Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43050896dupCA138251150CUL7,KLC4c.1233+78dup (n.1233+78dup)
n.1615+78dup
n.1274+78dup
n.1516+78dup
c.1329+78dup (n.1329+78dup)
n.1532+78dup
n.1567+78dup
c.-553+7388dup (n.-553+7388dup)
c.1485+78dup (n.1485+78dup)
c.1389+78dup (n.1389+78dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050895_43050896dupCA2770819902CUL7,KLC4c.1233+77_1233+78dup (n.1233+77_1233+78dup)
n.1615+77_1615+78dup
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n.1516+77_1516+78dup
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n.1567+77_1567+78dup
c.-553+7387_-553+7388dup (n.-553+7387_-553+7388dup)
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6g.43050896delCA2578622269CUL7,KLC4c.1233+78del (n.1233+78del)
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 gnomAD v4
6g.43050895C=CA1624358425CUL7,KLC4c.1233+73G= (n.1233+73G=)
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6g.43050895C>GCA138251158CUL7,KLC4c.1233+73G>C (n.1233+73G>C)
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c.1389+73G>C (n.1389+73G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050896C>ACA2678808256CUL7,KLC4c.1233+72G>T (n.1233+72G>T)
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n.1567+72G>T
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c.1389+72G>T (n.1389+72G>T)
 gnomAD v4
6g.43050896C>GCA2678808257CUL7,KLC4c.1233+72G>C (n.1233+72G>C)
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c.1389+72G>C (n.1389+72G>C)
 gnomAD v4
6g.43050898T>CCA2678808258CUL7,KLC4c.1233+70A>G (n.1233+70A>G)
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c.1329+70A>G (n.1329+70A>G)
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c.-553+7390T>C (n.-553+7390T>C)
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c.1389+70A>G (n.1389+70A>G)
 gnomAD v4
6g.43050898T>GCA2678808259CUL7,KLC4c.1233+70A>C (n.1233+70A>C)
n.1615+70A>C
n.1274+70A>C
n.1516+70A>C
c.1329+70A>C (n.1329+70A>C)
n.1532+70A>C
n.1567+70A>C
c.-553+7390T>G (n.-553+7390T>G)
c.1485+70A>C (n.1485+70A>C)
c.1389+70A>C (n.1389+70A>C)
 gnomAD v4
6g.43050899A=CA1624358426CUL7,KLC4c.1233+69T= (n.1233+69T=)
n.1615+69T=
n.1274+69T=
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c.1329+69T= (n.1329+69T=)
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n.1567+69T=
c.-553+7391A= (n.-553+7391A=)
c.1485+69T= (n.1485+69T=)
c.1389+69T= (n.1389+69T=)
6g.43050899A>GCA824874447CUL7,KLC4c.1233+69T>C (n.1233+69T>C)
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c.1329+69T>C (n.1329+69T>C)
n.1532+69T>C
n.1567+69T>C
c.-553+7391A>G (n.-553+7391A>G)
c.1485+69T>C (n.1485+69T>C)
c.1389+69T>C (n.1389+69T>C)
 dbSNP
6g.43050900T>ACA2678808260CUL7,KLC4c.1233+68A>T (n.1233+68A>T)
n.1615+68A>T
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n.1532+68A>T
n.1567+68A>T
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 gnomAD v4
6g.43050900T>CCA138251159CUL7,KLC4c.1233+68A>G (n.1233+68A>G)
n.1615+68A>G
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n.1532+68A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050900T>GCA2678808261CUL7,KLC4c.1233+68A>C (n.1233+68A>C)
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n.1274+68A>C
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n.1532+68A>C
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 gnomAD v4
6g.43050900T=CA1624358427CUL7,KLC4c.1233+68A= (n.1233+68A=)
n.1615+68A=
n.1274+68A=
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c.1329+68A= (n.1329+68A=)
n.1532+68A=
n.1567+68A=
c.-553+7392T= (n.-553+7392T=)
c.1485+68A= (n.1485+68A=)
c.1389+68A= (n.1389+68A=)
6g.43050901A>GCA2678808262CUL7,KLC4c.1233+67T>C (n.1233+67T>C)
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n.1274+67T>C
n.1516+67T>C
c.1329+67T>C (n.1329+67T>C)
n.1532+67T>C
n.1567+67T>C
c.-553+7393A>G (n.-553+7393A>G)
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c.1389+67T>C (n.1389+67T>C)
 gnomAD v4
6g.43050902G>ACA2678808263CUL7,KLC4c.1233+66C>T (n.1233+66C>T)
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n.1532+66C>T
n.1567+66C>T
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 gnomAD v4
6g.43050903A>TCA2678808264CUL7,KLC4c.1233+65T>A (n.1233+65T>A)
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n.1274+65T>A
n.1516+65T>A
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n.1532+65T>A
n.1567+65T>A
c.-553+7395A>T (n.-553+7395A>T)
c.1485+65T>A (n.1485+65T>A)
c.1389+65T>A (n.1389+65T>A)
 gnomAD v4
6g.43050905G>ACA2678808265CUL7,KLC4c.1233+63C>T (n.1233+63C>T)
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n.1274+63C>T
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n.1532+63C>T
n.1567+63C>T
c.-553+7397G>A (n.-553+7397G>A)
c.1485+63C>T (n.1485+63C>T)
c.1389+63C>T (n.1389+63C>T)
 gnomAD v4
6g.43050905G>TCA2678808266CUL7,KLC4c.1233+63C>A (n.1233+63C>A)
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n.1274+63C>A
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c.1329+63C>A (n.1329+63C>A)
n.1532+63C>A
n.1567+63C>A
c.-553+7397G>T (n.-553+7397G>T)
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c.1389+63C>A (n.1389+63C>A)
 gnomAD v4
6g.43050906T>GCA2678808267CUL7,KLC4c.1233+62A>C (n.1233+62A>C)
n.1615+62A>C
n.1274+62A>C
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c.1329+62A>C (n.1329+62A>C)
n.1532+62A>C
n.1567+62A>C
c.-553+7398T>G (n.-553+7398T>G)
c.1485+62A>C (n.1485+62A>C)
c.1389+62A>C (n.1389+62A>C)
 gnomAD v4
6g.43050907C=CA1624358428CUL7,KLC4c.1233+61G= (n.1233+61G=)
n.1615+61G=
n.1274+61G=
n.1516+61G=
c.1329+61G= (n.1329+61G=)
n.1532+61G=
n.1567+61G=
c.-553+7399C= (n.-553+7399C=)
c.1485+61G= (n.1485+61G=)
c.1389+61G= (n.1389+61G=)
6g.43050907C>TCA824874449CUL7,KLC4c.1233+61G>A (n.1233+61G>A)
n.1615+61G>A
n.1274+61G>A
n.1516+61G>A
c.1329+61G>A (n.1329+61G>A)
n.1532+61G>A
n.1567+61G>A
c.-553+7399C>T (n.-553+7399C>T)
c.1485+61G>A (n.1485+61G>A)
c.1389+61G>A (n.1389+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050908C>ACA1624358430CUL7,KLC4c.1233+60G>T (n.1233+60G>T)
n.1615+60G>T
n.1274+60G>T
n.1516+60G>T
c.1329+60G>T (n.1329+60G>T)
n.1532+60G>T
n.1567+60G>T
c.-553+7400C>A (n.-553+7400C>A)
c.1485+60G>T (n.1485+60G>T)
c.1389+60G>T (n.1389+60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43050908C=CA1624358429CUL7,KLC4c.1233+60G= (n.1233+60G=)
n.1615+60G=
n.1274+60G=
n.1516+60G=
c.1329+60G= (n.1329+60G=)
n.1532+60G=
n.1567+60G=
c.-553+7400C= (n.-553+7400C=)
c.1485+60G= (n.1485+60G=)
c.1389+60G= (n.1389+60G=)
6g.43050909C>ACA2678808268CUL7,KLC4c.1233+59G>T (n.1233+59G>T)
n.1615+59G>T
n.1274+59G>T
n.1516+59G>T
c.1329+59G>T (n.1329+59G>T)
n.1532+59G>T
n.1567+59G>T
c.-553+7401C>A (n.-553+7401C>A)
c.1485+59G>T (n.1485+59G>T)
c.1389+59G>T (n.1389+59G>T)
 gnomAD v4
6g.43050909C>TCA2770819903CUL7,KLC4c.1233+59G>A (n.1233+59G>A)
n.1615+59G>A
n.1274+59G>A
n.1516+59G>A
c.1329+59G>A (n.1329+59G>A)
n.1532+59G>A
n.1567+59G>A
c.-553+7401C>T (n.-553+7401C>T)
c.1485+59G>A (n.1485+59G>A)
c.1389+59G>A (n.1389+59G>A)
6g.43050909_43050910insTACTATCA2678808269CUL7,KLC4c.1233+58_1233+59insATAGTA (n.1233+58_1233+59insATAGTA)
n.1615+58_1615+59insATAGTA
n.1274+58_1274+59insATAGTA
n.1516+58_1516+59insATAGTA
c.1329+58_1329+59insATAGTA (n.1329+58_1329+59insATAGTA)
n.1532+58_1532+59insATAGTA
n.1567+58_1567+59insATAGTA
c.-553+7401_-553+7402insTACTAT (n.-553+7401_-553+7402insTACTAT)
c.1485+58_1485+59insATAGTA (n.1485+58_1485+59insATAGTA)
c.1389+58_1389+59insATAGTA (n.1389+58_1389+59insATAGTA)
 gnomAD v4
6g.43050911delCA2678808270CUL7,KLC4c.1233+57del (n.1233+57del)
n.1615+57del
n.1274+57del
n.1516+57del
c.1329+57del (n.1329+57del)
n.1532+57del
n.1567+57del
c.-553+7403del (n.-553+7403del)
c.1485+57del (n.1485+57del)
c.1389+57del (n.1389+57del)
 gnomAD v4
6g.43050911G>ACA824874451CUL7,KLC4c.1233+57C>T (n.1233+57C>T)
n.1615+57C>T
n.1274+57C>T
n.1516+57C>T
c.1329+57C>T (n.1329+57C>T)
n.1532+57C>T
n.1567+57C>T
c.-553+7403G>A (n.-553+7403G>A)
c.1485+57C>T (n.1485+57C>T)
c.1389+57C>T (n.1389+57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050911G>CCA2678808272CUL7,KLC4c.1233+57C>G (n.1233+57C>G)
n.1615+57C>G
n.1274+57C>G
n.1516+57C>G
c.1329+57C>G (n.1329+57C>G)
n.1532+57C>G
n.1567+57C>G
c.-553+7403G>C (n.-553+7403G>C)
c.1485+57C>G (n.1485+57C>G)
c.1389+57C>G (n.1389+57C>G)
 gnomAD v4
6g.43050911G=CA1624358431CUL7,KLC4c.1233+57C= (n.1233+57C=)
n.1615+57C=
n.1274+57C=
n.1516+57C=
c.1329+57C= (n.1329+57C=)
n.1532+57C=
n.1567+57C=
c.-553+7403G= (n.-553+7403G=)
c.1485+57C= (n.1485+57C=)
c.1389+57C= (n.1389+57C=)
6g.43050911G>TCA2678808271CUL7,KLC4c.1233+57C>A (n.1233+57C>A)
n.1615+57C>A
n.1274+57C>A
n.1516+57C>A
c.1329+57C>A (n.1329+57C>A)
n.1532+57C>A
n.1567+57C>A
c.-553+7403G>T (n.-553+7403G>T)
c.1485+57C>A (n.1485+57C>A)
c.1389+57C>A (n.1389+57C>A)
 gnomAD v4
6g.43050915T>CCA2678808273CUL7,KLC4c.1233+53A>G (n.1233+53A>G)
n.1615+53A>G
n.1274+53A>G
n.1516+53A>G
c.1329+53A>G (n.1329+53A>G)
n.1532+53A>G
n.1567+53A>G
c.-553+7407T>C (n.-553+7407T>C)
c.1485+53A>G (n.1485+53A>G)
c.1389+53A>G (n.1389+53A>G)
 gnomAD v4
6g.43050916G>ACA2678808274CUL7,KLC4c.1233+52C>T (n.1233+52C>T)
n.1615+52C>T
n.1274+52C>T
n.1516+52C>T
c.1329+52C>T (n.1329+52C>T)
n.1532+52C>T
n.1567+52C>T
c.-553+7408G>A (n.-553+7408G>A)
c.1485+52C>T (n.1485+52C>T)
c.1389+52C>T (n.1389+52C>T)
 gnomAD v4
6g.43050916G>TCA2678808275CUL7,KLC4c.1233+52C>A (n.1233+52C>A)
n.1615+52C>A
n.1274+52C>A
n.1516+52C>A
c.1329+52C>A (n.1329+52C>A)
n.1532+52C>A
n.1567+52C>A
c.-553+7408G>T (n.-553+7408G>T)
c.1485+52C>A (n.1485+52C>A)
c.1389+52C>A (n.1389+52C>A)
 gnomAD v4
6g.43050917C>ACA2678808276CUL7,KLC4c.1233+51G>T (n.1233+51G>T)
n.1615+51G>T
n.1274+51G>T
n.1516+51G>T
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n.1532+51G>T
n.1567+51G>T
c.-553+7409C>A (n.-553+7409C>A)
c.1485+51G>T (n.1485+51G>T)
c.1389+51G>T (n.1389+51G>T)
 gnomAD v4
6g.43050917C>TCA2578622272CUL7,KLC4c.1233+51G>A (n.1233+51G>A)
n.1615+51G>A
n.1274+51G>A
n.1516+51G>A
c.1329+51G>A (n.1329+51G>A)
n.1532+51G>A
n.1567+51G>A
c.-553+7409C>T (n.-553+7409C>T)
c.1485+51G>A (n.1485+51G>A)
c.1389+51G>A (n.1389+51G>A)
6g.43050918C=CA1624358432CUL7,KLC4c.1233+50G= (n.1233+50G=)
n.1615+50G=
n.1274+50G=
n.1516+50G=
c.1329+50G= (n.1329+50G=)
n.1532+50G=
n.1567+50G=
c.-553+7410C= (n.-553+7410C=)
c.1485+50G= (n.1485+50G=)
c.1389+50G= (n.1389+50G=)
6g.43050918C>GCA1624358433CUL7,KLC4c.1233+50G>C (n.1233+50G>C)
n.1615+50G>C
n.1274+50G>C
n.1516+50G>C
c.1329+50G>C (n.1329+50G>C)
n.1532+50G>C
n.1567+50G>C
c.-553+7410C>G (n.-553+7410C>G)
c.1485+50G>C (n.1485+50G>C)
c.1389+50G>C (n.1389+50G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43050920T>CCA1624358435CUL7,KLC4c.1233+48A>G (n.1233+48A>G)
n.1615+48A>G
n.1274+48A>G
n.1516+48A>G
c.1329+48A>G (n.1329+48A>G)
n.1532+48A>G
n.1567+48A>G
c.-553+7412T>C (n.-553+7412T>C)
c.1485+48A>G (n.1485+48A>G)
c.1389+48A>G (n.1389+48A>G)
 dbSNP
6g.43050920T>GCA2770819904CUL7,KLC4c.1233+48A>C (n.1233+48A>C)
n.1615+48A>C
n.1274+48A>C
n.1516+48A>C
c.1329+48A>C (n.1329+48A>C)
n.1532+48A>C
n.1567+48A>C
c.-553+7412T>G (n.-553+7412T>G)
c.1485+48A>C (n.1485+48A>C)
c.1389+48A>C (n.1389+48A>C)
6g.43050920T=CA1624358434CUL7,KLC4c.1233+48A= (n.1233+48A=)
n.1615+48A=
n.1274+48A=
n.1516+48A=
c.1329+48A= (n.1329+48A=)
n.1532+48A=
n.1567+48A=
c.-553+7412T= (n.-553+7412T=)
c.1485+48A= (n.1485+48A=)
c.1389+48A= (n.1389+48A=)
6g.43050922C>ACA566788255CUL7,KLC4c.1233+46G>T (n.1233+46G>T)
n.1615+46G>T
n.1274+46G>T
n.1516+46G>T
c.1329+46G>T (n.1329+46G>T)
n.1532+46G>T
n.1567+46G>T
c.-553+7414C>A (n.-553+7414C>A)
c.1485+46G>T (n.1485+46G>T)
c.1389+46G>T (n.1389+46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050922C=CA1624358436CUL7,KLC4c.1233+46G= (n.1233+46G=)
n.1615+46G=
n.1274+46G=
n.1516+46G=
c.1329+46G= (n.1329+46G=)
n.1532+46G=
n.1567+46G=
c.-553+7414C= (n.-553+7414C=)
c.1485+46G= (n.1485+46G=)
c.1389+46G= (n.1389+46G=)
6g.43050922C>TCA3814195CUL7,KLC4c.1233+46G>A (n.1233+46G>A)
n.1615+46G>A
n.1274+46G>A
n.1516+46G>A
c.1329+46G>A (n.1329+46G>A)
n.1532+46G>A
n.1567+46G>A
c.-553+7414C>T (n.-553+7414C>T)
c.1485+46G>A (n.1485+46G>A)
c.1389+46G>A (n.1389+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050923C=CA1624358438CUL7,KLC4c.1233+45G= (n.1233+45G=)
n.1615+45G=
n.1274+45G=
n.1516+45G=
c.1329+45G= (n.1329+45G=)
n.1532+45G=
n.1567+45G=
c.-553+7415C= (n.-553+7415C=)
c.1485+45G= (n.1485+45G=)
c.1389+45G= (n.1389+45G=)
6g.43050923C>GCA2678808277CUL7,KLC4c.1233+45G>C (n.1233+45G>C)
n.1615+45G>C
n.1274+45G>C
n.1516+45G>C
c.1329+45G>C (n.1329+45G>C)
n.1532+45G>C
n.1567+45G>C
c.-553+7415C>G (n.-553+7415C>G)
c.1485+45G>C (n.1485+45G>C)
c.1389+45G>C (n.1389+45G>C)
 gnomAD v4
6g.43050923C>TCA1624358437CUL7,KLC4c.1233+45G>A (n.1233+45G>A)
n.1615+45G>A
n.1274+45G>A
n.1516+45G>A
c.1329+45G>A (n.1329+45G>A)
n.1532+45G>A
n.1567+45G>A
c.-553+7415C>T (n.-553+7415C>T)
c.1485+45G>A (n.1485+45G>A)
c.1389+45G>A (n.1389+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43050924C>ACA2678808278CUL7,KLC4c.1233+44G>T (n.1233+44G>T)
n.1615+44G>T
n.1274+44G>T
n.1516+44G>T
c.1329+44G>T (n.1329+44G>T)
n.1532+44G>T
n.1567+44G>T
c.-553+7416C>A (n.-553+7416C>A)
c.1485+44G>T (n.1485+44G>T)
c.1389+44G>T (n.1389+44G>T)
 gnomAD v4
6g.43050925C>TCA2678808279CUL7,KLC4c.1233+43G>A (n.1233+43G>A)
n.1615+43G>A
n.1274+43G>A
n.1516+43G>A
c.1329+43G>A (n.1329+43G>A)
n.1532+43G>A
n.1567+43G>A
c.-553+7417C>T (n.-553+7417C>T)
c.1485+43G>A (n.1485+43G>A)
c.1389+43G>A (n.1389+43G>A)
 gnomAD v4
6g.43050926A>CCA2678808280CUL7,KLC4c.1233+42T>G (n.1233+42T>G)
n.1615+42T>G
n.1274+42T>G
n.1516+42T>G
c.1329+42T>G (n.1329+42T>G)
n.1532+42T>G
n.1567+42T>G
c.-553+7418A>C (n.-553+7418A>C)
c.1485+42T>G (n.1485+42T>G)
c.1389+42T>G (n.1389+42T>G)
 gnomAD v4
6g.43050927A>GCA2678808281CUL7,KLC4c.1233+41T>C (n.1233+41T>C)
n.1615+41T>C
n.1274+41T>C
n.1516+41T>C
c.1329+41T>C (n.1329+41T>C)
n.1532+41T>C
n.1567+41T>C
c.-553+7419A>G (n.-553+7419A>G)
c.1485+41T>C (n.1485+41T>C)
c.1389+41T>C (n.1389+41T>C)
 gnomAD v4
6g.43050928A>CCA2678808282CUL7,KLC4c.1233+40T>G (n.1233+40T>G)
n.1615+40T>G
n.1274+40T>G
n.1516+40T>G
c.1329+40T>G (n.1329+40T>G)
n.1532+40T>G
n.1567+40T>G
c.-553+7420A>C (n.-553+7420A>C)
c.1485+40T>G (n.1485+40T>G)
c.1389+40T>G (n.1389+40T>G)
 gnomAD v4
6g.43050929T>CCA3814196CUL7,KLC4c.1233+39A>G (n.1233+39A>G)
n.1615+39A>G
n.1274+39A>G
n.1516+39A>G
c.1329+39A>G (n.1329+39A>G)
n.1532+39A>G
n.1567+39A>G
c.-553+7421T>C (n.-553+7421T>C)
c.1485+39A>G (n.1485+39A>G)
c.1389+39A>G (n.1389+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050929T>GCA2678808283CUL7,KLC4c.1233+39A>C (n.1233+39A>C)
n.1615+39A>C
n.1274+39A>C
n.1516+39A>C
c.1329+39A>C (n.1329+39A>C)
n.1532+39A>C
n.1567+39A>C
c.-553+7421T>G (n.-553+7421T>G)
c.1485+39A>C (n.1485+39A>C)
c.1389+39A>C (n.1389+39A>C)
 gnomAD v4
6g.43050929T=CA1624358439CUL7,KLC4c.1233+39A= (n.1233+39A=)
n.1615+39A=
n.1274+39A=
n.1516+39A=
c.1329+39A= (n.1329+39A=)
n.1532+39A=
n.1567+39A=
c.-553+7421T= (n.-553+7421T=)
c.1485+39A= (n.1485+39A=)
c.1389+39A= (n.1389+39A=)
6g.43050931G>TCA2678808284CUL7,KLC4c.1233+37C>A (n.1233+37C>A)
n.1615+37C>A
n.1274+37C>A
n.1516+37C>A
c.1329+37C>A (n.1329+37C>A)
n.1532+37C>A
n.1567+37C>A
c.-553+7423G>T (n.-553+7423G>T)
c.1485+37C>A (n.1485+37C>A)
c.1389+37C>A (n.1389+37C>A)
 gnomAD v4
6g.43050933C=CA1624358440CUL7,KLC4c.1233+35G= (n.1233+35G=)
n.1615+35G=
n.1274+35G=
n.1516+35G=
c.1329+35G= (n.1329+35G=)
n.1532+35G=
n.1567+35G=
c.-553+7425C= (n.-553+7425C=)
c.1485+35G= (n.1485+35G=)
c.1389+35G= (n.1389+35G=)
6g.43050933C>TCA824874464CUL7,KLC4c.1233+35G>A (n.1233+35G>A)
n.1615+35G>A
n.1274+35G>A
n.1516+35G>A
c.1329+35G>A (n.1329+35G>A)
n.1532+35G>A
n.1567+35G>A
c.-553+7425C>T (n.-553+7425C>T)
c.1485+35G>A (n.1485+35G>A)
c.1389+35G>A (n.1389+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43050934C=CA1624358441CUL7,KLC4c.1233+34G= (n.1233+34G=)
n.1615+34G=
n.1274+34G=
n.1516+34G=
c.1329+34G= (n.1329+34G=)
n.1532+34G=
n.1567+34G=
c.-553+7426C= (n.-553+7426C=)
c.1485+34G= (n.1485+34G=)
c.1389+34G= (n.1389+34G=)
6g.43050934C>TCA1624358442CUL7,KLC4c.1233+34G>A (n.1233+34G>A)
n.1615+34G>A
n.1274+34G>A
n.1516+34G>A
c.1329+34G>A (n.1329+34G>A)
n.1532+34G>A
n.1567+34G>A
c.-553+7426C>T (n.-553+7426C>T)
c.1485+34G>A (n.1485+34G>A)
c.1389+34G>A (n.1389+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43050935C>GCA2678808285CUL7,KLC4c.1233+33G>C (n.1233+33G>C)
n.1615+33G>C
n.1274+33G>C
n.1516+33G>C
c.1329+33G>C (n.1329+33G>C)
n.1532+33G>C
n.1567+33G>C
c.-553+7427C>G (n.-553+7427C>G)
c.1485+33G>C (n.1485+33G>C)
c.1389+33G>C (n.1389+33G>C)
 gnomAD v4
6g.43050936C>ACA2678808286CUL7,KLC4c.1233+32G>T (n.1233+32G>T)
n.1615+32G>T
n.1274+32G>T
n.1516+32G>T
c.1329+32G>T (n.1329+32G>T)
n.1532+32G>T
n.1567+32G>T
c.-553+7428C>A (n.-553+7428C>A)
c.1485+32G>T (n.1485+32G>T)
c.1389+32G>T (n.1389+32G>T)
 gnomAD v4
6g.43050936C>GCA2678808287CUL7,KLC4c.1233+32G>C (n.1233+32G>C)
n.1615+32G>C
n.1274+32G>C
n.1516+32G>C
c.1329+32G>C (n.1329+32G>C)
n.1532+32G>C
n.1567+32G>C
c.-553+7428C>G (n.-553+7428C>G)
c.1485+32G>C (n.1485+32G>C)
c.1389+32G>C (n.1389+32G>C)
 gnomAD v4
6g.43050937C=CA1624358443CUL7,KLC4c.1233+31G= (n.1233+31G=)
n.1615+31G=
n.1274+31G=
n.1516+31G=
c.1329+31G= (n.1329+31G=)
n.1532+31G=
n.1567+31G=
c.-553+7429C= (n.-553+7429C=)
c.1485+31G= (n.1485+31G=)
c.1389+31G= (n.1389+31G=)
6g.43050939dupCA566788257CUL7,KLC4c.1233+30dup (n.1233+30dup)
n.1615+30dup
n.1274+30dup
n.1516+30dup
c.1329+30dup (n.1329+30dup)
n.1532+30dup
n.1567+30dup
c.-553+7431dup (n.-553+7431dup)
c.1485+30dup (n.1485+30dup)
c.1389+30dup (n.1389+30dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050940C=CA1624358444CUL7,KLC4c.1233+28G= (n.1233+28G=)
n.1615+28G=
n.1274+28G=
n.1516+28G=
c.1329+28G= (n.1329+28G=)
n.1532+28G=
n.1567+28G=
c.-553+7432C= (n.-553+7432C=)
c.1485+28G= (n.1485+28G=)
c.1389+28G= (n.1389+28G=)
6g.43050940C>TCA3814197CUL7,KLC4c.1233+28G>A (n.1233+28G>A)
n.1615+28G>A
n.1274+28G>A
n.1516+28G>A
c.1329+28G>A (n.1329+28G>A)
n.1532+28G>A
n.1567+28G>A
c.-553+7432C>T (n.-553+7432C>T)
c.1485+28G>A (n.1485+28G>A)
c.1389+28G>A (n.1389+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050941A>GCA2678808288CUL7,KLC4c.1233+27T>C (n.1233+27T>C)
n.1615+27T>C
n.1274+27T>C
n.1516+27T>C
c.1329+27T>C (n.1329+27T>C)
n.1532+27T>C
n.1567+27T>C
c.-553+7433A>G (n.-553+7433A>G)
c.1485+27T>C (n.1485+27T>C)
c.1389+27T>C (n.1389+27T>C)
 gnomAD v4
6g.43050942G>ACA2678808289CUL7,KLC4c.1233+26C>T (n.1233+26C>T)
n.1615+26C>T
n.1274+26C>T
n.1516+26C>T
c.1329+26C>T (n.1329+26C>T)
n.1532+26C>T
n.1567+26C>T
c.-553+7434G>A (n.-553+7434G>A)
c.1485+26C>T (n.1485+26C>T)
c.1389+26C>T (n.1389+26C>T)
 gnomAD v4
6g.43050946C>ACA3814198CUL7,KLC4c.1233+22G>T (n.1233+22G>T)
n.1615+22G>T
n.1274+22G>T
n.1516+22G>T
c.1329+22G>T (n.1329+22G>T)
n.1532+22G>T
n.1567+22G>T
c.-553+7438C>A (n.-553+7438C>A)
c.1485+22G>T (n.1485+22G>T)
c.1389+22G>T (n.1389+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050946C=CA1624358445CUL7,KLC4c.1233+22G= (n.1233+22G=)
n.1615+22G=
n.1274+22G=
n.1516+22G=
c.1329+22G= (n.1329+22G=)
n.1532+22G=
n.1567+22G=
c.-553+7438C= (n.-553+7438C=)
c.1485+22G= (n.1485+22G=)
c.1389+22G= (n.1389+22G=)
6g.43050946C>TCA3814199CUL7,KLC4c.1233+22G>A (n.1233+22G>A)
n.1615+22G>A
n.1274+22G>A
n.1516+22G>A
c.1329+22G>A (n.1329+22G>A)
n.1532+22G>A
n.1567+22G>A
c.-553+7438C>T (n.-553+7438C>T)
c.1485+22G>A (n.1485+22G>A)
c.1389+22G>A (n.1389+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050947C=CA1624358446CUL7,KLC4c.1233+21G= (n.1233+21G=)
n.1615+21G=
n.1274+21G=
n.1516+21G=
c.1329+21G= (n.1329+21G=)
n.1532+21G=
n.1567+21G=
c.-553+7439C= (n.-553+7439C=)
c.1485+21G= (n.1485+21G=)
c.1389+21G= (n.1389+21G=)
6g.43050947C>GCA824874470CUL7,KLC4c.1233+21G>C (n.1233+21G>C)
n.1615+21G>C
n.1274+21G>C
n.1516+21G>C
c.1329+21G>C (n.1329+21G>C)
n.1532+21G>C
n.1567+21G>C
c.-553+7439C>G (n.-553+7439C>G)
c.1485+21G>C (n.1485+21G>C)
c.1389+21G>C (n.1389+21G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050948C=CA1624358447CUL7,KLC4c.1233+20G= (n.1233+20G=)
n.1615+20G=
n.1274+20G=
n.1516+20G=
c.1329+20G= (n.1329+20G=)
n.1532+20G=
n.1567+20G=
c.-553+7440C= (n.-553+7440C=)
c.1485+20G= (n.1485+20G=)
c.1389+20G= (n.1389+20G=)
6g.43050948C>TCA1088350914CUL7,KLC4c.1233+20G>A (n.1233+20G>A)
n.1615+20G>A
n.1274+20G>A
n.1516+20G>A
c.1329+20G>A (n.1329+20G>A)
n.1532+20G>A
n.1567+20G>A
c.-553+7440C>T (n.-553+7440C>T)
c.1485+20G>A (n.1485+20G>A)
c.1389+20G>A (n.1389+20G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050949_43050950dupCA824874471CUL7,KLC4c.1233+19_1233+20dup (n.1233+19_1233+20dup)
n.1615+19_1615+20dup
n.1274+19_1274+20dup
n.1516+19_1516+20dup
c.1329+19_1329+20dup (n.1329+19_1329+20dup)
n.1532+19_1532+20dup
n.1567+19_1567+20dup
c.-553+7441_-553+7442dup (n.-553+7441_-553+7442dup)
c.1485+19_1485+20dup (n.1485+19_1485+20dup)
c.1389+19_1389+20dup (n.1389+19_1389+20dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43050950C=CA1624358448CUL7,KLC4c.1233+18G= (n.1233+18G=)
n.1615+18G=
n.1274+18G=
n.1516+18G=
c.1329+18G= (n.1329+18G=)
n.1532+18G=
n.1567+18G=
c.-553+7442C= (n.-553+7442C=)
c.1485+18G= (n.1485+18G=)
c.1389+18G= (n.1389+18G=)
6g.43050950C>GCA566788259CUL7,KLC4c.1233+18G>C (n.1233+18G>C)
n.1615+18G>C
n.1274+18G>C
n.1516+18G>C
c.1329+18G>C (n.1329+18G>C)
n.1532+18G>C
n.1567+18G>C
c.-553+7442C>G (n.-553+7442C>G)
c.1485+18G>C (n.1485+18G>C)
c.1389+18G>C (n.1389+18G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050950C>TCA2678808290CUL7,KLC4c.1233+18G>A (n.1233+18G>A)
n.1615+18G>A
n.1274+18G>A
n.1516+18G>A
c.1329+18G>A (n.1329+18G>A)
n.1532+18G>A
n.1567+18G>A
c.-553+7442C>T (n.-553+7442C>T)
c.1485+18G>A (n.1485+18G>A)
c.1389+18G>A (n.1389+18G>A)
 gnomAD v4
6g.43050951C=CA1624358449CUL7,KLC4c.1233+17G= (n.1233+17G=)
n.1615+17G=
n.1274+17G=
n.1516+17G=
c.1329+17G= (n.1329+17G=)
n.1532+17G=
n.1567+17G=
c.-553+7443C= (n.-553+7443C=)
c.1485+17G= (n.1485+17G=)
c.1389+17G= (n.1389+17G=)
6g.43050951C>GCA1624358450CUL7,KLC4c.1233+17G>C (n.1233+17G>C)
n.1615+17G>C
n.1274+17G>C
n.1516+17G>C
c.1329+17G>C (n.1329+17G>C)
n.1532+17G>C
n.1567+17G>C
c.-553+7443C>G (n.-553+7443C>G)
c.1485+17G>C (n.1485+17G>C)
c.1389+17G>C (n.1389+17G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43050952A=CA1624358451CUL7,KLC4c.1233+16T= (n.1233+16T=)
n.1615+16T=
n.1274+16T=
n.1516+16T=
c.1329+16T= (n.1329+16T=)
n.1532+16T=
n.1567+16T=
c.-553+7444A= (n.-553+7444A=)
c.1485+16T= (n.1485+16T=)
c.1389+16T= (n.1389+16T=)
6g.43050952A>GCA1624358452CUL7,KLC4c.1233+16T>C (n.1233+16T>C)
n.1615+16T>C
n.1274+16T>C
n.1516+16T>C
c.1329+16T>C (n.1329+16T>C)
n.1532+16T>C
n.1567+16T>C
c.-553+7444A>G (n.-553+7444A>G)
c.1485+16T>C (n.1485+16T>C)
c.1389+16T>C (n.1389+16T>C)
 dbSNP
6g.43050953_43050956delinsCCATCA1624358453CUL7,KLC4c.1233+12_1233+15delinsATGG (n.1233+12_1233+15delinsATGG)
n.1615+12_1615+15delinsATGG
n.1274+12_1274+15delinsATGG
n.1516+12_1516+15delinsATGG
c.1329+12_1329+15delinsATGG (n.1329+12_1329+15delinsATGG)
n.1532+12_1532+15delinsATGG
n.1567+12_1567+15delinsATGG
c.-553+7445_-553+7448delinsCCAT (n.-553+7445_-553+7448delinsCCAT)
c.1485+12_1485+15delinsATGG (n.1485+12_1485+15delinsATGG)
c.1389+12_1389+15delinsATGG (n.1389+12_1389+15delinsATGG)
6g.43050954C=CA1624358454CUL7,KLC4c.1233+14G= (n.1233+14G=)
n.1615+14G=
n.1274+14G=
n.1516+14G=
c.1329+14G= (n.1329+14G=)
n.1532+14G=
n.1567+14G=
c.-553+7446C= (n.-553+7446C=)
c.1485+14G= (n.1485+14G=)
c.1389+14G= (n.1389+14G=)
6g.43050954C>TCA824874479CUL7,KLC4c.1233+14G>A (n.1233+14G>A)
n.1615+14G>A
n.1274+14G>A
n.1516+14G>A
c.1329+14G>A (n.1329+14G>A)
n.1532+14G>A
n.1567+14G>A
c.-553+7446C>T (n.-553+7446C>T)
c.1485+14G>A (n.1485+14G>A)
c.1389+14G>A (n.1389+14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050954_43050956delCA566788261CUL7,KLC4c.1233+12_1233+14del (n.1233+12_1233+14del)
n.1615+12_1615+14del
n.1274+12_1274+14del
n.1516+12_1516+14del
c.1329+12_1329+14del (n.1329+12_1329+14del)
n.1532+12_1532+14del
n.1567+12_1567+14del
c.-553+7446_-553+7448del (n.-553+7446_-553+7448del)
c.1485+12_1485+14del (n.1485+12_1485+14del)
c.1389+12_1389+14del (n.1389+12_1389+14del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050955A=CA1624358455CUL7,KLC4c.1233+13T= (n.1233+13T=)
n.1615+13T=
n.1274+13T=
n.1516+13T=
c.1329+13T= (n.1329+13T=)
n.1532+13T=
n.1567+13T=
c.-553+7447A= (n.-553+7447A=)
c.1485+13T= (n.1485+13T=)
c.1389+13T= (n.1389+13T=)
6g.43050955A>GCA566788262CUL7,KLC4c.1233+13T>C (n.1233+13T>C)
n.1615+13T>C
n.1274+13T>C
n.1516+13T>C
c.1329+13T>C (n.1329+13T>C)
n.1532+13T>C
n.1567+13T>C
c.-553+7447A>G (n.-553+7447A>G)
c.1485+13T>C (n.1485+13T>C)
c.1389+13T>C (n.1389+13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050956T>CCA567150344CUL7,KLC4c.1233+12A>G (n.1233+12A>G)
n.1615+12A>G
n.1274+12A>G
n.1516+12A>G
c.1329+12A>G (n.1329+12A>G)
n.1532+12A>G
n.1567+12A>G
c.-553+7448T>C (n.-553+7448T>C)
c.1485+12A>G (n.1485+12A>G)
c.1389+12A>G (n.1389+12A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050956T=CA1624358456CUL7,KLC4c.1233+12A= (n.1233+12A=)
n.1615+12A=
n.1274+12A=
n.1516+12A=
c.1329+12A= (n.1329+12A=)
n.1532+12A=
n.1567+12A=
c.-553+7448T= (n.-553+7448T=)
c.1485+12A= (n.1485+12A=)
c.1389+12A= (n.1389+12A=)
6g.43050957G>CCA3814200CUL7,KLC4c.1233+11C>G (n.1233+11C>G)
n.1615+11C>G
n.1274+11C>G
n.1516+11C>G
c.1329+11C>G (n.1329+11C>G)
n.1532+11C>G
n.1567+11C>G
c.-553+7449G>C (n.-553+7449G>C)
c.1485+11C>G (n.1485+11C>G)
c.1389+11C>G (n.1389+11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.43050957G=CA1624358457CUL7,KLC4c.1233+11C= (n.1233+11C=)
n.1615+11C=
n.1274+11C=
n.1516+11C=
c.1329+11C= (n.1329+11C=)
n.1532+11C=
n.1567+11C=
c.-553+7449G= (n.-553+7449G=)
c.1485+11C= (n.1485+11C=)
c.1389+11C= (n.1389+11C=)
6g.43050960C=CA1624358458CUL7,KLC4c.1233+8G= (n.1233+8G=)
n.1615+8G=
n.1274+8G=
n.1516+8G=
c.1329+8G= (n.1329+8G=)
n.1532+8G=
n.1567+8G=
c.-553+7452C= (n.-553+7452C=)
c.1485+8G= (n.1485+8G=)
c.1389+8G= (n.1389+8G=)
6g.43050960C>TCA567150345CUL7,KLC4c.1233+8G>A (n.1233+8G>A)
n.1615+8G>A
n.1274+8G>A
n.1516+8G>A
c.1329+8G>A (n.1329+8G>A)
n.1532+8G>A
n.1567+8G>A
c.-553+7452C>T (n.-553+7452C>T)
c.1485+8G>A (n.1485+8G>A)
c.1389+8G>A (n.1389+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43050961C>TCA2578622273CUL7,KLC4c.1233+7G>A (n.1233+7G>A)
n.1615+7G>A
n.1274+7G>A
n.1516+7G>A
c.1329+7G>A (n.1329+7G>A)
n.1532+7G>A
n.1567+7G>A
c.-553+7453C>T (n.-553+7453C>T)
c.1485+7G>A (n.1485+7G>A)
c.1389+7G>A (n.1389+7G>A)
6g.43050965C>GCA2678808291CUL7,KLC4c.1233+3G>C (n.1233+3G>C)
n.1615+3G>C
n.1274+3G>C
n.1516+3G>C
c.1329+3G>C (n.1329+3G>C)
n.1532+3G>C
n.1567+3G>C
c.-553+7457C>G (n.-553+7457C>G)
c.1485+3G>C (n.1485+3G>C)
c.1389+3G>C (n.1389+3G>C)
 gnomAD v4
6g.43050965C>TCA2678808292CUL7,KLC4c.1233+3G>A (n.1233+3G>A)
n.1615+3G>A
n.1274+3G>A
n.1516+3G>A
c.1329+3G>A (n.1329+3G>A)
n.1532+3G>A
n.1567+3G>A
c.-553+7457C>T (n.-553+7457C>T)
c.1485+3G>A (n.1485+3G>A)
c.1389+3G>A (n.1389+3G>A)
 gnomAD v4
6g.43050966A>CCA364226387CUL7,KLC4c.1233+2T>G (n.1233+2T>G)
n.1615+2T>G
n.1274+2T>G
n.1516+2T>G
c.1329+2T>G (n.1329+2T>G)
n.1532+2T>G
n.1567+2T>G
c.-553+7458A>C (n.-553+7458A>C)
c.1485+2T>G (n.1485+2T>G)
c.1389+2T>G (n.1389+2T>G)
6g.43050966A>GCA364226390CUL7,KLC4c.1233+2T>C (n.1233+2T>C)
n.1615+2T>C
n.1274+2T>C
n.1516+2T>C
c.1329+2T>C (n.1329+2T>C)
n.1532+2T>C
n.1567+2T>C
c.-553+7458A>G (n.-553+7458A>G)
c.1485+2T>C (n.1485+2T>C)
c.1389+2T>C (n.1389+2T>C)
 gnomAD v4
6g.43050966A>TCA364226392CUL7,KLC4c.1233+2T>A (n.1233+2T>A)
n.1615+2T>A
n.1274+2T>A
n.1516+2T>A
c.1329+2T>A (n.1329+2T>A)
n.1532+2T>A
n.1567+2T>A
c.-553+7458A>T (n.-553+7458A>T)
c.1485+2T>A (n.1485+2T>A)
c.1389+2T>A (n.1389+2T>A)
6g.43050966_43050968delinsTTTCA2695206342CUL7,KLC4c.1233_1233+2delinsAAA
n.1615_1615+2delinsAAA
n.1274_1274+2delinsAAA
n.1516_1516+2delinsAAA
c.1329_1329+2delinsAAA
n.1532_1532+2delinsAAA
n.1567_1567+2delinsAAA
c.-553+7458_-553+7460delinsTTT (n.-553+7458_-553+7460delinsTTT)
c.1485_1485+2delinsAAA
c.1389_1389+2delinsAAA
6g.43050967C>ACA364226400CUL7,KLC4c.1233+1G>T (n.1233+1G>T)
n.1615+1G>T
n.1274+1G>T
n.1516+1G>T
c.1329+1G>T (n.1329+1G>T)
n.1532+1G>T
n.1567+1G>T
c.-553+7459C>A (n.-553+7459C>A)
c.1485+1G>T (n.1485+1G>T)
c.1389+1G>T (n.1389+1G>T)
6g.43050967C>GCA364226397CUL7,KLC4c.1233+1G>C (n.1233+1G>C)
n.1615+1G>C
n.1274+1G>C
n.1516+1G>C
c.1329+1G>C (n.1329+1G>C)
n.1532+1G>C
n.1567+1G>C
c.-553+7459C>G (n.-553+7459C>G)
c.1485+1G>C (n.1485+1G>C)
c.1389+1G>C (n.1389+1G>C)
6g.43050967C>TCA364226394CUL7,KLC4c.1233+1G>A (n.1233+1G>A)
n.1615+1G>A
n.1274+1G>A
n.1516+1G>A
c.1329+1G>A (n.1329+1G>A)
n.1532+1G>A
n.1567+1G>A
c.-553+7459C>T (n.-553+7459C>T)
c.1485+1G>A (n.1485+1G>A)
c.1389+1G>A (n.1389+1G>A)
6g.43050968C>ACA364226404CUL7,KLC4c.1233G>T (p.Gln411His)
n.1615G>T
n.1274G>T
n.1516G>T
c.1329G>T (p.Gln443His)
n.1532G>T
n.1567G>T
c.-553+7460C>A (n.-553+7460C>A)
c.1485G>T (p.Gln495His)
c.1389G>T (p.Gln463His)
6g.43050968C>GCA364226407CUL7,KLC4c.1233G>C (p.Gln411His)
n.1615G>C
n.1274G>C
n.1516G>C
c.1329G>C (p.Gln443His)
n.1532G>C
n.1567G>C
c.-553+7460C>G (n.-553+7460C>G)
c.1485G>C (p.Gln495His)
c.1389G>C (p.Gln463His)
6g.43050968C>TCA450370347CUL7,KLC4c.1233G>A (p.Gln411=)
n.1615G>A
n.1274G>A
n.1516G>A
c.1329G>A (p.Gln443=)
n.1532G>A
n.1567G>A
c.-553+7460C>T (n.-553+7460C>T)
c.1485G>A (p.Gln495=)
c.1389G>A (p.Gln463=)
6g.43050969T>ACA364226410CUL7,KLC4c.1232A>T (p.Gln411Leu)
n.1614A>T
n.1273A>T
n.1515A>T
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
n.1531A>T
n.1566A>T
c.-553+7461T>A (n.-553+7461T>A)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
6g.43050969T>CCA364226411CUL7,KLC4c.1232A>G (p.Gln411Arg)
n.1614A>G
n.1273A>G
n.1515A>G
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
n.1531A>G
n.1566A>G
c.-553+7461T>C (n.-553+7461T>C)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050969T>GCA364226414CUL7,KLC4c.1232A>C (p.Gln411Pro)
n.1614A>C
n.1273A>C
n.1515A>C
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
n.1531A>C
n.1566A>C
c.-553+7461T>G (n.-553+7461T>G)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
6g.43050969T=CA1624358459CUL7,KLC4c.1232A= (p.Gln411=)
n.1614A=
n.1273A=
n.1515A=
c.1328A= (p.Gln443=)
n.1531A=
n.1566A=
c.-553+7461T= (n.-553+7461T=)
c.1484A= (p.Gln495=)
c.1388A= (p.Gln463=)
6g.43050970G>ACA364226416CUL7,KLC4c.1231C>T (p.Gln411Ter)
n.1613C>T
n.1272C>T
n.1514C>T
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
n.1530C>T
n.1565C>T
c.-553+7462G>A (n.-553+7462G>A)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
6g.43050970G>CCA364226419CUL7,KLC4c.1231C>G (p.Gln411Glu)
n.1613C>G
n.1272C>G
n.1514C>G
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
n.1530C>G
n.1565C>G
c.-553+7462G>C (n.-553+7462G>C)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
6g.43050970G>TCA364226421CUL7,KLC4c.1231C>A (p.Gln411Lys)
n.1613C>A
n.1272C>A
n.1514C>A
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
n.1530C>A
n.1565C>A
c.-553+7462G>T (n.-553+7462G>T)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
6g.43050971C>ACA450370350CUL7,KLC4c.1230G>T (p.Val410=)
n.1612G>T
n.1271G>T
n.1513G>T
c.1326G>T (p.Val442=)
n.1529G>T
n.1564G>T
c.-553+7463C>A (n.-553+7463C>A)
c.1482G>T (p.Val494=)
c.1386G>T (p.Val462=)
6g.43050971C>GCA450370351CUL7,KLC4c.1230G>C (p.Val410=)
n.1612G>C
n.1271G>C
n.1513G>C
c.1326G>C (p.Val442=)
n.1529G>C
n.1564G>C
c.-553+7463C>G (n.-553+7463C>G)
c.1482G>C (p.Val494=)
c.1386G>C (p.Val462=)
6g.43050971C>TCA450370353CUL7,KLC4c.1230G>A (p.Val410=)
n.1612G>A
n.1271G>A
n.1513G>A
c.1326G>A (p.Val442=)
n.1529G>A
n.1564G>A
c.-553+7463C>T (n.-553+7463C>T)
c.1482G>A (p.Val494=)
c.1386G>A (p.Val462=)
6g.43050972A>CCA364226423CUL7,KLC4c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1611T>G
n.1270T>G
n.1512T>G
c.1325T>G (p.Val442Gly)
n.1528T>G
n.1563T>G
c.-553+7464A>C (n.-553+7464A>C)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
 gnomAD v4
6g.43050972A>GCA364226427CUL7,KLC4c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1611T>C
n.1270T>C
n.1512T>C
c.1325T>C (p.Val442Ala)
n.1528T>C
n.1563T>C
c.-553+7464A>G (n.-553+7464A>G)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
6g.43050972A>TCA364226426CUL7,KLC4c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.1611T>A
n.1270T>A
n.1512T>A
c.1325T>A (p.Val442Glu)
n.1528T>A
n.1563T>A
c.-553+7464A>T (n.-553+7464A>T)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
c.1385T>A (p.Val462Glu)
6g.43050973C>ACA364226430CUL7,KLC4c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.1610G>T
n.1269G>T
n.1511G>T
c.1324G>T (p.Val442Leu)
n.1527G>T
n.1562G>T
c.-553+7465C>A (n.-553+7465C>A)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
c.1384G>T (p.Val462Leu)
6g.43050973C=CA1624358460CUL7,KLC4c.1228G= (p.Val410=)
n.1610G=
n.1269G=
n.1511G=
c.1324G= (p.Val442=)
n.1527G=
n.1562G=
c.-553+7465C= (n.-553+7465C=)
c.1480G= (p.Val494=)
c.1384G= (p.Val462=)
6g.43050973C>GCA364226433CUL7,KLC4c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1610G>C
n.1269G>C
n.1511G>C
c.1324G>C (p.Val442Leu)
n.1527G>C
n.1562G>C
c.-553+7465C>G (n.-553+7465C>G)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050973C>TCA364226436CUL7,KLC4c.1228G>A (p.Val410Met)
n.1610G>A
n.1269G>A
n.1511G>A
c.1324G>A (p.Val442Met)
n.1527G>A
n.1562G>A
c.-553+7465C>T (n.-553+7465C>T)
c.1480G>A (p.Val494Met)
c.1384G>A (p.Val462Met)
6g.43050974A=CA1624358461CUL7,KLC4c.1227T= (p.Pro409=)
n.1609T=
n.1268T=
n.1510T=
c.1323T= (p.Pro441=)
n.1526T=
n.1561T=
c.-553+7466A= (n.-553+7466A=)
c.1479T= (p.Pro493=)
c.1383T= (p.Pro461=)
6g.43050974A>CCA3814201CUL7,KLC4c.1227T>G (p.Pro409=)
n.1609T>G
n.1268T>G
n.1510T>G
c.1323T>G (p.Pro441=)
n.1526T>G
n.1561T>G
c.-553+7466A>C (n.-553+7466A>C)
c.1479T>G (p.Pro493=)
c.1383T>G (p.Pro461=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050974A>GCA450370358CUL7,KLC4c.1227T>C (p.Pro409=)
n.1609T>C
n.1268T>C
n.1510T>C
c.1323T>C (p.Pro441=)
n.1526T>C
n.1561T>C
c.-553+7466A>G (n.-553+7466A>G)
c.1479T>C (p.Pro493=)
c.1383T>C (p.Pro461=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43050974A>TCA450370359CUL7,KLC4c.1227T>A (p.Pro409=)
n.1609T>A
n.1268T>A
n.1510T>A
c.1323T>A (p.Pro441=)
n.1526T>A
n.1561T>A
c.-553+7466A>T (n.-553+7466A>T)
c.1479T>A (p.Pro493=)
c.1383T>A (p.Pro461=)
 gnomAD v4
6g.43050975G>ACA364226442CUL7,KLC4c.1226C>T (p.Pro409Leu)
n.1608C>T
n.1267C>T
n.1509C>T
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
n.1525C>T
n.1560C>T
c.-553+7467G>A (n.-553+7467G>A)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
6g.43050975G>CCA364226446CUL7,KLC4c.1226C>G (p.Pro409Arg)
n.1608C>G
n.1267C>G
n.1509C>G
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
n.1525C>G
n.1560C>G
c.-553+7467G>C (n.-553+7467G>C)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
6g.43050975G>TCA364226443CUL7,KLC4c.1226C>A (p.Pro409His)
n.1608C>A
n.1267C>A
n.1509C>A
c.1322C>A (p.Pro441His)
n.1525C>A
n.1560C>A
c.-553+7467G>T (n.-553+7467G>T)
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
6g.43050976G>ACA364226448CUL7,KLC4c.1225C>T (p.Pro409Ser)
n.1607C>T
n.1266C>T
n.1508C>T
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
n.1524C>T
n.1559C>T
c.-553+7468G>A (n.-553+7468G>A)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
 dbSNP
6g.43050976G>CCA364226451CUL7,KLC4c.1225C>G (p.Pro409Ala)
n.1607C>G
n.1266C>G
n.1508C>G
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
n.1524C>G
n.1559C>G
c.-553+7468G>C (n.-553+7468G>C)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
 gnomAD v4
6g.43050976G=CA1624358462CUL7,KLC4c.1225C= (p.Pro409=)
n.1607C=
n.1266C=
n.1508C=
c.1321C= (p.Pro441=)
n.1524C=
n.1559C=
c.-553+7468G= (n.-553+7468G=)
c.1477C= (p.Pro493=)
c.1381C= (p.Pro461=)
6g.43050976G>TCA364226453CUL7,KLC4c.1225C>A (p.Pro409Thr)
n.1607C>A
n.1266C>A
n.1508C>A
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
n.1524C>A
n.1559C>A
c.-553+7468G>T (n.-553+7468G>T)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
6g.43050977A>CCA450370365CUL7,KLC4c.1224T>G (p.Pro408=)
n.1606T>G
n.1265T>G
n.1507T>G
c.1320T>G (p.Pro440=)
n.1523T>G
n.1558T>G
c.-553+7469A>C (n.-553+7469A>C)
c.1476T>G (p.Pro492=)
c.1380T>G (p.Pro460=)
6g.43050977A>GCA450370366CUL7,KLC4c.1224T>C (p.Pro408=)
n.1606T>C
n.1265T>C
n.1507T>C
c.1320T>C (p.Pro440=)
n.1523T>C
n.1558T>C
c.-553+7469A>G (n.-553+7469A>G)
c.1476T>C (p.Pro492=)
c.1380T>C (p.Pro460=)
 COSMIC
6g.43050977A>TCA450370369CUL7,KLC4c.1224T>A (p.Pro408=)
n.1606T>A
n.1265T>A
n.1507T>A
c.1320T>A (p.Pro440=)
n.1523T>A
n.1558T>A
c.-553+7469A>T (n.-553+7469A>T)
c.1476T>A (p.Pro492=)
c.1380T>A (p.Pro460=)
6g.43050978G>ACA364226457CUL7,KLC4c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.1605C>T
n.1264C>T
n.1506C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.1522C>T
n.1557C>T
c.-553+7470G>A (n.-553+7470G>A)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43050978G>CCA364226459CUL7,KLC4c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.1605C>G
n.1264C>G
n.1506C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.1522C>G
n.1557C>G
c.-553+7470G>C (n.-553+7470G>C)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
6g.43050978G=CA1624358463CUL7,KLC4c.1223C= (p.Pro408=)
n.1605C=
n.1264C=
n.1506C=
c.1319C= (p.Pro440=)
n.1522C=
n.1557C=
c.-553+7470G= (n.-553+7470G=)
c.1475C= (p.Pro492=)
c.1379C= (p.Pro460=)
6g.43050978G>TCA364226462CUL7,KLC4c.1223C>A (p.Pro408His)
n.1605C>A
n.1264C>A
n.1506C>A
c.1319C>A (p.Pro440His)
n.1522C>A
n.1557C>A
c.-553+7470G>T (n.-553+7470G>T)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
6g.43050979G>ACA364226464CUL7,KLC4c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.1604C>T
n.1263C>T
n.1505C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.1521C>T
n.1556C>T
c.-553+7471G>A (n.-553+7471G>A)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
 gnomAD v4
6g.43050979G>CCA364226467CUL7,KLC4c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.1604C>G
n.1263C>G
n.1505C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.1521C>G
n.1556C>G
c.-553+7471G>C (n.-553+7471G>C)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
6g.43050979G>TCA364226469CUL7,KLC4c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.1604C>A
n.1263C>A
n.1505C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.1521C>A
n.1556C>A
c.-553+7471G>T (n.-553+7471G>T)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
6g.43050980C>ACA450370379CUL7,KLC4c.1221G>T (p.Val407=)
n.1603G>T
n.1262G>T
n.1504G>T
c.1317G>T (p.Val439=)
n.1520G>T
n.1555G>T
c.-553+7472C>A (n.-553+7472C>A)
c.1473G>T (p.Val491=)
c.1377G>T (p.Val459=)
6g.43050980C>GCA450370381CUL7,KLC4c.1221G>C (p.Val407=)
n.1603G>C
n.1262G>C
n.1504G>C
c.1317G>C (p.Val439=)
n.1520G>C
n.1555G>C
c.-553+7472C>G (n.-553+7472C>G)
c.1473G>C (p.Val491=)
c.1377G>C (p.Val459=)
6g.43050980C>TCA450370383CUL7,KLC4c.1221G>A (p.Val407=)
n.1603G>A
n.1262G>A
n.1504G>A
c.1317G>A (p.Val439=)
n.1520G>A
n.1555G>A
c.-553+7472C>T (n.-553+7472C>T)
c.1473G>A (p.Val491=)
c.1377G>A (p.Val459=)
6g.43050981A>CCA364226474CUL7,KLC4c.1220T>G (p.Val407Gly)
n.1602T>G
n.1261T>G
n.1503T>G
c.1316T>G (p.Val439Gly)
n.1519T>G
n.1554T>G
c.-553+7473A>C (n.-553+7473A>C)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
6g.43050981A>GCA364226476CUL7,KLC4c.1220T>C (p.Val407Ala)
n.1602T>C
n.1261T>C
n.1503T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
n.1519T>C
n.1554T>C
c.-553+7473A>G (n.-553+7473A>G)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
6g.43050981A>TCA364226479CUL7,KLC4c.1220T>A (p.Val407Glu)
n.1602T>A
n.1261T>A
n.1503T>A
c.1316T>A (p.Val439Glu)
n.1519T>A
n.1554T>A
c.-553+7473A>T (n.-553+7473A>T)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1376T>A (p.Val459Glu)
6g.43050982C>ACA364226481CUL7,KLC4c.1219G>T (p.Val407Leu)
n.1601G>T
n.1260G>T
n.1502G>T
c.1315G>T (p.Val439Leu)
n.1518G>T
n.1553G>T
c.-553+7474C>A (n.-553+7474C>A)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1375G>T (p.Val459Leu)
6g.43050982C>GCA364226487CUL7,KLC4c.1219G>C (p.Val407Leu)
n.1601G>C
n.1260G>C
n.1502G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
n.1518G>C
n.1553G>C
c.-553+7474C>G (n.-553+7474C>G)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
6g.43050982C>TCA364226484CUL7,KLC4c.1219G>A (p.Val407Met)
n.1601G>A
n.1260G>A
n.1502G>A
c.1315G>A (p.Val439Met)
n.1518G>A
n.1553G>A
c.-553+7474C>T (n.-553+7474C>T)
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.1375G>A (p.Val459Met)
6g.43050983A>CCA450370386CUL7,KLC4c.1218T>G (p.Gly406=)
n.1600T>G
n.1259T>G
n.1501T>G
c.1314T>G (p.Gly438=)
n.1517T>G
n.1552T>G
c.-553+7475A>C (n.-553+7475A>C)
c.1470T>G (p.Gly490=)
c.1374T>G (p.Gly458=)
6g.43050983A>GCA450370387CUL7,KLC4c.1218T>C (p.Gly406=)
n.1600T>C
n.1259T>C
n.1501T>C
c.1314T>C (p.Gly438=)
n.1517T>C
n.1552T>C
c.-553+7475A>G (n.-553+7475A>G)
c.1470T>C (p.Gly490=)
c.1374T>C (p.Gly458=)
6g.43050983A>TCA450370390CUL7,KLC4c.1218T>A (p.Gly406=)
n.1600T>A
n.1259T>A
n.1501T>A
c.1314T>A (p.Gly438=)
n.1517T>A
n.1552T>A
c.-553+7475A>T (n.-553+7475A>T)
c.1470T>A (p.Gly490=)
c.1374T>A (p.Gly458=)
6g.43050983_43050984delinsACCA1624358464CUL7,KLC4c.1217_1218delinsGT (p.Gly406=)
n.1599_1600delinsGT
n.1258_1259delinsGT
n.1500_1501delinsGT
c.1313_1314delinsGT (p.Gly438=)
n.1516_1517delinsGT
n.1551_1552delinsGT
c.-553+7475_-553+7476delinsAC (n.-553+7475_-553+7476delinsAC)
c.1469_1470delinsGT (p.Gly490=)
c.1373_1374delinsGT (p.Gly458=)
6g.43050984C>ACA364226490CUL7,KLC4c.1217G>T (p.Gly406Val)
n.1599G>T
n.1258G>T
n.1500G>T
c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.1516G>T
n.1551G>T
c.-553+7476C>A (n.-553+7476C>A)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
6g.43050984C>GCA364226492CUL7,KLC4c.1217G>C (p.Gly406Ala)
n.1599G>C
n.1258G>C
n.1500G>C
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.1516G>C
n.1551G>C
c.-553+7476C>G (n.-553+7476C>G)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
6g.43050984C>TCA364226495CUL7,KLC4c.1217G>A (p.Gly406Asp)
n.1599G>A
n.1258G>A
n.1500G>A
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
n.1516G>A
n.1551G>A
c.-553+7476C>T (n.-553+7476C>T)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
6g.43050985delCA567150346CUL7,KLC4c.1217del (p.Gly406ValfsTer?)
n.1599del
n.1258del
n.1500del
c.1313del (p.Gly438ValfsTer?)
n.1516del
n.1551del
c.-553+7477del (n.-553+7477del)
c.1469del (p.Gly490ValfsTer?)
c.1373del (p.Gly458ValfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050985C>ACA364226497CUL7,KLC4c.1216G>T (p.Gly406Cys)
n.1598G>T
n.1257G>T
n.1499G>T
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
n.1515G>T
n.1550G>T
c.-553+7477C>A (n.-553+7477C>A)
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
6g.43050985C=CA1624358465CUL7,KLC4c.1216G= (p.Gly406=)
n.1598G=
n.1257G=
n.1499G=
c.1312G= (p.Gly438=)
n.1515G=
n.1550G=
c.-553+7477C= (n.-553+7477C=)
c.1468G= (p.Gly490=)
c.1372G= (p.Gly458=)
6g.43050985C>GCA364226502CUL7,KLC4c.1216G>C (p.Gly406Arg)
n.1598G>C
n.1257G>C
n.1499G>C
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.1515G>C
n.1550G>C
c.-553+7477C>G (n.-553+7477C>G)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
6g.43050985C>TCA138251174CUL7,KLC4c.1216G>A (p.Gly406Ser)
n.1598G>A
n.1257G>A
n.1499G>A
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
n.1515G>A
n.1550G>A
c.-553+7477C>T (n.-553+7477C>T)
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050986G>ACA3814202CUL7,KLC4c.1215C>T (p.Asn405=)
n.1597C>T
n.1256C>T
n.1498C>T
c.1311C>T (p.Asn437=)
n.1514C>T
n.1549C>T
c.-553+7478G>A (n.-553+7478G>A)
c.1467C>T (p.Asn489=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050986G>CCA364226509CUL7,KLC4c.1215C>G (p.Asn405Lys)
n.1597C>G
n.1256C>G
n.1498C>G
c.1311C>G (p.Asn437Lys)
n.1514C>G
n.1549C>G
c.-553+7478G>C (n.-553+7478G>C)
c.1467C>G (p.Asn489Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
6g.43050986G=CA1624358466CUL7,KLC4c.1215C= (p.Asn405=)
n.1597C=
n.1256C=
n.1498C=
c.1311C= (p.Asn437=)
n.1514C=
n.1549C=
c.-553+7478G= (n.-553+7478G=)
c.1467C= (p.Asn489=)
c.1371C= (p.Asn457=)
6g.43050986G>TCA364226512CUL7,KLC4c.1215C>A (p.Asn405Lys)
n.1597C>A
n.1256C>A
n.1498C>A
c.1311C>A (p.Asn437Lys)
n.1514C>A
n.1549C>A
c.-553+7478G>T (n.-553+7478G>T)
c.1467C>A (p.Asn489Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
6g.43050987T>ACA364226513CUL7,KLC4c.1214A>T (p.Asn405Ile)
n.1596A>T
n.1255A>T
n.1497A>T
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
n.1513A>T
n.1548A>T
c.-553+7479T>A (n.-553+7479T>A)
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
6g.43050987T>CCA364226515CUL7,KLC4c.1214A>G (p.Asn405Ser)
n.1596A>G
n.1255A>G
n.1497A>G
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
n.1513A>G
n.1548A>G
c.-553+7479T>C (n.-553+7479T>C)
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
 gnomAD v4
6g.43050987T>GCA364226517CUL7,KLC4c.1214A>C (p.Asn405Thr)
n.1596A>C
n.1255A>C
n.1497A>C
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
n.1513A>C
n.1548A>C
c.-553+7479T>G (n.-553+7479T>G)
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
6g.43050988T>ACA364226523CUL7,KLC4c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
n.1595A>T
n.1254A>T
n.1496A>T
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
n.1512A>T
n.1547A>T
c.-553+7480T>A (n.-553+7480T>A)
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
6g.43050988T>CCA364226519CUL7,KLC4c.1213A>G (p.Asn405Asp)
n.1595A>G
n.1254A>G
n.1496A>G
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
n.1512A>G
n.1547A>G
c.-553+7480T>C (n.-553+7480T>C)
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
 gnomAD v4
6g.43050988T>GCA364226520CUL7,KLC4c.1213A>C (p.Asn405His)
n.1595A>C
n.1254A>C
n.1496A>C
c.1309A>C (p.Asn437His)
n.1512A>C
n.1547A>C
c.-553+7480T>G (n.-553+7480T>G)
c.1465A>C (p.Asn489His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
6g.43050989G>ACA3814203CUL7,KLC4c.1212C>T (p.Asn404=)
n.1594C>T
n.1253C>T
n.1495C>T
c.1308C>T (p.Asn436=)
n.1511C>T
n.1546C>T
c.-553+7481G>A (n.-553+7481G>A)
c.1464C>T (p.Asn488=)
c.1368C>T (p.Asn456=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43050989G>CCA364226524CUL7,KLC4c.1212C>G (p.Asn404Lys)
n.1594C>G
n.1253C>G
n.1495C>G
c.1308C>G (p.Asn436Lys)
n.1511C>G
n.1546C>G
c.-553+7481G>C (n.-553+7481G>C)
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
6g.43050989G=CA1624358467CUL7,KLC4c.1212C= (p.Asn404=)
n.1594C=
n.1253C=
n.1495C=
c.1308C= (p.Asn436=)
n.1511C=
n.1546C=
c.-553+7481G= (n.-553+7481G=)
c.1464C= (p.Asn488=)
c.1368C= (p.Asn456=)
6g.43050989G>TCA364226526CUL7,KLC4c.1212C>A (p.Asn404Lys)
n.1594C>A
n.1253C>A
n.1495C>A
c.1308C>A (p.Asn436Lys)
n.1511C>A
n.1546C>A
c.-553+7481G>T (n.-553+7481G>T)
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
6g.43050990T>ACA364226530CUL7,KLC4c.1211A>T (p.Asn404Ile)
n.1593A>T
n.1252A>T
n.1494A>T
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
n.1510A>T
n.1545A>T
c.-553+7482T>A (n.-553+7482T>A)
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
6g.43050990T>CCA3814204CUL7,KLC4c.1211A>G (p.Asn404Ser)
n.1593A>G
n.1252A>G
n.1494A>G
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
n.1510A>G
n.1545A>G
c.-553+7482T>C (n.-553+7482T>C)
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050990T>GCA364226535CUL7,KLC4c.1211A>C (p.Asn404Thr)
n.1593A>C
n.1252A>C
n.1494A>C
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
n.1510A>C
n.1545A>C
c.-553+7482T>G (n.-553+7482T>G)
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
 gnomAD v4
6g.43050990T=CA1624358468CUL7,KLC4c.1211A= (p.Asn404=)
n.1593A=
n.1252A=
n.1494A=
c.1307A= (p.Asn436=)
n.1510A=
n.1545A=
c.-553+7482T= (n.-553+7482T=)
c.1463A= (p.Asn488=)
c.1367A= (p.Asn456=)
6g.43050991T>ACA364226539CUL7,KLC4c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
n.1592A>T
n.1251A>T
n.1493A>T
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
n.1509A>T
n.1544A>T
c.-553+7483T>A (n.-553+7483T>A)
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
6g.43050991T>CCA364226541CUL7,KLC4c.1210A>G (p.Asn404Asp)
n.1592A>G
n.1251A>G
n.1493A>G
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
n.1509A>G
n.1544A>G
c.-553+7483T>C (n.-553+7483T>C)
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050991T>GCA364226547CUL7,KLC4c.1210A>C (p.Asn404His)
n.1592A>C
n.1251A>C
n.1493A>C
c.1306A>C (p.Asn436His)
n.1509A>C
n.1544A>C
c.-553+7483T>G (n.-553+7483T>G)
c.1462A>C (p.Asn488His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
6g.43050991T=CA1624358469CUL7,KLC4c.1210A= (p.Asn404=)
n.1592A=
n.1251A=
n.1493A=
c.1306A= (p.Asn436=)
n.1509A=
n.1544A=
c.-553+7483T= (n.-553+7483T=)
c.1462A= (p.Asn488=)
c.1366A= (p.Asn456=)
6g.43050992G>ACA450370402CUL7,KLC4c.1209C>T (p.Ser403=)
n.1591C>T
n.1250C>T
n.1492C>T
c.1305C>T (p.Ser435=)
n.1508C>T
n.1543C>T
c.-553+7484G>A (n.-553+7484G>A)
c.1461C>T (p.Ser487=)
c.1365C>T (p.Ser455=)
 dbSNP
6g.43050992G>CCA364226550CUL7,KLC4c.1209C>G (p.Ser403Arg)
n.1591C>G
n.1250C>G
n.1492C>G
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
n.1508C>G
n.1543C>G
c.-553+7484G>C (n.-553+7484G>C)
c.1461C>G (p.Ser487Arg)
c.1365C>G (p.Ser455Arg)
6g.43050992G=CA1624358470CUL7,KLC4c.1209C= (p.Ser403=)
n.1591C=
n.1250C=
n.1492C=
c.1305C= (p.Ser435=)
n.1508C=
n.1543C=
c.-553+7484G= (n.-553+7484G=)
c.1461C= (p.Ser487=)
c.1365C= (p.Ser455=)
6g.43050992G>TCA364226553CUL7,KLC4c.1209C>A (p.Ser403Arg)
n.1591C>A
n.1250C>A
n.1492C>A
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
n.1508C>A
n.1543C>A
c.-553+7484G>T (n.-553+7484G>T)
c.1461C>A (p.Ser487Arg)
c.1365C>A (p.Ser455Arg)
6g.43050993C>ACA364226558CUL7,KLC4c.1208G>T (p.Ser403Ile)
n.1590G>T
n.1249G>T
n.1491G>T
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
n.1507G>T
n.1542G>T
c.-553+7485C>A (n.-553+7485C>A)
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
c.1364G>T (p.Ser455Ile)
6g.43050993C=CA1624358471CUL7,KLC4c.1208G= (p.Ser403=)
n.1590G=
n.1249G=
n.1491G=
c.1304G= (p.Ser435=)
n.1507G=
n.1542G=
c.-553+7485C= (n.-553+7485C=)
c.1460G= (p.Ser487=)
c.1364G= (p.Ser455=)
6g.43050993C>GCA3814205CUL7,KLC4c.1208G>C (p.Ser403Thr)
n.1590G>C
n.1249G>C
n.1491G>C
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
n.1507G>C
n.1542G>C
c.-553+7485C>G (n.-553+7485C>G)
c.1460G>C (p.Ser487Thr)
c.1364G>C (p.Ser455Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050993C>TCA364226555CUL7,KLC4c.1208G>A (p.Ser403Asn)
n.1590G>A
n.1249G>A
n.1491G>A
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
n.1507G>A
n.1542G>A
c.-553+7485C>T (n.-553+7485C>T)
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
 gnomAD v4
6g.43050994T>ACA364226561CUL7,KLC4c.1207A>T (p.Ser403Cys)
n.1589A>T
n.1248A>T
n.1490A>T
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
n.1506A>T
n.1541A>T
c.-553+7486T>A (n.-553+7486T>A)
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
c.1363A>T (p.Ser455Cys)
6g.43050994T>CCA364226565CUL7,KLC4c.1207A>G (p.Ser403Gly)
n.1589A>G
n.1248A>G
n.1490A>G
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
n.1506A>G
n.1541A>G
c.-553+7486T>C (n.-553+7486T>C)
c.1459A>G (p.Ser487Gly)
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
6g.43050994T>GCA364226563CUL7,KLC4c.1207A>C (p.Ser403Arg)
n.1589A>C
n.1248A>C
n.1490A>C
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
n.1506A>C
n.1541A>C
c.-553+7486T>G (n.-553+7486T>G)
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
6g.43050995C>ACA364226570CUL7,KLC4c.1206G>T (p.Gln402His)
n.1588G>T
n.1247G>T
n.1489G>T
c.1302G>T (p.Gln434His)
n.1505G>T
n.1540G>T
c.-553+7487C>A (n.-553+7487C>A)
c.1458G>T (p.Gln486His)
c.1362G>T (p.Gln454His)
6g.43050995C>GCA364226571CUL7,KLC4c.1206G>C (p.Gln402His)
n.1588G>C
n.1247G>C
n.1489G>C
c.1302G>C (p.Gln434His)
n.1505G>C
n.1540G>C
c.-553+7487C>G (n.-553+7487C>G)
c.1458G>C (p.Gln486His)
c.1362G>C (p.Gln454His)
6g.43050995C>TCA450370405CUL7,KLC4c.1206G>A (p.Gln402=)
n.1588G>A
n.1247G>A
n.1489G>A
c.1302G>A (p.Gln434=)
n.1505G>A
n.1540G>A
c.-553+7487C>T (n.-553+7487C>T)
c.1458G>A (p.Gln486=)
c.1362G>A (p.Gln454=)

Number of alleles fetched