| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.43048547A>G | CA450262168 | CUL7,KLC4 | c.1848T>C (p.Ser616=) n.2131T>C c.1944T>C (p.Ser648=) n.2147T>C n.2182T>C c.340T>C c.-553+5039A>G (n.-553+5039A>G) c.2100T>C (p.Ser700=) c.2004T>C (p.Ser668=) c.-335T>C (n.-335T>C) c.2127T>C (p.Ser709=) c.2031T>C (p.Ser677=) c.1971T>C (p.Ser657=) c.1875T>C (p.Ser625=) | |
| 6 | g.43048547A>T | CA364221232 | CUL7,KLC4 | c.1848T>A (p.Ser616Arg) n.2131T>A c.1944T>A (p.Ser648Arg) n.2147T>A n.2182T>A c.340T>A c.-553+5039A>T (n.-553+5039A>T) c.2100T>A (p.Ser700Arg) c.2004T>A (p.Ser668Arg) c.-335T>A (n.-335T>A) c.2127T>A (p.Ser709Arg) c.2031T>A (p.Ser677Arg) c.1971T>A (p.Ser657Arg) c.1875T>A (p.Ser625Arg) | |
| 6 | g.43048548C>A | CA364221238 | CUL7,KLC4 | c.1847G>T (p.Ser616Ile) n.2130G>T c.1943G>T (p.Ser648Ile) n.2146G>T n.2181G>T c.339G>T c.-553+5040C>A (n.-553+5040C>A) c.2099G>T (p.Ser700Ile) c.2003G>T (p.Ser668Ile) c.-336G>T (n.-336G>T) c.2126G>T (p.Ser709Ile) c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.1970G>T (p.Ser657Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile) | |
| 6 | g.43048548C= | CA1624357422 | CUL7,KLC4 | c.1847G= (p.Ser616=) n.2130G= c.1943G= (p.Ser648=) n.2146G= n.2181G= c.339G= c.-553+5040C= (n.-553+5040C=) c.2099G= (p.Ser700=) c.2003G= (p.Ser668=) c.-336G= (n.-336G=) c.2126G= (p.Ser709=) c.2030G= (p.Ser677=) c.1970G= (p.Ser657=) c.1874G= (p.Ser625=) | |
| 6 | g.43048548C>G | CA364221242 | CUL7,KLC4 | c.1847G>C (p.Ser616Thr) n.2130G>C c.1943G>C (p.Ser648Thr) n.2146G>C n.2181G>C c.339G>C c.-553+5040C>G (n.-553+5040C>G) c.2099G>C (p.Ser700Thr) c.2003G>C (p.Ser668Thr) c.-336G>C (n.-336G>C) c.2126G>C (p.Ser709Thr) c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.1970G>C (p.Ser657Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr) | |
| 6 | g.43048548C>T | CA364221245 | CUL7,KLC4 | c.1847G>A (p.Ser616Asn) n.2130G>A c.1943G>A (p.Ser648Asn) n.2146G>A n.2181G>A c.339G>A c.-553+5040C>T (n.-553+5040C>T) c.2099G>A (p.Ser700Asn) c.2003G>A (p.Ser668Asn) c.-336G>A (n.-336G>A) c.2126G>A (p.Ser709Asn) c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.1970G>A (p.Ser657Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.43048549T>C | CA3814052 | CUL7,KLC4 | c.1846A>G (p.Ser616Gly) n.2129A>G c.1942A>G (p.Ser648Gly) n.2145A>G n.2180A>G c.338A>G c.-553+5041T>C (n.-553+5041T>C) c.2098A>G (p.Ser700Gly) c.2002A>G (p.Ser668Gly) c.-337A>G (n.-337A>G) c.2125A>G (p.Ser709Gly) c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.1969A>G (p.Ser657Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048549T>G | CA364221265 | CUL7,KLC4 | c.1846A>C (p.Ser616Arg) n.2129A>C c.1942A>C (p.Ser648Arg) n.2145A>C n.2180A>C c.338A>C c.-553+5041T>G (n.-553+5041T>G) c.2098A>C (p.Ser700Arg) c.2002A>C (p.Ser668Arg) c.-337A>C (n.-337A>C) c.2125A>C (p.Ser709Arg) c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.1969A>C (p.Ser657Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg) | |
| 6 | g.43048549T= | CA1624357423 | CUL7,KLC4 | c.1846A= (p.Ser616=) n.2129A= c.1942A= (p.Ser648=) n.2145A= n.2180A= c.338A= c.-553+5041T= (n.-553+5041T=) c.2098A= (p.Ser700=) c.2002A= (p.Ser668=) c.-337A= (n.-337A=) c.2125A= (p.Ser709=) c.2029A= (p.Ser677=) c.1969A= (p.Ser657=) c.1873A= (p.Ser625=) | |
| 6 | g.43048550C>A | CA364221273 | CUL7,KLC4 | c.1845G>T (p.Gln615His) n.2128G>T c.1941G>T (p.Gln647His) n.2144G>T n.2179G>T c.337G>T c.-553+5042C>A (n.-553+5042C>A) c.2097G>T (p.Gln699His) c.2001G>T (p.Gln667His) c.-338G>T (n.-338G>T) c.2124G>T (p.Gln708His) c.2028G>T (p.Gln676His) c.1968G>T (p.Gln656His) c.1872G>T (p.Gln624His) | |
| 6 | g.43048550C>G | CA364221274 | CUL7,KLC4 | c.1845G>C (p.Gln615His) n.2128G>C c.1941G>C (p.Gln647His) n.2144G>C n.2179G>C c.337G>C c.-553+5042C>G (n.-553+5042C>G) c.2097G>C (p.Gln699His) c.2001G>C (p.Gln667His) c.-338G>C (n.-338G>C) c.2124G>C (p.Gln708His) c.2028G>C (p.Gln676His) c.1968G>C (p.Gln656His) c.1872G>C (p.Gln624His) | |
| 6 | g.43048550C>T | CA450262169 | CUL7,KLC4 | c.1845G>A (p.Gln615=) n.2128G>A c.1941G>A (p.Gln647=) n.2144G>A n.2179G>A c.337G>A c.-553+5042C>T (n.-553+5042C>T) c.2097G>A (p.Gln699=) c.2001G>A (p.Gln667=) c.-338G>A (n.-338G>A) c.2124G>A (p.Gln708=) c.2028G>A (p.Gln676=) c.1968G>A (p.Gln656=) c.1872G>A (p.Gln624=) | |
| 6 | g.43048551T>A | CA364221278 | CUL7,KLC4 | c.1844A>T (p.Gln615Leu) n.2127A>T c.1940A>T (p.Gln647Leu) n.2143A>T n.2178A>T c.336A>T c.-553+5043T>A (n.-553+5043T>A) c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.-339A>T (n.-339A>T) c.2123A>T (p.Gln708Leu) c.2027A>T (p.Gln676Leu) c.1967A>T (p.Gln656Leu) c.1871A>T (p.Gln624Leu) | |
| 6 | g.43048551T>C | CA3814053 | CUL7,KLC4 | c.1844A>G (p.Gln615Arg) n.2127A>G c.1940A>G (p.Gln647Arg) n.2143A>G n.2178A>G c.336A>G c.-553+5043T>C (n.-553+5043T>C) c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.-339A>G (n.-339A>G) c.2123A>G (p.Gln708Arg) c.2027A>G (p.Gln676Arg) c.1967A>G (p.Gln656Arg) c.1871A>G (p.Gln624Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048551T>G | CA364221282 | CUL7,KLC4 | c.1844A>C (p.Gln615Pro) n.2127A>C c.1940A>C (p.Gln647Pro) n.2143A>C n.2178A>C c.336A>C c.-553+5043T>G (n.-553+5043T>G) c.2096A>C (p.Gln699Pro) c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.-339A>C (n.-339A>C) c.2123A>C (p.Gln708Pro) c.2027A>C (p.Gln676Pro) c.1967A>C (p.Gln656Pro) c.1871A>C (p.Gln624Pro) | |
| 6 | g.43048551T= | CA1624357424 | CUL7,KLC4 | c.1844A= (p.Gln615=) n.2127A= c.1940A= (p.Gln647=) n.2143A= n.2178A= c.336A= c.-553+5043T= (n.-553+5043T=) c.2096A= (p.Gln699=) c.2000A= (p.Gln667=) c.-339A= (n.-339A=) c.2123A= (p.Gln708=) c.2027A= (p.Gln676=) c.1967A= (p.Gln656=) c.1871A= (p.Gln624=) | |
| 6 | g.43048552G>A | CA364221283 | CUL7,KLC4 | c.1843C>T (p.Gln615Ter) n.2126C>T c.1939C>T (p.Gln647Ter) n.2142C>T n.2177C>T c.335C>T c.-553+5044G>A (n.-553+5044G>A) c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.-340C>T (n.-340C>T) c.2122C>T (p.Gln708Ter) c.2026C>T (p.Gln676Ter) c.1966C>T (p.Gln656Ter) c.1870C>T (p.Gln624Ter) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048552G>C | CA364221285 | CUL7,KLC4 | c.1843C>G (p.Gln615Glu) n.2126C>G c.1939C>G (p.Gln647Glu) n.2142C>G n.2177C>G c.335C>G c.-553+5044G>C (n.-553+5044G>C) c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.-340C>G (n.-340C>G) c.2122C>G (p.Gln708Glu) c.2026C>G (p.Gln676Glu) c.1966C>G (p.Gln656Glu) c.1870C>G (p.Gln624Glu) | |
| 6 | g.43048552G>T | CA364221284 | CUL7,KLC4 | c.1843C>A (p.Gln615Lys) n.2126C>A c.1939C>A (p.Gln647Lys) n.2142C>A n.2177C>A c.335C>A c.-553+5044G>T (n.-553+5044G>T) c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.-340C>A (n.-340C>A) c.2122C>A (p.Gln708Lys) c.2026C>A (p.Gln676Lys) c.1966C>A (p.Gln656Lys) c.1870C>A (p.Gln624Lys) | |
| 6 | g.43048553A>C | CA450262172 | CUL7,KLC4 | c.1842T>G (p.Ser614=) n.2125T>G c.1938T>G (p.Ser646=) n.2141T>G n.2176T>G c.334T>G c.-553+5045A>C (n.-553+5045A>C) c.2094T>G (p.Ser698=) c.1998T>G (p.Ser666=) c.-341T>G (n.-341T>G) c.2121T>G (p.Ser707=) c.2025T>G (p.Ser675=) c.1965T>G (p.Ser655=) c.1869T>G (p.Ser623=) | |
| 6 | g.43048553A>G | CA450262173 | CUL7,KLC4 | c.1842T>C (p.Ser614=) n.2125T>C c.1938T>C (p.Ser646=) n.2141T>C n.2176T>C c.334T>C c.-553+5045A>G (n.-553+5045A>G) c.2094T>C (p.Ser698=) c.1998T>C (p.Ser666=) c.-341T>C (n.-341T>C) c.2121T>C (p.Ser707=) c.2025T>C (p.Ser675=) c.1965T>C (p.Ser655=) c.1869T>C (p.Ser623=) | |
| 6 | g.43048553A>T | CA450262171 | CUL7,KLC4 | c.1842T>A (p.Ser614=) n.2125T>A c.1938T>A (p.Ser646=) n.2141T>A n.2176T>A c.334T>A c.-553+5045A>T (n.-553+5045A>T) c.2094T>A (p.Ser698=) c.1998T>A (p.Ser666=) c.-341T>A (n.-341T>A) c.2121T>A (p.Ser707=) c.2025T>A (p.Ser675=) c.1965T>A (p.Ser655=) c.1869T>A (p.Ser623=) | |
| 6 | g.43048554G>A | CA364221288 | CUL7,KLC4 | c.1841C>T (p.Ser614Phe) n.2124C>T c.1937C>T (p.Ser646Phe) n.2140C>T n.2175C>T c.333C>T c.-553+5046G>A (n.-553+5046G>A) c.2093C>T (p.Ser698Phe) c.1997C>T (p.Ser666Phe) c.-342C>T (n.-342C>T) c.2120C>T (p.Ser707Phe) c.2024C>T (p.Ser675Phe) c.1964C>T (p.Ser655Phe) c.1868C>T (p.Ser623Phe) | |
| 6 | g.43048554G>C | CA364221291 | CUL7,KLC4 | c.1841C>G (p.Ser614Cys) n.2124C>G c.1937C>G (p.Ser646Cys) n.2140C>G n.2175C>G c.333C>G c.-553+5046G>C (n.-553+5046G>C) c.2093C>G (p.Ser698Cys) c.1997C>G (p.Ser666Cys) c.-342C>G (n.-342C>G) c.2120C>G (p.Ser707Cys) c.2024C>G (p.Ser675Cys) c.1964C>G (p.Ser655Cys) c.1868C>G (p.Ser623Cys) | |
| 6 | g.43048554G= | CA1624357425 | CUL7,KLC4 | c.1841C= (p.Ser614=) n.2124C= c.1937C= (p.Ser646=) n.2140C= n.2175C= c.333C= c.-553+5046G= (n.-553+5046G=) c.2093C= (p.Ser698=) c.1997C= (p.Ser666=) c.-342C= (n.-342C=) c.2120C= (p.Ser707=) c.2024C= (p.Ser675=) c.1964C= (p.Ser655=) c.1868C= (p.Ser623=) | |
| 6 | g.43048554G>T | CA3814054 | CUL7,KLC4 | c.1841C>A (p.Ser614Tyr) n.2124C>A c.1937C>A (p.Ser646Tyr) n.2140C>A n.2175C>A c.333C>A c.-553+5046G>T (n.-553+5046G>T) c.2093C>A (p.Ser698Tyr) c.1997C>A (p.Ser666Tyr) c.-342C>A (n.-342C>A) c.2120C>A (p.Ser707Tyr) c.2024C>A (p.Ser675Tyr) c.1964C>A (p.Ser655Tyr) c.1868C>A (p.Ser623Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048555A>C | CA364221299 | CUL7,KLC4 | c.1840T>G (p.Ser614Ala) n.2123T>G c.1936T>G (p.Ser646Ala) n.2139T>G n.2174T>G c.332T>G c.-553+5047A>C (n.-553+5047A>C) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.1996T>G (p.Ser666Ala) c.-343T>G (n.-343T>G) c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.2023T>G (p.Ser675Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.1867T>G (p.Ser623Ala) | |
| 6 | g.43048555A>G | CA364221302 | CUL7,KLC4 | c.1840T>C (p.Ser614Pro) n.2123T>C c.1936T>C (p.Ser646Pro) n.2139T>C n.2174T>C c.332T>C c.-553+5047A>G (n.-553+5047A>G) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.1996T>C (p.Ser666Pro) c.-343T>C (n.-343T>C) c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.2023T>C (p.Ser675Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.1867T>C (p.Ser623Pro) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048555A>T | CA364221305 | CUL7,KLC4 | c.1840T>A (p.Ser614Thr) n.2123T>A c.1936T>A (p.Ser646Thr) n.2139T>A n.2174T>A c.332T>A c.-553+5047A>T (n.-553+5047A>T) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.1996T>A (p.Ser666Thr) c.-343T>A (n.-343T>A) c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.2023T>A (p.Ser675Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.1867T>A (p.Ser623Thr) | |
| 6 | g.43048556T>A | CA450262176 | CUL7,KLC4 | c.1839A>T (p.Pro613=) n.2122A>T c.1935A>T (p.Pro645=) n.2138A>T n.2173A>T c.331A>T c.-553+5048T>A (n.-553+5048T>A) c.2091A>T (p.Pro697=) c.1995A>T (p.Pro665=) c.-344A>T (n.-344A>T) c.2118A>T (p.Pro706=) c.2022A>T (p.Pro674=) c.1962A>T (p.Pro654=) c.1866A>T (p.Pro622=) | |
| 6 | g.43048556T>C | CA450262177 | CUL7,KLC4 | c.1839A>G (p.Pro613=) n.2122A>G c.1935A>G (p.Pro645=) n.2138A>G n.2173A>G c.331A>G c.-553+5048T>C (n.-553+5048T>C) c.2091A>G (p.Pro697=) c.1995A>G (p.Pro665=) c.-344A>G (n.-344A>G) c.2118A>G (p.Pro706=) c.2022A>G (p.Pro674=) c.1962A>G (p.Pro654=) c.1866A>G (p.Pro622=) | |
| 6 | g.43048556T>G | CA450262178 | CUL7,KLC4 | c.1839A>C (p.Pro613=) n.2122A>C c.1935A>C (p.Pro645=) n.2138A>C n.2173A>C c.331A>C c.-553+5048T>G (n.-553+5048T>G) c.2091A>C (p.Pro697=) c.1995A>C (p.Pro665=) c.-344A>C (n.-344A>C) c.2118A>C (p.Pro706=) c.2022A>C (p.Pro674=) c.1962A>C (p.Pro654=) c.1866A>C (p.Pro622=) | |
| 6 | g.43048557G>A | CA364221308 | CUL7,KLC4 | c.1838C>T (p.Pro613Leu) n.2121C>T c.1934C>T (p.Pro645Leu) n.2137C>T n.2172C>T c.330C>T c.-553+5049G>A (n.-553+5049G>A) c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.-345C>T (n.-345C>T) c.2117C>T (p.Pro706Leu) c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) | |
| 6 | g.43048557G>C | CA364221309 | CUL7,KLC4 | c.1838C>G (p.Pro613Arg) n.2121C>G c.1934C>G (p.Pro645Arg) n.2137C>G n.2172C>G c.330C>G c.-553+5049G>C (n.-553+5049G>C) c.2090C>G (p.Pro697Arg) c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.-345C>G (n.-345C>G) c.2117C>G (p.Pro706Arg) c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg) | |
| 6 | g.43048557G>T | CA364221310 | CUL7,KLC4 | c.1838C>A (p.Pro613Gln) n.2121C>A c.1934C>A (p.Pro645Gln) n.2137C>A n.2172C>A c.330C>A c.-553+5049G>T (n.-553+5049G>T) c.2090C>A (p.Pro697Gln) c.1994C>A (p.Pro665Gln) c.-345C>A (n.-345C>A) c.2117C>A (p.Pro706Gln) c.2021C>A (p.Pro674Gln) c.1961C>A (p.Pro654Gln) c.1865C>A (p.Pro622Gln) | |
| 6 | g.43048561del | CA2582341699 | CUL7,KLC4 | c.1838del (p.Pro613HisfsTer26) n.2121del c.1934del (p.Pro645HisfsTer26) n.2137del n.2172del c.330del c.-553+5053del (n.-553+5053del) c.2090del (p.Pro697HisfsTer26) c.1994del (p.Pro665HisfsTer26) c.-345del (n.-345del) c.2117del (p.Pro706HisfsTer26) c.2021del (p.Pro674HisfsTer26) c.1961del (p.Pro654HisfsTer26) c.1865del (p.Pro622HisfsTer26) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.43048558G>A | CA364221313 | CUL7,KLC4 | c.1837C>T (p.Pro613Ser) n.2120C>T c.1933C>T (p.Pro645Ser) n.2136C>T n.2171C>T c.329C>T c.-553+5050G>A (n.-553+5050G>A) c.2089C>T (p.Pro697Ser) c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.-346C>T (n.-346C>T) c.2116C>T (p.Pro706Ser) c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) | |
| 6 | g.43048558G>C | CA364221321 | CUL7,KLC4 | c.1837C>G (p.Pro613Ala) n.2120C>G c.1933C>G (p.Pro645Ala) n.2136C>G n.2171C>G c.329C>G c.-553+5050G>C (n.-553+5050G>C) c.2089C>G (p.Pro697Ala) c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.-346C>G (n.-346C>G) c.2116C>G (p.Pro706Ala) c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) | |
| 6 | g.43048558G>T | CA364221323 | CUL7,KLC4 | c.1837C>A (p.Pro613Thr) n.2120C>A c.1933C>A (p.Pro645Thr) n.2136C>A n.2171C>A c.329C>A c.-553+5050G>T (n.-553+5050G>T) c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.-346C>A (n.-346C>A) c.2116C>A (p.Pro706Thr) c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43048559G>A | CA450262182 | CUL7,KLC4 | c.1836C>T (p.Pro612=) n.2119C>T c.1932C>T (p.Pro644=) n.2135C>T n.2170C>T c.328C>T c.-553+5051G>A (n.-553+5051G>A) c.2088C>T (p.Pro696=) c.1992C>T (p.Pro664=) c.-347C>T (n.-347C>T) c.2115C>T (p.Pro705=) c.2019C>T (p.Pro673=) c.1959C>T (p.Pro653=) c.1863C>T (p.Pro621=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048559G>C | CA450262183 | CUL7,KLC4 | c.1836C>G (p.Pro612=) n.2119C>G c.1932C>G (p.Pro644=) n.2135C>G n.2170C>G c.328C>G c.-553+5051G>C (n.-553+5051G>C) c.2088C>G (p.Pro696=) c.1992C>G (p.Pro664=) c.-347C>G (n.-347C>G) c.2115C>G (p.Pro705=) c.2019C>G (p.Pro673=) c.1959C>G (p.Pro653=) c.1863C>G (p.Pro621=) | |
| 6 | g.43048559G>T | CA450262184 | CUL7,KLC4 | c.1836C>A (p.Pro612=) n.2119C>A c.1932C>A (p.Pro644=) n.2135C>A n.2170C>A c.328C>A c.-553+5051G>T (n.-553+5051G>T) c.2088C>A (p.Pro696=) c.1992C>A (p.Pro664=) c.-347C>A (n.-347C>A) c.2115C>A (p.Pro705=) c.2019C>A (p.Pro673=) c.1959C>A (p.Pro653=) c.1863C>A (p.Pro621=) | |
| 6 | g.43048560G>A | CA364221333 | CUL7,KLC4 | c.1835C>T (p.Pro612Leu) n.2118C>T c.1931C>T (p.Pro644Leu) n.2134C>T n.2169C>T c.327C>T c.-553+5052G>A (n.-553+5052G>A) c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.-348C>T (n.-348C>T) c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.1862C>T (p.Pro621Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048560G>C | CA364221331 | CUL7,KLC4 | c.1835C>G (p.Pro612Arg) n.2118C>G c.1931C>G (p.Pro644Arg) n.2134C>G n.2169C>G c.327C>G c.-553+5052G>C (n.-553+5052G>C) c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.-348C>G (n.-348C>G) c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.1862C>G (p.Pro621Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048560G= | CA1624357426 | CUL7,KLC4 | c.1835C= (p.Pro612=) n.2118C= c.1931C= (p.Pro644=) n.2134C= n.2169C= c.327C= c.-553+5052G= (n.-553+5052G=) c.2087C= (p.Pro696=) c.1991C= (p.Pro664=) c.-348C= (n.-348C=) c.2114C= (p.Pro705=) c.2018C= (p.Pro673=) c.1958C= (p.Pro653=) c.1862C= (p.Pro621=) | |
| 6 | g.43048560G>T | CA364221329 | CUL7,KLC4 | c.1835C>A (p.Pro612His) n.2118C>A c.1931C>A (p.Pro644His) n.2134C>A n.2169C>A c.327C>A c.-553+5052G>T (n.-553+5052G>T) c.2087C>A (p.Pro696His) c.1991C>A (p.Pro664His) c.-348C>A (n.-348C>A) c.2114C>A (p.Pro705His) c.2018C>A (p.Pro673His) c.1958C>A (p.Pro653His) c.1862C>A (p.Pro621His) | |
| 6 | g.43048561G>A | CA364221334 | CUL7,KLC4 | c.1834C>T (p.Pro612Ser) n.2117C>T c.1930C>T (p.Pro644Ser) n.2133C>T n.2168C>T c.326C>T c.-553+5053G>A (n.-553+5053G>A) c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.-349C>T (n.-349C>T) c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.1861C>T (p.Pro621Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048561G>C | CA364221335 | CUL7,KLC4 | c.1834C>G (p.Pro612Ala) n.2117C>G c.1930C>G (p.Pro644Ala) n.2133C>G n.2168C>G c.326C>G c.-553+5053G>C (n.-553+5053G>C) c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.-349C>G (n.-349C>G) c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.1861C>G (p.Pro621Ala) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048561G= | CA1624357427 | CUL7,KLC4 | c.1834C= (p.Pro612=) n.2117C= c.1930C= (p.Pro644=) n.2133C= n.2168C= c.326C= c.-553+5053G= (n.-553+5053G=) c.2086C= (p.Pro696=) c.1990C= (p.Pro664=) c.-349C= (n.-349C=) c.2113C= (p.Pro705=) c.2017C= (p.Pro673=) c.1957C= (p.Pro653=) c.1861C= (p.Pro621=) | |
| 6 | g.43048561G>T | CA364221337 | CUL7,KLC4 | c.1834C>A (p.Pro612Thr) n.2117C>A c.1930C>A (p.Pro644Thr) n.2133C>A n.2168C>A c.326C>A c.-553+5053G>T (n.-553+5053G>T) c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.-349C>A (n.-349C>A) c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.1861C>A (p.Pro621Thr) | |
| 6 | g.43048562T>A | CA364221342 | CUL7,KLC4 | c.1833A>T (p.Glu611Asp) n.2116A>T c.1929A>T (p.Glu643Asp) n.2132A>T n.2167A>T c.325A>T c.-553+5054T>A (n.-553+5054T>A) c.2085A>T (p.Glu695Asp) c.1989A>T (p.Glu663Asp) c.-350A>T (n.-350A>T) c.2112A>T (p.Glu704Asp) c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.1860A>T (p.Glu620Asp) | |
| 6 | g.43048562T>C | CA450262185 | CUL7,KLC4 | c.1833A>G (p.Glu611=) n.2116A>G c.1929A>G (p.Glu643=) n.2132A>G n.2167A>G c.325A>G c.-553+5054T>C (n.-553+5054T>C) c.2085A>G (p.Glu695=) c.1989A>G (p.Glu663=) c.-350A>G (n.-350A>G) c.2112A>G (p.Glu704=) c.2016A>G (p.Glu672=) c.1956A>G (p.Glu652=) c.1860A>G (p.Glu620=) | |
| 6 | g.43048562T>G | CA364221343 | CUL7,KLC4 | c.1833A>C (p.Glu611Asp) n.2116A>C c.1929A>C (p.Glu643Asp) n.2132A>C n.2167A>C c.325A>C c.-553+5054T>G (n.-553+5054T>G) c.2085A>C (p.Glu695Asp) c.1989A>C (p.Glu663Asp) c.-350A>C (n.-350A>C) c.2112A>C (p.Glu704Asp) c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.1860A>C (p.Glu620Asp) | |
| 6 | g.43048563T>A | CA364221345 | CUL7,KLC4 | c.1832A>T (p.Glu611Val) n.2115A>T c.1928A>T (p.Glu643Val) n.2131A>T n.2166A>T c.324A>T c.-553+5055T>A (n.-553+5055T>A) c.2084A>T (p.Glu695Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.-351A>T (n.-351A>T) c.2111A>T (p.Glu704Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1955A>T (p.Glu652Val) c.1859A>T (p.Glu620Val) | |
| 6 | g.43048563T>C | CA364221346 | CUL7,KLC4 | c.1832A>G (p.Glu611Gly) n.2115A>G c.1928A>G (p.Glu643Gly) n.2131A>G n.2166A>G c.324A>G c.-553+5055T>C (n.-553+5055T>C) c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.-351A>G (n.-351A>G) c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.1859A>G (p.Glu620Gly) | |
| 6 | g.43048563T>G | CA364221347 | CUL7,KLC4 | c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.2115A>C c.1928A>C (p.Glu643Ala) n.2131A>C n.2166A>C c.324A>C c.-553+5055T>G (n.-553+5055T>G) c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.-351A>C (n.-351A>C) c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.1859A>C (p.Glu620Ala) | |
| 6 | g.43048564C>A | CA364221350 | CUL7,KLC4 | c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.2114G>T c.1927G>T (p.Glu643Ter) n.2130G>T n.2165G>T c.323G>T c.-553+5056C>A (n.-553+5056C>A) c.2083G>T (p.Glu695Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.-352G>T (n.-352G>T) c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.1858G>T (p.Glu620Ter) | |
| 6 | g.43048564C= | CA1624357428 | CUL7,KLC4 | c.1831G= (p.Glu611=) n.2114G= c.1927G= (p.Glu643=) n.2130G= n.2165G= c.323G= c.-553+5056C= (n.-553+5056C=) c.2083G= (p.Glu695=) c.1987G= (p.Glu663=) c.-352G= (n.-352G=) c.2110G= (p.Glu704=) c.2014G= (p.Glu672=) c.1954G= (p.Glu652=) c.1858G= (p.Glu620=) | |
| 6 | g.43048564C>G | CA364221352 | CUL7,KLC4 | c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.2114G>C c.1927G>C (p.Glu643Gln) n.2130G>C n.2165G>C c.323G>C c.-553+5056C>G (n.-553+5056C>G) c.2083G>C (p.Glu695Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.-352G>C (n.-352G>C) c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.1858G>C (p.Glu620Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048564C>T | CA364221353 | CUL7,KLC4 | c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.2114G>A c.1927G>A (p.Glu643Lys) n.2130G>A n.2165G>A c.323G>A c.-553+5056C>T (n.-553+5056C>T) c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.-352G>A (n.-352G>A) c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.1858G>A (p.Glu620Lys) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43048565T>A | CA364221357 | CUL7,KLC4 | c.1830A>T (p.Lys610Asn) n.2113A>T c.1926A>T (p.Lys642Asn) n.2129A>T n.2164A>T c.322A>T c.-553+5057T>A (n.-553+5057T>A) c.2082A>T (p.Lys694Asn) c.1986A>T (p.Lys662Asn) c.-353A>T (n.-353A>T) c.2109A>T (p.Lys703Asn) c.2013A>T (p.Lys671Asn) c.1953A>T (p.Lys651Asn) c.1857A>T (p.Lys619Asn) | |
| 6 | g.43048565T>C | CA450262188 | CUL7,KLC4 | c.1830A>G (p.Lys610=) n.2113A>G c.1926A>G (p.Lys642=) n.2129A>G n.2164A>G c.322A>G c.-553+5057T>C (n.-553+5057T>C) c.2082A>G (p.Lys694=) c.1986A>G (p.Lys662=) c.-353A>G (n.-353A>G) c.2109A>G (p.Lys703=) c.2013A>G (p.Lys671=) c.1953A>G (p.Lys651=) c.1857A>G (p.Lys619=) | |
| 6 | g.43048565T>G | CA364221361 | CUL7,KLC4 | c.1830A>C (p.Lys610Asn) n.2113A>C c.1926A>C (p.Lys642Asn) n.2129A>C n.2164A>C c.322A>C c.-553+5057T>G (n.-553+5057T>G) c.2082A>C (p.Lys694Asn) c.1986A>C (p.Lys662Asn) c.-353A>C (n.-353A>C) c.2109A>C (p.Lys703Asn) c.2013A>C (p.Lys671Asn) c.1953A>C (p.Lys651Asn) c.1857A>C (p.Lys619Asn) | |
| 6 | g.43048566T>A | CA364221369 | CUL7,KLC4 | c.1829A>T (p.Lys610Ile) n.2112A>T c.1925A>T (p.Lys642Ile) n.2128A>T n.2163A>T c.321A>T c.-553+5058T>A (n.-553+5058T>A) c.2081A>T (p.Lys694Ile) c.1985A>T (p.Lys662Ile) c.-354A>T (n.-354A>T) c.2108A>T (p.Lys703Ile) c.2012A>T (p.Lys671Ile) c.1952A>T (p.Lys651Ile) c.1856A>T (p.Lys619Ile) | |
| 6 | g.43048566T>C | CA364221372 | CUL7,KLC4 | c.1829A>G (p.Lys610Arg) n.2112A>G c.1925A>G (p.Lys642Arg) n.2128A>G n.2163A>G c.321A>G c.-553+5058T>C (n.-553+5058T>C) c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.-354A>G (n.-354A>G) c.2108A>G (p.Lys703Arg) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1856A>G (p.Lys619Arg) | |
| 6 | g.43048566T>G | CA364221366 | CUL7,KLC4 | c.1829A>C (p.Lys610Thr) n.2112A>C c.1925A>C (p.Lys642Thr) n.2128A>C n.2163A>C c.321A>C c.-553+5058T>G (n.-553+5058T>G) c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.-354A>C (n.-354A>C) c.2108A>C (p.Lys703Thr) c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1856A>C (p.Lys619Thr) | |
| 6 | g.43048567T>A | CA364221378 | CUL7,KLC4 | c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.2111A>T c.1924A>T (p.Lys642Ter) n.2127A>T n.2162A>T c.320A>T c.-553+5059T>A (n.-553+5059T>A) c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.-355A>T (n.-355A>T) c.2107A>T (p.Lys703Ter) c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1855A>T (p.Lys619Ter) | |
| 6 | g.43048567T>C | CA364221385 | CUL7,KLC4 | c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.2111A>G c.1924A>G (p.Lys642Glu) n.2127A>G n.2162A>G c.320A>G c.-553+5059T>C (n.-553+5059T>C) c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.-355A>G (n.-355A>G) c.2107A>G (p.Lys703Glu) c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1855A>G (p.Lys619Glu) | |
| 6 | g.43048567T>G | CA364221381 | CUL7,KLC4 | c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.2111A>C c.1924A>C (p.Lys642Gln) n.2127A>C n.2162A>C c.320A>C c.-553+5059T>G (n.-553+5059T>G) c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.-355A>C (n.-355A>C) c.2107A>C (p.Lys703Gln) c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1855A>C (p.Lys619Gln) | |
| 6 | g.43048568T>A | CA450262190 | CUL7,KLC4 | c.1827A>T (p.Ala609=) n.2110A>T c.1923A>T (p.Ala641=) n.2126A>T n.2161A>T c.319A>T c.-553+5060T>A (n.-553+5060T>A) c.2079A>T (p.Ala693=) c.1983A>T (p.Ala661=) c.-356A>T (n.-356A>T) c.2106A>T (p.Ala702=) c.2010A>T (p.Ala670=) c.1950A>T (p.Ala650=) c.1854A>T (p.Ala618=) | |
| 6 | g.43048568T>C | CA450262191 | CUL7,KLC4 | c.1827A>G (p.Ala609=) n.2110A>G c.1923A>G (p.Ala641=) n.2126A>G n.2161A>G c.319A>G c.-553+5060T>C (n.-553+5060T>C) c.2079A>G (p.Ala693=) c.1983A>G (p.Ala661=) c.-356A>G (n.-356A>G) c.2106A>G (p.Ala702=) c.2010A>G (p.Ala670=) c.1950A>G (p.Ala650=) c.1854A>G (p.Ala618=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048568T>G | CA450262192 | CUL7,KLC4 | c.1827A>C (p.Ala609=) n.2110A>C c.1923A>C (p.Ala641=) n.2126A>C n.2161A>C c.319A>C c.-553+5060T>G (n.-553+5060T>G) c.2079A>C (p.Ala693=) c.1983A>C (p.Ala661=) c.-356A>C (n.-356A>C) c.2106A>C (p.Ala702=) c.2010A>C (p.Ala670=) c.1950A>C (p.Ala650=) c.1854A>C (p.Ala618=) | |
| 6 | g.43048568T= | CA1624357429 | CUL7,KLC4 | c.1827A= (p.Ala609=) n.2110A= c.1923A= (p.Ala641=) n.2126A= n.2161A= c.319A= c.-553+5060T= (n.-553+5060T=) c.2079A= (p.Ala693=) c.1983A= (p.Ala661=) c.-356A= (n.-356A=) c.2106A= (p.Ala702=) c.2010A= (p.Ala670=) c.1950A= (p.Ala650=) c.1854A= (p.Ala618=) | |
| 6 | g.43048569G>A | CA364221389 | CUL7,KLC4 | c.1826C>T (p.Ala609Val) n.2109C>T c.1922C>T (p.Ala641Val) n.2125C>T n.2160C>T c.318C>T c.-553+5061G>A (n.-553+5061G>A) c.2078C>T (p.Ala693Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.-357C>T (n.-357C>T) c.2105C>T (p.Ala702Val) c.2009C>T (p.Ala670Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.1853C>T (p.Ala618Val) | |
| 6 | g.43048569G>C | CA364221396 | CUL7,KLC4 | c.1826C>G (p.Ala609Gly) n.2109C>G c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.2125C>G n.2160C>G c.318C>G c.-553+5061G>C (n.-553+5061G>C) c.2078C>G (p.Ala693Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.-357C>G (n.-357C>G) c.2105C>G (p.Ala702Gly) c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.1853C>G (p.Ala618Gly) | |
| 6 | g.43048569G>T | CA364221392 | CUL7,KLC4 | c.1826C>A (p.Ala609Glu) n.2109C>A c.1922C>A (p.Ala641Glu) n.2125C>A n.2160C>A c.318C>A c.-553+5061G>T (n.-553+5061G>T) c.2078C>A (p.Ala693Glu) c.1982C>A (p.Ala661Glu) c.-357C>A (n.-357C>A) c.2105C>A (p.Ala702Glu) c.2009C>A (p.Ala670Glu) c.1949C>A (p.Ala650Glu) c.1853C>A (p.Ala618Glu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048570C>A | CA364221402 | CUL7,KLC4 | c.1826-1G>T (n.1826-1G>T) n.2109-1G>T c.1922-1G>T (n.1922-1G>T) n.2125-1G>T n.2160-1G>T c.318-1G>T c.-553+5062C>A (n.-553+5062C>A) c.2078-1G>T (n.2078-1G>T) c.1982-1G>T (n.1982-1G>T) c.-357-1G>T (n.-357-1G>T) c.2105-1G>T (n.2105-1G>T) c.2009-1G>T (n.2009-1G>T) c.1949-1G>T (n.1949-1G>T) c.1853-1G>T (n.1853-1G>T) | |
| 6 | g.43048570C>G | CA364221418 | CUL7,KLC4 | c.1826-1G>C (n.1826-1G>C) n.2109-1G>C c.1922-1G>C (n.1922-1G>C) n.2125-1G>C n.2160-1G>C c.318-1G>C c.-553+5062C>G (n.-553+5062C>G) c.2078-1G>C (n.2078-1G>C) c.1982-1G>C (n.1982-1G>C) c.-357-1G>C (n.-357-1G>C) c.2105-1G>C (n.2105-1G>C) c.2009-1G>C (n.2009-1G>C) c.1949-1G>C (n.1949-1G>C) c.1853-1G>C (n.1853-1G>C) | |
| 6 | g.43048570C>T | CA364221421 | CUL7,KLC4 | c.1826-1G>A (n.1826-1G>A) n.2109-1G>A c.1922-1G>A (n.1922-1G>A) n.2125-1G>A n.2160-1G>A c.318-1G>A c.-553+5062C>T (n.-553+5062C>T) c.2078-1G>A (n.2078-1G>A) c.1982-1G>A (n.1982-1G>A) c.-357-1G>A (n.-357-1G>A) c.2105-1G>A (n.2105-1G>A) c.2009-1G>A (n.2009-1G>A) c.1949-1G>A (n.1949-1G>A) c.1853-1G>A (n.1853-1G>A) | |
| 6 | g.43048571T>A | CA364221426 | CUL7,KLC4 | c.1826-2A>T (n.1826-2A>T) n.2109-2A>T c.1922-2A>T (n.1922-2A>T) n.2125-2A>T n.2160-2A>T c.318-2A>T c.-553+5063T>A (n.-553+5063T>A) c.2078-2A>T (n.2078-2A>T) c.1982-2A>T (n.1982-2A>T) c.-357-2A>T (n.-357-2A>T) c.2105-2A>T (n.2105-2A>T) c.2009-2A>T (n.2009-2A>T) c.1949-2A>T (n.1949-2A>T) c.1853-2A>T (n.1853-2A>T) | |
| 6 | g.43048571T>C | CA364221428 | CUL7,KLC4 | c.1826-2A>G (n.1826-2A>G) n.2109-2A>G c.1922-2A>G (n.1922-2A>G) n.2125-2A>G n.2160-2A>G c.318-2A>G c.-553+5063T>C (n.-553+5063T>C) c.2078-2A>G (n.2078-2A>G) c.1982-2A>G (n.1982-2A>G) c.-357-2A>G (n.-357-2A>G) c.2105-2A>G (n.2105-2A>G) c.2009-2A>G (n.2009-2A>G) c.1949-2A>G (n.1949-2A>G) c.1853-2A>G (n.1853-2A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048571T>G | CA364221434 | CUL7,KLC4 | c.1826-2A>C (n.1826-2A>C) n.2109-2A>C c.1922-2A>C (n.1922-2A>C) n.2125-2A>C n.2160-2A>C c.318-2A>C c.-553+5063T>G (n.-553+5063T>G) c.2078-2A>C (n.2078-2A>C) c.1982-2A>C (n.1982-2A>C) c.-357-2A>C (n.-357-2A>C) c.2105-2A>C (n.2105-2A>C) c.2009-2A>C (n.2009-2A>C) c.1949-2A>C (n.1949-2A>C) c.1853-2A>C (n.1853-2A>C) | |
| 6 | g.43048573C>T | CA2678807751 | CUL7,KLC4 | c.1826-4G>A (n.1826-4G>A) n.2109-4G>A c.1922-4G>A (n.1922-4G>A) n.2125-4G>A n.2160-4G>A c.318-4G>A c.-553+5065C>T (n.-553+5065C>T) c.2078-4G>A (n.2078-4G>A) c.1982-4G>A (n.1982-4G>A) c.-357-4G>A (n.-357-4G>A) c.2105-4G>A (n.2105-4G>A) c.2009-4G>A (n.2009-4G>A) c.1949-4G>A (n.1949-4G>A) c.1853-4G>A (n.1853-4G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048576G>A | CA2578622203 | CUL7,KLC4 | c.1826-7C>T (n.1826-7C>T) n.2109-7C>T c.1922-7C>T (n.1922-7C>T) n.2125-7C>T n.2160-7C>T c.318-7C>T c.-553+5068G>A (n.-553+5068G>A) c.2078-7C>T (n.2078-7C>T) c.1982-7C>T (n.1982-7C>T) c.-357-7C>T (n.-357-7C>T) c.2105-7C>T (n.2105-7C>T) c.2009-7C>T (n.2009-7C>T) c.1949-7C>T (n.1949-7C>T) c.1853-7C>T (n.1853-7C>T) | |
| 6 | g.43048576G>C | CA2678807752 | CUL7,KLC4 | c.1826-7C>G (n.1826-7C>G) n.2109-7C>G c.1922-7C>G (n.1922-7C>G) n.2125-7C>G n.2160-7C>G c.318-7C>G c.-553+5068G>C (n.-553+5068G>C) c.2078-7C>G (n.2078-7C>G) c.1982-7C>G (n.1982-7C>G) c.-357-7C>G (n.-357-7C>G) c.2105-7C>G (n.2105-7C>G) c.2009-7C>G (n.2009-7C>G) c.1949-7C>G (n.1949-7C>G) c.1853-7C>G (n.1853-7C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048576G= | CA1624357430 | CUL7,KLC4 | c.1826-7C= (n.1826-7C=) n.2109-7C= c.1922-7C= (n.1922-7C=) n.2125-7C= n.2160-7C= c.318-7C= c.-553+5068G= (n.-553+5068G=) c.2078-7C= (n.2078-7C=) c.1982-7C= (n.1982-7C=) c.-357-7C= (n.-357-7C=) c.2105-7C= (n.2105-7C=) c.2009-7C= (n.2009-7C=) c.1949-7C= (n.1949-7C=) c.1853-7C= (n.1853-7C=) | |
| 6 | g.43048576G>T | CA567150905 | CUL7,KLC4 | c.1826-7C>A (n.1826-7C>A) n.2109-7C>A c.1922-7C>A (n.1922-7C>A) n.2125-7C>A n.2160-7C>A c.318-7C>A c.-553+5068G>T (n.-553+5068G>T) c.2078-7C>A (n.2078-7C>A) c.1982-7C>A (n.1982-7C>A) c.-357-7C>A (n.-357-7C>A) c.2105-7C>A (n.2105-7C>A) c.2009-7C>A (n.2009-7C>A) c.1949-7C>A (n.1949-7C>A) c.1853-7C>A (n.1853-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048577_43048579del | CA2578622202 | CUL7,KLC4 | c.1826-9_1826-7del (n.1826-9_1826-7del) n.2109-9_2109-7del c.1922-9_1922-7del (n.1922-9_1922-7del) n.2125-9_2125-7del n.2160-9_2160-7del c.318-9_318-7del c.-553+5069_-553+5071del (n.-553+5069_-553+5071del) c.2078-9_2078-7del (n.2078-9_2078-7del) c.1982-9_1982-7del (n.1982-9_1982-7del) c.-357-9_-357-7del (n.-357-9_-357-7del) c.2105-9_2105-7del (n.2105-9_2105-7del) c.2009-9_2009-7del (n.2009-9_2009-7del) c.1949-9_1949-7del (n.1949-9_1949-7del) c.1853-9_1853-7del (n.1853-9_1853-7del) | |
| 6 | g.43048578A= | CA1624357431 | CUL7,KLC4 | c.1826-9T= (n.1826-9T=) n.2109-9T= c.1922-9T= (n.1922-9T=) n.2125-9T= n.2160-9T= c.318-9T= c.-553+5070A= (n.-553+5070A=) c.2078-9T= (n.2078-9T=) c.1982-9T= (n.1982-9T=) c.-357-9T= (n.-357-9T=) c.2105-9T= (n.2105-9T=) c.2009-9T= (n.2009-9T=) c.1949-9T= (n.1949-9T=) c.1853-9T= (n.1853-9T=) | |
| 6 | g.43048578A>G | CA2678807753 | CUL7,KLC4 | c.1826-9T>C (n.1826-9T>C) n.2109-9T>C c.1922-9T>C (n.1922-9T>C) n.2125-9T>C n.2160-9T>C c.318-9T>C c.-553+5070A>G (n.-553+5070A>G) c.2078-9T>C (n.2078-9T>C) c.1982-9T>C (n.1982-9T>C) c.-357-9T>C (n.-357-9T>C) c.2105-9T>C (n.2105-9T>C) c.2009-9T>C (n.2009-9T>C) c.1949-9T>C (n.1949-9T>C) c.1853-9T>C (n.1853-9T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048578A>T | CA138249299 | CUL7,KLC4 | c.1826-9T>A (n.1826-9T>A) n.2109-9T>A c.1922-9T>A (n.1922-9T>A) n.2125-9T>A n.2160-9T>A c.318-9T>A c.-553+5070A>T (n.-553+5070A>T) c.2078-9T>A (n.2078-9T>A) c.1982-9T>A (n.1982-9T>A) c.-357-9T>A (n.-357-9T>A) c.2105-9T>A (n.2105-9T>A) c.2009-9T>A (n.2009-9T>A) c.1949-9T>A (n.1949-9T>A) c.1853-9T>A (n.1853-9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048579G>T | CA2678807754 | CUL7,KLC4 | c.1826-10C>A (n.1826-10C>A) n.2109-10C>A c.1922-10C>A (n.1922-10C>A) n.2125-10C>A n.2160-10C>A c.318-10C>A c.-553+5071G>T (n.-553+5071G>T) c.2078-10C>A (n.2078-10C>A) c.1982-10C>A (n.1982-10C>A) c.-357-10C>A (n.-357-10C>A) c.2105-10C>A (n.2105-10C>A) c.2009-10C>A (n.2009-10C>A) c.1949-10C>A (n.1949-10C>A) c.1853-10C>A (n.1853-10C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048580G>A | CA2578622204 | CUL7,KLC4 | c.1826-11C>T (n.1826-11C>T) n.2109-11C>T c.1922-11C>T (n.1922-11C>T) n.2125-11C>T n.2160-11C>T c.318-11C>T c.-553+5072G>A (n.-553+5072G>A) c.2078-11C>T (n.2078-11C>T) c.1982-11C>T (n.1982-11C>T) c.-357-11C>T (n.-357-11C>T) c.2105-11C>T (n.2105-11C>T) c.2009-11C>T (n.2009-11C>T) c.1949-11C>T (n.1949-11C>T) c.1853-11C>T (n.1853-11C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048581G>T | CA2678807755 | CUL7,KLC4 | c.1826-12C>A (n.1826-12C>A) n.2109-12C>A c.1922-12C>A (n.1922-12C>A) n.2125-12C>A n.2160-12C>A c.318-12C>A c.-553+5073G>T (n.-553+5073G>T) c.2078-12C>A (n.2078-12C>A) c.1982-12C>A (n.1982-12C>A) c.-357-12C>A (n.-357-12C>A) c.2105-12C>A (n.2105-12C>A) c.2009-12C>A (n.2009-12C>A) c.1949-12C>A (n.1949-12C>A) c.1853-12C>A (n.1853-12C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048582G>T | CA2678807756 | CUL7,KLC4 | c.1826-13C>A (n.1826-13C>A) n.2109-13C>A c.1922-13C>A (n.1922-13C>A) n.2125-13C>A n.2160-13C>A c.318-13C>A c.-553+5074G>T (n.-553+5074G>T) c.2078-13C>A (n.2078-13C>A) c.1982-13C>A (n.1982-13C>A) c.-357-13C>A (n.-357-13C>A) c.2105-13C>A (n.2105-13C>A) c.2009-13C>A (n.2009-13C>A) c.1949-13C>A (n.1949-13C>A) c.1853-13C>A (n.1853-13C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048583A>G | CA2678807757 | CUL7,KLC4 | c.1826-14T>C (n.1826-14T>C) n.2109-14T>C c.1922-14T>C (n.1922-14T>C) n.2125-14T>C n.2160-14T>C c.318-14T>C c.-553+5075A>G (n.-553+5075A>G) c.2078-14T>C (n.2078-14T>C) c.1982-14T>C (n.1982-14T>C) c.-357-14T>C (n.-357-14T>C) c.2105-14T>C (n.2105-14T>C) c.2009-14T>C (n.2009-14T>C) c.1949-14T>C (n.1949-14T>C) c.1853-14T>C (n.1853-14T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048584_43048585del | CA2739273061 | CUL7,KLC4 | c.1826-15_1826-14del (n.1826-15_1826-14del) n.2109-15_2109-14del c.1922-15_1922-14del (n.1922-15_1922-14del) n.2125-15_2125-14del n.2160-15_2160-14del c.318-15_318-14del c.-553+5076_-553+5077del (n.-553+5076_-553+5077del) c.2078-15_2078-14del (n.2078-15_2078-14del) c.1982-15_1982-14del (n.1982-15_1982-14del) c.-357-15_-357-14del (n.-357-15_-357-14del) c.2105-15_2105-14del (n.2105-15_2105-14del) c.2009-15_2009-14del (n.2009-15_2009-14del) c.1949-15_1949-14del (n.1949-15_1949-14del) c.1853-15_1853-14del (n.1853-15_1853-14del) | ClinVar |
| 6 | g.43048584C>A | CA2678807758 | CUL7,KLC4 | c.1826-15G>T (n.1826-15G>T) n.2109-15G>T c.1922-15G>T (n.1922-15G>T) n.2125-15G>T n.2160-15G>T c.318-15G>T c.-553+5076C>A (n.-553+5076C>A) c.2078-15G>T (n.2078-15G>T) c.1982-15G>T (n.1982-15G>T) c.-357-15G>T (n.-357-15G>T) c.2105-15G>T (n.2105-15G>T) c.2009-15G>T (n.2009-15G>T) c.1949-15G>T (n.1949-15G>T) c.1853-15G>T (n.1853-15G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048584C>T | CA2678807759 | CUL7,KLC4 | c.1826-15G>A (n.1826-15G>A) n.2109-15G>A c.1922-15G>A (n.1922-15G>A) n.2125-15G>A n.2160-15G>A c.318-15G>A c.-553+5076C>T (n.-553+5076C>T) c.2078-15G>A (n.2078-15G>A) c.1982-15G>A (n.1982-15G>A) c.-357-15G>A (n.-357-15G>A) c.2105-15G>A (n.2105-15G>A) c.2009-15G>A (n.2009-15G>A) c.1949-15G>A (n.1949-15G>A) c.1853-15G>A (n.1853-15G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048585A= | CA1624357432 | CUL7,KLC4 | c.1826-16T= (n.1826-16T=) n.2109-16T= c.1922-16T= (n.1922-16T=) n.2125-16T= n.2160-16T= c.318-16T= c.-553+5077A= (n.-553+5077A=) c.2078-16T= (n.2078-16T=) c.1982-16T= (n.1982-16T=) c.-357-16T= (n.-357-16T=) c.2105-16T= (n.2105-16T=) c.2009-16T= (n.2009-16T=) c.1949-16T= (n.1949-16T=) c.1853-16T= (n.1853-16T=) | |
| 6 | g.43048585A>G | CA3814055 | CUL7,KLC4 | c.1826-16T>C (n.1826-16T>C) n.2109-16T>C c.1922-16T>C (n.1922-16T>C) n.2125-16T>C n.2160-16T>C c.318-16T>C c.-553+5077A>G (n.-553+5077A>G) c.2078-16T>C (n.2078-16T>C) c.1982-16T>C (n.1982-16T>C) c.-357-16T>C (n.-357-16T>C) c.2105-16T>C (n.2105-16T>C) c.2009-16T>C (n.2009-16T>C) c.1949-16T>C (n.1949-16T>C) c.1853-16T>C (n.1853-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048586G>T | CA2678807760 | CUL7,KLC4 | c.1826-17C>A (n.1826-17C>A) n.2109-17C>A c.1922-17C>A (n.1922-17C>A) n.2125-17C>A n.2160-17C>A c.318-17C>A c.-553+5078G>T (n.-553+5078G>T) c.2078-17C>A (n.2078-17C>A) c.1982-17C>A (n.1982-17C>A) c.-357-17C>A (n.-357-17C>A) c.2105-17C>A (n.2105-17C>A) c.2009-17C>A (n.2009-17C>A) c.1949-17C>A (n.1949-17C>A) c.1853-17C>A (n.1853-17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048587T>C | CA2578622205 | CUL7,KLC4 | c.1826-18A>G (n.1826-18A>G) n.2109-18A>G c.1922-18A>G (n.1922-18A>G) n.2125-18A>G n.2160-18A>G c.318-18A>G c.-553+5079T>C (n.-553+5079T>C) c.2078-18A>G (n.2078-18A>G) c.1982-18A>G (n.1982-18A>G) c.-357-18A>G (n.-357-18A>G) c.2105-18A>G (n.2105-18A>G) c.2009-18A>G (n.2009-18A>G) c.1949-18A>G (n.1949-18A>G) c.1853-18A>G (n.1853-18A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048587T>G | CA2678807761 | CUL7,KLC4 | c.1826-18A>C (n.1826-18A>C) n.2109-18A>C c.1922-18A>C (n.1922-18A>C) n.2125-18A>C n.2160-18A>C c.318-18A>C c.-553+5079T>G (n.-553+5079T>G) c.2078-18A>C (n.2078-18A>C) c.1982-18A>C (n.1982-18A>C) c.-357-18A>C (n.-357-18A>C) c.2105-18A>C (n.2105-18A>C) c.2009-18A>C (n.2009-18A>C) c.1949-18A>C (n.1949-18A>C) c.1853-18A>C (n.1853-18A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048588C>A | CA3814056 | CUL7,KLC4 | c.1826-19G>T (n.1826-19G>T) n.2109-19G>T c.1922-19G>T (n.1922-19G>T) n.2125-19G>T n.2160-19G>T c.318-19G>T c.-553+5080C>A (n.-553+5080C>A) c.2078-19G>T (n.2078-19G>T) c.1982-19G>T (n.1982-19G>T) c.-357-19G>T (n.-357-19G>T) c.2105-19G>T (n.2105-19G>T) c.2009-19G>T (n.2009-19G>T) c.1949-19G>T (n.1949-19G>T) c.1853-19G>T (n.1853-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048588C= | CA1624357433 | CUL7,KLC4 | c.1826-19G= (n.1826-19G=) n.2109-19G= c.1922-19G= (n.1922-19G=) n.2125-19G= n.2160-19G= c.318-19G= c.-553+5080C= (n.-553+5080C=) c.2078-19G= (n.2078-19G=) c.1982-19G= (n.1982-19G=) c.-357-19G= (n.-357-19G=) c.2105-19G= (n.2105-19G=) c.2009-19G= (n.2009-19G=) c.1949-19G= (n.1949-19G=) c.1853-19G= (n.1853-19G=) | |
| 6 | g.43048590C>T | CA2578622206 | CUL7,KLC4 | c.1826-21G>A (n.1826-21G>A) n.2109-21G>A c.1922-21G>A (n.1922-21G>A) n.2125-21G>A n.2160-21G>A c.318-21G>A c.-553+5082C>T (n.-553+5082C>T) c.2078-21G>A (n.2078-21G>A) c.1982-21G>A (n.1982-21G>A) c.-357-21G>A (n.-357-21G>A) c.2105-21G>A (n.2105-21G>A) c.2009-21G>A (n.2009-21G>A) c.1949-21G>A (n.1949-21G>A) c.1853-21G>A (n.1853-21G>A) | |
| 6 | g.43048590_43048593delinsCAGG | CA1624357434 | CUL7,KLC4 | c.1826-24_1826-21delinsCCTG (n.1826-24_1826-21delinsCCTG) n.2109-24_2109-21delinsCCTG c.1922-24_1922-21delinsCCTG (n.1922-24_1922-21delinsCCTG) n.2125-24_2125-21delinsCCTG n.2160-24_2160-21delinsCCTG c.318-24_318-21delinsCCTG c.-553+5082_-553+5085delinsCAGG (n.-553+5082_-553+5085delinsCAGG) c.2078-24_2078-21delinsCCTG (n.2078-24_2078-21delinsCCTG) c.1982-24_1982-21delinsCCTG (n.1982-24_1982-21delinsCCTG) c.-357-24_-357-21delinsCCTG (n.-357-24_-357-21delinsCCTG) c.2105-24_2105-21delinsCCTG (n.2105-24_2105-21delinsCCTG) c.2009-24_2009-21delinsCCTG (n.2009-24_2009-21delinsCCTG) c.1949-24_1949-21delinsCCTG (n.1949-24_1949-21delinsCCTG) c.1853-24_1853-21delinsCCTG (n.1853-24_1853-21delinsCCTG) | |
| 6 | g.43048593_43048595del | CA824872745 | CUL7,KLC4 | c.1826-24_1826-22del (n.1826-24_1826-22del) n.2109-24_2109-22del c.1922-24_1922-22del (n.1922-24_1922-22del) n.2125-24_2125-22del n.2160-24_2160-22del c.318-24_318-22del c.-553+5085_-553+5087del (n.-553+5085_-553+5087del) c.2078-24_2078-22del (n.2078-24_2078-22del) c.1982-24_1982-22del (n.1982-24_1982-22del) c.-357-24_-357-22del (n.-357-24_-357-22del) c.2105-24_2105-22del (n.2105-24_2105-22del) c.2009-24_2009-22del (n.2009-24_2009-22del) c.1949-24_1949-22del (n.1949-24_1949-22del) c.1853-24_1853-22del (n.1853-24_1853-22del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048593G>C | CA2678807762 | CUL7,KLC4 | c.1826-24C>G (n.1826-24C>G) n.2109-24C>G c.1922-24C>G (n.1922-24C>G) n.2125-24C>G n.2160-24C>G c.318-24C>G c.-553+5085G>C (n.-553+5085G>C) c.2078-24C>G (n.2078-24C>G) c.1982-24C>G (n.1982-24C>G) c.-357-24C>G (n.-357-24C>G) c.2105-24C>G (n.2105-24C>G) c.2009-24C>G (n.2009-24C>G) c.1949-24C>G (n.1949-24C>G) c.1853-24C>G (n.1853-24C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048593G>T | CA2678807763 | CUL7,KLC4 | c.1826-24C>A (n.1826-24C>A) n.2109-24C>A c.1922-24C>A (n.1922-24C>A) n.2125-24C>A n.2160-24C>A c.318-24C>A c.-553+5085G>T (n.-553+5085G>T) c.2078-24C>A (n.2078-24C>A) c.1982-24C>A (n.1982-24C>A) c.-357-24C>A (n.-357-24C>A) c.2105-24C>A (n.2105-24C>A) c.2009-24C>A (n.2009-24C>A) c.1949-24C>A (n.1949-24C>A) c.1853-24C>A (n.1853-24C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048595G>A | CA2678807765 | CUL7,KLC4 | c.1826-26C>T (n.1826-26C>T) n.2109-26C>T c.1922-26C>T (n.1922-26C>T) n.2125-26C>T n.2160-26C>T c.318-26C>T c.-553+5087G>A (n.-553+5087G>A) c.2078-26C>T (n.2078-26C>T) c.1982-26C>T (n.1982-26C>T) c.-357-26C>T (n.-357-26C>T) c.2105-26C>T (n.2105-26C>T) c.2009-26C>T (n.2009-26C>T) c.1949-26C>T (n.1949-26C>T) c.1853-26C>T (n.1853-26C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048595G>T | CA2678807764 | CUL7,KLC4 | c.1826-26C>A (n.1826-26C>A) n.2109-26C>A c.1922-26C>A (n.1922-26C>A) n.2125-26C>A n.2160-26C>A c.318-26C>A c.-553+5087G>T (n.-553+5087G>T) c.2078-26C>A (n.2078-26C>A) c.1982-26C>A (n.1982-26C>A) c.-357-26C>A (n.-357-26C>A) c.2105-26C>A (n.2105-26C>A) c.2009-26C>A (n.2009-26C>A) c.1949-26C>A (n.1949-26C>A) c.1853-26C>A (n.1853-26C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048596T>C | CA824872750 | CUL7,KLC4 | c.1826-27A>G (n.1826-27A>G) n.2109-27A>G c.1922-27A>G (n.1922-27A>G) n.2125-27A>G n.2160-27A>G c.318-27A>G c.-553+5088T>C (n.-553+5088T>C) c.2078-27A>G (n.2078-27A>G) c.1982-27A>G (n.1982-27A>G) c.-357-27A>G (n.-357-27A>G) c.2105-27A>G (n.2105-27A>G) c.2009-27A>G (n.2009-27A>G) c.1949-27A>G (n.1949-27A>G) c.1853-27A>G (n.1853-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048596T= | CA1624357435 | CUL7,KLC4 | c.1826-27A= (n.1826-27A=) n.2109-27A= c.1922-27A= (n.1922-27A=) n.2125-27A= n.2160-27A= c.318-27A= c.-553+5088T= (n.-553+5088T=) c.2078-27A= (n.2078-27A=) c.1982-27A= (n.1982-27A=) c.-357-27A= (n.-357-27A=) c.2105-27A= (n.2105-27A=) c.2009-27A= (n.2009-27A=) c.1949-27A= (n.1949-27A=) c.1853-27A= (n.1853-27A=) | |
| 6 | g.43048597T>G | CA2678807766 | CUL7,KLC4 | c.1826-28A>C (n.1826-28A>C) n.2109-28A>C c.1922-28A>C (n.1922-28A>C) n.2125-28A>C n.2160-28A>C c.318-28A>C c.-553+5089T>G (n.-553+5089T>G) c.2078-28A>C (n.2078-28A>C) c.1982-28A>C (n.1982-28A>C) c.-357-28A>C (n.-357-28A>C) c.2105-28A>C (n.2105-28A>C) c.2009-28A>C (n.2009-28A>C) c.1949-28A>C (n.1949-28A>C) c.1853-28A>C (n.1853-28A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048598G>A | CA3814057 | CUL7,KLC4 | c.1826-29C>T (n.1826-29C>T) n.2109-29C>T c.1922-29C>T (n.1922-29C>T) n.2125-29C>T n.2160-29C>T c.318-29C>T c.-553+5090G>A (n.-553+5090G>A) c.2078-29C>T (n.2078-29C>T) c.1982-29C>T (n.1982-29C>T) c.-357-29C>T (n.-357-29C>T) c.2105-29C>T (n.2105-29C>T) c.2009-29C>T (n.2009-29C>T) c.1949-29C>T (n.1949-29C>T) c.1853-29C>T (n.1853-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048598G= | CA1624357436 | CUL7,KLC4 | c.1826-29C= (n.1826-29C=) n.2109-29C= c.1922-29C= (n.1922-29C=) n.2125-29C= n.2160-29C= c.318-29C= c.-553+5090G= (n.-553+5090G=) c.2078-29C= (n.2078-29C=) c.1982-29C= (n.1982-29C=) c.-357-29C= (n.-357-29C=) c.2105-29C= (n.2105-29C=) c.2009-29C= (n.2009-29C=) c.1949-29C= (n.1949-29C=) c.1853-29C= (n.1853-29C=) | |
| 6 | g.43048598G>T | CA2678807767 | CUL7,KLC4 | c.1826-29C>A (n.1826-29C>A) n.2109-29C>A c.1922-29C>A (n.1922-29C>A) n.2125-29C>A n.2160-29C>A c.318-29C>A c.-553+5090G>T (n.-553+5090G>T) c.2078-29C>A (n.2078-29C>A) c.1982-29C>A (n.1982-29C>A) c.-357-29C>A (n.-357-29C>A) c.2105-29C>A (n.2105-29C>A) c.2009-29C>A (n.2009-29C>A) c.1949-29C>A (n.1949-29C>A) c.1853-29C>A (n.1853-29C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048599G>T | CA2578622207 | CUL7,KLC4 | c.1826-30C>A (n.1826-30C>A) n.2109-30C>A c.1922-30C>A (n.1922-30C>A) n.2125-30C>A n.2160-30C>A c.318-30C>A c.-553+5091G>T (n.-553+5091G>T) c.2078-30C>A (n.2078-30C>A) c.1982-30C>A (n.1982-30C>A) c.-357-30C>A (n.-357-30C>A) c.2105-30C>A (n.2105-30C>A) c.2009-30C>A (n.2009-30C>A) c.1949-30C>A (n.1949-30C>A) c.1853-30C>A (n.1853-30C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048600C>T | CA2678807768 | CUL7,KLC4 | c.1826-31G>A (n.1826-31G>A) n.2109-31G>A c.1922-31G>A (n.1922-31G>A) n.2125-31G>A n.2160-31G>A c.318-31G>A c.-553+5092C>T (n.-553+5092C>T) c.2078-31G>A (n.2078-31G>A) c.1982-31G>A (n.1982-31G>A) c.-357-31G>A (n.-357-31G>A) c.2105-31G>A (n.2105-31G>A) c.2009-31G>A (n.2009-31G>A) c.1949-31G>A (n.1949-31G>A) c.1853-31G>A (n.1853-31G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048601C>A | CA2678807769 | CUL7,KLC4 | c.1826-32G>T (n.1826-32G>T) n.2109-32G>T c.1922-32G>T (n.1922-32G>T) n.2125-32G>T n.2160-32G>T c.318-32G>T c.-553+5093C>A (n.-553+5093C>A) c.2078-32G>T (n.2078-32G>T) c.1982-32G>T (n.1982-32G>T) c.-357-32G>T (n.-357-32G>T) c.2105-32G>T (n.2105-32G>T) c.2009-32G>T (n.2009-32G>T) c.1949-32G>T (n.1949-32G>T) c.1853-32G>T (n.1853-32G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048601C= | CA1624357437 | CUL7,KLC4 | c.1826-32G= (n.1826-32G=) n.2109-32G= c.1922-32G= (n.1922-32G=) n.2125-32G= n.2160-32G= c.318-32G= c.-553+5093C= (n.-553+5093C=) c.2078-32G= (n.2078-32G=) c.1982-32G= (n.1982-32G=) c.-357-32G= (n.-357-32G=) c.2105-32G= (n.2105-32G=) c.2009-32G= (n.2009-32G=) c.1949-32G= (n.1949-32G=) c.1853-32G= (n.1853-32G=) | |
| 6 | g.43048601C>T | CA567150906 | CUL7,KLC4 | c.1826-32G>A (n.1826-32G>A) n.2109-32G>A c.1922-32G>A (n.1922-32G>A) n.2125-32G>A n.2160-32G>A c.318-32G>A c.-553+5093C>T (n.-553+5093C>T) c.2078-32G>A (n.2078-32G>A) c.1982-32G>A (n.1982-32G>A) c.-357-32G>A (n.-357-32G>A) c.2105-32G>A (n.2105-32G>A) c.2009-32G>A (n.2009-32G>A) c.1949-32G>A (n.1949-32G>A) c.1853-32G>A (n.1853-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43048602A>G | CA2678807770 | CUL7,KLC4 | c.1826-33T>C (n.1826-33T>C) n.2109-33T>C c.1922-33T>C (n.1922-33T>C) n.2125-33T>C n.2160-33T>C c.318-33T>C c.-553+5094A>G (n.-553+5094A>G) c.2078-33T>C (n.2078-33T>C) c.1982-33T>C (n.1982-33T>C) c.-357-33T>C (n.-357-33T>C) c.2105-33T>C (n.2105-33T>C) c.2009-33T>C (n.2009-33T>C) c.1949-33T>C (n.1949-33T>C) c.1853-33T>C (n.1853-33T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048603T>C | CA2678807771 | CUL7,KLC4 | c.1826-34A>G (n.1826-34A>G) n.2109-34A>G c.1922-34A>G (n.1922-34A>G) n.2125-34A>G n.2160-34A>G c.318-34A>G c.-553+5095T>C (n.-553+5095T>C) c.2078-34A>G (n.2078-34A>G) c.1982-34A>G (n.1982-34A>G) c.-357-34A>G (n.-357-34A>G) c.2105-34A>G (n.2105-34A>G) c.2009-34A>G (n.2009-34A>G) c.1949-34A>G (n.1949-34A>G) c.1853-34A>G (n.1853-34A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048605G>A | CA2678807772 | CUL7,KLC4 | c.1826-36C>T (n.1826-36C>T) n.2109-36C>T c.1922-36C>T (n.1922-36C>T) n.2125-36C>T n.2160-36C>T c.318-36C>T c.-553+5097G>A (n.-553+5097G>A) c.2078-36C>T (n.2078-36C>T) c.1982-36C>T (n.1982-36C>T) c.-357-36C>T (n.-357-36C>T) c.2105-36C>T (n.2105-36C>T) c.2009-36C>T (n.2009-36C>T) c.1949-36C>T (n.1949-36C>T) c.1853-36C>T (n.1853-36C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048605G>T | CA2578622208 | CUL7,KLC4 | c.1826-36C>A (n.1826-36C>A) n.2109-36C>A c.1922-36C>A (n.1922-36C>A) n.2125-36C>A n.2160-36C>A c.318-36C>A c.-553+5097G>T (n.-553+5097G>T) c.2078-36C>A (n.2078-36C>A) c.1982-36C>A (n.1982-36C>A) c.-357-36C>A (n.-357-36C>A) c.2105-36C>A (n.2105-36C>A) c.2009-36C>A (n.2009-36C>A) c.1949-36C>A (n.1949-36C>A) c.1853-36C>A (n.1853-36C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048608A>G | CA2678807773 | CUL7,KLC4 | c.1826-39T>C (n.1826-39T>C) n.2109-39T>C c.1922-39T>C (n.1922-39T>C) n.2125-39T>C n.2160-39T>C c.318-39T>C c.-553+5100A>G (n.-553+5100A>G) c.2078-39T>C (n.2078-39T>C) c.1982-39T>C (n.1982-39T>C) c.-357-39T>C (n.-357-39T>C) c.2105-39T>C (n.2105-39T>C) c.2009-39T>C (n.2009-39T>C) c.1949-39T>C (n.1949-39T>C) c.1853-39T>C (n.1853-39T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048609G>T | CA2678807774 | CUL7,KLC4 | c.1826-40C>A (n.1826-40C>A) n.2109-40C>A c.1922-40C>A (n.1922-40C>A) n.2125-40C>A n.2160-40C>A c.318-40C>A c.-553+5101G>T (n.-553+5101G>T) c.2078-40C>A (n.2078-40C>A) c.1982-40C>A (n.1982-40C>A) c.-357-40C>A (n.-357-40C>A) c.2105-40C>A (n.2105-40C>A) c.2009-40C>A (n.2009-40C>A) c.1949-40C>A (n.1949-40C>A) c.1853-40C>A (n.1853-40C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048611A>C | CA2596086822 | CUL7,KLC4 | c.1826-42T>G (n.1826-42T>G) n.2109-42T>G c.1922-42T>G (n.1922-42T>G) n.2125-42T>G n.2160-42T>G c.318-42T>G c.-553+5103A>C (n.-553+5103A>C) c.2078-42T>G (n.2078-42T>G) c.1982-42T>G (n.1982-42T>G) c.-357-42T>G (n.-357-42T>G) c.2105-42T>G (n.2105-42T>G) c.2009-42T>G (n.2009-42T>G) c.1949-42T>G (n.1949-42T>G) c.1853-42T>G (n.1853-42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048613T>C | CA2678807775 | CUL7,KLC4 | c.1826-44A>G (n.1826-44A>G) n.2109-44A>G c.1922-44A>G (n.1922-44A>G) n.2125-44A>G n.2160-44A>G c.318-44A>G c.-553+5105T>C (n.-553+5105T>C) c.2078-44A>G (n.2078-44A>G) c.1982-44A>G (n.1982-44A>G) c.-357-44A>G (n.-357-44A>G) c.2105-44A>G (n.2105-44A>G) c.2009-44A>G (n.2009-44A>G) c.1949-44A>G (n.1949-44A>G) c.1853-44A>G (n.1853-44A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048614G>A | CA2678807776 | CUL7,KLC4 | c.1826-45C>T (n.1826-45C>T) n.2109-45C>T c.1922-45C>T (n.1922-45C>T) n.2125-45C>T n.2160-45C>T c.318-45C>T c.-553+5106G>A (n.-553+5106G>A) c.2078-45C>T (n.2078-45C>T) c.1982-45C>T (n.1982-45C>T) c.-357-45C>T (n.-357-45C>T) c.2105-45C>T (n.2105-45C>T) c.2009-45C>T (n.2009-45C>T) c.1949-45C>T (n.1949-45C>T) c.1853-45C>T (n.1853-45C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048614G>T | CA2678807777 | CUL7,KLC4 | c.1826-45C>A (n.1826-45C>A) n.2109-45C>A c.1922-45C>A (n.1922-45C>A) n.2125-45C>A n.2160-45C>A c.318-45C>A c.-553+5106G>T (n.-553+5106G>T) c.2078-45C>A (n.2078-45C>A) c.1982-45C>A (n.1982-45C>A) c.-357-45C>A (n.-357-45C>A) c.2105-45C>A (n.2105-45C>A) c.2009-45C>A (n.2009-45C>A) c.1949-45C>A (n.1949-45C>A) c.1853-45C>A (n.1853-45C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048615T>A | CA2678807778 | CUL7,KLC4 | c.1826-46A>T (n.1826-46A>T) n.2109-46A>T c.1922-46A>T (n.1922-46A>T) n.2125-46A>T n.2160-46A>T c.318-46A>T c.-553+5107T>A (n.-553+5107T>A) c.2078-46A>T (n.2078-46A>T) c.1982-46A>T (n.1982-46A>T) c.-357-46A>T (n.-357-46A>T) c.2105-46A>T (n.2105-46A>T) c.2009-46A>T (n.2009-46A>T) c.1949-46A>T (n.1949-46A>T) c.1853-46A>T (n.1853-46A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048616G>A | CA3814058 | CUL7,KLC4 | c.1826-47C>T (n.1826-47C>T) n.2109-47C>T c.1922-47C>T (n.1922-47C>T) n.2125-47C>T n.2160-47C>T c.318-47C>T c.-553+5108G>A (n.-553+5108G>A) c.2078-47C>T (n.2078-47C>T) c.1982-47C>T (n.1982-47C>T) c.-357-47C>T (n.-357-47C>T) c.2105-47C>T (n.2105-47C>T) c.2009-47C>T (n.2009-47C>T) c.1949-47C>T (n.1949-47C>T) c.1853-47C>T (n.1853-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048616G= | CA1624357438 | CUL7,KLC4 | c.1826-47C= (n.1826-47C=) n.2109-47C= c.1922-47C= (n.1922-47C=) n.2125-47C= n.2160-47C= c.318-47C= c.-553+5108G= (n.-553+5108G=) c.2078-47C= (n.2078-47C=) c.1982-47C= (n.1982-47C=) c.-357-47C= (n.-357-47C=) c.2105-47C= (n.2105-47C=) c.2009-47C= (n.2009-47C=) c.1949-47C= (n.1949-47C=) c.1853-47C= (n.1853-47C=) | |
| 6 | g.43048617A>G | CA2678807779 | CUL7,KLC4 | c.1826-48T>C (n.1826-48T>C) n.2109-48T>C c.1922-48T>C (n.1922-48T>C) n.2125-48T>C n.2160-48T>C c.318-48T>C c.-553+5109A>G (n.-553+5109A>G) c.2078-48T>C (n.2078-48T>C) c.1982-48T>C (n.1982-48T>C) c.-357-48T>C (n.-357-48T>C) c.2105-48T>C (n.2105-48T>C) c.2009-48T>C (n.2009-48T>C) c.1949-48T>C (n.1949-48T>C) c.1853-48T>C (n.1853-48T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048619G>A | CA138249303 | CUL7,KLC4 | c.1826-50C>T (n.1826-50C>T) n.2109-50C>T c.1922-50C>T (n.1922-50C>T) n.2125-50C>T n.2160-50C>T c.318-50C>T c.-553+5111G>A (n.-553+5111G>A) c.2078-50C>T (n.2078-50C>T) c.1982-50C>T (n.1982-50C>T) c.-357-50C>T (n.-357-50C>T) c.2105-50C>T (n.2105-50C>T) c.2009-50C>T (n.2009-50C>T) c.1949-50C>T (n.1949-50C>T) c.1853-50C>T (n.1853-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048619G= | CA1624357439 | CUL7,KLC4 | c.1826-50C= (n.1826-50C=) n.2109-50C= c.1922-50C= (n.1922-50C=) n.2125-50C= n.2160-50C= c.318-50C= c.-553+5111G= (n.-553+5111G=) c.2078-50C= (n.2078-50C=) c.1982-50C= (n.1982-50C=) c.-357-50C= (n.-357-50C=) c.2105-50C= (n.2105-50C=) c.2009-50C= (n.2009-50C=) c.1949-50C= (n.1949-50C=) c.1853-50C= (n.1853-50C=) | |
| 6 | g.43048620G>C | CA2678807780 | CUL7,KLC4 | c.1826-51C>G (n.1826-51C>G) n.2109-51C>G c.1922-51C>G (n.1922-51C>G) n.2125-51C>G n.2160-51C>G c.318-51C>G c.-553+5112G>C (n.-553+5112G>C) c.2078-51C>G (n.2078-51C>G) c.1982-51C>G (n.1982-51C>G) c.-357-51C>G (n.-357-51C>G) c.2105-51C>G (n.2105-51C>G) c.2009-51C>G (n.2009-51C>G) c.1949-51C>G (n.1949-51C>G) c.1853-51C>G (n.1853-51C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048620G>T | CA2678807781 | CUL7,KLC4 | c.1826-51C>A (n.1826-51C>A) n.2109-51C>A c.1922-51C>A (n.1922-51C>A) n.2125-51C>A n.2160-51C>A c.318-51C>A c.-553+5112G>T (n.-553+5112G>T) c.2078-51C>A (n.2078-51C>A) c.1982-51C>A (n.1982-51C>A) c.-357-51C>A (n.-357-51C>A) c.2105-51C>A (n.2105-51C>A) c.2009-51C>A (n.2009-51C>A) c.1949-51C>A (n.1949-51C>A) c.1853-51C>A (n.1853-51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048621C>A | CA2678807782 | CUL7,KLC4 | c.1826-52G>T (n.1826-52G>T) n.2109-52G>T c.1922-52G>T (n.1922-52G>T) n.2125-52G>T n.2160-52G>T c.318-52G>T c.-553+5113C>A (n.-553+5113C>A) c.2078-52G>T (n.2078-52G>T) c.1982-52G>T (n.1982-52G>T) c.-357-52G>T (n.-357-52G>T) c.2105-52G>T (n.2105-52G>T) c.2009-52G>T (n.2009-52G>T) c.1949-52G>T (n.1949-52G>T) c.1853-52G>T (n.1853-52G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048623C>A | CA2578622209 | CUL7,KLC4 | c.1826-54G>T (n.1826-54G>T) n.2109-54G>T c.1922-54G>T (n.1922-54G>T) n.2125-54G>T n.2160-54G>T c.318-54G>T c.-553+5115C>A (n.-553+5115C>A) c.2078-54G>T (n.2078-54G>T) c.1982-54G>T (n.1982-54G>T) c.-357-54G>T (n.-357-54G>T) c.2105-54G>T (n.2105-54G>T) c.2009-54G>T (n.2009-54G>T) c.1949-54G>T (n.1949-54G>T) c.1853-54G>T (n.1853-54G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048625G>T | CA2578622210 | CUL7,KLC4 | c.1826-56C>A (n.1826-56C>A) n.2109-56C>A c.1922-56C>A (n.1922-56C>A) n.2125-56C>A n.2160-56C>A c.318-56C>A c.-553+5117G>T (n.-553+5117G>T) c.2078-56C>A (n.2078-56C>A) c.1982-56C>A (n.1982-56C>A) c.-357-56C>A (n.-357-56C>A) c.2105-56C>A (n.2105-56C>A) c.2009-56C>A (n.2009-56C>A) c.1949-56C>A (n.1949-56C>A) c.1853-56C>A (n.1853-56C>A) | |
| 6 | g.43048625_43048626delinsGA | CA1624357440 | CUL7,KLC4 | c.1826-57_1826-56delinsTC (n.1826-57_1826-56delinsTC) n.2109-57_2109-56delinsTC c.1922-57_1922-56delinsTC (n.1922-57_1922-56delinsTC) n.2125-57_2125-56delinsTC n.2160-57_2160-56delinsTC c.318-57_318-56delinsTC c.-553+5117_-553+5118delinsGA (n.-553+5117_-553+5118delinsGA) c.2078-57_2078-56delinsTC (n.2078-57_2078-56delinsTC) c.1982-57_1982-56delinsTC (n.1982-57_1982-56delinsTC) c.-357-57_-357-56delinsTC (n.-357-57_-357-56delinsTC) c.2105-57_2105-56delinsTC (n.2105-57_2105-56delinsTC) c.2009-57_2009-56delinsTC (n.2009-57_2009-56delinsTC) c.1949-57_1949-56delinsTC (n.1949-57_1949-56delinsTC) c.1853-57_1853-56delinsTC (n.1853-57_1853-56delinsTC) | |
| 6 | g.43048628del | CA138249306 | CUL7,KLC4 | c.1826-57del (n.1826-57del) n.2109-57del c.1922-57del (n.1922-57del) n.2125-57del n.2160-57del c.318-57del c.-553+5120del (n.-553+5120del) c.2078-57del (n.2078-57del) c.1982-57del (n.1982-57del) c.-357-57del (n.-357-57del) c.2105-57del (n.2105-57del) c.2009-57del (n.2009-57del) c.1949-57del (n.1949-57del) c.1853-57del (n.1853-57del) | dbSNP |
| 6 | g.43048628A>T | CA2578622211 | CUL7,KLC4 | c.1826-59T>A (n.1826-59T>A) n.2109-59T>A c.1922-59T>A (n.1922-59T>A) n.2125-59T>A n.2160-59T>A c.318-59T>A c.-553+5120A>T (n.-553+5120A>T) c.2078-59T>A (n.2078-59T>A) c.1982-59T>A (n.1982-59T>A) c.-357-59T>A (n.-357-59T>A) c.2105-59T>A (n.2105-59T>A) c.2009-59T>A (n.2009-59T>A) c.1949-59T>A (n.1949-59T>A) c.1853-59T>A (n.1853-59T>A) | |
| 6 | g.43048629T>A | CA2678807783 | CUL7,KLC4 | c.1826-60A>T (n.1826-60A>T) n.2109-60A>T c.1922-60A>T (n.1922-60A>T) n.2125-60A>T n.2160-60A>T c.318-60A>T c.-553+5121T>A (n.-553+5121T>A) c.2078-60A>T (n.2078-60A>T) c.1982-60A>T (n.1982-60A>T) c.-357-60A>T (n.-357-60A>T) c.2105-60A>T (n.2105-60A>T) c.2009-60A>T (n.2009-60A>T) c.1949-60A>T (n.1949-60A>T) c.1853-60A>T (n.1853-60A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048629T>C | CA2678807784 | CUL7,KLC4 | c.1826-60A>G (n.1826-60A>G) n.2109-60A>G c.1922-60A>G (n.1922-60A>G) n.2125-60A>G n.2160-60A>G c.318-60A>G c.-553+5121T>C (n.-553+5121T>C) c.2078-60A>G (n.2078-60A>G) c.1982-60A>G (n.1982-60A>G) c.-357-60A>G (n.-357-60A>G) c.2105-60A>G (n.2105-60A>G) c.2009-60A>G (n.2009-60A>G) c.1949-60A>G (n.1949-60A>G) c.1853-60A>G (n.1853-60A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048630dup | CA2678807785 | CUL7,KLC4 | c.1826-61dup (n.1826-61dup) n.2109-61dup c.1922-61dup (n.1922-61dup) n.2125-61dup n.2160-61dup c.318-61dup c.-553+5122dup (n.-553+5122dup) c.2078-61dup (n.2078-61dup) c.1982-61dup (n.1982-61dup) c.-357-61dup (n.-357-61dup) c.2105-61dup (n.2105-61dup) c.2009-61dup (n.2009-61dup) c.1949-61dup (n.1949-61dup) c.1853-61dup (n.1853-61dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048631G>T | CA2578622212 | CUL7,KLC4 | c.1826-62C>A (n.1826-62C>A) n.2109-62C>A c.1922-62C>A (n.1922-62C>A) n.2125-62C>A n.2160-62C>A c.318-62C>A c.-553+5123G>T (n.-553+5123G>T) c.2078-62C>A (n.2078-62C>A) c.1982-62C>A (n.1982-62C>A) c.-357-62C>A (n.-357-62C>A) c.2105-62C>A (n.2105-62C>A) c.2009-62C>A (n.2009-62C>A) c.1949-62C>A (n.1949-62C>A) c.1853-62C>A (n.1853-62C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048632A>C | CA2678807786 | CUL7,KLC4 | c.1826-63T>G (n.1826-63T>G) n.2109-63T>G c.1922-63T>G (n.1922-63T>G) n.2125-63T>G n.2160-63T>G c.318-63T>G c.-553+5124A>C (n.-553+5124A>C) c.2078-63T>G (n.2078-63T>G) c.1982-63T>G (n.1982-63T>G) c.-357-63T>G (n.-357-63T>G) c.2105-63T>G (n.2105-63T>G) c.2009-63T>G (n.2009-63T>G) c.1949-63T>G (n.1949-63T>G) c.1853-63T>G (n.1853-63T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048634T>A | CA2678807787 | CUL7,KLC4 | c.1826-65A>T (n.1826-65A>T) n.2109-65A>T c.1922-65A>T (n.1922-65A>T) n.2125-65A>T n.2160-65A>T c.318-65A>T c.-553+5126T>A (n.-553+5126T>A) c.2078-65A>T (n.2078-65A>T) c.1982-65A>T (n.1982-65A>T) c.-357-65A>T (n.-357-65A>T) c.2105-65A>T (n.2105-65A>T) c.2009-65A>T (n.2009-65A>T) c.1949-65A>T (n.1949-65A>T) c.1853-65A>T (n.1853-65A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048635C>G | CA2830540770 | CUL7,KLC4 | c.1826-66G>C (n.1826-66G>C) n.2109-66G>C c.1922-66G>C (n.1922-66G>C) n.2125-66G>C n.2160-66G>C c.318-66G>C c.-553+5127C>G (n.-553+5127C>G) c.2078-66G>C (n.2078-66G>C) c.1982-66G>C (n.1982-66G>C) c.-357-66G>C (n.-357-66G>C) c.2105-66G>C (n.2105-66G>C) c.2009-66G>C (n.2009-66G>C) c.1949-66G>C (n.1949-66G>C) c.1853-66G>C (n.1853-66G>C) | |
| 6 | g.43048636A= | CA1624357441 | CUL7,KLC4 | c.1826-67T= (n.1826-67T=) n.2109-67T= c.1922-67T= (n.1922-67T=) n.2125-67T= n.2160-67T= c.318-67T= c.-553+5128A= (n.-553+5128A=) c.2078-67T= (n.2078-67T=) c.1982-67T= (n.1982-67T=) c.-357-67T= (n.-357-67T=) c.2105-67T= (n.2105-67T=) c.2009-67T= (n.2009-67T=) c.1949-67T= (n.1949-67T=) c.1853-67T= (n.1853-67T=) | |
| 6 | g.43048636A>G | CA824872757 | CUL7,KLC4 | c.1826-67T>C (n.1826-67T>C) n.2109-67T>C c.1922-67T>C (n.1922-67T>C) n.2125-67T>C n.2160-67T>C c.318-67T>C c.-553+5128A>G (n.-553+5128A>G) c.2078-67T>C (n.2078-67T>C) c.1982-67T>C (n.1982-67T>C) c.-357-67T>C (n.-357-67T>C) c.2105-67T>C (n.2105-67T>C) c.2009-67T>C (n.2009-67T>C) c.1949-67T>C (n.1949-67T>C) c.1853-67T>C (n.1853-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.43048639A>G | CA2678807788 | CUL7,KLC4 | c.1826-70T>C (n.1826-70T>C) n.2109-70T>C c.1922-70T>C (n.1922-70T>C) n.2125-70T>C n.2160-70T>C c.318-70T>C c.-553+5131A>G (n.-553+5131A>G) c.2078-70T>C (n.2078-70T>C) c.1982-70T>C (n.1982-70T>C) c.-357-70T>C (n.-357-70T>C) c.2105-70T>C (n.2105-70T>C) c.2009-70T>C (n.2009-70T>C) c.1949-70T>C (n.1949-70T>C) c.1853-70T>C (n.1853-70T>C) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.43048639_43048642del | CA2830540772 | CUL7,KLC4 | c.1826-73_1826-70del (n.1826-73_1826-70del) n.2109-73_2109-70del c.1922-73_1922-70del (n.1922-73_1922-70del) n.2125-73_2125-70del n.2160-73_2160-70del c.318-73_318-70del c.-553+5131_-553+5134del (n.-553+5131_-553+5134del) c.2078-73_2078-70del (n.2078-73_2078-70del) c.1982-73_1982-70del (n.1982-73_1982-70del) c.-357-73_-357-70del (n.-357-73_-357-70del) c.2105-73_2105-70del (n.2105-73_2105-70del) c.2009-73_2009-70del (n.2009-73_2009-70del) c.1949-73_1949-70del (n.1949-73_1949-70del) c.1853-73_1853-70del (n.1853-73_1853-70del) | |
| 6 | g.43048643_43048644del | CA824872758 | CUL7,KLC4 | c.1826-72_1826-71del (n.1826-72_1826-71del) n.2109-72_2109-71del c.1922-72_1922-71del (n.1922-72_1922-71del) n.2125-72_2125-71del n.2160-72_2160-71del c.318-72_318-71del c.-553+5135_-553+5136del (n.-553+5135_-553+5136del) c.2078-72_2078-71del (n.2078-72_2078-71del) c.1982-72_1982-71del (n.1982-72_1982-71del) c.-357-72_-357-71del (n.-357-72_-357-71del) c.2105-72_2105-71del (n.2105-72_2105-71del) c.2009-72_2009-71del (n.2009-72_2009-71del) c.1949-72_1949-71del (n.1949-72_1949-71del) c.1853-72_1853-71del (n.1853-72_1853-71del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048641T>A | CA138249308 | CUL7,KLC4 | c.1826-72A>T (n.1826-72A>T) n.2109-72A>T c.1922-72A>T (n.1922-72A>T) n.2125-72A>T n.2160-72A>T c.318-72A>T c.-553+5133T>A (n.-553+5133T>A) c.2078-72A>T (n.2078-72A>T) c.1982-72A>T (n.1982-72A>T) c.-357-72A>T (n.-357-72A>T) c.2105-72A>T (n.2105-72A>T) c.2009-72A>T (n.2009-72A>T) c.1949-72A>T (n.1949-72A>T) c.1853-72A>T (n.1853-72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048641T= | CA1624357443 | CUL7,KLC4 | c.1826-72A= (n.1826-72A=) n.2109-72A= c.1922-72A= (n.1922-72A=) n.2125-72A= n.2160-72A= c.318-72A= c.-553+5133T= (n.-553+5133T=) c.2078-72A= (n.2078-72A=) c.1982-72A= (n.1982-72A=) c.-357-72A= (n.-357-72A=) c.2105-72A= (n.2105-72A=) c.2009-72A= (n.2009-72A=) c.1949-72A= (n.1949-72A=) c.1853-72A= (n.1853-72A=) | |
| 6 | g.43048642C= | CA1624357444 | CUL7,KLC4 | c.1826-73G= (n.1826-73G=) n.2109-73G= c.1922-73G= (n.1922-73G=) n.2125-73G= n.2160-73G= c.318-73G= c.-553+5134C= (n.-553+5134C=) c.2078-73G= (n.2078-73G=) c.1982-73G= (n.1982-73G=) c.-357-73G= (n.-357-73G=) c.2105-73G= (n.2105-73G=) c.2009-73G= (n.2009-73G=) c.1949-73G= (n.1949-73G=) c.1853-73G= (n.1853-73G=) | |
| 6 | g.43048642C>G | CA915292638 | CUL7,KLC4 | c.1826-73G>C (n.1826-73G>C) n.2109-73G>C c.1922-73G>C (n.1922-73G>C) n.2125-73G>C n.2160-73G>C c.318-73G>C c.-553+5134C>G (n.-553+5134C>G) c.2078-73G>C (n.2078-73G>C) c.1982-73G>C (n.1982-73G>C) c.-357-73G>C (n.-357-73G>C) c.2105-73G>C (n.2105-73G>C) c.2009-73G>C (n.2009-73G>C) c.1949-73G>C (n.1949-73G>C) c.1853-73G>C (n.1853-73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048643T>C | CA1624357446 | CUL7,KLC4 | c.1826-74A>G (n.1826-74A>G) n.2109-74A>G c.1922-74A>G (n.1922-74A>G) n.2125-74A>G n.2160-74A>G c.318-74A>G c.-553+5135T>C (n.-553+5135T>C) c.2078-74A>G (n.2078-74A>G) c.1982-74A>G (n.1982-74A>G) c.-357-74A>G (n.-357-74A>G) c.2105-74A>G (n.2105-74A>G) c.2009-74A>G (n.2009-74A>G) c.1949-74A>G (n.1949-74A>G) c.1853-74A>G (n.1853-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048643T= | CA1624357445 | CUL7,KLC4 | c.1826-74A= (n.1826-74A=) n.2109-74A= c.1922-74A= (n.1922-74A=) n.2125-74A= n.2160-74A= c.318-74A= c.-553+5135T= (n.-553+5135T=) c.2078-74A= (n.2078-74A=) c.1982-74A= (n.1982-74A=) c.-357-74A= (n.-357-74A=) c.2105-74A= (n.2105-74A=) c.2009-74A= (n.2009-74A=) c.1949-74A= (n.1949-74A=) c.1853-74A= (n.1853-74A=) | |
| 6 | g.43048644C>A | CA2678807790 | CUL7,KLC4 | c.1826-75G>T (n.1826-75G>T) n.2109-75G>T c.1922-75G>T (n.1922-75G>T) n.2125-75G>T n.2160-75G>T c.318-75G>T c.-553+5136C>A (n.-553+5136C>A) c.2078-75G>T (n.2078-75G>T) c.1982-75G>T (n.1982-75G>T) c.-357-75G>T (n.-357-75G>T) c.2105-75G>T (n.2105-75G>T) c.2009-75G>T (n.2009-75G>T) c.1949-75G>T (n.1949-75G>T) c.1853-75G>T (n.1853-75G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048644C= | CA1624357447 | CUL7,KLC4 | c.1826-75G= (n.1826-75G=) n.2109-75G= c.1922-75G= (n.1922-75G=) n.2125-75G= n.2160-75G= c.318-75G= c.-553+5136C= (n.-553+5136C=) c.2078-75G= (n.2078-75G=) c.1982-75G= (n.1982-75G=) c.-357-75G= (n.-357-75G=) c.2105-75G= (n.2105-75G=) c.2009-75G= (n.2009-75G=) c.1949-75G= (n.1949-75G=) c.1853-75G= (n.1853-75G=) | |
| 6 | g.43048644C>G | CA2678807789 | CUL7,KLC4 | c.1826-75G>C (n.1826-75G>C) n.2109-75G>C c.1922-75G>C (n.1922-75G>C) n.2125-75G>C n.2160-75G>C c.318-75G>C c.-553+5136C>G (n.-553+5136C>G) c.2078-75G>C (n.2078-75G>C) c.1982-75G>C (n.1982-75G>C) c.-357-75G>C (n.-357-75G>C) c.2105-75G>C (n.2105-75G>C) c.2009-75G>C (n.2009-75G>C) c.1949-75G>C (n.1949-75G>C) c.1853-75G>C (n.1853-75G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048644C>T | CA2578622213 | CUL7,KLC4 | c.1826-75G>A (n.1826-75G>A) n.2109-75G>A c.1922-75G>A (n.1922-75G>A) n.2125-75G>A n.2160-75G>A c.318-75G>A c.-553+5136C>T (n.-553+5136C>T) c.2078-75G>A (n.2078-75G>A) c.1982-75G>A (n.1982-75G>A) c.-357-75G>A (n.-357-75G>A) c.2105-75G>A (n.2105-75G>A) c.2009-75G>A (n.2009-75G>A) c.1949-75G>A (n.1949-75G>A) c.1853-75G>A (n.1853-75G>A) | |
| 6 | g.43048645A= | CA1624357448 | CUL7,KLC4 | c.1826-76T= (n.1826-76T=) n.2109-76T= c.1922-76T= (n.1922-76T=) n.2125-76T= n.2160-76T= c.318-76T= c.-553+5137A= (n.-553+5137A=) c.2078-76T= (n.2078-76T=) c.1982-76T= (n.1982-76T=) c.-357-76T= (n.-357-76T=) c.2105-76T= (n.2105-76T=) c.2009-76T= (n.2009-76T=) c.1949-76T= (n.1949-76T=) c.1853-76T= (n.1853-76T=) | |
| 6 | g.43048645A>C | CA2678807791 | CUL7,KLC4 | c.1826-76T>G (n.1826-76T>G) n.2109-76T>G c.1922-76T>G (n.1922-76T>G) n.2125-76T>G n.2160-76T>G c.318-76T>G c.-553+5137A>C (n.-553+5137A>C) c.2078-76T>G (n.2078-76T>G) c.1982-76T>G (n.1982-76T>G) c.-357-76T>G (n.-357-76T>G) c.2105-76T>G (n.2105-76T>G) c.2009-76T>G (n.2009-76T>G) c.1949-76T>G (n.1949-76T>G) c.1853-76T>G (n.1853-76T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048645A>G | CA1624357449 | CUL7,KLC4 | c.1826-76T>C (n.1826-76T>C) n.2109-76T>C c.1922-76T>C (n.1922-76T>C) n.2125-76T>C n.2160-76T>C c.318-76T>C c.-553+5137A>G (n.-553+5137A>G) c.2078-76T>C (n.2078-76T>C) c.1982-76T>C (n.1982-76T>C) c.-357-76T>C (n.-357-76T>C) c.2105-76T>C (n.2105-76T>C) c.2009-76T>C (n.2009-76T>C) c.1949-76T>C (n.1949-76T>C) c.1853-76T>C (n.1853-76T>C) | dbSNP |
| 6 | g.43048646dup | CA138249311 | CUL7,KLC4 | c.1826-76dup (n.1826-76dup) n.2109-76dup c.1922-76dup (n.1922-76dup) n.2125-76dup n.2160-76dup c.318-76dup c.-553+5138dup (n.-553+5138dup) c.2078-76dup (n.2078-76dup) c.1982-76dup (n.1982-76dup) c.-357-76dup (n.-357-76dup) c.2105-76dup (n.2105-76dup) c.2009-76dup (n.2009-76dup) c.1949-76dup (n.1949-76dup) c.1853-76dup (n.1853-76dup) | dbSNP |
| 6 | g.43048646A>G | CA2578622214 | CUL7,KLC4 | c.1826-77T>C (n.1826-77T>C) n.2109-77T>C c.1922-77T>C (n.1922-77T>C) n.2125-77T>C n.2160-77T>C c.318-77T>C c.-553+5138A>G (n.-553+5138A>G) c.2078-77T>C (n.2078-77T>C) c.1982-77T>C (n.1982-77T>C) c.-357-77T>C (n.-357-77T>C) c.2105-77T>C (n.2105-77T>C) c.2009-77T>C (n.2009-77T>C) c.1949-77T>C (n.1949-77T>C) c.1853-77T>C (n.1853-77T>C) | gnomAD v4 |