| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.43049400A= | CA2260762906 | BRCA1 | c.5330-206T= (n.5330-206T=) c.5333-206T= (n.5333-206T=) c.5207-206T= (n.5207-206T=) c.5327-206T= (n.5327-206T=) c.5255-206T= (n.5255-206T=) c.2021-206T= (n.2021-206T=) c.1883-206T= (n.1883-206T=) c.4445-206T= (n.4445-206T=) c.5210-206T= (n.5210-206T=) c.5399-206T= (n.5399-206T=) c.5192-206T= (n.5192-206T=) c.1895-206T= (n.1895-206T=) n.1010T= c.5396-206T= (n.5396-206T=) c.1720-206T= c.1907-206T= (n.1907-206T=) c.*5116-206T= (n.*5116-206T=) c.2020+1663T= (n.2020+1663T=) c.263-206T= (n.263-206T=) c.806-206T= (n.806-206T=) c.32-206T= (n.32-206T=) n.5469-206T= n.5510-206T= | |
| 17 | g.43049400A>G | CA983867550 | BRCA1 | c.5330-206T>C (n.5330-206T>C) c.5333-206T>C (n.5333-206T>C) c.5207-206T>C (n.5207-206T>C) c.5327-206T>C (n.5327-206T>C) c.5255-206T>C (n.5255-206T>C) c.2021-206T>C (n.2021-206T>C) c.1883-206T>C (n.1883-206T>C) c.4445-206T>C (n.4445-206T>C) c.5210-206T>C (n.5210-206T>C) c.5399-206T>C (n.5399-206T>C) c.5192-206T>C (n.5192-206T>C) c.1895-206T>C (n.1895-206T>C) n.1010T>C c.5396-206T>C (n.5396-206T>C) c.1720-206T>C c.1907-206T>C (n.1907-206T>C) c.*5116-206T>C (n.*5116-206T>C) c.2020+1663T>C (n.2020+1663T>C) c.263-206T>C (n.263-206T>C) c.806-206T>C (n.806-206T>C) c.32-206T>C (n.32-206T>C) n.5469-206T>C n.5510-206T>C | dbSNP |
| 17 | g.43049401T>C | CA913187738 | BRCA1 | c.5330-207A>G (n.5330-207A>G) c.5333-207A>G (n.5333-207A>G) c.5207-207A>G (n.5207-207A>G) c.5327-207A>G (n.5327-207A>G) c.5255-207A>G (n.5255-207A>G) c.2021-207A>G (n.2021-207A>G) c.1883-207A>G (n.1883-207A>G) c.4445-207A>G (n.4445-207A>G) c.5210-207A>G (n.5210-207A>G) c.5399-207A>G (n.5399-207A>G) c.5192-207A>G (n.5192-207A>G) c.1895-207A>G (n.1895-207A>G) n.1009A>G c.5396-207A>G (n.5396-207A>G) c.1720-207A>G c.1907-207A>G (n.1907-207A>G) c.*5116-207A>G (n.*5116-207A>G) c.2020+1662A>G (n.2020+1662A>G) c.263-207A>G (n.263-207A>G) c.806-207A>G (n.806-207A>G) c.32-207A>G (n.32-207A>G) n.5469-207A>G n.5510-207A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049401T= | CA2260762907 | BRCA1 | c.5330-207A= (n.5330-207A=) c.5333-207A= (n.5333-207A=) c.5207-207A= (n.5207-207A=) c.5327-207A= (n.5327-207A=) c.5255-207A= (n.5255-207A=) c.2021-207A= (n.2021-207A=) c.1883-207A= (n.1883-207A=) c.4445-207A= (n.4445-207A=) c.5210-207A= (n.5210-207A=) c.5399-207A= (n.5399-207A=) c.5192-207A= (n.5192-207A=) c.1895-207A= (n.1895-207A=) n.1009A= c.5396-207A= (n.5396-207A=) c.1720-207A= c.1907-207A= (n.1907-207A=) c.*5116-207A= (n.*5116-207A=) c.2020+1662A= (n.2020+1662A=) c.263-207A= (n.263-207A=) c.806-207A= (n.806-207A=) c.32-207A= (n.32-207A=) n.5469-207A= n.5510-207A= | |
| 17 | g.43049403A= | CA2260762908 | BRCA1 | c.5330-209T= (n.5330-209T=) c.5333-209T= (n.5333-209T=) c.5207-209T= (n.5207-209T=) c.5327-209T= (n.5327-209T=) c.5255-209T= (n.5255-209T=) c.2021-209T= (n.2021-209T=) c.1883-209T= (n.1883-209T=) c.4445-209T= (n.4445-209T=) c.5210-209T= (n.5210-209T=) c.5399-209T= (n.5399-209T=) c.5192-209T= (n.5192-209T=) c.1895-209T= (n.1895-209T=) n.1007T= c.5396-209T= (n.5396-209T=) c.1720-209T= c.1907-209T= (n.1907-209T=) c.*5116-209T= (n.*5116-209T=) c.2020+1660T= (n.2020+1660T=) c.263-209T= (n.263-209T=) c.806-209T= (n.806-209T=) c.32-209T= (n.32-209T=) n.5469-209T= n.5510-209T= | |
| 17 | g.43049403A>T | CA1139665555 | BRCA1 | c.5330-209T>A (n.5330-209T>A) c.5333-209T>A (n.5333-209T>A) c.5207-209T>A (n.5207-209T>A) c.5327-209T>A (n.5327-209T>A) c.5255-209T>A (n.5255-209T>A) c.2021-209T>A (n.2021-209T>A) c.1883-209T>A (n.1883-209T>A) c.4445-209T>A (n.4445-209T>A) c.5210-209T>A (n.5210-209T>A) c.5399-209T>A (n.5399-209T>A) c.5192-209T>A (n.5192-209T>A) c.1895-209T>A (n.1895-209T>A) n.1007T>A c.5396-209T>A (n.5396-209T>A) c.1720-209T>A c.1907-209T>A (n.1907-209T>A) c.*5116-209T>A (n.*5116-209T>A) c.2020+1660T>A (n.2020+1660T>A) c.263-209T>A (n.263-209T>A) c.806-209T>A (n.806-209T>A) c.32-209T>A (n.32-209T>A) n.5469-209T>A n.5510-209T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049407T>A | CA983867553 | BRCA1 | c.5330-213A>T (n.5330-213A>T) c.5333-213A>T (n.5333-213A>T) c.5207-213A>T (n.5207-213A>T) c.5327-213A>T (n.5327-213A>T) c.5255-213A>T (n.5255-213A>T) c.2021-213A>T (n.2021-213A>T) c.1883-213A>T (n.1883-213A>T) c.4445-213A>T (n.4445-213A>T) c.5210-213A>T (n.5210-213A>T) c.5399-213A>T (n.5399-213A>T) c.5192-213A>T (n.5192-213A>T) c.1895-213A>T (n.1895-213A>T) n.1003A>T c.5396-213A>T (n.5396-213A>T) c.1720-213A>T c.1907-213A>T (n.1907-213A>T) c.*5116-213A>T (n.*5116-213A>T) c.2020+1656A>T (n.2020+1656A>T) c.263-213A>T (n.263-213A>T) c.806-213A>T (n.806-213A>T) c.32-213A>T (n.32-213A>T) n.5469-213A>T n.5510-213A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049407T= | CA2260762909 | BRCA1 | c.5330-213A= (n.5330-213A=) c.5333-213A= (n.5333-213A=) c.5207-213A= (n.5207-213A=) c.5327-213A= (n.5327-213A=) c.5255-213A= (n.5255-213A=) c.2021-213A= (n.2021-213A=) c.1883-213A= (n.1883-213A=) c.4445-213A= (n.4445-213A=) c.5210-213A= (n.5210-213A=) c.5399-213A= (n.5399-213A=) c.5192-213A= (n.5192-213A=) c.1895-213A= (n.1895-213A=) n.1003A= c.5396-213A= (n.5396-213A=) c.1720-213A= c.1907-213A= (n.1907-213A=) c.*5116-213A= (n.*5116-213A=) c.2020+1656A= (n.2020+1656A=) c.263-213A= (n.263-213A=) c.806-213A= (n.806-213A=) c.32-213A= (n.32-213A=) n.5469-213A= n.5510-213A= | |
| 17 | g.43049408C>T | CA2568872277 | BRCA1 | c.5330-214G>A (n.5330-214G>A) c.5333-214G>A (n.5333-214G>A) c.5207-214G>A (n.5207-214G>A) c.5327-214G>A (n.5327-214G>A) c.5255-214G>A (n.5255-214G>A) c.2021-214G>A (n.2021-214G>A) c.1883-214G>A (n.1883-214G>A) c.4445-214G>A (n.4445-214G>A) c.5210-214G>A (n.5210-214G>A) c.5399-214G>A (n.5399-214G>A) c.5192-214G>A (n.5192-214G>A) c.1895-214G>A (n.1895-214G>A) n.1002G>A c.5396-214G>A (n.5396-214G>A) c.1720-214G>A c.1907-214G>A (n.1907-214G>A) c.*5116-214G>A (n.*5116-214G>A) c.2020+1655G>A (n.2020+1655G>A) c.263-214G>A (n.263-214G>A) c.806-214G>A (n.806-214G>A) c.32-214G>A (n.32-214G>A) n.5469-214G>A n.5510-214G>A | |
| 17 | g.43049409C= | CA2260762910 | BRCA1 | c.5330-215G= (n.5330-215G=) c.5333-215G= (n.5333-215G=) c.5207-215G= (n.5207-215G=) c.5327-215G= (n.5327-215G=) c.5255-215G= (n.5255-215G=) c.2021-215G= (n.2021-215G=) c.1883-215G= (n.1883-215G=) c.4445-215G= (n.4445-215G=) c.5210-215G= (n.5210-215G=) c.5399-215G= (n.5399-215G=) c.5192-215G= (n.5192-215G=) c.1895-215G= (n.1895-215G=) n.1001G= c.5396-215G= (n.5396-215G=) c.1720-215G= c.1907-215G= (n.1907-215G=) c.*5116-215G= (n.*5116-215G=) c.2020+1654G= (n.2020+1654G=) c.263-215G= (n.263-215G=) c.806-215G= (n.806-215G=) c.32-215G= (n.32-215G=) n.5469-215G= n.5510-215G= | |
| 17 | g.43049409C>G | CA2809539737 | BRCA1 | c.5330-215G>C (n.5330-215G>C) c.5333-215G>C (n.5333-215G>C) c.5207-215G>C (n.5207-215G>C) c.5327-215G>C (n.5327-215G>C) c.5255-215G>C (n.5255-215G>C) c.2021-215G>C (n.2021-215G>C) c.1883-215G>C (n.1883-215G>C) c.4445-215G>C (n.4445-215G>C) c.5210-215G>C (n.5210-215G>C) c.5399-215G>C (n.5399-215G>C) c.5192-215G>C (n.5192-215G>C) c.1895-215G>C (n.1895-215G>C) n.1001G>C c.5396-215G>C (n.5396-215G>C) c.1720-215G>C c.1907-215G>C (n.1907-215G>C) c.*5116-215G>C (n.*5116-215G>C) c.2020+1654G>C (n.2020+1654G>C) c.263-215G>C (n.263-215G>C) c.806-215G>C (n.806-215G>C) c.32-215G>C (n.32-215G>C) n.5469-215G>C n.5510-215G>C | |
| 17 | g.43049409C>T | CA290818806 | BRCA1 | c.5330-215G>A (n.5330-215G>A) c.5333-215G>A (n.5333-215G>A) c.5207-215G>A (n.5207-215G>A) c.5327-215G>A (n.5327-215G>A) c.5255-215G>A (n.5255-215G>A) c.2021-215G>A (n.2021-215G>A) c.1883-215G>A (n.1883-215G>A) c.4445-215G>A (n.4445-215G>A) c.5210-215G>A (n.5210-215G>A) c.5399-215G>A (n.5399-215G>A) c.5192-215G>A (n.5192-215G>A) c.1895-215G>A (n.1895-215G>A) n.1001G>A c.5396-215G>A (n.5396-215G>A) c.1720-215G>A c.1907-215G>A (n.1907-215G>A) c.*5116-215G>A (n.*5116-215G>A) c.2020+1654G>A (n.2020+1654G>A) c.263-215G>A (n.263-215G>A) c.806-215G>A (n.806-215G>A) c.32-215G>A (n.32-215G>A) n.5469-215G>A n.5510-215G>A | dbSNP |
| 17 | g.43049410A= | CA2260762911 | BRCA1 | c.5330-216T= (n.5330-216T=) c.5333-216T= (n.5333-216T=) c.5207-216T= (n.5207-216T=) c.5327-216T= (n.5327-216T=) c.5255-216T= (n.5255-216T=) c.2021-216T= (n.2021-216T=) c.1883-216T= (n.1883-216T=) c.4445-216T= (n.4445-216T=) c.5210-216T= (n.5210-216T=) c.5399-216T= (n.5399-216T=) c.5192-216T= (n.5192-216T=) c.1895-216T= (n.1895-216T=) n.1000T= c.5396-216T= (n.5396-216T=) c.1720-216T= c.1907-216T= (n.1907-216T=) c.*5116-216T= (n.*5116-216T=) c.2020+1653T= (n.2020+1653T=) c.263-216T= (n.263-216T=) c.806-216T= (n.806-216T=) c.32-216T= (n.32-216T=) n.5469-216T= n.5510-216T= | |
| 17 | g.43049410A>G | CA658684054 | BRCA1 | c.5330-216T>C (n.5330-216T>C) c.5333-216T>C (n.5333-216T>C) c.5207-216T>C (n.5207-216T>C) c.5327-216T>C (n.5327-216T>C) c.5255-216T>C (n.5255-216T>C) c.2021-216T>C (n.2021-216T>C) c.1883-216T>C (n.1883-216T>C) c.4445-216T>C (n.4445-216T>C) c.5210-216T>C (n.5210-216T>C) c.5399-216T>C (n.5399-216T>C) c.5192-216T>C (n.5192-216T>C) c.1895-216T>C (n.1895-216T>C) n.1000T>C c.5396-216T>C (n.5396-216T>C) c.1720-216T>C c.1907-216T>C (n.1907-216T>C) c.*5116-216T>C (n.*5116-216T>C) c.2020+1653T>C (n.2020+1653T>C) c.263-216T>C (n.263-216T>C) c.806-216T>C (n.806-216T>C) c.32-216T>C (n.32-216T>C) n.5469-216T>C n.5510-216T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049414G>A | CA913187739 | BRCA1 | c.5330-220C>T (n.5330-220C>T) c.5333-220C>T (n.5333-220C>T) c.5207-220C>T (n.5207-220C>T) c.5327-220C>T (n.5327-220C>T) c.5255-220C>T (n.5255-220C>T) c.2021-220C>T (n.2021-220C>T) c.1883-220C>T (n.1883-220C>T) c.4445-220C>T (n.4445-220C>T) c.5210-220C>T (n.5210-220C>T) c.5399-220C>T (n.5399-220C>T) c.5192-220C>T (n.5192-220C>T) c.1895-220C>T (n.1895-220C>T) n.996C>T c.5396-220C>T (n.5396-220C>T) c.1720-220C>T c.1907-220C>T (n.1907-220C>T) c.*5116-220C>T (n.*5116-220C>T) c.2020+1649C>T (n.2020+1649C>T) c.263-220C>T (n.263-220C>T) c.806-220C>T (n.806-220C>T) c.32-220C>T (n.32-220C>T) n.5469-220C>T n.5510-220C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049414G= | CA2260762912 | BRCA1 | c.5330-220C= (n.5330-220C=) c.5333-220C= (n.5333-220C=) c.5207-220C= (n.5207-220C=) c.5327-220C= (n.5327-220C=) c.5255-220C= (n.5255-220C=) c.2021-220C= (n.2021-220C=) c.1883-220C= (n.1883-220C=) c.4445-220C= (n.4445-220C=) c.5210-220C= (n.5210-220C=) c.5399-220C= (n.5399-220C=) c.5192-220C= (n.5192-220C=) c.1895-220C= (n.1895-220C=) n.996C= c.5396-220C= (n.5396-220C=) c.1720-220C= c.1907-220C= (n.1907-220C=) c.*5116-220C= (n.*5116-220C=) c.2020+1649C= (n.2020+1649C=) c.263-220C= (n.263-220C=) c.806-220C= (n.806-220C=) c.32-220C= (n.32-220C=) n.5469-220C= n.5510-220C= | |
| 17 | g.43049415G>A | CA2260762914 | BRCA1 | c.5330-221C>T (n.5330-221C>T) c.5333-221C>T (n.5333-221C>T) c.5207-221C>T (n.5207-221C>T) c.5327-221C>T (n.5327-221C>T) c.5255-221C>T (n.5255-221C>T) c.2021-221C>T (n.2021-221C>T) c.1883-221C>T (n.1883-221C>T) c.4445-221C>T (n.4445-221C>T) c.5210-221C>T (n.5210-221C>T) c.5399-221C>T (n.5399-221C>T) c.5192-221C>T (n.5192-221C>T) c.1895-221C>T (n.1895-221C>T) n.995C>T c.5396-221C>T (n.5396-221C>T) c.1720-221C>T c.1907-221C>T (n.1907-221C>T) c.*5116-221C>T (n.*5116-221C>T) c.2020+1648C>T (n.2020+1648C>T) c.263-221C>T (n.263-221C>T) c.806-221C>T (n.806-221C>T) c.32-221C>T (n.32-221C>T) n.5469-221C>T n.5510-221C>T | dbSNP |
| 17 | g.43049415G>C | CA2581309298 | BRCA1 | c.5330-221C>G (n.5330-221C>G) c.5333-221C>G (n.5333-221C>G) c.5207-221C>G (n.5207-221C>G) c.5327-221C>G (n.5327-221C>G) c.5255-221C>G (n.5255-221C>G) c.2021-221C>G (n.2021-221C>G) c.1883-221C>G (n.1883-221C>G) c.4445-221C>G (n.4445-221C>G) c.5210-221C>G (n.5210-221C>G) c.5399-221C>G (n.5399-221C>G) c.5192-221C>G (n.5192-221C>G) c.1895-221C>G (n.1895-221C>G) n.995C>G c.5396-221C>G (n.5396-221C>G) c.1720-221C>G c.1907-221C>G (n.1907-221C>G) c.*5116-221C>G (n.*5116-221C>G) c.2020+1648C>G (n.2020+1648C>G) c.263-221C>G (n.263-221C>G) c.806-221C>G (n.806-221C>G) c.32-221C>G (n.32-221C>G) n.5469-221C>G n.5510-221C>G | |
| 17 | g.43049415G= | CA2260762913 | BRCA1 | c.5330-221C= (n.5330-221C=) c.5333-221C= (n.5333-221C=) c.5207-221C= (n.5207-221C=) c.5327-221C= (n.5327-221C=) c.5255-221C= (n.5255-221C=) c.2021-221C= (n.2021-221C=) c.1883-221C= (n.1883-221C=) c.4445-221C= (n.4445-221C=) c.5210-221C= (n.5210-221C=) c.5399-221C= (n.5399-221C=) c.5192-221C= (n.5192-221C=) c.1895-221C= (n.1895-221C=) n.995C= c.5396-221C= (n.5396-221C=) c.1720-221C= c.1907-221C= (n.1907-221C=) c.*5116-221C= (n.*5116-221C=) c.2020+1648C= (n.2020+1648C=) c.263-221C= (n.263-221C=) c.806-221C= (n.806-221C=) c.32-221C= (n.32-221C=) n.5469-221C= n.5510-221C= | |
| 17 | g.43049415G>T | CA276221 | BRCA1 | c.5330-221C>A (n.5330-221C>A) c.5333-221C>A (n.5333-221C>A) c.5207-221C>A (n.5207-221C>A) c.5327-221C>A (n.5327-221C>A) c.5255-221C>A (n.5255-221C>A) c.2021-221C>A (n.2021-221C>A) c.1883-221C>A (n.1883-221C>A) c.4445-221C>A (n.4445-221C>A) c.5210-221C>A (n.5210-221C>A) c.5399-221C>A (n.5399-221C>A) c.5192-221C>A (n.5192-221C>A) c.1895-221C>A (n.1895-221C>A) n.995C>A c.5396-221C>A (n.5396-221C>A) c.1720-221C>A c.1907-221C>A (n.1907-221C>A) c.*5116-221C>A (n.*5116-221C>A) c.2020+1648C>A (n.2020+1648C>A) c.263-221C>A (n.263-221C>A) c.806-221C>A (n.806-221C>A) c.32-221C>A (n.32-221C>A) n.5469-221C>A n.5510-221C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049416C= | CA2260762915 | BRCA1 | c.5330-222G= (n.5330-222G=) c.5333-222G= (n.5333-222G=) c.5207-222G= (n.5207-222G=) c.5327-222G= (n.5327-222G=) c.5255-222G= (n.5255-222G=) c.2021-222G= (n.2021-222G=) c.1883-222G= (n.1883-222G=) c.4445-222G= (n.4445-222G=) c.5210-222G= (n.5210-222G=) c.5399-222G= (n.5399-222G=) c.5192-222G= (n.5192-222G=) c.1895-222G= (n.1895-222G=) n.994G= c.5396-222G= (n.5396-222G=) c.1720-222G= c.1907-222G= (n.1907-222G=) c.*5116-222G= (n.*5116-222G=) c.2020+1647G= (n.2020+1647G=) c.263-222G= (n.263-222G=) c.806-222G= (n.806-222G=) c.32-222G= (n.32-222G=) n.5469-222G= n.5510-222G= | |
| 17 | g.43049416C>T | CA290818811 | BRCA1 | c.5330-222G>A (n.5330-222G>A) c.5333-222G>A (n.5333-222G>A) c.5207-222G>A (n.5207-222G>A) c.5327-222G>A (n.5327-222G>A) c.5255-222G>A (n.5255-222G>A) c.2021-222G>A (n.2021-222G>A) c.1883-222G>A (n.1883-222G>A) c.4445-222G>A (n.4445-222G>A) c.5210-222G>A (n.5210-222G>A) c.5399-222G>A (n.5399-222G>A) c.5192-222G>A (n.5192-222G>A) c.1895-222G>A (n.1895-222G>A) n.994G>A c.5396-222G>A (n.5396-222G>A) c.1720-222G>A c.1907-222G>A (n.1907-222G>A) c.*5116-222G>A (n.*5116-222G>A) c.2020+1647G>A (n.2020+1647G>A) c.263-222G>A (n.263-222G>A) c.806-222G>A (n.806-222G>A) c.32-222G>A (n.32-222G>A) n.5469-222G>A n.5510-222G>A | dbSNP |
| 17 | g.43049417C>A | CA290818816 | BRCA1 | c.5330-223G>T (n.5330-223G>T) c.5333-223G>T (n.5333-223G>T) c.5207-223G>T (n.5207-223G>T) c.5327-223G>T (n.5327-223G>T) c.5255-223G>T (n.5255-223G>T) c.2021-223G>T (n.2021-223G>T) c.1883-223G>T (n.1883-223G>T) c.4445-223G>T (n.4445-223G>T) c.5210-223G>T (n.5210-223G>T) c.5399-223G>T (n.5399-223G>T) c.5192-223G>T (n.5192-223G>T) c.1895-223G>T (n.1895-223G>T) n.993G>T c.5396-223G>T (n.5396-223G>T) c.1720-223G>T c.1907-223G>T (n.1907-223G>T) c.*5116-223G>T (n.*5116-223G>T) c.2020+1646G>T (n.2020+1646G>T) c.263-223G>T (n.263-223G>T) c.806-223G>T (n.806-223G>T) c.32-223G>T (n.32-223G>T) n.5469-223G>T n.5510-223G>T | dbSNP |
| 17 | g.43049417C= | CA2260762916 | BRCA1 | c.5330-223G= (n.5330-223G=) c.5333-223G= (n.5333-223G=) c.5207-223G= (n.5207-223G=) c.5327-223G= (n.5327-223G=) c.5255-223G= (n.5255-223G=) c.2021-223G= (n.2021-223G=) c.1883-223G= (n.1883-223G=) c.4445-223G= (n.4445-223G=) c.5210-223G= (n.5210-223G=) c.5399-223G= (n.5399-223G=) c.5192-223G= (n.5192-223G=) c.1895-223G= (n.1895-223G=) n.993G= c.5396-223G= (n.5396-223G=) c.1720-223G= c.1907-223G= (n.1907-223G=) c.*5116-223G= (n.*5116-223G=) c.2020+1646G= (n.2020+1646G=) c.263-223G= (n.263-223G=) c.806-223G= (n.806-223G=) c.32-223G= (n.32-223G=) n.5469-223G= n.5510-223G= | |
| 17 | g.43049417C>T | CA658684056 | BRCA1 | c.5330-223G>A (n.5330-223G>A) c.5333-223G>A (n.5333-223G>A) c.5207-223G>A (n.5207-223G>A) c.5327-223G>A (n.5327-223G>A) c.5255-223G>A (n.5255-223G>A) c.2021-223G>A (n.2021-223G>A) c.1883-223G>A (n.1883-223G>A) c.4445-223G>A (n.4445-223G>A) c.5210-223G>A (n.5210-223G>A) c.5399-223G>A (n.5399-223G>A) c.5192-223G>A (n.5192-223G>A) c.1895-223G>A (n.1895-223G>A) n.993G>A c.5396-223G>A (n.5396-223G>A) c.1720-223G>A c.1907-223G>A (n.1907-223G>A) c.*5116-223G>A (n.*5116-223G>A) c.2020+1646G>A (n.2020+1646G>A) c.263-223G>A (n.263-223G>A) c.806-223G>A (n.806-223G>A) c.32-223G>A (n.32-223G>A) n.5469-223G>A n.5510-223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049418A= | CA2260762917 | BRCA1 | c.5330-224T= (n.5330-224T=) c.5333-224T= (n.5333-224T=) c.5207-224T= (n.5207-224T=) c.5327-224T= (n.5327-224T=) c.5255-224T= (n.5255-224T=) c.2021-224T= (n.2021-224T=) c.1883-224T= (n.1883-224T=) c.4445-224T= (n.4445-224T=) c.5210-224T= (n.5210-224T=) c.5399-224T= (n.5399-224T=) c.5192-224T= (n.5192-224T=) c.1895-224T= (n.1895-224T=) n.992T= c.5396-224T= (n.5396-224T=) c.1720-224T= c.1907-224T= (n.1907-224T=) c.*5116-224T= (n.*5116-224T=) c.2020+1645T= (n.2020+1645T=) c.263-224T= (n.263-224T=) c.806-224T= (n.806-224T=) c.32-224T= (n.32-224T=) n.5469-224T= n.5510-224T= | |
| 17 | g.43049418A>C | CA2260762918 | BRCA1 | c.5330-224T>G (n.5330-224T>G) c.5333-224T>G (n.5333-224T>G) c.5207-224T>G (n.5207-224T>G) c.5327-224T>G (n.5327-224T>G) c.5255-224T>G (n.5255-224T>G) c.2021-224T>G (n.2021-224T>G) c.1883-224T>G (n.1883-224T>G) c.4445-224T>G (n.4445-224T>G) c.5210-224T>G (n.5210-224T>G) c.5399-224T>G (n.5399-224T>G) c.5192-224T>G (n.5192-224T>G) c.1895-224T>G (n.1895-224T>G) n.992T>G c.5396-224T>G (n.5396-224T>G) c.1720-224T>G c.1907-224T>G (n.1907-224T>G) c.*5116-224T>G (n.*5116-224T>G) c.2020+1645T>G (n.2020+1645T>G) c.263-224T>G (n.263-224T>G) c.806-224T>G (n.806-224T>G) c.32-224T>G (n.32-224T>G) n.5469-224T>G n.5510-224T>G | dbSNP |
| 17 | g.43049418A>T | CA290818820 | BRCA1 | c.5330-224T>A (n.5330-224T>A) c.5333-224T>A (n.5333-224T>A) c.5207-224T>A (n.5207-224T>A) c.5327-224T>A (n.5327-224T>A) c.5255-224T>A (n.5255-224T>A) c.2021-224T>A (n.2021-224T>A) c.1883-224T>A (n.1883-224T>A) c.4445-224T>A (n.4445-224T>A) c.5210-224T>A (n.5210-224T>A) c.5399-224T>A (n.5399-224T>A) c.5192-224T>A (n.5192-224T>A) c.1895-224T>A (n.1895-224T>A) n.992T>A c.5396-224T>A (n.5396-224T>A) c.1720-224T>A c.1907-224T>A (n.1907-224T>A) c.*5116-224T>A (n.*5116-224T>A) c.2020+1645T>A (n.2020+1645T>A) c.263-224T>A (n.263-224T>A) c.806-224T>A (n.806-224T>A) c.32-224T>A (n.32-224T>A) n.5469-224T>A n.5510-224T>A | dbSNP |
| 17 | g.43049419C= | CA2260762919 | BRCA1 | c.5330-225G= (n.5330-225G=) c.5333-225G= (n.5333-225G=) c.5207-225G= (n.5207-225G=) c.5327-225G= (n.5327-225G=) c.5255-225G= (n.5255-225G=) c.2021-225G= (n.2021-225G=) c.1883-225G= (n.1883-225G=) c.4445-225G= (n.4445-225G=) c.5210-225G= (n.5210-225G=) c.5399-225G= (n.5399-225G=) c.5192-225G= (n.5192-225G=) c.1895-225G= (n.1895-225G=) n.991G= c.5396-225G= (n.5396-225G=) c.1720-225G= c.1907-225G= (n.1907-225G=) c.*5116-225G= (n.*5116-225G=) c.2020+1644G= (n.2020+1644G=) c.263-225G= (n.263-225G=) c.806-225G= (n.806-225G=) c.32-225G= (n.32-225G=) n.5469-225G= n.5510-225G= | |
| 17 | g.43049419C>T | CA290818844 | BRCA1 | c.5330-225G>A (n.5330-225G>A) c.5333-225G>A (n.5333-225G>A) c.5207-225G>A (n.5207-225G>A) c.5327-225G>A (n.5327-225G>A) c.5255-225G>A (n.5255-225G>A) c.2021-225G>A (n.2021-225G>A) c.1883-225G>A (n.1883-225G>A) c.4445-225G>A (n.4445-225G>A) c.5210-225G>A (n.5210-225G>A) c.5399-225G>A (n.5399-225G>A) c.5192-225G>A (n.5192-225G>A) c.1895-225G>A (n.1895-225G>A) n.991G>A c.5396-225G>A (n.5396-225G>A) c.1720-225G>A c.1907-225G>A (n.1907-225G>A) c.*5116-225G>A (n.*5116-225G>A) c.2020+1644G>A (n.2020+1644G>A) c.263-225G>A (n.263-225G>A) c.806-225G>A (n.806-225G>A) c.32-225G>A (n.32-225G>A) n.5469-225G>A n.5510-225G>A | dbSNP |
| 17 | g.43049422G>A | CA2260762921 | BRCA1 | c.5330-228C>T (n.5330-228C>T) c.5333-228C>T (n.5333-228C>T) c.5207-228C>T (n.5207-228C>T) c.5327-228C>T (n.5327-228C>T) c.5255-228C>T (n.5255-228C>T) c.2021-228C>T (n.2021-228C>T) c.1883-228C>T (n.1883-228C>T) c.4445-228C>T (n.4445-228C>T) c.5210-228C>T (n.5210-228C>T) c.5399-228C>T (n.5399-228C>T) c.5192-228C>T (n.5192-228C>T) c.1895-228C>T (n.1895-228C>T) n.988C>T c.5396-228C>T (n.5396-228C>T) c.1720-228C>T c.1907-228C>T (n.1907-228C>T) c.*5116-228C>T (n.*5116-228C>T) c.2020+1641C>T (n.2020+1641C>T) c.263-228C>T (n.263-228C>T) c.806-228C>T (n.806-228C>T) c.32-228C>T (n.32-228C>T) n.5469-228C>T n.5510-228C>T | dbSNP |
| 17 | g.43049422G= | CA2260762920 | BRCA1 | c.5330-228C= (n.5330-228C=) c.5333-228C= (n.5333-228C=) c.5207-228C= (n.5207-228C=) c.5327-228C= (n.5327-228C=) c.5255-228C= (n.5255-228C=) c.2021-228C= (n.2021-228C=) c.1883-228C= (n.1883-228C=) c.4445-228C= (n.4445-228C=) c.5210-228C= (n.5210-228C=) c.5399-228C= (n.5399-228C=) c.5192-228C= (n.5192-228C=) c.1895-228C= (n.1895-228C=) n.988C= c.5396-228C= (n.5396-228C=) c.1720-228C= c.1907-228C= (n.1907-228C=) c.*5116-228C= (n.*5116-228C=) c.2020+1641C= (n.2020+1641C=) c.263-228C= (n.263-228C=) c.806-228C= (n.806-228C=) c.32-228C= (n.32-228C=) n.5469-228C= n.5510-228C= | |
| 17 | g.43049423G>A | CA1139665556 | BRCA1 | c.5330-229C>T (n.5330-229C>T) c.5333-229C>T (n.5333-229C>T) c.5207-229C>T (n.5207-229C>T) c.5327-229C>T (n.5327-229C>T) c.5255-229C>T (n.5255-229C>T) c.2021-229C>T (n.2021-229C>T) c.1883-229C>T (n.1883-229C>T) c.4445-229C>T (n.4445-229C>T) c.5210-229C>T (n.5210-229C>T) c.5399-229C>T (n.5399-229C>T) c.5192-229C>T (n.5192-229C>T) c.1895-229C>T (n.1895-229C>T) n.987C>T c.5396-229C>T (n.5396-229C>T) c.1720-229C>T c.1907-229C>T (n.1907-229C>T) c.*5116-229C>T (n.*5116-229C>T) c.2020+1640C>T (n.2020+1640C>T) c.263-229C>T (n.263-229C>T) c.806-229C>T (n.806-229C>T) c.32-229C>T (n.32-229C>T) n.5469-229C>T n.5510-229C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049423G= | CA2260762922 | BRCA1 | c.5330-229C= (n.5330-229C=) c.5333-229C= (n.5333-229C=) c.5207-229C= (n.5207-229C=) c.5327-229C= (n.5327-229C=) c.5255-229C= (n.5255-229C=) c.2021-229C= (n.2021-229C=) c.1883-229C= (n.1883-229C=) c.4445-229C= (n.4445-229C=) c.5210-229C= (n.5210-229C=) c.5399-229C= (n.5399-229C=) c.5192-229C= (n.5192-229C=) c.1895-229C= (n.1895-229C=) n.987C= c.5396-229C= (n.5396-229C=) c.1720-229C= c.1907-229C= (n.1907-229C=) c.*5116-229C= (n.*5116-229C=) c.2020+1640C= (n.2020+1640C=) c.263-229C= (n.263-229C=) c.806-229C= (n.806-229C=) c.32-229C= (n.32-229C=) n.5469-229C= n.5510-229C= | |
| 17 | g.43049424T>C | CA2733925064 | BRCA1 | c.5330-230A>G (n.5330-230A>G) c.5333-230A>G (n.5333-230A>G) c.5207-230A>G (n.5207-230A>G) c.5327-230A>G (n.5327-230A>G) c.5255-230A>G (n.5255-230A>G) c.2021-230A>G (n.2021-230A>G) c.1883-230A>G (n.1883-230A>G) c.4445-230A>G (n.4445-230A>G) c.5210-230A>G (n.5210-230A>G) c.5399-230A>G (n.5399-230A>G) c.5192-230A>G (n.5192-230A>G) c.1895-230A>G (n.1895-230A>G) n.986A>G c.5396-230A>G (n.5396-230A>G) c.1720-230A>G c.1907-230A>G (n.1907-230A>G) c.*5116-230A>G (n.*5116-230A>G) c.2020+1639A>G (n.2020+1639A>G) c.263-230A>G (n.263-230A>G) c.806-230A>G (n.806-230A>G) c.32-230A>G (n.32-230A>G) n.5469-230A>G n.5510-230A>G | dbSNP |
| 17 | g.43049425A= | CA2260762923 | BRCA1 | c.5330-231T= (n.5330-231T=) c.5333-231T= (n.5333-231T=) c.5207-231T= (n.5207-231T=) c.5327-231T= (n.5327-231T=) c.5255-231T= (n.5255-231T=) c.2021-231T= (n.2021-231T=) c.1883-231T= (n.1883-231T=) c.4445-231T= (n.4445-231T=) c.5210-231T= (n.5210-231T=) c.5399-231T= (n.5399-231T=) c.5192-231T= (n.5192-231T=) c.1895-231T= (n.1895-231T=) n.985T= c.5396-231T= (n.5396-231T=) c.1720-231T= c.1907-231T= (n.1907-231T=) c.*5116-231T= (n.*5116-231T=) c.2020+1638T= (n.2020+1638T=) c.263-231T= (n.263-231T=) c.806-231T= (n.806-231T=) c.32-231T= (n.32-231T=) n.5469-231T= n.5510-231T= | |
| 17 | g.43049425A>G | CA772166924 | BRCA1 | c.5330-231T>C (n.5330-231T>C) c.5333-231T>C (n.5333-231T>C) c.5207-231T>C (n.5207-231T>C) c.5327-231T>C (n.5327-231T>C) c.5255-231T>C (n.5255-231T>C) c.2021-231T>C (n.2021-231T>C) c.1883-231T>C (n.1883-231T>C) c.4445-231T>C (n.4445-231T>C) c.5210-231T>C (n.5210-231T>C) c.5399-231T>C (n.5399-231T>C) c.5192-231T>C (n.5192-231T>C) c.1895-231T>C (n.1895-231T>C) n.985T>C c.5396-231T>C (n.5396-231T>C) c.1720-231T>C c.1907-231T>C (n.1907-231T>C) c.*5116-231T>C (n.*5116-231T>C) c.2020+1638T>C (n.2020+1638T>C) c.263-231T>C (n.263-231T>C) c.806-231T>C (n.806-231T>C) c.32-231T>C (n.32-231T>C) n.5469-231T>C n.5510-231T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049425A>T | CA658684057 | BRCA1 | c.5330-231T>A (n.5330-231T>A) c.5333-231T>A (n.5333-231T>A) c.5207-231T>A (n.5207-231T>A) c.5327-231T>A (n.5327-231T>A) c.5255-231T>A (n.5255-231T>A) c.2021-231T>A (n.2021-231T>A) c.1883-231T>A (n.1883-231T>A) c.4445-231T>A (n.4445-231T>A) c.5210-231T>A (n.5210-231T>A) c.5399-231T>A (n.5399-231T>A) c.5192-231T>A (n.5192-231T>A) c.1895-231T>A (n.1895-231T>A) n.985T>A c.5396-231T>A (n.5396-231T>A) c.1720-231T>A c.1907-231T>A (n.1907-231T>A) c.*5116-231T>A (n.*5116-231T>A) c.2020+1638T>A (n.2020+1638T>A) c.263-231T>A (n.263-231T>A) c.806-231T>A (n.806-231T>A) c.32-231T>A (n.32-231T>A) n.5469-231T>A n.5510-231T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049426_43049429delinsTAAG | CA2260762924 | BRCA1 | c.5330-235_5330-232delinsCTTA (n.5330-235_5330-232delinsCTTA) c.5333-235_5333-232delinsCTTA (n.5333-235_5333-232delinsCTTA) c.5207-235_5207-232delinsCTTA (n.5207-235_5207-232delinsCTTA) c.5327-235_5327-232delinsCTTA (n.5327-235_5327-232delinsCTTA) c.5255-235_5255-232delinsCTTA (n.5255-235_5255-232delinsCTTA) c.2021-235_2021-232delinsCTTA (n.2021-235_2021-232delinsCTTA) c.1883-235_1883-232delinsCTTA (n.1883-235_1883-232delinsCTTA) c.4445-235_4445-232delinsCTTA (n.4445-235_4445-232delinsCTTA) c.5210-235_5210-232delinsCTTA (n.5210-235_5210-232delinsCTTA) c.5399-235_5399-232delinsCTTA (n.5399-235_5399-232delinsCTTA) c.5192-235_5192-232delinsCTTA (n.5192-235_5192-232delinsCTTA) c.1895-235_1895-232delinsCTTA (n.1895-235_1895-232delinsCTTA) n.981_984delinsCTTA c.5396-235_5396-232delinsCTTA (n.5396-235_5396-232delinsCTTA) c.1720-235_1720-232delinsCTTA c.1907-235_1907-232delinsCTTA (n.1907-235_1907-232delinsCTTA) c.*5116-235_*5116-232delinsCTTA (n.*5116-235_*5116-232delinsCTTA) c.2020+1634_2020+1637delinsCTTA (n.2020+1634_2020+1637delinsCTTA) c.263-235_263-232delinsCTTA (n.263-235_263-232delinsCTTA) c.806-235_806-232delinsCTTA (n.806-235_806-232delinsCTTA) c.32-235_32-232delinsCTTA (n.32-235_32-232delinsCTTA) n.5469-235_5469-232delinsCTTA n.5510-235_5510-232delinsCTTA | |
| 17 | g.43049427A= | CA2260762925 | BRCA1 | c.5330-233T= (n.5330-233T=) c.5333-233T= (n.5333-233T=) c.5207-233T= (n.5207-233T=) c.5327-233T= (n.5327-233T=) c.5255-233T= (n.5255-233T=) c.2021-233T= (n.2021-233T=) c.1883-233T= (n.1883-233T=) c.4445-233T= (n.4445-233T=) c.5210-233T= (n.5210-233T=) c.5399-233T= (n.5399-233T=) c.5192-233T= (n.5192-233T=) c.1895-233T= (n.1895-233T=) n.983T= c.5396-233T= (n.5396-233T=) c.1720-233T= c.1907-233T= (n.1907-233T=) c.*5116-233T= (n.*5116-233T=) c.2020+1636T= (n.2020+1636T=) c.263-233T= (n.263-233T=) c.806-233T= (n.806-233T=) c.32-233T= (n.32-233T=) n.5469-233T= n.5510-233T= | |
| 17 | g.43049427A>G | CA658684058 | BRCA1 | c.5330-233T>C (n.5330-233T>C) c.5333-233T>C (n.5333-233T>C) c.5207-233T>C (n.5207-233T>C) c.5327-233T>C (n.5327-233T>C) c.5255-233T>C (n.5255-233T>C) c.2021-233T>C (n.2021-233T>C) c.1883-233T>C (n.1883-233T>C) c.4445-233T>C (n.4445-233T>C) c.5210-233T>C (n.5210-233T>C) c.5399-233T>C (n.5399-233T>C) c.5192-233T>C (n.5192-233T>C) c.1895-233T>C (n.1895-233T>C) n.983T>C c.5396-233T>C (n.5396-233T>C) c.1720-233T>C c.1907-233T>C (n.1907-233T>C) c.*5116-233T>C (n.*5116-233T>C) c.2020+1636T>C (n.2020+1636T>C) c.263-233T>C (n.263-233T>C) c.806-233T>C (n.806-233T>C) c.32-233T>C (n.32-233T>C) n.5469-233T>C n.5510-233T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049427_43049429del | CA913187740 | BRCA1 | c.5330-235_5330-233del (n.5330-235_5330-233del) c.5333-235_5333-233del (n.5333-235_5333-233del) c.5207-235_5207-233del (n.5207-235_5207-233del) c.5327-235_5327-233del (n.5327-235_5327-233del) c.5255-235_5255-233del (n.5255-235_5255-233del) c.2021-235_2021-233del (n.2021-235_2021-233del) c.1883-235_1883-233del (n.1883-235_1883-233del) c.4445-235_4445-233del (n.4445-235_4445-233del) c.5210-235_5210-233del (n.5210-235_5210-233del) c.5399-235_5399-233del (n.5399-235_5399-233del) c.5192-235_5192-233del (n.5192-235_5192-233del) c.1895-235_1895-233del (n.1895-235_1895-233del) n.981_983del c.5396-235_5396-233del (n.5396-235_5396-233del) c.1720-235_1720-233del c.1907-235_1907-233del (n.1907-235_1907-233del) c.*5116-235_*5116-233del (n.*5116-235_*5116-233del) c.2020+1634_2020+1636del (n.2020+1634_2020+1636del) c.263-235_263-233del (n.263-235_263-233del) c.806-235_806-233del (n.806-235_806-233del) c.32-235_32-233del (n.32-235_32-233del) n.5469-235_5469-233del n.5510-235_5510-233del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049431T>G | CA626076719 | BRCA1 | c.5330-237A>C (n.5330-237A>C) c.5333-237A>C (n.5333-237A>C) c.5207-237A>C (n.5207-237A>C) c.5327-237A>C (n.5327-237A>C) c.5255-237A>C (n.5255-237A>C) c.2021-237A>C (n.2021-237A>C) c.1883-237A>C (n.1883-237A>C) c.4445-237A>C (n.4445-237A>C) c.5210-237A>C (n.5210-237A>C) c.5399-237A>C (n.5399-237A>C) c.5192-237A>C (n.5192-237A>C) c.1895-237A>C (n.1895-237A>C) n.979A>C c.5396-237A>C (n.5396-237A>C) c.1720-237A>C c.1907-237A>C (n.1907-237A>C) c.*5116-237A>C (n.*5116-237A>C) c.2020+1632A>C (n.2020+1632A>C) c.263-237A>C (n.263-237A>C) c.806-237A>C (n.806-237A>C) c.32-237A>C (n.32-237A>C) n.5469-237A>C n.5510-237A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049431T= | CA2260762926 | BRCA1 | c.5330-237A= (n.5330-237A=) c.5333-237A= (n.5333-237A=) c.5207-237A= (n.5207-237A=) c.5327-237A= (n.5327-237A=) c.5255-237A= (n.5255-237A=) c.2021-237A= (n.2021-237A=) c.1883-237A= (n.1883-237A=) c.4445-237A= (n.4445-237A=) c.5210-237A= (n.5210-237A=) c.5399-237A= (n.5399-237A=) c.5192-237A= (n.5192-237A=) c.1895-237A= (n.1895-237A=) n.979A= c.5396-237A= (n.5396-237A=) c.1720-237A= c.1907-237A= (n.1907-237A=) c.*5116-237A= (n.*5116-237A=) c.2020+1632A= (n.2020+1632A=) c.263-237A= (n.263-237A=) c.806-237A= (n.806-237A=) c.32-237A= (n.32-237A=) n.5469-237A= n.5510-237A= | |
| 17 | g.43049434G= | CA2260762927 | BRCA1 | c.5330-240C= (n.5330-240C=) c.5333-240C= (n.5333-240C=) c.5207-240C= (n.5207-240C=) c.5327-240C= (n.5327-240C=) c.5255-240C= (n.5255-240C=) c.2021-240C= (n.2021-240C=) c.1883-240C= (n.1883-240C=) c.4445-240C= (n.4445-240C=) c.5210-240C= (n.5210-240C=) c.5399-240C= (n.5399-240C=) c.5192-240C= (n.5192-240C=) c.1895-240C= (n.1895-240C=) n.976C= c.5396-240C= (n.5396-240C=) c.1720-240C= c.1907-240C= (n.1907-240C=) c.*5116-240C= (n.*5116-240C=) c.2020+1629C= (n.2020+1629C=) c.263-240C= (n.263-240C=) c.806-240C= (n.806-240C=) c.32-240C= (n.32-240C=) n.5469-240C= n.5510-240C= | |
| 17 | g.43049434G>T | CA658684059 | BRCA1 | c.5330-240C>A (n.5330-240C>A) c.5333-240C>A (n.5333-240C>A) c.5207-240C>A (n.5207-240C>A) c.5327-240C>A (n.5327-240C>A) c.5255-240C>A (n.5255-240C>A) c.2021-240C>A (n.2021-240C>A) c.1883-240C>A (n.1883-240C>A) c.4445-240C>A (n.4445-240C>A) c.5210-240C>A (n.5210-240C>A) c.5399-240C>A (n.5399-240C>A) c.5192-240C>A (n.5192-240C>A) c.1895-240C>A (n.1895-240C>A) n.976C>A c.5396-240C>A (n.5396-240C>A) c.1720-240C>A c.1907-240C>A (n.1907-240C>A) c.*5116-240C>A (n.*5116-240C>A) c.2020+1629C>A (n.2020+1629C>A) c.263-240C>A (n.263-240C>A) c.806-240C>A (n.806-240C>A) c.32-240C>A (n.32-240C>A) n.5469-240C>A n.5510-240C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049436T>C | CA1139665557 | BRCA1 | c.5330-242A>G (n.5330-242A>G) c.5333-242A>G (n.5333-242A>G) c.5207-242A>G (n.5207-242A>G) c.5327-242A>G (n.5327-242A>G) c.5255-242A>G (n.5255-242A>G) c.2021-242A>G (n.2021-242A>G) c.1883-242A>G (n.1883-242A>G) c.4445-242A>G (n.4445-242A>G) c.5210-242A>G (n.5210-242A>G) c.5399-242A>G (n.5399-242A>G) c.5192-242A>G (n.5192-242A>G) c.1895-242A>G (n.1895-242A>G) n.974A>G c.5396-242A>G (n.5396-242A>G) c.1720-242A>G c.1907-242A>G (n.1907-242A>G) c.*5116-242A>G (n.*5116-242A>G) c.2020+1627A>G (n.2020+1627A>G) c.263-242A>G (n.263-242A>G) c.806-242A>G (n.806-242A>G) c.32-242A>G (n.32-242A>G) n.5469-242A>G n.5510-242A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049436T= | CA2260762928 | BRCA1 | c.5330-242A= (n.5330-242A=) c.5333-242A= (n.5333-242A=) c.5207-242A= (n.5207-242A=) c.5327-242A= (n.5327-242A=) c.5255-242A= (n.5255-242A=) c.2021-242A= (n.2021-242A=) c.1883-242A= (n.1883-242A=) c.4445-242A= (n.4445-242A=) c.5210-242A= (n.5210-242A=) c.5399-242A= (n.5399-242A=) c.5192-242A= (n.5192-242A=) c.1895-242A= (n.1895-242A=) n.974A= c.5396-242A= (n.5396-242A=) c.1720-242A= c.1907-242A= (n.1907-242A=) c.*5116-242A= (n.*5116-242A=) c.2020+1627A= (n.2020+1627A=) c.263-242A= (n.263-242A=) c.806-242A= (n.806-242A=) c.32-242A= (n.32-242A=) n.5469-242A= n.5510-242A= | |
| 17 | g.43049438_43049440delinsGTC | CA2260762929 | BRCA1 | c.5330-246_5330-244delinsGAC (n.5330-246_5330-244delinsGAC) c.5333-246_5333-244delinsGAC (n.5333-246_5333-244delinsGAC) c.5207-246_5207-244delinsGAC (n.5207-246_5207-244delinsGAC) c.5327-246_5327-244delinsGAC (n.5327-246_5327-244delinsGAC) c.5255-246_5255-244delinsGAC (n.5255-246_5255-244delinsGAC) c.2021-246_2021-244delinsGAC (n.2021-246_2021-244delinsGAC) c.1883-246_1883-244delinsGAC (n.1883-246_1883-244delinsGAC) c.4445-246_4445-244delinsGAC (n.4445-246_4445-244delinsGAC) c.5210-246_5210-244delinsGAC (n.5210-246_5210-244delinsGAC) c.5399-246_5399-244delinsGAC (n.5399-246_5399-244delinsGAC) c.5192-246_5192-244delinsGAC (n.5192-246_5192-244delinsGAC) c.1895-246_1895-244delinsGAC (n.1895-246_1895-244delinsGAC) n.970_972delinsGAC c.5396-246_5396-244delinsGAC (n.5396-246_5396-244delinsGAC) c.1720-246_1720-244delinsGAC c.1907-246_1907-244delinsGAC (n.1907-246_1907-244delinsGAC) c.*5116-246_*5116-244delinsGAC (n.*5116-246_*5116-244delinsGAC) c.2020+1623_2020+1625delinsGAC (n.2020+1623_2020+1625delinsGAC) c.263-246_263-244delinsGAC (n.263-246_263-244delinsGAC) c.806-246_806-244delinsGAC (n.806-246_806-244delinsGAC) c.32-246_32-244delinsGAC (n.32-246_32-244delinsGAC) n.5469-246_5469-244delinsGAC n.5510-246_5510-244delinsGAC | |
| 17 | g.43049443_43049444del | CA658684060 | BRCA1 | c.5330-246_5330-245del (n.5330-246_5330-245del) c.5333-246_5333-245del (n.5333-246_5333-245del) c.5207-246_5207-245del (n.5207-246_5207-245del) c.5327-246_5327-245del (n.5327-246_5327-245del) c.5255-246_5255-245del (n.5255-246_5255-245del) c.2021-246_2021-245del (n.2021-246_2021-245del) c.1883-246_1883-245del (n.1883-246_1883-245del) c.4445-246_4445-245del (n.4445-246_4445-245del) c.5210-246_5210-245del (n.5210-246_5210-245del) c.5399-246_5399-245del (n.5399-246_5399-245del) c.5192-246_5192-245del (n.5192-246_5192-245del) c.1895-246_1895-245del (n.1895-246_1895-245del) n.970_971del c.5396-246_5396-245del (n.5396-246_5396-245del) c.1720-246_1720-245del c.1907-246_1907-245del (n.1907-246_1907-245del) c.*5116-246_*5116-245del (n.*5116-246_*5116-245del) c.2020+1623_2020+1624del (n.2020+1623_2020+1624del) c.263-246_263-245del (n.263-246_263-245del) c.806-246_806-245del (n.806-246_806-245del) c.32-246_32-245del (n.32-246_32-245del) n.5469-246_5469-245del n.5510-246_5510-245del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049442C= | CA2260762930 | BRCA1 | c.5330-248G= (n.5330-248G=) c.5333-248G= (n.5333-248G=) c.5207-248G= (n.5207-248G=) c.5327-248G= (n.5327-248G=) c.5255-248G= (n.5255-248G=) c.2021-248G= (n.2021-248G=) c.1883-248G= (n.1883-248G=) c.4445-248G= (n.4445-248G=) c.5210-248G= (n.5210-248G=) c.5399-248G= (n.5399-248G=) c.5192-248G= (n.5192-248G=) c.1895-248G= (n.1895-248G=) n.968G= c.5396-248G= (n.5396-248G=) c.1720-248G= c.1907-248G= (n.1907-248G=) c.*5116-248G= (n.*5116-248G=) c.2020+1621G= (n.2020+1621G=) c.263-248G= (n.263-248G=) c.806-248G= (n.806-248G=) c.32-248G= (n.32-248G=) n.5469-248G= n.5510-248G= | |
| 17 | g.43049442C>G | CA772166932 | BRCA1 | c.5330-248G>C (n.5330-248G>C) c.5333-248G>C (n.5333-248G>C) c.5207-248G>C (n.5207-248G>C) c.5327-248G>C (n.5327-248G>C) c.5255-248G>C (n.5255-248G>C) c.2021-248G>C (n.2021-248G>C) c.1883-248G>C (n.1883-248G>C) c.4445-248G>C (n.4445-248G>C) c.5210-248G>C (n.5210-248G>C) c.5399-248G>C (n.5399-248G>C) c.5192-248G>C (n.5192-248G>C) c.1895-248G>C (n.1895-248G>C) n.968G>C c.5396-248G>C (n.5396-248G>C) c.1720-248G>C c.1907-248G>C (n.1907-248G>C) c.*5116-248G>C (n.*5116-248G>C) c.2020+1621G>C (n.2020+1621G>C) c.263-248G>C (n.263-248G>C) c.806-248G>C (n.806-248G>C) c.32-248G>C (n.32-248G>C) n.5469-248G>C n.5510-248G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049443T>C | CA658684061 | BRCA1 | c.5330-249A>G (n.5330-249A>G) c.5333-249A>G (n.5333-249A>G) c.5207-249A>G (n.5207-249A>G) c.5327-249A>G (n.5327-249A>G) c.5255-249A>G (n.5255-249A>G) c.2021-249A>G (n.2021-249A>G) c.1883-249A>G (n.1883-249A>G) c.4445-249A>G (n.4445-249A>G) c.5210-249A>G (n.5210-249A>G) c.5399-249A>G (n.5399-249A>G) c.5192-249A>G (n.5192-249A>G) c.1895-249A>G (n.1895-249A>G) n.967A>G c.5396-249A>G (n.5396-249A>G) c.1720-249A>G c.1907-249A>G (n.1907-249A>G) c.*5116-249A>G (n.*5116-249A>G) c.2020+1620A>G (n.2020+1620A>G) c.263-249A>G (n.263-249A>G) c.806-249A>G (n.806-249A>G) c.32-249A>G (n.32-249A>G) n.5469-249A>G n.5510-249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049443T= | CA2260762931 | BRCA1 | c.5330-249A= (n.5330-249A=) c.5333-249A= (n.5333-249A=) c.5207-249A= (n.5207-249A=) c.5327-249A= (n.5327-249A=) c.5255-249A= (n.5255-249A=) c.2021-249A= (n.2021-249A=) c.1883-249A= (n.1883-249A=) c.4445-249A= (n.4445-249A=) c.5210-249A= (n.5210-249A=) c.5399-249A= (n.5399-249A=) c.5192-249A= (n.5192-249A=) c.1895-249A= (n.1895-249A=) n.967A= c.5396-249A= (n.5396-249A=) c.1720-249A= c.1907-249A= (n.1907-249A=) c.*5116-249A= (n.*5116-249A=) c.2020+1620A= (n.2020+1620A=) c.263-249A= (n.263-249A=) c.806-249A= (n.806-249A=) c.32-249A= (n.32-249A=) n.5469-249A= n.5510-249A= | |
| 17 | g.43049444C= | CA2260762932 | BRCA1 | c.5330-250G= (n.5330-250G=) c.5333-250G= (n.5333-250G=) c.5207-250G= (n.5207-250G=) c.5327-250G= (n.5327-250G=) c.5255-250G= (n.5255-250G=) c.2021-250G= (n.2021-250G=) c.1883-250G= (n.1883-250G=) c.4445-250G= (n.4445-250G=) c.5210-250G= (n.5210-250G=) c.5399-250G= (n.5399-250G=) c.5192-250G= (n.5192-250G=) c.1895-250G= (n.1895-250G=) n.966G= c.5396-250G= (n.5396-250G=) c.1720-250G= c.1907-250G= (n.1907-250G=) c.*5116-250G= (n.*5116-250G=) c.2020+1619G= (n.2020+1619G=) c.263-250G= (n.263-250G=) c.806-250G= (n.806-250G=) c.32-250G= (n.32-250G=) n.5469-250G= n.5510-250G= | |
| 17 | g.43049444C>G | CA913187741 | BRCA1 | c.5330-250G>C (n.5330-250G>C) c.5333-250G>C (n.5333-250G>C) c.5207-250G>C (n.5207-250G>C) c.5327-250G>C (n.5327-250G>C) c.5255-250G>C (n.5255-250G>C) c.2021-250G>C (n.2021-250G>C) c.1883-250G>C (n.1883-250G>C) c.4445-250G>C (n.4445-250G>C) c.5210-250G>C (n.5210-250G>C) c.5399-250G>C (n.5399-250G>C) c.5192-250G>C (n.5192-250G>C) c.1895-250G>C (n.1895-250G>C) n.966G>C c.5396-250G>C (n.5396-250G>C) c.1720-250G>C c.1907-250G>C (n.1907-250G>C) c.*5116-250G>C (n.*5116-250G>C) c.2020+1619G>C (n.2020+1619G>C) c.263-250G>C (n.263-250G>C) c.806-250G>C (n.806-250G>C) c.32-250G>C (n.32-250G>C) n.5469-250G>C n.5510-250G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049445A= | CA2260762933 | BRCA1 | c.5330-251T= (n.5330-251T=) c.5333-251T= (n.5333-251T=) c.5207-251T= (n.5207-251T=) c.5327-251T= (n.5327-251T=) c.5255-251T= (n.5255-251T=) c.2021-251T= (n.2021-251T=) c.1883-251T= (n.1883-251T=) c.4445-251T= (n.4445-251T=) c.5210-251T= (n.5210-251T=) c.5399-251T= (n.5399-251T=) c.5192-251T= (n.5192-251T=) c.1895-251T= (n.1895-251T=) n.965T= c.5396-251T= (n.5396-251T=) c.1720-251T= c.1907-251T= (n.1907-251T=) c.*5116-251T= (n.*5116-251T=) c.2020+1618T= (n.2020+1618T=) c.263-251T= (n.263-251T=) c.806-251T= (n.806-251T=) c.32-251T= (n.32-251T=) n.5469-251T= n.5510-251T= | |
| 17 | g.43049445A>G | CA913187742 | BRCA1 | c.5330-251T>C (n.5330-251T>C) c.5333-251T>C (n.5333-251T>C) c.5207-251T>C (n.5207-251T>C) c.5327-251T>C (n.5327-251T>C) c.5255-251T>C (n.5255-251T>C) c.2021-251T>C (n.2021-251T>C) c.1883-251T>C (n.1883-251T>C) c.4445-251T>C (n.4445-251T>C) c.5210-251T>C (n.5210-251T>C) c.5399-251T>C (n.5399-251T>C) c.5192-251T>C (n.5192-251T>C) c.1895-251T>C (n.1895-251T>C) n.965T>C c.5396-251T>C (n.5396-251T>C) c.1720-251T>C c.1907-251T>C (n.1907-251T>C) c.*5116-251T>C (n.*5116-251T>C) c.2020+1618T>C (n.2020+1618T>C) c.263-251T>C (n.263-251T>C) c.806-251T>C (n.806-251T>C) c.32-251T>C (n.32-251T>C) n.5469-251T>C n.5510-251T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049448T>C | CA276222 | BRCA1 | c.5330-254A>G (n.5330-254A>G) c.5333-254A>G (n.5333-254A>G) c.5207-254A>G (n.5207-254A>G) c.5327-254A>G (n.5327-254A>G) c.5255-254A>G (n.5255-254A>G) c.2021-254A>G (n.2021-254A>G) c.1883-254A>G (n.1883-254A>G) c.4445-254A>G (n.4445-254A>G) c.5210-254A>G (n.5210-254A>G) c.5399-254A>G (n.5399-254A>G) c.5192-254A>G (n.5192-254A>G) c.1895-254A>G (n.1895-254A>G) n.962A>G c.5396-254A>G (n.5396-254A>G) c.1720-254A>G c.1907-254A>G (n.1907-254A>G) c.*5116-254A>G (n.*5116-254A>G) c.2020+1615A>G (n.2020+1615A>G) c.263-254A>G (n.263-254A>G) c.806-254A>G (n.806-254A>G) c.32-254A>G (n.32-254A>G) n.5469-254A>G n.5510-254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049448T= | CA2260762934 | BRCA1 | c.5330-254A= (n.5330-254A=) c.5333-254A= (n.5333-254A=) c.5207-254A= (n.5207-254A=) c.5327-254A= (n.5327-254A=) c.5255-254A= (n.5255-254A=) c.2021-254A= (n.2021-254A=) c.1883-254A= (n.1883-254A=) c.4445-254A= (n.4445-254A=) c.5210-254A= (n.5210-254A=) c.5399-254A= (n.5399-254A=) c.5192-254A= (n.5192-254A=) c.1895-254A= (n.1895-254A=) n.962A= c.5396-254A= (n.5396-254A=) c.1720-254A= c.1907-254A= (n.1907-254A=) c.*5116-254A= (n.*5116-254A=) c.2020+1615A= (n.2020+1615A=) c.263-254A= (n.263-254A=) c.806-254A= (n.806-254A=) c.32-254A= (n.32-254A=) n.5469-254A= n.5510-254A= | |
| 17 | g.43049449A= | CA2260762935 | BRCA1 | c.5330-255T= (n.5330-255T=) c.5333-255T= (n.5333-255T=) c.5207-255T= (n.5207-255T=) c.5327-255T= (n.5327-255T=) c.5255-255T= (n.5255-255T=) c.2021-255T= (n.2021-255T=) c.1883-255T= (n.1883-255T=) c.4445-255T= (n.4445-255T=) c.5210-255T= (n.5210-255T=) c.5399-255T= (n.5399-255T=) c.5192-255T= (n.5192-255T=) c.1895-255T= (n.1895-255T=) n.961T= c.5396-255T= (n.5396-255T=) c.1720-255T= c.1907-255T= (n.1907-255T=) c.*5116-255T= (n.*5116-255T=) c.2020+1614T= (n.2020+1614T=) c.263-255T= (n.263-255T=) c.806-255T= (n.806-255T=) c.32-255T= (n.32-255T=) n.5469-255T= n.5510-255T= | |
| 17 | g.43049449A>C | CA772166935 | BRCA1 | c.5330-255T>G (n.5330-255T>G) c.5333-255T>G (n.5333-255T>G) c.5207-255T>G (n.5207-255T>G) c.5327-255T>G (n.5327-255T>G) c.5255-255T>G (n.5255-255T>G) c.2021-255T>G (n.2021-255T>G) c.1883-255T>G (n.1883-255T>G) c.4445-255T>G (n.4445-255T>G) c.5210-255T>G (n.5210-255T>G) c.5399-255T>G (n.5399-255T>G) c.5192-255T>G (n.5192-255T>G) c.1895-255T>G (n.1895-255T>G) n.961T>G c.5396-255T>G (n.5396-255T>G) c.1720-255T>G c.1907-255T>G (n.1907-255T>G) c.*5116-255T>G (n.*5116-255T>G) c.2020+1614T>G (n.2020+1614T>G) c.263-255T>G (n.263-255T>G) c.806-255T>G (n.806-255T>G) c.32-255T>G (n.32-255T>G) n.5469-255T>G n.5510-255T>G | dbSNP |
| 17 | g.43049449A>G | CA913187743 | BRCA1 | c.5330-255T>C (n.5330-255T>C) c.5333-255T>C (n.5333-255T>C) c.5207-255T>C (n.5207-255T>C) c.5327-255T>C (n.5327-255T>C) c.5255-255T>C (n.5255-255T>C) c.2021-255T>C (n.2021-255T>C) c.1883-255T>C (n.1883-255T>C) c.4445-255T>C (n.4445-255T>C) c.5210-255T>C (n.5210-255T>C) c.5399-255T>C (n.5399-255T>C) c.5192-255T>C (n.5192-255T>C) c.1895-255T>C (n.1895-255T>C) n.961T>C c.5396-255T>C (n.5396-255T>C) c.1720-255T>C c.1907-255T>C (n.1907-255T>C) c.*5116-255T>C (n.*5116-255T>C) c.2020+1614T>C (n.2020+1614T>C) c.263-255T>C (n.263-255T>C) c.806-255T>C (n.806-255T>C) c.32-255T>C (n.32-255T>C) n.5469-255T>C n.5510-255T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049450A= | CA2260762936 | BRCA1 | c.5330-256T= (n.5330-256T=) c.5333-256T= (n.5333-256T=) c.5207-256T= (n.5207-256T=) c.5327-256T= (n.5327-256T=) c.5255-256T= (n.5255-256T=) c.2021-256T= (n.2021-256T=) c.1883-256T= (n.1883-256T=) c.4445-256T= (n.4445-256T=) c.5210-256T= (n.5210-256T=) c.5399-256T= (n.5399-256T=) c.5192-256T= (n.5192-256T=) c.1895-256T= (n.1895-256T=) n.960T= c.5396-256T= (n.5396-256T=) c.1720-256T= c.1907-256T= (n.1907-256T=) c.*5116-256T= (n.*5116-256T=) c.2020+1613T= (n.2020+1613T=) c.263-256T= (n.263-256T=) c.806-256T= (n.806-256T=) c.32-256T= (n.32-256T=) n.5469-256T= n.5510-256T= | |
| 17 | g.43049450A>C | CA772166936 | BRCA1 | c.5330-256T>G (n.5330-256T>G) c.5333-256T>G (n.5333-256T>G) c.5207-256T>G (n.5207-256T>G) c.5327-256T>G (n.5327-256T>G) c.5255-256T>G (n.5255-256T>G) c.2021-256T>G (n.2021-256T>G) c.1883-256T>G (n.1883-256T>G) c.4445-256T>G (n.4445-256T>G) c.5210-256T>G (n.5210-256T>G) c.5399-256T>G (n.5399-256T>G) c.5192-256T>G (n.5192-256T>G) c.1895-256T>G (n.1895-256T>G) n.960T>G c.5396-256T>G (n.5396-256T>G) c.1720-256T>G c.1907-256T>G (n.1907-256T>G) c.*5116-256T>G (n.*5116-256T>G) c.2020+1613T>G (n.2020+1613T>G) c.263-256T>G (n.263-256T>G) c.806-256T>G (n.806-256T>G) c.32-256T>G (n.32-256T>G) n.5469-256T>G n.5510-256T>G | dbSNP |
| 17 | g.43049452A= | CA2260762937 | BRCA1 | c.5330-258T= (n.5330-258T=) c.5333-258T= (n.5333-258T=) c.5207-258T= (n.5207-258T=) c.5327-258T= (n.5327-258T=) c.5255-258T= (n.5255-258T=) c.2021-258T= (n.2021-258T=) c.1883-258T= (n.1883-258T=) c.4445-258T= (n.4445-258T=) c.5210-258T= (n.5210-258T=) c.5399-258T= (n.5399-258T=) c.5192-258T= (n.5192-258T=) c.1895-258T= (n.1895-258T=) n.958T= c.5396-258T= (n.5396-258T=) c.1720-258T= c.1907-258T= (n.1907-258T=) c.*5116-258T= (n.*5116-258T=) c.2020+1611T= (n.2020+1611T=) c.263-258T= (n.263-258T=) c.806-258T= (n.806-258T=) c.32-258T= (n.32-258T=) n.5469-258T= n.5510-258T= | |
| 17 | g.43049452A>G | CA658684062 | BRCA1 | c.5330-258T>C (n.5330-258T>C) c.5333-258T>C (n.5333-258T>C) c.5207-258T>C (n.5207-258T>C) c.5327-258T>C (n.5327-258T>C) c.5255-258T>C (n.5255-258T>C) c.2021-258T>C (n.2021-258T>C) c.1883-258T>C (n.1883-258T>C) c.4445-258T>C (n.4445-258T>C) c.5210-258T>C (n.5210-258T>C) c.5399-258T>C (n.5399-258T>C) c.5192-258T>C (n.5192-258T>C) c.1895-258T>C (n.1895-258T>C) n.958T>C c.5396-258T>C (n.5396-258T>C) c.1720-258T>C c.1907-258T>C (n.1907-258T>C) c.*5116-258T>C (n.*5116-258T>C) c.2020+1611T>C (n.2020+1611T>C) c.263-258T>C (n.263-258T>C) c.806-258T>C (n.806-258T>C) c.32-258T>C (n.32-258T>C) n.5469-258T>C n.5510-258T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049454G= | CA2260762938 | BRCA1 | c.5330-260C= (n.5330-260C=) c.5333-260C= (n.5333-260C=) c.5207-260C= (n.5207-260C=) c.5327-260C= (n.5327-260C=) c.5255-260C= (n.5255-260C=) c.2021-260C= (n.2021-260C=) c.1883-260C= (n.1883-260C=) c.4445-260C= (n.4445-260C=) c.5210-260C= (n.5210-260C=) c.5399-260C= (n.5399-260C=) c.5192-260C= (n.5192-260C=) c.1895-260C= (n.1895-260C=) n.956C= c.5396-260C= (n.5396-260C=) c.1720-260C= c.1907-260C= (n.1907-260C=) c.*5116-260C= (n.*5116-260C=) c.2020+1609C= (n.2020+1609C=) c.263-260C= (n.263-260C=) c.806-260C= (n.806-260C=) c.32-260C= (n.32-260C=) n.5469-260C= n.5510-260C= | |
| 17 | g.43049454G>T | CA913187744 | BRCA1 | c.5330-260C>A (n.5330-260C>A) c.5333-260C>A (n.5333-260C>A) c.5207-260C>A (n.5207-260C>A) c.5327-260C>A (n.5327-260C>A) c.5255-260C>A (n.5255-260C>A) c.2021-260C>A (n.2021-260C>A) c.1883-260C>A (n.1883-260C>A) c.4445-260C>A (n.4445-260C>A) c.5210-260C>A (n.5210-260C>A) c.5399-260C>A (n.5399-260C>A) c.5192-260C>A (n.5192-260C>A) c.1895-260C>A (n.1895-260C>A) n.956C>A c.5396-260C>A (n.5396-260C>A) c.1720-260C>A c.1907-260C>A (n.1907-260C>A) c.*5116-260C>A (n.*5116-260C>A) c.2020+1609C>A (n.2020+1609C>A) c.263-260C>A (n.263-260C>A) c.806-260C>A (n.806-260C>A) c.32-260C>A (n.32-260C>A) n.5469-260C>A n.5510-260C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049455C= | CA2260762939 | BRCA1 | c.5330-261G= (n.5330-261G=) c.5333-261G= (n.5333-261G=) c.5207-261G= (n.5207-261G=) c.5327-261G= (n.5327-261G=) c.5255-261G= (n.5255-261G=) c.2021-261G= (n.2021-261G=) c.1883-261G= (n.1883-261G=) c.4445-261G= (n.4445-261G=) c.5210-261G= (n.5210-261G=) c.5399-261G= (n.5399-261G=) c.5192-261G= (n.5192-261G=) c.1895-261G= (n.1895-261G=) n.955G= c.5396-261G= (n.5396-261G=) c.1720-261G= c.1907-261G= (n.1907-261G=) c.*5116-261G= (n.*5116-261G=) c.2020+1608G= (n.2020+1608G=) c.263-261G= (n.263-261G=) c.806-261G= (n.806-261G=) c.32-261G= (n.32-261G=) n.5469-261G= n.5510-261G= | |
| 17 | g.43049455C>T | CA290818847 | BRCA1 | c.5330-261G>A (n.5330-261G>A) c.5333-261G>A (n.5333-261G>A) c.5207-261G>A (n.5207-261G>A) c.5327-261G>A (n.5327-261G>A) c.5255-261G>A (n.5255-261G>A) c.2021-261G>A (n.2021-261G>A) c.1883-261G>A (n.1883-261G>A) c.4445-261G>A (n.4445-261G>A) c.5210-261G>A (n.5210-261G>A) c.5399-261G>A (n.5399-261G>A) c.5192-261G>A (n.5192-261G>A) c.1895-261G>A (n.1895-261G>A) n.955G>A c.5396-261G>A (n.5396-261G>A) c.1720-261G>A c.1907-261G>A (n.1907-261G>A) c.*5116-261G>A (n.*5116-261G>A) c.2020+1608G>A (n.2020+1608G>A) c.263-261G>A (n.263-261G>A) c.806-261G>A (n.806-261G>A) c.32-261G>A (n.32-261G>A) n.5469-261G>A n.5510-261G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049456T>A | CA983867570 | BRCA1 | c.5330-262A>T (n.5330-262A>T) c.5333-262A>T (n.5333-262A>T) c.5207-262A>T (n.5207-262A>T) c.5327-262A>T (n.5327-262A>T) c.5255-262A>T (n.5255-262A>T) c.2021-262A>T (n.2021-262A>T) c.1883-262A>T (n.1883-262A>T) c.4445-262A>T (n.4445-262A>T) c.5210-262A>T (n.5210-262A>T) c.5399-262A>T (n.5399-262A>T) c.5192-262A>T (n.5192-262A>T) c.1895-262A>T (n.1895-262A>T) n.954A>T c.5396-262A>T (n.5396-262A>T) c.1720-262A>T c.1907-262A>T (n.1907-262A>T) c.*5116-262A>T (n.*5116-262A>T) c.2020+1607A>T (n.2020+1607A>T) c.263-262A>T (n.263-262A>T) c.806-262A>T (n.806-262A>T) c.32-262A>T (n.32-262A>T) n.5469-262A>T n.5510-262A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049457T>A | CA983867572 | BRCA1 | c.5330-263A>T (n.5330-263A>T) c.5333-263A>T (n.5333-263A>T) c.5207-263A>T (n.5207-263A>T) c.5327-263A>T (n.5327-263A>T) c.5255-263A>T (n.5255-263A>T) c.2021-263A>T (n.2021-263A>T) c.1883-263A>T (n.1883-263A>T) c.4445-263A>T (n.4445-263A>T) c.5210-263A>T (n.5210-263A>T) c.5399-263A>T (n.5399-263A>T) c.5192-263A>T (n.5192-263A>T) c.1895-263A>T (n.1895-263A>T) n.953A>T c.5396-263A>T (n.5396-263A>T) c.1720-263A>T c.1907-263A>T (n.1907-263A>T) c.*5116-263A>T (n.*5116-263A>T) c.2020+1606A>T (n.2020+1606A>T) c.263-263A>T (n.263-263A>T) c.806-263A>T (n.806-263A>T) c.32-263A>T (n.32-263A>T) n.5469-263A>T n.5510-263A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049458G>A | CA983867577 | BRCA1 | c.5330-264C>T (n.5330-264C>T) c.5333-264C>T (n.5333-264C>T) c.5207-264C>T (n.5207-264C>T) c.5327-264C>T (n.5327-264C>T) c.5255-264C>T (n.5255-264C>T) c.2021-264C>T (n.2021-264C>T) c.1883-264C>T (n.1883-264C>T) c.4445-264C>T (n.4445-264C>T) c.5210-264C>T (n.5210-264C>T) c.5399-264C>T (n.5399-264C>T) c.5192-264C>T (n.5192-264C>T) c.1895-264C>T (n.1895-264C>T) n.952C>T c.5396-264C>T (n.5396-264C>T) c.1720-264C>T c.1907-264C>T (n.1907-264C>T) c.*5116-264C>T (n.*5116-264C>T) c.2020+1605C>T (n.2020+1605C>T) c.263-264C>T (n.263-264C>T) c.806-264C>T (n.806-264C>T) c.32-264C>T (n.32-264C>T) n.5469-264C>T n.5510-264C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049459A= | CA2260762940 | BRCA1 | c.5330-265T= (n.5330-265T=) c.5333-265T= (n.5333-265T=) c.5207-265T= (n.5207-265T=) c.5327-265T= (n.5327-265T=) c.5255-265T= (n.5255-265T=) c.2021-265T= (n.2021-265T=) c.1883-265T= (n.1883-265T=) c.4445-265T= (n.4445-265T=) c.5210-265T= (n.5210-265T=) c.5399-265T= (n.5399-265T=) c.5192-265T= (n.5192-265T=) c.1895-265T= (n.1895-265T=) n.951T= c.5396-265T= (n.5396-265T=) c.1720-265T= c.1907-265T= (n.1907-265T=) c.*5116-265T= (n.*5116-265T=) c.2020+1604T= (n.2020+1604T=) c.263-265T= (n.263-265T=) c.806-265T= (n.806-265T=) c.32-265T= (n.32-265T=) n.5469-265T= n.5510-265T= | |
| 17 | g.43049459A>C | CA913187745 | BRCA1 | c.5330-265T>G (n.5330-265T>G) c.5333-265T>G (n.5333-265T>G) c.5207-265T>G (n.5207-265T>G) c.5327-265T>G (n.5327-265T>G) c.5255-265T>G (n.5255-265T>G) c.2021-265T>G (n.2021-265T>G) c.1883-265T>G (n.1883-265T>G) c.4445-265T>G (n.4445-265T>G) c.5210-265T>G (n.5210-265T>G) c.5399-265T>G (n.5399-265T>G) c.5192-265T>G (n.5192-265T>G) c.1895-265T>G (n.1895-265T>G) n.951T>G c.5396-265T>G (n.5396-265T>G) c.1720-265T>G c.1907-265T>G (n.1907-265T>G) c.*5116-265T>G (n.*5116-265T>G) c.2020+1604T>G (n.2020+1604T>G) c.263-265T>G (n.263-265T>G) c.806-265T>G (n.806-265T>G) c.32-265T>G (n.32-265T>G) n.5469-265T>G n.5510-265T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049459A>G | CA658684063 | BRCA1 | c.5330-265T>C (n.5330-265T>C) c.5333-265T>C (n.5333-265T>C) c.5207-265T>C (n.5207-265T>C) c.5327-265T>C (n.5327-265T>C) c.5255-265T>C (n.5255-265T>C) c.2021-265T>C (n.2021-265T>C) c.1883-265T>C (n.1883-265T>C) c.4445-265T>C (n.4445-265T>C) c.5210-265T>C (n.5210-265T>C) c.5399-265T>C (n.5399-265T>C) c.5192-265T>C (n.5192-265T>C) c.1895-265T>C (n.1895-265T>C) n.951T>C c.5396-265T>C (n.5396-265T>C) c.1720-265T>C c.1907-265T>C (n.1907-265T>C) c.*5116-265T>C (n.*5116-265T>C) c.2020+1604T>C (n.2020+1604T>C) c.263-265T>C (n.263-265T>C) c.806-265T>C (n.806-265T>C) c.32-265T>C (n.32-265T>C) n.5469-265T>C n.5510-265T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049460A= | CA2260762941 | BRCA1 | c.5330-266T= (n.5330-266T=) c.5333-266T= (n.5333-266T=) c.5207-266T= (n.5207-266T=) c.5327-266T= (n.5327-266T=) c.5255-266T= (n.5255-266T=) c.2021-266T= (n.2021-266T=) c.1883-266T= (n.1883-266T=) c.4445-266T= (n.4445-266T=) c.5210-266T= (n.5210-266T=) c.5399-266T= (n.5399-266T=) c.5192-266T= (n.5192-266T=) c.1895-266T= (n.1895-266T=) n.950T= c.5396-266T= (n.5396-266T=) c.1720-266T= c.1907-266T= (n.1907-266T=) c.*5116-266T= (n.*5116-266T=) c.2020+1603T= (n.2020+1603T=) c.263-266T= (n.263-266T=) c.806-266T= (n.806-266T=) c.32-266T= (n.32-266T=) n.5469-266T= n.5510-266T= | |
| 17 | g.43049460A>G | CA2260762942 | BRCA1 | c.5330-266T>C (n.5330-266T>C) c.5333-266T>C (n.5333-266T>C) c.5207-266T>C (n.5207-266T>C) c.5327-266T>C (n.5327-266T>C) c.5255-266T>C (n.5255-266T>C) c.2021-266T>C (n.2021-266T>C) c.1883-266T>C (n.1883-266T>C) c.4445-266T>C (n.4445-266T>C) c.5210-266T>C (n.5210-266T>C) c.5399-266T>C (n.5399-266T>C) c.5192-266T>C (n.5192-266T>C) c.1895-266T>C (n.1895-266T>C) n.950T>C c.5396-266T>C (n.5396-266T>C) c.1720-266T>C c.1907-266T>C (n.1907-266T>C) c.*5116-266T>C (n.*5116-266T>C) c.2020+1603T>C (n.2020+1603T>C) c.263-266T>C (n.263-266T>C) c.806-266T>C (n.806-266T>C) c.32-266T>C (n.32-266T>C) n.5469-266T>C n.5510-266T>C | dbSNP |
| 17 | g.43049462G>A | CA626076721 | BRCA1 | c.5330-268C>T (n.5330-268C>T) c.5333-268C>T (n.5333-268C>T) c.5207-268C>T (n.5207-268C>T) c.5327-268C>T (n.5327-268C>T) c.5255-268C>T (n.5255-268C>T) c.2021-268C>T (n.2021-268C>T) c.1883-268C>T (n.1883-268C>T) c.4445-268C>T (n.4445-268C>T) c.5210-268C>T (n.5210-268C>T) c.5399-268C>T (n.5399-268C>T) c.5192-268C>T (n.5192-268C>T) c.1895-268C>T (n.1895-268C>T) n.948C>T c.5396-268C>T (n.5396-268C>T) c.1720-268C>T c.1907-268C>T (n.1907-268C>T) c.*5116-268C>T (n.*5116-268C>T) c.2020+1601C>T (n.2020+1601C>T) c.263-268C>T (n.263-268C>T) c.806-268C>T (n.806-268C>T) c.32-268C>T (n.32-268C>T) n.5469-268C>T n.5510-268C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049462G>C | CA772166941 | BRCA1 | c.5330-268C>G (n.5330-268C>G) c.5333-268C>G (n.5333-268C>G) c.5207-268C>G (n.5207-268C>G) c.5327-268C>G (n.5327-268C>G) c.5255-268C>G (n.5255-268C>G) c.2021-268C>G (n.2021-268C>G) c.1883-268C>G (n.1883-268C>G) c.4445-268C>G (n.4445-268C>G) c.5210-268C>G (n.5210-268C>G) c.5399-268C>G (n.5399-268C>G) c.5192-268C>G (n.5192-268C>G) c.1895-268C>G (n.1895-268C>G) n.948C>G c.5396-268C>G (n.5396-268C>G) c.1720-268C>G c.1907-268C>G (n.1907-268C>G) c.*5116-268C>G (n.*5116-268C>G) c.2020+1601C>G (n.2020+1601C>G) c.263-268C>G (n.263-268C>G) c.806-268C>G (n.806-268C>G) c.32-268C>G (n.32-268C>G) n.5469-268C>G n.5510-268C>G | dbSNP |
| 17 | g.43049462G= | CA2260762944 | BRCA1 | c.5330-268C= (n.5330-268C=) c.5333-268C= (n.5333-268C=) c.5207-268C= (n.5207-268C=) c.5327-268C= (n.5327-268C=) c.5255-268C= (n.5255-268C=) c.2021-268C= (n.2021-268C=) c.1883-268C= (n.1883-268C=) c.4445-268C= (n.4445-268C=) c.5210-268C= (n.5210-268C=) c.5399-268C= (n.5399-268C=) c.5192-268C= (n.5192-268C=) c.1895-268C= (n.1895-268C=) n.948C= c.5396-268C= (n.5396-268C=) c.1720-268C= c.1907-268C= (n.1907-268C=) c.*5116-268C= (n.*5116-268C=) c.2020+1601C= (n.2020+1601C=) c.263-268C= (n.263-268C=) c.806-268C= (n.806-268C=) c.32-268C= (n.32-268C=) n.5469-268C= n.5510-268C= | |
| 17 | g.43049462_43049463delinsGA | CA2260762943 | BRCA1 | c.5330-269_5330-268delinsTC (n.5330-269_5330-268delinsTC) c.5333-269_5333-268delinsTC (n.5333-269_5333-268delinsTC) c.5207-269_5207-268delinsTC (n.5207-269_5207-268delinsTC) c.5327-269_5327-268delinsTC (n.5327-269_5327-268delinsTC) c.5255-269_5255-268delinsTC (n.5255-269_5255-268delinsTC) c.2021-269_2021-268delinsTC (n.2021-269_2021-268delinsTC) c.1883-269_1883-268delinsTC (n.1883-269_1883-268delinsTC) c.4445-269_4445-268delinsTC (n.4445-269_4445-268delinsTC) c.5210-269_5210-268delinsTC (n.5210-269_5210-268delinsTC) c.5399-269_5399-268delinsTC (n.5399-269_5399-268delinsTC) c.5192-269_5192-268delinsTC (n.5192-269_5192-268delinsTC) c.1895-269_1895-268delinsTC (n.1895-269_1895-268delinsTC) n.947_948delinsTC c.5396-269_5396-268delinsTC (n.5396-269_5396-268delinsTC) c.1720-269_1720-268delinsTC c.1907-269_1907-268delinsTC (n.1907-269_1907-268delinsTC) c.*5116-269_*5116-268delinsTC (n.*5116-269_*5116-268delinsTC) c.2020+1600_2020+1601delinsTC (n.2020+1600_2020+1601delinsTC) c.263-269_263-268delinsTC (n.263-269_263-268delinsTC) c.806-269_806-268delinsTC (n.806-269_806-268delinsTC) c.32-269_32-268delinsTC (n.32-269_32-268delinsTC) n.5469-269_5469-268delinsTC n.5510-269_5510-268delinsTC | |
| 17 | g.43049471dup | CA290818848 | BRCA1 | c.5330-269dup (n.5330-269dup) c.5333-269dup (n.5333-269dup) c.5207-269dup (n.5207-269dup) c.5327-269dup (n.5327-269dup) c.5255-269dup (n.5255-269dup) c.2021-269dup (n.2021-269dup) c.1883-269dup (n.1883-269dup) c.4445-269dup (n.4445-269dup) c.5210-269dup (n.5210-269dup) c.5399-269dup (n.5399-269dup) c.5192-269dup (n.5192-269dup) c.1895-269dup (n.1895-269dup) n.947dup c.5396-269dup (n.5396-269dup) c.1720-269dup c.1907-269dup (n.1907-269dup) c.*5116-269dup (n.*5116-269dup) c.2020+1600dup (n.2020+1600dup) c.263-269dup (n.263-269dup) c.806-269dup (n.806-269dup) c.32-269dup (n.32-269dup) n.5469-269dup n.5510-269dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049471del | CA290818849 | BRCA1 | c.5330-269del (n.5330-269del) c.5333-269del (n.5333-269del) c.5207-269del (n.5207-269del) c.5327-269del (n.5327-269del) c.5255-269del (n.5255-269del) c.2021-269del (n.2021-269del) c.1883-269del (n.1883-269del) c.4445-269del (n.4445-269del) c.5210-269del (n.5210-269del) c.5399-269del (n.5399-269del) c.5192-269del (n.5192-269del) c.1895-269del (n.1895-269del) n.947del c.5396-269del (n.5396-269del) c.1720-269del c.1907-269del (n.1907-269del) c.*5116-269del (n.*5116-269del) c.2020+1600del (n.2020+1600del) c.263-269del (n.263-269del) c.806-269del (n.806-269del) c.32-269del (n.32-269del) n.5469-269del n.5510-269del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049465A= | CA2260762945 | BRCA1 | c.5330-271T= (n.5330-271T=) c.5333-271T= (n.5333-271T=) c.5207-271T= (n.5207-271T=) c.5327-271T= (n.5327-271T=) c.5255-271T= (n.5255-271T=) c.2021-271T= (n.2021-271T=) c.1883-271T= (n.1883-271T=) c.4445-271T= (n.4445-271T=) c.5210-271T= (n.5210-271T=) c.5399-271T= (n.5399-271T=) c.5192-271T= (n.5192-271T=) c.1895-271T= (n.1895-271T=) n.945T= c.5396-271T= (n.5396-271T=) c.1720-271T= c.1907-271T= (n.1907-271T=) c.*5116-271T= (n.*5116-271T=) c.2020+1598T= (n.2020+1598T=) c.263-271T= (n.263-271T=) c.806-271T= (n.806-271T=) c.32-271T= (n.32-271T=) n.5469-271T= n.5510-271T= | |
| 17 | g.43049465A>G | CA626076723 | BRCA1 | c.5330-271T>C (n.5330-271T>C) c.5333-271T>C (n.5333-271T>C) c.5207-271T>C (n.5207-271T>C) c.5327-271T>C (n.5327-271T>C) c.5255-271T>C (n.5255-271T>C) c.2021-271T>C (n.2021-271T>C) c.1883-271T>C (n.1883-271T>C) c.4445-271T>C (n.4445-271T>C) c.5210-271T>C (n.5210-271T>C) c.5399-271T>C (n.5399-271T>C) c.5192-271T>C (n.5192-271T>C) c.1895-271T>C (n.1895-271T>C) n.945T>C c.5396-271T>C (n.5396-271T>C) c.1720-271T>C c.1907-271T>C (n.1907-271T>C) c.*5116-271T>C (n.*5116-271T>C) c.2020+1598T>C (n.2020+1598T>C) c.263-271T>C (n.263-271T>C) c.806-271T>C (n.806-271T>C) c.32-271T>C (n.32-271T>C) n.5469-271T>C n.5510-271T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049466A= | CA2260762946 | BRCA1 | c.5330-272T= (n.5330-272T=) c.5333-272T= (n.5333-272T=) c.5207-272T= (n.5207-272T=) c.5327-272T= (n.5327-272T=) c.5255-272T= (n.5255-272T=) c.2021-272T= (n.2021-272T=) c.1883-272T= (n.1883-272T=) c.4445-272T= (n.4445-272T=) c.5210-272T= (n.5210-272T=) c.5399-272T= (n.5399-272T=) c.5192-272T= (n.5192-272T=) c.1895-272T= (n.1895-272T=) n.944T= c.5396-272T= (n.5396-272T=) c.1720-272T= c.1907-272T= (n.1907-272T=) c.*5116-272T= (n.*5116-272T=) c.2020+1597T= (n.2020+1597T=) c.263-272T= (n.263-272T=) c.806-272T= (n.806-272T=) c.32-272T= (n.32-272T=) n.5469-272T= n.5510-272T= | |
| 17 | g.43049466A>G | CA658684064 | BRCA1 | c.5330-272T>C (n.5330-272T>C) c.5333-272T>C (n.5333-272T>C) c.5207-272T>C (n.5207-272T>C) c.5327-272T>C (n.5327-272T>C) c.5255-272T>C (n.5255-272T>C) c.2021-272T>C (n.2021-272T>C) c.1883-272T>C (n.1883-272T>C) c.4445-272T>C (n.4445-272T>C) c.5210-272T>C (n.5210-272T>C) c.5399-272T>C (n.5399-272T>C) c.5192-272T>C (n.5192-272T>C) c.1895-272T>C (n.1895-272T>C) n.944T>C c.5396-272T>C (n.5396-272T>C) c.1720-272T>C c.1907-272T>C (n.1907-272T>C) c.*5116-272T>C (n.*5116-272T>C) c.2020+1597T>C (n.2020+1597T>C) c.263-272T>C (n.263-272T>C) c.806-272T>C (n.806-272T>C) c.32-272T>C (n.32-272T>C) n.5469-272T>C n.5510-272T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049468A= | CA2260762947 | BRCA1 | c.5330-274T= (n.5330-274T=) c.5333-274T= (n.5333-274T=) c.5207-274T= (n.5207-274T=) c.5327-274T= (n.5327-274T=) c.5255-274T= (n.5255-274T=) c.2021-274T= (n.2021-274T=) c.1883-274T= (n.1883-274T=) c.4445-274T= (n.4445-274T=) c.5210-274T= (n.5210-274T=) c.5399-274T= (n.5399-274T=) c.5192-274T= (n.5192-274T=) c.1895-274T= (n.1895-274T=) n.942T= c.5396-274T= (n.5396-274T=) c.1720-274T= c.1907-274T= (n.1907-274T=) c.*5116-274T= (n.*5116-274T=) c.2020+1595T= (n.2020+1595T=) c.263-274T= (n.263-274T=) c.806-274T= (n.806-274T=) c.32-274T= (n.32-274T=) n.5469-274T= n.5510-274T= | |
| 17 | g.43049468A>C | CA983867591 | BRCA1 | c.5330-274T>G (n.5330-274T>G) c.5333-274T>G (n.5333-274T>G) c.5207-274T>G (n.5207-274T>G) c.5327-274T>G (n.5327-274T>G) c.5255-274T>G (n.5255-274T>G) c.2021-274T>G (n.2021-274T>G) c.1883-274T>G (n.1883-274T>G) c.4445-274T>G (n.4445-274T>G) c.5210-274T>G (n.5210-274T>G) c.5399-274T>G (n.5399-274T>G) c.5192-274T>G (n.5192-274T>G) c.1895-274T>G (n.1895-274T>G) n.942T>G c.5396-274T>G (n.5396-274T>G) c.1720-274T>G c.1907-274T>G (n.1907-274T>G) c.*5116-274T>G (n.*5116-274T>G) c.2020+1595T>G (n.2020+1595T>G) c.263-274T>G (n.263-274T>G) c.806-274T>G (n.806-274T>G) c.32-274T>G (n.32-274T>G) n.5469-274T>G n.5510-274T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049471A= | CA2260762948 | BRCA1 | c.5330-277T= (n.5330-277T=) c.5333-277T= (n.5333-277T=) c.5207-277T= (n.5207-277T=) c.5327-277T= (n.5327-277T=) c.5255-277T= (n.5255-277T=) c.2021-277T= (n.2021-277T=) c.1883-277T= (n.1883-277T=) c.4445-277T= (n.4445-277T=) c.5210-277T= (n.5210-277T=) c.5399-277T= (n.5399-277T=) c.5192-277T= (n.5192-277T=) c.1895-277T= (n.1895-277T=) n.939T= c.5396-277T= (n.5396-277T=) c.1720-277T= c.1907-277T= (n.1907-277T=) c.*5116-277T= (n.*5116-277T=) c.2020+1592T= (n.2020+1592T=) c.263-277T= (n.263-277T=) c.806-277T= (n.806-277T=) c.32-277T= (n.32-277T=) n.5469-277T= n.5510-277T= | |
| 17 | g.43049471A>G | CA913187746 | BRCA1 | c.5330-277T>C (n.5330-277T>C) c.5333-277T>C (n.5333-277T>C) c.5207-277T>C (n.5207-277T>C) c.5327-277T>C (n.5327-277T>C) c.5255-277T>C (n.5255-277T>C) c.2021-277T>C (n.2021-277T>C) c.1883-277T>C (n.1883-277T>C) c.4445-277T>C (n.4445-277T>C) c.5210-277T>C (n.5210-277T>C) c.5399-277T>C (n.5399-277T>C) c.5192-277T>C (n.5192-277T>C) c.1895-277T>C (n.1895-277T>C) n.939T>C c.5396-277T>C (n.5396-277T>C) c.1720-277T>C c.1907-277T>C (n.1907-277T>C) c.*5116-277T>C (n.*5116-277T>C) c.2020+1592T>C (n.2020+1592T>C) c.263-277T>C (n.263-277T>C) c.806-277T>C (n.806-277T>C) c.32-277T>C (n.32-277T>C) n.5469-277T>C n.5510-277T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049472T>C | CA658684065 | BRCA1 | c.5330-278A>G (n.5330-278A>G) c.5333-278A>G (n.5333-278A>G) c.5207-278A>G (n.5207-278A>G) c.5327-278A>G (n.5327-278A>G) c.5255-278A>G (n.5255-278A>G) c.2021-278A>G (n.2021-278A>G) c.1883-278A>G (n.1883-278A>G) c.4445-278A>G (n.4445-278A>G) c.5210-278A>G (n.5210-278A>G) c.5399-278A>G (n.5399-278A>G) c.5192-278A>G (n.5192-278A>G) c.1895-278A>G (n.1895-278A>G) n.938A>G c.5396-278A>G (n.5396-278A>G) c.1720-278A>G c.1907-278A>G (n.1907-278A>G) c.*5116-278A>G (n.*5116-278A>G) c.2020+1591A>G (n.2020+1591A>G) c.263-278A>G (n.263-278A>G) c.806-278A>G (n.806-278A>G) c.32-278A>G (n.32-278A>G) n.5469-278A>G n.5510-278A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049472T= | CA2260762949 | BRCA1 | c.5330-278A= (n.5330-278A=) c.5333-278A= (n.5333-278A=) c.5207-278A= (n.5207-278A=) c.5327-278A= (n.5327-278A=) c.5255-278A= (n.5255-278A=) c.2021-278A= (n.2021-278A=) c.1883-278A= (n.1883-278A=) c.4445-278A= (n.4445-278A=) c.5210-278A= (n.5210-278A=) c.5399-278A= (n.5399-278A=) c.5192-278A= (n.5192-278A=) c.1895-278A= (n.1895-278A=) n.938A= c.5396-278A= (n.5396-278A=) c.1720-278A= c.1907-278A= (n.1907-278A=) c.*5116-278A= (n.*5116-278A=) c.2020+1591A= (n.2020+1591A=) c.263-278A= (n.263-278A=) c.806-278A= (n.806-278A=) c.32-278A= (n.32-278A=) n.5469-278A= n.5510-278A= | |
| 17 | g.43049473C= | CA2260762950 | BRCA1 | c.5330-279G= (n.5330-279G=) c.5333-279G= (n.5333-279G=) c.5207-279G= (n.5207-279G=) c.5327-279G= (n.5327-279G=) c.5255-279G= (n.5255-279G=) c.2021-279G= (n.2021-279G=) c.1883-279G= (n.1883-279G=) c.4445-279G= (n.4445-279G=) c.5210-279G= (n.5210-279G=) c.5399-279G= (n.5399-279G=) c.5192-279G= (n.5192-279G=) c.1895-279G= (n.1895-279G=) n.937G= c.5396-279G= (n.5396-279G=) c.1720-279G= c.1907-279G= (n.1907-279G=) c.*5116-279G= (n.*5116-279G=) c.2020+1590G= (n.2020+1590G=) c.263-279G= (n.263-279G=) c.806-279G= (n.806-279G=) c.32-279G= (n.32-279G=) n.5469-279G= n.5510-279G= | |
| 17 | g.43049473C>T | CA772166959 | BRCA1 | c.5330-279G>A (n.5330-279G>A) c.5333-279G>A (n.5333-279G>A) c.5207-279G>A (n.5207-279G>A) c.5327-279G>A (n.5327-279G>A) c.5255-279G>A (n.5255-279G>A) c.2021-279G>A (n.2021-279G>A) c.1883-279G>A (n.1883-279G>A) c.4445-279G>A (n.4445-279G>A) c.5210-279G>A (n.5210-279G>A) c.5399-279G>A (n.5399-279G>A) c.5192-279G>A (n.5192-279G>A) c.1895-279G>A (n.1895-279G>A) n.937G>A c.5396-279G>A (n.5396-279G>A) c.1720-279G>A c.1907-279G>A (n.1907-279G>A) c.*5116-279G>A (n.*5116-279G>A) c.2020+1590G>A (n.2020+1590G>A) c.263-279G>A (n.263-279G>A) c.806-279G>A (n.806-279G>A) c.32-279G>A (n.32-279G>A) n.5469-279G>A n.5510-279G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049477G>C | CA658684066 | BRCA1 | c.5330-283C>G (n.5330-283C>G) c.5333-283C>G (n.5333-283C>G) c.5207-283C>G (n.5207-283C>G) c.5327-283C>G (n.5327-283C>G) c.5255-283C>G (n.5255-283C>G) c.2021-283C>G (n.2021-283C>G) c.1883-283C>G (n.1883-283C>G) c.4445-283C>G (n.4445-283C>G) c.5210-283C>G (n.5210-283C>G) c.5399-283C>G (n.5399-283C>G) c.5192-283C>G (n.5192-283C>G) c.1895-283C>G (n.1895-283C>G) n.933C>G c.5396-283C>G (n.5396-283C>G) c.1720-283C>G c.1907-283C>G (n.1907-283C>G) c.*5116-283C>G (n.*5116-283C>G) c.2020+1586C>G (n.2020+1586C>G) c.263-283C>G (n.263-283C>G) c.806-283C>G (n.806-283C>G) c.32-283C>G (n.32-283C>G) n.5469-283C>G n.5510-283C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049477G= | CA2260762951 | BRCA1 | c.5330-283C= (n.5330-283C=) c.5333-283C= (n.5333-283C=) c.5207-283C= (n.5207-283C=) c.5327-283C= (n.5327-283C=) c.5255-283C= (n.5255-283C=) c.2021-283C= (n.2021-283C=) c.1883-283C= (n.1883-283C=) c.4445-283C= (n.4445-283C=) c.5210-283C= (n.5210-283C=) c.5399-283C= (n.5399-283C=) c.5192-283C= (n.5192-283C=) c.1895-283C= (n.1895-283C=) n.933C= c.5396-283C= (n.5396-283C=) c.1720-283C= c.1907-283C= (n.1907-283C=) c.*5116-283C= (n.*5116-283C=) c.2020+1586C= (n.2020+1586C=) c.263-283C= (n.263-283C=) c.806-283C= (n.806-283C=) c.32-283C= (n.32-283C=) n.5469-283C= n.5510-283C= | |
| 17 | g.43049478_43049491delinsATCTAATTTCCATT | CA2260762952 | BRCA1 | c.5330-297_5330-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5330-297_5330-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.5333-297_5333-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5333-297_5333-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.5207-297_5207-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5207-297_5207-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.5327-297_5327-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5327-297_5327-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.5255-297_5255-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5255-297_5255-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.2021-297_2021-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.2021-297_2021-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.1883-297_1883-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.1883-297_1883-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.4445-297_4445-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.4445-297_4445-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.5210-297_5210-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5210-297_5210-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.5399-297_5399-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5399-297_5399-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.5192-297_5192-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5192-297_5192-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.1895-297_1895-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.1895-297_1895-284delinsAATGGAAATTAGAT) n.919_932delinsAATGGAAATTAGAT c.5396-297_5396-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.5396-297_5396-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.1720-297_1720-284delinsAATGGAAATTAGAT c.1907-297_1907-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.1907-297_1907-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.*5116-297_*5116-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.*5116-297_*5116-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.2020+1572_2020+1585delinsAATGGAAATTAGAT (n.2020+1572_2020+1585delinsAATGGAAATTAGAT) c.263-297_263-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.263-297_263-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.806-297_806-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.806-297_806-284delinsAATGGAAATTAGAT) c.32-297_32-284delinsAATGGAAATTAGAT (n.32-297_32-284delinsAATGGAAATTAGAT) n.5469-297_5469-284delinsAATGGAAATTAGAT n.5510-297_5510-284delinsAATGGAAATTAGAT | |
| 17 | g.43049479T>C | CA2260762954 | BRCA1 | c.5330-285A>G (n.5330-285A>G) c.5333-285A>G (n.5333-285A>G) c.5207-285A>G (n.5207-285A>G) c.5327-285A>G (n.5327-285A>G) c.5255-285A>G (n.5255-285A>G) c.2021-285A>G (n.2021-285A>G) c.1883-285A>G (n.1883-285A>G) c.4445-285A>G (n.4445-285A>G) c.5210-285A>G (n.5210-285A>G) c.5399-285A>G (n.5399-285A>G) c.5192-285A>G (n.5192-285A>G) c.1895-285A>G (n.1895-285A>G) n.931A>G c.5396-285A>G (n.5396-285A>G) c.1720-285A>G c.1907-285A>G (n.1907-285A>G) c.*5116-285A>G (n.*5116-285A>G) c.2020+1584A>G (n.2020+1584A>G) c.263-285A>G (n.263-285A>G) c.806-285A>G (n.806-285A>G) c.32-285A>G (n.32-285A>G) n.5469-285A>G n.5510-285A>G | dbSNP |
| 17 | g.43049479T= | CA2260762953 | BRCA1 | c.5330-285A= (n.5330-285A=) c.5333-285A= (n.5333-285A=) c.5207-285A= (n.5207-285A=) c.5327-285A= (n.5327-285A=) c.5255-285A= (n.5255-285A=) c.2021-285A= (n.2021-285A=) c.1883-285A= (n.1883-285A=) c.4445-285A= (n.4445-285A=) c.5210-285A= (n.5210-285A=) c.5399-285A= (n.5399-285A=) c.5192-285A= (n.5192-285A=) c.1895-285A= (n.1895-285A=) n.931A= c.5396-285A= (n.5396-285A=) c.1720-285A= c.1907-285A= (n.1907-285A=) c.*5116-285A= (n.*5116-285A=) c.2020+1584A= (n.2020+1584A=) c.263-285A= (n.263-285A=) c.806-285A= (n.806-285A=) c.32-285A= (n.32-285A=) n.5469-285A= n.5510-285A= | |
| 17 | g.43049479_43049491del | CA913187747 | BRCA1 | c.5330-297_5330-285del (n.5330-297_5330-285del) c.5333-297_5333-285del (n.5333-297_5333-285del) c.5207-297_5207-285del (n.5207-297_5207-285del) c.5327-297_5327-285del (n.5327-297_5327-285del) c.5255-297_5255-285del (n.5255-297_5255-285del) c.2021-297_2021-285del (n.2021-297_2021-285del) c.1883-297_1883-285del (n.1883-297_1883-285del) c.4445-297_4445-285del (n.4445-297_4445-285del) c.5210-297_5210-285del (n.5210-297_5210-285del) c.5399-297_5399-285del (n.5399-297_5399-285del) c.5192-297_5192-285del (n.5192-297_5192-285del) c.1895-297_1895-285del (n.1895-297_1895-285del) n.919_931del c.5396-297_5396-285del (n.5396-297_5396-285del) c.1720-297_1720-285del c.1907-297_1907-285del (n.1907-297_1907-285del) c.*5116-297_*5116-285del (n.*5116-297_*5116-285del) c.2020+1572_2020+1584del (n.2020+1572_2020+1584del) c.263-297_263-285del (n.263-297_263-285del) c.806-297_806-285del (n.806-297_806-285del) c.32-297_32-285del (n.32-297_32-285del) n.5469-297_5469-285del n.5510-297_5510-285del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049480C= | CA2260762956 | BRCA1 | c.5330-286G= (n.5330-286G=) c.5333-286G= (n.5333-286G=) c.5207-286G= (n.5207-286G=) c.5327-286G= (n.5327-286G=) c.5255-286G= (n.5255-286G=) c.2021-286G= (n.2021-286G=) c.1883-286G= (n.1883-286G=) c.4445-286G= (n.4445-286G=) c.5210-286G= (n.5210-286G=) c.5399-286G= (n.5399-286G=) c.5192-286G= (n.5192-286G=) c.1895-286G= (n.1895-286G=) n.930G= c.5396-286G= (n.5396-286G=) c.1720-286G= c.1907-286G= (n.1907-286G=) c.*5116-286G= (n.*5116-286G=) c.2020+1583G= (n.2020+1583G=) c.263-286G= (n.263-286G=) c.806-286G= (n.806-286G=) c.32-286G= (n.32-286G=) n.5469-286G= n.5510-286G= | |
| 17 | g.43049480C>T | CA658684067 | BRCA1 | c.5330-286G>A (n.5330-286G>A) c.5333-286G>A (n.5333-286G>A) c.5207-286G>A (n.5207-286G>A) c.5327-286G>A (n.5327-286G>A) c.5255-286G>A (n.5255-286G>A) c.2021-286G>A (n.2021-286G>A) c.1883-286G>A (n.1883-286G>A) c.4445-286G>A (n.4445-286G>A) c.5210-286G>A (n.5210-286G>A) c.5399-286G>A (n.5399-286G>A) c.5192-286G>A (n.5192-286G>A) c.1895-286G>A (n.1895-286G>A) n.930G>A c.5396-286G>A (n.5396-286G>A) c.1720-286G>A c.1907-286G>A (n.1907-286G>A) c.*5116-286G>A (n.*5116-286G>A) c.2020+1583G>A (n.2020+1583G>A) c.263-286G>A (n.263-286G>A) c.806-286G>A (n.806-286G>A) c.32-286G>A (n.32-286G>A) n.5469-286G>A n.5510-286G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049480_43049492delinsCTAATTTCCATTA | CA2260762955 | BRCA1 | c.5330-298_5330-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5330-298_5330-286delinsTAATGGAAATTAG) c.5333-298_5333-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5333-298_5333-286delinsTAATGGAAATTAG) c.5207-298_5207-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5207-298_5207-286delinsTAATGGAAATTAG) c.5327-298_5327-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5327-298_5327-286delinsTAATGGAAATTAG) c.5255-298_5255-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5255-298_5255-286delinsTAATGGAAATTAG) c.2021-298_2021-286delinsTAATGGAAATTAG (n.2021-298_2021-286delinsTAATGGAAATTAG) c.1883-298_1883-286delinsTAATGGAAATTAG (n.1883-298_1883-286delinsTAATGGAAATTAG) c.4445-298_4445-286delinsTAATGGAAATTAG (n.4445-298_4445-286delinsTAATGGAAATTAG) c.5210-298_5210-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5210-298_5210-286delinsTAATGGAAATTAG) c.5399-298_5399-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5399-298_5399-286delinsTAATGGAAATTAG) c.5192-298_5192-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5192-298_5192-286delinsTAATGGAAATTAG) c.1895-298_1895-286delinsTAATGGAAATTAG (n.1895-298_1895-286delinsTAATGGAAATTAG) n.918_930delinsTAATGGAAATTAG c.5396-298_5396-286delinsTAATGGAAATTAG (n.5396-298_5396-286delinsTAATGGAAATTAG) c.1720-298_1720-286delinsTAATGGAAATTAG c.1907-298_1907-286delinsTAATGGAAATTAG (n.1907-298_1907-286delinsTAATGGAAATTAG) c.*5116-298_*5116-286delinsTAATGGAAATTAG (n.*5116-298_*5116-286delinsTAATGGAAATTAG) c.2020+1571_2020+1583delinsTAATGGAAATTAG (n.2020+1571_2020+1583delinsTAATGGAAATTAG) c.263-298_263-286delinsTAATGGAAATTAG (n.263-298_263-286delinsTAATGGAAATTAG) c.806-298_806-286delinsTAATGGAAATTAG (n.806-298_806-286delinsTAATGGAAATTAG) c.32-298_32-286delinsTAATGGAAATTAG (n.32-298_32-286delinsTAATGGAAATTAG) n.5469-298_5469-286delinsTAATGGAAATTAG n.5510-298_5510-286delinsTAATGGAAATTAG | |
| 17 | g.43049481T>G | CA913187749 | BRCA1 | c.5330-287A>C (n.5330-287A>C) c.5333-287A>C (n.5333-287A>C) c.5207-287A>C (n.5207-287A>C) c.5327-287A>C (n.5327-287A>C) c.5255-287A>C (n.5255-287A>C) c.2021-287A>C (n.2021-287A>C) c.1883-287A>C (n.1883-287A>C) c.4445-287A>C (n.4445-287A>C) c.5210-287A>C (n.5210-287A>C) c.5399-287A>C (n.5399-287A>C) c.5192-287A>C (n.5192-287A>C) c.1895-287A>C (n.1895-287A>C) n.929A>C c.5396-287A>C (n.5396-287A>C) c.1720-287A>C c.1907-287A>C (n.1907-287A>C) c.*5116-287A>C (n.*5116-287A>C) c.2020+1582A>C (n.2020+1582A>C) c.263-287A>C (n.263-287A>C) c.806-287A>C (n.806-287A>C) c.32-287A>C (n.32-287A>C) n.5469-287A>C n.5510-287A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049481T= | CA2260762957 | BRCA1 | c.5330-287A= (n.5330-287A=) c.5333-287A= (n.5333-287A=) c.5207-287A= (n.5207-287A=) c.5327-287A= (n.5327-287A=) c.5255-287A= (n.5255-287A=) c.2021-287A= (n.2021-287A=) c.1883-287A= (n.1883-287A=) c.4445-287A= (n.4445-287A=) c.5210-287A= (n.5210-287A=) c.5399-287A= (n.5399-287A=) c.5192-287A= (n.5192-287A=) c.1895-287A= (n.1895-287A=) n.929A= c.5396-287A= (n.5396-287A=) c.1720-287A= c.1907-287A= (n.1907-287A=) c.*5116-287A= (n.*5116-287A=) c.2020+1582A= (n.2020+1582A=) c.263-287A= (n.263-287A=) c.806-287A= (n.806-287A=) c.32-287A= (n.32-287A=) n.5469-287A= n.5510-287A= | |
| 17 | g.43049481_43049492del | CA913187748 | BRCA1 | c.5330-298_5330-287del (n.5330-298_5330-287del) c.5333-298_5333-287del (n.5333-298_5333-287del) c.5207-298_5207-287del (n.5207-298_5207-287del) c.5327-298_5327-287del (n.5327-298_5327-287del) c.5255-298_5255-287del (n.5255-298_5255-287del) c.2021-298_2021-287del (n.2021-298_2021-287del) c.1883-298_1883-287del (n.1883-298_1883-287del) c.4445-298_4445-287del (n.4445-298_4445-287del) c.5210-298_5210-287del (n.5210-298_5210-287del) c.5399-298_5399-287del (n.5399-298_5399-287del) c.5192-298_5192-287del (n.5192-298_5192-287del) c.1895-298_1895-287del (n.1895-298_1895-287del) n.918_929del c.5396-298_5396-287del (n.5396-298_5396-287del) c.1720-298_1720-287del c.1907-298_1907-287del (n.1907-298_1907-287del) c.*5116-298_*5116-287del (n.*5116-298_*5116-287del) c.2020+1571_2020+1582del (n.2020+1571_2020+1582del) c.263-298_263-287del (n.263-298_263-287del) c.806-298_806-287del (n.806-298_806-287del) c.32-298_32-287del (n.32-298_32-287del) n.5469-298_5469-287del n.5510-298_5510-287del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049494T>C | CA913187751 | BRCA1 | c.5330-300A>G (n.5330-300A>G) c.5333-300A>G (n.5333-300A>G) c.5207-300A>G (n.5207-300A>G) c.5327-300A>G (n.5327-300A>G) c.5255-300A>G (n.5255-300A>G) c.2021-300A>G (n.2021-300A>G) c.1883-300A>G (n.1883-300A>G) c.4445-300A>G (n.4445-300A>G) c.5210-300A>G (n.5210-300A>G) c.5399-300A>G (n.5399-300A>G) c.5192-300A>G (n.5192-300A>G) c.1895-300A>G (n.1895-300A>G) n.916A>G c.5396-300A>G (n.5396-300A>G) c.1720-300A>G c.1907-300A>G (n.1907-300A>G) c.*5116-300A>G (n.*5116-300A>G) c.2020+1569A>G (n.2020+1569A>G) c.263-300A>G (n.263-300A>G) c.806-300A>G (n.806-300A>G) c.32-300A>G (n.32-300A>G) n.5469-300A>G n.5510-300A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049494T= | CA2260762958 | BRCA1 | c.5330-300A= (n.5330-300A=) c.5333-300A= (n.5333-300A=) c.5207-300A= (n.5207-300A=) c.5327-300A= (n.5327-300A=) c.5255-300A= (n.5255-300A=) c.2021-300A= (n.2021-300A=) c.1883-300A= (n.1883-300A=) c.4445-300A= (n.4445-300A=) c.5210-300A= (n.5210-300A=) c.5399-300A= (n.5399-300A=) c.5192-300A= (n.5192-300A=) c.1895-300A= (n.1895-300A=) n.916A= c.5396-300A= (n.5396-300A=) c.1720-300A= c.1907-300A= (n.1907-300A=) c.*5116-300A= (n.*5116-300A=) c.2020+1569A= (n.2020+1569A=) c.263-300A= (n.263-300A=) c.806-300A= (n.806-300A=) c.32-300A= (n.32-300A=) n.5469-300A= n.5510-300A= | |
| 17 | g.43049494_43049496delinsCTG | CA913187750 | BRCA1 | c.5330-302_5330-300delinsCAG (n.5330-302_5330-300delinsCAG) c.5333-302_5333-300delinsCAG (n.5333-302_5333-300delinsCAG) c.5207-302_5207-300delinsCAG (n.5207-302_5207-300delinsCAG) c.5327-302_5327-300delinsCAG (n.5327-302_5327-300delinsCAG) c.5255-302_5255-300delinsCAG (n.5255-302_5255-300delinsCAG) c.2021-302_2021-300delinsCAG (n.2021-302_2021-300delinsCAG) c.1883-302_1883-300delinsCAG (n.1883-302_1883-300delinsCAG) c.4445-302_4445-300delinsCAG (n.4445-302_4445-300delinsCAG) c.5210-302_5210-300delinsCAG (n.5210-302_5210-300delinsCAG) c.5399-302_5399-300delinsCAG (n.5399-302_5399-300delinsCAG) c.5192-302_5192-300delinsCAG (n.5192-302_5192-300delinsCAG) c.1895-302_1895-300delinsCAG (n.1895-302_1895-300delinsCAG) n.914_916delinsCAG c.5396-302_5396-300delinsCAG (n.5396-302_5396-300delinsCAG) c.1720-302_1720-300delinsCAG c.1907-302_1907-300delinsCAG (n.1907-302_1907-300delinsCAG) c.*5116-302_*5116-300delinsCAG (n.*5116-302_*5116-300delinsCAG) c.2020+1567_2020+1569delinsCAG (n.2020+1567_2020+1569delinsCAG) c.263-302_263-300delinsCAG (n.263-302_263-300delinsCAG) c.806-302_806-300delinsCAG (n.806-302_806-300delinsCAG) c.32-302_32-300delinsCAG (n.32-302_32-300delinsCAG) n.5469-302_5469-300delinsCAG n.5510-302_5510-300delinsCAG | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049494_43049496delinsTTT | CA2260762959 | BRCA1 | c.5330-302_5330-300delinsAAA (n.5330-302_5330-300delinsAAA) c.5333-302_5333-300delinsAAA (n.5333-302_5333-300delinsAAA) c.5207-302_5207-300delinsAAA (n.5207-302_5207-300delinsAAA) c.5327-302_5327-300delinsAAA (n.5327-302_5327-300delinsAAA) c.5255-302_5255-300delinsAAA (n.5255-302_5255-300delinsAAA) c.2021-302_2021-300delinsAAA (n.2021-302_2021-300delinsAAA) c.1883-302_1883-300delinsAAA (n.1883-302_1883-300delinsAAA) c.4445-302_4445-300delinsAAA (n.4445-302_4445-300delinsAAA) c.5210-302_5210-300delinsAAA (n.5210-302_5210-300delinsAAA) c.5399-302_5399-300delinsAAA (n.5399-302_5399-300delinsAAA) c.5192-302_5192-300delinsAAA (n.5192-302_5192-300delinsAAA) c.1895-302_1895-300delinsAAA (n.1895-302_1895-300delinsAAA) n.914_916delinsAAA c.5396-302_5396-300delinsAAA (n.5396-302_5396-300delinsAAA) c.1720-302_1720-300delinsAAA c.1907-302_1907-300delinsAAA (n.1907-302_1907-300delinsAAA) c.*5116-302_*5116-300delinsAAA (n.*5116-302_*5116-300delinsAAA) c.2020+1567_2020+1569delinsAAA (n.2020+1567_2020+1569delinsAAA) c.263-302_263-300delinsAAA (n.263-302_263-300delinsAAA) c.806-302_806-300delinsAAA (n.806-302_806-300delinsAAA) c.32-302_32-300delinsAAA (n.32-302_32-300delinsAAA) n.5469-302_5469-300delinsAAA n.5510-302_5510-300delinsAAA |