Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.43049328G>A | CA2581309292 | BRCA1 | c.5330-134C>T (n.5330-134C>T) c.5333-134C>T (n.5333-134C>T) c.5207-134C>T (n.5207-134C>T) c.5327-134C>T (n.5327-134C>T) c.5255-134C>T (n.5255-134C>T) c.2021-134C>T (n.2021-134C>T) c.1883-134C>T (n.1883-134C>T) c.4445-134C>T (n.4445-134C>T) c.5210-134C>T (n.5210-134C>T) c.5399-134C>T (n.5399-134C>T) c.5192-134C>T (n.5192-134C>T) c.1895-134C>T (n.1895-134C>T) n.1082C>T c.5396-134C>T (n.5396-134C>T) c.1720-134C>T c.1907-134C>T (n.1907-134C>T) c.*5116-134C>T (n.*5116-134C>T) c.2021-1625C>T (n.2021-1625C>T) c.263-134C>T (n.263-134C>T) c.806-134C>T (n.806-134C>T) c.32-134C>T (n.32-134C>T) n.5469-134C>T n.5510-134C>T | |
17 | g.43049328G>C | CA2581309291 | BRCA1 | c.5330-134C>G (n.5330-134C>G) c.5333-134C>G (n.5333-134C>G) c.5207-134C>G (n.5207-134C>G) c.5327-134C>G (n.5327-134C>G) c.5255-134C>G (n.5255-134C>G) c.2021-134C>G (n.2021-134C>G) c.1883-134C>G (n.1883-134C>G) c.4445-134C>G (n.4445-134C>G) c.5210-134C>G (n.5210-134C>G) c.5399-134C>G (n.5399-134C>G) c.5192-134C>G (n.5192-134C>G) c.1895-134C>G (n.1895-134C>G) n.1082C>G c.5396-134C>G (n.5396-134C>G) c.1720-134C>G c.1907-134C>G (n.1907-134C>G) c.*5116-134C>G (n.*5116-134C>G) c.2021-1625C>G (n.2021-1625C>G) c.263-134C>G (n.263-134C>G) c.806-134C>G (n.806-134C>G) c.32-134C>G (n.32-134C>G) n.5469-134C>G n.5510-134C>G | |
17 | g.43049328G= | CA2260762874 | BRCA1 | c.5330-134C= (n.5330-134C=) c.5333-134C= (n.5333-134C=) c.5207-134C= (n.5207-134C=) c.5327-134C= (n.5327-134C=) c.5255-134C= (n.5255-134C=) c.2021-134C= (n.2021-134C=) c.1883-134C= (n.1883-134C=) c.4445-134C= (n.4445-134C=) c.5210-134C= (n.5210-134C=) c.5399-134C= (n.5399-134C=) c.5192-134C= (n.5192-134C=) c.1895-134C= (n.1895-134C=) n.1082C= c.5396-134C= (n.5396-134C=) c.1720-134C= c.1907-134C= (n.1907-134C=) c.*5116-134C= (n.*5116-134C=) c.2021-1625C= (n.2021-1625C=) c.263-134C= (n.263-134C=) c.806-134C= (n.806-134C=) c.32-134C= (n.32-134C=) n.5469-134C= n.5510-134C= | |
17 | g.43049328G>T | CA290818801 | BRCA1 | c.5330-134C>A (n.5330-134C>A) c.5333-134C>A (n.5333-134C>A) c.5207-134C>A (n.5207-134C>A) c.5327-134C>A (n.5327-134C>A) c.5255-134C>A (n.5255-134C>A) c.2021-134C>A (n.2021-134C>A) c.1883-134C>A (n.1883-134C>A) c.4445-134C>A (n.4445-134C>A) c.5210-134C>A (n.5210-134C>A) c.5399-134C>A (n.5399-134C>A) c.5192-134C>A (n.5192-134C>A) c.1895-134C>A (n.1895-134C>A) n.1082C>A c.5396-134C>A (n.5396-134C>A) c.1720-134C>A c.1907-134C>A (n.1907-134C>A) c.*5116-134C>A (n.*5116-134C>A) c.2021-1625C>A (n.2021-1625C>A) c.263-134C>A (n.263-134C>A) c.806-134C>A (n.806-134C>A) c.32-134C>A (n.32-134C>A) n.5469-134C>A n.5510-134C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049329A>G | CA2809539733 | BRCA1 | c.5330-135T>C (n.5330-135T>C) c.5333-135T>C (n.5333-135T>C) c.5207-135T>C (n.5207-135T>C) c.5327-135T>C (n.5327-135T>C) c.5255-135T>C (n.5255-135T>C) c.2021-135T>C (n.2021-135T>C) c.1883-135T>C (n.1883-135T>C) c.4445-135T>C (n.4445-135T>C) c.5210-135T>C (n.5210-135T>C) c.5399-135T>C (n.5399-135T>C) c.5192-135T>C (n.5192-135T>C) c.1895-135T>C (n.1895-135T>C) n.1081T>C c.5396-135T>C (n.5396-135T>C) c.1720-135T>C c.1907-135T>C (n.1907-135T>C) c.*5116-135T>C (n.*5116-135T>C) c.2021-1626T>C (n.2021-1626T>C) c.263-135T>C (n.263-135T>C) c.806-135T>C (n.806-135T>C) c.32-135T>C (n.32-135T>C) n.5469-135T>C n.5510-135T>C | |
17 | g.43049330C>A | CA2638060776 | BRCA1 | c.5330-136G>T (n.5330-136G>T) c.5333-136G>T (n.5333-136G>T) c.5207-136G>T (n.5207-136G>T) c.5327-136G>T (n.5327-136G>T) c.5255-136G>T (n.5255-136G>T) c.2021-136G>T (n.2021-136G>T) c.1883-136G>T (n.1883-136G>T) c.4445-136G>T (n.4445-136G>T) c.5210-136G>T (n.5210-136G>T) c.5399-136G>T (n.5399-136G>T) c.5192-136G>T (n.5192-136G>T) c.1895-136G>T (n.1895-136G>T) n.1080G>T c.5396-136G>T (n.5396-136G>T) c.1720-136G>T c.1907-136G>T (n.1907-136G>T) c.*5116-136G>T (n.*5116-136G>T) c.2021-1627G>T (n.2021-1627G>T) c.263-136G>T (n.263-136G>T) c.806-136G>T (n.806-136G>T) c.32-136G>T (n.32-136G>T) n.5469-136G>T n.5510-136G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43049331A= | CA2260762875 | BRCA1 | c.5330-137T= (n.5330-137T=) c.5333-137T= (n.5333-137T=) c.5207-137T= (n.5207-137T=) c.5327-137T= (n.5327-137T=) c.5255-137T= (n.5255-137T=) c.2021-137T= (n.2021-137T=) c.1883-137T= (n.1883-137T=) c.4445-137T= (n.4445-137T=) c.5210-137T= (n.5210-137T=) c.5399-137T= (n.5399-137T=) c.5192-137T= (n.5192-137T=) c.1895-137T= (n.1895-137T=) n.1079T= c.5396-137T= (n.5396-137T=) c.1720-137T= c.1907-137T= (n.1907-137T=) c.*5116-137T= (n.*5116-137T=) c.2021-1628T= (n.2021-1628T=) c.263-137T= (n.263-137T=) c.806-137T= (n.806-137T=) c.32-137T= (n.32-137T=) n.5469-137T= n.5510-137T= | |
17 | g.43049331A>G | CA913187731 | BRCA1 | c.5330-137T>C (n.5330-137T>C) c.5333-137T>C (n.5333-137T>C) c.5207-137T>C (n.5207-137T>C) c.5327-137T>C (n.5327-137T>C) c.5255-137T>C (n.5255-137T>C) c.2021-137T>C (n.2021-137T>C) c.1883-137T>C (n.1883-137T>C) c.4445-137T>C (n.4445-137T>C) c.5210-137T>C (n.5210-137T>C) c.5399-137T>C (n.5399-137T>C) c.5192-137T>C (n.5192-137T>C) c.1895-137T>C (n.1895-137T>C) n.1079T>C c.5396-137T>C (n.5396-137T>C) c.1720-137T>C c.1907-137T>C (n.1907-137T>C) c.*5116-137T>C (n.*5116-137T>C) c.2021-1628T>C (n.2021-1628T>C) c.263-137T>C (n.263-137T>C) c.806-137T>C (n.806-137T>C) c.32-137T>C (n.32-137T>C) n.5469-137T>C n.5510-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43049334G>T | CA2638060779 | BRCA1 | c.5330-140C>A (n.5330-140C>A) c.5333-140C>A (n.5333-140C>A) c.5207-140C>A (n.5207-140C>A) c.5327-140C>A (n.5327-140C>A) c.5255-140C>A (n.5255-140C>A) c.2021-140C>A (n.2021-140C>A) c.1883-140C>A (n.1883-140C>A) c.4445-140C>A (n.4445-140C>A) c.5210-140C>A (n.5210-140C>A) c.5399-140C>A (n.5399-140C>A) c.5192-140C>A (n.5192-140C>A) c.1895-140C>A (n.1895-140C>A) n.1076C>A c.5396-140C>A (n.5396-140C>A) c.1720-140C>A c.1907-140C>A (n.1907-140C>A) c.*5116-140C>A (n.*5116-140C>A) c.2021-1631C>A (n.2021-1631C>A) c.263-140C>A (n.263-140C>A) c.806-140C>A (n.806-140C>A) c.32-140C>A (n.32-140C>A) n.5469-140C>A n.5510-140C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049335G>A | CA772166901 | BRCA1 | c.5330-141C>T (n.5330-141C>T) c.5333-141C>T (n.5333-141C>T) c.5207-141C>T (n.5207-141C>T) c.5327-141C>T (n.5327-141C>T) c.5255-141C>T (n.5255-141C>T) c.2021-141C>T (n.2021-141C>T) c.1883-141C>T (n.1883-141C>T) c.4445-141C>T (n.4445-141C>T) c.5210-141C>T (n.5210-141C>T) c.5399-141C>T (n.5399-141C>T) c.5192-141C>T (n.5192-141C>T) c.1895-141C>T (n.1895-141C>T) n.1075C>T c.5396-141C>T (n.5396-141C>T) c.1720-141C>T c.1907-141C>T (n.1907-141C>T) c.*5116-141C>T (n.*5116-141C>T) c.2021-1632C>T (n.2021-1632C>T) c.263-141C>T (n.263-141C>T) c.806-141C>T (n.806-141C>T) c.32-141C>T (n.32-141C>T) n.5469-141C>T n.5510-141C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43049337C>A | CA2638060781 | BRCA1 | c.5330-143G>T (n.5330-143G>T) c.5333-143G>T (n.5333-143G>T) c.5207-143G>T (n.5207-143G>T) c.5327-143G>T (n.5327-143G>T) c.5255-143G>T (n.5255-143G>T) c.2021-143G>T (n.2021-143G>T) c.1883-143G>T (n.1883-143G>T) c.4445-143G>T (n.4445-143G>T) c.5210-143G>T (n.5210-143G>T) c.5399-143G>T (n.5399-143G>T) c.5192-143G>T (n.5192-143G>T) c.1895-143G>T (n.1895-143G>T) n.1073G>T c.5396-143G>T (n.5396-143G>T) c.1720-143G>T c.1907-143G>T (n.1907-143G>T) c.*5116-143G>T (n.*5116-143G>T) c.2021-1634G>T (n.2021-1634G>T) c.263-143G>T (n.263-143G>T) c.806-143G>T (n.806-143G>T) c.32-143G>T (n.32-143G>T) n.5469-143G>T n.5510-143G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43049338T>G | CA772166902 | BRCA1 | c.5330-144A>C (n.5330-144A>C) c.5333-144A>C (n.5333-144A>C) c.5207-144A>C (n.5207-144A>C) c.5327-144A>C (n.5327-144A>C) c.5255-144A>C (n.5255-144A>C) c.2021-144A>C (n.2021-144A>C) c.1883-144A>C (n.1883-144A>C) c.4445-144A>C (n.4445-144A>C) c.5210-144A>C (n.5210-144A>C) c.5399-144A>C (n.5399-144A>C) c.5192-144A>C (n.5192-144A>C) c.1895-144A>C (n.1895-144A>C) n.1072A>C c.5396-144A>C (n.5396-144A>C) c.1720-144A>C c.1907-144A>C (n.1907-144A>C) c.*5116-144A>C (n.*5116-144A>C) c.2021-1635A>C (n.2021-1635A>C) c.263-144A>C (n.263-144A>C) c.806-144A>C (n.806-144A>C) c.32-144A>C (n.32-144A>C) n.5469-144A>C n.5510-144A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43049339T>A | CA2638060782 | BRCA1 | c.5330-145A>T (n.5330-145A>T) c.5333-145A>T (n.5333-145A>T) c.5207-145A>T (n.5207-145A>T) c.5327-145A>T (n.5327-145A>T) c.5255-145A>T (n.5255-145A>T) c.2021-145A>T (n.2021-145A>T) c.1883-145A>T (n.1883-145A>T) c.4445-145A>T (n.4445-145A>T) c.5210-145A>T (n.5210-145A>T) c.5399-145A>T (n.5399-145A>T) c.5192-145A>T (n.5192-145A>T) c.1895-145A>T (n.1895-145A>T) n.1071A>T c.5396-145A>T (n.5396-145A>T) c.1720-145A>T c.1907-145A>T (n.1907-145A>T) c.*5116-145A>T (n.*5116-145A>T) c.2021-1636A>T (n.2021-1636A>T) c.263-145A>T (n.263-145A>T) c.806-145A>T (n.806-145A>T) c.32-145A>T (n.32-145A>T) n.5469-145A>T n.5510-145A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43049346G>T | CA2638060783 | BRCA1 | c.5330-152C>A (n.5330-152C>A) c.5333-152C>A (n.5333-152C>A) c.5207-152C>A (n.5207-152C>A) c.5327-152C>A (n.5327-152C>A) c.5255-152C>A (n.5255-152C>A) c.2021-152C>A (n.2021-152C>A) c.1883-152C>A (n.1883-152C>A) c.4445-152C>A (n.4445-152C>A) c.5210-152C>A (n.5210-152C>A) c.5399-152C>A (n.5399-152C>A) c.5192-152C>A (n.5192-152C>A) c.1895-152C>A (n.1895-152C>A) n.1064C>A c.5396-152C>A (n.5396-152C>A) c.1720-152C>A c.1907-152C>A (n.1907-152C>A) c.*5116-152C>A (n.*5116-152C>A) c.2021-1643C>A (n.2021-1643C>A) c.263-152C>A (n.263-152C>A) c.806-152C>A (n.806-152C>A) c.32-152C>A (n.32-152C>A) n.5469-152C>A n.5510-152C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049347T>A | CA2581309296 | BRCA1 | c.5330-153A>T (n.5330-153A>T) c.5333-153A>T (n.5333-153A>T) c.5207-153A>T (n.5207-153A>T) c.5327-153A>T (n.5327-153A>T) c.5255-153A>T (n.5255-153A>T) c.2021-153A>T (n.2021-153A>T) c.1883-153A>T (n.1883-153A>T) c.4445-153A>T (n.4445-153A>T) c.5210-153A>T (n.5210-153A>T) c.5399-153A>T (n.5399-153A>T) c.5192-153A>T (n.5192-153A>T) c.1895-153A>T (n.1895-153A>T) n.1063A>T c.5396-153A>T (n.5396-153A>T) c.1720-153A>T c.1907-153A>T (n.1907-153A>T) c.*5116-153A>T (n.*5116-153A>T) c.2021-1644A>T (n.2021-1644A>T) c.263-153A>T (n.263-153A>T) c.806-153A>T (n.806-153A>T) c.32-153A>T (n.32-153A>T) n.5469-153A>T n.5510-153A>T | |
17 | g.43049347T>C | CA276220 | BRCA1 | c.5330-153A>G (n.5330-153A>G) c.5333-153A>G (n.5333-153A>G) c.5207-153A>G (n.5207-153A>G) c.5327-153A>G (n.5327-153A>G) c.5255-153A>G (n.5255-153A>G) c.2021-153A>G (n.2021-153A>G) c.1883-153A>G (n.1883-153A>G) c.4445-153A>G (n.4445-153A>G) c.5210-153A>G (n.5210-153A>G) c.5399-153A>G (n.5399-153A>G) c.5192-153A>G (n.5192-153A>G) c.1895-153A>G (n.1895-153A>G) n.1063A>G c.5396-153A>G (n.5396-153A>G) c.1720-153A>G c.1907-153A>G (n.1907-153A>G) c.*5116-153A>G (n.*5116-153A>G) c.2021-1644A>G (n.2021-1644A>G) c.263-153A>G (n.263-153A>G) c.806-153A>G (n.806-153A>G) c.32-153A>G (n.32-153A>G) n.5469-153A>G n.5510-153A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049347T>G | CA2581309294 | BRCA1 | c.5330-153A>C (n.5330-153A>C) c.5333-153A>C (n.5333-153A>C) c.5207-153A>C (n.5207-153A>C) c.5327-153A>C (n.5327-153A>C) c.5255-153A>C (n.5255-153A>C) c.2021-153A>C (n.2021-153A>C) c.1883-153A>C (n.1883-153A>C) c.4445-153A>C (n.4445-153A>C) c.5210-153A>C (n.5210-153A>C) c.5399-153A>C (n.5399-153A>C) c.5192-153A>C (n.5192-153A>C) c.1895-153A>C (n.1895-153A>C) n.1063A>C c.5396-153A>C (n.5396-153A>C) c.1720-153A>C c.1907-153A>C (n.1907-153A>C) c.*5116-153A>C (n.*5116-153A>C) c.2021-1644A>C (n.2021-1644A>C) c.263-153A>C (n.263-153A>C) c.806-153A>C (n.806-153A>C) c.32-153A>C (n.32-153A>C) n.5469-153A>C n.5510-153A>C | |
17 | g.43049347T= | CA2260762878 | BRCA1 | c.5330-153A= (n.5330-153A=) c.5333-153A= (n.5333-153A=) c.5207-153A= (n.5207-153A=) c.5327-153A= (n.5327-153A=) c.5255-153A= (n.5255-153A=) c.2021-153A= (n.2021-153A=) c.1883-153A= (n.1883-153A=) c.4445-153A= (n.4445-153A=) c.5210-153A= (n.5210-153A=) c.5399-153A= (n.5399-153A=) c.5192-153A= (n.5192-153A=) c.1895-153A= (n.1895-153A=) n.1063A= c.5396-153A= (n.5396-153A=) c.1720-153A= c.1907-153A= (n.1907-153A=) c.*5116-153A= (n.*5116-153A=) c.2021-1644A= (n.2021-1644A=) c.263-153A= (n.263-153A=) c.806-153A= (n.806-153A=) c.32-153A= (n.32-153A=) n.5469-153A= n.5510-153A= | |
17 | g.43049350G>A | CA772166907 | BRCA1 | c.5330-156C>T (n.5330-156C>T) c.5333-156C>T (n.5333-156C>T) c.5207-156C>T (n.5207-156C>T) c.5327-156C>T (n.5327-156C>T) c.5255-156C>T (n.5255-156C>T) c.2021-156C>T (n.2021-156C>T) c.1883-156C>T (n.1883-156C>T) c.4445-156C>T (n.4445-156C>T) c.5210-156C>T (n.5210-156C>T) c.5399-156C>T (n.5399-156C>T) c.5192-156C>T (n.5192-156C>T) c.1895-156C>T (n.1895-156C>T) n.1060C>T c.5396-156C>T (n.5396-156C>T) c.1720-156C>T c.1907-156C>T (n.1907-156C>T) c.*5116-156C>T (n.*5116-156C>T) c.2021-1647C>T (n.2021-1647C>T) c.263-156C>T (n.263-156C>T) c.806-156C>T (n.806-156C>T) c.32-156C>T (n.32-156C>T) n.5469-156C>T n.5510-156C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049350G= | CA2260762879 | BRCA1 | c.5330-156C= (n.5330-156C=) c.5333-156C= (n.5333-156C=) c.5207-156C= (n.5207-156C=) c.5327-156C= (n.5327-156C=) c.5255-156C= (n.5255-156C=) c.2021-156C= (n.2021-156C=) c.1883-156C= (n.1883-156C=) c.4445-156C= (n.4445-156C=) c.5210-156C= (n.5210-156C=) c.5399-156C= (n.5399-156C=) c.5192-156C= (n.5192-156C=) c.1895-156C= (n.1895-156C=) n.1060C= c.5396-156C= (n.5396-156C=) c.1720-156C= c.1907-156C= (n.1907-156C=) c.*5116-156C= (n.*5116-156C=) c.2021-1647C= (n.2021-1647C=) c.263-156C= (n.263-156C=) c.806-156C= (n.806-156C=) c.32-156C= (n.32-156C=) n.5469-156C= n.5510-156C= | |
17 | g.43049351G>C | CA913187733 | BRCA1 | c.5330-157C>G (n.5330-157C>G) c.5333-157C>G (n.5333-157C>G) c.5207-157C>G (n.5207-157C>G) c.5327-157C>G (n.5327-157C>G) c.5255-157C>G (n.5255-157C>G) c.2021-157C>G (n.2021-157C>G) c.1883-157C>G (n.1883-157C>G) c.4445-157C>G (n.4445-157C>G) c.5210-157C>G (n.5210-157C>G) c.5399-157C>G (n.5399-157C>G) c.5192-157C>G (n.5192-157C>G) c.1895-157C>G (n.1895-157C>G) n.1059C>G c.5396-157C>G (n.5396-157C>G) c.1720-157C>G c.1907-157C>G (n.1907-157C>G) c.*5116-157C>G (n.*5116-157C>G) c.2021-1648C>G (n.2021-1648C>G) c.263-157C>G (n.263-157C>G) c.806-157C>G (n.806-157C>G) c.32-157C>G (n.32-157C>G) n.5469-157C>G n.5510-157C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049351G= | CA2260762880 | BRCA1 | c.5330-157C= (n.5330-157C=) c.5333-157C= (n.5333-157C=) c.5207-157C= (n.5207-157C=) c.5327-157C= (n.5327-157C=) c.5255-157C= (n.5255-157C=) c.2021-157C= (n.2021-157C=) c.1883-157C= (n.1883-157C=) c.4445-157C= (n.4445-157C=) c.5210-157C= (n.5210-157C=) c.5399-157C= (n.5399-157C=) c.5192-157C= (n.5192-157C=) c.1895-157C= (n.1895-157C=) n.1059C= c.5396-157C= (n.5396-157C=) c.1720-157C= c.1907-157C= (n.1907-157C=) c.*5116-157C= (n.*5116-157C=) c.2021-1648C= (n.2021-1648C=) c.263-157C= (n.263-157C=) c.806-157C= (n.806-157C=) c.32-157C= (n.32-157C=) n.5469-157C= n.5510-157C= | |
17 | g.43049351G>T | CA913187734 | BRCA1 | c.5330-157C>A (n.5330-157C>A) c.5333-157C>A (n.5333-157C>A) c.5207-157C>A (n.5207-157C>A) c.5327-157C>A (n.5327-157C>A) c.5255-157C>A (n.5255-157C>A) c.2021-157C>A (n.2021-157C>A) c.1883-157C>A (n.1883-157C>A) c.4445-157C>A (n.4445-157C>A) c.5210-157C>A (n.5210-157C>A) c.5399-157C>A (n.5399-157C>A) c.5192-157C>A (n.5192-157C>A) c.1895-157C>A (n.1895-157C>A) n.1059C>A c.5396-157C>A (n.5396-157C>A) c.1720-157C>A c.1907-157C>A (n.1907-157C>A) c.*5116-157C>A (n.*5116-157C>A) c.2021-1648C>A (n.2021-1648C>A) c.263-157C>A (n.263-157C>A) c.806-157C>A (n.806-157C>A) c.32-157C>A (n.32-157C>A) n.5469-157C>A n.5510-157C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049352G>A | CA2260762882 | BRCA1 | c.5330-158C>T (n.5330-158C>T) c.5333-158C>T (n.5333-158C>T) c.5207-158C>T (n.5207-158C>T) c.5327-158C>T (n.5327-158C>T) c.5255-158C>T (n.5255-158C>T) c.2021-158C>T (n.2021-158C>T) c.1883-158C>T (n.1883-158C>T) c.4445-158C>T (n.4445-158C>T) c.5210-158C>T (n.5210-158C>T) c.5399-158C>T (n.5399-158C>T) c.5192-158C>T (n.5192-158C>T) c.1895-158C>T (n.1895-158C>T) n.1058C>T c.5396-158C>T (n.5396-158C>T) c.1720-158C>T c.1907-158C>T (n.1907-158C>T) c.*5116-158C>T (n.*5116-158C>T) c.2021-1649C>T (n.2021-1649C>T) c.263-158C>T (n.263-158C>T) c.806-158C>T (n.806-158C>T) c.32-158C>T (n.32-158C>T) n.5469-158C>T n.5510-158C>T | dbSNP |
17 | g.43049352G= | CA2260762881 | BRCA1 | c.5330-158C= (n.5330-158C=) c.5333-158C= (n.5333-158C=) c.5207-158C= (n.5207-158C=) c.5327-158C= (n.5327-158C=) c.5255-158C= (n.5255-158C=) c.2021-158C= (n.2021-158C=) c.1883-158C= (n.1883-158C=) c.4445-158C= (n.4445-158C=) c.5210-158C= (n.5210-158C=) c.5399-158C= (n.5399-158C=) c.5192-158C= (n.5192-158C=) c.1895-158C= (n.1895-158C=) n.1058C= c.5396-158C= (n.5396-158C=) c.1720-158C= c.1907-158C= (n.1907-158C=) c.*5116-158C= (n.*5116-158C=) c.2021-1649C= (n.2021-1649C=) c.263-158C= (n.263-158C=) c.806-158C= (n.806-158C=) c.32-158C= (n.32-158C=) n.5469-158C= n.5510-158C= | |
17 | g.43049355_43049356delinsTG | CA2260762883 | BRCA1 | c.5330-162_5330-161delinsCA (n.5330-162_5330-161delinsCA) c.5333-162_5333-161delinsCA (n.5333-162_5333-161delinsCA) c.5207-162_5207-161delinsCA (n.5207-162_5207-161delinsCA) c.5327-162_5327-161delinsCA (n.5327-162_5327-161delinsCA) c.5255-162_5255-161delinsCA (n.5255-162_5255-161delinsCA) c.2021-162_2021-161delinsCA (n.2021-162_2021-161delinsCA) c.1883-162_1883-161delinsCA (n.1883-162_1883-161delinsCA) c.4445-162_4445-161delinsCA (n.4445-162_4445-161delinsCA) c.5210-162_5210-161delinsCA (n.5210-162_5210-161delinsCA) c.5399-162_5399-161delinsCA (n.5399-162_5399-161delinsCA) c.5192-162_5192-161delinsCA (n.5192-162_5192-161delinsCA) c.1895-162_1895-161delinsCA (n.1895-162_1895-161delinsCA) n.1054_1055delinsCA c.5396-162_5396-161delinsCA (n.5396-162_5396-161delinsCA) c.1720-162_1720-161delinsCA c.1907-162_1907-161delinsCA (n.1907-162_1907-161delinsCA) c.*5116-162_*5116-161delinsCA (n.*5116-162_*5116-161delinsCA) c.2021-1653_2021-1652delinsCA (n.2021-1653_2021-1652delinsCA) c.263-162_263-161delinsCA (n.263-162_263-161delinsCA) c.806-162_806-161delinsCA (n.806-162_806-161delinsCA) c.32-162_32-161delinsCA (n.32-162_32-161delinsCA) n.5469-162_5469-161delinsCA n.5510-162_5510-161delinsCA | |
17 | g.43049357del | CA2260762884 | BRCA1 | c.5330-162del (n.5330-162del) c.5333-162del (n.5333-162del) c.5207-162del (n.5207-162del) c.5327-162del (n.5327-162del) c.5255-162del (n.5255-162del) c.2021-162del (n.2021-162del) c.1883-162del (n.1883-162del) c.4445-162del (n.4445-162del) c.5210-162del (n.5210-162del) c.5399-162del (n.5399-162del) c.5192-162del (n.5192-162del) c.1895-162del (n.1895-162del) n.1054del c.5396-162del (n.5396-162del) c.1720-162del c.1907-162del (n.1907-162del) c.*5116-162del (n.*5116-162del) c.2021-1653del (n.2021-1653del) c.263-162del (n.263-162del) c.806-162del (n.806-162del) c.32-162del (n.32-162del) n.5469-162del n.5510-162del | dbSNP |
17 | g.43049358A= | CA2260762885 | BRCA1 | c.5330-164T= (n.5330-164T=) c.5333-164T= (n.5333-164T=) c.5207-164T= (n.5207-164T=) c.5327-164T= (n.5327-164T=) c.5255-164T= (n.5255-164T=) c.2021-164T= (n.2021-164T=) c.1883-164T= (n.1883-164T=) c.4445-164T= (n.4445-164T=) c.5210-164T= (n.5210-164T=) c.5399-164T= (n.5399-164T=) c.5192-164T= (n.5192-164T=) c.1895-164T= (n.1895-164T=) n.1052T= c.5396-164T= (n.5396-164T=) c.1720-164T= c.1907-164T= (n.1907-164T=) c.*5116-164T= (n.*5116-164T=) c.2021-1655T= (n.2021-1655T=) c.263-164T= (n.263-164T=) c.806-164T= (n.806-164T=) c.32-164T= (n.32-164T=) n.5469-164T= n.5510-164T= | |
17 | g.43049362dup | CA772166908 | BRCA1 | c.5330-165dup (n.5330-165dup) c.5333-165dup (n.5333-165dup) c.5207-165dup (n.5207-165dup) c.5327-165dup (n.5327-165dup) c.5255-165dup (n.5255-165dup) c.2021-165dup (n.2021-165dup) c.1883-165dup (n.1883-165dup) c.4445-165dup (n.4445-165dup) c.5210-165dup (n.5210-165dup) c.5399-165dup (n.5399-165dup) c.5192-165dup (n.5192-165dup) c.1895-165dup (n.1895-165dup) n.1051dup c.5396-165dup (n.5396-165dup) c.1720-165dup c.1907-165dup (n.1907-165dup) c.*5116-165dup (n.*5116-165dup) c.2021-1656dup (n.2021-1656dup) c.263-165dup (n.263-165dup) c.806-165dup (n.806-165dup) c.32-165dup (n.32-165dup) n.5469-165dup n.5510-165dup | dbSNP |
17 | g.43049373G= | CA2260762886 | BRCA1 | c.5330-179C= (n.5330-179C=) c.5333-179C= (n.5333-179C=) c.5207-179C= (n.5207-179C=) c.5327-179C= (n.5327-179C=) c.5255-179C= (n.5255-179C=) c.2021-179C= (n.2021-179C=) c.1883-179C= (n.1883-179C=) c.4445-179C= (n.4445-179C=) c.5210-179C= (n.5210-179C=) c.5399-179C= (n.5399-179C=) c.5192-179C= (n.5192-179C=) c.1895-179C= (n.1895-179C=) n.1037C= c.5396-179C= (n.5396-179C=) c.1720-179C= c.1907-179C= (n.1907-179C=) c.*5116-179C= (n.*5116-179C=) c.2021-1670C= (n.2021-1670C=) c.263-179C= (n.263-179C=) c.806-179C= (n.806-179C=) c.32-179C= (n.32-179C=) n.5469-179C= n.5510-179C= | |
17 | g.43049373G>T | CA290818802 | BRCA1 | c.5330-179C>A (n.5330-179C>A) c.5333-179C>A (n.5333-179C>A) c.5207-179C>A (n.5207-179C>A) c.5327-179C>A (n.5327-179C>A) c.5255-179C>A (n.5255-179C>A) c.2021-179C>A (n.2021-179C>A) c.1883-179C>A (n.1883-179C>A) c.4445-179C>A (n.4445-179C>A) c.5210-179C>A (n.5210-179C>A) c.5399-179C>A (n.5399-179C>A) c.5192-179C>A (n.5192-179C>A) c.1895-179C>A (n.1895-179C>A) n.1037C>A c.5396-179C>A (n.5396-179C>A) c.1720-179C>A c.1907-179C>A (n.1907-179C>A) c.*5116-179C>A (n.*5116-179C>A) c.2021-1670C>A (n.2021-1670C>A) c.263-179C>A (n.263-179C>A) c.806-179C>A (n.806-179C>A) c.32-179C>A (n.32-179C>A) n.5469-179C>A n.5510-179C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049374C= | CA2260762887 | BRCA1 | c.5330-180G= (n.5330-180G=) c.5333-180G= (n.5333-180G=) c.5207-180G= (n.5207-180G=) c.5327-180G= (n.5327-180G=) c.5255-180G= (n.5255-180G=) c.2021-180G= (n.2021-180G=) c.1883-180G= (n.1883-180G=) c.4445-180G= (n.4445-180G=) c.5210-180G= (n.5210-180G=) c.5399-180G= (n.5399-180G=) c.5192-180G= (n.5192-180G=) c.1895-180G= (n.1895-180G=) n.1036G= c.5396-180G= (n.5396-180G=) c.1720-180G= c.1907-180G= (n.1907-180G=) c.*5116-180G= (n.*5116-180G=) c.2021-1671G= (n.2021-1671G=) c.263-180G= (n.263-180G=) c.806-180G= (n.806-180G=) c.32-180G= (n.32-180G=) n.5469-180G= n.5510-180G= | |
17 | g.43049374C>T | CA913187735 | BRCA1 | c.5330-180G>A (n.5330-180G>A) c.5333-180G>A (n.5333-180G>A) c.5207-180G>A (n.5207-180G>A) c.5327-180G>A (n.5327-180G>A) c.5255-180G>A (n.5255-180G>A) c.2021-180G>A (n.2021-180G>A) c.1883-180G>A (n.1883-180G>A) c.4445-180G>A (n.4445-180G>A) c.5210-180G>A (n.5210-180G>A) c.5399-180G>A (n.5399-180G>A) c.5192-180G>A (n.5192-180G>A) c.1895-180G>A (n.1895-180G>A) n.1036G>A c.5396-180G>A (n.5396-180G>A) c.1720-180G>A c.1907-180G>A (n.1907-180G>A) c.*5116-180G>A (n.*5116-180G>A) c.2021-1671G>A (n.2021-1671G>A) c.263-180G>A (n.263-180G>A) c.806-180G>A (n.806-180G>A) c.32-180G>A (n.32-180G>A) n.5469-180G>A n.5510-180G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049375C= | CA2260762888 | BRCA1 | c.5330-181G= (n.5330-181G=) c.5333-181G= (n.5333-181G=) c.5207-181G= (n.5207-181G=) c.5327-181G= (n.5327-181G=) c.5255-181G= (n.5255-181G=) c.2021-181G= (n.2021-181G=) c.1883-181G= (n.1883-181G=) c.4445-181G= (n.4445-181G=) c.5210-181G= (n.5210-181G=) c.5399-181G= (n.5399-181G=) c.5192-181G= (n.5192-181G=) c.1895-181G= (n.1895-181G=) n.1035G= c.5396-181G= (n.5396-181G=) c.1720-181G= c.1907-181G= (n.1907-181G=) c.*5116-181G= (n.*5116-181G=) c.2021-1672G= (n.2021-1672G=) c.263-181G= (n.263-181G=) c.806-181G= (n.806-181G=) c.32-181G= (n.32-181G=) n.5469-181G= n.5510-181G= | |
17 | g.43049375C>T | CA913187737 | BRCA1 | c.5330-181G>A (n.5330-181G>A) c.5333-181G>A (n.5333-181G>A) c.5207-181G>A (n.5207-181G>A) c.5327-181G>A (n.5327-181G>A) c.5255-181G>A (n.5255-181G>A) c.2021-181G>A (n.2021-181G>A) c.1883-181G>A (n.1883-181G>A) c.4445-181G>A (n.4445-181G>A) c.5210-181G>A (n.5210-181G>A) c.5399-181G>A (n.5399-181G>A) c.5192-181G>A (n.5192-181G>A) c.1895-181G>A (n.1895-181G>A) n.1035G>A c.5396-181G>A (n.5396-181G>A) c.1720-181G>A c.1907-181G>A (n.1907-181G>A) c.*5116-181G>A (n.*5116-181G>A) c.2021-1672G>A (n.2021-1672G>A) c.263-181G>A (n.263-181G>A) c.806-181G>A (n.806-181G>A) c.32-181G>A (n.32-181G>A) n.5469-181G>A n.5510-181G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049376A= | CA2260762889 | BRCA1 | c.5330-182T= (n.5330-182T=) c.5333-182T= (n.5333-182T=) c.5207-182T= (n.5207-182T=) c.5327-182T= (n.5327-182T=) c.5255-182T= (n.5255-182T=) c.2021-182T= (n.2021-182T=) c.1883-182T= (n.1883-182T=) c.4445-182T= (n.4445-182T=) c.5210-182T= (n.5210-182T=) c.5399-182T= (n.5399-182T=) c.5192-182T= (n.5192-182T=) c.1895-182T= (n.1895-182T=) n.1034T= c.5396-182T= (n.5396-182T=) c.1720-182T= c.1907-182T= (n.1907-182T=) c.*5116-182T= (n.*5116-182T=) c.2021-1673T= (n.2021-1673T=) c.263-182T= (n.263-182T=) c.806-182T= (n.806-182T=) c.32-182T= (n.32-182T=) n.5469-182T= n.5510-182T= | |
17 | g.43049376A>C | CA772166912 | BRCA1 | c.5330-182T>G (n.5330-182T>G) c.5333-182T>G (n.5333-182T>G) c.5207-182T>G (n.5207-182T>G) c.5327-182T>G (n.5327-182T>G) c.5255-182T>G (n.5255-182T>G) c.2021-182T>G (n.2021-182T>G) c.1883-182T>G (n.1883-182T>G) c.4445-182T>G (n.4445-182T>G) c.5210-182T>G (n.5210-182T>G) c.5399-182T>G (n.5399-182T>G) c.5192-182T>G (n.5192-182T>G) c.1895-182T>G (n.1895-182T>G) n.1034T>G c.5396-182T>G (n.5396-182T>G) c.1720-182T>G c.1907-182T>G (n.1907-182T>G) c.*5116-182T>G (n.*5116-182T>G) c.2021-1673T>G (n.2021-1673T>G) c.263-182T>G (n.263-182T>G) c.806-182T>G (n.806-182T>G) c.32-182T>G (n.32-182T>G) n.5469-182T>G n.5510-182T>G | dbSNP |
17 | g.43049377C= | CA2260762890 | BRCA1 | c.5330-183G= (n.5330-183G=) c.5333-183G= (n.5333-183G=) c.5207-183G= (n.5207-183G=) c.5327-183G= (n.5327-183G=) c.5255-183G= (n.5255-183G=) c.2021-183G= (n.2021-183G=) c.1883-183G= (n.1883-183G=) c.4445-183G= (n.4445-183G=) c.5210-183G= (n.5210-183G=) c.5399-183G= (n.5399-183G=) c.5192-183G= (n.5192-183G=) c.1895-183G= (n.1895-183G=) n.1033G= c.5396-183G= (n.5396-183G=) c.1720-183G= c.1907-183G= (n.1907-183G=) c.*5116-183G= (n.*5116-183G=) c.2021-1674G= (n.2021-1674G=) c.263-183G= (n.263-183G=) c.806-183G= (n.806-183G=) c.32-183G= (n.32-183G=) n.5469-183G= n.5510-183G= | |
17 | g.43049377C>G | CA658684049 | BRCA1 | c.5330-183G>C (n.5330-183G>C) c.5333-183G>C (n.5333-183G>C) c.5207-183G>C (n.5207-183G>C) c.5327-183G>C (n.5327-183G>C) c.5255-183G>C (n.5255-183G>C) c.2021-183G>C (n.2021-183G>C) c.1883-183G>C (n.1883-183G>C) c.4445-183G>C (n.4445-183G>C) c.5210-183G>C (n.5210-183G>C) c.5399-183G>C (n.5399-183G>C) c.5192-183G>C (n.5192-183G>C) c.1895-183G>C (n.1895-183G>C) n.1033G>C c.5396-183G>C (n.5396-183G>C) c.1720-183G>C c.1907-183G>C (n.1907-183G>C) c.*5116-183G>C (n.*5116-183G>C) c.2021-1674G>C (n.2021-1674G>C) c.263-183G>C (n.263-183G>C) c.806-183G>C (n.806-183G>C) c.32-183G>C (n.32-183G>C) n.5469-183G>C n.5510-183G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049378T>C | CA2260762892 | BRCA1 | c.5330-184A>G (n.5330-184A>G) c.5333-184A>G (n.5333-184A>G) c.5207-184A>G (n.5207-184A>G) c.5327-184A>G (n.5327-184A>G) c.5255-184A>G (n.5255-184A>G) c.2021-184A>G (n.2021-184A>G) c.1883-184A>G (n.1883-184A>G) c.4445-184A>G (n.4445-184A>G) c.5210-184A>G (n.5210-184A>G) c.5399-184A>G (n.5399-184A>G) c.5192-184A>G (n.5192-184A>G) c.1895-184A>G (n.1895-184A>G) n.1032A>G c.5396-184A>G (n.5396-184A>G) c.1720-184A>G c.1907-184A>G (n.1907-184A>G) c.*5116-184A>G (n.*5116-184A>G) c.2021-1675A>G (n.2021-1675A>G) c.263-184A>G (n.263-184A>G) c.806-184A>G (n.806-184A>G) c.32-184A>G (n.32-184A>G) n.5469-184A>G n.5510-184A>G | dbSNP |
17 | g.43049378T= | CA2260762891 | BRCA1 | c.5330-184A= (n.5330-184A=) c.5333-184A= (n.5333-184A=) c.5207-184A= (n.5207-184A=) c.5327-184A= (n.5327-184A=) c.5255-184A= (n.5255-184A=) c.2021-184A= (n.2021-184A=) c.1883-184A= (n.1883-184A=) c.4445-184A= (n.4445-184A=) c.5210-184A= (n.5210-184A=) c.5399-184A= (n.5399-184A=) c.5192-184A= (n.5192-184A=) c.1895-184A= (n.1895-184A=) n.1032A= c.5396-184A= (n.5396-184A=) c.1720-184A= c.1907-184A= (n.1907-184A=) c.*5116-184A= (n.*5116-184A=) c.2021-1675A= (n.2021-1675A=) c.263-184A= (n.263-184A=) c.806-184A= (n.806-184A=) c.32-184A= (n.32-184A=) n.5469-184A= n.5510-184A= | |
17 | g.43049381T>C | CA2260762894 | BRCA1 | c.5330-187A>G (n.5330-187A>G) c.5333-187A>G (n.5333-187A>G) c.5207-187A>G (n.5207-187A>G) c.5327-187A>G (n.5327-187A>G) c.5255-187A>G (n.5255-187A>G) c.2021-187A>G (n.2021-187A>G) c.1883-187A>G (n.1883-187A>G) c.4445-187A>G (n.4445-187A>G) c.5210-187A>G (n.5210-187A>G) c.5399-187A>G (n.5399-187A>G) c.5192-187A>G (n.5192-187A>G) c.1895-187A>G (n.1895-187A>G) n.1029A>G c.5396-187A>G (n.5396-187A>G) c.1720-187A>G c.1907-187A>G (n.1907-187A>G) c.*5116-187A>G (n.*5116-187A>G) c.2021-1678A>G (n.2021-1678A>G) c.263-187A>G (n.263-187A>G) c.806-187A>G (n.806-187A>G) c.32-187A>G (n.32-187A>G) n.5469-187A>G n.5510-187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049381T= | CA2260762893 | BRCA1 | c.5330-187A= (n.5330-187A=) c.5333-187A= (n.5333-187A=) c.5207-187A= (n.5207-187A=) c.5327-187A= (n.5327-187A=) c.5255-187A= (n.5255-187A=) c.2021-187A= (n.2021-187A=) c.1883-187A= (n.1883-187A=) c.4445-187A= (n.4445-187A=) c.5210-187A= (n.5210-187A=) c.5399-187A= (n.5399-187A=) c.5192-187A= (n.5192-187A=) c.1895-187A= (n.1895-187A=) n.1029A= c.5396-187A= (n.5396-187A=) c.1720-187A= c.1907-187A= (n.1907-187A=) c.*5116-187A= (n.*5116-187A=) c.2021-1678A= (n.2021-1678A=) c.263-187A= (n.263-187A=) c.806-187A= (n.806-187A=) c.32-187A= (n.32-187A=) n.5469-187A= n.5510-187A= | |
17 | g.43049382A= | CA2260762895 | BRCA1 | c.5330-188T= (n.5330-188T=) c.5333-188T= (n.5333-188T=) c.5207-188T= (n.5207-188T=) c.5327-188T= (n.5327-188T=) c.5255-188T= (n.5255-188T=) c.2021-188T= (n.2021-188T=) c.1883-188T= (n.1883-188T=) c.4445-188T= (n.4445-188T=) c.5210-188T= (n.5210-188T=) c.5399-188T= (n.5399-188T=) c.5192-188T= (n.5192-188T=) c.1895-188T= (n.1895-188T=) n.1028T= c.5396-188T= (n.5396-188T=) c.1720-188T= c.1907-188T= (n.1907-188T=) c.*5116-188T= (n.*5116-188T=) c.2021-1679T= (n.2021-1679T=) c.263-188T= (n.263-188T=) c.806-188T= (n.806-188T=) c.32-188T= (n.32-188T=) n.5469-188T= n.5510-188T= | |
17 | g.43049382A>C | CA913203404 | BRCA1 | c.5330-188T>G (n.5330-188T>G) c.5333-188T>G (n.5333-188T>G) c.5207-188T>G (n.5207-188T>G) c.5327-188T>G (n.5327-188T>G) c.5255-188T>G (n.5255-188T>G) c.2021-188T>G (n.2021-188T>G) c.1883-188T>G (n.1883-188T>G) c.4445-188T>G (n.4445-188T>G) c.5210-188T>G (n.5210-188T>G) c.5399-188T>G (n.5399-188T>G) c.5192-188T>G (n.5192-188T>G) c.1895-188T>G (n.1895-188T>G) n.1028T>G c.5396-188T>G (n.5396-188T>G) c.1720-188T>G c.1907-188T>G (n.1907-188T>G) c.*5116-188T>G (n.*5116-188T>G) c.2021-1679T>G (n.2021-1679T>G) c.263-188T>G (n.263-188T>G) c.806-188T>G (n.806-188T>G) c.32-188T>G (n.32-188T>G) n.5469-188T>G n.5510-188T>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43049383T>C | CA2260762897 | BRCA1 | c.5330-189A>G (n.5330-189A>G) c.5333-189A>G (n.5333-189A>G) c.5207-189A>G (n.5207-189A>G) c.5327-189A>G (n.5327-189A>G) c.5255-189A>G (n.5255-189A>G) c.2021-189A>G (n.2021-189A>G) c.1883-189A>G (n.1883-189A>G) c.4445-189A>G (n.4445-189A>G) c.5210-189A>G (n.5210-189A>G) c.5399-189A>G (n.5399-189A>G) c.5192-189A>G (n.5192-189A>G) c.1895-189A>G (n.1895-189A>G) n.1027A>G c.5396-189A>G (n.5396-189A>G) c.1720-189A>G c.1907-189A>G (n.1907-189A>G) c.*5116-189A>G (n.*5116-189A>G) c.2021-1680A>G (n.2021-1680A>G) c.263-189A>G (n.263-189A>G) c.806-189A>G (n.806-189A>G) c.32-189A>G (n.32-189A>G) n.5469-189A>G n.5510-189A>G | dbSNP |
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17 | g.43049384G>A | CA983867540 | BRCA1 | c.5330-190C>T (n.5330-190C>T) c.5333-190C>T (n.5333-190C>T) c.5207-190C>T (n.5207-190C>T) c.5327-190C>T (n.5327-190C>T) c.5255-190C>T (n.5255-190C>T) c.2021-190C>T (n.2021-190C>T) c.1883-190C>T (n.1883-190C>T) c.4445-190C>T (n.4445-190C>T) c.5210-190C>T (n.5210-190C>T) c.5399-190C>T (n.5399-190C>T) c.5192-190C>T (n.5192-190C>T) c.1895-190C>T (n.1895-190C>T) n.1026C>T c.5396-190C>T (n.5396-190C>T) c.1720-190C>T c.1907-190C>T (n.1907-190C>T) c.*5116-190C>T (n.*5116-190C>T) c.2020+1679C>T (n.2020+1679C>T) c.263-190C>T (n.263-190C>T) c.806-190C>T (n.806-190C>T) c.32-190C>T (n.32-190C>T) n.5469-190C>T n.5510-190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049384G= | CA2260762898 | BRCA1 | c.5330-190C= (n.5330-190C=) c.5333-190C= (n.5333-190C=) c.5207-190C= (n.5207-190C=) c.5327-190C= (n.5327-190C=) c.5255-190C= (n.5255-190C=) c.2021-190C= (n.2021-190C=) c.1883-190C= (n.1883-190C=) c.4445-190C= (n.4445-190C=) c.5210-190C= (n.5210-190C=) c.5399-190C= (n.5399-190C=) c.5192-190C= (n.5192-190C=) c.1895-190C= (n.1895-190C=) n.1026C= c.5396-190C= (n.5396-190C=) c.1720-190C= c.1907-190C= (n.1907-190C=) c.*5116-190C= (n.*5116-190C=) c.2020+1679C= (n.2020+1679C=) c.263-190C= (n.263-190C=) c.806-190C= (n.806-190C=) c.32-190C= (n.32-190C=) n.5469-190C= n.5510-190C= | |
17 | g.43049384G>T | CA2741536239 | BRCA1 | c.5330-190C>A (n.5330-190C>A) c.5333-190C>A (n.5333-190C>A) c.5207-190C>A (n.5207-190C>A) c.5327-190C>A (n.5327-190C>A) c.5255-190C>A (n.5255-190C>A) c.2021-190C>A (n.2021-190C>A) c.1883-190C>A (n.1883-190C>A) c.4445-190C>A (n.4445-190C>A) c.5210-190C>A (n.5210-190C>A) c.5399-190C>A (n.5399-190C>A) c.5192-190C>A (n.5192-190C>A) c.1895-190C>A (n.1895-190C>A) n.1026C>A c.5396-190C>A (n.5396-190C>A) c.1720-190C>A c.1907-190C>A (n.1907-190C>A) c.*5116-190C>A (n.*5116-190C>A) c.2020+1679C>A (n.2020+1679C>A) c.263-190C>A (n.263-190C>A) c.806-190C>A (n.806-190C>A) c.32-190C>A (n.32-190C>A) n.5469-190C>A n.5510-190C>A | |
17 | g.43049385C= | CA2260762899 | BRCA1 | c.5330-191G= (n.5330-191G=) c.5333-191G= (n.5333-191G=) c.5207-191G= (n.5207-191G=) c.5327-191G= (n.5327-191G=) c.5255-191G= (n.5255-191G=) c.2021-191G= (n.2021-191G=) c.1883-191G= (n.1883-191G=) c.4445-191G= (n.4445-191G=) c.5210-191G= (n.5210-191G=) c.5399-191G= (n.5399-191G=) c.5192-191G= (n.5192-191G=) c.1895-191G= (n.1895-191G=) n.1025G= c.5396-191G= (n.5396-191G=) c.1720-191G= c.1907-191G= (n.1907-191G=) c.*5116-191G= (n.*5116-191G=) c.2020+1678G= (n.2020+1678G=) c.263-191G= (n.263-191G=) c.806-191G= (n.806-191G=) c.32-191G= (n.32-191G=) n.5469-191G= n.5510-191G= | |
17 | g.43049385C>T | CA290818803 | BRCA1 | c.5330-191G>A (n.5330-191G>A) c.5333-191G>A (n.5333-191G>A) c.5207-191G>A (n.5207-191G>A) c.5327-191G>A (n.5327-191G>A) c.5255-191G>A (n.5255-191G>A) c.2021-191G>A (n.2021-191G>A) c.1883-191G>A (n.1883-191G>A) c.4445-191G>A (n.4445-191G>A) c.5210-191G>A (n.5210-191G>A) c.5399-191G>A (n.5399-191G>A) c.5192-191G>A (n.5192-191G>A) c.1895-191G>A (n.1895-191G>A) n.1025G>A c.5396-191G>A (n.5396-191G>A) c.1720-191G>A c.1907-191G>A (n.1907-191G>A) c.*5116-191G>A (n.*5116-191G>A) c.2020+1678G>A (n.2020+1678G>A) c.263-191G>A (n.263-191G>A) c.806-191G>A (n.806-191G>A) c.32-191G>A (n.32-191G>A) n.5469-191G>A n.5510-191G>A | dbSNP |
17 | g.43049386C= | CA2260762900 | BRCA1 | c.5330-192G= (n.5330-192G=) c.5333-192G= (n.5333-192G=) c.5207-192G= (n.5207-192G=) c.5327-192G= (n.5327-192G=) c.5255-192G= (n.5255-192G=) c.2021-192G= (n.2021-192G=) c.1883-192G= (n.1883-192G=) c.4445-192G= (n.4445-192G=) c.5210-192G= (n.5210-192G=) c.5399-192G= (n.5399-192G=) c.5192-192G= (n.5192-192G=) c.1895-192G= (n.1895-192G=) n.1024G= c.5396-192G= (n.5396-192G=) c.1720-192G= c.1907-192G= (n.1907-192G=) c.*5116-192G= (n.*5116-192G=) c.2020+1677G= (n.2020+1677G=) c.263-192G= (n.263-192G=) c.806-192G= (n.806-192G=) c.32-192G= (n.32-192G=) n.5469-192G= n.5510-192G= | |
17 | g.43049386C>G | CA658684050 | BRCA1 | c.5330-192G>C (n.5330-192G>C) c.5333-192G>C (n.5333-192G>C) c.5207-192G>C (n.5207-192G>C) c.5327-192G>C (n.5327-192G>C) c.5255-192G>C (n.5255-192G>C) c.2021-192G>C (n.2021-192G>C) c.1883-192G>C (n.1883-192G>C) c.4445-192G>C (n.4445-192G>C) c.5210-192G>C (n.5210-192G>C) c.5399-192G>C (n.5399-192G>C) c.5192-192G>C (n.5192-192G>C) c.1895-192G>C (n.1895-192G>C) n.1024G>C c.5396-192G>C (n.5396-192G>C) c.1720-192G>C c.1907-192G>C (n.1907-192G>C) c.*5116-192G>C (n.*5116-192G>C) c.2020+1677G>C (n.2020+1677G>C) c.263-192G>C (n.263-192G>C) c.806-192G>C (n.806-192G>C) c.32-192G>C (n.32-192G>C) n.5469-192G>C n.5510-192G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049388T>C | CA290818805 | BRCA1 | c.5330-194A>G (n.5330-194A>G) c.5333-194A>G (n.5333-194A>G) c.5207-194A>G (n.5207-194A>G) c.5327-194A>G (n.5327-194A>G) c.5255-194A>G (n.5255-194A>G) c.2021-194A>G (n.2021-194A>G) c.1883-194A>G (n.1883-194A>G) c.4445-194A>G (n.4445-194A>G) c.5210-194A>G (n.5210-194A>G) c.5399-194A>G (n.5399-194A>G) c.5192-194A>G (n.5192-194A>G) c.1895-194A>G (n.1895-194A>G) n.1022A>G c.5396-194A>G (n.5396-194A>G) c.1720-194A>G c.1907-194A>G (n.1907-194A>G) c.*5116-194A>G (n.*5116-194A>G) c.2020+1675A>G (n.2020+1675A>G) c.263-194A>G (n.263-194A>G) c.806-194A>G (n.806-194A>G) c.32-194A>G (n.32-194A>G) n.5469-194A>G n.5510-194A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049388T>G | CA658684051 | BRCA1 | c.5330-194A>C (n.5330-194A>C) c.5333-194A>C (n.5333-194A>C) c.5207-194A>C (n.5207-194A>C) c.5327-194A>C (n.5327-194A>C) c.5255-194A>C (n.5255-194A>C) c.2021-194A>C (n.2021-194A>C) c.1883-194A>C (n.1883-194A>C) c.4445-194A>C (n.4445-194A>C) c.5210-194A>C (n.5210-194A>C) c.5399-194A>C (n.5399-194A>C) c.5192-194A>C (n.5192-194A>C) c.1895-194A>C (n.1895-194A>C) n.1022A>C c.5396-194A>C (n.5396-194A>C) c.1720-194A>C c.1907-194A>C (n.1907-194A>C) c.*5116-194A>C (n.*5116-194A>C) c.2020+1675A>C (n.2020+1675A>C) c.263-194A>C (n.263-194A>C) c.806-194A>C (n.806-194A>C) c.32-194A>C (n.32-194A>C) n.5469-194A>C n.5510-194A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049388T= | CA2260762901 | BRCA1 | c.5330-194A= (n.5330-194A=) c.5333-194A= (n.5333-194A=) c.5207-194A= (n.5207-194A=) c.5327-194A= (n.5327-194A=) c.5255-194A= (n.5255-194A=) c.2021-194A= (n.2021-194A=) c.1883-194A= (n.1883-194A=) c.4445-194A= (n.4445-194A=) c.5210-194A= (n.5210-194A=) c.5399-194A= (n.5399-194A=) c.5192-194A= (n.5192-194A=) c.1895-194A= (n.1895-194A=) n.1022A= c.5396-194A= (n.5396-194A=) c.1720-194A= c.1907-194A= (n.1907-194A=) c.*5116-194A= (n.*5116-194A=) c.2020+1675A= (n.2020+1675A=) c.263-194A= (n.263-194A=) c.806-194A= (n.806-194A=) c.32-194A= (n.32-194A=) n.5469-194A= n.5510-194A= | |
17 | g.43049391A= | CA2260762902 | BRCA1 | c.5330-197T= (n.5330-197T=) c.5333-197T= (n.5333-197T=) c.5207-197T= (n.5207-197T=) c.5327-197T= (n.5327-197T=) c.5255-197T= (n.5255-197T=) c.2021-197T= (n.2021-197T=) c.1883-197T= (n.1883-197T=) c.4445-197T= (n.4445-197T=) c.5210-197T= (n.5210-197T=) c.5399-197T= (n.5399-197T=) c.5192-197T= (n.5192-197T=) c.1895-197T= (n.1895-197T=) n.1019T= c.5396-197T= (n.5396-197T=) c.1720-197T= c.1907-197T= (n.1907-197T=) c.*5116-197T= (n.*5116-197T=) c.2020+1672T= (n.2020+1672T=) c.263-197T= (n.263-197T=) c.806-197T= (n.806-197T=) c.32-197T= (n.32-197T=) n.5469-197T= n.5510-197T= | |
17 | g.43049391A>G | CA658684052 | BRCA1 | c.5330-197T>C (n.5330-197T>C) c.5333-197T>C (n.5333-197T>C) c.5207-197T>C (n.5207-197T>C) c.5327-197T>C (n.5327-197T>C) c.5255-197T>C (n.5255-197T>C) c.2021-197T>C (n.2021-197T>C) c.1883-197T>C (n.1883-197T>C) c.4445-197T>C (n.4445-197T>C) c.5210-197T>C (n.5210-197T>C) c.5399-197T>C (n.5399-197T>C) c.5192-197T>C (n.5192-197T>C) c.1895-197T>C (n.1895-197T>C) n.1019T>C c.5396-197T>C (n.5396-197T>C) c.1720-197T>C c.1907-197T>C (n.1907-197T>C) c.*5116-197T>C (n.*5116-197T>C) c.2020+1672T>C (n.2020+1672T>C) c.263-197T>C (n.263-197T>C) c.806-197T>C (n.806-197T>C) c.32-197T>C (n.32-197T>C) n.5469-197T>C n.5510-197T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049392C= | CA2260762903 | BRCA1 | c.5330-198G= (n.5330-198G=) c.5333-198G= (n.5333-198G=) c.5207-198G= (n.5207-198G=) c.5327-198G= (n.5327-198G=) c.5255-198G= (n.5255-198G=) c.2021-198G= (n.2021-198G=) c.1883-198G= (n.1883-198G=) c.4445-198G= (n.4445-198G=) c.5210-198G= (n.5210-198G=) c.5399-198G= (n.5399-198G=) c.5192-198G= (n.5192-198G=) c.1895-198G= (n.1895-198G=) n.1018G= c.5396-198G= (n.5396-198G=) c.1720-198G= c.1907-198G= (n.1907-198G=) c.*5116-198G= (n.*5116-198G=) c.2020+1671G= (n.2020+1671G=) c.263-198G= (n.263-198G=) c.806-198G= (n.806-198G=) c.32-198G= (n.32-198G=) n.5469-198G= n.5510-198G= | |
17 | g.43049392C>T | CA626076716 | BRCA1 | c.5330-198G>A (n.5330-198G>A) c.5333-198G>A (n.5333-198G>A) c.5207-198G>A (n.5207-198G>A) c.5327-198G>A (n.5327-198G>A) c.5255-198G>A (n.5255-198G>A) c.2021-198G>A (n.2021-198G>A) c.1883-198G>A (n.1883-198G>A) c.4445-198G>A (n.4445-198G>A) c.5210-198G>A (n.5210-198G>A) c.5399-198G>A (n.5399-198G>A) c.5192-198G>A (n.5192-198G>A) c.1895-198G>A (n.1895-198G>A) n.1018G>A c.5396-198G>A (n.5396-198G>A) c.1720-198G>A c.1907-198G>A (n.1907-198G>A) c.*5116-198G>A (n.*5116-198G>A) c.2020+1671G>A (n.2020+1671G>A) c.263-198G>A (n.263-198G>A) c.806-198G>A (n.806-198G>A) c.32-198G>A (n.32-198G>A) n.5469-198G>A n.5510-198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049394C= | CA2260762904 | BRCA1 | c.5330-200G= (n.5330-200G=) c.5333-200G= (n.5333-200G=) c.5207-200G= (n.5207-200G=) c.5327-200G= (n.5327-200G=) c.5255-200G= (n.5255-200G=) c.2021-200G= (n.2021-200G=) c.1883-200G= (n.1883-200G=) c.4445-200G= (n.4445-200G=) c.5210-200G= (n.5210-200G=) c.5399-200G= (n.5399-200G=) c.5192-200G= (n.5192-200G=) c.1895-200G= (n.1895-200G=) n.1016G= c.5396-200G= (n.5396-200G=) c.1720-200G= c.1907-200G= (n.1907-200G=) c.*5116-200G= (n.*5116-200G=) c.2020+1669G= (n.2020+1669G=) c.263-200G= (n.263-200G=) c.806-200G= (n.806-200G=) c.32-200G= (n.32-200G=) n.5469-200G= n.5510-200G= | |
17 | g.43049394C>G | CA1139665554 | BRCA1 | c.5330-200G>C (n.5330-200G>C) c.5333-200G>C (n.5333-200G>C) c.5207-200G>C (n.5207-200G>C) c.5327-200G>C (n.5327-200G>C) c.5255-200G>C (n.5255-200G>C) c.2021-200G>C (n.2021-200G>C) c.1883-200G>C (n.1883-200G>C) c.4445-200G>C (n.4445-200G>C) c.5210-200G>C (n.5210-200G>C) c.5399-200G>C (n.5399-200G>C) c.5192-200G>C (n.5192-200G>C) c.1895-200G>C (n.1895-200G>C) n.1016G>C c.5396-200G>C (n.5396-200G>C) c.1720-200G>C c.1907-200G>C (n.1907-200G>C) c.*5116-200G>C (n.*5116-200G>C) c.2020+1669G>C (n.2020+1669G>C) c.263-200G>C (n.263-200G>C) c.806-200G>C (n.806-200G>C) c.32-200G>C (n.32-200G>C) n.5469-200G>C n.5510-200G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049395T>C | CA658684053 | BRCA1 | c.5330-201A>G (n.5330-201A>G) c.5333-201A>G (n.5333-201A>G) c.5207-201A>G (n.5207-201A>G) c.5327-201A>G (n.5327-201A>G) c.5255-201A>G (n.5255-201A>G) c.2021-201A>G (n.2021-201A>G) c.1883-201A>G (n.1883-201A>G) c.4445-201A>G (n.4445-201A>G) c.5210-201A>G (n.5210-201A>G) c.5399-201A>G (n.5399-201A>G) c.5192-201A>G (n.5192-201A>G) c.1895-201A>G (n.1895-201A>G) n.1015A>G c.5396-201A>G (n.5396-201A>G) c.1720-201A>G c.1907-201A>G (n.1907-201A>G) c.*5116-201A>G (n.*5116-201A>G) c.2020+1668A>G (n.2020+1668A>G) c.263-201A>G (n.263-201A>G) c.806-201A>G (n.806-201A>G) c.32-201A>G (n.32-201A>G) n.5469-201A>G n.5510-201A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049395T= | CA2260762905 | BRCA1 | c.5330-201A= (n.5330-201A=) c.5333-201A= (n.5333-201A=) c.5207-201A= (n.5207-201A=) c.5327-201A= (n.5327-201A=) c.5255-201A= (n.5255-201A=) c.2021-201A= (n.2021-201A=) c.1883-201A= (n.1883-201A=) c.4445-201A= (n.4445-201A=) c.5210-201A= (n.5210-201A=) c.5399-201A= (n.5399-201A=) c.5192-201A= (n.5192-201A=) c.1895-201A= (n.1895-201A=) n.1015A= c.5396-201A= (n.5396-201A=) c.1720-201A= c.1907-201A= (n.1907-201A=) c.*5116-201A= (n.*5116-201A=) c.2020+1668A= (n.2020+1668A=) c.263-201A= (n.263-201A=) c.806-201A= (n.806-201A=) c.32-201A= (n.32-201A=) n.5469-201A= n.5510-201A= |