Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43051281_43051303delinsAGCTCCGAGATCAGGGTGCCCATCA1624358604CUL7,KLC4c.898_920delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT (p.Met300=)
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n.1181_1203delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT
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n.1197_1219delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT
n.1232_1254delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT
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c.-552-7745_-552-7723delinsAGCTCCGAGATCAGGGTGCCCAT (n.-552-7745_-552-7723delinsAGCTCCGAGATCAGGGTGCCCAT)
c.1150_1172delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT (p.Met384=)
c.1054_1076delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT (p.Met352=)
6g.43051283_43051304delCA275262CUL7,KLC4c.898_919del (p.Met300TrpfsTer?)
n.1280_1301del
n.939_960del
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c.994_1015del (p.Met332TrpfsTer?)
n.1197_1218del
n.1232_1253del
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c.-552-7743_-552-7722del (n.-552-7743_-552-7722del)
c.1150_1171del (p.Met384TrpfsTer?)
c.1054_1075del (p.Met352TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP
6g.43051296G>ACA364227858CUL7,KLC4c.905C>T (p.Thr302Ile)
n.1287C>T
n.946C>T
n.1188C>T
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
n.1204C>T
n.1239C>T
c.1656C>T (n.1656C>T)
c.-552-7730G>A (n.-552-7730G>A)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
 gnomAD v4
6g.43051296G>CCA364227860CUL7,KLC4c.905C>G (p.Thr302Ser)
n.1287C>G
n.946C>G
n.1188C>G
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
n.1204C>G
n.1239C>G
c.1656C>G (n.1656C>G)
c.-552-7730G>C (n.-552-7730G>C)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
6g.43051296G>TCA364227857CUL7,KLC4c.905C>A (p.Thr302Asn)
n.1287C>A
n.946C>A
n.1188C>A
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
n.1204C>A
n.1239C>A
c.1656C>A (n.1656C>A)
c.-552-7730G>T (n.-552-7730G>T)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
6g.43051297T>ACA364227864CUL7,KLC4c.904A>T (p.Thr302Ser)
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n.945A>T
n.1187A>T
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c.-552-7729T>A (n.-552-7729T>A)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
6g.43051297T>CCA364227861CUL7,KLC4c.904A>G (p.Thr302Ala)
n.1286A>G
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c.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.1203A>G
n.1238A>G
c.1655A>G (n.1655A>G)
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c.1060A>G (p.Thr354Ala)
6g.43051297T>GCA364227862CUL7,KLC4c.904A>C (p.Thr302Pro)
n.1286A>C
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n.1187A>C
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.1203A>C
n.1238A>C
c.1655A>C (n.1655A>C)
c.-552-7729T>G (n.-552-7729T>G)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
6g.43051298G>ACA450370241CUL7,KLC4c.903C>T (p.Gly301=)
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n.1186C>T
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n.1202C>T
n.1237C>T
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c.-552-7728G>A (n.-552-7728G>A)
c.1155C>T (p.Gly385=)
c.1059C>T (p.Gly353=)
 gnomAD v4
6g.43051298G>CCA450370243CUL7,KLC4c.903C>G (p.Gly301=)
n.1285C>G
n.944C>G
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c.999C>G (p.Gly333=)
n.1202C>G
n.1237C>G
c.1654C>G (n.1654C>G)
c.-552-7728G>C (n.-552-7728G>C)
c.1155C>G (p.Gly385=)
c.1059C>G (p.Gly353=)
6g.43051298G>TCA450370245CUL7,KLC4c.903C>A (p.Gly301=)
n.1285C>A
n.944C>A
n.1186C>A
c.999C>A (p.Gly333=)
n.1202C>A
n.1237C>A
c.1654C>A (n.1654C>A)
c.-552-7728G>T (n.-552-7728G>T)
c.1155C>A (p.Gly385=)
c.1059C>A (p.Gly353=)
6g.43051299C>ACA364227865CUL7,KLC4c.902G>T (p.Gly301Val)
n.1284G>T
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c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1201G>T
n.1236G>T
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c.-552-7727C>A (n.-552-7727C>A)
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6g.43051299C>GCA364227867CUL7,KLC4c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.1284G>C
n.943G>C
n.1185G>C
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1201G>C
n.1236G>C
c.1653G>C (n.1653G>C)
c.-552-7727C>G (n.-552-7727C>G)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
6g.43051299C>TCA364227869CUL7,KLC4c.902G>A (p.Gly301Asp)
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c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.1201G>A
n.1236G>A
c.1653G>A (n.1653G>A)
c.-552-7727C>T (n.-552-7727C>T)
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
6g.43051300C>ACA364227870CUL7,KLC4c.901G>T (p.Gly301Cys)
n.1283G>T
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c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1200G>T
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c.1652G>T (n.1652G>T)
c.-552-7726C>A (n.-552-7726C>A)
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
6g.43051300C>GCA364227871CUL7,KLC4c.901G>C (p.Gly301Arg)
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c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1200G>C
n.1235G>C
c.1652G>C (n.1652G>C)
c.-552-7726C>G (n.-552-7726C>G)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
6g.43051300C>TCA364227872CUL7,KLC4c.901G>A (p.Gly301Ser)
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c.997G>A (p.Gly333Ser)
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c.1652G>A (n.1652G>A)
c.-552-7726C>T (n.-552-7726C>T)
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
6g.43051301C>ACA364227875CUL7,KLC4c.900G>T (p.Met300Ile)
n.1282G>T
n.941G>T
n.1183G>T
c.996G>T (p.Met332Ile)
n.1199G>T
n.1234G>T
c.1651G>T (n.1651G>T)
c.-552-7725C>A (n.-552-7725C>A)
c.1152G>T (p.Met384Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
6g.43051301C=CA1624358611CUL7,KLC4c.900G= (p.Met300=)
n.1282G=
n.941G=
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c.996G= (p.Met332=)
n.1199G=
n.1234G=
c.1651G= (n.1651G=)
c.-552-7725C= (n.-552-7725C=)
c.1152G= (p.Met384=)
c.1056G= (p.Met352=)
6g.43051301C>GCA364227876CUL7,KLC4c.900G>C (p.Met300Ile)
n.1282G>C
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n.1183G>C
c.996G>C (p.Met332Ile)
n.1199G>C
n.1234G>C
c.1651G>C (n.1651G>C)
c.-552-7725C>G (n.-552-7725C>G)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
6g.43051301C>TCA3814273CUL7,KLC4c.900G>A (p.Met300Ile)
n.1282G>A
n.941G>A
n.1183G>A
c.996G>A (p.Met332Ile)
n.1199G>A
n.1234G>A
c.1651G>A (n.1651G>A)
c.-552-7725C>T (n.-552-7725C>T)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051302A>CCA364227881CUL7,KLC4c.899T>G (p.Met300Arg)
n.1281T>G
n.940T>G
n.1182T>G
c.995T>G (p.Met332Arg)
n.1198T>G
n.1233T>G
c.1650T>G (n.1650T>G)
c.-552-7724A>C (n.-552-7724A>C)
c.1151T>G (p.Met384Arg)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
6g.43051302A>GCA364227879CUL7,KLC4c.899T>C (p.Met300Thr)
n.1281T>C
n.940T>C
n.1182T>C
c.995T>C (p.Met332Thr)
n.1198T>C
n.1233T>C
c.1650T>C (n.1650T>C)
c.-552-7724A>G (n.-552-7724A>G)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
 gnomAD v4
6g.43051302A>TCA364227878CUL7,KLC4c.899T>A (p.Met300Lys)
n.1281T>A
n.940T>A
n.1182T>A
c.995T>A (p.Met332Lys)
n.1198T>A
n.1233T>A
c.1650T>A (n.1650T>A)
c.-552-7724A>T (n.-552-7724A>T)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
6g.43051303T>ACA364227883CUL7,KLC4c.898A>T (p.Met300Leu)
n.1280A>T
n.939A>T
n.1181A>T
c.994A>T (p.Met332Leu)
n.1197A>T
n.1232A>T
c.1649A>T (n.1649A>T)
c.-552-7723T>A (n.-552-7723T>A)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
6g.43051303T>CCA364227885CUL7,KLC4c.898A>G (p.Met300Val)
n.1280A>G
n.939A>G
n.1181A>G
c.994A>G (p.Met332Val)
n.1197A>G
n.1232A>G
c.1649A>G (n.1649A>G)
c.-552-7723T>C (n.-552-7723T>C)
c.1150A>G (p.Met384Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
6g.43051303T>GCA364227886CUL7,KLC4c.898A>C (p.Met300Leu)
n.1280A>C
n.939A>C
n.1181A>C
c.994A>C (p.Met332Leu)
n.1197A>C
n.1232A>C
c.1649A>C (n.1649A>C)
c.-552-7723T>G (n.-552-7723T>G)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
6g.43051304G>ACA450370248CUL7,KLC4c.897C>T (p.Ala299=)
n.1279C>T
n.938C>T
n.1180C>T
c.993C>T (p.Ala331=)
n.1196C>T
n.1231C>T
c.1648C>T (n.1648C>T)
c.-552-7722G>A (n.-552-7722G>A)
c.1149C>T (p.Ala383=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
6g.43051304G>CCA450370250CUL7,KLC4c.897C>G (p.Ala299=)
n.1279C>G
n.938C>G
n.1180C>G
c.993C>G (p.Ala331=)
n.1196C>G
n.1231C>G
c.1648C>G (n.1648C>G)
c.-552-7722G>C (n.-552-7722G>C)
c.1149C>G (p.Ala383=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
6g.43051304G>TCA450370251CUL7,KLC4c.897C>A (p.Ala299=)
n.1279C>A
n.938C>A
n.1180C>A
c.993C>A (p.Ala331=)
n.1196C>A
n.1231C>A
c.1648C>A (n.1648C>A)
c.-552-7722G>T (n.-552-7722G>T)
c.1149C>A (p.Ala383=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
6g.43051305G>ACA3814274CUL7,KLC4c.896C>T (p.Ala299Val)
n.1278C>T
n.937C>T
n.1179C>T
c.992C>T (p.Ala331Val)
n.1195C>T
n.1230C>T
c.1647C>T (n.1647C>T)
c.-552-7721G>A (n.-552-7721G>A)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051305G>CCA364227887CUL7,KLC4c.896C>G (p.Ala299Gly)
n.1278C>G
n.937C>G
n.1179C>G
c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.1195C>G
n.1230C>G
c.1647C>G (n.1647C>G)
c.-552-7721G>C (n.-552-7721G>C)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
6g.43051305G=CA1624358612CUL7,KLC4c.896C= (p.Ala299=)
n.1278C=
n.937C=
n.1179C=
c.992C= (p.Ala331=)
n.1195C=
n.1230C=
c.1647C= (n.1647C=)
c.-552-7721G= (n.-552-7721G=)
c.1148C= (p.Ala383=)
c.1052C= (p.Ala351=)
6g.43051305G>TCA364227889CUL7,KLC4c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.1278C>A
n.937C>A
n.1179C>A
c.992C>A (p.Ala331Asp)
n.1195C>A
n.1230C>A
c.1647C>A (n.1647C>A)
c.-552-7721G>T (n.-552-7721G>T)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
6g.43051306C>ACA364227891CUL7,KLC4c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1277G>T
n.936G>T
n.1178G>T
c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.1194G>T
n.1229G>T
c.1646G>T (n.1646G>T)
c.-552-7720C>A (n.-552-7720C>A)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
6g.43051306C>GCA364227893CUL7,KLC4c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1277G>C
n.936G>C
n.1178G>C
c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.1194G>C
n.1229G>C
c.1646G>C (n.1646G>C)
c.-552-7720C>G (n.-552-7720C>G)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
6g.43051306C>TCA364227894CUL7,KLC4c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1277G>A
n.936G>A
n.1178G>A
c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.1194G>A
n.1229G>A
c.1646G>A (n.1646G>A)
c.-552-7720C>T (n.-552-7720C>T)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
6g.43051307C>ACA364227895CUL7,KLC4c.894G>T (p.Met298Ile)
n.1276G>T
n.935G>T
n.1177G>T
c.990G>T (p.Met330Ile)
n.1193G>T
n.1228G>T
c.1645G>T (n.1645G>T)
c.-552-7719C>A (n.-552-7719C>A)
c.1146G>T (p.Met382Ile)
c.1050G>T (p.Met350Ile)
6g.43051307C>GCA364227897CUL7,KLC4c.894G>C (p.Met298Ile)
n.1276G>C
n.935G>C
n.1177G>C
c.990G>C (p.Met330Ile)
n.1193G>C
n.1228G>C
c.1645G>C (n.1645G>C)
c.-552-7719C>G (n.-552-7719C>G)
c.1146G>C (p.Met382Ile)
c.1050G>C (p.Met350Ile)
6g.43051307C>TCA364227899CUL7,KLC4c.894G>A (p.Met298Ile)
n.1276G>A
n.935G>A
n.1177G>A
c.990G>A (p.Met330Ile)
n.1193G>A
n.1228G>A
c.1645G>A (n.1645G>A)
c.-552-7719C>T (n.-552-7719C>T)
c.1146G>A (p.Met382Ile)
c.1050G>A (p.Met350Ile)
6g.43051308A>CCA364227903CUL7,KLC4c.893T>G (p.Met298Arg)
n.1275T>G
n.934T>G
n.1176T>G
c.989T>G (p.Met330Arg)
n.1192T>G
n.1227T>G
c.1644T>G (n.1644T>G)
c.-552-7718A>C (n.-552-7718A>C)
c.1145T>G (p.Met382Arg)
c.1049T>G (p.Met350Arg)
6g.43051308A>GCA364227904CUL7,KLC4c.893T>C (p.Met298Thr)
n.1275T>C
n.934T>C
n.1176T>C
c.989T>C (p.Met330Thr)
n.1192T>C
n.1227T>C
c.1644T>C (n.1644T>C)
c.-552-7718A>G (n.-552-7718A>G)
c.1145T>C (p.Met382Thr)
c.1049T>C (p.Met350Thr)
6g.43051308A>TCA364227901CUL7,KLC4c.893T>A (p.Met298Lys)
n.1275T>A
n.934T>A
n.1176T>A
c.989T>A (p.Met330Lys)
n.1192T>A
n.1227T>A
c.1644T>A (n.1644T>A)
c.-552-7718A>T (n.-552-7718A>T)
c.1145T>A (p.Met382Lys)
c.1049T>A (p.Met350Lys)
6g.43051309T>ACA364227906CUL7,KLC4c.892A>T (p.Met298Leu)
n.1274A>T
n.933A>T
n.1175A>T
c.988A>T (p.Met330Leu)
n.1191A>T
n.1226A>T
c.1643A>T (n.1643A>T)
c.-552-7717T>A (n.-552-7717T>A)
c.1144A>T (p.Met382Leu)
c.1048A>T (p.Met350Leu)
6g.43051309T>CCA364227907CUL7,KLC4c.892A>G (p.Met298Val)
n.1274A>G
n.933A>G
n.1175A>G
c.988A>G (p.Met330Val)
n.1191A>G
n.1226A>G
c.1643A>G (n.1643A>G)
c.-552-7717T>C (n.-552-7717T>C)
c.1144A>G (p.Met382Val)
c.1048A>G (p.Met350Val)
 gnomAD v4
6g.43051309T>GCA364227908CUL7,KLC4c.892A>C (p.Met298Leu)
n.1274A>C
n.933A>C
n.1175A>C
c.988A>C (p.Met330Leu)
n.1191A>C
n.1226A>C
c.1643A>C (n.1643A>C)
c.-552-7717T>G (n.-552-7717T>G)
c.1144A>C (p.Met382Leu)
c.1048A>C (p.Met350Leu)
6g.43051310A>CCA364227910CUL7,KLC4c.891T>G (p.Ser297Arg)
n.1273T>G
n.932T>G
n.1174T>G
c.987T>G (p.Ser329Arg)
n.1190T>G
n.1225T>G
c.1642T>G (n.1642T>G)
c.-552-7716A>C (n.-552-7716A>C)
c.1143T>G (p.Ser381Arg)
c.1047T>G (p.Ser349Arg)
6g.43051310A>GCA450370260CUL7,KLC4c.891T>C (p.Ser297=)
n.1273T>C
n.932T>C
n.1174T>C
c.987T>C (p.Ser329=)
n.1190T>C
n.1225T>C
c.1642T>C (n.1642T>C)
c.-552-7716A>G (n.-552-7716A>G)
c.1143T>C (p.Ser381=)
c.1047T>C (p.Ser349=)
6g.43051310A>TCA364227911CUL7,KLC4c.891T>A (p.Ser297Arg)
n.1273T>A
n.932T>A
n.1174T>A
c.987T>A (p.Ser329Arg)
n.1190T>A
n.1225T>A
c.1642T>A (n.1642T>A)
c.-552-7716A>T (n.-552-7716A>T)
c.1143T>A (p.Ser381Arg)
c.1047T>A (p.Ser349Arg)
6g.43051311C>ACA364227913CUL7,KLC4c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.1272G>T
n.931G>T
n.1173G>T
c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.1189G>T
n.1224G>T
c.1641G>T (n.1641G>T)
c.-552-7715C>A (n.-552-7715C>A)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051311C=CA1624358613CUL7,KLC4c.890G= (p.Ser297=)
n.1272G=
n.931G=
n.1173G=
c.986G= (p.Ser329=)
n.1189G=
n.1224G=
c.1641G= (n.1641G=)
c.-552-7715C= (n.-552-7715C=)
c.1142G= (p.Ser381=)
c.1046G= (p.Ser349=)
6g.43051311C>GCA364227915CUL7,KLC4c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.1272G>C
n.931G>C
n.1173G>C
c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.1189G>C
n.1224G>C
c.1641G>C (n.1641G>C)
c.-552-7715C>G (n.-552-7715C>G)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
 ClinVar
6g.43051311C>TCA364227916CUL7,KLC4c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.1272G>A
n.931G>A
n.1173G>A
c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.1189G>A
n.1224G>A
c.1641G>A (n.1641G>A)
c.-552-7715C>T (n.-552-7715C>T)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
 gnomAD v4
6g.43051312T>ACA364227917CUL7,KLC4c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.1271A>T
n.930A>T
n.1172A>T
c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.1188A>T
n.1223A>T
c.1640A>T (n.1640A>T)
c.-552-7714T>A (n.-552-7714T>A)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
6g.43051312T>CCA364227918CUL7,KLC4c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.1271A>G
n.930A>G
n.1172A>G
c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.1188A>G
n.1223A>G
c.1640A>G (n.1640A>G)
c.-552-7714T>C (n.-552-7714T>C)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
6g.43051312T>GCA364227919CUL7,KLC4c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.1271A>C
n.930A>C
n.1172A>C
c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.1188A>C
n.1223A>C
c.1640A>C (n.1640A>C)
c.-552-7714T>G (n.-552-7714T>G)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
6g.43051313G>ACA450370264CUL7,KLC4c.888C>T (p.Phe296=)
n.1270C>T
n.929C>T
n.1171C>T
c.984C>T (p.Phe328=)
n.1187C>T
n.1222C>T
c.1639C>T (n.1639C>T)
c.-552-7713G>A (n.-552-7713G>A)
c.1140C>T (p.Phe380=)
c.1044C>T (p.Phe348=)
6g.43051313G>CCA364227921CUL7,KLC4c.888C>G (p.Phe296Leu)
n.1270C>G
n.929C>G
n.1171C>G
c.984C>G (p.Phe328Leu)
n.1187C>G
n.1222C>G
c.1639C>G (n.1639C>G)
c.-552-7713G>C (n.-552-7713G>C)
c.1140C>G (p.Phe380Leu)
c.1044C>G (p.Phe348Leu)
6g.43051313G=CA1624358614CUL7,KLC4c.888C= (p.Phe296=)
n.1270C=
n.929C=
n.1171C=
c.984C= (p.Phe328=)
n.1187C=
n.1222C=
c.1639C= (n.1639C=)
c.-552-7713G= (n.-552-7713G=)
c.1140C= (p.Phe380=)
c.1044C= (p.Phe348=)
6g.43051313G>TCA3814275CUL7,KLC4c.888C>A (p.Phe296Leu)
n.1270C>A
n.929C>A
n.1171C>A
c.984C>A (p.Phe328Leu)
n.1187C>A
n.1222C>A
c.1639C>A (n.1639C>A)
c.-552-7713G>T (n.-552-7713G>T)
c.1140C>A (p.Phe380Leu)
c.1044C>A (p.Phe348Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051314A>CCA364227927CUL7,KLC4c.887T>G (p.Phe296Cys)
n.1269T>G
n.928T>G
n.1170T>G
c.983T>G (p.Phe328Cys)
n.1186T>G
n.1221T>G
c.1638T>G (n.1638T>G)
c.-552-7712A>C (n.-552-7712A>C)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
6g.43051314A>GCA364227925CUL7,KLC4c.887T>C (p.Phe296Ser)
n.1269T>C
n.928T>C
n.1170T>C
c.983T>C (p.Phe328Ser)
n.1186T>C
n.1221T>C
c.1638T>C (n.1638T>C)
c.-552-7712A>G (n.-552-7712A>G)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
6g.43051314A>TCA364227924CUL7,KLC4c.887T>A (p.Phe296Tyr)
n.1269T>A
n.928T>A
n.1170T>A
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
n.1186T>A
n.1221T>A
c.1638T>A (n.1638T>A)
c.-552-7712A>T (n.-552-7712A>T)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
 COSMIC COSMIC
6g.43051315A>CCA364227929CUL7,KLC4c.886T>G (p.Phe296Val)
n.1268T>G
n.927T>G
n.1169T>G
c.982T>G (p.Phe328Val)
n.1185T>G
n.1220T>G
c.1637T>G (n.1637T>G)
c.-552-7711A>C (n.-552-7711A>C)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
c.1042T>G (p.Phe348Val)
6g.43051315A>GCA364227930CUL7,KLC4c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.1268T>C
n.927T>C
n.1169T>C
c.982T>C (p.Phe328Leu)
n.1185T>C
n.1220T>C
c.1637T>C (n.1637T>C)
c.-552-7711A>G (n.-552-7711A>G)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
6g.43051315A>TCA364227932CUL7,KLC4c.886T>A (p.Phe296Ile)
n.1268T>A
n.927T>A
n.1169T>A
c.982T>A (p.Phe328Ile)
n.1185T>A
n.1220T>A
c.1637T>A (n.1637T>A)
c.-552-7711A>T (n.-552-7711A>T)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
6g.43051316C>ACA3814276CUL7,KLC4c.885G>T (p.Glu295Asp)
n.1267G>T
n.926G>T
n.1168G>T
c.981G>T (p.Glu327Asp)
n.1184G>T
n.1219G>T
c.1636G>T (n.1636G>T)
c.-552-7710C>A (n.-552-7710C>A)
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051316C=CA1624358615CUL7,KLC4c.885G= (p.Glu295=)
n.1267G=
n.926G=
n.1168G=
c.981G= (p.Glu327=)
n.1184G=
n.1219G=
c.1636G= (n.1636G=)
c.-552-7710C= (n.-552-7710C=)
c.1137G= (p.Glu379=)
c.1041G= (p.Glu347=)
6g.43051316C>GCA364227933CUL7,KLC4c.885G>C (p.Glu295Asp)
n.1267G>C
n.926G>C
n.1168G>C
c.981G>C (p.Glu327Asp)
n.1184G>C
n.1219G>C
c.1636G>C (n.1636G>C)
c.-552-7710C>G (n.-552-7710C>G)
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
6g.43051316C>TCA450370268CUL7,KLC4c.885G>A (p.Glu295=)
n.1267G>A
n.926G>A
n.1168G>A
c.981G>A (p.Glu327=)
n.1184G>A
n.1219G>A
c.1636G>A (n.1636G>A)
c.-552-7710C>T (n.-552-7710C>T)
c.1137G>A (p.Glu379=)
c.1041G>A (p.Glu347=)
 dbSNP
6g.43051317T>ACA364227935CUL7,KLC4c.884A>T (p.Glu295Val)
n.1266A>T
n.925A>T
n.1167A>T
c.980A>T (p.Glu327Val)
n.1183A>T
n.1218A>T
c.1635A>T (n.1635A>T)
c.-552-7709T>A (n.-552-7709T>A)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
6g.43051317T>CCA364227937CUL7,KLC4c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.1266A>G
n.925A>G
n.1167A>G
c.980A>G (p.Glu327Gly)
n.1183A>G
n.1218A>G
c.1635A>G (n.1635A>G)
c.-552-7709T>C (n.-552-7709T>C)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
6g.43051317T>GCA364227938CUL7,KLC4c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1266A>C
n.925A>C
n.1167A>C
c.980A>C (p.Glu327Ala)
n.1183A>C
n.1218A>C
c.1635A>C (n.1635A>C)
c.-552-7709T>G (n.-552-7709T>G)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
6g.43051318C>ACA364227939CUL7,KLC4c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1265G>T
n.924G>T
n.1166G>T
c.979G>T (p.Glu327Ter)
n.1182G>T
n.1217G>T
c.1634G>T (n.1634G>T)
c.-552-7708C>A (n.-552-7708C>A)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
6g.43051318C>GCA364227940CUL7,KLC4c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1265G>C
n.924G>C
n.1166G>C
c.979G>C (p.Glu327Gln)
n.1182G>C
n.1217G>C
c.1634G>C (n.1634G>C)
c.-552-7708C>G (n.-552-7708C>G)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
6g.43051318C>TCA364227941CUL7,KLC4c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1265G>A
n.924G>A
n.1166G>A
c.979G>A (p.Glu327Lys)
n.1182G>A
n.1217G>A
c.1634G>A (n.1634G>A)
c.-552-7708C>T (n.-552-7708C>T)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
6g.43051319C>ACA450370270CUL7,KLC4c.882G>T (p.Leu294=)
n.1264G>T
n.923G>T
n.1165G>T
c.978G>T (p.Leu326=)
n.1181G>T
n.1216G>T
c.1633G>T (n.1633G>T)
c.-552-7707C>A (n.-552-7707C>A)
c.1134G>T (p.Leu378=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
6g.43051319C>GCA450370272CUL7,KLC4c.882G>C (p.Leu294=)
n.1264G>C
n.923G>C
n.1165G>C
c.978G>C (p.Leu326=)
n.1181G>C
n.1216G>C
c.1633G>C (n.1633G>C)
c.-552-7707C>G (n.-552-7707C>G)
c.1134G>C (p.Leu378=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
6g.43051319C>TCA450370271CUL7,KLC4c.882G>A (p.Leu294=)
n.1264G>A
n.923G>A
n.1165G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
n.1181G>A
n.1216G>A
c.1633G>A (n.1633G>A)
c.-552-7707C>T (n.-552-7707C>T)
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
 ClinVar gnomAD v4
6g.43051320A=CA1624358616CUL7,KLC4c.881T= (p.Leu294=)
n.1263T=
n.922T=
n.1164T=
c.977T= (p.Leu326=)
n.1180T=
n.1215T=
c.1632T= (n.1632T=)
c.-552-7706A= (n.-552-7706A=)
c.1133T= (p.Leu378=)
c.1037T= (p.Leu346=)
6g.43051320A>CCA364227942CUL7,KLC4c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.1263T>G
n.922T>G
n.1164T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1180T>G
n.1215T>G
c.1632T>G (n.1632T>G)
c.-552-7706A>C (n.-552-7706A>C)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
6g.43051320A>GCA3814277CUL7,KLC4c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.1263T>C
n.922T>C
n.1164T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1180T>C
n.1215T>C
c.1632T>C (n.1632T>C)
c.-552-7706A>G (n.-552-7706A>G)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051320A>TCA364227944CUL7,KLC4c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.1263T>A
n.922T>A
n.1164T>A
c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.1180T>A
n.1215T>A
c.1632T>A (n.1632T>A)
c.-552-7706A>T (n.-552-7706A>T)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
6g.43051321G>ACA450370274CUL7,KLC4c.880C>T (p.Leu294=)
n.1262C>T
n.921C>T
n.1163C>T
c.976C>T (p.Leu326=)
n.1179C>T
n.1214C>T
c.1631C>T (n.1631C>T)
c.-552-7705G>A (n.-552-7705G>A)
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
6g.43051321G>CCA364227948CUL7,KLC4c.880C>G (p.Leu294Val)
n.1262C>G
n.921C>G
n.1163C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.1179C>G
n.1214C>G
c.1631C>G (n.1631C>G)
c.-552-7705G>C (n.-552-7705G>C)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
6g.43051321G>TCA364227946CUL7,KLC4c.880C>A (p.Leu294Met)
n.1262C>A
n.921C>A
n.1163C>A
c.976C>A (p.Leu326Met)
n.1179C>A
n.1214C>A
c.1631C>A (n.1631C>A)
c.-552-7705G>T (n.-552-7705G>T)
c.1132C>A (p.Leu378Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
6g.43051322C>ACA364227949CUL7,KLC4c.879G>T (p.Glu293Asp)
n.1261G>T
n.920G>T
n.1162G>T
c.975G>T (p.Glu325Asp)
n.1178G>T
n.1213G>T
c.1630G>T (n.1630G>T)
c.-552-7704C>A (n.-552-7704C>A)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
6g.43051322C>GCA364227950CUL7,KLC4c.879G>C (p.Glu293Asp)
n.1261G>C
n.920G>C
n.1162G>C
c.975G>C (p.Glu325Asp)
n.1178G>C
n.1213G>C
c.1630G>C (n.1630G>C)
c.-552-7704C>G (n.-552-7704C>G)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
6g.43051322C>TCA450370275CUL7,KLC4c.879G>A (p.Glu293=)
n.1261G>A
n.920G>A
n.1162G>A
c.975G>A (p.Glu325=)
n.1178G>A
n.1213G>A
c.1630G>A (n.1630G>A)
c.-552-7704C>T (n.-552-7704C>T)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.1035G>A (p.Glu345=)
6g.43051323T>ACA364227952CUL7,KLC4c.878A>T (p.Glu293Val)
n.1260A>T
n.919A>T
n.1161A>T
c.974A>T (p.Glu325Val)
n.1177A>T
n.1212A>T
c.1629A>T (n.1629A>T)
c.-552-7703T>A (n.-552-7703T>A)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
6g.43051323T>CCA364227955CUL7,KLC4c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.1260A>G
n.919A>G
n.1161A>G
c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.1177A>G
n.1212A>G
c.1629A>G (n.1629A>G)
c.-552-7703T>C (n.-552-7703T>C)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
6g.43051323T>GCA364227954CUL7,KLC4c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.1260A>C
n.919A>C
n.1161A>C
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.1177A>C
n.1212A>C
c.1629A>C (n.1629A>C)
c.-552-7703T>G (n.-552-7703T>G)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
6g.43051324C>ACA364227956CUL7,KLC4c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.1259G>T
n.918G>T
n.1160G>T
c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.1176G>T
n.1211G>T
c.1628G>T (n.1628G>T)
c.-552-7702C>A (n.-552-7702C>A)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
6g.43051324C>GCA364227957CUL7,KLC4c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.1259G>C
n.918G>C
n.1160G>C
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.1176G>C
n.1211G>C
c.1628G>C (n.1628G>C)
c.-552-7702C>G (n.-552-7702C>G)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
 COSMIC COSMIC
6g.43051324C>TCA364227958CUL7,KLC4c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.1259G>A
n.918G>A
n.1160G>A
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.1176G>A
n.1211G>A
c.1628G>A (n.1628G>A)
c.-552-7702C>T (n.-552-7702C>T)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
6g.43051325C>ACA450370279CUL7,KLC4c.876G>T (p.Leu292=)
n.1258G>T
n.917G>T
n.1159G>T
c.972G>T (p.Leu324=)
n.1175G>T
n.1210G>T
c.1627G>T (n.1627G>T)
c.-552-7701C>A (n.-552-7701C>A)
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.1032G>T (p.Leu344=)
6g.43051325C>GCA450370280CUL7,KLC4c.876G>C (p.Leu292=)
n.1258G>C
n.917G>C
n.1159G>C
c.972G>C (p.Leu324=)
n.1175G>C
n.1210G>C
c.1627G>C (n.1627G>C)
c.-552-7701C>G (n.-552-7701C>G)
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.1032G>C (p.Leu344=)
6g.43051325C>TCA450370281CUL7,KLC4c.876G>A (p.Leu292=)
n.1258G>A
n.917G>A
n.1159G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
n.1175G>A
n.1210G>A
c.1627G>A (n.1627G>A)
c.-552-7701C>T (n.-552-7701C>T)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
6g.43051325_43051326delCA2678808558CUL7,KLC4c.875_876del (p.Leu292ArgfsTer?)
n.1257_1258del
n.916_917del
n.1158_1159del
c.971_972del (p.Leu324ArgfsTer?)
n.1174_1175del
n.1209_1210del
c.1626_1627del (n.1626_1627del)
c.-552-7701_-552-7700del (n.-552-7701_-552-7700del)
c.1127_1128del (p.Leu376ArgfsTer?)
c.1031_1032del (p.Leu344ArgfsTer?)
 gnomAD v4
6g.43051326A>CCA364227959CUL7,KLC4c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1257T>G
n.916T>G
n.1158T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.1174T>G
n.1209T>G
c.1626T>G (n.1626T>G)
c.-552-7700A>C (n.-552-7700A>C)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
6g.43051326A>GCA364227960CUL7,KLC4c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1257T>C
n.916T>C
n.1158T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.1174T>C
n.1209T>C
c.1626T>C (n.1626T>C)
c.-552-7700A>G (n.-552-7700A>G)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
 gnomAD v4
6g.43051326A>TCA364227961CUL7,KLC4c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1257T>A
n.916T>A
n.1158T>A
c.971T>A (p.Leu324Gln)
n.1174T>A
n.1209T>A
c.1626T>A (n.1626T>A)
c.-552-7700A>T (n.-552-7700A>T)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
6g.43051327G>ACA450370283CUL7,KLC4c.874C>T (p.Leu292=)
n.1256C>T
n.915C>T
n.1157C>T
c.970C>T (p.Leu324=)
n.1173C>T
n.1208C>T
c.1625C>T (n.1625C>T)
c.-552-7699G>A (n.-552-7699G>A)
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.1030C>T (p.Leu344=)
6g.43051327G>CCA364227963CUL7,KLC4c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1256C>G
n.915C>G
n.1157C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.1173C>G
n.1208C>G
c.1625C>G (n.1625C>G)
c.-552-7699G>C (n.-552-7699G>C)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
6g.43051327G>TCA364227964CUL7,KLC4c.874C>A (p.Leu292Met)
n.1256C>A
n.915C>A
n.1157C>A
c.970C>A (p.Leu324Met)
n.1173C>A
n.1208C>A
c.1625C>A (n.1625C>A)
c.-552-7699G>T (n.-552-7699G>T)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.1030C>A (p.Leu344Met)
6g.43051328T>ACA364227965CUL7,KLC4c.873A>T (p.Gln291His)
n.1255A>T
n.914A>T
n.1156A>T
c.969A>T (p.Gln323His)
n.1172A>T
n.1207A>T
c.1624A>T (n.1624A>T)
c.-552-7698T>A (n.-552-7698T>A)
c.1125A>T (p.Gln375His)
c.1029A>T (p.Gln343His)
6g.43051328T>CCA450370284CUL7,KLC4c.873A>G (p.Gln291=)
n.1255A>G
n.914A>G
n.1156A>G
c.969A>G (p.Gln323=)
n.1172A>G
n.1207A>G
c.1624A>G (n.1624A>G)
c.-552-7698T>C (n.-552-7698T>C)
c.1125A>G (p.Gln375=)
c.1029A>G (p.Gln343=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051328T>GCA3814278CUL7,KLC4c.873A>C (p.Gln291His)
n.1255A>C
n.914A>C
n.1156A>C
c.969A>C (p.Gln323His)
n.1172A>C
n.1207A>C
c.1624A>C (n.1624A>C)
c.-552-7698T>G (n.-552-7698T>G)
c.1125A>C (p.Gln375His)
c.1029A>C (p.Gln343His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051328T=CA1624358617CUL7,KLC4c.873A= (p.Gln291=)
n.1255A=
n.914A=
n.1156A=
c.969A= (p.Gln323=)
n.1172A=
n.1207A=
c.1624A= (n.1624A=)
c.-552-7698T= (n.-552-7698T=)
c.1125A= (p.Gln375=)
c.1029A= (p.Gln343=)
6g.43051329T>ACA364227966CUL7,KLC4c.872A>T (p.Gln291Leu)
n.1254A>T
n.913A>T
n.1155A>T
c.968A>T (p.Gln323Leu)
n.1171A>T
n.1206A>T
c.1623A>T (n.1623A>T)
c.-552-7697T>A (n.-552-7697T>A)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
6g.43051329T>CCA364227967CUL7,KLC4c.872A>G (p.Gln291Arg)
n.1254A>G
n.913A>G
n.1155A>G
c.968A>G (p.Gln323Arg)
n.1171A>G
n.1206A>G
c.1623A>G (n.1623A>G)
c.-552-7697T>C (n.-552-7697T>C)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
6g.43051329T>GCA364227969CUL7,KLC4c.872A>C (p.Gln291Pro)
n.1254A>C
n.913A>C
n.1155A>C
c.968A>C (p.Gln323Pro)
n.1171A>C
n.1206A>C
c.1623A>C (n.1623A>C)
c.-552-7697T>G (n.-552-7697T>G)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
6g.43051330G>ACA364227970CUL7,KLC4c.871C>T (p.Gln291Ter)
n.1253C>T
n.912C>T
n.1154C>T
c.967C>T (p.Gln323Ter)
n.1170C>T
n.1205C>T
c.1622C>T (n.1622C>T)
c.-552-7696G>A (n.-552-7696G>A)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
6g.43051330G>CCA364227973CUL7,KLC4c.871C>G (p.Gln291Glu)
n.1253C>G
n.912C>G
n.1154C>G
c.967C>G (p.Gln323Glu)
n.1170C>G
n.1205C>G
c.1622C>G (n.1622C>G)
c.-552-7696G>C (n.-552-7696G>C)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
6g.43051330G>TCA364227971CUL7,KLC4c.871C>A (p.Gln291Lys)
n.1253C>A
n.912C>A
n.1154C>A
c.967C>A (p.Gln323Lys)
n.1170C>A
n.1205C>A
c.1622C>A (n.1622C>A)
c.-552-7696G>T (n.-552-7696G>T)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
6g.43051331A>CCA450370285CUL7,KLC4c.870T>G (p.Gly290=)
n.1252T>G
n.911T>G
n.1153T>G
c.966T>G (p.Gly322=)
n.1169T>G
n.1204T>G
c.1621T>G (n.1621T>G)
c.-552-7695A>C (n.-552-7695A>C)
c.1122T>G (p.Gly374=)
c.1026T>G (p.Gly342=)
6g.43051331A>GCA450370286CUL7,KLC4c.870T>C (p.Gly290=)
n.1252T>C
n.911T>C
n.1153T>C
c.966T>C (p.Gly322=)
n.1169T>C
n.1204T>C
c.1621T>C (n.1621T>C)
c.-552-7695A>G (n.-552-7695A>G)
c.1122T>C (p.Gly374=)
c.1026T>C (p.Gly342=)
 gnomAD v4
6g.43051331A>TCA450370287CUL7,KLC4c.870T>A (p.Gly290=)
n.1252T>A
n.911T>A
n.1153T>A
c.966T>A (p.Gly322=)
n.1169T>A
n.1204T>A
c.1621T>A (n.1621T>A)
c.-552-7695A>T (n.-552-7695A>T)
c.1122T>A (p.Gly374=)
c.1026T>A (p.Gly342=)
6g.43051332C>ACA3814279CUL7,KLC4c.869G>T (p.Gly290Val)
n.1251G>T
n.910G>T
n.1152G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.1168G>T
n.1203G>T
c.1620G>T (n.1620G>T)
c.-552-7694C>A (n.-552-7694C>A)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051332C=CA1624358618CUL7,KLC4c.869G= (p.Gly290=)
n.1251G=
n.910G=
n.1152G=
c.965G= (p.Gly322=)
n.1168G=
n.1203G=
c.1620G= (n.1620G=)
c.-552-7694C= (n.-552-7694C=)
c.1121G= (p.Gly374=)
c.1025G= (p.Gly342=)
6g.43051332C>GCA364227975CUL7,KLC4c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.1251G>C
n.910G>C
n.1152G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1168G>C
n.1203G>C
c.1620G>C (n.1620G>C)
c.-552-7694C>G (n.-552-7694C>G)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
6g.43051332C>TCA364227976CUL7,KLC4c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.1251G>A
n.910G>A
n.1152G>A
c.965G>A (p.Gly322Asp)
n.1168G>A
n.1203G>A
c.1620G>A (n.1620G>A)
c.-552-7694C>T (n.-552-7694C>T)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
 dbSNP
6g.43051334_43051335delCA2695206343CUL7,KLC4c.868_869del (p.Gly290SerfsTer?)
n.1250_1251del
n.909_910del
n.1151_1152del
c.964_965del (p.Gly322SerfsTer?)
n.1167_1168del
n.1202_1203del
c.1619_1620del (n.1619_1620del)
c.-552-7692_-552-7691del (n.-552-7692_-552-7691del)
c.1120_1121del (p.Gly374SerfsTer?)
c.1024_1025del (p.Gly342SerfsTer?)
6g.43051333C>ACA364227978CUL7,KLC4c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.1250G>T
n.909G>T
n.1151G>T
c.964G>T (p.Gly322Cys)
n.1167G>T
n.1202G>T
c.1619G>T (n.1619G>T)
c.-552-7693C>A (n.-552-7693C>A)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
6g.43051333C>GCA364227980CUL7,KLC4c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.1250G>C
n.909G>C
n.1151G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.1167G>C
n.1202G>C
c.1619G>C (n.1619G>C)
c.-552-7693C>G (n.-552-7693C>G)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
6g.43051333C>TCA364227981CUL7,KLC4c.868G>A (p.Gly290Ser)
n.1250G>A
n.909G>A
n.1151G>A
c.964G>A (p.Gly322Ser)
n.1167G>A
n.1202G>A
c.1619G>A (n.1619G>A)
c.-552-7693C>T (n.-552-7693C>T)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
6g.43051334C>ACA364227982CUL7,KLC4c.867G>T (p.Arg289Ser)
n.1249G>T
n.908G>T
n.1150G>T
c.963G>T (p.Arg321Ser)
n.1166G>T
n.1201G>T
c.1618G>T (n.1618G>T)
c.-552-7692C>A (n.-552-7692C>A)
c.1119G>T (p.Arg373Ser)
c.1023G>T (p.Arg341Ser)
6g.43051334C=CA1624358619CUL7,KLC4c.867G= (p.Arg289=)
n.1249G=
n.908G=
n.1150G=
c.963G= (p.Arg321=)
n.1166G=
n.1201G=
c.1618G= (n.1618G=)
c.-552-7692C= (n.-552-7692C=)
c.1119G= (p.Arg373=)
c.1023G= (p.Arg341=)
6g.43051334C>GCA364227984CUL7,KLC4c.867G>C (p.Arg289Ser)
n.1249G>C
n.908G>C
n.1150G>C
c.963G>C (p.Arg321Ser)
n.1166G>C
n.1201G>C
c.1618G>C (n.1618G>C)
c.-552-7692C>G (n.-552-7692C>G)
c.1119G>C (p.Arg373Ser)
c.1023G>C (p.Arg341Ser)
6g.43051334C>TCA138251482CUL7,KLC4c.867G>A (p.Arg289=)
n.1249G>A
n.908G>A
n.1150G>A
c.963G>A (p.Arg321=)
n.1166G>A
n.1201G>A
c.1618G>A (n.1618G>A)
c.-552-7692C>T (n.-552-7692C>T)
c.1119G>A (p.Arg373=)
c.1023G>A (p.Arg341=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051335C>ACA364227988CUL7,KLC4c.866G>T (p.Arg289Met)
n.1248G>T
n.907G>T
n.1149G>T
c.962G>T (p.Arg321Met)
n.1165G>T
n.1200G>T
c.1617G>T (n.1617G>T)
c.-552-7691C>A (n.-552-7691C>A)
c.1118G>T (p.Arg373Met)
c.1022G>T (p.Arg341Met)
6g.43051335C=CA1624358620CUL7,KLC4c.866G= (p.Arg289=)
n.1248G=
n.907G=
n.1149G=
c.962G= (p.Arg321=)
n.1165G=
n.1200G=
c.1617G= (n.1617G=)
c.-552-7691C= (n.-552-7691C=)
c.1118G= (p.Arg373=)
c.1022G= (p.Arg341=)
6g.43051335C>GCA3814280CUL7,KLC4c.866G>C (p.Arg289Thr)
n.1248G>C
n.907G>C
n.1149G>C
c.962G>C (p.Arg321Thr)
n.1165G>C
n.1200G>C
c.1617G>C (n.1617G>C)
c.-552-7691C>G (n.-552-7691C>G)
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
c.1022G>C (p.Arg341Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051335C>TCA364227986CUL7,KLC4c.866G>A (p.Arg289Lys)
n.1248G>A
n.907G>A
n.1149G>A
c.962G>A (p.Arg321Lys)
n.1165G>A
n.1200G>A
c.1617G>A (n.1617G>A)
c.-552-7691C>T (n.-552-7691C>T)
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
c.1022G>A (p.Arg341Lys)
6g.43051336T>ACA364227989CUL7,KLC4c.865A>T (p.Arg289Trp)
n.1247A>T
n.906A>T
n.1148A>T
c.961A>T (p.Arg321Trp)
n.1164A>T
n.1199A>T
c.1616A>T (n.1616A>T)
c.-552-7690T>A (n.-552-7690T>A)
c.1117A>T (p.Arg373Trp)
c.1021A>T (p.Arg341Trp)
6g.43051336T>CCA3814281CUL7,KLC4c.865A>G (p.Arg289Gly)
n.1247A>G
n.906A>G
n.1148A>G
c.961A>G (p.Arg321Gly)
n.1164A>G
n.1199A>G
c.1616A>G (n.1616A>G)
c.-552-7690T>C (n.-552-7690T>C)
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
c.1021A>G (p.Arg341Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051336T>GCA450370294CUL7,KLC4c.865A>C (p.Arg289=)
n.1247A>C
n.906A>C
n.1148A>C
c.961A>C (p.Arg321=)
n.1164A>C
n.1199A>C
c.1616A>C (n.1616A>C)
c.-552-7690T>G (n.-552-7690T>G)
c.1117A>C (p.Arg373=)
c.1021A>C (p.Arg341=)
6g.43051336T=CA1624358621CUL7,KLC4c.865A= (p.Arg289=)
n.1247A=
n.906A=
n.1148A=
c.961A= (p.Arg321=)
n.1164A=
n.1199A=
c.1616A= (n.1616A=)
c.-552-7690T= (n.-552-7690T=)
c.1117A= (p.Arg373=)
c.1021A= (p.Arg341=)
6g.43051337C>ACA364227991CUL7,KLC4c.864G>T (p.Glu288Asp)
n.1246G>T
n.905G>T
n.1147G>T
c.960G>T (p.Glu320Asp)
n.1163G>T
n.1198G>T
c.1615G>T (n.1615G>T)
c.-552-7689C>A (n.-552-7689C>A)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
 COSMIC COSMIC
6g.43051337C>GCA364227993CUL7,KLC4c.864G>C (p.Glu288Asp)
n.1246G>C
n.905G>C
n.1147G>C
c.960G>C (p.Glu320Asp)
n.1163G>C
n.1198G>C
c.1615G>C (n.1615G>C)
c.-552-7689C>G (n.-552-7689C>G)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
6g.43051337C>TCA450370297CUL7,KLC4c.864G>A (p.Glu288=)
n.1246G>A
n.905G>A
n.1147G>A
c.960G>A (p.Glu320=)
n.1163G>A
n.1198G>A
c.1615G>A (n.1615G>A)
c.-552-7689C>T (n.-552-7689C>T)
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
6g.43051338T>ACA364227994CUL7,KLC4c.863A>T (p.Glu288Val)
n.1245A>T
n.904A>T
n.1146A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1162A>T
n.1197A>T
c.1614A>T (n.1614A>T)
c.-552-7688T>A (n.-552-7688T>A)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
6g.43051338T>CCA364227995CUL7,KLC4c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1245A>G
n.904A>G
n.1146A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1162A>G
n.1197A>G
c.1614A>G (n.1614A>G)
c.-552-7688T>C (n.-552-7688T>C)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
6g.43051338T>GCA364227997CUL7,KLC4c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.1245A>C
n.904A>C
n.1146A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1162A>C
n.1197A>C
c.1614A>C (n.1614A>C)
c.-552-7688T>G (n.-552-7688T>G)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
6g.43051339C>ACA3814282CUL7,KLC4c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.1244G>T
n.903G>T
n.1145G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
n.1161G>T
n.1196G>T
c.1613G>T (n.1613G>T)
c.-552-7687C>A (n.-552-7687C>A)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051339C=CA1624358622CUL7,KLC4c.862G= (p.Glu288=)
n.1244G=
n.903G=
n.1145G=
c.958G= (p.Glu320=)
n.1161G=
n.1196G=
c.1613G= (n.1613G=)
c.-552-7687C= (n.-552-7687C=)
c.1114G= (p.Glu372=)
c.1018G= (p.Glu340=)
6g.43051339C>GCA364227999CUL7,KLC4c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1244G>C
n.903G>C
n.1145G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
n.1161G>C
n.1196G>C
c.1613G>C (n.1613G>C)
c.-552-7687C>G (n.-552-7687C>G)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
6g.43051339C>TCA364228001CUL7,KLC4c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1244G>A
n.903G>A
n.1145G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
n.1161G>A
n.1196G>A
c.1613G>A (n.1613G>A)
c.-552-7687C>T (n.-552-7687C>T)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
6g.43051340C>ACA450370300CUL7,KLC4c.861G>T (p.Gly287=)
n.1243G>T
n.902G>T
n.1144G>T
c.957G>T (p.Gly319=)
n.1160G>T
n.1195G>T
c.1612G>T (n.1612G>T)
c.-552-7686C>A (n.-552-7686C>A)
c.1113G>T (p.Gly371=)
c.1017G>T (p.Gly339=)
 gnomAD v4
6g.43051340C=CA1624358623CUL7,KLC4c.861G= (p.Gly287=)
n.1243G=
n.902G=
n.1144G=
c.957G= (p.Gly319=)
n.1160G=
n.1195G=
c.1612G= (n.1612G=)
c.-552-7686C= (n.-552-7686C=)
c.1113G= (p.Gly371=)
c.1017G= (p.Gly339=)
6g.43051340C>GCA450370301CUL7,KLC4c.861G>C (p.Gly287=)
n.1243G>C
n.902G>C
n.1144G>C
c.957G>C (p.Gly319=)
n.1160G>C
n.1195G>C
c.1612G>C (n.1612G>C)
c.-552-7686C>G (n.-552-7686C>G)
c.1113G>C (p.Gly371=)
c.1017G>C (p.Gly339=)
6g.43051340C>TCA3814283CUL7,KLC4c.861G>A (p.Gly287=)
n.1243G>A
n.902G>A
n.1144G>A
c.957G>A (p.Gly319=)
n.1160G>A
n.1195G>A
c.1612G>A (n.1612G>A)
c.-552-7686C>T (n.-552-7686C>T)
c.1113G>A (p.Gly371=)
c.1017G>A (p.Gly339=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051341C>ACA364228006CUL7,KLC4c.860G>T (p.Gly287Val)
n.1242G>T
n.901G>T
n.1143G>T
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.1159G>T
n.1194G>T
c.1611G>T (n.1611G>T)
c.-552-7685C>A (n.-552-7685C>A)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
6g.43051341C=CA1624358624CUL7,KLC4c.860G= (p.Gly287=)
n.1242G=
n.901G=
n.1143G=
c.956G= (p.Gly319=)
n.1159G=
n.1194G=
c.1611G= (n.1611G=)
c.-552-7685C= (n.-552-7685C=)
c.1112G= (p.Gly371=)
c.1016G= (p.Gly339=)
6g.43051341C>GCA3814284CUL7,KLC4c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.1242G>C
n.901G>C
n.1143G>C
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1159G>C
n.1194G>C
c.1611G>C (n.1611G>C)
c.-552-7685C>G (n.-552-7685C>G)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051341C>TCA364228004CUL7,KLC4c.860G>A (p.Gly287Glu)
n.1242G>A
n.901G>A
n.1143G>A
c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1159G>A
n.1194G>A
c.1611G>A (n.1611G>A)
c.-552-7685C>T (n.-552-7685C>T)
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
6g.43051342C>ACA364228008CUL7,KLC4c.859G>T (p.Gly287Trp)
n.1241G>T
n.900G>T
n.1142G>T
c.955G>T (p.Gly319Trp)
n.1158G>T
n.1193G>T
c.1610G>T (n.1610G>T)
c.-552-7684C>A (n.-552-7684C>A)
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
c.1015G>T (p.Gly339Trp)
6g.43051342C>GCA364228010CUL7,KLC4c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.1241G>C
n.900G>C
n.1142G>C
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1158G>C
n.1193G>C
c.1610G>C (n.1610G>C)
c.-552-7684C>G (n.-552-7684C>G)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
6g.43051342C>TCA364228011CUL7,KLC4c.859G>A (p.Gly287Arg)
n.1241G>A
n.900G>A
n.1142G>A
c.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1158G>A
n.1193G>A
c.1610G>A (n.1610G>A)
c.-552-7684C>T (n.-552-7684C>T)
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
6g.43051343A>CCA364228012CUL7,KLC4c.858T>G (p.Ser286Arg)
n.1240T>G
n.899T>G
n.1141T>G
c.954T>G (p.Ser318Arg)
n.1157T>G
n.1192T>G
c.1609T>G (n.1609T>G)
c.-552-7683A>C (n.-552-7683A>C)
c.1110T>G (p.Ser370Arg)
c.1014T>G (p.Ser338Arg)
6g.43051343A>GCA450370306CUL7,KLC4c.858T>C (p.Ser286=)
n.1240T>C
n.899T>C
n.1141T>C
c.954T>C (p.Ser318=)
n.1157T>C
n.1192T>C
c.1609T>C (n.1609T>C)
c.-552-7683A>G (n.-552-7683A>G)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.1014T>C (p.Ser338=)
6g.43051343A>TCA364228013CUL7,KLC4c.858T>A (p.Ser286Arg)
n.1240T>A
n.899T>A
n.1141T>A
c.954T>A (p.Ser318Arg)
n.1157T>A
n.1192T>A
c.1609T>A (n.1609T>A)
c.-552-7683A>T (n.-552-7683A>T)
c.1110T>A (p.Ser370Arg)
c.1014T>A (p.Ser338Arg)
6g.43051344C>ACA364228015CUL7,KLC4c.857G>T (p.Ser286Ile)
n.1239G>T
n.898G>T
n.1140G>T
c.953G>T (p.Ser318Ile)
n.1156G>T
n.1191G>T
c.1608G>T (n.1608G>T)
c.-552-7682C>A (n.-552-7682C>A)
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
6g.43051344C=CA1624358625CUL7,KLC4c.857G= (p.Ser286=)
n.1239G=
n.898G=
n.1140G=
c.953G= (p.Ser318=)
n.1156G=
n.1191G=
c.1608G= (n.1608G=)
c.-552-7682C= (n.-552-7682C=)
c.1109G= (p.Ser370=)
c.1013G= (p.Ser338=)
6g.43051344C>GCA364228017CUL7,KLC4c.857G>C (p.Ser286Thr)
n.1239G>C
n.898G>C
n.1140G>C
c.953G>C (p.Ser318Thr)
n.1156G>C
n.1191G>C
c.1608G>C (n.1608G>C)
c.-552-7682C>G (n.-552-7682C>G)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051344C>TCA3814285CUL7,KLC4c.857G>A (p.Ser286Asn)
n.1239G>A
n.898G>A
n.1140G>A
c.953G>A (p.Ser318Asn)
n.1156G>A
n.1191G>A
c.1608G>A (n.1608G>A)
c.-552-7682C>T (n.-552-7682C>T)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051345T>ACA364228018CUL7,KLC4c.856A>T (p.Ser286Cys)
n.1238A>T
n.897A>T
n.1139A>T
c.952A>T (p.Ser318Cys)
n.1155A>T
n.1190A>T
c.1607A>T (n.1607A>T)
c.-552-7681T>A (n.-552-7681T>A)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
6g.43051345T>CCA3814286CUL7,KLC4c.856A>G (p.Ser286Gly)
n.1238A>G
n.897A>G
n.1139A>G
c.952A>G (p.Ser318Gly)
n.1155A>G
n.1190A>G
c.1607A>G (n.1607A>G)
c.-552-7681T>C (n.-552-7681T>C)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051345T>GCA364228020CUL7,KLC4c.856A>C (p.Ser286Arg)
n.1238A>C
n.897A>C
n.1139A>C
c.952A>C (p.Ser318Arg)
n.1155A>C
n.1190A>C
c.1607A>C (n.1607A>C)
c.-552-7681T>G (n.-552-7681T>G)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
6g.43051345T=CA1624358626CUL7,KLC4c.856A= (p.Ser286=)
n.1238A=
n.897A=
n.1139A=
c.952A= (p.Ser318=)
n.1155A=
n.1190A=
c.1607A= (n.1607A=)
c.-552-7681T= (n.-552-7681T=)
c.1108A= (p.Ser370=)
c.1012A= (p.Ser338=)
6g.43051346C>ACA364228022CUL7,KLC4c.855G>T (p.Leu285Phe)
n.1237G>T
n.896G>T
n.1138G>T
c.951G>T (p.Leu317Phe)
n.1154G>T
n.1189G>T
c.1606G>T (n.1606G>T)
c.-552-7680C>A (n.-552-7680C>A)
c.1107G>T (p.Leu369Phe)
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
6g.43051346C=CA1624358627CUL7,KLC4c.855G= (p.Leu285=)
n.1237G=
n.896G=
n.1138G=
c.951G= (p.Leu317=)
n.1154G=
n.1189G=
c.1606G= (n.1606G=)
c.-552-7680C= (n.-552-7680C=)
c.1107G= (p.Leu369=)
c.1011G= (p.Leu337=)
6g.43051346C>GCA364228024CUL7,KLC4c.855G>C (p.Leu285Phe)
n.1237G>C
n.896G>C
n.1138G>C
c.951G>C (p.Leu317Phe)
n.1154G>C
n.1189G>C
c.1606G>C (n.1606G>C)
c.-552-7680C>G (n.-552-7680C>G)
c.1107G>C (p.Leu369Phe)
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
6g.43051346C>TCA138251500CUL7,KLC4c.855G>A (p.Leu285=)
n.1237G>A
n.896G>A
n.1138G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
n.1154G>A
n.1189G>A
c.1606G>A (n.1606G>A)
c.-552-7680C>T (n.-552-7680C>T)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051347A=CA1624358628CUL7,KLC4c.854T= (p.Leu285=)
n.1236T=
n.895T=
n.1137T=
c.950T= (p.Leu317=)
n.1153T=
n.1188T=
c.1605T= (n.1605T=)
c.-552-7679A= (n.-552-7679A=)
c.1106T= (p.Leu369=)
c.1010T= (p.Leu337=)
6g.43051347A>CCA364228026CUL7,KLC4c.854T>G (p.Leu285Trp)
n.1236T>G
n.895T>G
n.1137T>G
c.950T>G (p.Leu317Trp)
n.1153T>G
n.1188T>G
c.1605T>G (n.1605T>G)
c.-552-7679A>C (n.-552-7679A>C)
c.1106T>G (p.Leu369Trp)
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051347A>GCA364228028CUL7,KLC4c.854T>C (p.Leu285Ser)
n.1236T>C
n.895T>C
n.1137T>C
c.950T>C (p.Leu317Ser)
n.1153T>C
n.1188T>C
c.1605T>C (n.1605T>C)
c.-552-7679A>G (n.-552-7679A>G)
c.1106T>C (p.Leu369Ser)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
6g.43051347A>TCA364228025CUL7,KLC4c.854T>A (p.Leu285Ter)
n.1236T>A
n.895T>A
n.1137T>A
c.950T>A (p.Leu317Ter)
n.1153T>A
n.1188T>A
c.1605T>A (n.1605T>A)
c.-552-7679A>T (n.-552-7679A>T)
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
6g.43051348A=CA1624358629CUL7,KLC4c.853T= (p.Leu285=)
n.1235T=
n.894T=
n.1136T=
c.949T= (p.Leu317=)
n.1152T=
n.1187T=
c.1604T= (n.1604T=)
c.-552-7678A= (n.-552-7678A=)
c.1105T= (p.Leu369=)
c.1009T= (p.Leu337=)
6g.43051348A>CCA364228029CUL7,KLC4c.853T>G (p.Leu285Val)
n.1235T>G
n.894T>G
n.1136T>G
c.949T>G (p.Leu317Val)
n.1152T>G
n.1187T>G
c.1604T>G (n.1604T>G)
c.-552-7678A>C (n.-552-7678A>C)
c.1105T>G (p.Leu369Val)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051348A>GCA450370311CUL7,KLC4c.853T>C (p.Leu285=)
n.1235T>C
n.894T>C
n.1136T>C
c.949T>C (p.Leu317=)
n.1152T>C
n.1187T>C
c.1604T>C (n.1604T>C)
c.-552-7678A>G (n.-552-7678A>G)
c.1105T>C (p.Leu369=)
c.1009T>C (p.Leu337=)
 gnomAD v4
6g.43051348A>TCA364228031CUL7,KLC4c.853T>A (p.Leu285Met)
n.1235T>A
n.894T>A
n.1136T>A
c.949T>A (p.Leu317Met)
n.1152T>A
n.1187T>A
c.1604T>A (n.1604T>A)
c.-552-7678A>T (n.-552-7678A>T)
c.1105T>A (p.Leu369Met)
c.1009T>A (p.Leu337Met)
6g.43051349C>ACA364228033CUL7,KLC4c.852G>T (p.Glu284Asp)
n.1234G>T
n.893G>T
n.1135G>T
c.948G>T (p.Glu316Asp)
n.1151G>T
n.1186G>T
c.1603G>T (n.1603G>T)
c.-552-7677C>A (n.-552-7677C>A)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
6g.43051349C>GCA364228034CUL7,KLC4c.852G>C (p.Glu284Asp)
n.1234G>C
n.893G>C
n.1135G>C
c.948G>C (p.Glu316Asp)
n.1151G>C
n.1186G>C
c.1603G>C (n.1603G>C)
c.-552-7677C>G (n.-552-7677C>G)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
6g.43051349C>TCA450370312CUL7,KLC4c.852G>A (p.Glu284=)
n.1234G>A
n.893G>A
n.1135G>A
c.948G>A (p.Glu316=)
n.1151G>A
n.1186G>A
c.1603G>A (n.1603G>A)
c.-552-7677C>T (n.-552-7677C>T)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
6g.43051350T>ACA364228036CUL7,KLC4c.851A>T (p.Glu284Val)
n.1233A>T
n.892A>T
n.1134A>T
c.947A>T (p.Glu316Val)
n.1150A>T
n.1185A>T
c.1602A>T (n.1602A>T)
c.-552-7676T>A (n.-552-7676T>A)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
6g.43051350T>CCA364228038CUL7,KLC4c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.1233A>G
n.892A>G
n.1134A>G
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.1150A>G
n.1185A>G
c.1602A>G (n.1602A>G)
c.-552-7676T>C (n.-552-7676T>C)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
6g.43051350T>GCA364228040CUL7,KLC4c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.1233A>C
n.892A>C
n.1134A>C
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.1150A>C
n.1185A>C
c.1602A>C (n.1602A>C)
c.-552-7676T>G (n.-552-7676T>G)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
6g.43051351C>ACA364228041CUL7,KLC4c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.1232G>T
n.891G>T
n.1133G>T
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.1149G>T
n.1184G>T
c.1601G>T (n.1601G>T)
c.-552-7675C>A (n.-552-7675C>A)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
6g.43051351C>GCA364228045CUL7,KLC4c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.1232G>C
n.891G>C
n.1133G>C
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.1149G>C
n.1184G>C
c.1601G>C (n.1601G>C)
c.-552-7675C>G (n.-552-7675C>G)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
6g.43051351C>TCA364228043CUL7,KLC4c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.1232G>A
n.891G>A
n.1133G>A
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.1149G>A
n.1184G>A
c.1601G>A (n.1601G>A)
c.-552-7675C>T (n.-552-7675C>T)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
 gnomAD v4
6g.43051352C>ACA364228046CUL7,KLC4c.849G>T (p.Glu283Asp)
n.1231G>T
n.890G>T
n.1132G>T
c.945G>T (p.Glu315Asp)
n.1148G>T
n.1183G>T
c.1600G>T (n.1600G>T)
c.-552-7674C>A (n.-552-7674C>A)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
6g.43051352C>GCA364228048CUL7,KLC4c.849G>C (p.Glu283Asp)
n.1231G>C
n.890G>C
n.1132G>C
c.945G>C (p.Glu315Asp)
n.1148G>C
n.1183G>C
c.1600G>C (n.1600G>C)
c.-552-7674C>G (n.-552-7674C>G)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
6g.43051352C>TCA450370317CUL7,KLC4c.849G>A (p.Glu283=)
n.1231G>A
n.890G>A
n.1132G>A
c.945G>A (p.Glu315=)
n.1148G>A
n.1183G>A
c.1600G>A (n.1600G>A)
c.-552-7674C>T (n.-552-7674C>T)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
6g.43051353T>ACA364228049CUL7,KLC4c.848A>T (p.Glu283Val)
n.1230A>T
n.889A>T
n.1131A>T
c.944A>T (p.Glu315Val)
n.1147A>T
n.1182A>T
c.1599A>T (n.1599A>T)
c.-552-7673T>A (n.-552-7673T>A)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
6g.43051353T>CCA364228051CUL7,KLC4c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.1230A>G
n.889A>G
n.1131A>G
c.944A>G (p.Glu315Gly)
n.1147A>G
n.1182A>G
c.1599A>G (n.1599A>G)
c.-552-7673T>C (n.-552-7673T>C)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
6g.43051353T>GCA364228052CUL7,KLC4c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.1230A>C
n.889A>C
n.1131A>C
c.944A>C (p.Glu315Ala)
n.1147A>C
n.1182A>C
c.1599A>C (n.1599A>C)
c.-552-7673T>G (n.-552-7673T>G)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
6g.43051354C>ACA364228053CUL7,KLC4c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.1229G>T
n.888G>T
n.1130G>T
c.943G>T (p.Glu315Ter)
n.1146G>T
n.1181G>T
c.1598G>T (n.1598G>T)
c.-552-7672C>A (n.-552-7672C>A)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
6g.43051354C=CA1624358630CUL7,KLC4c.847G= (p.Glu283=)
n.1229G=
n.888G=
n.1130G=
c.943G= (p.Glu315=)
n.1146G=
n.1181G=
c.1598G= (n.1598G=)
c.-552-7672C= (n.-552-7672C=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.1003G= (p.Glu335=)
6g.43051354C>GCA364228054CUL7,KLC4c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.1229G>C
n.888G>C
n.1130G>C
c.943G>C (p.Glu315Gln)
n.1146G>C
n.1181G>C
c.1598G>C (n.1598G>C)
c.-552-7672C>G (n.-552-7672C>G)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
6g.43051354C>TCA3814287CUL7,KLC4c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.1229G>A
n.888G>A
n.1130G>A
c.943G>A (p.Glu315Lys)
n.1146G>A
n.1181G>A
c.1598G>A (n.1598G>A)
c.-552-7672C>T (n.-552-7672C>T)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051355A>CCA450370335CUL7,KLC4c.846T>G (p.Pro282=)
n.1228T>G
n.887T>G
n.1129T>G
c.942T>G (p.Pro314=)
n.1145T>G
n.1180T>G
c.1597T>G (n.1597T>G)
c.-552-7671A>C (n.-552-7671A>C)
c.1098T>G (p.Pro366=)
c.1002T>G (p.Pro334=)
6g.43051355A>GCA450370334CUL7,KLC4c.846T>C (p.Pro282=)
n.1228T>C
n.887T>C
n.1129T>C
c.942T>C (p.Pro314=)
n.1145T>C
n.1180T>C
c.1597T>C (n.1597T>C)
c.-552-7671A>G (n.-552-7671A>G)
c.1098T>C (p.Pro366=)
c.1002T>C (p.Pro334=)
6g.43051355A>TCA450370336CUL7,KLC4c.846T>A (p.Pro282=)
n.1228T>A
n.887T>A
n.1129T>A
c.942T>A (p.Pro314=)
n.1145T>A
n.1180T>A
c.1597T>A (n.1597T>A)
c.-552-7671A>T (n.-552-7671A>T)
c.1098T>A (p.Pro366=)
c.1002T>A (p.Pro334=)
6g.43051356G>ACA3814288CUL7,KLC4c.845C>T (p.Pro282Leu)
n.1227C>T
n.886C>T
n.1128C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.1144C>T
n.1179C>T
c.1596C>T (n.1596C>T)
c.-552-7670G>A (n.-552-7670G>A)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051356G>CCA364228057CUL7,KLC4c.845C>G (p.Pro282Arg)
n.1227C>G
n.886C>G
n.1128C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.1144C>G
n.1179C>G
c.1596C>G (n.1596C>G)
c.-552-7670G>C (n.-552-7670G>C)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
6g.43051356G=CA1624358631CUL7,KLC4c.845C= (p.Pro282=)
n.1227C=
n.886C=
n.1128C=
c.941C= (p.Pro314=)
n.1144C=
n.1179C=
c.1596C= (n.1596C=)
c.-552-7670G= (n.-552-7670G=)
c.1097C= (p.Pro366=)
c.1001C= (p.Pro334=)
6g.43051356G>TCA364228058CUL7,KLC4c.845C>A (p.Pro282His)
n.1227C>A
n.886C>A
n.1128C>A
c.941C>A (p.Pro314His)
n.1144C>A
n.1179C>A
c.1596C>A (n.1596C>A)
c.-552-7670G>T (n.-552-7670G>T)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
6g.43051357G>ACA364228060CUL7,KLC4c.844C>T (p.Pro282Ser)
n.1226C>T
n.885C>T
n.1127C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.1143C>T
n.1178C>T
c.1595C>T (n.1595C>T)
c.-552-7669G>A (n.-552-7669G>A)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
6g.43051357G>CCA364228061CUL7,KLC4c.844C>G (p.Pro282Ala)
n.1226C>G
n.885C>G
n.1127C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.1143C>G
n.1178C>G
c.1595C>G (n.1595C>G)
c.-552-7669G>C (n.-552-7669G>C)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
6g.43051357G>TCA364228062CUL7,KLC4c.844C>A (p.Pro282Thr)
n.1226C>A
n.885C>A
n.1127C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.1143C>A
n.1178C>A
c.1595C>A (n.1595C>A)
c.-552-7669G>T (n.-552-7669G>T)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
6g.43051358A>CCA450370338CUL7,KLC4c.843T>G (p.Ala281=)
n.1225T>G
n.884T>G
n.1126T>G
c.939T>G (p.Ala313=)
n.1142T>G
n.1177T>G
c.1594T>G (n.1594T>G)
c.-552-7668A>C (n.-552-7668A>C)
c.1095T>G (p.Ala365=)
c.999T>G (p.Ala333=)
6g.43051358A>GCA450370339CUL7,KLC4c.843T>C (p.Ala281=)
n.1225T>C
n.884T>C
n.1126T>C
c.939T>C (p.Ala313=)
n.1142T>C
n.1177T>C
c.1594T>C (n.1594T>C)
c.-552-7668A>G (n.-552-7668A>G)
c.1095T>C (p.Ala365=)
c.999T>C (p.Ala333=)
6g.43051358A>TCA450370340CUL7,KLC4c.843T>A (p.Ala281=)
n.1225T>A
n.884T>A
n.1126T>A
c.939T>A (p.Ala313=)
n.1142T>A
n.1177T>A
c.1594T>A (n.1594T>A)
c.-552-7668A>T (n.-552-7668A>T)
c.1095T>A (p.Ala365=)
c.999T>A (p.Ala333=)
6g.43051359G>ACA364228063CUL7,KLC4c.842C>T (p.Ala281Val)
n.1224C>T
n.883C>T
n.1125C>T
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.1141C>T
n.1176C>T
c.1593C>T (n.1593C>T)
c.-552-7667G>A (n.-552-7667G>A)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
6g.43051359G>CCA364228065CUL7,KLC4c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.1224C>G
n.883C>G
n.1125C>G
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.1141C>G
n.1176C>G
c.1593C>G (n.1593C>G)
c.-552-7667G>C (n.-552-7667G>C)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
6g.43051359G>TCA364228066CUL7,KLC4c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.1224C>A
n.883C>A
n.1125C>A
c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.1141C>A
n.1176C>A
c.1593C>A (n.1593C>A)
c.-552-7667G>T (n.-552-7667G>T)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
6g.43051360C>ACA364228068CUL7,KLC4c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.1223G>T
n.882G>T
n.1124G>T
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.1140G>T
n.1175G>T
c.1592G>T (n.1592G>T)
c.-552-7666C>A (n.-552-7666C>A)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
6g.43051360C=CA1624358632CUL7,KLC4c.841G= (p.Ala281=)
n.1223G=
n.882G=
n.1124G=
c.937G= (p.Ala313=)
n.1140G=
n.1175G=
c.1592G= (n.1592G=)
c.-552-7666C= (n.-552-7666C=)
c.1093G= (p.Ala365=)
c.997G= (p.Ala333=)
6g.43051360C>GCA364228069CUL7,KLC4c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.1223G>C
n.882G>C
n.1124G>C
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.1140G>C
n.1175G>C
c.1592G>C (n.1592G>C)
c.-552-7666C>G (n.-552-7666C>G)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
6g.43051360C>TCA3814289CUL7,KLC4c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.1223G>A
n.882G>A
n.1124G>A
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.1140G>A
n.1175G>A
c.1592G>A (n.1592G>A)
c.-552-7666C>T (n.-552-7666C>T)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051361A>CCA450370341CUL7,KLC4c.840T>G (p.Ser280=)
n.1222T>G
n.881T>G
n.1123T>G
c.936T>G (p.Ser312=)
n.1139T>G
n.1174T>G
c.1591T>G (n.1591T>G)
c.-552-7665A>C (n.-552-7665A>C)
c.1092T>G (p.Ser364=)
c.996T>G (p.Ser332=)
6g.43051361A>GCA450370342CUL7,KLC4c.840T>C (p.Ser280=)
n.1222T>C
n.881T>C
n.1123T>C
c.936T>C (p.Ser312=)
n.1139T>C
n.1174T>C
c.1591T>C (n.1591T>C)
c.-552-7665A>G (n.-552-7665A>G)
c.1092T>C (p.Ser364=)
c.996T>C (p.Ser332=)
6g.43051361A>TCA450370344CUL7,KLC4c.840T>A (p.Ser280=)
n.1222T>A
n.881T>A
n.1123T>A
c.936T>A (p.Ser312=)
n.1139T>A
n.1174T>A
c.1591T>A (n.1591T>A)
c.-552-7665A>T (n.-552-7665A>T)
c.1092T>A (p.Ser364=)
c.996T>A (p.Ser332=)
6g.43051362G>ACA364228071CUL7,KLC4c.839C>T (p.Ser280Phe)
n.1221C>T
n.880C>T
n.1122C>T
c.935C>T (p.Ser312Phe)
n.1138C>T
n.1173C>T
c.1590C>T (n.1590C>T)
c.-552-7664G>A (n.-552-7664G>A)
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
c.995C>T (p.Ser332Phe)
6g.43051362G>CCA3814290CUL7,KLC4c.839C>G (p.Ser280Cys)
n.1221C>G
n.880C>G
n.1122C>G
c.935C>G (p.Ser312Cys)
n.1138C>G
n.1173C>G
c.1590C>G (n.1590C>G)
c.-552-7664G>C (n.-552-7664G>C)
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.995C>G (p.Ser332Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43051362G=CA1624358633CUL7,KLC4c.839C= (p.Ser280=)
n.1221C=
n.880C=
n.1122C=
c.935C= (p.Ser312=)
n.1138C=
n.1173C=
c.1590C= (n.1590C=)
c.-552-7664G= (n.-552-7664G=)
c.1091C= (p.Ser364=)
c.995C= (p.Ser332=)
6g.43051362G>TCA364228073CUL7,KLC4c.839C>A (p.Ser280Tyr)
n.1221C>A
n.880C>A
n.1122C>A
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
n.1138C>A
n.1173C>A
c.1590C>A (n.1590C>A)
c.-552-7664G>T (n.-552-7664G>T)
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.995C>A (p.Ser332Tyr)
6g.43051363A>CCA364228075CUL7,KLC4c.838T>G (p.Ser280Ala)
n.1220T>G
n.879T>G
n.1121T>G
c.934T>G (p.Ser312Ala)
n.1137T>G
n.1172T>G
c.1589T>G (n.1589T>G)
c.-552-7663A>C (n.-552-7663A>C)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
6g.43051363A>GCA364228076CUL7,KLC4c.838T>C (p.Ser280Pro)
n.1220T>C
n.879T>C
n.1121T>C
c.934T>C (p.Ser312Pro)
n.1137T>C
n.1172T>C
c.1589T>C (n.1589T>C)
c.-552-7663A>G (n.-552-7663A>G)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
 gnomAD v4
6g.43051363A>TCA364228078CUL7,KLC4c.838T>A (p.Ser280Thr)
n.1220T>A
n.879T>A
n.1121T>A
c.934T>A (p.Ser312Thr)
n.1137T>A
n.1172T>A
c.1589T>A (n.1589T>A)
c.-552-7663A>T (n.-552-7663A>T)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
6g.43051364G>ACA3814291CUL7,KLC4c.837C>T (p.Thr279=)
n.1219C>T
n.878C>T
n.1120C>T
c.933C>T (p.Thr311=)
n.1136C>T
n.1171C>T
c.1588C>T (n.1588C>T)
c.-552-7662G>A (n.-552-7662G>A)
c.1089C>T (p.Thr363=)
c.993C>T (p.Thr331=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051364G>CCA450370348CUL7,KLC4c.837C>G (p.Thr279=)
n.1219C>G
n.878C>G
n.1120C>G
c.933C>G (p.Thr311=)
n.1136C>G
n.1171C>G
c.1588C>G (n.1588C>G)
c.-552-7662G>C (n.-552-7662G>C)
c.1089C>G (p.Thr363=)
c.993C>G (p.Thr331=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051364G=CA1624358634CUL7,KLC4c.837C= (p.Thr279=)
n.1219C=
n.878C=
n.1120C=
c.933C= (p.Thr311=)
n.1136C=
n.1171C=
c.1588C= (n.1588C=)
c.-552-7662G= (n.-552-7662G=)
c.1089C= (p.Thr363=)
c.993C= (p.Thr331=)
6g.43051364G>TCA450370349CUL7,KLC4c.837C>A (p.Thr279=)
n.1219C>A
n.878C>A
n.1120C>A
c.933C>A (p.Thr311=)
n.1136C>A
n.1171C>A
c.1588C>A (n.1588C>A)
c.-552-7662G>T (n.-552-7662G>T)
c.1089C>A (p.Thr363=)
c.993C>A (p.Thr331=)
6g.43051365G>ACA364228081CUL7,KLC4c.836C>T (p.Thr279Ile)
n.1218C>T
n.877C>T
n.1119C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
n.1135C>T
n.1170C>T
c.1587C>T (n.1587C>T)
c.-552-7661G>A (n.-552-7661G>A)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
6g.43051365G>CCA364228082CUL7,KLC4c.836C>G (p.Thr279Ser)
n.1218C>G
n.877C>G
n.1119C>G
c.932C>G (p.Thr311Ser)
n.1135C>G
n.1170C>G
c.1587C>G (n.1587C>G)
c.-552-7661G>C (n.-552-7661G>C)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.992C>G (p.Thr331Ser)
6g.43051365G>TCA364228083CUL7,KLC4c.836C>A (p.Thr279Asn)
n.1218C>A
n.877C>A
n.1119C>A
c.932C>A (p.Thr311Asn)
n.1135C>A
n.1170C>A
c.1587C>A (n.1587C>A)
c.-552-7661G>T (n.-552-7661G>T)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.992C>A (p.Thr331Asn)
6g.43051366T>ACA364228085CUL7,KLC4c.835A>T (p.Thr279Ser)
n.1217A>T
n.876A>T
n.1118A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
n.1134A>T
n.1169A>T
c.1586A>T (n.1586A>T)
c.-552-7660T>A (n.-552-7660T>A)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
6g.43051366T>CCA364228087CUL7,KLC4c.835A>G (p.Thr279Ala)
n.1217A>G
n.876A>G
n.1118A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
n.1134A>G
n.1169A>G
c.1586A>G (n.1586A>G)
c.-552-7660T>C (n.-552-7660T>C)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051366T>GCA364228088CUL7,KLC4c.835A>C (p.Thr279Pro)
n.1217A>C
n.876A>C
n.1118A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
n.1134A>C
n.1169A>C
c.1586A>C (n.1586A>C)
c.-552-7660T>G (n.-552-7660T>G)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
6g.43051366T=CA1624358635CUL7,KLC4c.835A= (p.Thr279=)
n.1217A=
n.876A=
n.1118A=
c.931A= (p.Thr311=)
n.1134A=
n.1169A=
c.1586A= (n.1586A=)
c.-552-7660T= (n.-552-7660T=)
c.1087A= (p.Thr363=)
c.991A= (p.Thr331=)
6g.43051367G>ACA450370352CUL7,KLC4c.834C>T (p.Asn278=)
n.1216C>T
n.875C>T
n.1117C>T
c.930C>T (p.Asn310=)
n.1133C>T
n.1168C>T
c.1585C>T (n.1585C>T)
c.-552-7659G>A (n.-552-7659G>A)
c.1086C>T (p.Asn362=)
c.990C>T (p.Asn330=)
 gnomAD v4
6g.43051367G>CCA364228090CUL7,KLC4c.834C>G (p.Asn278Lys)
n.1216C>G
n.875C>G
n.1117C>G
c.930C>G (p.Asn310Lys)
n.1133C>G
n.1168C>G
c.1585C>G (n.1585C>G)
c.-552-7659G>C (n.-552-7659G>C)
c.1086C>G (p.Asn362Lys)
c.990C>G (p.Asn330Lys)
6g.43051367G>TCA364228091CUL7,KLC4c.834C>A (p.Asn278Lys)
n.1216C>A
n.875C>A
n.1117C>A
c.930C>A (p.Asn310Lys)
n.1133C>A
n.1168C>A
c.1585C>A (n.1585C>A)
c.-552-7659G>T (n.-552-7659G>T)
c.1086C>A (p.Asn362Lys)
c.990C>A (p.Asn330Lys)
6g.43051368T>ACA364228094CUL7,KLC4c.833A>T (p.Asn278Ile)
n.1215A>T
n.874A>T
n.1116A>T
c.929A>T (p.Asn310Ile)
n.1132A>T
n.1167A>T
c.1584A>T (n.1584A>T)
c.-552-7658T>A (n.-552-7658T>A)
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
6g.43051368T>CCA138251519CUL7,KLC4c.833A>G (p.Asn278Ser)
n.1215A>G
n.874A>G
n.1116A>G
c.929A>G (p.Asn310Ser)
n.1132A>G
n.1167A>G
c.1584A>G (n.1584A>G)
c.-552-7658T>C (n.-552-7658T>C)
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051368T>GCA364228092CUL7,KLC4c.833A>C (p.Asn278Thr)
n.1215A>C
n.874A>C
n.1116A>C
c.929A>C (p.Asn310Thr)
n.1132A>C
n.1167A>C
c.1584A>C (n.1584A>C)
c.-552-7658T>G (n.-552-7658T>G)
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
6g.43051368T=CA1624358636CUL7,KLC4c.833A= (p.Asn278=)
n.1215A=
n.874A=
n.1116A=
c.929A= (p.Asn310=)
n.1132A=
n.1167A=
c.1584A= (n.1584A=)
c.-552-7658T= (n.-552-7658T=)
c.1085A= (p.Asn362=)
c.989A= (p.Asn330=)
6g.43051369T>ACA364228096CUL7,KLC4c.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.1214A>T
n.873A>T
n.1115A>T
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
n.1131A>T
n.1166A>T
c.1583A>T (n.1583A>T)
c.-552-7657T>A (n.-552-7657T>A)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
6g.43051369T>CCA364228098CUL7,KLC4c.832A>G (p.Asn278Asp)
n.1214A>G
n.873A>G
n.1115A>G
c.928A>G (p.Asn310Asp)
n.1131A>G
n.1166A>G
c.1583A>G (n.1583A>G)
c.-552-7657T>C (n.-552-7657T>C)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
6g.43051369T>GCA364228099CUL7,KLC4c.832A>C (p.Asn278His)
n.1214A>C
n.873A>C
n.1115A>C
c.928A>C (p.Asn310His)
n.1131A>C
n.1166A>C
c.1583A>C (n.1583A>C)
c.-552-7657T>G (n.-552-7657T>G)
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.988A>C (p.Asn330His)
6g.43051370C>ACA364228100CUL7,KLC4c.831G>T (p.Gln277His)
n.1213G>T
n.872G>T
n.1114G>T
c.927G>T (p.Gln309His)
n.1130G>T
n.1165G>T
c.1582G>T (n.1582G>T)
c.-552-7656C>A (n.-552-7656C>A)
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.987G>T (p.Gln329His)
6g.43051370C>GCA364228102CUL7,KLC4c.831G>C (p.Gln277His)
n.1213G>C
n.872G>C
n.1114G>C
c.927G>C (p.Gln309His)
n.1130G>C
n.1165G>C
c.1582G>C (n.1582G>C)
c.-552-7656C>G (n.-552-7656C>G)
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.987G>C (p.Gln329His)
6g.43051370C>TCA450370357CUL7,KLC4c.831G>A (p.Gln277=)
n.1213G>A
n.872G>A
n.1114G>A
c.927G>A (p.Gln309=)
n.1130G>A
n.1165G>A
c.1582G>A (n.1582G>A)
c.-552-7656C>T (n.-552-7656C>T)
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.987G>A (p.Gln329=)
6g.43051371T>ACA364228106CUL7,KLC4c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.1212A>T
n.871A>T
n.1113A>T
c.926A>T (p.Gln309Leu)
n.1129A>T
n.1164A>T
c.1581A>T (n.1581A>T)
c.-552-7655T>A (n.-552-7655T>A)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
6g.43051371T>CCA364228103CUL7,KLC4c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.1212A>G
n.871A>G
n.1113A>G
c.926A>G (p.Gln309Arg)
n.1129A>G
n.1164A>G
c.1581A>G (n.1581A>G)
c.-552-7655T>C (n.-552-7655T>C)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
6g.43051371T>GCA364228104CUL7,KLC4c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.1212A>C
n.871A>C
n.1113A>C
c.926A>C (p.Gln309Pro)
n.1129A>C
n.1164A>C
c.1581A>C (n.1581A>C)
c.-552-7655T>G (n.-552-7655T>G)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
6g.43051372G>ACA364228108CUL7,KLC4c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.1211C>T
n.870C>T
n.1112C>T
c.925C>T (p.Gln309Ter)
n.1128C>T
n.1163C>T
c.1580C>T (n.1580C>T)
c.-552-7654G>A (n.-552-7654G>A)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
 dbSNP
6g.43051372G>CCA364228110CUL7,KLC4c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.1211C>G
n.870C>G
n.1112C>G
c.925C>G (p.Gln309Glu)
n.1128C>G
n.1163C>G
c.1580C>G (n.1580C>G)
c.-552-7654G>C (n.-552-7654G>C)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
6g.43051372G=CA1624358637CUL7,KLC4c.829C= (p.Gln277=)
n.1211C=
n.870C=
n.1112C=
c.925C= (p.Gln309=)
n.1128C=
n.1163C=
c.1580C= (n.1580C=)
c.-552-7654G= (n.-552-7654G=)
c.1081C= (p.Gln361=)
c.985C= (p.Gln329=)
6g.43051372G>TCA364228111CUL7,KLC4c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.1211C>A
n.870C>A
n.1112C>A
c.925C>A (p.Gln309Lys)
n.1128C>A
n.1163C>A
c.1580C>A (n.1580C>A)
c.-552-7654G>T (n.-552-7654G>T)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
6g.43051373G>ACA138251521CUL7,KLC4c.828C>T (p.Ala276=)
n.1210C>T
n.869C>T
n.1111C>T
c.924C>T (p.Ala308=)
n.1127C>T
n.1162C>T
c.1579C>T (n.1579C>T)
c.-552-7653G>A (n.-552-7653G>A)
c.1080C>T (p.Ala360=)
c.984C>T (p.Ala328=)
 dbSNP
6g.43051373G>CCA450370363CUL7,KLC4c.828C>G (p.Ala276=)
n.1210C>G
n.869C>G
n.1111C>G
c.924C>G (p.Ala308=)
n.1127C>G
n.1162C>G
c.1579C>G (n.1579C>G)
c.-552-7653G>C (n.-552-7653G>C)
c.1080C>G (p.Ala360=)
c.984C>G (p.Ala328=)
6g.43051373G=CA1624358638CUL7,KLC4c.828C= (p.Ala276=)
n.1210C=
n.869C=
n.1111C=
c.924C= (p.Ala308=)
n.1127C=
n.1162C=
c.1579C= (n.1579C=)
c.-552-7653G= (n.-552-7653G=)
c.1080C= (p.Ala360=)
c.984C= (p.Ala328=)
6g.43051373G>TCA450370364CUL7,KLC4c.828C>A (p.Ala276=)
n.1210C>A
n.869C>A
n.1111C>A
c.924C>A (p.Ala308=)
n.1127C>A
n.1162C>A
c.1579C>A (n.1579C>A)
c.-552-7653G>T (n.-552-7653G>T)
c.1080C>A (p.Ala360=)
c.984C>A (p.Ala328=)
6g.43051374G>ACA364228112CUL7,KLC4c.827C>T (p.Ala276Val)
n.1209C>T
n.868C>T
n.1110C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1126C>T
n.1161C>T
c.1578C>T (n.1578C>T)
c.-552-7652G>A (n.-552-7652G>A)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
6g.43051374G>CCA364228114CUL7,KLC4c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.1209C>G
n.868C>G
n.1110C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1126C>G
n.1161C>G
c.1578C>G (n.1578C>G)
c.-552-7652G>C (n.-552-7652G>C)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
6g.43051374G>TCA364228115CUL7,KLC4c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.1209C>A
n.868C>A
n.1110C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1126C>A
n.1161C>A
c.1578C>A (n.1578C>A)
c.-552-7652G>T (n.-552-7652G>T)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
6g.43051375C>ACA364228120CUL7,KLC4c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.1208G>T
n.867G>T
n.1109G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1125G>T
n.1160G>T
c.1577G>T (n.1577G>T)
c.-552-7651C>A (n.-552-7651C>A)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
 gnomAD v4
6g.43051375C>GCA364228119CUL7,KLC4c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.1208G>C
n.867G>C
n.1109G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1125G>C
n.1160G>C
c.1577G>C (n.1577G>C)
c.-552-7651C>G (n.-552-7651C>G)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
6g.43051375C>TCA364228117CUL7,KLC4c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.1208G>A
n.867G>A
n.1109G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1125G>A
n.1160G>A
c.1577G>A (n.1577G>A)
c.-552-7651C>T (n.-552-7651C>T)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
6g.43051376T>ACA450370372CUL7,KLC4c.825A>T (p.Gly275=)
n.1207A>T
n.866A>T
n.1108A>T
c.921A>T (p.Gly307=)
n.1124A>T
n.1159A>T
c.1576A>T (n.1576A>T)
c.-552-7650T>A (n.-552-7650T>A)
c.1077A>T (p.Gly359=)
c.981A>T (p.Gly327=)
6g.43051376T>CCA450370373CUL7,KLC4c.825A>G (p.Gly275=)
n.1207A>G
n.866A>G
n.1108A>G
c.921A>G (p.Gly307=)
n.1124A>G
n.1159A>G
c.1576A>G (n.1576A>G)
c.-552-7650T>C (n.-552-7650T>C)
c.1077A>G (p.Gly359=)
c.981A>G (p.Gly327=)
6g.43051376T>GCA450370371CUL7,KLC4c.825A>C (p.Gly275=)
n.1207A>C
n.866A>C
n.1108A>C
c.921A>C (p.Gly307=)
n.1124A>C
n.1159A>C
c.1576A>C (n.1576A>C)
c.-552-7650T>G (n.-552-7650T>G)
c.1077A>C (p.Gly359=)
c.981A>C (p.Gly327=)
6g.43051377C>ACA364228124CUL7,KLC4c.824G>T (p.Gly275Val)
n.1206G>T
n.865G>T
n.1107G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.1123G>T
n.1158G>T
c.1575G>T (n.1575G>T)
c.-552-7649C>A (n.-552-7649C>A)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
6g.43051377C>GCA364228122CUL7,KLC4c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.1206G>C
n.865G>C
n.1107G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.1123G>C
n.1158G>C
c.1575G>C (n.1575G>C)
c.-552-7649C>G (n.-552-7649C>G)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
6g.43051377C>TCA364228125CUL7,KLC4c.824G>A (p.Gly275Glu)
n.1206G>A
n.865G>A
n.1107G>A
c.920G>A (p.Gly307Glu)
n.1123G>A
n.1158G>A
c.1575G>A (n.1575G>A)
c.-552-7649C>T (n.-552-7649C>T)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
6g.43051378C>ACA364228127CUL7,KLC4c.823G>T (p.Gly275Ter)
n.1205G>T
n.864G>T
n.1106G>T
c.919G>T (p.Gly307Ter)
n.1122G>T
n.1157G>T
c.1574G>T (n.1574G>T)
c.-552-7648C>A (n.-552-7648C>A)
c.1075G>T (p.Gly359Ter)
c.979G>T (p.Gly327Ter)
6g.43051378C>GCA364228131CUL7,KLC4c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.1205G>C
n.864G>C
n.1106G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.1122G>C
n.1157G>C
c.1574G>C (n.1574G>C)
c.-552-7648C>G (n.-552-7648C>G)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
6g.43051378C>TCA364228129CUL7,KLC4c.823G>A (p.Gly275Arg)
n.1205G>A
n.864G>A
n.1106G>A
c.919G>A (p.Gly307Arg)
n.1122G>A
n.1157G>A
c.1574G>A (n.1574G>A)
c.-552-7648C>T (n.-552-7648C>T)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
6g.43051379T>ACA450370382CUL7,KLC4c.822A>T (p.Pro274=)
n.1204A>T
n.863A>T
n.1105A>T
c.918A>T (p.Pro306=)
n.1121A>T
n.1156A>T
c.1573A>T (n.1573A>T)
c.-552-7647T>A (n.-552-7647T>A)
c.1074A>T (p.Pro358=)
c.978A>T (p.Pro326=)
6g.43051379T>CCA450370380CUL7,KLC4c.822A>G (p.Pro274=)
n.1204A>G
n.863A>G
n.1105A>G
c.918A>G (p.Pro306=)
n.1121A>G
n.1156A>G
c.1573A>G (n.1573A>G)
c.-552-7647T>C (n.-552-7647T>C)
c.1074A>G (p.Pro358=)
c.978A>G (p.Pro326=)
 gnomAD v4
6g.43051379T>GCA450370378CUL7,KLC4c.822A>C (p.Pro274=)
n.1204A>C
n.863A>C
n.1105A>C
c.918A>C (p.Pro306=)
n.1121A>C
n.1156A>C
c.1573A>C (n.1573A>C)
c.-552-7647T>G (n.-552-7647T>G)
c.1074A>C (p.Pro358=)
c.978A>C (p.Pro326=)
6g.43051380G>ACA364228132CUL7,KLC4c.821C>T (p.Pro274Leu)
n.1203C>T
n.862C>T
n.1104C>T
c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.1120C>T
n.1155C>T
c.1572C>T (n.1572C>T)
c.-552-7646G>A (n.-552-7646G>A)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
6g.43051380G>CCA364228133CUL7,KLC4c.821C>G (p.Pro274Arg)
n.1203C>G
n.862C>G
n.1104C>G
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.1120C>G
n.1155C>G
c.1572C>G (n.1572C>G)
c.-552-7646G>C (n.-552-7646G>C)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
6g.43051380G>TCA364228134CUL7,KLC4c.821C>A (p.Pro274Gln)
n.1203C>A
n.862C>A
n.1104C>A
c.917C>A (p.Pro306Gln)
n.1120C>A
n.1155C>A
c.1572C>A (n.1572C>A)
c.-552-7646G>T (n.-552-7646G>T)
c.1073C>A (p.Pro358Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
6g.43051381G>ACA364228135CUL7,KLC4c.820C>T (p.Pro274Ser)
n.1202C>T
n.861C>T
n.1103C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.1119C>T
n.1154C>T
c.1571C>T (n.1571C>T)
c.-552-7645G>A (n.-552-7645G>A)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
 gnomAD v4
6g.43051381G>CCA364228136CUL7,KLC4c.820C>G (p.Pro274Ala)
n.1202C>G
n.861C>G
n.1103C>G
c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.1119C>G
n.1154C>G
c.1571C>G (n.1571C>G)
c.-552-7645G>C (n.-552-7645G>C)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
6g.43051381G>TCA364228137CUL7,KLC4c.820C>A (p.Pro274Thr)
n.1202C>A
n.861C>A
n.1103C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.1119C>A
n.1154C>A
c.1571C>A (n.1571C>A)
c.-552-7645G>T (n.-552-7645G>T)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
6g.43051382C>ACA364228138CUL7,KLC4c.819G>T (p.Glu273Asp)
n.1201G>T
n.860G>T
n.1102G>T
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.1118G>T
n.1153G>T
c.1570G>T (n.1570G>T)
c.-552-7644C>A (n.-552-7644C>A)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
6g.43051382C=CA1624358639CUL7,KLC4c.819G= (p.Glu273=)
n.1201G=
n.860G=
n.1102G=
c.915G= (p.Glu305=)
n.1118G=
n.1153G=
c.1570G= (n.1570G=)
c.-552-7644C= (n.-552-7644C=)
c.1071G= (p.Glu357=)
c.975G= (p.Glu325=)
6g.43051382C>GCA364228140CUL7,KLC4c.819G>C (p.Glu273Asp)
n.1201G>C
n.860G>C
n.1102G>C
c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.1118G>C
n.1153G>C
c.1570G>C (n.1570G>C)
c.-552-7644C>G (n.-552-7644C>G)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
6g.43051382C>TCA450370385CUL7,KLC4c.819G>A (p.Glu273=)
n.1201G>A
n.860G>A
n.1102G>A
c.915G>A (p.Glu305=)
n.1118G>A
n.1153G>A
c.1570G>A (n.1570G>A)
c.-552-7644C>T (n.-552-7644C>T)
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.975G>A (p.Glu325=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051383T>ACA364228142CUL7,KLC4c.818A>T (p.Glu273Val)
n.1200A>T
n.859A>T
n.1101A>T
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.1117A>T
n.1152A>T
c.1569A>T (n.1569A>T)
c.-552-7643T>A (n.-552-7643T>A)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
6g.43051383T>CCA364228143CUL7,KLC4c.818A>G (p.Glu273Gly)
n.1200A>G
n.859A>G
n.1101A>G
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.1117A>G
n.1152A>G
c.1569A>G (n.1569A>G)
c.-552-7643T>C (n.-552-7643T>C)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
6g.43051383T>GCA364228144CUL7,KLC4c.818A>C (p.Glu273Ala)
n.1200A>C
n.859A>C
n.1101A>C
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.1117A>C
n.1152A>C
c.1569A>C (n.1569A>C)
c.-552-7643T>G (n.-552-7643T>G)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
6g.43051384C>ACA364228146CUL7,KLC4c.817G>T (p.Glu273Ter)
n.1199G>T
n.858G>T
n.1100G>T
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.1116G>T
n.1151G>T
c.1568G>T (n.1568G>T)
c.-552-7642C>A (n.-552-7642C>A)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
6g.43051384C=CA1624358640CUL7,KLC4c.817G= (p.Glu273=)
n.1199G=
n.858G=
n.1100G=
c.913G= (p.Glu305=)
n.1116G=
n.1151G=
c.1568G= (n.1568G=)
c.-552-7642C= (n.-552-7642C=)
c.1069G= (p.Glu357=)
c.973G= (p.Glu325=)
6g.43051384C>GCA364228145CUL7,KLC4c.817G>C (p.Glu273Gln)
n.1199G>C
n.858G>C
n.1100G>C
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.1116G>C
n.1151G>C
c.1568G>C (n.1568G>C)
c.-552-7642C>G (n.-552-7642C>G)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
6g.43051384C>TCA3814292CUL7,KLC4c.817G>A (p.Glu273Lys)
n.1199G>A
n.858G>A
n.1100G>A
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.1116G>A
n.1151G>A
c.1568G>A (n.1568G>A)
c.-552-7642C>T (n.-552-7642C>T)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051385C>ACA450370391CUL7,KLC4c.816G>T (p.Ala272=)
n.1198G>T
n.857G>T
n.1099G>T
c.912G>T (p.Ala304=)
n.1115G>T
n.1150G>T
c.1567G>T (n.1567G>T)
c.-552-7641C>A (n.-552-7641C>A)
c.1068G>T (p.Ala356=)
c.972G>T (p.Ala324=)
6g.43051385C=CA1624358641CUL7,KLC4c.816G= (p.Ala272=)
n.1198G=
n.857G=
n.1099G=
c.912G= (p.Ala304=)
n.1115G=
n.1150G=
c.1567G= (n.1567G=)
c.-552-7641C= (n.-552-7641C=)
c.1068G= (p.Ala356=)
c.972G= (p.Ala324=)
6g.43051385C>GCA450370392CUL7,KLC4c.816G>C (p.Ala272=)
n.1198G>C
n.857G>C
n.1099G>C
c.912G>C (p.Ala304=)
n.1115G>C
n.1150G>C
c.1567G>C (n.1567G>C)
c.-552-7641C>G (n.-552-7641C>G)
c.1068G>C (p.Ala356=)
c.972G>C (p.Ala324=)
6g.43051385C>TCA3814293CUL7,KLC4c.816G>A (p.Ala272=)
n.1198G>A
n.857G>A
n.1099G>A
c.912G>A (p.Ala304=)
n.1115G>A
n.1150G>A
c.1567G>A (n.1567G>A)
c.-552-7641C>T (n.-552-7641C>T)
c.1068G>A (p.Ala356=)
c.972G>A (p.Ala324=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051386G>ACA3814294CUL7,KLC4c.815C>T (p.Ala272Val)
n.1197C>T
n.856C>T
n.1098C>T
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.1114C>T
n.1149C>T
c.1566C>T (n.1566C>T)
c.-552-7640G>A (n.-552-7640G>A)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.971C>T (p.Ala324Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051386G>CCA364228148CUL7,KLC4c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.1197C>G
n.856C>G
n.1098C>G
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.1114C>G
n.1149C>G
c.1566C>G (n.1566C>G)
c.-552-7640G>C (n.-552-7640G>C)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
6g.43051386G=CA1624358642CUL7,KLC4c.815C= (p.Ala272=)
n.1197C=
n.856C=
n.1098C=
c.911C= (p.Ala304=)
n.1114C=
n.1149C=
c.1566C= (n.1566C=)
c.-552-7640G= (n.-552-7640G=)
c.1067C= (p.Ala356=)
c.971C= (p.Ala324=)
6g.43051386G>TCA364228149CUL7,KLC4c.815C>A (p.Ala272Glu)
n.1197C>A
n.856C>A
n.1098C>A
c.911C>A (p.Ala304Glu)
n.1114C>A
n.1149C>A
c.1566C>A (n.1566C>A)
c.-552-7640G>T (n.-552-7640G>T)
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
c.971C>A (p.Ala324Glu)
6g.43051387C>ACA364228152CUL7,KLC4c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.1196G>T
n.855G>T
n.1097G>T
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.1113G>T
n.1148G>T
c.1565G>T (n.1565G>T)
c.-552-7639C>A (n.-552-7639C>A)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
6g.43051387C=CA1624358643CUL7,KLC4c.814G= (p.Ala272=)
n.1196G=
n.855G=
n.1097G=
c.910G= (p.Ala304=)
n.1113G=
n.1148G=
c.1565G= (n.1565G=)
c.-552-7639C= (n.-552-7639C=)
c.1066G= (p.Ala356=)
c.970G= (p.Ala324=)
6g.43051387C>GCA364228153CUL7,KLC4c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.1196G>C
n.855G>C
n.1097G>C
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.1113G>C
n.1148G>C
c.1565G>C (n.1565G>C)
c.-552-7639C>G (n.-552-7639C>G)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
6g.43051387C>TCA3814295CUL7,KLC4c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.1196G>A
n.855G>A
n.1097G>A
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.1113G>A
n.1148G>A
c.1565G>A (n.1565G>A)
c.-552-7639C>T (n.-552-7639C>T)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051388A>CCA450370393CUL7,KLC4c.813T>G (p.Ala271=)
n.1195T>G
n.854T>G
n.1096T>G
c.909T>G (p.Ala303=)
n.1112T>G
n.1147T>G
c.1564T>G (n.1564T>G)
c.-552-7638A>C (n.-552-7638A>C)
c.1065T>G (p.Ala355=)
c.969T>G (p.Ala323=)
6g.43051388A>GCA450370394CUL7,KLC4c.813T>C (p.Ala271=)
n.1195T>C
n.854T>C
n.1096T>C
c.909T>C (p.Ala303=)
n.1112T>C
n.1147T>C
c.1564T>C (n.1564T>C)
c.-552-7638A>G (n.-552-7638A>G)
c.1065T>C (p.Ala355=)
c.969T>C (p.Ala323=)
 gnomAD v4
6g.43051388A>TCA450370395CUL7,KLC4c.813T>A (p.Ala271=)
n.1195T>A
n.854T>A
n.1096T>A
c.909T>A (p.Ala303=)
n.1112T>A
n.1147T>A
c.1564T>A (n.1564T>A)
c.-552-7638A>T (n.-552-7638A>T)
c.1065T>A (p.Ala355=)
c.969T>A (p.Ala323=)
6g.43051389G>ACA364228155CUL7,KLC4c.812C>T (p.Ala271Val)
n.1194C>T
n.853C>T
n.1095C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.1111C>T
n.1146C>T
c.1563C>T (n.1563C>T)
c.-552-7637G>A (n.-552-7637G>A)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
6g.43051389G>CCA364228157CUL7,KLC4c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.1194C>G
n.853C>G
n.1095C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.1111C>G
n.1146C>G
c.1563C>G (n.1563C>G)
c.-552-7637G>C (n.-552-7637G>C)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
6g.43051389G>TCA364228158CUL7,KLC4c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.1194C>A
n.853C>A
n.1095C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.1111C>A
n.1146C>A
c.1563C>A (n.1563C>A)
c.-552-7637G>T (n.-552-7637G>T)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
6g.43051390C>ACA364228159CUL7,KLC4c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.1193G>T
n.852G>T
n.1094G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.1110G>T
n.1145G>T
c.1562G>T (n.1562G>T)
c.-552-7636C>A (n.-552-7636C>A)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
6g.43051390C>GCA364228160CUL7,KLC4c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.1193G>C
n.852G>C
n.1094G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.1110G>C
n.1145G>C
c.1562G>C (n.1562G>C)
c.-552-7636C>G (n.-552-7636C>G)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
6g.43051390C>TCA364228161CUL7,KLC4c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.1193G>A
n.852G>A
n.1094G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.1110G>A
n.1145G>A
c.1562G>A (n.1562G>A)
c.-552-7636C>T (n.-552-7636C>T)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
 gnomAD v4
6g.43051391A=CA1624358644CUL7,KLC4c.810T= (p.Ser270=)
n.1192T=
n.851T=
n.1093T=
c.906T= (p.Ser302=)
n.1109T=
n.1144T=
c.1561T= (n.1561T=)
c.-552-7635A= (n.-552-7635A=)
c.1062T= (p.Ser354=)
c.966T= (p.Ser322=)
6g.43051391A>CCA364228164CUL7,KLC4c.810T>G (p.Ser270Arg)
n.1192T>G
n.851T>G
n.1093T>G
c.906T>G (p.Ser302Arg)
n.1109T>G
n.1144T>G
c.1561T>G (n.1561T>G)
c.-552-7635A>C (n.-552-7635A>C)
c.1062T>G (p.Ser354Arg)
c.966T>G (p.Ser322Arg)
 dbSNP
6g.43051391A>GCA450370396CUL7,KLC4c.810T>C (p.Ser270=)
n.1192T>C
n.851T>C
n.1093T>C
c.906T>C (p.Ser302=)
n.1109T>C
n.1144T>C
c.1561T>C (n.1561T>C)
c.-552-7635A>G (n.-552-7635A>G)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.966T>C (p.Ser322=)
6g.43051391A>TCA364228163CUL7,KLC4c.810T>A (p.Ser270Arg)
n.1192T>A
n.851T>A
n.1093T>A
c.906T>A (p.Ser302Arg)
n.1109T>A
n.1144T>A
c.1561T>A (n.1561T>A)
c.-552-7635A>T (n.-552-7635A>T)
c.1062T>A (p.Ser354Arg)
c.966T>A (p.Ser322Arg)
6g.43051392C>ACA364228166CUL7,KLC4c.809G>T (p.Ser270Ile)
n.1191G>T
n.850G>T
n.1092G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.1108G>T
n.1143G>T
c.1560G>T (n.1560G>T)
c.-552-7634C>A (n.-552-7634C>A)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
6g.43051392C>GCA364228168CUL7,KLC4c.809G>C (p.Ser270Thr)
n.1191G>C
n.850G>C
n.1092G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.1108G>C
n.1143G>C
c.1560G>C (n.1560G>C)
c.-552-7634C>G (n.-552-7634C>G)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
6g.43051392C>TCA364228169CUL7,KLC4c.809G>A (p.Ser270Asn)
n.1191G>A
n.850G>A
n.1092G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.1108G>A
n.1143G>A
c.1560G>A (n.1560G>A)
c.-552-7634C>T (n.-552-7634C>T)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
 gnomAD v4
6g.43051393T>ACA364228171CUL7,KLC4c.808A>T (p.Ser270Cys)
n.1190A>T
n.849A>T
n.1091A>T
c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.1107A>T
n.1142A>T
c.1559A>T (n.1559A>T)
c.-552-7633T>A (n.-552-7633T>A)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
6g.43051393T>CCA364228172CUL7,KLC4c.808A>G (p.Ser270Gly)
n.1190A>G
n.849A>G
n.1091A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.1107A>G
n.1142A>G
c.1559A>G (n.1559A>G)
c.-552-7633T>C (n.-552-7633T>C)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
6g.43051393T>GCA364228173CUL7,KLC4c.808A>C (p.Ser270Arg)
n.1190A>C
n.849A>C
n.1091A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.1107A>C
n.1142A>C
c.1559A>C (n.1559A>C)
c.-552-7633T>G (n.-552-7633T>G)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
6g.43051394G>ACA450370397CUL7,KLC4c.807C>T (p.Asp269=)
n.1189C>T
n.848C>T
n.1090C>T
c.903C>T (p.Asp301=)
n.1106C>T
n.1141C>T
c.1558C>T (n.1558C>T)
c.-552-7632G>A (n.-552-7632G>A)
c.1059C>T (p.Asp353=)
c.963C>T (p.Asp321=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43051394G>CCA364228175CUL7,KLC4c.807C>G (p.Asp269Glu)
n.1189C>G
n.848C>G
n.1090C>G
c.903C>G (p.Asp301Glu)
n.1106C>G
n.1141C>G
c.1558C>G (n.1558C>G)
c.-552-7632G>C (n.-552-7632G>C)
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051394G=CA1624358645CUL7,KLC4c.807C= (p.Asp269=)
n.1189C=
n.848C=
n.1090C=
c.903C= (p.Asp301=)
n.1106C=
n.1141C=
c.1558C= (n.1558C=)
c.-552-7632G= (n.-552-7632G=)
c.1059C= (p.Asp353=)
c.963C= (p.Asp321=)
6g.43051394G>TCA364228177CUL7,KLC4c.807C>A (p.Asp269Glu)
n.1189C>A
n.848C>A
n.1090C>A
c.903C>A (p.Asp301Glu)
n.1106C>A
n.1141C>A
c.1558C>A (n.1558C>A)
c.-552-7632G>T (n.-552-7632G>T)
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
6g.43051395T>ACA364228178CUL7,KLC4c.806A>T (p.Asp269Val)
n.1188A>T
n.847A>T
n.1089A>T
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.1105A>T
n.1140A>T
c.1557A>T (n.1557A>T)
c.-552-7631T>A (n.-552-7631T>A)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
6g.43051395T>CCA364228179CUL7,KLC4c.806A>G (p.Asp269Gly)
n.1188A>G
n.847A>G
n.1089A>G
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.1105A>G
n.1140A>G
c.1557A>G (n.1557A>G)
c.-552-7631T>C (n.-552-7631T>C)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
6g.43051395T>GCA364228181CUL7,KLC4c.806A>C (p.Asp269Ala)
n.1188A>C
n.847A>C
n.1089A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.1105A>C
n.1140A>C
c.1557A>C (n.1557A>C)
c.-552-7631T>G (n.-552-7631T>G)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
6g.43051396C>ACA364228183CUL7,KLC4c.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.1187G>T
n.846G>T
n.1088G>T
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.1104G>T
n.1139G>T
c.1556G>T (n.1556G>T)
c.-552-7630C>A (n.-552-7630C>A)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
 gnomAD v4
6g.43051396C=CA1624358646CUL7,KLC4c.805G= (p.Asp269=)
n.1187G=
n.846G=
n.1088G=
c.901G= (p.Asp301=)
n.1104G=
n.1139G=
c.1556G= (n.1556G=)
c.-552-7630C= (n.-552-7630C=)
c.1057G= (p.Asp353=)
c.961G= (p.Asp321=)
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n.1088G>C
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n.1104G>C
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c.1556G>C (n.1556G>C)
c.-552-7630C>G (n.-552-7630C>G)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.961G>C (p.Asp321His)
6g.43051396C>TCA3814296CUL7,KLC4c.805G>A (p.Asp269Asn)
n.1187G>A
n.846G>A
n.1088G>A
c.901G>A (p.Asp301Asn)
n.1104G>A
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c.1556G>A (n.1556G>A)
c.-552-7630C>T (n.-552-7630C>T)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched