Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43050981A>CCA364226474CUL7,KLC4c.1220T>G (p.Val407Gly)
n.1602T>G
n.1261T>G
n.1503T>G
c.1316T>G (p.Val439Gly)
n.1519T>G
n.1554T>G
c.-553+7473A>C (n.-553+7473A>C)
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c.1376T>G (p.Val459Gly)
6g.43050981A>GCA364226476CUL7,KLC4c.1220T>C (p.Val407Ala)
n.1602T>C
n.1261T>C
n.1503T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
n.1519T>C
n.1554T>C
c.-553+7473A>G (n.-553+7473A>G)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
6g.43050981A>TCA364226479CUL7,KLC4c.1220T>A (p.Val407Glu)
n.1602T>A
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n.1503T>A
c.1316T>A (p.Val439Glu)
n.1519T>A
n.1554T>A
c.-553+7473A>T (n.-553+7473A>T)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1376T>A (p.Val459Glu)
6g.43050982C>ACA364226481CUL7,KLC4c.1219G>T (p.Val407Leu)
n.1601G>T
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n.1553G>T
c.-553+7474C>A (n.-553+7474C>A)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1375G>T (p.Val459Leu)
6g.43050982C>GCA364226487CUL7,KLC4c.1219G>C (p.Val407Leu)
n.1601G>C
n.1260G>C
n.1502G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
n.1518G>C
n.1553G>C
c.-553+7474C>G (n.-553+7474C>G)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
6g.43050982C>TCA364226484CUL7,KLC4c.1219G>A (p.Val407Met)
n.1601G>A
n.1260G>A
n.1502G>A
c.1315G>A (p.Val439Met)
n.1518G>A
n.1553G>A
c.-553+7474C>T (n.-553+7474C>T)
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.1375G>A (p.Val459Met)
6g.43050983A>CCA450370386CUL7,KLC4c.1218T>G (p.Gly406=)
n.1600T>G
n.1259T>G
n.1501T>G
c.1314T>G (p.Gly438=)
n.1517T>G
n.1552T>G
c.-553+7475A>C (n.-553+7475A>C)
c.1470T>G (p.Gly490=)
c.1374T>G (p.Gly458=)
6g.43050983A>GCA450370387CUL7,KLC4c.1218T>C (p.Gly406=)
n.1600T>C
n.1259T>C
n.1501T>C
c.1314T>C (p.Gly438=)
n.1517T>C
n.1552T>C
c.-553+7475A>G (n.-553+7475A>G)
c.1470T>C (p.Gly490=)
c.1374T>C (p.Gly458=)
6g.43050983A>TCA450370390CUL7,KLC4c.1218T>A (p.Gly406=)
n.1600T>A
n.1259T>A
n.1501T>A
c.1314T>A (p.Gly438=)
n.1517T>A
n.1552T>A
c.-553+7475A>T (n.-553+7475A>T)
c.1470T>A (p.Gly490=)
c.1374T>A (p.Gly458=)
6g.43050983_43050984delinsACCA1624358464CUL7,KLC4c.1217_1218delinsGT (p.Gly406=)
n.1599_1600delinsGT
n.1258_1259delinsGT
n.1500_1501delinsGT
c.1313_1314delinsGT (p.Gly438=)
n.1516_1517delinsGT
n.1551_1552delinsGT
c.-553+7475_-553+7476delinsAC (n.-553+7475_-553+7476delinsAC)
c.1469_1470delinsGT (p.Gly490=)
c.1373_1374delinsGT (p.Gly458=)
6g.43050984C>ACA364226490CUL7,KLC4c.1217G>T (p.Gly406Val)
n.1599G>T
n.1258G>T
n.1500G>T
c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.1516G>T
n.1551G>T
c.-553+7476C>A (n.-553+7476C>A)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
6g.43050984C>GCA364226492CUL7,KLC4c.1217G>C (p.Gly406Ala)
n.1599G>C
n.1258G>C
n.1500G>C
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.1516G>C
n.1551G>C
c.-553+7476C>G (n.-553+7476C>G)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
6g.43050984C>TCA364226495CUL7,KLC4c.1217G>A (p.Gly406Asp)
n.1599G>A
n.1258G>A
n.1500G>A
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
n.1516G>A
n.1551G>A
c.-553+7476C>T (n.-553+7476C>T)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
6g.43050985delCA567150346CUL7,KLC4c.1217del (p.Gly406ValfsTer?)
n.1599del
n.1258del
n.1500del
c.1313del (p.Gly438ValfsTer?)
n.1516del
n.1551del
c.-553+7477del (n.-553+7477del)
c.1469del (p.Gly490ValfsTer?)
c.1373del (p.Gly458ValfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050985C>ACA364226497CUL7,KLC4c.1216G>T (p.Gly406Cys)
n.1598G>T
n.1257G>T
n.1499G>T
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
n.1515G>T
n.1550G>T
c.-553+7477C>A (n.-553+7477C>A)
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
6g.43050985C=CA1624358465CUL7,KLC4c.1216G= (p.Gly406=)
n.1598G=
n.1257G=
n.1499G=
c.1312G= (p.Gly438=)
n.1515G=
n.1550G=
c.-553+7477C= (n.-553+7477C=)
c.1468G= (p.Gly490=)
c.1372G= (p.Gly458=)
6g.43050985C>GCA364226502CUL7,KLC4c.1216G>C (p.Gly406Arg)
n.1598G>C
n.1257G>C
n.1499G>C
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.1515G>C
n.1550G>C
c.-553+7477C>G (n.-553+7477C>G)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
6g.43050985C>TCA138251174CUL7,KLC4c.1216G>A (p.Gly406Ser)
n.1598G>A
n.1257G>A
n.1499G>A
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
n.1515G>A
n.1550G>A
c.-553+7477C>T (n.-553+7477C>T)
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050986G>ACA3814202CUL7,KLC4c.1215C>T (p.Asn405=)
n.1597C>T
n.1256C>T
n.1498C>T
c.1311C>T (p.Asn437=)
n.1514C>T
n.1549C>T
c.-553+7478G>A (n.-553+7478G>A)
c.1467C>T (p.Asn489=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050986G>CCA364226509CUL7,KLC4c.1215C>G (p.Asn405Lys)
n.1597C>G
n.1256C>G
n.1498C>G
c.1311C>G (p.Asn437Lys)
n.1514C>G
n.1549C>G
c.-553+7478G>C (n.-553+7478G>C)
c.1467C>G (p.Asn489Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
6g.43050986G=CA1624358466CUL7,KLC4c.1215C= (p.Asn405=)
n.1597C=
n.1256C=
n.1498C=
c.1311C= (p.Asn437=)
n.1514C=
n.1549C=
c.-553+7478G= (n.-553+7478G=)
c.1467C= (p.Asn489=)
c.1371C= (p.Asn457=)
6g.43050986G>TCA364226512CUL7,KLC4c.1215C>A (p.Asn405Lys)
n.1597C>A
n.1256C>A
n.1498C>A
c.1311C>A (p.Asn437Lys)
n.1514C>A
n.1549C>A
c.-553+7478G>T (n.-553+7478G>T)
c.1467C>A (p.Asn489Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
6g.43050987T>ACA364226513CUL7,KLC4c.1214A>T (p.Asn405Ile)
n.1596A>T
n.1255A>T
n.1497A>T
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
n.1513A>T
n.1548A>T
c.-553+7479T>A (n.-553+7479T>A)
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
6g.43050987T>CCA364226515CUL7,KLC4c.1214A>G (p.Asn405Ser)
n.1596A>G
n.1255A>G
n.1497A>G
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
n.1513A>G
n.1548A>G
c.-553+7479T>C (n.-553+7479T>C)
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
 gnomAD v4
6g.43050987T>GCA364226517CUL7,KLC4c.1214A>C (p.Asn405Thr)
n.1596A>C
n.1255A>C
n.1497A>C
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
n.1513A>C
n.1548A>C
c.-553+7479T>G (n.-553+7479T>G)
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
6g.43050988T>ACA364226523CUL7,KLC4c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
n.1595A>T
n.1254A>T
n.1496A>T
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
n.1512A>T
n.1547A>T
c.-553+7480T>A (n.-553+7480T>A)
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
6g.43050988T>CCA364226519CUL7,KLC4c.1213A>G (p.Asn405Asp)
n.1595A>G
n.1254A>G
n.1496A>G
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
n.1512A>G
n.1547A>G
c.-553+7480T>C (n.-553+7480T>C)
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
 gnomAD v4
6g.43050988T>GCA364226520CUL7,KLC4c.1213A>C (p.Asn405His)
n.1595A>C
n.1254A>C
n.1496A>C
c.1309A>C (p.Asn437His)
n.1512A>C
n.1547A>C
c.-553+7480T>G (n.-553+7480T>G)
c.1465A>C (p.Asn489His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
6g.43050989G>ACA3814203CUL7,KLC4c.1212C>T (p.Asn404=)
n.1594C>T
n.1253C>T
n.1495C>T
c.1308C>T (p.Asn436=)
n.1511C>T
n.1546C>T
c.-553+7481G>A (n.-553+7481G>A)
c.1464C>T (p.Asn488=)
c.1368C>T (p.Asn456=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43050989G>CCA364226524CUL7,KLC4c.1212C>G (p.Asn404Lys)
n.1594C>G
n.1253C>G
n.1495C>G
c.1308C>G (p.Asn436Lys)
n.1511C>G
n.1546C>G
c.-553+7481G>C (n.-553+7481G>C)
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
6g.43050989G=CA1624358467CUL7,KLC4c.1212C= (p.Asn404=)
n.1594C=
n.1253C=
n.1495C=
c.1308C= (p.Asn436=)
n.1511C=
n.1546C=
c.-553+7481G= (n.-553+7481G=)
c.1464C= (p.Asn488=)
c.1368C= (p.Asn456=)
6g.43050989G>TCA364226526CUL7,KLC4c.1212C>A (p.Asn404Lys)
n.1594C>A
n.1253C>A
n.1495C>A
c.1308C>A (p.Asn436Lys)
n.1511C>A
n.1546C>A
c.-553+7481G>T (n.-553+7481G>T)
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
6g.43050990T>ACA364226530CUL7,KLC4c.1211A>T (p.Asn404Ile)
n.1593A>T
n.1252A>T
n.1494A>T
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
n.1510A>T
n.1545A>T
c.-553+7482T>A (n.-553+7482T>A)
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
6g.43050990T>CCA3814204CUL7,KLC4c.1211A>G (p.Asn404Ser)
n.1593A>G
n.1252A>G
n.1494A>G
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
n.1510A>G
n.1545A>G
c.-553+7482T>C (n.-553+7482T>C)
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050990T>GCA364226535CUL7,KLC4c.1211A>C (p.Asn404Thr)
n.1593A>C
n.1252A>C
n.1494A>C
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
n.1510A>C
n.1545A>C
c.-553+7482T>G (n.-553+7482T>G)
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
 gnomAD v4
6g.43050990T=CA1624358468CUL7,KLC4c.1211A= (p.Asn404=)
n.1593A=
n.1252A=
n.1494A=
c.1307A= (p.Asn436=)
n.1510A=
n.1545A=
c.-553+7482T= (n.-553+7482T=)
c.1463A= (p.Asn488=)
c.1367A= (p.Asn456=)
6g.43050991T>ACA364226539CUL7,KLC4c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
n.1592A>T
n.1251A>T
n.1493A>T
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
n.1509A>T
n.1544A>T
c.-553+7483T>A (n.-553+7483T>A)
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
6g.43050991T>CCA364226541CUL7,KLC4c.1210A>G (p.Asn404Asp)
n.1592A>G
n.1251A>G
n.1493A>G
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
n.1509A>G
n.1544A>G
c.-553+7483T>C (n.-553+7483T>C)
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050991T>GCA364226547CUL7,KLC4c.1210A>C (p.Asn404His)
n.1592A>C
n.1251A>C
n.1493A>C
c.1306A>C (p.Asn436His)
n.1509A>C
n.1544A>C
c.-553+7483T>G (n.-553+7483T>G)
c.1462A>C (p.Asn488His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
6g.43050991T=CA1624358469CUL7,KLC4c.1210A= (p.Asn404=)
n.1592A=
n.1251A=
n.1493A=
c.1306A= (p.Asn436=)
n.1509A=
n.1544A=
c.-553+7483T= (n.-553+7483T=)
c.1462A= (p.Asn488=)
c.1366A= (p.Asn456=)
6g.43050992G>ACA450370402CUL7,KLC4c.1209C>T (p.Ser403=)
n.1591C>T
n.1250C>T
n.1492C>T
c.1305C>T (p.Ser435=)
n.1508C>T
n.1543C>T
c.-553+7484G>A (n.-553+7484G>A)
c.1461C>T (p.Ser487=)
c.1365C>T (p.Ser455=)
 dbSNP
6g.43050992G>CCA364226550CUL7,KLC4c.1209C>G (p.Ser403Arg)
n.1591C>G
n.1250C>G
n.1492C>G
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
n.1508C>G
n.1543C>G
c.-553+7484G>C (n.-553+7484G>C)
c.1461C>G (p.Ser487Arg)
c.1365C>G (p.Ser455Arg)
6g.43050992G=CA1624358470CUL7,KLC4c.1209C= (p.Ser403=)
n.1591C=
n.1250C=
n.1492C=
c.1305C= (p.Ser435=)
n.1508C=
n.1543C=
c.-553+7484G= (n.-553+7484G=)
c.1461C= (p.Ser487=)
c.1365C= (p.Ser455=)
6g.43050992G>TCA364226553CUL7,KLC4c.1209C>A (p.Ser403Arg)
n.1591C>A
n.1250C>A
n.1492C>A
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
n.1508C>A
n.1543C>A
c.-553+7484G>T (n.-553+7484G>T)
c.1461C>A (p.Ser487Arg)
c.1365C>A (p.Ser455Arg)
6g.43050993C>ACA364226558CUL7,KLC4c.1208G>T (p.Ser403Ile)
n.1590G>T
n.1249G>T
n.1491G>T
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
n.1507G>T
n.1542G>T
c.-553+7485C>A (n.-553+7485C>A)
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
c.1364G>T (p.Ser455Ile)
6g.43050993C=CA1624358471CUL7,KLC4c.1208G= (p.Ser403=)
n.1590G=
n.1249G=
n.1491G=
c.1304G= (p.Ser435=)
n.1507G=
n.1542G=
c.-553+7485C= (n.-553+7485C=)
c.1460G= (p.Ser487=)
c.1364G= (p.Ser455=)
6g.43050993C>GCA3814205CUL7,KLC4c.1208G>C (p.Ser403Thr)
n.1590G>C
n.1249G>C
n.1491G>C
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
n.1507G>C
n.1542G>C
c.-553+7485C>G (n.-553+7485C>G)
c.1460G>C (p.Ser487Thr)
c.1364G>C (p.Ser455Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050993C>TCA364226555CUL7,KLC4c.1208G>A (p.Ser403Asn)
n.1590G>A
n.1249G>A
n.1491G>A
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
n.1507G>A
n.1542G>A
c.-553+7485C>T (n.-553+7485C>T)
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
 gnomAD v4
6g.43050994T>ACA364226561CUL7,KLC4c.1207A>T (p.Ser403Cys)
n.1589A>T
n.1248A>T
n.1490A>T
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
n.1506A>T
n.1541A>T
c.-553+7486T>A (n.-553+7486T>A)
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
c.1363A>T (p.Ser455Cys)
6g.43050994T>CCA364226565CUL7,KLC4c.1207A>G (p.Ser403Gly)
n.1589A>G
n.1248A>G
n.1490A>G
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
n.1506A>G
n.1541A>G
c.-553+7486T>C (n.-553+7486T>C)
c.1459A>G (p.Ser487Gly)
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
6g.43050994T>GCA364226563CUL7,KLC4c.1207A>C (p.Ser403Arg)
n.1589A>C
n.1248A>C
n.1490A>C
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
n.1506A>C
n.1541A>C
c.-553+7486T>G (n.-553+7486T>G)
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
6g.43050995C>ACA364226570CUL7,KLC4c.1206G>T (p.Gln402His)
n.1588G>T
n.1247G>T
n.1489G>T
c.1302G>T (p.Gln434His)
n.1505G>T
n.1540G>T
c.-553+7487C>A (n.-553+7487C>A)
c.1458G>T (p.Gln486His)
c.1362G>T (p.Gln454His)
6g.43050995C>GCA364226571CUL7,KLC4c.1206G>C (p.Gln402His)
n.1588G>C
n.1247G>C
n.1489G>C
c.1302G>C (p.Gln434His)
n.1505G>C
n.1540G>C
c.-553+7487C>G (n.-553+7487C>G)
c.1458G>C (p.Gln486His)
c.1362G>C (p.Gln454His)
6g.43050995C>TCA450370405CUL7,KLC4c.1206G>A (p.Gln402=)
n.1588G>A
n.1247G>A
n.1489G>A
c.1302G>A (p.Gln434=)
n.1505G>A
n.1540G>A
c.-553+7487C>T (n.-553+7487C>T)
c.1458G>A (p.Gln486=)
c.1362G>A (p.Gln454=)
6g.43050996T>ACA364226575CUL7,KLC4c.1205A>T (p.Gln402Leu)
n.1587A>T
n.1246A>T
n.1488A>T
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
n.1504A>T
n.1539A>T
c.-553+7488T>A (n.-553+7488T>A)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
6g.43050996T>CCA364226578CUL7,KLC4c.1205A>G (p.Gln402Arg)
n.1587A>G
n.1246A>G
n.1488A>G
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
n.1504A>G
n.1539A>G
c.-553+7488T>C (n.-553+7488T>C)
c.1457A>G (p.Gln486Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
6g.43050996T>GCA364226580CUL7,KLC4c.1205A>C (p.Gln402Pro)
n.1587A>C
n.1246A>C
n.1488A>C
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
n.1504A>C
n.1539A>C
c.-553+7488T>G (n.-553+7488T>G)
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
 COSMIC COSMIC
6g.43050997delCA2678808293CUL7,KLC4c.1204del (p.Gln402ArgfsTer?)
n.1586del
n.1245del
n.1487del
c.1300del (p.Gln434ArgfsTer?)
n.1503del
n.1538del
c.-553+7489del (n.-553+7489del)
c.1456del (p.Gln486ArgfsTer?)
c.1360del (p.Gln454ArgfsTer?)
 gnomAD v4
6g.43050997G>ACA364226584CUL7,KLC4c.1204C>T (p.Gln402Ter)
n.1586C>T
n.1245C>T
n.1487C>T
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
n.1503C>T
n.1538C>T
c.-553+7489G>A (n.-553+7489G>A)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
6g.43050997G>CCA364226587CUL7,KLC4c.1204C>G (p.Gln402Glu)
n.1586C>G
n.1245C>G
n.1487C>G
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
n.1503C>G
n.1538C>G
c.-553+7489G>C (n.-553+7489G>C)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43050997G=CA1624358472CUL7,KLC4c.1204C= (p.Gln402=)
n.1586C=
n.1245C=
n.1487C=
c.1300C= (p.Gln434=)
n.1503C=
n.1538C=
c.-553+7489G= (n.-553+7489G=)
c.1456C= (p.Gln486=)
c.1360C= (p.Gln454=)
6g.43050997G>TCA364226590CUL7,KLC4c.1204C>A (p.Gln402Lys)
n.1586C>A
n.1245C>A
n.1487C>A
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
n.1503C>A
n.1538C>A
c.-553+7489G>T (n.-553+7489G>T)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
6g.43050998C>ACA450370408CUL7,KLC4c.1203G>T (p.Arg401=)
n.1585G>T
n.1244G>T
n.1486G>T
c.1299G>T (p.Arg433=)
n.1502G>T
n.1537G>T
c.-553+7490C>A (n.-553+7490C>A)
c.1455G>T (p.Arg485=)
c.1359G>T (p.Arg453=)
6g.43050998C>GCA450370409CUL7,KLC4c.1203G>C (p.Arg401=)
n.1585G>C
n.1244G>C
n.1486G>C
c.1299G>C (p.Arg433=)
n.1502G>C
n.1537G>C
c.-553+7490C>G (n.-553+7490C>G)
c.1455G>C (p.Arg485=)
c.1359G>C (p.Arg453=)
6g.43050998C>TCA450370410CUL7,KLC4c.1203G>A (p.Arg401=)
n.1585G>A
n.1244G>A
n.1486G>A
c.1299G>A (p.Arg433=)
n.1502G>A
n.1537G>A
c.-553+7490C>T (n.-553+7490C>T)
c.1455G>A (p.Arg485=)
c.1359G>A (p.Arg453=)
6g.43050999C>ACA364226593CUL7,KLC4c.1202G>T (p.Arg401Leu)
n.1584G>T
n.1243G>T
n.1485G>T
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
n.1501G>T
n.1536G>T
c.-553+7491C>A (n.-553+7491C>A)
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
6g.43050999C=CA1624358473CUL7,KLC4c.1202G= (p.Arg401=)
n.1584G=
n.1243G=
n.1485G=
c.1298G= (p.Arg433=)
n.1501G=
n.1536G=
c.-553+7491C= (n.-553+7491C=)
c.1454G= (p.Arg485=)
c.1358G= (p.Arg453=)
6g.43050999C>GCA364226596CUL7,KLC4c.1202G>C (p.Arg401Pro)
n.1584G>C
n.1243G>C
n.1485G>C
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
n.1501G>C
n.1536G>C
c.-553+7491C>G (n.-553+7491C>G)
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
 gnomAD v4
6g.43050999C>TCA3814206CUL7,KLC4c.1202G>A (p.Arg401Gln)
n.1584G>A
n.1243G>A
n.1485G>A
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
n.1501G>A
n.1536G>A
c.-553+7491C>T (n.-553+7491C>T)
c.1454G>A (p.Arg485Gln)
c.1358G>A (p.Arg453Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43051000G>ACA3814207CUL7,KLC4c.1201C>T (p.Arg401Trp)
n.1583C>T
n.1242C>T
n.1484C>T
c.1297C>T (p.Arg433Trp)
n.1500C>T
n.1535C>T
c.-553+7492G>A (n.-553+7492G>A)
c.1453C>T (p.Arg485Trp)
c.1357C>T (p.Arg453Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43051000G>CCA364226602CUL7,KLC4c.1201C>G (p.Arg401Gly)
n.1583C>G
n.1242C>G
n.1484C>G
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
n.1500C>G
n.1535C>G
c.-553+7492G>C (n.-553+7492G>C)
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
 gnomAD v4
6g.43051000G=CA1624358474CUL7,KLC4c.1201C= (p.Arg401=)
n.1583C=
n.1242C=
n.1484C=
c.1297C= (p.Arg433=)
n.1500C=
n.1535C=
c.-553+7492G= (n.-553+7492G=)
c.1453C= (p.Arg485=)
c.1357C= (p.Arg453=)
6g.43051000G>TCA450370415CUL7,KLC4c.1201C>A (p.Arg401=)
n.1583C>A
n.1242C>A
n.1484C>A
c.1297C>A (p.Arg433=)
n.1500C>A
n.1535C>A
c.-553+7492G>T (n.-553+7492G>T)
c.1453C>A (p.Arg485=)
c.1357C>A (p.Arg453=)
6g.43051001A>CCA364226605CUL7,KLC4c.1200T>G (p.Phe400Leu)
n.1582T>G
n.1241T>G
n.1483T>G
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
n.1499T>G
n.1534T>G
c.-553+7493A>C (n.-553+7493A>C)
c.1452T>G (p.Phe484Leu)
c.1356T>G (p.Phe452Leu)
6g.43051001A>GCA450370419CUL7,KLC4c.1200T>C (p.Phe400=)
n.1582T>C
n.1241T>C
n.1483T>C
c.1296T>C (p.Phe432=)
n.1499T>C
n.1534T>C
c.-553+7493A>G (n.-553+7493A>G)
c.1452T>C (p.Phe484=)
c.1356T>C (p.Phe452=)
6g.43051001A>TCA364226607CUL7,KLC4c.1200T>A (p.Phe400Leu)
n.1582T>A
n.1241T>A
n.1483T>A
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
n.1499T>A
n.1534T>A
c.-553+7493A>T (n.-553+7493A>T)
c.1452T>A (p.Phe484Leu)
c.1356T>A (p.Phe452Leu)
6g.43051002A>CCA364226611CUL7,KLC4c.1199T>G (p.Phe400Cys)
n.1581T>G
n.1240T>G
n.1482T>G
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.1498T>G
n.1533T>G
c.-553+7494A>C (n.-553+7494A>C)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
6g.43051002A>GCA364226613CUL7,KLC4c.1199T>C (p.Phe400Ser)
n.1581T>C
n.1240T>C
n.1482T>C
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.1498T>C
n.1533T>C
c.-553+7494A>G (n.-553+7494A>G)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
6g.43051002A>TCA364226615CUL7,KLC4c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
n.1581T>A
n.1240T>A
n.1482T>A
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.1498T>A
n.1533T>A
c.-553+7494A>T (n.-553+7494A>T)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
 gnomAD v4
6g.43051003A=CA1624358475CUL7,KLC4c.1198T= (p.Phe400=)
n.1580T=
n.1239T=
n.1481T=
c.1294T= (p.Phe432=)
n.1497T=
n.1532T=
c.-553+7495A= (n.-553+7495A=)
c.1450T= (p.Phe484=)
c.1354T= (p.Phe452=)
6g.43051003A>CCA364226617CUL7,KLC4c.1198T>G (p.Phe400Val)
n.1580T>G
n.1239T>G
n.1481T>G
c.1294T>G (p.Phe432Val)
n.1497T>G
n.1532T>G
c.-553+7495A>C (n.-553+7495A>C)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.1354T>G (p.Phe452Val)
 dbSNP
6g.43051003A>GCA364226620CUL7,KLC4c.1198T>C (p.Phe400Leu)
n.1580T>C
n.1239T>C
n.1481T>C
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.1497T>C
n.1532T>C
c.-553+7495A>G (n.-553+7495A>G)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
6g.43051003A>TCA364226623CUL7,KLC4c.1198T>A (p.Phe400Ile)
n.1580T>A
n.1239T>A
n.1481T>A
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.1497T>A
n.1532T>A
c.-553+7495A>T (n.-553+7495A>T)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
6g.43051004C>ACA364226625CUL7,KLC4c.1197G>T (p.Glu399Asp)
n.1579G>T
n.1238G>T
n.1480G>T
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
n.1496G>T
n.1531G>T
c.-553+7496C>A (n.-553+7496C>A)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43051004C=CA1624358476CUL7,KLC4c.1197G= (p.Glu399=)
n.1579G=
n.1238G=
n.1480G=
c.1293G= (p.Glu431=)
n.1496G=
n.1531G=
c.-553+7496C= (n.-553+7496C=)
c.1449G= (p.Glu483=)
c.1353G= (p.Glu451=)
6g.43051004C>GCA364226627CUL7,KLC4c.1197G>C (p.Glu399Asp)
n.1579G>C
n.1238G>C
n.1480G>C
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
n.1496G>C
n.1531G>C
c.-553+7496C>G (n.-553+7496C>G)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
6g.43051004C>TCA450370423CUL7,KLC4c.1197G>A (p.Glu399=)
n.1579G>A
n.1238G>A
n.1480G>A
c.1293G>A (p.Glu431=)
n.1496G>A
n.1531G>A
c.-553+7496C>T (n.-553+7496C>T)
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051005T>ACA364226631CUL7,KLC4c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.1578A>T
n.1237A>T
n.1479A>T
c.1292A>T (p.Glu431Val)
n.1495A>T
n.1530A>T
c.-553+7497T>A (n.-553+7497T>A)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
6g.43051005T>CCA364226633CUL7,KLC4c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.1578A>G
n.1237A>G
n.1479A>G
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.1495A>G
n.1530A>G
c.-553+7497T>C (n.-553+7497T>C)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
6g.43051005T>GCA364226636CUL7,KLC4c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.1578A>C
n.1237A>C
n.1479A>C
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.1495A>C
n.1530A>C
c.-553+7497T>G (n.-553+7497T>G)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
6g.43051006C>ACA364226643CUL7,KLC4c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.1577G>T
n.1236G>T
n.1478G>T
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
n.1494G>T
n.1529G>T
c.-553+7498C>A (n.-553+7498C>A)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
6g.43051006C=CA1624358477CUL7,KLC4c.1195G= (p.Glu399=)
n.1577G=
n.1236G=
n.1478G=
c.1291G= (p.Glu431=)
n.1494G=
n.1529G=
c.-553+7498C= (n.-553+7498C=)
c.1447G= (p.Glu483=)
c.1351G= (p.Glu451=)
6g.43051006C>GCA364226639CUL7,KLC4c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.1577G>C
n.1236G>C
n.1478G>C
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
n.1494G>C
n.1529G>C
c.-553+7498C>G (n.-553+7498C>G)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
6g.43051006C>TCA138251196CUL7,KLC4c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.1577G>A
n.1236G>A
n.1478G>A
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
n.1494G>A
n.1529G>A
c.-553+7498C>T (n.-553+7498C>T)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051007G>ACA3814208CUL7,KLC4c.1194C>T (p.Gly398=)
n.1576C>T
n.1235C>T
n.1477C>T
c.1290C>T (p.Gly430=)
n.1493C>T
n.1528C>T
c.-553+7499G>A (n.-553+7499G>A)
c.1446C>T (p.Gly482=)
c.1350C>T (p.Gly450=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051007G>CCA450370427CUL7,KLC4c.1194C>G (p.Gly398=)
n.1576C>G
n.1235C>G
n.1477C>G
c.1290C>G (p.Gly430=)
n.1493C>G
n.1528C>G
c.-553+7499G>C (n.-553+7499G>C)
c.1446C>G (p.Gly482=)
c.1350C>G (p.Gly450=)
6g.43051007G=CA1624358478CUL7,KLC4c.1194C= (p.Gly398=)
n.1576C=
n.1235C=
n.1477C=
c.1290C= (p.Gly430=)
n.1493C=
n.1528C=
c.-553+7499G= (n.-553+7499G=)
c.1446C= (p.Gly482=)
c.1350C= (p.Gly450=)
6g.43051007G>TCA450370428CUL7,KLC4c.1194C>A (p.Gly398=)
n.1576C>A
n.1235C>A
n.1477C>A
c.1290C>A (p.Gly430=)
n.1493C>A
n.1528C>A
c.-553+7499G>T (n.-553+7499G>T)
c.1446C>A (p.Gly482=)
c.1350C>A (p.Gly450=)
6g.43051008C>ACA364226649CUL7,KLC4c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.1575G>T
n.1234G>T
n.1476G>T
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.1492G>T
n.1527G>T
c.-553+7500C>A (n.-553+7500C>A)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
6g.43051008C>GCA364226652CUL7,KLC4c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.1575G>C
n.1234G>C
n.1476G>C
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.1492G>C
n.1527G>C
c.-553+7500C>G (n.-553+7500C>G)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
 gnomAD v4
6g.43051008C>TCA364226655CUL7,KLC4c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.1575G>A
n.1234G>A
n.1476G>A
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
n.1492G>A
n.1527G>A
c.-553+7500C>T (n.-553+7500C>T)
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
6g.43051009C>ACA364226658CUL7,KLC4c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.1574G>T
n.1233G>T
n.1475G>T
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
n.1491G>T
n.1526G>T
c.-553+7501C>A (n.-553+7501C>A)
c.1444G>T (p.Gly482Cys)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
6g.43051009C>GCA364226661CUL7,KLC4c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.1574G>C
n.1233G>C
n.1475G>C
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.1491G>C
n.1526G>C
c.-553+7501C>G (n.-553+7501C>G)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
6g.43051009C>TCA364226662CUL7,KLC4c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.1574G>A
n.1233G>A
n.1475G>A
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
n.1491G>A
n.1526G>A
c.-553+7501C>T (n.-553+7501C>T)
c.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
6g.43051010C>ACA364226665CUL7,KLC4c.1191G>T (p.Glu397Asp)
n.1573G>T
n.1232G>T
n.1474G>T
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
n.1490G>T
n.1525G>T
c.-553+7502C>A (n.-553+7502C>A)
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
6g.43051010C>GCA364226666CUL7,KLC4c.1191G>C (p.Glu397Asp)
n.1573G>C
n.1232G>C
n.1474G>C
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
n.1490G>C
n.1525G>C
c.-553+7502C>G (n.-553+7502C>G)
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
6g.43051010C>TCA450370430CUL7,KLC4c.1191G>A (p.Glu397=)
n.1573G>A
n.1232G>A
n.1474G>A
c.1287G>A (p.Glu429=)
n.1490G>A
n.1525G>A
c.-553+7502C>T (n.-553+7502C>T)
c.1443G>A (p.Glu481=)
c.1347G>A (p.Glu449=)
 gnomAD v4
6g.43051011T>ACA364226668CUL7,KLC4c.1190A>T (p.Glu397Val)
n.1572A>T
n.1231A>T
n.1473A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
n.1489A>T
n.1524A>T
c.-553+7503T>A (n.-553+7503T>A)
c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
6g.43051011T>CCA364226670CUL7,KLC4c.1190A>G (p.Glu397Gly)
n.1572A>G
n.1231A>G
n.1473A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.1489A>G
n.1524A>G
c.-553+7503T>C (n.-553+7503T>C)
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
6g.43051011T>GCA364226672CUL7,KLC4c.1190A>C (p.Glu397Ala)
n.1572A>C
n.1231A>C
n.1473A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.1489A>C
n.1524A>C
c.-553+7503T>G (n.-553+7503T>G)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
6g.43051012C>ACA364226676CUL7,KLC4c.1189G>T (p.Glu397Ter)
n.1571G>T
n.1230G>T
n.1472G>T
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.1488G>T
n.1523G>T
c.-553+7504C>A (n.-553+7504C>A)
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
6g.43051012C>GCA364226678CUL7,KLC4c.1189G>C (p.Glu397Gln)
n.1571G>C
n.1230G>C
n.1472G>C
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.1488G>C
n.1523G>C
c.-553+7504C>G (n.-553+7504C>G)
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
6g.43051012C>TCA364226679CUL7,KLC4c.1189G>A (p.Glu397Lys)
n.1571G>A
n.1230G>A
n.1472G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.1488G>A
n.1523G>A
c.-553+7504C>T (n.-553+7504C>T)
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
6g.43051013A>CCA364226686CUL7,KLC4c.1188T>G (p.Asp396Glu)
n.1570T>G
n.1229T>G
n.1471T>G
c.1284T>G (p.Asp428Glu)
n.1487T>G
n.1522T>G
c.-553+7505A>C (n.-553+7505A>C)
c.1440T>G (p.Asp480Glu)
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
6g.43051013A>GCA450370433CUL7,KLC4c.1188T>C (p.Asp396=)
n.1570T>C
n.1229T>C
n.1471T>C
c.1284T>C (p.Asp428=)
n.1487T>C
n.1522T>C
c.-553+7505A>G (n.-553+7505A>G)
c.1440T>C (p.Asp480=)
c.1344T>C (p.Asp448=)
6g.43051013A>TCA364226687CUL7,KLC4c.1188T>A (p.Asp396Glu)
n.1570T>A
n.1229T>A
n.1471T>A
c.1284T>A (p.Asp428Glu)
n.1487T>A
n.1522T>A
c.-553+7505A>T (n.-553+7505A>T)
c.1440T>A (p.Asp480Glu)
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
6g.43051014T>ACA364226689CUL7,KLC4c.1187A>T (p.Asp396Val)
n.1569A>T
n.1228A>T
n.1470A>T
c.1283A>T (p.Asp428Val)
n.1486A>T
n.1521A>T
c.-553+7506T>A (n.-553+7506T>A)
c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
 gnomAD v4
6g.43051014T>CCA3814209CUL7,KLC4c.1187A>G (p.Asp396Gly)
n.1569A>G
n.1228A>G
n.1470A>G
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.1486A>G
n.1521A>G
c.-553+7506T>C (n.-553+7506T>C)
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051014T>GCA364226692CUL7,KLC4c.1187A>C (p.Asp396Ala)
n.1569A>C
n.1228A>C
n.1470A>C
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.1486A>C
n.1521A>C
c.-553+7506T>G (n.-553+7506T>G)
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
6g.43051014T=CA1624358479CUL7,KLC4c.1187A= (p.Asp396=)
n.1569A=
n.1228A=
n.1470A=
c.1283A= (p.Asp428=)
n.1486A=
n.1521A=
c.-553+7506T= (n.-553+7506T=)
c.1439A= (p.Asp480=)
c.1343A= (p.Asp448=)
6g.43051015C>ACA364226694CUL7,KLC4c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
n.1568G>T
n.1227G>T
n.1469G>T
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.1485G>T
n.1520G>T
c.-553+7507C>A (n.-553+7507C>A)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
6g.43051015C=CA1624358480CUL7,KLC4c.1186G= (p.Asp396=)
n.1568G=
n.1227G=
n.1469G=
c.1282G= (p.Asp428=)
n.1485G=
n.1520G=
c.-553+7507C= (n.-553+7507C=)
c.1438G= (p.Asp480=)
c.1342G= (p.Asp448=)
6g.43051015C>GCA364226695CUL7,KLC4c.1186G>C (p.Asp396His)
n.1568G>C
n.1227G>C
n.1469G>C
c.1282G>C (p.Asp428His)
n.1485G>C
n.1520G>C
c.-553+7507C>G (n.-553+7507C>G)
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
6g.43051015C>TCA364226702CUL7,KLC4c.1186G>A (p.Asp396Asn)
n.1568G>A
n.1227G>A
n.1469G>A
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.1485G>A
n.1520G>A
c.-553+7507C>T (n.-553+7507C>T)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051016C>ACA450370438CUL7,KLC4c.1185G>T (p.Gly395=)
n.1567G>T
n.1226G>T
n.1468G>T
c.1281G>T (p.Gly427=)
n.1484G>T
n.1519G>T
c.-553+7508C>A (n.-553+7508C>A)
c.1437G>T (p.Gly479=)
c.1341G>T (p.Gly447=)
6g.43051016C>GCA450370439CUL7,KLC4c.1185G>C (p.Gly395=)
n.1567G>C
n.1226G>C
n.1468G>C
c.1281G>C (p.Gly427=)
n.1484G>C
n.1519G>C
c.-553+7508C>G (n.-553+7508C>G)
c.1437G>C (p.Gly479=)
c.1341G>C (p.Gly447=)
6g.43051016C>TCA450370441CUL7,KLC4c.1185G>A (p.Gly395=)
n.1567G>A
n.1226G>A
n.1468G>A
c.1281G>A (p.Gly427=)
n.1484G>A
n.1519G>A
c.-553+7508C>T (n.-553+7508C>T)
c.1437G>A (p.Gly479=)
c.1341G>A (p.Gly447=)
 gnomAD v4
6g.43051017C>ACA364226705CUL7,KLC4c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.1566G>T
n.1225G>T
n.1467G>T
c.1280G>T (p.Gly427Val)
n.1483G>T
n.1518G>T
c.-553+7509C>A (n.-553+7509C>A)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
6g.43051017C>GCA364226707CUL7,KLC4c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.1566G>C
n.1225G>C
n.1467G>C
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.1483G>C
n.1518G>C
c.-553+7509C>G (n.-553+7509C>G)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
6g.43051017C>TCA364226708CUL7,KLC4c.1184G>A (p.Gly395Glu)
n.1566G>A
n.1225G>A
n.1467G>A
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
n.1483G>A
n.1518G>A
c.-553+7509C>T (n.-553+7509C>T)
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
6g.43051018C>ACA364226709CUL7,KLC4c.1183G>T (p.Gly395Trp)
n.1565G>T
n.1224G>T
n.1466G>T
c.1279G>T (p.Gly427Trp)
n.1482G>T
n.1517G>T
c.-553+7510C>A (n.-553+7510C>A)
c.1435G>T (p.Gly479Trp)
c.1339G>T (p.Gly447Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051018C=CA1624358481CUL7,KLC4c.1183G= (p.Gly395=)
n.1565G=
n.1224G=
n.1466G=
c.1279G= (p.Gly427=)
n.1482G=
n.1517G=
c.-553+7510C= (n.-553+7510C=)
c.1435G= (p.Gly479=)
c.1339G= (p.Gly447=)
6g.43051018C>GCA364226711CUL7,KLC4c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.1565G>C
n.1224G>C
n.1466G>C
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.1482G>C
n.1517G>C
c.-553+7510C>G (n.-553+7510C>G)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
6g.43051018C>TCA3814210CUL7,KLC4c.1183G>A (p.Gly395Arg)
n.1565G>A
n.1224G>A
n.1466G>A
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
n.1482G>A
n.1517G>A
c.-553+7510C>T (n.-553+7510C>T)
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051019G>ACA3814211CUL7,KLC4c.1182C>T (p.Ala394=)
n.1564C>T
n.1223C>T
n.1465C>T
c.1278C>T (p.Ala426=)
n.1481C>T
n.1516C>T
c.-553+7511G>A (n.-553+7511G>A)
c.1434C>T (p.Ala478=)
c.1338C>T (p.Ala446=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051019G>CCA450370444CUL7,KLC4c.1182C>G (p.Ala394=)
n.1564C>G
n.1223C>G
n.1465C>G
c.1278C>G (p.Ala426=)
n.1481C>G
n.1516C>G
c.-553+7511G>C (n.-553+7511G>C)
c.1434C>G (p.Ala478=)
c.1338C>G (p.Ala446=)
6g.43051019G=CA1624358482CUL7,KLC4c.1182C= (p.Ala394=)
n.1564C=
n.1223C=
n.1465C=
c.1278C= (p.Ala426=)
n.1481C=
n.1516C=
c.-553+7511G= (n.-553+7511G=)
c.1434C= (p.Ala478=)
c.1338C= (p.Ala446=)
6g.43051019G>TCA450370445CUL7,KLC4c.1182C>A (p.Ala394=)
n.1564C>A
n.1223C>A
n.1465C>A
c.1278C>A (p.Ala426=)
n.1481C>A
n.1516C>A
c.-553+7511G>T (n.-553+7511G>T)
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.1338C>A (p.Ala446=)
6g.43051020G>ACA364226716CUL7,KLC4c.1181C>T (p.Ala394Val)
n.1563C>T
n.1222C>T
n.1464C>T
c.1277C>T (p.Ala426Val)
n.1480C>T
n.1515C>T
c.-553+7512G>A (n.-553+7512G>A)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
 gnomAD v4
6g.43051020G>CCA364226717CUL7,KLC4c.1181C>G (p.Ala394Gly)
n.1563C>G
n.1222C>G
n.1464C>G
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
n.1480C>G
n.1515C>G
c.-553+7512G>C (n.-553+7512G>C)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
6g.43051020G>TCA364226715CUL7,KLC4c.1181C>A (p.Ala394Asp)
n.1563C>A
n.1222C>A
n.1464C>A
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
n.1480C>A
n.1515C>A
c.-553+7512G>T (n.-553+7512G>T)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
6g.43051021C>ACA364226719CUL7,KLC4c.1180G>T (p.Ala394Ser)
n.1562G>T
n.1221G>T
n.1463G>T
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.1479G>T
n.1514G>T
c.-553+7513C>A (n.-553+7513C>A)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
6g.43051021C=CA1624358483CUL7,KLC4c.1180G= (p.Ala394=)
n.1562G=
n.1221G=
n.1463G=
c.1276G= (p.Ala426=)
n.1479G=
n.1514G=
c.-553+7513C= (n.-553+7513C=)
c.1432G= (p.Ala478=)
c.1336G= (p.Ala446=)
6g.43051021C>GCA364226721CUL7,KLC4c.1180G>C (p.Ala394Pro)
n.1562G>C
n.1221G>C
n.1463G>C
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.1479G>C
n.1514G>C
c.-553+7513C>G (n.-553+7513C>G)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
6g.43051021C>TCA364226720CUL7,KLC4c.1180G>A (p.Ala394Thr)
n.1562G>A
n.1221G>A
n.1463G>A
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
n.1479G>A
n.1514G>A
c.-553+7513C>T (n.-553+7513C>T)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051022A=CA1624358484CUL7,KLC4c.1179T= (p.Ser393=)
n.1561T=
n.1220T=
n.1462T=
c.1275T= (p.Ser425=)
n.1478T=
n.1513T=
c.-553+7514A= (n.-553+7514A=)
c.1431T= (p.Ser477=)
c.1335T= (p.Ser445=)
6g.43051022A>CCA364226723CUL7,KLC4c.1179T>G (p.Ser393Arg)
n.1561T>G
n.1220T>G
n.1462T>G
c.1275T>G (p.Ser425Arg)
n.1478T>G
n.1513T>G
c.-553+7514A>C (n.-553+7514A>C)
c.1431T>G (p.Ser477Arg)
c.1335T>G (p.Ser445Arg)
6g.43051022A>GCA450370449CUL7,KLC4c.1179T>C (p.Ser393=)
n.1561T>C
n.1220T>C
n.1462T>C
c.1275T>C (p.Ser425=)
n.1478T>C
n.1513T>C
c.-553+7514A>G (n.-553+7514A>G)
c.1431T>C (p.Ser477=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051022A>TCA364226726CUL7,KLC4c.1179T>A (p.Ser393Arg)
n.1561T>A
n.1220T>A
n.1462T>A
c.1275T>A (p.Ser425Arg)
n.1478T>A
n.1513T>A
c.-553+7514A>T (n.-553+7514A>T)
c.1431T>A (p.Ser477Arg)
c.1335T>A (p.Ser445Arg)
6g.43051023C>ACA364226727CUL7,KLC4c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.1560G>T
n.1219G>T
n.1461G>T
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
n.1477G>T
n.1512G>T
c.-553+7515C>A (n.-553+7515C>A)
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
6g.43051023C>GCA364226728CUL7,KLC4c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.1560G>C
n.1219G>C
n.1461G>C
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
n.1477G>C
n.1512G>C
c.-553+7515C>G (n.-553+7515C>G)
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
6g.43051023C>TCA364226735CUL7,KLC4c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.1560G>A
n.1219G>A
n.1461G>A
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
n.1477G>A
n.1512G>A
c.-553+7515C>T (n.-553+7515C>T)
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
6g.43051024T>ACA364226738CUL7,KLC4c.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.1559A>T
n.1218A>T
n.1460A>T
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
n.1476A>T
n.1511A>T
c.-553+7516T>A (n.-553+7516T>A)
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
6g.43051024T>CCA364226740CUL7,KLC4c.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.1559A>G
n.1218A>G
n.1460A>G
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
n.1476A>G
n.1511A>G
c.-553+7516T>C (n.-553+7516T>C)
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
6g.43051024T>GCA364226742CUL7,KLC4c.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.1559A>C
n.1218A>C
n.1460A>C
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
n.1476A>C
n.1511A>C
c.-553+7516T>G (n.-553+7516T>G)
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
6g.43051025G>ACA450370454CUL7,KLC4c.1176C>T (p.Ile392=)
n.1558C>T
n.1217C>T
n.1459C>T
c.1272C>T (p.Ile424=)
n.1475C>T
n.1510C>T
c.-553+7517G>A (n.-553+7517G>A)
c.1428C>T (p.Ile476=)
c.1332C>T (p.Ile444=)
6g.43051025G>CCA364226744CUL7,KLC4c.1176C>G (p.Ile392Met)
n.1558C>G
n.1217C>G
n.1459C>G
c.1272C>G (p.Ile424Met)
n.1475C>G
n.1510C>G
c.-553+7517G>C (n.-553+7517G>C)
c.1428C>G (p.Ile476Met)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
6g.43051025G>TCA450370456CUL7,KLC4c.1176C>A (p.Ile392=)
n.1558C>A
n.1217C>A
n.1459C>A
c.1272C>A (p.Ile424=)
n.1475C>A
n.1510C>A
c.-553+7517G>T (n.-553+7517G>T)
c.1428C>A (p.Ile476=)
c.1332C>A (p.Ile444=)
6g.43051025dupCA450370453CUL7,KLC4c.1176dup (p.Ser393GlnfsTer5)
n.1558dup
n.1217dup
n.1459dup
c.1272dup (p.Ser425GlnfsTer5)
n.1475dup
n.1510dup
c.-553+7517dup (n.-553+7517dup)
c.1428dup (p.Ser477GlnfsTer5)
c.1332dup (p.Ser445GlnfsTer5)
6g.43051026A=CA1624358485CUL7,KLC4c.1175T= (p.Ile392=)
n.1557T=
n.1216T=
n.1458T=
c.1271T= (p.Ile424=)
n.1474T=
n.1509T=
c.-553+7518A= (n.-553+7518A=)
c.1427T= (p.Ile476=)
c.1331T= (p.Ile444=)
6g.43051026A>CCA3814212CUL7,KLC4c.1175T>G (p.Ile392Ser)
n.1557T>G
n.1216T>G
n.1458T>G
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
n.1474T>G
n.1509T>G
c.-553+7518A>C (n.-553+7518A>C)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051026A>GCA364226747CUL7,KLC4c.1175T>C (p.Ile392Thr)
n.1557T>C
n.1216T>C
n.1458T>C
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
n.1474T>C
n.1509T>C
c.-553+7518A>G (n.-553+7518A>G)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
6g.43051026A>TCA364226748CUL7,KLC4c.1175T>A (p.Ile392Asn)
n.1557T>A
n.1216T>A
n.1458T>A
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
n.1474T>A
n.1509T>A
c.-553+7518A>T (n.-553+7518A>T)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
6g.43051027T>ACA364226754CUL7,KLC4c.1174A>T (p.Ile392Phe)
n.1556A>T
n.1215A>T
n.1457A>T
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
n.1473A>T
n.1508A>T
c.-553+7519T>A (n.-553+7519T>A)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
6g.43051027T>CCA364226751CUL7,KLC4c.1174A>G (p.Ile392Val)
n.1556A>G
n.1215A>G
n.1457A>G
c.1270A>G (p.Ile424Val)
n.1473A>G
n.1508A>G
c.-553+7519T>C (n.-553+7519T>C)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
6g.43051027T>GCA364226753CUL7,KLC4c.1174A>C (p.Ile392Leu)
n.1556A>C
n.1215A>C
n.1457A>C
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
n.1473A>C
n.1508A>C
c.-553+7519T>G (n.-553+7519T>G)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
6g.43051027_43051028delinsTCCA1624358487CUL7,KLC4c.1173_1174delinsGA (p.Glu391=)
n.1555_1556delinsGA
n.1214_1215delinsGA
n.1456_1457delinsGA
c.1269_1270delinsGA (p.Glu423=)
n.1472_1473delinsGA
n.1507_1508delinsGA
c.-553+7519_-553+7520delinsTC (n.-553+7519_-553+7520delinsTC)
c.1425_1426delinsGA (p.Glu475=)
c.1329_1330delinsGA (p.Glu443=)
6g.43051027_43051030delinsTCTCCA1624358486CUL7,KLC4c.1171_1174delinsGAGA (p.Glu391=)
n.1553_1556delinsGAGA
n.1212_1215delinsGAGA
n.1454_1457delinsGAGA
c.1267_1270delinsGAGA (p.Glu423=)
n.1470_1473delinsGAGA
n.1505_1508delinsGAGA
c.-553+7519_-553+7522delinsTCTC (n.-553+7519_-553+7522delinsTCTC)
c.1423_1426delinsGAGA (p.Glu475=)
c.1327_1330delinsGAGA (p.Glu443=)
6g.43051028delCA917735185CUL7,KLC4c.1173del (p.Ile392SerfsTer?)
n.1555del
n.1214del
n.1456del
c.1269del (p.Ile424SerfsTer?)
n.1472del
n.1507del
c.-553+7520del (n.-553+7520del)
c.1425del (p.Ile476SerfsTer?)
c.1329del (p.Ile444SerfsTer?)
 dbSNP
6g.43051028C>ACA364226760CUL7,KLC4c.1173G>T (p.Glu391Asp)
n.1555G>T
n.1214G>T
n.1456G>T
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
n.1472G>T
n.1507G>T
c.-553+7520C>A (n.-553+7520C>A)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1329G>T (p.Glu443Asp)
6g.43051028C>GCA364226762CUL7,KLC4c.1173G>C (p.Glu391Asp)
n.1555G>C
n.1214G>C
n.1456G>C
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
n.1472G>C
n.1507G>C
c.-553+7520C>G (n.-553+7520C>G)
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
6g.43051028C>TCA450370459CUL7,KLC4c.1173G>A (p.Glu391=)
n.1555G>A
n.1214G>A
n.1456G>A
c.1269G>A (p.Glu423=)
n.1472G>A
n.1507G>A
c.-553+7520C>T (n.-553+7520C>T)
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.1329G>A (p.Glu443=)
6g.43051031_43051033delCA3814213CUL7,KLC4c.1171_1173del (p.Glu391del)
n.1553_1555del
n.1212_1214del
n.1454_1456del
c.1267_1269del (p.Glu423del)
n.1470_1472del
n.1505_1507del
c.-553+7523_-553+7525del (n.-553+7523_-553+7525del)
c.1423_1425del (p.Glu475del)
c.1327_1329del (p.Glu443del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051029T>ACA364226768CUL7,KLC4c.1172A>T (p.Glu391Val)
n.1554A>T
n.1213A>T
n.1455A>T
c.1268A>T (p.Glu423Val)
n.1471A>T
n.1506A>T
c.-553+7521T>A (n.-553+7521T>A)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
6g.43051029T>CCA364226769CUL7,KLC4c.1172A>G (p.Glu391Gly)
n.1554A>G
n.1213A>G
n.1455A>G
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
n.1471A>G
n.1506A>G
c.-553+7521T>C (n.-553+7521T>C)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
 gnomAD v4
6g.43051029T>GCA364226771CUL7,KLC4c.1172A>C (p.Glu391Ala)
n.1554A>C
n.1213A>C
n.1455A>C
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
n.1471A>C
n.1506A>C
c.-553+7521T>G (n.-553+7521T>G)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
6g.43051029_43051030delinsTCCA1624358488CUL7,KLC4c.1171_1172delinsGA (p.Glu391=)
n.1553_1554delinsGA
n.1212_1213delinsGA
n.1454_1455delinsGA
c.1267_1268delinsGA (p.Glu423=)
n.1470_1471delinsGA
n.1505_1506delinsGA
c.-553+7521_-553+7522delinsTC (n.-553+7521_-553+7522delinsTC)
c.1423_1424delinsGA (p.Glu475=)
c.1327_1328delinsGA (p.Glu443=)
6g.43051030C>ACA364226773CUL7,KLC4c.1171G>T (p.Glu391Ter)
n.1553G>T
n.1212G>T
n.1454G>T
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
n.1470G>T
n.1505G>T
c.-553+7522C>A (n.-553+7522C>A)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
 gnomAD v4
6g.43051030C=CA1624358489CUL7,KLC4c.1171G= (p.Glu391=)
n.1553G=
n.1212G=
n.1454G=
c.1267G= (p.Glu423=)
n.1470G=
n.1505G=
c.-553+7522C= (n.-553+7522C=)
c.1423G= (p.Glu475=)
c.1327G= (p.Glu443=)
6g.43051030C>GCA364226774CUL7,KLC4c.1171G>C (p.Glu391Gln)
n.1553G>C
n.1212G>C
n.1454G>C
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
n.1470G>C
n.1505G>C
c.-553+7522C>G (n.-553+7522C>G)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
6g.43051030C>TCA364226775CUL7,KLC4c.1171G>A (p.Glu391Lys)
n.1553G>A
n.1212G>A
n.1454G>A
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
n.1470G>A
n.1505G>A
c.-553+7522C>T (n.-553+7522C>T)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051031delCA824874616CUL7,KLC4c.1171del (p.Glu391ArgfsTer?)
n.1553del
n.1212del
n.1454del
c.1267del (p.Glu423ArgfsTer?)
n.1470del
n.1505del
c.-553+7523del (n.-553+7523del)
c.1423del (p.Glu475ArgfsTer?)
c.1327del (p.Glu443ArgfsTer?)
 dbSNP
6g.43051031C>ACA364226779CUL7,KLC4c.1170G>T (p.Glu390Asp)
n.1552G>T
n.1211G>T
n.1453G>T
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
n.1469G>T
n.1504G>T
c.-553+7523C>A (n.-553+7523C>A)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
6g.43051031C=CA1624358490CUL7,KLC4c.1170G= (p.Glu390=)
n.1552G=
n.1211G=
n.1453G=
c.1266G= (p.Glu422=)
n.1469G=
n.1504G=
c.-553+7523C= (n.-553+7523C=)
c.1422G= (p.Glu474=)
c.1326G= (p.Glu442=)
6g.43051031C>GCA364226778CUL7,KLC4c.1170G>C (p.Glu390Asp)
n.1552G>C
n.1211G>C
n.1453G>C
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
n.1469G>C
n.1504G>C
c.-553+7523C>G (n.-553+7523C>G)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
6g.43051031C>TCA3814214CUL7,KLC4c.1170G>A (p.Glu390=)
n.1552G>A
n.1211G>A
n.1453G>A
c.1266G>A (p.Glu422=)
n.1469G>A
n.1504G>A
c.-553+7523C>T (n.-553+7523C>T)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051032T>ACA364226781CUL7,KLC4c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.1551A>T
n.1210A>T
n.1452A>T
c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.1468A>T
n.1503A>T
c.-553+7524T>A (n.-553+7524T>A)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
6g.43051032T>CCA364226784CUL7,KLC4c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.1551A>G
n.1210A>G
n.1452A>G
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.1468A>G
n.1503A>G
c.-553+7524T>C (n.-553+7524T>C)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
6g.43051032T>GCA364226785CUL7,KLC4c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.1551A>C
n.1210A>C
n.1452A>C
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1468A>C
n.1503A>C
c.-553+7524T>G (n.-553+7524T>G)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
6g.43051033C>ACA364226787CUL7,KLC4c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.1550G>T
n.1209G>T
n.1451G>T
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.1467G>T
n.1502G>T
c.-553+7525C>A (n.-553+7525C>A)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
6g.43051033C>GCA364226789CUL7,KLC4c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.1550G>C
n.1209G>C
n.1451G>C
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.1467G>C
n.1502G>C
c.-553+7525C>G (n.-553+7525C>G)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
6g.43051033C>TCA364226790CUL7,KLC4c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.1550G>A
n.1209G>A
n.1451G>A
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.1467G>A
n.1502G>A
c.-553+7525C>T (n.-553+7525C>T)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
6g.43051034A>CCA364226792CUL7,KLC4c.1167T>G (p.Tyr389Ter)
n.1549T>G
n.1208T>G
n.1450T>G
c.1263T>G (p.Tyr421Ter)
n.1466T>G
n.1501T>G
c.-553+7526A>C (n.-553+7526A>C)
c.1419T>G (p.Tyr473Ter)
c.1323T>G (p.Tyr441Ter)
6g.43051034A>GCA450370464CUL7,KLC4c.1167T>C (p.Tyr389=)
n.1549T>C
n.1208T>C
n.1450T>C
c.1263T>C (p.Tyr421=)
n.1466T>C
n.1501T>C
c.-553+7526A>G (n.-553+7526A>G)
c.1419T>C (p.Tyr473=)
c.1323T>C (p.Tyr441=)
6g.43051034A>TCA364226794CUL7,KLC4c.1167T>A (p.Tyr389Ter)
n.1549T>A
n.1208T>A
n.1450T>A
c.1263T>A (p.Tyr421Ter)
n.1466T>A
n.1501T>A
c.-553+7526A>T (n.-553+7526A>T)
c.1419T>A (p.Tyr473Ter)
c.1323T>A (p.Tyr441Ter)
6g.43051035T>ACA364226797CUL7,KLC4c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
n.1548A>T
n.1207A>T
n.1449A>T
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
n.1465A>T
n.1500A>T
c.-553+7527T>A (n.-553+7527T>A)
c.1418A>T (p.Tyr473Phe)
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
6g.43051035T>CCA364226799CUL7,KLC4c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
n.1548A>G
n.1207A>G
n.1449A>G
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
n.1465A>G
n.1500A>G
c.-553+7527T>C (n.-553+7527T>C)
c.1418A>G (p.Tyr473Cys)
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
 gnomAD v4
6g.43051035T>GCA364226801CUL7,KLC4c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
n.1548A>C
n.1207A>C
n.1449A>C
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
n.1465A>C
n.1500A>C
c.-553+7527T>G (n.-553+7527T>G)
c.1418A>C (p.Tyr473Ser)
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
6g.43051036A=CA1624358491CUL7,KLC4c.1165T= (p.Tyr389=)
n.1547T=
n.1206T=
n.1448T=
c.1261T= (p.Tyr421=)
n.1464T=
n.1499T=
c.-553+7528A= (n.-553+7528A=)
c.1417T= (p.Tyr473=)
c.1321T= (p.Tyr441=)
6g.43051036A>CCA138251229CUL7,KLC4c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
n.1547T>G
n.1206T>G
n.1448T>G
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
n.1464T>G
n.1499T>G
c.-553+7528A>C (n.-553+7528A>C)
c.1417T>G (p.Tyr473Asp)
c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051036A>GCA3814215CUL7,KLC4c.1165T>C (p.Tyr389His)
n.1547T>C
n.1206T>C
n.1448T>C
c.1261T>C (p.Tyr421His)
n.1464T>C
n.1499T>C
c.-553+7528A>G (n.-553+7528A>G)
c.1417T>C (p.Tyr473His)
c.1321T>C (p.Tyr441His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051036A>TCA364226807CUL7,KLC4c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
n.1547T>A
n.1206T>A
n.1448T>A
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
n.1464T>A
n.1499T>A
c.-553+7528A>T (n.-553+7528A>T)
c.1417T>A (p.Tyr473Asn)
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
6g.43051037A=CA1624358492CUL7,KLC4c.1164T= (p.Asp388=)
n.1546T=
n.1205T=
n.1447T=
c.1260T= (p.Asp420=)
n.1463T=
n.1498T=
c.-553+7529A= (n.-553+7529A=)
c.1416T= (p.Asp472=)
c.1320T= (p.Asp440=)
6g.43051037A>CCA364226811CUL7,KLC4c.1164T>G (p.Asp388Glu)
n.1546T>G
n.1205T>G
n.1447T>G
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
n.1463T>G
n.1498T>G
c.-553+7529A>C (n.-553+7529A>C)
c.1416T>G (p.Asp472Glu)
c.1320T>G (p.Asp440Glu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051037A>GCA450370469CUL7,KLC4c.1164T>C (p.Asp388=)
n.1546T>C
n.1205T>C
n.1447T>C
c.1260T>C (p.Asp420=)
n.1463T>C
n.1498T>C
c.-553+7529A>G (n.-553+7529A>G)
c.1416T>C (p.Asp472=)
c.1320T>C (p.Asp440=)
6g.43051037A>TCA364226812CUL7,KLC4c.1164T>A (p.Asp388Glu)
n.1546T>A
n.1205T>A
n.1447T>A
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
n.1463T>A
n.1498T>A
c.-553+7529A>T (n.-553+7529A>T)
c.1416T>A (p.Asp472Glu)
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
6g.43051040_43051042delCA2678808294CUL7,KLC4c.1162_1164del (p.Asp388del)
n.1544_1546del
n.1203_1205del
n.1445_1447del
c.1258_1260del (p.Asp420del)
n.1461_1463del
n.1496_1498del
c.-553+7532_-553+7534del (n.-553+7532_-553+7534del)
c.1414_1416del (p.Asp472del)
c.1318_1320del (p.Asp440del)
 gnomAD v4
6g.43051038T>ACA364226815CUL7,KLC4c.1163A>T (p.Asp388Val)
n.1545A>T
n.1204A>T
n.1446A>T
c.1259A>T (p.Asp420Val)
n.1462A>T
n.1497A>T
c.-553+7530T>A (n.-553+7530T>A)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1319A>T (p.Asp440Val)
6g.43051038T>CCA364226818CUL7,KLC4c.1163A>G (p.Asp388Gly)
n.1545A>G
n.1204A>G
n.1446A>G
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
n.1462A>G
n.1497A>G
c.-553+7530T>C (n.-553+7530T>C)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051038T>GCA364226820CUL7,KLC4c.1163A>C (p.Asp388Ala)
n.1545A>C
n.1204A>C
n.1446A>C
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
n.1462A>C
n.1497A>C
c.-553+7530T>G (n.-553+7530T>G)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
6g.43051038T=CA1624358493CUL7,KLC4c.1163A= (p.Asp388=)
n.1545A=
n.1204A=
n.1446A=
c.1259A= (p.Asp420=)
n.1462A=
n.1497A=
c.-553+7530T= (n.-553+7530T=)
c.1415A= (p.Asp472=)
c.1319A= (p.Asp440=)
6g.43051039C>ACA364226823CUL7,KLC4c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
n.1544G>T
n.1203G>T
n.1445G>T
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
n.1461G>T
n.1496G>T
c.-553+7531C>A (n.-553+7531C>A)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
6g.43051039C>GCA364226824CUL7,KLC4c.1162G>C (p.Asp388His)
n.1544G>C
n.1203G>C
n.1445G>C
c.1258G>C (p.Asp420His)
n.1461G>C
n.1496G>C
c.-553+7531C>G (n.-553+7531C>G)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1318G>C (p.Asp440His)
6g.43051039C>TCA364226826CUL7,KLC4c.1162G>A (p.Asp388Asn)
n.1544G>A
n.1203G>A
n.1445G>A
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
n.1461G>A
n.1496G>A
c.-553+7531C>T (n.-553+7531C>T)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
6g.43051040A>CCA364226830CUL7,KLC4c.1161T>G (p.Asp387Glu)
n.1543T>G
n.1202T>G
n.1444T>G
c.1257T>G (p.Asp419Glu)
n.1460T>G
n.1495T>G
c.-553+7532A>C (n.-553+7532A>C)
c.1413T>G (p.Asp471Glu)
c.1317T>G (p.Asp439Glu)
6g.43051040A>GCA450370473CUL7,KLC4c.1161T>C (p.Asp387=)
n.1543T>C
n.1202T>C
n.1444T>C
c.1257T>C (p.Asp419=)
n.1460T>C
n.1495T>C
c.-553+7532A>G (n.-553+7532A>G)
c.1413T>C (p.Asp471=)
c.1317T>C (p.Asp439=)
6g.43051040A>TCA364226833CUL7,KLC4c.1161T>A (p.Asp387Glu)
n.1543T>A
n.1202T>A
n.1444T>A
c.1257T>A (p.Asp419Glu)
n.1460T>A
n.1495T>A
c.-553+7532A>T (n.-553+7532A>T)
c.1413T>A (p.Asp471Glu)
c.1317T>A (p.Asp439Glu)
6g.43051041T>ACA364226834CUL7,KLC4c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.1542A>T
n.1201A>T
n.1443A>T
c.1256A>T (p.Asp419Val)
n.1459A>T
n.1494A>T
c.-553+7533T>A (n.-553+7533T>A)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
6g.43051041T>CCA3814216CUL7,KLC4c.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.1542A>G
n.1201A>G
n.1443A>G
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
n.1459A>G
n.1494A>G
c.-553+7533T>C (n.-553+7533T>C)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051041T>GCA364226837CUL7,KLC4c.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.1542A>C
n.1201A>C
n.1443A>C
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
n.1459A>C
n.1494A>C
c.-553+7533T>G (n.-553+7533T>G)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
6g.43051041T=CA1624358494CUL7,KLC4c.1160A= (p.Asp387=)
n.1542A=
n.1201A=
n.1443A=
c.1256A= (p.Asp419=)
n.1459A=
n.1494A=
c.-553+7533T= (n.-553+7533T=)
c.1412A= (p.Asp471=)
c.1316A= (p.Asp439=)
6g.43051042C>ACA364226851CUL7,KLC4c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
n.1541G>T
n.1200G>T
n.1442G>T
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
n.1458G>T
n.1493G>T
c.-553+7534C>A (n.-553+7534C>A)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
6g.43051042C=CA1624358495CUL7,KLC4c.1159G= (p.Asp387=)
n.1541G=
n.1200G=
n.1442G=
c.1255G= (p.Asp419=)
n.1458G=
n.1493G=
c.-553+7534C= (n.-553+7534C=)
c.1411G= (p.Asp471=)
c.1315G= (p.Asp439=)
6g.43051042C>GCA364226848CUL7,KLC4c.1159G>C (p.Asp387His)
n.1541G>C
n.1200G>C
n.1442G>C
c.1255G>C (p.Asp419His)
n.1458G>C
n.1493G>C
c.-553+7534C>G (n.-553+7534C>G)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051042C>TCA364226846CUL7,KLC4c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.1541G>A
n.1200G>A
n.1442G>A
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
n.1458G>A
n.1493G>A
c.-553+7534C>T (n.-553+7534C>T)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43051043C>ACA450370475CUL7,KLC4c.1158G>T (p.Leu386=)
n.1540G>T
n.1199G>T
n.1441G>T
c.1254G>T (p.Leu418=)
n.1457G>T
n.1492G>T
c.-553+7535C>A (n.-553+7535C>A)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1314G>T (p.Leu438=)
6g.43051043C=CA1624358496CUL7,KLC4c.1158G= (p.Leu386=)
n.1540G=
n.1199G=
n.1441G=
c.1254G= (p.Leu418=)
n.1457G=
n.1492G=
c.-553+7535C= (n.-553+7535C=)
c.1410G= (p.Leu470=)
c.1314G= (p.Leu438=)
6g.43051043C>GCA450370477CUL7,KLC4c.1158G>C (p.Leu386=)
n.1540G>C
n.1199G>C
n.1441G>C
c.1254G>C (p.Leu418=)
n.1457G>C
n.1492G>C
c.-553+7535C>G (n.-553+7535C>G)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1314G>C (p.Leu438=)
6g.43051043C>TCA3814217CUL7,KLC4c.1158G>A (p.Leu386=)
n.1540G>A
n.1199G>A
n.1441G>A
c.1254G>A (p.Leu418=)
n.1457G>A
n.1492G>A
c.-553+7535C>T (n.-553+7535C>T)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051044A=CA1624358497CUL7,KLC4c.1157T= (p.Leu386=)
n.1539T=
n.1198T=
n.1440T=
c.1253T= (p.Leu418=)
n.1456T=
n.1491T=
c.-553+7536A= (n.-553+7536A=)
c.1409T= (p.Leu470=)
c.1313T= (p.Leu438=)
6g.43051044A>CCA364226861CUL7,KLC4c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.1539T>G
n.1198T>G
n.1440T>G
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
n.1456T>G
n.1491T>G
c.-553+7536A>C (n.-553+7536A>C)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
6g.43051044A>GCA364226860CUL7,KLC4c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1539T>C
n.1198T>C
n.1440T>C
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
n.1456T>C
n.1491T>C
c.-553+7536A>G (n.-553+7536A>G)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051044A>TCA364226865CUL7,KLC4c.1157T>A (p.Leu386Gln)
n.1539T>A
n.1198T>A
n.1440T>A
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
n.1456T>A
n.1491T>A
c.-553+7536A>T (n.-553+7536A>T)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
6g.43051045G>ACA450370478CUL7,KLC4c.1156C>T (p.Leu386=)
n.1538C>T
n.1197C>T
n.1439C>T
c.1252C>T (p.Leu418=)
n.1455C>T
n.1490C>T
c.-553+7537G>A (n.-553+7537G>A)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1312C>T (p.Leu438=)
6g.43051045G>CCA364226869CUL7,KLC4c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1538C>G
n.1197C>G
n.1439C>G
c.1252C>G (p.Leu418Val)
n.1455C>G
n.1490C>G
c.-553+7537G>C (n.-553+7537G>C)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
6g.43051045G>TCA364226870CUL7,KLC4c.1156C>A (p.Leu386Met)
n.1538C>A
n.1197C>A
n.1439C>A
c.1252C>A (p.Leu418Met)
n.1455C>A
n.1490C>A
c.-553+7537G>T (n.-553+7537G>T)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
6g.43051046C>ACA364226874CUL7,KLC4c.1155G>T (p.Met385Ile)
n.1537G>T
n.1196G>T
n.1438G>T
c.1251G>T (p.Met417Ile)
n.1454G>T
n.1489G>T
c.-553+7538C>A (n.-553+7538C>A)
c.1407G>T (p.Met469Ile)
c.1311G>T (p.Met437Ile)
 gnomAD v4
6g.43051046C=CA1624358498CUL7,KLC4c.1155G= (p.Met385=)
n.1537G=
n.1196G=
n.1438G=
c.1251G= (p.Met417=)
n.1454G=
n.1489G=
c.-553+7538C= (n.-553+7538C=)
c.1407G= (p.Met469=)
c.1311G= (p.Met437=)
6g.43051046C>GCA364226876CUL7,KLC4c.1155G>C (p.Met385Ile)
n.1537G>C
n.1196G>C
n.1438G>C
c.1251G>C (p.Met417Ile)
n.1454G>C
n.1489G>C
c.-553+7538C>G (n.-553+7538C>G)
c.1407G>C (p.Met469Ile)
c.1311G>C (p.Met437Ile)
6g.43051046C>TCA3814218CUL7,KLC4c.1155G>A (p.Met385Ile)
n.1537G>A
n.1196G>A
n.1438G>A
c.1251G>A (p.Met417Ile)
n.1454G>A
n.1489G>A
c.-553+7538C>T (n.-553+7538C>T)
c.1407G>A (p.Met469Ile)
c.1311G>A (p.Met437Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051047A>CCA364226881CUL7,KLC4c.1154T>G (p.Met385Arg)
n.1536T>G
n.1195T>G
n.1437T>G
c.1250T>G (p.Met417Arg)
n.1453T>G
n.1488T>G
c.-553+7539A>C (n.-553+7539A>C)
c.1406T>G (p.Met469Arg)
c.1310T>G (p.Met437Arg)
6g.43051047A>GCA364226884CUL7,KLC4c.1154T>C (p.Met385Thr)
n.1536T>C
n.1195T>C
n.1437T>C
c.1250T>C (p.Met417Thr)
n.1453T>C
n.1488T>C
c.-553+7539A>G (n.-553+7539A>G)
c.1406T>C (p.Met469Thr)
c.1310T>C (p.Met437Thr)
6g.43051047A>TCA364226886CUL7,KLC4c.1154T>A (p.Met385Lys)
n.1536T>A
n.1195T>A
n.1437T>A
c.1250T>A (p.Met417Lys)
n.1453T>A
n.1488T>A
c.-553+7539A>T (n.-553+7539A>T)
c.1406T>A (p.Met469Lys)
c.1310T>A (p.Met437Lys)
6g.43051048T>ACA364226891CUL7,KLC4c.1153A>T (p.Met385Leu)
n.1535A>T
n.1194A>T
n.1436A>T
c.1249A>T (p.Met417Leu)
n.1452A>T
n.1487A>T
c.-553+7540T>A (n.-553+7540T>A)
c.1405A>T (p.Met469Leu)
c.1309A>T (p.Met437Leu)
6g.43051048T>CCA364226893CUL7,KLC4c.1153A>G (p.Met385Val)
n.1535A>G
n.1194A>G
n.1436A>G
c.1249A>G (p.Met417Val)
n.1452A>G
n.1487A>G
c.-553+7540T>C (n.-553+7540T>C)
c.1405A>G (p.Met469Val)
c.1309A>G (p.Met437Val)
 gnomAD v4
6g.43051048T>GCA364226902CUL7,KLC4c.1153A>C (p.Met385Leu)
n.1535A>C
n.1194A>C
n.1436A>C
c.1249A>C (p.Met417Leu)
n.1452A>C
n.1487A>C
c.-553+7540T>G (n.-553+7540T>G)
c.1405A>C (p.Met469Leu)
c.1309A>C (p.Met437Leu)
 gnomAD v4
6g.43051049C>ACA450370479CUL7,KLC4c.1152G>T (p.Arg384=)
n.1534G>T
n.1193G>T
n.1435G>T
c.1248G>T (p.Arg416=)
n.1451G>T
n.1486G>T
c.-553+7541C>A (n.-553+7541C>A)
c.1404G>T (p.Arg468=)
c.1308G>T (p.Arg436=)
6g.43051049C>GCA450370480CUL7,KLC4c.1152G>C (p.Arg384=)
n.1534G>C
n.1193G>C
n.1435G>C
c.1248G>C (p.Arg416=)
n.1451G>C
n.1486G>C
c.-553+7541C>G (n.-553+7541C>G)
c.1404G>C (p.Arg468=)
c.1308G>C (p.Arg436=)
6g.43051049C>TCA450370481CUL7,KLC4c.1152G>A (p.Arg384=)
n.1534G>A
n.1193G>A
n.1435G>A
c.1248G>A (p.Arg416=)
n.1451G>A
n.1486G>A
c.-553+7541C>T (n.-553+7541C>T)
c.1404G>A (p.Arg468=)
c.1308G>A (p.Arg436=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051050C>ACA364226906CUL7,KLC4c.1151G>T (p.Arg384Leu)
n.1533G>T
n.1192G>T
n.1434G>T
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
n.1450G>T
n.1485G>T
c.-553+7542C>A (n.-553+7542C>A)
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
6g.43051050C=CA1624358499CUL7,KLC4c.1151G= (p.Arg384=)
n.1533G=
n.1192G=
n.1434G=
c.1247G= (p.Arg416=)
n.1450G=
n.1485G=
c.-553+7542C= (n.-553+7542C=)
c.1403G= (p.Arg468=)
c.1307G= (p.Arg436=)
6g.43051050C>GCA364226908CUL7,KLC4c.1151G>C (p.Arg384Pro)
n.1533G>C
n.1192G>C
n.1434G>C
c.1247G>C (p.Arg416Pro)
n.1450G>C
n.1485G>C
c.-553+7542C>G (n.-553+7542C>G)
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
6g.43051050C>TCA3814219CUL7,KLC4c.1151G>A (p.Arg384Gln)
n.1533G>A
n.1192G>A
n.1434G>A
c.1247G>A (p.Arg416Gln)
n.1450G>A
n.1485G>A
c.-553+7542C>T (n.-553+7542C>T)
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
c.1307G>A (p.Arg436Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051051G>ACA3814220CUL7,KLC4c.1150C>T (p.Arg384Trp)
n.1532C>T
n.1191C>T
n.1433C>T
c.1246C>T (p.Arg416Trp)
n.1449C>T
n.1484C>T
c.-553+7543G>A (n.-553+7543G>A)
c.1402C>T (p.Arg468Trp)
c.1306C>T (p.Arg436Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051051G>CCA364226913CUL7,KLC4c.1150C>G (p.Arg384Gly)
n.1532C>G
n.1191C>G
n.1433C>G
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
n.1449C>G
n.1484C>G
c.-553+7543G>C (n.-553+7543G>C)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
6g.43051051G=CA1624358500CUL7,KLC4c.1150C= (p.Arg384=)
n.1532C=
n.1191C=
n.1433C=
c.1246C= (p.Arg416=)
n.1449C=
n.1484C=
c.-553+7543G= (n.-553+7543G=)
c.1402C= (p.Arg468=)
c.1306C= (p.Arg436=)
6g.43051051G>TCA138251260CUL7,KLC4c.1150C>A (p.Arg384=)
n.1532C>A
n.1191C>A
n.1433C>A
c.1246C>A (p.Arg416=)
n.1449C>A
n.1484C>A
c.-553+7543G>T (n.-553+7543G>T)
c.1402C>A (p.Arg468=)
c.1306C>A (p.Arg436=)
 dbSNP
6g.43051052C>ACA450370483CUL7,KLC4c.1149G>T (p.Val383=)
n.1531G>T
n.1190G>T
n.1432G>T
c.1245G>T (p.Val415=)
n.1448G>T
n.1483G>T
c.-553+7544C>A (n.-553+7544C>A)
c.1401G>T (p.Val467=)
c.1305G>T (p.Val435=)
6g.43051052C=CA1624358501CUL7,KLC4c.1149G= (p.Val383=)
n.1531G=
n.1190G=
n.1432G=
c.1245G= (p.Val415=)
n.1448G=
n.1483G=
c.-553+7544C= (n.-553+7544C=)
c.1401G= (p.Val467=)
c.1305G= (p.Val435=)
6g.43051052C>GCA450370484CUL7,KLC4c.1149G>C (p.Val383=)
n.1531G>C
n.1190G>C
n.1432G>C
c.1245G>C (p.Val415=)
n.1448G>C
n.1483G>C
c.-553+7544C>G (n.-553+7544C>G)
c.1401G>C (p.Val467=)
c.1305G>C (p.Val435=)
6g.43051052C>TCA3814221CUL7,KLC4c.1149G>A (p.Val383=)
n.1531G>A
n.1190G>A
n.1432G>A
c.1245G>A (p.Val415=)
n.1448G>A
n.1483G>A
c.-553+7544C>T (n.-553+7544C>T)
c.1401G>A (p.Val467=)
c.1305G>A (p.Val435=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051053A>CCA364226920CUL7,KLC4c.1148T>G (p.Val383Gly)
n.1530T>G
n.1189T>G
n.1431T>G
c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.1447T>G
n.1482T>G
c.-553+7545A>C (n.-553+7545A>C)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
6g.43051053A>GCA364226921CUL7,KLC4c.1148T>C (p.Val383Ala)
n.1530T>C
n.1189T>C
n.1431T>C
c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.1447T>C
n.1482T>C
c.-553+7545A>G (n.-553+7545A>G)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
6g.43051053A>TCA364226924CUL7,KLC4c.1148T>A (p.Val383Glu)
n.1530T>A
n.1189T>A
n.1431T>A
c.1244T>A (p.Val415Glu)
n.1447T>A
n.1482T>A
c.-553+7545A>T (n.-553+7545A>T)
c.1400T>A (p.Val467Glu)
c.1304T>A (p.Val435Glu)
6g.43051054C>ACA364226931CUL7,KLC4c.1147G>T (p.Val383Leu)
n.1529G>T
n.1188G>T
n.1430G>T
c.1243G>T (p.Val415Leu)
n.1446G>T
n.1481G>T
c.-553+7546C>A (n.-553+7546C>A)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
c.1303G>T (p.Val435Leu)
6g.43051054C=CA1624358502CUL7,KLC4c.1147G= (p.Val383=)
n.1529G=
n.1188G=
n.1430G=
c.1243G= (p.Val415=)
n.1446G=
n.1481G=
c.-553+7546C= (n.-553+7546C=)
c.1399G= (p.Val467=)
c.1303G= (p.Val435=)
6g.43051054C>GCA364226934CUL7,KLC4c.1147G>C (p.Val383Leu)
n.1529G>C
n.1188G>C
n.1430G>C
c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.1446G>C
n.1481G>C
c.-553+7546C>G (n.-553+7546C>G)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
6g.43051054C>TCA364226935CUL7,KLC4c.1147G>A (p.Val383Met)
n.1529G>A
n.1188G>A
n.1430G>A
c.1243G>A (p.Val415Met)
n.1446G>A
n.1481G>A
c.-553+7546C>T (n.-553+7546C>T)
c.1399G>A (p.Val467Met)
c.1303G>A (p.Val435Met)
 gnomAD v4
6g.43051055T>ACA450370489CUL7,KLC4c.1146A>T (p.Arg382=)
n.1528A>T
n.1187A>T
n.1429A>T
c.1242A>T (p.Arg414=)
n.1445A>T
n.1480A>T
c.-553+7547T>A (n.-553+7547T>A)
c.1398A>T (p.Arg466=)
c.1302A>T (p.Arg434=)
6g.43051055T>CCA450370490CUL7,KLC4c.1146A>G (p.Arg382=)
n.1528A>G
n.1187A>G
n.1429A>G
c.1242A>G (p.Arg414=)
n.1445A>G
n.1480A>G
c.-553+7547T>C (n.-553+7547T>C)
c.1398A>G (p.Arg466=)
c.1302A>G (p.Arg434=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051055T>GCA450370491CUL7,KLC4c.1146A>C (p.Arg382=)
n.1528A>C
n.1187A>C
n.1429A>C
c.1242A>C (p.Arg414=)
n.1445A>C
n.1480A>C
c.-553+7547T>G (n.-553+7547T>G)
c.1398A>C (p.Arg466=)
c.1302A>C (p.Arg434=)
6g.43051055T=CA1624358503CUL7,KLC4c.1146A= (p.Arg382=)
n.1528A=
n.1187A=
n.1429A=
c.1242A= (p.Arg414=)
n.1445A=
n.1480A=
c.-553+7547T= (n.-553+7547T=)
c.1398A= (p.Arg466=)
c.1302A= (p.Arg434=)
6g.43051057_43051061dupCA567150347CUL7,KLC4c.1142_1146dup (p.Val383CysfsTer?)
n.1524_1528dup
n.1183_1187dup
n.1425_1429dup
c.1238_1242dup (p.Val415CysfsTer?)
n.1441_1445dup
n.1476_1480dup
c.-553+7549_-553+7553dup (n.-553+7549_-553+7553dup)
c.1394_1398dup (p.Val467CysfsTer?)
c.1298_1302dup (p.Val435CysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051056C>ACA364226938CUL7,KLC4c.1145G>T (p.Arg382Leu)
n.1527G>T
n.1186G>T
n.1428G>T
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
n.1444G>T
n.1479G>T
c.-553+7548C>A (n.-553+7548C>A)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
 gnomAD v4
6g.43051056C=CA1624358504CUL7,KLC4c.1145G= (p.Arg382=)
n.1527G=
n.1186G=
n.1428G=
c.1241G= (p.Arg414=)
n.1444G=
n.1479G=
c.-553+7548C= (n.-553+7548C=)
c.1397G= (p.Arg466=)
c.1301G= (p.Arg434=)
6g.43051056C>GCA364226940CUL7,KLC4c.1145G>C (p.Arg382Pro)
n.1527G>C
n.1186G>C
n.1428G>C
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
n.1444G>C
n.1479G>C
c.-553+7548C>G (n.-553+7548C>G)
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
6g.43051056C>TCA3814222CUL7,KLC4c.1145G>A (p.Arg382Gln)
n.1527G>A
n.1186G>A
n.1428G>A
c.1241G>A (p.Arg414Gln)
n.1444G>A
n.1479G>A
c.-553+7548C>T (n.-553+7548C>T)
c.1397G>A (p.Arg466Gln)
c.1301G>A (p.Arg434Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051057G>ACA138251269CUL7,KLC4c.1144C>T (p.Arg382Ter)
n.1526C>T
n.1185C>T
n.1427C>T
c.1240C>T (p.Arg414Ter)
n.1443C>T
n.1478C>T
c.-553+7549G>A (n.-553+7549G>A)
c.1396C>T (p.Arg466Ter)
c.1300C>T (p.Arg434Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051057G>CCA364226948CUL7,KLC4c.1144C>G (p.Arg382Gly)
n.1526C>G
n.1185C>G
n.1427C>G
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
n.1443C>G
n.1478C>G
c.-553+7549G>C (n.-553+7549G>C)
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
 gnomAD v4
6g.43051057G=CA1624358505CUL7,KLC4c.1144C= (p.Arg382=)
n.1526C=
n.1185C=
n.1427C=
c.1240C= (p.Arg414=)
n.1443C=
n.1478C=
c.-553+7549G= (n.-553+7549G=)
c.1396C= (p.Arg466=)
c.1300C= (p.Arg434=)
6g.43051057G>TCA450370493CUL7,KLC4c.1144C>A (p.Arg382=)
n.1526C>A
n.1185C>A
n.1427C>A
c.1240C>A (p.Arg414=)
n.1443C>A
n.1478C>A
c.-553+7549G>T (n.-553+7549G>T)
c.1396C>A (p.Arg466=)
c.1300C>A (p.Arg434=)
6g.43051058C>ACA364226953CUL7,KLC4c.1143G>T (p.Met381Ile)
n.1525G>T
n.1184G>T
n.1426G>T
c.1239G>T (p.Met413Ile)
n.1442G>T
n.1477G>T
c.-553+7550C>A (n.-553+7550C>A)
c.1395G>T (p.Met465Ile)
c.1299G>T (p.Met433Ile)
6g.43051058C>GCA364226957CUL7,KLC4c.1143G>C (p.Met381Ile)
n.1525G>C
n.1184G>C
n.1426G>C
c.1239G>C (p.Met413Ile)
n.1442G>C
n.1477G>C
c.-553+7550C>G (n.-553+7550C>G)
c.1395G>C (p.Met465Ile)
c.1299G>C (p.Met433Ile)
6g.43051058C>TCA364226955CUL7,KLC4c.1143G>A (p.Met381Ile)
n.1525G>A
n.1184G>A
n.1426G>A
c.1239G>A (p.Met413Ile)
n.1442G>A
n.1477G>A
c.-553+7550C>T (n.-553+7550C>T)
c.1395G>A (p.Met465Ile)
c.1299G>A (p.Met433Ile)
 gnomAD v4
6g.43051059A>CCA364226959CUL7,KLC4c.1142T>G (p.Met381Arg)
n.1524T>G
n.1183T>G
n.1425T>G
c.1238T>G (p.Met413Arg)
n.1441T>G
n.1476T>G
c.-553+7551A>C (n.-553+7551A>C)
c.1394T>G (p.Met465Arg)
c.1298T>G (p.Met433Arg)
6g.43051059A>GCA364226961CUL7,KLC4c.1142T>C (p.Met381Thr)
n.1524T>C
n.1183T>C
n.1425T>C
c.1238T>C (p.Met413Thr)
n.1441T>C
n.1476T>C
c.-553+7551A>G (n.-553+7551A>G)
c.1394T>C (p.Met465Thr)
c.1298T>C (p.Met433Thr)
 gnomAD v4
6g.43051059A>TCA364226962CUL7,KLC4c.1142T>A (p.Met381Lys)
n.1524T>A
n.1183T>A
n.1425T>A
c.1238T>A (p.Met413Lys)
n.1441T>A
n.1476T>A
c.-553+7551A>T (n.-553+7551A>T)
c.1394T>A (p.Met465Lys)
c.1298T>A (p.Met433Lys)
6g.43051060T>ACA364226965CUL7,KLC4c.1141A>T (p.Met381Leu)
n.1523A>T
n.1182A>T
n.1424A>T
c.1237A>T (p.Met413Leu)
n.1440A>T
n.1475A>T
c.-553+7552T>A (n.-553+7552T>A)
c.1393A>T (p.Met465Leu)
c.1297A>T (p.Met433Leu)
6g.43051060T>CCA364226967CUL7,KLC4c.1141A>G (p.Met381Val)
n.1523A>G
n.1182A>G
n.1424A>G
c.1237A>G (p.Met413Val)
n.1440A>G
n.1475A>G
c.-553+7552T>C (n.-553+7552T>C)
c.1393A>G (p.Met465Val)
c.1297A>G (p.Met433Val)
6g.43051060T>GCA364226970CUL7,KLC4c.1141A>C (p.Met381Leu)
n.1523A>C
n.1182A>C
n.1424A>C
c.1237A>C (p.Met413Leu)
n.1440A>C
n.1475A>C
c.-553+7552T>G (n.-553+7552T>G)
c.1393A>C (p.Met465Leu)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
6g.43051060T=CA1624358506CUL7,KLC4c.1141A= (p.Met381=)
n.1523A=
n.1182A=
n.1424A=
c.1237A= (p.Met413=)
n.1440A=
n.1475A=
c.-553+7552T= (n.-553+7552T=)
c.1393A= (p.Met465=)
c.1297A= (p.Met433=)
6g.43051061C>ACA450370500CUL7,KLC4c.1140G>T (p.Gly380=)
n.1522G>T
n.1181G>T
n.1423G>T
c.1236G>T (p.Gly412=)
n.1439G>T
n.1474G>T
c.-553+7553C>A (n.-553+7553C>A)
c.1392G>T (p.Gly464=)
c.1296G>T (p.Gly432=)
6g.43051061C=CA1624358507CUL7,KLC4c.1140G= (p.Gly380=)
n.1522G=
n.1181G=
n.1423G=
c.1236G= (p.Gly412=)
n.1439G=
n.1474G=
c.-553+7553C= (n.-553+7553C=)
c.1392G= (p.Gly464=)
c.1296G= (p.Gly432=)
6g.43051061C>GCA450370501CUL7,KLC4c.1140G>C (p.Gly380=)
n.1522G>C
n.1181G>C
n.1423G>C
c.1236G>C (p.Gly412=)
n.1439G>C
n.1474G>C
c.-553+7553C>G (n.-553+7553C>G)
c.1392G>C (p.Gly464=)
c.1296G>C (p.Gly432=)
6g.43051061C>TCA450370502CUL7,KLC4c.1140G>A (p.Gly380=)
n.1522G>A
n.1181G>A
n.1423G>A
c.1236G>A (p.Gly412=)
n.1439G>A
n.1474G>A
c.-553+7553C>T (n.-553+7553C>T)
c.1392G>A (p.Gly464=)
c.1296G>A (p.Gly432=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051063_43051064insGGGCTGCAGTGTGTCCCGCACCCCCA567150348CUL7,KLC4c.1140_1141insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG (p.Gly380_Met381insValArgAspThrLeuGlnProGly)
n.1522_1523insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG
n.1181_1182insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG
n.1423_1424insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG
c.1236_1237insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG (p.Gly412_Met413insValArgAspThrLeuGlnProGly)
n.1439_1440insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG
n.1474_1475insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG
c.-553+7555_-553+7556insGGGCTGCAGTGTGTCCCGCACCCC (n.-553+7555_-553+7556insGGGCTGCAGTGTGTCCCGCACCCC)
c.1392_1393insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG (p.Gly464_Met465insValArgAspThrLeuGlnProGly)
c.1296_1297insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG (p.Gly432_Met433insValArgAspThrLeuGlnProGly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051062C>ACA364226972CUL7,KLC4c.1139G>T (p.Gly380Val)
n.1521G>T
n.1180G>T
n.1422G>T
c.1235G>T (p.Gly412Val)
n.1438G>T
n.1473G>T
c.-553+7554C>A (n.-553+7554C>A)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
6g.43051062C=CA1624358508CUL7,KLC4c.1139G= (p.Gly380=)
n.1521G=
n.1180G=
n.1422G=
c.1235G= (p.Gly412=)
n.1438G=
n.1473G=
c.-553+7554C= (n.-553+7554C=)
c.1391G= (p.Gly464=)
c.1295G= (p.Gly432=)
6g.43051062C>GCA3814223CUL7,KLC4c.1139G>C (p.Gly380Ala)
n.1521G>C
n.1180G>C
n.1422G>C
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
n.1438G>C
n.1473G>C
c.-553+7554C>G (n.-553+7554C>G)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051062C>TCA364226976CUL7,KLC4c.1139G>A (p.Gly380Glu)
n.1521G>A
n.1180G>A
n.1422G>A
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
n.1438G>A
n.1473G>A
c.-553+7554C>T (n.-553+7554C>T)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
6g.43051063C>ACA364226980CUL7,KLC4c.1138G>T (p.Gly380Trp)
n.1520G>T
n.1179G>T
n.1421G>T
c.1234G>T (p.Gly412Trp)
n.1437G>T
n.1472G>T
c.-553+7555C>A (n.-553+7555C>A)
c.1390G>T (p.Gly464Trp)
c.1294G>T (p.Gly432Trp)
6g.43051063C=CA1624358509CUL7,KLC4c.1138G= (p.Gly380=)
n.1520G=
n.1179G=
n.1421G=
c.1234G= (p.Gly412=)
n.1437G=
n.1472G=
c.-553+7555C= (n.-553+7555C=)
c.1390G= (p.Gly464=)
c.1294G= (p.Gly432=)
6g.43051063C>GCA3814224CUL7,KLC4c.1138G>C (p.Gly380Arg)
n.1520G>C
n.1179G>C
n.1421G>C
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
n.1437G>C
n.1472G>C
c.-553+7555C>G (n.-553+7555C>G)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43051063C>TCA364226984CUL7,KLC4c.1138G>A (p.Gly380Arg)
n.1520G>A
n.1179G>A
n.1421G>A
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
n.1437G>A
n.1472G>A
c.-553+7555C>T (n.-553+7555C>T)
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.1294G>A (p.Gly432Arg)
6g.43051064C>ACA450370503CUL7,KLC4c.1137G>T (p.Pro379=)
n.1519G>T
n.1178G>T
n.1420G>T
c.1233G>T (p.Pro411=)
n.1436G>T
n.1471G>T
c.-553+7556C>A (n.-553+7556C>A)
c.1389G>T (p.Pro463=)
c.1293G>T (p.Pro431=)
6g.43051064C=CA1624358510CUL7,KLC4c.1137G= (p.Pro379=)
n.1519G=
n.1178G=
n.1420G=
c.1233G= (p.Pro411=)
n.1436G=
n.1471G=
c.-553+7556C= (n.-553+7556C=)
c.1389G= (p.Pro463=)
c.1293G= (p.Pro431=)
6g.43051064C>GCA450370504CUL7,KLC4c.1137G>C (p.Pro379=)
n.1519G>C
n.1178G>C
n.1420G>C
c.1233G>C (p.Pro411=)
n.1436G>C
n.1471G>C
c.-553+7556C>G (n.-553+7556C>G)
c.1389G>C (p.Pro463=)
c.1293G>C (p.Pro431=)
 gnomAD v4
6g.43051064C>TCA450370505CUL7,KLC4c.1137G>A (p.Pro379=)
n.1519G>A
n.1178G>A
n.1420G>A
c.1233G>A (p.Pro411=)
n.1436G>A
n.1471G>A
c.-553+7556C>T (n.-553+7556C>T)
c.1389G>A (p.Pro463=)
c.1293G>A (p.Pro431=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051065G>ACA3814225CUL7,KLC4c.1136C>T (p.Pro379Leu)
n.1518C>T
n.1177C>T
n.1419C>T
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
n.1435C>T
n.1470C>T
c.-553+7557G>A (n.-553+7557G>A)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051065G>CCA364226986CUL7,KLC4c.1136C>G (p.Pro379Arg)
n.1518C>G
n.1177C>G
n.1419C>G
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
n.1435C>G
n.1470C>G
c.-553+7557G>C (n.-553+7557G>C)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051065G=CA1624358511CUL7,KLC4c.1136C= (p.Pro379=)
n.1518C=
n.1177C=
n.1419C=
c.1232C= (p.Pro411=)
n.1435C=
n.1470C=
c.-553+7557G= (n.-553+7557G=)
c.1388C= (p.Pro463=)
c.1292C= (p.Pro431=)
6g.43051065G>TCA364226988CUL7,KLC4c.1136C>A (p.Pro379Gln)
n.1518C>A
n.1177C>A
n.1419C>A
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
n.1435C>A
n.1470C>A
c.-553+7557G>T (n.-553+7557G>T)
c.1388C>A (p.Pro463Gln)
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
6g.43051066G>ACA364226993CUL7,KLC4c.1135C>T (p.Pro379Ser)
n.1517C>T
n.1176C>T
n.1418C>T
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
n.1434C>T
n.1469C>T
c.1886C>T (n.1886C>T)
c.-553+7558G>A (n.-553+7558G>A)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
 gnomAD v4
6g.43051066G>CCA364226995CUL7,KLC4c.1135C>G (p.Pro379Ala)
n.1517C>G
n.1176C>G
n.1418C>G
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
n.1434C>G
n.1469C>G
c.1886C>G (n.1886C>G)
c.-553+7558G>C (n.-553+7558G>C)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
6g.43051066G>TCA364226998CUL7,KLC4c.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.1517C>A
n.1176C>A
n.1418C>A
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
n.1434C>A
n.1469C>A
c.1886C>A (n.1886C>A)
c.-553+7558G>T (n.-553+7558G>T)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
6g.43051067C>ACA364227002CUL7,KLC4c.1134G>T (p.Gln378His)
n.1516G>T
n.1175G>T
n.1417G>T
c.1230G>T (p.Gln410His)
n.1433G>T
n.1468G>T
c.1885G>T (n.1885G>T)
c.-553+7559C>A (n.-553+7559C>A)
c.1386G>T (p.Gln462His)
c.1290G>T (p.Gln430His)
6g.43051067C>GCA364227003CUL7,KLC4c.1134G>C (p.Gln378His)
n.1516G>C
n.1175G>C
n.1417G>C
c.1230G>C (p.Gln410His)
n.1433G>C
n.1468G>C
c.1885G>C (n.1885G>C)
c.-553+7559C>G (n.-553+7559C>G)
c.1386G>C (p.Gln462His)
c.1290G>C (p.Gln430His)
6g.43051067C>TCA450370508CUL7,KLC4c.1134G>A (p.Gln378=)
n.1516G>A
n.1175G>A
n.1417G>A
c.1230G>A (p.Gln410=)
n.1433G>A
n.1468G>A
c.1885G>A (n.1885G>A)
c.-553+7559C>T (n.-553+7559C>T)
c.1386G>A (p.Gln462=)
c.1290G>A (p.Gln430=)
6g.43051068T>ACA364227006CUL7,KLC4c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1515A>T
n.1174A>T
n.1416A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.1432A>T
n.1467A>T
c.1884A>T (n.1884A>T)
c.-553+7560T>A (n.-553+7560T>A)
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
6g.43051068T>CCA364227008CUL7,KLC4c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.1515A>G
n.1174A>G
n.1416A>G
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
n.1432A>G
n.1467A>G
c.1884A>G (n.1884A>G)
c.-553+7560T>C (n.-553+7560T>C)
c.1385A>G (p.Gln462Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
6g.43051068T>GCA364227010CUL7,KLC4c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.1515A>C
n.1174A>C
n.1416A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.1432A>C
n.1467A>C
c.1884A>C (n.1884A>C)
c.-553+7560T>G (n.-553+7560T>G)
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
6g.43051069G>ACA364227013CUL7,KLC4c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.1514C>T
n.1173C>T
n.1415C>T
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
n.1431C>T
n.1466C>T
c.1883C>T (n.1883C>T)
c.-553+7561G>A (n.-553+7561G>A)
c.1384C>T (p.Gln462Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
6g.43051069G>CCA364227016CUL7,KLC4c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.1514C>G
n.1173C>G
n.1415C>G
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
n.1431C>G
n.1466C>G
c.1883C>G (n.1883C>G)
c.-553+7561G>C (n.-553+7561G>C)
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
6g.43051069G>TCA364227018CUL7,KLC4c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1514C>A
n.1173C>A
n.1415C>A
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
n.1431C>A
n.1466C>A
c.1883C>A (n.1883C>A)
c.-553+7561G>T (n.-553+7561G>T)
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
6g.43051070C>ACA450370512CUL7,KLC4c.1131G>T (p.Leu377=)
n.1513G>T
n.1172G>T
n.1414G>T
c.1227G>T (p.Leu409=)
n.1430G>T
n.1465G>T
c.1882G>T (n.1882G>T)
c.-553+7562C>A (n.-553+7562C>A)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
6g.43051070C>GCA450370513CUL7,KLC4c.1131G>C (p.Leu377=)
n.1513G>C
n.1172G>C
n.1414G>C
c.1227G>C (p.Leu409=)
n.1430G>C
n.1465G>C
c.1882G>C (n.1882G>C)
c.-553+7562C>G (n.-553+7562C>G)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
6g.43051070C>TCA450370514CUL7,KLC4c.1131G>A (p.Leu377=)
n.1513G>A
n.1172G>A
n.1414G>A
c.1227G>A (p.Leu409=)
n.1430G>A
n.1465G>A
c.1882G>A (n.1882G>A)
c.-553+7562C>T (n.-553+7562C>T)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
6g.43051071A=CA1624358512CUL7,KLC4c.1130T= (p.Leu377=)
n.1512T=
n.1171T=
n.1413T=
c.1226T= (p.Leu409=)
n.1429T=
n.1464T=
c.1881T= (n.1881T=)
c.-553+7563A= (n.-553+7563A=)
c.1382T= (p.Leu461=)
c.1286T= (p.Leu429=)
6g.43051071A>CCA364227025CUL7,KLC4c.1130T>G (p.Leu377Arg)
n.1512T>G
n.1171T>G
n.1413T>G
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.1429T>G
n.1464T>G
c.1881T>G (n.1881T>G)
c.-553+7563A>C (n.-553+7563A>C)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
6g.43051071A>GCA364227026CUL7,KLC4c.1130T>C (p.Leu377Pro)
n.1512T>C
n.1171T>C
n.1413T>C
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.1429T>C
n.1464T>C
c.1881T>C (n.1881T>C)
c.-553+7563A>G (n.-553+7563A>G)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
 dbSNP
6g.43051071A>TCA364227022CUL7,KLC4c.1130T>A (p.Leu377Gln)
n.1512T>A
n.1171T>A
n.1413T>A
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
n.1429T>A
n.1464T>A
c.1881T>A (n.1881T>A)
c.-553+7563A>T (n.-553+7563A>T)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
6g.43051072G>ACA3814226CUL7,KLC4c.1129C>T (p.Leu377=)
n.1511C>T
n.1170C>T
n.1412C>T
c.1225C>T (p.Leu409=)
n.1428C>T
n.1463C>T
c.1880C>T (n.1880C>T)
c.-553+7564G>A (n.-553+7564G>A)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051072G>CCA364227030CUL7,KLC4c.1129C>G (p.Leu377Val)
n.1511C>G
n.1170C>G
n.1412C>G
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.1428C>G
n.1463C>G
c.1880C>G (n.1880C>G)
c.-553+7564G>C (n.-553+7564G>C)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051072G=CA1624358513CUL7,KLC4c.1129C= (p.Leu377=)
n.1511C=
n.1170C=
n.1412C=
c.1225C= (p.Leu409=)
n.1428C=
n.1463C=
c.1880C= (n.1880C=)
c.-553+7564G= (n.-553+7564G=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.1285C= (p.Leu429=)
6g.43051072G>TCA364227033CUL7,KLC4c.1129C>A (p.Leu377Met)
n.1511C>A
n.1170C>A
n.1412C>A
c.1225C>A (p.Leu409Met)
n.1428C>A
n.1463C>A
c.1880C>A (n.1880C>A)
c.-553+7564G>T (n.-553+7564G>T)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
6g.43051073T>ACA450370519CUL7,KLC4c.1128A>T (p.Thr376=)
n.1510A>T
n.1169A>T
n.1411A>T
c.1224A>T (p.Thr408=)
n.1427A>T
n.1462A>T
c.1879A>T (n.1879A>T)
c.-553+7565T>A (n.-553+7565T>A)
c.1380A>T (p.Thr460=)
c.1284A>T (p.Thr428=)
6g.43051073T>CCA450370520CUL7,KLC4c.1128A>G (p.Thr376=)
n.1510A>G
n.1169A>G
n.1411A>G
c.1224A>G (p.Thr408=)
n.1427A>G
n.1462A>G
c.1879A>G (n.1879A>G)
c.-553+7565T>C (n.-553+7565T>C)
c.1380A>G (p.Thr460=)
c.1284A>G (p.Thr428=)
 gnomAD v4
6g.43051073T>GCA450370518CUL7,KLC4c.1128A>C (p.Thr376=)
n.1510A>C
n.1169A>C
n.1411A>C
c.1224A>C (p.Thr408=)
n.1427A>C
n.1462A>C
c.1879A>C (n.1879A>C)
c.-553+7565T>G (n.-553+7565T>G)
c.1380A>C (p.Thr460=)
c.1284A>C (p.Thr428=)
6g.43051074G>ACA3814227CUL7,KLC4c.1127C>T (p.Thr376Ile)
n.1509C>T
n.1168C>T
n.1410C>T
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
n.1426C>T
n.1461C>T
c.1878C>T (n.1878C>T)
c.-553+7566G>A (n.-553+7566G>A)
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051074G>CCA364227043CUL7,KLC4c.1127C>G (p.Thr376Arg)
n.1509C>G
n.1168C>G
n.1410C>G
c.1223C>G (p.Thr408Arg)
n.1426C>G
n.1461C>G
c.1878C>G (n.1878C>G)
c.-553+7566G>C (n.-553+7566G>C)
c.1379C>G (p.Thr460Arg)
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
6g.43051074G=CA1624358514CUL7,KLC4c.1127C= (p.Thr376=)
n.1509C=
n.1168C=
n.1410C=
c.1223C= (p.Thr408=)
n.1426C=
n.1461C=
c.1878C= (n.1878C=)
c.-553+7566G= (n.-553+7566G=)
c.1379C= (p.Thr460=)
c.1283C= (p.Thr428=)
6g.43051074G>TCA364227045CUL7,KLC4c.1127C>A (p.Thr376Lys)
n.1509C>A
n.1168C>A
n.1410C>A
c.1223C>A (p.Thr408Lys)
n.1426C>A
n.1461C>A
c.1878C>A (n.1878C>A)
c.-553+7566G>T (n.-553+7566G>T)
c.1379C>A (p.Thr460Lys)
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
6g.43051075T>ACA364227049CUL7,KLC4c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.1508A>T
n.1167A>T
n.1409A>T
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
n.1425A>T
n.1460A>T
c.1877A>T (n.1877A>T)
c.-553+7567T>A (n.-553+7567T>A)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
6g.43051075T>CCA364227052CUL7,KLC4c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.1508A>G
n.1167A>G
n.1409A>G
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
n.1425A>G
n.1460A>G
c.1877A>G (n.1877A>G)
c.-553+7567T>C (n.-553+7567T>C)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
6g.43051075T>GCA364227053CUL7,KLC4c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.1508A>C
n.1167A>C
n.1409A>C
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
n.1425A>C
n.1460A>C
c.1877A>C (n.1877A>C)
c.-553+7567T>G (n.-553+7567T>G)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
6g.43051076G>ACA450370524CUL7,KLC4c.1125C>T (p.Asp375=)
n.1507C>T
n.1166C>T
n.1408C>T
c.1221C>T (p.Asp407=)
n.1424C>T
n.1459C>T
c.1876C>T (n.1876C>T)
c.-553+7568G>A (n.-553+7568G>A)
c.1377C>T (p.Asp459=)
c.1281C>T (p.Asp427=)
6g.43051076G>CCA364227056CUL7,KLC4c.1125C>G (p.Asp375Glu)
n.1507C>G
n.1166C>G
n.1408C>G
c.1221C>G (p.Asp407Glu)
n.1424C>G
n.1459C>G
c.1876C>G (n.1876C>G)
c.-553+7568G>C (n.-553+7568G>C)
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
6g.43051076G>TCA364227058CUL7,KLC4c.1125C>A (p.Asp375Glu)
n.1507C>A
n.1166C>A
n.1408C>A
c.1221C>A (p.Asp407Glu)
n.1424C>A
n.1459C>A
c.1876C>A (n.1876C>A)
c.-553+7568G>T (n.-553+7568G>T)
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
6g.43051077T>ACA364227062CUL7,KLC4c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.1506A>T
n.1165A>T
n.1407A>T
c.1220A>T (p.Asp407Val)
n.1423A>T
n.1458A>T
c.1875A>T (n.1875A>T)
c.-553+7569T>A (n.-553+7569T>A)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
6g.43051077T>CCA138251285CUL7,KLC4c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.1506A>G
n.1165A>G
n.1407A>G
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
n.1423A>G
n.1458A>G
c.1875A>G (n.1875A>G)
c.-553+7569T>C (n.-553+7569T>C)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051077T>GCA364227066CUL7,KLC4c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.1506A>C
n.1165A>C
n.1407A>C
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
n.1423A>C
n.1458A>C
c.1875A>C (n.1875A>C)
c.-553+7569T>G (n.-553+7569T>G)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
6g.43051077T=CA1624358515CUL7,KLC4c.1124A= (p.Asp375=)
n.1506A=
n.1165A=
n.1407A=
c.1220A= (p.Asp407=)
n.1423A=
n.1458A=
c.1875A= (n.1875A=)
c.-553+7569T= (n.-553+7569T=)
c.1376A= (p.Asp459=)
c.1280A= (p.Asp427=)
6g.43051078C>ACA3814228CUL7,KLC4c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.1505G>T
n.1164G>T
n.1406G>T
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
n.1422G>T
n.1457G>T
c.1874G>T (n.1874G>T)
c.-553+7570C>A (n.-553+7570C>A)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051078C=CA1624358516CUL7,KLC4c.1123G= (p.Asp375=)
n.1505G=
n.1164G=
n.1406G=
c.1219G= (p.Asp407=)
n.1422G=
n.1457G=
c.1874G= (n.1874G=)
c.-553+7570C= (n.-553+7570C=)
c.1375G= (p.Asp459=)
c.1279G= (p.Asp427=)
6g.43051078C>GCA364227068CUL7,KLC4c.1123G>C (p.Asp375His)
n.1505G>C
n.1164G>C
n.1406G>C
c.1219G>C (p.Asp407His)
n.1422G>C
n.1457G>C
c.1874G>C (n.1874G>C)
c.-553+7570C>G (n.-553+7570C>G)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
6g.43051078C>TCA3814229CUL7,KLC4c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.1505G>A
n.1164G>A
n.1406G>A
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
n.1422G>A
n.1457G>A
c.1874G>A (n.1874G>A)
c.-553+7570C>T (n.-553+7570C>T)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051079C>ACA450370530CUL7,KLC4c.1122G>T (p.Arg374=)
n.1504G>T
n.1163G>T
n.1405G>T
c.1218G>T (p.Arg406=)
n.1421G>T
n.1456G>T
c.1873G>T (n.1873G>T)
c.-553+7571C>A (n.-553+7571C>A)
c.1374G>T (p.Arg458=)
c.1278G>T (p.Arg426=)
6g.43051079C>GCA450370532CUL7,KLC4c.1122G>C (p.Arg374=)
n.1504G>C
n.1163G>C
n.1405G>C
c.1218G>C (p.Arg406=)
n.1421G>C
n.1456G>C
c.1873G>C (n.1873G>C)
c.-553+7571C>G (n.-553+7571C>G)
c.1374G>C (p.Arg458=)
c.1278G>C (p.Arg426=)
6g.43051079C>TCA450370531CUL7,KLC4c.1122G>A (p.Arg374=)
n.1504G>A
n.1163G>A
n.1405G>A
c.1218G>A (p.Arg406=)
n.1421G>A
n.1456G>A
c.1873G>A (n.1873G>A)
c.-553+7571C>T (n.-553+7571C>T)
c.1374G>A (p.Arg458=)
c.1278G>A (p.Arg426=)
6g.43051080C>ACA364227075CUL7,KLC4c.1121G>T (p.Arg374Leu)
n.1503G>T
n.1162G>T
n.1404G>T
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
n.1420G>T
n.1455G>T
c.1872G>T (n.1872G>T)
c.-553+7572C>A (n.-553+7572C>A)
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
 gnomAD v4
6g.43051080C=CA1624358517CUL7,KLC4c.1121G= (p.Arg374=)
n.1503G=
n.1162G=
n.1404G=
c.1217G= (p.Arg406=)
n.1420G=
n.1455G=
c.1872G= (n.1872G=)
c.-553+7572C= (n.-553+7572C=)
c.1373G= (p.Arg458=)
c.1277G= (p.Arg426=)
6g.43051080C>GCA364227078CUL7,KLC4c.1121G>C (p.Arg374Pro)
n.1503G>C
n.1162G>C
n.1404G>C
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
n.1420G>C
n.1455G>C
c.1872G>C (n.1872G>C)
c.-553+7572C>G (n.-553+7572C>G)
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.1277G>C (p.Arg426Pro)
6g.43051080C>TCA3814230CUL7,KLC4c.1121G>A (p.Arg374Gln)
n.1503G>A
n.1162G>A
n.1404G>A
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
n.1420G>A
n.1455G>A
c.1872G>A (n.1872G>A)
c.-553+7572C>T (n.-553+7572C>T)
c.1373G>A (p.Arg458Gln)
c.1277G>A (p.Arg426Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051081G>ACA3814231CUL7,KLC4c.1120C>T (p.Arg374Trp)
n.1502C>T
n.1161C>T
n.1403C>T
c.1216C>T (p.Arg406Trp)
n.1419C>T
n.1454C>T
c.1871C>T (n.1871C>T)
c.-553+7573G>A (n.-553+7573G>A)
c.1372C>T (p.Arg458Trp)
c.1276C>T (p.Arg426Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051081G>CCA364227086CUL7,KLC4c.1120C>G (p.Arg374Gly)
n.1502C>G
n.1161C>G
n.1403C>G
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
n.1419C>G
n.1454C>G
c.1871C>G (n.1871C>G)
c.-553+7573G>C (n.-553+7573G>C)
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.1276C>G (p.Arg426Gly)
6g.43051081G=CA1624358518CUL7,KLC4c.1120C= (p.Arg374=)
n.1502C=
n.1161C=
n.1403C=
c.1216C= (p.Arg406=)
n.1419C=
n.1454C=
c.1871C= (n.1871C=)
c.-553+7573G= (n.-553+7573G=)
c.1372C= (p.Arg458=)
c.1276C= (p.Arg426=)
6g.43051081G>TCA450370537CUL7,KLC4c.1120C>A (p.Arg374=)
n.1502C>A
n.1161C>A
n.1403C>A
c.1216C>A (p.Arg406=)
n.1419C>A
n.1454C>A
c.1871C>A (n.1871C>A)
c.-553+7573G>T (n.-553+7573G>T)
c.1372C>A (p.Arg458=)
c.1276C>A (p.Arg426=)

Number of alleles fetched