Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43051412del | CA2678808715 | CUL7,KLC4 | c.790del (p.Leu264TrpfsTer4) n.1172del n.831del n.1073del c.886del (p.Leu296TrpfsTer4) n.1089del n.1124del c.1541del (n.1541del) c.-552-7614del (n.-552-7614del) c.1042del (p.Leu348TrpfsTer4) c.946del (p.Leu316TrpfsTer4) | gnomAD v4 |
6 | g.43051412G>A | CA450370412 | CUL7,KLC4 | c.789C>T (p.Leu263=) n.1171C>T n.830C>T n.1072C>T c.885C>T (p.Leu295=) n.1088C>T n.1123C>T c.1540C>T (n.1540C>T) c.-552-7614G>A (n.-552-7614G>A) c.1041C>T (p.Leu347=) c.945C>T (p.Leu315=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051412G>C | CA450370413 | CUL7,KLC4 | c.789C>G (p.Leu263=) n.1171C>G n.830C>G n.1072C>G c.885C>G (p.Leu295=) n.1088C>G n.1123C>G c.1540C>G (n.1540C>G) c.-552-7614G>C (n.-552-7614G>C) c.1041C>G (p.Leu347=) c.945C>G (p.Leu315=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051412G= | CA1624358656 | CUL7,KLC4 | c.789C= (p.Leu263=) n.1171C= n.830C= n.1072C= c.885C= (p.Leu295=) n.1088C= n.1123C= c.1540C= (n.1540C=) c.-552-7614G= (n.-552-7614G=) c.1041C= (p.Leu347=) c.945C= (p.Leu315=) | |
6 | g.43051412G>T | CA450370414 | CUL7,KLC4 | c.789C>A (p.Leu263=) n.1171C>A n.830C>A n.1072C>A c.885C>A (p.Leu295=) n.1088C>A n.1123C>A c.1540C>A (n.1540C>A) c.-552-7614G>T (n.-552-7614G>T) c.1041C>A (p.Leu347=) c.945C>A (p.Leu315=) | ClinVar |
6 | g.43051413A>C | CA364228234 | CUL7,KLC4 | c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1170T>G n.829T>G n.1071T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1087T>G n.1122T>G c.1539T>G (n.1539T>G) c.-552-7613A>C (n.-552-7613A>C) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) | |
6 | g.43051413A>G | CA364228237 | CUL7,KLC4 | c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1170T>C n.829T>C n.1071T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1087T>C n.1122T>C c.1539T>C (n.1539T>C) c.-552-7613A>G (n.-552-7613A>G) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) | |
6 | g.43051413A>T | CA364228235 | CUL7,KLC4 | c.788T>A (p.Leu263His) n.1170T>A n.829T>A n.1071T>A c.884T>A (p.Leu295His) n.1087T>A n.1122T>A c.1539T>A (n.1539T>A) c.-552-7613A>T (n.-552-7613A>T) c.1040T>A (p.Leu347His) c.944T>A (p.Leu315His) | |
6 | g.43051414G>A | CA364228239 | CUL7,KLC4 | c.787C>T (p.Leu263Phe) n.1169C>T n.828C>T n.1070C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) n.1086C>T n.1121C>T c.1538C>T (n.1538C>T) c.-552-7612G>A (n.-552-7612G>A) c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) | |
6 | g.43051414G>C | CA364228241 | CUL7,KLC4 | c.787C>G (p.Leu263Val) n.1169C>G n.828C>G n.1070C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.1086C>G n.1121C>G c.1538C>G (n.1538C>G) c.-552-7612G>C (n.-552-7612G>C) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.943C>G (p.Leu315Val) | |
6 | g.43051414G>T | CA364228242 | CUL7,KLC4 | c.787C>A (p.Leu263Ile) n.1169C>A n.828C>A n.1070C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) n.1086C>A n.1121C>A c.1538C>A (n.1538C>A) c.-552-7612G>T (n.-552-7612G>T) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) | |
6 | g.43051415C>A | CA450370416 | CUL7,KLC4 | c.786G>T (p.Ser262=) n.1168G>T n.827G>T n.1069G>T c.882G>T (p.Ser294=) n.1085G>T n.1120G>T c.1537G>T (n.1537G>T) c.-552-7611C>A (n.-552-7611C>A) c.1038G>T (p.Ser346=) c.942G>T (p.Ser314=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051415C= | CA1624358657 | CUL7,KLC4 | c.786G= (p.Ser262=) n.1168G= n.827G= n.1069G= c.882G= (p.Ser294=) n.1085G= n.1120G= c.1537G= (n.1537G=) c.-552-7611C= (n.-552-7611C=) c.1038G= (p.Ser346=) c.942G= (p.Ser314=) | |
6 | g.43051415C>G | CA450370417 | CUL7,KLC4 | c.786G>C (p.Ser262=) n.1168G>C n.827G>C n.1069G>C c.882G>C (p.Ser294=) n.1085G>C n.1120G>C c.1537G>C (n.1537G>C) c.-552-7611C>G (n.-552-7611C>G) c.1038G>C (p.Ser346=) c.942G>C (p.Ser314=) | |
6 | g.43051415C>T | CA450370418 | CUL7,KLC4 | c.786G>A (p.Ser262=) n.1168G>A n.827G>A n.1069G>A c.882G>A (p.Ser294=) n.1085G>A n.1120G>A c.1537G>A (n.1537G>A) c.-552-7611C>T (n.-552-7611C>T) c.1038G>A (p.Ser346=) c.942G>A (p.Ser314=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051416G>A | CA10606905 | CUL7,KLC4 | c.785C>T (p.Ser262Leu) n.1167C>T n.826C>T n.1068C>T c.881C>T (p.Ser294Leu) n.1084C>T n.1119C>T c.1536C>T (n.1536C>T) c.-552-7610G>A (n.-552-7610G>A) c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.941C>T (p.Ser314Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051416G>C | CA364228245 | CUL7,KLC4 | c.785C>G (p.Ser262Trp) n.1167C>G n.826C>G n.1068C>G c.881C>G (p.Ser294Trp) n.1084C>G n.1119C>G c.1536C>G (n.1536C>G) c.-552-7610G>C (n.-552-7610G>C) c.1037C>G (p.Ser346Trp) c.941C>G (p.Ser314Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.43051416G= | CA1624358658 | CUL7,KLC4 | c.785C= (p.Ser262=) n.1167C= n.826C= n.1068C= c.881C= (p.Ser294=) n.1084C= n.1119C= c.1536C= (n.1536C=) c.-552-7610G= (n.-552-7610G=) c.1037C= (p.Ser346=) c.941C= (p.Ser314=) | |
6 | g.43051416G>T | CA3814299 | CUL7,KLC4 | c.785C>A (p.Ser262Ter) n.1167C>A n.826C>A n.1068C>A c.881C>A (p.Ser294Ter) n.1084C>A n.1119C>A c.1536C>A (n.1536C>A) c.-552-7610G>T (n.-552-7610G>T) c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.941C>A (p.Ser314Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051417A>C | CA364228247 | CUL7,KLC4 | c.784T>G (p.Ser262Ala) n.1166T>G n.825T>G n.1067T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) n.1083T>G n.1118T>G c.1535T>G (n.1535T>G) c.-552-7609A>C (n.-552-7609A>C) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) | |
6 | g.43051417A>G | CA364228249 | CUL7,KLC4 | c.784T>C (p.Ser262Pro) n.1166T>C n.825T>C n.1067T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) n.1083T>C n.1118T>C c.1535T>C (n.1535T>C) c.-552-7609A>G (n.-552-7609A>G) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.43051417A>T | CA364228251 | CUL7,KLC4 | c.784T>A (p.Ser262Thr) n.1166T>A n.825T>A n.1067T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) n.1083T>A n.1118T>A c.1535T>A (n.1535T>A) c.-552-7609A>T (n.-552-7609A>T) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) | |
6 | g.43051418G>A | CA450370420 | CUL7,KLC4 | c.783C>T (p.Thr261=) n.1165C>T n.824C>T n.1066C>T c.879C>T (p.Thr293=) n.1082C>T n.1117C>T c.1534C>T (n.1534C>T) c.-552-7608G>A (n.-552-7608G>A) c.1035C>T (p.Thr345=) c.939C>T (p.Thr313=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051418G>C | CA450370421 | CUL7,KLC4 | c.783C>G (p.Thr261=) n.1165C>G n.824C>G n.1066C>G c.879C>G (p.Thr293=) n.1082C>G n.1117C>G c.1534C>G (n.1534C>G) c.-552-7608G>C (n.-552-7608G>C) c.1035C>G (p.Thr345=) c.939C>G (p.Thr313=) | |
6 | g.43051418G>T | CA450370422 | CUL7,KLC4 | c.783C>A (p.Thr261=) n.1165C>A n.824C>A n.1066C>A c.879C>A (p.Thr293=) n.1082C>A n.1117C>A c.1534C>A (n.1534C>A) c.-552-7608G>T (n.-552-7608G>T) c.1035C>A (p.Thr345=) c.939C>A (p.Thr313=) | |
6 | g.43051419G>A | CA364228256 | CUL7,KLC4 | c.782C>T (p.Thr261Ile) n.1164C>T n.823C>T n.1065C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1081C>T n.1116C>T c.1533C>T (n.1533C>T) c.-552-7607G>A (n.-552-7607G>A) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.938C>T (p.Thr313Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051419G>C | CA364228254 | CUL7,KLC4 | c.782C>G (p.Thr261Ser) n.1164C>G n.823C>G n.1065C>G c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1081C>G n.1116C>G c.1533C>G (n.1533C>G) c.-552-7607G>C (n.-552-7607G>C) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.938C>G (p.Thr313Ser) | |
6 | g.43051419G= | CA1624358659 | CUL7,KLC4 | c.782C= (p.Thr261=) n.1164C= n.823C= n.1065C= c.878C= (p.Thr293=) n.1081C= n.1116C= c.1533C= (n.1533C=) c.-552-7607G= (n.-552-7607G=) c.1034C= (p.Thr345=) c.938C= (p.Thr313=) | |
6 | g.43051419G>T | CA364228252 | CUL7,KLC4 | c.782C>A (p.Thr261Asn) n.1164C>A n.823C>A n.1065C>A c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1081C>A n.1116C>A c.1533C>A (n.1533C>A) c.-552-7607G>T (n.-552-7607G>T) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.938C>A (p.Thr313Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051420T>A | CA364228258 | CUL7,KLC4 | c.781A>T (p.Thr261Ser) n.1163A>T n.822A>T n.1064A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1080A>T n.1115A>T c.1532A>T (n.1532A>T) c.-552-7606T>A (n.-552-7606T>A) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051420T>C | CA364228259 | CUL7,KLC4 | c.781A>G (p.Thr261Ala) n.1163A>G n.822A>G n.1064A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1080A>G n.1115A>G c.1532A>G (n.1532A>G) c.-552-7606T>C (n.-552-7606T>C) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.937A>G (p.Thr313Ala) | |
6 | g.43051420T>G | CA364228260 | CUL7,KLC4 | c.781A>C (p.Thr261Pro) n.1163A>C n.822A>C n.1064A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1080A>C n.1115A>C c.1532A>C (n.1532A>C) c.-552-7606T>G (n.-552-7606T>G) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) | |
6 | g.43051420T= | CA1624358660 | CUL7,KLC4 | c.781A= (p.Thr261=) n.1163A= n.822A= n.1064A= c.877A= (p.Thr293=) n.1080A= n.1115A= c.1532A= (n.1532A=) c.-552-7606T= (n.-552-7606T=) c.1033A= (p.Thr345=) c.937A= (p.Thr313=) | |
6 | g.43051421G>A | CA450370424 | CUL7,KLC4 | c.780C>T (p.Val260=) n.1162C>T n.821C>T n.1063C>T c.876C>T (p.Val292=) n.1079C>T n.1114C>T c.1531C>T (n.1531C>T) c.-552-7605G>A (n.-552-7605G>A) c.1032C>T (p.Val344=) c.936C>T (p.Val312=) | |
6 | g.43051421G>C | CA450370425 | CUL7,KLC4 | c.780C>G (p.Val260=) n.1162C>G n.821C>G n.1063C>G c.876C>G (p.Val292=) n.1079C>G n.1114C>G c.1531C>G (n.1531C>G) c.-552-7605G>C (n.-552-7605G>C) c.1032C>G (p.Val344=) c.936C>G (p.Val312=) | |
6 | g.43051421G>T | CA450370426 | CUL7,KLC4 | c.780C>A (p.Val260=) n.1162C>A n.821C>A n.1063C>A c.876C>A (p.Val292=) n.1079C>A n.1114C>A c.1531C>A (n.1531C>A) c.-552-7605G>T (n.-552-7605G>T) c.1032C>A (p.Val344=) c.936C>A (p.Val312=) | |
6 | g.43051422A>C | CA364228262 | CUL7,KLC4 | c.779T>G (p.Val260Gly) n.1161T>G n.820T>G n.1062T>G c.875T>G (p.Val292Gly) n.1078T>G n.1113T>G c.1530T>G (n.1530T>G) c.-552-7604A>C (n.-552-7604A>C) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) | |
6 | g.43051422A>G | CA364228264 | CUL7,KLC4 | c.779T>C (p.Val260Ala) n.1161T>C n.820T>C n.1062T>C c.875T>C (p.Val292Ala) n.1078T>C n.1113T>C c.1530T>C (n.1530T>C) c.-552-7604A>G (n.-552-7604A>G) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.43051422A>T | CA364228265 | CUL7,KLC4 | c.779T>A (p.Val260Asp) n.1161T>A n.820T>A n.1062T>A c.875T>A (p.Val292Asp) n.1078T>A n.1113T>A c.1530T>A (n.1530T>A) c.-552-7604A>T (n.-552-7604A>T) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.935T>A (p.Val312Asp) | |
6 | g.43051423C>A | CA364228266 | CUL7,KLC4 | c.778G>T (p.Val260Phe) n.1160G>T n.819G>T n.1061G>T c.874G>T (p.Val292Phe) n.1077G>T n.1112G>T c.1529G>T (n.1529G>T) c.-552-7603C>A (n.-552-7603C>A) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.934G>T (p.Val312Phe) | |
6 | g.43051423C= | CA1624358661 | CUL7,KLC4 | c.778G= (p.Val260=) n.1160G= n.819G= n.1061G= c.874G= (p.Val292=) n.1077G= n.1112G= c.1529G= (n.1529G=) c.-552-7603C= (n.-552-7603C=) c.1030G= (p.Val344=) c.934G= (p.Val312=) | |
6 | g.43051423C>G | CA364228267 | CUL7,KLC4 | c.778G>C (p.Val260Leu) n.1160G>C n.819G>C n.1061G>C c.874G>C (p.Val292Leu) n.1077G>C n.1112G>C c.1529G>C (n.1529G>C) c.-552-7603C>G (n.-552-7603C>G) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) | |
6 | g.43051423C>T | CA364228268 | CUL7,KLC4 | c.778G>A (p.Val260Ile) n.1160G>A n.819G>A n.1061G>A c.874G>A (p.Val292Ile) n.1077G>A n.1112G>A c.1529G>A (n.1529G>A) c.-552-7603C>T (n.-552-7603C>T) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051424A= | CA1624358662 | CUL7,KLC4 | c.777T= (p.His259=) n.1159T= n.818T= n.1060T= c.873T= (p.His291=) n.1076T= n.1111T= c.1528T= (n.1528T=) c.-552-7602A= (n.-552-7602A=) c.1029T= (p.His343=) c.933T= (p.His311=) | |
6 | g.43051424A>C | CA364228269 | CUL7,KLC4 | c.777T>G (p.His259Gln) n.1159T>G n.818T>G n.1060T>G c.873T>G (p.His291Gln) n.1076T>G n.1111T>G c.1528T>G (n.1528T>G) c.-552-7602A>C (n.-552-7602A>C) c.1029T>G (p.His343Gln) c.933T>G (p.His311Gln) | |
6 | g.43051424A>G | CA3814300 | CUL7,KLC4 | c.777T>C (p.His259=) n.1159T>C n.818T>C n.1060T>C c.873T>C (p.His291=) n.1076T>C n.1111T>C c.1528T>C (n.1528T>C) c.-552-7602A>G (n.-552-7602A>G) c.1029T>C (p.His343=) c.933T>C (p.His311=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43051424A>T | CA364228271 | CUL7,KLC4 | c.777T>A (p.His259Gln) n.1159T>A n.818T>A n.1060T>A c.873T>A (p.His291Gln) n.1076T>A n.1111T>A c.1528T>A (n.1528T>A) c.-552-7602A>T (n.-552-7602A>T) c.1029T>A (p.His343Gln) c.933T>A (p.His311Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051425T>A | CA364228274 | CUL7,KLC4 | c.776A>T (p.His259Leu) n.1158A>T n.817A>T n.1059A>T c.872A>T (p.His291Leu) n.1075A>T n.1110A>T c.1527A>T (n.1527A>T) c.-552-7601T>A (n.-552-7601T>A) c.1028A>T (p.His343Leu) c.932A>T (p.His311Leu) | |
6 | g.43051425T>C | CA364228272 | CUL7,KLC4 | c.776A>G (p.His259Arg) n.1158A>G n.817A>G n.1059A>G c.872A>G (p.His291Arg) n.1075A>G n.1110A>G c.1527A>G (n.1527A>G) c.-552-7601T>C (n.-552-7601T>C) c.1028A>G (p.His343Arg) c.932A>G (p.His311Arg) | |
6 | g.43051425T>G | CA364228273 | CUL7,KLC4 | c.776A>C (p.His259Pro) n.1158A>C n.817A>C n.1059A>C c.872A>C (p.His291Pro) n.1075A>C n.1110A>C c.1527A>C (n.1527A>C) c.-552-7601T>G (n.-552-7601T>G) c.1028A>C (p.His343Pro) c.932A>C (p.His311Pro) | |
6 | g.43051426G>A | CA364228275 | CUL7,KLC4 | c.775C>T (p.His259Tyr) n.1157C>T n.816C>T n.1058C>T c.871C>T (p.His291Tyr) n.1074C>T n.1109C>T c.1526C>T (n.1526C>T) c.-552-7600G>A (n.-552-7600G>A) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.931C>T (p.His311Tyr) | |
6 | g.43051426G>C | CA364228276 | CUL7,KLC4 | c.775C>G (p.His259Asp) n.1157C>G n.816C>G n.1058C>G c.871C>G (p.His291Asp) n.1074C>G n.1109C>G c.1526C>G (n.1526C>G) c.-552-7600G>C (n.-552-7600G>C) c.1027C>G (p.His343Asp) c.931C>G (p.His311Asp) | |
6 | g.43051426G>T | CA364228277 | CUL7,KLC4 | c.775C>A (p.His259Asn) n.1157C>A n.816C>A n.1058C>A c.871C>A (p.His291Asn) n.1074C>A n.1109C>A c.1526C>A (n.1526C>A) c.-552-7600G>T (n.-552-7600G>T) c.1027C>A (p.His343Asn) c.931C>A (p.His311Asn) | |
6 | g.43051427C>A | CA364228278 | CUL7,KLC4 | c.774G>T (p.Leu258Phe) n.1156G>T n.815G>T n.1057G>T c.870G>T (p.Leu290Phe) n.1073G>T n.1108G>T c.1525G>T (n.1525G>T) c.-552-7599C>A (n.-552-7599C>A) c.1026G>T (p.Leu342Phe) c.930G>T (p.Leu310Phe) | |
6 | g.43051427C>G | CA364228279 | CUL7,KLC4 | c.774G>C (p.Leu258Phe) n.1156G>C n.815G>C n.1057G>C c.870G>C (p.Leu290Phe) n.1073G>C n.1108G>C c.1525G>C (n.1525G>C) c.-552-7599C>G (n.-552-7599C>G) c.1026G>C (p.Leu342Phe) c.930G>C (p.Leu310Phe) | |
6 | g.43051427C>T | CA450370429 | CUL7,KLC4 | c.774G>A (p.Leu258=) n.1156G>A n.815G>A n.1057G>A c.870G>A (p.Leu290=) n.1073G>A n.1108G>A c.1525G>A (n.1525G>A) c.-552-7599C>T (n.-552-7599C>T) c.1026G>A (p.Leu342=) c.930G>A (p.Leu310=) | |
6 | g.43051428A>C | CA364228281 | CUL7,KLC4 | c.773T>G (p.Leu258Trp) n.1155T>G n.814T>G n.1056T>G c.869T>G (p.Leu290Trp) n.1072T>G n.1107T>G c.1524T>G (n.1524T>G) c.-552-7598A>C (n.-552-7598A>C) c.1025T>G (p.Leu342Trp) c.929T>G (p.Leu310Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.43051428A>G | CA364228282 | CUL7,KLC4 | c.773T>C (p.Leu258Ser) n.1155T>C n.814T>C n.1056T>C c.869T>C (p.Leu290Ser) n.1072T>C n.1107T>C c.1524T>C (n.1524T>C) c.-552-7598A>G (n.-552-7598A>G) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) | |
6 | g.43051428A>T | CA364228283 | CUL7,KLC4 | c.773T>A (p.Leu258Ter) n.1155T>A n.814T>A n.1056T>A c.869T>A (p.Leu290Ter) n.1072T>A n.1107T>A c.1524T>A (n.1524T>A) c.-552-7598A>T (n.-552-7598A>T) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) | |
6 | g.43051429A>C | CA364228285 | CUL7,KLC4 | c.772T>G (p.Leu258Val) n.1154T>G n.813T>G n.1055T>G c.868T>G (p.Leu290Val) n.1071T>G n.1106T>G c.1523T>G (n.1523T>G) c.-552-7597A>C (n.-552-7597A>C) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.928T>G (p.Leu310Val) | gnomAD v4 |
6 | g.43051429A>G | CA450370431 | CUL7,KLC4 | c.772T>C (p.Leu258=) n.1154T>C n.813T>C n.1055T>C c.868T>C (p.Leu290=) n.1071T>C n.1106T>C c.1523T>C (n.1523T>C) c.-552-7597A>G (n.-552-7597A>G) c.1024T>C (p.Leu342=) c.928T>C (p.Leu310=) | |
6 | g.43051429A>T | CA364228286 | CUL7,KLC4 | c.772T>A (p.Leu258Met) n.1154T>A n.813T>A n.1055T>A c.868T>A (p.Leu290Met) n.1071T>A n.1106T>A c.1523T>A (n.1523T>A) c.-552-7597A>T (n.-552-7597A>T) c.1024T>A (p.Leu342Met) c.928T>A (p.Leu310Met) | |
6 | g.43051430A>C | CA364228288 | CUL7,KLC4 | c.771T>G (p.Tyr257Ter) n.1153T>G n.812T>G n.1054T>G c.867T>G (p.Tyr289Ter) n.1070T>G n.1105T>G c.1522T>G (n.1522T>G) c.-552-7596A>C (n.-552-7596A>C) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.927T>G (p.Tyr309Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.43051430A>G | CA450370432 | CUL7,KLC4 | c.771T>C (p.Tyr257=) n.1153T>C n.812T>C n.1054T>C c.867T>C (p.Tyr289=) n.1070T>C n.1105T>C c.1522T>C (n.1522T>C) c.-552-7596A>G (n.-552-7596A>G) c.1023T>C (p.Tyr341=) c.927T>C (p.Tyr309=) | |
6 | g.43051430A>T | CA364228290 | CUL7,KLC4 | c.771T>A (p.Tyr257Ter) n.1153T>A n.812T>A n.1054T>A c.867T>A (p.Tyr289Ter) n.1070T>A n.1105T>A c.1522T>A (n.1522T>A) c.-552-7596A>T (n.-552-7596A>T) c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.927T>A (p.Tyr309Ter) | |
6 | g.43051431T>A | CA364228293 | CUL7,KLC4 | c.770A>T (p.Tyr257Phe) n.1152A>T n.811A>T n.1053A>T c.866A>T (p.Tyr289Phe) n.1069A>T n.1104A>T c.1521A>T (n.1521A>T) c.-552-7595T>A (n.-552-7595T>A) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) | |
6 | g.43051431T>C | CA364228295 | CUL7,KLC4 | c.770A>G (p.Tyr257Cys) n.1152A>G n.811A>G n.1053A>G c.866A>G (p.Tyr289Cys) n.1069A>G n.1104A>G c.1521A>G (n.1521A>G) c.-552-7595T>C (n.-552-7595T>C) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) | |
6 | g.43051431T>G | CA364228292 | CUL7,KLC4 | c.770A>C (p.Tyr257Ser) n.1152A>C n.811A>C n.1053A>C c.866A>C (p.Tyr289Ser) n.1069A>C n.1104A>C c.1521A>C (n.1521A>C) c.-552-7595T>G (n.-552-7595T>G) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) | |
6 | g.43051432A= | CA1624358663 | CUL7,KLC4 | c.769T= (p.Tyr257=) n.1151T= n.810T= n.1052T= c.865T= (p.Tyr289=) n.1068T= n.1103T= c.1520T= (n.1520T=) c.-552-7594A= (n.-552-7594A=) c.1021T= (p.Tyr341=) c.925T= (p.Tyr309=) | |
6 | g.43051432A>C | CA364228300 | CUL7,KLC4 | c.769T>G (p.Tyr257Asp) n.1151T>G n.810T>G n.1052T>G c.865T>G (p.Tyr289Asp) n.1068T>G n.1103T>G c.1520T>G (n.1520T>G) c.-552-7594A>C (n.-552-7594A>C) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) | |
6 | g.43051432A>G | CA364228297 | CUL7,KLC4 | c.769T>C (p.Tyr257His) n.1151T>C n.810T>C n.1052T>C c.865T>C (p.Tyr289His) n.1068T>C n.1103T>C c.1520T>C (n.1520T>C) c.-552-7594A>G (n.-552-7594A>G) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.925T>C (p.Tyr309His) | dbSNP |
6 | g.43051432A>T | CA364228299 | CUL7,KLC4 | c.769T>A (p.Tyr257Asn) n.1151T>A n.810T>A n.1052T>A c.865T>A (p.Tyr289Asn) n.1068T>A n.1103T>A c.1520T>A (n.1520T>A) c.-552-7594A>T (n.-552-7594A>T) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) | |
6 | g.43051433C>A | CA450370434 | CUL7,KLC4 | c.768G>T (p.Arg256=) n.1150G>T n.809G>T n.1051G>T c.864G>T (p.Arg288=) n.1067G>T n.1102G>T c.1519G>T (n.1519G>T) c.-552-7593C>A (n.-552-7593C>A) c.1020G>T (p.Arg340=) c.924G>T (p.Arg308=) | |
6 | g.43051433C= | CA1624358664 | CUL7,KLC4 | c.768G= (p.Arg256=) n.1150G= n.809G= n.1051G= c.864G= (p.Arg288=) n.1067G= n.1102G= c.1519G= (n.1519G=) c.-552-7593C= (n.-552-7593C=) c.1020G= (p.Arg340=) c.924G= (p.Arg308=) | |
6 | g.43051433C>G | CA450370435 | CUL7,KLC4 | c.768G>C (p.Arg256=) n.1150G>C n.809G>C n.1051G>C c.864G>C (p.Arg288=) n.1067G>C n.1102G>C c.1519G>C (n.1519G>C) c.-552-7593C>G (n.-552-7593C>G) c.1020G>C (p.Arg340=) c.924G>C (p.Arg308=) | |
6 | g.43051433C>T | CA450370436 | CUL7,KLC4 | c.768G>A (p.Arg256=) n.1150G>A n.809G>A n.1051G>A c.864G>A (p.Arg288=) n.1067G>A n.1102G>A c.1519G>A (n.1519G>A) c.-552-7593C>T (n.-552-7593C>T) c.1020G>A (p.Arg340=) c.924G>A (p.Arg308=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051434C>A | CA364228302 | CUL7,KLC4 | c.767G>T (p.Arg256Leu) n.1149G>T n.808G>T n.1050G>T c.863G>T (p.Arg288Leu) n.1066G>T n.1101G>T c.1518G>T (n.1518G>T) c.-552-7592C>A (n.-552-7592C>A) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.43051434C= | CA1624358665 | CUL7,KLC4 | c.767G= (p.Arg256=) n.1149G= n.808G= n.1050G= c.863G= (p.Arg288=) n.1066G= n.1101G= c.1518G= (n.1518G=) c.-552-7592C= (n.-552-7592C=) c.1019G= (p.Arg340=) c.923G= (p.Arg308=) | |
6 | g.43051434C>G | CA364228304 | CUL7,KLC4 | c.767G>C (p.Arg256Pro) n.1149G>C n.808G>C n.1050G>C c.863G>C (p.Arg288Pro) n.1066G>C n.1101G>C c.1518G>C (n.1518G>C) c.-552-7592C>G (n.-552-7592C>G) c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) | |
6 | g.43051434C>T | CA3814301 | CUL7,KLC4 | c.767G>A (p.Arg256Gln) n.1149G>A n.808G>A n.1050G>A c.863G>A (p.Arg288Gln) n.1066G>A n.1101G>A c.1518G>A (n.1518G>A) c.-552-7592C>T (n.-552-7592C>T) c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.923G>A (p.Arg308Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051435G>A | CA138251576 | CUL7,KLC4 | c.766C>T (p.Arg256Trp) n.1148C>T n.807C>T n.1049C>T c.862C>T (p.Arg288Trp) n.1065C>T n.1100C>T c.1517C>T (n.1517C>T) c.-552-7591G>A (n.-552-7591G>A) c.1018C>T (p.Arg340Trp) c.922C>T (p.Arg308Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051435G>C | CA364228306 | CUL7,KLC4 | c.766C>G (p.Arg256Gly) n.1148C>G n.807C>G n.1049C>G c.862C>G (p.Arg288Gly) n.1065C>G n.1100C>G c.1517C>G (n.1517C>G) c.-552-7591G>C (n.-552-7591G>C) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.43051435G= | CA1624358666 | CUL7,KLC4 | c.766C= (p.Arg256=) n.1148C= n.807C= n.1049C= c.862C= (p.Arg288=) n.1065C= n.1100C= c.1517C= (n.1517C=) c.-552-7591G= (n.-552-7591G=) c.1018C= (p.Arg340=) c.922C= (p.Arg308=) | |
6 | g.43051435G>T | CA450370437 | CUL7,KLC4 | c.766C>A (p.Arg256=) n.1148C>A n.807C>A n.1049C>A c.862C>A (p.Arg288=) n.1065C>A n.1100C>A c.1517C>A (n.1517C>A) c.-552-7591G>T (n.-552-7591G>T) c.1018C>A (p.Arg340=) c.922C>A (p.Arg308=) | |
6 | g.43051436C>A | CA364228307 | CUL7,KLC4 | c.765G>T (p.Lys255Asn) n.1147G>T n.806G>T n.1048G>T c.861G>T (p.Lys287Asn) n.1064G>T n.1099G>T c.1516G>T (n.1516G>T) c.-552-7590C>A (n.-552-7590C>A) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.921G>T (p.Lys307Asn) | |
6 | g.43051436C>G | CA364228309 | CUL7,KLC4 | c.765G>C (p.Lys255Asn) n.1147G>C n.806G>C n.1048G>C c.861G>C (p.Lys287Asn) n.1064G>C n.1099G>C c.1516G>C (n.1516G>C) c.-552-7590C>G (n.-552-7590C>G) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.921G>C (p.Lys307Asn) | |
6 | g.43051436C>T | CA450370440 | CUL7,KLC4 | c.765G>A (p.Lys255=) n.1147G>A n.806G>A n.1048G>A c.861G>A (p.Lys287=) n.1064G>A n.1099G>A c.1516G>A (n.1516G>A) c.-552-7590C>T (n.-552-7590C>T) c.1017G>A (p.Lys339=) c.921G>A (p.Lys307=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051437_43051439del | CA2678808795 | CUL7,KLC4 | c.763_765del (p.Lys255del) n.1145_1147del n.804_806del n.1046_1048del c.859_861del (p.Lys287del) n.1062_1064del n.1097_1099del c.1514_1516del (n.1514_1516del) c.-552-7589_-552-7587del (n.-552-7589_-552-7587del) c.1015_1017del (p.Lys339del) c.919_921del (p.Lys307del) | gnomAD v4 |
6 | g.43051437T>A | CA364228310 | CUL7,KLC4 | c.764A>T (p.Lys255Met) n.1146A>T n.805A>T n.1047A>T c.860A>T (p.Lys287Met) n.1063A>T n.1098A>T c.1515A>T (n.1515A>T) c.-552-7589T>A (n.-552-7589T>A) c.1016A>T (p.Lys339Met) c.920A>T (p.Lys307Met) | |
6 | g.43051437T>C | CA364228311 | CUL7,KLC4 | c.764A>G (p.Lys255Arg) n.1146A>G n.805A>G n.1047A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) n.1063A>G n.1098A>G c.1515A>G (n.1515A>G) c.-552-7589T>C (n.-552-7589T>C) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) | |
6 | g.43051437T>G | CA364228312 | CUL7,KLC4 | c.764A>C (p.Lys255Thr) n.1146A>C n.805A>C n.1047A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) n.1063A>C n.1098A>C c.1515A>C (n.1515A>C) c.-552-7589T>G (n.-552-7589T>G) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) | |
6 | g.43051438T>A | CA364228319 | CUL7,KLC4 | c.763A>T (p.Lys255Ter) n.1145A>T n.804A>T n.1046A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) n.1062A>T n.1097A>T c.1514A>T (n.1514A>T) c.-552-7588T>A (n.-552-7588T>A) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) | |
6 | g.43051438T>C | CA364228316 | CUL7,KLC4 | c.763A>G (p.Lys255Glu) n.1145A>G n.804A>G n.1046A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) n.1062A>G n.1097A>G c.1514A>G (n.1514A>G) c.-552-7588T>C (n.-552-7588T>C) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) | |
6 | g.43051438T>G | CA364228314 | CUL7,KLC4 | c.763A>C (p.Lys255Gln) n.1145A>C n.804A>C n.1046A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) n.1062A>C n.1097A>C c.1514A>C (n.1514A>C) c.-552-7588T>G (n.-552-7588T>G) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) | |
6 | g.43051439C>A | CA450370442 | CUL7,KLC4 | c.762G>T (p.Val254=) n.1144G>T n.803G>T n.1045G>T c.858G>T (p.Val286=) n.1061G>T n.1096G>T c.1513G>T (n.1513G>T) c.-552-7587C>A (n.-552-7587C>A) c.1014G>T (p.Val338=) c.918G>T (p.Val306=) | |
6 | g.43051439C= | CA1624358667 | CUL7,KLC4 | c.762G= (p.Val254=) n.1144G= n.803G= n.1045G= c.858G= (p.Val286=) n.1061G= n.1096G= c.1513G= (n.1513G=) c.-552-7587C= (n.-552-7587C=) c.1014G= (p.Val338=) c.918G= (p.Val306=) | |
6 | g.43051439C>G | CA450370443 | CUL7,KLC4 | c.762G>C (p.Val254=) n.1144G>C n.803G>C n.1045G>C c.858G>C (p.Val286=) n.1061G>C n.1096G>C c.1513G>C (n.1513G>C) c.-552-7587C>G (n.-552-7587C>G) c.1014G>C (p.Val338=) c.918G>C (p.Val306=) | |
6 | g.43051439C>T | CA3814302 | CUL7,KLC4 | c.762G>A (p.Val254=) n.1144G>A n.803G>A n.1045G>A c.858G>A (p.Val286=) n.1061G>A n.1096G>A c.1513G>A (n.1513G>A) c.-552-7587C>T (n.-552-7587C>T) c.1014G>A (p.Val338=) c.918G>A (p.Val306=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051440A>C | CA364228321 | CUL7,KLC4 | c.761T>G (p.Val254Gly) n.1143T>G n.802T>G n.1044T>G c.857T>G (p.Val286Gly) n.1060T>G n.1095T>G c.1512T>G (n.1512T>G) c.-552-7586A>C (n.-552-7586A>C) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) | |
6 | g.43051440A>G | CA364228322 | CUL7,KLC4 | c.761T>C (p.Val254Ala) n.1143T>C n.802T>C n.1044T>C c.857T>C (p.Val286Ala) n.1060T>C n.1095T>C c.1512T>C (n.1512T>C) c.-552-7586A>G (n.-552-7586A>G) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) | |
6 | g.43051440A>T | CA364228324 | CUL7,KLC4 | c.761T>A (p.Val254Glu) n.1143T>A n.802T>A n.1044T>A c.857T>A (p.Val286Glu) n.1060T>A n.1095T>A c.1512T>A (n.1512T>A) c.-552-7586A>T (n.-552-7586A>T) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) | |
6 | g.43051441C>A | CA364228326 | CUL7,KLC4 | c.760G>T (p.Val254Leu) n.1142G>T n.801G>T n.1043G>T c.856G>T (p.Val286Leu) n.1059G>T n.1094G>T c.1511G>T (n.1511G>T) c.-552-7585C>A (n.-552-7585C>A) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) | |
6 | g.43051441C= | CA1624358668 | CUL7,KLC4 | c.760G= (p.Val254=) n.1142G= n.801G= n.1043G= c.856G= (p.Val286=) n.1059G= n.1094G= c.1511G= (n.1511G=) c.-552-7585C= (n.-552-7585C=) c.1012G= (p.Val338=) c.916G= (p.Val306=) | |
6 | g.43051441C>G | CA364228327 | CUL7,KLC4 | c.760G>C (p.Val254Leu) n.1142G>C n.801G>C n.1043G>C c.856G>C (p.Val286Leu) n.1059G>C n.1094G>C c.1511G>C (n.1511G>C) c.-552-7585C>G (n.-552-7585C>G) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051441C>T | CA364228329 | CUL7,KLC4 | c.760G>A (p.Val254Met) n.1142G>A n.801G>A n.1043G>A c.856G>A (p.Val286Met) n.1059G>A n.1094G>A c.1511G>A (n.1511G>A) c.-552-7585C>T (n.-552-7585C>T) c.1012G>A (p.Val338Met) c.916G>A (p.Val306Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051442C>A | CA450370446 | CUL7,KLC4 | c.759G>T (p.Leu253=) n.1141G>T n.800G>T n.1042G>T c.855G>T (p.Leu285=) n.1058G>T n.1093G>T c.1510G>T (n.1510G>T) c.-552-7584C>A (n.-552-7584C>A) c.1011G>T (p.Leu337=) c.915G>T (p.Leu305=) | |
6 | g.43051442C= | CA1624358669 | CUL7,KLC4 | c.759G= (p.Leu253=) n.1141G= n.800G= n.1042G= c.855G= (p.Leu285=) n.1058G= n.1093G= c.1510G= (n.1510G=) c.-552-7584C= (n.-552-7584C=) c.1011G= (p.Leu337=) c.915G= (p.Leu305=) | |
6 | g.43051442C>G | CA450370447 | CUL7,KLC4 | c.759G>C (p.Leu253=) n.1141G>C n.800G>C n.1042G>C c.855G>C (p.Leu285=) n.1058G>C n.1093G>C c.1510G>C (n.1510G>C) c.-552-7584C>G (n.-552-7584C>G) c.1011G>C (p.Leu337=) c.915G>C (p.Leu305=) | |
6 | g.43051442C>T | CA3814303 | CUL7,KLC4 | c.759G>A (p.Leu253=) n.1141G>A n.800G>A n.1042G>A c.855G>A (p.Leu285=) n.1058G>A n.1093G>A c.1510G>A (n.1510G>A) c.-552-7584C>T (n.-552-7584C>T) c.1011G>A (p.Leu337=) c.915G>A (p.Leu305=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43051443A>C | CA364228332 | CUL7,KLC4 | c.758T>G (p.Leu253Arg) n.1140T>G n.799T>G n.1041T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1057T>G n.1092T>G c.1509T>G (n.1509T>G) c.-552-7583A>C (n.-552-7583A>C) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) | |
6 | g.43051443A>G | CA364228334 | CUL7,KLC4 | c.758T>C (p.Leu253Pro) n.1140T>C n.799T>C n.1041T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1057T>C n.1092T>C c.1509T>C (n.1509T>C) c.-552-7583A>G (n.-552-7583A>G) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) | |
6 | g.43051443A>T | CA364228336 | CUL7,KLC4 | c.758T>A (p.Leu253Gln) n.1140T>A n.799T>A n.1041T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) n.1057T>A n.1092T>A c.1509T>A (n.1509T>A) c.-552-7583A>T (n.-552-7583A>T) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) | |
6 | g.43051444G>A | CA450370448 | CUL7,KLC4 | c.757C>T (p.Leu253=) n.1139C>T n.798C>T n.1040C>T c.853C>T (p.Leu285=) n.1056C>T n.1091C>T c.1508C>T (n.1508C>T) c.-552-7582G>A (n.-552-7582G>A) c.1009C>T (p.Leu337=) c.913C>T (p.Leu305=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051444G>C | CA364228337 | CUL7,KLC4 | c.757C>G (p.Leu253Val) n.1139C>G n.798C>G n.1040C>G c.853C>G (p.Leu285Val) n.1056C>G n.1091C>G c.1508C>G (n.1508C>G) c.-552-7582G>C (n.-552-7582G>C) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.913C>G (p.Leu305Val) | |
6 | g.43051444G= | CA1624358670 | CUL7,KLC4 | c.757C= (p.Leu253=) n.1139C= n.798C= n.1040C= c.853C= (p.Leu285=) n.1056C= n.1091C= c.1508C= (n.1508C=) c.-552-7582G= (n.-552-7582G=) c.1009C= (p.Leu337=) c.913C= (p.Leu305=) | |
6 | g.43051444G>T | CA364228339 | CUL7,KLC4 | c.757C>A (p.Leu253Met) n.1139C>A n.798C>A n.1040C>A c.853C>A (p.Leu285Met) n.1056C>A n.1091C>A c.1508C>A (n.1508C>A) c.-552-7582G>T (n.-552-7582G>T) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.913C>A (p.Leu305Met) | |
6 | g.43051445G>A | CA450370450 | CUL7,KLC4 | c.756C>T (p.Ser252=) n.1138C>T n.797C>T n.1039C>T c.852C>T (p.Ser284=) n.1055C>T n.1090C>T c.1507C>T (n.1507C>T) c.-552-7581G>A (n.-552-7581G>A) c.1008C>T (p.Ser336=) c.912C>T (p.Ser304=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051445G>C | CA450370451 | CUL7,KLC4 | c.756C>G (p.Ser252=) n.1138C>G n.797C>G n.1039C>G c.852C>G (p.Ser284=) n.1055C>G n.1090C>G c.1507C>G (n.1507C>G) c.-552-7581G>C (n.-552-7581G>C) c.1008C>G (p.Ser336=) c.912C>G (p.Ser304=) | |
6 | g.43051445G>T | CA450370452 | CUL7,KLC4 | c.756C>A (p.Ser252=) n.1138C>A n.797C>A n.1039C>A c.852C>A (p.Ser284=) n.1055C>A n.1090C>A c.1507C>A (n.1507C>A) c.-552-7581G>T (n.-552-7581G>T) c.1008C>A (p.Ser336=) c.912C>A (p.Ser304=) | |
6 | g.43051446G>A | CA364228342 | CUL7,KLC4 | c.755C>T (p.Ser252Phe) n.1137C>T n.796C>T n.1038C>T c.851C>T (p.Ser284Phe) n.1054C>T n.1089C>T c.1506C>T (n.1506C>T) c.-552-7580G>A (n.-552-7580G>A) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.43051446G>C | CA364228341 | CUL7,KLC4 | c.755C>G (p.Ser252Cys) n.1137C>G n.796C>G n.1038C>G c.851C>G (p.Ser284Cys) n.1054C>G n.1089C>G c.1506C>G (n.1506C>G) c.-552-7580G>C (n.-552-7580G>C) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) | |
6 | g.43051446G>T | CA364228340 | CUL7,KLC4 | c.755C>A (p.Ser252Tyr) n.1137C>A n.796C>A n.1038C>A c.851C>A (p.Ser284Tyr) n.1054C>A n.1089C>A c.1506C>A (n.1506C>A) c.-552-7580G>T (n.-552-7580G>T) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) | |
6 | g.43051447A>C | CA364228347 | CUL7,KLC4 | c.754T>G (p.Ser252Ala) n.1136T>G n.795T>G n.1037T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1053T>G n.1088T>G c.1505T>G (n.1505T>G) c.-552-7579A>C (n.-552-7579A>C) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) | |
6 | g.43051447A>G | CA364228344 | CUL7,KLC4 | c.754T>C (p.Ser252Pro) n.1136T>C n.795T>C n.1037T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1053T>C n.1088T>C c.1505T>C (n.1505T>C) c.-552-7579A>G (n.-552-7579A>G) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) | |
6 | g.43051447A>T | CA364228346 | CUL7,KLC4 | c.754T>A (p.Ser252Thr) n.1136T>A n.795T>A n.1037T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1053T>A n.1088T>A c.1505T>A (n.1505T>A) c.-552-7579A>T (n.-552-7579A>T) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) | |
6 | g.43051448G>A | CA450370455 | CUL7,KLC4 | c.753C>T (p.Phe251=) n.1135C>T n.794C>T n.1036C>T c.849C>T (p.Phe283=) n.1052C>T n.1087C>T c.1504C>T (n.1504C>T) c.-552-7578G>A (n.-552-7578G>A) c.1005C>T (p.Phe335=) c.909C>T (p.Phe303=) | |
6 | g.43051448G>C | CA364228348 | CUL7,KLC4 | c.753C>G (p.Phe251Leu) n.1135C>G n.794C>G n.1036C>G c.849C>G (p.Phe283Leu) n.1052C>G n.1087C>G c.1504C>G (n.1504C>G) c.-552-7578G>C (n.-552-7578G>C) c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.909C>G (p.Phe303Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051448G= | CA1624358671 | CUL7,KLC4 | c.753C= (p.Phe251=) n.1135C= n.794C= n.1036C= c.849C= (p.Phe283=) n.1052C= n.1087C= c.1504C= (n.1504C=) c.-552-7578G= (n.-552-7578G=) c.1005C= (p.Phe335=) c.909C= (p.Phe303=) | |
6 | g.43051448G>T | CA364228349 | CUL7,KLC4 | c.753C>A (p.Phe251Leu) n.1135C>A n.794C>A n.1036C>A c.849C>A (p.Phe283Leu) n.1052C>A n.1087C>A c.1504C>A (n.1504C>A) c.-552-7578G>T (n.-552-7578G>T) c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.909C>A (p.Phe303Leu) | |
6 | g.43051449A>C | CA364228350 | CUL7,KLC4 | c.752T>G (p.Phe251Cys) n.1134T>G n.793T>G n.1035T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) n.1051T>G n.1086T>G c.1503T>G (n.1503T>G) c.-552-7577A>C (n.-552-7577A>C) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.908T>G (p.Phe303Cys) | |
6 | g.43051449A>G | CA364228351 | CUL7,KLC4 | c.752T>C (p.Phe251Ser) n.1134T>C n.793T>C n.1035T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) n.1051T>C n.1086T>C c.1503T>C (n.1503T>C) c.-552-7577A>G (n.-552-7577A>G) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.908T>C (p.Phe303Ser) | |
6 | g.43051449A>T | CA364228353 | CUL7,KLC4 | c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.1134T>A n.793T>A n.1035T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) n.1051T>A n.1086T>A c.1503T>A (n.1503T>A) c.-552-7577A>T (n.-552-7577A>T) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.908T>A (p.Phe303Tyr) | |
6 | g.43051450A= | CA1624358672 | CUL7,KLC4 | c.751T= (p.Phe251=) n.1133T= n.792T= n.1034T= c.847T= (p.Phe283=) n.1050T= n.1085T= c.1502T= (n.1502T=) c.-552-7576A= (n.-552-7576A=) c.1003T= (p.Phe335=) c.907T= (p.Phe303=) | |
6 | g.43051450A>C | CA364228354 | CUL7,KLC4 | c.751T>G (p.Phe251Val) n.1133T>G n.792T>G n.1034T>G c.847T>G (p.Phe283Val) n.1050T>G n.1085T>G c.1502T>G (n.1502T>G) c.-552-7576A>C (n.-552-7576A>C) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.907T>G (p.Phe303Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051450A>G | CA364228355 | CUL7,KLC4 | c.751T>C (p.Phe251Leu) n.1133T>C n.792T>C n.1034T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) n.1050T>C n.1085T>C c.1502T>C (n.1502T>C) c.-552-7576A>G (n.-552-7576A>G) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.907T>C (p.Phe303Leu) | |
6 | g.43051450A>T | CA364228356 | CUL7,KLC4 | c.751T>A (p.Phe251Ile) n.1133T>A n.792T>A n.1034T>A c.847T>A (p.Phe283Ile) n.1050T>A n.1085T>A c.1502T>A (n.1502T>A) c.-552-7576A>T (n.-552-7576A>T) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.907T>A (p.Phe303Ile) | |
6 | g.43051451G>A | CA450370460 | CUL7,KLC4 | c.750C>T (p.Leu250=) n.1132C>T n.791C>T n.1033C>T c.846C>T (p.Leu282=) n.1049C>T n.1084C>T c.1501C>T (n.1501C>T) c.-552-7575G>A (n.-552-7575G>A) c.1002C>T (p.Leu334=) c.906C>T (p.Leu302=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051451G>C | CA450370458 | CUL7,KLC4 | c.750C>G (p.Leu250=) n.1132C>G n.791C>G n.1033C>G c.846C>G (p.Leu282=) n.1049C>G n.1084C>G c.1501C>G (n.1501C>G) c.-552-7575G>C (n.-552-7575G>C) c.1002C>G (p.Leu334=) c.906C>G (p.Leu302=) | |
6 | g.43051451G>T | CA450370457 | CUL7,KLC4 | c.750C>A (p.Leu250=) n.1132C>A n.791C>A n.1033C>A c.846C>A (p.Leu282=) n.1049C>A n.1084C>A c.1501C>A (n.1501C>A) c.-552-7575G>T (n.-552-7575G>T) c.1002C>A (p.Leu334=) c.906C>A (p.Leu302=) | |
6 | g.43051452A>C | CA364228358 | CUL7,KLC4 | c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1131T>G n.790T>G n.1032T>G c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1048T>G n.1083T>G c.1500T>G (n.1500T>G) c.-552-7574A>C (n.-552-7574A>C) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) | |
6 | g.43051452A>G | CA364228360 | CUL7,KLC4 | c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1131T>C n.790T>C n.1032T>C c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1048T>C n.1083T>C c.1500T>C (n.1500T>C) c.-552-7574A>G (n.-552-7574A>G) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) | |
6 | g.43051452A>T | CA364228361 | CUL7,KLC4 | c.749T>A (p.Leu250His) n.1131T>A n.790T>A n.1032T>A c.845T>A (p.Leu282His) n.1048T>A n.1083T>A c.1500T>A (n.1500T>A) c.-552-7574A>T (n.-552-7574A>T) c.1001T>A (p.Leu334His) c.905T>A (p.Leu302His) | |
6 | g.43051453G>A | CA364228366 | CUL7,KLC4 | c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1130C>T n.789C>T n.1031C>T c.844C>T (p.Leu282Phe) n.1047C>T n.1082C>T c.1499C>T (n.1499C>T) c.-552-7573G>A (n.-552-7573G>A) c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43051453G>C | CA364228363 | CUL7,KLC4 | c.748C>G (p.Leu250Val) n.1130C>G n.789C>G n.1031C>G c.844C>G (p.Leu282Val) n.1047C>G n.1082C>G c.1499C>G (n.1499C>G) c.-552-7573G>C (n.-552-7573G>C) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.904C>G (p.Leu302Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051453G= | CA1624358673 | CUL7,KLC4 | c.748C= (p.Leu250=) n.1130C= n.789C= n.1031C= c.844C= (p.Leu282=) n.1047C= n.1082C= c.1499C= (n.1499C=) c.-552-7573G= (n.-552-7573G=) c.1000C= (p.Leu334=) c.904C= (p.Leu302=) | |
6 | g.43051453G>T | CA364228364 | CUL7,KLC4 | c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1130C>A n.789C>A n.1031C>A c.844C>A (p.Leu282Ile) n.1047C>A n.1082C>A c.1499C>A (n.1499C>A) c.-552-7573G>T (n.-552-7573G>T) c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) | |
6 | g.43051454C>A | CA450370461 | CUL7,KLC4 | c.747G>T (p.Val249=) n.1129G>T n.788G>T n.1030G>T c.843G>T (p.Val281=) n.1046G>T n.1081G>T c.1498G>T (n.1498G>T) c.-552-7572C>A (n.-552-7572C>A) c.999G>T (p.Val333=) c.903G>T (p.Val301=) | |
6 | g.43051454C>G | CA450370462 | CUL7,KLC4 | c.747G>C (p.Val249=) n.1129G>C n.788G>C n.1030G>C c.843G>C (p.Val281=) n.1046G>C n.1081G>C c.1498G>C (n.1498G>C) c.-552-7572C>G (n.-552-7572C>G) c.999G>C (p.Val333=) c.903G>C (p.Val301=) | |
6 | g.43051454C>T | CA450370463 | CUL7,KLC4 | c.747G>A (p.Val249=) n.1129G>A n.788G>A n.1030G>A c.843G>A (p.Val281=) n.1046G>A n.1081G>A c.1498G>A (n.1498G>A) c.-552-7572C>T (n.-552-7572C>T) c.999G>A (p.Val333=) c.903G>A (p.Val301=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051455A>C | CA364228368 | CUL7,KLC4 | c.746T>G (p.Val249Gly) n.1128T>G n.787T>G n.1029T>G c.842T>G (p.Val281Gly) n.1045T>G n.1080T>G c.1497T>G (n.1497T>G) c.-552-7571A>C (n.-552-7571A>C) c.998T>G (p.Val333Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) | |
6 | g.43051455A>G | CA364228370 | CUL7,KLC4 | c.746T>C (p.Val249Ala) n.1128T>C n.787T>C n.1029T>C c.842T>C (p.Val281Ala) n.1045T>C n.1080T>C c.1497T>C (n.1497T>C) c.-552-7571A>G (n.-552-7571A>G) c.998T>C (p.Val333Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) | |
6 | g.43051455A>T | CA364228371 | CUL7,KLC4 | c.746T>A (p.Val249Glu) n.1128T>A n.787T>A n.1029T>A c.842T>A (p.Val281Glu) n.1045T>A n.1080T>A c.1497T>A (n.1497T>A) c.-552-7571A>T (n.-552-7571A>T) c.998T>A (p.Val333Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.43051456C>A | CA364228372 | CUL7,KLC4 | c.745G>T (p.Val249Leu) n.1127G>T n.786G>T n.1028G>T c.841G>T (p.Val281Leu) n.1044G>T n.1079G>T c.1496G>T (n.1496G>T) c.-552-7570C>A (n.-552-7570C>A) c.997G>T (p.Val333Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.43051456C= | CA1624358674 | CUL7,KLC4 | c.745G= (p.Val249=) n.1127G= n.786G= n.1028G= c.841G= (p.Val281=) n.1044G= n.1079G= c.1496G= (n.1496G=) c.-552-7570C= (n.-552-7570C=) c.997G= (p.Val333=) c.901G= (p.Val301=) | |
6 | g.43051456C>G | CA364228373 | CUL7,KLC4 | c.745G>C (p.Val249Leu) n.1127G>C n.786G>C n.1028G>C c.841G>C (p.Val281Leu) n.1044G>C n.1079G>C c.1496G>C (n.1496G>C) c.-552-7570C>G (n.-552-7570C>G) c.997G>C (p.Val333Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) | |
6 | g.43051456C>T | CA364228374 | CUL7,KLC4 | c.745G>A (p.Val249Met) n.1127G>A n.786G>A n.1028G>A c.841G>A (p.Val281Met) n.1044G>A n.1079G>A c.1496G>A (n.1496G>A) c.-552-7570C>T (n.-552-7570C>T) c.997G>A (p.Val333Met) c.901G>A (p.Val301Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051457C>A | CA364228375 | CUL7,KLC4 | c.744G>T (p.Arg248Ser) n.1126G>T n.785G>T n.1027G>T c.840G>T (p.Arg280Ser) n.1043G>T n.1078G>T c.1495G>T (n.1495G>T) c.-552-7569C>A (n.-552-7569C>A) c.996G>T (p.Arg332Ser) c.900G>T (p.Arg300Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43051457C= | CA1624358675 | CUL7,KLC4 | c.744G= (p.Arg248=) n.1126G= n.785G= n.1027G= c.840G= (p.Arg280=) n.1043G= n.1078G= c.1495G= (n.1495G=) c.-552-7569C= (n.-552-7569C=) c.996G= (p.Arg332=) c.900G= (p.Arg300=) | |
6 | g.43051457C>G | CA364228376 | CUL7,KLC4 | c.744G>C (p.Arg248Ser) n.1126G>C n.785G>C n.1027G>C c.840G>C (p.Arg280Ser) n.1043G>C n.1078G>C c.1495G>C (n.1495G>C) c.-552-7569C>G (n.-552-7569C>G) c.996G>C (p.Arg332Ser) c.900G>C (p.Arg300Ser) | |
6 | g.43051457C>T | CA138251589 | CUL7,KLC4 | c.744G>A (p.Arg248=) n.1126G>A n.785G>A n.1027G>A c.840G>A (p.Arg280=) n.1043G>A n.1078G>A c.1495G>A (n.1495G>A) c.-552-7569C>T (n.-552-7569C>T) c.996G>A (p.Arg332=) c.900G>A (p.Arg300=) | dbSNP |
6 | g.43051458C>A | CA364228377 | CUL7,KLC4 | c.743G>T (p.Arg248Met) n.1125G>T n.784G>T n.1026G>T c.839G>T (p.Arg280Met) n.1042G>T n.1077G>T c.1494G>T (n.1494G>T) c.-552-7568C>A (n.-552-7568C>A) c.995G>T (p.Arg332Met) c.899G>T (p.Arg300Met) | gnomAD v4 |
6 | g.43051458C>G | CA364228378 | CUL7,KLC4 | c.743G>C (p.Arg248Thr) n.1125G>C n.784G>C n.1026G>C c.839G>C (p.Arg280Thr) n.1042G>C n.1077G>C c.1494G>C (n.1494G>C) c.-552-7568C>G (n.-552-7568C>G) c.995G>C (p.Arg332Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) | |
6 | g.43051458C>T | CA364228380 | CUL7,KLC4 | c.743G>A (p.Arg248Lys) n.1125G>A n.784G>A n.1026G>A c.839G>A (p.Arg280Lys) n.1042G>A n.1077G>A c.1494G>A (n.1494G>A) c.-552-7568C>T (n.-552-7568C>T) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) | |
6 | g.43051459T>A | CA364228382 | CUL7,KLC4 | c.742A>T (p.Arg248Trp) n.1124A>T n.783A>T n.1025A>T c.838A>T (p.Arg280Trp) n.1041A>T n.1076A>T c.1493A>T (n.1493A>T) c.-552-7567T>A (n.-552-7567T>A) c.994A>T (p.Arg332Trp) c.898A>T (p.Arg300Trp) | |
6 | g.43051459T>C | CA364228383 | CUL7,KLC4 | c.742A>G (p.Arg248Gly) n.1124A>G n.783A>G n.1025A>G c.838A>G (p.Arg280Gly) n.1041A>G n.1076A>G c.1493A>G (n.1493A>G) c.-552-7567T>C (n.-552-7567T>C) c.994A>G (p.Arg332Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) | |
6 | g.43051459T>G | CA450370465 | CUL7,KLC4 | c.742A>C (p.Arg248=) n.1124A>C n.783A>C n.1025A>C c.838A>C (p.Arg280=) n.1041A>C n.1076A>C c.1493A>C (n.1493A>C) c.-552-7567T>G (n.-552-7567T>G) c.994A>C (p.Arg332=) c.898A>C (p.Arg300=) | |
6 | g.43051460T>A | CA450370466 | CUL7,KLC4 | c.741A>T (p.Gly247=) n.1123A>T n.782A>T n.1024A>T c.837A>T (p.Gly279=) n.1040A>T n.1075A>T c.1492A>T (n.1492A>T) c.-552-7566T>A (n.-552-7566T>A) c.993A>T (p.Gly331=) c.897A>T (p.Gly299=) | |
6 | g.43051460T>C | CA450370467 | CUL7,KLC4 | c.741A>G (p.Gly247=) n.1123A>G n.782A>G n.1024A>G c.837A>G (p.Gly279=) n.1040A>G n.1075A>G c.1492A>G (n.1492A>G) c.-552-7566T>C (n.-552-7566T>C) c.993A>G (p.Gly331=) c.897A>G (p.Gly299=) | |
6 | g.43051460T>G | CA450370468 | CUL7,KLC4 | c.741A>C (p.Gly247=) n.1123A>C n.782A>C n.1024A>C c.837A>C (p.Gly279=) n.1040A>C n.1075A>C c.1492A>C (n.1492A>C) c.-552-7566T>G (n.-552-7566T>G) c.993A>C (p.Gly331=) c.897A>C (p.Gly299=) | |
6 | g.43051461C>A | CA364228386 | CUL7,KLC4 | c.740G>T (p.Gly247Val) n.1122G>T n.781G>T n.1023G>T c.836G>T (p.Gly279Val) n.1039G>T n.1074G>T c.1491G>T (n.1491G>T) c.-552-7565C>A (n.-552-7565C>A) c.992G>T (p.Gly331Val) c.896G>T (p.Gly299Val) | |
6 | g.43051461C>G | CA364228388 | CUL7,KLC4 | c.740G>C (p.Gly247Ala) n.1122G>C n.781G>C n.1023G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) n.1039G>C n.1074G>C c.1491G>C (n.1491G>C) c.-552-7565C>G (n.-552-7565C>G) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) | |
6 | g.43051461C>T | CA364228385 | CUL7,KLC4 | c.740G>A (p.Gly247Glu) n.1122G>A n.781G>A n.1023G>A c.836G>A (p.Gly279Glu) n.1039G>A n.1074G>A c.1491G>A (n.1491G>A) c.-552-7565C>T (n.-552-7565C>T) c.992G>A (p.Gly331Glu) c.896G>A (p.Gly299Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.43051462C>A | CA364228389 | CUL7,KLC4 | c.739G>T (p.Gly247Ter) n.1121G>T n.780G>T n.1022G>T c.835G>T (p.Gly279Ter) n.1038G>T n.1073G>T c.1490G>T (n.1490G>T) c.-552-7564C>A (n.-552-7564C>A) c.991G>T (p.Gly331Ter) c.895G>T (p.Gly299Ter) | |
6 | g.43051462C>G | CA364228393 | CUL7,KLC4 | c.739G>C (p.Gly247Arg) n.1121G>C n.780G>C n.1022G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1038G>C n.1073G>C c.1490G>C (n.1490G>C) c.-552-7564C>G (n.-552-7564C>G) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) | |
6 | g.43051462C>T | CA364228391 | CUL7,KLC4 | c.739G>A (p.Gly247Arg) n.1121G>A n.780G>A n.1022G>A c.835G>A (p.Gly279Arg) n.1038G>A n.1073G>A c.1490G>A (n.1490G>A) c.-552-7564C>T (n.-552-7564C>T) c.991G>A (p.Gly331Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.43051463T>A | CA450370470 | CUL7,KLC4 | c.738A>T (p.Pro246=) n.1120A>T n.779A>T n.1021A>T c.834A>T (p.Pro278=) n.1037A>T n.1072A>T c.1489A>T (n.1489A>T) c.-552-7563T>A (n.-552-7563T>A) c.990A>T (p.Pro330=) c.894A>T (p.Pro298=) | |
6 | g.43051463T>C | CA450370471 | CUL7,KLC4 | c.738A>G (p.Pro246=) n.1120A>G n.779A>G n.1021A>G c.834A>G (p.Pro278=) n.1037A>G n.1072A>G c.1489A>G (n.1489A>G) c.-552-7563T>C (n.-552-7563T>C) c.990A>G (p.Pro330=) c.894A>G (p.Pro298=) | dbSNP |
6 | g.43051463T>G | CA450370472 | CUL7,KLC4 | c.738A>C (p.Pro246=) n.1120A>C n.779A>C n.1021A>C c.834A>C (p.Pro278=) n.1037A>C n.1072A>C c.1489A>C (n.1489A>C) c.-552-7563T>G (n.-552-7563T>G) c.990A>C (p.Pro330=) c.894A>C (p.Pro298=) | |
6 | g.43051463T= | CA1624358676 | CUL7,KLC4 | c.738A= (p.Pro246=) n.1120A= n.779A= n.1021A= c.834A= (p.Pro278=) n.1037A= n.1072A= c.1489A= (n.1489A=) c.-552-7563T= (n.-552-7563T=) c.990A= (p.Pro330=) c.894A= (p.Pro298=) | |
6 | g.43051464G>A | CA364228394 | CUL7,KLC4 | c.737C>T (p.Pro246Leu) n.1119C>T n.778C>T n.1020C>T c.833C>T (p.Pro278Leu) n.1036C>T n.1071C>T c.1488C>T (n.1488C>T) c.-552-7562G>A (n.-552-7562G>A) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051464G>C | CA364228396 | CUL7,KLC4 | c.737C>G (p.Pro246Arg) n.1119C>G n.778C>G n.1020C>G c.833C>G (p.Pro278Arg) n.1036C>G n.1071C>G c.1488C>G (n.1488C>G) c.-552-7562G>C (n.-552-7562G>C) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) | |
6 | g.43051464G= | CA1624358677 | CUL7,KLC4 | c.737C= (p.Pro246=) n.1119C= n.778C= n.1020C= c.833C= (p.Pro278=) n.1036C= n.1071C= c.1488C= (n.1488C=) c.-552-7562G= (n.-552-7562G=) c.989C= (p.Pro330=) c.893C= (p.Pro298=) | |
6 | g.43051464G>T | CA364228398 | CUL7,KLC4 | c.737C>A (p.Pro246Gln) n.1119C>A n.778C>A n.1020C>A c.833C>A (p.Pro278Gln) n.1036C>A n.1071C>A c.1488C>A (n.1488C>A) c.-552-7562G>T (n.-552-7562G>T) c.989C>A (p.Pro330Gln) c.893C>A (p.Pro298Gln) | |
6 | g.43051465G>A | CA3814304 | CUL7,KLC4 | c.736C>T (p.Pro246Ser) n.1118C>T n.777C>T n.1019C>T c.832C>T (p.Pro278Ser) n.1035C>T n.1070C>T c.1487C>T (n.1487C>T) c.-552-7561G>A (n.-552-7561G>A) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051465G>C | CA364228400 | CUL7,KLC4 | c.736C>G (p.Pro246Ala) n.1118C>G n.777C>G n.1019C>G c.832C>G (p.Pro278Ala) n.1035C>G n.1070C>G c.1487C>G (n.1487C>G) c.-552-7561G>C (n.-552-7561G>C) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43051465G= | CA1624358678 | CUL7,KLC4 | c.736C= (p.Pro246=) n.1118C= n.777C= n.1019C= c.832C= (p.Pro278=) n.1035C= n.1070C= c.1487C= (n.1487C=) c.-552-7561G= (n.-552-7561G=) c.988C= (p.Pro330=) c.892C= (p.Pro298=) | |
6 | g.43051465G>T | CA364228401 | CUL7,KLC4 | c.736C>A (p.Pro246Thr) n.1118C>A n.777C>A n.1019C>A c.832C>A (p.Pro278Thr) n.1035C>A n.1070C>A c.1487C>A (n.1487C>A) c.-552-7561G>T (n.-552-7561G>T) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) | |
6 | g.43051466G>A | CA450370474 | CUL7,KLC4 | c.735C>T (p.Val245=) n.1117C>T n.776C>T n.1018C>T c.831C>T (p.Val277=) n.1034C>T n.1069C>T c.1486C>T (n.1486C>T) c.-552-7560G>A (n.-552-7560G>A) c.987C>T (p.Val329=) c.891C>T (p.Val297=) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43051466G>C | CA3814305 | CUL7,KLC4 | c.735C>G (p.Val245=) n.1117C>G n.776C>G n.1018C>G c.831C>G (p.Val277=) n.1034C>G n.1069C>G c.1486C>G (n.1486C>G) c.-552-7560G>C (n.-552-7560G>C) c.987C>G (p.Val329=) c.891C>G (p.Val297=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051466G= | CA1624358679 | CUL7,KLC4 | c.735C= (p.Val245=) n.1117C= n.776C= n.1018C= c.831C= (p.Val277=) n.1034C= n.1069C= c.1486C= (n.1486C=) c.-552-7560G= (n.-552-7560G=) c.987C= (p.Val329=) c.891C= (p.Val297=) | |
6 | g.43051466G>T | CA450370476 | CUL7,KLC4 | c.735C>A (p.Val245=) n.1117C>A n.776C>A n.1018C>A c.831C>A (p.Val277=) n.1034C>A n.1069C>A c.1486C>A (n.1486C>A) c.-552-7560G>T (n.-552-7560G>T) c.987C>A (p.Val329=) c.891C>A (p.Val297=) | ClinVar |
6 | g.43051467_43051471del | CA645547933 | CUL7,KLC4 | c.733-2_735del n.1115-2_1117del n.774-2_776del n.1016-2_1018del c.829-2_831del n.1032-2_1034del n.1067-2_1069del c.1482_1486del (n.1482_1486del) c.-552-7559_-552-7555del (n.-552-7559_-552-7555del) c.985-2_987del c.889-2_891del | COSMIC |
6 | g.43051467A>C | CA364228403 | CUL7,KLC4 | c.734T>G (p.Val245Gly) n.1116T>G n.775T>G n.1017T>G c.830T>G (p.Val277Gly) n.1033T>G n.1068T>G c.1485T>G (n.1485T>G) c.-552-7559A>C (n.-552-7559A>C) c.986T>G (p.Val329Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) | |
6 | g.43051467A>G | CA364228405 | CUL7,KLC4 | c.734T>C (p.Val245Ala) n.1116T>C n.775T>C n.1017T>C c.830T>C (p.Val277Ala) n.1033T>C n.1068T>C c.1485T>C (n.1485T>C) c.-552-7559A>G (n.-552-7559A>G) c.986T>C (p.Val329Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.43051467A>T | CA364228407 | CUL7,KLC4 | c.734T>A (p.Val245Asp) n.1116T>A n.775T>A n.1017T>A c.830T>A (p.Val277Asp) n.1033T>A n.1068T>A c.1485T>A (n.1485T>A) c.-552-7559A>T (n.-552-7559A>T) c.986T>A (p.Val329Asp) c.890T>A (p.Val297Asp) | |
6 | g.43051468C>A | CA364228408 | CUL7,KLC4 | c.733G>T (p.Val245Phe) n.1115G>T n.774G>T n.1016G>T c.829G>T (p.Val277Phe) n.1032G>T n.1067G>T c.1484G>T (n.1484G>T) c.-552-7558C>A (n.-552-7558C>A) c.985G>T (p.Val329Phe) c.889G>T (p.Val297Phe) | |
6 | g.43051468C= | CA1624358680 | CUL7,KLC4 | c.733G= (p.Val245=) n.1115G= n.774G= n.1016G= c.829G= (p.Val277=) n.1032G= n.1067G= c.1484G= (n.1484G=) c.-552-7558C= (n.-552-7558C=) c.985G= (p.Val329=) c.889G= (p.Val297=) | |
6 | g.43051468C>G | CA364228409 | CUL7,KLC4 | c.733G>C (p.Val245Leu) n.1115G>C n.774G>C n.1016G>C c.829G>C (p.Val277Leu) n.1032G>C n.1067G>C c.1484G>C (n.1484G>C) c.-552-7558C>G (n.-552-7558C>G) c.985G>C (p.Val329Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) | |
6 | g.43051468C>T | CA364228410 | CUL7,KLC4 | c.733G>A (p.Val245Ile) n.1115G>A n.774G>A n.1016G>A c.829G>A (p.Val277Ile) n.1032G>A n.1067G>A c.1484G>A (n.1484G>A) c.-552-7558C>T (n.-552-7558C>T) c.985G>A (p.Val329Ile) c.889G>A (p.Val297Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051469C>A | CA364228411 | CUL7,KLC4 | c.733-1G>T (n.733-1G>T) n.1115-1G>T n.774-1G>T n.1016-1G>T c.829-1G>T (n.829-1G>T) n.1032-1G>T n.1067-1G>T c.1483G>T (n.1483G>T) c.-552-7557C>A (n.-552-7557C>A) c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.889-1G>T (n.889-1G>T) | |
6 | g.43051469C= | CA1624358681 | CUL7,KLC4 | c.733-1G= (n.733-1G=) n.1115-1G= n.774-1G= n.1016-1G= c.829-1G= (n.829-1G=) n.1032-1G= n.1067-1G= c.1483G= (n.1483G=) c.-552-7557C= (n.-552-7557C=) c.985-1G= (n.985-1G=) c.889-1G= (n.889-1G=) | |
6 | g.43051469C>G | CA364228413 | CUL7,KLC4 | c.733-1G>C (n.733-1G>C) n.1115-1G>C n.774-1G>C n.1016-1G>C c.829-1G>C (n.829-1G>C) n.1032-1G>C n.1067-1G>C c.1483G>C (n.1483G>C) c.-552-7557C>G (n.-552-7557C>G) c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.889-1G>C (n.889-1G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43051469C>T | CA364228412 | CUL7,KLC4 | c.733-1G>A (n.733-1G>A) n.1115-1G>A n.774-1G>A n.1016-1G>A c.829-1G>A (n.829-1G>A) n.1032-1G>A n.1067-1G>A c.1483G>A (n.1483G>A) c.-552-7557C>T (n.-552-7557C>T) c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.889-1G>A (n.889-1G>A) | dbSNP |
6 | g.43051470T>A | CA364228414 | CUL7,KLC4 | c.733-2A>T (n.733-2A>T) n.1115-2A>T n.774-2A>T n.1016-2A>T c.829-2A>T (n.829-2A>T) n.1032-2A>T n.1067-2A>T c.1482A>T (n.1482A>T) c.-552-7556T>A (n.-552-7556T>A) c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.889-2A>T (n.889-2A>T) | |
6 | g.43051470T>C | CA364228415 | CUL7,KLC4 | c.733-2A>G (n.733-2A>G) n.1115-2A>G n.774-2A>G n.1016-2A>G c.829-2A>G (n.829-2A>G) n.1032-2A>G n.1067-2A>G c.1482A>G (n.1482A>G) c.-552-7556T>C (n.-552-7556T>C) c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.889-2A>G (n.889-2A>G) | |
6 | g.43051470T>G | CA364228416 | CUL7,KLC4 | c.733-2A>C (n.733-2A>C) n.1115-2A>C n.774-2A>C n.1016-2A>C c.829-2A>C (n.829-2A>C) n.1032-2A>C n.1067-2A>C c.1482A>C (n.1482A>C) c.-552-7556T>G (n.-552-7556T>G) c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.889-2A>C (n.889-2A>C) | |
6 | g.43051471G>A | CA2678808849 | CUL7,KLC4 | c.733-3C>T (n.733-3C>T) n.1115-3C>T n.774-3C>T n.1016-3C>T c.829-3C>T (n.829-3C>T) n.1032-3C>T n.1067-3C>T c.1481C>T (n.1481C>T) c.-552-7555G>A (n.-552-7555G>A) c.985-3C>T (n.985-3C>T) c.889-3C>T (n.889-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43051473G>C | CA824875401 | CUL7,KLC4 | c.733-5C>G (n.733-5C>G) n.1115-5C>G n.774-5C>G n.1016-5C>G c.829-5C>G (n.829-5C>G) n.1032-5C>G n.1067-5C>G c.1479C>G (n.1479C>G) c.-552-7553G>C (n.-552-7553G>C) c.985-5C>G (n.985-5C>G) c.889-5C>G (n.889-5C>G) | dbSNP |
6 | g.43051473G= | CA1624358682 | CUL7,KLC4 | c.733-5C= (n.733-5C=) n.1115-5C= n.774-5C= n.1016-5C= c.829-5C= (n.829-5C=) n.1032-5C= n.1067-5C= c.1479C= (n.1479C=) c.-552-7553G= (n.-552-7553G=) c.985-5C= (n.985-5C=) c.889-5C= (n.889-5C=) | |
6 | g.43051475G>A | CA3814306 | CUL7,KLC4 | c.733-7C>T (n.733-7C>T) n.1115-7C>T n.774-7C>T n.1016-7C>T c.829-7C>T (n.829-7C>T) n.1032-7C>T n.1067-7C>T c.1477C>T (n.1477C>T) c.-552-7551G>A (n.-552-7551G>A) c.985-7C>T (n.985-7C>T) c.889-7C>T (n.889-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051475G>C | CA824875402 | CUL7,KLC4 | c.733-7C>G (n.733-7C>G) n.1115-7C>G n.774-7C>G n.1016-7C>G c.829-7C>G (n.829-7C>G) n.1032-7C>G n.1067-7C>G c.1477C>G (n.1477C>G) c.-552-7551G>C (n.-552-7551G>C) c.985-7C>G (n.985-7C>G) c.889-7C>G (n.889-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051475G= | CA1624358683 | CUL7,KLC4 | c.733-7C= (n.733-7C=) n.1115-7C= n.774-7C= n.1016-7C= c.829-7C= (n.829-7C=) n.1032-7C= n.1067-7C= c.1477C= (n.1477C=) c.-552-7551G= (n.-552-7551G=) c.985-7C= (n.985-7C=) c.889-7C= (n.889-7C=) | |
6 | g.43051477T>C | CA2678808859 | CUL7,KLC4 | c.733-9A>G (n.733-9A>G) n.1115-9A>G n.774-9A>G n.1016-9A>G c.829-9A>G (n.829-9A>G) n.1032-9A>G n.1067-9A>G c.1475A>G (n.1475A>G) c.-552-7549T>C (n.-552-7549T>C) c.985-9A>G (n.985-9A>G) c.889-9A>G (n.889-9A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43051477_43051480delinsTACA | CA1624358684 | CUL7,KLC4 | c.733-12_733-9delinsTGTA (n.733-12_733-9delinsTGTA) n.1115-12_1115-9delinsTGTA n.774-12_774-9delinsTGTA n.1016-12_1016-9delinsTGTA c.829-12_829-9delinsTGTA (n.829-12_829-9delinsTGTA) n.1032-12_1032-9delinsTGTA n.1067-12_1067-9delinsTGTA c.1472_1475delinsTGTA (n.1472_1475delinsTGTA) c.-552-7549_-552-7546delinsTACA (n.-552-7549_-552-7546delinsTACA) c.985-12_985-9delinsTGTA (n.985-12_985-9delinsTGTA) c.889-12_889-9delinsTGTA (n.889-12_889-9delinsTGTA) | |
6 | g.43051480_43051482del | CA3814307 | CUL7,KLC4 | c.733-12_733-10del (n.733-12_733-10del) n.1115-12_1115-10del n.774-12_774-10del n.1016-12_1016-10del c.829-12_829-10del (n.829-12_829-10del) n.1032-12_1032-10del n.1067-12_1067-10del c.1472_1474del (n.1472_1474del) c.-552-7546_-552-7544del (n.-552-7546_-552-7544del) c.985-12_985-10del (n.985-12_985-10del) c.889-12_889-10del (n.889-12_889-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051479C= | CA1624358685 | CUL7,KLC4 | c.733-11G= (n.733-11G=) n.1115-11G= n.774-11G= n.1016-11G= c.829-11G= (n.829-11G=) n.1032-11G= n.1067-11G= c.1473G= (n.1473G=) c.-552-7547C= (n.-552-7547C=) c.985-11G= (n.985-11G=) c.889-11G= (n.889-11G=) | |
6 | g.43051479C>T | CA824875405 | CUL7,KLC4 | c.733-11G>A (n.733-11G>A) n.1115-11G>A n.774-11G>A n.1016-11G>A c.829-11G>A (n.829-11G>A) n.1032-11G>A n.1067-11G>A c.1473G>A (n.1473G>A) c.-552-7547C>T (n.-552-7547C>T) c.985-11G>A (n.985-11G>A) c.889-11G>A (n.889-11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051480A= | CA1624358686 | CUL7,KLC4 | c.733-12T= (n.733-12T=) n.1115-12T= n.774-12T= n.1016-12T= c.829-12T= (n.829-12T=) n.1032-12T= n.1067-12T= c.1472T= (n.1472T=) c.-552-7546A= (n.-552-7546A=) c.985-12T= (n.985-12T=) c.889-12T= (n.889-12T=) | |
6 | g.43051480A>C | CA3814308 | CUL7,KLC4 | c.733-12T>G (n.733-12T>G) n.1115-12T>G n.774-12T>G n.1016-12T>G c.829-12T>G (n.829-12T>G) n.1032-12T>G n.1067-12T>G c.1472T>G (n.1472T>G) c.-552-7546A>C (n.-552-7546A>C) c.985-12T>G (n.985-12T>G) c.889-12T>G (n.889-12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051480A>G | CA2678808866 | CUL7,KLC4 | c.733-12T>C (n.733-12T>C) n.1115-12T>C n.774-12T>C n.1016-12T>C c.829-12T>C (n.829-12T>C) n.1032-12T>C n.1067-12T>C c.1472T>C (n.1472T>C) c.-552-7546A>G (n.-552-7546A>G) c.985-12T>C (n.985-12T>C) c.889-12T>C (n.889-12T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43051482C>T | CA2578622274 | CUL7,KLC4 | c.733-14G>A (n.733-14G>A) n.1115-14G>A n.774-14G>A n.1016-14G>A c.829-14G>A (n.829-14G>A) n.1032-14G>A n.1067-14G>A c.1470G>A (n.1470G>A) c.-552-7544C>T (n.-552-7544C>T) c.985-14G>A (n.985-14G>A) c.889-14G>A (n.889-14G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43051483C>A | CA2678808872 | CUL7,KLC4 | c.733-15G>T (n.733-15G>T) n.1115-15G>T n.774-15G>T n.1016-15G>T c.829-15G>T (n.829-15G>T) n.1032-15G>T n.1067-15G>T c.1470-1G>T (n.1470-1G>T) c.-552-7543C>A (n.-552-7543C>A) c.985-15G>T (n.985-15G>T) c.889-15G>T (n.889-15G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43051483C>T | CA2678808874 | CUL7,KLC4 | c.733-15G>A (n.733-15G>A) n.1115-15G>A n.774-15G>A n.1016-15G>A c.829-15G>A (n.829-15G>A) n.1032-15G>A n.1067-15G>A c.1470-1G>A (n.1470-1G>A) c.-552-7543C>T (n.-552-7543C>T) c.985-15G>A (n.985-15G>A) c.889-15G>A (n.889-15G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43051484T>A | CA1624358688 | CUL7,KLC4 | c.733-16A>T (n.733-16A>T) n.1115-16A>T n.774-16A>T n.1016-16A>T c.829-16A>T (n.829-16A>T) n.1032-16A>T n.1067-16A>T c.1470-2A>T (n.1470-2A>T) c.-552-7542T>A (n.-552-7542T>A) c.985-16A>T (n.985-16A>T) c.889-16A>T (n.889-16A>T) | dbSNP |
6 | g.43051484T>G | CA1624358689 | CUL7,KLC4 | c.733-16A>C (n.733-16A>C) n.1115-16A>C n.774-16A>C n.1016-16A>C c.829-16A>C (n.829-16A>C) n.1032-16A>C n.1067-16A>C c.1470-2A>C (n.1470-2A>C) c.-552-7542T>G (n.-552-7542T>G) c.985-16A>C (n.985-16A>C) c.889-16A>C (n.889-16A>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43051484T= | CA1624358687 | CUL7,KLC4 | c.733-16A= (n.733-16A=) n.1115-16A= n.774-16A= n.1016-16A= c.829-16A= (n.829-16A=) n.1032-16A= n.1067-16A= c.1470-2A= (n.1470-2A=) c.-552-7542T= (n.-552-7542T=) c.985-16A= (n.985-16A=) c.889-16A= (n.889-16A=) | |
6 | g.43051488_43051503del | CA2573140803 | CUL7,KLC4 | c.733-32_733-17del (n.733-32_733-17del) n.1115-32_1115-17del n.774-32_774-17del n.1016-32_1016-17del c.829-32_829-17del (n.829-32_829-17del) n.1032-32_1032-17del n.1067-32_1067-17del c.1470-18_1470-3del (n.1470-18_1470-3del) c.-552-7538_-552-7523del (n.-552-7538_-552-7523del) c.985-32_985-17del (n.985-32_985-17del) c.889-32_889-17del (n.889-32_889-17del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43051487G>T | CA2523606469 | CUL7,KLC4 | c.733-19C>A (n.733-19C>A) n.1115-19C>A n.774-19C>A n.1016-19C>A c.829-19C>A (n.829-19C>A) n.1032-19C>A n.1067-19C>A c.1470-5C>A (n.1470-5C>A) c.-552-7539G>T (n.-552-7539G>T) c.985-19C>A (n.985-19C>A) c.889-19C>A (n.889-19C>A) | |
6 | g.43051489C>T | CA2506032755 | CUL7,KLC4 | c.733-21G>A (n.733-21G>A) n.1115-21G>A n.774-21G>A n.1016-21G>A c.829-21G>A (n.829-21G>A) n.1032-21G>A n.1067-21G>A c.1470-7G>A (n.1470-7G>A) c.-552-7537C>T (n.-552-7537C>T) c.985-21G>A (n.985-21G>A) c.889-21G>A (n.889-21G>A) | |
6 | g.43051494_43051495del | CA2678808876 | CUL7,KLC4 | c.733-24_733-23del (n.733-24_733-23del) n.1115-24_1115-23del n.774-24_774-23del n.1016-24_1016-23del c.829-24_829-23del (n.829-24_829-23del) n.1032-24_1032-23del n.1067-24_1067-23del c.1470-10_1470-9del (n.1470-10_1470-9del) c.-552-7532_-552-7531del (n.-552-7532_-552-7531del) c.985-24_985-23del (n.985-24_985-23del) c.889-24_889-23del (n.889-24_889-23del) | gnomAD v4 |
6 | g.43051492A= | CA1624358690 | CUL7,KLC4 | c.733-24T= (n.733-24T=) n.1115-24T= n.774-24T= n.1016-24T= c.829-24T= (n.829-24T=) n.1032-24T= n.1067-24T= c.1470-10T= (n.1470-10T=) c.-552-7534A= (n.-552-7534A=) c.985-24T= (n.985-24T=) c.889-24T= (n.889-24T=) | |
6 | g.43051492A>G | CA3814309 | CUL7,KLC4 | c.733-24T>C (n.733-24T>C) n.1115-24T>C n.774-24T>C n.1016-24T>C c.829-24T>C (n.829-24T>C) n.1032-24T>C n.1067-24T>C c.1470-10T>C (n.1470-10T>C) c.-552-7534A>G (n.-552-7534A>G) c.985-24T>C (n.985-24T>C) c.889-24T>C (n.889-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051492A>T | CA2678808882 | CUL7,KLC4 | c.733-24T>A (n.733-24T>A) n.1115-24T>A n.774-24T>A n.1016-24T>A c.829-24T>A (n.829-24T>A) n.1032-24T>A n.1067-24T>A c.1470-10T>A (n.1470-10T>A) c.-552-7534A>T (n.-552-7534A>T) c.985-24T>A (n.985-24T>A) c.889-24T>A (n.889-24T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43051493T>C | CA3814310 | CUL7,KLC4 | c.733-25A>G (n.733-25A>G) n.1115-25A>G n.774-25A>G n.1016-25A>G c.829-25A>G (n.829-25A>G) n.1032-25A>G n.1067-25A>G c.1470-11A>G (n.1470-11A>G) c.-552-7533T>C (n.-552-7533T>C) c.985-25A>G (n.985-25A>G) c.889-25A>G (n.889-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051493T= | CA1624358691 | CUL7,KLC4 | c.733-25A= (n.733-25A=) n.1115-25A= n.774-25A= n.1016-25A= c.829-25A= (n.829-25A=) n.1032-25A= n.1067-25A= c.1470-11A= (n.1470-11A=) c.-552-7533T= (n.-552-7533T=) c.985-25A= (n.985-25A=) c.889-25A= (n.889-25A=) | |
6 | g.43051495T>C | CA824875419 | CUL7,KLC4 | c.733-27A>G (n.733-27A>G) n.1115-27A>G n.774-27A>G n.1016-27A>G c.829-27A>G (n.829-27A>G) n.1032-27A>G n.1067-27A>G c.1470-13A>G (n.1470-13A>G) c.-552-7531T>C (n.-552-7531T>C) c.985-27A>G (n.985-27A>G) c.889-27A>G (n.889-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051495T= | CA1624358692 | CUL7,KLC4 | c.733-27A= (n.733-27A=) n.1115-27A= n.774-27A= n.1016-27A= c.829-27A= (n.829-27A=) n.1032-27A= n.1067-27A= c.1470-13A= (n.1470-13A=) c.-552-7531T= (n.-552-7531T=) c.985-27A= (n.985-27A=) c.889-27A= (n.889-27A=) | |
6 | g.43051496C= | CA1624358693 | CUL7,KLC4 | c.733-28G= (n.733-28G=) n.1115-28G= n.774-28G= n.1016-28G= c.829-28G= (n.829-28G=) n.1032-28G= n.1067-28G= c.1470-14G= (n.1470-14G=) c.-552-7530C= (n.-552-7530C=) c.985-28G= (n.985-28G=) c.889-28G= (n.889-28G=) | |
6 | g.43051496C>G | CA566788491 | CUL7,KLC4 | c.733-28G>C (n.733-28G>C) n.1115-28G>C n.774-28G>C n.1016-28G>C c.829-28G>C (n.829-28G>C) n.1032-28G>C n.1067-28G>C c.1470-14G>C (n.1470-14G>C) c.-552-7530C>G (n.-552-7530C>G) c.985-28G>C (n.985-28G>C) c.889-28G>C (n.889-28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051496C>T | CA138251622 | CUL7,KLC4 | c.733-28G>A (n.733-28G>A) n.1115-28G>A n.774-28G>A n.1016-28G>A c.829-28G>A (n.829-28G>A) n.1032-28G>A n.1067-28G>A c.1470-14G>A (n.1470-14G>A) c.-552-7530C>T (n.-552-7530C>T) c.985-28G>A (n.985-28G>A) c.889-28G>A (n.889-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051497C>A | CA2678808895 | CUL7,KLC4 | c.733-29G>T (n.733-29G>T) n.1115-29G>T n.774-29G>T n.1016-29G>T c.829-29G>T (n.829-29G>T) n.1032-29G>T n.1067-29G>T c.1470-15G>T (n.1470-15G>T) c.-552-7529C>A (n.-552-7529C>A) c.985-29G>T (n.985-29G>T) c.889-29G>T (n.889-29G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43051499C= | CA1624358694 | CUL7,KLC4 | c.733-31G= (n.733-31G=) n.1115-31G= n.774-31G= n.1016-31G= c.829-31G= (n.829-31G=) n.1032-31G= n.1067-31G= c.1470-17G= (n.1470-17G=) c.-552-7527C= (n.-552-7527C=) c.985-31G= (n.985-31G=) c.889-31G= (n.889-31G=) | |
6 | g.43051499C>T | CA566788494 | CUL7,KLC4 | c.733-31G>A (n.733-31G>A) n.1115-31G>A n.774-31G>A n.1016-31G>A c.829-31G>A (n.829-31G>A) n.1032-31G>A n.1067-31G>A c.1470-17G>A (n.1470-17G>A) c.-552-7527C>T (n.-552-7527C>T) c.985-31G>A (n.985-31G>A) c.889-31G>A (n.889-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051500C>T | CA2678808898 | CUL7,KLC4 | c.733-32G>A (n.733-32G>A) n.1115-32G>A n.774-32G>A n.1016-32G>A c.829-32G>A (n.829-32G>A) n.1032-32G>A n.1067-32G>A c.1470-18G>A (n.1470-18G>A) c.-552-7526C>T (n.-552-7526C>T) c.985-32G>A (n.985-32G>A) c.889-32G>A (n.889-32G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43051503G>A | CA2678808900 | CUL7,KLC4 | c.733-35C>T (n.733-35C>T) n.1115-35C>T n.774-35C>T n.1016-35C>T c.829-35C>T (n.829-35C>T) n.1032-35C>T n.1067-35C>T c.1470-21C>T (n.1470-21C>T) c.-552-7523G>A (n.-552-7523G>A) c.985-35C>T (n.985-35C>T) c.889-35C>T (n.889-35C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43051505C>T | CA2711877468 | CUL7,KLC4 | c.733-37G>A (n.733-37G>A) n.1115-37G>A n.774-37G>A n.1016-37G>A c.829-37G>A (n.829-37G>A) n.1032-37G>A n.1067-37G>A c.1470-23G>A (n.1470-23G>A) c.-552-7521C>T (n.-552-7521C>T) c.985-37G>A (n.985-37G>A) c.889-37G>A (n.889-37G>A) | dbSNP |
6 | g.43051511T>G | CA566788495 | CUL7,KLC4 | c.733-43A>C (n.733-43A>C) n.1115-43A>C n.774-43A>C n.1016-43A>C c.829-43A>C (n.829-43A>C) n.1032-43A>C n.1067-43A>C c.1470-29A>C (n.1470-29A>C) c.-552-7515T>G (n.-552-7515T>G) c.985-43A>C (n.985-43A>C) c.889-43A>C (n.889-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051511T= | CA1624358695 | CUL7,KLC4 | c.733-43A= (n.733-43A=) n.1115-43A= n.774-43A= n.1016-43A= c.829-43A= (n.829-43A=) n.1032-43A= n.1067-43A= c.1470-29A= (n.1470-29A=) c.-552-7515T= (n.-552-7515T=) c.985-43A= (n.985-43A=) c.889-43A= (n.889-43A=) |