| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43050882_43050893del | CA2678808244 | CUL7,KLC4 | c.1233+77_1233+88del (n.1233+77_1233+88del) n.1615+77_1615+88del n.1274+77_1274+88del n.1516+77_1516+88del c.1329+77_1329+88del (n.1329+77_1329+88del) n.1532+77_1532+88del n.1567+77_1567+88del c.-553+7374_-553+7385del (n.-553+7374_-553+7385del) c.1485+77_1485+88del (n.1485+77_1485+88del) c.1389+77_1389+88del (n.1389+77_1389+88del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050882T>A | CA2678808246 | CUL7,KLC4 | c.1233+86A>T (n.1233+86A>T) n.1615+86A>T n.1274+86A>T n.1516+86A>T c.1329+86A>T (n.1329+86A>T) n.1532+86A>T n.1567+86A>T c.-553+7374T>A (n.-553+7374T>A) c.1485+86A>T (n.1485+86A>T) c.1389+86A>T (n.1389+86A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050882T>G | CA2678808247 | CUL7,KLC4 | c.1233+86A>C (n.1233+86A>C) n.1615+86A>C n.1274+86A>C n.1516+86A>C c.1329+86A>C (n.1329+86A>C) n.1532+86A>C n.1567+86A>C c.-553+7374T>G (n.-553+7374T>G) c.1485+86A>C (n.1485+86A>C) c.1389+86A>C (n.1389+86A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050883G>A | CA2678808248 | CUL7,KLC4 | c.1233+85C>T (n.1233+85C>T) n.1615+85C>T n.1274+85C>T n.1516+85C>T c.1329+85C>T (n.1329+85C>T) n.1532+85C>T n.1567+85C>T c.-553+7375G>A (n.-553+7375G>A) c.1485+85C>T (n.1485+85C>T) c.1389+85C>T (n.1389+85C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050883G>C | CA824874429 | CUL7,KLC4 | c.1233+85C>G (n.1233+85C>G) n.1615+85C>G n.1274+85C>G n.1516+85C>G c.1329+85C>G (n.1329+85C>G) n.1532+85C>G n.1567+85C>G c.-553+7375G>C (n.-553+7375G>C) c.1485+85C>G (n.1485+85C>G) c.1389+85C>G (n.1389+85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050883G= | CA1624358422 | CUL7,KLC4 | c.1233+85C= (n.1233+85C=) n.1615+85C= n.1274+85C= n.1516+85C= c.1329+85C= (n.1329+85C=) n.1532+85C= n.1567+85C= c.-553+7375G= (n.-553+7375G=) c.1485+85C= (n.1485+85C=) c.1389+85C= (n.1389+85C=) | |
| 6 | g.43050883G>T | CA824874433 | CUL7,KLC4 | c.1233+85C>A (n.1233+85C>A) n.1615+85C>A n.1274+85C>A n.1516+85C>A c.1329+85C>A (n.1329+85C>A) n.1532+85C>A n.1567+85C>A c.-553+7375G>T (n.-553+7375G>T) c.1485+85C>A (n.1485+85C>A) c.1389+85C>A (n.1389+85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050883_43050884delinsGC | CA1624358421 | CUL7,KLC4 | c.1233+84_1233+85delinsGC (n.1233+84_1233+85delinsGC) n.1615+84_1615+85delinsGC n.1274+84_1274+85delinsGC n.1516+84_1516+85delinsGC c.1329+84_1329+85delinsGC (n.1329+84_1329+85delinsGC) n.1532+84_1532+85delinsGC n.1567+84_1567+85delinsGC c.-553+7375_-553+7376delinsGC (n.-553+7375_-553+7376delinsGC) c.1485+84_1485+85delinsGC (n.1485+84_1485+85delinsGC) c.1389+84_1389+85delinsGC (n.1389+84_1389+85delinsGC) | |
| 6 | g.43050884del | CA824874437 | CUL7,KLC4 | c.1233+84del (n.1233+84del) n.1615+84del n.1274+84del n.1516+84del c.1329+84del (n.1329+84del) n.1532+84del n.1567+84del c.-553+7376del (n.-553+7376del) c.1485+84del (n.1485+84del) c.1389+84del (n.1389+84del) | dbSNP |
| 6 | g.43050884C>T | CA2596086858 | CUL7,KLC4 | c.1233+84G>A (n.1233+84G>A) n.1615+84G>A n.1274+84G>A n.1516+84G>A c.1329+84G>A (n.1329+84G>A) n.1532+84G>A n.1567+84G>A c.-553+7376C>T (n.-553+7376C>T) c.1485+84G>A (n.1485+84G>A) c.1389+84G>A (n.1389+84G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050885T>C | CA2578622266 | CUL7,KLC4 | c.1233+83A>G (n.1233+83A>G) n.1615+83A>G n.1274+83A>G n.1516+83A>G c.1329+83A>G (n.1329+83A>G) n.1532+83A>G n.1567+83A>G c.-553+7377T>C (n.-553+7377T>C) c.1485+83A>G (n.1485+83A>G) c.1389+83A>G (n.1389+83A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050886G>A | CA2678808249 | CUL7,KLC4 | c.1233+82C>T (n.1233+82C>T) n.1615+82C>T n.1274+82C>T n.1516+82C>T c.1329+82C>T (n.1329+82C>T) n.1532+82C>T n.1567+82C>T c.-553+7378G>A (n.-553+7378G>A) c.1485+82C>T (n.1485+82C>T) c.1389+82C>T (n.1389+82C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050886G>C | CA2678808250 | CUL7,KLC4 | c.1233+82C>G (n.1233+82C>G) n.1615+82C>G n.1274+82C>G n.1516+82C>G c.1329+82C>G (n.1329+82C>G) n.1532+82C>G n.1567+82C>G c.-553+7378G>C (n.-553+7378G>C) c.1485+82C>G (n.1485+82C>G) c.1389+82C>G (n.1389+82C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050886G>T | CA2578622267 | CUL7,KLC4 | c.1233+82C>A (n.1233+82C>A) n.1615+82C>A n.1274+82C>A n.1516+82C>A c.1329+82C>A (n.1329+82C>A) n.1532+82C>A n.1567+82C>A c.-553+7378G>T (n.-553+7378G>T) c.1485+82C>A (n.1485+82C>A) c.1389+82C>A (n.1389+82C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050887G>A | CA2678808251 | CUL7,KLC4 | c.1233+81C>T (n.1233+81C>T) n.1615+81C>T n.1274+81C>T n.1516+81C>T c.1329+81C>T (n.1329+81C>T) n.1532+81C>T n.1567+81C>T c.-553+7379G>A (n.-553+7379G>A) c.1485+81C>T (n.1485+81C>T) c.1389+81C>T (n.1389+81C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050888A>G | CA2578622268 | CUL7,KLC4 | c.1233+80T>C (n.1233+80T>C) n.1615+80T>C n.1274+80T>C n.1516+80T>C c.1329+80T>C (n.1329+80T>C) n.1532+80T>C n.1567+80T>C c.-553+7380A>G (n.-553+7380A>G) c.1485+80T>C (n.1485+80T>C) c.1389+80T>C (n.1389+80T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050889G>A | CA2678808252 | CUL7,KLC4 | c.1233+79C>T (n.1233+79C>T) n.1615+79C>T n.1274+79C>T n.1516+79C>T c.1329+79C>T (n.1329+79C>T) n.1532+79C>T n.1567+79C>T c.-553+7381G>A (n.-553+7381G>A) c.1485+79C>T (n.1485+79C>T) c.1389+79C>T (n.1389+79C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050889G= | CA1624358423 | CUL7,KLC4 | c.1233+79C= (n.1233+79C=) n.1615+79C= n.1274+79C= n.1516+79C= c.1329+79C= (n.1329+79C=) n.1532+79C= n.1567+79C= c.-553+7381G= (n.-553+7381G=) c.1485+79C= (n.1485+79C=) c.1389+79C= (n.1389+79C=) | |
| 6 | g.43050889G>T | CA2678808253 | CUL7,KLC4 | c.1233+79C>A (n.1233+79C>A) n.1615+79C>A n.1274+79C>A n.1516+79C>A c.1329+79C>A (n.1329+79C>A) n.1532+79C>A n.1567+79C>A c.-553+7381G>T (n.-553+7381G>T) c.1485+79C>A (n.1485+79C>A) c.1389+79C>A (n.1389+79C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050890C>A | CA2678808254 | CUL7,KLC4 | c.1233+78G>T (n.1233+78G>T) n.1615+78G>T n.1274+78G>T n.1516+78G>T c.1329+78G>T (n.1329+78G>T) n.1532+78G>T n.1567+78G>T c.-553+7382C>A (n.-553+7382C>A) c.1485+78G>T (n.1485+78G>T) c.1389+78G>T (n.1389+78G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050890C>T | CA2578622270 | CUL7,KLC4 | c.1233+78G>A (n.1233+78G>A) n.1615+78G>A n.1274+78G>A n.1516+78G>A c.1329+78G>A (n.1329+78G>A) n.1532+78G>A n.1567+78G>A c.-553+7382C>T (n.-553+7382C>T) c.1485+78G>A (n.1485+78G>A) c.1389+78G>A (n.1389+78G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050896dup | CA138251150 | CUL7,KLC4 | c.1233+78dup (n.1233+78dup) n.1615+78dup n.1274+78dup n.1516+78dup c.1329+78dup (n.1329+78dup) n.1532+78dup n.1567+78dup c.-553+7388dup (n.-553+7388dup) c.1485+78dup (n.1485+78dup) c.1389+78dup (n.1389+78dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050895_43050896dup | CA2770819902 | CUL7,KLC4 | c.1233+77_1233+78dup (n.1233+77_1233+78dup) n.1615+77_1615+78dup n.1274+77_1274+78dup n.1516+77_1516+78dup c.1329+77_1329+78dup (n.1329+77_1329+78dup) n.1532+77_1532+78dup n.1567+77_1567+78dup c.-553+7387_-553+7388dup (n.-553+7387_-553+7388dup) c.1485+77_1485+78dup (n.1485+77_1485+78dup) c.1389+77_1389+78dup (n.1389+77_1389+78dup) | |
| 6 | g.43050896del | CA2578622269 | CUL7,KLC4 | c.1233+78del (n.1233+78del) n.1615+78del n.1274+78del n.1516+78del c.1329+78del (n.1329+78del) n.1532+78del n.1567+78del c.-553+7388del (n.-553+7388del) c.1485+78del (n.1485+78del) c.1389+78del (n.1389+78del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050891C>A | CA824874441 | CUL7,KLC4 | c.1233+77G>T (n.1233+77G>T) n.1615+77G>T n.1274+77G>T n.1516+77G>T c.1329+77G>T (n.1329+77G>T) n.1532+77G>T n.1567+77G>T c.-553+7383C>A (n.-553+7383C>A) c.1485+77G>T (n.1485+77G>T) c.1389+77G>T (n.1389+77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050891C= | CA1624358424 | CUL7,KLC4 | c.1233+77G= (n.1233+77G=) n.1615+77G= n.1274+77G= n.1516+77G= c.1329+77G= (n.1329+77G=) n.1532+77G= n.1567+77G= c.-553+7383C= (n.-553+7383C=) c.1485+77G= (n.1485+77G=) c.1389+77G= (n.1389+77G=) | |
| 6 | g.43050891C>G | CA1088350896 | CUL7,KLC4 | c.1233+77G>C (n.1233+77G>C) n.1615+77G>C n.1274+77G>C n.1516+77G>C c.1329+77G>C (n.1329+77G>C) n.1532+77G>C n.1567+77G>C c.-553+7383C>G (n.-553+7383C>G) c.1485+77G>C (n.1485+77G>C) c.1389+77G>C (n.1389+77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050891C>T | CA138251154 | CUL7,KLC4 | c.1233+77G>A (n.1233+77G>A) n.1615+77G>A n.1274+77G>A n.1516+77G>A c.1329+77G>A (n.1329+77G>A) n.1532+77G>A n.1567+77G>A c.-553+7383C>T (n.-553+7383C>T) c.1485+77G>A (n.1485+77G>A) c.1389+77G>A (n.1389+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050894C>A | CA2578622271 | CUL7,KLC4 | c.1233+74G>T (n.1233+74G>T) n.1615+74G>T n.1274+74G>T n.1516+74G>T c.1329+74G>T (n.1329+74G>T) n.1532+74G>T n.1567+74G>T c.-553+7386C>A (n.-553+7386C>A) c.1485+74G>T (n.1485+74G>T) c.1389+74G>T (n.1389+74G>T) | |
| 6 | g.43050894C>G | CA2678808255 | CUL7,KLC4 | c.1233+74G>C (n.1233+74G>C) n.1615+74G>C n.1274+74G>C n.1516+74G>C c.1329+74G>C (n.1329+74G>C) n.1532+74G>C n.1567+74G>C c.-553+7386C>G (n.-553+7386C>G) c.1485+74G>C (n.1485+74G>C) c.1389+74G>C (n.1389+74G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050895C= | CA1624358425 | CUL7,KLC4 | c.1233+73G= (n.1233+73G=) n.1615+73G= n.1274+73G= n.1516+73G= c.1329+73G= (n.1329+73G=) n.1532+73G= n.1567+73G= c.-553+7387C= (n.-553+7387C=) c.1485+73G= (n.1485+73G=) c.1389+73G= (n.1389+73G=) | |
| 6 | g.43050895C>G | CA138251158 | CUL7,KLC4 | c.1233+73G>C (n.1233+73G>C) n.1615+73G>C n.1274+73G>C n.1516+73G>C c.1329+73G>C (n.1329+73G>C) n.1532+73G>C n.1567+73G>C c.-553+7387C>G (n.-553+7387C>G) c.1485+73G>C (n.1485+73G>C) c.1389+73G>C (n.1389+73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050896C>A | CA2678808256 | CUL7,KLC4 | c.1233+72G>T (n.1233+72G>T) n.1615+72G>T n.1274+72G>T n.1516+72G>T c.1329+72G>T (n.1329+72G>T) n.1532+72G>T n.1567+72G>T c.-553+7388C>A (n.-553+7388C>A) c.1485+72G>T (n.1485+72G>T) c.1389+72G>T (n.1389+72G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050896C>G | CA2678808257 | CUL7,KLC4 | c.1233+72G>C (n.1233+72G>C) n.1615+72G>C n.1274+72G>C n.1516+72G>C c.1329+72G>C (n.1329+72G>C) n.1532+72G>C n.1567+72G>C c.-553+7388C>G (n.-553+7388C>G) c.1485+72G>C (n.1485+72G>C) c.1389+72G>C (n.1389+72G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050898T>C | CA2678808258 | CUL7,KLC4 | c.1233+70A>G (n.1233+70A>G) n.1615+70A>G n.1274+70A>G n.1516+70A>G c.1329+70A>G (n.1329+70A>G) n.1532+70A>G n.1567+70A>G c.-553+7390T>C (n.-553+7390T>C) c.1485+70A>G (n.1485+70A>G) c.1389+70A>G (n.1389+70A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050898T>G | CA2678808259 | CUL7,KLC4 | c.1233+70A>C (n.1233+70A>C) n.1615+70A>C n.1274+70A>C n.1516+70A>C c.1329+70A>C (n.1329+70A>C) n.1532+70A>C n.1567+70A>C c.-553+7390T>G (n.-553+7390T>G) c.1485+70A>C (n.1485+70A>C) c.1389+70A>C (n.1389+70A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050899A= | CA1624358426 | CUL7,KLC4 | c.1233+69T= (n.1233+69T=) n.1615+69T= n.1274+69T= n.1516+69T= c.1329+69T= (n.1329+69T=) n.1532+69T= n.1567+69T= c.-553+7391A= (n.-553+7391A=) c.1485+69T= (n.1485+69T=) c.1389+69T= (n.1389+69T=) | |
| 6 | g.43050899A>G | CA824874447 | CUL7,KLC4 | c.1233+69T>C (n.1233+69T>C) n.1615+69T>C n.1274+69T>C n.1516+69T>C c.1329+69T>C (n.1329+69T>C) n.1532+69T>C n.1567+69T>C c.-553+7391A>G (n.-553+7391A>G) c.1485+69T>C (n.1485+69T>C) c.1389+69T>C (n.1389+69T>C) | dbSNP |
| 6 | g.43050900T>A | CA2678808260 | CUL7,KLC4 | c.1233+68A>T (n.1233+68A>T) n.1615+68A>T n.1274+68A>T n.1516+68A>T c.1329+68A>T (n.1329+68A>T) n.1532+68A>T n.1567+68A>T c.-553+7392T>A (n.-553+7392T>A) c.1485+68A>T (n.1485+68A>T) c.1389+68A>T (n.1389+68A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050900T>C | CA138251159 | CUL7,KLC4 | c.1233+68A>G (n.1233+68A>G) n.1615+68A>G n.1274+68A>G n.1516+68A>G c.1329+68A>G (n.1329+68A>G) n.1532+68A>G n.1567+68A>G c.-553+7392T>C (n.-553+7392T>C) c.1485+68A>G (n.1485+68A>G) c.1389+68A>G (n.1389+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050900T>G | CA2678808261 | CUL7,KLC4 | c.1233+68A>C (n.1233+68A>C) n.1615+68A>C n.1274+68A>C n.1516+68A>C c.1329+68A>C (n.1329+68A>C) n.1532+68A>C n.1567+68A>C c.-553+7392T>G (n.-553+7392T>G) c.1485+68A>C (n.1485+68A>C) c.1389+68A>C (n.1389+68A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050900T= | CA1624358427 | CUL7,KLC4 | c.1233+68A= (n.1233+68A=) n.1615+68A= n.1274+68A= n.1516+68A= c.1329+68A= (n.1329+68A=) n.1532+68A= n.1567+68A= c.-553+7392T= (n.-553+7392T=) c.1485+68A= (n.1485+68A=) c.1389+68A= (n.1389+68A=) | |
| 6 | g.43050901A>G | CA2678808262 | CUL7,KLC4 | c.1233+67T>C (n.1233+67T>C) n.1615+67T>C n.1274+67T>C n.1516+67T>C c.1329+67T>C (n.1329+67T>C) n.1532+67T>C n.1567+67T>C c.-553+7393A>G (n.-553+7393A>G) c.1485+67T>C (n.1485+67T>C) c.1389+67T>C (n.1389+67T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050902G>A | CA2678808263 | CUL7,KLC4 | c.1233+66C>T (n.1233+66C>T) n.1615+66C>T n.1274+66C>T n.1516+66C>T c.1329+66C>T (n.1329+66C>T) n.1532+66C>T n.1567+66C>T c.-553+7394G>A (n.-553+7394G>A) c.1485+66C>T (n.1485+66C>T) c.1389+66C>T (n.1389+66C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050903A>T | CA2678808264 | CUL7,KLC4 | c.1233+65T>A (n.1233+65T>A) n.1615+65T>A n.1274+65T>A n.1516+65T>A c.1329+65T>A (n.1329+65T>A) n.1532+65T>A n.1567+65T>A c.-553+7395A>T (n.-553+7395A>T) c.1485+65T>A (n.1485+65T>A) c.1389+65T>A (n.1389+65T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050905G>A | CA2678808265 | CUL7,KLC4 | c.1233+63C>T (n.1233+63C>T) n.1615+63C>T n.1274+63C>T n.1516+63C>T c.1329+63C>T (n.1329+63C>T) n.1532+63C>T n.1567+63C>T c.-553+7397G>A (n.-553+7397G>A) c.1485+63C>T (n.1485+63C>T) c.1389+63C>T (n.1389+63C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050905G>T | CA2678808266 | CUL7,KLC4 | c.1233+63C>A (n.1233+63C>A) n.1615+63C>A n.1274+63C>A n.1516+63C>A c.1329+63C>A (n.1329+63C>A) n.1532+63C>A n.1567+63C>A c.-553+7397G>T (n.-553+7397G>T) c.1485+63C>A (n.1485+63C>A) c.1389+63C>A (n.1389+63C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050906T>G | CA2678808267 | CUL7,KLC4 | c.1233+62A>C (n.1233+62A>C) n.1615+62A>C n.1274+62A>C n.1516+62A>C c.1329+62A>C (n.1329+62A>C) n.1532+62A>C n.1567+62A>C c.-553+7398T>G (n.-553+7398T>G) c.1485+62A>C (n.1485+62A>C) c.1389+62A>C (n.1389+62A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050907C= | CA1624358428 | CUL7,KLC4 | c.1233+61G= (n.1233+61G=) n.1615+61G= n.1274+61G= n.1516+61G= c.1329+61G= (n.1329+61G=) n.1532+61G= n.1567+61G= c.-553+7399C= (n.-553+7399C=) c.1485+61G= (n.1485+61G=) c.1389+61G= (n.1389+61G=) | |
| 6 | g.43050907C>T | CA824874449 | CUL7,KLC4 | c.1233+61G>A (n.1233+61G>A) n.1615+61G>A n.1274+61G>A n.1516+61G>A c.1329+61G>A (n.1329+61G>A) n.1532+61G>A n.1567+61G>A c.-553+7399C>T (n.-553+7399C>T) c.1485+61G>A (n.1485+61G>A) c.1389+61G>A (n.1389+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050908C>A | CA1624358430 | CUL7,KLC4 | c.1233+60G>T (n.1233+60G>T) n.1615+60G>T n.1274+60G>T n.1516+60G>T c.1329+60G>T (n.1329+60G>T) n.1532+60G>T n.1567+60G>T c.-553+7400C>A (n.-553+7400C>A) c.1485+60G>T (n.1485+60G>T) c.1389+60G>T (n.1389+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050908C= | CA1624358429 | CUL7,KLC4 | c.1233+60G= (n.1233+60G=) n.1615+60G= n.1274+60G= n.1516+60G= c.1329+60G= (n.1329+60G=) n.1532+60G= n.1567+60G= c.-553+7400C= (n.-553+7400C=) c.1485+60G= (n.1485+60G=) c.1389+60G= (n.1389+60G=) | |
| 6 | g.43050909C>A | CA2678808268 | CUL7,KLC4 | c.1233+59G>T (n.1233+59G>T) n.1615+59G>T n.1274+59G>T n.1516+59G>T c.1329+59G>T (n.1329+59G>T) n.1532+59G>T n.1567+59G>T c.-553+7401C>A (n.-553+7401C>A) c.1485+59G>T (n.1485+59G>T) c.1389+59G>T (n.1389+59G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050909C>T | CA2770819903 | CUL7,KLC4 | c.1233+59G>A (n.1233+59G>A) n.1615+59G>A n.1274+59G>A n.1516+59G>A c.1329+59G>A (n.1329+59G>A) n.1532+59G>A n.1567+59G>A c.-553+7401C>T (n.-553+7401C>T) c.1485+59G>A (n.1485+59G>A) c.1389+59G>A (n.1389+59G>A) | |
| 6 | g.43050909_43050910insTACTAT | CA2678808269 | CUL7,KLC4 | c.1233+58_1233+59insATAGTA (n.1233+58_1233+59insATAGTA) n.1615+58_1615+59insATAGTA n.1274+58_1274+59insATAGTA n.1516+58_1516+59insATAGTA c.1329+58_1329+59insATAGTA (n.1329+58_1329+59insATAGTA) n.1532+58_1532+59insATAGTA n.1567+58_1567+59insATAGTA c.-553+7401_-553+7402insTACTAT (n.-553+7401_-553+7402insTACTAT) c.1485+58_1485+59insATAGTA (n.1485+58_1485+59insATAGTA) c.1389+58_1389+59insATAGTA (n.1389+58_1389+59insATAGTA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050911del | CA2678808270 | CUL7,KLC4 | c.1233+57del (n.1233+57del) n.1615+57del n.1274+57del n.1516+57del c.1329+57del (n.1329+57del) n.1532+57del n.1567+57del c.-553+7403del (n.-553+7403del) c.1485+57del (n.1485+57del) c.1389+57del (n.1389+57del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050911G>A | CA824874451 | CUL7,KLC4 | c.1233+57C>T (n.1233+57C>T) n.1615+57C>T n.1274+57C>T n.1516+57C>T c.1329+57C>T (n.1329+57C>T) n.1532+57C>T n.1567+57C>T c.-553+7403G>A (n.-553+7403G>A) c.1485+57C>T (n.1485+57C>T) c.1389+57C>T (n.1389+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050911G>C | CA2678808272 | CUL7,KLC4 | c.1233+57C>G (n.1233+57C>G) n.1615+57C>G n.1274+57C>G n.1516+57C>G c.1329+57C>G (n.1329+57C>G) n.1532+57C>G n.1567+57C>G c.-553+7403G>C (n.-553+7403G>C) c.1485+57C>G (n.1485+57C>G) c.1389+57C>G (n.1389+57C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050911G= | CA1624358431 | CUL7,KLC4 | c.1233+57C= (n.1233+57C=) n.1615+57C= n.1274+57C= n.1516+57C= c.1329+57C= (n.1329+57C=) n.1532+57C= n.1567+57C= c.-553+7403G= (n.-553+7403G=) c.1485+57C= (n.1485+57C=) c.1389+57C= (n.1389+57C=) | |
| 6 | g.43050911G>T | CA2678808271 | CUL7,KLC4 | c.1233+57C>A (n.1233+57C>A) n.1615+57C>A n.1274+57C>A n.1516+57C>A c.1329+57C>A (n.1329+57C>A) n.1532+57C>A n.1567+57C>A c.-553+7403G>T (n.-553+7403G>T) c.1485+57C>A (n.1485+57C>A) c.1389+57C>A (n.1389+57C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050915T>C | CA2678808273 | CUL7,KLC4 | c.1233+53A>G (n.1233+53A>G) n.1615+53A>G n.1274+53A>G n.1516+53A>G c.1329+53A>G (n.1329+53A>G) n.1532+53A>G n.1567+53A>G c.-553+7407T>C (n.-553+7407T>C) c.1485+53A>G (n.1485+53A>G) c.1389+53A>G (n.1389+53A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050916G>A | CA2678808274 | CUL7,KLC4 | c.1233+52C>T (n.1233+52C>T) n.1615+52C>T n.1274+52C>T n.1516+52C>T c.1329+52C>T (n.1329+52C>T) n.1532+52C>T n.1567+52C>T c.-553+7408G>A (n.-553+7408G>A) c.1485+52C>T (n.1485+52C>T) c.1389+52C>T (n.1389+52C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050916G>T | CA2678808275 | CUL7,KLC4 | c.1233+52C>A (n.1233+52C>A) n.1615+52C>A n.1274+52C>A n.1516+52C>A c.1329+52C>A (n.1329+52C>A) n.1532+52C>A n.1567+52C>A c.-553+7408G>T (n.-553+7408G>T) c.1485+52C>A (n.1485+52C>A) c.1389+52C>A (n.1389+52C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050917C>A | CA2678808276 | CUL7,KLC4 | c.1233+51G>T (n.1233+51G>T) n.1615+51G>T n.1274+51G>T n.1516+51G>T c.1329+51G>T (n.1329+51G>T) n.1532+51G>T n.1567+51G>T c.-553+7409C>A (n.-553+7409C>A) c.1485+51G>T (n.1485+51G>T) c.1389+51G>T (n.1389+51G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050917C>T | CA2578622272 | CUL7,KLC4 | c.1233+51G>A (n.1233+51G>A) n.1615+51G>A n.1274+51G>A n.1516+51G>A c.1329+51G>A (n.1329+51G>A) n.1532+51G>A n.1567+51G>A c.-553+7409C>T (n.-553+7409C>T) c.1485+51G>A (n.1485+51G>A) c.1389+51G>A (n.1389+51G>A) | |
| 6 | g.43050918C= | CA1624358432 | CUL7,KLC4 | c.1233+50G= (n.1233+50G=) n.1615+50G= n.1274+50G= n.1516+50G= c.1329+50G= (n.1329+50G=) n.1532+50G= n.1567+50G= c.-553+7410C= (n.-553+7410C=) c.1485+50G= (n.1485+50G=) c.1389+50G= (n.1389+50G=) | |
| 6 | g.43050918C>G | CA1624358433 | CUL7,KLC4 | c.1233+50G>C (n.1233+50G>C) n.1615+50G>C n.1274+50G>C n.1516+50G>C c.1329+50G>C (n.1329+50G>C) n.1532+50G>C n.1567+50G>C c.-553+7410C>G (n.-553+7410C>G) c.1485+50G>C (n.1485+50G>C) c.1389+50G>C (n.1389+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050920T>C | CA1624358435 | CUL7,KLC4 | c.1233+48A>G (n.1233+48A>G) n.1615+48A>G n.1274+48A>G n.1516+48A>G c.1329+48A>G (n.1329+48A>G) n.1532+48A>G n.1567+48A>G c.-553+7412T>C (n.-553+7412T>C) c.1485+48A>G (n.1485+48A>G) c.1389+48A>G (n.1389+48A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43050920T>G | CA2770819904 | CUL7,KLC4 | c.1233+48A>C (n.1233+48A>C) n.1615+48A>C n.1274+48A>C n.1516+48A>C c.1329+48A>C (n.1329+48A>C) n.1532+48A>C n.1567+48A>C c.-553+7412T>G (n.-553+7412T>G) c.1485+48A>C (n.1485+48A>C) c.1389+48A>C (n.1389+48A>C) | |
| 6 | g.43050920T= | CA1624358434 | CUL7,KLC4 | c.1233+48A= (n.1233+48A=) n.1615+48A= n.1274+48A= n.1516+48A= c.1329+48A= (n.1329+48A=) n.1532+48A= n.1567+48A= c.-553+7412T= (n.-553+7412T=) c.1485+48A= (n.1485+48A=) c.1389+48A= (n.1389+48A=) | |
| 6 | g.43050922C>A | CA566788255 | CUL7,KLC4 | c.1233+46G>T (n.1233+46G>T) n.1615+46G>T n.1274+46G>T n.1516+46G>T c.1329+46G>T (n.1329+46G>T) n.1532+46G>T n.1567+46G>T c.-553+7414C>A (n.-553+7414C>A) c.1485+46G>T (n.1485+46G>T) c.1389+46G>T (n.1389+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050922C= | CA1624358436 | CUL7,KLC4 | c.1233+46G= (n.1233+46G=) n.1615+46G= n.1274+46G= n.1516+46G= c.1329+46G= (n.1329+46G=) n.1532+46G= n.1567+46G= c.-553+7414C= (n.-553+7414C=) c.1485+46G= (n.1485+46G=) c.1389+46G= (n.1389+46G=) | |
| 6 | g.43050922C>T | CA3814195 | CUL7,KLC4 | c.1233+46G>A (n.1233+46G>A) n.1615+46G>A n.1274+46G>A n.1516+46G>A c.1329+46G>A (n.1329+46G>A) n.1532+46G>A n.1567+46G>A c.-553+7414C>T (n.-553+7414C>T) c.1485+46G>A (n.1485+46G>A) c.1389+46G>A (n.1389+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050923C= | CA1624358438 | CUL7,KLC4 | c.1233+45G= (n.1233+45G=) n.1615+45G= n.1274+45G= n.1516+45G= c.1329+45G= (n.1329+45G=) n.1532+45G= n.1567+45G= c.-553+7415C= (n.-553+7415C=) c.1485+45G= (n.1485+45G=) c.1389+45G= (n.1389+45G=) | |
| 6 | g.43050923C>G | CA2678808277 | CUL7,KLC4 | c.1233+45G>C (n.1233+45G>C) n.1615+45G>C n.1274+45G>C n.1516+45G>C c.1329+45G>C (n.1329+45G>C) n.1532+45G>C n.1567+45G>C c.-553+7415C>G (n.-553+7415C>G) c.1485+45G>C (n.1485+45G>C) c.1389+45G>C (n.1389+45G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050923C>T | CA1624358437 | CUL7,KLC4 | c.1233+45G>A (n.1233+45G>A) n.1615+45G>A n.1274+45G>A n.1516+45G>A c.1329+45G>A (n.1329+45G>A) n.1532+45G>A n.1567+45G>A c.-553+7415C>T (n.-553+7415C>T) c.1485+45G>A (n.1485+45G>A) c.1389+45G>A (n.1389+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050924C>A | CA2678808278 | CUL7,KLC4 | c.1233+44G>T (n.1233+44G>T) n.1615+44G>T n.1274+44G>T n.1516+44G>T c.1329+44G>T (n.1329+44G>T) n.1532+44G>T n.1567+44G>T c.-553+7416C>A (n.-553+7416C>A) c.1485+44G>T (n.1485+44G>T) c.1389+44G>T (n.1389+44G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050925C>T | CA2678808279 | CUL7,KLC4 | c.1233+43G>A (n.1233+43G>A) n.1615+43G>A n.1274+43G>A n.1516+43G>A c.1329+43G>A (n.1329+43G>A) n.1532+43G>A n.1567+43G>A c.-553+7417C>T (n.-553+7417C>T) c.1485+43G>A (n.1485+43G>A) c.1389+43G>A (n.1389+43G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050926A>C | CA2678808280 | CUL7,KLC4 | c.1233+42T>G (n.1233+42T>G) n.1615+42T>G n.1274+42T>G n.1516+42T>G c.1329+42T>G (n.1329+42T>G) n.1532+42T>G n.1567+42T>G c.-553+7418A>C (n.-553+7418A>C) c.1485+42T>G (n.1485+42T>G) c.1389+42T>G (n.1389+42T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050927A>G | CA2678808281 | CUL7,KLC4 | c.1233+41T>C (n.1233+41T>C) n.1615+41T>C n.1274+41T>C n.1516+41T>C c.1329+41T>C (n.1329+41T>C) n.1532+41T>C n.1567+41T>C c.-553+7419A>G (n.-553+7419A>G) c.1485+41T>C (n.1485+41T>C) c.1389+41T>C (n.1389+41T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050928A>C | CA2678808282 | CUL7,KLC4 | c.1233+40T>G (n.1233+40T>G) n.1615+40T>G n.1274+40T>G n.1516+40T>G c.1329+40T>G (n.1329+40T>G) n.1532+40T>G n.1567+40T>G c.-553+7420A>C (n.-553+7420A>C) c.1485+40T>G (n.1485+40T>G) c.1389+40T>G (n.1389+40T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050929T>C | CA3814196 | CUL7,KLC4 | c.1233+39A>G (n.1233+39A>G) n.1615+39A>G n.1274+39A>G n.1516+39A>G c.1329+39A>G (n.1329+39A>G) n.1532+39A>G n.1567+39A>G c.-553+7421T>C (n.-553+7421T>C) c.1485+39A>G (n.1485+39A>G) c.1389+39A>G (n.1389+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050929T>G | CA2678808283 | CUL7,KLC4 | c.1233+39A>C (n.1233+39A>C) n.1615+39A>C n.1274+39A>C n.1516+39A>C c.1329+39A>C (n.1329+39A>C) n.1532+39A>C n.1567+39A>C c.-553+7421T>G (n.-553+7421T>G) c.1485+39A>C (n.1485+39A>C) c.1389+39A>C (n.1389+39A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050929T= | CA1624358439 | CUL7,KLC4 | c.1233+39A= (n.1233+39A=) n.1615+39A= n.1274+39A= n.1516+39A= c.1329+39A= (n.1329+39A=) n.1532+39A= n.1567+39A= c.-553+7421T= (n.-553+7421T=) c.1485+39A= (n.1485+39A=) c.1389+39A= (n.1389+39A=) | |
| 6 | g.43050931G>T | CA2678808284 | CUL7,KLC4 | c.1233+37C>A (n.1233+37C>A) n.1615+37C>A n.1274+37C>A n.1516+37C>A c.1329+37C>A (n.1329+37C>A) n.1532+37C>A n.1567+37C>A c.-553+7423G>T (n.-553+7423G>T) c.1485+37C>A (n.1485+37C>A) c.1389+37C>A (n.1389+37C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050933C= | CA1624358440 | CUL7,KLC4 | c.1233+35G= (n.1233+35G=) n.1615+35G= n.1274+35G= n.1516+35G= c.1329+35G= (n.1329+35G=) n.1532+35G= n.1567+35G= c.-553+7425C= (n.-553+7425C=) c.1485+35G= (n.1485+35G=) c.1389+35G= (n.1389+35G=) | |
| 6 | g.43050933C>T | CA824874464 | CUL7,KLC4 | c.1233+35G>A (n.1233+35G>A) n.1615+35G>A n.1274+35G>A n.1516+35G>A c.1329+35G>A (n.1329+35G>A) n.1532+35G>A n.1567+35G>A c.-553+7425C>T (n.-553+7425C>T) c.1485+35G>A (n.1485+35G>A) c.1389+35G>A (n.1389+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050934C= | CA1624358441 | CUL7,KLC4 | c.1233+34G= (n.1233+34G=) n.1615+34G= n.1274+34G= n.1516+34G= c.1329+34G= (n.1329+34G=) n.1532+34G= n.1567+34G= c.-553+7426C= (n.-553+7426C=) c.1485+34G= (n.1485+34G=) c.1389+34G= (n.1389+34G=) | |
| 6 | g.43050934C>T | CA1624358442 | CUL7,KLC4 | c.1233+34G>A (n.1233+34G>A) n.1615+34G>A n.1274+34G>A n.1516+34G>A c.1329+34G>A (n.1329+34G>A) n.1532+34G>A n.1567+34G>A c.-553+7426C>T (n.-553+7426C>T) c.1485+34G>A (n.1485+34G>A) c.1389+34G>A (n.1389+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050935C>G | CA2678808285 | CUL7,KLC4 | c.1233+33G>C (n.1233+33G>C) n.1615+33G>C n.1274+33G>C n.1516+33G>C c.1329+33G>C (n.1329+33G>C) n.1532+33G>C n.1567+33G>C c.-553+7427C>G (n.-553+7427C>G) c.1485+33G>C (n.1485+33G>C) c.1389+33G>C (n.1389+33G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050936C>A | CA2678808286 | CUL7,KLC4 | c.1233+32G>T (n.1233+32G>T) n.1615+32G>T n.1274+32G>T n.1516+32G>T c.1329+32G>T (n.1329+32G>T) n.1532+32G>T n.1567+32G>T c.-553+7428C>A (n.-553+7428C>A) c.1485+32G>T (n.1485+32G>T) c.1389+32G>T (n.1389+32G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050936C>G | CA2678808287 | CUL7,KLC4 | c.1233+32G>C (n.1233+32G>C) n.1615+32G>C n.1274+32G>C n.1516+32G>C c.1329+32G>C (n.1329+32G>C) n.1532+32G>C n.1567+32G>C c.-553+7428C>G (n.-553+7428C>G) c.1485+32G>C (n.1485+32G>C) c.1389+32G>C (n.1389+32G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050937C= | CA1624358443 | CUL7,KLC4 | c.1233+31G= (n.1233+31G=) n.1615+31G= n.1274+31G= n.1516+31G= c.1329+31G= (n.1329+31G=) n.1532+31G= n.1567+31G= c.-553+7429C= (n.-553+7429C=) c.1485+31G= (n.1485+31G=) c.1389+31G= (n.1389+31G=) | |
| 6 | g.43050939dup | CA566788257 | CUL7,KLC4 | c.1233+30dup (n.1233+30dup) n.1615+30dup n.1274+30dup n.1516+30dup c.1329+30dup (n.1329+30dup) n.1532+30dup n.1567+30dup c.-553+7431dup (n.-553+7431dup) c.1485+30dup (n.1485+30dup) c.1389+30dup (n.1389+30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050940C= | CA1624358444 | CUL7,KLC4 | c.1233+28G= (n.1233+28G=) n.1615+28G= n.1274+28G= n.1516+28G= c.1329+28G= (n.1329+28G=) n.1532+28G= n.1567+28G= c.-553+7432C= (n.-553+7432C=) c.1485+28G= (n.1485+28G=) c.1389+28G= (n.1389+28G=) | |
| 6 | g.43050940C>T | CA3814197 | CUL7,KLC4 | c.1233+28G>A (n.1233+28G>A) n.1615+28G>A n.1274+28G>A n.1516+28G>A c.1329+28G>A (n.1329+28G>A) n.1532+28G>A n.1567+28G>A c.-553+7432C>T (n.-553+7432C>T) c.1485+28G>A (n.1485+28G>A) c.1389+28G>A (n.1389+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050941A>G | CA2678808288 | CUL7,KLC4 | c.1233+27T>C (n.1233+27T>C) n.1615+27T>C n.1274+27T>C n.1516+27T>C c.1329+27T>C (n.1329+27T>C) n.1532+27T>C n.1567+27T>C c.-553+7433A>G (n.-553+7433A>G) c.1485+27T>C (n.1485+27T>C) c.1389+27T>C (n.1389+27T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050942G>A | CA2678808289 | CUL7,KLC4 | c.1233+26C>T (n.1233+26C>T) n.1615+26C>T n.1274+26C>T n.1516+26C>T c.1329+26C>T (n.1329+26C>T) n.1532+26C>T n.1567+26C>T c.-553+7434G>A (n.-553+7434G>A) c.1485+26C>T (n.1485+26C>T) c.1389+26C>T (n.1389+26C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050946C>A | CA3814198 | CUL7,KLC4 | c.1233+22G>T (n.1233+22G>T) n.1615+22G>T n.1274+22G>T n.1516+22G>T c.1329+22G>T (n.1329+22G>T) n.1532+22G>T n.1567+22G>T c.-553+7438C>A (n.-553+7438C>A) c.1485+22G>T (n.1485+22G>T) c.1389+22G>T (n.1389+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050946C= | CA1624358445 | CUL7,KLC4 | c.1233+22G= (n.1233+22G=) n.1615+22G= n.1274+22G= n.1516+22G= c.1329+22G= (n.1329+22G=) n.1532+22G= n.1567+22G= c.-553+7438C= (n.-553+7438C=) c.1485+22G= (n.1485+22G=) c.1389+22G= (n.1389+22G=) | |
| 6 | g.43050946C>T | CA3814199 | CUL7,KLC4 | c.1233+22G>A (n.1233+22G>A) n.1615+22G>A n.1274+22G>A n.1516+22G>A c.1329+22G>A (n.1329+22G>A) n.1532+22G>A n.1567+22G>A c.-553+7438C>T (n.-553+7438C>T) c.1485+22G>A (n.1485+22G>A) c.1389+22G>A (n.1389+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050947C= | CA1624358446 | CUL7,KLC4 | c.1233+21G= (n.1233+21G=) n.1615+21G= n.1274+21G= n.1516+21G= c.1329+21G= (n.1329+21G=) n.1532+21G= n.1567+21G= c.-553+7439C= (n.-553+7439C=) c.1485+21G= (n.1485+21G=) c.1389+21G= (n.1389+21G=) | |
| 6 | g.43050947C>G | CA824874470 | CUL7,KLC4 | c.1233+21G>C (n.1233+21G>C) n.1615+21G>C n.1274+21G>C n.1516+21G>C c.1329+21G>C (n.1329+21G>C) n.1532+21G>C n.1567+21G>C c.-553+7439C>G (n.-553+7439C>G) c.1485+21G>C (n.1485+21G>C) c.1389+21G>C (n.1389+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050948C= | CA1624358447 | CUL7,KLC4 | c.1233+20G= (n.1233+20G=) n.1615+20G= n.1274+20G= n.1516+20G= c.1329+20G= (n.1329+20G=) n.1532+20G= n.1567+20G= c.-553+7440C= (n.-553+7440C=) c.1485+20G= (n.1485+20G=) c.1389+20G= (n.1389+20G=) | |
| 6 | g.43050948C>T | CA1088350914 | CUL7,KLC4 | c.1233+20G>A (n.1233+20G>A) n.1615+20G>A n.1274+20G>A n.1516+20G>A c.1329+20G>A (n.1329+20G>A) n.1532+20G>A n.1567+20G>A c.-553+7440C>T (n.-553+7440C>T) c.1485+20G>A (n.1485+20G>A) c.1389+20G>A (n.1389+20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050949_43050950dup | CA824874471 | CUL7,KLC4 | c.1233+19_1233+20dup (n.1233+19_1233+20dup) n.1615+19_1615+20dup n.1274+19_1274+20dup n.1516+19_1516+20dup c.1329+19_1329+20dup (n.1329+19_1329+20dup) n.1532+19_1532+20dup n.1567+19_1567+20dup c.-553+7441_-553+7442dup (n.-553+7441_-553+7442dup) c.1485+19_1485+20dup (n.1485+19_1485+20dup) c.1389+19_1389+20dup (n.1389+19_1389+20dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050950C= | CA1624358448 | CUL7,KLC4 | c.1233+18G= (n.1233+18G=) n.1615+18G= n.1274+18G= n.1516+18G= c.1329+18G= (n.1329+18G=) n.1532+18G= n.1567+18G= c.-553+7442C= (n.-553+7442C=) c.1485+18G= (n.1485+18G=) c.1389+18G= (n.1389+18G=) | |
| 6 | g.43050950C>G | CA566788259 | CUL7,KLC4 | c.1233+18G>C (n.1233+18G>C) n.1615+18G>C n.1274+18G>C n.1516+18G>C c.1329+18G>C (n.1329+18G>C) n.1532+18G>C n.1567+18G>C c.-553+7442C>G (n.-553+7442C>G) c.1485+18G>C (n.1485+18G>C) c.1389+18G>C (n.1389+18G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050950C>T | CA2678808290 | CUL7,KLC4 | c.1233+18G>A (n.1233+18G>A) n.1615+18G>A n.1274+18G>A n.1516+18G>A c.1329+18G>A (n.1329+18G>A) n.1532+18G>A n.1567+18G>A c.-553+7442C>T (n.-553+7442C>T) c.1485+18G>A (n.1485+18G>A) c.1389+18G>A (n.1389+18G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050951C= | CA1624358449 | CUL7,KLC4 | c.1233+17G= (n.1233+17G=) n.1615+17G= n.1274+17G= n.1516+17G= c.1329+17G= (n.1329+17G=) n.1532+17G= n.1567+17G= c.-553+7443C= (n.-553+7443C=) c.1485+17G= (n.1485+17G=) c.1389+17G= (n.1389+17G=) | |
| 6 | g.43050951C>G | CA1624358450 | CUL7,KLC4 | c.1233+17G>C (n.1233+17G>C) n.1615+17G>C n.1274+17G>C n.1516+17G>C c.1329+17G>C (n.1329+17G>C) n.1532+17G>C n.1567+17G>C c.-553+7443C>G (n.-553+7443C>G) c.1485+17G>C (n.1485+17G>C) c.1389+17G>C (n.1389+17G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050952A= | CA1624358451 | CUL7,KLC4 | c.1233+16T= (n.1233+16T=) n.1615+16T= n.1274+16T= n.1516+16T= c.1329+16T= (n.1329+16T=) n.1532+16T= n.1567+16T= c.-553+7444A= (n.-553+7444A=) c.1485+16T= (n.1485+16T=) c.1389+16T= (n.1389+16T=) | |
| 6 | g.43050952A>G | CA1624358452 | CUL7,KLC4 | c.1233+16T>C (n.1233+16T>C) n.1615+16T>C n.1274+16T>C n.1516+16T>C c.1329+16T>C (n.1329+16T>C) n.1532+16T>C n.1567+16T>C c.-553+7444A>G (n.-553+7444A>G) c.1485+16T>C (n.1485+16T>C) c.1389+16T>C (n.1389+16T>C) | dbSNP |
| 6 | g.43050953_43050956delinsCCAT | CA1624358453 | CUL7,KLC4 | c.1233+12_1233+15delinsATGG (n.1233+12_1233+15delinsATGG) n.1615+12_1615+15delinsATGG n.1274+12_1274+15delinsATGG n.1516+12_1516+15delinsATGG c.1329+12_1329+15delinsATGG (n.1329+12_1329+15delinsATGG) n.1532+12_1532+15delinsATGG n.1567+12_1567+15delinsATGG c.-553+7445_-553+7448delinsCCAT (n.-553+7445_-553+7448delinsCCAT) c.1485+12_1485+15delinsATGG (n.1485+12_1485+15delinsATGG) c.1389+12_1389+15delinsATGG (n.1389+12_1389+15delinsATGG) | |
| 6 | g.43050954C= | CA1624358454 | CUL7,KLC4 | c.1233+14G= (n.1233+14G=) n.1615+14G= n.1274+14G= n.1516+14G= c.1329+14G= (n.1329+14G=) n.1532+14G= n.1567+14G= c.-553+7446C= (n.-553+7446C=) c.1485+14G= (n.1485+14G=) c.1389+14G= (n.1389+14G=) | |
| 6 | g.43050954C>T | CA824874479 | CUL7,KLC4 | c.1233+14G>A (n.1233+14G>A) n.1615+14G>A n.1274+14G>A n.1516+14G>A c.1329+14G>A (n.1329+14G>A) n.1532+14G>A n.1567+14G>A c.-553+7446C>T (n.-553+7446C>T) c.1485+14G>A (n.1485+14G>A) c.1389+14G>A (n.1389+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050954_43050956del | CA566788261 | CUL7,KLC4 | c.1233+12_1233+14del (n.1233+12_1233+14del) n.1615+12_1615+14del n.1274+12_1274+14del n.1516+12_1516+14del c.1329+12_1329+14del (n.1329+12_1329+14del) n.1532+12_1532+14del n.1567+12_1567+14del c.-553+7446_-553+7448del (n.-553+7446_-553+7448del) c.1485+12_1485+14del (n.1485+12_1485+14del) c.1389+12_1389+14del (n.1389+12_1389+14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050955A= | CA1624358455 | CUL7,KLC4 | c.1233+13T= (n.1233+13T=) n.1615+13T= n.1274+13T= n.1516+13T= c.1329+13T= (n.1329+13T=) n.1532+13T= n.1567+13T= c.-553+7447A= (n.-553+7447A=) c.1485+13T= (n.1485+13T=) c.1389+13T= (n.1389+13T=) | |
| 6 | g.43050955A>G | CA566788262 | CUL7,KLC4 | c.1233+13T>C (n.1233+13T>C) n.1615+13T>C n.1274+13T>C n.1516+13T>C c.1329+13T>C (n.1329+13T>C) n.1532+13T>C n.1567+13T>C c.-553+7447A>G (n.-553+7447A>G) c.1485+13T>C (n.1485+13T>C) c.1389+13T>C (n.1389+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050956T>C | CA567150344 | CUL7,KLC4 | c.1233+12A>G (n.1233+12A>G) n.1615+12A>G n.1274+12A>G n.1516+12A>G c.1329+12A>G (n.1329+12A>G) n.1532+12A>G n.1567+12A>G c.-553+7448T>C (n.-553+7448T>C) c.1485+12A>G (n.1485+12A>G) c.1389+12A>G (n.1389+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050956T= | CA1624358456 | CUL7,KLC4 | c.1233+12A= (n.1233+12A=) n.1615+12A= n.1274+12A= n.1516+12A= c.1329+12A= (n.1329+12A=) n.1532+12A= n.1567+12A= c.-553+7448T= (n.-553+7448T=) c.1485+12A= (n.1485+12A=) c.1389+12A= (n.1389+12A=) | |
| 6 | g.43050957G>C | CA3814200 | CUL7,KLC4 | c.1233+11C>G (n.1233+11C>G) n.1615+11C>G n.1274+11C>G n.1516+11C>G c.1329+11C>G (n.1329+11C>G) n.1532+11C>G n.1567+11C>G c.-553+7449G>C (n.-553+7449G>C) c.1485+11C>G (n.1485+11C>G) c.1389+11C>G (n.1389+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.43050957G= | CA1624358457 | CUL7,KLC4 | c.1233+11C= (n.1233+11C=) n.1615+11C= n.1274+11C= n.1516+11C= c.1329+11C= (n.1329+11C=) n.1532+11C= n.1567+11C= c.-553+7449G= (n.-553+7449G=) c.1485+11C= (n.1485+11C=) c.1389+11C= (n.1389+11C=) | |
| 6 | g.43050960C= | CA1624358458 | CUL7,KLC4 | c.1233+8G= (n.1233+8G=) n.1615+8G= n.1274+8G= n.1516+8G= c.1329+8G= (n.1329+8G=) n.1532+8G= n.1567+8G= c.-553+7452C= (n.-553+7452C=) c.1485+8G= (n.1485+8G=) c.1389+8G= (n.1389+8G=) | |
| 6 | g.43050960C>T | CA567150345 | CUL7,KLC4 | c.1233+8G>A (n.1233+8G>A) n.1615+8G>A n.1274+8G>A n.1516+8G>A c.1329+8G>A (n.1329+8G>A) n.1532+8G>A n.1567+8G>A c.-553+7452C>T (n.-553+7452C>T) c.1485+8G>A (n.1485+8G>A) c.1389+8G>A (n.1389+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43050961C>T | CA2578622273 | CUL7,KLC4 | c.1233+7G>A (n.1233+7G>A) n.1615+7G>A n.1274+7G>A n.1516+7G>A c.1329+7G>A (n.1329+7G>A) n.1532+7G>A n.1567+7G>A c.-553+7453C>T (n.-553+7453C>T) c.1485+7G>A (n.1485+7G>A) c.1389+7G>A (n.1389+7G>A) | |
| 6 | g.43050965C>G | CA2678808291 | CUL7,KLC4 | c.1233+3G>C (n.1233+3G>C) n.1615+3G>C n.1274+3G>C n.1516+3G>C c.1329+3G>C (n.1329+3G>C) n.1532+3G>C n.1567+3G>C c.-553+7457C>G (n.-553+7457C>G) c.1485+3G>C (n.1485+3G>C) c.1389+3G>C (n.1389+3G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050965C>T | CA2678808292 | CUL7,KLC4 | c.1233+3G>A (n.1233+3G>A) n.1615+3G>A n.1274+3G>A n.1516+3G>A c.1329+3G>A (n.1329+3G>A) n.1532+3G>A n.1567+3G>A c.-553+7457C>T (n.-553+7457C>T) c.1485+3G>A (n.1485+3G>A) c.1389+3G>A (n.1389+3G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050966A>C | CA364226387 | CUL7,KLC4 | c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) n.1615+2T>G n.1274+2T>G n.1516+2T>G c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) n.1532+2T>G n.1567+2T>G c.-553+7458A>C (n.-553+7458A>C) c.1485+2T>G (n.1485+2T>G) c.1389+2T>G (n.1389+2T>G) | |
| 6 | g.43050966A>G | CA364226390 | CUL7,KLC4 | c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) n.1615+2T>C n.1274+2T>C n.1516+2T>C c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) n.1532+2T>C n.1567+2T>C c.-553+7458A>G (n.-553+7458A>G) c.1485+2T>C (n.1485+2T>C) c.1389+2T>C (n.1389+2T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050966A>T | CA364226392 | CUL7,KLC4 | c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) n.1615+2T>A n.1274+2T>A n.1516+2T>A c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) n.1532+2T>A n.1567+2T>A c.-553+7458A>T (n.-553+7458A>T) c.1485+2T>A (n.1485+2T>A) c.1389+2T>A (n.1389+2T>A) | |
| 6 | g.43050966_43050968delinsTTT | CA2695206342 | CUL7,KLC4 | c.1233_1233+2delinsAAA n.1615_1615+2delinsAAA n.1274_1274+2delinsAAA n.1516_1516+2delinsAAA c.1329_1329+2delinsAAA n.1532_1532+2delinsAAA n.1567_1567+2delinsAAA c.-553+7458_-553+7460delinsTTT (n.-553+7458_-553+7460delinsTTT) c.1485_1485+2delinsAAA c.1389_1389+2delinsAAA | |
| 6 | g.43050967C>A | CA364226400 | CUL7,KLC4 | c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) n.1615+1G>T n.1274+1G>T n.1516+1G>T c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) n.1532+1G>T n.1567+1G>T c.-553+7459C>A (n.-553+7459C>A) c.1485+1G>T (n.1485+1G>T) c.1389+1G>T (n.1389+1G>T) | |
| 6 | g.43050967C>G | CA364226397 | CUL7,KLC4 | c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) n.1615+1G>C n.1274+1G>C n.1516+1G>C c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) n.1532+1G>C n.1567+1G>C c.-553+7459C>G (n.-553+7459C>G) c.1485+1G>C (n.1485+1G>C) c.1389+1G>C (n.1389+1G>C) | |
| 6 | g.43050967C>T | CA364226394 | CUL7,KLC4 | c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) n.1615+1G>A n.1274+1G>A n.1516+1G>A c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) n.1532+1G>A n.1567+1G>A c.-553+7459C>T (n.-553+7459C>T) c.1485+1G>A (n.1485+1G>A) c.1389+1G>A (n.1389+1G>A) | |
| 6 | g.43050968C>A | CA364226404 | CUL7,KLC4 | c.1233G>T (p.Gln411His) n.1615G>T n.1274G>T n.1516G>T c.1329G>T (p.Gln443His) n.1532G>T n.1567G>T c.-553+7460C>A (n.-553+7460C>A) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1389G>T (p.Gln463His) | |
| 6 | g.43050968C>G | CA364226407 | CUL7,KLC4 | c.1233G>C (p.Gln411His) n.1615G>C n.1274G>C n.1516G>C c.1329G>C (p.Gln443His) n.1532G>C n.1567G>C c.-553+7460C>G (n.-553+7460C>G) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1389G>C (p.Gln463His) | |
| 6 | g.43050968C>T | CA450370347 | CUL7,KLC4 | c.1233G>A (p.Gln411=) n.1615G>A n.1274G>A n.1516G>A c.1329G>A (p.Gln443=) n.1532G>A n.1567G>A c.-553+7460C>T (n.-553+7460C>T) c.1485G>A (p.Gln495=) c.1389G>A (p.Gln463=) | |
| 6 | g.43050969T>A | CA364226410 | CUL7,KLC4 | c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.1614A>T n.1273A>T n.1515A>T c.1328A>T (p.Gln443Leu) n.1531A>T n.1566A>T c.-553+7461T>A (n.-553+7461T>A) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) | |
| 6 | g.43050969T>C | CA364226411 | CUL7,KLC4 | c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.1614A>G n.1273A>G n.1515A>G c.1328A>G (p.Gln443Arg) n.1531A>G n.1566A>G c.-553+7461T>C (n.-553+7461T>C) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050969T>G | CA364226414 | CUL7,KLC4 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.1614A>C n.1273A>C n.1515A>C c.1328A>C (p.Gln443Pro) n.1531A>C n.1566A>C c.-553+7461T>G (n.-553+7461T>G) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) | |
| 6 | g.43050969T= | CA1624358459 | CUL7,KLC4 | c.1232A= (p.Gln411=) n.1614A= n.1273A= n.1515A= c.1328A= (p.Gln443=) n.1531A= n.1566A= c.-553+7461T= (n.-553+7461T=) c.1484A= (p.Gln495=) c.1388A= (p.Gln463=) | |
| 6 | g.43050970G>A | CA364226416 | CUL7,KLC4 | c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.1613C>T n.1272C>T n.1514C>T c.1327C>T (p.Gln443Ter) n.1530C>T n.1565C>T c.-553+7462G>A (n.-553+7462G>A) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) | |
| 6 | g.43050970G>C | CA364226419 | CUL7,KLC4 | c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.1613C>G n.1272C>G n.1514C>G c.1327C>G (p.Gln443Glu) n.1530C>G n.1565C>G c.-553+7462G>C (n.-553+7462G>C) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) | |
| 6 | g.43050970G>T | CA364226421 | CUL7,KLC4 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.1613C>A n.1272C>A n.1514C>A c.1327C>A (p.Gln443Lys) n.1530C>A n.1565C>A c.-553+7462G>T (n.-553+7462G>T) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) | |
| 6 | g.43050971C>A | CA450370350 | CUL7,KLC4 | c.1230G>T (p.Val410=) n.1612G>T n.1271G>T n.1513G>T c.1326G>T (p.Val442=) n.1529G>T n.1564G>T c.-553+7463C>A (n.-553+7463C>A) c.1482G>T (p.Val494=) c.1386G>T (p.Val462=) | |
| 6 | g.43050971C>G | CA450370351 | CUL7,KLC4 | c.1230G>C (p.Val410=) n.1612G>C n.1271G>C n.1513G>C c.1326G>C (p.Val442=) n.1529G>C n.1564G>C c.-553+7463C>G (n.-553+7463C>G) c.1482G>C (p.Val494=) c.1386G>C (p.Val462=) | |
| 6 | g.43050971C>T | CA450370353 | CUL7,KLC4 | c.1230G>A (p.Val410=) n.1612G>A n.1271G>A n.1513G>A c.1326G>A (p.Val442=) n.1529G>A n.1564G>A c.-553+7463C>T (n.-553+7463C>T) c.1482G>A (p.Val494=) c.1386G>A (p.Val462=) | |
| 6 | g.43050972A>C | CA364226423 | CUL7,KLC4 | c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1611T>G n.1270T>G n.1512T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) n.1528T>G n.1563T>G c.-553+7464A>C (n.-553+7464A>C) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050972A>G | CA364226427 | CUL7,KLC4 | c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1611T>C n.1270T>C n.1512T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) n.1528T>C n.1563T>C c.-553+7464A>G (n.-553+7464A>G) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) | |
| 6 | g.43050972A>T | CA364226426 | CUL7,KLC4 | c.1229T>A (p.Val410Glu) n.1611T>A n.1270T>A n.1512T>A c.1325T>A (p.Val442Glu) n.1528T>A n.1563T>A c.-553+7464A>T (n.-553+7464A>T) c.1481T>A (p.Val494Glu) c.1385T>A (p.Val462Glu) | |
| 6 | g.43050973C>A | CA364226430 | CUL7,KLC4 | c.1228G>T (p.Val410Leu) n.1610G>T n.1269G>T n.1511G>T c.1324G>T (p.Val442Leu) n.1527G>T n.1562G>T c.-553+7465C>A (n.-553+7465C>A) c.1480G>T (p.Val494Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) | |
| 6 | g.43050973C= | CA1624358460 | CUL7,KLC4 | c.1228G= (p.Val410=) n.1610G= n.1269G= n.1511G= c.1324G= (p.Val442=) n.1527G= n.1562G= c.-553+7465C= (n.-553+7465C=) c.1480G= (p.Val494=) c.1384G= (p.Val462=) | |
| 6 | g.43050973C>G | CA364226433 | CUL7,KLC4 | c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1610G>C n.1269G>C n.1511G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) n.1527G>C n.1562G>C c.-553+7465C>G (n.-553+7465C>G) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050973C>T | CA364226436 | CUL7,KLC4 | c.1228G>A (p.Val410Met) n.1610G>A n.1269G>A n.1511G>A c.1324G>A (p.Val442Met) n.1527G>A n.1562G>A c.-553+7465C>T (n.-553+7465C>T) c.1480G>A (p.Val494Met) c.1384G>A (p.Val462Met) | |
| 6 | g.43050974A= | CA1624358461 | CUL7,KLC4 | c.1227T= (p.Pro409=) n.1609T= n.1268T= n.1510T= c.1323T= (p.Pro441=) n.1526T= n.1561T= c.-553+7466A= (n.-553+7466A=) c.1479T= (p.Pro493=) c.1383T= (p.Pro461=) | |
| 6 | g.43050974A>C | CA3814201 | CUL7,KLC4 | c.1227T>G (p.Pro409=) n.1609T>G n.1268T>G n.1510T>G c.1323T>G (p.Pro441=) n.1526T>G n.1561T>G c.-553+7466A>C (n.-553+7466A>C) c.1479T>G (p.Pro493=) c.1383T>G (p.Pro461=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050974A>G | CA450370358 | CUL7,KLC4 | c.1227T>C (p.Pro409=) n.1609T>C n.1268T>C n.1510T>C c.1323T>C (p.Pro441=) n.1526T>C n.1561T>C c.-553+7466A>G (n.-553+7466A>G) c.1479T>C (p.Pro493=) c.1383T>C (p.Pro461=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050974A>T | CA450370359 | CUL7,KLC4 | c.1227T>A (p.Pro409=) n.1609T>A n.1268T>A n.1510T>A c.1323T>A (p.Pro441=) n.1526T>A n.1561T>A c.-553+7466A>T (n.-553+7466A>T) c.1479T>A (p.Pro493=) c.1383T>A (p.Pro461=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050975G>A | CA364226442 | CUL7,KLC4 | c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.1608C>T n.1267C>T n.1509C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.1525C>T n.1560C>T c.-553+7467G>A (n.-553+7467G>A) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) | |
| 6 | g.43050975G>C | CA364226446 | CUL7,KLC4 | c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.1608C>G n.1267C>G n.1509C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.1525C>G n.1560C>G c.-553+7467G>C (n.-553+7467G>C) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) | |
| 6 | g.43050975G>T | CA364226443 | CUL7,KLC4 | c.1226C>A (p.Pro409His) n.1608C>A n.1267C>A n.1509C>A c.1322C>A (p.Pro441His) n.1525C>A n.1560C>A c.-553+7467G>T (n.-553+7467G>T) c.1478C>A (p.Pro493His) c.1382C>A (p.Pro461His) | |
| 6 | g.43050976G>A | CA364226448 | CUL7,KLC4 | c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.1607C>T n.1266C>T n.1508C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.1524C>T n.1559C>T c.-553+7468G>A (n.-553+7468G>A) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) | dbSNP |
| 6 | g.43050976G>C | CA364226451 | CUL7,KLC4 | c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.1607C>G n.1266C>G n.1508C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.1524C>G n.1559C>G c.-553+7468G>C (n.-553+7468G>C) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050976G= | CA1624358462 | CUL7,KLC4 | c.1225C= (p.Pro409=) n.1607C= n.1266C= n.1508C= c.1321C= (p.Pro441=) n.1524C= n.1559C= c.-553+7468G= (n.-553+7468G=) c.1477C= (p.Pro493=) c.1381C= (p.Pro461=) | |
| 6 | g.43050976G>T | CA364226453 | CUL7,KLC4 | c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.1607C>A n.1266C>A n.1508C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.1524C>A n.1559C>A c.-553+7468G>T (n.-553+7468G>T) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) | |
| 6 | g.43050977A>C | CA450370365 | CUL7,KLC4 | c.1224T>G (p.Pro408=) n.1606T>G n.1265T>G n.1507T>G c.1320T>G (p.Pro440=) n.1523T>G n.1558T>G c.-553+7469A>C (n.-553+7469A>C) c.1476T>G (p.Pro492=) c.1380T>G (p.Pro460=) | |
| 6 | g.43050977A>G | CA450370366 | CUL7,KLC4 | c.1224T>C (p.Pro408=) n.1606T>C n.1265T>C n.1507T>C c.1320T>C (p.Pro440=) n.1523T>C n.1558T>C c.-553+7469A>G (n.-553+7469A>G) c.1476T>C (p.Pro492=) c.1380T>C (p.Pro460=) | COSMIC |
| 6 | g.43050977A>T | CA450370369 | CUL7,KLC4 | c.1224T>A (p.Pro408=) n.1606T>A n.1265T>A n.1507T>A c.1320T>A (p.Pro440=) n.1523T>A n.1558T>A c.-553+7469A>T (n.-553+7469A>T) c.1476T>A (p.Pro492=) c.1380T>A (p.Pro460=) | |
| 6 | g.43050978G>A | CA364226457 | CUL7,KLC4 | c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.1605C>T n.1264C>T n.1506C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.1522C>T n.1557C>T c.-553+7470G>A (n.-553+7470G>A) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 6 | g.43050978G= | CA1624358463 | CUL7,KLC4 | c.1223C= (p.Pro408=) n.1605C= n.1264C= n.1506C= c.1319C= (p.Pro440=) n.1522C= n.1557C= c.-553+7470G= (n.-553+7470G=) c.1475C= (p.Pro492=) c.1379C= (p.Pro460=) | |
| 6 | g.43050978G>T | CA364226462 | CUL7,KLC4 | c.1223C>A (p.Pro408His) n.1605C>A n.1264C>A n.1506C>A c.1319C>A (p.Pro440His) n.1522C>A n.1557C>A c.-553+7470G>T (n.-553+7470G>T) c.1475C>A (p.Pro492His) c.1379C>A (p.Pro460His) | |
| 6 | g.43050979G>A | CA364226464 | CUL7,KLC4 | c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.1604C>T n.1263C>T n.1505C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.1521C>T n.1556C>T c.-553+7471G>A (n.-553+7471G>A) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.43050979G>T | CA364226469 | CUL7,KLC4 | c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.1604C>A n.1263C>A n.1505C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.1521C>A n.1556C>A c.-553+7471G>T (n.-553+7471G>T) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) | |
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| 6 | g.43050980C>G | CA450370381 | CUL7,KLC4 | c.1221G>C (p.Val407=) n.1603G>C n.1262G>C n.1504G>C c.1317G>C (p.Val439=) n.1520G>C n.1555G>C c.-553+7472C>G (n.-553+7472C>G) c.1473G>C (p.Val491=) c.1377G>C (p.Val459=) | |
| 6 | g.43050980C>T | CA450370383 | CUL7,KLC4 | c.1221G>A (p.Val407=) n.1603G>A n.1262G>A n.1504G>A c.1317G>A (p.Val439=) n.1520G>A n.1555G>A c.-553+7472C>T (n.-553+7472C>T) c.1473G>A (p.Val491=) c.1377G>A (p.Val459=) | |
| 6 | g.43050981A>C | CA364226474 | CUL7,KLC4 | c.1220T>G (p.Val407Gly) n.1602T>G n.1261T>G n.1503T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) n.1519T>G n.1554T>G c.-553+7473A>C (n.-553+7473A>C) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) | |
| 6 | g.43050981A>G | CA364226476 | CUL7,KLC4 | c.1220T>C (p.Val407Ala) n.1602T>C n.1261T>C n.1503T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) n.1519T>C n.1554T>C c.-553+7473A>G (n.-553+7473A>G) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) | |
| 6 | g.43050981A>T | CA364226479 | CUL7,KLC4 | c.1220T>A (p.Val407Glu) n.1602T>A n.1261T>A n.1503T>A c.1316T>A (p.Val439Glu) n.1519T>A n.1554T>A c.-553+7473A>T (n.-553+7473A>T) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) |