Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43051453G>ACA364228366CUL7,KLC4c.748C>T (p.Leu250Phe)
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COSMIC COSMIC
6g.43051453G>CCA364228363CUL7,KLC4c.748C>G (p.Leu250Val)
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c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1047C=
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c.-552-7573G= (n.-552-7573G=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.904C= (p.Leu302=)
6g.43051453G>TCA364228364CUL7,KLC4c.748C>A (p.Leu250Ile)
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c.844C>A (p.Leu282Ile)
n.1047C>A
n.1082C>A
c.1499C>A (n.1499C>A)
c.-552-7573G>T (n.-552-7573G>T)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
6g.43051454C>ACA450370461CUL7,KLC4c.747G>T (p.Val249=)
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c.999G>C (p.Val333=)
c.903G>C (p.Val301=)
6g.43051454C>TCA450370463CUL7,KLC4c.747G>A (p.Val249=)
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gnomAD v4
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n.1045T>C
n.1080T>C
c.1497T>C (n.1497T>C)
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c.902T>C (p.Val301Ala)
6g.43051455A>TCA364228371CUL7,KLC4c.746T>A (p.Val249Glu)
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n.1029T>A
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n.1080T>A
c.1497T>A (n.1497T>A)
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c.998T>A (p.Val333Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
gnomAD v4
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c.901G>T (p.Val301Leu)
gnomAD v4
6g.43051456C=CA1624358674CUL7,KLC4c.745G= (p.Val249=)
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c.1496G= (n.1496G=)
c.-552-7570C= (n.-552-7570C=)
c.997G= (p.Val333=)
c.901G= (p.Val301=)
6g.43051456C>GCA364228373CUL7,KLC4c.745G>C (p.Val249Leu)
n.1127G>C
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n.1028G>C
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.1044G>C
n.1079G>C
c.1496G>C (n.1496G>C)
c.-552-7570C>G (n.-552-7570C>G)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
6g.43051456C>TCA364228374CUL7,KLC4c.745G>A (p.Val249Met)
n.1127G>A
n.786G>A
n.1028G>A
c.841G>A (p.Val281Met)
n.1044G>A
n.1079G>A
c.1496G>A (n.1496G>A)
c.-552-7570C>T (n.-552-7570C>T)
c.997G>A (p.Val333Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051457C>ACA364228375CUL7,KLC4c.744G>T (p.Arg248Ser)
n.1126G>T
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c.840G>T (p.Arg280Ser)
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c.900G>T (p.Arg300Ser)
gnomAD v4
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c.996G= (p.Arg332=)
c.900G= (p.Arg300=)
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c.900G>C (p.Arg300Ser)
6g.43051457C>TCA138251589CUL7,KLC4c.744G>A (p.Arg248=)
n.1126G>A
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n.1027G>A
c.840G>A (p.Arg280=)
n.1043G>A
n.1078G>A
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c.-552-7569C>T (n.-552-7569C>T)
c.996G>A (p.Arg332=)
c.900G>A (p.Arg300=)
dbSNP
6g.43051458C>ACA364228377CUL7,KLC4c.743G>T (p.Arg248Met)
n.1125G>T
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c.899G>T (p.Arg300Met)
gnomAD v4
6g.43051458C>GCA364228378CUL7,KLC4c.743G>C (p.Arg248Thr)
n.1125G>C
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c.839G>C (p.Arg280Thr)
n.1042G>C
n.1077G>C
c.1494G>C (n.1494G>C)
c.-552-7568C>G (n.-552-7568C>G)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
6g.43051458C>TCA364228380CUL7,KLC4c.743G>A (p.Arg248Lys)
n.1125G>A
n.784G>A
n.1026G>A
c.839G>A (p.Arg280Lys)
n.1042G>A
n.1077G>A
c.1494G>A (n.1494G>A)
c.-552-7568C>T (n.-552-7568C>T)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
6g.43051459T>ACA364228382CUL7,KLC4c.742A>T (p.Arg248Trp)
n.1124A>T
n.783A>T
n.1025A>T
c.838A>T (p.Arg280Trp)
n.1041A>T
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c.1493A>T (n.1493A>T)
c.-552-7567T>A (n.-552-7567T>A)
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c.898A>T (p.Arg300Trp)
6g.43051459T>CCA364228383CUL7,KLC4c.742A>G (p.Arg248Gly)
n.1124A>G
n.783A>G
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c.838A>G (p.Arg280Gly)
n.1041A>G
n.1076A>G
c.1493A>G (n.1493A>G)
c.-552-7567T>C (n.-552-7567T>C)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
6g.43051459T>GCA450370465CUL7,KLC4c.742A>C (p.Arg248=)
n.1124A>C
n.783A>C
n.1025A>C
c.838A>C (p.Arg280=)
n.1041A>C
n.1076A>C
c.1493A>C (n.1493A>C)
c.-552-7567T>G (n.-552-7567T>G)
c.994A>C (p.Arg332=)
c.898A>C (p.Arg300=)
6g.43051460T>ACA450370466CUL7,KLC4c.741A>T (p.Gly247=)
n.1123A>T
n.782A>T
n.1024A>T
c.837A>T (p.Gly279=)
n.1040A>T
n.1075A>T
c.1492A>T (n.1492A>T)
c.-552-7566T>A (n.-552-7566T>A)
c.993A>T (p.Gly331=)
c.897A>T (p.Gly299=)
6g.43051460T>CCA450370467CUL7,KLC4c.741A>G (p.Gly247=)
n.1123A>G
n.782A>G
n.1024A>G
c.837A>G (p.Gly279=)
n.1040A>G
n.1075A>G
c.1492A>G (n.1492A>G)
c.-552-7566T>C (n.-552-7566T>C)
c.993A>G (p.Gly331=)
c.897A>G (p.Gly299=)
6g.43051460T>GCA450370468CUL7,KLC4c.741A>C (p.Gly247=)
n.1123A>C
n.782A>C
n.1024A>C
c.837A>C (p.Gly279=)
n.1040A>C
n.1075A>C
c.1492A>C (n.1492A>C)
c.-552-7566T>G (n.-552-7566T>G)
c.993A>C (p.Gly331=)
c.897A>C (p.Gly299=)
6g.43051461C>ACA364228386CUL7,KLC4c.740G>T (p.Gly247Val)
n.1122G>T
n.781G>T
n.1023G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.1039G>T
n.1074G>T
c.1491G>T (n.1491G>T)
c.-552-7565C>A (n.-552-7565C>A)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
6g.43051461C>GCA364228388CUL7,KLC4c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.1122G>C
n.781G>C
n.1023G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.1039G>C
n.1074G>C
c.1491G>C (n.1491G>C)
c.-552-7565C>G (n.-552-7565C>G)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
6g.43051461C>TCA364228385CUL7,KLC4c.740G>A (p.Gly247Glu)
n.1122G>A
n.781G>A
n.1023G>A
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.1039G>A
n.1074G>A
c.1491G>A (n.1491G>A)
c.-552-7565C>T (n.-552-7565C>T)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
gnomAD v4
6g.43051462C>ACA364228389CUL7,KLC4c.739G>T (p.Gly247Ter)
n.1121G>T
n.780G>T
n.1022G>T
c.835G>T (p.Gly279Ter)
n.1038G>T
n.1073G>T
c.1490G>T (n.1490G>T)
c.-552-7564C>A (n.-552-7564C>A)
c.991G>T (p.Gly331Ter)
c.895G>T (p.Gly299Ter)
6g.43051462C>GCA364228393CUL7,KLC4c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.1121G>C
n.780G>C
n.1022G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.1038G>C
n.1073G>C
c.1490G>C (n.1490G>C)
c.-552-7564C>G (n.-552-7564C>G)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
6g.43051462C>TCA364228391CUL7,KLC4c.739G>A (p.Gly247Arg)
n.1121G>A
n.780G>A
n.1022G>A
c.835G>A (p.Gly279Arg)
n.1038G>A
n.1073G>A
c.1490G>A (n.1490G>A)
c.-552-7564C>T (n.-552-7564C>T)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
gnomAD v4
6g.43051463T>ACA450370470CUL7,KLC4c.738A>T (p.Pro246=)
n.1120A>T
n.779A>T
n.1021A>T
c.834A>T (p.Pro278=)
n.1037A>T
n.1072A>T
c.1489A>T (n.1489A>T)
c.-552-7563T>A (n.-552-7563T>A)
c.990A>T (p.Pro330=)
c.894A>T (p.Pro298=)
6g.43051463T>CCA450370471CUL7,KLC4c.738A>G (p.Pro246=)
n.1120A>G
n.779A>G
n.1021A>G
c.834A>G (p.Pro278=)
n.1037A>G
n.1072A>G
c.1489A>G (n.1489A>G)
c.-552-7563T>C (n.-552-7563T>C)
c.990A>G (p.Pro330=)
c.894A>G (p.Pro298=)
dbSNP
6g.43051463T>GCA450370472CUL7,KLC4c.738A>C (p.Pro246=)
n.1120A>C
n.779A>C
n.1021A>C
c.834A>C (p.Pro278=)
n.1037A>C
n.1072A>C
c.1489A>C (n.1489A>C)
c.-552-7563T>G (n.-552-7563T>G)
c.990A>C (p.Pro330=)
c.894A>C (p.Pro298=)
6g.43051463T=CA1624358676CUL7,KLC4c.738A= (p.Pro246=)
n.1120A=
n.779A=
n.1021A=
c.834A= (p.Pro278=)
n.1037A=
n.1072A=
c.1489A= (n.1489A=)
c.-552-7563T= (n.-552-7563T=)
c.990A= (p.Pro330=)
c.894A= (p.Pro298=)
6g.43051464G>ACA364228394CUL7,KLC4c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.1119C>T
n.778C>T
n.1020C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.1036C>T
n.1071C>T
c.1488C>T (n.1488C>T)
c.-552-7562G>A (n.-552-7562G>A)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051464G>CCA364228396CUL7,KLC4c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.1119C>G
n.778C>G
n.1020C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.1036C>G
n.1071C>G
c.1488C>G (n.1488C>G)
c.-552-7562G>C (n.-552-7562G>C)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
6g.43051464G=CA1624358677CUL7,KLC4c.737C= (p.Pro246=)
n.1119C=
n.778C=
n.1020C=
c.833C= (p.Pro278=)
n.1036C=
n.1071C=
c.1488C= (n.1488C=)
c.-552-7562G= (n.-552-7562G=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.893C= (p.Pro298=)
6g.43051464G>TCA364228398CUL7,KLC4c.737C>A (p.Pro246Gln)
n.1119C>A
n.778C>A
n.1020C>A
c.833C>A (p.Pro278Gln)
n.1036C>A
n.1071C>A
c.1488C>A (n.1488C>A)
c.-552-7562G>T (n.-552-7562G>T)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
c.893C>A (p.Pro298Gln)
6g.43051465G>ACA3814304CUL7,KLC4c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.1118C>T
n.777C>T
n.1019C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.1035C>T
n.1070C>T
c.1487C>T (n.1487C>T)
c.-552-7561G>A (n.-552-7561G>A)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051465G>CCA364228400CUL7,KLC4c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.1118C>G
n.777C>G
n.1019C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.1035C>G
n.1070C>G
c.1487C>G (n.1487C>G)
c.-552-7561G>C (n.-552-7561G>C)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
dbSNP gnomAD v2
6g.43051465G=CA1624358678CUL7,KLC4c.736C= (p.Pro246=)
n.1118C=
n.777C=
n.1019C=
c.832C= (p.Pro278=)
n.1035C=
n.1070C=
c.1487C= (n.1487C=)
c.-552-7561G= (n.-552-7561G=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.892C= (p.Pro298=)
6g.43051465G>TCA364228401CUL7,KLC4c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.1118C>A
n.777C>A
n.1019C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.1035C>A
n.1070C>A
c.1487C>A (n.1487C>A)
c.-552-7561G>T (n.-552-7561G>T)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
6g.43051466G>ACA450370474CUL7,KLC4c.735C>T (p.Val245=)
n.1117C>T
n.776C>T
n.1018C>T
c.831C>T (p.Val277=)
n.1034C>T
n.1069C>T
c.1486C>T (n.1486C>T)
c.-552-7560G>A (n.-552-7560G>A)
c.987C>T (p.Val329=)
c.891C>T (p.Val297=)
COSMIC COSMIC
6g.43051466G>CCA3814305CUL7,KLC4c.735C>G (p.Val245=)
n.1117C>G
n.776C>G
n.1018C>G
c.831C>G (p.Val277=)
n.1034C>G
n.1069C>G
c.1486C>G (n.1486C>G)
c.-552-7560G>C (n.-552-7560G>C)
c.987C>G (p.Val329=)
c.891C>G (p.Val297=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051466G=CA1624358679CUL7,KLC4c.735C= (p.Val245=)
n.1117C=
n.776C=
n.1018C=
c.831C= (p.Val277=)
n.1034C=
n.1069C=
c.1486C= (n.1486C=)
c.-552-7560G= (n.-552-7560G=)
c.987C= (p.Val329=)
c.891C= (p.Val297=)
6g.43051466G>TCA450370476CUL7,KLC4c.735C>A (p.Val245=)
n.1117C>A
n.776C>A
n.1018C>A
c.831C>A (p.Val277=)
n.1034C>A
n.1069C>A
c.1486C>A (n.1486C>A)
c.-552-7560G>T (n.-552-7560G>T)
c.987C>A (p.Val329=)
c.891C>A (p.Val297=)
ClinVar
6g.43051467_43051471delCA645547933CUL7,KLC4c.733-2_735del
n.1115-2_1117del
n.774-2_776del
n.1016-2_1018del
c.829-2_831del
n.1032-2_1034del
n.1067-2_1069del
c.1482_1486del (n.1482_1486del)
c.-552-7559_-552-7555del (n.-552-7559_-552-7555del)
c.985-2_987del
c.889-2_891del
COSMIC
6g.43051467A>CCA364228403CUL7,KLC4c.734T>G (p.Val245Gly)
n.1116T>G
n.775T>G
n.1017T>G
c.830T>G (p.Val277Gly)
n.1033T>G
n.1068T>G
c.1485T>G (n.1485T>G)
c.-552-7559A>C (n.-552-7559A>C)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
6g.43051467A>GCA364228405CUL7,KLC4c.734T>C (p.Val245Ala)
n.1116T>C
n.775T>C
n.1017T>C
c.830T>C (p.Val277Ala)
n.1033T>C
n.1068T>C
c.1485T>C (n.1485T>C)
c.-552-7559A>G (n.-552-7559A>G)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
gnomAD v4
6g.43051467A>TCA364228407CUL7,KLC4c.734T>A (p.Val245Asp)
n.1116T>A
n.775T>A
n.1017T>A
c.830T>A (p.Val277Asp)
n.1033T>A
n.1068T>A
c.1485T>A (n.1485T>A)
c.-552-7559A>T (n.-552-7559A>T)
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.890T>A (p.Val297Asp)
6g.43051468C>ACA364228408CUL7,KLC4c.733G>T (p.Val245Phe)
n.1115G>T
n.774G>T
n.1016G>T
c.829G>T (p.Val277Phe)
n.1032G>T
n.1067G>T
c.1484G>T (n.1484G>T)
c.-552-7558C>A (n.-552-7558C>A)
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.889G>T (p.Val297Phe)
6g.43051468C=CA1624358680CUL7,KLC4c.733G= (p.Val245=)
n.1115G=
n.774G=
n.1016G=
c.829G= (p.Val277=)
n.1032G=
n.1067G=
c.1484G= (n.1484G=)
c.-552-7558C= (n.-552-7558C=)
c.985G= (p.Val329=)
c.889G= (p.Val297=)
6g.43051468C>GCA364228409CUL7,KLC4c.733G>C (p.Val245Leu)
n.1115G>C
n.774G>C
n.1016G>C
c.829G>C (p.Val277Leu)
n.1032G>C
n.1067G>C
c.1484G>C (n.1484G>C)
c.-552-7558C>G (n.-552-7558C>G)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
6g.43051468C>TCA364228410CUL7,KLC4c.733G>A (p.Val245Ile)
n.1115G>A
n.774G>A
n.1016G>A
c.829G>A (p.Val277Ile)
n.1032G>A
n.1067G>A
c.1484G>A (n.1484G>A)
c.-552-7558C>T (n.-552-7558C>T)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.889G>A (p.Val297Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051469C>ACA364228411CUL7,KLC4c.733-1G>T (n.733-1G>T)
n.1115-1G>T
n.774-1G>T
n.1016-1G>T
c.829-1G>T (n.829-1G>T)
n.1032-1G>T
n.1067-1G>T
c.1483G>T (n.1483G>T)
c.-552-7557C>A (n.-552-7557C>A)
c.985-1G>T (n.985-1G>T)
c.889-1G>T (n.889-1G>T)
6g.43051469C=CA1624358681CUL7,KLC4c.733-1G= (n.733-1G=)
n.1115-1G=
n.774-1G=
n.1016-1G=
c.829-1G= (n.829-1G=)
n.1032-1G=
n.1067-1G=
c.1483G= (n.1483G=)
c.-552-7557C= (n.-552-7557C=)
c.985-1G= (n.985-1G=)
c.889-1G= (n.889-1G=)
6g.43051469C>GCA364228413CUL7,KLC4c.733-1G>C (n.733-1G>C)
n.1115-1G>C
n.774-1G>C
n.1016-1G>C
c.829-1G>C (n.829-1G>C)
n.1032-1G>C
n.1067-1G>C
c.1483G>C (n.1483G>C)
c.-552-7557C>G (n.-552-7557C>G)
c.985-1G>C (n.985-1G>C)
c.889-1G>C (n.889-1G>C)
gnomAD v4
6g.43051469C>TCA364228412CUL7,KLC4c.733-1G>A (n.733-1G>A)
n.1115-1G>A
n.774-1G>A
n.1016-1G>A
c.829-1G>A (n.829-1G>A)
n.1032-1G>A
n.1067-1G>A
c.1483G>A (n.1483G>A)
c.-552-7557C>T (n.-552-7557C>T)
c.985-1G>A (n.985-1G>A)
c.889-1G>A (n.889-1G>A)
dbSNP
6g.43051470T>ACA364228414CUL7,KLC4c.733-2A>T (n.733-2A>T)
n.1115-2A>T
n.774-2A>T
n.1016-2A>T
c.829-2A>T (n.829-2A>T)
n.1032-2A>T
n.1067-2A>T
c.1482A>T (n.1482A>T)
c.-552-7556T>A (n.-552-7556T>A)
c.985-2A>T (n.985-2A>T)
c.889-2A>T (n.889-2A>T)
6g.43051470T>CCA364228415CUL7,KLC4c.733-2A>G (n.733-2A>G)
n.1115-2A>G
n.774-2A>G
n.1016-2A>G
c.829-2A>G (n.829-2A>G)
n.1032-2A>G
n.1067-2A>G
c.1482A>G (n.1482A>G)
c.-552-7556T>C (n.-552-7556T>C)
c.985-2A>G (n.985-2A>G)
c.889-2A>G (n.889-2A>G)
6g.43051470T>GCA364228416CUL7,KLC4c.733-2A>C (n.733-2A>C)
n.1115-2A>C
n.774-2A>C
n.1016-2A>C
c.829-2A>C (n.829-2A>C)
n.1032-2A>C
n.1067-2A>C
c.1482A>C (n.1482A>C)
c.-552-7556T>G (n.-552-7556T>G)
c.985-2A>C (n.985-2A>C)
c.889-2A>C (n.889-2A>C)
6g.43051471G>ACA2678808849CUL7,KLC4c.733-3C>T (n.733-3C>T)
n.1115-3C>T
n.774-3C>T
n.1016-3C>T
c.829-3C>T (n.829-3C>T)
n.1032-3C>T
n.1067-3C>T
c.1481C>T (n.1481C>T)
c.-552-7555G>A (n.-552-7555G>A)
c.985-3C>T (n.985-3C>T)
c.889-3C>T (n.889-3C>T)
gnomAD v4
6g.43051473G>CCA824875401CUL7,KLC4c.733-5C>G (n.733-5C>G)
n.1115-5C>G
n.774-5C>G
n.1016-5C>G
c.829-5C>G (n.829-5C>G)
n.1032-5C>G
n.1067-5C>G
c.1479C>G (n.1479C>G)
c.-552-7553G>C (n.-552-7553G>C)
c.985-5C>G (n.985-5C>G)
c.889-5C>G (n.889-5C>G)
dbSNP
6g.43051473G=CA1624358682CUL7,KLC4c.733-5C= (n.733-5C=)
n.1115-5C=
n.774-5C=
n.1016-5C=
c.829-5C= (n.829-5C=)
n.1032-5C=
n.1067-5C=
c.1479C= (n.1479C=)
c.-552-7553G= (n.-552-7553G=)
c.985-5C= (n.985-5C=)
c.889-5C= (n.889-5C=)
6g.43051475G>ACA3814306CUL7,KLC4c.733-7C>T (n.733-7C>T)
n.1115-7C>T
n.774-7C>T
n.1016-7C>T
c.829-7C>T (n.829-7C>T)
n.1032-7C>T
n.1067-7C>T
c.1477C>T (n.1477C>T)
c.-552-7551G>A (n.-552-7551G>A)
c.985-7C>T (n.985-7C>T)
c.889-7C>T (n.889-7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051475G>CCA824875402CUL7,KLC4c.733-7C>G (n.733-7C>G)
n.1115-7C>G
n.774-7C>G
n.1016-7C>G
c.829-7C>G (n.829-7C>G)
n.1032-7C>G
n.1067-7C>G
c.1477C>G (n.1477C>G)
c.-552-7551G>C (n.-552-7551G>C)
c.985-7C>G (n.985-7C>G)
c.889-7C>G (n.889-7C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051475G=CA1624358683CUL7,KLC4c.733-7C= (n.733-7C=)
n.1115-7C=
n.774-7C=
n.1016-7C=
c.829-7C= (n.829-7C=)
n.1032-7C=
n.1067-7C=
c.1477C= (n.1477C=)
c.-552-7551G= (n.-552-7551G=)
c.985-7C= (n.985-7C=)
c.889-7C= (n.889-7C=)
6g.43051477T>CCA2678808859CUL7,KLC4c.733-9A>G (n.733-9A>G)
n.1115-9A>G
n.774-9A>G
n.1016-9A>G
c.829-9A>G (n.829-9A>G)
n.1032-9A>G
n.1067-9A>G
c.1475A>G (n.1475A>G)
c.-552-7549T>C (n.-552-7549T>C)
c.985-9A>G (n.985-9A>G)
c.889-9A>G (n.889-9A>G)
gnomAD v4
6g.43051477_43051480delinsTACACA1624358684CUL7,KLC4c.733-12_733-9delinsTGTA (n.733-12_733-9delinsTGTA)
n.1115-12_1115-9delinsTGTA
n.774-12_774-9delinsTGTA
n.1016-12_1016-9delinsTGTA
c.829-12_829-9delinsTGTA (n.829-12_829-9delinsTGTA)
n.1032-12_1032-9delinsTGTA
n.1067-12_1067-9delinsTGTA
c.1472_1475delinsTGTA (n.1472_1475delinsTGTA)
c.-552-7549_-552-7546delinsTACA (n.-552-7549_-552-7546delinsTACA)
c.985-12_985-9delinsTGTA (n.985-12_985-9delinsTGTA)
c.889-12_889-9delinsTGTA (n.889-12_889-9delinsTGTA)
6g.43051480_43051482delCA3814307CUL7,KLC4c.733-12_733-10del (n.733-12_733-10del)
n.1115-12_1115-10del
n.774-12_774-10del
n.1016-12_1016-10del
c.829-12_829-10del (n.829-12_829-10del)
n.1032-12_1032-10del
n.1067-12_1067-10del
c.1472_1474del (n.1472_1474del)
c.-552-7546_-552-7544del (n.-552-7546_-552-7544del)
c.985-12_985-10del (n.985-12_985-10del)
c.889-12_889-10del (n.889-12_889-10del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051479C=CA1624358685CUL7,KLC4c.733-11G= (n.733-11G=)
n.1115-11G=
n.774-11G=
n.1016-11G=
c.829-11G= (n.829-11G=)
n.1032-11G=
n.1067-11G=
c.1473G= (n.1473G=)
c.-552-7547C= (n.-552-7547C=)
c.985-11G= (n.985-11G=)
c.889-11G= (n.889-11G=)
6g.43051479C>TCA824875405CUL7,KLC4c.733-11G>A (n.733-11G>A)
n.1115-11G>A
n.774-11G>A
n.1016-11G>A
c.829-11G>A (n.829-11G>A)
n.1032-11G>A
n.1067-11G>A
c.1473G>A (n.1473G>A)
c.-552-7547C>T (n.-552-7547C>T)
c.985-11G>A (n.985-11G>A)
c.889-11G>A (n.889-11G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051480A=CA1624358686CUL7,KLC4c.733-12T= (n.733-12T=)
n.1115-12T=
n.774-12T=
n.1016-12T=
c.829-12T= (n.829-12T=)
n.1032-12T=
n.1067-12T=
c.1472T= (n.1472T=)
c.-552-7546A= (n.-552-7546A=)
c.985-12T= (n.985-12T=)
c.889-12T= (n.889-12T=)
6g.43051480A>CCA3814308CUL7,KLC4c.733-12T>G (n.733-12T>G)
n.1115-12T>G
n.774-12T>G
n.1016-12T>G
c.829-12T>G (n.829-12T>G)
n.1032-12T>G
n.1067-12T>G
c.1472T>G (n.1472T>G)
c.-552-7546A>C (n.-552-7546A>C)
c.985-12T>G (n.985-12T>G)
c.889-12T>G (n.889-12T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051480A>GCA2678808866CUL7,KLC4c.733-12T>C (n.733-12T>C)
n.1115-12T>C
n.774-12T>C
n.1016-12T>C
c.829-12T>C (n.829-12T>C)
n.1032-12T>C
n.1067-12T>C
c.1472T>C (n.1472T>C)
c.-552-7546A>G (n.-552-7546A>G)
c.985-12T>C (n.985-12T>C)
c.889-12T>C (n.889-12T>C)
gnomAD v4
6g.43051482C>TCA2578622274CUL7,KLC4c.733-14G>A (n.733-14G>A)
n.1115-14G>A
n.774-14G>A
n.1016-14G>A
c.829-14G>A (n.829-14G>A)
n.1032-14G>A
n.1067-14G>A
c.1470G>A (n.1470G>A)
c.-552-7544C>T (n.-552-7544C>T)
c.985-14G>A (n.985-14G>A)
c.889-14G>A (n.889-14G>A)
gnomAD v4
6g.43051483C>ACA2678808872CUL7,KLC4c.733-15G>T (n.733-15G>T)
n.1115-15G>T
n.774-15G>T
n.1016-15G>T
c.829-15G>T (n.829-15G>T)
n.1032-15G>T
n.1067-15G>T
c.1470-1G>T (n.1470-1G>T)
c.-552-7543C>A (n.-552-7543C>A)
c.985-15G>T (n.985-15G>T)
c.889-15G>T (n.889-15G>T)
gnomAD v4
6g.43051483C>TCA2678808874CUL7,KLC4c.733-15G>A (n.733-15G>A)
n.1115-15G>A
n.774-15G>A
n.1016-15G>A
c.829-15G>A (n.829-15G>A)
n.1032-15G>A
n.1067-15G>A
c.1470-1G>A (n.1470-1G>A)
c.-552-7543C>T (n.-552-7543C>T)
c.985-15G>A (n.985-15G>A)
c.889-15G>A (n.889-15G>A)
gnomAD v4
6g.43051484T>ACA1624358688CUL7,KLC4c.733-16A>T (n.733-16A>T)
n.1115-16A>T
n.774-16A>T
n.1016-16A>T
c.829-16A>T (n.829-16A>T)
n.1032-16A>T
n.1067-16A>T
c.1470-2A>T (n.1470-2A>T)
c.-552-7542T>A (n.-552-7542T>A)
c.985-16A>T (n.985-16A>T)
c.889-16A>T (n.889-16A>T)
dbSNP
6g.43051484T>GCA1624358689CUL7,KLC4c.733-16A>C (n.733-16A>C)
n.1115-16A>C
n.774-16A>C
n.1016-16A>C
c.829-16A>C (n.829-16A>C)
n.1032-16A>C
n.1067-16A>C
c.1470-2A>C (n.1470-2A>C)
c.-552-7542T>G (n.-552-7542T>G)
c.985-16A>C (n.985-16A>C)
c.889-16A>C (n.889-16A>C)
ClinVar dbSNP
6g.43051484T=CA1624358687CUL7,KLC4c.733-16A= (n.733-16A=)
n.1115-16A=
n.774-16A=
n.1016-16A=
c.829-16A= (n.829-16A=)
n.1032-16A=
n.1067-16A=
c.1470-2A= (n.1470-2A=)
c.-552-7542T= (n.-552-7542T=)
c.985-16A= (n.985-16A=)
c.889-16A= (n.889-16A=)
6g.43051488_43051503delCA2573140803CUL7,KLC4c.733-32_733-17del (n.733-32_733-17del)
n.1115-32_1115-17del
n.774-32_774-17del
n.1016-32_1016-17del
c.829-32_829-17del (n.829-32_829-17del)
n.1032-32_1032-17del
n.1067-32_1067-17del
c.1470-18_1470-3del (n.1470-18_1470-3del)
c.-552-7538_-552-7523del (n.-552-7538_-552-7523del)
c.985-32_985-17del (n.985-32_985-17del)
c.889-32_889-17del (n.889-32_889-17del)
ClinVar dbSNP
6g.43051487G>TCA2523606469CUL7,KLC4c.733-19C>A (n.733-19C>A)
n.1115-19C>A
n.774-19C>A
n.1016-19C>A
c.829-19C>A (n.829-19C>A)
n.1032-19C>A
n.1067-19C>A
c.1470-5C>A (n.1470-5C>A)
c.-552-7539G>T (n.-552-7539G>T)
c.985-19C>A (n.985-19C>A)
c.889-19C>A (n.889-19C>A)
6g.43051489C>TCA2506032755CUL7,KLC4c.733-21G>A (n.733-21G>A)
n.1115-21G>A
n.774-21G>A
n.1016-21G>A
c.829-21G>A (n.829-21G>A)
n.1032-21G>A
n.1067-21G>A
c.1470-7G>A (n.1470-7G>A)
c.-552-7537C>T (n.-552-7537C>T)
c.985-21G>A (n.985-21G>A)
c.889-21G>A (n.889-21G>A)
6g.43051494_43051495delCA2678808876CUL7,KLC4c.733-24_733-23del (n.733-24_733-23del)
n.1115-24_1115-23del
n.774-24_774-23del
n.1016-24_1016-23del
c.829-24_829-23del (n.829-24_829-23del)
n.1032-24_1032-23del
n.1067-24_1067-23del
c.1470-10_1470-9del (n.1470-10_1470-9del)
c.-552-7532_-552-7531del (n.-552-7532_-552-7531del)
c.985-24_985-23del (n.985-24_985-23del)
c.889-24_889-23del (n.889-24_889-23del)
gnomAD v4
6g.43051492A=CA1624358690CUL7,KLC4c.733-24T= (n.733-24T=)
n.1115-24T=
n.774-24T=
n.1016-24T=
c.829-24T= (n.829-24T=)
n.1032-24T=
n.1067-24T=
c.1470-10T= (n.1470-10T=)
c.-552-7534A= (n.-552-7534A=)
c.985-24T= (n.985-24T=)
c.889-24T= (n.889-24T=)
6g.43051492A>GCA3814309CUL7,KLC4c.733-24T>C (n.733-24T>C)
n.1115-24T>C
n.774-24T>C
n.1016-24T>C
c.829-24T>C (n.829-24T>C)
n.1032-24T>C
n.1067-24T>C
c.1470-10T>C (n.1470-10T>C)
c.-552-7534A>G (n.-552-7534A>G)
c.985-24T>C (n.985-24T>C)
c.889-24T>C (n.889-24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051492A>TCA2678808882CUL7,KLC4c.733-24T>A (n.733-24T>A)
n.1115-24T>A
n.774-24T>A
n.1016-24T>A
c.829-24T>A (n.829-24T>A)
n.1032-24T>A
n.1067-24T>A
c.1470-10T>A (n.1470-10T>A)
c.-552-7534A>T (n.-552-7534A>T)
c.985-24T>A (n.985-24T>A)
c.889-24T>A (n.889-24T>A)
gnomAD v4
6g.43051493T>CCA3814310CUL7,KLC4c.733-25A>G (n.733-25A>G)
n.1115-25A>G
n.774-25A>G
n.1016-25A>G
c.829-25A>G (n.829-25A>G)
n.1032-25A>G
n.1067-25A>G
c.1470-11A>G (n.1470-11A>G)
c.-552-7533T>C (n.-552-7533T>C)
c.985-25A>G (n.985-25A>G)
c.889-25A>G (n.889-25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051493T=CA1624358691CUL7,KLC4c.733-25A= (n.733-25A=)
n.1115-25A=
n.774-25A=
n.1016-25A=
c.829-25A= (n.829-25A=)
n.1032-25A=
n.1067-25A=
c.1470-11A= (n.1470-11A=)
c.-552-7533T= (n.-552-7533T=)
c.985-25A= (n.985-25A=)
c.889-25A= (n.889-25A=)
6g.43051495T>CCA824875419CUL7,KLC4c.733-27A>G (n.733-27A>G)
n.1115-27A>G
n.774-27A>G
n.1016-27A>G
c.829-27A>G (n.829-27A>G)
n.1032-27A>G
n.1067-27A>G
c.1470-13A>G (n.1470-13A>G)
c.-552-7531T>C (n.-552-7531T>C)
c.985-27A>G (n.985-27A>G)
c.889-27A>G (n.889-27A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051495T=CA1624358692CUL7,KLC4c.733-27A= (n.733-27A=)
n.1115-27A=
n.774-27A=
n.1016-27A=
c.829-27A= (n.829-27A=)
n.1032-27A=
n.1067-27A=
c.1470-13A= (n.1470-13A=)
c.-552-7531T= (n.-552-7531T=)
c.985-27A= (n.985-27A=)
c.889-27A= (n.889-27A=)
6g.43051496C=CA1624358693CUL7,KLC4c.733-28G= (n.733-28G=)
n.1115-28G=
n.774-28G=
n.1016-28G=
c.829-28G= (n.829-28G=)
n.1032-28G=
n.1067-28G=
c.1470-14G= (n.1470-14G=)
c.-552-7530C= (n.-552-7530C=)
c.985-28G= (n.985-28G=)
c.889-28G= (n.889-28G=)
6g.43051496C>GCA566788491CUL7,KLC4c.733-28G>C (n.733-28G>C)
n.1115-28G>C
n.774-28G>C
n.1016-28G>C
c.829-28G>C (n.829-28G>C)
n.1032-28G>C
n.1067-28G>C
c.1470-14G>C (n.1470-14G>C)
c.-552-7530C>G (n.-552-7530C>G)
c.985-28G>C (n.985-28G>C)
c.889-28G>C (n.889-28G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051496C>TCA138251622CUL7,KLC4c.733-28G>A (n.733-28G>A)
n.1115-28G>A
n.774-28G>A
n.1016-28G>A
c.829-28G>A (n.829-28G>A)
n.1032-28G>A
n.1067-28G>A
c.1470-14G>A (n.1470-14G>A)
c.-552-7530C>T (n.-552-7530C>T)
c.985-28G>A (n.985-28G>A)
c.889-28G>A (n.889-28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051497C>ACA2678808895CUL7,KLC4c.733-29G>T (n.733-29G>T)
n.1115-29G>T
n.774-29G>T
n.1016-29G>T
c.829-29G>T (n.829-29G>T)
n.1032-29G>T
n.1067-29G>T
c.1470-15G>T (n.1470-15G>T)
c.-552-7529C>A (n.-552-7529C>A)
c.985-29G>T (n.985-29G>T)
c.889-29G>T (n.889-29G>T)
gnomAD v4
6g.43051499C=CA1624358694CUL7,KLC4c.733-31G= (n.733-31G=)
n.1115-31G=
n.774-31G=
n.1016-31G=
c.829-31G= (n.829-31G=)
n.1032-31G=
n.1067-31G=
c.1470-17G= (n.1470-17G=)
c.-552-7527C= (n.-552-7527C=)
c.985-31G= (n.985-31G=)
c.889-31G= (n.889-31G=)
6g.43051499C>TCA566788494CUL7,KLC4c.733-31G>A (n.733-31G>A)
n.1115-31G>A
n.774-31G>A
n.1016-31G>A
c.829-31G>A (n.829-31G>A)
n.1032-31G>A
n.1067-31G>A
c.1470-17G>A (n.1470-17G>A)
c.-552-7527C>T (n.-552-7527C>T)
c.985-31G>A (n.985-31G>A)
c.889-31G>A (n.889-31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051500C>TCA2678808898CUL7,KLC4c.733-32G>A (n.733-32G>A)
n.1115-32G>A
n.774-32G>A
n.1016-32G>A
c.829-32G>A (n.829-32G>A)
n.1032-32G>A
n.1067-32G>A
c.1470-18G>A (n.1470-18G>A)
c.-552-7526C>T (n.-552-7526C>T)
c.985-32G>A (n.985-32G>A)
c.889-32G>A (n.889-32G>A)
gnomAD v4
6g.43051503G>ACA2678808900CUL7,KLC4c.733-35C>T (n.733-35C>T)
n.1115-35C>T
n.774-35C>T
n.1016-35C>T
c.829-35C>T (n.829-35C>T)
n.1032-35C>T
n.1067-35C>T
c.1470-21C>T (n.1470-21C>T)
c.-552-7523G>A (n.-552-7523G>A)
c.985-35C>T (n.985-35C>T)
c.889-35C>T (n.889-35C>T)
gnomAD v4
6g.43051505C>TCA2711877468CUL7,KLC4c.733-37G>A (n.733-37G>A)
n.1115-37G>A
n.774-37G>A
n.1016-37G>A
c.829-37G>A (n.829-37G>A)
n.1032-37G>A
n.1067-37G>A
c.1470-23G>A (n.1470-23G>A)
c.-552-7521C>T (n.-552-7521C>T)
c.985-37G>A (n.985-37G>A)
c.889-37G>A (n.889-37G>A)
dbSNP
6g.43051511T>GCA566788495CUL7,KLC4c.733-43A>C (n.733-43A>C)
n.1115-43A>C
n.774-43A>C
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n.1032-43A>C
n.1067-43A>C
c.1470-29A>C (n.1470-29A>C)
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c.889-43A>C (n.889-43A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.774-43A=
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c.985-43A= (n.985-43A=)
c.889-43A= (n.889-43A=)
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n.1067-45T>G
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c.985-45T>G (n.985-45T>G)
c.889-45T>G (n.889-45T>G)
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c.889-46T>G (n.889-46T>G)
gnomAD v4
6g.43051514A>GCA138251626CUL7,KLC4c.733-46T>C (n.733-46T>C)
n.1115-46T>C
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c.-552-7512A>G (n.-552-7512A>G)
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c.889-46T>C (n.889-46T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.889-48G>T (n.889-48G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051516C=CA1624358697CUL7,KLC4c.733-48G= (n.733-48G=)
n.1115-48G=
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c.985-48G= (n.985-48G=)
c.889-48G= (n.889-48G=)
6g.43051517C=CA1624358699CUL7,KLC4c.733-49G= (n.733-49G=)
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c.889-49G= (n.889-49G=)
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c.-552-7509C>T (n.-552-7509C>T)
c.985-49G>A (n.985-49G>A)
c.889-49G>A (n.889-49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051518_43051520delinsCCTCA1624358700CUL7,KLC4c.733-52_733-50delinsAGG (n.733-52_733-50delinsAGG)
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c.1470-38_1470-36delinsAGG (n.1470-38_1470-36delinsAGG)
c.-552-7508_-552-7506delinsCCT (n.-552-7508_-552-7506delinsCCT)
c.985-52_985-50delinsAGG (n.985-52_985-50delinsAGG)
c.889-52_889-50delinsAGG (n.889-52_889-50delinsAGG)
6g.43051519C>TCA2678808916CUL7,KLC4c.733-51G>A (n.733-51G>A)
n.1115-51G>A
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n.1067-51G>A
c.1470-37G>A (n.1470-37G>A)
c.-552-7507C>T (n.-552-7507C>T)
c.985-51G>A (n.985-51G>A)
c.889-51G>A (n.889-51G>A)
gnomAD v4
6g.43051524_43051525delCA566788497CUL7,KLC4c.733-52_733-51del (n.733-52_733-51del)
n.1115-52_1115-51del
n.774-52_774-51del
n.1016-52_1016-51del
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n.1067-52_1067-51del
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c.-552-7502_-552-7501del (n.-552-7502_-552-7501del)
c.985-52_985-51del (n.985-52_985-51del)
c.889-52_889-51del (n.889-52_889-51del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051522_43051525delCA2678808915CUL7,KLC4c.733-54_733-51del (n.733-54_733-51del)
n.1115-54_1115-51del
n.774-54_774-51del
n.1016-54_1016-51del
c.829-54_829-51del (n.829-54_829-51del)
n.1032-54_1032-51del
n.1067-54_1067-51del
c.1470-40_1470-37del (n.1470-40_1470-37del)
c.-552-7504_-552-7501del (n.-552-7504_-552-7501del)
c.985-54_985-51del (n.985-54_985-51del)
c.889-54_889-51del (n.889-54_889-51del)
gnomAD v4
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c.985-53G= (n.985-53G=)
c.889-53G= (n.889-53G=)
6g.43051521C>GCA1624358702CUL7,KLC4c.733-53G>C (n.733-53G>C)
n.1115-53G>C
n.774-53G>C
n.1016-53G>C
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n.1032-53G>C
n.1067-53G>C
c.1470-39G>C (n.1470-39G>C)
c.-552-7505C>G (n.-552-7505C>G)
c.985-53G>C (n.985-53G>C)
c.889-53G>C (n.889-53G>C)
dbSNP gnomAD v4
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c.985-55G= (n.985-55G=)
c.889-55G= (n.889-55G=)
6g.43051523C>TCA824875430CUL7,KLC4c.733-55G>A (n.733-55G>A)
n.1115-55G>A
n.774-55G>A
n.1016-55G>A
c.829-55G>A (n.829-55G>A)
n.1032-55G>A
n.1067-55G>A
c.1470-41G>A (n.1470-41G>A)
c.-552-7503C>T (n.-552-7503C>T)
c.985-55G>A (n.985-55G>A)
c.889-55G>A (n.889-55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051526C>TCA2678808925CUL7,KLC4c.733-58G>A (n.733-58G>A)
n.1115-58G>A
n.774-58G>A
n.1016-58G>A
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n.1032-58G>A
n.1067-58G>A
c.1470-44G>A (n.1470-44G>A)
c.-552-7500C>T (n.-552-7500C>T)
c.985-58G>A (n.985-58G>A)
c.889-58G>A (n.889-58G>A)
gnomAD v4
6g.43051527A>GCA2578622276CUL7,KLC4c.733-59T>C (n.733-59T>C)
n.1115-59T>C
n.774-59T>C
n.1016-59T>C
c.829-59T>C (n.829-59T>C)
n.1032-59T>C
n.1067-59T>C
c.1470-45T>C (n.1470-45T>C)
c.-552-7499A>G (n.-552-7499A>G)
c.985-59T>C (n.985-59T>C)
c.889-59T>C (n.889-59T>C)
gnomAD v4
6g.43051528T>ACA1624358705CUL7,KLC4c.733-60A>T (n.733-60A>T)
n.1115-60A>T
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n.1016-60A>T
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n.1032-60A>T
n.1067-60A>T
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c.-552-7498T>A (n.-552-7498T>A)
c.985-60A>T (n.985-60A>T)
c.889-60A>T (n.889-60A>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051528T>CCA824875431CUL7,KLC4c.733-60A>G (n.733-60A>G)
n.1115-60A>G
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n.1032-60A>G
n.1067-60A>G
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c.-552-7498T>C (n.-552-7498T>C)
c.985-60A>G (n.985-60A>G)
c.889-60A>G (n.889-60A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051528T=CA1624358704CUL7,KLC4c.733-60A= (n.733-60A=)
n.1115-60A=
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6g.43051530C=CA1624358706CUL7,KLC4c.733-62G= (n.733-62G=)
n.1115-62G=
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c.889-62G= (n.889-62G=)
6g.43051530C>TCA1624358707CUL7,KLC4c.733-62G>A (n.733-62G>A)
n.1115-62G>A
n.774-62G>A
n.1016-62G>A
c.829-62G>A (n.829-62G>A)
n.1032-62G>A
n.1067-62G>A
c.1470-48G>A (n.1470-48G>A)
c.-552-7496C>T (n.-552-7496C>T)
c.985-62G>A (n.985-62G>A)
c.889-62G>A (n.889-62G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051531C>TCA2678808933CUL7,KLC4c.733-63G>A (n.733-63G>A)
n.1115-63G>A
n.774-63G>A
n.1016-63G>A
c.829-63G>A (n.829-63G>A)
n.1032-63G>A
n.1067-63G>A
c.1470-49G>A (n.1470-49G>A)
c.-552-7495C>T (n.-552-7495C>T)
c.985-63G>A (n.985-63G>A)
c.889-63G>A (n.889-63G>A)
gnomAD v4
6g.43051532A>GCA2678808937CUL7,KLC4c.733-64T>C (n.733-64T>C)
n.1115-64T>C
n.774-64T>C
n.1016-64T>C
c.829-64T>C (n.829-64T>C)
n.1032-64T>C
n.1067-64T>C
c.1470-50T>C (n.1470-50T>C)
c.-552-7494A>G (n.-552-7494A>G)
c.985-64T>C (n.985-64T>C)
c.889-64T>C (n.889-64T>C)
gnomAD v4
6g.43051532_43051535delinsATCCCA1624358708CUL7,KLC4c.733-67_733-64delinsGGAT (n.733-67_733-64delinsGGAT)
n.1115-67_1115-64delinsGGAT
n.774-67_774-64delinsGGAT
n.1016-67_1016-64delinsGGAT
c.829-67_829-64delinsGGAT (n.829-67_829-64delinsGGAT)
n.1032-67_1032-64delinsGGAT
n.1067-67_1067-64delinsGGAT
c.1470-53_1470-50delinsGGAT (n.1470-53_1470-50delinsGGAT)
c.-552-7494_-552-7491delinsATCC (n.-552-7494_-552-7491delinsATCC)
c.985-67_985-64delinsGGAT (n.985-67_985-64delinsGGAT)
c.889-67_889-64delinsGGAT (n.889-67_889-64delinsGGAT)
6g.43051535_43051537delCA1624358709CUL7,KLC4c.733-67_733-65del (n.733-67_733-65del)
n.1115-67_1115-65del
n.774-67_774-65del
n.1016-67_1016-65del
c.829-67_829-65del (n.829-67_829-65del)
n.1032-67_1032-65del
n.1067-67_1067-65del
c.1470-53_1470-51del (n.1470-53_1470-51del)
c.-552-7491_-552-7489del (n.-552-7491_-552-7489del)
c.985-67_985-65del (n.985-67_985-65del)
c.889-67_889-65del (n.889-67_889-65del)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051534C>ACA2678808940CUL7,KLC4c.733-66G>T (n.733-66G>T)
n.1115-66G>T
n.774-66G>T
n.1016-66G>T
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n.1032-66G>T
n.1067-66G>T
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c.-552-7492C>A (n.-552-7492C>A)
c.985-66G>T (n.985-66G>T)
c.889-66G>T (n.889-66G>T)
gnomAD v4
6g.43051535C>ACA650692971CUL7,KLC4c.733-67G>T (n.733-67G>T)
n.1115-67G>T
n.774-67G>T
n.1016-67G>T
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n.1032-67G>T
n.1067-67G>T
c.1470-53G>T (n.1470-53G>T)
c.-552-7491C>A (n.-552-7491C>A)
c.985-67G>T (n.985-67G>T)
c.889-67G>T (n.889-67G>T)
COSMIC
6g.43051535C=CA1624358711CUL7,KLC4c.733-67G= (n.733-67G=)
n.1115-67G=
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n.1115-67G>A
n.774-67G>A
n.1016-67G>A
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n.1032-67G>A
n.1067-67G>A
c.1470-53G>A (n.1470-53G>A)
c.-552-7491C>T (n.-552-7491C>T)
c.985-67G>A (n.985-67G>A)
c.889-67G>A (n.889-67G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051536T>CCA2678808941CUL7,KLC4c.733-68A>G (n.733-68A>G)
n.1115-68A>G
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n.1032-68A>G
n.1067-68A>G
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c.-552-7490T>C (n.-552-7490T>C)
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c.889-68A>G (n.889-68A>G)
gnomAD v4
6g.43051539G>ACA138251631CUL7,KLC4c.733-71C>T (n.733-71C>T)
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n.1032-71C>T
n.1067-71C>T
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c.-552-7487G>A (n.-552-7487G>A)
c.985-71C>T (n.985-71C>T)
c.889-71C>T (n.889-71C>T)
dbSNP
6g.43051539G=CA1624358712CUL7,KLC4c.733-71C= (n.733-71C=)
n.1115-71C=
n.774-71C=
n.1016-71C=
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n.1032-71C=
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c.985-71C= (n.985-71C=)
c.889-71C= (n.889-71C=)
6g.43051542G>ACA138251635CUL7,KLC4c.732+70C>T (n.732+70C>T)
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n.1031+70C>T
n.1066+70C>T
c.1470-60C>T (n.1470-60C>T)
c.-552-7484G>A (n.-552-7484G>A)
c.984+70C>T (n.984+70C>T)
c.888+70C>T (n.888+70C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051542G=CA1624358713CUL7,KLC4c.732+70C= (n.732+70C=)
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c.984+70C= (n.984+70C=)
c.888+70C= (n.888+70C=)
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n.1015+68A>T
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n.1066+68A>T
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c.984+68A>T (n.984+68A>T)
c.888+68A>T (n.888+68A>T)
dbSNP
6g.43051544T>CCA1624358716CUL7,KLC4c.732+68A>G (n.732+68A>G)
n.1114+68A>G
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c.984+68A>G (n.984+68A>G)
c.888+68A>G (n.888+68A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051544T=CA1624358714CUL7,KLC4c.732+68A= (n.732+68A=)
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c.1470-62A= (n.1470-62A=)
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c.984+68A= (n.984+68A=)
c.888+68A= (n.888+68A=)
6g.43051545A>GCA2578622277CUL7,KLC4c.732+67T>C (n.732+67T>C)
n.1114+67T>C
n.773+67T>C
n.1015+67T>C
c.828+67T>C (n.828+67T>C)
n.1031+67T>C
n.1066+67T>C
c.1470-63T>C (n.1470-63T>C)
c.-552-7481A>G (n.-552-7481A>G)
c.984+67T>C (n.984+67T>C)
c.888+67T>C (n.888+67T>C)
gnomAD v4
6g.43051545A>TCA2678808949CUL7,KLC4c.732+67T>A (n.732+67T>A)
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n.773+67T>A
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n.1031+67T>A
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c.1470-63T>A (n.1470-63T>A)
c.-552-7481A>T (n.-552-7481A>T)
c.984+67T>A (n.984+67T>A)
c.888+67T>A (n.888+67T>A)
gnomAD v4
6g.43051546G>ACA2678808950CUL7,KLC4c.732+66C>T (n.732+66C>T)
n.1114+66C>T
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n.1031+66C>T
n.1066+66C>T
c.1470-64C>T (n.1470-64C>T)
c.-552-7480G>A (n.-552-7480G>A)
c.984+66C>T (n.984+66C>T)
c.888+66C>T (n.888+66C>T)
gnomAD v4
6g.43051547G>ACA1088351172CUL7,KLC4c.732+65C>T (n.732+65C>T)
n.1114+65C>T
n.773+65C>T
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n.1031+65C>T
n.1066+65C>T
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c.-552-7479G>A (n.-552-7479G>A)
c.984+65C>T (n.984+65C>T)
c.888+65C>T (n.888+65C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051548T>CCA1624358718CUL7,KLC4c.732+64A>G (n.732+64A>G)
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c.-552-7478T>C (n.-552-7478T>C)
c.984+64A>G (n.984+64A>G)
c.888+64A>G (n.888+64A>G)
dbSNP
6g.43051548T=CA1624358717CUL7,KLC4c.732+64A= (n.732+64A=)
n.1114+64A=
n.773+64A=
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c.1469+64A= (n.1469+64A=)
c.-552-7478T= (n.-552-7478T=)
c.984+64A= (n.984+64A=)
c.888+64A= (n.888+64A=)

Number of alleles fetched