Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43050960C= | CA1624358458 | CUL7,KLC4 | c.1233+8G= (n.1233+8G=) n.1615+8G= n.1274+8G= n.1516+8G= c.1329+8G= (n.1329+8G=) n.1532+8G= n.1567+8G= c.-553+7452C= (n.-553+7452C=) c.1485+8G= (n.1485+8G=) c.1389+8G= (n.1389+8G=) | |
6 | g.43050960C>T | CA567150345 | CUL7,KLC4 | c.1233+8G>A (n.1233+8G>A) n.1615+8G>A n.1274+8G>A n.1516+8G>A c.1329+8G>A (n.1329+8G>A) n.1532+8G>A n.1567+8G>A c.-553+7452C>T (n.-553+7452C>T) c.1485+8G>A (n.1485+8G>A) c.1389+8G>A (n.1389+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43050961C>T | CA2578622273 | CUL7,KLC4 | c.1233+7G>A (n.1233+7G>A) n.1615+7G>A n.1274+7G>A n.1516+7G>A c.1329+7G>A (n.1329+7G>A) n.1532+7G>A n.1567+7G>A c.-553+7453C>T (n.-553+7453C>T) c.1485+7G>A (n.1485+7G>A) c.1389+7G>A (n.1389+7G>A) | |
6 | g.43050965C>G | CA2678808291 | CUL7,KLC4 | c.1233+3G>C (n.1233+3G>C) n.1615+3G>C n.1274+3G>C n.1516+3G>C c.1329+3G>C (n.1329+3G>C) n.1532+3G>C n.1567+3G>C c.-553+7457C>G (n.-553+7457C>G) c.1485+3G>C (n.1485+3G>C) c.1389+3G>C (n.1389+3G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43050965C>T | CA2678808292 | CUL7,KLC4 | c.1233+3G>A (n.1233+3G>A) n.1615+3G>A n.1274+3G>A n.1516+3G>A c.1329+3G>A (n.1329+3G>A) n.1532+3G>A n.1567+3G>A c.-553+7457C>T (n.-553+7457C>T) c.1485+3G>A (n.1485+3G>A) c.1389+3G>A (n.1389+3G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43050966A>C | CA364226387 | CUL7,KLC4 | c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) n.1615+2T>G n.1274+2T>G n.1516+2T>G c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) n.1532+2T>G n.1567+2T>G c.-553+7458A>C (n.-553+7458A>C) c.1485+2T>G (n.1485+2T>G) c.1389+2T>G (n.1389+2T>G) | |
6 | g.43050966A>G | CA364226390 | CUL7,KLC4 | c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) n.1615+2T>C n.1274+2T>C n.1516+2T>C c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) n.1532+2T>C n.1567+2T>C c.-553+7458A>G (n.-553+7458A>G) c.1485+2T>C (n.1485+2T>C) c.1389+2T>C (n.1389+2T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43050966A>T | CA364226392 | CUL7,KLC4 | c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) n.1615+2T>A n.1274+2T>A n.1516+2T>A c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) n.1532+2T>A n.1567+2T>A c.-553+7458A>T (n.-553+7458A>T) c.1485+2T>A (n.1485+2T>A) c.1389+2T>A (n.1389+2T>A) | |
6 | g.43050966_43050968delinsTTT | CA2695206342 | CUL7,KLC4 | c.1233_1233+2delinsAAA n.1615_1615+2delinsAAA n.1274_1274+2delinsAAA n.1516_1516+2delinsAAA c.1329_1329+2delinsAAA n.1532_1532+2delinsAAA n.1567_1567+2delinsAAA c.-553+7458_-553+7460delinsTTT (n.-553+7458_-553+7460delinsTTT) c.1485_1485+2delinsAAA c.1389_1389+2delinsAAA | |
6 | g.43050967C>A | CA364226400 | CUL7,KLC4 | c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) n.1615+1G>T n.1274+1G>T n.1516+1G>T c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) n.1532+1G>T n.1567+1G>T c.-553+7459C>A (n.-553+7459C>A) c.1485+1G>T (n.1485+1G>T) c.1389+1G>T (n.1389+1G>T) | |
6 | g.43050967C>G | CA364226397 | CUL7,KLC4 | c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) n.1615+1G>C n.1274+1G>C n.1516+1G>C c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) n.1532+1G>C n.1567+1G>C c.-553+7459C>G (n.-553+7459C>G) c.1485+1G>C (n.1485+1G>C) c.1389+1G>C (n.1389+1G>C) | |
6 | g.43050967C>T | CA364226394 | CUL7,KLC4 | c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) n.1615+1G>A n.1274+1G>A n.1516+1G>A c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) n.1532+1G>A n.1567+1G>A c.-553+7459C>T (n.-553+7459C>T) c.1485+1G>A (n.1485+1G>A) c.1389+1G>A (n.1389+1G>A) | |
6 | g.43050968C>A | CA364226404 | CUL7,KLC4 | c.1233G>T (p.Gln411His) n.1615G>T n.1274G>T n.1516G>T c.1329G>T (p.Gln443His) n.1532G>T n.1567G>T c.-553+7460C>A (n.-553+7460C>A) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1389G>T (p.Gln463His) | |
6 | g.43050968C>G | CA364226407 | CUL7,KLC4 | c.1233G>C (p.Gln411His) n.1615G>C n.1274G>C n.1516G>C c.1329G>C (p.Gln443His) n.1532G>C n.1567G>C c.-553+7460C>G (n.-553+7460C>G) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1389G>C (p.Gln463His) | |
6 | g.43050968C>T | CA450370347 | CUL7,KLC4 | c.1233G>A (p.Gln411=) n.1615G>A n.1274G>A n.1516G>A c.1329G>A (p.Gln443=) n.1532G>A n.1567G>A c.-553+7460C>T (n.-553+7460C>T) c.1485G>A (p.Gln495=) c.1389G>A (p.Gln463=) | |
6 | g.43050969T>A | CA364226410 | CUL7,KLC4 | c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.1614A>T n.1273A>T n.1515A>T c.1328A>T (p.Gln443Leu) n.1531A>T n.1566A>T c.-553+7461T>A (n.-553+7461T>A) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) | |
6 | g.43050969T>C | CA364226411 | CUL7,KLC4 | c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.1614A>G n.1273A>G n.1515A>G c.1328A>G (p.Gln443Arg) n.1531A>G n.1566A>G c.-553+7461T>C (n.-553+7461T>C) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43050969T>G | CA364226414 | CUL7,KLC4 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.1614A>C n.1273A>C n.1515A>C c.1328A>C (p.Gln443Pro) n.1531A>C n.1566A>C c.-553+7461T>G (n.-553+7461T>G) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) | |
6 | g.43050969T= | CA1624358459 | CUL7,KLC4 | c.1232A= (p.Gln411=) n.1614A= n.1273A= n.1515A= c.1328A= (p.Gln443=) n.1531A= n.1566A= c.-553+7461T= (n.-553+7461T=) c.1484A= (p.Gln495=) c.1388A= (p.Gln463=) | |
6 | g.43050970G>A | CA364226416 | CUL7,KLC4 | c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.1613C>T n.1272C>T n.1514C>T c.1327C>T (p.Gln443Ter) n.1530C>T n.1565C>T c.-553+7462G>A (n.-553+7462G>A) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) | |
6 | g.43050970G>C | CA364226419 | CUL7,KLC4 | c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.1613C>G n.1272C>G n.1514C>G c.1327C>G (p.Gln443Glu) n.1530C>G n.1565C>G c.-553+7462G>C (n.-553+7462G>C) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) | |
6 | g.43050970G>T | CA364226421 | CUL7,KLC4 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.1613C>A n.1272C>A n.1514C>A c.1327C>A (p.Gln443Lys) n.1530C>A n.1565C>A c.-553+7462G>T (n.-553+7462G>T) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) | |
6 | g.43050971C>A | CA450370350 | CUL7,KLC4 | c.1230G>T (p.Val410=) n.1612G>T n.1271G>T n.1513G>T c.1326G>T (p.Val442=) n.1529G>T n.1564G>T c.-553+7463C>A (n.-553+7463C>A) c.1482G>T (p.Val494=) c.1386G>T (p.Val462=) | |
6 | g.43050971C>G | CA450370351 | CUL7,KLC4 | c.1230G>C (p.Val410=) n.1612G>C n.1271G>C n.1513G>C c.1326G>C (p.Val442=) n.1529G>C n.1564G>C c.-553+7463C>G (n.-553+7463C>G) c.1482G>C (p.Val494=) c.1386G>C (p.Val462=) | |
6 | g.43050971C>T | CA450370353 | CUL7,KLC4 | c.1230G>A (p.Val410=) n.1612G>A n.1271G>A n.1513G>A c.1326G>A (p.Val442=) n.1529G>A n.1564G>A c.-553+7463C>T (n.-553+7463C>T) c.1482G>A (p.Val494=) c.1386G>A (p.Val462=) | |
6 | g.43050972A>C | CA364226423 | CUL7,KLC4 | c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1611T>G n.1270T>G n.1512T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) n.1528T>G n.1563T>G c.-553+7464A>C (n.-553+7464A>C) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.43050972A>G | CA364226427 | CUL7,KLC4 | c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1611T>C n.1270T>C n.1512T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) n.1528T>C n.1563T>C c.-553+7464A>G (n.-553+7464A>G) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) | |
6 | g.43050972A>T | CA364226426 | CUL7,KLC4 | c.1229T>A (p.Val410Glu) n.1611T>A n.1270T>A n.1512T>A c.1325T>A (p.Val442Glu) n.1528T>A n.1563T>A c.-553+7464A>T (n.-553+7464A>T) c.1481T>A (p.Val494Glu) c.1385T>A (p.Val462Glu) | |
6 | g.43050973C>A | CA364226430 | CUL7,KLC4 | c.1228G>T (p.Val410Leu) n.1610G>T n.1269G>T n.1511G>T c.1324G>T (p.Val442Leu) n.1527G>T n.1562G>T c.-553+7465C>A (n.-553+7465C>A) c.1480G>T (p.Val494Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) | |
6 | g.43050973C= | CA1624358460 | CUL7,KLC4 | c.1228G= (p.Val410=) n.1610G= n.1269G= n.1511G= c.1324G= (p.Val442=) n.1527G= n.1562G= c.-553+7465C= (n.-553+7465C=) c.1480G= (p.Val494=) c.1384G= (p.Val462=) | |
6 | g.43050973C>G | CA364226433 | CUL7,KLC4 | c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1610G>C n.1269G>C n.1511G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) n.1527G>C n.1562G>C c.-553+7465C>G (n.-553+7465C>G) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43050973C>T | CA364226436 | CUL7,KLC4 | c.1228G>A (p.Val410Met) n.1610G>A n.1269G>A n.1511G>A c.1324G>A (p.Val442Met) n.1527G>A n.1562G>A c.-553+7465C>T (n.-553+7465C>T) c.1480G>A (p.Val494Met) c.1384G>A (p.Val462Met) | |
6 | g.43050974A= | CA1624358461 | CUL7,KLC4 | c.1227T= (p.Pro409=) n.1609T= n.1268T= n.1510T= c.1323T= (p.Pro441=) n.1526T= n.1561T= c.-553+7466A= (n.-553+7466A=) c.1479T= (p.Pro493=) c.1383T= (p.Pro461=) | |
6 | g.43050974A>C | CA3814201 | CUL7,KLC4 | c.1227T>G (p.Pro409=) n.1609T>G n.1268T>G n.1510T>G c.1323T>G (p.Pro441=) n.1526T>G n.1561T>G c.-553+7466A>C (n.-553+7466A>C) c.1479T>G (p.Pro493=) c.1383T>G (p.Pro461=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43050974A>G | CA450370358 | CUL7,KLC4 | c.1227T>C (p.Pro409=) n.1609T>C n.1268T>C n.1510T>C c.1323T>C (p.Pro441=) n.1526T>C n.1561T>C c.-553+7466A>G (n.-553+7466A>G) c.1479T>C (p.Pro493=) c.1383T>C (p.Pro461=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43050974A>T | CA450370359 | CUL7,KLC4 | c.1227T>A (p.Pro409=) n.1609T>A n.1268T>A n.1510T>A c.1323T>A (p.Pro441=) n.1526T>A n.1561T>A c.-553+7466A>T (n.-553+7466A>T) c.1479T>A (p.Pro493=) c.1383T>A (p.Pro461=) | gnomAD v4 |
6 | g.43050975G>A | CA364226442 | CUL7,KLC4 | c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.1608C>T n.1267C>T n.1509C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.1525C>T n.1560C>T c.-553+7467G>A (n.-553+7467G>A) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) | |
6 | g.43050975G>C | CA364226446 | CUL7,KLC4 | c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.1608C>G n.1267C>G n.1509C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.1525C>G n.1560C>G c.-553+7467G>C (n.-553+7467G>C) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) | |
6 | g.43050975G>T | CA364226443 | CUL7,KLC4 | c.1226C>A (p.Pro409His) n.1608C>A n.1267C>A n.1509C>A c.1322C>A (p.Pro441His) n.1525C>A n.1560C>A c.-553+7467G>T (n.-553+7467G>T) c.1478C>A (p.Pro493His) c.1382C>A (p.Pro461His) | |
6 | g.43050976G>A | CA364226448 | CUL7,KLC4 | c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.1607C>T n.1266C>T n.1508C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.1524C>T n.1559C>T c.-553+7468G>A (n.-553+7468G>A) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) | dbSNP |
6 | g.43050976G>C | CA364226451 | CUL7,KLC4 | c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.1607C>G n.1266C>G n.1508C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.1524C>G n.1559C>G c.-553+7468G>C (n.-553+7468G>C) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.43050976G= | CA1624358462 | CUL7,KLC4 | c.1225C= (p.Pro409=) n.1607C= n.1266C= n.1508C= c.1321C= (p.Pro441=) n.1524C= n.1559C= c.-553+7468G= (n.-553+7468G=) c.1477C= (p.Pro493=) c.1381C= (p.Pro461=) | |
6 | g.43050976G>T | CA364226453 | CUL7,KLC4 | c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.1607C>A n.1266C>A n.1508C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.1524C>A n.1559C>A c.-553+7468G>T (n.-553+7468G>T) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) | |
6 | g.43050977A>C | CA450370365 | CUL7,KLC4 | c.1224T>G (p.Pro408=) n.1606T>G n.1265T>G n.1507T>G c.1320T>G (p.Pro440=) n.1523T>G n.1558T>G c.-553+7469A>C (n.-553+7469A>C) c.1476T>G (p.Pro492=) c.1380T>G (p.Pro460=) | |
6 | g.43050977A>G | CA450370366 | CUL7,KLC4 | c.1224T>C (p.Pro408=) n.1606T>C n.1265T>C n.1507T>C c.1320T>C (p.Pro440=) n.1523T>C n.1558T>C c.-553+7469A>G (n.-553+7469A>G) c.1476T>C (p.Pro492=) c.1380T>C (p.Pro460=) | COSMIC |
6 | g.43050977A>T | CA450370369 | CUL7,KLC4 | c.1224T>A (p.Pro408=) n.1606T>A n.1265T>A n.1507T>A c.1320T>A (p.Pro440=) n.1523T>A n.1558T>A c.-553+7469A>T (n.-553+7469A>T) c.1476T>A (p.Pro492=) c.1380T>A (p.Pro460=) | |
6 | g.43050978G>A | CA364226457 | CUL7,KLC4 | c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.1605C>T n.1264C>T n.1506C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.1522C>T n.1557C>T c.-553+7470G>A (n.-553+7470G>A) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43050978G>C | CA364226459 | CUL7,KLC4 | c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.1605C>G n.1264C>G n.1506C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.1522C>G n.1557C>G c.-553+7470G>C (n.-553+7470G>C) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) | |
6 | g.43050978G= | CA1624358463 | CUL7,KLC4 | c.1223C= (p.Pro408=) n.1605C= n.1264C= n.1506C= c.1319C= (p.Pro440=) n.1522C= n.1557C= c.-553+7470G= (n.-553+7470G=) c.1475C= (p.Pro492=) c.1379C= (p.Pro460=) | |
6 | g.43050978G>T | CA364226462 | CUL7,KLC4 | c.1223C>A (p.Pro408His) n.1605C>A n.1264C>A n.1506C>A c.1319C>A (p.Pro440His) n.1522C>A n.1557C>A c.-553+7470G>T (n.-553+7470G>T) c.1475C>A (p.Pro492His) c.1379C>A (p.Pro460His) | |
6 | g.43050979G>A | CA364226464 | CUL7,KLC4 | c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.1604C>T n.1263C>T n.1505C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.1521C>T n.1556C>T c.-553+7471G>A (n.-553+7471G>A) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43050979G>C | CA364226467 | CUL7,KLC4 | c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.1604C>G n.1263C>G n.1505C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.1521C>G n.1556C>G c.-553+7471G>C (n.-553+7471G>C) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) | |
6 | g.43050979G>T | CA364226469 | CUL7,KLC4 | c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.1604C>A n.1263C>A n.1505C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.1521C>A n.1556C>A c.-553+7471G>T (n.-553+7471G>T) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) | |
6 | g.43050980C>A | CA450370379 | CUL7,KLC4 | c.1221G>T (p.Val407=) n.1603G>T n.1262G>T n.1504G>T c.1317G>T (p.Val439=) n.1520G>T n.1555G>T c.-553+7472C>A (n.-553+7472C>A) c.1473G>T (p.Val491=) c.1377G>T (p.Val459=) | |
6 | g.43050980C>G | CA450370381 | CUL7,KLC4 | c.1221G>C (p.Val407=) n.1603G>C n.1262G>C n.1504G>C c.1317G>C (p.Val439=) n.1520G>C n.1555G>C c.-553+7472C>G (n.-553+7472C>G) c.1473G>C (p.Val491=) c.1377G>C (p.Val459=) | |
6 | g.43050980C>T | CA450370383 | CUL7,KLC4 | c.1221G>A (p.Val407=) n.1603G>A n.1262G>A n.1504G>A c.1317G>A (p.Val439=) n.1520G>A n.1555G>A c.-553+7472C>T (n.-553+7472C>T) c.1473G>A (p.Val491=) c.1377G>A (p.Val459=) | |
6 | g.43050981A>C | CA364226474 | CUL7,KLC4 | c.1220T>G (p.Val407Gly) n.1602T>G n.1261T>G n.1503T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) n.1519T>G n.1554T>G c.-553+7473A>C (n.-553+7473A>C) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) | |
6 | g.43050981A>G | CA364226476 | CUL7,KLC4 | c.1220T>C (p.Val407Ala) n.1602T>C n.1261T>C n.1503T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) n.1519T>C n.1554T>C c.-553+7473A>G (n.-553+7473A>G) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) | |
6 | g.43050981A>T | CA364226479 | CUL7,KLC4 | c.1220T>A (p.Val407Glu) n.1602T>A n.1261T>A n.1503T>A c.1316T>A (p.Val439Glu) n.1519T>A n.1554T>A c.-553+7473A>T (n.-553+7473A>T) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) | |
6 | g.43050982C>A | CA364226481 | CUL7,KLC4 | c.1219G>T (p.Val407Leu) n.1601G>T n.1260G>T n.1502G>T c.1315G>T (p.Val439Leu) n.1518G>T n.1553G>T c.-553+7474C>A (n.-553+7474C>A) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) | |
6 | g.43050982C>G | CA364226487 | CUL7,KLC4 | c.1219G>C (p.Val407Leu) n.1601G>C n.1260G>C n.1502G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) n.1518G>C n.1553G>C c.-553+7474C>G (n.-553+7474C>G) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) | |
6 | g.43050982C>T | CA364226484 | CUL7,KLC4 | c.1219G>A (p.Val407Met) n.1601G>A n.1260G>A n.1502G>A c.1315G>A (p.Val439Met) n.1518G>A n.1553G>A c.-553+7474C>T (n.-553+7474C>T) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1375G>A (p.Val459Met) | |
6 | g.43050983A>C | CA450370386 | CUL7,KLC4 | c.1218T>G (p.Gly406=) n.1600T>G n.1259T>G n.1501T>G c.1314T>G (p.Gly438=) n.1517T>G n.1552T>G c.-553+7475A>C (n.-553+7475A>C) c.1470T>G (p.Gly490=) c.1374T>G (p.Gly458=) | |
6 | g.43050983A>G | CA450370387 | CUL7,KLC4 | c.1218T>C (p.Gly406=) n.1600T>C n.1259T>C n.1501T>C c.1314T>C (p.Gly438=) n.1517T>C n.1552T>C c.-553+7475A>G (n.-553+7475A>G) c.1470T>C (p.Gly490=) c.1374T>C (p.Gly458=) | |
6 | g.43050983A>T | CA450370390 | CUL7,KLC4 | c.1218T>A (p.Gly406=) n.1600T>A n.1259T>A n.1501T>A c.1314T>A (p.Gly438=) n.1517T>A n.1552T>A c.-553+7475A>T (n.-553+7475A>T) c.1470T>A (p.Gly490=) c.1374T>A (p.Gly458=) | |
6 | g.43050983_43050984delinsAC | CA1624358464 | CUL7,KLC4 | c.1217_1218delinsGT (p.Gly406=) n.1599_1600delinsGT n.1258_1259delinsGT n.1500_1501delinsGT c.1313_1314delinsGT (p.Gly438=) n.1516_1517delinsGT n.1551_1552delinsGT c.-553+7475_-553+7476delinsAC (n.-553+7475_-553+7476delinsAC) c.1469_1470delinsGT (p.Gly490=) c.1373_1374delinsGT (p.Gly458=) | |
6 | g.43050984C>A | CA364226490 | CUL7,KLC4 | c.1217G>T (p.Gly406Val) n.1599G>T n.1258G>T n.1500G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) n.1516G>T n.1551G>T c.-553+7476C>A (n.-553+7476C>A) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) | |
6 | g.43050984C>G | CA364226492 | CUL7,KLC4 | c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.1599G>C n.1258G>C n.1500G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.1516G>C n.1551G>C c.-553+7476C>G (n.-553+7476C>G) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) | |
6 | g.43050984C>T | CA364226495 | CUL7,KLC4 | c.1217G>A (p.Gly406Asp) n.1599G>A n.1258G>A n.1500G>A c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.1516G>A n.1551G>A c.-553+7476C>T (n.-553+7476C>T) c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) | |
6 | g.43050985del | CA567150346 | CUL7,KLC4 | c.1217del (p.Gly406ValfsTer?) n.1599del n.1258del n.1500del c.1313del (p.Gly438ValfsTer?) n.1516del n.1551del c.-553+7477del (n.-553+7477del) c.1469del (p.Gly490ValfsTer?) c.1373del (p.Gly458ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43050985C>A | CA364226497 | CUL7,KLC4 | c.1216G>T (p.Gly406Cys) n.1598G>T n.1257G>T n.1499G>T c.1312G>T (p.Gly438Cys) n.1515G>T n.1550G>T c.-553+7477C>A (n.-553+7477C>A) c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) | |
6 | g.43050985C= | CA1624358465 | CUL7,KLC4 | c.1216G= (p.Gly406=) n.1598G= n.1257G= n.1499G= c.1312G= (p.Gly438=) n.1515G= n.1550G= c.-553+7477C= (n.-553+7477C=) c.1468G= (p.Gly490=) c.1372G= (p.Gly458=) | |
6 | g.43050985C>G | CA364226502 | CUL7,KLC4 | c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.1598G>C n.1257G>C n.1499G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.1515G>C n.1550G>C c.-553+7477C>G (n.-553+7477C>G) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) | |
6 | g.43050985C>T | CA138251174 | CUL7,KLC4 | c.1216G>A (p.Gly406Ser) n.1598G>A n.1257G>A n.1499G>A c.1312G>A (p.Gly438Ser) n.1515G>A n.1550G>A c.-553+7477C>T (n.-553+7477C>T) c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43050986G>A | CA3814202 | CUL7,KLC4 | c.1215C>T (p.Asn405=) n.1597C>T n.1256C>T n.1498C>T c.1311C>T (p.Asn437=) n.1514C>T n.1549C>T c.-553+7478G>A (n.-553+7478G>A) c.1467C>T (p.Asn489=) c.1371C>T (p.Asn457=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43050986G>C | CA364226509 | CUL7,KLC4 | c.1215C>G (p.Asn405Lys) n.1597C>G n.1256C>G n.1498C>G c.1311C>G (p.Asn437Lys) n.1514C>G n.1549C>G c.-553+7478G>C (n.-553+7478G>C) c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) | |
6 | g.43050986G= | CA1624358466 | CUL7,KLC4 | c.1215C= (p.Asn405=) n.1597C= n.1256C= n.1498C= c.1311C= (p.Asn437=) n.1514C= n.1549C= c.-553+7478G= (n.-553+7478G=) c.1467C= (p.Asn489=) c.1371C= (p.Asn457=) | |
6 | g.43050986G>T | CA364226512 | CUL7,KLC4 | c.1215C>A (p.Asn405Lys) n.1597C>A n.1256C>A n.1498C>A c.1311C>A (p.Asn437Lys) n.1514C>A n.1549C>A c.-553+7478G>T (n.-553+7478G>T) c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) | |
6 | g.43050987T>A | CA364226513 | CUL7,KLC4 | c.1214A>T (p.Asn405Ile) n.1596A>T n.1255A>T n.1497A>T c.1310A>T (p.Asn437Ile) n.1513A>T n.1548A>T c.-553+7479T>A (n.-553+7479T>A) c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) | |
6 | g.43050987T>C | CA364226515 | CUL7,KLC4 | c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.1596A>G n.1255A>G n.1497A>G c.1310A>G (p.Asn437Ser) n.1513A>G n.1548A>G c.-553+7479T>C (n.-553+7479T>C) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43050987T>G | CA364226517 | CUL7,KLC4 | c.1214A>C (p.Asn405Thr) n.1596A>C n.1255A>C n.1497A>C c.1310A>C (p.Asn437Thr) n.1513A>C n.1548A>C c.-553+7479T>G (n.-553+7479T>G) c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) | |
6 | g.43050988T>A | CA364226523 | CUL7,KLC4 | c.1213A>T (p.Asn405Tyr) n.1595A>T n.1254A>T n.1496A>T c.1309A>T (p.Asn437Tyr) n.1512A>T n.1547A>T c.-553+7480T>A (n.-553+7480T>A) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) | |
6 | g.43050988T>C | CA364226519 | CUL7,KLC4 | c.1213A>G (p.Asn405Asp) n.1595A>G n.1254A>G n.1496A>G c.1309A>G (p.Asn437Asp) n.1512A>G n.1547A>G c.-553+7480T>C (n.-553+7480T>C) c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.43050988T>G | CA364226520 | CUL7,KLC4 | c.1213A>C (p.Asn405His) n.1595A>C n.1254A>C n.1496A>C c.1309A>C (p.Asn437His) n.1512A>C n.1547A>C c.-553+7480T>G (n.-553+7480T>G) c.1465A>C (p.Asn489His) c.1369A>C (p.Asn457His) | |
6 | g.43050989G>A | CA3814203 | CUL7,KLC4 | c.1212C>T (p.Asn404=) n.1594C>T n.1253C>T n.1495C>T c.1308C>T (p.Asn436=) n.1511C>T n.1546C>T c.-553+7481G>A (n.-553+7481G>A) c.1464C>T (p.Asn488=) c.1368C>T (p.Asn456=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43050989G>C | CA364226524 | CUL7,KLC4 | c.1212C>G (p.Asn404Lys) n.1594C>G n.1253C>G n.1495C>G c.1308C>G (p.Asn436Lys) n.1511C>G n.1546C>G c.-553+7481G>C (n.-553+7481G>C) c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.1368C>G (p.Asn456Lys) | |
6 | g.43050989G= | CA1624358467 | CUL7,KLC4 | c.1212C= (p.Asn404=) n.1594C= n.1253C= n.1495C= c.1308C= (p.Asn436=) n.1511C= n.1546C= c.-553+7481G= (n.-553+7481G=) c.1464C= (p.Asn488=) c.1368C= (p.Asn456=) | |
6 | g.43050989G>T | CA364226526 | CUL7,KLC4 | c.1212C>A (p.Asn404Lys) n.1594C>A n.1253C>A n.1495C>A c.1308C>A (p.Asn436Lys) n.1511C>A n.1546C>A c.-553+7481G>T (n.-553+7481G>T) c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.1368C>A (p.Asn456Lys) | |
6 | g.43050990T>A | CA364226530 | CUL7,KLC4 | c.1211A>T (p.Asn404Ile) n.1593A>T n.1252A>T n.1494A>T c.1307A>T (p.Asn436Ile) n.1510A>T n.1545A>T c.-553+7482T>A (n.-553+7482T>A) c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1367A>T (p.Asn456Ile) | |
6 | g.43050990T>C | CA3814204 | CUL7,KLC4 | c.1211A>G (p.Asn404Ser) n.1593A>G n.1252A>G n.1494A>G c.1307A>G (p.Asn436Ser) n.1510A>G n.1545A>G c.-553+7482T>C (n.-553+7482T>C) c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1367A>G (p.Asn456Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43050990T>G | CA364226535 | CUL7,KLC4 | c.1211A>C (p.Asn404Thr) n.1593A>C n.1252A>C n.1494A>C c.1307A>C (p.Asn436Thr) n.1510A>C n.1545A>C c.-553+7482T>G (n.-553+7482T>G) c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1367A>C (p.Asn456Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.43050990T= | CA1624358468 | CUL7,KLC4 | c.1211A= (p.Asn404=) n.1593A= n.1252A= n.1494A= c.1307A= (p.Asn436=) n.1510A= n.1545A= c.-553+7482T= (n.-553+7482T=) c.1463A= (p.Asn488=) c.1367A= (p.Asn456=) | |
6 | g.43050991T>A | CA364226539 | CUL7,KLC4 | c.1210A>T (p.Asn404Tyr) n.1592A>T n.1251A>T n.1493A>T c.1306A>T (p.Asn436Tyr) n.1509A>T n.1544A>T c.-553+7483T>A (n.-553+7483T>A) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) | |
6 | g.43050991T>C | CA364226541 | CUL7,KLC4 | c.1210A>G (p.Asn404Asp) n.1592A>G n.1251A>G n.1493A>G c.1306A>G (p.Asn436Asp) n.1509A>G n.1544A>G c.-553+7483T>C (n.-553+7483T>C) c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1366A>G (p.Asn456Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43050991T>G | CA364226547 | CUL7,KLC4 | c.1210A>C (p.Asn404His) n.1592A>C n.1251A>C n.1493A>C c.1306A>C (p.Asn436His) n.1509A>C n.1544A>C c.-553+7483T>G (n.-553+7483T>G) c.1462A>C (p.Asn488His) c.1366A>C (p.Asn456His) | |
6 | g.43050991T= | CA1624358469 | CUL7,KLC4 | c.1210A= (p.Asn404=) n.1592A= n.1251A= n.1493A= c.1306A= (p.Asn436=) n.1509A= n.1544A= c.-553+7483T= (n.-553+7483T=) c.1462A= (p.Asn488=) c.1366A= (p.Asn456=) | |
6 | g.43050992G>A | CA450370402 | CUL7,KLC4 | c.1209C>T (p.Ser403=) n.1591C>T n.1250C>T n.1492C>T c.1305C>T (p.Ser435=) n.1508C>T n.1543C>T c.-553+7484G>A (n.-553+7484G>A) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1365C>T (p.Ser455=) | dbSNP |
6 | g.43050992G>C | CA364226550 | CUL7,KLC4 | c.1209C>G (p.Ser403Arg) n.1591C>G n.1250C>G n.1492C>G c.1305C>G (p.Ser435Arg) n.1508C>G n.1543C>G c.-553+7484G>C (n.-553+7484G>C) c.1461C>G (p.Ser487Arg) c.1365C>G (p.Ser455Arg) | |
6 | g.43050992G= | CA1624358470 | CUL7,KLC4 | c.1209C= (p.Ser403=) n.1591C= n.1250C= n.1492C= c.1305C= (p.Ser435=) n.1508C= n.1543C= c.-553+7484G= (n.-553+7484G=) c.1461C= (p.Ser487=) c.1365C= (p.Ser455=) | |
6 | g.43050992G>T | CA364226553 | CUL7,KLC4 | c.1209C>A (p.Ser403Arg) n.1591C>A n.1250C>A n.1492C>A c.1305C>A (p.Ser435Arg) n.1508C>A n.1543C>A c.-553+7484G>T (n.-553+7484G>T) c.1461C>A (p.Ser487Arg) c.1365C>A (p.Ser455Arg) | |
6 | g.43050993C>A | CA364226558 | CUL7,KLC4 | c.1208G>T (p.Ser403Ile) n.1590G>T n.1249G>T n.1491G>T c.1304G>T (p.Ser435Ile) n.1507G>T n.1542G>T c.-553+7485C>A (n.-553+7485C>A) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1364G>T (p.Ser455Ile) | |
6 | g.43050993C= | CA1624358471 | CUL7,KLC4 | c.1208G= (p.Ser403=) n.1590G= n.1249G= n.1491G= c.1304G= (p.Ser435=) n.1507G= n.1542G= c.-553+7485C= (n.-553+7485C=) c.1460G= (p.Ser487=) c.1364G= (p.Ser455=) | |
6 | g.43050993C>G | CA3814205 | CUL7,KLC4 | c.1208G>C (p.Ser403Thr) n.1590G>C n.1249G>C n.1491G>C c.1304G>C (p.Ser435Thr) n.1507G>C n.1542G>C c.-553+7485C>G (n.-553+7485C>G) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1364G>C (p.Ser455Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43050993C>T | CA364226555 | CUL7,KLC4 | c.1208G>A (p.Ser403Asn) n.1590G>A n.1249G>A n.1491G>A c.1304G>A (p.Ser435Asn) n.1507G>A n.1542G>A c.-553+7485C>T (n.-553+7485C>T) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1364G>A (p.Ser455Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.43050994T>A | CA364226561 | CUL7,KLC4 | c.1207A>T (p.Ser403Cys) n.1589A>T n.1248A>T n.1490A>T c.1303A>T (p.Ser435Cys) n.1506A>T n.1541A>T c.-553+7486T>A (n.-553+7486T>A) c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1363A>T (p.Ser455Cys) | |
6 | g.43050994T>C | CA364226565 | CUL7,KLC4 | c.1207A>G (p.Ser403Gly) n.1589A>G n.1248A>G n.1490A>G c.1303A>G (p.Ser435Gly) n.1506A>G n.1541A>G c.-553+7486T>C (n.-553+7486T>C) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1363A>G (p.Ser455Gly) | |
6 | g.43050994T>G | CA364226563 | CUL7,KLC4 | c.1207A>C (p.Ser403Arg) n.1589A>C n.1248A>C n.1490A>C c.1303A>C (p.Ser435Arg) n.1506A>C n.1541A>C c.-553+7486T>G (n.-553+7486T>G) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1363A>C (p.Ser455Arg) | |
6 | g.43050995C>A | CA364226570 | CUL7,KLC4 | c.1206G>T (p.Gln402His) n.1588G>T n.1247G>T n.1489G>T c.1302G>T (p.Gln434His) n.1505G>T n.1540G>T c.-553+7487C>A (n.-553+7487C>A) c.1458G>T (p.Gln486His) c.1362G>T (p.Gln454His) | |
6 | g.43050995C>G | CA364226571 | CUL7,KLC4 | c.1206G>C (p.Gln402His) n.1588G>C n.1247G>C n.1489G>C c.1302G>C (p.Gln434His) n.1505G>C n.1540G>C c.-553+7487C>G (n.-553+7487C>G) c.1458G>C (p.Gln486His) c.1362G>C (p.Gln454His) | |
6 | g.43050995C>T | CA450370405 | CUL7,KLC4 | c.1206G>A (p.Gln402=) n.1588G>A n.1247G>A n.1489G>A c.1302G>A (p.Gln434=) n.1505G>A n.1540G>A c.-553+7487C>T (n.-553+7487C>T) c.1458G>A (p.Gln486=) c.1362G>A (p.Gln454=) | |
6 | g.43050996T>A | CA364226575 | CUL7,KLC4 | c.1205A>T (p.Gln402Leu) n.1587A>T n.1246A>T n.1488A>T c.1301A>T (p.Gln434Leu) n.1504A>T n.1539A>T c.-553+7488T>A (n.-553+7488T>A) c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) | |
6 | g.43050996T>C | CA364226578 | CUL7,KLC4 | c.1205A>G (p.Gln402Arg) n.1587A>G n.1246A>G n.1488A>G c.1301A>G (p.Gln434Arg) n.1504A>G n.1539A>G c.-553+7488T>C (n.-553+7488T>C) c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) | |
6 | g.43050996T>G | CA364226580 | CUL7,KLC4 | c.1205A>C (p.Gln402Pro) n.1587A>C n.1246A>C n.1488A>C c.1301A>C (p.Gln434Pro) n.1504A>C n.1539A>C c.-553+7488T>G (n.-553+7488T>G) c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43050997del | CA2678808293 | CUL7,KLC4 | c.1204del (p.Gln402ArgfsTer?) n.1586del n.1245del n.1487del c.1300del (p.Gln434ArgfsTer?) n.1503del n.1538del c.-553+7489del (n.-553+7489del) c.1456del (p.Gln486ArgfsTer?) c.1360del (p.Gln454ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.43050997G>A | CA364226584 | CUL7,KLC4 | c.1204C>T (p.Gln402Ter) n.1586C>T n.1245C>T n.1487C>T c.1300C>T (p.Gln434Ter) n.1503C>T n.1538C>T c.-553+7489G>A (n.-553+7489G>A) c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) | |
6 | g.43050997G>C | CA364226587 | CUL7,KLC4 | c.1204C>G (p.Gln402Glu) n.1586C>G n.1245C>G n.1487C>G c.1300C>G (p.Gln434Glu) n.1503C>G n.1538C>G c.-553+7489G>C (n.-553+7489G>C) c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43050997G= | CA1624358472 | CUL7,KLC4 | c.1204C= (p.Gln402=) n.1586C= n.1245C= n.1487C= c.1300C= (p.Gln434=) n.1503C= n.1538C= c.-553+7489G= (n.-553+7489G=) c.1456C= (p.Gln486=) c.1360C= (p.Gln454=) | |
6 | g.43050997G>T | CA364226590 | CUL7,KLC4 | c.1204C>A (p.Gln402Lys) n.1586C>A n.1245C>A n.1487C>A c.1300C>A (p.Gln434Lys) n.1503C>A n.1538C>A c.-553+7489G>T (n.-553+7489G>T) c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) | |
6 | g.43050998C>A | CA450370408 | CUL7,KLC4 | c.1203G>T (p.Arg401=) n.1585G>T n.1244G>T n.1486G>T c.1299G>T (p.Arg433=) n.1502G>T n.1537G>T c.-553+7490C>A (n.-553+7490C>A) c.1455G>T (p.Arg485=) c.1359G>T (p.Arg453=) | |
6 | g.43050998C>G | CA450370409 | CUL7,KLC4 | c.1203G>C (p.Arg401=) n.1585G>C n.1244G>C n.1486G>C c.1299G>C (p.Arg433=) n.1502G>C n.1537G>C c.-553+7490C>G (n.-553+7490C>G) c.1455G>C (p.Arg485=) c.1359G>C (p.Arg453=) | |
6 | g.43050998C>T | CA450370410 | CUL7,KLC4 | c.1203G>A (p.Arg401=) n.1585G>A n.1244G>A n.1486G>A c.1299G>A (p.Arg433=) n.1502G>A n.1537G>A c.-553+7490C>T (n.-553+7490C>T) c.1455G>A (p.Arg485=) c.1359G>A (p.Arg453=) | |
6 | g.43050999C>A | CA364226593 | CUL7,KLC4 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.1584G>T n.1243G>T n.1485G>T c.1298G>T (p.Arg433Leu) n.1501G>T n.1536G>T c.-553+7491C>A (n.-553+7491C>A) c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) | |
6 | g.43050999C= | CA1624358473 | CUL7,KLC4 | c.1202G= (p.Arg401=) n.1584G= n.1243G= n.1485G= c.1298G= (p.Arg433=) n.1501G= n.1536G= c.-553+7491C= (n.-553+7491C=) c.1454G= (p.Arg485=) c.1358G= (p.Arg453=) | |
6 | g.43050999C>G | CA364226596 | CUL7,KLC4 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.1584G>C n.1243G>C n.1485G>C c.1298G>C (p.Arg433Pro) n.1501G>C n.1536G>C c.-553+7491C>G (n.-553+7491C>G) c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.43050999C>T | CA3814206 | CUL7,KLC4 | c.1202G>A (p.Arg401Gln) n.1584G>A n.1243G>A n.1485G>A c.1298G>A (p.Arg433Gln) n.1501G>A n.1536G>A c.-553+7491C>T (n.-553+7491C>T) c.1454G>A (p.Arg485Gln) c.1358G>A (p.Arg453Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.43051000G>A | CA3814207 | CUL7,KLC4 | c.1201C>T (p.Arg401Trp) n.1583C>T n.1242C>T n.1484C>T c.1297C>T (p.Arg433Trp) n.1500C>T n.1535C>T c.-553+7492G>A (n.-553+7492G>A) c.1453C>T (p.Arg485Trp) c.1357C>T (p.Arg453Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.43051000G>C | CA364226602 | CUL7,KLC4 | c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.1583C>G n.1242C>G n.1484C>G c.1297C>G (p.Arg433Gly) n.1500C>G n.1535C>G c.-553+7492G>C (n.-553+7492G>C) c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.1357C>G (p.Arg453Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.43051000G= | CA1624358474 | CUL7,KLC4 | c.1201C= (p.Arg401=) n.1583C= n.1242C= n.1484C= c.1297C= (p.Arg433=) n.1500C= n.1535C= c.-553+7492G= (n.-553+7492G=) c.1453C= (p.Arg485=) c.1357C= (p.Arg453=) | |
6 | g.43051000G>T | CA450370415 | CUL7,KLC4 | c.1201C>A (p.Arg401=) n.1583C>A n.1242C>A n.1484C>A c.1297C>A (p.Arg433=) n.1500C>A n.1535C>A c.-553+7492G>T (n.-553+7492G>T) c.1453C>A (p.Arg485=) c.1357C>A (p.Arg453=) | |
6 | g.43051001A>C | CA364226605 | CUL7,KLC4 | c.1200T>G (p.Phe400Leu) n.1582T>G n.1241T>G n.1483T>G c.1296T>G (p.Phe432Leu) n.1499T>G n.1534T>G c.-553+7493A>C (n.-553+7493A>C) c.1452T>G (p.Phe484Leu) c.1356T>G (p.Phe452Leu) | |
6 | g.43051001A>G | CA450370419 | CUL7,KLC4 | c.1200T>C (p.Phe400=) n.1582T>C n.1241T>C n.1483T>C c.1296T>C (p.Phe432=) n.1499T>C n.1534T>C c.-553+7493A>G (n.-553+7493A>G) c.1452T>C (p.Phe484=) c.1356T>C (p.Phe452=) | |
6 | g.43051001A>T | CA364226607 | CUL7,KLC4 | c.1200T>A (p.Phe400Leu) n.1582T>A n.1241T>A n.1483T>A c.1296T>A (p.Phe432Leu) n.1499T>A n.1534T>A c.-553+7493A>T (n.-553+7493A>T) c.1452T>A (p.Phe484Leu) c.1356T>A (p.Phe452Leu) | |
6 | g.43051002A>C | CA364226611 | CUL7,KLC4 | c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.1581T>G n.1240T>G n.1482T>G c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.1498T>G n.1533T>G c.-553+7494A>C (n.-553+7494A>C) c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) | |
6 | g.43051002A>G | CA364226613 | CUL7,KLC4 | c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.1581T>C n.1240T>C n.1482T>C c.1295T>C (p.Phe432Ser) n.1498T>C n.1533T>C c.-553+7494A>G (n.-553+7494A>G) c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) | |
6 | g.43051002A>T | CA364226615 | CUL7,KLC4 | c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.1581T>A n.1240T>A n.1482T>A c.1295T>A (p.Phe432Tyr) n.1498T>A n.1533T>A c.-553+7494A>T (n.-553+7494A>T) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.43051003A= | CA1624358475 | CUL7,KLC4 | c.1198T= (p.Phe400=) n.1580T= n.1239T= n.1481T= c.1294T= (p.Phe432=) n.1497T= n.1532T= c.-553+7495A= (n.-553+7495A=) c.1450T= (p.Phe484=) c.1354T= (p.Phe452=) | |
6 | g.43051003A>C | CA364226617 | CUL7,KLC4 | c.1198T>G (p.Phe400Val) n.1580T>G n.1239T>G n.1481T>G c.1294T>G (p.Phe432Val) n.1497T>G n.1532T>G c.-553+7495A>C (n.-553+7495A>C) c.1450T>G (p.Phe484Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) | dbSNP |
6 | g.43051003A>G | CA364226620 | CUL7,KLC4 | c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.1580T>C n.1239T>C n.1481T>C c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.1497T>C n.1532T>C c.-553+7495A>G (n.-553+7495A>G) c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) | |
6 | g.43051003A>T | CA364226623 | CUL7,KLC4 | c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.1580T>A n.1239T>A n.1481T>A c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.1497T>A n.1532T>A c.-553+7495A>T (n.-553+7495A>T) c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) | |
6 | g.43051004C>A | CA364226625 | CUL7,KLC4 | c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.1579G>T n.1238G>T n.1480G>T c.1293G>T (p.Glu431Asp) n.1496G>T n.1531G>T c.-553+7496C>A (n.-553+7496C>A) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051004C= | CA1624358476 | CUL7,KLC4 | c.1197G= (p.Glu399=) n.1579G= n.1238G= n.1480G= c.1293G= (p.Glu431=) n.1496G= n.1531G= c.-553+7496C= (n.-553+7496C=) c.1449G= (p.Glu483=) c.1353G= (p.Glu451=) | |
6 | g.43051004C>G | CA364226627 | CUL7,KLC4 | c.1197G>C (p.Glu399Asp) n.1579G>C n.1238G>C n.1480G>C c.1293G>C (p.Glu431Asp) n.1496G>C n.1531G>C c.-553+7496C>G (n.-553+7496C>G) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) | |
6 | g.43051004C>T | CA450370423 | CUL7,KLC4 | c.1197G>A (p.Glu399=) n.1579G>A n.1238G>A n.1480G>A c.1293G>A (p.Glu431=) n.1496G>A n.1531G>A c.-553+7496C>T (n.-553+7496C>T) c.1449G>A (p.Glu483=) c.1353G>A (p.Glu451=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051005T>A | CA364226631 | CUL7,KLC4 | c.1196A>T (p.Glu399Val) n.1578A>T n.1237A>T n.1479A>T c.1292A>T (p.Glu431Val) n.1495A>T n.1530A>T c.-553+7497T>A (n.-553+7497T>A) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) | |
6 | g.43051005T>C | CA364226633 | CUL7,KLC4 | c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.1578A>G n.1237A>G n.1479A>G c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.1495A>G n.1530A>G c.-553+7497T>C (n.-553+7497T>C) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) | |
6 | g.43051005T>G | CA364226636 | CUL7,KLC4 | c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.1578A>C n.1237A>C n.1479A>C c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.1495A>C n.1530A>C c.-553+7497T>G (n.-553+7497T>G) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) | |
6 | g.43051006C>A | CA364226643 | CUL7,KLC4 | c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.1577G>T n.1236G>T n.1478G>T c.1291G>T (p.Glu431Ter) n.1494G>T n.1529G>T c.-553+7498C>A (n.-553+7498C>A) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) | |
6 | g.43051006C= | CA1624358477 | CUL7,KLC4 | c.1195G= (p.Glu399=) n.1577G= n.1236G= n.1478G= c.1291G= (p.Glu431=) n.1494G= n.1529G= c.-553+7498C= (n.-553+7498C=) c.1447G= (p.Glu483=) c.1351G= (p.Glu451=) | |
6 | g.43051006C>G | CA364226639 | CUL7,KLC4 | c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.1577G>C n.1236G>C n.1478G>C c.1291G>C (p.Glu431Gln) n.1494G>C n.1529G>C c.-553+7498C>G (n.-553+7498C>G) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) | |
6 | g.43051006C>T | CA138251196 | CUL7,KLC4 | c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.1577G>A n.1236G>A n.1478G>A c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.1494G>A n.1529G>A c.-553+7498C>T (n.-553+7498C>T) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051007G>A | CA3814208 | CUL7,KLC4 | c.1194C>T (p.Gly398=) n.1576C>T n.1235C>T n.1477C>T c.1290C>T (p.Gly430=) n.1493C>T n.1528C>T c.-553+7499G>A (n.-553+7499G>A) c.1446C>T (p.Gly482=) c.1350C>T (p.Gly450=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051007G>C | CA450370427 | CUL7,KLC4 | c.1194C>G (p.Gly398=) n.1576C>G n.1235C>G n.1477C>G c.1290C>G (p.Gly430=) n.1493C>G n.1528C>G c.-553+7499G>C (n.-553+7499G>C) c.1446C>G (p.Gly482=) c.1350C>G (p.Gly450=) | |
6 | g.43051007G= | CA1624358478 | CUL7,KLC4 | c.1194C= (p.Gly398=) n.1576C= n.1235C= n.1477C= c.1290C= (p.Gly430=) n.1493C= n.1528C= c.-553+7499G= (n.-553+7499G=) c.1446C= (p.Gly482=) c.1350C= (p.Gly450=) | |
6 | g.43051007G>T | CA450370428 | CUL7,KLC4 | c.1194C>A (p.Gly398=) n.1576C>A n.1235C>A n.1477C>A c.1290C>A (p.Gly430=) n.1493C>A n.1528C>A c.-553+7499G>T (n.-553+7499G>T) c.1446C>A (p.Gly482=) c.1350C>A (p.Gly450=) | |
6 | g.43051008C>A | CA364226649 | CUL7,KLC4 | c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1575G>T n.1234G>T n.1476G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) n.1492G>T n.1527G>T c.-553+7500C>A (n.-553+7500C>A) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) | |
6 | g.43051008C>G | CA364226652 | CUL7,KLC4 | c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1575G>C n.1234G>C n.1476G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.1492G>C n.1527G>C c.-553+7500C>G (n.-553+7500C>G) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.43051008C>T | CA364226655 | CUL7,KLC4 | c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.1575G>A n.1234G>A n.1476G>A c.1289G>A (p.Gly430Asp) n.1492G>A n.1527G>A c.-553+7500C>T (n.-553+7500C>T) c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1349G>A (p.Gly450Asp) | |
6 | g.43051009C>A | CA364226658 | CUL7,KLC4 | c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.1574G>T n.1233G>T n.1475G>T c.1288G>T (p.Gly430Cys) n.1491G>T n.1526G>T c.-553+7501C>A (n.-553+7501C>A) c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.1348G>T (p.Gly450Cys) | |
6 | g.43051009C>G | CA364226661 | CUL7,KLC4 | c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1574G>C n.1233G>C n.1475G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.1491G>C n.1526G>C c.-553+7501C>G (n.-553+7501C>G) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1348G>C (p.Gly450Arg) | |
6 | g.43051009C>T | CA364226662 | CUL7,KLC4 | c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.1574G>A n.1233G>A n.1475G>A c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.1491G>A n.1526G>A c.-553+7501C>T (n.-553+7501C>T) c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.1348G>A (p.Gly450Ser) | |
6 | g.43051010C>A | CA364226665 | CUL7,KLC4 | c.1191G>T (p.Glu397Asp) n.1573G>T n.1232G>T n.1474G>T c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.1490G>T n.1525G>T c.-553+7502C>A (n.-553+7502C>A) c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.1347G>T (p.Glu449Asp) | |
6 | g.43051010C>G | CA364226666 | CUL7,KLC4 | c.1191G>C (p.Glu397Asp) n.1573G>C n.1232G>C n.1474G>C c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.1490G>C n.1525G>C c.-553+7502C>G (n.-553+7502C>G) c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) | |
6 | g.43051010C>T | CA450370430 | CUL7,KLC4 | c.1191G>A (p.Glu397=) n.1573G>A n.1232G>A n.1474G>A c.1287G>A (p.Glu429=) n.1490G>A n.1525G>A c.-553+7502C>T (n.-553+7502C>T) c.1443G>A (p.Glu481=) c.1347G>A (p.Glu449=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051011T>A | CA364226668 | CUL7,KLC4 | c.1190A>T (p.Glu397Val) n.1572A>T n.1231A>T n.1473A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) n.1489A>T n.1524A>T c.-553+7503T>A (n.-553+7503T>A) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) | |
6 | g.43051011T>C | CA364226670 | CUL7,KLC4 | c.1190A>G (p.Glu397Gly) n.1572A>G n.1231A>G n.1473A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.1489A>G n.1524A>G c.-553+7503T>C (n.-553+7503T>C) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) | |
6 | g.43051011T>G | CA364226672 | CUL7,KLC4 | c.1190A>C (p.Glu397Ala) n.1572A>C n.1231A>C n.1473A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.1489A>C n.1524A>C c.-553+7503T>G (n.-553+7503T>G) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) | |
6 | g.43051012C>A | CA364226676 | CUL7,KLC4 | c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.1571G>T n.1230G>T n.1472G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.1488G>T n.1523G>T c.-553+7504C>A (n.-553+7504C>A) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) | |
6 | g.43051012C>G | CA364226678 | CUL7,KLC4 | c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.1571G>C n.1230G>C n.1472G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.1488G>C n.1523G>C c.-553+7504C>G (n.-553+7504C>G) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) | |
6 | g.43051012C>T | CA364226679 | CUL7,KLC4 | c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.1571G>A n.1230G>A n.1472G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.1488G>A n.1523G>A c.-553+7504C>T (n.-553+7504C>T) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) | |
6 | g.43051013A>C | CA364226686 | CUL7,KLC4 | c.1188T>G (p.Asp396Glu) n.1570T>G n.1229T>G n.1471T>G c.1284T>G (p.Asp428Glu) n.1487T>G n.1522T>G c.-553+7505A>C (n.-553+7505A>C) c.1440T>G (p.Asp480Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) | |
6 | g.43051013A>G | CA450370433 | CUL7,KLC4 | c.1188T>C (p.Asp396=) n.1570T>C n.1229T>C n.1471T>C c.1284T>C (p.Asp428=) n.1487T>C n.1522T>C c.-553+7505A>G (n.-553+7505A>G) c.1440T>C (p.Asp480=) c.1344T>C (p.Asp448=) | |
6 | g.43051013A>T | CA364226687 | CUL7,KLC4 | c.1188T>A (p.Asp396Glu) n.1570T>A n.1229T>A n.1471T>A c.1284T>A (p.Asp428Glu) n.1487T>A n.1522T>A c.-553+7505A>T (n.-553+7505A>T) c.1440T>A (p.Asp480Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) | |
6 | g.43051014T>A | CA364226689 | CUL7,KLC4 | c.1187A>T (p.Asp396Val) n.1569A>T n.1228A>T n.1470A>T c.1283A>T (p.Asp428Val) n.1486A>T n.1521A>T c.-553+7506T>A (n.-553+7506T>A) c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) | gnomAD v4 |
6 | g.43051014T>C | CA3814209 | CUL7,KLC4 | c.1187A>G (p.Asp396Gly) n.1569A>G n.1228A>G n.1470A>G c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.1486A>G n.1521A>G c.-553+7506T>C (n.-553+7506T>C) c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051014T>G | CA364226692 | CUL7,KLC4 | c.1187A>C (p.Asp396Ala) n.1569A>C n.1228A>C n.1470A>C c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.1486A>C n.1521A>C c.-553+7506T>G (n.-553+7506T>G) c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) | |
6 | g.43051014T= | CA1624358479 | CUL7,KLC4 | c.1187A= (p.Asp396=) n.1569A= n.1228A= n.1470A= c.1283A= (p.Asp428=) n.1486A= n.1521A= c.-553+7506T= (n.-553+7506T=) c.1439A= (p.Asp480=) c.1343A= (p.Asp448=) | |
6 | g.43051015C>A | CA364226694 | CUL7,KLC4 | c.1186G>T (p.Asp396Tyr) n.1568G>T n.1227G>T n.1469G>T c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.1485G>T n.1520G>T c.-553+7507C>A (n.-553+7507C>A) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) | |
6 | g.43051015C= | CA1624358480 | CUL7,KLC4 | c.1186G= (p.Asp396=) n.1568G= n.1227G= n.1469G= c.1282G= (p.Asp428=) n.1485G= n.1520G= c.-553+7507C= (n.-553+7507C=) c.1438G= (p.Asp480=) c.1342G= (p.Asp448=) | |
6 | g.43051015C>G | CA364226695 | CUL7,KLC4 | c.1186G>C (p.Asp396His) n.1568G>C n.1227G>C n.1469G>C c.1282G>C (p.Asp428His) n.1485G>C n.1520G>C c.-553+7507C>G (n.-553+7507C>G) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1342G>C (p.Asp448His) | |
6 | g.43051015C>T | CA364226702 | CUL7,KLC4 | c.1186G>A (p.Asp396Asn) n.1568G>A n.1227G>A n.1469G>A c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.1485G>A n.1520G>A c.-553+7507C>T (n.-553+7507C>T) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051016C>A | CA450370438 | CUL7,KLC4 | c.1185G>T (p.Gly395=) n.1567G>T n.1226G>T n.1468G>T c.1281G>T (p.Gly427=) n.1484G>T n.1519G>T c.-553+7508C>A (n.-553+7508C>A) c.1437G>T (p.Gly479=) c.1341G>T (p.Gly447=) | |
6 | g.43051016C>G | CA450370439 | CUL7,KLC4 | c.1185G>C (p.Gly395=) n.1567G>C n.1226G>C n.1468G>C c.1281G>C (p.Gly427=) n.1484G>C n.1519G>C c.-553+7508C>G (n.-553+7508C>G) c.1437G>C (p.Gly479=) c.1341G>C (p.Gly447=) | |
6 | g.43051016C>T | CA450370441 | CUL7,KLC4 | c.1185G>A (p.Gly395=) n.1567G>A n.1226G>A n.1468G>A c.1281G>A (p.Gly427=) n.1484G>A n.1519G>A c.-553+7508C>T (n.-553+7508C>T) c.1437G>A (p.Gly479=) c.1341G>A (p.Gly447=) | gnomAD v4 |
6 | g.43051017C>A | CA364226705 | CUL7,KLC4 | c.1184G>T (p.Gly395Val) n.1566G>T n.1225G>T n.1467G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) n.1483G>T n.1518G>T c.-553+7509C>A (n.-553+7509C>A) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) | |
6 | g.43051017C>G | CA364226707 | CUL7,KLC4 | c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.1566G>C n.1225G>C n.1467G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.1483G>C n.1518G>C c.-553+7509C>G (n.-553+7509C>G) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) | |
6 | g.43051017C>T | CA364226708 | CUL7,KLC4 | c.1184G>A (p.Gly395Glu) n.1566G>A n.1225G>A n.1467G>A c.1280G>A (p.Gly427Glu) n.1483G>A n.1518G>A c.-553+7509C>T (n.-553+7509C>T) c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) | |
6 | g.43051018C>A | CA364226709 | CUL7,KLC4 | c.1183G>T (p.Gly395Trp) n.1565G>T n.1224G>T n.1466G>T c.1279G>T (p.Gly427Trp) n.1482G>T n.1517G>T c.-553+7510C>A (n.-553+7510C>A) c.1435G>T (p.Gly479Trp) c.1339G>T (p.Gly447Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051018C= | CA1624358481 | CUL7,KLC4 | c.1183G= (p.Gly395=) n.1565G= n.1224G= n.1466G= c.1279G= (p.Gly427=) n.1482G= n.1517G= c.-553+7510C= (n.-553+7510C=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1339G= (p.Gly447=) | |
6 | g.43051018C>G | CA364226711 | CUL7,KLC4 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.1565G>C n.1224G>C n.1466G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.1482G>C n.1517G>C c.-553+7510C>G (n.-553+7510C>G) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) | |
6 | g.43051018C>T | CA3814210 | CUL7,KLC4 | c.1183G>A (p.Gly395Arg) n.1565G>A n.1224G>A n.1466G>A c.1279G>A (p.Gly427Arg) n.1482G>A n.1517G>A c.-553+7510C>T (n.-553+7510C>T) c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051019G>A | CA3814211 | CUL7,KLC4 | c.1182C>T (p.Ala394=) n.1564C>T n.1223C>T n.1465C>T c.1278C>T (p.Ala426=) n.1481C>T n.1516C>T c.-553+7511G>A (n.-553+7511G>A) c.1434C>T (p.Ala478=) c.1338C>T (p.Ala446=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051019G>C | CA450370444 | CUL7,KLC4 | c.1182C>G (p.Ala394=) n.1564C>G n.1223C>G n.1465C>G c.1278C>G (p.Ala426=) n.1481C>G n.1516C>G c.-553+7511G>C (n.-553+7511G>C) c.1434C>G (p.Ala478=) c.1338C>G (p.Ala446=) | |
6 | g.43051019G= | CA1624358482 | CUL7,KLC4 | c.1182C= (p.Ala394=) n.1564C= n.1223C= n.1465C= c.1278C= (p.Ala426=) n.1481C= n.1516C= c.-553+7511G= (n.-553+7511G=) c.1434C= (p.Ala478=) c.1338C= (p.Ala446=) | |
6 | g.43051019G>T | CA450370445 | CUL7,KLC4 | c.1182C>A (p.Ala394=) n.1564C>A n.1223C>A n.1465C>A c.1278C>A (p.Ala426=) n.1481C>A n.1516C>A c.-553+7511G>T (n.-553+7511G>T) c.1434C>A (p.Ala478=) c.1338C>A (p.Ala446=) | |
6 | g.43051020G>A | CA364226716 | CUL7,KLC4 | c.1181C>T (p.Ala394Val) n.1563C>T n.1222C>T n.1464C>T c.1277C>T (p.Ala426Val) n.1480C>T n.1515C>T c.-553+7512G>A (n.-553+7512G>A) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) | gnomAD v4 |
6 | g.43051020G>C | CA364226717 | CUL7,KLC4 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.1563C>G n.1222C>G n.1464C>G c.1277C>G (p.Ala426Gly) n.1480C>G n.1515C>G c.-553+7512G>C (n.-553+7512G>C) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) | |
6 | g.43051020G>T | CA364226715 | CUL7,KLC4 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) n.1563C>A n.1222C>A n.1464C>A c.1277C>A (p.Ala426Asp) n.1480C>A n.1515C>A c.-553+7512G>T (n.-553+7512G>T) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) | |
6 | g.43051021C>A | CA364226719 | CUL7,KLC4 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.1562G>T n.1221G>T n.1463G>T c.1276G>T (p.Ala426Ser) n.1479G>T n.1514G>T c.-553+7513C>A (n.-553+7513C>A) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) | |
6 | g.43051021C= | CA1624358483 | CUL7,KLC4 | c.1180G= (p.Ala394=) n.1562G= n.1221G= n.1463G= c.1276G= (p.Ala426=) n.1479G= n.1514G= c.-553+7513C= (n.-553+7513C=) c.1432G= (p.Ala478=) c.1336G= (p.Ala446=) | |
6 | g.43051021C>G | CA364226721 | CUL7,KLC4 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.1562G>C n.1221G>C n.1463G>C c.1276G>C (p.Ala426Pro) n.1479G>C n.1514G>C c.-553+7513C>G (n.-553+7513C>G) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) | |
6 | g.43051021C>T | CA364226720 | CUL7,KLC4 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.1562G>A n.1221G>A n.1463G>A c.1276G>A (p.Ala426Thr) n.1479G>A n.1514G>A c.-553+7513C>T (n.-553+7513C>T) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051022A= | CA1624358484 | CUL7,KLC4 | c.1179T= (p.Ser393=) n.1561T= n.1220T= n.1462T= c.1275T= (p.Ser425=) n.1478T= n.1513T= c.-553+7514A= (n.-553+7514A=) c.1431T= (p.Ser477=) c.1335T= (p.Ser445=) | |
6 | g.43051022A>C | CA364226723 | CUL7,KLC4 | c.1179T>G (p.Ser393Arg) n.1561T>G n.1220T>G n.1462T>G c.1275T>G (p.Ser425Arg) n.1478T>G n.1513T>G c.-553+7514A>C (n.-553+7514A>C) c.1431T>G (p.Ser477Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) | |
6 | g.43051022A>G | CA450370449 | CUL7,KLC4 | c.1179T>C (p.Ser393=) n.1561T>C n.1220T>C n.1462T>C c.1275T>C (p.Ser425=) n.1478T>C n.1513T>C c.-553+7514A>G (n.-553+7514A>G) c.1431T>C (p.Ser477=) c.1335T>C (p.Ser445=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051022A>T | CA364226726 | CUL7,KLC4 | c.1179T>A (p.Ser393Arg) n.1561T>A n.1220T>A n.1462T>A c.1275T>A (p.Ser425Arg) n.1478T>A n.1513T>A c.-553+7514A>T (n.-553+7514A>T) c.1431T>A (p.Ser477Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) | |
6 | g.43051023C>A | CA364226727 | CUL7,KLC4 | c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.1560G>T n.1219G>T n.1461G>T c.1274G>T (p.Ser425Ile) n.1477G>T n.1512G>T c.-553+7515C>A (n.-553+7515C>A) c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) | |
6 | g.43051023C>G | CA364226728 | CUL7,KLC4 | c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.1560G>C n.1219G>C n.1461G>C c.1274G>C (p.Ser425Thr) n.1477G>C n.1512G>C c.-553+7515C>G (n.-553+7515C>G) c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) | |
6 | g.43051023C>T | CA364226735 | CUL7,KLC4 | c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.1560G>A n.1219G>A n.1461G>A c.1274G>A (p.Ser425Asn) n.1477G>A n.1512G>A c.-553+7515C>T (n.-553+7515C>T) c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) | |
6 | g.43051024T>A | CA364226738 | CUL7,KLC4 | c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.1559A>T n.1218A>T n.1460A>T c.1273A>T (p.Ser425Cys) n.1476A>T n.1511A>T c.-553+7516T>A (n.-553+7516T>A) c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) | |
6 | g.43051024T>C | CA364226740 | CUL7,KLC4 | c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.1559A>G n.1218A>G n.1460A>G c.1273A>G (p.Ser425Gly) n.1476A>G n.1511A>G c.-553+7516T>C (n.-553+7516T>C) c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) | |
6 | g.43051024T>G | CA364226742 | CUL7,KLC4 | c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.1559A>C n.1218A>C n.1460A>C c.1273A>C (p.Ser425Arg) n.1476A>C n.1511A>C c.-553+7516T>G (n.-553+7516T>G) c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) | |
6 | g.43051025G>A | CA450370454 | CUL7,KLC4 | c.1176C>T (p.Ile392=) n.1558C>T n.1217C>T n.1459C>T c.1272C>T (p.Ile424=) n.1475C>T n.1510C>T c.-553+7517G>A (n.-553+7517G>A) c.1428C>T (p.Ile476=) c.1332C>T (p.Ile444=) | |
6 | g.43051025G>C | CA364226744 | CUL7,KLC4 | c.1176C>G (p.Ile392Met) n.1558C>G n.1217C>G n.1459C>G c.1272C>G (p.Ile424Met) n.1475C>G n.1510C>G c.-553+7517G>C (n.-553+7517G>C) c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1332C>G (p.Ile444Met) | |
6 | g.43051025G>T | CA450370456 | CUL7,KLC4 | c.1176C>A (p.Ile392=) n.1558C>A n.1217C>A n.1459C>A c.1272C>A (p.Ile424=) n.1475C>A n.1510C>A c.-553+7517G>T (n.-553+7517G>T) c.1428C>A (p.Ile476=) c.1332C>A (p.Ile444=) | |
6 | g.43051025dup | CA450370453 | CUL7,KLC4 | c.1176dup (p.Ser393GlnfsTer5) n.1558dup n.1217dup n.1459dup c.1272dup (p.Ser425GlnfsTer5) n.1475dup n.1510dup c.-553+7517dup (n.-553+7517dup) c.1428dup (p.Ser477GlnfsTer5) c.1332dup (p.Ser445GlnfsTer5) | |
6 | g.43051026A= | CA1624358485 | CUL7,KLC4 | c.1175T= (p.Ile392=) n.1557T= n.1216T= n.1458T= c.1271T= (p.Ile424=) n.1474T= n.1509T= c.-553+7518A= (n.-553+7518A=) c.1427T= (p.Ile476=) c.1331T= (p.Ile444=) | |
6 | g.43051026A>C | CA3814212 | CUL7,KLC4 | c.1175T>G (p.Ile392Ser) n.1557T>G n.1216T>G n.1458T>G c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.1474T>G n.1509T>G c.-553+7518A>C (n.-553+7518A>C) c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051026A>G | CA364226747 | CUL7,KLC4 | c.1175T>C (p.Ile392Thr) n.1557T>C n.1216T>C n.1458T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.1474T>C n.1509T>C c.-553+7518A>G (n.-553+7518A>G) c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) | |
6 | g.43051026A>T | CA364226748 | CUL7,KLC4 | c.1175T>A (p.Ile392Asn) n.1557T>A n.1216T>A n.1458T>A c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.1474T>A n.1509T>A c.-553+7518A>T (n.-553+7518A>T) c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) | |
6 | g.43051027T>A | CA364226754 | CUL7,KLC4 | c.1174A>T (p.Ile392Phe) n.1556A>T n.1215A>T n.1457A>T c.1270A>T (p.Ile424Phe) n.1473A>T n.1508A>T c.-553+7519T>A (n.-553+7519T>A) c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) | |
6 | g.43051027T>C | CA364226751 | CUL7,KLC4 | c.1174A>G (p.Ile392Val) n.1556A>G n.1215A>G n.1457A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) n.1473A>G n.1508A>G c.-553+7519T>C (n.-553+7519T>C) c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) | |
6 | g.43051027T>G | CA364226753 | CUL7,KLC4 | c.1174A>C (p.Ile392Leu) n.1556A>C n.1215A>C n.1457A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.1473A>C n.1508A>C c.-553+7519T>G (n.-553+7519T>G) c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) | |
6 | g.43051027_43051028delinsTC | CA1624358487 | CUL7,KLC4 | c.1173_1174delinsGA (p.Glu391=) n.1555_1556delinsGA n.1214_1215delinsGA n.1456_1457delinsGA c.1269_1270delinsGA (p.Glu423=) n.1472_1473delinsGA n.1507_1508delinsGA c.-553+7519_-553+7520delinsTC (n.-553+7519_-553+7520delinsTC) c.1425_1426delinsGA (p.Glu475=) c.1329_1330delinsGA (p.Glu443=) | |
6 | g.43051027_43051030delinsTCTC | CA1624358486 | CUL7,KLC4 | c.1171_1174delinsGAGA (p.Glu391=) n.1553_1556delinsGAGA n.1212_1215delinsGAGA n.1454_1457delinsGAGA c.1267_1270delinsGAGA (p.Glu423=) n.1470_1473delinsGAGA n.1505_1508delinsGAGA c.-553+7519_-553+7522delinsTCTC (n.-553+7519_-553+7522delinsTCTC) c.1423_1426delinsGAGA (p.Glu475=) c.1327_1330delinsGAGA (p.Glu443=) | |
6 | g.43051028del | CA917735185 | CUL7,KLC4 | c.1173del (p.Ile392SerfsTer?) n.1555del n.1214del n.1456del c.1269del (p.Ile424SerfsTer?) n.1472del n.1507del c.-553+7520del (n.-553+7520del) c.1425del (p.Ile476SerfsTer?) c.1329del (p.Ile444SerfsTer?) | dbSNP |
6 | g.43051028C>A | CA364226760 | CUL7,KLC4 | c.1173G>T (p.Glu391Asp) n.1555G>T n.1214G>T n.1456G>T c.1269G>T (p.Glu423Asp) n.1472G>T n.1507G>T c.-553+7520C>A (n.-553+7520C>A) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1329G>T (p.Glu443Asp) | |
6 | g.43051028C>G | CA364226762 | CUL7,KLC4 | c.1173G>C (p.Glu391Asp) n.1555G>C n.1214G>C n.1456G>C c.1269G>C (p.Glu423Asp) n.1472G>C n.1507G>C c.-553+7520C>G (n.-553+7520C>G) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1329G>C (p.Glu443Asp) | |
6 | g.43051028C>T | CA450370459 | CUL7,KLC4 | c.1173G>A (p.Glu391=) n.1555G>A n.1214G>A n.1456G>A c.1269G>A (p.Glu423=) n.1472G>A n.1507G>A c.-553+7520C>T (n.-553+7520C>T) c.1425G>A (p.Glu475=) c.1329G>A (p.Glu443=) | |
6 | g.43051031_43051033del | CA3814213 | CUL7,KLC4 | c.1171_1173del (p.Glu391del) n.1553_1555del n.1212_1214del n.1454_1456del c.1267_1269del (p.Glu423del) n.1470_1472del n.1505_1507del c.-553+7523_-553+7525del (n.-553+7523_-553+7525del) c.1423_1425del (p.Glu475del) c.1327_1329del (p.Glu443del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051029T>A | CA364226768 | CUL7,KLC4 | c.1172A>T (p.Glu391Val) n.1554A>T n.1213A>T n.1455A>T c.1268A>T (p.Glu423Val) n.1471A>T n.1506A>T c.-553+7521T>A (n.-553+7521T>A) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) | |
6 | g.43051029T>C | CA364226769 | CUL7,KLC4 | c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.1554A>G n.1213A>G n.1455A>G c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.1471A>G n.1506A>G c.-553+7521T>C (n.-553+7521T>C) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.43051029T>G | CA364226771 | CUL7,KLC4 | c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.1554A>C n.1213A>C n.1455A>C c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.1471A>C n.1506A>C c.-553+7521T>G (n.-553+7521T>G) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) | |
6 | g.43051029_43051030delinsTC | CA1624358488 | CUL7,KLC4 | c.1171_1172delinsGA (p.Glu391=) n.1553_1554delinsGA n.1212_1213delinsGA n.1454_1455delinsGA c.1267_1268delinsGA (p.Glu423=) n.1470_1471delinsGA n.1505_1506delinsGA c.-553+7521_-553+7522delinsTC (n.-553+7521_-553+7522delinsTC) c.1423_1424delinsGA (p.Glu475=) c.1327_1328delinsGA (p.Glu443=) | |
6 | g.43051030C>A | CA364226773 | CUL7,KLC4 | c.1171G>T (p.Glu391Ter) n.1553G>T n.1212G>T n.1454G>T c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.1470G>T n.1505G>T c.-553+7522C>A (n.-553+7522C>A) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.43051030C= | CA1624358489 | CUL7,KLC4 | c.1171G= (p.Glu391=) n.1553G= n.1212G= n.1454G= c.1267G= (p.Glu423=) n.1470G= n.1505G= c.-553+7522C= (n.-553+7522C=) c.1423G= (p.Glu475=) c.1327G= (p.Glu443=) | |
6 | g.43051030C>G | CA364226774 | CUL7,KLC4 | c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.1553G>C n.1212G>C n.1454G>C c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.1470G>C n.1505G>C c.-553+7522C>G (n.-553+7522C>G) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) | |
6 | g.43051030C>T | CA364226775 | CUL7,KLC4 | c.1171G>A (p.Glu391Lys) n.1553G>A n.1212G>A n.1454G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.1470G>A n.1505G>A c.-553+7522C>T (n.-553+7522C>T) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051031del | CA824874616 | CUL7,KLC4 | c.1171del (p.Glu391ArgfsTer?) n.1553del n.1212del n.1454del c.1267del (p.Glu423ArgfsTer?) n.1470del n.1505del c.-553+7523del (n.-553+7523del) c.1423del (p.Glu475ArgfsTer?) c.1327del (p.Glu443ArgfsTer?) | dbSNP |
6 | g.43051031C>A | CA364226779 | CUL7,KLC4 | c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.1552G>T n.1211G>T n.1453G>T c.1266G>T (p.Glu422Asp) n.1469G>T n.1504G>T c.-553+7523C>A (n.-553+7523C>A) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) | |
6 | g.43051031C= | CA1624358490 | CUL7,KLC4 | c.1170G= (p.Glu390=) n.1552G= n.1211G= n.1453G= c.1266G= (p.Glu422=) n.1469G= n.1504G= c.-553+7523C= (n.-553+7523C=) c.1422G= (p.Glu474=) c.1326G= (p.Glu442=) | |
6 | g.43051031C>G | CA364226778 | CUL7,KLC4 | c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.1552G>C n.1211G>C n.1453G>C c.1266G>C (p.Glu422Asp) n.1469G>C n.1504G>C c.-553+7523C>G (n.-553+7523C>G) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) | |
6 | g.43051031C>T | CA3814214 | CUL7,KLC4 | c.1170G>A (p.Glu390=) n.1552G>A n.1211G>A n.1453G>A c.1266G>A (p.Glu422=) n.1469G>A n.1504G>A c.-553+7523C>T (n.-553+7523C>T) c.1422G>A (p.Glu474=) c.1326G>A (p.Glu442=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051032T>A | CA364226781 | CUL7,KLC4 | c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1551A>T n.1210A>T n.1452A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) n.1468A>T n.1503A>T c.-553+7524T>A (n.-553+7524T>A) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) | |
6 | g.43051032T>C | CA364226784 | CUL7,KLC4 | c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.1551A>G n.1210A>G n.1452A>G c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.1468A>G n.1503A>G c.-553+7524T>C (n.-553+7524T>C) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) | |
6 | g.43051032T>G | CA364226785 | CUL7,KLC4 | c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1551A>C n.1210A>C n.1452A>C c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.1468A>C n.1503A>C c.-553+7524T>G (n.-553+7524T>G) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) | |
6 | g.43051033C>A | CA364226787 | CUL7,KLC4 | c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.1550G>T n.1209G>T n.1451G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.1467G>T n.1502G>T c.-553+7525C>A (n.-553+7525C>A) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) | |
6 | g.43051033C>G | CA364226789 | CUL7,KLC4 | c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1550G>C n.1209G>C n.1451G>C c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.1467G>C n.1502G>C c.-553+7525C>G (n.-553+7525C>G) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) | |
6 | g.43051033C>T | CA364226790 | CUL7,KLC4 | c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1550G>A n.1209G>A n.1451G>A c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.1467G>A n.1502G>A c.-553+7525C>T (n.-553+7525C>T) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) | |
6 | g.43051034A>C | CA364226792 | CUL7,KLC4 | c.1167T>G (p.Tyr389Ter) n.1549T>G n.1208T>G n.1450T>G c.1263T>G (p.Tyr421Ter) n.1466T>G n.1501T>G c.-553+7526A>C (n.-553+7526A>C) c.1419T>G (p.Tyr473Ter) c.1323T>G (p.Tyr441Ter) | |
6 | g.43051034A>G | CA450370464 | CUL7,KLC4 | c.1167T>C (p.Tyr389=) n.1549T>C n.1208T>C n.1450T>C c.1263T>C (p.Tyr421=) n.1466T>C n.1501T>C c.-553+7526A>G (n.-553+7526A>G) c.1419T>C (p.Tyr473=) c.1323T>C (p.Tyr441=) | |
6 | g.43051034A>T | CA364226794 | CUL7,KLC4 | c.1167T>A (p.Tyr389Ter) n.1549T>A n.1208T>A n.1450T>A c.1263T>A (p.Tyr421Ter) n.1466T>A n.1501T>A c.-553+7526A>T (n.-553+7526A>T) c.1419T>A (p.Tyr473Ter) c.1323T>A (p.Tyr441Ter) | |
6 | g.43051035T>A | CA364226797 | CUL7,KLC4 | c.1166A>T (p.Tyr389Phe) n.1548A>T n.1207A>T n.1449A>T c.1262A>T (p.Tyr421Phe) n.1465A>T n.1500A>T c.-553+7527T>A (n.-553+7527T>A) c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.1322A>T (p.Tyr441Phe) | |
6 | g.43051035T>C | CA364226799 | CUL7,KLC4 | c.1166A>G (p.Tyr389Cys) n.1548A>G n.1207A>G n.1449A>G c.1262A>G (p.Tyr421Cys) n.1465A>G n.1500A>G c.-553+7527T>C (n.-553+7527T>C) c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.1322A>G (p.Tyr441Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.43051035T>G | CA364226801 | CUL7,KLC4 | c.1166A>C (p.Tyr389Ser) n.1548A>C n.1207A>C n.1449A>C c.1262A>C (p.Tyr421Ser) n.1465A>C n.1500A>C c.-553+7527T>G (n.-553+7527T>G) c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.1322A>C (p.Tyr441Ser) | |
6 | g.43051036A= | CA1624358491 | CUL7,KLC4 | c.1165T= (p.Tyr389=) n.1547T= n.1206T= n.1448T= c.1261T= (p.Tyr421=) n.1464T= n.1499T= c.-553+7528A= (n.-553+7528A=) c.1417T= (p.Tyr473=) c.1321T= (p.Tyr441=) | |
6 | g.43051036A>C | CA138251229 | CUL7,KLC4 | c.1165T>G (p.Tyr389Asp) n.1547T>G n.1206T>G n.1448T>G c.1261T>G (p.Tyr421Asp) n.1464T>G n.1499T>G c.-553+7528A>C (n.-553+7528A>C) c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.1321T>G (p.Tyr441Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051036A>G | CA3814215 | CUL7,KLC4 | c.1165T>C (p.Tyr389His) n.1547T>C n.1206T>C n.1448T>C c.1261T>C (p.Tyr421His) n.1464T>C n.1499T>C c.-553+7528A>G (n.-553+7528A>G) c.1417T>C (p.Tyr473His) c.1321T>C (p.Tyr441His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051036A>T | CA364226807 | CUL7,KLC4 | c.1165T>A (p.Tyr389Asn) n.1547T>A n.1206T>A n.1448T>A c.1261T>A (p.Tyr421Asn) n.1464T>A n.1499T>A c.-553+7528A>T (n.-553+7528A>T) c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.1321T>A (p.Tyr441Asn) | |
6 | g.43051037A= | CA1624358492 | CUL7,KLC4 | c.1164T= (p.Asp388=) n.1546T= n.1205T= n.1447T= c.1260T= (p.Asp420=) n.1463T= n.1498T= c.-553+7529A= (n.-553+7529A=) c.1416T= (p.Asp472=) c.1320T= (p.Asp440=) | |
6 | g.43051037A>C | CA364226811 | CUL7,KLC4 | c.1164T>G (p.Asp388Glu) n.1546T>G n.1205T>G n.1447T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) n.1463T>G n.1498T>G c.-553+7529A>C (n.-553+7529A>C) c.1416T>G (p.Asp472Glu) c.1320T>G (p.Asp440Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051037A>G | CA450370469 | CUL7,KLC4 | c.1164T>C (p.Asp388=) n.1546T>C n.1205T>C n.1447T>C c.1260T>C (p.Asp420=) n.1463T>C n.1498T>C c.-553+7529A>G (n.-553+7529A>G) c.1416T>C (p.Asp472=) c.1320T>C (p.Asp440=) | |
6 | g.43051037A>T | CA364226812 | CUL7,KLC4 | c.1164T>A (p.Asp388Glu) n.1546T>A n.1205T>A n.1447T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) n.1463T>A n.1498T>A c.-553+7529A>T (n.-553+7529A>T) c.1416T>A (p.Asp472Glu) c.1320T>A (p.Asp440Glu) | |
6 | g.43051040_43051042del | CA2678808294 | CUL7,KLC4 | c.1162_1164del (p.Asp388del) n.1544_1546del n.1203_1205del n.1445_1447del c.1258_1260del (p.Asp420del) n.1461_1463del n.1496_1498del c.-553+7532_-553+7534del (n.-553+7532_-553+7534del) c.1414_1416del (p.Asp472del) c.1318_1320del (p.Asp440del) | gnomAD v4 |
6 | g.43051038T>A | CA364226815 | CUL7,KLC4 | c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1545A>T n.1204A>T n.1446A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) n.1462A>T n.1497A>T c.-553+7530T>A (n.-553+7530T>A) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) | |
6 | g.43051038T>C | CA364226818 | CUL7,KLC4 | c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1545A>G n.1204A>G n.1446A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.1462A>G n.1497A>G c.-553+7530T>C (n.-553+7530T>C) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051038T>G | CA364226820 | CUL7,KLC4 | c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1545A>C n.1204A>C n.1446A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.1462A>C n.1497A>C c.-553+7530T>G (n.-553+7530T>G) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) | |
6 | g.43051038T= | CA1624358493 | CUL7,KLC4 | c.1163A= (p.Asp388=) n.1545A= n.1204A= n.1446A= c.1259A= (p.Asp420=) n.1462A= n.1497A= c.-553+7530T= (n.-553+7530T=) c.1415A= (p.Asp472=) c.1319A= (p.Asp440=) | |
6 | g.43051039C>A | CA364226823 | CUL7,KLC4 | c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1544G>T n.1203G>T n.1445G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.1461G>T n.1496G>T c.-553+7531C>A (n.-553+7531C>A) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) | |
6 | g.43051039C>G | CA364226824 | CUL7,KLC4 | c.1162G>C (p.Asp388His) n.1544G>C n.1203G>C n.1445G>C c.1258G>C (p.Asp420His) n.1461G>C n.1496G>C c.-553+7531C>G (n.-553+7531C>G) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1318G>C (p.Asp440His) | |
6 | g.43051039C>T | CA364226826 | CUL7,KLC4 | c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1544G>A n.1203G>A n.1445G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.1461G>A n.1496G>A c.-553+7531C>T (n.-553+7531C>T) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) | |
6 | g.43051040A>C | CA364226830 | CUL7,KLC4 | c.1161T>G (p.Asp387Glu) n.1543T>G n.1202T>G n.1444T>G c.1257T>G (p.Asp419Glu) n.1460T>G n.1495T>G c.-553+7532A>C (n.-553+7532A>C) c.1413T>G (p.Asp471Glu) c.1317T>G (p.Asp439Glu) | |
6 | g.43051040A>G | CA450370473 | CUL7,KLC4 | c.1161T>C (p.Asp387=) n.1543T>C n.1202T>C n.1444T>C c.1257T>C (p.Asp419=) n.1460T>C n.1495T>C c.-553+7532A>G (n.-553+7532A>G) c.1413T>C (p.Asp471=) c.1317T>C (p.Asp439=) | |
6 | g.43051040A>T | CA364226833 | CUL7,KLC4 | c.1161T>A (p.Asp387Glu) n.1543T>A n.1202T>A n.1444T>A c.1257T>A (p.Asp419Glu) n.1460T>A n.1495T>A c.-553+7532A>T (n.-553+7532A>T) c.1413T>A (p.Asp471Glu) c.1317T>A (p.Asp439Glu) | |
6 | g.43051041T>A | CA364226834 | CUL7,KLC4 | c.1160A>T (p.Asp387Val) n.1542A>T n.1201A>T n.1443A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1459A>T n.1494A>T c.-553+7533T>A (n.-553+7533T>A) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) | |
6 | g.43051041T>C | CA3814216 | CUL7,KLC4 | c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.1542A>G n.1201A>G n.1443A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.1459A>G n.1494A>G c.-553+7533T>C (n.-553+7533T>C) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051041T>G | CA364226837 | CUL7,KLC4 | c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.1542A>C n.1201A>C n.1443A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1459A>C n.1494A>C c.-553+7533T>G (n.-553+7533T>G) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) | |
6 | g.43051041T= | CA1624358494 | CUL7,KLC4 | c.1160A= (p.Asp387=) n.1542A= n.1201A= n.1443A= c.1256A= (p.Asp419=) n.1459A= n.1494A= c.-553+7533T= (n.-553+7533T=) c.1412A= (p.Asp471=) c.1316A= (p.Asp439=) | |
6 | g.43051042C>A | CA364226851 | CUL7,KLC4 | c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.1541G>T n.1200G>T n.1442G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.1458G>T n.1493G>T c.-553+7534C>A (n.-553+7534C>A) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) | |
6 | g.43051042C= | CA1624358495 | CUL7,KLC4 | c.1159G= (p.Asp387=) n.1541G= n.1200G= n.1442G= c.1255G= (p.Asp419=) n.1458G= n.1493G= c.-553+7534C= (n.-553+7534C=) c.1411G= (p.Asp471=) c.1315G= (p.Asp439=) | |
6 | g.43051042C>G | CA364226848 | CUL7,KLC4 | c.1159G>C (p.Asp387His) n.1541G>C n.1200G>C n.1442G>C c.1255G>C (p.Asp419His) n.1458G>C n.1493G>C c.-553+7534C>G (n.-553+7534C>G) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1315G>C (p.Asp439His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051042C>T | CA364226846 | CUL7,KLC4 | c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.1541G>A n.1200G>A n.1442G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1458G>A n.1493G>A c.-553+7534C>T (n.-553+7534C>T) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43051043C>A | CA450370475 | CUL7,KLC4 | c.1158G>T (p.Leu386=) n.1540G>T n.1199G>T n.1441G>T c.1254G>T (p.Leu418=) n.1457G>T n.1492G>T c.-553+7535C>A (n.-553+7535C>A) c.1410G>T (p.Leu470=) c.1314G>T (p.Leu438=) | |
6 | g.43051043C= | CA1624358496 | CUL7,KLC4 | c.1158G= (p.Leu386=) n.1540G= n.1199G= n.1441G= c.1254G= (p.Leu418=) n.1457G= n.1492G= c.-553+7535C= (n.-553+7535C=) c.1410G= (p.Leu470=) c.1314G= (p.Leu438=) | |
6 | g.43051043C>G | CA450370477 | CUL7,KLC4 | c.1158G>C (p.Leu386=) n.1540G>C n.1199G>C n.1441G>C c.1254G>C (p.Leu418=) n.1457G>C n.1492G>C c.-553+7535C>G (n.-553+7535C>G) c.1410G>C (p.Leu470=) c.1314G>C (p.Leu438=) | |
6 | g.43051043C>T | CA3814217 | CUL7,KLC4 | c.1158G>A (p.Leu386=) n.1540G>A n.1199G>A n.1441G>A c.1254G>A (p.Leu418=) n.1457G>A n.1492G>A c.-553+7535C>T (n.-553+7535C>T) c.1410G>A (p.Leu470=) c.1314G>A (p.Leu438=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051044A= | CA1624358497 | CUL7,KLC4 | c.1157T= (p.Leu386=) n.1539T= n.1198T= n.1440T= c.1253T= (p.Leu418=) n.1456T= n.1491T= c.-553+7536A= (n.-553+7536A=) c.1409T= (p.Leu470=) c.1313T= (p.Leu438=) | |
6 | g.43051044A>C | CA364226861 | CUL7,KLC4 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1539T>G n.1198T>G n.1440T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.1456T>G n.1491T>G c.-553+7536A>C (n.-553+7536A>C) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) | |
6 | g.43051044A>G | CA364226860 | CUL7,KLC4 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1539T>C n.1198T>C n.1440T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.1456T>C n.1491T>C c.-553+7536A>G (n.-553+7536A>G) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43051044A>T | CA364226865 | CUL7,KLC4 | c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.1539T>A n.1198T>A n.1440T>A c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.1456T>A n.1491T>A c.-553+7536A>T (n.-553+7536A>T) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) | |
6 | g.43051045G>A | CA450370478 | CUL7,KLC4 | c.1156C>T (p.Leu386=) n.1538C>T n.1197C>T n.1439C>T c.1252C>T (p.Leu418=) n.1455C>T n.1490C>T c.-553+7537G>A (n.-553+7537G>A) c.1408C>T (p.Leu470=) c.1312C>T (p.Leu438=) | |
6 | g.43051045G>C | CA364226869 | CUL7,KLC4 | c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1538C>G n.1197C>G n.1439C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1455C>G n.1490C>G c.-553+7537G>C (n.-553+7537G>C) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) | |
6 | g.43051045G>T | CA364226870 | CUL7,KLC4 | c.1156C>A (p.Leu386Met) n.1538C>A n.1197C>A n.1439C>A c.1252C>A (p.Leu418Met) n.1455C>A n.1490C>A c.-553+7537G>T (n.-553+7537G>T) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) | |
6 | g.43051046C>A | CA364226874 | CUL7,KLC4 | c.1155G>T (p.Met385Ile) n.1537G>T n.1196G>T n.1438G>T c.1251G>T (p.Met417Ile) n.1454G>T n.1489G>T c.-553+7538C>A (n.-553+7538C>A) c.1407G>T (p.Met469Ile) c.1311G>T (p.Met437Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.43051046C= | CA1624358498 | CUL7,KLC4 | c.1155G= (p.Met385=) n.1537G= n.1196G= n.1438G= c.1251G= (p.Met417=) n.1454G= n.1489G= c.-553+7538C= (n.-553+7538C=) c.1407G= (p.Met469=) c.1311G= (p.Met437=) | |
6 | g.43051046C>G | CA364226876 | CUL7,KLC4 | c.1155G>C (p.Met385Ile) n.1537G>C n.1196G>C n.1438G>C c.1251G>C (p.Met417Ile) n.1454G>C n.1489G>C c.-553+7538C>G (n.-553+7538C>G) c.1407G>C (p.Met469Ile) c.1311G>C (p.Met437Ile) | |
6 | g.43051046C>T | CA3814218 | CUL7,KLC4 | c.1155G>A (p.Met385Ile) n.1537G>A n.1196G>A n.1438G>A c.1251G>A (p.Met417Ile) n.1454G>A n.1489G>A c.-553+7538C>T (n.-553+7538C>T) c.1407G>A (p.Met469Ile) c.1311G>A (p.Met437Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051047A>C | CA364226881 | CUL7,KLC4 | c.1154T>G (p.Met385Arg) n.1536T>G n.1195T>G n.1437T>G c.1250T>G (p.Met417Arg) n.1453T>G n.1488T>G c.-553+7539A>C (n.-553+7539A>C) c.1406T>G (p.Met469Arg) c.1310T>G (p.Met437Arg) | |
6 | g.43051047A>G | CA364226884 | CUL7,KLC4 | c.1154T>C (p.Met385Thr) n.1536T>C n.1195T>C n.1437T>C c.1250T>C (p.Met417Thr) n.1453T>C n.1488T>C c.-553+7539A>G (n.-553+7539A>G) c.1406T>C (p.Met469Thr) c.1310T>C (p.Met437Thr) | |
6 | g.43051047A>T | CA364226886 | CUL7,KLC4 | c.1154T>A (p.Met385Lys) n.1536T>A n.1195T>A n.1437T>A c.1250T>A (p.Met417Lys) n.1453T>A n.1488T>A c.-553+7539A>T (n.-553+7539A>T) c.1406T>A (p.Met469Lys) c.1310T>A (p.Met437Lys) | |
6 | g.43051048T>A | CA364226891 | CUL7,KLC4 | c.1153A>T (p.Met385Leu) n.1535A>T n.1194A>T n.1436A>T c.1249A>T (p.Met417Leu) n.1452A>T n.1487A>T c.-553+7540T>A (n.-553+7540T>A) c.1405A>T (p.Met469Leu) c.1309A>T (p.Met437Leu) | |
6 | g.43051048T>C | CA364226893 | CUL7,KLC4 | c.1153A>G (p.Met385Val) n.1535A>G n.1194A>G n.1436A>G c.1249A>G (p.Met417Val) n.1452A>G n.1487A>G c.-553+7540T>C (n.-553+7540T>C) c.1405A>G (p.Met469Val) c.1309A>G (p.Met437Val) | gnomAD v4 |
6 | g.43051048T>G | CA364226902 | CUL7,KLC4 | c.1153A>C (p.Met385Leu) n.1535A>C n.1194A>C n.1436A>C c.1249A>C (p.Met417Leu) n.1452A>C n.1487A>C c.-553+7540T>G (n.-553+7540T>G) c.1405A>C (p.Met469Leu) c.1309A>C (p.Met437Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.43051049C>A | CA450370479 | CUL7,KLC4 | c.1152G>T (p.Arg384=) n.1534G>T n.1193G>T n.1435G>T c.1248G>T (p.Arg416=) n.1451G>T n.1486G>T c.-553+7541C>A (n.-553+7541C>A) c.1404G>T (p.Arg468=) c.1308G>T (p.Arg436=) | |
6 | g.43051049C>G | CA450370480 | CUL7,KLC4 | c.1152G>C (p.Arg384=) n.1534G>C n.1193G>C n.1435G>C c.1248G>C (p.Arg416=) n.1451G>C n.1486G>C c.-553+7541C>G (n.-553+7541C>G) c.1404G>C (p.Arg468=) c.1308G>C (p.Arg436=) | |
6 | g.43051049C>T | CA450370481 | CUL7,KLC4 | c.1152G>A (p.Arg384=) n.1534G>A n.1193G>A n.1435G>A c.1248G>A (p.Arg416=) n.1451G>A n.1486G>A c.-553+7541C>T (n.-553+7541C>T) c.1404G>A (p.Arg468=) c.1308G>A (p.Arg436=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051050C>A | CA364226906 | CUL7,KLC4 | c.1151G>T (p.Arg384Leu) n.1533G>T n.1192G>T n.1434G>T c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.1450G>T n.1485G>T c.-553+7542C>A (n.-553+7542C>A) c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1307G>T (p.Arg436Leu) | |
6 | g.43051050C= | CA1624358499 | CUL7,KLC4 | c.1151G= (p.Arg384=) n.1533G= n.1192G= n.1434G= c.1247G= (p.Arg416=) n.1450G= n.1485G= c.-553+7542C= (n.-553+7542C=) c.1403G= (p.Arg468=) c.1307G= (p.Arg436=) | |
6 | g.43051050C>G | CA364226908 | CUL7,KLC4 | c.1151G>C (p.Arg384Pro) n.1533G>C n.1192G>C n.1434G>C c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.1450G>C n.1485G>C c.-553+7542C>G (n.-553+7542C>G) c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1307G>C (p.Arg436Pro) | |
6 | g.43051050C>T | CA3814219 | CUL7,KLC4 | c.1151G>A (p.Arg384Gln) n.1533G>A n.1192G>A n.1434G>A c.1247G>A (p.Arg416Gln) n.1450G>A n.1485G>A c.-553+7542C>T (n.-553+7542C>T) c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.1307G>A (p.Arg436Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051051G>A | CA3814220 | CUL7,KLC4 | c.1150C>T (p.Arg384Trp) n.1532C>T n.1191C>T n.1433C>T c.1246C>T (p.Arg416Trp) n.1449C>T n.1484C>T c.-553+7543G>A (n.-553+7543G>A) c.1402C>T (p.Arg468Trp) c.1306C>T (p.Arg436Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43051051G>C | CA364226913 | CUL7,KLC4 | c.1150C>G (p.Arg384Gly) n.1532C>G n.1191C>G n.1433C>G c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.1449C>G n.1484C>G c.-553+7543G>C (n.-553+7543G>C) c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1306C>G (p.Arg436Gly) | |
6 | g.43051051G= | CA1624358500 | CUL7,KLC4 | c.1150C= (p.Arg384=) n.1532C= n.1191C= n.1433C= c.1246C= (p.Arg416=) n.1449C= n.1484C= c.-553+7543G= (n.-553+7543G=) c.1402C= (p.Arg468=) c.1306C= (p.Arg436=) | |
6 | g.43051051G>T | CA138251260 | CUL7,KLC4 | c.1150C>A (p.Arg384=) n.1532C>A n.1191C>A n.1433C>A c.1246C>A (p.Arg416=) n.1449C>A n.1484C>A c.-553+7543G>T (n.-553+7543G>T) c.1402C>A (p.Arg468=) c.1306C>A (p.Arg436=) | dbSNP |
6 | g.43051052C>A | CA450370483 | CUL7,KLC4 | c.1149G>T (p.Val383=) n.1531G>T n.1190G>T n.1432G>T c.1245G>T (p.Val415=) n.1448G>T n.1483G>T c.-553+7544C>A (n.-553+7544C>A) c.1401G>T (p.Val467=) c.1305G>T (p.Val435=) | |
6 | g.43051052C= | CA1624358501 | CUL7,KLC4 | c.1149G= (p.Val383=) n.1531G= n.1190G= n.1432G= c.1245G= (p.Val415=) n.1448G= n.1483G= c.-553+7544C= (n.-553+7544C=) c.1401G= (p.Val467=) c.1305G= (p.Val435=) | |
6 | g.43051052C>G | CA450370484 | CUL7,KLC4 | c.1149G>C (p.Val383=) n.1531G>C n.1190G>C n.1432G>C c.1245G>C (p.Val415=) n.1448G>C n.1483G>C c.-553+7544C>G (n.-553+7544C>G) c.1401G>C (p.Val467=) c.1305G>C (p.Val435=) | |
6 | g.43051052C>T | CA3814221 | CUL7,KLC4 | c.1149G>A (p.Val383=) n.1531G>A n.1190G>A n.1432G>A c.1245G>A (p.Val415=) n.1448G>A n.1483G>A c.-553+7544C>T (n.-553+7544C>T) c.1401G>A (p.Val467=) c.1305G>A (p.Val435=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051053A>C | CA364226920 | CUL7,KLC4 | c.1148T>G (p.Val383Gly) n.1530T>G n.1189T>G n.1431T>G c.1244T>G (p.Val415Gly) n.1447T>G n.1482T>G c.-553+7545A>C (n.-553+7545A>C) c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) | |
6 | g.43051053A>G | CA364226921 | CUL7,KLC4 | c.1148T>C (p.Val383Ala) n.1530T>C n.1189T>C n.1431T>C c.1244T>C (p.Val415Ala) n.1447T>C n.1482T>C c.-553+7545A>G (n.-553+7545A>G) c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) | |
6 | g.43051053A>T | CA364226924 | CUL7,KLC4 | c.1148T>A (p.Val383Glu) n.1530T>A n.1189T>A n.1431T>A c.1244T>A (p.Val415Glu) n.1447T>A n.1482T>A c.-553+7545A>T (n.-553+7545A>T) c.1400T>A (p.Val467Glu) c.1304T>A (p.Val435Glu) | |
6 | g.43051054C>A | CA364226931 | CUL7,KLC4 | c.1147G>T (p.Val383Leu) n.1529G>T n.1188G>T n.1430G>T c.1243G>T (p.Val415Leu) n.1446G>T n.1481G>T c.-553+7546C>A (n.-553+7546C>A) c.1399G>T (p.Val467Leu) c.1303G>T (p.Val435Leu) | |
6 | g.43051054C= | CA1624358502 | CUL7,KLC4 | c.1147G= (p.Val383=) n.1529G= n.1188G= n.1430G= c.1243G= (p.Val415=) n.1446G= n.1481G= c.-553+7546C= (n.-553+7546C=) c.1399G= (p.Val467=) c.1303G= (p.Val435=) | |
6 | g.43051054C>G | CA364226934 | CUL7,KLC4 | c.1147G>C (p.Val383Leu) n.1529G>C n.1188G>C n.1430G>C c.1243G>C (p.Val415Leu) n.1446G>C n.1481G>C c.-553+7546C>G (n.-553+7546C>G) c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) | |
6 | g.43051054C>T | CA364226935 | CUL7,KLC4 | c.1147G>A (p.Val383Met) n.1529G>A n.1188G>A n.1430G>A c.1243G>A (p.Val415Met) n.1446G>A n.1481G>A c.-553+7546C>T (n.-553+7546C>T) c.1399G>A (p.Val467Met) c.1303G>A (p.Val435Met) | gnomAD v4 |
6 | g.43051055T>A | CA450370489 | CUL7,KLC4 | c.1146A>T (p.Arg382=) n.1528A>T n.1187A>T n.1429A>T c.1242A>T (p.Arg414=) n.1445A>T n.1480A>T c.-553+7547T>A (n.-553+7547T>A) c.1398A>T (p.Arg466=) c.1302A>T (p.Arg434=) | |
6 | g.43051055T>C | CA450370490 | CUL7,KLC4 | c.1146A>G (p.Arg382=) n.1528A>G n.1187A>G n.1429A>G c.1242A>G (p.Arg414=) n.1445A>G n.1480A>G c.-553+7547T>C (n.-553+7547T>C) c.1398A>G (p.Arg466=) c.1302A>G (p.Arg434=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051055T>G | CA450370491 | CUL7,KLC4 | c.1146A>C (p.Arg382=) n.1528A>C n.1187A>C n.1429A>C c.1242A>C (p.Arg414=) n.1445A>C n.1480A>C c.-553+7547T>G (n.-553+7547T>G) c.1398A>C (p.Arg466=) c.1302A>C (p.Arg434=) | |
6 | g.43051055T= | CA1624358503 | CUL7,KLC4 | c.1146A= (p.Arg382=) n.1528A= n.1187A= n.1429A= c.1242A= (p.Arg414=) n.1445A= n.1480A= c.-553+7547T= (n.-553+7547T=) c.1398A= (p.Arg466=) c.1302A= (p.Arg434=) | |
6 | g.43051057_43051061dup | CA567150347 | CUL7,KLC4 | c.1142_1146dup (p.Val383CysfsTer?) n.1524_1528dup n.1183_1187dup n.1425_1429dup c.1238_1242dup (p.Val415CysfsTer?) n.1441_1445dup n.1476_1480dup c.-553+7549_-553+7553dup (n.-553+7549_-553+7553dup) c.1394_1398dup (p.Val467CysfsTer?) c.1298_1302dup (p.Val435CysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43051056C>A | CA364226938 | CUL7,KLC4 | c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1527G>T n.1186G>T n.1428G>T c.1241G>T (p.Arg414Leu) n.1444G>T n.1479G>T c.-553+7548C>A (n.-553+7548C>A) c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.1301G>T (p.Arg434Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.43051056C= | CA1624358504 | CUL7,KLC4 | c.1145G= (p.Arg382=) n.1527G= n.1186G= n.1428G= c.1241G= (p.Arg414=) n.1444G= n.1479G= c.-553+7548C= (n.-553+7548C=) c.1397G= (p.Arg466=) c.1301G= (p.Arg434=) | |
6 | g.43051056C>G | CA364226940 | CUL7,KLC4 | c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1527G>C n.1186G>C n.1428G>C c.1241G>C (p.Arg414Pro) n.1444G>C n.1479G>C c.-553+7548C>G (n.-553+7548C>G) c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.1301G>C (p.Arg434Pro) | |
6 | g.43051056C>T | CA3814222 | CUL7,KLC4 | c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1527G>A n.1186G>A n.1428G>A c.1241G>A (p.Arg414Gln) n.1444G>A n.1479G>A c.-553+7548C>T (n.-553+7548C>T) c.1397G>A (p.Arg466Gln) c.1301G>A (p.Arg434Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051057G>A | CA138251269 | CUL7,KLC4 | c.1144C>T (p.Arg382Ter) n.1526C>T n.1185C>T n.1427C>T c.1240C>T (p.Arg414Ter) n.1443C>T n.1478C>T c.-553+7549G>A (n.-553+7549G>A) c.1396C>T (p.Arg466Ter) c.1300C>T (p.Arg434Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43051057G>C | CA364226948 | CUL7,KLC4 | c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1526C>G n.1185C>G n.1427C>G c.1240C>G (p.Arg414Gly) n.1443C>G n.1478C>G c.-553+7549G>C (n.-553+7549G>C) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.1300C>G (p.Arg434Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.43051057G= | CA1624358505 | CUL7,KLC4 | c.1144C= (p.Arg382=) n.1526C= n.1185C= n.1427C= c.1240C= (p.Arg414=) n.1443C= n.1478C= c.-553+7549G= (n.-553+7549G=) c.1396C= (p.Arg466=) c.1300C= (p.Arg434=) | |
6 | g.43051057G>T | CA450370493 | CUL7,KLC4 | c.1144C>A (p.Arg382=) n.1526C>A n.1185C>A n.1427C>A c.1240C>A (p.Arg414=) n.1443C>A n.1478C>A c.-553+7549G>T (n.-553+7549G>T) c.1396C>A (p.Arg466=) c.1300C>A (p.Arg434=) | |
6 | g.43051058C>A | CA364226953 | CUL7,KLC4 | c.1143G>T (p.Met381Ile) n.1525G>T n.1184G>T n.1426G>T c.1239G>T (p.Met413Ile) n.1442G>T n.1477G>T c.-553+7550C>A (n.-553+7550C>A) c.1395G>T (p.Met465Ile) c.1299G>T (p.Met433Ile) | |
6 | g.43051058C>G | CA364226957 | CUL7,KLC4 | c.1143G>C (p.Met381Ile) n.1525G>C n.1184G>C n.1426G>C c.1239G>C (p.Met413Ile) n.1442G>C n.1477G>C c.-553+7550C>G (n.-553+7550C>G) c.1395G>C (p.Met465Ile) c.1299G>C (p.Met433Ile) | |
6 | g.43051058C>T | CA364226955 | CUL7,KLC4 | c.1143G>A (p.Met381Ile) n.1525G>A n.1184G>A n.1426G>A c.1239G>A (p.Met413Ile) n.1442G>A n.1477G>A c.-553+7550C>T (n.-553+7550C>T) c.1395G>A (p.Met465Ile) c.1299G>A (p.Met433Ile) | gnomAD v4 |