Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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c.5399-36_5472+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5192-36_5265+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1895-36_1968+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.1180_1289+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5396-36_5469+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1720-36_1793+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1907-36_1980+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.*5116-36_*5189+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.2021-1527_2021-1017delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG (n.2021-1527_2021-1017delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG) c.263-36_336+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.806-36_879+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.32-36_105+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.5469-36_5542+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.5510-36_5583+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG | |
17 | g.43048723_43049232del | CA10602571 | BRCA1 | c.5330-36_5403+400del c.5333-36_5406+400del c.5207-36_5280+400del c.5327-36_5400+400del c.5255-36_5328+400del c.2021-36_2094+400del c.1883-36_1956+400del c.4445-36_4518+400del c.5210-36_5283+400del c.5399-36_5472+400del c.5192-36_5265+400del c.1895-36_1968+400del n.1180_1289+400del c.5396-36_5469+400del c.1720-36_1793+400del c.1907-36_1980+400del c.*5116-36_*5189+400del c.2021-1527_2021-1018del (n.2021-1527_2021-1018del) c.263-36_336+400del c.806-36_879+400del c.32-36_105+400del n.5469-36_5542+400del n.5510-36_5583+400del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049139_43049392delinsTGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTAC | CA2260762730 | BRCA1 | c.5330-198_5385delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA c.5333-198_5388delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA 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c.5210-198_5265delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA c.5399-198_5454delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA c.5192-198_5247delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA 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c.1720-198_1775delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA c.1907-198_1962delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA c.*5116-198_*5171delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA 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c.806-198_861delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA c.32-198_87delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA n.5469-198_5524delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA n.5510-198_5565delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA | |
17 | g.43049140_43049392del | CA10602572 | BRCA1 | c.5330-198_5384del c.5333-198_5387del c.5207-198_5261del c.5327-198_5381del c.5255-198_5309del c.2021-198_2075del c.1883-198_1937del c.4445-198_4499del c.5210-198_5264del c.5399-198_5453del c.5192-198_5246del c.1895-198_1949del n.1018_1270del c.5396-198_5450del c.1720-198_1774del c.1907-198_1961del c.*5116-198_*5170del c.2020+1671_2021-1437del (n.2020+1671_2021-1437del) c.263-198_317del c.806-198_860del c.32-198_86del n.5469-198_5523del n.5510-198_5564del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049201T>A | CA916080891 | BRCA1 | c.5330-7A>T (n.5330-7A>T) c.5333-7A>T (n.5333-7A>T) c.5207-7A>T (n.5207-7A>T) c.5327-7A>T (n.5327-7A>T) c.5255-7A>T (n.5255-7A>T) c.2021-7A>T (n.2021-7A>T) c.1883-7A>T (n.1883-7A>T) c.4445-7A>T (n.4445-7A>T) c.5210-7A>T (n.5210-7A>T) c.5399-7A>T (n.5399-7A>T) c.5192-7A>T (n.5192-7A>T) c.1895-7A>T (n.1895-7A>T) n.1209A>T c.5396-7A>T (n.5396-7A>T) c.1720-7A>T c.1907-7A>T (n.1907-7A>T) c.*5116-7A>T (n.*5116-7A>T) c.2021-1498A>T (n.2021-1498A>T) c.263-7A>T (n.263-7A>T) c.806-7A>T (n.806-7A>T) c.32-7A>T (n.32-7A>T) n.5469-7A>T n.5510-7A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049201T>C | CA054601 | BRCA1 | c.5330-7A>G (n.5330-7A>G) c.5333-7A>G (n.5333-7A>G) c.5207-7A>G (n.5207-7A>G) c.5327-7A>G (n.5327-7A>G) c.5255-7A>G (n.5255-7A>G) c.2021-7A>G (n.2021-7A>G) c.1883-7A>G (n.1883-7A>G) c.4445-7A>G (n.4445-7A>G) c.5210-7A>G (n.5210-7A>G) c.5399-7A>G (n.5399-7A>G) c.5192-7A>G (n.5192-7A>G) c.1895-7A>G (n.1895-7A>G) n.1209A>G c.5396-7A>G (n.5396-7A>G) c.1720-7A>G c.1907-7A>G (n.1907-7A>G) c.*5116-7A>G (n.*5116-7A>G) c.2021-1498A>G (n.2021-1498A>G) c.263-7A>G (n.263-7A>G) c.806-7A>G (n.806-7A>G) c.32-7A>G (n.32-7A>G) n.5469-7A>G n.5510-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049201T>G | CA916080892 | BRCA1 | c.5330-7A>C (n.5330-7A>C) c.5333-7A>C (n.5333-7A>C) c.5207-7A>C (n.5207-7A>C) c.5327-7A>C (n.5327-7A>C) c.5255-7A>C (n.5255-7A>C) c.2021-7A>C (n.2021-7A>C) c.1883-7A>C (n.1883-7A>C) c.4445-7A>C (n.4445-7A>C) c.5210-7A>C (n.5210-7A>C) c.5399-7A>C (n.5399-7A>C) c.5192-7A>C (n.5192-7A>C) c.1895-7A>C (n.1895-7A>C) n.1209A>C c.5396-7A>C (n.5396-7A>C) c.1720-7A>C c.1907-7A>C (n.1907-7A>C) c.*5116-7A>C (n.*5116-7A>C) c.2021-1498A>C (n.2021-1498A>C) c.263-7A>C (n.263-7A>C) c.806-7A>C (n.806-7A>C) c.32-7A>C (n.32-7A>C) n.5469-7A>C n.5510-7A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049201T= | CA2260762807 | BRCA1 | c.5330-7A= (n.5330-7A=) c.5333-7A= (n.5333-7A=) c.5207-7A= (n.5207-7A=) c.5327-7A= (n.5327-7A=) c.5255-7A= (n.5255-7A=) c.2021-7A= (n.2021-7A=) c.1883-7A= (n.1883-7A=) c.4445-7A= (n.4445-7A=) c.5210-7A= (n.5210-7A=) c.5399-7A= (n.5399-7A=) c.5192-7A= (n.5192-7A=) c.1895-7A= (n.1895-7A=) n.1209A= c.5396-7A= (n.5396-7A=) c.1720-7A= c.1907-7A= (n.1907-7A=) c.*5116-7A= (n.*5116-7A=) c.2021-1498A= (n.2021-1498A=) c.263-7A= (n.263-7A=) c.806-7A= (n.806-7A=) c.32-7A= (n.32-7A=) n.5469-7A= n.5510-7A= | |
17 | g.43049202G>A | CA003502 | BRCA1 | c.5330-8C>T (n.5330-8C>T) c.5333-8C>T (n.5333-8C>T) c.5207-8C>T (n.5207-8C>T) c.5327-8C>T (n.5327-8C>T) c.5255-8C>T (n.5255-8C>T) c.2021-8C>T (n.2021-8C>T) c.1883-8C>T (n.1883-8C>T) c.4445-8C>T (n.4445-8C>T) c.5210-8C>T (n.5210-8C>T) c.5399-8C>T (n.5399-8C>T) c.5192-8C>T (n.5192-8C>T) c.1895-8C>T (n.1895-8C>T) n.1208C>T c.5396-8C>T (n.5396-8C>T) c.1720-8C>T c.1907-8C>T (n.1907-8C>T) c.*5116-8C>T (n.*5116-8C>T) c.2021-1499C>T (n.2021-1499C>T) c.263-8C>T (n.263-8C>T) c.806-8C>T (n.806-8C>T) c.32-8C>T (n.32-8C>T) n.5469-8C>T n.5510-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049202G>C | CA916080894 | BRCA1 | c.5330-8C>G (n.5330-8C>G) c.5333-8C>G (n.5333-8C>G) c.5207-8C>G (n.5207-8C>G) c.5327-8C>G (n.5327-8C>G) c.5255-8C>G (n.5255-8C>G) c.2021-8C>G (n.2021-8C>G) c.1883-8C>G (n.1883-8C>G) c.4445-8C>G (n.4445-8C>G) c.5210-8C>G (n.5210-8C>G) c.5399-8C>G (n.5399-8C>G) c.5192-8C>G (n.5192-8C>G) c.1895-8C>G (n.1895-8C>G) n.1208C>G c.5396-8C>G (n.5396-8C>G) c.1720-8C>G c.1907-8C>G (n.1907-8C>G) c.*5116-8C>G (n.*5116-8C>G) c.2021-1499C>G (n.2021-1499C>G) c.263-8C>G (n.263-8C>G) c.806-8C>G (n.806-8C>G) c.32-8C>G (n.32-8C>G) n.5469-8C>G n.5510-8C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049202G= | CA2260762808 | BRCA1 | c.5330-8C= (n.5330-8C=) c.5333-8C= (n.5333-8C=) c.5207-8C= (n.5207-8C=) c.5327-8C= (n.5327-8C=) c.5255-8C= (n.5255-8C=) c.2021-8C= (n.2021-8C=) c.1883-8C= (n.1883-8C=) c.4445-8C= (n.4445-8C=) c.5210-8C= (n.5210-8C=) c.5399-8C= (n.5399-8C=) c.5192-8C= (n.5192-8C=) c.1895-8C= (n.1895-8C=) n.1208C= c.5396-8C= (n.5396-8C=) c.1720-8C= c.1907-8C= (n.1907-8C=) c.*5116-8C= (n.*5116-8C=) c.2021-1499C= (n.2021-1499C=) c.263-8C= (n.263-8C=) c.806-8C= (n.806-8C=) c.32-8C= (n.32-8C=) n.5469-8C= n.5510-8C= | |
17 | g.43049202G>T | CA916080893 | BRCA1 | c.5330-8C>A (n.5330-8C>A) c.5333-8C>A (n.5333-8C>A) c.5207-8C>A (n.5207-8C>A) c.5327-8C>A (n.5327-8C>A) c.5255-8C>A (n.5255-8C>A) c.2021-8C>A (n.2021-8C>A) c.1883-8C>A (n.1883-8C>A) c.4445-8C>A (n.4445-8C>A) c.5210-8C>A (n.5210-8C>A) c.5399-8C>A (n.5399-8C>A) c.5192-8C>A (n.5192-8C>A) c.1895-8C>A (n.1895-8C>A) n.1208C>A c.5396-8C>A (n.5396-8C>A) c.1720-8C>A c.1907-8C>A (n.1907-8C>A) c.*5116-8C>A (n.*5116-8C>A) c.2021-1499C>A (n.2021-1499C>A) c.263-8C>A (n.263-8C>A) c.806-8C>A (n.806-8C>A) c.32-8C>A (n.32-8C>A) n.5469-8C>A n.5510-8C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049203G>A | CA916080895 | BRCA1 | c.5330-9C>T (n.5330-9C>T) c.5333-9C>T (n.5333-9C>T) c.5207-9C>T (n.5207-9C>T) c.5327-9C>T (n.5327-9C>T) c.5255-9C>T (n.5255-9C>T) c.2021-9C>T (n.2021-9C>T) c.1883-9C>T (n.1883-9C>T) c.4445-9C>T (n.4445-9C>T) c.5210-9C>T (n.5210-9C>T) c.5399-9C>T (n.5399-9C>T) c.5192-9C>T (n.5192-9C>T) c.1895-9C>T (n.1895-9C>T) n.1207C>T c.5396-9C>T (n.5396-9C>T) c.1720-9C>T c.1907-9C>T (n.1907-9C>T) c.*5116-9C>T (n.*5116-9C>T) c.2021-1500C>T (n.2021-1500C>T) c.263-9C>T (n.263-9C>T) c.806-9C>T (n.806-9C>T) c.32-9C>T (n.32-9C>T) n.5469-9C>T n.5510-9C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049203G>C | CA916080897 | BRCA1 | c.5330-9C>G (n.5330-9C>G) c.5333-9C>G (n.5333-9C>G) c.5207-9C>G (n.5207-9C>G) c.5327-9C>G (n.5327-9C>G) c.5255-9C>G (n.5255-9C>G) c.2021-9C>G (n.2021-9C>G) c.1883-9C>G (n.1883-9C>G) c.4445-9C>G (n.4445-9C>G) c.5210-9C>G (n.5210-9C>G) c.5399-9C>G (n.5399-9C>G) c.5192-9C>G (n.5192-9C>G) c.1895-9C>G (n.1895-9C>G) n.1207C>G c.5396-9C>G (n.5396-9C>G) c.1720-9C>G c.1907-9C>G (n.1907-9C>G) c.*5116-9C>G (n.*5116-9C>G) c.2021-1500C>G (n.2021-1500C>G) c.263-9C>G (n.263-9C>G) c.806-9C>G (n.806-9C>G) c.32-9C>G (n.32-9C>G) n.5469-9C>G n.5510-9C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049203G= | CA2260762809 | BRCA1 | c.5330-9C= (n.5330-9C=) c.5333-9C= (n.5333-9C=) c.5207-9C= (n.5207-9C=) c.5327-9C= (n.5327-9C=) c.5255-9C= (n.5255-9C=) c.2021-9C= (n.2021-9C=) c.1883-9C= (n.1883-9C=) c.4445-9C= (n.4445-9C=) c.5210-9C= (n.5210-9C=) c.5399-9C= (n.5399-9C=) c.5192-9C= (n.5192-9C=) c.1895-9C= (n.1895-9C=) n.1207C= c.5396-9C= (n.5396-9C=) c.1720-9C= c.1907-9C= (n.1907-9C=) c.*5116-9C= (n.*5116-9C=) c.2021-1500C= (n.2021-1500C=) c.263-9C= (n.263-9C=) c.806-9C= (n.806-9C=) c.32-9C= (n.32-9C=) n.5469-9C= n.5510-9C= | |
17 | g.43049203G>T | CA916080896 | BRCA1 | c.5330-9C>A (n.5330-9C>A) c.5333-9C>A (n.5333-9C>A) c.5207-9C>A (n.5207-9C>A) c.5327-9C>A (n.5327-9C>A) c.5255-9C>A (n.5255-9C>A) c.2021-9C>A (n.2021-9C>A) c.1883-9C>A (n.1883-9C>A) c.4445-9C>A (n.4445-9C>A) c.5210-9C>A (n.5210-9C>A) c.5399-9C>A (n.5399-9C>A) c.5192-9C>A (n.5192-9C>A) c.1895-9C>A (n.1895-9C>A) n.1207C>A c.5396-9C>A (n.5396-9C>A) c.1720-9C>A c.1907-9C>A (n.1907-9C>A) c.*5116-9C>A (n.*5116-9C>A) c.2021-1500C>A (n.2021-1500C>A) c.263-9C>A (n.263-9C>A) c.806-9C>A (n.806-9C>A) c.32-9C>A (n.32-9C>A) n.5469-9C>A n.5510-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049204A= | CA2260762810 | BRCA1 | c.5330-10T= (n.5330-10T=) c.5333-10T= (n.5333-10T=) c.5207-10T= (n.5207-10T=) c.5327-10T= (n.5327-10T=) c.5255-10T= (n.5255-10T=) c.2021-10T= (n.2021-10T=) c.1883-10T= (n.1883-10T=) c.4445-10T= (n.4445-10T=) c.5210-10T= (n.5210-10T=) c.5399-10T= (n.5399-10T=) c.5192-10T= (n.5192-10T=) c.1895-10T= (n.1895-10T=) n.1206T= c.5396-10T= (n.5396-10T=) c.1720-10T= c.1907-10T= (n.1907-10T=) c.*5116-10T= (n.*5116-10T=) c.2021-1501T= (n.2021-1501T=) c.263-10T= (n.263-10T=) c.806-10T= (n.806-10T=) c.32-10T= (n.32-10T=) n.5469-10T= n.5510-10T= | |
17 | g.43049204A>C | CA916080898 | BRCA1 | c.5330-10T>G (n.5330-10T>G) c.5333-10T>G (n.5333-10T>G) c.5207-10T>G (n.5207-10T>G) c.5327-10T>G (n.5327-10T>G) c.5255-10T>G (n.5255-10T>G) c.2021-10T>G (n.2021-10T>G) c.1883-10T>G (n.1883-10T>G) c.4445-10T>G (n.4445-10T>G) c.5210-10T>G (n.5210-10T>G) c.5399-10T>G (n.5399-10T>G) c.5192-10T>G (n.5192-10T>G) c.1895-10T>G (n.1895-10T>G) n.1206T>G c.5396-10T>G (n.5396-10T>G) c.1720-10T>G c.1907-10T>G (n.1907-10T>G) c.*5116-10T>G (n.*5116-10T>G) c.2021-1501T>G (n.2021-1501T>G) c.263-10T>G (n.263-10T>G) c.806-10T>G (n.806-10T>G) c.32-10T>G (n.32-10T>G) n.5469-10T>G n.5510-10T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049204A>G | CA916080899 | BRCA1 | c.5330-10T>C (n.5330-10T>C) c.5333-10T>C (n.5333-10T>C) c.5207-10T>C (n.5207-10T>C) c.5327-10T>C (n.5327-10T>C) c.5255-10T>C (n.5255-10T>C) c.2021-10T>C (n.2021-10T>C) c.1883-10T>C (n.1883-10T>C) c.4445-10T>C (n.4445-10T>C) c.5210-10T>C (n.5210-10T>C) c.5399-10T>C (n.5399-10T>C) c.5192-10T>C (n.5192-10T>C) c.1895-10T>C (n.1895-10T>C) n.1206T>C c.5396-10T>C (n.5396-10T>C) c.1720-10T>C c.1907-10T>C (n.1907-10T>C) c.*5116-10T>C (n.*5116-10T>C) c.2021-1501T>C (n.2021-1501T>C) c.263-10T>C (n.263-10T>C) c.806-10T>C (n.806-10T>C) c.32-10T>C (n.32-10T>C) n.5469-10T>C n.5510-10T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049204A>T | CA916080900 | BRCA1 | c.5330-10T>A (n.5330-10T>A) c.5333-10T>A (n.5333-10T>A) c.5207-10T>A (n.5207-10T>A) c.5327-10T>A (n.5327-10T>A) c.5255-10T>A (n.5255-10T>A) c.2021-10T>A (n.2021-10T>A) c.1883-10T>A (n.1883-10T>A) c.4445-10T>A (n.4445-10T>A) c.5210-10T>A (n.5210-10T>A) c.5399-10T>A (n.5399-10T>A) c.5192-10T>A (n.5192-10T>A) c.1895-10T>A (n.1895-10T>A) n.1206T>A c.5396-10T>A (n.5396-10T>A) c.1720-10T>A c.1907-10T>A (n.1907-10T>A) c.*5116-10T>A (n.*5116-10T>A) c.2021-1501T>A (n.2021-1501T>A) c.263-10T>A (n.263-10T>A) c.806-10T>A (n.806-10T>A) c.32-10T>A (n.32-10T>A) n.5469-10T>A n.5510-10T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049205C>A | CA916080901 | BRCA1 | c.5330-11G>T (n.5330-11G>T) c.5333-11G>T (n.5333-11G>T) c.5207-11G>T (n.5207-11G>T) c.5327-11G>T (n.5327-11G>T) c.5255-11G>T (n.5255-11G>T) c.2021-11G>T (n.2021-11G>T) c.1883-11G>T (n.1883-11G>T) c.4445-11G>T (n.4445-11G>T) c.5210-11G>T (n.5210-11G>T) c.5399-11G>T (n.5399-11G>T) c.5192-11G>T (n.5192-11G>T) c.1895-11G>T (n.1895-11G>T) n.1205G>T c.5396-11G>T (n.5396-11G>T) c.1720-11G>T c.1907-11G>T (n.1907-11G>T) c.*5116-11G>T (n.*5116-11G>T) c.2021-1502G>T (n.2021-1502G>T) c.263-11G>T (n.263-11G>T) c.806-11G>T (n.806-11G>T) c.32-11G>T (n.32-11G>T) n.5469-11G>T n.5510-11G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049205C= | CA2260762812 | BRCA1 | c.5330-11G= (n.5330-11G=) c.5333-11G= (n.5333-11G=) c.5207-11G= (n.5207-11G=) c.5327-11G= (n.5327-11G=) c.5255-11G= (n.5255-11G=) c.2021-11G= (n.2021-11G=) c.1883-11G= (n.1883-11G=) c.4445-11G= (n.4445-11G=) c.5210-11G= (n.5210-11G=) c.5399-11G= (n.5399-11G=) c.5192-11G= (n.5192-11G=) c.1895-11G= (n.1895-11G=) n.1205G= c.5396-11G= (n.5396-11G=) c.1720-11G= c.1907-11G= (n.1907-11G=) c.*5116-11G= (n.*5116-11G=) c.2021-1502G= (n.2021-1502G=) c.263-11G= (n.263-11G=) c.806-11G= (n.806-11G=) c.32-11G= (n.32-11G=) n.5469-11G= n.5510-11G= | |
17 | g.43049205C>G | CA916080902 | BRCA1 | c.5330-11G>C (n.5330-11G>C) c.5333-11G>C (n.5333-11G>C) c.5207-11G>C (n.5207-11G>C) c.5327-11G>C (n.5327-11G>C) c.5255-11G>C (n.5255-11G>C) c.2021-11G>C (n.2021-11G>C) c.1883-11G>C (n.1883-11G>C) c.4445-11G>C (n.4445-11G>C) c.5210-11G>C (n.5210-11G>C) c.5399-11G>C (n.5399-11G>C) c.5192-11G>C (n.5192-11G>C) c.1895-11G>C (n.1895-11G>C) n.1205G>C c.5396-11G>C (n.5396-11G>C) c.1720-11G>C c.1907-11G>C (n.1907-11G>C) c.*5116-11G>C (n.*5116-11G>C) c.2021-1502G>C (n.2021-1502G>C) c.263-11G>C (n.263-11G>C) c.806-11G>C (n.806-11G>C) c.32-11G>C (n.32-11G>C) n.5469-11G>C n.5510-11G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049205C>T | CA16607247 | BRCA1 | c.5330-11G>A (n.5330-11G>A) c.5333-11G>A (n.5333-11G>A) c.5207-11G>A (n.5207-11G>A) c.5327-11G>A (n.5327-11G>A) c.5255-11G>A (n.5255-11G>A) c.2021-11G>A (n.2021-11G>A) c.1883-11G>A (n.1883-11G>A) c.4445-11G>A (n.4445-11G>A) c.5210-11G>A (n.5210-11G>A) c.5399-11G>A (n.5399-11G>A) c.5192-11G>A (n.5192-11G>A) c.1895-11G>A (n.1895-11G>A) n.1205G>A c.5396-11G>A (n.5396-11G>A) c.1720-11G>A c.1907-11G>A (n.1907-11G>A) c.*5116-11G>A (n.*5116-11G>A) c.2021-1502G>A (n.2021-1502G>A) c.263-11G>A (n.263-11G>A) c.806-11G>A (n.806-11G>A) c.32-11G>A (n.32-11G>A) n.5469-11G>A n.5510-11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049205_43049206delinsCA | CA2260762811 | BRCA1 | c.5330-12_5330-11delinsTG (n.5330-12_5330-11delinsTG) c.5333-12_5333-11delinsTG (n.5333-12_5333-11delinsTG) c.5207-12_5207-11delinsTG (n.5207-12_5207-11delinsTG) c.5327-12_5327-11delinsTG (n.5327-12_5327-11delinsTG) c.5255-12_5255-11delinsTG (n.5255-12_5255-11delinsTG) c.2021-12_2021-11delinsTG (n.2021-12_2021-11delinsTG) c.1883-12_1883-11delinsTG (n.1883-12_1883-11delinsTG) c.4445-12_4445-11delinsTG (n.4445-12_4445-11delinsTG) c.5210-12_5210-11delinsTG (n.5210-12_5210-11delinsTG) c.5399-12_5399-11delinsTG (n.5399-12_5399-11delinsTG) c.5192-12_5192-11delinsTG (n.5192-12_5192-11delinsTG) c.1895-12_1895-11delinsTG (n.1895-12_1895-11delinsTG) n.1204_1205delinsTG c.5396-12_5396-11delinsTG (n.5396-12_5396-11delinsTG) c.1720-12_1720-11delinsTG c.1907-12_1907-11delinsTG (n.1907-12_1907-11delinsTG) c.*5116-12_*5116-11delinsTG (n.*5116-12_*5116-11delinsTG) c.2021-1503_2021-1502delinsTG (n.2021-1503_2021-1502delinsTG) c.263-12_263-11delinsTG (n.263-12_263-11delinsTG) c.806-12_806-11delinsTG (n.806-12_806-11delinsTG) c.32-12_32-11delinsTG (n.32-12_32-11delinsTG) n.5469-12_5469-11delinsTG n.5510-12_5510-11delinsTG | |
17 | g.43049206del | CA919844202 | BRCA1 | c.5330-12del (n.5330-12del) c.5333-12del (n.5333-12del) c.5207-12del (n.5207-12del) c.5327-12del (n.5327-12del) c.5255-12del (n.5255-12del) c.2021-12del (n.2021-12del) c.1883-12del (n.1883-12del) c.4445-12del (n.4445-12del) c.5210-12del (n.5210-12del) c.5399-12del (n.5399-12del) c.5192-12del (n.5192-12del) c.1895-12del (n.1895-12del) n.1204del c.5396-12del (n.5396-12del) c.1720-12del c.1907-12del (n.1907-12del) c.*5116-12del (n.*5116-12del) c.2021-1503del (n.2021-1503del) c.263-12del (n.263-12del) c.806-12del (n.806-12del) c.32-12del (n.32-12del) n.5469-12del n.5510-12del | dbSNP |
17 | g.43049206A= | CA2260762813 | BRCA1 | c.5330-12T= (n.5330-12T=) c.5333-12T= (n.5333-12T=) c.5207-12T= (n.5207-12T=) c.5327-12T= (n.5327-12T=) c.5255-12T= (n.5255-12T=) c.2021-12T= (n.2021-12T=) c.1883-12T= (n.1883-12T=) c.4445-12T= (n.4445-12T=) c.5210-12T= (n.5210-12T=) c.5399-12T= (n.5399-12T=) c.5192-12T= (n.5192-12T=) c.1895-12T= (n.1895-12T=) n.1204T= c.5396-12T= (n.5396-12T=) c.1720-12T= c.1907-12T= (n.1907-12T=) c.*5116-12T= (n.*5116-12T=) c.2021-1503T= (n.2021-1503T=) c.263-12T= (n.263-12T=) c.806-12T= (n.806-12T=) c.32-12T= (n.32-12T=) n.5469-12T= n.5510-12T= | |
17 | g.43049206A>C | CA916080903 | BRCA1 | c.5330-12T>G (n.5330-12T>G) c.5333-12T>G (n.5333-12T>G) c.5207-12T>G (n.5207-12T>G) c.5327-12T>G (n.5327-12T>G) c.5255-12T>G (n.5255-12T>G) c.2021-12T>G (n.2021-12T>G) c.1883-12T>G (n.1883-12T>G) c.4445-12T>G (n.4445-12T>G) c.5210-12T>G (n.5210-12T>G) c.5399-12T>G (n.5399-12T>G) c.5192-12T>G (n.5192-12T>G) c.1895-12T>G (n.1895-12T>G) n.1204T>G c.5396-12T>G (n.5396-12T>G) c.1720-12T>G c.1907-12T>G (n.1907-12T>G) c.*5116-12T>G (n.*5116-12T>G) c.2021-1503T>G (n.2021-1503T>G) c.263-12T>G (n.263-12T>G) c.806-12T>G (n.806-12T>G) c.32-12T>G (n.32-12T>G) n.5469-12T>G n.5510-12T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049206A>G | CA772166831 | BRCA1 | c.5330-12T>C (n.5330-12T>C) c.5333-12T>C (n.5333-12T>C) c.5207-12T>C (n.5207-12T>C) c.5327-12T>C (n.5327-12T>C) c.5255-12T>C (n.5255-12T>C) c.2021-12T>C (n.2021-12T>C) c.1883-12T>C (n.1883-12T>C) c.4445-12T>C (n.4445-12T>C) c.5210-12T>C (n.5210-12T>C) c.5399-12T>C (n.5399-12T>C) c.5192-12T>C (n.5192-12T>C) c.1895-12T>C (n.1895-12T>C) n.1204T>C c.5396-12T>C (n.5396-12T>C) c.1720-12T>C c.1907-12T>C (n.1907-12T>C) c.*5116-12T>C (n.*5116-12T>C) c.2021-1503T>C (n.2021-1503T>C) c.263-12T>C (n.263-12T>C) c.806-12T>C (n.806-12T>C) c.32-12T>C (n.32-12T>C) n.5469-12T>C n.5510-12T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049206A>T | CA916080904 | BRCA1 | c.5330-12T>A (n.5330-12T>A) c.5333-12T>A (n.5333-12T>A) c.5207-12T>A (n.5207-12T>A) c.5327-12T>A (n.5327-12T>A) c.5255-12T>A (n.5255-12T>A) c.2021-12T>A (n.2021-12T>A) c.1883-12T>A (n.1883-12T>A) c.4445-12T>A (n.4445-12T>A) c.5210-12T>A (n.5210-12T>A) c.5399-12T>A (n.5399-12T>A) c.5192-12T>A (n.5192-12T>A) c.1895-12T>A (n.1895-12T>A) n.1204T>A c.5396-12T>A (n.5396-12T>A) c.1720-12T>A c.1907-12T>A (n.1907-12T>A) c.*5116-12T>A (n.*5116-12T>A) c.2021-1503T>A (n.2021-1503T>A) c.263-12T>A (n.263-12T>A) c.806-12T>A (n.806-12T>A) c.32-12T>A (n.32-12T>A) n.5469-12T>A n.5510-12T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049207T>A | CA916080907 | BRCA1 | c.5330-13A>T (n.5330-13A>T) c.5333-13A>T (n.5333-13A>T) c.5207-13A>T (n.5207-13A>T) c.5327-13A>T (n.5327-13A>T) c.5255-13A>T (n.5255-13A>T) c.2021-13A>T (n.2021-13A>T) c.1883-13A>T (n.1883-13A>T) c.4445-13A>T (n.4445-13A>T) c.5210-13A>T (n.5210-13A>T) c.5399-13A>T (n.5399-13A>T) c.5192-13A>T (n.5192-13A>T) c.1895-13A>T (n.1895-13A>T) n.1203A>T c.5396-13A>T (n.5396-13A>T) c.1720-13A>T c.1907-13A>T (n.1907-13A>T) c.*5116-13A>T (n.*5116-13A>T) c.2021-1504A>T (n.2021-1504A>T) c.263-13A>T (n.263-13A>T) c.806-13A>T (n.806-13A>T) c.32-13A>T (n.32-13A>T) n.5469-13A>T n.5510-13A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049207T>C | CA916080905 | BRCA1 | c.5330-13A>G (n.5330-13A>G) c.5333-13A>G (n.5333-13A>G) c.5207-13A>G (n.5207-13A>G) c.5327-13A>G (n.5327-13A>G) c.5255-13A>G (n.5255-13A>G) c.2021-13A>G (n.2021-13A>G) c.1883-13A>G (n.1883-13A>G) c.4445-13A>G (n.4445-13A>G) c.5210-13A>G (n.5210-13A>G) c.5399-13A>G (n.5399-13A>G) c.5192-13A>G (n.5192-13A>G) c.1895-13A>G (n.1895-13A>G) n.1203A>G c.5396-13A>G (n.5396-13A>G) c.1720-13A>G c.1907-13A>G (n.1907-13A>G) c.*5116-13A>G (n.*5116-13A>G) c.2021-1504A>G (n.2021-1504A>G) c.263-13A>G (n.263-13A>G) c.806-13A>G (n.806-13A>G) c.32-13A>G (n.32-13A>G) n.5469-13A>G n.5510-13A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049207T>G | CA916080906 | BRCA1 | c.5330-13A>C (n.5330-13A>C) c.5333-13A>C (n.5333-13A>C) c.5207-13A>C (n.5207-13A>C) c.5327-13A>C (n.5327-13A>C) c.5255-13A>C (n.5255-13A>C) c.2021-13A>C (n.2021-13A>C) c.1883-13A>C (n.1883-13A>C) c.4445-13A>C (n.4445-13A>C) c.5210-13A>C (n.5210-13A>C) c.5399-13A>C (n.5399-13A>C) c.5192-13A>C (n.5192-13A>C) c.1895-13A>C (n.1895-13A>C) n.1203A>C c.5396-13A>C (n.5396-13A>C) c.1720-13A>C c.1907-13A>C (n.1907-13A>C) c.*5116-13A>C (n.*5116-13A>C) c.2021-1504A>C (n.2021-1504A>C) c.263-13A>C (n.263-13A>C) c.806-13A>C (n.806-13A>C) c.32-13A>C (n.32-13A>C) n.5469-13A>C n.5510-13A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049207T= | CA2260762814 | BRCA1 | c.5330-13A= (n.5330-13A=) c.5333-13A= (n.5333-13A=) c.5207-13A= (n.5207-13A=) c.5327-13A= (n.5327-13A=) c.5255-13A= (n.5255-13A=) c.2021-13A= (n.2021-13A=) c.1883-13A= (n.1883-13A=) c.4445-13A= (n.4445-13A=) c.5210-13A= (n.5210-13A=) c.5399-13A= (n.5399-13A=) c.5192-13A= (n.5192-13A=) c.1895-13A= (n.1895-13A=) n.1203A= c.5396-13A= (n.5396-13A=) c.1720-13A= c.1907-13A= (n.1907-13A=) c.*5116-13A= (n.*5116-13A=) c.2021-1504A= (n.2021-1504A=) c.263-13A= (n.263-13A=) c.806-13A= (n.806-13A=) c.32-13A= (n.32-13A=) n.5469-13A= n.5510-13A= | |
17 | g.43049209del | CA2733924829 | BRCA1 | c.5330-13del (n.5330-13del) c.5333-13del (n.5333-13del) c.5207-13del (n.5207-13del) c.5327-13del (n.5327-13del) c.5255-13del (n.5255-13del) c.2021-13del (n.2021-13del) c.1883-13del (n.1883-13del) c.4445-13del (n.4445-13del) c.5210-13del (n.5210-13del) c.5399-13del (n.5399-13del) c.5192-13del (n.5192-13del) c.1895-13del (n.1895-13del) n.1203del c.5396-13del (n.5396-13del) c.1720-13del c.1907-13del (n.1907-13del) c.*5116-13del (n.*5116-13del) c.2021-1504del (n.2021-1504del) c.263-13del (n.263-13del) c.806-13del (n.806-13del) c.32-13del (n.32-13del) n.5469-13del n.5510-13del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049208T>C | CA2733924844 | BRCA1 | c.5330-14A>G (n.5330-14A>G) c.5333-14A>G (n.5333-14A>G) c.5207-14A>G (n.5207-14A>G) c.5327-14A>G (n.5327-14A>G) c.5255-14A>G (n.5255-14A>G) c.2021-14A>G (n.2021-14A>G) c.1883-14A>G (n.1883-14A>G) c.4445-14A>G (n.4445-14A>G) c.5210-14A>G (n.5210-14A>G) c.5399-14A>G (n.5399-14A>G) c.5192-14A>G (n.5192-14A>G) c.1895-14A>G (n.1895-14A>G) n.1202A>G c.5396-14A>G (n.5396-14A>G) c.1720-14A>G c.1907-14A>G (n.1907-14A>G) c.*5116-14A>G (n.*5116-14A>G) c.2021-1505A>G (n.2021-1505A>G) c.263-14A>G (n.263-14A>G) c.806-14A>G (n.806-14A>G) c.32-14A>G (n.32-14A>G) n.5469-14A>G n.5510-14A>G | dbSNP |
17 | g.43049209T>A | CA2733692461 | BRCA1 | c.5330-15A>T (n.5330-15A>T) c.5333-15A>T (n.5333-15A>T) c.5207-15A>T (n.5207-15A>T) c.5327-15A>T (n.5327-15A>T) c.5255-15A>T (n.5255-15A>T) c.2021-15A>T (n.2021-15A>T) c.1883-15A>T (n.1883-15A>T) c.4445-15A>T (n.4445-15A>T) c.5210-15A>T (n.5210-15A>T) c.5399-15A>T (n.5399-15A>T) c.5192-15A>T (n.5192-15A>T) c.1895-15A>T (n.1895-15A>T) n.1201A>T c.5396-15A>T (n.5396-15A>T) c.1720-15A>T c.1907-15A>T (n.1907-15A>T) c.*5116-15A>T (n.*5116-15A>T) c.2021-1506A>T (n.2021-1506A>T) c.263-15A>T (n.263-15A>T) c.806-15A>T (n.806-15A>T) c.32-15A>T (n.32-15A>T) n.5469-15A>T n.5510-15A>T | dbSNP |
17 | g.43049209T>C | CA983867463 | BRCA1 | c.5330-15A>G (n.5330-15A>G) c.5333-15A>G (n.5333-15A>G) c.5207-15A>G (n.5207-15A>G) c.5327-15A>G (n.5327-15A>G) c.5255-15A>G (n.5255-15A>G) c.2021-15A>G (n.2021-15A>G) c.1883-15A>G (n.1883-15A>G) c.4445-15A>G (n.4445-15A>G) c.5210-15A>G (n.5210-15A>G) c.5399-15A>G (n.5399-15A>G) c.5192-15A>G (n.5192-15A>G) c.1895-15A>G (n.1895-15A>G) n.1201A>G c.5396-15A>G (n.5396-15A>G) c.1720-15A>G c.1907-15A>G (n.1907-15A>G) c.*5116-15A>G (n.*5116-15A>G) c.2021-1506A>G (n.2021-1506A>G) c.263-15A>G (n.263-15A>G) c.806-15A>G (n.806-15A>G) c.32-15A>G (n.32-15A>G) n.5469-15A>G n.5510-15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049209T= | CA2260762815 | BRCA1 | c.5330-15A= (n.5330-15A=) c.5333-15A= (n.5333-15A=) c.5207-15A= (n.5207-15A=) c.5327-15A= (n.5327-15A=) c.5255-15A= (n.5255-15A=) c.2021-15A= (n.2021-15A=) c.1883-15A= (n.1883-15A=) c.4445-15A= (n.4445-15A=) c.5210-15A= (n.5210-15A=) c.5399-15A= (n.5399-15A=) c.5192-15A= (n.5192-15A=) c.1895-15A= (n.1895-15A=) n.1201A= c.5396-15A= (n.5396-15A=) c.1720-15A= c.1907-15A= (n.1907-15A=) c.*5116-15A= (n.*5116-15A=) c.2021-1506A= (n.2021-1506A=) c.263-15A= (n.263-15A=) c.806-15A= (n.806-15A=) c.32-15A= (n.32-15A=) n.5469-15A= n.5510-15A= | |
17 | g.43049210A>G | CA2733924846 | BRCA1 | c.5330-16T>C (n.5330-16T>C) c.5333-16T>C (n.5333-16T>C) c.5207-16T>C (n.5207-16T>C) c.5327-16T>C (n.5327-16T>C) c.5255-16T>C (n.5255-16T>C) c.2021-16T>C (n.2021-16T>C) c.1883-16T>C (n.1883-16T>C) c.4445-16T>C (n.4445-16T>C) c.5210-16T>C (n.5210-16T>C) c.5399-16T>C (n.5399-16T>C) c.5192-16T>C (n.5192-16T>C) c.1895-16T>C (n.1895-16T>C) n.1200T>C c.5396-16T>C (n.5396-16T>C) c.1720-16T>C c.1907-16T>C (n.1907-16T>C) c.*5116-16T>C (n.*5116-16T>C) c.2021-1507T>C (n.2021-1507T>C) c.263-16T>C (n.263-16T>C) c.806-16T>C (n.806-16T>C) c.32-16T>C (n.32-16T>C) n.5469-16T>C n.5510-16T>C | dbSNP |
17 | g.43049210A>T | CA2733924847 | BRCA1 | c.5330-16T>A (n.5330-16T>A) c.5333-16T>A (n.5333-16T>A) c.5207-16T>A (n.5207-16T>A) c.5327-16T>A (n.5327-16T>A) c.5255-16T>A (n.5255-16T>A) c.2021-16T>A (n.2021-16T>A) c.1883-16T>A (n.1883-16T>A) c.4445-16T>A (n.4445-16T>A) c.5210-16T>A (n.5210-16T>A) c.5399-16T>A (n.5399-16T>A) c.5192-16T>A (n.5192-16T>A) c.1895-16T>A (n.1895-16T>A) n.1200T>A c.5396-16T>A (n.5396-16T>A) c.1720-16T>A c.1907-16T>A (n.1907-16T>A) c.*5116-16T>A (n.*5116-16T>A) c.2021-1507T>A (n.2021-1507T>A) c.263-16T>A (n.263-16T>A) c.806-16T>A (n.806-16T>A) c.32-16T>A (n.32-16T>A) n.5469-16T>A n.5510-16T>A | dbSNP |
17 | g.43049210_43049211insCT | CA2739265620 | BRCA1 | c.5330-17_5330-16insAG (n.5330-17_5330-16insAG) c.5333-17_5333-16insAG (n.5333-17_5333-16insAG) c.5207-17_5207-16insAG (n.5207-17_5207-16insAG) c.5327-17_5327-16insAG (n.5327-17_5327-16insAG) c.5255-17_5255-16insAG (n.5255-17_5255-16insAG) c.2021-17_2021-16insAG (n.2021-17_2021-16insAG) c.1883-17_1883-16insAG (n.1883-17_1883-16insAG) c.4445-17_4445-16insAG (n.4445-17_4445-16insAG) c.5210-17_5210-16insAG (n.5210-17_5210-16insAG) c.5399-17_5399-16insAG (n.5399-17_5399-16insAG) c.5192-17_5192-16insAG (n.5192-17_5192-16insAG) c.1895-17_1895-16insAG (n.1895-17_1895-16insAG) n.1199_1200insAG c.5396-17_5396-16insAG (n.5396-17_5396-16insAG) c.1720-17_1720-16insAG c.1907-17_1907-16insAG (n.1907-17_1907-16insAG) c.*5116-17_*5116-16insAG (n.*5116-17_*5116-16insAG) c.2021-1508_2021-1507insAG (n.2021-1508_2021-1507insAG) c.263-17_263-16insAG (n.263-17_263-16insAG) c.806-17_806-16insAG (n.806-17_806-16insAG) c.32-17_32-16insAG (n.32-17_32-16insAG) n.5469-17_5469-16insAG n.5510-17_5510-16insAG | ClinVar |
17 | g.43049211G>A | CA2580093963 | BRCA1 | c.5330-17C>T (n.5330-17C>T) c.5333-17C>T (n.5333-17C>T) c.5207-17C>T (n.5207-17C>T) c.5327-17C>T (n.5327-17C>T) c.5255-17C>T (n.5255-17C>T) c.2021-17C>T (n.2021-17C>T) c.1883-17C>T (n.1883-17C>T) c.4445-17C>T (n.4445-17C>T) c.5210-17C>T (n.5210-17C>T) c.5399-17C>T (n.5399-17C>T) c.5192-17C>T (n.5192-17C>T) c.1895-17C>T (n.1895-17C>T) n.1199C>T c.5396-17C>T (n.5396-17C>T) c.1720-17C>T c.1907-17C>T (n.1907-17C>T) c.*5116-17C>T (n.*5116-17C>T) c.2021-1508C>T (n.2021-1508C>T) c.263-17C>T (n.263-17C>T) c.806-17C>T (n.806-17C>T) c.32-17C>T (n.32-17C>T) n.5469-17C>T n.5510-17C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049211G>C | CA983867464 | BRCA1 | c.5330-17C>G (n.5330-17C>G) c.5333-17C>G (n.5333-17C>G) c.5207-17C>G (n.5207-17C>G) c.5327-17C>G (n.5327-17C>G) c.5255-17C>G (n.5255-17C>G) c.2021-17C>G (n.2021-17C>G) c.1883-17C>G (n.1883-17C>G) c.4445-17C>G (n.4445-17C>G) c.5210-17C>G (n.5210-17C>G) c.5399-17C>G (n.5399-17C>G) c.5192-17C>G (n.5192-17C>G) c.1895-17C>G (n.1895-17C>G) n.1199C>G c.5396-17C>G (n.5396-17C>G) c.1720-17C>G c.1907-17C>G (n.1907-17C>G) c.*5116-17C>G (n.*5116-17C>G) c.2021-1508C>G (n.2021-1508C>G) c.263-17C>G (n.263-17C>G) c.806-17C>G (n.806-17C>G) c.32-17C>G (n.32-17C>G) n.5469-17C>G n.5510-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049211G= | CA2260762816 | BRCA1 | c.5330-17C= (n.5330-17C=) c.5333-17C= (n.5333-17C=) c.5207-17C= (n.5207-17C=) c.5327-17C= (n.5327-17C=) c.5255-17C= (n.5255-17C=) c.2021-17C= (n.2021-17C=) c.1883-17C= (n.1883-17C=) c.4445-17C= (n.4445-17C=) c.5210-17C= (n.5210-17C=) c.5399-17C= (n.5399-17C=) c.5192-17C= (n.5192-17C=) c.1895-17C= (n.1895-17C=) n.1199C= c.5396-17C= (n.5396-17C=) c.1720-17C= c.1907-17C= (n.1907-17C=) c.*5116-17C= (n.*5116-17C=) c.2021-1508C= (n.2021-1508C=) c.263-17C= (n.263-17C=) c.806-17C= (n.806-17C=) c.32-17C= (n.32-17C=) n.5469-17C= n.5510-17C= | |
17 | g.43049211G>T | CA2573154042 | BRCA1 | c.5330-17C>A (n.5330-17C>A) c.5333-17C>A (n.5333-17C>A) c.5207-17C>A (n.5207-17C>A) c.5327-17C>A (n.5327-17C>A) c.5255-17C>A (n.5255-17C>A) c.2021-17C>A (n.2021-17C>A) c.1883-17C>A (n.1883-17C>A) c.4445-17C>A (n.4445-17C>A) c.5210-17C>A (n.5210-17C>A) c.5399-17C>A (n.5399-17C>A) c.5192-17C>A (n.5192-17C>A) c.1895-17C>A (n.1895-17C>A) n.1199C>A c.5396-17C>A (n.5396-17C>A) c.1720-17C>A c.1907-17C>A (n.1907-17C>A) c.*5116-17C>A (n.*5116-17C>A) c.2021-1508C>A (n.2021-1508C>A) c.263-17C>A (n.263-17C>A) c.806-17C>A (n.806-17C>A) c.32-17C>A (n.32-17C>A) n.5469-17C>A n.5510-17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049212A= | CA2260762817 | BRCA1 | c.5330-18T= (n.5330-18T=) c.5333-18T= (n.5333-18T=) c.5207-18T= (n.5207-18T=) c.5327-18T= (n.5327-18T=) c.5255-18T= (n.5255-18T=) c.2021-18T= (n.2021-18T=) c.1883-18T= (n.1883-18T=) c.4445-18T= (n.4445-18T=) c.5210-18T= (n.5210-18T=) c.5399-18T= (n.5399-18T=) c.5192-18T= (n.5192-18T=) c.1895-18T= (n.1895-18T=) n.1198T= c.5396-18T= (n.5396-18T=) c.1720-18T= c.1907-18T= (n.1907-18T=) c.*5116-18T= (n.*5116-18T=) c.2021-1509T= (n.2021-1509T=) c.263-18T= (n.263-18T=) c.806-18T= (n.806-18T=) c.32-18T= (n.32-18T=) n.5469-18T= n.5510-18T= | |
17 | g.43049212A>C | CA658684045 | BRCA1 | c.5330-18T>G (n.5330-18T>G) c.5333-18T>G (n.5333-18T>G) c.5207-18T>G (n.5207-18T>G) c.5327-18T>G (n.5327-18T>G) c.5255-18T>G (n.5255-18T>G) c.2021-18T>G (n.2021-18T>G) c.1883-18T>G (n.1883-18T>G) c.4445-18T>G (n.4445-18T>G) c.5210-18T>G (n.5210-18T>G) c.5399-18T>G (n.5399-18T>G) c.5192-18T>G (n.5192-18T>G) c.1895-18T>G (n.1895-18T>G) n.1198T>G c.5396-18T>G (n.5396-18T>G) c.1720-18T>G c.1907-18T>G (n.1907-18T>G) c.*5116-18T>G (n.*5116-18T>G) c.2021-1509T>G (n.2021-1509T>G) c.263-18T>G (n.263-18T>G) c.806-18T>G (n.806-18T>G) c.32-18T>G (n.32-18T>G) n.5469-18T>G n.5510-18T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049212A>T | CA2573154043 | BRCA1 | c.5330-18T>A (n.5330-18T>A) c.5333-18T>A (n.5333-18T>A) c.5207-18T>A (n.5207-18T>A) c.5327-18T>A (n.5327-18T>A) c.5255-18T>A (n.5255-18T>A) c.2021-18T>A (n.2021-18T>A) c.1883-18T>A (n.1883-18T>A) c.4445-18T>A (n.4445-18T>A) c.5210-18T>A (n.5210-18T>A) c.5399-18T>A (n.5399-18T>A) c.5192-18T>A (n.5192-18T>A) c.1895-18T>A (n.1895-18T>A) n.1198T>A c.5396-18T>A (n.5396-18T>A) c.1720-18T>A c.1907-18T>A (n.1907-18T>A) c.*5116-18T>A (n.*5116-18T>A) c.2021-1509T>A (n.2021-1509T>A) c.263-18T>A (n.263-18T>A) c.806-18T>A (n.806-18T>A) c.32-18T>A (n.32-18T>A) n.5469-18T>A n.5510-18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049213T>A | CA2733924852 | BRCA1 | c.5330-19A>T (n.5330-19A>T) c.5333-19A>T (n.5333-19A>T) c.5207-19A>T (n.5207-19A>T) c.5327-19A>T (n.5327-19A>T) c.5255-19A>T (n.5255-19A>T) c.2021-19A>T (n.2021-19A>T) c.1883-19A>T (n.1883-19A>T) c.4445-19A>T (n.4445-19A>T) c.5210-19A>T (n.5210-19A>T) c.5399-19A>T (n.5399-19A>T) c.5192-19A>T (n.5192-19A>T) c.1895-19A>T (n.1895-19A>T) n.1197A>T c.5396-19A>T (n.5396-19A>T) c.1720-19A>T c.1907-19A>T (n.1907-19A>T) c.*5116-19A>T (n.*5116-19A>T) c.2021-1510A>T (n.2021-1510A>T) c.263-19A>T (n.263-19A>T) c.806-19A>T (n.806-19A>T) c.32-19A>T (n.32-19A>T) n.5469-19A>T n.5510-19A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049213T>C | CA2638060709 | BRCA1 | c.5330-19A>G (n.5330-19A>G) c.5333-19A>G (n.5333-19A>G) c.5207-19A>G (n.5207-19A>G) c.5327-19A>G (n.5327-19A>G) c.5255-19A>G (n.5255-19A>G) c.2021-19A>G (n.2021-19A>G) c.1883-19A>G (n.1883-19A>G) c.4445-19A>G (n.4445-19A>G) c.5210-19A>G (n.5210-19A>G) c.5399-19A>G (n.5399-19A>G) c.5192-19A>G (n.5192-19A>G) c.1895-19A>G (n.1895-19A>G) n.1197A>G c.5396-19A>G (n.5396-19A>G) c.1720-19A>G c.1907-19A>G (n.1907-19A>G) c.*5116-19A>G (n.*5116-19A>G) c.2021-1510A>G (n.2021-1510A>G) c.263-19A>G (n.263-19A>G) c.806-19A>G (n.806-19A>G) c.32-19A>G (n.32-19A>G) n.5469-19A>G n.5510-19A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43049213T= | CA2260762818 | BRCA1 | c.5330-19A= (n.5330-19A=) c.5333-19A= (n.5333-19A=) c.5207-19A= (n.5207-19A=) c.5327-19A= (n.5327-19A=) c.5255-19A= (n.5255-19A=) c.2021-19A= (n.2021-19A=) c.1883-19A= (n.1883-19A=) c.4445-19A= (n.4445-19A=) c.5210-19A= (n.5210-19A=) c.5399-19A= (n.5399-19A=) c.5192-19A= (n.5192-19A=) c.1895-19A= (n.1895-19A=) n.1197A= c.5396-19A= (n.5396-19A=) c.1720-19A= c.1907-19A= (n.1907-19A=) c.*5116-19A= (n.*5116-19A=) c.2021-1510A= (n.2021-1510A=) c.263-19A= (n.263-19A=) c.806-19A= (n.806-19A=) c.32-19A= (n.32-19A=) n.5469-19A= n.5510-19A= | |
17 | g.43049214G>A | CA2733924859 | BRCA1 | c.5330-20C>T (n.5330-20C>T) c.5333-20C>T (n.5333-20C>T) c.5207-20C>T (n.5207-20C>T) c.5327-20C>T (n.5327-20C>T) c.5255-20C>T (n.5255-20C>T) c.2021-20C>T (n.2021-20C>T) c.1883-20C>T (n.1883-20C>T) c.4445-20C>T (n.4445-20C>T) c.5210-20C>T (n.5210-20C>T) c.5399-20C>T (n.5399-20C>T) c.5192-20C>T (n.5192-20C>T) c.1895-20C>T (n.1895-20C>T) n.1196C>T c.5396-20C>T (n.5396-20C>T) c.1720-20C>T c.1907-20C>T (n.1907-20C>T) c.*5116-20C>T (n.*5116-20C>T) c.2021-1511C>T (n.2021-1511C>T) c.263-20C>T (n.263-20C>T) c.806-20C>T (n.806-20C>T) c.32-20C>T (n.32-20C>T) n.5469-20C>T n.5510-20C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049214G>C | CA2733924887 | BRCA1 | c.5330-20C>G (n.5330-20C>G) c.5333-20C>G (n.5333-20C>G) c.5207-20C>G (n.5207-20C>G) c.5327-20C>G (n.5327-20C>G) c.5255-20C>G (n.5255-20C>G) c.2021-20C>G (n.2021-20C>G) c.1883-20C>G (n.1883-20C>G) c.4445-20C>G (n.4445-20C>G) c.5210-20C>G (n.5210-20C>G) c.5399-20C>G (n.5399-20C>G) c.5192-20C>G (n.5192-20C>G) c.1895-20C>G (n.1895-20C>G) n.1196C>G c.5396-20C>G (n.5396-20C>G) c.1720-20C>G c.1907-20C>G (n.1907-20C>G) c.*5116-20C>G (n.*5116-20C>G) c.2021-1511C>G (n.2021-1511C>G) c.263-20C>G (n.263-20C>G) c.806-20C>G (n.806-20C>G) c.32-20C>G (n.32-20C>G) n.5469-20C>G n.5510-20C>G | dbSNP |
17 | g.43049219_43049220insATCACTGCAGTAAAA | CA919844204 | BRCA1 | c.5330-20_5330-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.5330-20_5330-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.5333-20_5333-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.5333-20_5333-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.5207-20_5207-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.5207-20_5207-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.5327-20_5327-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.5327-20_5327-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.5255-20_5255-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.5255-20_5255-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.2021-20_2021-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.2021-20_2021-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.1883-20_1883-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.1883-20_1883-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.4445-20_4445-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.4445-20_4445-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.5210-20_5210-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.5210-20_5210-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.5399-20_5399-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.5399-20_5399-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.5192-20_5192-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.5192-20_5192-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.1895-20_1895-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.1895-20_1895-19insTGCAGTGATTTTTAC) n.1196_1197insTGCAGTGATTTTTAC c.5396-20_5396-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.5396-20_5396-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.1720-20_1720-19insTGCAGTGATTTTTAC c.1907-20_1907-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.1907-20_1907-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.*5116-20_*5116-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.*5116-20_*5116-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.2021-1511_2021-1510insTGCAGTGATTTTTAC (n.2021-1511_2021-1510insTGCAGTGATTTTTAC) c.263-20_263-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.263-20_263-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.806-20_806-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.806-20_806-19insTGCAGTGATTTTTAC) c.32-20_32-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.32-20_32-19insTGCAGTGATTTTTAC) n.5469-20_5469-19insTGCAGTGATTTTTAC n.5510-20_5510-19insTGCAGTGATTTTTAC | dbSNP |
17 | g.43049215T>G | CA2740090952 | BRCA1 | c.5330-21A>C (n.5330-21A>C) c.5333-21A>C (n.5333-21A>C) c.5207-21A>C (n.5207-21A>C) c.5327-21A>C (n.5327-21A>C) c.5255-21A>C (n.5255-21A>C) c.2021-21A>C (n.2021-21A>C) c.1883-21A>C (n.1883-21A>C) c.4445-21A>C (n.4445-21A>C) c.5210-21A>C (n.5210-21A>C) c.5399-21A>C (n.5399-21A>C) c.5192-21A>C (n.5192-21A>C) c.1895-21A>C (n.1895-21A>C) n.1195A>C c.5396-21A>C (n.5396-21A>C) c.1720-21A>C c.1907-21A>C (n.1907-21A>C) c.*5116-21A>C (n.*5116-21A>C) c.2021-1512A>C (n.2021-1512A>C) c.263-21A>C (n.263-21A>C) c.806-21A>C (n.806-21A>C) c.32-21A>C (n.32-21A>C) n.5469-21A>C n.5510-21A>C | ClinVar |
17 | g.43049215_43049230delinsTAAAATCACTGCAGTA | CA2260762819 | BRCA1 | c.5330-36_5330-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.5330-36_5330-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.5333-36_5333-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.5333-36_5333-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.5207-36_5207-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.5207-36_5207-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.5327-36_5327-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.5327-36_5327-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.5255-36_5255-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.5255-36_5255-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.2021-36_2021-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.2021-36_2021-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.1883-36_1883-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.1883-36_1883-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.4445-36_4445-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.4445-36_4445-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.5210-36_5210-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.5210-36_5210-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.5399-36_5399-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.5399-36_5399-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.5192-36_5192-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.5192-36_5192-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.1895-36_1895-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.1895-36_1895-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) n.1180_1195delinsTACTGCAGTGATTTTA c.5396-36_5396-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.5396-36_5396-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.1720-36_1720-21delinsTACTGCAGTGATTTTA c.1907-36_1907-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.1907-36_1907-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.*5116-36_*5116-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.*5116-36_*5116-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.2021-1527_2021-1512delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.2021-1527_2021-1512delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.263-36_263-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.263-36_263-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.806-36_806-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.806-36_806-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) c.32-36_32-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.32-36_32-21delinsTACTGCAGTGATTTTA) n.5469-36_5469-21delinsTACTGCAGTGATTTTA n.5510-36_5510-21delinsTACTGCAGTGATTTTA | |
17 | g.43049217_43049231del | CA645373150 | BRCA1 | c.5330-36_5330-22del (n.5330-36_5330-22del) c.5333-36_5333-22del (n.5333-36_5333-22del) c.5207-36_5207-22del (n.5207-36_5207-22del) c.5327-36_5327-22del (n.5327-36_5327-22del) c.5255-36_5255-22del (n.5255-36_5255-22del) c.2021-36_2021-22del (n.2021-36_2021-22del) c.1883-36_1883-22del (n.1883-36_1883-22del) c.4445-36_4445-22del (n.4445-36_4445-22del) c.5210-36_5210-22del (n.5210-36_5210-22del) c.5399-36_5399-22del (n.5399-36_5399-22del) c.5192-36_5192-22del (n.5192-36_5192-22del) c.1895-36_1895-22del (n.1895-36_1895-22del) n.1180_1194del c.5396-36_5396-22del (n.5396-36_5396-22del) c.1720-36_1720-22del c.1907-36_1907-22del (n.1907-36_1907-22del) c.*5116-36_*5116-22del (n.*5116-36_*5116-22del) c.2021-1527_2021-1513del (n.2021-1527_2021-1513del) c.263-36_263-22del (n.263-36_263-22del) c.806-36_806-22del (n.806-36_806-22del) c.32-36_32-22del (n.32-36_32-22del) n.5469-36_5469-22del n.5510-36_5510-22del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049219A= | CA2260762820 | BRCA1 | c.5330-25T= (n.5330-25T=) c.5333-25T= (n.5333-25T=) c.5207-25T= (n.5207-25T=) c.5327-25T= (n.5327-25T=) c.5255-25T= (n.5255-25T=) c.2021-25T= (n.2021-25T=) c.1883-25T= (n.1883-25T=) c.4445-25T= (n.4445-25T=) c.5210-25T= (n.5210-25T=) c.5399-25T= (n.5399-25T=) c.5192-25T= (n.5192-25T=) c.1895-25T= (n.1895-25T=) n.1191T= c.5396-25T= (n.5396-25T=) c.1720-25T= c.1907-25T= (n.1907-25T=) c.*5116-25T= (n.*5116-25T=) c.2021-1516T= (n.2021-1516T=) c.263-25T= (n.263-25T=) c.806-25T= (n.806-25T=) c.32-25T= (n.32-25T=) n.5469-25T= n.5510-25T= | |
17 | g.43049219A>C | CA054563 | BRCA1 | c.5330-25T>G (n.5330-25T>G) c.5333-25T>G (n.5333-25T>G) c.5207-25T>G (n.5207-25T>G) c.5327-25T>G (n.5327-25T>G) c.5255-25T>G (n.5255-25T>G) c.2021-25T>G (n.2021-25T>G) c.1883-25T>G (n.1883-25T>G) c.4445-25T>G (n.4445-25T>G) c.5210-25T>G (n.5210-25T>G) c.5399-25T>G (n.5399-25T>G) c.5192-25T>G (n.5192-25T>G) c.1895-25T>G (n.1895-25T>G) n.1191T>G c.5396-25T>G (n.5396-25T>G) c.1720-25T>G c.1907-25T>G (n.1907-25T>G) c.*5116-25T>G (n.*5116-25T>G) c.2021-1516T>G (n.2021-1516T>G) c.263-25T>G (n.263-25T>G) c.806-25T>G (n.806-25T>G) c.32-25T>G (n.32-25T>G) n.5469-25T>G n.5510-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049219A>T | CA2733648012 | BRCA1 | c.5330-25T>A (n.5330-25T>A) c.5333-25T>A (n.5333-25T>A) c.5207-25T>A (n.5207-25T>A) c.5327-25T>A (n.5327-25T>A) c.5255-25T>A (n.5255-25T>A) c.2021-25T>A (n.2021-25T>A) c.1883-25T>A (n.1883-25T>A) c.4445-25T>A (n.4445-25T>A) c.5210-25T>A (n.5210-25T>A) c.5399-25T>A (n.5399-25T>A) c.5192-25T>A (n.5192-25T>A) c.1895-25T>A (n.1895-25T>A) n.1191T>A c.5396-25T>A (n.5396-25T>A) c.1720-25T>A c.1907-25T>A (n.1907-25T>A) c.*5116-25T>A (n.*5116-25T>A) c.2021-1516T>A (n.2021-1516T>A) c.263-25T>A (n.263-25T>A) c.806-25T>A (n.806-25T>A) c.32-25T>A (n.32-25T>A) n.5469-25T>A n.5510-25T>A | dbSNP |
17 | g.43049220T>A | CA2733924889 | BRCA1 | c.5330-26A>T (n.5330-26A>T) c.5333-26A>T (n.5333-26A>T) c.5207-26A>T (n.5207-26A>T) c.5327-26A>T (n.5327-26A>T) c.5255-26A>T (n.5255-26A>T) c.2021-26A>T (n.2021-26A>T) c.1883-26A>T (n.1883-26A>T) c.4445-26A>T (n.4445-26A>T) c.5210-26A>T (n.5210-26A>T) c.5399-26A>T (n.5399-26A>T) c.5192-26A>T (n.5192-26A>T) c.1895-26A>T (n.1895-26A>T) n.1190A>T c.5396-26A>T (n.5396-26A>T) c.1720-26A>T c.1907-26A>T (n.1907-26A>T) c.*5116-26A>T (n.*5116-26A>T) c.2021-1517A>T (n.2021-1517A>T) c.263-26A>T (n.263-26A>T) c.806-26A>T (n.806-26A>T) c.32-26A>T (n.32-26A>T) n.5469-26A>T n.5510-26A>T | dbSNP |
17 | g.43049221C>A | CA2733924940 | BRCA1 | c.5330-27G>T (n.5330-27G>T) c.5333-27G>T (n.5333-27G>T) c.5207-27G>T (n.5207-27G>T) c.5327-27G>T (n.5327-27G>T) c.5255-27G>T (n.5255-27G>T) c.2021-27G>T (n.2021-27G>T) c.1883-27G>T (n.1883-27G>T) c.4445-27G>T (n.4445-27G>T) c.5210-27G>T (n.5210-27G>T) c.5399-27G>T (n.5399-27G>T) c.5192-27G>T (n.5192-27G>T) c.1895-27G>T (n.1895-27G>T) n.1189G>T c.5396-27G>T (n.5396-27G>T) c.1720-27G>T c.1907-27G>T (n.1907-27G>T) c.*5116-27G>T (n.*5116-27G>T) c.2021-1518G>T (n.2021-1518G>T) c.263-27G>T (n.263-27G>T) c.806-27G>T (n.806-27G>T) c.32-27G>T (n.32-27G>T) n.5469-27G>T n.5510-27G>T | dbSNP |
17 | g.43049221C>G | CA2733924950 | BRCA1 | c.5330-27G>C (n.5330-27G>C) c.5333-27G>C (n.5333-27G>C) c.5207-27G>C (n.5207-27G>C) c.5327-27G>C (n.5327-27G>C) c.5255-27G>C (n.5255-27G>C) c.2021-27G>C (n.2021-27G>C) c.1883-27G>C (n.1883-27G>C) c.4445-27G>C (n.4445-27G>C) c.5210-27G>C (n.5210-27G>C) c.5399-27G>C (n.5399-27G>C) c.5192-27G>C (n.5192-27G>C) c.1895-27G>C (n.1895-27G>C) n.1189G>C c.5396-27G>C (n.5396-27G>C) c.1720-27G>C c.1907-27G>C (n.1907-27G>C) c.*5116-27G>C (n.*5116-27G>C) c.2021-1518G>C (n.2021-1518G>C) c.263-27G>C (n.263-27G>C) c.806-27G>C (n.806-27G>C) c.32-27G>C (n.32-27G>C) n.5469-27G>C n.5510-27G>C | dbSNP |
17 | g.43049222A>G | CA2576121594 | BRCA1 | c.5330-28T>C (n.5330-28T>C) c.5333-28T>C (n.5333-28T>C) c.5207-28T>C (n.5207-28T>C) c.5327-28T>C (n.5327-28T>C) c.5255-28T>C (n.5255-28T>C) c.2021-28T>C (n.2021-28T>C) c.1883-28T>C (n.1883-28T>C) c.4445-28T>C (n.4445-28T>C) c.5210-28T>C (n.5210-28T>C) c.5399-28T>C (n.5399-28T>C) c.5192-28T>C (n.5192-28T>C) c.1895-28T>C (n.1895-28T>C) n.1188T>C c.5396-28T>C (n.5396-28T>C) c.1720-28T>C c.1907-28T>C (n.1907-28T>C) c.*5116-28T>C (n.*5116-28T>C) c.2021-1519T>C (n.2021-1519T>C) c.263-28T>C (n.263-28T>C) c.806-28T>C (n.806-28T>C) c.32-28T>C (n.32-28T>C) n.5469-28T>C n.5510-28T>C | |
17 | g.43049222A>T | CA2733924951 | BRCA1 | c.5330-28T>A (n.5330-28T>A) c.5333-28T>A (n.5333-28T>A) c.5207-28T>A (n.5207-28T>A) c.5327-28T>A (n.5327-28T>A) c.5255-28T>A (n.5255-28T>A) c.2021-28T>A (n.2021-28T>A) c.1883-28T>A (n.1883-28T>A) c.4445-28T>A (n.4445-28T>A) c.5210-28T>A (n.5210-28T>A) c.5399-28T>A (n.5399-28T>A) c.5192-28T>A (n.5192-28T>A) c.1895-28T>A (n.1895-28T>A) n.1188T>A c.5396-28T>A (n.5396-28T>A) c.1720-28T>A c.1907-28T>A (n.1907-28T>A) c.*5116-28T>A (n.*5116-28T>A) c.2021-1519T>A (n.2021-1519T>A) c.263-28T>A (n.263-28T>A) c.806-28T>A (n.806-28T>A) c.32-28T>A (n.32-28T>A) n.5469-28T>A n.5510-28T>A | dbSNP |
17 | g.43049222_43049223insT | CA2638060711 | BRCA1 | c.5330-29_5330-28insA (n.5330-29_5330-28insA) c.5333-29_5333-28insA (n.5333-29_5333-28insA) c.5207-29_5207-28insA (n.5207-29_5207-28insA) c.5327-29_5327-28insA (n.5327-29_5327-28insA) c.5255-29_5255-28insA (n.5255-29_5255-28insA) c.2021-29_2021-28insA (n.2021-29_2021-28insA) c.1883-29_1883-28insA (n.1883-29_1883-28insA) c.4445-29_4445-28insA (n.4445-29_4445-28insA) c.5210-29_5210-28insA (n.5210-29_5210-28insA) c.5399-29_5399-28insA (n.5399-29_5399-28insA) c.5192-29_5192-28insA (n.5192-29_5192-28insA) c.1895-29_1895-28insA (n.1895-29_1895-28insA) n.1187_1188insA c.5396-29_5396-28insA (n.5396-29_5396-28insA) c.1720-29_1720-28insA c.1907-29_1907-28insA (n.1907-29_1907-28insA) c.*5116-29_*5116-28insA (n.*5116-29_*5116-28insA) c.2021-1520_2021-1519insA (n.2021-1520_2021-1519insA) c.263-29_263-28insA (n.263-29_263-28insA) c.806-29_806-28insA (n.806-29_806-28insA) c.32-29_32-28insA (n.32-29_32-28insA) n.5469-29_5469-28insA n.5510-29_5510-28insA | gnomAD v4 |
17 | g.43049223C>A | CA2638060710 | BRCA1 | c.5330-29G>T (n.5330-29G>T) c.5333-29G>T (n.5333-29G>T) c.5207-29G>T (n.5207-29G>T) c.5327-29G>T (n.5327-29G>T) c.5255-29G>T (n.5255-29G>T) c.2021-29G>T (n.2021-29G>T) c.1883-29G>T (n.1883-29G>T) c.4445-29G>T (n.4445-29G>T) c.5210-29G>T (n.5210-29G>T) c.5399-29G>T (n.5399-29G>T) c.5192-29G>T (n.5192-29G>T) c.1895-29G>T (n.1895-29G>T) n.1187G>T c.5396-29G>T (n.5396-29G>T) c.1720-29G>T c.1907-29G>T (n.1907-29G>T) c.*5116-29G>T (n.*5116-29G>T) c.2021-1520G>T (n.2021-1520G>T) c.263-29G>T (n.263-29G>T) c.806-29G>T (n.806-29G>T) c.32-29G>T (n.32-29G>T) n.5469-29G>T n.5510-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049223C>G | CA2733924956 | BRCA1 | c.5330-29G>C (n.5330-29G>C) c.5333-29G>C (n.5333-29G>C) c.5207-29G>C (n.5207-29G>C) c.5327-29G>C (n.5327-29G>C) c.5255-29G>C (n.5255-29G>C) c.2021-29G>C (n.2021-29G>C) c.1883-29G>C (n.1883-29G>C) c.4445-29G>C (n.4445-29G>C) c.5210-29G>C (n.5210-29G>C) c.5399-29G>C (n.5399-29G>C) c.5192-29G>C (n.5192-29G>C) c.1895-29G>C (n.1895-29G>C) n.1187G>C c.5396-29G>C (n.5396-29G>C) c.1720-29G>C c.1907-29G>C (n.1907-29G>C) c.*5116-29G>C (n.*5116-29G>C) c.2021-1520G>C (n.2021-1520G>C) c.263-29G>C (n.263-29G>C) c.806-29G>C (n.806-29G>C) c.32-29G>C (n.32-29G>C) n.5469-29G>C n.5510-29G>C | dbSNP |
17 | g.43049223C>T | CA2733924963 | BRCA1 | c.5330-29G>A (n.5330-29G>A) c.5333-29G>A (n.5333-29G>A) c.5207-29G>A (n.5207-29G>A) c.5327-29G>A (n.5327-29G>A) c.5255-29G>A (n.5255-29G>A) c.2021-29G>A (n.2021-29G>A) c.1883-29G>A (n.1883-29G>A) c.4445-29G>A (n.4445-29G>A) c.5210-29G>A (n.5210-29G>A) c.5399-29G>A (n.5399-29G>A) c.5192-29G>A (n.5192-29G>A) c.1895-29G>A (n.1895-29G>A) n.1187G>A c.5396-29G>A (n.5396-29G>A) c.1720-29G>A c.1907-29G>A (n.1907-29G>A) c.*5116-29G>A (n.*5116-29G>A) c.2021-1520G>A (n.2021-1520G>A) c.263-29G>A (n.263-29G>A) c.806-29G>A (n.806-29G>A) c.32-29G>A (n.32-29G>A) n.5469-29G>A n.5510-29G>A | dbSNP |
17 | g.43049224T>A | CA2733656492 | BRCA1 | c.5330-30A>T (n.5330-30A>T) c.5333-30A>T (n.5333-30A>T) c.5207-30A>T (n.5207-30A>T) c.5327-30A>T (n.5327-30A>T) c.5255-30A>T (n.5255-30A>T) c.2021-30A>T (n.2021-30A>T) c.1883-30A>T (n.1883-30A>T) c.4445-30A>T (n.4445-30A>T) c.5210-30A>T (n.5210-30A>T) c.5399-30A>T (n.5399-30A>T) c.5192-30A>T (n.5192-30A>T) c.1895-30A>T (n.1895-30A>T) n.1186A>T c.5396-30A>T (n.5396-30A>T) c.1720-30A>T c.1907-30A>T (n.1907-30A>T) c.*5116-30A>T (n.*5116-30A>T) c.2021-1521A>T (n.2021-1521A>T) c.263-30A>T (n.263-30A>T) c.806-30A>T (n.806-30A>T) c.32-30A>T (n.32-30A>T) n.5469-30A>T n.5510-30A>T | dbSNP |
17 | g.43049224T>C | CA290818231 | BRCA1 | c.5330-30A>G (n.5330-30A>G) c.5333-30A>G (n.5333-30A>G) c.5207-30A>G (n.5207-30A>G) c.5327-30A>G (n.5327-30A>G) c.5255-30A>G (n.5255-30A>G) c.2021-30A>G (n.2021-30A>G) c.1883-30A>G (n.1883-30A>G) c.4445-30A>G (n.4445-30A>G) c.5210-30A>G (n.5210-30A>G) c.5399-30A>G (n.5399-30A>G) c.5192-30A>G (n.5192-30A>G) c.1895-30A>G (n.1895-30A>G) n.1186A>G c.5396-30A>G (n.5396-30A>G) c.1720-30A>G c.1907-30A>G (n.1907-30A>G) c.*5116-30A>G (n.*5116-30A>G) c.2021-1521A>G (n.2021-1521A>G) c.263-30A>G (n.263-30A>G) c.806-30A>G (n.806-30A>G) c.32-30A>G (n.32-30A>G) n.5469-30A>G n.5510-30A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049224T= | CA2260762821 | BRCA1 | c.5330-30A= (n.5330-30A=) c.5333-30A= (n.5333-30A=) c.5207-30A= (n.5207-30A=) c.5327-30A= (n.5327-30A=) c.5255-30A= (n.5255-30A=) c.2021-30A= (n.2021-30A=) c.1883-30A= (n.1883-30A=) c.4445-30A= (n.4445-30A=) c.5210-30A= (n.5210-30A=) c.5399-30A= (n.5399-30A=) c.5192-30A= (n.5192-30A=) c.1895-30A= (n.1895-30A=) n.1186A= c.5396-30A= (n.5396-30A=) c.1720-30A= c.1907-30A= (n.1907-30A=) c.*5116-30A= (n.*5116-30A=) c.2021-1521A= (n.2021-1521A=) c.263-30A= (n.263-30A=) c.806-30A= (n.806-30A=) c.32-30A= (n.32-30A=) n.5469-30A= n.5510-30A= | |
17 | g.43049225G>A | CA2733656899 | BRCA1 | c.5330-31C>T (n.5330-31C>T) c.5333-31C>T (n.5333-31C>T) c.5207-31C>T (n.5207-31C>T) c.5327-31C>T (n.5327-31C>T) c.5255-31C>T (n.5255-31C>T) c.2021-31C>T (n.2021-31C>T) c.1883-31C>T (n.1883-31C>T) c.4445-31C>T (n.4445-31C>T) c.5210-31C>T (n.5210-31C>T) c.5399-31C>T (n.5399-31C>T) c.5192-31C>T (n.5192-31C>T) c.1895-31C>T (n.1895-31C>T) n.1185C>T c.5396-31C>T (n.5396-31C>T) c.1720-31C>T c.1907-31C>T (n.1907-31C>T) c.*5116-31C>T (n.*5116-31C>T) c.2021-1522C>T (n.2021-1522C>T) c.263-31C>T (n.263-31C>T) c.806-31C>T (n.806-31C>T) c.32-31C>T (n.32-31C>T) n.5469-31C>T n.5510-31C>T | dbSNP |
17 | g.43049225G>C | CA290818257 | BRCA1 | c.5330-31C>G (n.5330-31C>G) c.5333-31C>G (n.5333-31C>G) c.5207-31C>G (n.5207-31C>G) c.5327-31C>G (n.5327-31C>G) c.5255-31C>G (n.5255-31C>G) c.2021-31C>G (n.2021-31C>G) c.1883-31C>G (n.1883-31C>G) c.4445-31C>G (n.4445-31C>G) c.5210-31C>G (n.5210-31C>G) c.5399-31C>G (n.5399-31C>G) c.5192-31C>G (n.5192-31C>G) c.1895-31C>G (n.1895-31C>G) n.1185C>G c.5396-31C>G (n.5396-31C>G) c.1720-31C>G c.1907-31C>G (n.1907-31C>G) c.*5116-31C>G (n.*5116-31C>G) c.2021-1522C>G (n.2021-1522C>G) c.263-31C>G (n.263-31C>G) c.806-31C>G (n.806-31C>G) c.32-31C>G (n.32-31C>G) n.5469-31C>G n.5510-31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049225G= | CA2260762822 | BRCA1 | c.5330-31C= (n.5330-31C=) c.5333-31C= (n.5333-31C=) c.5207-31C= (n.5207-31C=) c.5327-31C= (n.5327-31C=) c.5255-31C= (n.5255-31C=) c.2021-31C= (n.2021-31C=) c.1883-31C= (n.1883-31C=) c.4445-31C= (n.4445-31C=) c.5210-31C= (n.5210-31C=) c.5399-31C= (n.5399-31C=) c.5192-31C= (n.5192-31C=) c.1895-31C= (n.1895-31C=) n.1185C= c.5396-31C= (n.5396-31C=) c.1720-31C= c.1907-31C= (n.1907-31C=) c.*5116-31C= (n.*5116-31C=) c.2021-1522C= (n.2021-1522C=) c.263-31C= (n.263-31C=) c.806-31C= (n.806-31C=) c.32-31C= (n.32-31C=) n.5469-31C= n.5510-31C= | |
17 | g.43049225G>T | CA2638060712 | BRCA1 | c.5330-31C>A (n.5330-31C>A) c.5333-31C>A (n.5333-31C>A) c.5207-31C>A (n.5207-31C>A) c.5327-31C>A (n.5327-31C>A) c.5255-31C>A (n.5255-31C>A) c.2021-31C>A (n.2021-31C>A) c.1883-31C>A (n.1883-31C>A) c.4445-31C>A (n.4445-31C>A) c.5210-31C>A (n.5210-31C>A) c.5399-31C>A (n.5399-31C>A) c.5192-31C>A (n.5192-31C>A) c.1895-31C>A (n.1895-31C>A) n.1185C>A c.5396-31C>A (n.5396-31C>A) c.1720-31C>A c.1907-31C>A (n.1907-31C>A) c.*5116-31C>A (n.*5116-31C>A) c.2021-1522C>A (n.2021-1522C>A) c.263-31C>A (n.263-31C>A) c.806-31C>A (n.806-31C>A) c.32-31C>A (n.32-31C>A) n.5469-31C>A n.5510-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049226C>A | CA2733668586 | BRCA1 | c.5330-32G>T (n.5330-32G>T) c.5333-32G>T (n.5333-32G>T) c.5207-32G>T (n.5207-32G>T) c.5327-32G>T (n.5327-32G>T) c.5255-32G>T (n.5255-32G>T) c.2021-32G>T (n.2021-32G>T) c.1883-32G>T (n.1883-32G>T) c.4445-32G>T (n.4445-32G>T) c.5210-32G>T (n.5210-32G>T) c.5399-32G>T (n.5399-32G>T) c.5192-32G>T (n.5192-32G>T) c.1895-32G>T (n.1895-32G>T) n.1184G>T c.5396-32G>T (n.5396-32G>T) c.1720-32G>T c.1907-32G>T (n.1907-32G>T) c.*5116-32G>T (n.*5116-32G>T) c.2021-1523G>T (n.2021-1523G>T) c.263-32G>T (n.263-32G>T) c.806-32G>T (n.806-32G>T) c.32-32G>T (n.32-32G>T) n.5469-32G>T n.5510-32G>T | dbSNP |
17 | g.43049226C= | CA2260762823 | BRCA1 | c.5330-32G= (n.5330-32G=) c.5333-32G= (n.5333-32G=) c.5207-32G= (n.5207-32G=) c.5327-32G= (n.5327-32G=) c.5255-32G= (n.5255-32G=) c.2021-32G= (n.2021-32G=) c.1883-32G= (n.1883-32G=) c.4445-32G= (n.4445-32G=) c.5210-32G= (n.5210-32G=) c.5399-32G= (n.5399-32G=) c.5192-32G= (n.5192-32G=) c.1895-32G= (n.1895-32G=) n.1184G= c.5396-32G= (n.5396-32G=) c.1720-32G= c.1907-32G= (n.1907-32G=) c.*5116-32G= (n.*5116-32G=) c.2021-1523G= (n.2021-1523G=) c.263-32G= (n.263-32G=) c.806-32G= (n.806-32G=) c.32-32G= (n.32-32G=) n.5469-32G= n.5510-32G= | |
17 | g.43049226C>G | CA2733668587 | BRCA1 | c.5330-32G>C (n.5330-32G>C) c.5333-32G>C (n.5333-32G>C) c.5207-32G>C (n.5207-32G>C) c.5327-32G>C (n.5327-32G>C) c.5255-32G>C (n.5255-32G>C) c.2021-32G>C (n.2021-32G>C) c.1883-32G>C (n.1883-32G>C) c.4445-32G>C (n.4445-32G>C) c.5210-32G>C (n.5210-32G>C) c.5399-32G>C (n.5399-32G>C) c.5192-32G>C (n.5192-32G>C) c.1895-32G>C (n.1895-32G>C) n.1184G>C c.5396-32G>C (n.5396-32G>C) c.1720-32G>C c.1907-32G>C (n.1907-32G>C) c.*5116-32G>C (n.*5116-32G>C) c.2021-1523G>C (n.2021-1523G>C) c.263-32G>C (n.263-32G>C) c.806-32G>C (n.806-32G>C) c.32-32G>C (n.32-32G>C) n.5469-32G>C n.5510-32G>C | dbSNP |
17 | g.43049226C>T | CA626076635 | BRCA1 | c.5330-32G>A (n.5330-32G>A) c.5333-32G>A (n.5333-32G>A) c.5207-32G>A (n.5207-32G>A) c.5327-32G>A (n.5327-32G>A) c.5255-32G>A (n.5255-32G>A) c.2021-32G>A (n.2021-32G>A) c.1883-32G>A (n.1883-32G>A) c.4445-32G>A (n.4445-32G>A) c.5210-32G>A (n.5210-32G>A) c.5399-32G>A (n.5399-32G>A) c.5192-32G>A (n.5192-32G>A) c.1895-32G>A (n.1895-32G>A) n.1184G>A c.5396-32G>A (n.5396-32G>A) c.1720-32G>A c.1907-32G>A (n.1907-32G>A) c.*5116-32G>A (n.*5116-32G>A) c.2021-1523G>A (n.2021-1523G>A) c.263-32G>A (n.263-32G>A) c.806-32G>A (n.806-32G>A) c.32-32G>A (n.32-32G>A) n.5469-32G>A n.5510-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049227A= | CA2260762824 | BRCA1 | c.5330-33T= (n.5330-33T=) c.5333-33T= (n.5333-33T=) c.5207-33T= (n.5207-33T=) c.5327-33T= (n.5327-33T=) c.5255-33T= (n.5255-33T=) c.2021-33T= (n.2021-33T=) c.1883-33T= (n.1883-33T=) c.4445-33T= (n.4445-33T=) c.5210-33T= (n.5210-33T=) c.5399-33T= (n.5399-33T=) c.5192-33T= (n.5192-33T=) c.1895-33T= (n.1895-33T=) n.1183T= c.5396-33T= (n.5396-33T=) c.1720-33T= c.1907-33T= (n.1907-33T=) c.*5116-33T= (n.*5116-33T=) c.2021-1524T= (n.2021-1524T=) c.263-33T= (n.263-33T=) c.806-33T= (n.806-33T=) c.32-33T= (n.32-33T=) n.5469-33T= n.5510-33T= | |
17 | g.43049227A>G | CA2733676567 | BRCA1 | c.5330-33T>C (n.5330-33T>C) c.5333-33T>C (n.5333-33T>C) c.5207-33T>C (n.5207-33T>C) c.5327-33T>C (n.5327-33T>C) c.5255-33T>C (n.5255-33T>C) c.2021-33T>C (n.2021-33T>C) c.1883-33T>C (n.1883-33T>C) c.4445-33T>C (n.4445-33T>C) c.5210-33T>C (n.5210-33T>C) c.5399-33T>C (n.5399-33T>C) c.5192-33T>C (n.5192-33T>C) c.1895-33T>C (n.1895-33T>C) n.1183T>C c.5396-33T>C (n.5396-33T>C) c.1720-33T>C c.1907-33T>C (n.1907-33T>C) c.*5116-33T>C (n.*5116-33T>C) c.2021-1524T>C (n.2021-1524T>C) c.263-33T>C (n.263-33T>C) c.806-33T>C (n.806-33T>C) c.32-33T>C (n.32-33T>C) n.5469-33T>C n.5510-33T>C | dbSNP |
17 | g.43049227A>T | CA656358825 | BRCA1 | c.5330-33T>A (n.5330-33T>A) c.5333-33T>A (n.5333-33T>A) c.5207-33T>A (n.5207-33T>A) c.5327-33T>A (n.5327-33T>A) c.5255-33T>A (n.5255-33T>A) c.2021-33T>A (n.2021-33T>A) c.1883-33T>A (n.1883-33T>A) c.4445-33T>A (n.4445-33T>A) c.5210-33T>A (n.5210-33T>A) c.5399-33T>A (n.5399-33T>A) c.5192-33T>A (n.5192-33T>A) c.1895-33T>A (n.1895-33T>A) n.1183T>A c.5396-33T>A (n.5396-33T>A) c.1720-33T>A c.1907-33T>A (n.1907-33T>A) c.*5116-33T>A (n.*5116-33T>A) c.2021-1524T>A (n.2021-1524T>A) c.263-33T>A (n.263-33T>A) c.806-33T>A (n.806-33T>A) c.32-33T>A (n.32-33T>A) n.5469-33T>A n.5510-33T>A | dbSNP COSMIC |
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17 | g.43049228G= | CA2260762825 | BRCA1 | c.5330-34C= (n.5330-34C=) c.5333-34C= (n.5333-34C=) c.5207-34C= (n.5207-34C=) c.5327-34C= (n.5327-34C=) c.5255-34C= (n.5255-34C=) c.2021-34C= (n.2021-34C=) c.1883-34C= (n.1883-34C=) c.4445-34C= (n.4445-34C=) c.5210-34C= (n.5210-34C=) c.5399-34C= (n.5399-34C=) c.5192-34C= (n.5192-34C=) c.1895-34C= (n.1895-34C=) n.1182C= c.5396-34C= (n.5396-34C=) c.1720-34C= c.1907-34C= (n.1907-34C=) c.*5116-34C= (n.*5116-34C=) c.2021-1525C= (n.2021-1525C=) c.263-34C= (n.263-34C=) c.806-34C= (n.806-34C=) c.32-34C= (n.32-34C=) n.5469-34C= n.5510-34C= | |
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17 | g.43049228_43049229insATTACTGCAGTGAT | CA2638060714 | BRCA1 | c.5330-35_5330-34insATCACTGCAGTAAT (n.5330-35_5330-34insATCACTGCAGTAAT) c.5333-35_5333-34insATCACTGCAGTAAT (n.5333-35_5333-34insATCACTGCAGTAAT) c.5207-35_5207-34insATCACTGCAGTAAT (n.5207-35_5207-34insATCACTGCAGTAAT) c.5327-35_5327-34insATCACTGCAGTAAT (n.5327-35_5327-34insATCACTGCAGTAAT) c.5255-35_5255-34insATCACTGCAGTAAT (n.5255-35_5255-34insATCACTGCAGTAAT) c.2021-35_2021-34insATCACTGCAGTAAT (n.2021-35_2021-34insATCACTGCAGTAAT) c.1883-35_1883-34insATCACTGCAGTAAT (n.1883-35_1883-34insATCACTGCAGTAAT) c.4445-35_4445-34insATCACTGCAGTAAT (n.4445-35_4445-34insATCACTGCAGTAAT) c.5210-35_5210-34insATCACTGCAGTAAT (n.5210-35_5210-34insATCACTGCAGTAAT) c.5399-35_5399-34insATCACTGCAGTAAT (n.5399-35_5399-34insATCACTGCAGTAAT) c.5192-35_5192-34insATCACTGCAGTAAT (n.5192-35_5192-34insATCACTGCAGTAAT) c.1895-35_1895-34insATCACTGCAGTAAT (n.1895-35_1895-34insATCACTGCAGTAAT) n.1181_1182insATCACTGCAGTAAT c.5396-35_5396-34insATCACTGCAGTAAT (n.5396-35_5396-34insATCACTGCAGTAAT) c.1720-35_1720-34insATCACTGCAGTAAT c.1907-35_1907-34insATCACTGCAGTAAT (n.1907-35_1907-34insATCACTGCAGTAAT) c.*5116-35_*5116-34insATCACTGCAGTAAT (n.*5116-35_*5116-34insATCACTGCAGTAAT) c.2021-1526_2021-1525insATCACTGCAGTAAT (n.2021-1526_2021-1525insATCACTGCAGTAAT) c.263-35_263-34insATCACTGCAGTAAT (n.263-35_263-34insATCACTGCAGTAAT) c.806-35_806-34insATCACTGCAGTAAT (n.806-35_806-34insATCACTGCAGTAAT) c.32-35_32-34insATCACTGCAGTAAT (n.32-35_32-34insATCACTGCAGTAAT) n.5469-35_5469-34insATCACTGCAGTAAT n.5510-35_5510-34insATCACTGCAGTAAT | gnomAD v4 |
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17 | g.43049229T>C | CA2733647716 | BRCA1 | c.5330-35A>G (n.5330-35A>G) c.5333-35A>G (n.5333-35A>G) c.5207-35A>G (n.5207-35A>G) c.5327-35A>G (n.5327-35A>G) c.5255-35A>G (n.5255-35A>G) c.2021-35A>G (n.2021-35A>G) c.1883-35A>G (n.1883-35A>G) c.4445-35A>G (n.4445-35A>G) c.5210-35A>G (n.5210-35A>G) c.5399-35A>G (n.5399-35A>G) c.5192-35A>G (n.5192-35A>G) c.1895-35A>G (n.1895-35A>G) n.1181A>G c.5396-35A>G (n.5396-35A>G) c.1720-35A>G c.1907-35A>G (n.1907-35A>G) c.*5116-35A>G (n.*5116-35A>G) c.2021-1526A>G (n.2021-1526A>G) c.263-35A>G (n.263-35A>G) c.806-35A>G (n.806-35A>G) c.32-35A>G (n.32-35A>G) n.5469-35A>G n.5510-35A>G | dbSNP |
17 | g.43049229T>G | CA290818271 | BRCA1 | c.5330-35A>C (n.5330-35A>C) c.5333-35A>C (n.5333-35A>C) c.5207-35A>C (n.5207-35A>C) c.5327-35A>C (n.5327-35A>C) c.5255-35A>C (n.5255-35A>C) c.2021-35A>C (n.2021-35A>C) c.1883-35A>C (n.1883-35A>C) c.4445-35A>C (n.4445-35A>C) c.5210-35A>C (n.5210-35A>C) c.5399-35A>C (n.5399-35A>C) c.5192-35A>C (n.5192-35A>C) c.1895-35A>C (n.1895-35A>C) n.1181A>C c.5396-35A>C (n.5396-35A>C) c.1720-35A>C c.1907-35A>C (n.1907-35A>C) c.*5116-35A>C (n.*5116-35A>C) c.2021-1526A>C (n.2021-1526A>C) c.263-35A>C (n.263-35A>C) c.806-35A>C (n.806-35A>C) c.32-35A>C (n.32-35A>C) n.5469-35A>C n.5510-35A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049229T= | CA2260762827 | BRCA1 | c.5330-35A= (n.5330-35A=) c.5333-35A= (n.5333-35A=) c.5207-35A= (n.5207-35A=) c.5327-35A= (n.5327-35A=) c.5255-35A= (n.5255-35A=) c.2021-35A= (n.2021-35A=) c.1883-35A= (n.1883-35A=) c.4445-35A= (n.4445-35A=) c.5210-35A= (n.5210-35A=) c.5399-35A= (n.5399-35A=) c.5192-35A= (n.5192-35A=) c.1895-35A= (n.1895-35A=) n.1181A= c.5396-35A= (n.5396-35A=) c.1720-35A= c.1907-35A= (n.1907-35A=) c.*5116-35A= (n.*5116-35A=) c.2021-1526A= (n.2021-1526A=) c.263-35A= (n.263-35A=) c.806-35A= (n.806-35A=) c.32-35A= (n.32-35A=) n.5469-35A= n.5510-35A= | |
17 | g.43049230A= | CA2260762828 | BRCA1 | c.5330-36T= (n.5330-36T=) c.5333-36T= (n.5333-36T=) c.5207-36T= (n.5207-36T=) c.5327-36T= (n.5327-36T=) c.5255-36T= (n.5255-36T=) c.2021-36T= (n.2021-36T=) c.1883-36T= (n.1883-36T=) c.4445-36T= (n.4445-36T=) c.5210-36T= (n.5210-36T=) c.5399-36T= (n.5399-36T=) c.5192-36T= (n.5192-36T=) c.1895-36T= (n.1895-36T=) n.1180T= c.5396-36T= (n.5396-36T=) c.1720-36T= c.1907-36T= (n.1907-36T=) c.*5116-36T= (n.*5116-36T=) c.2021-1527T= (n.2021-1527T=) c.263-36T= (n.263-36T=) c.806-36T= (n.806-36T=) c.32-36T= (n.32-36T=) n.5469-36T= n.5510-36T= | |
17 | g.43049230A>C | CA772166843 | BRCA1 | c.5330-36T>G (n.5330-36T>G) c.5333-36T>G (n.5333-36T>G) c.5207-36T>G (n.5207-36T>G) c.5327-36T>G (n.5327-36T>G) c.5255-36T>G (n.5255-36T>G) c.2021-36T>G (n.2021-36T>G) c.1883-36T>G (n.1883-36T>G) c.4445-36T>G (n.4445-36T>G) c.5210-36T>G (n.5210-36T>G) c.5399-36T>G (n.5399-36T>G) c.5192-36T>G (n.5192-36T>G) c.1895-36T>G (n.1895-36T>G) n.1180T>G c.5396-36T>G (n.5396-36T>G) c.1720-36T>G c.1907-36T>G (n.1907-36T>G) c.*5116-36T>G (n.*5116-36T>G) c.2021-1527T>G (n.2021-1527T>G) c.263-36T>G (n.263-36T>G) c.806-36T>G (n.806-36T>G) c.32-36T>G (n.32-36T>G) n.5469-36T>G n.5510-36T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43049232T>A | CA2733924970 | BRCA1 | c.5330-38A>T (n.5330-38A>T) c.5333-38A>T (n.5333-38A>T) c.5207-38A>T (n.5207-38A>T) c.5327-38A>T (n.5327-38A>T) c.5255-38A>T (n.5255-38A>T) c.2021-38A>T (n.2021-38A>T) c.1883-38A>T (n.1883-38A>T) c.4445-38A>T (n.4445-38A>T) c.5210-38A>T (n.5210-38A>T) c.5399-38A>T (n.5399-38A>T) c.5192-38A>T (n.5192-38A>T) c.1895-38A>T (n.1895-38A>T) n.1178A>T c.5396-38A>T (n.5396-38A>T) c.1720-38A>T c.1907-38A>T (n.1907-38A>T) c.*5116-38A>T (n.*5116-38A>T) c.2021-1529A>T (n.2021-1529A>T) c.263-38A>T (n.263-38A>T) c.806-38A>T (n.806-38A>T) c.32-38A>T (n.32-38A>T) n.5469-38A>T n.5510-38A>T | dbSNP |
17 | g.43049233C>A | CA2638060718 | BRCA1 | c.5330-39G>T (n.5330-39G>T) c.5333-39G>T (n.5333-39G>T) c.5207-39G>T (n.5207-39G>T) c.5327-39G>T (n.5327-39G>T) c.5255-39G>T (n.5255-39G>T) c.2021-39G>T (n.2021-39G>T) c.1883-39G>T (n.1883-39G>T) c.4445-39G>T (n.4445-39G>T) c.5210-39G>T (n.5210-39G>T) c.5399-39G>T (n.5399-39G>T) c.5192-39G>T (n.5192-39G>T) c.1895-39G>T (n.1895-39G>T) n.1177G>T c.5396-39G>T (n.5396-39G>T) c.1720-39G>T c.1907-39G>T (n.1907-39G>T) c.*5116-39G>T (n.*5116-39G>T) c.2021-1530G>T (n.2021-1530G>T) c.263-39G>T (n.263-39G>T) c.806-39G>T (n.806-39G>T) c.32-39G>T (n.32-39G>T) n.5469-39G>T n.5510-39G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43049233C>G | CA2733646052 | BRCA1 | c.5330-39G>C (n.5330-39G>C) c.5333-39G>C (n.5333-39G>C) c.5207-39G>C (n.5207-39G>C) c.5327-39G>C (n.5327-39G>C) c.5255-39G>C (n.5255-39G>C) c.2021-39G>C (n.2021-39G>C) c.1883-39G>C (n.1883-39G>C) c.4445-39G>C (n.4445-39G>C) c.5210-39G>C (n.5210-39G>C) c.5399-39G>C (n.5399-39G>C) c.5192-39G>C (n.5192-39G>C) c.1895-39G>C (n.1895-39G>C) n.1177G>C c.5396-39G>C (n.5396-39G>C) c.1720-39G>C c.1907-39G>C (n.1907-39G>C) c.*5116-39G>C (n.*5116-39G>C) c.2021-1530G>C (n.2021-1530G>C) c.263-39G>C (n.263-39G>C) c.806-39G>C (n.806-39G>C) c.32-39G>C (n.32-39G>C) n.5469-39G>C n.5510-39G>C | dbSNP |
17 | g.43049233C>T | CA054580 | BRCA1 | c.5330-39G>A (n.5330-39G>A) c.5333-39G>A (n.5333-39G>A) c.5207-39G>A (n.5207-39G>A) c.5327-39G>A (n.5327-39G>A) c.5255-39G>A (n.5255-39G>A) c.2021-39G>A (n.2021-39G>A) c.1883-39G>A (n.1883-39G>A) c.4445-39G>A (n.4445-39G>A) c.5210-39G>A (n.5210-39G>A) c.5399-39G>A (n.5399-39G>A) c.5192-39G>A (n.5192-39G>A) c.1895-39G>A (n.1895-39G>A) n.1177G>A c.5396-39G>A (n.5396-39G>A) c.1720-39G>A c.1907-39G>A (n.1907-39G>A) c.*5116-39G>A (n.*5116-39G>A) c.2021-1530G>A (n.2021-1530G>A) c.263-39G>A (n.263-39G>A) c.806-39G>A (n.806-39G>A) c.32-39G>A (n.32-39G>A) n.5469-39G>A n.5510-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049234T>A | CA2733643647 | BRCA1 | c.5330-40A>T (n.5330-40A>T) c.5333-40A>T (n.5333-40A>T) c.5207-40A>T (n.5207-40A>T) c.5327-40A>T (n.5327-40A>T) c.5255-40A>T (n.5255-40A>T) c.2021-40A>T (n.2021-40A>T) c.1883-40A>T (n.1883-40A>T) c.4445-40A>T (n.4445-40A>T) c.5210-40A>T (n.5210-40A>T) c.5399-40A>T (n.5399-40A>T) c.5192-40A>T (n.5192-40A>T) c.1895-40A>T (n.1895-40A>T) n.1176A>T c.5396-40A>T (n.5396-40A>T) c.1720-40A>T c.1907-40A>T (n.1907-40A>T) c.*5116-40A>T (n.*5116-40A>T) c.2021-1531A>T (n.2021-1531A>T) c.263-40A>T (n.263-40A>T) c.806-40A>T (n.806-40A>T) c.32-40A>T (n.32-40A>T) n.5469-40A>T n.5510-40A>T | dbSNP |
17 | g.43049234T>C | CA2733643646 | BRCA1 | c.5330-40A>G (n.5330-40A>G) c.5333-40A>G (n.5333-40A>G) c.5207-40A>G (n.5207-40A>G) c.5327-40A>G (n.5327-40A>G) c.5255-40A>G (n.5255-40A>G) c.2021-40A>G (n.2021-40A>G) c.1883-40A>G (n.1883-40A>G) c.4445-40A>G (n.4445-40A>G) c.5210-40A>G (n.5210-40A>G) c.5399-40A>G (n.5399-40A>G) c.5192-40A>G (n.5192-40A>G) c.1895-40A>G (n.1895-40A>G) n.1176A>G c.5396-40A>G (n.5396-40A>G) c.1720-40A>G c.1907-40A>G (n.1907-40A>G) c.*5116-40A>G (n.*5116-40A>G) c.2021-1531A>G (n.2021-1531A>G) c.263-40A>G (n.263-40A>G) c.806-40A>G (n.806-40A>G) c.32-40A>G (n.32-40A>G) n.5469-40A>G n.5510-40A>G | dbSNP |
17 | g.43049234T>G | CA054585 | BRCA1 | c.5330-40A>C (n.5330-40A>C) c.5333-40A>C (n.5333-40A>C) c.5207-40A>C (n.5207-40A>C) c.5327-40A>C (n.5327-40A>C) c.5255-40A>C (n.5255-40A>C) c.2021-40A>C (n.2021-40A>C) c.1883-40A>C (n.1883-40A>C) c.4445-40A>C (n.4445-40A>C) c.5210-40A>C (n.5210-40A>C) c.5399-40A>C (n.5399-40A>C) c.5192-40A>C (n.5192-40A>C) c.1895-40A>C (n.1895-40A>C) n.1176A>C c.5396-40A>C (n.5396-40A>C) c.1720-40A>C c.1907-40A>C (n.1907-40A>C) c.*5116-40A>C (n.*5116-40A>C) c.2021-1531A>C (n.2021-1531A>C) c.263-40A>C (n.263-40A>C) c.806-40A>C (n.806-40A>C) c.32-40A>C (n.32-40A>C) n.5469-40A>C n.5510-40A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43049235G>A | CA626076638 | BRCA1 | c.5330-41C>T (n.5330-41C>T) c.5333-41C>T (n.5333-41C>T) c.5207-41C>T (n.5207-41C>T) c.5327-41C>T (n.5327-41C>T) c.5255-41C>T (n.5255-41C>T) c.2021-41C>T (n.2021-41C>T) c.1883-41C>T (n.1883-41C>T) c.4445-41C>T (n.4445-41C>T) c.5210-41C>T (n.5210-41C>T) c.5399-41C>T (n.5399-41C>T) c.5192-41C>T (n.5192-41C>T) c.1895-41C>T (n.1895-41C>T) n.1175C>T c.5396-41C>T (n.5396-41C>T) c.1720-41C>T c.1907-41C>T (n.1907-41C>T) c.*5116-41C>T (n.*5116-41C>T) c.2021-1532C>T (n.2021-1532C>T) c.263-41C>T (n.263-41C>T) c.806-41C>T (n.806-41C>T) c.32-41C>T (n.32-41C>T) n.5469-41C>T n.5510-41C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049235G>C | CA772166860 | BRCA1 | c.5330-41C>G (n.5330-41C>G) c.5333-41C>G (n.5333-41C>G) c.5207-41C>G (n.5207-41C>G) c.5327-41C>G (n.5327-41C>G) c.5255-41C>G (n.5255-41C>G) c.2021-41C>G (n.2021-41C>G) c.1883-41C>G (n.1883-41C>G) c.4445-41C>G (n.4445-41C>G) c.5210-41C>G (n.5210-41C>G) c.5399-41C>G (n.5399-41C>G) c.5192-41C>G (n.5192-41C>G) c.1895-41C>G (n.1895-41C>G) n.1175C>G c.5396-41C>G (n.5396-41C>G) c.1720-41C>G c.1907-41C>G (n.1907-41C>G) c.*5116-41C>G (n.*5116-41C>G) c.2021-1532C>G (n.2021-1532C>G) c.263-41C>G (n.263-41C>G) c.806-41C>G (n.806-41C>G) c.32-41C>G (n.32-41C>G) n.5469-41C>G n.5510-41C>G | dbSNP |
17 | g.43049235G= | CA2260762831 | BRCA1 | c.5330-41C= (n.5330-41C=) c.5333-41C= (n.5333-41C=) c.5207-41C= (n.5207-41C=) c.5327-41C= (n.5327-41C=) c.5255-41C= (n.5255-41C=) c.2021-41C= (n.2021-41C=) c.1883-41C= (n.1883-41C=) c.4445-41C= (n.4445-41C=) c.5210-41C= (n.5210-41C=) c.5399-41C= (n.5399-41C=) c.5192-41C= (n.5192-41C=) c.1895-41C= (n.1895-41C=) n.1175C= c.5396-41C= (n.5396-41C=) c.1720-41C= c.1907-41C= (n.1907-41C=) c.*5116-41C= (n.*5116-41C=) c.2021-1532C= (n.2021-1532C=) c.263-41C= (n.263-41C=) c.806-41C= (n.806-41C=) c.32-41C= (n.32-41C=) n.5469-41C= n.5510-41C= | |
17 | g.43049235G>T | CA2638060719 | BRCA1 | c.5330-41C>A (n.5330-41C>A) c.5333-41C>A (n.5333-41C>A) c.5207-41C>A (n.5207-41C>A) c.5327-41C>A (n.5327-41C>A) c.5255-41C>A (n.5255-41C>A) c.2021-41C>A (n.2021-41C>A) c.1883-41C>A (n.1883-41C>A) c.4445-41C>A (n.4445-41C>A) c.5210-41C>A (n.5210-41C>A) c.5399-41C>A (n.5399-41C>A) c.5192-41C>A (n.5192-41C>A) c.1895-41C>A (n.1895-41C>A) n.1175C>A c.5396-41C>A (n.5396-41C>A) c.1720-41C>A c.1907-41C>A (n.1907-41C>A) c.*5116-41C>A (n.*5116-41C>A) c.2021-1532C>A (n.2021-1532C>A) c.263-41C>A (n.263-41C>A) c.806-41C>A (n.806-41C>A) c.32-41C>A (n.32-41C>A) n.5469-41C>A n.5510-41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049237_43049251del | CA2638060720 | BRCA1 | c.5330-55_5330-41del (n.5330-55_5330-41del) c.5333-55_5333-41del (n.5333-55_5333-41del) c.5207-55_5207-41del (n.5207-55_5207-41del) c.5327-55_5327-41del (n.5327-55_5327-41del) c.5255-55_5255-41del (n.5255-55_5255-41del) c.2021-55_2021-41del (n.2021-55_2021-41del) c.1883-55_1883-41del (n.1883-55_1883-41del) c.4445-55_4445-41del (n.4445-55_4445-41del) c.5210-55_5210-41del (n.5210-55_5210-41del) c.5399-55_5399-41del (n.5399-55_5399-41del) c.5192-55_5192-41del (n.5192-55_5192-41del) c.1895-55_1895-41del (n.1895-55_1895-41del) n.1161_1175del c.5396-55_5396-41del (n.5396-55_5396-41del) c.1720-55_1720-41del c.1907-55_1907-41del (n.1907-55_1907-41del) c.*5116-55_*5116-41del (n.*5116-55_*5116-41del) c.2021-1546_2021-1532del (n.2021-1546_2021-1532del) c.263-55_263-41del (n.263-55_263-41del) c.806-55_806-41del (n.806-55_806-41del) c.32-55_32-41del (n.32-55_32-41del) n.5469-55_5469-41del n.5510-55_5510-41del | gnomAD v4 |
17 | g.43049236C>A | CA626076640 | BRCA1 | c.5330-42G>T (n.5330-42G>T) c.5333-42G>T (n.5333-42G>T) c.5207-42G>T (n.5207-42G>T) c.5327-42G>T (n.5327-42G>T) c.5255-42G>T (n.5255-42G>T) c.2021-42G>T (n.2021-42G>T) c.1883-42G>T (n.1883-42G>T) c.4445-42G>T (n.4445-42G>T) c.5210-42G>T (n.5210-42G>T) c.5399-42G>T (n.5399-42G>T) c.5192-42G>T (n.5192-42G>T) c.1895-42G>T (n.1895-42G>T) n.1174G>T c.5396-42G>T (n.5396-42G>T) c.1720-42G>T c.1907-42G>T (n.1907-42G>T) c.*5116-42G>T (n.*5116-42G>T) c.2021-1533G>T (n.2021-1533G>T) c.263-42G>T (n.263-42G>T) c.806-42G>T (n.806-42G>T) c.32-42G>T (n.32-42G>T) n.5469-42G>T n.5510-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049236C= | CA2260762832 | BRCA1 | c.5330-42G= (n.5330-42G=) c.5333-42G= (n.5333-42G=) c.5207-42G= (n.5207-42G=) c.5327-42G= (n.5327-42G=) c.5255-42G= (n.5255-42G=) c.2021-42G= (n.2021-42G=) c.1883-42G= (n.1883-42G=) c.4445-42G= (n.4445-42G=) c.5210-42G= (n.5210-42G=) c.5399-42G= (n.5399-42G=) c.5192-42G= (n.5192-42G=) c.1895-42G= (n.1895-42G=) n.1174G= c.5396-42G= (n.5396-42G=) c.1720-42G= c.1907-42G= (n.1907-42G=) c.*5116-42G= (n.*5116-42G=) c.2021-1533G= (n.2021-1533G=) c.263-42G= (n.263-42G=) c.806-42G= (n.806-42G=) c.32-42G= (n.32-42G=) n.5469-42G= n.5510-42G= | |
17 | g.43049236C>G | CA2733670502 | BRCA1 | c.5330-42G>C (n.5330-42G>C) c.5333-42G>C (n.5333-42G>C) c.5207-42G>C (n.5207-42G>C) c.5327-42G>C (n.5327-42G>C) c.5255-42G>C (n.5255-42G>C) c.2021-42G>C (n.2021-42G>C) c.1883-42G>C (n.1883-42G>C) c.4445-42G>C (n.4445-42G>C) c.5210-42G>C (n.5210-42G>C) c.5399-42G>C (n.5399-42G>C) c.5192-42G>C (n.5192-42G>C) c.1895-42G>C (n.1895-42G>C) n.1174G>C c.5396-42G>C (n.5396-42G>C) c.1720-42G>C c.1907-42G>C (n.1907-42G>C) c.*5116-42G>C (n.*5116-42G>C) c.2021-1533G>C (n.2021-1533G>C) c.263-42G>C (n.263-42G>C) c.806-42G>C (n.806-42G>C) c.32-42G>C (n.32-42G>C) n.5469-42G>C n.5510-42G>C | dbSNP |
17 | g.43049236C>T | CA626076641 | BRCA1 | c.5330-42G>A (n.5330-42G>A) c.5333-42G>A (n.5333-42G>A) c.5207-42G>A (n.5207-42G>A) c.5327-42G>A (n.5327-42G>A) c.5255-42G>A (n.5255-42G>A) c.2021-42G>A (n.2021-42G>A) c.1883-42G>A (n.1883-42G>A) c.4445-42G>A (n.4445-42G>A) c.5210-42G>A (n.5210-42G>A) c.5399-42G>A (n.5399-42G>A) c.5192-42G>A (n.5192-42G>A) c.1895-42G>A (n.1895-42G>A) n.1174G>A c.5396-42G>A (n.5396-42G>A) c.1720-42G>A c.1907-42G>A (n.1907-42G>A) c.*5116-42G>A (n.*5116-42G>A) c.2021-1533G>A (n.2021-1533G>A) c.263-42G>A (n.263-42G>A) c.806-42G>A (n.806-42G>A) c.32-42G>A (n.32-42G>A) n.5469-42G>A n.5510-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049237A= | CA2260762833 | BRCA1 | c.5330-43T= (n.5330-43T=) c.5333-43T= (n.5333-43T=) c.5207-43T= (n.5207-43T=) c.5327-43T= (n.5327-43T=) c.5255-43T= (n.5255-43T=) c.2021-43T= (n.2021-43T=) c.1883-43T= (n.1883-43T=) c.4445-43T= (n.4445-43T=) c.5210-43T= (n.5210-43T=) c.5399-43T= (n.5399-43T=) c.5192-43T= (n.5192-43T=) c.1895-43T= (n.1895-43T=) n.1173T= c.5396-43T= (n.5396-43T=) c.1720-43T= c.1907-43T= (n.1907-43T=) c.*5116-43T= (n.*5116-43T=) c.2021-1534T= (n.2021-1534T=) c.263-43T= (n.263-43T=) c.806-43T= (n.806-43T=) c.32-43T= (n.32-43T=) n.5469-43T= n.5510-43T= | |
17 | g.43049237A>G | CA626076643 | BRCA1 | c.5330-43T>C (n.5330-43T>C) c.5333-43T>C (n.5333-43T>C) c.5207-43T>C (n.5207-43T>C) c.5327-43T>C (n.5327-43T>C) c.5255-43T>C (n.5255-43T>C) c.2021-43T>C (n.2021-43T>C) c.1883-43T>C (n.1883-43T>C) c.4445-43T>C (n.4445-43T>C) c.5210-43T>C (n.5210-43T>C) c.5399-43T>C (n.5399-43T>C) c.5192-43T>C (n.5192-43T>C) c.1895-43T>C (n.1895-43T>C) n.1173T>C c.5396-43T>C (n.5396-43T>C) c.1720-43T>C c.1907-43T>C (n.1907-43T>C) c.*5116-43T>C (n.*5116-43T>C) c.2021-1534T>C (n.2021-1534T>C) c.263-43T>C (n.263-43T>C) c.806-43T>C (n.806-43T>C) c.32-43T>C (n.32-43T>C) n.5469-43T>C n.5510-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43049238T>A | CA914177716 | BRCA1 | c.5330-44A>T (n.5330-44A>T) c.5333-44A>T (n.5333-44A>T) c.5207-44A>T (n.5207-44A>T) c.5327-44A>T (n.5327-44A>T) c.5255-44A>T (n.5255-44A>T) c.2021-44A>T (n.2021-44A>T) c.1883-44A>T (n.1883-44A>T) c.4445-44A>T (n.4445-44A>T) c.5210-44A>T (n.5210-44A>T) c.5399-44A>T (n.5399-44A>T) c.5192-44A>T (n.5192-44A>T) c.1895-44A>T (n.1895-44A>T) n.1172A>T c.5396-44A>T (n.5396-44A>T) c.1720-44A>T c.1907-44A>T (n.1907-44A>T) c.*5116-44A>T (n.*5116-44A>T) c.2021-1535A>T (n.2021-1535A>T) c.263-44A>T (n.263-44A>T) c.806-44A>T (n.806-44A>T) c.32-44A>T (n.32-44A>T) n.5469-44A>T n.5510-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049238T>C | CA290818274 | BRCA1 | c.5330-44A>G (n.5330-44A>G) c.5333-44A>G (n.5333-44A>G) c.5207-44A>G (n.5207-44A>G) c.5327-44A>G (n.5327-44A>G) c.5255-44A>G (n.5255-44A>G) c.2021-44A>G (n.2021-44A>G) c.1883-44A>G (n.1883-44A>G) c.4445-44A>G (n.4445-44A>G) c.5210-44A>G (n.5210-44A>G) c.5399-44A>G (n.5399-44A>G) c.5192-44A>G (n.5192-44A>G) c.1895-44A>G (n.1895-44A>G) n.1172A>G c.5396-44A>G (n.5396-44A>G) c.1720-44A>G c.1907-44A>G (n.1907-44A>G) c.*5116-44A>G (n.*5116-44A>G) c.2021-1535A>G (n.2021-1535A>G) c.263-44A>G (n.263-44A>G) c.806-44A>G (n.806-44A>G) c.32-44A>G (n.32-44A>G) n.5469-44A>G n.5510-44A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049238T= | CA2260762834 | BRCA1 | c.5330-44A= (n.5330-44A=) c.5333-44A= (n.5333-44A=) c.5207-44A= (n.5207-44A=) c.5327-44A= (n.5327-44A=) c.5255-44A= (n.5255-44A=) c.2021-44A= (n.2021-44A=) c.1883-44A= (n.1883-44A=) c.4445-44A= (n.4445-44A=) c.5210-44A= (n.5210-44A=) c.5399-44A= (n.5399-44A=) c.5192-44A= (n.5192-44A=) c.1895-44A= (n.1895-44A=) n.1172A= c.5396-44A= (n.5396-44A=) c.1720-44A= c.1907-44A= (n.1907-44A=) c.*5116-44A= (n.*5116-44A=) c.2021-1535A= (n.2021-1535A=) c.263-44A= (n.263-44A=) c.806-44A= (n.806-44A=) c.32-44A= (n.32-44A=) n.5469-44A= n.5510-44A= | |
17 | g.43049239A>C | CA2733924981 | BRCA1 | c.5330-45T>G (n.5330-45T>G) c.5333-45T>G (n.5333-45T>G) c.5207-45T>G (n.5207-45T>G) c.5327-45T>G (n.5327-45T>G) c.5255-45T>G (n.5255-45T>G) c.2021-45T>G (n.2021-45T>G) c.1883-45T>G (n.1883-45T>G) c.4445-45T>G (n.4445-45T>G) c.5210-45T>G (n.5210-45T>G) c.5399-45T>G (n.5399-45T>G) c.5192-45T>G (n.5192-45T>G) c.1895-45T>G (n.1895-45T>G) n.1171T>G c.5396-45T>G (n.5396-45T>G) c.1720-45T>G c.1907-45T>G (n.1907-45T>G) c.*5116-45T>G (n.*5116-45T>G) c.2021-1536T>G (n.2021-1536T>G) c.263-45T>G (n.263-45T>G) c.806-45T>G (n.806-45T>G) c.32-45T>G (n.32-45T>G) n.5469-45T>G n.5510-45T>G | dbSNP |
17 | g.43049239A>T | CA2733924982 | BRCA1 | c.5330-45T>A (n.5330-45T>A) c.5333-45T>A (n.5333-45T>A) c.5207-45T>A (n.5207-45T>A) c.5327-45T>A (n.5327-45T>A) c.5255-45T>A (n.5255-45T>A) c.2021-45T>A (n.2021-45T>A) c.1883-45T>A (n.1883-45T>A) c.4445-45T>A (n.4445-45T>A) c.5210-45T>A (n.5210-45T>A) c.5399-45T>A (n.5399-45T>A) c.5192-45T>A (n.5192-45T>A) c.1895-45T>A (n.1895-45T>A) n.1171T>A c.5396-45T>A (n.5396-45T>A) c.1720-45T>A c.1907-45T>A (n.1907-45T>A) c.*5116-45T>A (n.*5116-45T>A) c.2021-1536T>A (n.2021-1536T>A) c.263-45T>A (n.263-45T>A) c.806-45T>A (n.806-45T>A) c.32-45T>A (n.32-45T>A) n.5469-45T>A n.5510-45T>A | dbSNP |
17 | g.43049240C= | CA2260762835 | BRCA1 | c.5330-46G= (n.5330-46G=) c.5333-46G= (n.5333-46G=) c.5207-46G= (n.5207-46G=) c.5327-46G= (n.5327-46G=) c.5255-46G= (n.5255-46G=) c.2021-46G= (n.2021-46G=) c.1883-46G= (n.1883-46G=) c.4445-46G= (n.4445-46G=) c.5210-46G= (n.5210-46G=) c.5399-46G= (n.5399-46G=) c.5192-46G= (n.5192-46G=) c.1895-46G= (n.1895-46G=) n.1170G= c.5396-46G= (n.5396-46G=) c.1720-46G= c.1907-46G= (n.1907-46G=) c.*5116-46G= (n.*5116-46G=) c.2021-1537G= (n.2021-1537G=) c.263-46G= (n.263-46G=) c.806-46G= (n.806-46G=) c.32-46G= (n.32-46G=) n.5469-46G= n.5510-46G= | |
17 | g.43049240C>T | CA626076645 | BRCA1 | c.5330-46G>A (n.5330-46G>A) c.5333-46G>A (n.5333-46G>A) c.5207-46G>A (n.5207-46G>A) c.5327-46G>A (n.5327-46G>A) c.5255-46G>A (n.5255-46G>A) c.2021-46G>A (n.2021-46G>A) c.1883-46G>A (n.1883-46G>A) c.4445-46G>A (n.4445-46G>A) c.5210-46G>A (n.5210-46G>A) c.5399-46G>A (n.5399-46G>A) c.5192-46G>A (n.5192-46G>A) c.1895-46G>A (n.1895-46G>A) n.1170G>A c.5396-46G>A (n.5396-46G>A) c.1720-46G>A c.1907-46G>A (n.1907-46G>A) c.*5116-46G>A (n.*5116-46G>A) c.2021-1537G>A (n.2021-1537G>A) c.263-46G>A (n.263-46G>A) c.806-46G>A (n.806-46G>A) c.32-46G>A (n.32-46G>A) n.5469-46G>A n.5510-46G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43049241T>A | CA2552151124 | BRCA1 | c.5330-47A>T (n.5330-47A>T) c.5333-47A>T (n.5333-47A>T) c.5207-47A>T (n.5207-47A>T) c.5327-47A>T (n.5327-47A>T) c.5255-47A>T (n.5255-47A>T) c.2021-47A>T (n.2021-47A>T) c.1883-47A>T (n.1883-47A>T) c.4445-47A>T (n.4445-47A>T) c.5210-47A>T (n.5210-47A>T) c.5399-47A>T (n.5399-47A>T) c.5192-47A>T (n.5192-47A>T) c.1895-47A>T (n.1895-47A>T) n.1169A>T c.5396-47A>T (n.5396-47A>T) c.1720-47A>T c.1907-47A>T (n.1907-47A>T) c.*5116-47A>T (n.*5116-47A>T) c.2021-1538A>T (n.2021-1538A>T) c.263-47A>T (n.263-47A>T) c.806-47A>T (n.806-47A>T) c.32-47A>T (n.32-47A>T) n.5469-47A>T n.5510-47A>T | dbSNP |
17 | g.43049241T>C | CA2733924985 | BRCA1 | c.5330-47A>G (n.5330-47A>G) c.5333-47A>G (n.5333-47A>G) c.5207-47A>G (n.5207-47A>G) c.5327-47A>G (n.5327-47A>G) c.5255-47A>G (n.5255-47A>G) c.2021-47A>G (n.2021-47A>G) c.1883-47A>G (n.1883-47A>G) c.4445-47A>G (n.4445-47A>G) c.5210-47A>G (n.5210-47A>G) c.5399-47A>G (n.5399-47A>G) c.5192-47A>G (n.5192-47A>G) c.1895-47A>G (n.1895-47A>G) n.1169A>G c.5396-47A>G (n.5396-47A>G) c.1720-47A>G c.1907-47A>G (n.1907-47A>G) c.*5116-47A>G (n.*5116-47A>G) c.2021-1538A>G (n.2021-1538A>G) c.263-47A>G (n.263-47A>G) c.806-47A>G (n.806-47A>G) c.32-47A>G (n.32-47A>G) n.5469-47A>G n.5510-47A>G | dbSNP |
17 | g.43049242T>A | CA2733924987 | BRCA1 | c.5330-48A>T (n.5330-48A>T) c.5333-48A>T (n.5333-48A>T) c.5207-48A>T (n.5207-48A>T) c.5327-48A>T (n.5327-48A>T) c.5255-48A>T (n.5255-48A>T) c.2021-48A>T (n.2021-48A>T) c.1883-48A>T (n.1883-48A>T) c.4445-48A>T (n.4445-48A>T) c.5210-48A>T (n.5210-48A>T) c.5399-48A>T (n.5399-48A>T) c.5192-48A>T (n.5192-48A>T) c.1895-48A>T (n.1895-48A>T) n.1168A>T c.5396-48A>T (n.5396-48A>T) c.1720-48A>T c.1907-48A>T (n.1907-48A>T) c.*5116-48A>T (n.*5116-48A>T) c.2021-1539A>T (n.2021-1539A>T) c.263-48A>T (n.263-48A>T) c.806-48A>T (n.806-48A>T) c.32-48A>T (n.32-48A>T) n.5469-48A>T n.5510-48A>T | dbSNP |
17 | g.43049242T>C | CA2809539723 | BRCA1 | c.5330-48A>G (n.5330-48A>G) c.5333-48A>G (n.5333-48A>G) c.5207-48A>G (n.5207-48A>G) c.5327-48A>G (n.5327-48A>G) c.5255-48A>G (n.5255-48A>G) c.2021-48A>G (n.2021-48A>G) c.1883-48A>G (n.1883-48A>G) c.4445-48A>G (n.4445-48A>G) c.5210-48A>G (n.5210-48A>G) c.5399-48A>G (n.5399-48A>G) c.5192-48A>G (n.5192-48A>G) c.1895-48A>G (n.1895-48A>G) n.1168A>G c.5396-48A>G (n.5396-48A>G) c.1720-48A>G c.1907-48A>G (n.1907-48A>G) c.*5116-48A>G (n.*5116-48A>G) c.2021-1539A>G (n.2021-1539A>G) c.263-48A>G (n.263-48A>G) c.806-48A>G (n.806-48A>G) c.32-48A>G (n.32-48A>G) n.5469-48A>G n.5510-48A>G | |
17 | g.43049243A= | CA2260762836 | BRCA1 | c.5330-49T= (n.5330-49T=) c.5333-49T= (n.5333-49T=) c.5207-49T= (n.5207-49T=) c.5327-49T= (n.5327-49T=) c.5255-49T= (n.5255-49T=) c.2021-49T= (n.2021-49T=) c.1883-49T= (n.1883-49T=) c.4445-49T= (n.4445-49T=) c.5210-49T= (n.5210-49T=) c.5399-49T= (n.5399-49T=) c.5192-49T= (n.5192-49T=) c.1895-49T= (n.1895-49T=) n.1167T= c.5396-49T= (n.5396-49T=) c.1720-49T= c.1907-49T= (n.1907-49T=) c.*5116-49T= (n.*5116-49T=) c.2021-1540T= (n.2021-1540T=) c.263-49T= (n.263-49T=) c.806-49T= (n.806-49T=) c.32-49T= (n.32-49T=) n.5469-49T= n.5510-49T= | |
17 | g.43049243A>C | CA2638060721 | BRCA1 | c.5330-49T>G (n.5330-49T>G) c.5333-49T>G (n.5333-49T>G) c.5207-49T>G (n.5207-49T>G) c.5327-49T>G (n.5327-49T>G) c.5255-49T>G (n.5255-49T>G) c.2021-49T>G (n.2021-49T>G) c.1883-49T>G (n.1883-49T>G) c.4445-49T>G (n.4445-49T>G) c.5210-49T>G (n.5210-49T>G) c.5399-49T>G (n.5399-49T>G) c.5192-49T>G (n.5192-49T>G) c.1895-49T>G (n.1895-49T>G) n.1167T>G c.5396-49T>G (n.5396-49T>G) c.1720-49T>G c.1907-49T>G (n.1907-49T>G) c.*5116-49T>G (n.*5116-49T>G) c.2021-1540T>G (n.2021-1540T>G) c.263-49T>G (n.263-49T>G) c.806-49T>G (n.806-49T>G) c.32-49T>G (n.32-49T>G) n.5469-49T>G n.5510-49T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43049243A>G | CA658684046 | BRCA1 | c.5330-49T>C (n.5330-49T>C) c.5333-49T>C (n.5333-49T>C) c.5207-49T>C (n.5207-49T>C) c.5327-49T>C (n.5327-49T>C) c.5255-49T>C (n.5255-49T>C) c.2021-49T>C (n.2021-49T>C) c.1883-49T>C (n.1883-49T>C) c.4445-49T>C (n.4445-49T>C) c.5210-49T>C (n.5210-49T>C) c.5399-49T>C (n.5399-49T>C) c.5192-49T>C (n.5192-49T>C) c.1895-49T>C (n.1895-49T>C) n.1167T>C c.5396-49T>C (n.5396-49T>C) c.1720-49T>C c.1907-49T>C (n.1907-49T>C) c.*5116-49T>C (n.*5116-49T>C) c.2021-1540T>C (n.2021-1540T>C) c.263-49T>C (n.263-49T>C) c.806-49T>C (n.806-49T>C) c.32-49T>C (n.32-49T>C) n.5469-49T>C n.5510-49T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049244A= | CA2260762837 | BRCA1 | c.5330-50T= (n.5330-50T=) c.5333-50T= (n.5333-50T=) c.5207-50T= (n.5207-50T=) c.5327-50T= (n.5327-50T=) c.5255-50T= (n.5255-50T=) c.2021-50T= (n.2021-50T=) c.1883-50T= (n.1883-50T=) c.4445-50T= (n.4445-50T=) c.5210-50T= (n.5210-50T=) c.5399-50T= (n.5399-50T=) c.5192-50T= (n.5192-50T=) c.1895-50T= (n.1895-50T=) n.1166T= c.5396-50T= (n.5396-50T=) c.1720-50T= c.1907-50T= (n.1907-50T=) c.*5116-50T= (n.*5116-50T=) c.2021-1541T= (n.2021-1541T=) c.263-50T= (n.263-50T=) c.806-50T= (n.806-50T=) c.32-50T= (n.32-50T=) n.5469-50T= n.5510-50T= | |
17 | g.43049245C>A | CA2733676568 | BRCA1 | c.5330-51G>T (n.5330-51G>T) c.5333-51G>T (n.5333-51G>T) c.5207-51G>T (n.5207-51G>T) c.5327-51G>T (n.5327-51G>T) c.5255-51G>T (n.5255-51G>T) c.2021-51G>T (n.2021-51G>T) c.1883-51G>T (n.1883-51G>T) c.4445-51G>T (n.4445-51G>T) c.5210-51G>T (n.5210-51G>T) c.5399-51G>T (n.5399-51G>T) c.5192-51G>T (n.5192-51G>T) c.1895-51G>T (n.1895-51G>T) n.1165G>T c.5396-51G>T (n.5396-51G>T) c.1720-51G>T c.1907-51G>T (n.1907-51G>T) c.*5116-51G>T (n.*5116-51G>T) c.2021-1542G>T (n.2021-1542G>T) c.263-51G>T (n.263-51G>T) c.806-51G>T (n.806-51G>T) c.32-51G>T (n.32-51G>T) n.5469-51G>T n.5510-51G>T | dbSNP |
17 | g.43049245C= | CA2260762838 | BRCA1 | c.5330-51G= (n.5330-51G=) c.5333-51G= (n.5333-51G=) c.5207-51G= (n.5207-51G=) c.5327-51G= (n.5327-51G=) c.5255-51G= (n.5255-51G=) c.2021-51G= (n.2021-51G=) c.1883-51G= (n.1883-51G=) c.4445-51G= (n.4445-51G=) c.5210-51G= (n.5210-51G=) c.5399-51G= (n.5399-51G=) c.5192-51G= (n.5192-51G=) c.1895-51G= (n.1895-51G=) n.1165G= c.5396-51G= (n.5396-51G=) c.1720-51G= c.1907-51G= (n.1907-51G=) c.*5116-51G= (n.*5116-51G=) c.2021-1542G= (n.2021-1542G=) c.263-51G= (n.263-51G=) c.806-51G= (n.806-51G=) c.32-51G= (n.32-51G=) n.5469-51G= n.5510-51G= | |
17 | g.43049245C>G | CA2733676569 | BRCA1 | c.5330-51G>C (n.5330-51G>C) c.5333-51G>C (n.5333-51G>C) c.5207-51G>C (n.5207-51G>C) c.5327-51G>C (n.5327-51G>C) c.5255-51G>C (n.5255-51G>C) c.2021-51G>C (n.2021-51G>C) c.1883-51G>C (n.1883-51G>C) c.4445-51G>C (n.4445-51G>C) c.5210-51G>C (n.5210-51G>C) c.5399-51G>C (n.5399-51G>C) c.5192-51G>C (n.5192-51G>C) c.1895-51G>C (n.1895-51G>C) n.1165G>C c.5396-51G>C (n.5396-51G>C) c.1720-51G>C c.1907-51G>C (n.1907-51G>C) c.*5116-51G>C (n.*5116-51G>C) c.2021-1542G>C (n.2021-1542G>C) c.263-51G>C (n.263-51G>C) c.806-51G>C (n.806-51G>C) c.32-51G>C (n.32-51G>C) n.5469-51G>C n.5510-51G>C | dbSNP |
17 | g.43049245C>T | CA913187719 | BRCA1 | c.5330-51G>A (n.5330-51G>A) c.5333-51G>A (n.5333-51G>A) c.5207-51G>A (n.5207-51G>A) c.5327-51G>A (n.5327-51G>A) c.5255-51G>A (n.5255-51G>A) c.2021-51G>A (n.2021-51G>A) c.1883-51G>A (n.1883-51G>A) c.4445-51G>A (n.4445-51G>A) c.5210-51G>A (n.5210-51G>A) c.5399-51G>A (n.5399-51G>A) c.5192-51G>A (n.5192-51G>A) c.1895-51G>A (n.1895-51G>A) n.1165G>A c.5396-51G>A (n.5396-51G>A) c.1720-51G>A c.1907-51G>A (n.1907-51G>A) c.*5116-51G>A (n.*5116-51G>A) c.2021-1542G>A (n.2021-1542G>A) c.263-51G>A (n.263-51G>A) c.806-51G>A (n.806-51G>A) c.32-51G>A (n.32-51G>A) n.5469-51G>A n.5510-51G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049247dup | CA8589945 | BRCA1 | c.5330-51dup (n.5330-51dup) c.5333-51dup (n.5333-51dup) c.5207-51dup (n.5207-51dup) c.5327-51dup (n.5327-51dup) c.5255-51dup (n.5255-51dup) c.2021-51dup (n.2021-51dup) c.1883-51dup (n.1883-51dup) c.4445-51dup (n.4445-51dup) c.5210-51dup (n.5210-51dup) c.5399-51dup (n.5399-51dup) c.5192-51dup (n.5192-51dup) c.1895-51dup (n.1895-51dup) n.1165dup c.5396-51dup (n.5396-51dup) c.1720-51dup c.1907-51dup (n.1907-51dup) c.*5116-51dup (n.*5116-51dup) c.2021-1542dup (n.2021-1542dup) c.263-51dup (n.263-51dup) c.806-51dup (n.806-51dup) c.32-51dup (n.32-51dup) n.5469-51dup n.5510-51dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049246C>A | CA2733661266 | BRCA1 | c.5330-52G>T (n.5330-52G>T) c.5333-52G>T (n.5333-52G>T) c.5207-52G>T (n.5207-52G>T) c.5327-52G>T (n.5327-52G>T) c.5255-52G>T (n.5255-52G>T) c.2021-52G>T (n.2021-52G>T) c.1883-52G>T (n.1883-52G>T) c.4445-52G>T (n.4445-52G>T) c.5210-52G>T (n.5210-52G>T) c.5399-52G>T (n.5399-52G>T) c.5192-52G>T (n.5192-52G>T) c.1895-52G>T (n.1895-52G>T) n.1164G>T c.5396-52G>T (n.5396-52G>T) c.1720-52G>T c.1907-52G>T (n.1907-52G>T) c.*5116-52G>T (n.*5116-52G>T) c.2021-1543G>T (n.2021-1543G>T) c.263-52G>T (n.263-52G>T) c.806-52G>T (n.806-52G>T) c.32-52G>T (n.32-52G>T) n.5469-52G>T n.5510-52G>T | dbSNP |
17 | g.43049246C= | CA2260762839 | BRCA1 | c.5330-52G= (n.5330-52G=) c.5333-52G= (n.5333-52G=) c.5207-52G= (n.5207-52G=) c.5327-52G= (n.5327-52G=) c.5255-52G= (n.5255-52G=) c.2021-52G= (n.2021-52G=) c.1883-52G= (n.1883-52G=) c.4445-52G= (n.4445-52G=) c.5210-52G= (n.5210-52G=) c.5399-52G= (n.5399-52G=) c.5192-52G= (n.5192-52G=) c.1895-52G= (n.1895-52G=) n.1164G= c.5396-52G= (n.5396-52G=) c.1720-52G= c.1907-52G= (n.1907-52G=) c.*5116-52G= (n.*5116-52G=) c.2021-1543G= (n.2021-1543G=) c.263-52G= (n.263-52G=) c.806-52G= (n.806-52G=) c.32-52G= (n.32-52G=) n.5469-52G= n.5510-52G= | |
17 | g.43049246C>G | CA626076646 | BRCA1 | c.5330-52G>C (n.5330-52G>C) c.5333-52G>C (n.5333-52G>C) c.5207-52G>C (n.5207-52G>C) c.5327-52G>C (n.5327-52G>C) c.5255-52G>C (n.5255-52G>C) c.2021-52G>C (n.2021-52G>C) c.1883-52G>C (n.1883-52G>C) c.4445-52G>C (n.4445-52G>C) c.5210-52G>C (n.5210-52G>C) c.5399-52G>C (n.5399-52G>C) c.5192-52G>C (n.5192-52G>C) c.1895-52G>C (n.1895-52G>C) n.1164G>C c.5396-52G>C (n.5396-52G>C) c.1720-52G>C c.1907-52G>C (n.1907-52G>C) c.*5116-52G>C (n.*5116-52G>C) c.2021-1543G>C (n.2021-1543G>C) c.263-52G>C (n.263-52G>C) c.806-52G>C (n.806-52G>C) c.32-52G>C (n.32-52G>C) n.5469-52G>C n.5510-52G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049246C>T | CA2733661267 | BRCA1 | c.5330-52G>A (n.5330-52G>A) c.5333-52G>A (n.5333-52G>A) c.5207-52G>A (n.5207-52G>A) c.5327-52G>A (n.5327-52G>A) c.5255-52G>A (n.5255-52G>A) c.2021-52G>A (n.2021-52G>A) c.1883-52G>A (n.1883-52G>A) c.4445-52G>A (n.4445-52G>A) c.5210-52G>A (n.5210-52G>A) c.5399-52G>A (n.5399-52G>A) c.5192-52G>A (n.5192-52G>A) c.1895-52G>A (n.1895-52G>A) n.1164G>A c.5396-52G>A (n.5396-52G>A) c.1720-52G>A c.1907-52G>A (n.1907-52G>A) c.*5116-52G>A (n.*5116-52G>A) c.2021-1543G>A (n.2021-1543G>A) c.263-52G>A (n.263-52G>A) c.806-52G>A (n.806-52G>A) c.32-52G>A (n.32-52G>A) n.5469-52G>A n.5510-52G>A | dbSNP |
17 | g.43049247C>A | CA2576121595 | BRCA1 | c.5330-53G>T (n.5330-53G>T) c.5333-53G>T (n.5333-53G>T) c.5207-53G>T (n.5207-53G>T) c.5327-53G>T (n.5327-53G>T) c.5255-53G>T (n.5255-53G>T) c.2021-53G>T (n.2021-53G>T) c.1883-53G>T (n.1883-53G>T) c.4445-53G>T (n.4445-53G>T) c.5210-53G>T (n.5210-53G>T) c.5399-53G>T (n.5399-53G>T) c.5192-53G>T (n.5192-53G>T) c.1895-53G>T (n.1895-53G>T) n.1163G>T c.5396-53G>T (n.5396-53G>T) c.1720-53G>T c.1907-53G>T (n.1907-53G>T) c.*5116-53G>T (n.*5116-53G>T) c.2021-1544G>T (n.2021-1544G>T) c.263-53G>T (n.263-53G>T) c.806-53G>T (n.806-53G>T) c.32-53G>T (n.32-53G>T) n.5469-53G>T n.5510-53G>T | |
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17 | g.43049253C>A | CA2733925008 | BRCA1 | c.5330-59G>T (n.5330-59G>T) c.5333-59G>T (n.5333-59G>T) c.5207-59G>T (n.5207-59G>T) c.5327-59G>T (n.5327-59G>T) c.5255-59G>T (n.5255-59G>T) c.2021-59G>T (n.2021-59G>T) c.1883-59G>T (n.1883-59G>T) c.4445-59G>T (n.4445-59G>T) c.5210-59G>T (n.5210-59G>T) c.5399-59G>T (n.5399-59G>T) c.5192-59G>T (n.5192-59G>T) c.1895-59G>T (n.1895-59G>T) n.1157G>T c.5396-59G>T (n.5396-59G>T) c.1720-59G>T c.1907-59G>T (n.1907-59G>T) c.*5116-59G>T (n.*5116-59G>T) c.2021-1550G>T (n.2021-1550G>T) c.263-59G>T (n.263-59G>T) c.806-59G>T (n.806-59G>T) c.32-59G>T (n.32-59G>T) n.5469-59G>T n.5510-59G>T | dbSNP |
17 | g.43049255C>A | CA2733925015 | BRCA1 | c.5330-61G>T (n.5330-61G>T) c.5333-61G>T (n.5333-61G>T) c.5207-61G>T (n.5207-61G>T) c.5327-61G>T (n.5327-61G>T) c.5255-61G>T (n.5255-61G>T) c.2021-61G>T (n.2021-61G>T) c.1883-61G>T (n.1883-61G>T) c.4445-61G>T (n.4445-61G>T) c.5210-61G>T (n.5210-61G>T) c.5399-61G>T (n.5399-61G>T) c.5192-61G>T (n.5192-61G>T) c.1895-61G>T (n.1895-61G>T) n.1155G>T c.5396-61G>T (n.5396-61G>T) c.1720-61G>T c.1907-61G>T (n.1907-61G>T) c.*5116-61G>T (n.*5116-61G>T) c.2021-1552G>T (n.2021-1552G>T) c.263-61G>T (n.263-61G>T) c.806-61G>T (n.806-61G>T) c.32-61G>T (n.32-61G>T) n.5469-61G>T n.5510-61G>T | dbSNP |
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17 | g.43049259C= | CA2260762844 | BRCA1 | c.5330-65G= (n.5330-65G=) c.5333-65G= (n.5333-65G=) c.5207-65G= (n.5207-65G=) c.5327-65G= (n.5327-65G=) c.5255-65G= (n.5255-65G=) c.2021-65G= (n.2021-65G=) c.1883-65G= (n.1883-65G=) c.4445-65G= (n.4445-65G=) c.5210-65G= (n.5210-65G=) c.5399-65G= (n.5399-65G=) c.5192-65G= (n.5192-65G=) c.1895-65G= (n.1895-65G=) n.1151G= c.5396-65G= (n.5396-65G=) c.1720-65G= c.1907-65G= (n.1907-65G=) c.*5116-65G= (n.*5116-65G=) c.2021-1556G= (n.2021-1556G=) c.263-65G= (n.263-65G=) c.806-65G= (n.806-65G=) c.32-65G= (n.32-65G=) n.5469-65G= n.5510-65G= | |
17 | g.43049259C>G | CA2733676138 | BRCA1 | c.5330-65G>C (n.5330-65G>C) c.5333-65G>C (n.5333-65G>C) c.5207-65G>C (n.5207-65G>C) c.5327-65G>C (n.5327-65G>C) c.5255-65G>C (n.5255-65G>C) c.2021-65G>C (n.2021-65G>C) c.1883-65G>C (n.1883-65G>C) c.4445-65G>C (n.4445-65G>C) c.5210-65G>C (n.5210-65G>C) c.5399-65G>C (n.5399-65G>C) c.5192-65G>C (n.5192-65G>C) c.1895-65G>C (n.1895-65G>C) n.1151G>C c.5396-65G>C (n.5396-65G>C) c.1720-65G>C c.1907-65G>C (n.1907-65G>C) c.*5116-65G>C (n.*5116-65G>C) c.2021-1556G>C (n.2021-1556G>C) c.263-65G>C (n.263-65G>C) c.806-65G>C (n.806-65G>C) c.32-65G>C (n.32-65G>C) n.5469-65G>C n.5510-65G>C | dbSNP |
17 | g.43049259C>T | CA658684047 | BRCA1 | c.5330-65G>A (n.5330-65G>A) c.5333-65G>A (n.5333-65G>A) c.5207-65G>A (n.5207-65G>A) c.5327-65G>A (n.5327-65G>A) c.5255-65G>A (n.5255-65G>A) c.2021-65G>A (n.2021-65G>A) c.1883-65G>A (n.1883-65G>A) c.4445-65G>A (n.4445-65G>A) c.5210-65G>A (n.5210-65G>A) c.5399-65G>A (n.5399-65G>A) c.5192-65G>A (n.5192-65G>A) c.1895-65G>A (n.1895-65G>A) n.1151G>A c.5396-65G>A (n.5396-65G>A) c.1720-65G>A c.1907-65G>A (n.1907-65G>A) c.*5116-65G>A (n.*5116-65G>A) c.2021-1556G>A (n.2021-1556G>A) c.263-65G>A (n.263-65G>A) c.806-65G>A (n.806-65G>A) c.32-65G>A (n.32-65G>A) n.5469-65G>A n.5510-65G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43049260C= | CA2260762845 | BRCA1 | c.5330-66G= (n.5330-66G=) c.5333-66G= (n.5333-66G=) c.5207-66G= (n.5207-66G=) c.5327-66G= (n.5327-66G=) c.5255-66G= (n.5255-66G=) c.2021-66G= (n.2021-66G=) c.1883-66G= (n.1883-66G=) c.4445-66G= (n.4445-66G=) c.5210-66G= (n.5210-66G=) c.5399-66G= (n.5399-66G=) c.5192-66G= (n.5192-66G=) c.1895-66G= (n.1895-66G=) n.1150G= c.5396-66G= (n.5396-66G=) c.1720-66G= c.1907-66G= (n.1907-66G=) c.*5116-66G= (n.*5116-66G=) c.2021-1557G= (n.2021-1557G=) c.263-66G= (n.263-66G=) c.806-66G= (n.806-66G=) c.32-66G= (n.32-66G=) n.5469-66G= n.5510-66G= | |
17 | g.43049260C>G | CA2638060728 | BRCA1 | c.5330-66G>C (n.5330-66G>C) c.5333-66G>C (n.5333-66G>C) c.5207-66G>C (n.5207-66G>C) c.5327-66G>C (n.5327-66G>C) c.5255-66G>C (n.5255-66G>C) c.2021-66G>C (n.2021-66G>C) c.1883-66G>C (n.1883-66G>C) c.4445-66G>C (n.4445-66G>C) c.5210-66G>C (n.5210-66G>C) c.5399-66G>C (n.5399-66G>C) c.5192-66G>C (n.5192-66G>C) c.1895-66G>C (n.1895-66G>C) n.1150G>C c.5396-66G>C (n.5396-66G>C) c.1720-66G>C c.1907-66G>C (n.1907-66G>C) c.*5116-66G>C (n.*5116-66G>C) c.2021-1557G>C (n.2021-1557G>C) c.263-66G>C (n.263-66G>C) c.806-66G>C (n.806-66G>C) c.32-66G>C (n.32-66G>C) n.5469-66G>C n.5510-66G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43049260C>T | CA2260762846 | BRCA1 | c.5330-66G>A (n.5330-66G>A) c.5333-66G>A (n.5333-66G>A) c.5207-66G>A (n.5207-66G>A) c.5327-66G>A (n.5327-66G>A) c.5255-66G>A (n.5255-66G>A) c.2021-66G>A (n.2021-66G>A) c.1883-66G>A (n.1883-66G>A) c.4445-66G>A (n.4445-66G>A) c.5210-66G>A (n.5210-66G>A) c.5399-66G>A (n.5399-66G>A) c.5192-66G>A (n.5192-66G>A) c.1895-66G>A (n.1895-66G>A) n.1150G>A c.5396-66G>A (n.5396-66G>A) c.1720-66G>A c.1907-66G>A (n.1907-66G>A) c.*5116-66G>A (n.*5116-66G>A) c.2021-1557G>A (n.2021-1557G>A) c.263-66G>A (n.263-66G>A) c.806-66G>A (n.806-66G>A) c.32-66G>A (n.32-66G>A) n.5469-66G>A n.5510-66G>A | dbSNP |
17 | g.43049261T>A | CA2733925017 | BRCA1 | c.5330-67A>T (n.5330-67A>T) c.5333-67A>T (n.5333-67A>T) c.5207-67A>T (n.5207-67A>T) c.5327-67A>T (n.5327-67A>T) c.5255-67A>T (n.5255-67A>T) c.2021-67A>T (n.2021-67A>T) c.1883-67A>T (n.1883-67A>T) c.4445-67A>T (n.4445-67A>T) c.5210-67A>T (n.5210-67A>T) c.5399-67A>T (n.5399-67A>T) c.5192-67A>T (n.5192-67A>T) c.1895-67A>T (n.1895-67A>T) n.1149A>T c.5396-67A>T (n.5396-67A>T) c.1720-67A>T c.1907-67A>T (n.1907-67A>T) c.*5116-67A>T (n.*5116-67A>T) c.2021-1558A>T (n.2021-1558A>T) c.263-67A>T (n.263-67A>T) c.806-67A>T (n.806-67A>T) c.32-67A>T (n.32-67A>T) n.5469-67A>T n.5510-67A>T | dbSNP |
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17 | g.43049262A>G | CA913187720 | BRCA1 | c.5330-68T>C (n.5330-68T>C) c.5333-68T>C (n.5333-68T>C) c.5207-68T>C (n.5207-68T>C) c.5327-68T>C (n.5327-68T>C) c.5255-68T>C (n.5255-68T>C) c.2021-68T>C (n.2021-68T>C) c.1883-68T>C (n.1883-68T>C) c.4445-68T>C (n.4445-68T>C) c.5210-68T>C (n.5210-68T>C) c.5399-68T>C (n.5399-68T>C) c.5192-68T>C (n.5192-68T>C) c.1895-68T>C (n.1895-68T>C) n.1148T>C c.5396-68T>C (n.5396-68T>C) c.1720-68T>C c.1907-68T>C (n.1907-68T>C) c.*5116-68T>C (n.*5116-68T>C) c.2021-1559T>C (n.2021-1559T>C) c.263-68T>C (n.263-68T>C) c.806-68T>C (n.806-68T>C) c.32-68T>C (n.32-68T>C) n.5469-68T>C n.5510-68T>C | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43049263C>T | CA2260762849 | BRCA1 | c.5330-69G>A (n.5330-69G>A) c.5333-69G>A (n.5333-69G>A) c.5207-69G>A (n.5207-69G>A) c.5327-69G>A (n.5327-69G>A) c.5255-69G>A (n.5255-69G>A) c.2021-69G>A (n.2021-69G>A) c.1883-69G>A (n.1883-69G>A) c.4445-69G>A (n.4445-69G>A) c.5210-69G>A (n.5210-69G>A) c.5399-69G>A (n.5399-69G>A) c.5192-69G>A (n.5192-69G>A) c.1895-69G>A (n.1895-69G>A) n.1147G>A c.5396-69G>A (n.5396-69G>A) c.1720-69G>A c.1907-69G>A (n.1907-69G>A) c.*5116-69G>A (n.*5116-69G>A) c.2021-1560G>A (n.2021-1560G>A) c.263-69G>A (n.263-69G>A) c.806-69G>A (n.806-69G>A) c.32-69G>A (n.32-69G>A) n.5469-69G>A n.5510-69G>A | dbSNP |
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17 | g.43049267C>A | CA2260762854 | BRCA1 | c.5330-73G>T (n.5330-73G>T) c.5333-73G>T (n.5333-73G>T) c.5207-73G>T (n.5207-73G>T) c.5327-73G>T (n.5327-73G>T) c.5255-73G>T (n.5255-73G>T) c.2021-73G>T (n.2021-73G>T) c.1883-73G>T (n.1883-73G>T) c.4445-73G>T (n.4445-73G>T) c.5210-73G>T (n.5210-73G>T) c.5399-73G>T (n.5399-73G>T) c.5192-73G>T (n.5192-73G>T) c.1895-73G>T (n.1895-73G>T) n.1143G>T c.5396-73G>T (n.5396-73G>T) c.1720-73G>T c.1907-73G>T (n.1907-73G>T) c.*5116-73G>T (n.*5116-73G>T) c.2021-1564G>T (n.2021-1564G>T) c.263-73G>T (n.263-73G>T) c.806-73G>T (n.806-73G>T) c.32-73G>T (n.32-73G>T) n.5469-73G>T n.5510-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43049269C>G | CA2733925025 | BRCA1 | c.5330-75G>C (n.5330-75G>C) c.5333-75G>C (n.5333-75G>C) c.5207-75G>C (n.5207-75G>C) c.5327-75G>C (n.5327-75G>C) c.5255-75G>C (n.5255-75G>C) c.2021-75G>C (n.2021-75G>C) c.1883-75G>C (n.1883-75G>C) c.4445-75G>C (n.4445-75G>C) c.5210-75G>C (n.5210-75G>C) c.5399-75G>C (n.5399-75G>C) c.5192-75G>C (n.5192-75G>C) c.1895-75G>C (n.1895-75G>C) n.1141G>C c.5396-75G>C (n.5396-75G>C) c.1720-75G>C c.1907-75G>C (n.1907-75G>C) c.*5116-75G>C (n.*5116-75G>C) c.2021-1566G>C (n.2021-1566G>C) c.263-75G>C (n.263-75G>C) c.806-75G>C (n.806-75G>C) c.32-75G>C (n.32-75G>C) n.5469-75G>C n.5510-75G>C | dbSNP |
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17 | g.43049270C>G | CA2733654926 | BRCA1 | c.5330-76G>C (n.5330-76G>C) c.5333-76G>C (n.5333-76G>C) c.5207-76G>C (n.5207-76G>C) c.5327-76G>C (n.5327-76G>C) c.5255-76G>C (n.5255-76G>C) c.2021-76G>C (n.2021-76G>C) c.1883-76G>C (n.1883-76G>C) c.4445-76G>C (n.4445-76G>C) c.5210-76G>C (n.5210-76G>C) c.5399-76G>C (n.5399-76G>C) c.5192-76G>C (n.5192-76G>C) c.1895-76G>C (n.1895-76G>C) n.1140G>C c.5396-76G>C (n.5396-76G>C) c.1720-76G>C c.1907-76G>C (n.1907-76G>C) c.*5116-76G>C (n.*5116-76G>C) c.2021-1567G>C (n.2021-1567G>C) c.263-76G>C (n.263-76G>C) c.806-76G>C (n.806-76G>C) c.32-76G>C (n.32-76G>C) n.5469-76G>C n.5510-76G>C | dbSNP |
17 | g.43049270C>T | CA290818281 | BRCA1 | c.5330-76G>A (n.5330-76G>A) c.5333-76G>A (n.5333-76G>A) c.5207-76G>A (n.5207-76G>A) c.5327-76G>A (n.5327-76G>A) c.5255-76G>A (n.5255-76G>A) c.2021-76G>A (n.2021-76G>A) c.1883-76G>A (n.1883-76G>A) c.4445-76G>A (n.4445-76G>A) c.5210-76G>A (n.5210-76G>A) c.5399-76G>A (n.5399-76G>A) c.5192-76G>A (n.5192-76G>A) c.1895-76G>A (n.1895-76G>A) n.1140G>A c.5396-76G>A (n.5396-76G>A) c.1720-76G>A c.1907-76G>A (n.1907-76G>A) c.*5116-76G>A (n.*5116-76G>A) c.2021-1567G>A (n.2021-1567G>A) c.263-76G>A (n.263-76G>A) c.806-76G>A (n.806-76G>A) c.32-76G>A (n.32-76G>A) n.5469-76G>A n.5510-76G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43049271G>A | CA290818282 | BRCA1 | c.5330-77C>T (n.5330-77C>T) c.5333-77C>T (n.5333-77C>T) c.5207-77C>T (n.5207-77C>T) c.5327-77C>T (n.5327-77C>T) c.5255-77C>T (n.5255-77C>T) c.2021-77C>T (n.2021-77C>T) c.1883-77C>T (n.1883-77C>T) c.4445-77C>T (n.4445-77C>T) c.5210-77C>T (n.5210-77C>T) c.5399-77C>T (n.5399-77C>T) c.5192-77C>T (n.5192-77C>T) c.1895-77C>T (n.1895-77C>T) n.1139C>T c.5396-77C>T (n.5396-77C>T) c.1720-77C>T c.1907-77C>T (n.1907-77C>T) c.*5116-77C>T (n.*5116-77C>T) c.2021-1568C>T (n.2021-1568C>T) c.263-77C>T (n.263-77C>T) c.806-77C>T (n.806-77C>T) c.32-77C>T (n.32-77C>T) n.5469-77C>T n.5510-77C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049271G= | CA2260762856 | BRCA1 | c.5330-77C= (n.5330-77C=) c.5333-77C= (n.5333-77C=) c.5207-77C= (n.5207-77C=) c.5327-77C= (n.5327-77C=) c.5255-77C= (n.5255-77C=) c.2021-77C= (n.2021-77C=) c.1883-77C= (n.1883-77C=) c.4445-77C= (n.4445-77C=) c.5210-77C= (n.5210-77C=) c.5399-77C= (n.5399-77C=) c.5192-77C= (n.5192-77C=) c.1895-77C= (n.1895-77C=) n.1139C= c.5396-77C= (n.5396-77C=) c.1720-77C= c.1907-77C= (n.1907-77C=) c.*5116-77C= (n.*5116-77C=) c.2021-1568C= (n.2021-1568C=) c.263-77C= (n.263-77C=) c.806-77C= (n.806-77C=) c.32-77C= (n.32-77C=) n.5469-77C= n.5510-77C= | |
17 | g.43049271G>T | CA2638060734 | BRCA1 | c.5330-77C>A (n.5330-77C>A) c.5333-77C>A (n.5333-77C>A) c.5207-77C>A (n.5207-77C>A) c.5327-77C>A (n.5327-77C>A) c.5255-77C>A (n.5255-77C>A) c.2021-77C>A (n.2021-77C>A) c.1883-77C>A (n.1883-77C>A) c.4445-77C>A (n.4445-77C>A) c.5210-77C>A (n.5210-77C>A) c.5399-77C>A (n.5399-77C>A) c.5192-77C>A (n.5192-77C>A) c.1895-77C>A (n.1895-77C>A) n.1139C>A c.5396-77C>A (n.5396-77C>A) c.1720-77C>A c.1907-77C>A (n.1907-77C>A) c.*5116-77C>A (n.*5116-77C>A) c.2021-1568C>A (n.2021-1568C>A) c.263-77C>A (n.263-77C>A) c.806-77C>A (n.806-77C>A) c.32-77C>A (n.32-77C>A) n.5469-77C>A n.5510-77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049272G>A | CA983867484 | BRCA1 | c.5330-78C>T (n.5330-78C>T) c.5333-78C>T (n.5333-78C>T) c.5207-78C>T (n.5207-78C>T) c.5327-78C>T (n.5327-78C>T) c.5255-78C>T (n.5255-78C>T) c.2021-78C>T (n.2021-78C>T) c.1883-78C>T (n.1883-78C>T) c.4445-78C>T (n.4445-78C>T) c.5210-78C>T (n.5210-78C>T) c.5399-78C>T (n.5399-78C>T) c.5192-78C>T (n.5192-78C>T) c.1895-78C>T (n.1895-78C>T) n.1138C>T c.5396-78C>T (n.5396-78C>T) c.1720-78C>T c.1907-78C>T (n.1907-78C>T) c.*5116-78C>T (n.*5116-78C>T) c.2021-1569C>T (n.2021-1569C>T) c.263-78C>T (n.263-78C>T) c.806-78C>T (n.806-78C>T) c.32-78C>T (n.32-78C>T) n.5469-78C>T n.5510-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049272G>C | CA1139665553 | BRCA1 | c.5330-78C>G (n.5330-78C>G) c.5333-78C>G (n.5333-78C>G) c.5207-78C>G (n.5207-78C>G) c.5327-78C>G (n.5327-78C>G) c.5255-78C>G (n.5255-78C>G) c.2021-78C>G (n.2021-78C>G) c.1883-78C>G (n.1883-78C>G) c.4445-78C>G (n.4445-78C>G) c.5210-78C>G (n.5210-78C>G) c.5399-78C>G (n.5399-78C>G) c.5192-78C>G (n.5192-78C>G) c.1895-78C>G (n.1895-78C>G) n.1138C>G c.5396-78C>G (n.5396-78C>G) c.1720-78C>G c.1907-78C>G (n.1907-78C>G) c.*5116-78C>G (n.*5116-78C>G) c.2021-1569C>G (n.2021-1569C>G) c.263-78C>G (n.263-78C>G) c.806-78C>G (n.806-78C>G) c.32-78C>G (n.32-78C>G) n.5469-78C>G n.5510-78C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049272G= | CA2260762857 | BRCA1 | c.5330-78C= (n.5330-78C=) c.5333-78C= (n.5333-78C=) c.5207-78C= (n.5207-78C=) c.5327-78C= (n.5327-78C=) c.5255-78C= (n.5255-78C=) c.2021-78C= (n.2021-78C=) c.1883-78C= (n.1883-78C=) c.4445-78C= (n.4445-78C=) c.5210-78C= (n.5210-78C=) c.5399-78C= (n.5399-78C=) c.5192-78C= (n.5192-78C=) c.1895-78C= (n.1895-78C=) n.1138C= c.5396-78C= (n.5396-78C=) c.1720-78C= c.1907-78C= (n.1907-78C=) c.*5116-78C= (n.*5116-78C=) c.2021-1569C= (n.2021-1569C=) c.263-78C= (n.263-78C=) c.806-78C= (n.806-78C=) c.32-78C= (n.32-78C=) n.5469-78C= n.5510-78C= | |
17 | g.43049272G>T | CA2638060735 | BRCA1 | c.5330-78C>A (n.5330-78C>A) c.5333-78C>A (n.5333-78C>A) c.5207-78C>A (n.5207-78C>A) c.5327-78C>A (n.5327-78C>A) c.5255-78C>A (n.5255-78C>A) c.2021-78C>A (n.2021-78C>A) c.1883-78C>A (n.1883-78C>A) c.4445-78C>A (n.4445-78C>A) c.5210-78C>A (n.5210-78C>A) c.5399-78C>A (n.5399-78C>A) c.5192-78C>A (n.5192-78C>A) c.1895-78C>A (n.1895-78C>A) n.1138C>A c.5396-78C>A (n.5396-78C>A) c.1720-78C>A c.1907-78C>A (n.1907-78C>A) c.*5116-78C>A (n.*5116-78C>A) c.2021-1569C>A (n.2021-1569C>A) c.263-78C>A (n.263-78C>A) c.806-78C>A (n.806-78C>A) c.32-78C>A (n.32-78C>A) n.5469-78C>A n.5510-78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049274T>C | CA2638060737 | BRCA1 | c.5330-80A>G (n.5330-80A>G) c.5333-80A>G (n.5333-80A>G) c.5207-80A>G (n.5207-80A>G) c.5327-80A>G (n.5327-80A>G) c.5255-80A>G (n.5255-80A>G) c.2021-80A>G (n.2021-80A>G) c.1883-80A>G (n.1883-80A>G) c.4445-80A>G (n.4445-80A>G) c.5210-80A>G (n.5210-80A>G) c.5399-80A>G (n.5399-80A>G) c.5192-80A>G (n.5192-80A>G) c.1895-80A>G (n.1895-80A>G) n.1136A>G c.5396-80A>G (n.5396-80A>G) c.1720-80A>G c.1907-80A>G (n.1907-80A>G) c.*5116-80A>G (n.*5116-80A>G) c.2021-1571A>G (n.2021-1571A>G) c.263-80A>G (n.263-80A>G) c.806-80A>G (n.806-80A>G) c.32-80A>G (n.32-80A>G) n.5469-80A>G n.5510-80A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43049274T>G | CA2638060736 | BRCA1 | c.5330-80A>C (n.5330-80A>C) c.5333-80A>C (n.5333-80A>C) c.5207-80A>C (n.5207-80A>C) c.5327-80A>C (n.5327-80A>C) c.5255-80A>C (n.5255-80A>C) c.2021-80A>C (n.2021-80A>C) c.1883-80A>C (n.1883-80A>C) c.4445-80A>C (n.4445-80A>C) c.5210-80A>C (n.5210-80A>C) c.5399-80A>C (n.5399-80A>C) c.5192-80A>C (n.5192-80A>C) c.1895-80A>C (n.1895-80A>C) n.1136A>C c.5396-80A>C (n.5396-80A>C) c.1720-80A>C c.1907-80A>C (n.1907-80A>C) c.*5116-80A>C (n.*5116-80A>C) c.2021-1571A>C (n.2021-1571A>C) c.263-80A>C (n.263-80A>C) c.806-80A>C (n.806-80A>C) c.32-80A>C (n.32-80A>C) n.5469-80A>C n.5510-80A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43049275G>A | CA2576121597 | BRCA1 | c.5330-81C>T (n.5330-81C>T) c.5333-81C>T (n.5333-81C>T) c.5207-81C>T (n.5207-81C>T) c.5327-81C>T (n.5327-81C>T) c.5255-81C>T (n.5255-81C>T) c.2021-81C>T (n.2021-81C>T) c.1883-81C>T (n.1883-81C>T) c.4445-81C>T (n.4445-81C>T) c.5210-81C>T (n.5210-81C>T) c.5399-81C>T (n.5399-81C>T) c.5192-81C>T (n.5192-81C>T) c.1895-81C>T (n.1895-81C>T) n.1135C>T c.5396-81C>T (n.5396-81C>T) c.1720-81C>T c.1907-81C>T (n.1907-81C>T) c.*5116-81C>T (n.*5116-81C>T) c.2021-1572C>T (n.2021-1572C>T) c.263-81C>T (n.263-81C>T) c.806-81C>T (n.806-81C>T) c.32-81C>T (n.32-81C>T) n.5469-81C>T n.5510-81C>T | |
17 | g.43049277A>G | CA2576121598 | BRCA1 | c.5330-83T>C (n.5330-83T>C) c.5333-83T>C (n.5333-83T>C) c.5207-83T>C (n.5207-83T>C) c.5327-83T>C (n.5327-83T>C) c.5255-83T>C (n.5255-83T>C) c.2021-83T>C (n.2021-83T>C) c.1883-83T>C (n.1883-83T>C) c.4445-83T>C (n.4445-83T>C) c.5210-83T>C (n.5210-83T>C) c.5399-83T>C (n.5399-83T>C) c.5192-83T>C (n.5192-83T>C) c.1895-83T>C (n.1895-83T>C) n.1133T>C c.5396-83T>C (n.5396-83T>C) c.1720-83T>C c.1907-83T>C (n.1907-83T>C) c.*5116-83T>C (n.*5116-83T>C) c.2021-1574T>C (n.2021-1574T>C) c.263-83T>C (n.263-83T>C) c.806-83T>C (n.806-83T>C) c.32-83T>C (n.32-83T>C) n.5469-83T>C n.5510-83T>C | |
17 | g.43049278G>T | CA2638060738 | BRCA1 | c.5330-84C>A (n.5330-84C>A) c.5333-84C>A (n.5333-84C>A) c.5207-84C>A (n.5207-84C>A) c.5327-84C>A (n.5327-84C>A) c.5255-84C>A (n.5255-84C>A) c.2021-84C>A (n.2021-84C>A) c.1883-84C>A (n.1883-84C>A) c.4445-84C>A (n.4445-84C>A) c.5210-84C>A (n.5210-84C>A) c.5399-84C>A (n.5399-84C>A) c.5192-84C>A (n.5192-84C>A) c.1895-84C>A (n.1895-84C>A) n.1132C>A c.5396-84C>A (n.5396-84C>A) c.1720-84C>A c.1907-84C>A (n.1907-84C>A) c.*5116-84C>A (n.*5116-84C>A) c.2021-1575C>A (n.2021-1575C>A) c.263-84C>A (n.263-84C>A) c.806-84C>A (n.806-84C>A) c.32-84C>A (n.32-84C>A) n.5469-84C>A n.5510-84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049279G>C | CA2638060739 | BRCA1 | c.5330-85C>G (n.5330-85C>G) c.5333-85C>G (n.5333-85C>G) c.5207-85C>G (n.5207-85C>G) c.5327-85C>G (n.5327-85C>G) c.5255-85C>G (n.5255-85C>G) c.2021-85C>G (n.2021-85C>G) c.1883-85C>G (n.1883-85C>G) c.4445-85C>G (n.4445-85C>G) c.5210-85C>G (n.5210-85C>G) c.5399-85C>G (n.5399-85C>G) c.5192-85C>G (n.5192-85C>G) c.1895-85C>G (n.1895-85C>G) n.1131C>G c.5396-85C>G (n.5396-85C>G) c.1720-85C>G c.1907-85C>G (n.1907-85C>G) c.*5116-85C>G (n.*5116-85C>G) c.2021-1576C>G (n.2021-1576C>G) c.263-85C>G (n.263-85C>G) c.806-85C>G (n.806-85C>G) c.32-85C>G (n.32-85C>G) n.5469-85C>G n.5510-85C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43049279G>T | CA2576121599 | BRCA1 | c.5330-85C>A (n.5330-85C>A) c.5333-85C>A (n.5333-85C>A) c.5207-85C>A (n.5207-85C>A) c.5327-85C>A (n.5327-85C>A) c.5255-85C>A (n.5255-85C>A) c.2021-85C>A (n.2021-85C>A) c.1883-85C>A (n.1883-85C>A) c.4445-85C>A (n.4445-85C>A) c.5210-85C>A (n.5210-85C>A) c.5399-85C>A (n.5399-85C>A) c.5192-85C>A (n.5192-85C>A) c.1895-85C>A (n.1895-85C>A) n.1131C>A c.5396-85C>A (n.5396-85C>A) c.1720-85C>A c.1907-85C>A (n.1907-85C>A) c.*5116-85C>A (n.*5116-85C>A) c.2021-1576C>A (n.2021-1576C>A) c.263-85C>A (n.263-85C>A) c.806-85C>A (n.806-85C>A) c.32-85C>A (n.32-85C>A) n.5469-85C>A n.5510-85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049282del | CA2638060740 | BRCA1 | c.5330-87del (n.5330-87del) c.5333-87del (n.5333-87del) c.5207-87del (n.5207-87del) c.5327-87del (n.5327-87del) c.5255-87del (n.5255-87del) c.2021-87del (n.2021-87del) c.1883-87del (n.1883-87del) c.4445-87del (n.4445-87del) c.5210-87del (n.5210-87del) c.5399-87del (n.5399-87del) c.5192-87del (n.5192-87del) c.1895-87del (n.1895-87del) n.1129del c.5396-87del (n.5396-87del) c.1720-87del c.1907-87del (n.1907-87del) c.*5116-87del (n.*5116-87del) c.2021-1578del (n.2021-1578del) c.263-87del (n.263-87del) c.806-87del (n.806-87del) c.32-87del (n.32-87del) n.5469-87del n.5510-87del | gnomAD v4 |
17 | g.43049282T>A | CA2638060742 | BRCA1 | c.5330-88A>T (n.5330-88A>T) c.5333-88A>T (n.5333-88A>T) c.5207-88A>T (n.5207-88A>T) c.5327-88A>T (n.5327-88A>T) c.5255-88A>T (n.5255-88A>T) c.2021-88A>T (n.2021-88A>T) c.1883-88A>T (n.1883-88A>T) c.4445-88A>T (n.4445-88A>T) c.5210-88A>T (n.5210-88A>T) c.5399-88A>T (n.5399-88A>T) c.5192-88A>T (n.5192-88A>T) c.1895-88A>T (n.1895-88A>T) n.1128A>T c.5396-88A>T (n.5396-88A>T) c.1720-88A>T c.1907-88A>T (n.1907-88A>T) c.*5116-88A>T (n.*5116-88A>T) c.2021-1579A>T (n.2021-1579A>T) c.263-88A>T (n.263-88A>T) c.806-88A>T (n.806-88A>T) c.32-88A>T (n.32-88A>T) n.5469-88A>T n.5510-88A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43049282T>C | CA913187722 | BRCA1 | c.5330-88A>G (n.5330-88A>G) c.5333-88A>G (n.5333-88A>G) c.5207-88A>G (n.5207-88A>G) c.5327-88A>G (n.5327-88A>G) c.5255-88A>G (n.5255-88A>G) c.2021-88A>G (n.2021-88A>G) c.1883-88A>G (n.1883-88A>G) c.4445-88A>G (n.4445-88A>G) c.5210-88A>G (n.5210-88A>G) c.5399-88A>G (n.5399-88A>G) c.5192-88A>G (n.5192-88A>G) c.1895-88A>G (n.1895-88A>G) n.1128A>G c.5396-88A>G (n.5396-88A>G) c.1720-88A>G c.1907-88A>G (n.1907-88A>G) c.*5116-88A>G (n.*5116-88A>G) c.2021-1579A>G (n.2021-1579A>G) c.263-88A>G (n.263-88A>G) c.806-88A>G (n.806-88A>G) c.32-88A>G (n.32-88A>G) n.5469-88A>G n.5510-88A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43049284T>C | CA290818283 | BRCA1 | c.5330-90A>G (n.5330-90A>G) c.5333-90A>G (n.5333-90A>G) c.5207-90A>G (n.5207-90A>G) c.5327-90A>G (n.5327-90A>G) c.5255-90A>G (n.5255-90A>G) c.2021-90A>G (n.2021-90A>G) c.1883-90A>G (n.1883-90A>G) c.4445-90A>G (n.4445-90A>G) c.5210-90A>G (n.5210-90A>G) c.5399-90A>G (n.5399-90A>G) c.5192-90A>G (n.5192-90A>G) c.1895-90A>G (n.1895-90A>G) n.1126A>G c.5396-90A>G (n.5396-90A>G) c.1720-90A>G c.1907-90A>G (n.1907-90A>G) c.*5116-90A>G (n.*5116-90A>G) c.2021-1581A>G (n.2021-1581A>G) c.263-90A>G (n.263-90A>G) c.806-90A>G (n.806-90A>G) c.32-90A>G (n.32-90A>G) n.5469-90A>G n.5510-90A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049284T= | CA2260762859 | BRCA1 | c.5330-90A= (n.5330-90A=) c.5333-90A= (n.5333-90A=) c.5207-90A= (n.5207-90A=) c.5327-90A= (n.5327-90A=) c.5255-90A= (n.5255-90A=) c.2021-90A= (n.2021-90A=) c.1883-90A= (n.1883-90A=) c.4445-90A= (n.4445-90A=) c.5210-90A= (n.5210-90A=) c.5399-90A= (n.5399-90A=) c.5192-90A= (n.5192-90A=) c.1895-90A= (n.1895-90A=) n.1126A= c.5396-90A= (n.5396-90A=) c.1720-90A= c.1907-90A= (n.1907-90A=) c.*5116-90A= (n.*5116-90A=) c.2021-1581A= (n.2021-1581A=) c.263-90A= (n.263-90A=) c.806-90A= (n.806-90A=) c.32-90A= (n.32-90A=) n.5469-90A= n.5510-90A= | |
17 | g.43049286G= | CA2260762860 | BRCA1 | c.5330-92C= (n.5330-92C=) c.5333-92C= (n.5333-92C=) c.5207-92C= (n.5207-92C=) c.5327-92C= (n.5327-92C=) c.5255-92C= (n.5255-92C=) c.2021-92C= (n.2021-92C=) c.1883-92C= (n.1883-92C=) c.4445-92C= (n.4445-92C=) c.5210-92C= (n.5210-92C=) c.5399-92C= (n.5399-92C=) c.5192-92C= (n.5192-92C=) c.1895-92C= (n.1895-92C=) n.1124C= c.5396-92C= (n.5396-92C=) c.1720-92C= c.1907-92C= (n.1907-92C=) c.*5116-92C= (n.*5116-92C=) c.2021-1583C= (n.2021-1583C=) c.263-92C= (n.263-92C=) c.806-92C= (n.806-92C=) c.32-92C= (n.32-92C=) n.5469-92C= n.5510-92C= | |
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17 | g.43049299A>G | CA290818298 | BRCA1 | c.5330-105T>C (n.5330-105T>C) c.5333-105T>C (n.5333-105T>C) c.5207-105T>C (n.5207-105T>C) c.5327-105T>C (n.5327-105T>C) c.5255-105T>C (n.5255-105T>C) c.2021-105T>C (n.2021-105T>C) c.1883-105T>C (n.1883-105T>C) c.4445-105T>C (n.4445-105T>C) c.5210-105T>C (n.5210-105T>C) c.5399-105T>C (n.5399-105T>C) c.5192-105T>C (n.5192-105T>C) c.1895-105T>C (n.1895-105T>C) n.1111T>C c.5396-105T>C (n.5396-105T>C) c.1720-105T>C c.1907-105T>C (n.1907-105T>C) c.*5116-105T>C (n.*5116-105T>C) c.2021-1596T>C (n.2021-1596T>C) c.263-105T>C (n.263-105T>C) c.806-105T>C (n.806-105T>C) c.32-105T>C (n.32-105T>C) n.5469-105T>C n.5510-105T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049301G>A | CA2260762864 | BRCA1 | c.5330-107C>T (n.5330-107C>T) c.5333-107C>T (n.5333-107C>T) c.5207-107C>T (n.5207-107C>T) c.5327-107C>T (n.5327-107C>T) c.5255-107C>T (n.5255-107C>T) c.2021-107C>T (n.2021-107C>T) c.1883-107C>T (n.1883-107C>T) c.4445-107C>T (n.4445-107C>T) c.5210-107C>T (n.5210-107C>T) c.5399-107C>T (n.5399-107C>T) c.5192-107C>T (n.5192-107C>T) c.1895-107C>T (n.1895-107C>T) n.1109C>T c.5396-107C>T (n.5396-107C>T) c.1720-107C>T c.1907-107C>T (n.1907-107C>T) c.*5116-107C>T (n.*5116-107C>T) c.2021-1598C>T (n.2021-1598C>T) c.263-107C>T (n.263-107C>T) c.806-107C>T (n.806-107C>T) c.32-107C>T (n.32-107C>T) n.5469-107C>T n.5510-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049301G= | CA2260762863 | BRCA1 | c.5330-107C= (n.5330-107C=) c.5333-107C= (n.5333-107C=) c.5207-107C= (n.5207-107C=) c.5327-107C= (n.5327-107C=) c.5255-107C= (n.5255-107C=) c.2021-107C= (n.2021-107C=) c.1883-107C= (n.1883-107C=) c.4445-107C= (n.4445-107C=) c.5210-107C= (n.5210-107C=) c.5399-107C= (n.5399-107C=) c.5192-107C= (n.5192-107C=) c.1895-107C= (n.1895-107C=) n.1109C= c.5396-107C= (n.5396-107C=) c.1720-107C= c.1907-107C= (n.1907-107C=) c.*5116-107C= (n.*5116-107C=) c.2021-1598C= (n.2021-1598C=) c.263-107C= (n.263-107C=) c.806-107C= (n.806-107C=) c.32-107C= (n.32-107C=) n.5469-107C= n.5510-107C= | |
17 | g.43049301G>T | CA2638060750 | BRCA1 | c.5330-107C>A (n.5330-107C>A) c.5333-107C>A (n.5333-107C>A) c.5207-107C>A (n.5207-107C>A) c.5327-107C>A (n.5327-107C>A) c.5255-107C>A (n.5255-107C>A) c.2021-107C>A (n.2021-107C>A) c.1883-107C>A (n.1883-107C>A) c.4445-107C>A (n.4445-107C>A) c.5210-107C>A (n.5210-107C>A) c.5399-107C>A (n.5399-107C>A) c.5192-107C>A (n.5192-107C>A) c.1895-107C>A (n.1895-107C>A) n.1109C>A c.5396-107C>A (n.5396-107C>A) c.1720-107C>A c.1907-107C>A (n.1907-107C>A) c.*5116-107C>A (n.*5116-107C>A) c.2021-1598C>A (n.2021-1598C>A) c.263-107C>A (n.263-107C>A) c.806-107C>A (n.806-107C>A) c.32-107C>A (n.32-107C>A) n.5469-107C>A n.5510-107C>A | gnomAD v4 |