| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43048576G>A | CA2578622203 | CUL7,KLC4 | c.1826-7C>T (n.1826-7C>T) n.2109-7C>T c.1922-7C>T (n.1922-7C>T) n.2125-7C>T n.2160-7C>T c.318-7C>T c.-553+5068G>A (n.-553+5068G>A) c.2078-7C>T (n.2078-7C>T) c.1982-7C>T (n.1982-7C>T) c.-357-7C>T (n.-357-7C>T) c.2105-7C>T (n.2105-7C>T) c.2009-7C>T (n.2009-7C>T) c.1949-7C>T (n.1949-7C>T) c.1853-7C>T (n.1853-7C>T) | |
| 6 | g.43048576G>C | CA2678807752 | CUL7,KLC4 | c.1826-7C>G (n.1826-7C>G) n.2109-7C>G c.1922-7C>G (n.1922-7C>G) n.2125-7C>G n.2160-7C>G c.318-7C>G c.-553+5068G>C (n.-553+5068G>C) c.2078-7C>G (n.2078-7C>G) c.1982-7C>G (n.1982-7C>G) c.-357-7C>G (n.-357-7C>G) c.2105-7C>G (n.2105-7C>G) c.2009-7C>G (n.2009-7C>G) c.1949-7C>G (n.1949-7C>G) c.1853-7C>G (n.1853-7C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048576G= | CA1624357430 | CUL7,KLC4 | c.1826-7C= (n.1826-7C=) n.2109-7C= c.1922-7C= (n.1922-7C=) n.2125-7C= n.2160-7C= c.318-7C= c.-553+5068G= (n.-553+5068G=) c.2078-7C= (n.2078-7C=) c.1982-7C= (n.1982-7C=) c.-357-7C= (n.-357-7C=) c.2105-7C= (n.2105-7C=) c.2009-7C= (n.2009-7C=) c.1949-7C= (n.1949-7C=) c.1853-7C= (n.1853-7C=) | |
| 6 | g.43048576G>T | CA567150905 | CUL7,KLC4 | c.1826-7C>A (n.1826-7C>A) n.2109-7C>A c.1922-7C>A (n.1922-7C>A) n.2125-7C>A n.2160-7C>A c.318-7C>A c.-553+5068G>T (n.-553+5068G>T) c.2078-7C>A (n.2078-7C>A) c.1982-7C>A (n.1982-7C>A) c.-357-7C>A (n.-357-7C>A) c.2105-7C>A (n.2105-7C>A) c.2009-7C>A (n.2009-7C>A) c.1949-7C>A (n.1949-7C>A) c.1853-7C>A (n.1853-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048577_43048579del | CA2578622202 | CUL7,KLC4 | c.1826-9_1826-7del (n.1826-9_1826-7del) n.2109-9_2109-7del c.1922-9_1922-7del (n.1922-9_1922-7del) n.2125-9_2125-7del n.2160-9_2160-7del c.318-9_318-7del c.-553+5069_-553+5071del (n.-553+5069_-553+5071del) c.2078-9_2078-7del (n.2078-9_2078-7del) c.1982-9_1982-7del (n.1982-9_1982-7del) c.-357-9_-357-7del (n.-357-9_-357-7del) c.2105-9_2105-7del (n.2105-9_2105-7del) c.2009-9_2009-7del (n.2009-9_2009-7del) c.1949-9_1949-7del (n.1949-9_1949-7del) c.1853-9_1853-7del (n.1853-9_1853-7del) | |
| 6 | g.43048578A= | CA1624357431 | CUL7,KLC4 | c.1826-9T= (n.1826-9T=) n.2109-9T= c.1922-9T= (n.1922-9T=) n.2125-9T= n.2160-9T= c.318-9T= c.-553+5070A= (n.-553+5070A=) c.2078-9T= (n.2078-9T=) c.1982-9T= (n.1982-9T=) c.-357-9T= (n.-357-9T=) c.2105-9T= (n.2105-9T=) c.2009-9T= (n.2009-9T=) c.1949-9T= (n.1949-9T=) c.1853-9T= (n.1853-9T=) | |
| 6 | g.43048578A>G | CA2678807753 | CUL7,KLC4 | c.1826-9T>C (n.1826-9T>C) n.2109-9T>C c.1922-9T>C (n.1922-9T>C) n.2125-9T>C n.2160-9T>C c.318-9T>C c.-553+5070A>G (n.-553+5070A>G) c.2078-9T>C (n.2078-9T>C) c.1982-9T>C (n.1982-9T>C) c.-357-9T>C (n.-357-9T>C) c.2105-9T>C (n.2105-9T>C) c.2009-9T>C (n.2009-9T>C) c.1949-9T>C (n.1949-9T>C) c.1853-9T>C (n.1853-9T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048578A>T | CA138249299 | CUL7,KLC4 | c.1826-9T>A (n.1826-9T>A) n.2109-9T>A c.1922-9T>A (n.1922-9T>A) n.2125-9T>A n.2160-9T>A c.318-9T>A c.-553+5070A>T (n.-553+5070A>T) c.2078-9T>A (n.2078-9T>A) c.1982-9T>A (n.1982-9T>A) c.-357-9T>A (n.-357-9T>A) c.2105-9T>A (n.2105-9T>A) c.2009-9T>A (n.2009-9T>A) c.1949-9T>A (n.1949-9T>A) c.1853-9T>A (n.1853-9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048579G>T | CA2678807754 | CUL7,KLC4 | c.1826-10C>A (n.1826-10C>A) n.2109-10C>A c.1922-10C>A (n.1922-10C>A) n.2125-10C>A n.2160-10C>A c.318-10C>A c.-553+5071G>T (n.-553+5071G>T) c.2078-10C>A (n.2078-10C>A) c.1982-10C>A (n.1982-10C>A) c.-357-10C>A (n.-357-10C>A) c.2105-10C>A (n.2105-10C>A) c.2009-10C>A (n.2009-10C>A) c.1949-10C>A (n.1949-10C>A) c.1853-10C>A (n.1853-10C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048580G>A | CA2578622204 | CUL7,KLC4 | c.1826-11C>T (n.1826-11C>T) n.2109-11C>T c.1922-11C>T (n.1922-11C>T) n.2125-11C>T n.2160-11C>T c.318-11C>T c.-553+5072G>A (n.-553+5072G>A) c.2078-11C>T (n.2078-11C>T) c.1982-11C>T (n.1982-11C>T) c.-357-11C>T (n.-357-11C>T) c.2105-11C>T (n.2105-11C>T) c.2009-11C>T (n.2009-11C>T) c.1949-11C>T (n.1949-11C>T) c.1853-11C>T (n.1853-11C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048581G>T | CA2678807755 | CUL7,KLC4 | c.1826-12C>A (n.1826-12C>A) n.2109-12C>A c.1922-12C>A (n.1922-12C>A) n.2125-12C>A n.2160-12C>A c.318-12C>A c.-553+5073G>T (n.-553+5073G>T) c.2078-12C>A (n.2078-12C>A) c.1982-12C>A (n.1982-12C>A) c.-357-12C>A (n.-357-12C>A) c.2105-12C>A (n.2105-12C>A) c.2009-12C>A (n.2009-12C>A) c.1949-12C>A (n.1949-12C>A) c.1853-12C>A (n.1853-12C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048582G>T | CA2678807756 | CUL7,KLC4 | c.1826-13C>A (n.1826-13C>A) n.2109-13C>A c.1922-13C>A (n.1922-13C>A) n.2125-13C>A n.2160-13C>A c.318-13C>A c.-553+5074G>T (n.-553+5074G>T) c.2078-13C>A (n.2078-13C>A) c.1982-13C>A (n.1982-13C>A) c.-357-13C>A (n.-357-13C>A) c.2105-13C>A (n.2105-13C>A) c.2009-13C>A (n.2009-13C>A) c.1949-13C>A (n.1949-13C>A) c.1853-13C>A (n.1853-13C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048583A>G | CA2678807757 | CUL7,KLC4 | c.1826-14T>C (n.1826-14T>C) n.2109-14T>C c.1922-14T>C (n.1922-14T>C) n.2125-14T>C n.2160-14T>C c.318-14T>C c.-553+5075A>G (n.-553+5075A>G) c.2078-14T>C (n.2078-14T>C) c.1982-14T>C (n.1982-14T>C) c.-357-14T>C (n.-357-14T>C) c.2105-14T>C (n.2105-14T>C) c.2009-14T>C (n.2009-14T>C) c.1949-14T>C (n.1949-14T>C) c.1853-14T>C (n.1853-14T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048584_43048585del | CA2739273061 | CUL7,KLC4 | c.1826-15_1826-14del (n.1826-15_1826-14del) n.2109-15_2109-14del c.1922-15_1922-14del (n.1922-15_1922-14del) n.2125-15_2125-14del n.2160-15_2160-14del c.318-15_318-14del c.-553+5076_-553+5077del (n.-553+5076_-553+5077del) c.2078-15_2078-14del (n.2078-15_2078-14del) c.1982-15_1982-14del (n.1982-15_1982-14del) c.-357-15_-357-14del (n.-357-15_-357-14del) c.2105-15_2105-14del (n.2105-15_2105-14del) c.2009-15_2009-14del (n.2009-15_2009-14del) c.1949-15_1949-14del (n.1949-15_1949-14del) c.1853-15_1853-14del (n.1853-15_1853-14del) | ClinVar |
| 6 | g.43048584C>A | CA2678807758 | CUL7,KLC4 | c.1826-15G>T (n.1826-15G>T) n.2109-15G>T c.1922-15G>T (n.1922-15G>T) n.2125-15G>T n.2160-15G>T c.318-15G>T c.-553+5076C>A (n.-553+5076C>A) c.2078-15G>T (n.2078-15G>T) c.1982-15G>T (n.1982-15G>T) c.-357-15G>T (n.-357-15G>T) c.2105-15G>T (n.2105-15G>T) c.2009-15G>T (n.2009-15G>T) c.1949-15G>T (n.1949-15G>T) c.1853-15G>T (n.1853-15G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048584C>T | CA2678807759 | CUL7,KLC4 | c.1826-15G>A (n.1826-15G>A) n.2109-15G>A c.1922-15G>A (n.1922-15G>A) n.2125-15G>A n.2160-15G>A c.318-15G>A c.-553+5076C>T (n.-553+5076C>T) c.2078-15G>A (n.2078-15G>A) c.1982-15G>A (n.1982-15G>A) c.-357-15G>A (n.-357-15G>A) c.2105-15G>A (n.2105-15G>A) c.2009-15G>A (n.2009-15G>A) c.1949-15G>A (n.1949-15G>A) c.1853-15G>A (n.1853-15G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048585A= | CA1624357432 | CUL7,KLC4 | c.1826-16T= (n.1826-16T=) n.2109-16T= c.1922-16T= (n.1922-16T=) n.2125-16T= n.2160-16T= c.318-16T= c.-553+5077A= (n.-553+5077A=) c.2078-16T= (n.2078-16T=) c.1982-16T= (n.1982-16T=) c.-357-16T= (n.-357-16T=) c.2105-16T= (n.2105-16T=) c.2009-16T= (n.2009-16T=) c.1949-16T= (n.1949-16T=) c.1853-16T= (n.1853-16T=) | |
| 6 | g.43048585A>G | CA3814055 | CUL7,KLC4 | c.1826-16T>C (n.1826-16T>C) n.2109-16T>C c.1922-16T>C (n.1922-16T>C) n.2125-16T>C n.2160-16T>C c.318-16T>C c.-553+5077A>G (n.-553+5077A>G) c.2078-16T>C (n.2078-16T>C) c.1982-16T>C (n.1982-16T>C) c.-357-16T>C (n.-357-16T>C) c.2105-16T>C (n.2105-16T>C) c.2009-16T>C (n.2009-16T>C) c.1949-16T>C (n.1949-16T>C) c.1853-16T>C (n.1853-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048586G>T | CA2678807760 | CUL7,KLC4 | c.1826-17C>A (n.1826-17C>A) n.2109-17C>A c.1922-17C>A (n.1922-17C>A) n.2125-17C>A n.2160-17C>A c.318-17C>A c.-553+5078G>T (n.-553+5078G>T) c.2078-17C>A (n.2078-17C>A) c.1982-17C>A (n.1982-17C>A) c.-357-17C>A (n.-357-17C>A) c.2105-17C>A (n.2105-17C>A) c.2009-17C>A (n.2009-17C>A) c.1949-17C>A (n.1949-17C>A) c.1853-17C>A (n.1853-17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048587T>C | CA2578622205 | CUL7,KLC4 | c.1826-18A>G (n.1826-18A>G) n.2109-18A>G c.1922-18A>G (n.1922-18A>G) n.2125-18A>G n.2160-18A>G c.318-18A>G c.-553+5079T>C (n.-553+5079T>C) c.2078-18A>G (n.2078-18A>G) c.1982-18A>G (n.1982-18A>G) c.-357-18A>G (n.-357-18A>G) c.2105-18A>G (n.2105-18A>G) c.2009-18A>G (n.2009-18A>G) c.1949-18A>G (n.1949-18A>G) c.1853-18A>G (n.1853-18A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048587T>G | CA2678807761 | CUL7,KLC4 | c.1826-18A>C (n.1826-18A>C) n.2109-18A>C c.1922-18A>C (n.1922-18A>C) n.2125-18A>C n.2160-18A>C c.318-18A>C c.-553+5079T>G (n.-553+5079T>G) c.2078-18A>C (n.2078-18A>C) c.1982-18A>C (n.1982-18A>C) c.-357-18A>C (n.-357-18A>C) c.2105-18A>C (n.2105-18A>C) c.2009-18A>C (n.2009-18A>C) c.1949-18A>C (n.1949-18A>C) c.1853-18A>C (n.1853-18A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048588C>A | CA3814056 | CUL7,KLC4 | c.1826-19G>T (n.1826-19G>T) n.2109-19G>T c.1922-19G>T (n.1922-19G>T) n.2125-19G>T n.2160-19G>T c.318-19G>T c.-553+5080C>A (n.-553+5080C>A) c.2078-19G>T (n.2078-19G>T) c.1982-19G>T (n.1982-19G>T) c.-357-19G>T (n.-357-19G>T) c.2105-19G>T (n.2105-19G>T) c.2009-19G>T (n.2009-19G>T) c.1949-19G>T (n.1949-19G>T) c.1853-19G>T (n.1853-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048588C= | CA1624357433 | CUL7,KLC4 | c.1826-19G= (n.1826-19G=) n.2109-19G= c.1922-19G= (n.1922-19G=) n.2125-19G= n.2160-19G= c.318-19G= c.-553+5080C= (n.-553+5080C=) c.2078-19G= (n.2078-19G=) c.1982-19G= (n.1982-19G=) c.-357-19G= (n.-357-19G=) c.2105-19G= (n.2105-19G=) c.2009-19G= (n.2009-19G=) c.1949-19G= (n.1949-19G=) c.1853-19G= (n.1853-19G=) | |
| 6 | g.43048590C>T | CA2578622206 | CUL7,KLC4 | c.1826-21G>A (n.1826-21G>A) n.2109-21G>A c.1922-21G>A (n.1922-21G>A) n.2125-21G>A n.2160-21G>A c.318-21G>A c.-553+5082C>T (n.-553+5082C>T) c.2078-21G>A (n.2078-21G>A) c.1982-21G>A (n.1982-21G>A) c.-357-21G>A (n.-357-21G>A) c.2105-21G>A (n.2105-21G>A) c.2009-21G>A (n.2009-21G>A) c.1949-21G>A (n.1949-21G>A) c.1853-21G>A (n.1853-21G>A) | |
| 6 | g.43048590_43048593delinsCAGG | CA1624357434 | CUL7,KLC4 | c.1826-24_1826-21delinsCCTG (n.1826-24_1826-21delinsCCTG) n.2109-24_2109-21delinsCCTG c.1922-24_1922-21delinsCCTG (n.1922-24_1922-21delinsCCTG) n.2125-24_2125-21delinsCCTG n.2160-24_2160-21delinsCCTG c.318-24_318-21delinsCCTG c.-553+5082_-553+5085delinsCAGG (n.-553+5082_-553+5085delinsCAGG) c.2078-24_2078-21delinsCCTG (n.2078-24_2078-21delinsCCTG) c.1982-24_1982-21delinsCCTG (n.1982-24_1982-21delinsCCTG) c.-357-24_-357-21delinsCCTG (n.-357-24_-357-21delinsCCTG) c.2105-24_2105-21delinsCCTG (n.2105-24_2105-21delinsCCTG) c.2009-24_2009-21delinsCCTG (n.2009-24_2009-21delinsCCTG) c.1949-24_1949-21delinsCCTG (n.1949-24_1949-21delinsCCTG) c.1853-24_1853-21delinsCCTG (n.1853-24_1853-21delinsCCTG) | |
| 6 | g.43048593_43048595del | CA824872745 | CUL7,KLC4 | c.1826-24_1826-22del (n.1826-24_1826-22del) n.2109-24_2109-22del c.1922-24_1922-22del (n.1922-24_1922-22del) n.2125-24_2125-22del n.2160-24_2160-22del c.318-24_318-22del c.-553+5085_-553+5087del (n.-553+5085_-553+5087del) c.2078-24_2078-22del (n.2078-24_2078-22del) c.1982-24_1982-22del (n.1982-24_1982-22del) c.-357-24_-357-22del (n.-357-24_-357-22del) c.2105-24_2105-22del (n.2105-24_2105-22del) c.2009-24_2009-22del (n.2009-24_2009-22del) c.1949-24_1949-22del (n.1949-24_1949-22del) c.1853-24_1853-22del (n.1853-24_1853-22del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048593G>C | CA2678807762 | CUL7,KLC4 | c.1826-24C>G (n.1826-24C>G) n.2109-24C>G c.1922-24C>G (n.1922-24C>G) n.2125-24C>G n.2160-24C>G c.318-24C>G c.-553+5085G>C (n.-553+5085G>C) c.2078-24C>G (n.2078-24C>G) c.1982-24C>G (n.1982-24C>G) c.-357-24C>G (n.-357-24C>G) c.2105-24C>G (n.2105-24C>G) c.2009-24C>G (n.2009-24C>G) c.1949-24C>G (n.1949-24C>G) c.1853-24C>G (n.1853-24C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048593G>T | CA2678807763 | CUL7,KLC4 | c.1826-24C>A (n.1826-24C>A) n.2109-24C>A c.1922-24C>A (n.1922-24C>A) n.2125-24C>A n.2160-24C>A c.318-24C>A c.-553+5085G>T (n.-553+5085G>T) c.2078-24C>A (n.2078-24C>A) c.1982-24C>A (n.1982-24C>A) c.-357-24C>A (n.-357-24C>A) c.2105-24C>A (n.2105-24C>A) c.2009-24C>A (n.2009-24C>A) c.1949-24C>A (n.1949-24C>A) c.1853-24C>A (n.1853-24C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048595G>A | CA2678807765 | CUL7,KLC4 | c.1826-26C>T (n.1826-26C>T) n.2109-26C>T c.1922-26C>T (n.1922-26C>T) n.2125-26C>T n.2160-26C>T c.318-26C>T c.-553+5087G>A (n.-553+5087G>A) c.2078-26C>T (n.2078-26C>T) c.1982-26C>T (n.1982-26C>T) c.-357-26C>T (n.-357-26C>T) c.2105-26C>T (n.2105-26C>T) c.2009-26C>T (n.2009-26C>T) c.1949-26C>T (n.1949-26C>T) c.1853-26C>T (n.1853-26C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048595G>T | CA2678807764 | CUL7,KLC4 | c.1826-26C>A (n.1826-26C>A) n.2109-26C>A c.1922-26C>A (n.1922-26C>A) n.2125-26C>A n.2160-26C>A c.318-26C>A c.-553+5087G>T (n.-553+5087G>T) c.2078-26C>A (n.2078-26C>A) c.1982-26C>A (n.1982-26C>A) c.-357-26C>A (n.-357-26C>A) c.2105-26C>A (n.2105-26C>A) c.2009-26C>A (n.2009-26C>A) c.1949-26C>A (n.1949-26C>A) c.1853-26C>A (n.1853-26C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048596T>C | CA824872750 | CUL7,KLC4 | c.1826-27A>G (n.1826-27A>G) n.2109-27A>G c.1922-27A>G (n.1922-27A>G) n.2125-27A>G n.2160-27A>G c.318-27A>G c.-553+5088T>C (n.-553+5088T>C) c.2078-27A>G (n.2078-27A>G) c.1982-27A>G (n.1982-27A>G) c.-357-27A>G (n.-357-27A>G) c.2105-27A>G (n.2105-27A>G) c.2009-27A>G (n.2009-27A>G) c.1949-27A>G (n.1949-27A>G) c.1853-27A>G (n.1853-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048596T= | CA1624357435 | CUL7,KLC4 | c.1826-27A= (n.1826-27A=) n.2109-27A= c.1922-27A= (n.1922-27A=) n.2125-27A= n.2160-27A= c.318-27A= c.-553+5088T= (n.-553+5088T=) c.2078-27A= (n.2078-27A=) c.1982-27A= (n.1982-27A=) c.-357-27A= (n.-357-27A=) c.2105-27A= (n.2105-27A=) c.2009-27A= (n.2009-27A=) c.1949-27A= (n.1949-27A=) c.1853-27A= (n.1853-27A=) | |
| 6 | g.43048597T>G | CA2678807766 | CUL7,KLC4 | c.1826-28A>C (n.1826-28A>C) n.2109-28A>C c.1922-28A>C (n.1922-28A>C) n.2125-28A>C n.2160-28A>C c.318-28A>C c.-553+5089T>G (n.-553+5089T>G) c.2078-28A>C (n.2078-28A>C) c.1982-28A>C (n.1982-28A>C) c.-357-28A>C (n.-357-28A>C) c.2105-28A>C (n.2105-28A>C) c.2009-28A>C (n.2009-28A>C) c.1949-28A>C (n.1949-28A>C) c.1853-28A>C (n.1853-28A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048598G>A | CA3814057 | CUL7,KLC4 | c.1826-29C>T (n.1826-29C>T) n.2109-29C>T c.1922-29C>T (n.1922-29C>T) n.2125-29C>T n.2160-29C>T c.318-29C>T c.-553+5090G>A (n.-553+5090G>A) c.2078-29C>T (n.2078-29C>T) c.1982-29C>T (n.1982-29C>T) c.-357-29C>T (n.-357-29C>T) c.2105-29C>T (n.2105-29C>T) c.2009-29C>T (n.2009-29C>T) c.1949-29C>T (n.1949-29C>T) c.1853-29C>T (n.1853-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048598G= | CA1624357436 | CUL7,KLC4 | c.1826-29C= (n.1826-29C=) n.2109-29C= c.1922-29C= (n.1922-29C=) n.2125-29C= n.2160-29C= c.318-29C= c.-553+5090G= (n.-553+5090G=) c.2078-29C= (n.2078-29C=) c.1982-29C= (n.1982-29C=) c.-357-29C= (n.-357-29C=) c.2105-29C= (n.2105-29C=) c.2009-29C= (n.2009-29C=) c.1949-29C= (n.1949-29C=) c.1853-29C= (n.1853-29C=) | |
| 6 | g.43048598G>T | CA2678807767 | CUL7,KLC4 | c.1826-29C>A (n.1826-29C>A) n.2109-29C>A c.1922-29C>A (n.1922-29C>A) n.2125-29C>A n.2160-29C>A c.318-29C>A c.-553+5090G>T (n.-553+5090G>T) c.2078-29C>A (n.2078-29C>A) c.1982-29C>A (n.1982-29C>A) c.-357-29C>A (n.-357-29C>A) c.2105-29C>A (n.2105-29C>A) c.2009-29C>A (n.2009-29C>A) c.1949-29C>A (n.1949-29C>A) c.1853-29C>A (n.1853-29C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048599G>T | CA2578622207 | CUL7,KLC4 | c.1826-30C>A (n.1826-30C>A) n.2109-30C>A c.1922-30C>A (n.1922-30C>A) n.2125-30C>A n.2160-30C>A c.318-30C>A c.-553+5091G>T (n.-553+5091G>T) c.2078-30C>A (n.2078-30C>A) c.1982-30C>A (n.1982-30C>A) c.-357-30C>A (n.-357-30C>A) c.2105-30C>A (n.2105-30C>A) c.2009-30C>A (n.2009-30C>A) c.1949-30C>A (n.1949-30C>A) c.1853-30C>A (n.1853-30C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048600C>T | CA2678807768 | CUL7,KLC4 | c.1826-31G>A (n.1826-31G>A) n.2109-31G>A c.1922-31G>A (n.1922-31G>A) n.2125-31G>A n.2160-31G>A c.318-31G>A c.-553+5092C>T (n.-553+5092C>T) c.2078-31G>A (n.2078-31G>A) c.1982-31G>A (n.1982-31G>A) c.-357-31G>A (n.-357-31G>A) c.2105-31G>A (n.2105-31G>A) c.2009-31G>A (n.2009-31G>A) c.1949-31G>A (n.1949-31G>A) c.1853-31G>A (n.1853-31G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048601C>A | CA2678807769 | CUL7,KLC4 | c.1826-32G>T (n.1826-32G>T) n.2109-32G>T c.1922-32G>T (n.1922-32G>T) n.2125-32G>T n.2160-32G>T c.318-32G>T c.-553+5093C>A (n.-553+5093C>A) c.2078-32G>T (n.2078-32G>T) c.1982-32G>T (n.1982-32G>T) c.-357-32G>T (n.-357-32G>T) c.2105-32G>T (n.2105-32G>T) c.2009-32G>T (n.2009-32G>T) c.1949-32G>T (n.1949-32G>T) c.1853-32G>T (n.1853-32G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048601C= | CA1624357437 | CUL7,KLC4 | c.1826-32G= (n.1826-32G=) n.2109-32G= c.1922-32G= (n.1922-32G=) n.2125-32G= n.2160-32G= c.318-32G= c.-553+5093C= (n.-553+5093C=) c.2078-32G= (n.2078-32G=) c.1982-32G= (n.1982-32G=) c.-357-32G= (n.-357-32G=) c.2105-32G= (n.2105-32G=) c.2009-32G= (n.2009-32G=) c.1949-32G= (n.1949-32G=) c.1853-32G= (n.1853-32G=) | |
| 6 | g.43048601C>T | CA567150906 | CUL7,KLC4 | c.1826-32G>A (n.1826-32G>A) n.2109-32G>A c.1922-32G>A (n.1922-32G>A) n.2125-32G>A n.2160-32G>A c.318-32G>A c.-553+5093C>T (n.-553+5093C>T) c.2078-32G>A (n.2078-32G>A) c.1982-32G>A (n.1982-32G>A) c.-357-32G>A (n.-357-32G>A) c.2105-32G>A (n.2105-32G>A) c.2009-32G>A (n.2009-32G>A) c.1949-32G>A (n.1949-32G>A) c.1853-32G>A (n.1853-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43048602A>G | CA2678807770 | CUL7,KLC4 | c.1826-33T>C (n.1826-33T>C) n.2109-33T>C c.1922-33T>C (n.1922-33T>C) n.2125-33T>C n.2160-33T>C c.318-33T>C c.-553+5094A>G (n.-553+5094A>G) c.2078-33T>C (n.2078-33T>C) c.1982-33T>C (n.1982-33T>C) c.-357-33T>C (n.-357-33T>C) c.2105-33T>C (n.2105-33T>C) c.2009-33T>C (n.2009-33T>C) c.1949-33T>C (n.1949-33T>C) c.1853-33T>C (n.1853-33T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048603T>C | CA2678807771 | CUL7,KLC4 | c.1826-34A>G (n.1826-34A>G) n.2109-34A>G c.1922-34A>G (n.1922-34A>G) n.2125-34A>G n.2160-34A>G c.318-34A>G c.-553+5095T>C (n.-553+5095T>C) c.2078-34A>G (n.2078-34A>G) c.1982-34A>G (n.1982-34A>G) c.-357-34A>G (n.-357-34A>G) c.2105-34A>G (n.2105-34A>G) c.2009-34A>G (n.2009-34A>G) c.1949-34A>G (n.1949-34A>G) c.1853-34A>G (n.1853-34A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048605G>A | CA2678807772 | CUL7,KLC4 | c.1826-36C>T (n.1826-36C>T) n.2109-36C>T c.1922-36C>T (n.1922-36C>T) n.2125-36C>T n.2160-36C>T c.318-36C>T c.-553+5097G>A (n.-553+5097G>A) c.2078-36C>T (n.2078-36C>T) c.1982-36C>T (n.1982-36C>T) c.-357-36C>T (n.-357-36C>T) c.2105-36C>T (n.2105-36C>T) c.2009-36C>T (n.2009-36C>T) c.1949-36C>T (n.1949-36C>T) c.1853-36C>T (n.1853-36C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048605G>T | CA2578622208 | CUL7,KLC4 | c.1826-36C>A (n.1826-36C>A) n.2109-36C>A c.1922-36C>A (n.1922-36C>A) n.2125-36C>A n.2160-36C>A c.318-36C>A c.-553+5097G>T (n.-553+5097G>T) c.2078-36C>A (n.2078-36C>A) c.1982-36C>A (n.1982-36C>A) c.-357-36C>A (n.-357-36C>A) c.2105-36C>A (n.2105-36C>A) c.2009-36C>A (n.2009-36C>A) c.1949-36C>A (n.1949-36C>A) c.1853-36C>A (n.1853-36C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048608A>G | CA2678807773 | CUL7,KLC4 | c.1826-39T>C (n.1826-39T>C) n.2109-39T>C c.1922-39T>C (n.1922-39T>C) n.2125-39T>C n.2160-39T>C c.318-39T>C c.-553+5100A>G (n.-553+5100A>G) c.2078-39T>C (n.2078-39T>C) c.1982-39T>C (n.1982-39T>C) c.-357-39T>C (n.-357-39T>C) c.2105-39T>C (n.2105-39T>C) c.2009-39T>C (n.2009-39T>C) c.1949-39T>C (n.1949-39T>C) c.1853-39T>C (n.1853-39T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048609G>T | CA2678807774 | CUL7,KLC4 | c.1826-40C>A (n.1826-40C>A) n.2109-40C>A c.1922-40C>A (n.1922-40C>A) n.2125-40C>A n.2160-40C>A c.318-40C>A c.-553+5101G>T (n.-553+5101G>T) c.2078-40C>A (n.2078-40C>A) c.1982-40C>A (n.1982-40C>A) c.-357-40C>A (n.-357-40C>A) c.2105-40C>A (n.2105-40C>A) c.2009-40C>A (n.2009-40C>A) c.1949-40C>A (n.1949-40C>A) c.1853-40C>A (n.1853-40C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048611A>C | CA2596086822 | CUL7,KLC4 | c.1826-42T>G (n.1826-42T>G) n.2109-42T>G c.1922-42T>G (n.1922-42T>G) n.2125-42T>G n.2160-42T>G c.318-42T>G c.-553+5103A>C (n.-553+5103A>C) c.2078-42T>G (n.2078-42T>G) c.1982-42T>G (n.1982-42T>G) c.-357-42T>G (n.-357-42T>G) c.2105-42T>G (n.2105-42T>G) c.2009-42T>G (n.2009-42T>G) c.1949-42T>G (n.1949-42T>G) c.1853-42T>G (n.1853-42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048613T>C | CA2678807775 | CUL7,KLC4 | c.1826-44A>G (n.1826-44A>G) n.2109-44A>G c.1922-44A>G (n.1922-44A>G) n.2125-44A>G n.2160-44A>G c.318-44A>G c.-553+5105T>C (n.-553+5105T>C) c.2078-44A>G (n.2078-44A>G) c.1982-44A>G (n.1982-44A>G) c.-357-44A>G (n.-357-44A>G) c.2105-44A>G (n.2105-44A>G) c.2009-44A>G (n.2009-44A>G) c.1949-44A>G (n.1949-44A>G) c.1853-44A>G (n.1853-44A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048614G>A | CA2678807776 | CUL7,KLC4 | c.1826-45C>T (n.1826-45C>T) n.2109-45C>T c.1922-45C>T (n.1922-45C>T) n.2125-45C>T n.2160-45C>T c.318-45C>T c.-553+5106G>A (n.-553+5106G>A) c.2078-45C>T (n.2078-45C>T) c.1982-45C>T (n.1982-45C>T) c.-357-45C>T (n.-357-45C>T) c.2105-45C>T (n.2105-45C>T) c.2009-45C>T (n.2009-45C>T) c.1949-45C>T (n.1949-45C>T) c.1853-45C>T (n.1853-45C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048614G>T | CA2678807777 | CUL7,KLC4 | c.1826-45C>A (n.1826-45C>A) n.2109-45C>A c.1922-45C>A (n.1922-45C>A) n.2125-45C>A n.2160-45C>A c.318-45C>A c.-553+5106G>T (n.-553+5106G>T) c.2078-45C>A (n.2078-45C>A) c.1982-45C>A (n.1982-45C>A) c.-357-45C>A (n.-357-45C>A) c.2105-45C>A (n.2105-45C>A) c.2009-45C>A (n.2009-45C>A) c.1949-45C>A (n.1949-45C>A) c.1853-45C>A (n.1853-45C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048615T>A | CA2678807778 | CUL7,KLC4 | c.1826-46A>T (n.1826-46A>T) n.2109-46A>T c.1922-46A>T (n.1922-46A>T) n.2125-46A>T n.2160-46A>T c.318-46A>T c.-553+5107T>A (n.-553+5107T>A) c.2078-46A>T (n.2078-46A>T) c.1982-46A>T (n.1982-46A>T) c.-357-46A>T (n.-357-46A>T) c.2105-46A>T (n.2105-46A>T) c.2009-46A>T (n.2009-46A>T) c.1949-46A>T (n.1949-46A>T) c.1853-46A>T (n.1853-46A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048616G>A | CA3814058 | CUL7,KLC4 | c.1826-47C>T (n.1826-47C>T) n.2109-47C>T c.1922-47C>T (n.1922-47C>T) n.2125-47C>T n.2160-47C>T c.318-47C>T c.-553+5108G>A (n.-553+5108G>A) c.2078-47C>T (n.2078-47C>T) c.1982-47C>T (n.1982-47C>T) c.-357-47C>T (n.-357-47C>T) c.2105-47C>T (n.2105-47C>T) c.2009-47C>T (n.2009-47C>T) c.1949-47C>T (n.1949-47C>T) c.1853-47C>T (n.1853-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048616G= | CA1624357438 | CUL7,KLC4 | c.1826-47C= (n.1826-47C=) n.2109-47C= c.1922-47C= (n.1922-47C=) n.2125-47C= n.2160-47C= c.318-47C= c.-553+5108G= (n.-553+5108G=) c.2078-47C= (n.2078-47C=) c.1982-47C= (n.1982-47C=) c.-357-47C= (n.-357-47C=) c.2105-47C= (n.2105-47C=) c.2009-47C= (n.2009-47C=) c.1949-47C= (n.1949-47C=) c.1853-47C= (n.1853-47C=) | |
| 6 | g.43048617A>G | CA2678807779 | CUL7,KLC4 | c.1826-48T>C (n.1826-48T>C) n.2109-48T>C c.1922-48T>C (n.1922-48T>C) n.2125-48T>C n.2160-48T>C c.318-48T>C c.-553+5109A>G (n.-553+5109A>G) c.2078-48T>C (n.2078-48T>C) c.1982-48T>C (n.1982-48T>C) c.-357-48T>C (n.-357-48T>C) c.2105-48T>C (n.2105-48T>C) c.2009-48T>C (n.2009-48T>C) c.1949-48T>C (n.1949-48T>C) c.1853-48T>C (n.1853-48T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048619G>A | CA138249303 | CUL7,KLC4 | c.1826-50C>T (n.1826-50C>T) n.2109-50C>T c.1922-50C>T (n.1922-50C>T) n.2125-50C>T n.2160-50C>T c.318-50C>T c.-553+5111G>A (n.-553+5111G>A) c.2078-50C>T (n.2078-50C>T) c.1982-50C>T (n.1982-50C>T) c.-357-50C>T (n.-357-50C>T) c.2105-50C>T (n.2105-50C>T) c.2009-50C>T (n.2009-50C>T) c.1949-50C>T (n.1949-50C>T) c.1853-50C>T (n.1853-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048619G= | CA1624357439 | CUL7,KLC4 | c.1826-50C= (n.1826-50C=) n.2109-50C= c.1922-50C= (n.1922-50C=) n.2125-50C= n.2160-50C= c.318-50C= c.-553+5111G= (n.-553+5111G=) c.2078-50C= (n.2078-50C=) c.1982-50C= (n.1982-50C=) c.-357-50C= (n.-357-50C=) c.2105-50C= (n.2105-50C=) c.2009-50C= (n.2009-50C=) c.1949-50C= (n.1949-50C=) c.1853-50C= (n.1853-50C=) | |
| 6 | g.43048620G>C | CA2678807780 | CUL7,KLC4 | c.1826-51C>G (n.1826-51C>G) n.2109-51C>G c.1922-51C>G (n.1922-51C>G) n.2125-51C>G n.2160-51C>G c.318-51C>G c.-553+5112G>C (n.-553+5112G>C) c.2078-51C>G (n.2078-51C>G) c.1982-51C>G (n.1982-51C>G) c.-357-51C>G (n.-357-51C>G) c.2105-51C>G (n.2105-51C>G) c.2009-51C>G (n.2009-51C>G) c.1949-51C>G (n.1949-51C>G) c.1853-51C>G (n.1853-51C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048620G>T | CA2678807781 | CUL7,KLC4 | c.1826-51C>A (n.1826-51C>A) n.2109-51C>A c.1922-51C>A (n.1922-51C>A) n.2125-51C>A n.2160-51C>A c.318-51C>A c.-553+5112G>T (n.-553+5112G>T) c.2078-51C>A (n.2078-51C>A) c.1982-51C>A (n.1982-51C>A) c.-357-51C>A (n.-357-51C>A) c.2105-51C>A (n.2105-51C>A) c.2009-51C>A (n.2009-51C>A) c.1949-51C>A (n.1949-51C>A) c.1853-51C>A (n.1853-51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048621C>A | CA2678807782 | CUL7,KLC4 | c.1826-52G>T (n.1826-52G>T) n.2109-52G>T c.1922-52G>T (n.1922-52G>T) n.2125-52G>T n.2160-52G>T c.318-52G>T c.-553+5113C>A (n.-553+5113C>A) c.2078-52G>T (n.2078-52G>T) c.1982-52G>T (n.1982-52G>T) c.-357-52G>T (n.-357-52G>T) c.2105-52G>T (n.2105-52G>T) c.2009-52G>T (n.2009-52G>T) c.1949-52G>T (n.1949-52G>T) c.1853-52G>T (n.1853-52G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048623C>A | CA2578622209 | CUL7,KLC4 | c.1826-54G>T (n.1826-54G>T) n.2109-54G>T c.1922-54G>T (n.1922-54G>T) n.2125-54G>T n.2160-54G>T c.318-54G>T c.-553+5115C>A (n.-553+5115C>A) c.2078-54G>T (n.2078-54G>T) c.1982-54G>T (n.1982-54G>T) c.-357-54G>T (n.-357-54G>T) c.2105-54G>T (n.2105-54G>T) c.2009-54G>T (n.2009-54G>T) c.1949-54G>T (n.1949-54G>T) c.1853-54G>T (n.1853-54G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048625G>T | CA2578622210 | CUL7,KLC4 | c.1826-56C>A (n.1826-56C>A) n.2109-56C>A c.1922-56C>A (n.1922-56C>A) n.2125-56C>A n.2160-56C>A c.318-56C>A c.-553+5117G>T (n.-553+5117G>T) c.2078-56C>A (n.2078-56C>A) c.1982-56C>A (n.1982-56C>A) c.-357-56C>A (n.-357-56C>A) c.2105-56C>A (n.2105-56C>A) c.2009-56C>A (n.2009-56C>A) c.1949-56C>A (n.1949-56C>A) c.1853-56C>A (n.1853-56C>A) | |
| 6 | g.43048625_43048626delinsGA | CA1624357440 | CUL7,KLC4 | c.1826-57_1826-56delinsTC (n.1826-57_1826-56delinsTC) n.2109-57_2109-56delinsTC c.1922-57_1922-56delinsTC (n.1922-57_1922-56delinsTC) n.2125-57_2125-56delinsTC n.2160-57_2160-56delinsTC c.318-57_318-56delinsTC c.-553+5117_-553+5118delinsGA (n.-553+5117_-553+5118delinsGA) c.2078-57_2078-56delinsTC (n.2078-57_2078-56delinsTC) c.1982-57_1982-56delinsTC (n.1982-57_1982-56delinsTC) c.-357-57_-357-56delinsTC (n.-357-57_-357-56delinsTC) c.2105-57_2105-56delinsTC (n.2105-57_2105-56delinsTC) c.2009-57_2009-56delinsTC (n.2009-57_2009-56delinsTC) c.1949-57_1949-56delinsTC (n.1949-57_1949-56delinsTC) c.1853-57_1853-56delinsTC (n.1853-57_1853-56delinsTC) | |
| 6 | g.43048628del | CA138249306 | CUL7,KLC4 | c.1826-57del (n.1826-57del) n.2109-57del c.1922-57del (n.1922-57del) n.2125-57del n.2160-57del c.318-57del c.-553+5120del (n.-553+5120del) c.2078-57del (n.2078-57del) c.1982-57del (n.1982-57del) c.-357-57del (n.-357-57del) c.2105-57del (n.2105-57del) c.2009-57del (n.2009-57del) c.1949-57del (n.1949-57del) c.1853-57del (n.1853-57del) | dbSNP |
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| 6 | g.43048629T>A | CA2678807783 | CUL7,KLC4 | c.1826-60A>T (n.1826-60A>T) n.2109-60A>T c.1922-60A>T (n.1922-60A>T) n.2125-60A>T n.2160-60A>T c.318-60A>T c.-553+5121T>A (n.-553+5121T>A) c.2078-60A>T (n.2078-60A>T) c.1982-60A>T (n.1982-60A>T) c.-357-60A>T (n.-357-60A>T) c.2105-60A>T (n.2105-60A>T) c.2009-60A>T (n.2009-60A>T) c.1949-60A>T (n.1949-60A>T) c.1853-60A>T (n.1853-60A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048629T>C | CA2678807784 | CUL7,KLC4 | c.1826-60A>G (n.1826-60A>G) n.2109-60A>G c.1922-60A>G (n.1922-60A>G) n.2125-60A>G n.2160-60A>G c.318-60A>G c.-553+5121T>C (n.-553+5121T>C) c.2078-60A>G (n.2078-60A>G) c.1982-60A>G (n.1982-60A>G) c.-357-60A>G (n.-357-60A>G) c.2105-60A>G (n.2105-60A>G) c.2009-60A>G (n.2009-60A>G) c.1949-60A>G (n.1949-60A>G) c.1853-60A>G (n.1853-60A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048630dup | CA2678807785 | CUL7,KLC4 | c.1826-61dup (n.1826-61dup) n.2109-61dup c.1922-61dup (n.1922-61dup) n.2125-61dup n.2160-61dup c.318-61dup c.-553+5122dup (n.-553+5122dup) c.2078-61dup (n.2078-61dup) c.1982-61dup (n.1982-61dup) c.-357-61dup (n.-357-61dup) c.2105-61dup (n.2105-61dup) c.2009-61dup (n.2009-61dup) c.1949-61dup (n.1949-61dup) c.1853-61dup (n.1853-61dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048631G>T | CA2578622212 | CUL7,KLC4 | c.1826-62C>A (n.1826-62C>A) n.2109-62C>A c.1922-62C>A (n.1922-62C>A) n.2125-62C>A n.2160-62C>A c.318-62C>A c.-553+5123G>T (n.-553+5123G>T) c.2078-62C>A (n.2078-62C>A) c.1982-62C>A (n.1982-62C>A) c.-357-62C>A (n.-357-62C>A) c.2105-62C>A (n.2105-62C>A) c.2009-62C>A (n.2009-62C>A) c.1949-62C>A (n.1949-62C>A) c.1853-62C>A (n.1853-62C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048632A>C | CA2678807786 | CUL7,KLC4 | c.1826-63T>G (n.1826-63T>G) n.2109-63T>G c.1922-63T>G (n.1922-63T>G) n.2125-63T>G n.2160-63T>G c.318-63T>G c.-553+5124A>C (n.-553+5124A>C) c.2078-63T>G (n.2078-63T>G) c.1982-63T>G (n.1982-63T>G) c.-357-63T>G (n.-357-63T>G) c.2105-63T>G (n.2105-63T>G) c.2009-63T>G (n.2009-63T>G) c.1949-63T>G (n.1949-63T>G) c.1853-63T>G (n.1853-63T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048634T>A | CA2678807787 | CUL7,KLC4 | c.1826-65A>T (n.1826-65A>T) n.2109-65A>T c.1922-65A>T (n.1922-65A>T) n.2125-65A>T n.2160-65A>T c.318-65A>T c.-553+5126T>A (n.-553+5126T>A) c.2078-65A>T (n.2078-65A>T) c.1982-65A>T (n.1982-65A>T) c.-357-65A>T (n.-357-65A>T) c.2105-65A>T (n.2105-65A>T) c.2009-65A>T (n.2009-65A>T) c.1949-65A>T (n.1949-65A>T) c.1853-65A>T (n.1853-65A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048635C>G | CA2830540770 | CUL7,KLC4 | c.1826-66G>C (n.1826-66G>C) n.2109-66G>C c.1922-66G>C (n.1922-66G>C) n.2125-66G>C n.2160-66G>C c.318-66G>C c.-553+5127C>G (n.-553+5127C>G) c.2078-66G>C (n.2078-66G>C) c.1982-66G>C (n.1982-66G>C) c.-357-66G>C (n.-357-66G>C) c.2105-66G>C (n.2105-66G>C) c.2009-66G>C (n.2009-66G>C) c.1949-66G>C (n.1949-66G>C) c.1853-66G>C (n.1853-66G>C) | |
| 6 | g.43048636A= | CA1624357441 | CUL7,KLC4 | c.1826-67T= (n.1826-67T=) n.2109-67T= c.1922-67T= (n.1922-67T=) n.2125-67T= n.2160-67T= c.318-67T= c.-553+5128A= (n.-553+5128A=) c.2078-67T= (n.2078-67T=) c.1982-67T= (n.1982-67T=) c.-357-67T= (n.-357-67T=) c.2105-67T= (n.2105-67T=) c.2009-67T= (n.2009-67T=) c.1949-67T= (n.1949-67T=) c.1853-67T= (n.1853-67T=) | |
| 6 | g.43048636A>G | CA824872757 | CUL7,KLC4 | c.1826-67T>C (n.1826-67T>C) n.2109-67T>C c.1922-67T>C (n.1922-67T>C) n.2125-67T>C n.2160-67T>C c.318-67T>C c.-553+5128A>G (n.-553+5128A>G) c.2078-67T>C (n.2078-67T>C) c.1982-67T>C (n.1982-67T>C) c.-357-67T>C (n.-357-67T>C) c.2105-67T>C (n.2105-67T>C) c.2009-67T>C (n.2009-67T>C) c.1949-67T>C (n.1949-67T>C) c.1853-67T>C (n.1853-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.43048639A>G | CA2678807788 | CUL7,KLC4 | c.1826-70T>C (n.1826-70T>C) n.2109-70T>C c.1922-70T>C (n.1922-70T>C) n.2125-70T>C n.2160-70T>C c.318-70T>C c.-553+5131A>G (n.-553+5131A>G) c.2078-70T>C (n.2078-70T>C) c.1982-70T>C (n.1982-70T>C) c.-357-70T>C (n.-357-70T>C) c.2105-70T>C (n.2105-70T>C) c.2009-70T>C (n.2009-70T>C) c.1949-70T>C (n.1949-70T>C) c.1853-70T>C (n.1853-70T>C) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.43048639_43048642del | CA2830540772 | CUL7,KLC4 | c.1826-73_1826-70del (n.1826-73_1826-70del) n.2109-73_2109-70del c.1922-73_1922-70del (n.1922-73_1922-70del) n.2125-73_2125-70del n.2160-73_2160-70del c.318-73_318-70del c.-553+5131_-553+5134del (n.-553+5131_-553+5134del) c.2078-73_2078-70del (n.2078-73_2078-70del) c.1982-73_1982-70del (n.1982-73_1982-70del) c.-357-73_-357-70del (n.-357-73_-357-70del) c.2105-73_2105-70del (n.2105-73_2105-70del) c.2009-73_2009-70del (n.2009-73_2009-70del) c.1949-73_1949-70del (n.1949-73_1949-70del) c.1853-73_1853-70del (n.1853-73_1853-70del) | |
| 6 | g.43048643_43048644del | CA824872758 | CUL7,KLC4 | c.1826-72_1826-71del (n.1826-72_1826-71del) n.2109-72_2109-71del c.1922-72_1922-71del (n.1922-72_1922-71del) n.2125-72_2125-71del n.2160-72_2160-71del c.318-72_318-71del c.-553+5135_-553+5136del (n.-553+5135_-553+5136del) c.2078-72_2078-71del (n.2078-72_2078-71del) c.1982-72_1982-71del (n.1982-72_1982-71del) c.-357-72_-357-71del (n.-357-72_-357-71del) c.2105-72_2105-71del (n.2105-72_2105-71del) c.2009-72_2009-71del (n.2009-72_2009-71del) c.1949-72_1949-71del (n.1949-72_1949-71del) c.1853-72_1853-71del (n.1853-72_1853-71del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048641T>A | CA138249308 | CUL7,KLC4 | c.1826-72A>T (n.1826-72A>T) n.2109-72A>T c.1922-72A>T (n.1922-72A>T) n.2125-72A>T n.2160-72A>T c.318-72A>T c.-553+5133T>A (n.-553+5133T>A) c.2078-72A>T (n.2078-72A>T) c.1982-72A>T (n.1982-72A>T) c.-357-72A>T (n.-357-72A>T) c.2105-72A>T (n.2105-72A>T) c.2009-72A>T (n.2009-72A>T) c.1949-72A>T (n.1949-72A>T) c.1853-72A>T (n.1853-72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.43048642C= | CA1624357444 | CUL7,KLC4 | c.1826-73G= (n.1826-73G=) n.2109-73G= c.1922-73G= (n.1922-73G=) n.2125-73G= n.2160-73G= c.318-73G= c.-553+5134C= (n.-553+5134C=) c.2078-73G= (n.2078-73G=) c.1982-73G= (n.1982-73G=) c.-357-73G= (n.-357-73G=) c.2105-73G= (n.2105-73G=) c.2009-73G= (n.2009-73G=) c.1949-73G= (n.1949-73G=) c.1853-73G= (n.1853-73G=) | |
| 6 | g.43048642C>G | CA915292638 | CUL7,KLC4 | c.1826-73G>C (n.1826-73G>C) n.2109-73G>C c.1922-73G>C (n.1922-73G>C) n.2125-73G>C n.2160-73G>C c.318-73G>C c.-553+5134C>G (n.-553+5134C>G) c.2078-73G>C (n.2078-73G>C) c.1982-73G>C (n.1982-73G>C) c.-357-73G>C (n.-357-73G>C) c.2105-73G>C (n.2105-73G>C) c.2009-73G>C (n.2009-73G>C) c.1949-73G>C (n.1949-73G>C) c.1853-73G>C (n.1853-73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048643T>C | CA1624357446 | CUL7,KLC4 | c.1826-74A>G (n.1826-74A>G) n.2109-74A>G c.1922-74A>G (n.1922-74A>G) n.2125-74A>G n.2160-74A>G c.318-74A>G c.-553+5135T>C (n.-553+5135T>C) c.2078-74A>G (n.2078-74A>G) c.1982-74A>G (n.1982-74A>G) c.-357-74A>G (n.-357-74A>G) c.2105-74A>G (n.2105-74A>G) c.2009-74A>G (n.2009-74A>G) c.1949-74A>G (n.1949-74A>G) c.1853-74A>G (n.1853-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048643T= | CA1624357445 | CUL7,KLC4 | c.1826-74A= (n.1826-74A=) n.2109-74A= c.1922-74A= (n.1922-74A=) n.2125-74A= n.2160-74A= c.318-74A= c.-553+5135T= (n.-553+5135T=) c.2078-74A= (n.2078-74A=) c.1982-74A= (n.1982-74A=) c.-357-74A= (n.-357-74A=) c.2105-74A= (n.2105-74A=) c.2009-74A= (n.2009-74A=) c.1949-74A= (n.1949-74A=) c.1853-74A= (n.1853-74A=) | |
| 6 | g.43048644C>A | CA2678807790 | CUL7,KLC4 | c.1826-75G>T (n.1826-75G>T) n.2109-75G>T c.1922-75G>T (n.1922-75G>T) n.2125-75G>T n.2160-75G>T c.318-75G>T c.-553+5136C>A (n.-553+5136C>A) c.2078-75G>T (n.2078-75G>T) c.1982-75G>T (n.1982-75G>T) c.-357-75G>T (n.-357-75G>T) c.2105-75G>T (n.2105-75G>T) c.2009-75G>T (n.2009-75G>T) c.1949-75G>T (n.1949-75G>T) c.1853-75G>T (n.1853-75G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048644C= | CA1624357447 | CUL7,KLC4 | c.1826-75G= (n.1826-75G=) n.2109-75G= c.1922-75G= (n.1922-75G=) n.2125-75G= n.2160-75G= c.318-75G= c.-553+5136C= (n.-553+5136C=) c.2078-75G= (n.2078-75G=) c.1982-75G= (n.1982-75G=) c.-357-75G= (n.-357-75G=) c.2105-75G= (n.2105-75G=) c.2009-75G= (n.2009-75G=) c.1949-75G= (n.1949-75G=) c.1853-75G= (n.1853-75G=) | |
| 6 | g.43048644C>G | CA2678807789 | CUL7,KLC4 | c.1826-75G>C (n.1826-75G>C) n.2109-75G>C c.1922-75G>C (n.1922-75G>C) n.2125-75G>C n.2160-75G>C c.318-75G>C c.-553+5136C>G (n.-553+5136C>G) c.2078-75G>C (n.2078-75G>C) c.1982-75G>C (n.1982-75G>C) c.-357-75G>C (n.-357-75G>C) c.2105-75G>C (n.2105-75G>C) c.2009-75G>C (n.2009-75G>C) c.1949-75G>C (n.1949-75G>C) c.1853-75G>C (n.1853-75G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048644C>T | CA2578622213 | CUL7,KLC4 | c.1826-75G>A (n.1826-75G>A) n.2109-75G>A c.1922-75G>A (n.1922-75G>A) n.2125-75G>A n.2160-75G>A c.318-75G>A c.-553+5136C>T (n.-553+5136C>T) c.2078-75G>A (n.2078-75G>A) c.1982-75G>A (n.1982-75G>A) c.-357-75G>A (n.-357-75G>A) c.2105-75G>A (n.2105-75G>A) c.2009-75G>A (n.2009-75G>A) c.1949-75G>A (n.1949-75G>A) c.1853-75G>A (n.1853-75G>A) | |
| 6 | g.43048645A= | CA1624357448 | CUL7,KLC4 | c.1826-76T= (n.1826-76T=) n.2109-76T= c.1922-76T= (n.1922-76T=) n.2125-76T= n.2160-76T= c.318-76T= c.-553+5137A= (n.-553+5137A=) c.2078-76T= (n.2078-76T=) c.1982-76T= (n.1982-76T=) c.-357-76T= (n.-357-76T=) c.2105-76T= (n.2105-76T=) c.2009-76T= (n.2009-76T=) c.1949-76T= (n.1949-76T=) c.1853-76T= (n.1853-76T=) | |
| 6 | g.43048645A>C | CA2678807791 | CUL7,KLC4 | c.1826-76T>G (n.1826-76T>G) n.2109-76T>G c.1922-76T>G (n.1922-76T>G) n.2125-76T>G n.2160-76T>G c.318-76T>G c.-553+5137A>C (n.-553+5137A>C) c.2078-76T>G (n.2078-76T>G) c.1982-76T>G (n.1982-76T>G) c.-357-76T>G (n.-357-76T>G) c.2105-76T>G (n.2105-76T>G) c.2009-76T>G (n.2009-76T>G) c.1949-76T>G (n.1949-76T>G) c.1853-76T>G (n.1853-76T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048645A>G | CA1624357449 | CUL7,KLC4 | c.1826-76T>C (n.1826-76T>C) n.2109-76T>C c.1922-76T>C (n.1922-76T>C) n.2125-76T>C n.2160-76T>C c.318-76T>C c.-553+5137A>G (n.-553+5137A>G) c.2078-76T>C (n.2078-76T>C) c.1982-76T>C (n.1982-76T>C) c.-357-76T>C (n.-357-76T>C) c.2105-76T>C (n.2105-76T>C) c.2009-76T>C (n.2009-76T>C) c.1949-76T>C (n.1949-76T>C) c.1853-76T>C (n.1853-76T>C) | dbSNP |
| 6 | g.43048646dup | CA138249311 | CUL7,KLC4 | c.1826-76dup (n.1826-76dup) n.2109-76dup c.1922-76dup (n.1922-76dup) n.2125-76dup n.2160-76dup c.318-76dup c.-553+5138dup (n.-553+5138dup) c.2078-76dup (n.2078-76dup) c.1982-76dup (n.1982-76dup) c.-357-76dup (n.-357-76dup) c.2105-76dup (n.2105-76dup) c.2009-76dup (n.2009-76dup) c.1949-76dup (n.1949-76dup) c.1853-76dup (n.1853-76dup) | dbSNP |
| 6 | g.43048646A>G | CA2578622214 | CUL7,KLC4 | c.1826-77T>C (n.1826-77T>C) n.2109-77T>C c.1922-77T>C (n.1922-77T>C) n.2125-77T>C n.2160-77T>C c.318-77T>C c.-553+5138A>G (n.-553+5138A>G) c.2078-77T>C (n.2078-77T>C) c.1982-77T>C (n.1982-77T>C) c.-357-77T>C (n.-357-77T>C) c.2105-77T>C (n.2105-77T>C) c.2009-77T>C (n.2009-77T>C) c.1949-77T>C (n.1949-77T>C) c.1853-77T>C (n.1853-77T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048648C>A | CA2678807792 | CUL7,KLC4 | c.1826-79G>T (n.1826-79G>T) n.2109-79G>T c.1922-79G>T (n.1922-79G>T) n.2125-79G>T n.2160-79G>T c.318-79G>T c.-553+5140C>A (n.-553+5140C>A) c.2078-79G>T (n.2078-79G>T) c.1982-79G>T (n.1982-79G>T) c.-357-79G>T (n.-357-79G>T) c.2105-79G>T (n.2105-79G>T) c.2009-79G>T (n.2009-79G>T) c.1949-79G>T (n.1949-79G>T) c.1853-79G>T (n.1853-79G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048648C>G | CA2678807793 | CUL7,KLC4 | c.1826-79G>C (n.1826-79G>C) n.2109-79G>C c.1922-79G>C (n.1922-79G>C) n.2125-79G>C n.2160-79G>C c.318-79G>C c.-553+5140C>G (n.-553+5140C>G) c.2078-79G>C (n.2078-79G>C) c.1982-79G>C (n.1982-79G>C) c.-357-79G>C (n.-357-79G>C) c.2105-79G>C (n.2105-79G>C) c.2009-79G>C (n.2009-79G>C) c.1949-79G>C (n.1949-79G>C) c.1853-79G>C (n.1853-79G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048649T>A | CA2678807794 | CUL7,KLC4 | c.1826-80A>T (n.1826-80A>T) n.2109-80A>T c.1922-80A>T (n.1922-80A>T) n.2125-80A>T n.2160-80A>T c.318-80A>T c.-553+5141T>A (n.-553+5141T>A) c.2078-80A>T (n.2078-80A>T) c.1982-80A>T (n.1982-80A>T) c.-357-80A>T (n.-357-80A>T) c.2105-80A>T (n.2105-80A>T) c.2009-80A>T (n.2009-80A>T) c.1949-80A>T (n.1949-80A>T) c.1853-80A>T (n.1853-80A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048649T>C | CA2678807795 | CUL7,KLC4 | c.1826-80A>G (n.1826-80A>G) n.2109-80A>G c.1922-80A>G (n.1922-80A>G) n.2125-80A>G n.2160-80A>G c.318-80A>G c.-553+5141T>C (n.-553+5141T>C) c.2078-80A>G (n.2078-80A>G) c.1982-80A>G (n.1982-80A>G) c.-357-80A>G (n.-357-80A>G) c.2105-80A>G (n.2105-80A>G) c.2009-80A>G (n.2009-80A>G) c.1949-80A>G (n.1949-80A>G) c.1853-80A>G (n.1853-80A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048650T>A | CA2830540773 | CUL7,KLC4 | c.1826-81A>T (n.1826-81A>T) n.2109-81A>T c.1922-81A>T (n.1922-81A>T) n.2125-81A>T n.2160-81A>T c.318-81A>T c.-553+5142T>A (n.-553+5142T>A) c.2078-81A>T (n.2078-81A>T) c.1982-81A>T (n.1982-81A>T) c.-357-81A>T (n.-357-81A>T) c.2105-81A>T (n.2105-81A>T) c.2009-81A>T (n.2009-81A>T) c.1949-81A>T (n.1949-81A>T) c.1853-81A>T (n.1853-81A>T) | |
| 6 | g.43048650T>C | CA2678807796 | CUL7,KLC4 | c.1826-81A>G (n.1826-81A>G) n.2109-81A>G c.1922-81A>G (n.1922-81A>G) n.2125-81A>G n.2160-81A>G c.318-81A>G c.-553+5142T>C (n.-553+5142T>C) c.2078-81A>G (n.2078-81A>G) c.1982-81A>G (n.1982-81A>G) c.-357-81A>G (n.-357-81A>G) c.2105-81A>G (n.2105-81A>G) c.2009-81A>G (n.2009-81A>G) c.1949-81A>G (n.1949-81A>G) c.1853-81A>G (n.1853-81A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048651T>A | CA2678807797 | CUL7,KLC4 | c.1826-82A>T (n.1826-82A>T) n.2109-82A>T c.1922-82A>T (n.1922-82A>T) n.2125-82A>T n.2160-82A>T c.318-82A>T c.-553+5143T>A (n.-553+5143T>A) c.2078-82A>T (n.2078-82A>T) c.1982-82A>T (n.1982-82A>T) c.-357-82A>T (n.-357-82A>T) c.2105-82A>T (n.2105-82A>T) c.2009-82A>T (n.2009-82A>T) c.1949-82A>T (n.1949-82A>T) c.1853-82A>T (n.1853-82A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048651T>C | CA2678807798 | CUL7,KLC4 | c.1826-82A>G (n.1826-82A>G) n.2109-82A>G c.1922-82A>G (n.1922-82A>G) n.2125-82A>G n.2160-82A>G c.318-82A>G c.-553+5143T>C (n.-553+5143T>C) c.2078-82A>G (n.2078-82A>G) c.1982-82A>G (n.1982-82A>G) c.-357-82A>G (n.-357-82A>G) c.2105-82A>G (n.2105-82A>G) c.2009-82A>G (n.2009-82A>G) c.1949-82A>G (n.1949-82A>G) c.1853-82A>G (n.1853-82A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048652T>C | CA824872766 | CUL7,KLC4 | c.1826-83A>G (n.1826-83A>G) n.2109-83A>G c.1922-83A>G (n.1922-83A>G) n.2125-83A>G n.2160-83A>G c.318-83A>G c.-553+5144T>C (n.-553+5144T>C) c.2078-83A>G (n.2078-83A>G) c.1982-83A>G (n.1982-83A>G) c.-357-83A>G (n.-357-83A>G) c.2105-83A>G (n.2105-83A>G) c.2009-83A>G (n.2009-83A>G) c.1949-83A>G (n.1949-83A>G) c.1853-83A>G (n.1853-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048652T= | CA1624357450 | CUL7,KLC4 | c.1826-83A= (n.1826-83A=) n.2109-83A= c.1922-83A= (n.1922-83A=) n.2125-83A= n.2160-83A= c.318-83A= c.-553+5144T= (n.-553+5144T=) c.2078-83A= (n.2078-83A=) c.1982-83A= (n.1982-83A=) c.-357-83A= (n.-357-83A=) c.2105-83A= (n.2105-83A=) c.2009-83A= (n.2009-83A=) c.1949-83A= (n.1949-83A=) c.1853-83A= (n.1853-83A=) | |
| 6 | g.43048653T>G | CA2678807799 | CUL7,KLC4 | c.1826-84A>C (n.1826-84A>C) n.2109-84A>C c.1922-84A>C (n.1922-84A>C) n.2125-84A>C n.2160-84A>C c.318-84A>C c.-553+5145T>G (n.-553+5145T>G) c.2078-84A>C (n.2078-84A>C) c.1982-84A>C (n.1982-84A>C) c.-357-84A>C (n.-357-84A>C) c.2105-84A>C (n.2105-84A>C) c.2009-84A>C (n.2009-84A>C) c.1949-84A>C (n.1949-84A>C) c.1853-84A>C (n.1853-84A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048654C= | CA1624357451 | CUL7,KLC4 | c.1826-85G= (n.1826-85G=) n.2109-85G= c.1922-85G= (n.1922-85G=) n.2125-85G= n.2160-85G= c.318-85G= c.-553+5146C= (n.-553+5146C=) c.2078-85G= (n.2078-85G=) c.1982-85G= (n.1982-85G=) c.-357-85G= (n.-357-85G=) c.2105-85G= (n.2105-85G=) c.2009-85G= (n.2009-85G=) c.1949-85G= (n.1949-85G=) c.1853-85G= (n.1853-85G=) | |
| 6 | g.43048654C>T | CA1624357452 | CUL7,KLC4 | c.1826-85G>A (n.1826-85G>A) n.2109-85G>A c.1922-85G>A (n.1922-85G>A) n.2125-85G>A n.2160-85G>A c.318-85G>A c.-553+5146C>T (n.-553+5146C>T) c.2078-85G>A (n.2078-85G>A) c.1982-85G>A (n.1982-85G>A) c.-357-85G>A (n.-357-85G>A) c.2105-85G>A (n.2105-85G>A) c.2009-85G>A (n.2009-85G>A) c.1949-85G>A (n.1949-85G>A) c.1853-85G>A (n.1853-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048655T>C | CA2536755895 | CUL7,KLC4 | c.1826-86A>G (n.1826-86A>G) n.2109-86A>G c.1922-86A>G (n.1922-86A>G) n.2125-86A>G n.2160-86A>G c.318-86A>G c.-553+5147T>C (n.-553+5147T>C) c.2078-86A>G (n.2078-86A>G) c.1982-86A>G (n.1982-86A>G) c.-357-86A>G (n.-357-86A>G) c.2105-86A>G (n.2105-86A>G) c.2009-86A>G (n.2009-86A>G) c.1949-86A>G (n.1949-86A>G) c.1853-86A>G (n.1853-86A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048655_43048656insGAGC | CA2830540774 | CUL7,KLC4 | c.1826-87_1826-86insGCTC (n.1826-87_1826-86insGCTC) n.2109-87_2109-86insGCTC c.1922-87_1922-86insGCTC (n.1922-87_1922-86insGCTC) n.2125-87_2125-86insGCTC n.2160-87_2160-86insGCTC c.318-87_318-86insGCTC c.-553+5147_-553+5148insGAGC (n.-553+5147_-553+5148insGAGC) c.2078-87_2078-86insGCTC (n.2078-87_2078-86insGCTC) c.1982-87_1982-86insGCTC (n.1982-87_1982-86insGCTC) c.-357-87_-357-86insGCTC (n.-357-87_-357-86insGCTC) c.2105-87_2105-86insGCTC (n.2105-87_2105-86insGCTC) c.2009-87_2009-86insGCTC (n.2009-87_2009-86insGCTC) c.1949-87_1949-86insGCTC (n.1949-87_1949-86insGCTC) c.1853-87_1853-86insGCTC (n.1853-87_1853-86insGCTC) | |
| 6 | g.43048656C>A | CA2770820631 | CUL7,KLC4 | c.1826-87G>T (n.1826-87G>T) n.2109-87G>T c.1922-87G>T (n.1922-87G>T) n.2125-87G>T n.2160-87G>T c.318-87G>T c.-553+5148C>A (n.-553+5148C>A) c.2078-87G>T (n.2078-87G>T) c.1982-87G>T (n.1982-87G>T) c.-357-87G>T (n.-357-87G>T) c.2105-87G>T (n.2105-87G>T) c.2009-87G>T (n.2009-87G>T) c.1949-87G>T (n.1949-87G>T) c.1853-87G>T (n.1853-87G>T) | |
| 6 | g.43048656C>G | CA2678807800 | CUL7,KLC4 | c.1826-87G>C (n.1826-87G>C) n.2109-87G>C c.1922-87G>C (n.1922-87G>C) n.2125-87G>C n.2160-87G>C c.318-87G>C c.-553+5148C>G (n.-553+5148C>G) c.2078-87G>C (n.2078-87G>C) c.1982-87G>C (n.1982-87G>C) c.-357-87G>C (n.-357-87G>C) c.2105-87G>C (n.2105-87G>C) c.2009-87G>C (n.2009-87G>C) c.1949-87G>C (n.1949-87G>C) c.1853-87G>C (n.1853-87G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048658A= | CA1624357454 | CUL7,KLC4 | c.1826-89T= (n.1826-89T=) n.2109-89T= c.1922-89T= (n.1922-89T=) n.2125-89T= n.2160-89T= c.318-89T= c.-553+5150A= (n.-553+5150A=) c.2078-89T= (n.2078-89T=) c.1982-89T= (n.1982-89T=) c.-357-89T= (n.-357-89T=) c.2105-89T= (n.2105-89T=) c.2009-89T= (n.2009-89T=) c.1949-89T= (n.1949-89T=) c.1853-89T= (n.1853-89T=) | |
| 6 | g.43048658A>G | CA1624357453 | CUL7,KLC4 | c.1826-89T>C (n.1826-89T>C) n.2109-89T>C c.1922-89T>C (n.1922-89T>C) n.2125-89T>C n.2160-89T>C c.318-89T>C c.-553+5150A>G (n.-553+5150A>G) c.2078-89T>C (n.2078-89T>C) c.1982-89T>C (n.1982-89T>C) c.-357-89T>C (n.-357-89T>C) c.2105-89T>C (n.2105-89T>C) c.2009-89T>C (n.2009-89T>C) c.1949-89T>C (n.1949-89T>C) c.1853-89T>C (n.1853-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048659A>G | CA2578622215 | CUL7,KLC4 | c.1826-90T>C (n.1826-90T>C) n.2109-90T>C c.1922-90T>C (n.1922-90T>C) n.2125-90T>C n.2160-90T>C c.318-90T>C c.-553+5151A>G (n.-553+5151A>G) c.2078-90T>C (n.2078-90T>C) c.1982-90T>C (n.1982-90T>C) c.-357-90T>C (n.-357-90T>C) c.2105-90T>C (n.2105-90T>C) c.2009-90T>C (n.2009-90T>C) c.1949-90T>C (n.1949-90T>C) c.1853-90T>C (n.1853-90T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048663C>A | CA1624357456 | CUL7,KLC4 | c.1826-94G>T (n.1826-94G>T) n.2109-94G>T c.1922-94G>T (n.1922-94G>T) n.2125-94G>T n.2160-94G>T c.318-94G>T c.-553+5155C>A (n.-553+5155C>A) c.2078-94G>T (n.2078-94G>T) c.1982-94G>T (n.1982-94G>T) c.-357-94G>T (n.-357-94G>T) c.2105-94G>T (n.2105-94G>T) c.2009-94G>T (n.2009-94G>T) c.1949-94G>T (n.1949-94G>T) c.1853-94G>T (n.1853-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048663C= | CA1624357455 | CUL7,KLC4 | c.1826-94G= (n.1826-94G=) n.2109-94G= c.1922-94G= (n.1922-94G=) n.2125-94G= n.2160-94G= c.318-94G= c.-553+5155C= (n.-553+5155C=) c.2078-94G= (n.2078-94G=) c.1982-94G= (n.1982-94G=) c.-357-94G= (n.-357-94G=) c.2105-94G= (n.2105-94G=) c.2009-94G= (n.2009-94G=) c.1949-94G= (n.1949-94G=) c.1853-94G= (n.1853-94G=) | |
| 6 | g.43048665C>T | CA2678807801 | CUL7,KLC4 | c.1826-96G>A (n.1826-96G>A) n.2109-96G>A c.1922-96G>A (n.1922-96G>A) n.2125-96G>A n.2160-96G>A c.318-96G>A c.-553+5157C>T (n.-553+5157C>T) c.2078-96G>A (n.2078-96G>A) c.1982-96G>A (n.1982-96G>A) c.-357-96G>A (n.-357-96G>A) c.2105-96G>A (n.2105-96G>A) c.2009-96G>A (n.2009-96G>A) c.1949-96G>A (n.1949-96G>A) c.1853-96G>A (n.1853-96G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048666C>A | CA2678807802 | CUL7,KLC4 | c.1826-97G>T (n.1826-97G>T) n.2109-97G>T c.1922-97G>T (n.1922-97G>T) n.2125-97G>T n.2160-97G>T c.318-97G>T c.-553+5158C>A (n.-553+5158C>A) c.2078-97G>T (n.2078-97G>T) c.1982-97G>T (n.1982-97G>T) c.-357-97G>T (n.-357-97G>T) c.2105-97G>T (n.2105-97G>T) c.2009-97G>T (n.2009-97G>T) c.1949-97G>T (n.1949-97G>T) c.1853-97G>T (n.1853-97G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048666C= | CA1624357457 | CUL7,KLC4 | c.1826-97G= (n.1826-97G=) n.2109-97G= c.1922-97G= (n.1922-97G=) n.2125-97G= n.2160-97G= c.318-97G= c.-553+5158C= (n.-553+5158C=) c.2078-97G= (n.2078-97G=) c.1982-97G= (n.1982-97G=) c.-357-97G= (n.-357-97G=) c.2105-97G= (n.2105-97G=) c.2009-97G= (n.2009-97G=) c.1949-97G= (n.1949-97G=) c.1853-97G= (n.1853-97G=) | |
| 6 | g.43048666C>T | CA567150827 | CUL7,KLC4 | c.1826-97G>A (n.1826-97G>A) n.2109-97G>A c.1922-97G>A (n.1922-97G>A) n.2125-97G>A n.2160-97G>A c.318-97G>A c.-553+5158C>T (n.-553+5158C>T) c.2078-97G>A (n.2078-97G>A) c.1982-97G>A (n.1982-97G>A) c.-357-97G>A (n.-357-97G>A) c.2105-97G>A (n.2105-97G>A) c.2009-97G>A (n.2009-97G>A) c.1949-97G>A (n.1949-97G>A) c.1853-97G>A (n.1853-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048667T>A | CA2578622216 | CUL7,KLC4 | c.1826-98A>T (n.1826-98A>T) n.2109-98A>T c.1922-98A>T (n.1922-98A>T) n.2125-98A>T n.2160-98A>T c.318-98A>T c.-553+5159T>A (n.-553+5159T>A) c.2078-98A>T (n.2078-98A>T) c.1982-98A>T (n.1982-98A>T) c.-357-98A>T (n.-357-98A>T) c.2105-98A>T (n.2105-98A>T) c.2009-98A>T (n.2009-98A>T) c.1949-98A>T (n.1949-98A>T) c.1853-98A>T (n.1853-98A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048667T>G | CA2678807803 | CUL7,KLC4 | c.1826-98A>C (n.1826-98A>C) n.2109-98A>C c.1922-98A>C (n.1922-98A>C) n.2125-98A>C n.2160-98A>C c.318-98A>C c.-553+5159T>G (n.-553+5159T>G) c.2078-98A>C (n.2078-98A>C) c.1982-98A>C (n.1982-98A>C) c.-357-98A>C (n.-357-98A>C) c.2105-98A>C (n.2105-98A>C) c.2009-98A>C (n.2009-98A>C) c.1949-98A>C (n.1949-98A>C) c.1853-98A>C (n.1853-98A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048667_43048668delinsTA | CA1624357458 | CUL7,KLC4 | c.1826-99_1826-98delinsTA (n.1826-99_1826-98delinsTA) n.2109-99_2109-98delinsTA c.1922-99_1922-98delinsTA (n.1922-99_1922-98delinsTA) n.2125-99_2125-98delinsTA n.2160-99_2160-98delinsTA c.318-99_318-98delinsTA c.-553+5159_-553+5160delinsTA (n.-553+5159_-553+5160delinsTA) c.2078-99_2078-98delinsTA (n.2078-99_2078-98delinsTA) c.1982-99_1982-98delinsTA (n.1982-99_1982-98delinsTA) c.-357-99_-357-98delinsTA (n.-357-99_-357-98delinsTA) c.2105-99_2105-98delinsTA (n.2105-99_2105-98delinsTA) c.2009-99_2009-98delinsTA (n.2009-99_2009-98delinsTA) c.1949-99_1949-98delinsTA (n.1949-99_1949-98delinsTA) c.1853-99_1853-98delinsTA (n.1853-99_1853-98delinsTA) | |
| 6 | g.43048668A= | CA1624357459 | CUL7,KLC4 | c.1826-99T= (n.1826-99T=) n.2109-99T= c.1922-99T= (n.1922-99T=) n.2125-99T= n.2160-99T= c.318-99T= c.-553+5160A= (n.-553+5160A=) c.2078-99T= (n.2078-99T=) c.1982-99T= (n.1982-99T=) c.-357-99T= (n.-357-99T=) c.2105-99T= (n.2105-99T=) c.2009-99T= (n.2009-99T=) c.1949-99T= (n.1949-99T=) c.1853-99T= (n.1853-99T=) | |
| 6 | g.43048668A>G | CA1624357460 | CUL7,KLC4 | c.1826-99T>C (n.1826-99T>C) n.2109-99T>C c.1922-99T>C (n.1922-99T>C) n.2125-99T>C n.2160-99T>C c.318-99T>C c.-553+5160A>G (n.-553+5160A>G) c.2078-99T>C (n.2078-99T>C) c.1982-99T>C (n.1982-99T>C) c.-357-99T>C (n.-357-99T>C) c.2105-99T>C (n.2105-99T>C) c.2009-99T>C (n.2009-99T>C) c.1949-99T>C (n.1949-99T>C) c.1853-99T>C (n.1853-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048673del | CA567150828 | CUL7,KLC4 | c.1826-99del (n.1826-99del) n.2109-99del c.1922-99del (n.1922-99del) n.2125-99del n.2160-99del c.318-99del c.-553+5165del (n.-553+5165del) c.2078-99del (n.2078-99del) c.1982-99del (n.1982-99del) c.-357-99del (n.-357-99del) c.2105-99del (n.2105-99del) c.2009-99del (n.2009-99del) c.1949-99del (n.1949-99del) c.1853-99del (n.1853-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048669A>G | CA2678807804 | CUL7,KLC4 | c.1826-100T>C (n.1826-100T>C) n.2109-100T>C c.1922-100T>C (n.1922-100T>C) n.2125-100T>C n.2160-100T>C c.318-100T>C c.-553+5161A>G (n.-553+5161A>G) c.2078-100T>C (n.2078-100T>C) c.1982-100T>C (n.1982-100T>C) c.-357-100T>C (n.-357-100T>C) c.2105-100T>C (n.2105-100T>C) c.2009-100T>C (n.2009-100T>C) c.1949-100T>C (n.1949-100T>C) c.1853-100T>C (n.1853-100T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048672_43048674delinsAAT | CA1624357461 | CUL7,KLC4 | c.1826-105_1826-103delinsATT (n.1826-105_1826-103delinsATT) n.2109-105_2109-103delinsATT c.1922-105_1922-103delinsATT (n.1922-105_1922-103delinsATT) n.2125-105_2125-103delinsATT n.2160-105_2160-103delinsATT c.318-105_318-103delinsATT c.-553+5164_-553+5166delinsAAT (n.-553+5164_-553+5166delinsAAT) c.2078-105_2078-103delinsATT (n.2078-105_2078-103delinsATT) c.1982-105_1982-103delinsATT (n.1982-105_1982-103delinsATT) c.-357-105_-357-103delinsATT (n.-357-105_-357-103delinsATT) c.2105-105_2105-103delinsATT (n.2105-105_2105-103delinsATT) c.2009-105_2009-103delinsATT (n.2009-105_2009-103delinsATT) c.1949-105_1949-103delinsATT (n.1949-105_1949-103delinsATT) c.1853-105_1853-103delinsATT (n.1853-105_1853-103delinsATT) | |
| 6 | g.43048673A= | CA1624357462 | CUL7,KLC4 | c.1826-104T= (n.1826-104T=) n.2109-104T= c.1922-104T= (n.1922-104T=) n.2125-104T= n.2160-104T= c.318-104T= c.-553+5165A= (n.-553+5165A=) c.2078-104T= (n.2078-104T=) c.1982-104T= (n.1982-104T=) c.-357-104T= (n.-357-104T=) c.2105-104T= (n.2105-104T=) c.2009-104T= (n.2009-104T=) c.1949-104T= (n.1949-104T=) c.1853-104T= (n.1853-104T=) | |
| 6 | g.43048673A>C | CA2596086823 | CUL7,KLC4 | c.1826-104T>G (n.1826-104T>G) n.2109-104T>G c.1922-104T>G (n.1922-104T>G) n.2125-104T>G n.2160-104T>G c.318-104T>G c.-553+5165A>C (n.-553+5165A>C) c.2078-104T>G (n.2078-104T>G) c.1982-104T>G (n.1982-104T>G) c.-357-104T>G (n.-357-104T>G) c.2105-104T>G (n.2105-104T>G) c.2009-104T>G (n.2009-104T>G) c.1949-104T>G (n.1949-104T>G) c.1853-104T>G (n.1853-104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048673A>G | CA824872781 | CUL7,KLC4 | c.1826-104T>C (n.1826-104T>C) n.2109-104T>C c.1922-104T>C (n.1922-104T>C) n.2125-104T>C n.2160-104T>C c.318-104T>C c.-553+5165A>G (n.-553+5165A>G) c.2078-104T>C (n.2078-104T>C) c.1982-104T>C (n.1982-104T>C) c.-357-104T>C (n.-357-104T>C) c.2105-104T>C (n.2105-104T>C) c.2009-104T>C (n.2009-104T>C) c.1949-104T>C (n.1949-104T>C) c.1853-104T>C (n.1853-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048673_43048674del | CA824872780 | CUL7,KLC4 | c.1826-105_1826-104del (n.1826-105_1826-104del) n.2109-105_2109-104del c.1922-105_1922-104del (n.1922-105_1922-104del) n.2125-105_2125-104del n.2160-105_2160-104del c.318-105_318-104del c.-553+5165_-553+5166del (n.-553+5165_-553+5166del) c.2078-105_2078-104del (n.2078-105_2078-104del) c.1982-105_1982-104del (n.1982-105_1982-104del) c.-357-105_-357-104del (n.-357-105_-357-104del) c.2105-105_2105-104del (n.2105-105_2105-104del) c.2009-105_2009-104del (n.2009-105_2009-104del) c.1949-105_1949-104del (n.1949-105_1949-104del) c.1853-105_1853-104del (n.1853-105_1853-104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048674T>A | CA1624357464 | CUL7,KLC4 | c.1826-105A>T (n.1826-105A>T) n.2109-105A>T c.1922-105A>T (n.1922-105A>T) n.2125-105A>T n.2160-105A>T c.318-105A>T c.-553+5166T>A (n.-553+5166T>A) c.2078-105A>T (n.2078-105A>T) c.1982-105A>T (n.1982-105A>T) c.-357-105A>T (n.-357-105A>T) c.2105-105A>T (n.2105-105A>T) c.2009-105A>T (n.2009-105A>T) c.1949-105A>T (n.1949-105A>T) c.1853-105A>T (n.1853-105A>T) | dbSNP |
| 6 | g.43048674T>C | CA2678807805 | CUL7,KLC4 | c.1826-105A>G (n.1826-105A>G) n.2109-105A>G c.1922-105A>G (n.1922-105A>G) n.2125-105A>G n.2160-105A>G c.318-105A>G c.-553+5166T>C (n.-553+5166T>C) c.2078-105A>G (n.2078-105A>G) c.1982-105A>G (n.1982-105A>G) c.-357-105A>G (n.-357-105A>G) c.2105-105A>G (n.2105-105A>G) c.2009-105A>G (n.2009-105A>G) c.1949-105A>G (n.1949-105A>G) c.1853-105A>G (n.1853-105A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048674T>G | CA2678807806 | CUL7,KLC4 | c.1826-105A>C (n.1826-105A>C) n.2109-105A>C c.1922-105A>C (n.1922-105A>C) n.2125-105A>C n.2160-105A>C c.318-105A>C c.-553+5166T>G (n.-553+5166T>G) c.2078-105A>C (n.2078-105A>C) c.1982-105A>C (n.1982-105A>C) c.-357-105A>C (n.-357-105A>C) c.2105-105A>C (n.2105-105A>C) c.2009-105A>C (n.2009-105A>C) c.1949-105A>C (n.1949-105A>C) c.1853-105A>C (n.1853-105A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048674T= | CA1624357463 | CUL7,KLC4 | c.1826-105A= (n.1826-105A=) n.2109-105A= c.1922-105A= (n.1922-105A=) n.2125-105A= n.2160-105A= c.318-105A= c.-553+5166T= (n.-553+5166T=) c.2078-105A= (n.2078-105A=) c.1982-105A= (n.1982-105A=) c.-357-105A= (n.-357-105A=) c.2105-105A= (n.2105-105A=) c.2009-105A= (n.2009-105A=) c.1949-105A= (n.1949-105A=) c.1853-105A= (n.1853-105A=) | |
| 6 | g.43048675G>A | CA824872782 | CUL7,KLC4 | c.1826-106C>T (n.1826-106C>T) n.2109-106C>T c.1922-106C>T (n.1922-106C>T) n.2125-106C>T n.2160-106C>T c.318-106C>T c.-553+5167G>A (n.-553+5167G>A) c.2078-106C>T (n.2078-106C>T) c.1982-106C>T (n.1982-106C>T) c.-357-106C>T (n.-357-106C>T) c.2105-106C>T (n.2105-106C>T) c.2009-106C>T (n.2009-106C>T) c.1949-106C>T (n.1949-106C>T) c.1853-106C>T (n.1853-106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048675G= | CA1624357465 | CUL7,KLC4 | c.1826-106C= (n.1826-106C=) n.2109-106C= c.1922-106C= (n.1922-106C=) n.2125-106C= n.2160-106C= c.318-106C= c.-553+5167G= (n.-553+5167G=) c.2078-106C= (n.2078-106C=) c.1982-106C= (n.1982-106C=) c.-357-106C= (n.-357-106C=) c.2105-106C= (n.2105-106C=) c.2009-106C= (n.2009-106C=) c.1949-106C= (n.1949-106C=) c.1853-106C= (n.1853-106C=) | |
| 6 | g.43048675G>T | CA2678807807 | CUL7,KLC4 | c.1826-106C>A (n.1826-106C>A) n.2109-106C>A c.1922-106C>A (n.1922-106C>A) n.2125-106C>A n.2160-106C>A c.318-106C>A c.-553+5167G>T (n.-553+5167G>T) c.2078-106C>A (n.2078-106C>A) c.1982-106C>A (n.1982-106C>A) c.-357-106C>A (n.-357-106C>A) c.2105-106C>A (n.2105-106C>A) c.2009-106C>A (n.2009-106C>A) c.1949-106C>A (n.1949-106C>A) c.1853-106C>A (n.1853-106C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048676T>C | CA567150829 | CUL7,KLC4 | c.1826-107A>G (n.1826-107A>G) n.2109-107A>G c.1922-107A>G (n.1922-107A>G) n.2125-107A>G n.2160-107A>G c.318-107A>G c.-553+5168T>C (n.-553+5168T>C) c.2078-107A>G (n.2078-107A>G) c.1982-107A>G (n.1982-107A>G) c.-357-107A>G (n.-357-107A>G) c.2105-107A>G (n.2105-107A>G) c.2009-107A>G (n.2009-107A>G) c.1949-107A>G (n.1949-107A>G) c.1853-107A>G (n.1853-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048676T= | CA1624357466 | CUL7,KLC4 | c.1826-107A= (n.1826-107A=) n.2109-107A= c.1922-107A= (n.1922-107A=) n.2125-107A= n.2160-107A= c.318-107A= c.-553+5168T= (n.-553+5168T=) c.2078-107A= (n.2078-107A=) c.1982-107A= (n.1982-107A=) c.-357-107A= (n.-357-107A=) c.2105-107A= (n.2105-107A=) c.2009-107A= (n.2009-107A=) c.1949-107A= (n.1949-107A=) c.1853-107A= (n.1853-107A=) |