Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43051453G>A | CA364228366 | CUL7,KLC4 | c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1130C>T n.789C>T n.1031C>T c.844C>T (p.Leu282Phe) n.1047C>T n.1082C>T c.1499C>T (n.1499C>T) c.-552-7573G>A (n.-552-7573G>A) c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43051453G>C | CA364228363 | CUL7,KLC4 | c.748C>G (p.Leu250Val) n.1130C>G n.789C>G n.1031C>G c.844C>G (p.Leu282Val) n.1047C>G n.1082C>G c.1499C>G (n.1499C>G) c.-552-7573G>C (n.-552-7573G>C) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.904C>G (p.Leu302Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051453G= | CA1624358673 | CUL7,KLC4 | c.748C= (p.Leu250=) n.1130C= n.789C= n.1031C= c.844C= (p.Leu282=) n.1047C= n.1082C= c.1499C= (n.1499C=) c.-552-7573G= (n.-552-7573G=) c.1000C= (p.Leu334=) c.904C= (p.Leu302=) | |
6 | g.43051453G>T | CA364228364 | CUL7,KLC4 | c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1130C>A n.789C>A n.1031C>A c.844C>A (p.Leu282Ile) n.1047C>A n.1082C>A c.1499C>A (n.1499C>A) c.-552-7573G>T (n.-552-7573G>T) c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) | |
6 | g.43051454C>A | CA450370461 | CUL7,KLC4 | c.747G>T (p.Val249=) n.1129G>T n.788G>T n.1030G>T c.843G>T (p.Val281=) n.1046G>T n.1081G>T c.1498G>T (n.1498G>T) c.-552-7572C>A (n.-552-7572C>A) c.999G>T (p.Val333=) c.903G>T (p.Val301=) | |
6 | g.43051454C>G | CA450370462 | CUL7,KLC4 | c.747G>C (p.Val249=) n.1129G>C n.788G>C n.1030G>C c.843G>C (p.Val281=) n.1046G>C n.1081G>C c.1498G>C (n.1498G>C) c.-552-7572C>G (n.-552-7572C>G) c.999G>C (p.Val333=) c.903G>C (p.Val301=) | |
6 | g.43051454C>T | CA450370463 | CUL7,KLC4 | c.747G>A (p.Val249=) n.1129G>A n.788G>A n.1030G>A c.843G>A (p.Val281=) n.1046G>A n.1081G>A c.1498G>A (n.1498G>A) c.-552-7572C>T (n.-552-7572C>T) c.999G>A (p.Val333=) c.903G>A (p.Val301=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051455A>C | CA364228368 | CUL7,KLC4 | c.746T>G (p.Val249Gly) n.1128T>G n.787T>G n.1029T>G c.842T>G (p.Val281Gly) n.1045T>G n.1080T>G c.1497T>G (n.1497T>G) c.-552-7571A>C (n.-552-7571A>C) c.998T>G (p.Val333Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) | |
6 | g.43051455A>G | CA364228370 | CUL7,KLC4 | c.746T>C (p.Val249Ala) n.1128T>C n.787T>C n.1029T>C c.842T>C (p.Val281Ala) n.1045T>C n.1080T>C c.1497T>C (n.1497T>C) c.-552-7571A>G (n.-552-7571A>G) c.998T>C (p.Val333Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) | |
6 | g.43051455A>T | CA364228371 | CUL7,KLC4 | c.746T>A (p.Val249Glu) n.1128T>A n.787T>A n.1029T>A c.842T>A (p.Val281Glu) n.1045T>A n.1080T>A c.1497T>A (n.1497T>A) c.-552-7571A>T (n.-552-7571A>T) c.998T>A (p.Val333Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.43051456C>A | CA364228372 | CUL7,KLC4 | c.745G>T (p.Val249Leu) n.1127G>T n.786G>T n.1028G>T c.841G>T (p.Val281Leu) n.1044G>T n.1079G>T c.1496G>T (n.1496G>T) c.-552-7570C>A (n.-552-7570C>A) c.997G>T (p.Val333Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.43051456C= | CA1624358674 | CUL7,KLC4 | c.745G= (p.Val249=) n.1127G= n.786G= n.1028G= c.841G= (p.Val281=) n.1044G= n.1079G= c.1496G= (n.1496G=) c.-552-7570C= (n.-552-7570C=) c.997G= (p.Val333=) c.901G= (p.Val301=) | |
6 | g.43051456C>G | CA364228373 | CUL7,KLC4 | c.745G>C (p.Val249Leu) n.1127G>C n.786G>C n.1028G>C c.841G>C (p.Val281Leu) n.1044G>C n.1079G>C c.1496G>C (n.1496G>C) c.-552-7570C>G (n.-552-7570C>G) c.997G>C (p.Val333Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) | |
6 | g.43051456C>T | CA364228374 | CUL7,KLC4 | c.745G>A (p.Val249Met) n.1127G>A n.786G>A n.1028G>A c.841G>A (p.Val281Met) n.1044G>A n.1079G>A c.1496G>A (n.1496G>A) c.-552-7570C>T (n.-552-7570C>T) c.997G>A (p.Val333Met) c.901G>A (p.Val301Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051457C>A | CA364228375 | CUL7,KLC4 | c.744G>T (p.Arg248Ser) n.1126G>T n.785G>T n.1027G>T c.840G>T (p.Arg280Ser) n.1043G>T n.1078G>T c.1495G>T (n.1495G>T) c.-552-7569C>A (n.-552-7569C>A) c.996G>T (p.Arg332Ser) c.900G>T (p.Arg300Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43051457C= | CA1624358675 | CUL7,KLC4 | c.744G= (p.Arg248=) n.1126G= n.785G= n.1027G= c.840G= (p.Arg280=) n.1043G= n.1078G= c.1495G= (n.1495G=) c.-552-7569C= (n.-552-7569C=) c.996G= (p.Arg332=) c.900G= (p.Arg300=) | |
6 | g.43051457C>G | CA364228376 | CUL7,KLC4 | c.744G>C (p.Arg248Ser) n.1126G>C n.785G>C n.1027G>C c.840G>C (p.Arg280Ser) n.1043G>C n.1078G>C c.1495G>C (n.1495G>C) c.-552-7569C>G (n.-552-7569C>G) c.996G>C (p.Arg332Ser) c.900G>C (p.Arg300Ser) | |
6 | g.43051457C>T | CA138251589 | CUL7,KLC4 | c.744G>A (p.Arg248=) n.1126G>A n.785G>A n.1027G>A c.840G>A (p.Arg280=) n.1043G>A n.1078G>A c.1495G>A (n.1495G>A) c.-552-7569C>T (n.-552-7569C>T) c.996G>A (p.Arg332=) c.900G>A (p.Arg300=) | dbSNP |
6 | g.43051458C>A | CA364228377 | CUL7,KLC4 | c.743G>T (p.Arg248Met) n.1125G>T n.784G>T n.1026G>T c.839G>T (p.Arg280Met) n.1042G>T n.1077G>T c.1494G>T (n.1494G>T) c.-552-7568C>A (n.-552-7568C>A) c.995G>T (p.Arg332Met) c.899G>T (p.Arg300Met) | gnomAD v4 |
6 | g.43051458C>G | CA364228378 | CUL7,KLC4 | c.743G>C (p.Arg248Thr) n.1125G>C n.784G>C n.1026G>C c.839G>C (p.Arg280Thr) n.1042G>C n.1077G>C c.1494G>C (n.1494G>C) c.-552-7568C>G (n.-552-7568C>G) c.995G>C (p.Arg332Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) | |
6 | g.43051458C>T | CA364228380 | CUL7,KLC4 | c.743G>A (p.Arg248Lys) n.1125G>A n.784G>A n.1026G>A c.839G>A (p.Arg280Lys) n.1042G>A n.1077G>A c.1494G>A (n.1494G>A) c.-552-7568C>T (n.-552-7568C>T) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) | |
6 | g.43051459T>A | CA364228382 | CUL7,KLC4 | c.742A>T (p.Arg248Trp) n.1124A>T n.783A>T n.1025A>T c.838A>T (p.Arg280Trp) n.1041A>T n.1076A>T c.1493A>T (n.1493A>T) c.-552-7567T>A (n.-552-7567T>A) c.994A>T (p.Arg332Trp) c.898A>T (p.Arg300Trp) | |
6 | g.43051459T>C | CA364228383 | CUL7,KLC4 | c.742A>G (p.Arg248Gly) n.1124A>G n.783A>G n.1025A>G c.838A>G (p.Arg280Gly) n.1041A>G n.1076A>G c.1493A>G (n.1493A>G) c.-552-7567T>C (n.-552-7567T>C) c.994A>G (p.Arg332Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) | |
6 | g.43051459T>G | CA450370465 | CUL7,KLC4 | c.742A>C (p.Arg248=) n.1124A>C n.783A>C n.1025A>C c.838A>C (p.Arg280=) n.1041A>C n.1076A>C c.1493A>C (n.1493A>C) c.-552-7567T>G (n.-552-7567T>G) c.994A>C (p.Arg332=) c.898A>C (p.Arg300=) | |
6 | g.43051460T>A | CA450370466 | CUL7,KLC4 | c.741A>T (p.Gly247=) n.1123A>T n.782A>T n.1024A>T c.837A>T (p.Gly279=) n.1040A>T n.1075A>T c.1492A>T (n.1492A>T) c.-552-7566T>A (n.-552-7566T>A) c.993A>T (p.Gly331=) c.897A>T (p.Gly299=) | |
6 | g.43051460T>C | CA450370467 | CUL7,KLC4 | c.741A>G (p.Gly247=) n.1123A>G n.782A>G n.1024A>G c.837A>G (p.Gly279=) n.1040A>G n.1075A>G c.1492A>G (n.1492A>G) c.-552-7566T>C (n.-552-7566T>C) c.993A>G (p.Gly331=) c.897A>G (p.Gly299=) | |
6 | g.43051460T>G | CA450370468 | CUL7,KLC4 | c.741A>C (p.Gly247=) n.1123A>C n.782A>C n.1024A>C c.837A>C (p.Gly279=) n.1040A>C n.1075A>C c.1492A>C (n.1492A>C) c.-552-7566T>G (n.-552-7566T>G) c.993A>C (p.Gly331=) c.897A>C (p.Gly299=) | |
6 | g.43051461C>A | CA364228386 | CUL7,KLC4 | c.740G>T (p.Gly247Val) n.1122G>T n.781G>T n.1023G>T c.836G>T (p.Gly279Val) n.1039G>T n.1074G>T c.1491G>T (n.1491G>T) c.-552-7565C>A (n.-552-7565C>A) c.992G>T (p.Gly331Val) c.896G>T (p.Gly299Val) | |
6 | g.43051461C>G | CA364228388 | CUL7,KLC4 | c.740G>C (p.Gly247Ala) n.1122G>C n.781G>C n.1023G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) n.1039G>C n.1074G>C c.1491G>C (n.1491G>C) c.-552-7565C>G (n.-552-7565C>G) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) | |
6 | g.43051461C>T | CA364228385 | CUL7,KLC4 | c.740G>A (p.Gly247Glu) n.1122G>A n.781G>A n.1023G>A c.836G>A (p.Gly279Glu) n.1039G>A n.1074G>A c.1491G>A (n.1491G>A) c.-552-7565C>T (n.-552-7565C>T) c.992G>A (p.Gly331Glu) c.896G>A (p.Gly299Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.43051462C>A | CA364228389 | CUL7,KLC4 | c.739G>T (p.Gly247Ter) n.1121G>T n.780G>T n.1022G>T c.835G>T (p.Gly279Ter) n.1038G>T n.1073G>T c.1490G>T (n.1490G>T) c.-552-7564C>A (n.-552-7564C>A) c.991G>T (p.Gly331Ter) c.895G>T (p.Gly299Ter) | |
6 | g.43051462C>G | CA364228393 | CUL7,KLC4 | c.739G>C (p.Gly247Arg) n.1121G>C n.780G>C n.1022G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1038G>C n.1073G>C c.1490G>C (n.1490G>C) c.-552-7564C>G (n.-552-7564C>G) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) | |
6 | g.43051462C>T | CA364228391 | CUL7,KLC4 | c.739G>A (p.Gly247Arg) n.1121G>A n.780G>A n.1022G>A c.835G>A (p.Gly279Arg) n.1038G>A n.1073G>A c.1490G>A (n.1490G>A) c.-552-7564C>T (n.-552-7564C>T) c.991G>A (p.Gly331Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.43051463T>A | CA450370470 | CUL7,KLC4 | c.738A>T (p.Pro246=) n.1120A>T n.779A>T n.1021A>T c.834A>T (p.Pro278=) n.1037A>T n.1072A>T c.1489A>T (n.1489A>T) c.-552-7563T>A (n.-552-7563T>A) c.990A>T (p.Pro330=) c.894A>T (p.Pro298=) | |
6 | g.43051463T>C | CA450370471 | CUL7,KLC4 | c.738A>G (p.Pro246=) n.1120A>G n.779A>G n.1021A>G c.834A>G (p.Pro278=) n.1037A>G n.1072A>G c.1489A>G (n.1489A>G) c.-552-7563T>C (n.-552-7563T>C) c.990A>G (p.Pro330=) c.894A>G (p.Pro298=) | dbSNP |
6 | g.43051463T>G | CA450370472 | CUL7,KLC4 | c.738A>C (p.Pro246=) n.1120A>C n.779A>C n.1021A>C c.834A>C (p.Pro278=) n.1037A>C n.1072A>C c.1489A>C (n.1489A>C) c.-552-7563T>G (n.-552-7563T>G) c.990A>C (p.Pro330=) c.894A>C (p.Pro298=) | |
6 | g.43051463T= | CA1624358676 | CUL7,KLC4 | c.738A= (p.Pro246=) n.1120A= n.779A= n.1021A= c.834A= (p.Pro278=) n.1037A= n.1072A= c.1489A= (n.1489A=) c.-552-7563T= (n.-552-7563T=) c.990A= (p.Pro330=) c.894A= (p.Pro298=) | |
6 | g.43051464G>A | CA364228394 | CUL7,KLC4 | c.737C>T (p.Pro246Leu) n.1119C>T n.778C>T n.1020C>T c.833C>T (p.Pro278Leu) n.1036C>T n.1071C>T c.1488C>T (n.1488C>T) c.-552-7562G>A (n.-552-7562G>A) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051464G>C | CA364228396 | CUL7,KLC4 | c.737C>G (p.Pro246Arg) n.1119C>G n.778C>G n.1020C>G c.833C>G (p.Pro278Arg) n.1036C>G n.1071C>G c.1488C>G (n.1488C>G) c.-552-7562G>C (n.-552-7562G>C) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) | |
6 | g.43051464G= | CA1624358677 | CUL7,KLC4 | c.737C= (p.Pro246=) n.1119C= n.778C= n.1020C= c.833C= (p.Pro278=) n.1036C= n.1071C= c.1488C= (n.1488C=) c.-552-7562G= (n.-552-7562G=) c.989C= (p.Pro330=) c.893C= (p.Pro298=) | |
6 | g.43051464G>T | CA364228398 | CUL7,KLC4 | c.737C>A (p.Pro246Gln) n.1119C>A n.778C>A n.1020C>A c.833C>A (p.Pro278Gln) n.1036C>A n.1071C>A c.1488C>A (n.1488C>A) c.-552-7562G>T (n.-552-7562G>T) c.989C>A (p.Pro330Gln) c.893C>A (p.Pro298Gln) | |
6 | g.43051465G>A | CA3814304 | CUL7,KLC4 | c.736C>T (p.Pro246Ser) n.1118C>T n.777C>T n.1019C>T c.832C>T (p.Pro278Ser) n.1035C>T n.1070C>T c.1487C>T (n.1487C>T) c.-552-7561G>A (n.-552-7561G>A) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051465G>C | CA364228400 | CUL7,KLC4 | c.736C>G (p.Pro246Ala) n.1118C>G n.777C>G n.1019C>G c.832C>G (p.Pro278Ala) n.1035C>G n.1070C>G c.1487C>G (n.1487C>G) c.-552-7561G>C (n.-552-7561G>C) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43051465G= | CA1624358678 | CUL7,KLC4 | c.736C= (p.Pro246=) n.1118C= n.777C= n.1019C= c.832C= (p.Pro278=) n.1035C= n.1070C= c.1487C= (n.1487C=) c.-552-7561G= (n.-552-7561G=) c.988C= (p.Pro330=) c.892C= (p.Pro298=) | |
6 | g.43051465G>T | CA364228401 | CUL7,KLC4 | c.736C>A (p.Pro246Thr) n.1118C>A n.777C>A n.1019C>A c.832C>A (p.Pro278Thr) n.1035C>A n.1070C>A c.1487C>A (n.1487C>A) c.-552-7561G>T (n.-552-7561G>T) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) | |
6 | g.43051466G>A | CA450370474 | CUL7,KLC4 | c.735C>T (p.Val245=) n.1117C>T n.776C>T n.1018C>T c.831C>T (p.Val277=) n.1034C>T n.1069C>T c.1486C>T (n.1486C>T) c.-552-7560G>A (n.-552-7560G>A) c.987C>T (p.Val329=) c.891C>T (p.Val297=) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43051466G>C | CA3814305 | CUL7,KLC4 | c.735C>G (p.Val245=) n.1117C>G n.776C>G n.1018C>G c.831C>G (p.Val277=) n.1034C>G n.1069C>G c.1486C>G (n.1486C>G) c.-552-7560G>C (n.-552-7560G>C) c.987C>G (p.Val329=) c.891C>G (p.Val297=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051466G= | CA1624358679 | CUL7,KLC4 | c.735C= (p.Val245=) n.1117C= n.776C= n.1018C= c.831C= (p.Val277=) n.1034C= n.1069C= c.1486C= (n.1486C=) c.-552-7560G= (n.-552-7560G=) c.987C= (p.Val329=) c.891C= (p.Val297=) | |
6 | g.43051466G>T | CA450370476 | CUL7,KLC4 | c.735C>A (p.Val245=) n.1117C>A n.776C>A n.1018C>A c.831C>A (p.Val277=) n.1034C>A n.1069C>A c.1486C>A (n.1486C>A) c.-552-7560G>T (n.-552-7560G>T) c.987C>A (p.Val329=) c.891C>A (p.Val297=) | ClinVar |
6 | g.43051467_43051471del | CA645547933 | CUL7,KLC4 | c.733-2_735del n.1115-2_1117del n.774-2_776del n.1016-2_1018del c.829-2_831del n.1032-2_1034del n.1067-2_1069del c.1482_1486del (n.1482_1486del) c.-552-7559_-552-7555del (n.-552-7559_-552-7555del) c.985-2_987del c.889-2_891del | COSMIC |
6 | g.43051467A>C | CA364228403 | CUL7,KLC4 | c.734T>G (p.Val245Gly) n.1116T>G n.775T>G n.1017T>G c.830T>G (p.Val277Gly) n.1033T>G n.1068T>G c.1485T>G (n.1485T>G) c.-552-7559A>C (n.-552-7559A>C) c.986T>G (p.Val329Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) | |
6 | g.43051467A>G | CA364228405 | CUL7,KLC4 | c.734T>C (p.Val245Ala) n.1116T>C n.775T>C n.1017T>C c.830T>C (p.Val277Ala) n.1033T>C n.1068T>C c.1485T>C (n.1485T>C) c.-552-7559A>G (n.-552-7559A>G) c.986T>C (p.Val329Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.43051467A>T | CA364228407 | CUL7,KLC4 | c.734T>A (p.Val245Asp) n.1116T>A n.775T>A n.1017T>A c.830T>A (p.Val277Asp) n.1033T>A n.1068T>A c.1485T>A (n.1485T>A) c.-552-7559A>T (n.-552-7559A>T) c.986T>A (p.Val329Asp) c.890T>A (p.Val297Asp) | |
6 | g.43051468C>A | CA364228408 | CUL7,KLC4 | c.733G>T (p.Val245Phe) n.1115G>T n.774G>T n.1016G>T c.829G>T (p.Val277Phe) n.1032G>T n.1067G>T c.1484G>T (n.1484G>T) c.-552-7558C>A (n.-552-7558C>A) c.985G>T (p.Val329Phe) c.889G>T (p.Val297Phe) | |
6 | g.43051468C= | CA1624358680 | CUL7,KLC4 | c.733G= (p.Val245=) n.1115G= n.774G= n.1016G= c.829G= (p.Val277=) n.1032G= n.1067G= c.1484G= (n.1484G=) c.-552-7558C= (n.-552-7558C=) c.985G= (p.Val329=) c.889G= (p.Val297=) | |
6 | g.43051468C>G | CA364228409 | CUL7,KLC4 | c.733G>C (p.Val245Leu) n.1115G>C n.774G>C n.1016G>C c.829G>C (p.Val277Leu) n.1032G>C n.1067G>C c.1484G>C (n.1484G>C) c.-552-7558C>G (n.-552-7558C>G) c.985G>C (p.Val329Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) | |
6 | g.43051468C>T | CA364228410 | CUL7,KLC4 | c.733G>A (p.Val245Ile) n.1115G>A n.774G>A n.1016G>A c.829G>A (p.Val277Ile) n.1032G>A n.1067G>A c.1484G>A (n.1484G>A) c.-552-7558C>T (n.-552-7558C>T) c.985G>A (p.Val329Ile) c.889G>A (p.Val297Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051469C>A | CA364228411 | CUL7,KLC4 | c.733-1G>T (n.733-1G>T) n.1115-1G>T n.774-1G>T n.1016-1G>T c.829-1G>T (n.829-1G>T) n.1032-1G>T n.1067-1G>T c.1483G>T (n.1483G>T) c.-552-7557C>A (n.-552-7557C>A) c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.889-1G>T (n.889-1G>T) | |
6 | g.43051469C= | CA1624358681 | CUL7,KLC4 | c.733-1G= (n.733-1G=) n.1115-1G= n.774-1G= n.1016-1G= c.829-1G= (n.829-1G=) n.1032-1G= n.1067-1G= c.1483G= (n.1483G=) c.-552-7557C= (n.-552-7557C=) c.985-1G= (n.985-1G=) c.889-1G= (n.889-1G=) | |
6 | g.43051469C>G | CA364228413 | CUL7,KLC4 | c.733-1G>C (n.733-1G>C) n.1115-1G>C n.774-1G>C n.1016-1G>C c.829-1G>C (n.829-1G>C) n.1032-1G>C n.1067-1G>C c.1483G>C (n.1483G>C) c.-552-7557C>G (n.-552-7557C>G) c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.889-1G>C (n.889-1G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43051469C>T | CA364228412 | CUL7,KLC4 | c.733-1G>A (n.733-1G>A) n.1115-1G>A n.774-1G>A n.1016-1G>A c.829-1G>A (n.829-1G>A) n.1032-1G>A n.1067-1G>A c.1483G>A (n.1483G>A) c.-552-7557C>T (n.-552-7557C>T) c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.889-1G>A (n.889-1G>A) | dbSNP |
6 | g.43051470T>A | CA364228414 | CUL7,KLC4 | c.733-2A>T (n.733-2A>T) n.1115-2A>T n.774-2A>T n.1016-2A>T c.829-2A>T (n.829-2A>T) n.1032-2A>T n.1067-2A>T c.1482A>T (n.1482A>T) c.-552-7556T>A (n.-552-7556T>A) c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.889-2A>T (n.889-2A>T) | |
6 | g.43051470T>C | CA364228415 | CUL7,KLC4 | c.733-2A>G (n.733-2A>G) n.1115-2A>G n.774-2A>G n.1016-2A>G c.829-2A>G (n.829-2A>G) n.1032-2A>G n.1067-2A>G c.1482A>G (n.1482A>G) c.-552-7556T>C (n.-552-7556T>C) c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.889-2A>G (n.889-2A>G) | |
6 | g.43051470T>G | CA364228416 | CUL7,KLC4 | c.733-2A>C (n.733-2A>C) n.1115-2A>C n.774-2A>C n.1016-2A>C c.829-2A>C (n.829-2A>C) n.1032-2A>C n.1067-2A>C c.1482A>C (n.1482A>C) c.-552-7556T>G (n.-552-7556T>G) c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.889-2A>C (n.889-2A>C) | |
6 | g.43051471G>A | CA2678808849 | CUL7,KLC4 | c.733-3C>T (n.733-3C>T) n.1115-3C>T n.774-3C>T n.1016-3C>T c.829-3C>T (n.829-3C>T) n.1032-3C>T n.1067-3C>T c.1481C>T (n.1481C>T) c.-552-7555G>A (n.-552-7555G>A) c.985-3C>T (n.985-3C>T) c.889-3C>T (n.889-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43051473G>C | CA824875401 | CUL7,KLC4 | c.733-5C>G (n.733-5C>G) n.1115-5C>G n.774-5C>G n.1016-5C>G c.829-5C>G (n.829-5C>G) n.1032-5C>G n.1067-5C>G c.1479C>G (n.1479C>G) c.-552-7553G>C (n.-552-7553G>C) c.985-5C>G (n.985-5C>G) c.889-5C>G (n.889-5C>G) | dbSNP |
6 | g.43051473G= | CA1624358682 | CUL7,KLC4 | c.733-5C= (n.733-5C=) n.1115-5C= n.774-5C= n.1016-5C= c.829-5C= (n.829-5C=) n.1032-5C= n.1067-5C= c.1479C= (n.1479C=) c.-552-7553G= (n.-552-7553G=) c.985-5C= (n.985-5C=) c.889-5C= (n.889-5C=) | |
6 | g.43051475G>A | CA3814306 | CUL7,KLC4 | c.733-7C>T (n.733-7C>T) n.1115-7C>T n.774-7C>T n.1016-7C>T c.829-7C>T (n.829-7C>T) n.1032-7C>T n.1067-7C>T c.1477C>T (n.1477C>T) c.-552-7551G>A (n.-552-7551G>A) c.985-7C>T (n.985-7C>T) c.889-7C>T (n.889-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051475G>C | CA824875402 | CUL7,KLC4 | c.733-7C>G (n.733-7C>G) n.1115-7C>G n.774-7C>G n.1016-7C>G c.829-7C>G (n.829-7C>G) n.1032-7C>G n.1067-7C>G c.1477C>G (n.1477C>G) c.-552-7551G>C (n.-552-7551G>C) c.985-7C>G (n.985-7C>G) c.889-7C>G (n.889-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051475G= | CA1624358683 | CUL7,KLC4 | c.733-7C= (n.733-7C=) n.1115-7C= n.774-7C= n.1016-7C= c.829-7C= (n.829-7C=) n.1032-7C= n.1067-7C= c.1477C= (n.1477C=) c.-552-7551G= (n.-552-7551G=) c.985-7C= (n.985-7C=) c.889-7C= (n.889-7C=) | |
6 | g.43051477T>C | CA2678808859 | CUL7,KLC4 | c.733-9A>G (n.733-9A>G) n.1115-9A>G n.774-9A>G n.1016-9A>G c.829-9A>G (n.829-9A>G) n.1032-9A>G n.1067-9A>G c.1475A>G (n.1475A>G) c.-552-7549T>C (n.-552-7549T>C) c.985-9A>G (n.985-9A>G) c.889-9A>G (n.889-9A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43051477_43051480delinsTACA | CA1624358684 | CUL7,KLC4 | c.733-12_733-9delinsTGTA (n.733-12_733-9delinsTGTA) n.1115-12_1115-9delinsTGTA n.774-12_774-9delinsTGTA n.1016-12_1016-9delinsTGTA c.829-12_829-9delinsTGTA (n.829-12_829-9delinsTGTA) n.1032-12_1032-9delinsTGTA n.1067-12_1067-9delinsTGTA c.1472_1475delinsTGTA (n.1472_1475delinsTGTA) c.-552-7549_-552-7546delinsTACA (n.-552-7549_-552-7546delinsTACA) c.985-12_985-9delinsTGTA (n.985-12_985-9delinsTGTA) c.889-12_889-9delinsTGTA (n.889-12_889-9delinsTGTA) | |
6 | g.43051480_43051482del | CA3814307 | CUL7,KLC4 | c.733-12_733-10del (n.733-12_733-10del) n.1115-12_1115-10del n.774-12_774-10del n.1016-12_1016-10del c.829-12_829-10del (n.829-12_829-10del) n.1032-12_1032-10del n.1067-12_1067-10del c.1472_1474del (n.1472_1474del) c.-552-7546_-552-7544del (n.-552-7546_-552-7544del) c.985-12_985-10del (n.985-12_985-10del) c.889-12_889-10del (n.889-12_889-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051479C= | CA1624358685 | CUL7,KLC4 | c.733-11G= (n.733-11G=) n.1115-11G= n.774-11G= n.1016-11G= c.829-11G= (n.829-11G=) n.1032-11G= n.1067-11G= c.1473G= (n.1473G=) c.-552-7547C= (n.-552-7547C=) c.985-11G= (n.985-11G=) c.889-11G= (n.889-11G=) | |
6 | g.43051479C>T | CA824875405 | CUL7,KLC4 | c.733-11G>A (n.733-11G>A) n.1115-11G>A n.774-11G>A n.1016-11G>A c.829-11G>A (n.829-11G>A) n.1032-11G>A n.1067-11G>A c.1473G>A (n.1473G>A) c.-552-7547C>T (n.-552-7547C>T) c.985-11G>A (n.985-11G>A) c.889-11G>A (n.889-11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051480A= | CA1624358686 | CUL7,KLC4 | c.733-12T= (n.733-12T=) n.1115-12T= n.774-12T= n.1016-12T= c.829-12T= (n.829-12T=) n.1032-12T= n.1067-12T= c.1472T= (n.1472T=) c.-552-7546A= (n.-552-7546A=) c.985-12T= (n.985-12T=) c.889-12T= (n.889-12T=) | |
6 | g.43051480A>C | CA3814308 | CUL7,KLC4 | c.733-12T>G (n.733-12T>G) n.1115-12T>G n.774-12T>G n.1016-12T>G c.829-12T>G (n.829-12T>G) n.1032-12T>G n.1067-12T>G c.1472T>G (n.1472T>G) c.-552-7546A>C (n.-552-7546A>C) c.985-12T>G (n.985-12T>G) c.889-12T>G (n.889-12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051480A>G | CA2678808866 | CUL7,KLC4 | c.733-12T>C (n.733-12T>C) n.1115-12T>C n.774-12T>C n.1016-12T>C c.829-12T>C (n.829-12T>C) n.1032-12T>C n.1067-12T>C c.1472T>C (n.1472T>C) c.-552-7546A>G (n.-552-7546A>G) c.985-12T>C (n.985-12T>C) c.889-12T>C (n.889-12T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43051482C>T | CA2578622274 | CUL7,KLC4 | c.733-14G>A (n.733-14G>A) n.1115-14G>A n.774-14G>A n.1016-14G>A c.829-14G>A (n.829-14G>A) n.1032-14G>A n.1067-14G>A c.1470G>A (n.1470G>A) c.-552-7544C>T (n.-552-7544C>T) c.985-14G>A (n.985-14G>A) c.889-14G>A (n.889-14G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43051483C>A | CA2678808872 | CUL7,KLC4 | c.733-15G>T (n.733-15G>T) n.1115-15G>T n.774-15G>T n.1016-15G>T c.829-15G>T (n.829-15G>T) n.1032-15G>T n.1067-15G>T c.1470-1G>T (n.1470-1G>T) c.-552-7543C>A (n.-552-7543C>A) c.985-15G>T (n.985-15G>T) c.889-15G>T (n.889-15G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43051483C>T | CA2678808874 | CUL7,KLC4 | c.733-15G>A (n.733-15G>A) n.1115-15G>A n.774-15G>A n.1016-15G>A c.829-15G>A (n.829-15G>A) n.1032-15G>A n.1067-15G>A c.1470-1G>A (n.1470-1G>A) c.-552-7543C>T (n.-552-7543C>T) c.985-15G>A (n.985-15G>A) c.889-15G>A (n.889-15G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43051484T>A | CA1624358688 | CUL7,KLC4 | c.733-16A>T (n.733-16A>T) n.1115-16A>T n.774-16A>T n.1016-16A>T c.829-16A>T (n.829-16A>T) n.1032-16A>T n.1067-16A>T c.1470-2A>T (n.1470-2A>T) c.-552-7542T>A (n.-552-7542T>A) c.985-16A>T (n.985-16A>T) c.889-16A>T (n.889-16A>T) | dbSNP |
6 | g.43051484T>G | CA1624358689 | CUL7,KLC4 | c.733-16A>C (n.733-16A>C) n.1115-16A>C n.774-16A>C n.1016-16A>C c.829-16A>C (n.829-16A>C) n.1032-16A>C n.1067-16A>C c.1470-2A>C (n.1470-2A>C) c.-552-7542T>G (n.-552-7542T>G) c.985-16A>C (n.985-16A>C) c.889-16A>C (n.889-16A>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43051484T= | CA1624358687 | CUL7,KLC4 | c.733-16A= (n.733-16A=) n.1115-16A= n.774-16A= n.1016-16A= c.829-16A= (n.829-16A=) n.1032-16A= n.1067-16A= c.1470-2A= (n.1470-2A=) c.-552-7542T= (n.-552-7542T=) c.985-16A= (n.985-16A=) c.889-16A= (n.889-16A=) | |
6 | g.43051488_43051503del | CA2573140803 | CUL7,KLC4 | c.733-32_733-17del (n.733-32_733-17del) n.1115-32_1115-17del n.774-32_774-17del n.1016-32_1016-17del c.829-32_829-17del (n.829-32_829-17del) n.1032-32_1032-17del n.1067-32_1067-17del c.1470-18_1470-3del (n.1470-18_1470-3del) c.-552-7538_-552-7523del (n.-552-7538_-552-7523del) c.985-32_985-17del (n.985-32_985-17del) c.889-32_889-17del (n.889-32_889-17del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43051487G>T | CA2523606469 | CUL7,KLC4 | c.733-19C>A (n.733-19C>A) n.1115-19C>A n.774-19C>A n.1016-19C>A c.829-19C>A (n.829-19C>A) n.1032-19C>A n.1067-19C>A c.1470-5C>A (n.1470-5C>A) c.-552-7539G>T (n.-552-7539G>T) c.985-19C>A (n.985-19C>A) c.889-19C>A (n.889-19C>A) | |
6 | g.43051489C>T | CA2506032755 | CUL7,KLC4 | c.733-21G>A (n.733-21G>A) n.1115-21G>A n.774-21G>A n.1016-21G>A c.829-21G>A (n.829-21G>A) n.1032-21G>A n.1067-21G>A c.1470-7G>A (n.1470-7G>A) c.-552-7537C>T (n.-552-7537C>T) c.985-21G>A (n.985-21G>A) c.889-21G>A (n.889-21G>A) | |
6 | g.43051494_43051495del | CA2678808876 | CUL7,KLC4 | c.733-24_733-23del (n.733-24_733-23del) n.1115-24_1115-23del n.774-24_774-23del n.1016-24_1016-23del c.829-24_829-23del (n.829-24_829-23del) n.1032-24_1032-23del n.1067-24_1067-23del c.1470-10_1470-9del (n.1470-10_1470-9del) c.-552-7532_-552-7531del (n.-552-7532_-552-7531del) c.985-24_985-23del (n.985-24_985-23del) c.889-24_889-23del (n.889-24_889-23del) | gnomAD v4 |
6 | g.43051492A= | CA1624358690 | CUL7,KLC4 | c.733-24T= (n.733-24T=) n.1115-24T= n.774-24T= n.1016-24T= c.829-24T= (n.829-24T=) n.1032-24T= n.1067-24T= c.1470-10T= (n.1470-10T=) c.-552-7534A= (n.-552-7534A=) c.985-24T= (n.985-24T=) c.889-24T= (n.889-24T=) | |
6 | g.43051492A>G | CA3814309 | CUL7,KLC4 | c.733-24T>C (n.733-24T>C) n.1115-24T>C n.774-24T>C n.1016-24T>C c.829-24T>C (n.829-24T>C) n.1032-24T>C n.1067-24T>C c.1470-10T>C (n.1470-10T>C) c.-552-7534A>G (n.-552-7534A>G) c.985-24T>C (n.985-24T>C) c.889-24T>C (n.889-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051492A>T | CA2678808882 | CUL7,KLC4 | c.733-24T>A (n.733-24T>A) n.1115-24T>A n.774-24T>A n.1016-24T>A c.829-24T>A (n.829-24T>A) n.1032-24T>A n.1067-24T>A c.1470-10T>A (n.1470-10T>A) c.-552-7534A>T (n.-552-7534A>T) c.985-24T>A (n.985-24T>A) c.889-24T>A (n.889-24T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43051493T>C | CA3814310 | CUL7,KLC4 | c.733-25A>G (n.733-25A>G) n.1115-25A>G n.774-25A>G n.1016-25A>G c.829-25A>G (n.829-25A>G) n.1032-25A>G n.1067-25A>G c.1470-11A>G (n.1470-11A>G) c.-552-7533T>C (n.-552-7533T>C) c.985-25A>G (n.985-25A>G) c.889-25A>G (n.889-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051493T= | CA1624358691 | CUL7,KLC4 | c.733-25A= (n.733-25A=) n.1115-25A= n.774-25A= n.1016-25A= c.829-25A= (n.829-25A=) n.1032-25A= n.1067-25A= c.1470-11A= (n.1470-11A=) c.-552-7533T= (n.-552-7533T=) c.985-25A= (n.985-25A=) c.889-25A= (n.889-25A=) | |
6 | g.43051495T>C | CA824875419 | CUL7,KLC4 | c.733-27A>G (n.733-27A>G) n.1115-27A>G n.774-27A>G n.1016-27A>G c.829-27A>G (n.829-27A>G) n.1032-27A>G n.1067-27A>G c.1470-13A>G (n.1470-13A>G) c.-552-7531T>C (n.-552-7531T>C) c.985-27A>G (n.985-27A>G) c.889-27A>G (n.889-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051495T= | CA1624358692 | CUL7,KLC4 | c.733-27A= (n.733-27A=) n.1115-27A= n.774-27A= n.1016-27A= c.829-27A= (n.829-27A=) n.1032-27A= n.1067-27A= c.1470-13A= (n.1470-13A=) c.-552-7531T= (n.-552-7531T=) c.985-27A= (n.985-27A=) c.889-27A= (n.889-27A=) | |
6 | g.43051496C= | CA1624358693 | CUL7,KLC4 | c.733-28G= (n.733-28G=) n.1115-28G= n.774-28G= n.1016-28G= c.829-28G= (n.829-28G=) n.1032-28G= n.1067-28G= c.1470-14G= (n.1470-14G=) c.-552-7530C= (n.-552-7530C=) c.985-28G= (n.985-28G=) c.889-28G= (n.889-28G=) | |
6 | g.43051496C>G | CA566788491 | CUL7,KLC4 | c.733-28G>C (n.733-28G>C) n.1115-28G>C n.774-28G>C n.1016-28G>C c.829-28G>C (n.829-28G>C) n.1032-28G>C n.1067-28G>C c.1470-14G>C (n.1470-14G>C) c.-552-7530C>G (n.-552-7530C>G) c.985-28G>C (n.985-28G>C) c.889-28G>C (n.889-28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051496C>T | CA138251622 | CUL7,KLC4 | c.733-28G>A (n.733-28G>A) n.1115-28G>A n.774-28G>A n.1016-28G>A c.829-28G>A (n.829-28G>A) n.1032-28G>A n.1067-28G>A c.1470-14G>A (n.1470-14G>A) c.-552-7530C>T (n.-552-7530C>T) c.985-28G>A (n.985-28G>A) c.889-28G>A (n.889-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051497C>A | CA2678808895 | CUL7,KLC4 | c.733-29G>T (n.733-29G>T) n.1115-29G>T n.774-29G>T n.1016-29G>T c.829-29G>T (n.829-29G>T) n.1032-29G>T n.1067-29G>T c.1470-15G>T (n.1470-15G>T) c.-552-7529C>A (n.-552-7529C>A) c.985-29G>T (n.985-29G>T) c.889-29G>T (n.889-29G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43051499C= | CA1624358694 | CUL7,KLC4 | c.733-31G= (n.733-31G=) n.1115-31G= n.774-31G= n.1016-31G= c.829-31G= (n.829-31G=) n.1032-31G= n.1067-31G= c.1470-17G= (n.1470-17G=) c.-552-7527C= (n.-552-7527C=) c.985-31G= (n.985-31G=) c.889-31G= (n.889-31G=) | |
6 | g.43051499C>T | CA566788494 | CUL7,KLC4 | c.733-31G>A (n.733-31G>A) n.1115-31G>A n.774-31G>A n.1016-31G>A c.829-31G>A (n.829-31G>A) n.1032-31G>A n.1067-31G>A c.1470-17G>A (n.1470-17G>A) c.-552-7527C>T (n.-552-7527C>T) c.985-31G>A (n.985-31G>A) c.889-31G>A (n.889-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051500C>T | CA2678808898 | CUL7,KLC4 | c.733-32G>A (n.733-32G>A) n.1115-32G>A n.774-32G>A n.1016-32G>A c.829-32G>A (n.829-32G>A) n.1032-32G>A n.1067-32G>A c.1470-18G>A (n.1470-18G>A) c.-552-7526C>T (n.-552-7526C>T) c.985-32G>A (n.985-32G>A) c.889-32G>A (n.889-32G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43051503G>A | CA2678808900 | CUL7,KLC4 | c.733-35C>T (n.733-35C>T) n.1115-35C>T n.774-35C>T n.1016-35C>T c.829-35C>T (n.829-35C>T) n.1032-35C>T n.1067-35C>T c.1470-21C>T (n.1470-21C>T) c.-552-7523G>A (n.-552-7523G>A) c.985-35C>T (n.985-35C>T) c.889-35C>T (n.889-35C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43051505C>T | CA2711877468 | CUL7,KLC4 | c.733-37G>A (n.733-37G>A) n.1115-37G>A n.774-37G>A n.1016-37G>A c.829-37G>A (n.829-37G>A) n.1032-37G>A n.1067-37G>A c.1470-23G>A (n.1470-23G>A) c.-552-7521C>T (n.-552-7521C>T) c.985-37G>A (n.985-37G>A) c.889-37G>A (n.889-37G>A) | dbSNP |
6 | g.43051511T>G | CA566788495 | CUL7,KLC4 | c.733-43A>C (n.733-43A>C) n.1115-43A>C n.774-43A>C n.1016-43A>C c.829-43A>C (n.829-43A>C) n.1032-43A>C n.1067-43A>C c.1470-29A>C (n.1470-29A>C) c.-552-7515T>G (n.-552-7515T>G) c.985-43A>C (n.985-43A>C) c.889-43A>C (n.889-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051511T= | CA1624358695 | CUL7,KLC4 | c.733-43A= (n.733-43A=) n.1115-43A= n.774-43A= n.1016-43A= c.829-43A= (n.829-43A=) n.1032-43A= n.1067-43A= c.1470-29A= (n.1470-29A=) c.-552-7515T= (n.-552-7515T=) c.985-43A= (n.985-43A=) c.889-43A= (n.889-43A=) | |
6 | g.43051513A>C | CA2578622275 | CUL7,KLC4 | c.733-45T>G (n.733-45T>G) n.1115-45T>G n.774-45T>G n.1016-45T>G c.829-45T>G (n.829-45T>G) n.1032-45T>G n.1067-45T>G c.1470-31T>G (n.1470-31T>G) c.-552-7513A>C (n.-552-7513A>C) c.985-45T>G (n.985-45T>G) c.889-45T>G (n.889-45T>G) | |
6 | g.43051514A= | CA1624358696 | CUL7,KLC4 | c.733-46T= (n.733-46T=) n.1115-46T= n.774-46T= n.1016-46T= c.829-46T= (n.829-46T=) n.1032-46T= n.1067-46T= c.1470-32T= (n.1470-32T=) c.-552-7512A= (n.-552-7512A=) c.985-46T= (n.985-46T=) c.889-46T= (n.889-46T=) | |
6 | g.43051514A>C | CA2678808903 | CUL7,KLC4 | c.733-46T>G (n.733-46T>G) n.1115-46T>G n.774-46T>G n.1016-46T>G c.829-46T>G (n.829-46T>G) n.1032-46T>G n.1067-46T>G c.1470-32T>G (n.1470-32T>G) c.-552-7512A>C (n.-552-7512A>C) c.985-46T>G (n.985-46T>G) c.889-46T>G (n.889-46T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43051514A>G | CA138251626 | CUL7,KLC4 | c.733-46T>C (n.733-46T>C) n.1115-46T>C n.774-46T>C n.1016-46T>C c.829-46T>C (n.829-46T>C) n.1032-46T>C n.1067-46T>C c.1470-32T>C (n.1470-32T>C) c.-552-7512A>G (n.-552-7512A>G) c.985-46T>C (n.985-46T>C) c.889-46T>C (n.889-46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051516C>A | CA1624358698 | CUL7,KLC4 | c.733-48G>T (n.733-48G>T) n.1115-48G>T n.774-48G>T n.1016-48G>T c.829-48G>T (n.829-48G>T) n.1032-48G>T n.1067-48G>T c.1470-34G>T (n.1470-34G>T) c.-552-7510C>A (n.-552-7510C>A) c.985-48G>T (n.985-48G>T) c.889-48G>T (n.889-48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051516C= | CA1624358697 | CUL7,KLC4 | c.733-48G= (n.733-48G=) n.1115-48G= n.774-48G= n.1016-48G= c.829-48G= (n.829-48G=) n.1032-48G= n.1067-48G= c.1470-34G= (n.1470-34G=) c.-552-7510C= (n.-552-7510C=) c.985-48G= (n.985-48G=) c.889-48G= (n.889-48G=) | |
6 | g.43051517C= | CA1624358699 | CUL7,KLC4 | c.733-49G= (n.733-49G=) n.1115-49G= n.774-49G= n.1016-49G= c.829-49G= (n.829-49G=) n.1032-49G= n.1067-49G= c.1470-35G= (n.1470-35G=) c.-552-7509C= (n.-552-7509C=) c.985-49G= (n.985-49G=) c.889-49G= (n.889-49G=) | |
6 | g.43051517C>T | CA3814311 | CUL7,KLC4 | c.733-49G>A (n.733-49G>A) n.1115-49G>A n.774-49G>A n.1016-49G>A c.829-49G>A (n.829-49G>A) n.1032-49G>A n.1067-49G>A c.1470-35G>A (n.1470-35G>A) c.-552-7509C>T (n.-552-7509C>T) c.985-49G>A (n.985-49G>A) c.889-49G>A (n.889-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051518_43051520delinsCCT | CA1624358700 | CUL7,KLC4 | c.733-52_733-50delinsAGG (n.733-52_733-50delinsAGG) n.1115-52_1115-50delinsAGG n.774-52_774-50delinsAGG n.1016-52_1016-50delinsAGG c.829-52_829-50delinsAGG (n.829-52_829-50delinsAGG) n.1032-52_1032-50delinsAGG n.1067-52_1067-50delinsAGG c.1470-38_1470-36delinsAGG (n.1470-38_1470-36delinsAGG) c.-552-7508_-552-7506delinsCCT (n.-552-7508_-552-7506delinsCCT) c.985-52_985-50delinsAGG (n.985-52_985-50delinsAGG) c.889-52_889-50delinsAGG (n.889-52_889-50delinsAGG) | |
6 | g.43051519C>T | CA2678808916 | CUL7,KLC4 | c.733-51G>A (n.733-51G>A) n.1115-51G>A n.774-51G>A n.1016-51G>A c.829-51G>A (n.829-51G>A) n.1032-51G>A n.1067-51G>A c.1470-37G>A (n.1470-37G>A) c.-552-7507C>T (n.-552-7507C>T) c.985-51G>A (n.985-51G>A) c.889-51G>A (n.889-51G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43051524_43051525del | CA566788497 | CUL7,KLC4 | c.733-52_733-51del (n.733-52_733-51del) n.1115-52_1115-51del n.774-52_774-51del n.1016-52_1016-51del c.829-52_829-51del (n.829-52_829-51del) n.1032-52_1032-51del n.1067-52_1067-51del c.1470-38_1470-37del (n.1470-38_1470-37del) c.-552-7502_-552-7501del (n.-552-7502_-552-7501del) c.985-52_985-51del (n.985-52_985-51del) c.889-52_889-51del (n.889-52_889-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051522_43051525del | CA2678808915 | CUL7,KLC4 | c.733-54_733-51del (n.733-54_733-51del) n.1115-54_1115-51del n.774-54_774-51del n.1016-54_1016-51del c.829-54_829-51del (n.829-54_829-51del) n.1032-54_1032-51del n.1067-54_1067-51del c.1470-40_1470-37del (n.1470-40_1470-37del) c.-552-7504_-552-7501del (n.-552-7504_-552-7501del) c.985-54_985-51del (n.985-54_985-51del) c.889-54_889-51del (n.889-54_889-51del) | gnomAD v4 |
6 | g.43051521C= | CA1624358701 | CUL7,KLC4 | c.733-53G= (n.733-53G=) n.1115-53G= n.774-53G= n.1016-53G= c.829-53G= (n.829-53G=) n.1032-53G= n.1067-53G= c.1470-39G= (n.1470-39G=) c.-552-7505C= (n.-552-7505C=) c.985-53G= (n.985-53G=) c.889-53G= (n.889-53G=) | |
6 | g.43051521C>G | CA1624358702 | CUL7,KLC4 | c.733-53G>C (n.733-53G>C) n.1115-53G>C n.774-53G>C n.1016-53G>C c.829-53G>C (n.829-53G>C) n.1032-53G>C n.1067-53G>C c.1470-39G>C (n.1470-39G>C) c.-552-7505C>G (n.-552-7505C>G) c.985-53G>C (n.985-53G>C) c.889-53G>C (n.889-53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051523C= | CA1624358703 | CUL7,KLC4 | c.733-55G= (n.733-55G=) n.1115-55G= n.774-55G= n.1016-55G= c.829-55G= (n.829-55G=) n.1032-55G= n.1067-55G= c.1470-41G= (n.1470-41G=) c.-552-7503C= (n.-552-7503C=) c.985-55G= (n.985-55G=) c.889-55G= (n.889-55G=) | |
6 | g.43051523C>T | CA824875430 | CUL7,KLC4 | c.733-55G>A (n.733-55G>A) n.1115-55G>A n.774-55G>A n.1016-55G>A c.829-55G>A (n.829-55G>A) n.1032-55G>A n.1067-55G>A c.1470-41G>A (n.1470-41G>A) c.-552-7503C>T (n.-552-7503C>T) c.985-55G>A (n.985-55G>A) c.889-55G>A (n.889-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051526C>T | CA2678808925 | CUL7,KLC4 | c.733-58G>A (n.733-58G>A) n.1115-58G>A n.774-58G>A n.1016-58G>A c.829-58G>A (n.829-58G>A) n.1032-58G>A n.1067-58G>A c.1470-44G>A (n.1470-44G>A) c.-552-7500C>T (n.-552-7500C>T) c.985-58G>A (n.985-58G>A) c.889-58G>A (n.889-58G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43051527A>G | CA2578622276 | CUL7,KLC4 | c.733-59T>C (n.733-59T>C) n.1115-59T>C n.774-59T>C n.1016-59T>C c.829-59T>C (n.829-59T>C) n.1032-59T>C n.1067-59T>C c.1470-45T>C (n.1470-45T>C) c.-552-7499A>G (n.-552-7499A>G) c.985-59T>C (n.985-59T>C) c.889-59T>C (n.889-59T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43051528T>A | CA1624358705 | CUL7,KLC4 | c.733-60A>T (n.733-60A>T) n.1115-60A>T n.774-60A>T n.1016-60A>T c.829-60A>T (n.829-60A>T) n.1032-60A>T n.1067-60A>T c.1470-46A>T (n.1470-46A>T) c.-552-7498T>A (n.-552-7498T>A) c.985-60A>T (n.985-60A>T) c.889-60A>T (n.889-60A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051528T>C | CA824875431 | CUL7,KLC4 | c.733-60A>G (n.733-60A>G) n.1115-60A>G n.774-60A>G n.1016-60A>G c.829-60A>G (n.829-60A>G) n.1032-60A>G n.1067-60A>G c.1470-46A>G (n.1470-46A>G) c.-552-7498T>C (n.-552-7498T>C) c.985-60A>G (n.985-60A>G) c.889-60A>G (n.889-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051528T= | CA1624358704 | CUL7,KLC4 | c.733-60A= (n.733-60A=) n.1115-60A= n.774-60A= n.1016-60A= c.829-60A= (n.829-60A=) n.1032-60A= n.1067-60A= c.1470-46A= (n.1470-46A=) c.-552-7498T= (n.-552-7498T=) c.985-60A= (n.985-60A=) c.889-60A= (n.889-60A=) | |
6 | g.43051530C= | CA1624358706 | CUL7,KLC4 | c.733-62G= (n.733-62G=) n.1115-62G= n.774-62G= n.1016-62G= c.829-62G= (n.829-62G=) n.1032-62G= n.1067-62G= c.1470-48G= (n.1470-48G=) c.-552-7496C= (n.-552-7496C=) c.985-62G= (n.985-62G=) c.889-62G= (n.889-62G=) | |
6 | g.43051530C>T | CA1624358707 | CUL7,KLC4 | c.733-62G>A (n.733-62G>A) n.1115-62G>A n.774-62G>A n.1016-62G>A c.829-62G>A (n.829-62G>A) n.1032-62G>A n.1067-62G>A c.1470-48G>A (n.1470-48G>A) c.-552-7496C>T (n.-552-7496C>T) c.985-62G>A (n.985-62G>A) c.889-62G>A (n.889-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051531C>T | CA2678808933 | CUL7,KLC4 | c.733-63G>A (n.733-63G>A) n.1115-63G>A n.774-63G>A n.1016-63G>A c.829-63G>A (n.829-63G>A) n.1032-63G>A n.1067-63G>A c.1470-49G>A (n.1470-49G>A) c.-552-7495C>T (n.-552-7495C>T) c.985-63G>A (n.985-63G>A) c.889-63G>A (n.889-63G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43051532A>G | CA2678808937 | CUL7,KLC4 | c.733-64T>C (n.733-64T>C) n.1115-64T>C n.774-64T>C n.1016-64T>C c.829-64T>C (n.829-64T>C) n.1032-64T>C n.1067-64T>C c.1470-50T>C (n.1470-50T>C) c.-552-7494A>G (n.-552-7494A>G) c.985-64T>C (n.985-64T>C) c.889-64T>C (n.889-64T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43051532_43051535delinsATCC | CA1624358708 | CUL7,KLC4 | c.733-67_733-64delinsGGAT (n.733-67_733-64delinsGGAT) n.1115-67_1115-64delinsGGAT n.774-67_774-64delinsGGAT n.1016-67_1016-64delinsGGAT c.829-67_829-64delinsGGAT (n.829-67_829-64delinsGGAT) n.1032-67_1032-64delinsGGAT n.1067-67_1067-64delinsGGAT c.1470-53_1470-50delinsGGAT (n.1470-53_1470-50delinsGGAT) c.-552-7494_-552-7491delinsATCC (n.-552-7494_-552-7491delinsATCC) c.985-67_985-64delinsGGAT (n.985-67_985-64delinsGGAT) c.889-67_889-64delinsGGAT (n.889-67_889-64delinsGGAT) | |
6 | g.43051535_43051537del | CA1624358709 | CUL7,KLC4 | c.733-67_733-65del (n.733-67_733-65del) n.1115-67_1115-65del n.774-67_774-65del n.1016-67_1016-65del c.829-67_829-65del (n.829-67_829-65del) n.1032-67_1032-65del n.1067-67_1067-65del c.1470-53_1470-51del (n.1470-53_1470-51del) c.-552-7491_-552-7489del (n.-552-7491_-552-7489del) c.985-67_985-65del (n.985-67_985-65del) c.889-67_889-65del (n.889-67_889-65del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051534C>A | CA2678808940 | CUL7,KLC4 | c.733-66G>T (n.733-66G>T) n.1115-66G>T n.774-66G>T n.1016-66G>T c.829-66G>T (n.829-66G>T) n.1032-66G>T n.1067-66G>T c.1470-52G>T (n.1470-52G>T) c.-552-7492C>A (n.-552-7492C>A) c.985-66G>T (n.985-66G>T) c.889-66G>T (n.889-66G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43051535C>A | CA650692971 | CUL7,KLC4 | c.733-67G>T (n.733-67G>T) n.1115-67G>T n.774-67G>T n.1016-67G>T c.829-67G>T (n.829-67G>T) n.1032-67G>T n.1067-67G>T c.1470-53G>T (n.1470-53G>T) c.-552-7491C>A (n.-552-7491C>A) c.985-67G>T (n.985-67G>T) c.889-67G>T (n.889-67G>T) | COSMIC |
6 | g.43051535C= | CA1624358711 | CUL7,KLC4 | c.733-67G= (n.733-67G=) n.1115-67G= n.774-67G= n.1016-67G= c.829-67G= (n.829-67G=) n.1032-67G= n.1067-67G= c.1470-53G= (n.1470-53G=) c.-552-7491C= (n.-552-7491C=) c.985-67G= (n.985-67G=) c.889-67G= (n.889-67G=) | |
6 | g.43051535C>T | CA1624358710 | CUL7,KLC4 | c.733-67G>A (n.733-67G>A) n.1115-67G>A n.774-67G>A n.1016-67G>A c.829-67G>A (n.829-67G>A) n.1032-67G>A n.1067-67G>A c.1470-53G>A (n.1470-53G>A) c.-552-7491C>T (n.-552-7491C>T) c.985-67G>A (n.985-67G>A) c.889-67G>A (n.889-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051536T>C | CA2678808941 | CUL7,KLC4 | c.733-68A>G (n.733-68A>G) n.1115-68A>G n.774-68A>G n.1016-68A>G c.829-68A>G (n.829-68A>G) n.1032-68A>G n.1067-68A>G c.1470-54A>G (n.1470-54A>G) c.-552-7490T>C (n.-552-7490T>C) c.985-68A>G (n.985-68A>G) c.889-68A>G (n.889-68A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43051539G>A | CA138251631 | CUL7,KLC4 | c.733-71C>T (n.733-71C>T) n.1115-71C>T n.774-71C>T n.1016-71C>T c.829-71C>T (n.829-71C>T) n.1032-71C>T n.1067-71C>T c.1470-57C>T (n.1470-57C>T) c.-552-7487G>A (n.-552-7487G>A) c.985-71C>T (n.985-71C>T) c.889-71C>T (n.889-71C>T) | dbSNP |
6 | g.43051539G= | CA1624358712 | CUL7,KLC4 | c.733-71C= (n.733-71C=) n.1115-71C= n.774-71C= n.1016-71C= c.829-71C= (n.829-71C=) n.1032-71C= n.1067-71C= c.1470-57C= (n.1470-57C=) c.-552-7487G= (n.-552-7487G=) c.985-71C= (n.985-71C=) c.889-71C= (n.889-71C=) | |
6 | g.43051542G>A | CA138251635 | CUL7,KLC4 | c.732+70C>T (n.732+70C>T) n.1114+70C>T n.773+70C>T n.1015+70C>T c.828+70C>T (n.828+70C>T) n.1031+70C>T n.1066+70C>T c.1470-60C>T (n.1470-60C>T) c.-552-7484G>A (n.-552-7484G>A) c.984+70C>T (n.984+70C>T) c.888+70C>T (n.888+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051542G= | CA1624358713 | CUL7,KLC4 | c.732+70C= (n.732+70C=) n.1114+70C= n.773+70C= n.1015+70C= c.828+70C= (n.828+70C=) n.1031+70C= n.1066+70C= c.1470-60C= (n.1470-60C=) c.-552-7484G= (n.-552-7484G=) c.984+70C= (n.984+70C=) c.888+70C= (n.888+70C=) | |
6 | g.43051544T>A | CA1624358715 | CUL7,KLC4 | c.732+68A>T (n.732+68A>T) n.1114+68A>T n.773+68A>T n.1015+68A>T c.828+68A>T (n.828+68A>T) n.1031+68A>T n.1066+68A>T c.1470-62A>T (n.1470-62A>T) c.-552-7482T>A (n.-552-7482T>A) c.984+68A>T (n.984+68A>T) c.888+68A>T (n.888+68A>T) | dbSNP |
6 | g.43051544T>C | CA1624358716 | CUL7,KLC4 | c.732+68A>G (n.732+68A>G) n.1114+68A>G n.773+68A>G n.1015+68A>G c.828+68A>G (n.828+68A>G) n.1031+68A>G n.1066+68A>G c.1470-62A>G (n.1470-62A>G) c.-552-7482T>C (n.-552-7482T>C) c.984+68A>G (n.984+68A>G) c.888+68A>G (n.888+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051544T= | CA1624358714 | CUL7,KLC4 | c.732+68A= (n.732+68A=) n.1114+68A= n.773+68A= n.1015+68A= c.828+68A= (n.828+68A=) n.1031+68A= n.1066+68A= c.1470-62A= (n.1470-62A=) c.-552-7482T= (n.-552-7482T=) c.984+68A= (n.984+68A=) c.888+68A= (n.888+68A=) | |
6 | g.43051545A>G | CA2578622277 | CUL7,KLC4 | c.732+67T>C (n.732+67T>C) n.1114+67T>C n.773+67T>C n.1015+67T>C c.828+67T>C (n.828+67T>C) n.1031+67T>C n.1066+67T>C c.1470-63T>C (n.1470-63T>C) c.-552-7481A>G (n.-552-7481A>G) c.984+67T>C (n.984+67T>C) c.888+67T>C (n.888+67T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43051545A>T | CA2678808949 | CUL7,KLC4 | c.732+67T>A (n.732+67T>A) n.1114+67T>A n.773+67T>A n.1015+67T>A c.828+67T>A (n.828+67T>A) n.1031+67T>A n.1066+67T>A c.1470-63T>A (n.1470-63T>A) c.-552-7481A>T (n.-552-7481A>T) c.984+67T>A (n.984+67T>A) c.888+67T>A (n.888+67T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43051546G>A | CA2678808950 | CUL7,KLC4 | c.732+66C>T (n.732+66C>T) n.1114+66C>T n.773+66C>T n.1015+66C>T c.828+66C>T (n.828+66C>T) n.1031+66C>T n.1066+66C>T c.1470-64C>T (n.1470-64C>T) c.-552-7480G>A (n.-552-7480G>A) c.984+66C>T (n.984+66C>T) c.888+66C>T (n.888+66C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43051547G>A | CA1088351172 | CUL7,KLC4 | c.732+65C>T (n.732+65C>T) n.1114+65C>T n.773+65C>T n.1015+65C>T c.828+65C>T (n.828+65C>T) n.1031+65C>T n.1066+65C>T c.1470-65C>T (n.1470-65C>T) c.-552-7479G>A (n.-552-7479G>A) c.984+65C>T (n.984+65C>T) c.888+65C>T (n.888+65C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051548T>C | CA1624358718 | CUL7,KLC4 | c.732+64A>G (n.732+64A>G) n.1114+64A>G n.773+64A>G n.1015+64A>G c.828+64A>G (n.828+64A>G) n.1031+64A>G n.1066+64A>G c.1469+64A>G (n.1469+64A>G) c.-552-7478T>C (n.-552-7478T>C) c.984+64A>G (n.984+64A>G) c.888+64A>G (n.888+64A>G) | dbSNP |
6 | g.43051548T= | CA1624358717 | CUL7,KLC4 | c.732+64A= (n.732+64A=) n.1114+64A= n.773+64A= n.1015+64A= c.828+64A= (n.828+64A=) n.1031+64A= n.1066+64A= c.1469+64A= (n.1469+64A=) c.-552-7478T= (n.-552-7478T=) c.984+64A= (n.984+64A=) c.888+64A= (n.888+64A=) |