Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1485+238A>C (n.1485+238A>C)
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6g.43050731C>GCA1624358355CUL7,KLC4c.1233+237G>C (n.1233+237G>C)
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dbSNP
6g.43050731C>TCA1624358356CUL7,KLC4c.1233+237G>A (n.1233+237G>A)
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dbSNP
6g.43050732T>CCA138251086CUL7,KLC4c.1233+236A>G (n.1233+236A>G)
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c.1485+236A>G (n.1485+236A>G)
c.1389+236A>G (n.1389+236A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050732T=CA1624358357CUL7,KLC4c.1233+236A= (n.1233+236A=)
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6g.43050737A=CA1624358358CUL7,KLC4c.1233+231T= (n.1233+231T=)
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c.1329+231T= (n.1329+231T=)
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c.1485+231T= (n.1485+231T=)
c.1389+231T= (n.1389+231T=)
6g.43050737A>GCA138251091CUL7,KLC4c.1233+231T>C (n.1233+231T>C)
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n.1516+231T>C
c.1329+231T>C (n.1329+231T>C)
n.1532+231T>C
n.1567+231T>C
c.-553+7229A>G (n.-553+7229A>G)
c.1485+231T>C (n.1485+231T>C)
c.1389+231T>C (n.1389+231T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050741C=CA1624358360CUL7,KLC4c.1233+227G= (n.1233+227G=)
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c.-553+7233C= (n.-553+7233C=)
c.1485+227G= (n.1485+227G=)
c.1389+227G= (n.1389+227G=)
6g.43050741C>GCA1624358359CUL7,KLC4c.1233+227G>C (n.1233+227G>C)
n.1615+227G>C
n.1274+227G>C
n.1516+227G>C
c.1329+227G>C (n.1329+227G>C)
n.1532+227G>C
n.1567+227G>C
c.-553+7233C>G (n.-553+7233C>G)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.43050752delCA1088350836CUL7,KLC4c.1233+218del (n.1233+218del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050767T=CA1624358369CUL7,KLC4c.1233+201A= (n.1233+201A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
6g.43050772T>GCA566788244CUL7,KLC4c.1233+196A>C (n.1233+196A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050772T=CA1624358373CUL7,KLC4c.1233+196A= (n.1233+196A=)
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6g.43050775A=CA1624358374CUL7,KLC4c.1233+193T= (n.1233+193T=)
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6g.43050775A>GCA1624358375CUL7,KLC4c.1233+193T>C (n.1233+193T>C)
n.1615+193T>C
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n.1516+193T>C
c.1329+193T>C (n.1329+193T>C)
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n.1567+193T>C
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dbSNP
6g.43050776C=CA1624358376CUL7,KLC4c.1233+192G= (n.1233+192G=)
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c.1389+192G= (n.1389+192G=)
6g.43050776C>TCA138251111CUL7,KLC4c.1233+192G>A (n.1233+192G>A)
n.1615+192G>A
n.1274+192G>A
n.1516+192G>A
c.1329+192G>A (n.1329+192G>A)
n.1532+192G>A
n.1567+192G>A
c.-553+7268C>T (n.-553+7268C>T)
c.1485+192G>A (n.1485+192G>A)
c.1389+192G>A (n.1389+192G>A)
dbSNP
6g.43050777A=CA1624358377CUL7,KLC4c.1233+191T= (n.1233+191T=)
n.1615+191T=
n.1274+191T=
n.1516+191T=
c.1329+191T= (n.1329+191T=)
n.1532+191T=
n.1567+191T=
c.-553+7269A= (n.-553+7269A=)
c.1485+191T= (n.1485+191T=)
c.1389+191T= (n.1389+191T=)
6g.43050777A>GCA138251115CUL7,KLC4c.1233+191T>C (n.1233+191T>C)
n.1615+191T>C
n.1274+191T>C
n.1516+191T>C
c.1329+191T>C (n.1329+191T>C)
n.1532+191T>C
n.1567+191T>C
c.-553+7269A>G (n.-553+7269A>G)
c.1485+191T>C (n.1485+191T>C)
c.1389+191T>C (n.1389+191T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050779C=CA1624358378CUL7,KLC4c.1233+189G= (n.1233+189G=)
n.1615+189G=
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n.1516+189G=
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n.1274+189G>A
n.1516+189G>A
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n.1532+189G>A
n.1567+189G>A
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n.1516+188G>C
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050794T=CA1624358385CUL7,KLC4c.1233+174A= (n.1233+174A=)
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Number of alleles fetched