Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43051177G>ACA364227527CUL7,KLC4c.1024C>T (p.Leu342Phe)
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6g.43051177G>CCA364227524CUL7,KLC4c.1024C>G (p.Leu342Val)
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 gnomAD v4
6g.43051177G>TCA364227526CUL7,KLC4c.1024C>A (p.Leu342Ile)
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6g.43051178C>ACA450370826CUL7,KLC4c.1023G>T (p.Gly341=)
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c.1275G= (p.Gly425=)
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 dbSNP
6g.43051178C>TCA450370827CUL7,KLC4c.1023G>A (p.Gly341=)
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6g.43051179C>ACA364227529CUL7,KLC4c.1022G>T (p.Gly341Val)
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c.1274G= (p.Gly425=)
c.1178G= (p.Gly393=)
6g.43051179C>GCA364227530CUL7,KLC4c.1022G>C (p.Gly341Ala)
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n.1356G>C
c.1773G>C (n.1773G>C)
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c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43051179C>TCA364227531CUL7,KLC4c.1022G>A (p.Gly341Glu)
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6g.43051180C>ACA364227533CUL7,KLC4c.1021G>T (p.Gly341Trp)
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6g.43051180C>GCA364227535CUL7,KLC4c.1021G>C (p.Gly341Arg)
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c.1273G>C (p.Gly425Arg)
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6g.43051180C>TCA364227536CUL7,KLC4c.1021G>A (p.Gly341Arg)
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6g.43051181T>ACA450370833CUL7,KLC4c.1020A>T (p.Pro340=)
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c.1272A>T (p.Pro424=)
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6g.43051181T>CCA450370834CUL7,KLC4c.1020A>G (p.Pro340=)
n.1402A>G
n.1061A>G
n.1303A>G
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.1319A>G
n.1354A>G
c.1771A>G (n.1771A>G)
c.-553+7673T>C (n.-553+7673T>C)
c.1272A>G (p.Pro424=)
c.1176A>G (p.Pro392=)
6g.43051181T>GCA450370835CUL7,KLC4c.1020A>C (p.Pro340=)
n.1402A>C
n.1061A>C
n.1303A>C
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.1319A>C
n.1354A>C
c.1771A>C (n.1771A>C)
c.-553+7673T>G (n.-553+7673T>G)
c.1272A>C (p.Pro424=)
c.1176A>C (p.Pro392=)
6g.43051182G>ACA364227537CUL7,KLC4c.1019C>T (p.Pro340Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051182G>CCA364227539CUL7,KLC4c.1019C>G (p.Pro340Arg)
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c.1175C>G (p.Pro392Arg)
6g.43051182G=CA1624358563CUL7,KLC4c.1019C= (p.Pro340=)
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c.1115C= (p.Pro372=)
n.1318C=
n.1353C=
c.1770C= (n.1770C=)
c.-553+7674G= (n.-553+7674G=)
c.1271C= (p.Pro424=)
c.1175C= (p.Pro392=)
6g.43051182G>TCA364227541CUL7,KLC4c.1019C>A (p.Pro340Gln)
n.1401C>A
n.1060C>A
n.1302C>A
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.1318C>A
n.1353C>A
c.1770C>A (n.1770C>A)
c.-553+7674G>T (n.-553+7674G>T)
c.1271C>A (p.Pro424Gln)
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
6g.43051183G>ACA364227542CUL7,KLC4c.1018C>T (p.Pro340Ser)
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n.1301C>T
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n.1317C>T
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c.1769C>T (n.1769C>T)
c.-553+7675G>A (n.-553+7675G>A)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
6g.43051183G>CCA3814257CUL7,KLC4c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1400C>G
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n.1301C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
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c.1174C>G (p.Pro392Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051183G=CA1624358564CUL7,KLC4c.1018C= (p.Pro340=)
n.1400C=
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n.1317C=
n.1352C=
c.1769C= (n.1769C=)
c.-553+7675G= (n.-553+7675G=)
c.1270C= (p.Pro424=)
c.1174C= (p.Pro392=)
6g.43051183G>TCA364227544CUL7,KLC4c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1400C>A
n.1059C>A
n.1301C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.1317C>A
n.1352C>A
c.1769C>A (n.1769C>A)
c.-553+7675G>T (n.-553+7675G>T)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
6g.43051184G>ACA3814258CUL7,KLC4c.1017C>T (p.Ser339=)
n.1399C>T
n.1058C>T
n.1300C>T
c.1113C>T (p.Ser371=)
n.1316C>T
n.1351C>T
c.1768C>T (n.1768C>T)
c.-553+7676G>A (n.-553+7676G>A)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.1173C>T (p.Ser391=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051184G>CCA364227546CUL7,KLC4c.1017C>G (p.Ser339Arg)
n.1399C>G
n.1058C>G
n.1300C>G
c.1113C>G (p.Ser371Arg)
n.1316C>G
n.1351C>G
c.1768C>G (n.1768C>G)
c.-553+7676G>C (n.-553+7676G>C)
c.1269C>G (p.Ser423Arg)
c.1173C>G (p.Ser391Arg)
6g.43051184G=CA1624358565CUL7,KLC4c.1017C= (p.Ser339=)
n.1399C=
n.1058C=
n.1300C=
c.1113C= (p.Ser371=)
n.1316C=
n.1351C=
c.1768C= (n.1768C=)
c.-553+7676G= (n.-553+7676G=)
c.1269C= (p.Ser423=)
c.1173C= (p.Ser391=)
6g.43051184G>TCA364227548CUL7,KLC4c.1017C>A (p.Ser339Arg)
n.1399C>A
n.1058C>A
n.1300C>A
c.1113C>A (p.Ser371Arg)
n.1316C>A
n.1351C>A
c.1768C>A (n.1768C>A)
c.-553+7676G>T (n.-553+7676G>T)
c.1269C>A (p.Ser423Arg)
c.1173C>A (p.Ser391Arg)
 COSMIC COSMIC
6g.43051185C>ACA364227550CUL7,KLC4c.1016G>T (p.Ser339Ile)
n.1398G>T
n.1057G>T
n.1299G>T
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
n.1315G>T
n.1350G>T
c.1767G>T (n.1767G>T)
c.-553+7677C>A (n.-553+7677C>A)
c.1268G>T (p.Ser423Ile)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
6g.43051185C>GCA364227553CUL7,KLC4c.1016G>C (p.Ser339Thr)
n.1398G>C
n.1057G>C
n.1299G>C
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
n.1315G>C
n.1350G>C
c.1767G>C (n.1767G>C)
c.-553+7677C>G (n.-553+7677C>G)
c.1268G>C (p.Ser423Thr)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
 gnomAD v4
6g.43051185C>TCA364227551CUL7,KLC4c.1016G>A (p.Ser339Asn)
n.1398G>A
n.1057G>A
n.1299G>A
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
n.1315G>A
n.1350G>A
c.1767G>A (n.1767G>A)
c.-553+7677C>T (n.-553+7677C>T)
c.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
 gnomAD v4
6g.43051186T>ACA364227555CUL7,KLC4c.1015A>T (p.Ser339Cys)
n.1397A>T
n.1056A>T
n.1298A>T
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
n.1314A>T
n.1349A>T
c.1766A>T (n.1766A>T)
c.-553+7678T>A (n.-553+7678T>A)
c.1267A>T (p.Ser423Cys)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
6g.43051186T>CCA138251372CUL7,KLC4c.1015A>G (p.Ser339Gly)
n.1397A>G
n.1056A>G
n.1298A>G
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
n.1314A>G
n.1349A>G
c.1766A>G (n.1766A>G)
c.-553+7678T>C (n.-553+7678T>C)
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
 dbSNP
6g.43051186T>GCA364227557CUL7,KLC4c.1015A>C (p.Ser339Arg)
n.1397A>C
n.1056A>C
n.1298A>C
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
n.1314A>C
n.1349A>C
c.1766A>C (n.1766A>C)
c.-553+7678T>G (n.-553+7678T>G)
c.1267A>C (p.Ser423Arg)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
6g.43051186T=CA1624358566CUL7,KLC4c.1015A= (p.Ser339=)
n.1397A=
n.1056A=
n.1298A=
c.1111A= (p.Ser371=)
n.1314A=
n.1349A=
c.1766A= (n.1766A=)
c.-553+7678T= (n.-553+7678T=)
c.1267A= (p.Ser423=)
c.1171A= (p.Ser391=)
6g.43051187C>ACA450370844CUL7,KLC4c.1014G>T (p.Val338=)
n.1396G>T
n.1055G>T
n.1297G>T
c.1110G>T (p.Val370=)
n.1313G>T
n.1348G>T
c.1765G>T (n.1765G>T)
c.-553+7679C>A (n.-553+7679C>A)
c.1266G>T (p.Val422=)
c.1170G>T (p.Val390=)
6g.43051187C>GCA450370847CUL7,KLC4c.1014G>C (p.Val338=)
n.1396G>C
n.1055G>C
n.1297G>C
c.1110G>C (p.Val370=)
n.1313G>C
n.1348G>C
c.1765G>C (n.1765G>C)
c.-553+7679C>G (n.-553+7679C>G)
c.1266G>C (p.Val422=)
c.1170G>C (p.Val390=)
6g.43051187C>TCA450370849CUL7,KLC4c.1014G>A (p.Val338=)
n.1396G>A
n.1055G>A
n.1297G>A
c.1110G>A (p.Val370=)
n.1313G>A
n.1348G>A
c.1765G>A (n.1765G>A)
c.-553+7679C>T (n.-553+7679C>T)
c.1266G>A (p.Val422=)
c.1170G>A (p.Val390=)
 gnomAD v4
6g.43051188A>CCA364227559CUL7,KLC4c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.1395T>G
n.1054T>G
n.1296T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.1312T>G
n.1347T>G
c.1764T>G (n.1764T>G)
c.-553+7680A>C (n.-553+7680A>C)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
6g.43051188A>GCA364227561CUL7,KLC4c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.1395T>C
n.1054T>C
n.1296T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.1312T>C
n.1347T>C
c.1764T>C (n.1764T>C)
c.-553+7680A>G (n.-553+7680A>G)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
6g.43051188A>TCA364227563CUL7,KLC4c.1013T>A (p.Val338Glu)
n.1395T>A
n.1054T>A
n.1296T>A
c.1109T>A (p.Val370Glu)
n.1312T>A
n.1347T>A
c.1764T>A (n.1764T>A)
c.-553+7680A>T (n.-553+7680A>T)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.1169T>A (p.Val390Glu)
6g.43051189C>ACA364227566CUL7,KLC4c.1012G>T (p.Val338Leu)
n.1394G>T
n.1053G>T
n.1295G>T
c.1108G>T (p.Val370Leu)
n.1311G>T
n.1346G>T
c.1763G>T (n.1763G>T)
c.-553+7681C>A (n.-553+7681C>A)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.1168G>T (p.Val390Leu)
6g.43051189C>GCA364227564CUL7,KLC4c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.1394G>C
n.1053G>C
n.1295G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.1311G>C
n.1346G>C
c.1763G>C (n.1763G>C)
c.-553+7681C>G (n.-553+7681C>G)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
6g.43051189C>TCA364227565CUL7,KLC4c.1012G>A (p.Val338Met)
n.1394G>A
n.1053G>A
n.1295G>A
c.1108G>A (p.Val370Met)
n.1311G>A
n.1346G>A
c.1763G>A (n.1763G>A)
c.-553+7681C>T (n.-553+7681C>T)
c.1264G>A (p.Val422Met)
c.1168G>A (p.Val390Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43051190A>CCA364227568CUL7,KLC4c.1011T>G (p.Asp337Glu)
n.1393T>G
n.1052T>G
n.1294T>G
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
n.1310T>G
n.1345T>G
c.1762T>G (n.1762T>G)
c.-553+7682A>C (n.-553+7682A>C)
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
6g.43051190A>GCA450370855CUL7,KLC4c.1011T>C (p.Asp337=)
n.1393T>C
n.1052T>C
n.1294T>C
c.1107T>C (p.Asp369=)
n.1310T>C
n.1345T>C
c.1762T>C (n.1762T>C)
c.-553+7682A>G (n.-553+7682A>G)
c.1263T>C (p.Asp421=)
c.1167T>C (p.Asp389=)
 gnomAD v4
6g.43051190A>TCA364227570CUL7,KLC4c.1011T>A (p.Asp337Glu)
n.1393T>A
n.1052T>A
n.1294T>A
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
n.1310T>A
n.1345T>A
c.1762T>A (n.1762T>A)
c.-553+7682A>T (n.-553+7682A>T)
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.1167T>A (p.Asp389Glu)
6g.43051191T>ACA364227572CUL7,KLC4c.1010A>T (p.Asp337Val)
n.1392A>T
n.1051A>T
n.1293A>T
c.1106A>T (p.Asp369Val)
n.1309A>T
n.1344A>T
c.1761A>T (n.1761A>T)
c.-553+7683T>A (n.-553+7683T>A)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
6g.43051191T>CCA364227573CUL7,KLC4c.1010A>G (p.Asp337Gly)
n.1392A>G
n.1051A>G
n.1293A>G
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
n.1309A>G
n.1344A>G
c.1761A>G (n.1761A>G)
c.-553+7683T>C (n.-553+7683T>C)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
6g.43051191T>GCA364227574CUL7,KLC4c.1010A>C (p.Asp337Ala)
n.1392A>C
n.1051A>C
n.1293A>C
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
n.1309A>C
n.1344A>C
c.1761A>C (n.1761A>C)
c.-553+7683T>G (n.-553+7683T>G)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
6g.43051192C>ACA364227577CUL7,KLC4c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
n.1391G>T
n.1050G>T
n.1292G>T
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
n.1308G>T
n.1343G>T
c.1760G>T (n.1760G>T)
c.-553+7684C>A (n.-553+7684C>A)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
6g.43051192C>GCA364227579CUL7,KLC4c.1009G>C (p.Asp337His)
n.1391G>C
n.1050G>C
n.1292G>C
c.1105G>C (p.Asp369His)
n.1308G>C
n.1343G>C
c.1760G>C (n.1760G>C)
c.-553+7684C>G (n.-553+7684C>G)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
6g.43051192C>TCA364227578CUL7,KLC4c.1009G>A (p.Asp337Asn)
n.1391G>A
n.1050G>A
n.1292G>A
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
n.1308G>A
n.1343G>A
c.1760G>A (n.1760G>A)
c.-553+7684C>T (n.-553+7684C>T)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
6g.43051193T>ACA450370864CUL7,KLC4c.1008A>T (p.Ala336=)
n.1390A>T
n.1049A>T
n.1291A>T
c.1104A>T (p.Ala368=)
n.1307A>T
n.1342A>T
c.1759A>T (n.1759A>T)
c.-553+7685T>A (n.-553+7685T>A)
c.1260A>T (p.Ala420=)
c.1164A>T (p.Ala388=)
6g.43051193T>CCA450370865CUL7,KLC4c.1008A>G (p.Ala336=)
n.1390A>G
n.1049A>G
n.1291A>G
c.1104A>G (p.Ala368=)
n.1307A>G
n.1342A>G
c.1759A>G (n.1759A>G)
c.-553+7685T>C (n.-553+7685T>C)
c.1260A>G (p.Ala420=)
c.1164A>G (p.Ala388=)
 dbSNP
6g.43051193T>GCA3814259CUL7,KLC4c.1008A>C (p.Ala336=)
n.1390A>C
n.1049A>C
n.1291A>C
c.1104A>C (p.Ala368=)
n.1307A>C
n.1342A>C
c.1759A>C (n.1759A>C)
c.-553+7685T>G (n.-553+7685T>G)
c.1260A>C (p.Ala420=)
c.1164A>C (p.Ala388=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051193T=CA1624358567CUL7,KLC4c.1008A= (p.Ala336=)
n.1390A=
n.1049A=
n.1291A=
c.1104A= (p.Ala368=)
n.1307A=
n.1342A=
c.1759A= (n.1759A=)
c.-553+7685T= (n.-553+7685T=)
c.1260A= (p.Ala420=)
c.1164A= (p.Ala388=)
6g.43051194G>ACA364227581CUL7,KLC4c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.1389C>T
n.1048C>T
n.1290C>T
c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.1306C>T
n.1341C>T
c.1758C>T (n.1758C>T)
c.-553+7686G>A (n.-553+7686G>A)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
6g.43051194G>CCA364227583CUL7,KLC4c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.1389C>G
n.1048C>G
n.1290C>G
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.1306C>G
n.1341C>G
c.1758C>G (n.1758C>G)
c.-553+7686G>C (n.-553+7686G>C)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
6g.43051194G>TCA364227584CUL7,KLC4c.1007C>A (p.Ala336Glu)
n.1389C>A
n.1048C>A
n.1290C>A
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
n.1306C>A
n.1341C>A
c.1758C>A (n.1758C>A)
c.-553+7686G>T (n.-553+7686G>T)
c.1259C>A (p.Ala420Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
6g.43051195C>ACA364227585CUL7,KLC4c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.1388G>T
n.1047G>T
n.1289G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.1305G>T
n.1340G>T
c.1757G>T (n.1757G>T)
c.-553+7687C>A (n.-553+7687C>A)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
6g.43051195C=CA1624358568CUL7,KLC4c.1006G= (p.Ala336=)
n.1388G=
n.1047G=
n.1289G=
c.1102G= (p.Ala368=)
n.1305G=
n.1340G=
c.1757G= (n.1757G=)
c.-553+7687C= (n.-553+7687C=)
c.1258G= (p.Ala420=)
c.1162G= (p.Ala388=)
6g.43051195C>GCA138251377CUL7,KLC4c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.1388G>C
n.1047G>C
n.1289G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.1305G>C
n.1340G>C
c.1757G>C (n.1757G>C)
c.-553+7687C>G (n.-553+7687C>G)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
 dbSNP
6g.43051195C>TCA364227587CUL7,KLC4c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.1388G>A
n.1047G>A
n.1289G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.1305G>A
n.1340G>A
c.1757G>A (n.1757G>A)
c.-553+7687C>T (n.-553+7687C>T)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
6g.43051196C>ACA450370882CUL7,KLC4c.1005G>T (p.Leu335=)
n.1387G>T
n.1046G>T
n.1288G>T
c.1101G>T (p.Leu367=)
n.1304G>T
n.1339G>T
c.1756G>T (n.1756G>T)
c.-553+7688C>A (n.-553+7688C>A)
c.1257G>T (p.Leu419=)
c.1161G>T (p.Leu387=)
6g.43051196C=CA1624358569CUL7,KLC4c.1005G= (p.Leu335=)
n.1387G=
n.1046G=
n.1288G=
c.1101G= (p.Leu367=)
n.1304G=
n.1339G=
c.1756G= (n.1756G=)
c.-553+7688C= (n.-553+7688C=)
c.1257G= (p.Leu419=)
c.1161G= (p.Leu387=)
6g.43051196C>GCA450370883CUL7,KLC4c.1005G>C (p.Leu335=)
n.1387G>C
n.1046G>C
n.1288G>C
c.1101G>C (p.Leu367=)
n.1304G>C
n.1339G>C
c.1756G>C (n.1756G>C)
c.-553+7688C>G (n.-553+7688C>G)
c.1257G>C (p.Leu419=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
6g.43051196C>TCA245346CUL7,KLC4c.1005G>A (p.Leu335=)
n.1387G>A
n.1046G>A
n.1288G>A
c.1101G>A (p.Leu367=)
n.1304G>A
n.1339G>A
c.1756G>A (n.1756G>A)
c.-553+7688C>T (n.-553+7688C>T)
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051197A>CCA364227589CUL7,KLC4c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.1386T>G
n.1045T>G
n.1287T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.1303T>G
n.1338T>G
c.1755T>G (n.1755T>G)
c.-553+7689A>C (n.-553+7689A>C)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
 gnomAD v4
6g.43051197A>GCA364227590CUL7,KLC4c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.1386T>C
n.1045T>C
n.1287T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.1303T>C
n.1338T>C
c.1755T>C (n.1755T>C)
c.-553+7689A>G (n.-553+7689A>G)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
6g.43051197A>TCA364227591CUL7,KLC4c.1004T>A (p.Leu335Gln)
n.1386T>A
n.1045T>A
n.1287T>A
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
n.1303T>A
n.1338T>A
c.1755T>A (n.1755T>A)
c.-553+7689A>T (n.-553+7689A>T)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
6g.43051198G>ACA450370892CUL7,KLC4c.1003C>T (p.Leu335=)
n.1385C>T
n.1044C>T
n.1286C>T
c.1099C>T (p.Leu367=)
n.1302C>T
n.1337C>T
c.1754C>T (n.1754C>T)
c.-553+7690G>A (n.-553+7690G>A)
c.1255C>T (p.Leu419=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43051198G>CCA364227593CUL7,KLC4c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.1385C>G
n.1044C>G
n.1286C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.1302C>G
n.1337C>G
c.1754C>G (n.1754C>G)
c.-553+7690G>C (n.-553+7690G>C)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
6g.43051198G=CA1624358570CUL7,KLC4c.1003C= (p.Leu335=)
n.1385C=
n.1044C=
n.1286C=
c.1099C= (p.Leu367=)
n.1302C=
n.1337C=
c.1754C= (n.1754C=)
c.-553+7690G= (n.-553+7690G=)
c.1255C= (p.Leu419=)
c.1159C= (p.Leu387=)
6g.43051198G>TCA364227595CUL7,KLC4c.1003C>A (p.Leu335Met)
n.1385C>A
n.1044C>A
n.1286C>A
c.1099C>A (p.Leu367Met)
n.1302C>A
n.1337C>A
c.1754C>A (n.1754C>A)
c.-553+7690G>T (n.-553+7690G>T)
c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
6g.43051199C>ACA364227596CUL7,KLC4c.1002G>T (p.Gln334His)
n.1384G>T
n.1043G>T
n.1285G>T
c.1098G>T (p.Gln366His)
n.1301G>T
n.1336G>T
c.1753G>T (n.1753G>T)
c.-553+7691C>A (n.-553+7691C>A)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.1158G>T (p.Gln386His)
6g.43051199C=CA1624358571CUL7,KLC4c.1002G= (p.Gln334=)
n.1384G=
n.1043G=
n.1285G=
c.1098G= (p.Gln366=)
n.1301G=
n.1336G=
c.1753G= (n.1753G=)
c.-553+7691C= (n.-553+7691C=)
c.1254G= (p.Gln418=)
c.1158G= (p.Gln386=)
6g.43051199C>GCA364227598CUL7,KLC4c.1002G>C (p.Gln334His)
n.1384G>C
n.1043G>C
n.1285G>C
c.1098G>C (p.Gln366His)
n.1301G>C
n.1336G>C
c.1753G>C (n.1753G>C)
c.-553+7691C>G (n.-553+7691C>G)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.1158G>C (p.Gln386His)
6g.43051199C>TCA3814260CUL7,KLC4c.1002G>A (p.Gln334=)
n.1384G>A
n.1043G>A
n.1285G>A
c.1098G>A (p.Gln366=)
n.1301G>A
n.1336G>A
c.1753G>A (n.1753G>A)
c.-553+7691C>T (n.-553+7691C>T)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.1158G>A (p.Gln386=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051200T>ACA364227601CUL7,KLC4c.1001A>T (p.Gln334Leu)
n.1383A>T
n.1042A>T
n.1284A>T
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
n.1300A>T
n.1335A>T
c.1752A>T (n.1752A>T)
c.-553+7692T>A (n.-553+7692T>A)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
6g.43051200T>CCA364227602CUL7,KLC4c.1001A>G (p.Gln334Arg)
n.1383A>G
n.1042A>G
n.1284A>G
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
n.1300A>G
n.1335A>G
c.1752A>G (n.1752A>G)
c.-553+7692T>C (n.-553+7692T>C)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
6g.43051200T>GCA364227604CUL7,KLC4c.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.1383A>C
n.1042A>C
n.1284A>C
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
n.1300A>C
n.1335A>C
c.1752A>C (n.1752A>C)
c.-553+7692T>G (n.-553+7692T>G)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
6g.43051201G>ACA364227605CUL7,KLC4c.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.1382C>T
n.1041C>T
n.1283C>T
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
n.1299C>T
n.1334C>T
c.1751C>T (n.1751C>T)
c.-553+7693G>A (n.-553+7693G>A)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051201G>CCA364227606CUL7,KLC4c.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.1382C>G
n.1041C>G
n.1283C>G
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
n.1299C>G
n.1334C>G
c.1751C>G (n.1751C>G)
c.-553+7693G>C (n.-553+7693G>C)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
6g.43051201G=CA1624358572CUL7,KLC4c.1000C= (p.Gln334=)
n.1382C=
n.1041C=
n.1283C=
c.1096C= (p.Gln366=)
n.1299C=
n.1334C=
c.1751C= (n.1751C=)
c.-553+7693G= (n.-553+7693G=)
c.1252C= (p.Gln418=)
c.1156C= (p.Gln386=)
6g.43051201G>TCA364227608CUL7,KLC4c.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.1382C>A
n.1041C>A
n.1283C>A
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
n.1299C>A
n.1334C>A
c.1751C>A (n.1751C>A)
c.-553+7693G>T (n.-553+7693G>T)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
 ClinVar dbSNP
6g.43051202A>CCA450370901CUL7,KLC4c.999T>G (p.Pro333=)
n.1381T>G
n.1040T>G
n.1282T>G
c.1095T>G (p.Pro365=)
n.1298T>G
n.1333T>G
c.1750T>G (n.1750T>G)
c.-553+7694A>C (n.-553+7694A>C)
c.1251T>G (p.Pro417=)
c.1155T>G (p.Pro385=)
6g.43051202A>GCA450370902CUL7,KLC4c.999T>C (p.Pro333=)
n.1381T>C
n.1040T>C
n.1282T>C
c.1095T>C (p.Pro365=)
n.1298T>C
n.1333T>C
c.1750T>C (n.1750T>C)
c.-553+7694A>G (n.-553+7694A>G)
c.1251T>C (p.Pro417=)
c.1155T>C (p.Pro385=)
6g.43051202A>TCA450370903CUL7,KLC4c.999T>A (p.Pro333=)
n.1381T>A
n.1040T>A
n.1282T>A
c.1095T>A (p.Pro365=)
n.1298T>A
n.1333T>A
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c.-553+7694A>T (n.-553+7694A>T)
c.1251T>A (p.Pro417=)
c.1155T>A (p.Pro385=)
6g.43051203G>ACA364227611CUL7,KLC4c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.1380C>T
n.1039C>T
n.1281C>T
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
n.1297C>T
n.1332C>T
c.1749C>T (n.1749C>T)
c.-553+7695G>A (n.-553+7695G>A)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
6g.43051203G>CCA364227612CUL7,KLC4c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.1380C>G
n.1039C>G
n.1281C>G
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
n.1297C>G
n.1332C>G
c.1749C>G (n.1749C>G)
c.-553+7695G>C (n.-553+7695G>C)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
6g.43051203G>TCA364227614CUL7,KLC4c.998C>A (p.Pro333His)
n.1380C>A
n.1039C>A
n.1281C>A
c.1094C>A (p.Pro365His)
n.1297C>A
n.1332C>A
c.1749C>A (n.1749C>A)
c.-553+7695G>T (n.-553+7695G>T)
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
6g.43051204G>ACA364227617CUL7,KLC4c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.1379C>T
n.1038C>T
n.1280C>T
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
n.1296C>T
n.1331C>T
c.1748C>T (n.1748C>T)
c.-553+7696G>A (n.-553+7696G>A)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
 gnomAD v4
6g.43051204G>CCA364227618CUL7,KLC4c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.1379C>G
n.1038C>G
n.1280C>G
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
n.1296C>G
n.1331C>G
c.1748C>G (n.1748C>G)
c.-553+7696G>C (n.-553+7696G>C)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
6g.43051204G>TCA364227615CUL7,KLC4c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.1379C>A
n.1038C>A
n.1280C>A
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
n.1296C>A
n.1331C>A
c.1748C>A (n.1748C>A)
c.-553+7696G>T (n.-553+7696G>T)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
6g.43051205C>ACA364227619CUL7,KLC4c.996G>T (p.Gln332His)
n.1378G>T
n.1037G>T
n.1279G>T
c.1092G>T (p.Gln364His)
n.1295G>T
n.1330G>T
c.1747G>T (n.1747G>T)
c.-553+7697C>A (n.-553+7697C>A)
c.1248G>T (p.Gln416His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
6g.43051205C>GCA364227620CUL7,KLC4c.996G>C (p.Gln332His)
n.1378G>C
n.1037G>C
n.1279G>C
c.1092G>C (p.Gln364His)
n.1295G>C
n.1330G>C
c.1747G>C (n.1747G>C)
c.-553+7697C>G (n.-553+7697C>G)
c.1248G>C (p.Gln416His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
 gnomAD v4
6g.43051205C>TCA450370908CUL7,KLC4c.996G>A (p.Gln332=)
n.1378G>A
n.1037G>A
n.1279G>A
c.1092G>A (p.Gln364=)
n.1295G>A
n.1330G>A
c.1747G>A (n.1747G>A)
c.-553+7697C>T (n.-553+7697C>T)
c.1248G>A (p.Gln416=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
6g.43051206T>ACA364227621CUL7,KLC4c.995A>T (p.Gln332Leu)
n.1377A>T
n.1036A>T
n.1278A>T
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
n.1294A>T
n.1329A>T
c.1746A>T (n.1746A>T)
c.-553+7698T>A (n.-553+7698T>A)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
6g.43051206T>CCA364227622CUL7,KLC4c.995A>G (p.Gln332Arg)
n.1377A>G
n.1036A>G
n.1278A>G
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
n.1294A>G
n.1329A>G
c.1746A>G (n.1746A>G)
c.-553+7698T>C (n.-553+7698T>C)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
6g.43051206T>GCA364227624CUL7,KLC4c.995A>C (p.Gln332Pro)
n.1377A>C
n.1036A>C
n.1278A>C
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
n.1294A>C
n.1329A>C
c.1746A>C (n.1746A>C)
c.-553+7698T>G (n.-553+7698T>G)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
6g.43051207G>ACA364227628CUL7,KLC4c.994C>T (p.Gln332Ter)
n.1376C>T
n.1035C>T
n.1277C>T
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
n.1293C>T
n.1328C>T
c.1745C>T (n.1745C>T)
c.-553+7699G>A (n.-553+7699G>A)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
6g.43051207G>CCA364227626CUL7,KLC4c.994C>G (p.Gln332Glu)
n.1376C>G
n.1035C>G
n.1277C>G
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
n.1293C>G
n.1328C>G
c.1745C>G (n.1745C>G)
c.-553+7699G>C (n.-553+7699G>C)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
6g.43051207G>TCA364227627CUL7,KLC4c.994C>A (p.Gln332Lys)
n.1376C>A
n.1035C>A
n.1277C>A
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
n.1293C>A
n.1328C>A
c.1745C>A (n.1745C>A)
c.-553+7699G>T (n.-553+7699G>T)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
 gnomAD v4
6g.43051208G>ACA450370915CUL7,KLC4c.993C>T (p.Phe331=)
n.1375C>T
n.1034C>T
n.1276C>T
c.1089C>T (p.Phe363=)
n.1292C>T
n.1327C>T
c.1744C>T (n.1744C>T)
c.-553+7700G>A (n.-553+7700G>A)
c.1245C>T (p.Phe415=)
c.1149C>T (p.Phe383=)
6g.43051208G>CCA364227630CUL7,KLC4c.993C>G (p.Phe331Leu)
n.1375C>G
n.1034C>G
n.1276C>G
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
n.1292C>G
n.1327C>G
c.1744C>G (n.1744C>G)
c.-553+7700G>C (n.-553+7700G>C)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
6g.43051208G>TCA364227631CUL7,KLC4c.993C>A (p.Phe331Leu)
n.1375C>A
n.1034C>A
n.1276C>A
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
n.1292C>A
n.1327C>A
c.1744C>A (n.1744C>A)
c.-553+7700G>T (n.-553+7700G>T)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
6g.43051209A>CCA364227633CUL7,KLC4c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.1374T>G
n.1033T>G
n.1275T>G
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.1291T>G
n.1326T>G
c.1743T>G (n.1743T>G)
c.-553+7701A>C (n.-553+7701A>C)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
6g.43051209A>GCA364227635CUL7,KLC4c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.1374T>C
n.1033T>C
n.1275T>C
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.1291T>C
n.1326T>C
c.1743T>C (n.1743T>C)
c.-553+7701A>G (n.-553+7701A>G)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
6g.43051209A>TCA364227636CUL7,KLC4c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.1374T>A
n.1033T>A
n.1275T>A
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.1291T>A
n.1326T>A
c.1743T>A (n.1743T>A)
c.-553+7701A>T (n.-553+7701A>T)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
6g.43051210A>CCA364227637CUL7,KLC4c.991T>G (p.Phe331Val)
n.1373T>G
n.1032T>G
n.1274T>G
c.1087T>G (p.Phe363Val)
n.1290T>G
n.1325T>G
c.1742T>G (n.1742T>G)
c.-553+7702A>C (n.-553+7702A>C)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
6g.43051210A>GCA364227640CUL7,KLC4c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.1373T>C
n.1032T>C
n.1274T>C
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.1290T>C
n.1325T>C
c.1742T>C (n.1742T>C)
c.-553+7702A>G (n.-553+7702A>G)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
6g.43051210A>TCA364227639CUL7,KLC4c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.1373T>A
n.1032T>A
n.1274T>A
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.1290T>A
n.1325T>A
c.1742T>A (n.1742T>A)
c.-553+7702A>T (n.-553+7702A>T)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
6g.43051211G>ACA450370920CUL7,KLC4c.990C>T (p.Ile330=)
n.1372C>T
n.1031C>T
n.1273C>T
c.1086C>T (p.Ile362=)
n.1289C>T
n.1324C>T
c.1741C>T (n.1741C>T)
c.-553+7703G>A (n.-553+7703G>A)
c.1242C>T (p.Ile414=)
c.1146C>T (p.Ile382=)
6g.43051211G>CCA364227641CUL7,KLC4c.990C>G (p.Ile330Met)
n.1372C>G
n.1031C>G
n.1273C>G
c.1086C>G (p.Ile362Met)
n.1289C>G
n.1324C>G
c.1741C>G (n.1741C>G)
c.-553+7703G>C (n.-553+7703G>C)
c.1242C>G (p.Ile414Met)
c.1146C>G (p.Ile382Met)
6g.43051211G>TCA450370922CUL7,KLC4c.990C>A (p.Ile330=)
n.1372C>A
n.1031C>A
n.1273C>A
c.1086C>A (p.Ile362=)
n.1289C>A
n.1324C>A
c.1741C>A (n.1741C>A)
c.-553+7703G>T (n.-553+7703G>T)
c.1242C>A (p.Ile414=)
c.1146C>A (p.Ile382=)
 dbSNP
6g.43051212A>CCA364227643CUL7,KLC4c.989T>G (p.Ile330Ser)
n.1371T>G
n.1030T>G
n.1272T>G
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
n.1288T>G
n.1323T>G
c.1740T>G (n.1740T>G)
c.-553+7704A>C (n.-553+7704A>C)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
6g.43051212A>GCA364227642CUL7,KLC4c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.1371T>C
n.1030T>C
n.1272T>C
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
n.1288T>C
n.1323T>C
c.1740T>C (n.1740T>C)
c.-553+7704A>G (n.-553+7704A>G)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
6g.43051212A>TCA364227645CUL7,KLC4c.989T>A (p.Ile330Asn)
n.1371T>A
n.1030T>A
n.1272T>A
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
n.1288T>A
n.1323T>A
c.1740T>A (n.1740T>A)
c.-553+7704A>T (n.-553+7704A>T)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
6g.43051213T>ACA364227648CUL7,KLC4c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.1370A>T
n.1029A>T
n.1271A>T
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
n.1287A>T
n.1322A>T
c.1739A>T (n.1739A>T)
c.-553+7705T>A (n.-553+7705T>A)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
6g.43051213T>CCA364227649CUL7,KLC4c.988A>G (p.Ile330Val)
n.1370A>G
n.1029A>G
n.1271A>G
c.1084A>G (p.Ile362Val)
n.1287A>G
n.1322A>G
c.1739A>G (n.1739A>G)
c.-553+7705T>C (n.-553+7705T>C)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
6g.43051213T>GCA364227650CUL7,KLC4c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.1370A>C
n.1029A>C
n.1271A>C
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
n.1287A>C
n.1322A>C
c.1739A>C (n.1739A>C)
c.-553+7705T>G (n.-553+7705T>G)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
 gnomAD v4
6g.43051214G>ACA450370143CUL7,KLC4c.987C>T (p.Ser329=)
n.1369C>T
n.1028C>T
n.1270C>T
c.1083C>T (p.Ser361=)
n.1286C>T
n.1321C>T
c.1738C>T (n.1738C>T)
c.-553+7706G>A (n.-553+7706G>A)
c.1239C>T (p.Ser413=)
c.1143C>T (p.Ser381=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051214G>CCA450370144CUL7,KLC4c.987C>G (p.Ser329=)
n.1369C>G
n.1028C>G
n.1270C>G
c.1083C>G (p.Ser361=)
n.1286C>G
n.1321C>G
c.1738C>G (n.1738C>G)
c.-553+7706G>C (n.-553+7706G>C)
c.1239C>G (p.Ser413=)
c.1143C>G (p.Ser381=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051214G=CA1624358573CUL7,KLC4c.987C= (p.Ser329=)
n.1369C=
n.1028C=
n.1270C=
c.1083C= (p.Ser361=)
n.1286C=
n.1321C=
c.1738C= (n.1738C=)
c.-553+7706G= (n.-553+7706G=)
c.1239C= (p.Ser413=)
c.1143C= (p.Ser381=)
6g.43051214G>TCA450370145CUL7,KLC4c.987C>A (p.Ser329=)
n.1369C>A
n.1028C>A
n.1270C>A
c.1083C>A (p.Ser361=)
n.1286C>A
n.1321C>A
c.1738C>A (n.1738C>A)
c.-553+7706G>T (n.-553+7706G>T)
c.1239C>A (p.Ser413=)
c.1143C>A (p.Ser381=)
6g.43051215G>ACA364227651CUL7,KLC4c.986C>T (p.Ser329Phe)
n.1368C>T
n.1027C>T
n.1269C>T
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.1285C>T
n.1320C>T
c.1737C>T (n.1737C>T)
c.-553+7707G>A (n.-553+7707G>A)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.1142C>T (p.Ser381Phe)
6g.43051215G>CCA364227653CUL7,KLC4c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.1368C>G
n.1027C>G
n.1269C>G
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.1285C>G
n.1320C>G
c.1737C>G (n.1737C>G)
c.-553+7707G>C (n.-553+7707G>C)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
c.1142C>G (p.Ser381Cys)
6g.43051215G>TCA364227655CUL7,KLC4c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1368C>A
n.1027C>A
n.1269C>A
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.1285C>A
n.1320C>A
c.1737C>A (n.1737C>A)
c.-553+7707G>T (n.-553+7707G>T)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
6g.43051216A>CCA364227657CUL7,KLC4c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1367T>G
n.1026T>G
n.1268T>G
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.1284T>G
n.1319T>G
c.1736T>G (n.1736T>G)
c.-553+7708A>C (n.-553+7708A>C)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
6g.43051216A>GCA364227658CUL7,KLC4c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1367T>C
n.1026T>C
n.1268T>C
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.1284T>C
n.1319T>C
c.1736T>C (n.1736T>C)
c.-553+7708A>G (n.-553+7708A>G)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
6g.43051216A>TCA364227659CUL7,KLC4c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1367T>A
n.1026T>A
n.1268T>A
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.1284T>A
n.1319T>A
c.1736T>A (n.1736T>A)
c.-553+7708A>T (n.-553+7708A>T)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
6g.43051217A>CCA450370146CUL7,KLC4c.984T>G (p.Gly328=)
n.1366T>G
n.1025T>G
n.1267T>G
c.1080T>G (p.Gly360=)
n.1283T>G
n.1318T>G
c.1735T>G (n.1735T>G)
c.-553+7709A>C (n.-553+7709A>C)
c.1236T>G (p.Gly412=)
c.1140T>G (p.Gly380=)
6g.43051217A>GCA450370147CUL7,KLC4c.984T>C (p.Gly328=)
n.1366T>C
n.1025T>C
n.1267T>C
c.1080T>C (p.Gly360=)
n.1283T>C
n.1318T>C
c.1735T>C (n.1735T>C)
c.-553+7709A>G (n.-553+7709A>G)
c.1236T>C (p.Gly412=)
c.1140T>C (p.Gly380=)
6g.43051217A>TCA450370148CUL7,KLC4c.984T>A (p.Gly328=)
n.1366T>A
n.1025T>A
n.1267T>A
c.1080T>A (p.Gly360=)
n.1283T>A
n.1318T>A
c.1735T>A (n.1735T>A)
c.-553+7709A>T (n.-553+7709A>T)
c.1236T>A (p.Gly412=)
c.1140T>A (p.Gly380=)
6g.43051217_43051218delinsACCA1624358574CUL7,KLC4c.983_984delinsGT (p.Gly328=)
n.1365_1366delinsGT
n.1024_1025delinsGT
n.1266_1267delinsGT
c.1079_1080delinsGT (p.Gly360=)
n.1282_1283delinsGT
n.1317_1318delinsGT
c.1734_1735delinsGT (n.1734_1735delinsGT)
c.-553+7709_-553+7710delinsAC (n.-553+7709_-553+7710delinsAC)
c.1235_1236delinsGT (p.Gly412=)
c.1139_1140delinsGT (p.Gly380=)
6g.43051218C>ACA364227661CUL7,KLC4c.983G>T (p.Gly328Val)
n.1365G>T
n.1024G>T
n.1266G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.1282G>T
n.1317G>T
c.1734G>T (n.1734G>T)
c.-553+7710C>A (n.-553+7710C>A)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
6g.43051218C>GCA364227663CUL7,KLC4c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.1365G>C
n.1024G>C
n.1266G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.1282G>C
n.1317G>C
c.1734G>C (n.1734G>C)
c.-553+7710C>G (n.-553+7710C>G)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
6g.43051218C>TCA364227664CUL7,KLC4c.983G>A (p.Gly328Asp)
n.1365G>A
n.1024G>A
n.1266G>A
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.1282G>A
n.1317G>A
c.1734G>A (n.1734G>A)
c.-553+7710C>T (n.-553+7710C>T)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
6g.43051219delCA3814261CUL7,KLC4c.983del (p.Gly328ValfsTer11)
n.1365del
n.1024del
n.1266del
c.1079del (p.Gly360ValfsTer11)
n.1282del
n.1317del
c.1734del (n.1734del)
c.-553+7711del (n.-553+7711del)
c.1235del (p.Gly412ValfsTer11)
c.1139del (p.Gly380ValfsTer11)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051219C>ACA364227666CUL7,KLC4c.982G>T (p.Gly328Cys)
n.1364G>T
n.1023G>T
n.1265G>T
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.1281G>T
n.1316G>T
c.1733G>T (n.1733G>T)
c.-553+7711C>A (n.-553+7711C>A)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
6g.43051219C=CA1624358575CUL7,KLC4c.982G= (p.Gly328=)
n.1364G=
n.1023G=
n.1265G=
c.1078G= (p.Gly360=)
n.1281G=
n.1316G=
c.1733G= (n.1733G=)
c.-553+7711C= (n.-553+7711C=)
c.1234G= (p.Gly412=)
c.1138G= (p.Gly380=)
6g.43051219C>GCA364227668CUL7,KLC4c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.1364G>C
n.1023G>C
n.1265G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.1281G>C
n.1316G>C
c.1733G>C (n.1733G>C)
c.-553+7711C>G (n.-553+7711C>G)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
6g.43051219C>TCA3814262CUL7,KLC4c.982G>A (p.Gly328Ser)
n.1364G>A
n.1023G>A
n.1265G>A
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.1281G>A
n.1316G>A
c.1733G>A (n.1733G>A)
c.-553+7711C>T (n.-553+7711C>T)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43051220G>ACA3814263CUL7,KLC4c.981C>T (p.Pro327=)
n.1363C>T
n.1022C>T
n.1264C>T
c.1077C>T (p.Pro359=)
n.1280C>T
n.1315C>T
c.1732C>T (n.1732C>T)
c.-553+7712G>A (n.-553+7712G>A)
c.1233C>T (p.Pro411=)
c.1137C>T (p.Pro379=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051220G>CCA450370152CUL7,KLC4c.981C>G (p.Pro327=)
n.1363C>G
n.1022C>G
n.1264C>G
c.1077C>G (p.Pro359=)
n.1280C>G
n.1315C>G
c.1732C>G (n.1732C>G)
c.-553+7712G>C (n.-553+7712G>C)
c.1233C>G (p.Pro411=)
c.1137C>G (p.Pro379=)
6g.43051220G=CA1624358576CUL7,KLC4c.981C= (p.Pro327=)
n.1363C=
n.1022C=
n.1264C=
c.1077C= (p.Pro359=)
n.1280C=
n.1315C=
c.1732C= (n.1732C=)
c.-553+7712G= (n.-553+7712G=)
c.1233C= (p.Pro411=)
c.1137C= (p.Pro379=)
6g.43051220G>TCA450370153CUL7,KLC4c.981C>A (p.Pro327=)
n.1363C>A
n.1022C>A
n.1264C>A
c.1077C>A (p.Pro359=)
n.1280C>A
n.1315C>A
c.1732C>A (n.1732C>A)
c.-553+7712G>T (n.-553+7712G>T)
c.1233C>A (p.Pro411=)
c.1137C>A (p.Pro379=)
6g.43051221G>ACA364227670CUL7,KLC4c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.1362C>T
n.1021C>T
n.1263C>T
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1279C>T
n.1314C>T
c.1731C>T (n.1731C>T)
c.-553+7713G>A (n.-553+7713G>A)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
6g.43051221G>CCA364227672CUL7,KLC4c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.1362C>G
n.1021C>G
n.1263C>G
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1279C>G
n.1314C>G
c.1731C>G (n.1731C>G)
c.-553+7713G>C (n.-553+7713G>C)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
6g.43051221G=CA1624358577CUL7,KLC4c.980C= (p.Pro327=)
n.1362C=
n.1021C=
n.1263C=
c.1076C= (p.Pro359=)
n.1279C=
n.1314C=
c.1731C= (n.1731C=)
c.-553+7713G= (n.-553+7713G=)
c.1232C= (p.Pro411=)
c.1136C= (p.Pro379=)
6g.43051221G>TCA364227673CUL7,KLC4c.980C>A (p.Pro327His)
n.1362C>A
n.1021C>A
n.1263C>A
c.1076C>A (p.Pro359His)
n.1279C>A
n.1314C>A
c.1731C>A (n.1731C>A)
c.-553+7713G>T (n.-553+7713G>T)
c.1232C>A (p.Pro411His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051222G>ACA364227675CUL7,KLC4c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.1361C>T
n.1020C>T
n.1262C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1278C>T
n.1313C>T
c.1730C>T (n.1730C>T)
c.-553+7714G>A (n.-553+7714G>A)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
 dbSNP
6g.43051222G>CCA364227676CUL7,KLC4c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.1361C>G
n.1020C>G
n.1262C>G
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1278C>G
n.1313C>G
c.1730C>G (n.1730C>G)
c.-553+7714G>C (n.-553+7714G>C)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
6g.43051222G=CA1624358578CUL7,KLC4c.979C= (p.Pro327=)
n.1361C=
n.1020C=
n.1262C=
c.1075C= (p.Pro359=)
n.1278C=
n.1313C=
c.1730C= (n.1730C=)
c.-553+7714G= (n.-553+7714G=)
c.1231C= (p.Pro411=)
c.1135C= (p.Pro379=)
6g.43051222G>TCA364227678CUL7,KLC4c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.1361C>A
n.1020C>A
n.1262C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1278C>A
n.1313C>A
c.1730C>A (n.1730C>A)
c.-553+7714G>T (n.-553+7714G>T)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
6g.43051223G>ACA450370155CUL7,KLC4c.978C>T (p.Ser326=)
n.1360C>T
n.1019C>T
n.1261C>T
c.1074C>T (p.Ser358=)
n.1277C>T
n.1312C>T
c.1729C>T (n.1729C>T)
c.-553+7715G>A (n.-553+7715G>A)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
 COSMIC COSMIC
6g.43051223G>CCA450370156CUL7,KLC4c.978C>G (p.Ser326=)
n.1360C>G
n.1019C>G
n.1261C>G
c.1074C>G (p.Ser358=)
n.1277C>G
n.1312C>G
c.1729C>G (n.1729C>G)
c.-553+7715G>C (n.-553+7715G>C)
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.1134C>G (p.Ser378=)
 gnomAD v4
6g.43051223G>TCA450370157CUL7,KLC4c.978C>A (p.Ser326=)
n.1360C>A
n.1019C>A
n.1261C>A
c.1074C>A (p.Ser358=)
n.1277C>A
n.1312C>A
c.1729C>A (n.1729C>A)
c.-553+7715G>T (n.-553+7715G>T)
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.1134C>A (p.Ser378=)
6g.43051224G>ACA138251404CUL7,KLC4c.977C>T (p.Ser326Phe)
n.1359C>T
n.1018C>T
n.1260C>T
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
n.1276C>T
n.1311C>T
c.1728C>T (n.1728C>T)
c.-553+7716G>A (n.-553+7716G>A)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051224G>CCA364227680CUL7,KLC4c.977C>G (p.Ser326Cys)
n.1359C>G
n.1018C>G
n.1260C>G
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
n.1276C>G
n.1311C>G
c.1728C>G (n.1728C>G)
c.-553+7716G>C (n.-553+7716G>C)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
6g.43051224G=CA1624358579CUL7,KLC4c.977C= (p.Ser326=)
n.1359C=
n.1018C=
n.1260C=
c.1073C= (p.Ser358=)
n.1276C=
n.1311C=
c.1728C= (n.1728C=)
c.-553+7716G= (n.-553+7716G=)
c.1229C= (p.Ser410=)
c.1133C= (p.Ser378=)
6g.43051224G>TCA3814264CUL7,KLC4c.977C>A (p.Ser326Tyr)
n.1359C>A
n.1018C>A
n.1260C>A
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
n.1276C>A
n.1311C>A
c.1728C>A (n.1728C>A)
c.-553+7716G>T (n.-553+7716G>T)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051225A=CA1624358580CUL7,KLC4c.976T= (p.Ser326=)
n.1358T=
n.1017T=
n.1259T=
c.1072T= (p.Ser358=)
n.1275T=
n.1310T=
c.1727T= (n.1727T=)
c.-553+7717A= (n.-553+7717A=)
c.1228T= (p.Ser410=)
c.1132T= (p.Ser378=)
6g.43051225A>CCA364227685CUL7,KLC4c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.1358T>G
n.1017T>G
n.1259T>G
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
n.1275T>G
n.1310T>G
c.1727T>G (n.1727T>G)
c.-553+7717A>C (n.-553+7717A>C)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
6g.43051225A>GCA364227684CUL7,KLC4c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.1358T>C
n.1017T>C
n.1259T>C
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
n.1275T>C
n.1310T>C
c.1727T>C (n.1727T>C)
c.-553+7717A>G (n.-553+7717A>G)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
 dbSNP
6g.43051225A>TCA364227682CUL7,KLC4c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.1358T>A
n.1017T>A
n.1259T>A
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
n.1275T>A
n.1310T>A
c.1727T>A (n.1727T>A)
c.-553+7717A>T (n.-553+7717A>T)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
6g.43051226C>ACA450370158CUL7,KLC4c.975G>T (p.Arg325=)
n.1357G>T
n.1016G>T
n.1258G>T
c.1071G>T (p.Arg357=)
n.1274G>T
n.1309G>T
c.1726G>T (n.1726G>T)
c.-553+7718C>A (n.-553+7718C>A)
c.1227G>T (p.Arg409=)
c.1131G>T (p.Arg377=)
6g.43051226C>GCA450370159CUL7,KLC4c.975G>C (p.Arg325=)
n.1357G>C
n.1016G>C
n.1258G>C
c.1071G>C (p.Arg357=)
n.1274G>C
n.1309G>C
c.1726G>C (n.1726G>C)
c.-553+7718C>G (n.-553+7718C>G)
c.1227G>C (p.Arg409=)
c.1131G>C (p.Arg377=)
6g.43051226C>TCA450370160CUL7,KLC4c.975G>A (p.Arg325=)
n.1357G>A
n.1016G>A
n.1258G>A
c.1071G>A (p.Arg357=)
n.1274G>A
n.1309G>A
c.1726G>A (n.1726G>A)
c.-553+7718C>T (n.-553+7718C>T)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1131G>A (p.Arg377=)
6g.43051227C>ACA364227686CUL7,KLC4c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.1356G>T
n.1015G>T
n.1257G>T
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
n.1273G>T
n.1308G>T
c.1725G>T (n.1725G>T)
c.-553+7719C>A (n.-553+7719C>A)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
6g.43051227C=CA1624358581CUL7,KLC4c.974G= (p.Arg325=)
n.1356G=
n.1015G=
n.1257G=
c.1070G= (p.Arg357=)
n.1273G=
n.1308G=
c.1725G= (n.1725G=)
c.-553+7719C= (n.-553+7719C=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1130G= (p.Arg377=)
6g.43051227C>GCA364227689CUL7,KLC4c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.1356G>C
n.1015G>C
n.1257G>C
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
n.1273G>C
n.1308G>C
c.1725G>C (n.1725G>C)
c.-553+7719C>G (n.-553+7719C>G)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051227C>TCA364227691CUL7,KLC4c.974G>A (p.Arg325Gln)
n.1356G>A
n.1015G>A
n.1257G>A
c.1070G>A (p.Arg357Gln)
n.1273G>A
n.1308G>A
c.1725G>A (n.1725G>A)
c.-553+7719C>T (n.-553+7719C>T)
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
c.1130G>A (p.Arg377Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051228G>ACA364227692CUL7,KLC4c.973C>T (p.Arg325Trp)
n.1355C>T
n.1014C>T
n.1256C>T
c.1069C>T (p.Arg357Trp)
n.1272C>T
n.1307C>T
c.1724C>T (n.1724C>T)
c.-553+7720G>A (n.-553+7720G>A)
c.1225C>T (p.Arg409Trp)
c.1129C>T (p.Arg377Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43051228G>CCA364227694CUL7,KLC4c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.1355C>G
n.1014C>G
n.1256C>G
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
n.1272C>G
n.1307C>G
c.1724C>G (n.1724C>G)
c.-553+7720G>C (n.-553+7720G>C)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051228G=CA1624358582CUL7,KLC4c.973C= (p.Arg325=)
n.1355C=
n.1014C=
n.1256C=
c.1069C= (p.Arg357=)
n.1272C=
n.1307C=
c.1724C= (n.1724C=)
c.-553+7720G= (n.-553+7720G=)
c.1225C= (p.Arg409=)
c.1129C= (p.Arg377=)
6g.43051228G>TCA450370161CUL7,KLC4c.973C>A (p.Arg325=)
n.1355C>A
n.1014C>A
n.1256C>A
c.1069C>A (p.Arg357=)
n.1272C>A
n.1307C>A
c.1724C>A (n.1724C>A)
c.-553+7720G>T (n.-553+7720G>T)
c.1225C>A (p.Arg409=)
c.1129C>A (p.Arg377=)
6g.43051229T>ACA450370162CUL7,KLC4c.972A>T (p.Ala324=)
n.1354A>T
n.1013A>T
n.1255A>T
c.1068A>T (p.Ala356=)
n.1271A>T
n.1306A>T
c.1723A>T (n.1723A>T)
c.-553+7721T>A (n.-553+7721T>A)
c.1224A>T (p.Ala408=)
c.1128A>T (p.Ala376=)
6g.43051229T>CCA450370163CUL7,KLC4c.972A>G (p.Ala324=)
n.1354A>G
n.1013A>G
n.1255A>G
c.1068A>G (p.Ala356=)
n.1271A>G
n.1306A>G
c.1723A>G (n.1723A>G)
c.-553+7721T>C (n.-553+7721T>C)
c.1224A>G (p.Ala408=)
c.1128A>G (p.Ala376=)
 gnomAD v4
6g.43051229T>GCA450370164CUL7,KLC4c.972A>C (p.Ala324=)
n.1354A>C
n.1013A>C
n.1255A>C
c.1068A>C (p.Ala356=)
n.1271A>C
n.1306A>C
c.1723A>C (n.1723A>C)
c.-553+7721T>G (n.-553+7721T>G)
c.1224A>C (p.Ala408=)
c.1128A>C (p.Ala376=)
6g.43051230G>ACA364227698CUL7,KLC4c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1353C>T
n.1012C>T
n.1254C>T
c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.1270C>T
n.1305C>T
c.1722C>T (n.1722C>T)
c.-553+7722G>A (n.-553+7722G>A)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
 gnomAD v4
6g.43051230G>CCA364227697CUL7,KLC4c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1353C>G
n.1012C>G
n.1254C>G
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.1270C>G
n.1305C>G
c.1722C>G (n.1722C>G)
c.-553+7722G>C (n.-553+7722G>C)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
6g.43051230G>TCA364227695CUL7,KLC4c.971C>A (p.Ala324Glu)
n.1353C>A
n.1012C>A
n.1254C>A
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
n.1270C>A
n.1305C>A
c.1722C>A (n.1722C>A)
c.-553+7722G>T (n.-553+7722G>T)
c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.1127C>A (p.Ala376Glu)
 dbSNP
6g.43051231C>ACA364227700CUL7,KLC4c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1352G>T
n.1011G>T
n.1253G>T
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.1269G>T
n.1304G>T
c.1721G>T (n.1721G>T)
c.-553+7723C>A (n.-553+7723C>A)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
6g.43051231C>GCA364227701CUL7,KLC4c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1352G>C
n.1011G>C
n.1253G>C
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.1269G>C
n.1304G>C
c.1721G>C (n.1721G>C)
c.-553+7723C>G (n.-553+7723C>G)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
6g.43051231C>TCA364227702CUL7,KLC4c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1352G>A
n.1011G>A
n.1253G>A
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.1269G>A
n.1304G>A
c.1721G>A (n.1721G>A)
c.-553+7723C>T (n.-553+7723C>T)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
6g.43051232T>ACA450370169CUL7,KLC4c.969A>T (p.Ser323=)
n.1351A>T
n.1010A>T
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c.1065A>T (p.Ser355=)
n.1268A>T
n.1303A>T
c.1720A>T (n.1720A>T)
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c.1221A>T (p.Ser407=)
c.1125A>T (p.Ser375=)
6g.43051232T>CCA450370167CUL7,KLC4c.969A>G (p.Ser323=)
n.1351A>G
n.1010A>G
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c.1065A>G (p.Ser355=)
n.1268A>G
n.1303A>G
c.1720A>G (n.1720A>G)
c.-553+7724T>C (n.-553+7724T>C)
c.1221A>G (p.Ser407=)
c.1125A>G (p.Ser375=)
6g.43051232T>GCA450370168CUL7,KLC4c.969A>C (p.Ser323=)
n.1351A>C
n.1010A>C
n.1252A>C
c.1065A>C (p.Ser355=)
n.1268A>C
n.1303A>C
c.1720A>C (n.1720A>C)
c.-553+7724T>G (n.-553+7724T>G)
c.1221A>C (p.Ser407=)
c.1125A>C (p.Ser375=)
6g.43051233G>ACA364227703CUL7,KLC4c.968C>T (p.Ser323Leu)
n.1350C>T
n.1009C>T
n.1251C>T
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n.1267C>T
n.1302C>T
c.1719C>T (n.1719C>T)
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c.1220C>T (p.Ser407Leu)
c.1124C>T (p.Ser375Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051233G>CCA364227704CUL7,KLC4c.968C>G (p.Ser323Ter)
n.1350C>G
n.1009C>G
n.1251C>G
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n.1267C>G
n.1302C>G
c.1719C>G (n.1719C>G)
c.-553+7725G>C (n.-553+7725G>C)
c.1220C>G (p.Ser407Ter)
c.1124C>G (p.Ser375Ter)
6g.43051233G=CA1624358583CUL7,KLC4c.968C= (p.Ser323=)
n.1350C=
n.1009C=
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n.1267C=
n.1302C=
c.1719C= (n.1719C=)
c.-553+7725G= (n.-553+7725G=)
c.1220C= (p.Ser407=)
c.1124C= (p.Ser375=)
6g.43051233G>TCA364227705CUL7,KLC4c.968C>A (p.Ser323Ter)
n.1350C>A
n.1009C>A
n.1251C>A
c.1064C>A (p.Ser355Ter)
n.1267C>A
n.1302C>A
c.1719C>A (n.1719C>A)
c.-553+7725G>T (n.-553+7725G>T)
c.1220C>A (p.Ser407Ter)
c.1124C>A (p.Ser375Ter)
6g.43051234A>CCA364227706CUL7,KLC4c.967T>G (p.Ser323Ala)
n.1349T>G
n.1008T>G
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n.1266T>G
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c.-553+7726A>C (n.-553+7726A>C)
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6g.43051234A>GCA364227708CUL7,KLC4c.967T>C (p.Ser323Pro)
n.1349T>C
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n.1266T>C
n.1301T>C
c.1718T>C (n.1718T>C)
c.-553+7726A>G (n.-553+7726A>G)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
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6g.43051234A>TCA364227707CUL7,KLC4c.967T>A (p.Ser323Thr)
n.1349T>A
n.1008T>A
n.1250T>A
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
n.1266T>A
n.1301T>A
c.1718T>A (n.1718T>A)
c.-553+7726A>T (n.-553+7726A>T)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
6g.43051235G>ACA450370171CUL7,KLC4c.966C>T (p.Ser322=)
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n.1265C>T
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c.1717C>T (n.1717C>T)
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c.1218C>T (p.Ser406=)
c.1122C>T (p.Ser374=)
6g.43051235G>CCA364227709CUL7,KLC4c.966C>G (p.Ser322Arg)
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n.1265C>G
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c.1717C>G (n.1717C>G)
c.-553+7727G>C (n.-553+7727G>C)
c.1218C>G (p.Ser406Arg)
c.1122C>G (p.Ser374Arg)
6g.43051235G>TCA364227710CUL7,KLC4c.966C>A (p.Ser322Arg)
n.1348C>A
n.1007C>A
n.1249C>A
c.1062C>A (p.Ser354Arg)
n.1265C>A
n.1300C>A
c.1717C>A (n.1717C>A)
c.-553+7727G>T (n.-553+7727G>T)
c.1218C>A (p.Ser406Arg)
c.1122C>A (p.Ser374Arg)
6g.43051236C>ACA364227711CUL7,KLC4c.965G>T (p.Ser322Ile)
n.1347G>T
n.1006G>T
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n.1264G>T
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c.1716G>T (n.1716G>T)
c.-553+7728C>A (n.-553+7728C>A)
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
c.1121G>T (p.Ser374Ile)
6g.43051236C=CA1624358584CUL7,KLC4c.965G= (p.Ser322=)
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c.1716G= (n.1716G=)
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c.1217G= (p.Ser406=)
c.1121G= (p.Ser374=)
6g.43051236C>GCA364227712CUL7,KLC4c.965G>C (p.Ser322Thr)
n.1347G>C
n.1006G>C
n.1248G>C
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.1264G>C
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c.1716G>C (n.1716G>C)
c.-553+7728C>G (n.-553+7728C>G)
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n.1347G>A
n.1006G>A
n.1248G>A
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
n.1264G>A
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c.1716G>A (n.1716G>A)
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c.1121G>A (p.Ser374Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051237T>ACA364227714CUL7,KLC4c.964A>T (p.Ser322Cys)
n.1346A>T
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n.1263A>T
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 dbSNP
6g.43051237T>CCA364227715CUL7,KLC4c.964A>G (p.Ser322Gly)
n.1346A>G
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n.1263A>G
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c.1120A>G (p.Ser374Gly)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.43051238C=CA1624358586CUL7,KLC4c.963G= (p.Arg321=)
n.1345G=
n.1004G=
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c.1714G= (n.1714G=)
c.-553+7730C= (n.-553+7730C=)
c.1215G= (p.Arg405=)
c.1119G= (p.Arg373=)
6g.43051238C>GCA364227718CUL7,KLC4c.963G>C (p.Arg321Ser)
n.1345G>C
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n.1262G>C
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c.-553+7730C>G (n.-553+7730C>G)
c.1215G>C (p.Arg405Ser)
c.1119G>C (p.Arg373Ser)
 gnomAD v4
6g.43051238C>TCA450370175CUL7,KLC4c.963G>A (p.Arg321=)
n.1345G>A
n.1004G>A
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n.1262G>A
n.1297G>A
c.1714G>A (n.1714G>A)
c.-553+7730C>T (n.-553+7730C>T)
c.1215G>A (p.Arg405=)
c.1119G>A (p.Arg373=)
 gnomAD v4
6g.43051239C>ACA364227721CUL7,KLC4c.962G>T (p.Arg321Met)
n.1344G>T
n.1003G>T
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c.1058G>T (p.Arg353Met)
n.1261G>T
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c.1713G>T (n.1713G>T)
c.-553+7731C>A (n.-553+7731C>A)
c.1214G>T (p.Arg405Met)
c.1118G>T (p.Arg373Met)
6g.43051239C>GCA364227720CUL7,KLC4c.962G>C (p.Arg321Thr)
n.1344G>C
n.1003G>C
n.1245G>C
c.1058G>C (p.Arg353Thr)
n.1261G>C
n.1296G>C
c.1713G>C (n.1713G>C)
c.-553+7731C>G (n.-553+7731C>G)
c.1214G>C (p.Arg405Thr)
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
6g.43051239C>TCA364227719CUL7,KLC4c.962G>A (p.Arg321Lys)
n.1344G>A
n.1003G>A
n.1245G>A
c.1058G>A (p.Arg353Lys)
n.1261G>A
n.1296G>A
c.1713G>A (n.1713G>A)
c.-553+7731C>T (n.-553+7731C>T)
c.1214G>A (p.Arg405Lys)
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
6g.43051240T>ACA364227722CUL7,KLC4c.961A>T (p.Arg321Trp)
n.1343A>T
n.1002A>T
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n.1260A>T
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c.1712A>T (n.1712A>T)
c.-553+7732T>A (n.-553+7732T>A)
c.1213A>T (p.Arg405Trp)
c.1117A>T (p.Arg373Trp)
6g.43051240T>CCA364227723CUL7,KLC4c.961A>G (p.Arg321Gly)
n.1343A>G
n.1002A>G
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c.1057A>G (p.Arg353Gly)
n.1260A>G
n.1295A>G
c.1712A>G (n.1712A>G)
c.-553+7732T>C (n.-553+7732T>C)
c.1213A>G (p.Arg405Gly)
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
 gnomAD v4
6g.43051240T>GCA450370176CUL7,KLC4c.961A>C (p.Arg321=)
n.1343A>C
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n.1244A>C
c.1057A>C (p.Arg353=)
n.1260A>C
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c.1712A>C (n.1712A>C)
c.-553+7732T>G (n.-553+7732T>G)
c.1213A>C (p.Arg405=)
c.1117A>C (p.Arg373=)
 gnomAD v4
6g.43051241T>ACA450370178CUL7,KLC4c.960A>T (p.Pro320=)
n.1342A>T
n.1001A>T
n.1243A>T
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n.1259A>T
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c.1212A>T (p.Pro404=)
c.1116A>T (p.Pro372=)
6g.43051241T>CCA450370179CUL7,KLC4c.960A>G (p.Pro320=)
n.1342A>G
n.1001A>G
n.1243A>G
c.1056A>G (p.Pro352=)
n.1259A>G
n.1294A>G
c.1711A>G (n.1711A>G)
c.-553+7733T>C (n.-553+7733T>C)
c.1212A>G (p.Pro404=)
c.1116A>G (p.Pro372=)
 gnomAD v4
6g.43051241T>GCA450370180CUL7,KLC4c.960A>C (p.Pro320=)
n.1342A>C
n.1001A>C
n.1243A>C
c.1056A>C (p.Pro352=)
n.1259A>C
n.1294A>C
c.1711A>C (n.1711A>C)
c.-553+7733T>G (n.-553+7733T>G)
c.1212A>C (p.Pro404=)
c.1116A>C (p.Pro372=)
6g.43051242G>ACA364227724CUL7,KLC4c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.1341C>T
n.1000C>T
n.1242C>T
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.1258C>T
n.1293C>T
c.1710C>T (n.1710C>T)
c.-553+7734G>A (n.-553+7734G>A)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
6g.43051242G>CCA364227725CUL7,KLC4c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.1341C>G
n.1000C>G
n.1242C>G
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.1258C>G
n.1293C>G
c.1710C>G (n.1710C>G)
c.-553+7734G>C (n.-553+7734G>C)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
6g.43051242G>TCA364227726CUL7,KLC4c.959C>A (p.Pro320Gln)
n.1341C>A
n.1000C>A
n.1242C>A
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
n.1258C>A
n.1293C>A
c.1710C>A (n.1710C>A)
c.-553+7734G>T (n.-553+7734G>T)
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
6g.43051243G>ACA364227727CUL7,KLC4c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.1340C>T
n.999C>T
n.1241C>T
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.1257C>T
n.1292C>T
c.1709C>T (n.1709C>T)
c.-553+7735G>A (n.-553+7735G>A)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
 COSMIC COSMIC
6g.43051243G>CCA364227728CUL7,KLC4c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.1340C>G
n.999C>G
n.1241C>G
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.1257C>G
n.1292C>G
c.1709C>G (n.1709C>G)
c.-553+7735G>C (n.-553+7735G>C)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
6g.43051243G=CA1624358587CUL7,KLC4c.958C= (p.Pro320=)
n.1340C=
n.999C=
n.1241C=
c.1054C= (p.Pro352=)
n.1257C=
n.1292C=
c.1709C= (n.1709C=)
c.-553+7735G= (n.-553+7735G=)
c.1210C= (p.Pro404=)
c.1114C= (p.Pro372=)
6g.43051243G>TCA364227729CUL7,KLC4c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.1340C>A
n.999C>A
n.1241C>A
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.1257C>A
n.1292C>A
c.1709C>A (n.1709C>A)
c.-553+7735G>T (n.-553+7735G>T)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051244T>ACA364227730CUL7,KLC4c.957A>T (p.Arg319Ser)
n.1339A>T
n.998A>T
n.1240A>T
c.1053A>T (p.Arg351Ser)
n.1256A>T
n.1291A>T
c.1708A>T (n.1708A>T)
c.-553+7736T>A (n.-553+7736T>A)
c.1209A>T (p.Arg403Ser)
c.1113A>T (p.Arg371Ser)
6g.43051244T>CCA450370182CUL7,KLC4c.957A>G (p.Arg319=)
n.1339A>G
n.998A>G
n.1240A>G
c.1053A>G (p.Arg351=)
n.1256A>G
n.1291A>G
c.1708A>G (n.1708A>G)
c.-553+7736T>C (n.-553+7736T>C)
c.1209A>G (p.Arg403=)
c.1113A>G (p.Arg371=)
6g.43051244T>GCA364227731CUL7,KLC4c.957A>C (p.Arg319Ser)
n.1339A>C
n.998A>C
n.1240A>C
c.1053A>C (p.Arg351Ser)
n.1256A>C
n.1291A>C
c.1708A>C (n.1708A>C)
c.-553+7736T>G (n.-553+7736T>G)
c.1209A>C (p.Arg403Ser)
c.1113A>C (p.Arg371Ser)
6g.43051245C>ACA364227732CUL7,KLC4c.956G>T (p.Arg319Ile)
n.1338G>T
n.997G>T
n.1239G>T
c.1052G>T (p.Arg351Ile)
n.1255G>T
n.1290G>T
c.1707G>T (n.1707G>T)
c.-553+7737C>A (n.-553+7737C>A)
c.1208G>T (p.Arg403Ile)
c.1112G>T (p.Arg371Ile)
6g.43051245C>GCA364227733CUL7,KLC4c.956G>C (p.Arg319Thr)
n.1338G>C
n.997G>C
n.1239G>C
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
n.1255G>C
n.1290G>C
c.1707G>C (n.1707G>C)
c.-553+7737C>G (n.-553+7737C>G)
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
6g.43051245C>TCA364227734CUL7,KLC4c.956G>A (p.Arg319Lys)
n.1338G>A
n.997G>A
n.1239G>A
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
n.1255G>A
n.1290G>A
c.1707G>A (n.1707G>A)
c.-553+7737C>T (n.-553+7737C>T)
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
6g.43051246T>ACA364227735CUL7,KLC4c.955A>T (p.Arg319Ter)
n.1337A>T
n.996A>T
n.1238A>T
c.1051A>T (p.Arg351Ter)
n.1254A>T
n.1289A>T
c.1706A>T (n.1706A>T)
c.-553+7738T>A (n.-553+7738T>A)
c.1207A>T (p.Arg403Ter)
c.1111A>T (p.Arg371Ter)
6g.43051246T>CCA364227736CUL7,KLC4c.955A>G (p.Arg319Gly)
n.1337A>G
n.996A>G
n.1238A>G
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
n.1254A>G
n.1289A>G
c.1706A>G (n.1706A>G)
c.-553+7738T>C (n.-553+7738T>C)
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
6g.43051246T>GCA450370183CUL7,KLC4c.955A>C (p.Arg319=)
n.1337A>C
n.996A>C
n.1238A>C
c.1051A>C (p.Arg351=)
n.1254A>C
n.1289A>C
c.1706A>C (n.1706A>C)
c.-553+7738T>G (n.-553+7738T>G)
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.1111A>C (p.Arg371=)
6g.43051247G>ACA450370185CUL7,KLC4c.954C>T (p.Asp318=)
n.1336C>T
n.995C>T
n.1237C>T
c.1050C>T (p.Asp350=)
n.1253C>T
n.1288C>T
c.1705C>T (n.1705C>T)
c.-553+7739G>A (n.-553+7739G>A)
c.1206C>T (p.Asp402=)
c.1110C>T (p.Asp370=)
6g.43051247G>CCA364227738CUL7,KLC4c.954C>G (p.Asp318Glu)
n.1336C>G
n.995C>G
n.1237C>G
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
n.1253C>G
n.1288C>G
c.1705C>G (n.1705C>G)
c.-553+7739G>C (n.-553+7739G>C)
c.1206C>G (p.Asp402Glu)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
 dbSNP
6g.43051247G>TCA364227737CUL7,KLC4c.954C>A (p.Asp318Glu)
n.1336C>A
n.995C>A
n.1237C>A
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
n.1253C>A
n.1288C>A
c.1705C>A (n.1705C>A)
c.-553+7739G>T (n.-553+7739G>T)
c.1206C>A (p.Asp402Glu)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
6g.43051248T>ACA364227739CUL7,KLC4c.953A>T (p.Asp318Val)
n.1335A>T
n.994A>T
n.1236A>T
c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.1252A>T
n.1287A>T
c.1704A>T (n.1704A>T)
c.-553+7740T>A (n.-553+7740T>A)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
6g.43051248T>CCA364227740CUL7,KLC4c.953A>G (p.Asp318Gly)
n.1335A>G
n.994A>G
n.1236A>G
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.1252A>G
n.1287A>G
c.1704A>G (n.1704A>G)
c.-553+7740T>C (n.-553+7740T>C)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
6g.43051248T>GCA364227741CUL7,KLC4c.953A>C (p.Asp318Ala)
n.1335A>C
n.994A>C
n.1236A>C
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.1252A>C
n.1287A>C
c.1704A>C (n.1704A>C)
c.-553+7740T>G (n.-553+7740T>G)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
6g.43051249C>ACA364227742CUL7,KLC4c.952G>T (p.Asp318Tyr)
n.1334G>T
n.993G>T
n.1235G>T
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.1251G>T
n.1286G>T
c.1703G>T (n.1703G>T)
c.-553+7741C>A (n.-553+7741C>A)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
6g.43051249C>GCA364227743CUL7,KLC4c.952G>C (p.Asp318His)
n.1334G>C
n.993G>C
n.1235G>C
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.1251G>C
n.1286G>C
c.1703G>C (n.1703G>C)
c.-553+7741C>G (n.-553+7741C>G)
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
6g.43051249C>TCA364227744CUL7,KLC4c.952G>A (p.Asp318Asn)
n.1334G>A
n.993G>A
n.1235G>A
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.1251G>A
n.1286G>A
c.1703G>A (n.1703G>A)
c.-553+7741C>T (n.-553+7741C>T)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
6g.43051250T>ACA450370187CUL7,KLC4c.951A>T (p.Ser317=)
n.1333A>T
n.992A>T
n.1234A>T
c.1047A>T (p.Ser349=)
n.1250A>T
n.1285A>T
c.1702A>T (n.1702A>T)
c.-553+7742T>A (n.-553+7742T>A)
c.1203A>T (p.Ser401=)
c.1107A>T (p.Ser369=)
6g.43051250T>CCA450370189CUL7,KLC4c.951A>G (p.Ser317=)
n.1333A>G
n.992A>G
n.1234A>G
c.1047A>G (p.Ser349=)
n.1250A>G
n.1285A>G
c.1702A>G (n.1702A>G)
c.-553+7742T>C (n.-553+7742T>C)
c.1203A>G (p.Ser401=)
c.1107A>G (p.Ser369=)
6g.43051250T>GCA450370190CUL7,KLC4c.951A>C (p.Ser317=)
n.1333A>C
n.992A>C
n.1234A>C
c.1047A>C (p.Ser349=)
n.1250A>C
n.1285A>C
c.1702A>C (n.1702A>C)
c.-553+7742T>G (n.-553+7742T>G)
c.1203A>C (p.Ser401=)
c.1107A>C (p.Ser369=)
6g.43051251G>ACA364227745CUL7,KLC4c.950C>T (p.Ser317Leu)
n.1332C>T
n.991C>T
n.1233C>T
c.1046C>T (p.Ser349Leu)
n.1249C>T
n.1284C>T
c.1701C>T (n.1701C>T)
c.-553+7743G>A (n.-553+7743G>A)
c.1202C>T (p.Ser401Leu)
c.1106C>T (p.Ser369Leu)
 gnomAD v4
6g.43051251G>CCA364227746CUL7,KLC4c.950C>G (p.Ser317Ter)
n.1332C>G
n.991C>G
n.1233C>G
c.1046C>G (p.Ser349Ter)
n.1249C>G
n.1284C>G
c.1701C>G (n.1701C>G)
c.-553+7743G>C (n.-553+7743G>C)
c.1202C>G (p.Ser401Ter)
c.1106C>G (p.Ser369Ter)
6g.43051251G>TCA364227747CUL7,KLC4c.950C>A (p.Ser317Ter)
n.1332C>A
n.991C>A
n.1233C>A
c.1046C>A (p.Ser349Ter)
n.1249C>A
n.1284C>A
c.1701C>A (n.1701C>A)
c.-553+7743G>T (n.-553+7743G>T)
c.1202C>A (p.Ser401Ter)
c.1106C>A (p.Ser369Ter)
6g.43051252A=CA1624358588CUL7,KLC4c.949T= (p.Ser317=)
n.1331T=
n.990T=
n.1232T=
c.1045T= (p.Ser349=)
n.1248T=
n.1283T=
c.1700T= (n.1700T=)
c.-553+7744A= (n.-553+7744A=)
c.1201T= (p.Ser401=)
c.1105T= (p.Ser369=)
6g.43051252A>CCA364227748CUL7,KLC4c.949T>G (p.Ser317Ala)
n.1331T>G
n.990T>G
n.1232T>G
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
n.1248T>G
n.1283T>G
c.1700T>G (n.1700T>G)
c.-553+7744A>C (n.-553+7744A>C)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
6g.43051252A>GCA364227749CUL7,KLC4c.949T>C (p.Ser317Pro)
n.1331T>C
n.990T>C
n.1232T>C
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
n.1248T>C
n.1283T>C
c.1700T>C (n.1700T>C)
c.-553+7744A>G (n.-553+7744A>G)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
6g.43051252A>TCA364227750CUL7,KLC4c.949T>A (p.Ser317Thr)
n.1331T>A
n.990T>A
n.1232T>A
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
n.1248T>A
n.1283T>A
c.1700T>A (n.1700T>A)
c.-553+7744A>T (n.-553+7744A>T)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
 dbSNP
6g.43051253G>ACA450370192CUL7,KLC4c.948C>T (p.Ala316=)
n.1330C>T
n.989C>T
n.1231C>T
c.1044C>T (p.Ala348=)
n.1247C>T
n.1282C>T
c.1699C>T (n.1699C>T)
c.-553+7745G>A (n.-553+7745G>A)
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.1104C>T (p.Ala368=)
 gnomAD v4
6g.43051253G>CCA450370194CUL7,KLC4c.948C>G (p.Ala316=)
n.1330C>G
n.989C>G
n.1231C>G
c.1044C>G (p.Ala348=)
n.1247C>G
n.1282C>G
c.1699C>G (n.1699C>G)
c.-553+7745G>C (n.-553+7745G>C)
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.1104C>G (p.Ala368=)
 dbSNP
6g.43051253G=CA1624358589CUL7,KLC4c.948C= (p.Ala316=)
n.1330C=
n.989C=
n.1231C=
c.1044C= (p.Ala348=)
n.1247C=
n.1282C=
c.1699C= (n.1699C=)
c.-553+7745G= (n.-553+7745G=)
c.1200C= (p.Ala400=)
c.1104C= (p.Ala368=)
6g.43051253G>TCA450370196CUL7,KLC4c.948C>A (p.Ala316=)
n.1330C>A
n.989C>A
n.1231C>A
c.1044C>A (p.Ala348=)
n.1247C>A
n.1282C>A
c.1699C>A (n.1699C>A)
c.-553+7745G>T (n.-553+7745G>T)
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.1104C>A (p.Ala368=)
6g.43051254G>ACA364227753CUL7,KLC4c.947C>T (p.Ala316Val)
n.1329C>T
n.988C>T
n.1230C>T
c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.1246C>T
n.1281C>T
c.1698C>T (n.1698C>T)
c.-553+7746G>A (n.-553+7746G>A)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
6g.43051254G>CCA364227752CUL7,KLC4c.947C>G (p.Ala316Gly)
n.1329C>G
n.988C>G
n.1230C>G
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.1246C>G
n.1281C>G
c.1698C>G (n.1698C>G)
c.-553+7746G>C (n.-553+7746G>C)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
6g.43051254G>TCA364227751CUL7,KLC4c.947C>A (p.Ala316Asp)
n.1329C>A
n.988C>A
n.1230C>A
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
n.1246C>A
n.1281C>A
c.1698C>A (n.1698C>A)
c.-553+7746G>T (n.-553+7746G>T)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051255C>ACA364227754CUL7,KLC4c.946G>T (p.Ala316Ser)
n.1328G>T
n.987G>T
n.1229G>T
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n.1245G>T
n.1280G>T
c.1697G>T (n.1697G>T)
c.-553+7747C>A (n.-553+7747C>A)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
6g.43051255C=CA1624358590CUL7,KLC4c.946G= (p.Ala316=)
n.1328G=
n.987G=
n.1229G=
c.1042G= (p.Ala348=)
n.1245G=
n.1280G=
c.1697G= (n.1697G=)
c.-553+7747C= (n.-553+7747C=)
c.1198G= (p.Ala400=)
c.1102G= (p.Ala368=)
6g.43051255C>GCA364227755CUL7,KLC4c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.1328G>C
n.987G>C
n.1229G>C
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.1245G>C
n.1280G>C
c.1697G>C (n.1697G>C)
c.-553+7747C>G (n.-553+7747C>G)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
6g.43051255C>TCA364227756CUL7,KLC4c.946G>A (p.Ala316Thr)
n.1328G>A
n.987G>A
n.1229G>A
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.1245G>A
n.1280G>A
c.1697G>A (n.1697G>A)
c.-553+7747C>T (n.-553+7747C>T)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051256C>ACA364227757CUL7,KLC4c.945G>T (p.Gln315His)
n.1327G>T
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c.1696G>T (n.1696G>T)
c.-553+7748C>A (n.-553+7748C>A)
c.1197G>T (p.Gln399His)
c.1101G>T (p.Gln367His)
6g.43051256C>GCA364227758CUL7,KLC4c.945G>C (p.Gln315His)
n.1327G>C
n.986G>C
n.1228G>C
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.1244G>C
n.1279G>C
c.1696G>C (n.1696G>C)
c.-553+7748C>G (n.-553+7748C>G)
c.1197G>C (p.Gln399His)
c.1101G>C (p.Gln367His)
6g.43051256C>TCA450370198CUL7,KLC4c.945G>A (p.Gln315=)
n.1327G>A
n.986G>A
n.1228G>A
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.1244G>A
n.1279G>A
c.1696G>A (n.1696G>A)
c.-553+7748C>T (n.-553+7748C>T)
c.1197G>A (p.Gln399=)
c.1101G>A (p.Gln367=)
6g.43051257T>ACA364227759CUL7,KLC4c.944A>T (p.Gln315Leu)
n.1326A>T
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6g.43051257T>CCA3814265CUL7,KLC4c.944A>G (p.Gln315Arg)
n.1326A>G
n.985A>G
n.1227A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.1243A>G
n.1278A>G
c.1695A>G (n.1695A>G)
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c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051257T>GCA3814266CUL7,KLC4c.944A>C (p.Gln315Pro)
n.1326A>C
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n.1227A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1243A>C
n.1278A>C
c.1695A>C (n.1695A>C)
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c.1100A>C (p.Gln367Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051257T=CA1624358591CUL7,KLC4c.944A= (p.Gln315=)
n.1326A=
n.985A=
n.1227A=
c.1040A= (p.Gln347=)
n.1243A=
n.1278A=
c.1695A= (n.1695A=)
c.-553+7749T= (n.-553+7749T=)
c.1196A= (p.Gln399=)
c.1100A= (p.Gln367=)
6g.43051258G>ACA364227760CUL7,KLC4c.943C>T (p.Gln315Ter)
n.1325C>T
n.984C>T
n.1226C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.1242C>T
n.1277C>T
c.1694C>T (n.1694C>T)
c.-553+7750G>A (n.-553+7750G>A)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
6g.43051258G>CCA364227761CUL7,KLC4c.943C>G (p.Gln315Glu)
n.1325C>G
n.984C>G
n.1226C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.1242C>G
n.1277C>G
c.1694C>G (n.1694C>G)
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c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43051258G=CA1624358592CUL7,KLC4c.943C= (p.Gln315=)
n.1325C=
n.984C=
n.1226C=
c.1039C= (p.Gln347=)
n.1242C=
n.1277C=
c.1694C= (n.1694C=)
c.-553+7750G= (n.-553+7750G=)
c.1195C= (p.Gln399=)
c.1099C= (p.Gln367=)
6g.43051258G>TCA3814267CUL7,KLC4c.943C>A (p.Gln315Lys)
n.1325C>A
n.984C>A
n.1226C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1242C>A
n.1277C>A
c.1694C>A (n.1694C>A)
c.-553+7750G>T (n.-553+7750G>T)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051259G>ACA450370201CUL7,KLC4c.942C>T (p.Asp314=)
n.1324C>T
n.983C>T
n.1225C>T
c.1038C>T (p.Asp346=)
n.1241C>T
n.1276C>T
c.1693C>T (n.1693C>T)
c.-553+7751G>A (n.-553+7751G>A)
c.1194C>T (p.Asp398=)
c.1098C>T (p.Asp366=)
6g.43051259G>CCA364227762CUL7,KLC4c.942C>G (p.Asp314Glu)
n.1324C>G
n.983C>G
n.1225C>G
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
n.1241C>G
n.1276C>G
c.1693C>G (n.1693C>G)
c.-553+7751G>C (n.-553+7751G>C)
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
6g.43051259G>TCA364227763CUL7,KLC4c.942C>A (p.Asp314Glu)
n.1324C>A
n.983C>A
n.1225C>A
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
n.1241C>A
n.1276C>A
c.1693C>A (n.1693C>A)
c.-553+7751G>T (n.-553+7751G>T)
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
6g.43051260T>ACA364227766CUL7,KLC4c.941A>T (p.Asp314Val)
n.1323A>T
n.982A>T
n.1224A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.1240A>T
n.1275A>T
c.1692A>T (n.1692A>T)
c.-553+7752T>A (n.-553+7752T>A)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
6g.43051260T>CCA364227764CUL7,KLC4c.941A>G (p.Asp314Gly)
n.1323A>G
n.982A>G
n.1224A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.1240A>G
n.1275A>G
c.1692A>G (n.1692A>G)
c.-553+7752T>C (n.-553+7752T>C)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
 dbSNP
6g.43051260T>GCA364227765CUL7,KLC4c.941A>C (p.Asp314Ala)
n.1323A>C
n.982A>C
n.1224A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.1240A>C
n.1275A>C
c.1692A>C (n.1692A>C)
c.-553+7752T>G (n.-553+7752T>G)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
6g.43051260T=CA1624358593CUL7,KLC4c.941A= (p.Asp314=)
n.1323A=
n.982A=
n.1224A=
c.1037A= (p.Asp346=)
n.1240A=
n.1275A=
c.1692A= (n.1692A=)
c.-553+7752T= (n.-553+7752T=)
c.1193A= (p.Asp398=)
c.1097A= (p.Asp366=)
6g.43051261C>ACA364227767CUL7,KLC4c.940G>T (p.Asp314Tyr)
n.1322G>T
n.981G>T
n.1223G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.1239G>T
n.1274G>T
c.1691G>T (n.1691G>T)
c.-553+7753C>A (n.-553+7753C>A)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
6g.43051261C>GCA364227768CUL7,KLC4c.940G>C (p.Asp314His)
n.1322G>C
n.981G>C
n.1223G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
n.1239G>C
n.1274G>C
c.1691G>C (n.1691G>C)
c.-553+7753C>G (n.-553+7753C>G)
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1096G>C (p.Asp366His)
6g.43051261C>TCA364227769CUL7,KLC4c.940G>A (p.Asp314Asn)
n.1322G>A
n.981G>A
n.1223G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.1239G>A
n.1274G>A
c.1691G>A (n.1691G>A)
c.-553+7753C>T (n.-553+7753C>T)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
 gnomAD v4
6g.43051263dupCA2678808482CUL7,KLC4c.940dup (p.Asp314GlyfsTer?)
n.1322dup
n.981dup
n.1223dup
c.1036dup (p.Asp346GlyfsTer?)
n.1239dup
n.1274dup
c.1691dup (n.1691dup)
c.-553+7755dup (n.-553+7755dup)
c.1192dup (p.Asp398GlyfsTer?)
c.1096dup (p.Asp366GlyfsTer?)
 gnomAD v4
6g.43051262C>ACA364227770CUL7,KLC4c.939G>T (p.Trp313Cys)
n.1321G>T
n.980G>T
n.1222G>T
c.1035G>T (p.Trp345Cys)
n.1238G>T
n.1273G>T
c.1690G>T (n.1690G>T)
c.-553+7754C>A (n.-553+7754C>A)
c.1191G>T (p.Trp397Cys)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
6g.43051262C>GCA364227771CUL7,KLC4c.939G>C (p.Trp313Cys)
n.1321G>C
n.980G>C
n.1222G>C
c.1035G>C (p.Trp345Cys)
n.1238G>C
n.1273G>C
c.1690G>C (n.1690G>C)
c.-553+7754C>G (n.-553+7754C>G)
c.1191G>C (p.Trp397Cys)
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
6g.43051262C>TCA364227772CUL7,KLC4c.939G>A (p.Trp313Ter)
n.1321G>A
n.980G>A
n.1222G>A
c.1035G>A (p.Trp345Ter)
n.1238G>A
n.1273G>A
c.1690G>A (n.1690G>A)
c.-553+7754C>T (n.-553+7754C>T)
c.1191G>A (p.Trp397Ter)
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
6g.43051263C>ACA3814268CUL7,KLC4c.938G>T (p.Trp313Leu)
n.1320G>T
n.979G>T
n.1221G>T
c.1034G>T (p.Trp345Leu)
n.1237G>T
n.1272G>T
c.1689G>T (n.1689G>T)
c.-553+7755C>A (n.-553+7755C>A)
c.1190G>T (p.Trp397Leu)
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051263C=CA1624358594CUL7,KLC4c.938G= (p.Trp313=)
n.1320G=
n.979G=
n.1221G=
c.1034G= (p.Trp345=)
n.1237G=
n.1272G=
c.1689G= (n.1689G=)
c.-553+7755C= (n.-553+7755C=)
c.1190G= (p.Trp397=)
c.1094G= (p.Trp365=)
6g.43051263C>GCA364227773CUL7,KLC4c.938G>C (p.Trp313Ser)
n.1320G>C
n.979G>C
n.1221G>C
c.1034G>C (p.Trp345Ser)
n.1237G>C
n.1272G>C
c.1689G>C (n.1689G>C)
c.-553+7755C>G (n.-553+7755C>G)
c.1190G>C (p.Trp397Ser)
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
6g.43051263C>TCA364227774CUL7,KLC4c.938G>A (p.Trp313Ter)
n.1320G>A
n.979G>A
n.1221G>A
c.1034G>A (p.Trp345Ter)
n.1237G>A
n.1272G>A
c.1689G>A (n.1689G>A)
c.-553+7755C>T (n.-553+7755C>T)
c.1190G>A (p.Trp397Ter)
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
6g.43051264A>CCA364227775CUL7,KLC4c.937T>G (p.Trp313Gly)
n.1319T>G
n.978T>G
n.1220T>G
c.1033T>G (p.Trp345Gly)
n.1236T>G
n.1271T>G
c.1688T>G (n.1688T>G)
c.-553+7756A>C (n.-553+7756A>C)
c.1189T>G (p.Trp397Gly)
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
6g.43051264A>GCA364227776CUL7,KLC4c.937T>C (p.Trp313Arg)
n.1319T>C
n.978T>C
n.1220T>C
c.1033T>C (p.Trp345Arg)
n.1236T>C
n.1271T>C
c.1688T>C (n.1688T>C)
c.-553+7756A>G (n.-553+7756A>G)
c.1189T>C (p.Trp397Arg)
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
6g.43051264A>TCA364227777CUL7,KLC4c.937T>A (p.Trp313Arg)
n.1319T>A
n.978T>A
n.1220T>A
c.1033T>A (p.Trp345Arg)
n.1236T>A
n.1271T>A
c.1688T>A (n.1688T>A)
c.-553+7756A>T (n.-553+7756A>T)
c.1189T>A (p.Trp397Arg)
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
6g.43051265G>ACA450370207CUL7,KLC4c.936C>T (p.Arg312=)
n.1318C>T
n.977C>T
n.1219C>T
c.1032C>T (p.Arg344=)
n.1235C>T
n.1270C>T
c.1687C>T (n.1687C>T)
c.-553+7757G>A (n.-553+7757G>A)
c.1188C>T (p.Arg396=)
c.1092C>T (p.Arg364=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051265G>CCA450370209CUL7,KLC4c.936C>G (p.Arg312=)
n.1318C>G
n.977C>G
n.1219C>G
c.1032C>G (p.Arg344=)
n.1235C>G
n.1270C>G
c.1687C>G (n.1687C>G)
c.-553+7757G>C (n.-553+7757G>C)
c.1188C>G (p.Arg396=)
c.1092C>G (p.Arg364=)
6g.43051265G=CA1624358595CUL7,KLC4c.936C= (p.Arg312=)
n.1318C=
n.977C=
n.1219C=
c.1032C= (p.Arg344=)
n.1235C=
n.1270C=
c.1687C= (n.1687C=)
c.-553+7757G= (n.-553+7757G=)
c.1188C= (p.Arg396=)
c.1092C= (p.Arg364=)
6g.43051265G>TCA450370208CUL7,KLC4c.936C>A (p.Arg312=)
n.1318C>A
n.977C>A
n.1219C>A
c.1032C>A (p.Arg344=)
n.1235C>A
n.1270C>A
c.1687C>A (n.1687C>A)
c.-553+7757G>T (n.-553+7757G>T)
c.1188C>A (p.Arg396=)
c.1092C>A (p.Arg364=)
6g.43051266C>ACA138251420CUL7,KLC4c.935G>T (p.Arg312Leu)
n.1317G>T
n.976G>T
n.1218G>T
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.1234G>T
n.1269G>T
c.1686G>T (n.1686G>T)
c.-553+7758C>A (n.-553+7758C>A)
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051266C=CA1624358596CUL7,KLC4c.935G= (p.Arg312=)
n.1317G=
n.976G=
n.1218G=
c.1031G= (p.Arg344=)
n.1234G=
n.1269G=
c.1686G= (n.1686G=)
c.-553+7758C= (n.-553+7758C=)
c.1187G= (p.Arg396=)
c.1091G= (p.Arg364=)
6g.43051266C>GCA364227778CUL7,KLC4c.935G>C (p.Arg312Pro)
n.1317G>C
n.976G>C
n.1218G>C
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
n.1234G>C
n.1269G>C
c.1686G>C (n.1686G>C)
c.-553+7758C>G (n.-553+7758C>G)
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
6g.43051266C>TCA245344CUL7,KLC4c.935G>A (p.Arg312His)
n.1317G>A
n.976G>A
n.1218G>A
c.1031G>A (p.Arg344His)
n.1234G>A
n.1269G>A
c.1686G>A (n.1686G>A)
c.-553+7758C>T (n.-553+7758C>T)
c.1187G>A (p.Arg396His)
c.1091G>A (p.Arg364His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051267G>ACA3814269CUL7,KLC4c.934C>T (p.Arg312Cys)
n.1316C>T
n.975C>T
n.1217C>T
c.1030C>T (p.Arg344Cys)
n.1233C>T
n.1268C>T
c.1685C>T (n.1685C>T)
c.-552-7759G>A (n.-552-7759G>A)
c.1186C>T (p.Arg396Cys)
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051267G>CCA364227779CUL7,KLC4c.934C>G (p.Arg312Gly)
n.1316C>G
n.975C>G
n.1217C>G
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.1233C>G
n.1268C>G
c.1685C>G (n.1685C>G)
c.-552-7759G>C (n.-552-7759G>C)
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
6g.43051267G=CA1624358597CUL7,KLC4c.934C= (p.Arg312=)
n.1316C=
n.975C=
n.1217C=
c.1030C= (p.Arg344=)
n.1233C=
n.1268C=
c.1685C= (n.1685C=)
c.-552-7759G= (n.-552-7759G=)
c.1186C= (p.Arg396=)
c.1090C= (p.Arg364=)
6g.43051267G>TCA364227780CUL7,KLC4c.934C>A (p.Arg312Ser)
n.1316C>A
n.975C>A
n.1217C>A
c.1030C>A (p.Arg344Ser)
n.1233C>A
n.1268C>A
c.1685C>A (n.1685C>A)
c.-552-7759G>T (n.-552-7759G>T)
c.1186C>A (p.Arg396Ser)
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
6g.43051268C>ACA364227781CUL7,KLC4c.933G>T (p.Met311Ile)
n.1315G>T
n.974G>T
n.1216G>T
c.1029G>T (p.Met343Ile)
n.1232G>T
n.1267G>T
c.1684G>T (n.1684G>T)
c.-552-7758C>A (n.-552-7758C>A)
c.1185G>T (p.Met395Ile)
c.1089G>T (p.Met363Ile)
6g.43051268C>GCA364227783CUL7,KLC4c.933G>C (p.Met311Ile)
n.1315G>C
n.974G>C
n.1216G>C
c.1029G>C (p.Met343Ile)
n.1232G>C
n.1267G>C
c.1684G>C (n.1684G>C)
c.-552-7758C>G (n.-552-7758C>G)
c.1185G>C (p.Met395Ile)
c.1089G>C (p.Met363Ile)
6g.43051268C>TCA364227782CUL7,KLC4c.933G>A (p.Met311Ile)
n.1315G>A
n.974G>A
n.1216G>A
c.1029G>A (p.Met343Ile)
n.1232G>A
n.1267G>A
c.1684G>A (n.1684G>A)
c.-552-7758C>T (n.-552-7758C>T)
c.1185G>A (p.Met395Ile)
c.1089G>A (p.Met363Ile)
6g.43051269A=CA1624358598CUL7,KLC4c.932T= (p.Met311=)
n.1314T=
n.973T=
n.1215T=
c.1028T= (p.Met343=)
n.1231T=
n.1266T=
c.1683T= (n.1683T=)
c.-552-7757A= (n.-552-7757A=)
c.1184T= (p.Met395=)
c.1088T= (p.Met363=)
6g.43051269A>CCA364227784CUL7,KLC4c.932T>G (p.Met311Arg)
n.1314T>G
n.973T>G
n.1215T>G
c.1028T>G (p.Met343Arg)
n.1231T>G
n.1266T>G
c.1683T>G (n.1683T>G)
c.-552-7757A>C (n.-552-7757A>C)
c.1184T>G (p.Met395Arg)
c.1088T>G (p.Met363Arg)
 dbSNP
6g.43051269A>GCA364227786CUL7,KLC4c.932T>C (p.Met311Thr)
n.1314T>C
n.973T>C
n.1215T>C
c.1028T>C (p.Met343Thr)
n.1231T>C
n.1266T>C
c.1683T>C (n.1683T>C)
c.-552-7757A>G (n.-552-7757A>G)
c.1184T>C (p.Met395Thr)
c.1088T>C (p.Met363Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051269A>TCA364227785CUL7,KLC4c.932T>A (p.Met311Lys)
n.1314T>A
n.973T>A
n.1215T>A
c.1028T>A (p.Met343Lys)
n.1231T>A
n.1266T>A
c.1683T>A (n.1683T>A)
c.-552-7757A>T (n.-552-7757A>T)
c.1184T>A (p.Met395Lys)
c.1088T>A (p.Met363Lys)
6g.43051270T>ACA364227787CUL7,KLC4c.931A>T (p.Met311Leu)
n.1313A>T
n.972A>T
n.1214A>T
c.1027A>T (p.Met343Leu)
n.1230A>T
n.1265A>T
c.1682A>T (n.1682A>T)
c.-552-7756T>A (n.-552-7756T>A)
c.1183A>T (p.Met395Leu)
c.1087A>T (p.Met363Leu)
6g.43051270T>CCA3814270CUL7,KLC4c.931A>G (p.Met311Val)
n.1313A>G
n.972A>G
n.1214A>G
c.1027A>G (p.Met343Val)
n.1230A>G
n.1265A>G
c.1682A>G (n.1682A>G)
c.-552-7756T>C (n.-552-7756T>C)
c.1183A>G (p.Met395Val)
c.1087A>G (p.Met363Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051270T>GCA364227788CUL7,KLC4c.931A>C (p.Met311Leu)
n.1313A>C
n.972A>C
n.1214A>C
c.1027A>C (p.Met343Leu)
n.1230A>C
n.1265A>C
c.1682A>C (n.1682A>C)
c.-552-7756T>G (n.-552-7756T>G)
c.1183A>C (p.Met395Leu)
c.1087A>C (p.Met363Leu)
6g.43051270T=CA1624358599CUL7,KLC4c.931A= (p.Met311=)
n.1313A=
n.972A=
n.1214A=
c.1027A= (p.Met343=)
n.1230A=
n.1265A=
c.1682A= (n.1682A=)
c.-552-7756T= (n.-552-7756T=)
c.1183A= (p.Met395=)
c.1087A= (p.Met363=)
6g.43051271G>ACA450370214CUL7,KLC4c.930C>T (p.Ala310=)
n.1312C>T
n.971C>T
n.1213C>T
c.1026C>T (p.Ala342=)
n.1229C>T
n.1264C>T
c.1681C>T (n.1681C>T)
c.-552-7755G>A (n.-552-7755G>A)
c.1182C>T (p.Ala394=)
c.1086C>T (p.Ala362=)
6g.43051271G>CCA450370216CUL7,KLC4c.930C>G (p.Ala310=)
n.1312C>G
n.971C>G
n.1213C>G
c.1026C>G (p.Ala342=)
n.1229C>G
n.1264C>G
c.1681C>G (n.1681C>G)
c.-552-7755G>C (n.-552-7755G>C)
c.1182C>G (p.Ala394=)
c.1086C>G (p.Ala362=)
6g.43051271G>TCA450370215CUL7,KLC4c.930C>A (p.Ala310=)
n.1312C>A
n.971C>A
n.1213C>A
c.1026C>A (p.Ala342=)
n.1229C>A
n.1264C>A
c.1681C>A (n.1681C>A)
c.-552-7755G>T (n.-552-7755G>T)
c.1182C>A (p.Ala394=)
c.1086C>A (p.Ala362=)
6g.43051271_43051281delinsGGCTTGCACCACA1624358600CUL7,KLC4c.920_930delinsTGGTGCAAGCC (p.Leu307=)
n.1302_1312delinsTGGTGCAAGCC
n.961_971delinsTGGTGCAAGCC
n.1203_1213delinsTGGTGCAAGCC
c.1016_1026delinsTGGTGCAAGCC (p.Leu339=)
n.1219_1229delinsTGGTGCAAGCC
n.1254_1264delinsTGGTGCAAGCC
c.1671_1681delinsTGGTGCAAGCC (n.1671_1681delinsTGGTGCAAGCC)
c.-552-7755_-552-7745delinsGGCTTGCACCA (n.-552-7755_-552-7745delinsGGCTTGCACCA)
c.1172_1182delinsTGGTGCAAGCC (p.Leu391=)
c.1076_1086delinsTGGTGCAAGCC (p.Leu359=)
6g.43051272G>ACA364227789CUL7,KLC4c.929C>T (p.Ala310Val)
n.1311C>T
n.970C>T
n.1212C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.1228C>T
n.1263C>T
c.1680C>T (n.1680C>T)
c.-552-7754G>A (n.-552-7754G>A)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
6g.43051272G>CCA364227790CUL7,KLC4c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1311C>G
n.970C>G
n.1212C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.1228C>G
n.1263C>G
c.1680C>G (n.1680C>G)
c.-552-7754G>C (n.-552-7754G>C)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
6g.43051272G>TCA364227791CUL7,KLC4c.929C>A (p.Ala310Asp)
n.1311C>A
n.970C>A
n.1212C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
n.1228C>A
n.1263C>A
c.1680C>A (n.1680C>A)
c.-552-7754G>T (n.-552-7754G>T)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
6g.43051275_43051284delCA567150350CUL7,KLC4c.920_929del (p.Leu307ProfsTer29)
n.1302_1311del
n.961_970del
n.1203_1212del
c.1016_1025del (p.Leu339ProfsTer29)
n.1219_1228del
n.1254_1263del
c.1671_1680del (n.1671_1680del)
c.-552-7751_-552-7742del (n.-552-7751_-552-7742del)
c.1172_1181del (p.Leu391ProfsTer29)
c.1076_1085del (p.Leu359ProfsTer29)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051273C>ACA364227792CUL7,KLC4c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.1310G>T
n.969G>T
n.1211G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.1227G>T
n.1262G>T
c.1679G>T (n.1679G>T)
c.-552-7753C>A (n.-552-7753C>A)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
6g.43051273C>GCA364227793CUL7,KLC4c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1310G>C
n.969G>C
n.1211G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.1227G>C
n.1262G>C
c.1679G>C (n.1679G>C)
c.-552-7753C>G (n.-552-7753C>G)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
6g.43051273C>TCA364227794CUL7,KLC4c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1310G>A
n.969G>A
n.1211G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.1227G>A
n.1262G>A
c.1679G>A (n.1679G>A)
c.-552-7753C>T (n.-552-7753C>T)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
6g.43051274T>ACA364227795CUL7,KLC4c.927A>T (p.Gln309His)
n.1309A>T
n.968A>T
n.1210A>T
c.1023A>T (p.Gln341His)
n.1226A>T
n.1261A>T
c.1678A>T (n.1678A>T)
c.-552-7752T>A (n.-552-7752T>A)
c.1179A>T (p.Gln393His)
c.1083A>T (p.Gln361His)
6g.43051274T>CCA450370217CUL7,KLC4c.927A>G (p.Gln309=)
n.1309A>G
n.968A>G
n.1210A>G
c.1023A>G (p.Gln341=)
n.1226A>G
n.1261A>G
c.1678A>G (n.1678A>G)
c.-552-7752T>C (n.-552-7752T>C)
c.1179A>G (p.Gln393=)
c.1083A>G (p.Gln361=)
6g.43051274T>GCA364227796CUL7,KLC4c.927A>C (p.Gln309His)
n.1309A>C
n.968A>C
n.1210A>C
c.1023A>C (p.Gln341His)
n.1226A>C
n.1261A>C
c.1678A>C (n.1678A>C)
c.-552-7752T>G (n.-552-7752T>G)
c.1179A>C (p.Gln393His)
c.1083A>C (p.Gln361His)
6g.43051275T>ACA364227797CUL7,KLC4c.926A>T (p.Gln309Leu)
n.1308A>T
n.967A>T
n.1209A>T
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
n.1225A>T
n.1260A>T
c.1677A>T (n.1677A>T)
c.-552-7751T>A (n.-552-7751T>A)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
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n.1260A>G
c.1677A>G (n.1677A>G)
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6g.43051275T>GCA364227799CUL7,KLC4c.926A>C (p.Gln309Pro)
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n.1225A>C
n.1260A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched