Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.43051112G>A	CA3814240	CUL7,KLC4	c.1089C>T (p.Phe363=) n.1471C>T n.1130C>T n.1372C>T c.1185C>T (p.Phe395=) n.1388C>T n.1423C>T c.1840C>T (n.1840C>T) c.-553+7604G>A (n.-553+7604G>A) c.1341C>T (p.Phe447=) c.1245C>T (p.Phe415=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6	g.43051112G>C	CA364227261	CUL7,KLC4	c.1089C>G (p.Phe363Leu) n.1471C>G n.1130C>G n.1372C>G c.1185C>G (p.Phe395Leu) n.1388C>G n.1423C>G c.1840C>G (n.1840C>G) c.-553+7604G>C (n.-553+7604G>C) c.1341C>G (p.Phe447Leu) c.1245C>G (p.Phe415Leu)
6	g.43051112G=	CA1624358532	CUL7,KLC4	c.1089C= (p.Phe363=) n.1471C= n.1130C= n.1372C= c.1185C= (p.Phe395=) n.1388C= n.1423C= c.1840C= (n.1840C=) c.-553+7604G= (n.-553+7604G=) c.1341C= (p.Phe447=) c.1245C= (p.Phe415=)
6	g.43051112G>T	CA364227263	CUL7,KLC4	c.1089C>A (p.Phe363Leu) n.1471C>A n.1130C>A n.1372C>A c.1185C>A (p.Phe395Leu) n.1388C>A n.1423C>A c.1840C>A (n.1840C>A) c.-553+7604G>T (n.-553+7604G>T) c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.1245C>A (p.Phe415Leu)
6	g.43051113A>C	CA364227265	CUL7,KLC4	c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.1470T>G n.1129T>G n.1371T>G c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.1387T>G n.1422T>G c.1839T>G (n.1839T>G) c.-553+7605A>C (n.-553+7605A>C) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys)
6	g.43051113A>G	CA364227268	CUL7,KLC4	c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.1470T>C n.1129T>C n.1371T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.1387T>C n.1422T>C c.1839T>C (n.1839T>C) c.-553+7605A>G (n.-553+7605A>G) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser)
6	g.43051113A>T	CA364227266	CUL7,KLC4	c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.1470T>A n.1129T>A n.1371T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.1387T>A n.1422T>A c.1839T>A (n.1839T>A) c.-553+7605A>T (n.-553+7605A>T) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
6	g.43051114A>C	CA364227273	CUL7,KLC4	c.1087T>G (p.Phe363Val) n.1469T>G n.1128T>G n.1370T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) n.1386T>G n.1421T>G c.1838T>G (n.1838T>G) c.-553+7606A>C (n.-553+7606A>C) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1243T>G (p.Phe415Val)
6	g.43051114A>G	CA364227275	CUL7,KLC4	c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.1469T>C n.1128T>C n.1370T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.1386T>C n.1421T>C c.1838T>C (n.1838T>C) c.-553+7606A>G (n.-553+7606A>G) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu)	COSMIC COSMIC
6	g.43051114A>T	CA364227276	CUL7,KLC4	c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.1469T>A n.1128T>A n.1370T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.1386T>A n.1421T>A c.1838T>A (n.1838T>A) c.-553+7606A>T (n.-553+7606A>T) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile)	gnomAD v4
6	g.43051115C>A	CA364227278	CUL7,KLC4	c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.1468G>T n.1127G>T n.1369G>T c.1182G>T (p.Glu394Asp) n.1385G>T n.1420G>T c.1837G>T (n.1837G>T) c.-553+7607C>A (n.-553+7607C>A) c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp)
6	g.43051115C>G	CA364227280	CUL7,KLC4	c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.1468G>C n.1127G>C n.1369G>C c.1182G>C (p.Glu394Asp) n.1385G>C n.1420G>C c.1837G>C (n.1837G>C) c.-553+7607C>G (n.-553+7607C>G) c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.1242G>C (p.Glu414Asp)
6	g.43051115C>T	CA450370604	CUL7,KLC4	c.1086G>A (p.Glu362=) n.1468G>A n.1127G>A n.1369G>A c.1182G>A (p.Glu394=) n.1385G>A n.1420G>A c.1837G>A (n.1837G>A) c.-553+7607C>T (n.-553+7607C>T) c.1338G>A (p.Glu446=) c.1242G>A (p.Glu414=)
6	g.43051116T>A	CA364227284	CUL7,KLC4	c.1085A>T (p.Glu362Val) n.1467A>T n.1126A>T n.1368A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) n.1384A>T n.1419A>T c.1836A>T (n.1836A>T) c.-553+7608T>A (n.-553+7608T>A) c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1241A>T (p.Glu414Val)
6	g.43051116T>C	CA364227285	CUL7,KLC4	c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.1467A>G n.1126A>G n.1368A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.1384A>G n.1419A>G c.1836A>G (n.1836A>G) c.-553+7608T>C (n.-553+7608T>C) c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly)
6	g.43051116T>G	CA364227287	CUL7,KLC4	c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.1467A>C n.1126A>C n.1368A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.1384A>C n.1419A>C c.1836A>C (n.1836A>C) c.-553+7608T>G (n.-553+7608T>G) c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala)
6	g.43051117C>A	CA364227291	CUL7,KLC4	c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.1466G>T n.1125G>T n.1367G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1383G>T n.1418G>T c.1835G>T (n.1835G>T) c.-553+7609C>A (n.-553+7609C>A) c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter)
6	g.43051117C>G	CA364227294	CUL7,KLC4	c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.1466G>C n.1125G>C n.1367G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1383G>C n.1418G>C c.1835G>C (n.1835G>C) c.-553+7609C>G (n.-553+7609C>G) c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln)
6	g.43051117C>T	CA364227296	CUL7,KLC4	c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.1466G>A n.1125G>A n.1367G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1383G>A n.1418G>A c.1835G>A (n.1835G>A) c.-553+7609C>T (n.-553+7609C>T) c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys)
6	g.43051118A=	CA1624358533	CUL7,KLC4	c.1083T= (p.Ser361=) n.1465T= n.1124T= n.1366T= c.1179T= (p.Ser393=) n.1382T= n.1417T= c.1834T= (n.1834T=) c.-553+7610A= (n.-553+7610A=) c.1335T= (p.Ser445=) c.1239T= (p.Ser413=)
6	g.43051118A>C	CA450370608	CUL7,KLC4	c.1083T>G (p.Ser361=) n.1465T>G n.1124T>G n.1366T>G c.1179T>G (p.Ser393=) n.1382T>G n.1417T>G c.1834T>G (n.1834T>G) c.-553+7610A>C (n.-553+7610A>C) c.1335T>G (p.Ser445=) c.1239T>G (p.Ser413=)	dbSNP gnomAD v2
6	g.43051118A>G	CA450370606	CUL7,KLC4	c.1083T>C (p.Ser361=) n.1465T>C n.1124T>C n.1366T>C c.1179T>C (p.Ser393=) n.1382T>C n.1417T>C c.1834T>C (n.1834T>C) c.-553+7610A>G (n.-553+7610A>G) c.1335T>C (p.Ser445=) c.1239T>C (p.Ser413=)
6	g.43051118A>T	CA450370607	CUL7,KLC4	c.1083T>A (p.Ser361=) n.1465T>A n.1124T>A n.1366T>A c.1179T>A (p.Ser393=) n.1382T>A n.1417T>A c.1834T>A (n.1834T>A) c.-553+7610A>T (n.-553+7610A>T) c.1335T>A (p.Ser445=) c.1239T>A (p.Ser413=)
6	g.43051119G>A	CA364227304	CUL7,KLC4	c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.1464C>T n.1123C>T n.1365C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) n.1381C>T n.1416C>T c.1833C>T (n.1833C>T) c.-553+7611G>A (n.-553+7611G>A) c.1334C>T (p.Ser445Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe)
6	g.43051119G>C	CA364227303	CUL7,KLC4	c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.1464C>G n.1123C>G n.1365C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) n.1381C>G n.1416C>G c.1833C>G (n.1833C>G) c.-553+7611G>C (n.-553+7611G>C) c.1334C>G (p.Ser445Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys)	gnomAD v4
6	g.43051119G>T	CA364227300	CUL7,KLC4	c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.1464C>A n.1123C>A n.1365C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) n.1381C>A n.1416C>A c.1833C>A (n.1833C>A) c.-553+7611G>T (n.-553+7611G>T) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
6	g.43051120A>C	CA364227306	CUL7,KLC4	c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.1463T>G n.1122T>G n.1364T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.1380T>G n.1415T>G c.1832T>G (n.1832T>G) c.-553+7612A>C (n.-553+7612A>C) c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala)
6	g.43051120A>G	CA364227307	CUL7,KLC4	c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.1463T>C n.1122T>C n.1364T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.1380T>C n.1415T>C c.1832T>C (n.1832T>C) c.-553+7612A>G (n.-553+7612A>G) c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro)
6	g.43051120A>T	CA364227308	CUL7,KLC4	c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.1463T>A n.1122T>A n.1364T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.1380T>A n.1415T>A c.1832T>A (n.1832T>A) c.-553+7612A>T (n.-553+7612A>T) c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr)
6	g.43051121A>C	CA450370611	CUL7,KLC4	c.1080T>G (p.Arg360=) n.1462T>G n.1121T>G n.1363T>G c.1176T>G (p.Arg392=) n.1379T>G n.1414T>G c.1831T>G (n.1831T>G) c.-553+7613A>C (n.-553+7613A>C) c.1332T>G (p.Arg444=) c.1236T>G (p.Arg412=)
6	g.43051121A>G	CA450370613	CUL7,KLC4	c.1080T>C (p.Arg360=) n.1462T>C n.1121T>C n.1363T>C c.1176T>C (p.Arg392=) n.1379T>C n.1414T>C c.1831T>C (n.1831T>C) c.-553+7613A>G (n.-553+7613A>G) c.1332T>C (p.Arg444=) c.1236T>C (p.Arg412=)
6	g.43051121A>T	CA450370612	CUL7,KLC4	c.1080T>A (p.Arg360=) n.1462T>A n.1121T>A n.1363T>A c.1176T>A (p.Arg392=) n.1379T>A n.1414T>A c.1831T>A (n.1831T>A) c.-553+7613A>T (n.-553+7613A>T) c.1332T>A (p.Arg444=) c.1236T>A (p.Arg412=)
6	g.43051122C>A	CA364227311	CUL7,KLC4	c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.1461G>T n.1120G>T n.1362G>T c.1175G>T (p.Arg392Leu) n.1378G>T n.1413G>T c.1830G>T (n.1830G>T) c.-553+7614C>A (n.-553+7614C>A) c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu)
6	g.43051122C=	CA1624358534	CUL7,KLC4	c.1079G= (p.Arg360=) n.1461G= n.1120G= n.1362G= c.1175G= (p.Arg392=) n.1378G= n.1413G= c.1830G= (n.1830G=) c.-553+7614C= (n.-553+7614C=) c.1331G= (p.Arg444=) c.1235G= (p.Arg412=)
6	g.43051122C>G	CA3814242	CUL7,KLC4	c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.1461G>C n.1120G>C n.1362G>C c.1175G>C (p.Arg392Pro) n.1378G>C n.1413G>C c.1830G>C (n.1830G>C) c.-553+7614C>G (n.-553+7614C>G) c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051122C>T	CA3814241	CUL7,KLC4	c.1079G>A (p.Arg360His) n.1461G>A n.1120G>A n.1362G>A c.1175G>A (p.Arg392His) n.1378G>A n.1413G>A c.1830G>A (n.1830G>A) c.-553+7614C>T (n.-553+7614C>T) c.1331G>A (p.Arg444His) c.1235G>A (p.Arg412His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.43051123G>A	CA3814243	CUL7,KLC4	c.1078C>T (p.Arg360Cys) n.1460C>T n.1119C>T n.1361C>T c.1174C>T (p.Arg392Cys) n.1377C>T n.1412C>T c.1829C>T (n.1829C>T) c.-553+7615G>A (n.-553+7615G>A) c.1330C>T (p.Arg444Cys) c.1234C>T (p.Arg412Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.43051123G>C	CA364227316	CUL7,KLC4	c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.1460C>G n.1119C>G n.1361C>G c.1174C>G (p.Arg392Gly) n.1377C>G n.1412C>G c.1829C>G (n.1829C>G) c.-553+7615G>C (n.-553+7615G>C) c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly)
6	g.43051123G=	CA1624358535	CUL7,KLC4	c.1078C= (p.Arg360=) n.1460C= n.1119C= n.1361C= c.1174C= (p.Arg392=) n.1377C= n.1412C= c.1829C= (n.1829C=) c.-553+7615G= (n.-553+7615G=) c.1330C= (p.Arg444=) c.1234C= (p.Arg412=)
6	g.43051123G>T	CA364227319	CUL7,KLC4	c.1078C>A (p.Arg360Ser) n.1460C>A n.1119C>A n.1361C>A c.1174C>A (p.Arg392Ser) n.1377C>A n.1412C>A c.1829C>A (n.1829C>A) c.-553+7615G>T (n.-553+7615G>T) c.1330C>A (p.Arg444Ser) c.1234C>A (p.Arg412Ser)	gnomAD v4
6	g.43051124A>C	CA450370625	CUL7,KLC4	c.1077T>G (p.Pro359=) n.1459T>G n.1118T>G n.1360T>G c.1173T>G (p.Pro391=) n.1376T>G n.1411T>G c.1828T>G (n.1828T>G) c.-553+7616A>C (n.-553+7616A>C) c.1329T>G (p.Pro443=) c.1233T>G (p.Pro411=)
6	g.43051124A>G	CA450370626	CUL7,KLC4	c.1077T>C (p.Pro359=) n.1459T>C n.1118T>C n.1360T>C c.1173T>C (p.Pro391=) n.1376T>C n.1411T>C c.1828T>C (n.1828T>C) c.-553+7616A>G (n.-553+7616A>G) c.1329T>C (p.Pro443=) c.1233T>C (p.Pro411=)
6	g.43051124A>T	CA450370628	CUL7,KLC4	c.1077T>A (p.Pro359=) n.1459T>A n.1118T>A n.1360T>A c.1173T>A (p.Pro391=) n.1376T>A n.1411T>A c.1828T>A (n.1828T>A) c.-553+7616A>T (n.-553+7616A>T) c.1329T>A (p.Pro443=) c.1233T>A (p.Pro411=)
6	g.43051125G>A	CA364227321	CUL7,KLC4	c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.1458C>T n.1117C>T n.1359C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.1375C>T n.1410C>T c.1827C>T (n.1827C>T) c.-553+7617G>A (n.-553+7617G>A) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu)
6	g.43051125G>C	CA364227322	CUL7,KLC4	c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.1458C>G n.1117C>G n.1359C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.1375C>G n.1410C>G c.1827C>G (n.1827C>G) c.-553+7617G>C (n.-553+7617G>C) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg)
6	g.43051125G>T	CA364227323	CUL7,KLC4	c.1076C>A (p.Pro359His) n.1458C>A n.1117C>A n.1359C>A c.1172C>A (p.Pro391His) n.1375C>A n.1410C>A c.1827C>A (n.1827C>A) c.-553+7617G>T (n.-553+7617G>T) c.1328C>A (p.Pro443His) c.1232C>A (p.Pro411His)
6	g.43051126G>A	CA3814244	CUL7,KLC4	c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.1457C>T n.1116C>T n.1358C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.1374C>T n.1409C>T c.1826C>T (n.1826C>T) c.-553+7618G>A (n.-553+7618G>A) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051126G>C	CA364227330	CUL7,KLC4	c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.1457C>G n.1116C>G n.1358C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.1374C>G n.1409C>G c.1826C>G (n.1826C>G) c.-553+7618G>C (n.-553+7618G>C) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala)
6	g.43051126G=	CA1624358536	CUL7,KLC4	c.1075C= (p.Pro359=) n.1457C= n.1116C= n.1358C= c.1171C= (p.Pro391=) n.1374C= n.1409C= c.1826C= (n.1826C=) c.-553+7618G= (n.-553+7618G=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1231C= (p.Pro411=)
6	g.43051126G>T	CA364227326	CUL7,KLC4	c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.1457C>A n.1116C>A n.1358C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.1374C>A n.1409C>A c.1826C>A (n.1826C>A) c.-553+7618G>T (n.-553+7618G>T) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr)
6	g.43051127G>A	CA450370636	CUL7,KLC4	c.1074C>T (p.Arg358=) n.1456C>T n.1115C>T n.1357C>T c.1170C>T (p.Arg390=) n.1373C>T n.1408C>T c.1825C>T (n.1825C>T) c.-553+7619G>A (n.-553+7619G>A) c.1326C>T (p.Arg442=) c.1230C>T (p.Arg410=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051127G>C	CA450370638	CUL7,KLC4	c.1074C>G (p.Arg358=) n.1456C>G n.1115C>G n.1357C>G c.1170C>G (p.Arg390=) n.1373C>G n.1408C>G c.1825C>G (n.1825C>G) c.-553+7619G>C (n.-553+7619G>C) c.1326C>G (p.Arg442=) c.1230C>G (p.Arg410=)
6	g.43051127G=	CA1624358537	CUL7,KLC4	c.1074C= (p.Arg358=) n.1456C= n.1115C= n.1357C= c.1170C= (p.Arg390=) n.1373C= n.1408C= c.1825C= (n.1825C=) c.-553+7619G= (n.-553+7619G=) c.1326C= (p.Arg442=) c.1230C= (p.Arg410=)
6	g.43051127G>T	CA450370639	CUL7,KLC4	c.1074C>A (p.Arg358=) n.1456C>A n.1115C>A n.1357C>A c.1170C>A (p.Arg390=) n.1373C>A n.1408C>A c.1825C>A (n.1825C>A) c.-553+7619G>T (n.-553+7619G>T) c.1326C>A (p.Arg442=) c.1230C>A (p.Arg410=)	gnomAD v4
6	g.43051128C>A	CA364227333	CUL7,KLC4	c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.1455G>T n.1114G>T n.1356G>T c.1169G>T (p.Arg390Leu) n.1372G>T n.1407G>T c.1824G>T (n.1824G>T) c.-553+7620C>A (n.-553+7620C>A) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu)
6	g.43051128C=	CA1624358538	CUL7,KLC4	c.1073G= (p.Arg358=) n.1455G= n.1114G= n.1356G= c.1169G= (p.Arg390=) n.1372G= n.1407G= c.1824G= (n.1824G=) c.-553+7620C= (n.-553+7620C=) c.1325G= (p.Arg442=) c.1229G= (p.Arg410=)
6	g.43051128C>G	CA364227336	CUL7,KLC4	c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.1455G>C n.1114G>C n.1356G>C c.1169G>C (p.Arg390Pro) n.1372G>C n.1407G>C c.1824G>C (n.1824G>C) c.-553+7620C>G (n.-553+7620C>G) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro)
6	g.43051128C>T	CA3814245	CUL7,KLC4	c.1073G>A (p.Arg358His) n.1455G>A n.1114G>A n.1356G>A c.1169G>A (p.Arg390His) n.1372G>A n.1407G>A c.1824G>A (n.1824G>A) c.-553+7620C>T (n.-553+7620C>T) c.1325G>A (p.Arg442His) c.1229G>A (p.Arg410His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051129G>A	CA3814246	CUL7,KLC4	c.1072C>T (p.Arg358Cys) n.1454C>T n.1113C>T n.1355C>T c.1168C>T (p.Arg390Cys) n.1371C>T n.1406C>T c.1823C>T (n.1823C>T) c.-553+7621G>A (n.-553+7621G>A) c.1324C>T (p.Arg442Cys) c.1228C>T (p.Arg410Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6	g.43051129G>C	CA364227339	CUL7,KLC4	c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.1454C>G n.1113C>G n.1355C>G c.1168C>G (p.Arg390Gly) n.1371C>G n.1406C>G c.1823C>G (n.1823C>G) c.-553+7621G>C (n.-553+7621G>C) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly)
6	g.43051129G=	CA1624358539	CUL7,KLC4	c.1072C= (p.Arg358=) n.1454C= n.1113C= n.1355C= c.1168C= (p.Arg390=) n.1371C= n.1406C= c.1823C= (n.1823C=) c.-553+7621G= (n.-553+7621G=) c.1324C= (p.Arg442=) c.1228C= (p.Arg410=)
6	g.43051129G>T	CA364227341	CUL7,KLC4	c.1072C>A (p.Arg358Ser) n.1454C>A n.1113C>A n.1355C>A c.1168C>A (p.Arg390Ser) n.1371C>A n.1406C>A c.1823C>A (n.1823C>A) c.-553+7621G>T (n.-553+7621G>T) c.1324C>A (p.Arg442Ser) c.1228C>A (p.Arg410Ser)
6	g.43051130A>C	CA364227346	CUL7,KLC4	c.1071T>G (p.Phe357Leu) n.1453T>G n.1112T>G n.1354T>G c.1167T>G (p.Phe389Leu) n.1370T>G n.1405T>G c.1822T>G (n.1822T>G) c.-553+7622A>C (n.-553+7622A>C) c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu)
6	g.43051130A>G	CA450370647	CUL7,KLC4	c.1071T>C (p.Phe357=) n.1453T>C n.1112T>C n.1354T>C c.1167T>C (p.Phe389=) n.1370T>C n.1405T>C c.1822T>C (n.1822T>C) c.-553+7622A>G (n.-553+7622A>G) c.1323T>C (p.Phe441=) c.1227T>C (p.Phe409=)
6	g.43051130A>T	CA364227344	CUL7,KLC4	c.1071T>A (p.Phe357Leu) n.1453T>A n.1112T>A n.1354T>A c.1167T>A (p.Phe389Leu) n.1370T>A n.1405T>A c.1822T>A (n.1822T>A) c.-553+7622A>T (n.-553+7622A>T) c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu)
6	g.43051133dup	CA824874827	CUL7,KLC4	c.1071dup (p.Arg358SerfsTer5) n.1453dup n.1112dup n.1354dup c.1167dup (p.Arg390SerfsTer5) n.1370dup n.1405dup c.1822dup (n.1822dup) c.-553+7625dup (n.-553+7625dup) c.1323dup (p.Arg442SerfsTer5) c.1227dup (p.Arg410SerfsTer5)	dbSNP
6	g.43051131A>C	CA364227349	CUL7,KLC4	c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.1452T>G n.1111T>G n.1353T>G c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.1369T>G n.1404T>G c.1821T>G (n.1821T>G) c.-553+7623A>C (n.-553+7623A>C) c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys)
6	g.43051131A>G	CA364227352	CUL7,KLC4	c.1070T>C (p.Phe357Ser) n.1452T>C n.1111T>C n.1353T>C c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.1369T>C n.1404T>C c.1821T>C (n.1821T>C) c.-553+7623A>G (n.-553+7623A>G) c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser)
6	g.43051131A>T	CA364227353	CUL7,KLC4	c.1070T>A (p.Phe357Tyr) n.1452T>A n.1111T>A n.1353T>A c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.1369T>A n.1404T>A c.1821T>A (n.1821T>A) c.-553+7623A>T (n.-553+7623A>T) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
6	g.43051132A>C	CA364227356	CUL7,KLC4	c.1069T>G (p.Phe357Val) n.1451T>G n.1110T>G n.1352T>G c.1165T>G (p.Phe389Val) n.1368T>G n.1403T>G c.1820T>G (n.1820T>G) c.-553+7624A>C (n.-553+7624A>C) c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1225T>G (p.Phe409Val)
6	g.43051132A>G	CA364227357	CUL7,KLC4	c.1069T>C (p.Phe357Leu) n.1451T>C n.1110T>C n.1352T>C c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.1368T>C n.1403T>C c.1820T>C (n.1820T>C) c.-553+7624A>G (n.-553+7624A>G) c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu)
6	g.43051132A>T	CA364227359	CUL7,KLC4	c.1069T>A (p.Phe357Ile) n.1451T>A n.1110T>A n.1352T>A c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.1368T>A n.1403T>A c.1820T>A (n.1820T>A) c.-553+7624A>T (n.-553+7624A>T) c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile)
6	g.43051133A>C	CA450370650	CUL7,KLC4	c.1068T>G (p.Arg356=) n.1450T>G n.1109T>G n.1351T>G c.1164T>G (p.Arg388=) n.1367T>G n.1402T>G c.1819T>G (n.1819T>G) c.-553+7625A>C (n.-553+7625A>C) c.1320T>G (p.Arg440=) c.1224T>G (p.Arg408=)
6	g.43051133A>G	CA450370651	CUL7,KLC4	c.1068T>C (p.Arg356=) n.1450T>C n.1109T>C n.1351T>C c.1164T>C (p.Arg388=) n.1367T>C n.1402T>C c.1819T>C (n.1819T>C) c.-553+7625A>G (n.-553+7625A>G) c.1320T>C (p.Arg440=) c.1224T>C (p.Arg408=)
6	g.43051133A>T	CA450370652	CUL7,KLC4	c.1068T>A (p.Arg356=) n.1450T>A n.1109T>A n.1351T>A c.1164T>A (p.Arg388=) n.1367T>A n.1402T>A c.1819T>A (n.1819T>A) c.-553+7625A>T (n.-553+7625A>T) c.1320T>A (p.Arg440=) c.1224T>A (p.Arg408=)
6	g.43051134C>A	CA364227365	CUL7,KLC4	c.1067G>T (p.Arg356Leu) n.1449G>T n.1108G>T n.1350G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) n.1366G>T n.1401G>T c.1818G>T (n.1818G>T) c.-553+7626C>A (n.-553+7626C>A) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1223G>T (p.Arg408Leu)
6	g.43051134C=	CA1624358540	CUL7,KLC4	c.1067G= (p.Arg356=) n.1449G= n.1108G= n.1350G= c.1163G= (p.Arg388=) n.1366G= n.1401G= c.1818G= (n.1818G=) c.-553+7626C= (n.-553+7626C=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1223G= (p.Arg408=)
6	g.43051134C>G	CA364227361	CUL7,KLC4	c.1067G>C (p.Arg356Pro) n.1449G>C n.1108G>C n.1350G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) n.1366G>C n.1401G>C c.1818G>C (n.1818G>C) c.-553+7626C>G (n.-553+7626C>G) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1223G>C (p.Arg408Pro)	dbSNP
6	g.43051134C>T	CA3814247	CUL7,KLC4	c.1067G>A (p.Arg356His) n.1449G>A n.1108G>A n.1350G>A c.1163G>A (p.Arg388His) n.1366G>A n.1401G>A c.1818G>A (n.1818G>A) c.-553+7626C>T (n.-553+7626C>T) c.1319G>A (p.Arg440His) c.1223G>A (p.Arg408His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051135G>A	CA3814248	CUL7,KLC4	c.1066C>T (p.Arg356Cys) n.1448C>T n.1107C>T n.1349C>T c.1162C>T (p.Arg388Cys) n.1365C>T n.1400C>T c.1817C>T (n.1817C>T) c.-553+7627G>A (n.-553+7627G>A) c.1318C>T (p.Arg440Cys) c.1222C>T (p.Arg408Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051135G>C	CA364227369	CUL7,KLC4	c.1066C>G (p.Arg356Gly) n.1448C>G n.1107C>G n.1349C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) n.1365C>G n.1400C>G c.1817C>G (n.1817C>G) c.-553+7627G>C (n.-553+7627G>C) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1222C>G (p.Arg408Gly)
6	g.43051135G=	CA1624358541	CUL7,KLC4	c.1066C= (p.Arg356=) n.1448C= n.1107C= n.1349C= c.1162C= (p.Arg388=) n.1365C= n.1400C= c.1817C= (n.1817C=) c.-553+7627G= (n.-553+7627G=) c.1318C= (p.Arg440=) c.1222C= (p.Arg408=)
6	g.43051135G>T	CA364227371	CUL7,KLC4	c.1066C>A (p.Arg356Ser) n.1448C>A n.1107C>A n.1349C>A c.1162C>A (p.Arg388Ser) n.1365C>A n.1400C>A c.1817C>A (n.1817C>A) c.-553+7627G>T (n.-553+7627G>T) c.1318C>A (p.Arg440Ser) c.1222C>A (p.Arg408Ser)	gnomAD v4
6	g.43051136T>A	CA364227374	CUL7,KLC4	c.1065A>T (p.Arg355Ser) n.1447A>T n.1106A>T n.1348A>T c.1161A>T (p.Arg387Ser) n.1364A>T n.1399A>T c.1816A>T (n.1816A>T) c.-553+7628T>A (n.-553+7628T>A) c.1317A>T (p.Arg439Ser) c.1221A>T (p.Arg407Ser)
6	g.43051136T>C	CA450370658	CUL7,KLC4	c.1065A>G (p.Arg355=) n.1447A>G n.1106A>G n.1348A>G c.1161A>G (p.Arg387=) n.1364A>G n.1399A>G c.1816A>G (n.1816A>G) c.-553+7628T>C (n.-553+7628T>C) c.1317A>G (p.Arg439=) c.1221A>G (p.Arg407=)
6	g.43051136T>G	CA364227377	CUL7,KLC4	c.1065A>C (p.Arg355Ser) n.1447A>C n.1106A>C n.1348A>C c.1161A>C (p.Arg387Ser) n.1364A>C n.1399A>C c.1816A>C (n.1816A>C) c.-553+7628T>G (n.-553+7628T>G) c.1317A>C (p.Arg439Ser) c.1221A>C (p.Arg407Ser)
6	g.43051137C>A	CA364227378	CUL7,KLC4	c.1064G>T (p.Arg355Ile) n.1446G>T n.1105G>T n.1347G>T c.1160G>T (p.Arg387Ile) n.1363G>T n.1398G>T c.1815G>T (n.1815G>T) c.-553+7629C>A (n.-553+7629C>A) c.1316G>T (p.Arg439Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile)
6	g.43051137C=	CA1624358542	CUL7,KLC4	c.1064G= (p.Arg355=) n.1446G= n.1105G= n.1347G= c.1160G= (p.Arg387=) n.1363G= n.1398G= c.1815G= (n.1815G=) c.-553+7629C= (n.-553+7629C=) c.1316G= (p.Arg439=) c.1220G= (p.Arg407=)
6	g.43051137C>G	CA364227380	CUL7,KLC4	c.1064G>C (p.Arg355Thr) n.1446G>C n.1105G>C n.1347G>C c.1160G>C (p.Arg387Thr) n.1363G>C n.1398G>C c.1815G>C (n.1815G>C) c.-553+7629C>G (n.-553+7629C>G) c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr)	gnomAD v4
6	g.43051137C>T	CA3814249	CUL7,KLC4	c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.1446G>A n.1105G>A n.1347G>A c.1160G>A (p.Arg387Lys) n.1363G>A n.1398G>A c.1815G>A (n.1815G>A) c.-553+7629C>T (n.-553+7629C>T) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051138T>A	CA364227383	CUL7,KLC4	c.1063A>T (p.Arg355Ter) n.1445A>T n.1104A>T n.1346A>T c.1159A>T (p.Arg387Ter) n.1362A>T n.1397A>T c.1814A>T (n.1814A>T) c.-553+7630T>A (n.-553+7630T>A) c.1315A>T (p.Arg439Ter) c.1219A>T (p.Arg407Ter)
6	g.43051138T>C	CA364227384	CUL7,KLC4	c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.1445A>G n.1104A>G n.1346A>G c.1159A>G (p.Arg387Gly) n.1362A>G n.1397A>G c.1814A>G (n.1814A>G) c.-553+7630T>C (n.-553+7630T>C) c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly)	gnomAD v4
6	g.43051138T>G	CA450370665	CUL7,KLC4	c.1063A>C (p.Arg355=) n.1445A>C n.1104A>C n.1346A>C c.1159A>C (p.Arg387=) n.1362A>C n.1397A>C c.1814A>C (n.1814A>C) c.-553+7630T>G (n.-553+7630T>G) c.1315A>C (p.Arg439=) c.1219A>C (p.Arg407=)
6	g.43051139T>A	CA450370675	CUL7,KLC4	c.1062A>T (p.Ser354=) n.1444A>T n.1103A>T n.1345A>T c.1158A>T (p.Ser386=) n.1361A>T n.1396A>T c.1813A>T (n.1813A>T) c.-553+7631T>A (n.-553+7631T>A) c.1314A>T (p.Ser438=) c.1218A>T (p.Ser406=)
6	g.43051139T>C	CA450370677	CUL7,KLC4	c.1062A>G (p.Ser354=) n.1444A>G n.1103A>G n.1345A>G c.1158A>G (p.Ser386=) n.1361A>G n.1396A>G c.1813A>G (n.1813A>G) c.-553+7631T>C (n.-553+7631T>C) c.1314A>G (p.Ser438=) c.1218A>G (p.Ser406=)	gnomAD v4
6	g.43051139T>G	CA450370678	CUL7,KLC4	c.1062A>C (p.Ser354=) n.1444A>C n.1103A>C n.1345A>C c.1158A>C (p.Ser386=) n.1361A>C n.1396A>C c.1813A>C (n.1813A>C) c.-553+7631T>G (n.-553+7631T>G) c.1314A>C (p.Ser438=) c.1218A>C (p.Ser406=)
6	g.43051140G>A	CA3814250	CUL7,KLC4	c.1061C>T (p.Ser354Leu) n.1443C>T n.1102C>T n.1344C>T c.1157C>T (p.Ser386Leu) n.1360C>T n.1395C>T c.1812C>T (n.1812C>T) c.-553+7632G>A (n.-553+7632G>A) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.1217C>T (p.Ser406Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051140G>C	CA364227388	CUL7,KLC4	c.1061C>G (p.Ser354Ter) n.1443C>G n.1102C>G n.1344C>G c.1157C>G (p.Ser386Ter) n.1360C>G n.1395C>G c.1812C>G (n.1812C>G) c.-553+7632G>C (n.-553+7632G>C) c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.1217C>G (p.Ser406Ter)
6	g.43051140G=	CA1624358543	CUL7,KLC4	c.1061C= (p.Ser354=) n.1443C= n.1102C= n.1344C= c.1157C= (p.Ser386=) n.1360C= n.1395C= c.1812C= (n.1812C=) c.-553+7632G= (n.-553+7632G=) c.1313C= (p.Ser438=) c.1217C= (p.Ser406=)
6	g.43051140G>T	CA364227391	CUL7,KLC4	c.1061C>A (p.Ser354Ter) n.1443C>A n.1102C>A n.1344C>A c.1157C>A (p.Ser386Ter) n.1360C>A n.1395C>A c.1812C>A (n.1812C>A) c.-553+7632G>T (n.-553+7632G>T) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.1217C>A (p.Ser406Ter)
6	g.43051141A>C	CA364227393	CUL7,KLC4	c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.1442T>G n.1101T>G n.1343T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1359T>G n.1394T>G c.1811T>G (n.1811T>G) c.-553+7633A>C (n.-553+7633A>C) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala)
6	g.43051141A>G	CA364227398	CUL7,KLC4	c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.1442T>C n.1101T>C n.1343T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1359T>C n.1394T>C c.1811T>C (n.1811T>C) c.-553+7633A>G (n.-553+7633A>G) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro)
6	g.43051141A>T	CA364227396	CUL7,KLC4	c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.1442T>A n.1101T>A n.1343T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1359T>A n.1394T>A c.1811T>A (n.1811T>A) c.-553+7633A>T (n.-553+7633A>T) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr)
6	g.43051142C>A	CA364227399	CUL7,KLC4	c.1059G>T (p.Arg353Ser) n.1441G>T n.1100G>T n.1342G>T c.1155G>T (p.Arg385Ser) n.1358G>T n.1393G>T c.1810G>T (n.1810G>T) c.-553+7634C>A (n.-553+7634C>A) c.1311G>T (p.Arg437Ser) c.1215G>T (p.Arg405Ser)	gnomAD v4
6	g.43051142C>G	CA364227402	CUL7,KLC4	c.1059G>C (p.Arg353Ser) n.1441G>C n.1100G>C n.1342G>C c.1155G>C (p.Arg385Ser) n.1358G>C n.1393G>C c.1810G>C (n.1810G>C) c.-553+7634C>G (n.-553+7634C>G) c.1311G>C (p.Arg437Ser) c.1215G>C (p.Arg405Ser)
6	g.43051142C>T	CA450370688	CUL7,KLC4	c.1059G>A (p.Arg353=) n.1441G>A n.1100G>A n.1342G>A c.1155G>A (p.Arg385=) n.1358G>A n.1393G>A c.1810G>A (n.1810G>A) c.-553+7634C>T (n.-553+7634C>T) c.1311G>A (p.Arg437=) c.1215G>A (p.Arg405=)
6	g.43051145_43051147del	CA2678808338	CUL7,KLC4	c.1057_1059del (p.Arg353del) n.1439_1441del n.1098_1100del n.1340_1342del c.1153_1155del (p.Arg385del) n.1356_1358del n.1391_1393del c.1808_1810del (n.1808_1810del) c.-553+7637_-553+7639del (n.-553+7637_-553+7639del) c.1309_1311del (p.Arg437del) c.1213_1215del (p.Arg405del)	gnomAD v4
6	g.43051143C>A	CA364227405	CUL7,KLC4	c.1058G>T (p.Arg353Met) n.1440G>T n.1099G>T n.1341G>T c.1154G>T (p.Arg385Met) n.1357G>T n.1392G>T c.1809G>T (n.1809G>T) c.-553+7635C>A (n.-553+7635C>A) c.1310G>T (p.Arg437Met) c.1214G>T (p.Arg405Met)	gnomAD v4
6	g.43051143C=	CA1624358544	CUL7,KLC4	c.1058G= (p.Arg353=) n.1440G= n.1099G= n.1341G= c.1154G= (p.Arg385=) n.1357G= n.1392G= c.1809G= (n.1809G=) c.-553+7635C= (n.-553+7635C=) c.1310G= (p.Arg437=) c.1214G= (p.Arg405=)
6	g.43051143C>G	CA364227406	CUL7,KLC4	c.1058G>C (p.Arg353Thr) n.1440G>C n.1099G>C n.1341G>C c.1154G>C (p.Arg385Thr) n.1357G>C n.1392G>C c.1809G>C (n.1809G>C) c.-553+7635C>G (n.-553+7635C>G) c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.1214G>C (p.Arg405Thr)	gnomAD v4
6	g.43051143C>T	CA364227408	CUL7,KLC4	c.1058G>A (p.Arg353Lys) n.1440G>A n.1099G>A n.1341G>A c.1154G>A (p.Arg385Lys) n.1357G>A n.1392G>A c.1809G>A (n.1809G>A) c.-553+7635C>T (n.-553+7635C>T) c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.1214G>A (p.Arg405Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051144T>A	CA364227409	CUL7,KLC4	c.1057A>T (p.Arg353Trp) n.1439A>T n.1098A>T n.1340A>T c.1153A>T (p.Arg385Trp) n.1356A>T n.1391A>T c.1808A>T (n.1808A>T) c.-553+7636T>A (n.-553+7636T>A) c.1309A>T (p.Arg437Trp) c.1213A>T (p.Arg405Trp)
6	g.43051144T>C	CA364227412	CUL7,KLC4	c.1057A>G (p.Arg353Gly) n.1439A>G n.1098A>G n.1340A>G c.1153A>G (p.Arg385Gly) n.1356A>G n.1391A>G c.1808A>G (n.1808A>G) c.-553+7636T>C (n.-553+7636T>C) c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.1213A>G (p.Arg405Gly)
6	g.43051144T>G	CA450370694	CUL7,KLC4	c.1057A>C (p.Arg353=) n.1439A>C n.1098A>C n.1340A>C c.1153A>C (p.Arg385=) n.1356A>C n.1391A>C c.1808A>C (n.1808A>C) c.-553+7636T>G (n.-553+7636T>G) c.1309A>C (p.Arg437=) c.1213A>C (p.Arg405=)
6	g.43051145C>A	CA364227414	CUL7,KLC4	c.1056G>T (p.Arg352Ser) n.1438G>T n.1097G>T n.1339G>T c.1152G>T (p.Arg384Ser) n.1355G>T n.1390G>T c.1807G>T (n.1807G>T) c.-553+7637C>A (n.-553+7637C>A) c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.1212G>T (p.Arg404Ser)
6	g.43051145C>G	CA364227417	CUL7,KLC4	c.1056G>C (p.Arg352Ser) n.1438G>C n.1097G>C n.1339G>C c.1152G>C (p.Arg384Ser) n.1355G>C n.1390G>C c.1807G>C (n.1807G>C) c.-553+7637C>G (n.-553+7637C>G) c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.1212G>C (p.Arg404Ser)
6	g.43051145C>T	CA450370696	CUL7,KLC4	c.1056G>A (p.Arg352=) n.1438G>A n.1097G>A n.1339G>A c.1152G>A (p.Arg384=) n.1355G>A n.1390G>A c.1807G>A (n.1807G>A) c.-553+7637C>T (n.-553+7637C>T) c.1308G>A (p.Arg436=) c.1212G>A (p.Arg404=)
6	g.43051146C>A	CA364227419	CUL7,KLC4	c.1055G>T (p.Arg352Met) n.1437G>T n.1096G>T n.1338G>T c.1151G>T (p.Arg384Met) n.1354G>T n.1389G>T c.1806G>T (n.1806G>T) c.-553+7638C>A (n.-553+7638C>A) c.1307G>T (p.Arg436Met) c.1211G>T (p.Arg404Met)	COSMIC COSMIC
6	g.43051146C>G	CA364227420	CUL7,KLC4	c.1055G>C (p.Arg352Thr) n.1437G>C n.1096G>C n.1338G>C c.1151G>C (p.Arg384Thr) n.1354G>C n.1389G>C c.1806G>C (n.1806G>C) c.-553+7638C>G (n.-553+7638C>G) c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr)
6	g.43051146C>T	CA364227423	CUL7,KLC4	c.1055G>A (p.Arg352Lys) n.1437G>A n.1096G>A n.1338G>A c.1151G>A (p.Arg384Lys) n.1354G>A n.1389G>A c.1806G>A (n.1806G>A) c.-553+7638C>T (n.-553+7638C>T) c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys)
6	g.43051147T>A	CA364227427	CUL7,KLC4	c.1054A>T (p.Arg352Trp) n.1436A>T n.1095A>T n.1337A>T c.1150A>T (p.Arg384Trp) n.1353A>T n.1388A>T c.1805A>T (n.1805A>T) c.-553+7639T>A (n.-553+7639T>A) c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.1210A>T (p.Arg404Trp)
6	g.43051147T>C	CA364227428	CUL7,KLC4	c.1054A>G (p.Arg352Gly) n.1436A>G n.1095A>G n.1337A>G c.1150A>G (p.Arg384Gly) n.1353A>G n.1388A>G c.1805A>G (n.1805A>G) c.-553+7639T>C (n.-553+7639T>C) c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly)
6	g.43051147T>G	CA450370698	CUL7,KLC4	c.1054A>C (p.Arg352=) n.1436A>C n.1095A>C n.1337A>C c.1150A>C (p.Arg384=) n.1353A>C n.1388A>C c.1805A>C (n.1805A>C) c.-553+7639T>G (n.-553+7639T>G) c.1306A>C (p.Arg436=) c.1210A>C (p.Arg404=)
6	g.43051148G>A	CA450370699	CUL7,KLC4	c.1053C>T (p.Phe351=) n.1435C>T n.1094C>T n.1336C>T c.1149C>T (p.Phe383=) n.1352C>T n.1387C>T c.1804C>T (n.1804C>T) c.-553+7640G>A (n.-553+7640G>A) c.1305C>T (p.Phe435=) c.1209C>T (p.Phe403=)	gnomAD v4
6	g.43051148G>C	CA364227430	CUL7,KLC4	c.1053C>G (p.Phe351Leu) n.1435C>G n.1094C>G n.1336C>G c.1149C>G (p.Phe383Leu) n.1352C>G n.1387C>G c.1804C>G (n.1804C>G) c.-553+7640G>C (n.-553+7640G>C) c.1305C>G (p.Phe435Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051148G=	CA1624358545	CUL7,KLC4	c.1053C= (p.Phe351=) n.1435C= n.1094C= n.1336C= c.1149C= (p.Phe383=) n.1352C= n.1387C= c.1804C= (n.1804C=) c.-553+7640G= (n.-553+7640G=) c.1305C= (p.Phe435=) c.1209C= (p.Phe403=)
6	g.43051148G>T	CA364227433	CUL7,KLC4	c.1053C>A (p.Phe351Leu) n.1435C>A n.1094C>A n.1336C>A c.1149C>A (p.Phe383Leu) n.1352C>A n.1387C>A c.1804C>A (n.1804C>A) c.-553+7640G>T (n.-553+7640G>T) c.1305C>A (p.Phe435Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu)
6	g.43051149A>C	CA364227434	CUL7,KLC4	c.1052T>G (p.Phe351Cys) n.1434T>G n.1093T>G n.1335T>G c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.1351T>G n.1386T>G c.1803T>G (n.1803T>G) c.-553+7641A>C (n.-553+7641A>C) c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys)
6	g.43051149A>G	CA364227436	CUL7,KLC4	c.1052T>C (p.Phe351Ser) n.1434T>C n.1093T>C n.1335T>C c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.1351T>C n.1386T>C c.1803T>C (n.1803T>C) c.-553+7641A>G (n.-553+7641A>G) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser)
6	g.43051149A>T	CA364227439	CUL7,KLC4	c.1052T>A (p.Phe351Tyr) n.1434T>A n.1093T>A n.1335T>A c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.1351T>A n.1386T>A c.1803T>A (n.1803T>A) c.-553+7641A>T (n.-553+7641A>T) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
6	g.43051150A=	CA1624358546	CUL7,KLC4	c.1051T= (p.Phe351=) n.1433T= n.1092T= n.1334T= c.1147T= (p.Phe383=) n.1350T= n.1385T= c.1802T= (n.1802T=) c.-553+7642A= (n.-553+7642A=) c.1303T= (p.Phe435=) c.1207T= (p.Phe403=)
6	g.43051150A>C	CA3814251	CUL7,KLC4	c.1051T>G (p.Phe351Val) n.1433T>G n.1092T>G n.1334T>G c.1147T>G (p.Phe383Val) n.1350T>G n.1385T>G c.1802T>G (n.1802T>G) c.-553+7642A>C (n.-553+7642A>C) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.1207T>G (p.Phe403Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051150A>G	CA364227443	CUL7,KLC4	c.1051T>C (p.Phe351Leu) n.1433T>C n.1092T>C n.1334T>C c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.1350T>C n.1385T>C c.1802T>C (n.1802T>C) c.-553+7642A>G (n.-553+7642A>G) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu)
6	g.43051150A>T	CA364227445	CUL7,KLC4	c.1051T>A (p.Phe351Ile) n.1433T>A n.1092T>A n.1334T>A c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.1350T>A n.1385T>A c.1802T>A (n.1802T>A) c.-553+7642A>T (n.-553+7642A>T) c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile)
6	g.43051150_43051151delinsAG	CA1624358547	CUL7,KLC4	c.1050_1051delinsCT (p.Ser350=) n.1432_1433delinsCT n.1091_1092delinsCT n.1333_1334delinsCT c.1146_1147delinsCT (p.Ser382=) n.1349_1350delinsCT n.1384_1385delinsCT c.1801_1802delinsCT (n.1801_1802delinsCT) c.-553+7642_-553+7643delinsAG (n.-553+7642_-553+7643delinsAG) c.1302_1303delinsCT (p.Ser434=) c.1206_1207delinsCT (p.Ser402=)
6	g.43051151G>A	CA450370710	CUL7,KLC4	c.1050C>T (p.Ser350=) n.1432C>T n.1091C>T n.1333C>T c.1146C>T (p.Ser382=) n.1349C>T n.1384C>T c.1801C>T (n.1801C>T) c.-553+7643G>A (n.-553+7643G>A) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1206C>T (p.Ser402=)
6	g.43051151G>C	CA450370712	CUL7,KLC4	c.1050C>G (p.Ser350=) n.1432C>G n.1091C>G n.1333C>G c.1146C>G (p.Ser382=) n.1349C>G n.1384C>G c.1801C>G (n.1801C>G) c.-553+7643G>C (n.-553+7643G>C) c.1302C>G (p.Ser434=) c.1206C>G (p.Ser402=)
6	g.43051151G>T	CA450370716	CUL7,KLC4	c.1050C>A (p.Ser350=) n.1432C>A n.1091C>A n.1333C>A c.1146C>A (p.Ser382=) n.1349C>A n.1384C>A c.1801C>A (n.1801C>A) c.-553+7643G>T (n.-553+7643G>T) c.1302C>A (p.Ser434=) c.1206C>A (p.Ser402=)	COSMIC COSMIC
6	g.43051152del	CA567150349	CUL7,KLC4	c.1050del (p.Phe351SerfsTer?) n.1432del n.1091del n.1333del c.1146del (p.Phe383SerfsTer?) n.1349del n.1384del c.1801del (n.1801del) c.-553+7644del (n.-553+7644del) c.1302del (p.Phe435SerfsTer?) c.1206del (p.Phe403SerfsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051152G>A	CA138251336	CUL7,KLC4	c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.1431C>T n.1090C>T n.1332C>T c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.1348C>T n.1383C>T c.1800C>T (n.1800C>T) c.-553+7644G>A (n.-553+7644G>A) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe)	dbSNP gnomAD v4
6	g.43051152G>C	CA364227449	CUL7,KLC4	c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.1431C>G n.1090C>G n.1332C>G c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.1348C>G n.1383C>G c.1800C>G (n.1800C>G) c.-553+7644G>C (n.-553+7644G>C) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys)
6	g.43051152G=	CA1624358548	CUL7,KLC4	c.1049C= (p.Ser350=) n.1431C= n.1090C= n.1332C= c.1145C= (p.Ser382=) n.1348C= n.1383C= c.1800C= (n.1800C=) c.-553+7644G= (n.-553+7644G=) c.1301C= (p.Ser434=) c.1205C= (p.Ser402=)
6	g.43051152G>T	CA364227451	CUL7,KLC4	c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.1431C>A n.1090C>A n.1332C>A c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.1348C>A n.1383C>A c.1800C>A (n.1800C>A) c.-553+7644G>T (n.-553+7644G>T) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
6	g.43051153A>C	CA364227453	CUL7,KLC4	c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.1430T>G n.1089T>G n.1331T>G c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1347T>G n.1382T>G c.1799T>G (n.1799T>G) c.-553+7645A>C (n.-553+7645A>C) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala)
6	g.43051153A>G	CA364227455	CUL7,KLC4	c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.1430T>C n.1089T>C n.1331T>C c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1347T>C n.1382T>C c.1799T>C (n.1799T>C) c.-553+7645A>G (n.-553+7645A>G) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro)
6	g.43051153A>T	CA364227457	CUL7,KLC4	c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.1430T>A n.1089T>A n.1331T>A c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1347T>A n.1382T>A c.1799T>A (n.1799T>A) c.-553+7645A>T (n.-553+7645A>T) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr)
6	g.43051154G>A	CA3814252	CUL7,KLC4	c.1047C>T (p.Pro349=) n.1429C>T n.1088C>T n.1330C>T c.1143C>T (p.Pro381=) n.1346C>T n.1381C>T c.1798C>T (n.1798C>T) c.-553+7646G>A (n.-553+7646G>A) c.1299C>T (p.Pro433=) c.1203C>T (p.Pro401=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051154G>C	CA450370718	CUL7,KLC4	c.1047C>G (p.Pro349=) n.1429C>G n.1088C>G n.1330C>G c.1143C>G (p.Pro381=) n.1346C>G n.1381C>G c.1798C>G (n.1798C>G) c.-553+7646G>C (n.-553+7646G>C) c.1299C>G (p.Pro433=) c.1203C>G (p.Pro401=)
6	g.43051154G=	CA1624358549	CUL7,KLC4	c.1047C= (p.Pro349=) n.1429C= n.1088C= n.1330C= c.1143C= (p.Pro381=) n.1346C= n.1381C= c.1798C= (n.1798C=) c.-553+7646G= (n.-553+7646G=) c.1299C= (p.Pro433=) c.1203C= (p.Pro401=)
6	g.43051154G>T	CA450370717	CUL7,KLC4	c.1047C>A (p.Pro349=) n.1429C>A n.1088C>A n.1330C>A c.1143C>A (p.Pro381=) n.1346C>A n.1381C>A c.1798C>A (n.1798C>A) c.-553+7646G>T (n.-553+7646G>T) c.1299C>A (p.Pro433=) c.1203C>A (p.Pro401=)
6	g.43051155G>A	CA364227460	CUL7,KLC4	c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1428C>T n.1087C>T n.1329C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1345C>T n.1380C>T c.1797C>T (n.1797C>T) c.-553+7647G>A (n.-553+7647G>A) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu)
6	g.43051155G>C	CA364227462	CUL7,KLC4	c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1428C>G n.1087C>G n.1329C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1345C>G n.1380C>G c.1797C>G (n.1797C>G) c.-553+7647G>C (n.-553+7647G>C) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg)
6	g.43051155G>T	CA364227459	CUL7,KLC4	c.1046C>A (p.Pro349His) n.1428C>A n.1087C>A n.1329C>A c.1142C>A (p.Pro381His) n.1345C>A n.1380C>A c.1797C>A (n.1797C>A) c.-553+7647G>T (n.-553+7647G>T) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1202C>A (p.Pro401His)
6	g.43051156G>A	CA364227463	CUL7,KLC4	c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1427C>T n.1086C>T n.1328C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1344C>T n.1379C>T c.1796C>T (n.1796C>T) c.-553+7648G>A (n.-553+7648G>A) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser)	gnomAD v4
6	g.43051156G>C	CA364227464	CUL7,KLC4	c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1427C>G n.1086C>G n.1328C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1344C>G n.1379C>G c.1796C>G (n.1796C>G) c.-553+7648G>C (n.-553+7648G>C) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala)
6	g.43051156G>T	CA364227466	CUL7,KLC4	c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1427C>A n.1086C>A n.1328C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1344C>A n.1379C>A c.1796C>A (n.1796C>A) c.-553+7648G>T (n.-553+7648G>T) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr)
6	g.43051157C>A	CA364227467	CUL7,KLC4	c.1044G>T (p.Gln348His) n.1426G>T n.1085G>T n.1327G>T c.1140G>T (p.Gln380His) n.1343G>T n.1378G>T c.1795G>T (n.1795G>T) c.-553+7649C>A (n.-553+7649C>A) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1200G>T (p.Gln400His)
6	g.43051157C>G	CA364227468	CUL7,KLC4	c.1044G>C (p.Gln348His) n.1426G>C n.1085G>C n.1327G>C c.1140G>C (p.Gln380His) n.1343G>C n.1378G>C c.1795G>C (n.1795G>C) c.-553+7649C>G (n.-553+7649C>G) c.1296G>C (p.Gln432His) c.1200G>C (p.Gln400His)
6	g.43051157C>T	CA450370731	CUL7,KLC4	c.1044G>A (p.Gln348=) n.1426G>A n.1085G>A n.1327G>A c.1140G>A (p.Gln380=) n.1343G>A n.1378G>A c.1795G>A (n.1795G>A) c.-553+7649C>T (n.-553+7649C>T) c.1296G>A (p.Gln432=) c.1200G>A (p.Gln400=)
6	g.43051158T>A	CA364227469	CUL7,KLC4	c.1043A>T (p.Gln348Leu) n.1425A>T n.1084A>T n.1326A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.1342A>T n.1377A>T c.1794A>T (n.1794A>T) c.-553+7650T>A (n.-553+7650T>A) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu)
6	g.43051158T>C	CA364227471	CUL7,KLC4	c.1043A>G (p.Gln348Arg) n.1425A>G n.1084A>G n.1326A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.1342A>G n.1377A>G c.1794A>G (n.1794A>G) c.-553+7650T>C (n.-553+7650T>C) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg)
6	g.43051158T>G	CA364227472	CUL7,KLC4	c.1043A>C (p.Gln348Pro) n.1425A>C n.1084A>C n.1326A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.1342A>C n.1377A>C c.1794A>C (n.1794A>C) c.-553+7650T>G (n.-553+7650T>G) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro)
6	g.43051159G>A	CA364227474	CUL7,KLC4	c.1042C>T (p.Gln348Ter) n.1424C>T n.1083C>T n.1325C>T c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.1341C>T n.1376C>T c.1793C>T (n.1793C>T) c.-553+7651G>A (n.-553+7651G>A) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051159G>C	CA364227476	CUL7,KLC4	c.1042C>G (p.Gln348Glu) n.1424C>G n.1083C>G n.1325C>G c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.1341C>G n.1376C>G c.1793C>G (n.1793C>G) c.-553+7651G>C (n.-553+7651G>C) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu)
6	g.43051159G=	CA1624358550	CUL7,KLC4	c.1042C= (p.Gln348=) n.1424C= n.1083C= n.1325C= c.1138C= (p.Gln380=) n.1341C= n.1376C= c.1793C= (n.1793C=) c.-553+7651G= (n.-553+7651G=) c.1294C= (p.Gln432=) c.1198C= (p.Gln400=)
6	g.43051159G>T	CA364227477	CUL7,KLC4	c.1042C>A (p.Gln348Lys) n.1424C>A n.1083C>A n.1325C>A c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.1341C>A n.1376C>A c.1793C>A (n.1793C>A) c.-553+7651G>T (n.-553+7651G>T) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys)
6	g.43051160A>C	CA450370736	CUL7,KLC4	c.1041T>G (p.Ala347=) n.1423T>G n.1082T>G n.1324T>G c.1137T>G (p.Ala379=) n.1340T>G n.1375T>G c.1792T>G (n.1792T>G) c.-553+7652A>C (n.-553+7652A>C) c.1293T>G (p.Ala431=) c.1197T>G (p.Ala399=)
6	g.43051160A>G	CA450370739	CUL7,KLC4	c.1041T>C (p.Ala347=) n.1423T>C n.1082T>C n.1324T>C c.1137T>C (p.Ala379=) n.1340T>C n.1375T>C c.1792T>C (n.1792T>C) c.-553+7652A>G (n.-553+7652A>G) c.1293T>C (p.Ala431=) c.1197T>C (p.Ala399=)	gnomAD v4
6	g.43051160A>T	CA450370738	CUL7,KLC4	c.1041T>A (p.Ala347=) n.1423T>A n.1082T>A n.1324T>A c.1137T>A (p.Ala379=) n.1340T>A n.1375T>A c.1792T>A (n.1792T>A) c.-553+7652A>T (n.-553+7652A>T) c.1293T>A (p.Ala431=) c.1197T>A (p.Ala399=)
6	g.43051161G>A	CA364227479	CUL7,KLC4	c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1422C>T n.1081C>T n.1323C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1339C>T n.1374C>T c.1791C>T (n.1791C>T) c.-553+7653G>A (n.-553+7653G>A) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1196C>T (p.Ala399Val)
6	g.43051161G>C	CA364227480	CUL7,KLC4	c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1422C>G n.1081C>G n.1323C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1339C>G n.1374C>G c.1791C>G (n.1791C>G) c.-553+7653G>C (n.-553+7653G>C) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly)
6	g.43051161G>T	CA364227481	CUL7,KLC4	c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.1422C>A n.1081C>A n.1323C>A c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.1339C>A n.1374C>A c.1791C>A (n.1791C>A) c.-553+7653G>T (n.-553+7653G>T) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp)
6	g.43051162C>A	CA364227486	CUL7,KLC4	c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.1421G>T n.1080G>T n.1322G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1338G>T n.1373G>T c.1790G>T (n.1790G>T) c.-553+7654C>A (n.-553+7654C>A) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser)
6	g.43051162C>G	CA364227485	CUL7,KLC4	c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.1421G>C n.1080G>C n.1322G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1338G>C n.1373G>C c.1790G>C (n.1790G>C) c.-553+7654C>G (n.-553+7654C>G) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro)
6	g.43051162C>T	CA364227483	CUL7,KLC4	c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.1421G>A n.1080G>A n.1322G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1338G>A n.1373G>A c.1790G>A (n.1790G>A) c.-553+7654C>T (n.-553+7654C>T) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr)
6	g.43051163C>A	CA364227488	CUL7,KLC4	c.1038G>T (p.Gln346His) n.1420G>T n.1079G>T n.1321G>T c.1134G>T (p.Gln378His) n.1337G>T n.1372G>T c.1789G>T (n.1789G>T) c.-553+7655C>A (n.-553+7655C>A) c.1290G>T (p.Gln430His) c.1194G>T (p.Gln398His)
6	g.43051163C=	CA1624358551	CUL7,KLC4	c.1038G= (p.Gln346=) n.1420G= n.1079G= n.1321G= c.1134G= (p.Gln378=) n.1337G= n.1372G= c.1789G= (n.1789G=) c.-553+7655C= (n.-553+7655C=) c.1290G= (p.Gln430=) c.1194G= (p.Gln398=)
6	g.43051163C>G	CA364227489	CUL7,KLC4	c.1038G>C (p.Gln346His) n.1420G>C n.1079G>C n.1321G>C c.1134G>C (p.Gln378His) n.1337G>C n.1372G>C c.1789G>C (n.1789G>C) c.-553+7655C>G (n.-553+7655C>G) c.1290G>C (p.Gln430His) c.1194G>C (p.Gln398His)	dbSNP gnomAD v2
6	g.43051163C>T	CA450370746	CUL7,KLC4	c.1038G>A (p.Gln346=) n.1420G>A n.1079G>A n.1321G>A c.1134G>A (p.Gln378=) n.1337G>A n.1372G>A c.1789G>A (n.1789G>A) c.-553+7655C>T (n.-553+7655C>T) c.1290G>A (p.Gln430=) c.1194G>A (p.Gln398=)
6	g.43051164T>A	CA364227491	CUL7,KLC4	c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.1419A>T n.1078A>T n.1320A>T c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1336A>T n.1371A>T c.1788A>T (n.1788A>T) c.-553+7656T>A (n.-553+7656T>A) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu)
6	g.43051164T>C	CA364227493	CUL7,KLC4	c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.1419A>G n.1078A>G n.1320A>G c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1336A>G n.1371A>G c.1788A>G (n.1788A>G) c.-553+7656T>C (n.-553+7656T>C) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg)	gnomAD v4
6	g.43051164T>G	CA364227494	CUL7,KLC4	c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.1419A>C n.1078A>C n.1320A>C c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1336A>C n.1371A>C c.1788A>C (n.1788A>C) c.-553+7656T>G (n.-553+7656T>G) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro)
6	g.43051165G>A	CA364227496	CUL7,KLC4	c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.1418C>T n.1077C>T n.1319C>T c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1335C>T n.1370C>T c.1787C>T (n.1787C>T) c.-553+7657G>A (n.-553+7657G>A) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter)
6	g.43051165G>C	CA364227498	CUL7,KLC4	c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.1418C>G n.1077C>G n.1319C>G c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.1335C>G n.1370C>G c.1787C>G (n.1787C>G) c.-553+7657G>C (n.-553+7657G>C) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu)	gnomAD v4
6	g.43051165G>T	CA364227499	CUL7,KLC4	c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.1418C>A n.1077C>A n.1319C>A c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.1335C>A n.1370C>A c.1787C>A (n.1787C>A) c.-553+7657G>T (n.-553+7657G>T) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys)
6	g.43051166G>A	CA450370756	CUL7,KLC4	c.1035C>T (p.Ala345=) n.1417C>T n.1076C>T n.1318C>T c.1131C>T (p.Ala377=) n.1334C>T n.1369C>T c.1786C>T (n.1786C>T) c.-553+7658G>A (n.-553+7658G>A) c.1287C>T (p.Ala429=) c.1191C>T (p.Ala397=)	dbSNP gnomAD v4
6	g.43051166G>C	CA450370760	CUL7,KLC4	c.1035C>G (p.Ala345=) n.1417C>G n.1076C>G n.1318C>G c.1131C>G (p.Ala377=) n.1334C>G n.1369C>G c.1786C>G (n.1786C>G) c.-553+7658G>C (n.-553+7658G>C) c.1287C>G (p.Ala429=) c.1191C>G (p.Ala397=)
6	g.43051166G=	CA1624358552	CUL7,KLC4	c.1035C= (p.Ala345=) n.1417C= n.1076C= n.1318C= c.1131C= (p.Ala377=) n.1334C= n.1369C= c.1786C= (n.1786C=) c.-553+7658G= (n.-553+7658G=) c.1287C= (p.Ala429=) c.1191C= (p.Ala397=)
6	g.43051166G>T	CA450370764	CUL7,KLC4	c.1035C>A (p.Ala345=) n.1417C>A n.1076C>A n.1318C>A c.1131C>A (p.Ala377=) n.1334C>A n.1369C>A c.1786C>A (n.1786C>A) c.-553+7658G>T (n.-553+7658G>T) c.1287C>A (p.Ala429=) c.1191C>A (p.Ala397=)
6	g.43051167G>A	CA3814253	CUL7,KLC4	c.1034C>T (p.Ala345Val) n.1416C>T n.1075C>T n.1317C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1333C>T n.1368C>T c.1785C>T (n.1785C>T) c.-553+7659G>A (n.-553+7659G>A) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1190C>T (p.Ala397Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051167G>C	CA364227501	CUL7,KLC4	c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.1416C>G n.1075C>G n.1317C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1333C>G n.1368C>G c.1785C>G (n.1785C>G) c.-553+7659G>C (n.-553+7659G>C) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly)
6	g.43051167G=	CA1624358553	CUL7,KLC4	c.1034C= (p.Ala345=) n.1416C= n.1075C= n.1317C= c.1130C= (p.Ala377=) n.1333C= n.1368C= c.1785C= (n.1785C=) c.-553+7659G= (n.-553+7659G=) c.1286C= (p.Ala429=) c.1190C= (p.Ala397=)
6	g.43051167G>T	CA364227502	CUL7,KLC4	c.1034C>A (p.Ala345Asp) n.1416C>A n.1075C>A n.1317C>A c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.1333C>A n.1368C>A c.1785C>A (n.1785C>A) c.-553+7659G>T (n.-553+7659G>T) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1190C>A (p.Ala397Asp)	dbSNP gnomAD v4
6	g.43051168C>A	CA364227503	CUL7,KLC4	c.1033G>T (p.Ala345Ser) n.1415G>T n.1074G>T n.1316G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1332G>T n.1367G>T c.1784G>T (n.1784G>T) c.-553+7660C>A (n.-553+7660C>A) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051168C=	CA1624358554	CUL7,KLC4	c.1033G= (p.Ala345=) n.1415G= n.1074G= n.1316G= c.1129G= (p.Ala377=) n.1332G= n.1367G= c.1784G= (n.1784G=) c.-553+7660C= (n.-553+7660C=) c.1285G= (p.Ala429=) c.1189G= (p.Ala397=)
6	g.43051168C>G	CA364227504	CUL7,KLC4	c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.1415G>C n.1074G>C n.1316G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1332G>C n.1367G>C c.1784G>C (n.1784G>C) c.-553+7660C>G (n.-553+7660C>G) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro)
6	g.43051168C>T	CA364227505	CUL7,KLC4	c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.1415G>A n.1074G>A n.1316G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1332G>A n.1367G>A c.1784G>A (n.1784G>A) c.-553+7660C>T (n.-553+7660C>T) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr)
6	g.43051169A>C	CA450370786	CUL7,KLC4	c.1032T>G (p.Ala344=) n.1414T>G n.1073T>G n.1315T>G c.1128T>G (p.Ala376=) n.1331T>G n.1366T>G c.1783T>G (n.1783T>G) c.-553+7661A>C (n.-553+7661A>C) c.1284T>G (p.Ala428=) c.1188T>G (p.Ala396=)
6	g.43051169A>G	CA450370783	CUL7,KLC4	c.1032T>C (p.Ala344=) n.1414T>C n.1073T>C n.1315T>C c.1128T>C (p.Ala376=) n.1331T>C n.1366T>C c.1783T>C (n.1783T>C) c.-553+7661A>G (n.-553+7661A>G) c.1284T>C (p.Ala428=) c.1188T>C (p.Ala396=)
6	g.43051169A>T	CA450370774	CUL7,KLC4	c.1032T>A (p.Ala344=) n.1414T>A n.1073T>A n.1315T>A c.1128T>A (p.Ala376=) n.1331T>A n.1366T>A c.1783T>A (n.1783T>A) c.-553+7661A>T (n.-553+7661A>T) c.1284T>A (p.Ala428=) c.1188T>A (p.Ala396=)
6	g.43051170G>A	CA3814254	CUL7,KLC4	c.1031C>T (p.Ala344Val) n.1413C>T n.1072C>T n.1314C>T c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1330C>T n.1365C>T c.1782C>T (n.1782C>T) c.-553+7662G>A (n.-553+7662G>A) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1187C>T (p.Ala396Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051170G>C	CA364227509	CUL7,KLC4	c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.1413C>G n.1072C>G n.1314C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1330C>G n.1365C>G c.1782C>G (n.1782C>G) c.-553+7662G>C (n.-553+7662G>C) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly)
6	g.43051170G=	CA1624358555	CUL7,KLC4	c.1031C= (p.Ala344=) n.1413C= n.1072C= n.1314C= c.1127C= (p.Ala376=) n.1330C= n.1365C= c.1782C= (n.1782C=) c.-553+7662G= (n.-553+7662G=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1187C= (p.Ala396=)
6	g.43051170G>T	CA364227507	CUL7,KLC4	c.1031C>A (p.Ala344Asp) n.1413C>A n.1072C>A n.1314C>A c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1330C>A n.1365C>A c.1782C>A (n.1782C>A) c.-553+7662G>T (n.-553+7662G>T) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp)
6	g.43051171C>A	CA364227511	CUL7,KLC4	c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.1412G>T n.1071G>T n.1313G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1329G>T n.1364G>T c.1781G>T (n.1781G>T) c.-553+7663C>A (n.-553+7663C>A) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser)
6	g.43051171C=	CA1624358556	CUL7,KLC4	c.1030G= (p.Ala344=) n.1412G= n.1071G= n.1313G= c.1126G= (p.Ala376=) n.1329G= n.1364G= c.1781G= (n.1781G=) c.-553+7663C= (n.-553+7663C=) c.1282G= (p.Ala428=) c.1186G= (p.Ala396=)
6	g.43051171C>G	CA364227513	CUL7,KLC4	c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.1412G>C n.1071G>C n.1313G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1329G>C n.1364G>C c.1781G>C (n.1781G>C) c.-553+7663C>G (n.-553+7663C>G) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro)
6	g.43051171C>T	CA202803	CUL7,KLC4	c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.1412G>A n.1071G>A n.1313G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1329G>A n.1364G>A c.1781G>A (n.1781G>A) c.-553+7663C>T (n.-553+7663C>T) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051172G>A	CA3814255	CUL7,KLC4	c.1029C>T (p.Pro343=) n.1411C>T n.1070C>T n.1312C>T c.1125C>T (p.Pro375=) n.1328C>T n.1363C>T c.1780C>T (n.1780C>T) c.-553+7664G>A (n.-553+7664G>A) c.1281C>T (p.Pro427=) c.1185C>T (p.Pro395=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051172G>C	CA450370796	CUL7,KLC4	c.1029C>G (p.Pro343=) n.1411C>G n.1070C>G n.1312C>G c.1125C>G (p.Pro375=) n.1328C>G n.1363C>G c.1780C>G (n.1780C>G) c.-553+7664G>C (n.-553+7664G>C) c.1281C>G (p.Pro427=) c.1185C>G (p.Pro395=)	gnomAD v4
6	g.43051172G=	CA1624358557	CUL7,KLC4	c.1029C= (p.Pro343=) n.1411C= n.1070C= n.1312C= c.1125C= (p.Pro375=) n.1328C= n.1363C= c.1780C= (n.1780C=) c.-553+7664G= (n.-553+7664G=) c.1281C= (p.Pro427=) c.1185C= (p.Pro395=)
6	g.43051172G>T	CA450370799	CUL7,KLC4	c.1029C>A (p.Pro343=) n.1411C>A n.1070C>A n.1312C>A c.1125C>A (p.Pro375=) n.1328C>A n.1363C>A c.1780C>A (n.1780C>A) c.-553+7664G>T (n.-553+7664G>T) c.1281C>A (p.Pro427=) c.1185C>A (p.Pro395=)	gnomAD v4
6	g.43051173G>A	CA138251356	CUL7,KLC4	c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.1410C>T n.1069C>T n.1311C>T c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1327C>T n.1362C>T c.1779C>T (n.1779C>T) c.-553+7665G>A (n.-553+7665G>A) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051173G>C	CA138251358	CUL7,KLC4	c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.1410C>G n.1069C>G n.1311C>G c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1327C>G n.1362C>G c.1779C>G (n.1779C>G) c.-553+7665G>C (n.-553+7665G>C) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg)	dbSNP
6	g.43051173G=	CA1624358558	CUL7,KLC4	c.1028C= (p.Pro343=) n.1410C= n.1069C= n.1311C= c.1124C= (p.Pro375=) n.1327C= n.1362C= c.1779C= (n.1779C=) c.-553+7665G= (n.-553+7665G=) c.1280C= (p.Pro427=) c.1184C= (p.Pro395=)
6	g.43051173G>T	CA364227517	CUL7,KLC4	c.1028C>A (p.Pro343His) n.1410C>A n.1069C>A n.1311C>A c.1124C>A (p.Pro375His) n.1327C>A n.1362C>A c.1779C>A (n.1779C>A) c.-553+7665G>T (n.-553+7665G>T) c.1280C>A (p.Pro427His) c.1184C>A (p.Pro395His)
6	g.43051174G>A	CA3814256	CUL7,KLC4	c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.1409C>T n.1068C>T n.1310C>T c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1326C>T n.1361C>T c.1778C>T (n.1778C>T) c.-553+7666G>A (n.-553+7666G>A) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051174G>C	CA364227518	CUL7,KLC4	c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.1409C>G n.1068C>G n.1310C>G c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1326C>G n.1361C>G c.1778C>G (n.1778C>G) c.-553+7666G>C (n.-553+7666G>C) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala)
6	g.43051174G=	CA1624358559	CUL7,KLC4	c.1027C= (p.Pro343=) n.1409C= n.1068C= n.1310C= c.1123C= (p.Pro375=) n.1326C= n.1361C= c.1778C= (n.1778C=) c.-553+7666G= (n.-553+7666G=) c.1279C= (p.Pro427=) c.1183C= (p.Pro395=)
6	g.43051174G>T	CA364227519	CUL7,KLC4	c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.1409C>A n.1068C>A n.1310C>A c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1326C>A n.1361C>A c.1778C>A (n.1778C>A) c.-553+7666G>T (n.-553+7666G>T) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr)
6	g.43051175G>A	CA450370806	CUL7,KLC4	c.1026C>T (p.Leu342=) n.1408C>T n.1067C>T n.1309C>T c.1122C>T (p.Leu374=) n.1325C>T n.1360C>T c.1777C>T (n.1777C>T) c.-553+7667G>A (n.-553+7667G>A) c.1278C>T (p.Leu426=) c.1182C>T (p.Leu394=)	dbSNP
6	g.43051175G>C	CA450370807	CUL7,KLC4	c.1026C>G (p.Leu342=) n.1408C>G n.1067C>G n.1309C>G c.1122C>G (p.Leu374=) n.1325C>G n.1360C>G c.1777C>G (n.1777C>G) c.-553+7667G>C (n.-553+7667G>C) c.1278C>G (p.Leu426=) c.1182C>G (p.Leu394=)
6	g.43051175G=	CA1624358560	CUL7,KLC4	c.1026C= (p.Leu342=) n.1408C= n.1067C= n.1309C= c.1122C= (p.Leu374=) n.1325C= n.1360C= c.1777C= (n.1777C=) c.-553+7667G= (n.-553+7667G=) c.1278C= (p.Leu426=) c.1182C= (p.Leu394=)
6	g.43051175G>T	CA450370814	CUL7,KLC4	c.1026C>A (p.Leu342=) n.1408C>A n.1067C>A n.1309C>A c.1122C>A (p.Leu374=) n.1325C>A n.1360C>A c.1777C>A (n.1777C>A) c.-553+7667G>T (n.-553+7667G>T) c.1278C>A (p.Leu426=) c.1182C>A (p.Leu394=)	gnomAD v4
6	g.43051176A>C	CA364227520	CUL7,KLC4	c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1407T>G n.1066T>G n.1308T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1324T>G n.1359T>G c.1776T>G (n.1776T>G) c.-553+7668A>C (n.-553+7668A>C) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg)	gnomAD v4
6	g.43051176A>G	CA364227521	CUL7,KLC4	c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1407T>C n.1066T>C n.1308T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1324T>C n.1359T>C c.1776T>C (n.1776T>C) c.-553+7668A>G (n.-553+7668A>G) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro)
6	g.43051176A>T	CA364227522	CUL7,KLC4	c.1025T>A (p.Leu342His) n.1407T>A n.1066T>A n.1308T>A c.1121T>A (p.Leu374His) n.1324T>A n.1359T>A c.1776T>A (n.1776T>A) c.-553+7668A>T (n.-553+7668A>T) c.1277T>A (p.Leu426His) c.1181T>A (p.Leu394His)
6	g.43051177G>A	CA364227527	CUL7,KLC4	c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.1406C>T n.1065C>T n.1307C>T c.1120C>T (p.Leu374Phe) n.1323C>T n.1358C>T c.1775C>T (n.1775C>T) c.-553+7669G>A (n.-553+7669G>A) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe)
6	g.43051177G>C	CA364227524	CUL7,KLC4	c.1024C>G (p.Leu342Val) n.1406C>G n.1065C>G n.1307C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1323C>G n.1358C>G c.1775C>G (n.1775C>G) c.-553+7669G>C (n.-553+7669G>C) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1180C>G (p.Leu394Val)	gnomAD v4
6	g.43051177G>T	CA364227526	CUL7,KLC4	c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.1406C>A n.1065C>A n.1307C>A c.1120C>A (p.Leu374Ile) n.1323C>A n.1358C>A c.1775C>A (n.1775C>A) c.-553+7669G>T (n.-553+7669G>T) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile)
6	g.43051178C>A	CA450370826	CUL7,KLC4	c.1023G>T (p.Gly341=) n.1405G>T n.1064G>T n.1306G>T c.1119G>T (p.Gly373=) n.1322G>T n.1357G>T c.1774G>T (n.1774G>T) c.-553+7670C>A (n.-553+7670C>A) c.1275G>T (p.Gly425=) c.1179G>T (p.Gly393=)
6	g.43051178C=	CA1624358561	CUL7,KLC4	c.1023G= (p.Gly341=) n.1405G= n.1064G= n.1306G= c.1119G= (p.Gly373=) n.1322G= n.1357G= c.1774G= (n.1774G=) c.-553+7670C= (n.-553+7670C=) c.1275G= (p.Gly425=) c.1179G= (p.Gly393=)
6	g.43051178C>G	CA138251363	CUL7,KLC4	c.1023G>C (p.Gly341=) n.1405G>C n.1064G>C n.1306G>C c.1119G>C (p.Gly373=) n.1322G>C n.1357G>C c.1774G>C (n.1774G>C) c.-553+7670C>G (n.-553+7670C>G) c.1275G>C (p.Gly425=) c.1179G>C (p.Gly393=)	dbSNP
6	g.43051178C>T	CA450370827	CUL7,KLC4	c.1023G>A (p.Gly341=) n.1405G>A n.1064G>A n.1306G>A c.1119G>A (p.Gly373=) n.1322G>A n.1357G>A c.1774G>A (n.1774G>A) c.-553+7670C>T (n.-553+7670C>T) c.1275G>A (p.Gly425=) c.1179G>A (p.Gly393=)
6	g.43051179C>A	CA364227529	CUL7,KLC4	c.1022G>T (p.Gly341Val) n.1404G>T n.1063G>T n.1305G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) n.1321G>T n.1356G>T c.1773G>T (n.1773G>T) c.-553+7671C>A (n.-553+7671C>A) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1178G>T (p.Gly393Val)
6	g.43051179C=	CA1624358562	CUL7,KLC4	c.1022G= (p.Gly341=) n.1404G= n.1063G= n.1305G= c.1118G= (p.Gly373=) n.1321G= n.1356G= c.1773G= (n.1773G=) c.-553+7671C= (n.-553+7671C=) c.1274G= (p.Gly425=) c.1178G= (p.Gly393=)
6	g.43051179C>G	CA364227530	CUL7,KLC4	c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.1404G>C n.1063G>C n.1305G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.1321G>C n.1356G>C c.1773G>C (n.1773G>C) c.-553+7671C>G (n.-553+7671C>G) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.43051179C>T	CA364227531	CUL7,KLC4	c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.1404G>A n.1063G>A n.1305G>A c.1118G>A (p.Gly373Glu) n.1321G>A n.1356G>A c.1773G>A (n.1773G>A) c.-553+7671C>T (n.-553+7671C>T) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu)
6	g.43051180C>A	CA364227533	CUL7,KLC4	c.1021G>T (p.Gly341Trp) n.1403G>T n.1062G>T n.1304G>T c.1117G>T (p.Gly373Trp) n.1320G>T n.1355G>T c.1772G>T (n.1772G>T) c.-553+7672C>A (n.-553+7672C>A) c.1273G>T (p.Gly425Trp) c.1177G>T (p.Gly393Trp)
6	g.43051180C>G	CA364227535	CUL7,KLC4	c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.1403G>C n.1062G>C n.1304G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.1320G>C n.1355G>C c.1772G>C (n.1772G>C) c.-553+7672C>G (n.-553+7672C>G) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg)
6	g.43051180C>T	CA364227536	CUL7,KLC4	c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.1403G>A n.1062G>A n.1304G>A c.1117G>A (p.Gly373Arg) n.1320G>A n.1355G>A c.1772G>A (n.1772G>A) c.-553+7672C>T (n.-553+7672C>T) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg)
6	g.43051181T>A	CA450370833	CUL7,KLC4	c.1020A>T (p.Pro340=) n.1402A>T n.1061A>T n.1303A>T c.1116A>T (p.Pro372=) n.1319A>T n.1354A>T c.1771A>T (n.1771A>T) c.-553+7673T>A (n.-553+7673T>A) c.1272A>T (p.Pro424=) c.1176A>T (p.Pro392=)
6	g.43051181T>C	CA450370834	CUL7,KLC4	c.1020A>G (p.Pro340=) n.1402A>G n.1061A>G n.1303A>G c.1116A>G (p.Pro372=) n.1319A>G n.1354A>G c.1771A>G (n.1771A>G) c.-553+7673T>C (n.-553+7673T>C) c.1272A>G (p.Pro424=) c.1176A>G (p.Pro392=)
6	g.43051181T>G	CA450370835	CUL7,KLC4	c.1020A>C (p.Pro340=) n.1402A>C n.1061A>C n.1303A>C c.1116A>C (p.Pro372=) n.1319A>C n.1354A>C c.1771A>C (n.1771A>C) c.-553+7673T>G (n.-553+7673T>G) c.1272A>C (p.Pro424=) c.1176A>C (p.Pro392=)
6	g.43051182G>A	CA364227537	CUL7,KLC4	c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.1401C>T n.1060C>T n.1302C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.1318C>T n.1353C>T c.1770C>T (n.1770C>T) c.-553+7674G>A (n.-553+7674G>A) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051182G>C	CA364227539	CUL7,KLC4	c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.1401C>G n.1060C>G n.1302C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.1318C>G n.1353C>G c.1770C>G (n.1770C>G) c.-553+7674G>C (n.-553+7674G>C) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg)
6	g.43051182G=	CA1624358563	CUL7,KLC4	c.1019C= (p.Pro340=) n.1401C= n.1060C= n.1302C= c.1115C= (p.Pro372=) n.1318C= n.1353C= c.1770C= (n.1770C=) c.-553+7674G= (n.-553+7674G=) c.1271C= (p.Pro424=) c.1175C= (p.Pro392=)
6	g.43051182G>T	CA364227541	CUL7,KLC4	c.1019C>A (p.Pro340Gln) n.1401C>A n.1060C>A n.1302C>A c.1115C>A (p.Pro372Gln) n.1318C>A n.1353C>A c.1770C>A (n.1770C>A) c.-553+7674G>T (n.-553+7674G>T) c.1271C>A (p.Pro424Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln)
6	g.43051183G>A	CA364227542	CUL7,KLC4	c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.1400C>T n.1059C>T n.1301C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.1317C>T n.1352C>T c.1769C>T (n.1769C>T) c.-553+7675G>A (n.-553+7675G>A) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser)
6	g.43051183G>C	CA3814257	CUL7,KLC4	c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.1400C>G n.1059C>G n.1301C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.1317C>G n.1352C>G c.1769C>G (n.1769C>G) c.-553+7675G>C (n.-553+7675G>C) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051183G=	CA1624358564	CUL7,KLC4	c.1018C= (p.Pro340=) n.1400C= n.1059C= n.1301C= c.1114C= (p.Pro372=) n.1317C= n.1352C= c.1769C= (n.1769C=) c.-553+7675G= (n.-553+7675G=) c.1270C= (p.Pro424=) c.1174C= (p.Pro392=)
6	g.43051183G>T	CA364227544	CUL7,KLC4	c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.1400C>A n.1059C>A n.1301C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.1317C>A n.1352C>A c.1769C>A (n.1769C>A) c.-553+7675G>T (n.-553+7675G>T) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr)
6	g.43051184G>A	CA3814258	CUL7,KLC4	c.1017C>T (p.Ser339=) n.1399C>T n.1058C>T n.1300C>T c.1113C>T (p.Ser371=) n.1316C>T n.1351C>T c.1768C>T (n.1768C>T) c.-553+7676G>A (n.-553+7676G>A) c.1269C>T (p.Ser423=) c.1173C>T (p.Ser391=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051184G>C	CA364227546	CUL7,KLC4	c.1017C>G (p.Ser339Arg) n.1399C>G n.1058C>G n.1300C>G c.1113C>G (p.Ser371Arg) n.1316C>G n.1351C>G c.1768C>G (n.1768C>G) c.-553+7676G>C (n.-553+7676G>C) c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.1173C>G (p.Ser391Arg)
6	g.43051184G=	CA1624358565	CUL7,KLC4	c.1017C= (p.Ser339=) n.1399C= n.1058C= n.1300C= c.1113C= (p.Ser371=) n.1316C= n.1351C= c.1768C= (n.1768C=) c.-553+7676G= (n.-553+7676G=) c.1269C= (p.Ser423=) c.1173C= (p.Ser391=)
6	g.43051184G>T	CA364227548	CUL7,KLC4	c.1017C>A (p.Ser339Arg) n.1399C>A n.1058C>A n.1300C>A c.1113C>A (p.Ser371Arg) n.1316C>A n.1351C>A c.1768C>A (n.1768C>A) c.-553+7676G>T (n.-553+7676G>T) c.1269C>A (p.Ser423Arg) c.1173C>A (p.Ser391Arg)	COSMIC COSMIC
6	g.43051185C>A	CA364227550	CUL7,KLC4	c.1016G>T (p.Ser339Ile) n.1398G>T n.1057G>T n.1299G>T c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.1315G>T n.1350G>T c.1767G>T (n.1767G>T) c.-553+7677C>A (n.-553+7677C>A) c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.1172G>T (p.Ser391Ile)
6	g.43051185C>G	CA364227553	CUL7,KLC4	c.1016G>C (p.Ser339Thr) n.1398G>C n.1057G>C n.1299G>C c.1112G>C (p.Ser371Thr) n.1315G>C n.1350G>C c.1767G>C (n.1767G>C) c.-553+7677C>G (n.-553+7677C>G) c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.1172G>C (p.Ser391Thr)	gnomAD v4
6	g.43051185C>T	CA364227551	CUL7,KLC4	c.1016G>A (p.Ser339Asn) n.1398G>A n.1057G>A n.1299G>A c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.1315G>A n.1350G>A c.1767G>A (n.1767G>A) c.-553+7677C>T (n.-553+7677C>T) c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.1172G>A (p.Ser391Asn)	gnomAD v4
6	g.43051186T>A	CA364227555	CUL7,KLC4	c.1015A>T (p.Ser339Cys) n.1397A>T n.1056A>T n.1298A>T c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.1314A>T n.1349A>T c.1766A>T (n.1766A>T) c.-553+7678T>A (n.-553+7678T>A) c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.1171A>T (p.Ser391Cys)
6	g.43051186T>C	CA138251372	CUL7,KLC4	c.1015A>G (p.Ser339Gly) n.1397A>G n.1056A>G n.1298A>G c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.1314A>G n.1349A>G c.1766A>G (n.1766A>G) c.-553+7678T>C (n.-553+7678T>C) c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.1171A>G (p.Ser391Gly)	dbSNP
6	g.43051186T>G	CA364227557	CUL7,KLC4	c.1015A>C (p.Ser339Arg) n.1397A>C n.1056A>C n.1298A>C c.1111A>C (p.Ser371Arg) n.1314A>C n.1349A>C c.1766A>C (n.1766A>C) c.-553+7678T>G (n.-553+7678T>G) c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.1171A>C (p.Ser391Arg)
6	g.43051186T=	CA1624358566	CUL7,KLC4	c.1015A= (p.Ser339=) n.1397A= n.1056A= n.1298A= c.1111A= (p.Ser371=) n.1314A= n.1349A= c.1766A= (n.1766A=) c.-553+7678T= (n.-553+7678T=) c.1267A= (p.Ser423=) c.1171A= (p.Ser391=)
6	g.43051187C>A	CA450370844	CUL7,KLC4	c.1014G>T (p.Val338=) n.1396G>T n.1055G>T n.1297G>T c.1110G>T (p.Val370=) n.1313G>T n.1348G>T c.1765G>T (n.1765G>T) c.-553+7679C>A (n.-553+7679C>A) c.1266G>T (p.Val422=) c.1170G>T (p.Val390=)
6	g.43051187C>G	CA450370847	CUL7,KLC4	c.1014G>C (p.Val338=) n.1396G>C n.1055G>C n.1297G>C c.1110G>C (p.Val370=) n.1313G>C n.1348G>C c.1765G>C (n.1765G>C) c.-553+7679C>G (n.-553+7679C>G) c.1266G>C (p.Val422=) c.1170G>C (p.Val390=)
6	g.43051187C>T	CA450370849	CUL7,KLC4	c.1014G>A (p.Val338=) n.1396G>A n.1055G>A n.1297G>A c.1110G>A (p.Val370=) n.1313G>A n.1348G>A c.1765G>A (n.1765G>A) c.-553+7679C>T (n.-553+7679C>T) c.1266G>A (p.Val422=) c.1170G>A (p.Val390=)	gnomAD v4
6	g.43051188A>C	CA364227559	CUL7,KLC4	c.1013T>G (p.Val338Gly) n.1395T>G n.1054T>G n.1296T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1312T>G n.1347T>G c.1764T>G (n.1764T>G) c.-553+7680A>C (n.-553+7680A>C) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly)
6	g.43051188A>G	CA364227561	CUL7,KLC4	c.1013T>C (p.Val338Ala) n.1395T>C n.1054T>C n.1296T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1312T>C n.1347T>C c.1764T>C (n.1764T>C) c.-553+7680A>G (n.-553+7680A>G) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala)
6	g.43051188A>T	CA364227563	CUL7,KLC4	c.1013T>A (p.Val338Glu) n.1395T>A n.1054T>A n.1296T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1312T>A n.1347T>A c.1764T>A (n.1764T>A) c.-553+7680A>T (n.-553+7680A>T) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu)
6	g.43051189C>A	CA364227566	CUL7,KLC4	c.1012G>T (p.Val338Leu) n.1394G>T n.1053G>T n.1295G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1311G>T n.1346G>T c.1763G>T (n.1763G>T) c.-553+7681C>A (n.-553+7681C>A) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu)
6	g.43051189C>G	CA364227564	CUL7,KLC4	c.1012G>C (p.Val338Leu) n.1394G>C n.1053G>C n.1295G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1311G>C n.1346G>C c.1763G>C (n.1763G>C) c.-553+7681C>G (n.-553+7681C>G) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu)
6	g.43051189C>T	CA364227565	CUL7,KLC4	c.1012G>A (p.Val338Met) n.1394G>A n.1053G>A n.1295G>A c.1108G>A (p.Val370Met) n.1311G>A n.1346G>A c.1763G>A (n.1763G>A) c.-553+7681C>T (n.-553+7681C>T) c.1264G>A (p.Val422Met) c.1168G>A (p.Val390Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.43051190A>C	CA364227568	CUL7,KLC4	c.1011T>G (p.Asp337Glu) n.1393T>G n.1052T>G n.1294T>G c.1107T>G (p.Asp369Glu) n.1310T>G n.1345T>G c.1762T>G (n.1762T>G) c.-553+7682A>C (n.-553+7682A>C) c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.1167T>G (p.Asp389Glu)
6	g.43051190A>G	CA450370855	CUL7,KLC4	c.1011T>C (p.Asp337=) n.1393T>C n.1052T>C n.1294T>C c.1107T>C (p.Asp369=) n.1310T>C n.1345T>C c.1762T>C (n.1762T>C) c.-553+7682A>G (n.-553+7682A>G) c.1263T>C (p.Asp421=) c.1167T>C (p.Asp389=)	gnomAD v4
6	g.43051190A>T	CA364227570	CUL7,KLC4	c.1011T>A (p.Asp337Glu) n.1393T>A n.1052T>A n.1294T>A c.1107T>A (p.Asp369Glu) n.1310T>A n.1345T>A c.1762T>A (n.1762T>A) c.-553+7682A>T (n.-553+7682A>T) c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.1167T>A (p.Asp389Glu)
6	g.43051191T>A	CA364227572	CUL7,KLC4	c.1010A>T (p.Asp337Val) n.1392A>T n.1051A>T n.1293A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) n.1309A>T n.1344A>T c.1761A>T (n.1761A>T) c.-553+7683T>A (n.-553+7683T>A) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1166A>T (p.Asp389Val)
6	g.43051191T>C	CA364227573	CUL7,KLC4	c.1010A>G (p.Asp337Gly) n.1392A>G n.1051A>G n.1293A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.1309A>G n.1344A>G c.1761A>G (n.1761A>G) c.-553+7683T>C (n.-553+7683T>C) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly)
6	g.43051191T>G	CA364227574	CUL7,KLC4	c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.1392A>C n.1051A>C n.1293A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.1309A>C n.1344A>C c.1761A>C (n.1761A>C) c.-553+7683T>G (n.-553+7683T>G) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala)
6	g.43051192C>A	CA364227577	CUL7,KLC4	c.1009G>T (p.Asp337Tyr) n.1391G>T n.1050G>T n.1292G>T c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.1308G>T n.1343G>T c.1760G>T (n.1760G>T) c.-553+7684C>A (n.-553+7684C>A) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
6	g.43051192C>G	CA364227579	CUL7,KLC4	c.1009G>C (p.Asp337His) n.1391G>C n.1050G>C n.1292G>C c.1105G>C (p.Asp369His) n.1308G>C n.1343G>C c.1760G>C (n.1760G>C) c.-553+7684C>G (n.-553+7684C>G) c.1261G>C (p.Asp421His) c.1165G>C (p.Asp389His)
6	g.43051192C>T	CA364227578	CUL7,KLC4	c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.1391G>A n.1050G>A n.1292G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.1308G>A n.1343G>A c.1760G>A (n.1760G>A) c.-553+7684C>T (n.-553+7684C>T) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn)
6	g.43051193T>A	CA450370864	CUL7,KLC4	c.1008A>T (p.Ala336=) n.1390A>T n.1049A>T n.1291A>T c.1104A>T (p.Ala368=) n.1307A>T n.1342A>T c.1759A>T (n.1759A>T) c.-553+7685T>A (n.-553+7685T>A) c.1260A>T (p.Ala420=) c.1164A>T (p.Ala388=)
6	g.43051193T>C	CA450370865	CUL7,KLC4	c.1008A>G (p.Ala336=) n.1390A>G n.1049A>G n.1291A>G c.1104A>G (p.Ala368=) n.1307A>G n.1342A>G c.1759A>G (n.1759A>G) c.-553+7685T>C (n.-553+7685T>C) c.1260A>G (p.Ala420=) c.1164A>G (p.Ala388=)	dbSNP
6	g.43051193T>G	CA3814259	CUL7,KLC4	c.1008A>C (p.Ala336=) n.1390A>C n.1049A>C n.1291A>C c.1104A>C (p.Ala368=) n.1307A>C n.1342A>C c.1759A>C (n.1759A>C) c.-553+7685T>G (n.-553+7685T>G) c.1260A>C (p.Ala420=) c.1164A>C (p.Ala388=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43051193T=	CA1624358567	CUL7,KLC4	c.1008A= (p.Ala336=) n.1390A= n.1049A= n.1291A= c.1104A= (p.Ala368=) n.1307A= n.1342A= c.1759A= (n.1759A=) c.-553+7685T= (n.-553+7685T=) c.1260A= (p.Ala420=) c.1164A= (p.Ala388=)
6	g.43051194G>A	CA364227581	CUL7,KLC4	c.1007C>T (p.Ala336Val) n.1389C>T n.1048C>T n.1290C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1306C>T n.1341C>T c.1758C>T (n.1758C>T) c.-553+7686G>A (n.-553+7686G>A) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1163C>T (p.Ala388Val)
6	g.43051194G>C	CA364227583	CUL7,KLC4	c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.1389C>G n.1048C>G n.1290C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.1306C>G n.1341C>G c.1758C>G (n.1758C>G) c.-553+7686G>C (n.-553+7686G>C) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly)
6	g.43051194G>T	CA364227584	CUL7,KLC4	c.1007C>A (p.Ala336Glu) n.1389C>A n.1048C>A n.1290C>A c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.1306C>A n.1341C>A c.1758C>A (n.1758C>A) c.-553+7686G>T (n.-553+7686G>T) c.1259C>A (p.Ala420Glu) c.1163C>A (p.Ala388Glu)
6	g.43051195C>A	CA364227585	CUL7,KLC4	c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.1388G>T n.1047G>T n.1289G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1305G>T n.1340G>T c.1757G>T (n.1757G>T) c.-553+7687C>A (n.-553+7687C>A) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser)
6	g.43051195C=	CA1624358568	CUL7,KLC4	c.1006G= (p.Ala336=) n.1388G= n.1047G= n.1289G= c.1102G= (p.Ala368=) n.1305G= n.1340G= c.1757G= (n.1757G=) c.-553+7687C= (n.-553+7687C=) c.1258G= (p.Ala420=) c.1162G= (p.Ala388=)
6	g.43051195C>G	CA138251377	CUL7,KLC4	c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.1388G>C n.1047G>C n.1289G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1305G>C n.1340G>C c.1757G>C (n.1757G>C) c.-553+7687C>G (n.-553+7687C>G) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro)	dbSNP
6	g.43051195C>T	CA364227587	CUL7,KLC4	c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.1388G>A n.1047G>A n.1289G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1305G>A n.1340G>A c.1757G>A (n.1757G>A) c.-553+7687C>T (n.-553+7687C>T) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr)
6	g.43051196C>A	CA450370882	CUL7,KLC4	c.1005G>T (p.Leu335=) n.1387G>T n.1046G>T n.1288G>T c.1101G>T (p.Leu367=) n.1304G>T n.1339G>T c.1756G>T (n.1756G>T) c.-553+7688C>A (n.-553+7688C>A) c.1257G>T (p.Leu419=) c.1161G>T (p.Leu387=)
6	g.43051196C=	CA1624358569	CUL7,KLC4	c.1005G= (p.Leu335=) n.1387G= n.1046G= n.1288G= c.1101G= (p.Leu367=) n.1304G= n.1339G= c.1756G= (n.1756G=) c.-553+7688C= (n.-553+7688C=) c.1257G= (p.Leu419=) c.1161G= (p.Leu387=)
6	g.43051196C>G	CA450370883	CUL7,KLC4	c.1005G>C (p.Leu335=) n.1387G>C n.1046G>C n.1288G>C c.1101G>C (p.Leu367=) n.1304G>C n.1339G>C c.1756G>C (n.1756G>C) c.-553+7688C>G (n.-553+7688C>G) c.1257G>C (p.Leu419=) c.1161G>C (p.Leu387=)
6	g.43051196C>T	CA245346	CUL7,KLC4	c.1005G>A (p.Leu335=) n.1387G>A n.1046G>A n.1288G>A c.1101G>A (p.Leu367=) n.1304G>A n.1339G>A c.1756G>A (n.1756G>A) c.-553+7688C>T (n.-553+7688C>T) c.1257G>A (p.Leu419=) c.1161G>A (p.Leu387=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051197A>C	CA364227589	CUL7,KLC4	c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1386T>G n.1045T>G n.1287T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1303T>G n.1338T>G c.1755T>G (n.1755T>G) c.-553+7689A>C (n.-553+7689A>C) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg)	gnomAD v4
6	g.43051197A>G	CA364227590	CUL7,KLC4	c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1386T>C n.1045T>C n.1287T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1303T>C n.1338T>C c.1755T>C (n.1755T>C) c.-553+7689A>G (n.-553+7689A>G) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro)
6	g.43051197A>T	CA364227591	CUL7,KLC4	c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.1386T>A n.1045T>A n.1287T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.1303T>A n.1338T>A c.1755T>A (n.1755T>A) c.-553+7689A>T (n.-553+7689A>T) c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln)
6	g.43051198G>A	CA450370892	CUL7,KLC4	c.1003C>T (p.Leu335=) n.1385C>T n.1044C>T n.1286C>T c.1099C>T (p.Leu367=) n.1302C>T n.1337C>T c.1754C>T (n.1754C>T) c.-553+7690G>A (n.-553+7690G>A) c.1255C>T (p.Leu419=) c.1159C>T (p.Leu387=)	dbSNP gnomAD v2
6	g.43051198G>C	CA364227593	CUL7,KLC4	c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1385C>G n.1044C>G n.1286C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1302C>G n.1337C>G c.1754C>G (n.1754C>G) c.-553+7690G>C (n.-553+7690G>C) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1159C>G (p.Leu387Val)
6	g.43051198G=	CA1624358570	CUL7,KLC4	c.1003C= (p.Leu335=) n.1385C= n.1044C= n.1286C= c.1099C= (p.Leu367=) n.1302C= n.1337C= c.1754C= (n.1754C=) c.-553+7690G= (n.-553+7690G=) c.1255C= (p.Leu419=) c.1159C= (p.Leu387=)
6	g.43051198G>T	CA364227595	CUL7,KLC4	c.1003C>A (p.Leu335Met) n.1385C>A n.1044C>A n.1286C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) n.1302C>A n.1337C>A c.1754C>A (n.1754C>A) c.-553+7690G>T (n.-553+7690G>T) c.1255C>A (p.Leu419Met) c.1159C>A (p.Leu387Met)
6	g.43051199C>A	CA364227596	CUL7,KLC4	c.1002G>T (p.Gln334His) n.1384G>T n.1043G>T n.1285G>T c.1098G>T (p.Gln366His) n.1301G>T n.1336G>T c.1753G>T (n.1753G>T) c.-553+7691C>A (n.-553+7691C>A) c.1254G>T (p.Gln418His) c.1158G>T (p.Gln386His)
6	g.43051199C=	CA1624358571	CUL7,KLC4	c.1002G= (p.Gln334=) n.1384G= n.1043G= n.1285G= c.1098G= (p.Gln366=) n.1301G= n.1336G= c.1753G= (n.1753G=) c.-553+7691C= (n.-553+7691C=) c.1254G= (p.Gln418=) c.1158G= (p.Gln386=)
6	g.43051199C>G	CA364227598	CUL7,KLC4	c.1002G>C (p.Gln334His) n.1384G>C n.1043G>C n.1285G>C c.1098G>C (p.Gln366His) n.1301G>C n.1336G>C c.1753G>C (n.1753G>C) c.-553+7691C>G (n.-553+7691C>G) c.1254G>C (p.Gln418His) c.1158G>C (p.Gln386His)
6	g.43051199C>T	CA3814260	CUL7,KLC4	c.1002G>A (p.Gln334=) n.1384G>A n.1043G>A n.1285G>A c.1098G>A (p.Gln366=) n.1301G>A n.1336G>A c.1753G>A (n.1753G>A) c.-553+7691C>T (n.-553+7691C>T) c.1254G>A (p.Gln418=) c.1158G>A (p.Gln386=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43051200T>A	CA364227601	CUL7,KLC4	c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.1383A>T n.1042A>T n.1284A>T c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.1300A>T n.1335A>T c.1752A>T (n.1752A>T) c.-553+7692T>A (n.-553+7692T>A) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu)
6	g.43051200T>C	CA364227602	CUL7,KLC4	c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.1383A>G n.1042A>G n.1284A>G c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.1300A>G n.1335A>G c.1752A>G (n.1752A>G) c.-553+7692T>C (n.-553+7692T>C) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg)
6	g.43051200T>G	CA364227604	CUL7,KLC4	c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.1383A>C n.1042A>C n.1284A>C c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.1300A>C n.1335A>C c.1752A>C (n.1752A>C) c.-553+7692T>G (n.-553+7692T>G) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro)
6	g.43051201G>A	CA364227605	CUL7,KLC4	c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.1382C>T n.1041C>T n.1283C>T c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.1299C>T n.1334C>T c.1751C>T (n.1751C>T) c.-553+7693G>A (n.-553+7693G>A) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter)	dbSNP gnomAD v4
6	g.43051201G>C	CA364227606	CUL7,KLC4	c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.1382C>G n.1041C>G n.1283C>G c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.1299C>G n.1334C>G c.1751C>G (n.1751C>G) c.-553+7693G>C (n.-553+7693G>C) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu)
6	g.43051201G=	CA1624358572	CUL7,KLC4	c.1000C= (p.Gln334=) n.1382C= n.1041C= n.1283C= c.1096C= (p.Gln366=) n.1299C= n.1334C= c.1751C= (n.1751C=) c.-553+7693G= (n.-553+7693G=) c.1252C= (p.Gln418=) c.1156C= (p.Gln386=)
6	g.43051201G>T	CA364227608	CUL7,KLC4	c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.1382C>A n.1041C>A n.1283C>A c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.1299C>A n.1334C>A c.1751C>A (n.1751C>A) c.-553+7693G>T (n.-553+7693G>T) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys)	ClinVar dbSNP
6	g.43051202A>C	CA450370901	CUL7,KLC4	c.999T>G (p.Pro333=) n.1381T>G n.1040T>G n.1282T>G c.1095T>G (p.Pro365=) n.1298T>G n.1333T>G c.1750T>G (n.1750T>G) c.-553+7694A>C (n.-553+7694A>C) c.1251T>G (p.Pro417=) c.1155T>G (p.Pro385=)
6	g.43051202A>G	CA450370902	CUL7,KLC4	c.999T>C (p.Pro333=) n.1381T>C n.1040T>C n.1282T>C c.1095T>C (p.Pro365=) n.1298T>C n.1333T>C c.1750T>C (n.1750T>C) c.-553+7694A>G (n.-553+7694A>G) c.1251T>C (p.Pro417=) c.1155T>C (p.Pro385=)
6	g.43051202A>T	CA450370903	CUL7,KLC4	c.999T>A (p.Pro333=) n.1381T>A n.1040T>A n.1282T>A c.1095T>A (p.Pro365=) n.1298T>A n.1333T>A c.1750T>A (n.1750T>A) c.-553+7694A>T (n.-553+7694A>T) c.1251T>A (p.Pro417=) c.1155T>A (p.Pro385=)
6	g.43051203G>A	CA364227611	CUL7,KLC4	c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1380C>T n.1039C>T n.1281C>T c.1094C>T (p.Pro365Leu) n.1297C>T n.1332C>T c.1749C>T (n.1749C>T) c.-553+7695G>A (n.-553+7695G>A) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu)
6	g.43051203G>C	CA364227612	CUL7,KLC4	c.998C>G (p.Pro333Arg) n.1380C>G n.1039C>G n.1281C>G c.1094C>G (p.Pro365Arg) n.1297C>G n.1332C>G c.1749C>G (n.1749C>G) c.-553+7695G>C (n.-553+7695G>C) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg)
6	g.43051203G>T	CA364227614	CUL7,KLC4	c.998C>A (p.Pro333His) n.1380C>A n.1039C>A n.1281C>A c.1094C>A (p.Pro365His) n.1297C>A n.1332C>A c.1749C>A (n.1749C>A) c.-553+7695G>T (n.-553+7695G>T) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1154C>A (p.Pro385His)
6	g.43051204G>A	CA364227617	CUL7,KLC4	c.997C>T (p.Pro333Ser) n.1379C>T n.1038C>T n.1280C>T c.1093C>T (p.Pro365Ser) n.1296C>T n.1331C>T c.1748C>T (n.1748C>T) c.-553+7696G>A (n.-553+7696G>A) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser)	gnomAD v4
6	g.43051204G>C	CA364227618	CUL7,KLC4	c.997C>G (p.Pro333Ala) n.1379C>G n.1038C>G n.1280C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala) n.1296C>G n.1331C>G c.1748C>G (n.1748C>G) c.-553+7696G>C (n.-553+7696G>C) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala)
6	g.43051204G>T	CA364227615	CUL7,KLC4	c.997C>A (p.Pro333Thr) n.1379C>A n.1038C>A n.1280C>A c.1093C>A (p.Pro365Thr) n.1296C>A n.1331C>A c.1748C>A (n.1748C>A) c.-553+7696G>T (n.-553+7696G>T) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr)
6	g.43051205C>A	CA364227619	CUL7,KLC4	c.996G>T (p.Gln332His) n.1378G>T n.1037G>T n.1279G>T c.1092G>T (p.Gln364His) n.1295G>T n.1330G>T c.1747G>T (n.1747G>T) c.-553+7697C>A (n.-553+7697C>A) c.1248G>T (p.Gln416His) c.1152G>T (p.Gln384His)
6	g.43051205C>G	CA364227620	CUL7,KLC4	c.996G>C (p.Gln332His) n.1378G>C n.1037G>C n.1279G>C c.1092G>C (p.Gln364His) n.1295G>C n.1330G>C c.1747G>C (n.1747G>C) c.-553+7697C>G (n.-553+7697C>G) c.1248G>C (p.Gln416His) c.1152G>C (p.Gln384His)	gnomAD v4
6	g.43051205C>T	CA450370908	CUL7,KLC4	c.996G>A (p.Gln332=) n.1378G>A n.1037G>A n.1279G>A c.1092G>A (p.Gln364=) n.1295G>A n.1330G>A c.1747G>A (n.1747G>A) c.-553+7697C>T (n.-553+7697C>T) c.1248G>A (p.Gln416=) c.1152G>A (p.Gln384=)
6	g.43051206T>A	CA364227621	CUL7,KLC4	c.995A>T (p.Gln332Leu) n.1377A>T n.1036A>T n.1278A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu) n.1294A>T n.1329A>T c.1746A>T (n.1746A>T) c.-553+7698T>A (n.-553+7698T>A) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu)
6	g.43051206T>C	CA364227622	CUL7,KLC4	c.995A>G (p.Gln332Arg) n.1377A>G n.1036A>G n.1278A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg) n.1294A>G n.1329A>G c.1746A>G (n.1746A>G) c.-553+7698T>C (n.-553+7698T>C) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg)
6	g.43051206T>G	CA364227624	CUL7,KLC4	c.995A>C (p.Gln332Pro) n.1377A>C n.1036A>C n.1278A>C c.1091A>C (p.Gln364Pro) n.1294A>C n.1329A>C c.1746A>C (n.1746A>C) c.-553+7698T>G (n.-553+7698T>G) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro)
6	g.43051207G>A	CA364227628	CUL7,KLC4	c.994C>T (p.Gln332Ter) n.1376C>T n.1035C>T n.1277C>T c.1090C>T (p.Gln364Ter) n.1293C>T n.1328C>T c.1745C>T (n.1745C>T) c.-553+7699G>A (n.-553+7699G>A) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter)
6	g.43051207G>C	CA364227626	CUL7,KLC4	c.994C>G (p.Gln332Glu) n.1376C>G n.1035C>G n.1277C>G c.1090C>G (p.Gln364Glu) n.1293C>G n.1328C>G c.1745C>G (n.1745C>G) c.-553+7699G>C (n.-553+7699G>C) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu)
6	g.43051207G>T	CA364227627	CUL7,KLC4	c.994C>A (p.Gln332Lys) n.1376C>A n.1035C>A n.1277C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys) n.1293C>A n.1328C>A c.1745C>A (n.1745C>A) c.-553+7699G>T (n.-553+7699G>T) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys)	gnomAD v4
6	g.43051208G>A	CA450370915	CUL7,KLC4	c.993C>T (p.Phe331=) n.1375C>T n.1034C>T n.1276C>T c.1089C>T (p.Phe363=) n.1292C>T n.1327C>T c.1744C>T (n.1744C>T) c.-553+7700G>A (n.-553+7700G>A) c.1245C>T (p.Phe415=) c.1149C>T (p.Phe383=)
6	g.43051208G>C	CA364227630	CUL7,KLC4	c.993C>G (p.Phe331Leu) n.1375C>G n.1034C>G n.1276C>G c.1089C>G (p.Phe363Leu) n.1292C>G n.1327C>G c.1744C>G (n.1744C>G) c.-553+7700G>C (n.-553+7700G>C) c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.1149C>G (p.Phe383Leu)
6	g.43051208G>T	CA364227631	CUL7,KLC4	c.993C>A (p.Phe331Leu) n.1375C>A n.1034C>A n.1276C>A c.1089C>A (p.Phe363Leu) n.1292C>A n.1327C>A c.1744C>A (n.1744C>A) c.-553+7700G>T (n.-553+7700G>T) c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.1149C>A (p.Phe383Leu)
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6	g.43051209A>T	CA364227636	CUL7,KLC4	c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.1374T>A n.1033T>A n.1275T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.1291T>A n.1326T>A c.1743T>A (n.1743T>A) c.-553+7701A>T (n.-553+7701A>T) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
6	g.43051210A>C	CA364227637	CUL7,KLC4	c.991T>G (p.Phe331Val) n.1373T>G n.1032T>G n.1274T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) n.1290T>G n.1325T>G c.1742T>G (n.1742T>G) c.-553+7702A>C (n.-553+7702A>C) c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1147T>G (p.Phe383Val)
6	g.43051210A>G	CA364227640	CUL7,KLC4	c.991T>C (p.Phe331Leu) n.1373T>C n.1032T>C n.1274T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.1290T>C n.1325T>C c.1742T>C (n.1742T>C) c.-553+7702A>G (n.-553+7702A>G) c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu)
6	g.43051210A>T	CA364227639	CUL7,KLC4	c.991T>A (p.Phe331Ile) n.1373T>A n.1032T>A n.1274T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.1290T>A n.1325T>A c.1742T>A (n.1742T>A) c.-553+7702A>T (n.-553+7702A>T) c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile)
6	g.43051211G>A	CA450370920	CUL7,KLC4	c.990C>T (p.Ile330=) n.1372C>T n.1031C>T n.1273C>T c.1086C>T (p.Ile362=) n.1289C>T n.1324C>T c.1741C>T (n.1741C>T) c.-553+7703G>A (n.-553+7703G>A) c.1242C>T (p.Ile414=) c.1146C>T (p.Ile382=)
6	g.43051211G>C	CA364227641	CUL7,KLC4	c.990C>G (p.Ile330Met) n.1372C>G n.1031C>G n.1273C>G c.1086C>G (p.Ile362Met) n.1289C>G n.1324C>G c.1741C>G (n.1741C>G) c.-553+7703G>C (n.-553+7703G>C) c.1242C>G (p.Ile414Met) c.1146C>G (p.Ile382Met)
6	g.43051211G>T	CA450370922	CUL7,KLC4	c.990C>A (p.Ile330=) n.1372C>A n.1031C>A n.1273C>A c.1086C>A (p.Ile362=) n.1289C>A n.1324C>A c.1741C>A (n.1741C>A) c.-553+7703G>T (n.-553+7703G>T) c.1242C>A (p.Ile414=) c.1146C>A (p.Ile382=)	dbSNP
6	g.43051212A>C	CA364227643	CUL7,KLC4	c.989T>G (p.Ile330Ser) n.1371T>G n.1030T>G n.1272T>G c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.1288T>G n.1323T>G c.1740T>G (n.1740T>G) c.-553+7704A>C (n.-553+7704A>C) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1145T>G (p.Ile382Ser)
6	g.43051212A>G	CA364227642	CUL7,KLC4	c.989T>C (p.Ile330Thr) n.1371T>C n.1030T>C n.1272T>C c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.1288T>C n.1323T>C c.1740T>C (n.1740T>C) c.-553+7704A>G (n.-553+7704A>G) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr)
6	g.43051212A>T	CA364227645	CUL7,KLC4	c.989T>A (p.Ile330Asn) n.1371T>A n.1030T>A n.1272T>A c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.1288T>A n.1323T>A c.1740T>A (n.1740T>A) c.-553+7704A>T (n.-553+7704A>T) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1145T>A (p.Ile382Asn)

Number of alleles fetched