Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
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17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
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17 | g.43047831_43051609delinsCCACTATCTCTGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAAGTTCAAACCTTGTTCAATTCTTGTGCCTTGGCCTCCCAAGTGGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACAACAACTAGCTAATTTTTTGTCTGATTCTGTTGGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCAGCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTTAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTAC | CA1139665550 | BRCA1 | c.5275-492_5404-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG c.5278-492_5407-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG 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17 | g.43049417C>A | CA290818816 | BRCA1 | c.5330-223G>T (n.5330-223G>T) c.5333-223G>T (n.5333-223G>T) c.5207-223G>T (n.5207-223G>T) c.5327-223G>T (n.5327-223G>T) c.5255-223G>T (n.5255-223G>T) c.2021-223G>T (n.2021-223G>T) c.1883-223G>T (n.1883-223G>T) c.4445-223G>T (n.4445-223G>T) c.5210-223G>T (n.5210-223G>T) c.5399-223G>T (n.5399-223G>T) c.5192-223G>T (n.5192-223G>T) c.1895-223G>T (n.1895-223G>T) n.993G>T c.5396-223G>T (n.5396-223G>T) c.1720-223G>T c.1907-223G>T (n.1907-223G>T) c.*5116-223G>T (n.*5116-223G>T) c.2020+1646G>T (n.2020+1646G>T) c.263-223G>T (n.263-223G>T) c.806-223G>T (n.806-223G>T) c.32-223G>T (n.32-223G>T) n.5469-223G>T n.5510-223G>T | dbSNP |
17 | g.43049417C= | CA2260762916 | BRCA1 | c.5330-223G= (n.5330-223G=) c.5333-223G= (n.5333-223G=) c.5207-223G= (n.5207-223G=) c.5327-223G= (n.5327-223G=) c.5255-223G= (n.5255-223G=) c.2021-223G= (n.2021-223G=) c.1883-223G= (n.1883-223G=) c.4445-223G= (n.4445-223G=) c.5210-223G= (n.5210-223G=) c.5399-223G= (n.5399-223G=) c.5192-223G= (n.5192-223G=) c.1895-223G= (n.1895-223G=) n.993G= c.5396-223G= (n.5396-223G=) c.1720-223G= c.1907-223G= (n.1907-223G=) c.*5116-223G= (n.*5116-223G=) c.2020+1646G= (n.2020+1646G=) c.263-223G= (n.263-223G=) c.806-223G= (n.806-223G=) c.32-223G= (n.32-223G=) n.5469-223G= n.5510-223G= | |
17 | g.43049417C>T | CA658684056 | BRCA1 | c.5330-223G>A (n.5330-223G>A) c.5333-223G>A (n.5333-223G>A) c.5207-223G>A (n.5207-223G>A) c.5327-223G>A (n.5327-223G>A) c.5255-223G>A (n.5255-223G>A) c.2021-223G>A (n.2021-223G>A) c.1883-223G>A (n.1883-223G>A) c.4445-223G>A (n.4445-223G>A) c.5210-223G>A (n.5210-223G>A) c.5399-223G>A (n.5399-223G>A) c.5192-223G>A (n.5192-223G>A) c.1895-223G>A (n.1895-223G>A) n.993G>A c.5396-223G>A (n.5396-223G>A) c.1720-223G>A c.1907-223G>A (n.1907-223G>A) c.*5116-223G>A (n.*5116-223G>A) c.2020+1646G>A (n.2020+1646G>A) c.263-223G>A (n.263-223G>A) c.806-223G>A (n.806-223G>A) c.32-223G>A (n.32-223G>A) n.5469-223G>A n.5510-223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049418A= | CA2260762917 | BRCA1 | c.5330-224T= (n.5330-224T=) c.5333-224T= (n.5333-224T=) c.5207-224T= (n.5207-224T=) c.5327-224T= (n.5327-224T=) c.5255-224T= (n.5255-224T=) c.2021-224T= (n.2021-224T=) c.1883-224T= (n.1883-224T=) c.4445-224T= (n.4445-224T=) c.5210-224T= (n.5210-224T=) c.5399-224T= (n.5399-224T=) c.5192-224T= (n.5192-224T=) c.1895-224T= (n.1895-224T=) n.992T= c.5396-224T= (n.5396-224T=) c.1720-224T= c.1907-224T= (n.1907-224T=) c.*5116-224T= (n.*5116-224T=) c.2020+1645T= (n.2020+1645T=) c.263-224T= (n.263-224T=) c.806-224T= (n.806-224T=) c.32-224T= (n.32-224T=) n.5469-224T= n.5510-224T= | |
17 | g.43049418A>C | CA2260762918 | BRCA1 | c.5330-224T>G (n.5330-224T>G) c.5333-224T>G (n.5333-224T>G) c.5207-224T>G (n.5207-224T>G) c.5327-224T>G (n.5327-224T>G) c.5255-224T>G (n.5255-224T>G) c.2021-224T>G (n.2021-224T>G) c.1883-224T>G (n.1883-224T>G) c.4445-224T>G (n.4445-224T>G) c.5210-224T>G (n.5210-224T>G) c.5399-224T>G (n.5399-224T>G) c.5192-224T>G (n.5192-224T>G) c.1895-224T>G (n.1895-224T>G) n.992T>G c.5396-224T>G (n.5396-224T>G) c.1720-224T>G c.1907-224T>G (n.1907-224T>G) c.*5116-224T>G (n.*5116-224T>G) c.2020+1645T>G (n.2020+1645T>G) c.263-224T>G (n.263-224T>G) c.806-224T>G (n.806-224T>G) c.32-224T>G (n.32-224T>G) n.5469-224T>G n.5510-224T>G | dbSNP |
17 | g.43049418A>T | CA290818820 | BRCA1 | c.5330-224T>A (n.5330-224T>A) c.5333-224T>A (n.5333-224T>A) c.5207-224T>A (n.5207-224T>A) c.5327-224T>A (n.5327-224T>A) c.5255-224T>A (n.5255-224T>A) c.2021-224T>A (n.2021-224T>A) c.1883-224T>A (n.1883-224T>A) c.4445-224T>A (n.4445-224T>A) c.5210-224T>A (n.5210-224T>A) c.5399-224T>A (n.5399-224T>A) c.5192-224T>A (n.5192-224T>A) c.1895-224T>A (n.1895-224T>A) n.992T>A c.5396-224T>A (n.5396-224T>A) c.1720-224T>A c.1907-224T>A (n.1907-224T>A) c.*5116-224T>A (n.*5116-224T>A) c.2020+1645T>A (n.2020+1645T>A) c.263-224T>A (n.263-224T>A) c.806-224T>A (n.806-224T>A) c.32-224T>A (n.32-224T>A) n.5469-224T>A n.5510-224T>A | dbSNP |
17 | g.43049419C= | CA2260762919 | BRCA1 | c.5330-225G= (n.5330-225G=) c.5333-225G= (n.5333-225G=) c.5207-225G= (n.5207-225G=) c.5327-225G= (n.5327-225G=) c.5255-225G= (n.5255-225G=) c.2021-225G= (n.2021-225G=) c.1883-225G= (n.1883-225G=) c.4445-225G= (n.4445-225G=) c.5210-225G= (n.5210-225G=) c.5399-225G= (n.5399-225G=) c.5192-225G= (n.5192-225G=) c.1895-225G= (n.1895-225G=) n.991G= c.5396-225G= (n.5396-225G=) c.1720-225G= c.1907-225G= (n.1907-225G=) c.*5116-225G= (n.*5116-225G=) c.2020+1644G= (n.2020+1644G=) c.263-225G= (n.263-225G=) c.806-225G= (n.806-225G=) c.32-225G= (n.32-225G=) n.5469-225G= n.5510-225G= | |
17 | g.43049419C>T | CA290818844 | BRCA1 | c.5330-225G>A (n.5330-225G>A) c.5333-225G>A (n.5333-225G>A) c.5207-225G>A (n.5207-225G>A) c.5327-225G>A (n.5327-225G>A) c.5255-225G>A (n.5255-225G>A) c.2021-225G>A (n.2021-225G>A) c.1883-225G>A (n.1883-225G>A) c.4445-225G>A (n.4445-225G>A) c.5210-225G>A (n.5210-225G>A) c.5399-225G>A (n.5399-225G>A) c.5192-225G>A (n.5192-225G>A) c.1895-225G>A (n.1895-225G>A) n.991G>A c.5396-225G>A (n.5396-225G>A) c.1720-225G>A c.1907-225G>A (n.1907-225G>A) c.*5116-225G>A (n.*5116-225G>A) c.2020+1644G>A (n.2020+1644G>A) c.263-225G>A (n.263-225G>A) c.806-225G>A (n.806-225G>A) c.32-225G>A (n.32-225G>A) n.5469-225G>A n.5510-225G>A | dbSNP |
17 | g.43049422G>A | CA2260762921 | BRCA1 | c.5330-228C>T (n.5330-228C>T) c.5333-228C>T (n.5333-228C>T) c.5207-228C>T (n.5207-228C>T) c.5327-228C>T (n.5327-228C>T) c.5255-228C>T (n.5255-228C>T) c.2021-228C>T (n.2021-228C>T) c.1883-228C>T (n.1883-228C>T) c.4445-228C>T (n.4445-228C>T) c.5210-228C>T (n.5210-228C>T) c.5399-228C>T (n.5399-228C>T) c.5192-228C>T (n.5192-228C>T) c.1895-228C>T (n.1895-228C>T) n.988C>T c.5396-228C>T (n.5396-228C>T) c.1720-228C>T c.1907-228C>T (n.1907-228C>T) c.*5116-228C>T (n.*5116-228C>T) c.2020+1641C>T (n.2020+1641C>T) c.263-228C>T (n.263-228C>T) c.806-228C>T (n.806-228C>T) c.32-228C>T (n.32-228C>T) n.5469-228C>T n.5510-228C>T | dbSNP |
17 | g.43049422G= | CA2260762920 | BRCA1 | c.5330-228C= (n.5330-228C=) c.5333-228C= (n.5333-228C=) c.5207-228C= (n.5207-228C=) c.5327-228C= (n.5327-228C=) c.5255-228C= (n.5255-228C=) c.2021-228C= (n.2021-228C=) c.1883-228C= (n.1883-228C=) c.4445-228C= (n.4445-228C=) c.5210-228C= (n.5210-228C=) c.5399-228C= (n.5399-228C=) c.5192-228C= (n.5192-228C=) c.1895-228C= (n.1895-228C=) n.988C= c.5396-228C= (n.5396-228C=) c.1720-228C= c.1907-228C= (n.1907-228C=) c.*5116-228C= (n.*5116-228C=) c.2020+1641C= (n.2020+1641C=) c.263-228C= (n.263-228C=) c.806-228C= (n.806-228C=) c.32-228C= (n.32-228C=) n.5469-228C= n.5510-228C= | |
17 | g.43049423G>A | CA1139665556 | BRCA1 | c.5330-229C>T (n.5330-229C>T) c.5333-229C>T (n.5333-229C>T) c.5207-229C>T (n.5207-229C>T) c.5327-229C>T (n.5327-229C>T) c.5255-229C>T (n.5255-229C>T) c.2021-229C>T (n.2021-229C>T) c.1883-229C>T (n.1883-229C>T) c.4445-229C>T (n.4445-229C>T) c.5210-229C>T (n.5210-229C>T) c.5399-229C>T (n.5399-229C>T) c.5192-229C>T (n.5192-229C>T) c.1895-229C>T (n.1895-229C>T) n.987C>T c.5396-229C>T (n.5396-229C>T) c.1720-229C>T c.1907-229C>T (n.1907-229C>T) c.*5116-229C>T (n.*5116-229C>T) c.2020+1640C>T (n.2020+1640C>T) c.263-229C>T (n.263-229C>T) c.806-229C>T (n.806-229C>T) c.32-229C>T (n.32-229C>T) n.5469-229C>T n.5510-229C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049423G= | CA2260762922 | BRCA1 | c.5330-229C= (n.5330-229C=) c.5333-229C= (n.5333-229C=) c.5207-229C= (n.5207-229C=) c.5327-229C= (n.5327-229C=) c.5255-229C= (n.5255-229C=) c.2021-229C= (n.2021-229C=) c.1883-229C= (n.1883-229C=) c.4445-229C= (n.4445-229C=) c.5210-229C= (n.5210-229C=) c.5399-229C= (n.5399-229C=) c.5192-229C= (n.5192-229C=) c.1895-229C= (n.1895-229C=) n.987C= c.5396-229C= (n.5396-229C=) c.1720-229C= c.1907-229C= (n.1907-229C=) c.*5116-229C= (n.*5116-229C=) c.2020+1640C= (n.2020+1640C=) c.263-229C= (n.263-229C=) c.806-229C= (n.806-229C=) c.32-229C= (n.32-229C=) n.5469-229C= n.5510-229C= | |
17 | g.43049424T>C | CA2733925064 | BRCA1 | c.5330-230A>G (n.5330-230A>G) c.5333-230A>G (n.5333-230A>G) c.5207-230A>G (n.5207-230A>G) c.5327-230A>G (n.5327-230A>G) c.5255-230A>G (n.5255-230A>G) c.2021-230A>G (n.2021-230A>G) c.1883-230A>G (n.1883-230A>G) c.4445-230A>G (n.4445-230A>G) c.5210-230A>G (n.5210-230A>G) c.5399-230A>G (n.5399-230A>G) c.5192-230A>G (n.5192-230A>G) c.1895-230A>G (n.1895-230A>G) n.986A>G c.5396-230A>G (n.5396-230A>G) c.1720-230A>G c.1907-230A>G (n.1907-230A>G) c.*5116-230A>G (n.*5116-230A>G) c.2020+1639A>G (n.2020+1639A>G) c.263-230A>G (n.263-230A>G) c.806-230A>G (n.806-230A>G) c.32-230A>G (n.32-230A>G) n.5469-230A>G n.5510-230A>G | dbSNP |
17 | g.43049425A= | CA2260762923 | BRCA1 | c.5330-231T= (n.5330-231T=) c.5333-231T= (n.5333-231T=) c.5207-231T= (n.5207-231T=) c.5327-231T= (n.5327-231T=) c.5255-231T= (n.5255-231T=) c.2021-231T= (n.2021-231T=) c.1883-231T= (n.1883-231T=) c.4445-231T= (n.4445-231T=) c.5210-231T= (n.5210-231T=) c.5399-231T= (n.5399-231T=) c.5192-231T= (n.5192-231T=) c.1895-231T= (n.1895-231T=) n.985T= c.5396-231T= (n.5396-231T=) c.1720-231T= c.1907-231T= (n.1907-231T=) c.*5116-231T= (n.*5116-231T=) c.2020+1638T= (n.2020+1638T=) c.263-231T= (n.263-231T=) c.806-231T= (n.806-231T=) c.32-231T= (n.32-231T=) n.5469-231T= n.5510-231T= | |
17 | g.43049425A>G | CA772166924 | BRCA1 | c.5330-231T>C (n.5330-231T>C) c.5333-231T>C (n.5333-231T>C) c.5207-231T>C (n.5207-231T>C) c.5327-231T>C (n.5327-231T>C) c.5255-231T>C (n.5255-231T>C) c.2021-231T>C (n.2021-231T>C) c.1883-231T>C (n.1883-231T>C) c.4445-231T>C (n.4445-231T>C) c.5210-231T>C (n.5210-231T>C) c.5399-231T>C (n.5399-231T>C) c.5192-231T>C (n.5192-231T>C) c.1895-231T>C (n.1895-231T>C) n.985T>C c.5396-231T>C (n.5396-231T>C) c.1720-231T>C c.1907-231T>C (n.1907-231T>C) c.*5116-231T>C (n.*5116-231T>C) c.2020+1638T>C (n.2020+1638T>C) c.263-231T>C (n.263-231T>C) c.806-231T>C (n.806-231T>C) c.32-231T>C (n.32-231T>C) n.5469-231T>C n.5510-231T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049425A>T | CA658684057 | BRCA1 | c.5330-231T>A (n.5330-231T>A) c.5333-231T>A (n.5333-231T>A) c.5207-231T>A (n.5207-231T>A) c.5327-231T>A (n.5327-231T>A) c.5255-231T>A (n.5255-231T>A) c.2021-231T>A (n.2021-231T>A) c.1883-231T>A (n.1883-231T>A) c.4445-231T>A (n.4445-231T>A) c.5210-231T>A (n.5210-231T>A) c.5399-231T>A (n.5399-231T>A) c.5192-231T>A (n.5192-231T>A) c.1895-231T>A (n.1895-231T>A) n.985T>A c.5396-231T>A (n.5396-231T>A) c.1720-231T>A c.1907-231T>A (n.1907-231T>A) c.*5116-231T>A (n.*5116-231T>A) c.2020+1638T>A (n.2020+1638T>A) c.263-231T>A (n.263-231T>A) c.806-231T>A (n.806-231T>A) c.32-231T>A (n.32-231T>A) n.5469-231T>A n.5510-231T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049426_43049429delinsTAAG | CA2260762924 | BRCA1 | c.5330-235_5330-232delinsCTTA (n.5330-235_5330-232delinsCTTA) c.5333-235_5333-232delinsCTTA (n.5333-235_5333-232delinsCTTA) c.5207-235_5207-232delinsCTTA (n.5207-235_5207-232delinsCTTA) c.5327-235_5327-232delinsCTTA (n.5327-235_5327-232delinsCTTA) c.5255-235_5255-232delinsCTTA (n.5255-235_5255-232delinsCTTA) c.2021-235_2021-232delinsCTTA (n.2021-235_2021-232delinsCTTA) c.1883-235_1883-232delinsCTTA (n.1883-235_1883-232delinsCTTA) c.4445-235_4445-232delinsCTTA (n.4445-235_4445-232delinsCTTA) c.5210-235_5210-232delinsCTTA (n.5210-235_5210-232delinsCTTA) c.5399-235_5399-232delinsCTTA (n.5399-235_5399-232delinsCTTA) c.5192-235_5192-232delinsCTTA (n.5192-235_5192-232delinsCTTA) c.1895-235_1895-232delinsCTTA (n.1895-235_1895-232delinsCTTA) n.981_984delinsCTTA c.5396-235_5396-232delinsCTTA (n.5396-235_5396-232delinsCTTA) c.1720-235_1720-232delinsCTTA c.1907-235_1907-232delinsCTTA (n.1907-235_1907-232delinsCTTA) c.*5116-235_*5116-232delinsCTTA (n.*5116-235_*5116-232delinsCTTA) c.2020+1634_2020+1637delinsCTTA (n.2020+1634_2020+1637delinsCTTA) c.263-235_263-232delinsCTTA (n.263-235_263-232delinsCTTA) c.806-235_806-232delinsCTTA (n.806-235_806-232delinsCTTA) c.32-235_32-232delinsCTTA (n.32-235_32-232delinsCTTA) n.5469-235_5469-232delinsCTTA n.5510-235_5510-232delinsCTTA | |
17 | g.43049427A= | CA2260762925 | BRCA1 | c.5330-233T= (n.5330-233T=) c.5333-233T= (n.5333-233T=) c.5207-233T= (n.5207-233T=) c.5327-233T= (n.5327-233T=) c.5255-233T= (n.5255-233T=) c.2021-233T= (n.2021-233T=) c.1883-233T= (n.1883-233T=) c.4445-233T= (n.4445-233T=) c.5210-233T= (n.5210-233T=) c.5399-233T= (n.5399-233T=) c.5192-233T= (n.5192-233T=) c.1895-233T= (n.1895-233T=) n.983T= c.5396-233T= (n.5396-233T=) c.1720-233T= c.1907-233T= (n.1907-233T=) c.*5116-233T= (n.*5116-233T=) c.2020+1636T= (n.2020+1636T=) c.263-233T= (n.263-233T=) c.806-233T= (n.806-233T=) c.32-233T= (n.32-233T=) n.5469-233T= n.5510-233T= | |
17 | g.43049427A>G | CA658684058 | BRCA1 | c.5330-233T>C (n.5330-233T>C) c.5333-233T>C (n.5333-233T>C) c.5207-233T>C (n.5207-233T>C) c.5327-233T>C (n.5327-233T>C) c.5255-233T>C (n.5255-233T>C) c.2021-233T>C (n.2021-233T>C) c.1883-233T>C (n.1883-233T>C) c.4445-233T>C (n.4445-233T>C) c.5210-233T>C (n.5210-233T>C) c.5399-233T>C (n.5399-233T>C) c.5192-233T>C (n.5192-233T>C) c.1895-233T>C (n.1895-233T>C) n.983T>C c.5396-233T>C (n.5396-233T>C) c.1720-233T>C c.1907-233T>C (n.1907-233T>C) c.*5116-233T>C (n.*5116-233T>C) c.2020+1636T>C (n.2020+1636T>C) c.263-233T>C (n.263-233T>C) c.806-233T>C (n.806-233T>C) c.32-233T>C (n.32-233T>C) n.5469-233T>C n.5510-233T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049427_43049429del | CA913187740 | BRCA1 | c.5330-235_5330-233del (n.5330-235_5330-233del) c.5333-235_5333-233del (n.5333-235_5333-233del) c.5207-235_5207-233del (n.5207-235_5207-233del) c.5327-235_5327-233del (n.5327-235_5327-233del) c.5255-235_5255-233del (n.5255-235_5255-233del) c.2021-235_2021-233del (n.2021-235_2021-233del) c.1883-235_1883-233del (n.1883-235_1883-233del) c.4445-235_4445-233del (n.4445-235_4445-233del) c.5210-235_5210-233del (n.5210-235_5210-233del) c.5399-235_5399-233del (n.5399-235_5399-233del) c.5192-235_5192-233del (n.5192-235_5192-233del) c.1895-235_1895-233del (n.1895-235_1895-233del) n.981_983del c.5396-235_5396-233del (n.5396-235_5396-233del) c.1720-235_1720-233del c.1907-235_1907-233del (n.1907-235_1907-233del) c.*5116-235_*5116-233del (n.*5116-235_*5116-233del) c.2020+1634_2020+1636del (n.2020+1634_2020+1636del) c.263-235_263-233del (n.263-235_263-233del) c.806-235_806-233del (n.806-235_806-233del) c.32-235_32-233del (n.32-235_32-233del) n.5469-235_5469-233del n.5510-235_5510-233del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049431T>G | CA626076719 | BRCA1 | c.5330-237A>C (n.5330-237A>C) c.5333-237A>C (n.5333-237A>C) c.5207-237A>C (n.5207-237A>C) c.5327-237A>C (n.5327-237A>C) c.5255-237A>C (n.5255-237A>C) c.2021-237A>C (n.2021-237A>C) c.1883-237A>C (n.1883-237A>C) c.4445-237A>C (n.4445-237A>C) c.5210-237A>C (n.5210-237A>C) c.5399-237A>C (n.5399-237A>C) c.5192-237A>C (n.5192-237A>C) c.1895-237A>C (n.1895-237A>C) n.979A>C c.5396-237A>C (n.5396-237A>C) c.1720-237A>C c.1907-237A>C (n.1907-237A>C) c.*5116-237A>C (n.*5116-237A>C) c.2020+1632A>C (n.2020+1632A>C) c.263-237A>C (n.263-237A>C) c.806-237A>C (n.806-237A>C) c.32-237A>C (n.32-237A>C) n.5469-237A>C n.5510-237A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049431T= | CA2260762926 | BRCA1 | c.5330-237A= (n.5330-237A=) c.5333-237A= (n.5333-237A=) c.5207-237A= (n.5207-237A=) c.5327-237A= (n.5327-237A=) c.5255-237A= (n.5255-237A=) c.2021-237A= (n.2021-237A=) c.1883-237A= (n.1883-237A=) c.4445-237A= (n.4445-237A=) c.5210-237A= (n.5210-237A=) c.5399-237A= (n.5399-237A=) c.5192-237A= (n.5192-237A=) c.1895-237A= (n.1895-237A=) n.979A= c.5396-237A= (n.5396-237A=) c.1720-237A= c.1907-237A= (n.1907-237A=) c.*5116-237A= (n.*5116-237A=) c.2020+1632A= (n.2020+1632A=) c.263-237A= (n.263-237A=) c.806-237A= (n.806-237A=) c.32-237A= (n.32-237A=) n.5469-237A= n.5510-237A= | |
17 | g.43049434G= | CA2260762927 | BRCA1 | c.5330-240C= (n.5330-240C=) c.5333-240C= (n.5333-240C=) c.5207-240C= (n.5207-240C=) c.5327-240C= (n.5327-240C=) c.5255-240C= (n.5255-240C=) c.2021-240C= (n.2021-240C=) c.1883-240C= (n.1883-240C=) c.4445-240C= (n.4445-240C=) c.5210-240C= (n.5210-240C=) c.5399-240C= (n.5399-240C=) c.5192-240C= (n.5192-240C=) c.1895-240C= (n.1895-240C=) n.976C= c.5396-240C= (n.5396-240C=) c.1720-240C= c.1907-240C= (n.1907-240C=) c.*5116-240C= (n.*5116-240C=) c.2020+1629C= (n.2020+1629C=) c.263-240C= (n.263-240C=) c.806-240C= (n.806-240C=) c.32-240C= (n.32-240C=) n.5469-240C= n.5510-240C= | |
17 | g.43049434G>T | CA658684059 | BRCA1 | c.5330-240C>A (n.5330-240C>A) c.5333-240C>A (n.5333-240C>A) c.5207-240C>A (n.5207-240C>A) c.5327-240C>A (n.5327-240C>A) c.5255-240C>A (n.5255-240C>A) c.2021-240C>A (n.2021-240C>A) c.1883-240C>A (n.1883-240C>A) c.4445-240C>A (n.4445-240C>A) c.5210-240C>A (n.5210-240C>A) c.5399-240C>A (n.5399-240C>A) c.5192-240C>A (n.5192-240C>A) c.1895-240C>A (n.1895-240C>A) n.976C>A c.5396-240C>A (n.5396-240C>A) c.1720-240C>A c.1907-240C>A (n.1907-240C>A) c.*5116-240C>A (n.*5116-240C>A) c.2020+1629C>A (n.2020+1629C>A) c.263-240C>A (n.263-240C>A) c.806-240C>A (n.806-240C>A) c.32-240C>A (n.32-240C>A) n.5469-240C>A n.5510-240C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049436T>C | CA1139665557 | BRCA1 | c.5330-242A>G (n.5330-242A>G) c.5333-242A>G (n.5333-242A>G) c.5207-242A>G (n.5207-242A>G) c.5327-242A>G (n.5327-242A>G) c.5255-242A>G (n.5255-242A>G) c.2021-242A>G (n.2021-242A>G) c.1883-242A>G (n.1883-242A>G) c.4445-242A>G (n.4445-242A>G) c.5210-242A>G (n.5210-242A>G) c.5399-242A>G (n.5399-242A>G) c.5192-242A>G (n.5192-242A>G) c.1895-242A>G (n.1895-242A>G) n.974A>G c.5396-242A>G (n.5396-242A>G) c.1720-242A>G c.1907-242A>G (n.1907-242A>G) c.*5116-242A>G (n.*5116-242A>G) c.2020+1627A>G (n.2020+1627A>G) c.263-242A>G (n.263-242A>G) c.806-242A>G (n.806-242A>G) c.32-242A>G (n.32-242A>G) n.5469-242A>G n.5510-242A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049436T= | CA2260762928 | BRCA1 | c.5330-242A= (n.5330-242A=) c.5333-242A= (n.5333-242A=) c.5207-242A= (n.5207-242A=) c.5327-242A= (n.5327-242A=) c.5255-242A= (n.5255-242A=) c.2021-242A= (n.2021-242A=) c.1883-242A= (n.1883-242A=) c.4445-242A= (n.4445-242A=) c.5210-242A= (n.5210-242A=) c.5399-242A= (n.5399-242A=) c.5192-242A= (n.5192-242A=) c.1895-242A= (n.1895-242A=) n.974A= c.5396-242A= (n.5396-242A=) c.1720-242A= c.1907-242A= (n.1907-242A=) c.*5116-242A= (n.*5116-242A=) c.2020+1627A= (n.2020+1627A=) c.263-242A= (n.263-242A=) c.806-242A= (n.806-242A=) c.32-242A= (n.32-242A=) n.5469-242A= n.5510-242A= | |
17 | g.43049438_43049440delinsGTC | CA2260762929 | BRCA1 | c.5330-246_5330-244delinsGAC (n.5330-246_5330-244delinsGAC) c.5333-246_5333-244delinsGAC (n.5333-246_5333-244delinsGAC) c.5207-246_5207-244delinsGAC (n.5207-246_5207-244delinsGAC) c.5327-246_5327-244delinsGAC (n.5327-246_5327-244delinsGAC) c.5255-246_5255-244delinsGAC (n.5255-246_5255-244delinsGAC) c.2021-246_2021-244delinsGAC (n.2021-246_2021-244delinsGAC) c.1883-246_1883-244delinsGAC (n.1883-246_1883-244delinsGAC) c.4445-246_4445-244delinsGAC (n.4445-246_4445-244delinsGAC) c.5210-246_5210-244delinsGAC (n.5210-246_5210-244delinsGAC) c.5399-246_5399-244delinsGAC (n.5399-246_5399-244delinsGAC) c.5192-246_5192-244delinsGAC (n.5192-246_5192-244delinsGAC) c.1895-246_1895-244delinsGAC (n.1895-246_1895-244delinsGAC) n.970_972delinsGAC c.5396-246_5396-244delinsGAC (n.5396-246_5396-244delinsGAC) c.1720-246_1720-244delinsGAC c.1907-246_1907-244delinsGAC (n.1907-246_1907-244delinsGAC) c.*5116-246_*5116-244delinsGAC (n.*5116-246_*5116-244delinsGAC) c.2020+1623_2020+1625delinsGAC (n.2020+1623_2020+1625delinsGAC) c.263-246_263-244delinsGAC (n.263-246_263-244delinsGAC) c.806-246_806-244delinsGAC (n.806-246_806-244delinsGAC) c.32-246_32-244delinsGAC (n.32-246_32-244delinsGAC) n.5469-246_5469-244delinsGAC n.5510-246_5510-244delinsGAC | |
17 | g.43049443_43049444del | CA658684060 | BRCA1 | c.5330-246_5330-245del (n.5330-246_5330-245del) c.5333-246_5333-245del (n.5333-246_5333-245del) c.5207-246_5207-245del (n.5207-246_5207-245del) c.5327-246_5327-245del (n.5327-246_5327-245del) c.5255-246_5255-245del (n.5255-246_5255-245del) c.2021-246_2021-245del (n.2021-246_2021-245del) c.1883-246_1883-245del (n.1883-246_1883-245del) c.4445-246_4445-245del (n.4445-246_4445-245del) c.5210-246_5210-245del (n.5210-246_5210-245del) c.5399-246_5399-245del (n.5399-246_5399-245del) c.5192-246_5192-245del (n.5192-246_5192-245del) c.1895-246_1895-245del (n.1895-246_1895-245del) n.970_971del c.5396-246_5396-245del (n.5396-246_5396-245del) c.1720-246_1720-245del c.1907-246_1907-245del (n.1907-246_1907-245del) c.*5116-246_*5116-245del (n.*5116-246_*5116-245del) c.2020+1623_2020+1624del (n.2020+1623_2020+1624del) c.263-246_263-245del (n.263-246_263-245del) c.806-246_806-245del (n.806-246_806-245del) c.32-246_32-245del (n.32-246_32-245del) n.5469-246_5469-245del n.5510-246_5510-245del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049442C= | CA2260762930 | BRCA1 | c.5330-248G= (n.5330-248G=) c.5333-248G= (n.5333-248G=) c.5207-248G= (n.5207-248G=) c.5327-248G= (n.5327-248G=) c.5255-248G= (n.5255-248G=) c.2021-248G= (n.2021-248G=) c.1883-248G= (n.1883-248G=) c.4445-248G= (n.4445-248G=) c.5210-248G= (n.5210-248G=) c.5399-248G= (n.5399-248G=) c.5192-248G= (n.5192-248G=) c.1895-248G= (n.1895-248G=) n.968G= c.5396-248G= (n.5396-248G=) c.1720-248G= c.1907-248G= (n.1907-248G=) c.*5116-248G= (n.*5116-248G=) c.2020+1621G= (n.2020+1621G=) c.263-248G= (n.263-248G=) c.806-248G= (n.806-248G=) c.32-248G= (n.32-248G=) n.5469-248G= n.5510-248G= | |
17 | g.43049442C>G | CA772166932 | BRCA1 | c.5330-248G>C (n.5330-248G>C) c.5333-248G>C (n.5333-248G>C) c.5207-248G>C (n.5207-248G>C) c.5327-248G>C (n.5327-248G>C) c.5255-248G>C (n.5255-248G>C) c.2021-248G>C (n.2021-248G>C) c.1883-248G>C (n.1883-248G>C) c.4445-248G>C (n.4445-248G>C) c.5210-248G>C (n.5210-248G>C) c.5399-248G>C (n.5399-248G>C) c.5192-248G>C (n.5192-248G>C) c.1895-248G>C (n.1895-248G>C) n.968G>C c.5396-248G>C (n.5396-248G>C) c.1720-248G>C c.1907-248G>C (n.1907-248G>C) c.*5116-248G>C (n.*5116-248G>C) c.2020+1621G>C (n.2020+1621G>C) c.263-248G>C (n.263-248G>C) c.806-248G>C (n.806-248G>C) c.32-248G>C (n.32-248G>C) n.5469-248G>C n.5510-248G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049443T>C | CA658684061 | BRCA1 | c.5330-249A>G (n.5330-249A>G) c.5333-249A>G (n.5333-249A>G) c.5207-249A>G (n.5207-249A>G) c.5327-249A>G (n.5327-249A>G) c.5255-249A>G (n.5255-249A>G) c.2021-249A>G (n.2021-249A>G) c.1883-249A>G (n.1883-249A>G) c.4445-249A>G (n.4445-249A>G) c.5210-249A>G (n.5210-249A>G) c.5399-249A>G (n.5399-249A>G) c.5192-249A>G (n.5192-249A>G) c.1895-249A>G (n.1895-249A>G) n.967A>G c.5396-249A>G (n.5396-249A>G) c.1720-249A>G c.1907-249A>G (n.1907-249A>G) c.*5116-249A>G (n.*5116-249A>G) c.2020+1620A>G (n.2020+1620A>G) c.263-249A>G (n.263-249A>G) c.806-249A>G (n.806-249A>G) c.32-249A>G (n.32-249A>G) n.5469-249A>G n.5510-249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049443T= | CA2260762931 | BRCA1 | c.5330-249A= (n.5330-249A=) c.5333-249A= (n.5333-249A=) c.5207-249A= (n.5207-249A=) c.5327-249A= (n.5327-249A=) c.5255-249A= (n.5255-249A=) c.2021-249A= (n.2021-249A=) c.1883-249A= (n.1883-249A=) c.4445-249A= (n.4445-249A=) c.5210-249A= (n.5210-249A=) c.5399-249A= (n.5399-249A=) c.5192-249A= (n.5192-249A=) c.1895-249A= (n.1895-249A=) n.967A= c.5396-249A= (n.5396-249A=) c.1720-249A= c.1907-249A= (n.1907-249A=) c.*5116-249A= (n.*5116-249A=) c.2020+1620A= (n.2020+1620A=) c.263-249A= (n.263-249A=) c.806-249A= (n.806-249A=) c.32-249A= (n.32-249A=) n.5469-249A= n.5510-249A= | |
17 | g.43049444C= | CA2260762932 | BRCA1 | c.5330-250G= (n.5330-250G=) c.5333-250G= (n.5333-250G=) c.5207-250G= (n.5207-250G=) c.5327-250G= (n.5327-250G=) c.5255-250G= (n.5255-250G=) c.2021-250G= (n.2021-250G=) c.1883-250G= (n.1883-250G=) c.4445-250G= (n.4445-250G=) c.5210-250G= (n.5210-250G=) c.5399-250G= (n.5399-250G=) c.5192-250G= (n.5192-250G=) c.1895-250G= (n.1895-250G=) n.966G= c.5396-250G= (n.5396-250G=) c.1720-250G= c.1907-250G= (n.1907-250G=) c.*5116-250G= (n.*5116-250G=) c.2020+1619G= (n.2020+1619G=) c.263-250G= (n.263-250G=) c.806-250G= (n.806-250G=) c.32-250G= (n.32-250G=) n.5469-250G= n.5510-250G= | |
17 | g.43049444C>G | CA913187741 | BRCA1 | c.5330-250G>C (n.5330-250G>C) c.5333-250G>C (n.5333-250G>C) c.5207-250G>C (n.5207-250G>C) c.5327-250G>C (n.5327-250G>C) c.5255-250G>C (n.5255-250G>C) c.2021-250G>C (n.2021-250G>C) c.1883-250G>C (n.1883-250G>C) c.4445-250G>C (n.4445-250G>C) c.5210-250G>C (n.5210-250G>C) c.5399-250G>C (n.5399-250G>C) c.5192-250G>C (n.5192-250G>C) c.1895-250G>C (n.1895-250G>C) n.966G>C c.5396-250G>C (n.5396-250G>C) c.1720-250G>C c.1907-250G>C (n.1907-250G>C) c.*5116-250G>C (n.*5116-250G>C) c.2020+1619G>C (n.2020+1619G>C) c.263-250G>C (n.263-250G>C) c.806-250G>C (n.806-250G>C) c.32-250G>C (n.32-250G>C) n.5469-250G>C n.5510-250G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049445A= | CA2260762933 | BRCA1 | c.5330-251T= (n.5330-251T=) c.5333-251T= (n.5333-251T=) c.5207-251T= (n.5207-251T=) c.5327-251T= (n.5327-251T=) c.5255-251T= (n.5255-251T=) c.2021-251T= (n.2021-251T=) c.1883-251T= (n.1883-251T=) c.4445-251T= (n.4445-251T=) c.5210-251T= (n.5210-251T=) c.5399-251T= (n.5399-251T=) c.5192-251T= (n.5192-251T=) c.1895-251T= (n.1895-251T=) n.965T= c.5396-251T= (n.5396-251T=) c.1720-251T= c.1907-251T= (n.1907-251T=) c.*5116-251T= (n.*5116-251T=) c.2020+1618T= (n.2020+1618T=) c.263-251T= (n.263-251T=) c.806-251T= (n.806-251T=) c.32-251T= (n.32-251T=) n.5469-251T= n.5510-251T= | |
17 | g.43049445A>G | CA913187742 | BRCA1 | c.5330-251T>C (n.5330-251T>C) c.5333-251T>C (n.5333-251T>C) c.5207-251T>C (n.5207-251T>C) c.5327-251T>C (n.5327-251T>C) c.5255-251T>C (n.5255-251T>C) c.2021-251T>C (n.2021-251T>C) c.1883-251T>C (n.1883-251T>C) c.4445-251T>C (n.4445-251T>C) c.5210-251T>C (n.5210-251T>C) c.5399-251T>C (n.5399-251T>C) c.5192-251T>C (n.5192-251T>C) c.1895-251T>C (n.1895-251T>C) n.965T>C c.5396-251T>C (n.5396-251T>C) c.1720-251T>C c.1907-251T>C (n.1907-251T>C) c.*5116-251T>C (n.*5116-251T>C) c.2020+1618T>C (n.2020+1618T>C) c.263-251T>C (n.263-251T>C) c.806-251T>C (n.806-251T>C) c.32-251T>C (n.32-251T>C) n.5469-251T>C n.5510-251T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049448T>C | CA276222 | BRCA1 | c.5330-254A>G (n.5330-254A>G) c.5333-254A>G (n.5333-254A>G) c.5207-254A>G (n.5207-254A>G) c.5327-254A>G (n.5327-254A>G) c.5255-254A>G (n.5255-254A>G) c.2021-254A>G (n.2021-254A>G) c.1883-254A>G (n.1883-254A>G) c.4445-254A>G (n.4445-254A>G) c.5210-254A>G (n.5210-254A>G) c.5399-254A>G (n.5399-254A>G) c.5192-254A>G (n.5192-254A>G) c.1895-254A>G (n.1895-254A>G) n.962A>G c.5396-254A>G (n.5396-254A>G) c.1720-254A>G c.1907-254A>G (n.1907-254A>G) c.*5116-254A>G (n.*5116-254A>G) c.2020+1615A>G (n.2020+1615A>G) c.263-254A>G (n.263-254A>G) c.806-254A>G (n.806-254A>G) c.32-254A>G (n.32-254A>G) n.5469-254A>G n.5510-254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049448T= | CA2260762934 | BRCA1 | c.5330-254A= (n.5330-254A=) c.5333-254A= (n.5333-254A=) c.5207-254A= (n.5207-254A=) c.5327-254A= (n.5327-254A=) c.5255-254A= (n.5255-254A=) c.2021-254A= (n.2021-254A=) c.1883-254A= (n.1883-254A=) c.4445-254A= (n.4445-254A=) c.5210-254A= (n.5210-254A=) c.5399-254A= (n.5399-254A=) c.5192-254A= (n.5192-254A=) c.1895-254A= (n.1895-254A=) n.962A= c.5396-254A= (n.5396-254A=) c.1720-254A= c.1907-254A= (n.1907-254A=) c.*5116-254A= (n.*5116-254A=) c.2020+1615A= (n.2020+1615A=) c.263-254A= (n.263-254A=) c.806-254A= (n.806-254A=) c.32-254A= (n.32-254A=) n.5469-254A= n.5510-254A= | |
17 | g.43049449A= | CA2260762935 | BRCA1 | c.5330-255T= (n.5330-255T=) c.5333-255T= (n.5333-255T=) c.5207-255T= (n.5207-255T=) c.5327-255T= (n.5327-255T=) c.5255-255T= (n.5255-255T=) c.2021-255T= (n.2021-255T=) c.1883-255T= (n.1883-255T=) c.4445-255T= (n.4445-255T=) c.5210-255T= (n.5210-255T=) c.5399-255T= (n.5399-255T=) c.5192-255T= (n.5192-255T=) c.1895-255T= (n.1895-255T=) n.961T= c.5396-255T= (n.5396-255T=) c.1720-255T= c.1907-255T= (n.1907-255T=) c.*5116-255T= (n.*5116-255T=) c.2020+1614T= (n.2020+1614T=) c.263-255T= (n.263-255T=) c.806-255T= (n.806-255T=) c.32-255T= (n.32-255T=) n.5469-255T= n.5510-255T= | |
17 | g.43049449A>C | CA772166935 | BRCA1 | c.5330-255T>G (n.5330-255T>G) c.5333-255T>G (n.5333-255T>G) c.5207-255T>G (n.5207-255T>G) c.5327-255T>G (n.5327-255T>G) c.5255-255T>G (n.5255-255T>G) c.2021-255T>G (n.2021-255T>G) c.1883-255T>G (n.1883-255T>G) c.4445-255T>G (n.4445-255T>G) c.5210-255T>G (n.5210-255T>G) c.5399-255T>G (n.5399-255T>G) c.5192-255T>G (n.5192-255T>G) c.1895-255T>G (n.1895-255T>G) n.961T>G c.5396-255T>G (n.5396-255T>G) c.1720-255T>G c.1907-255T>G (n.1907-255T>G) c.*5116-255T>G (n.*5116-255T>G) c.2020+1614T>G (n.2020+1614T>G) c.263-255T>G (n.263-255T>G) c.806-255T>G (n.806-255T>G) c.32-255T>G (n.32-255T>G) n.5469-255T>G n.5510-255T>G | dbSNP |
17 | g.43049449A>G | CA913187743 | BRCA1 | c.5330-255T>C (n.5330-255T>C) c.5333-255T>C (n.5333-255T>C) c.5207-255T>C (n.5207-255T>C) c.5327-255T>C (n.5327-255T>C) c.5255-255T>C (n.5255-255T>C) c.2021-255T>C (n.2021-255T>C) c.1883-255T>C (n.1883-255T>C) c.4445-255T>C (n.4445-255T>C) c.5210-255T>C (n.5210-255T>C) c.5399-255T>C (n.5399-255T>C) c.5192-255T>C (n.5192-255T>C) c.1895-255T>C (n.1895-255T>C) n.961T>C c.5396-255T>C (n.5396-255T>C) c.1720-255T>C c.1907-255T>C (n.1907-255T>C) c.*5116-255T>C (n.*5116-255T>C) c.2020+1614T>C (n.2020+1614T>C) c.263-255T>C (n.263-255T>C) c.806-255T>C (n.806-255T>C) c.32-255T>C (n.32-255T>C) n.5469-255T>C n.5510-255T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049450A= | CA2260762936 | BRCA1 | c.5330-256T= (n.5330-256T=) c.5333-256T= (n.5333-256T=) c.5207-256T= (n.5207-256T=) c.5327-256T= (n.5327-256T=) c.5255-256T= (n.5255-256T=) c.2021-256T= (n.2021-256T=) c.1883-256T= (n.1883-256T=) c.4445-256T= (n.4445-256T=) c.5210-256T= (n.5210-256T=) c.5399-256T= (n.5399-256T=) c.5192-256T= (n.5192-256T=) c.1895-256T= (n.1895-256T=) n.960T= c.5396-256T= (n.5396-256T=) c.1720-256T= c.1907-256T= (n.1907-256T=) c.*5116-256T= (n.*5116-256T=) c.2020+1613T= (n.2020+1613T=) c.263-256T= (n.263-256T=) c.806-256T= (n.806-256T=) c.32-256T= (n.32-256T=) n.5469-256T= n.5510-256T= | |
17 | g.43049450A>C | CA772166936 | BRCA1 | c.5330-256T>G (n.5330-256T>G) c.5333-256T>G (n.5333-256T>G) c.5207-256T>G (n.5207-256T>G) c.5327-256T>G (n.5327-256T>G) c.5255-256T>G (n.5255-256T>G) c.2021-256T>G (n.2021-256T>G) c.1883-256T>G (n.1883-256T>G) c.4445-256T>G (n.4445-256T>G) c.5210-256T>G (n.5210-256T>G) c.5399-256T>G (n.5399-256T>G) c.5192-256T>G (n.5192-256T>G) c.1895-256T>G (n.1895-256T>G) n.960T>G c.5396-256T>G (n.5396-256T>G) c.1720-256T>G c.1907-256T>G (n.1907-256T>G) c.*5116-256T>G (n.*5116-256T>G) c.2020+1613T>G (n.2020+1613T>G) c.263-256T>G (n.263-256T>G) c.806-256T>G (n.806-256T>G) c.32-256T>G (n.32-256T>G) n.5469-256T>G n.5510-256T>G | dbSNP |
17 | g.43049452A= | CA2260762937 | BRCA1 | c.5330-258T= (n.5330-258T=) c.5333-258T= (n.5333-258T=) c.5207-258T= (n.5207-258T=) c.5327-258T= (n.5327-258T=) c.5255-258T= (n.5255-258T=) c.2021-258T= (n.2021-258T=) c.1883-258T= (n.1883-258T=) c.4445-258T= (n.4445-258T=) c.5210-258T= (n.5210-258T=) c.5399-258T= (n.5399-258T=) c.5192-258T= (n.5192-258T=) c.1895-258T= (n.1895-258T=) n.958T= c.5396-258T= (n.5396-258T=) c.1720-258T= c.1907-258T= (n.1907-258T=) c.*5116-258T= (n.*5116-258T=) c.2020+1611T= (n.2020+1611T=) c.263-258T= (n.263-258T=) c.806-258T= (n.806-258T=) c.32-258T= (n.32-258T=) n.5469-258T= n.5510-258T= | |
17 | g.43049452A>G | CA658684062 | BRCA1 | c.5330-258T>C (n.5330-258T>C) c.5333-258T>C (n.5333-258T>C) c.5207-258T>C (n.5207-258T>C) c.5327-258T>C (n.5327-258T>C) c.5255-258T>C (n.5255-258T>C) c.2021-258T>C (n.2021-258T>C) c.1883-258T>C (n.1883-258T>C) c.4445-258T>C (n.4445-258T>C) c.5210-258T>C (n.5210-258T>C) c.5399-258T>C (n.5399-258T>C) c.5192-258T>C (n.5192-258T>C) c.1895-258T>C (n.1895-258T>C) n.958T>C c.5396-258T>C (n.5396-258T>C) c.1720-258T>C c.1907-258T>C (n.1907-258T>C) c.*5116-258T>C (n.*5116-258T>C) c.2020+1611T>C (n.2020+1611T>C) c.263-258T>C (n.263-258T>C) c.806-258T>C (n.806-258T>C) c.32-258T>C (n.32-258T>C) n.5469-258T>C n.5510-258T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049454G= | CA2260762938 | BRCA1 | c.5330-260C= (n.5330-260C=) c.5333-260C= (n.5333-260C=) c.5207-260C= (n.5207-260C=) c.5327-260C= (n.5327-260C=) c.5255-260C= (n.5255-260C=) c.2021-260C= (n.2021-260C=) c.1883-260C= (n.1883-260C=) c.4445-260C= (n.4445-260C=) c.5210-260C= (n.5210-260C=) c.5399-260C= (n.5399-260C=) c.5192-260C= (n.5192-260C=) c.1895-260C= (n.1895-260C=) n.956C= c.5396-260C= (n.5396-260C=) c.1720-260C= c.1907-260C= (n.1907-260C=) c.*5116-260C= (n.*5116-260C=) c.2020+1609C= (n.2020+1609C=) c.263-260C= (n.263-260C=) c.806-260C= (n.806-260C=) c.32-260C= (n.32-260C=) n.5469-260C= n.5510-260C= | |
17 | g.43049454G>T | CA913187744 | BRCA1 | c.5330-260C>A (n.5330-260C>A) c.5333-260C>A (n.5333-260C>A) c.5207-260C>A (n.5207-260C>A) c.5327-260C>A (n.5327-260C>A) c.5255-260C>A (n.5255-260C>A) c.2021-260C>A (n.2021-260C>A) c.1883-260C>A (n.1883-260C>A) c.4445-260C>A (n.4445-260C>A) c.5210-260C>A (n.5210-260C>A) c.5399-260C>A (n.5399-260C>A) c.5192-260C>A (n.5192-260C>A) c.1895-260C>A (n.1895-260C>A) n.956C>A c.5396-260C>A (n.5396-260C>A) c.1720-260C>A c.1907-260C>A (n.1907-260C>A) c.*5116-260C>A (n.*5116-260C>A) c.2020+1609C>A (n.2020+1609C>A) c.263-260C>A (n.263-260C>A) c.806-260C>A (n.806-260C>A) c.32-260C>A (n.32-260C>A) n.5469-260C>A n.5510-260C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049455C= | CA2260762939 | BRCA1 | c.5330-261G= (n.5330-261G=) c.5333-261G= (n.5333-261G=) c.5207-261G= (n.5207-261G=) c.5327-261G= (n.5327-261G=) c.5255-261G= (n.5255-261G=) c.2021-261G= (n.2021-261G=) c.1883-261G= (n.1883-261G=) c.4445-261G= (n.4445-261G=) c.5210-261G= (n.5210-261G=) c.5399-261G= (n.5399-261G=) c.5192-261G= (n.5192-261G=) c.1895-261G= (n.1895-261G=) n.955G= c.5396-261G= (n.5396-261G=) c.1720-261G= c.1907-261G= (n.1907-261G=) c.*5116-261G= (n.*5116-261G=) c.2020+1608G= (n.2020+1608G=) c.263-261G= (n.263-261G=) c.806-261G= (n.806-261G=) c.32-261G= (n.32-261G=) n.5469-261G= n.5510-261G= | |
17 | g.43049455C>T | CA290818847 | BRCA1 | c.5330-261G>A (n.5330-261G>A) c.5333-261G>A (n.5333-261G>A) c.5207-261G>A (n.5207-261G>A) c.5327-261G>A (n.5327-261G>A) c.5255-261G>A (n.5255-261G>A) c.2021-261G>A (n.2021-261G>A) c.1883-261G>A (n.1883-261G>A) c.4445-261G>A (n.4445-261G>A) c.5210-261G>A (n.5210-261G>A) c.5399-261G>A (n.5399-261G>A) c.5192-261G>A (n.5192-261G>A) c.1895-261G>A (n.1895-261G>A) n.955G>A c.5396-261G>A (n.5396-261G>A) c.1720-261G>A c.1907-261G>A (n.1907-261G>A) c.*5116-261G>A (n.*5116-261G>A) c.2020+1608G>A (n.2020+1608G>A) c.263-261G>A (n.263-261G>A) c.806-261G>A (n.806-261G>A) c.32-261G>A (n.32-261G>A) n.5469-261G>A n.5510-261G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049456T>A | CA983867570 | BRCA1 | c.5330-262A>T (n.5330-262A>T) c.5333-262A>T (n.5333-262A>T) c.5207-262A>T (n.5207-262A>T) c.5327-262A>T (n.5327-262A>T) c.5255-262A>T (n.5255-262A>T) c.2021-262A>T (n.2021-262A>T) c.1883-262A>T (n.1883-262A>T) c.4445-262A>T (n.4445-262A>T) c.5210-262A>T (n.5210-262A>T) c.5399-262A>T (n.5399-262A>T) c.5192-262A>T (n.5192-262A>T) c.1895-262A>T (n.1895-262A>T) n.954A>T c.5396-262A>T (n.5396-262A>T) c.1720-262A>T c.1907-262A>T (n.1907-262A>T) c.*5116-262A>T (n.*5116-262A>T) c.2020+1607A>T (n.2020+1607A>T) c.263-262A>T (n.263-262A>T) c.806-262A>T (n.806-262A>T) c.32-262A>T (n.32-262A>T) n.5469-262A>T n.5510-262A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049457T>A | CA983867572 | BRCA1 | c.5330-263A>T (n.5330-263A>T) c.5333-263A>T (n.5333-263A>T) c.5207-263A>T (n.5207-263A>T) c.5327-263A>T (n.5327-263A>T) c.5255-263A>T (n.5255-263A>T) c.2021-263A>T (n.2021-263A>T) c.1883-263A>T (n.1883-263A>T) c.4445-263A>T (n.4445-263A>T) c.5210-263A>T (n.5210-263A>T) c.5399-263A>T (n.5399-263A>T) c.5192-263A>T (n.5192-263A>T) c.1895-263A>T (n.1895-263A>T) n.953A>T c.5396-263A>T (n.5396-263A>T) c.1720-263A>T c.1907-263A>T (n.1907-263A>T) c.*5116-263A>T (n.*5116-263A>T) c.2020+1606A>T (n.2020+1606A>T) c.263-263A>T (n.263-263A>T) c.806-263A>T (n.806-263A>T) c.32-263A>T (n.32-263A>T) n.5469-263A>T n.5510-263A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049458G>A | CA983867577 | BRCA1 | c.5330-264C>T (n.5330-264C>T) c.5333-264C>T (n.5333-264C>T) c.5207-264C>T (n.5207-264C>T) c.5327-264C>T (n.5327-264C>T) c.5255-264C>T (n.5255-264C>T) c.2021-264C>T (n.2021-264C>T) c.1883-264C>T (n.1883-264C>T) c.4445-264C>T (n.4445-264C>T) c.5210-264C>T (n.5210-264C>T) c.5399-264C>T (n.5399-264C>T) c.5192-264C>T (n.5192-264C>T) c.1895-264C>T (n.1895-264C>T) n.952C>T c.5396-264C>T (n.5396-264C>T) c.1720-264C>T c.1907-264C>T (n.1907-264C>T) c.*5116-264C>T (n.*5116-264C>T) c.2020+1605C>T (n.2020+1605C>T) c.263-264C>T (n.263-264C>T) c.806-264C>T (n.806-264C>T) c.32-264C>T (n.32-264C>T) n.5469-264C>T n.5510-264C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049459A= | CA2260762940 | BRCA1 | c.5330-265T= (n.5330-265T=) c.5333-265T= (n.5333-265T=) c.5207-265T= (n.5207-265T=) c.5327-265T= (n.5327-265T=) c.5255-265T= (n.5255-265T=) c.2021-265T= (n.2021-265T=) c.1883-265T= (n.1883-265T=) c.4445-265T= (n.4445-265T=) c.5210-265T= (n.5210-265T=) c.5399-265T= (n.5399-265T=) c.5192-265T= (n.5192-265T=) c.1895-265T= (n.1895-265T=) n.951T= c.5396-265T= (n.5396-265T=) c.1720-265T= c.1907-265T= (n.1907-265T=) c.*5116-265T= (n.*5116-265T=) c.2020+1604T= (n.2020+1604T=) c.263-265T= (n.263-265T=) c.806-265T= (n.806-265T=) c.32-265T= (n.32-265T=) n.5469-265T= n.5510-265T= | |
17 | g.43049459A>C | CA913187745 | BRCA1 | c.5330-265T>G (n.5330-265T>G) c.5333-265T>G (n.5333-265T>G) c.5207-265T>G (n.5207-265T>G) c.5327-265T>G (n.5327-265T>G) c.5255-265T>G (n.5255-265T>G) c.2021-265T>G (n.2021-265T>G) c.1883-265T>G (n.1883-265T>G) c.4445-265T>G (n.4445-265T>G) c.5210-265T>G (n.5210-265T>G) c.5399-265T>G (n.5399-265T>G) c.5192-265T>G (n.5192-265T>G) c.1895-265T>G (n.1895-265T>G) n.951T>G c.5396-265T>G (n.5396-265T>G) c.1720-265T>G c.1907-265T>G (n.1907-265T>G) c.*5116-265T>G (n.*5116-265T>G) c.2020+1604T>G (n.2020+1604T>G) c.263-265T>G (n.263-265T>G) c.806-265T>G (n.806-265T>G) c.32-265T>G (n.32-265T>G) n.5469-265T>G n.5510-265T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049459A>G | CA658684063 | BRCA1 | c.5330-265T>C (n.5330-265T>C) c.5333-265T>C (n.5333-265T>C) c.5207-265T>C (n.5207-265T>C) c.5327-265T>C (n.5327-265T>C) c.5255-265T>C (n.5255-265T>C) c.2021-265T>C (n.2021-265T>C) c.1883-265T>C (n.1883-265T>C) c.4445-265T>C (n.4445-265T>C) c.5210-265T>C (n.5210-265T>C) c.5399-265T>C (n.5399-265T>C) c.5192-265T>C (n.5192-265T>C) c.1895-265T>C (n.1895-265T>C) n.951T>C c.5396-265T>C (n.5396-265T>C) c.1720-265T>C c.1907-265T>C (n.1907-265T>C) c.*5116-265T>C (n.*5116-265T>C) c.2020+1604T>C (n.2020+1604T>C) c.263-265T>C (n.263-265T>C) c.806-265T>C (n.806-265T>C) c.32-265T>C (n.32-265T>C) n.5469-265T>C n.5510-265T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049460A= | CA2260762941 | BRCA1 | c.5330-266T= (n.5330-266T=) c.5333-266T= (n.5333-266T=) c.5207-266T= (n.5207-266T=) c.5327-266T= (n.5327-266T=) c.5255-266T= (n.5255-266T=) c.2021-266T= (n.2021-266T=) c.1883-266T= (n.1883-266T=) c.4445-266T= (n.4445-266T=) c.5210-266T= (n.5210-266T=) c.5399-266T= (n.5399-266T=) c.5192-266T= (n.5192-266T=) c.1895-266T= (n.1895-266T=) n.950T= c.5396-266T= (n.5396-266T=) c.1720-266T= c.1907-266T= (n.1907-266T=) c.*5116-266T= (n.*5116-266T=) c.2020+1603T= (n.2020+1603T=) c.263-266T= (n.263-266T=) c.806-266T= (n.806-266T=) c.32-266T= (n.32-266T=) n.5469-266T= n.5510-266T= | |
17 | g.43049460A>G | CA2260762942 | BRCA1 | c.5330-266T>C (n.5330-266T>C) c.5333-266T>C (n.5333-266T>C) c.5207-266T>C (n.5207-266T>C) c.5327-266T>C (n.5327-266T>C) c.5255-266T>C (n.5255-266T>C) c.2021-266T>C (n.2021-266T>C) c.1883-266T>C (n.1883-266T>C) c.4445-266T>C (n.4445-266T>C) c.5210-266T>C (n.5210-266T>C) c.5399-266T>C (n.5399-266T>C) c.5192-266T>C (n.5192-266T>C) c.1895-266T>C (n.1895-266T>C) n.950T>C c.5396-266T>C (n.5396-266T>C) c.1720-266T>C c.1907-266T>C (n.1907-266T>C) c.*5116-266T>C (n.*5116-266T>C) c.2020+1603T>C (n.2020+1603T>C) c.263-266T>C (n.263-266T>C) c.806-266T>C (n.806-266T>C) c.32-266T>C (n.32-266T>C) n.5469-266T>C n.5510-266T>C | dbSNP |
17 | g.43049462G>A | CA626076721 | BRCA1 | c.5330-268C>T (n.5330-268C>T) c.5333-268C>T (n.5333-268C>T) c.5207-268C>T (n.5207-268C>T) c.5327-268C>T (n.5327-268C>T) c.5255-268C>T (n.5255-268C>T) c.2021-268C>T (n.2021-268C>T) c.1883-268C>T (n.1883-268C>T) c.4445-268C>T (n.4445-268C>T) c.5210-268C>T (n.5210-268C>T) c.5399-268C>T (n.5399-268C>T) c.5192-268C>T (n.5192-268C>T) c.1895-268C>T (n.1895-268C>T) n.948C>T c.5396-268C>T (n.5396-268C>T) c.1720-268C>T c.1907-268C>T (n.1907-268C>T) c.*5116-268C>T (n.*5116-268C>T) c.2020+1601C>T (n.2020+1601C>T) c.263-268C>T (n.263-268C>T) c.806-268C>T (n.806-268C>T) c.32-268C>T (n.32-268C>T) n.5469-268C>T n.5510-268C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049462G>C | CA772166941 | BRCA1 | c.5330-268C>G (n.5330-268C>G) c.5333-268C>G (n.5333-268C>G) c.5207-268C>G (n.5207-268C>G) c.5327-268C>G (n.5327-268C>G) c.5255-268C>G (n.5255-268C>G) c.2021-268C>G (n.2021-268C>G) c.1883-268C>G (n.1883-268C>G) c.4445-268C>G (n.4445-268C>G) c.5210-268C>G (n.5210-268C>G) c.5399-268C>G (n.5399-268C>G) c.5192-268C>G (n.5192-268C>G) c.1895-268C>G (n.1895-268C>G) n.948C>G c.5396-268C>G (n.5396-268C>G) c.1720-268C>G c.1907-268C>G (n.1907-268C>G) c.*5116-268C>G (n.*5116-268C>G) c.2020+1601C>G (n.2020+1601C>G) c.263-268C>G (n.263-268C>G) c.806-268C>G (n.806-268C>G) c.32-268C>G (n.32-268C>G) n.5469-268C>G n.5510-268C>G | dbSNP |
17 | g.43049462G= | CA2260762944 | BRCA1 | c.5330-268C= (n.5330-268C=) c.5333-268C= (n.5333-268C=) c.5207-268C= (n.5207-268C=) c.5327-268C= (n.5327-268C=) c.5255-268C= (n.5255-268C=) c.2021-268C= (n.2021-268C=) c.1883-268C= (n.1883-268C=) c.4445-268C= (n.4445-268C=) c.5210-268C= (n.5210-268C=) c.5399-268C= (n.5399-268C=) c.5192-268C= (n.5192-268C=) c.1895-268C= (n.1895-268C=) n.948C= c.5396-268C= (n.5396-268C=) c.1720-268C= c.1907-268C= (n.1907-268C=) c.*5116-268C= (n.*5116-268C=) c.2020+1601C= (n.2020+1601C=) c.263-268C= (n.263-268C=) c.806-268C= (n.806-268C=) c.32-268C= (n.32-268C=) n.5469-268C= n.5510-268C= | |
17 | g.43049462_43049463delinsGA | CA2260762943 | BRCA1 | c.5330-269_5330-268delinsTC (n.5330-269_5330-268delinsTC) c.5333-269_5333-268delinsTC (n.5333-269_5333-268delinsTC) c.5207-269_5207-268delinsTC (n.5207-269_5207-268delinsTC) c.5327-269_5327-268delinsTC (n.5327-269_5327-268delinsTC) c.5255-269_5255-268delinsTC (n.5255-269_5255-268delinsTC) c.2021-269_2021-268delinsTC (n.2021-269_2021-268delinsTC) c.1883-269_1883-268delinsTC (n.1883-269_1883-268delinsTC) c.4445-269_4445-268delinsTC (n.4445-269_4445-268delinsTC) c.5210-269_5210-268delinsTC (n.5210-269_5210-268delinsTC) c.5399-269_5399-268delinsTC (n.5399-269_5399-268delinsTC) c.5192-269_5192-268delinsTC (n.5192-269_5192-268delinsTC) c.1895-269_1895-268delinsTC (n.1895-269_1895-268delinsTC) n.947_948delinsTC c.5396-269_5396-268delinsTC (n.5396-269_5396-268delinsTC) c.1720-269_1720-268delinsTC c.1907-269_1907-268delinsTC (n.1907-269_1907-268delinsTC) c.*5116-269_*5116-268delinsTC (n.*5116-269_*5116-268delinsTC) c.2020+1600_2020+1601delinsTC (n.2020+1600_2020+1601delinsTC) c.263-269_263-268delinsTC (n.263-269_263-268delinsTC) c.806-269_806-268delinsTC (n.806-269_806-268delinsTC) c.32-269_32-268delinsTC (n.32-269_32-268delinsTC) n.5469-269_5469-268delinsTC n.5510-269_5510-268delinsTC | |
17 | g.43049471dup | CA290818848 | BRCA1 | c.5330-269dup (n.5330-269dup) c.5333-269dup (n.5333-269dup) c.5207-269dup (n.5207-269dup) c.5327-269dup (n.5327-269dup) c.5255-269dup (n.5255-269dup) c.2021-269dup (n.2021-269dup) c.1883-269dup (n.1883-269dup) c.4445-269dup (n.4445-269dup) c.5210-269dup (n.5210-269dup) c.5399-269dup (n.5399-269dup) c.5192-269dup (n.5192-269dup) c.1895-269dup (n.1895-269dup) n.947dup c.5396-269dup (n.5396-269dup) c.1720-269dup c.1907-269dup (n.1907-269dup) c.*5116-269dup (n.*5116-269dup) c.2020+1600dup (n.2020+1600dup) c.263-269dup (n.263-269dup) c.806-269dup (n.806-269dup) c.32-269dup (n.32-269dup) n.5469-269dup n.5510-269dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049471del | CA290818849 | BRCA1 | c.5330-269del (n.5330-269del) c.5333-269del (n.5333-269del) c.5207-269del (n.5207-269del) c.5327-269del (n.5327-269del) c.5255-269del (n.5255-269del) c.2021-269del (n.2021-269del) c.1883-269del (n.1883-269del) c.4445-269del (n.4445-269del) c.5210-269del (n.5210-269del) c.5399-269del (n.5399-269del) c.5192-269del (n.5192-269del) c.1895-269del (n.1895-269del) n.947del c.5396-269del (n.5396-269del) c.1720-269del c.1907-269del (n.1907-269del) c.*5116-269del (n.*5116-269del) c.2020+1600del (n.2020+1600del) c.263-269del (n.263-269del) c.806-269del (n.806-269del) c.32-269del (n.32-269del) n.5469-269del n.5510-269del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049465A= | CA2260762945 | BRCA1 | c.5330-271T= (n.5330-271T=) c.5333-271T= (n.5333-271T=) c.5207-271T= (n.5207-271T=) c.5327-271T= (n.5327-271T=) c.5255-271T= (n.5255-271T=) c.2021-271T= (n.2021-271T=) c.1883-271T= (n.1883-271T=) c.4445-271T= (n.4445-271T=) c.5210-271T= (n.5210-271T=) c.5399-271T= (n.5399-271T=) c.5192-271T= (n.5192-271T=) c.1895-271T= (n.1895-271T=) n.945T= c.5396-271T= (n.5396-271T=) c.1720-271T= c.1907-271T= (n.1907-271T=) c.*5116-271T= (n.*5116-271T=) c.2020+1598T= (n.2020+1598T=) c.263-271T= (n.263-271T=) c.806-271T= (n.806-271T=) c.32-271T= (n.32-271T=) n.5469-271T= n.5510-271T= | |
17 | g.43049465A>G | CA626076723 | BRCA1 | c.5330-271T>C (n.5330-271T>C) c.5333-271T>C (n.5333-271T>C) c.5207-271T>C (n.5207-271T>C) c.5327-271T>C (n.5327-271T>C) c.5255-271T>C (n.5255-271T>C) c.2021-271T>C (n.2021-271T>C) c.1883-271T>C (n.1883-271T>C) c.4445-271T>C (n.4445-271T>C) c.5210-271T>C (n.5210-271T>C) c.5399-271T>C (n.5399-271T>C) c.5192-271T>C (n.5192-271T>C) c.1895-271T>C (n.1895-271T>C) n.945T>C c.5396-271T>C (n.5396-271T>C) c.1720-271T>C c.1907-271T>C (n.1907-271T>C) c.*5116-271T>C (n.*5116-271T>C) c.2020+1598T>C (n.2020+1598T>C) c.263-271T>C (n.263-271T>C) c.806-271T>C (n.806-271T>C) c.32-271T>C (n.32-271T>C) n.5469-271T>C n.5510-271T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049466A= | CA2260762946 | BRCA1 | c.5330-272T= (n.5330-272T=) c.5333-272T= (n.5333-272T=) c.5207-272T= (n.5207-272T=) c.5327-272T= (n.5327-272T=) c.5255-272T= (n.5255-272T=) c.2021-272T= (n.2021-272T=) c.1883-272T= (n.1883-272T=) c.4445-272T= (n.4445-272T=) c.5210-272T= (n.5210-272T=) c.5399-272T= (n.5399-272T=) c.5192-272T= (n.5192-272T=) c.1895-272T= (n.1895-272T=) n.944T= c.5396-272T= (n.5396-272T=) c.1720-272T= c.1907-272T= (n.1907-272T=) c.*5116-272T= (n.*5116-272T=) c.2020+1597T= (n.2020+1597T=) c.263-272T= (n.263-272T=) c.806-272T= (n.806-272T=) c.32-272T= (n.32-272T=) n.5469-272T= n.5510-272T= | |
17 | g.43049466A>G | CA658684064 | BRCA1 | c.5330-272T>C (n.5330-272T>C) c.5333-272T>C (n.5333-272T>C) c.5207-272T>C (n.5207-272T>C) c.5327-272T>C (n.5327-272T>C) c.5255-272T>C (n.5255-272T>C) c.2021-272T>C (n.2021-272T>C) c.1883-272T>C (n.1883-272T>C) c.4445-272T>C (n.4445-272T>C) c.5210-272T>C (n.5210-272T>C) c.5399-272T>C (n.5399-272T>C) c.5192-272T>C (n.5192-272T>C) c.1895-272T>C (n.1895-272T>C) n.944T>C c.5396-272T>C (n.5396-272T>C) c.1720-272T>C c.1907-272T>C (n.1907-272T>C) c.*5116-272T>C (n.*5116-272T>C) c.2020+1597T>C (n.2020+1597T>C) c.263-272T>C (n.263-272T>C) c.806-272T>C (n.806-272T>C) c.32-272T>C (n.32-272T>C) n.5469-272T>C n.5510-272T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049468A= | CA2260762947 | BRCA1 | c.5330-274T= (n.5330-274T=) c.5333-274T= (n.5333-274T=) c.5207-274T= (n.5207-274T=) c.5327-274T= (n.5327-274T=) c.5255-274T= (n.5255-274T=) c.2021-274T= (n.2021-274T=) c.1883-274T= (n.1883-274T=) c.4445-274T= (n.4445-274T=) c.5210-274T= (n.5210-274T=) c.5399-274T= (n.5399-274T=) c.5192-274T= (n.5192-274T=) c.1895-274T= (n.1895-274T=) n.942T= c.5396-274T= (n.5396-274T=) c.1720-274T= c.1907-274T= (n.1907-274T=) c.*5116-274T= (n.*5116-274T=) c.2020+1595T= (n.2020+1595T=) c.263-274T= (n.263-274T=) c.806-274T= (n.806-274T=) c.32-274T= (n.32-274T=) n.5469-274T= n.5510-274T= | |
17 | g.43049468A>C | CA983867591 | BRCA1 | c.5330-274T>G (n.5330-274T>G) c.5333-274T>G (n.5333-274T>G) c.5207-274T>G (n.5207-274T>G) c.5327-274T>G (n.5327-274T>G) c.5255-274T>G (n.5255-274T>G) c.2021-274T>G (n.2021-274T>G) c.1883-274T>G (n.1883-274T>G) c.4445-274T>G (n.4445-274T>G) c.5210-274T>G (n.5210-274T>G) c.5399-274T>G (n.5399-274T>G) c.5192-274T>G (n.5192-274T>G) c.1895-274T>G (n.1895-274T>G) n.942T>G c.5396-274T>G (n.5396-274T>G) c.1720-274T>G c.1907-274T>G (n.1907-274T>G) c.*5116-274T>G (n.*5116-274T>G) c.2020+1595T>G (n.2020+1595T>G) c.263-274T>G (n.263-274T>G) c.806-274T>G (n.806-274T>G) c.32-274T>G (n.32-274T>G) n.5469-274T>G n.5510-274T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049471A= | CA2260762948 | BRCA1 | c.5330-277T= (n.5330-277T=) c.5333-277T= (n.5333-277T=) c.5207-277T= (n.5207-277T=) c.5327-277T= (n.5327-277T=) c.5255-277T= (n.5255-277T=) c.2021-277T= (n.2021-277T=) c.1883-277T= (n.1883-277T=) c.4445-277T= (n.4445-277T=) c.5210-277T= (n.5210-277T=) c.5399-277T= (n.5399-277T=) c.5192-277T= (n.5192-277T=) c.1895-277T= (n.1895-277T=) n.939T= c.5396-277T= (n.5396-277T=) c.1720-277T= c.1907-277T= (n.1907-277T=) c.*5116-277T= (n.*5116-277T=) c.2020+1592T= (n.2020+1592T=) c.263-277T= (n.263-277T=) c.806-277T= (n.806-277T=) c.32-277T= (n.32-277T=) n.5469-277T= n.5510-277T= | |
17 | g.43049471A>G | CA913187746 | BRCA1 | c.5330-277T>C (n.5330-277T>C) c.5333-277T>C (n.5333-277T>C) c.5207-277T>C (n.5207-277T>C) c.5327-277T>C (n.5327-277T>C) c.5255-277T>C (n.5255-277T>C) c.2021-277T>C (n.2021-277T>C) c.1883-277T>C (n.1883-277T>C) c.4445-277T>C (n.4445-277T>C) c.5210-277T>C (n.5210-277T>C) c.5399-277T>C (n.5399-277T>C) c.5192-277T>C (n.5192-277T>C) c.1895-277T>C (n.1895-277T>C) n.939T>C c.5396-277T>C (n.5396-277T>C) c.1720-277T>C c.1907-277T>C (n.1907-277T>C) c.*5116-277T>C (n.*5116-277T>C) c.2020+1592T>C (n.2020+1592T>C) c.263-277T>C (n.263-277T>C) c.806-277T>C (n.806-277T>C) c.32-277T>C (n.32-277T>C) n.5469-277T>C n.5510-277T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049472T>C | CA658684065 | BRCA1 | c.5330-278A>G (n.5330-278A>G) c.5333-278A>G (n.5333-278A>G) c.5207-278A>G (n.5207-278A>G) c.5327-278A>G (n.5327-278A>G) c.5255-278A>G (n.5255-278A>G) c.2021-278A>G (n.2021-278A>G) c.1883-278A>G (n.1883-278A>G) c.4445-278A>G (n.4445-278A>G) c.5210-278A>G (n.5210-278A>G) c.5399-278A>G (n.5399-278A>G) c.5192-278A>G (n.5192-278A>G) c.1895-278A>G (n.1895-278A>G) n.938A>G c.5396-278A>G (n.5396-278A>G) c.1720-278A>G c.1907-278A>G (n.1907-278A>G) c.*5116-278A>G (n.*5116-278A>G) c.2020+1591A>G (n.2020+1591A>G) c.263-278A>G (n.263-278A>G) c.806-278A>G (n.806-278A>G) c.32-278A>G (n.32-278A>G) n.5469-278A>G n.5510-278A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049472T= | CA2260762949 | BRCA1 | c.5330-278A= (n.5330-278A=) c.5333-278A= (n.5333-278A=) c.5207-278A= (n.5207-278A=) c.5327-278A= (n.5327-278A=) c.5255-278A= (n.5255-278A=) c.2021-278A= (n.2021-278A=) c.1883-278A= (n.1883-278A=) c.4445-278A= (n.4445-278A=) c.5210-278A= (n.5210-278A=) c.5399-278A= (n.5399-278A=) c.5192-278A= (n.5192-278A=) c.1895-278A= (n.1895-278A=) n.938A= c.5396-278A= (n.5396-278A=) c.1720-278A= c.1907-278A= (n.1907-278A=) c.*5116-278A= (n.*5116-278A=) c.2020+1591A= (n.2020+1591A=) c.263-278A= (n.263-278A=) c.806-278A= (n.806-278A=) c.32-278A= (n.32-278A=) n.5469-278A= n.5510-278A= | |
17 | g.43049473C= | CA2260762950 | BRCA1 | c.5330-279G= (n.5330-279G=) c.5333-279G= (n.5333-279G=) c.5207-279G= (n.5207-279G=) c.5327-279G= (n.5327-279G=) c.5255-279G= (n.5255-279G=) c.2021-279G= (n.2021-279G=) c.1883-279G= (n.1883-279G=) c.4445-279G= (n.4445-279G=) c.5210-279G= (n.5210-279G=) c.5399-279G= (n.5399-279G=) c.5192-279G= (n.5192-279G=) c.1895-279G= (n.1895-279G=) n.937G= c.5396-279G= (n.5396-279G=) c.1720-279G= c.1907-279G= (n.1907-279G=) c.*5116-279G= (n.*5116-279G=) c.2020+1590G= (n.2020+1590G=) c.263-279G= (n.263-279G=) c.806-279G= (n.806-279G=) c.32-279G= (n.32-279G=) n.5469-279G= n.5510-279G= | |
17 | g.43049473C>T | CA772166959 | BRCA1 | c.5330-279G>A (n.5330-279G>A) c.5333-279G>A (n.5333-279G>A) c.5207-279G>A (n.5207-279G>A) c.5327-279G>A (n.5327-279G>A) c.5255-279G>A (n.5255-279G>A) c.2021-279G>A (n.2021-279G>A) c.1883-279G>A (n.1883-279G>A) c.4445-279G>A (n.4445-279G>A) c.5210-279G>A (n.5210-279G>A) c.5399-279G>A (n.5399-279G>A) c.5192-279G>A (n.5192-279G>A) c.1895-279G>A (n.1895-279G>A) n.937G>A c.5396-279G>A (n.5396-279G>A) c.1720-279G>A c.1907-279G>A (n.1907-279G>A) c.*5116-279G>A (n.*5116-279G>A) c.2020+1590G>A (n.2020+1590G>A) c.263-279G>A (n.263-279G>A) c.806-279G>A (n.806-279G>A) c.32-279G>A (n.32-279G>A) n.5469-279G>A n.5510-279G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049477G>C | CA658684066 | BRCA1 | c.5330-283C>G (n.5330-283C>G) c.5333-283C>G (n.5333-283C>G) c.5207-283C>G (n.5207-283C>G) c.5327-283C>G (n.5327-283C>G) c.5255-283C>G (n.5255-283C>G) c.2021-283C>G (n.2021-283C>G) c.1883-283C>G (n.1883-283C>G) c.4445-283C>G (n.4445-283C>G) c.5210-283C>G (n.5210-283C>G) c.5399-283C>G (n.5399-283C>G) c.5192-283C>G (n.5192-283C>G) c.1895-283C>G (n.1895-283C>G) n.933C>G c.5396-283C>G (n.5396-283C>G) c.1720-283C>G c.1907-283C>G (n.1907-283C>G) c.*5116-283C>G (n.*5116-283C>G) c.2020+1586C>G (n.2020+1586C>G) c.263-283C>G (n.263-283C>G) c.806-283C>G (n.806-283C>G) c.32-283C>G (n.32-283C>G) n.5469-283C>G n.5510-283C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049477G= | CA2260762951 | BRCA1 | c.5330-283C= (n.5330-283C=) c.5333-283C= (n.5333-283C=) c.5207-283C= (n.5207-283C=) c.5327-283C= (n.5327-283C=) c.5255-283C= (n.5255-283C=) c.2021-283C= (n.2021-283C=) c.1883-283C= (n.1883-283C=) c.4445-283C= (n.4445-283C=) c.5210-283C= (n.5210-283C=) c.5399-283C= (n.5399-283C=) c.5192-283C= (n.5192-283C=) c.1895-283C= (n.1895-283C=) n.933C= c.5396-283C= (n.5396-283C=) c.1720-283C= c.1907-283C= (n.1907-283C=) c.*5116-283C= (n.*5116-283C=) c.2020+1586C= (n.2020+1586C=) c.263-283C= (n.263-283C=) c.806-283C= (n.806-283C=) c.32-283C= (n.32-283C=) n.5469-283C= n.5510-283C= | |
17 | g.43049478_43049491delinsATCTAATTTCCATT | CA2260762952 | BRCA1 | c.5330-297_5330-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5330-297_5330-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.5333-297_5333-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5333-297_5333-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.5207-297_5207-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5207-297_5207-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.5327-297_5327-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5327-297_5327-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.5255-297_5255-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5255-297_5255-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.2021-297_2021-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.2021-297_2021-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.1883-297_1883-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.1883-297_1883-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.4445-297_4445-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.4445-297_4445-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.5210-297_5210-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5210-297_5210-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.5399-297_5399-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5399-297_5399-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.5192-297_5192-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5192-297_5192-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.1895-297_1895-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.1895-297_1895-284delinsAATGGAAATTAGAT) n.919_932delinsAATGGAAATTAGAT c.5396-297_5396-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5396-297_5396-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.1720-297_1720-284delinsAATGGAAATTAGAT c.1907-297_1907-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.1907-297_1907-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.*5116-297_*5116-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.*5116-297_*5116-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.2020+1572_2020+1585delinsAATGGAAATTAGAT (n.2020+1572_2020+1585delinsAATGGAAATTAGAT) c.263-297_263-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.263-297_263-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.806-297_806-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.806-297_806-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.32-297_32-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.32-297_32-284delinsAATGGAAATTAGAT) n.5469-297_5469-284delinsAATGGAAATTAGAT n.5510-297_5510-284delinsAATGGAAATTAGAT | |
17 | g.43049479T>C | CA2260762954 | BRCA1 | c.5330-285A>G (n.5330-285A>G) c.5333-285A>G (n.5333-285A>G) c.5207-285A>G (n.5207-285A>G) c.5327-285A>G (n.5327-285A>G) c.5255-285A>G (n.5255-285A>G) c.2021-285A>G (n.2021-285A>G) c.1883-285A>G (n.1883-285A>G) c.4445-285A>G (n.4445-285A>G) c.5210-285A>G (n.5210-285A>G) c.5399-285A>G (n.5399-285A>G) c.5192-285A>G (n.5192-285A>G) c.1895-285A>G (n.1895-285A>G) n.931A>G c.5396-285A>G (n.5396-285A>G) c.1720-285A>G c.1907-285A>G (n.1907-285A>G) c.*5116-285A>G (n.*5116-285A>G) c.2020+1584A>G (n.2020+1584A>G) c.263-285A>G (n.263-285A>G) c.806-285A>G (n.806-285A>G) c.32-285A>G (n.32-285A>G) n.5469-285A>G n.5510-285A>G | dbSNP |
17 | g.43049479T= | CA2260762953 | BRCA1 | c.5330-285A= (n.5330-285A=) c.5333-285A= (n.5333-285A=) c.5207-285A= (n.5207-285A=) c.5327-285A= (n.5327-285A=) c.5255-285A= (n.5255-285A=) c.2021-285A= (n.2021-285A=) c.1883-285A= (n.1883-285A=) c.4445-285A= (n.4445-285A=) c.5210-285A= (n.5210-285A=) c.5399-285A= (n.5399-285A=) c.5192-285A= (n.5192-285A=) c.1895-285A= (n.1895-285A=) n.931A= c.5396-285A= (n.5396-285A=) c.1720-285A= c.1907-285A= (n.1907-285A=) c.*5116-285A= (n.*5116-285A=) c.2020+1584A= (n.2020+1584A=) c.263-285A= (n.263-285A=) c.806-285A= (n.806-285A=) c.32-285A= (n.32-285A=) n.5469-285A= n.5510-285A= | |
17 | g.43049479_43049491del | CA913187747 | BRCA1 | c.5330-297_5330-285del (n.5330-297_5330-285del) c.5333-297_5333-285del (n.5333-297_5333-285del) c.5207-297_5207-285del (n.5207-297_5207-285del) c.5327-297_5327-285del (n.5327-297_5327-285del) c.5255-297_5255-285del (n.5255-297_5255-285del) c.2021-297_2021-285del (n.2021-297_2021-285del) c.1883-297_1883-285del (n.1883-297_1883-285del) c.4445-297_4445-285del (n.4445-297_4445-285del) c.5210-297_5210-285del (n.5210-297_5210-285del) c.5399-297_5399-285del (n.5399-297_5399-285del) c.5192-297_5192-285del (n.5192-297_5192-285del) c.1895-297_1895-285del (n.1895-297_1895-285del) n.919_931del c.5396-297_5396-285del (n.5396-297_5396-285del) c.1720-297_1720-285del c.1907-297_1907-285del (n.1907-297_1907-285del) c.*5116-297_*5116-285del (n.*5116-297_*5116-285del) c.2020+1572_2020+1584del (n.2020+1572_2020+1584del) c.263-297_263-285del (n.263-297_263-285del) c.806-297_806-285del (n.806-297_806-285del) c.32-297_32-285del (n.32-297_32-285del) n.5469-297_5469-285del n.5510-297_5510-285del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049480C= | CA2260762956 | BRCA1 | c.5330-286G= (n.5330-286G=) c.5333-286G= (n.5333-286G=) c.5207-286G= (n.5207-286G=) c.5327-286G= (n.5327-286G=) c.5255-286G= (n.5255-286G=) c.2021-286G= (n.2021-286G=) c.1883-286G= (n.1883-286G=) c.4445-286G= (n.4445-286G=) c.5210-286G= (n.5210-286G=) c.5399-286G= (n.5399-286G=) c.5192-286G= (n.5192-286G=) c.1895-286G= (n.1895-286G=) n.930G= c.5396-286G= (n.5396-286G=) c.1720-286G= c.1907-286G= (n.1907-286G=) c.*5116-286G= (n.*5116-286G=) c.2020+1583G= (n.2020+1583G=) c.263-286G= (n.263-286G=) c.806-286G= (n.806-286G=) c.32-286G= (n.32-286G=) n.5469-286G= n.5510-286G= | |
17 | g.43049480C>T | CA658684067 | BRCA1 | c.5330-286G>A (n.5330-286G>A) c.5333-286G>A (n.5333-286G>A) c.5207-286G>A (n.5207-286G>A) c.5327-286G>A (n.5327-286G>A) c.5255-286G>A (n.5255-286G>A) c.2021-286G>A (n.2021-286G>A) c.1883-286G>A (n.1883-286G>A) c.4445-286G>A (n.4445-286G>A) c.5210-286G>A (n.5210-286G>A) c.5399-286G>A (n.5399-286G>A) c.5192-286G>A (n.5192-286G>A) c.1895-286G>A (n.1895-286G>A) n.930G>A c.5396-286G>A (n.5396-286G>A) c.1720-286G>A c.1907-286G>A (n.1907-286G>A) c.*5116-286G>A (n.*5116-286G>A) c.2020+1583G>A (n.2020+1583G>A) c.263-286G>A (n.263-286G>A) c.806-286G>A (n.806-286G>A) c.32-286G>A (n.32-286G>A) n.5469-286G>A n.5510-286G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049480_43049492delinsCTAATTTCCATTA | CA2260762955 | BRCA1 | c.5330-298_5330-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5330-298_5330-286delinsTAATGGAAATTAG) c.5333-298_5333-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5333-298_5333-286delinsTAATGGAAATTAG) c.5207-298_5207-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5207-298_5207-286delinsTAATGGAAATTAG) c.5327-298_5327-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5327-298_5327-286delinsTAATGGAAATTAG) c.5255-298_5255-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5255-298_5255-286delinsTAATGGAAATTAG) c.2021-298_2021-286delinsTAATGGAAATTAG (n.2021-298_2021-286delinsTAATGGAAATTAG) c.1883-298_1883-286delinsTAATGGAAATTAG (n.1883-298_1883-286delinsTAATGGAAATTAG) c.4445-298_4445-286delinsTAATGGAAATTAG (n.4445-298_4445-286delinsTAATGGAAATTAG) c.5210-298_5210-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5210-298_5210-286delinsTAATGGAAATTAG) c.5399-298_5399-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5399-298_5399-286delinsTAATGGAAATTAG) c.5192-298_5192-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5192-298_5192-286delinsTAATGGAAATTAG) c.1895-298_1895-286delinsTAATGGAAATTAG (n.1895-298_1895-286delinsTAATGGAAATTAG) n.918_930delinsTAATGGAAATTAG c.5396-298_5396-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5396-298_5396-286delinsTAATGGAAATTAG) c.1720-298_1720-286delinsTAATGGAAATTAG c.1907-298_1907-286delinsTAATGGAAATTAG (n.1907-298_1907-286delinsTAATGGAAATTAG) c.*5116-298_*5116-286delinsTAATGGAAATTAG (n.*5116-298_*5116-286delinsTAATGGAAATTAG) c.2020+1571_2020+1583delinsTAATGGAAATTAG (n.2020+1571_2020+1583delinsTAATGGAAATTAG) c.263-298_263-286delinsTAATGGAAATTAG (n.263-298_263-286delinsTAATGGAAATTAG) c.806-298_806-286delinsTAATGGAAATTAG (n.806-298_806-286delinsTAATGGAAATTAG) c.32-298_32-286delinsTAATGGAAATTAG (n.32-298_32-286delinsTAATGGAAATTAG) n.5469-298_5469-286delinsTAATGGAAATTAG n.5510-298_5510-286delinsTAATGGAAATTAG | |
17 | g.43049481T>G | CA913187749 | BRCA1 | c.5330-287A>C (n.5330-287A>C) c.5333-287A>C (n.5333-287A>C) c.5207-287A>C (n.5207-287A>C) c.5327-287A>C (n.5327-287A>C) c.5255-287A>C (n.5255-287A>C) c.2021-287A>C (n.2021-287A>C) c.1883-287A>C (n.1883-287A>C) c.4445-287A>C (n.4445-287A>C) c.5210-287A>C (n.5210-287A>C) c.5399-287A>C (n.5399-287A>C) c.5192-287A>C (n.5192-287A>C) c.1895-287A>C (n.1895-287A>C) n.929A>C c.5396-287A>C (n.5396-287A>C) c.1720-287A>C c.1907-287A>C (n.1907-287A>C) c.*5116-287A>C (n.*5116-287A>C) c.2020+1582A>C (n.2020+1582A>C) c.263-287A>C (n.263-287A>C) c.806-287A>C (n.806-287A>C) c.32-287A>C (n.32-287A>C) n.5469-287A>C n.5510-287A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049481T= | CA2260762957 | BRCA1 | c.5330-287A= (n.5330-287A=) c.5333-287A= (n.5333-287A=) c.5207-287A= (n.5207-287A=) c.5327-287A= (n.5327-287A=) c.5255-287A= (n.5255-287A=) c.2021-287A= (n.2021-287A=) c.1883-287A= (n.1883-287A=) c.4445-287A= (n.4445-287A=) c.5210-287A= (n.5210-287A=) c.5399-287A= (n.5399-287A=) c.5192-287A= (n.5192-287A=) c.1895-287A= (n.1895-287A=) n.929A= c.5396-287A= (n.5396-287A=) c.1720-287A= c.1907-287A= (n.1907-287A=) c.*5116-287A= (n.*5116-287A=) c.2020+1582A= (n.2020+1582A=) c.263-287A= (n.263-287A=) c.806-287A= (n.806-287A=) c.32-287A= (n.32-287A=) n.5469-287A= n.5510-287A= | |
17 | g.43049481_43049492del | CA913187748 | BRCA1 | c.5330-298_5330-287del (n.5330-298_5330-287del) c.5333-298_5333-287del (n.5333-298_5333-287del) c.5207-298_5207-287del (n.5207-298_5207-287del) c.5327-298_5327-287del (n.5327-298_5327-287del) c.5255-298_5255-287del (n.5255-298_5255-287del) c.2021-298_2021-287del (n.2021-298_2021-287del) c.1883-298_1883-287del (n.1883-298_1883-287del) c.4445-298_4445-287del (n.4445-298_4445-287del) c.5210-298_5210-287del (n.5210-298_5210-287del) c.5399-298_5399-287del (n.5399-298_5399-287del) c.5192-298_5192-287del (n.5192-298_5192-287del) c.1895-298_1895-287del (n.1895-298_1895-287del) n.918_929del c.5396-298_5396-287del (n.5396-298_5396-287del) c.1720-298_1720-287del c.1907-298_1907-287del (n.1907-298_1907-287del) c.*5116-298_*5116-287del (n.*5116-298_*5116-287del) c.2020+1571_2020+1582del (n.2020+1571_2020+1582del) c.263-298_263-287del (n.263-298_263-287del) c.806-298_806-287del (n.806-298_806-287del) c.32-298_32-287del (n.32-298_32-287del) n.5469-298_5469-287del n.5510-298_5510-287del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049494T>C | CA913187751 | BRCA1 | c.5330-300A>G (n.5330-300A>G) c.5333-300A>G (n.5333-300A>G) c.5207-300A>G (n.5207-300A>G) c.5327-300A>G (n.5327-300A>G) c.5255-300A>G (n.5255-300A>G) c.2021-300A>G (n.2021-300A>G) c.1883-300A>G (n.1883-300A>G) c.4445-300A>G (n.4445-300A>G) c.5210-300A>G (n.5210-300A>G) c.5399-300A>G (n.5399-300A>G) c.5192-300A>G (n.5192-300A>G) c.1895-300A>G (n.1895-300A>G) n.916A>G c.5396-300A>G (n.5396-300A>G) c.1720-300A>G c.1907-300A>G (n.1907-300A>G) c.*5116-300A>G (n.*5116-300A>G) c.2020+1569A>G (n.2020+1569A>G) c.263-300A>G (n.263-300A>G) c.806-300A>G (n.806-300A>G) c.32-300A>G (n.32-300A>G) n.5469-300A>G n.5510-300A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049494T= | CA2260762958 | BRCA1 | c.5330-300A= (n.5330-300A=) c.5333-300A= (n.5333-300A=) c.5207-300A= (n.5207-300A=) c.5327-300A= (n.5327-300A=) c.5255-300A= (n.5255-300A=) c.2021-300A= (n.2021-300A=) c.1883-300A= (n.1883-300A=) c.4445-300A= (n.4445-300A=) c.5210-300A= (n.5210-300A=) c.5399-300A= (n.5399-300A=) c.5192-300A= (n.5192-300A=) c.1895-300A= (n.1895-300A=) n.916A= c.5396-300A= (n.5396-300A=) c.1720-300A= c.1907-300A= (n.1907-300A=) c.*5116-300A= (n.*5116-300A=) c.2020+1569A= (n.2020+1569A=) c.263-300A= (n.263-300A=) c.806-300A= (n.806-300A=) c.32-300A= (n.32-300A=) n.5469-300A= n.5510-300A= | |
17 | g.43049494_43049496delinsCTG | CA913187750 | BRCA1 | c.5330-302_5330-300delinsCAG (n.5330-302_5330-300delinsCAG) c.5333-302_5333-300delinsCAG (n.5333-302_5333-300delinsCAG) c.5207-302_5207-300delinsCAG (n.5207-302_5207-300delinsCAG) c.5327-302_5327-300delinsCAG (n.5327-302_5327-300delinsCAG) c.5255-302_5255-300delinsCAG (n.5255-302_5255-300delinsCAG) c.2021-302_2021-300delinsCAG (n.2021-302_2021-300delinsCAG) c.1883-302_1883-300delinsCAG (n.1883-302_1883-300delinsCAG) c.4445-302_4445-300delinsCAG (n.4445-302_4445-300delinsCAG) c.5210-302_5210-300delinsCAG (n.5210-302_5210-300delinsCAG) c.5399-302_5399-300delinsCAG (n.5399-302_5399-300delinsCAG) c.5192-302_5192-300delinsCAG (n.5192-302_5192-300delinsCAG) c.1895-302_1895-300delinsCAG (n.1895-302_1895-300delinsCAG) n.914_916delinsCAG c.5396-302_5396-300delinsCAG (n.5396-302_5396-300delinsCAG) c.1720-302_1720-300delinsCAG c.1907-302_1907-300delinsCAG (n.1907-302_1907-300delinsCAG) c.*5116-302_*5116-300delinsCAG (n.*5116-302_*5116-300delinsCAG) c.2020+1567_2020+1569delinsCAG (n.2020+1567_2020+1569delinsCAG) c.263-302_263-300delinsCAG (n.263-302_263-300delinsCAG) c.806-302_806-300delinsCAG (n.806-302_806-300delinsCAG) c.32-302_32-300delinsCAG (n.32-302_32-300delinsCAG) n.5469-302_5469-300delinsCAG n.5510-302_5510-300delinsCAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049494_43049496delinsTTT | CA2260762959 | BRCA1 | c.5330-302_5330-300delinsAAA (n.5330-302_5330-300delinsAAA) c.5333-302_5333-300delinsAAA (n.5333-302_5333-300delinsAAA) c.5207-302_5207-300delinsAAA (n.5207-302_5207-300delinsAAA) c.5327-302_5327-300delinsAAA (n.5327-302_5327-300delinsAAA) c.5255-302_5255-300delinsAAA (n.5255-302_5255-300delinsAAA) c.2021-302_2021-300delinsAAA (n.2021-302_2021-300delinsAAA) c.1883-302_1883-300delinsAAA (n.1883-302_1883-300delinsAAA) c.4445-302_4445-300delinsAAA (n.4445-302_4445-300delinsAAA) c.5210-302_5210-300delinsAAA (n.5210-302_5210-300delinsAAA) c.5399-302_5399-300delinsAAA (n.5399-302_5399-300delinsAAA) c.5192-302_5192-300delinsAAA (n.5192-302_5192-300delinsAAA) c.1895-302_1895-300delinsAAA (n.1895-302_1895-300delinsAAA) n.914_916delinsAAA c.5396-302_5396-300delinsAAA (n.5396-302_5396-300delinsAAA) c.1720-302_1720-300delinsAAA c.1907-302_1907-300delinsAAA (n.1907-302_1907-300delinsAAA) c.*5116-302_*5116-300delinsAAA (n.*5116-302_*5116-300delinsAAA) c.2020+1567_2020+1569delinsAAA (n.2020+1567_2020+1569delinsAAA) c.263-302_263-300delinsAAA (n.263-302_263-300delinsAAA) c.806-302_806-300delinsAAA (n.806-302_806-300delinsAAA) c.32-302_32-300delinsAAA (n.32-302_32-300delinsAAA) n.5469-302_5469-300delinsAAA n.5510-302_5510-300delinsAAA | |
17 | g.43049496T>G | CA913187752 | BRCA1 | c.5330-302A>C (n.5330-302A>C) c.5333-302A>C (n.5333-302A>C) c.5207-302A>C (n.5207-302A>C) c.5327-302A>C (n.5327-302A>C) c.5255-302A>C (n.5255-302A>C) c.2021-302A>C (n.2021-302A>C) c.1883-302A>C (n.1883-302A>C) c.4445-302A>C (n.4445-302A>C) c.5210-302A>C (n.5210-302A>C) c.5399-302A>C (n.5399-302A>C) c.5192-302A>C (n.5192-302A>C) c.1895-302A>C (n.1895-302A>C) n.914A>C c.5396-302A>C (n.5396-302A>C) c.1720-302A>C c.1907-302A>C (n.1907-302A>C) c.*5116-302A>C (n.*5116-302A>C) c.2020+1567A>C (n.2020+1567A>C) c.263-302A>C (n.263-302A>C) c.806-302A>C (n.806-302A>C) c.32-302A>C (n.32-302A>C) n.5469-302A>C n.5510-302A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049496T= | CA2260762960 | BRCA1 | c.5330-302A= (n.5330-302A=) c.5333-302A= (n.5333-302A=) c.5207-302A= (n.5207-302A=) c.5327-302A= (n.5327-302A=) c.5255-302A= (n.5255-302A=) c.2021-302A= (n.2021-302A=) c.1883-302A= (n.1883-302A=) c.4445-302A= (n.4445-302A=) c.5210-302A= (n.5210-302A=) c.5399-302A= (n.5399-302A=) c.5192-302A= (n.5192-302A=) c.1895-302A= (n.1895-302A=) n.914A= c.5396-302A= (n.5396-302A=) c.1720-302A= c.1907-302A= (n.1907-302A=) c.*5116-302A= (n.*5116-302A=) c.2020+1567A= (n.2020+1567A=) c.263-302A= (n.263-302A=) c.806-302A= (n.806-302A=) c.32-302A= (n.32-302A=) n.5469-302A= n.5510-302A= | |
17 | g.43049498C= | CA2260762961 | BRCA1 | c.5330-304G= (n.5330-304G=) c.5333-304G= (n.5333-304G=) c.5207-304G= (n.5207-304G=) c.5327-304G= (n.5327-304G=) c.5255-304G= (n.5255-304G=) c.2021-304G= (n.2021-304G=) c.1883-304G= (n.1883-304G=) c.4445-304G= (n.4445-304G=) c.5210-304G= (n.5210-304G=) c.5399-304G= (n.5399-304G=) c.5192-304G= (n.5192-304G=) c.1895-304G= (n.1895-304G=) n.912G= c.5396-304G= (n.5396-304G=) c.1720-304G= c.1907-304G= (n.1907-304G=) c.*5116-304G= (n.*5116-304G=) c.2020+1565G= (n.2020+1565G=) c.263-304G= (n.263-304G=) c.806-304G= (n.806-304G=) c.32-304G= (n.32-304G=) n.5469-304G= n.5510-304G= | |
17 | g.43049498C>T | CA276223 | BRCA1 | c.5330-304G>A (n.5330-304G>A) c.5333-304G>A (n.5333-304G>A) c.5207-304G>A (n.5207-304G>A) c.5327-304G>A (n.5327-304G>A) c.5255-304G>A (n.5255-304G>A) c.2021-304G>A (n.2021-304G>A) c.1883-304G>A (n.1883-304G>A) c.4445-304G>A (n.4445-304G>A) c.5210-304G>A (n.5210-304G>A) c.5399-304G>A (n.5399-304G>A) c.5192-304G>A (n.5192-304G>A) c.1895-304G>A (n.1895-304G>A) n.912G>A c.5396-304G>A (n.5396-304G>A) c.1720-304G>A c.1907-304G>A (n.1907-304G>A) c.*5116-304G>A (n.*5116-304G>A) c.2020+1565G>A (n.2020+1565G>A) c.263-304G>A (n.263-304G>A) c.806-304G>A (n.806-304G>A) c.32-304G>A (n.32-304G>A) n.5469-304G>A n.5510-304G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049499T>C | CA983867598 | BRCA1 | c.5330-305A>G (n.5330-305A>G) c.5333-305A>G (n.5333-305A>G) c.5207-305A>G (n.5207-305A>G) c.5327-305A>G (n.5327-305A>G) c.5255-305A>G (n.5255-305A>G) c.2021-305A>G (n.2021-305A>G) c.1883-305A>G (n.1883-305A>G) c.4445-305A>G (n.4445-305A>G) c.5210-305A>G (n.5210-305A>G) c.5399-305A>G (n.5399-305A>G) c.5192-305A>G (n.5192-305A>G) c.1895-305A>G (n.1895-305A>G) n.911A>G c.5396-305A>G (n.5396-305A>G) c.1720-305A>G c.1907-305A>G (n.1907-305A>G) c.*5116-305A>G (n.*5116-305A>G) c.2020+1564A>G (n.2020+1564A>G) c.263-305A>G (n.263-305A>G) c.806-305A>G (n.806-305A>G) c.32-305A>G (n.32-305A>G) n.5469-305A>G n.5510-305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049499T= | CA2260762962 | BRCA1 | c.5330-305A= (n.5330-305A=) c.5333-305A= (n.5333-305A=) c.5207-305A= (n.5207-305A=) c.5327-305A= (n.5327-305A=) c.5255-305A= (n.5255-305A=) c.2021-305A= (n.2021-305A=) c.1883-305A= (n.1883-305A=) c.4445-305A= (n.4445-305A=) c.5210-305A= (n.5210-305A=) c.5399-305A= (n.5399-305A=) c.5192-305A= (n.5192-305A=) c.1895-305A= (n.1895-305A=) n.911A= c.5396-305A= (n.5396-305A=) c.1720-305A= c.1907-305A= (n.1907-305A=) c.*5116-305A= (n.*5116-305A=) c.2020+1564A= (n.2020+1564A=) c.263-305A= (n.263-305A=) c.806-305A= (n.806-305A=) c.32-305A= (n.32-305A=) n.5469-305A= n.5510-305A= | |
17 | g.43049501_43049504delinsAATT | CA2260762963 | BRCA1 | c.5330-310_5330-307delinsAATT (n.5330-310_5330-307delinsAATT) c.5333-310_5333-307delinsAATT (n.5333-310_5333-307delinsAATT) c.5207-310_5207-307delinsAATT (n.5207-310_5207-307delinsAATT) c.5327-310_5327-307delinsAATT (n.5327-310_5327-307delinsAATT) c.5255-310_5255-307delinsAATT (n.5255-310_5255-307delinsAATT) c.2021-310_2021-307delinsAATT (n.2021-310_2021-307delinsAATT) c.1883-310_1883-307delinsAATT (n.1883-310_1883-307delinsAATT) c.4445-310_4445-307delinsAATT (n.4445-310_4445-307delinsAATT) c.5210-310_5210-307delinsAATT (n.5210-310_5210-307delinsAATT) c.5399-310_5399-307delinsAATT (n.5399-310_5399-307delinsAATT) c.5192-310_5192-307delinsAATT (n.5192-310_5192-307delinsAATT) c.1895-310_1895-307delinsAATT (n.1895-310_1895-307delinsAATT) n.906_909delinsAATT c.5396-310_5396-307delinsAATT (n.5396-310_5396-307delinsAATT) c.1720-310_1720-307delinsAATT c.1907-310_1907-307delinsAATT (n.1907-310_1907-307delinsAATT) c.*5116-310_*5116-307delinsAATT (n.*5116-310_*5116-307delinsAATT) c.2020+1559_2020+1562delinsAATT (n.2020+1559_2020+1562delinsAATT) c.263-310_263-307delinsAATT (n.263-310_263-307delinsAATT) c.806-310_806-307delinsAATT (n.806-310_806-307delinsAATT) c.32-310_32-307delinsAATT (n.32-310_32-307delinsAATT) n.5469-310_5469-307delinsAATT n.5510-310_5510-307delinsAATT | |
17 | g.43049502_43049504del | CA913187753 | BRCA1 | c.5330-310_5330-308del (n.5330-310_5330-308del) c.5333-310_5333-308del (n.5333-310_5333-308del) c.5207-310_5207-308del (n.5207-310_5207-308del) c.5327-310_5327-308del (n.5327-310_5327-308del) c.5255-310_5255-308del (n.5255-310_5255-308del) c.2021-310_2021-308del (n.2021-310_2021-308del) c.1883-310_1883-308del (n.1883-310_1883-308del) c.4445-310_4445-308del (n.4445-310_4445-308del) c.5210-310_5210-308del (n.5210-310_5210-308del) c.5399-310_5399-308del (n.5399-310_5399-308del) c.5192-310_5192-308del (n.5192-310_5192-308del) c.1895-310_1895-308del (n.1895-310_1895-308del) n.906_908del c.5396-310_5396-308del (n.5396-310_5396-308del) c.1720-310_1720-308del c.1907-310_1907-308del (n.1907-310_1907-308del) c.*5116-310_*5116-308del (n.*5116-310_*5116-308del) c.2020+1559_2020+1561del (n.2020+1559_2020+1561del) c.263-310_263-308del (n.263-310_263-308del) c.806-310_806-308del (n.806-310_806-308del) c.32-310_32-308del (n.32-310_32-308del) n.5469-310_5469-308del n.5510-310_5510-308del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049502_43049505delinsATTG | CA2260762964 | BRCA1 | c.5330-311_5330-308delinsCAAT (n.5330-311_5330-308delinsCAAT) c.5333-311_5333-308delinsCAAT (n.5333-311_5333-308delinsCAAT) c.5207-311_5207-308delinsCAAT (n.5207-311_5207-308delinsCAAT) c.5327-311_5327-308delinsCAAT (n.5327-311_5327-308delinsCAAT) c.5255-311_5255-308delinsCAAT (n.5255-311_5255-308delinsCAAT) c.2021-311_2021-308delinsCAAT (n.2021-311_2021-308delinsCAAT) c.1883-311_1883-308delinsCAAT (n.1883-311_1883-308delinsCAAT) c.4445-311_4445-308delinsCAAT (n.4445-311_4445-308delinsCAAT) c.5210-311_5210-308delinsCAAT (n.5210-311_5210-308delinsCAAT) c.5399-311_5399-308delinsCAAT (n.5399-311_5399-308delinsCAAT) c.5192-311_5192-308delinsCAAT (n.5192-311_5192-308delinsCAAT) c.1895-311_1895-308delinsCAAT (n.1895-311_1895-308delinsCAAT) n.905_908delinsCAAT c.5396-311_5396-308delinsCAAT (n.5396-311_5396-308delinsCAAT) c.1720-311_1720-308delinsCAAT c.1907-311_1907-308delinsCAAT (n.1907-311_1907-308delinsCAAT) c.*5116-311_*5116-308delinsCAAT (n.*5116-311_*5116-308delinsCAAT) c.2020+1558_2020+1561delinsCAAT (n.2020+1558_2020+1561delinsCAAT) c.263-311_263-308delinsCAAT (n.263-311_263-308delinsCAAT) c.806-311_806-308delinsCAAT (n.806-311_806-308delinsCAAT) c.32-311_32-308delinsCAAT (n.32-311_32-308delinsCAAT) n.5469-311_5469-308delinsCAAT n.5510-311_5510-308delinsCAAT | |
17 | g.43049502_43049505delinsGACA | CA913187754 | BRCA1 | c.5330-311_5330-308delinsTGTC (n.5330-311_5330-308delinsTGTC) c.5333-311_5333-308delinsTGTC (n.5333-311_5333-308delinsTGTC) c.5207-311_5207-308delinsTGTC (n.5207-311_5207-308delinsTGTC) c.5327-311_5327-308delinsTGTC (n.5327-311_5327-308delinsTGTC) c.5255-311_5255-308delinsTGTC (n.5255-311_5255-308delinsTGTC) c.2021-311_2021-308delinsTGTC (n.2021-311_2021-308delinsTGTC) c.1883-311_1883-308delinsTGTC (n.1883-311_1883-308delinsTGTC) c.4445-311_4445-308delinsTGTC (n.4445-311_4445-308delinsTGTC) c.5210-311_5210-308delinsTGTC (n.5210-311_5210-308delinsTGTC) c.5399-311_5399-308delinsTGTC (n.5399-311_5399-308delinsTGTC) c.5192-311_5192-308delinsTGTC (n.5192-311_5192-308delinsTGTC) c.1895-311_1895-308delinsTGTC (n.1895-311_1895-308delinsTGTC) n.905_908delinsTGTC c.5396-311_5396-308delinsTGTC (n.5396-311_5396-308delinsTGTC) c.1720-311_1720-308delinsTGTC c.1907-311_1907-308delinsTGTC (n.1907-311_1907-308delinsTGTC) c.*5116-311_*5116-308delinsTGTC (n.*5116-311_*5116-308delinsTGTC) c.2020+1558_2020+1561delinsTGTC (n.2020+1558_2020+1561delinsTGTC) c.263-311_263-308delinsTGTC (n.263-311_263-308delinsTGTC) c.806-311_806-308delinsTGTC (n.806-311_806-308delinsTGTC) c.32-311_32-308delinsTGTC (n.32-311_32-308delinsTGTC) n.5469-311_5469-308delinsTGTC n.5510-311_5510-308delinsTGTC | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43049505G= | CA2260762966 | BRCA1 | c.5330-311C= (n.5330-311C=) c.5333-311C= (n.5333-311C=) c.5207-311C= (n.5207-311C=) c.5327-311C= (n.5327-311C=) c.5255-311C= (n.5255-311C=) c.2021-311C= (n.2021-311C=) c.1883-311C= (n.1883-311C=) c.4445-311C= (n.4445-311C=) c.5210-311C= (n.5210-311C=) c.5399-311C= (n.5399-311C=) c.5192-311C= (n.5192-311C=) c.1895-311C= (n.1895-311C=) n.905C= c.5396-311C= (n.5396-311C=) c.1720-311C= c.1907-311C= (n.1907-311C=) c.*5116-311C= (n.*5116-311C=) c.2020+1558C= (n.2020+1558C=) c.263-311C= (n.263-311C=) c.806-311C= (n.806-311C=) c.32-311C= (n.32-311C=) n.5469-311C= n.5510-311C= | |
17 | g.43049508_43049511del | CA626076725 | BRCA1 | c.5330-314_5330-311del (n.5330-314_5330-311del) c.5333-314_5333-311del (n.5333-314_5333-311del) c.5207-314_5207-311del (n.5207-314_5207-311del) c.5327-314_5327-311del (n.5327-314_5327-311del) c.5255-314_5255-311del (n.5255-314_5255-311del) c.2021-314_2021-311del (n.2021-314_2021-311del) c.1883-314_1883-311del (n.1883-314_1883-311del) c.4445-314_4445-311del (n.4445-314_4445-311del) c.5210-314_5210-311del (n.5210-314_5210-311del) c.5399-314_5399-311del (n.5399-314_5399-311del) c.5192-314_5192-311del (n.5192-314_5192-311del) c.1895-314_1895-311del (n.1895-314_1895-311del) n.902_905del c.5396-314_5396-311del (n.5396-314_5396-311del) c.1720-314_1720-311del c.1907-314_1907-311del (n.1907-314_1907-311del) c.*5116-314_*5116-311del (n.*5116-314_*5116-311del) c.2020+1555_2020+1558del (n.2020+1555_2020+1558del) c.263-314_263-311del (n.263-314_263-311del) c.806-314_806-311del (n.806-314_806-311del) c.32-314_32-311del (n.32-314_32-311del) n.5469-314_5469-311del n.5510-314_5510-311del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049505_43049506insACA | CA913187755 | BRCA1 | c.5330-312_5330-311insTGT (n.5330-312_5330-311insTGT) c.5333-312_5333-311insTGT (n.5333-312_5333-311insTGT) c.5207-312_5207-311insTGT (n.5207-312_5207-311insTGT) c.5327-312_5327-311insTGT (n.5327-312_5327-311insTGT) c.5255-312_5255-311insTGT (n.5255-312_5255-311insTGT) c.2021-312_2021-311insTGT (n.2021-312_2021-311insTGT) c.1883-312_1883-311insTGT (n.1883-312_1883-311insTGT) c.4445-312_4445-311insTGT (n.4445-312_4445-311insTGT) c.5210-312_5210-311insTGT (n.5210-312_5210-311insTGT) c.5399-312_5399-311insTGT (n.5399-312_5399-311insTGT) c.5192-312_5192-311insTGT (n.5192-312_5192-311insTGT) c.1895-312_1895-311insTGT (n.1895-312_1895-311insTGT) n.904_905insTGT c.5396-312_5396-311insTGT (n.5396-312_5396-311insTGT) c.1720-312_1720-311insTGT c.1907-312_1907-311insTGT (n.1907-312_1907-311insTGT) c.*5116-312_*5116-311insTGT (n.*5116-312_*5116-311insTGT) c.2020+1557_2020+1558insTGT (n.2020+1557_2020+1558insTGT) c.263-312_263-311insTGT (n.263-312_263-311insTGT) c.806-312_806-311insTGT (n.806-312_806-311insTGT) c.32-312_32-311insTGT (n.32-312_32-311insTGT) n.5469-312_5469-311insTGT n.5510-312_5510-311insTGT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049508G>C | CA290818853 | BRCA1 | c.5330-314C>G (n.5330-314C>G) c.5333-314C>G (n.5333-314C>G) c.5207-314C>G (n.5207-314C>G) c.5327-314C>G (n.5327-314C>G) c.5255-314C>G (n.5255-314C>G) c.2021-314C>G (n.2021-314C>G) c.1883-314C>G (n.1883-314C>G) c.4445-314C>G (n.4445-314C>G) c.5210-314C>G (n.5210-314C>G) c.5399-314C>G (n.5399-314C>G) c.5192-314C>G (n.5192-314C>G) c.1895-314C>G (n.1895-314C>G) n.902C>G c.5396-314C>G (n.5396-314C>G) c.1720-314C>G c.1907-314C>G (n.1907-314C>G) c.*5116-314C>G (n.*5116-314C>G) c.2020+1555C>G (n.2020+1555C>G) c.263-314C>G (n.263-314C>G) c.806-314C>G (n.806-314C>G) c.32-314C>G (n.32-314C>G) n.5469-314C>G n.5510-314C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049508G= | CA2260762967 | BRCA1 | c.5330-314C= (n.5330-314C=) c.5333-314C= (n.5333-314C=) c.5207-314C= (n.5207-314C=) c.5327-314C= (n.5327-314C=) c.5255-314C= (n.5255-314C=) c.2021-314C= (n.2021-314C=) c.1883-314C= (n.1883-314C=) c.4445-314C= (n.4445-314C=) c.5210-314C= (n.5210-314C=) c.5399-314C= (n.5399-314C=) c.5192-314C= (n.5192-314C=) c.1895-314C= (n.1895-314C=) n.902C= c.5396-314C= (n.5396-314C=) c.1720-314C= c.1907-314C= (n.1907-314C=) c.*5116-314C= (n.*5116-314C=) c.2020+1555C= (n.2020+1555C=) c.263-314C= (n.263-314C=) c.806-314C= (n.806-314C=) c.32-314C= (n.32-314C=) n.5469-314C= n.5510-314C= | |
17 | g.43049514G>A | CA913187756 | BRCA1 | c.5330-320C>T (n.5330-320C>T) c.5333-320C>T (n.5333-320C>T) c.5207-320C>T (n.5207-320C>T) c.5327-320C>T (n.5327-320C>T) c.5255-320C>T (n.5255-320C>T) c.2021-320C>T (n.2021-320C>T) c.1883-320C>T (n.1883-320C>T) c.4445-320C>T (n.4445-320C>T) c.5210-320C>T (n.5210-320C>T) c.5399-320C>T (n.5399-320C>T) c.5192-320C>T (n.5192-320C>T) c.1895-320C>T (n.1895-320C>T) n.896C>T c.5396-320C>T (n.5396-320C>T) c.1720-320C>T c.1907-320C>T (n.1907-320C>T) c.*5116-320C>T (n.*5116-320C>T) c.2020+1549C>T (n.2020+1549C>T) c.263-320C>T (n.263-320C>T) c.806-320C>T (n.806-320C>T) c.32-320C>T (n.32-320C>T) n.5469-320C>T n.5510-320C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049514G= | CA2260762968 | BRCA1 | c.5330-320C= (n.5330-320C=) c.5333-320C= (n.5333-320C=) c.5207-320C= (n.5207-320C=) c.5327-320C= (n.5327-320C=) c.5255-320C= (n.5255-320C=) c.2021-320C= (n.2021-320C=) c.1883-320C= (n.1883-320C=) c.4445-320C= (n.4445-320C=) c.5210-320C= (n.5210-320C=) c.5399-320C= (n.5399-320C=) c.5192-320C= (n.5192-320C=) c.1895-320C= (n.1895-320C=) n.896C= c.5396-320C= (n.5396-320C=) c.1720-320C= c.1907-320C= (n.1907-320C=) c.*5116-320C= (n.*5116-320C=) c.2020+1549C= (n.2020+1549C=) c.263-320C= (n.263-320C=) c.806-320C= (n.806-320C=) c.32-320C= (n.32-320C=) n.5469-320C= n.5510-320C= | |
17 | g.43049517_43049519delinsACT | CA2260762969 | BRCA1 | c.5330-325_5330-323delinsAGT (n.5330-325_5330-323delinsAGT) c.5333-325_5333-323delinsAGT (n.5333-325_5333-323delinsAGT) c.5207-325_5207-323delinsAGT (n.5207-325_5207-323delinsAGT) c.5327-325_5327-323delinsAGT (n.5327-325_5327-323delinsAGT) c.5255-325_5255-323delinsAGT (n.5255-325_5255-323delinsAGT) c.2021-325_2021-323delinsAGT (n.2021-325_2021-323delinsAGT) c.1883-325_1883-323delinsAGT (n.1883-325_1883-323delinsAGT) c.4445-325_4445-323delinsAGT (n.4445-325_4445-323delinsAGT) c.5210-325_5210-323delinsAGT (n.5210-325_5210-323delinsAGT) c.5399-325_5399-323delinsAGT (n.5399-325_5399-323delinsAGT) c.5192-325_5192-323delinsAGT (n.5192-325_5192-323delinsAGT) c.1895-325_1895-323delinsAGT (n.1895-325_1895-323delinsAGT) n.891_893delinsAGT c.5396-325_5396-323delinsAGT (n.5396-325_5396-323delinsAGT) c.1720-325_1720-323delinsAGT c.1907-325_1907-323delinsAGT (n.1907-325_1907-323delinsAGT) c.*5116-325_*5116-323delinsAGT (n.*5116-325_*5116-323delinsAGT) c.2020+1544_2020+1546delinsAGT (n.2020+1544_2020+1546delinsAGT) c.263-325_263-323delinsAGT (n.263-325_263-323delinsAGT) c.806-325_806-323delinsAGT (n.806-325_806-323delinsAGT) c.32-325_32-323delinsAGT (n.32-325_32-323delinsAGT) n.5469-325_5469-323delinsAGT n.5510-325_5510-323delinsAGT |