Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43051437_43051439delCA2678808795CUL7,KLC4c.763_765del (p.Lys255del)
n.1145_1147del
n.804_806del
n.1046_1048del
c.859_861del (p.Lys287del)
n.1062_1064del
n.1097_1099del
c.1514_1516del (n.1514_1516del)
c.-552-7589_-552-7587del (n.-552-7589_-552-7587del)
c.1015_1017del (p.Lys339del)
c.919_921del (p.Lys307del)
gnomAD v4
6g.43051437T>ACA364228310CUL7,KLC4c.764A>T (p.Lys255Met)
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n.1146A>G
n.805A>G
n.1047A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
n.1063A>G
n.1098A>G
c.1515A>G (n.1515A>G)
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c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
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n.1047A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
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n.1098A>C
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c.920A>C (p.Lys307Thr)
6g.43051438T>ACA364228319CUL7,KLC4c.763A>T (p.Lys255Ter)
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n.1062A>G
n.1097A>G
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6g.43051438T>GCA364228314CUL7,KLC4c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.1145A>C
n.804A>C
n.1046A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
n.1062A>C
n.1097A>C
c.1514A>C (n.1514A>C)
c.-552-7588T>G (n.-552-7588T>G)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
6g.43051439C>ACA450370442CUL7,KLC4c.762G>T (p.Val254=)
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c.1513G= (n.1513G=)
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c.1014G= (p.Val338=)
c.918G= (p.Val306=)
6g.43051439C>GCA450370443CUL7,KLC4c.762G>C (p.Val254=)
n.1144G>C
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c.858G>C (p.Val286=)
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c.1014G>C (p.Val338=)
c.918G>C (p.Val306=)
6g.43051439C>TCA3814302CUL7,KLC4c.762G>A (p.Val254=)
n.1144G>A
n.803G>A
n.1045G>A
c.858G>A (p.Val286=)
n.1061G>A
n.1096G>A
c.1513G>A (n.1513G>A)
c.-552-7587C>T (n.-552-7587C>T)
c.1014G>A (p.Val338=)
c.918G>A (p.Val306=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051440A>CCA364228321CUL7,KLC4c.761T>G (p.Val254Gly)
n.1143T>G
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c.1512T>G (n.1512T>G)
c.-552-7586A>C (n.-552-7586A>C)
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c.917T>G (p.Val306Gly)
6g.43051440A>GCA364228322CUL7,KLC4c.761T>C (p.Val254Ala)
n.1143T>C
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n.1044T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.1060T>C
n.1095T>C
c.1512T>C (n.1512T>C)
c.-552-7586A>G (n.-552-7586A>G)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
6g.43051440A>TCA364228324CUL7,KLC4c.761T>A (p.Val254Glu)
n.1143T>A
n.802T>A
n.1044T>A
c.857T>A (p.Val286Glu)
n.1060T>A
n.1095T>A
c.1512T>A (n.1512T>A)
c.-552-7586A>T (n.-552-7586A>T)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
6g.43051441C>ACA364228326CUL7,KLC4c.760G>T (p.Val254Leu)
n.1142G>T
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n.1043G>T
c.856G>T (p.Val286Leu)
n.1059G>T
n.1094G>T
c.1511G>T (n.1511G>T)
c.-552-7585C>A (n.-552-7585C>A)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
6g.43051441C=CA1624358668CUL7,KLC4c.760G= (p.Val254=)
n.1142G=
n.801G=
n.1043G=
c.856G= (p.Val286=)
n.1059G=
n.1094G=
c.1511G= (n.1511G=)
c.-552-7585C= (n.-552-7585C=)
c.1012G= (p.Val338=)
c.916G= (p.Val306=)
6g.43051441C>GCA364228327CUL7,KLC4c.760G>C (p.Val254Leu)
n.1142G>C
n.801G>C
n.1043G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.1059G>C
n.1094G>C
c.1511G>C (n.1511G>C)
c.-552-7585C>G (n.-552-7585C>G)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051441C>TCA364228329CUL7,KLC4c.760G>A (p.Val254Met)
n.1142G>A
n.801G>A
n.1043G>A
c.856G>A (p.Val286Met)
n.1059G>A
n.1094G>A
c.1511G>A (n.1511G>A)
c.-552-7585C>T (n.-552-7585C>T)
c.1012G>A (p.Val338Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051442C>ACA450370446CUL7,KLC4c.759G>T (p.Leu253=)
n.1141G>T
n.800G>T
n.1042G>T
c.855G>T (p.Leu285=)
n.1058G>T
n.1093G>T
c.1510G>T (n.1510G>T)
c.-552-7584C>A (n.-552-7584C>A)
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.915G>T (p.Leu305=)
6g.43051442C=CA1624358669CUL7,KLC4c.759G= (p.Leu253=)
n.1141G=
n.800G=
n.1042G=
c.855G= (p.Leu285=)
n.1058G=
n.1093G=
c.1510G= (n.1510G=)
c.-552-7584C= (n.-552-7584C=)
c.1011G= (p.Leu337=)
c.915G= (p.Leu305=)
6g.43051442C>GCA450370447CUL7,KLC4c.759G>C (p.Leu253=)
n.1141G>C
n.800G>C
n.1042G>C
c.855G>C (p.Leu285=)
n.1058G>C
n.1093G>C
c.1510G>C (n.1510G>C)
c.-552-7584C>G (n.-552-7584C>G)
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.915G>C (p.Leu305=)
6g.43051442C>TCA3814303CUL7,KLC4c.759G>A (p.Leu253=)
n.1141G>A
n.800G>A
n.1042G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
n.1058G>A
n.1093G>A
c.1510G>A (n.1510G>A)
c.-552-7584C>T (n.-552-7584C>T)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.915G>A (p.Leu305=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43051443A>CCA364228332CUL7,KLC4c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.1140T>G
n.799T>G
n.1041T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.1057T>G
n.1092T>G
c.1509T>G (n.1509T>G)
c.-552-7583A>C (n.-552-7583A>C)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
6g.43051443A>GCA364228334CUL7,KLC4c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.1140T>C
n.799T>C
n.1041T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.1057T>C
n.1092T>C
c.1509T>C (n.1509T>C)
c.-552-7583A>G (n.-552-7583A>G)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
6g.43051443A>TCA364228336CUL7,KLC4c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.1140T>A
n.799T>A
n.1041T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.1057T>A
n.1092T>A
c.1509T>A (n.1509T>A)
c.-552-7583A>T (n.-552-7583A>T)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
6g.43051444G>ACA450370448CUL7,KLC4c.757C>T (p.Leu253=)
n.1139C>T
n.798C>T
n.1040C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
n.1056C>T
n.1091C>T
c.1508C>T (n.1508C>T)
c.-552-7582G>A (n.-552-7582G>A)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.913C>T (p.Leu305=)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051444G>CCA364228337CUL7,KLC4c.757C>G (p.Leu253Val)
n.1139C>G
n.798C>G
n.1040C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.1056C>G
n.1091C>G
c.1508C>G (n.1508C>G)
c.-552-7582G>C (n.-552-7582G>C)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
6g.43051444G=CA1624358670CUL7,KLC4c.757C= (p.Leu253=)
n.1139C=
n.798C=
n.1040C=
c.853C= (p.Leu285=)
n.1056C=
n.1091C=
c.1508C= (n.1508C=)
c.-552-7582G= (n.-552-7582G=)
c.1009C= (p.Leu337=)
c.913C= (p.Leu305=)
6g.43051444G>TCA364228339CUL7,KLC4c.757C>A (p.Leu253Met)
n.1139C>A
n.798C>A
n.1040C>A
c.853C>A (p.Leu285Met)
n.1056C>A
n.1091C>A
c.1508C>A (n.1508C>A)
c.-552-7582G>T (n.-552-7582G>T)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
6g.43051445G>ACA450370450CUL7,KLC4c.756C>T (p.Ser252=)
n.1138C>T
n.797C>T
n.1039C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
n.1055C>T
n.1090C>T
c.1507C>T (n.1507C>T)
c.-552-7581G>A (n.-552-7581G>A)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.912C>T (p.Ser304=)
gnomAD v4
6g.43051445G>CCA450370451CUL7,KLC4c.756C>G (p.Ser252=)
n.1138C>G
n.797C>G
n.1039C>G
c.852C>G (p.Ser284=)
n.1055C>G
n.1090C>G
c.1507C>G (n.1507C>G)
c.-552-7581G>C (n.-552-7581G>C)
c.1008C>G (p.Ser336=)
c.912C>G (p.Ser304=)
6g.43051445G>TCA450370452CUL7,KLC4c.756C>A (p.Ser252=)
n.1138C>A
n.797C>A
n.1039C>A
c.852C>A (p.Ser284=)
n.1055C>A
n.1090C>A
c.1507C>A (n.1507C>A)
c.-552-7581G>T (n.-552-7581G>T)
c.1008C>A (p.Ser336=)
c.912C>A (p.Ser304=)
6g.43051446G>ACA364228342CUL7,KLC4c.755C>T (p.Ser252Phe)
n.1137C>T
n.796C>T
n.1038C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.1054C>T
n.1089C>T
c.1506C>T (n.1506C>T)
c.-552-7580G>A (n.-552-7580G>A)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
gnomAD v4
6g.43051446G>CCA364228341CUL7,KLC4c.755C>G (p.Ser252Cys)
n.1137C>G
n.796C>G
n.1038C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.1054C>G
n.1089C>G
c.1506C>G (n.1506C>G)
c.-552-7580G>C (n.-552-7580G>C)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
6g.43051446G>TCA364228340CUL7,KLC4c.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.1137C>A
n.796C>A
n.1038C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.1054C>A
n.1089C>A
c.1506C>A (n.1506C>A)
c.-552-7580G>T (n.-552-7580G>T)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
6g.43051447A>CCA364228347CUL7,KLC4c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.1136T>G
n.795T>G
n.1037T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1053T>G
n.1088T>G
c.1505T>G (n.1505T>G)
c.-552-7579A>C (n.-552-7579A>C)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
6g.43051447A>GCA364228344CUL7,KLC4c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.1136T>C
n.795T>C
n.1037T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1053T>C
n.1088T>C
c.1505T>C (n.1505T>C)
c.-552-7579A>G (n.-552-7579A>G)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
6g.43051447A>TCA364228346CUL7,KLC4c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.1136T>A
n.795T>A
n.1037T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1053T>A
n.1088T>A
c.1505T>A (n.1505T>A)
c.-552-7579A>T (n.-552-7579A>T)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
6g.43051448G>ACA450370455CUL7,KLC4c.753C>T (p.Phe251=)
n.1135C>T
n.794C>T
n.1036C>T
c.849C>T (p.Phe283=)
n.1052C>T
n.1087C>T
c.1504C>T (n.1504C>T)
c.-552-7578G>A (n.-552-7578G>A)
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.909C>T (p.Phe303=)
6g.43051448G>CCA364228348CUL7,KLC4c.753C>G (p.Phe251Leu)
n.1135C>G
n.794C>G
n.1036C>G
c.849C>G (p.Phe283Leu)
n.1052C>G
n.1087C>G
c.1504C>G (n.1504C>G)
c.-552-7578G>C (n.-552-7578G>C)
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.909C>G (p.Phe303Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051448G=CA1624358671CUL7,KLC4c.753C= (p.Phe251=)
n.1135C=
n.794C=
n.1036C=
c.849C= (p.Phe283=)
n.1052C=
n.1087C=
c.1504C= (n.1504C=)
c.-552-7578G= (n.-552-7578G=)
c.1005C= (p.Phe335=)
c.909C= (p.Phe303=)
6g.43051448G>TCA364228349CUL7,KLC4c.753C>A (p.Phe251Leu)
n.1135C>A
n.794C>A
n.1036C>A
c.849C>A (p.Phe283Leu)
n.1052C>A
n.1087C>A
c.1504C>A (n.1504C>A)
c.-552-7578G>T (n.-552-7578G>T)
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.909C>A (p.Phe303Leu)
6g.43051449A>CCA364228350CUL7,KLC4c.752T>G (p.Phe251Cys)
n.1134T>G
n.793T>G
n.1035T>G
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.1051T>G
n.1086T>G
c.1503T>G (n.1503T>G)
c.-552-7577A>C (n.-552-7577A>C)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
6g.43051449A>GCA364228351CUL7,KLC4c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.1134T>C
n.793T>C
n.1035T>C
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.1051T>C
n.1086T>C
c.1503T>C (n.1503T>C)
c.-552-7577A>G (n.-552-7577A>G)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
6g.43051449A>TCA364228353CUL7,KLC4c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.1134T>A
n.793T>A
n.1035T>A
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.1051T>A
n.1086T>A
c.1503T>A (n.1503T>A)
c.-552-7577A>T (n.-552-7577A>T)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
6g.43051450A=CA1624358672CUL7,KLC4c.751T= (p.Phe251=)
n.1133T=
n.792T=
n.1034T=
c.847T= (p.Phe283=)
n.1050T=
n.1085T=
c.1502T= (n.1502T=)
c.-552-7576A= (n.-552-7576A=)
c.1003T= (p.Phe335=)
c.907T= (p.Phe303=)
6g.43051450A>CCA364228354CUL7,KLC4c.751T>G (p.Phe251Val)
n.1133T>G
n.792T>G
n.1034T>G
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.1050T>G
n.1085T>G
c.1502T>G (n.1502T>G)
c.-552-7576A>C (n.-552-7576A>C)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.907T>G (p.Phe303Val)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051450A>GCA364228355CUL7,KLC4c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.1133T>C
n.792T>C
n.1034T>C
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.1050T>C
n.1085T>C
c.1502T>C (n.1502T>C)
c.-552-7576A>G (n.-552-7576A>G)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
6g.43051450A>TCA364228356CUL7,KLC4c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.1133T>A
n.792T>A
n.1034T>A
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.1050T>A
n.1085T>A
c.1502T>A (n.1502T>A)
c.-552-7576A>T (n.-552-7576A>T)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
6g.43051451G>ACA450370460CUL7,KLC4c.750C>T (p.Leu250=)
n.1132C>T
n.791C>T
n.1033C>T
c.846C>T (p.Leu282=)
n.1049C>T
n.1084C>T
c.1501C>T (n.1501C>T)
c.-552-7575G>A (n.-552-7575G>A)
c.1002C>T (p.Leu334=)
c.906C>T (p.Leu302=)
gnomAD v4
6g.43051451G>CCA450370458CUL7,KLC4c.750C>G (p.Leu250=)
n.1132C>G
n.791C>G
n.1033C>G
c.846C>G (p.Leu282=)
n.1049C>G
n.1084C>G
c.1501C>G (n.1501C>G)
c.-552-7575G>C (n.-552-7575G>C)
c.1002C>G (p.Leu334=)
c.906C>G (p.Leu302=)
6g.43051451G>TCA450370457CUL7,KLC4c.750C>A (p.Leu250=)
n.1132C>A
n.791C>A
n.1033C>A
c.846C>A (p.Leu282=)
n.1049C>A
n.1084C>A
c.1501C>A (n.1501C>A)
c.-552-7575G>T (n.-552-7575G>T)
c.1002C>A (p.Leu334=)
c.906C>A (p.Leu302=)
6g.43051452A>CCA364228358CUL7,KLC4c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1131T>G
n.790T>G
n.1032T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1048T>G
n.1083T>G
c.1500T>G (n.1500T>G)
c.-552-7574A>C (n.-552-7574A>C)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
6g.43051452A>GCA364228360CUL7,KLC4c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1131T>C
n.790T>C
n.1032T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1048T>C
n.1083T>C
c.1500T>C (n.1500T>C)
c.-552-7574A>G (n.-552-7574A>G)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
6g.43051452A>TCA364228361CUL7,KLC4c.749T>A (p.Leu250His)
n.1131T>A
n.790T>A
n.1032T>A
c.845T>A (p.Leu282His)
n.1048T>A
n.1083T>A
c.1500T>A (n.1500T>A)
c.-552-7574A>T (n.-552-7574A>T)
c.1001T>A (p.Leu334His)
c.905T>A (p.Leu302His)
6g.43051453G>ACA364228366CUL7,KLC4c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.1130C>T
n.789C>T
n.1031C>T
c.844C>T (p.Leu282Phe)
n.1047C>T
n.1082C>T
c.1499C>T (n.1499C>T)
c.-552-7573G>A (n.-552-7573G>A)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
COSMIC COSMIC
6g.43051453G>CCA364228363CUL7,KLC4c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1130C>G
n.789C>G
n.1031C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1047C>G
n.1082C>G
c.1499C>G (n.1499C>G)
c.-552-7573G>C (n.-552-7573G>C)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051453G=CA1624358673CUL7,KLC4c.748C= (p.Leu250=)
n.1130C=
n.789C=
n.1031C=
c.844C= (p.Leu282=)
n.1047C=
n.1082C=
c.1499C= (n.1499C=)
c.-552-7573G= (n.-552-7573G=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.904C= (p.Leu302=)
6g.43051453G>TCA364228364CUL7,KLC4c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.1130C>A
n.789C>A
n.1031C>A
c.844C>A (p.Leu282Ile)
n.1047C>A
n.1082C>A
c.1499C>A (n.1499C>A)
c.-552-7573G>T (n.-552-7573G>T)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
6g.43051454C>ACA450370461CUL7,KLC4c.747G>T (p.Val249=)
n.1129G>T
n.788G>T
n.1030G>T
c.843G>T (p.Val281=)
n.1046G>T
n.1081G>T
c.1498G>T (n.1498G>T)
c.-552-7572C>A (n.-552-7572C>A)
c.999G>T (p.Val333=)
c.903G>T (p.Val301=)
6g.43051454C>GCA450370462CUL7,KLC4c.747G>C (p.Val249=)
n.1129G>C
n.788G>C
n.1030G>C
c.843G>C (p.Val281=)
n.1046G>C
n.1081G>C
c.1498G>C (n.1498G>C)
c.-552-7572C>G (n.-552-7572C>G)
c.999G>C (p.Val333=)
c.903G>C (p.Val301=)
6g.43051454C>TCA450370463CUL7,KLC4c.747G>A (p.Val249=)
n.1129G>A
n.788G>A
n.1030G>A
c.843G>A (p.Val281=)
n.1046G>A
n.1081G>A
c.1498G>A (n.1498G>A)
c.-552-7572C>T (n.-552-7572C>T)
c.999G>A (p.Val333=)
c.903G>A (p.Val301=)
gnomAD v4
6g.43051455A>CCA364228368CUL7,KLC4c.746T>G (p.Val249Gly)
n.1128T>G
n.787T>G
n.1029T>G
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.1045T>G
n.1080T>G
c.1497T>G (n.1497T>G)
c.-552-7571A>C (n.-552-7571A>C)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
6g.43051455A>GCA364228370CUL7,KLC4c.746T>C (p.Val249Ala)
n.1128T>C
n.787T>C
n.1029T>C
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.1045T>C
n.1080T>C
c.1497T>C (n.1497T>C)
c.-552-7571A>G (n.-552-7571A>G)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
6g.43051455A>TCA364228371CUL7,KLC4c.746T>A (p.Val249Glu)
n.1128T>A
n.787T>A
n.1029T>A
c.842T>A (p.Val281Glu)
n.1045T>A
n.1080T>A
c.1497T>A (n.1497T>A)
c.-552-7571A>T (n.-552-7571A>T)
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
gnomAD v4
6g.43051456C>ACA364228372CUL7,KLC4c.745G>T (p.Val249Leu)
n.1127G>T
n.786G>T
n.1028G>T
c.841G>T (p.Val281Leu)
n.1044G>T
n.1079G>T
c.1496G>T (n.1496G>T)
c.-552-7570C>A (n.-552-7570C>A)
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
gnomAD v4
6g.43051456C=CA1624358674CUL7,KLC4c.745G= (p.Val249=)
n.1127G=
n.786G=
n.1028G=
c.841G= (p.Val281=)
n.1044G=
n.1079G=
c.1496G= (n.1496G=)
c.-552-7570C= (n.-552-7570C=)
c.997G= (p.Val333=)
c.901G= (p.Val301=)
6g.43051456C>GCA364228373CUL7,KLC4c.745G>C (p.Val249Leu)
n.1127G>C
n.786G>C
n.1028G>C
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.1044G>C
n.1079G>C
c.1496G>C (n.1496G>C)
c.-552-7570C>G (n.-552-7570C>G)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
6g.43051456C>TCA364228374CUL7,KLC4c.745G>A (p.Val249Met)
n.1127G>A
n.786G>A
n.1028G>A
c.841G>A (p.Val281Met)
n.1044G>A
n.1079G>A
c.1496G>A (n.1496G>A)
c.-552-7570C>T (n.-552-7570C>T)
c.997G>A (p.Val333Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051457C>ACA364228375CUL7,KLC4c.744G>T (p.Arg248Ser)
n.1126G>T
n.785G>T
n.1027G>T
c.840G>T (p.Arg280Ser)
n.1043G>T
n.1078G>T
c.1495G>T (n.1495G>T)
c.-552-7569C>A (n.-552-7569C>A)
c.996G>T (p.Arg332Ser)
c.900G>T (p.Arg300Ser)
gnomAD v4
6g.43051457C=CA1624358675CUL7,KLC4c.744G= (p.Arg248=)
n.1126G=
n.785G=
n.1027G=
c.840G= (p.Arg280=)
n.1043G=
n.1078G=
c.1495G= (n.1495G=)
c.-552-7569C= (n.-552-7569C=)
c.996G= (p.Arg332=)
c.900G= (p.Arg300=)
6g.43051457C>GCA364228376CUL7,KLC4c.744G>C (p.Arg248Ser)
n.1126G>C
n.785G>C
n.1027G>C
c.840G>C (p.Arg280Ser)
n.1043G>C
n.1078G>C
c.1495G>C (n.1495G>C)
c.-552-7569C>G (n.-552-7569C>G)
c.996G>C (p.Arg332Ser)
c.900G>C (p.Arg300Ser)
6g.43051457C>TCA138251589CUL7,KLC4c.744G>A (p.Arg248=)
n.1126G>A
n.785G>A
n.1027G>A
c.840G>A (p.Arg280=)
n.1043G>A
n.1078G>A
c.1495G>A (n.1495G>A)
c.-552-7569C>T (n.-552-7569C>T)
c.996G>A (p.Arg332=)
c.900G>A (p.Arg300=)
dbSNP
6g.43051458C>ACA364228377CUL7,KLC4c.743G>T (p.Arg248Met)
n.1125G>T
n.784G>T
n.1026G>T
c.839G>T (p.Arg280Met)
n.1042G>T
n.1077G>T
c.1494G>T (n.1494G>T)
c.-552-7568C>A (n.-552-7568C>A)
c.995G>T (p.Arg332Met)
c.899G>T (p.Arg300Met)
gnomAD v4
6g.43051458C>GCA364228378CUL7,KLC4c.743G>C (p.Arg248Thr)
n.1125G>C
n.784G>C
n.1026G>C
c.839G>C (p.Arg280Thr)
n.1042G>C
n.1077G>C
c.1494G>C (n.1494G>C)
c.-552-7568C>G (n.-552-7568C>G)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
6g.43051458C>TCA364228380CUL7,KLC4c.743G>A (p.Arg248Lys)
n.1125G>A
n.784G>A
n.1026G>A
c.839G>A (p.Arg280Lys)
n.1042G>A
n.1077G>A
c.1494G>A (n.1494G>A)
c.-552-7568C>T (n.-552-7568C>T)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
6g.43051459T>ACA364228382CUL7,KLC4c.742A>T (p.Arg248Trp)
n.1124A>T
n.783A>T
n.1025A>T
c.838A>T (p.Arg280Trp)
n.1041A>T
n.1076A>T
c.1493A>T (n.1493A>T)
c.-552-7567T>A (n.-552-7567T>A)
c.994A>T (p.Arg332Trp)
c.898A>T (p.Arg300Trp)
6g.43051459T>CCA364228383CUL7,KLC4c.742A>G (p.Arg248Gly)
n.1124A>G
n.783A>G
n.1025A>G
c.838A>G (p.Arg280Gly)
n.1041A>G
n.1076A>G
c.1493A>G (n.1493A>G)
c.-552-7567T>C (n.-552-7567T>C)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
6g.43051459T>GCA450370465CUL7,KLC4c.742A>C (p.Arg248=)
n.1124A>C
n.783A>C
n.1025A>C
c.838A>C (p.Arg280=)
n.1041A>C
n.1076A>C
c.1493A>C (n.1493A>C)
c.-552-7567T>G (n.-552-7567T>G)
c.994A>C (p.Arg332=)
c.898A>C (p.Arg300=)
6g.43051460T>ACA450370466CUL7,KLC4c.741A>T (p.Gly247=)
n.1123A>T
n.782A>T
n.1024A>T
c.837A>T (p.Gly279=)
n.1040A>T
n.1075A>T
c.1492A>T (n.1492A>T)
c.-552-7566T>A (n.-552-7566T>A)
c.993A>T (p.Gly331=)
c.897A>T (p.Gly299=)
6g.43051460T>CCA450370467CUL7,KLC4c.741A>G (p.Gly247=)
n.1123A>G
n.782A>G
n.1024A>G
c.837A>G (p.Gly279=)
n.1040A>G
n.1075A>G
c.1492A>G (n.1492A>G)
c.-552-7566T>C (n.-552-7566T>C)
c.993A>G (p.Gly331=)
c.897A>G (p.Gly299=)
6g.43051460T>GCA450370468CUL7,KLC4c.741A>C (p.Gly247=)
n.1123A>C
n.782A>C
n.1024A>C
c.837A>C (p.Gly279=)
n.1040A>C
n.1075A>C
c.1492A>C (n.1492A>C)
c.-552-7566T>G (n.-552-7566T>G)
c.993A>C (p.Gly331=)
c.897A>C (p.Gly299=)
6g.43051461C>ACA364228386CUL7,KLC4c.740G>T (p.Gly247Val)
n.1122G>T
n.781G>T
n.1023G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.1039G>T
n.1074G>T
c.1491G>T (n.1491G>T)
c.-552-7565C>A (n.-552-7565C>A)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
6g.43051461C>GCA364228388CUL7,KLC4c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.1122G>C
n.781G>C
n.1023G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.1039G>C
n.1074G>C
c.1491G>C (n.1491G>C)
c.-552-7565C>G (n.-552-7565C>G)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
6g.43051461C>TCA364228385CUL7,KLC4c.740G>A (p.Gly247Glu)
n.1122G>A
n.781G>A
n.1023G>A
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.1039G>A
n.1074G>A
c.1491G>A (n.1491G>A)
c.-552-7565C>T (n.-552-7565C>T)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
gnomAD v4
6g.43051462C>ACA364228389CUL7,KLC4c.739G>T (p.Gly247Ter)
n.1121G>T
n.780G>T
n.1022G>T
c.835G>T (p.Gly279Ter)
n.1038G>T
n.1073G>T
c.1490G>T (n.1490G>T)
c.-552-7564C>A (n.-552-7564C>A)
c.991G>T (p.Gly331Ter)
c.895G>T (p.Gly299Ter)
6g.43051462C>GCA364228393CUL7,KLC4c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.1121G>C
n.780G>C
n.1022G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.1038G>C
n.1073G>C
c.1490G>C (n.1490G>C)
c.-552-7564C>G (n.-552-7564C>G)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
6g.43051462C>TCA364228391CUL7,KLC4c.739G>A (p.Gly247Arg)
n.1121G>A
n.780G>A
n.1022G>A
c.835G>A (p.Gly279Arg)
n.1038G>A
n.1073G>A
c.1490G>A (n.1490G>A)
c.-552-7564C>T (n.-552-7564C>T)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
gnomAD v4
6g.43051463T>ACA450370470CUL7,KLC4c.738A>T (p.Pro246=)
n.1120A>T
n.779A>T
n.1021A>T
c.834A>T (p.Pro278=)
n.1037A>T
n.1072A>T
c.1489A>T (n.1489A>T)
c.-552-7563T>A (n.-552-7563T>A)
c.990A>T (p.Pro330=)
c.894A>T (p.Pro298=)
6g.43051463T>CCA450370471CUL7,KLC4c.738A>G (p.Pro246=)
n.1120A>G
n.779A>G
n.1021A>G
c.834A>G (p.Pro278=)
n.1037A>G
n.1072A>G
c.1489A>G (n.1489A>G)
c.-552-7563T>C (n.-552-7563T>C)
c.990A>G (p.Pro330=)
c.894A>G (p.Pro298=)
dbSNP
6g.43051463T>GCA450370472CUL7,KLC4c.738A>C (p.Pro246=)
n.1120A>C
n.779A>C
n.1021A>C
c.834A>C (p.Pro278=)
n.1037A>C
n.1072A>C
c.1489A>C (n.1489A>C)
c.-552-7563T>G (n.-552-7563T>G)
c.990A>C (p.Pro330=)
c.894A>C (p.Pro298=)
6g.43051463T=CA1624358676CUL7,KLC4c.738A= (p.Pro246=)
n.1120A=
n.779A=
n.1021A=
c.834A= (p.Pro278=)
n.1037A=
n.1072A=
c.1489A= (n.1489A=)
c.-552-7563T= (n.-552-7563T=)
c.990A= (p.Pro330=)
c.894A= (p.Pro298=)
6g.43051464G>ACA364228394CUL7,KLC4c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.1119C>T
n.778C>T
n.1020C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.1036C>T
n.1071C>T
c.1488C>T (n.1488C>T)
c.-552-7562G>A (n.-552-7562G>A)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051464G>CCA364228396CUL7,KLC4c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.1119C>G
n.778C>G
n.1020C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.1036C>G
n.1071C>G
c.1488C>G (n.1488C>G)
c.-552-7562G>C (n.-552-7562G>C)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
6g.43051464G=CA1624358677CUL7,KLC4c.737C= (p.Pro246=)
n.1119C=
n.778C=
n.1020C=
c.833C= (p.Pro278=)
n.1036C=
n.1071C=
c.1488C= (n.1488C=)
c.-552-7562G= (n.-552-7562G=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.893C= (p.Pro298=)
6g.43051464G>TCA364228398CUL7,KLC4c.737C>A (p.Pro246Gln)
n.1119C>A
n.778C>A
n.1020C>A
c.833C>A (p.Pro278Gln)
n.1036C>A
n.1071C>A
c.1488C>A (n.1488C>A)
c.-552-7562G>T (n.-552-7562G>T)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
c.893C>A (p.Pro298Gln)
6g.43051465G>ACA3814304CUL7,KLC4c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.1118C>T
n.777C>T
n.1019C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.1035C>T
n.1070C>T
c.1487C>T (n.1487C>T)
c.-552-7561G>A (n.-552-7561G>A)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051465G>CCA364228400CUL7,KLC4c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.1118C>G
n.777C>G
n.1019C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.1035C>G
n.1070C>G
c.1487C>G (n.1487C>G)
c.-552-7561G>C (n.-552-7561G>C)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
dbSNP gnomAD v2
6g.43051465G=CA1624358678CUL7,KLC4c.736C= (p.Pro246=)
n.1118C=
n.777C=
n.1019C=
c.832C= (p.Pro278=)
n.1035C=
n.1070C=
c.1487C= (n.1487C=)
c.-552-7561G= (n.-552-7561G=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.892C= (p.Pro298=)
6g.43051465G>TCA364228401CUL7,KLC4c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.1118C>A
n.777C>A
n.1019C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.1035C>A
n.1070C>A
c.1487C>A (n.1487C>A)
c.-552-7561G>T (n.-552-7561G>T)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
6g.43051466G>ACA450370474CUL7,KLC4c.735C>T (p.Val245=)
n.1117C>T
n.776C>T
n.1018C>T
c.831C>T (p.Val277=)
n.1034C>T
n.1069C>T
c.1486C>T (n.1486C>T)
c.-552-7560G>A (n.-552-7560G>A)
c.987C>T (p.Val329=)
c.891C>T (p.Val297=)
COSMIC COSMIC
6g.43051466G>CCA3814305CUL7,KLC4c.735C>G (p.Val245=)
n.1117C>G
n.776C>G
n.1018C>G
c.831C>G (p.Val277=)
n.1034C>G
n.1069C>G
c.1486C>G (n.1486C>G)
c.-552-7560G>C (n.-552-7560G>C)
c.987C>G (p.Val329=)
c.891C>G (p.Val297=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051466G=CA1624358679CUL7,KLC4c.735C= (p.Val245=)
n.1117C=
n.776C=
n.1018C=
c.831C= (p.Val277=)
n.1034C=
n.1069C=
c.1486C= (n.1486C=)
c.-552-7560G= (n.-552-7560G=)
c.987C= (p.Val329=)
c.891C= (p.Val297=)
6g.43051466G>TCA450370476CUL7,KLC4c.735C>A (p.Val245=)
n.1117C>A
n.776C>A
n.1018C>A
c.831C>A (p.Val277=)
n.1034C>A
n.1069C>A
c.1486C>A (n.1486C>A)
c.-552-7560G>T (n.-552-7560G>T)
c.987C>A (p.Val329=)
c.891C>A (p.Val297=)
ClinVar
6g.43051467_43051471delCA645547933CUL7,KLC4c.733-2_735del
n.1115-2_1117del
n.774-2_776del
n.1016-2_1018del
c.829-2_831del
n.1032-2_1034del
n.1067-2_1069del
c.1482_1486del (n.1482_1486del)
c.-552-7559_-552-7555del (n.-552-7559_-552-7555del)
c.985-2_987del
c.889-2_891del
COSMIC
6g.43051467A>CCA364228403CUL7,KLC4c.734T>G (p.Val245Gly)
n.1116T>G
n.775T>G
n.1017T>G
c.830T>G (p.Val277Gly)
n.1033T>G
n.1068T>G
c.1485T>G (n.1485T>G)
c.-552-7559A>C (n.-552-7559A>C)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
6g.43051467A>GCA364228405CUL7,KLC4c.734T>C (p.Val245Ala)
n.1116T>C
n.775T>C
n.1017T>C
c.830T>C (p.Val277Ala)
n.1033T>C
n.1068T>C
c.1485T>C (n.1485T>C)
c.-552-7559A>G (n.-552-7559A>G)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
gnomAD v4
6g.43051467A>TCA364228407CUL7,KLC4c.734T>A (p.Val245Asp)
n.1116T>A
n.775T>A
n.1017T>A
c.830T>A (p.Val277Asp)
n.1033T>A
n.1068T>A
c.1485T>A (n.1485T>A)
c.-552-7559A>T (n.-552-7559A>T)
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.890T>A (p.Val297Asp)
6g.43051468C>ACA364228408CUL7,KLC4c.733G>T (p.Val245Phe)
n.1115G>T
n.774G>T
n.1016G>T
c.829G>T (p.Val277Phe)
n.1032G>T
n.1067G>T
c.1484G>T (n.1484G>T)
c.-552-7558C>A (n.-552-7558C>A)
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.889G>T (p.Val297Phe)
6g.43051468C=CA1624358680CUL7,KLC4c.733G= (p.Val245=)
n.1115G=
n.774G=
n.1016G=
c.829G= (p.Val277=)
n.1032G=
n.1067G=
c.1484G= (n.1484G=)
c.-552-7558C= (n.-552-7558C=)
c.985G= (p.Val329=)
c.889G= (p.Val297=)
6g.43051468C>GCA364228409CUL7,KLC4c.733G>C (p.Val245Leu)
n.1115G>C
n.774G>C
n.1016G>C
c.829G>C (p.Val277Leu)
n.1032G>C
n.1067G>C
c.1484G>C (n.1484G>C)
c.-552-7558C>G (n.-552-7558C>G)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
6g.43051468C>TCA364228410CUL7,KLC4c.733G>A (p.Val245Ile)
n.1115G>A
n.774G>A
n.1016G>A
c.829G>A (p.Val277Ile)
n.1032G>A
n.1067G>A
c.1484G>A (n.1484G>A)
c.-552-7558C>T (n.-552-7558C>T)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.889G>A (p.Val297Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051469C>ACA364228411CUL7,KLC4c.733-1G>T (n.733-1G>T)
n.1115-1G>T
n.774-1G>T
n.1016-1G>T
c.829-1G>T (n.829-1G>T)
n.1032-1G>T
n.1067-1G>T
c.1483G>T (n.1483G>T)
c.-552-7557C>A (n.-552-7557C>A)
c.985-1G>T (n.985-1G>T)
c.889-1G>T (n.889-1G>T)
6g.43051469C=CA1624358681CUL7,KLC4c.733-1G= (n.733-1G=)
n.1115-1G=
n.774-1G=
n.1016-1G=
c.829-1G= (n.829-1G=)
n.1032-1G=
n.1067-1G=
c.1483G= (n.1483G=)
c.-552-7557C= (n.-552-7557C=)
c.985-1G= (n.985-1G=)
c.889-1G= (n.889-1G=)
6g.43051469C>GCA364228413CUL7,KLC4c.733-1G>C (n.733-1G>C)
n.1115-1G>C
n.774-1G>C
n.1016-1G>C
c.829-1G>C (n.829-1G>C)
n.1032-1G>C
n.1067-1G>C
c.1483G>C (n.1483G>C)
c.-552-7557C>G (n.-552-7557C>G)
c.985-1G>C (n.985-1G>C)
c.889-1G>C (n.889-1G>C)
gnomAD v4
6g.43051469C>TCA364228412CUL7,KLC4c.733-1G>A (n.733-1G>A)
n.1115-1G>A
n.774-1G>A
n.1016-1G>A
c.829-1G>A (n.829-1G>A)
n.1032-1G>A
n.1067-1G>A
c.1483G>A (n.1483G>A)
c.-552-7557C>T (n.-552-7557C>T)
c.985-1G>A (n.985-1G>A)
c.889-1G>A (n.889-1G>A)
dbSNP
6g.43051470T>ACA364228414CUL7,KLC4c.733-2A>T (n.733-2A>T)
n.1115-2A>T
n.774-2A>T
n.1016-2A>T
c.829-2A>T (n.829-2A>T)
n.1032-2A>T
n.1067-2A>T
c.1482A>T (n.1482A>T)
c.-552-7556T>A (n.-552-7556T>A)
c.985-2A>T (n.985-2A>T)
c.889-2A>T (n.889-2A>T)
6g.43051470T>CCA364228415CUL7,KLC4c.733-2A>G (n.733-2A>G)
n.1115-2A>G
n.774-2A>G
n.1016-2A>G
c.829-2A>G (n.829-2A>G)
n.1032-2A>G
n.1067-2A>G
c.1482A>G (n.1482A>G)
c.-552-7556T>C (n.-552-7556T>C)
c.985-2A>G (n.985-2A>G)
c.889-2A>G (n.889-2A>G)
6g.43051470T>GCA364228416CUL7,KLC4c.733-2A>C (n.733-2A>C)
n.1115-2A>C
n.774-2A>C
n.1016-2A>C
c.829-2A>C (n.829-2A>C)
n.1032-2A>C
n.1067-2A>C
c.1482A>C (n.1482A>C)
c.-552-7556T>G (n.-552-7556T>G)
c.985-2A>C (n.985-2A>C)
c.889-2A>C (n.889-2A>C)
6g.43051471G>ACA2678808849CUL7,KLC4c.733-3C>T (n.733-3C>T)
n.1115-3C>T
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n.1016-3C>T
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n.1032-3C>T
n.1067-3C>T
c.1481C>T (n.1481C>T)
c.-552-7555G>A (n.-552-7555G>A)
c.985-3C>T (n.985-3C>T)
c.889-3C>T (n.889-3C>T)
gnomAD v4
6g.43051473G>CCA824875401CUL7,KLC4c.733-5C>G (n.733-5C>G)
n.1115-5C>G
n.774-5C>G
n.1016-5C>G
c.829-5C>G (n.829-5C>G)
n.1032-5C>G
n.1067-5C>G
c.1479C>G (n.1479C>G)
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c.985-5C>G (n.985-5C>G)
c.889-5C>G (n.889-5C>G)
dbSNP
6g.43051473G=CA1624358682CUL7,KLC4c.733-5C= (n.733-5C=)
n.1115-5C=
n.774-5C=
n.1016-5C=
c.829-5C= (n.829-5C=)
n.1032-5C=
n.1067-5C=
c.1479C= (n.1479C=)
c.-552-7553G= (n.-552-7553G=)
c.985-5C= (n.985-5C=)
c.889-5C= (n.889-5C=)
6g.43051475G>ACA3814306CUL7,KLC4c.733-7C>T (n.733-7C>T)
n.1115-7C>T
n.774-7C>T
n.1016-7C>T
c.829-7C>T (n.829-7C>T)
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n.1067-7C>T
c.1477C>T (n.1477C>T)
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c.985-7C>T (n.985-7C>T)
c.889-7C>T (n.889-7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051475G>CCA824875402CUL7,KLC4c.733-7C>G (n.733-7C>G)
n.1115-7C>G
n.774-7C>G
n.1016-7C>G
c.829-7C>G (n.829-7C>G)
n.1032-7C>G
n.1067-7C>G
c.1477C>G (n.1477C>G)
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c.985-7C>G (n.985-7C>G)
c.889-7C>G (n.889-7C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051475G=CA1624358683CUL7,KLC4c.733-7C= (n.733-7C=)
n.1115-7C=
n.774-7C=
n.1016-7C=
c.829-7C= (n.829-7C=)
n.1032-7C=
n.1067-7C=
c.1477C= (n.1477C=)
c.-552-7551G= (n.-552-7551G=)
c.985-7C= (n.985-7C=)
c.889-7C= (n.889-7C=)
6g.43051477T>CCA2678808859CUL7,KLC4c.733-9A>G (n.733-9A>G)
n.1115-9A>G
n.774-9A>G
n.1016-9A>G
c.829-9A>G (n.829-9A>G)
n.1032-9A>G
n.1067-9A>G
c.1475A>G (n.1475A>G)
c.-552-7549T>C (n.-552-7549T>C)
c.985-9A>G (n.985-9A>G)
c.889-9A>G (n.889-9A>G)
gnomAD v4
6g.43051477_43051480delinsTACACA1624358684CUL7,KLC4c.733-12_733-9delinsTGTA (n.733-12_733-9delinsTGTA)
n.1115-12_1115-9delinsTGTA
n.774-12_774-9delinsTGTA
n.1016-12_1016-9delinsTGTA
c.829-12_829-9delinsTGTA (n.829-12_829-9delinsTGTA)
n.1032-12_1032-9delinsTGTA
n.1067-12_1067-9delinsTGTA
c.1472_1475delinsTGTA (n.1472_1475delinsTGTA)
c.-552-7549_-552-7546delinsTACA (n.-552-7549_-552-7546delinsTACA)
c.985-12_985-9delinsTGTA (n.985-12_985-9delinsTGTA)
c.889-12_889-9delinsTGTA (n.889-12_889-9delinsTGTA)
6g.43051480_43051482delCA3814307CUL7,KLC4c.733-12_733-10del (n.733-12_733-10del)
n.1115-12_1115-10del
n.774-12_774-10del
n.1016-12_1016-10del
c.829-12_829-10del (n.829-12_829-10del)
n.1032-12_1032-10del
n.1067-12_1067-10del
c.1472_1474del (n.1472_1474del)
c.-552-7546_-552-7544del (n.-552-7546_-552-7544del)
c.985-12_985-10del (n.985-12_985-10del)
c.889-12_889-10del (n.889-12_889-10del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051479C=CA1624358685CUL7,KLC4c.733-11G= (n.733-11G=)
n.1115-11G=
n.774-11G=
n.1016-11G=
c.829-11G= (n.829-11G=)
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n.1067-11G=
c.1473G= (n.1473G=)
c.-552-7547C= (n.-552-7547C=)
c.985-11G= (n.985-11G=)
c.889-11G= (n.889-11G=)
6g.43051479C>TCA824875405CUL7,KLC4c.733-11G>A (n.733-11G>A)
n.1115-11G>A
n.774-11G>A
n.1016-11G>A
c.829-11G>A (n.829-11G>A)
n.1032-11G>A
n.1067-11G>A
c.1473G>A (n.1473G>A)
c.-552-7547C>T (n.-552-7547C>T)
c.985-11G>A (n.985-11G>A)
c.889-11G>A (n.889-11G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051480A=CA1624358686CUL7,KLC4c.733-12T= (n.733-12T=)
n.1115-12T=
n.774-12T=
n.1016-12T=
c.829-12T= (n.829-12T=)
n.1032-12T=
n.1067-12T=
c.1472T= (n.1472T=)
c.-552-7546A= (n.-552-7546A=)
c.985-12T= (n.985-12T=)
c.889-12T= (n.889-12T=)
6g.43051480A>CCA3814308CUL7,KLC4c.733-12T>G (n.733-12T>G)
n.1115-12T>G
n.774-12T>G
n.1016-12T>G
c.829-12T>G (n.829-12T>G)
n.1032-12T>G
n.1067-12T>G
c.1472T>G (n.1472T>G)
c.-552-7546A>C (n.-552-7546A>C)
c.985-12T>G (n.985-12T>G)
c.889-12T>G (n.889-12T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051480A>GCA2678808866CUL7,KLC4c.733-12T>C (n.733-12T>C)
n.1115-12T>C
n.774-12T>C
n.1016-12T>C
c.829-12T>C (n.829-12T>C)
n.1032-12T>C
n.1067-12T>C
c.1472T>C (n.1472T>C)
c.-552-7546A>G (n.-552-7546A>G)
c.985-12T>C (n.985-12T>C)
c.889-12T>C (n.889-12T>C)
gnomAD v4
6g.43051482C>TCA2578622274CUL7,KLC4c.733-14G>A (n.733-14G>A)
n.1115-14G>A
n.774-14G>A
n.1016-14G>A
c.829-14G>A (n.829-14G>A)
n.1032-14G>A
n.1067-14G>A
c.1470G>A (n.1470G>A)
c.-552-7544C>T (n.-552-7544C>T)
c.985-14G>A (n.985-14G>A)
c.889-14G>A (n.889-14G>A)
gnomAD v4
6g.43051483C>ACA2678808872CUL7,KLC4c.733-15G>T (n.733-15G>T)
n.1115-15G>T
n.774-15G>T
n.1016-15G>T
c.829-15G>T (n.829-15G>T)
n.1032-15G>T
n.1067-15G>T
c.1470-1G>T (n.1470-1G>T)
c.-552-7543C>A (n.-552-7543C>A)
c.985-15G>T (n.985-15G>T)
c.889-15G>T (n.889-15G>T)
gnomAD v4
6g.43051483C>TCA2678808874CUL7,KLC4c.733-15G>A (n.733-15G>A)
n.1115-15G>A
n.774-15G>A
n.1016-15G>A
c.829-15G>A (n.829-15G>A)
n.1032-15G>A
n.1067-15G>A
c.1470-1G>A (n.1470-1G>A)
c.-552-7543C>T (n.-552-7543C>T)
c.985-15G>A (n.985-15G>A)
c.889-15G>A (n.889-15G>A)
gnomAD v4
6g.43051484T>ACA1624358688CUL7,KLC4c.733-16A>T (n.733-16A>T)
n.1115-16A>T
n.774-16A>T
n.1016-16A>T
c.829-16A>T (n.829-16A>T)
n.1032-16A>T
n.1067-16A>T
c.1470-2A>T (n.1470-2A>T)
c.-552-7542T>A (n.-552-7542T>A)
c.985-16A>T (n.985-16A>T)
c.889-16A>T (n.889-16A>T)
dbSNP
6g.43051484T>GCA1624358689CUL7,KLC4c.733-16A>C (n.733-16A>C)
n.1115-16A>C
n.774-16A>C
n.1016-16A>C
c.829-16A>C (n.829-16A>C)
n.1032-16A>C
n.1067-16A>C
c.1470-2A>C (n.1470-2A>C)
c.-552-7542T>G (n.-552-7542T>G)
c.985-16A>C (n.985-16A>C)
c.889-16A>C (n.889-16A>C)
ClinVar dbSNP
6g.43051484T=CA1624358687CUL7,KLC4c.733-16A= (n.733-16A=)
n.1115-16A=
n.774-16A=
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c.829-16A= (n.829-16A=)
n.1032-16A=
n.1067-16A=
c.1470-2A= (n.1470-2A=)
c.-552-7542T= (n.-552-7542T=)
c.985-16A= (n.985-16A=)
c.889-16A= (n.889-16A=)
6g.43051488_43051503delCA2573140803CUL7,KLC4c.733-32_733-17del (n.733-32_733-17del)
n.1115-32_1115-17del
n.774-32_774-17del
n.1016-32_1016-17del
c.829-32_829-17del (n.829-32_829-17del)
n.1032-32_1032-17del
n.1067-32_1067-17del
c.1470-18_1470-3del (n.1470-18_1470-3del)
c.-552-7538_-552-7523del (n.-552-7538_-552-7523del)
c.985-32_985-17del (n.985-32_985-17del)
c.889-32_889-17del (n.889-32_889-17del)
ClinVar dbSNP
6g.43051487G>TCA2523606469CUL7,KLC4c.733-19C>A (n.733-19C>A)
n.1115-19C>A
n.774-19C>A
n.1016-19C>A
c.829-19C>A (n.829-19C>A)
n.1032-19C>A
n.1067-19C>A
c.1470-5C>A (n.1470-5C>A)
c.-552-7539G>T (n.-552-7539G>T)
c.985-19C>A (n.985-19C>A)
c.889-19C>A (n.889-19C>A)
6g.43051489C>TCA2506032755CUL7,KLC4c.733-21G>A (n.733-21G>A)
n.1115-21G>A
n.774-21G>A
n.1016-21G>A
c.829-21G>A (n.829-21G>A)
n.1032-21G>A
n.1067-21G>A
c.1470-7G>A (n.1470-7G>A)
c.-552-7537C>T (n.-552-7537C>T)
c.985-21G>A (n.985-21G>A)
c.889-21G>A (n.889-21G>A)
6g.43051494_43051495delCA2678808876CUL7,KLC4c.733-24_733-23del (n.733-24_733-23del)
n.1115-24_1115-23del
n.774-24_774-23del
n.1016-24_1016-23del
c.829-24_829-23del (n.829-24_829-23del)
n.1032-24_1032-23del
n.1067-24_1067-23del
c.1470-10_1470-9del (n.1470-10_1470-9del)
c.-552-7532_-552-7531del (n.-552-7532_-552-7531del)
c.985-24_985-23del (n.985-24_985-23del)
c.889-24_889-23del (n.889-24_889-23del)
gnomAD v4
6g.43051492A=CA1624358690CUL7,KLC4c.733-24T= (n.733-24T=)
n.1115-24T=
n.774-24T=
n.1016-24T=
c.829-24T= (n.829-24T=)
n.1032-24T=
n.1067-24T=
c.1470-10T= (n.1470-10T=)
c.-552-7534A= (n.-552-7534A=)
c.985-24T= (n.985-24T=)
c.889-24T= (n.889-24T=)
6g.43051492A>GCA3814309CUL7,KLC4c.733-24T>C (n.733-24T>C)
n.1115-24T>C
n.774-24T>C
n.1016-24T>C
c.829-24T>C (n.829-24T>C)
n.1032-24T>C
n.1067-24T>C
c.1470-10T>C (n.1470-10T>C)
c.-552-7534A>G (n.-552-7534A>G)
c.985-24T>C (n.985-24T>C)
c.889-24T>C (n.889-24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051492A>TCA2678808882CUL7,KLC4c.733-24T>A (n.733-24T>A)
n.1115-24T>A
n.774-24T>A
n.1016-24T>A
c.829-24T>A (n.829-24T>A)
n.1032-24T>A
n.1067-24T>A
c.1470-10T>A (n.1470-10T>A)
c.-552-7534A>T (n.-552-7534A>T)
c.985-24T>A (n.985-24T>A)
c.889-24T>A (n.889-24T>A)
gnomAD v4
6g.43051493T>CCA3814310CUL7,KLC4c.733-25A>G (n.733-25A>G)
n.1115-25A>G
n.774-25A>G
n.1016-25A>G
c.829-25A>G (n.829-25A>G)
n.1032-25A>G
n.1067-25A>G
c.1470-11A>G (n.1470-11A>G)
c.-552-7533T>C (n.-552-7533T>C)
c.985-25A>G (n.985-25A>G)
c.889-25A>G (n.889-25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051493T=CA1624358691CUL7,KLC4c.733-25A= (n.733-25A=)
n.1115-25A=
n.774-25A=
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n.1032-25A=
n.1067-25A=
c.1470-11A= (n.1470-11A=)
c.-552-7533T= (n.-552-7533T=)
c.985-25A= (n.985-25A=)
c.889-25A= (n.889-25A=)
6g.43051495T>CCA824875419CUL7,KLC4c.733-27A>G (n.733-27A>G)
n.1115-27A>G
n.774-27A>G
n.1016-27A>G
c.829-27A>G (n.829-27A>G)
n.1032-27A>G
n.1067-27A>G
c.1470-13A>G (n.1470-13A>G)
c.-552-7531T>C (n.-552-7531T>C)
c.985-27A>G (n.985-27A>G)
c.889-27A>G (n.889-27A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051495T=CA1624358692CUL7,KLC4c.733-27A= (n.733-27A=)
n.1115-27A=
n.774-27A=
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n.1032-27A=
n.1067-27A=
c.1470-13A= (n.1470-13A=)
c.-552-7531T= (n.-552-7531T=)
c.985-27A= (n.985-27A=)
c.889-27A= (n.889-27A=)
6g.43051496C=CA1624358693CUL7,KLC4c.733-28G= (n.733-28G=)
n.1115-28G=
n.774-28G=
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c.829-28G= (n.829-28G=)
n.1032-28G=
n.1067-28G=
c.1470-14G= (n.1470-14G=)
c.-552-7530C= (n.-552-7530C=)
c.985-28G= (n.985-28G=)
c.889-28G= (n.889-28G=)
6g.43051496C>GCA566788491CUL7,KLC4c.733-28G>C (n.733-28G>C)
n.1115-28G>C
n.774-28G>C
n.1016-28G>C
c.829-28G>C (n.829-28G>C)
n.1032-28G>C
n.1067-28G>C
c.1470-14G>C (n.1470-14G>C)
c.-552-7530C>G (n.-552-7530C>G)
c.985-28G>C (n.985-28G>C)
c.889-28G>C (n.889-28G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051496C>TCA138251622CUL7,KLC4c.733-28G>A (n.733-28G>A)
n.1115-28G>A
n.774-28G>A
n.1016-28G>A
c.829-28G>A (n.829-28G>A)
n.1032-28G>A
n.1067-28G>A
c.1470-14G>A (n.1470-14G>A)
c.-552-7530C>T (n.-552-7530C>T)
c.985-28G>A (n.985-28G>A)
c.889-28G>A (n.889-28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051497C>ACA2678808895CUL7,KLC4c.733-29G>T (n.733-29G>T)
n.1115-29G>T
n.774-29G>T
n.1016-29G>T
c.829-29G>T (n.829-29G>T)
n.1032-29G>T
n.1067-29G>T
c.1470-15G>T (n.1470-15G>T)
c.-552-7529C>A (n.-552-7529C>A)
c.985-29G>T (n.985-29G>T)
c.889-29G>T (n.889-29G>T)
gnomAD v4
6g.43051499C=CA1624358694CUL7,KLC4c.733-31G= (n.733-31G=)
n.1115-31G=
n.774-31G=
n.1016-31G=
c.829-31G= (n.829-31G=)
n.1032-31G=
n.1067-31G=
c.1470-17G= (n.1470-17G=)
c.-552-7527C= (n.-552-7527C=)
c.985-31G= (n.985-31G=)
c.889-31G= (n.889-31G=)
6g.43051499C>TCA566788494CUL7,KLC4c.733-31G>A (n.733-31G>A)
n.1115-31G>A
n.774-31G>A
n.1016-31G>A
c.829-31G>A (n.829-31G>A)
n.1032-31G>A
n.1067-31G>A
c.1470-17G>A (n.1470-17G>A)
c.-552-7527C>T (n.-552-7527C>T)
c.985-31G>A (n.985-31G>A)
c.889-31G>A (n.889-31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051500C>TCA2678808898CUL7,KLC4c.733-32G>A (n.733-32G>A)
n.1115-32G>A
n.774-32G>A
n.1016-32G>A
c.829-32G>A (n.829-32G>A)
n.1032-32G>A
n.1067-32G>A
c.1470-18G>A (n.1470-18G>A)
c.-552-7526C>T (n.-552-7526C>T)
c.985-32G>A (n.985-32G>A)
c.889-32G>A (n.889-32G>A)
gnomAD v4
6g.43051503G>ACA2678808900CUL7,KLC4c.733-35C>T (n.733-35C>T)
n.1115-35C>T
n.774-35C>T
n.1016-35C>T
c.829-35C>T (n.829-35C>T)
n.1032-35C>T
n.1067-35C>T
c.1470-21C>T (n.1470-21C>T)
c.-552-7523G>A (n.-552-7523G>A)
c.985-35C>T (n.985-35C>T)
c.889-35C>T (n.889-35C>T)
gnomAD v4
6g.43051505C>TCA2711877468CUL7,KLC4c.733-37G>A (n.733-37G>A)
n.1115-37G>A
n.774-37G>A
n.1016-37G>A
c.829-37G>A (n.829-37G>A)
n.1032-37G>A
n.1067-37G>A
c.1470-23G>A (n.1470-23G>A)
c.-552-7521C>T (n.-552-7521C>T)
c.985-37G>A (n.985-37G>A)
c.889-37G>A (n.889-37G>A)
dbSNP
6g.43051511T>GCA566788495CUL7,KLC4c.733-43A>C (n.733-43A>C)
n.1115-43A>C
n.774-43A>C
n.1016-43A>C
c.829-43A>C (n.829-43A>C)
n.1032-43A>C
n.1067-43A>C
c.1470-29A>C (n.1470-29A>C)
c.-552-7515T>G (n.-552-7515T>G)
c.985-43A>C (n.985-43A>C)
c.889-43A>C (n.889-43A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051511T=CA1624358695CUL7,KLC4c.733-43A= (n.733-43A=)
n.1115-43A=
n.774-43A=
n.1016-43A=
c.829-43A= (n.829-43A=)
n.1032-43A=
n.1067-43A=
c.1470-29A= (n.1470-29A=)
c.-552-7515T= (n.-552-7515T=)
c.985-43A= (n.985-43A=)
c.889-43A= (n.889-43A=)
6g.43051513A>CCA2578622275CUL7,KLC4c.733-45T>G (n.733-45T>G)
n.1115-45T>G
n.774-45T>G
n.1016-45T>G
c.829-45T>G (n.829-45T>G)
n.1032-45T>G
n.1067-45T>G
c.1470-31T>G (n.1470-31T>G)
c.-552-7513A>C (n.-552-7513A>C)
c.985-45T>G (n.985-45T>G)
c.889-45T>G (n.889-45T>G)
6g.43051514A=CA1624358696CUL7,KLC4c.733-46T= (n.733-46T=)
n.1115-46T=
n.774-46T=
n.1016-46T=
c.829-46T= (n.829-46T=)
n.1032-46T=
n.1067-46T=
c.1470-32T= (n.1470-32T=)
c.-552-7512A= (n.-552-7512A=)
c.985-46T= (n.985-46T=)
c.889-46T= (n.889-46T=)
6g.43051514A>CCA2678808903CUL7,KLC4c.733-46T>G (n.733-46T>G)
n.1115-46T>G
n.774-46T>G
n.1016-46T>G
c.829-46T>G (n.829-46T>G)
n.1032-46T>G
n.1067-46T>G
c.1470-32T>G (n.1470-32T>G)
c.-552-7512A>C (n.-552-7512A>C)
c.985-46T>G (n.985-46T>G)
c.889-46T>G (n.889-46T>G)
gnomAD v4
6g.43051514A>GCA138251626CUL7,KLC4c.733-46T>C (n.733-46T>C)
n.1115-46T>C
n.774-46T>C
n.1016-46T>C
c.829-46T>C (n.829-46T>C)
n.1032-46T>C
n.1067-46T>C
c.1470-32T>C (n.1470-32T>C)
c.-552-7512A>G (n.-552-7512A>G)
c.985-46T>C (n.985-46T>C)
c.889-46T>C (n.889-46T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051516C>ACA1624358698CUL7,KLC4c.733-48G>T (n.733-48G>T)
n.1115-48G>T
n.774-48G>T
n.1016-48G>T
c.829-48G>T (n.829-48G>T)
n.1032-48G>T
n.1067-48G>T
c.1470-34G>T (n.1470-34G>T)
c.-552-7510C>A (n.-552-7510C>A)
c.985-48G>T (n.985-48G>T)
c.889-48G>T (n.889-48G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051516C=CA1624358697CUL7,KLC4c.733-48G= (n.733-48G=)
n.1115-48G=
n.774-48G=
n.1016-48G=
c.829-48G= (n.829-48G=)
n.1032-48G=
n.1067-48G=
c.1470-34G= (n.1470-34G=)
c.-552-7510C= (n.-552-7510C=)
c.985-48G= (n.985-48G=)
c.889-48G= (n.889-48G=)
6g.43051517C=CA1624358699CUL7,KLC4c.733-49G= (n.733-49G=)
n.1115-49G=
n.774-49G=
n.1016-49G=
c.829-49G= (n.829-49G=)
n.1032-49G=
n.1067-49G=
c.1470-35G= (n.1470-35G=)
c.-552-7509C= (n.-552-7509C=)
c.985-49G= (n.985-49G=)
c.889-49G= (n.889-49G=)
6g.43051517C>TCA3814311CUL7,KLC4c.733-49G>A (n.733-49G>A)
n.1115-49G>A
n.774-49G>A
n.1016-49G>A
c.829-49G>A (n.829-49G>A)
n.1032-49G>A
n.1067-49G>A
c.1470-35G>A (n.1470-35G>A)
c.-552-7509C>T (n.-552-7509C>T)
c.985-49G>A (n.985-49G>A)
c.889-49G>A (n.889-49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051518_43051520delinsCCTCA1624358700CUL7,KLC4c.733-52_733-50delinsAGG (n.733-52_733-50delinsAGG)
n.1115-52_1115-50delinsAGG
n.774-52_774-50delinsAGG
n.1016-52_1016-50delinsAGG
c.829-52_829-50delinsAGG (n.829-52_829-50delinsAGG)
n.1032-52_1032-50delinsAGG
n.1067-52_1067-50delinsAGG
c.1470-38_1470-36delinsAGG (n.1470-38_1470-36delinsAGG)
c.-552-7508_-552-7506delinsCCT (n.-552-7508_-552-7506delinsCCT)
c.985-52_985-50delinsAGG (n.985-52_985-50delinsAGG)
c.889-52_889-50delinsAGG (n.889-52_889-50delinsAGG)
6g.43051519C>TCA2678808916CUL7,KLC4c.733-51G>A (n.733-51G>A)
n.1115-51G>A
n.774-51G>A
n.1016-51G>A
c.829-51G>A (n.829-51G>A)
n.1032-51G>A
n.1067-51G>A
c.1470-37G>A (n.1470-37G>A)
c.-552-7507C>T (n.-552-7507C>T)
c.985-51G>A (n.985-51G>A)
c.889-51G>A (n.889-51G>A)
gnomAD v4
6g.43051524_43051525delCA566788497CUL7,KLC4c.733-52_733-51del (n.733-52_733-51del)
n.1115-52_1115-51del
n.774-52_774-51del
n.1016-52_1016-51del
c.829-52_829-51del (n.829-52_829-51del)
n.1032-52_1032-51del
n.1067-52_1067-51del
c.1470-38_1470-37del (n.1470-38_1470-37del)
c.-552-7502_-552-7501del (n.-552-7502_-552-7501del)
c.985-52_985-51del (n.985-52_985-51del)
c.889-52_889-51del (n.889-52_889-51del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051522_43051525delCA2678808915CUL7,KLC4c.733-54_733-51del (n.733-54_733-51del)
n.1115-54_1115-51del
n.774-54_774-51del
n.1016-54_1016-51del
c.829-54_829-51del (n.829-54_829-51del)
n.1032-54_1032-51del
n.1067-54_1067-51del
c.1470-40_1470-37del (n.1470-40_1470-37del)
c.-552-7504_-552-7501del (n.-552-7504_-552-7501del)
c.985-54_985-51del (n.985-54_985-51del)
c.889-54_889-51del (n.889-54_889-51del)
gnomAD v4
6g.43051521C=CA1624358701CUL7,KLC4c.733-53G= (n.733-53G=)
n.1115-53G=
n.774-53G=
n.1016-53G=
c.829-53G= (n.829-53G=)
n.1032-53G=
n.1067-53G=
c.1470-39G= (n.1470-39G=)
c.-552-7505C= (n.-552-7505C=)
c.985-53G= (n.985-53G=)
c.889-53G= (n.889-53G=)
6g.43051521C>GCA1624358702CUL7,KLC4c.733-53G>C (n.733-53G>C)
n.1115-53G>C
n.774-53G>C
n.1016-53G>C
c.829-53G>C (n.829-53G>C)
n.1032-53G>C
n.1067-53G>C
c.1470-39G>C (n.1470-39G>C)
c.-552-7505C>G (n.-552-7505C>G)
c.985-53G>C (n.985-53G>C)
c.889-53G>C (n.889-53G>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051523C=CA1624358703CUL7,KLC4c.733-55G= (n.733-55G=)
n.1115-55G=
n.774-55G=
n.1016-55G=
c.829-55G= (n.829-55G=)
n.1032-55G=
n.1067-55G=
c.1470-41G= (n.1470-41G=)
c.-552-7503C= (n.-552-7503C=)
c.985-55G= (n.985-55G=)
c.889-55G= (n.889-55G=)
6g.43051523C>TCA824875430CUL7,KLC4c.733-55G>A (n.733-55G>A)
n.1115-55G>A
n.774-55G>A
n.1016-55G>A
c.829-55G>A (n.829-55G>A)
n.1032-55G>A
n.1067-55G>A
c.1470-41G>A (n.1470-41G>A)
c.-552-7503C>T (n.-552-7503C>T)
c.985-55G>A (n.985-55G>A)
c.889-55G>A (n.889-55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051526C>TCA2678808925CUL7,KLC4c.733-58G>A (n.733-58G>A)
n.1115-58G>A
n.774-58G>A
n.1016-58G>A
c.829-58G>A (n.829-58G>A)
n.1032-58G>A
n.1067-58G>A
c.1470-44G>A (n.1470-44G>A)
c.-552-7500C>T (n.-552-7500C>T)
c.985-58G>A (n.985-58G>A)
c.889-58G>A (n.889-58G>A)
gnomAD v4
6g.43051527A>GCA2578622276CUL7,KLC4c.733-59T>C (n.733-59T>C)
n.1115-59T>C
n.774-59T>C
n.1016-59T>C
c.829-59T>C (n.829-59T>C)
n.1032-59T>C
n.1067-59T>C
c.1470-45T>C (n.1470-45T>C)
c.-552-7499A>G (n.-552-7499A>G)
c.985-59T>C (n.985-59T>C)
c.889-59T>C (n.889-59T>C)
gnomAD v4
6g.43051528T>ACA1624358705CUL7,KLC4c.733-60A>T (n.733-60A>T)
n.1115-60A>T
n.774-60A>T
n.1016-60A>T
c.829-60A>T (n.829-60A>T)
n.1032-60A>T
n.1067-60A>T
c.1470-46A>T (n.1470-46A>T)
c.-552-7498T>A (n.-552-7498T>A)
c.985-60A>T (n.985-60A>T)
c.889-60A>T (n.889-60A>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051528T>CCA824875431CUL7,KLC4c.733-60A>G (n.733-60A>G)
n.1115-60A>G
n.774-60A>G
n.1016-60A>G
c.829-60A>G (n.829-60A>G)
n.1032-60A>G
n.1067-60A>G
c.1470-46A>G (n.1470-46A>G)
c.-552-7498T>C (n.-552-7498T>C)
c.985-60A>G (n.985-60A>G)
c.889-60A>G (n.889-60A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051528T=CA1624358704CUL7,KLC4c.733-60A= (n.733-60A=)
n.1115-60A=
n.774-60A=
n.1016-60A=
c.829-60A= (n.829-60A=)
n.1032-60A=
n.1067-60A=
c.1470-46A= (n.1470-46A=)
c.-552-7498T= (n.-552-7498T=)
c.985-60A= (n.985-60A=)
c.889-60A= (n.889-60A=)
6g.43051530C=CA1624358706CUL7,KLC4c.733-62G= (n.733-62G=)
n.1115-62G=
n.774-62G=
n.1016-62G=
c.829-62G= (n.829-62G=)
n.1032-62G=
n.1067-62G=
c.1470-48G= (n.1470-48G=)
c.-552-7496C= (n.-552-7496C=)
c.985-62G= (n.985-62G=)
c.889-62G= (n.889-62G=)
6g.43051530C>TCA1624358707CUL7,KLC4c.733-62G>A (n.733-62G>A)
n.1115-62G>A
n.774-62G>A
n.1016-62G>A
c.829-62G>A (n.829-62G>A)
n.1032-62G>A
n.1067-62G>A
c.1470-48G>A (n.1470-48G>A)
c.-552-7496C>T (n.-552-7496C>T)
c.985-62G>A (n.985-62G>A)
c.889-62G>A (n.889-62G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051531C>TCA2678808933CUL7,KLC4c.733-63G>A (n.733-63G>A)
n.1115-63G>A
n.774-63G>A
n.1016-63G>A
c.829-63G>A (n.829-63G>A)
n.1032-63G>A
n.1067-63G>A
c.1470-49G>A (n.1470-49G>A)
c.-552-7495C>T (n.-552-7495C>T)
c.985-63G>A (n.985-63G>A)
c.889-63G>A (n.889-63G>A)
gnomAD v4
6g.43051532A>GCA2678808937CUL7,KLC4c.733-64T>C (n.733-64T>C)
n.1115-64T>C
n.774-64T>C
n.1016-64T>C
c.829-64T>C (n.829-64T>C)
n.1032-64T>C
n.1067-64T>C
c.1470-50T>C (n.1470-50T>C)
c.-552-7494A>G (n.-552-7494A>G)
c.985-64T>C (n.985-64T>C)
c.889-64T>C (n.889-64T>C)
gnomAD v4
6g.43051532_43051535delinsATCCCA1624358708CUL7,KLC4c.733-67_733-64delinsGGAT (n.733-67_733-64delinsGGAT)
n.1115-67_1115-64delinsGGAT
n.774-67_774-64delinsGGAT
n.1016-67_1016-64delinsGGAT
c.829-67_829-64delinsGGAT (n.829-67_829-64delinsGGAT)
n.1032-67_1032-64delinsGGAT
n.1067-67_1067-64delinsGGAT
c.1470-53_1470-50delinsGGAT (n.1470-53_1470-50delinsGGAT)
c.-552-7494_-552-7491delinsATCC (n.-552-7494_-552-7491delinsATCC)
c.985-67_985-64delinsGGAT (n.985-67_985-64delinsGGAT)
c.889-67_889-64delinsGGAT (n.889-67_889-64delinsGGAT)
6g.43051535_43051537delCA1624358709CUL7,KLC4c.733-67_733-65del (n.733-67_733-65del)
n.1115-67_1115-65del
n.774-67_774-65del
n.1016-67_1016-65del
c.829-67_829-65del (n.829-67_829-65del)
n.1032-67_1032-65del
n.1067-67_1067-65del
c.1470-53_1470-51del (n.1470-53_1470-51del)
c.-552-7491_-552-7489del (n.-552-7491_-552-7489del)
c.985-67_985-65del (n.985-67_985-65del)
c.889-67_889-65del (n.889-67_889-65del)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051534C>ACA2678808940CUL7,KLC4c.733-66G>T (n.733-66G>T)
n.1115-66G>T
n.774-66G>T
n.1016-66G>T
c.829-66G>T (n.829-66G>T)
n.1032-66G>T
n.1067-66G>T
c.1470-52G>T (n.1470-52G>T)
c.-552-7492C>A (n.-552-7492C>A)
c.985-66G>T (n.985-66G>T)
c.889-66G>T (n.889-66G>T)
gnomAD v4
6g.43051535C>ACA650692971CUL7,KLC4c.733-67G>T (n.733-67G>T)
n.1115-67G>T
n.774-67G>T
n.1016-67G>T
c.829-67G>T (n.829-67G>T)
n.1032-67G>T
n.1067-67G>T
c.1470-53G>T (n.1470-53G>T)
c.-552-7491C>A (n.-552-7491C>A)
c.985-67G>T (n.985-67G>T)
c.889-67G>T (n.889-67G>T)
COSMIC
6g.43051535C=CA1624358711CUL7,KLC4c.733-67G= (n.733-67G=)
n.1115-67G=
n.774-67G=
n.1016-67G=
c.829-67G= (n.829-67G=)
n.1032-67G=
n.1067-67G=
c.1470-53G= (n.1470-53G=)
c.-552-7491C= (n.-552-7491C=)
c.985-67G= (n.985-67G=)
c.889-67G= (n.889-67G=)
6g.43051535C>TCA1624358710CUL7,KLC4c.733-67G>A (n.733-67G>A)
n.1115-67G>A
n.774-67G>A
n.1016-67G>A
c.829-67G>A (n.829-67G>A)
n.1032-67G>A
n.1067-67G>A
c.1470-53G>A (n.1470-53G>A)
c.-552-7491C>T (n.-552-7491C>T)
c.985-67G>A (n.985-67G>A)
c.889-67G>A (n.889-67G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43051536T>CCA2678808941CUL7,KLC4c.733-68A>G (n.733-68A>G)
n.1115-68A>G
n.774-68A>G
n.1016-68A>G
c.829-68A>G (n.829-68A>G)
n.1032-68A>G
n.1067-68A>G
c.1470-54A>G (n.1470-54A>G)
c.-552-7490T>C (n.-552-7490T>C)
c.985-68A>G (n.985-68A>G)
c.889-68A>G (n.889-68A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched