Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.43048720_43049230del | CA2499224351 | BRCA1 | c.5330-36_5403+401del c.5333-36_5406+401del c.5207-36_5280+401del c.5327-36_5400+401del c.5255-36_5328+401del c.2021-36_2094+401del c.1883-36_1956+401del c.4445-36_4518+401del c.5210-36_5283+401del c.5399-36_5472+401del c.5192-36_5265+401del c.1895-36_1968+401del n.1180_1289+401del c.5396-36_5469+401del c.1720-36_1793+401del c.1907-36_1980+401del c.*5116-36_*5189+401del c.2021-1527_2021-1017del (n.2021-1527_2021-1017del) c.263-36_336+401del c.806-36_879+401del c.32-36_105+401del n.5469-36_5542+401del n.5510-36_5583+401del | ClinVar dbSNP |
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c.1883-36_1956+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.4445-36_4518+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5210-36_5283+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5399-36_5472+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5192-36_5265+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1895-36_1968+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.1180_1289+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5396-36_5469+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1720-36_1793+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1907-36_1980+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.*5116-36_*5189+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.2021-1527_2021-1017delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG (n.2021-1527_2021-1017delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG) c.263-36_336+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.806-36_879+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.32-36_105+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.5469-36_5542+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.5510-36_5583+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG | |
17 | g.43048723_43049232del | CA10602571 | BRCA1 | c.5330-36_5403+400del c.5333-36_5406+400del c.5207-36_5280+400del c.5327-36_5400+400del c.5255-36_5328+400del c.2021-36_2094+400del c.1883-36_1956+400del c.4445-36_4518+400del c.5210-36_5283+400del c.5399-36_5472+400del c.5192-36_5265+400del c.1895-36_1968+400del n.1180_1289+400del c.5396-36_5469+400del c.1720-36_1793+400del c.1907-36_1980+400del c.*5116-36_*5189+400del c.2021-1527_2021-1018del (n.2021-1527_2021-1018del) c.263-36_336+400del c.806-36_879+400del c.32-36_105+400del n.5469-36_5542+400del n.5510-36_5583+400del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43048978A= | CA2260762629 | BRCA1 | c.5403+143T= (n.5403+143T=) c.5406+143T= (n.5406+143T=) c.5280+143T= (n.5280+143T=) c.5400+143T= (n.5400+143T=) c.5328+143T= (n.5328+143T=) c.2094+143T= (n.2094+143T=) c.1956+143T= (n.1956+143T=) c.4518+143T= (n.4518+143T=) c.5283+143T= (n.5283+143T=) c.5472+143T= (n.5472+143T=) c.5265+143T= (n.5265+143T=) c.1968+143T= (n.1968+143T=) n.1289+143T= c.5469+143T= (n.5469+143T=) c.1793+143T= c.1980+143T= (n.1980+143T=) c.*5189+143T= (n.*5189+143T=) c.2021-1275T= (n.2021-1275T=) c.336+143T= (n.336+143T=) c.879+143T= (n.879+143T=) c.105+143T= (n.105+143T=) n.5542+143T= n.5583+143T= | |
17 | g.43048978A>G | CA772166339 | BRCA1 | c.5403+143T>C (n.5403+143T>C) c.5406+143T>C (n.5406+143T>C) c.5280+143T>C (n.5280+143T>C) c.5400+143T>C (n.5400+143T>C) c.5328+143T>C (n.5328+143T>C) c.2094+143T>C (n.2094+143T>C) c.1956+143T>C (n.1956+143T>C) c.4518+143T>C (n.4518+143T>C) c.5283+143T>C (n.5283+143T>C) c.5472+143T>C (n.5472+143T>C) c.5265+143T>C (n.5265+143T>C) c.1968+143T>C (n.1968+143T>C) n.1289+143T>C c.5469+143T>C (n.5469+143T>C) c.1793+143T>C c.1980+143T>C (n.1980+143T>C) c.*5189+143T>C (n.*5189+143T>C) c.2021-1275T>C (n.2021-1275T>C) c.336+143T>C (n.336+143T>C) c.879+143T>C (n.879+143T>C) c.105+143T>C (n.105+143T>C) n.5542+143T>C n.5583+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048978A>T | CA290818022 | BRCA1 | c.5403+143T>A (n.5403+143T>A) c.5406+143T>A (n.5406+143T>A) c.5280+143T>A (n.5280+143T>A) c.5400+143T>A (n.5400+143T>A) c.5328+143T>A (n.5328+143T>A) c.2094+143T>A (n.2094+143T>A) c.1956+143T>A (n.1956+143T>A) c.4518+143T>A (n.4518+143T>A) c.5283+143T>A (n.5283+143T>A) c.5472+143T>A (n.5472+143T>A) c.5265+143T>A (n.5265+143T>A) c.1968+143T>A (n.1968+143T>A) n.1289+143T>A c.5469+143T>A (n.5469+143T>A) c.1793+143T>A c.1980+143T>A (n.1980+143T>A) c.*5189+143T>A (n.*5189+143T>A) c.2021-1275T>A (n.2021-1275T>A) c.336+143T>A (n.336+143T>A) c.879+143T>A (n.879+143T>A) c.105+143T>A (n.105+143T>A) n.5542+143T>A n.5583+143T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048979T>A | CA2638060610 | BRCA1 | c.5403+142A>T (n.5403+142A>T) c.5406+142A>T (n.5406+142A>T) c.5280+142A>T (n.5280+142A>T) c.5400+142A>T (n.5400+142A>T) c.5328+142A>T (n.5328+142A>T) c.2094+142A>T (n.2094+142A>T) c.1956+142A>T (n.1956+142A>T) c.4518+142A>T (n.4518+142A>T) c.5283+142A>T (n.5283+142A>T) c.5472+142A>T (n.5472+142A>T) c.5265+142A>T (n.5265+142A>T) c.1968+142A>T (n.1968+142A>T) n.1289+142A>T c.5469+142A>T (n.5469+142A>T) c.1793+142A>T c.1980+142A>T (n.1980+142A>T) c.*5189+142A>T (n.*5189+142A>T) c.2021-1276A>T (n.2021-1276A>T) c.336+142A>T (n.336+142A>T) c.879+142A>T (n.879+142A>T) c.105+142A>T (n.105+142A>T) n.5542+142A>T n.5583+142A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43048979T>C | CA2638060611 | BRCA1 | c.5403+142A>G (n.5403+142A>G) c.5406+142A>G (n.5406+142A>G) c.5280+142A>G (n.5280+142A>G) c.5400+142A>G (n.5400+142A>G) c.5328+142A>G (n.5328+142A>G) c.2094+142A>G (n.2094+142A>G) c.1956+142A>G (n.1956+142A>G) c.4518+142A>G (n.4518+142A>G) c.5283+142A>G (n.5283+142A>G) c.5472+142A>G (n.5472+142A>G) c.5265+142A>G (n.5265+142A>G) c.1968+142A>G (n.1968+142A>G) n.1289+142A>G c.5469+142A>G (n.5469+142A>G) c.1793+142A>G c.1980+142A>G (n.1980+142A>G) c.*5189+142A>G (n.*5189+142A>G) c.2021-1276A>G (n.2021-1276A>G) c.336+142A>G (n.336+142A>G) c.879+142A>G (n.879+142A>G) c.105+142A>G (n.105+142A>G) n.5542+142A>G n.5583+142A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43048985C>A | CA2733924182 | BRCA1 | c.5403+136G>T (n.5403+136G>T) c.5406+136G>T (n.5406+136G>T) c.5280+136G>T (n.5280+136G>T) c.5400+136G>T (n.5400+136G>T) c.5328+136G>T (n.5328+136G>T) c.2094+136G>T (n.2094+136G>T) c.1956+136G>T (n.1956+136G>T) c.4518+136G>T (n.4518+136G>T) c.5283+136G>T (n.5283+136G>T) c.5472+136G>T (n.5472+136G>T) c.5265+136G>T (n.5265+136G>T) c.1968+136G>T (n.1968+136G>T) n.1289+136G>T c.5469+136G>T (n.5469+136G>T) c.1793+136G>T c.1980+136G>T (n.1980+136G>T) c.*5189+136G>T (n.*5189+136G>T) c.2021-1282G>T (n.2021-1282G>T) c.336+136G>T (n.336+136G>T) c.879+136G>T (n.879+136G>T) c.105+136G>T (n.105+136G>T) n.5542+136G>T n.5583+136G>T | dbSNP |
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17 | g.43048989del | CA2638060618 | BRCA1 | c.5403+135del (n.5403+135del) c.5406+135del (n.5406+135del) c.5280+135del (n.5280+135del) c.5400+135del (n.5400+135del) c.5328+135del (n.5328+135del) c.2094+135del (n.2094+135del) c.1956+135del (n.1956+135del) c.4518+135del (n.4518+135del) c.5283+135del (n.5283+135del) c.5472+135del (n.5472+135del) c.5265+135del (n.5265+135del) c.1968+135del (n.1968+135del) n.1289+135del c.5469+135del (n.5469+135del) c.1793+135del c.1980+135del (n.1980+135del) c.*5189+135del (n.*5189+135del) c.2021-1283del (n.2021-1283del) c.336+135del (n.336+135del) c.879+135del (n.879+135del) c.105+135del (n.105+135del) n.5542+135del n.5583+135del | gnomAD v4 |
17 | g.43048987T>C | CA2638060619 | BRCA1 | c.5403+134A>G (n.5403+134A>G) c.5406+134A>G (n.5406+134A>G) c.5280+134A>G (n.5280+134A>G) c.5400+134A>G (n.5400+134A>G) c.5328+134A>G (n.5328+134A>G) c.2094+134A>G (n.2094+134A>G) c.1956+134A>G (n.1956+134A>G) c.4518+134A>G (n.4518+134A>G) c.5283+134A>G (n.5283+134A>G) c.5472+134A>G (n.5472+134A>G) c.5265+134A>G (n.5265+134A>G) c.1968+134A>G (n.1968+134A>G) n.1289+134A>G c.5469+134A>G (n.5469+134A>G) c.1793+134A>G c.1980+134A>G (n.1980+134A>G) c.*5189+134A>G (n.*5189+134A>G) c.2021-1284A>G (n.2021-1284A>G) c.336+134A>G (n.336+134A>G) c.879+134A>G (n.879+134A>G) c.105+134A>G (n.105+134A>G) n.5542+134A>G n.5583+134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43048988T>C | CA290818023 | BRCA1 | c.5403+133A>G (n.5403+133A>G) c.5406+133A>G (n.5406+133A>G) c.5280+133A>G (n.5280+133A>G) c.5400+133A>G (n.5400+133A>G) c.5328+133A>G (n.5328+133A>G) c.2094+133A>G (n.2094+133A>G) c.1956+133A>G (n.1956+133A>G) c.4518+133A>G (n.4518+133A>G) c.5283+133A>G (n.5283+133A>G) c.5472+133A>G (n.5472+133A>G) c.5265+133A>G (n.5265+133A>G) c.1968+133A>G (n.1968+133A>G) n.1289+133A>G c.5469+133A>G (n.5469+133A>G) c.1793+133A>G c.1980+133A>G (n.1980+133A>G) c.*5189+133A>G (n.*5189+133A>G) c.2021-1285A>G (n.2021-1285A>G) c.336+133A>G (n.336+133A>G) c.879+133A>G (n.879+133A>G) c.105+133A>G (n.105+133A>G) n.5542+133A>G n.5583+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048988T= | CA2260762630 | BRCA1 | c.5403+133A= (n.5403+133A=) c.5406+133A= (n.5406+133A=) c.5280+133A= (n.5280+133A=) c.5400+133A= (n.5400+133A=) c.5328+133A= (n.5328+133A=) c.2094+133A= (n.2094+133A=) c.1956+133A= (n.1956+133A=) c.4518+133A= (n.4518+133A=) c.5283+133A= (n.5283+133A=) c.5472+133A= (n.5472+133A=) c.5265+133A= (n.5265+133A=) c.1968+133A= (n.1968+133A=) n.1289+133A= c.5469+133A= (n.5469+133A=) c.1793+133A= c.1980+133A= (n.1980+133A=) c.*5189+133A= (n.*5189+133A=) c.2021-1285A= (n.2021-1285A=) c.336+133A= (n.336+133A=) c.879+133A= (n.879+133A=) c.105+133A= (n.105+133A=) n.5542+133A= n.5583+133A= | |
17 | g.43048990G>A | CA2733924202 | BRCA1 | c.5403+131C>T (n.5403+131C>T) c.5406+131C>T (n.5406+131C>T) c.5280+131C>T (n.5280+131C>T) c.5400+131C>T (n.5400+131C>T) c.5328+131C>T (n.5328+131C>T) c.2094+131C>T (n.2094+131C>T) c.1956+131C>T (n.1956+131C>T) c.4518+131C>T (n.4518+131C>T) c.5283+131C>T (n.5283+131C>T) c.5472+131C>T (n.5472+131C>T) c.5265+131C>T (n.5265+131C>T) c.1968+131C>T (n.1968+131C>T) n.1289+131C>T c.5469+131C>T (n.5469+131C>T) c.1793+131C>T c.1980+131C>T (n.1980+131C>T) c.*5189+131C>T (n.*5189+131C>T) c.2021-1287C>T (n.2021-1287C>T) c.336+131C>T (n.336+131C>T) c.879+131C>T (n.879+131C>T) c.105+131C>T (n.105+131C>T) n.5542+131C>T n.5583+131C>T | dbSNP |
17 | g.43048990G>T | CA2638060620 | BRCA1 | c.5403+131C>A (n.5403+131C>A) c.5406+131C>A (n.5406+131C>A) c.5280+131C>A (n.5280+131C>A) c.5400+131C>A (n.5400+131C>A) c.5328+131C>A (n.5328+131C>A) c.2094+131C>A (n.2094+131C>A) c.1956+131C>A (n.1956+131C>A) c.4518+131C>A (n.4518+131C>A) c.5283+131C>A (n.5283+131C>A) c.5472+131C>A (n.5472+131C>A) c.5265+131C>A (n.5265+131C>A) c.1968+131C>A (n.1968+131C>A) n.1289+131C>A c.5469+131C>A (n.5469+131C>A) c.1793+131C>A c.1980+131C>A (n.1980+131C>A) c.*5189+131C>A (n.*5189+131C>A) c.2021-1287C>A (n.2021-1287C>A) c.336+131C>A (n.336+131C>A) c.879+131C>A (n.879+131C>A) c.105+131C>A (n.105+131C>A) n.5542+131C>A n.5583+131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43048991G>T | CA2638060621 | BRCA1 | c.5403+130C>A (n.5403+130C>A) c.5406+130C>A (n.5406+130C>A) c.5280+130C>A (n.5280+130C>A) c.5400+130C>A (n.5400+130C>A) c.5328+130C>A (n.5328+130C>A) c.2094+130C>A (n.2094+130C>A) c.1956+130C>A (n.1956+130C>A) c.4518+130C>A (n.4518+130C>A) c.5283+130C>A (n.5283+130C>A) c.5472+130C>A (n.5472+130C>A) c.5265+130C>A (n.5265+130C>A) c.1968+130C>A (n.1968+130C>A) n.1289+130C>A c.5469+130C>A (n.5469+130C>A) c.1793+130C>A c.1980+130C>A (n.1980+130C>A) c.*5189+130C>A (n.*5189+130C>A) c.2021-1288C>A (n.2021-1288C>A) c.336+130C>A (n.336+130C>A) c.879+130C>A (n.879+130C>A) c.105+130C>A (n.105+130C>A) n.5542+130C>A n.5583+130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43048992C>A | CA2638060622 | BRCA1 | c.5403+129G>T (n.5403+129G>T) c.5406+129G>T (n.5406+129G>T) c.5280+129G>T (n.5280+129G>T) c.5400+129G>T (n.5400+129G>T) c.5328+129G>T (n.5328+129G>T) c.2094+129G>T (n.2094+129G>T) c.1956+129G>T (n.1956+129G>T) c.4518+129G>T (n.4518+129G>T) c.5283+129G>T (n.5283+129G>T) c.5472+129G>T (n.5472+129G>T) c.5265+129G>T (n.5265+129G>T) c.1968+129G>T (n.1968+129G>T) n.1289+129G>T c.5469+129G>T (n.5469+129G>T) c.1793+129G>T c.1980+129G>T (n.1980+129G>T) c.*5189+129G>T (n.*5189+129G>T) c.2021-1289G>T (n.2021-1289G>T) c.336+129G>T (n.336+129G>T) c.879+129G>T (n.879+129G>T) c.105+129G>T (n.105+129G>T) n.5542+129G>T n.5583+129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43048992C>T | CA2638060623 | BRCA1 | c.5403+129G>A (n.5403+129G>A) c.5406+129G>A (n.5406+129G>A) c.5280+129G>A (n.5280+129G>A) c.5400+129G>A (n.5400+129G>A) c.5328+129G>A (n.5328+129G>A) c.2094+129G>A (n.2094+129G>A) c.1956+129G>A (n.1956+129G>A) c.4518+129G>A (n.4518+129G>A) c.5283+129G>A (n.5283+129G>A) c.5472+129G>A (n.5472+129G>A) c.5265+129G>A (n.5265+129G>A) c.1968+129G>A (n.1968+129G>A) n.1289+129G>A c.5469+129G>A (n.5469+129G>A) c.1793+129G>A c.1980+129G>A (n.1980+129G>A) c.*5189+129G>A (n.*5189+129G>A) c.2021-1289G>A (n.2021-1289G>A) c.336+129G>A (n.336+129G>A) c.879+129G>A (n.879+129G>A) c.105+129G>A (n.105+129G>A) n.5542+129G>A n.5583+129G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43048994C>A | CA2638060624 | BRCA1 | c.5403+127G>T (n.5403+127G>T) c.5406+127G>T (n.5406+127G>T) c.5280+127G>T (n.5280+127G>T) c.5400+127G>T (n.5400+127G>T) c.5328+127G>T (n.5328+127G>T) c.2094+127G>T (n.2094+127G>T) c.1956+127G>T (n.1956+127G>T) c.4518+127G>T (n.4518+127G>T) c.5283+127G>T (n.5283+127G>T) c.5472+127G>T (n.5472+127G>T) c.5265+127G>T (n.5265+127G>T) c.1968+127G>T (n.1968+127G>T) n.1289+127G>T c.5469+127G>T (n.5469+127G>T) c.1793+127G>T c.1980+127G>T (n.1980+127G>T) c.*5189+127G>T (n.*5189+127G>T) c.2021-1291G>T (n.2021-1291G>T) c.336+127G>T (n.336+127G>T) c.879+127G>T (n.879+127G>T) c.105+127G>T (n.105+127G>T) n.5542+127G>T n.5583+127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43048994C= | CA2260762631 | BRCA1 | c.5403+127G= (n.5403+127G=) c.5406+127G= (n.5406+127G=) c.5280+127G= (n.5280+127G=) c.5400+127G= (n.5400+127G=) c.5328+127G= (n.5328+127G=) c.2094+127G= (n.2094+127G=) c.1956+127G= (n.1956+127G=) c.4518+127G= (n.4518+127G=) c.5283+127G= (n.5283+127G=) c.5472+127G= (n.5472+127G=) c.5265+127G= (n.5265+127G=) c.1968+127G= (n.1968+127G=) n.1289+127G= c.5469+127G= (n.5469+127G=) c.1793+127G= c.1980+127G= (n.1980+127G=) c.*5189+127G= (n.*5189+127G=) c.2021-1291G= (n.2021-1291G=) c.336+127G= (n.336+127G=) c.879+127G= (n.879+127G=) c.105+127G= (n.105+127G=) n.5542+127G= n.5583+127G= | |
17 | g.43048994C>T | CA290818027 | BRCA1 | c.5403+127G>A (n.5403+127G>A) c.5406+127G>A (n.5406+127G>A) c.5280+127G>A (n.5280+127G>A) c.5400+127G>A (n.5400+127G>A) c.5328+127G>A (n.5328+127G>A) c.2094+127G>A (n.2094+127G>A) c.1956+127G>A (n.1956+127G>A) c.4518+127G>A (n.4518+127G>A) c.5283+127G>A (n.5283+127G>A) c.5472+127G>A (n.5472+127G>A) c.5265+127G>A (n.5265+127G>A) c.1968+127G>A (n.1968+127G>A) n.1289+127G>A c.5469+127G>A (n.5469+127G>A) c.1793+127G>A c.1980+127G>A (n.1980+127G>A) c.*5189+127G>A (n.*5189+127G>A) c.2021-1291G>A (n.2021-1291G>A) c.336+127G>A (n.336+127G>A) c.879+127G>A (n.879+127G>A) c.105+127G>A (n.105+127G>A) n.5542+127G>A n.5583+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048995A>G | CA2638060626 | BRCA1 | c.5403+126T>C (n.5403+126T>C) c.5406+126T>C (n.5406+126T>C) c.5280+126T>C (n.5280+126T>C) c.5400+126T>C (n.5400+126T>C) c.5328+126T>C (n.5328+126T>C) c.2094+126T>C (n.2094+126T>C) c.1956+126T>C (n.1956+126T>C) c.4518+126T>C (n.4518+126T>C) c.5283+126T>C (n.5283+126T>C) c.5472+126T>C (n.5472+126T>C) c.5265+126T>C (n.5265+126T>C) c.1968+126T>C (n.1968+126T>C) n.1289+126T>C c.5469+126T>C (n.5469+126T>C) c.1793+126T>C c.1980+126T>C (n.1980+126T>C) c.*5189+126T>C (n.*5189+126T>C) c.2021-1292T>C (n.2021-1292T>C) c.336+126T>C (n.336+126T>C) c.879+126T>C (n.879+126T>C) c.105+126T>C (n.105+126T>C) n.5542+126T>C n.5583+126T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43048996G>T | CA2638060629 | BRCA1 | c.5403+125C>A (n.5403+125C>A) c.5406+125C>A (n.5406+125C>A) c.5280+125C>A (n.5280+125C>A) c.5400+125C>A (n.5400+125C>A) c.5328+125C>A (n.5328+125C>A) c.2094+125C>A (n.2094+125C>A) c.1956+125C>A (n.1956+125C>A) c.4518+125C>A (n.4518+125C>A) c.5283+125C>A (n.5283+125C>A) c.5472+125C>A (n.5472+125C>A) c.5265+125C>A (n.5265+125C>A) c.1968+125C>A (n.1968+125C>A) n.1289+125C>A c.5469+125C>A (n.5469+125C>A) c.1793+125C>A c.1980+125C>A (n.1980+125C>A) c.*5189+125C>A (n.*5189+125C>A) c.2021-1293C>A (n.2021-1293C>A) c.336+125C>A (n.336+125C>A) c.879+125C>A (n.879+125C>A) c.105+125C>A (n.105+125C>A) n.5542+125C>A n.5583+125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43048997G>T | CA2638060630 | BRCA1 | c.5403+124C>A (n.5403+124C>A) c.5406+124C>A (n.5406+124C>A) c.5280+124C>A (n.5280+124C>A) c.5400+124C>A (n.5400+124C>A) c.5328+124C>A (n.5328+124C>A) c.2094+124C>A (n.2094+124C>A) c.1956+124C>A (n.1956+124C>A) c.4518+124C>A (n.4518+124C>A) c.5283+124C>A (n.5283+124C>A) c.5472+124C>A (n.5472+124C>A) c.5265+124C>A (n.5265+124C>A) c.1968+124C>A (n.1968+124C>A) n.1289+124C>A c.5469+124C>A (n.5469+124C>A) c.1793+124C>A c.1980+124C>A (n.1980+124C>A) c.*5189+124C>A (n.*5189+124C>A) c.2021-1294C>A (n.2021-1294C>A) c.336+124C>A (n.336+124C>A) c.879+124C>A (n.879+124C>A) c.105+124C>A (n.105+124C>A) n.5542+124C>A n.5583+124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43048998T>A | CA2733924208 | BRCA1 | c.5403+123A>T (n.5403+123A>T) c.5406+123A>T (n.5406+123A>T) c.5280+123A>T (n.5280+123A>T) c.5400+123A>T (n.5400+123A>T) c.5328+123A>T (n.5328+123A>T) c.2094+123A>T (n.2094+123A>T) c.1956+123A>T (n.1956+123A>T) c.4518+123A>T (n.4518+123A>T) c.5283+123A>T (n.5283+123A>T) c.5472+123A>T (n.5472+123A>T) c.5265+123A>T (n.5265+123A>T) c.1968+123A>T (n.1968+123A>T) n.1289+123A>T c.5469+123A>T (n.5469+123A>T) c.1793+123A>T c.1980+123A>T (n.1980+123A>T) c.*5189+123A>T (n.*5189+123A>T) c.2021-1295A>T (n.2021-1295A>T) c.336+123A>T (n.336+123A>T) c.879+123A>T (n.879+123A>T) c.105+123A>T (n.105+123A>T) n.5542+123A>T n.5583+123A>T | dbSNP |
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17 | g.43049008G>A | CA2638060645 | BRCA1 | c.5403+113C>T (n.5403+113C>T) c.5406+113C>T (n.5406+113C>T) c.5280+113C>T (n.5280+113C>T) c.5400+113C>T (n.5400+113C>T) c.5328+113C>T (n.5328+113C>T) c.2094+113C>T (n.2094+113C>T) c.1956+113C>T (n.1956+113C>T) c.4518+113C>T (n.4518+113C>T) c.5283+113C>T (n.5283+113C>T) c.5472+113C>T (n.5472+113C>T) c.5265+113C>T (n.5265+113C>T) c.1968+113C>T (n.1968+113C>T) n.1289+113C>T c.5469+113C>T (n.5469+113C>T) c.1793+113C>T c.1980+113C>T (n.1980+113C>T) c.*5189+113C>T (n.*5189+113C>T) c.2021-1305C>T (n.2021-1305C>T) c.336+113C>T (n.336+113C>T) c.879+113C>T (n.879+113C>T) c.105+113C>T (n.105+113C>T) n.5542+113C>T n.5583+113C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43049008G>T | CA2516624788 | BRCA1 | c.5403+113C>A (n.5403+113C>A) c.5406+113C>A (n.5406+113C>A) c.5280+113C>A (n.5280+113C>A) c.5400+113C>A (n.5400+113C>A) c.5328+113C>A (n.5328+113C>A) c.2094+113C>A (n.2094+113C>A) c.1956+113C>A (n.1956+113C>A) c.4518+113C>A (n.4518+113C>A) c.5283+113C>A (n.5283+113C>A) c.5472+113C>A (n.5472+113C>A) c.5265+113C>A (n.5265+113C>A) c.1968+113C>A (n.1968+113C>A) n.1289+113C>A c.5469+113C>A (n.5469+113C>A) c.1793+113C>A c.1980+113C>A (n.1980+113C>A) c.*5189+113C>A (n.*5189+113C>A) c.2021-1305C>A (n.2021-1305C>A) c.336+113C>A (n.336+113C>A) c.879+113C>A (n.879+113C>A) c.105+113C>A (n.105+113C>A) n.5542+113C>A n.5583+113C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049010G>A | CA2638060646 | BRCA1 | c.5403+111C>T (n.5403+111C>T) c.5406+111C>T (n.5406+111C>T) c.5280+111C>T (n.5280+111C>T) c.5400+111C>T (n.5400+111C>T) c.5328+111C>T (n.5328+111C>T) c.2094+111C>T (n.2094+111C>T) c.1956+111C>T (n.1956+111C>T) c.4518+111C>T (n.4518+111C>T) c.5283+111C>T (n.5283+111C>T) c.5472+111C>T (n.5472+111C>T) c.5265+111C>T (n.5265+111C>T) c.1968+111C>T (n.1968+111C>T) n.1289+111C>T c.5469+111C>T (n.5469+111C>T) c.1793+111C>T c.1980+111C>T (n.1980+111C>T) c.*5189+111C>T (n.*5189+111C>T) c.2021-1307C>T (n.2021-1307C>T) c.336+111C>T (n.336+111C>T) c.879+111C>T (n.879+111C>T) c.105+111C>T (n.105+111C>T) n.5542+111C>T n.5583+111C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43049010G>T | CA2638060647 | BRCA1 | c.5403+111C>A (n.5403+111C>A) c.5406+111C>A (n.5406+111C>A) c.5280+111C>A (n.5280+111C>A) c.5400+111C>A (n.5400+111C>A) c.5328+111C>A (n.5328+111C>A) c.2094+111C>A (n.2094+111C>A) c.1956+111C>A (n.1956+111C>A) c.4518+111C>A (n.4518+111C>A) c.5283+111C>A (n.5283+111C>A) c.5472+111C>A (n.5472+111C>A) c.5265+111C>A (n.5265+111C>A) c.1968+111C>A (n.1968+111C>A) n.1289+111C>A c.5469+111C>A (n.5469+111C>A) c.1793+111C>A c.1980+111C>A (n.1980+111C>A) c.*5189+111C>A (n.*5189+111C>A) c.2021-1307C>A (n.2021-1307C>A) c.336+111C>A (n.336+111C>A) c.879+111C>A (n.879+111C>A) c.105+111C>A (n.105+111C>A) n.5542+111C>A n.5583+111C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43049012A>G | CA2638060648 | BRCA1 | c.5403+109T>C (n.5403+109T>C) c.5406+109T>C (n.5406+109T>C) c.5280+109T>C (n.5280+109T>C) c.5400+109T>C (n.5400+109T>C) c.5328+109T>C (n.5328+109T>C) c.2094+109T>C (n.2094+109T>C) c.1956+109T>C (n.1956+109T>C) c.4518+109T>C (n.4518+109T>C) c.5283+109T>C (n.5283+109T>C) c.5472+109T>C (n.5472+109T>C) c.5265+109T>C (n.5265+109T>C) c.1968+109T>C (n.1968+109T>C) n.1289+109T>C c.5469+109T>C (n.5469+109T>C) c.1793+109T>C c.1980+109T>C (n.1980+109T>C) c.*5189+109T>C (n.*5189+109T>C) c.2021-1309T>C (n.2021-1309T>C) c.336+109T>C (n.336+109T>C) c.879+109T>C (n.879+109T>C) c.105+109T>C (n.105+109T>C) n.5542+109T>C n.5583+109T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43049021A>T | CA2733924351 | BRCA1 | c.5403+100T>A (n.5403+100T>A) c.5406+100T>A (n.5406+100T>A) c.5280+100T>A (n.5280+100T>A) c.5400+100T>A (n.5400+100T>A) c.5328+100T>A (n.5328+100T>A) c.2094+100T>A (n.2094+100T>A) c.1956+100T>A (n.1956+100T>A) c.4518+100T>A (n.4518+100T>A) c.5283+100T>A (n.5283+100T>A) c.5472+100T>A (n.5472+100T>A) c.5265+100T>A (n.5265+100T>A) c.1968+100T>A (n.1968+100T>A) n.1289+100T>A c.5469+100T>A (n.5469+100T>A) c.1793+100T>A c.1980+100T>A (n.1980+100T>A) c.*5189+100T>A (n.*5189+100T>A) c.2021-1318T>A (n.2021-1318T>A) c.336+100T>A (n.336+100T>A) c.879+100T>A (n.879+100T>A) c.105+100T>A (n.105+100T>A) n.5542+100T>A n.5583+100T>A | dbSNP |
17 | g.43049022G>A | CA2638060651 | BRCA1 | c.5403+99C>T (n.5403+99C>T) c.5406+99C>T (n.5406+99C>T) c.5280+99C>T (n.5280+99C>T) c.5400+99C>T (n.5400+99C>T) c.5328+99C>T (n.5328+99C>T) c.2094+99C>T (n.2094+99C>T) c.1956+99C>T (n.1956+99C>T) c.4518+99C>T (n.4518+99C>T) c.5283+99C>T (n.5283+99C>T) c.5472+99C>T (n.5472+99C>T) c.5265+99C>T (n.5265+99C>T) c.1968+99C>T (n.1968+99C>T) n.1289+99C>T c.5469+99C>T (n.5469+99C>T) c.1793+99C>T c.1980+99C>T (n.1980+99C>T) c.*5189+99C>T (n.*5189+99C>T) c.2021-1319C>T (n.2021-1319C>T) c.336+99C>T (n.336+99C>T) c.879+99C>T (n.879+99C>T) c.105+99C>T (n.105+99C>T) n.5542+99C>T n.5583+99C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43049025T>C | CA2260762636 | BRCA1 | c.5403+96A>G (n.5403+96A>G) c.5406+96A>G (n.5406+96A>G) c.5280+96A>G (n.5280+96A>G) c.5400+96A>G (n.5400+96A>G) c.5328+96A>G (n.5328+96A>G) c.2094+96A>G (n.2094+96A>G) c.1956+96A>G (n.1956+96A>G) c.4518+96A>G (n.4518+96A>G) c.5283+96A>G (n.5283+96A>G) c.5472+96A>G (n.5472+96A>G) c.5265+96A>G (n.5265+96A>G) c.1968+96A>G (n.1968+96A>G) n.1289+96A>G c.5469+96A>G (n.5469+96A>G) c.1793+96A>G c.1980+96A>G (n.1980+96A>G) c.*5189+96A>G (n.*5189+96A>G) c.2021-1322A>G (n.2021-1322A>G) c.336+96A>G (n.336+96A>G) c.879+96A>G (n.879+96A>G) c.105+96A>G (n.105+96A>G) n.5542+96A>G n.5583+96A>G | dbSNP |
17 | g.43049025T= | CA2260762635 | BRCA1 | c.5403+96A= (n.5403+96A=) c.5406+96A= (n.5406+96A=) c.5280+96A= (n.5280+96A=) c.5400+96A= (n.5400+96A=) c.5328+96A= (n.5328+96A=) c.2094+96A= (n.2094+96A=) c.1956+96A= (n.1956+96A=) c.4518+96A= (n.4518+96A=) c.5283+96A= (n.5283+96A=) c.5472+96A= (n.5472+96A=) c.5265+96A= (n.5265+96A=) c.1968+96A= (n.1968+96A=) n.1289+96A= c.5469+96A= (n.5469+96A=) c.1793+96A= c.1980+96A= (n.1980+96A=) c.*5189+96A= (n.*5189+96A=) c.2021-1322A= (n.2021-1322A=) c.336+96A= (n.336+96A=) c.879+96A= (n.879+96A=) c.105+96A= (n.105+96A=) n.5542+96A= n.5583+96A= | |
17 | g.43049026A>G | CA2638060657 | BRCA1 | c.5403+95T>C (n.5403+95T>C) c.5406+95T>C (n.5406+95T>C) c.5280+95T>C (n.5280+95T>C) c.5400+95T>C (n.5400+95T>C) c.5328+95T>C (n.5328+95T>C) c.2094+95T>C (n.2094+95T>C) c.1956+95T>C (n.1956+95T>C) c.4518+95T>C (n.4518+95T>C) c.5283+95T>C (n.5283+95T>C) c.5472+95T>C (n.5472+95T>C) c.5265+95T>C (n.5265+95T>C) c.1968+95T>C (n.1968+95T>C) n.1289+95T>C c.5469+95T>C (n.5469+95T>C) c.1793+95T>C c.1980+95T>C (n.1980+95T>C) c.*5189+95T>C (n.*5189+95T>C) c.2021-1323T>C (n.2021-1323T>C) c.336+95T>C (n.336+95T>C) c.879+95T>C (n.879+95T>C) c.105+95T>C (n.105+95T>C) n.5542+95T>C n.5583+95T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43049026A>T | CA2638060658 | BRCA1 | c.5403+95T>A (n.5403+95T>A) c.5406+95T>A (n.5406+95T>A) c.5280+95T>A (n.5280+95T>A) c.5400+95T>A (n.5400+95T>A) c.5328+95T>A (n.5328+95T>A) c.2094+95T>A (n.2094+95T>A) c.1956+95T>A (n.1956+95T>A) c.4518+95T>A (n.4518+95T>A) c.5283+95T>A (n.5283+95T>A) c.5472+95T>A (n.5472+95T>A) c.5265+95T>A (n.5265+95T>A) c.1968+95T>A (n.1968+95T>A) n.1289+95T>A c.5469+95T>A (n.5469+95T>A) c.1793+95T>A c.1980+95T>A (n.1980+95T>A) c.*5189+95T>A (n.*5189+95T>A) c.2021-1323T>A (n.2021-1323T>A) c.336+95T>A (n.336+95T>A) c.879+95T>A (n.879+95T>A) c.105+95T>A (n.105+95T>A) n.5542+95T>A n.5583+95T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049027C>A | CA2260762638 | BRCA1 | c.5403+94G>T (n.5403+94G>T) c.5406+94G>T (n.5406+94G>T) c.5280+94G>T (n.5280+94G>T) c.5400+94G>T (n.5400+94G>T) c.5328+94G>T (n.5328+94G>T) c.2094+94G>T (n.2094+94G>T) c.1956+94G>T (n.1956+94G>T) c.4518+94G>T (n.4518+94G>T) c.5283+94G>T (n.5283+94G>T) c.5472+94G>T (n.5472+94G>T) c.5265+94G>T (n.5265+94G>T) c.1968+94G>T (n.1968+94G>T) n.1289+94G>T c.5469+94G>T (n.5469+94G>T) c.1793+94G>T c.1980+94G>T (n.1980+94G>T) c.*5189+94G>T (n.*5189+94G>T) c.2021-1324G>T (n.2021-1324G>T) c.336+94G>T (n.336+94G>T) c.879+94G>T (n.879+94G>T) c.105+94G>T (n.105+94G>T) n.5542+94G>T n.5583+94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43049027C>G | CA2733692409 | BRCA1 | c.5403+94G>C (n.5403+94G>C) c.5406+94G>C (n.5406+94G>C) c.5280+94G>C (n.5280+94G>C) c.5400+94G>C (n.5400+94G>C) c.5328+94G>C (n.5328+94G>C) c.2094+94G>C (n.2094+94G>C) c.1956+94G>C (n.1956+94G>C) c.4518+94G>C (n.4518+94G>C) c.5283+94G>C (n.5283+94G>C) c.5472+94G>C (n.5472+94G>C) c.5265+94G>C (n.5265+94G>C) c.1968+94G>C (n.1968+94G>C) n.1289+94G>C c.5469+94G>C (n.5469+94G>C) c.1793+94G>C c.1980+94G>C (n.1980+94G>C) c.*5189+94G>C (n.*5189+94G>C) c.2021-1324G>C (n.2021-1324G>C) c.336+94G>C (n.336+94G>C) c.879+94G>C (n.879+94G>C) c.105+94G>C (n.105+94G>C) n.5542+94G>C n.5583+94G>C | dbSNP |
17 | g.43049027C>T | CA2733692411 | BRCA1 | c.5403+94G>A (n.5403+94G>A) c.5406+94G>A (n.5406+94G>A) c.5280+94G>A (n.5280+94G>A) c.5400+94G>A (n.5400+94G>A) c.5328+94G>A (n.5328+94G>A) c.2094+94G>A (n.2094+94G>A) c.1956+94G>A (n.1956+94G>A) c.4518+94G>A (n.4518+94G>A) c.5283+94G>A (n.5283+94G>A) c.5472+94G>A (n.5472+94G>A) c.5265+94G>A (n.5265+94G>A) c.1968+94G>A (n.1968+94G>A) n.1289+94G>A c.5469+94G>A (n.5469+94G>A) c.1793+94G>A c.1980+94G>A (n.1980+94G>A) c.*5189+94G>A (n.*5189+94G>A) c.2021-1324G>A (n.2021-1324G>A) c.336+94G>A (n.336+94G>A) c.879+94G>A (n.879+94G>A) c.105+94G>A (n.105+94G>A) n.5542+94G>A n.5583+94G>A | dbSNP |
17 | g.43049028A>T | CA2576121581 | BRCA1 | c.5403+93T>A (n.5403+93T>A) c.5406+93T>A (n.5406+93T>A) c.5280+93T>A (n.5280+93T>A) c.5400+93T>A (n.5400+93T>A) c.5328+93T>A (n.5328+93T>A) c.2094+93T>A (n.2094+93T>A) c.1956+93T>A (n.1956+93T>A) c.4518+93T>A (n.4518+93T>A) c.5283+93T>A (n.5283+93T>A) c.5472+93T>A (n.5472+93T>A) c.5265+93T>A (n.5265+93T>A) c.1968+93T>A (n.1968+93T>A) n.1289+93T>A c.5469+93T>A (n.5469+93T>A) c.1793+93T>A c.1980+93T>A (n.1980+93T>A) c.*5189+93T>A (n.*5189+93T>A) c.2021-1325T>A (n.2021-1325T>A) c.336+93T>A (n.336+93T>A) c.879+93T>A (n.879+93T>A) c.105+93T>A (n.105+93T>A) n.5542+93T>A n.5583+93T>A | |
17 | g.43049029G>A | CA2733924368 | BRCA1 | c.5403+92C>T (n.5403+92C>T) c.5406+92C>T (n.5406+92C>T) c.5280+92C>T (n.5280+92C>T) c.5400+92C>T (n.5400+92C>T) c.5328+92C>T (n.5328+92C>T) c.2094+92C>T (n.2094+92C>T) c.1956+92C>T (n.1956+92C>T) c.4518+92C>T (n.4518+92C>T) c.5283+92C>T (n.5283+92C>T) c.5472+92C>T (n.5472+92C>T) c.5265+92C>T (n.5265+92C>T) c.1968+92C>T (n.1968+92C>T) n.1289+92C>T c.5469+92C>T (n.5469+92C>T) c.1793+92C>T c.1980+92C>T (n.1980+92C>T) c.*5189+92C>T (n.*5189+92C>T) c.2021-1326C>T (n.2021-1326C>T) c.336+92C>T (n.336+92C>T) c.879+92C>T (n.879+92C>T) c.105+92C>T (n.105+92C>T) n.5542+92C>T n.5583+92C>T | dbSNP |
17 | g.43049029G>T | CA2638060659 | BRCA1 | c.5403+92C>A (n.5403+92C>A) c.5406+92C>A (n.5406+92C>A) c.5280+92C>A (n.5280+92C>A) c.5400+92C>A (n.5400+92C>A) c.5328+92C>A (n.5328+92C>A) c.2094+92C>A (n.2094+92C>A) c.1956+92C>A (n.1956+92C>A) c.4518+92C>A (n.4518+92C>A) c.5283+92C>A (n.5283+92C>A) c.5472+92C>A (n.5472+92C>A) c.5265+92C>A (n.5265+92C>A) c.1968+92C>A (n.1968+92C>A) n.1289+92C>A c.5469+92C>A (n.5469+92C>A) c.1793+92C>A c.1980+92C>A (n.1980+92C>A) c.*5189+92C>A (n.*5189+92C>A) c.2021-1326C>A (n.2021-1326C>A) c.336+92C>A (n.336+92C>A) c.879+92C>A (n.879+92C>A) c.105+92C>A (n.105+92C>A) n.5542+92C>A n.5583+92C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43049030T>G | CA290818028 | BRCA1 | c.5403+91A>C (n.5403+91A>C) c.5406+91A>C (n.5406+91A>C) c.5280+91A>C (n.5280+91A>C) c.5400+91A>C (n.5400+91A>C) c.5328+91A>C (n.5328+91A>C) c.2094+91A>C (n.2094+91A>C) c.1956+91A>C (n.1956+91A>C) c.4518+91A>C (n.4518+91A>C) c.5283+91A>C (n.5283+91A>C) c.5472+91A>C (n.5472+91A>C) c.5265+91A>C (n.5265+91A>C) c.1968+91A>C (n.1968+91A>C) n.1289+91A>C c.5469+91A>C (n.5469+91A>C) c.1793+91A>C c.1980+91A>C (n.1980+91A>C) c.*5189+91A>C (n.*5189+91A>C) c.2021-1327A>C (n.2021-1327A>C) c.336+91A>C (n.336+91A>C) c.879+91A>C (n.879+91A>C) c.105+91A>C (n.105+91A>C) n.5542+91A>C n.5583+91A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43049042T>C | CA2809539699 | BRCA1 | c.5403+79A>G (n.5403+79A>G) c.5406+79A>G (n.5406+79A>G) c.5280+79A>G (n.5280+79A>G) c.5400+79A>G (n.5400+79A>G) c.5328+79A>G (n.5328+79A>G) c.2094+79A>G (n.2094+79A>G) c.1956+79A>G (n.1956+79A>G) c.4518+79A>G (n.4518+79A>G) c.5283+79A>G (n.5283+79A>G) c.5472+79A>G (n.5472+79A>G) c.5265+79A>G (n.5265+79A>G) c.1968+79A>G (n.1968+79A>G) n.1289+79A>G c.5469+79A>G (n.5469+79A>G) c.1793+79A>G c.1980+79A>G (n.1980+79A>G) c.*5189+79A>G (n.*5189+79A>G) c.2021-1339A>G (n.2021-1339A>G) c.336+79A>G (n.336+79A>G) c.879+79A>G (n.879+79A>G) c.105+79A>G (n.105+79A>G) n.5542+79A>G n.5583+79A>G | |
17 | g.43049042T>G | CA2576121582 | BRCA1 | c.5403+79A>C (n.5403+79A>C) c.5406+79A>C (n.5406+79A>C) c.5280+79A>C (n.5280+79A>C) c.5400+79A>C (n.5400+79A>C) c.5328+79A>C (n.5328+79A>C) c.2094+79A>C (n.2094+79A>C) c.1956+79A>C (n.1956+79A>C) c.4518+79A>C (n.4518+79A>C) c.5283+79A>C (n.5283+79A>C) c.5472+79A>C (n.5472+79A>C) c.5265+79A>C (n.5265+79A>C) c.1968+79A>C (n.1968+79A>C) n.1289+79A>C c.5469+79A>C (n.5469+79A>C) c.1793+79A>C c.1980+79A>C (n.1980+79A>C) c.*5189+79A>C (n.*5189+79A>C) c.2021-1339A>C (n.2021-1339A>C) c.336+79A>C (n.336+79A>C) c.879+79A>C (n.879+79A>C) c.105+79A>C (n.105+79A>C) n.5542+79A>C n.5583+79A>C | |
17 | g.43049044G>A | CA290818042 | BRCA1 | c.5403+77C>T (n.5403+77C>T) c.5406+77C>T (n.5406+77C>T) c.5280+77C>T (n.5280+77C>T) c.5400+77C>T (n.5400+77C>T) c.5328+77C>T (n.5328+77C>T) c.2094+77C>T (n.2094+77C>T) c.1956+77C>T (n.1956+77C>T) c.4518+77C>T (n.4518+77C>T) c.5283+77C>T (n.5283+77C>T) c.5472+77C>T (n.5472+77C>T) c.5265+77C>T (n.5265+77C>T) c.1968+77C>T (n.1968+77C>T) n.1289+77C>T c.5469+77C>T (n.5469+77C>T) c.1793+77C>T c.1980+77C>T (n.1980+77C>T) c.*5189+77C>T (n.*5189+77C>T) c.2021-1341C>T (n.2021-1341C>T) c.336+77C>T (n.336+77C>T) c.879+77C>T (n.879+77C>T) c.105+77C>T (n.105+77C>T) n.5542+77C>T n.5583+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43049044G>T | CA2576121583 | BRCA1 | c.5403+77C>A (n.5403+77C>A) c.5406+77C>A (n.5406+77C>A) c.5280+77C>A (n.5280+77C>A) c.5400+77C>A (n.5400+77C>A) c.5328+77C>A (n.5328+77C>A) c.2094+77C>A (n.2094+77C>A) c.1956+77C>A (n.1956+77C>A) c.4518+77C>A (n.4518+77C>A) c.5283+77C>A (n.5283+77C>A) c.5472+77C>A (n.5472+77C>A) c.5265+77C>A (n.5265+77C>A) c.1968+77C>A (n.1968+77C>A) n.1289+77C>A c.5469+77C>A (n.5469+77C>A) c.1793+77C>A c.1980+77C>A (n.1980+77C>A) c.*5189+77C>A (n.*5189+77C>A) c.2021-1341C>A (n.2021-1341C>A) c.336+77C>A (n.336+77C>A) c.879+77C>A (n.879+77C>A) c.105+77C>A (n.105+77C>A) n.5542+77C>A n.5583+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049045G>T | CA2638060668 | BRCA1 | c.5403+76C>A (n.5403+76C>A) c.5406+76C>A (n.5406+76C>A) c.5280+76C>A (n.5280+76C>A) c.5400+76C>A (n.5400+76C>A) c.5328+76C>A (n.5328+76C>A) c.2094+76C>A (n.2094+76C>A) c.1956+76C>A (n.1956+76C>A) c.4518+76C>A (n.4518+76C>A) c.5283+76C>A (n.5283+76C>A) c.5472+76C>A (n.5472+76C>A) c.5265+76C>A (n.5265+76C>A) c.1968+76C>A (n.1968+76C>A) n.1289+76C>A c.5469+76C>A (n.5469+76C>A) c.1793+76C>A c.1980+76C>A (n.1980+76C>A) c.*5189+76C>A (n.*5189+76C>A) c.2021-1342C>A (n.2021-1342C>A) c.336+76C>A (n.336+76C>A) c.879+76C>A (n.879+76C>A) c.105+76C>A (n.105+76C>A) n.5542+76C>A n.5583+76C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43049048C>T | CA772166353 | BRCA1 | c.5403+73G>A (n.5403+73G>A) c.5406+73G>A (n.5406+73G>A) c.5280+73G>A (n.5280+73G>A) c.5400+73G>A (n.5400+73G>A) c.5328+73G>A (n.5328+73G>A) c.2094+73G>A (n.2094+73G>A) c.1956+73G>A (n.1956+73G>A) c.4518+73G>A (n.4518+73G>A) c.5283+73G>A (n.5283+73G>A) c.5472+73G>A (n.5472+73G>A) c.5265+73G>A (n.5265+73G>A) c.1968+73G>A (n.1968+73G>A) n.1289+73G>A c.5469+73G>A (n.5469+73G>A) c.1793+73G>A c.1980+73G>A (n.1980+73G>A) c.*5189+73G>A (n.*5189+73G>A) c.2021-1345G>A (n.2021-1345G>A) c.336+73G>A (n.336+73G>A) c.879+73G>A (n.879+73G>A) c.105+73G>A (n.105+73G>A) n.5542+73G>A n.5583+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049049T>C | CA2576121585 | BRCA1 | c.5403+72A>G (n.5403+72A>G) c.5406+72A>G (n.5406+72A>G) c.5280+72A>G (n.5280+72A>G) c.5400+72A>G (n.5400+72A>G) c.5328+72A>G (n.5328+72A>G) c.2094+72A>G (n.2094+72A>G) c.1956+72A>G (n.1956+72A>G) c.4518+72A>G (n.4518+72A>G) c.5283+72A>G (n.5283+72A>G) c.5472+72A>G (n.5472+72A>G) c.5265+72A>G (n.5265+72A>G) c.1968+72A>G (n.1968+72A>G) n.1289+72A>G c.5469+72A>G (n.5469+72A>G) c.1793+72A>G c.1980+72A>G (n.1980+72A>G) c.*5189+72A>G (n.*5189+72A>G) c.2021-1346A>G (n.2021-1346A>G) c.336+72A>G (n.336+72A>G) c.879+72A>G (n.879+72A>G) c.105+72A>G (n.105+72A>G) n.5542+72A>G n.5583+72A>G | |
17 | g.43049050G>A | CA2576121586 | BRCA1 | c.5403+71C>T (n.5403+71C>T) c.5406+71C>T (n.5406+71C>T) c.5280+71C>T (n.5280+71C>T) c.5400+71C>T (n.5400+71C>T) c.5328+71C>T (n.5328+71C>T) c.2094+71C>T (n.2094+71C>T) c.1956+71C>T (n.1956+71C>T) c.4518+71C>T (n.4518+71C>T) c.5283+71C>T (n.5283+71C>T) c.5472+71C>T (n.5472+71C>T) c.5265+71C>T (n.5265+71C>T) c.1968+71C>T (n.1968+71C>T) n.1289+71C>T c.5469+71C>T (n.5469+71C>T) c.1793+71C>T c.1980+71C>T (n.1980+71C>T) c.*5189+71C>T (n.*5189+71C>T) c.2021-1347C>T (n.2021-1347C>T) c.336+71C>T (n.336+71C>T) c.879+71C>T (n.879+71C>T) c.105+71C>T (n.105+71C>T) n.5542+71C>T n.5583+71C>T | dbSNP |
17 | g.43049050G>C | CA2733924426 | BRCA1 | c.5403+71C>G (n.5403+71C>G) c.5406+71C>G (n.5406+71C>G) c.5280+71C>G (n.5280+71C>G) c.5400+71C>G (n.5400+71C>G) c.5328+71C>G (n.5328+71C>G) c.2094+71C>G (n.2094+71C>G) c.1956+71C>G (n.1956+71C>G) c.4518+71C>G (n.4518+71C>G) c.5283+71C>G (n.5283+71C>G) c.5472+71C>G (n.5472+71C>G) c.5265+71C>G (n.5265+71C>G) c.1968+71C>G (n.1968+71C>G) n.1289+71C>G c.5469+71C>G (n.5469+71C>G) c.1793+71C>G c.1980+71C>G (n.1980+71C>G) c.*5189+71C>G (n.*5189+71C>G) c.2021-1347C>G (n.2021-1347C>G) c.336+71C>G (n.336+71C>G) c.879+71C>G (n.879+71C>G) c.105+71C>G (n.105+71C>G) n.5542+71C>G n.5583+71C>G | dbSNP |
17 | g.43049050G>T | CA2576121587 | BRCA1 | c.5403+71C>A (n.5403+71C>A) c.5406+71C>A (n.5406+71C>A) c.5280+71C>A (n.5280+71C>A) c.5400+71C>A (n.5400+71C>A) c.5328+71C>A (n.5328+71C>A) c.2094+71C>A (n.2094+71C>A) c.1956+71C>A (n.1956+71C>A) c.4518+71C>A (n.4518+71C>A) c.5283+71C>A (n.5283+71C>A) c.5472+71C>A (n.5472+71C>A) c.5265+71C>A (n.5265+71C>A) c.1968+71C>A (n.1968+71C>A) n.1289+71C>A c.5469+71C>A (n.5469+71C>A) c.1793+71C>A c.1980+71C>A (n.1980+71C>A) c.*5189+71C>A (n.*5189+71C>A) c.2021-1347C>A (n.2021-1347C>A) c.336+71C>A (n.336+71C>A) c.879+71C>A (n.879+71C>A) c.105+71C>A (n.105+71C>A) n.5542+71C>A n.5583+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049051A>C | CA2733924431 | BRCA1 | c.5403+70T>G (n.5403+70T>G) c.5406+70T>G (n.5406+70T>G) c.5280+70T>G (n.5280+70T>G) c.5400+70T>G (n.5400+70T>G) c.5328+70T>G (n.5328+70T>G) c.2094+70T>G (n.2094+70T>G) c.1956+70T>G (n.1956+70T>G) c.4518+70T>G (n.4518+70T>G) c.5283+70T>G (n.5283+70T>G) c.5472+70T>G (n.5472+70T>G) c.5265+70T>G (n.5265+70T>G) c.1968+70T>G (n.1968+70T>G) n.1289+70T>G c.5469+70T>G (n.5469+70T>G) c.1793+70T>G c.1980+70T>G (n.1980+70T>G) c.*5189+70T>G (n.*5189+70T>G) c.2021-1348T>G (n.2021-1348T>G) c.336+70T>G (n.336+70T>G) c.879+70T>G (n.879+70T>G) c.105+70T>G (n.105+70T>G) n.5542+70T>G n.5583+70T>G | dbSNP |
17 | g.43049051A>G | CA2638060669 | BRCA1 | c.5403+70T>C (n.5403+70T>C) c.5406+70T>C (n.5406+70T>C) c.5280+70T>C (n.5280+70T>C) c.5400+70T>C (n.5400+70T>C) c.5328+70T>C (n.5328+70T>C) c.2094+70T>C (n.2094+70T>C) c.1956+70T>C (n.1956+70T>C) c.4518+70T>C (n.4518+70T>C) c.5283+70T>C (n.5283+70T>C) c.5472+70T>C (n.5472+70T>C) c.5265+70T>C (n.5265+70T>C) c.1968+70T>C (n.1968+70T>C) n.1289+70T>C c.5469+70T>C (n.5469+70T>C) c.1793+70T>C c.1980+70T>C (n.1980+70T>C) c.*5189+70T>C (n.*5189+70T>C) c.2021-1348T>C (n.2021-1348T>C) c.336+70T>C (n.336+70T>C) c.879+70T>C (n.879+70T>C) c.105+70T>C (n.105+70T>C) n.5542+70T>C n.5583+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049051A>T | CA2733924443 | BRCA1 | c.5403+70T>A (n.5403+70T>A) c.5406+70T>A (n.5406+70T>A) c.5280+70T>A (n.5280+70T>A) c.5400+70T>A (n.5400+70T>A) c.5328+70T>A (n.5328+70T>A) c.2094+70T>A (n.2094+70T>A) c.1956+70T>A (n.1956+70T>A) c.4518+70T>A (n.4518+70T>A) c.5283+70T>A (n.5283+70T>A) c.5472+70T>A (n.5472+70T>A) c.5265+70T>A (n.5265+70T>A) c.1968+70T>A (n.1968+70T>A) n.1289+70T>A c.5469+70T>A (n.5469+70T>A) c.1793+70T>A c.1980+70T>A (n.1980+70T>A) c.*5189+70T>A (n.*5189+70T>A) c.2021-1348T>A (n.2021-1348T>A) c.336+70T>A (n.336+70T>A) c.879+70T>A (n.879+70T>A) c.105+70T>A (n.105+70T>A) n.5542+70T>A n.5583+70T>A | dbSNP |
17 | g.43049052C>A | CA2733692414 | BRCA1 | c.5403+69G>T (n.5403+69G>T) c.5406+69G>T (n.5406+69G>T) c.5280+69G>T (n.5280+69G>T) c.5400+69G>T (n.5400+69G>T) c.5328+69G>T (n.5328+69G>T) c.2094+69G>T (n.2094+69G>T) c.1956+69G>T (n.1956+69G>T) c.4518+69G>T (n.4518+69G>T) c.5283+69G>T (n.5283+69G>T) c.5472+69G>T (n.5472+69G>T) c.5265+69G>T (n.5265+69G>T) c.1968+69G>T (n.1968+69G>T) n.1289+69G>T c.5469+69G>T (n.5469+69G>T) c.1793+69G>T c.1980+69G>T (n.1980+69G>T) c.*5189+69G>T (n.*5189+69G>T) c.2021-1349G>T (n.2021-1349G>T) c.336+69G>T (n.336+69G>T) c.879+69G>T (n.879+69G>T) c.105+69G>T (n.105+69G>T) n.5542+69G>T n.5583+69G>T | dbSNP |
17 | g.43049052C= | CA2260762649 | BRCA1 | c.5403+69G= (n.5403+69G=) c.5406+69G= (n.5406+69G=) c.5280+69G= (n.5280+69G=) c.5400+69G= (n.5400+69G=) c.5328+69G= (n.5328+69G=) c.2094+69G= (n.2094+69G=) c.1956+69G= (n.1956+69G=) c.4518+69G= (n.4518+69G=) c.5283+69G= (n.5283+69G=) c.5472+69G= (n.5472+69G=) c.5265+69G= (n.5265+69G=) c.1968+69G= (n.1968+69G=) n.1289+69G= c.5469+69G= (n.5469+69G=) c.1793+69G= c.1980+69G= (n.1980+69G=) c.*5189+69G= (n.*5189+69G=) c.2021-1349G= (n.2021-1349G=) c.336+69G= (n.336+69G=) c.879+69G= (n.879+69G=) c.105+69G= (n.105+69G=) n.5542+69G= n.5583+69G= | |
17 | g.43049052C>G | CA983867367 | BRCA1 | c.5403+69G>C (n.5403+69G>C) c.5406+69G>C (n.5406+69G>C) c.5280+69G>C (n.5280+69G>C) c.5400+69G>C (n.5400+69G>C) c.5328+69G>C (n.5328+69G>C) c.2094+69G>C (n.2094+69G>C) c.1956+69G>C (n.1956+69G>C) c.4518+69G>C (n.4518+69G>C) c.5283+69G>C (n.5283+69G>C) c.5472+69G>C (n.5472+69G>C) c.5265+69G>C (n.5265+69G>C) c.1968+69G>C (n.1968+69G>C) n.1289+69G>C c.5469+69G>C (n.5469+69G>C) c.1793+69G>C c.1980+69G>C (n.1980+69G>C) c.*5189+69G>C (n.*5189+69G>C) c.2021-1349G>C (n.2021-1349G>C) c.336+69G>C (n.336+69G>C) c.879+69G>C (n.879+69G>C) c.105+69G>C (n.105+69G>C) n.5542+69G>C n.5583+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43049053A>C | CA2581309282 | BRCA1 | c.5403+68T>G (n.5403+68T>G) c.5406+68T>G (n.5406+68T>G) c.5280+68T>G (n.5280+68T>G) c.5400+68T>G (n.5400+68T>G) c.5328+68T>G (n.5328+68T>G) c.2094+68T>G (n.2094+68T>G) c.1956+68T>G (n.1956+68T>G) c.4518+68T>G (n.4518+68T>G) c.5283+68T>G (n.5283+68T>G) c.5472+68T>G (n.5472+68T>G) c.5265+68T>G (n.5265+68T>G) c.1968+68T>G (n.1968+68T>G) n.1289+68T>G c.5469+68T>G (n.5469+68T>G) c.1793+68T>G c.1980+68T>G (n.1980+68T>G) c.*5189+68T>G (n.*5189+68T>G) c.2021-1350T>G (n.2021-1350T>G) c.336+68T>G (n.336+68T>G) c.879+68T>G (n.879+68T>G) c.105+68T>G (n.105+68T>G) n.5542+68T>G n.5583+68T>G | |
17 | g.43049053A>G | CA003562 | BRCA1 | c.5403+68T>C (n.5403+68T>C) c.5406+68T>C (n.5406+68T>C) c.5280+68T>C (n.5280+68T>C) c.5400+68T>C (n.5400+68T>C) c.5328+68T>C (n.5328+68T>C) c.2094+68T>C (n.2094+68T>C) c.1956+68T>C (n.1956+68T>C) c.4518+68T>C (n.4518+68T>C) c.5283+68T>C (n.5283+68T>C) c.5472+68T>C (n.5472+68T>C) c.5265+68T>C (n.5265+68T>C) c.1968+68T>C (n.1968+68T>C) n.1289+68T>C c.5469+68T>C (n.5469+68T>C) c.1793+68T>C c.1980+68T>C (n.1980+68T>C) c.*5189+68T>C (n.*5189+68T>C) c.2021-1350T>C (n.2021-1350T>C) c.336+68T>C (n.336+68T>C) c.879+68T>C (n.879+68T>C) c.105+68T>C (n.105+68T>C) n.5542+68T>C n.5583+68T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049053A>T | CA2581309283 | BRCA1 | c.5403+68T>A (n.5403+68T>A) c.5406+68T>A (n.5406+68T>A) c.5280+68T>A (n.5280+68T>A) c.5400+68T>A (n.5400+68T>A) c.5328+68T>A (n.5328+68T>A) c.2094+68T>A (n.2094+68T>A) c.1956+68T>A (n.1956+68T>A) c.4518+68T>A (n.4518+68T>A) c.5283+68T>A (n.5283+68T>A) c.5472+68T>A (n.5472+68T>A) c.5265+68T>A (n.5265+68T>A) c.1968+68T>A (n.1968+68T>A) n.1289+68T>A c.5469+68T>A (n.5469+68T>A) c.1793+68T>A c.1980+68T>A (n.1980+68T>A) c.*5189+68T>A (n.*5189+68T>A) c.2021-1350T>A (n.2021-1350T>A) c.336+68T>A (n.336+68T>A) c.879+68T>A (n.879+68T>A) c.105+68T>A (n.105+68T>A) n.5542+68T>A n.5583+68T>A | dbSNP |
17 | g.43049054G>A | CA290818047 | BRCA1 | c.5403+67C>T (n.5403+67C>T) c.5406+67C>T (n.5406+67C>T) c.5280+67C>T (n.5280+67C>T) c.5400+67C>T (n.5400+67C>T) c.5328+67C>T (n.5328+67C>T) c.2094+67C>T (n.2094+67C>T) c.1956+67C>T (n.1956+67C>T) c.4518+67C>T (n.4518+67C>T) c.5283+67C>T (n.5283+67C>T) c.5472+67C>T (n.5472+67C>T) c.5265+67C>T (n.5265+67C>T) c.1968+67C>T (n.1968+67C>T) n.1289+67C>T c.5469+67C>T (n.5469+67C>T) c.1793+67C>T c.1980+67C>T (n.1980+67C>T) c.*5189+67C>T (n.*5189+67C>T) c.2021-1351C>T (n.2021-1351C>T) c.336+67C>T (n.336+67C>T) c.879+67C>T (n.879+67C>T) c.105+67C>T (n.105+67C>T) n.5542+67C>T n.5583+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049054G= | CA2260762652 | BRCA1 | c.5403+67C= (n.5403+67C=) c.5406+67C= (n.5406+67C=) c.5280+67C= (n.5280+67C=) c.5400+67C= (n.5400+67C=) c.5328+67C= (n.5328+67C=) c.2094+67C= (n.2094+67C=) c.1956+67C= (n.1956+67C=) c.4518+67C= (n.4518+67C=) c.5283+67C= (n.5283+67C=) c.5472+67C= (n.5472+67C=) c.5265+67C= (n.5265+67C=) c.1968+67C= (n.1968+67C=) n.1289+67C= c.5469+67C= (n.5469+67C=) c.1793+67C= c.1980+67C= (n.1980+67C=) c.*5189+67C= (n.*5189+67C=) c.2021-1351C= (n.2021-1351C=) c.336+67C= (n.336+67C=) c.879+67C= (n.879+67C=) c.105+67C= (n.105+67C=) n.5542+67C= n.5583+67C= | |
17 | g.43049055del | CA2638060670 | BRCA1 | c.5403+67del (n.5403+67del) c.5406+67del (n.5406+67del) c.5280+67del (n.5280+67del) c.5400+67del (n.5400+67del) c.5328+67del (n.5328+67del) c.2094+67del (n.2094+67del) c.1956+67del (n.1956+67del) c.4518+67del (n.4518+67del) c.5283+67del (n.5283+67del) c.5472+67del (n.5472+67del) c.5265+67del (n.5265+67del) c.1968+67del (n.1968+67del) n.1289+67del c.5469+67del (n.5469+67del) c.1793+67del c.1980+67del (n.1980+67del) c.*5189+67del (n.*5189+67del) c.2021-1351del (n.2021-1351del) c.336+67del (n.336+67del) c.879+67del (n.879+67del) c.105+67del (n.105+67del) n.5542+67del n.5583+67del | gnomAD v4 |
17 | g.43049055G>A | CA2733924445 | BRCA1 | c.5403+66C>T (n.5403+66C>T) c.5406+66C>T (n.5406+66C>T) c.5280+66C>T (n.5280+66C>T) c.5400+66C>T (n.5400+66C>T) c.5328+66C>T (n.5328+66C>T) c.2094+66C>T (n.2094+66C>T) c.1956+66C>T (n.1956+66C>T) c.4518+66C>T (n.4518+66C>T) c.5283+66C>T (n.5283+66C>T) c.5472+66C>T (n.5472+66C>T) c.5265+66C>T (n.5265+66C>T) c.1968+66C>T (n.1968+66C>T) n.1289+66C>T c.5469+66C>T (n.5469+66C>T) c.1793+66C>T c.1980+66C>T (n.1980+66C>T) c.*5189+66C>T (n.*5189+66C>T) c.2021-1352C>T (n.2021-1352C>T) c.336+66C>T (n.336+66C>T) c.879+66C>T (n.879+66C>T) c.105+66C>T (n.105+66C>T) n.5542+66C>T n.5583+66C>T | dbSNP |
17 | g.43049055G>C | CA2733924466 | BRCA1 | c.5403+66C>G (n.5403+66C>G) c.5406+66C>G (n.5406+66C>G) c.5280+66C>G (n.5280+66C>G) c.5400+66C>G (n.5400+66C>G) c.5328+66C>G (n.5328+66C>G) c.2094+66C>G (n.2094+66C>G) c.1956+66C>G (n.1956+66C>G) c.4518+66C>G (n.4518+66C>G) c.5283+66C>G (n.5283+66C>G) c.5472+66C>G (n.5472+66C>G) c.5265+66C>G (n.5265+66C>G) c.1968+66C>G (n.1968+66C>G) n.1289+66C>G c.5469+66C>G (n.5469+66C>G) c.1793+66C>G c.1980+66C>G (n.1980+66C>G) c.*5189+66C>G (n.*5189+66C>G) c.2021-1352C>G (n.2021-1352C>G) c.336+66C>G (n.336+66C>G) c.879+66C>G (n.879+66C>G) c.105+66C>G (n.105+66C>G) n.5542+66C>G n.5583+66C>G | dbSNP |
17 | g.43049055G>T | CA2638060671 | BRCA1 | c.5403+66C>A (n.5403+66C>A) c.5406+66C>A (n.5406+66C>A) c.5280+66C>A (n.5280+66C>A) c.5400+66C>A (n.5400+66C>A) c.5328+66C>A (n.5328+66C>A) c.2094+66C>A (n.2094+66C>A) c.1956+66C>A (n.1956+66C>A) c.4518+66C>A (n.4518+66C>A) c.5283+66C>A (n.5283+66C>A) c.5472+66C>A (n.5472+66C>A) c.5265+66C>A (n.5265+66C>A) c.1968+66C>A (n.1968+66C>A) n.1289+66C>A c.5469+66C>A (n.5469+66C>A) c.1793+66C>A c.1980+66C>A (n.1980+66C>A) c.*5189+66C>A (n.*5189+66C>A) c.2021-1352C>A (n.2021-1352C>A) c.336+66C>A (n.336+66C>A) c.879+66C>A (n.879+66C>A) c.105+66C>A (n.105+66C>A) n.5542+66C>A n.5583+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049056T>A | CA2638060672 | BRCA1 | c.5403+65A>T (n.5403+65A>T) c.5406+65A>T (n.5406+65A>T) c.5280+65A>T (n.5280+65A>T) c.5400+65A>T (n.5400+65A>T) c.5328+65A>T (n.5328+65A>T) c.2094+65A>T (n.2094+65A>T) c.1956+65A>T (n.1956+65A>T) c.4518+65A>T (n.4518+65A>T) c.5283+65A>T (n.5283+65A>T) c.5472+65A>T (n.5472+65A>T) c.5265+65A>T (n.5265+65A>T) c.1968+65A>T (n.1968+65A>T) n.1289+65A>T c.5469+65A>T (n.5469+65A>T) c.1793+65A>T c.1980+65A>T (n.1980+65A>T) c.*5189+65A>T (n.*5189+65A>T) c.2021-1353A>T (n.2021-1353A>T) c.336+65A>T (n.336+65A>T) c.879+65A>T (n.879+65A>T) c.105+65A>T (n.105+65A>T) n.5542+65A>T n.5583+65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43049056T= | CA2260762653 | BRCA1 | c.5403+65A= (n.5403+65A=) c.5406+65A= (n.5406+65A=) c.5280+65A= (n.5280+65A=) c.5400+65A= (n.5400+65A=) c.5328+65A= (n.5328+65A=) c.2094+65A= (n.2094+65A=) c.1956+65A= (n.1956+65A=) c.4518+65A= (n.4518+65A=) c.5283+65A= (n.5283+65A=) c.5472+65A= (n.5472+65A=) c.5265+65A= (n.5265+65A=) c.1968+65A= (n.1968+65A=) n.1289+65A= c.5469+65A= (n.5469+65A=) c.1793+65A= c.1980+65A= (n.1980+65A=) c.*5189+65A= (n.*5189+65A=) c.2021-1353A= (n.2021-1353A=) c.336+65A= (n.336+65A=) c.879+65A= (n.879+65A=) c.105+65A= (n.105+65A=) n.5542+65A= n.5583+65A= | |
17 | g.43049057G>A | CA2576121588 | BRCA1 | c.5403+64C>T (n.5403+64C>T) c.5406+64C>T (n.5406+64C>T) c.5280+64C>T (n.5280+64C>T) c.5400+64C>T (n.5400+64C>T) c.5328+64C>T (n.5328+64C>T) c.2094+64C>T (n.2094+64C>T) c.1956+64C>T (n.1956+64C>T) c.4518+64C>T (n.4518+64C>T) c.5283+64C>T (n.5283+64C>T) c.5472+64C>T (n.5472+64C>T) c.5265+64C>T (n.5265+64C>T) c.1968+64C>T (n.1968+64C>T) n.1289+64C>T c.5469+64C>T (n.5469+64C>T) c.1793+64C>T c.1980+64C>T (n.1980+64C>T) c.*5189+64C>T (n.*5189+64C>T) c.2021-1354C>T (n.2021-1354C>T) c.336+64C>T (n.336+64C>T) c.879+64C>T (n.879+64C>T) c.105+64C>T (n.105+64C>T) n.5542+64C>T n.5583+64C>T | dbSNP |
17 | g.43049057G>T | CA2638060673 | BRCA1 | c.5403+64C>A (n.5403+64C>A) c.5406+64C>A (n.5406+64C>A) c.5280+64C>A (n.5280+64C>A) c.5400+64C>A (n.5400+64C>A) c.5328+64C>A (n.5328+64C>A) c.2094+64C>A (n.2094+64C>A) c.1956+64C>A (n.1956+64C>A) c.4518+64C>A (n.4518+64C>A) c.5283+64C>A (n.5283+64C>A) c.5472+64C>A (n.5472+64C>A) c.5265+64C>A (n.5265+64C>A) c.1968+64C>A (n.1968+64C>A) n.1289+64C>A c.5469+64C>A (n.5469+64C>A) c.1793+64C>A c.1980+64C>A (n.1980+64C>A) c.*5189+64C>A (n.*5189+64C>A) c.2021-1354C>A (n.2021-1354C>A) c.336+64C>A (n.336+64C>A) c.879+64C>A (n.879+64C>A) c.105+64C>A (n.105+64C>A) n.5542+64C>A n.5583+64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049058C>A | CA2638060674 | BRCA1 | c.5403+63G>T (n.5403+63G>T) c.5406+63G>T (n.5406+63G>T) c.5280+63G>T (n.5280+63G>T) c.5400+63G>T (n.5400+63G>T) c.5328+63G>T (n.5328+63G>T) c.2094+63G>T (n.2094+63G>T) c.1956+63G>T (n.1956+63G>T) c.4518+63G>T (n.4518+63G>T) c.5283+63G>T (n.5283+63G>T) c.5472+63G>T (n.5472+63G>T) c.5265+63G>T (n.5265+63G>T) c.1968+63G>T (n.1968+63G>T) n.1289+63G>T c.5469+63G>T (n.5469+63G>T) c.1793+63G>T c.1980+63G>T (n.1980+63G>T) c.*5189+63G>T (n.*5189+63G>T) c.2021-1355G>T (n.2021-1355G>T) c.336+63G>T (n.336+63G>T) c.879+63G>T (n.879+63G>T) c.105+63G>T (n.105+63G>T) n.5542+63G>T n.5583+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049058C>T | CA2576121589 | BRCA1 | c.5403+63G>A (n.5403+63G>A) c.5406+63G>A (n.5406+63G>A) c.5280+63G>A (n.5280+63G>A) c.5400+63G>A (n.5400+63G>A) c.5328+63G>A (n.5328+63G>A) c.2094+63G>A (n.2094+63G>A) c.1956+63G>A (n.1956+63G>A) c.4518+63G>A (n.4518+63G>A) c.5283+63G>A (n.5283+63G>A) c.5472+63G>A (n.5472+63G>A) c.5265+63G>A (n.5265+63G>A) c.1968+63G>A (n.1968+63G>A) n.1289+63G>A c.5469+63G>A (n.5469+63G>A) c.1793+63G>A c.1980+63G>A (n.1980+63G>A) c.*5189+63G>A (n.*5189+63G>A) c.2021-1355G>A (n.2021-1355G>A) c.336+63G>A (n.336+63G>A) c.879+63G>A (n.879+63G>A) c.105+63G>A (n.105+63G>A) n.5542+63G>A n.5583+63G>A | dbSNP |
17 | g.43049059C>A | CA2733676566 | BRCA1 | c.5403+62G>T (n.5403+62G>T) c.5406+62G>T (n.5406+62G>T) c.5280+62G>T (n.5280+62G>T) c.5400+62G>T (n.5400+62G>T) c.5328+62G>T (n.5328+62G>T) c.2094+62G>T (n.2094+62G>T) c.1956+62G>T (n.1956+62G>T) c.4518+62G>T (n.4518+62G>T) c.5283+62G>T (n.5283+62G>T) c.5472+62G>T (n.5472+62G>T) c.5265+62G>T (n.5265+62G>T) c.1968+62G>T (n.1968+62G>T) n.1289+62G>T c.5469+62G>T (n.5469+62G>T) c.1793+62G>T c.1980+62G>T (n.1980+62G>T) c.*5189+62G>T (n.*5189+62G>T) c.2021-1356G>T (n.2021-1356G>T) c.336+62G>T (n.336+62G>T) c.879+62G>T (n.879+62G>T) c.105+62G>T (n.105+62G>T) n.5542+62G>T n.5583+62G>T | dbSNP |
17 | g.43049059C= | CA2260762654 | BRCA1 | c.5403+62G= (n.5403+62G=) c.5406+62G= (n.5406+62G=) c.5280+62G= (n.5280+62G=) c.5400+62G= (n.5400+62G=) c.5328+62G= (n.5328+62G=) c.2094+62G= (n.2094+62G=) c.1956+62G= (n.1956+62G=) c.4518+62G= (n.4518+62G=) c.5283+62G= (n.5283+62G=) c.5472+62G= (n.5472+62G=) c.5265+62G= (n.5265+62G=) c.1968+62G= (n.1968+62G=) n.1289+62G= c.5469+62G= (n.5469+62G=) c.1793+62G= c.1980+62G= (n.1980+62G=) c.*5189+62G= (n.*5189+62G=) c.2021-1356G= (n.2021-1356G=) c.336+62G= (n.336+62G=) c.879+62G= (n.879+62G=) c.105+62G= (n.105+62G=) n.5542+62G= n.5583+62G= | |
17 | g.43049059C>T | CA2260762655 | BRCA1 | c.5403+62G>A (n.5403+62G>A) c.5406+62G>A (n.5406+62G>A) c.5280+62G>A (n.5280+62G>A) c.5400+62G>A (n.5400+62G>A) c.5328+62G>A (n.5328+62G>A) c.2094+62G>A (n.2094+62G>A) c.1956+62G>A (n.1956+62G>A) c.4518+62G>A (n.4518+62G>A) c.5283+62G>A (n.5283+62G>A) c.5472+62G>A (n.5472+62G>A) c.5265+62G>A (n.5265+62G>A) c.1968+62G>A (n.1968+62G>A) n.1289+62G>A c.5469+62G>A (n.5469+62G>A) c.1793+62G>A c.1980+62G>A (n.1980+62G>A) c.*5189+62G>A (n.*5189+62G>A) c.2021-1356G>A (n.2021-1356G>A) c.336+62G>A (n.336+62G>A) c.879+62G>A (n.879+62G>A) c.105+62G>A (n.105+62G>A) n.5542+62G>A n.5583+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43049060A>G | CA2260762657 | BRCA1 | c.5403+61T>C (n.5403+61T>C) c.5406+61T>C (n.5406+61T>C) c.5280+61T>C (n.5280+61T>C) c.5400+61T>C (n.5400+61T>C) c.5328+61T>C (n.5328+61T>C) c.2094+61T>C (n.2094+61T>C) c.1956+61T>C (n.1956+61T>C) c.4518+61T>C (n.4518+61T>C) c.5283+61T>C (n.5283+61T>C) c.5472+61T>C (n.5472+61T>C) c.5265+61T>C (n.5265+61T>C) c.1968+61T>C (n.1968+61T>C) n.1289+61T>C c.5469+61T>C (n.5469+61T>C) c.1793+61T>C c.1980+61T>C (n.1980+61T>C) c.*5189+61T>C (n.*5189+61T>C) c.2021-1357T>C (n.2021-1357T>C) c.336+61T>C (n.336+61T>C) c.879+61T>C (n.879+61T>C) c.105+61T>C (n.105+61T>C) n.5542+61T>C n.5583+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43049063C= | CA2260762658 | BRCA1 | c.5403+58G= (n.5403+58G=) c.5406+58G= (n.5406+58G=) c.5280+58G= (n.5280+58G=) c.5400+58G= (n.5400+58G=) c.5328+58G= (n.5328+58G=) c.2094+58G= (n.2094+58G=) c.1956+58G= (n.1956+58G=) c.4518+58G= (n.4518+58G=) c.5283+58G= (n.5283+58G=) c.5472+58G= (n.5472+58G=) c.5265+58G= (n.5265+58G=) c.1968+58G= (n.1968+58G=) n.1289+58G= c.5469+58G= (n.5469+58G=) c.1793+58G= c.1980+58G= (n.1980+58G=) c.*5189+58G= (n.*5189+58G=) c.2021-1360G= (n.2021-1360G=) c.336+58G= (n.336+58G=) c.879+58G= (n.879+58G=) c.105+58G= (n.105+58G=) n.5542+58G= n.5583+58G= | |
17 | g.43049063C>G | CA2638060676 | BRCA1 | c.5403+58G>C (n.5403+58G>C) c.5406+58G>C (n.5406+58G>C) c.5280+58G>C (n.5280+58G>C) c.5400+58G>C (n.5400+58G>C) c.5328+58G>C (n.5328+58G>C) c.2094+58G>C (n.2094+58G>C) c.1956+58G>C (n.1956+58G>C) c.4518+58G>C (n.4518+58G>C) c.5283+58G>C (n.5283+58G>C) c.5472+58G>C (n.5472+58G>C) c.5265+58G>C (n.5265+58G>C) c.1968+58G>C (n.1968+58G>C) n.1289+58G>C c.5469+58G>C (n.5469+58G>C) c.1793+58G>C c.1980+58G>C (n.1980+58G>C) c.*5189+58G>C (n.*5189+58G>C) c.2021-1360G>C (n.2021-1360G>C) c.336+58G>C (n.336+58G>C) c.879+58G>C (n.879+58G>C) c.105+58G>C (n.105+58G>C) n.5542+58G>C n.5583+58G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43049063C>T | CA2260762659 | BRCA1 | c.5403+58G>A (n.5403+58G>A) c.5406+58G>A (n.5406+58G>A) c.5280+58G>A (n.5280+58G>A) c.5400+58G>A (n.5400+58G>A) c.5328+58G>A (n.5328+58G>A) c.2094+58G>A (n.2094+58G>A) c.1956+58G>A (n.1956+58G>A) c.4518+58G>A (n.4518+58G>A) c.5283+58G>A (n.5283+58G>A) c.5472+58G>A (n.5472+58G>A) c.5265+58G>A (n.5265+58G>A) c.1968+58G>A (n.1968+58G>A) n.1289+58G>A c.5469+58G>A (n.5469+58G>A) c.1793+58G>A c.1980+58G>A (n.1980+58G>A) c.*5189+58G>A (n.*5189+58G>A) c.2021-1360G>A (n.2021-1360G>A) c.336+58G>A (n.336+58G>A) c.879+58G>A (n.879+58G>A) c.105+58G>A (n.105+58G>A) n.5542+58G>A n.5583+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049064T>A | CA2638060677 | BRCA1 | c.5403+57A>T (n.5403+57A>T) c.5406+57A>T (n.5406+57A>T) c.5280+57A>T (n.5280+57A>T) c.5400+57A>T (n.5400+57A>T) c.5328+57A>T (n.5328+57A>T) c.2094+57A>T (n.2094+57A>T) c.1956+57A>T (n.1956+57A>T) c.4518+57A>T (n.4518+57A>T) c.5283+57A>T (n.5283+57A>T) c.5472+57A>T (n.5472+57A>T) c.5265+57A>T (n.5265+57A>T) c.1968+57A>T (n.1968+57A>T) n.1289+57A>T c.5469+57A>T (n.5469+57A>T) c.1793+57A>T c.1980+57A>T (n.1980+57A>T) c.*5189+57A>T (n.*5189+57A>T) c.2021-1361A>T (n.2021-1361A>T) c.336+57A>T (n.336+57A>T) c.879+57A>T (n.879+57A>T) c.105+57A>T (n.105+57A>T) n.5542+57A>T n.5583+57A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43049065T>C | CA2638060678 | BRCA1 | c.5403+56A>G (n.5403+56A>G) c.5406+56A>G (n.5406+56A>G) c.5280+56A>G (n.5280+56A>G) c.5400+56A>G (n.5400+56A>G) c.5328+56A>G (n.5328+56A>G) c.2094+56A>G (n.2094+56A>G) c.1956+56A>G (n.1956+56A>G) c.4518+56A>G (n.4518+56A>G) c.5283+56A>G (n.5283+56A>G) c.5472+56A>G (n.5472+56A>G) c.5265+56A>G (n.5265+56A>G) c.1968+56A>G (n.1968+56A>G) n.1289+56A>G c.5469+56A>G (n.5469+56A>G) c.1793+56A>G c.1980+56A>G (n.1980+56A>G) c.*5189+56A>G (n.*5189+56A>G) c.2021-1362A>G (n.2021-1362A>G) c.336+56A>G (n.336+56A>G) c.879+56A>G (n.879+56A>G) c.105+56A>G (n.105+56A>G) n.5542+56A>G n.5583+56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43049066G>A | CA2576121590 | BRCA1 | c.5403+55C>T (n.5403+55C>T) c.5406+55C>T (n.5406+55C>T) c.5280+55C>T (n.5280+55C>T) c.5400+55C>T (n.5400+55C>T) c.5328+55C>T (n.5328+55C>T) c.2094+55C>T (n.2094+55C>T) c.1956+55C>T (n.1956+55C>T) c.4518+55C>T (n.4518+55C>T) c.5283+55C>T (n.5283+55C>T) c.5472+55C>T (n.5472+55C>T) c.5265+55C>T (n.5265+55C>T) c.1968+55C>T (n.1968+55C>T) n.1289+55C>T c.5469+55C>T (n.5469+55C>T) c.1793+55C>T c.1980+55C>T (n.1980+55C>T) c.*5189+55C>T (n.*5189+55C>T) c.2021-1363C>T (n.2021-1363C>T) c.336+55C>T (n.336+55C>T) c.879+55C>T (n.879+55C>T) c.105+55C>T (n.105+55C>T) n.5542+55C>T n.5583+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049066G>C | CA2733924613 | BRCA1 | c.5403+55C>G (n.5403+55C>G) c.5406+55C>G (n.5406+55C>G) c.5280+55C>G (n.5280+55C>G) c.5400+55C>G (n.5400+55C>G) c.5328+55C>G (n.5328+55C>G) c.2094+55C>G (n.2094+55C>G) c.1956+55C>G (n.1956+55C>G) c.4518+55C>G (n.4518+55C>G) c.5283+55C>G (n.5283+55C>G) c.5472+55C>G (n.5472+55C>G) c.5265+55C>G (n.5265+55C>G) c.1968+55C>G (n.1968+55C>G) n.1289+55C>G c.5469+55C>G (n.5469+55C>G) c.1793+55C>G c.1980+55C>G (n.1980+55C>G) c.*5189+55C>G (n.*5189+55C>G) c.2021-1363C>G (n.2021-1363C>G) c.336+55C>G (n.336+55C>G) c.879+55C>G (n.879+55C>G) c.105+55C>G (n.105+55C>G) n.5542+55C>G n.5583+55C>G | dbSNP |
17 | g.43049066G>T | CA2576121591 | BRCA1 | c.5403+55C>A (n.5403+55C>A) c.5406+55C>A (n.5406+55C>A) c.5280+55C>A (n.5280+55C>A) c.5400+55C>A (n.5400+55C>A) c.5328+55C>A (n.5328+55C>A) c.2094+55C>A (n.2094+55C>A) c.1956+55C>A (n.1956+55C>A) c.4518+55C>A (n.4518+55C>A) c.5283+55C>A (n.5283+55C>A) c.5472+55C>A (n.5472+55C>A) c.5265+55C>A (n.5265+55C>A) c.1968+55C>A (n.1968+55C>A) n.1289+55C>A c.5469+55C>A (n.5469+55C>A) c.1793+55C>A c.1980+55C>A (n.1980+55C>A) c.*5189+55C>A (n.*5189+55C>A) c.2021-1363C>A (n.2021-1363C>A) c.336+55C>A (n.336+55C>A) c.879+55C>A (n.879+55C>A) c.105+55C>A (n.105+55C>A) n.5542+55C>A n.5583+55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049067C>A | CA2733643964 | BRCA1 | c.5403+54G>T (n.5403+54G>T) c.5406+54G>T (n.5406+54G>T) c.5280+54G>T (n.5280+54G>T) c.5400+54G>T (n.5400+54G>T) c.5328+54G>T (n.5328+54G>T) c.2094+54G>T (n.2094+54G>T) c.1956+54G>T (n.1956+54G>T) c.4518+54G>T (n.4518+54G>T) c.5283+54G>T (n.5283+54G>T) c.5472+54G>T (n.5472+54G>T) c.5265+54G>T (n.5265+54G>T) c.1968+54G>T (n.1968+54G>T) n.1289+54G>T c.5469+54G>T (n.5469+54G>T) c.1793+54G>T c.1980+54G>T (n.1980+54G>T) c.*5189+54G>T (n.*5189+54G>T) c.2021-1364G>T (n.2021-1364G>T) c.336+54G>T (n.336+54G>T) c.879+54G>T (n.879+54G>T) c.105+54G>T (n.105+54G>T) n.5542+54G>T n.5583+54G>T | dbSNP |
17 | g.43049067C= | CA2260762660 | BRCA1 | c.5403+54G= (n.5403+54G=) c.5406+54G= (n.5406+54G=) c.5280+54G= (n.5280+54G=) c.5400+54G= (n.5400+54G=) c.5328+54G= (n.5328+54G=) c.2094+54G= (n.2094+54G=) c.1956+54G= (n.1956+54G=) c.4518+54G= (n.4518+54G=) c.5283+54G= (n.5283+54G=) c.5472+54G= (n.5472+54G=) c.5265+54G= (n.5265+54G=) c.1968+54G= (n.1968+54G=) n.1289+54G= c.5469+54G= (n.5469+54G=) c.1793+54G= c.1980+54G= (n.1980+54G=) c.*5189+54G= (n.*5189+54G=) c.2021-1364G= (n.2021-1364G=) c.336+54G= (n.336+54G=) c.879+54G= (n.879+54G=) c.105+54G= (n.105+54G=) n.5542+54G= n.5583+54G= | |
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17 | g.43049068T>A | CA003558 | BRCA1 | c.5403+53A>T (n.5403+53A>T) c.5406+53A>T (n.5406+53A>T) c.5280+53A>T (n.5280+53A>T) c.5400+53A>T (n.5400+53A>T) c.5328+53A>T (n.5328+53A>T) c.2094+53A>T (n.2094+53A>T) c.1956+53A>T (n.1956+53A>T) c.4518+53A>T (n.4518+53A>T) c.5283+53A>T (n.5283+53A>T) c.5472+53A>T (n.5472+53A>T) c.5265+53A>T (n.5265+53A>T) c.1968+53A>T (n.1968+53A>T) n.1289+53A>T c.5469+53A>T (n.5469+53A>T) c.1793+53A>T c.1980+53A>T (n.1980+53A>T) c.*5189+53A>T (n.*5189+53A>T) c.2021-1365A>T (n.2021-1365A>T) c.336+53A>T (n.336+53A>T) c.879+53A>T (n.879+53A>T) c.105+53A>T (n.105+53A>T) n.5542+53A>T n.5583+53A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43049069C>G | CA2733924617 | BRCA1 | c.5403+52G>C (n.5403+52G>C) c.5406+52G>C (n.5406+52G>C) c.5280+52G>C (n.5280+52G>C) c.5400+52G>C (n.5400+52G>C) c.5328+52G>C (n.5328+52G>C) c.2094+52G>C (n.2094+52G>C) c.1956+52G>C (n.1956+52G>C) c.4518+52G>C (n.4518+52G>C) c.5283+52G>C (n.5283+52G>C) c.5472+52G>C (n.5472+52G>C) c.5265+52G>C (n.5265+52G>C) c.1968+52G>C (n.1968+52G>C) n.1289+52G>C c.5469+52G>C (n.5469+52G>C) c.1793+52G>C c.1980+52G>C (n.1980+52G>C) c.*5189+52G>C (n.*5189+52G>C) c.2021-1366G>C (n.2021-1366G>C) c.336+52G>C (n.336+52G>C) c.879+52G>C (n.879+52G>C) c.105+52G>C (n.105+52G>C) n.5542+52G>C n.5583+52G>C | dbSNP |
17 | g.43049069C>T | CA2733924618 | BRCA1 | c.5403+52G>A (n.5403+52G>A) c.5406+52G>A (n.5406+52G>A) c.5280+52G>A (n.5280+52G>A) c.5400+52G>A (n.5400+52G>A) c.5328+52G>A (n.5328+52G>A) c.2094+52G>A (n.2094+52G>A) c.1956+52G>A (n.1956+52G>A) c.4518+52G>A (n.4518+52G>A) c.5283+52G>A (n.5283+52G>A) c.5472+52G>A (n.5472+52G>A) c.5265+52G>A (n.5265+52G>A) c.1968+52G>A (n.1968+52G>A) n.1289+52G>A c.5469+52G>A (n.5469+52G>A) c.1793+52G>A c.1980+52G>A (n.1980+52G>A) c.*5189+52G>A (n.*5189+52G>A) c.2021-1366G>A (n.2021-1366G>A) c.336+52G>A (n.336+52G>A) c.879+52G>A (n.879+52G>A) c.105+52G>A (n.105+52G>A) n.5542+52G>A n.5583+52G>A | dbSNP |
17 | g.43049070A>G | CA2576121592 | BRCA1 | c.5403+51T>C (n.5403+51T>C) c.5406+51T>C (n.5406+51T>C) c.5280+51T>C (n.5280+51T>C) c.5400+51T>C (n.5400+51T>C) c.5328+51T>C (n.5328+51T>C) c.2094+51T>C (n.2094+51T>C) c.1956+51T>C (n.1956+51T>C) c.4518+51T>C (n.4518+51T>C) c.5283+51T>C (n.5283+51T>C) c.5472+51T>C (n.5472+51T>C) c.5265+51T>C (n.5265+51T>C) c.1968+51T>C (n.1968+51T>C) n.1289+51T>C c.5469+51T>C (n.5469+51T>C) c.1793+51T>C c.1980+51T>C (n.1980+51T>C) c.*5189+51T>C (n.*5189+51T>C) c.2021-1367T>C (n.2021-1367T>C) c.336+51T>C (n.336+51T>C) c.879+51T>C (n.879+51T>C) c.105+51T>C (n.105+51T>C) n.5542+51T>C n.5583+51T>C | |
17 | g.43049070A>T | CA2733924619 | BRCA1 | c.5403+51T>A (n.5403+51T>A) c.5406+51T>A (n.5406+51T>A) c.5280+51T>A (n.5280+51T>A) c.5400+51T>A (n.5400+51T>A) c.5328+51T>A (n.5328+51T>A) c.2094+51T>A (n.2094+51T>A) c.1956+51T>A (n.1956+51T>A) c.4518+51T>A (n.4518+51T>A) c.5283+51T>A (n.5283+51T>A) c.5472+51T>A (n.5472+51T>A) c.5265+51T>A (n.5265+51T>A) c.1968+51T>A (n.1968+51T>A) n.1289+51T>A c.5469+51T>A (n.5469+51T>A) c.1793+51T>A c.1980+51T>A (n.1980+51T>A) c.*5189+51T>A (n.*5189+51T>A) c.2021-1367T>A (n.2021-1367T>A) c.336+51T>A (n.336+51T>A) c.879+51T>A (n.879+51T>A) c.105+51T>A (n.105+51T>A) n.5542+51T>A n.5583+51T>A | dbSNP |
17 | g.43049071C>A | CA2733924620 | BRCA1 | c.5403+50G>T (n.5403+50G>T) c.5406+50G>T (n.5406+50G>T) c.5280+50G>T (n.5280+50G>T) c.5400+50G>T (n.5400+50G>T) c.5328+50G>T (n.5328+50G>T) c.2094+50G>T (n.2094+50G>T) c.1956+50G>T (n.1956+50G>T) c.4518+50G>T (n.4518+50G>T) c.5283+50G>T (n.5283+50G>T) c.5472+50G>T (n.5472+50G>T) c.5265+50G>T (n.5265+50G>T) c.1968+50G>T (n.1968+50G>T) n.1289+50G>T c.5469+50G>T (n.5469+50G>T) c.1793+50G>T c.1980+50G>T (n.1980+50G>T) c.*5189+50G>T (n.*5189+50G>T) c.2021-1368G>T (n.2021-1368G>T) c.336+50G>T (n.336+50G>T) c.879+50G>T (n.879+50G>T) c.105+50G>T (n.105+50G>T) n.5542+50G>T n.5583+50G>T | dbSNP |
17 | g.43049071C>T | CA2733924667 | BRCA1 | c.5403+50G>A (n.5403+50G>A) c.5406+50G>A (n.5406+50G>A) c.5280+50G>A (n.5280+50G>A) c.5400+50G>A (n.5400+50G>A) c.5328+50G>A (n.5328+50G>A) c.2094+50G>A (n.2094+50G>A) c.1956+50G>A (n.1956+50G>A) c.4518+50G>A (n.4518+50G>A) c.5283+50G>A (n.5283+50G>A) c.5472+50G>A (n.5472+50G>A) c.5265+50G>A (n.5265+50G>A) c.1968+50G>A (n.1968+50G>A) n.1289+50G>A c.5469+50G>A (n.5469+50G>A) c.1793+50G>A c.1980+50G>A (n.1980+50G>A) c.*5189+50G>A (n.*5189+50G>A) c.2021-1368G>A (n.2021-1368G>A) c.336+50G>A (n.336+50G>A) c.879+50G>A (n.879+50G>A) c.105+50G>A (n.105+50G>A) n.5542+50G>A n.5583+50G>A | dbSNP |
17 | g.43049072A>T | CA2733924674 | BRCA1 | c.5403+49T>A (n.5403+49T>A) c.5406+49T>A (n.5406+49T>A) c.5280+49T>A (n.5280+49T>A) c.5400+49T>A (n.5400+49T>A) c.5328+49T>A (n.5328+49T>A) c.2094+49T>A (n.2094+49T>A) c.1956+49T>A (n.1956+49T>A) c.4518+49T>A (n.4518+49T>A) c.5283+49T>A (n.5283+49T>A) c.5472+49T>A (n.5472+49T>A) c.5265+49T>A (n.5265+49T>A) c.1968+49T>A (n.1968+49T>A) n.1289+49T>A c.5469+49T>A (n.5469+49T>A) c.1793+49T>A c.1980+49T>A (n.1980+49T>A) c.*5189+49T>A (n.*5189+49T>A) c.2021-1369T>A (n.2021-1369T>A) c.336+49T>A (n.336+49T>A) c.879+49T>A (n.879+49T>A) c.105+49T>A (n.105+49T>A) n.5542+49T>A n.5583+49T>A | dbSNP |
17 | g.43049073G>A | CA2733924677 | BRCA1 | c.5403+48C>T (n.5403+48C>T) c.5406+48C>T (n.5406+48C>T) c.5280+48C>T (n.5280+48C>T) c.5400+48C>T (n.5400+48C>T) c.5328+48C>T (n.5328+48C>T) c.2094+48C>T (n.2094+48C>T) c.1956+48C>T (n.1956+48C>T) c.4518+48C>T (n.4518+48C>T) c.5283+48C>T (n.5283+48C>T) c.5472+48C>T (n.5472+48C>T) c.5265+48C>T (n.5265+48C>T) c.1968+48C>T (n.1968+48C>T) n.1289+48C>T c.5469+48C>T (n.5469+48C>T) c.1793+48C>T c.1980+48C>T (n.1980+48C>T) c.*5189+48C>T (n.*5189+48C>T) c.2021-1370C>T (n.2021-1370C>T) c.336+48C>T (n.336+48C>T) c.879+48C>T (n.879+48C>T) c.105+48C>T (n.105+48C>T) n.5542+48C>T n.5583+48C>T | dbSNP |
17 | g.43049073G>C | CA2733924681 | BRCA1 | c.5403+48C>G (n.5403+48C>G) c.5406+48C>G (n.5406+48C>G) c.5280+48C>G (n.5280+48C>G) c.5400+48C>G (n.5400+48C>G) c.5328+48C>G (n.5328+48C>G) c.2094+48C>G (n.2094+48C>G) c.1956+48C>G (n.1956+48C>G) c.4518+48C>G (n.4518+48C>G) c.5283+48C>G (n.5283+48C>G) c.5472+48C>G (n.5472+48C>G) c.5265+48C>G (n.5265+48C>G) c.1968+48C>G (n.1968+48C>G) n.1289+48C>G c.5469+48C>G (n.5469+48C>G) c.1793+48C>G c.1980+48C>G (n.1980+48C>G) c.*5189+48C>G (n.*5189+48C>G) c.2021-1370C>G (n.2021-1370C>G) c.336+48C>G (n.336+48C>G) c.879+48C>G (n.879+48C>G) c.105+48C>G (n.105+48C>G) n.5542+48C>G n.5583+48C>G | dbSNP |
17 | g.43049074G>A | CA2733924697 | BRCA1 | c.5403+47C>T (n.5403+47C>T) c.5406+47C>T (n.5406+47C>T) c.5280+47C>T (n.5280+47C>T) c.5400+47C>T (n.5400+47C>T) c.5328+47C>T (n.5328+47C>T) c.2094+47C>T (n.2094+47C>T) c.1956+47C>T (n.1956+47C>T) c.4518+47C>T (n.4518+47C>T) c.5283+47C>T (n.5283+47C>T) c.5472+47C>T (n.5472+47C>T) c.5265+47C>T (n.5265+47C>T) c.1968+47C>T (n.1968+47C>T) n.1289+47C>T c.5469+47C>T (n.5469+47C>T) c.1793+47C>T c.1980+47C>T (n.1980+47C>T) c.*5189+47C>T (n.*5189+47C>T) c.2021-1371C>T (n.2021-1371C>T) c.336+47C>T (n.336+47C>T) c.879+47C>T (n.879+47C>T) c.105+47C>T (n.105+47C>T) n.5542+47C>T n.5583+47C>T | dbSNP |
17 | g.43049074G>C | CA2733924696 | BRCA1 | c.5403+47C>G (n.5403+47C>G) c.5406+47C>G (n.5406+47C>G) c.5280+47C>G (n.5280+47C>G) c.5400+47C>G (n.5400+47C>G) c.5328+47C>G (n.5328+47C>G) c.2094+47C>G (n.2094+47C>G) c.1956+47C>G (n.1956+47C>G) c.4518+47C>G (n.4518+47C>G) c.5283+47C>G (n.5283+47C>G) c.5472+47C>G (n.5472+47C>G) c.5265+47C>G (n.5265+47C>G) c.1968+47C>G (n.1968+47C>G) n.1289+47C>G c.5469+47C>G (n.5469+47C>G) c.1793+47C>G c.1980+47C>G (n.1980+47C>G) c.*5189+47C>G (n.*5189+47C>G) c.2021-1371C>G (n.2021-1371C>G) c.336+47C>G (n.336+47C>G) c.879+47C>G (n.879+47C>G) c.105+47C>G (n.105+47C>G) n.5542+47C>G n.5583+47C>G | dbSNP |
17 | g.43049074G>T | CA2638060679 | BRCA1 | c.5403+47C>A (n.5403+47C>A) c.5406+47C>A (n.5406+47C>A) c.5280+47C>A (n.5280+47C>A) c.5400+47C>A (n.5400+47C>A) c.5328+47C>A (n.5328+47C>A) c.2094+47C>A (n.2094+47C>A) c.1956+47C>A (n.1956+47C>A) c.4518+47C>A (n.4518+47C>A) c.5283+47C>A (n.5283+47C>A) c.5472+47C>A (n.5472+47C>A) c.5265+47C>A (n.5265+47C>A) c.1968+47C>A (n.1968+47C>A) n.1289+47C>A c.5469+47C>A (n.5469+47C>A) c.1793+47C>A c.1980+47C>A (n.1980+47C>A) c.*5189+47C>A (n.*5189+47C>A) c.2021-1371C>A (n.2021-1371C>A) c.336+47C>A (n.336+47C>A) c.879+47C>A (n.879+47C>A) c.105+47C>A (n.105+47C>A) n.5542+47C>A n.5583+47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049075A= | CA2260762662 | BRCA1 | c.5403+46T= (n.5403+46T=) c.5406+46T= (n.5406+46T=) c.5280+46T= (n.5280+46T=) c.5400+46T= (n.5400+46T=) c.5328+46T= (n.5328+46T=) c.2094+46T= (n.2094+46T=) c.1956+46T= (n.1956+46T=) c.4518+46T= (n.4518+46T=) c.5283+46T= (n.5283+46T=) c.5472+46T= (n.5472+46T=) c.5265+46T= (n.5265+46T=) c.1968+46T= (n.1968+46T=) n.1289+46T= c.5469+46T= (n.5469+46T=) c.1793+46T= c.1980+46T= (n.1980+46T=) c.*5189+46T= (n.*5189+46T=) c.2021-1372T= (n.2021-1372T=) c.336+46T= (n.336+46T=) c.879+46T= (n.879+46T=) c.105+46T= (n.105+46T=) n.5542+46T= n.5583+46T= | |
17 | g.43049075A>G | CA645373149 | BRCA1 | c.5403+46T>C (n.5403+46T>C) c.5406+46T>C (n.5406+46T>C) c.5280+46T>C (n.5280+46T>C) c.5400+46T>C (n.5400+46T>C) c.5328+46T>C (n.5328+46T>C) c.2094+46T>C (n.2094+46T>C) c.1956+46T>C (n.1956+46T>C) c.4518+46T>C (n.4518+46T>C) c.5283+46T>C (n.5283+46T>C) c.5472+46T>C (n.5472+46T>C) c.5265+46T>C (n.5265+46T>C) c.1968+46T>C (n.1968+46T>C) n.1289+46T>C c.5469+46T>C (n.5469+46T>C) c.1793+46T>C c.1980+46T>C (n.1980+46T>C) c.*5189+46T>C (n.*5189+46T>C) c.2021-1372T>C (n.2021-1372T>C) c.336+46T>C (n.336+46T>C) c.879+46T>C (n.879+46T>C) c.105+46T>C (n.105+46T>C) n.5542+46T>C n.5583+46T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049075A>T | CA054876 | BRCA1 | c.5403+46T>A (n.5403+46T>A) c.5406+46T>A (n.5406+46T>A) c.5280+46T>A (n.5280+46T>A) c.5400+46T>A (n.5400+46T>A) c.5328+46T>A (n.5328+46T>A) c.2094+46T>A (n.2094+46T>A) c.1956+46T>A (n.1956+46T>A) c.4518+46T>A (n.4518+46T>A) c.5283+46T>A (n.5283+46T>A) c.5472+46T>A (n.5472+46T>A) c.5265+46T>A (n.5265+46T>A) c.1968+46T>A (n.1968+46T>A) n.1289+46T>A c.5469+46T>A (n.5469+46T>A) c.1793+46T>A c.1980+46T>A (n.1980+46T>A) c.*5189+46T>A (n.*5189+46T>A) c.2021-1372T>A (n.2021-1372T>A) c.336+46T>A (n.336+46T>A) c.879+46T>A (n.879+46T>A) c.105+46T>A (n.105+46T>A) n.5542+46T>A n.5583+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049076G>A | CA772166383 | BRCA1 | c.5403+45C>T (n.5403+45C>T) c.5406+45C>T (n.5406+45C>T) c.5280+45C>T (n.5280+45C>T) c.5400+45C>T (n.5400+45C>T) c.5328+45C>T (n.5328+45C>T) c.2094+45C>T (n.2094+45C>T) c.1956+45C>T (n.1956+45C>T) c.4518+45C>T (n.4518+45C>T) c.5283+45C>T (n.5283+45C>T) c.5472+45C>T (n.5472+45C>T) c.5265+45C>T (n.5265+45C>T) c.1968+45C>T (n.1968+45C>T) n.1289+45C>T c.5469+45C>T (n.5469+45C>T) c.1793+45C>T c.1980+45C>T (n.1980+45C>T) c.*5189+45C>T (n.*5189+45C>T) c.2021-1373C>T (n.2021-1373C>T) c.336+45C>T (n.336+45C>T) c.879+45C>T (n.879+45C>T) c.105+45C>T (n.105+45C>T) n.5542+45C>T n.5583+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049076G>C | CA2638060680 | BRCA1 | c.5403+45C>G (n.5403+45C>G) c.5406+45C>G (n.5406+45C>G) c.5280+45C>G (n.5280+45C>G) c.5400+45C>G (n.5400+45C>G) c.5328+45C>G (n.5328+45C>G) c.2094+45C>G (n.2094+45C>G) c.1956+45C>G (n.1956+45C>G) c.4518+45C>G (n.4518+45C>G) c.5283+45C>G (n.5283+45C>G) c.5472+45C>G (n.5472+45C>G) c.5265+45C>G (n.5265+45C>G) c.1968+45C>G (n.1968+45C>G) n.1289+45C>G c.5469+45C>G (n.5469+45C>G) c.1793+45C>G c.1980+45C>G (n.1980+45C>G) c.*5189+45C>G (n.*5189+45C>G) c.2021-1373C>G (n.2021-1373C>G) c.336+45C>G (n.336+45C>G) c.879+45C>G (n.879+45C>G) c.105+45C>G (n.105+45C>G) n.5542+45C>G n.5583+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049076G= | CA2260762663 | BRCA1 | c.5403+45C= (n.5403+45C=) c.5406+45C= (n.5406+45C=) c.5280+45C= (n.5280+45C=) c.5400+45C= (n.5400+45C=) c.5328+45C= (n.5328+45C=) c.2094+45C= (n.2094+45C=) c.1956+45C= (n.1956+45C=) c.4518+45C= (n.4518+45C=) c.5283+45C= (n.5283+45C=) c.5472+45C= (n.5472+45C=) c.5265+45C= (n.5265+45C=) c.1968+45C= (n.1968+45C=) n.1289+45C= c.5469+45C= (n.5469+45C=) c.1793+45C= c.1980+45C= (n.1980+45C=) c.*5189+45C= (n.*5189+45C=) c.2021-1373C= (n.2021-1373C=) c.336+45C= (n.336+45C=) c.879+45C= (n.879+45C=) c.105+45C= (n.105+45C=) n.5542+45C= n.5583+45C= | |
17 | g.43049076G>T | CA2741536238 | BRCA1 | c.5403+45C>A (n.5403+45C>A) c.5406+45C>A (n.5406+45C>A) c.5280+45C>A (n.5280+45C>A) c.5400+45C>A (n.5400+45C>A) c.5328+45C>A (n.5328+45C>A) c.2094+45C>A (n.2094+45C>A) c.1956+45C>A (n.1956+45C>A) c.4518+45C>A (n.4518+45C>A) c.5283+45C>A (n.5283+45C>A) c.5472+45C>A (n.5472+45C>A) c.5265+45C>A (n.5265+45C>A) c.1968+45C>A (n.1968+45C>A) n.1289+45C>A c.5469+45C>A (n.5469+45C>A) c.1793+45C>A c.1980+45C>A (n.1980+45C>A) c.*5189+45C>A (n.*5189+45C>A) c.2021-1373C>A (n.2021-1373C>A) c.336+45C>A (n.336+45C>A) c.879+45C>A (n.879+45C>A) c.105+45C>A (n.105+45C>A) n.5542+45C>A n.5583+45C>A |