Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1370T>C (p.Val457Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051086T>GCA364227118CUL7,KLC4c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
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6g.43051086T=CA1624358521CUL7,KLC4c.1115A= (p.Tyr372=)
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6g.43051086_43051092dupCA913110530CUL7,KLC4c.1109_1115dup (p.Val373PhefsTer18)
n.1491_1497dup
n.1150_1156dup
n.1392_1398dup
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n.1408_1414dup
n.1443_1449dup
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c.-553+7578_-553+7584dup (n.-553+7578_-553+7584dup)
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c.1265_1271dup (p.Val425PhefsTer18)
6g.43051087A>CCA364227121CUL7,KLC4c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
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n.1397T>G
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n.1413T>G
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6g.43051087A>GCA364227124CUL7,KLC4c.1114T>C (p.Tyr372His)
n.1496T>C
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c.1210T>C (p.Tyr404His)
n.1413T>C
n.1448T>C
c.1865T>C (n.1865T>C)
c.-553+7579A>G (n.-553+7579A>G)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
c.1270T>C (p.Tyr424His)
6g.43051087A>TCA364227133CUL7,KLC4c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
n.1496T>A
n.1155T>A
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c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
n.1413T>A
n.1448T>A
c.1865T>A (n.1865T>A)
c.-553+7579A>T (n.-553+7579A>T)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
6g.43051088C>ACA364227136CUL7,KLC4c.1113G>T (p.Leu371Phe)
n.1495G>T
n.1154G>T
n.1396G>T
c.1209G>T (p.Leu403Phe)
n.1412G>T
n.1447G>T
c.1864G>T (n.1864G>T)
c.-553+7580C>A (n.-553+7580C>A)
c.1365G>T (p.Leu455Phe)
c.1269G>T (p.Leu423Phe)
 COSMIC
6g.43051088C=CA1624358522CUL7,KLC4c.1113G= (p.Leu371=)
n.1495G=
n.1154G=
n.1396G=
c.1209G= (p.Leu403=)
n.1412G=
n.1447G=
c.1864G= (n.1864G=)
c.-553+7580C= (n.-553+7580C=)
c.1365G= (p.Leu455=)
c.1269G= (p.Leu423=)
6g.43051088C>GCA364227138CUL7,KLC4c.1113G>C (p.Leu371Phe)
n.1495G>C
n.1154G>C
n.1396G>C
c.1209G>C (p.Leu403Phe)
n.1412G>C
n.1447G>C
c.1864G>C (n.1864G>C)
c.-553+7580C>G (n.-553+7580C>G)
c.1365G>C (p.Leu455Phe)
c.1269G>C (p.Leu423Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051088C>TCA450370551CUL7,KLC4c.1113G>A (p.Leu371=)
n.1495G>A
n.1154G>A
n.1396G>A
c.1209G>A (p.Leu403=)
n.1412G>A
n.1447G>A
c.1864G>A (n.1864G>A)
c.-553+7580C>T (n.-553+7580C>T)
c.1365G>A (p.Leu455=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051089A>CCA364227141CUL7,KLC4c.1112T>G (p.Leu371Trp)
n.1494T>G
n.1153T>G
n.1395T>G
c.1208T>G (p.Leu403Trp)
n.1411T>G
n.1446T>G
c.1863T>G (n.1863T>G)
c.-553+7581A>C (n.-553+7581A>C)
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
c.1268T>G (p.Leu423Trp)
6g.43051089A>GCA364227143CUL7,KLC4c.1112T>C (p.Leu371Ser)
n.1494T>C
n.1153T>C
n.1395T>C
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
n.1411T>C
n.1446T>C
c.1863T>C (n.1863T>C)
c.-553+7581A>G (n.-553+7581A>G)
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
6g.43051089A>TCA364227145CUL7,KLC4c.1112T>A (p.Leu371Ter)
n.1494T>A
n.1153T>A
n.1395T>A
c.1208T>A (p.Leu403Ter)
n.1411T>A
n.1446T>A
c.1863T>A (n.1863T>A)
c.-553+7581A>T (n.-553+7581A>T)
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
6g.43051090A>CCA364227149CUL7,KLC4c.1111T>G (p.Leu371Val)
n.1493T>G
n.1152T>G
n.1394T>G
c.1207T>G (p.Leu403Val)
n.1410T>G
n.1445T>G
c.1862T>G (n.1862T>G)
c.-553+7582A>C (n.-553+7582A>C)
c.1363T>G (p.Leu455Val)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
6g.43051090A>GCA450370554CUL7,KLC4c.1111T>C (p.Leu371=)
n.1493T>C
n.1152T>C
n.1394T>C
c.1207T>C (p.Leu403=)
n.1410T>C
n.1445T>C
c.1862T>C (n.1862T>C)
c.-553+7582A>G (n.-553+7582A>G)
c.1363T>C (p.Leu455=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
6g.43051090A>TCA364227151CUL7,KLC4c.1111T>A (p.Leu371Met)
n.1493T>A
n.1152T>A
n.1394T>A
c.1207T>A (p.Leu403Met)
n.1410T>A
n.1445T>A
c.1862T>A (n.1862T>A)
c.-553+7582A>T (n.-553+7582A>T)
c.1363T>A (p.Leu455Met)
c.1267T>A (p.Leu423Met)
6g.43051091A>CCA450370555CUL7,KLC4c.1110T>G (p.Ala370=)
n.1492T>G
n.1151T>G
n.1393T>G
c.1206T>G (p.Ala402=)
n.1409T>G
n.1444T>G
c.1861T>G (n.1861T>G)
c.-553+7583A>C (n.-553+7583A>C)
c.1362T>G (p.Ala454=)
c.1266T>G (p.Ala422=)
6g.43051091A>GCA450370557CUL7,KLC4c.1110T>C (p.Ala370=)
n.1492T>C
n.1151T>C
n.1393T>C
c.1206T>C (p.Ala402=)
n.1409T>C
n.1444T>C
c.1861T>C (n.1861T>C)
c.-553+7583A>G (n.-553+7583A>G)
c.1362T>C (p.Ala454=)
c.1266T>C (p.Ala422=)
 dbSNP
6g.43051091A>TCA450370559CUL7,KLC4c.1110T>A (p.Ala370=)
n.1492T>A
n.1151T>A
n.1393T>A
c.1206T>A (p.Ala402=)
n.1409T>A
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c.1861T>A (n.1861T>A)
c.-553+7583A>T (n.-553+7583A>T)
c.1362T>A (p.Ala454=)
c.1266T>A (p.Ala422=)
6g.43051092G>ACA138251297CUL7,KLC4c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.1491C>T
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n.1408C>T
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c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051092G>CCA364227159CUL7,KLC4c.1109C>G (p.Ala370Gly)
n.1491C>G
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c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
6g.43051092G=CA1624358523CUL7,KLC4c.1109C= (p.Ala370=)
n.1491C=
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c.-553+7584G= (n.-553+7584G=)
c.1361C= (p.Ala454=)
c.1265C= (p.Ala422=)
6g.43051092G>TCA364227155CUL7,KLC4c.1109C>A (p.Ala370Asp)
n.1491C>A
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6g.43051093C>ACA364227162CUL7,KLC4c.1108G>T (p.Ala370Ser)
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6g.43051093C>GCA364227164CUL7,KLC4c.1108G>C (p.Ala370Pro)
n.1490G>C
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c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1407G>C
n.1442G>C
c.1859G>C (n.1859G>C)
c.-553+7585C>G (n.-553+7585C>G)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
6g.43051093C>TCA364227166CUL7,KLC4c.1108G>A (p.Ala370Thr)
n.1490G>A
n.1149G>A
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n.1407G>A
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c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
6g.43051094A>CCA364227169CUL7,KLC4c.1107T>G (p.Tyr369Ter)
n.1489T>G
n.1148T>G
n.1390T>G
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
n.1406T>G
n.1441T>G
c.1858T>G (n.1858T>G)
c.-553+7586A>C (n.-553+7586A>C)
c.1359T>G (p.Tyr453Ter)
c.1263T>G (p.Tyr421Ter)
6g.43051094A>GCA450370564CUL7,KLC4c.1107T>C (p.Tyr369=)
n.1489T>C
n.1148T>C
n.1390T>C
c.1203T>C (p.Tyr401=)
n.1406T>C
n.1441T>C
c.1858T>C (n.1858T>C)
c.-553+7586A>G (n.-553+7586A>G)
c.1359T>C (p.Tyr453=)
c.1263T>C (p.Tyr421=)
6g.43051094A>TCA364227170CUL7,KLC4c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
n.1489T>A
n.1148T>A
n.1390T>A
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
n.1406T>A
n.1441T>A
c.1858T>A (n.1858T>A)
c.-553+7586A>T (n.-553+7586A>T)
c.1359T>A (p.Tyr453Ter)
c.1263T>A (p.Tyr421Ter)
6g.43051095T>ACA364227178CUL7,KLC4c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
n.1488A>T
n.1147A>T
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c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
n.1405A>T
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c.1857A>T (n.1857A>T)
c.-553+7587T>A (n.-553+7587T>A)
c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
6g.43051095T>CCA3814234CUL7,KLC4c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
n.1488A>G
n.1147A>G
n.1389A>G
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
n.1405A>G
n.1440A>G
c.1857A>G (n.1857A>G)
c.-553+7587T>C (n.-553+7587T>C)
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051095T>GCA364227176CUL7,KLC4c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
n.1488A>C
n.1147A>C
n.1389A>C
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
n.1405A>C
n.1440A>C
c.1857A>C (n.1857A>C)
c.-553+7587T>G (n.-553+7587T>G)
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
6g.43051095T=CA1624358524CUL7,KLC4c.1106A= (p.Tyr369=)
n.1488A=
n.1147A=
n.1389A=
c.1202A= (p.Tyr401=)
n.1405A=
n.1440A=
c.1857A= (n.1857A=)
c.-553+7587T= (n.-553+7587T=)
c.1358A= (p.Tyr453=)
c.1262A= (p.Tyr421=)
6g.43051096A>CCA364227181CUL7,KLC4c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
n.1487T>G
n.1146T>G
n.1388T>G
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
n.1404T>G
n.1439T>G
c.1856T>G (n.1856T>G)
c.-553+7588A>C (n.-553+7588A>C)
c.1357T>G (p.Tyr453Asp)
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
6g.43051096A>GCA364227183CUL7,KLC4c.1105T>C (p.Tyr369His)
n.1487T>C
n.1146T>C
n.1388T>C
c.1201T>C (p.Tyr401His)
n.1404T>C
n.1439T>C
c.1856T>C (n.1856T>C)
c.-553+7588A>G (n.-553+7588A>G)
c.1357T>C (p.Tyr453His)
c.1261T>C (p.Tyr421His)
6g.43051096A>TCA364227185CUL7,KLC4c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
n.1487T>A
n.1146T>A
n.1388T>A
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
n.1404T>A
n.1439T>A
c.1856T>A (n.1856T>A)
c.-553+7588A>T (n.-553+7588A>T)
c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
6g.43051097G>ACA450370566CUL7,KLC4c.1104C>T (p.Thr368=)
n.1486C>T
n.1145C>T
n.1387C>T
c.1200C>T (p.Thr400=)
n.1403C>T
n.1438C>T
c.1855C>T (n.1855C>T)
c.-553+7589G>A (n.-553+7589G>A)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1260C>T (p.Thr420=)
6g.43051097G>CCA450370568CUL7,KLC4c.1104C>G (p.Thr368=)
n.1486C>G
n.1145C>G
n.1387C>G
c.1200C>G (p.Thr400=)
n.1403C>G
n.1438C>G
c.1855C>G (n.1855C>G)
c.-553+7589G>C (n.-553+7589G>C)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1260C>G (p.Thr420=)
6g.43051097G>TCA450370571CUL7,KLC4c.1104C>A (p.Thr368=)
n.1486C>A
n.1145C>A
n.1387C>A
c.1200C>A (p.Thr400=)
n.1403C>A
n.1438C>A
c.1855C>A (n.1855C>A)
c.-553+7589G>T (n.-553+7589G>T)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1260C>A (p.Thr420=)
6g.43051098G>ACA138251304CUL7,KLC4c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.1485C>T
n.1144C>T
n.1386C>T
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.1402C>T
n.1437C>T
c.1854C>T (n.1854C>T)
c.-553+7590G>A (n.-553+7590G>A)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051098G>CCA364227188CUL7,KLC4c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.1485C>G
n.1144C>G
n.1386C>G
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.1402C>G
n.1437C>G
c.1854C>G (n.1854C>G)
c.-553+7590G>C (n.-553+7590G>C)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
6g.43051098G=CA1624358525CUL7,KLC4c.1103C= (p.Thr368=)
n.1485C=
n.1144C=
n.1386C=
c.1199C= (p.Thr400=)
n.1402C=
n.1437C=
c.1854C= (n.1854C=)
c.-553+7590G= (n.-553+7590G=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.1259C= (p.Thr420=)
6g.43051098G>TCA364227190CUL7,KLC4c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.1485C>A
n.1144C>A
n.1386C>A
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.1402C>A
n.1437C>A
c.1854C>A (n.1854C>A)
c.-553+7590G>T (n.-553+7590G>T)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
6g.43051099T>ACA364227196CUL7,KLC4c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.1484A>T
n.1143A>T
n.1385A>T
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.1401A>T
n.1436A>T
c.1853A>T (n.1853A>T)
c.-553+7591T>A (n.-553+7591T>A)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
6g.43051099T>CCA364227195CUL7,KLC4c.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.1484A>G
n.1143A>G
n.1385A>G
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.1401A>G
n.1436A>G
c.1853A>G (n.1853A>G)
c.-553+7591T>C (n.-553+7591T>C)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
6g.43051099T>GCA364227192CUL7,KLC4c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.1484A>C
n.1143A>C
n.1385A>C
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.1401A>C
n.1436A>C
c.1853A>C (n.1853A>C)
c.-553+7591T>G (n.-553+7591T>G)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
6g.43051100A=CA1624358526CUL7,KLC4c.1101T= (p.Asn367=)
n.1483T=
n.1142T=
n.1384T=
c.1197T= (p.Asn399=)
n.1400T=
n.1435T=
c.1852T= (n.1852T=)
c.-553+7592A= (n.-553+7592A=)
c.1353T= (p.Asn451=)
c.1257T= (p.Asn419=)
6g.43051100A>CCA364227201CUL7,KLC4c.1101T>G (p.Asn367Lys)
n.1483T>G
n.1142T>G
n.1384T>G
c.1197T>G (p.Asn399Lys)
n.1400T>G
n.1435T>G
c.1852T>G (n.1852T>G)
c.-553+7592A>C (n.-553+7592A>C)
c.1353T>G (p.Asn451Lys)
c.1257T>G (p.Asn419Lys)
6g.43051100A>GCA450370578CUL7,KLC4c.1101T>C (p.Asn367=)
n.1483T>C
n.1142T>C
n.1384T>C
c.1197T>C (p.Asn399=)
n.1400T>C
n.1435T>C
c.1852T>C (n.1852T>C)
c.-553+7592A>G (n.-553+7592A>G)
c.1353T>C (p.Asn451=)
c.1257T>C (p.Asn419=)
 ClinVar dbSNP
6g.43051100A>TCA364227198CUL7,KLC4c.1101T>A (p.Asn367Lys)
n.1483T>A
n.1142T>A
n.1384T>A
c.1197T>A (p.Asn399Lys)
n.1400T>A
n.1435T>A
c.1852T>A (n.1852T>A)
c.-553+7592A>T (n.-553+7592A>T)
c.1353T>A (p.Asn451Lys)
c.1257T>A (p.Asn419Lys)
6g.43051101T>ACA364227206CUL7,KLC4c.1100A>T (p.Asn367Ile)
n.1482A>T
n.1141A>T
n.1383A>T
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
n.1399A>T
n.1434A>T
c.1851A>T (n.1851A>T)
c.-553+7593T>A (n.-553+7593T>A)
c.1352A>T (p.Asn451Ile)
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
6g.43051101T>CCA364227204CUL7,KLC4c.1100A>G (p.Asn367Ser)
n.1482A>G
n.1141A>G
n.1383A>G
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
n.1399A>G
n.1434A>G
c.1851A>G (n.1851A>G)
c.-553+7593T>C (n.-553+7593T>C)
c.1352A>G (p.Asn451Ser)
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
6g.43051101T>GCA364227205CUL7,KLC4c.1100A>C (p.Asn367Thr)
n.1482A>C
n.1141A>C
n.1383A>C
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
n.1399A>C
n.1434A>C
c.1851A>C (n.1851A>C)
c.-553+7593T>G (n.-553+7593T>G)
c.1352A>C (p.Asn451Thr)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
6g.43051105_43051111delCA2678808296CUL7,KLC4c.1094_1100del (p.Ser365IlefsTer?)
n.1476_1482del
n.1135_1141del
n.1377_1383del
c.1190_1196del (p.Ser397IlefsTer?)
n.1393_1399del
n.1428_1434del
c.1845_1851del (n.1845_1851del)
c.-553+7597_-553+7603del (n.-553+7597_-553+7603del)
c.1346_1352del (p.Ser449IlefsTer?)
c.1250_1256del (p.Ser417IlefsTer?)
 gnomAD v4
6g.43051102T>ACA364227209CUL7,KLC4c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
n.1481A>T
n.1140A>T
n.1382A>T
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
n.1398A>T
n.1433A>T
c.1850A>T (n.1850A>T)
c.-553+7594T>A (n.-553+7594T>A)
c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
6g.43051102T>CCA3814235CUL7,KLC4c.1099A>G (p.Asn367Asp)
n.1481A>G
n.1140A>G
n.1382A>G
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
n.1398A>G
n.1433A>G
c.1850A>G (n.1850A>G)
c.-553+7594T>C (n.-553+7594T>C)
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051102T>GCA364227214CUL7,KLC4c.1099A>C (p.Asn367His)
n.1481A>C
n.1140A>C
n.1382A>C
c.1195A>C (p.Asn399His)
n.1398A>C
n.1433A>C
c.1850A>C (n.1850A>C)
c.-553+7594T>G (n.-553+7594T>G)
c.1351A>C (p.Asn451His)
c.1255A>C (p.Asn419His)
6g.43051102T=CA1624358527CUL7,KLC4c.1099A= (p.Asn367=)
n.1481A=
n.1140A=
n.1382A=
c.1195A= (p.Asn399=)
n.1398A=
n.1433A=
c.1850A= (n.1850A=)
c.-553+7594T= (n.-553+7594T=)
c.1351A= (p.Asn451=)
c.1255A= (p.Asn419=)
6g.43051103G>ACA450370580CUL7,KLC4c.1098C>T (p.Gly366=)
n.1480C>T
n.1139C>T
n.1381C>T
c.1194C>T (p.Gly398=)
n.1397C>T
n.1432C>T
c.1849C>T (n.1849C>T)
c.-553+7595G>A (n.-553+7595G>A)
c.1350C>T (p.Gly450=)
c.1254C>T (p.Gly418=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051103G>CCA450370581CUL7,KLC4c.1098C>G (p.Gly366=)
n.1480C>G
n.1139C>G
n.1381C>G
c.1194C>G (p.Gly398=)
n.1397C>G
n.1432C>G
c.1849C>G (n.1849C>G)
c.-553+7595G>C (n.-553+7595G>C)
c.1350C>G (p.Gly450=)
c.1254C>G (p.Gly418=)
6g.43051103G=CA1624358528CUL7,KLC4c.1098C= (p.Gly366=)
n.1480C=
n.1139C=
n.1381C=
c.1194C= (p.Gly398=)
n.1397C=
n.1432C=
c.1849C= (n.1849C=)
c.-553+7595G= (n.-553+7595G=)
c.1350C= (p.Gly450=)
c.1254C= (p.Gly418=)
6g.43051103G>TCA3814236CUL7,KLC4c.1098C>A (p.Gly366=)
n.1480C>A
n.1139C>A
n.1381C>A
c.1194C>A (p.Gly398=)
n.1397C>A
n.1432C>A
c.1849C>A (n.1849C>A)
c.-553+7595G>T (n.-553+7595G>T)
c.1350C>A (p.Gly450=)
c.1254C>A (p.Gly418=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43051104C>ACA364227222CUL7,KLC4c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.1479G>T
n.1138G>T
n.1380G>T
c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.1396G>T
n.1431G>T
c.1848G>T (n.1848G>T)
c.-553+7596C>A (n.-553+7596C>A)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
6g.43051104C=CA1624358529CUL7,KLC4c.1097G= (p.Gly366=)
n.1479G=
n.1138G=
n.1380G=
c.1193G= (p.Gly398=)
n.1396G=
n.1431G=
c.1848G= (n.1848G=)
c.-553+7596C= (n.-553+7596C=)
c.1349G= (p.Gly450=)
c.1253G= (p.Gly418=)
6g.43051104C>GCA364227219CUL7,KLC4c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.1479G>C
n.1138G>C
n.1380G>C
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.1396G>C
n.1431G>C
c.1848G>C (n.1848G>C)
c.-553+7596C>G (n.-553+7596C>G)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
6g.43051104C>TCA364227221CUL7,KLC4c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.1479G>A
n.1138G>A
n.1380G>A
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.1396G>A
n.1431G>A
c.1848G>A (n.1848G>A)
c.-553+7596C>T (n.-553+7596C>T)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051105C>ACA364227225CUL7,KLC4c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.1478G>T
n.1137G>T
n.1379G>T
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.1395G>T
n.1430G>T
c.1847G>T (n.1847G>T)
c.-553+7597C>A (n.-553+7597C>A)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
 gnomAD v4
6g.43051105C>GCA364227227CUL7,KLC4c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.1478G>C
n.1137G>C
n.1379G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.1395G>C
n.1430G>C
c.1847G>C (n.1847G>C)
c.-553+7597C>G (n.-553+7597C>G)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
6g.43051105C>TCA364227229CUL7,KLC4c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.1478G>A
n.1137G>A
n.1379G>A
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.1395G>A
n.1430G>A
c.1847G>A (n.1847G>A)
c.-553+7597C>T (n.-553+7597C>T)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
6g.43051106A>CCA364227232CUL7,KLC4c.1095T>G (p.Ser365Arg)
n.1477T>G
n.1136T>G
n.1378T>G
c.1191T>G (p.Ser397Arg)
n.1394T>G
n.1429T>G
c.1846T>G (n.1846T>G)
c.-553+7598A>C (n.-553+7598A>C)
c.1347T>G (p.Ser449Arg)
c.1251T>G (p.Ser417Arg)
6g.43051106A>GCA450370584CUL7,KLC4c.1095T>C (p.Ser365=)
n.1477T>C
n.1136T>C
n.1378T>C
c.1191T>C (p.Ser397=)
n.1394T>C
n.1429T>C
c.1846T>C (n.1846T>C)
c.-553+7598A>G (n.-553+7598A>G)
c.1347T>C (p.Ser449=)
c.1251T>C (p.Ser417=)
6g.43051106A>TCA364227234CUL7,KLC4c.1095T>A (p.Ser365Arg)
n.1477T>A
n.1136T>A
n.1378T>A
c.1191T>A (p.Ser397Arg)
n.1394T>A
n.1429T>A
c.1846T>A (n.1846T>A)
c.-553+7598A>T (n.-553+7598A>T)
c.1347T>A (p.Ser449Arg)
c.1251T>A (p.Ser417Arg)
6g.43051107C>ACA364227240CUL7,KLC4c.1094G>T (p.Ser365Ile)
n.1476G>T
n.1135G>T
n.1377G>T
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
n.1393G>T
n.1428G>T
c.1845G>T (n.1845G>T)
c.-553+7599C>A (n.-553+7599C>A)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
6g.43051107C>GCA364227237CUL7,KLC4c.1094G>C (p.Ser365Thr)
n.1476G>C
n.1135G>C
n.1377G>C
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
n.1393G>C
n.1428G>C
c.1845G>C (n.1845G>C)
c.-553+7599C>G (n.-553+7599C>G)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
6g.43051107C>TCA364227239CUL7,KLC4c.1094G>A (p.Ser365Asn)
n.1476G>A
n.1135G>A
n.1377G>A
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
n.1393G>A
n.1428G>A
c.1845G>A (n.1845G>A)
c.-553+7599C>T (n.-553+7599C>T)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
6g.43051108T>ACA364227243CUL7,KLC4c.1093A>T (p.Ser365Cys)
n.1475A>T
n.1134A>T
n.1376A>T
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
n.1392A>T
n.1427A>T
c.1844A>T (n.1844A>T)
c.-553+7600T>A (n.-553+7600T>A)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
6g.43051108T>CCA364227245CUL7,KLC4c.1093A>G (p.Ser365Gly)
n.1475A>G
n.1134A>G
n.1376A>G
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
n.1392A>G
n.1427A>G
c.1844A>G (n.1844A>G)
c.-553+7600T>C (n.-553+7600T>C)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
6g.43051108T>GCA3814237CUL7,KLC4c.1093A>C (p.Ser365Arg)
n.1475A>C
n.1134A>C
n.1376A>C
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
n.1392A>C
n.1427A>C
c.1844A>C (n.1844A>C)
c.-553+7600T>G (n.-553+7600T>G)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051108T=CA1624358530CUL7,KLC4c.1093A= (p.Ser365=)
n.1475A=
n.1134A=
n.1376A=
c.1189A= (p.Ser397=)
n.1392A=
n.1427A=
c.1844A= (n.1844A=)
c.-553+7600T= (n.-553+7600T=)
c.1345A= (p.Ser449=)
c.1249A= (p.Ser417=)
6g.43051109T>ACA450370589CUL7,KLC4c.1092A>T (p.Ala364=)
n.1474A>T
n.1133A>T
n.1375A>T
c.1188A>T (p.Ala396=)
n.1391A>T
n.1426A>T
c.1843A>T (n.1843A>T)
c.-553+7601T>A (n.-553+7601T>A)
c.1344A>T (p.Ala448=)
c.1248A>T (p.Ala416=)
6g.43051109T>CCA450370590CUL7,KLC4c.1092A>G (p.Ala364=)
n.1474A>G
n.1133A>G
n.1375A>G
c.1188A>G (p.Ala396=)
n.1391A>G
n.1426A>G
c.1843A>G (n.1843A>G)
c.-553+7601T>C (n.-553+7601T>C)
c.1344A>G (p.Ala448=)
c.1248A>G (p.Ala416=)
6g.43051109T>GCA450370595CUL7,KLC4c.1092A>C (p.Ala364=)
n.1474A>C
n.1133A>C
n.1375A>C
c.1188A>C (p.Ala396=)
n.1391A>C
n.1426A>C
c.1843A>C (n.1843A>C)
c.-553+7601T>G (n.-553+7601T>G)
c.1344A>C (p.Ala448=)
c.1248A>C (p.Ala416=)
6g.43051110G>ACA364227249CUL7,KLC4c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1473C>T
n.1132C>T
n.1374C>T
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.1390C>T
n.1425C>T
c.1842C>T (n.1842C>T)
c.-553+7602G>A (n.-553+7602G>A)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
6g.43051110G>CCA364227251CUL7,KLC4c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1473C>G
n.1132C>G
n.1374C>G
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.1390C>G
n.1425C>G
c.1842C>G (n.1842C>G)
c.-553+7602G>C (n.-553+7602G>C)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
6g.43051110G>TCA364227253CUL7,KLC4c.1091C>A (p.Ala364Glu)
n.1473C>A
n.1132C>A
n.1374C>A
c.1187C>A (p.Ala396Glu)
n.1390C>A
n.1425C>A
c.1842C>A (n.1842C>A)
c.-553+7602G>T (n.-553+7602G>T)
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
6g.43051111C>ACA3814239CUL7,KLC4c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1472G>T
n.1131G>T
n.1373G>T
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.1389G>T
n.1424G>T
c.1841G>T (n.1841G>T)
c.-553+7603C>A (n.-553+7603C>A)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051111C=CA1624358531CUL7,KLC4c.1090G= (p.Ala364=)
n.1472G=
n.1131G=
n.1373G=
c.1186G= (p.Ala396=)
n.1389G=
n.1424G=
c.1841G= (n.1841G=)
c.-553+7603C= (n.-553+7603C=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.1246G= (p.Ala416=)
6g.43051111C>GCA364227256CUL7,KLC4c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1472G>C
n.1131G>C
n.1373G>C
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.1389G>C
n.1424G>C
c.1841G>C (n.1841G>C)
c.-553+7603C>G (n.-553+7603C>G)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
6g.43051111C>TCA3814238CUL7,KLC4c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1472G>A
n.1131G>A
n.1373G>A
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.1389G>A
n.1424G>A
c.1841G>A (n.1841G>A)
c.-553+7603C>T (n.-553+7603C>T)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051112G>ACA3814240CUL7,KLC4c.1089C>T (p.Phe363=)
n.1471C>T
n.1130C>T
n.1372C>T
c.1185C>T (p.Phe395=)
n.1388C>T
n.1423C>T
c.1840C>T (n.1840C>T)
c.-553+7604G>A (n.-553+7604G>A)
c.1341C>T (p.Phe447=)
c.1245C>T (p.Phe415=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43051112G>CCA364227261CUL7,KLC4c.1089C>G (p.Phe363Leu)
n.1471C>G
n.1130C>G
n.1372C>G
c.1185C>G (p.Phe395Leu)
n.1388C>G
n.1423C>G
c.1840C>G (n.1840C>G)
c.-553+7604G>C (n.-553+7604G>C)
c.1341C>G (p.Phe447Leu)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
6g.43051112G=CA1624358532CUL7,KLC4c.1089C= (p.Phe363=)
n.1471C=
n.1130C=
n.1372C=
c.1185C= (p.Phe395=)
n.1388C=
n.1423C=
c.1840C= (n.1840C=)
c.-553+7604G= (n.-553+7604G=)
c.1341C= (p.Phe447=)
c.1245C= (p.Phe415=)
6g.43051112G>TCA364227263CUL7,KLC4c.1089C>A (p.Phe363Leu)
n.1471C>A
n.1130C>A
n.1372C>A
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
n.1388C>A
n.1423C>A
c.1840C>A (n.1840C>A)
c.-553+7604G>T (n.-553+7604G>T)
c.1341C>A (p.Phe447Leu)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
6g.43051113A>CCA364227265CUL7,KLC4c.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.1470T>G
n.1129T>G
n.1371T>G
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
n.1387T>G
n.1422T>G
c.1839T>G (n.1839T>G)
c.-553+7605A>C (n.-553+7605A>C)
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
6g.43051113A>GCA364227268CUL7,KLC4c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.1470T>C
n.1129T>C
n.1371T>C
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
n.1387T>C
n.1422T>C
c.1839T>C (n.1839T>C)
c.-553+7605A>G (n.-553+7605A>G)
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
6g.43051113A>TCA364227266CUL7,KLC4c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.1470T>A
n.1129T>A
n.1371T>A
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
n.1387T>A
n.1422T>A
c.1839T>A (n.1839T>A)
c.-553+7605A>T (n.-553+7605A>T)
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
6g.43051114A>CCA364227273CUL7,KLC4c.1087T>G (p.Phe363Val)
n.1469T>G
n.1128T>G
n.1370T>G
c.1183T>G (p.Phe395Val)
n.1386T>G
n.1421T>G
c.1838T>G (n.1838T>G)
c.-553+7606A>C (n.-553+7606A>C)
c.1339T>G (p.Phe447Val)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
6g.43051114A>GCA364227275CUL7,KLC4c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.1469T>C
n.1128T>C
n.1370T>C
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
n.1386T>C
n.1421T>C
c.1838T>C (n.1838T>C)
c.-553+7606A>G (n.-553+7606A>G)
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
 COSMIC COSMIC
6g.43051114A>TCA364227276CUL7,KLC4c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.1469T>A
n.1128T>A
n.1370T>A
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
n.1386T>A
n.1421T>A
c.1838T>A (n.1838T>A)
c.-553+7606A>T (n.-553+7606A>T)
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
 gnomAD v4
6g.43051115C>ACA364227278CUL7,KLC4c.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.1468G>T
n.1127G>T
n.1369G>T
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
n.1385G>T
n.1420G>T
c.1837G>T (n.1837G>T)
c.-553+7607C>A (n.-553+7607C>A)
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
6g.43051115C>GCA364227280CUL7,KLC4c.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.1468G>C
n.1127G>C
n.1369G>C
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
n.1385G>C
n.1420G>C
c.1837G>C (n.1837G>C)
c.-553+7607C>G (n.-553+7607C>G)
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
6g.43051115C>TCA450370604CUL7,KLC4c.1086G>A (p.Glu362=)
n.1468G>A
n.1127G>A
n.1369G>A
c.1182G>A (p.Glu394=)
n.1385G>A
n.1420G>A
c.1837G>A (n.1837G>A)
c.-553+7607C>T (n.-553+7607C>T)
c.1338G>A (p.Glu446=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
6g.43051116T>ACA364227284CUL7,KLC4c.1085A>T (p.Glu362Val)
n.1467A>T
n.1126A>T
n.1368A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1384A>T
n.1419A>T
c.1836A>T (n.1836A>T)
c.-553+7608T>A (n.-553+7608T>A)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
6g.43051116T>CCA364227285CUL7,KLC4c.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.1467A>G
n.1126A>G
n.1368A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1384A>G
n.1419A>G
c.1836A>G (n.1836A>G)
c.-553+7608T>C (n.-553+7608T>C)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
6g.43051116T>GCA364227287CUL7,KLC4c.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.1467A>C
n.1126A>C
n.1368A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1384A>C
n.1419A>C
c.1836A>C (n.1836A>C)
c.-553+7608T>G (n.-553+7608T>G)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
6g.43051117C>ACA364227291CUL7,KLC4c.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.1466G>T
n.1125G>T
n.1367G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1383G>T
n.1418G>T
c.1835G>T (n.1835G>T)
c.-553+7609C>A (n.-553+7609C>A)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
6g.43051117C>GCA364227294CUL7,KLC4c.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.1466G>C
n.1125G>C
n.1367G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1383G>C
n.1418G>C
c.1835G>C (n.1835G>C)
c.-553+7609C>G (n.-553+7609C>G)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
6g.43051117C>TCA364227296CUL7,KLC4c.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.1466G>A
n.1125G>A
n.1367G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1383G>A
n.1418G>A
c.1835G>A (n.1835G>A)
c.-553+7609C>T (n.-553+7609C>T)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
6g.43051118A=CA1624358533CUL7,KLC4c.1083T= (p.Ser361=)
n.1465T=
n.1124T=
n.1366T=
c.1179T= (p.Ser393=)
n.1382T=
n.1417T=
c.1834T= (n.1834T=)
c.-553+7610A= (n.-553+7610A=)
c.1335T= (p.Ser445=)
c.1239T= (p.Ser413=)
6g.43051118A>CCA450370608CUL7,KLC4c.1083T>G (p.Ser361=)
n.1465T>G
n.1124T>G
n.1366T>G
c.1179T>G (p.Ser393=)
n.1382T>G
n.1417T>G
c.1834T>G (n.1834T>G)
c.-553+7610A>C (n.-553+7610A>C)
c.1335T>G (p.Ser445=)
c.1239T>G (p.Ser413=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43051118A>GCA450370606CUL7,KLC4c.1083T>C (p.Ser361=)
n.1465T>C
n.1124T>C
n.1366T>C
c.1179T>C (p.Ser393=)
n.1382T>C
n.1417T>C
c.1834T>C (n.1834T>C)
c.-553+7610A>G (n.-553+7610A>G)
c.1335T>C (p.Ser445=)
c.1239T>C (p.Ser413=)
6g.43051118A>TCA450370607CUL7,KLC4c.1083T>A (p.Ser361=)
n.1465T>A
n.1124T>A
n.1366T>A
c.1179T>A (p.Ser393=)
n.1382T>A
n.1417T>A
c.1834T>A (n.1834T>A)
c.-553+7610A>T (n.-553+7610A>T)
c.1335T>A (p.Ser445=)
c.1239T>A (p.Ser413=)
6g.43051119G>ACA364227304CUL7,KLC4c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.1464C>T
n.1123C>T
n.1365C>T
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
n.1381C>T
n.1416C>T
c.1833C>T (n.1833C>T)
c.-553+7611G>A (n.-553+7611G>A)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
6g.43051119G>CCA364227303CUL7,KLC4c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.1464C>G
n.1123C>G
n.1365C>G
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
n.1381C>G
n.1416C>G
c.1833C>G (n.1833C>G)
c.-553+7611G>C (n.-553+7611G>C)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
 gnomAD v4
6g.43051119G>TCA364227300CUL7,KLC4c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.1464C>A
n.1123C>A
n.1365C>A
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
n.1381C>A
n.1416C>A
c.1833C>A (n.1833C>A)
c.-553+7611G>T (n.-553+7611G>T)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
6g.43051120A>CCA364227306CUL7,KLC4c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.1463T>G
n.1122T>G
n.1364T>G
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
n.1380T>G
n.1415T>G
c.1832T>G (n.1832T>G)
c.-553+7612A>C (n.-553+7612A>C)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
6g.43051120A>GCA364227307CUL7,KLC4c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.1463T>C
n.1122T>C
n.1364T>C
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.1380T>C
n.1415T>C
c.1832T>C (n.1832T>C)
c.-553+7612A>G (n.-553+7612A>G)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
6g.43051120A>TCA364227308CUL7,KLC4c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.1463T>A
n.1122T>A
n.1364T>A
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
n.1380T>A
n.1415T>A
c.1832T>A (n.1832T>A)
c.-553+7612A>T (n.-553+7612A>T)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
6g.43051121A>CCA450370611CUL7,KLC4c.1080T>G (p.Arg360=)
n.1462T>G
n.1121T>G
n.1363T>G
c.1176T>G (p.Arg392=)
n.1379T>G
n.1414T>G
c.1831T>G (n.1831T>G)
c.-553+7613A>C (n.-553+7613A>C)
c.1332T>G (p.Arg444=)
c.1236T>G (p.Arg412=)
6g.43051121A>GCA450370613CUL7,KLC4c.1080T>C (p.Arg360=)
n.1462T>C
n.1121T>C
n.1363T>C
c.1176T>C (p.Arg392=)
n.1379T>C
n.1414T>C
c.1831T>C (n.1831T>C)
c.-553+7613A>G (n.-553+7613A>G)
c.1332T>C (p.Arg444=)
c.1236T>C (p.Arg412=)
6g.43051121A>TCA450370612CUL7,KLC4c.1080T>A (p.Arg360=)
n.1462T>A
n.1121T>A
n.1363T>A
c.1176T>A (p.Arg392=)
n.1379T>A
n.1414T>A
c.1831T>A (n.1831T>A)
c.-553+7613A>T (n.-553+7613A>T)
c.1332T>A (p.Arg444=)
c.1236T>A (p.Arg412=)
6g.43051122C>ACA364227311CUL7,KLC4c.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.1461G>T
n.1120G>T
n.1362G>T
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
n.1378G>T
n.1413G>T
c.1830G>T (n.1830G>T)
c.-553+7614C>A (n.-553+7614C>A)
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
6g.43051122C=CA1624358534CUL7,KLC4c.1079G= (p.Arg360=)
n.1461G=
n.1120G=
n.1362G=
c.1175G= (p.Arg392=)
n.1378G=
n.1413G=
c.1830G= (n.1830G=)
c.-553+7614C= (n.-553+7614C=)
c.1331G= (p.Arg444=)
c.1235G= (p.Arg412=)
6g.43051122C>GCA3814242CUL7,KLC4c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.1461G>C
n.1120G>C
n.1362G>C
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
n.1378G>C
n.1413G>C
c.1830G>C (n.1830G>C)
c.-553+7614C>G (n.-553+7614C>G)
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051122C>TCA3814241CUL7,KLC4c.1079G>A (p.Arg360His)
n.1461G>A
n.1120G>A
n.1362G>A
c.1175G>A (p.Arg392His)
n.1378G>A
n.1413G>A
c.1830G>A (n.1830G>A)
c.-553+7614C>T (n.-553+7614C>T)
c.1331G>A (p.Arg444His)
c.1235G>A (p.Arg412His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051123G>ACA3814243CUL7,KLC4c.1078C>T (p.Arg360Cys)
n.1460C>T
n.1119C>T
n.1361C>T
c.1174C>T (p.Arg392Cys)
n.1377C>T
n.1412C>T
c.1829C>T (n.1829C>T)
c.-553+7615G>A (n.-553+7615G>A)
c.1330C>T (p.Arg444Cys)
c.1234C>T (p.Arg412Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051123G>CCA364227316CUL7,KLC4c.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.1460C>G
n.1119C>G
n.1361C>G
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
n.1377C>G
n.1412C>G
c.1829C>G (n.1829C>G)
c.-553+7615G>C (n.-553+7615G>C)
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
6g.43051123G=CA1624358535CUL7,KLC4c.1078C= (p.Arg360=)
n.1460C=
n.1119C=
n.1361C=
c.1174C= (p.Arg392=)
n.1377C=
n.1412C=
c.1829C= (n.1829C=)
c.-553+7615G= (n.-553+7615G=)
c.1330C= (p.Arg444=)
c.1234C= (p.Arg412=)
6g.43051123G>TCA364227319CUL7,KLC4c.1078C>A (p.Arg360Ser)
n.1460C>A
n.1119C>A
n.1361C>A
c.1174C>A (p.Arg392Ser)
n.1377C>A
n.1412C>A
c.1829C>A (n.1829C>A)
c.-553+7615G>T (n.-553+7615G>T)
c.1330C>A (p.Arg444Ser)
c.1234C>A (p.Arg412Ser)
 gnomAD v4
6g.43051124A>CCA450370625CUL7,KLC4c.1077T>G (p.Pro359=)
n.1459T>G
n.1118T>G
n.1360T>G
c.1173T>G (p.Pro391=)
n.1376T>G
n.1411T>G
c.1828T>G (n.1828T>G)
c.-553+7616A>C (n.-553+7616A>C)
c.1329T>G (p.Pro443=)
c.1233T>G (p.Pro411=)
6g.43051124A>GCA450370626CUL7,KLC4c.1077T>C (p.Pro359=)
n.1459T>C
n.1118T>C
n.1360T>C
c.1173T>C (p.Pro391=)
n.1376T>C
n.1411T>C
c.1828T>C (n.1828T>C)
c.-553+7616A>G (n.-553+7616A>G)
c.1329T>C (p.Pro443=)
c.1233T>C (p.Pro411=)
6g.43051124A>TCA450370628CUL7,KLC4c.1077T>A (p.Pro359=)
n.1459T>A
n.1118T>A
n.1360T>A
c.1173T>A (p.Pro391=)
n.1376T>A
n.1411T>A
c.1828T>A (n.1828T>A)
c.-553+7616A>T (n.-553+7616A>T)
c.1329T>A (p.Pro443=)
c.1233T>A (p.Pro411=)
6g.43051125G>ACA364227321CUL7,KLC4c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1458C>T
n.1117C>T
n.1359C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.1375C>T
n.1410C>T
c.1827C>T (n.1827C>T)
c.-553+7617G>A (n.-553+7617G>A)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
6g.43051125G>CCA364227322CUL7,KLC4c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1458C>G
n.1117C>G
n.1359C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.1375C>G
n.1410C>G
c.1827C>G (n.1827C>G)
c.-553+7617G>C (n.-553+7617G>C)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
6g.43051125G>TCA364227323CUL7,KLC4c.1076C>A (p.Pro359His)
n.1458C>A
n.1117C>A
n.1359C>A
c.1172C>A (p.Pro391His)
n.1375C>A
n.1410C>A
c.1827C>A (n.1827C>A)
c.-553+7617G>T (n.-553+7617G>T)
c.1328C>A (p.Pro443His)
c.1232C>A (p.Pro411His)
6g.43051126G>ACA3814244CUL7,KLC4c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1457C>T
n.1116C>T
n.1358C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.1374C>T
n.1409C>T
c.1826C>T (n.1826C>T)
c.-553+7618G>A (n.-553+7618G>A)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051126G>CCA364227330CUL7,KLC4c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1457C>G
n.1116C>G
n.1358C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.1374C>G
n.1409C>G
c.1826C>G (n.1826C>G)
c.-553+7618G>C (n.-553+7618G>C)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
6g.43051126G=CA1624358536CUL7,KLC4c.1075C= (p.Pro359=)
n.1457C=
n.1116C=
n.1358C=
c.1171C= (p.Pro391=)
n.1374C=
n.1409C=
c.1826C= (n.1826C=)
c.-553+7618G= (n.-553+7618G=)
c.1327C= (p.Pro443=)
c.1231C= (p.Pro411=)
6g.43051126G>TCA364227326CUL7,KLC4c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1457C>A
n.1116C>A
n.1358C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.1374C>A
n.1409C>A
c.1826C>A (n.1826C>A)
c.-553+7618G>T (n.-553+7618G>T)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
6g.43051127G>ACA450370636CUL7,KLC4c.1074C>T (p.Arg358=)
n.1456C>T
n.1115C>T
n.1357C>T
c.1170C>T (p.Arg390=)
n.1373C>T
n.1408C>T
c.1825C>T (n.1825C>T)
c.-553+7619G>A (n.-553+7619G>A)
c.1326C>T (p.Arg442=)
c.1230C>T (p.Arg410=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051127G>CCA450370638CUL7,KLC4c.1074C>G (p.Arg358=)
n.1456C>G
n.1115C>G
n.1357C>G
c.1170C>G (p.Arg390=)
n.1373C>G
n.1408C>G
c.1825C>G (n.1825C>G)
c.-553+7619G>C (n.-553+7619G>C)
c.1326C>G (p.Arg442=)
c.1230C>G (p.Arg410=)
6g.43051127G=CA1624358537CUL7,KLC4c.1074C= (p.Arg358=)
n.1456C=
n.1115C=
n.1357C=
c.1170C= (p.Arg390=)
n.1373C=
n.1408C=
c.1825C= (n.1825C=)
c.-553+7619G= (n.-553+7619G=)
c.1326C= (p.Arg442=)
c.1230C= (p.Arg410=)
6g.43051127G>TCA450370639CUL7,KLC4c.1074C>A (p.Arg358=)
n.1456C>A
n.1115C>A
n.1357C>A
c.1170C>A (p.Arg390=)
n.1373C>A
n.1408C>A
c.1825C>A (n.1825C>A)
c.-553+7619G>T (n.-553+7619G>T)
c.1326C>A (p.Arg442=)
c.1230C>A (p.Arg410=)
 gnomAD v4
6g.43051128C>ACA364227333CUL7,KLC4c.1073G>T (p.Arg358Leu)
n.1455G>T
n.1114G>T
n.1356G>T
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
n.1372G>T
n.1407G>T
c.1824G>T (n.1824G>T)
c.-553+7620C>A (n.-553+7620C>A)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
6g.43051128C=CA1624358538CUL7,KLC4c.1073G= (p.Arg358=)
n.1455G=
n.1114G=
n.1356G=
c.1169G= (p.Arg390=)
n.1372G=
n.1407G=
c.1824G= (n.1824G=)
c.-553+7620C= (n.-553+7620C=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.1229G= (p.Arg410=)
6g.43051128C>GCA364227336CUL7,KLC4c.1073G>C (p.Arg358Pro)
n.1455G>C
n.1114G>C
n.1356G>C
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
n.1372G>C
n.1407G>C
c.1824G>C (n.1824G>C)
c.-553+7620C>G (n.-553+7620C>G)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
6g.43051128C>TCA3814245CUL7,KLC4c.1073G>A (p.Arg358His)
n.1455G>A
n.1114G>A
n.1356G>A
c.1169G>A (p.Arg390His)
n.1372G>A
n.1407G>A
c.1824G>A (n.1824G>A)
c.-553+7620C>T (n.-553+7620C>T)
c.1325G>A (p.Arg442His)
c.1229G>A (p.Arg410His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051129G>ACA3814246CUL7,KLC4c.1072C>T (p.Arg358Cys)
n.1454C>T
n.1113C>T
n.1355C>T
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
n.1371C>T
n.1406C>T
c.1823C>T (n.1823C>T)
c.-553+7621G>A (n.-553+7621G>A)
c.1324C>T (p.Arg442Cys)
c.1228C>T (p.Arg410Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43051129G>CCA364227339CUL7,KLC4c.1072C>G (p.Arg358Gly)
n.1454C>G
n.1113C>G
n.1355C>G
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
n.1371C>G
n.1406C>G
c.1823C>G (n.1823C>G)
c.-553+7621G>C (n.-553+7621G>C)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
6g.43051129G=CA1624358539CUL7,KLC4c.1072C= (p.Arg358=)
n.1454C=
n.1113C=
n.1355C=
c.1168C= (p.Arg390=)
n.1371C=
n.1406C=
c.1823C= (n.1823C=)
c.-553+7621G= (n.-553+7621G=)
c.1324C= (p.Arg442=)
c.1228C= (p.Arg410=)
6g.43051129G>TCA364227341CUL7,KLC4c.1072C>A (p.Arg358Ser)
n.1454C>A
n.1113C>A
n.1355C>A
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
n.1371C>A
n.1406C>A
c.1823C>A (n.1823C>A)
c.-553+7621G>T (n.-553+7621G>T)
c.1324C>A (p.Arg442Ser)
c.1228C>A (p.Arg410Ser)
6g.43051130A>CCA364227346CUL7,KLC4c.1071T>G (p.Phe357Leu)
n.1453T>G
n.1112T>G
n.1354T>G
c.1167T>G (p.Phe389Leu)
n.1370T>G
n.1405T>G
c.1822T>G (n.1822T>G)
c.-553+7622A>C (n.-553+7622A>C)
c.1323T>G (p.Phe441Leu)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
6g.43051130A>GCA450370647CUL7,KLC4c.1071T>C (p.Phe357=)
n.1453T>C
n.1112T>C
n.1354T>C
c.1167T>C (p.Phe389=)
n.1370T>C
n.1405T>C
c.1822T>C (n.1822T>C)
c.-553+7622A>G (n.-553+7622A>G)
c.1323T>C (p.Phe441=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
6g.43051130A>TCA364227344CUL7,KLC4c.1071T>A (p.Phe357Leu)
n.1453T>A
n.1112T>A
n.1354T>A
c.1167T>A (p.Phe389Leu)
n.1370T>A
n.1405T>A
c.1822T>A (n.1822T>A)
c.-553+7622A>T (n.-553+7622A>T)
c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
6g.43051133dupCA824874827CUL7,KLC4c.1071dup (p.Arg358SerfsTer5)
n.1453dup
n.1112dup
n.1354dup
c.1167dup (p.Arg390SerfsTer5)
n.1370dup
n.1405dup
c.1822dup (n.1822dup)
c.-553+7625dup (n.-553+7625dup)
c.1323dup (p.Arg442SerfsTer5)
c.1227dup (p.Arg410SerfsTer5)
 dbSNP
6g.43051131A>CCA364227349CUL7,KLC4c.1070T>G (p.Phe357Cys)
n.1452T>G
n.1111T>G
n.1353T>G
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
n.1369T>G
n.1404T>G
c.1821T>G (n.1821T>G)
c.-553+7623A>C (n.-553+7623A>C)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
6g.43051131A>GCA364227352CUL7,KLC4c.1070T>C (p.Phe357Ser)
n.1452T>C
n.1111T>C
n.1353T>C
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
n.1369T>C
n.1404T>C
c.1821T>C (n.1821T>C)
c.-553+7623A>G (n.-553+7623A>G)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
6g.43051131A>TCA364227353CUL7,KLC4c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
n.1452T>A
n.1111T>A
n.1353T>A
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
n.1369T>A
n.1404T>A
c.1821T>A (n.1821T>A)
c.-553+7623A>T (n.-553+7623A>T)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
6g.43051132A>CCA364227356CUL7,KLC4c.1069T>G (p.Phe357Val)
n.1451T>G
n.1110T>G
n.1352T>G
c.1165T>G (p.Phe389Val)
n.1368T>G
n.1403T>G
c.1820T>G (n.1820T>G)
c.-553+7624A>C (n.-553+7624A>C)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
6g.43051132A>GCA364227357CUL7,KLC4c.1069T>C (p.Phe357Leu)
n.1451T>C
n.1110T>C
n.1352T>C
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
n.1368T>C
n.1403T>C
c.1820T>C (n.1820T>C)
c.-553+7624A>G (n.-553+7624A>G)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
6g.43051132A>TCA364227359CUL7,KLC4c.1069T>A (p.Phe357Ile)
n.1451T>A
n.1110T>A
n.1352T>A
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
n.1368T>A
n.1403T>A
c.1820T>A (n.1820T>A)
c.-553+7624A>T (n.-553+7624A>T)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
6g.43051133A>CCA450370650CUL7,KLC4c.1068T>G (p.Arg356=)
n.1450T>G
n.1109T>G
n.1351T>G
c.1164T>G (p.Arg388=)
n.1367T>G
n.1402T>G
c.1819T>G (n.1819T>G)
c.-553+7625A>C (n.-553+7625A>C)
c.1320T>G (p.Arg440=)
c.1224T>G (p.Arg408=)
6g.43051133A>GCA450370651CUL7,KLC4c.1068T>C (p.Arg356=)
n.1450T>C
n.1109T>C
n.1351T>C
c.1164T>C (p.Arg388=)
n.1367T>C
n.1402T>C
c.1819T>C (n.1819T>C)
c.-553+7625A>G (n.-553+7625A>G)
c.1320T>C (p.Arg440=)
c.1224T>C (p.Arg408=)
6g.43051133A>TCA450370652CUL7,KLC4c.1068T>A (p.Arg356=)
n.1450T>A
n.1109T>A
n.1351T>A
c.1164T>A (p.Arg388=)
n.1367T>A
n.1402T>A
c.1819T>A (n.1819T>A)
c.-553+7625A>T (n.-553+7625A>T)
c.1320T>A (p.Arg440=)
c.1224T>A (p.Arg408=)
6g.43051134C>ACA364227365CUL7,KLC4c.1067G>T (p.Arg356Leu)
n.1449G>T
n.1108G>T
n.1350G>T
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
n.1366G>T
n.1401G>T
c.1818G>T (n.1818G>T)
c.-553+7626C>A (n.-553+7626C>A)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
6g.43051134C=CA1624358540CUL7,KLC4c.1067G= (p.Arg356=)
n.1449G=
n.1108G=
n.1350G=
c.1163G= (p.Arg388=)
n.1366G=
n.1401G=
c.1818G= (n.1818G=)
c.-553+7626C= (n.-553+7626C=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.1223G= (p.Arg408=)
6g.43051134C>GCA364227361CUL7,KLC4c.1067G>C (p.Arg356Pro)
n.1449G>C
n.1108G>C
n.1350G>C
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
n.1366G>C
n.1401G>C
c.1818G>C (n.1818G>C)
c.-553+7626C>G (n.-553+7626C>G)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
 dbSNP
6g.43051134C>TCA3814247CUL7,KLC4c.1067G>A (p.Arg356His)
n.1449G>A
n.1108G>A
n.1350G>A
c.1163G>A (p.Arg388His)
n.1366G>A
n.1401G>A
c.1818G>A (n.1818G>A)
c.-553+7626C>T (n.-553+7626C>T)
c.1319G>A (p.Arg440His)
c.1223G>A (p.Arg408His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051135G>ACA3814248CUL7,KLC4c.1066C>T (p.Arg356Cys)
n.1448C>T
n.1107C>T
n.1349C>T
c.1162C>T (p.Arg388Cys)
n.1365C>T
n.1400C>T
c.1817C>T (n.1817C>T)
c.-553+7627G>A (n.-553+7627G>A)
c.1318C>T (p.Arg440Cys)
c.1222C>T (p.Arg408Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051135G>CCA364227369CUL7,KLC4c.1066C>G (p.Arg356Gly)
n.1448C>G
n.1107C>G
n.1349C>G
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
n.1365C>G
n.1400C>G
c.1817C>G (n.1817C>G)
c.-553+7627G>C (n.-553+7627G>C)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
6g.43051135G=CA1624358541CUL7,KLC4c.1066C= (p.Arg356=)
n.1448C=
n.1107C=
n.1349C=
c.1162C= (p.Arg388=)
n.1365C=
n.1400C=
c.1817C= (n.1817C=)
c.-553+7627G= (n.-553+7627G=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1222C= (p.Arg408=)
6g.43051135G>TCA364227371CUL7,KLC4c.1066C>A (p.Arg356Ser)
n.1448C>A
n.1107C>A
n.1349C>A
c.1162C>A (p.Arg388Ser)
n.1365C>A
n.1400C>A
c.1817C>A (n.1817C>A)
c.-553+7627G>T (n.-553+7627G>T)
c.1318C>A (p.Arg440Ser)
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
 gnomAD v4
6g.43051136T>ACA364227374CUL7,KLC4c.1065A>T (p.Arg355Ser)
n.1447A>T
n.1106A>T
n.1348A>T
c.1161A>T (p.Arg387Ser)
n.1364A>T
n.1399A>T
c.1816A>T (n.1816A>T)
c.-553+7628T>A (n.-553+7628T>A)
c.1317A>T (p.Arg439Ser)
c.1221A>T (p.Arg407Ser)
6g.43051136T>CCA450370658CUL7,KLC4c.1065A>G (p.Arg355=)
n.1447A>G
n.1106A>G
n.1348A>G
c.1161A>G (p.Arg387=)
n.1364A>G
n.1399A>G
c.1816A>G (n.1816A>G)
c.-553+7628T>C (n.-553+7628T>C)
c.1317A>G (p.Arg439=)
c.1221A>G (p.Arg407=)
6g.43051136T>GCA364227377CUL7,KLC4c.1065A>C (p.Arg355Ser)
n.1447A>C
n.1106A>C
n.1348A>C
c.1161A>C (p.Arg387Ser)
n.1364A>C
n.1399A>C
c.1816A>C (n.1816A>C)
c.-553+7628T>G (n.-553+7628T>G)
c.1317A>C (p.Arg439Ser)
c.1221A>C (p.Arg407Ser)
6g.43051137C>ACA364227378CUL7,KLC4c.1064G>T (p.Arg355Ile)
n.1446G>T
n.1105G>T
n.1347G>T
c.1160G>T (p.Arg387Ile)
n.1363G>T
n.1398G>T
c.1815G>T (n.1815G>T)
c.-553+7629C>A (n.-553+7629C>A)
c.1316G>T (p.Arg439Ile)
c.1220G>T (p.Arg407Ile)
6g.43051137C=CA1624358542CUL7,KLC4c.1064G= (p.Arg355=)
n.1446G=
n.1105G=
n.1347G=
c.1160G= (p.Arg387=)
n.1363G=
n.1398G=
c.1815G= (n.1815G=)
c.-553+7629C= (n.-553+7629C=)
c.1316G= (p.Arg439=)
c.1220G= (p.Arg407=)
6g.43051137C>GCA364227380CUL7,KLC4c.1064G>C (p.Arg355Thr)
n.1446G>C
n.1105G>C
n.1347G>C
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
n.1363G>C
n.1398G>C
c.1815G>C (n.1815G>C)
c.-553+7629C>G (n.-553+7629C>G)
c.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.1220G>C (p.Arg407Thr)
 gnomAD v4
6g.43051137C>TCA3814249CUL7,KLC4c.1064G>A (p.Arg355Lys)
n.1446G>A
n.1105G>A
n.1347G>A
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
n.1363G>A
n.1398G>A
c.1815G>A (n.1815G>A)
c.-553+7629C>T (n.-553+7629C>T)
c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.1220G>A (p.Arg407Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051138T>ACA364227383CUL7,KLC4c.1063A>T (p.Arg355Ter)
n.1445A>T
n.1104A>T
n.1346A>T
c.1159A>T (p.Arg387Ter)
n.1362A>T
n.1397A>T
c.1814A>T (n.1814A>T)
c.-553+7630T>A (n.-553+7630T>A)
c.1315A>T (p.Arg439Ter)
c.1219A>T (p.Arg407Ter)
6g.43051138T>CCA364227384CUL7,KLC4c.1063A>G (p.Arg355Gly)
n.1445A>G
n.1104A>G
n.1346A>G
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
n.1362A>G
n.1397A>G
c.1814A>G (n.1814A>G)
c.-553+7630T>C (n.-553+7630T>C)
c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.1219A>G (p.Arg407Gly)
 gnomAD v4
6g.43051138T>GCA450370665CUL7,KLC4c.1063A>C (p.Arg355=)
n.1445A>C
n.1104A>C
n.1346A>C
c.1159A>C (p.Arg387=)
n.1362A>C
n.1397A>C
c.1814A>C (n.1814A>C)
c.-553+7630T>G (n.-553+7630T>G)
c.1315A>C (p.Arg439=)
c.1219A>C (p.Arg407=)
6g.43051139T>ACA450370675CUL7,KLC4c.1062A>T (p.Ser354=)
n.1444A>T
n.1103A>T
n.1345A>T
c.1158A>T (p.Ser386=)
n.1361A>T
n.1396A>T
c.1813A>T (n.1813A>T)
c.-553+7631T>A (n.-553+7631T>A)
c.1314A>T (p.Ser438=)
c.1218A>T (p.Ser406=)
6g.43051139T>CCA450370677CUL7,KLC4c.1062A>G (p.Ser354=)
n.1444A>G
n.1103A>G
n.1345A>G
c.1158A>G (p.Ser386=)
n.1361A>G
n.1396A>G
c.1813A>G (n.1813A>G)
c.-553+7631T>C (n.-553+7631T>C)
c.1314A>G (p.Ser438=)
c.1218A>G (p.Ser406=)
 gnomAD v4
6g.43051139T>GCA450370678CUL7,KLC4c.1062A>C (p.Ser354=)
n.1444A>C
n.1103A>C
n.1345A>C
c.1158A>C (p.Ser386=)
n.1361A>C
n.1396A>C
c.1813A>C (n.1813A>C)
c.-553+7631T>G (n.-553+7631T>G)
c.1314A>C (p.Ser438=)
c.1218A>C (p.Ser406=)
6g.43051140G>ACA3814250CUL7,KLC4c.1061C>T (p.Ser354Leu)
n.1443C>T
n.1102C>T
n.1344C>T
c.1157C>T (p.Ser386Leu)
n.1360C>T
n.1395C>T
c.1812C>T (n.1812C>T)
c.-553+7632G>A (n.-553+7632G>A)
c.1313C>T (p.Ser438Leu)
c.1217C>T (p.Ser406Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051140G>CCA364227388CUL7,KLC4c.1061C>G (p.Ser354Ter)
n.1443C>G
n.1102C>G
n.1344C>G
c.1157C>G (p.Ser386Ter)
n.1360C>G
n.1395C>G
c.1812C>G (n.1812C>G)
c.-553+7632G>C (n.-553+7632G>C)
c.1313C>G (p.Ser438Ter)
c.1217C>G (p.Ser406Ter)
6g.43051140G=CA1624358543CUL7,KLC4c.1061C= (p.Ser354=)
n.1443C=
n.1102C=
n.1344C=
c.1157C= (p.Ser386=)
n.1360C=
n.1395C=
c.1812C= (n.1812C=)
c.-553+7632G= (n.-553+7632G=)
c.1313C= (p.Ser438=)
c.1217C= (p.Ser406=)
6g.43051140G>TCA364227391CUL7,KLC4c.1061C>A (p.Ser354Ter)
n.1443C>A
n.1102C>A
n.1344C>A
c.1157C>A (p.Ser386Ter)
n.1360C>A
n.1395C>A
c.1812C>A (n.1812C>A)
c.-553+7632G>T (n.-553+7632G>T)
c.1313C>A (p.Ser438Ter)
c.1217C>A (p.Ser406Ter)
6g.43051141A>CCA364227393CUL7,KLC4c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.1442T>G
n.1101T>G
n.1343T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
n.1359T>G
n.1394T>G
c.1811T>G (n.1811T>G)
c.-553+7633A>C (n.-553+7633A>C)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
6g.43051141A>GCA364227398CUL7,KLC4c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.1442T>C
n.1101T>C
n.1343T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
n.1359T>C
n.1394T>C
c.1811T>C (n.1811T>C)
c.-553+7633A>G (n.-553+7633A>G)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
6g.43051141A>TCA364227396CUL7,KLC4c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.1442T>A
n.1101T>A
n.1343T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
n.1359T>A
n.1394T>A
c.1811T>A (n.1811T>A)
c.-553+7633A>T (n.-553+7633A>T)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
6g.43051142C>ACA364227399CUL7,KLC4c.1059G>T (p.Arg353Ser)
n.1441G>T
n.1100G>T
n.1342G>T
c.1155G>T (p.Arg385Ser)
n.1358G>T
n.1393G>T
c.1810G>T (n.1810G>T)
c.-553+7634C>A (n.-553+7634C>A)
c.1311G>T (p.Arg437Ser)
c.1215G>T (p.Arg405Ser)
 gnomAD v4
6g.43051142C>GCA364227402CUL7,KLC4c.1059G>C (p.Arg353Ser)
n.1441G>C
n.1100G>C
n.1342G>C
c.1155G>C (p.Arg385Ser)
n.1358G>C
n.1393G>C
c.1810G>C (n.1810G>C)
c.-553+7634C>G (n.-553+7634C>G)
c.1311G>C (p.Arg437Ser)
c.1215G>C (p.Arg405Ser)
6g.43051142C>TCA450370688CUL7,KLC4c.1059G>A (p.Arg353=)
n.1441G>A
n.1100G>A
n.1342G>A
c.1155G>A (p.Arg385=)
n.1358G>A
n.1393G>A
c.1810G>A (n.1810G>A)
c.-553+7634C>T (n.-553+7634C>T)
c.1311G>A (p.Arg437=)
c.1215G>A (p.Arg405=)
6g.43051145_43051147delCA2678808338CUL7,KLC4c.1057_1059del (p.Arg353del)
n.1439_1441del
n.1098_1100del
n.1340_1342del
c.1153_1155del (p.Arg385del)
n.1356_1358del
n.1391_1393del
c.1808_1810del (n.1808_1810del)
c.-553+7637_-553+7639del (n.-553+7637_-553+7639del)
c.1309_1311del (p.Arg437del)
c.1213_1215del (p.Arg405del)
 gnomAD v4
6g.43051143C>ACA364227405CUL7,KLC4c.1058G>T (p.Arg353Met)
n.1440G>T
n.1099G>T
n.1341G>T
c.1154G>T (p.Arg385Met)
n.1357G>T
n.1392G>T
c.1809G>T (n.1809G>T)
c.-553+7635C>A (n.-553+7635C>A)
c.1310G>T (p.Arg437Met)
c.1214G>T (p.Arg405Met)
 gnomAD v4
6g.43051143C=CA1624358544CUL7,KLC4c.1058G= (p.Arg353=)
n.1440G=
n.1099G=
n.1341G=
c.1154G= (p.Arg385=)
n.1357G=
n.1392G=
c.1809G= (n.1809G=)
c.-553+7635C= (n.-553+7635C=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.1214G= (p.Arg405=)
6g.43051143C>GCA364227406CUL7,KLC4c.1058G>C (p.Arg353Thr)
n.1440G>C
n.1099G>C
n.1341G>C
c.1154G>C (p.Arg385Thr)
n.1357G>C
n.1392G>C
c.1809G>C (n.1809G>C)
c.-553+7635C>G (n.-553+7635C>G)
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
c.1214G>C (p.Arg405Thr)
 gnomAD v4
6g.43051143C>TCA364227408CUL7,KLC4c.1058G>A (p.Arg353Lys)
n.1440G>A
n.1099G>A
n.1341G>A
c.1154G>A (p.Arg385Lys)
n.1357G>A
n.1392G>A
c.1809G>A (n.1809G>A)
c.-553+7635C>T (n.-553+7635C>T)
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
c.1214G>A (p.Arg405Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051144T>ACA364227409CUL7,KLC4c.1057A>T (p.Arg353Trp)
n.1439A>T
n.1098A>T
n.1340A>T
c.1153A>T (p.Arg385Trp)
n.1356A>T
n.1391A>T
c.1808A>T (n.1808A>T)
c.-553+7636T>A (n.-553+7636T>A)
c.1309A>T (p.Arg437Trp)
c.1213A>T (p.Arg405Trp)
6g.43051144T>CCA364227412CUL7,KLC4c.1057A>G (p.Arg353Gly)
n.1439A>G
n.1098A>G
n.1340A>G
c.1153A>G (p.Arg385Gly)
n.1356A>G
n.1391A>G
c.1808A>G (n.1808A>G)
c.-553+7636T>C (n.-553+7636T>C)
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
c.1213A>G (p.Arg405Gly)
6g.43051144T>GCA450370694CUL7,KLC4c.1057A>C (p.Arg353=)
n.1439A>C
n.1098A>C
n.1340A>C
c.1153A>C (p.Arg385=)
n.1356A>C
n.1391A>C
c.1808A>C (n.1808A>C)
c.-553+7636T>G (n.-553+7636T>G)
c.1309A>C (p.Arg437=)
c.1213A>C (p.Arg405=)
6g.43051145C>ACA364227414CUL7,KLC4c.1056G>T (p.Arg352Ser)
n.1438G>T
n.1097G>T
n.1339G>T
c.1152G>T (p.Arg384Ser)
n.1355G>T
n.1390G>T
c.1807G>T (n.1807G>T)
c.-553+7637C>A (n.-553+7637C>A)
c.1308G>T (p.Arg436Ser)
c.1212G>T (p.Arg404Ser)
6g.43051145C>GCA364227417CUL7,KLC4c.1056G>C (p.Arg352Ser)
n.1438G>C
n.1097G>C
n.1339G>C
c.1152G>C (p.Arg384Ser)
n.1355G>C
n.1390G>C
c.1807G>C (n.1807G>C)
c.-553+7637C>G (n.-553+7637C>G)
c.1308G>C (p.Arg436Ser)
c.1212G>C (p.Arg404Ser)
6g.43051145C>TCA450370696CUL7,KLC4c.1056G>A (p.Arg352=)
n.1438G>A
n.1097G>A
n.1339G>A
c.1152G>A (p.Arg384=)
n.1355G>A
n.1390G>A
c.1807G>A (n.1807G>A)
c.-553+7637C>T (n.-553+7637C>T)
c.1308G>A (p.Arg436=)
c.1212G>A (p.Arg404=)
6g.43051146C>ACA364227419CUL7,KLC4c.1055G>T (p.Arg352Met)
n.1437G>T
n.1096G>T
n.1338G>T
c.1151G>T (p.Arg384Met)
n.1354G>T
n.1389G>T
c.1806G>T (n.1806G>T)
c.-553+7638C>A (n.-553+7638C>A)
c.1307G>T (p.Arg436Met)
c.1211G>T (p.Arg404Met)
 COSMIC COSMIC
6g.43051146C>GCA364227420CUL7,KLC4c.1055G>C (p.Arg352Thr)
n.1437G>C
n.1096G>C
n.1338G>C
c.1151G>C (p.Arg384Thr)
n.1354G>C
n.1389G>C
c.1806G>C (n.1806G>C)
c.-553+7638C>G (n.-553+7638C>G)
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.1211G>C (p.Arg404Thr)
6g.43051146C>TCA364227423CUL7,KLC4c.1055G>A (p.Arg352Lys)
n.1437G>A
n.1096G>A
n.1338G>A
c.1151G>A (p.Arg384Lys)
n.1354G>A
n.1389G>A
c.1806G>A (n.1806G>A)
c.-553+7638C>T (n.-553+7638C>T)
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.1211G>A (p.Arg404Lys)
6g.43051147T>ACA364227427CUL7,KLC4c.1054A>T (p.Arg352Trp)
n.1436A>T
n.1095A>T
n.1337A>T
c.1150A>T (p.Arg384Trp)
n.1353A>T
n.1388A>T
c.1805A>T (n.1805A>T)
c.-553+7639T>A (n.-553+7639T>A)
c.1306A>T (p.Arg436Trp)
c.1210A>T (p.Arg404Trp)
6g.43051147T>CCA364227428CUL7,KLC4c.1054A>G (p.Arg352Gly)
n.1436A>G
n.1095A>G
n.1337A>G
c.1150A>G (p.Arg384Gly)
n.1353A>G
n.1388A>G
c.1805A>G (n.1805A>G)
c.-553+7639T>C (n.-553+7639T>C)
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.1210A>G (p.Arg404Gly)
6g.43051147T>GCA450370698CUL7,KLC4c.1054A>C (p.Arg352=)
n.1436A>C
n.1095A>C
n.1337A>C
c.1150A>C (p.Arg384=)
n.1353A>C
n.1388A>C
c.1805A>C (n.1805A>C)
c.-553+7639T>G (n.-553+7639T>G)
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.1210A>C (p.Arg404=)
6g.43051148G>ACA450370699CUL7,KLC4c.1053C>T (p.Phe351=)
n.1435C>T
n.1094C>T
n.1336C>T
c.1149C>T (p.Phe383=)
n.1352C>T
n.1387C>T
c.1804C>T (n.1804C>T)
c.-553+7640G>A (n.-553+7640G>A)
c.1305C>T (p.Phe435=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
 gnomAD v4
6g.43051148G>CCA364227430CUL7,KLC4c.1053C>G (p.Phe351Leu)
n.1435C>G
n.1094C>G
n.1336C>G
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
n.1352C>G
n.1387C>G
c.1804C>G (n.1804C>G)
c.-553+7640G>C (n.-553+7640G>C)
c.1305C>G (p.Phe435Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051148G=CA1624358545CUL7,KLC4c.1053C= (p.Phe351=)
n.1435C=
n.1094C=
n.1336C=
c.1149C= (p.Phe383=)
n.1352C=
n.1387C=
c.1804C= (n.1804C=)
c.-553+7640G= (n.-553+7640G=)
c.1305C= (p.Phe435=)
c.1209C= (p.Phe403=)
6g.43051148G>TCA364227433CUL7,KLC4c.1053C>A (p.Phe351Leu)
n.1435C>A
n.1094C>A
n.1336C>A
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
n.1352C>A
n.1387C>A
c.1804C>A (n.1804C>A)
c.-553+7640G>T (n.-553+7640G>T)
c.1305C>A (p.Phe435Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
6g.43051149A>CCA364227434CUL7,KLC4c.1052T>G (p.Phe351Cys)
n.1434T>G
n.1093T>G
n.1335T>G
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
n.1351T>G
n.1386T>G
c.1803T>G (n.1803T>G)
c.-553+7641A>C (n.-553+7641A>C)
c.1304T>G (p.Phe435Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
6g.43051149A>GCA364227436CUL7,KLC4c.1052T>C (p.Phe351Ser)
n.1434T>C
n.1093T>C
n.1335T>C
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
n.1351T>C
n.1386T>C
c.1803T>C (n.1803T>C)
c.-553+7641A>G (n.-553+7641A>G)
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
6g.43051149A>TCA364227439CUL7,KLC4c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
n.1434T>A
n.1093T>A
n.1335T>A
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
n.1351T>A
n.1386T>A
c.1803T>A (n.1803T>A)
c.-553+7641A>T (n.-553+7641A>T)
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
6g.43051150A=CA1624358546CUL7,KLC4c.1051T= (p.Phe351=)
n.1433T=
n.1092T=
n.1334T=
c.1147T= (p.Phe383=)
n.1350T=
n.1385T=
c.1802T= (n.1802T=)
c.-553+7642A= (n.-553+7642A=)
c.1303T= (p.Phe435=)
c.1207T= (p.Phe403=)
6g.43051150A>CCA3814251CUL7,KLC4c.1051T>G (p.Phe351Val)
n.1433T>G
n.1092T>G
n.1334T>G
c.1147T>G (p.Phe383Val)
n.1350T>G
n.1385T>G
c.1802T>G (n.1802T>G)
c.-553+7642A>C (n.-553+7642A>C)
c.1303T>G (p.Phe435Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051150A>GCA364227443CUL7,KLC4c.1051T>C (p.Phe351Leu)
n.1433T>C
n.1092T>C
n.1334T>C
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
n.1350T>C
n.1385T>C
c.1802T>C (n.1802T>C)
c.-553+7642A>G (n.-553+7642A>G)
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
6g.43051150A>TCA364227445CUL7,KLC4c.1051T>A (p.Phe351Ile)
n.1433T>A
n.1092T>A
n.1334T>A
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
n.1350T>A
n.1385T>A
c.1802T>A (n.1802T>A)
c.-553+7642A>T (n.-553+7642A>T)
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
6g.43051150_43051151delinsAGCA1624358547CUL7,KLC4c.1050_1051delinsCT (p.Ser350=)
n.1432_1433delinsCT
n.1091_1092delinsCT
n.1333_1334delinsCT
c.1146_1147delinsCT (p.Ser382=)
n.1349_1350delinsCT
n.1384_1385delinsCT
c.1801_1802delinsCT (n.1801_1802delinsCT)
c.-553+7642_-553+7643delinsAG (n.-553+7642_-553+7643delinsAG)
c.1302_1303delinsCT (p.Ser434=)
c.1206_1207delinsCT (p.Ser402=)
6g.43051151G>ACA450370710CUL7,KLC4c.1050C>T (p.Ser350=)
n.1432C>T
n.1091C>T
n.1333C>T
c.1146C>T (p.Ser382=)
n.1349C>T
n.1384C>T
c.1801C>T (n.1801C>T)
c.-553+7643G>A (n.-553+7643G>A)
c.1302C>T (p.Ser434=)
c.1206C>T (p.Ser402=)
6g.43051151G>CCA450370712CUL7,KLC4c.1050C>G (p.Ser350=)
n.1432C>G
n.1091C>G
n.1333C>G
c.1146C>G (p.Ser382=)
n.1349C>G
n.1384C>G
c.1801C>G (n.1801C>G)
c.-553+7643G>C (n.-553+7643G>C)
c.1302C>G (p.Ser434=)
c.1206C>G (p.Ser402=)
6g.43051151G>TCA450370716CUL7,KLC4c.1050C>A (p.Ser350=)
n.1432C>A
n.1091C>A
n.1333C>A
c.1146C>A (p.Ser382=)
n.1349C>A
n.1384C>A
c.1801C>A (n.1801C>A)
c.-553+7643G>T (n.-553+7643G>T)
c.1302C>A (p.Ser434=)
c.1206C>A (p.Ser402=)
 COSMIC COSMIC
6g.43051152delCA567150349CUL7,KLC4c.1050del (p.Phe351SerfsTer?)
n.1432del
n.1091del
n.1333del
c.1146del (p.Phe383SerfsTer?)
n.1349del
n.1384del
c.1801del (n.1801del)
c.-553+7644del (n.-553+7644del)
c.1302del (p.Phe435SerfsTer?)
c.1206del (p.Phe403SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051152G>ACA138251336CUL7,KLC4c.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.1431C>T
n.1090C>T
n.1332C>T
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
n.1348C>T
n.1383C>T
c.1800C>T (n.1800C>T)
c.-553+7644G>A (n.-553+7644G>A)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051152G>CCA364227449CUL7,KLC4c.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.1431C>G
n.1090C>G
n.1332C>G
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
n.1348C>G
n.1383C>G
c.1800C>G (n.1800C>G)
c.-553+7644G>C (n.-553+7644G>C)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
6g.43051152G=CA1624358548CUL7,KLC4c.1049C= (p.Ser350=)
n.1431C=
n.1090C=
n.1332C=
c.1145C= (p.Ser382=)
n.1348C=
n.1383C=
c.1800C= (n.1800C=)
c.-553+7644G= (n.-553+7644G=)
c.1301C= (p.Ser434=)
c.1205C= (p.Ser402=)
6g.43051152G>TCA364227451CUL7,KLC4c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.1431C>A
n.1090C>A
n.1332C>A
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
n.1348C>A
n.1383C>A
c.1800C>A (n.1800C>A)
c.-553+7644G>T (n.-553+7644G>T)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
6g.43051153A>CCA364227453CUL7,KLC4c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.1430T>G
n.1089T>G
n.1331T>G
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
n.1347T>G
n.1382T>G
c.1799T>G (n.1799T>G)
c.-553+7645A>C (n.-553+7645A>C)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
6g.43051153A>GCA364227455CUL7,KLC4c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.1430T>C
n.1089T>C
n.1331T>C
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.1347T>C
n.1382T>C
c.1799T>C (n.1799T>C)
c.-553+7645A>G (n.-553+7645A>G)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
6g.43051153A>TCA364227457CUL7,KLC4c.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.1430T>A
n.1089T>A
n.1331T>A
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
n.1347T>A
n.1382T>A
c.1799T>A (n.1799T>A)
c.-553+7645A>T (n.-553+7645A>T)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
6g.43051154G>ACA3814252CUL7,KLC4c.1047C>T (p.Pro349=)
n.1429C>T
n.1088C>T
n.1330C>T
c.1143C>T (p.Pro381=)
n.1346C>T
n.1381C>T
c.1798C>T (n.1798C>T)
c.-553+7646G>A (n.-553+7646G>A)
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.1203C>T (p.Pro401=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051154G>CCA450370718CUL7,KLC4c.1047C>G (p.Pro349=)
n.1429C>G
n.1088C>G
n.1330C>G
c.1143C>G (p.Pro381=)
n.1346C>G
n.1381C>G
c.1798C>G (n.1798C>G)
c.-553+7646G>C (n.-553+7646G>C)
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.1203C>G (p.Pro401=)
6g.43051154G=CA1624358549CUL7,KLC4c.1047C= (p.Pro349=)
n.1429C=
n.1088C=
n.1330C=
c.1143C= (p.Pro381=)
n.1346C=
n.1381C=
c.1798C= (n.1798C=)
c.-553+7646G= (n.-553+7646G=)
c.1299C= (p.Pro433=)
c.1203C= (p.Pro401=)
6g.43051154G>TCA450370717CUL7,KLC4c.1047C>A (p.Pro349=)
n.1429C>A
n.1088C>A
n.1330C>A
c.1143C>A (p.Pro381=)
n.1346C>A
n.1381C>A
c.1798C>A (n.1798C>A)
c.-553+7646G>T (n.-553+7646G>T)
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.1203C>A (p.Pro401=)
6g.43051155G>ACA364227460CUL7,KLC4c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.1428C>T
n.1087C>T
n.1329C>T
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.1345C>T
n.1380C>T
c.1797C>T (n.1797C>T)
c.-553+7647G>A (n.-553+7647G>A)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
6g.43051155G>CCA364227462CUL7,KLC4c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.1428C>G
n.1087C>G
n.1329C>G
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.1345C>G
n.1380C>G
c.1797C>G (n.1797C>G)
c.-553+7647G>C (n.-553+7647G>C)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
6g.43051155G>TCA364227459CUL7,KLC4c.1046C>A (p.Pro349His)
n.1428C>A
n.1087C>A
n.1329C>A
c.1142C>A (p.Pro381His)
n.1345C>A
n.1380C>A
c.1797C>A (n.1797C>A)
c.-553+7647G>T (n.-553+7647G>T)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1202C>A (p.Pro401His)
6g.43051156G>ACA364227463CUL7,KLC4c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.1427C>T
n.1086C>T
n.1328C>T
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.1344C>T
n.1379C>T
c.1796C>T (n.1796C>T)
c.-553+7648G>A (n.-553+7648G>A)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
 gnomAD v4
6g.43051156G>CCA364227464CUL7,KLC4c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.1427C>G
n.1086C>G
n.1328C>G
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.1344C>G
n.1379C>G
c.1796C>G (n.1796C>G)
c.-553+7648G>C (n.-553+7648G>C)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
6g.43051156G>TCA364227466CUL7,KLC4c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.1427C>A
n.1086C>A
n.1328C>A
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.1344C>A
n.1379C>A
c.1796C>A (n.1796C>A)
c.-553+7648G>T (n.-553+7648G>T)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
6g.43051157C>ACA364227467CUL7,KLC4c.1044G>T (p.Gln348His)
n.1426G>T
n.1085G>T
n.1327G>T
c.1140G>T (p.Gln380His)
n.1343G>T
n.1378G>T
c.1795G>T (n.1795G>T)
c.-553+7649C>A (n.-553+7649C>A)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1200G>T (p.Gln400His)
6g.43051157C>GCA364227468CUL7,KLC4c.1044G>C (p.Gln348His)
n.1426G>C
n.1085G>C
n.1327G>C
c.1140G>C (p.Gln380His)
n.1343G>C
n.1378G>C
c.1795G>C (n.1795G>C)
c.-553+7649C>G (n.-553+7649C>G)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1200G>C (p.Gln400His)
6g.43051157C>TCA450370731CUL7,KLC4c.1044G>A (p.Gln348=)
n.1426G>A
n.1085G>A
n.1327G>A
c.1140G>A (p.Gln380=)
n.1343G>A
n.1378G>A
c.1795G>A (n.1795G>A)
c.-553+7649C>T (n.-553+7649C>T)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1200G>A (p.Gln400=)
6g.43051158T>ACA364227469CUL7,KLC4c.1043A>T (p.Gln348Leu)
n.1425A>T
n.1084A>T
n.1326A>T
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.1342A>T
n.1377A>T
c.1794A>T (n.1794A>T)
c.-553+7650T>A (n.-553+7650T>A)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
6g.43051158T>CCA364227471CUL7,KLC4c.1043A>G (p.Gln348Arg)
n.1425A>G
n.1084A>G
n.1326A>G
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.1342A>G
n.1377A>G
c.1794A>G (n.1794A>G)
c.-553+7650T>C (n.-553+7650T>C)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
6g.43051158T>GCA364227472CUL7,KLC4c.1043A>C (p.Gln348Pro)
n.1425A>C
n.1084A>C
n.1326A>C
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.1342A>C
n.1377A>C
c.1794A>C (n.1794A>C)
c.-553+7650T>G (n.-553+7650T>G)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
6g.43051159G>ACA364227474CUL7,KLC4c.1042C>T (p.Gln348Ter)
n.1424C>T
n.1083C>T
n.1325C>T
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.1341C>T
n.1376C>T
c.1793C>T (n.1793C>T)
c.-553+7651G>A (n.-553+7651G>A)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051159G>CCA364227476CUL7,KLC4c.1042C>G (p.Gln348Glu)
n.1424C>G
n.1083C>G
n.1325C>G
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.1341C>G
n.1376C>G
c.1793C>G (n.1793C>G)
c.-553+7651G>C (n.-553+7651G>C)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
6g.43051159G=CA1624358550CUL7,KLC4c.1042C= (p.Gln348=)
n.1424C=
n.1083C=
n.1325C=
c.1138C= (p.Gln380=)
n.1341C=
n.1376C=
c.1793C= (n.1793C=)
c.-553+7651G= (n.-553+7651G=)
c.1294C= (p.Gln432=)
c.1198C= (p.Gln400=)
6g.43051159G>TCA364227477CUL7,KLC4c.1042C>A (p.Gln348Lys)
n.1424C>A
n.1083C>A
n.1325C>A
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.1341C>A
n.1376C>A
c.1793C>A (n.1793C>A)
c.-553+7651G>T (n.-553+7651G>T)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
6g.43051160A>CCA450370736CUL7,KLC4c.1041T>G (p.Ala347=)
n.1423T>G
n.1082T>G
n.1324T>G
c.1137T>G (p.Ala379=)
n.1340T>G
n.1375T>G
c.1792T>G (n.1792T>G)
c.-553+7652A>C (n.-553+7652A>C)
c.1293T>G (p.Ala431=)
c.1197T>G (p.Ala399=)
6g.43051160A>GCA450370739CUL7,KLC4c.1041T>C (p.Ala347=)
n.1423T>C
n.1082T>C
n.1324T>C
c.1137T>C (p.Ala379=)
n.1340T>C
n.1375T>C
c.1792T>C (n.1792T>C)
c.-553+7652A>G (n.-553+7652A>G)
c.1293T>C (p.Ala431=)
c.1197T>C (p.Ala399=)
 gnomAD v4
6g.43051160A>TCA450370738CUL7,KLC4c.1041T>A (p.Ala347=)
n.1423T>A
n.1082T>A
n.1324T>A
c.1137T>A (p.Ala379=)
n.1340T>A
n.1375T>A
c.1792T>A (n.1792T>A)
c.-553+7652A>T (n.-553+7652A>T)
c.1293T>A (p.Ala431=)
c.1197T>A (p.Ala399=)
6g.43051161G>ACA364227479CUL7,KLC4c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.1422C>T
n.1081C>T
n.1323C>T
c.1136C>T (p.Ala379Val)
n.1339C>T
n.1374C>T
c.1791C>T (n.1791C>T)
c.-553+7653G>A (n.-553+7653G>A)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
6g.43051161G>CCA364227480CUL7,KLC4c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.1422C>G
n.1081C>G
n.1323C>G
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
n.1339C>G
n.1374C>G
c.1791C>G (n.1791C>G)
c.-553+7653G>C (n.-553+7653G>C)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
6g.43051161G>TCA364227481CUL7,KLC4c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.1422C>A
n.1081C>A
n.1323C>A
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
n.1339C>A
n.1374C>A
c.1791C>A (n.1791C>A)
c.-553+7653G>T (n.-553+7653G>T)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
6g.43051162C>ACA364227486CUL7,KLC4c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.1421G>T
n.1080G>T
n.1322G>T
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
n.1338G>T
n.1373G>T
c.1790G>T (n.1790G>T)
c.-553+7654C>A (n.-553+7654C>A)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
6g.43051162C>GCA364227485CUL7,KLC4c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.1421G>C
n.1080G>C
n.1322G>C
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
n.1338G>C
n.1373G>C
c.1790G>C (n.1790G>C)
c.-553+7654C>G (n.-553+7654C>G)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
6g.43051162C>TCA364227483CUL7,KLC4c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.1421G>A
n.1080G>A
n.1322G>A
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
n.1338G>A
n.1373G>A
c.1790G>A (n.1790G>A)
c.-553+7654C>T (n.-553+7654C>T)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
6g.43051163C>ACA364227488CUL7,KLC4c.1038G>T (p.Gln346His)
n.1420G>T
n.1079G>T
n.1321G>T
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.1337G>T
n.1372G>T
c.1789G>T (n.1789G>T)
c.-553+7655C>A (n.-553+7655C>A)
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.1194G>T (p.Gln398His)
6g.43051163C=CA1624358551CUL7,KLC4c.1038G= (p.Gln346=)
n.1420G=
n.1079G=
n.1321G=
c.1134G= (p.Gln378=)
n.1337G=
n.1372G=
c.1789G= (n.1789G=)
c.-553+7655C= (n.-553+7655C=)
c.1290G= (p.Gln430=)
c.1194G= (p.Gln398=)
6g.43051163C>GCA364227489CUL7,KLC4c.1038G>C (p.Gln346His)
n.1420G>C
n.1079G>C
n.1321G>C
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.1337G>C
n.1372G>C
c.1789G>C (n.1789G>C)
c.-553+7655C>G (n.-553+7655C>G)
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.1194G>C (p.Gln398His)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43051163C>TCA450370746CUL7,KLC4c.1038G>A (p.Gln346=)
n.1420G>A
n.1079G>A
n.1321G>A
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.1337G>A
n.1372G>A
c.1789G>A (n.1789G>A)
c.-553+7655C>T (n.-553+7655C>T)
c.1290G>A (p.Gln430=)
c.1194G>A (p.Gln398=)
6g.43051164T>ACA364227491CUL7,KLC4c.1037A>T (p.Gln346Leu)
n.1419A>T
n.1078A>T
n.1320A>T
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1336A>T
n.1371A>T
c.1788A>T (n.1788A>T)
c.-553+7656T>A (n.-553+7656T>A)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
6g.43051164T>CCA364227493CUL7,KLC4c.1037A>G (p.Gln346Arg)
n.1419A>G
n.1078A>G
n.1320A>G
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.1336A>G
n.1371A>G
c.1788A>G (n.1788A>G)
c.-553+7656T>C (n.-553+7656T>C)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
 gnomAD v4
6g.43051164T>GCA364227494CUL7,KLC4c.1037A>C (p.Gln346Pro)
n.1419A>C
n.1078A>C
n.1320A>C
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.1336A>C
n.1371A>C
c.1788A>C (n.1788A>C)
c.-553+7656T>G (n.-553+7656T>G)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
6g.43051165G>ACA364227496CUL7,KLC4c.1036C>T (p.Gln346Ter)
n.1418C>T
n.1077C>T
n.1319C>T
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.1335C>T
n.1370C>T
c.1787C>T (n.1787C>T)
c.-553+7657G>A (n.-553+7657G>A)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
6g.43051165G>CCA364227498CUL7,KLC4c.1036C>G (p.Gln346Glu)
n.1418C>G
n.1077C>G
n.1319C>G
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.1335C>G
n.1370C>G
c.1787C>G (n.1787C>G)
c.-553+7657G>C (n.-553+7657G>C)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
 gnomAD v4
6g.43051165G>TCA364227499CUL7,KLC4c.1036C>A (p.Gln346Lys)
n.1418C>A
n.1077C>A
n.1319C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1335C>A
n.1370C>A
c.1787C>A (n.1787C>A)
c.-553+7657G>T (n.-553+7657G>T)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
6g.43051166G>ACA450370756CUL7,KLC4c.1035C>T (p.Ala345=)
n.1417C>T
n.1076C>T
n.1318C>T
c.1131C>T (p.Ala377=)
n.1334C>T
n.1369C>T
c.1786C>T (n.1786C>T)
c.-553+7658G>A (n.-553+7658G>A)
c.1287C>T (p.Ala429=)
c.1191C>T (p.Ala397=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051166G>CCA450370760CUL7,KLC4c.1035C>G (p.Ala345=)
n.1417C>G
n.1076C>G
n.1318C>G
c.1131C>G (p.Ala377=)
n.1334C>G
n.1369C>G
c.1786C>G (n.1786C>G)
c.-553+7658G>C (n.-553+7658G>C)
c.1287C>G (p.Ala429=)
c.1191C>G (p.Ala397=)
6g.43051166G=CA1624358552CUL7,KLC4c.1035C= (p.Ala345=)
n.1417C=
n.1076C=
n.1318C=
c.1131C= (p.Ala377=)
n.1334C=
n.1369C=
c.1786C= (n.1786C=)
c.-553+7658G= (n.-553+7658G=)
c.1287C= (p.Ala429=)
c.1191C= (p.Ala397=)
6g.43051166G>TCA450370764CUL7,KLC4c.1035C>A (p.Ala345=)
n.1417C>A
n.1076C>A
n.1318C>A
c.1131C>A (p.Ala377=)
n.1334C>A
n.1369C>A
c.1786C>A (n.1786C>A)
c.-553+7658G>T (n.-553+7658G>T)
c.1287C>A (p.Ala429=)
c.1191C>A (p.Ala397=)
6g.43051167G>ACA3814253CUL7,KLC4c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.1416C>T
n.1075C>T
n.1317C>T
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1333C>T
n.1368C>T
c.1785C>T (n.1785C>T)
c.-553+7659G>A (n.-553+7659G>A)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051167G>CCA364227501CUL7,KLC4c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.1416C>G
n.1075C>G
n.1317C>G
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1333C>G
n.1368C>G
c.1785C>G (n.1785C>G)
c.-553+7659G>C (n.-553+7659G>C)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
6g.43051167G=CA1624358553CUL7,KLC4c.1034C= (p.Ala345=)
n.1416C=
n.1075C=
n.1317C=
c.1130C= (p.Ala377=)
n.1333C=
n.1368C=
c.1785C= (n.1785C=)
c.-553+7659G= (n.-553+7659G=)
c.1286C= (p.Ala429=)
c.1190C= (p.Ala397=)
6g.43051167G>TCA364227502CUL7,KLC4c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.1416C>A
n.1075C>A
n.1317C>A
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.1333C>A
n.1368C>A
c.1785C>A (n.1785C>A)
c.-553+7659G>T (n.-553+7659G>T)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051168C>ACA364227503CUL7,KLC4c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.1415G>T
n.1074G>T
n.1316G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1332G>T
n.1367G>T
c.1784G>T (n.1784G>T)
c.-553+7660C>A (n.-553+7660C>A)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051168C=CA1624358554CUL7,KLC4c.1033G= (p.Ala345=)
n.1415G=
n.1074G=
n.1316G=
c.1129G= (p.Ala377=)
n.1332G=
n.1367G=
c.1784G= (n.1784G=)
c.-553+7660C= (n.-553+7660C=)
c.1285G= (p.Ala429=)
c.1189G= (p.Ala397=)
6g.43051168C>GCA364227504CUL7,KLC4c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.1415G>C
n.1074G>C
n.1316G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1332G>C
n.1367G>C
c.1784G>C (n.1784G>C)
c.-553+7660C>G (n.-553+7660C>G)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
6g.43051168C>TCA364227505CUL7,KLC4c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1415G>A
n.1074G>A
n.1316G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1332G>A
n.1367G>A
c.1784G>A (n.1784G>A)
c.-553+7660C>T (n.-553+7660C>T)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
6g.43051169A>CCA450370786CUL7,KLC4c.1032T>G (p.Ala344=)
n.1414T>G
n.1073T>G
n.1315T>G
c.1128T>G (p.Ala376=)
n.1331T>G
n.1366T>G
c.1783T>G (n.1783T>G)
c.-553+7661A>C (n.-553+7661A>C)
c.1284T>G (p.Ala428=)
c.1188T>G (p.Ala396=)
6g.43051169A>GCA450370783CUL7,KLC4c.1032T>C (p.Ala344=)
n.1414T>C
n.1073T>C
n.1315T>C
c.1128T>C (p.Ala376=)
n.1331T>C
n.1366T>C
c.1783T>C (n.1783T>C)
c.-553+7661A>G (n.-553+7661A>G)
c.1284T>C (p.Ala428=)
c.1188T>C (p.Ala396=)
6g.43051169A>TCA450370774CUL7,KLC4c.1032T>A (p.Ala344=)
n.1414T>A
n.1073T>A
n.1315T>A
c.1128T>A (p.Ala376=)
n.1331T>A
n.1366T>A
c.1783T>A (n.1783T>A)
c.-553+7661A>T (n.-553+7661A>T)
c.1284T>A (p.Ala428=)
c.1188T>A (p.Ala396=)
6g.43051170G>ACA3814254CUL7,KLC4c.1031C>T (p.Ala344Val)
n.1413C>T
n.1072C>T
n.1314C>T
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.1330C>T
n.1365C>T
c.1782C>T (n.1782C>T)
c.-553+7662G>A (n.-553+7662G>A)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051170G>CCA364227509CUL7,KLC4c.1031C>G (p.Ala344Gly)
n.1413C>G
n.1072C>G
n.1314C>G
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.1330C>G
n.1365C>G
c.1782C>G (n.1782C>G)
c.-553+7662G>C (n.-553+7662G>C)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
6g.43051170G=CA1624358555CUL7,KLC4c.1031C= (p.Ala344=)
n.1413C=
n.1072C=
n.1314C=
c.1127C= (p.Ala376=)
n.1330C=
n.1365C=
c.1782C= (n.1782C=)
c.-553+7662G= (n.-553+7662G=)
c.1283C= (p.Ala428=)
c.1187C= (p.Ala396=)
6g.43051170G>TCA364227507CUL7,KLC4c.1031C>A (p.Ala344Asp)
n.1413C>A
n.1072C>A
n.1314C>A
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.1330C>A
n.1365C>A
c.1782C>A (n.1782C>A)
c.-553+7662G>T (n.-553+7662G>T)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
6g.43051171C>ACA364227511CUL7,KLC4c.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.1412G>T
n.1071G>T
n.1313G>T
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.1329G>T
n.1364G>T
c.1781G>T (n.1781G>T)
c.-553+7663C>A (n.-553+7663C>A)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
6g.43051171C=CA1624358556CUL7,KLC4c.1030G= (p.Ala344=)
n.1412G=
n.1071G=
n.1313G=
c.1126G= (p.Ala376=)
n.1329G=
n.1364G=
c.1781G= (n.1781G=)
c.-553+7663C= (n.-553+7663C=)
c.1282G= (p.Ala428=)
c.1186G= (p.Ala396=)
6g.43051171C>GCA364227513CUL7,KLC4c.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.1412G>C
n.1071G>C
n.1313G>C
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.1329G>C
n.1364G>C
c.1781G>C (n.1781G>C)
c.-553+7663C>G (n.-553+7663C>G)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
6g.43051171C>TCA202803CUL7,KLC4c.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.1412G>A
n.1071G>A
n.1313G>A
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.1329G>A
n.1364G>A
c.1781G>A (n.1781G>A)
c.-553+7663C>T (n.-553+7663C>T)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051172G>ACA3814255CUL7,KLC4c.1029C>T (p.Pro343=)
n.1411C>T
n.1070C>T
n.1312C>T
c.1125C>T (p.Pro375=)
n.1328C>T
n.1363C>T
c.1780C>T (n.1780C>T)
c.-553+7664G>A (n.-553+7664G>A)
c.1281C>T (p.Pro427=)
c.1185C>T (p.Pro395=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051172G>CCA450370796CUL7,KLC4c.1029C>G (p.Pro343=)
n.1411C>G
n.1070C>G
n.1312C>G
c.1125C>G (p.Pro375=)
n.1328C>G
n.1363C>G
c.1780C>G (n.1780C>G)
c.-553+7664G>C (n.-553+7664G>C)
c.1281C>G (p.Pro427=)
c.1185C>G (p.Pro395=)
 gnomAD v4
6g.43051172G=CA1624358557CUL7,KLC4c.1029C= (p.Pro343=)
n.1411C=
n.1070C=
n.1312C=
c.1125C= (p.Pro375=)
n.1328C=
n.1363C=
c.1780C= (n.1780C=)
c.-553+7664G= (n.-553+7664G=)
c.1281C= (p.Pro427=)
c.1185C= (p.Pro395=)
6g.43051172G>TCA450370799CUL7,KLC4c.1029C>A (p.Pro343=)
n.1411C>A
n.1070C>A
n.1312C>A
c.1125C>A (p.Pro375=)
n.1328C>A
n.1363C>A
c.1780C>A (n.1780C>A)
c.-553+7664G>T (n.-553+7664G>T)
c.1281C>A (p.Pro427=)
c.1185C>A (p.Pro395=)
 gnomAD v4
6g.43051173G>ACA138251356CUL7,KLC4c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.1410C>T
n.1069C>T
n.1311C>T
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.1327C>T
n.1362C>T
c.1779C>T (n.1779C>T)
c.-553+7665G>A (n.-553+7665G>A)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051173G>CCA138251358CUL7,KLC4c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1410C>G
n.1069C>G
n.1311C>G
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.1327C>G
n.1362C>G
c.1779C>G (n.1779C>G)
c.-553+7665G>C (n.-553+7665G>C)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
 dbSNP
6g.43051173G=CA1624358558CUL7,KLC4c.1028C= (p.Pro343=)
n.1410C=
n.1069C=
n.1311C=
c.1124C= (p.Pro375=)
n.1327C=
n.1362C=
c.1779C= (n.1779C=)
c.-553+7665G= (n.-553+7665G=)
c.1280C= (p.Pro427=)
c.1184C= (p.Pro395=)
6g.43051173G>TCA364227517CUL7,KLC4c.1028C>A (p.Pro343His)
n.1410C>A
n.1069C>A
n.1311C>A
c.1124C>A (p.Pro375His)
n.1327C>A
n.1362C>A
c.1779C>A (n.1779C>A)
c.-553+7665G>T (n.-553+7665G>T)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.1184C>A (p.Pro395His)
6g.43051174G>ACA3814256CUL7,KLC4c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1409C>T
n.1068C>T
n.1310C>T
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.1326C>T
n.1361C>T
c.1778C>T (n.1778C>T)
c.-553+7666G>A (n.-553+7666G>A)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051174G>CCA364227518CUL7,KLC4c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1409C>G
n.1068C>G
n.1310C>G
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.1326C>G
n.1361C>G
c.1778C>G (n.1778C>G)
c.-553+7666G>C (n.-553+7666G>C)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
6g.43051174G=CA1624358559CUL7,KLC4c.1027C= (p.Pro343=)
n.1409C=
n.1068C=
n.1310C=
c.1123C= (p.Pro375=)
n.1326C=
n.1361C=
c.1778C= (n.1778C=)
c.-553+7666G= (n.-553+7666G=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.1183C= (p.Pro395=)
6g.43051174G>TCA364227519CUL7,KLC4c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1409C>A
n.1068C>A
n.1310C>A
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.1326C>A
n.1361C>A
c.1778C>A (n.1778C>A)
c.-553+7666G>T (n.-553+7666G>T)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
6g.43051175G>ACA450370806CUL7,KLC4c.1026C>T (p.Leu342=)
n.1408C>T
n.1067C>T
n.1309C>T
c.1122C>T (p.Leu374=)
n.1325C>T
n.1360C>T
c.1777C>T (n.1777C>T)
c.-553+7667G>A (n.-553+7667G>A)
c.1278C>T (p.Leu426=)
c.1182C>T (p.Leu394=)
 dbSNP
6g.43051175G>CCA450370807CUL7,KLC4c.1026C>G (p.Leu342=)
n.1408C>G
n.1067C>G
n.1309C>G
c.1122C>G (p.Leu374=)
n.1325C>G
n.1360C>G
c.1777C>G (n.1777C>G)
c.-553+7667G>C (n.-553+7667G>C)
c.1278C>G (p.Leu426=)
c.1182C>G (p.Leu394=)
6g.43051175G=CA1624358560CUL7,KLC4c.1026C= (p.Leu342=)
n.1408C=
n.1067C=
n.1309C=
c.1122C= (p.Leu374=)
n.1325C=
n.1360C=
c.1777C= (n.1777C=)
c.-553+7667G= (n.-553+7667G=)
c.1278C= (p.Leu426=)
c.1182C= (p.Leu394=)
6g.43051175G>TCA450370814CUL7,KLC4c.1026C>A (p.Leu342=)
n.1408C>A
n.1067C>A
n.1309C>A
c.1122C>A (p.Leu374=)
n.1325C>A
n.1360C>A
c.1777C>A (n.1777C>A)
c.-553+7667G>T (n.-553+7667G>T)
c.1278C>A (p.Leu426=)
c.1182C>A (p.Leu394=)
 gnomAD v4
6g.43051176A>CCA364227520CUL7,KLC4c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.1407T>G
n.1066T>G
n.1308T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1324T>G
n.1359T>G
c.1776T>G (n.1776T>G)
c.-553+7668A>C (n.-553+7668A>C)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
 gnomAD v4
6g.43051176A>GCA364227521CUL7,KLC4c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.1407T>C
n.1066T>C
n.1308T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1324T>C
n.1359T>C
c.1776T>C (n.1776T>C)
c.-553+7668A>G (n.-553+7668A>G)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
6g.43051176A>TCA364227522CUL7,KLC4c.1025T>A (p.Leu342His)
n.1407T>A
n.1066T>A
n.1308T>A
c.1121T>A (p.Leu374His)
n.1324T>A
n.1359T>A
c.1776T>A (n.1776T>A)
c.-553+7668A>T (n.-553+7668A>T)
c.1277T>A (p.Leu426His)
c.1181T>A (p.Leu394His)
6g.43051177G>ACA364227527CUL7,KLC4c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.1406C>T
n.1065C>T
n.1307C>T
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
n.1323C>T
n.1358C>T
c.1775C>T (n.1775C>T)
c.-553+7669G>A (n.-553+7669G>A)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
6g.43051177G>CCA364227524CUL7,KLC4c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.1406C>G
n.1065C>G
n.1307C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1323C>G
n.1358C>G
c.1775C>G (n.1775C>G)
c.-553+7669G>C (n.-553+7669G>C)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
 gnomAD v4
6g.43051177G>TCA364227526CUL7,KLC4c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.1406C>A
n.1065C>A
n.1307C>A
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
n.1323C>A
n.1358C>A
c.1775C>A (n.1775C>A)
c.-553+7669G>T (n.-553+7669G>T)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
6g.43051178C>ACA450370826CUL7,KLC4c.1023G>T (p.Gly341=)
n.1405G>T
n.1064G>T
n.1306G>T
c.1119G>T (p.Gly373=)
n.1322G>T
n.1357G>T
c.1774G>T (n.1774G>T)
c.-553+7670C>A (n.-553+7670C>A)
c.1275G>T (p.Gly425=)
c.1179G>T (p.Gly393=)
6g.43051178C=CA1624358561CUL7,KLC4c.1023G= (p.Gly341=)
n.1405G=
n.1064G=
n.1306G=
c.1119G= (p.Gly373=)
n.1322G=
n.1357G=
c.1774G= (n.1774G=)
c.-553+7670C= (n.-553+7670C=)
c.1275G= (p.Gly425=)
c.1179G= (p.Gly393=)
6g.43051178C>GCA138251363CUL7,KLC4c.1023G>C (p.Gly341=)
n.1405G>C
n.1064G>C
n.1306G>C
c.1119G>C (p.Gly373=)
n.1322G>C
n.1357G>C
c.1774G>C (n.1774G>C)
c.-553+7670C>G (n.-553+7670C>G)
c.1275G>C (p.Gly425=)
c.1179G>C (p.Gly393=)
 dbSNP
6g.43051178C>TCA450370827CUL7,KLC4c.1023G>A (p.Gly341=)
n.1405G>A
n.1064G>A
n.1306G>A
c.1119G>A (p.Gly373=)
n.1322G>A
n.1357G>A
c.1774G>A (n.1774G>A)
c.-553+7670C>T (n.-553+7670C>T)
c.1275G>A (p.Gly425=)
c.1179G>A (p.Gly393=)
6g.43051179C>ACA364227529CUL7,KLC4c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.1404G>T
n.1063G>T
n.1305G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.1321G>T
n.1356G>T
c.1773G>T (n.1773G>T)
c.-553+7671C>A (n.-553+7671C>A)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
6g.43051179C=CA1624358562CUL7,KLC4c.1022G= (p.Gly341=)
n.1404G=
n.1063G=
n.1305G=
c.1118G= (p.Gly373=)
n.1321G=
n.1356G=
c.1773G= (n.1773G=)
c.-553+7671C= (n.-553+7671C=)
c.1274G= (p.Gly425=)
c.1178G= (p.Gly393=)
6g.43051179C>GCA364227530CUL7,KLC4c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.1404G>C
n.1063G>C
n.1305G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.1321G>C
n.1356G>C
c.1773G>C (n.1773G>C)
c.-553+7671C>G (n.-553+7671C>G)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43051179C>TCA364227531CUL7,KLC4c.1022G>A (p.Gly341Glu)
n.1404G>A
n.1063G>A
n.1305G>A
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
n.1321G>A
n.1356G>A
c.1773G>A (n.1773G>A)
c.-553+7671C>T (n.-553+7671C>T)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
6g.43051180C>ACA364227533CUL7,KLC4c.1021G>T (p.Gly341Trp)
n.1403G>T
n.1062G>T
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n.1320G>T
n.1355G>T
c.1772G>T (n.1772G>T)
c.-553+7672C>A (n.-553+7672C>A)
c.1273G>T (p.Gly425Trp)
c.1177G>T (p.Gly393Trp)
6g.43051180C>GCA364227535CUL7,KLC4c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.1403G>C
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n.1320G>C
n.1355G>C
c.1772G>C (n.1772G>C)
c.-553+7672C>G (n.-553+7672C>G)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
6g.43051180C>TCA364227536CUL7,KLC4c.1021G>A (p.Gly341Arg)
n.1403G>A
n.1062G>A
n.1304G>A
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
n.1320G>A
n.1355G>A
c.1772G>A (n.1772G>A)
c.-553+7672C>T (n.-553+7672C>T)
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
6g.43051181T>ACA450370833CUL7,KLC4c.1020A>T (p.Pro340=)
n.1402A>T
n.1061A>T
n.1303A>T
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.1319A>T
n.1354A>T
c.1771A>T (n.1771A>T)
c.-553+7673T>A (n.-553+7673T>A)
c.1272A>T (p.Pro424=)
c.1176A>T (p.Pro392=)
6g.43051181T>CCA450370834CUL7,KLC4c.1020A>G (p.Pro340=)
n.1402A>G
n.1061A>G
n.1303A>G
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.1319A>G
n.1354A>G
c.1771A>G (n.1771A>G)
c.-553+7673T>C (n.-553+7673T>C)
c.1272A>G (p.Pro424=)
c.1176A>G (p.Pro392=)
6g.43051181T>GCA450370835CUL7,KLC4c.1020A>C (p.Pro340=)
n.1402A>C
n.1061A>C
n.1303A>C
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.1319A>C
n.1354A>C
c.1771A>C (n.1771A>C)
c.-553+7673T>G (n.-553+7673T>G)
c.1272A>C (p.Pro424=)
c.1176A>C (p.Pro392=)

Number of alleles fetched