21G>A n.1016-21G>A c.829-21G>A (n.829-21G>A) n.1032-21G>A n.1067-21G>A c.1470-7G>A (n.1470-7G>A) c.-552-7537C>T (n.-552-7537C>T) c.985-21G>A (n.985-21G>A) c.889-21G>A (n.889-21G>A) | |
| 6 | g.43051494_43051495del | CA2678808876 | CUL7,KLC4 | c.733-24_733-23del (n.733-24_733-23del) n.1115-24_1115-23del n.774-24_774-23del n.1016-24_1016-23del c.829-24_829-23del (n.829-24_829-23del) n.1032-24_1032-23del n.1067-24_1067-23del c.1470-10_1470-9del (n.1470-10_1470-9del) c.-552-7532_-552-7531del (n.-552-7532_-552-7531del) c.985-24_985-23del (n.985-24_985-23del) c.889-24_889-23del (n.889-24_889-23del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051492A= | CA1624358690 | CUL7,KLC4 | c.733-24T= (n.733-24T=) n.1115-24T= n.774-24T= n.1016-24T= c.829-24T= (n.829-24T=) n.1032-24T= n.1067-24T= c.1470-10T= (n.1470-10T=) c.-552-7534A= (n.-552-7534A=) c.985-24T= (n.985-24T=) c.889-24T= (n.889-24T=) | |
| 6 | g.43051492A>G | CA3814309 | CUL7,KLC4 | c.733-24T>C (n.733-24T>C) n.1115-24T>C n.774-24T>C n.1016-24T>C c.829-24T>C (n.829-24T>C) n.1032-24T>C n.1067-24T>C c.1470-10T>C (n.1470-10T>C) c.-552-7534A>G (n.-552-7534A>G) c.985-24T>C (n.985-24T>C) c.889-24T>C (n.889-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051492A>T | CA2678808882 | CUL7,KLC4 | c.733-24T>A (n.733-24T>A) n.1115-24T>A n.774-24T>A n.1016-24T>A c.829-24T>A (n.829-24T>A) n.1032-24T>A n.1067-24T>A c.1470-10T>A (n.1470-10T>A) c.-552-7534A>T (n.-552-7534A>T) c.985-24T>A (n.985-24T>A) c.889-24T>A (n.889-24T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051493T>C | CA3814310 | CUL7,KLC4 | c.733-25A>G (n.733-25A>G) n.1115-25A>G n.774-25A>G n.1016-25A>G c.829-25A>G (n.829-25A>G) n.1032-25A>G n.1067-25A>G c.1470-11A>G (n.1470-11A>G) c.-552-7533T>C (n.-552-7533T>C) c.985-25A>G (n.985-25A>G) c.889-25A>G (n.889-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051493T= | CA1624358691 | CUL7,KLC4 | c.733-25A= (n.733-25A=) n.1115-25A= n.774-25A= n.1016-25A= c.829-25A= (n.829-25A=) n.1032-25A= n.1067-25A= c.1470-11A= (n.1470-11A=) c.-552-7533T= (n.-552-7533T=) c.985-25A= (n.985-25A=) c.889-25A= (n.889-25A=) | |
| 6 | g.43051495T>C | CA824875419 | CUL7,KLC4 | c.733-27A>G (n.733-27A>G) n.1115-27A>G n.774-27A>G n.1016-27A>G c.829-27A>G (n.829-27A>G) n.1032-27A>G n.1067-27A>G c.1470-13A>G (n.1470-13A>G) c.-552-7531T>C (n.-552-7531T>C) c.985-27A>G (n.985-27A>G) c.889-27A>G (n.889-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43051495T= | CA1624358692 | CUL7,KLC4 | c.733-27A= (n.733-27A=) n.1115-27A= n.774-27A= n.1016-27A= c.829-27A= (n.829-27A=) n.1032-27A= n.1067-27A= c.1470-13A= (n.1470-13A=) c.-552-7531T= (n.-552-7531T=) c.985-27A= (n.985-27A=) c.889-27A= (n.889-27A=) | |
| 6 | g.43051496C= | CA1624358693 | CUL7,KLC4 | c.733-28G= (n.733-28G=) n.1115-28G= n.774-28G= n.1016-28G= c.829-28G= (n.829-28G=) n.1032-28G= n.1067-28G= c.1470-14G= (n.1470-14G=) c.-552-7530C= (n.-552-7530C=) c.985-28G= (n.985-28G=) c.889-28G= (n.889-28G=) | |
| 6 | g.43051496C>G | CA566788491 | CUL7,KLC4 | c.733-28G>C (n.733-28G>C) n.1115-28G>C n.774-28G>C n.1016-28G>C c.829-28G>C (n.829-28G>C) n.1032-28G>C n.1067-28G>C c.1470-14G>C (n.1470-14G>C) c.-552-7530C>G (n.-552-7530C>G) c.985-28G>C (n.985-28G>C) c.889-28G>C (n.889-28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051496C>T | CA138251622 | CUL7,KLC4 | c.733-28G>A (n.733-28G>A) n.1115-28G>A n.774-28G>A n.1016-28G>A c.829-28G>A (n.829-28G>A) n.1032-28G>A n.1067-28G>A c.1470-14G>A (n.1470-14G>A) c.-552-7530C>T (n.-552-7530C>T) c.985-28G>A (n.985-28G>A) c.889-28G>A (n.889-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051497C>A | CA2678808895 | CUL7,KLC4 | c.733-29G>T (n.733-29G>T) n.1115-29G>T n.774-29G>T n.1016-29G>T c.829-29G>T (n.829-29G>T) n.1032-29G>T n.1067-29G>T c.1470-15G>T (n.1470-15G>T) c.-552-7529C>A (n.-552-7529C>A) c.985-29G>T (n.985-29G>T) c.889-29G>T (n.889-29G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051499C= | CA1624358694 | CUL7,KLC4 | c.733-31G= (n.733-31G=) n.1115-31G= n.774-31G= n.1016-31G= c.829-31G= (n.829-31G=) n.1032-31G= n.1067-31G= c.1470-17G= (n.1470-17G=) c.-552-7527C= (n.-552-7527C=) c.985-31G= (n.985-31G=) c.889-31G= (n.889-31G=) | |
| 6 | g.43051499C>T | CA566788494 | CUL7,KLC4 | c.733-31G>A (n.733-31G>A) n.1115-31G>A n.774-31G>A n.1016-31G>A c.829-31G>A (n.829-31G>A) n.1032-31G>A n.1067-31G>A c.1470-17G>A (n.1470-17G>A) c.-552-7527C>T (n.-552-7527C>T) c.985-31G>A (n.985-31G>A) c.889-31G>A (n.889-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051500C>T | CA2678808898 | CUL7,KLC4 | c.733-32G>A (n.733-32G>A) n.1115-32G>A n.774-32G>A n.1016-32G>A c.829-32G>A (n.829-32G>A) n.1032-32G>A n.1067-32G>A c.1470-18G>A (n.1470-18G>A) c.-552-7526C>T (n.-552-7526C>T) c.985-32G>A (n.985-32G>A) c.889-32G>A (n.889-32G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051503G>A | CA2678808900 | CUL7,KLC4 | c.733-35C>T (n.733-35C>T) n.1115-35C>T n.774-35C>T n.1016-35C>T c.829-35C>T (n.829-35C>T) n.1032-35C>T n.1067-35C>T c.1470-21C>T (n.1470-21C>T) c.-552-7523G>A (n.-552-7523G>A) c.985-35C>T (n.985-35C>T) c.889-35C>T (n.889-35C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051505C>T | CA2711877468 | CUL7,KLC4 | c.733-37G>A (n.733-37G>A) n.1115-37G>A n.774-37G>A n.1016-37G>A c.829-37G>A (n.829-37G>A) n.1032-37G>A n.1067-37G>A c.1470-23G>A (n.1470-23G>A) c.-552-7521C>T (n.-552-7521C>T) c.985-37G>A (n.985-37G>A) c.889-37G>A (n.889-37G>A) | dbSNP |
| 6 | g.43051511T>G | CA566788495 | CUL7,KLC4 | c.733-43A>C (n.733-43A>C) n.1115-43A>C n.774-43A>C n.1016-43A>C c.829-43A>C (n.829-43A>C) n.1032-43A>C n.1067-43A>C c.1470-29A>C (n.1470-29A>C) c.-552-7515T>G (n.-552-7515T>G) c.985-43A>C (n.985-43A>C) c.889-43A>C (n.889-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051511T= | CA1624358695 | CUL7,KLC4 | c.733-43A= (n.733-43A=) n.1115-43A= n.774-43A= n.1016-43A= c.829-43A= (n.829-43A=) n.1032-43A= n.1067-43A= c.1470-29A= (n.1470-29A=) c.-552-7515T= (n.-552-7515T=) c.985-43A= (n.985-43A=) c.889-43A= (n.889-43A=) | |
| 6 | g.43051513A>C | CA2578622275 | CUL7,KLC4 | c.733-45T>G (n.733-45T>G) n.1115-45T>G n.774-45T>G n.1016-45T>G c.829-45T>G (n.829-45T>G) n.1032-45T>G n.1067-45T>G c.1470-31T>G (n.1470-31T>G) c.-552-7513A>C (n.-552-7513A>C) c.985-45T>G (n.985-45T>G) c.889-45T>G (n.889-45T>G) | |
| 6 | g.43051514A= | CA1624358696 | CUL7,KLC4 | c.733-46T= (n.733-46T=) n.1115-46T= n.774-46T= n.1016-46T= c.829-46T= (n.829-46T=) n.1032-46T= n.1067-46T= c.1470-32T= (n.1470-32T=) c.-552-7512A= (n.-552-7512A=) c.985-46T= (n.985-46T=) c.889-46T= (n.889-46T=) | |
| 6 | g.43051514A>C | CA2678808903 | CUL7,KLC4 | c.733-46T>G (n.733-46T>G) n.1115-46T>G n.774-46T>G n.1016-46T>G c.829-46T>G (n.829-46T>G) n.1032-46T>G n.1067-46T>G c.1470-32T>G (n.1470-32T>G) c.-552-7512A>C (n.-552-7512A>C) c.985-46T>G (n.985-46T>G) c.889-46T>G (n.889-46T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051514A>G | CA138251626 | CUL7,KLC4 | c.733-46T>C (n.733-46T>C) n.1115-46T>C n.774-46T>C n.1016-46T>C c.829-46T>C (n.829-46T>C) n.1032-46T>C n.1067-46T>C c.1470-32T>C (n.1470-32T>C) c.-552-7512A>G (n.-552-7512A>G) c.985-46T>C (n.985-46T>C) c.889-46T>C (n.889-46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051516C>A | CA1624358698 | CUL7,KLC4 | c.733-48G>T (n.733-48G>T) n.1115-48G>T n.774-48G>T n.1016-48G>T c.829-48G>T (n.829-48G>T) n.1032-48G>T n.1067-48G>T c.1470-34G>T (n.1470-34G>T) c.-552-7510C>A (n.-552-7510C>A) c.985-48G>T (n.985-48G>T) c.889-48G>T (n.889-48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43051516C= | CA1624358697 | CUL7,KLC4 | c.733-48G= (n.733-48G=) n.1115-48G= n.774-48G= n.1016-48G= c.829-48G= (n.829-48G=) n.1032-48G= n.1067-48G= c.1470-34G= (n.1470-34G=) c.-552-7510C= (n.-552-7510C=) c.985-48G= (n.985-48G=) c.889-48G= (n.889-48G=) | |
| 6 | g.43051517C= | CA1624358699 | CUL7,KLC4 | c.733-49G= (n.733-49G=) n.1115-49G= n.774-49G= n.1016-49G= c.829-49G= (n.829-49G=) n.1032-49G= n.1067-49G= c.1470-35G= (n.1470-35G=) c.-552-7509C= (n.-552-7509C=) c.985-49G= (n.985-49G=) c.889-49G= (n.889-49G=) | |
| 6 | g.43051517C>T | CA3814311 | CUL7,KLC4 | c.733-49G>A (n.733-49G>A) n.1115-49G>A n.774-49G>A n.1016-49G>A c.829-49G>A (n.829-49G>A) n.1032-49G>A n.1067-49G>A c.1470-35G>A (n.1470-35G>A) c.-552-7509C>T (n.-552-7509C>T) c.985-49G>A (n.985-49G>A) c.889-49G>A (n.889-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051518_43051520delinsCCT | CA1624358700 | CUL7,KLC4 | c.733-52_733-50delinsAGG (n.733-52_733-50delinsAGG) n.1115-52_1115-50delinsAGG n.774-52_774-50delinsAGG n.1016-52_1016-50delinsAGG c.829-52_829-50delinsAGG (n.829-52_829-50delinsAGG) n.1032-52_1032-50delinsAGG n.1067-52_1067-50delinsAGG c.1470-38_1470-36delinsAGG (n.1470-38_1470-36delinsAGG) c.-552-7508_-552-7506delinsCCT (n.-552-7508_-552-7506delinsCCT) c.985-52_985-50delinsAGG (n.985-52_985-50delinsAGG) c.889-52_889-50delinsAGG (n.889-52_889-50delinsAGG) | |
| 6 | g.43051519C>T | CA2678808916 | CUL7,KLC4 | c.733-51G>A (n.733-51G>A) n.1115-51G>A n.774-51G>A n.1016-51G>A c.829-51G>A (n.829-51G>A) n.1032-51G>A n.1067-51G>A c.1470-37G>A (n.1470-37G>A) c.-552-7507C>T (n.-552-7507C>T) c.985-51G>A (n.985-51G>A) c.889-51G>A (n.889-51G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051524_43051525del | CA566788497 | CUL7,KLC4 | c.733-52_733-51del (n.733-52_733-51del) n.1115-52_1115-51del n.774-52_774-51del n.1016-52_1016-51del c.829-52_829-51del (n.829-52_829-51del) n.1032-52_1032-51del n.1067-52_1067-51del c.1470-38_1470-37del (n.1470-38_1470-37del) c.-552-7502_-552-7501del (n.-552-7502_-552-7501del) c.985-52_985-51del (n.985-52_985-51del) c.889-52_889-51del (n.889-52_889-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051522_43051525del | CA2678808915 | CUL7,KLC4 | c.733-54_733-51del (n.733-54_733-51del) n.1115-54_1115-51del n.774-54_774-51del n.1016-54_1016-51del c.829-54_829-51del (n.829-54_829-51del) n.1032-54_1032-51del n.1067-54_1067-51del c.1470-40_1470-37del (n.1470-40_1470-37del) c.-552-7504_-552-7501del (n.-552-7504_-552-7501del) c.985-54_985-51del (n.985-54_985-51del) c.889-54_889-51del (n.889-54_889-51del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051521C= | CA1624358701 | CUL7,KLC4 | c.733-53G= (n.733-53G=) n.1115-53G= n.774-53G= n.1016-53G= c.829-53G= (n.829-53G=) n.1032-53G= n.1067-53G= c.1470-39G= (n.1470-39G=) c.-552-7505C= (n.-552-7505C=) c.985-53G= (n.985-53G=) c.889-53G= (n.889-53G=) | |
| 6 | g.43051521C>G | CA1624358702 | CUL7,KLC4 | c.733-53G>C (n.733-53G>C) n.1115-53G>C n.774-53G>C n.1016-53G>C c.829-53G>C (n.829-53G>C) n.1032-53G>C n.1067-53G>C c.1470-39G>C (n.1470-39G>C) c.-552-7505C>G (n.-552-7505C>G) c.985-53G>C (n.985-53G>C) c.889-53G>C (n.889-53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43051523C= | CA1624358703 | CUL7,KLC4 | c.733-55G= (n.733-55G=) n.1115-55G= n.774-55G= n.1016-55G= c.829-55G= (n.829-55G=) n.1032-55G= n.1067-55G= c.1470-41G= (n.1470-41G=) c.-552-7503C= (n.-552-7503C=) c.985-55G= (n.985-55G=) c.889-55G= (n.889-55G=) | |
| 6 | g.43051523C>T | CA824875430 | CUL7,KLC4 | c.733-55G>A (n.733-55G>A) n.1115-55G>A n.774-55G>A n.1016-55G>A c.829-55G>A (n.829-55G>A) n.1032-55G>A n.1067-55G>A c.1470-41G>A (n.1470-41G>A) c.-552-7503C>T (n.-552-7503C>T) c.985-55G>A (n.985-55G>A) c.889-55G>A (n.889-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051526C>T | CA2678808925 | CUL7,KLC4 | c.733-58G>A (n.733-58G>A) n.1115-58G>A n.774-58G>A n.1016-58G>A c.829-58G>A (n.829-58G>A) n.1032-58G>A n.1067-58G>A c.1470-44G>A (n.1470-44G>A) c.-552-7500C>T (n.-552-7500C>T) c.985-58G>A (n.985-58G>A) c.889-58G>A (n.889-58G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051527A>G | CA2578622276 | CUL7,KLC4 | c.733-59T>C (n.733-59T>C) n.1115-59T>C n.774-59T>C n.1016-59T>C c.829-59T>C (n.829-59T>C) n.1032-59T>C n.1067-59T>C c.1470-45T>C (n.1470-45T>C) c.-552-7499A>G (n.-552-7499A>G) c.985-59T>C (n.985-59T>C) c.889-59T>C (n.889-59T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051528T>A | CA1624358705 | CUL7,KLC4 | c.733-60A>T (n.733-60A>T) n.1115-60A>T n.774-60A>T n.1016-60A>T c.829-60A>T (n.829-60A>T) n.1032-60A>T n.1067-60A>T c.1470-46A>T (n.1470-46A>T) c.-552-7498T>A (n.-552-7498T>A) c.985-60A>T (n.985-60A>T) c.889-60A>T (n.889-60A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43051528T>C | CA824875431 | CUL7,KLC4 | c.733-60A>G (n.733-60A>G) n.1115-60A>G n.774-60A>G n.1016-60A>G c.829-60A>G (n.829-60A>G) n.1032-60A>G n.1067-60A>G c.1470-46A>G (n.1470-46A>G) c.-552-7498T>C (n.-552-7498T>C) c.985-60A>G (n.985-60A>G) c.889-60A>G (n.889-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43051528T= | CA1624358704 | CUL7,KLC4 | c.733-60A= (n.733-60A=) n.1115-60A= n.774-60A= n.1016-60A= c.829-60A= (n.829-60A=) n.1032-60A= n.1067-60A= c.1470-46A= (n.1470-46A=) c.-552-7498T= (n.-552-7498T=) c.985-60A= (n.985-60A=) c.889-60A= (n.889-60A=) | |
| 6 | g.43051530C= | CA1624358706 | CUL7,KLC4 | c.733-62G= (n.733-62G=) n.1115-62G= n.774-62G= n.1016-62G= c.829-62G= (n.829-62G=) n.1032-62G= n.1067-62G= c.1470-48G= (n.1470-48G=) c.-552-7496C= (n.-552-7496C=) c.985-62G= (n.985-62G=) c.889-62G= (n.889-62G=) | |
| 6 | g.43051530C>T | CA1624358707 | CUL7,KLC4 | c.733-62G>A (n.733-62G>A) n.1115-62G>A n.774-62G>A n.1016-62G>A c.829-62G>A (n.829-62G>A) n.1032-62G>A n.1067-62G>A c.1470-48G>A (n.1470-48G>A) c.-552-7496C>T (n.-552-7496C>T) c.985-62G>A (n.985-62G>A) c.889-62G>A (n.889-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43051531C>T | CA2678808933 | CUL7,KLC4 | c.733-63G>A (n.733-63G>A) n.1115-63G>A n.774-63G>A n.1016-63G>A c.829-63G>A (n.829-63G>A) n.1032-63G>A n.1067-63G>A c.1470-49G>A (n.1470-49G>A) c.-552-7495C>T (n.-552-7495C>T) c.985-63G>A (n.985-63G>A) c.889-63G>A (n.889-63G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051532A>G | CA2678808937 | CUL7,KLC4 | c.733-64T>C (n.733-64T>C) n.1115-64T>C n.774-64T>C n.1016-64T>C c.829-64T>C (n.829-64T>C) n.1032-64T>C n.1067-64T>C c.1470-50T>C (n.1470-50T>C) c.-552-7494A>G (n.-552-7494A>G) c.985-64T>C (n.985-64T>C) c.889-64T>C (n.889-64T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051532_43051535delinsATCC | CA1624358708 | CUL7,KLC4 | c.733-67_733-64delinsGGAT (n.733-67_733-64delinsGGAT) n.1115-67_1115-64delinsGGAT n.774-67_774-64delinsGGAT n.1016-67_1016-64delinsGGAT c.829-67_829-64delinsGGAT (n.829-67_829-64delinsGGAT) n.1032-67_1032-64delinsGGAT n.1067-67_1067-64delinsGGAT c.1470-53_1470-50delinsGGAT (n.1470-53_1470-50delinsGGAT) c.-552-7494_-552-7491delinsATCC (n.-552-7494_-552-7491delinsATCC) c.985-67_985-64delinsGGAT (n.985-67_985-64delinsGGAT) c.889-67_889-64delinsGGAT (n.889-67_889-64delinsGGAT) | |
| 6 | g.43051535_43051537del | CA1624358709 | CUL7,KLC4 | c.733-67_733-65del (n.733-67_733-65del) n.1115-67_1115-65del n.774-67_774-65del n.1016-67_1016-65del c.829-67_829-65del (n.829-67_829-65del) n.1032-67_1032-65del n.1067-67_1067-65del c.1470-53_1470-51del (n.1470-53_1470-51del) c.-552-7491_-552-7489del (n.-552-7491_-552-7489del) c.985-67_985-65del (n.985-67_985-65del) c.889-67_889-65del (n.889-67_889-65del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43051534C>A | CA2678808940 | CUL7,KLC4 | c.733-66G>T (n.733-66G>T) n.1115-66G>T n.774-66G>T n.1016-66G>T c.829-66G>T (n.829-66G>T) n.1032-66G>T n.1067-66G>T c.1470-52G>T (n.1470-52G>T) c.-552-7492C>A (n.-552-7492C>A) c.985-66G>T (n.985-66G>T) c.889-66G>T (n.889-66G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051535C>A | CA650692971 | CUL7,KLC4 | c.733-67G>T (n.733-67G>T) n.1115-67G>T n.774-67G>T n.1016-67G>T c.829-67G>T (n.829-67G>T) n.1032-67G>T n.1067-67G>T c.1470-53G>T (n.1470-53G>T) c.-552-7491C>A (n.-552-7491C>A) c.985-67G>T (n.985-67G>T) c.889-67G>T (n.889-67G>T) | COSMIC |
| 6 | g.43051535C= | CA1624358711 | CUL7,KLC4 | c.733-67G= (n.733-67G=) n.1115-67G= n.774-67G= n.1016-67G= c.829-67G= (n.829-67G=) n.1032-67G= n.1067-67G= c.1470-53G= (n.1470-53G=) c.-552-7491C= (n.-552-7491C=) c.985-67G= (n.985-67G=) c.889-67G= (n.889-67G=) | |
| 6 | g.43051535C>T | CA1624358710 | CUL7,KLC4 | c.733-67G>A (n.733-67G>A) n.1115-67G>A n.774-67G>A n.1016-67G>A c.829-67G>A (n.829-67G>A) n.1032-67G>A n.1067-67G>A c.1470-53G>A (n.1470-53G>A) c.-552-7491C>T (n.-552-7491C>T) c.985-67G>A (n.985-67G>A) c.889-67G>A (n.889-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43051536T>C | CA2678808941 | CUL7,KLC4 | c.733-68A>G (n.733-68A>G) n.1115-68A>G n.774-68A>G n.1016-68A>G c.829-68A>G (n.829-68A>G) n.1032-68A>G n.1067-68A>G c.1470-54A>G (n.1470-54A>G) c.-552-7490T>C (n.-552-7490T>C) c.985-68A>G (n.985-68A>G) c.889-68A>G (n.889-68A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051539G>A | CA138251631 | CUL7,KLC4 | c.733-71C>T (n.733-71C>T) n.1115-71C>T n.774-71C>T n.1016-71C>T c.829-71C>T (n.829-71C>T) n.1032-71C>T n.1067-71C>T c.1470-57C>T (n.1470-57C>T) c.-552-7487G>A (n.-552-7487G>A) c.985-71C>T (n.985-71C>T) c.889-71C>T (n.889-71C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43051539G= | CA1624358712 | CUL7,KLC4 | c.733-71C= (n.733-71C=) n.1115-71C= n.774-71C= n.1016-71C= c.829-71C= (n.829-71C=) n.1032-71C= n.1067-71C= c.1470-57C= (n.1470-57C=) c.-552-7487G= (n.-552-7487G=) c.985-71C= (n.985-71C=) c.889-71C= (n.889-71C=) | |
| 6 | g.43051542G>A | CA138251635 | CUL7,KLC4 | c.732+70C>T (n.732+70C>T) n.1114+70C>T n.773+70C>T n.1015+70C>T c.828+70C>T (n.828+70C>T) n.1031+70C>T n.1066+70C>T c.1470-60C>T (n.1470-60C>T) c.-552-7484G>A (n.-552-7484G>A) c.984+70C>T (n.984+70C>T) c.888+70C>T (n.888+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43051542G= | CA1624358713 | CUL7,KLC4 | c.732+70C= (n.732+70C=) n.1114+70C= n.773+70C= n.1015+70C= c.828+70C= (n.828+70C=) n.1031+70C= n.1066+70C= c.1470-60C= (n.1470-60C=) c.-552-7484G= (n.-552-7484G=) c.984+70C= (n.984+70C=) c.888+70C= (n.888+70C=) | |
| 6 | g.43051544T>A | CA1624358715 | CUL7,KLC4 | c.732+68A>T (n.732+68A>T) n.1114+68A>T n.773+68A>T n.1015+68A>T c.828+68A>T (n.828+68A>T) n.1031+68A>T n.1066+68A>T c.1470-62A>T (n.1470-62A>T) c.-552-7482T>A (n.-552-7482T>A) c.984+68A>T (n.984+68A>T) c.888+68A>T (n.888+68A>T) | dbSNP |
| 6 | g.43051544T>C | CA1624358716 | CUL7,KLC4 | c.732+68A>G (n.732+68A>G) n.1114+68A>G n.773+68A>G n.1015+68A>G c.828+68A>G (n.828+68A>G) n.1031+68A>G n.1066+68A>G c.1470-62A>G (n.1470-62A>G) c.-552-7482T>C (n.-552-7482T>C) c.984+68A>G (n.984+68A>G) c.888+68A>G (n.888+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43051544T= | CA1624358714 | CUL7,KLC4 | c.732+68A= (n.732+68A=) n.1114+68A= n.773+68A= n.1015+68A= c.828+68A= (n.828+68A=) n.1031+68A= n.1066+68A= c.1470-62A= (n.1470-62A=) c.-552-7482T= (n.-552-7482T=) c.984+68A= (n.984+68A=) c.888+68A= (n.888+68A=) | |
| 6 | g.43051545A>G | CA2578622277 | CUL7,KLC4 | c.732+67T>C (n.732+67T>C) n.1114+67T>C n.773+67T>C n.1015+67T>C c.828+67T>C (n.828+67T>C) n.1031+67T>C n.1066+67T>C c.1470-63T>C (n.1470-63T>C) c.-552-7481A>G (n.-552-7481A>G) c.984+67T>C (n.984+67T>C) c.888+67T>C (n.888+67T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051545A>T | CA2678808949 | CUL7,KLC4 | c.732+67T>A (n.732+67T>A) n.1114+67T>A n.773+67T>A n.1015+67T>A c.828+67T>A (n.828+67T>A) n.1031+67T>A n.1066+67T>A c.1470-63T>A (n.1470-63T>A) c.-552-7481A>T (n.-552-7481A>T) c.984+67T>A (n.984+67T>A) c.888+67T>A (n.888+67T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051546G>A | CA2678808950 | CUL7,KLC4 | c.732+66C>T (n.732+66C>T) n.1114+66C>T n.773+66C>T n.1015+66C>T c.828+66C>T (n.828+66C>T) n.1031+66C>T n.1066+66C>T c.1470-64C>T (n.1470-64C>T) c.-552-7480G>A (n.-552-7480G>A) c.984+66C>T (n.984+66C>T) c.888+66C>T (n.888+66C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051547G>A | CA1088351172 | CUL7,KLC4 | c.732+65C>T (n.732+65C>T) n.1114+65C>T n.773+65C>T n.1015+65C>T c.828+65C>T (n.828+65C>T) n.1031+65C>T n.1066+65C>T c.1470-65C>T (n.1470-65C>T) c.-552-7479G>A (n.-552-7479G>A) c.984+65C>T (n.984+65C>T) c.888+65C>T (n.888+65C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051548T>C | CA1624358718 | CUL7,KLC4 | c.732+64A>G (n.732+64A>G) n.1114+64A>G n.773+64A>G n.1015+64A>G c.828+64A>G (n.828+64A>G) n.1031+64A>G n.1066+64A>G c.1469+64A>G (n.1469+64A>G) c.-552-7478T>C (n.-552-7478T>C) c.984+64A>G (n.984+64A>G) c.888+64A>G (n.888+64A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43051548T= | CA1624358717 | CUL7,KLC4 | c.732+64A= (n.732+64A=) n.1114+64A= n.773+64A= n.1015+64A= c.828+64A= (n.828+64A=) n.1031+64A= n.1066+64A= c.1469+64A= (n.1469+64A=) c.-552-7478T= (n.-552-7478T=) c.984+64A= (n.984+64A=) c.888+64A= (n.888+64A=) | |
| 6 | g.43051554G>A | CA138251640 | CUL7,KLC4 | c.732+58C>T (n.732+58C>T) n.1114+58C>T n.773+58C>T n.1015+58C>T c.828+58C>T (n.828+58C>T) n.1031+58C>T n.1066+58C>T c.1469+58C>T (n.1469+58C>T) c.-552-7472G>A (n.-552-7472G>A) c.984+58C>T (n.984+58C>T) c.888+58C>T (n.888+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051554G= | CA1624358719 | CUL7,KLC4 | c.732+58C= (n.732+58C=) n.1114+58C= n.773+58C= n.1015+58C= c.828+58C= (n.828+58C=) n.1031+58C= n.1066+58C= c.1469+58C= (n.1469+58C=) c.-552-7472G= (n.-552-7472G=) c.984+58C= (n.984+58C=) c.888+58C= (n.888+58C=) | |
| 6 | g.43051555G>A | CA2678808952 | CUL7,KLC4 | c.732+57C>T (n.732+57C>T) n.1114+57C>T n.773+57C>T n.1015+57C>T c.828+57C>T (n.828+57C>T) n.1031+57C>T n.1066+57C>T c.1469+57C>T (n.1469+57C>T) c.-552-7471G>A (n.-552-7471G>A) c.984+57C>T (n.984+57C>T) c.888+57C>T (n.888+57C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051555G>T | CA2678808954 | CUL7,KLC4 | c.732+57C>A (n.732+57C>A) n.1114+57C>A n.773+57C>A n.1015+57C>A c.828+57C>A (n.828+57C>A) n.1031+57C>A n.1066+57C>A c.1469+57C>A (n.1469+57C>A) c.-552-7471G>T (n.-552-7471G>T) c.984+57C>A (n.984+57C>A) c.888+57C>A (n.888+57C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051560del | CA2678808956 | CUL7,KLC4 | c.732+53del (n.732+53del) n.1114+53del n.773+53del n.1015+53del c.828+53del (n.828+53del) n.1031+53del n.1066+53del c.1469+53del (n.1469+53del) c.-552-7466del (n.-552-7466del) c.984+53del (n.984+53del) c.888+53del (n.888+53del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051560G>A | CA2525463563 | CUL7,KLC4 | c.732+52C>T (n.732+52C>T) n.1114+52C>T n.773+52C>T n.1015+52C>T c.828+52C>T (n.828+52C>T) n.1031+52C>T n.1066+52C>T c.1469+52C>T (n.1469+52C>T) c.-552-7466G>A (n.-552-7466G>A) c.984+52C>T (n.984+52C>T) c.888+52C>T (n.888+52C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051560G>C | CA2678808960 | CUL7,KLC4 | c.732+52C>G (n.732+52C>G) n.1114+52C>G n.773+52C>G n.1015+52C>G c.828+52C>G (n.828+52C>G) n.1031+52C>G n.1066+52C>G c.1469+52C>G (n.1469+52C>G) c.-552-7466G>C (n.-552-7466G>C) c.984+52C>G (n.984+52C>G) c.888+52C>G (n.888+52C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051561A= | CA1624358720 | CUL7,KLC4 | c.732+51T= (n.732+51T=) n.1114+51T= n.773+51T= n.1015+51T= c.828+51T= (n.828+51T=) n.1031+51T= n.1066+51T= c.1469+51T= (n.1469+51T=) c.-552-7465A= (n.-552-7465A=) c.984+51T= (n.984+51T=) c.888+51T= (n.888+51T=) | |
| 6 | g.43051561A>C | CA566788499 | CUL7,KLC4 | c.732+51T>G (n.732+51T>G) n.1114+51T>G n.773+51T>G n.1015+51T>G c.828+51T>G (n.828+51T>G) n.1031+51T>G n.1066+51T>G c.1469+51T>G (n.1469+51T>G) c.-552-7465A>C (n.-552-7465A>C) c.984+51T>G (n.984+51T>G) c.888+51T>G (n.888+51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051563C>T | CA2578622278 | CUL7,KLC4 | c.732+49G>A (n.732+49G>A) n.1114+49G>A n.773+49G>A n.1015+49G>A c.828+49G>A (n.828+49G>A) n.1031+49G>A n.1066+49G>A c.1469+49G>A (n.1469+49G>A) c.-552-7463C>T (n.-552-7463C>T) c.984+49G>A (n.984+49G>A) c.888+49G>A (n.888+49G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051566A>C | CA2678808966 | CUL7,KLC4 | c.732+46T>G (n.732+46T>G) n.1114+46T>G n.773+46T>G n.1015+46T>G c.828+46T>G (n.828+46T>G) n.1031+46T>G n.1066+46T>G c.1469+46T>G (n.1469+46T>G) c.-552-7460A>C (n.-552-7460A>C) c.984+46T>G (n.984+46T>G) c.888+46T>G (n.888+46T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051566A>G | CA2678808964 | CUL7,KLC4 | c.732+46T>C (n.732+46T>C) n.1114+46T>C n.773+46T>C n.1015+46T>C c.828+46T>C (n.828+46T>C) n.1031+46T>C n.1066+46T>C c.1469+46T>C (n.1469+46T>C) c.-552-7460A>G (n.-552-7460A>G) c.984+46T>C (n.984+46T>C) c.888+46T>C (n.888+46T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051567G>C | CA2578622279 | CUL7,KLC4 | c.732+45C>G (n.732+45C>G) n.1114+45C>G n.773+45C>G n.1015+45C>G c.828+45C>G (n.828+45C>G) n.1031+45C>G n.1066+45C>G c.1469+45C>G (n.1469+45C>G) c.-552-7459G>C (n.-552-7459G>C) c.984+45C>G (n.984+45C>G) c.888+45C>G (n.888+45C>G) | |
| 6 | g.43051567G= | CA1624358721 | CUL7,KLC4 | c.732+45C= (n.732+45C=) n.1114+45C= n.773+45C= n.1015+45C= c.828+45C= (n.828+45C=) n.1031+45C= n.1066+45C= c.1469+45C= (n.1469+45C=) c.-552-7459G= (n.-552-7459G=) c.984+45C= (n.984+45C=) c.888+45C= (n.888+45C=) | |
| 6 | g.43051567G>T | CA3814312 | CUL7,KLC4 | c.732+45C>A (n.732+45C>A) n.1114+45C>A n.773+45C>A n.1015+45C>A c.828+45C>A (n.828+45C>A) n.1031+45C>A n.1066+45C>A c.1469+45C>A (n.1469+45C>A) c.-552-7459G>T (n.-552-7459G>T) c.984+45C>A (n.984+45C>A) c.888+45C>A (n.888+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051568A= | CA1624358722 | CUL7,KLC4 | c.732+44T= (n.732+44T=) n.1114+44T= n.773+44T= n.1015+44T= c.828+44T= (n.828+44T=) n.1031+44T= n.1066+44T= c.1469+44T= (n.1469+44T=) c.-552-7458A= (n.-552-7458A=) c.984+44T= (n.984+44T=) c.888+44T= (n.888+44T=) | |
| 6 | g.43051568A>G | CA138251650 | CUL7,KLC4 | c.732+44T>C (n.732+44T>C) n.1114+44T>C n.773+44T>C n.1015+44T>C c.828+44T>C (n.828+44T>C) n.1031+44T>C n.1066+44T>C c.1469+44T>C (n.1469+44T>C) c.-552-7458A>G (n.-552-7458A>G) c.984+44T>C (n.984+44T>C) c.888+44T>C (n.888+44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43051568A>T | CA2678808970 | CUL7,KLC4 | c.732+44T>A (n.732+44T>A) n.1114+44T>A n.773+44T>A n.1015+44T>A c.828+44T>A (n.828+44T>A) n.1031+44T>A n.1066+44T>A c.1469+44T>A (n.1469+44T>A) c.-552-7458A>T (n.-552-7458A>T) c.984+44T>A (n.984+44T>A) c.888+44T>A (n.888+44T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051570C>T | CA2678808972 | CUL7,KLC4 | c.732+42G>A (n.732+42G>A) n.1114+42G>A n.773+42G>A n.1015+42G>A c.828+42G>A (n.828+42G>A) n.1031+42G>A n.1066+42G>A c.1469+42G>A (n.1469+42G>A) c.-552-7456C>T (n.-552-7456C>T) c.984+42G>A (n.984+42G>A) c.888+42G>A (n.888+42G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051570_43051573delinsCTTG | CA1624358723 | CUL7,KLC4 | c.732+39_732+42delinsCAAG (n.732+39_732+42delinsCAAG) n.1114+39_1114+42delinsCAAG n.773+39_773+42delinsCAAG n.1015+39_1015+42delinsCAAG c.828+39_828+42delinsCAAG (n.828+39_828+42delinsCAAG) n.1031+39_1031+42delinsCAAG n.1066+39_1066+42delinsCAAG c.1469+39_1469+42delinsCAAG (n.1469+39_1469+42delinsCAAG) c.-552-7456_-552-7453delinsCTTG (n.-552-7456_-552-7453delinsCTTG) c.984+39_984+42delinsCAAG (n.984+39_984+42delinsCAAG) c.888+39_888+42delinsCAAG (n.888+39_888+42delinsCAAG) | |
| 6 | g.43051571T>C | CA1624358726 | CUL7,KLC4 | c.732+41A>G (n.732+41A>G) n.1114+41A>G n.773+41A>G n.1015+41A>G c.828+41A>G (n.828+41A>G) n.1031+41A>G n.1066+41A>G c.1469+41A>G (n.1469+41A>G) c.-552-7455T>C (n.-552-7455T>C) c.984+41A>G (n.984+41A>G) c.888+41A>G (n.888+41A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43051571T= | CA1624358725 | CUL7,KLC4 | c.732+41A= (n.732+41A=) n.1114+41A= n.773+41A= n.1015+41A= c.828+41A= (n.828+41A=) n.1031+41A= n.1066+41A= c.1469+41A= (n.1469+41A=) c.-552-7455T= (n.-552-7455T=) c.984+41A= (n.984+41A=) c.888+41A= (n.888+41A=) | |
| 6 | g.43051573_43051575del | CA1624358724 | CUL7,KLC4 | c.732+39_732+41del (n.732+39_732+41del) n.1114+39_1114+41del n.773+39_773+41del n.1015+39_1015+41del c.828+39_828+41del (n.828+39_828+41del) n.1031+39_1031+41del n.1066+39_1066+41del c.1469+39_1469+41del (n.1469+39_1469+41del) c.-552-7453_-552-7451del (n.-552-7453_-552-7451del) c.984+39_984+41del (n.984+39_984+41del) c.888+39_888+41del (n.888+39_888+41del) | dbSNP |
| 6 | g.43051572T>G | CA2578622280 | CUL7,KLC4 | c.732+40A>C (n.732+40A>C) n.1114+40A>C n.773+40A>C n.1015+40A>C c.828+40A>C (n.828+40A>C) n.1031+40A>C n.1066+40A>C c.1469+40A>C (n.1469+40A>C) c.-552-7454T>G (n.-552-7454T>G) c.984+40A>C (n.984+40A>C) c.888+40A>C (n.888+40A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051573G>A | CA566788501 | CUL7,KLC4 | c.732+39C>T (n.732+39C>T) n.1114+39C>T n.773+39C>T n.1015+39C>T c.828+39C>T (n.828+39C>T) n.1031+39C>T n.1066+39C>T c.1469+39C>T (n.1469+39C>T) c.-552-7453G>A (n.-552-7453G>A) c.984+39C>T (n.984+39C>T) c.888+39C>T (n.888+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051573G>C | CA566788504 | CUL7,KLC4 | c.732+39C>G (n.732+39C>G) n.1114+39C>G n.773+39C>G n.1015+39C>G c.828+39C>G (n.828+39C>G) n.1031+39C>G n.1066+39C>G c.1469+39C>G (n.1469+39C>G) c.-552-7453G>C (n.-552-7453G>C) c.984+39C>G (n.984+39C>G) c.888+39C>G (n.888+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051573G= | CA1624358727 | CUL7,KLC4 | c.732+39C= (n.732+39C=) n.1114+39C= n.773+39C= n.1015+39C= c.828+39C= (n.828+39C=) n.1031+39C= n.1066+39C= c.1469+39C= (n.1469+39C=) c.-552-7453G= (n.-552-7453G=) c.984+39C= (n.984+39C=) c.888+39C= (n.888+39C=) |