Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43051329T>A | CA364227966 | CUL7,KLC4 | c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1254A>T n.913A>T n.1155A>T c.968A>T (p.Gln323Leu) n.1171A>T n.1206A>T c.1623A>T (n.1623A>T) c.-552-7697T>A (n.-552-7697T>A) c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) | |
6 | g.43051329T>C | CA364227967 | CUL7,KLC4 | c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1254A>G n.913A>G n.1155A>G c.968A>G (p.Gln323Arg) n.1171A>G n.1206A>G c.1623A>G (n.1623A>G) c.-552-7697T>C (n.-552-7697T>C) c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) | |
6 | g.43051329T>G | CA364227969 | CUL7,KLC4 | c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1254A>C n.913A>C n.1155A>C c.968A>C (p.Gln323Pro) n.1171A>C n.1206A>C c.1623A>C (n.1623A>C) c.-552-7697T>G (n.-552-7697T>G) c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) | |
6 | g.43051330G>A | CA364227970 | CUL7,KLC4 | c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1253C>T n.912C>T n.1154C>T c.967C>T (p.Gln323Ter) n.1170C>T n.1205C>T c.1622C>T (n.1622C>T) c.-552-7696G>A (n.-552-7696G>A) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) | |
6 | g.43051330G>C | CA364227973 | CUL7,KLC4 | c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1253C>G n.912C>G n.1154C>G c.967C>G (p.Gln323Glu) n.1170C>G n.1205C>G c.1622C>G (n.1622C>G) c.-552-7696G>C (n.-552-7696G>C) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) | |
6 | g.43051330G>T | CA364227971 | CUL7,KLC4 | c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1253C>A n.912C>A n.1154C>A c.967C>A (p.Gln323Lys) n.1170C>A n.1205C>A c.1622C>A (n.1622C>A) c.-552-7696G>T (n.-552-7696G>T) c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) | |
6 | g.43051331A>C | CA450370285 | CUL7,KLC4 | c.870T>G (p.Gly290=) n.1252T>G n.911T>G n.1153T>G c.966T>G (p.Gly322=) n.1169T>G n.1204T>G c.1621T>G (n.1621T>G) c.-552-7695A>C (n.-552-7695A>C) c.1122T>G (p.Gly374=) c.1026T>G (p.Gly342=) | |
6 | g.43051331A>G | CA450370286 | CUL7,KLC4 | c.870T>C (p.Gly290=) n.1252T>C n.911T>C n.1153T>C c.966T>C (p.Gly322=) n.1169T>C n.1204T>C c.1621T>C (n.1621T>C) c.-552-7695A>G (n.-552-7695A>G) c.1122T>C (p.Gly374=) c.1026T>C (p.Gly342=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051331A>T | CA450370287 | CUL7,KLC4 | c.870T>A (p.Gly290=) n.1252T>A n.911T>A n.1153T>A c.966T>A (p.Gly322=) n.1169T>A n.1204T>A c.1621T>A (n.1621T>A) c.-552-7695A>T (n.-552-7695A>T) c.1122T>A (p.Gly374=) c.1026T>A (p.Gly342=) | |
6 | g.43051332C>A | CA3814279 | CUL7,KLC4 | c.869G>T (p.Gly290Val) n.1251G>T n.910G>T n.1152G>T c.965G>T (p.Gly322Val) n.1168G>T n.1203G>T c.1620G>T (n.1620G>T) c.-552-7694C>A (n.-552-7694C>A) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051332C= | CA1624358618 | CUL7,KLC4 | c.869G= (p.Gly290=) n.1251G= n.910G= n.1152G= c.965G= (p.Gly322=) n.1168G= n.1203G= c.1620G= (n.1620G=) c.-552-7694C= (n.-552-7694C=) c.1121G= (p.Gly374=) c.1025G= (p.Gly342=) | |
6 | g.43051332C>G | CA364227975 | CUL7,KLC4 | c.869G>C (p.Gly290Ala) n.1251G>C n.910G>C n.1152G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) n.1168G>C n.1203G>C c.1620G>C (n.1620G>C) c.-552-7694C>G (n.-552-7694C>G) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) | |
6 | g.43051332C>T | CA364227976 | CUL7,KLC4 | c.869G>A (p.Gly290Asp) n.1251G>A n.910G>A n.1152G>A c.965G>A (p.Gly322Asp) n.1168G>A n.1203G>A c.1620G>A (n.1620G>A) c.-552-7694C>T (n.-552-7694C>T) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1025G>A (p.Gly342Asp) | dbSNP |
6 | g.43051334_43051335del | CA2695206343 | CUL7,KLC4 | c.868_869del (p.Gly290SerfsTer?) n.1250_1251del n.909_910del n.1151_1152del c.964_965del (p.Gly322SerfsTer?) n.1167_1168del n.1202_1203del c.1619_1620del (n.1619_1620del) c.-552-7692_-552-7691del (n.-552-7692_-552-7691del) c.1120_1121del (p.Gly374SerfsTer?) c.1024_1025del (p.Gly342SerfsTer?) | |
6 | g.43051333C>A | CA364227978 | CUL7,KLC4 | c.868G>T (p.Gly290Cys) n.1250G>T n.909G>T n.1151G>T c.964G>T (p.Gly322Cys) n.1167G>T n.1202G>T c.1619G>T (n.1619G>T) c.-552-7693C>A (n.-552-7693C>A) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1024G>T (p.Gly342Cys) | |
6 | g.43051333C>G | CA364227980 | CUL7,KLC4 | c.868G>C (p.Gly290Arg) n.1250G>C n.909G>C n.1151G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) n.1167G>C n.1202G>C c.1619G>C (n.1619G>C) c.-552-7693C>G (n.-552-7693C>G) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) | |
6 | g.43051333C>T | CA364227981 | CUL7,KLC4 | c.868G>A (p.Gly290Ser) n.1250G>A n.909G>A n.1151G>A c.964G>A (p.Gly322Ser) n.1167G>A n.1202G>A c.1619G>A (n.1619G>A) c.-552-7693C>T (n.-552-7693C>T) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1024G>A (p.Gly342Ser) | |
6 | g.43051334C>A | CA364227982 | CUL7,KLC4 | c.867G>T (p.Arg289Ser) n.1249G>T n.908G>T n.1150G>T c.963G>T (p.Arg321Ser) n.1166G>T n.1201G>T c.1618G>T (n.1618G>T) c.-552-7692C>A (n.-552-7692C>A) c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.1023G>T (p.Arg341Ser) | |
6 | g.43051334C= | CA1624358619 | CUL7,KLC4 | c.867G= (p.Arg289=) n.1249G= n.908G= n.1150G= c.963G= (p.Arg321=) n.1166G= n.1201G= c.1618G= (n.1618G=) c.-552-7692C= (n.-552-7692C=) c.1119G= (p.Arg373=) c.1023G= (p.Arg341=) | |
6 | g.43051334C>G | CA364227984 | CUL7,KLC4 | c.867G>C (p.Arg289Ser) n.1249G>C n.908G>C n.1150G>C c.963G>C (p.Arg321Ser) n.1166G>C n.1201G>C c.1618G>C (n.1618G>C) c.-552-7692C>G (n.-552-7692C>G) c.1119G>C (p.Arg373Ser) c.1023G>C (p.Arg341Ser) | |
6 | g.43051334C>T | CA138251482 | CUL7,KLC4 | c.867G>A (p.Arg289=) n.1249G>A n.908G>A n.1150G>A c.963G>A (p.Arg321=) n.1166G>A n.1201G>A c.1618G>A (n.1618G>A) c.-552-7692C>T (n.-552-7692C>T) c.1119G>A (p.Arg373=) c.1023G>A (p.Arg341=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051335C>A | CA364227988 | CUL7,KLC4 | c.866G>T (p.Arg289Met) n.1248G>T n.907G>T n.1149G>T c.962G>T (p.Arg321Met) n.1165G>T n.1200G>T c.1617G>T (n.1617G>T) c.-552-7691C>A (n.-552-7691C>A) c.1118G>T (p.Arg373Met) c.1022G>T (p.Arg341Met) | |
6 | g.43051335C= | CA1624358620 | CUL7,KLC4 | c.866G= (p.Arg289=) n.1248G= n.907G= n.1149G= c.962G= (p.Arg321=) n.1165G= n.1200G= c.1617G= (n.1617G=) c.-552-7691C= (n.-552-7691C=) c.1118G= (p.Arg373=) c.1022G= (p.Arg341=) | |
6 | g.43051335C>G | CA3814280 | CUL7,KLC4 | c.866G>C (p.Arg289Thr) n.1248G>C n.907G>C n.1149G>C c.962G>C (p.Arg321Thr) n.1165G>C n.1200G>C c.1617G>C (n.1617G>C) c.-552-7691C>G (n.-552-7691C>G) c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.1022G>C (p.Arg341Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051335C>T | CA364227986 | CUL7,KLC4 | c.866G>A (p.Arg289Lys) n.1248G>A n.907G>A n.1149G>A c.962G>A (p.Arg321Lys) n.1165G>A n.1200G>A c.1617G>A (n.1617G>A) c.-552-7691C>T (n.-552-7691C>T) c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1022G>A (p.Arg341Lys) | |
6 | g.43051336T>A | CA364227989 | CUL7,KLC4 | c.865A>T (p.Arg289Trp) n.1247A>T n.906A>T n.1148A>T c.961A>T (p.Arg321Trp) n.1164A>T n.1199A>T c.1616A>T (n.1616A>T) c.-552-7690T>A (n.-552-7690T>A) c.1117A>T (p.Arg373Trp) c.1021A>T (p.Arg341Trp) | |
6 | g.43051336T>C | CA3814281 | CUL7,KLC4 | c.865A>G (p.Arg289Gly) n.1247A>G n.906A>G n.1148A>G c.961A>G (p.Arg321Gly) n.1164A>G n.1199A>G c.1616A>G (n.1616A>G) c.-552-7690T>C (n.-552-7690T>C) c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1021A>G (p.Arg341Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051336T>G | CA450370294 | CUL7,KLC4 | c.865A>C (p.Arg289=) n.1247A>C n.906A>C n.1148A>C c.961A>C (p.Arg321=) n.1164A>C n.1199A>C c.1616A>C (n.1616A>C) c.-552-7690T>G (n.-552-7690T>G) c.1117A>C (p.Arg373=) c.1021A>C (p.Arg341=) | |
6 | g.43051336T= | CA1624358621 | CUL7,KLC4 | c.865A= (p.Arg289=) n.1247A= n.906A= n.1148A= c.961A= (p.Arg321=) n.1164A= n.1199A= c.1616A= (n.1616A=) c.-552-7690T= (n.-552-7690T=) c.1117A= (p.Arg373=) c.1021A= (p.Arg341=) | |
6 | g.43051337C>A | CA364227991 | CUL7,KLC4 | c.864G>T (p.Glu288Asp) n.1246G>T n.905G>T n.1147G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) n.1163G>T n.1198G>T c.1615G>T (n.1615G>T) c.-552-7689C>A (n.-552-7689C>A) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43051337C>G | CA364227993 | CUL7,KLC4 | c.864G>C (p.Glu288Asp) n.1246G>C n.905G>C n.1147G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) n.1163G>C n.1198G>C c.1615G>C (n.1615G>C) c.-552-7689C>G (n.-552-7689C>G) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) | |
6 | g.43051337C>T | CA450370297 | CUL7,KLC4 | c.864G>A (p.Glu288=) n.1246G>A n.905G>A n.1147G>A c.960G>A (p.Glu320=) n.1163G>A n.1198G>A c.1615G>A (n.1615G>A) c.-552-7689C>T (n.-552-7689C>T) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1020G>A (p.Glu340=) | |
6 | g.43051338T>A | CA364227994 | CUL7,KLC4 | c.863A>T (p.Glu288Val) n.1245A>T n.904A>T n.1146A>T c.959A>T (p.Glu320Val) n.1162A>T n.1197A>T c.1614A>T (n.1614A>T) c.-552-7688T>A (n.-552-7688T>A) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) | |
6 | g.43051338T>C | CA364227995 | CUL7,KLC4 | c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1245A>G n.904A>G n.1146A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) n.1162A>G n.1197A>G c.1614A>G (n.1614A>G) c.-552-7688T>C (n.-552-7688T>C) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) | |
6 | g.43051338T>G | CA364227997 | CUL7,KLC4 | c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1245A>C n.904A>C n.1146A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) n.1162A>C n.1197A>C c.1614A>C (n.1614A>C) c.-552-7688T>G (n.-552-7688T>G) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) | |
6 | g.43051339C>A | CA3814282 | CUL7,KLC4 | c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1244G>T n.903G>T n.1145G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1161G>T n.1196G>T c.1613G>T (n.1613G>T) c.-552-7687C>A (n.-552-7687C>A) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051339C= | CA1624358622 | CUL7,KLC4 | c.862G= (p.Glu288=) n.1244G= n.903G= n.1145G= c.958G= (p.Glu320=) n.1161G= n.1196G= c.1613G= (n.1613G=) c.-552-7687C= (n.-552-7687C=) c.1114G= (p.Glu372=) c.1018G= (p.Glu340=) | |
6 | g.43051339C>G | CA364227999 | CUL7,KLC4 | c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1244G>C n.903G>C n.1145G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1161G>C n.1196G>C c.1613G>C (n.1613G>C) c.-552-7687C>G (n.-552-7687C>G) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) | |
6 | g.43051339C>T | CA364228001 | CUL7,KLC4 | c.862G>A (p.Glu288Lys) n.1244G>A n.903G>A n.1145G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1161G>A n.1196G>A c.1613G>A (n.1613G>A) c.-552-7687C>T (n.-552-7687C>T) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) | |
6 | g.43051340C>A | CA450370300 | CUL7,KLC4 | c.861G>T (p.Gly287=) n.1243G>T n.902G>T n.1144G>T c.957G>T (p.Gly319=) n.1160G>T n.1195G>T c.1612G>T (n.1612G>T) c.-552-7686C>A (n.-552-7686C>A) c.1113G>T (p.Gly371=) c.1017G>T (p.Gly339=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051340C= | CA1624358623 | CUL7,KLC4 | c.861G= (p.Gly287=) n.1243G= n.902G= n.1144G= c.957G= (p.Gly319=) n.1160G= n.1195G= c.1612G= (n.1612G=) c.-552-7686C= (n.-552-7686C=) c.1113G= (p.Gly371=) c.1017G= (p.Gly339=) | |
6 | g.43051340C>G | CA450370301 | CUL7,KLC4 | c.861G>C (p.Gly287=) n.1243G>C n.902G>C n.1144G>C c.957G>C (p.Gly319=) n.1160G>C n.1195G>C c.1612G>C (n.1612G>C) c.-552-7686C>G (n.-552-7686C>G) c.1113G>C (p.Gly371=) c.1017G>C (p.Gly339=) | |
6 | g.43051340C>T | CA3814283 | CUL7,KLC4 | c.861G>A (p.Gly287=) n.1243G>A n.902G>A n.1144G>A c.957G>A (p.Gly319=) n.1160G>A n.1195G>A c.1612G>A (n.1612G>A) c.-552-7686C>T (n.-552-7686C>T) c.1113G>A (p.Gly371=) c.1017G>A (p.Gly339=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051341C>A | CA364228006 | CUL7,KLC4 | c.860G>T (p.Gly287Val) n.1242G>T n.901G>T n.1143G>T c.956G>T (p.Gly319Val) n.1159G>T n.1194G>T c.1611G>T (n.1611G>T) c.-552-7685C>A (n.-552-7685C>A) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) | |
6 | g.43051341C= | CA1624358624 | CUL7,KLC4 | c.860G= (p.Gly287=) n.1242G= n.901G= n.1143G= c.956G= (p.Gly319=) n.1159G= n.1194G= c.1611G= (n.1611G=) c.-552-7685C= (n.-552-7685C=) c.1112G= (p.Gly371=) c.1016G= (p.Gly339=) | |
6 | g.43051341C>G | CA3814284 | CUL7,KLC4 | c.860G>C (p.Gly287Ala) n.1242G>C n.901G>C n.1143G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1159G>C n.1194G>C c.1611G>C (n.1611G>C) c.-552-7685C>G (n.-552-7685C>G) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051341C>T | CA364228004 | CUL7,KLC4 | c.860G>A (p.Gly287Glu) n.1242G>A n.901G>A n.1143G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1159G>A n.1194G>A c.1611G>A (n.1611G>A) c.-552-7685C>T (n.-552-7685C>T) c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) | |
6 | g.43051342C>A | CA364228008 | CUL7,KLC4 | c.859G>T (p.Gly287Trp) n.1241G>T n.900G>T n.1142G>T c.955G>T (p.Gly319Trp) n.1158G>T n.1193G>T c.1610G>T (n.1610G>T) c.-552-7684C>A (n.-552-7684C>A) c.1111G>T (p.Gly371Trp) c.1015G>T (p.Gly339Trp) | |
6 | g.43051342C>G | CA364228010 | CUL7,KLC4 | c.859G>C (p.Gly287Arg) n.1241G>C n.900G>C n.1142G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1158G>C n.1193G>C c.1610G>C (n.1610G>C) c.-552-7684C>G (n.-552-7684C>G) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) | |
6 | g.43051342C>T | CA364228011 | CUL7,KLC4 | c.859G>A (p.Gly287Arg) n.1241G>A n.900G>A n.1142G>A c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1158G>A n.1193G>A c.1610G>A (n.1610G>A) c.-552-7684C>T (n.-552-7684C>T) c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) | |
6 | g.43051343A>C | CA364228012 | CUL7,KLC4 | c.858T>G (p.Ser286Arg) n.1240T>G n.899T>G n.1141T>G c.954T>G (p.Ser318Arg) n.1157T>G n.1192T>G c.1609T>G (n.1609T>G) c.-552-7683A>C (n.-552-7683A>C) c.1110T>G (p.Ser370Arg) c.1014T>G (p.Ser338Arg) | |
6 | g.43051343A>G | CA450370306 | CUL7,KLC4 | c.858T>C (p.Ser286=) n.1240T>C n.899T>C n.1141T>C c.954T>C (p.Ser318=) n.1157T>C n.1192T>C c.1609T>C (n.1609T>C) c.-552-7683A>G (n.-552-7683A>G) c.1110T>C (p.Ser370=) c.1014T>C (p.Ser338=) | |
6 | g.43051343A>T | CA364228013 | CUL7,KLC4 | c.858T>A (p.Ser286Arg) n.1240T>A n.899T>A n.1141T>A c.954T>A (p.Ser318Arg) n.1157T>A n.1192T>A c.1609T>A (n.1609T>A) c.-552-7683A>T (n.-552-7683A>T) c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.1014T>A (p.Ser338Arg) | |
6 | g.43051344C>A | CA364228015 | CUL7,KLC4 | c.857G>T (p.Ser286Ile) n.1239G>T n.898G>T n.1140G>T c.953G>T (p.Ser318Ile) n.1156G>T n.1191G>T c.1608G>T (n.1608G>T) c.-552-7682C>A (n.-552-7682C>A) c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) | |
6 | g.43051344C= | CA1624358625 | CUL7,KLC4 | c.857G= (p.Ser286=) n.1239G= n.898G= n.1140G= c.953G= (p.Ser318=) n.1156G= n.1191G= c.1608G= (n.1608G=) c.-552-7682C= (n.-552-7682C=) c.1109G= (p.Ser370=) c.1013G= (p.Ser338=) | |
6 | g.43051344C>G | CA364228017 | CUL7,KLC4 | c.857G>C (p.Ser286Thr) n.1239G>C n.898G>C n.1140G>C c.953G>C (p.Ser318Thr) n.1156G>C n.1191G>C c.1608G>C (n.1608G>C) c.-552-7682C>G (n.-552-7682C>G) c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051344C>T | CA3814285 | CUL7,KLC4 | c.857G>A (p.Ser286Asn) n.1239G>A n.898G>A n.1140G>A c.953G>A (p.Ser318Asn) n.1156G>A n.1191G>A c.1608G>A (n.1608G>A) c.-552-7682C>T (n.-552-7682C>T) c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051345T>A | CA364228018 | CUL7,KLC4 | c.856A>T (p.Ser286Cys) n.1238A>T n.897A>T n.1139A>T c.952A>T (p.Ser318Cys) n.1155A>T n.1190A>T c.1607A>T (n.1607A>T) c.-552-7681T>A (n.-552-7681T>A) c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) | |
6 | g.43051345T>C | CA3814286 | CUL7,KLC4 | c.856A>G (p.Ser286Gly) n.1238A>G n.897A>G n.1139A>G c.952A>G (p.Ser318Gly) n.1155A>G n.1190A>G c.1607A>G (n.1607A>G) c.-552-7681T>C (n.-552-7681T>C) c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051345T>G | CA364228020 | CUL7,KLC4 | c.856A>C (p.Ser286Arg) n.1238A>C n.897A>C n.1139A>C c.952A>C (p.Ser318Arg) n.1155A>C n.1190A>C c.1607A>C (n.1607A>C) c.-552-7681T>G (n.-552-7681T>G) c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) | |
6 | g.43051345T= | CA1624358626 | CUL7,KLC4 | c.856A= (p.Ser286=) n.1238A= n.897A= n.1139A= c.952A= (p.Ser318=) n.1155A= n.1190A= c.1607A= (n.1607A=) c.-552-7681T= (n.-552-7681T=) c.1108A= (p.Ser370=) c.1012A= (p.Ser338=) | |
6 | g.43051346C>A | CA364228022 | CUL7,KLC4 | c.855G>T (p.Leu285Phe) n.1237G>T n.896G>T n.1138G>T c.951G>T (p.Leu317Phe) n.1154G>T n.1189G>T c.1606G>T (n.1606G>T) c.-552-7680C>A (n.-552-7680C>A) c.1107G>T (p.Leu369Phe) c.1011G>T (p.Leu337Phe) | |
6 | g.43051346C= | CA1624358627 | CUL7,KLC4 | c.855G= (p.Leu285=) n.1237G= n.896G= n.1138G= c.951G= (p.Leu317=) n.1154G= n.1189G= c.1606G= (n.1606G=) c.-552-7680C= (n.-552-7680C=) c.1107G= (p.Leu369=) c.1011G= (p.Leu337=) | |
6 | g.43051346C>G | CA364228024 | CUL7,KLC4 | c.855G>C (p.Leu285Phe) n.1237G>C n.896G>C n.1138G>C c.951G>C (p.Leu317Phe) n.1154G>C n.1189G>C c.1606G>C (n.1606G>C) c.-552-7680C>G (n.-552-7680C>G) c.1107G>C (p.Leu369Phe) c.1011G>C (p.Leu337Phe) | |
6 | g.43051346C>T | CA138251500 | CUL7,KLC4 | c.855G>A (p.Leu285=) n.1237G>A n.896G>A n.1138G>A c.951G>A (p.Leu317=) n.1154G>A n.1189G>A c.1606G>A (n.1606G>A) c.-552-7680C>T (n.-552-7680C>T) c.1107G>A (p.Leu369=) c.1011G>A (p.Leu337=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051347A= | CA1624358628 | CUL7,KLC4 | c.854T= (p.Leu285=) n.1236T= n.895T= n.1137T= c.950T= (p.Leu317=) n.1153T= n.1188T= c.1605T= (n.1605T=) c.-552-7679A= (n.-552-7679A=) c.1106T= (p.Leu369=) c.1010T= (p.Leu337=) | |
6 | g.43051347A>C | CA364228026 | CUL7,KLC4 | c.854T>G (p.Leu285Trp) n.1236T>G n.895T>G n.1137T>G c.950T>G (p.Leu317Trp) n.1153T>G n.1188T>G c.1605T>G (n.1605T>G) c.-552-7679A>C (n.-552-7679A>C) c.1106T>G (p.Leu369Trp) c.1010T>G (p.Leu337Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051347A>G | CA364228028 | CUL7,KLC4 | c.854T>C (p.Leu285Ser) n.1236T>C n.895T>C n.1137T>C c.950T>C (p.Leu317Ser) n.1153T>C n.1188T>C c.1605T>C (n.1605T>C) c.-552-7679A>G (n.-552-7679A>G) c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.1010T>C (p.Leu337Ser) | |
6 | g.43051347A>T | CA364228025 | CUL7,KLC4 | c.854T>A (p.Leu285Ter) n.1236T>A n.895T>A n.1137T>A c.950T>A (p.Leu317Ter) n.1153T>A n.1188T>A c.1605T>A (n.1605T>A) c.-552-7679A>T (n.-552-7679A>T) c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.1010T>A (p.Leu337Ter) | |
6 | g.43051348A= | CA1624358629 | CUL7,KLC4 | c.853T= (p.Leu285=) n.1235T= n.894T= n.1136T= c.949T= (p.Leu317=) n.1152T= n.1187T= c.1604T= (n.1604T=) c.-552-7678A= (n.-552-7678A=) c.1105T= (p.Leu369=) c.1009T= (p.Leu337=) | |
6 | g.43051348A>C | CA364228029 | CUL7,KLC4 | c.853T>G (p.Leu285Val) n.1235T>G n.894T>G n.1136T>G c.949T>G (p.Leu317Val) n.1152T>G n.1187T>G c.1604T>G (n.1604T>G) c.-552-7678A>C (n.-552-7678A>C) c.1105T>G (p.Leu369Val) c.1009T>G (p.Leu337Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051348A>G | CA450370311 | CUL7,KLC4 | c.853T>C (p.Leu285=) n.1235T>C n.894T>C n.1136T>C c.949T>C (p.Leu317=) n.1152T>C n.1187T>C c.1604T>C (n.1604T>C) c.-552-7678A>G (n.-552-7678A>G) c.1105T>C (p.Leu369=) c.1009T>C (p.Leu337=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051348A>T | CA364228031 | CUL7,KLC4 | c.853T>A (p.Leu285Met) n.1235T>A n.894T>A n.1136T>A c.949T>A (p.Leu317Met) n.1152T>A n.1187T>A c.1604T>A (n.1604T>A) c.-552-7678A>T (n.-552-7678A>T) c.1105T>A (p.Leu369Met) c.1009T>A (p.Leu337Met) | |
6 | g.43051349C>A | CA364228033 | CUL7,KLC4 | c.852G>T (p.Glu284Asp) n.1234G>T n.893G>T n.1135G>T c.948G>T (p.Glu316Asp) n.1151G>T n.1186G>T c.1603G>T (n.1603G>T) c.-552-7677C>A (n.-552-7677C>A) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) | |
6 | g.43051349C>G | CA364228034 | CUL7,KLC4 | c.852G>C (p.Glu284Asp) n.1234G>C n.893G>C n.1135G>C c.948G>C (p.Glu316Asp) n.1151G>C n.1186G>C c.1603G>C (n.1603G>C) c.-552-7677C>G (n.-552-7677C>G) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) | |
6 | g.43051349C>T | CA450370312 | CUL7,KLC4 | c.852G>A (p.Glu284=) n.1234G>A n.893G>A n.1135G>A c.948G>A (p.Glu316=) n.1151G>A n.1186G>A c.1603G>A (n.1603G>A) c.-552-7677C>T (n.-552-7677C>T) c.1104G>A (p.Glu368=) c.1008G>A (p.Glu336=) | |
6 | g.43051350T>A | CA364228036 | CUL7,KLC4 | c.851A>T (p.Glu284Val) n.1233A>T n.892A>T n.1134A>T c.947A>T (p.Glu316Val) n.1150A>T n.1185A>T c.1602A>T (n.1602A>T) c.-552-7676T>A (n.-552-7676T>A) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) | |
6 | g.43051350T>C | CA364228038 | CUL7,KLC4 | c.851A>G (p.Glu284Gly) n.1233A>G n.892A>G n.1134A>G c.947A>G (p.Glu316Gly) n.1150A>G n.1185A>G c.1602A>G (n.1602A>G) c.-552-7676T>C (n.-552-7676T>C) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) | |
6 | g.43051350T>G | CA364228040 | CUL7,KLC4 | c.851A>C (p.Glu284Ala) n.1233A>C n.892A>C n.1134A>C c.947A>C (p.Glu316Ala) n.1150A>C n.1185A>C c.1602A>C (n.1602A>C) c.-552-7676T>G (n.-552-7676T>G) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) | |
6 | g.43051351C>A | CA364228041 | CUL7,KLC4 | c.850G>T (p.Glu284Ter) n.1232G>T n.891G>T n.1133G>T c.946G>T (p.Glu316Ter) n.1149G>T n.1184G>T c.1601G>T (n.1601G>T) c.-552-7675C>A (n.-552-7675C>A) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) | |
6 | g.43051351C>G | CA364228045 | CUL7,KLC4 | c.850G>C (p.Glu284Gln) n.1232G>C n.891G>C n.1133G>C c.946G>C (p.Glu316Gln) n.1149G>C n.1184G>C c.1601G>C (n.1601G>C) c.-552-7675C>G (n.-552-7675C>G) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) | |
6 | g.43051351C>T | CA364228043 | CUL7,KLC4 | c.850G>A (p.Glu284Lys) n.1232G>A n.891G>A n.1133G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) n.1149G>A n.1184G>A c.1601G>A (n.1601G>A) c.-552-7675C>T (n.-552-7675C>T) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.43051352C>A | CA364228046 | CUL7,KLC4 | c.849G>T (p.Glu283Asp) n.1231G>T n.890G>T n.1132G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) n.1148G>T n.1183G>T c.1600G>T (n.1600G>T) c.-552-7674C>A (n.-552-7674C>A) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1005G>T (p.Glu335Asp) | |
6 | g.43051352C>G | CA364228048 | CUL7,KLC4 | c.849G>C (p.Glu283Asp) n.1231G>C n.890G>C n.1132G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) n.1148G>C n.1183G>C c.1600G>C (n.1600G>C) c.-552-7674C>G (n.-552-7674C>G) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1005G>C (p.Glu335Asp) | |
6 | g.43051352C>T | CA450370317 | CUL7,KLC4 | c.849G>A (p.Glu283=) n.1231G>A n.890G>A n.1132G>A c.945G>A (p.Glu315=) n.1148G>A n.1183G>A c.1600G>A (n.1600G>A) c.-552-7674C>T (n.-552-7674C>T) c.1101G>A (p.Glu367=) c.1005G>A (p.Glu335=) | |
6 | g.43051353T>A | CA364228049 | CUL7,KLC4 | c.848A>T (p.Glu283Val) n.1230A>T n.889A>T n.1131A>T c.944A>T (p.Glu315Val) n.1147A>T n.1182A>T c.1599A>T (n.1599A>T) c.-552-7673T>A (n.-552-7673T>A) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) | |
6 | g.43051353T>C | CA364228051 | CUL7,KLC4 | c.848A>G (p.Glu283Gly) n.1230A>G n.889A>G n.1131A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) n.1147A>G n.1182A>G c.1599A>G (n.1599A>G) c.-552-7673T>C (n.-552-7673T>C) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) | |
6 | g.43051353T>G | CA364228052 | CUL7,KLC4 | c.848A>C (p.Glu283Ala) n.1230A>C n.889A>C n.1131A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) n.1147A>C n.1182A>C c.1599A>C (n.1599A>C) c.-552-7673T>G (n.-552-7673T>G) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) | |
6 | g.43051354C>A | CA364228053 | CUL7,KLC4 | c.847G>T (p.Glu283Ter) n.1229G>T n.888G>T n.1130G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.1146G>T n.1181G>T c.1598G>T (n.1598G>T) c.-552-7672C>A (n.-552-7672C>A) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) | |
6 | g.43051354C= | CA1624358630 | CUL7,KLC4 | c.847G= (p.Glu283=) n.1229G= n.888G= n.1130G= c.943G= (p.Glu315=) n.1146G= n.1181G= c.1598G= (n.1598G=) c.-552-7672C= (n.-552-7672C=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1003G= (p.Glu335=) | |
6 | g.43051354C>G | CA364228054 | CUL7,KLC4 | c.847G>C (p.Glu283Gln) n.1229G>C n.888G>C n.1130G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) n.1146G>C n.1181G>C c.1598G>C (n.1598G>C) c.-552-7672C>G (n.-552-7672C>G) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) | |
6 | g.43051354C>T | CA3814287 | CUL7,KLC4 | c.847G>A (p.Glu283Lys) n.1229G>A n.888G>A n.1130G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) n.1146G>A n.1181G>A c.1598G>A (n.1598G>A) c.-552-7672C>T (n.-552-7672C>T) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051355A>C | CA450370335 | CUL7,KLC4 | c.846T>G (p.Pro282=) n.1228T>G n.887T>G n.1129T>G c.942T>G (p.Pro314=) n.1145T>G n.1180T>G c.1597T>G (n.1597T>G) c.-552-7671A>C (n.-552-7671A>C) c.1098T>G (p.Pro366=) c.1002T>G (p.Pro334=) | |
6 | g.43051355A>G | CA450370334 | CUL7,KLC4 | c.846T>C (p.Pro282=) n.1228T>C n.887T>C n.1129T>C c.942T>C (p.Pro314=) n.1145T>C n.1180T>C c.1597T>C (n.1597T>C) c.-552-7671A>G (n.-552-7671A>G) c.1098T>C (p.Pro366=) c.1002T>C (p.Pro334=) | |
6 | g.43051355A>T | CA450370336 | CUL7,KLC4 | c.846T>A (p.Pro282=) n.1228T>A n.887T>A n.1129T>A c.942T>A (p.Pro314=) n.1145T>A n.1180T>A c.1597T>A (n.1597T>A) c.-552-7671A>T (n.-552-7671A>T) c.1098T>A (p.Pro366=) c.1002T>A (p.Pro334=) | |
6 | g.43051356G>A | CA3814288 | CUL7,KLC4 | c.845C>T (p.Pro282Leu) n.1227C>T n.886C>T n.1128C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) n.1144C>T n.1179C>T c.1596C>T (n.1596C>T) c.-552-7670G>A (n.-552-7670G>A) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051356G>C | CA364228057 | CUL7,KLC4 | c.845C>G (p.Pro282Arg) n.1227C>G n.886C>G n.1128C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) n.1144C>G n.1179C>G c.1596C>G (n.1596C>G) c.-552-7670G>C (n.-552-7670G>C) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) | |
6 | g.43051356G= | CA1624358631 | CUL7,KLC4 | c.845C= (p.Pro282=) n.1227C= n.886C= n.1128C= c.941C= (p.Pro314=) n.1144C= n.1179C= c.1596C= (n.1596C=) c.-552-7670G= (n.-552-7670G=) c.1097C= (p.Pro366=) c.1001C= (p.Pro334=) | |
6 | g.43051356G>T | CA364228058 | CUL7,KLC4 | c.845C>A (p.Pro282His) n.1227C>A n.886C>A n.1128C>A c.941C>A (p.Pro314His) n.1144C>A n.1179C>A c.1596C>A (n.1596C>A) c.-552-7670G>T (n.-552-7670G>T) c.1097C>A (p.Pro366His) c.1001C>A (p.Pro334His) | |
6 | g.43051357G>A | CA364228060 | CUL7,KLC4 | c.844C>T (p.Pro282Ser) n.1226C>T n.885C>T n.1127C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1143C>T n.1178C>T c.1595C>T (n.1595C>T) c.-552-7669G>A (n.-552-7669G>A) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) | |
6 | g.43051357G>C | CA364228061 | CUL7,KLC4 | c.844C>G (p.Pro282Ala) n.1226C>G n.885C>G n.1127C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) n.1143C>G n.1178C>G c.1595C>G (n.1595C>G) c.-552-7669G>C (n.-552-7669G>C) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) | |
6 | g.43051357G>T | CA364228062 | CUL7,KLC4 | c.844C>A (p.Pro282Thr) n.1226C>A n.885C>A n.1127C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1143C>A n.1178C>A c.1595C>A (n.1595C>A) c.-552-7669G>T (n.-552-7669G>T) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) | |
6 | g.43051358A>C | CA450370338 | CUL7,KLC4 | c.843T>G (p.Ala281=) n.1225T>G n.884T>G n.1126T>G c.939T>G (p.Ala313=) n.1142T>G n.1177T>G c.1594T>G (n.1594T>G) c.-552-7668A>C (n.-552-7668A>C) c.1095T>G (p.Ala365=) c.999T>G (p.Ala333=) | |
6 | g.43051358A>G | CA450370339 | CUL7,KLC4 | c.843T>C (p.Ala281=) n.1225T>C n.884T>C n.1126T>C c.939T>C (p.Ala313=) n.1142T>C n.1177T>C c.1594T>C (n.1594T>C) c.-552-7668A>G (n.-552-7668A>G) c.1095T>C (p.Ala365=) c.999T>C (p.Ala333=) | |
6 | g.43051358A>T | CA450370340 | CUL7,KLC4 | c.843T>A (p.Ala281=) n.1225T>A n.884T>A n.1126T>A c.939T>A (p.Ala313=) n.1142T>A n.1177T>A c.1594T>A (n.1594T>A) c.-552-7668A>T (n.-552-7668A>T) c.1095T>A (p.Ala365=) c.999T>A (p.Ala333=) | |
6 | g.43051359G>A | CA364228063 | CUL7,KLC4 | c.842C>T (p.Ala281Val) n.1224C>T n.883C>T n.1125C>T c.938C>T (p.Ala313Val) n.1141C>T n.1176C>T c.1593C>T (n.1593C>T) c.-552-7667G>A (n.-552-7667G>A) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.998C>T (p.Ala333Val) | |
6 | g.43051359G>C | CA364228065 | CUL7,KLC4 | c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1224C>G n.883C>G n.1125C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) n.1141C>G n.1176C>G c.1593C>G (n.1593C>G) c.-552-7667G>C (n.-552-7667G>C) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) | |
6 | g.43051359G>T | CA364228066 | CUL7,KLC4 | c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1224C>A n.883C>A n.1125C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) n.1141C>A n.1176C>A c.1593C>A (n.1593C>A) c.-552-7667G>T (n.-552-7667G>T) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) | |
6 | g.43051360C>A | CA364228068 | CUL7,KLC4 | c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1223G>T n.882G>T n.1124G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) n.1140G>T n.1175G>T c.1592G>T (n.1592G>T) c.-552-7666C>A (n.-552-7666C>A) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) | |
6 | g.43051360C= | CA1624358632 | CUL7,KLC4 | c.841G= (p.Ala281=) n.1223G= n.882G= n.1124G= c.937G= (p.Ala313=) n.1140G= n.1175G= c.1592G= (n.1592G=) c.-552-7666C= (n.-552-7666C=) c.1093G= (p.Ala365=) c.997G= (p.Ala333=) | |
6 | g.43051360C>G | CA364228069 | CUL7,KLC4 | c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1223G>C n.882G>C n.1124G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) n.1140G>C n.1175G>C c.1592G>C (n.1592G>C) c.-552-7666C>G (n.-552-7666C>G) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) | |
6 | g.43051360C>T | CA3814289 | CUL7,KLC4 | c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1223G>A n.882G>A n.1124G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) n.1140G>A n.1175G>A c.1592G>A (n.1592G>A) c.-552-7666C>T (n.-552-7666C>T) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051361A>C | CA450370341 | CUL7,KLC4 | c.840T>G (p.Ser280=) n.1222T>G n.881T>G n.1123T>G c.936T>G (p.Ser312=) n.1139T>G n.1174T>G c.1591T>G (n.1591T>G) c.-552-7665A>C (n.-552-7665A>C) c.1092T>G (p.Ser364=) c.996T>G (p.Ser332=) | |
6 | g.43051361A>G | CA450370342 | CUL7,KLC4 | c.840T>C (p.Ser280=) n.1222T>C n.881T>C n.1123T>C c.936T>C (p.Ser312=) n.1139T>C n.1174T>C c.1591T>C (n.1591T>C) c.-552-7665A>G (n.-552-7665A>G) c.1092T>C (p.Ser364=) c.996T>C (p.Ser332=) | |
6 | g.43051361A>T | CA450370344 | CUL7,KLC4 | c.840T>A (p.Ser280=) n.1222T>A n.881T>A n.1123T>A c.936T>A (p.Ser312=) n.1139T>A n.1174T>A c.1591T>A (n.1591T>A) c.-552-7665A>T (n.-552-7665A>T) c.1092T>A (p.Ser364=) c.996T>A (p.Ser332=) | |
6 | g.43051362G>A | CA364228071 | CUL7,KLC4 | c.839C>T (p.Ser280Phe) n.1221C>T n.880C>T n.1122C>T c.935C>T (p.Ser312Phe) n.1138C>T n.1173C>T c.1590C>T (n.1590C>T) c.-552-7664G>A (n.-552-7664G>A) c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.995C>T (p.Ser332Phe) | |
6 | g.43051362G>C | CA3814290 | CUL7,KLC4 | c.839C>G (p.Ser280Cys) n.1221C>G n.880C>G n.1122C>G c.935C>G (p.Ser312Cys) n.1138C>G n.1173C>G c.1590C>G (n.1590C>G) c.-552-7664G>C (n.-552-7664G>C) c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.995C>G (p.Ser332Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.43051362G= | CA1624358633 | CUL7,KLC4 | c.839C= (p.Ser280=) n.1221C= n.880C= n.1122C= c.935C= (p.Ser312=) n.1138C= n.1173C= c.1590C= (n.1590C=) c.-552-7664G= (n.-552-7664G=) c.1091C= (p.Ser364=) c.995C= (p.Ser332=) | |
6 | g.43051362G>T | CA364228073 | CUL7,KLC4 | c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.1221C>A n.880C>A n.1122C>A c.935C>A (p.Ser312Tyr) n.1138C>A n.1173C>A c.1590C>A (n.1590C>A) c.-552-7664G>T (n.-552-7664G>T) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.995C>A (p.Ser332Tyr) | |
6 | g.43051363A>C | CA364228075 | CUL7,KLC4 | c.838T>G (p.Ser280Ala) n.1220T>G n.879T>G n.1121T>G c.934T>G (p.Ser312Ala) n.1137T>G n.1172T>G c.1589T>G (n.1589T>G) c.-552-7663A>C (n.-552-7663A>C) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) | |
6 | g.43051363A>G | CA364228076 | CUL7,KLC4 | c.838T>C (p.Ser280Pro) n.1220T>C n.879T>C n.1121T>C c.934T>C (p.Ser312Pro) n.1137T>C n.1172T>C c.1589T>C (n.1589T>C) c.-552-7663A>G (n.-552-7663A>G) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.43051363A>T | CA364228078 | CUL7,KLC4 | c.838T>A (p.Ser280Thr) n.1220T>A n.879T>A n.1121T>A c.934T>A (p.Ser312Thr) n.1137T>A n.1172T>A c.1589T>A (n.1589T>A) c.-552-7663A>T (n.-552-7663A>T) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) | |
6 | g.43051364G>A | CA3814291 | CUL7,KLC4 | c.837C>T (p.Thr279=) n.1219C>T n.878C>T n.1120C>T c.933C>T (p.Thr311=) n.1136C>T n.1171C>T c.1588C>T (n.1588C>T) c.-552-7662G>A (n.-552-7662G>A) c.1089C>T (p.Thr363=) c.993C>T (p.Thr331=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051364G>C | CA450370348 | CUL7,KLC4 | c.837C>G (p.Thr279=) n.1219C>G n.878C>G n.1120C>G c.933C>G (p.Thr311=) n.1136C>G n.1171C>G c.1588C>G (n.1588C>G) c.-552-7662G>C (n.-552-7662G>C) c.1089C>G (p.Thr363=) c.993C>G (p.Thr331=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051364G= | CA1624358634 | CUL7,KLC4 | c.837C= (p.Thr279=) n.1219C= n.878C= n.1120C= c.933C= (p.Thr311=) n.1136C= n.1171C= c.1588C= (n.1588C=) c.-552-7662G= (n.-552-7662G=) c.1089C= (p.Thr363=) c.993C= (p.Thr331=) | |
6 | g.43051364G>T | CA450370349 | CUL7,KLC4 | c.837C>A (p.Thr279=) n.1219C>A n.878C>A n.1120C>A c.933C>A (p.Thr311=) n.1136C>A n.1171C>A c.1588C>A (n.1588C>A) c.-552-7662G>T (n.-552-7662G>T) c.1089C>A (p.Thr363=) c.993C>A (p.Thr331=) | |
6 | g.43051365G>A | CA364228081 | CUL7,KLC4 | c.836C>T (p.Thr279Ile) n.1218C>T n.877C>T n.1119C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) n.1135C>T n.1170C>T c.1587C>T (n.1587C>T) c.-552-7661G>A (n.-552-7661G>A) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) | |
6 | g.43051365G>C | CA364228082 | CUL7,KLC4 | c.836C>G (p.Thr279Ser) n.1218C>G n.877C>G n.1119C>G c.932C>G (p.Thr311Ser) n.1135C>G n.1170C>G c.1587C>G (n.1587C>G) c.-552-7661G>C (n.-552-7661G>C) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) | |
6 | g.43051365G>T | CA364228083 | CUL7,KLC4 | c.836C>A (p.Thr279Asn) n.1218C>A n.877C>A n.1119C>A c.932C>A (p.Thr311Asn) n.1135C>A n.1170C>A c.1587C>A (n.1587C>A) c.-552-7661G>T (n.-552-7661G>T) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) | |
6 | g.43051366T>A | CA364228085 | CUL7,KLC4 | c.835A>T (p.Thr279Ser) n.1217A>T n.876A>T n.1118A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) n.1134A>T n.1169A>T c.1586A>T (n.1586A>T) c.-552-7660T>A (n.-552-7660T>A) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) | |
6 | g.43051366T>C | CA364228087 | CUL7,KLC4 | c.835A>G (p.Thr279Ala) n.1217A>G n.876A>G n.1118A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) n.1134A>G n.1169A>G c.1586A>G (n.1586A>G) c.-552-7660T>C (n.-552-7660T>C) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051366T>G | CA364228088 | CUL7,KLC4 | c.835A>C (p.Thr279Pro) n.1217A>C n.876A>C n.1118A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) n.1134A>C n.1169A>C c.1586A>C (n.1586A>C) c.-552-7660T>G (n.-552-7660T>G) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) | |
6 | g.43051366T= | CA1624358635 | CUL7,KLC4 | c.835A= (p.Thr279=) n.1217A= n.876A= n.1118A= c.931A= (p.Thr311=) n.1134A= n.1169A= c.1586A= (n.1586A=) c.-552-7660T= (n.-552-7660T=) c.1087A= (p.Thr363=) c.991A= (p.Thr331=) | |
6 | g.43051367G>A | CA450370352 | CUL7,KLC4 | c.834C>T (p.Asn278=) n.1216C>T n.875C>T n.1117C>T c.930C>T (p.Asn310=) n.1133C>T n.1168C>T c.1585C>T (n.1585C>T) c.-552-7659G>A (n.-552-7659G>A) c.1086C>T (p.Asn362=) c.990C>T (p.Asn330=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051367G>C | CA364228090 | CUL7,KLC4 | c.834C>G (p.Asn278Lys) n.1216C>G n.875C>G n.1117C>G c.930C>G (p.Asn310Lys) n.1133C>G n.1168C>G c.1585C>G (n.1585C>G) c.-552-7659G>C (n.-552-7659G>C) c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.990C>G (p.Asn330Lys) | |
6 | g.43051367G>T | CA364228091 | CUL7,KLC4 | c.834C>A (p.Asn278Lys) n.1216C>A n.875C>A n.1117C>A c.930C>A (p.Asn310Lys) n.1133C>A n.1168C>A c.1585C>A (n.1585C>A) c.-552-7659G>T (n.-552-7659G>T) c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.990C>A (p.Asn330Lys) | |
6 | g.43051368T>A | CA364228094 | CUL7,KLC4 | c.833A>T (p.Asn278Ile) n.1215A>T n.874A>T n.1116A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) n.1132A>T n.1167A>T c.1584A>T (n.1584A>T) c.-552-7658T>A (n.-552-7658T>A) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) | |
6 | g.43051368T>C | CA138251519 | CUL7,KLC4 | c.833A>G (p.Asn278Ser) n.1215A>G n.874A>G n.1116A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) n.1132A>G n.1167A>G c.1584A>G (n.1584A>G) c.-552-7658T>C (n.-552-7658T>C) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051368T>G | CA364228092 | CUL7,KLC4 | c.833A>C (p.Asn278Thr) n.1215A>C n.874A>C n.1116A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) n.1132A>C n.1167A>C c.1584A>C (n.1584A>C) c.-552-7658T>G (n.-552-7658T>G) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) | |
6 | g.43051368T= | CA1624358636 | CUL7,KLC4 | c.833A= (p.Asn278=) n.1215A= n.874A= n.1116A= c.929A= (p.Asn310=) n.1132A= n.1167A= c.1584A= (n.1584A=) c.-552-7658T= (n.-552-7658T=) c.1085A= (p.Asn362=) c.989A= (p.Asn330=) | |
6 | g.43051369T>A | CA364228096 | CUL7,KLC4 | c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.1214A>T n.873A>T n.1115A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.1131A>T n.1166A>T c.1583A>T (n.1583A>T) c.-552-7657T>A (n.-552-7657T>A) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) | |
6 | g.43051369T>C | CA364228098 | CUL7,KLC4 | c.832A>G (p.Asn278Asp) n.1214A>G n.873A>G n.1115A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) n.1131A>G n.1166A>G c.1583A>G (n.1583A>G) c.-552-7657T>C (n.-552-7657T>C) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) | |
6 | g.43051369T>G | CA364228099 | CUL7,KLC4 | c.832A>C (p.Asn278His) n.1214A>C n.873A>C n.1115A>C c.928A>C (p.Asn310His) n.1131A>C n.1166A>C c.1583A>C (n.1583A>C) c.-552-7657T>G (n.-552-7657T>G) c.1084A>C (p.Asn362His) c.988A>C (p.Asn330His) | |
6 | g.43051370C>A | CA364228100 | CUL7,KLC4 | c.831G>T (p.Gln277His) n.1213G>T n.872G>T n.1114G>T c.927G>T (p.Gln309His) n.1130G>T n.1165G>T c.1582G>T (n.1582G>T) c.-552-7656C>A (n.-552-7656C>A) c.1083G>T (p.Gln361His) c.987G>T (p.Gln329His) | |
6 | g.43051370C>G | CA364228102 | CUL7,KLC4 | c.831G>C (p.Gln277His) n.1213G>C n.872G>C n.1114G>C c.927G>C (p.Gln309His) n.1130G>C n.1165G>C c.1582G>C (n.1582G>C) c.-552-7656C>G (n.-552-7656C>G) c.1083G>C (p.Gln361His) c.987G>C (p.Gln329His) | |
6 | g.43051370C>T | CA450370357 | CUL7,KLC4 | c.831G>A (p.Gln277=) n.1213G>A n.872G>A n.1114G>A c.927G>A (p.Gln309=) n.1130G>A n.1165G>A c.1582G>A (n.1582G>A) c.-552-7656C>T (n.-552-7656C>T) c.1083G>A (p.Gln361=) c.987G>A (p.Gln329=) | |
6 | g.43051371T>A | CA364228106 | CUL7,KLC4 | c.830A>T (p.Gln277Leu) n.1212A>T n.871A>T n.1113A>T c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1129A>T n.1164A>T c.1581A>T (n.1581A>T) c.-552-7655T>A (n.-552-7655T>A) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) | |
6 | g.43051371T>C | CA364228103 | CUL7,KLC4 | c.830A>G (p.Gln277Arg) n.1212A>G n.871A>G n.1113A>G c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1129A>G n.1164A>G c.1581A>G (n.1581A>G) c.-552-7655T>C (n.-552-7655T>C) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) | |
6 | g.43051371T>G | CA364228104 | CUL7,KLC4 | c.830A>C (p.Gln277Pro) n.1212A>C n.871A>C n.1113A>C c.926A>C (p.Gln309Pro) n.1129A>C n.1164A>C c.1581A>C (n.1581A>C) c.-552-7655T>G (n.-552-7655T>G) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) | |
6 | g.43051372G>A | CA364228108 | CUL7,KLC4 | c.829C>T (p.Gln277Ter) n.1211C>T n.870C>T n.1112C>T c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1128C>T n.1163C>T c.1580C>T (n.1580C>T) c.-552-7654G>A (n.-552-7654G>A) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) | dbSNP |
6 | g.43051372G>C | CA364228110 | CUL7,KLC4 | c.829C>G (p.Gln277Glu) n.1211C>G n.870C>G n.1112C>G c.925C>G (p.Gln309Glu) n.1128C>G n.1163C>G c.1580C>G (n.1580C>G) c.-552-7654G>C (n.-552-7654G>C) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) | |
6 | g.43051372G= | CA1624358637 | CUL7,KLC4 | c.829C= (p.Gln277=) n.1211C= n.870C= n.1112C= c.925C= (p.Gln309=) n.1128C= n.1163C= c.1580C= (n.1580C=) c.-552-7654G= (n.-552-7654G=) c.1081C= (p.Gln361=) c.985C= (p.Gln329=) | |
6 | g.43051372G>T | CA364228111 | CUL7,KLC4 | c.829C>A (p.Gln277Lys) n.1211C>A n.870C>A n.1112C>A c.925C>A (p.Gln309Lys) n.1128C>A n.1163C>A c.1580C>A (n.1580C>A) c.-552-7654G>T (n.-552-7654G>T) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) | |
6 | g.43051373G>A | CA138251521 | CUL7,KLC4 | c.828C>T (p.Ala276=) n.1210C>T n.869C>T n.1111C>T c.924C>T (p.Ala308=) n.1127C>T n.1162C>T c.1579C>T (n.1579C>T) c.-552-7653G>A (n.-552-7653G>A) c.1080C>T (p.Ala360=) c.984C>T (p.Ala328=) | dbSNP |
6 | g.43051373G>C | CA450370363 | CUL7,KLC4 | c.828C>G (p.Ala276=) n.1210C>G n.869C>G n.1111C>G c.924C>G (p.Ala308=) n.1127C>G n.1162C>G c.1579C>G (n.1579C>G) c.-552-7653G>C (n.-552-7653G>C) c.1080C>G (p.Ala360=) c.984C>G (p.Ala328=) | |
6 | g.43051373G= | CA1624358638 | CUL7,KLC4 | c.828C= (p.Ala276=) n.1210C= n.869C= n.1111C= c.924C= (p.Ala308=) n.1127C= n.1162C= c.1579C= (n.1579C=) c.-552-7653G= (n.-552-7653G=) c.1080C= (p.Ala360=) c.984C= (p.Ala328=) | |
6 | g.43051373G>T | CA450370364 | CUL7,KLC4 | c.828C>A (p.Ala276=) n.1210C>A n.869C>A n.1111C>A c.924C>A (p.Ala308=) n.1127C>A n.1162C>A c.1579C>A (n.1579C>A) c.-552-7653G>T (n.-552-7653G>T) c.1080C>A (p.Ala360=) c.984C>A (p.Ala328=) | |
6 | g.43051374G>A | CA364228112 | CUL7,KLC4 | c.827C>T (p.Ala276Val) n.1209C>T n.868C>T n.1110C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.1126C>T n.1161C>T c.1578C>T (n.1578C>T) c.-552-7652G>A (n.-552-7652G>A) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.983C>T (p.Ala328Val) | |
6 | g.43051374G>C | CA364228114 | CUL7,KLC4 | c.827C>G (p.Ala276Gly) n.1209C>G n.868C>G n.1110C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1126C>G n.1161C>G c.1578C>G (n.1578C>G) c.-552-7652G>C (n.-552-7652G>C) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) | |
6 | g.43051374G>T | CA364228115 | CUL7,KLC4 | c.827C>A (p.Ala276Asp) n.1209C>A n.868C>A n.1110C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1126C>A n.1161C>A c.1578C>A (n.1578C>A) c.-552-7652G>T (n.-552-7652G>T) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) | |
6 | g.43051375C>A | CA364228120 | CUL7,KLC4 | c.826G>T (p.Ala276Ser) n.1208G>T n.867G>T n.1109G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1125G>T n.1160G>T c.1577G>T (n.1577G>T) c.-552-7651C>A (n.-552-7651C>A) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43051375C>G | CA364228119 | CUL7,KLC4 | c.826G>C (p.Ala276Pro) n.1208G>C n.867G>C n.1109G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1125G>C n.1160G>C c.1577G>C (n.1577G>C) c.-552-7651C>G (n.-552-7651C>G) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) | |
6 | g.43051375C>T | CA364228117 | CUL7,KLC4 | c.826G>A (p.Ala276Thr) n.1208G>A n.867G>A n.1109G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1125G>A n.1160G>A c.1577G>A (n.1577G>A) c.-552-7651C>T (n.-552-7651C>T) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) | |
6 | g.43051376T>A | CA450370372 | CUL7,KLC4 | c.825A>T (p.Gly275=) n.1207A>T n.866A>T n.1108A>T c.921A>T (p.Gly307=) n.1124A>T n.1159A>T c.1576A>T (n.1576A>T) c.-552-7650T>A (n.-552-7650T>A) c.1077A>T (p.Gly359=) c.981A>T (p.Gly327=) | |
6 | g.43051376T>C | CA450370373 | CUL7,KLC4 | c.825A>G (p.Gly275=) n.1207A>G n.866A>G n.1108A>G c.921A>G (p.Gly307=) n.1124A>G n.1159A>G c.1576A>G (n.1576A>G) c.-552-7650T>C (n.-552-7650T>C) c.1077A>G (p.Gly359=) c.981A>G (p.Gly327=) | |
6 | g.43051376T>G | CA450370371 | CUL7,KLC4 | c.825A>C (p.Gly275=) n.1207A>C n.866A>C n.1108A>C c.921A>C (p.Gly307=) n.1124A>C n.1159A>C c.1576A>C (n.1576A>C) c.-552-7650T>G (n.-552-7650T>G) c.1077A>C (p.Gly359=) c.981A>C (p.Gly327=) | |
6 | g.43051377C>A | CA364228124 | CUL7,KLC4 | c.824G>T (p.Gly275Val) n.1206G>T n.865G>T n.1107G>T c.920G>T (p.Gly307Val) n.1123G>T n.1158G>T c.1575G>T (n.1575G>T) c.-552-7649C>A (n.-552-7649C>A) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.980G>T (p.Gly327Val) | |
6 | g.43051377C>G | CA364228122 | CUL7,KLC4 | c.824G>C (p.Gly275Ala) n.1206G>C n.865G>C n.1107G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) n.1123G>C n.1158G>C c.1575G>C (n.1575G>C) c.-552-7649C>G (n.-552-7649C>G) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) | |
6 | g.43051377C>T | CA364228125 | CUL7,KLC4 | c.824G>A (p.Gly275Glu) n.1206G>A n.865G>A n.1107G>A c.920G>A (p.Gly307Glu) n.1123G>A n.1158G>A c.1575G>A (n.1575G>A) c.-552-7649C>T (n.-552-7649C>T) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) | |
6 | g.43051378C>A | CA364228127 | CUL7,KLC4 | c.823G>T (p.Gly275Ter) n.1205G>T n.864G>T n.1106G>T c.919G>T (p.Gly307Ter) n.1122G>T n.1157G>T c.1574G>T (n.1574G>T) c.-552-7648C>A (n.-552-7648C>A) c.1075G>T (p.Gly359Ter) c.979G>T (p.Gly327Ter) | |
6 | g.43051378C>G | CA364228131 | CUL7,KLC4 | c.823G>C (p.Gly275Arg) n.1205G>C n.864G>C n.1106G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) n.1122G>C n.1157G>C c.1574G>C (n.1574G>C) c.-552-7648C>G (n.-552-7648C>G) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) | |
6 | g.43051378C>T | CA364228129 | CUL7,KLC4 | c.823G>A (p.Gly275Arg) n.1205G>A n.864G>A n.1106G>A c.919G>A (p.Gly307Arg) n.1122G>A n.1157G>A c.1574G>A (n.1574G>A) c.-552-7648C>T (n.-552-7648C>T) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) | |
6 | g.43051379T>A | CA450370382 | CUL7,KLC4 | c.822A>T (p.Pro274=) n.1204A>T n.863A>T n.1105A>T c.918A>T (p.Pro306=) n.1121A>T n.1156A>T c.1573A>T (n.1573A>T) c.-552-7647T>A (n.-552-7647T>A) c.1074A>T (p.Pro358=) c.978A>T (p.Pro326=) | |
6 | g.43051379T>C | CA450370380 | CUL7,KLC4 | c.822A>G (p.Pro274=) n.1204A>G n.863A>G n.1105A>G c.918A>G (p.Pro306=) n.1121A>G n.1156A>G c.1573A>G (n.1573A>G) c.-552-7647T>C (n.-552-7647T>C) c.1074A>G (p.Pro358=) c.978A>G (p.Pro326=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051379T>G | CA450370378 | CUL7,KLC4 | c.822A>C (p.Pro274=) n.1204A>C n.863A>C n.1105A>C c.918A>C (p.Pro306=) n.1121A>C n.1156A>C c.1573A>C (n.1573A>C) c.-552-7647T>G (n.-552-7647T>G) c.1074A>C (p.Pro358=) c.978A>C (p.Pro326=) | |
6 | g.43051380G>A | CA364228132 | CUL7,KLC4 | c.821C>T (p.Pro274Leu) n.1203C>T n.862C>T n.1104C>T c.917C>T (p.Pro306Leu) n.1120C>T n.1155C>T c.1572C>T (n.1572C>T) c.-552-7646G>A (n.-552-7646G>A) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) | |
6 | g.43051380G>C | CA364228133 | CUL7,KLC4 | c.821C>G (p.Pro274Arg) n.1203C>G n.862C>G n.1104C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) n.1120C>G n.1155C>G c.1572C>G (n.1572C>G) c.-552-7646G>C (n.-552-7646G>C) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) | |
6 | g.43051380G>T | CA364228134 | CUL7,KLC4 | c.821C>A (p.Pro274Gln) n.1203C>A n.862C>A n.1104C>A c.917C>A (p.Pro306Gln) n.1120C>A n.1155C>A c.1572C>A (n.1572C>A) c.-552-7646G>T (n.-552-7646G>T) c.1073C>A (p.Pro358Gln) c.977C>A (p.Pro326Gln) | |
6 | g.43051381G>A | CA364228135 | CUL7,KLC4 | c.820C>T (p.Pro274Ser) n.1202C>T n.861C>T n.1103C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) n.1119C>T n.1154C>T c.1571C>T (n.1571C>T) c.-552-7645G>A (n.-552-7645G>A) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43051381G>C | CA364228136 | CUL7,KLC4 | c.820C>G (p.Pro274Ala) n.1202C>G n.861C>G n.1103C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) n.1119C>G n.1154C>G c.1571C>G (n.1571C>G) c.-552-7645G>C (n.-552-7645G>C) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) | |
6 | g.43051381G>T | CA364228137 | CUL7,KLC4 | c.820C>A (p.Pro274Thr) n.1202C>A n.861C>A n.1103C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) n.1119C>A n.1154C>A c.1571C>A (n.1571C>A) c.-552-7645G>T (n.-552-7645G>T) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) | |
6 | g.43051382C>A | CA364228138 | CUL7,KLC4 | c.819G>T (p.Glu273Asp) n.1201G>T n.860G>T n.1102G>T c.915G>T (p.Glu305Asp) n.1118G>T n.1153G>T c.1570G>T (n.1570G>T) c.-552-7644C>A (n.-552-7644C>A) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) | |
6 | g.43051382C= | CA1624358639 | CUL7,KLC4 | c.819G= (p.Glu273=) n.1201G= n.860G= n.1102G= c.915G= (p.Glu305=) n.1118G= n.1153G= c.1570G= (n.1570G=) c.-552-7644C= (n.-552-7644C=) c.1071G= (p.Glu357=) c.975G= (p.Glu325=) | |
6 | g.43051382C>G | CA364228140 | CUL7,KLC4 | c.819G>C (p.Glu273Asp) n.1201G>C n.860G>C n.1102G>C c.915G>C (p.Glu305Asp) n.1118G>C n.1153G>C c.1570G>C (n.1570G>C) c.-552-7644C>G (n.-552-7644C>G) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) | |
6 | g.43051382C>T | CA450370385 | CUL7,KLC4 | c.819G>A (p.Glu273=) n.1201G>A n.860G>A n.1102G>A c.915G>A (p.Glu305=) n.1118G>A n.1153G>A c.1570G>A (n.1570G>A) c.-552-7644C>T (n.-552-7644C>T) c.1071G>A (p.Glu357=) c.975G>A (p.Glu325=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051383T>A | CA364228142 | CUL7,KLC4 | c.818A>T (p.Glu273Val) n.1200A>T n.859A>T n.1101A>T c.914A>T (p.Glu305Val) n.1117A>T n.1152A>T c.1569A>T (n.1569A>T) c.-552-7643T>A (n.-552-7643T>A) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.974A>T (p.Glu325Val) | |
6 | g.43051383T>C | CA364228143 | CUL7,KLC4 | c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1200A>G n.859A>G n.1101A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) n.1117A>G n.1152A>G c.1569A>G (n.1569A>G) c.-552-7643T>C (n.-552-7643T>C) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) | |
6 | g.43051383T>G | CA364228144 | CUL7,KLC4 | c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1200A>C n.859A>C n.1101A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) n.1117A>C n.1152A>C c.1569A>C (n.1569A>C) c.-552-7643T>G (n.-552-7643T>G) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) | |
6 | g.43051384C>A | CA364228146 | CUL7,KLC4 | c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1199G>T n.858G>T n.1100G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) n.1116G>T n.1151G>T c.1568G>T (n.1568G>T) c.-552-7642C>A (n.-552-7642C>A) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) | |
6 | g.43051384C= | CA1624358640 | CUL7,KLC4 | c.817G= (p.Glu273=) n.1199G= n.858G= n.1100G= c.913G= (p.Glu305=) n.1116G= n.1151G= c.1568G= (n.1568G=) c.-552-7642C= (n.-552-7642C=) c.1069G= (p.Glu357=) c.973G= (p.Glu325=) | |
6 | g.43051384C>G | CA364228145 | CUL7,KLC4 | c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1199G>C n.858G>C n.1100G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) n.1116G>C n.1151G>C c.1568G>C (n.1568G>C) c.-552-7642C>G (n.-552-7642C>G) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) | |
6 | g.43051384C>T | CA3814292 | CUL7,KLC4 | c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1199G>A n.858G>A n.1100G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) n.1116G>A n.1151G>A c.1568G>A (n.1568G>A) c.-552-7642C>T (n.-552-7642C>T) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051385C>A | CA450370391 | CUL7,KLC4 | c.816G>T (p.Ala272=) n.1198G>T n.857G>T n.1099G>T c.912G>T (p.Ala304=) n.1115G>T n.1150G>T c.1567G>T (n.1567G>T) c.-552-7641C>A (n.-552-7641C>A) c.1068G>T (p.Ala356=) c.972G>T (p.Ala324=) | |
6 | g.43051385C= | CA1624358641 | CUL7,KLC4 | c.816G= (p.Ala272=) n.1198G= n.857G= n.1099G= c.912G= (p.Ala304=) n.1115G= n.1150G= c.1567G= (n.1567G=) c.-552-7641C= (n.-552-7641C=) c.1068G= (p.Ala356=) c.972G= (p.Ala324=) | |
6 | g.43051385C>G | CA450370392 | CUL7,KLC4 | c.816G>C (p.Ala272=) n.1198G>C n.857G>C n.1099G>C c.912G>C (p.Ala304=) n.1115G>C n.1150G>C c.1567G>C (n.1567G>C) c.-552-7641C>G (n.-552-7641C>G) c.1068G>C (p.Ala356=) c.972G>C (p.Ala324=) | |
6 | g.43051385C>T | CA3814293 | CUL7,KLC4 | c.816G>A (p.Ala272=) n.1198G>A n.857G>A n.1099G>A c.912G>A (p.Ala304=) n.1115G>A n.1150G>A c.1567G>A (n.1567G>A) c.-552-7641C>T (n.-552-7641C>T) c.1068G>A (p.Ala356=) c.972G>A (p.Ala324=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051386G>A | CA3814294 | CUL7,KLC4 | c.815C>T (p.Ala272Val) n.1197C>T n.856C>T n.1098C>T c.911C>T (p.Ala304Val) n.1114C>T n.1149C>T c.1566C>T (n.1566C>T) c.-552-7640G>A (n.-552-7640G>A) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.971C>T (p.Ala324Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051386G>C | CA364228148 | CUL7,KLC4 | c.815C>G (p.Ala272Gly) n.1197C>G n.856C>G n.1098C>G c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1114C>G n.1149C>G c.1566C>G (n.1566C>G) c.-552-7640G>C (n.-552-7640G>C) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) | |
6 | g.43051386G= | CA1624358642 | CUL7,KLC4 | c.815C= (p.Ala272=) n.1197C= n.856C= n.1098C= c.911C= (p.Ala304=) n.1114C= n.1149C= c.1566C= (n.1566C=) c.-552-7640G= (n.-552-7640G=) c.1067C= (p.Ala356=) c.971C= (p.Ala324=) | |
6 | g.43051386G>T | CA364228149 | CUL7,KLC4 | c.815C>A (p.Ala272Glu) n.1197C>A n.856C>A n.1098C>A c.911C>A (p.Ala304Glu) n.1114C>A n.1149C>A c.1566C>A (n.1566C>A) c.-552-7640G>T (n.-552-7640G>T) c.1067C>A (p.Ala356Glu) c.971C>A (p.Ala324Glu) | |
6 | g.43051387C>A | CA364228152 | CUL7,KLC4 | c.814G>T (p.Ala272Ser) n.1196G>T n.855G>T n.1097G>T c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1113G>T n.1148G>T c.1565G>T (n.1565G>T) c.-552-7639C>A (n.-552-7639C>A) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) | |
6 | g.43051387C= | CA1624358643 | CUL7,KLC4 | c.814G= (p.Ala272=) n.1196G= n.855G= n.1097G= c.910G= (p.Ala304=) n.1113G= n.1148G= c.1565G= (n.1565G=) c.-552-7639C= (n.-552-7639C=) c.1066G= (p.Ala356=) c.970G= (p.Ala324=) | |
6 | g.43051387C>G | CA364228153 | CUL7,KLC4 | c.814G>C (p.Ala272Pro) n.1196G>C n.855G>C n.1097G>C c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1113G>C n.1148G>C c.1565G>C (n.1565G>C) c.-552-7639C>G (n.-552-7639C>G) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) | |
6 | g.43051387C>T | CA3814295 | CUL7,KLC4 | c.814G>A (p.Ala272Thr) n.1196G>A n.855G>A n.1097G>A c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1113G>A n.1148G>A c.1565G>A (n.1565G>A) c.-552-7639C>T (n.-552-7639C>T) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051388A>C | CA450370393 | CUL7,KLC4 | c.813T>G (p.Ala271=) n.1195T>G n.854T>G n.1096T>G c.909T>G (p.Ala303=) n.1112T>G n.1147T>G c.1564T>G (n.1564T>G) c.-552-7638A>C (n.-552-7638A>C) c.1065T>G (p.Ala355=) c.969T>G (p.Ala323=) | |
6 | g.43051388A>G | CA450370394 | CUL7,KLC4 | c.813T>C (p.Ala271=) n.1195T>C n.854T>C n.1096T>C c.909T>C (p.Ala303=) n.1112T>C n.1147T>C c.1564T>C (n.1564T>C) c.-552-7638A>G (n.-552-7638A>G) c.1065T>C (p.Ala355=) c.969T>C (p.Ala323=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051388A>T | CA450370395 | CUL7,KLC4 | c.813T>A (p.Ala271=) n.1195T>A n.854T>A n.1096T>A c.909T>A (p.Ala303=) n.1112T>A n.1147T>A c.1564T>A (n.1564T>A) c.-552-7638A>T (n.-552-7638A>T) c.1065T>A (p.Ala355=) c.969T>A (p.Ala323=) | |
6 | g.43051389G>A | CA364228155 | CUL7,KLC4 | c.812C>T (p.Ala271Val) n.1194C>T n.853C>T n.1095C>T c.908C>T (p.Ala303Val) n.1111C>T n.1146C>T c.1563C>T (n.1563C>T) c.-552-7637G>A (n.-552-7637G>A) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.968C>T (p.Ala323Val) | |
6 | g.43051389G>C | CA364228157 | CUL7,KLC4 | c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1194C>G n.853C>G n.1095C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) n.1111C>G n.1146C>G c.1563C>G (n.1563C>G) c.-552-7637G>C (n.-552-7637G>C) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) | |
6 | g.43051389G>T | CA364228158 | CUL7,KLC4 | c.812C>A (p.Ala271Asp) n.1194C>A n.853C>A n.1095C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) n.1111C>A n.1146C>A c.1563C>A (n.1563C>A) c.-552-7637G>T (n.-552-7637G>T) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) | |
6 | g.43051390C>A | CA364228159 | CUL7,KLC4 | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1193G>T n.852G>T n.1094G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) n.1110G>T n.1145G>T c.1562G>T (n.1562G>T) c.-552-7636C>A (n.-552-7636C>A) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) | |
6 | g.43051390C>G | CA364228160 | CUL7,KLC4 | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1193G>C n.852G>C n.1094G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) n.1110G>C n.1145G>C c.1562G>C (n.1562G>C) c.-552-7636C>G (n.-552-7636C>G) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) | |
6 | g.43051390C>T | CA364228161 | CUL7,KLC4 | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1193G>A n.852G>A n.1094G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) n.1110G>A n.1145G>A c.1562G>A (n.1562G>A) c.-552-7636C>T (n.-552-7636C>T) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.43051391A= | CA1624358644 | CUL7,KLC4 | c.810T= (p.Ser270=) n.1192T= n.851T= n.1093T= c.906T= (p.Ser302=) n.1109T= n.1144T= c.1561T= (n.1561T=) c.-552-7635A= (n.-552-7635A=) c.1062T= (p.Ser354=) c.966T= (p.Ser322=) | |
6 | g.43051391A>C | CA364228164 | CUL7,KLC4 | c.810T>G (p.Ser270Arg) n.1192T>G n.851T>G n.1093T>G c.906T>G (p.Ser302Arg) n.1109T>G n.1144T>G c.1561T>G (n.1561T>G) c.-552-7635A>C (n.-552-7635A>C) c.1062T>G (p.Ser354Arg) c.966T>G (p.Ser322Arg) | dbSNP |
6 | g.43051391A>G | CA450370396 | CUL7,KLC4 | c.810T>C (p.Ser270=) n.1192T>C n.851T>C n.1093T>C c.906T>C (p.Ser302=) n.1109T>C n.1144T>C c.1561T>C (n.1561T>C) c.-552-7635A>G (n.-552-7635A>G) c.1062T>C (p.Ser354=) c.966T>C (p.Ser322=) | |
6 | g.43051391A>T | CA364228163 | CUL7,KLC4 | c.810T>A (p.Ser270Arg) n.1192T>A n.851T>A n.1093T>A c.906T>A (p.Ser302Arg) n.1109T>A n.1144T>A c.1561T>A (n.1561T>A) c.-552-7635A>T (n.-552-7635A>T) c.1062T>A (p.Ser354Arg) c.966T>A (p.Ser322Arg) | |
6 | g.43051392C>A | CA364228166 | CUL7,KLC4 | c.809G>T (p.Ser270Ile) n.1191G>T n.850G>T n.1092G>T c.905G>T (p.Ser302Ile) n.1108G>T n.1143G>T c.1560G>T (n.1560G>T) c.-552-7634C>A (n.-552-7634C>A) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) | |
6 | g.43051392C>G | CA364228168 | CUL7,KLC4 | c.809G>C (p.Ser270Thr) n.1191G>C n.850G>C n.1092G>C c.905G>C (p.Ser302Thr) n.1108G>C n.1143G>C c.1560G>C (n.1560G>C) c.-552-7634C>G (n.-552-7634C>G) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) | |
6 | g.43051392C>T | CA364228169 | CUL7,KLC4 | c.809G>A (p.Ser270Asn) n.1191G>A n.850G>A n.1092G>A c.905G>A (p.Ser302Asn) n.1108G>A n.1143G>A c.1560G>A (n.1560G>A) c.-552-7634C>T (n.-552-7634C>T) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.43051393T>A | CA364228171 | CUL7,KLC4 | c.808A>T (p.Ser270Cys) n.1190A>T n.849A>T n.1091A>T c.904A>T (p.Ser302Cys) n.1107A>T n.1142A>T c.1559A>T (n.1559A>T) c.-552-7633T>A (n.-552-7633T>A) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) | |
6 | g.43051393T>C | CA364228172 | CUL7,KLC4 | c.808A>G (p.Ser270Gly) n.1190A>G n.849A>G n.1091A>G c.904A>G (p.Ser302Gly) n.1107A>G n.1142A>G c.1559A>G (n.1559A>G) c.-552-7633T>C (n.-552-7633T>C) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) | |
6 | g.43051393T>G | CA364228173 | CUL7,KLC4 | c.808A>C (p.Ser270Arg) n.1190A>C n.849A>C n.1091A>C c.904A>C (p.Ser302Arg) n.1107A>C n.1142A>C c.1559A>C (n.1559A>C) c.-552-7633T>G (n.-552-7633T>G) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) | |
6 | g.43051394G>A | CA450370397 | CUL7,KLC4 | c.807C>T (p.Asp269=) n.1189C>T n.848C>T n.1090C>T c.903C>T (p.Asp301=) n.1106C>T n.1141C>T c.1558C>T (n.1558C>T) c.-552-7632G>A (n.-552-7632G>A) c.1059C>T (p.Asp353=) c.963C>T (p.Asp321=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43051394G>C | CA364228175 | CUL7,KLC4 | c.807C>G (p.Asp269Glu) n.1189C>G n.848C>G n.1090C>G c.903C>G (p.Asp301Glu) n.1106C>G n.1141C>G c.1558C>G (n.1558C>G) c.-552-7632G>C (n.-552-7632G>C) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.963C>G (p.Asp321Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051394G= | CA1624358645 | CUL7,KLC4 | c.807C= (p.Asp269=) n.1189C= n.848C= n.1090C= c.903C= (p.Asp301=) n.1106C= n.1141C= c.1558C= (n.1558C=) c.-552-7632G= (n.-552-7632G=) c.1059C= (p.Asp353=) c.963C= (p.Asp321=) | |
6 | g.43051394G>T | CA364228177 | CUL7,KLC4 | c.807C>A (p.Asp269Glu) n.1189C>A n.848C>A n.1090C>A c.903C>A (p.Asp301Glu) n.1106C>A n.1141C>A c.1558C>A (n.1558C>A) c.-552-7632G>T (n.-552-7632G>T) c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.963C>A (p.Asp321Glu) | |
6 | g.43051395T>A | CA364228178 | CUL7,KLC4 | c.806A>T (p.Asp269Val) n.1188A>T n.847A>T n.1089A>T c.902A>T (p.Asp301Val) n.1105A>T n.1140A>T c.1557A>T (n.1557A>T) c.-552-7631T>A (n.-552-7631T>A) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.962A>T (p.Asp321Val) | |
6 | g.43051395T>C | CA364228179 | CUL7,KLC4 | c.806A>G (p.Asp269Gly) n.1188A>G n.847A>G n.1089A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) n.1105A>G n.1140A>G c.1557A>G (n.1557A>G) c.-552-7631T>C (n.-552-7631T>C) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) | |
6 | g.43051395T>G | CA364228181 | CUL7,KLC4 | c.806A>C (p.Asp269Ala) n.1188A>C n.847A>C n.1089A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) n.1105A>C n.1140A>C c.1557A>C (n.1557A>C) c.-552-7631T>G (n.-552-7631T>G) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) | |
6 | g.43051396C>A | CA364228183 | CUL7,KLC4 | c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.1187G>T n.846G>T n.1088G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) n.1104G>T n.1139G>T c.1556G>T (n.1556G>T) c.-552-7630C>A (n.-552-7630C>A) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.43051396C= | CA1624358646 | CUL7,KLC4 | c.805G= (p.Asp269=) n.1187G= n.846G= n.1088G= c.901G= (p.Asp301=) n.1104G= n.1139G= c.1556G= (n.1556G=) c.-552-7630C= (n.-552-7630C=) c.1057G= (p.Asp353=) c.961G= (p.Asp321=) | |
6 | g.43051396C>G | CA364228185 | CUL7,KLC4 | c.805G>C (p.Asp269His) n.1187G>C n.846G>C n.1088G>C c.901G>C (p.Asp301His) n.1104G>C n.1139G>C c.1556G>C (n.1556G>C) c.-552-7630C>G (n.-552-7630C>G) c.1057G>C (p.Asp353His) c.961G>C (p.Asp321His) | |
6 | g.43051396C>T | CA3814296 | CUL7,KLC4 | c.805G>A (p.Asp269Asn) n.1187G>A n.846G>A n.1088G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) n.1104G>A n.1139G>A c.1556G>A (n.1556G>A) c.-552-7630C>T (n.-552-7630C>T) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051397G>A | CA138251540 | CUL7,KLC4 | c.804C>T (p.Asn268=) n.1186C>T n.845C>T n.1087C>T c.900C>T (p.Asn300=) n.1103C>T n.1138C>T c.1555C>T (n.1555C>T) c.-552-7629G>A (n.-552-7629G>A) c.1056C>T (p.Asn352=) c.960C>T (p.Asn320=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051397G>C | CA138251544 | CUL7,KLC4 | c.804C>G (p.Asn268Lys) n.1186C>G n.845C>G n.1087C>G c.900C>G (p.Asn300Lys) n.1103C>G n.1138C>G c.1555C>G (n.1555C>G) c.-552-7629G>C (n.-552-7629G>C) c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.960C>G (p.Asn320Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051397G= | CA1624358647 | CUL7,KLC4 | c.804C= (p.Asn268=) n.1186C= n.845C= n.1087C= c.900C= (p.Asn300=) n.1103C= n.1138C= c.1555C= (n.1555C=) c.-552-7629G= (n.-552-7629G=) c.1056C= (p.Asn352=) c.960C= (p.Asn320=) | |
6 | g.43051397G>T | CA364228187 | CUL7,KLC4 | c.804C>A (p.Asn268Lys) n.1186C>A n.845C>A n.1087C>A c.900C>A (p.Asn300Lys) n.1103C>A n.1138C>A c.1555C>A (n.1555C>A) c.-552-7629G>T (n.-552-7629G>T) c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.960C>A (p.Asn320Lys) | |
6 | g.43051398T>A | CA364228190 | CUL7,KLC4 | c.803A>T (p.Asn268Ile) n.1185A>T n.844A>T n.1086A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) n.1102A>T n.1137A>T c.1554A>T (n.1554A>T) c.-552-7628T>A (n.-552-7628T>A) c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.959A>T (p.Asn320Ile) | |
6 | g.43051398T>C | CA3814297 | CUL7,KLC4 | c.803A>G (p.Asn268Ser) n.1185A>G n.844A>G n.1086A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) n.1102A>G n.1137A>G c.1554A>G (n.1554A>G) c.-552-7628T>C (n.-552-7628T>C) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.959A>G (p.Asn320Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051398T>G | CA364228191 | CUL7,KLC4 | c.803A>C (p.Asn268Thr) n.1185A>C n.844A>C n.1086A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) n.1102A>C n.1137A>C c.1554A>C (n.1554A>C) c.-552-7628T>G (n.-552-7628T>G) c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.959A>C (p.Asn320Thr) | |
6 | g.43051398T= | CA1624358648 | CUL7,KLC4 | c.803A= (p.Asn268=) n.1185A= n.844A= n.1086A= c.899A= (p.Asn300=) n.1102A= n.1137A= c.1554A= (n.1554A=) c.-552-7628T= (n.-552-7628T=) c.1055A= (p.Asn352=) c.959A= (p.Asn320=) | |
6 | g.43051399T>A | CA364228193 | CUL7,KLC4 | c.802A>T (p.Asn268Tyr) n.1184A>T n.843A>T n.1085A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.1101A>T n.1136A>T c.1553A>T (n.1553A>T) c.-552-7627T>A (n.-552-7627T>A) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.958A>T (p.Asn320Tyr) | |
6 | g.43051399T>C | CA364228195 | CUL7,KLC4 | c.802A>G (p.Asn268Asp) n.1184A>G n.843A>G n.1085A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) n.1101A>G n.1136A>G c.1553A>G (n.1553A>G) c.-552-7627T>C (n.-552-7627T>C) c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.958A>G (p.Asn320Asp) | |
6 | g.43051399T>G | CA364228196 | CUL7,KLC4 | c.802A>C (p.Asn268His) n.1184A>C n.843A>C n.1085A>C c.898A>C (p.Asn300His) n.1101A>C n.1136A>C c.1553A>C (n.1553A>C) c.-552-7627T>G (n.-552-7627T>G) c.1054A>C (p.Asn352His) c.958A>C (p.Asn320His) | |
6 | g.43051400C>A | CA450370398 | CUL7,KLC4 | c.801G>T (p.Leu267=) n.1183G>T n.842G>T n.1084G>T c.897G>T (p.Leu299=) n.1100G>T n.1135G>T c.1552G>T (n.1552G>T) c.-552-7626C>A (n.-552-7626C>A) c.1053G>T (p.Leu351=) c.957G>T (p.Leu319=) | |
6 | g.43051400C= | CA1624358649 | CUL7,KLC4 | c.801G= (p.Leu267=) n.1183G= n.842G= n.1084G= c.897G= (p.Leu299=) n.1100G= n.1135G= c.1552G= (n.1552G=) c.-552-7626C= (n.-552-7626C=) c.1053G= (p.Leu351=) c.957G= (p.Leu319=) | |
6 | g.43051400C>G | CA450370399 | CUL7,KLC4 | c.801G>C (p.Leu267=) n.1183G>C n.842G>C n.1084G>C c.897G>C (p.Leu299=) n.1100G>C n.1135G>C c.1552G>C (n.1552G>C) c.-552-7626C>G (n.-552-7626C>G) c.1053G>C (p.Leu351=) c.957G>C (p.Leu319=) | |
6 | g.43051400C>T | CA450370400 | CUL7,KLC4 | c.801G>A (p.Leu267=) n.1183G>A n.842G>A n.1084G>A c.897G>A (p.Leu299=) n.1100G>A n.1135G>A c.1552G>A (n.1552G>A) c.-552-7626C>T (n.-552-7626C>T) c.1053G>A (p.Leu351=) c.957G>A (p.Leu319=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051401A>C | CA364228198 | CUL7,KLC4 | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1182T>G n.841T>G n.1083T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1099T>G n.1134T>G c.1551T>G (n.1551T>G) c.-552-7625A>C (n.-552-7625A>C) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
6 | g.43051401A>G | CA364228199 | CUL7,KLC4 | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1182T>C n.841T>C n.1083T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1099T>C n.1134T>C c.1551T>C (n.1551T>C) c.-552-7625A>G (n.-552-7625A>G) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) | |
6 | g.43051401A>T | CA364228200 | CUL7,KLC4 | c.800T>A (p.Leu267Gln) n.1182T>A n.841T>A n.1083T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) n.1099T>A n.1134T>A c.1551T>A (n.1551T>A) c.-552-7625A>T (n.-552-7625A>T) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) | |
6 | g.43051402G>A | CA450370401 | CUL7,KLC4 | c.799C>T (p.Leu267=) n.1181C>T n.840C>T n.1082C>T c.895C>T (p.Leu299=) n.1098C>T n.1133C>T c.1550C>T (n.1550C>T) c.-552-7624G>A (n.-552-7624G>A) c.1051C>T (p.Leu351=) c.955C>T (p.Leu319=) | |
6 | g.43051402G>C | CA138251548 | CUL7,KLC4 | c.799C>G (p.Leu267Val) n.1181C>G n.840C>G n.1082C>G c.895C>G (p.Leu299Val) n.1098C>G n.1133C>G c.1550C>G (n.1550C>G) c.-552-7624G>C (n.-552-7624G>C) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.955C>G (p.Leu319Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051402G= | CA1624358650 | CUL7,KLC4 | c.799C= (p.Leu267=) n.1181C= n.840C= n.1082C= c.895C= (p.Leu299=) n.1098C= n.1133C= c.1550C= (n.1550C=) c.-552-7624G= (n.-552-7624G=) c.1051C= (p.Leu351=) c.955C= (p.Leu319=) | |
6 | g.43051402G>T | CA364228202 | CUL7,KLC4 | c.799C>A (p.Leu267Met) n.1181C>A n.840C>A n.1082C>A c.895C>A (p.Leu299Met) n.1098C>A n.1133C>A c.1550C>A (n.1550C>A) c.-552-7624G>T (n.-552-7624G>T) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.955C>A (p.Leu319Met) | |
6 | g.43051403C>A | CA364228204 | CUL7,KLC4 | c.798G>T (p.Gln266His) n.1180G>T n.839G>T n.1081G>T c.894G>T (p.Gln298His) n.1097G>T n.1132G>T c.1549G>T (n.1549G>T) c.-552-7623C>A (n.-552-7623C>A) c.1050G>T (p.Gln350His) c.954G>T (p.Gln318His) | |
6 | g.43051403C= | CA1624358651 | CUL7,KLC4 | c.798G= (p.Gln266=) n.1180G= n.839G= n.1081G= c.894G= (p.Gln298=) n.1097G= n.1132G= c.1549G= (n.1549G=) c.-552-7623C= (n.-552-7623C=) c.1050G= (p.Gln350=) c.954G= (p.Gln318=) | |
6 | g.43051403C>G | CA364228205 | CUL7,KLC4 | c.798G>C (p.Gln266His) n.1180G>C n.839G>C n.1081G>C c.894G>C (p.Gln298His) n.1097G>C n.1132G>C c.1549G>C (n.1549G>C) c.-552-7623C>G (n.-552-7623C>G) c.1050G>C (p.Gln350His) c.954G>C (p.Gln318His) | |
6 | g.43051403C>T | CA450370403 | CUL7,KLC4 | c.798G>A (p.Gln266=) n.1180G>A n.839G>A n.1081G>A c.894G>A (p.Gln298=) n.1097G>A n.1132G>A c.1549G>A (n.1549G>A) c.-552-7623C>T (n.-552-7623C>T) c.1050G>A (p.Gln350=) c.954G>A (p.Gln318=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43051404T>A | CA364228206 | CUL7,KLC4 | c.797A>T (p.Gln266Leu) n.1179A>T n.838A>T n.1080A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) n.1096A>T n.1131A>T c.1548A>T (n.1548A>T) c.-552-7622T>A (n.-552-7622T>A) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) | |
6 | g.43051404T>C | CA364228208 | CUL7,KLC4 | c.797A>G (p.Gln266Arg) n.1179A>G n.838A>G n.1080A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) n.1096A>G n.1131A>G c.1548A>G (n.1548A>G) c.-552-7622T>C (n.-552-7622T>C) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) | |
6 | g.43051404T>G | CA364228207 | CUL7,KLC4 | c.797A>C (p.Gln266Pro) n.1179A>C n.838A>C n.1080A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) n.1096A>C n.1131A>C c.1548A>C (n.1548A>C) c.-552-7622T>G (n.-552-7622T>G) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) | |
6 | g.43051405G>A | CA364228210 | CUL7,KLC4 | c.796C>T (p.Gln266Ter) n.1178C>T n.837C>T n.1079C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) n.1095C>T n.1130C>T c.1547C>T (n.1547C>T) c.-552-7621G>A (n.-552-7621G>A) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051405G>C | CA364228213 | CUL7,KLC4 | c.796C>G (p.Gln266Glu) n.1178C>G n.837C>G n.1079C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) n.1095C>G n.1130C>G c.1547C>G (n.1547C>G) c.-552-7621G>C (n.-552-7621G>C) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) | |
6 | g.43051405G= | CA1624358652 | CUL7,KLC4 | c.796C= (p.Gln266=) n.1178C= n.837C= n.1079C= c.892C= (p.Gln298=) n.1095C= n.1130C= c.1547C= (n.1547C=) c.-552-7621G= (n.-552-7621G=) c.1048C= (p.Gln350=) c.952C= (p.Gln318=) | |
6 | g.43051405G>T | CA364228212 | CUL7,KLC4 | c.796C>A (p.Gln266Lys) n.1178C>A n.837C>A n.1079C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) n.1095C>A n.1130C>A c.1547C>A (n.1547C>A) c.-552-7621G>T (n.-552-7621G>T) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) | |
6 | g.43051406A>C | CA364228214 | CUL7,KLC4 | c.795T>G (p.Asp265Glu) n.1177T>G n.836T>G n.1078T>G c.891T>G (p.Asp297Glu) n.1094T>G n.1129T>G c.1546T>G (n.1546T>G) c.-552-7620A>C (n.-552-7620A>C) c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.43051406A>G | CA450370404 | CUL7,KLC4 | c.795T>C (p.Asp265=) n.1177T>C n.836T>C n.1078T>C c.891T>C (p.Asp297=) n.1094T>C n.1129T>C c.1546T>C (n.1546T>C) c.-552-7620A>G (n.-552-7620A>G) c.1047T>C (p.Asp349=) c.951T>C (p.Asp317=) | |
6 | g.43051406A>T | CA364228215 | CUL7,KLC4 | c.795T>A (p.Asp265Glu) n.1177T>A n.836T>A n.1078T>A c.891T>A (p.Asp297Glu) n.1094T>A n.1129T>A c.1546T>A (n.1546T>A) c.-552-7620A>T (n.-552-7620A>T) c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) | |
6 | g.43051407T>A | CA364228217 | CUL7,KLC4 | c.794A>T (p.Asp265Val) n.1176A>T n.835A>T n.1077A>T c.890A>T (p.Asp297Val) n.1093A>T n.1128A>T c.1545A>T (n.1545A>T) c.-552-7619T>A (n.-552-7619T>A) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.950A>T (p.Asp317Val) | |
6 | g.43051407T>C | CA364228219 | CUL7,KLC4 | c.794A>G (p.Asp265Gly) n.1176A>G n.835A>G n.1077A>G c.890A>G (p.Asp297Gly) n.1093A>G n.1128A>G c.1545A>G (n.1545A>G) c.-552-7619T>C (n.-552-7619T>C) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) | |
6 | g.43051407T>G | CA364228220 | CUL7,KLC4 | c.794A>C (p.Asp265Ala) n.1176A>C n.835A>C n.1077A>C c.890A>C (p.Asp297Ala) n.1093A>C n.1128A>C c.1545A>C (n.1545A>C) c.-552-7619T>G (n.-552-7619T>G) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) | |
6 | g.43051408C>A | CA364228222 | CUL7,KLC4 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.1175G>T n.834G>T n.1076G>T c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.1092G>T n.1127G>T c.1544G>T (n.1544G>T) c.-552-7618C>A (n.-552-7618C>A) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) | |
6 | g.43051408C= | CA1624358653 | CUL7,KLC4 | c.793G= (p.Asp265=) n.1175G= n.834G= n.1076G= c.889G= (p.Asp297=) n.1092G= n.1127G= c.1544G= (n.1544G=) c.-552-7618C= (n.-552-7618C=) c.1045G= (p.Asp349=) c.949G= (p.Asp317=) | |
6 | g.43051408C>G | CA364228223 | CUL7,KLC4 | c.793G>C (p.Asp265His) n.1175G>C n.834G>C n.1076G>C c.889G>C (p.Asp297His) n.1092G>C n.1127G>C c.1544G>C (n.1544G>C) c.-552-7618C>G (n.-552-7618C>G) c.1045G>C (p.Asp349His) c.949G>C (p.Asp317His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051408C>T | CA364228225 | CUL7,KLC4 | c.793G>A (p.Asp265Asn) n.1175G>A n.834G>A n.1076G>A c.889G>A (p.Asp297Asn) n.1092G>A n.1127G>A c.1544G>A (n.1544G>A) c.-552-7618C>T (n.-552-7618C>T) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051409C>A | CA450370407 | CUL7,KLC4 | c.792G>T (p.Leu264=) n.1174G>T n.833G>T n.1075G>T c.888G>T (p.Leu296=) n.1091G>T n.1126G>T c.1543G>T (n.1543G>T) c.-552-7617C>A (n.-552-7617C>A) c.1044G>T (p.Leu348=) c.948G>T (p.Leu316=) | |
6 | g.43051409C= | CA1624358654 | CUL7,KLC4 | c.792G= (p.Leu264=) n.1174G= n.833G= n.1075G= c.888G= (p.Leu296=) n.1091G= n.1126G= c.1543G= (n.1543G=) c.-552-7617C= (n.-552-7617C=) c.1044G= (p.Leu348=) c.948G= (p.Leu316=) | |
6 | g.43051409C>G | CA450370406 | CUL7,KLC4 | c.792G>C (p.Leu264=) n.1174G>C n.833G>C n.1075G>C c.888G>C (p.Leu296=) n.1091G>C n.1126G>C c.1543G>C (n.1543G>C) c.-552-7617C>G (n.-552-7617C>G) c.1044G>C (p.Leu348=) c.948G>C (p.Leu316=) | |
6 | g.43051409C>T | CA138251551 | CUL7,KLC4 | c.792G>A (p.Leu264=) n.1174G>A n.833G>A n.1075G>A c.888G>A (p.Leu296=) n.1091G>A n.1126G>A c.1543G>A (n.1543G>A) c.-552-7617C>T (n.-552-7617C>T) c.1044G>A (p.Leu348=) c.948G>A (p.Leu316=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051410A= | CA1624358655 | CUL7,KLC4 | c.791T= (p.Leu264=) n.1173T= n.832T= n.1074T= c.887T= (p.Leu296=) n.1090T= n.1125T= c.1542T= (n.1542T=) c.-552-7616A= (n.-552-7616A=) c.1043T= (p.Leu348=) c.947T= (p.Leu316=) | |
6 | g.43051410A>C | CA3814298 | CUL7,KLC4 | c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1173T>G n.832T>G n.1074T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1090T>G n.1125T>G c.1542T>G (n.1542T>G) c.-552-7616A>C (n.-552-7616A>C) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051410A>G | CA364228227 | CUL7,KLC4 | c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1173T>C n.832T>C n.1074T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1090T>C n.1125T>C c.1542T>C (n.1542T>C) c.-552-7616A>G (n.-552-7616A>G) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) | |
6 | g.43051410A>T | CA364228229 | CUL7,KLC4 | c.791T>A (p.Leu264Gln) n.1173T>A n.832T>A n.1074T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) n.1090T>A n.1125T>A c.1542T>A (n.1542T>A) c.-552-7616A>T (n.-552-7616A>T) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) | |
6 | g.43051411G>A | CA450370411 | CUL7,KLC4 | c.790C>T (p.Leu264=) n.1172C>T n.831C>T n.1073C>T c.886C>T (p.Leu296=) n.1089C>T n.1124C>T c.1541C>T (n.1541C>T) c.-552-7615G>A (n.-552-7615G>A) c.1042C>T (p.Leu348=) c.946C>T (p.Leu316=) | |
6 | g.43051411G>C | CA364228231 | CUL7,KLC4 | c.790C>G (p.Leu264Val) n.1172C>G n.831C>G n.1073C>G c.886C>G (p.Leu296Val) n.1089C>G n.1124C>G c.1541C>G (n.1541C>G) c.-552-7615G>C (n.-552-7615G>C) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.946C>G (p.Leu316Val) | |
6 | g.43051411G>T | CA364228233 | CUL7,KLC4 | c.790C>A (p.Leu264Met) n.1172C>A n.831C>A n.1073C>A c.886C>A (p.Leu296Met) n.1089C>A n.1124C>A c.1541C>A (n.1541C>A) c.-552-7615G>T (n.-552-7615G>T) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.946C>A (p.Leu316Met) | |
6 | g.43051412del | CA2678808715 | CUL7,KLC4 | c.790del (p.Leu264TrpfsTer4) n.1172del n.831del n.1073del c.886del (p.Leu296TrpfsTer4) n.1089del n.1124del c.1541del (n.1541del) c.-552-7614del (n.-552-7614del) c.1042del (p.Leu348TrpfsTer4) c.946del (p.Leu316TrpfsTer4) | gnomAD v4 |
6 | g.43051412G>A | CA450370412 | CUL7,KLC4 | c.789C>T (p.Leu263=) n.1171C>T n.830C>T n.1072C>T c.885C>T (p.Leu295=) n.1088C>T n.1123C>T c.1540C>T (n.1540C>T) c.-552-7614G>A (n.-552-7614G>A) c.1041C>T (p.Leu347=) c.945C>T (p.Leu315=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051412G>C | CA450370413 | CUL7,KLC4 | c.789C>G (p.Leu263=) n.1171C>G n.830C>G n.1072C>G c.885C>G (p.Leu295=) n.1088C>G n.1123C>G c.1540C>G (n.1540C>G) c.-552-7614G>C (n.-552-7614G>C) c.1041C>G (p.Leu347=) c.945C>G (p.Leu315=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051412G= | CA1624358656 | CUL7,KLC4 | c.789C= (p.Leu263=) n.1171C= n.830C= n.1072C= c.885C= (p.Leu295=) n.1088C= n.1123C= c.1540C= (n.1540C=) c.-552-7614G= (n.-552-7614G=) c.1041C= (p.Leu347=) c.945C= (p.Leu315=) | |
6 | g.43051412G>T | CA450370414 | CUL7,KLC4 | c.789C>A (p.Leu263=) n.1171C>A n.830C>A n.1072C>A c.885C>A (p.Leu295=) n.1088C>A n.1123C>A c.1540C>A (n.1540C>A) c.-552-7614G>T (n.-552-7614G>T) c.1041C>A (p.Leu347=) c.945C>A (p.Leu315=) | ClinVar |
6 | g.43051413A>C | CA364228234 | CUL7,KLC4 | c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1170T>G n.829T>G n.1071T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1087T>G n.1122T>G c.1539T>G (n.1539T>G) c.-552-7613A>C (n.-552-7613A>C) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) | |
6 | g.43051413A>G | CA364228237 | CUL7,KLC4 | c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1170T>C n.829T>C n.1071T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1087T>C n.1122T>C c.1539T>C (n.1539T>C) c.-552-7613A>G (n.-552-7613A>G) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) | |
6 | g.43051413A>T | CA364228235 | CUL7,KLC4 | c.788T>A (p.Leu263His) n.1170T>A n.829T>A n.1071T>A c.884T>A (p.Leu295His) n.1087T>A n.1122T>A c.1539T>A (n.1539T>A) c.-552-7613A>T (n.-552-7613A>T) c.1040T>A (p.Leu347His) c.944T>A (p.Leu315His) | |
6 | g.43051414G>A | CA364228239 | CUL7,KLC4 | c.787C>T (p.Leu263Phe) n.1169C>T n.828C>T n.1070C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) n.1086C>T n.1121C>T c.1538C>T (n.1538C>T) c.-552-7612G>A (n.-552-7612G>A) c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) | |
6 | g.43051414G>C | CA364228241 | CUL7,KLC4 | c.787C>G (p.Leu263Val) n.1169C>G n.828C>G n.1070C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.1086C>G n.1121C>G c.1538C>G (n.1538C>G) c.-552-7612G>C (n.-552-7612G>C) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.943C>G (p.Leu315Val) | |
6 | g.43051414G>T | CA364228242 | CUL7,KLC4 | c.787C>A (p.Leu263Ile) n.1169C>A n.828C>A n.1070C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) n.1086C>A n.1121C>A c.1538C>A (n.1538C>A) c.-552-7612G>T (n.-552-7612G>T) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) | |
6 | g.43051415C>A | CA450370416 | CUL7,KLC4 | c.786G>T (p.Ser262=) n.1168G>T n.827G>T n.1069G>T c.882G>T (p.Ser294=) n.1085G>T n.1120G>T c.1537G>T (n.1537G>T) c.-552-7611C>A (n.-552-7611C>A) c.1038G>T (p.Ser346=) c.942G>T (p.Ser314=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051415C= | CA1624358657 | CUL7,KLC4 | c.786G= (p.Ser262=) n.1168G= n.827G= n.1069G= c.882G= (p.Ser294=) n.1085G= n.1120G= c.1537G= (n.1537G=) c.-552-7611C= (n.-552-7611C=) c.1038G= (p.Ser346=) c.942G= (p.Ser314=) | |
6 | g.43051415C>G | CA450370417 | CUL7,KLC4 | c.786G>C (p.Ser262=) n.1168G>C n.827G>C n.1069G>C c.882G>C (p.Ser294=) n.1085G>C n.1120G>C c.1537G>C (n.1537G>C) c.-552-7611C>G (n.-552-7611C>G) c.1038G>C (p.Ser346=) c.942G>C (p.Ser314=) | |
6 | g.43051415C>T | CA450370418 | CUL7,KLC4 | c.786G>A (p.Ser262=) n.1168G>A n.827G>A n.1069G>A c.882G>A (p.Ser294=) n.1085G>A n.1120G>A c.1537G>A (n.1537G>A) c.-552-7611C>T (n.-552-7611C>T) c.1038G>A (p.Ser346=) c.942G>A (p.Ser314=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051416G>A | CA10606905 | CUL7,KLC4 | c.785C>T (p.Ser262Leu) n.1167C>T n.826C>T n.1068C>T c.881C>T (p.Ser294Leu) n.1084C>T n.1119C>T c.1536C>T (n.1536C>T) c.-552-7610G>A (n.-552-7610G>A) c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.941C>T (p.Ser314Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051416G>C | CA364228245 | CUL7,KLC4 | c.785C>G (p.Ser262Trp) n.1167C>G n.826C>G n.1068C>G c.881C>G (p.Ser294Trp) n.1084C>G n.1119C>G c.1536C>G (n.1536C>G) c.-552-7610G>C (n.-552-7610G>C) c.1037C>G (p.Ser346Trp) c.941C>G (p.Ser314Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.43051416G= | CA1624358658 | CUL7,KLC4 | c.785C= (p.Ser262=) n.1167C= n.826C= n.1068C= c.881C= (p.Ser294=) n.1084C= n.1119C= c.1536C= (n.1536C=) c.-552-7610G= (n.-552-7610G=) c.1037C= (p.Ser346=) c.941C= (p.Ser314=) | |
6 | g.43051416G>T | CA3814299 | CUL7,KLC4 | c.785C>A (p.Ser262Ter) n.1167C>A n.826C>A n.1068C>A c.881C>A (p.Ser294Ter) n.1084C>A n.1119C>A c.1536C>A (n.1536C>A) c.-552-7610G>T (n.-552-7610G>T) c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.941C>A (p.Ser314Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051417A>C | CA364228247 | CUL7,KLC4 | c.784T>G (p.Ser262Ala) n.1166T>G n.825T>G n.1067T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) n.1083T>G n.1118T>G c.1535T>G (n.1535T>G) c.-552-7609A>C (n.-552-7609A>C) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) | |
6 | g.43051417A>G | CA364228249 | CUL7,KLC4 | c.784T>C (p.Ser262Pro) n.1166T>C n.825T>C n.1067T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) n.1083T>C n.1118T>C c.1535T>C (n.1535T>C) c.-552-7609A>G (n.-552-7609A>G) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.43051417A>T | CA364228251 | CUL7,KLC4 | c.784T>A (p.Ser262Thr) n.1166T>A n.825T>A n.1067T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) n.1083T>A n.1118T>A c.1535T>A (n.1535T>A) c.-552-7609A>T (n.-552-7609A>T) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) | |
6 | g.43051418G>A | CA450370420 | CUL7,KLC4 | c.783C>T (p.Thr261=) n.1165C>T n.824C>T n.1066C>T c.879C>T (p.Thr293=) n.1082C>T n.1117C>T c.1534C>T (n.1534C>T) c.-552-7608G>A (n.-552-7608G>A) c.1035C>T (p.Thr345=) c.939C>T (p.Thr313=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051418G>C | CA450370421 | CUL7,KLC4 | c.783C>G (p.Thr261=) n.1165C>G n.824C>G n.1066C>G c.879C>G (p.Thr293=) n.1082C>G n.1117C>G c.1534C>G (n.1534C>G) c.-552-7608G>C (n.-552-7608G>C) c.1035C>G (p.Thr345=) c.939C>G (p.Thr313=) | |
6 | g.43051418G>T | CA450370422 | CUL7,KLC4 | c.783C>A (p.Thr261=) n.1165C>A n.824C>A n.1066C>A c.879C>A (p.Thr293=) n.1082C>A n.1117C>A c.1534C>A (n.1534C>A) c.-552-7608G>T (n.-552-7608G>T) c.1035C>A (p.Thr345=) c.939C>A (p.Thr313=) | |
6 | g.43051419G>A | CA364228256 | CUL7,KLC4 | c.782C>T (p.Thr261Ile) n.1164C>T n.823C>T n.1065C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1081C>T n.1116C>T c.1533C>T (n.1533C>T) c.-552-7607G>A (n.-552-7607G>A) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.938C>T (p.Thr313Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051419G>C | CA364228254 | CUL7,KLC4 | c.782C>G (p.Thr261Ser) n.1164C>G n.823C>G n.1065C>G c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1081C>G n.1116C>G c.1533C>G (n.1533C>G) c.-552-7607G>C (n.-552-7607G>C) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.938C>G (p.Thr313Ser) | |
6 | g.43051419G= | CA1624358659 | CUL7,KLC4 | c.782C= (p.Thr261=) n.1164C= n.823C= n.1065C= c.878C= (p.Thr293=) n.1081C= n.1116C= c.1533C= (n.1533C=) c.-552-7607G= (n.-552-7607G=) c.1034C= (p.Thr345=) c.938C= (p.Thr313=) | |
6 | g.43051419G>T | CA364228252 | CUL7,KLC4 | c.782C>A (p.Thr261Asn) n.1164C>A n.823C>A n.1065C>A c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1081C>A n.1116C>A c.1533C>A (n.1533C>A) c.-552-7607G>T (n.-552-7607G>T) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.938C>A (p.Thr313Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051420T>A | CA364228258 | CUL7,KLC4 | c.781A>T (p.Thr261Ser) n.1163A>T n.822A>T n.1064A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1080A>T n.1115A>T c.1532A>T (n.1532A>T) c.-552-7606T>A (n.-552-7606T>A) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051420T>C | CA364228259 | CUL7,KLC4 | c.781A>G (p.Thr261Ala) n.1163A>G n.822A>G n.1064A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1080A>G n.1115A>G c.1532A>G (n.1532A>G) c.-552-7606T>C (n.-552-7606T>C) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.937A>G (p.Thr313Ala) | |
6 | g.43051420T>G | CA364228260 | CUL7,KLC4 | c.781A>C (p.Thr261Pro) n.1163A>C n.822A>C n.1064A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1080A>C n.1115A>C c.1532A>C (n.1532A>C) c.-552-7606T>G (n.-552-7606T>G) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) | |
6 | g.43051420T= | CA1624358660 | CUL7,KLC4 | c.781A= (p.Thr261=) n.1163A= n.822A= n.1064A= c.877A= (p.Thr293=) n.1080A= n.1115A= c.1532A= (n.1532A=) c.-552-7606T= (n.-552-7606T=) c.1033A= (p.Thr345=) c.937A= (p.Thr313=) | |
6 | g.43051421G>A | CA450370424 | CUL7,KLC4 | c.780C>T (p.Val260=) n.1162C>T n.821C>T n.1063C>T c.876C>T (p.Val292=) n.1079C>T n.1114C>T c.1531C>T (n.1531C>T) c.-552-7605G>A (n.-552-7605G>A) c.1032C>T (p.Val344=) c.936C>T (p.Val312=) | |
6 | g.43051421G>C | CA450370425 | CUL7,KLC4 | c.780C>G (p.Val260=) n.1162C>G n.821C>G n.1063C>G c.876C>G (p.Val292=) n.1079C>G n.1114C>G c.1531C>G (n.1531C>G) c.-552-7605G>C (n.-552-7605G>C) c.1032C>G (p.Val344=) c.936C>G (p.Val312=) | |
6 | g.43051421G>T | CA450370426 | CUL7,KLC4 | c.780C>A (p.Val260=) n.1162C>A n.821C>A n.1063C>A c.876C>A (p.Val292=) n.1079C>A n.1114C>A c.1531C>A (n.1531C>A) c.-552-7605G>T (n.-552-7605G>T) c.1032C>A (p.Val344=) c.936C>A (p.Val312=) | |
6 | g.43051422A>C | CA364228262 | CUL7,KLC4 | c.779T>G (p.Val260Gly) n.1161T>G n.820T>G n.1062T>G c.875T>G (p.Val292Gly) n.1078T>G n.1113T>G c.1530T>G (n.1530T>G) c.-552-7604A>C (n.-552-7604A>C) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) | |
6 | g.43051422A>G | CA364228264 | CUL7,KLC4 | c.779T>C (p.Val260Ala) n.1161T>C n.820T>C n.1062T>C c.875T>C (p.Val292Ala) n.1078T>C n.1113T>C c.1530T>C (n.1530T>C) c.-552-7604A>G (n.-552-7604A>G) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.43051422A>T | CA364228265 | CUL7,KLC4 | c.779T>A (p.Val260Asp) n.1161T>A n.820T>A n.1062T>A c.875T>A (p.Val292Asp) n.1078T>A n.1113T>A c.1530T>A (n.1530T>A) c.-552-7604A>T (n.-552-7604A>T) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.935T>A (p.Val312Asp) | |
6 | g.43051423C>A | CA364228266 | CUL7,KLC4 | c.778G>T (p.Val260Phe) n.1160G>T n.819G>T n.1061G>T c.874G>T (p.Val292Phe) n.1077G>T n.1112G>T c.1529G>T (n.1529G>T) c.-552-7603C>A (n.-552-7603C>A) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.934G>T (p.Val312Phe) | |
6 | g.43051423C= | CA1624358661 | CUL7,KLC4 | c.778G= (p.Val260=) n.1160G= n.819G= n.1061G= c.874G= (p.Val292=) n.1077G= n.1112G= c.1529G= (n.1529G=) c.-552-7603C= (n.-552-7603C=) c.1030G= (p.Val344=) c.934G= (p.Val312=) | |
6 | g.43051423C>G | CA364228267 | CUL7,KLC4 | c.778G>C (p.Val260Leu) n.1160G>C n.819G>C n.1061G>C c.874G>C (p.Val292Leu) n.1077G>C n.1112G>C c.1529G>C (n.1529G>C) c.-552-7603C>G (n.-552-7603C>G) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) | |
6 | g.43051423C>T | CA364228268 | CUL7,KLC4 | c.778G>A (p.Val260Ile) n.1160G>A n.819G>A n.1061G>A c.874G>A (p.Val292Ile) n.1077G>A n.1112G>A c.1529G>A (n.1529G>A) c.-552-7603C>T (n.-552-7603C>T) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051424A= | CA1624358662 | CUL7,KLC4 | c.777T= (p.His259=) n.1159T= n.818T= n.1060T= c.873T= (p.His291=) n.1076T= n.1111T= c.1528T= (n.1528T=) c.-552-7602A= (n.-552-7602A=) c.1029T= (p.His343=) c.933T= (p.His311=) | |
6 | g.43051424A>C | CA364228269 | CUL7,KLC4 | c.777T>G (p.His259Gln) n.1159T>G n.818T>G n.1060T>G c.873T>G (p.His291Gln) n.1076T>G n.1111T>G c.1528T>G (n.1528T>G) c.-552-7602A>C (n.-552-7602A>C) c.1029T>G (p.His343Gln) c.933T>G (p.His311Gln) | |
6 | g.43051424A>G | CA3814300 | CUL7,KLC4 | c.777T>C (p.His259=) n.1159T>C n.818T>C n.1060T>C c.873T>C (p.His291=) n.1076T>C n.1111T>C c.1528T>C (n.1528T>C) c.-552-7602A>G (n.-552-7602A>G) c.1029T>C (p.His343=) c.933T>C (p.His311=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43051424A>T | CA364228271 | CUL7,KLC4 | c.777T>A (p.His259Gln) n.1159T>A n.818T>A n.1060T>A c.873T>A (p.His291Gln) n.1076T>A n.1111T>A c.1528T>A (n.1528T>A) c.-552-7602A>T (n.-552-7602A>T) c.1029T>A (p.His343Gln) c.933T>A (p.His311Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051425T>A | CA364228274 | CUL7,KLC4 | c.776A>T (p.His259Leu) n.1158A>T n.817A>T n.1059A>T c.872A>T (p.His291Leu) n.1075A>T n.1110A>T c.1527A>T (n.1527A>T) c.-552-7601T>A (n.-552-7601T>A) c.1028A>T (p.His343Leu) c.932A>T (p.His311Leu) | |
6 | g.43051425T>C | CA364228272 | CUL7,KLC4 | c.776A>G (p.His259Arg) n.1158A>G n.817A>G n.1059A>G c.872A>G (p.His291Arg) n.1075A>G n.1110A>G c.1527A>G (n.1527A>G) c.-552-7601T>C (n.-552-7601T>C) c.1028A>G (p.His343Arg) c.932A>G (p.His311Arg) | |
6 | g.43051425T>G | CA364228273 | CUL7,KLC4 | c.776A>C (p.His259Pro) n.1158A>C n.817A>C n.1059A>C c.872A>C (p.His291Pro) n.1075A>C n.1110A>C c.1527A>C (n.1527A>C) c.-552-7601T>G (n.-552-7601T>G) c.1028A>C (p.His343Pro) c.932A>C (p.His311Pro) | |
6 | g.43051426G>A | CA364228275 | CUL7,KLC4 | c.775C>T (p.His259Tyr) n.1157C>T n.816C>T n.1058C>T c.871C>T (p.His291Tyr) n.1074C>T n.1109C>T c.1526C>T (n.1526C>T) c.-552-7600G>A (n.-552-7600G>A) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.931C>T (p.His311Tyr) | |
6 | g.43051426G>C | CA364228276 | CUL7,KLC4 | c.775C>G (p.His259Asp) n.1157C>G n.816C>G n.1058C>G c.871C>G (p.His291Asp) n.1074C>G n.1109C>G c.1526C>G (n.1526C>G) c.-552-7600G>C (n.-552-7600G>C) c.1027C>G (p.His343Asp) c.931C>G (p.His311Asp) | |
6 | g.43051426G>T | CA364228277 | CUL7,KLC4 | c.775C>A (p.His259Asn) n.1157C>A n.816C>A n.1058C>A c.871C>A (p.His291Asn) n.1074C>A n.1109C>A c.1526C>A (n.1526C>A) c.-552-7600G>T (n.-552-7600G>T) c.1027C>A (p.His343Asn) c.931C>A (p.His311Asn) | |
6 | g.43051427C>A | CA364228278 | CUL7,KLC4 | c.774G>T (p.Leu258Phe) n.1156G>T n.815G>T n.1057G>T c.870G>T (p.Leu290Phe) n.1073G>T n.1108G>T c.1525G>T (n.1525G>T) c.-552-7599C>A (n.-552-7599C>A) c.1026G>T (p.Leu342Phe) c.930G>T (p.Leu310Phe) | |
6 | g.43051427C>G | CA364228279 | CUL7,KLC4 | c.774G>C (p.Leu258Phe) n.1156G>C n.815G>C n.1057G>C c.870G>C (p.Leu290Phe) n.1073G>C n.1108G>C c.1525G>C (n.1525G>C) c.-552-7599C>G (n.-552-7599C>G) c.1026G>C (p.Leu342Phe) c.930G>C (p.Leu310Phe) | |
6 | g.43051427C>T | CA450370429 | CUL7,KLC4 | c.774G>A (p.Leu258=) n.1156G>A n.815G>A n.1057G>A c.870G>A (p.Leu290=) n.1073G>A n.1108G>A c.1525G>A (n.1525G>A) c.-552-7599C>T (n.-552-7599C>T) c.1026G>A (p.Leu342=) c.930G>A (p.Leu310=) | |
6 | g.43051428A>C | CA364228281 | CUL7,KLC4 | c.773T>G (p.Leu258Trp) n.1155T>G n.814T>G n.1056T>G c.869T>G (p.Leu290Trp) n.1072T>G n.1107T>G c.1524T>G (n.1524T>G) c.-552-7598A>C (n.-552-7598A>C) c.1025T>G (p.Leu342Trp) c.929T>G (p.Leu310Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.43051428A>G | CA364228282 | CUL7,KLC4 | c.773T>C (p.Leu258Ser) n.1155T>C n.814T>C n.1056T>C c.869T>C (p.Leu290Ser) n.1072T>C n.1107T>C c.1524T>C (n.1524T>C) c.-552-7598A>G (n.-552-7598A>G) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) | |
6 | g.43051428A>T | CA364228283 | CUL7,KLC4 | c.773T>A (p.Leu258Ter) n.1155T>A n.814T>A n.1056T>A c.869T>A (p.Leu290Ter) n.1072T>A n.1107T>A c.1524T>A (n.1524T>A) c.-552-7598A>T (n.-552-7598A>T) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) | |
6 | g.43051429A>C | CA364228285 | CUL7,KLC4 | c.772T>G (p.Leu258Val) n.1154T>G n.813T>G n.1055T>G c.868T>G (p.Leu290Val) n.1071T>G n.1106T>G c.1523T>G (n.1523T>G) c.-552-7597A>C (n.-552-7597A>C) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.928T>G (p.Leu310Val) | gnomAD v4 |
6 | g.43051429A>G | CA450370431 | CUL7,KLC4 | c.772T>C (p.Leu258=) n.1154T>C n.813T>C n.1055T>C c.868T>C (p.Leu290=) n.1071T>C n.1106T>C c.1523T>C (n.1523T>C) c.-552-7597A>G (n.-552-7597A>G) c.1024T>C (p.Leu342=) c.928T>C (p.Leu310=) | |
6 | g.43051429A>T | CA364228286 | CUL7,KLC4 | c.772T>A (p.Leu258Met) n.1154T>A n.813T>A n.1055T>A c.868T>A (p.Leu290Met) n.1071T>A n.1106T>A c.1523T>A (n.1523T>A) c.-552-7597A>T (n.-552-7597A>T) c.1024T>A (p.Leu342Met) c.928T>A (p.Leu310Met) |