| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.43049339T>A | CA2638060782 | BRCA1 | c.5330-145A>T (n.5330-145A>T) c.5333-145A>T (n.5333-145A>T) c.5207-145A>T (n.5207-145A>T) c.5327-145A>T (n.5327-145A>T) c.5255-145A>T (n.5255-145A>T) c.2021-145A>T (n.2021-145A>T) c.1883-145A>T (n.1883-145A>T) c.4445-145A>T (n.4445-145A>T) c.5210-145A>T (n.5210-145A>T) c.5399-145A>T (n.5399-145A>T) c.5192-145A>T (n.5192-145A>T) c.1895-145A>T (n.1895-145A>T) n.1071A>T c.5396-145A>T (n.5396-145A>T) c.1720-145A>T c.1907-145A>T (n.1907-145A>T) c.*5116-145A>T (n.*5116-145A>T) c.2021-1636A>T (n.2021-1636A>T) c.263-145A>T (n.263-145A>T) c.806-145A>T (n.806-145A>T) c.32-145A>T (n.32-145A>T) n.5469-145A>T n.5510-145A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43049346G>T | CA2638060783 | BRCA1 | c.5330-152C>A (n.5330-152C>A) c.5333-152C>A (n.5333-152C>A) c.5207-152C>A (n.5207-152C>A) c.5327-152C>A (n.5327-152C>A) c.5255-152C>A (n.5255-152C>A) c.2021-152C>A (n.2021-152C>A) c.1883-152C>A (n.1883-152C>A) c.4445-152C>A (n.4445-152C>A) c.5210-152C>A (n.5210-152C>A) c.5399-152C>A (n.5399-152C>A) c.5192-152C>A (n.5192-152C>A) c.1895-152C>A (n.1895-152C>A) n.1064C>A c.5396-152C>A (n.5396-152C>A) c.1720-152C>A c.1907-152C>A (n.1907-152C>A) c.*5116-152C>A (n.*5116-152C>A) c.2021-1643C>A (n.2021-1643C>A) c.263-152C>A (n.263-152C>A) c.806-152C>A (n.806-152C>A) c.32-152C>A (n.32-152C>A) n.5469-152C>A n.5510-152C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43049347T>A | CA2581309296 | BRCA1 | c.5330-153A>T (n.5330-153A>T) c.5333-153A>T (n.5333-153A>T) c.5207-153A>T (n.5207-153A>T) c.5327-153A>T (n.5327-153A>T) c.5255-153A>T (n.5255-153A>T) c.2021-153A>T (n.2021-153A>T) c.1883-153A>T (n.1883-153A>T) c.4445-153A>T (n.4445-153A>T) c.5210-153A>T (n.5210-153A>T) c.5399-153A>T (n.5399-153A>T) c.5192-153A>T (n.5192-153A>T) c.1895-153A>T (n.1895-153A>T) n.1063A>T c.5396-153A>T (n.5396-153A>T) c.1720-153A>T c.1907-153A>T (n.1907-153A>T) c.*5116-153A>T (n.*5116-153A>T) c.2021-1644A>T (n.2021-1644A>T) c.263-153A>T (n.263-153A>T) c.806-153A>T (n.806-153A>T) c.32-153A>T (n.32-153A>T) n.5469-153A>T n.5510-153A>T | |
| 17 | g.43049347T>C | CA276220 | BRCA1 | c.5330-153A>G (n.5330-153A>G) c.5333-153A>G (n.5333-153A>G) c.5207-153A>G (n.5207-153A>G) c.5327-153A>G (n.5327-153A>G) c.5255-153A>G (n.5255-153A>G) c.2021-153A>G (n.2021-153A>G) c.1883-153A>G (n.1883-153A>G) c.4445-153A>G (n.4445-153A>G) c.5210-153A>G (n.5210-153A>G) c.5399-153A>G (n.5399-153A>G) c.5192-153A>G (n.5192-153A>G) c.1895-153A>G (n.1895-153A>G) n.1063A>G c.5396-153A>G (n.5396-153A>G) c.1720-153A>G c.1907-153A>G (n.1907-153A>G) c.*5116-153A>G (n.*5116-153A>G) c.2021-1644A>G (n.2021-1644A>G) c.263-153A>G (n.263-153A>G) c.806-153A>G (n.806-153A>G) c.32-153A>G (n.32-153A>G) n.5469-153A>G n.5510-153A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049347T>G | CA2581309294 | BRCA1 | c.5330-153A>C (n.5330-153A>C) c.5333-153A>C (n.5333-153A>C) c.5207-153A>C (n.5207-153A>C) c.5327-153A>C (n.5327-153A>C) c.5255-153A>C (n.5255-153A>C) c.2021-153A>C (n.2021-153A>C) c.1883-153A>C (n.1883-153A>C) c.4445-153A>C (n.4445-153A>C) c.5210-153A>C (n.5210-153A>C) c.5399-153A>C (n.5399-153A>C) c.5192-153A>C (n.5192-153A>C) c.1895-153A>C (n.1895-153A>C) n.1063A>C c.5396-153A>C (n.5396-153A>C) c.1720-153A>C c.1907-153A>C (n.1907-153A>C) c.*5116-153A>C (n.*5116-153A>C) c.2021-1644A>C (n.2021-1644A>C) c.263-153A>C (n.263-153A>C) c.806-153A>C (n.806-153A>C) c.32-153A>C (n.32-153A>C) n.5469-153A>C n.5510-153A>C | |
| 17 | g.43049347T= | CA2260762878 | BRCA1 | c.5330-153A= (n.5330-153A=) c.5333-153A= (n.5333-153A=) c.5207-153A= (n.5207-153A=) c.5327-153A= (n.5327-153A=) c.5255-153A= (n.5255-153A=) c.2021-153A= (n.2021-153A=) c.1883-153A= (n.1883-153A=) c.4445-153A= (n.4445-153A=) c.5210-153A= (n.5210-153A=) c.5399-153A= (n.5399-153A=) c.5192-153A= (n.5192-153A=) c.1895-153A= (n.1895-153A=) n.1063A= c.5396-153A= (n.5396-153A=) c.1720-153A= c.1907-153A= (n.1907-153A=) c.*5116-153A= (n.*5116-153A=) c.2021-1644A= (n.2021-1644A=) c.263-153A= (n.263-153A=) c.806-153A= (n.806-153A=) c.32-153A= (n.32-153A=) n.5469-153A= n.5510-153A= | |
| 17 | g.43049350G>A | CA772166907 | BRCA1 | c.5330-156C>T (n.5330-156C>T) c.5333-156C>T (n.5333-156C>T) c.5207-156C>T (n.5207-156C>T) c.5327-156C>T (n.5327-156C>T) c.5255-156C>T (n.5255-156C>T) c.2021-156C>T (n.2021-156C>T) c.1883-156C>T (n.1883-156C>T) c.4445-156C>T (n.4445-156C>T) c.5210-156C>T (n.5210-156C>T) c.5399-156C>T (n.5399-156C>T) c.5192-156C>T (n.5192-156C>T) c.1895-156C>T (n.1895-156C>T) n.1060C>T c.5396-156C>T (n.5396-156C>T) c.1720-156C>T c.1907-156C>T (n.1907-156C>T) c.*5116-156C>T (n.*5116-156C>T) c.2021-1647C>T (n.2021-1647C>T) c.263-156C>T (n.263-156C>T) c.806-156C>T (n.806-156C>T) c.32-156C>T (n.32-156C>T) n.5469-156C>T n.5510-156C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049350G= | CA2260762879 | BRCA1 | c.5330-156C= (n.5330-156C=) c.5333-156C= (n.5333-156C=) c.5207-156C= (n.5207-156C=) c.5327-156C= (n.5327-156C=) c.5255-156C= (n.5255-156C=) c.2021-156C= (n.2021-156C=) c.1883-156C= (n.1883-156C=) c.4445-156C= (n.4445-156C=) c.5210-156C= (n.5210-156C=) c.5399-156C= (n.5399-156C=) c.5192-156C= (n.5192-156C=) c.1895-156C= (n.1895-156C=) n.1060C= c.5396-156C= (n.5396-156C=) c.1720-156C= c.1907-156C= (n.1907-156C=) c.*5116-156C= (n.*5116-156C=) c.2021-1647C= (n.2021-1647C=) c.263-156C= (n.263-156C=) c.806-156C= (n.806-156C=) c.32-156C= (n.32-156C=) n.5469-156C= n.5510-156C= | |
| 17 | g.43049351G>C | CA913187733 | BRCA1 | c.5330-157C>G (n.5330-157C>G) c.5333-157C>G (n.5333-157C>G) c.5207-157C>G (n.5207-157C>G) c.5327-157C>G (n.5327-157C>G) c.5255-157C>G (n.5255-157C>G) c.2021-157C>G (n.2021-157C>G) c.1883-157C>G (n.1883-157C>G) c.4445-157C>G (n.4445-157C>G) c.5210-157C>G (n.5210-157C>G) c.5399-157C>G (n.5399-157C>G) c.5192-157C>G (n.5192-157C>G) c.1895-157C>G (n.1895-157C>G) n.1059C>G c.5396-157C>G (n.5396-157C>G) c.1720-157C>G c.1907-157C>G (n.1907-157C>G) c.*5116-157C>G (n.*5116-157C>G) c.2021-1648C>G (n.2021-1648C>G) c.263-157C>G (n.263-157C>G) c.806-157C>G (n.806-157C>G) c.32-157C>G (n.32-157C>G) n.5469-157C>G n.5510-157C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049351G= | CA2260762880 | BRCA1 | c.5330-157C= (n.5330-157C=) c.5333-157C= (n.5333-157C=) c.5207-157C= (n.5207-157C=) c.5327-157C= (n.5327-157C=) c.5255-157C= (n.5255-157C=) c.2021-157C= (n.2021-157C=) c.1883-157C= (n.1883-157C=) c.4445-157C= (n.4445-157C=) c.5210-157C= (n.5210-157C=) c.5399-157C= (n.5399-157C=) c.5192-157C= (n.5192-157C=) c.1895-157C= (n.1895-157C=) n.1059C= c.5396-157C= (n.5396-157C=) c.1720-157C= c.1907-157C= (n.1907-157C=) c.*5116-157C= (n.*5116-157C=) c.2021-1648C= (n.2021-1648C=) c.263-157C= (n.263-157C=) c.806-157C= (n.806-157C=) c.32-157C= (n.32-157C=) n.5469-157C= n.5510-157C= | |
| 17 | g.43049351G>T | CA913187734 | BRCA1 | c.5330-157C>A (n.5330-157C>A) c.5333-157C>A (n.5333-157C>A) c.5207-157C>A (n.5207-157C>A) c.5327-157C>A (n.5327-157C>A) c.5255-157C>A (n.5255-157C>A) c.2021-157C>A (n.2021-157C>A) c.1883-157C>A (n.1883-157C>A) c.4445-157C>A (n.4445-157C>A) c.5210-157C>A (n.5210-157C>A) c.5399-157C>A (n.5399-157C>A) c.5192-157C>A (n.5192-157C>A) c.1895-157C>A (n.1895-157C>A) n.1059C>A c.5396-157C>A (n.5396-157C>A) c.1720-157C>A c.1907-157C>A (n.1907-157C>A) c.*5116-157C>A (n.*5116-157C>A) c.2021-1648C>A (n.2021-1648C>A) c.263-157C>A (n.263-157C>A) c.806-157C>A (n.806-157C>A) c.32-157C>A (n.32-157C>A) n.5469-157C>A n.5510-157C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049352G>A | CA2260762882 | BRCA1 | c.5330-158C>T (n.5330-158C>T) c.5333-158C>T (n.5333-158C>T) c.5207-158C>T (n.5207-158C>T) c.5327-158C>T (n.5327-158C>T) c.5255-158C>T (n.5255-158C>T) c.2021-158C>T (n.2021-158C>T) c.1883-158C>T (n.1883-158C>T) c.4445-158C>T (n.4445-158C>T) c.5210-158C>T (n.5210-158C>T) c.5399-158C>T (n.5399-158C>T) c.5192-158C>T (n.5192-158C>T) c.1895-158C>T (n.1895-158C>T) n.1058C>T c.5396-158C>T (n.5396-158C>T) c.1720-158C>T c.1907-158C>T (n.1907-158C>T) c.*5116-158C>T (n.*5116-158C>T) c.2021-1649C>T (n.2021-1649C>T) c.263-158C>T (n.263-158C>T) c.806-158C>T (n.806-158C>T) c.32-158C>T (n.32-158C>T) n.5469-158C>T n.5510-158C>T | dbSNP |
| 17 | g.43049352G= | CA2260762881 | BRCA1 | c.5330-158C= (n.5330-158C=) c.5333-158C= (n.5333-158C=) c.5207-158C= (n.5207-158C=) c.5327-158C= (n.5327-158C=) c.5255-158C= (n.5255-158C=) c.2021-158C= (n.2021-158C=) c.1883-158C= (n.1883-158C=) c.4445-158C= (n.4445-158C=) c.5210-158C= (n.5210-158C=) c.5399-158C= (n.5399-158C=) c.5192-158C= (n.5192-158C=) c.1895-158C= (n.1895-158C=) n.1058C= c.5396-158C= (n.5396-158C=) c.1720-158C= c.1907-158C= (n.1907-158C=) c.*5116-158C= (n.*5116-158C=) c.2021-1649C= (n.2021-1649C=) c.263-158C= (n.263-158C=) c.806-158C= (n.806-158C=) c.32-158C= (n.32-158C=) n.5469-158C= n.5510-158C= | |
| 17 | g.43049355_43049356delinsTG | CA2260762883 | BRCA1 | c.5330-162_5330-161delinsCA (n.5330-162_5330-161delinsCA) c.5333-162_5333-161delinsCA (n.5333-162_5333-161delinsCA) c.5207-162_5207-161delinsCA (n.5207-162_5207-161delinsCA) c.5327-162_5327-161delinsCA (n.5327-162_5327-161delinsCA) c.5255-162_5255-161delinsCA (n.5255-162_5255-161delinsCA) c.2021-162_2021-161delinsCA (n.2021-162_2021-161delinsCA) c.1883-162_1883-161delinsCA (n.1883-162_1883-161delinsCA) c.4445-162_4445-161delinsCA (n.4445-162_4445-161delinsCA) c.5210-162_5210-161delinsCA (n.5210-162_5210-161delinsCA) c.5399-162_5399-161delinsCA (n.5399-162_5399-161delinsCA) c.5192-162_5192-161delinsCA (n.5192-162_5192-161delinsCA) c.1895-162_1895-161delinsCA (n.1895-162_1895-161delinsCA) n.1054_1055delinsCA c.5396-162_5396-161delinsCA (n.5396-162_5396-161delinsCA) c.1720-162_1720-161delinsCA c.1907-162_1907-161delinsCA (n.1907-162_1907-161delinsCA) c.*5116-162_*5116-161delinsCA (n.*5116-162_*5116-161delinsCA) c.2021-1653_2021-1652delinsCA (n.2021-1653_2021-1652delinsCA) c.263-162_263-161delinsCA (n.263-162_263-161delinsCA) c.806-162_806-161delinsCA (n.806-162_806-161delinsCA) c.32-162_32-161delinsCA (n.32-162_32-161delinsCA) n.5469-162_5469-161delinsCA n.5510-162_5510-161delinsCA | |
| 17 | g.43049357del | CA2260762884 | BRCA1 | c.5330-162del (n.5330-162del) c.5333-162del (n.5333-162del) c.5207-162del (n.5207-162del) c.5327-162del (n.5327-162del) c.5255-162del (n.5255-162del) c.2021-162del (n.2021-162del) c.1883-162del (n.1883-162del) c.4445-162del (n.4445-162del) c.5210-162del (n.5210-162del) c.5399-162del (n.5399-162del) c.5192-162del (n.5192-162del) c.1895-162del (n.1895-162del) n.1054del c.5396-162del (n.5396-162del) c.1720-162del c.1907-162del (n.1907-162del) c.*5116-162del (n.*5116-162del) c.2021-1653del (n.2021-1653del) c.263-162del (n.263-162del) c.806-162del (n.806-162del) c.32-162del (n.32-162del) n.5469-162del n.5510-162del | dbSNP |
| 17 | g.43049358A= | CA2260762885 | BRCA1 | c.5330-164T= (n.5330-164T=) c.5333-164T= (n.5333-164T=) c.5207-164T= (n.5207-164T=) c.5327-164T= (n.5327-164T=) c.5255-164T= (n.5255-164T=) c.2021-164T= (n.2021-164T=) c.1883-164T= (n.1883-164T=) c.4445-164T= (n.4445-164T=) c.5210-164T= (n.5210-164T=) c.5399-164T= (n.5399-164T=) c.5192-164T= (n.5192-164T=) c.1895-164T= (n.1895-164T=) n.1052T= c.5396-164T= (n.5396-164T=) c.1720-164T= c.1907-164T= (n.1907-164T=) c.*5116-164T= (n.*5116-164T=) c.2021-1655T= (n.2021-1655T=) c.263-164T= (n.263-164T=) c.806-164T= (n.806-164T=) c.32-164T= (n.32-164T=) n.5469-164T= n.5510-164T= | |
| 17 | g.43049362dup | CA772166908 | BRCA1 | c.5330-165dup (n.5330-165dup) c.5333-165dup (n.5333-165dup) c.5207-165dup (n.5207-165dup) c.5327-165dup (n.5327-165dup) c.5255-165dup (n.5255-165dup) c.2021-165dup (n.2021-165dup) c.1883-165dup (n.1883-165dup) c.4445-165dup (n.4445-165dup) c.5210-165dup (n.5210-165dup) c.5399-165dup (n.5399-165dup) c.5192-165dup (n.5192-165dup) c.1895-165dup (n.1895-165dup) n.1051dup c.5396-165dup (n.5396-165dup) c.1720-165dup c.1907-165dup (n.1907-165dup) c.*5116-165dup (n.*5116-165dup) c.2021-1656dup (n.2021-1656dup) c.263-165dup (n.263-165dup) c.806-165dup (n.806-165dup) c.32-165dup (n.32-165dup) n.5469-165dup n.5510-165dup | dbSNP |
| 17 | g.43049373G= | CA2260762886 | BRCA1 | c.5330-179C= (n.5330-179C=) c.5333-179C= (n.5333-179C=) c.5207-179C= (n.5207-179C=) c.5327-179C= (n.5327-179C=) c.5255-179C= (n.5255-179C=) c.2021-179C= (n.2021-179C=) c.1883-179C= (n.1883-179C=) c.4445-179C= (n.4445-179C=) c.5210-179C= (n.5210-179C=) c.5399-179C= (n.5399-179C=) c.5192-179C= (n.5192-179C=) c.1895-179C= (n.1895-179C=) n.1037C= c.5396-179C= (n.5396-179C=) c.1720-179C= c.1907-179C= (n.1907-179C=) c.*5116-179C= (n.*5116-179C=) c.2021-1670C= (n.2021-1670C=) c.263-179C= (n.263-179C=) c.806-179C= (n.806-179C=) c.32-179C= (n.32-179C=) n.5469-179C= n.5510-179C= | |
| 17 | g.43049373G>T | CA290818802 | BRCA1 | c.5330-179C>A (n.5330-179C>A) c.5333-179C>A (n.5333-179C>A) c.5207-179C>A (n.5207-179C>A) c.5327-179C>A (n.5327-179C>A) c.5255-179C>A (n.5255-179C>A) c.2021-179C>A (n.2021-179C>A) c.1883-179C>A (n.1883-179C>A) c.4445-179C>A (n.4445-179C>A) c.5210-179C>A (n.5210-179C>A) c.5399-179C>A (n.5399-179C>A) c.5192-179C>A (n.5192-179C>A) c.1895-179C>A (n.1895-179C>A) n.1037C>A c.5396-179C>A (n.5396-179C>A) c.1720-179C>A c.1907-179C>A (n.1907-179C>A) c.*5116-179C>A (n.*5116-179C>A) c.2021-1670C>A (n.2021-1670C>A) c.263-179C>A (n.263-179C>A) c.806-179C>A (n.806-179C>A) c.32-179C>A (n.32-179C>A) n.5469-179C>A n.5510-179C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049374C= | CA2260762887 | BRCA1 | c.5330-180G= (n.5330-180G=) c.5333-180G= (n.5333-180G=) c.5207-180G= (n.5207-180G=) c.5327-180G= (n.5327-180G=) c.5255-180G= (n.5255-180G=) c.2021-180G= (n.2021-180G=) c.1883-180G= (n.1883-180G=) c.4445-180G= (n.4445-180G=) c.5210-180G= (n.5210-180G=) c.5399-180G= (n.5399-180G=) c.5192-180G= (n.5192-180G=) c.1895-180G= (n.1895-180G=) n.1036G= c.5396-180G= (n.5396-180G=) c.1720-180G= c.1907-180G= (n.1907-180G=) c.*5116-180G= (n.*5116-180G=) c.2021-1671G= (n.2021-1671G=) c.263-180G= (n.263-180G=) c.806-180G= (n.806-180G=) c.32-180G= (n.32-180G=) n.5469-180G= n.5510-180G= | |
| 17 | g.43049374C>T | CA913187735 | BRCA1 | c.5330-180G>A (n.5330-180G>A) c.5333-180G>A (n.5333-180G>A) c.5207-180G>A (n.5207-180G>A) c.5327-180G>A (n.5327-180G>A) c.5255-180G>A (n.5255-180G>A) c.2021-180G>A (n.2021-180G>A) c.1883-180G>A (n.1883-180G>A) c.4445-180G>A (n.4445-180G>A) c.5210-180G>A (n.5210-180G>A) c.5399-180G>A (n.5399-180G>A) c.5192-180G>A (n.5192-180G>A) c.1895-180G>A (n.1895-180G>A) n.1036G>A c.5396-180G>A (n.5396-180G>A) c.1720-180G>A c.1907-180G>A (n.1907-180G>A) c.*5116-180G>A (n.*5116-180G>A) c.2021-1671G>A (n.2021-1671G>A) c.263-180G>A (n.263-180G>A) c.806-180G>A (n.806-180G>A) c.32-180G>A (n.32-180G>A) n.5469-180G>A n.5510-180G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049375C= | CA2260762888 | BRCA1 | c.5330-181G= (n.5330-181G=) c.5333-181G= (n.5333-181G=) c.5207-181G= (n.5207-181G=) c.5327-181G= (n.5327-181G=) c.5255-181G= (n.5255-181G=) c.2021-181G= (n.2021-181G=) c.1883-181G= (n.1883-181G=) c.4445-181G= (n.4445-181G=) c.5210-181G= (n.5210-181G=) c.5399-181G= (n.5399-181G=) c.5192-181G= (n.5192-181G=) c.1895-181G= (n.1895-181G=) n.1035G= c.5396-181G= (n.5396-181G=) c.1720-181G= c.1907-181G= (n.1907-181G=) c.*5116-181G= (n.*5116-181G=) c.2021-1672G= (n.2021-1672G=) c.263-181G= (n.263-181G=) c.806-181G= (n.806-181G=) c.32-181G= (n.32-181G=) n.5469-181G= n.5510-181G= | |
| 17 | g.43049375C>T | CA913187737 | BRCA1 | c.5330-181G>A (n.5330-181G>A) c.5333-181G>A (n.5333-181G>A) c.5207-181G>A (n.5207-181G>A) c.5327-181G>A (n.5327-181G>A) c.5255-181G>A (n.5255-181G>A) c.2021-181G>A (n.2021-181G>A) c.1883-181G>A (n.1883-181G>A) c.4445-181G>A (n.4445-181G>A) c.5210-181G>A (n.5210-181G>A) c.5399-181G>A (n.5399-181G>A) c.5192-181G>A (n.5192-181G>A) c.1895-181G>A (n.1895-181G>A) n.1035G>A c.5396-181G>A (n.5396-181G>A) c.1720-181G>A c.1907-181G>A (n.1907-181G>A) c.*5116-181G>A (n.*5116-181G>A) c.2021-1672G>A (n.2021-1672G>A) c.263-181G>A (n.263-181G>A) c.806-181G>A (n.806-181G>A) c.32-181G>A (n.32-181G>A) n.5469-181G>A n.5510-181G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049376A= | CA2260762889 | BRCA1 | c.5330-182T= (n.5330-182T=) c.5333-182T= (n.5333-182T=) c.5207-182T= (n.5207-182T=) c.5327-182T= (n.5327-182T=) c.5255-182T= (n.5255-182T=) c.2021-182T= (n.2021-182T=) c.1883-182T= (n.1883-182T=) c.4445-182T= (n.4445-182T=) c.5210-182T= (n.5210-182T=) c.5399-182T= (n.5399-182T=) c.5192-182T= (n.5192-182T=) c.1895-182T= (n.1895-182T=) n.1034T= c.5396-182T= (n.5396-182T=) c.1720-182T= c.1907-182T= (n.1907-182T=) c.*5116-182T= (n.*5116-182T=) c.2021-1673T= (n.2021-1673T=) c.263-182T= (n.263-182T=) c.806-182T= (n.806-182T=) c.32-182T= (n.32-182T=) n.5469-182T= n.5510-182T= | |
| 17 | g.43049376A>C | CA772166912 | BRCA1 | c.5330-182T>G (n.5330-182T>G) c.5333-182T>G (n.5333-182T>G) c.5207-182T>G (n.5207-182T>G) c.5327-182T>G (n.5327-182T>G) c.5255-182T>G (n.5255-182T>G) c.2021-182T>G (n.2021-182T>G) c.1883-182T>G (n.1883-182T>G) c.4445-182T>G (n.4445-182T>G) c.5210-182T>G (n.5210-182T>G) c.5399-182T>G (n.5399-182T>G) c.5192-182T>G (n.5192-182T>G) c.1895-182T>G (n.1895-182T>G) n.1034T>G c.5396-182T>G (n.5396-182T>G) c.1720-182T>G c.1907-182T>G (n.1907-182T>G) c.*5116-182T>G (n.*5116-182T>G) c.2021-1673T>G (n.2021-1673T>G) c.263-182T>G (n.263-182T>G) c.806-182T>G (n.806-182T>G) c.32-182T>G (n.32-182T>G) n.5469-182T>G n.5510-182T>G | dbSNP |
| 17 | g.43049377C= | CA2260762890 | BRCA1 | c.5330-183G= (n.5330-183G=) c.5333-183G= (n.5333-183G=) c.5207-183G= (n.5207-183G=) c.5327-183G= (n.5327-183G=) c.5255-183G= (n.5255-183G=) c.2021-183G= (n.2021-183G=) c.1883-183G= (n.1883-183G=) c.4445-183G= (n.4445-183G=) c.5210-183G= (n.5210-183G=) c.5399-183G= (n.5399-183G=) c.5192-183G= (n.5192-183G=) c.1895-183G= (n.1895-183G=) n.1033G= c.5396-183G= (n.5396-183G=) c.1720-183G= c.1907-183G= (n.1907-183G=) c.*5116-183G= (n.*5116-183G=) c.2021-1674G= (n.2021-1674G=) c.263-183G= (n.263-183G=) c.806-183G= (n.806-183G=) c.32-183G= (n.32-183G=) n.5469-183G= n.5510-183G= | |
| 17 | g.43049377C>G | CA658684049 | BRCA1 | c.5330-183G>C (n.5330-183G>C) c.5333-183G>C (n.5333-183G>C) c.5207-183G>C (n.5207-183G>C) c.5327-183G>C (n.5327-183G>C) c.5255-183G>C (n.5255-183G>C) c.2021-183G>C (n.2021-183G>C) c.1883-183G>C (n.1883-183G>C) c.4445-183G>C (n.4445-183G>C) c.5210-183G>C (n.5210-183G>C) c.5399-183G>C (n.5399-183G>C) c.5192-183G>C (n.5192-183G>C) c.1895-183G>C (n.1895-183G>C) n.1033G>C c.5396-183G>C (n.5396-183G>C) c.1720-183G>C c.1907-183G>C (n.1907-183G>C) c.*5116-183G>C (n.*5116-183G>C) c.2021-1674G>C (n.2021-1674G>C) c.263-183G>C (n.263-183G>C) c.806-183G>C (n.806-183G>C) c.32-183G>C (n.32-183G>C) n.5469-183G>C n.5510-183G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049378T>C | CA2260762892 | BRCA1 | c.5330-184A>G (n.5330-184A>G) c.5333-184A>G (n.5333-184A>G) c.5207-184A>G (n.5207-184A>G) c.5327-184A>G (n.5327-184A>G) c.5255-184A>G (n.5255-184A>G) c.2021-184A>G (n.2021-184A>G) c.1883-184A>G (n.1883-184A>G) c.4445-184A>G (n.4445-184A>G) c.5210-184A>G (n.5210-184A>G) c.5399-184A>G (n.5399-184A>G) c.5192-184A>G (n.5192-184A>G) c.1895-184A>G (n.1895-184A>G) n.1032A>G c.5396-184A>G (n.5396-184A>G) c.1720-184A>G c.1907-184A>G (n.1907-184A>G) c.*5116-184A>G (n.*5116-184A>G) c.2021-1675A>G (n.2021-1675A>G) c.263-184A>G (n.263-184A>G) c.806-184A>G (n.806-184A>G) c.32-184A>G (n.32-184A>G) n.5469-184A>G n.5510-184A>G | dbSNP |
| 17 | g.43049378T= | CA2260762891 | BRCA1 | c.5330-184A= (n.5330-184A=) c.5333-184A= (n.5333-184A=) c.5207-184A= (n.5207-184A=) c.5327-184A= (n.5327-184A=) c.5255-184A= (n.5255-184A=) c.2021-184A= (n.2021-184A=) c.1883-184A= (n.1883-184A=) c.4445-184A= (n.4445-184A=) c.5210-184A= (n.5210-184A=) c.5399-184A= (n.5399-184A=) c.5192-184A= (n.5192-184A=) c.1895-184A= (n.1895-184A=) n.1032A= c.5396-184A= (n.5396-184A=) c.1720-184A= c.1907-184A= (n.1907-184A=) c.*5116-184A= (n.*5116-184A=) c.2021-1675A= (n.2021-1675A=) c.263-184A= (n.263-184A=) c.806-184A= (n.806-184A=) c.32-184A= (n.32-184A=) n.5469-184A= n.5510-184A= | |
| 17 | g.43049381T>C | CA2260762894 | BRCA1 | c.5330-187A>G (n.5330-187A>G) c.5333-187A>G (n.5333-187A>G) c.5207-187A>G (n.5207-187A>G) c.5327-187A>G (n.5327-187A>G) c.5255-187A>G (n.5255-187A>G) c.2021-187A>G (n.2021-187A>G) c.1883-187A>G (n.1883-187A>G) c.4445-187A>G (n.4445-187A>G) c.5210-187A>G (n.5210-187A>G) c.5399-187A>G (n.5399-187A>G) c.5192-187A>G (n.5192-187A>G) c.1895-187A>G (n.1895-187A>G) n.1029A>G c.5396-187A>G (n.5396-187A>G) c.1720-187A>G c.1907-187A>G (n.1907-187A>G) c.*5116-187A>G (n.*5116-187A>G) c.2021-1678A>G (n.2021-1678A>G) c.263-187A>G (n.263-187A>G) c.806-187A>G (n.806-187A>G) c.32-187A>G (n.32-187A>G) n.5469-187A>G n.5510-187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049381T= | CA2260762893 | BRCA1 | c.5330-187A= (n.5330-187A=) c.5333-187A= (n.5333-187A=) c.5207-187A= (n.5207-187A=) c.5327-187A= (n.5327-187A=) c.5255-187A= (n.5255-187A=) c.2021-187A= (n.2021-187A=) c.1883-187A= (n.1883-187A=) c.4445-187A= (n.4445-187A=) c.5210-187A= (n.5210-187A=) c.5399-187A= (n.5399-187A=) c.5192-187A= (n.5192-187A=) c.1895-187A= (n.1895-187A=) n.1029A= c.5396-187A= (n.5396-187A=) c.1720-187A= c.1907-187A= (n.1907-187A=) c.*5116-187A= (n.*5116-187A=) c.2021-1678A= (n.2021-1678A=) c.263-187A= (n.263-187A=) c.806-187A= (n.806-187A=) c.32-187A= (n.32-187A=) n.5469-187A= n.5510-187A= | |
| 17 | g.43049382A= | CA2260762895 | BRCA1 | c.5330-188T= (n.5330-188T=) c.5333-188T= (n.5333-188T=) c.5207-188T= (n.5207-188T=) c.5327-188T= (n.5327-188T=) c.5255-188T= (n.5255-188T=) c.2021-188T= (n.2021-188T=) c.1883-188T= (n.1883-188T=) c.4445-188T= (n.4445-188T=) c.5210-188T= (n.5210-188T=) c.5399-188T= (n.5399-188T=) c.5192-188T= (n.5192-188T=) c.1895-188T= (n.1895-188T=) n.1028T= c.5396-188T= (n.5396-188T=) c.1720-188T= c.1907-188T= (n.1907-188T=) c.*5116-188T= (n.*5116-188T=) c.2021-1679T= (n.2021-1679T=) c.263-188T= (n.263-188T=) c.806-188T= (n.806-188T=) c.32-188T= (n.32-188T=) n.5469-188T= n.5510-188T= | |
| 17 | g.43049382A>C | CA913203404 | BRCA1 | c.5330-188T>G (n.5330-188T>G) c.5333-188T>G (n.5333-188T>G) c.5207-188T>G (n.5207-188T>G) c.5327-188T>G (n.5327-188T>G) c.5255-188T>G (n.5255-188T>G) c.2021-188T>G (n.2021-188T>G) c.1883-188T>G (n.1883-188T>G) c.4445-188T>G (n.4445-188T>G) c.5210-188T>G (n.5210-188T>G) c.5399-188T>G (n.5399-188T>G) c.5192-188T>G (n.5192-188T>G) c.1895-188T>G (n.1895-188T>G) n.1028T>G c.5396-188T>G (n.5396-188T>G) c.1720-188T>G c.1907-188T>G (n.1907-188T>G) c.*5116-188T>G (n.*5116-188T>G) c.2021-1679T>G (n.2021-1679T>G) c.263-188T>G (n.263-188T>G) c.806-188T>G (n.806-188T>G) c.32-188T>G (n.32-188T>G) n.5469-188T>G n.5510-188T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049382A>G | CA2809539736 | BRCA1 | c.5330-188T>C (n.5330-188T>C) c.5333-188T>C (n.5333-188T>C) c.5207-188T>C (n.5207-188T>C) c.5327-188T>C (n.5327-188T>C) c.5255-188T>C (n.5255-188T>C) c.2021-188T>C (n.2021-188T>C) c.1883-188T>C (n.1883-188T>C) c.4445-188T>C (n.4445-188T>C) c.5210-188T>C (n.5210-188T>C) c.5399-188T>C (n.5399-188T>C) c.5192-188T>C (n.5192-188T>C) c.1895-188T>C (n.1895-188T>C) n.1028T>C c.5396-188T>C (n.5396-188T>C) c.1720-188T>C c.1907-188T>C (n.1907-188T>C) c.*5116-188T>C (n.*5116-188T>C) c.2021-1679T>C (n.2021-1679T>C) c.263-188T>C (n.263-188T>C) c.806-188T>C (n.806-188T>C) c.32-188T>C (n.32-188T>C) n.5469-188T>C n.5510-188T>C | |
| 17 | g.43049383T>C | CA2260762897 | BRCA1 | c.5330-189A>G (n.5330-189A>G) c.5333-189A>G (n.5333-189A>G) c.5207-189A>G (n.5207-189A>G) c.5327-189A>G (n.5327-189A>G) c.5255-189A>G (n.5255-189A>G) c.2021-189A>G (n.2021-189A>G) c.1883-189A>G (n.1883-189A>G) c.4445-189A>G (n.4445-189A>G) c.5210-189A>G (n.5210-189A>G) c.5399-189A>G (n.5399-189A>G) c.5192-189A>G (n.5192-189A>G) c.1895-189A>G (n.1895-189A>G) n.1027A>G c.5396-189A>G (n.5396-189A>G) c.1720-189A>G c.1907-189A>G (n.1907-189A>G) c.*5116-189A>G (n.*5116-189A>G) c.2021-1680A>G (n.2021-1680A>G) c.263-189A>G (n.263-189A>G) c.806-189A>G (n.806-189A>G) c.32-189A>G (n.32-189A>G) n.5469-189A>G n.5510-189A>G | dbSNP |
| 17 | g.43049383T= | CA2260762896 | BRCA1 | c.5330-189A= (n.5330-189A=) c.5333-189A= (n.5333-189A=) c.5207-189A= (n.5207-189A=) c.5327-189A= (n.5327-189A=) c.5255-189A= (n.5255-189A=) c.2021-189A= (n.2021-189A=) c.1883-189A= (n.1883-189A=) c.4445-189A= (n.4445-189A=) c.5210-189A= (n.5210-189A=) c.5399-189A= (n.5399-189A=) c.5192-189A= (n.5192-189A=) c.1895-189A= (n.1895-189A=) n.1027A= c.5396-189A= (n.5396-189A=) c.1720-189A= c.1907-189A= (n.1907-189A=) c.*5116-189A= (n.*5116-189A=) c.2021-1680A= (n.2021-1680A=) c.263-189A= (n.263-189A=) c.806-189A= (n.806-189A=) c.32-189A= (n.32-189A=) n.5469-189A= n.5510-189A= | |
| 17 | g.43049384G>A | CA983867540 | BRCA1 | c.5330-190C>T (n.5330-190C>T) c.5333-190C>T (n.5333-190C>T) c.5207-190C>T (n.5207-190C>T) c.5327-190C>T (n.5327-190C>T) c.5255-190C>T (n.5255-190C>T) c.2021-190C>T (n.2021-190C>T) c.1883-190C>T (n.1883-190C>T) c.4445-190C>T (n.4445-190C>T) c.5210-190C>T (n.5210-190C>T) c.5399-190C>T (n.5399-190C>T) c.5192-190C>T (n.5192-190C>T) c.1895-190C>T (n.1895-190C>T) n.1026C>T c.5396-190C>T (n.5396-190C>T) c.1720-190C>T c.1907-190C>T (n.1907-190C>T) c.*5116-190C>T (n.*5116-190C>T) c.2020+1679C>T (n.2020+1679C>T) c.263-190C>T (n.263-190C>T) c.806-190C>T (n.806-190C>T) c.32-190C>T (n.32-190C>T) n.5469-190C>T n.5510-190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049384G= | CA2260762898 | BRCA1 | c.5330-190C= (n.5330-190C=) c.5333-190C= (n.5333-190C=) c.5207-190C= (n.5207-190C=) c.5327-190C= (n.5327-190C=) c.5255-190C= (n.5255-190C=) c.2021-190C= (n.2021-190C=) c.1883-190C= (n.1883-190C=) c.4445-190C= (n.4445-190C=) c.5210-190C= (n.5210-190C=) c.5399-190C= (n.5399-190C=) c.5192-190C= (n.5192-190C=) c.1895-190C= (n.1895-190C=) n.1026C= c.5396-190C= (n.5396-190C=) c.1720-190C= c.1907-190C= (n.1907-190C=) c.*5116-190C= (n.*5116-190C=) c.2020+1679C= (n.2020+1679C=) c.263-190C= (n.263-190C=) c.806-190C= (n.806-190C=) c.32-190C= (n.32-190C=) n.5469-190C= n.5510-190C= | |
| 17 | g.43049384G>T | CA2741536239 | BRCA1 | c.5330-190C>A (n.5330-190C>A) c.5333-190C>A (n.5333-190C>A) c.5207-190C>A (n.5207-190C>A) c.5327-190C>A (n.5327-190C>A) c.5255-190C>A (n.5255-190C>A) c.2021-190C>A (n.2021-190C>A) c.1883-190C>A (n.1883-190C>A) c.4445-190C>A (n.4445-190C>A) c.5210-190C>A (n.5210-190C>A) c.5399-190C>A (n.5399-190C>A) c.5192-190C>A (n.5192-190C>A) c.1895-190C>A (n.1895-190C>A) n.1026C>A c.5396-190C>A (n.5396-190C>A) c.1720-190C>A c.1907-190C>A (n.1907-190C>A) c.*5116-190C>A (n.*5116-190C>A) c.2020+1679C>A (n.2020+1679C>A) c.263-190C>A (n.263-190C>A) c.806-190C>A (n.806-190C>A) c.32-190C>A (n.32-190C>A) n.5469-190C>A n.5510-190C>A | |
| 17 | g.43049385C= | CA2260762899 | BRCA1 | c.5330-191G= (n.5330-191G=) c.5333-191G= (n.5333-191G=) c.5207-191G= (n.5207-191G=) c.5327-191G= (n.5327-191G=) c.5255-191G= (n.5255-191G=) c.2021-191G= (n.2021-191G=) c.1883-191G= (n.1883-191G=) c.4445-191G= (n.4445-191G=) c.5210-191G= (n.5210-191G=) c.5399-191G= (n.5399-191G=) c.5192-191G= (n.5192-191G=) c.1895-191G= (n.1895-191G=) n.1025G= c.5396-191G= (n.5396-191G=) c.1720-191G= c.1907-191G= (n.1907-191G=) c.*5116-191G= (n.*5116-191G=) c.2020+1678G= (n.2020+1678G=) c.263-191G= (n.263-191G=) c.806-191G= (n.806-191G=) c.32-191G= (n.32-191G=) n.5469-191G= n.5510-191G= | |
| 17 | g.43049385C>T | CA290818803 | BRCA1 | c.5330-191G>A (n.5330-191G>A) c.5333-191G>A (n.5333-191G>A) c.5207-191G>A (n.5207-191G>A) c.5327-191G>A (n.5327-191G>A) c.5255-191G>A (n.5255-191G>A) c.2021-191G>A (n.2021-191G>A) c.1883-191G>A (n.1883-191G>A) c.4445-191G>A (n.4445-191G>A) c.5210-191G>A (n.5210-191G>A) c.5399-191G>A (n.5399-191G>A) c.5192-191G>A (n.5192-191G>A) c.1895-191G>A (n.1895-191G>A) n.1025G>A c.5396-191G>A (n.5396-191G>A) c.1720-191G>A c.1907-191G>A (n.1907-191G>A) c.*5116-191G>A (n.*5116-191G>A) c.2020+1678G>A (n.2020+1678G>A) c.263-191G>A (n.263-191G>A) c.806-191G>A (n.806-191G>A) c.32-191G>A (n.32-191G>A) n.5469-191G>A n.5510-191G>A | dbSNP |
| 17 | g.43049386C= | CA2260762900 | BRCA1 | c.5330-192G= (n.5330-192G=) c.5333-192G= (n.5333-192G=) c.5207-192G= (n.5207-192G=) c.5327-192G= (n.5327-192G=) c.5255-192G= (n.5255-192G=) c.2021-192G= (n.2021-192G=) c.1883-192G= (n.1883-192G=) c.4445-192G= (n.4445-192G=) c.5210-192G= (n.5210-192G=) c.5399-192G= (n.5399-192G=) c.5192-192G= (n.5192-192G=) c.1895-192G= (n.1895-192G=) n.1024G= c.5396-192G= (n.5396-192G=) c.1720-192G= c.1907-192G= (n.1907-192G=) c.*5116-192G= (n.*5116-192G=) c.2020+1677G= (n.2020+1677G=) c.263-192G= (n.263-192G=) c.806-192G= (n.806-192G=) c.32-192G= (n.32-192G=) n.5469-192G= n.5510-192G= | |
| 17 | g.43049386C>G | CA658684050 | BRCA1 | c.5330-192G>C (n.5330-192G>C) c.5333-192G>C (n.5333-192G>C) c.5207-192G>C (n.5207-192G>C) c.5327-192G>C (n.5327-192G>C) c.5255-192G>C (n.5255-192G>C) c.2021-192G>C (n.2021-192G>C) c.1883-192G>C (n.1883-192G>C) c.4445-192G>C (n.4445-192G>C) c.5210-192G>C (n.5210-192G>C) c.5399-192G>C (n.5399-192G>C) c.5192-192G>C (n.5192-192G>C) c.1895-192G>C (n.1895-192G>C) n.1024G>C c.5396-192G>C (n.5396-192G>C) c.1720-192G>C c.1907-192G>C (n.1907-192G>C) c.*5116-192G>C (n.*5116-192G>C) c.2020+1677G>C (n.2020+1677G>C) c.263-192G>C (n.263-192G>C) c.806-192G>C (n.806-192G>C) c.32-192G>C (n.32-192G>C) n.5469-192G>C n.5510-192G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049388T>C | CA290818805 | BRCA1 | c.5330-194A>G (n.5330-194A>G) c.5333-194A>G (n.5333-194A>G) c.5207-194A>G (n.5207-194A>G) c.5327-194A>G (n.5327-194A>G) c.5255-194A>G (n.5255-194A>G) c.2021-194A>G (n.2021-194A>G) c.1883-194A>G (n.1883-194A>G) c.4445-194A>G (n.4445-194A>G) c.5210-194A>G (n.5210-194A>G) c.5399-194A>G (n.5399-194A>G) c.5192-194A>G (n.5192-194A>G) c.1895-194A>G (n.1895-194A>G) n.1022A>G c.5396-194A>G (n.5396-194A>G) c.1720-194A>G c.1907-194A>G (n.1907-194A>G) c.*5116-194A>G (n.*5116-194A>G) c.2020+1675A>G (n.2020+1675A>G) c.263-194A>G (n.263-194A>G) c.806-194A>G (n.806-194A>G) c.32-194A>G (n.32-194A>G) n.5469-194A>G n.5510-194A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049388T>G | CA658684051 | BRCA1 | c.5330-194A>C (n.5330-194A>C) c.5333-194A>C (n.5333-194A>C) c.5207-194A>C (n.5207-194A>C) c.5327-194A>C (n.5327-194A>C) c.5255-194A>C (n.5255-194A>C) c.2021-194A>C (n.2021-194A>C) c.1883-194A>C (n.1883-194A>C) c.4445-194A>C (n.4445-194A>C) c.5210-194A>C (n.5210-194A>C) c.5399-194A>C (n.5399-194A>C) c.5192-194A>C (n.5192-194A>C) c.1895-194A>C (n.1895-194A>C) n.1022A>C c.5396-194A>C (n.5396-194A>C) c.1720-194A>C c.1907-194A>C (n.1907-194A>C) c.*5116-194A>C (n.*5116-194A>C) c.2020+1675A>C (n.2020+1675A>C) c.263-194A>C (n.263-194A>C) c.806-194A>C (n.806-194A>C) c.32-194A>C (n.32-194A>C) n.5469-194A>C n.5510-194A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049388T= | CA2260762901 | BRCA1 | c.5330-194A= (n.5330-194A=) c.5333-194A= (n.5333-194A=) c.5207-194A= (n.5207-194A=) c.5327-194A= (n.5327-194A=) c.5255-194A= (n.5255-194A=) c.2021-194A= (n.2021-194A=) c.1883-194A= (n.1883-194A=) c.4445-194A= (n.4445-194A=) c.5210-194A= (n.5210-194A=) c.5399-194A= (n.5399-194A=) c.5192-194A= (n.5192-194A=) c.1895-194A= (n.1895-194A=) n.1022A= c.5396-194A= (n.5396-194A=) c.1720-194A= c.1907-194A= (n.1907-194A=) c.*5116-194A= (n.*5116-194A=) c.2020+1675A= (n.2020+1675A=) c.263-194A= (n.263-194A=) c.806-194A= (n.806-194A=) c.32-194A= (n.32-194A=) n.5469-194A= n.5510-194A= | |
| 17 | g.43049391A= | CA2260762902 | BRCA1 | c.5330-197T= (n.5330-197T=) c.5333-197T= (n.5333-197T=) c.5207-197T= (n.5207-197T=) c.5327-197T= (n.5327-197T=) c.5255-197T= (n.5255-197T=) c.2021-197T= (n.2021-197T=) c.1883-197T= (n.1883-197T=) c.4445-197T= (n.4445-197T=) c.5210-197T= (n.5210-197T=) c.5399-197T= (n.5399-197T=) c.5192-197T= (n.5192-197T=) c.1895-197T= (n.1895-197T=) n.1019T= c.5396-197T= (n.5396-197T=) c.1720-197T= c.1907-197T= (n.1907-197T=) c.*5116-197T= (n.*5116-197T=) c.2020+1672T= (n.2020+1672T=) c.263-197T= (n.263-197T=) c.806-197T= (n.806-197T=) c.32-197T= (n.32-197T=) n.5469-197T= n.5510-197T= | |
| 17 | g.43049391A>G | CA658684052 | BRCA1 | c.5330-197T>C (n.5330-197T>C) c.5333-197T>C (n.5333-197T>C) c.5207-197T>C (n.5207-197T>C) c.5327-197T>C (n.5327-197T>C) c.5255-197T>C (n.5255-197T>C) c.2021-197T>C (n.2021-197T>C) c.1883-197T>C (n.1883-197T>C) c.4445-197T>C (n.4445-197T>C) c.5210-197T>C (n.5210-197T>C) c.5399-197T>C (n.5399-197T>C) c.5192-197T>C (n.5192-197T>C) c.1895-197T>C (n.1895-197T>C) n.1019T>C c.5396-197T>C (n.5396-197T>C) c.1720-197T>C c.1907-197T>C (n.1907-197T>C) c.*5116-197T>C (n.*5116-197T>C) c.2020+1672T>C (n.2020+1672T>C) c.263-197T>C (n.263-197T>C) c.806-197T>C (n.806-197T>C) c.32-197T>C (n.32-197T>C) n.5469-197T>C n.5510-197T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049392C= | CA2260762903 | BRCA1 | c.5330-198G= (n.5330-198G=) c.5333-198G= (n.5333-198G=) c.5207-198G= (n.5207-198G=) c.5327-198G= (n.5327-198G=) c.5255-198G= (n.5255-198G=) c.2021-198G= (n.2021-198G=) c.1883-198G= (n.1883-198G=) c.4445-198G= (n.4445-198G=) c.5210-198G= (n.5210-198G=) c.5399-198G= (n.5399-198G=) c.5192-198G= (n.5192-198G=) c.1895-198G= (n.1895-198G=) n.1018G= c.5396-198G= (n.5396-198G=) c.1720-198G= c.1907-198G= (n.1907-198G=) c.*5116-198G= (n.*5116-198G=) c.2020+1671G= (n.2020+1671G=) c.263-198G= (n.263-198G=) c.806-198G= (n.806-198G=) c.32-198G= (n.32-198G=) n.5469-198G= n.5510-198G= | |
| 17 | g.43049392C>T | CA626076716 | BRCA1 | c.5330-198G>A (n.5330-198G>A) c.5333-198G>A (n.5333-198G>A) c.5207-198G>A (n.5207-198G>A) c.5327-198G>A (n.5327-198G>A) c.5255-198G>A (n.5255-198G>A) c.2021-198G>A (n.2021-198G>A) c.1883-198G>A (n.1883-198G>A) c.4445-198G>A (n.4445-198G>A) c.5210-198G>A (n.5210-198G>A) c.5399-198G>A (n.5399-198G>A) c.5192-198G>A (n.5192-198G>A) c.1895-198G>A (n.1895-198G>A) n.1018G>A c.5396-198G>A (n.5396-198G>A) c.1720-198G>A c.1907-198G>A (n.1907-198G>A) c.*5116-198G>A (n.*5116-198G>A) c.2020+1671G>A (n.2020+1671G>A) c.263-198G>A (n.263-198G>A) c.806-198G>A (n.806-198G>A) c.32-198G>A (n.32-198G>A) n.5469-198G>A n.5510-198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049394C= | CA2260762904 | BRCA1 | c.5330-200G= (n.5330-200G=) c.5333-200G= (n.5333-200G=) c.5207-200G= (n.5207-200G=) c.5327-200G= (n.5327-200G=) c.5255-200G= (n.5255-200G=) c.2021-200G= (n.2021-200G=) c.1883-200G= (n.1883-200G=) c.4445-200G= (n.4445-200G=) c.5210-200G= (n.5210-200G=) c.5399-200G= (n.5399-200G=) c.5192-200G= (n.5192-200G=) c.1895-200G= (n.1895-200G=) n.1016G= c.5396-200G= (n.5396-200G=) c.1720-200G= c.1907-200G= (n.1907-200G=) c.*5116-200G= (n.*5116-200G=) c.2020+1669G= (n.2020+1669G=) c.263-200G= (n.263-200G=) c.806-200G= (n.806-200G=) c.32-200G= (n.32-200G=) n.5469-200G= n.5510-200G= | |
| 17 | g.43049394C>G | CA1139665554 | BRCA1 | c.5330-200G>C (n.5330-200G>C) c.5333-200G>C (n.5333-200G>C) c.5207-200G>C (n.5207-200G>C) c.5327-200G>C (n.5327-200G>C) c.5255-200G>C (n.5255-200G>C) c.2021-200G>C (n.2021-200G>C) c.1883-200G>C (n.1883-200G>C) c.4445-200G>C (n.4445-200G>C) c.5210-200G>C (n.5210-200G>C) c.5399-200G>C (n.5399-200G>C) c.5192-200G>C (n.5192-200G>C) c.1895-200G>C (n.1895-200G>C) n.1016G>C c.5396-200G>C (n.5396-200G>C) c.1720-200G>C c.1907-200G>C (n.1907-200G>C) c.*5116-200G>C (n.*5116-200G>C) c.2020+1669G>C (n.2020+1669G>C) c.263-200G>C (n.263-200G>C) c.806-200G>C (n.806-200G>C) c.32-200G>C (n.32-200G>C) n.5469-200G>C n.5510-200G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049395T>C | CA658684053 | BRCA1 | c.5330-201A>G (n.5330-201A>G) c.5333-201A>G (n.5333-201A>G) c.5207-201A>G (n.5207-201A>G) c.5327-201A>G (n.5327-201A>G) c.5255-201A>G (n.5255-201A>G) c.2021-201A>G (n.2021-201A>G) c.1883-201A>G (n.1883-201A>G) c.4445-201A>G (n.4445-201A>G) c.5210-201A>G (n.5210-201A>G) c.5399-201A>G (n.5399-201A>G) c.5192-201A>G (n.5192-201A>G) c.1895-201A>G (n.1895-201A>G) n.1015A>G c.5396-201A>G (n.5396-201A>G) c.1720-201A>G c.1907-201A>G (n.1907-201A>G) c.*5116-201A>G (n.*5116-201A>G) c.2020+1668A>G (n.2020+1668A>G) c.263-201A>G (n.263-201A>G) c.806-201A>G (n.806-201A>G) c.32-201A>G (n.32-201A>G) n.5469-201A>G n.5510-201A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049395T= | CA2260762905 | BRCA1 | c.5330-201A= (n.5330-201A=) c.5333-201A= (n.5333-201A=) c.5207-201A= (n.5207-201A=) c.5327-201A= (n.5327-201A=) c.5255-201A= (n.5255-201A=) c.2021-201A= (n.2021-201A=) c.1883-201A= (n.1883-201A=) c.4445-201A= (n.4445-201A=) c.5210-201A= (n.5210-201A=) c.5399-201A= (n.5399-201A=) c.5192-201A= (n.5192-201A=) c.1895-201A= (n.1895-201A=) n.1015A= c.5396-201A= (n.5396-201A=) c.1720-201A= c.1907-201A= (n.1907-201A=) c.*5116-201A= (n.*5116-201A=) c.2020+1668A= (n.2020+1668A=) c.263-201A= (n.263-201A=) c.806-201A= (n.806-201A=) c.32-201A= (n.32-201A=) n.5469-201A= n.5510-201A= | |
| 17 | g.43049400A= | CA2260762906 | BRCA1 | c.5330-206T= (n.5330-206T=) c.5333-206T= (n.5333-206T=) c.5207-206T= (n.5207-206T=) c.5327-206T= (n.5327-206T=) c.5255-206T= (n.5255-206T=) c.2021-206T= (n.2021-206T=) c.1883-206T= (n.1883-206T=) c.4445-206T= (n.4445-206T=) c.5210-206T= (n.5210-206T=) c.5399-206T= (n.5399-206T=) c.5192-206T= (n.5192-206T=) c.1895-206T= (n.1895-206T=) n.1010T= c.5396-206T= (n.5396-206T=) c.1720-206T= c.1907-206T= (n.1907-206T=) c.*5116-206T= (n.*5116-206T=) c.2020+1663T= (n.2020+1663T=) c.263-206T= (n.263-206T=) c.806-206T= (n.806-206T=) c.32-206T= (n.32-206T=) n.5469-206T= n.5510-206T= | |
| 17 | g.43049400A>G | CA983867550 | BRCA1 | c.5330-206T>C (n.5330-206T>C) c.5333-206T>C (n.5333-206T>C) c.5207-206T>C (n.5207-206T>C) c.5327-206T>C (n.5327-206T>C) c.5255-206T>C (n.5255-206T>C) c.2021-206T>C (n.2021-206T>C) c.1883-206T>C (n.1883-206T>C) c.4445-206T>C (n.4445-206T>C) c.5210-206T>C (n.5210-206T>C) c.5399-206T>C (n.5399-206T>C) c.5192-206T>C (n.5192-206T>C) c.1895-206T>C (n.1895-206T>C) n.1010T>C c.5396-206T>C (n.5396-206T>C) c.1720-206T>C c.1907-206T>C (n.1907-206T>C) c.*5116-206T>C (n.*5116-206T>C) c.2020+1663T>C (n.2020+1663T>C) c.263-206T>C (n.263-206T>C) c.806-206T>C (n.806-206T>C) c.32-206T>C (n.32-206T>C) n.5469-206T>C n.5510-206T>C | dbSNP |
| 17 | g.43049401T>C | CA913187738 | BRCA1 | c.5330-207A>G (n.5330-207A>G) c.5333-207A>G (n.5333-207A>G) c.5207-207A>G (n.5207-207A>G) c.5327-207A>G (n.5327-207A>G) c.5255-207A>G (n.5255-207A>G) c.2021-207A>G (n.2021-207A>G) c.1883-207A>G (n.1883-207A>G) c.4445-207A>G (n.4445-207A>G) c.5210-207A>G (n.5210-207A>G) c.5399-207A>G (n.5399-207A>G) c.5192-207A>G (n.5192-207A>G) c.1895-207A>G (n.1895-207A>G) n.1009A>G c.5396-207A>G (n.5396-207A>G) c.1720-207A>G c.1907-207A>G (n.1907-207A>G) c.*5116-207A>G (n.*5116-207A>G) c.2020+1662A>G (n.2020+1662A>G) c.263-207A>G (n.263-207A>G) c.806-207A>G (n.806-207A>G) c.32-207A>G (n.32-207A>G) n.5469-207A>G n.5510-207A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049401T= | CA2260762907 | BRCA1 | c.5330-207A= (n.5330-207A=) c.5333-207A= (n.5333-207A=) c.5207-207A= (n.5207-207A=) c.5327-207A= (n.5327-207A=) c.5255-207A= (n.5255-207A=) c.2021-207A= (n.2021-207A=) c.1883-207A= (n.1883-207A=) c.4445-207A= (n.4445-207A=) c.5210-207A= (n.5210-207A=) c.5399-207A= (n.5399-207A=) c.5192-207A= (n.5192-207A=) c.1895-207A= (n.1895-207A=) n.1009A= c.5396-207A= (n.5396-207A=) c.1720-207A= c.1907-207A= (n.1907-207A=) c.*5116-207A= (n.*5116-207A=) c.2020+1662A= (n.2020+1662A=) c.263-207A= (n.263-207A=) c.806-207A= (n.806-207A=) c.32-207A= (n.32-207A=) n.5469-207A= n.5510-207A= | |
| 17 | g.43049403A= | CA2260762908 | BRCA1 | c.5330-209T= (n.5330-209T=) c.5333-209T= (n.5333-209T=) c.5207-209T= (n.5207-209T=) c.5327-209T= (n.5327-209T=) c.5255-209T= (n.5255-209T=) c.2021-209T= (n.2021-209T=) c.1883-209T= (n.1883-209T=) c.4445-209T= (n.4445-209T=) c.5210-209T= (n.5210-209T=) c.5399-209T= (n.5399-209T=) c.5192-209T= (n.5192-209T=) c.1895-209T= (n.1895-209T=) n.1007T= c.5396-209T= (n.5396-209T=) c.1720-209T= c.1907-209T= (n.1907-209T=) c.*5116-209T= (n.*5116-209T=) c.2020+1660T= (n.2020+1660T=) c.263-209T= (n.263-209T=) c.806-209T= (n.806-209T=) c.32-209T= (n.32-209T=) n.5469-209T= n.5510-209T= | |
| 17 | g.43049403A>T | CA1139665555 | BRCA1 | c.5330-209T>A (n.5330-209T>A) c.5333-209T>A (n.5333-209T>A) c.5207-209T>A (n.5207-209T>A) c.5327-209T>A (n.5327-209T>A) c.5255-209T>A (n.5255-209T>A) c.2021-209T>A (n.2021-209T>A) c.1883-209T>A (n.1883-209T>A) c.4445-209T>A (n.4445-209T>A) c.5210-209T>A (n.5210-209T>A) c.5399-209T>A (n.5399-209T>A) c.5192-209T>A (n.5192-209T>A) c.1895-209T>A (n.1895-209T>A) n.1007T>A c.5396-209T>A (n.5396-209T>A) c.1720-209T>A c.1907-209T>A (n.1907-209T>A) c.*5116-209T>A (n.*5116-209T>A) c.2020+1660T>A (n.2020+1660T>A) c.263-209T>A (n.263-209T>A) c.806-209T>A (n.806-209T>A) c.32-209T>A (n.32-209T>A) n.5469-209T>A n.5510-209T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049407T>A | CA983867553 | BRCA1 | c.5330-213A>T (n.5330-213A>T) c.5333-213A>T (n.5333-213A>T) c.5207-213A>T (n.5207-213A>T) c.5327-213A>T (n.5327-213A>T) c.5255-213A>T (n.5255-213A>T) c.2021-213A>T (n.2021-213A>T) c.1883-213A>T (n.1883-213A>T) c.4445-213A>T (n.4445-213A>T) c.5210-213A>T (n.5210-213A>T) c.5399-213A>T (n.5399-213A>T) c.5192-213A>T (n.5192-213A>T) c.1895-213A>T (n.1895-213A>T) n.1003A>T c.5396-213A>T (n.5396-213A>T) c.1720-213A>T c.1907-213A>T (n.1907-213A>T) c.*5116-213A>T (n.*5116-213A>T) c.2020+1656A>T (n.2020+1656A>T) c.263-213A>T (n.263-213A>T) c.806-213A>T (n.806-213A>T) c.32-213A>T (n.32-213A>T) n.5469-213A>T n.5510-213A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049407T= | CA2260762909 | BRCA1 | c.5330-213A= (n.5330-213A=) c.5333-213A= (n.5333-213A=) c.5207-213A= (n.5207-213A=) c.5327-213A= (n.5327-213A=) c.5255-213A= (n.5255-213A=) c.2021-213A= (n.2021-213A=) c.1883-213A= (n.1883-213A=) c.4445-213A= (n.4445-213A=) c.5210-213A= (n.5210-213A=) c.5399-213A= (n.5399-213A=) c.5192-213A= (n.5192-213A=) c.1895-213A= (n.1895-213A=) n.1003A= c.5396-213A= (n.5396-213A=) c.1720-213A= c.1907-213A= (n.1907-213A=) c.*5116-213A= (n.*5116-213A=) c.2020+1656A= (n.2020+1656A=) c.263-213A= (n.263-213A=) c.806-213A= (n.806-213A=) c.32-213A= (n.32-213A=) n.5469-213A= n.5510-213A= | |
| 17 | g.43049408C>T | CA2568872277 | BRCA1 | c.5330-214G>A (n.5330-214G>A) c.5333-214G>A (n.5333-214G>A) c.5207-214G>A (n.5207-214G>A) c.5327-214G>A (n.5327-214G>A) c.5255-214G>A (n.5255-214G>A) c.2021-214G>A (n.2021-214G>A) c.1883-214G>A (n.1883-214G>A) c.4445-214G>A (n.4445-214G>A) c.5210-214G>A (n.5210-214G>A) c.5399-214G>A (n.5399-214G>A) c.5192-214G>A (n.5192-214G>A) c.1895-214G>A (n.1895-214G>A) n.1002G>A c.5396-214G>A (n.5396-214G>A) c.1720-214G>A c.1907-214G>A (n.1907-214G>A) c.*5116-214G>A (n.*5116-214G>A) c.2020+1655G>A (n.2020+1655G>A) c.263-214G>A (n.263-214G>A) c.806-214G>A (n.806-214G>A) c.32-214G>A (n.32-214G>A) n.5469-214G>A n.5510-214G>A | |
| 17 | g.43049409C= | CA2260762910 | BRCA1 | c.5330-215G= (n.5330-215G=) c.5333-215G= (n.5333-215G=) c.5207-215G= (n.5207-215G=) c.5327-215G= (n.5327-215G=) c.5255-215G= (n.5255-215G=) c.2021-215G= (n.2021-215G=) c.1883-215G= (n.1883-215G=) c.4445-215G= (n.4445-215G=) c.5210-215G= (n.5210-215G=) c.5399-215G= (n.5399-215G=) c.5192-215G= (n.5192-215G=) c.1895-215G= (n.1895-215G=) n.1001G= c.5396-215G= (n.5396-215G=) c.1720-215G= c.1907-215G= (n.1907-215G=) c.*5116-215G= (n.*5116-215G=) c.2020+1654G= (n.2020+1654G=) c.263-215G= (n.263-215G=) c.806-215G= (n.806-215G=) c.32-215G= (n.32-215G=) n.5469-215G= n.5510-215G= | |
| 17 | g.43049409C>G | CA2809539737 | BRCA1 | c.5330-215G>C (n.5330-215G>C) c.5333-215G>C (n.5333-215G>C) c.5207-215G>C (n.5207-215G>C) c.5327-215G>C (n.5327-215G>C) c.5255-215G>C (n.5255-215G>C) c.2021-215G>C (n.2021-215G>C) c.1883-215G>C (n.1883-215G>C) c.4445-215G>C (n.4445-215G>C) c.5210-215G>C (n.5210-215G>C) c.5399-215G>C (n.5399-215G>C) c.5192-215G>C (n.5192-215G>C) c.1895-215G>C (n.1895-215G>C) n.1001G>C c.5396-215G>C (n.5396-215G>C) c.1720-215G>C c.1907-215G>C (n.1907-215G>C) c.*5116-215G>C (n.*5116-215G>C) c.2020+1654G>C (n.2020+1654G>C) c.263-215G>C (n.263-215G>C) c.806-215G>C (n.806-215G>C) c.32-215G>C (n.32-215G>C) n.5469-215G>C n.5510-215G>C | |
| 17 | g.43049409C>T | CA290818806 | BRCA1 | c.5330-215G>A (n.5330-215G>A) c.5333-215G>A (n.5333-215G>A) c.5207-215G>A (n.5207-215G>A) c.5327-215G>A (n.5327-215G>A) c.5255-215G>A (n.5255-215G>A) c.2021-215G>A (n.2021-215G>A) c.1883-215G>A (n.1883-215G>A) c.4445-215G>A (n.4445-215G>A) c.5210-215G>A (n.5210-215G>A) c.5399-215G>A (n.5399-215G>A) c.5192-215G>A (n.5192-215G>A) c.1895-215G>A (n.1895-215G>A) n.1001G>A c.5396-215G>A (n.5396-215G>A) c.1720-215G>A c.1907-215G>A (n.1907-215G>A) c.*5116-215G>A (n.*5116-215G>A) c.2020+1654G>A (n.2020+1654G>A) c.263-215G>A (n.263-215G>A) c.806-215G>A (n.806-215G>A) c.32-215G>A (n.32-215G>A) n.5469-215G>A n.5510-215G>A | dbSNP |
| 17 | g.43049410A= | CA2260762911 | BRCA1 | c.5330-216T= (n.5330-216T=) c.5333-216T= (n.5333-216T=) c.5207-216T= (n.5207-216T=) c.5327-216T= (n.5327-216T=) c.5255-216T= (n.5255-216T=) c.2021-216T= (n.2021-216T=) c.1883-216T= (n.1883-216T=) c.4445-216T= (n.4445-216T=) c.5210-216T= (n.5210-216T=) c.5399-216T= (n.5399-216T=) c.5192-216T= (n.5192-216T=) c.1895-216T= (n.1895-216T=) n.1000T= c.5396-216T= (n.5396-216T=) c.1720-216T= c.1907-216T= (n.1907-216T=) c.*5116-216T= (n.*5116-216T=) c.2020+1653T= (n.2020+1653T=) c.263-216T= (n.263-216T=) c.806-216T= (n.806-216T=) c.32-216T= (n.32-216T=) n.5469-216T= n.5510-216T= | |
| 17 | g.43049410A>G | CA658684054 | BRCA1 | c.5330-216T>C (n.5330-216T>C) c.5333-216T>C (n.5333-216T>C) c.5207-216T>C (n.5207-216T>C) c.5327-216T>C (n.5327-216T>C) c.5255-216T>C (n.5255-216T>C) c.2021-216T>C (n.2021-216T>C) c.1883-216T>C (n.1883-216T>C) c.4445-216T>C (n.4445-216T>C) c.5210-216T>C (n.5210-216T>C) c.5399-216T>C (n.5399-216T>C) c.5192-216T>C (n.5192-216T>C) c.1895-216T>C (n.1895-216T>C) n.1000T>C c.5396-216T>C (n.5396-216T>C) c.1720-216T>C c.1907-216T>C (n.1907-216T>C) c.*5116-216T>C (n.*5116-216T>C) c.2020+1653T>C (n.2020+1653T>C) c.263-216T>C (n.263-216T>C) c.806-216T>C (n.806-216T>C) c.32-216T>C (n.32-216T>C) n.5469-216T>C n.5510-216T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049414G>A | CA913187739 | BRCA1 | c.5330-220C>T (n.5330-220C>T) c.5333-220C>T (n.5333-220C>T) c.5207-220C>T (n.5207-220C>T) c.5327-220C>T (n.5327-220C>T) c.5255-220C>T (n.5255-220C>T) c.2021-220C>T (n.2021-220C>T) c.1883-220C>T (n.1883-220C>T) c.4445-220C>T (n.4445-220C>T) c.5210-220C>T (n.5210-220C>T) c.5399-220C>T (n.5399-220C>T) c.5192-220C>T (n.5192-220C>T) c.1895-220C>T (n.1895-220C>T) n.996C>T c.5396-220C>T (n.5396-220C>T) c.1720-220C>T c.1907-220C>T (n.1907-220C>T) c.*5116-220C>T (n.*5116-220C>T) c.2020+1649C>T (n.2020+1649C>T) c.263-220C>T (n.263-220C>T) c.806-220C>T (n.806-220C>T) c.32-220C>T (n.32-220C>T) n.5469-220C>T n.5510-220C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049414G= | CA2260762912 | BRCA1 | c.5330-220C= (n.5330-220C=) c.5333-220C= (n.5333-220C=) c.5207-220C= (n.5207-220C=) c.5327-220C= (n.5327-220C=) c.5255-220C= (n.5255-220C=) c.2021-220C= (n.2021-220C=) c.1883-220C= (n.1883-220C=) c.4445-220C= (n.4445-220C=) c.5210-220C= (n.5210-220C=) c.5399-220C= (n.5399-220C=) c.5192-220C= (n.5192-220C=) c.1895-220C= (n.1895-220C=) n.996C= c.5396-220C= (n.5396-220C=) c.1720-220C= c.1907-220C= (n.1907-220C=) c.*5116-220C= (n.*5116-220C=) c.2020+1649C= (n.2020+1649C=) c.263-220C= (n.263-220C=) c.806-220C= (n.806-220C=) c.32-220C= (n.32-220C=) n.5469-220C= n.5510-220C= | |
| 17 | g.43049415G>A | CA2260762914 | BRCA1 | c.5330-221C>T (n.5330-221C>T) c.5333-221C>T (n.5333-221C>T) c.5207-221C>T (n.5207-221C>T) c.5327-221C>T (n.5327-221C>T) c.5255-221C>T (n.5255-221C>T) c.2021-221C>T (n.2021-221C>T) c.1883-221C>T (n.1883-221C>T) c.4445-221C>T (n.4445-221C>T) c.5210-221C>T (n.5210-221C>T) c.5399-221C>T (n.5399-221C>T) c.5192-221C>T (n.5192-221C>T) c.1895-221C>T (n.1895-221C>T) n.995C>T c.5396-221C>T (n.5396-221C>T) c.1720-221C>T c.1907-221C>T (n.1907-221C>T) c.*5116-221C>T (n.*5116-221C>T) c.2020+1648C>T (n.2020+1648C>T) c.263-221C>T (n.263-221C>T) c.806-221C>T (n.806-221C>T) c.32-221C>T (n.32-221C>T) n.5469-221C>T n.5510-221C>T | dbSNP |
| 17 | g.43049415G>C | CA2581309298 | BRCA1 | c.5330-221C>G (n.5330-221C>G) c.5333-221C>G (n.5333-221C>G) c.5207-221C>G (n.5207-221C>G) c.5327-221C>G (n.5327-221C>G) c.5255-221C>G (n.5255-221C>G) c.2021-221C>G (n.2021-221C>G) c.1883-221C>G (n.1883-221C>G) c.4445-221C>G (n.4445-221C>G) c.5210-221C>G (n.5210-221C>G) c.5399-221C>G (n.5399-221C>G) c.5192-221C>G (n.5192-221C>G) c.1895-221C>G (n.1895-221C>G) n.995C>G c.5396-221C>G (n.5396-221C>G) c.1720-221C>G c.1907-221C>G (n.1907-221C>G) c.*5116-221C>G (n.*5116-221C>G) c.2020+1648C>G (n.2020+1648C>G) c.263-221C>G (n.263-221C>G) c.806-221C>G (n.806-221C>G) c.32-221C>G (n.32-221C>G) n.5469-221C>G n.5510-221C>G | |
| 17 | g.43049415G= | CA2260762913 | BRCA1 | c.5330-221C= (n.5330-221C=) c.5333-221C= (n.5333-221C=) c.5207-221C= (n.5207-221C=) c.5327-221C= (n.5327-221C=) c.5255-221C= (n.5255-221C=) c.2021-221C= (n.2021-221C=) c.1883-221C= (n.1883-221C=) c.4445-221C= (n.4445-221C=) c.5210-221C= (n.5210-221C=) c.5399-221C= (n.5399-221C=) c.5192-221C= (n.5192-221C=) c.1895-221C= (n.1895-221C=) n.995C= c.5396-221C= (n.5396-221C=) c.1720-221C= c.1907-221C= (n.1907-221C=) c.*5116-221C= (n.*5116-221C=) c.2020+1648C= (n.2020+1648C=) c.263-221C= (n.263-221C=) c.806-221C= (n.806-221C=) c.32-221C= (n.32-221C=) n.5469-221C= n.5510-221C= | |
| 17 | g.43049415G>T | CA276221 | BRCA1 | c.5330-221C>A (n.5330-221C>A) c.5333-221C>A (n.5333-221C>A) c.5207-221C>A (n.5207-221C>A) c.5327-221C>A (n.5327-221C>A) c.5255-221C>A (n.5255-221C>A) c.2021-221C>A (n.2021-221C>A) c.1883-221C>A (n.1883-221C>A) c.4445-221C>A (n.4445-221C>A) c.5210-221C>A (n.5210-221C>A) c.5399-221C>A (n.5399-221C>A) c.5192-221C>A (n.5192-221C>A) c.1895-221C>A (n.1895-221C>A) n.995C>A c.5396-221C>A (n.5396-221C>A) c.1720-221C>A c.1907-221C>A (n.1907-221C>A) c.*5116-221C>A (n.*5116-221C>A) c.2020+1648C>A (n.2020+1648C>A) c.263-221C>A (n.263-221C>A) c.806-221C>A (n.806-221C>A) c.32-221C>A (n.32-221C>A) n.5469-221C>A n.5510-221C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049416C= | CA2260762915 | BRCA1 | c.5330-222G= (n.5330-222G=) c.5333-222G= (n.5333-222G=) c.5207-222G= (n.5207-222G=) c.5327-222G= (n.5327-222G=) c.5255-222G= (n.5255-222G=) c.2021-222G= (n.2021-222G=) c.1883-222G= (n.1883-222G=) c.4445-222G= (n.4445-222G=) c.5210-222G= (n.5210-222G=) c.5399-222G= (n.5399-222G=) c.5192-222G= (n.5192-222G=) c.1895-222G= (n.1895-222G=) n.994G= c.5396-222G= (n.5396-222G=) c.1720-222G= c.1907-222G= (n.1907-222G=) c.*5116-222G= (n.*5116-222G=) c.2020+1647G= (n.2020+1647G=) c.263-222G= (n.263-222G=) c.806-222G= (n.806-222G=) c.32-222G= (n.32-222G=) n.5469-222G= n.5510-222G= | |
| 17 | g.43049416C>T | CA290818811 | BRCA1 | c.5330-222G>A (n.5330-222G>A) c.5333-222G>A (n.5333-222G>A) c.5207-222G>A (n.5207-222G>A) c.5327-222G>A (n.5327-222G>A) c.5255-222G>A (n.5255-222G>A) c.2021-222G>A (n.2021-222G>A) c.1883-222G>A (n.1883-222G>A) c.4445-222G>A (n.4445-222G>A) c.5210-222G>A (n.5210-222G>A) c.5399-222G>A (n.5399-222G>A) c.5192-222G>A (n.5192-222G>A) c.1895-222G>A (n.1895-222G>A) n.994G>A c.5396-222G>A (n.5396-222G>A) c.1720-222G>A c.1907-222G>A (n.1907-222G>A) c.*5116-222G>A (n.*5116-222G>A) c.2020+1647G>A (n.2020+1647G>A) c.263-222G>A (n.263-222G>A) c.806-222G>A (n.806-222G>A) c.32-222G>A (n.32-222G>A) n.5469-222G>A n.5510-222G>A | dbSNP |
| 17 | g.43049417C>A | CA290818816 | BRCA1 | c.5330-223G>T (n.5330-223G>T) c.5333-223G>T (n.5333-223G>T) c.5207-223G>T (n.5207-223G>T) c.5327-223G>T (n.5327-223G>T) c.5255-223G>T (n.5255-223G>T) c.2021-223G>T (n.2021-223G>T) c.1883-223G>T (n.1883-223G>T) c.4445-223G>T (n.4445-223G>T) c.5210-223G>T (n.5210-223G>T) c.5399-223G>T (n.5399-223G>T) c.5192-223G>T (n.5192-223G>T) c.1895-223G>T (n.1895-223G>T) n.993G>T c.5396-223G>T (n.5396-223G>T) c.1720-223G>T c.1907-223G>T (n.1907-223G>T) c.*5116-223G>T (n.*5116-223G>T) c.2020+1646G>T (n.2020+1646G>T) c.263-223G>T (n.263-223G>T) c.806-223G>T (n.806-223G>T) c.32-223G>T (n.32-223G>T) n.5469-223G>T n.5510-223G>T | dbSNP |
| 17 | g.43049417C= | CA2260762916 | BRCA1 | c.5330-223G= (n.5330-223G=) c.5333-223G= (n.5333-223G=) c.5207-223G= (n.5207-223G=) c.5327-223G= (n.5327-223G=) c.5255-223G= (n.5255-223G=) c.2021-223G= (n.2021-223G=) c.1883-223G= (n.1883-223G=) c.4445-223G= (n.4445-223G=) c.5210-223G= (n.5210-223G=) c.5399-223G= (n.5399-223G=) c.5192-223G= (n.5192-223G=) c.1895-223G= (n.1895-223G=) n.993G= c.5396-223G= (n.5396-223G=) c.1720-223G= c.1907-223G= (n.1907-223G=) c.*5116-223G= (n.*5116-223G=) c.2020+1646G= (n.2020+1646G=) c.263-223G= (n.263-223G=) c.806-223G= (n.806-223G=) c.32-223G= (n.32-223G=) n.5469-223G= n.5510-223G= | |
| 17 | g.43049417C>T | CA658684056 | BRCA1 | c.5330-223G>A (n.5330-223G>A) c.5333-223G>A (n.5333-223G>A) c.5207-223G>A (n.5207-223G>A) c.5327-223G>A (n.5327-223G>A) c.5255-223G>A (n.5255-223G>A) c.2021-223G>A (n.2021-223G>A) c.1883-223G>A (n.1883-223G>A) c.4445-223G>A (n.4445-223G>A) c.5210-223G>A (n.5210-223G>A) c.5399-223G>A (n.5399-223G>A) c.5192-223G>A (n.5192-223G>A) c.1895-223G>A (n.1895-223G>A) n.993G>A c.5396-223G>A (n.5396-223G>A) c.1720-223G>A c.1907-223G>A (n.1907-223G>A) c.*5116-223G>A (n.*5116-223G>A) c.2020+1646G>A (n.2020+1646G>A) c.263-223G>A (n.263-223G>A) c.806-223G>A (n.806-223G>A) c.32-223G>A (n.32-223G>A) n.5469-223G>A n.5510-223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049418A= | CA2260762917 | BRCA1 | c.5330-224T= (n.5330-224T=) c.5333-224T= (n.5333-224T=) c.5207-224T= (n.5207-224T=) c.5327-224T= (n.5327-224T=) c.5255-224T= (n.5255-224T=) c.2021-224T= (n.2021-224T=) c.1883-224T= (n.1883-224T=) c.4445-224T= (n.4445-224T=) c.5210-224T= (n.5210-224T=) c.5399-224T= (n.5399-224T=) c.5192-224T= (n.5192-224T=) c.1895-224T= (n.1895-224T=) n.992T= c.5396-224T= (n.5396-224T=) c.1720-224T= c.1907-224T= (n.1907-224T=) c.*5116-224T= (n.*5116-224T=) c.2020+1645T= (n.2020+1645T=) c.263-224T= (n.263-224T=) c.806-224T= (n.806-224T=) c.32-224T= (n.32-224T=) n.5469-224T= n.5510-224T= | |
| 17 | g.43049418A>C | CA2260762918 | BRCA1 | c.5330-224T>G (n.5330-224T>G) c.5333-224T>G (n.5333-224T>G) c.5207-224T>G (n.5207-224T>G) c.5327-224T>G (n.5327-224T>G) c.5255-224T>G (n.5255-224T>G) c.2021-224T>G (n.2021-224T>G) c.1883-224T>G (n.1883-224T>G) c.4445-224T>G (n.4445-224T>G) c.5210-224T>G (n.5210-224T>G) c.5399-224T>G (n.5399-224T>G) c.5192-224T>G (n.5192-224T>G) c.1895-224T>G (n.1895-224T>G) n.992T>G c.5396-224T>G (n.5396-224T>G) c.1720-224T>G c.1907-224T>G (n.1907-224T>G) c.*5116-224T>G (n.*5116-224T>G) c.2020+1645T>G (n.2020+1645T>G) c.263-224T>G (n.263-224T>G) c.806-224T>G (n.806-224T>G) c.32-224T>G (n.32-224T>G) n.5469-224T>G n.5510-224T>G | dbSNP |
| 17 | g.43049418A>T | CA290818820 | BRCA1 | c.5330-224T>A (n.5330-224T>A) c.5333-224T>A (n.5333-224T>A) c.5207-224T>A (n.5207-224T>A) c.5327-224T>A (n.5327-224T>A) c.5255-224T>A (n.5255-224T>A) c.2021-224T>A (n.2021-224T>A) c.1883-224T>A (n.1883-224T>A) c.4445-224T>A (n.4445-224T>A) c.5210-224T>A (n.5210-224T>A) c.5399-224T>A (n.5399-224T>A) c.5192-224T>A (n.5192-224T>A) c.1895-224T>A (n.1895-224T>A) n.992T>A c.5396-224T>A (n.5396-224T>A) c.1720-224T>A c.1907-224T>A (n.1907-224T>A) c.*5116-224T>A (n.*5116-224T>A) c.2020+1645T>A (n.2020+1645T>A) c.263-224T>A (n.263-224T>A) c.806-224T>A (n.806-224T>A) c.32-224T>A (n.32-224T>A) n.5469-224T>A n.5510-224T>A | dbSNP |
| 17 | g.43049419C= | CA2260762919 | BRCA1 | c.5330-225G= (n.5330-225G=) c.5333-225G= (n.5333-225G=) c.5207-225G= (n.5207-225G=) c.5327-225G= (n.5327-225G=) c.5255-225G= (n.5255-225G=) c.2021-225G= (n.2021-225G=) c.1883-225G= (n.1883-225G=) c.4445-225G= (n.4445-225G=) c.5210-225G= (n.5210-225G=) c.5399-225G= (n.5399-225G=) c.5192-225G= (n.5192-225G=) c.1895-225G= (n.1895-225G=) n.991G= c.5396-225G= (n.5396-225G=) c.1720-225G= c.1907-225G= (n.1907-225G=) c.*5116-225G= (n.*5116-225G=) c.2020+1644G= (n.2020+1644G=) c.263-225G= (n.263-225G=) c.806-225G= (n.806-225G=) c.32-225G= (n.32-225G=) n.5469-225G= n.5510-225G= | |
| 17 | g.43049419C>T | CA290818844 | BRCA1 | c.5330-225G>A (n.5330-225G>A) c.5333-225G>A (n.5333-225G>A) c.5207-225G>A (n.5207-225G>A) c.5327-225G>A (n.5327-225G>A) c.5255-225G>A (n.5255-225G>A) c.2021-225G>A (n.2021-225G>A) c.1883-225G>A (n.1883-225G>A) c.4445-225G>A (n.4445-225G>A) c.5210-225G>A (n.5210-225G>A) c.5399-225G>A (n.5399-225G>A) c.5192-225G>A (n.5192-225G>A) c.1895-225G>A (n.1895-225G>A) n.991G>A c.5396-225G>A (n.5396-225G>A) c.1720-225G>A c.1907-225G>A (n.1907-225G>A) c.*5116-225G>A (n.*5116-225G>A) c.2020+1644G>A (n.2020+1644G>A) c.263-225G>A (n.263-225G>A) c.806-225G>A (n.806-225G>A) c.32-225G>A (n.32-225G>A) n.5469-225G>A n.5510-225G>A | dbSNP |
| 17 | g.43049422G>A | CA2260762921 | BRCA1 | c.5330-228C>T (n.5330-228C>T) c.5333-228C>T (n.5333-228C>T) c.5207-228C>T (n.5207-228C>T) c.5327-228C>T (n.5327-228C>T) c.5255-228C>T (n.5255-228C>T) c.2021-228C>T (n.2021-228C>T) c.1883-228C>T (n.1883-228C>T) c.4445-228C>T (n.4445-228C>T) c.5210-228C>T (n.5210-228C>T) c.5399-228C>T (n.5399-228C>T) c.5192-228C>T (n.5192-228C>T) c.1895-228C>T (n.1895-228C>T) n.988C>T c.5396-228C>T (n.5396-228C>T) c.1720-228C>T c.1907-228C>T (n.1907-228C>T) c.*5116-228C>T (n.*5116-228C>T) c.2020+1641C>T (n.2020+1641C>T) c.263-228C>T (n.263-228C>T) c.806-228C>T (n.806-228C>T) c.32-228C>T (n.32-228C>T) n.5469-228C>T n.5510-228C>T | dbSNP |
| 17 | g.43049422G= | CA2260762920 | BRCA1 | c.5330-228C= (n.5330-228C=) c.5333-228C= (n.5333-228C=) c.5207-228C= (n.5207-228C=) c.5327-228C= (n.5327-228C=) c.5255-228C= (n.5255-228C=) c.2021-228C= (n.2021-228C=) c.1883-228C= (n.1883-228C=) c.4445-228C= (n.4445-228C=) c.5210-228C= (n.5210-228C=) c.5399-228C= (n.5399-228C=) c.5192-228C= (n.5192-228C=) c.1895-228C= (n.1895-228C=) n.988C= c.5396-228C= (n.5396-228C=) c.1720-228C= c.1907-228C= (n.1907-228C=) c.*5116-228C= (n.*5116-228C=) c.2020+1641C= (n.2020+1641C=) c.263-228C= (n.263-228C=) c.806-228C= (n.806-228C=) c.32-228C= (n.32-228C=) n.5469-228C= n.5510-228C= | |
| 17 | g.43049423G>A | CA1139665556 | BRCA1 | c.5330-229C>T (n.5330-229C>T) c.5333-229C>T (n.5333-229C>T) c.5207-229C>T (n.5207-229C>T) c.5327-229C>T (n.5327-229C>T) c.5255-229C>T (n.5255-229C>T) c.2021-229C>T (n.2021-229C>T) c.1883-229C>T (n.1883-229C>T) c.4445-229C>T (n.4445-229C>T) c.5210-229C>T (n.5210-229C>T) c.5399-229C>T (n.5399-229C>T) c.5192-229C>T (n.5192-229C>T) c.1895-229C>T (n.1895-229C>T) n.987C>T c.5396-229C>T (n.5396-229C>T) c.1720-229C>T c.1907-229C>T (n.1907-229C>T) c.*5116-229C>T (n.*5116-229C>T) c.2020+1640C>T (n.2020+1640C>T) c.263-229C>T (n.263-229C>T) c.806-229C>T (n.806-229C>T) c.32-229C>T (n.32-229C>T) n.5469-229C>T n.5510-229C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049423G= | CA2260762922 | BRCA1 | c.5330-229C= (n.5330-229C=) c.5333-229C= (n.5333-229C=) c.5207-229C= (n.5207-229C=) c.5327-229C= (n.5327-229C=) c.5255-229C= (n.5255-229C=) c.2021-229C= (n.2021-229C=) c.1883-229C= (n.1883-229C=) c.4445-229C= (n.4445-229C=) c.5210-229C= (n.5210-229C=) c.5399-229C= (n.5399-229C=) c.5192-229C= (n.5192-229C=) c.1895-229C= (n.1895-229C=) n.987C= c.5396-229C= (n.5396-229C=) c.1720-229C= c.1907-229C= (n.1907-229C=) c.*5116-229C= (n.*5116-229C=) c.2020+1640C= (n.2020+1640C=) c.263-229C= (n.263-229C=) c.806-229C= (n.806-229C=) c.32-229C= (n.32-229C=) n.5469-229C= n.5510-229C= | |
| 17 | g.43049424T>C | CA2733925064 | BRCA1 | c.5330-230A>G (n.5330-230A>G) c.5333-230A>G (n.5333-230A>G) c.5207-230A>G (n.5207-230A>G) c.5327-230A>G (n.5327-230A>G) c.5255-230A>G (n.5255-230A>G) c.2021-230A>G (n.2021-230A>G) c.1883-230A>G (n.1883-230A>G) c.4445-230A>G (n.4445-230A>G) c.5210-230A>G (n.5210-230A>G) c.5399-230A>G (n.5399-230A>G) c.5192-230A>G (n.5192-230A>G) c.1895-230A>G (n.1895-230A>G) n.986A>G c.5396-230A>G (n.5396-230A>G) c.1720-230A>G c.1907-230A>G (n.1907-230A>G) c.*5116-230A>G (n.*5116-230A>G) c.2020+1639A>G (n.2020+1639A>G) c.263-230A>G (n.263-230A>G) c.806-230A>G (n.806-230A>G) c.32-230A>G (n.32-230A>G) n.5469-230A>G n.5510-230A>G | dbSNP |
| 17 | g.43049425A= | CA2260762923 | BRCA1 | c.5330-231T= (n.5330-231T=) c.5333-231T= (n.5333-231T=) c.5207-231T= (n.5207-231T=) c.5327-231T= (n.5327-231T=) c.5255-231T= (n.5255-231T=) c.2021-231T= (n.2021-231T=) c.1883-231T= (n.1883-231T=) c.4445-231T= (n.4445-231T=) c.5210-231T= (n.5210-231T=) c.5399-231T= (n.5399-231T=) c.5192-231T= (n.5192-231T=) c.1895-231T= (n.1895-231T=) n.985T= c.5396-231T= (n.5396-231T=) c.1720-231T= c.1907-231T= (n.1907-231T=) c.*5116-231T= (n.*5116-231T=) c.2020+1638T= (n.2020+1638T=) c.263-231T= (n.263-231T=) c.806-231T= (n.806-231T=) c.32-231T= (n.32-231T=) n.5469-231T= n.5510-231T= | |
| 17 | g.43049425A>G | CA772166924 | BRCA1 | c.5330-231T>C (n.5330-231T>C) c.5333-231T>C (n.5333-231T>C) c.5207-231T>C (n.5207-231T>C) c.5327-231T>C (n.5327-231T>C) c.5255-231T>C (n.5255-231T>C) c.2021-231T>C (n.2021-231T>C) c.1883-231T>C (n.1883-231T>C) c.4445-231T>C (n.4445-231T>C) c.5210-231T>C (n.5210-231T>C) c.5399-231T>C (n.5399-231T>C) c.5192-231T>C (n.5192-231T>C) c.1895-231T>C (n.1895-231T>C) n.985T>C c.5396-231T>C (n.5396-231T>C) c.1720-231T>C c.1907-231T>C (n.1907-231T>C) c.*5116-231T>C (n.*5116-231T>C) c.2020+1638T>C (n.2020+1638T>C) c.263-231T>C (n.263-231T>C) c.806-231T>C (n.806-231T>C) c.32-231T>C (n.32-231T>C) n.5469-231T>C n.5510-231T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049425A>T | CA658684057 | BRCA1 | c.5330-231T>A (n.5330-231T>A) c.5333-231T>A (n.5333-231T>A) c.5207-231T>A (n.5207-231T>A) c.5327-231T>A (n.5327-231T>A) c.5255-231T>A (n.5255-231T>A) c.2021-231T>A (n.2021-231T>A) c.1883-231T>A (n.1883-231T>A) c.4445-231T>A (n.4445-231T>A) c.5210-231T>A (n.5210-231T>A) c.5399-231T>A (n.5399-231T>A) c.5192-231T>A (n.5192-231T>A) c.1895-231T>A (n.1895-231T>A) n.985T>A c.5396-231T>A (n.5396-231T>A) c.1720-231T>A c.1907-231T>A (n.1907-231T>A) c.*5116-231T>A (n.*5116-231T>A) c.2020+1638T>A (n.2020+1638T>A) c.263-231T>A (n.263-231T>A) c.806-231T>A (n.806-231T>A) c.32-231T>A (n.32-231T>A) n.5469-231T>A n.5510-231T>A | ClinVar dbSNP |