Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.43051228G>A	CA364227692	CUL7,KLC4	c.973C>T (p.Arg325Trp) n.1355C>T n.1014C>T n.1256C>T c.1069C>T (p.Arg357Trp) n.1272C>T n.1307C>T c.1724C>T (n.1724C>T) c.-553+7720G>A (n.-553+7720G>A) c.1225C>T (p.Arg409Trp) c.1129C>T (p.Arg377Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.43051228G>C	CA364227694	CUL7,KLC4	c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1355C>G n.1014C>G n.1256C>G c.1069C>G (p.Arg357Gly) n.1272C>G n.1307C>G c.1724C>G (n.1724C>G) c.-553+7720G>C (n.-553+7720G>C) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051228G=	CA1624358582	CUL7,KLC4	c.973C= (p.Arg325=) n.1355C= n.1014C= n.1256C= c.1069C= (p.Arg357=) n.1272C= n.1307C= c.1724C= (n.1724C=) c.-553+7720G= (n.-553+7720G=) c.1225C= (p.Arg409=) c.1129C= (p.Arg377=)
6	g.43051228G>T	CA450370161	CUL7,KLC4	c.973C>A (p.Arg325=) n.1355C>A n.1014C>A n.1256C>A c.1069C>A (p.Arg357=) n.1272C>A n.1307C>A c.1724C>A (n.1724C>A) c.-553+7720G>T (n.-553+7720G>T) c.1225C>A (p.Arg409=) c.1129C>A (p.Arg377=)
6	g.43051229T>A	CA450370162	CUL7,KLC4	c.972A>T (p.Ala324=) n.1354A>T n.1013A>T n.1255A>T c.1068A>T (p.Ala356=) n.1271A>T n.1306A>T c.1723A>T (n.1723A>T) c.-553+7721T>A (n.-553+7721T>A) c.1224A>T (p.Ala408=) c.1128A>T (p.Ala376=)
6	g.43051229T>C	CA450370163	CUL7,KLC4	c.972A>G (p.Ala324=) n.1354A>G n.1013A>G n.1255A>G c.1068A>G (p.Ala356=) n.1271A>G n.1306A>G c.1723A>G (n.1723A>G) c.-553+7721T>C (n.-553+7721T>C) c.1224A>G (p.Ala408=) c.1128A>G (p.Ala376=)	gnomAD v4
6	g.43051229T>G	CA450370164	CUL7,KLC4	c.972A>C (p.Ala324=) n.1354A>C n.1013A>C n.1255A>C c.1068A>C (p.Ala356=) n.1271A>C n.1306A>C c.1723A>C (n.1723A>C) c.-553+7721T>G (n.-553+7721T>G) c.1224A>C (p.Ala408=) c.1128A>C (p.Ala376=)
6	g.43051230G>A	CA364227698	CUL7,KLC4	c.971C>T (p.Ala324Val) n.1353C>T n.1012C>T n.1254C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) n.1270C>T n.1305C>T c.1722C>T (n.1722C>T) c.-553+7722G>A (n.-553+7722G>A) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1127C>T (p.Ala376Val)	gnomAD v4
6	g.43051230G>C	CA364227697	CUL7,KLC4	c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1353C>G n.1012C>G n.1254C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.1270C>G n.1305C>G c.1722C>G (n.1722C>G) c.-553+7722G>C (n.-553+7722G>C) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly)
6	g.43051230G>T	CA364227695	CUL7,KLC4	c.971C>A (p.Ala324Glu) n.1353C>A n.1012C>A n.1254C>A c.1067C>A (p.Ala356Glu) n.1270C>A n.1305C>A c.1722C>A (n.1722C>A) c.-553+7722G>T (n.-553+7722G>T) c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.1127C>A (p.Ala376Glu)	dbSNP
6	g.43051231C>A	CA364227700	CUL7,KLC4	c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1352G>T n.1011G>T n.1253G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.1269G>T n.1304G>T c.1721G>T (n.1721G>T) c.-553+7723C>A (n.-553+7723C>A) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser)
6	g.43051231C>G	CA364227701	CUL7,KLC4	c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1352G>C n.1011G>C n.1253G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.1269G>C n.1304G>C c.1721G>C (n.1721G>C) c.-553+7723C>G (n.-553+7723C>G) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro)
6	g.43051231C>T	CA364227702	CUL7,KLC4	c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1352G>A n.1011G>A n.1253G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1269G>A n.1304G>A c.1721G>A (n.1721G>A) c.-553+7723C>T (n.-553+7723C>T) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr)
6	g.43051232T>A	CA450370169	CUL7,KLC4	c.969A>T (p.Ser323=) n.1351A>T n.1010A>T n.1252A>T c.1065A>T (p.Ser355=) n.1268A>T n.1303A>T c.1720A>T (n.1720A>T) c.-553+7724T>A (n.-553+7724T>A) c.1221A>T (p.Ser407=) c.1125A>T (p.Ser375=)
6	g.43051232T>C	CA450370167	CUL7,KLC4	c.969A>G (p.Ser323=) n.1351A>G n.1010A>G n.1252A>G c.1065A>G (p.Ser355=) n.1268A>G n.1303A>G c.1720A>G (n.1720A>G) c.-553+7724T>C (n.-553+7724T>C) c.1221A>G (p.Ser407=) c.1125A>G (p.Ser375=)
6	g.43051232T>G	CA450370168	CUL7,KLC4	c.969A>C (p.Ser323=) n.1351A>C n.1010A>C n.1252A>C c.1065A>C (p.Ser355=) n.1268A>C n.1303A>C c.1720A>C (n.1720A>C) c.-553+7724T>G (n.-553+7724T>G) c.1221A>C (p.Ser407=) c.1125A>C (p.Ser375=)
6	g.43051233G>A	CA364227703	CUL7,KLC4	c.968C>T (p.Ser323Leu) n.1350C>T n.1009C>T n.1251C>T c.1064C>T (p.Ser355Leu) n.1267C>T n.1302C>T c.1719C>T (n.1719C>T) c.-553+7725G>A (n.-553+7725G>A) c.1220C>T (p.Ser407Leu) c.1124C>T (p.Ser375Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051233G>C	CA364227704	CUL7,KLC4	c.968C>G (p.Ser323Ter) n.1350C>G n.1009C>G n.1251C>G c.1064C>G (p.Ser355Ter) n.1267C>G n.1302C>G c.1719C>G (n.1719C>G) c.-553+7725G>C (n.-553+7725G>C) c.1220C>G (p.Ser407Ter) c.1124C>G (p.Ser375Ter)
6	g.43051233G=	CA1624358583	CUL7,KLC4	c.968C= (p.Ser323=) n.1350C= n.1009C= n.1251C= c.1064C= (p.Ser355=) n.1267C= n.1302C= c.1719C= (n.1719C=) c.-553+7725G= (n.-553+7725G=) c.1220C= (p.Ser407=) c.1124C= (p.Ser375=)
6	g.43051233G>T	CA364227705	CUL7,KLC4	c.968C>A (p.Ser323Ter) n.1350C>A n.1009C>A n.1251C>A c.1064C>A (p.Ser355Ter) n.1267C>A n.1302C>A c.1719C>A (n.1719C>A) c.-553+7725G>T (n.-553+7725G>T) c.1220C>A (p.Ser407Ter) c.1124C>A (p.Ser375Ter)
6	g.43051234A>C	CA364227706	CUL7,KLC4	c.967T>G (p.Ser323Ala) n.1349T>G n.1008T>G n.1250T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.1266T>G n.1301T>G c.1718T>G (n.1718T>G) c.-553+7726A>C (n.-553+7726A>C) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1123T>G (p.Ser375Ala)
6	g.43051234A>G	CA364227708	CUL7,KLC4	c.967T>C (p.Ser323Pro) n.1349T>C n.1008T>C n.1250T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.1266T>C n.1301T>C c.1718T>C (n.1718T>C) c.-553+7726A>G (n.-553+7726A>G) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1123T>C (p.Ser375Pro)
6	g.43051234A>T	CA364227707	CUL7,KLC4	c.967T>A (p.Ser323Thr) n.1349T>A n.1008T>A n.1250T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.1266T>A n.1301T>A c.1718T>A (n.1718T>A) c.-553+7726A>T (n.-553+7726A>T) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1123T>A (p.Ser375Thr)
6	g.43051235G>A	CA450370171	CUL7,KLC4	c.966C>T (p.Ser322=) n.1348C>T n.1007C>T n.1249C>T c.1062C>T (p.Ser354=) n.1265C>T n.1300C>T c.1717C>T (n.1717C>T) c.-553+7727G>A (n.-553+7727G>A) c.1218C>T (p.Ser406=) c.1122C>T (p.Ser374=)
6	g.43051235G>C	CA364227709	CUL7,KLC4	c.966C>G (p.Ser322Arg) n.1348C>G n.1007C>G n.1249C>G c.1062C>G (p.Ser354Arg) n.1265C>G n.1300C>G c.1717C>G (n.1717C>G) c.-553+7727G>C (n.-553+7727G>C) c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg)
6	g.43051235G>T	CA364227710	CUL7,KLC4	c.966C>A (p.Ser322Arg) n.1348C>A n.1007C>A n.1249C>A c.1062C>A (p.Ser354Arg) n.1265C>A n.1300C>A c.1717C>A (n.1717C>A) c.-553+7727G>T (n.-553+7727G>T) c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.1122C>A (p.Ser374Arg)
6	g.43051236C>A	CA364227711	CUL7,KLC4	c.965G>T (p.Ser322Ile) n.1347G>T n.1006G>T n.1248G>T c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1264G>T n.1299G>T c.1716G>T (n.1716G>T) c.-553+7728C>A (n.-553+7728C>A) c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile)
6	g.43051236C=	CA1624358584	CUL7,KLC4	c.965G= (p.Ser322=) n.1347G= n.1006G= n.1248G= c.1061G= (p.Ser354=) n.1264G= n.1299G= c.1716G= (n.1716G=) c.-553+7728C= (n.-553+7728C=) c.1217G= (p.Ser406=) c.1121G= (p.Ser374=)
6	g.43051236C>G	CA364227712	CUL7,KLC4	c.965G>C (p.Ser322Thr) n.1347G>C n.1006G>C n.1248G>C c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1264G>C n.1299G>C c.1716G>C (n.1716G>C) c.-553+7728C>G (n.-553+7728C>G) c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr)
6	g.43051236C>T	CA364227713	CUL7,KLC4	c.965G>A (p.Ser322Asn) n.1347G>A n.1006G>A n.1248G>A c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1264G>A n.1299G>A c.1716G>A (n.1716G>A) c.-553+7728C>T (n.-553+7728C>T) c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051237T>A	CA364227714	CUL7,KLC4	c.964A>T (p.Ser322Cys) n.1346A>T n.1005A>T n.1247A>T c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1263A>T n.1298A>T c.1715A>T (n.1715A>T) c.-553+7729T>A (n.-553+7729T>A) c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys)	dbSNP
6	g.43051237T>C	CA364227715	CUL7,KLC4	c.964A>G (p.Ser322Gly) n.1346A>G n.1005A>G n.1247A>G c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1263A>G n.1298A>G c.1715A>G (n.1715A>G) c.-553+7729T>C (n.-553+7729T>C) c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly)
6	g.43051237T>G	CA364227716	CUL7,KLC4	c.964A>C (p.Ser322Arg) n.1346A>C n.1005A>C n.1247A>C c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1263A>C n.1298A>C c.1715A>C (n.1715A>C) c.-553+7729T>G (n.-553+7729T>G) c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg)
6	g.43051237T=	CA1624358585	CUL7,KLC4	c.964A= (p.Ser322=) n.1346A= n.1005A= n.1247A= c.1060A= (p.Ser354=) n.1263A= n.1298A= c.1715A= (n.1715A=) c.-553+7729T= (n.-553+7729T=) c.1216A= (p.Ser406=) c.1120A= (p.Ser374=)
6	g.43051238C>A	CA364227717	CUL7,KLC4	c.963G>T (p.Arg321Ser) n.1345G>T n.1004G>T n.1246G>T c.1059G>T (p.Arg353Ser) n.1262G>T n.1297G>T c.1714G>T (n.1714G>T) c.-553+7730C>A (n.-553+7730C>A) c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.1119G>T (p.Arg373Ser)	dbSNP gnomAD v4
6	g.43051238C=	CA1624358586	CUL7,KLC4	c.963G= (p.Arg321=) n.1345G= n.1004G= n.1246G= c.1059G= (p.Arg353=) n.1262G= n.1297G= c.1714G= (n.1714G=) c.-553+7730C= (n.-553+7730C=) c.1215G= (p.Arg405=) c.1119G= (p.Arg373=)
6	g.43051238C>G	CA364227718	CUL7,KLC4	c.963G>C (p.Arg321Ser) n.1345G>C n.1004G>C n.1246G>C c.1059G>C (p.Arg353Ser) n.1262G>C n.1297G>C c.1714G>C (n.1714G>C) c.-553+7730C>G (n.-553+7730C>G) c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.1119G>C (p.Arg373Ser)	gnomAD v4
6	g.43051238C>T	CA450370175	CUL7,KLC4	c.963G>A (p.Arg321=) n.1345G>A n.1004G>A n.1246G>A c.1059G>A (p.Arg353=) n.1262G>A n.1297G>A c.1714G>A (n.1714G>A) c.-553+7730C>T (n.-553+7730C>T) c.1215G>A (p.Arg405=) c.1119G>A (p.Arg373=)	gnomAD v4
6	g.43051239C>A	CA364227721	CUL7,KLC4	c.962G>T (p.Arg321Met) n.1344G>T n.1003G>T n.1245G>T c.1058G>T (p.Arg353Met) n.1261G>T n.1296G>T c.1713G>T (n.1713G>T) c.-553+7731C>A (n.-553+7731C>A) c.1214G>T (p.Arg405Met) c.1118G>T (p.Arg373Met)
6	g.43051239C>G	CA364227720	CUL7,KLC4	c.962G>C (p.Arg321Thr) n.1344G>C n.1003G>C n.1245G>C c.1058G>C (p.Arg353Thr) n.1261G>C n.1296G>C c.1713G>C (n.1713G>C) c.-553+7731C>G (n.-553+7731C>G) c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr)
6	g.43051239C>T	CA364227719	CUL7,KLC4	c.962G>A (p.Arg321Lys) n.1344G>A n.1003G>A n.1245G>A c.1058G>A (p.Arg353Lys) n.1261G>A n.1296G>A c.1713G>A (n.1713G>A) c.-553+7731C>T (n.-553+7731C>T) c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.1118G>A (p.Arg373Lys)
6	g.43051240T>A	CA364227722	CUL7,KLC4	c.961A>T (p.Arg321Trp) n.1343A>T n.1002A>T n.1244A>T c.1057A>T (p.Arg353Trp) n.1260A>T n.1295A>T c.1712A>T (n.1712A>T) c.-553+7732T>A (n.-553+7732T>A) c.1213A>T (p.Arg405Trp) c.1117A>T (p.Arg373Trp)
6	g.43051240T>C	CA364227723	CUL7,KLC4	c.961A>G (p.Arg321Gly) n.1343A>G n.1002A>G n.1244A>G c.1057A>G (p.Arg353Gly) n.1260A>G n.1295A>G c.1712A>G (n.1712A>G) c.-553+7732T>C (n.-553+7732T>C) c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly)	gnomAD v4
6	g.43051240T>G	CA450370176	CUL7,KLC4	c.961A>C (p.Arg321=) n.1343A>C n.1002A>C n.1244A>C c.1057A>C (p.Arg353=) n.1260A>C n.1295A>C c.1712A>C (n.1712A>C) c.-553+7732T>G (n.-553+7732T>G) c.1213A>C (p.Arg405=) c.1117A>C (p.Arg373=)	gnomAD v4
6	g.43051241T>A	CA450370178	CUL7,KLC4	c.960A>T (p.Pro320=) n.1342A>T n.1001A>T n.1243A>T c.1056A>T (p.Pro352=) n.1259A>T n.1294A>T c.1711A>T (n.1711A>T) c.-553+7733T>A (n.-553+7733T>A) c.1212A>T (p.Pro404=) c.1116A>T (p.Pro372=)
6	g.43051241T>C	CA450370179	CUL7,KLC4	c.960A>G (p.Pro320=) n.1342A>G n.1001A>G n.1243A>G c.1056A>G (p.Pro352=) n.1259A>G n.1294A>G c.1711A>G (n.1711A>G) c.-553+7733T>C (n.-553+7733T>C) c.1212A>G (p.Pro404=) c.1116A>G (p.Pro372=)	gnomAD v4
6	g.43051241T>G	CA450370180	CUL7,KLC4	c.960A>C (p.Pro320=) n.1342A>C n.1001A>C n.1243A>C c.1056A>C (p.Pro352=) n.1259A>C n.1294A>C c.1711A>C (n.1711A>C) c.-553+7733T>G (n.-553+7733T>G) c.1212A>C (p.Pro404=) c.1116A>C (p.Pro372=)
6	g.43051242G>A	CA364227724	CUL7,KLC4	c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1341C>T n.1000C>T n.1242C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.1258C>T n.1293C>T c.1710C>T (n.1710C>T) c.-553+7734G>A (n.-553+7734G>A) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu)
6	g.43051242G>C	CA364227725	CUL7,KLC4	c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1341C>G n.1000C>G n.1242C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.1258C>G n.1293C>G c.1710C>G (n.1710C>G) c.-553+7734G>C (n.-553+7734G>C) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg)
6	g.43051242G>T	CA364227726	CUL7,KLC4	c.959C>A (p.Pro320Gln) n.1341C>A n.1000C>A n.1242C>A c.1055C>A (p.Pro352Gln) n.1258C>A n.1293C>A c.1710C>A (n.1710C>A) c.-553+7734G>T (n.-553+7734G>T) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln)
6	g.43051243G>A	CA364227727	CUL7,KLC4	c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1340C>T n.999C>T n.1241C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.1257C>T n.1292C>T c.1709C>T (n.1709C>T) c.-553+7735G>A (n.-553+7735G>A) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser)	COSMIC COSMIC
6	g.43051243G>C	CA364227728	CUL7,KLC4	c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1340C>G n.999C>G n.1241C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.1257C>G n.1292C>G c.1709C>G (n.1709C>G) c.-553+7735G>C (n.-553+7735G>C) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala)
6	g.43051243G=	CA1624358587	CUL7,KLC4	c.958C= (p.Pro320=) n.1340C= n.999C= n.1241C= c.1054C= (p.Pro352=) n.1257C= n.1292C= c.1709C= (n.1709C=) c.-553+7735G= (n.-553+7735G=) c.1210C= (p.Pro404=) c.1114C= (p.Pro372=)
6	g.43051243G>T	CA364227729	CUL7,KLC4	c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1340C>A n.999C>A n.1241C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.1257C>A n.1292C>A c.1709C>A (n.1709C>A) c.-553+7735G>T (n.-553+7735G>T) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051244T>A	CA364227730	CUL7,KLC4	c.957A>T (p.Arg319Ser) n.1339A>T n.998A>T n.1240A>T c.1053A>T (p.Arg351Ser) n.1256A>T n.1291A>T c.1708A>T (n.1708A>T) c.-553+7736T>A (n.-553+7736T>A) c.1209A>T (p.Arg403Ser) c.1113A>T (p.Arg371Ser)
6	g.43051244T>C	CA450370182	CUL7,KLC4	c.957A>G (p.Arg319=) n.1339A>G n.998A>G n.1240A>G c.1053A>G (p.Arg351=) n.1256A>G n.1291A>G c.1708A>G (n.1708A>G) c.-553+7736T>C (n.-553+7736T>C) c.1209A>G (p.Arg403=) c.1113A>G (p.Arg371=)
6	g.43051244T>G	CA364227731	CUL7,KLC4	c.957A>C (p.Arg319Ser) n.1339A>C n.998A>C n.1240A>C c.1053A>C (p.Arg351Ser) n.1256A>C n.1291A>C c.1708A>C (n.1708A>C) c.-553+7736T>G (n.-553+7736T>G) c.1209A>C (p.Arg403Ser) c.1113A>C (p.Arg371Ser)
6	g.43051245C>A	CA364227732	CUL7,KLC4	c.956G>T (p.Arg319Ile) n.1338G>T n.997G>T n.1239G>T c.1052G>T (p.Arg351Ile) n.1255G>T n.1290G>T c.1707G>T (n.1707G>T) c.-553+7737C>A (n.-553+7737C>A) c.1208G>T (p.Arg403Ile) c.1112G>T (p.Arg371Ile)
6	g.43051245C>G	CA364227733	CUL7,KLC4	c.956G>C (p.Arg319Thr) n.1338G>C n.997G>C n.1239G>C c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.1255G>C n.1290G>C c.1707G>C (n.1707G>C) c.-553+7737C>G (n.-553+7737C>G) c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr)
6	g.43051245C>T	CA364227734	CUL7,KLC4	c.956G>A (p.Arg319Lys) n.1338G>A n.997G>A n.1239G>A c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.1255G>A n.1290G>A c.1707G>A (n.1707G>A) c.-553+7737C>T (n.-553+7737C>T) c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.1112G>A (p.Arg371Lys)
6	g.43051246T>A	CA364227735	CUL7,KLC4	c.955A>T (p.Arg319Ter) n.1337A>T n.996A>T n.1238A>T c.1051A>T (p.Arg351Ter) n.1254A>T n.1289A>T c.1706A>T (n.1706A>T) c.-553+7738T>A (n.-553+7738T>A) c.1207A>T (p.Arg403Ter) c.1111A>T (p.Arg371Ter)
6	g.43051246T>C	CA364227736	CUL7,KLC4	c.955A>G (p.Arg319Gly) n.1337A>G n.996A>G n.1238A>G c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.1254A>G n.1289A>G c.1706A>G (n.1706A>G) c.-553+7738T>C (n.-553+7738T>C) c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.1111A>G (p.Arg371Gly)
6	g.43051246T>G	CA450370183	CUL7,KLC4	c.955A>C (p.Arg319=) n.1337A>C n.996A>C n.1238A>C c.1051A>C (p.Arg351=) n.1254A>C n.1289A>C c.1706A>C (n.1706A>C) c.-553+7738T>G (n.-553+7738T>G) c.1207A>C (p.Arg403=) c.1111A>C (p.Arg371=)
6	g.43051247G>A	CA450370185	CUL7,KLC4	c.954C>T (p.Asp318=) n.1336C>T n.995C>T n.1237C>T c.1050C>T (p.Asp350=) n.1253C>T n.1288C>T c.1705C>T (n.1705C>T) c.-553+7739G>A (n.-553+7739G>A) c.1206C>T (p.Asp402=) c.1110C>T (p.Asp370=)
6	g.43051247G>C	CA364227738	CUL7,KLC4	c.954C>G (p.Asp318Glu) n.1336C>G n.995C>G n.1237C>G c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.1253C>G n.1288C>G c.1705C>G (n.1705C>G) c.-553+7739G>C (n.-553+7739G>C) c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.1110C>G (p.Asp370Glu)	dbSNP
6	g.43051247G>T	CA364227737	CUL7,KLC4	c.954C>A (p.Asp318Glu) n.1336C>A n.995C>A n.1237C>A c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.1253C>A n.1288C>A c.1705C>A (n.1705C>A) c.-553+7739G>T (n.-553+7739G>T) c.1206C>A (p.Asp402Glu) c.1110C>A (p.Asp370Glu)
6	g.43051248T>A	CA364227739	CUL7,KLC4	c.953A>T (p.Asp318Val) n.1335A>T n.994A>T n.1236A>T c.1049A>T (p.Asp350Val) n.1252A>T n.1287A>T c.1704A>T (n.1704A>T) c.-553+7740T>A (n.-553+7740T>A) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1109A>T (p.Asp370Val)
6	g.43051248T>C	CA364227740	CUL7,KLC4	c.953A>G (p.Asp318Gly) n.1335A>G n.994A>G n.1236A>G c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.1252A>G n.1287A>G c.1704A>G (n.1704A>G) c.-553+7740T>C (n.-553+7740T>C) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly)
6	g.43051248T>G	CA364227741	CUL7,KLC4	c.953A>C (p.Asp318Ala) n.1335A>C n.994A>C n.1236A>C c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.1252A>C n.1287A>C c.1704A>C (n.1704A>C) c.-553+7740T>G (n.-553+7740T>G) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala)
6	g.43051249C>A	CA364227742	CUL7,KLC4	c.952G>T (p.Asp318Tyr) n.1334G>T n.993G>T n.1235G>T c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.1251G>T n.1286G>T c.1703G>T (n.1703G>T) c.-553+7741C>A (n.-553+7741C>A) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
6	g.43051249C>G	CA364227743	CUL7,KLC4	c.952G>C (p.Asp318His) n.1334G>C n.993G>C n.1235G>C c.1048G>C (p.Asp350His) n.1251G>C n.1286G>C c.1703G>C (n.1703G>C) c.-553+7741C>G (n.-553+7741C>G) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1108G>C (p.Asp370His)
6	g.43051249C>T	CA364227744	CUL7,KLC4	c.952G>A (p.Asp318Asn) n.1334G>A n.993G>A n.1235G>A c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.1251G>A n.1286G>A c.1703G>A (n.1703G>A) c.-553+7741C>T (n.-553+7741C>T) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn)
6	g.43051250T>A	CA450370187	CUL7,KLC4	c.951A>T (p.Ser317=) n.1333A>T n.992A>T n.1234A>T c.1047A>T (p.Ser349=) n.1250A>T n.1285A>T c.1702A>T (n.1702A>T) c.-553+7742T>A (n.-553+7742T>A) c.1203A>T (p.Ser401=) c.1107A>T (p.Ser369=)
6	g.43051250T>C	CA450370189	CUL7,KLC4	c.951A>G (p.Ser317=) n.1333A>G n.992A>G n.1234A>G c.1047A>G (p.Ser349=) n.1250A>G n.1285A>G c.1702A>G (n.1702A>G) c.-553+7742T>C (n.-553+7742T>C) c.1203A>G (p.Ser401=) c.1107A>G (p.Ser369=)
6	g.43051250T>G	CA450370190	CUL7,KLC4	c.951A>C (p.Ser317=) n.1333A>C n.992A>C n.1234A>C c.1047A>C (p.Ser349=) n.1250A>C n.1285A>C c.1702A>C (n.1702A>C) c.-553+7742T>G (n.-553+7742T>G) c.1203A>C (p.Ser401=) c.1107A>C (p.Ser369=)
6	g.43051251G>A	CA364227745	CUL7,KLC4	c.950C>T (p.Ser317Leu) n.1332C>T n.991C>T n.1233C>T c.1046C>T (p.Ser349Leu) n.1249C>T n.1284C>T c.1701C>T (n.1701C>T) c.-553+7743G>A (n.-553+7743G>A) c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.1106C>T (p.Ser369Leu)	gnomAD v4
6	g.43051251G>C	CA364227746	CUL7,KLC4	c.950C>G (p.Ser317Ter) n.1332C>G n.991C>G n.1233C>G c.1046C>G (p.Ser349Ter) n.1249C>G n.1284C>G c.1701C>G (n.1701C>G) c.-553+7743G>C (n.-553+7743G>C) c.1202C>G (p.Ser401Ter) c.1106C>G (p.Ser369Ter)
6	g.43051251G>T	CA364227747	CUL7,KLC4	c.950C>A (p.Ser317Ter) n.1332C>A n.991C>A n.1233C>A c.1046C>A (p.Ser349Ter) n.1249C>A n.1284C>A c.1701C>A (n.1701C>A) c.-553+7743G>T (n.-553+7743G>T) c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.1106C>A (p.Ser369Ter)
6	g.43051252A=	CA1624358588	CUL7,KLC4	c.949T= (p.Ser317=) n.1331T= n.990T= n.1232T= c.1045T= (p.Ser349=) n.1248T= n.1283T= c.1700T= (n.1700T=) c.-553+7744A= (n.-553+7744A=) c.1201T= (p.Ser401=) c.1105T= (p.Ser369=)
6	g.43051252A>C	CA364227748	CUL7,KLC4	c.949T>G (p.Ser317Ala) n.1331T>G n.990T>G n.1232T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.1248T>G n.1283T>G c.1700T>G (n.1700T>G) c.-553+7744A>C (n.-553+7744A>C) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala)
6	g.43051252A>G	CA364227749	CUL7,KLC4	c.949T>C (p.Ser317Pro) n.1331T>C n.990T>C n.1232T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.1248T>C n.1283T>C c.1700T>C (n.1700T>C) c.-553+7744A>G (n.-553+7744A>G) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro)
6	g.43051252A>T	CA364227750	CUL7,KLC4	c.949T>A (p.Ser317Thr) n.1331T>A n.990T>A n.1232T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.1248T>A n.1283T>A c.1700T>A (n.1700T>A) c.-553+7744A>T (n.-553+7744A>T) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr)	dbSNP
6	g.43051253G>A	CA450370192	CUL7,KLC4	c.948C>T (p.Ala316=) n.1330C>T n.989C>T n.1231C>T c.1044C>T (p.Ala348=) n.1247C>T n.1282C>T c.1699C>T (n.1699C>T) c.-553+7745G>A (n.-553+7745G>A) c.1200C>T (p.Ala400=) c.1104C>T (p.Ala368=)	gnomAD v4
6	g.43051253G>C	CA450370194	CUL7,KLC4	c.948C>G (p.Ala316=) n.1330C>G n.989C>G n.1231C>G c.1044C>G (p.Ala348=) n.1247C>G n.1282C>G c.1699C>G (n.1699C>G) c.-553+7745G>C (n.-553+7745G>C) c.1200C>G (p.Ala400=) c.1104C>G (p.Ala368=)	dbSNP
6	g.43051253G=	CA1624358589	CUL7,KLC4	c.948C= (p.Ala316=) n.1330C= n.989C= n.1231C= c.1044C= (p.Ala348=) n.1247C= n.1282C= c.1699C= (n.1699C=) c.-553+7745G= (n.-553+7745G=) c.1200C= (p.Ala400=) c.1104C= (p.Ala368=)
6	g.43051253G>T	CA450370196	CUL7,KLC4	c.948C>A (p.Ala316=) n.1330C>A n.989C>A n.1231C>A c.1044C>A (p.Ala348=) n.1247C>A n.1282C>A c.1699C>A (n.1699C>A) c.-553+7745G>T (n.-553+7745G>T) c.1200C>A (p.Ala400=) c.1104C>A (p.Ala368=)
6	g.43051254G>A	CA364227753	CUL7,KLC4	c.947C>T (p.Ala316Val) n.1329C>T n.988C>T n.1230C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1246C>T n.1281C>T c.1698C>T (n.1698C>T) c.-553+7746G>A (n.-553+7746G>A) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1103C>T (p.Ala368Val)
6	g.43051254G>C	CA364227752	CUL7,KLC4	c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1329C>G n.988C>G n.1230C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1246C>G n.1281C>G c.1698C>G (n.1698C>G) c.-553+7746G>C (n.-553+7746G>C) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly)
6	g.43051254G>T	CA364227751	CUL7,KLC4	c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1329C>A n.988C>A n.1230C>A c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.1246C>A n.1281C>A c.1698C>A (n.1698C>A) c.-553+7746G>T (n.-553+7746G>T) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051255C>A	CA364227754	CUL7,KLC4	c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1328G>T n.987G>T n.1229G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1245G>T n.1280G>T c.1697G>T (n.1697G>T) c.-553+7747C>A (n.-553+7747C>A) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser)
6	g.43051255C=	CA1624358590	CUL7,KLC4	c.946G= (p.Ala316=) n.1328G= n.987G= n.1229G= c.1042G= (p.Ala348=) n.1245G= n.1280G= c.1697G= (n.1697G=) c.-553+7747C= (n.-553+7747C=) c.1198G= (p.Ala400=) c.1102G= (p.Ala368=)
6	g.43051255C>G	CA364227755	CUL7,KLC4	c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1328G>C n.987G>C n.1229G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1245G>C n.1280G>C c.1697G>C (n.1697G>C) c.-553+7747C>G (n.-553+7747C>G) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro)
6	g.43051255C>T	CA364227756	CUL7,KLC4	c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1328G>A n.987G>A n.1229G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1245G>A n.1280G>A c.1697G>A (n.1697G>A) c.-553+7747C>T (n.-553+7747C>T) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051256C>A	CA364227757	CUL7,KLC4	c.945G>T (p.Gln315His) n.1327G>T n.986G>T n.1228G>T c.1041G>T (p.Gln347His) n.1244G>T n.1279G>T c.1696G>T (n.1696G>T) c.-553+7748C>A (n.-553+7748C>A) c.1197G>T (p.Gln399His) c.1101G>T (p.Gln367His)
6	g.43051256C>G	CA364227758	CUL7,KLC4	c.945G>C (p.Gln315His) n.1327G>C n.986G>C n.1228G>C c.1041G>C (p.Gln347His) n.1244G>C n.1279G>C c.1696G>C (n.1696G>C) c.-553+7748C>G (n.-553+7748C>G) c.1197G>C (p.Gln399His) c.1101G>C (p.Gln367His)
6	g.43051256C>T	CA450370198	CUL7,KLC4	c.945G>A (p.Gln315=) n.1327G>A n.986G>A n.1228G>A c.1041G>A (p.Gln347=) n.1244G>A n.1279G>A c.1696G>A (n.1696G>A) c.-553+7748C>T (n.-553+7748C>T) c.1197G>A (p.Gln399=) c.1101G>A (p.Gln367=)
6	g.43051257T>A	CA364227759	CUL7,KLC4	c.944A>T (p.Gln315Leu) n.1326A>T n.985A>T n.1227A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.1243A>T n.1278A>T c.1695A>T (n.1695A>T) c.-553+7749T>A (n.-553+7749T>A) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu)
6	g.43051257T>C	CA3814265	CUL7,KLC4	c.944A>G (p.Gln315Arg) n.1326A>G n.985A>G n.1227A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.1243A>G n.1278A>G c.1695A>G (n.1695A>G) c.-553+7749T>C (n.-553+7749T>C) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051257T>G	CA3814266	CUL7,KLC4	c.944A>C (p.Gln315Pro) n.1326A>C n.985A>C n.1227A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.1243A>C n.1278A>C c.1695A>C (n.1695A>C) c.-553+7749T>G (n.-553+7749T>G) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051257T=	CA1624358591	CUL7,KLC4	c.944A= (p.Gln315=) n.1326A= n.985A= n.1227A= c.1040A= (p.Gln347=) n.1243A= n.1278A= c.1695A= (n.1695A=) c.-553+7749T= (n.-553+7749T=) c.1196A= (p.Gln399=) c.1100A= (p.Gln367=)
6	g.43051258G>A	CA364227760	CUL7,KLC4	c.943C>T (p.Gln315Ter) n.1325C>T n.984C>T n.1226C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.1242C>T n.1277C>T c.1694C>T (n.1694C>T) c.-553+7750G>A (n.-553+7750G>A) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.1099C>T (p.Gln367Ter)
6	g.43051258G>C	CA364227761	CUL7,KLC4	c.943C>G (p.Gln315Glu) n.1325C>G n.984C>G n.1226C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.1242C>G n.1277C>G c.1694C>G (n.1694C>G) c.-553+7750G>C (n.-553+7750G>C) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.1099C>G (p.Gln367Glu)	dbSNP gnomAD v2
6	g.43051258G=	CA1624358592	CUL7,KLC4	c.943C= (p.Gln315=) n.1325C= n.984C= n.1226C= c.1039C= (p.Gln347=) n.1242C= n.1277C= c.1694C= (n.1694C=) c.-553+7750G= (n.-553+7750G=) c.1195C= (p.Gln399=) c.1099C= (p.Gln367=)
6	g.43051258G>T	CA3814267	CUL7,KLC4	c.943C>A (p.Gln315Lys) n.1325C>A n.984C>A n.1226C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.1242C>A n.1277C>A c.1694C>A (n.1694C>A) c.-553+7750G>T (n.-553+7750G>T) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.1099C>A (p.Gln367Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051259G>A	CA450370201	CUL7,KLC4	c.942C>T (p.Asp314=) n.1324C>T n.983C>T n.1225C>T c.1038C>T (p.Asp346=) n.1241C>T n.1276C>T c.1693C>T (n.1693C>T) c.-553+7751G>A (n.-553+7751G>A) c.1194C>T (p.Asp398=) c.1098C>T (p.Asp366=)
6	g.43051259G>C	CA364227762	CUL7,KLC4	c.942C>G (p.Asp314Glu) n.1324C>G n.983C>G n.1225C>G c.1038C>G (p.Asp346Glu) n.1241C>G n.1276C>G c.1693C>G (n.1693C>G) c.-553+7751G>C (n.-553+7751G>C) c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu)
6	g.43051259G>T	CA364227763	CUL7,KLC4	c.942C>A (p.Asp314Glu) n.1324C>A n.983C>A n.1225C>A c.1038C>A (p.Asp346Glu) n.1241C>A n.1276C>A c.1693C>A (n.1693C>A) c.-553+7751G>T (n.-553+7751G>T) c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu)
6	g.43051260T>A	CA364227766	CUL7,KLC4	c.941A>T (p.Asp314Val) n.1323A>T n.982A>T n.1224A>T c.1037A>T (p.Asp346Val) n.1240A>T n.1275A>T c.1692A>T (n.1692A>T) c.-553+7752T>A (n.-553+7752T>A) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1097A>T (p.Asp366Val)
6	g.43051260T>C	CA364227764	CUL7,KLC4	c.941A>G (p.Asp314Gly) n.1323A>G n.982A>G n.1224A>G c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.1240A>G n.1275A>G c.1692A>G (n.1692A>G) c.-553+7752T>C (n.-553+7752T>C) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly)	dbSNP
6	g.43051260T>G	CA364227765	CUL7,KLC4	c.941A>C (p.Asp314Ala) n.1323A>C n.982A>C n.1224A>C c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.1240A>C n.1275A>C c.1692A>C (n.1692A>C) c.-553+7752T>G (n.-553+7752T>G) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala)
6	g.43051260T=	CA1624358593	CUL7,KLC4	c.941A= (p.Asp314=) n.1323A= n.982A= n.1224A= c.1037A= (p.Asp346=) n.1240A= n.1275A= c.1692A= (n.1692A=) c.-553+7752T= (n.-553+7752T=) c.1193A= (p.Asp398=) c.1097A= (p.Asp366=)
6	g.43051261C>A	CA364227767	CUL7,KLC4	c.940G>T (p.Asp314Tyr) n.1322G>T n.981G>T n.1223G>T c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.1239G>T n.1274G>T c.1691G>T (n.1691G>T) c.-553+7753C>A (n.-553+7753C>A) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
6	g.43051261C>G	CA364227768	CUL7,KLC4	c.940G>C (p.Asp314His) n.1322G>C n.981G>C n.1223G>C c.1036G>C (p.Asp346His) n.1239G>C n.1274G>C c.1691G>C (n.1691G>C) c.-553+7753C>G (n.-553+7753C>G) c.1192G>C (p.Asp398His) c.1096G>C (p.Asp366His)
6	g.43051261C>T	CA364227769	CUL7,KLC4	c.940G>A (p.Asp314Asn) n.1322G>A n.981G>A n.1223G>A c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.1239G>A n.1274G>A c.1691G>A (n.1691G>A) c.-553+7753C>T (n.-553+7753C>T) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn)	gnomAD v4
6	g.43051263dup	CA2678808482	CUL7,KLC4	c.940dup (p.Asp314GlyfsTer?) n.1322dup n.981dup n.1223dup c.1036dup (p.Asp346GlyfsTer?) n.1239dup n.1274dup c.1691dup (n.1691dup) c.-553+7755dup (n.-553+7755dup) c.1192dup (p.Asp398GlyfsTer?) c.1096dup (p.Asp366GlyfsTer?)	gnomAD v4
6	g.43051262C>A	CA364227770	CUL7,KLC4	c.939G>T (p.Trp313Cys) n.1321G>T n.980G>T n.1222G>T c.1035G>T (p.Trp345Cys) n.1238G>T n.1273G>T c.1690G>T (n.1690G>T) c.-553+7754C>A (n.-553+7754C>A) c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys)
6	g.43051262C>G	CA364227771	CUL7,KLC4	c.939G>C (p.Trp313Cys) n.1321G>C n.980G>C n.1222G>C c.1035G>C (p.Trp345Cys) n.1238G>C n.1273G>C c.1690G>C (n.1690G>C) c.-553+7754C>G (n.-553+7754C>G) c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys)
6	g.43051262C>T	CA364227772	CUL7,KLC4	c.939G>A (p.Trp313Ter) n.1321G>A n.980G>A n.1222G>A c.1035G>A (p.Trp345Ter) n.1238G>A n.1273G>A c.1690G>A (n.1690G>A) c.-553+7754C>T (n.-553+7754C>T) c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter)
6	g.43051263C>A	CA3814268	CUL7,KLC4	c.938G>T (p.Trp313Leu) n.1320G>T n.979G>T n.1221G>T c.1034G>T (p.Trp345Leu) n.1237G>T n.1272G>T c.1689G>T (n.1689G>T) c.-553+7755C>A (n.-553+7755C>A) c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.1094G>T (p.Trp365Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051263C=	CA1624358594	CUL7,KLC4	c.938G= (p.Trp313=) n.1320G= n.979G= n.1221G= c.1034G= (p.Trp345=) n.1237G= n.1272G= c.1689G= (n.1689G=) c.-553+7755C= (n.-553+7755C=) c.1190G= (p.Trp397=) c.1094G= (p.Trp365=)
6	g.43051263C>G	CA364227773	CUL7,KLC4	c.938G>C (p.Trp313Ser) n.1320G>C n.979G>C n.1221G>C c.1034G>C (p.Trp345Ser) n.1237G>C n.1272G>C c.1689G>C (n.1689G>C) c.-553+7755C>G (n.-553+7755C>G) c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.1094G>C (p.Trp365Ser)
6	g.43051263C>T	CA364227774	CUL7,KLC4	c.938G>A (p.Trp313Ter) n.1320G>A n.979G>A n.1221G>A c.1034G>A (p.Trp345Ter) n.1237G>A n.1272G>A c.1689G>A (n.1689G>A) c.-553+7755C>T (n.-553+7755C>T) c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.1094G>A (p.Trp365Ter)
6	g.43051264A>C	CA364227775	CUL7,KLC4	c.937T>G (p.Trp313Gly) n.1319T>G n.978T>G n.1220T>G c.1033T>G (p.Trp345Gly) n.1236T>G n.1271T>G c.1688T>G (n.1688T>G) c.-553+7756A>C (n.-553+7756A>C) c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.1093T>G (p.Trp365Gly)
6	g.43051264A>G	CA364227776	CUL7,KLC4	c.937T>C (p.Trp313Arg) n.1319T>C n.978T>C n.1220T>C c.1033T>C (p.Trp345Arg) n.1236T>C n.1271T>C c.1688T>C (n.1688T>C) c.-553+7756A>G (n.-553+7756A>G) c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.1093T>C (p.Trp365Arg)
6	g.43051264A>T	CA364227777	CUL7,KLC4	c.937T>A (p.Trp313Arg) n.1319T>A n.978T>A n.1220T>A c.1033T>A (p.Trp345Arg) n.1236T>A n.1271T>A c.1688T>A (n.1688T>A) c.-553+7756A>T (n.-553+7756A>T) c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.1093T>A (p.Trp365Arg)
6	g.43051265G>A	CA450370207	CUL7,KLC4	c.936C>T (p.Arg312=) n.1318C>T n.977C>T n.1219C>T c.1032C>T (p.Arg344=) n.1235C>T n.1270C>T c.1687C>T (n.1687C>T) c.-553+7757G>A (n.-553+7757G>A) c.1188C>T (p.Arg396=) c.1092C>T (p.Arg364=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051265G>C	CA450370209	CUL7,KLC4	c.936C>G (p.Arg312=) n.1318C>G n.977C>G n.1219C>G c.1032C>G (p.Arg344=) n.1235C>G n.1270C>G c.1687C>G (n.1687C>G) c.-553+7757G>C (n.-553+7757G>C) c.1188C>G (p.Arg396=) c.1092C>G (p.Arg364=)
6	g.43051265G=	CA1624358595	CUL7,KLC4	c.936C= (p.Arg312=) n.1318C= n.977C= n.1219C= c.1032C= (p.Arg344=) n.1235C= n.1270C= c.1687C= (n.1687C=) c.-553+7757G= (n.-553+7757G=) c.1188C= (p.Arg396=) c.1092C= (p.Arg364=)
6	g.43051265G>T	CA450370208	CUL7,KLC4	c.936C>A (p.Arg312=) n.1318C>A n.977C>A n.1219C>A c.1032C>A (p.Arg344=) n.1235C>A n.1270C>A c.1687C>A (n.1687C>A) c.-553+7757G>T (n.-553+7757G>T) c.1188C>A (p.Arg396=) c.1092C>A (p.Arg364=)
6	g.43051266C>A	CA138251420	CUL7,KLC4	c.935G>T (p.Arg312Leu) n.1317G>T n.976G>T n.1218G>T c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.1234G>T n.1269G>T c.1686G>T (n.1686G>T) c.-553+7758C>A (n.-553+7758C>A) c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051266C=	CA1624358596	CUL7,KLC4	c.935G= (p.Arg312=) n.1317G= n.976G= n.1218G= c.1031G= (p.Arg344=) n.1234G= n.1269G= c.1686G= (n.1686G=) c.-553+7758C= (n.-553+7758C=) c.1187G= (p.Arg396=) c.1091G= (p.Arg364=)
6	g.43051266C>G	CA364227778	CUL7,KLC4	c.935G>C (p.Arg312Pro) n.1317G>C n.976G>C n.1218G>C c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.1234G>C n.1269G>C c.1686G>C (n.1686G>C) c.-553+7758C>G (n.-553+7758C>G) c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1091G>C (p.Arg364Pro)
6	g.43051266C>T	CA245344	CUL7,KLC4	c.935G>A (p.Arg312His) n.1317G>A n.976G>A n.1218G>A c.1031G>A (p.Arg344His) n.1234G>A n.1269G>A c.1686G>A (n.1686G>A) c.-553+7758C>T (n.-553+7758C>T) c.1187G>A (p.Arg396His) c.1091G>A (p.Arg364His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051267G>A	CA3814269	CUL7,KLC4	c.934C>T (p.Arg312Cys) n.1316C>T n.975C>T n.1217C>T c.1030C>T (p.Arg344Cys) n.1233C>T n.1268C>T c.1685C>T (n.1685C>T) c.-552-7759G>A (n.-552-7759G>A) c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.1090C>T (p.Arg364Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051267G>C	CA364227779	CUL7,KLC4	c.934C>G (p.Arg312Gly) n.1316C>G n.975C>G n.1217C>G c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.1233C>G n.1268C>G c.1685C>G (n.1685C>G) c.-552-7759G>C (n.-552-7759G>C) c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1090C>G (p.Arg364Gly)
6	g.43051267G=	CA1624358597	CUL7,KLC4	c.934C= (p.Arg312=) n.1316C= n.975C= n.1217C= c.1030C= (p.Arg344=) n.1233C= n.1268C= c.1685C= (n.1685C=) c.-552-7759G= (n.-552-7759G=) c.1186C= (p.Arg396=) c.1090C= (p.Arg364=)
6	g.43051267G>T	CA364227780	CUL7,KLC4	c.934C>A (p.Arg312Ser) n.1316C>A n.975C>A n.1217C>A c.1030C>A (p.Arg344Ser) n.1233C>A n.1268C>A c.1685C>A (n.1685C>A) c.-552-7759G>T (n.-552-7759G>T) c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1090C>A (p.Arg364Ser)
6	g.43051268C>A	CA364227781	CUL7,KLC4	c.933G>T (p.Met311Ile) n.1315G>T n.974G>T n.1216G>T c.1029G>T (p.Met343Ile) n.1232G>T n.1267G>T c.1684G>T (n.1684G>T) c.-552-7758C>A (n.-552-7758C>A) c.1185G>T (p.Met395Ile) c.1089G>T (p.Met363Ile)
6	g.43051268C>G	CA364227783	CUL7,KLC4	c.933G>C (p.Met311Ile) n.1315G>C n.974G>C n.1216G>C c.1029G>C (p.Met343Ile) n.1232G>C n.1267G>C c.1684G>C (n.1684G>C) c.-552-7758C>G (n.-552-7758C>G) c.1185G>C (p.Met395Ile) c.1089G>C (p.Met363Ile)
6	g.43051268C>T	CA364227782	CUL7,KLC4	c.933G>A (p.Met311Ile) n.1315G>A n.974G>A n.1216G>A c.1029G>A (p.Met343Ile) n.1232G>A n.1267G>A c.1684G>A (n.1684G>A) c.-552-7758C>T (n.-552-7758C>T) c.1185G>A (p.Met395Ile) c.1089G>A (p.Met363Ile)
6	g.43051269A=	CA1624358598	CUL7,KLC4	c.932T= (p.Met311=) n.1314T= n.973T= n.1215T= c.1028T= (p.Met343=) n.1231T= n.1266T= c.1683T= (n.1683T=) c.-552-7757A= (n.-552-7757A=) c.1184T= (p.Met395=) c.1088T= (p.Met363=)
6	g.43051269A>C	CA364227784	CUL7,KLC4	c.932T>G (p.Met311Arg) n.1314T>G n.973T>G n.1215T>G c.1028T>G (p.Met343Arg) n.1231T>G n.1266T>G c.1683T>G (n.1683T>G) c.-552-7757A>C (n.-552-7757A>C) c.1184T>G (p.Met395Arg) c.1088T>G (p.Met363Arg)	dbSNP
6	g.43051269A>G	CA364227786	CUL7,KLC4	c.932T>C (p.Met311Thr) n.1314T>C n.973T>C n.1215T>C c.1028T>C (p.Met343Thr) n.1231T>C n.1266T>C c.1683T>C (n.1683T>C) c.-552-7757A>G (n.-552-7757A>G) c.1184T>C (p.Met395Thr) c.1088T>C (p.Met363Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051269A>T	CA364227785	CUL7,KLC4	c.932T>A (p.Met311Lys) n.1314T>A n.973T>A n.1215T>A c.1028T>A (p.Met343Lys) n.1231T>A n.1266T>A c.1683T>A (n.1683T>A) c.-552-7757A>T (n.-552-7757A>T) c.1184T>A (p.Met395Lys) c.1088T>A (p.Met363Lys)
6	g.43051270T>A	CA364227787	CUL7,KLC4	c.931A>T (p.Met311Leu) n.1313A>T n.972A>T n.1214A>T c.1027A>T (p.Met343Leu) n.1230A>T n.1265A>T c.1682A>T (n.1682A>T) c.-552-7756T>A (n.-552-7756T>A) c.1183A>T (p.Met395Leu) c.1087A>T (p.Met363Leu)
6	g.43051270T>C	CA3814270	CUL7,KLC4	c.931A>G (p.Met311Val) n.1313A>G n.972A>G n.1214A>G c.1027A>G (p.Met343Val) n.1230A>G n.1265A>G c.1682A>G (n.1682A>G) c.-552-7756T>C (n.-552-7756T>C) c.1183A>G (p.Met395Val) c.1087A>G (p.Met363Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051270T>G	CA364227788	CUL7,KLC4	c.931A>C (p.Met311Leu) n.1313A>C n.972A>C n.1214A>C c.1027A>C (p.Met343Leu) n.1230A>C n.1265A>C c.1682A>C (n.1682A>C) c.-552-7756T>G (n.-552-7756T>G) c.1183A>C (p.Met395Leu) c.1087A>C (p.Met363Leu)
6	g.43051270T=	CA1624358599	CUL7,KLC4	c.931A= (p.Met311=) n.1313A= n.972A= n.1214A= c.1027A= (p.Met343=) n.1230A= n.1265A= c.1682A= (n.1682A=) c.-552-7756T= (n.-552-7756T=) c.1183A= (p.Met395=) c.1087A= (p.Met363=)
6	g.43051271G>A	CA450370214	CUL7,KLC4	c.930C>T (p.Ala310=) n.1312C>T n.971C>T n.1213C>T c.1026C>T (p.Ala342=) n.1229C>T n.1264C>T c.1681C>T (n.1681C>T) c.-552-7755G>A (n.-552-7755G>A) c.1182C>T (p.Ala394=) c.1086C>T (p.Ala362=)
6	g.43051271G>C	CA450370216	CUL7,KLC4	c.930C>G (p.Ala310=) n.1312C>G n.971C>G n.1213C>G c.1026C>G (p.Ala342=) n.1229C>G n.1264C>G c.1681C>G (n.1681C>G) c.-552-7755G>C (n.-552-7755G>C) c.1182C>G (p.Ala394=) c.1086C>G (p.Ala362=)
6	g.43051271G>T	CA450370215	CUL7,KLC4	c.930C>A (p.Ala310=) n.1312C>A n.971C>A n.1213C>A c.1026C>A (p.Ala342=) n.1229C>A n.1264C>A c.1681C>A (n.1681C>A) c.-552-7755G>T (n.-552-7755G>T) c.1182C>A (p.Ala394=) c.1086C>A (p.Ala362=)
6	g.43051271_43051281delinsGGCTTGCACCA	CA1624358600	CUL7,KLC4	c.920_930delinsTGGTGCAAGCC (p.Leu307=) n.1302_1312delinsTGGTGCAAGCC n.961_971delinsTGGTGCAAGCC n.1203_1213delinsTGGTGCAAGCC c.1016_1026delinsTGGTGCAAGCC (p.Leu339=) n.1219_1229delinsTGGTGCAAGCC n.1254_1264delinsTGGTGCAAGCC c.1671_1681delinsTGGTGCAAGCC (n.1671_1681delinsTGGTGCAAGCC) c.-552-7755_-552-7745delinsGGCTTGCACCA (n.-552-7755_-552-7745delinsGGCTTGCACCA) c.1172_1182delinsTGGTGCAAGCC (p.Leu391=) c.1076_1086delinsTGGTGCAAGCC (p.Leu359=)
6	g.43051272G>A	CA364227789	CUL7,KLC4	c.929C>T (p.Ala310Val) n.1311C>T n.970C>T n.1212C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) n.1228C>T n.1263C>T c.1680C>T (n.1680C>T) c.-552-7754G>A (n.-552-7754G>A) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1085C>T (p.Ala362Val)
6	g.43051272G>C	CA364227790	CUL7,KLC4	c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1311C>G n.970C>G n.1212C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.1228C>G n.1263C>G c.1680C>G (n.1680C>G) c.-552-7754G>C (n.-552-7754G>C) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly)
6	g.43051272G>T	CA364227791	CUL7,KLC4	c.929C>A (p.Ala310Asp) n.1311C>A n.970C>A n.1212C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.1228C>A n.1263C>A c.1680C>A (n.1680C>A) c.-552-7754G>T (n.-552-7754G>T) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp)
6	g.43051275_43051284del	CA567150350	CUL7,KLC4	c.920_929del (p.Leu307ProfsTer29) n.1302_1311del n.961_970del n.1203_1212del c.1016_1025del (p.Leu339ProfsTer29) n.1219_1228del n.1254_1263del c.1671_1680del (n.1671_1680del) c.-552-7751_-552-7742del (n.-552-7751_-552-7742del) c.1172_1181del (p.Leu391ProfsTer29) c.1076_1085del (p.Leu359ProfsTer29)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051273C>A	CA364227792	CUL7,KLC4	c.928G>T (p.Ala310Ser) n.1310G>T n.969G>T n.1211G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.1227G>T n.1262G>T c.1679G>T (n.1679G>T) c.-552-7753C>A (n.-552-7753C>A) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser)
6	g.43051273C>G	CA364227793	CUL7,KLC4	c.928G>C (p.Ala310Pro) n.1310G>C n.969G>C n.1211G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.1227G>C n.1262G>C c.1679G>C (n.1679G>C) c.-552-7753C>G (n.-552-7753C>G) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro)
6	g.43051273C>T	CA364227794	CUL7,KLC4	c.928G>A (p.Ala310Thr) n.1310G>A n.969G>A n.1211G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.1227G>A n.1262G>A c.1679G>A (n.1679G>A) c.-552-7753C>T (n.-552-7753C>T) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr)
6	g.43051274T>A	CA364227795	CUL7,KLC4	c.927A>T (p.Gln309His) n.1309A>T n.968A>T n.1210A>T c.1023A>T (p.Gln341His) n.1226A>T n.1261A>T c.1678A>T (n.1678A>T) c.-552-7752T>A (n.-552-7752T>A) c.1179A>T (p.Gln393His) c.1083A>T (p.Gln361His)
6	g.43051274T>C	CA450370217	CUL7,KLC4	c.927A>G (p.Gln309=) n.1309A>G n.968A>G n.1210A>G c.1023A>G (p.Gln341=) n.1226A>G n.1261A>G c.1678A>G (n.1678A>G) c.-552-7752T>C (n.-552-7752T>C) c.1179A>G (p.Gln393=) c.1083A>G (p.Gln361=)
6	g.43051274T>G	CA364227796	CUL7,KLC4	c.927A>C (p.Gln309His) n.1309A>C n.968A>C n.1210A>C c.1023A>C (p.Gln341His) n.1226A>C n.1261A>C c.1678A>C (n.1678A>C) c.-552-7752T>G (n.-552-7752T>G) c.1179A>C (p.Gln393His) c.1083A>C (p.Gln361His)
6	g.43051275T>A	CA364227797	CUL7,KLC4	c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1308A>T n.967A>T n.1209A>T c.1022A>T (p.Gln341Leu) n.1225A>T n.1260A>T c.1677A>T (n.1677A>T) c.-552-7751T>A (n.-552-7751T>A) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu)
6	g.43051275T>C	CA364227798	CUL7,KLC4	c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1308A>G n.967A>G n.1209A>G c.1022A>G (p.Gln341Arg) n.1225A>G n.1260A>G c.1677A>G (n.1677A>G) c.-552-7751T>C (n.-552-7751T>C) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg)
6	g.43051275T>G	CA364227799	CUL7,KLC4	c.926A>C (p.Gln309Pro) n.1308A>C n.967A>C n.1209A>C c.1022A>C (p.Gln341Pro) n.1225A>C n.1260A>C c.1677A>C (n.1677A>C) c.-552-7751T>G (n.-552-7751T>G) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro)
6	g.43051276G>A	CA364227804	CUL7,KLC4	c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1307C>T n.966C>T n.1208C>T c.1021C>T (p.Gln341Ter) n.1224C>T n.1259C>T c.1676C>T (n.1676C>T) c.-552-7750G>A (n.-552-7750G>A) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter)
6	g.43051276G>C	CA364227801	CUL7,KLC4	c.925C>G (p.Gln309Glu) n.1307C>G n.966C>G n.1208C>G c.1021C>G (p.Gln341Glu) n.1224C>G n.1259C>G c.1676C>G (n.1676C>G) c.-552-7750G>C (n.-552-7750G>C) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051276G=	CA1624358601	CUL7,KLC4	c.925C= (p.Gln309=) n.1307C= n.966C= n.1208C= c.1021C= (p.Gln341=) n.1224C= n.1259C= c.1676C= (n.1676C=) c.-552-7750G= (n.-552-7750G=) c.1177C= (p.Gln393=) c.1081C= (p.Gln361=)
6	g.43051276G>T	CA364227803	CUL7,KLC4	c.925C>A (p.Gln309Lys) n.1307C>A n.966C>A n.1208C>A c.1021C>A (p.Gln341Lys) n.1224C>A n.1259C>A c.1676C>A (n.1676C>A) c.-552-7750G>T (n.-552-7750G>T) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys)	dbSNP
6	g.43051277C>A	CA450370218	CUL7,KLC4	c.924G>T (p.Val308=) n.1306G>T n.965G>T n.1207G>T c.1020G>T (p.Val340=) n.1223G>T n.1258G>T c.1675G>T (n.1675G>T) c.-552-7749C>A (n.-552-7749C>A) c.1176G>T (p.Val392=) c.1080G>T (p.Val360=)
6	g.43051277C>G	CA450370219	CUL7,KLC4	c.924G>C (p.Val308=) n.1306G>C n.965G>C n.1207G>C c.1020G>C (p.Val340=) n.1223G>C n.1258G>C c.1675G>C (n.1675G>C) c.-552-7749C>G (n.-552-7749C>G) c.1176G>C (p.Val392=) c.1080G>C (p.Val360=)
6	g.43051277C>T	CA450370220	CUL7,KLC4	c.924G>A (p.Val308=) n.1306G>A n.965G>A n.1207G>A c.1020G>A (p.Val340=) n.1223G>A n.1258G>A c.1675G>A (n.1675G>A) c.-552-7749C>T (n.-552-7749C>T) c.1176G>A (p.Val392=) c.1080G>A (p.Val360=)
6	g.43051278A=	CA1624358602	CUL7,KLC4	c.923T= (p.Val308=) n.1305T= n.964T= n.1206T= c.1019T= (p.Val340=) n.1222T= n.1257T= c.1674T= (n.1674T=) c.-552-7748A= (n.-552-7748A=) c.1175T= (p.Val392=) c.1079T= (p.Val360=)
6	g.43051278A>C	CA3814271	CUL7,KLC4	c.923T>G (p.Val308Gly) n.1305T>G n.964T>G n.1206T>G c.1019T>G (p.Val340Gly) n.1222T>G n.1257T>G c.1674T>G (n.1674T>G) c.-552-7748A>C (n.-552-7748A>C) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051278A>G	CA364227806	CUL7,KLC4	c.923T>C (p.Val308Ala) n.1305T>C n.964T>C n.1206T>C c.1019T>C (p.Val340Ala) n.1222T>C n.1257T>C c.1674T>C (n.1674T>C) c.-552-7748A>G (n.-552-7748A>G) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.43051278A>T	CA364227807	CUL7,KLC4	c.923T>A (p.Val308Glu) n.1305T>A n.964T>A n.1206T>A c.1019T>A (p.Val340Glu) n.1222T>A n.1257T>A c.1674T>A (n.1674T>A) c.-552-7748A>T (n.-552-7748A>T) c.1175T>A (p.Val392Glu) c.1079T>A (p.Val360Glu)
6	g.43051279C>A	CA16618290	CUL7,KLC4	c.922G>T (p.Val308Leu) n.1304G>T n.963G>T n.1205G>T c.1018G>T (p.Val340Leu) n.1221G>T n.1256G>T c.1673G>T (n.1673G>T) c.-552-7747C>A (n.-552-7747C>A) c.1174G>T (p.Val392Leu) c.1078G>T (p.Val360Leu)	ClinVar dbSNP
6	g.43051279C=	CA1624358603	CUL7,KLC4	c.922G= (p.Val308=) n.1304G= n.963G= n.1205G= c.1018G= (p.Val340=) n.1221G= n.1256G= c.1673G= (n.1673G=) c.-552-7747C= (n.-552-7747C=) c.1174G= (p.Val392=) c.1078G= (p.Val360=)
6	g.43051279C>G	CA364227808	CUL7,KLC4	c.922G>C (p.Val308Leu) n.1304G>C n.963G>C n.1205G>C c.1018G>C (p.Val340Leu) n.1221G>C n.1256G>C c.1673G>C (n.1673G>C) c.-552-7747C>G (n.-552-7747C>G) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu)
6	g.43051279C>T	CA364227809	CUL7,KLC4	c.922G>A (p.Val308Met) n.1304G>A n.963G>A n.1205G>A c.1018G>A (p.Val340Met) n.1221G>A n.1256G>A c.1673G>A (n.1673G>A) c.-552-7747C>T (n.-552-7747C>T) c.1174G>A (p.Val392Met) c.1078G>A (p.Val360Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051280C>A	CA450370222	CUL7,KLC4	c.921G>T (p.Leu307=) n.1303G>T n.962G>T n.1204G>T c.1017G>T (p.Leu339=) n.1220G>T n.1255G>T c.1672G>T (n.1672G>T) c.-552-7746C>A (n.-552-7746C>A) c.1173G>T (p.Leu391=) c.1077G>T (p.Leu359=)
6	g.43051280C>G	CA450370223	CUL7,KLC4	c.921G>C (p.Leu307=) n.1303G>C n.962G>C n.1204G>C c.1017G>C (p.Leu339=) n.1220G>C n.1255G>C c.1672G>C (n.1672G>C) c.-552-7746C>G (n.-552-7746C>G) c.1173G>C (p.Leu391=) c.1077G>C (p.Leu359=)	gnomAD v4
6	g.43051280C>T	CA450370221	CUL7,KLC4	c.921G>A (p.Leu307=) n.1303G>A n.962G>A n.1204G>A c.1017G>A (p.Leu339=) n.1220G>A n.1255G>A c.1672G>A (n.1672G>A) c.-552-7746C>T (n.-552-7746C>T) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1077G>A (p.Leu359=)
6	g.43051281A>C	CA364227811	CUL7,KLC4	c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1302T>G n.961T>G n.1203T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.1219T>G n.1254T>G c.1671T>G (n.1671T>G) c.-552-7745A>C (n.-552-7745A>C) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg)
6	g.43051281A>G	CA364227813	CUL7,KLC4	c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1302T>C n.961T>C n.1203T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.1219T>C n.1254T>C c.1671T>C (n.1671T>C) c.-552-7745A>G (n.-552-7745A>G) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro)
6	g.43051281A>T	CA364227814	CUL7,KLC4	c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1302T>A n.961T>A n.1203T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.1219T>A n.1254T>A c.1671T>A (n.1671T>A) c.-552-7745A>T (n.-552-7745A>T) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln)
6	g.43051281_43051303delinsAGCTCCGAGATCAGGGTGCCCAT	CA1624358604	CUL7,KLC4	c.898_920delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT (p.Met300=) n.1280_1302delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT n.939_961delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT n.1181_1203delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT c.994_1016delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT (p.Met332=) n.1197_1219delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT n.1232_1254delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT c.1649_1671delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT (n.1649_1671delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT) c.-552-7745_-552-7723delinsAGCTCCGAGATCAGGGTGCCCAT (n.-552-7745_-552-7723delinsAGCTCCGAGATCAGGGTGCCCAT) c.1150_1172delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT (p.Met384=) c.1054_1076delinsATGGGCACCCTGATCTCGGAGCT (p.Met352=)
6	g.43051282G>A	CA450370224	CUL7,KLC4	c.919C>T (p.Leu307=) n.1301C>T n.960C>T n.1202C>T c.1015C>T (p.Leu339=) n.1218C>T n.1253C>T c.1670C>T (n.1670C>T) c.-552-7744G>A (n.-552-7744G>A) c.1171C>T (p.Leu391=) c.1075C>T (p.Leu359=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051282G>C	CA364227817	CUL7,KLC4	c.919C>G (p.Leu307Val) n.1301C>G n.960C>G n.1202C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) n.1218C>G n.1253C>G c.1670C>G (n.1670C>G) c.-552-7744G>C (n.-552-7744G>C) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1075C>G (p.Leu359Val)
6	g.43051282G=	CA1624358605	CUL7,KLC4	c.919C= (p.Leu307=) n.1301C= n.960C= n.1202C= c.1015C= (p.Leu339=) n.1218C= n.1253C= c.1670C= (n.1670C=) c.-552-7744G= (n.-552-7744G=) c.1171C= (p.Leu391=) c.1075C= (p.Leu359=)
6	g.43051282G>T	CA364227815	CUL7,KLC4	c.919C>A (p.Leu307Met) n.1301C>A n.960C>A n.1202C>A c.1015C>A (p.Leu339Met) n.1218C>A n.1253C>A c.1670C>A (n.1670C>A) c.-552-7744G>T (n.-552-7744G>T) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1075C>A (p.Leu359Met)
6	g.43051283_43051304del	CA275262	CUL7,KLC4	c.898_919del (p.Met300TrpfsTer?) n.1280_1301del n.939_960del n.1181_1202del c.994_1015del (p.Met332TrpfsTer?) n.1197_1218del n.1232_1253del c.1649_1670del (n.1649_1670del) c.-552-7743_-552-7722del (n.-552-7743_-552-7722del) c.1150_1171del (p.Met384TrpfsTer?) c.1054_1075del (p.Met352TrpfsTer?)	ClinVar dbSNP
6	g.43051283C>A	CA364227819	CUL7,KLC4	c.918G>T (p.Glu306Asp) n.1300G>T n.959G>T n.1201G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1217G>T n.1252G>T c.1669G>T (n.1669G>T) c.-552-7743C>A (n.-552-7743C>A) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp)
6	g.43051283C=	CA1624358606	CUL7,KLC4	c.918G= (p.Glu306=) n.1300G= n.959G= n.1201G= c.1014G= (p.Glu338=) n.1217G= n.1252G= c.1669G= (n.1669G=) c.-552-7743C= (n.-552-7743C=) c.1170G= (p.Glu390=) c.1074G= (p.Glu358=)
6	g.43051283C>G	CA3814272	CUL7,KLC4	c.918G>C (p.Glu306Asp) n.1300G>C n.959G>C n.1201G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1217G>C n.1252G>C c.1669G>C (n.1669G>C) c.-552-7743C>G (n.-552-7743C>G) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051283C>T	CA450370225	CUL7,KLC4	c.918G>A (p.Glu306=) n.1300G>A n.959G>A n.1201G>A c.1014G>A (p.Glu338=) n.1217G>A n.1252G>A c.1669G>A (n.1669G>A) c.-552-7743C>T (n.-552-7743C>T) c.1170G>A (p.Glu390=) c.1074G>A (p.Glu358=)
6	g.43051284T>A	CA364227821	CUL7,KLC4	c.917A>T (p.Glu306Val) n.1299A>T n.958A>T n.1200A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1216A>T n.1251A>T c.1668A>T (n.1668A>T) c.-552-7742T>A (n.-552-7742T>A) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1073A>T (p.Glu358Val)
6	g.43051284T>C	CA364227822	CUL7,KLC4	c.917A>G (p.Glu306Gly) n.1299A>G n.958A>G n.1200A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1216A>G n.1251A>G c.1668A>G (n.1668A>G) c.-552-7742T>C (n.-552-7742T>C) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly)
6	g.43051284T>G	CA364227823	CUL7,KLC4	c.917A>C (p.Glu306Ala) n.1299A>C n.958A>C n.1200A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1216A>C n.1251A>C c.1668A>C (n.1668A>C) c.-552-7742T>G (n.-552-7742T>G) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala)
6	g.43051285C>A	CA364227825	CUL7,KLC4	c.916G>T (p.Glu306Ter) n.1298G>T n.957G>T n.1199G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1215G>T n.1250G>T c.1667G>T (n.1667G>T) c.-552-7741C>A (n.-552-7741C>A) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter)
6	g.43051285C>G	CA364227826	CUL7,KLC4	c.916G>C (p.Glu306Gln) n.1298G>C n.957G>C n.1199G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1215G>C n.1250G>C c.1667G>C (n.1667G>C) c.-552-7741C>G (n.-552-7741C>G) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln)
6	g.43051285C>T	CA364227828	CUL7,KLC4	c.916G>A (p.Glu306Lys) n.1298G>A n.957G>A n.1199G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1215G>A n.1250G>A c.1667G>A (n.1667G>A) c.-552-7741C>T (n.-552-7741C>T) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys)
6	g.43051286C>A	CA450370226	CUL7,KLC4	c.915G>T (p.Ser305=) n.1297G>T n.956G>T n.1198G>T c.1011G>T (p.Ser337=) n.1214G>T n.1249G>T c.1666G>T (n.1666G>T) c.-552-7740C>A (n.-552-7740C>A) c.1167G>T (p.Ser389=) c.1071G>T (p.Ser357=)
6	g.43051286C=	CA1624358607	CUL7,KLC4	c.915G= (p.Ser305=) n.1297G= n.956G= n.1198G= c.1011G= (p.Ser337=) n.1214G= n.1249G= c.1666G= (n.1666G=) c.-552-7740C= (n.-552-7740C=) c.1167G= (p.Ser389=) c.1071G= (p.Ser357=)
6	g.43051286C>G	CA450370227	CUL7,KLC4	c.915G>C (p.Ser305=) n.1297G>C n.956G>C n.1198G>C c.1011G>C (p.Ser337=) n.1214G>C n.1249G>C c.1666G>C (n.1666G>C) c.-552-7740C>G (n.-552-7740C>G) c.1167G>C (p.Ser389=) c.1071G>C (p.Ser357=)
6	g.43051286C>T	CA450370228	CUL7,KLC4	c.915G>A (p.Ser305=) n.1297G>A n.956G>A n.1198G>A c.1011G>A (p.Ser337=) n.1214G>A n.1249G>A c.1666G>A (n.1666G>A) c.-552-7740C>T (n.-552-7740C>T) c.1167G>A (p.Ser389=) c.1071G>A (p.Ser357=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051287G>A	CA138251447	CUL7,KLC4	c.914C>T (p.Ser305Leu) n.1296C>T n.955C>T n.1197C>T c.1010C>T (p.Ser337Leu) n.1213C>T n.1248C>T c.1665C>T (n.1665C>T) c.-552-7739G>A (n.-552-7739G>A) c.1166C>T (p.Ser389Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051287G>C	CA364227830	CUL7,KLC4	c.914C>G (p.Ser305Trp) n.1296C>G n.955C>G n.1197C>G c.1010C>G (p.Ser337Trp) n.1213C>G n.1248C>G c.1665C>G (n.1665C>G) c.-552-7739G>C (n.-552-7739G>C) c.1166C>G (p.Ser389Trp) c.1070C>G (p.Ser357Trp)
6	g.43051287G=	CA1624358608	CUL7,KLC4	c.914C= (p.Ser305=) n.1296C= n.955C= n.1197C= c.1010C= (p.Ser337=) n.1213C= n.1248C= c.1665C= (n.1665C=) c.-552-7739G= (n.-552-7739G=) c.1166C= (p.Ser389=) c.1070C= (p.Ser357=)
6	g.43051287G>T	CA364227832	CUL7,KLC4	c.914C>A (p.Ser305Ter) n.1296C>A n.955C>A n.1197C>A c.1010C>A (p.Ser337Ter) n.1213C>A n.1248C>A c.1665C>A (n.1665C>A) c.-552-7739G>T (n.-552-7739G>T) c.1166C>A (p.Ser389Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter)
6	g.43051288A=	CA1624358609	CUL7,KLC4	c.913T= (p.Ser305=) n.1295T= n.954T= n.1196T= c.1009T= (p.Ser337=) n.1212T= n.1247T= c.1664T= (n.1664T=) c.-552-7738A= (n.-552-7738A=) c.1165T= (p.Ser389=) c.1069T= (p.Ser357=)
6	g.43051288A>C	CA364227837	CUL7,KLC4	c.913T>G (p.Ser305Ala) n.1295T>G n.954T>G n.1196T>G c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.1212T>G n.1247T>G c.1664T>G (n.1664T>G) c.-552-7738A>C (n.-552-7738A>C) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala)	gnomAD v4
6	g.43051288A>G	CA364227835	CUL7,KLC4	c.913T>C (p.Ser305Pro) n.1295T>C n.954T>C n.1196T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.1212T>C n.1247T>C c.1664T>C (n.1664T>C) c.-552-7738A>G (n.-552-7738A>G) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051288A>T	CA364227834	CUL7,KLC4	c.913T>A (p.Ser305Thr) n.1295T>A n.954T>A n.1196T>A c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.1212T>A n.1247T>A c.1664T>A (n.1664T>A) c.-552-7738A>T (n.-552-7738A>T) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr)
6	g.43051289G>A	CA450370229	CUL7,KLC4	c.912C>T (p.Ile304=) n.1294C>T n.953C>T n.1195C>T c.1008C>T (p.Ile336=) n.1211C>T n.1246C>T c.1663C>T (n.1663C>T) c.-552-7737G>A (n.-552-7737G>A) c.1164C>T (p.Ile388=) c.1068C>T (p.Ile356=)	dbSNP
6	g.43051289G>C	CA364227838	CUL7,KLC4	c.912C>G (p.Ile304Met) n.1294C>G n.953C>G n.1195C>G c.1008C>G (p.Ile336Met) n.1211C>G n.1246C>G c.1663C>G (n.1663C>G) c.-552-7737G>C (n.-552-7737G>C) c.1164C>G (p.Ile388Met) c.1068C>G (p.Ile356Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051289G=	CA1624358610	CUL7,KLC4	c.912C= (p.Ile304=) n.1294C= n.953C= n.1195C= c.1008C= (p.Ile336=) n.1211C= n.1246C= c.1663C= (n.1663C=) c.-552-7737G= (n.-552-7737G=) c.1164C= (p.Ile388=) c.1068C= (p.Ile356=)
6	g.43051289G>T	CA450370230	CUL7,KLC4	c.912C>A (p.Ile304=) n.1294C>A n.953C>A n.1195C>A c.1008C>A (p.Ile336=) n.1211C>A n.1246C>A c.1663C>A (n.1663C>A) c.-552-7737G>T (n.-552-7737G>T) c.1164C>A (p.Ile388=) c.1068C>A (p.Ile356=)
6	g.43051290A>C	CA364227840	CUL7,KLC4	c.911T>G (p.Ile304Ser) n.1293T>G n.952T>G n.1194T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.1210T>G n.1245T>G c.1662T>G (n.1662T>G) c.-552-7736A>C (n.-552-7736A>C) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser)
6	g.43051290A>G	CA364227841	CUL7,KLC4	c.911T>C (p.Ile304Thr) n.1293T>C n.952T>C n.1194T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.1210T>C n.1245T>C c.1662T>C (n.1662T>C) c.-552-7736A>G (n.-552-7736A>G) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr)
6	g.43051290A>T	CA364227843	CUL7,KLC4	c.911T>A (p.Ile304Asn) n.1293T>A n.952T>A n.1194T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.1210T>A n.1245T>A c.1662T>A (n.1662T>A) c.-552-7736A>T (n.-552-7736A>T) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn)
6	g.43051291T>A	CA364227844	CUL7,KLC4	c.910A>T (p.Ile304Phe) n.1292A>T n.951A>T n.1193A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.1209A>T n.1244A>T c.1661A>T (n.1661A>T) c.-552-7735T>A (n.-552-7735T>A) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe)
6	g.43051291T>C	CA364227846	CUL7,KLC4	c.910A>G (p.Ile304Val) n.1292A>G n.951A>G n.1193A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) n.1209A>G n.1244A>G c.1661A>G (n.1661A>G) c.-552-7735T>C (n.-552-7735T>C) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1066A>G (p.Ile356Val)	gnomAD v4
6	g.43051291T>G	CA364227847	CUL7,KLC4	c.910A>C (p.Ile304Leu) n.1292A>C n.951A>C n.1193A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.1209A>C n.1244A>C c.1661A>C (n.1661A>C) c.-552-7735T>G (n.-552-7735T>G) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu)
6	g.43051292C>A	CA450370231	CUL7,KLC4	c.909G>T (p.Leu303=) n.1291G>T n.950G>T n.1192G>T c.1005G>T (p.Leu335=) n.1208G>T n.1243G>T c.1660G>T (n.1660G>T) c.-552-7734C>A (n.-552-7734C>A) c.1161G>T (p.Leu387=) c.1065G>T (p.Leu355=)
6	g.43051292C>G	CA450370232	CUL7,KLC4	c.909G>C (p.Leu303=) n.1291G>C n.950G>C n.1192G>C c.1005G>C (p.Leu335=) n.1208G>C n.1243G>C c.1660G>C (n.1660G>C) c.-552-7734C>G (n.-552-7734C>G) c.1161G>C (p.Leu387=) c.1065G>C (p.Leu355=)	COSMIC COSMIC
6	g.43051292C>T	CA450370233	CUL7,KLC4	c.909G>A (p.Leu303=) n.1291G>A n.950G>A n.1192G>A c.1005G>A (p.Leu335=) n.1208G>A n.1243G>A c.1660G>A (n.1660G>A) c.-552-7734C>T (n.-552-7734C>T) c.1161G>A (p.Leu387=) c.1065G>A (p.Leu355=)
6	g.43051293A>C	CA364227849	CUL7,KLC4	c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1290T>G n.949T>G n.1191T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1207T>G n.1242T>G c.1659T>G (n.1659T>G) c.-552-7733A>C (n.-552-7733A>C) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg)
6	g.43051293A>G	CA364227851	CUL7,KLC4	c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1290T>C n.949T>C n.1191T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1207T>C n.1242T>C c.1659T>C (n.1659T>C) c.-552-7733A>G (n.-552-7733A>G) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro)
6	g.43051293A>T	CA364227852	CUL7,KLC4	c.908T>A (p.Leu303Gln) n.1290T>A n.949T>A n.1191T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.1207T>A n.1242T>A c.1659T>A (n.1659T>A) c.-552-7733A>T (n.-552-7733A>T) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln)
6	g.43051294G>A	CA450370235	CUL7,KLC4	c.907C>T (p.Leu303=) n.1289C>T n.948C>T n.1190C>T c.1003C>T (p.Leu335=) n.1206C>T n.1241C>T c.1658C>T (n.1658C>T) c.-552-7732G>A (n.-552-7732G>A) c.1159C>T (p.Leu387=) c.1063C>T (p.Leu355=)	gnomAD v4
6	g.43051294G>C	CA364227853	CUL7,KLC4	c.907C>G (p.Leu303Val) n.1289C>G n.948C>G n.1190C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1206C>G n.1241C>G c.1658C>G (n.1658C>G) c.-552-7732G>C (n.-552-7732G>C) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1063C>G (p.Leu355Val)
6	g.43051294G>T	CA364227854	CUL7,KLC4	c.907C>A (p.Leu303Met) n.1289C>A n.948C>A n.1190C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) n.1206C>A n.1241C>A c.1658C>A (n.1658C>A) c.-552-7732G>T (n.-552-7732G>T) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.1063C>A (p.Leu355Met)
6	g.43051295G>A	CA450370238	CUL7,KLC4	c.906C>T (p.Thr302=) n.1288C>T n.947C>T n.1189C>T c.1002C>T (p.Thr334=) n.1205C>T n.1240C>T c.1657C>T (n.1657C>T) c.-552-7731G>A (n.-552-7731G>A) c.1158C>T (p.Thr386=) c.1062C>T (p.Thr354=)
6	g.43051295G>C	CA450370239	CUL7,KLC4	c.906C>G (p.Thr302=) n.1288C>G n.947C>G n.1189C>G c.1002C>G (p.Thr334=) n.1205C>G n.1240C>G c.1657C>G (n.1657C>G) c.-552-7731G>C (n.-552-7731G>C) c.1158C>G (p.Thr386=) c.1062C>G (p.Thr354=)
6	g.43051295G>T	CA450370240	CUL7,KLC4	c.906C>A (p.Thr302=) n.1288C>A n.947C>A n.1189C>A c.1002C>A (p.Thr334=) n.1205C>A n.1240C>A c.1657C>A (n.1657C>A) c.-552-7731G>T (n.-552-7731G>T) c.1158C>A (p.Thr386=) c.1062C>A (p.Thr354=)	gnomAD v4
6	g.43051296G>A	CA364227858	CUL7,KLC4	c.905C>T (p.Thr302Ile) n.1287C>T n.946C>T n.1188C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.1204C>T n.1239C>T c.1656C>T (n.1656C>T) c.-552-7730G>A (n.-552-7730G>A) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile)	gnomAD v4
6	g.43051296G>C	CA364227860	CUL7,KLC4	c.905C>G (p.Thr302Ser) n.1287C>G n.946C>G n.1188C>G c.1001C>G (p.Thr334Ser) n.1204C>G n.1239C>G c.1656C>G (n.1656C>G) c.-552-7730G>C (n.-552-7730G>C) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser)
6	g.43051296G>T	CA364227857	CUL7,KLC4	c.905C>A (p.Thr302Asn) n.1287C>A n.946C>A n.1188C>A c.1001C>A (p.Thr334Asn) n.1204C>A n.1239C>A c.1656C>A (n.1656C>A) c.-552-7730G>T (n.-552-7730G>T) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn)
6	g.43051297T>A	CA364227864	CUL7,KLC4	c.904A>T (p.Thr302Ser) n.1286A>T n.945A>T n.1187A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.1203A>T n.1238A>T c.1655A>T (n.1655A>T) c.-552-7729T>A (n.-552-7729T>A) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser)
6	g.43051297T>C	CA364227861	CUL7,KLC4	c.904A>G (p.Thr302Ala) n.1286A>G n.945A>G n.1187A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.1203A>G n.1238A>G c.1655A>G (n.1655A>G) c.-552-7729T>C (n.-552-7729T>C) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala)
6	g.43051297T>G	CA364227862	CUL7,KLC4	c.904A>C (p.Thr302Pro) n.1286A>C n.945A>C n.1187A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.1203A>C n.1238A>C c.1655A>C (n.1655A>C) c.-552-7729T>G (n.-552-7729T>G) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro)
6	g.43051298G>A	CA450370241	CUL7,KLC4	c.903C>T (p.Gly301=) n.1285C>T n.944C>T n.1186C>T c.999C>T (p.Gly333=) n.1202C>T n.1237C>T c.1654C>T (n.1654C>T) c.-552-7728G>A (n.-552-7728G>A) c.1155C>T (p.Gly385=) c.1059C>T (p.Gly353=)	gnomAD v4
6	g.43051298G>C	CA450370243	CUL7,KLC4	c.903C>G (p.Gly301=) n.1285C>G n.944C>G n.1186C>G c.999C>G (p.Gly333=) n.1202C>G n.1237C>G c.1654C>G (n.1654C>G) c.-552-7728G>C (n.-552-7728G>C) c.1155C>G (p.Gly385=) c.1059C>G (p.Gly353=)
6	g.43051298G>T	CA450370245	CUL7,KLC4	c.903C>A (p.Gly301=) n.1285C>A n.944C>A n.1186C>A c.999C>A (p.Gly333=) n.1202C>A n.1237C>A c.1654C>A (n.1654C>A) c.-552-7728G>T (n.-552-7728G>T) c.1155C>A (p.Gly385=) c.1059C>A (p.Gly353=)
6	g.43051299C>A	CA364227865	CUL7,KLC4	c.902G>T (p.Gly301Val) n.1284G>T n.943G>T n.1185G>T c.998G>T (p.Gly333Val) n.1201G>T n.1236G>T c.1653G>T (n.1653G>T) c.-552-7727C>A (n.-552-7727C>A) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1058G>T (p.Gly353Val)
6	g.43051299C>G	CA364227867	CUL7,KLC4	c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1284G>C n.943G>C n.1185G>C c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1201G>C n.1236G>C c.1653G>C (n.1653G>C) c.-552-7727C>G (n.-552-7727C>G) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala)
6	g.43051299C>T	CA364227869	CUL7,KLC4	c.902G>A (p.Gly301Asp) n.1284G>A n.943G>A n.1185G>A c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1201G>A n.1236G>A c.1653G>A (n.1653G>A) c.-552-7727C>T (n.-552-7727C>T) c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.1058G>A (p.Gly353Asp)
6	g.43051300C>A	CA364227870	CUL7,KLC4	c.901G>T (p.Gly301Cys) n.1283G>T n.942G>T n.1184G>T c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1200G>T n.1235G>T c.1652G>T (n.1652G>T) c.-552-7726C>A (n.-552-7726C>A) c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.1057G>T (p.Gly353Cys)
6	g.43051300C>G	CA364227871	CUL7,KLC4	c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1283G>C n.942G>C n.1184G>C c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1200G>C n.1235G>C c.1652G>C (n.1652G>C) c.-552-7726C>G (n.-552-7726C>G) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg)
6	g.43051300C>T	CA364227872	CUL7,KLC4	c.901G>A (p.Gly301Ser) n.1283G>A n.942G>A n.1184G>A c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1200G>A n.1235G>A c.1652G>A (n.1652G>A) c.-552-7726C>T (n.-552-7726C>T) c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.1057G>A (p.Gly353Ser)
6	g.43051301C>A	CA364227875	CUL7,KLC4	c.900G>T (p.Met300Ile) n.1282G>T n.941G>T n.1183G>T c.996G>T (p.Met332Ile) n.1199G>T n.1234G>T c.1651G>T (n.1651G>T) c.-552-7725C>A (n.-552-7725C>A) c.1152G>T (p.Met384Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile)
6	g.43051301C=	CA1624358611	CUL7,KLC4	c.900G= (p.Met300=) n.1282G= n.941G= n.1183G= c.996G= (p.Met332=) n.1199G= n.1234G= c.1651G= (n.1651G=) c.-552-7725C= (n.-552-7725C=) c.1152G= (p.Met384=) c.1056G= (p.Met352=)
6	g.43051301C>G	CA364227876	CUL7,KLC4	c.900G>C (p.Met300Ile) n.1282G>C n.941G>C n.1183G>C c.996G>C (p.Met332Ile) n.1199G>C n.1234G>C c.1651G>C (n.1651G>C) c.-552-7725C>G (n.-552-7725C>G) c.1152G>C (p.Met384Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile)
6	g.43051301C>T	CA3814273	CUL7,KLC4	c.900G>A (p.Met300Ile) n.1282G>A n.941G>A n.1183G>A c.996G>A (p.Met332Ile) n.1199G>A n.1234G>A c.1651G>A (n.1651G>A) c.-552-7725C>T (n.-552-7725C>T) c.1152G>A (p.Met384Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051302A>C	CA364227881	CUL7,KLC4	c.899T>G (p.Met300Arg) n.1281T>G n.940T>G n.1182T>G c.995T>G (p.Met332Arg) n.1198T>G n.1233T>G c.1650T>G (n.1650T>G) c.-552-7724A>C (n.-552-7724A>C) c.1151T>G (p.Met384Arg) c.1055T>G (p.Met352Arg)
6	g.43051302A>G	CA364227879	CUL7,KLC4	c.899T>C (p.Met300Thr) n.1281T>C n.940T>C n.1182T>C c.995T>C (p.Met332Thr) n.1198T>C n.1233T>C c.1650T>C (n.1650T>C) c.-552-7724A>G (n.-552-7724A>G) c.1151T>C (p.Met384Thr) c.1055T>C (p.Met352Thr)	gnomAD v4
6	g.43051302A>T	CA364227878	CUL7,KLC4	c.899T>A (p.Met300Lys) n.1281T>A n.940T>A n.1182T>A c.995T>A (p.Met332Lys) n.1198T>A n.1233T>A c.1650T>A (n.1650T>A) c.-552-7724A>T (n.-552-7724A>T) c.1151T>A (p.Met384Lys) c.1055T>A (p.Met352Lys)
6	g.43051303T>A	CA364227883	CUL7,KLC4	c.898A>T (p.Met300Leu) n.1280A>T n.939A>T n.1181A>T c.994A>T (p.Met332Leu) n.1197A>T n.1232A>T c.1649A>T (n.1649A>T) c.-552-7723T>A (n.-552-7723T>A) c.1150A>T (p.Met384Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu)
6	g.43051303T>C	CA364227885	CUL7,KLC4	c.898A>G (p.Met300Val) n.1280A>G n.939A>G n.1181A>G c.994A>G (p.Met332Val) n.1197A>G n.1232A>G c.1649A>G (n.1649A>G) c.-552-7723T>C (n.-552-7723T>C) c.1150A>G (p.Met384Val) c.1054A>G (p.Met352Val)
6	g.43051303T>G	CA364227886	CUL7,KLC4	c.898A>C (p.Met300Leu) n.1280A>C n.939A>C n.1181A>C c.994A>C (p.Met332Leu) n.1197A>C n.1232A>C c.1649A>C (n.1649A>C) c.-552-7723T>G (n.-552-7723T>G) c.1150A>C (p.Met384Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu)
6	g.43051304G>A	CA450370248	CUL7,KLC4	c.897C>T (p.Ala299=) n.1279C>T n.938C>T n.1180C>T c.993C>T (p.Ala331=) n.1196C>T n.1231C>T c.1648C>T (n.1648C>T) c.-552-7722G>A (n.-552-7722G>A) c.1149C>T (p.Ala383=) c.1053C>T (p.Ala351=)
6	g.43051304G>C	CA450370250	CUL7,KLC4	c.897C>G (p.Ala299=) n.1279C>G n.938C>G n.1180C>G c.993C>G (p.Ala331=) n.1196C>G n.1231C>G c.1648C>G (n.1648C>G) c.-552-7722G>C (n.-552-7722G>C) c.1149C>G (p.Ala383=) c.1053C>G (p.Ala351=)
6	g.43051304G>T	CA450370251	CUL7,KLC4	c.897C>A (p.Ala299=) n.1279C>A n.938C>A n.1180C>A c.993C>A (p.Ala331=) n.1196C>A n.1231C>A c.1648C>A (n.1648C>A) c.-552-7722G>T (n.-552-7722G>T) c.1149C>A (p.Ala383=) c.1053C>A (p.Ala351=)
6	g.43051305G>A	CA3814274	CUL7,KLC4	c.896C>T (p.Ala299Val) n.1278C>T n.937C>T n.1179C>T c.992C>T (p.Ala331Val) n.1195C>T n.1230C>T c.1647C>T (n.1647C>T) c.-552-7721G>A (n.-552-7721G>A) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1052C>T (p.Ala351Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051305G>C	CA364227887	CUL7,KLC4	c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1278C>G n.937C>G n.1179C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) n.1195C>G n.1230C>G c.1647C>G (n.1647C>G) c.-552-7721G>C (n.-552-7721G>C) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly)
6	g.43051305G=	CA1624358612	CUL7,KLC4	c.896C= (p.Ala299=) n.1278C= n.937C= n.1179C= c.992C= (p.Ala331=) n.1195C= n.1230C= c.1647C= (n.1647C=) c.-552-7721G= (n.-552-7721G=) c.1148C= (p.Ala383=) c.1052C= (p.Ala351=)
6	g.43051305G>T	CA364227889	CUL7,KLC4	c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1278C>A n.937C>A n.1179C>A c.992C>A (p.Ala331Asp) n.1195C>A n.1230C>A c.1647C>A (n.1647C>A) c.-552-7721G>T (n.-552-7721G>T) c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp)
6	g.43051306C>A	CA364227891	CUL7,KLC4	c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1277G>T n.936G>T n.1178G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) n.1194G>T n.1229G>T c.1646G>T (n.1646G>T) c.-552-7720C>A (n.-552-7720C>A) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser)
6	g.43051306C>G	CA364227893	CUL7,KLC4	c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1277G>C n.936G>C n.1178G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) n.1194G>C n.1229G>C c.1646G>C (n.1646G>C) c.-552-7720C>G (n.-552-7720C>G) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro)
6	g.43051306C>T	CA364227894	CUL7,KLC4	c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1277G>A n.936G>A n.1178G>A c.991G>A (p.Ala331Thr) n.1194G>A n.1229G>A c.1646G>A (n.1646G>A) c.-552-7720C>T (n.-552-7720C>T) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr)
6	g.43051307C>A	CA364227895	CUL7,KLC4	c.894G>T (p.Met298Ile) n.1276G>T n.935G>T n.1177G>T c.990G>T (p.Met330Ile) n.1193G>T n.1228G>T c.1645G>T (n.1645G>T) c.-552-7719C>A (n.-552-7719C>A) c.1146G>T (p.Met382Ile) c.1050G>T (p.Met350Ile)
6	g.43051307C>G	CA364227897	CUL7,KLC4	c.894G>C (p.Met298Ile) n.1276G>C n.935G>C n.1177G>C c.990G>C (p.Met330Ile) n.1193G>C n.1228G>C c.1645G>C (n.1645G>C) c.-552-7719C>G (n.-552-7719C>G) c.1146G>C (p.Met382Ile) c.1050G>C (p.Met350Ile)
6	g.43051307C>T	CA364227899	CUL7,KLC4	c.894G>A (p.Met298Ile) n.1276G>A n.935G>A n.1177G>A c.990G>A (p.Met330Ile) n.1193G>A n.1228G>A c.1645G>A (n.1645G>A) c.-552-7719C>T (n.-552-7719C>T) c.1146G>A (p.Met382Ile) c.1050G>A (p.Met350Ile)
6	g.43051308A>C	CA364227903	CUL7,KLC4	c.893T>G (p.Met298Arg) n.1275T>G n.934T>G n.1176T>G c.989T>G (p.Met330Arg) n.1192T>G n.1227T>G c.1644T>G (n.1644T>G) c.-552-7718A>C (n.-552-7718A>C) c.1145T>G (p.Met382Arg) c.1049T>G (p.Met350Arg)
6	g.43051308A>G	CA364227904	CUL7,KLC4	c.893T>C (p.Met298Thr) n.1275T>C n.934T>C n.1176T>C c.989T>C (p.Met330Thr) n.1192T>C n.1227T>C c.1644T>C (n.1644T>C) c.-552-7718A>G (n.-552-7718A>G) c.1145T>C (p.Met382Thr) c.1049T>C (p.Met350Thr)
6	g.43051308A>T	CA364227901	CUL7,KLC4	c.893T>A (p.Met298Lys) n.1275T>A n.934T>A n.1176T>A c.989T>A (p.Met330Lys) n.1192T>A n.1227T>A c.1644T>A (n.1644T>A) c.-552-7718A>T (n.-552-7718A>T) c.1145T>A (p.Met382Lys) c.1049T>A (p.Met350Lys)
6	g.43051309T>A	CA364227906	CUL7,KLC4	c.892A>T (p.Met298Leu) n.1274A>T n.933A>T n.1175A>T c.988A>T (p.Met330Leu) n.1191A>T n.1226A>T c.1643A>T (n.1643A>T) c.-552-7717T>A (n.-552-7717T>A) c.1144A>T (p.Met382Leu) c.1048A>T (p.Met350Leu)
6	g.43051309T>C	CA364227907	CUL7,KLC4	c.892A>G (p.Met298Val) n.1274A>G n.933A>G n.1175A>G c.988A>G (p.Met330Val) n.1191A>G n.1226A>G c.1643A>G (n.1643A>G) c.-552-7717T>C (n.-552-7717T>C) c.1144A>G (p.Met382Val) c.1048A>G (p.Met350Val)	gnomAD v4
6	g.43051309T>G	CA364227908	CUL7,KLC4	c.892A>C (p.Met298Leu) n.1274A>C n.933A>C n.1175A>C c.988A>C (p.Met330Leu) n.1191A>C n.1226A>C c.1643A>C (n.1643A>C) c.-552-7717T>G (n.-552-7717T>G) c.1144A>C (p.Met382Leu) c.1048A>C (p.Met350Leu)
6	g.43051310A>C	CA364227910	CUL7,KLC4	c.891T>G (p.Ser297Arg) n.1273T>G n.932T>G n.1174T>G c.987T>G (p.Ser329Arg) n.1190T>G n.1225T>G c.1642T>G (n.1642T>G) c.-552-7716A>C (n.-552-7716A>C) c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.1047T>G (p.Ser349Arg)
6	g.43051310A>G	CA450370260	CUL7,KLC4	c.891T>C (p.Ser297=) n.1273T>C n.932T>C n.1174T>C c.987T>C (p.Ser329=) n.1190T>C n.1225T>C c.1642T>C (n.1642T>C) c.-552-7716A>G (n.-552-7716A>G) c.1143T>C (p.Ser381=) c.1047T>C (p.Ser349=)
6	g.43051310A>T	CA364227911	CUL7,KLC4	c.891T>A (p.Ser297Arg) n.1273T>A n.932T>A n.1174T>A c.987T>A (p.Ser329Arg) n.1190T>A n.1225T>A c.1642T>A (n.1642T>A) c.-552-7716A>T (n.-552-7716A>T) c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.1047T>A (p.Ser349Arg)
6	g.43051311C>A	CA364227913	CUL7,KLC4	c.890G>T (p.Ser297Ile) n.1272G>T n.931G>T n.1173G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) n.1189G>T n.1224G>T c.1641G>T (n.1641G>T) c.-552-7715C>A (n.-552-7715C>A) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1046G>T (p.Ser349Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051311C=	CA1624358613	CUL7,KLC4	c.890G= (p.Ser297=) n.1272G= n.931G= n.1173G= c.986G= (p.Ser329=) n.1189G= n.1224G= c.1641G= (n.1641G=) c.-552-7715C= (n.-552-7715C=) c.1142G= (p.Ser381=) c.1046G= (p.Ser349=)
6	g.43051311C>G	CA364227915	CUL7,KLC4	c.890G>C (p.Ser297Thr) n.1272G>C n.931G>C n.1173G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) n.1189G>C n.1224G>C c.1641G>C (n.1641G>C) c.-552-7715C>G (n.-552-7715C>G) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1046G>C (p.Ser349Thr)	ClinVar
6	g.43051311C>T	CA364227916	CUL7,KLC4	c.890G>A (p.Ser297Asn) n.1272G>A n.931G>A n.1173G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) n.1189G>A n.1224G>A c.1641G>A (n.1641G>A) c.-552-7715C>T (n.-552-7715C>T) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1046G>A (p.Ser349Asn)	gnomAD v4
6	g.43051312T>A	CA364227917	CUL7,KLC4	c.889A>T (p.Ser297Cys) n.1271A>T n.930A>T n.1172A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) n.1188A>T n.1223A>T c.1640A>T (n.1640A>T) c.-552-7714T>A (n.-552-7714T>A) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1045A>T (p.Ser349Cys)
6	g.43051312T>C	CA364227918	CUL7,KLC4	c.889A>G (p.Ser297Gly) n.1271A>G n.930A>G n.1172A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) n.1188A>G n.1223A>G c.1640A>G (n.1640A>G) c.-552-7714T>C (n.-552-7714T>C) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1045A>G (p.Ser349Gly)
6	g.43051312T>G	CA364227919	CUL7,KLC4	c.889A>C (p.Ser297Arg) n.1271A>C n.930A>C n.1172A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) n.1188A>C n.1223A>C c.1640A>C (n.1640A>C) c.-552-7714T>G (n.-552-7714T>G) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1045A>C (p.Ser349Arg)
6	g.43051313G>A	CA450370264	CUL7,KLC4	c.888C>T (p.Phe296=) n.1270C>T n.929C>T n.1171C>T c.984C>T (p.Phe328=) n.1187C>T n.1222C>T c.1639C>T (n.1639C>T) c.-552-7713G>A (n.-552-7713G>A) c.1140C>T (p.Phe380=) c.1044C>T (p.Phe348=)
6	g.43051313G>C	CA364227921	CUL7,KLC4	c.888C>G (p.Phe296Leu) n.1270C>G n.929C>G n.1171C>G c.984C>G (p.Phe328Leu) n.1187C>G n.1222C>G c.1639C>G (n.1639C>G) c.-552-7713G>C (n.-552-7713G>C) c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.1044C>G (p.Phe348Leu)
6	g.43051313G=	CA1624358614	CUL7,KLC4	c.888C= (p.Phe296=) n.1270C= n.929C= n.1171C= c.984C= (p.Phe328=) n.1187C= n.1222C= c.1639C= (n.1639C=) c.-552-7713G= (n.-552-7713G=) c.1140C= (p.Phe380=) c.1044C= (p.Phe348=)
6	g.43051313G>T	CA3814275	CUL7,KLC4	c.888C>A (p.Phe296Leu) n.1270C>A n.929C>A n.1171C>A c.984C>A (p.Phe328Leu) n.1187C>A n.1222C>A c.1639C>A (n.1639C>A) c.-552-7713G>T (n.-552-7713G>T) c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.1044C>A (p.Phe348Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051314A>C	CA364227927	CUL7,KLC4	c.887T>G (p.Phe296Cys) n.1269T>G n.928T>G n.1170T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) n.1186T>G n.1221T>G c.1638T>G (n.1638T>G) c.-552-7712A>C (n.-552-7712A>C) c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.1043T>G (p.Phe348Cys)
6	g.43051314A>G	CA364227925	CUL7,KLC4	c.887T>C (p.Phe296Ser) n.1269T>C n.928T>C n.1170T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) n.1186T>C n.1221T>C c.1638T>C (n.1638T>C) c.-552-7712A>G (n.-552-7712A>G) c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.1043T>C (p.Phe348Ser)
6	g.43051314A>T	CA364227924	CUL7,KLC4	c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.1269T>A n.928T>A n.1170T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) n.1186T>A n.1221T>A c.1638T>A (n.1638T>A) c.-552-7712A>T (n.-552-7712A>T) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.1043T>A (p.Phe348Tyr)	COSMIC COSMIC
6	g.43051315A>C	CA364227929	CUL7,KLC4	c.886T>G (p.Phe296Val) n.1268T>G n.927T>G n.1169T>G c.982T>G (p.Phe328Val) n.1185T>G n.1220T>G c.1637T>G (n.1637T>G) c.-552-7711A>C (n.-552-7711A>C) c.1138T>G (p.Phe380Val) c.1042T>G (p.Phe348Val)
6	g.43051315A>G	CA364227930	CUL7,KLC4	c.886T>C (p.Phe296Leu) n.1268T>C n.927T>C n.1169T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) n.1185T>C n.1220T>C c.1637T>C (n.1637T>C) c.-552-7711A>G (n.-552-7711A>G) c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.1042T>C (p.Phe348Leu)
6	g.43051315A>T	CA364227932	CUL7,KLC4	c.886T>A (p.Phe296Ile) n.1268T>A n.927T>A n.1169T>A c.982T>A (p.Phe328Ile) n.1185T>A n.1220T>A c.1637T>A (n.1637T>A) c.-552-7711A>T (n.-552-7711A>T) c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.1042T>A (p.Phe348Ile)
6	g.43051316C>A	CA3814276	CUL7,KLC4	c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1267G>T n.926G>T n.1168G>T c.981G>T (p.Glu327Asp) n.1184G>T n.1219G>T c.1636G>T (n.1636G>T) c.-552-7710C>A (n.-552-7710C>A) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.1041G>T (p.Glu347Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051316C=	CA1624358615	CUL7,KLC4	c.885G= (p.Glu295=) n.1267G= n.926G= n.1168G= c.981G= (p.Glu327=) n.1184G= n.1219G= c.1636G= (n.1636G=) c.-552-7710C= (n.-552-7710C=) c.1137G= (p.Glu379=) c.1041G= (p.Glu347=)
6	g.43051316C>G	CA364227933	CUL7,KLC4	c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1267G>C n.926G>C n.1168G>C c.981G>C (p.Glu327Asp) n.1184G>C n.1219G>C c.1636G>C (n.1636G>C) c.-552-7710C>G (n.-552-7710C>G) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.1041G>C (p.Glu347Asp)
6	g.43051316C>T	CA450370268	CUL7,KLC4	c.885G>A (p.Glu295=) n.1267G>A n.926G>A n.1168G>A c.981G>A (p.Glu327=) n.1184G>A n.1219G>A c.1636G>A (n.1636G>A) c.-552-7710C>T (n.-552-7710C>T) c.1137G>A (p.Glu379=) c.1041G>A (p.Glu347=)	dbSNP
6	g.43051317T>A	CA364227935	CUL7,KLC4	c.884A>T (p.Glu295Val) n.1266A>T n.925A>T n.1167A>T c.980A>T (p.Glu327Val) n.1183A>T n.1218A>T c.1635A>T (n.1635A>T) c.-552-7709T>A (n.-552-7709T>A) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1040A>T (p.Glu347Val)
6	g.43051317T>C	CA364227937	CUL7,KLC4	c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1266A>G n.925A>G n.1167A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1183A>G n.1218A>G c.1635A>G (n.1635A>G) c.-552-7709T>C (n.-552-7709T>C) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly)
6	g.43051317T>G	CA364227938	CUL7,KLC4	c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1266A>C n.925A>C n.1167A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1183A>C n.1218A>C c.1635A>C (n.1635A>C) c.-552-7709T>G (n.-552-7709T>G) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala)
6	g.43051318C>A	CA364227939	CUL7,KLC4	c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1265G>T n.924G>T n.1166G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1182G>T n.1217G>T c.1634G>T (n.1634G>T) c.-552-7708C>A (n.-552-7708C>A) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter)
6	g.43051318C>G	CA364227940	CUL7,KLC4	c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1265G>C n.924G>C n.1166G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1182G>C n.1217G>C c.1634G>C (n.1634G>C) c.-552-7708C>G (n.-552-7708C>G) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln)
6	g.43051318C>T	CA364227941	CUL7,KLC4	c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1265G>A n.924G>A n.1166G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1182G>A n.1217G>A c.1634G>A (n.1634G>A) c.-552-7708C>T (n.-552-7708C>T) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys)
6	g.43051319C>A	CA450370270	CUL7,KLC4	c.882G>T (p.Leu294=) n.1264G>T n.923G>T n.1165G>T c.978G>T (p.Leu326=) n.1181G>T n.1216G>T c.1633G>T (n.1633G>T) c.-552-7707C>A (n.-552-7707C>A) c.1134G>T (p.Leu378=) c.1038G>T (p.Leu346=)
6	g.43051319C>G	CA450370272	CUL7,KLC4	c.882G>C (p.Leu294=) n.1264G>C n.923G>C n.1165G>C c.978G>C (p.Leu326=) n.1181G>C n.1216G>C c.1633G>C (n.1633G>C) c.-552-7707C>G (n.-552-7707C>G) c.1134G>C (p.Leu378=) c.1038G>C (p.Leu346=)
6	g.43051319C>T	CA450370271	CUL7,KLC4	c.882G>A (p.Leu294=) n.1264G>A n.923G>A n.1165G>A c.978G>A (p.Leu326=) n.1181G>A n.1216G>A c.1633G>A (n.1633G>A) c.-552-7707C>T (n.-552-7707C>T) c.1134G>A (p.Leu378=) c.1038G>A (p.Leu346=)	ClinVar gnomAD v4
6	g.43051320A=	CA1624358616	CUL7,KLC4	c.881T= (p.Leu294=) n.1263T= n.922T= n.1164T= c.977T= (p.Leu326=) n.1180T= n.1215T= c.1632T= (n.1632T=) c.-552-7706A= (n.-552-7706A=) c.1133T= (p.Leu378=) c.1037T= (p.Leu346=)
6	g.43051320A>C	CA364227942	CUL7,KLC4	c.881T>G (p.Leu294Arg) n.1263T>G n.922T>G n.1164T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1180T>G n.1215T>G c.1632T>G (n.1632T>G) c.-552-7706A>C (n.-552-7706A>C) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg)
6	g.43051320A>G	CA3814277	CUL7,KLC4	c.881T>C (p.Leu294Pro) n.1263T>C n.922T>C n.1164T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1180T>C n.1215T>C c.1632T>C (n.1632T>C) c.-552-7706A>G (n.-552-7706A>G) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051320A>T	CA364227944	CUL7,KLC4	c.881T>A (p.Leu294Gln) n.1263T>A n.922T>A n.1164T>A c.977T>A (p.Leu326Gln) n.1180T>A n.1215T>A c.1632T>A (n.1632T>A) c.-552-7706A>T (n.-552-7706A>T) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln)
6	g.43051321G>A	CA450370274	CUL7,KLC4	c.880C>T (p.Leu294=) n.1262C>T n.921C>T n.1163C>T c.976C>T (p.Leu326=) n.1179C>T n.1214C>T c.1631C>T (n.1631C>T) c.-552-7705G>A (n.-552-7705G>A) c.1132C>T (p.Leu378=) c.1036C>T (p.Leu346=)
6	g.43051321G>C	CA364227948	CUL7,KLC4	c.880C>G (p.Leu294Val) n.1262C>G n.921C>G n.1163C>G c.976C>G (p.Leu326Val) n.1179C>G n.1214C>G c.1631C>G (n.1631C>G) c.-552-7705G>C (n.-552-7705G>C) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1036C>G (p.Leu346Val)
6	g.43051321G>T	CA364227946	CUL7,KLC4	c.880C>A (p.Leu294Met) n.1262C>A n.921C>A n.1163C>A c.976C>A (p.Leu326Met) n.1179C>A n.1214C>A c.1631C>A (n.1631C>A) c.-552-7705G>T (n.-552-7705G>T) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.1036C>A (p.Leu346Met)
6	g.43051322C>A	CA364227949	CUL7,KLC4	c.879G>T (p.Glu293Asp) n.1261G>T n.920G>T n.1162G>T c.975G>T (p.Glu325Asp) n.1178G>T n.1213G>T c.1630G>T (n.1630G>T) c.-552-7704C>A (n.-552-7704C>A) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp)
6	g.43051322C>G	CA364227950	CUL7,KLC4	c.879G>C (p.Glu293Asp) n.1261G>C n.920G>C n.1162G>C c.975G>C (p.Glu325Asp) n.1178G>C n.1213G>C c.1630G>C (n.1630G>C) c.-552-7704C>G (n.-552-7704C>G) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp)
6	g.43051322C>T	CA450370275	CUL7,KLC4	c.879G>A (p.Glu293=) n.1261G>A n.920G>A n.1162G>A c.975G>A (p.Glu325=) n.1178G>A n.1213G>A c.1630G>A (n.1630G>A) c.-552-7704C>T (n.-552-7704C>T) c.1131G>A (p.Glu377=) c.1035G>A (p.Glu345=)
6	g.43051323T>A	CA364227952	CUL7,KLC4	c.878A>T (p.Glu293Val) n.1260A>T n.919A>T n.1161A>T c.974A>T (p.Glu325Val) n.1177A>T n.1212A>T c.1629A>T (n.1629A>T) c.-552-7703T>A (n.-552-7703T>A) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1034A>T (p.Glu345Val)
6	g.43051323T>C	CA364227955	CUL7,KLC4	c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1260A>G n.919A>G n.1161A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) n.1177A>G n.1212A>G c.1629A>G (n.1629A>G) c.-552-7703T>C (n.-552-7703T>C) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly)
6	g.43051323T>G	CA364227954	CUL7,KLC4	c.878A>C (p.Glu293Ala) n.1260A>C n.919A>C n.1161A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) n.1177A>C n.1212A>C c.1629A>C (n.1629A>C) c.-552-7703T>G (n.-552-7703T>G) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala)
6	g.43051324C>A	CA364227956	CUL7,KLC4	c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1259G>T n.918G>T n.1160G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) n.1176G>T n.1211G>T c.1628G>T (n.1628G>T) c.-552-7702C>A (n.-552-7702C>A) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter)
6	g.43051324C>G	CA364227957	CUL7,KLC4	c.877G>C (p.Glu293Gln) n.1259G>C n.918G>C n.1160G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) n.1176G>C n.1211G>C c.1628G>C (n.1628G>C) c.-552-7702C>G (n.-552-7702C>G) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln)	COSMIC COSMIC
6	g.43051324C>T	CA364227958	CUL7,KLC4	c.877G>A (p.Glu293Lys) n.1259G>A n.918G>A n.1160G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) n.1176G>A n.1211G>A c.1628G>A (n.1628G>A) c.-552-7702C>T (n.-552-7702C>T) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys)
6	g.43051325C>A	CA450370279	CUL7,KLC4	c.876G>T (p.Leu292=) n.1258G>T n.917G>T n.1159G>T c.972G>T (p.Leu324=) n.1175G>T n.1210G>T c.1627G>T (n.1627G>T) c.-552-7701C>A (n.-552-7701C>A) c.1128G>T (p.Leu376=) c.1032G>T (p.Leu344=)
6	g.43051325C>G	CA450370280	CUL7,KLC4	c.876G>C (p.Leu292=) n.1258G>C n.917G>C n.1159G>C c.972G>C (p.Leu324=) n.1175G>C n.1210G>C c.1627G>C (n.1627G>C) c.-552-7701C>G (n.-552-7701C>G) c.1128G>C (p.Leu376=) c.1032G>C (p.Leu344=)
6	g.43051325C>T	CA450370281	CUL7,KLC4	c.876G>A (p.Leu292=) n.1258G>A n.917G>A n.1159G>A c.972G>A (p.Leu324=) n.1175G>A n.1210G>A c.1627G>A (n.1627G>A) c.-552-7701C>T (n.-552-7701C>T) c.1128G>A (p.Leu376=) c.1032G>A (p.Leu344=)
6	g.43051325_43051326del	CA2678808558	CUL7,KLC4	c.875_876del (p.Leu292ArgfsTer?) n.1257_1258del n.916_917del n.1158_1159del c.971_972del (p.Leu324ArgfsTer?) n.1174_1175del n.1209_1210del c.1626_1627del (n.1626_1627del) c.-552-7701_-552-7700del (n.-552-7701_-552-7700del) c.1127_1128del (p.Leu376ArgfsTer?) c.1031_1032del (p.Leu344ArgfsTer?)	gnomAD v4
6	g.43051326A>C	CA364227959	CUL7,KLC4	c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1257T>G n.916T>G n.1158T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1174T>G n.1209T>G c.1626T>G (n.1626T>G) c.-552-7700A>C (n.-552-7700A>C) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg)
6	g.43051326A>G	CA364227960	CUL7,KLC4	c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1257T>C n.916T>C n.1158T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1174T>C n.1209T>C c.1626T>C (n.1626T>C) c.-552-7700A>G (n.-552-7700A>G) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro)	gnomAD v4
6	g.43051326A>T	CA364227961	CUL7,KLC4	c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1257T>A n.916T>A n.1158T>A c.971T>A (p.Leu324Gln) n.1174T>A n.1209T>A c.1626T>A (n.1626T>A) c.-552-7700A>T (n.-552-7700A>T) c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln)
6	g.43051327G>A	CA450370283	CUL7,KLC4	c.874C>T (p.Leu292=) n.1256C>T n.915C>T n.1157C>T c.970C>T (p.Leu324=) n.1173C>T n.1208C>T c.1625C>T (n.1625C>T) c.-552-7699G>A (n.-552-7699G>A) c.1126C>T (p.Leu376=) c.1030C>T (p.Leu344=)
6	g.43051327G>C	CA364227963	CUL7,KLC4	c.874C>G (p.Leu292Val) n.1256C>G n.915C>G n.1157C>G c.970C>G (p.Leu324Val) n.1173C>G n.1208C>G c.1625C>G (n.1625C>G) c.-552-7699G>C (n.-552-7699G>C) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1030C>G (p.Leu344Val)
6	g.43051327G>T	CA364227964	CUL7,KLC4	c.874C>A (p.Leu292Met) n.1256C>A n.915C>A n.1157C>A c.970C>A (p.Leu324Met) n.1173C>A n.1208C>A c.1625C>A (n.1625C>A) c.-552-7699G>T (n.-552-7699G>T) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1030C>A (p.Leu344Met)
6	g.43051328T>A	CA364227965	CUL7,KLC4	c.873A>T (p.Gln291His) n.1255A>T n.914A>T n.1156A>T c.969A>T (p.Gln323His) n.1172A>T n.1207A>T c.1624A>T (n.1624A>T) c.-552-7698T>A (n.-552-7698T>A) c.1125A>T (p.Gln375His) c.1029A>T (p.Gln343His)
6	g.43051328T>C	CA450370284	CUL7,KLC4	c.873A>G (p.Gln291=) n.1255A>G n.914A>G n.1156A>G c.969A>G (p.Gln323=) n.1172A>G n.1207A>G c.1624A>G (n.1624A>G) c.-552-7698T>C (n.-552-7698T>C) c.1125A>G (p.Gln375=) c.1029A>G (p.Gln343=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051328T>G	CA3814278	CUL7,KLC4	c.873A>C (p.Gln291His) n.1255A>C n.914A>C n.1156A>C c.969A>C (p.Gln323His) n.1172A>C n.1207A>C c.1624A>C (n.1624A>C) c.-552-7698T>G (n.-552-7698T>G) c.1125A>C (p.Gln375His) c.1029A>C (p.Gln343His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051328T=	CA1624358617	CUL7,KLC4	c.873A= (p.Gln291=) n.1255A= n.914A= n.1156A= c.969A= (p.Gln323=) n.1172A= n.1207A= c.1624A= (n.1624A=) c.-552-7698T= (n.-552-7698T=) c.1125A= (p.Gln375=) c.1029A= (p.Gln343=)

Number of alleles fetched