Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43051057_43051061dup | CA567150347 | CUL7,KLC4 | c.1142_1146dup (p.Val383CysfsTer?) n.1524_1528dup n.1183_1187dup n.1425_1429dup c.1238_1242dup (p.Val415CysfsTer?) n.1441_1445dup n.1476_1480dup c.-553+7549_-553+7553dup (n.-553+7549_-553+7553dup) c.1394_1398dup (p.Val467CysfsTer?) c.1298_1302dup (p.Val435CysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051058C>A | CA364226953 | CUL7,KLC4 | c.1143G>T (p.Met381Ile) n.1525G>T n.1184G>T n.1426G>T c.1239G>T (p.Met413Ile) n.1442G>T n.1477G>T c.-553+7550C>A (n.-553+7550C>A) c.1395G>T (p.Met465Ile) c.1299G>T (p.Met433Ile) | |
6 | g.43051058C>G | CA364226957 | CUL7,KLC4 | c.1143G>C (p.Met381Ile) n.1525G>C n.1184G>C n.1426G>C c.1239G>C (p.Met413Ile) n.1442G>C n.1477G>C c.-553+7550C>G (n.-553+7550C>G) c.1395G>C (p.Met465Ile) c.1299G>C (p.Met433Ile) | |
6 | g.43051058C>T | CA364226955 | CUL7,KLC4 | c.1143G>A (p.Met381Ile) n.1525G>A n.1184G>A n.1426G>A c.1239G>A (p.Met413Ile) n.1442G>A n.1477G>A c.-553+7550C>T (n.-553+7550C>T) c.1395G>A (p.Met465Ile) c.1299G>A (p.Met433Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.43051059A>C | CA364226959 | CUL7,KLC4 | c.1142T>G (p.Met381Arg) n.1524T>G n.1183T>G n.1425T>G c.1238T>G (p.Met413Arg) n.1441T>G n.1476T>G c.-553+7551A>C (n.-553+7551A>C) c.1394T>G (p.Met465Arg) c.1298T>G (p.Met433Arg) | |
6 | g.43051059A>G | CA364226961 | CUL7,KLC4 | c.1142T>C (p.Met381Thr) n.1524T>C n.1183T>C n.1425T>C c.1238T>C (p.Met413Thr) n.1441T>C n.1476T>C c.-553+7551A>G (n.-553+7551A>G) c.1394T>C (p.Met465Thr) c.1298T>C (p.Met433Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.43051059A>T | CA364226962 | CUL7,KLC4 | c.1142T>A (p.Met381Lys) n.1524T>A n.1183T>A n.1425T>A c.1238T>A (p.Met413Lys) n.1441T>A n.1476T>A c.-553+7551A>T (n.-553+7551A>T) c.1394T>A (p.Met465Lys) c.1298T>A (p.Met433Lys) | |
6 | g.43051060T>A | CA364226965 | CUL7,KLC4 | c.1141A>T (p.Met381Leu) n.1523A>T n.1182A>T n.1424A>T c.1237A>T (p.Met413Leu) n.1440A>T n.1475A>T c.-553+7552T>A (n.-553+7552T>A) c.1393A>T (p.Met465Leu) c.1297A>T (p.Met433Leu) | |
6 | g.43051060T>C | CA364226967 | CUL7,KLC4 | c.1141A>G (p.Met381Val) n.1523A>G n.1182A>G n.1424A>G c.1237A>G (p.Met413Val) n.1440A>G n.1475A>G c.-553+7552T>C (n.-553+7552T>C) c.1393A>G (p.Met465Val) c.1297A>G (p.Met433Val) | |
6 | g.43051060T>G | CA364226970 | CUL7,KLC4 | c.1141A>C (p.Met381Leu) n.1523A>C n.1182A>C n.1424A>C c.1237A>C (p.Met413Leu) n.1440A>C n.1475A>C c.-553+7552T>G (n.-553+7552T>G) c.1393A>C (p.Met465Leu) c.1297A>C (p.Met433Leu) | |
6 | g.43051060T= | CA1624358506 | CUL7,KLC4 | c.1141A= (p.Met381=) n.1523A= n.1182A= n.1424A= c.1237A= (p.Met413=) n.1440A= n.1475A= c.-553+7552T= (n.-553+7552T=) c.1393A= (p.Met465=) c.1297A= (p.Met433=) | |
6 | g.43051061C>A | CA450370500 | CUL7,KLC4 | c.1140G>T (p.Gly380=) n.1522G>T n.1181G>T n.1423G>T c.1236G>T (p.Gly412=) n.1439G>T n.1474G>T c.-553+7553C>A (n.-553+7553C>A) c.1392G>T (p.Gly464=) c.1296G>T (p.Gly432=) | |
6 | g.43051061C= | CA1624358507 | CUL7,KLC4 | c.1140G= (p.Gly380=) n.1522G= n.1181G= n.1423G= c.1236G= (p.Gly412=) n.1439G= n.1474G= c.-553+7553C= (n.-553+7553C=) c.1392G= (p.Gly464=) c.1296G= (p.Gly432=) | |
6 | g.43051061C>G | CA450370501 | CUL7,KLC4 | c.1140G>C (p.Gly380=) n.1522G>C n.1181G>C n.1423G>C c.1236G>C (p.Gly412=) n.1439G>C n.1474G>C c.-553+7553C>G (n.-553+7553C>G) c.1392G>C (p.Gly464=) c.1296G>C (p.Gly432=) | |
6 | g.43051061C>T | CA450370502 | CUL7,KLC4 | c.1140G>A (p.Gly380=) n.1522G>A n.1181G>A n.1423G>A c.1236G>A (p.Gly412=) n.1439G>A n.1474G>A c.-553+7553C>T (n.-553+7553C>T) c.1392G>A (p.Gly464=) c.1296G>A (p.Gly432=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051063_43051064insGGGCTGCAGTGTGTCCCGCACCCC | CA567150348 | CUL7,KLC4 | c.1140_1141insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG (p.Gly380_Met381insValArgAspThrLeuGlnProGly) n.1522_1523insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG n.1181_1182insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG n.1423_1424insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG c.1236_1237insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG (p.Gly412_Met413insValArgAspThrLeuGlnProGly) n.1439_1440insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG n.1474_1475insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG c.-553+7555_-553+7556insGGGCTGCAGTGTGTCCCGCACCCC (n.-553+7555_-553+7556insGGGCTGCAGTGTGTCCCGCACCCC) c.1392_1393insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG (p.Gly464_Met465insValArgAspThrLeuGlnProGly) c.1296_1297insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG (p.Gly432_Met433insValArgAspThrLeuGlnProGly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051064dup | CA2842796736 | CUL7,KLC4 | c.1140dup (p.Met381AspfsTer8) n.1522dup n.1181dup n.1423dup c.1236dup (p.Met413AspfsTer8) n.1439dup n.1474dup c.-553+7556dup (n.-553+7556dup) c.1392dup (p.Met465AspfsTer8) c.1296dup (p.Met433AspfsTer8) | |
6 | g.43051062C>A | CA364226972 | CUL7,KLC4 | c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1521G>T n.1180G>T n.1422G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) n.1438G>T n.1473G>T c.-553+7554C>A (n.-553+7554C>A) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) | |
6 | g.43051062C= | CA1624358508 | CUL7,KLC4 | c.1139G= (p.Gly380=) n.1521G= n.1180G= n.1422G= c.1235G= (p.Gly412=) n.1438G= n.1473G= c.-553+7554C= (n.-553+7554C=) c.1391G= (p.Gly464=) c.1295G= (p.Gly432=) | |
6 | g.43051062C>G | CA3814223 | CUL7,KLC4 | c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1521G>C n.1180G>C n.1422G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.1438G>C n.1473G>C c.-553+7554C>G (n.-553+7554C>G) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051062C>T | CA364226976 | CUL7,KLC4 | c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.1521G>A n.1180G>A n.1422G>A c.1235G>A (p.Gly412Glu) n.1438G>A n.1473G>A c.-553+7554C>T (n.-553+7554C>T) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) | |
6 | g.43051063C>A | CA364226980 | CUL7,KLC4 | c.1138G>T (p.Gly380Trp) n.1520G>T n.1179G>T n.1421G>T c.1234G>T (p.Gly412Trp) n.1437G>T n.1472G>T c.-553+7555C>A (n.-553+7555C>A) c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.1294G>T (p.Gly432Trp) | |
6 | g.43051063C= | CA1624358509 | CUL7,KLC4 | c.1138G= (p.Gly380=) n.1520G= n.1179G= n.1421G= c.1234G= (p.Gly412=) n.1437G= n.1472G= c.-553+7555C= (n.-553+7555C=) c.1390G= (p.Gly464=) c.1294G= (p.Gly432=) | |
6 | g.43051063C>G | CA3814224 | CUL7,KLC4 | c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1520G>C n.1179G>C n.1421G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.1437G>C n.1472G>C c.-553+7555C>G (n.-553+7555C>G) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43051063C>T | CA364226984 | CUL7,KLC4 | c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.1520G>A n.1179G>A n.1421G>A c.1234G>A (p.Gly412Arg) n.1437G>A n.1472G>A c.-553+7555C>T (n.-553+7555C>T) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) | |
6 | g.43051064C>A | CA450370503 | CUL7,KLC4 | c.1137G>T (p.Pro379=) n.1519G>T n.1178G>T n.1420G>T c.1233G>T (p.Pro411=) n.1436G>T n.1471G>T c.-553+7556C>A (n.-553+7556C>A) c.1389G>T (p.Pro463=) c.1293G>T (p.Pro431=) | |
6 | g.43051064C= | CA1624358510 | CUL7,KLC4 | c.1137G= (p.Pro379=) n.1519G= n.1178G= n.1420G= c.1233G= (p.Pro411=) n.1436G= n.1471G= c.-553+7556C= (n.-553+7556C=) c.1389G= (p.Pro463=) c.1293G= (p.Pro431=) | |
6 | g.43051064C>G | CA450370504 | CUL7,KLC4 | c.1137G>C (p.Pro379=) n.1519G>C n.1178G>C n.1420G>C c.1233G>C (p.Pro411=) n.1436G>C n.1471G>C c.-553+7556C>G (n.-553+7556C>G) c.1389G>C (p.Pro463=) c.1293G>C (p.Pro431=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051064C>T | CA450370505 | CUL7,KLC4 | c.1137G>A (p.Pro379=) n.1519G>A n.1178G>A n.1420G>A c.1233G>A (p.Pro411=) n.1436G>A n.1471G>A c.-553+7556C>T (n.-553+7556C>T) c.1389G>A (p.Pro463=) c.1293G>A (p.Pro431=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051065G>A | CA3814225 | CUL7,KLC4 | c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.1518C>T n.1177C>T n.1419C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.1435C>T n.1470C>T c.-553+7557G>A (n.-553+7557G>A) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051065G>C | CA364226986 | CUL7,KLC4 | c.1136C>G (p.Pro379Arg) n.1518C>G n.1177C>G n.1419C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.1435C>G n.1470C>G c.-553+7557G>C (n.-553+7557G>C) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051065G= | CA1624358511 | CUL7,KLC4 | c.1136C= (p.Pro379=) n.1518C= n.1177C= n.1419C= c.1232C= (p.Pro411=) n.1435C= n.1470C= c.-553+7557G= (n.-553+7557G=) c.1388C= (p.Pro463=) c.1292C= (p.Pro431=) | |
6 | g.43051065G>T | CA364226988 | CUL7,KLC4 | c.1136C>A (p.Pro379Gln) n.1518C>A n.1177C>A n.1419C>A c.1232C>A (p.Pro411Gln) n.1435C>A n.1470C>A c.-553+7557G>T (n.-553+7557G>T) c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.1292C>A (p.Pro431Gln) | |
6 | g.43051066G>A | CA364226993 | CUL7,KLC4 | c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.1517C>T n.1176C>T n.1418C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.1434C>T n.1469C>T c.1886C>T (n.1886C>T) c.-553+7558G>A (n.-553+7558G>A) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43051066G>C | CA364226995 | CUL7,KLC4 | c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.1517C>G n.1176C>G n.1418C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1434C>G n.1469C>G c.1886C>G (n.1886C>G) c.-553+7558G>C (n.-553+7558G>C) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) | |
6 | g.43051066G>T | CA364226998 | CUL7,KLC4 | c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.1517C>A n.1176C>A n.1418C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.1434C>A n.1469C>A c.1886C>A (n.1886C>A) c.-553+7558G>T (n.-553+7558G>T) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) | |
6 | g.43051067C>A | CA364227002 | CUL7,KLC4 | c.1134G>T (p.Gln378His) n.1516G>T n.1175G>T n.1417G>T c.1230G>T (p.Gln410His) n.1433G>T n.1468G>T c.1885G>T (n.1885G>T) c.-553+7559C>A (n.-553+7559C>A) c.1386G>T (p.Gln462His) c.1290G>T (p.Gln430His) | |
6 | g.43051067C>G | CA364227003 | CUL7,KLC4 | c.1134G>C (p.Gln378His) n.1516G>C n.1175G>C n.1417G>C c.1230G>C (p.Gln410His) n.1433G>C n.1468G>C c.1885G>C (n.1885G>C) c.-553+7559C>G (n.-553+7559C>G) c.1386G>C (p.Gln462His) c.1290G>C (p.Gln430His) | |
6 | g.43051067C>T | CA450370508 | CUL7,KLC4 | c.1134G>A (p.Gln378=) n.1516G>A n.1175G>A n.1417G>A c.1230G>A (p.Gln410=) n.1433G>A n.1468G>A c.1885G>A (n.1885G>A) c.-553+7559C>T (n.-553+7559C>T) c.1386G>A (p.Gln462=) c.1290G>A (p.Gln430=) | |
6 | g.43051068T>A | CA364227006 | CUL7,KLC4 | c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1515A>T n.1174A>T n.1416A>T c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.1432A>T n.1467A>T c.1884A>T (n.1884A>T) c.-553+7560T>A (n.-553+7560T>A) c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) | |
6 | g.43051068T>C | CA364227008 | CUL7,KLC4 | c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1515A>G n.1174A>G n.1416A>G c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.1432A>G n.1467A>G c.1884A>G (n.1884A>G) c.-553+7560T>C (n.-553+7560T>C) c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) | |
6 | g.43051068T>G | CA364227010 | CUL7,KLC4 | c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1515A>C n.1174A>C n.1416A>C c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.1432A>C n.1467A>C c.1884A>C (n.1884A>C) c.-553+7560T>G (n.-553+7560T>G) c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) | |
6 | g.43051069G>A | CA364227013 | CUL7,KLC4 | c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1514C>T n.1173C>T n.1415C>T c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.1431C>T n.1466C>T c.1883C>T (n.1883C>T) c.-553+7561G>A (n.-553+7561G>A) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) | |
6 | g.43051069G>C | CA364227016 | CUL7,KLC4 | c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.1514C>G n.1173C>G n.1415C>G c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.1431C>G n.1466C>G c.1883C>G (n.1883C>G) c.-553+7561G>C (n.-553+7561G>C) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) | |
6 | g.43051069G>T | CA364227018 | CUL7,KLC4 | c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.1514C>A n.1173C>A n.1415C>A c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.1431C>A n.1466C>A c.1883C>A (n.1883C>A) c.-553+7561G>T (n.-553+7561G>T) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) | |
6 | g.43051070C>A | CA450370512 | CUL7,KLC4 | c.1131G>T (p.Leu377=) n.1513G>T n.1172G>T n.1414G>T c.1227G>T (p.Leu409=) n.1430G>T n.1465G>T c.1882G>T (n.1882G>T) c.-553+7562C>A (n.-553+7562C>A) c.1383G>T (p.Leu461=) c.1287G>T (p.Leu429=) | |
6 | g.43051070C>G | CA450370513 | CUL7,KLC4 | c.1131G>C (p.Leu377=) n.1513G>C n.1172G>C n.1414G>C c.1227G>C (p.Leu409=) n.1430G>C n.1465G>C c.1882G>C (n.1882G>C) c.-553+7562C>G (n.-553+7562C>G) c.1383G>C (p.Leu461=) c.1287G>C (p.Leu429=) | |
6 | g.43051070C>T | CA450370514 | CUL7,KLC4 | c.1131G>A (p.Leu377=) n.1513G>A n.1172G>A n.1414G>A c.1227G>A (p.Leu409=) n.1430G>A n.1465G>A c.1882G>A (n.1882G>A) c.-553+7562C>T (n.-553+7562C>T) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1287G>A (p.Leu429=) | |
6 | g.43051071A= | CA1624358512 | CUL7,KLC4 | c.1130T= (p.Leu377=) n.1512T= n.1171T= n.1413T= c.1226T= (p.Leu409=) n.1429T= n.1464T= c.1881T= (n.1881T=) c.-553+7563A= (n.-553+7563A=) c.1382T= (p.Leu461=) c.1286T= (p.Leu429=) | |
6 | g.43051071A>C | CA364227025 | CUL7,KLC4 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1512T>G n.1171T>G n.1413T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.1429T>G n.1464T>G c.1881T>G (n.1881T>G) c.-553+7563A>C (n.-553+7563A>C) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) | |
6 | g.43051071A>G | CA364227026 | CUL7,KLC4 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1512T>C n.1171T>C n.1413T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.1429T>C n.1464T>C c.1881T>C (n.1881T>C) c.-553+7563A>G (n.-553+7563A>G) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) | dbSNP |
6 | g.43051071A>T | CA364227022 | CUL7,KLC4 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1512T>A n.1171T>A n.1413T>A c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.1429T>A n.1464T>A c.1881T>A (n.1881T>A) c.-553+7563A>T (n.-553+7563A>T) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) | |
6 | g.43051072G>A | CA3814226 | CUL7,KLC4 | c.1129C>T (p.Leu377=) n.1511C>T n.1170C>T n.1412C>T c.1225C>T (p.Leu409=) n.1428C>T n.1463C>T c.1880C>T (n.1880C>T) c.-553+7564G>A (n.-553+7564G>A) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1285C>T (p.Leu429=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051072G>C | CA364227030 | CUL7,KLC4 | c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1511C>G n.1170C>G n.1412C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) n.1428C>G n.1463C>G c.1880C>G (n.1880C>G) c.-553+7564G>C (n.-553+7564G>C) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051072G= | CA1624358513 | CUL7,KLC4 | c.1129C= (p.Leu377=) n.1511C= n.1170C= n.1412C= c.1225C= (p.Leu409=) n.1428C= n.1463C= c.1880C= (n.1880C=) c.-553+7564G= (n.-553+7564G=) c.1381C= (p.Leu461=) c.1285C= (p.Leu429=) | |
6 | g.43051072G>T | CA364227033 | CUL7,KLC4 | c.1129C>A (p.Leu377Met) n.1511C>A n.1170C>A n.1412C>A c.1225C>A (p.Leu409Met) n.1428C>A n.1463C>A c.1880C>A (n.1880C>A) c.-553+7564G>T (n.-553+7564G>T) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) | |
6 | g.43051073T>A | CA450370519 | CUL7,KLC4 | c.1128A>T (p.Thr376=) n.1510A>T n.1169A>T n.1411A>T c.1224A>T (p.Thr408=) n.1427A>T n.1462A>T c.1879A>T (n.1879A>T) c.-553+7565T>A (n.-553+7565T>A) c.1380A>T (p.Thr460=) c.1284A>T (p.Thr428=) | |
6 | g.43051073T>C | CA450370520 | CUL7,KLC4 | c.1128A>G (p.Thr376=) n.1510A>G n.1169A>G n.1411A>G c.1224A>G (p.Thr408=) n.1427A>G n.1462A>G c.1879A>G (n.1879A>G) c.-553+7565T>C (n.-553+7565T>C) c.1380A>G (p.Thr460=) c.1284A>G (p.Thr428=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051073T>G | CA450370518 | CUL7,KLC4 | c.1128A>C (p.Thr376=) n.1510A>C n.1169A>C n.1411A>C c.1224A>C (p.Thr408=) n.1427A>C n.1462A>C c.1879A>C (n.1879A>C) c.-553+7565T>G (n.-553+7565T>G) c.1380A>C (p.Thr460=) c.1284A>C (p.Thr428=) | |
6 | g.43051074G>A | CA3814227 | CUL7,KLC4 | c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.1509C>T n.1168C>T n.1410C>T c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.1426C>T n.1461C>T c.1878C>T (n.1878C>T) c.-553+7566G>A (n.-553+7566G>A) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051074G>C | CA364227043 | CUL7,KLC4 | c.1127C>G (p.Thr376Arg) n.1509C>G n.1168C>G n.1410C>G c.1223C>G (p.Thr408Arg) n.1426C>G n.1461C>G c.1878C>G (n.1878C>G) c.-553+7566G>C (n.-553+7566G>C) c.1379C>G (p.Thr460Arg) c.1283C>G (p.Thr428Arg) | |
6 | g.43051074G= | CA1624358514 | CUL7,KLC4 | c.1127C= (p.Thr376=) n.1509C= n.1168C= n.1410C= c.1223C= (p.Thr408=) n.1426C= n.1461C= c.1878C= (n.1878C=) c.-553+7566G= (n.-553+7566G=) c.1379C= (p.Thr460=) c.1283C= (p.Thr428=) | |
6 | g.43051074G>T | CA364227045 | CUL7,KLC4 | c.1127C>A (p.Thr376Lys) n.1509C>A n.1168C>A n.1410C>A c.1223C>A (p.Thr408Lys) n.1426C>A n.1461C>A c.1878C>A (n.1878C>A) c.-553+7566G>T (n.-553+7566G>T) c.1379C>A (p.Thr460Lys) c.1283C>A (p.Thr428Lys) | |
6 | g.43051075T>A | CA364227049 | CUL7,KLC4 | c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.1508A>T n.1167A>T n.1409A>T c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.1425A>T n.1460A>T c.1877A>T (n.1877A>T) c.-553+7567T>A (n.-553+7567T>A) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) | |
6 | g.43051075T>C | CA364227052 | CUL7,KLC4 | c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.1508A>G n.1167A>G n.1409A>G c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.1425A>G n.1460A>G c.1877A>G (n.1877A>G) c.-553+7567T>C (n.-553+7567T>C) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) | |
6 | g.43051075T>G | CA364227053 | CUL7,KLC4 | c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.1508A>C n.1167A>C n.1409A>C c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.1425A>C n.1460A>C c.1877A>C (n.1877A>C) c.-553+7567T>G (n.-553+7567T>G) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) | |
6 | g.43051076G>A | CA450370524 | CUL7,KLC4 | c.1125C>T (p.Asp375=) n.1507C>T n.1166C>T n.1408C>T c.1221C>T (p.Asp407=) n.1424C>T n.1459C>T c.1876C>T (n.1876C>T) c.-553+7568G>A (n.-553+7568G>A) c.1377C>T (p.Asp459=) c.1281C>T (p.Asp427=) | |
6 | g.43051076G>C | CA364227056 | CUL7,KLC4 | c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.1507C>G n.1166C>G n.1408C>G c.1221C>G (p.Asp407Glu) n.1424C>G n.1459C>G c.1876C>G (n.1876C>G) c.-553+7568G>C (n.-553+7568G>C) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) | |
6 | g.43051076G>T | CA364227058 | CUL7,KLC4 | c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.1507C>A n.1166C>A n.1408C>A c.1221C>A (p.Asp407Glu) n.1424C>A n.1459C>A c.1876C>A (n.1876C>A) c.-553+7568G>T (n.-553+7568G>T) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) | |
6 | g.43051077T>A | CA364227062 | CUL7,KLC4 | c.1124A>T (p.Asp375Val) n.1506A>T n.1165A>T n.1407A>T c.1220A>T (p.Asp407Val) n.1423A>T n.1458A>T c.1875A>T (n.1875A>T) c.-553+7569T>A (n.-553+7569T>A) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) | |
6 | g.43051077T>C | CA138251285 | CUL7,KLC4 | c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.1506A>G n.1165A>G n.1407A>G c.1220A>G (p.Asp407Gly) n.1423A>G n.1458A>G c.1875A>G (n.1875A>G) c.-553+7569T>C (n.-553+7569T>C) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051077T>G | CA364227066 | CUL7,KLC4 | c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.1506A>C n.1165A>C n.1407A>C c.1220A>C (p.Asp407Ala) n.1423A>C n.1458A>C c.1875A>C (n.1875A>C) c.-553+7569T>G (n.-553+7569T>G) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) | |
6 | g.43051077T= | CA1624358515 | CUL7,KLC4 | c.1124A= (p.Asp375=) n.1506A= n.1165A= n.1407A= c.1220A= (p.Asp407=) n.1423A= n.1458A= c.1875A= (n.1875A=) c.-553+7569T= (n.-553+7569T=) c.1376A= (p.Asp459=) c.1280A= (p.Asp427=) | |
6 | g.43051078C>A | CA3814228 | CUL7,KLC4 | c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.1505G>T n.1164G>T n.1406G>T c.1219G>T (p.Asp407Tyr) n.1422G>T n.1457G>T c.1874G>T (n.1874G>T) c.-553+7570C>A (n.-553+7570C>A) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051078C= | CA1624358516 | CUL7,KLC4 | c.1123G= (p.Asp375=) n.1505G= n.1164G= n.1406G= c.1219G= (p.Asp407=) n.1422G= n.1457G= c.1874G= (n.1874G=) c.-553+7570C= (n.-553+7570C=) c.1375G= (p.Asp459=) c.1279G= (p.Asp427=) | |
6 | g.43051078C>G | CA364227068 | CUL7,KLC4 | c.1123G>C (p.Asp375His) n.1505G>C n.1164G>C n.1406G>C c.1219G>C (p.Asp407His) n.1422G>C n.1457G>C c.1874G>C (n.1874G>C) c.-553+7570C>G (n.-553+7570C>G) c.1375G>C (p.Asp459His) c.1279G>C (p.Asp427His) | |
6 | g.43051078C>T | CA3814229 | CUL7,KLC4 | c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.1505G>A n.1164G>A n.1406G>A c.1219G>A (p.Asp407Asn) n.1422G>A n.1457G>A c.1874G>A (n.1874G>A) c.-553+7570C>T (n.-553+7570C>T) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051079C>A | CA450370530 | CUL7,KLC4 | c.1122G>T (p.Arg374=) n.1504G>T n.1163G>T n.1405G>T c.1218G>T (p.Arg406=) n.1421G>T n.1456G>T c.1873G>T (n.1873G>T) c.-553+7571C>A (n.-553+7571C>A) c.1374G>T (p.Arg458=) c.1278G>T (p.Arg426=) | |
6 | g.43051079C>G | CA450370532 | CUL7,KLC4 | c.1122G>C (p.Arg374=) n.1504G>C n.1163G>C n.1405G>C c.1218G>C (p.Arg406=) n.1421G>C n.1456G>C c.1873G>C (n.1873G>C) c.-553+7571C>G (n.-553+7571C>G) c.1374G>C (p.Arg458=) c.1278G>C (p.Arg426=) | |
6 | g.43051079C>T | CA450370531 | CUL7,KLC4 | c.1122G>A (p.Arg374=) n.1504G>A n.1163G>A n.1405G>A c.1218G>A (p.Arg406=) n.1421G>A n.1456G>A c.1873G>A (n.1873G>A) c.-553+7571C>T (n.-553+7571C>T) c.1374G>A (p.Arg458=) c.1278G>A (p.Arg426=) | |
6 | g.43051080C>A | CA364227075 | CUL7,KLC4 | c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.1503G>T n.1162G>T n.1404G>T c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.1420G>T n.1455G>T c.1872G>T (n.1872G>T) c.-553+7572C>A (n.-553+7572C>A) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1277G>T (p.Arg426Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.43051080C= | CA1624358517 | CUL7,KLC4 | c.1121G= (p.Arg374=) n.1503G= n.1162G= n.1404G= c.1217G= (p.Arg406=) n.1420G= n.1455G= c.1872G= (n.1872G=) c.-553+7572C= (n.-553+7572C=) c.1373G= (p.Arg458=) c.1277G= (p.Arg426=) | |
6 | g.43051080C>G | CA364227078 | CUL7,KLC4 | c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.1503G>C n.1162G>C n.1404G>C c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.1420G>C n.1455G>C c.1872G>C (n.1872G>C) c.-553+7572C>G (n.-553+7572C>G) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1277G>C (p.Arg426Pro) | |
6 | g.43051080C>T | CA3814230 | CUL7,KLC4 | c.1121G>A (p.Arg374Gln) n.1503G>A n.1162G>A n.1404G>A c.1217G>A (p.Arg406Gln) n.1420G>A n.1455G>A c.1872G>A (n.1872G>A) c.-553+7572C>T (n.-553+7572C>T) c.1373G>A (p.Arg458Gln) c.1277G>A (p.Arg426Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051081G>A | CA3814231 | CUL7,KLC4 | c.1120C>T (p.Arg374Trp) n.1502C>T n.1161C>T n.1403C>T c.1216C>T (p.Arg406Trp) n.1419C>T n.1454C>T c.1871C>T (n.1871C>T) c.-553+7573G>A (n.-553+7573G>A) c.1372C>T (p.Arg458Trp) c.1276C>T (p.Arg426Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051081G>C | CA364227086 | CUL7,KLC4 | c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.1502C>G n.1161C>G n.1403C>G c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.1419C>G n.1454C>G c.1871C>G (n.1871C>G) c.-553+7573G>C (n.-553+7573G>C) c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.1276C>G (p.Arg426Gly) | |
6 | g.43051081G= | CA1624358518 | CUL7,KLC4 | c.1120C= (p.Arg374=) n.1502C= n.1161C= n.1403C= c.1216C= (p.Arg406=) n.1419C= n.1454C= c.1871C= (n.1871C=) c.-553+7573G= (n.-553+7573G=) c.1372C= (p.Arg458=) c.1276C= (p.Arg426=) | |
6 | g.43051081G>T | CA450370537 | CUL7,KLC4 | c.1120C>A (p.Arg374=) n.1502C>A n.1161C>A n.1403C>A c.1216C>A (p.Arg406=) n.1419C>A n.1454C>A c.1871C>A (n.1871C>A) c.-553+7573G>T (n.-553+7573G>T) c.1372C>A (p.Arg458=) c.1276C>A (p.Arg426=) | |
6 | g.43051082C>A | CA450370538 | CUL7,KLC4 | c.1119G>T (p.Val373=) n.1501G>T n.1160G>T n.1402G>T c.1215G>T (p.Val405=) n.1418G>T n.1453G>T c.1870G>T (n.1870G>T) c.-553+7574C>A (n.-553+7574C>A) c.1371G>T (p.Val457=) c.1275G>T (p.Val425=) | |
6 | g.43051082C= | CA1624358519 | CUL7,KLC4 | c.1119G= (p.Val373=) n.1501G= n.1160G= n.1402G= c.1215G= (p.Val405=) n.1418G= n.1453G= c.1870G= (n.1870G=) c.-553+7574C= (n.-553+7574C=) c.1371G= (p.Val457=) c.1275G= (p.Val425=) | |
6 | g.43051082C>G | CA450370540 | CUL7,KLC4 | c.1119G>C (p.Val373=) n.1501G>C n.1160G>C n.1402G>C c.1215G>C (p.Val405=) n.1418G>C n.1453G>C c.1870G>C (n.1870G>C) c.-553+7574C>G (n.-553+7574C>G) c.1371G>C (p.Val457=) c.1275G>C (p.Val425=) | |
6 | g.43051082C>T | CA3814232 | CUL7,KLC4 | c.1119G>A (p.Val373=) n.1501G>A n.1160G>A n.1402G>A c.1215G>A (p.Val405=) n.1418G>A n.1453G>A c.1870G>A (n.1870G>A) c.-553+7574C>T (n.-553+7574C>T) c.1371G>A (p.Val457=) c.1275G>A (p.Val425=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051083A>C | CA364227093 | CUL7,KLC4 | c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1500T>G n.1159T>G n.1401T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) n.1417T>G n.1452T>G c.1869T>G (n.1869T>G) c.-553+7575A>C (n.-553+7575A>C) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) | |
6 | g.43051083A>G | CA364227095 | CUL7,KLC4 | c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1500T>C n.1159T>C n.1401T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) n.1417T>C n.1452T>C c.1869T>C (n.1869T>C) c.-553+7575A>G (n.-553+7575A>G) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) | |
6 | g.43051083A>T | CA364227097 | CUL7,KLC4 | c.1118T>A (p.Val373Glu) n.1500T>A n.1159T>A n.1401T>A c.1214T>A (p.Val405Glu) n.1417T>A n.1452T>A c.1869T>A (n.1869T>A) c.-553+7575A>T (n.-553+7575A>T) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) | |
6 | g.43051084C>A | CA364227099 | CUL7,KLC4 | c.1117G>T (p.Val373Leu) n.1499G>T n.1158G>T n.1400G>T c.1213G>T (p.Val405Leu) n.1416G>T n.1451G>T c.1868G>T (n.1868G>T) c.-553+7576C>A (n.-553+7576C>A) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) | |
6 | g.43051084C>G | CA364227101 | CUL7,KLC4 | c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1499G>C n.1158G>C n.1400G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) n.1416G>C n.1451G>C c.1868G>C (n.1868G>C) c.-553+7576C>G (n.-553+7576C>G) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) | |
6 | g.43051084C>T | CA364227103 | CUL7,KLC4 | c.1117G>A (p.Val373Met) n.1499G>A n.1158G>A n.1400G>A c.1213G>A (p.Val405Met) n.1416G>A n.1451G>A c.1868G>A (n.1868G>A) c.-553+7576C>T (n.-553+7576C>T) c.1369G>A (p.Val457Met) c.1273G>A (p.Val425Met) | |
6 | g.43051085A= | CA1624358520 | CUL7,KLC4 | c.1116T= (p.Tyr372=) n.1498T= n.1157T= n.1399T= c.1212T= (p.Tyr404=) n.1415T= n.1450T= c.1867T= (n.1867T=) c.-553+7577A= (n.-553+7577A=) c.1368T= (p.Tyr456=) c.1272T= (p.Tyr424=) | |
6 | g.43051085A>C | CA3814233 | CUL7,KLC4 | c.1116T>G (p.Tyr372Ter) n.1498T>G n.1157T>G n.1399T>G c.1212T>G (p.Tyr404Ter) n.1415T>G n.1450T>G c.1867T>G (n.1867T>G) c.-553+7577A>C (n.-553+7577A>C) c.1368T>G (p.Tyr456Ter) c.1272T>G (p.Tyr424Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051085A>G | CA450370545 | CUL7,KLC4 | c.1116T>C (p.Tyr372=) n.1498T>C n.1157T>C n.1399T>C c.1212T>C (p.Tyr404=) n.1415T>C n.1450T>C c.1867T>C (n.1867T>C) c.-553+7577A>G (n.-553+7577A>G) c.1368T>C (p.Tyr456=) c.1272T>C (p.Tyr424=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051085A>T | CA364227106 | CUL7,KLC4 | c.1116T>A (p.Tyr372Ter) n.1498T>A n.1157T>A n.1399T>A c.1212T>A (p.Tyr404Ter) n.1415T>A n.1450T>A c.1867T>A (n.1867T>A) c.-553+7577A>T (n.-553+7577A>T) c.1368T>A (p.Tyr456Ter) c.1272T>A (p.Tyr424Ter) | |
6 | g.43051086T>A | CA364227113 | CUL7,KLC4 | c.1115A>T (p.Tyr372Phe) n.1497A>T n.1156A>T n.1398A>T c.1211A>T (p.Tyr404Phe) n.1414A>T n.1449A>T c.1866A>T (n.1866A>T) c.-553+7578T>A (n.-553+7578T>A) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) | |
6 | g.43051086T>C | CA364227114 | CUL7,KLC4 | c.1115A>G (p.Tyr372Cys) n.1497A>G n.1156A>G n.1398A>G c.1211A>G (p.Tyr404Cys) n.1414A>G n.1449A>G c.1866A>G (n.1866A>G) c.-553+7578T>C (n.-553+7578T>C) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051086T>G | CA364227118 | CUL7,KLC4 | c.1115A>C (p.Tyr372Ser) n.1497A>C n.1156A>C n.1398A>C c.1211A>C (p.Tyr404Ser) n.1414A>C n.1449A>C c.1866A>C (n.1866A>C) c.-553+7578T>G (n.-553+7578T>G) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) | |
6 | g.43051086T= | CA1624358521 | CUL7,KLC4 | c.1115A= (p.Tyr372=) n.1497A= n.1156A= n.1398A= c.1211A= (p.Tyr404=) n.1414A= n.1449A= c.1866A= (n.1866A=) c.-553+7578T= (n.-553+7578T=) c.1367A= (p.Tyr456=) c.1271A= (p.Tyr424=) | |
6 | g.43051086_43051092dup | CA913110530 | CUL7,KLC4 | c.1109_1115dup (p.Val373PhefsTer18) n.1491_1497dup n.1150_1156dup n.1392_1398dup c.1205_1211dup (p.Val405PhefsTer18) n.1408_1414dup n.1443_1449dup c.1860_1866dup (n.1860_1866dup) c.-553+7578_-553+7584dup (n.-553+7578_-553+7584dup) c.1361_1367dup (p.Val457PhefsTer18) c.1265_1271dup (p.Val425PhefsTer18) | |
6 | g.43051087A>C | CA364227121 | CUL7,KLC4 | c.1114T>G (p.Tyr372Asp) n.1496T>G n.1155T>G n.1397T>G c.1210T>G (p.Tyr404Asp) n.1413T>G n.1448T>G c.1865T>G (n.1865T>G) c.-553+7579A>C (n.-553+7579A>C) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) | |
6 | g.43051087A>G | CA364227124 | CUL7,KLC4 | c.1114T>C (p.Tyr372His) n.1496T>C n.1155T>C n.1397T>C c.1210T>C (p.Tyr404His) n.1413T>C n.1448T>C c.1865T>C (n.1865T>C) c.-553+7579A>G (n.-553+7579A>G) c.1366T>C (p.Tyr456His) c.1270T>C (p.Tyr424His) | |
6 | g.43051087A>T | CA364227133 | CUL7,KLC4 | c.1114T>A (p.Tyr372Asn) n.1496T>A n.1155T>A n.1397T>A c.1210T>A (p.Tyr404Asn) n.1413T>A n.1448T>A c.1865T>A (n.1865T>A) c.-553+7579A>T (n.-553+7579A>T) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) | |
6 | g.43051088C>A | CA364227136 | CUL7,KLC4 | c.1113G>T (p.Leu371Phe) n.1495G>T n.1154G>T n.1396G>T c.1209G>T (p.Leu403Phe) n.1412G>T n.1447G>T c.1864G>T (n.1864G>T) c.-553+7580C>A (n.-553+7580C>A) c.1365G>T (p.Leu455Phe) c.1269G>T (p.Leu423Phe) | COSMIC |
6 | g.43051088C= | CA1624358522 | CUL7,KLC4 | c.1113G= (p.Leu371=) n.1495G= n.1154G= n.1396G= c.1209G= (p.Leu403=) n.1412G= n.1447G= c.1864G= (n.1864G=) c.-553+7580C= (n.-553+7580C=) c.1365G= (p.Leu455=) c.1269G= (p.Leu423=) | |
6 | g.43051088C>G | CA364227138 | CUL7,KLC4 | c.1113G>C (p.Leu371Phe) n.1495G>C n.1154G>C n.1396G>C c.1209G>C (p.Leu403Phe) n.1412G>C n.1447G>C c.1864G>C (n.1864G>C) c.-553+7580C>G (n.-553+7580C>G) c.1365G>C (p.Leu455Phe) c.1269G>C (p.Leu423Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051088C>T | CA450370551 | CUL7,KLC4 | c.1113G>A (p.Leu371=) n.1495G>A n.1154G>A n.1396G>A c.1209G>A (p.Leu403=) n.1412G>A n.1447G>A c.1864G>A (n.1864G>A) c.-553+7580C>T (n.-553+7580C>T) c.1365G>A (p.Leu455=) c.1269G>A (p.Leu423=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051089A>C | CA364227141 | CUL7,KLC4 | c.1112T>G (p.Leu371Trp) n.1494T>G n.1153T>G n.1395T>G c.1208T>G (p.Leu403Trp) n.1411T>G n.1446T>G c.1863T>G (n.1863T>G) c.-553+7581A>C (n.-553+7581A>C) c.1364T>G (p.Leu455Trp) c.1268T>G (p.Leu423Trp) | |
6 | g.43051089A>G | CA364227143 | CUL7,KLC4 | c.1112T>C (p.Leu371Ser) n.1494T>C n.1153T>C n.1395T>C c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.1411T>C n.1446T>C c.1863T>C (n.1863T>C) c.-553+7581A>G (n.-553+7581A>G) c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) | |
6 | g.43051089A>T | CA364227145 | CUL7,KLC4 | c.1112T>A (p.Leu371Ter) n.1494T>A n.1153T>A n.1395T>A c.1208T>A (p.Leu403Ter) n.1411T>A n.1446T>A c.1863T>A (n.1863T>A) c.-553+7581A>T (n.-553+7581A>T) c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) | |
6 | g.43051090A>C | CA364227149 | CUL7,KLC4 | c.1111T>G (p.Leu371Val) n.1493T>G n.1152T>G n.1394T>G c.1207T>G (p.Leu403Val) n.1410T>G n.1445T>G c.1862T>G (n.1862T>G) c.-553+7582A>C (n.-553+7582A>C) c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) | |
6 | g.43051090A>G | CA450370554 | CUL7,KLC4 | c.1111T>C (p.Leu371=) n.1493T>C n.1152T>C n.1394T>C c.1207T>C (p.Leu403=) n.1410T>C n.1445T>C c.1862T>C (n.1862T>C) c.-553+7582A>G (n.-553+7582A>G) c.1363T>C (p.Leu455=) c.1267T>C (p.Leu423=) | |
6 | g.43051090A>T | CA364227151 | CUL7,KLC4 | c.1111T>A (p.Leu371Met) n.1493T>A n.1152T>A n.1394T>A c.1207T>A (p.Leu403Met) n.1410T>A n.1445T>A c.1862T>A (n.1862T>A) c.-553+7582A>T (n.-553+7582A>T) c.1363T>A (p.Leu455Met) c.1267T>A (p.Leu423Met) | |
6 | g.43051091A>C | CA450370555 | CUL7,KLC4 | c.1110T>G (p.Ala370=) n.1492T>G n.1151T>G n.1393T>G c.1206T>G (p.Ala402=) n.1409T>G n.1444T>G c.1861T>G (n.1861T>G) c.-553+7583A>C (n.-553+7583A>C) c.1362T>G (p.Ala454=) c.1266T>G (p.Ala422=) | |
6 | g.43051091A>G | CA450370557 | CUL7,KLC4 | c.1110T>C (p.Ala370=) n.1492T>C n.1151T>C n.1393T>C c.1206T>C (p.Ala402=) n.1409T>C n.1444T>C c.1861T>C (n.1861T>C) c.-553+7583A>G (n.-553+7583A>G) c.1362T>C (p.Ala454=) c.1266T>C (p.Ala422=) | dbSNP |
6 | g.43051091A>T | CA450370559 | CUL7,KLC4 | c.1110T>A (p.Ala370=) n.1492T>A n.1151T>A n.1393T>A c.1206T>A (p.Ala402=) n.1409T>A n.1444T>A c.1861T>A (n.1861T>A) c.-553+7583A>T (n.-553+7583A>T) c.1362T>A (p.Ala454=) c.1266T>A (p.Ala422=) | |
6 | g.43051092G>A | CA138251297 | CUL7,KLC4 | c.1109C>T (p.Ala370Val) n.1491C>T n.1150C>T n.1392C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1408C>T n.1443C>T c.1860C>T (n.1860C>T) c.-553+7584G>A (n.-553+7584G>A) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051092G>C | CA364227159 | CUL7,KLC4 | c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.1491C>G n.1150C>G n.1392C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1408C>G n.1443C>G c.1860C>G (n.1860C>G) c.-553+7584G>C (n.-553+7584G>C) c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) | |
6 | g.43051092G= | CA1624358523 | CUL7,KLC4 | c.1109C= (p.Ala370=) n.1491C= n.1150C= n.1392C= c.1205C= (p.Ala402=) n.1408C= n.1443C= c.1860C= (n.1860C=) c.-553+7584G= (n.-553+7584G=) c.1361C= (p.Ala454=) c.1265C= (p.Ala422=) | |
6 | g.43051092G>T | CA364227155 | CUL7,KLC4 | c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.1491C>A n.1150C>A n.1392C>A c.1205C>A (p.Ala402Asp) n.1408C>A n.1443C>A c.1860C>A (n.1860C>A) c.-553+7584G>T (n.-553+7584G>T) c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) | |
6 | g.43051093C>A | CA364227162 | CUL7,KLC4 | c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.1490G>T n.1149G>T n.1391G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1407G>T n.1442G>T c.1859G>T (n.1859G>T) c.-553+7585C>A (n.-553+7585C>A) c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) | |
6 | g.43051093C>G | CA364227164 | CUL7,KLC4 | c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.1490G>C n.1149G>C n.1391G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1407G>C n.1442G>C c.1859G>C (n.1859G>C) c.-553+7585C>G (n.-553+7585C>G) c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) | |
6 | g.43051093C>T | CA364227166 | CUL7,KLC4 | c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.1490G>A n.1149G>A n.1391G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1407G>A n.1442G>A c.1859G>A (n.1859G>A) c.-553+7585C>T (n.-553+7585C>T) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) | |
6 | g.43051094A>C | CA364227169 | CUL7,KLC4 | c.1107T>G (p.Tyr369Ter) n.1489T>G n.1148T>G n.1390T>G c.1203T>G (p.Tyr401Ter) n.1406T>G n.1441T>G c.1858T>G (n.1858T>G) c.-553+7586A>C (n.-553+7586A>C) c.1359T>G (p.Tyr453Ter) c.1263T>G (p.Tyr421Ter) | |
6 | g.43051094A>G | CA450370564 | CUL7,KLC4 | c.1107T>C (p.Tyr369=) n.1489T>C n.1148T>C n.1390T>C c.1203T>C (p.Tyr401=) n.1406T>C n.1441T>C c.1858T>C (n.1858T>C) c.-553+7586A>G (n.-553+7586A>G) c.1359T>C (p.Tyr453=) c.1263T>C (p.Tyr421=) | |
6 | g.43051094A>T | CA364227170 | CUL7,KLC4 | c.1107T>A (p.Tyr369Ter) n.1489T>A n.1148T>A n.1390T>A c.1203T>A (p.Tyr401Ter) n.1406T>A n.1441T>A c.1858T>A (n.1858T>A) c.-553+7586A>T (n.-553+7586A>T) c.1359T>A (p.Tyr453Ter) c.1263T>A (p.Tyr421Ter) | |
6 | g.43051095T>A | CA364227178 | CUL7,KLC4 | c.1106A>T (p.Tyr369Phe) n.1488A>T n.1147A>T n.1389A>T c.1202A>T (p.Tyr401Phe) n.1405A>T n.1440A>T c.1857A>T (n.1857A>T) c.-553+7587T>A (n.-553+7587T>A) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) | |
6 | g.43051095T>C | CA3814234 | CUL7,KLC4 | c.1106A>G (p.Tyr369Cys) n.1488A>G n.1147A>G n.1389A>G c.1202A>G (p.Tyr401Cys) n.1405A>G n.1440A>G c.1857A>G (n.1857A>G) c.-553+7587T>C (n.-553+7587T>C) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051095T>G | CA364227176 | CUL7,KLC4 | c.1106A>C (p.Tyr369Ser) n.1488A>C n.1147A>C n.1389A>C c.1202A>C (p.Tyr401Ser) n.1405A>C n.1440A>C c.1857A>C (n.1857A>C) c.-553+7587T>G (n.-553+7587T>G) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) | |
6 | g.43051095T= | CA1624358524 | CUL7,KLC4 | c.1106A= (p.Tyr369=) n.1488A= n.1147A= n.1389A= c.1202A= (p.Tyr401=) n.1405A= n.1440A= c.1857A= (n.1857A=) c.-553+7587T= (n.-553+7587T=) c.1358A= (p.Tyr453=) c.1262A= (p.Tyr421=) | |
6 | g.43051096A>C | CA364227181 | CUL7,KLC4 | c.1105T>G (p.Tyr369Asp) n.1487T>G n.1146T>G n.1388T>G c.1201T>G (p.Tyr401Asp) n.1404T>G n.1439T>G c.1856T>G (n.1856T>G) c.-553+7588A>C (n.-553+7588A>C) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) | |
6 | g.43051096A>G | CA364227183 | CUL7,KLC4 | c.1105T>C (p.Tyr369His) n.1487T>C n.1146T>C n.1388T>C c.1201T>C (p.Tyr401His) n.1404T>C n.1439T>C c.1856T>C (n.1856T>C) c.-553+7588A>G (n.-553+7588A>G) c.1357T>C (p.Tyr453His) c.1261T>C (p.Tyr421His) | |
6 | g.43051096A>T | CA364227185 | CUL7,KLC4 | c.1105T>A (p.Tyr369Asn) n.1487T>A n.1146T>A n.1388T>A c.1201T>A (p.Tyr401Asn) n.1404T>A n.1439T>A c.1856T>A (n.1856T>A) c.-553+7588A>T (n.-553+7588A>T) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) | |
6 | g.43051097G>A | CA450370566 | CUL7,KLC4 | c.1104C>T (p.Thr368=) n.1486C>T n.1145C>T n.1387C>T c.1200C>T (p.Thr400=) n.1403C>T n.1438C>T c.1855C>T (n.1855C>T) c.-553+7589G>A (n.-553+7589G>A) c.1356C>T (p.Thr452=) c.1260C>T (p.Thr420=) | |
6 | g.43051097G>C | CA450370568 | CUL7,KLC4 | c.1104C>G (p.Thr368=) n.1486C>G n.1145C>G n.1387C>G c.1200C>G (p.Thr400=) n.1403C>G n.1438C>G c.1855C>G (n.1855C>G) c.-553+7589G>C (n.-553+7589G>C) c.1356C>G (p.Thr452=) c.1260C>G (p.Thr420=) | |
6 | g.43051097G>T | CA450370571 | CUL7,KLC4 | c.1104C>A (p.Thr368=) n.1486C>A n.1145C>A n.1387C>A c.1200C>A (p.Thr400=) n.1403C>A n.1438C>A c.1855C>A (n.1855C>A) c.-553+7589G>T (n.-553+7589G>T) c.1356C>A (p.Thr452=) c.1260C>A (p.Thr420=) | |
6 | g.43051098G>A | CA138251304 | CUL7,KLC4 | c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.1485C>T n.1144C>T n.1386C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.1402C>T n.1437C>T c.1854C>T (n.1854C>T) c.-553+7590G>A (n.-553+7590G>A) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051098G>C | CA364227188 | CUL7,KLC4 | c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.1485C>G n.1144C>G n.1386C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.1402C>G n.1437C>G c.1854C>G (n.1854C>G) c.-553+7590G>C (n.-553+7590G>C) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) | |
6 | g.43051098G= | CA1624358525 | CUL7,KLC4 | c.1103C= (p.Thr368=) n.1485C= n.1144C= n.1386C= c.1199C= (p.Thr400=) n.1402C= n.1437C= c.1854C= (n.1854C=) c.-553+7590G= (n.-553+7590G=) c.1355C= (p.Thr452=) c.1259C= (p.Thr420=) | |
6 | g.43051098G>T | CA364227190 | CUL7,KLC4 | c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.1485C>A n.1144C>A n.1386C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.1402C>A n.1437C>A c.1854C>A (n.1854C>A) c.-553+7590G>T (n.-553+7590G>T) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) | |
6 | g.43051099T>A | CA364227196 | CUL7,KLC4 | c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1484A>T n.1143A>T n.1385A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.1401A>T n.1436A>T c.1853A>T (n.1853A>T) c.-553+7591T>A (n.-553+7591T>A) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) | |
6 | g.43051099T>C | CA364227195 | CUL7,KLC4 | c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1484A>G n.1143A>G n.1385A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.1401A>G n.1436A>G c.1853A>G (n.1853A>G) c.-553+7591T>C (n.-553+7591T>C) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) | |
6 | g.43051099T>G | CA364227192 | CUL7,KLC4 | c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1484A>C n.1143A>C n.1385A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.1401A>C n.1436A>C c.1853A>C (n.1853A>C) c.-553+7591T>G (n.-553+7591T>G) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) | |
6 | g.43051100A= | CA1624358526 | CUL7,KLC4 | c.1101T= (p.Asn367=) n.1483T= n.1142T= n.1384T= c.1197T= (p.Asn399=) n.1400T= n.1435T= c.1852T= (n.1852T=) c.-553+7592A= (n.-553+7592A=) c.1353T= (p.Asn451=) c.1257T= (p.Asn419=) | |
6 | g.43051100A>C | CA364227201 | CUL7,KLC4 | c.1101T>G (p.Asn367Lys) n.1483T>G n.1142T>G n.1384T>G c.1197T>G (p.Asn399Lys) n.1400T>G n.1435T>G c.1852T>G (n.1852T>G) c.-553+7592A>C (n.-553+7592A>C) c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.1257T>G (p.Asn419Lys) | |
6 | g.43051100A>G | CA450370578 | CUL7,KLC4 | c.1101T>C (p.Asn367=) n.1483T>C n.1142T>C n.1384T>C c.1197T>C (p.Asn399=) n.1400T>C n.1435T>C c.1852T>C (n.1852T>C) c.-553+7592A>G (n.-553+7592A>G) c.1353T>C (p.Asn451=) c.1257T>C (p.Asn419=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43051100A>T | CA364227198 | CUL7,KLC4 | c.1101T>A (p.Asn367Lys) n.1483T>A n.1142T>A n.1384T>A c.1197T>A (p.Asn399Lys) n.1400T>A n.1435T>A c.1852T>A (n.1852T>A) c.-553+7592A>T (n.-553+7592A>T) c.1353T>A (p.Asn451Lys) c.1257T>A (p.Asn419Lys) | |
6 | g.43051101T>A | CA364227206 | CUL7,KLC4 | c.1100A>T (p.Asn367Ile) n.1482A>T n.1141A>T n.1383A>T c.1196A>T (p.Asn399Ile) n.1399A>T n.1434A>T c.1851A>T (n.1851A>T) c.-553+7593T>A (n.-553+7593T>A) c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) | |
6 | g.43051101T>C | CA364227204 | CUL7,KLC4 | c.1100A>G (p.Asn367Ser) n.1482A>G n.1141A>G n.1383A>G c.1196A>G (p.Asn399Ser) n.1399A>G n.1434A>G c.1851A>G (n.1851A>G) c.-553+7593T>C (n.-553+7593T>C) c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) | |
6 | g.43051101T>G | CA364227205 | CUL7,KLC4 | c.1100A>C (p.Asn367Thr) n.1482A>C n.1141A>C n.1383A>C c.1196A>C (p.Asn399Thr) n.1399A>C n.1434A>C c.1851A>C (n.1851A>C) c.-553+7593T>G (n.-553+7593T>G) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) | |
6 | g.43051105_43051111del | CA2678808296 | CUL7,KLC4 | c.1094_1100del (p.Ser365IlefsTer?) n.1476_1482del n.1135_1141del n.1377_1383del c.1190_1196del (p.Ser397IlefsTer?) n.1393_1399del n.1428_1434del c.1845_1851del (n.1845_1851del) c.-553+7597_-553+7603del (n.-553+7597_-553+7603del) c.1346_1352del (p.Ser449IlefsTer?) c.1250_1256del (p.Ser417IlefsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.43051102T>A | CA364227209 | CUL7,KLC4 | c.1099A>T (p.Asn367Tyr) n.1481A>T n.1140A>T n.1382A>T c.1195A>T (p.Asn399Tyr) n.1398A>T n.1433A>T c.1850A>T (n.1850A>T) c.-553+7594T>A (n.-553+7594T>A) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) | |
6 | g.43051102T>C | CA3814235 | CUL7,KLC4 | c.1099A>G (p.Asn367Asp) n.1481A>G n.1140A>G n.1382A>G c.1195A>G (p.Asn399Asp) n.1398A>G n.1433A>G c.1850A>G (n.1850A>G) c.-553+7594T>C (n.-553+7594T>C) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051102T>G | CA364227214 | CUL7,KLC4 | c.1099A>C (p.Asn367His) n.1481A>C n.1140A>C n.1382A>C c.1195A>C (p.Asn399His) n.1398A>C n.1433A>C c.1850A>C (n.1850A>C) c.-553+7594T>G (n.-553+7594T>G) c.1351A>C (p.Asn451His) c.1255A>C (p.Asn419His) | |
6 | g.43051102T= | CA1624358527 | CUL7,KLC4 | c.1099A= (p.Asn367=) n.1481A= n.1140A= n.1382A= c.1195A= (p.Asn399=) n.1398A= n.1433A= c.1850A= (n.1850A=) c.-553+7594T= (n.-553+7594T=) c.1351A= (p.Asn451=) c.1255A= (p.Asn419=) | |
6 | g.43051103G>A | CA450370580 | CUL7,KLC4 | c.1098C>T (p.Gly366=) n.1480C>T n.1139C>T n.1381C>T c.1194C>T (p.Gly398=) n.1397C>T n.1432C>T c.1849C>T (n.1849C>T) c.-553+7595G>A (n.-553+7595G>A) c.1350C>T (p.Gly450=) c.1254C>T (p.Gly418=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051103G>C | CA450370581 | CUL7,KLC4 | c.1098C>G (p.Gly366=) n.1480C>G n.1139C>G n.1381C>G c.1194C>G (p.Gly398=) n.1397C>G n.1432C>G c.1849C>G (n.1849C>G) c.-553+7595G>C (n.-553+7595G>C) c.1350C>G (p.Gly450=) c.1254C>G (p.Gly418=) | |
6 | g.43051103G= | CA1624358528 | CUL7,KLC4 | c.1098C= (p.Gly366=) n.1480C= n.1139C= n.1381C= c.1194C= (p.Gly398=) n.1397C= n.1432C= c.1849C= (n.1849C=) c.-553+7595G= (n.-553+7595G=) c.1350C= (p.Gly450=) c.1254C= (p.Gly418=) | |
6 | g.43051103G>T | CA3814236 | CUL7,KLC4 | c.1098C>A (p.Gly366=) n.1480C>A n.1139C>A n.1381C>A c.1194C>A (p.Gly398=) n.1397C>A n.1432C>A c.1849C>A (n.1849C>A) c.-553+7595G>T (n.-553+7595G>T) c.1350C>A (p.Gly450=) c.1254C>A (p.Gly418=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43051104C>A | CA364227222 | CUL7,KLC4 | c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1479G>T n.1138G>T n.1380G>T c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1396G>T n.1431G>T c.1848G>T (n.1848G>T) c.-553+7596C>A (n.-553+7596C>A) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) | |
6 | g.43051104C= | CA1624358529 | CUL7,KLC4 | c.1097G= (p.Gly366=) n.1479G= n.1138G= n.1380G= c.1193G= (p.Gly398=) n.1396G= n.1431G= c.1848G= (n.1848G=) c.-553+7596C= (n.-553+7596C=) c.1349G= (p.Gly450=) c.1253G= (p.Gly418=) | |
6 | g.43051104C>G | CA364227219 | CUL7,KLC4 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1479G>C n.1138G>C n.1380G>C c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1396G>C n.1431G>C c.1848G>C (n.1848G>C) c.-553+7596C>G (n.-553+7596C>G) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) | |
6 | g.43051104C>T | CA364227221 | CUL7,KLC4 | c.1097G>A (p.Gly366Asp) n.1479G>A n.1138G>A n.1380G>A c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.1396G>A n.1431G>A c.1848G>A (n.1848G>A) c.-553+7596C>T (n.-553+7596C>T) c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.1253G>A (p.Gly418Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051105C>A | CA364227225 | CUL7,KLC4 | c.1096G>T (p.Gly366Cys) n.1478G>T n.1137G>T n.1379G>T c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.1395G>T n.1430G>T c.1847G>T (n.1847G>T) c.-553+7597C>A (n.-553+7597C>A) c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.1252G>T (p.Gly418Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.43051105C>G | CA364227227 | CUL7,KLC4 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.1478G>C n.1137G>C n.1379G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1395G>C n.1430G>C c.1847G>C (n.1847G>C) c.-553+7597C>G (n.-553+7597C>G) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) | |
6 | g.43051105C>T | CA364227229 | CUL7,KLC4 | c.1096G>A (p.Gly366Ser) n.1478G>A n.1137G>A n.1379G>A c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.1395G>A n.1430G>A c.1847G>A (n.1847G>A) c.-553+7597C>T (n.-553+7597C>T) c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.1252G>A (p.Gly418Ser) | |
6 | g.43051106A>C | CA364227232 | CUL7,KLC4 | c.1095T>G (p.Ser365Arg) n.1477T>G n.1136T>G n.1378T>G c.1191T>G (p.Ser397Arg) n.1394T>G n.1429T>G c.1846T>G (n.1846T>G) c.-553+7598A>C (n.-553+7598A>C) c.1347T>G (p.Ser449Arg) c.1251T>G (p.Ser417Arg) | |
6 | g.43051106A>G | CA450370584 | CUL7,KLC4 | c.1095T>C (p.Ser365=) n.1477T>C n.1136T>C n.1378T>C c.1191T>C (p.Ser397=) n.1394T>C n.1429T>C c.1846T>C (n.1846T>C) c.-553+7598A>G (n.-553+7598A>G) c.1347T>C (p.Ser449=) c.1251T>C (p.Ser417=) | |
6 | g.43051106A>T | CA364227234 | CUL7,KLC4 | c.1095T>A (p.Ser365Arg) n.1477T>A n.1136T>A n.1378T>A c.1191T>A (p.Ser397Arg) n.1394T>A n.1429T>A c.1846T>A (n.1846T>A) c.-553+7598A>T (n.-553+7598A>T) c.1347T>A (p.Ser449Arg) c.1251T>A (p.Ser417Arg) | |
6 | g.43051107C>A | CA364227240 | CUL7,KLC4 | c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.1476G>T n.1135G>T n.1377G>T c.1190G>T (p.Ser397Ile) n.1393G>T n.1428G>T c.1845G>T (n.1845G>T) c.-553+7599C>A (n.-553+7599C>A) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) | |
6 | g.43051107C>G | CA364227237 | CUL7,KLC4 | c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.1476G>C n.1135G>C n.1377G>C c.1190G>C (p.Ser397Thr) n.1393G>C n.1428G>C c.1845G>C (n.1845G>C) c.-553+7599C>G (n.-553+7599C>G) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) | |
6 | g.43051107C>T | CA364227239 | CUL7,KLC4 | c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.1476G>A n.1135G>A n.1377G>A c.1190G>A (p.Ser397Asn) n.1393G>A n.1428G>A c.1845G>A (n.1845G>A) c.-553+7599C>T (n.-553+7599C>T) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) | |
6 | g.43051108T>A | CA364227243 | CUL7,KLC4 | c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.1475A>T n.1134A>T n.1376A>T c.1189A>T (p.Ser397Cys) n.1392A>T n.1427A>T c.1844A>T (n.1844A>T) c.-553+7600T>A (n.-553+7600T>A) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) | |
6 | g.43051108T>C | CA364227245 | CUL7,KLC4 | c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.1475A>G n.1134A>G n.1376A>G c.1189A>G (p.Ser397Gly) n.1392A>G n.1427A>G c.1844A>G (n.1844A>G) c.-553+7600T>C (n.-553+7600T>C) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) | |
6 | g.43051108T>G | CA3814237 | CUL7,KLC4 | c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.1475A>C n.1134A>C n.1376A>C c.1189A>C (p.Ser397Arg) n.1392A>C n.1427A>C c.1844A>C (n.1844A>C) c.-553+7600T>G (n.-553+7600T>G) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051108T= | CA1624358530 | CUL7,KLC4 | c.1093A= (p.Ser365=) n.1475A= n.1134A= n.1376A= c.1189A= (p.Ser397=) n.1392A= n.1427A= c.1844A= (n.1844A=) c.-553+7600T= (n.-553+7600T=) c.1345A= (p.Ser449=) c.1249A= (p.Ser417=) | |
6 | g.43051109T>A | CA450370589 | CUL7,KLC4 | c.1092A>T (p.Ala364=) n.1474A>T n.1133A>T n.1375A>T c.1188A>T (p.Ala396=) n.1391A>T n.1426A>T c.1843A>T (n.1843A>T) c.-553+7601T>A (n.-553+7601T>A) c.1344A>T (p.Ala448=) c.1248A>T (p.Ala416=) | |
6 | g.43051109T>C | CA450370590 | CUL7,KLC4 | c.1092A>G (p.Ala364=) n.1474A>G n.1133A>G n.1375A>G c.1188A>G (p.Ala396=) n.1391A>G n.1426A>G c.1843A>G (n.1843A>G) c.-553+7601T>C (n.-553+7601T>C) c.1344A>G (p.Ala448=) c.1248A>G (p.Ala416=) | |
6 | g.43051109T>G | CA450370595 | CUL7,KLC4 | c.1092A>C (p.Ala364=) n.1474A>C n.1133A>C n.1375A>C c.1188A>C (p.Ala396=) n.1391A>C n.1426A>C c.1843A>C (n.1843A>C) c.-553+7601T>G (n.-553+7601T>G) c.1344A>C (p.Ala448=) c.1248A>C (p.Ala416=) | |
6 | g.43051110G>A | CA364227249 | CUL7,KLC4 | c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1473C>T n.1132C>T n.1374C>T c.1187C>T (p.Ala396Val) n.1390C>T n.1425C>T c.1842C>T (n.1842C>T) c.-553+7602G>A (n.-553+7602G>A) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) | |
6 | g.43051110G>C | CA364227251 | CUL7,KLC4 | c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1473C>G n.1132C>G n.1374C>G c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.1390C>G n.1425C>G c.1842C>G (n.1842C>G) c.-553+7602G>C (n.-553+7602G>C) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) | |
6 | g.43051110G>T | CA364227253 | CUL7,KLC4 | c.1091C>A (p.Ala364Glu) n.1473C>A n.1132C>A n.1374C>A c.1187C>A (p.Ala396Glu) n.1390C>A n.1425C>A c.1842C>A (n.1842C>A) c.-553+7602G>T (n.-553+7602G>T) c.1343C>A (p.Ala448Glu) c.1247C>A (p.Ala416Glu) | |
6 | g.43051111C>A | CA3814239 | CUL7,KLC4 | c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1472G>T n.1131G>T n.1373G>T c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.1389G>T n.1424G>T c.1841G>T (n.1841G>T) c.-553+7603C>A (n.-553+7603C>A) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051111C= | CA1624358531 | CUL7,KLC4 | c.1090G= (p.Ala364=) n.1472G= n.1131G= n.1373G= c.1186G= (p.Ala396=) n.1389G= n.1424G= c.1841G= (n.1841G=) c.-553+7603C= (n.-553+7603C=) c.1342G= (p.Ala448=) c.1246G= (p.Ala416=) | |
6 | g.43051111C>G | CA364227256 | CUL7,KLC4 | c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1472G>C n.1131G>C n.1373G>C c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.1389G>C n.1424G>C c.1841G>C (n.1841G>C) c.-553+7603C>G (n.-553+7603C>G) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) | |
6 | g.43051111C>T | CA3814238 | CUL7,KLC4 | c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1472G>A n.1131G>A n.1373G>A c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.1389G>A n.1424G>A c.1841G>A (n.1841G>A) c.-553+7603C>T (n.-553+7603C>T) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051112G>A | CA3814240 | CUL7,KLC4 | c.1089C>T (p.Phe363=) n.1471C>T n.1130C>T n.1372C>T c.1185C>T (p.Phe395=) n.1388C>T n.1423C>T c.1840C>T (n.1840C>T) c.-553+7604G>A (n.-553+7604G>A) c.1341C>T (p.Phe447=) c.1245C>T (p.Phe415=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.43051112G>C | CA364227261 | CUL7,KLC4 | c.1089C>G (p.Phe363Leu) n.1471C>G n.1130C>G n.1372C>G c.1185C>G (p.Phe395Leu) n.1388C>G n.1423C>G c.1840C>G (n.1840C>G) c.-553+7604G>C (n.-553+7604G>C) c.1341C>G (p.Phe447Leu) c.1245C>G (p.Phe415Leu) | |
6 | g.43051112G= | CA1624358532 | CUL7,KLC4 | c.1089C= (p.Phe363=) n.1471C= n.1130C= n.1372C= c.1185C= (p.Phe395=) n.1388C= n.1423C= c.1840C= (n.1840C=) c.-553+7604G= (n.-553+7604G=) c.1341C= (p.Phe447=) c.1245C= (p.Phe415=) | |
6 | g.43051112G>T | CA364227263 | CUL7,KLC4 | c.1089C>A (p.Phe363Leu) n.1471C>A n.1130C>A n.1372C>A c.1185C>A (p.Phe395Leu) n.1388C>A n.1423C>A c.1840C>A (n.1840C>A) c.-553+7604G>T (n.-553+7604G>T) c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.1245C>A (p.Phe415Leu) | |
6 | g.43051113A>C | CA364227265 | CUL7,KLC4 | c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.1470T>G n.1129T>G n.1371T>G c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.1387T>G n.1422T>G c.1839T>G (n.1839T>G) c.-553+7605A>C (n.-553+7605A>C) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) | |
6 | g.43051113A>G | CA364227268 | CUL7,KLC4 | c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.1470T>C n.1129T>C n.1371T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.1387T>C n.1422T>C c.1839T>C (n.1839T>C) c.-553+7605A>G (n.-553+7605A>G) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) | |
6 | g.43051113A>T | CA364227266 | CUL7,KLC4 | c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.1470T>A n.1129T>A n.1371T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.1387T>A n.1422T>A c.1839T>A (n.1839T>A) c.-553+7605A>T (n.-553+7605A>T) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) | |
6 | g.43051114A>C | CA364227273 | CUL7,KLC4 | c.1087T>G (p.Phe363Val) n.1469T>G n.1128T>G n.1370T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) n.1386T>G n.1421T>G c.1838T>G (n.1838T>G) c.-553+7606A>C (n.-553+7606A>C) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) | |
6 | g.43051114A>G | CA364227275 | CUL7,KLC4 | c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.1469T>C n.1128T>C n.1370T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.1386T>C n.1421T>C c.1838T>C (n.1838T>C) c.-553+7606A>G (n.-553+7606A>G) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43051114A>T | CA364227276 | CUL7,KLC4 | c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.1469T>A n.1128T>A n.1370T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.1386T>A n.1421T>A c.1838T>A (n.1838T>A) c.-553+7606A>T (n.-553+7606A>T) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.43051115C>A | CA364227278 | CUL7,KLC4 | c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.1468G>T n.1127G>T n.1369G>T c.1182G>T (p.Glu394Asp) n.1385G>T n.1420G>T c.1837G>T (n.1837G>T) c.-553+7607C>A (n.-553+7607C>A) c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp) | |
6 | g.43051115C>G | CA364227280 | CUL7,KLC4 | c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.1468G>C n.1127G>C n.1369G>C c.1182G>C (p.Glu394Asp) n.1385G>C n.1420G>C c.1837G>C (n.1837G>C) c.-553+7607C>G (n.-553+7607C>G) c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.1242G>C (p.Glu414Asp) | |
6 | g.43051115C>T | CA450370604 | CUL7,KLC4 | c.1086G>A (p.Glu362=) n.1468G>A n.1127G>A n.1369G>A c.1182G>A (p.Glu394=) n.1385G>A n.1420G>A c.1837G>A (n.1837G>A) c.-553+7607C>T (n.-553+7607C>T) c.1338G>A (p.Glu446=) c.1242G>A (p.Glu414=) | |
6 | g.43051116T>A | CA364227284 | CUL7,KLC4 | c.1085A>T (p.Glu362Val) n.1467A>T n.1126A>T n.1368A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) n.1384A>T n.1419A>T c.1836A>T (n.1836A>T) c.-553+7608T>A (n.-553+7608T>A) c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) | |
6 | g.43051116T>C | CA364227285 | CUL7,KLC4 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.1467A>G n.1126A>G n.1368A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.1384A>G n.1419A>G c.1836A>G (n.1836A>G) c.-553+7608T>C (n.-553+7608T>C) c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) | |
6 | g.43051116T>G | CA364227287 | CUL7,KLC4 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.1467A>C n.1126A>C n.1368A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.1384A>C n.1419A>C c.1836A>C (n.1836A>C) c.-553+7608T>G (n.-553+7608T>G) c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) | |
6 | g.43051117C>A | CA364227291 | CUL7,KLC4 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.1466G>T n.1125G>T n.1367G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1383G>T n.1418G>T c.1835G>T (n.1835G>T) c.-553+7609C>A (n.-553+7609C>A) c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) | |
6 | g.43051117C>G | CA364227294 | CUL7,KLC4 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.1466G>C n.1125G>C n.1367G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1383G>C n.1418G>C c.1835G>C (n.1835G>C) c.-553+7609C>G (n.-553+7609C>G) c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) | |
6 | g.43051117C>T | CA364227296 | CUL7,KLC4 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.1466G>A n.1125G>A n.1367G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1383G>A n.1418G>A c.1835G>A (n.1835G>A) c.-553+7609C>T (n.-553+7609C>T) c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) | |
6 | g.43051118A= | CA1624358533 | CUL7,KLC4 | c.1083T= (p.Ser361=) n.1465T= n.1124T= n.1366T= c.1179T= (p.Ser393=) n.1382T= n.1417T= c.1834T= (n.1834T=) c.-553+7610A= (n.-553+7610A=) c.1335T= (p.Ser445=) c.1239T= (p.Ser413=) | |
6 | g.43051118A>C | CA450370608 | CUL7,KLC4 | c.1083T>G (p.Ser361=) n.1465T>G n.1124T>G n.1366T>G c.1179T>G (p.Ser393=) n.1382T>G n.1417T>G c.1834T>G (n.1834T>G) c.-553+7610A>C (n.-553+7610A>C) c.1335T>G (p.Ser445=) c.1239T>G (p.Ser413=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43051118A>G | CA450370606 | CUL7,KLC4 | c.1083T>C (p.Ser361=) n.1465T>C n.1124T>C n.1366T>C c.1179T>C (p.Ser393=) n.1382T>C n.1417T>C c.1834T>C (n.1834T>C) c.-553+7610A>G (n.-553+7610A>G) c.1335T>C (p.Ser445=) c.1239T>C (p.Ser413=) | |
6 | g.43051118A>T | CA450370607 | CUL7,KLC4 | c.1083T>A (p.Ser361=) n.1465T>A n.1124T>A n.1366T>A c.1179T>A (p.Ser393=) n.1382T>A n.1417T>A c.1834T>A (n.1834T>A) c.-553+7610A>T (n.-553+7610A>T) c.1335T>A (p.Ser445=) c.1239T>A (p.Ser413=) | |
6 | g.43051119G>A | CA364227304 | CUL7,KLC4 | c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.1464C>T n.1123C>T n.1365C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) n.1381C>T n.1416C>T c.1833C>T (n.1833C>T) c.-553+7611G>A (n.-553+7611G>A) c.1334C>T (p.Ser445Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) | |
6 | g.43051119G>C | CA364227303 | CUL7,KLC4 | c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.1464C>G n.1123C>G n.1365C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) n.1381C>G n.1416C>G c.1833C>G (n.1833C>G) c.-553+7611G>C (n.-553+7611G>C) c.1334C>G (p.Ser445Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.43051119G>T | CA364227300 | CUL7,KLC4 | c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.1464C>A n.1123C>A n.1365C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) n.1381C>A n.1416C>A c.1833C>A (n.1833C>A) c.-553+7611G>T (n.-553+7611G>T) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) | |
6 | g.43051120A>C | CA364227306 | CUL7,KLC4 | c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.1463T>G n.1122T>G n.1364T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.1380T>G n.1415T>G c.1832T>G (n.1832T>G) c.-553+7612A>C (n.-553+7612A>C) c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) | |
6 | g.43051120A>G | CA364227307 | CUL7,KLC4 | c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.1463T>C n.1122T>C n.1364T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.1380T>C n.1415T>C c.1832T>C (n.1832T>C) c.-553+7612A>G (n.-553+7612A>G) c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) | |
6 | g.43051120A>T | CA364227308 | CUL7,KLC4 | c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.1463T>A n.1122T>A n.1364T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.1380T>A n.1415T>A c.1832T>A (n.1832T>A) c.-553+7612A>T (n.-553+7612A>T) c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) | |
6 | g.43051121A>C | CA450370611 | CUL7,KLC4 | c.1080T>G (p.Arg360=) n.1462T>G n.1121T>G n.1363T>G c.1176T>G (p.Arg392=) n.1379T>G n.1414T>G c.1831T>G (n.1831T>G) c.-553+7613A>C (n.-553+7613A>C) c.1332T>G (p.Arg444=) c.1236T>G (p.Arg412=) | |
6 | g.43051121A>G | CA450370613 | CUL7,KLC4 | c.1080T>C (p.Arg360=) n.1462T>C n.1121T>C n.1363T>C c.1176T>C (p.Arg392=) n.1379T>C n.1414T>C c.1831T>C (n.1831T>C) c.-553+7613A>G (n.-553+7613A>G) c.1332T>C (p.Arg444=) c.1236T>C (p.Arg412=) | |
6 | g.43051121A>T | CA450370612 | CUL7,KLC4 | c.1080T>A (p.Arg360=) n.1462T>A n.1121T>A n.1363T>A c.1176T>A (p.Arg392=) n.1379T>A n.1414T>A c.1831T>A (n.1831T>A) c.-553+7613A>T (n.-553+7613A>T) c.1332T>A (p.Arg444=) c.1236T>A (p.Arg412=) | |
6 | g.43051122C>A | CA364227311 | CUL7,KLC4 | c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.1461G>T n.1120G>T n.1362G>T c.1175G>T (p.Arg392Leu) n.1378G>T n.1413G>T c.1830G>T (n.1830G>T) c.-553+7614C>A (n.-553+7614C>A) c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) | |
6 | g.43051122C= | CA1624358534 | CUL7,KLC4 | c.1079G= (p.Arg360=) n.1461G= n.1120G= n.1362G= c.1175G= (p.Arg392=) n.1378G= n.1413G= c.1830G= (n.1830G=) c.-553+7614C= (n.-553+7614C=) c.1331G= (p.Arg444=) c.1235G= (p.Arg412=) | |
6 | g.43051122C>G | CA3814242 | CUL7,KLC4 | c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.1461G>C n.1120G>C n.1362G>C c.1175G>C (p.Arg392Pro) n.1378G>C n.1413G>C c.1830G>C (n.1830G>C) c.-553+7614C>G (n.-553+7614C>G) c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051122C>T | CA3814241 | CUL7,KLC4 | c.1079G>A (p.Arg360His) n.1461G>A n.1120G>A n.1362G>A c.1175G>A (p.Arg392His) n.1378G>A n.1413G>A c.1830G>A (n.1830G>A) c.-553+7614C>T (n.-553+7614C>T) c.1331G>A (p.Arg444His) c.1235G>A (p.Arg412His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051123G>A | CA3814243 | CUL7,KLC4 | c.1078C>T (p.Arg360Cys) n.1460C>T n.1119C>T n.1361C>T c.1174C>T (p.Arg392Cys) n.1377C>T n.1412C>T c.1829C>T (n.1829C>T) c.-553+7615G>A (n.-553+7615G>A) c.1330C>T (p.Arg444Cys) c.1234C>T (p.Arg412Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051123G>C | CA364227316 | CUL7,KLC4 | c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.1460C>G n.1119C>G n.1361C>G c.1174C>G (p.Arg392Gly) n.1377C>G n.1412C>G c.1829C>G (n.1829C>G) c.-553+7615G>C (n.-553+7615G>C) c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) | |
6 | g.43051123G= | CA1624358535 | CUL7,KLC4 | c.1078C= (p.Arg360=) n.1460C= n.1119C= n.1361C= c.1174C= (p.Arg392=) n.1377C= n.1412C= c.1829C= (n.1829C=) c.-553+7615G= (n.-553+7615G=) c.1330C= (p.Arg444=) c.1234C= (p.Arg412=) | |
6 | g.43051123G>T | CA364227319 | CUL7,KLC4 | c.1078C>A (p.Arg360Ser) n.1460C>A n.1119C>A n.1361C>A c.1174C>A (p.Arg392Ser) n.1377C>A n.1412C>A c.1829C>A (n.1829C>A) c.-553+7615G>T (n.-553+7615G>T) c.1330C>A (p.Arg444Ser) c.1234C>A (p.Arg412Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43051124A>C | CA450370625 | CUL7,KLC4 | c.1077T>G (p.Pro359=) n.1459T>G n.1118T>G n.1360T>G c.1173T>G (p.Pro391=) n.1376T>G n.1411T>G c.1828T>G (n.1828T>G) c.-553+7616A>C (n.-553+7616A>C) c.1329T>G (p.Pro443=) c.1233T>G (p.Pro411=) | |
6 | g.43051124A>G | CA450370626 | CUL7,KLC4 | c.1077T>C (p.Pro359=) n.1459T>C n.1118T>C n.1360T>C c.1173T>C (p.Pro391=) n.1376T>C n.1411T>C c.1828T>C (n.1828T>C) c.-553+7616A>G (n.-553+7616A>G) c.1329T>C (p.Pro443=) c.1233T>C (p.Pro411=) | |
6 | g.43051124A>T | CA450370628 | CUL7,KLC4 | c.1077T>A (p.Pro359=) n.1459T>A n.1118T>A n.1360T>A c.1173T>A (p.Pro391=) n.1376T>A n.1411T>A c.1828T>A (n.1828T>A) c.-553+7616A>T (n.-553+7616A>T) c.1329T>A (p.Pro443=) c.1233T>A (p.Pro411=) | |
6 | g.43051125G>A | CA364227321 | CUL7,KLC4 | c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.1458C>T n.1117C>T n.1359C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.1375C>T n.1410C>T c.1827C>T (n.1827C>T) c.-553+7617G>A (n.-553+7617G>A) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) | |
6 | g.43051125G>C | CA364227322 | CUL7,KLC4 | c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.1458C>G n.1117C>G n.1359C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.1375C>G n.1410C>G c.1827C>G (n.1827C>G) c.-553+7617G>C (n.-553+7617G>C) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) | |
6 | g.43051125G>T | CA364227323 | CUL7,KLC4 | c.1076C>A (p.Pro359His) n.1458C>A n.1117C>A n.1359C>A c.1172C>A (p.Pro391His) n.1375C>A n.1410C>A c.1827C>A (n.1827C>A) c.-553+7617G>T (n.-553+7617G>T) c.1328C>A (p.Pro443His) c.1232C>A (p.Pro411His) | |
6 | g.43051126G>A | CA3814244 | CUL7,KLC4 | c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.1457C>T n.1116C>T n.1358C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.1374C>T n.1409C>T c.1826C>T (n.1826C>T) c.-553+7618G>A (n.-553+7618G>A) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051126G>C | CA364227330 | CUL7,KLC4 | c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.1457C>G n.1116C>G n.1358C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.1374C>G n.1409C>G c.1826C>G (n.1826C>G) c.-553+7618G>C (n.-553+7618G>C) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) | |
6 | g.43051126G= | CA1624358536 | CUL7,KLC4 | c.1075C= (p.Pro359=) n.1457C= n.1116C= n.1358C= c.1171C= (p.Pro391=) n.1374C= n.1409C= c.1826C= (n.1826C=) c.-553+7618G= (n.-553+7618G=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1231C= (p.Pro411=) | |
6 | g.43051126G>T | CA364227326 | CUL7,KLC4 | c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.1457C>A n.1116C>A n.1358C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.1374C>A n.1409C>A c.1826C>A (n.1826C>A) c.-553+7618G>T (n.-553+7618G>T) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) | |
6 | g.43051127G>A | CA450370636 | CUL7,KLC4 | c.1074C>T (p.Arg358=) n.1456C>T n.1115C>T n.1357C>T c.1170C>T (p.Arg390=) n.1373C>T n.1408C>T c.1825C>T (n.1825C>T) c.-553+7619G>A (n.-553+7619G>A) c.1326C>T (p.Arg442=) c.1230C>T (p.Arg410=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051127G>C | CA450370638 | CUL7,KLC4 | c.1074C>G (p.Arg358=) n.1456C>G n.1115C>G n.1357C>G c.1170C>G (p.Arg390=) n.1373C>G n.1408C>G c.1825C>G (n.1825C>G) c.-553+7619G>C (n.-553+7619G>C) c.1326C>G (p.Arg442=) c.1230C>G (p.Arg410=) | |
6 | g.43051127G= | CA1624358537 | CUL7,KLC4 | c.1074C= (p.Arg358=) n.1456C= n.1115C= n.1357C= c.1170C= (p.Arg390=) n.1373C= n.1408C= c.1825C= (n.1825C=) c.-553+7619G= (n.-553+7619G=) c.1326C= (p.Arg442=) c.1230C= (p.Arg410=) | |
6 | g.43051127G>T | CA450370639 | CUL7,KLC4 | c.1074C>A (p.Arg358=) n.1456C>A n.1115C>A n.1357C>A c.1170C>A (p.Arg390=) n.1373C>A n.1408C>A c.1825C>A (n.1825C>A) c.-553+7619G>T (n.-553+7619G>T) c.1326C>A (p.Arg442=) c.1230C>A (p.Arg410=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051128C>A | CA364227333 | CUL7,KLC4 | c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.1455G>T n.1114G>T n.1356G>T c.1169G>T (p.Arg390Leu) n.1372G>T n.1407G>T c.1824G>T (n.1824G>T) c.-553+7620C>A (n.-553+7620C>A) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) | |
6 | g.43051128C= | CA1624358538 | CUL7,KLC4 | c.1073G= (p.Arg358=) n.1455G= n.1114G= n.1356G= c.1169G= (p.Arg390=) n.1372G= n.1407G= c.1824G= (n.1824G=) c.-553+7620C= (n.-553+7620C=) c.1325G= (p.Arg442=) c.1229G= (p.Arg410=) | |
6 | g.43051128C>G | CA364227336 | CUL7,KLC4 | c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.1455G>C n.1114G>C n.1356G>C c.1169G>C (p.Arg390Pro) n.1372G>C n.1407G>C c.1824G>C (n.1824G>C) c.-553+7620C>G (n.-553+7620C>G) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) | |
6 | g.43051128C>T | CA3814245 | CUL7,KLC4 | c.1073G>A (p.Arg358His) n.1455G>A n.1114G>A n.1356G>A c.1169G>A (p.Arg390His) n.1372G>A n.1407G>A c.1824G>A (n.1824G>A) c.-553+7620C>T (n.-553+7620C>T) c.1325G>A (p.Arg442His) c.1229G>A (p.Arg410His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051129G>A | CA3814246 | CUL7,KLC4 | c.1072C>T (p.Arg358Cys) n.1454C>T n.1113C>T n.1355C>T c.1168C>T (p.Arg390Cys) n.1371C>T n.1406C>T c.1823C>T (n.1823C>T) c.-553+7621G>A (n.-553+7621G>A) c.1324C>T (p.Arg442Cys) c.1228C>T (p.Arg410Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.43051129G>C | CA364227339 | CUL7,KLC4 | c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.1454C>G n.1113C>G n.1355C>G c.1168C>G (p.Arg390Gly) n.1371C>G n.1406C>G c.1823C>G (n.1823C>G) c.-553+7621G>C (n.-553+7621G>C) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) | |
6 | g.43051129G= | CA1624358539 | CUL7,KLC4 | c.1072C= (p.Arg358=) n.1454C= n.1113C= n.1355C= c.1168C= (p.Arg390=) n.1371C= n.1406C= c.1823C= (n.1823C=) c.-553+7621G= (n.-553+7621G=) c.1324C= (p.Arg442=) c.1228C= (p.Arg410=) | |
6 | g.43051129G>T | CA364227341 | CUL7,KLC4 | c.1072C>A (p.Arg358Ser) n.1454C>A n.1113C>A n.1355C>A c.1168C>A (p.Arg390Ser) n.1371C>A n.1406C>A c.1823C>A (n.1823C>A) c.-553+7621G>T (n.-553+7621G>T) c.1324C>A (p.Arg442Ser) c.1228C>A (p.Arg410Ser) | |
6 | g.43051130A>C | CA364227346 | CUL7,KLC4 | c.1071T>G (p.Phe357Leu) n.1453T>G n.1112T>G n.1354T>G c.1167T>G (p.Phe389Leu) n.1370T>G n.1405T>G c.1822T>G (n.1822T>G) c.-553+7622A>C (n.-553+7622A>C) c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu) | |
6 | g.43051130A>G | CA450370647 | CUL7,KLC4 | c.1071T>C (p.Phe357=) n.1453T>C n.1112T>C n.1354T>C c.1167T>C (p.Phe389=) n.1370T>C n.1405T>C c.1822T>C (n.1822T>C) c.-553+7622A>G (n.-553+7622A>G) c.1323T>C (p.Phe441=) c.1227T>C (p.Phe409=) | |
6 | g.43051130A>T | CA364227344 | CUL7,KLC4 | c.1071T>A (p.Phe357Leu) n.1453T>A n.1112T>A n.1354T>A c.1167T>A (p.Phe389Leu) n.1370T>A n.1405T>A c.1822T>A (n.1822T>A) c.-553+7622A>T (n.-553+7622A>T) c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu) | |
6 | g.43051133dup | CA824874827 | CUL7,KLC4 | c.1071dup (p.Arg358SerfsTer5) n.1453dup n.1112dup n.1354dup c.1167dup (p.Arg390SerfsTer5) n.1370dup n.1405dup c.1822dup (n.1822dup) c.-553+7625dup (n.-553+7625dup) c.1323dup (p.Arg442SerfsTer5) c.1227dup (p.Arg410SerfsTer5) | dbSNP |
6 | g.43051131A>C | CA364227349 | CUL7,KLC4 | c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.1452T>G n.1111T>G n.1353T>G c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.1369T>G n.1404T>G c.1821T>G (n.1821T>G) c.-553+7623A>C (n.-553+7623A>C) c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) | |
6 | g.43051131A>G | CA364227352 | CUL7,KLC4 | c.1070T>C (p.Phe357Ser) n.1452T>C n.1111T>C n.1353T>C c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.1369T>C n.1404T>C c.1821T>C (n.1821T>C) c.-553+7623A>G (n.-553+7623A>G) c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) | |
6 | g.43051131A>T | CA364227353 | CUL7,KLC4 | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) n.1452T>A n.1111T>A n.1353T>A c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.1369T>A n.1404T>A c.1821T>A (n.1821T>A) c.-553+7623A>T (n.-553+7623A>T) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) | |
6 | g.43051132A>C | CA364227356 | CUL7,KLC4 | c.1069T>G (p.Phe357Val) n.1451T>G n.1110T>G n.1352T>G c.1165T>G (p.Phe389Val) n.1368T>G n.1403T>G c.1820T>G (n.1820T>G) c.-553+7624A>C (n.-553+7624A>C) c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) | |
6 | g.43051132A>G | CA364227357 | CUL7,KLC4 | c.1069T>C (p.Phe357Leu) n.1451T>C n.1110T>C n.1352T>C c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.1368T>C n.1403T>C c.1820T>C (n.1820T>C) c.-553+7624A>G (n.-553+7624A>G) c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) | |
6 | g.43051132A>T | CA364227359 | CUL7,KLC4 | c.1069T>A (p.Phe357Ile) n.1451T>A n.1110T>A n.1352T>A c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.1368T>A n.1403T>A c.1820T>A (n.1820T>A) c.-553+7624A>T (n.-553+7624A>T) c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) | |
6 | g.43051133A>C | CA450370650 | CUL7,KLC4 | c.1068T>G (p.Arg356=) n.1450T>G n.1109T>G n.1351T>G c.1164T>G (p.Arg388=) n.1367T>G n.1402T>G c.1819T>G (n.1819T>G) c.-553+7625A>C (n.-553+7625A>C) c.1320T>G (p.Arg440=) c.1224T>G (p.Arg408=) | |
6 | g.43051133A>G | CA450370651 | CUL7,KLC4 | c.1068T>C (p.Arg356=) n.1450T>C n.1109T>C n.1351T>C c.1164T>C (p.Arg388=) n.1367T>C n.1402T>C c.1819T>C (n.1819T>C) c.-553+7625A>G (n.-553+7625A>G) c.1320T>C (p.Arg440=) c.1224T>C (p.Arg408=) | |
6 | g.43051133A>T | CA450370652 | CUL7,KLC4 | c.1068T>A (p.Arg356=) n.1450T>A n.1109T>A n.1351T>A c.1164T>A (p.Arg388=) n.1367T>A n.1402T>A c.1819T>A (n.1819T>A) c.-553+7625A>T (n.-553+7625A>T) c.1320T>A (p.Arg440=) c.1224T>A (p.Arg408=) | |
6 | g.43051134C>A | CA364227365 | CUL7,KLC4 | c.1067G>T (p.Arg356Leu) n.1449G>T n.1108G>T n.1350G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) n.1366G>T n.1401G>T c.1818G>T (n.1818G>T) c.-553+7626C>A (n.-553+7626C>A) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1223G>T (p.Arg408Leu) | |
6 | g.43051134C= | CA1624358540 | CUL7,KLC4 | c.1067G= (p.Arg356=) n.1449G= n.1108G= n.1350G= c.1163G= (p.Arg388=) n.1366G= n.1401G= c.1818G= (n.1818G=) c.-553+7626C= (n.-553+7626C=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1223G= (p.Arg408=) | |
6 | g.43051134C>G | CA364227361 | CUL7,KLC4 | c.1067G>C (p.Arg356Pro) n.1449G>C n.1108G>C n.1350G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) n.1366G>C n.1401G>C c.1818G>C (n.1818G>C) c.-553+7626C>G (n.-553+7626C>G) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1223G>C (p.Arg408Pro) | dbSNP |
6 | g.43051134C>T | CA3814247 | CUL7,KLC4 | c.1067G>A (p.Arg356His) n.1449G>A n.1108G>A n.1350G>A c.1163G>A (p.Arg388His) n.1366G>A n.1401G>A c.1818G>A (n.1818G>A) c.-553+7626C>T (n.-553+7626C>T) c.1319G>A (p.Arg440His) c.1223G>A (p.Arg408His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051135G>A | CA3814248 | CUL7,KLC4 | c.1066C>T (p.Arg356Cys) n.1448C>T n.1107C>T n.1349C>T c.1162C>T (p.Arg388Cys) n.1365C>T n.1400C>T c.1817C>T (n.1817C>T) c.-553+7627G>A (n.-553+7627G>A) c.1318C>T (p.Arg440Cys) c.1222C>T (p.Arg408Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051135G>C | CA364227369 | CUL7,KLC4 | c.1066C>G (p.Arg356Gly) n.1448C>G n.1107C>G n.1349C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) n.1365C>G n.1400C>G c.1817C>G (n.1817C>G) c.-553+7627G>C (n.-553+7627G>C) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1222C>G (p.Arg408Gly) | |
6 | g.43051135G= | CA1624358541 | CUL7,KLC4 | c.1066C= (p.Arg356=) n.1448C= n.1107C= n.1349C= c.1162C= (p.Arg388=) n.1365C= n.1400C= c.1817C= (n.1817C=) c.-553+7627G= (n.-553+7627G=) c.1318C= (p.Arg440=) c.1222C= (p.Arg408=) | |
6 | g.43051135G>T | CA364227371 | CUL7,KLC4 | c.1066C>A (p.Arg356Ser) n.1448C>A n.1107C>A n.1349C>A c.1162C>A (p.Arg388Ser) n.1365C>A n.1400C>A c.1817C>A (n.1817C>A) c.-553+7627G>T (n.-553+7627G>T) c.1318C>A (p.Arg440Ser) c.1222C>A (p.Arg408Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43051136T>A | CA364227374 | CUL7,KLC4 | c.1065A>T (p.Arg355Ser) n.1447A>T n.1106A>T n.1348A>T c.1161A>T (p.Arg387Ser) n.1364A>T n.1399A>T c.1816A>T (n.1816A>T) c.-553+7628T>A (n.-553+7628T>A) c.1317A>T (p.Arg439Ser) c.1221A>T (p.Arg407Ser) | |
6 | g.43051136T>C | CA450370658 | CUL7,KLC4 | c.1065A>G (p.Arg355=) n.1447A>G n.1106A>G n.1348A>G c.1161A>G (p.Arg387=) n.1364A>G n.1399A>G c.1816A>G (n.1816A>G) c.-553+7628T>C (n.-553+7628T>C) c.1317A>G (p.Arg439=) c.1221A>G (p.Arg407=) | |
6 | g.43051136T>G | CA364227377 | CUL7,KLC4 | c.1065A>C (p.Arg355Ser) n.1447A>C n.1106A>C n.1348A>C c.1161A>C (p.Arg387Ser) n.1364A>C n.1399A>C c.1816A>C (n.1816A>C) c.-553+7628T>G (n.-553+7628T>G) c.1317A>C (p.Arg439Ser) c.1221A>C (p.Arg407Ser) | |
6 | g.43051137C>A | CA364227378 | CUL7,KLC4 | c.1064G>T (p.Arg355Ile) n.1446G>T n.1105G>T n.1347G>T c.1160G>T (p.Arg387Ile) n.1363G>T n.1398G>T c.1815G>T (n.1815G>T) c.-553+7629C>A (n.-553+7629C>A) c.1316G>T (p.Arg439Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile) | |
6 | g.43051137C= | CA1624358542 | CUL7,KLC4 | c.1064G= (p.Arg355=) n.1446G= n.1105G= n.1347G= c.1160G= (p.Arg387=) n.1363G= n.1398G= c.1815G= (n.1815G=) c.-553+7629C= (n.-553+7629C=) c.1316G= (p.Arg439=) c.1220G= (p.Arg407=) | |
6 | g.43051137C>G | CA364227380 | CUL7,KLC4 | c.1064G>C (p.Arg355Thr) n.1446G>C n.1105G>C n.1347G>C c.1160G>C (p.Arg387Thr) n.1363G>C n.1398G>C c.1815G>C (n.1815G>C) c.-553+7629C>G (n.-553+7629C>G) c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.43051137C>T | CA3814249 | CUL7,KLC4 | c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.1446G>A n.1105G>A n.1347G>A c.1160G>A (p.Arg387Lys) n.1363G>A n.1398G>A c.1815G>A (n.1815G>A) c.-553+7629C>T (n.-553+7629C>T) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051138T>A | CA364227383 | CUL7,KLC4 | c.1063A>T (p.Arg355Ter) n.1445A>T n.1104A>T n.1346A>T c.1159A>T (p.Arg387Ter) n.1362A>T n.1397A>T c.1814A>T (n.1814A>T) c.-553+7630T>A (n.-553+7630T>A) c.1315A>T (p.Arg439Ter) c.1219A>T (p.Arg407Ter) | |
6 | g.43051138T>C | CA364227384 | CUL7,KLC4 | c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.1445A>G n.1104A>G n.1346A>G c.1159A>G (p.Arg387Gly) n.1362A>G n.1397A>G c.1814A>G (n.1814A>G) c.-553+7630T>C (n.-553+7630T>C) c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.43051138T>G | CA450370665 | CUL7,KLC4 | c.1063A>C (p.Arg355=) n.1445A>C n.1104A>C n.1346A>C c.1159A>C (p.Arg387=) n.1362A>C n.1397A>C c.1814A>C (n.1814A>C) c.-553+7630T>G (n.-553+7630T>G) c.1315A>C (p.Arg439=) c.1219A>C (p.Arg407=) | |
6 | g.43051139T>A | CA450370675 | CUL7,KLC4 | c.1062A>T (p.Ser354=) n.1444A>T n.1103A>T n.1345A>T c.1158A>T (p.Ser386=) n.1361A>T n.1396A>T c.1813A>T (n.1813A>T) c.-553+7631T>A (n.-553+7631T>A) c.1314A>T (p.Ser438=) c.1218A>T (p.Ser406=) | |
6 | g.43051139T>C | CA450370677 | CUL7,KLC4 | c.1062A>G (p.Ser354=) n.1444A>G n.1103A>G n.1345A>G c.1158A>G (p.Ser386=) n.1361A>G n.1396A>G c.1813A>G (n.1813A>G) c.-553+7631T>C (n.-553+7631T>C) c.1314A>G (p.Ser438=) c.1218A>G (p.Ser406=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051139T>G | CA450370678 | CUL7,KLC4 | c.1062A>C (p.Ser354=) n.1444A>C n.1103A>C n.1345A>C c.1158A>C (p.Ser386=) n.1361A>C n.1396A>C c.1813A>C (n.1813A>C) c.-553+7631T>G (n.-553+7631T>G) c.1314A>C (p.Ser438=) c.1218A>C (p.Ser406=) | |
6 | g.43051140G>A | CA3814250 | CUL7,KLC4 | c.1061C>T (p.Ser354Leu) n.1443C>T n.1102C>T n.1344C>T c.1157C>T (p.Ser386Leu) n.1360C>T n.1395C>T c.1812C>T (n.1812C>T) c.-553+7632G>A (n.-553+7632G>A) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.1217C>T (p.Ser406Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051140G>C | CA364227388 | CUL7,KLC4 | c.1061C>G (p.Ser354Ter) n.1443C>G n.1102C>G n.1344C>G c.1157C>G (p.Ser386Ter) n.1360C>G n.1395C>G c.1812C>G (n.1812C>G) c.-553+7632G>C (n.-553+7632G>C) c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.1217C>G (p.Ser406Ter) | |
6 | g.43051140G= | CA1624358543 | CUL7,KLC4 | c.1061C= (p.Ser354=) n.1443C= n.1102C= n.1344C= c.1157C= (p.Ser386=) n.1360C= n.1395C= c.1812C= (n.1812C=) c.-553+7632G= (n.-553+7632G=) c.1313C= (p.Ser438=) c.1217C= (p.Ser406=) | |
6 | g.43051140G>T | CA364227391 | CUL7,KLC4 | c.1061C>A (p.Ser354Ter) n.1443C>A n.1102C>A n.1344C>A c.1157C>A (p.Ser386Ter) n.1360C>A n.1395C>A c.1812C>A (n.1812C>A) c.-553+7632G>T (n.-553+7632G>T) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.1217C>A (p.Ser406Ter) | |
6 | g.43051141A>C | CA364227393 | CUL7,KLC4 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.1442T>G n.1101T>G n.1343T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1359T>G n.1394T>G c.1811T>G (n.1811T>G) c.-553+7633A>C (n.-553+7633A>C) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) | |
6 | g.43051141A>G | CA364227398 | CUL7,KLC4 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.1442T>C n.1101T>C n.1343T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1359T>C n.1394T>C c.1811T>C (n.1811T>C) c.-553+7633A>G (n.-553+7633A>G) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro) | |
6 | g.43051141A>T | CA364227396 | CUL7,KLC4 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.1442T>A n.1101T>A n.1343T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1359T>A n.1394T>A c.1811T>A (n.1811T>A) c.-553+7633A>T (n.-553+7633A>T) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr) | |
6 | g.43051142C>A | CA364227399 | CUL7,KLC4 | c.1059G>T (p.Arg353Ser) n.1441G>T n.1100G>T n.1342G>T c.1155G>T (p.Arg385Ser) n.1358G>T n.1393G>T c.1810G>T (n.1810G>T) c.-553+7634C>A (n.-553+7634C>A) c.1311G>T (p.Arg437Ser) c.1215G>T (p.Arg405Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43051142C>G | CA364227402 | CUL7,KLC4 | c.1059G>C (p.Arg353Ser) n.1441G>C n.1100G>C n.1342G>C c.1155G>C (p.Arg385Ser) n.1358G>C n.1393G>C c.1810G>C (n.1810G>C) c.-553+7634C>G (n.-553+7634C>G) c.1311G>C (p.Arg437Ser) c.1215G>C (p.Arg405Ser) | |
6 | g.43051142C>T | CA450370688 | CUL7,KLC4 | c.1059G>A (p.Arg353=) n.1441G>A n.1100G>A n.1342G>A c.1155G>A (p.Arg385=) n.1358G>A n.1393G>A c.1810G>A (n.1810G>A) c.-553+7634C>T (n.-553+7634C>T) c.1311G>A (p.Arg437=) c.1215G>A (p.Arg405=) | |
6 | g.43051145_43051147del | CA2678808338 | CUL7,KLC4 | c.1057_1059del (p.Arg353del) n.1439_1441del n.1098_1100del n.1340_1342del c.1153_1155del (p.Arg385del) n.1356_1358del n.1391_1393del c.1808_1810del (n.1808_1810del) c.-553+7637_-553+7639del (n.-553+7637_-553+7639del) c.1309_1311del (p.Arg437del) c.1213_1215del (p.Arg405del) | gnomAD v4 |
6 | g.43051143C>A | CA364227405 | CUL7,KLC4 | c.1058G>T (p.Arg353Met) n.1440G>T n.1099G>T n.1341G>T c.1154G>T (p.Arg385Met) n.1357G>T n.1392G>T c.1809G>T (n.1809G>T) c.-553+7635C>A (n.-553+7635C>A) c.1310G>T (p.Arg437Met) c.1214G>T (p.Arg405Met) | gnomAD v4 |
6 | g.43051143C= | CA1624358544 | CUL7,KLC4 | c.1058G= (p.Arg353=) n.1440G= n.1099G= n.1341G= c.1154G= (p.Arg385=) n.1357G= n.1392G= c.1809G= (n.1809G=) c.-553+7635C= (n.-553+7635C=) c.1310G= (p.Arg437=) c.1214G= (p.Arg405=) | |
6 | g.43051143C>G | CA364227406 | CUL7,KLC4 | c.1058G>C (p.Arg353Thr) n.1440G>C n.1099G>C n.1341G>C c.1154G>C (p.Arg385Thr) n.1357G>C n.1392G>C c.1809G>C (n.1809G>C) c.-553+7635C>G (n.-553+7635C>G) c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.1214G>C (p.Arg405Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.43051143C>T | CA364227408 | CUL7,KLC4 | c.1058G>A (p.Arg353Lys) n.1440G>A n.1099G>A n.1341G>A c.1154G>A (p.Arg385Lys) n.1357G>A n.1392G>A c.1809G>A (n.1809G>A) c.-553+7635C>T (n.-553+7635C>T) c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.1214G>A (p.Arg405Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051144T>A | CA364227409 | CUL7,KLC4 | c.1057A>T (p.Arg353Trp) n.1439A>T n.1098A>T n.1340A>T c.1153A>T (p.Arg385Trp) n.1356A>T n.1391A>T c.1808A>T (n.1808A>T) c.-553+7636T>A (n.-553+7636T>A) c.1309A>T (p.Arg437Trp) c.1213A>T (p.Arg405Trp) | |
6 | g.43051144T>C | CA364227412 | CUL7,KLC4 | c.1057A>G (p.Arg353Gly) n.1439A>G n.1098A>G n.1340A>G c.1153A>G (p.Arg385Gly) n.1356A>G n.1391A>G c.1808A>G (n.1808A>G) c.-553+7636T>C (n.-553+7636T>C) c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.1213A>G (p.Arg405Gly) | |
6 | g.43051144T>G | CA450370694 | CUL7,KLC4 | c.1057A>C (p.Arg353=) n.1439A>C n.1098A>C n.1340A>C c.1153A>C (p.Arg385=) n.1356A>C n.1391A>C c.1808A>C (n.1808A>C) c.-553+7636T>G (n.-553+7636T>G) c.1309A>C (p.Arg437=) c.1213A>C (p.Arg405=) | |
6 | g.43051145C>A | CA364227414 | CUL7,KLC4 | c.1056G>T (p.Arg352Ser) n.1438G>T n.1097G>T n.1339G>T c.1152G>T (p.Arg384Ser) n.1355G>T n.1390G>T c.1807G>T (n.1807G>T) c.-553+7637C>A (n.-553+7637C>A) c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.1212G>T (p.Arg404Ser) | |
6 | g.43051145C>G | CA364227417 | CUL7,KLC4 | c.1056G>C (p.Arg352Ser) n.1438G>C n.1097G>C n.1339G>C c.1152G>C (p.Arg384Ser) n.1355G>C n.1390G>C c.1807G>C (n.1807G>C) c.-553+7637C>G (n.-553+7637C>G) c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.1212G>C (p.Arg404Ser) | |
6 | g.43051145C>T | CA450370696 | CUL7,KLC4 | c.1056G>A (p.Arg352=) n.1438G>A n.1097G>A n.1339G>A c.1152G>A (p.Arg384=) n.1355G>A n.1390G>A c.1807G>A (n.1807G>A) c.-553+7637C>T (n.-553+7637C>T) c.1308G>A (p.Arg436=) c.1212G>A (p.Arg404=) | |
6 | g.43051146C>A | CA364227419 | CUL7,KLC4 | c.1055G>T (p.Arg352Met) n.1437G>T n.1096G>T n.1338G>T c.1151G>T (p.Arg384Met) n.1354G>T n.1389G>T c.1806G>T (n.1806G>T) c.-553+7638C>A (n.-553+7638C>A) c.1307G>T (p.Arg436Met) c.1211G>T (p.Arg404Met) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43051146C>G | CA364227420 | CUL7,KLC4 | c.1055G>C (p.Arg352Thr) n.1437G>C n.1096G>C n.1338G>C c.1151G>C (p.Arg384Thr) n.1354G>C n.1389G>C c.1806G>C (n.1806G>C) c.-553+7638C>G (n.-553+7638C>G) c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) | |
6 | g.43051146C>T | CA364227423 | CUL7,KLC4 | c.1055G>A (p.Arg352Lys) n.1437G>A n.1096G>A n.1338G>A c.1151G>A (p.Arg384Lys) n.1354G>A n.1389G>A c.1806G>A (n.1806G>A) c.-553+7638C>T (n.-553+7638C>T) c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) | |
6 | g.43051147T>A | CA364227427 | CUL7,KLC4 | c.1054A>T (p.Arg352Trp) n.1436A>T n.1095A>T n.1337A>T c.1150A>T (p.Arg384Trp) n.1353A>T n.1388A>T c.1805A>T (n.1805A>T) c.-553+7639T>A (n.-553+7639T>A) c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.1210A>T (p.Arg404Trp) | |
6 | g.43051147T>C | CA364227428 | CUL7,KLC4 | c.1054A>G (p.Arg352Gly) n.1436A>G n.1095A>G n.1337A>G c.1150A>G (p.Arg384Gly) n.1353A>G n.1388A>G c.1805A>G (n.1805A>G) c.-553+7639T>C (n.-553+7639T>C) c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) | |
6 | g.43051147T>G | CA450370698 | CUL7,KLC4 | c.1054A>C (p.Arg352=) n.1436A>C n.1095A>C n.1337A>C c.1150A>C (p.Arg384=) n.1353A>C n.1388A>C c.1805A>C (n.1805A>C) c.-553+7639T>G (n.-553+7639T>G) c.1306A>C (p.Arg436=) c.1210A>C (p.Arg404=) | |
6 | g.43051148G>A | CA450370699 | CUL7,KLC4 | c.1053C>T (p.Phe351=) n.1435C>T n.1094C>T n.1336C>T c.1149C>T (p.Phe383=) n.1352C>T n.1387C>T c.1804C>T (n.1804C>T) c.-553+7640G>A (n.-553+7640G>A) c.1305C>T (p.Phe435=) c.1209C>T (p.Phe403=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051148G>C | CA364227430 | CUL7,KLC4 | c.1053C>G (p.Phe351Leu) n.1435C>G n.1094C>G n.1336C>G c.1149C>G (p.Phe383Leu) n.1352C>G n.1387C>G c.1804C>G (n.1804C>G) c.-553+7640G>C (n.-553+7640G>C) c.1305C>G (p.Phe435Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051148G= | CA1624358545 | CUL7,KLC4 | c.1053C= (p.Phe351=) n.1435C= n.1094C= n.1336C= c.1149C= (p.Phe383=) n.1352C= n.1387C= c.1804C= (n.1804C=) c.-553+7640G= (n.-553+7640G=) c.1305C= (p.Phe435=) c.1209C= (p.Phe403=) | |
6 | g.43051148G>T | CA364227433 | CUL7,KLC4 | c.1053C>A (p.Phe351Leu) n.1435C>A n.1094C>A n.1336C>A c.1149C>A (p.Phe383Leu) n.1352C>A n.1387C>A c.1804C>A (n.1804C>A) c.-553+7640G>T (n.-553+7640G>T) c.1305C>A (p.Phe435Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) | |
6 | g.43051149A>C | CA364227434 | CUL7,KLC4 | c.1052T>G (p.Phe351Cys) n.1434T>G n.1093T>G n.1335T>G c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.1351T>G n.1386T>G c.1803T>G (n.1803T>G) c.-553+7641A>C (n.-553+7641A>C) c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) | |
6 | g.43051149A>G | CA364227436 | CUL7,KLC4 | c.1052T>C (p.Phe351Ser) n.1434T>C n.1093T>C n.1335T>C c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.1351T>C n.1386T>C c.1803T>C (n.1803T>C) c.-553+7641A>G (n.-553+7641A>G) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) | |
6 | g.43051149A>T | CA364227439 | CUL7,KLC4 | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) n.1434T>A n.1093T>A n.1335T>A c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.1351T>A n.1386T>A c.1803T>A (n.1803T>A) c.-553+7641A>T (n.-553+7641A>T) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) | |
6 | g.43051150A= | CA1624358546 | CUL7,KLC4 | c.1051T= (p.Phe351=) n.1433T= n.1092T= n.1334T= c.1147T= (p.Phe383=) n.1350T= n.1385T= c.1802T= (n.1802T=) c.-553+7642A= (n.-553+7642A=) c.1303T= (p.Phe435=) c.1207T= (p.Phe403=) | |
6 | g.43051150A>C | CA3814251 | CUL7,KLC4 | c.1051T>G (p.Phe351Val) n.1433T>G n.1092T>G n.1334T>G c.1147T>G (p.Phe383Val) n.1350T>G n.1385T>G c.1802T>G (n.1802T>G) c.-553+7642A>C (n.-553+7642A>C) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051150A>G | CA364227443 | CUL7,KLC4 | c.1051T>C (p.Phe351Leu) n.1433T>C n.1092T>C n.1334T>C c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.1350T>C n.1385T>C c.1802T>C (n.1802T>C) c.-553+7642A>G (n.-553+7642A>G) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) | |
6 | g.43051150A>T | CA364227445 | CUL7,KLC4 | c.1051T>A (p.Phe351Ile) n.1433T>A n.1092T>A n.1334T>A c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.1350T>A n.1385T>A c.1802T>A (n.1802T>A) c.-553+7642A>T (n.-553+7642A>T) c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) | |
6 | g.43051150_43051151delinsAG | CA1624358547 | CUL7,KLC4 | c.1050_1051delinsCT (p.Ser350=) n.1432_1433delinsCT n.1091_1092delinsCT n.1333_1334delinsCT c.1146_1147delinsCT (p.Ser382=) n.1349_1350delinsCT n.1384_1385delinsCT c.1801_1802delinsCT (n.1801_1802delinsCT) c.-553+7642_-553+7643delinsAG (n.-553+7642_-553+7643delinsAG) c.1302_1303delinsCT (p.Ser434=) c.1206_1207delinsCT (p.Ser402=) | |
6 | g.43051151G>A | CA450370710 | CUL7,KLC4 | c.1050C>T (p.Ser350=) n.1432C>T n.1091C>T n.1333C>T c.1146C>T (p.Ser382=) n.1349C>T n.1384C>T c.1801C>T (n.1801C>T) c.-553+7643G>A (n.-553+7643G>A) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1206C>T (p.Ser402=) | |
6 | g.43051151G>C | CA450370712 | CUL7,KLC4 | c.1050C>G (p.Ser350=) n.1432C>G n.1091C>G n.1333C>G c.1146C>G (p.Ser382=) n.1349C>G n.1384C>G c.1801C>G (n.1801C>G) c.-553+7643G>C (n.-553+7643G>C) c.1302C>G (p.Ser434=) c.1206C>G (p.Ser402=) | |
6 | g.43051151G>T | CA450370716 | CUL7,KLC4 | c.1050C>A (p.Ser350=) n.1432C>A n.1091C>A n.1333C>A c.1146C>A (p.Ser382=) n.1349C>A n.1384C>A c.1801C>A (n.1801C>A) c.-553+7643G>T (n.-553+7643G>T) c.1302C>A (p.Ser434=) c.1206C>A (p.Ser402=) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43051152del | CA567150349 | CUL7,KLC4 | c.1050del (p.Phe351SerfsTer?) n.1432del n.1091del n.1333del c.1146del (p.Phe383SerfsTer?) n.1349del n.1384del c.1801del (n.1801del) c.-553+7644del (n.-553+7644del) c.1302del (p.Phe435SerfsTer?) c.1206del (p.Phe403SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051152G>A | CA138251336 | CUL7,KLC4 | c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.1431C>T n.1090C>T n.1332C>T c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.1348C>T n.1383C>T c.1800C>T (n.1800C>T) c.-553+7644G>A (n.-553+7644G>A) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051152G>C | CA364227449 | CUL7,KLC4 | c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.1431C>G n.1090C>G n.1332C>G c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.1348C>G n.1383C>G c.1800C>G (n.1800C>G) c.-553+7644G>C (n.-553+7644G>C) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys) | |
6 | g.43051152G= | CA1624358548 | CUL7,KLC4 | c.1049C= (p.Ser350=) n.1431C= n.1090C= n.1332C= c.1145C= (p.Ser382=) n.1348C= n.1383C= c.1800C= (n.1800C=) c.-553+7644G= (n.-553+7644G=) c.1301C= (p.Ser434=) c.1205C= (p.Ser402=) | |
6 | g.43051152G>T | CA364227451 | CUL7,KLC4 | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.1431C>A n.1090C>A n.1332C>A c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.1348C>A n.1383C>A c.1800C>A (n.1800C>A) c.-553+7644G>T (n.-553+7644G>T) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) | |
6 | g.43051153A>C | CA364227453 | CUL7,KLC4 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.1430T>G n.1089T>G n.1331T>G c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1347T>G n.1382T>G c.1799T>G (n.1799T>G) c.-553+7645A>C (n.-553+7645A>C) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) | |
6 | g.43051153A>G | CA364227455 | CUL7,KLC4 | c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.1430T>C n.1089T>C n.1331T>C c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1347T>C n.1382T>C c.1799T>C (n.1799T>C) c.-553+7645A>G (n.-553+7645A>G) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) | |
6 | g.43051153A>T | CA364227457 | CUL7,KLC4 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.1430T>A n.1089T>A n.1331T>A c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1347T>A n.1382T>A c.1799T>A (n.1799T>A) c.-553+7645A>T (n.-553+7645A>T) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) | |
6 | g.43051154G>A | CA3814252 | CUL7,KLC4 | c.1047C>T (p.Pro349=) n.1429C>T n.1088C>T n.1330C>T c.1143C>T (p.Pro381=) n.1346C>T n.1381C>T c.1798C>T (n.1798C>T) c.-553+7646G>A (n.-553+7646G>A) c.1299C>T (p.Pro433=) c.1203C>T (p.Pro401=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051154G>C | CA450370718 | CUL7,KLC4 | c.1047C>G (p.Pro349=) n.1429C>G n.1088C>G n.1330C>G c.1143C>G (p.Pro381=) n.1346C>G n.1381C>G c.1798C>G (n.1798C>G) c.-553+7646G>C (n.-553+7646G>C) c.1299C>G (p.Pro433=) c.1203C>G (p.Pro401=) | |
6 | g.43051154G= | CA1624358549 | CUL7,KLC4 | c.1047C= (p.Pro349=) n.1429C= n.1088C= n.1330C= c.1143C= (p.Pro381=) n.1346C= n.1381C= c.1798C= (n.1798C=) c.-553+7646G= (n.-553+7646G=) c.1299C= (p.Pro433=) c.1203C= (p.Pro401=) | |
6 | g.43051154G>T | CA450370717 | CUL7,KLC4 | c.1047C>A (p.Pro349=) n.1429C>A n.1088C>A n.1330C>A c.1143C>A (p.Pro381=) n.1346C>A n.1381C>A c.1798C>A (n.1798C>A) c.-553+7646G>T (n.-553+7646G>T) c.1299C>A (p.Pro433=) c.1203C>A (p.Pro401=) | |
6 | g.43051155G>A | CA364227460 | CUL7,KLC4 | c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1428C>T n.1087C>T n.1329C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1345C>T n.1380C>T c.1797C>T (n.1797C>T) c.-553+7647G>A (n.-553+7647G>A) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) | |
6 | g.43051155G>C | CA364227462 | CUL7,KLC4 | c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1428C>G n.1087C>G n.1329C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1345C>G n.1380C>G c.1797C>G (n.1797C>G) c.-553+7647G>C (n.-553+7647G>C) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) | |
6 | g.43051155G>T | CA364227459 | CUL7,KLC4 | c.1046C>A (p.Pro349His) n.1428C>A n.1087C>A n.1329C>A c.1142C>A (p.Pro381His) n.1345C>A n.1380C>A c.1797C>A (n.1797C>A) c.-553+7647G>T (n.-553+7647G>T) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1202C>A (p.Pro401His) | |
6 | g.43051156G>A | CA364227463 | CUL7,KLC4 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1427C>T n.1086C>T n.1328C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1344C>T n.1379C>T c.1796C>T (n.1796C>T) c.-553+7648G>A (n.-553+7648G>A) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43051156G>C | CA364227464 | CUL7,KLC4 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1427C>G n.1086C>G n.1328C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1344C>G n.1379C>G c.1796C>G (n.1796C>G) c.-553+7648G>C (n.-553+7648G>C) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) | |
6 | g.43051156G>T | CA364227466 | CUL7,KLC4 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1427C>A n.1086C>A n.1328C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1344C>A n.1379C>A c.1796C>A (n.1796C>A) c.-553+7648G>T (n.-553+7648G>T) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) | |
6 | g.43051157C>A | CA364227467 | CUL7,KLC4 | c.1044G>T (p.Gln348His) n.1426G>T n.1085G>T n.1327G>T c.1140G>T (p.Gln380His) n.1343G>T n.1378G>T c.1795G>T (n.1795G>T) c.-553+7649C>A (n.-553+7649C>A) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1200G>T (p.Gln400His) | |
6 | g.43051157C>G | CA364227468 | CUL7,KLC4 | c.1044G>C (p.Gln348His) n.1426G>C n.1085G>C n.1327G>C c.1140G>C (p.Gln380His) n.1343G>C n.1378G>C c.1795G>C (n.1795G>C) c.-553+7649C>G (n.-553+7649C>G) c.1296G>C (p.Gln432His) c.1200G>C (p.Gln400His) | |
6 | g.43051157C>T | CA450370731 | CUL7,KLC4 | c.1044G>A (p.Gln348=) n.1426G>A n.1085G>A n.1327G>A c.1140G>A (p.Gln380=) n.1343G>A n.1378G>A c.1795G>A (n.1795G>A) c.-553+7649C>T (n.-553+7649C>T) c.1296G>A (p.Gln432=) c.1200G>A (p.Gln400=) | |
6 | g.43051158T>A | CA364227469 | CUL7,KLC4 | c.1043A>T (p.Gln348Leu) n.1425A>T n.1084A>T n.1326A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.1342A>T n.1377A>T c.1794A>T (n.1794A>T) c.-553+7650T>A (n.-553+7650T>A) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) | |
6 | g.43051158T>C | CA364227471 | CUL7,KLC4 | c.1043A>G (p.Gln348Arg) n.1425A>G n.1084A>G n.1326A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.1342A>G n.1377A>G c.1794A>G (n.1794A>G) c.-553+7650T>C (n.-553+7650T>C) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) | |
6 | g.43051158T>G | CA364227472 | CUL7,KLC4 | c.1043A>C (p.Gln348Pro) n.1425A>C n.1084A>C n.1326A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.1342A>C n.1377A>C c.1794A>C (n.1794A>C) c.-553+7650T>G (n.-553+7650T>G) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) |