Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43051391A=CA1624358644CUL7,KLC4c.810T= (p.Ser270=)
n.1192T=
n.851T=
n.1093T=
c.906T= (p.Ser302=)
n.1109T=
n.1144T=
c.1561T= (n.1561T=)
c.-552-7635A= (n.-552-7635A=)
c.1062T= (p.Ser354=)
c.966T= (p.Ser322=)
6g.43051391A>CCA364228164CUL7,KLC4c.810T>G (p.Ser270Arg)
n.1192T>G
n.851T>G
n.1093T>G
c.906T>G (p.Ser302Arg)
n.1109T>G
n.1144T>G
c.1561T>G (n.1561T>G)
c.-552-7635A>C (n.-552-7635A>C)
c.1062T>G (p.Ser354Arg)
c.966T>G (p.Ser322Arg)
 dbSNP
6g.43051391A>GCA450370396CUL7,KLC4c.810T>C (p.Ser270=)
n.1192T>C
n.851T>C
n.1093T>C
c.906T>C (p.Ser302=)
n.1109T>C
n.1144T>C
c.1561T>C (n.1561T>C)
c.-552-7635A>G (n.-552-7635A>G)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.966T>C (p.Ser322=)
6g.43051391A>TCA364228163CUL7,KLC4c.810T>A (p.Ser270Arg)
n.1192T>A
n.851T>A
n.1093T>A
c.906T>A (p.Ser302Arg)
n.1109T>A
n.1144T>A
c.1561T>A (n.1561T>A)
c.-552-7635A>T (n.-552-7635A>T)
c.1062T>A (p.Ser354Arg)
c.966T>A (p.Ser322Arg)
6g.43051392C>ACA364228166CUL7,KLC4c.809G>T (p.Ser270Ile)
n.1191G>T
n.850G>T
n.1092G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.1108G>T
n.1143G>T
c.1560G>T (n.1560G>T)
c.-552-7634C>A (n.-552-7634C>A)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
6g.43051392C>GCA364228168CUL7,KLC4c.809G>C (p.Ser270Thr)
n.1191G>C
n.850G>C
n.1092G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.1108G>C
n.1143G>C
c.1560G>C (n.1560G>C)
c.-552-7634C>G (n.-552-7634C>G)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
6g.43051392C>TCA364228169CUL7,KLC4c.809G>A (p.Ser270Asn)
n.1191G>A
n.850G>A
n.1092G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.1108G>A
n.1143G>A
c.1560G>A (n.1560G>A)
c.-552-7634C>T (n.-552-7634C>T)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
 gnomAD v4
6g.43051393T>ACA364228171CUL7,KLC4c.808A>T (p.Ser270Cys)
n.1190A>T
n.849A>T
n.1091A>T
c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.1107A>T
n.1142A>T
c.1559A>T (n.1559A>T)
c.-552-7633T>A (n.-552-7633T>A)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
6g.43051393T>CCA364228172CUL7,KLC4c.808A>G (p.Ser270Gly)
n.1190A>G
n.849A>G
n.1091A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.1107A>G
n.1142A>G
c.1559A>G (n.1559A>G)
c.-552-7633T>C (n.-552-7633T>C)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
6g.43051393T>GCA364228173CUL7,KLC4c.808A>C (p.Ser270Arg)
n.1190A>C
n.849A>C
n.1091A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.1107A>C
n.1142A>C
c.1559A>C (n.1559A>C)
c.-552-7633T>G (n.-552-7633T>G)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
6g.43051394G>ACA450370397CUL7,KLC4c.807C>T (p.Asp269=)
n.1189C>T
n.848C>T
n.1090C>T
c.903C>T (p.Asp301=)
n.1106C>T
n.1141C>T
c.1558C>T (n.1558C>T)
c.-552-7632G>A (n.-552-7632G>A)
c.1059C>T (p.Asp353=)
c.963C>T (p.Asp321=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43051394G>CCA364228175CUL7,KLC4c.807C>G (p.Asp269Glu)
n.1189C>G
n.848C>G
n.1090C>G
c.903C>G (p.Asp301Glu)
n.1106C>G
n.1141C>G
c.1558C>G (n.1558C>G)
c.-552-7632G>C (n.-552-7632G>C)
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051394G=CA1624358645CUL7,KLC4c.807C= (p.Asp269=)
n.1189C=
n.848C=
n.1090C=
c.903C= (p.Asp301=)
n.1106C=
n.1141C=
c.1558C= (n.1558C=)
c.-552-7632G= (n.-552-7632G=)
c.1059C= (p.Asp353=)
c.963C= (p.Asp321=)
6g.43051394G>TCA364228177CUL7,KLC4c.807C>A (p.Asp269Glu)
n.1189C>A
n.848C>A
n.1090C>A
c.903C>A (p.Asp301Glu)
n.1106C>A
n.1141C>A
c.1558C>A (n.1558C>A)
c.-552-7632G>T (n.-552-7632G>T)
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
6g.43051395T>ACA364228178CUL7,KLC4c.806A>T (p.Asp269Val)
n.1188A>T
n.847A>T
n.1089A>T
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.1105A>T
n.1140A>T
c.1557A>T (n.1557A>T)
c.-552-7631T>A (n.-552-7631T>A)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
6g.43051395T>CCA364228179CUL7,KLC4c.806A>G (p.Asp269Gly)
n.1188A>G
n.847A>G
n.1089A>G
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.1105A>G
n.1140A>G
c.1557A>G (n.1557A>G)
c.-552-7631T>C (n.-552-7631T>C)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
6g.43051395T>GCA364228181CUL7,KLC4c.806A>C (p.Asp269Ala)
n.1188A>C
n.847A>C
n.1089A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.1105A>C
n.1140A>C
c.1557A>C (n.1557A>C)
c.-552-7631T>G (n.-552-7631T>G)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
6g.43051396C>ACA364228183CUL7,KLC4c.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.1187G>T
n.846G>T
n.1088G>T
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.1104G>T
n.1139G>T
c.1556G>T (n.1556G>T)
c.-552-7630C>A (n.-552-7630C>A)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
 gnomAD v4
6g.43051396C=CA1624358646CUL7,KLC4c.805G= (p.Asp269=)
n.1187G=
n.846G=
n.1088G=
c.901G= (p.Asp301=)
n.1104G=
n.1139G=
c.1556G= (n.1556G=)
c.-552-7630C= (n.-552-7630C=)
c.1057G= (p.Asp353=)
c.961G= (p.Asp321=)
6g.43051396C>GCA364228185CUL7,KLC4c.805G>C (p.Asp269His)
n.1187G>C
n.846G>C
n.1088G>C
c.901G>C (p.Asp301His)
n.1104G>C
n.1139G>C
c.1556G>C (n.1556G>C)
c.-552-7630C>G (n.-552-7630C>G)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.961G>C (p.Asp321His)
6g.43051396C>TCA3814296CUL7,KLC4c.805G>A (p.Asp269Asn)
n.1187G>A
n.846G>A
n.1088G>A
c.901G>A (p.Asp301Asn)
n.1104G>A
n.1139G>A
c.1556G>A (n.1556G>A)
c.-552-7630C>T (n.-552-7630C>T)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051397G>ACA138251540CUL7,KLC4c.804C>T (p.Asn268=)
n.1186C>T
n.845C>T
n.1087C>T
c.900C>T (p.Asn300=)
n.1103C>T
n.1138C>T
c.1555C>T (n.1555C>T)
c.-552-7629G>A (n.-552-7629G>A)
c.1056C>T (p.Asn352=)
c.960C>T (p.Asn320=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051397G>CCA138251544CUL7,KLC4c.804C>G (p.Asn268Lys)
n.1186C>G
n.845C>G
n.1087C>G
c.900C>G (p.Asn300Lys)
n.1103C>G
n.1138C>G
c.1555C>G (n.1555C>G)
c.-552-7629G>C (n.-552-7629G>C)
c.1056C>G (p.Asn352Lys)
c.960C>G (p.Asn320Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051397G=CA1624358647CUL7,KLC4c.804C= (p.Asn268=)
n.1186C=
n.845C=
n.1087C=
c.900C= (p.Asn300=)
n.1103C=
n.1138C=
c.1555C= (n.1555C=)
c.-552-7629G= (n.-552-7629G=)
c.1056C= (p.Asn352=)
c.960C= (p.Asn320=)
6g.43051397G>TCA364228187CUL7,KLC4c.804C>A (p.Asn268Lys)
n.1186C>A
n.845C>A
n.1087C>A
c.900C>A (p.Asn300Lys)
n.1103C>A
n.1138C>A
c.1555C>A (n.1555C>A)
c.-552-7629G>T (n.-552-7629G>T)
c.1056C>A (p.Asn352Lys)
c.960C>A (p.Asn320Lys)
6g.43051398T>ACA364228190CUL7,KLC4c.803A>T (p.Asn268Ile)
n.1185A>T
n.844A>T
n.1086A>T
c.899A>T (p.Asn300Ile)
n.1102A>T
n.1137A>T
c.1554A>T (n.1554A>T)
c.-552-7628T>A (n.-552-7628T>A)
c.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.959A>T (p.Asn320Ile)
6g.43051398T>CCA3814297CUL7,KLC4c.803A>G (p.Asn268Ser)
n.1185A>G
n.844A>G
n.1086A>G
c.899A>G (p.Asn300Ser)
n.1102A>G
n.1137A>G
c.1554A>G (n.1554A>G)
c.-552-7628T>C (n.-552-7628T>C)
c.1055A>G (p.Asn352Ser)
c.959A>G (p.Asn320Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051398T>GCA364228191CUL7,KLC4c.803A>C (p.Asn268Thr)
n.1185A>C
n.844A>C
n.1086A>C
c.899A>C (p.Asn300Thr)
n.1102A>C
n.1137A>C
c.1554A>C (n.1554A>C)
c.-552-7628T>G (n.-552-7628T>G)
c.1055A>C (p.Asn352Thr)
c.959A>C (p.Asn320Thr)
6g.43051398T=CA1624358648CUL7,KLC4c.803A= (p.Asn268=)
n.1185A=
n.844A=
n.1086A=
c.899A= (p.Asn300=)
n.1102A=
n.1137A=
c.1554A= (n.1554A=)
c.-552-7628T= (n.-552-7628T=)
c.1055A= (p.Asn352=)
c.959A= (p.Asn320=)
6g.43051399T>ACA364228193CUL7,KLC4c.802A>T (p.Asn268Tyr)
n.1184A>T
n.843A>T
n.1085A>T
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
n.1101A>T
n.1136A>T
c.1553A>T (n.1553A>T)
c.-552-7627T>A (n.-552-7627T>A)
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
6g.43051399T>CCA364228195CUL7,KLC4c.802A>G (p.Asn268Asp)
n.1184A>G
n.843A>G
n.1085A>G
c.898A>G (p.Asn300Asp)
n.1101A>G
n.1136A>G
c.1553A>G (n.1553A>G)
c.-552-7627T>C (n.-552-7627T>C)
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
c.958A>G (p.Asn320Asp)
6g.43051399T>GCA364228196CUL7,KLC4c.802A>C (p.Asn268His)
n.1184A>C
n.843A>C
n.1085A>C
c.898A>C (p.Asn300His)
n.1101A>C
n.1136A>C
c.1553A>C (n.1553A>C)
c.-552-7627T>G (n.-552-7627T>G)
c.1054A>C (p.Asn352His)
c.958A>C (p.Asn320His)
6g.43051400C>ACA450370398CUL7,KLC4c.801G>T (p.Leu267=)
n.1183G>T
n.842G>T
n.1084G>T
c.897G>T (p.Leu299=)
n.1100G>T
n.1135G>T
c.1552G>T (n.1552G>T)
c.-552-7626C>A (n.-552-7626C>A)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.957G>T (p.Leu319=)
6g.43051400C=CA1624358649CUL7,KLC4c.801G= (p.Leu267=)
n.1183G=
n.842G=
n.1084G=
c.897G= (p.Leu299=)
n.1100G=
n.1135G=
c.1552G= (n.1552G=)
c.-552-7626C= (n.-552-7626C=)
c.1053G= (p.Leu351=)
c.957G= (p.Leu319=)
6g.43051400C>GCA450370399CUL7,KLC4c.801G>C (p.Leu267=)
n.1183G>C
n.842G>C
n.1084G>C
c.897G>C (p.Leu299=)
n.1100G>C
n.1135G>C
c.1552G>C (n.1552G>C)
c.-552-7626C>G (n.-552-7626C>G)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.957G>C (p.Leu319=)
6g.43051400C>TCA450370400CUL7,KLC4c.801G>A (p.Leu267=)
n.1183G>A
n.842G>A
n.1084G>A
c.897G>A (p.Leu299=)
n.1100G>A
n.1135G>A
c.1552G>A (n.1552G>A)
c.-552-7626C>T (n.-552-7626C>T)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.957G>A (p.Leu319=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051401A>CCA364228198CUL7,KLC4c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.1182T>G
n.841T>G
n.1083T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.1099T>G
n.1134T>G
c.1551T>G (n.1551T>G)
c.-552-7625A>C (n.-552-7625A>C)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
6g.43051401A>GCA364228199CUL7,KLC4c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.1182T>C
n.841T>C
n.1083T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.1099T>C
n.1134T>C
c.1551T>C (n.1551T>C)
c.-552-7625A>G (n.-552-7625A>G)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
6g.43051401A>TCA364228200CUL7,KLC4c.800T>A (p.Leu267Gln)
n.1182T>A
n.841T>A
n.1083T>A
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.1099T>A
n.1134T>A
c.1551T>A (n.1551T>A)
c.-552-7625A>T (n.-552-7625A>T)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
6g.43051402G>ACA450370401CUL7,KLC4c.799C>T (p.Leu267=)
n.1181C>T
n.840C>T
n.1082C>T
c.895C>T (p.Leu299=)
n.1098C>T
n.1133C>T
c.1550C>T (n.1550C>T)
c.-552-7624G>A (n.-552-7624G>A)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.955C>T (p.Leu319=)
6g.43051402G>CCA138251548CUL7,KLC4c.799C>G (p.Leu267Val)
n.1181C>G
n.840C>G
n.1082C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.1098C>G
n.1133C>G
c.1550C>G (n.1550C>G)
c.-552-7624G>C (n.-552-7624G>C)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051402G=CA1624358650CUL7,KLC4c.799C= (p.Leu267=)
n.1181C=
n.840C=
n.1082C=
c.895C= (p.Leu299=)
n.1098C=
n.1133C=
c.1550C= (n.1550C=)
c.-552-7624G= (n.-552-7624G=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.955C= (p.Leu319=)
6g.43051402G>TCA364228202CUL7,KLC4c.799C>A (p.Leu267Met)
n.1181C>A
n.840C>A
n.1082C>A
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.1098C>A
n.1133C>A
c.1550C>A (n.1550C>A)
c.-552-7624G>T (n.-552-7624G>T)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
6g.43051403C>ACA364228204CUL7,KLC4c.798G>T (p.Gln266His)
n.1180G>T
n.839G>T
n.1081G>T
c.894G>T (p.Gln298His)
n.1097G>T
n.1132G>T
c.1549G>T (n.1549G>T)
c.-552-7623C>A (n.-552-7623C>A)
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.954G>T (p.Gln318His)
6g.43051403C=CA1624358651CUL7,KLC4c.798G= (p.Gln266=)
n.1180G=
n.839G=
n.1081G=
c.894G= (p.Gln298=)
n.1097G=
n.1132G=
c.1549G= (n.1549G=)
c.-552-7623C= (n.-552-7623C=)
c.1050G= (p.Gln350=)
c.954G= (p.Gln318=)
6g.43051403C>GCA364228205CUL7,KLC4c.798G>C (p.Gln266His)
n.1180G>C
n.839G>C
n.1081G>C
c.894G>C (p.Gln298His)
n.1097G>C
n.1132G>C
c.1549G>C (n.1549G>C)
c.-552-7623C>G (n.-552-7623C>G)
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.954G>C (p.Gln318His)
6g.43051403C>TCA450370403CUL7,KLC4c.798G>A (p.Gln266=)
n.1180G>A
n.839G>A
n.1081G>A
c.894G>A (p.Gln298=)
n.1097G>A
n.1132G>A
c.1549G>A (n.1549G>A)
c.-552-7623C>T (n.-552-7623C>T)
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.954G>A (p.Gln318=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43051404T>ACA364228206CUL7,KLC4c.797A>T (p.Gln266Leu)
n.1179A>T
n.838A>T
n.1080A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
n.1096A>T
n.1131A>T
c.1548A>T (n.1548A>T)
c.-552-7622T>A (n.-552-7622T>A)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.953A>T (p.Gln318Leu)
6g.43051404T>CCA364228208CUL7,KLC4c.797A>G (p.Gln266Arg)
n.1179A>G
n.838A>G
n.1080A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
n.1096A>G
n.1131A>G
c.1548A>G (n.1548A>G)
c.-552-7622T>C (n.-552-7622T>C)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.953A>G (p.Gln318Arg)
6g.43051404T>GCA364228207CUL7,KLC4c.797A>C (p.Gln266Pro)
n.1179A>C
n.838A>C
n.1080A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
n.1096A>C
n.1131A>C
c.1548A>C (n.1548A>C)
c.-552-7622T>G (n.-552-7622T>G)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
6g.43051405G>ACA364228210CUL7,KLC4c.796C>T (p.Gln266Ter)
n.1178C>T
n.837C>T
n.1079C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
n.1095C>T
n.1130C>T
c.1547C>T (n.1547C>T)
c.-552-7621G>A (n.-552-7621G>A)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.952C>T (p.Gln318Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051405G>CCA364228213CUL7,KLC4c.796C>G (p.Gln266Glu)
n.1178C>G
n.837C>G
n.1079C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
n.1095C>G
n.1130C>G
c.1547C>G (n.1547C>G)
c.-552-7621G>C (n.-552-7621G>C)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.952C>G (p.Gln318Glu)
6g.43051405G=CA1624358652CUL7,KLC4c.796C= (p.Gln266=)
n.1178C=
n.837C=
n.1079C=
c.892C= (p.Gln298=)
n.1095C=
n.1130C=
c.1547C= (n.1547C=)
c.-552-7621G= (n.-552-7621G=)
c.1048C= (p.Gln350=)
c.952C= (p.Gln318=)
6g.43051405G>TCA364228212CUL7,KLC4c.796C>A (p.Gln266Lys)
n.1178C>A
n.837C>A
n.1079C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
n.1095C>A
n.1130C>A
c.1547C>A (n.1547C>A)
c.-552-7621G>T (n.-552-7621G>T)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.952C>A (p.Gln318Lys)
6g.43051406A>CCA364228214CUL7,KLC4c.795T>G (p.Asp265Glu)
n.1177T>G
n.836T>G
n.1078T>G
c.891T>G (p.Asp297Glu)
n.1094T>G
n.1129T>G
c.1546T>G (n.1546T>G)
c.-552-7620A>C (n.-552-7620A>C)
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
c.951T>G (p.Asp317Glu)
 gnomAD v4
6g.43051406A>GCA450370404CUL7,KLC4c.795T>C (p.Asp265=)
n.1177T>C
n.836T>C
n.1078T>C
c.891T>C (p.Asp297=)
n.1094T>C
n.1129T>C
c.1546T>C (n.1546T>C)
c.-552-7620A>G (n.-552-7620A>G)
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.951T>C (p.Asp317=)
6g.43051406A>TCA364228215CUL7,KLC4c.795T>A (p.Asp265Glu)
n.1177T>A
n.836T>A
n.1078T>A
c.891T>A (p.Asp297Glu)
n.1094T>A
n.1129T>A
c.1546T>A (n.1546T>A)
c.-552-7620A>T (n.-552-7620A>T)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
6g.43051407T>ACA364228217CUL7,KLC4c.794A>T (p.Asp265Val)
n.1176A>T
n.835A>T
n.1077A>T
c.890A>T (p.Asp297Val)
n.1093A>T
n.1128A>T
c.1545A>T (n.1545A>T)
c.-552-7619T>A (n.-552-7619T>A)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
6g.43051407T>CCA364228219CUL7,KLC4c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.1176A>G
n.835A>G
n.1077A>G
c.890A>G (p.Asp297Gly)
n.1093A>G
n.1128A>G
c.1545A>G (n.1545A>G)
c.-552-7619T>C (n.-552-7619T>C)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
6g.43051407T>GCA364228220CUL7,KLC4c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.1176A>C
n.835A>C
n.1077A>C
c.890A>C (p.Asp297Ala)
n.1093A>C
n.1128A>C
c.1545A>C (n.1545A>C)
c.-552-7619T>G (n.-552-7619T>G)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
6g.43051408C>ACA364228222CUL7,KLC4c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.1175G>T
n.834G>T
n.1076G>T
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
n.1092G>T
n.1127G>T
c.1544G>T (n.1544G>T)
c.-552-7618C>A (n.-552-7618C>A)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
6g.43051408C=CA1624358653CUL7,KLC4c.793G= (p.Asp265=)
n.1175G=
n.834G=
n.1076G=
c.889G= (p.Asp297=)
n.1092G=
n.1127G=
c.1544G= (n.1544G=)
c.-552-7618C= (n.-552-7618C=)
c.1045G= (p.Asp349=)
c.949G= (p.Asp317=)
6g.43051408C>GCA364228223CUL7,KLC4c.793G>C (p.Asp265His)
n.1175G>C
n.834G>C
n.1076G>C
c.889G>C (p.Asp297His)
n.1092G>C
n.1127G>C
c.1544G>C (n.1544G>C)
c.-552-7618C>G (n.-552-7618C>G)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.949G>C (p.Asp317His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051408C>TCA364228225CUL7,KLC4c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.1175G>A
n.834G>A
n.1076G>A
c.889G>A (p.Asp297Asn)
n.1092G>A
n.1127G>A
c.1544G>A (n.1544G>A)
c.-552-7618C>T (n.-552-7618C>T)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051409C>ACA450370407CUL7,KLC4c.792G>T (p.Leu264=)
n.1174G>T
n.833G>T
n.1075G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
n.1091G>T
n.1126G>T
c.1543G>T (n.1543G>T)
c.-552-7617C>A (n.-552-7617C>A)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.948G>T (p.Leu316=)
6g.43051409C=CA1624358654CUL7,KLC4c.792G= (p.Leu264=)
n.1174G=
n.833G=
n.1075G=
c.888G= (p.Leu296=)
n.1091G=
n.1126G=
c.1543G= (n.1543G=)
c.-552-7617C= (n.-552-7617C=)
c.1044G= (p.Leu348=)
c.948G= (p.Leu316=)
6g.43051409C>GCA450370406CUL7,KLC4c.792G>C (p.Leu264=)
n.1174G>C
n.833G>C
n.1075G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
n.1091G>C
n.1126G>C
c.1543G>C (n.1543G>C)
c.-552-7617C>G (n.-552-7617C>G)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.948G>C (p.Leu316=)
6g.43051409C>TCA138251551CUL7,KLC4c.792G>A (p.Leu264=)
n.1174G>A
n.833G>A
n.1075G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
n.1091G>A
n.1126G>A
c.1543G>A (n.1543G>A)
c.-552-7617C>T (n.-552-7617C>T)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.948G>A (p.Leu316=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051410A=CA1624358655CUL7,KLC4c.791T= (p.Leu264=)
n.1173T=
n.832T=
n.1074T=
c.887T= (p.Leu296=)
n.1090T=
n.1125T=
c.1542T= (n.1542T=)
c.-552-7616A= (n.-552-7616A=)
c.1043T= (p.Leu348=)
c.947T= (p.Leu316=)
6g.43051410A>CCA3814298CUL7,KLC4c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1173T>G
n.832T>G
n.1074T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1090T>G
n.1125T>G
c.1542T>G (n.1542T>G)
c.-552-7616A>C (n.-552-7616A>C)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051410A>GCA364228227CUL7,KLC4c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1173T>C
n.832T>C
n.1074T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1090T>C
n.1125T>C
c.1542T>C (n.1542T>C)
c.-552-7616A>G (n.-552-7616A>G)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
6g.43051410A>TCA364228229CUL7,KLC4c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.1173T>A
n.832T>A
n.1074T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.1090T>A
n.1125T>A
c.1542T>A (n.1542T>A)
c.-552-7616A>T (n.-552-7616A>T)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
6g.43051411G>ACA450370411CUL7,KLC4c.790C>T (p.Leu264=)
n.1172C>T
n.831C>T
n.1073C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
n.1089C>T
n.1124C>T
c.1541C>T (n.1541C>T)
c.-552-7615G>A (n.-552-7615G>A)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.946C>T (p.Leu316=)
6g.43051411G>CCA364228231CUL7,KLC4c.790C>G (p.Leu264Val)
n.1172C>G
n.831C>G
n.1073C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.1089C>G
n.1124C>G
c.1541C>G (n.1541C>G)
c.-552-7615G>C (n.-552-7615G>C)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
6g.43051411G>TCA364228233CUL7,KLC4c.790C>A (p.Leu264Met)
n.1172C>A
n.831C>A
n.1073C>A
c.886C>A (p.Leu296Met)
n.1089C>A
n.1124C>A
c.1541C>A (n.1541C>A)
c.-552-7615G>T (n.-552-7615G>T)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
6g.43051412delCA2678808715CUL7,KLC4c.790del (p.Leu264TrpfsTer4)
n.1172del
n.831del
n.1073del
c.886del (p.Leu296TrpfsTer4)
n.1089del
n.1124del
c.1541del (n.1541del)
c.-552-7614del (n.-552-7614del)
c.1042del (p.Leu348TrpfsTer4)
c.946del (p.Leu316TrpfsTer4)
 gnomAD v4
6g.43051412G>ACA450370412CUL7,KLC4c.789C>T (p.Leu263=)
n.1171C>T
n.830C>T
n.1072C>T
c.885C>T (p.Leu295=)
n.1088C>T
n.1123C>T
c.1540C>T (n.1540C>T)
c.-552-7614G>A (n.-552-7614G>A)
c.1041C>T (p.Leu347=)
c.945C>T (p.Leu315=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051412G>CCA450370413CUL7,KLC4c.789C>G (p.Leu263=)
n.1171C>G
n.830C>G
n.1072C>G
c.885C>G (p.Leu295=)
n.1088C>G
n.1123C>G
c.1540C>G (n.1540C>G)
c.-552-7614G>C (n.-552-7614G>C)
c.1041C>G (p.Leu347=)
c.945C>G (p.Leu315=)
 gnomAD v4
6g.43051412G=CA1624358656CUL7,KLC4c.789C= (p.Leu263=)
n.1171C=
n.830C=
n.1072C=
c.885C= (p.Leu295=)
n.1088C=
n.1123C=
c.1540C= (n.1540C=)
c.-552-7614G= (n.-552-7614G=)
c.1041C= (p.Leu347=)
c.945C= (p.Leu315=)
6g.43051412G>TCA450370414CUL7,KLC4c.789C>A (p.Leu263=)
n.1171C>A
n.830C>A
n.1072C>A
c.885C>A (p.Leu295=)
n.1088C>A
n.1123C>A
c.1540C>A (n.1540C>A)
c.-552-7614G>T (n.-552-7614G>T)
c.1041C>A (p.Leu347=)
c.945C>A (p.Leu315=)
 ClinVar
6g.43051413A>CCA364228234CUL7,KLC4c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.1170T>G
n.829T>G
n.1071T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.1087T>G
n.1122T>G
c.1539T>G (n.1539T>G)
c.-552-7613A>C (n.-552-7613A>C)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
6g.43051413A>GCA364228237CUL7,KLC4c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.1170T>C
n.829T>C
n.1071T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1087T>C
n.1122T>C
c.1539T>C (n.1539T>C)
c.-552-7613A>G (n.-552-7613A>G)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
6g.43051413A>TCA364228235CUL7,KLC4c.788T>A (p.Leu263His)
n.1170T>A
n.829T>A
n.1071T>A
c.884T>A (p.Leu295His)
n.1087T>A
n.1122T>A
c.1539T>A (n.1539T>A)
c.-552-7613A>T (n.-552-7613A>T)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.944T>A (p.Leu315His)
6g.43051414G>ACA364228239CUL7,KLC4c.787C>T (p.Leu263Phe)
n.1169C>T
n.828C>T
n.1070C>T
c.883C>T (p.Leu295Phe)
n.1086C>T
n.1121C>T
c.1538C>T (n.1538C>T)
c.-552-7612G>A (n.-552-7612G>A)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
6g.43051414G>CCA364228241CUL7,KLC4c.787C>G (p.Leu263Val)
n.1169C>G
n.828C>G
n.1070C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.1086C>G
n.1121C>G
c.1538C>G (n.1538C>G)
c.-552-7612G>C (n.-552-7612G>C)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
6g.43051414G>TCA364228242CUL7,KLC4c.787C>A (p.Leu263Ile)
n.1169C>A
n.828C>A
n.1070C>A
c.883C>A (p.Leu295Ile)
n.1086C>A
n.1121C>A
c.1538C>A (n.1538C>A)
c.-552-7612G>T (n.-552-7612G>T)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
6g.43051415C>ACA450370416CUL7,KLC4c.786G>T (p.Ser262=)
n.1168G>T
n.827G>T
n.1069G>T
c.882G>T (p.Ser294=)
n.1085G>T
n.1120G>T
c.1537G>T (n.1537G>T)
c.-552-7611C>A (n.-552-7611C>A)
c.1038G>T (p.Ser346=)
c.942G>T (p.Ser314=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051415C=CA1624358657CUL7,KLC4c.786G= (p.Ser262=)
n.1168G=
n.827G=
n.1069G=
c.882G= (p.Ser294=)
n.1085G=
n.1120G=
c.1537G= (n.1537G=)
c.-552-7611C= (n.-552-7611C=)
c.1038G= (p.Ser346=)
c.942G= (p.Ser314=)
6g.43051415C>GCA450370417CUL7,KLC4c.786G>C (p.Ser262=)
n.1168G>C
n.827G>C
n.1069G>C
c.882G>C (p.Ser294=)
n.1085G>C
n.1120G>C
c.1537G>C (n.1537G>C)
c.-552-7611C>G (n.-552-7611C>G)
c.1038G>C (p.Ser346=)
c.942G>C (p.Ser314=)
6g.43051415C>TCA450370418CUL7,KLC4c.786G>A (p.Ser262=)
n.1168G>A
n.827G>A
n.1069G>A
c.882G>A (p.Ser294=)
n.1085G>A
n.1120G>A
c.1537G>A (n.1537G>A)
c.-552-7611C>T (n.-552-7611C>T)
c.1038G>A (p.Ser346=)
c.942G>A (p.Ser314=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051416G>ACA10606905CUL7,KLC4c.785C>T (p.Ser262Leu)
n.1167C>T
n.826C>T
n.1068C>T
c.881C>T (p.Ser294Leu)
n.1084C>T
n.1119C>T
c.1536C>T (n.1536C>T)
c.-552-7610G>A (n.-552-7610G>A)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.941C>T (p.Ser314Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051416G>CCA364228245CUL7,KLC4c.785C>G (p.Ser262Trp)
n.1167C>G
n.826C>G
n.1068C>G
c.881C>G (p.Ser294Trp)
n.1084C>G
n.1119C>G
c.1536C>G (n.1536C>G)
c.-552-7610G>C (n.-552-7610G>C)
c.1037C>G (p.Ser346Trp)
c.941C>G (p.Ser314Trp)
 gnomAD v4
6g.43051416G=CA1624358658CUL7,KLC4c.785C= (p.Ser262=)
n.1167C=
n.826C=
n.1068C=
c.881C= (p.Ser294=)
n.1084C=
n.1119C=
c.1536C= (n.1536C=)
c.-552-7610G= (n.-552-7610G=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.941C= (p.Ser314=)
6g.43051416G>TCA3814299CUL7,KLC4c.785C>A (p.Ser262Ter)
n.1167C>A
n.826C>A
n.1068C>A
c.881C>A (p.Ser294Ter)
n.1084C>A
n.1119C>A
c.1536C>A (n.1536C>A)
c.-552-7610G>T (n.-552-7610G>T)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.941C>A (p.Ser314Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051417A>CCA364228247CUL7,KLC4c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.1166T>G
n.825T>G
n.1067T>G
c.880T>G (p.Ser294Ala)
n.1083T>G
n.1118T>G
c.1535T>G (n.1535T>G)
c.-552-7609A>C (n.-552-7609A>C)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
6g.43051417A>GCA364228249CUL7,KLC4c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.1166T>C
n.825T>C
n.1067T>C
c.880T>C (p.Ser294Pro)
n.1083T>C
n.1118T>C
c.1535T>C (n.1535T>C)
c.-552-7609A>G (n.-552-7609A>G)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
 gnomAD v4
6g.43051417A>TCA364228251CUL7,KLC4c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.1166T>A
n.825T>A
n.1067T>A
c.880T>A (p.Ser294Thr)
n.1083T>A
n.1118T>A
c.1535T>A (n.1535T>A)
c.-552-7609A>T (n.-552-7609A>T)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
6g.43051418G>ACA450370420CUL7,KLC4c.783C>T (p.Thr261=)
n.1165C>T
n.824C>T
n.1066C>T
c.879C>T (p.Thr293=)
n.1082C>T
n.1117C>T
c.1534C>T (n.1534C>T)
c.-552-7608G>A (n.-552-7608G>A)
c.1035C>T (p.Thr345=)
c.939C>T (p.Thr313=)
 gnomAD v4
6g.43051418G>CCA450370421CUL7,KLC4c.783C>G (p.Thr261=)
n.1165C>G
n.824C>G
n.1066C>G
c.879C>G (p.Thr293=)
n.1082C>G
n.1117C>G
c.1534C>G (n.1534C>G)
c.-552-7608G>C (n.-552-7608G>C)
c.1035C>G (p.Thr345=)
c.939C>G (p.Thr313=)
6g.43051418G>TCA450370422CUL7,KLC4c.783C>A (p.Thr261=)
n.1165C>A
n.824C>A
n.1066C>A
c.879C>A (p.Thr293=)
n.1082C>A
n.1117C>A
c.1534C>A (n.1534C>A)
c.-552-7608G>T (n.-552-7608G>T)
c.1035C>A (p.Thr345=)
c.939C>A (p.Thr313=)
6g.43051419G>ACA364228256CUL7,KLC4c.782C>T (p.Thr261Ile)
n.1164C>T
n.823C>T
n.1065C>T
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.1081C>T
n.1116C>T
c.1533C>T (n.1533C>T)
c.-552-7607G>A (n.-552-7607G>A)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051419G>CCA364228254CUL7,KLC4c.782C>G (p.Thr261Ser)
n.1164C>G
n.823C>G
n.1065C>G
c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.1081C>G
n.1116C>G
c.1533C>G (n.1533C>G)
c.-552-7607G>C (n.-552-7607G>C)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.938C>G (p.Thr313Ser)
6g.43051419G=CA1624358659CUL7,KLC4c.782C= (p.Thr261=)
n.1164C=
n.823C=
n.1065C=
c.878C= (p.Thr293=)
n.1081C=
n.1116C=
c.1533C= (n.1533C=)
c.-552-7607G= (n.-552-7607G=)
c.1034C= (p.Thr345=)
c.938C= (p.Thr313=)
6g.43051419G>TCA364228252CUL7,KLC4c.782C>A (p.Thr261Asn)
n.1164C>A
n.823C>A
n.1065C>A
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.1081C>A
n.1116C>A
c.1533C>A (n.1533C>A)
c.-552-7607G>T (n.-552-7607G>T)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.938C>A (p.Thr313Asn)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051420T>ACA364228258CUL7,KLC4c.781A>T (p.Thr261Ser)
n.1163A>T
n.822A>T
n.1064A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.1080A>T
n.1115A>T
c.1532A>T (n.1532A>T)
c.-552-7606T>A (n.-552-7606T>A)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051420T>CCA364228259CUL7,KLC4c.781A>G (p.Thr261Ala)
n.1163A>G
n.822A>G
n.1064A>G
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.1080A>G
n.1115A>G
c.1532A>G (n.1532A>G)
c.-552-7606T>C (n.-552-7606T>C)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
6g.43051420T>GCA364228260CUL7,KLC4c.781A>C (p.Thr261Pro)
n.1163A>C
n.822A>C
n.1064A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1080A>C
n.1115A>C
c.1532A>C (n.1532A>C)
c.-552-7606T>G (n.-552-7606T>G)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
6g.43051420T=CA1624358660CUL7,KLC4c.781A= (p.Thr261=)
n.1163A=
n.822A=
n.1064A=
c.877A= (p.Thr293=)
n.1080A=
n.1115A=
c.1532A= (n.1532A=)
c.-552-7606T= (n.-552-7606T=)
c.1033A= (p.Thr345=)
c.937A= (p.Thr313=)
6g.43051421G>ACA450370424CUL7,KLC4c.780C>T (p.Val260=)
n.1162C>T
n.821C>T
n.1063C>T
c.876C>T (p.Val292=)
n.1079C>T
n.1114C>T
c.1531C>T (n.1531C>T)
c.-552-7605G>A (n.-552-7605G>A)
c.1032C>T (p.Val344=)
c.936C>T (p.Val312=)
6g.43051421G>CCA450370425CUL7,KLC4c.780C>G (p.Val260=)
n.1162C>G
n.821C>G
n.1063C>G
c.876C>G (p.Val292=)
n.1079C>G
n.1114C>G
c.1531C>G (n.1531C>G)
c.-552-7605G>C (n.-552-7605G>C)
c.1032C>G (p.Val344=)
c.936C>G (p.Val312=)
6g.43051421G>TCA450370426CUL7,KLC4c.780C>A (p.Val260=)
n.1162C>A
n.821C>A
n.1063C>A
c.876C>A (p.Val292=)
n.1079C>A
n.1114C>A
c.1531C>A (n.1531C>A)
c.-552-7605G>T (n.-552-7605G>T)
c.1032C>A (p.Val344=)
c.936C>A (p.Val312=)
6g.43051422A>CCA364228262CUL7,KLC4c.779T>G (p.Val260Gly)
n.1161T>G
n.820T>G
n.1062T>G
c.875T>G (p.Val292Gly)
n.1078T>G
n.1113T>G
c.1530T>G (n.1530T>G)
c.-552-7604A>C (n.-552-7604A>C)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.935T>G (p.Val312Gly)
6g.43051422A>GCA364228264CUL7,KLC4c.779T>C (p.Val260Ala)
n.1161T>C
n.820T>C
n.1062T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
n.1078T>C
n.1113T>C
c.1530T>C (n.1530T>C)
c.-552-7604A>G (n.-552-7604A>G)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.935T>C (p.Val312Ala)
 gnomAD v4
6g.43051422A>TCA364228265CUL7,KLC4c.779T>A (p.Val260Asp)
n.1161T>A
n.820T>A
n.1062T>A
c.875T>A (p.Val292Asp)
n.1078T>A
n.1113T>A
c.1530T>A (n.1530T>A)
c.-552-7604A>T (n.-552-7604A>T)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.935T>A (p.Val312Asp)
6g.43051423C>ACA364228266CUL7,KLC4c.778G>T (p.Val260Phe)
n.1160G>T
n.819G>T
n.1061G>T
c.874G>T (p.Val292Phe)
n.1077G>T
n.1112G>T
c.1529G>T (n.1529G>T)
c.-552-7603C>A (n.-552-7603C>A)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.934G>T (p.Val312Phe)
6g.43051423C=CA1624358661CUL7,KLC4c.778G= (p.Val260=)
n.1160G=
n.819G=
n.1061G=
c.874G= (p.Val292=)
n.1077G=
n.1112G=
c.1529G= (n.1529G=)
c.-552-7603C= (n.-552-7603C=)
c.1030G= (p.Val344=)
c.934G= (p.Val312=)
6g.43051423C>GCA364228267CUL7,KLC4c.778G>C (p.Val260Leu)
n.1160G>C
n.819G>C
n.1061G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
n.1077G>C
n.1112G>C
c.1529G>C (n.1529G>C)
c.-552-7603C>G (n.-552-7603C>G)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.934G>C (p.Val312Leu)
6g.43051423C>TCA364228268CUL7,KLC4c.778G>A (p.Val260Ile)
n.1160G>A
n.819G>A
n.1061G>A
c.874G>A (p.Val292Ile)
n.1077G>A
n.1112G>A
c.1529G>A (n.1529G>A)
c.-552-7603C>T (n.-552-7603C>T)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.934G>A (p.Val312Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051424A=CA1624358662CUL7,KLC4c.777T= (p.His259=)
n.1159T=
n.818T=
n.1060T=
c.873T= (p.His291=)
n.1076T=
n.1111T=
c.1528T= (n.1528T=)
c.-552-7602A= (n.-552-7602A=)
c.1029T= (p.His343=)
c.933T= (p.His311=)
6g.43051424A>CCA364228269CUL7,KLC4c.777T>G (p.His259Gln)
n.1159T>G
n.818T>G
n.1060T>G
c.873T>G (p.His291Gln)
n.1076T>G
n.1111T>G
c.1528T>G (n.1528T>G)
c.-552-7602A>C (n.-552-7602A>C)
c.1029T>G (p.His343Gln)
c.933T>G (p.His311Gln)
6g.43051424A>GCA3814300CUL7,KLC4c.777T>C (p.His259=)
n.1159T>C
n.818T>C
n.1060T>C
c.873T>C (p.His291=)
n.1076T>C
n.1111T>C
c.1528T>C (n.1528T>C)
c.-552-7602A>G (n.-552-7602A>G)
c.1029T>C (p.His343=)
c.933T>C (p.His311=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43051424A>TCA364228271CUL7,KLC4c.777T>A (p.His259Gln)
n.1159T>A
n.818T>A
n.1060T>A
c.873T>A (p.His291Gln)
n.1076T>A
n.1111T>A
c.1528T>A (n.1528T>A)
c.-552-7602A>T (n.-552-7602A>T)
c.1029T>A (p.His343Gln)
c.933T>A (p.His311Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051425T>ACA364228274CUL7,KLC4c.776A>T (p.His259Leu)
n.1158A>T
n.817A>T
n.1059A>T
c.872A>T (p.His291Leu)
n.1075A>T
n.1110A>T
c.1527A>T (n.1527A>T)
c.-552-7601T>A (n.-552-7601T>A)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.932A>T (p.His311Leu)
6g.43051425T>CCA364228272CUL7,KLC4c.776A>G (p.His259Arg)
n.1158A>G
n.817A>G
n.1059A>G
c.872A>G (p.His291Arg)
n.1075A>G
n.1110A>G
c.1527A>G (n.1527A>G)
c.-552-7601T>C (n.-552-7601T>C)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.932A>G (p.His311Arg)
6g.43051425T>GCA364228273CUL7,KLC4c.776A>C (p.His259Pro)
n.1158A>C
n.817A>C
n.1059A>C
c.872A>C (p.His291Pro)
n.1075A>C
n.1110A>C
c.1527A>C (n.1527A>C)
c.-552-7601T>G (n.-552-7601T>G)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.932A>C (p.His311Pro)
6g.43051426G>ACA364228275CUL7,KLC4c.775C>T (p.His259Tyr)
n.1157C>T
n.816C>T
n.1058C>T
c.871C>T (p.His291Tyr)
n.1074C>T
n.1109C>T
c.1526C>T (n.1526C>T)
c.-552-7600G>A (n.-552-7600G>A)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.931C>T (p.His311Tyr)
6g.43051426G>CCA364228276CUL7,KLC4c.775C>G (p.His259Asp)
n.1157C>G
n.816C>G
n.1058C>G
c.871C>G (p.His291Asp)
n.1074C>G
n.1109C>G
c.1526C>G (n.1526C>G)
c.-552-7600G>C (n.-552-7600G>C)
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.931C>G (p.His311Asp)
6g.43051426G>TCA364228277CUL7,KLC4c.775C>A (p.His259Asn)
n.1157C>A
n.816C>A
n.1058C>A
c.871C>A (p.His291Asn)
n.1074C>A
n.1109C>A
c.1526C>A (n.1526C>A)
c.-552-7600G>T (n.-552-7600G>T)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.931C>A (p.His311Asn)
6g.43051427C>ACA364228278CUL7,KLC4c.774G>T (p.Leu258Phe)
n.1156G>T
n.815G>T
n.1057G>T
c.870G>T (p.Leu290Phe)
n.1073G>T
n.1108G>T
c.1525G>T (n.1525G>T)
c.-552-7599C>A (n.-552-7599C>A)
c.1026G>T (p.Leu342Phe)
c.930G>T (p.Leu310Phe)
6g.43051427C>GCA364228279CUL7,KLC4c.774G>C (p.Leu258Phe)
n.1156G>C
n.815G>C
n.1057G>C
c.870G>C (p.Leu290Phe)
n.1073G>C
n.1108G>C
c.1525G>C (n.1525G>C)
c.-552-7599C>G (n.-552-7599C>G)
c.1026G>C (p.Leu342Phe)
c.930G>C (p.Leu310Phe)
6g.43051427C>TCA450370429CUL7,KLC4c.774G>A (p.Leu258=)
n.1156G>A
n.815G>A
n.1057G>A
c.870G>A (p.Leu290=)
n.1073G>A
n.1108G>A
c.1525G>A (n.1525G>A)
c.-552-7599C>T (n.-552-7599C>T)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.930G>A (p.Leu310=)
6g.43051428A>CCA364228281CUL7,KLC4c.773T>G (p.Leu258Trp)
n.1155T>G
n.814T>G
n.1056T>G
c.869T>G (p.Leu290Trp)
n.1072T>G
n.1107T>G
c.1524T>G (n.1524T>G)
c.-552-7598A>C (n.-552-7598A>C)
c.1025T>G (p.Leu342Trp)
c.929T>G (p.Leu310Trp)
 gnomAD v4
6g.43051428A>GCA364228282CUL7,KLC4c.773T>C (p.Leu258Ser)
n.1155T>C
n.814T>C
n.1056T>C
c.869T>C (p.Leu290Ser)
n.1072T>C
n.1107T>C
c.1524T>C (n.1524T>C)
c.-552-7598A>G (n.-552-7598A>G)
c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.929T>C (p.Leu310Ser)
6g.43051428A>TCA364228283CUL7,KLC4c.773T>A (p.Leu258Ter)
n.1155T>A
n.814T>A
n.1056T>A
c.869T>A (p.Leu290Ter)
n.1072T>A
n.1107T>A
c.1524T>A (n.1524T>A)
c.-552-7598A>T (n.-552-7598A>T)
c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.929T>A (p.Leu310Ter)
6g.43051429A>CCA364228285CUL7,KLC4c.772T>G (p.Leu258Val)
n.1154T>G
n.813T>G
n.1055T>G
c.868T>G (p.Leu290Val)
n.1071T>G
n.1106T>G
c.1523T>G (n.1523T>G)
c.-552-7597A>C (n.-552-7597A>C)
c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.928T>G (p.Leu310Val)
 gnomAD v4
6g.43051429A>GCA450370431CUL7,KLC4c.772T>C (p.Leu258=)
n.1154T>C
n.813T>C
n.1055T>C
c.868T>C (p.Leu290=)
n.1071T>C
n.1106T>C
c.1523T>C (n.1523T>C)
c.-552-7597A>G (n.-552-7597A>G)
c.1024T>C (p.Leu342=)
c.928T>C (p.Leu310=)
6g.43051429A>TCA364228286CUL7,KLC4c.772T>A (p.Leu258Met)
n.1154T>A
n.813T>A
n.1055T>A
c.868T>A (p.Leu290Met)
n.1071T>A
n.1106T>A
c.1523T>A (n.1523T>A)
c.-552-7597A>T (n.-552-7597A>T)
c.1024T>A (p.Leu342Met)
c.928T>A (p.Leu310Met)
6g.43051430A>CCA364228288CUL7,KLC4c.771T>G (p.Tyr257Ter)
n.1153T>G
n.812T>G
n.1054T>G
c.867T>G (p.Tyr289Ter)
n.1070T>G
n.1105T>G
c.1522T>G (n.1522T>G)
c.-552-7596A>C (n.-552-7596A>C)
c.1023T>G (p.Tyr341Ter)
c.927T>G (p.Tyr309Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.43051430A>GCA450370432CUL7,KLC4c.771T>C (p.Tyr257=)
n.1153T>C
n.812T>C
n.1054T>C
c.867T>C (p.Tyr289=)
n.1070T>C
n.1105T>C
c.1522T>C (n.1522T>C)
c.-552-7596A>G (n.-552-7596A>G)
c.1023T>C (p.Tyr341=)
c.927T>C (p.Tyr309=)
6g.43051430A>TCA364228290CUL7,KLC4c.771T>A (p.Tyr257Ter)
n.1153T>A
n.812T>A
n.1054T>A
c.867T>A (p.Tyr289Ter)
n.1070T>A
n.1105T>A
c.1522T>A (n.1522T>A)
c.-552-7596A>T (n.-552-7596A>T)
c.1023T>A (p.Tyr341Ter)
c.927T>A (p.Tyr309Ter)
6g.43051431T>ACA364228293CUL7,KLC4c.770A>T (p.Tyr257Phe)
n.1152A>T
n.811A>T
n.1053A>T
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
n.1069A>T
n.1104A>T
c.1521A>T (n.1521A>T)
c.-552-7595T>A (n.-552-7595T>A)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
6g.43051431T>CCA364228295CUL7,KLC4c.770A>G (p.Tyr257Cys)
n.1152A>G
n.811A>G
n.1053A>G
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
n.1069A>G
n.1104A>G
c.1521A>G (n.1521A>G)
c.-552-7595T>C (n.-552-7595T>C)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
6g.43051431T>GCA364228292CUL7,KLC4c.770A>C (p.Tyr257Ser)
n.1152A>C
n.811A>C
n.1053A>C
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
n.1069A>C
n.1104A>C
c.1521A>C (n.1521A>C)
c.-552-7595T>G (n.-552-7595T>G)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
6g.43051432A=CA1624358663CUL7,KLC4c.769T= (p.Tyr257=)
n.1151T=
n.810T=
n.1052T=
c.865T= (p.Tyr289=)
n.1068T=
n.1103T=
c.1520T= (n.1520T=)
c.-552-7594A= (n.-552-7594A=)
c.1021T= (p.Tyr341=)
c.925T= (p.Tyr309=)
6g.43051432A>CCA364228300CUL7,KLC4c.769T>G (p.Tyr257Asp)
n.1151T>G
n.810T>G
n.1052T>G
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
n.1068T>G
n.1103T>G
c.1520T>G (n.1520T>G)
c.-552-7594A>C (n.-552-7594A>C)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
6g.43051432A>GCA364228297CUL7,KLC4c.769T>C (p.Tyr257His)
n.1151T>C
n.810T>C
n.1052T>C
c.865T>C (p.Tyr289His)
n.1068T>C
n.1103T>C
c.1520T>C (n.1520T>C)
c.-552-7594A>G (n.-552-7594A>G)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.925T>C (p.Tyr309His)
 dbSNP
6g.43051432A>TCA364228299CUL7,KLC4c.769T>A (p.Tyr257Asn)
n.1151T>A
n.810T>A
n.1052T>A
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
n.1068T>A
n.1103T>A
c.1520T>A (n.1520T>A)
c.-552-7594A>T (n.-552-7594A>T)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
6g.43051433C>ACA450370434CUL7,KLC4c.768G>T (p.Arg256=)
n.1150G>T
n.809G>T
n.1051G>T
c.864G>T (p.Arg288=)
n.1067G>T
n.1102G>T
c.1519G>T (n.1519G>T)
c.-552-7593C>A (n.-552-7593C>A)
c.1020G>T (p.Arg340=)
c.924G>T (p.Arg308=)
6g.43051433C=CA1624358664CUL7,KLC4c.768G= (p.Arg256=)
n.1150G=
n.809G=
n.1051G=
c.864G= (p.Arg288=)
n.1067G=
n.1102G=
c.1519G= (n.1519G=)
c.-552-7593C= (n.-552-7593C=)
c.1020G= (p.Arg340=)
c.924G= (p.Arg308=)
6g.43051433C>GCA450370435CUL7,KLC4c.768G>C (p.Arg256=)
n.1150G>C
n.809G>C
n.1051G>C
c.864G>C (p.Arg288=)
n.1067G>C
n.1102G>C
c.1519G>C (n.1519G>C)
c.-552-7593C>G (n.-552-7593C>G)
c.1020G>C (p.Arg340=)
c.924G>C (p.Arg308=)
6g.43051433C>TCA450370436CUL7,KLC4c.768G>A (p.Arg256=)
n.1150G>A
n.809G>A
n.1051G>A
c.864G>A (p.Arg288=)
n.1067G>A
n.1102G>A
c.1519G>A (n.1519G>A)
c.-552-7593C>T (n.-552-7593C>T)
c.1020G>A (p.Arg340=)
c.924G>A (p.Arg308=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051434C>ACA364228302CUL7,KLC4c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.1149G>T
n.808G>T
n.1050G>T
c.863G>T (p.Arg288Leu)
n.1066G>T
n.1101G>T
c.1518G>T (n.1518G>T)
c.-552-7592C>A (n.-552-7592C>A)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
 gnomAD v4
6g.43051434C=CA1624358665CUL7,KLC4c.767G= (p.Arg256=)
n.1149G=
n.808G=
n.1050G=
c.863G= (p.Arg288=)
n.1066G=
n.1101G=
c.1518G= (n.1518G=)
c.-552-7592C= (n.-552-7592C=)
c.1019G= (p.Arg340=)
c.923G= (p.Arg308=)
6g.43051434C>GCA364228304CUL7,KLC4c.767G>C (p.Arg256Pro)
n.1149G>C
n.808G>C
n.1050G>C
c.863G>C (p.Arg288Pro)
n.1066G>C
n.1101G>C
c.1518G>C (n.1518G>C)
c.-552-7592C>G (n.-552-7592C>G)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
6g.43051434C>TCA3814301CUL7,KLC4c.767G>A (p.Arg256Gln)
n.1149G>A
n.808G>A
n.1050G>A
c.863G>A (p.Arg288Gln)
n.1066G>A
n.1101G>A
c.1518G>A (n.1518G>A)
c.-552-7592C>T (n.-552-7592C>T)
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
c.923G>A (p.Arg308Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051435G>ACA138251576CUL7,KLC4c.766C>T (p.Arg256Trp)
n.1148C>T
n.807C>T
n.1049C>T
c.862C>T (p.Arg288Trp)
n.1065C>T
n.1100C>T
c.1517C>T (n.1517C>T)
c.-552-7591G>A (n.-552-7591G>A)
c.1018C>T (p.Arg340Trp)
c.922C>T (p.Arg308Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051435G>CCA364228306CUL7,KLC4c.766C>G (p.Arg256Gly)
n.1148C>G
n.807C>G
n.1049C>G
c.862C>G (p.Arg288Gly)
n.1065C>G
n.1100C>G
c.1517C>G (n.1517C>G)
c.-552-7591G>C (n.-552-7591G>C)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
 gnomAD v4
6g.43051435G=CA1624358666CUL7,KLC4c.766C= (p.Arg256=)
n.1148C=
n.807C=
n.1049C=
c.862C= (p.Arg288=)
n.1065C=
n.1100C=
c.1517C= (n.1517C=)
c.-552-7591G= (n.-552-7591G=)
c.1018C= (p.Arg340=)
c.922C= (p.Arg308=)
6g.43051435G>TCA450370437CUL7,KLC4c.766C>A (p.Arg256=)
n.1148C>A
n.807C>A
n.1049C>A
c.862C>A (p.Arg288=)
n.1065C>A
n.1100C>A
c.1517C>A (n.1517C>A)
c.-552-7591G>T (n.-552-7591G>T)
c.1018C>A (p.Arg340=)
c.922C>A (p.Arg308=)
6g.43051436C>ACA364228307CUL7,KLC4c.765G>T (p.Lys255Asn)
n.1147G>T
n.806G>T
n.1048G>T
c.861G>T (p.Lys287Asn)
n.1064G>T
n.1099G>T
c.1516G>T (n.1516G>T)
c.-552-7590C>A (n.-552-7590C>A)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
c.921G>T (p.Lys307Asn)
6g.43051436C>GCA364228309CUL7,KLC4c.765G>C (p.Lys255Asn)
n.1147G>C
n.806G>C
n.1048G>C
c.861G>C (p.Lys287Asn)
n.1064G>C
n.1099G>C
c.1516G>C (n.1516G>C)
c.-552-7590C>G (n.-552-7590C>G)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
c.921G>C (p.Lys307Asn)
6g.43051436C>TCA450370440CUL7,KLC4c.765G>A (p.Lys255=)
n.1147G>A
n.806G>A
n.1048G>A
c.861G>A (p.Lys287=)
n.1064G>A
n.1099G>A
c.1516G>A (n.1516G>A)
c.-552-7590C>T (n.-552-7590C>T)
c.1017G>A (p.Lys339=)
c.921G>A (p.Lys307=)
 gnomAD v4
6g.43051437_43051439delCA2678808795CUL7,KLC4c.763_765del (p.Lys255del)
n.1145_1147del
n.804_806del
n.1046_1048del
c.859_861del (p.Lys287del)
n.1062_1064del
n.1097_1099del
c.1514_1516del (n.1514_1516del)
c.-552-7589_-552-7587del (n.-552-7589_-552-7587del)
c.1015_1017del (p.Lys339del)
c.919_921del (p.Lys307del)
 gnomAD v4
6g.43051437T>ACA364228310CUL7,KLC4c.764A>T (p.Lys255Met)
n.1146A>T
n.805A>T
n.1047A>T
c.860A>T (p.Lys287Met)
n.1063A>T
n.1098A>T
c.1515A>T (n.1515A>T)
c.-552-7589T>A (n.-552-7589T>A)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
c.920A>T (p.Lys307Met)
6g.43051437T>CCA364228311CUL7,KLC4c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.1146A>G
n.805A>G
n.1047A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
n.1063A>G
n.1098A>G
c.1515A>G (n.1515A>G)
c.-552-7589T>C (n.-552-7589T>C)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
6g.43051437T>GCA364228312CUL7,KLC4c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.1146A>C
n.805A>C
n.1047A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
n.1063A>C
n.1098A>C
c.1515A>C (n.1515A>C)
c.-552-7589T>G (n.-552-7589T>G)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
6g.43051438T>ACA364228319CUL7,KLC4c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.1145A>T
n.804A>T
n.1046A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
n.1062A>T
n.1097A>T
c.1514A>T (n.1514A>T)
c.-552-7588T>A (n.-552-7588T>A)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
6g.43051438T>CCA364228316CUL7,KLC4c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.1145A>G
n.804A>G
n.1046A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
n.1062A>G
n.1097A>G
c.1514A>G (n.1514A>G)
c.-552-7588T>C (n.-552-7588T>C)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
6g.43051438T>GCA364228314CUL7,KLC4c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.1145A>C
n.804A>C
n.1046A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
n.1062A>C
n.1097A>C
c.1514A>C (n.1514A>C)
c.-552-7588T>G (n.-552-7588T>G)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
6g.43051439C>ACA450370442CUL7,KLC4c.762G>T (p.Val254=)
n.1144G>T
n.803G>T
n.1045G>T
c.858G>T (p.Val286=)
n.1061G>T
n.1096G>T
c.1513G>T (n.1513G>T)
c.-552-7587C>A (n.-552-7587C>A)
c.1014G>T (p.Val338=)
c.918G>T (p.Val306=)
6g.43051439C=CA1624358667CUL7,KLC4c.762G= (p.Val254=)
n.1144G=
n.803G=
n.1045G=
c.858G= (p.Val286=)
n.1061G=
n.1096G=
c.1513G= (n.1513G=)
c.-552-7587C= (n.-552-7587C=)
c.1014G= (p.Val338=)
c.918G= (p.Val306=)
6g.43051439C>GCA450370443CUL7,KLC4c.762G>C (p.Val254=)
n.1144G>C
n.803G>C
n.1045G>C
c.858G>C (p.Val286=)
n.1061G>C
n.1096G>C
c.1513G>C (n.1513G>C)
c.-552-7587C>G (n.-552-7587C>G)
c.1014G>C (p.Val338=)
c.918G>C (p.Val306=)
6g.43051439C>TCA3814302CUL7,KLC4c.762G>A (p.Val254=)
n.1144G>A
n.803G>A
n.1045G>A
c.858G>A (p.Val286=)
n.1061G>A
n.1096G>A
c.1513G>A (n.1513G>A)
c.-552-7587C>T (n.-552-7587C>T)
c.1014G>A (p.Val338=)
c.918G>A (p.Val306=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051440A>CCA364228321CUL7,KLC4c.761T>G (p.Val254Gly)
n.1143T>G
n.802T>G
n.1044T>G
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.1060T>G
n.1095T>G
c.1512T>G (n.1512T>G)
c.-552-7586A>C (n.-552-7586A>C)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
6g.43051440A>GCA364228322CUL7,KLC4c.761T>C (p.Val254Ala)
n.1143T>C
n.802T>C
n.1044T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.1060T>C
n.1095T>C
c.1512T>C (n.1512T>C)
c.-552-7586A>G (n.-552-7586A>G)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
6g.43051440A>TCA364228324CUL7,KLC4c.761T>A (p.Val254Glu)
n.1143T>A
n.802T>A
n.1044T>A
c.857T>A (p.Val286Glu)
n.1060T>A
n.1095T>A
c.1512T>A (n.1512T>A)
c.-552-7586A>T (n.-552-7586A>T)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
6g.43051441C>ACA364228326CUL7,KLC4c.760G>T (p.Val254Leu)
n.1142G>T
n.801G>T
n.1043G>T
c.856G>T (p.Val286Leu)
n.1059G>T
n.1094G>T
c.1511G>T (n.1511G>T)
c.-552-7585C>A (n.-552-7585C>A)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
6g.43051441C=CA1624358668CUL7,KLC4c.760G= (p.Val254=)
n.1142G=
n.801G=
n.1043G=
c.856G= (p.Val286=)
n.1059G=
n.1094G=
c.1511G= (n.1511G=)
c.-552-7585C= (n.-552-7585C=)
c.1012G= (p.Val338=)
c.916G= (p.Val306=)
6g.43051441C>GCA364228327CUL7,KLC4c.760G>C (p.Val254Leu)
n.1142G>C
n.801G>C
n.1043G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.1059G>C
n.1094G>C
c.1511G>C (n.1511G>C)
c.-552-7585C>G (n.-552-7585C>G)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051441C>TCA364228329CUL7,KLC4c.760G>A (p.Val254Met)
n.1142G>A
n.801G>A
n.1043G>A
c.856G>A (p.Val286Met)
n.1059G>A
n.1094G>A
c.1511G>A (n.1511G>A)
c.-552-7585C>T (n.-552-7585C>T)
c.1012G>A (p.Val338Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051442C>ACA450370446CUL7,KLC4c.759G>T (p.Leu253=)
n.1141G>T
n.800G>T
n.1042G>T
c.855G>T (p.Leu285=)
n.1058G>T
n.1093G>T
c.1510G>T (n.1510G>T)
c.-552-7584C>A (n.-552-7584C>A)
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.915G>T (p.Leu305=)
6g.43051442C=CA1624358669CUL7,KLC4c.759G= (p.Leu253=)
n.1141G=
n.800G=
n.1042G=
c.855G= (p.Leu285=)
n.1058G=
n.1093G=
c.1510G= (n.1510G=)
c.-552-7584C= (n.-552-7584C=)
c.1011G= (p.Leu337=)
c.915G= (p.Leu305=)
6g.43051442C>GCA450370447CUL7,KLC4c.759G>C (p.Leu253=)
n.1141G>C
n.800G>C
n.1042G>C
c.855G>C (p.Leu285=)
n.1058G>C
n.1093G>C
c.1510G>C (n.1510G>C)
c.-552-7584C>G (n.-552-7584C>G)
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.915G>C (p.Leu305=)
6g.43051442C>TCA3814303CUL7,KLC4c.759G>A (p.Leu253=)
n.1141G>A
n.800G>A
n.1042G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
n.1058G>A
n.1093G>A
c.1510G>A (n.1510G>A)
c.-552-7584C>T (n.-552-7584C>T)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.915G>A (p.Leu305=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43051443A>CCA364228332CUL7,KLC4c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.1140T>G
n.799T>G
n.1041T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.1057T>G
n.1092T>G
c.1509T>G (n.1509T>G)
c.-552-7583A>C (n.-552-7583A>C)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
6g.43051443A>GCA364228334CUL7,KLC4c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.1140T>C
n.799T>C
n.1041T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.1057T>C
n.1092T>C
c.1509T>C (n.1509T>C)
c.-552-7583A>G (n.-552-7583A>G)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
6g.43051443A>TCA364228336CUL7,KLC4c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.1140T>A
n.799T>A
n.1041T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.1057T>A
n.1092T>A
c.1509T>A (n.1509T>A)
c.-552-7583A>T (n.-552-7583A>T)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
6g.43051444G>ACA450370448CUL7,KLC4c.757C>T (p.Leu253=)
n.1139C>T
n.798C>T
n.1040C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
n.1056C>T
n.1091C>T
c.1508C>T (n.1508C>T)
c.-552-7582G>A (n.-552-7582G>A)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.913C>T (p.Leu305=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051444G>CCA364228337CUL7,KLC4c.757C>G (p.Leu253Val)
n.1139C>G
n.798C>G
n.1040C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.1056C>G
n.1091C>G
c.1508C>G (n.1508C>G)
c.-552-7582G>C (n.-552-7582G>C)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
6g.43051444G=CA1624358670CUL7,KLC4c.757C= (p.Leu253=)
n.1139C=
n.798C=
n.1040C=
c.853C= (p.Leu285=)
n.1056C=
n.1091C=
c.1508C= (n.1508C=)
c.-552-7582G= (n.-552-7582G=)
c.1009C= (p.Leu337=)
c.913C= (p.Leu305=)
6g.43051444G>TCA364228339CUL7,KLC4c.757C>A (p.Leu253Met)
n.1139C>A
n.798C>A
n.1040C>A
c.853C>A (p.Leu285Met)
n.1056C>A
n.1091C>A
c.1508C>A (n.1508C>A)
c.-552-7582G>T (n.-552-7582G>T)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
6g.43051445G>ACA450370450CUL7,KLC4c.756C>T (p.Ser252=)
n.1138C>T
n.797C>T
n.1039C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
n.1055C>T
n.1090C>T
c.1507C>T (n.1507C>T)
c.-552-7581G>A (n.-552-7581G>A)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.912C>T (p.Ser304=)
 gnomAD v4
6g.43051445G>CCA450370451CUL7,KLC4c.756C>G (p.Ser252=)
n.1138C>G
n.797C>G
n.1039C>G
c.852C>G (p.Ser284=)
n.1055C>G
n.1090C>G
c.1507C>G (n.1507C>G)
c.-552-7581G>C (n.-552-7581G>C)
c.1008C>G (p.Ser336=)
c.912C>G (p.Ser304=)
6g.43051445G>TCA450370452CUL7,KLC4c.756C>A (p.Ser252=)
n.1138C>A
n.797C>A
n.1039C>A
c.852C>A (p.Ser284=)
n.1055C>A
n.1090C>A
c.1507C>A (n.1507C>A)
c.-552-7581G>T (n.-552-7581G>T)
c.1008C>A (p.Ser336=)
c.912C>A (p.Ser304=)
6g.43051446G>ACA364228342CUL7,KLC4c.755C>T (p.Ser252Phe)
n.1137C>T
n.796C>T
n.1038C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.1054C>T
n.1089C>T
c.1506C>T (n.1506C>T)
c.-552-7580G>A (n.-552-7580G>A)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
 gnomAD v4
6g.43051446G>CCA364228341CUL7,KLC4c.755C>G (p.Ser252Cys)
n.1137C>G
n.796C>G
n.1038C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.1054C>G
n.1089C>G
c.1506C>G (n.1506C>G)
c.-552-7580G>C (n.-552-7580G>C)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
6g.43051446G>TCA364228340CUL7,KLC4c.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.1137C>A
n.796C>A
n.1038C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.1054C>A
n.1089C>A
c.1506C>A (n.1506C>A)
c.-552-7580G>T (n.-552-7580G>T)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
6g.43051447A>CCA364228347CUL7,KLC4c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.1136T>G
n.795T>G
n.1037T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1053T>G
n.1088T>G
c.1505T>G (n.1505T>G)
c.-552-7579A>C (n.-552-7579A>C)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
6g.43051447A>GCA364228344CUL7,KLC4c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.1136T>C
n.795T>C
n.1037T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1053T>C
n.1088T>C
c.1505T>C (n.1505T>C)
c.-552-7579A>G (n.-552-7579A>G)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
6g.43051447A>TCA364228346CUL7,KLC4c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.1136T>A
n.795T>A
n.1037T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1053T>A
n.1088T>A
c.1505T>A (n.1505T>A)
c.-552-7579A>T (n.-552-7579A>T)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
6g.43051448G>ACA450370455CUL7,KLC4c.753C>T (p.Phe251=)
n.1135C>T
n.794C>T
n.1036C>T
c.849C>T (p.Phe283=)
n.1052C>T
n.1087C>T
c.1504C>T (n.1504C>T)
c.-552-7578G>A (n.-552-7578G>A)
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.909C>T (p.Phe303=)
6g.43051448G>CCA364228348CUL7,KLC4c.753C>G (p.Phe251Leu)
n.1135C>G
n.794C>G
n.1036C>G
c.849C>G (p.Phe283Leu)
n.1052C>G
n.1087C>G
c.1504C>G (n.1504C>G)
c.-552-7578G>C (n.-552-7578G>C)
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.909C>G (p.Phe303Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051448G=CA1624358671CUL7,KLC4c.753C= (p.Phe251=)
n.1135C=
n.794C=
n.1036C=
c.849C= (p.Phe283=)
n.1052C=
n.1087C=
c.1504C= (n.1504C=)
c.-552-7578G= (n.-552-7578G=)
c.1005C= (p.Phe335=)
c.909C= (p.Phe303=)
6g.43051448G>TCA364228349CUL7,KLC4c.753C>A (p.Phe251Leu)
n.1135C>A
n.794C>A
n.1036C>A
c.849C>A (p.Phe283Leu)
n.1052C>A
n.1087C>A
c.1504C>A (n.1504C>A)
c.-552-7578G>T (n.-552-7578G>T)
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.909C>A (p.Phe303Leu)
6g.43051449A>CCA364228350CUL7,KLC4c.752T>G (p.Phe251Cys)
n.1134T>G
n.793T>G
n.1035T>G
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.1051T>G
n.1086T>G
c.1503T>G (n.1503T>G)
c.-552-7577A>C (n.-552-7577A>C)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
6g.43051449A>GCA364228351CUL7,KLC4c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.1134T>C
n.793T>C
n.1035T>C
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.1051T>C
n.1086T>C
c.1503T>C (n.1503T>C)
c.-552-7577A>G (n.-552-7577A>G)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
6g.43051449A>TCA364228353CUL7,KLC4c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.1134T>A
n.793T>A
n.1035T>A
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.1051T>A
n.1086T>A
c.1503T>A (n.1503T>A)
c.-552-7577A>T (n.-552-7577A>T)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
6g.43051450A=CA1624358672CUL7,KLC4c.751T= (p.Phe251=)
n.1133T=
n.792T=
n.1034T=
c.847T= (p.Phe283=)
n.1050T=
n.1085T=
c.1502T= (n.1502T=)
c.-552-7576A= (n.-552-7576A=)
c.1003T= (p.Phe335=)
c.907T= (p.Phe303=)
6g.43051450A>CCA364228354CUL7,KLC4c.751T>G (p.Phe251Val)
n.1133T>G
n.792T>G
n.1034T>G
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.1050T>G
n.1085T>G
c.1502T>G (n.1502T>G)
c.-552-7576A>C (n.-552-7576A>C)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.907T>G (p.Phe303Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051450A>GCA364228355CUL7,KLC4c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.1133T>C
n.792T>C
n.1034T>C
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.1050T>C
n.1085T>C
c.1502T>C (n.1502T>C)
c.-552-7576A>G (n.-552-7576A>G)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
6g.43051450A>TCA364228356CUL7,KLC4c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.1133T>A
n.792T>A
n.1034T>A
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.1050T>A
n.1085T>A
c.1502T>A (n.1502T>A)
c.-552-7576A>T (n.-552-7576A>T)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
6g.43051451G>ACA450370460CUL7,KLC4c.750C>T (p.Leu250=)
n.1132C>T
n.791C>T
n.1033C>T
c.846C>T (p.Leu282=)
n.1049C>T
n.1084C>T
c.1501C>T (n.1501C>T)
c.-552-7575G>A (n.-552-7575G>A)
c.1002C>T (p.Leu334=)
c.906C>T (p.Leu302=)
 gnomAD v4
6g.43051451G>CCA450370458CUL7,KLC4c.750C>G (p.Leu250=)
n.1132C>G
n.791C>G
n.1033C>G
c.846C>G (p.Leu282=)
n.1049C>G
n.1084C>G
c.1501C>G (n.1501C>G)
c.-552-7575G>C (n.-552-7575G>C)
c.1002C>G (p.Leu334=)
c.906C>G (p.Leu302=)
6g.43051451G>TCA450370457CUL7,KLC4c.750C>A (p.Leu250=)
n.1132C>A
n.791C>A
n.1033C>A
c.846C>A (p.Leu282=)
n.1049C>A
n.1084C>A
c.1501C>A (n.1501C>A)
c.-552-7575G>T (n.-552-7575G>T)
c.1002C>A (p.Leu334=)
c.906C>A (p.Leu302=)
6g.43051452A>CCA364228358CUL7,KLC4c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1131T>G
n.790T>G
n.1032T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1048T>G
n.1083T>G
c.1500T>G (n.1500T>G)
c.-552-7574A>C (n.-552-7574A>C)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
6g.43051452A>GCA364228360CUL7,KLC4c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1131T>C
n.790T>C
n.1032T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1048T>C
n.1083T>C
c.1500T>C (n.1500T>C)
c.-552-7574A>G (n.-552-7574A>G)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
6g.43051452A>TCA364228361CUL7,KLC4c.749T>A (p.Leu250His)
n.1131T>A
n.790T>A
n.1032T>A
c.845T>A (p.Leu282His)
n.1048T>A
n.1083T>A
c.1500T>A (n.1500T>A)
c.-552-7574A>T (n.-552-7574A>T)
c.1001T>A (p.Leu334His)
c.905T>A (p.Leu302His)
6g.43051453G>ACA364228366CUL7,KLC4c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.1130C>T
n.789C>T
n.1031C>T
c.844C>T (p.Leu282Phe)
n.1047C>T
n.1082C>T
c.1499C>T (n.1499C>T)
c.-552-7573G>A (n.-552-7573G>A)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
 COSMIC COSMIC
6g.43051453G>CCA364228363CUL7,KLC4c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1130C>G
n.789C>G
n.1031C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1047C>G
n.1082C>G
c.1499C>G (n.1499C>G)
c.-552-7573G>C (n.-552-7573G>C)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051453G=CA1624358673CUL7,KLC4c.748C= (p.Leu250=)
n.1130C=
n.789C=
n.1031C=
c.844C= (p.Leu282=)
n.1047C=
n.1082C=
c.1499C= (n.1499C=)
c.-552-7573G= (n.-552-7573G=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.904C= (p.Leu302=)
6g.43051453G>TCA364228364CUL7,KLC4c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.1130C>A
n.789C>A
n.1031C>A
c.844C>A (p.Leu282Ile)
n.1047C>A
n.1082C>A
c.1499C>A (n.1499C>A)
c.-552-7573G>T (n.-552-7573G>T)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
6g.43051454C>ACA450370461CUL7,KLC4c.747G>T (p.Val249=)
n.1129G>T
n.788G>T
n.1030G>T
c.843G>T (p.Val281=)
n.1046G>T
n.1081G>T
c.1498G>T (n.1498G>T)
c.-552-7572C>A (n.-552-7572C>A)
c.999G>T (p.Val333=)
c.903G>T (p.Val301=)
6g.43051454C>GCA450370462CUL7,KLC4c.747G>C (p.Val249=)
n.1129G>C
n.788G>C
n.1030G>C
c.843G>C (p.Val281=)
n.1046G>C
n.1081G>C
c.1498G>C (n.1498G>C)
c.-552-7572C>G (n.-552-7572C>G)
c.999G>C (p.Val333=)
c.903G>C (p.Val301=)
6g.43051454C>TCA450370463CUL7,KLC4c.747G>A (p.Val249=)
n.1129G>A
n.788G>A
n.1030G>A
c.843G>A (p.Val281=)
n.1046G>A
n.1081G>A
c.1498G>A (n.1498G>A)
c.-552-7572C>T (n.-552-7572C>T)
c.999G>A (p.Val333=)
c.903G>A (p.Val301=)
 gnomAD v4
6g.43051455A>CCA364228368CUL7,KLC4c.746T>G (p.Val249Gly)
n.1128T>G
n.787T>G
n.1029T>G
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.1045T>G
n.1080T>G
c.1497T>G (n.1497T>G)
c.-552-7571A>C (n.-552-7571A>C)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
6g.43051455A>GCA364228370CUL7,KLC4c.746T>C (p.Val249Ala)
n.1128T>C
n.787T>C
n.1029T>C
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.1045T>C
n.1080T>C
c.1497T>C (n.1497T>C)
c.-552-7571A>G (n.-552-7571A>G)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
6g.43051455A>TCA364228371CUL7,KLC4c.746T>A (p.Val249Glu)
n.1128T>A
n.787T>A
n.1029T>A
c.842T>A (p.Val281Glu)
n.1045T>A
n.1080T>A
c.1497T>A (n.1497T>A)
c.-552-7571A>T (n.-552-7571A>T)
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
 gnomAD v4
6g.43051456C>ACA364228372CUL7,KLC4c.745G>T (p.Val249Leu)
n.1127G>T
n.786G>T
n.1028G>T
c.841G>T (p.Val281Leu)
n.1044G>T
n.1079G>T
c.1496G>T (n.1496G>T)
c.-552-7570C>A (n.-552-7570C>A)
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
 gnomAD v4
6g.43051456C=CA1624358674CUL7,KLC4c.745G= (p.Val249=)
n.1127G=
n.786G=
n.1028G=
c.841G= (p.Val281=)
n.1044G=
n.1079G=
c.1496G= (n.1496G=)
c.-552-7570C= (n.-552-7570C=)
c.997G= (p.Val333=)
c.901G= (p.Val301=)
6g.43051456C>GCA364228373CUL7,KLC4c.745G>C (p.Val249Leu)
n.1127G>C
n.786G>C
n.1028G>C
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.1044G>C
n.1079G>C
c.1496G>C (n.1496G>C)
c.-552-7570C>G (n.-552-7570C>G)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
6g.43051456C>TCA364228374CUL7,KLC4c.745G>A (p.Val249Met)
n.1127G>A
n.786G>A
n.1028G>A
c.841G>A (p.Val281Met)
n.1044G>A
n.1079G>A
c.1496G>A (n.1496G>A)
c.-552-7570C>T (n.-552-7570C>T)
c.997G>A (p.Val333Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051457C>ACA364228375CUL7,KLC4c.744G>T (p.Arg248Ser)
n.1126G>T
n.785G>T
n.1027G>T
c.840G>T (p.Arg280Ser)
n.1043G>T
n.1078G>T
c.1495G>T (n.1495G>T)
c.-552-7569C>A (n.-552-7569C>A)
c.996G>T (p.Arg332Ser)
c.900G>T (p.Arg300Ser)
 gnomAD v4
6g.43051457C=CA1624358675CUL7,KLC4c.744G= (p.Arg248=)
n.1126G=
n.785G=
n.1027G=
c.840G= (p.Arg280=)
n.1043G=
n.1078G=
c.1495G= (n.1495G=)
c.-552-7569C= (n.-552-7569C=)
c.996G= (p.Arg332=)
c.900G= (p.Arg300=)
6g.43051457C>GCA364228376CUL7,KLC4c.744G>C (p.Arg248Ser)
n.1126G>C
n.785G>C
n.1027G>C
c.840G>C (p.Arg280Ser)
n.1043G>C
n.1078G>C
c.1495G>C (n.1495G>C)
c.-552-7569C>G (n.-552-7569C>G)
c.996G>C (p.Arg332Ser)
c.900G>C (p.Arg300Ser)
6g.43051457C>TCA138251589CUL7,KLC4c.744G>A (p.Arg248=)
n.1126G>A
n.785G>A
n.1027G>A
c.840G>A (p.Arg280=)
n.1043G>A
n.1078G>A
c.1495G>A (n.1495G>A)
c.-552-7569C>T (n.-552-7569C>T)
c.996G>A (p.Arg332=)
c.900G>A (p.Arg300=)
 dbSNP
6g.43051458C>ACA364228377CUL7,KLC4c.743G>T (p.Arg248Met)
n.1125G>T
n.784G>T
n.1026G>T
c.839G>T (p.Arg280Met)
n.1042G>T
n.1077G>T
c.1494G>T (n.1494G>T)
c.-552-7568C>A (n.-552-7568C>A)
c.995G>T (p.Arg332Met)
c.899G>T (p.Arg300Met)
 gnomAD v4
6g.43051458C>GCA364228378CUL7,KLC4c.743G>C (p.Arg248Thr)
n.1125G>C
n.784G>C
n.1026G>C
c.839G>C (p.Arg280Thr)
n.1042G>C
n.1077G>C
c.1494G>C (n.1494G>C)
c.-552-7568C>G (n.-552-7568C>G)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
6g.43051458C>TCA364228380CUL7,KLC4c.743G>A (p.Arg248Lys)
n.1125G>A
n.784G>A
n.1026G>A
c.839G>A (p.Arg280Lys)
n.1042G>A
n.1077G>A
c.1494G>A (n.1494G>A)
c.-552-7568C>T (n.-552-7568C>T)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
6g.43051459T>ACA364228382CUL7,KLC4c.742A>T (p.Arg248Trp)
n.1124A>T
n.783A>T
n.1025A>T
c.838A>T (p.Arg280Trp)
n.1041A>T
n.1076A>T
c.1493A>T (n.1493A>T)
c.-552-7567T>A (n.-552-7567T>A)
c.994A>T (p.Arg332Trp)
c.898A>T (p.Arg300Trp)
6g.43051459T>CCA364228383CUL7,KLC4c.742A>G (p.Arg248Gly)
n.1124A>G
n.783A>G
n.1025A>G
c.838A>G (p.Arg280Gly)
n.1041A>G
n.1076A>G
c.1493A>G (n.1493A>G)
c.-552-7567T>C (n.-552-7567T>C)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
6g.43051459T>GCA450370465CUL7,KLC4c.742A>C (p.Arg248=)
n.1124A>C
n.783A>C
n.1025A>C
c.838A>C (p.Arg280=)
n.1041A>C
n.1076A>C
c.1493A>C (n.1493A>C)
c.-552-7567T>G (n.-552-7567T>G)
c.994A>C (p.Arg332=)
c.898A>C (p.Arg300=)
6g.43051460T>ACA450370466CUL7,KLC4c.741A>T (p.Gly247=)
n.1123A>T
n.782A>T
n.1024A>T
c.837A>T (p.Gly279=)
n.1040A>T
n.1075A>T
c.1492A>T (n.1492A>T)
c.-552-7566T>A (n.-552-7566T>A)
c.993A>T (p.Gly331=)
c.897A>T (p.Gly299=)
6g.43051460T>CCA450370467CUL7,KLC4c.741A>G (p.Gly247=)
n.1123A>G
n.782A>G
n.1024A>G
c.837A>G (p.Gly279=)
n.1040A>G
n.1075A>G
c.1492A>G (n.1492A>G)
c.-552-7566T>C (n.-552-7566T>C)
c.993A>G (p.Gly331=)
c.897A>G (p.Gly299=)
6g.43051460T>GCA450370468CUL7,KLC4c.741A>C (p.Gly247=)
n.1123A>C
n.782A>C
n.1024A>C
c.837A>C (p.Gly279=)
n.1040A>C
n.1075A>C
c.1492A>C (n.1492A>C)
c.-552-7566T>G (n.-552-7566T>G)
c.993A>C (p.Gly331=)
c.897A>C (p.Gly299=)
6g.43051461C>ACA364228386CUL7,KLC4c.740G>T (p.Gly247Val)
n.1122G>T
n.781G>T
n.1023G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.1039G>T
n.1074G>T
c.1491G>T (n.1491G>T)
c.-552-7565C>A (n.-552-7565C>A)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
6g.43051461C>GCA364228388CUL7,KLC4c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.1122G>C
n.781G>C
n.1023G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.1039G>C
n.1074G>C
c.1491G>C (n.1491G>C)
c.-552-7565C>G (n.-552-7565C>G)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
6g.43051461C>TCA364228385CUL7,KLC4c.740G>A (p.Gly247Glu)
n.1122G>A
n.781G>A
n.1023G>A
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.1039G>A
n.1074G>A
c.1491G>A (n.1491G>A)
c.-552-7565C>T (n.-552-7565C>T)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
 gnomAD v4
6g.43051462C>ACA364228389CUL7,KLC4c.739G>T (p.Gly247Ter)
n.1121G>T
n.780G>T
n.1022G>T
c.835G>T (p.Gly279Ter)
n.1038G>T
n.1073G>T
c.1490G>T (n.1490G>T)
c.-552-7564C>A (n.-552-7564C>A)
c.991G>T (p.Gly331Ter)
c.895G>T (p.Gly299Ter)
6g.43051462C>GCA364228393CUL7,KLC4c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.1121G>C
n.780G>C
n.1022G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.1038G>C
n.1073G>C
c.1490G>C (n.1490G>C)
c.-552-7564C>G (n.-552-7564C>G)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
6g.43051462C>TCA364228391CUL7,KLC4c.739G>A (p.Gly247Arg)
n.1121G>A
n.780G>A
n.1022G>A
c.835G>A (p.Gly279Arg)
n.1038G>A
n.1073G>A
c.1490G>A (n.1490G>A)
c.-552-7564C>T (n.-552-7564C>T)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
 gnomAD v4
6g.43051463T>ACA450370470CUL7,KLC4c.738A>T (p.Pro246=)
n.1120A>T
n.779A>T
n.1021A>T
c.834A>T (p.Pro278=)
n.1037A>T
n.1072A>T
c.1489A>T (n.1489A>T)
c.-552-7563T>A (n.-552-7563T>A)
c.990A>T (p.Pro330=)
c.894A>T (p.Pro298=)
6g.43051463T>CCA450370471CUL7,KLC4c.738A>G (p.Pro246=)
n.1120A>G
n.779A>G
n.1021A>G
c.834A>G (p.Pro278=)
n.1037A>G
n.1072A>G
c.1489A>G (n.1489A>G)
c.-552-7563T>C (n.-552-7563T>C)
c.990A>G (p.Pro330=)
c.894A>G (p.Pro298=)
 dbSNP
6g.43051463T>GCA450370472CUL7,KLC4c.738A>C (p.Pro246=)
n.1120A>C
n.779A>C
n.1021A>C
c.834A>C (p.Pro278=)
n.1037A>C
n.1072A>C
c.1489A>C (n.1489A>C)
c.-552-7563T>G (n.-552-7563T>G)
c.990A>C (p.Pro330=)
c.894A>C (p.Pro298=)
6g.43051463T=CA1624358676CUL7,KLC4c.738A= (p.Pro246=)
n.1120A=
n.779A=
n.1021A=
c.834A= (p.Pro278=)
n.1037A=
n.1072A=
c.1489A= (n.1489A=)
c.-552-7563T= (n.-552-7563T=)
c.990A= (p.Pro330=)
c.894A= (p.Pro298=)
6g.43051464G>ACA364228394CUL7,KLC4c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.1119C>T
n.778C>T
n.1020C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.1036C>T
n.1071C>T
c.1488C>T (n.1488C>T)
c.-552-7562G>A (n.-552-7562G>A)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051464G>CCA364228396CUL7,KLC4c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.1119C>G
n.778C>G
n.1020C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.1036C>G
n.1071C>G
c.1488C>G (n.1488C>G)
c.-552-7562G>C (n.-552-7562G>C)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
6g.43051464G=CA1624358677CUL7,KLC4c.737C= (p.Pro246=)
n.1119C=
n.778C=
n.1020C=
c.833C= (p.Pro278=)
n.1036C=
n.1071C=
c.1488C= (n.1488C=)
c.-552-7562G= (n.-552-7562G=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.893C= (p.Pro298=)
6g.43051464G>TCA364228398CUL7,KLC4c.737C>A (p.Pro246Gln)
n.1119C>A
n.778C>A
n.1020C>A
c.833C>A (p.Pro278Gln)
n.1036C>A
n.1071C>A
c.1488C>A (n.1488C>A)
c.-552-7562G>T (n.-552-7562G>T)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
c.893C>A (p.Pro298Gln)
6g.43051465G>ACA3814304CUL7,KLC4c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.1118C>T
n.777C>T
n.1019C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.1035C>T
n.1070C>T
c.1487C>T (n.1487C>T)
c.-552-7561G>A (n.-552-7561G>A)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051465G>CCA364228400CUL7,KLC4c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.1118C>G
n.777C>G
n.1019C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.1035C>G
n.1070C>G
c.1487C>G (n.1487C>G)
c.-552-7561G>C (n.-552-7561G>C)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43051465G=CA1624358678CUL7,KLC4c.736C= (p.Pro246=)
n.1118C=
n.777C=
n.1019C=
c.832C= (p.Pro278=)
n.1035C=
n.1070C=
c.1487C= (n.1487C=)
c.-552-7561G= (n.-552-7561G=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.892C= (p.Pro298=)
6g.43051465G>TCA364228401CUL7,KLC4c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.1118C>A
n.777C>A
n.1019C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.1035C>A
n.1070C>A
c.1487C>A (n.1487C>A)
c.-552-7561G>T (n.-552-7561G>T)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
6g.43051466G>ACA450370474CUL7,KLC4c.735C>T (p.Val245=)
n.1117C>T
n.776C>T
n.1018C>T
c.831C>T (p.Val277=)
n.1034C>T
n.1069C>T
c.1486C>T (n.1486C>T)
c.-552-7560G>A (n.-552-7560G>A)
c.987C>T (p.Val329=)
c.891C>T (p.Val297=)
 COSMIC COSMIC
6g.43051466G>CCA3814305CUL7,KLC4c.735C>G (p.Val245=)
n.1117C>G
n.776C>G
n.1018C>G
c.831C>G (p.Val277=)
n.1034C>G
n.1069C>G
c.1486C>G (n.1486C>G)
c.-552-7560G>C (n.-552-7560G>C)
c.987C>G (p.Val329=)
c.891C>G (p.Val297=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051466G=CA1624358679CUL7,KLC4c.735C= (p.Val245=)
n.1117C=
n.776C=
n.1018C=
c.831C= (p.Val277=)
n.1034C=
n.1069C=
c.1486C= (n.1486C=)
c.-552-7560G= (n.-552-7560G=)
c.987C= (p.Val329=)
c.891C= (p.Val297=)
6g.43051466G>TCA450370476CUL7,KLC4c.735C>A (p.Val245=)
n.1117C>A
n.776C>A
n.1018C>A
c.831C>A (p.Val277=)
n.1034C>A
n.1069C>A
c.1486C>A (n.1486C>A)
c.-552-7560G>T (n.-552-7560G>T)
c.987C>A (p.Val329=)
c.891C>A (p.Val297=)
 ClinVar
6g.43051467_43051471delCA645547933CUL7,KLC4c.733-2_735del
n.1115-2_1117del
n.774-2_776del
n.1016-2_1018del
c.829-2_831del
n.1032-2_1034del
n.1067-2_1069del
c.1482_1486del (n.1482_1486del)
c.-552-7559_-552-7555del (n.-552-7559_-552-7555del)
c.985-2_987del
c.889-2_891del
 COSMIC
6g.43051467A>CCA364228403CUL7,KLC4c.734T>G (p.Val245Gly)
n.1116T>G
n.775T>G
n.1017T>G
c.830T>G (p.Val277Gly)
n.1033T>G
n.1068T>G
c.1485T>G (n.1485T>G)
c.-552-7559A>C (n.-552-7559A>C)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
6g.43051467A>GCA364228405CUL7,KLC4c.734T>C (p.Val245Ala)
n.1116T>C
n.775T>C
n.1017T>C
c.830T>C (p.Val277Ala)
n.1033T>C
n.1068T>C
c.1485T>C (n.1485T>C)
c.-552-7559A>G (n.-552-7559A>G)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
 gnomAD v4
6g.43051467A>TCA364228407CUL7,KLC4c.734T>A (p.Val245Asp)
n.1116T>A
n.775T>A
n.1017T>A
c.830T>A (p.Val277Asp)
n.1033T>A
n.1068T>A
c.1485T>A (n.1485T>A)
c.-552-7559A>T (n.-552-7559A>T)
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.890T>A (p.Val297Asp)
6g.43051468C>ACA364228408CUL7,KLC4c.733G>T (p.Val245Phe)
n.1115G>T
n.774G>T
n.1016G>T
c.829G>T (p.Val277Phe)
n.1032G>T
n.1067G>T
c.1484G>T (n.1484G>T)
c.-552-7558C>A (n.-552-7558C>A)
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.889G>T (p.Val297Phe)
6g.43051468C=CA1624358680CUL7,KLC4c.733G= (p.Val245=)
n.1115G=
n.774G=
n.1016G=
c.829G= (p.Val277=)
n.1032G=
n.1067G=
c.1484G= (n.1484G=)
c.-552-7558C= (n.-552-7558C=)
c.985G= (p.Val329=)
c.889G= (p.Val297=)
6g.43051468C>GCA364228409CUL7,KLC4c.733G>C (p.Val245Leu)
n.1115G>C
n.774G>C
n.1016G>C
c.829G>C (p.Val277Leu)
n.1032G>C
n.1067G>C
c.1484G>C (n.1484G>C)
c.-552-7558C>G (n.-552-7558C>G)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
6g.43051468C>TCA364228410CUL7,KLC4c.733G>A (p.Val245Ile)
n.1115G>A
n.774G>A
n.1016G>A
c.829G>A (p.Val277Ile)
n.1032G>A
n.1067G>A
c.1484G>A (n.1484G>A)
c.-552-7558C>T (n.-552-7558C>T)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.889G>A (p.Val297Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051469C>ACA364228411CUL7,KLC4c.733-1G>T (n.733-1G>T)
n.1115-1G>T
n.774-1G>T
n.1016-1G>T
c.829-1G>T (n.829-1G>T)
n.1032-1G>T
n.1067-1G>T
c.1483G>T (n.1483G>T)
c.-552-7557C>A (n.-552-7557C>A)
c.985-1G>T (n.985-1G>T)
c.889-1G>T (n.889-1G>T)
6g.43051469C=CA1624358681CUL7,KLC4c.733-1G= (n.733-1G=)
n.1115-1G=
n.774-1G=
n.1016-1G=
c.829-1G= (n.829-1G=)
n.1032-1G=
n.1067-1G=
c.1483G= (n.1483G=)
c.-552-7557C= (n.-552-7557C=)
c.985-1G= (n.985-1G=)
c.889-1G= (n.889-1G=)
6g.43051469C>GCA364228413CUL7,KLC4c.733-1G>C (n.733-1G>C)
n.1115-1G>C
n.774-1G>C
n.1016-1G>C
c.829-1G>C (n.829-1G>C)
n.1032-1G>C
n.1067-1G>C
c.1483G>C (n.1483G>C)
c.-552-7557C>G (n.-552-7557C>G)
c.985-1G>C (n.985-1G>C)
c.889-1G>C (n.889-1G>C)
 gnomAD v4
6g.43051469C>TCA364228412CUL7,KLC4c.733-1G>A (n.733-1G>A)
n.1115-1G>A
n.774-1G>A
n.1016-1G>A
c.829-1G>A (n.829-1G>A)
n.1032-1G>A
n.1067-1G>A
c.1483G>A (n.1483G>A)
c.-552-7557C>T (n.-552-7557C>T)
c.985-1G>A (n.985-1G>A)
c.889-1G>A (n.889-1G>A)
 dbSNP
6g.43051470T>ACA364228414CUL7,KLC4c.733-2A>T (n.733-2A>T)
n.1115-2A>T
n.774-2A>T
n.1016-2A>T
c.829-2A>T (n.829-2A>T)
n.1032-2A>T
n.1067-2A>T
c.1482A>T (n.1482A>T)
c.-552-7556T>A (n.-552-7556T>A)
c.985-2A>T (n.985-2A>T)
c.889-2A>T (n.889-2A>T)
6g.43051470T>CCA364228415CUL7,KLC4c.733-2A>G (n.733-2A>G)
n.1115-2A>G
n.774-2A>G
n.1016-2A>G
c.829-2A>G (n.829-2A>G)
n.1032-2A>G
n.1067-2A>G
c.1482A>G (n.1482A>G)
c.-552-7556T>C (n.-552-7556T>C)
c.985-2A>G (n.985-2A>G)
c.889-2A>G (n.889-2A>G)
6g.43051470T>GCA364228416CUL7,KLC4c.733-2A>C (n.733-2A>C)
n.1115-2A>C
n.774-2A>C
n.1016-2A>C
c.829-2A>C (n.829-2A>C)
n.1032-2A>C
n.1067-2A>C
c.1482A>C (n.1482A>C)
c.-552-7556T>G (n.-552-7556T>G)
c.985-2A>C (n.985-2A>C)
c.889-2A>C (n.889-2A>C)
6g.43051471G>ACA2678808849CUL7,KLC4c.733-3C>T (n.733-3C>T)
n.1115-3C>T
n.774-3C>T
n.1016-3C>T
c.829-3C>T (n.829-3C>T)
n.1032-3C>T
n.1067-3C>T
c.1481C>T (n.1481C>T)
c.-552-7555G>A (n.-552-7555G>A)
c.985-3C>T (n.985-3C>T)
c.889-3C>T (n.889-3C>T)
 gnomAD v4
6g.43051473G>CCA824875401CUL7,KLC4c.733-5C>G (n.733-5C>G)
n.1115-5C>G
n.774-5C>G
n.1016-5C>G
c.829-5C>G (n.829-5C>G)
n.1032-5C>G
n.1067-5C>G
c.1479C>G (n.1479C>G)
c.-552-7553G>C (n.-552-7553G>C)
c.985-5C>G (n.985-5C>G)
c.889-5C>G (n.889-5C>G)
 dbSNP
6g.43051473G=CA1624358682CUL7,KLC4c.733-5C= (n.733-5C=)
n.1115-5C=
n.774-5C=
n.1016-5C=
c.829-5C= (n.829-5C=)
n.1032-5C=
n.1067-5C=
c.1479C= (n.1479C=)
c.-552-7553G= (n.-552-7553G=)
c.985-5C= (n.985-5C=)
c.889-5C= (n.889-5C=)
6g.43051475G>ACA3814306CUL7,KLC4c.733-7C>T (n.733-7C>T)
n.1115-7C>T
n.774-7C>T
n.1016-7C>T
c.829-7C>T (n.829-7C>T)
n.1032-7C>T
n.1067-7C>T
c.1477C>T (n.1477C>T)
c.-552-7551G>A (n.-552-7551G>A)
c.985-7C>T (n.985-7C>T)
c.889-7C>T (n.889-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051475G>CCA824875402CUL7,KLC4c.733-7C>G (n.733-7C>G)
n.1115-7C>G
n.774-7C>G
n.1016-7C>G
c.829-7C>G (n.829-7C>G)
n.1032-7C>G
n.1067-7C>G
c.1477C>G (n.1477C>G)
c.-552-7551G>C (n.-552-7551G>C)
c.985-7C>G (n.985-7C>G)
c.889-7C>G (n.889-7C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051475G=CA1624358683CUL7,KLC4c.733-7C= (n.733-7C=)
n.1115-7C=
n.774-7C=
n.1016-7C=
c.829-7C= (n.829-7C=)
n.1032-7C=
n.1067-7C=
c.1477C= (n.1477C=)
c.-552-7551G= (n.-552-7551G=)
c.985-7C= (n.985-7C=)
c.889-7C= (n.889-7C=)
6g.43051477T>CCA2678808859CUL7,KLC4c.733-9A>G (n.733-9A>G)
n.1115-9A>G
n.774-9A>G
n.1016-9A>G
c.829-9A>G (n.829-9A>G)
n.1032-9A>G
n.1067-9A>G
c.1475A>G (n.1475A>G)
c.-552-7549T>C (n.-552-7549T>C)
c.985-9A>G (n.985-9A>G)
c.889-9A>G (n.889-9A>G)
 gnomAD v4
6g.43051477_43051480delinsTACACA1624358684CUL7,KLC4c.733-12_733-9delinsTGTA (n.733-12_733-9delinsTGTA)
n.1115-12_1115-9delinsTGTA
n.774-12_774-9delinsTGTA
n.1016-12_1016-9delinsTGTA
c.829-12_829-9delinsTGTA (n.829-12_829-9delinsTGTA)
n.1032-12_1032-9delinsTGTA
n.1067-12_1067-9delinsTGTA
c.1472_1475delinsTGTA (n.1472_1475delinsTGTA)
c.-552-7549_-552-7546delinsTACA (n.-552-7549_-552-7546delinsTACA)
c.985-12_985-9delinsTGTA (n.985-12_985-9delinsTGTA)
c.889-12_889-9delinsTGTA (n.889-12_889-9delinsTGTA)
6g.43051480_43051482delCA3814307CUL7,KLC4c.733-12_733-10del (n.733-12_733-10del)
n.1115-12_1115-10del
n.774-12_774-10del
n.1016-12_1016-10del
c.829-12_829-10del (n.829-12_829-10del)
n.1032-12_1032-10del
n.1067-12_1067-10del
c.1472_1474del (n.1472_1474del)
c.-552-7546_-552-7544del (n.-552-7546_-552-7544del)
c.985-12_985-10del (n.985-12_985-10del)
c.889-12_889-10del (n.889-12_889-10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051479C=CA1624358685CUL7,KLC4c.733-11G= (n.733-11G=)
n.1115-11G=
n.774-11G=
n.1016-11G=
c.829-11G= (n.829-11G=)
n.1032-11G=
n.1067-11G=
c.1473G= (n.1473G=)
c.-552-7547C= (n.-552-7547C=)
c.985-11G= (n.985-11G=)
c.889-11G= (n.889-11G=)
6g.43051479C>TCA824875405CUL7,KLC4c.733-11G>A (n.733-11G>A)
n.1115-11G>A
n.774-11G>A
n.1016-11G>A
c.829-11G>A (n.829-11G>A)
n.1032-11G>A
n.1067-11G>A
c.1473G>A (n.1473G>A)
c.-552-7547C>T (n.-552-7547C>T)
c.985-11G>A (n.985-11G>A)
c.889-11G>A (n.889-11G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051480A=CA1624358686CUL7,KLC4c.733-12T= (n.733-12T=)
n.1115-12T=
n.774-12T=
n.1016-12T=
c.829-12T= (n.829-12T=)
n.1032-12T=
n.1067-12T=
c.1472T= (n.1472T=)
c.-552-7546A= (n.-552-7546A=)
c.985-12T= (n.985-12T=)
c.889-12T= (n.889-12T=)
6g.43051480A>CCA3814308CUL7,KLC4c.733-12T>G (n.733-12T>G)
n.1115-12T>G
n.774-12T>G
n.1016-12T>G
c.829-12T>G (n.829-12T>G)
n.1032-12T>G
n.1067-12T>G
c.1472T>G (n.1472T>G)
c.-552-7546A>C (n.-552-7546A>C)
c.985-12T>G (n.985-12T>G)
c.889-12T>G (n.889-12T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051480A>GCA2678808866CUL7,KLC4c.733-12T>C (n.733-12T>C)
n.1115-12T>C
n.774-12T>C
n.1016-12T>C
c.829-12T>C (n.829-12T>C)
n.1032-12T>C
n.1067-12T>C
c.1472T>C (n.1472T>C)
c.-552-7546A>G (n.-552-7546A>G)
c.985-12T>C (n.985-12T>C)
c.889-12T>C (n.889-12T>C)
 gnomAD v4
6g.43051482C>TCA2578622274CUL7,KLC4c.733-14G>A (n.733-14G>A)
n.1115-14G>A
n.774-14G>A
n.1016-14G>A
c.829-14G>A (n.829-14G>A)
n.1032-14G>A
n.1067-14G>A
c.1470G>A (n.1470G>A)
c.-552-7544C>T (n.-552-7544C>T)
c.985-14G>A (n.985-14G>A)
c.889-14G>A (n.889-14G>A)
 gnomAD v4
6g.43051483C>ACA2678808872CUL7,KLC4c.733-15G>T (n.733-15G>T)
n.1115-15G>T
n.774-15G>T
n.1016-15G>T
c.829-15G>T (n.829-15G>T)
n.1032-15G>T
n.1067-15G>T
c.1470-1G>T (n.1470-1G>T)
c.-552-7543C>A (n.-552-7543C>A)
c.985-15G>T (n.985-15G>T)
c.889-15G>T (n.889-15G>T)
 gnomAD v4
6g.43051483C>TCA2678808874CUL7,KLC4c.733-15G>A (n.733-15G>A)
n.1115-15G>A
n.774-15G>A
n.1016-15G>A
c.829-15G>A (n.829-15G>A)
n.1032-15G>A
n.1067-15G>A
c.1470-1G>A (n.1470-1G>A)
c.-552-7543C>T (n.-552-7543C>T)
c.985-15G>A (n.985-15G>A)
c.889-15G>A (n.889-15G>A)
 gnomAD v4
6g.43051484T>ACA1624358688CUL7,KLC4c.733-16A>T (n.733-16A>T)
n.1115-16A>T
n.774-16A>T
n.1016-16A>T
c.829-16A>T (n.829-16A>T)
n.1032-16A>T
n.1067-16A>T
c.1470-2A>T (n.1470-2A>T)
c.-552-7542T>A (n.-552-7542T>A)
c.985-16A>T (n.985-16A>T)
c.889-16A>T (n.889-16A>T)
 dbSNP
6g.43051484T>GCA1624358689CUL7,KLC4c.733-16A>C (n.733-16A>C)
n.1115-16A>C
n.774-16A>C
n.1016-16A>C
c.829-16A>C (n.829-16A>C)
n.1032-16A>C
n.1067-16A>C
c.1470-2A>C (n.1470-2A>C)
c.-552-7542T>G (n.-552-7542T>G)
c.985-16A>C (n.985-16A>C)
c.889-16A>C (n.889-16A>C)
 ClinVar dbSNP
6g.43051484T=CA1624358687CUL7,KLC4c.733-16A= (n.733-16A=)
n.1115-16A=
n.774-16A=
n.1016-16A=
c.829-16A= (n.829-16A=)
n.1032-16A=
n.1067-16A=
c.1470-2A= (n.1470-2A=)
c.-552-7542T= (n.-552-7542T=)
c.985-16A= (n.985-16A=)
c.889-16A= (n.889-16A=)
6g.43051488_43051503delCA2573140803CUL7,KLC4c.733-32_733-17del (n.733-32_733-17del)
n.1115-32_1115-17del
n.774-32_774-17del
n.1016-32_1016-17del
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n.1032-32_1032-17del
n.1067-32_1067-17del
c.1470-18_1470-3del (n.1470-18_1470-3del)
c.-552-7538_-552-7523del (n.-552-7538_-552-7523del)
c.985-32_985-17del (n.985-32_985-17del)
c.889-32_889-17del (n.889-32_889-17del)
 ClinVar dbSNP
6g.43051487G>TCA2523606469CUL7,KLC4c.733-19C>A (n.733-19C>A)
n.1115-19C>A
n.774-19C>A
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c.829-19C>A (n.829-19C>A)
n.1032-19C>A
n.1067-19C>A
c.1470-5C>A (n.1470-5C>A)
c.-552-7539G>T (n.-552-7539G>T)
c.985-19C>A (n.985-19C>A)
c.889-19C>A (n.889-19C>A)
6g.43051489C>TCA2506032755CUL7,KLC4c.733-21G>A (n.733-21G>A)
n.1115-21G>A
n.774-21G>A
n.1016-21G>A
c.829-21G>A (n.829-21G>A)
n.1032-21G>A
n.1067-21G>A
c.1470-7G>A (n.1470-7G>A)
c.-552-7537C>T (n.-552-7537C>T)
c.985-21G>A (n.985-21G>A)
c.889-21G>A (n.889-21G>A)
6g.43051494_43051495delCA2678808876CUL7,KLC4c.733-24_733-23del (n.733-24_733-23del)
n.1115-24_1115-23del
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n.1016-24_1016-23del
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c.1470-10_1470-9del (n.1470-10_1470-9del)
c.-552-7532_-552-7531del (n.-552-7532_-552-7531del)
c.985-24_985-23del (n.985-24_985-23del)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched