| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43050813G>A | CA1624358393 | CUL7,KLC4 | c.1233+155C>T (n.1233+155C>T) n.1615+155C>T n.1274+155C>T n.1516+155C>T c.1329+155C>T (n.1329+155C>T) n.1532+155C>T n.1567+155C>T c.-553+7305G>A (n.-553+7305G>A) c.1485+155C>T (n.1485+155C>T) c.1389+155C>T (n.1389+155C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43050813G= | CA1624358392 | CUL7,KLC4 | c.1233+155C= (n.1233+155C=) n.1615+155C= n.1274+155C= n.1516+155C= c.1329+155C= (n.1329+155C=) n.1532+155C= n.1567+155C= c.-553+7305G= (n.-553+7305G=) c.1485+155C= (n.1485+155C=) c.1389+155C= (n.1389+155C=) | |
| 6 | g.43050813G>T | CA1624358394 | CUL7,KLC4 | c.1233+155C>A (n.1233+155C>A) n.1615+155C>A n.1274+155C>A n.1516+155C>A c.1329+155C>A (n.1329+155C>A) n.1532+155C>A n.1567+155C>A c.-553+7305G>T (n.-553+7305G>T) c.1485+155C>A (n.1485+155C>A) c.1389+155C>A (n.1389+155C>A) | dbSNP |
| 6 | g.43050815C>A | CA824874408 | CUL7,KLC4 | c.1233+153G>T (n.1233+153G>T) n.1615+153G>T n.1274+153G>T n.1516+153G>T c.1329+153G>T (n.1329+153G>T) n.1532+153G>T n.1567+153G>T c.-553+7307C>A (n.-553+7307C>A) c.1485+153G>T (n.1485+153G>T) c.1389+153G>T (n.1389+153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050815C= | CA1624358395 | CUL7,KLC4 | c.1233+153G= (n.1233+153G=) n.1615+153G= n.1274+153G= n.1516+153G= c.1329+153G= (n.1329+153G=) n.1532+153G= n.1567+153G= c.-553+7307C= (n.-553+7307C=) c.1485+153G= (n.1485+153G=) c.1389+153G= (n.1389+153G=) | |
| 6 | g.43050816C>A | CA138251128 | CUL7,KLC4 | c.1233+152G>T (n.1233+152G>T) n.1615+152G>T n.1274+152G>T n.1516+152G>T c.1329+152G>T (n.1329+152G>T) n.1532+152G>T n.1567+152G>T c.-553+7308C>A (n.-553+7308C>A) c.1485+152G>T (n.1485+152G>T) c.1389+152G>T (n.1389+152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050816C= | CA1624358396 | CUL7,KLC4 | c.1233+152G= (n.1233+152G=) n.1615+152G= n.1274+152G= n.1516+152G= c.1329+152G= (n.1329+152G=) n.1532+152G= n.1567+152G= c.-553+7308C= (n.-553+7308C=) c.1485+152G= (n.1485+152G=) c.1389+152G= (n.1389+152G=) | |
| 6 | g.43050816C>G | CA2678808200 | CUL7,KLC4 | c.1233+152G>C (n.1233+152G>C) n.1615+152G>C n.1274+152G>C n.1516+152G>C c.1329+152G>C (n.1329+152G>C) n.1532+152G>C n.1567+152G>C c.-553+7308C>G (n.-553+7308C>G) c.1485+152G>C (n.1485+152G>C) c.1389+152G>C (n.1389+152G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050816C>T | CA2678808199 | CUL7,KLC4 | c.1233+152G>A (n.1233+152G>A) n.1615+152G>A n.1274+152G>A n.1516+152G>A c.1329+152G>A (n.1329+152G>A) n.1532+152G>A n.1567+152G>A c.-553+7308C>T (n.-553+7308C>T) c.1485+152G>A (n.1485+152G>A) c.1389+152G>A (n.1389+152G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050817C>A | CA2678808201 | CUL7,KLC4 | c.1233+151G>T (n.1233+151G>T) n.1615+151G>T n.1274+151G>T n.1516+151G>T c.1329+151G>T (n.1329+151G>T) n.1532+151G>T n.1567+151G>T c.-553+7309C>A (n.-553+7309C>A) c.1485+151G>T (n.1485+151G>T) c.1389+151G>T (n.1389+151G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050817C= | CA1624358397 | CUL7,KLC4 | c.1233+151G= (n.1233+151G=) n.1615+151G= n.1274+151G= n.1516+151G= c.1329+151G= (n.1329+151G=) n.1532+151G= n.1567+151G= c.-553+7309C= (n.-553+7309C=) c.1485+151G= (n.1485+151G=) c.1389+151G= (n.1389+151G=) | |
| 6 | g.43050817C>T | CA1624358398 | CUL7,KLC4 | c.1233+151G>A (n.1233+151G>A) n.1615+151G>A n.1274+151G>A n.1516+151G>A c.1329+151G>A (n.1329+151G>A) n.1532+151G>A n.1567+151G>A c.-553+7309C>T (n.-553+7309C>T) c.1485+151G>A (n.1485+151G>A) c.1389+151G>A (n.1389+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050818C>A | CA2678808202 | CUL7,KLC4 | c.1233+150G>T (n.1233+150G>T) n.1615+150G>T n.1274+150G>T n.1516+150G>T c.1329+150G>T (n.1329+150G>T) n.1532+150G>T n.1567+150G>T c.-553+7310C>A (n.-553+7310C>A) c.1485+150G>T (n.1485+150G>T) c.1389+150G>T (n.1389+150G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050818C>T | CA2678808203 | CUL7,KLC4 | c.1233+150G>A (n.1233+150G>A) n.1615+150G>A n.1274+150G>A n.1516+150G>A c.1329+150G>A (n.1329+150G>A) n.1532+150G>A n.1567+150G>A c.-553+7310C>T (n.-553+7310C>T) c.1485+150G>A (n.1485+150G>A) c.1389+150G>A (n.1389+150G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050819C>A | CA2678808204 | CUL7,KLC4 | c.1233+149G>T (n.1233+149G>T) n.1615+149G>T n.1274+149G>T n.1516+149G>T c.1329+149G>T (n.1329+149G>T) n.1532+149G>T n.1567+149G>T c.-553+7311C>A (n.-553+7311C>A) c.1485+149G>T (n.1485+149G>T) c.1389+149G>T (n.1389+149G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050819C>G | CA2678808205 | CUL7,KLC4 | c.1233+149G>C (n.1233+149G>C) n.1615+149G>C n.1274+149G>C n.1516+149G>C c.1329+149G>C (n.1329+149G>C) n.1532+149G>C n.1567+149G>C c.-553+7311C>G (n.-553+7311C>G) c.1485+149G>C (n.1485+149G>C) c.1389+149G>C (n.1389+149G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050820C>A | CA138251130 | CUL7,KLC4 | c.1233+148G>T (n.1233+148G>T) n.1615+148G>T n.1274+148G>T n.1516+148G>T c.1329+148G>T (n.1329+148G>T) n.1532+148G>T n.1567+148G>T c.-553+7312C>A (n.-553+7312C>A) c.1485+148G>T (n.1485+148G>T) c.1389+148G>T (n.1389+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050820C= | CA1624358399 | CUL7,KLC4 | c.1233+148G= (n.1233+148G=) n.1615+148G= n.1274+148G= n.1516+148G= c.1329+148G= (n.1329+148G=) n.1532+148G= n.1567+148G= c.-553+7312C= (n.-553+7312C=) c.1485+148G= (n.1485+148G=) c.1389+148G= (n.1389+148G=) | |
| 6 | g.43050820C>G | CA2678808206 | CUL7,KLC4 | c.1233+148G>C (n.1233+148G>C) n.1615+148G>C n.1274+148G>C n.1516+148G>C c.1329+148G>C (n.1329+148G>C) n.1532+148G>C n.1567+148G>C c.-553+7312C>G (n.-553+7312C>G) c.1485+148G>C (n.1485+148G>C) c.1389+148G>C (n.1389+148G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050820C>T | CA2678808207 | CUL7,KLC4 | c.1233+148G>A (n.1233+148G>A) n.1615+148G>A n.1274+148G>A n.1516+148G>A c.1329+148G>A (n.1329+148G>A) n.1532+148G>A n.1567+148G>A c.-553+7312C>T (n.-553+7312C>T) c.1485+148G>A (n.1485+148G>A) c.1389+148G>A (n.1389+148G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050823_43050824del | CA2596086856 | CUL7,KLC4 | c.1233+147_1233+148del (n.1233+147_1233+148del) n.1615+147_1615+148del n.1274+147_1274+148del n.1516+147_1516+148del c.1329+147_1329+148del (n.1329+147_1329+148del) n.1532+147_1532+148del n.1567+147_1567+148del c.-553+7315_-553+7316del (n.-553+7315_-553+7316del) c.1485+147_1485+148del (n.1485+147_1485+148del) c.1389+147_1389+148del (n.1389+147_1389+148del) | gnomAD v3 |
| 6 | g.43050821T>C | CA138251133 | CUL7,KLC4 | c.1233+147A>G (n.1233+147A>G) n.1615+147A>G n.1274+147A>G n.1516+147A>G c.1329+147A>G (n.1329+147A>G) n.1532+147A>G n.1567+147A>G c.-553+7313T>C (n.-553+7313T>C) c.1485+147A>G (n.1485+147A>G) c.1389+147A>G (n.1389+147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050821T= | CA1624358400 | CUL7,KLC4 | c.1233+147A= (n.1233+147A=) n.1615+147A= n.1274+147A= n.1516+147A= c.1329+147A= (n.1329+147A=) n.1532+147A= n.1567+147A= c.-553+7313T= (n.-553+7313T=) c.1485+147A= (n.1485+147A=) c.1389+147A= (n.1389+147A=) | |
| 6 | g.43050822C>T | CA2678808208 | CUL7,KLC4 | c.1233+146G>A (n.1233+146G>A) n.1615+146G>A n.1274+146G>A n.1516+146G>A c.1329+146G>A (n.1329+146G>A) n.1532+146G>A n.1567+146G>A c.-553+7314C>T (n.-553+7314C>T) c.1485+146G>A (n.1485+146G>A) c.1389+146G>A (n.1389+146G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050823T>A | CA1624358402 | CUL7,KLC4 | c.1233+145A>T (n.1233+145A>T) n.1615+145A>T n.1274+145A>T n.1516+145A>T c.1329+145A>T (n.1329+145A>T) n.1532+145A>T n.1567+145A>T c.-553+7315T>A (n.-553+7315T>A) c.1485+145A>T (n.1485+145A>T) c.1389+145A>T (n.1389+145A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050823T= | CA1624358401 | CUL7,KLC4 | c.1233+145A= (n.1233+145A=) n.1615+145A= n.1274+145A= n.1516+145A= c.1329+145A= (n.1329+145A=) n.1532+145A= n.1567+145A= c.-553+7315T= (n.-553+7315T=) c.1485+145A= (n.1485+145A=) c.1389+145A= (n.1389+145A=) | |
| 6 | g.43050824C>A | CA2678808209 | CUL7,KLC4 | c.1233+144G>T (n.1233+144G>T) n.1615+144G>T n.1274+144G>T n.1516+144G>T c.1329+144G>T (n.1329+144G>T) n.1532+144G>T n.1567+144G>T c.-553+7316C>A (n.-553+7316C>A) c.1485+144G>T (n.1485+144G>T) c.1389+144G>T (n.1389+144G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050824C>G | CA2678808210 | CUL7,KLC4 | c.1233+144G>C (n.1233+144G>C) n.1615+144G>C n.1274+144G>C n.1516+144G>C c.1329+144G>C (n.1329+144G>C) n.1532+144G>C n.1567+144G>C c.-553+7316C>G (n.-553+7316C>G) c.1485+144G>C (n.1485+144G>C) c.1389+144G>C (n.1389+144G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050824C>T | CA2678808211 | CUL7,KLC4 | c.1233+144G>A (n.1233+144G>A) n.1615+144G>A n.1274+144G>A n.1516+144G>A c.1329+144G>A (n.1329+144G>A) n.1532+144G>A n.1567+144G>A c.-553+7316C>T (n.-553+7316C>T) c.1485+144G>A (n.1485+144G>A) c.1389+144G>A (n.1389+144G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050825A= | CA1624358403 | CUL7,KLC4 | c.1233+143T= (n.1233+143T=) n.1615+143T= n.1274+143T= n.1516+143T= c.1329+143T= (n.1329+143T=) n.1532+143T= n.1567+143T= c.-553+7317A= (n.-553+7317A=) c.1485+143T= (n.1485+143T=) c.1389+143T= (n.1389+143T=) | |
| 6 | g.43050825A>G | CA824874413 | CUL7,KLC4 | c.1233+143T>C (n.1233+143T>C) n.1615+143T>C n.1274+143T>C n.1516+143T>C c.1329+143T>C (n.1329+143T>C) n.1532+143T>C n.1567+143T>C c.-553+7317A>G (n.-553+7317A>G) c.1485+143T>C (n.1485+143T>C) c.1389+143T>C (n.1389+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050825A>T | CA1624358404 | CUL7,KLC4 | c.1233+143T>A (n.1233+143T>A) n.1615+143T>A n.1274+143T>A n.1516+143T>A c.1329+143T>A (n.1329+143T>A) n.1532+143T>A n.1567+143T>A c.-553+7317A>T (n.-553+7317A>T) c.1485+143T>A (n.1485+143T>A) c.1389+143T>A (n.1389+143T>A) | dbSNP |
| 6 | g.43050827C= | CA1624358405 | CUL7,KLC4 | c.1233+141G= (n.1233+141G=) n.1615+141G= n.1274+141G= n.1516+141G= c.1329+141G= (n.1329+141G=) n.1532+141G= n.1567+141G= c.-553+7319C= (n.-553+7319C=) c.1485+141G= (n.1485+141G=) c.1389+141G= (n.1389+141G=) | |
| 6 | g.43050827C>T | CA138251135 | CUL7,KLC4 | c.1233+141G>A (n.1233+141G>A) n.1615+141G>A n.1274+141G>A n.1516+141G>A c.1329+141G>A (n.1329+141G>A) n.1532+141G>A n.1567+141G>A c.-553+7319C>T (n.-553+7319C>T) c.1485+141G>A (n.1485+141G>A) c.1389+141G>A (n.1389+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050828T>C | CA2678808212 | CUL7,KLC4 | c.1233+140A>G (n.1233+140A>G) n.1615+140A>G n.1274+140A>G n.1516+140A>G c.1329+140A>G (n.1329+140A>G) n.1532+140A>G n.1567+140A>G c.-553+7320T>C (n.-553+7320T>C) c.1485+140A>G (n.1485+140A>G) c.1389+140A>G (n.1389+140A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050829A>T | CA2678808213 | CUL7,KLC4 | c.1233+139T>A (n.1233+139T>A) n.1615+139T>A n.1274+139T>A n.1516+139T>A c.1329+139T>A (n.1329+139T>A) n.1532+139T>A n.1567+139T>A c.-553+7321A>T (n.-553+7321A>T) c.1485+139T>A (n.1485+139T>A) c.1389+139T>A (n.1389+139T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050830C>A | CA2678808215 | CUL7,KLC4 | c.1233+138G>T (n.1233+138G>T) n.1615+138G>T n.1274+138G>T n.1516+138G>T c.1329+138G>T (n.1329+138G>T) n.1532+138G>T n.1567+138G>T c.-553+7322C>A (n.-553+7322C>A) c.1485+138G>T (n.1485+138G>T) c.1389+138G>T (n.1389+138G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050830C>T | CA2678808214 | CUL7,KLC4 | c.1233+138G>A (n.1233+138G>A) n.1615+138G>A n.1274+138G>A n.1516+138G>A c.1329+138G>A (n.1329+138G>A) n.1532+138G>A n.1567+138G>A c.-553+7322C>T (n.-553+7322C>T) c.1485+138G>A (n.1485+138G>A) c.1389+138G>A (n.1389+138G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050831T>C | CA2678808216 | CUL7,KLC4 | c.1233+137A>G (n.1233+137A>G) n.1615+137A>G n.1274+137A>G n.1516+137A>G c.1329+137A>G (n.1329+137A>G) n.1532+137A>G n.1567+137A>G c.-553+7323T>C (n.-553+7323T>C) c.1485+137A>G (n.1485+137A>G) c.1389+137A>G (n.1389+137A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050832G>T | CA2678808217 | CUL7,KLC4 | c.1233+136C>A (n.1233+136C>A) n.1615+136C>A n.1274+136C>A n.1516+136C>A c.1329+136C>A (n.1329+136C>A) n.1532+136C>A n.1567+136C>A c.-553+7324G>T (n.-553+7324G>T) c.1485+136C>A (n.1485+136C>A) c.1389+136C>A (n.1389+136C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050833A>T | CA2678808218 | CUL7,KLC4 | c.1233+135T>A (n.1233+135T>A) n.1615+135T>A n.1274+135T>A n.1516+135T>A c.1329+135T>A (n.1329+135T>A) n.1532+135T>A n.1567+135T>A c.-553+7325A>T (n.-553+7325A>T) c.1485+135T>A (n.1485+135T>A) c.1389+135T>A (n.1389+135T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050834C>A | CA2678808219 | CUL7,KLC4 | c.1233+134G>T (n.1233+134G>T) n.1615+134G>T n.1274+134G>T n.1516+134G>T c.1329+134G>T (n.1329+134G>T) n.1532+134G>T n.1567+134G>T c.-553+7326C>A (n.-553+7326C>A) c.1485+134G>T (n.1485+134G>T) c.1389+134G>T (n.1389+134G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050835T>G | CA138251137 | CUL7,KLC4 | c.1233+133A>C (n.1233+133A>C) n.1615+133A>C n.1274+133A>C n.1516+133A>C c.1329+133A>C (n.1329+133A>C) n.1532+133A>C n.1567+133A>C c.-553+7327T>G (n.-553+7327T>G) c.1485+133A>C (n.1485+133A>C) c.1389+133A>C (n.1389+133A>C) | dbSNP |
| 6 | g.43050835T= | CA1624358406 | CUL7,KLC4 | c.1233+133A= (n.1233+133A=) n.1615+133A= n.1274+133A= n.1516+133A= c.1329+133A= (n.1329+133A=) n.1532+133A= n.1567+133A= c.-553+7327T= (n.-553+7327T=) c.1485+133A= (n.1485+133A=) c.1389+133A= (n.1389+133A=) | |
| 6 | g.43050836C>G | CA2678808220 | CUL7,KLC4 | c.1233+132G>C (n.1233+132G>C) n.1615+132G>C n.1274+132G>C n.1516+132G>C c.1329+132G>C (n.1329+132G>C) n.1532+132G>C n.1567+132G>C c.-553+7328C>G (n.-553+7328C>G) c.1485+132G>C (n.1485+132G>C) c.1389+132G>C (n.1389+132G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050836_43050838delinsCTT | CA1624358407 | CUL7,KLC4 | c.1233+130_1233+132delinsAAG (n.1233+130_1233+132delinsAAG) n.1615+130_1615+132delinsAAG n.1274+130_1274+132delinsAAG n.1516+130_1516+132delinsAAG c.1329+130_1329+132delinsAAG (n.1329+130_1329+132delinsAAG) n.1532+130_1532+132delinsAAG n.1567+130_1567+132delinsAAG c.-553+7328_-553+7330delinsCTT (n.-553+7328_-553+7330delinsCTT) c.1485+130_1485+132delinsAAG (n.1485+130_1485+132delinsAAG) c.1389+130_1389+132delinsAAG (n.1389+130_1389+132delinsAAG) | |
| 6 | g.43050837T>A | CA2678808221 | CUL7,KLC4 | c.1233+131A>T (n.1233+131A>T) n.1615+131A>T n.1274+131A>T n.1516+131A>T c.1329+131A>T (n.1329+131A>T) n.1532+131A>T n.1567+131A>T c.-553+7329T>A (n.-553+7329T>A) c.1485+131A>T (n.1485+131A>T) c.1389+131A>T (n.1389+131A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050837T>G | CA2678808222 | CUL7,KLC4 | c.1233+131A>C (n.1233+131A>C) n.1615+131A>C n.1274+131A>C n.1516+131A>C c.1329+131A>C (n.1329+131A>C) n.1532+131A>C n.1567+131A>C c.-553+7329T>G (n.-553+7329T>G) c.1485+131A>C (n.1485+131A>C) c.1389+131A>C (n.1389+131A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050839_43050840del | CA566788249 | CUL7,KLC4 | c.1233+130_1233+131del (n.1233+130_1233+131del) n.1615+130_1615+131del n.1274+130_1274+131del n.1516+130_1516+131del c.1329+130_1329+131del (n.1329+130_1329+131del) n.1532+130_1532+131del n.1567+130_1567+131del c.-553+7331_-553+7332del (n.-553+7331_-553+7332del) c.1485+130_1485+131del (n.1485+130_1485+131del) c.1389+130_1389+131del (n.1389+130_1389+131del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050838T>C | CA2678808223 | CUL7,KLC4 | c.1233+130A>G (n.1233+130A>G) n.1615+130A>G n.1274+130A>G n.1516+130A>G c.1329+130A>G (n.1329+130A>G) n.1532+130A>G n.1567+130A>G c.-553+7330T>C (n.-553+7330T>C) c.1485+130A>G (n.1485+130A>G) c.1389+130A>G (n.1389+130A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050839T>C | CA2596086857 | CUL7,KLC4 | c.1233+129A>G (n.1233+129A>G) n.1615+129A>G n.1274+129A>G n.1516+129A>G c.1329+129A>G (n.1329+129A>G) n.1532+129A>G n.1567+129A>G c.-553+7331T>C (n.-553+7331T>C) c.1485+129A>G (n.1485+129A>G) c.1389+129A>G (n.1389+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050840T>C | CA566788251 | CUL7,KLC4 | c.1233+128A>G (n.1233+128A>G) n.1615+128A>G n.1274+128A>G n.1516+128A>G c.1329+128A>G (n.1329+128A>G) n.1532+128A>G n.1567+128A>G c.-553+7332T>C (n.-553+7332T>C) c.1485+128A>G (n.1485+128A>G) c.1389+128A>G (n.1389+128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050840T= | CA1624358408 | CUL7,KLC4 | c.1233+128A= (n.1233+128A=) n.1615+128A= n.1274+128A= n.1516+128A= c.1329+128A= (n.1329+128A=) n.1532+128A= n.1567+128A= c.-553+7332T= (n.-553+7332T=) c.1485+128A= (n.1485+128A=) c.1389+128A= (n.1389+128A=) | |
| 6 | g.43050841C>A | CA2678808224 | CUL7,KLC4 | c.1233+127G>T (n.1233+127G>T) n.1615+127G>T n.1274+127G>T n.1516+127G>T c.1329+127G>T (n.1329+127G>T) n.1532+127G>T n.1567+127G>T c.-553+7333C>A (n.-553+7333C>A) c.1485+127G>T (n.1485+127G>T) c.1389+127G>T (n.1389+127G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050841C= | CA1624358409 | CUL7,KLC4 | c.1233+127G= (n.1233+127G=) n.1615+127G= n.1274+127G= n.1516+127G= c.1329+127G= (n.1329+127G=) n.1532+127G= n.1567+127G= c.-553+7333C= (n.-553+7333C=) c.1485+127G= (n.1485+127G=) c.1389+127G= (n.1389+127G=) | |
| 6 | g.43050841C>G | CA1624358410 | CUL7,KLC4 | c.1233+127G>C (n.1233+127G>C) n.1615+127G>C n.1274+127G>C n.1516+127G>C c.1329+127G>C (n.1329+127G>C) n.1532+127G>C n.1567+127G>C c.-553+7333C>G (n.-553+7333C>G) c.1485+127G>C (n.1485+127G>C) c.1389+127G>C (n.1389+127G>C) | dbSNP |
| 6 | g.43050842A>G | CA2678808225 | CUL7,KLC4 | c.1233+126T>C (n.1233+126T>C) n.1615+126T>C n.1274+126T>C n.1516+126T>C c.1329+126T>C (n.1329+126T>C) n.1532+126T>C n.1567+126T>C c.-553+7334A>G (n.-553+7334A>G) c.1485+126T>C (n.1485+126T>C) c.1389+126T>C (n.1389+126T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050843C>A | CA2678808226 | CUL7,KLC4 | c.1233+125G>T (n.1233+125G>T) n.1615+125G>T n.1274+125G>T n.1516+125G>T c.1329+125G>T (n.1329+125G>T) n.1532+125G>T n.1567+125G>T c.-553+7335C>A (n.-553+7335C>A) c.1485+125G>T (n.1485+125G>T) c.1389+125G>T (n.1389+125G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050843C>T | CA2678808227 | CUL7,KLC4 | c.1233+125G>A (n.1233+125G>A) n.1615+125G>A n.1274+125G>A n.1516+125G>A c.1329+125G>A (n.1329+125G>A) n.1532+125G>A n.1567+125G>A c.-553+7335C>T (n.-553+7335C>T) c.1485+125G>A (n.1485+125G>A) c.1389+125G>A (n.1389+125G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050844C>A | CA2678808228 | CUL7,KLC4 | c.1233+124G>T (n.1233+124G>T) n.1615+124G>T n.1274+124G>T n.1516+124G>T c.1329+124G>T (n.1329+124G>T) n.1532+124G>T n.1567+124G>T c.-553+7336C>A (n.-553+7336C>A) c.1485+124G>T (n.1485+124G>T) c.1389+124G>T (n.1389+124G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050845A>G | CA2678808229 | CUL7,KLC4 | c.1233+123T>C (n.1233+123T>C) n.1615+123T>C n.1274+123T>C n.1516+123T>C c.1329+123T>C (n.1329+123T>C) n.1532+123T>C n.1567+123T>C c.-553+7337A>G (n.-553+7337A>G) c.1485+123T>C (n.1485+123T>C) c.1389+123T>C (n.1389+123T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050847T>C | CA2678808230 | CUL7,KLC4 | c.1233+121A>G (n.1233+121A>G) n.1615+121A>G n.1274+121A>G n.1516+121A>G c.1329+121A>G (n.1329+121A>G) n.1532+121A>G n.1567+121A>G c.-553+7339T>C (n.-553+7339T>C) c.1485+121A>G (n.1485+121A>G) c.1389+121A>G (n.1389+121A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050847T= | CA1624358411 | CUL7,KLC4 | c.1233+121A= (n.1233+121A=) n.1615+121A= n.1274+121A= n.1516+121A= c.1329+121A= (n.1329+121A=) n.1532+121A= n.1567+121A= c.-553+7339T= (n.-553+7339T=) c.1485+121A= (n.1485+121A=) c.1389+121A= (n.1389+121A=) | |
| 6 | g.43050848C>A | CA824874419 | CUL7,KLC4 | c.1233+120G>T (n.1233+120G>T) n.1615+120G>T n.1274+120G>T n.1516+120G>T c.1329+120G>T (n.1329+120G>T) n.1532+120G>T n.1567+120G>T c.-553+7340C>A (n.-553+7340C>A) c.1485+120G>T (n.1485+120G>T) c.1389+120G>T (n.1389+120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050848C= | CA1624358412 | CUL7,KLC4 | c.1233+120G= (n.1233+120G=) n.1615+120G= n.1274+120G= n.1516+120G= c.1329+120G= (n.1329+120G=) n.1532+120G= n.1567+120G= c.-553+7340C= (n.-553+7340C=) c.1485+120G= (n.1485+120G=) c.1389+120G= (n.1389+120G=) | |
| 6 | g.43050849dup | CA138251141 | CUL7,KLC4 | c.1233+120dup (n.1233+120dup) n.1615+120dup n.1274+120dup n.1516+120dup c.1329+120dup (n.1329+120dup) n.1532+120dup n.1567+120dup c.-553+7341dup (n.-553+7341dup) c.1485+120dup (n.1485+120dup) c.1389+120dup (n.1389+120dup) | dbSNP |
| 6 | g.43050849C= | CA1624358413 | CUL7,KLC4 | c.1233+119G= (n.1233+119G=) n.1615+119G= n.1274+119G= n.1516+119G= c.1329+119G= (n.1329+119G=) n.1532+119G= n.1567+119G= c.-553+7341C= (n.-553+7341C=) c.1485+119G= (n.1485+119G=) c.1389+119G= (n.1389+119G=) | |
| 6 | g.43050849C>T | CA1088350886 | CUL7,KLC4 | c.1233+119G>A (n.1233+119G>A) n.1615+119G>A n.1274+119G>A n.1516+119G>A c.1329+119G>A (n.1329+119G>A) n.1532+119G>A n.1567+119G>A c.-553+7341C>T (n.-553+7341C>T) c.1485+119G>A (n.1485+119G>A) c.1389+119G>A (n.1389+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050851A= | CA1624358414 | CUL7,KLC4 | c.1233+117T= (n.1233+117T=) n.1615+117T= n.1274+117T= n.1516+117T= c.1329+117T= (n.1329+117T=) n.1532+117T= n.1567+117T= c.-553+7343A= (n.-553+7343A=) c.1485+117T= (n.1485+117T=) c.1389+117T= (n.1389+117T=) | |
| 6 | g.43050851A>G | CA138251143 | CUL7,KLC4 | c.1233+117T>C (n.1233+117T>C) n.1615+117T>C n.1274+117T>C n.1516+117T>C c.1329+117T>C (n.1329+117T>C) n.1532+117T>C n.1567+117T>C c.-553+7343A>G (n.-553+7343A>G) c.1485+117T>C (n.1485+117T>C) c.1389+117T>C (n.1389+117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050852T>C | CA2678808231 | CUL7,KLC4 | c.1233+116A>G (n.1233+116A>G) n.1615+116A>G n.1274+116A>G n.1516+116A>G c.1329+116A>G (n.1329+116A>G) n.1532+116A>G n.1567+116A>G c.-553+7344T>C (n.-553+7344T>C) c.1485+116A>G (n.1485+116A>G) c.1389+116A>G (n.1389+116A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050853C>A | CA2678808232 | CUL7,KLC4 | c.1233+115G>T (n.1233+115G>T) n.1615+115G>T n.1274+115G>T n.1516+115G>T c.1329+115G>T (n.1329+115G>T) n.1532+115G>T n.1567+115G>T c.-553+7345C>A (n.-553+7345C>A) c.1485+115G>T (n.1485+115G>T) c.1389+115G>T (n.1389+115G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050857C>A | CA2678808233 | CUL7,KLC4 | c.1233+111G>T (n.1233+111G>T) n.1615+111G>T n.1274+111G>T n.1516+111G>T c.1329+111G>T (n.1329+111G>T) n.1532+111G>T n.1567+111G>T c.-553+7349C>A (n.-553+7349C>A) c.1485+111G>T (n.1485+111G>T) c.1389+111G>T (n.1389+111G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050859T>C | CA138251145 | CUL7,KLC4 | c.1233+109A>G (n.1233+109A>G) n.1615+109A>G n.1274+109A>G n.1516+109A>G c.1329+109A>G (n.1329+109A>G) n.1532+109A>G n.1567+109A>G c.-553+7351T>C (n.-553+7351T>C) c.1485+109A>G (n.1485+109A>G) c.1389+109A>G (n.1389+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050859T= | CA1624358415 | CUL7,KLC4 | c.1233+109A= (n.1233+109A=) n.1615+109A= n.1274+109A= n.1516+109A= c.1329+109A= (n.1329+109A=) n.1532+109A= n.1567+109A= c.-553+7351T= (n.-553+7351T=) c.1485+109A= (n.1485+109A=) c.1389+109A= (n.1389+109A=) | |
| 6 | g.43050862del | CA2678808234 | CUL7,KLC4 | c.1233+108del (n.1233+108del) n.1615+108del n.1274+108del n.1516+108del c.1329+108del (n.1329+108del) n.1532+108del n.1567+108del c.-553+7354del (n.-553+7354del) c.1485+108del (n.1485+108del) c.1389+108del (n.1389+108del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050862A>G | CA2678808235 | CUL7,KLC4 | c.1233+106T>C (n.1233+106T>C) n.1615+106T>C n.1274+106T>C n.1516+106T>C c.1329+106T>C (n.1329+106T>C) n.1532+106T>C n.1567+106T>C c.-553+7354A>G (n.-553+7354A>G) c.1485+106T>C (n.1485+106T>C) c.1389+106T>C (n.1389+106T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050863G>T | CA2678808236 | CUL7,KLC4 | c.1233+105C>A (n.1233+105C>A) n.1615+105C>A n.1274+105C>A n.1516+105C>A c.1329+105C>A (n.1329+105C>A) n.1532+105C>A n.1567+105C>A c.-553+7355G>T (n.-553+7355G>T) c.1485+105C>A (n.1485+105C>A) c.1389+105C>A (n.1389+105C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050865T>C | CA2678808237 | CUL7,KLC4 | c.1233+103A>G (n.1233+103A>G) n.1615+103A>G n.1274+103A>G n.1516+103A>G c.1329+103A>G (n.1329+103A>G) n.1532+103A>G n.1567+103A>G c.-553+7357T>C (n.-553+7357T>C) c.1485+103A>G (n.1485+103A>G) c.1389+103A>G (n.1389+103A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050867T>C | CA2678808238 | CUL7,KLC4 | c.1233+101A>G (n.1233+101A>G) n.1615+101A>G n.1274+101A>G n.1516+101A>G c.1329+101A>G (n.1329+101A>G) n.1532+101A>G n.1567+101A>G c.-553+7359T>C (n.-553+7359T>C) c.1485+101A>G (n.1485+101A>G) c.1389+101A>G (n.1389+101A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050870C>A | CA2678808239 | CUL7,KLC4 | c.1233+98G>T (n.1233+98G>T) n.1615+98G>T n.1274+98G>T n.1516+98G>T c.1329+98G>T (n.1329+98G>T) n.1532+98G>T n.1567+98G>T c.-553+7362C>A (n.-553+7362C>A) c.1485+98G>T (n.1485+98G>T) c.1389+98G>T (n.1389+98G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050870C= | CA1624358416 | CUL7,KLC4 | c.1233+98G= (n.1233+98G=) n.1615+98G= n.1274+98G= n.1516+98G= c.1329+98G= (n.1329+98G=) n.1532+98G= n.1567+98G= c.-553+7362C= (n.-553+7362C=) c.1485+98G= (n.1485+98G=) c.1389+98G= (n.1389+98G=) | |
| 6 | g.43050870C>T | CA138251147 | CUL7,KLC4 | c.1233+98G>A (n.1233+98G>A) n.1615+98G>A n.1274+98G>A n.1516+98G>A c.1329+98G>A (n.1329+98G>A) n.1532+98G>A n.1567+98G>A c.-553+7362C>T (n.-553+7362C>T) c.1485+98G>A (n.1485+98G>A) c.1389+98G>A (n.1389+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050871T>G | CA824874423 | CUL7,KLC4 | c.1233+97A>C (n.1233+97A>C) n.1615+97A>C n.1274+97A>C n.1516+97A>C c.1329+97A>C (n.1329+97A>C) n.1532+97A>C n.1567+97A>C c.-553+7363T>G (n.-553+7363T>G) c.1485+97A>C (n.1485+97A>C) c.1389+97A>C (n.1389+97A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050871T= | CA1624358417 | CUL7,KLC4 | c.1233+97A= (n.1233+97A=) n.1615+97A= n.1274+97A= n.1516+97A= c.1329+97A= (n.1329+97A=) n.1532+97A= n.1567+97A= c.-553+7363T= (n.-553+7363T=) c.1485+97A= (n.1485+97A=) c.1389+97A= (n.1389+97A=) | |
| 6 | g.43050873T>C | CA824874424 | CUL7,KLC4 | c.1233+95A>G (n.1233+95A>G) n.1615+95A>G n.1274+95A>G n.1516+95A>G c.1329+95A>G (n.1329+95A>G) n.1532+95A>G n.1567+95A>G c.-553+7365T>C (n.-553+7365T>C) c.1485+95A>G (n.1485+95A>G) c.1389+95A>G (n.1389+95A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43050873T= | CA1624358418 | CUL7,KLC4 | c.1233+95A= (n.1233+95A=) n.1615+95A= n.1274+95A= n.1516+95A= c.1329+95A= (n.1329+95A=) n.1532+95A= n.1567+95A= c.-553+7365T= (n.-553+7365T=) c.1485+95A= (n.1485+95A=) c.1389+95A= (n.1389+95A=) | |
| 6 | g.43050874G>A | CA2578622262 | CUL7,KLC4 | c.1233+94C>T (n.1233+94C>T) n.1615+94C>T n.1274+94C>T n.1516+94C>T c.1329+94C>T (n.1329+94C>T) n.1532+94C>T n.1567+94C>T c.-553+7366G>A (n.-553+7366G>A) c.1485+94C>T (n.1485+94C>T) c.1389+94C>T (n.1389+94C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050874G>T | CA2578622263 | CUL7,KLC4 | c.1233+94C>A (n.1233+94C>A) n.1615+94C>A n.1274+94C>A n.1516+94C>A c.1329+94C>A (n.1329+94C>A) n.1532+94C>A n.1567+94C>A c.-553+7366G>T (n.-553+7366G>T) c.1485+94C>A (n.1485+94C>A) c.1389+94C>A (n.1389+94C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050875G>A | CA2678808240 | CUL7,KLC4 | c.1233+93C>T (n.1233+93C>T) n.1615+93C>T n.1274+93C>T n.1516+93C>T c.1329+93C>T (n.1329+93C>T) n.1532+93C>T n.1567+93C>T c.-553+7367G>A (n.-553+7367G>A) c.1485+93C>T (n.1485+93C>T) c.1389+93C>T (n.1389+93C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050875G>T | CA2678808241 | CUL7,KLC4 | c.1233+93C>A (n.1233+93C>A) n.1615+93C>A n.1274+93C>A n.1516+93C>A c.1329+93C>A (n.1329+93C>A) n.1532+93C>A n.1567+93C>A c.-553+7367G>T (n.-553+7367G>T) c.1485+93C>A (n.1485+93C>A) c.1389+93C>A (n.1389+93C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050876G>A | CA566788252 | CUL7,KLC4 | c.1233+92C>T (n.1233+92C>T) n.1615+92C>T n.1274+92C>T n.1516+92C>T c.1329+92C>T (n.1329+92C>T) n.1532+92C>T n.1567+92C>T c.-553+7368G>A (n.-553+7368G>A) c.1485+92C>T (n.1485+92C>T) c.1389+92C>T (n.1389+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050876G= | CA1624358419 | CUL7,KLC4 | c.1233+92C= (n.1233+92C=) n.1615+92C= n.1274+92C= n.1516+92C= c.1329+92C= (n.1329+92C=) n.1532+92C= n.1567+92C= c.-553+7368G= (n.-553+7368G=) c.1485+92C= (n.1485+92C=) c.1389+92C= (n.1389+92C=) | |
| 6 | g.43050876G>T | CA2678808242 | CUL7,KLC4 | c.1233+92C>A (n.1233+92C>A) n.1615+92C>A n.1274+92C>A n.1516+92C>A c.1329+92C>A (n.1329+92C>A) n.1532+92C>A n.1567+92C>A c.-553+7368G>T (n.-553+7368G>T) c.1485+92C>A (n.1485+92C>A) c.1389+92C>A (n.1389+92C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050878G>T | CA2678808243 | CUL7,KLC4 | c.1233+90C>A (n.1233+90C>A) n.1615+90C>A n.1274+90C>A n.1516+90C>A c.1329+90C>A (n.1329+90C>A) n.1532+90C>A n.1567+90C>A c.-553+7370G>T (n.-553+7370G>T) c.1485+90C>A (n.1485+90C>A) c.1389+90C>A (n.1389+90C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050879del | CA2578622264 | CUL7,KLC4 | c.1233+90del (n.1233+90del) n.1615+90del n.1274+90del n.1516+90del c.1329+90del (n.1329+90del) n.1532+90del n.1567+90del c.-553+7371del (n.-553+7371del) c.1485+90del (n.1485+90del) c.1389+90del (n.1389+90del) | |
| 6 | g.43050879G>A | CA2578622265 | CUL7,KLC4 | c.1233+89C>T (n.1233+89C>T) n.1615+89C>T n.1274+89C>T n.1516+89C>T c.1329+89C>T (n.1329+89C>T) n.1532+89C>T n.1567+89C>T c.-553+7371G>A (n.-553+7371G>A) c.1485+89C>T (n.1485+89C>T) c.1389+89C>T (n.1389+89C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050880C>A | CA2678808245 | CUL7,KLC4 | c.1233+88G>T (n.1233+88G>T) n.1615+88G>T n.1274+88G>T n.1516+88G>T c.1329+88G>T (n.1329+88G>T) n.1532+88G>T n.1567+88G>T c.-553+7372C>A (n.-553+7372C>A) c.1485+88G>T (n.1485+88G>T) c.1389+88G>T (n.1389+88G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050880C= | CA1624358420 | CUL7,KLC4 | c.1233+88G= (n.1233+88G=) n.1615+88G= n.1274+88G= n.1516+88G= c.1329+88G= (n.1329+88G=) n.1532+88G= n.1567+88G= c.-553+7372C= (n.-553+7372C=) c.1485+88G= (n.1485+88G=) c.1389+88G= (n.1389+88G=) | |
| 6 | g.43050880C>T | CA824874427 | CUL7,KLC4 | c.1233+88G>A (n.1233+88G>A) n.1615+88G>A n.1274+88G>A n.1516+88G>A c.1329+88G>A (n.1329+88G>A) n.1532+88G>A n.1567+88G>A c.-553+7372C>T (n.-553+7372C>T) c.1485+88G>A (n.1485+88G>A) c.1389+88G>A (n.1389+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050882_43050893del | CA2678808244 | CUL7,KLC4 | c.1233+77_1233+88del (n.1233+77_1233+88del) n.1615+77_1615+88del n.1274+77_1274+88del n.1516+77_1516+88del c.1329+77_1329+88del (n.1329+77_1329+88del) n.1532+77_1532+88del n.1567+77_1567+88del c.-553+7374_-553+7385del (n.-553+7374_-553+7385del) c.1485+77_1485+88del (n.1485+77_1485+88del) c.1389+77_1389+88del (n.1389+77_1389+88del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050882T>A | CA2678808246 | CUL7,KLC4 | c.1233+86A>T (n.1233+86A>T) n.1615+86A>T n.1274+86A>T n.1516+86A>T c.1329+86A>T (n.1329+86A>T) n.1532+86A>T n.1567+86A>T c.-553+7374T>A (n.-553+7374T>A) c.1485+86A>T (n.1485+86A>T) c.1389+86A>T (n.1389+86A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050882T>G | CA2678808247 | CUL7,KLC4 | c.1233+86A>C (n.1233+86A>C) n.1615+86A>C n.1274+86A>C n.1516+86A>C c.1329+86A>C (n.1329+86A>C) n.1532+86A>C n.1567+86A>C c.-553+7374T>G (n.-553+7374T>G) c.1485+86A>C (n.1485+86A>C) c.1389+86A>C (n.1389+86A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050883G>A | CA2678808248 | CUL7,KLC4 | c.1233+85C>T (n.1233+85C>T) n.1615+85C>T n.1274+85C>T n.1516+85C>T c.1329+85C>T (n.1329+85C>T) n.1532+85C>T n.1567+85C>T c.-553+7375G>A (n.-553+7375G>A) c.1485+85C>T (n.1485+85C>T) c.1389+85C>T (n.1389+85C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050883G>C | CA824874429 | CUL7,KLC4 | c.1233+85C>G (n.1233+85C>G) n.1615+85C>G n.1274+85C>G n.1516+85C>G c.1329+85C>G (n.1329+85C>G) n.1532+85C>G n.1567+85C>G c.-553+7375G>C (n.-553+7375G>C) c.1485+85C>G (n.1485+85C>G) c.1389+85C>G (n.1389+85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050883G= | CA1624358422 | CUL7,KLC4 | c.1233+85C= (n.1233+85C=) n.1615+85C= n.1274+85C= n.1516+85C= c.1329+85C= (n.1329+85C=) n.1532+85C= n.1567+85C= c.-553+7375G= (n.-553+7375G=) c.1485+85C= (n.1485+85C=) c.1389+85C= (n.1389+85C=) | |
| 6 | g.43050883G>T | CA824874433 | CUL7,KLC4 | c.1233+85C>A (n.1233+85C>A) n.1615+85C>A n.1274+85C>A n.1516+85C>A c.1329+85C>A (n.1329+85C>A) n.1532+85C>A n.1567+85C>A c.-553+7375G>T (n.-553+7375G>T) c.1485+85C>A (n.1485+85C>A) c.1389+85C>A (n.1389+85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050883_43050884delinsGC | CA1624358421 | CUL7,KLC4 | c.1233+84_1233+85delinsGC (n.1233+84_1233+85delinsGC) n.1615+84_1615+85delinsGC n.1274+84_1274+85delinsGC n.1516+84_1516+85delinsGC c.1329+84_1329+85delinsGC (n.1329+84_1329+85delinsGC) n.1532+84_1532+85delinsGC n.1567+84_1567+85delinsGC c.-553+7375_-553+7376delinsGC (n.-553+7375_-553+7376delinsGC) c.1485+84_1485+85delinsGC (n.1485+84_1485+85delinsGC) c.1389+84_1389+85delinsGC (n.1389+84_1389+85delinsGC) | |
| 6 | g.43050884del | CA824874437 | CUL7,KLC4 | c.1233+84del (n.1233+84del) n.1615+84del n.1274+84del n.1516+84del c.1329+84del (n.1329+84del) n.1532+84del n.1567+84del c.-553+7376del (n.-553+7376del) c.1485+84del (n.1485+84del) c.1389+84del (n.1389+84del) | dbSNP |
| 6 | g.43050884C>T | CA2596086858 | CUL7,KLC4 | c.1233+84G>A (n.1233+84G>A) n.1615+84G>A n.1274+84G>A n.1516+84G>A c.1329+84G>A (n.1329+84G>A) n.1532+84G>A n.1567+84G>A c.-553+7376C>T (n.-553+7376C>T) c.1485+84G>A (n.1485+84G>A) c.1389+84G>A (n.1389+84G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050885T>C | CA2578622266 | CUL7,KLC4 | c.1233+83A>G (n.1233+83A>G) n.1615+83A>G n.1274+83A>G n.1516+83A>G c.1329+83A>G (n.1329+83A>G) n.1532+83A>G n.1567+83A>G c.-553+7377T>C (n.-553+7377T>C) c.1485+83A>G (n.1485+83A>G) c.1389+83A>G (n.1389+83A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050886G>A | CA2678808249 | CUL7,KLC4 | c.1233+82C>T (n.1233+82C>T) n.1615+82C>T n.1274+82C>T n.1516+82C>T c.1329+82C>T (n.1329+82C>T) n.1532+82C>T n.1567+82C>T c.-553+7378G>A (n.-553+7378G>A) c.1485+82C>T (n.1485+82C>T) c.1389+82C>T (n.1389+82C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050886G>C | CA2678808250 | CUL7,KLC4 | c.1233+82C>G (n.1233+82C>G) n.1615+82C>G n.1274+82C>G n.1516+82C>G c.1329+82C>G (n.1329+82C>G) n.1532+82C>G n.1567+82C>G c.-553+7378G>C (n.-553+7378G>C) c.1485+82C>G (n.1485+82C>G) c.1389+82C>G (n.1389+82C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050886G>T | CA2578622267 | CUL7,KLC4 | c.1233+82C>A (n.1233+82C>A) n.1615+82C>A n.1274+82C>A n.1516+82C>A c.1329+82C>A (n.1329+82C>A) n.1532+82C>A n.1567+82C>A c.-553+7378G>T (n.-553+7378G>T) c.1485+82C>A (n.1485+82C>A) c.1389+82C>A (n.1389+82C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050887G>A | CA2678808251 | CUL7,KLC4 | c.1233+81C>T (n.1233+81C>T) n.1615+81C>T n.1274+81C>T n.1516+81C>T c.1329+81C>T (n.1329+81C>T) n.1532+81C>T n.1567+81C>T c.-553+7379G>A (n.-553+7379G>A) c.1485+81C>T (n.1485+81C>T) c.1389+81C>T (n.1389+81C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050888A>G | CA2578622268 | CUL7,KLC4 | c.1233+80T>C (n.1233+80T>C) n.1615+80T>C n.1274+80T>C n.1516+80T>C c.1329+80T>C (n.1329+80T>C) n.1532+80T>C n.1567+80T>C c.-553+7380A>G (n.-553+7380A>G) c.1485+80T>C (n.1485+80T>C) c.1389+80T>C (n.1389+80T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050889G>A | CA2678808252 | CUL7,KLC4 | c.1233+79C>T (n.1233+79C>T) n.1615+79C>T n.1274+79C>T n.1516+79C>T c.1329+79C>T (n.1329+79C>T) n.1532+79C>T n.1567+79C>T c.-553+7381G>A (n.-553+7381G>A) c.1485+79C>T (n.1485+79C>T) c.1389+79C>T (n.1389+79C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050889G= | CA1624358423 | CUL7,KLC4 | c.1233+79C= (n.1233+79C=) n.1615+79C= n.1274+79C= n.1516+79C= c.1329+79C= (n.1329+79C=) n.1532+79C= n.1567+79C= c.-553+7381G= (n.-553+7381G=) c.1485+79C= (n.1485+79C=) c.1389+79C= (n.1389+79C=) | |
| 6 | g.43050889G>T | CA2678808253 | CUL7,KLC4 | c.1233+79C>A (n.1233+79C>A) n.1615+79C>A n.1274+79C>A n.1516+79C>A c.1329+79C>A (n.1329+79C>A) n.1532+79C>A n.1567+79C>A c.-553+7381G>T (n.-553+7381G>T) c.1485+79C>A (n.1485+79C>A) c.1389+79C>A (n.1389+79C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050890C>A | CA2678808254 | CUL7,KLC4 | c.1233+78G>T (n.1233+78G>T) n.1615+78G>T n.1274+78G>T n.1516+78G>T c.1329+78G>T (n.1329+78G>T) n.1532+78G>T n.1567+78G>T c.-553+7382C>A (n.-553+7382C>A) c.1485+78G>T (n.1485+78G>T) c.1389+78G>T (n.1389+78G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050890C>T | CA2578622270 | CUL7,KLC4 | c.1233+78G>A (n.1233+78G>A) n.1615+78G>A n.1274+78G>A n.1516+78G>A c.1329+78G>A (n.1329+78G>A) n.1532+78G>A n.1567+78G>A c.-553+7382C>T (n.-553+7382C>T) c.1485+78G>A (n.1485+78G>A) c.1389+78G>A (n.1389+78G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050896dup | CA138251150 | CUL7,KLC4 | c.1233+78dup (n.1233+78dup) n.1615+78dup n.1274+78dup n.1516+78dup c.1329+78dup (n.1329+78dup) n.1532+78dup n.1567+78dup c.-553+7388dup (n.-553+7388dup) c.1485+78dup (n.1485+78dup) c.1389+78dup (n.1389+78dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050895_43050896dup | CA2770819902 | CUL7,KLC4 | c.1233+77_1233+78dup (n.1233+77_1233+78dup) n.1615+77_1615+78dup n.1274+77_1274+78dup n.1516+77_1516+78dup c.1329+77_1329+78dup (n.1329+77_1329+78dup) n.1532+77_1532+78dup n.1567+77_1567+78dup c.-553+7387_-553+7388dup (n.-553+7387_-553+7388dup) c.1485+77_1485+78dup (n.1485+77_1485+78dup) c.1389+77_1389+78dup (n.1389+77_1389+78dup) | |
| 6 | g.43050896del | CA2578622269 | CUL7,KLC4 | c.1233+78del (n.1233+78del) n.1615+78del n.1274+78del n.1516+78del c.1329+78del (n.1329+78del) n.1532+78del n.1567+78del c.-553+7388del (n.-553+7388del) c.1485+78del (n.1485+78del) c.1389+78del (n.1389+78del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050891C>A | CA824874441 | CUL7,KLC4 | c.1233+77G>T (n.1233+77G>T) n.1615+77G>T n.1274+77G>T n.1516+77G>T c.1329+77G>T (n.1329+77G>T) n.1532+77G>T n.1567+77G>T c.-553+7383C>A (n.-553+7383C>A) c.1485+77G>T (n.1485+77G>T) c.1389+77G>T (n.1389+77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43050891C= | CA1624358424 | CUL7,KLC4 | c.1233+77G= (n.1233+77G=) n.1615+77G= n.1274+77G= n.1516+77G= c.1329+77G= (n.1329+77G=) n.1532+77G= n.1567+77G= c.-553+7383C= (n.-553+7383C=) c.1485+77G= (n.1485+77G=) c.1389+77G= (n.1389+77G=) | |
| 6 | g.43050891C>G | CA1088350896 | CUL7,KLC4 | c.1233+77G>C (n.1233+77G>C) n.1615+77G>C n.1274+77G>C n.1516+77G>C c.1329+77G>C (n.1329+77G>C) n.1532+77G>C n.1567+77G>C c.-553+7383C>G (n.-553+7383C>G) c.1485+77G>C (n.1485+77G>C) c.1389+77G>C (n.1389+77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050891C>T | CA138251154 | CUL7,KLC4 | c.1233+77G>A (n.1233+77G>A) n.1615+77G>A n.1274+77G>A n.1516+77G>A c.1329+77G>A (n.1329+77G>A) n.1532+77G>A n.1567+77G>A c.-553+7383C>T (n.-553+7383C>T) c.1485+77G>A (n.1485+77G>A) c.1389+77G>A (n.1389+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050894C>A | CA2578622271 | CUL7,KLC4 | c.1233+74G>T (n.1233+74G>T) n.1615+74G>T n.1274+74G>T n.1516+74G>T c.1329+74G>T (n.1329+74G>T) n.1532+74G>T n.1567+74G>T c.-553+7386C>A (n.-553+7386C>A) c.1485+74G>T (n.1485+74G>T) c.1389+74G>T (n.1389+74G>T) | |
| 6 | g.43050894C>G | CA2678808255 | CUL7,KLC4 | c.1233+74G>C (n.1233+74G>C) n.1615+74G>C n.1274+74G>C n.1516+74G>C c.1329+74G>C (n.1329+74G>C) n.1532+74G>C n.1567+74G>C c.-553+7386C>G (n.-553+7386C>G) c.1485+74G>C (n.1485+74G>C) c.1389+74G>C (n.1389+74G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050895C= | CA1624358425 | CUL7,KLC4 | c.1233+73G= (n.1233+73G=) n.1615+73G= n.1274+73G= n.1516+73G= c.1329+73G= (n.1329+73G=) n.1532+73G= n.1567+73G= c.-553+7387C= (n.-553+7387C=) c.1485+73G= (n.1485+73G=) c.1389+73G= (n.1389+73G=) | |
| 6 | g.43050895C>G | CA138251158 | CUL7,KLC4 | c.1233+73G>C (n.1233+73G>C) n.1615+73G>C n.1274+73G>C n.1516+73G>C c.1329+73G>C (n.1329+73G>C) n.1532+73G>C n.1567+73G>C c.-553+7387C>G (n.-553+7387C>G) c.1485+73G>C (n.1485+73G>C) c.1389+73G>C (n.1389+73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050896C>A | CA2678808256 | CUL7,KLC4 | c.1233+72G>T (n.1233+72G>T) n.1615+72G>T n.1274+72G>T n.1516+72G>T c.1329+72G>T (n.1329+72G>T) n.1532+72G>T n.1567+72G>T c.-553+7388C>A (n.-553+7388C>A) c.1485+72G>T (n.1485+72G>T) c.1389+72G>T (n.1389+72G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050896C>G | CA2678808257 | CUL7,KLC4 | c.1233+72G>C (n.1233+72G>C) n.1615+72G>C n.1274+72G>C n.1516+72G>C c.1329+72G>C (n.1329+72G>C) n.1532+72G>C n.1567+72G>C c.-553+7388C>G (n.-553+7388C>G) c.1485+72G>C (n.1485+72G>C) c.1389+72G>C (n.1389+72G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050898T>C | CA2678808258 | CUL7,KLC4 | c.1233+70A>G (n.1233+70A>G) n.1615+70A>G n.1274+70A>G n.1516+70A>G c.1329+70A>G (n.1329+70A>G) n.1532+70A>G n.1567+70A>G c.-553+7390T>C (n.-553+7390T>C) c.1485+70A>G (n.1485+70A>G) c.1389+70A>G (n.1389+70A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050898T>G | CA2678808259 | CUL7,KLC4 | c.1233+70A>C (n.1233+70A>C) n.1615+70A>C n.1274+70A>C n.1516+70A>C c.1329+70A>C (n.1329+70A>C) n.1532+70A>C n.1567+70A>C c.-553+7390T>G (n.-553+7390T>G) c.1485+70A>C (n.1485+70A>C) c.1389+70A>C (n.1389+70A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050899A= | CA1624358426 | CUL7,KLC4 | c.1233+69T= (n.1233+69T=) n.1615+69T= n.1274+69T= n.1516+69T= c.1329+69T= (n.1329+69T=) n.1532+69T= n.1567+69T= c.-553+7391A= (n.-553+7391A=) c.1485+69T= (n.1485+69T=) c.1389+69T= (n.1389+69T=) | |
| 6 | g.43050899A>G | CA824874447 | CUL7,KLC4 | c.1233+69T>C (n.1233+69T>C) n.1615+69T>C n.1274+69T>C n.1516+69T>C c.1329+69T>C (n.1329+69T>C) n.1532+69T>C n.1567+69T>C c.-553+7391A>G (n.-553+7391A>G) c.1485+69T>C (n.1485+69T>C) c.1389+69T>C (n.1389+69T>C) | dbSNP |
| 6 | g.43050900T>A | CA2678808260 | CUL7,KLC4 | c.1233+68A>T (n.1233+68A>T) n.1615+68A>T n.1274+68A>T n.1516+68A>T c.1329+68A>T (n.1329+68A>T) n.1532+68A>T n.1567+68A>T c.-553+7392T>A (n.-553+7392T>A) c.1485+68A>T (n.1485+68A>T) c.1389+68A>T (n.1389+68A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050900T>C | CA138251159 | CUL7,KLC4 | c.1233+68A>G (n.1233+68A>G) n.1615+68A>G n.1274+68A>G n.1516+68A>G c.1329+68A>G (n.1329+68A>G) n.1532+68A>G n.1567+68A>G c.-553+7392T>C (n.-553+7392T>C) c.1485+68A>G (n.1485+68A>G) c.1389+68A>G (n.1389+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43050900T>G | CA2678808261 | CUL7,KLC4 | c.1233+68A>C (n.1233+68A>C) n.1615+68A>C n.1274+68A>C n.1516+68A>C c.1329+68A>C (n.1329+68A>C) n.1532+68A>C n.1567+68A>C c.-553+7392T>G (n.-553+7392T>G) c.1485+68A>C (n.1485+68A>C) c.1389+68A>C (n.1389+68A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050900T= | CA1624358427 | CUL7,KLC4 | c.1233+68A= (n.1233+68A=) n.1615+68A= n.1274+68A= n.1516+68A= c.1329+68A= (n.1329+68A=) n.1532+68A= n.1567+68A= c.-553+7392T= (n.-553+7392T=) c.1485+68A= (n.1485+68A=) c.1389+68A= (n.1389+68A=) | |
| 6 | g.43050901A>G | CA2678808262 | CUL7,KLC4 | c.1233+67T>C (n.1233+67T>C) n.1615+67T>C n.1274+67T>C n.1516+67T>C c.1329+67T>C (n.1329+67T>C) n.1532+67T>C n.1567+67T>C c.-553+7393A>G (n.-553+7393A>G) c.1485+67T>C (n.1485+67T>C) c.1389+67T>C (n.1389+67T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050902G>A | CA2678808263 | CUL7,KLC4 | c.1233+66C>T (n.1233+66C>T) n.1615+66C>T n.1274+66C>T n.1516+66C>T c.1329+66C>T (n.1329+66C>T) n.1532+66C>T n.1567+66C>T c.-553+7394G>A (n.-553+7394G>A) c.1485+66C>T (n.1485+66C>T) c.1389+66C>T (n.1389+66C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050903A>T | CA2678808264 | CUL7,KLC4 | c.1233+65T>A (n.1233+65T>A) n.1615+65T>A n.1274+65T>A n.1516+65T>A c.1329+65T>A (n.1329+65T>A) n.1532+65T>A n.1567+65T>A c.-553+7395A>T (n.-553+7395A>T) c.1485+65T>A (n.1485+65T>A) c.1389+65T>A (n.1389+65T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050905G>A | CA2678808265 | CUL7,KLC4 | c.1233+63C>T (n.1233+63C>T) n.1615+63C>T n.1274+63C>T n.1516+63C>T c.1329+63C>T (n.1329+63C>T) n.1532+63C>T n.1567+63C>T c.-553+7397G>A (n.-553+7397G>A) c.1485+63C>T (n.1485+63C>T) c.1389+63C>T (n.1389+63C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050905G>T | CA2678808266 | CUL7,KLC4 | c.1233+63C>A (n.1233+63C>A) n.1615+63C>A n.1274+63C>A n.1516+63C>A c.1329+63C>A (n.1329+63C>A) n.1532+63C>A n.1567+63C>A c.-553+7397G>T (n.-553+7397G>T) c.1485+63C>A (n.1485+63C>A) c.1389+63C>A (n.1389+63C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43050906T>G | CA2678808267 | CUL7,KLC4 | c.1233+62A>C (n.1233+62A>C) n.1615+62A>C n.1274+62A>C n.1516+62A>C c.1329+62A>C (n.1329+62A>C) n.1532+62A>C n.1567+62A>C c.-553+7398T>G (n.-553+7398T>G) c.1485+62A>C (n.1485+62A>C) c.1389+62A>C (n.1389+62A>C) | gnomAD v4 |